UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.63355501T>A | CA402632822 | KDSR | c.318A>T (p.Lys106Asn) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) n.14A>T n.403A>T c.33A>T (p.Lys11Asn) c.231A>T (p.Lys77Asn) c.87A>T (p.Lys29Asn) | |
| 18 | g.63355501T>C | CA504088014 | KDSR | c.318A>G (p.Lys106=) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) n.14A>G n.403A>G c.33A>G (p.Lys11=) c.231A>G (p.Lys77=) c.87A>G (p.Lys29=) | |
| 18 | g.63355501T>G | CA402632824 | KDSR | c.318A>C (p.Lys106Asn) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) n.14A>C n.403A>C c.33A>C (p.Lys11Asn) c.231A>C (p.Lys77Asn) c.87A>C (p.Lys29Asn) | |
| 18 | g.63355502T>A | CA402632826 | KDSR | c.317A>T (p.Lys106Ile) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) n.13A>T n.402A>T c.32A>T (p.Lys11Ile) c.230A>T (p.Lys77Ile) c.86A>T (p.Lys29Ile) | |
| 18 | g.63355502T>C | CA402632828 | KDSR | c.317A>G (p.Lys106Arg) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.13A>G n.402A>G c.32A>G (p.Lys11Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.86A>G (p.Lys29Arg) | |
| 18 | g.63355502T>G | CA402632830 | KDSR | c.317A>C (p.Lys106Thr) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) n.13A>C n.402A>C c.32A>C (p.Lys11Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.86A>C (p.Lys29Thr) | |
| 18 | g.63355503T>A | CA402632836 | KDSR | c.316A>T (p.Lys106Ter) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.12A>T n.401A>T c.31A>T (p.Lys11Ter) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.85A>T (p.Lys29Ter) | |
| 18 | g.63355503T>C | CA402632834 | KDSR | c.316A>G (p.Lys106Glu) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.12A>G n.401A>G c.31A>G (p.Lys11Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.85A>G (p.Lys29Glu) | |
| 18 | g.63355503T>G | CA402632831 | KDSR | c.316A>C (p.Lys106Gln) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) n.12A>C n.401A>C c.31A>C (p.Lys11Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.85A>C (p.Lys29Gln) | |
| 18 | g.63355504T>A | CA504088015 | KDSR | c.315A>T (p.Ile105=) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) n.11A>T n.400A>T c.30A>T (p.Ile10=) c.228A>T (p.Ile76=) c.84A>T (p.Ile28=) | |
| 18 | g.63355504T>C | CA402632838 | KDSR | c.315A>G (p.Ile105Met) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) n.11A>G n.400A>G c.30A>G (p.Ile10Met) c.228A>G (p.Ile76Met) c.84A>G (p.Ile28Met) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355504T>G | CA504088016 | KDSR | c.315A>C (p.Ile105=) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) n.11A>C n.400A>C c.30A>C (p.Ile10=) c.228A>C (p.Ile76=) c.84A>C (p.Ile28=) | |
| 18 | g.63355505A>C | CA402632840 | KDSR | c.314T>G (p.Ile105Arg) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) n.10T>G n.399T>G c.29T>G (p.Ile10Arg) c.227T>G (p.Ile76Arg) c.83T>G (p.Ile28Arg) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355505A>G | CA402632841 | KDSR | c.314T>C (p.Ile105Thr) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) n.10T>C n.399T>C c.29T>C (p.Ile10Thr) c.227T>C (p.Ile76Thr) c.83T>C (p.Ile28Thr) | |
| 18 | g.63355505A>T | CA402632842 | KDSR | c.314T>A (p.Ile105Lys) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) n.10T>A n.399T>A c.29T>A (p.Ile10Lys) c.227T>A (p.Ile76Lys) c.83T>A (p.Ile28Lys) | |
| 18 | g.63355506T>A | CA402632845 | KDSR | c.313A>T (p.Ile105Leu) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.9A>T n.398A>T c.28A>T (p.Ile10Leu) c.226A>T (p.Ile76Leu) c.82A>T (p.Ile28Leu) | |
| 18 | g.63355506T>C | CA402632847 | KDSR | c.313A>G (p.Ile105Val) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.9A>G n.398A>G c.28A>G (p.Ile10Val) c.226A>G (p.Ile76Val) c.82A>G (p.Ile28Val) | |
| 18 | g.63355506T>G | CA402632849 | KDSR | c.313A>C (p.Ile105Leu) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) n.9A>C n.398A>C c.28A>C (p.Ile10Leu) c.226A>C (p.Ile76Leu) c.82A>C (p.Ile28Leu) | |
| 18 | g.63355507G>A | CA504088017 | KDSR | c.312C>T (p.Val104=) c.*251C>T (n.*251C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.8C>T n.397C>T c.27C>T (p.Val9=) c.225C>T (p.Val75=) c.81C>T (p.Val27=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355507G>C | CA504088018 | KDSR | c.312C>G (p.Val104=) c.*251C>G (n.*251C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) n.8C>G n.397C>G c.27C>G (p.Val9=) c.225C>G (p.Val75=) c.81C>G (p.Val27=) | |
| 18 | g.63355507G>T | CA504088019 | KDSR | c.312C>A (p.Val104=) c.*251C>A (n.*251C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.8C>A n.397C>A c.27C>A (p.Val9=) c.225C>A (p.Val75=) c.81C>A (p.Val27=) | |
| 18 | g.63355508A= | CA2308734778 | KDSR | c.311T= (p.Val104=) c.*250T= (n.*250T=) c.*461T= (n.*461T=) n.7T= n.396T= c.26T= (p.Val9=) c.224T= (p.Val75=) c.80T= (p.Val27=) | |
| 18 | g.63355508A>C | CA8986137 | KDSR | c.311T>G (p.Val104Gly) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) n.7T>G n.396T>G c.26T>G (p.Val9Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) c.80T>G (p.Val27Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355508A>G | CA402632851 | KDSR | c.311T>C (p.Val104Ala) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) n.7T>C n.396T>C c.26T>C (p.Val9Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) c.80T>C (p.Val27Ala) | COSMIC |
| 18 | g.63355508A>T | CA402632854 | KDSR | c.311T>A (p.Val104Asp) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) n.7T>A n.396T>A c.26T>A (p.Val9Asp) c.224T>A (p.Val75Asp) c.80T>A (p.Val27Asp) | |
| 18 | g.63355509C>A | CA402632856 | KDSR | c.310G>T (p.Val104Phe) c.*249G>T (n.*249G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.6G>T n.395G>T c.25G>T (p.Val9Phe) c.223G>T (p.Val75Phe) c.79G>T (p.Val27Phe) | |
| 18 | g.63355509C>G | CA402632857 | KDSR | c.310G>C (p.Val104Leu) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) n.6G>C n.395G>C c.25G>C (p.Val9Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) c.79G>C (p.Val27Leu) | |
| 18 | g.63355509C>T | CA402632859 | KDSR | c.310G>A (p.Val104Ile) c.*249G>A (n.*249G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.6G>A n.395G>A c.25G>A (p.Val9Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) c.79G>A (p.Val27Ile) | |
| 18 | g.63355510A= | CA2308734779 | KDSR | c.309T= (p.Asn103=) c.*248T= (n.*248T=) c.*459T= (n.*459T=) n.5T= n.394T= c.24T= (p.Asn8=) c.222T= (p.Asn74=) c.78T= (p.Asn26=) | |
| 18 | g.63355510A>C | CA402632861 | KDSR | c.309T>G (p.Asn103Lys) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) n.5T>G n.394T>G c.24T>G (p.Asn8Lys) c.222T>G (p.Asn74Lys) c.78T>G (p.Asn26Lys) | |
| 18 | g.63355510A>G | CA301769703 | KDSR | c.309T>C (p.Asn103=) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.5T>C n.394T>C c.24T>C (p.Asn8=) c.222T>C (p.Asn74=) c.78T>C (p.Asn26=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355510A>T | CA402632863 | KDSR | c.309T>A (p.Asn103Lys) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.5T>A n.394T>A c.24T>A (p.Asn8Lys) c.222T>A (p.Asn74Lys) c.78T>A (p.Asn26Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355511T>A | CA402632866 | KDSR | c.308A>T (p.Asn103Ile) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.4A>T n.393A>T c.23A>T (p.Asn8Ile) c.221A>T (p.Asn74Ile) c.77A>T (p.Asn26Ile) | |
