Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.63355585G>A | CA2308734812 | KDSR | c.256-22C>T (n.256-22C>T) c.*195-22C>T (n.*195-22C>T) c.*406-22C>T (n.*406-22C>T) n.341-22C>T c.169-22C>T (n.169-22C>T) c.25-22C>T (n.25-22C>T) | dbSNP |
18 | g.63355585G= | CA2308734811 | KDSR | c.256-22C= (n.256-22C=) c.*195-22C= (n.*195-22C=) c.*406-22C= (n.*406-22C=) n.341-22C= c.169-22C= (n.169-22C=) c.25-22C= (n.25-22C=) | |
18 | g.63355585G>T | CA2642099544 | KDSR | c.256-22C>A (n.256-22C>A) c.*195-22C>A (n.*195-22C>A) c.*406-22C>A (n.*406-22C>A) n.341-22C>A c.169-22C>A (n.169-22C>A) c.25-22C>A (n.25-22C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.63355587T>C | CA2642099545 | KDSR | c.256-24A>G (n.256-24A>G) c.*195-24A>G (n.*195-24A>G) c.*406-24A>G (n.*406-24A>G) n.341-24A>G c.169-24A>G (n.169-24A>G) c.25-24A>G (n.25-24A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.63355587T>G | CA2308734814 | KDSR | c.256-24A>C (n.256-24A>C) c.*195-24A>C (n.*195-24A>C) c.*406-24A>C (n.*406-24A>C) n.341-24A>C c.169-24A>C (n.169-24A>C) c.25-24A>C (n.25-24A>C) | dbSNP |
18 | g.63355587T= | CA2308734813 | KDSR | c.256-24A= (n.256-24A=) c.*195-24A= (n.*195-24A=) c.*406-24A= (n.*406-24A=) n.341-24A= c.169-24A= (n.169-24A=) c.25-24A= (n.25-24A=) | |
18 | g.63355588C>A | CA2642099546 | KDSR | c.256-25G>T (n.256-25G>T) c.*195-25G>T (n.*195-25G>T) c.*406-25G>T (n.*406-25G>T) n.341-25G>T c.169-25G>T (n.169-25G>T) c.25-25G>T (n.25-25G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355588C>T | CA2642099547 | KDSR | c.256-25G>A (n.256-25G>A) c.*195-25G>A (n.*195-25G>A) c.*406-25G>A (n.*406-25G>A) n.341-25G>A c.169-25G>A (n.169-25G>A) c.25-25G>A (n.25-25G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.63355588_63355589delinsCA | CA2308734815 | KDSR | c.256-26_256-25delinsTG (n.256-26_256-25delinsTG) c.*195-26_*195-25delinsTG (n.*195-26_*195-25delinsTG) c.*406-26_*406-25delinsTG (n.*406-26_*406-25delinsTG) n.341-26_341-25delinsTG c.169-26_169-25delinsTG (n.169-26_169-25delinsTG) c.25-26_25-25delinsTG (n.25-26_25-25delinsTG) | |
18 | g.63355591del | CA991108777 | KDSR | c.256-26del (n.256-26del) c.*195-26del (n.*195-26del) c.*406-26del (n.*406-26del) n.341-26del c.169-26del (n.169-26del) c.25-26del (n.25-26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355591A= | CA2308734816 | KDSR | c.256-28T= (n.256-28T=) c.*195-28T= (n.*195-28T=) c.*406-28T= (n.*406-28T=) n.341-28T= c.169-28T= (n.169-28T=) c.25-28T= (n.25-28T=) | |
18 | g.63355591A>C | CA8986150 | KDSR | c.256-28T>G (n.256-28T>G) c.*195-28T>G (n.*195-28T>G) c.*406-28T>G (n.*406-28T>G) n.341-28T>G c.169-28T>G (n.169-28T>G) c.25-28T>G (n.25-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355592G>C | CA2308734818 | KDSR | c.256-29C>G (n.256-29C>G) c.*195-29C>G (n.*195-29C>G) c.*406-29C>G (n.*406-29C>G) n.341-29C>G c.169-29C>G (n.169-29C>G) c.25-29C>G (n.25-29C>G) | dbSNP |
18 | g.63355592G= | CA2308734817 | KDSR | c.256-29C= (n.256-29C=) c.*195-29C= (n.*195-29C=) c.*406-29C= (n.*406-29C=) n.341-29C= c.169-29C= (n.169-29C=) c.25-29C= (n.25-29C=) | |
18 | g.63355592G>T | CA2642099548 | KDSR | c.256-29C>A (n.256-29C>A) c.*195-29C>A (n.*195-29C>A) c.*406-29C>A (n.*406-29C>A) n.341-29C>A c.169-29C>A (n.169-29C>A) c.25-29C>A (n.25-29C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.63355593T>C | CA657523923 | KDSR | c.256-30A>G (n.256-30A>G) c.*195-30A>G (n.*195-30A>G) c.*406-30A>G (n.*406-30A>G) n.341-30A>G c.169-30A>G (n.169-30A>G) c.25-30A>G (n.25-30A>G) | COSMIC |
