Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.63355381T>A | CA2576520212 | KDSR | c.322-82A>T (n.322-82A>T) c.*261-82A>T (n.*261-82A>T) c.*472-82A>T (n.*472-82A>T) n.18-82A>T n.523A>T c.37-82A>T (n.37-82A>T) c.235-82A>T (n.235-82A>T) c.91-82A>T (n.91-82A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355382T>G | CA2642099449 | KDSR | c.322-83A>C (n.322-83A>C) c.*261-83A>C (n.*261-83A>C) c.*472-83A>C (n.*472-83A>C) n.18-83A>C n.522A>C c.37-83A>C (n.37-83A>C) c.235-83A>C (n.235-83A>C) c.91-83A>C (n.91-83A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.63355384C>A | CA2642099450 | KDSR | c.322-85G>T (n.322-85G>T) c.*261-85G>T (n.*261-85G>T) c.*472-85G>T (n.*472-85G>T) n.18-85G>T n.520G>T c.37-85G>T (n.37-85G>T) c.235-85G>T (n.235-85G>T) c.91-85G>T (n.91-85G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355385A= | CA2308734740 | KDSR | c.322-86T= (n.322-86T=) c.*261-86T= (n.*261-86T=) c.*472-86T= (n.*472-86T=) n.18-86T= n.519T= c.37-86T= (n.37-86T=) c.235-86T= (n.235-86T=) c.91-86T= (n.91-86T=) | |
18 | g.63355385A>G | CA301769631 | KDSR | c.322-86T>C (n.322-86T>C) c.*261-86T>C (n.*261-86T>C) c.*472-86T>C (n.*472-86T>C) n.18-86T>C n.519T>C c.37-86T>C (n.37-86T>C) c.235-86T>C (n.235-86T>C) c.91-86T>C (n.91-86T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355386A>G | CA2642099451 | KDSR | c.322-87T>C (n.322-87T>C) c.*261-87T>C (n.*261-87T>C) c.*472-87T>C (n.*472-87T>C) n.18-87T>C n.518T>C c.37-87T>C (n.37-87T>C) c.235-87T>C (n.235-87T>C) c.91-87T>C (n.91-87T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.63355389C>A | CA2581353420 | KDSR | c.322-90G>T (n.322-90G>T) c.*261-90G>T (n.*261-90G>T) c.*472-90G>T (n.*472-90G>T) n.18-90G>T n.515G>T c.37-90G>T (n.37-90G>T) c.235-90G>T (n.235-90G>T) c.91-90G>T (n.91-90G>T) | |
18 | g.63355389C= | CA2308734741 | KDSR | c.322-90G= (n.322-90G=) c.*261-90G= (n.*261-90G=) c.*472-90G= (n.*472-90G=) n.18-90G= n.515G= c.37-90G= (n.37-90G=) c.235-90G= (n.235-90G=) c.91-90G= (n.91-90G=) | |
18 | g.63355389C>G | CA301769632 | KDSR | c.322-90G>C (n.322-90G>C) c.*261-90G>C (n.*261-90G>C) c.*472-90G>C (n.*472-90G>C) n.18-90G>C n.515G>C c.37-90G>C (n.37-90G>C) c.235-90G>C (n.235-90G>C) c.91-90G>C (n.91-90G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355389C>T | CA2581353419 | KDSR | c.322-90G>A (n.322-90G>A) c.*261-90G>A (n.*261-90G>A) c.*472-90G>A (n.*472-90G>A) n.18-90G>A n.515G>A c.37-90G>A (n.37-90G>A) c.235-90G>A (n.235-90G>A) c.91-90G>A (n.91-90G>A) | |
18 | g.63355390T>A | CA2560701781 | KDSR | c.322-91A>T (n.322-91A>T) c.*261-91A>T (n.*261-91A>T) c.*472-91A>T (n.*472-91A>T) n.18-91A>T n.514A>T c.37-91A>T (n.37-91A>T) c.235-91A>T (n.235-91A>T) c.91-91A>T (n.91-91A>T) | |
18 | g.63355391A>G | CA2557070594 | KDSR | c.322-92T>C (n.322-92T>C) c.*261-92T>C (n.*261-92T>C) c.*472-92T>C (n.*472-92T>C) n.18-92T>C n.513T>C c.37-92T>C (n.37-92T>C) c.235-92T>C (n.235-92T>C) c.91-92T>C (n.91-92T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.63355392T>C | CA781334656 | KDSR | c.322-93A>G (n.322-93A>G) c.*261-93A>G (n.*261-93A>G) c.*472-93A>G (n.*472-93A>G) n.18-93A>G n.512A>G c.37-93A>G (n.37-93A>G) c.235-93A>G (n.235-93A>G) c.91-93A>G (n.91-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355392T= | CA2308734742 | KDSR | c.322-93A= (n.322-93A=) c.*261-93A= (n.*261-93A=) c.*472-93A= (n.*472-93A=) n.18-93A= n.512A= c.37-93A= (n.37-93A=) c.235-93A= (n.235-93A=) c.91-93A= (n.91-93A=) | |