| 18 | g.63355511T>C | CA402632870 | KDSR | c.308A>G (p.Asn103Ser) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.4A>G n.393A>G c.23A>G (p.Asn8Ser) c.221A>G (p.Asn74Ser) c.77A>G (p.Asn26Ser) | |
| 18 | g.63355511T>G | CA402632868 | KDSR | c.308A>C (p.Asn103Thr) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.4A>C n.393A>C c.23A>C (p.Asn8Thr) c.221A>C (p.Asn74Thr) c.77A>C (p.Asn26Thr) | |
| 18 | g.63355512T>A | CA402632872 | KDSR | c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) n.3A>T n.392A>T c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.76A>T (p.Asn26Tyr) | |
| 18 | g.63355512T>C | CA402632877 | KDSR | c.307A>G (p.Asn103Asp) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.3A>G n.392A>G c.22A>G (p.Asn8Asp) c.220A>G (p.Asn74Asp) c.76A>G (p.Asn26Asp) | |
| 18 | g.63355512T>G | CA402632874 | KDSR | c.307A>C (p.Asn103His) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) n.3A>C n.392A>C c.22A>C (p.Asn8His) c.220A>C (p.Asn74His) c.76A>C (p.Asn26His) | |
| 18 | g.63355513C>A | CA402632878 | KDSR | c.306G>T (p.Glu102Asp) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.2G>T n.391G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) c.219G>T (p.Glu73Asp) c.75G>T (p.Glu25Asp) | |
| 18 | g.63355513C>G | CA402632880 | KDSR | c.306G>C (p.Glu102Asp) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) n.2G>C n.391G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) c.219G>C (p.Glu73Asp) c.75G>C (p.Glu25Asp) | |
| 18 | g.63355513C>T | CA504088020 | KDSR | c.306G>A (p.Glu102=) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.2G>A n.391G>A c.21G>A (p.Glu7=) c.219G>A (p.Glu73=) c.75G>A (p.Glu25=) | |
| 18 | g.63355514T>A | CA402632883 | KDSR | c.305A>T (p.Glu102Val) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) n.1A>T n.390A>T c.20A>T (p.Glu7Val) c.218A>T (p.Glu73Val) c.74A>T (p.Glu25Val) | |
| 18 | g.63355514T>C | CA402632884 | KDSR | c.305A>G (p.Glu102Gly) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) n.1A>G n.390A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355514T>G | CA402632885 | KDSR | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.*244A>C (n.*244A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) n.1A>C n.390A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) | |
| 18 | g.63355515C>A | CA402632888 | KDSR | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) n.389G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) | |
| 18 | g.63355515C= | CA2308734780 | KDSR | c.304G= (p.Glu102=) c.*243G= (n.*243G=) c.*454G= (n.*454G=) n.389G= c.19G= (p.Glu7=) c.217G= (p.Glu73=) c.73G= (p.Glu25=) | |
| 18 | g.63355515C>G | CA402632890 | KDSR | c.304G>C (p.Glu102Gln) c.*243G>C (n.*243G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) n.389G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) | |
| 18 | g.63355515C>T | CA402632891 | KDSR | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) n.389G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355516T>A | CA504088021 | KDSR | c.303A>T (p.Val101=) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) n.388A>T c.18A>T (p.Val6=) c.216A>T (p.Val72=) c.72A>T (p.Val24=) | |
| 18 | g.63355516T>C | CA8986138 | KDSR | c.303A>G (p.Val101=) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) n.388A>G c.18A>G (p.Val6=) c.216A>G (p.Val72=) c.72A>G (p.Val24=) | dbSNP ExAC |
| 18 | g.63355516T>G | CA504088022 | KDSR | c.303A>C (p.Val101=) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) n.388A>C c.18A>C (p.Val6=) c.216A>C (p.Val72=) c.72A>C (p.Val24=) | |
| 18 | g.63355516T= | CA2308734781 | KDSR | c.303A= (p.Val101=) c.*242A= (n.*242A=) c.*453A= (n.*453A=) n.388A= c.18A= (p.Val6=) c.216A= (p.Val72=) c.72A= (p.Val24=) | |
| 18 | g.63355517A>C | CA402632895 | KDSR | c.302T>G (p.Val101Gly) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.387T>G c.17T>G (p.Val6Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) | |
| 18 | g.63355517A>G | CA402632897 | KDSR | c.302T>C (p.Val101Ala) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.387T>C c.17T>C (p.Val6Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) | |
| 18 | g.63355517A>T | CA402632898 | KDSR | c.302T>A (p.Val101Glu) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.387T>A c.17T>A (p.Val6Glu) c.215T>A (p.Val72Glu) c.71T>A (p.Val24Glu) | |
| 18 | g.63355518C>A | CA402632903 | KDSR | c.301G>T (p.Val101Leu) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) n.386G>T c.16G>T (p.Val6Leu) c.214G>T (p.Val72Leu) c.70G>T (p.Val24Leu) | |
| 18 | g.63355518C= | CA2308734782 | KDSR | c.301G= (p.Val101=) c.*240G= (n.*240G=) c.*451G= (n.*451G=) n.386G= c.16G= (p.Val6=) c.214G= (p.Val72=) c.70G= (p.Val24=) | |
| 18 | g.63355518C>G | CA8986139 | KDSR | c.301G>C (p.Val101Leu) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) n.386G>C c.16G>C (p.Val6Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) | dbSNP ExAC |
| 18 | g.63355518C>T | CA402632901 | KDSR | c.301G>A (p.Val101Ile) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) n.386G>A c.16G>A (p.Val6Ile) c.214G>A (p.Val72Ile) c.70G>A (p.Val24Ile) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355519T>A | CA402632906 | KDSR | c.300A>T (p.Gln100His) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.385A>T c.15A>T (p.Gln5His) c.213A>T (p.Gln71His) c.69A>T (p.Gln23His) | |
| 18 | g.63355519T>C | CA504088023 | KDSR | c.300A>G (p.Gln100=) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.385A>G c.15A>G (p.Gln5=) c.213A>G (p.Gln71=) c.69A>G (p.Gln23=) | |
| 18 | g.63355519T>G | CA402632908 | KDSR | c.300A>C (p.Gln100His) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.385A>C c.15A>C (p.Gln5His) c.213A>C (p.Gln71His) c.69A>C (p.Gln23His) | |
| 18 | g.63355520T>A | CA402632910 | KDSR | c.299A>T (p.Gln100Leu) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.384A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) c.68A>T (p.Gln23Leu) | |
| 18 | g.63355520T>C | CA402632911 | KDSR | c.299A>G (p.Gln100Arg) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.384A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) c.68A>G (p.Gln23Arg) | |
| 18 | g.63355520T>G | CA402632912 | KDSR | c.299A>C (p.Gln100Pro) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.384A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) c.68A>C (p.Gln23Pro) | |
| 18 | g.63355521G>A | CA8986141 | KDSR | c.298C>T (p.Gln100Ter) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) n.383C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) c.67C>T (p.Gln23Ter) | dbSNP ExAC |
| 18 | g.63355521G>C | CA402632916 | KDSR | c.298C>G (p.Gln100Glu) c.*237C>G (n.*237C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) n.383C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) c.67C>G (p.Gln23Glu) | |
| 18 | g.63355521G= | CA2308734783 | KDSR | c.298C= (p.Gln100=) c.*237C= (n.*237C=) c.*448C= (n.*448C=) n.383C= c.13C= (p.Gln5=) c.211C= (p.Gln71=) c.67C= (p.Gln23=) | |
