Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.63355381T>ACA2576520212KDSRc.322-82A>T (n.322-82A>T)
c.*261-82A>T (n.*261-82A>T)
c.*472-82A>T (n.*472-82A>T)
n.18-82A>T
n.523A>T
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gnomAD v4
18g.63355382T>GCA2642099449KDSRc.322-83A>C (n.322-83A>C)
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c.*472-83A>C (n.*472-83A>C)
n.18-83A>C
n.522A>C
c.37-83A>C (n.37-83A>C)
c.235-83A>C (n.235-83A>C)
c.91-83A>C (n.91-83A>C)
gnomAD v4
18g.63355384C>ACA2642099450KDSRc.322-85G>T (n.322-85G>T)
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n.18-85G>T
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c.37-85G>T (n.37-85G>T)
c.235-85G>T (n.235-85G>T)
c.91-85G>T (n.91-85G>T)
gnomAD v4
18g.63355385A=CA2308734740KDSRc.322-86T= (n.322-86T=)
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18g.63355385A>GCA301769631KDSRc.322-86T>C (n.322-86T>C)
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n.18-86T>C
n.519T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
18g.63355389C>ACA2581353420KDSRc.322-90G>T (n.322-90G>T)
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18g.63355389C=CA2308734741KDSRc.322-90G= (n.322-90G=)
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18g.63355389C>GCA301769632KDSRc.322-90G>C (n.322-90G>C)
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n.18-90G>C
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c.91-90G>C (n.91-90G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.63355389C>TCA2581353419KDSRc.322-90G>A (n.322-90G>A)
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c.235-90G>A (n.235-90G>A)
c.91-90G>A (n.91-90G>A)
18g.63355390T>ACA2560701781KDSRc.322-91A>T (n.322-91A>T)
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n.18-91A>T
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c.37-91A>T (n.37-91A>T)
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c.91-91A>T (n.91-91A>T)
18g.63355391A>GCA2557070594KDSRc.322-92T>C (n.322-92T>C)
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n.18-92T>C
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c.37-92T>C (n.37-92T>C)
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gnomAD v4
18g.63355392T>CCA781334656KDSRc.322-93A>G (n.322-93A>G)
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c.91-93A>G (n.91-93A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.63355392T=CA2308734742KDSRc.322-93A= (n.322-93A=)
c.*261-93A= (n.*261-93A=)
c.*472-93A= (n.*472-93A=)
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n.512A=
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18g.63355393T>CCA2642099453KDSRc.322-94A>G (n.322-94A>G)
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gnomAD v4
18g.63355393T>GCA2642099452KDSRc.322-94A>C (n.322-94A>C)
c.*261-94A>C (n.*261-94A>C)
c.*472-94A>C (n.*472-94A>C)
n.18-94A>C
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gnomAD v4
18g.63355394A>CCA2556125369KDSRc.322-95T>G (n.322-95T>G)