18 | g.63355393T>C | CA2642099453 | KDSR | c.322-94A>G (n.322-94A>G) c.*261-94A>G (n.*261-94A>G) c.*472-94A>G (n.*472-94A>G) n.18-94A>G n.511A>G c.37-94A>G (n.37-94A>G) c.235-94A>G (n.235-94A>G) c.91-94A>G (n.91-94A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.63355393T>G | CA2642099452 | KDSR | c.322-94A>C (n.322-94A>C) c.*261-94A>C (n.*261-94A>C) c.*472-94A>C (n.*472-94A>C) n.18-94A>C n.511A>C c.37-94A>C (n.37-94A>C) c.235-94A>C (n.235-94A>C) c.91-94A>C (n.91-94A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.63355394A>C | CA2556125369 | KDSR | c.322-95T>G (n.322-95T>G) c.*261-95T>G (n.*261-95T>G) c.*472-95T>G (n.*472-95T>G) n.18-95T>G n.510T>G c.37-95T>G (n.37-95T>G) c.235-95T>G (n.235-95T>G) c.91-95T>G (n.91-95T>G) | |
18 | g.63355396A>T | CA2576520213 | KDSR | c.322-97T>A (n.322-97T>A) c.*261-97T>A (n.*261-97T>A) c.*472-97T>A (n.*472-97T>A) n.18-97T>A n.508T>A c.37-97T>A (n.37-97T>A) c.235-97T>A (n.235-97T>A) c.91-97T>A (n.91-97T>A) | |
18 | g.63355396_63355398del | CA2530519127 | KDSR | c.322-99_322-97del (n.322-99_322-97del) c.*261-99_*261-97del (n.*261-99_*261-97del) c.*472-99_*472-97del (n.*472-99_*472-97del) n.18-99_18-97del n.506_508del c.37-99_37-97del (n.37-99_37-97del) c.235-99_235-97del (n.235-99_235-97del) c.91-99_91-97del (n.91-99_91-97del) | |
18 | g.63355397C>A | CA2642099454 | KDSR | c.322-98G>T (n.322-98G>T) c.*261-98G>T (n.*261-98G>T) c.*472-98G>T (n.*472-98G>T) n.18-98G>T n.507G>T c.37-98G>T (n.37-98G>T) c.235-98G>T (n.235-98G>T) c.91-98G>T (n.91-98G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355397C>G | CA2642099455 | KDSR | c.322-98G>C (n.322-98G>C) c.*261-98G>C (n.*261-98G>C) c.*472-98G>C (n.*472-98G>C) n.18-98G>C n.507G>C c.37-98G>C (n.37-98G>C) c.235-98G>C (n.235-98G>C) c.91-98G>C (n.91-98G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.63355398C>A | CA2642099456 | KDSR | c.322-99G>T (n.322-99G>T) c.*261-99G>T (n.*261-99G>T) c.*472-99G>T (n.*472-99G>T) n.18-99G>T n.506G>T c.37-99G>T (n.37-99G>T) c.235-99G>T (n.235-99G>T) c.91-99G>T (n.91-99G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355398C>G | CA2642099457 | KDSR | c.322-99G>C (n.322-99G>C) c.*261-99G>C (n.*261-99G>C) c.*472-99G>C (n.*472-99G>C) n.18-99G>C n.506G>C c.37-99G>C (n.37-99G>C) c.235-99G>C (n.235-99G>C) c.91-99G>C (n.91-99G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.63355398C>T | CA2539144442 | KDSR | c.322-99G>A (n.322-99G>A) c.*261-99G>A (n.*261-99G>A) c.*472-99G>A (n.*472-99G>A) n.18-99G>A n.506G>A c.37-99G>A (n.37-99G>A) c.235-99G>A (n.235-99G>A) c.91-99G>A (n.91-99G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.63355399T>C | CA301769634 | KDSR | c.322-100A>G (n.322-100A>G) c.*261-100A>G (n.*261-100A>G) c.*472-100A>G (n.*472-100A>G) n.18-100A>G n.505A>G c.37-100A>G (n.37-100A>G) c.235-100A>G (n.235-100A>G) c.91-100A>G (n.91-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355399T= | CA2308734743 | KDSR | c.322-100A= (n.322-100A=) c.*261-100A= (n.*261-100A=) c.*472-100A= (n.*472-100A=) n.18-100A= n.505A= c.37-100A= (n.37-100A=) c.235-100A= (n.235-100A=) c.91-100A= (n.91-100A=) | |
18 | g.63355400A= | CA2308734744 | KDSR | c.321+98T= (n.321+98T=) c.*260+98T= (n.*260+98T=) c.*471+98T= (n.*471+98T=) n.17+98T= n.504T= c.36+98T= (n.36+98T=) c.234+98T= (n.234+98T=) c.90+98T= (n.90+98T=) | |