| 18 | g.63355521G>T | CA8986140 | KDSR | c.298C>A (p.Gln100Lys) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) n.383C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) c.211C>A (p.Gln71Lys) c.67C>A (p.Gln23Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355522dup | CA2642099530 | KDSR | c.298dup (p.Gln100ProfsTer?) c.*237dup (n.*237dup) c.*448dup (n.*448dup) n.383dup c.13dup (p.Gln5ProfsTer?) c.211dup (p.Gln71ProfsTer?) c.67dup (p.Gln23ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355522G>A | CA504088024 | KDSR | c.297C>T (p.Asn99=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.382C>T c.12C>T (p.Asn4=) c.210C>T (p.Asn70=) c.66C>T (p.Asn22=) | |
| 18 | g.63355522G>C | CA402632919 | KDSR | c.297C>G (p.Asn99Lys) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) n.382C>G c.12C>G (p.Asn4Lys) c.210C>G (p.Asn70Lys) c.66C>G (p.Asn22Lys) | |
| 18 | g.63355522G= | CA2308734784 | KDSR | c.297C= (p.Asn99=) c.*236C= (n.*236C=) c.*447C= (n.*447C=) n.382C= c.12C= (p.Asn4=) c.210C= (p.Asn70=) c.66C= (p.Asn22=) | |
| 18 | g.63355522G>T | CA8986142 | KDSR | c.297C>A (p.Asn99Lys) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.382C>A c.12C>A (p.Asn4Lys) c.210C>A (p.Asn70Lys) c.66C>A (p.Asn22Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355523T>A | CA402632925 | KDSR | c.296A>T (p.Asn99Ile) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) n.381A>T c.11A>T (p.Asn4Ile) c.209A>T (p.Asn70Ile) c.65A>T (p.Asn22Ile) | |
| 18 | g.63355523T>C | CA402632923 | KDSR | c.296A>G (p.Asn99Ser) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) n.381A>G c.11A>G (p.Asn4Ser) c.209A>G (p.Asn70Ser) c.65A>G (p.Asn22Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355523T>G | CA301769744 | KDSR | c.296A>C (p.Asn99Thr) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) n.381A>C c.11A>C (p.Asn4Thr) c.209A>C (p.Asn70Thr) c.65A>C (p.Asn22Thr) | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.63355523T= | CA2308734785 | KDSR | c.296A= (p.Asn99=) c.*235A= (n.*235A=) c.*446A= (n.*446A=) n.381A= c.11A= (p.Asn4=) c.209A= (p.Asn70=) c.65A= (p.Asn22=) | |
| 18 | g.63355524T>A | CA402632927 | KDSR | c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) n.380A>T c.10A>T (p.Asn4Tyr) c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.64A>T (p.Asn22Tyr) | |
| 18 | g.63355524T>C | CA402632929 | KDSR | c.295A>G (p.Asn99Asp) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) n.380A>G c.10A>G (p.Asn4Asp) c.208A>G (p.Asn70Asp) c.64A>G (p.Asn22Asp) | |
| 18 | g.63355524T>G | CA402632931 | KDSR | c.295A>C (p.Asn99His) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) n.380A>C c.10A>C (p.Asn4His) c.208A>C (p.Asn70His) c.64A>C (p.Asn22His) | |
| 18 | g.63355525A>C | CA402632934 | KDSR | c.294T>G (p.Tyr98Ter) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) n.379T>G c.9T>G (p.Tyr3Ter) c.207T>G (p.Tyr69Ter) c.63T>G (p.Tyr21Ter) | |
| 18 | g.63355525A>G | CA504088025 | KDSR | c.294T>C (p.Tyr98=) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) n.379T>C c.9T>C (p.Tyr3=) c.207T>C (p.Tyr69=) c.63T>C (p.Tyr21=) | |
| 18 | g.63355525A>T | CA402632936 | KDSR | c.294T>A (p.Tyr98Ter) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) n.379T>A c.9T>A (p.Tyr3Ter) c.207T>A (p.Tyr69Ter) c.63T>A (p.Tyr21Ter) | |
| 18 | g.63355526T>A | CA402632938 | KDSR | c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.378A>T c.8A>T (p.Tyr3Phe) c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.62A>T (p.Tyr21Phe) | |
| 18 | g.63355526T>C | CA8986143 | KDSR | c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.378A>G c.8A>G (p.Tyr3Cys) c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.62A>G (p.Tyr21Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355526T>G | CA402632941 | KDSR | c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.378A>C c.8A>C (p.Tyr3Ser) c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.62A>C (p.Tyr21Ser) | dbSNP |
| 18 | g.63355526T= | CA2308734786 | KDSR | c.293A= (p.Tyr98=) c.*232A= (n.*232A=) c.*443A= (n.*443A=) n.378A= c.8A= (p.Tyr3=) c.206A= (p.Tyr69=) c.62A= (p.Tyr21=) | |
| 18 | g.63355527A>C | CA402632942 | KDSR | c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.*231T>G (n.*231T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) n.377T>G c.7T>G (p.Tyr3Asp) c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.61T>G (p.Tyr21Asp) | |
| 18 | g.63355527A>G | CA402632943 | KDSR | c.292T>C (p.Tyr98His) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.377T>C c.7T>C (p.Tyr3His) c.205T>C (p.Tyr69His) c.61T>C (p.Tyr21His) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355527A>T | CA402632944 | KDSR | c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.*231T>A (n.*231T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.377T>A c.7T>A (p.Tyr3Asn) c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.61T>A (p.Tyr21Asn) | |
| 18 | g.63355528G>A | CA504088026 | KDSR | c.291C>T (p.Asp97=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.376C>T c.6C>T (p.Asp2=) c.204C>T (p.Asp68=) c.60C>T (p.Asp20=) | |
| 18 | g.63355528G>C | CA402632946 | KDSR | c.291C>G (p.Asp97Glu) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) n.376C>G c.6C>G (p.Asp2Glu) c.204C>G (p.Asp68Glu) c.60C>G (p.Asp20Glu) | |
| 18 | g.63355528G>T | CA402632948 | KDSR | c.291C>A (p.Asp97Glu) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.376C>A c.6C>A (p.Asp2Glu) c.204C>A (p.Asp68Glu) c.60C>A (p.Asp20Glu) | |
| 18 | g.63355529T>A | CA402632953 | KDSR | c.290A>T (p.Asp97Val) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) n.375A>T c.5A>T (p.Asp2Val) c.203A>T (p.Asp68Val) c.59A>T (p.Asp20Val) | |
| 18 | g.63355529T>C | CA402632950 | KDSR | c.290A>G (p.Asp97Gly) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) n.375A>G c.5A>G (p.Asp2Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) c.59A>G (p.Asp20Gly) | dbSNP |
| 18 | g.63355529T>G | CA402632951 | KDSR | c.290A>C (p.Asp97Ala) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) n.375A>C c.5A>C (p.Asp2Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) c.59A>C (p.Asp20Ala) | |
| 18 | g.63355529T= | CA2308734787 | KDSR | c.290A= (p.Asp97=) c.*229A= (n.*229A=) c.*440A= (n.*440A=) n.375A= c.5A= (p.Asp2=) c.203A= (p.Asp68=) c.59A= (p.Asp20=) | |
| 18 | g.63355530C>A | CA402632955 | KDSR | c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.374G>T c.4G>T (p.Asp2Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.58G>T (p.Asp20Tyr) | |
| 18 | g.63355530C>G | CA402632956 | KDSR | c.289G>C (p.Asp97His) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) n.374G>C c.4G>C (p.Asp2His) c.202G>C (p.Asp68His) c.58G>C (p.Asp20His) | |
| 18 | g.63355530C>T | CA402632958 | KDSR | c.289G>A (p.Asp97Asn) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.374G>A c.4G>A (p.Asp2Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) c.58G>A (p.Asp20Asn) | |
| 18 | g.63355531T>A | CA402632959 | KDSR | c.288A>T (p.Gln96His) c.*227A>T (n.*227A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.373A>T c.3A>T (p.Gln1His) c.201A>T (p.Gln67His) c.57A>T (p.Gln19His) | |
| 18 | g.63355531T>C | CA504088027 | KDSR | c.288A>G (p.Gln96=) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.373A>G c.3A>G (p.Gln1=) c.201A>G (p.Gln67=) c.57A>G (p.Gln19=) | |
| 18 | g.63355531T>G | CA402632961 | KDSR | c.288A>C (p.Gln96His) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.373A>C c.3A>C (p.Gln1His) c.201A>C (p.Gln67His) c.57A>C (p.Gln19His) | |