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c.91-95T>G (n.91-95T>G)
18g.63355396A>TCA2576520213KDSRc.322-97T>A (n.322-97T>A)
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18g.63355396_63355398delCA2530519127KDSRc.322-99_322-97del (n.322-99_322-97del)
c.*261-99_*261-97del (n.*261-99_*261-97del)
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n.18-99_18-97del
n.506_508del
c.37-99_37-97del (n.37-99_37-97del)
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18g.63355397C>ACA2642099454KDSRc.322-98G>T (n.322-98G>T)
c.*261-98G>T (n.*261-98G>T)
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n.18-98G>T
n.507G>T
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gnomAD v4
18g.63355397C>GCA2642099455KDSRc.322-98G>C (n.322-98G>C)
c.*261-98G>C (n.*261-98G>C)
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n.18-98G>C
n.507G>C
c.37-98G>C (n.37-98G>C)
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c.91-98G>C (n.91-98G>C)
gnomAD v4
18g.63355398C>ACA2642099456KDSRc.322-99G>T (n.322-99G>T)
c.*261-99G>T (n.*261-99G>T)
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n.18-99G>T
n.506G>T
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c.235-99G>T (n.235-99G>T)
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gnomAD v4
18g.63355398C>GCA2642099457KDSRc.322-99G>C (n.322-99G>C)
c.*261-99G>C (n.*261-99G>C)
c.*472-99G>C (n.*472-99G>C)
n.18-99G>C
n.506G>C
c.37-99G>C (n.37-99G>C)
c.235-99G>C (n.235-99G>C)
c.91-99G>C (n.91-99G>C)
gnomAD v4
18g.63355398C>TCA2539144442KDSRc.322-99G>A (n.322-99G>A)
c.*261-99G>A (n.*261-99G>A)
c.*472-99G>A (n.*472-99G>A)
n.18-99G>A
n.506G>A
c.37-99G>A (n.37-99G>A)
c.235-99G>A (n.235-99G>A)
c.91-99G>A (n.91-99G>A)
gnomAD v4
18g.63355399T>CCA301769634KDSRc.322-100A>G (n.322-100A>G)
c.*261-100A>G (n.*261-100A>G)
c.*472-100A>G (n.*472-100A>G)
n.18-100A>G
n.505A>G
c.37-100A>G (n.37-100A>G)
c.235-100A>G (n.235-100A>G)
c.91-100A>G (n.91-100A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.63355399T=CA2308734743KDSRc.322-100A= (n.322-100A=)
c.*261-100A= (n.*261-100A=)
c.*472-100A= (n.*472-100A=)
n.18-100A=
n.505A=
c.37-100A= (n.37-100A=)
c.235-100A= (n.235-100A=)
c.91-100A= (n.91-100A=)
18g.63355400A=CA2308734744KDSRc.321+98T= (n.321+98T=)
c.*260+98T= (n.*260+98T=)
c.*471+98T= (n.*471+98T=)
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n.504T=
c.36+98T= (n.36+98T=)
c.234+98T= (n.234+98T=)
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18g.63355400A>GCA781334667KDSRc.321+98T>C (n.321+98T>C)
c.*260+98T>C (n.*260+98T>C)
c.*471+98T>C (n.*471+98T>C)
n.17+98T>C
n.504T>C
c.36+98T>C (n.36+98T>C)
c.234+98T>C (n.234+98T>C)
c.90+98T>C (n.90+98T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.63355400_63355401delinsATCA2308734745KDSRc.321+97_321+98delinsAT (n.321+97_321+98delinsAT)
c.*260+97_*260+98delinsAT (n.*260+97_*260+98delinsAT)
c.*471+97_*471+98delinsAT (n.*471+97_*471+98delinsAT)
n.17+97_17+98delinsAT
n.503_504delinsAT
c.36+97_36+98delinsAT (n.36+97_36+98delinsAT)