18 | g.63355400A>G | CA781334667 | KDSR | c.321+98T>C (n.321+98T>C) c.*260+98T>C (n.*260+98T>C) c.*471+98T>C (n.*471+98T>C) n.17+98T>C n.504T>C c.36+98T>C (n.36+98T>C) c.234+98T>C (n.234+98T>C) c.90+98T>C (n.90+98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.63355400_63355401delinsAT | CA2308734745 | KDSR | c.321+97_321+98delinsAT (n.321+97_321+98delinsAT) c.*260+97_*260+98delinsAT (n.*260+97_*260+98delinsAT) c.*471+97_*471+98delinsAT (n.*471+97_*471+98delinsAT) n.17+97_17+98delinsAT n.503_504delinsAT c.36+97_36+98delinsAT (n.36+97_36+98delinsAT) c.234+97_234+98delinsAT (n.234+97_234+98delinsAT) c.90+97_90+98delinsAT (n.90+97_90+98delinsAT) | |
18 | g.63355401del | CA991108172 | KDSR | c.321+97del (n.321+97del) c.*260+97del (n.*260+97del) c.*471+97del (n.*471+97del) n.17+97del n.503del c.36+97del (n.36+97del) c.234+97del (n.234+97del) c.90+97del (n.90+97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355401T>A | CA2581353422 | KDSR | c.321+97A>T (n.321+97A>T) c.*260+97A>T (n.*260+97A>T) c.*471+97A>T (n.*471+97A>T) n.17+97A>T n.503A>T c.36+97A>T (n.36+97A>T) c.234+97A>T (n.234+97A>T) c.90+97A>T (n.90+97A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355401T>C | CA301769636 | KDSR | c.321+97A>G (n.321+97A>G) c.*260+97A>G (n.*260+97A>G) c.*471+97A>G (n.*471+97A>G) n.17+97A>G n.503A>G c.36+97A>G (n.36+97A>G) c.234+97A>G (n.234+97A>G) c.90+97A>G (n.90+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355401T>G | CA2581353421 | KDSR | c.321+97A>C (n.321+97A>C) c.*260+97A>C (n.*260+97A>C) c.*471+97A>C (n.*471+97A>C) n.17+97A>C n.503A>C c.36+97A>C (n.36+97A>C) c.234+97A>C (n.234+97A>C) c.90+97A>C (n.90+97A>C) | |
18 | g.63355401T= | CA2308734746 | KDSR | c.321+97A= (n.321+97A=) c.*260+97A= (n.*260+97A=) c.*471+97A= (n.*471+97A=) n.17+97A= n.503A= c.36+97A= (n.36+97A=) c.234+97A= (n.234+97A=) c.90+97A= (n.90+97A=) | |
18 | g.63355402A>C | CA2642099462 | KDSR | c.321+96T>G (n.321+96T>G) c.*260+96T>G (n.*260+96T>G) c.*471+96T>G (n.*471+96T>G) n.17+96T>G n.502T>G c.36+96T>G (n.36+96T>G) c.234+96T>G (n.234+96T>G) c.90+96T>G (n.90+96T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.63355403G>C | CA630131715 | KDSR | c.321+95C>G (n.321+95C>G) c.*260+95C>G (n.*260+95C>G) c.*471+95C>G (n.*471+95C>G) n.17+95C>G n.501C>G c.36+95C>G (n.36+95C>G) c.234+95C>G (n.234+95C>G) c.90+95C>G (n.90+95C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355403G= | CA2308734747 | KDSR | c.321+95C= (n.321+95C=) c.*260+95C= (n.*260+95C=) c.*471+95C= (n.*471+95C=) n.17+95C= n.501C= c.36+95C= (n.36+95C=) c.234+95C= (n.234+95C=) c.90+95C= (n.90+95C=) | |
18 | g.63355405G>A | CA2642099463 | KDSR | c.321+93C>T (n.321+93C>T) c.*260+93C>T (n.*260+93C>T) c.*471+93C>T (n.*471+93C>T) n.17+93C>T n.499C>T c.36+93C>T (n.36+93C>T) c.234+93C>T (n.234+93C>T) c.90+93C>T (n.90+93C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355407A>C | CA2642099465 | KDSR | c.321+91T>G (n.321+91T>G) c.*260+91T>G (n.*260+91T>G) c.*471+91T>G (n.*471+91T>G) n.17+91T>G n.497T>G c.36+91T>G (n.36+91T>G) c.234+91T>G (n.234+91T>G) c.90+91T>G (n.90+91T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.63355408G= | CA2308734748 | KDSR | c.321+90C= (n.321+90C=) c.*260+90C= (n.*260+90C=) c.*471+90C= (n.*471+90C=) n.17+90C= n.496C= c.36+90C= (n.36+90C=) c.234+90C= (n.234+90C=) c.90+90C= (n.90+90C=) | |