| 18 | g.63355532T>A | CA402632963 | KDSR | c.287A>T (p.Gln96Leu) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) n.372A>T c.2A>T (p.Gln1Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.56A>T (p.Gln19Leu) | |
| 18 | g.63355532T>C | CA402632964 | KDSR | c.287A>G (p.Gln96Arg) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.372A>G c.2A>G (p.Gln1Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.56A>G (p.Gln19Arg) | |
| 18 | g.63355532T>G | CA402632966 | KDSR | c.287A>C (p.Gln96Pro) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.372A>C c.2A>C (p.Gln1Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.56A>C (p.Gln19Pro) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355533G>A | CA402632968 | KDSR | c.286C>T (p.Gln96Ter) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) n.371C>T c.1C>T (p.Gln1Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) | |
| 18 | g.63355533G>C | CA402632970 | KDSR | c.286C>G (p.Gln96Glu) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) n.371C>G c.1C>G (p.Gln1Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.55C>G (p.Gln19Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355533G= | CA2308734788 | KDSR | c.286C= (p.Gln96=) c.*225C= (n.*225C=) c.*436C= (n.*436C=) n.371C= c.1C= (p.Gln1=) c.199C= (p.Gln67=) c.55C= (p.Gln19=) | |
| 18 | g.63355533G>T | CA402632972 | KDSR | c.286C>A (p.Gln96Lys) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) n.371C>A c.1C>A (p.Gln1Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) | dbSNP |
| 18 | g.63355534A>C | CA504088028 | KDSR | c.285T>G (p.Ser95=) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.370T>G c.198T>G (p.Ser66=) c.54T>G (p.Ser18=) | |
| 18 | g.63355534A>G | CA504088029 | KDSR | c.285T>C (p.Ser95=) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.370T>C c.198T>C (p.Ser66=) c.54T>C (p.Ser18=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355534A>T | CA504088030 | KDSR | c.285T>A (p.Ser95=) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.370T>A c.198T>A (p.Ser66=) c.54T>A (p.Ser18=) | |
| 18 | g.63355535G>A | CA402632979 | KDSR | c.284C>T (p.Ser95Phe) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.369C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) c.53C>T (p.Ser18Phe) | |
| 18 | g.63355535G>C | CA402632977 | KDSR | c.284C>G (p.Ser95Cys) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) n.369C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) c.53C>G (p.Ser18Cys) | |
| 18 | g.63355535G>T | CA402632975 | KDSR | c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.369C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.53C>A (p.Ser18Tyr) | |
| 18 | g.63355536A>C | CA402632981 | KDSR | c.283T>G (p.Ser95Ala) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) n.368T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) c.52T>G (p.Ser18Ala) | |
| 18 | g.63355536A>G | CA402632983 | KDSR | c.283T>C (p.Ser95Pro) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) n.368T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) c.52T>C (p.Ser18Pro) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355536A>T | CA402632985 | KDSR | c.283T>A (p.Ser95Thr) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) n.368T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) c.52T>A (p.Ser18Thr) | |
| 18 | g.63355537T>A | CA504088031 | KDSR | c.282A>T (p.Val94=) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.367A>T c.195A>T (p.Val65=) c.51A>T (p.Val17=) | |
| 18 | g.63355537T>C | CA504088033 | KDSR | c.282A>G (p.Val94=) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.367A>G c.195A>G (p.Val65=) c.51A>G (p.Val17=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.63355537T>G | CA504088032 | KDSR | c.282A>C (p.Val94=) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.367A>C c.195A>C (p.Val65=) c.51A>C (p.Val17=) | |
| 18 | g.63355537T= | CA2308734789 | KDSR | c.282A= (p.Val94=) c.*221A= (n.*221A=) c.*432A= (n.*432A=) n.367A= c.195A= (p.Val65=) c.51A= (p.Val17=) | |
| 18 | g.63355538A= | CA2308734790 | KDSR | c.281T= (p.Val94=) c.*220T= (n.*220T=) c.*431T= (n.*431T=) n.366T= c.194T= (p.Val65=) c.50T= (p.Val17=) | |
| 18 | g.63355538A>C | CA402632987 | KDSR | c.281T>G (p.Val94Gly) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.366T>G c.194T>G (p.Val65Gly) c.50T>G (p.Val17Gly) | |
| 18 | g.63355538A>G | CA8986144 | KDSR | c.281T>C (p.Val94Ala) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.366T>C c.194T>C (p.Val65Ala) c.50T>C (p.Val17Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 18 | g.63355538A>T | CA402632990 | KDSR | c.281T>A (p.Val94Glu) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.366T>A c.194T>A (p.Val65Glu) c.50T>A (p.Val17Glu) | |
| 18 | g.63355539C>A | CA402632996 | KDSR | c.280G>T (p.Val94Leu) c.*219G>T (n.*219G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) n.365G>T c.193G>T (p.Val65Leu) c.49G>T (p.Val17Leu) | |
| 18 | g.63355539C>G | CA402632992 | KDSR | c.280G>C (p.Val94Leu) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) n.365G>C c.193G>C (p.Val65Leu) c.49G>C (p.Val17Leu) | |
| 18 | g.63355539C>T | CA402632994 | KDSR | c.280G>A (p.Val94Ile) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) n.365G>A c.193G>A (p.Val65Ile) c.49G>A (p.Val17Ile) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355540A>C | CA402632998 | KDSR | c.279T>G (p.Asp93Glu) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.364T>G c.192T>G (p.Asp64Glu) c.48T>G (p.Asp16Glu) | |
| 18 | g.63355540A>G | CA504088034 | KDSR | c.279T>C (p.Asp93=) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) n.364T>C c.192T>C (p.Asp64=) c.48T>C (p.Asp16=) | |
| 18 | g.63355540A>T | CA402633000 | KDSR | c.279T>A (p.Asp93Glu) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) n.364T>A c.192T>A (p.Asp64Glu) c.48T>A (p.Asp16Glu) | |
| 18 | g.63355541T>A | CA402633002 | KDSR | c.278A>T (p.Asp93Val) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) n.363A>T c.191A>T (p.Asp64Val) c.47A>T (p.Asp16Val) | |
| 18 | g.63355541T>C | CA402633004 | KDSR | c.278A>G (p.Asp93Gly) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) n.363A>G c.191A>G (p.Asp64Gly) c.47A>G (p.Asp16Gly) | |
| 18 | g.63355541T>G | CA402633006 | KDSR | c.278A>C (p.Asp93Ala) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) n.363A>C c.191A>C (p.Asp64Ala) c.47A>C (p.Asp16Ala) | |
| 18 | g.63355542C>A | CA402633010 | KDSR | c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.362G>T c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.46G>T (p.Asp16Tyr) | |
| 18 | g.63355542C>G | CA402633007 | KDSR | c.277G>C (p.Asp93His) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) n.362G>C c.190G>C (p.Asp64His) c.46G>C (p.Asp16His) | |
| 18 | g.63355542C>T | CA402633008 | KDSR | c.277G>A (p.Asp93Asn) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) n.362G>A c.190G>A (p.Asp64Asn) c.46G>A (p.Asp16Asn) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355543A>C | CA504088035 | KDSR | c.276T>G (p.Val92=) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) n.361T>G c.189T>G (p.Val63=) c.45T>G (p.Val15=) | |