c.234+97_234+98delinsAT (n.234+97_234+98delinsAT)
c.90+97_90+98delinsAT (n.90+97_90+98delinsAT)
18g.63355401delCA991108172KDSRc.321+97del (n.321+97del)
c.*260+97del (n.*260+97del)
c.*471+97del (n.*471+97del)
n.17+97del
n.503del
c.36+97del (n.36+97del)
c.234+97del (n.234+97del)
c.90+97del (n.90+97del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.63355401T>ACA2581353422KDSRc.321+97A>T (n.321+97A>T)
c.*260+97A>T (n.*260+97A>T)
c.*471+97A>T (n.*471+97A>T)
n.17+97A>T
n.503A>T
c.36+97A>T (n.36+97A>T)
c.234+97A>T (n.234+97A>T)
c.90+97A>T (n.90+97A>T)
gnomAD v4
18g.63355401T>CCA301769636KDSRc.321+97A>G (n.321+97A>G)
c.*260+97A>G (n.*260+97A>G)
c.*471+97A>G (n.*471+97A>G)
n.17+97A>G
n.503A>G
c.36+97A>G (n.36+97A>G)
c.234+97A>G (n.234+97A>G)
c.90+97A>G (n.90+97A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.63355401T>GCA2581353421KDSRc.321+97A>C (n.321+97A>C)
c.*260+97A>C (n.*260+97A>C)
c.*471+97A>C (n.*471+97A>C)
n.17+97A>C
n.503A>C
c.36+97A>C (n.36+97A>C)
c.234+97A>C (n.234+97A>C)
c.90+97A>C (n.90+97A>C)
18g.63355401T=CA2308734746KDSRc.321+97A= (n.321+97A=)
c.*260+97A= (n.*260+97A=)
c.*471+97A= (n.*471+97A=)
n.17+97A=
n.503A=
c.36+97A= (n.36+97A=)
c.234+97A= (n.234+97A=)
c.90+97A= (n.90+97A=)
18g.63355402A>CCA2642099462KDSRc.321+96T>G (n.321+96T>G)
c.*260+96T>G (n.*260+96T>G)
c.*471+96T>G (n.*471+96T>G)
n.17+96T>G
n.502T>G
c.36+96T>G (n.36+96T>G)
c.234+96T>G (n.234+96T>G)
c.90+96T>G (n.90+96T>G)
gnomAD v4
18g.63355403G>CCA630131715KDSRc.321+95C>G (n.321+95C>G)
c.*260+95C>G (n.*260+95C>G)
c.*471+95C>G (n.*471+95C>G)
n.17+95C>G
n.501C>G
c.36+95C>G (n.36+95C>G)
c.234+95C>G (n.234+95C>G)
c.90+95C>G (n.90+95C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.63355403G=CA2308734747KDSRc.321+95C= (n.321+95C=)
c.*260+95C= (n.*260+95C=)
c.*471+95C= (n.*471+95C=)
n.17+95C=
n.501C=
c.36+95C= (n.36+95C=)
c.234+95C= (n.234+95C=)
c.90+95C= (n.90+95C=)
18g.63355405G>ACA2642099463KDSRc.321+93C>T (n.321+93C>T)
c.*260+93C>T (n.*260+93C>T)
c.*471+93C>T (n.*471+93C>T)
n.17+93C>T
n.499C>T
c.36+93C>T (n.36+93C>T)
c.234+93C>T (n.234+93C>T)
c.90+93C>T (n.90+93C>T)
gnomAD v4
18g.63355407A>CCA2642099465KDSRc.321+91T>G (n.321+91T>G)
c.*260+91T>G (n.*260+91T>G)
c.*471+91T>G (n.*471+91T>G)
n.17+91T>G
n.497T>G
c.36+91T>G (n.36+91T>G)
c.234+91T>G (n.234+91T>G)
c.90+91T>G (n.90+91T>G)
gnomAD v4
18g.63355408G=CA2308734748KDSRc.321+90C= (n.321+90C=)
c.*260+90C= (n.*260+90C=)
c.*471+90C= (n.*471+90C=)
n.17+90C=
n.496C=
c.36+90C= (n.36+90C=)
c.234+90C= (n.234+90C=)
c.90+90C= (n.90+90C=)
18g.63355408G>TCA2308734749KDSRc.321+90C>A (n.321+90C>A)
c.*260+90C>A (n.*260+90C>A)
c.*471+90C>A (n.*471+90C>A)
n.17+90C>A
n.496C>A
c.36+90C>A (n.36+90C>A)
c.234+90C>A (n.234+90C>A)
c.90+90C>A (n.90+90C>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.63355409T>ACA2642099471KDSRc.321+89A>T (n.321+89A>T)
c.*260+89A>T (n.*260+89A>T)
c.*471+89A>T (n.*471+89A>T)
n.17+89A>T
n.495A>T
c.36+89A>T (n.36+89A>T)
c.234+89A>T (n.234+89A>T)
c.90+89A>T (n.90+89A>T)