18 | g.63355408G>T | CA2308734749 | KDSR | c.321+90C>A (n.321+90C>A) c.*260+90C>A (n.*260+90C>A) c.*471+90C>A (n.*471+90C>A) n.17+90C>A n.496C>A c.36+90C>A (n.36+90C>A) c.234+90C>A (n.234+90C>A) c.90+90C>A (n.90+90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.63355409T>A | CA2642099471 | KDSR | c.321+89A>T (n.321+89A>T) c.*260+89A>T (n.*260+89A>T) c.*471+89A>T (n.*471+89A>T) n.17+89A>T n.495A>T c.36+89A>T (n.36+89A>T) c.234+89A>T (n.234+89A>T) c.90+89A>T (n.90+89A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355409T>C | CA2642099470 | KDSR | c.321+89A>G (n.321+89A>G) c.*260+89A>G (n.*260+89A>G) c.*471+89A>G (n.*471+89A>G) n.17+89A>G n.495A>G c.36+89A>G (n.36+89A>G) c.234+89A>G (n.234+89A>G) c.90+89A>G (n.90+89A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.63355410T>A | CA2642099473 | KDSR | c.321+88A>T (n.321+88A>T) c.*260+88A>T (n.*260+88A>T) c.*471+88A>T (n.*471+88A>T) n.17+88A>T n.494A>T c.36+88A>T (n.36+88A>T) c.234+88A>T (n.234+88A>T) c.90+88A>T (n.90+88A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355411G>A | CA2642099474 | KDSR | c.321+87C>T (n.321+87C>T) c.*260+87C>T (n.*260+87C>T) c.*471+87C>T (n.*471+87C>T) n.17+87C>T n.493C>T c.36+87C>T (n.36+87C>T) c.234+87C>T (n.234+87C>T) c.90+87C>T (n.90+87C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355413G>A | CA781334670 | KDSR | c.321+85C>T (n.321+85C>T) c.*260+85C>T (n.*260+85C>T) c.*471+85C>T (n.*471+85C>T) n.17+85C>T n.491C>T c.36+85C>T (n.36+85C>T) c.234+85C>T (n.234+85C>T) c.90+85C>T (n.90+85C>T) | dbSNP |
18 | g.63355413G= | CA2308734750 | KDSR | c.321+85C= (n.321+85C=) c.*260+85C= (n.*260+85C=) c.*471+85C= (n.*471+85C=) n.17+85C= n.491C= c.36+85C= (n.36+85C=) c.234+85C= (n.234+85C=) c.90+85C= (n.90+85C=) | |
18 | g.63355414T>C | CA2642099476 | KDSR | c.321+84A>G (n.321+84A>G) c.*260+84A>G (n.*260+84A>G) c.*471+84A>G (n.*471+84A>G) n.17+84A>G n.490A>G c.36+84A>G (n.36+84A>G) c.234+84A>G (n.234+84A>G) c.90+84A>G (n.90+84A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.63355415C= | CA2308734751 | KDSR | c.321+83G= (n.321+83G=) c.*260+83G= (n.*260+83G=) c.*471+83G= (n.*471+83G=) n.17+83G= n.489G= c.36+83G= (n.36+83G=) c.234+83G= (n.234+83G=) c.90+83G= (n.90+83G=) | |
18 | g.63355415C>T | CA781334675 | KDSR | c.321+83G>A (n.321+83G>A) c.*260+83G>A (n.*260+83G>A) c.*471+83G>A (n.*471+83G>A) n.17+83G>A n.489G>A c.36+83G>A (n.36+83G>A) c.234+83G>A (n.234+83G>A) c.90+83G>A (n.90+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.63355417A>C | CA2642099478 | KDSR | c.321+81T>G (n.321+81T>G) c.*260+81T>G (n.*260+81T>G) c.*471+81T>G (n.*471+81T>G) n.17+81T>G n.487T>G c.36+81T>G (n.36+81T>G) c.234+81T>G (n.234+81T>G) c.90+81T>G (n.90+81T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.63355421C>A | CA2642099480 | KDSR | c.321+77G>T (n.321+77G>T) c.*260+77G>T (n.*260+77G>T) c.*471+77G>T (n.*471+77G>T) n.17+77G>T n.483G>T c.36+77G>T (n.36+77G>T) c.234+77G>T (n.234+77G>T) c.90+77G>T (n.90+77G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355423A= | CA2308734752 | KDSR | c.321+75T= (n.321+75T=) c.*260+75T= (n.*260+75T=) c.*471+75T= (n.*471+75T=) n.17+75T= n.481T= c.36+75T= (n.36+75T=) c.234+75T= (n.234+75T=) c.90+75T= (n.90+75T=) | |