| 18 | g.63355543A>G | CA504088036 | KDSR | c.276T>C (p.Val92=) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) n.361T>C c.189T>C (p.Val63=) c.45T>C (p.Val15=) | |
| 18 | g.63355543A>T | CA504088037 | KDSR | c.276T>A (p.Val92=) c.*215T>A (n.*215T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) n.361T>A c.189T>A (p.Val63=) c.45T>A (p.Val15=) | |
| 18 | g.63355544A>C | CA402633012 | KDSR | c.275T>G (p.Val92Gly) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) n.360T>G c.188T>G (p.Val63Gly) c.44T>G (p.Val15Gly) | |
| 18 | g.63355544A>G | CA402633014 | KDSR | c.275T>C (p.Val92Ala) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) n.360T>C c.188T>C (p.Val63Ala) c.44T>C (p.Val15Ala) | |
| 18 | g.63355544A>T | CA402633016 | KDSR | c.275T>A (p.Val92Asp) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) n.360T>A c.188T>A (p.Val63Asp) c.44T>A (p.Val15Asp) | |
| 18 | g.63355545C>A | CA402633018 | KDSR | c.274G>T (p.Val92Phe) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) n.359G>T c.187G>T (p.Val63Phe) c.43G>T (p.Val15Phe) | |
| 18 | g.63355545C>G | CA402633019 | KDSR | c.274G>C (p.Val92Leu) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) n.359G>C c.187G>C (p.Val63Leu) c.43G>C (p.Val15Leu) | |
| 18 | g.63355545C>T | CA402633020 | KDSR | c.274G>A (p.Val92Ile) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) n.359G>A c.187G>A (p.Val63Ile) c.43G>A (p.Val15Ile) | |
| 18 | g.63355546T>A | CA504088038 | KDSR | c.273A>T (p.Ser91=) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) n.358A>T c.186A>T (p.Ser62=) c.42A>T (p.Ser14=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355546T>C | CA504088039 | KDSR | c.273A>G (p.Ser91=) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) n.358A>G c.186A>G (p.Ser62=) c.42A>G (p.Ser14=) | |
| 18 | g.63355546T>G | CA504088040 | KDSR | c.273A>C (p.Ser91=) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) n.358A>C c.186A>C (p.Ser62=) c.42A>C (p.Ser14=) | |
| 18 | g.63355546T= | CA2308734791 | KDSR | c.273A= (p.Ser91=) c.*212A= (n.*212A=) c.*423A= (n.*423A=) n.358A= c.186A= (p.Ser62=) c.42A= (p.Ser14=) | |
| 18 | g.63355547G>A | CA402633024 | KDSR | c.272C>T (p.Ser91Leu) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) n.357C>T c.185C>T (p.Ser62Leu) c.41C>T (p.Ser14Leu) | |
| 18 | g.63355547G>C | CA402633026 | KDSR | c.272C>G (p.Ser91Ter) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) n.357C>G c.185C>G (p.Ser62Ter) c.41C>G (p.Ser14Ter) | |
| 18 | g.63355547G>T | CA402633029 | KDSR | c.272C>A (p.Ser91Ter) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) n.357C>A c.185C>A (p.Ser62Ter) c.41C>A (p.Ser14Ter) | |
| 18 | g.63355548A>C | CA402633032 | KDSR | c.271T>G (p.Ser91Ala) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) n.356T>G c.184T>G (p.Ser62Ala) c.40T>G (p.Ser14Ala) | |
| 18 | g.63355548A>G | CA402633034 | KDSR | c.271T>C (p.Ser91Pro) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) n.356T>C c.184T>C (p.Ser62Pro) c.40T>C (p.Ser14Pro) | |
| 18 | g.63355548A>T | CA402633036 | KDSR | c.271T>A (p.Ser91Thr) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) n.356T>A c.184T>A (p.Ser62Thr) c.40T>A (p.Ser14Thr) | |
| 18 | g.63355549T>A | CA504088041 | KDSR | c.270A>T (p.Ile90=) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) n.355A>T c.183A>T (p.Ile61=) c.39A>T (p.Ile13=) | |
| 18 | g.63355549T>C | CA402633039 | KDSR | c.270A>G (p.Ile90Met) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) n.355A>G c.183A>G (p.Ile61Met) c.39A>G (p.Ile13Met) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355549T>G | CA504088042 | KDSR | c.270A>C (p.Ile90=) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) n.355A>C c.183A>C (p.Ile61=) c.39A>C (p.Ile13=) | |
| 18 | g.63355550A>C | CA402633041 | KDSR | c.269T>G (p.Ile90Arg) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) n.354T>G c.182T>G (p.Ile61Arg) c.38T>G (p.Ile13Arg) | |
| 18 | g.63355550A>G | CA402633046 | KDSR | c.269T>C (p.Ile90Thr) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.354T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) c.38T>C (p.Ile13Thr) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355550A>T | CA402633043 | KDSR | c.269T>A (p.Ile90Lys) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) n.354T>A c.182T>A (p.Ile61Lys) c.38T>A (p.Ile13Lys) | |
| 18 | g.63355551T>A | CA402633049 | KDSR | c.268A>T (p.Ile90Leu) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.353A>T c.181A>T (p.Ile61Leu) c.37A>T (p.Ile13Leu) | |
| 18 | g.63355551T>C | CA402633051 | KDSR | c.268A>G (p.Ile90Val) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.353A>G c.181A>G (p.Ile61Val) c.37A>G (p.Ile13Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63355551T>G | CA402633053 | KDSR | c.268A>C (p.Ile90Leu) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) n.353A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) c.37A>C (p.Ile13Leu) | |
| 18 | g.63355551T= | CA2308734792 | KDSR | c.268A= (p.Ile90=) c.*207A= (n.*207A=) c.*418A= (n.*418A=) n.353A= c.181A= (p.Ile61=) c.37A= (p.Ile13=) | |
| 18 | g.63355552G>A | CA504088043 | KDSR | c.267C>T (p.Cys89=) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) n.352C>T c.180C>T (p.Cys60=) c.36C>T (p.Cys12=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355552G>C | CA402633055 | KDSR | c.267C>G (p.Cys89Trp) c.*206C>G (n.*206C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) n.352C>G c.180C>G (p.Cys60Trp) c.36C>G (p.Cys12Trp) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355552G>T | CA402633057 | KDSR | c.267C>A (p.Cys89Ter) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) n.352C>A c.180C>A (p.Cys60Ter) c.36C>A (p.Cys12Ter) | |
| 18 | g.63355553C>A | CA402633065 | KDSR | c.266G>T (p.Cys89Phe) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.351G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) c.35G>T (p.Cys12Phe) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355553C= | CA2308734793 | KDSR | c.266G= (p.Cys89=) c.*205G= (n.*205G=) c.*416G= (n.*416G=) n.351G= c.179G= (p.Cys60=) c.35G= (p.Cys12=) | |
| 18 | g.63355553C>G | CA402633062 | KDSR | c.266G>C (p.Cys89Ser) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.351G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) c.35G>C (p.Cys12Ser) | |
| 18 | g.63355553C>T | CA402633060 | KDSR | c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.351G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.35G>A (p.Cys12Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63355554A>C | CA402633068 | KDSR | c.265T>G (p.Cys89Gly) c.*204T>G (n.*204T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.350T>G c.178T>G (p.Cys60Gly) c.34T>G (p.Cys12Gly) | |
| 18 | g.63355554A>G | CA402633069 | KDSR | c.265T>C (p.Cys89Arg) c.*204T>C (n.*204T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.350T>C c.178T>C (p.Cys60Arg) c.34T>C (p.Cys12Arg) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355554A>T | CA402633071 | KDSR | c.265T>A (p.Cys89Ser) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.350T>A c.178T>A (p.Cys60Ser) c.34T>A (p.Cys12Ser) | |
| 18 | g.63355555A>C | CA504088044 | KDSR | c.264T>G (p.Leu88=) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) n.349T>G c.177T>G (p.Leu59=) c.33T>G (p.Leu11=) | |