gnomAD v4
18g.63355409T>CCA2642099470KDSRc.321+89A>G (n.321+89A>G)
c.*260+89A>G (n.*260+89A>G)
c.*471+89A>G (n.*471+89A>G)
n.17+89A>G
n.495A>G
c.36+89A>G (n.36+89A>G)
c.234+89A>G (n.234+89A>G)
c.90+89A>G (n.90+89A>G)
gnomAD v4
18g.63355410T>ACA2642099473KDSRc.321+88A>T (n.321+88A>T)
c.*260+88A>T (n.*260+88A>T)
c.*471+88A>T (n.*471+88A>T)
n.17+88A>T
n.494A>T
c.36+88A>T (n.36+88A>T)
c.234+88A>T (n.234+88A>T)
c.90+88A>T (n.90+88A>T)
gnomAD v4
18g.63355411G>ACA2642099474KDSRc.321+87C>T (n.321+87C>T)
c.*260+87C>T (n.*260+87C>T)
c.*471+87C>T (n.*471+87C>T)
n.17+87C>T
n.493C>T
c.36+87C>T (n.36+87C>T)
c.234+87C>T (n.234+87C>T)
c.90+87C>T (n.90+87C>T)
gnomAD v4
18g.63355413G>ACA781334670KDSRc.321+85C>T (n.321+85C>T)
c.*260+85C>T (n.*260+85C>T)
c.*471+85C>T (n.*471+85C>T)
n.17+85C>T
n.491C>T
c.36+85C>T (n.36+85C>T)
c.234+85C>T (n.234+85C>T)
c.90+85C>T (n.90+85C>T)
dbSNP
18g.63355413G=CA2308734750KDSRc.321+85C= (n.321+85C=)
c.*260+85C= (n.*260+85C=)
c.*471+85C= (n.*471+85C=)
n.17+85C=
n.491C=
c.36+85C= (n.36+85C=)
c.234+85C= (n.234+85C=)
c.90+85C= (n.90+85C=)
18g.63355414T>CCA2642099476KDSRc.321+84A>G (n.321+84A>G)
c.*260+84A>G (n.*260+84A>G)
c.*471+84A>G (n.*471+84A>G)
n.17+84A>G
n.490A>G
c.36+84A>G (n.36+84A>G)
c.234+84A>G (n.234+84A>G)
c.90+84A>G (n.90+84A>G)
gnomAD v4
18g.63355415C=CA2308734751KDSRc.321+83G= (n.321+83G=)
c.*260+83G= (n.*260+83G=)
c.*471+83G= (n.*471+83G=)
n.17+83G=
n.489G=
c.36+83G= (n.36+83G=)
c.234+83G= (n.234+83G=)
c.90+83G= (n.90+83G=)
18g.63355415C>TCA781334675KDSRc.321+83G>A (n.321+83G>A)
c.*260+83G>A (n.*260+83G>A)
c.*471+83G>A (n.*471+83G>A)
n.17+83G>A
n.489G>A
c.36+83G>A (n.36+83G>A)
c.234+83G>A (n.234+83G>A)
c.90+83G>A (n.90+83G>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.63355417A>CCA2642099478KDSRc.321+81T>G (n.321+81T>G)
c.*260+81T>G (n.*260+81T>G)
c.*471+81T>G (n.*471+81T>G)
n.17+81T>G
n.487T>G
c.36+81T>G (n.36+81T>G)
c.234+81T>G (n.234+81T>G)
c.90+81T>G (n.90+81T>G)
gnomAD v4
18g.63355421C>ACA2642099480KDSRc.321+77G>T (n.321+77G>T)
c.*260+77G>T (n.*260+77G>T)
c.*471+77G>T (n.*471+77G>T)
n.17+77G>T
n.483G>T
c.36+77G>T (n.36+77G>T)
c.234+77G>T (n.234+77G>T)
c.90+77G>T (n.90+77G>T)
gnomAD v4
18g.63355423A=CA2308734752KDSRc.321+75T= (n.321+75T=)
c.*260+75T= (n.*260+75T=)
c.*471+75T= (n.*471+75T=)
n.17+75T=
n.481T=
c.36+75T= (n.36+75T=)
c.234+75T= (n.234+75T=)
c.90+75T= (n.90+75T=)
18g.63355423A>GCA2308734753KDSRc.321+75T>C (n.321+75T>C)
c.*260+75T>C (n.*260+75T>C)
c.*471+75T>C (n.*471+75T>C)
n.17+75T>C
n.481T>C
c.36+75T>C (n.36+75T>C)
c.234+75T>C (n.234+75T>C)
c.90+75T>C (n.90+75T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.63355424G>ACA2308734755KDSRc.321+74C>T (n.321+74C>T)
c.*260+74C>T (n.*260+74C>T)
c.*471+74C>T (n.*471+74C>T)
n.17+74C>T
n.480C>T
c.36+74C>T (n.36+74C>T)
c.234+74C>T (n.234+74C>T)
c.90+74C>T (n.90+74C>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.63355424G=CA2308734754KDSRc.321+74C= (n.321+74C=)
c.*260+74C= (n.*260+74C=)
c.*471+74C= (n.*471+74C=)