18 | g.63355423A>G | CA2308734753 | KDSR | c.321+75T>C (n.321+75T>C) c.*260+75T>C (n.*260+75T>C) c.*471+75T>C (n.*471+75T>C) n.17+75T>C n.481T>C c.36+75T>C (n.36+75T>C) c.234+75T>C (n.234+75T>C) c.90+75T>C (n.90+75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.63355424G>A | CA2308734755 | KDSR | c.321+74C>T (n.321+74C>T) c.*260+74C>T (n.*260+74C>T) c.*471+74C>T (n.*471+74C>T) n.17+74C>T n.480C>T c.36+74C>T (n.36+74C>T) c.234+74C>T (n.234+74C>T) c.90+74C>T (n.90+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.63355424G= | CA2308734754 | KDSR | c.321+74C= (n.321+74C=) c.*260+74C= (n.*260+74C=) c.*471+74C= (n.*471+74C=) n.17+74C= n.480C= c.36+74C= (n.36+74C=) c.234+74C= (n.234+74C=) c.90+74C= (n.90+74C=) | |
18 | g.63355425C>A | CA781334676 | KDSR | c.321+73G>T (n.321+73G>T) c.*260+73G>T (n.*260+73G>T) c.*471+73G>T (n.*471+73G>T) n.17+73G>T n.479G>T c.36+73G>T (n.36+73G>T) c.234+73G>T (n.234+73G>T) c.90+73G>T (n.90+73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.63355425C= | CA2308734756 | KDSR | c.321+73G= (n.321+73G=) c.*260+73G= (n.*260+73G=) c.*471+73G= (n.*471+73G=) n.17+73G= n.479G= c.36+73G= (n.36+73G=) c.234+73G= (n.234+73G=) c.90+73G= (n.90+73G=) | |
18 | g.63355427A= | CA2308734757 | KDSR | c.321+71T= (n.321+71T=) c.*260+71T= (n.*260+71T=) c.*471+71T= (n.*471+71T=) n.17+71T= n.477T= c.36+71T= (n.36+71T=) c.234+71T= (n.234+71T=) c.90+71T= (n.90+71T=) | |
18 | g.63355427A>G | CA630131718 | KDSR | c.321+71T>C (n.321+71T>C) c.*260+71T>C (n.*260+71T>C) c.*471+71T>C (n.*471+71T>C) n.17+71T>C n.477T>C c.36+71T>C (n.36+71T>C) c.234+71T>C (n.234+71T>C) c.90+71T>C (n.90+71T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355428C>T | CA2576520214 | KDSR | c.321+70G>A (n.321+70G>A) c.*260+70G>A (n.*260+70G>A) c.*471+70G>A (n.*471+70G>A) n.17+70G>A n.476G>A c.36+70G>A (n.36+70G>A) c.234+70G>A (n.234+70G>A) c.90+70G>A (n.90+70G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.63355429A>C | CA2642099489 | KDSR | c.321+69T>G (n.321+69T>G) c.*260+69T>G (n.*260+69T>G) c.*471+69T>G (n.*471+69T>G) n.17+69T>G n.475T>G c.36+69T>G (n.36+69T>G) c.234+69T>G (n.234+69T>G) c.90+69T>G (n.90+69T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.63355430T>A | CA2642099490 | KDSR | c.321+68A>T (n.321+68A>T) c.*260+68A>T (n.*260+68A>T) c.*471+68A>T (n.*471+68A>T) n.17+68A>T n.474A>T c.36+68A>T (n.36+68A>T) c.234+68A>T (n.234+68A>T) c.90+68A>T (n.90+68A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355430T>C | CA630131721 | KDSR | c.321+68A>G (n.321+68A>G) c.*260+68A>G (n.*260+68A>G) c.*471+68A>G (n.*471+68A>G) n.17+68A>G n.474A>G c.36+68A>G (n.36+68A>G) c.234+68A>G (n.234+68A>G) c.90+68A>G (n.90+68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355430T>G | CA2735042730 | KDSR | c.321+68A>C (n.321+68A>C) c.*260+68A>C (n.*260+68A>C) c.*471+68A>C (n.*471+68A>C) n.17+68A>C n.474A>C c.36+68A>C (n.36+68A>C) c.234+68A>C (n.234+68A>C) c.90+68A>C (n.90+68A>C) | dbSNP |
18 | g.63355430T= | CA2308734758 | KDSR | c.321+68A= (n.321+68A=) c.*260+68A= (n.*260+68A=) c.*471+68A= (n.*471+68A=) n.17+68A= n.474A= c.36+68A= (n.36+68A=) c.234+68A= (n.234+68A=) c.90+68A= (n.90+68A=) | |