| 18 | g.63355555A>G | CA504088045 | KDSR | c.264T>C (p.Leu88=) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) n.349T>C c.177T>C (p.Leu59=) c.33T>C (p.Leu11=) | |
| 18 | g.63355555A>T | CA504088046 | KDSR | c.264T>A (p.Leu88=) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) n.349T>A c.177T>A (p.Leu59=) c.33T>A (p.Leu11=) | |
| 18 | g.63355556A>C | CA402633073 | KDSR | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.348T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) c.32T>G (p.Leu11Arg) | |
| 18 | g.63355556A>G | CA402633076 | KDSR | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.348T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) c.32T>C (p.Leu11Pro) | |
| 18 | g.63355556A>T | CA402633078 | KDSR | c.263T>A (p.Leu88His) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) n.348T>A c.176T>A (p.Leu59His) c.32T>A (p.Leu11His) | |
| 18 | g.63355557G>A | CA402633080 | KDSR | c.262C>T (p.Leu88Phe) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) n.347C>T c.175C>T (p.Leu59Phe) c.31C>T (p.Leu11Phe) | |
| 18 | g.63355557G>C | CA402633084 | KDSR | c.262C>G (p.Leu88Val) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) n.347C>G c.175C>G (p.Leu59Val) c.31C>G (p.Leu11Val) | |
| 18 | g.63355557G>T | CA402633081 | KDSR | c.262C>A (p.Leu88Ile) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.347C>A c.175C>A (p.Leu59Ile) c.31C>A (p.Leu11Ile) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355558C>A | CA504088048 | KDSR | c.261G>T (p.Val87=) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.346G>T c.174G>T (p.Val58=) c.30G>T (p.Val10=) | |
| 18 | g.63355558C= | CA2308734794 | KDSR | c.261G= (p.Val87=) c.*200G= (n.*200G=) c.*411G= (n.*411G=) n.346G= c.174G= (p.Val58=) c.30G= (p.Val10=) | |
| 18 | g.63355558C>G | CA504088047 | KDSR | c.261G>C (p.Val87=) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) n.346G>C c.174G>C (p.Val58=) c.30G>C (p.Val10=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355558C>T | CA8986145 | KDSR | c.261G>A (p.Val87=) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.346G>A c.174G>A (p.Val58=) c.30G>A (p.Val10=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355559A>C | CA402633088 | KDSR | c.260T>G (p.Val87Gly) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) n.345T>G c.173T>G (p.Val58Gly) c.29T>G (p.Val10Gly) | |
| 18 | g.63355559A>G | CA402633090 | KDSR | c.260T>C (p.Val87Ala) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) n.345T>C c.173T>C (p.Val58Ala) c.29T>C (p.Val10Ala) | |
| 18 | g.63355559A>T | CA402633092 | KDSR | c.260T>A (p.Val87Glu) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.345T>A c.173T>A (p.Val58Glu) c.29T>A (p.Val10Glu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355560C>A | CA402633094 | KDSR | c.259G>T (p.Val87Leu) c.*198G>T (n.*198G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) n.344G>T c.172G>T (p.Val58Leu) c.28G>T (p.Val10Leu) | |
| 18 | g.63355560C>G | CA402633095 | KDSR | c.259G>C (p.Val87Leu) c.*198G>C (n.*198G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) n.344G>C c.172G>C (p.Val58Leu) c.28G>C (p.Val10Leu) | |
| 18 | g.63355560C>T | CA402633097 | KDSR | c.259G>A (p.Val87Met) c.*198G>A (n.*198G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) n.344G>A c.172G>A (p.Val58Met) c.28G>A (p.Val10Met) | |
| 18 | g.63355561C>A | CA504088049 | KDSR | c.258G>T (p.Val86=) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) n.343G>T c.171G>T (p.Val57=) c.27G>T (p.Val9=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355561C= | CA2308734795 | KDSR | c.258G= (p.Val86=) c.*197G= (n.*197G=) c.*408G= (n.*408G=) n.343G= c.171G= (p.Val57=) c.27G= (p.Val9=) | |
| 18 | g.63355561C>G | CA504088050 | KDSR | c.258G>C (p.Val86=) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) n.343G>C c.171G>C (p.Val57=) c.27G>C (p.Val9=) | |
| 18 | g.63355561C>T | CA504088051 | KDSR | c.258G>A (p.Val86=) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.343G>A c.171G>A (p.Val57=) c.27G>A (p.Val9=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355562A>C | CA402633099 | KDSR | c.257T>G (p.Val86Gly) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) n.342T>G c.170T>G (p.Val57Gly) c.26T>G (p.Val9Gly) | |
| 18 | g.63355562A>G | CA402633101 | KDSR | c.257T>C (p.Val86Ala) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) n.342T>C c.170T>C (p.Val57Ala) c.26T>C (p.Val9Ala) | |
| 18 | g.63355562A>T | CA402633103 | KDSR | c.257T>A (p.Val86Glu) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) n.342T>A c.170T>A (p.Val57Glu) c.26T>A (p.Val9Glu) | |
| 18 | g.63355563C>A | CA402633108 | KDSR | c.256G>T (p.Val86Leu) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) n.341G>T c.169G>T (p.Val57Leu) c.25G>T (p.Val9Leu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355563C= | CA2308734796 | KDSR | c.256G= (p.Val86=) c.*195G= (n.*195G=) c.*406G= (n.*406G=) n.341G= c.169G= (p.Val57=) c.25G= (p.Val9=) | |
| 18 | g.63355563C>G | CA402633106 | KDSR | c.256G>C (p.Val86Leu) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) n.341G>C c.169G>C (p.Val57Leu) c.25G>C (p.Val9Leu) | |
| 18 | g.63355563C>T | CA301769770 | KDSR | c.256G>A (p.Val86Met) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) n.341G>A c.169G>A (p.Val57Met) c.25G>A (p.Val9Met) | dbSNP |
| 18 | g.63355564C>A | CA402633110 | KDSR | c.256-1G>T (n.256-1G>T) c.*195-1G>T (n.*195-1G>T) c.*406-1G>T (n.*406-1G>T) n.341-1G>T c.169-1G>T (n.169-1G>T) c.25-1G>T (n.25-1G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355564C>G | CA402633113 | KDSR | c.256-1G>C (n.256-1G>C) c.*195-1G>C (n.*195-1G>C) c.*406-1G>C (n.*406-1G>C) n.341-1G>C c.169-1G>C (n.169-1G>C) c.25-1G>C (n.25-1G>C) | |
| 18 | g.63355564C>T | CA402633111 | KDSR | c.256-1G>A (n.256-1G>A) c.*195-1G>A (n.*195-1G>A) c.*406-1G>A (n.*406-1G>A) n.341-1G>A c.169-1G>A (n.169-1G>A) c.25-1G>A (n.25-1G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355565T>A | CA402633115 | KDSR | c.256-2A>T (n.256-2A>T) c.*195-2A>T (n.*195-2A>T) c.*406-2A>T (n.*406-2A>T) n.341-2A>T c.169-2A>T (n.169-2A>T) c.25-2A>T (n.25-2A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355565T>C | CA402633118 | KDSR | c.256-2A>G (n.256-2A>G) c.*195-2A>G (n.*195-2A>G) c.*406-2A>G (n.*406-2A>G) n.341-2A>G c.169-2A>G (n.169-2A>G) c.25-2A>G (n.25-2A>G) | |
| 18 | g.63355565T>G | CA402633116 | KDSR | c.256-2A>C (n.256-2A>C) c.*195-2A>C (n.*195-2A>C) c.*406-2A>C (n.*406-2A>C) n.341-2A>C c.169-2A>C (n.169-2A>C) c.25-2A>C (n.25-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63355565T= | CA2308734797 | KDSR | c.256-2A= (n.256-2A=) c.*195-2A= (n.*195-2A=) c.*406-2A= (n.*406-2A=) n.341-2A= c.169-2A= (n.169-2A=) c.25-2A= (n.25-2A=) | |