n.17+74C=
n.480C=
c.36+74C= (n.36+74C=)
c.234+74C= (n.234+74C=)
c.90+74C= (n.90+74C=)
18g.63355425C>ACA781334676KDSRc.321+73G>T (n.321+73G>T)
c.*260+73G>T (n.*260+73G>T)
c.*471+73G>T (n.*471+73G>T)
n.17+73G>T
n.479G>T
c.36+73G>T (n.36+73G>T)
c.234+73G>T (n.234+73G>T)
c.90+73G>T (n.90+73G>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.63355425C=CA2308734756KDSRc.321+73G= (n.321+73G=)
c.*260+73G= (n.*260+73G=)
c.*471+73G= (n.*471+73G=)
n.17+73G=
n.479G=
c.36+73G= (n.36+73G=)
c.234+73G= (n.234+73G=)
c.90+73G= (n.90+73G=)
18g.63355427A=CA2308734757KDSRc.321+71T= (n.321+71T=)
c.*260+71T= (n.*260+71T=)
c.*471+71T= (n.*471+71T=)
n.17+71T=
n.477T=
c.36+71T= (n.36+71T=)
c.234+71T= (n.234+71T=)
c.90+71T= (n.90+71T=)
18g.63355427A>GCA630131718KDSRc.321+71T>C (n.321+71T>C)
c.*260+71T>C (n.*260+71T>C)
c.*471+71T>C (n.*471+71T>C)
n.17+71T>C
n.477T>C
c.36+71T>C (n.36+71T>C)
c.234+71T>C (n.234+71T>C)
c.90+71T>C (n.90+71T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.63355428C>TCA2576520214KDSRc.321+70G>A (n.321+70G>A)
c.*260+70G>A (n.*260+70G>A)
c.*471+70G>A (n.*471+70G>A)
n.17+70G>A
n.476G>A
c.36+70G>A (n.36+70G>A)
c.234+70G>A (n.234+70G>A)
c.90+70G>A (n.90+70G>A)
gnomAD v4
18g.63355429A>CCA2642099489KDSRc.321+69T>G (n.321+69T>G)
c.*260+69T>G (n.*260+69T>G)
c.*471+69T>G (n.*471+69T>G)
n.17+69T>G
n.475T>G
c.36+69T>G (n.36+69T>G)
c.234+69T>G (n.234+69T>G)
c.90+69T>G (n.90+69T>G)
gnomAD v4
18g.63355430T>ACA2642099490KDSRc.321+68A>T (n.321+68A>T)
c.*260+68A>T (n.*260+68A>T)
c.*471+68A>T (n.*471+68A>T)
n.17+68A>T
n.474A>T
c.36+68A>T (n.36+68A>T)
c.234+68A>T (n.234+68A>T)
c.90+68A>T (n.90+68A>T)
gnomAD v4
18g.63355430T>CCA630131721KDSRc.321+68A>G (n.321+68A>G)
c.*260+68A>G (n.*260+68A>G)
c.*471+68A>G (n.*471+68A>G)
n.17+68A>G
n.474A>G
c.36+68A>G (n.36+68A>G)
c.234+68A>G (n.234+68A>G)
c.90+68A>G (n.90+68A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.63355430T>GCA2735042730KDSRc.321+68A>C (n.321+68A>C)
c.*260+68A>C (n.*260+68A>C)
c.*471+68A>C (n.*471+68A>C)
n.17+68A>C
n.474A>C
c.36+68A>C (n.36+68A>C)
c.234+68A>C (n.234+68A>C)
c.90+68A>C (n.90+68A>C)
dbSNP
18g.63355430T=CA2308734758KDSRc.321+68A= (n.321+68A=)
c.*260+68A= (n.*260+68A=)
c.*471+68A= (n.*471+68A=)
n.17+68A=
n.474A=
c.36+68A= (n.36+68A=)
c.234+68A= (n.234+68A=)
c.90+68A= (n.90+68A=)
18g.63355431A>GCA2642099493KDSRc.321+67T>C (n.321+67T>C)
c.*260+67T>C (n.*260+67T>C)
c.*471+67T>C (n.*471+67T>C)
n.17+67T>C
n.473T>C
c.36+67T>C (n.36+67T>C)
c.234+67T>C (n.234+67T>C)
c.90+67T>C (n.90+67T>C)
gnomAD v4
18g.63355431A>TCA2642099494KDSRc.321+67T>A (n.321+67T>A)
c.*260+67T>A (n.*260+67T>A)
c.*471+67T>A (n.*471+67T>A)
n.17+67T>A
n.473T>A
c.36+67T>A (n.36+67T>A)
c.234+67T>A (n.234+67T>A)
c.90+67T>A (n.90+67T>A)
gnomAD v4
18g.63355432G>ACA2642099495KDSRc.321+66C>T (n.321+66C>T)
c.*260+66C>T (n.*260+66C>T)
c.*471+66C>T (n.*471+66C>T)
n.17+66C>T
n.472C>T
c.36+66C>T (n.36+66C>T)
c.234+66C>T (n.234+66C>T)
c.90+66C>T (n.90+66C>T)
gnomAD v4
18g.63355432G>CCA2642099496KDSRc.321+66C>G (n.321+66C>G)