18 | g.63355596T>C | CA2735197767 | KDSR | c.256-33A>G (n.256-33A>G) c.*195-33A>G (n.*195-33A>G) c.*406-33A>G (n.*406-33A>G) n.341-33A>G c.169-33A>G (n.169-33A>G) c.25-33A>G (n.25-33A>G) | dbSNP |
18 | g.63355597G= | CA2308734819 | KDSR | c.256-34C= (n.256-34C=) c.*195-34C= (n.*195-34C=) c.*406-34C= (n.*406-34C=) n.341-34C= c.169-34C= (n.169-34C=) c.25-34C= (n.25-34C=) | |
18 | g.63355597G>T | CA8986151 | KDSR | c.256-34C>A (n.256-34C>A) c.*195-34C>A (n.*195-34C>A) c.*406-34C>A (n.*406-34C>A) n.341-34C>A c.169-34C>A (n.169-34C>A) c.25-34C>A (n.25-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.63355598C>T | CA2642099549 | KDSR | c.256-35G>A (n.256-35G>A) c.*195-35G>A (n.*195-35G>A) c.*406-35G>A (n.*406-35G>A) n.341-35G>A c.169-35G>A (n.169-35G>A) c.25-35G>A (n.25-35G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.63355598_63355599delinsCA | CA2308734820 | KDSR | c.256-36_256-35delinsTG (n.256-36_256-35delinsTG) c.*195-36_*195-35delinsTG (n.*195-36_*195-35delinsTG) c.*406-36_*406-35delinsTG (n.*406-36_*406-35delinsTG) n.341-36_341-35delinsTG c.169-36_169-35delinsTG (n.169-36_169-35delinsTG) c.25-36_25-35delinsTG (n.25-36_25-35delinsTG) | |
18 | g.63355599del | CA2308734821 | KDSR | c.256-36del (n.256-36del) c.*195-36del (n.*195-36del) c.*406-36del (n.*406-36del) n.341-36del c.169-36del (n.169-36del) c.25-36del (n.25-36del) | dbSNP |
18 | g.63355600G>T | CA2642099550 | KDSR | c.256-37C>A (n.256-37C>A) c.*195-37C>A (n.*195-37C>A) c.*406-37C>A (n.*406-37C>A) n.341-37C>A c.169-37C>A (n.169-37C>A) c.25-37C>A (n.25-37C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.63355601G= | CA2308734822 | KDSR | c.256-38C= (n.256-38C=) c.*195-38C= (n.*195-38C=) c.*406-38C= (n.*406-38C=) n.341-38C= c.169-38C= (n.169-38C=) c.25-38C= (n.25-38C=) | |
18 | g.63355601G>T | CA8986152 | KDSR | c.256-38C>A (n.256-38C>A) c.*195-38C>A (n.*195-38C>A) c.*406-38C>A (n.*406-38C>A) n.341-38C>A c.169-38C>A (n.169-38C>A) c.25-38C>A (n.25-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.63355604C= | CA2308734823 | KDSR | c.256-41G= (n.256-41G=) c.*195-41G= (n.*195-41G=) c.*406-41G= (n.*406-41G=) n.341-41G= c.169-41G= (n.169-41G=) c.25-41G= (n.25-41G=) | |
18 | g.63355604C>T | CA8986153 | KDSR | c.256-41G>A (n.256-41G>A) c.*195-41G>A (n.*195-41G>A) c.*406-41G>A (n.*406-41G>A) n.341-41G>A c.169-41G>A (n.169-41G>A) c.25-41G>A (n.25-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.63355605C>A | CA2642099551 | KDSR | c.256-42G>T (n.256-42G>T) c.*195-42G>T (n.*195-42G>T) c.*406-42G>T (n.*406-42G>T) n.341-42G>T c.169-42G>T (n.169-42G>T) c.25-42G>T (n.25-42G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355605_63355606delinsCA | CA2308734824 | KDSR | c.256-43_256-42delinsTG (n.256-43_256-42delinsTG) c.*195-43_*195-42delinsTG (n.*195-43_*195-42delinsTG) c.*406-43_*406-42delinsTG (n.*406-43_*406-42delinsTG) n.341-43_341-42delinsTG c.169-43_169-42delinsTG (n.169-43_169-42delinsTG) c.25-43_25-42delinsTG (n.25-43_25-42delinsTG) | |
18 | g.63355608del | CA8986154 | KDSR | c.256-43del (n.256-43del) c.*195-43del (n.*195-43del) c.*406-43del (n.*406-43del) n.341-43del c.169-43del (n.169-43del) c.25-43del (n.25-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.63355609C>A | CA2642099552 | KDSR | c.256-46G>T (n.256-46G>T) c.*195-46G>T (n.*195-46G>T) c.*406-46G>T (n.*406-46G>T) n.341-46G>T c.169-46G>T (n.169-46G>T) c.25-46G>T (n.25-46G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355609C= | CA2308734825 | KDSR | c.256-46G= (n.256-46G=) c.*195-46G= (n.*195-46G=) c.*406-46G= (n.*406-46G=) n.341-46G= c.169-46G= (n.169-46G=) c.25-46G= (n.25-46G=) | |
18 | g.63355609C>G | CA781334859 | KDSR | c.256-46G>C (n.256-46G>C) c.*195-46G>C (n.*195-46G>C) c.*406-46G>C (n.*406-46G>C) n.341-46G>C c.169-46G>C (n.169-46G>C) c.25-46G>C (n.25-46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355610T>C | CA2642099553 | KDSR | c.256-47A>G (n.256-47A>G) c.*195-47A>G (n.*195-47A>G) c.*406-47A>G (n.*406-47A>G) n.341-47A>G c.169-47A>G (n.169-47A>G) c.25-47A>G (n.25-47A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.63355614T>C | CA8986155 | KDSR | c.256-51A>G (n.256-51A>G) c.*195-51A>G (n.*195-51A>G) c.*406-51A>G (n.*406-51A>G) n.341-51A>G c.169-51A>G (n.169-51A>G) c.25-51A>G (n.25-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.63355614T= | CA2308734826 | KDSR | c.256-51A= (n.256-51A=) c.*195-51A= (n.*195-51A=) c.*406-51A= (n.*406-51A=) n.341-51A= c.169-51A= (n.169-51A=) c.25-51A= (n.25-51A=) | |
18 | g.63355615C>A | CA2642099554 | KDSR | c.256-52G>T (n.256-52G>T) c.*195-52G>T (n.*195-52G>T) c.*406-52G>T (n.*406-52G>T) n.341-52G>T c.169-52G>T (n.169-52G>T) c.25-52G>T (n.25-52G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355615C>G | CA2642099555 | KDSR | c.256-52G>C (n.256-52G>C) c.*195-52G>C (n.*195-52G>C) c.*406-52G>C (n.*406-52G>C) n.341-52G>C c.169-52G>C (n.169-52G>C) c.25-52G>C (n.25-52G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.63355617T>A | CA301769833 | KDSR | c.256-54A>T (n.256-54A>T) c.*195-54A>T (n.*195-54A>T) c.*406-54A>T (n.*406-54A>T) n.341-54A>T c.169-54A>T (n.169-54A>T) c.25-54A>T (n.25-54A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355617T>C | CA2642099556 | KDSR | c.256-54A>G (n.256-54A>G) c.*195-54A>G (n.*195-54A>G) c.*406-54A>G (n.*406-54A>G) n.341-54A>G c.169-54A>G (n.169-54A>G) c.25-54A>G (n.25-54A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.63355617T= | CA2308734827 | KDSR | c.256-54A= (n.256-54A=) c.*195-54A= (n.*195-54A=) c.*406-54A= (n.*406-54A=) n.341-54A= c.169-54A= (n.169-54A=) c.25-54A= (n.25-54A=) | |
18 | g.63355620A= | CA2308734828 | KDSR | c.256-57T= (n.256-57T=) c.*195-57T= (n.*195-57T=) c.*406-57T= (n.*406-57T=) n.341-57T= c.169-57T= (n.169-57T=) c.25-57T= (n.25-57T=) | |
18 | g.63355620A>T | CA2308734829 | KDSR | c.256-57T>A (n.256-57T>A) c.*195-57T>A (n.*195-57T>A) c.*406-57T>A (n.*406-57T>A) n.341-57T>A c.169-57T>A (n.169-57T>A) c.25-57T>A (n.25-57T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.63355621G>A | CA2308734832 | KDSR | c.256-58C>T (n.256-58C>T) c.*195-58C>T (n.*195-58C>T) c.*406-58C>T (n.*406-58C>T) n.341-58C>T c.169-58C>T (n.169-58C>T) c.25-58C>T (n.25-58C>T) | dbSNP |
18 | g.63355621G= | CA2308734831 | KDSR | c.256-58C= (n.256-58C=) c.*195-58C= (n.*195-58C=) c.*406-58C= (n.*406-58C=) n.341-58C= c.169-58C= (n.169-58C=) c.25-58C= (n.25-58C=) | |
18 | g.63355621G>T | CA2308734830 | KDSR | c.256-58C>A (n.256-58C>A) c.*195-58C>A (n.*195-58C>A) c.*406-58C>A (n.*406-58C>A) n.341-58C>A c.169-58C>A (n.169-58C>A) c.25-58C>A (n.25-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.63355622A= | CA2308734833 | KDSR | c.256-59T= (n.256-59T=) c.*195-59T= (n.*195-59T=) c.*406-59T= (n.*406-59T=) n.341-59T= c.169-59T= (n.169-59T=) c.25-59T= (n.25-59T=) | |
18 | g.63355622A>T | CA301769839 | KDSR | c.256-59T>A (n.256-59T>A) c.*195-59T>A (n.*195-59T>A) c.*406-59T>A (n.*406-59T>A) n.341-59T>A c.169-59T>A (n.169-59T>A) c.25-59T>A (n.25-59T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355624_63355625del | CA2642099557 | KDSR | c.256-60_256-59del (n.256-60_256-59del) c.*195-60_*195-59del (n.*195-60_*195-59del) c.*406-60_*406-59del (n.*406-60_*406-59del) n.341-60_341-59del c.169-60_169-59del (n.169-60_169-59del) c.25-60_25-59del (n.25-60_25-59del) | gnomAD v4 |
18 | g.63355623T>A | CA2642099558 | KDSR | c.256-60A>T (n.256-60A>T) c.*195-60A>T (n.*195-60A>T) c.*406-60A>T (n.*406-60A>T) n.341-60A>T c.169-60A>T (n.169-60A>T) c.25-60A>T (n.25-60A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355623T>C | CA781334891 | KDSR | c.256-60A>G (n.256-60A>G) c.*195-60A>G (n.*195-60A>G) c.*406-60A>G (n.*406-60A>G) n.341-60A>G c.169-60A>G (n.169-60A>G) c.25-60A>G (n.25-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.63355623T= | CA2308734834 | KDSR | c.256-60A= (n.256-60A=) c.*195-60A= (n.*195-60A=) c.*406-60A= (n.*406-60A=) n.341-60A= c.169-60A= (n.169-60A=) c.25-60A= (n.25-60A=) | |
18 | g.63355624A= | CA2308734835 | KDSR | c.256-61T= (n.256-61T=) c.*195-61T= (n.*195-61T=) c.*406-61T= (n.*406-61T=) n.341-61T= c.169-61T= (n.169-61T=) c.25-61T= (n.25-61T=) | |
18 | g.63355625T>C | CA301769845 | KDSR | c.256-62A>G (n.256-62A>G) c.*195-62A>G (n.*195-62A>G) c.*406-62A>G (n.*406-62A>G) n.341-62A>G c.169-62A>G (n.169-62A>G) c.25-62A>G (n.25-62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355625T= | CA2308734837 | KDSR | c.256-62A= (n.256-62A=) c.*195-62A= (n.*195-62A=) c.*406-62A= (n.*406-62A=) n.341-62A= c.169-62A= (n.169-62A=) c.25-62A= (n.25-62A=) | |
18 | g.63355630dup | CA2308734836 | KDSR | c.256-62dup (n.256-62dup) c.*195-62dup (n.*195-62dup) c.*406-62dup (n.*406-62dup) n.341-62dup c.169-62dup (n.169-62dup) c.25-62dup (n.25-62dup) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.63355630del | CA2642099559 | KDSR | c.256-62del (n.256-62del) c.*195-62del (n.*195-62del) c.*406-62del (n.*406-62del) n.341-62del c.169-62del (n.169-62del) c.25-62del (n.25-62del) | gnomAD v4 |
18 | g.63355627T>G | CA2642099560 | KDSR | c.256-64A>C (n.256-64A>C) c.*195-64A>C (n.*195-64A>C) c.*406-64A>C (n.*406-64A>C) n.341-64A>C c.169-64A>C (n.169-64A>C) c.25-64A>C (n.25-64A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.63355629T>G | CA301769846 | KDSR | c.256-66A>C (n.256-66A>C) c.*195-66A>C (n.*195-66A>C) c.*406-66A>C (n.*406-66A>C) n.341-66A>C c.169-66A>C (n.169-66A>C) c.25-66A>C (n.25-66A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355629T= | CA2308734838 | KDSR | c.256-66A= (n.256-66A=) c.*195-66A= (n.*195-66A=) c.*406-66A= (n.*406-66A=) n.341-66A= c.169-66A= (n.169-66A=) c.25-66A= (n.25-66A=) | |
18 | g.63355634G>T | CA2642099561 | KDSR | c.256-71C>A (n.256-71C>A) c.*195-71C>A (n.*195-71C>A) c.*406-71C>A (n.*406-71C>A) n.341-71C>A c.169-71C>A (n.169-71C>A) c.25-71C>A (n.25-71C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.63355639G>C | CA630131780 | KDSR | c.256-76C>G (n.256-76C>G) c.*195-76C>G (n.*195-76C>G) c.*406-76C>G (n.*406-76C>G) n.341-76C>G c.169-76C>G (n.169-76C>G) c.25-76C>G (n.25-76C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.63355639G= | CA2308734839 | KDSR | c.256-76C= (n.256-76C=) c.*195-76C= (n.*195-76C=) c.*406-76C= (n.*406-76C=) n.341-76C= c.169-76C= (n.169-76C=) c.25-76C= (n.25-76C=) | |
18 | g.63355639G>T | CA2642099562 | KDSR | c.256-76C>A (n.256-76C>A) c.*195-76C>A (n.*195-76C>A) c.*406-76C>A (n.*406-76C>A) n.341-76C>A c.169-76C>A (n.169-76C>A) c.25-76C>A (n.25-76C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.63355640A= | CA2308734840 | KDSR | c.256-77T= (n.256-77T=) c.*195-77T= (n.*195-77T=) c.*406-77T= (n.*406-77T=) n.341-77T= c.169-77T= (n.169-77T=) c.25-77T= (n.25-77T=) | |
18 | g.63355640A>G | CA2308734841 | KDSR | c.256-77T>C (n.256-77T>C) c.*195-77T>C (n.*195-77T>C) c.*406-77T>C (n.*406-77T>C) n.341-77T>C c.169-77T>C (n.169-77T>C) c.25-77T>C (n.25-77T>C) | dbSNP |
18 | g.63355641C>A | CA2642099563 | KDSR | c.256-78G>T (n.256-78G>T) c.*195-78G>T (n.*195-78G>T) c.*406-78G>T (n.*406-78G>T) n.341-78G>T c.169-78G>T (n.169-78G>T) c.25-78G>T (n.25-78G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355641C>T | CA2642099564 | KDSR | c.256-78G>A (n.256-78G>A) c.*195-78G>A (n.*195-78G>A) c.*406-78G>A (n.*406-78G>A) n.341-78G>A c.169-78G>A (n.169-78G>A) c.25-78G>A (n.25-78G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.63355642A= | CA2308734842 | KDSR | c.256-79T= (n.256-79T=) c.*195-79T= (n.*195-79T=) c.*406-79T= (n.*406-79T=) n.341-79T= c.169-79T= (n.169-79T=) c.25-79T= (n.25-79T=) | |
18 | g.63355642A>C | CA991108782 | KDSR | c.256-79T>G (n.256-79T>G) c.*195-79T>G (n.*195-79T>G) c.*406-79T>G (n.*406-79T>G) n.341-79T>G c.169-79T>G (n.169-79T>G) c.25-79T>G (n.25-79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355642A>T | CA2642099565 | KDSR | c.256-79T>A (n.256-79T>A) c.*195-79T>A (n.*195-79T>A) c.*406-79T>A (n.*406-79T>A) n.341-79T>A c.169-79T>A (n.169-79T>A) c.25-79T>A (n.25-79T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.63355643G>A | CA2735066367 | KDSR | c.256-80C>T (n.256-80C>T) c.*195-80C>T (n.*195-80C>T) c.*406-80C>T (n.*406-80C>T) n.341-80C>T c.169-80C>T (n.169-80C>T) c.25-80C>T (n.25-80C>T) | dbSNP |
18 | g.63355643G>C | CA2308734844 | KDSR | c.256-80C>G (n.256-80C>G) c.*195-80C>G (n.*195-80C>G) c.*406-80C>G (n.*406-80C>G) n.341-80C>G c.169-80C>G (n.169-80C>G) c.25-80C>G (n.25-80C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.63355643G= | CA2308734843 | KDSR | c.256-80C= (n.256-80C=) c.*195-80C= (n.*195-80C=) c.*406-80C= (n.*406-80C=) n.341-80C= c.169-80C= (n.169-80C=) c.25-80C= (n.25-80C=) | |
18 | g.63355646del | CA2642099566 | KDSR | c.256-83del (n.256-83del) c.*195-83del (n.*195-83del) c.*406-83del (n.*406-83del) n.341-83del c.169-83del (n.169-83del) c.25-83del (n.25-83del) | gnomAD v4 |
18 | g.63355646C>A | CA2642099567 | KDSR | c.256-83G>T (n.256-83G>T) c.*195-83G>T (n.*195-83G>T) c.*406-83G>T (n.*406-83G>T) n.341-83G>T c.169-83G>T (n.169-83G>T) c.25-83G>T (n.25-83G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355647A= | CA2308734845 | KDSR | c.256-84T= (n.256-84T=) c.*195-84T= (n.*195-84T=) c.*406-84T= (n.*406-84T=) n.341-84T= c.169-84T= (n.169-84T=) c.25-84T= (n.25-84T=) | |
18 | g.63355647A>G | CA2308734846 | KDSR | c.256-84T>C (n.256-84T>C) c.*195-84T>C (n.*195-84T>C) c.*406-84T>C (n.*406-84T>C) n.341-84T>C c.169-84T>C (n.169-84T>C) c.25-84T>C (n.25-84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.63355647A>T | CA2642099568 | KDSR | c.256-84T>A (n.256-84T>A) c.*195-84T>A (n.*195-84T>A) c.*406-84T>A (n.*406-84T>A) n.341-84T>A c.169-84T>A (n.169-84T>A) c.25-84T>A (n.25-84T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.63355648T>C | CA2308734848 | KDSR | c.256-85A>G (n.256-85A>G) c.*195-85A>G (n.*195-85A>G) c.*406-85A>G (n.*406-85A>G) n.341-85A>G c.169-85A>G (n.169-85A>G) c.25-85A>G (n.25-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.63355648T= | CA2308734847 | KDSR | c.256-85A= (n.256-85A=) c.*195-85A= (n.*195-85A=) c.*406-85A= (n.*406-85A=) n.341-85A= c.169-85A= (n.169-85A=) c.25-85A= (n.25-85A=) | |
18 | g.63355649T>C | CA301769847 | KDSR | c.256-86A>G (n.256-86A>G) c.*195-86A>G (n.*195-86A>G) c.*406-86A>G (n.*406-86A>G) n.341-86A>G c.169-86A>G (n.169-86A>G) c.25-86A>G (n.25-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355649T>G | CA2308734850 | KDSR | c.256-86A>C (n.256-86A>C) c.*195-86A>C (n.*195-86A>C) c.*406-86A>C (n.*406-86A>C) n.341-86A>C c.169-86A>C (n.169-86A>C) c.25-86A>C (n.25-86A>C) | dbSNP |
18 | g.63355649T= | CA2308734849 | KDSR | c.256-86A= (n.256-86A=) c.*195-86A= (n.*195-86A=) c.*406-86A= (n.*406-86A=) n.341-86A= c.169-86A= (n.169-86A=) c.25-86A= (n.25-86A=) | |
18 | g.63355651A>C | CA2642099569 | KDSR | c.256-88T>G (n.256-88T>G) c.*195-88T>G (n.*195-88T>G) c.*406-88T>G (n.*406-88T>G) n.341-88T>G c.169-88T>G (n.169-88T>G) c.25-88T>G (n.25-88T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.63355652A>G | CA2642099570 | KDSR | c.256-89T>C (n.256-89T>C) c.*195-89T>C (n.*195-89T>C) c.*406-89T>C (n.*406-89T>C) n.341-89T>C c.169-89T>C (n.169-89T>C) c.25-89T>C (n.25-89T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.63355654A>T | CA2642099571 | KDSR | c.256-91T>A (n.256-91T>A) c.*195-91T>A (n.*195-91T>A) c.*406-91T>A (n.*406-91T>A) n.341-91T>A c.169-91T>A (n.169-91T>A) c.25-91T>A (n.25-91T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.63355657G>A | CA991108793 | KDSR | c.256-94C>T (n.256-94C>T) c.*195-94C>T (n.*195-94C>T) c.*406-94C>T (n.*406-94C>T) n.341-94C>T c.169-94C>T (n.169-94C>T) c.25-94C>T (n.25-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355657G= | CA2308734851 | KDSR | c.256-94C= (n.256-94C=) c.*195-94C= (n.*195-94C=) c.*406-94C= (n.*406-94C=) n.341-94C= c.169-94C= (n.169-94C=) c.25-94C= (n.25-94C=) | |
18 | g.63355658A>G | CA2642099572 | KDSR | c.256-95T>C (n.256-95T>C) c.*195-95T>C (n.*195-95T>C) c.*406-95T>C (n.*406-95T>C) n.341-95T>C c.169-95T>C (n.169-95T>C) c.25-95T>C (n.25-95T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.63355660G>A | CA2576520221 | KDSR | c.256-97C>T (n.256-97C>T) c.*195-97C>T (n.*195-97C>T) c.*406-97C>T (n.*406-97C>T) n.341-97C>T c.169-97C>T (n.169-97C>T) c.25-97C>T (n.25-97C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355661G>A | CA301769856 | KDSR | c.256-98C>T (n.256-98C>T) c.*195-98C>T (n.*195-98C>T) c.*406-98C>T (n.*406-98C>T) n.341-98C>T c.169-98C>T (n.169-98C>T) c.25-98C>T (n.25-98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.63355661G= | CA2308734852 | KDSR | c.256-98C= (n.256-98C=) c.*195-98C= (n.*195-98C=) c.*406-98C= (n.*406-98C=) n.341-98C= c.169-98C= (n.169-98C=) c.25-98C= (n.25-98C=) | |
18 | g.63355661G>T | CA2595783688 | KDSR | c.256-98C>A (n.256-98C>A) c.*195-98C>A (n.*195-98C>A) c.*406-98C>A (n.*406-98C>A) n.341-98C>A c.169-98C>A (n.169-98C>A) c.25-98C>A (n.25-98C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355662A>T | CA2642099573 | KDSR | c.256-99T>A (n.256-99T>A) c.*195-99T>A (n.*195-99T>A) c.*406-99T>A (n.*406-99T>A) n.341-99T>A c.169-99T>A (n.169-99T>A) c.25-99T>A (n.25-99T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.63355664G>A | CA2642099574 | KDSR | c.256-101C>T (n.256-101C>T) c.*195-101C>T (n.*195-101C>T) c.*406-101C>T (n.*406-101C>T) n.341-101C>T c.169-101C>T (n.169-101C>T) c.25-101C>T (n.25-101C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355664G>C | CA2642099575 | KDSR | c.256-101C>G (n.256-101C>G) c.*195-101C>G (n.*195-101C>G) c.*406-101C>G (n.*406-101C>G) n.341-101C>G c.169-101C>G (n.169-101C>G) c.25-101C>G (n.25-101C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.63355664G>T | CA2642099576 | KDSR | c.256-101C>A (n.256-101C>A) c.*195-101C>A (n.*195-101C>A) c.*406-101C>A (n.*406-101C>A) n.341-101C>A c.169-101C>A (n.169-101C>A) c.25-101C>A (n.25-101C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.63355665C>A | CA2642099577 | KDSR | c.256-102G>T (n.256-102G>T) c.*195-102G>T (n.*195-102G>T) c.*406-102G>T (n.*406-102G>T) n.341-102G>T c.169-102G>T (n.169-102G>T) c.25-102G>T (n.25-102G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355666C>G | CA2642099578 | KDSR | c.256-103G>C (n.256-103G>C) c.*195-103G>C (n.*195-103G>C) c.*406-103G>C (n.*406-103G>C) n.341-103G>C c.169-103G>C (n.169-103G>C) c.25-103G>C (n.25-103G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.63355666C>T | CA2812776451 | KDSR | c.256-103G>A (n.256-103G>A) c.*195-103G>A (n.*195-103G>A) c.*406-103G>A (n.*406-103G>A) n.341-103G>A c.169-103G>A (n.169-103G>A) c.25-103G>A (n.25-103G>A) | |
18 | g.63355668A>G | CA2642099579 | KDSR | c.256-105T>C (n.256-105T>C) c.*195-105T>C (n.*195-105T>C) c.*406-105T>C (n.*406-105T>C) n.341-105T>C c.169-105T>C (n.169-105T>C) c.25-105T>C (n.25-105T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.63355669_63355674delinsTATTGA | CA2308734853 | KDSR | c.256-111_256-106delinsTCAATA (n.256-111_256-106delinsTCAATA) c.*195-111_*195-106delinsTCAATA (n.*195-111_*195-106delinsTCAATA) c.*406-111_*406-106delinsTCAATA (n.*406-111_*406-106delinsTCAATA) n.341-111_341-106delinsTCAATA c.169-111_169-106delinsTCAATA (n.169-111_169-106delinsTCAATA) c.25-111_25-106delinsTCAATA (n.25-111_25-106delinsTCAATA) | |
18 | g.63355672_63355676del | CA2308734854 | KDSR | c.256-111_256-107del (n.256-111_256-107del) c.*195-111_*195-107del (n.*195-111_*195-107del) c.*406-111_*406-107del (n.*406-111_*406-107del) n.341-111_341-107del c.169-111_169-107del (n.169-111_169-107del) c.25-111_25-107del (n.25-111_25-107del) | dbSNP |
18 | g.63355671T>C | CA630131783 | KDSR | c.256-108A>G (n.256-108A>G) c.*195-108A>G (n.*195-108A>G) c.*406-108A>G (n.*406-108A>G) n.341-108A>G c.169-108A>G (n.169-108A>G) c.25-108A>G (n.25-108A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355671T= | CA2308734855 | KDSR | c.256-108A= (n.256-108A=) c.*195-108A= (n.*195-108A=) c.*406-108A= (n.*406-108A=) n.341-108A= c.169-108A= (n.169-108A=) c.25-108A= (n.25-108A=) | |
18 | g.63355671_63355673del | CA630131782 | KDSR | c.256-110_256-108del (n.256-110_256-108del) c.*195-110_*195-108del (n.*195-110_*195-108del) c.*406-110_*406-108del (n.*406-110_*406-108del) n.341-110_341-108del c.169-110_169-108del (n.169-110_169-108del) c.25-110_25-108del (n.25-110_25-108del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355672T>C | CA781334938 | KDSR | c.256-109A>G (n.256-109A>G) c.*195-109A>G (n.*195-109A>G) c.*406-109A>G (n.*406-109A>G) n.341-109A>G c.169-109A>G (n.169-109A>G) c.25-109A>G (n.25-109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355672T= | CA2308734856 | KDSR | c.256-109A= (n.256-109A=) c.*195-109A= (n.*195-109A=) c.*406-109A= (n.*406-109A=) n.341-109A= c.169-109A= (n.169-109A=) c.25-109A= (n.25-109A=) | |
18 | g.63355676_63355679del | CA2642099580 | KDSR | c.256-112_256-109del (n.256-112_256-109del) c.*195-112_*195-109del (n.*195-112_*195-109del) c.*406-112_*406-109del (n.*406-112_*406-109del) n.341-112_341-109del c.169-112_169-109del (n.169-112_169-109del) c.25-112_25-109del (n.25-112_25-109del) | gnomAD v4 |
18 | g.63355673G>T | CA2642099581 | KDSR | c.256-110C>A (n.256-110C>A) c.*195-110C>A (n.*195-110C>A) c.*406-110C>A (n.*406-110C>A) n.341-110C>A c.169-110C>A (n.169-110C>A) c.25-110C>A (n.25-110C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.63355675_63355676del | CA630131785 | KDSR | c.256-113_256-112del (n.256-113_256-112del) c.*195-113_*195-112del (n.*195-113_*195-112del) c.*406-113_*406-112del (n.*406-113_*406-112del) n.341-113_341-112del c.169-113_169-112del (n.169-113_169-112del) c.25-113_25-112del (n.25-113_25-112del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355676T>A | CA2308734858 | KDSR | c.256-113A>T (n.256-113A>T) c.*195-113A>T (n.*195-113A>T) c.*406-113A>T (n.*406-113A>T) n.341-113A>T c.169-113A>T (n.169-113A>T) c.25-113A>T (n.25-113A>T) | dbSNP |
18 | g.63355676T>C | CA301769864 | KDSR | c.256-113A>G (n.256-113A>G) c.*195-113A>G (n.*195-113A>G) c.*406-113A>G (n.*406-113A>G) n.341-113A>G c.169-113A>G (n.169-113A>G) c.25-113A>G (n.25-113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355676T>G | CA2642099582 | KDSR | c.256-113A>C (n.256-113A>C) c.*195-113A>C (n.*195-113A>C) c.*406-113A>C (n.*406-113A>C) n.341-113A>C c.169-113A>C (n.169-113A>C) c.25-113A>C (n.25-113A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.63355676T= | CA2308734857 | KDSR | c.256-113A= (n.256-113A=) c.*195-113A= (n.*195-113A=) c.*406-113A= (n.*406-113A=) n.341-113A= c.169-113A= (n.169-113A=) c.25-113A= (n.25-113A=) | |
18 | g.63355677G>A | CA2642099583 | KDSR | c.256-114C>T (n.256-114C>T) c.*195-114C>T (n.*195-114C>T) c.*406-114C>T (n.*406-114C>T) n.341-114C>T c.169-114C>T (n.169-114C>T) c.25-114C>T (n.25-114C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355679A>G | CA2642099584 | KDSR | c.256-116T>C (n.256-116T>C) c.*195-116T>C (n.*195-116T>C) c.*406-116T>C (n.*406-116T>C) n.341-116T>C c.169-116T>C (n.169-116T>C) c.25-116T>C (n.25-116T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.63355680C>A | CA2642099585 | KDSR | c.256-117G>T (n.256-117G>T) c.*195-117G>T (n.*195-117G>T) c.*406-117G>T (n.*406-117G>T) n.341-117G>T c.169-117G>T (n.169-117G>T) c.25-117G>T (n.25-117G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355682G>A | CA2642099586 | KDSR | c.256-119C>T (n.256-119C>T) c.*195-119C>T (n.*195-119C>T) c.*406-119C>T (n.*406-119C>T) n.341-119C>T c.169-119C>T (n.169-119C>T) c.25-119C>T (n.25-119C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355682G= | CA2308734859 | KDSR | c.256-119C= (n.256-119C=) c.*195-119C= (n.*195-119C=) c.*406-119C= (n.*406-119C=) n.341-119C= c.169-119C= (n.169-119C=) c.25-119C= (n.25-119C=) | |
18 | g.63355682G>T | CA630131786 | KDSR | c.256-119C>A (n.256-119C>A) c.*195-119C>A (n.*195-119C>A) c.*406-119C>A (n.*406-119C>A) n.341-119C>A c.169-119C>A (n.169-119C>A) c.25-119C>A (n.25-119C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355683_63355684delinsAT | CA2308734860 | KDSR | c.256-121_256-120delinsAT (n.256-121_256-120delinsAT) c.*195-121_*195-120delinsAT (n.*195-121_*195-120delinsAT) c.*406-121_*406-120delinsAT (n.*406-121_*406-120delinsAT) n.341-121_341-120delinsAT c.169-121_169-120delinsAT (n.169-121_169-120delinsAT) c.25-121_25-120delinsAT (n.25-121_25-120delinsAT) | |
18 | g.63355684T>C | CA2642099587 | KDSR | c.256-121A>G (n.256-121A>G) c.*195-121A>G (n.*195-121A>G) c.*406-121A>G (n.*406-121A>G) n.341-121A>G c.169-121A>G (n.169-121A>G) c.25-121A>G (n.25-121A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.63355686del | CA781334950 | KDSR | c.256-121del (n.256-121del) c.*195-121del (n.*195-121del) c.*406-121del (n.*406-121del) n.341-121del c.169-121del (n.169-121del) c.25-121del (n.25-121del) | dbSNP |