18 | g.63355431A>G | CA2642099493 | KDSR | c.321+67T>C (n.321+67T>C) c.*260+67T>C (n.*260+67T>C) c.*471+67T>C (n.*471+67T>C) n.17+67T>C n.473T>C c.36+67T>C (n.36+67T>C) c.234+67T>C (n.234+67T>C) c.90+67T>C (n.90+67T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.63355431A>T | CA2642099494 | KDSR | c.321+67T>A (n.321+67T>A) c.*260+67T>A (n.*260+67T>A) c.*471+67T>A (n.*471+67T>A) n.17+67T>A n.473T>A c.36+67T>A (n.36+67T>A) c.234+67T>A (n.234+67T>A) c.90+67T>A (n.90+67T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.63355432G>A | CA2642099495 | KDSR | c.321+66C>T (n.321+66C>T) c.*260+66C>T (n.*260+66C>T) c.*471+66C>T (n.*471+66C>T) n.17+66C>T n.472C>T c.36+66C>T (n.36+66C>T) c.234+66C>T (n.234+66C>T) c.90+66C>T (n.90+66C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355432G>C | CA2642099496 | KDSR | c.321+66C>G (n.321+66C>G) c.*260+66C>G (n.*260+66C>G) c.*471+66C>G (n.*471+66C>G) n.17+66C>G n.472C>G c.36+66C>G (n.36+66C>G) c.234+66C>G (n.234+66C>G) c.90+66C>G (n.90+66C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.63355433C>G | CA2642099497 | KDSR | c.321+65G>C (n.321+65G>C) c.*260+65G>C (n.*260+65G>C) c.*471+65G>C (n.*471+65G>C) n.17+65G>C n.471G>C c.36+65G>C (n.36+65G>C) c.234+65G>C (n.234+65G>C) c.90+65G>C (n.90+65G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.63355437dup | CA2642099498 | KDSR | c.321+64dup (n.321+64dup) c.*260+64dup (n.*260+64dup) c.*471+64dup (n.*471+64dup) n.17+64dup n.470dup c.36+64dup (n.36+64dup) c.234+64dup (n.234+64dup) c.90+64dup (n.90+64dup) | gnomAD v4 |
18 | g.63355435A>T | CA2642099499 | KDSR | c.321+63T>A (n.321+63T>A) c.*260+63T>A (n.*260+63T>A) c.*471+63T>A (n.*471+63T>A) n.17+63T>A n.469T>A c.36+63T>A (n.36+63T>A) c.234+63T>A (n.234+63T>A) c.90+63T>A (n.90+63T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.63355436A= | CA2308734759 | KDSR | c.321+62T= (n.321+62T=) c.*260+62T= (n.*260+62T=) c.*471+62T= (n.*471+62T=) n.17+62T= n.468T= c.36+62T= (n.36+62T=) c.234+62T= (n.234+62T=) c.90+62T= (n.90+62T=) | |
18 | g.63355436A>G | CA2308734760 | KDSR | c.321+62T>C (n.321+62T>C) c.*260+62T>C (n.*260+62T>C) c.*471+62T>C (n.*471+62T>C) n.17+62T>C n.468T>C c.36+62T>C (n.36+62T>C) c.234+62T>C (n.234+62T>C) c.90+62T>C (n.90+62T>C) | dbSNP |
18 | g.63355438T>C | CA2308734762 | KDSR | c.321+60A>G (n.321+60A>G) c.*260+60A>G (n.*260+60A>G) c.*471+60A>G (n.*471+60A>G) n.17+60A>G n.466A>G c.36+60A>G (n.36+60A>G) c.234+60A>G (n.234+60A>G) c.90+60A>G (n.90+60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.63355438T= | CA2308734761 | KDSR | c.321+60A= (n.321+60A=) c.*260+60A= (n.*260+60A=) c.*471+60A= (n.*471+60A=) n.17+60A= n.466A= c.36+60A= (n.36+60A=) c.234+60A= (n.234+60A=) c.90+60A= (n.90+60A=) | |
18 | g.63355439G>A | CA2642099501 | KDSR | c.321+59C>T (n.321+59C>T) c.*260+59C>T (n.*260+59C>T) c.*471+59C>T (n.*471+59C>T) n.17+59C>T n.465C>T c.36+59C>T (n.36+59C>T) c.234+59C>T (n.234+59C>T) c.90+59C>T (n.90+59C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355440G>C | CA991108178 | KDSR | c.321+58C>G (n.321+58C>G) c.*260+58C>G (n.*260+58C>G) c.*471+58C>G (n.*471+58C>G) n.17+58C>G n.464C>G c.36+58C>G (n.36+58C>G) c.234+58C>G (n.234+58C>G) c.90+58C>G (n.90+58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355440G= | CA2308734763 | KDSR | c.321+58C= (n.321+58C=) c.*260+58C= (n.*260+58C=) c.*471+58C= (n.*471+58C=) n.17+58C= n.464C= c.36+58C= (n.36+58C=) c.234+58C= (n.234+58C=) c.90+58C= (n.90+58C=) | |
18 | g.63355441C>G | CA2812776445 | KDSR | c.321+57G>C (n.321+57G>C) c.*260+57G>C (n.*260+57G>C) c.*471+57G>C (n.*471+57G>C) n.17+57G>C n.463G>C c.36+57G>C (n.36+57G>C) c.234+57G>C (n.234+57G>C) c.90+57G>C (n.90+57G>C) | |
18 | g.63355441dup | CA2576520215 | KDSR | c.321+57dup (n.321+57dup) c.*260+57dup (n.*260+57dup) c.*471+57dup (n.*471+57dup) n.17+57dup n.463dup c.36+57dup (n.36+57dup) c.234+57dup (n.234+57dup) c.90+57dup (n.90+57dup) | gnomAD v4 |
18 | g.63355443A>C | CA2642099504 | KDSR | c.321+55T>G (n.321+55T>G) c.*260+55T>G (n.*260+55T>G) c.*471+55T>G (n.*471+55T>G) n.17+55T>G n.461T>G c.36+55T>G (n.36+55T>G) c.234+55T>G (n.234+55T>G) c.90+55T>G (n.90+55T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.63355443A>G | CA2812776446 | KDSR | c.321+55T>C (n.321+55T>C) c.*260+55T>C (n.*260+55T>C) c.*471+55T>C (n.*471+55T>C) n.17+55T>C n.461T>C c.36+55T>C (n.36+55T>C) c.234+55T>C (n.234+55T>C) c.90+55T>C (n.90+55T>C) | |
18 | g.63355448A= | CA2308734764 | KDSR | c.321+50T= (n.321+50T=) c.*260+50T= (n.*260+50T=) c.*471+50T= (n.*471+50T=) n.17+50T= n.456T= c.36+50T= (n.36+50T=) c.234+50T= (n.234+50T=) c.90+50T= (n.90+50T=) | |
18 | g.63355448A>C | CA8986131 | KDSR | c.321+50T>G (n.321+50T>G) c.*260+50T>G (n.*260+50T>G) c.*471+50T>G (n.*471+50T>G) n.17+50T>G n.456T>G c.36+50T>G (n.36+50T>G) c.234+50T>G (n.234+50T>G) c.90+50T>G (n.90+50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355451T>C | CA2576520216 | KDSR | c.321+47A>G (n.321+47A>G) c.*260+47A>G (n.*260+47A>G) c.*471+47A>G (n.*471+47A>G) n.17+47A>G n.453A>G c.36+47A>G (n.36+47A>G) c.234+47A>G (n.234+47A>G) c.90+47A>G (n.90+47A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.63355457G>A | CA2642099508 | KDSR | c.321+41C>T (n.321+41C>T) c.*260+41C>T (n.*260+41C>T) c.*471+41C>T (n.*471+41C>T) n.17+41C>T n.447C>T c.36+41C>T (n.36+41C>T) c.234+41C>T (n.234+41C>T) c.90+41C>T (n.90+41C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.63355461_63355462delinsAG | CA2308734765 | KDSR | c.321+36_321+37delinsCT (n.321+36_321+37delinsCT) c.*260+36_*260+37delinsCT (n.*260+36_*260+37delinsCT) c.*471+36_*471+37delinsCT (n.*471+36_*471+37delinsCT) n.17+36_17+37delinsCT n.442_443delinsCT c.36+36_36+37delinsCT (n.36+36_36+37delinsCT) c.234+36_234+37delinsCT (n.234+36_234+37delinsCT) c.90+36_90+37delinsCT (n.90+36_90+37delinsCT) | |
18 | g.63355462del | CA8986132 | KDSR | c.321+36del (n.321+36del) c.*260+36del (n.*260+36del) c.*471+36del (n.*471+36del) n.17+36del n.442del c.36+36del (n.36+36del) c.234+36del (n.234+36del) c.90+36del (n.90+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.63355463C= | CA2308734766 | KDSR | c.321+35G= (n.321+35G=) c.*260+35G= (n.*260+35G=) c.*471+35G= (n.*471+35G=) n.17+35G= n.441G= c.36+35G= (n.36+35G=) c.234+35G= (n.234+35G=) c.90+35G= (n.90+35G=) | |
18 | g.63355463C>T | CA630131734 | KDSR | c.321+35G>A (n.321+35G>A) c.*260+35G>A (n.*260+35G>A) c.*471+35G>A (n.*471+35G>A) n.17+35G>A n.441G>A c.36+35G>A (n.36+35G>A) c.234+35G>A (n.234+35G>A) c.90+35G>A (n.90+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355465C= | CA2308734767 | KDSR | c.321+33G= (n.321+33G=) c.*260+33G= (n.*260+33G=) c.*471+33G= (n.*471+33G=) n.17+33G= n.439G= c.36+33G= (n.36+33G=) c.234+33G= (n.234+33G=) c.90+33G= (n.90+33G=) | |
18 | g.63355465C>T | CA991108183 | KDSR | c.321+33G>A (n.321+33G>A) c.*260+33G>A (n.*260+33G>A) c.*471+33G>A (n.*471+33G>A) n.17+33G>A n.439G>A c.36+33G>A (n.36+33G>A) c.234+33G>A (n.234+33G>A) c.90+33G>A (n.90+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355466A= | CA2308734768 | KDSR | c.321+32T= (n.321+32T=) c.*260+32T= (n.*260+32T=) c.*471+32T= (n.*471+32T=) n.17+32T= n.438T= c.36+32T= (n.36+32T=) c.234+32T= (n.234+32T=) c.90+32T= (n.90+32T=) | |
18 | g.63355466A>G | CA8986133 | KDSR | c.321+32T>C (n.321+32T>C) c.*260+32T>C (n.*260+32T>C) c.*471+32T>C (n.*471+32T>C) n.17+32T>C n.438T>C c.36+32T>C (n.36+32T>C) c.234+32T>C (n.234+32T>C) c.90+32T>C (n.90+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.63355467T>C | CA8986134 | KDSR | c.321+31A>G (n.321+31A>G) c.*260+31A>G (n.*260+31A>G) c.*471+31A>G (n.*471+31A>G) n.17+31A>G n.437A>G c.36+31A>G (n.36+31A>G) c.234+31A>G (n.234+31A>G) c.90+31A>G (n.90+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355467T= | CA2308734769 | KDSR | c.321+31A= (n.321+31A=) c.*260+31A= (n.*260+31A=) c.*471+31A= (n.*471+31A=) n.17+31A= n.437A= c.36+31A= (n.36+31A=) c.234+31A= (n.234+31A=) c.90+31A= (n.90+31A=) | |
18 | g.63355468T>C | CA8986135 | KDSR | c.321+30A>G (n.321+30A>G) c.*260+30A>G (n.*260+30A>G) c.*471+30A>G (n.*471+30A>G) n.17+30A>G n.436A>G c.36+30A>G (n.36+30A>G) c.234+30A>G (n.234+30A>G) c.90+30A>G (n.90+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355468T>G | CA2642099518 | KDSR | c.321+30A>C (n.321+30A>C) c.*260+30A>C (n.*260+30A>C) c.*471+30A>C (n.*471+30A>C) n.17+30A>C n.436A>C c.36+30A>C (n.36+30A>C) c.234+30A>C (n.234+30A>C) c.90+30A>C (n.90+30A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.63355468T= | CA2308734770 | KDSR | c.321+30A= (n.321+30A=) c.*260+30A= (n.*260+30A=) c.*471+30A= (n.*471+30A=) n.17+30A= n.436A= c.36+30A= (n.36+30A=) c.234+30A= (n.234+30A=) c.90+30A= (n.90+30A=) | |
18 | g.63355470G>A | CA991108189 | KDSR | c.321+28C>T (n.321+28C>T) c.*260+28C>T (n.*260+28C>T) c.*471+28C>T (n.*471+28C>T) n.17+28C>T n.434C>T c.36+28C>T (n.36+28C>T) c.234+28C>T (n.234+28C>T) c.90+28C>T (n.90+28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63355470G= | CA2308734771 | KDSR | c.321+28C= (n.321+28C=) c.*260+28C= (n.*260+28C=) c.*471+28C= (n.*471+28C=) n.17+28C= n.434C= c.36+28C= (n.36+28C=) c.234+28C= (n.234+28C=) c.90+28C= (n.90+28C=) | |
18 | g.63355471T>C | CA657523922 | KDSR | c.321+27A>G (n.321+27A>G) c.*260+27A>G (n.*260+27A>G) c.*471+27A>G (n.*471+27A>G) n.17+27A>G n.433A>G c.36+27A>G (n.36+27A>G) c.234+27A>G (n.234+27A>G) c.90+27A>G (n.90+27A>G) | COSMIC |
18 | g.63355471T>G | CA2642099519 | KDSR | c.321+27A>C (n.321+27A>C) c.*260+27A>C (n.*260+27A>C) c.*471+27A>C (n.*471+27A>C) n.17+27A>C n.433A>C c.36+27A>C (n.36+27A>C) c.234+27A>C (n.234+27A>C) c.90+27A>C (n.90+27A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.63355472G>A | CA2576520217 | KDSR | c.321+26C>T (n.321+26C>T) c.*260+26C>T (n.*260+26C>T) c.*471+26C>T (n.*471+26C>T) n.17+26C>T n.432C>T c.36+26C>T (n.36+26C>T) c.234+26C>T (n.234+26C>T) c.90+26C>T (n.90+26C>T) | |
18 | g.63355477C>T | CA2642099521 | KDSR | c.321+21G>A (n.321+21G>A) c.*260+21G>A (n.*260+21G>A) c.*471+21G>A (n.*471+21G>A) n.17+21G>A n.427G>A c.36+21G>A (n.36+21G>A) c.234+21G>A (n.234+21G>A) c.90+21G>A (n.90+21G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.63355481T>G | CA2308734773 | KDSR | c.321+17A>C (n.321+17A>C) c.*260+17A>C (n.*260+17A>C) c.*471+17A>C (n.*471+17A>C) n.17+17A>C n.423A>C c.36+17A>C (n.36+17A>C) c.234+17A>C (n.234+17A>C) c.90+17A>C (n.90+17A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.63355481T= | CA2308734772 | KDSR | c.321+17A= (n.321+17A=) c.*260+17A= (n.*260+17A=) c.*471+17A= (n.*471+17A=) n.17+17A= n.423A= c.36+17A= (n.36+17A=) c.234+17A= (n.234+17A=) c.90+17A= (n.90+17A=) |