| 18 | g.63355565_63355568del | CA2642099531 | KDSR | c.256-5_256-2del (n.256-5_256-2del) c.*195-5_*195-2del (n.*195-5_*195-2del) c.*406-5_*406-2del (n.*406-5_*406-2del) n.341-5_341-2del c.169-5_169-2del (n.169-5_169-2del) c.25-5_25-2del (n.25-5_25-2del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355566G>A | CA991108206 | KDSR | c.256-3C>T (n.256-3C>T) c.*195-3C>T (n.*195-3C>T) c.*406-3C>T (n.*406-3C>T) n.341-3C>T c.169-3C>T (n.169-3C>T) c.25-3C>T (n.25-3C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355566G>C | CA630131755 | KDSR | c.256-3C>G (n.256-3C>G) c.*195-3C>G (n.*195-3C>G) c.*406-3C>G (n.*406-3C>G) n.341-3C>G c.169-3C>G (n.169-3C>G) c.25-3C>G (n.25-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355566G= | CA2308734798 | KDSR | c.256-3C= (n.256-3C=) c.*195-3C= (n.*195-3C=) c.*406-3C= (n.*406-3C=) n.341-3C= c.169-3C= (n.169-3C=) c.25-3C= (n.25-3C=) | |
| 18 | g.63355566G>T | CA2642099532 | KDSR | c.256-3C>A (n.256-3C>A) c.*195-3C>A (n.*195-3C>A) c.*406-3C>A (n.*406-3C>A) n.341-3C>A c.169-3C>A (n.169-3C>A) c.25-3C>A (n.25-3C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355567T>A | CA991108752 | KDSR | c.256-4A>T (n.256-4A>T) c.*195-4A>T (n.*195-4A>T) c.*406-4A>T (n.*406-4A>T) n.341-4A>T c.169-4A>T (n.169-4A>T) c.25-4A>T (n.25-4A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355567T>C | CA2642099533 | KDSR | c.256-4A>G (n.256-4A>G) c.*195-4A>G (n.*195-4A>G) c.*406-4A>G (n.*406-4A>G) n.341-4A>G c.169-4A>G (n.169-4A>G) c.25-4A>G (n.25-4A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355567T>G | CA2642099534 | KDSR | c.256-4A>C (n.256-4A>C) c.*195-4A>C (n.*195-4A>C) c.*406-4A>C (n.*406-4A>C) n.341-4A>C c.169-4A>C (n.169-4A>C) c.25-4A>C (n.25-4A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355568T>A | CA991108755 | KDSR | c.256-5A>T (n.256-5A>T) c.*195-5A>T (n.*195-5A>T) c.*406-5A>T (n.*406-5A>T) n.341-5A>T c.169-5A>T (n.169-5A>T) c.25-5A>T (n.25-5A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355568T>G | CA2308734801 | KDSR | c.256-5A>C (n.256-5A>C) c.*195-5A>C (n.*195-5A>C) c.*406-5A>C (n.*406-5A>C) n.341-5A>C c.169-5A>C (n.169-5A>C) c.25-5A>C (n.25-5A>C) | dbSNP |
| 18 | g.63355568T= | CA2308734800 | KDSR | c.256-5A= (n.256-5A=) c.*195-5A= (n.*195-5A=) c.*406-5A= (n.*406-5A=) n.341-5A= c.169-5A= (n.169-5A=) c.25-5A= (n.25-5A=) | |
| 18 | g.63355568_63355569delinsTA | CA2308734799 | KDSR | c.256-6_256-5delinsTA (n.256-6_256-5delinsTA) c.*195-6_*195-5delinsTA (n.*195-6_*195-5delinsTA) c.*406-6_*406-5delinsTA (n.*406-6_*406-5delinsTA) n.341-6_341-5delinsTA c.169-6_169-5delinsTA (n.169-6_169-5delinsTA) c.25-6_25-5delinsTA (n.25-6_25-5delinsTA) | |
| 18 | g.63355569A>T | CA2812776449 | KDSR | c.256-6T>A (n.256-6T>A) c.*195-6T>A (n.*195-6T>A) c.*406-6T>A (n.*406-6T>A) n.341-6T>A c.169-6T>A (n.169-6T>A) c.25-6T>A (n.25-6T>A) | |
| 18 | g.63355569_63355570insCAAAAAAAAA | CA2812776448 | KDSR | c.256-6_256-5insTTTTTTTTGT (n.256-6_256-5insTTTTTTTTGT) c.*195-6_*195-5insTTTTTTTTGT (n.*195-6_*195-5insTTTTTTTTGT) c.*406-6_*406-5insTTTTTTTTGT (n.*406-6_*406-5insTTTTTTTTGT) n.341-6_341-5insTTTTTTTTGT c.169-6_169-5insTTTTTTTTGT (n.169-6_169-5insTTTTTTTTGT) c.25-6_25-5insTTTTTTTTGT (n.25-6_25-5insTTTTTTTTGT) | |
| 18 | g.63355574del | CA920003814 | KDSR | c.256-6del (n.256-6del) c.*195-6del (n.*195-6del) c.*406-6del (n.*406-6del) n.341-6del c.169-6del (n.169-6del) c.25-6del (n.25-6del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63355570A= | CA2308734802 | KDSR | c.256-7T= (n.256-7T=) c.*195-7T= (n.*195-7T=) c.*406-7T= (n.*406-7T=) n.341-7T= c.169-7T= (n.169-7T=) c.25-7T= (n.25-7T=) | |
| 18 | g.63355570A>C | CA2642099536 | KDSR | c.256-7T>G (n.256-7T>G) c.*195-7T>G (n.*195-7T>G) c.*406-7T>G (n.*406-7T>G) n.341-7T>G c.169-7T>G (n.169-7T>G) c.25-7T>G (n.25-7T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355570A>G | CA2642099535 | KDSR | c.256-7T>C (n.256-7T>C) c.*195-7T>C (n.*195-7T>C) c.*406-7T>C (n.*406-7T>C) n.341-7T>C c.169-7T>C (n.169-7T>C) c.25-7T>C (n.25-7T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355570A>T | CA8986146 | KDSR | c.256-7T>A (n.256-7T>A) c.*195-7T>A (n.*195-7T>A) c.*406-7T>A (n.*406-7T>A) n.341-7T>A c.169-7T>A (n.169-7T>A) c.25-7T>A (n.25-7T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355571A>G | CA2642099537 | KDSR | c.256-8T>C (n.256-8T>C) c.*195-8T>C (n.*195-8T>C) c.*406-8T>C (n.*406-8T>C) n.341-8T>C c.169-8T>C (n.169-8T>C) c.25-8T>C (n.25-8T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355573A= | CA2308734803 | KDSR | c.256-10T= (n.256-10T=) c.*195-10T= (n.*195-10T=) c.*406-10T= (n.*406-10T=) n.341-10T= c.169-10T= (n.169-10T=) c.25-10T= (n.25-10T=) | |
| 18 | g.63355573A>C | CA2642099538 | KDSR | c.256-10T>G (n.256-10T>G) c.*195-10T>G (n.*195-10T>G) c.*406-10T>G (n.*406-10T>G) n.341-10T>G c.169-10T>G (n.169-10T>G) c.25-10T>G (n.25-10T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355573A>G | CA8986147 | KDSR | c.256-10T>C (n.256-10T>C) c.*195-10T>C (n.*195-10T>C) c.*406-10T>C (n.*406-10T>C) n.341-10T>C c.169-10T>C (n.169-10T>C) c.25-10T>C (n.25-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355574A>C | CA2576520219 | KDSR | c.256-11T>G (n.256-11T>G) c.*195-11T>G (n.*195-11T>G) c.*406-11T>G (n.*406-11T>G) n.341-11T>G c.169-11T>G (n.169-11T>G) c.25-11T>G (n.25-11T>G) | |
| 18 | g.63355575G>A | CA991108774 | KDSR | c.256-12C>T (n.256-12C>T) c.*195-12C>T (n.*195-12C>T) c.*406-12C>T (n.*406-12C>T) n.341-12C>T c.169-12C>T (n.169-12C>T) c.25-12C>T (n.25-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355575G>C | CA2308734806 | KDSR | c.256-12C>G (n.256-12C>G) c.*195-12C>G (n.*195-12C>G) c.*406-12C>G (n.*406-12C>G) n.341-12C>G c.169-12C>G (n.169-12C>G) c.25-12C>G (n.25-12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63355575G= | CA2308734805 | KDSR | c.256-12C= (n.256-12C=) c.*195-12C= (n.*195-12C=) c.*406-12C= (n.*406-12C=) n.341-12C= c.169-12C= (n.169-12C=) c.25-12C= (n.25-12C=) | |
| 18 | g.63355575G>T | CA2642099539 | KDSR | c.256-12C>A (n.256-12C>A) c.*195-12C>A (n.*195-12C>A) c.*406-12C>A (n.*406-12C>A) n.341-12C>A c.169-12C>A (n.169-12C>A) c.25-12C>A (n.25-12C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355575_63355576delinsGA | CA2308734804 | KDSR | c.256-13_256-12delinsTC (n.256-13_256-12delinsTC) c.*195-13_*195-12delinsTC (n.*195-13_*195-12delinsTC) c.*406-13_*406-12delinsTC (n.*406-13_*406-12delinsTC) n.341-13_341-12delinsTC c.169-13_169-12delinsTC (n.169-13_169-12delinsTC) c.25-13_25-12delinsTC (n.25-13_25-12delinsTC) | |
| 18 | g.63355576A>G | CA2642099542 | KDSR | c.256-13T>C (n.256-13T>C) c.*195-13T>C (n.*195-13T>C) c.*406-13T>C (n.*406-13T>C) n.341-13T>C c.169-13T>C (n.169-13T>C) c.25-13T>C (n.25-13T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355582dup | CA2642099540 | KDSR | c.256-13dup (n.256-13dup) c.*195-13dup (n.*195-13dup) c.*406-13dup (n.*406-13dup) n.341-13dup c.169-13dup (n.169-13dup) c.25-13dup (n.25-13dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355582del | CA8986148 | KDSR | c.256-13del (n.256-13del) c.*195-13del (n.*195-13del) c.*406-13del (n.*406-13del) n.341-13del c.169-13del (n.169-13del) c.25-13del (n.25-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.63355579_63355582del | CA2642099541 | KDSR | c.256-16_256-13del (n.256-16_256-13del) c.*195-16_*195-13del (n.*195-16_*195-13del) c.*406-16_*406-13del (n.*406-16_*406-13del) n.341-16_341-13del c.169-16_169-13del (n.169-16_169-13del) c.25-16_25-13del (n.25-16_25-13del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355581A= | CA2308734808 | KDSR | c.256-18T= (n.256-18T=) c.*195-18T= (n.*195-18T=) c.*406-18T= (n.*406-18T=) n.341-18T= c.169-18T= (n.169-18T=) c.25-18T= (n.25-18T=) | |