c.*260+66C>G (n.*260+66C>G)
c.*471+66C>G (n.*471+66C>G)
n.17+66C>G
n.472C>G
c.36+66C>G (n.36+66C>G)
c.234+66C>G (n.234+66C>G)
c.90+66C>G (n.90+66C>G)
gnomAD v4
18g.63355433C>GCA2642099497KDSRc.321+65G>C (n.321+65G>C)
c.*260+65G>C (n.*260+65G>C)
c.*471+65G>C (n.*471+65G>C)
n.17+65G>C
n.471G>C
c.36+65G>C (n.36+65G>C)
c.234+65G>C (n.234+65G>C)
c.90+65G>C (n.90+65G>C)
gnomAD v4
18g.63355437dupCA2642099498KDSRc.321+64dup (n.321+64dup)
c.*260+64dup (n.*260+64dup)
c.*471+64dup (n.*471+64dup)
n.17+64dup
n.470dup
c.36+64dup (n.36+64dup)
c.234+64dup (n.234+64dup)
c.90+64dup (n.90+64dup)
gnomAD v4
18g.63355435A>TCA2642099499KDSRc.321+63T>A (n.321+63T>A)
c.*260+63T>A (n.*260+63T>A)
c.*471+63T>A (n.*471+63T>A)
n.17+63T>A
n.469T>A
c.36+63T>A (n.36+63T>A)
c.234+63T>A (n.234+63T>A)
c.90+63T>A (n.90+63T>A)
gnomAD v4
18g.63355436A=CA2308734759KDSRc.321+62T= (n.321+62T=)
c.*260+62T= (n.*260+62T=)
c.*471+62T= (n.*471+62T=)
n.17+62T=
n.468T=
c.36+62T= (n.36+62T=)
c.234+62T= (n.234+62T=)
c.90+62T= (n.90+62T=)
18g.63355436A>GCA2308734760KDSRc.321+62T>C (n.321+62T>C)
c.*260+62T>C (n.*260+62T>C)
c.*471+62T>C (n.*471+62T>C)
n.17+62T>C
n.468T>C
c.36+62T>C (n.36+62T>C)
c.234+62T>C (n.234+62T>C)
c.90+62T>C (n.90+62T>C)
dbSNP
18g.63355438T>CCA2308734762KDSRc.321+60A>G (n.321+60A>G)
c.*260+60A>G (n.*260+60A>G)
c.*471+60A>G (n.*471+60A>G)
n.17+60A>G
n.466A>G
c.36+60A>G (n.36+60A>G)
c.234+60A>G (n.234+60A>G)
c.90+60A>G (n.90+60A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.63355438T=CA2308734761KDSRc.321+60A= (n.321+60A=)
c.*260+60A= (n.*260+60A=)
c.*471+60A= (n.*471+60A=)
n.17+60A=
n.466A=
c.36+60A= (n.36+60A=)
c.234+60A= (n.234+60A=)
c.90+60A= (n.90+60A=)
18g.63355439G>ACA2642099501KDSRc.321+59C>T (n.321+59C>T)
c.*260+59C>T (n.*260+59C>T)
c.*471+59C>T (n.*471+59C>T)
n.17+59C>T
n.465C>T
c.36+59C>T (n.36+59C>T)
c.234+59C>T (n.234+59C>T)
c.90+59C>T (n.90+59C>T)
gnomAD v4
18g.63355440G>CCA991108178KDSRc.321+58C>G (n.321+58C>G)
c.*260+58C>G (n.*260+58C>G)
c.*471+58C>G (n.*471+58C>G)
n.17+58C>G
n.464C>G
c.36+58C>G (n.36+58C>G)
c.234+58C>G (n.234+58C>G)
c.90+58C>G (n.90+58C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.63355440G=CA2308734763KDSRc.321+58C= (n.321+58C=)
c.*260+58C= (n.*260+58C=)
c.*471+58C= (n.*471+58C=)
n.17+58C=
n.464C=
c.36+58C= (n.36+58C=)
c.234+58C= (n.234+58C=)
c.90+58C= (n.90+58C=)
18g.63355441C>GCA2812776445KDSRc.321+57G>C (n.321+57G>C)
c.*260+57G>C (n.*260+57G>C)
c.*471+57G>C (n.*471+57G>C)
n.17+57G>C
n.463G>C
c.36+57G>C (n.36+57G>C)
c.234+57G>C (n.234+57G>C)
c.90+57G>C (n.90+57G>C)
18g.63355441dupCA2576520215KDSRc.321+57dup (n.321+57dup)
c.*260+57dup (n.*260+57dup)
c.*471+57dup (n.*471+57dup)
n.17+57dup
n.463dup
c.36+57dup (n.36+57dup)
c.234+57dup (n.234+57dup)
c.90+57dup (n.90+57dup)
gnomAD v4
18g.63355443A>CCA2642099504KDSRc.321+55T>G (n.321+55T>G)
c.*260+55T>G (n.*260+55T>G)
c.*471+55T>G (n.*471+55T>G)
n.17+55T>G
n.461T>G
c.36+55T>G (n.36+55T>G)
c.234+55T>G (n.234+55T>G)
c.90+55T>G (n.90+55T>G)
gnomAD v4
18g.63355443A>GCA2812776446KDSRc.321+55T>C (n.321+55T>C)
c.*260+55T>C (n.*260+55T>C)
c.*471+55T>C (n.*471+55T>C)
n.17+55T>C
n.461T>C
c.36+55T>C (n.36+55T>C)
c.234+55T>C (n.234+55T>C)
c.90+55T>C (n.90+55T>C)
18g.63355448A=CA2308734764KDSRc.321+50T= (n.321+50T=)
c.*260+50T= (n.*260+50T=)
c.*471+50T= (n.*471+50T=)
n.17+50T=
n.456T=
c.36+50T= (n.36+50T=)
c.234+50T= (n.234+50T=)
c.90+50T= (n.90+50T=)
18g.63355448A>CCA8986131KDSRc.321+50T>G (n.321+50T>G)
c.*260+50T>G (n.*260+50T>G)
c.*471+50T>G (n.*471+50T>G)
n.17+50T>G
n.456T>G
c.36+50T>G (n.36+50T>G)
c.234+50T>G (n.234+50T>G)
c.90+50T>G (n.90+50T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.63355451T>CCA2576520216KDSRc.321+47A>G (n.321+47A>G)
c.*260+47A>G (n.*260+47A>G)
c.*471+47A>G (n.*471+47A>G)
n.17+47A>G
n.453A>G
c.36+47A>G (n.36+47A>G)
c.234+47A>G (n.234+47A>G)
c.90+47A>G (n.90+47A>G)
gnomAD v4
18g.63355457G>ACA2642099508KDSRc.321+41C>T (n.321+41C>T)
c.*260+41C>T (n.*260+41C>T)
c.*471+41C>T (n.*471+41C>T)
n.17+41C>T
n.447C>T
c.36+41C>T (n.36+41C>T)
c.234+41C>T (n.234+41C>T)
c.90+41C>T (n.90+41C>T)
gnomAD v4
18g.63355461_63355462delinsAGCA2308734765KDSRc.321+36_321+37delinsCT (n.321+36_321+37delinsCT)
c.*260+36_*260+37delinsCT (n.*260+36_*260+37delinsCT)
c.*471+36_*471+37delinsCT (n.*471+36_*471+37delinsCT)
n.17+36_17+37delinsCT
n.442_443delinsCT
c.36+36_36+37delinsCT (n.36+36_36+37delinsCT)
c.234+36_234+37delinsCT (n.234+36_234+37delinsCT)
c.90+36_90+37delinsCT (n.90+36_90+37delinsCT)
18g.63355462delCA8986132KDSRc.321+36del (n.321+36del)
c.*260+36del (n.*260+36del)
c.*471+36del (n.*471+36del)
n.17+36del
n.442del
c.36+36del (n.36+36del)
c.234+36del (n.234+36del)
c.90+36del (n.90+36del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.63355463C=CA2308734766KDSRc.321+35G= (n.321+35G=)
c.*260+35G= (n.*260+35G=)
c.*471+35G= (n.*471+35G=)
n.17+35G=
n.441G=
c.36+35G= (n.36+35G=)
c.234+35G= (n.234+35G=)
c.90+35G= (n.90+35G=)
18g.63355463C>TCA630131734KDSRc.321+35G>A (n.321+35G>A)
c.*260+35G>A (n.*260+35G>A)
c.*471+35G>A (n.*471+35G>A)
n.17+35G>A
n.441G>A
c.36+35G>A (n.36+35G>A)
c.234+35G>A (n.234+35G>A)
c.90+35G>A (n.90+35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.63355465C=CA2308734767KDSRc.321+33G= (n.321+33G=)
c.*260+33G= (n.*260+33G=)
c.*471+33G= (n.*471+33G=)
n.17+33G=
n.439G=
c.36+33G= (n.36+33G=)
c.234+33G= (n.234+33G=)
c.90+33G= (n.90+33G=)
18g.63355465C>TCA991108183KDSRc.321+33G>A (n.321+33G>A)
c.*260+33G>A (n.*260+33G>A)
c.*471+33G>A (n.*471+33G>A)
n.17+33G>A
n.439G>A
c.36+33G>A (n.36+33G>A)
c.234+33G>A (n.234+33G>A)
c.90+33G>A (n.90+33G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.63355466A=CA2308734768KDSRc.321+32T= (n.321+32T=)
c.*260+32T= (n.*260+32T=)
c.*471+32T= (n.*471+32T=)
n.17+32T=
n.438T=
c.36+32T= (n.36+32T=)
c.234+32T= (n.234+32T=)
c.90+32T= (n.90+32T=)
18g.63355466A>GCA8986133KDSRc.321+32T>C (n.321+32T>C)
c.*260+32T>C (n.*260+32T>C)
c.*471+32T>C (n.*471+32T>C)
n.17+32T>C
n.438T>C
c.36+32T>C (n.36+32T>C)
c.234+32T>C (n.234+32T>C)
c.90+32T>C (n.90+32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.63355467T>CCA8986134KDSRc.321+31A>G (n.321+31A>G)
c.*260+31A>G (n.*260+31A>G)
c.*471+31A>G (n.*471+31A>G)
n.17+31A>G
n.437A>G
c.36+31A>G (n.36+31A>G)
c.234+31A>G (n.234+31A>G)
c.90+31A>G (n.90+31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.63355467T=CA2308734769KDSRc.321+31A= (n.321+31A=)
c.*260+31A= (n.*260+31A=)
c.*471+31A= (n.*471+31A=)
n.17+31A=
n.437A=
c.36+31A= (n.36+31A=)
c.234+31A= (n.234+31A=)
c.90+31A= (n.90+31A=)
18g.63355468T>CCA8986135KDSRc.321+30A>G (n.321+30A>G)
c.*260+30A>G (n.*260+30A>G)
c.*471+30A>G (n.*471+30A>G)
n.17+30A>G
n.436A>G
c.36+30A>G (n.36+30A>G)
c.234+30A>G (n.234+30A>G)
c.90+30A>G (n.90+30A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.63355468T>GCA2642099518KDSRc.321+30A>C (n.321+30A>C)
c.*260+30A>C (n.*260+30A>C)
c.*471+30A>C (n.*471+30A>C)
n.17+30A>C
n.436A>C
c.36+30A>C (n.36+30A>C)
c.234+30A>C (n.234+30A>C)
c.90+30A>C (n.90+30A>C)
gnomAD v4
18g.63355468T=CA2308734770KDSRc.321+30A= (n.321+30A=)
c.*260+30A= (n.*260+30A=)
c.*471+30A= (n.*471+30A=)
n.17+30A=
n.436A=
c.36+30A= (n.36+30A=)
c.234+30A= (n.234+30A=)
c.90+30A= (n.90+30A=)
18g.63355470G>ACA991108189KDSRc.321+28C>T (n.321+28C>T)
c.*260+28C>T (n.*260+28C>T)
c.*471+28C>T (n.*471+28C>T)
n.17+28C>T
n.434C>T
c.36+28C>T (n.36+28C>T)
c.234+28C>T (n.234+28C>T)
c.90+28C>T (n.90+28C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.63355470G=CA2308734771KDSRc.321+28C= (n.321+28C=)
c.*260+28C= (n.*260+28C=)
c.*471+28C= (n.*471+28C=)
n.17+28C=
n.434C=
c.36+28C= (n.36+28C=)
c.234+28C= (n.234+28C=)
c.90+28C= (n.90+28C=)
18g.63355471T>CCA657523922KDSRc.321+27A>G (n.321+27A>G)
c.*260+27A>G (n.*260+27A>G)
c.*471+27A>G (n.*471+27A>G)
n.17+27A>G
n.433A>G
c.36+27A>G (n.36+27A>G)
c.234+27A>G (n.234+27A>G)
c.90+27A>G (n.90+27A>G)
COSMIC
18g.63355471T>GCA2642099519KDSRc.321+27A>C (n.321+27A>C)
c.*260+27A>C (n.*260+27A>C)
c.*471+27A>C (n.*471+27A>C)
n.17+27A>C
n.433A>C
c.36+27A>C (n.36+27A>C)
c.234+27A>C (n.234+27A>C)
c.90+27A>C (n.90+27A>C)
gnomAD v4
18g.63355472G>ACA2576520217KDSRc.321+26C>T (n.321+26C>T)
c.*260+26C>T (n.*260+26C>T)
c.*471+26C>T (n.*471+26C>T)
n.17+26C>T
n.432C>T
c.36+26C>T (n.36+26C>T)
c.234+26C>T (n.234+26C>T)
c.90+26C>T (n.90+26C>T)
18g.63355477C>TCA2642099521KDSRc.321+21G>A (n.321+21G>A)
c.*260+21G>A (n.*260+21G>A)
c.*471+21G>A (n.*471+21G>A)
n.17+21G>A
n.427G>A
c.36+21G>A (n.36+21G>A)
c.234+21G>A (n.234+21G>A)
c.90+21G>A (n.90+21G>A)
gnomAD v4
18g.63355481T>GCA2308734773KDSRc.321+17A>C (n.321+17A>C)
c.*260+17A>C (n.*260+17A>C)
c.*471+17A>C (n.*471+17A>C)
n.17+17A>C
n.423A>C
c.36+17A>C (n.36+17A>C)
c.234+17A>C (n.234+17A>C)
c.90+17A>C (n.90+17A>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.63355481T=CA2308734772KDSRc.321+17A= (n.321+17A=)
c.*260+17A= (n.*260+17A=)
c.*471+17A= (n.*471+17A=)
n.17+17A=
n.423A=
c.36+17A= (n.36+17A=)
c.234+17A= (n.234+17A=)
c.90+17A= (n.90+17A=)

Number of alleles fetched