| 18 | g.63355581A>C | CA2308734807 | KDSR | c.256-18T>G (n.256-18T>G) c.*195-18T>G (n.*195-18T>G) c.*406-18T>G (n.*406-18T>G) n.341-18T>G c.169-18T>G (n.169-18T>G) c.25-18T>G (n.25-18T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63355582A= | CA2308734809 | KDSR | c.256-19T= (n.256-19T=) c.*195-19T= (n.*195-19T=) c.*406-19T= (n.*406-19T=) n.341-19T= c.169-19T= (n.169-19T=) c.25-19T= (n.25-19T=) | |
| 18 | g.63355582A>C | CA8986149 | KDSR | c.256-19T>G (n.256-19T>G) c.*195-19T>G (n.*195-19T>G) c.*406-19T>G (n.*406-19T>G) n.341-19T>G c.169-19T>G (n.169-19T>G) c.25-19T>G (n.25-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355582A>T | CA2576520220 | KDSR | c.256-19T>A (n.256-19T>A) c.*195-19T>A (n.*195-19T>A) c.*406-19T>A (n.*406-19T>A) n.341-19T>A c.169-19T>A (n.169-19T>A) c.25-19T>A (n.25-19T>A) | |
| 18 | g.63355583G>A | CA2642099543 | KDSR | c.256-20C>T (n.256-20C>T) c.*195-20C>T (n.*195-20C>T) c.*406-20C>T (n.*406-20C>T) n.341-20C>T c.169-20C>T (n.169-20C>T) c.25-20C>T (n.25-20C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355583G>C | CA2812776450 | KDSR | c.256-20C>G (n.256-20C>G) c.*195-20C>G (n.*195-20C>G) c.*406-20C>G (n.*406-20C>G) n.341-20C>G c.169-20C>G (n.169-20C>G) c.25-20C>G (n.25-20C>G) | |
| 18 | g.63355583G= | CA2308734810 | KDSR | c.256-20C= (n.256-20C=) c.*195-20C= (n.*195-20C=) c.*406-20C= (n.*406-20C=) n.341-20C= c.169-20C= (n.169-20C=) c.25-20C= (n.25-20C=) | |
| 18 | g.63355583G>T | CA630131760 | KDSR | c.256-20C>A (n.256-20C>A) c.*195-20C>A (n.*195-20C>A) c.*406-20C>A (n.*406-20C>A) n.341-20C>A c.169-20C>A (n.169-20C>A) c.25-20C>A (n.25-20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355585G>A | CA2308734812 | KDSR | c.256-22C>T (n.256-22C>T) c.*195-22C>T (n.*195-22C>T) c.*406-22C>T (n.*406-22C>T) n.341-22C>T c.169-22C>T (n.169-22C>T) c.25-22C>T (n.25-22C>T) | dbSNP |
| 18 | g.63355585G= | CA2308734811 | KDSR | c.256-22C= (n.256-22C=) c.*195-22C= (n.*195-22C=) c.*406-22C= (n.*406-22C=) n.341-22C= c.169-22C= (n.169-22C=) c.25-22C= (n.25-22C=) | |
| 18 | g.63355585G>T | CA2642099544 | KDSR | c.256-22C>A (n.256-22C>A) c.*195-22C>A (n.*195-22C>A) c.*406-22C>A (n.*406-22C>A) n.341-22C>A c.169-22C>A (n.169-22C>A) c.25-22C>A (n.25-22C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355587T>C | CA2642099545 | KDSR | c.256-24A>G (n.256-24A>G) c.*195-24A>G (n.*195-24A>G) c.*406-24A>G (n.*406-24A>G) n.341-24A>G c.169-24A>G (n.169-24A>G) c.25-24A>G (n.25-24A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355587T>G | CA2308734814 | KDSR | c.256-24A>C (n.256-24A>C) c.*195-24A>C (n.*195-24A>C) c.*406-24A>C (n.*406-24A>C) n.341-24A>C c.169-24A>C (n.169-24A>C) c.25-24A>C (n.25-24A>C) | dbSNP |
| 18 | g.63355587T= | CA2308734813 | KDSR | c.256-24A= (n.256-24A=) c.*195-24A= (n.*195-24A=) c.*406-24A= (n.*406-24A=) n.341-24A= c.169-24A= (n.169-24A=) c.25-24A= (n.25-24A=) | |
| 18 | g.63355588C>A | CA2642099546 | KDSR | c.256-25G>T (n.256-25G>T) c.*195-25G>T (n.*195-25G>T) c.*406-25G>T (n.*406-25G>T) n.341-25G>T c.169-25G>T (n.169-25G>T) c.25-25G>T (n.25-25G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355588C>T | CA2642099547 | KDSR | c.256-25G>A (n.256-25G>A) c.*195-25G>A (n.*195-25G>A) c.*406-25G>A (n.*406-25G>A) n.341-25G>A c.169-25G>A (n.169-25G>A) c.25-25G>A (n.25-25G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355588_63355589delinsCA | CA2308734815 | KDSR | c.256-26_256-25delinsTG (n.256-26_256-25delinsTG) c.*195-26_*195-25delinsTG (n.*195-26_*195-25delinsTG) c.*406-26_*406-25delinsTG (n.*406-26_*406-25delinsTG) n.341-26_341-25delinsTG c.169-26_169-25delinsTG (n.169-26_169-25delinsTG) c.25-26_25-25delinsTG (n.25-26_25-25delinsTG) | |
| 18 | g.63355591del | CA991108777 | KDSR | c.256-26del (n.256-26del) c.*195-26del (n.*195-26del) c.*406-26del (n.*406-26del) n.341-26del c.169-26del (n.169-26del) c.25-26del (n.25-26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355591A= | CA2308734816 | KDSR | c.256-28T= (n.256-28T=) c.*195-28T= (n.*195-28T=) c.*406-28T= (n.*406-28T=) n.341-28T= c.169-28T= (n.169-28T=) c.25-28T= (n.25-28T=) | |
| 18 | g.63355591A>C | CA8986150 | KDSR | c.256-28T>G (n.256-28T>G) c.*195-28T>G (n.*195-28T>G) c.*406-28T>G (n.*406-28T>G) n.341-28T>G c.169-28T>G (n.169-28T>G) c.25-28T>G (n.25-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355592G>C | CA2308734818 | KDSR | c.256-29C>G (n.256-29C>G) c.*195-29C>G (n.*195-29C>G) c.*406-29C>G (n.*406-29C>G) n.341-29C>G c.169-29C>G (n.169-29C>G) c.25-29C>G (n.25-29C>G) | dbSNP |
| 18 | g.63355592G= | CA2308734817 | KDSR | c.256-29C= (n.256-29C=) c.*195-29C= (n.*195-29C=) c.*406-29C= (n.*406-29C=) n.341-29C= c.169-29C= (n.169-29C=) c.25-29C= (n.25-29C=) | |
| 18 | g.63355592G>T | CA2642099548 | KDSR | c.256-29C>A (n.256-29C>A) c.*195-29C>A (n.*195-29C>A) c.*406-29C>A (n.*406-29C>A) n.341-29C>A c.169-29C>A (n.169-29C>A) c.25-29C>A (n.25-29C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355593T>C | CA657523923 | KDSR | c.256-30A>G (n.256-30A>G) c.*195-30A>G (n.*195-30A>G) c.*406-30A>G (n.*406-30A>G) n.341-30A>G c.169-30A>G (n.169-30A>G) c.25-30A>G (n.25-30A>G) | COSMIC |
| 18 | g.63355596T>C | CA2735197767 | KDSR | c.256-33A>G (n.256-33A>G) c.*195-33A>G (n.*195-33A>G) c.*406-33A>G (n.*406-33A>G) n.341-33A>G c.169-33A>G (n.169-33A>G) c.25-33A>G (n.25-33A>G) | dbSNP |
| 18 | g.63355597G= | CA2308734819 | KDSR | c.256-34C= (n.256-34C=) c.*195-34C= (n.*195-34C=) c.*406-34C= (n.*406-34C=) n.341-34C= c.169-34C= (n.169-34C=) c.25-34C= (n.25-34C=) | |
| 18 | g.63355597G>T | CA8986151 | KDSR | c.256-34C>A (n.256-34C>A) c.*195-34C>A (n.*195-34C>A) c.*406-34C>A (n.*406-34C>A) n.341-34C>A c.169-34C>A (n.169-34C>A) c.25-34C>A (n.25-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355598C>T | CA2642099549 | KDSR | c.256-35G>A (n.256-35G>A) c.*195-35G>A (n.*195-35G>A) c.*406-35G>A (n.*406-35G>A) n.341-35G>A c.169-35G>A (n.169-35G>A) c.25-35G>A (n.25-35G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355598_63355599delinsCA | CA2308734820 | KDSR | c.256-36_256-35delinsTG (n.256-36_256-35delinsTG) c.*195-36_*195-35delinsTG (n.*195-36_*195-35delinsTG) c.*406-36_*406-35delinsTG (n.*406-36_*406-35delinsTG) n.341-36_341-35delinsTG c.169-36_169-35delinsTG (n.169-36_169-35delinsTG) c.25-36_25-35delinsTG (n.25-36_25-35delinsTG) | |
| 18 | g.63355599del | CA2308734821 | KDSR | c.256-36del (n.256-36del) c.*195-36del (n.*195-36del) c.*406-36del (n.*406-36del) n.341-36del c.169-36del (n.169-36del) c.25-36del (n.25-36del) | dbSNP |
| 18 | g.63355600G>T | CA2642099550 | KDSR | c.256-37C>A (n.256-37C>A) c.*195-37C>A (n.*195-37C>A) c.*406-37C>A (n.*406-37C>A) n.341-37C>A c.169-37C>A (n.169-37C>A) c.25-37C>A (n.25-37C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355601G= | CA2308734822 | KDSR | c.256-38C= (n.256-38C=) c.*195-38C= (n.*195-38C=) c.*406-38C= (n.*406-38C=) n.341-38C= c.169-38C= (n.169-38C=) c.25-38C= (n.25-38C=) | |
| 18 | g.63355601G>T | CA8986152 | KDSR | c.256-38C>A (n.256-38C>A) c.*195-38C>A (n.*195-38C>A) c.*406-38C>A (n.*406-38C>A) n.341-38C>A c.169-38C>A (n.169-38C>A) c.25-38C>A (n.25-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |