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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63350534T>A | CA409636390 | CHRNA4 | c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1525A>T n.947A>T c.901A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) c.*566A>T (n.*566A>T) n.598A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) n.1133A>T n.1086A>T | |
| 20 | g.63350534T>C | CA409636392 | CHRNA4 | c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1525A>G n.947A>G c.901A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) c.*566A>G (n.*566A>G) n.598A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) n.1133A>G n.1086A>G | |
| 20 | g.63350534T>G | CA409636394 | CHRNA4 | c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1525A>C n.947A>C c.901A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) c.*566A>C (n.*566A>C) n.598A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) n.1133A>C n.1086A>C | |
| 20 | g.63350535G>A | CA9957712 | CHRNA4 | c.876C>T (p.Ile292=) n.1524C>T n.946C>T c.900C>T c.663C>T (p.Ile221=) c.*565C>T (n.*565C>T) n.597C>T c.348C>T (p.Ile116=) n.1132C>T n.1085C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350535G>C | CA409636397 | CHRNA4 | c.876C>G (p.Ile292Met) n.1524C>G n.946C>G c.900C>G c.663C>G (p.Ile221Met) c.*565C>G (n.*565C>G) n.597C>G c.348C>G (p.Ile116Met) n.1132C>G n.1085C>G | |
| 20 | g.63350535G= | CA2374743024 | CHRNA4 | c.876C= (p.Ile292=) n.1524C= n.946C= c.900C= c.663C= (p.Ile221=) c.*565C= (n.*565C=) n.597C= c.348C= (p.Ile116=) n.1132C= n.1085C= | |
| 20 | g.63350535G>T | CA511338955 | CHRNA4 | c.876C>A (p.Ile292=) n.1524C>A n.946C>A c.900C>A c.663C>A (p.Ile221=) c.*565C>A (n.*565C>A) n.597C>A c.348C>A (p.Ile116=) n.1132C>A n.1085C>A | |
| 20 | g.63350536A= | CA2374743025 | CHRNA4 | c.875T= (p.Ile292=) n.1523T= n.945T= c.899T= c.662T= (p.Ile221=) c.*564T= (n.*564T=) n.596T= c.347T= (p.Ile116=) n.1131T= n.1084T= | |
| 20 | g.63350536A>C | CA409636399 | CHRNA4 | c.875T>G (p.Ile292Ser) n.1523T>G n.945T>G c.899T>G c.662T>G (p.Ile221Ser) c.*564T>G (n.*564T>G) n.596T>G c.347T>G (p.Ile116Ser) n.1131T>G n.1084T>G | |
| 20 | g.63350536A>G | CA9957713 | CHRNA4 | c.875T>C (p.Ile292Thr) n.1523T>C n.945T>C c.899T>C c.662T>C (p.Ile221Thr) c.*564T>C (n.*564T>C) n.596T>C c.347T>C (p.Ile116Thr) n.1131T>C n.1084T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350536A>T | CA409636400 | CHRNA4 | c.875T>A (p.Ile292Asn) n.1523T>A n.945T>A c.899T>A c.662T>A (p.Ile221Asn) c.*564T>A (n.*564T>A) n.596T>A c.347T>A (p.Ile116Asn) n.1131T>A n.1084T>A | |
| 20 | g.63350537T>A | CA409636402 | CHRNA4 | c.874A>T (p.Ile292Phe) n.1522A>T n.944A>T c.898A>T c.661A>T (p.Ile221Phe) c.*563A>T (n.*563A>T) n.595A>T c.346A>T (p.Ile116Phe) n.1130A>T n.1083A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350537T>C | CA409636404 | CHRNA4 | c.874A>G (p.Ile292Val) n.1522A>G n.944A>G c.898A>G c.661A>G (p.Ile221Val) c.*563A>G (n.*563A>G) n.595A>G c.346A>G (p.Ile116Val) n.1130A>G n.1083A>G | |
| 20 | g.63350537T>G | CA409636406 | CHRNA4 | c.874A>C (p.Ile292Leu) n.1522A>C n.944A>C c.898A>C c.661A>C (p.Ile221Leu) c.*563A>C (n.*563A>C) n.595A>C c.346A>C (p.Ile116Leu) n.1130A>C n.1083A>C | |
| 20 | g.63350538G>A | CA511338959 | CHRNA4 | c.873C>T (p.Leu291=) n.1521C>T n.943C>T c.897C>T c.660C>T (p.Leu220=) c.*562C>T (n.*562C>T) n.594C>T c.345C>T (p.Leu115=) n.1129C>T n.1082C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350538G>C | CA511338961 | CHRNA4 | c.873C>G (p.Leu291=) n.1521C>G n.943C>G c.897C>G c.660C>G (p.Leu220=) c.*562C>G (n.*562C>G) n.594C>G c.345C>G (p.Leu115=) n.1129C>G n.1082C>G | COSMIC |
| 20 | g.63350538G= | CA2374743026 | CHRNA4 | c.873C= (p.Leu291=) n.1521C= n.943C= c.897C= c.660C= (p.Leu220=) c.*562C= (n.*562C=) n.594C= c.345C= (p.Leu115=) n.1129C= n.1082C= | |
| 20 | g.63350538G>T | CA511338962 | CHRNA4 | c.873C>A (p.Leu291=) n.1521C>A n.943C>A c.897C>A c.660C>A (p.Leu220=) c.*562C>A (n.*562C>A) n.594C>A c.345C>A (p.Leu115=) n.1129C>A n.1082C>A | |
| 20 | g.63350539A>C | CA409636409 | CHRNA4 | c.872T>G (p.Leu291Arg) n.1520T>G n.942T>G c.896T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.*561T>G (n.*561T>G) n.593T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) n.1128T>G n.1081T>G | |
| 20 | g.63350539A>G | CA409636411 | CHRNA4 | c.872T>C (p.Leu291Pro) n.1520T>C n.942T>C c.896T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.*561T>C (n.*561T>C) n.593T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) n.1128T>C n.1081T>C | |
| 20 | g.63350539A>T | CA409636412 | CHRNA4 | c.872T>A (p.Leu291His) n.1520T>A n.942T>A c.896T>A c.659T>A (p.Leu220His) c.*561T>A (n.*561T>A) n.593T>A c.344T>A (p.Leu115His) n.1128T>A n.1081T>A | |
| 20 | g.63350544_63350546dup | CA343923 | CHRNA4 | c.870_872dup (p.Leu291_Ile292insLeu) n.1518_1520dup n.940_942dup c.894_896dup c.657_659dup (p.Leu220_Ile221insLeu) c.*559_*561dup (n.*559_*561dup) n.591_593dup c.342_344dup (p.Leu115_Ile116insLeu) n.1126_1128dup n.1079_1081dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350540G>A | CA409636418 | CHRNA4 | c.871C>T (p.Leu291Phe) n.1519C>T n.941C>T c.895C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) c.*560C>T (n.*560C>T) n.592C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) n.1127C>T n.1080C>T | ClinVar |
| 20 | g.63350540G>C | CA409636416 | CHRNA4 | c.871C>G (p.Leu291Val) n.1519C>G n.941C>G c.895C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.*560C>G (n.*560C>G) n.592C>G c.343C>G (p.Leu115Val) n.1127C>G n.1080C>G | |
| 20 | g.63350540G= | CA2374743027 | CHRNA4 | c.871C= (p.Leu291=) n.1519C= n.941C= c.895C= c.658C= (p.Leu220=) c.*560C= (n.*560C=) n.592C= c.343C= (p.Leu115=) n.1127C= n.1080C= | |
| 20 | g.63350540G>T | CA409636414 | CHRNA4 | c.871C>A (p.Leu291Ile) n.1519C>A n.941C>A c.895C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) c.*560C>A (n.*560C>A) n.592C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) n.1127C>A n.1080C>A | |
| 20 | g.63350540_63350541insAGC | CA920252041 | CHRNA4 | c.870_871insGCT (p.Leu290_Leu291insAla) n.1518_1519insGCT n.940_941insGCT c.894_895insGCT c.657_658insGCT (p.Leu219_Leu220insAla) c.*559_*560insGCT (n.*559_*560insGCT) n.591_592insGCT c.342_343insGCT (p.Leu114_Leu115insAla) n.1126_1127insGCT n.1079_1080insGCT | dbSNP |
| 20 | g.63350541C>A | CA511338967 | CHRNA4 | c.870G>T (p.Leu290=) n.1518G>T n.940G>T c.894G>T c.657G>T (p.Leu219=) c.*559G>T (n.*559G>T) n.591G>T c.342G>T (p.Leu114=) n.1126G>T n.1079G>T | |
| 20 | g.63350541C= | CA2374743028 | CHRNA4 | c.870G= (p.Leu290=) n.1518G= n.940G= c.894G= c.657G= (p.Leu219=) c.*559G= (n.*559G=) n.591G= c.342G= (p.Leu114=) n.1126G= n.1079G= | |
| 20 | g.63350541C>G | CA511338969 | CHRNA4 | c.870G>C (p.Leu290=) n.1518G>C n.940G>C c.894G>C c.657G>C (p.Leu219=) c.*559G>C (n.*559G>C) n.591G>C c.342G>C (p.Leu114=) n.1126G>C n.1079G>C | |
| 20 | g.63350541C>T | CA511338965 | CHRNA4 | c.870G>A (p.Leu290=) n.1518G>A n.940G>A c.894G>A c.657G>A (p.Leu219=) c.*559G>A (n.*559G>A) n.591G>A c.342G>A (p.Leu114=) n.1126G>A n.1079G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350542A>C | CA409636420 | CHRNA4 | c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1517T>G n.939T>G c.893T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.*558T>G (n.*558T>G) n.590T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) n.1125T>G n.1078T>G | |
| 20 | g.63350542A>G | CA409636422 | CHRNA4 | c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1517T>C n.939T>C c.893T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.*558T>C (n.*558T>C) n.590T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) n.1125T>C n.1078T>C | |
| 20 | g.63350542A>T | CA409636424 | CHRNA4 | c.869T>A (p.Leu290Gln) n.1517T>A n.939T>A c.893T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) c.*558T>A (n.*558T>A) n.590T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) n.1125T>A n.1078T>A | |
| 20 | g.63350543G>A | CA245967 | CHRNA4 | c.868C>T (p.Leu290=) n.1516C>T n.938C>T c.892C>T c.655C>T (p.Leu219=) c.*557C>T (n.*557C>T) n.589C>T c.340C>T (p.Leu114=) n.1124C>T n.1077C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350543G>C | CA409636427 | CHRNA4 | c.868C>G (p.Leu290Val) n.1516C>G n.938C>G c.892C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.*557C>G (n.*557C>G) n.589C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.1124C>G n.1077C>G | dbSNP |
| 20 | g.63350543G= | CA2374743029 | CHRNA4 | c.868C= (p.Leu290=) n.1516C= n.938C= c.892C= c.655C= (p.Leu219=) c.*557C= (n.*557C=) n.589C= c.340C= (p.Leu114=) n.1124C= n.1077C= | |
| 20 | g.63350543G>T | CA409636429 | CHRNA4 | c.868C>A (p.Leu290Met) n.1516C>A n.938C>A c.892C>A c.655C>A (p.Leu219Met) c.*557C>A (n.*557C>A) n.589C>A c.340C>A (p.Leu114Met) n.1124C>A n.1077C>A | |
| 20 | g.63350544C>A | CA511338972 | CHRNA4 | c.867G>T (p.Leu289=) n.1515G>T n.937G>T c.891G>T c.654G>T (p.Leu218=) c.*556G>T (n.*556G>T) n.588G>T c.339G>T (p.Leu113=) n.1123G>T n.1076G>T | |
| 20 | g.63350544C= | CA2374743030 | CHRNA4 | c.867G= (p.Leu289=) n.1515G= n.937G= c.891G= c.654G= (p.Leu218=) c.*556G= (n.*556G=) n.588G= c.339G= (p.Leu113=) n.1123G= n.1076G= | |
| 20 | g.63350544C>G | CA511338974 | CHRNA4 | c.867G>C (p.Leu289=) n.1515G>C n.937G>C c.891G>C c.654G>C (p.Leu218=) c.*556G>C (n.*556G>C) n.588G>C c.339G>C (p.Leu113=) n.1123G>C n.1076G>C | dbSNP |
| 20 | g.63350544C>T | CA511338975 | CHRNA4 | c.867G>A (p.Leu289=) n.1515G>A n.937G>A c.891G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.*556G>A (n.*556G>A) n.588G>A c.339G>A (p.Leu113=) n.1123G>A n.1076G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350545A>C | CA409636435 | CHRNA4 | c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1514T>G n.936T>G c.890T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.*555T>G (n.*555T>G) n.587T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) n.1122T>G n.1075T>G | |
| 20 | g.63350545A>G | CA409636431 | CHRNA4 | c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1514T>C n.936T>C c.890T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.*555T>C (n.*555T>C) n.587T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) n.1122T>C n.1075T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350545A>T | CA409636433 | CHRNA4 | c.866T>A (p.Leu289Gln) n.1514T>A n.936T>A c.890T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) c.*555T>A (n.*555T>A) n.587T>A c.338T>A (p.Leu113Gln) n.1122T>A n.1075T>A | |
| 20 | g.63350546G>A | CA317435734 | CHRNA4 | c.865C>T (p.Leu289=) n.1513C>T n.935C>T c.889C>T c.652C>T (p.Leu218=) c.*554C>T (n.*554C>T) n.586C>T c.337C>T (p.Leu113=) n.1121C>T n.1074C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350546G>C | CA409636437 | CHRNA4 | c.865C>G (p.Leu289Val) n.1513C>G n.935C>G c.889C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.*554C>G (n.*554C>G) n.586C>G c.337C>G (p.Leu113Val) n.1121C>G n.1074C>G | |
| 20 | g.63350546G= | CA2374743031 | CHRNA4 | c.865C= (p.Leu289=) n.1513C= n.935C= c.889C= c.652C= (p.Leu218=) c.*554C= (n.*554C=) n.586C= c.337C= (p.Leu113=) n.1121C= n.1074C= | |
| 20 | g.63350546G>T | CA409636439 | CHRNA4 | c.865C>A (p.Leu289Met) n.1513C>A n.935C>A c.889C>A c.652C>A (p.Leu218Met) c.*554C>A (n.*554C>A) n.586C>A c.337C>A (p.Leu113Met) n.1121C>A n.1074C>A | |
| 20 | g.63350547G>A | CA511338976 | CHRNA4 | c.864C>T (p.Phe288=) n.1512C>T n.934C>T c.888C>T c.651C>T (p.Phe217=) c.*553C>T (n.*553C>T) n.585C>T c.336C>T (p.Phe112=) n.1120C>T n.1073C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350547G>C | CA409636441 | CHRNA4 | c.864C>G (p.Phe288Leu) n.1512C>G n.934C>G c.888C>G c.651C>G (p.Phe217Leu) c.*553C>G (n.*553C>G) n.585C>G c.336C>G (p.Phe112Leu) n.1120C>G n.1073C>G | |
| 20 | g.63350547G= | CA2374743032 | CHRNA4 | c.864C= (p.Phe288=) n.1512C= n.934C= c.888C= c.651C= (p.Phe217=) c.*553C= (n.*553C=) n.585C= c.336C= (p.Phe112=) n.1120C= n.1073C= | |
| 20 | g.63350547G>T | CA409636443 | CHRNA4 | c.864C>A (p.Phe288Leu) n.1512C>A n.934C>A c.888C>A c.651C>A (p.Phe217Leu) c.*553C>A (n.*553C>A) n.585C>A c.336C>A (p.Phe112Leu) n.1120C>A n.1073C>A | |
| 20 | g.63350548A>C | CA409636445 | CHRNA4 | c.863T>G (p.Phe288Cys) n.1511T>G n.933T>G c.887T>G c.650T>G (p.Phe217Cys) c.*552T>G (n.*552T>G) n.584T>G c.335T>G (p.Phe112Cys) n.1119T>G n.1072T>G | |
| 20 | g.63350548A>G | CA409636449 | CHRNA4 | c.863T>C (p.Phe288Ser) n.1511T>C n.933T>C c.887T>C c.650T>C (p.Phe217Ser) c.*552T>C (n.*552T>C) n.584T>C c.335T>C (p.Phe112Ser) n.1119T>C n.1072T>C | |
| 20 | g.63350548A>T | CA409636447 | CHRNA4 | c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.1511T>A n.933T>A c.887T>A c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.*552T>A (n.*552T>A) n.584T>A c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.1119T>A n.1072T>A | |
| 20 | g.63350549A>C | CA409636451 | CHRNA4 | c.862T>G (p.Phe288Val) n.1510T>G n.932T>G c.886T>G c.649T>G (p.Phe217Val) c.*551T>G (n.*551T>G) n.583T>G c.334T>G (p.Phe112Val) n.1118T>G n.1071T>G | |
| 20 | g.63350549A>G | CA409636453 | CHRNA4 | c.862T>C (p.Phe288Leu) n.1510T>C n.932T>C c.886T>C c.649T>C (p.Phe217Leu) c.*551T>C (n.*551T>C) n.583T>C c.334T>C (p.Phe112Leu) n.1118T>C n.1071T>C | |
| 20 | g.63350549A>T | CA409636454 | CHRNA4 | c.862T>A (p.Phe288Ile) n.1510T>A n.932T>A c.886T>A c.649T>A (p.Phe217Ile) c.*551T>A (n.*551T>A) n.583T>A c.334T>A (p.Phe112Ile) n.1118T>A n.1071T>A | |
| 20 | g.63350550G>A | CA511338982 | CHRNA4 | c.861C>T (p.Val287=) n.1509C>T n.931C>T c.885C>T c.648C>T (p.Val216=) c.*550C>T (n.*550C>T) n.582C>T c.333C>T (p.Val111=) n.1117C>T n.1070C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350550G>C | CA511338983 | CHRNA4 | c.861C>G (p.Val287=) n.1509C>G n.931C>G c.885C>G c.648C>G (p.Val216=) c.*550C>G (n.*550C>G) n.582C>G c.333C>G (p.Val111=) n.1117C>G n.1070C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 20 | g.63350550G= | CA2374743033 | CHRNA4 | c.861C= (p.Val287=) n.1509C= n.931C= c.885C= c.648C= (p.Val216=) c.*550C= (n.*550C=) n.582C= c.333C= (p.Val111=) n.1117C= n.1070C= | |
| 20 | g.63350550G>T | CA511338984 | CHRNA4 | c.861C>A (p.Val287=) n.1509C>A n.931C>A c.885C>A c.648C>A (p.Val216=) c.*550C>A (n.*550C>A) n.582C>A c.333C>A (p.Val111=) n.1117C>A n.1070C>A | |
| 20 | g.63350551A>C | CA409636456 | CHRNA4 | c.860T>G (p.Val287Gly) n.1508T>G n.930T>G c.884T>G c.647T>G (p.Val216Gly) c.*549T>G (n.*549T>G) n.581T>G c.332T>G (p.Val111Gly) n.1116T>G n.1069T>G | |
| 20 | g.63350551A>G | CA409636458 | CHRNA4 | c.860T>C (p.Val287Ala) n.1508T>C n.930T>C c.884T>C c.647T>C (p.Val216Ala) c.*549T>C (n.*549T>C) n.581T>C c.332T>C (p.Val111Ala) n.1116T>C n.1069T>C | |
| 20 | g.63350551A>T | CA409636459 | CHRNA4 | c.860T>A (p.Val287Asp) n.1508T>A n.930T>A c.884T>A c.647T>A (p.Val216Asp) c.*549T>A (n.*549T>A) n.581T>A c.332T>A (p.Val111Asp) n.1116T>A n.1069T>A | |
| 20 | g.63350552C>A | CA409636461 | CHRNA4 | c.859G>T (p.Val287Phe) n.1507G>T n.929G>T c.883G>T c.646G>T (p.Val216Phe) c.*548G>T (n.*548G>T) n.580G>T c.331G>T (p.Val111Phe) n.1115G>T n.1068G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350552C= | CA2374743034 | CHRNA4 | c.859G= (p.Val287=) n.1507G= n.929G= c.883G= c.646G= (p.Val216=) c.*548G= (n.*548G=) n.580G= c.331G= (p.Val111=) n.1115G= n.1068G= | |
| 20 | g.63350552C>G | CA409636463 | CHRNA4 | c.859G>C (p.Val287Leu) n.1507G>C n.929G>C c.883G>C c.646G>C (p.Val216Leu) c.*548G>C (n.*548G>C) n.580G>C c.331G>C (p.Val111Leu) n.1115G>C n.1068G>C | |
| 20 | g.63350552C>T | CA9957714 | CHRNA4 | c.859G>A (p.Val287Ile) n.1507G>A n.929G>A c.883G>A c.646G>A (p.Val216Ile) c.*548G>A (n.*548G>A) n.580G>A c.331G>A (p.Val111Ile) n.1115G>A n.1068G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350553G>A | CA150456 | CHRNA4 | c.858C>T (p.Thr286=) n.1506C>T n.928C>T c.882C>T c.645C>T (p.Thr215=) c.*547C>T (n.*547C>T) n.579C>T c.330C>T (p.Thr110=) n.1114C>T n.1067C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350553G>C | CA16608014 | CHRNA4 | c.858C>G (p.Thr286=) n.1506C>G n.928C>G c.882C>G c.645C>G (p.Thr215=) c.*547C>G (n.*547C>G) n.579C>G c.330C>G (p.Thr110=) n.1114C>G n.1067C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350553G= | CA2374743035 | CHRNA4 | c.858C= (p.Thr286=) n.1506C= n.928C= c.882C= c.645C= (p.Thr215=) c.*547C= (n.*547C=) n.579C= c.330C= (p.Thr110=) n.1114C= n.1067C= | |
| 20 | g.63350553G>T | CA511338988 | CHRNA4 | c.858C>A (p.Thr286=) n.1506C>A n.928C>A c.882C>A c.645C>A (p.Thr215=) c.*547C>A (n.*547C>A) n.579C>A c.330C>A (p.Thr110=) n.1114C>A n.1067C>A | |
| 20 | g.63350554G>A | CA409636472 | CHRNA4 | c.857C>T (p.Thr286Ile) n.1505C>T n.927C>T c.881C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.*546C>T (n.*546C>T) n.578C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) n.1113C>T n.1066C>T | |
| 20 | g.63350554G>C | CA409636467 | CHRNA4 | c.857C>G (p.Thr286Ser) n.1505C>G n.927C>G c.881C>G c.644C>G (p.Thr215Ser) c.*546C>G (n.*546C>G) n.578C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) n.1113C>G n.1066C>G | |
| 20 | g.63350554G>T | CA409636470 | CHRNA4 | c.857C>A (p.Thr286Asn) n.1505C>A n.927C>A c.881C>A c.644C>A (p.Thr215Asn) c.*546C>A (n.*546C>A) n.578C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) n.1113C>A n.1066C>A | |
| 20 | g.63350555T>A | CA409636474 | CHRNA4 | c.856A>T (p.Thr286Ser) n.1504A>T n.926A>T c.880A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.*545A>T (n.*545A>T) n.577A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) n.1112A>T n.1065A>T | |
| 20 | g.63350555T>C | CA409636478 | CHRNA4 | c.856A>G (p.Thr286Ala) n.1504A>G n.926A>G c.880A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.*545A>G (n.*545A>G) n.577A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) n.1112A>G n.1065A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350555T>G | CA409636476 | CHRNA4 | c.856A>C (p.Thr286Pro) n.1504A>C n.926A>C c.880A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.*545A>C (n.*545A>C) n.577A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) n.1112A>C n.1065A>C | |
| 20 | g.63350556G>A | CA511338998 | CHRNA4 | c.855C>T (p.Leu285=) n.1503C>T n.925C>T c.879C>T c.642C>T (p.Leu214=) c.*544C>T (n.*544C>T) n.576C>T c.327C>T (p.Leu109=) n.1111C>T n.1064C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350556G>C | CA511338997 | CHRNA4 | c.855C>G (p.Leu285=) n.1503C>G n.925C>G c.879C>G c.642C>G (p.Leu214=) c.*544C>G (n.*544C>G) n.576C>G c.327C>G (p.Leu109=) n.1111C>G n.1064C>G | |
| 20 | g.63350556G>T | CA511338995 | CHRNA4 | c.855C>A (p.Leu285=) n.1503C>A n.925C>A c.879C>A c.642C>A (p.Leu214=) c.*544C>A (n.*544C>A) n.576C>A c.327C>A (p.Leu109=) n.1111C>A n.1064C>A | |
| 20 | g.63350557A>C | CA409636480 | CHRNA4 | c.854T>G (p.Leu285Arg) n.1502T>G n.924T>G c.878T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) c.*543T>G (n.*543T>G) n.575T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) n.1110T>G n.1063T>G | |
| 20 | g.63350557A>G | CA409636483 | CHRNA4 | c.854T>C (p.Leu285Pro) n.1502T>C n.924T>C c.878T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) c.*543T>C (n.*543T>C) n.575T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) n.1110T>C n.1063T>C | |
| 20 | g.63350557A>T | CA409636482 | CHRNA4 | c.854T>A (p.Leu285His) n.1502T>A n.924T>A c.878T>A c.641T>A (p.Leu214His) c.*543T>A (n.*543T>A) n.575T>A c.326T>A (p.Leu109His) n.1110T>A n.1063T>A | |
| 20 | g.63350558G>A | CA409636485 | CHRNA4 | c.853C>T (p.Leu285Phe) n.1501C>T n.923C>T c.877C>T c.640C>T (p.Leu214Phe) c.*542C>T (n.*542C>T) n.574C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) n.1109C>T n.1062C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350558G>C | CA409636488 | CHRNA4 | c.853C>G (p.Leu285Val) n.1501C>G n.923C>G c.877C>G c.640C>G (p.Leu214Val) c.*542C>G (n.*542C>G) n.574C>G c.325C>G (p.Leu109Val) n.1109C>G n.1062C>G | |
| 20 | g.63350558G= | CA2374743036 | CHRNA4 | c.853C= (p.Leu285=) n.1501C= n.923C= c.877C= c.640C= (p.Leu214=) c.*542C= (n.*542C=) n.574C= c.325C= (p.Leu109=) n.1109C= n.1062C= | |
| 20 | g.63350558G>T | CA409636487 | CHRNA4 | c.853C>A (p.Leu285Ile) n.1501C>A n.923C>A c.877C>A c.640C>A (p.Leu214Ile) c.*542C>A (n.*542C>A) n.574C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) n.1109C>A n.1062C>A | |
| 20 | g.63350559C>A | CA511339002 | CHRNA4 | c.852G>T (p.Ser284=) n.1500G>T n.922G>T c.876G>T c.639G>T (p.Ser213=) c.*541G>T (n.*541G>T) n.573G>T c.324G>T (p.Ser108=) n.1108G>T n.1061G>T | |
| 20 | g.63350559C= | CA2374743037 | CHRNA4 | c.852G= (p.Ser284=) n.1500G= n.922G= c.876G= c.639G= (p.Ser213=) c.*541G= (n.*541G=) n.573G= c.324G= (p.Ser108=) n.1108G= n.1061G= | |
| 20 | g.63350559C>G | CA511339004 | CHRNA4 | c.852G>C (p.Ser284=) n.1500G>C n.922G>C c.876G>C c.639G>C (p.Ser213=) c.*541G>C (n.*541G>C) n.573G>C c.324G>C (p.Ser108=) n.1108G>C n.1061G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350559C>T | CA9957715 | CHRNA4 | c.852G>A (p.Ser284=) n.1500G>A n.922G>A c.876G>A c.639G>A (p.Ser213=) c.*541G>A (n.*541G>A) n.573G>A c.324G>A (p.Ser108=) n.1108G>A n.1061G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350560G>A | CA313555 | CHRNA4 | c.851C>T (p.Ser284Leu) n.1499C>T n.921C>T c.875C>T c.638C>T (p.Ser213Leu) c.*540C>T (n.*540C>T) n.572C>T c.323C>T (p.Ser108Leu) n.1107C>T n.1060C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 20 | g.63350560G>C | CA409636492 | CHRNA4 | c.851C>G (p.Ser284Trp) n.1499C>G n.921C>G c.875C>G c.638C>G (p.Ser213Trp) c.*540C>G (n.*540C>G) n.572C>G c.323C>G (p.Ser108Trp) n.1107C>G n.1060C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350560G= | CA2374743038 | CHRNA4 | c.851C= (p.Ser284=) n.1499C= n.921C= c.875C= c.638C= (p.Ser213=) c.*540C= (n.*540C=) n.572C= c.323C= (p.Ser108=) n.1107C= n.1060C= | |
| 20 | g.63350560G>T | CA409636493 | CHRNA4 | c.851C>A (p.Ser284Ter) n.1499C>A n.921C>A c.875C>A c.638C>A (p.Ser213Ter) c.*540C>A (n.*540C>A) n.572C>A c.323C>A (p.Ser108Ter) n.1107C>A n.1060C>A | |
| 20 | g.63350561A>C | CA409636495 | CHRNA4 | c.850T>G (p.Ser284Ala) n.1498T>G n.920T>G c.874T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) c.*539T>G (n.*539T>G) n.571T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) n.1106T>G n.1059T>G | |
| 20 | g.63350561A>G | CA409636497 | CHRNA4 | c.850T>C (p.Ser284Pro) n.1498T>C n.920T>C c.874T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) c.*539T>C (n.*539T>C) n.571T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) n.1106T>C n.1059T>C | |
| 20 | g.63350561A>T | CA409636499 | CHRNA4 | c.850T>A (p.Ser284Thr) n.1498T>A n.920T>A c.874T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) c.*539T>A (n.*539T>A) n.571T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) n.1106T>A n.1059T>A | |
| 20 | g.63350562C>A | CA511338832 | CHRNA4 | c.849G>T (p.Leu283=) n.1497G>T n.919G>T c.873G>T c.636G>T (p.Leu212=) c.*538G>T (n.*538G>T) n.570G>T c.321G>T (p.Leu107=) n.1105G>T n.1058G>T | COSMIC |
| 20 | g.63350562C>G | CA511338833 | CHRNA4 | c.849G>C (p.Leu283=) n.1497G>C n.919G>C c.873G>C c.636G>C (p.Leu212=) c.*538G>C (n.*538G>C) n.570G>C c.321G>C (p.Leu107=) n.1105G>C n.1058G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350562C>T | CA511338834 | CHRNA4 | c.849G>A (p.Leu283=) n.1497G>A n.919G>A c.873G>A c.636G>A (p.Leu212=) c.*538G>A (n.*538G>A) n.570G>A c.321G>A (p.Leu107=) n.1105G>A n.1058G>A | |
| 20 | g.63350563A>C | CA409636501 | CHRNA4 | c.848T>G (p.Leu283Arg) n.1496T>G n.918T>G c.872T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.*537T>G (n.*537T>G) n.569T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.1104T>G n.1057T>G | |
| 20 | g.63350563A>G | CA409636503 | CHRNA4 | c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1496T>C n.918T>C c.872T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.*537T>C (n.*537T>C) n.569T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.1104T>C n.1057T>C | |
| 20 | g.63350563A>T | CA409636504 | CHRNA4 | c.848T>A (p.Leu283Gln) n.1496T>A n.918T>A c.872T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) c.*537T>A (n.*537T>A) n.569T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) n.1104T>A n.1057T>A | |
| 20 | g.63350564G>A | CA511338835 | CHRNA4 | c.847C>T (p.Leu283=) n.1495C>T n.917C>T c.871C>T c.634C>T (p.Leu212=) c.*536C>T (n.*536C>T) n.568C>T c.319C>T (p.Leu107=) n.1103C>T n.1056C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350564G>C | CA409636505 | CHRNA4 | c.847C>G (p.Leu283Val) n.1495C>G n.917C>G c.871C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.*536C>G (n.*536C>G) n.568C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.1103C>G n.1056C>G | |
| 20 | g.63350564G= | CA2374743039 | CHRNA4 | c.847C= (p.Leu283=) n.1495C= n.917C= c.871C= c.634C= (p.Leu212=) c.*536C= (n.*536C=) n.568C= c.319C= (p.Leu107=) n.1103C= n.1056C= | |
| 20 | g.63350564G>T | CA409636506 | CHRNA4 | c.847C>A (p.Leu283Met) n.1495C>A n.917C>A c.871C>A c.634C>A (p.Leu212Met) c.*536C>A (n.*536C>A) n.568C>A c.319C>A (p.Leu107Met) n.1103C>A n.1056C>A | |
| 20 | g.63350565C>A | CA511338836 | CHRNA4 | c.846G>T (p.Leu282=) n.1494G>T n.916G>T c.870G>T c.633G>T (p.Leu211=) c.*535G>T (n.*535G>T) n.567G>T c.318G>T (p.Leu106=) n.1102G>T n.1055G>T | |
| 20 | g.63350565C>G | CA511338837 | CHRNA4 | c.846G>C (p.Leu282=) n.1494G>C n.916G>C c.870G>C c.633G>C (p.Leu211=) c.*535G>C (n.*535G>C) n.567G>C c.318G>C (p.Leu106=) n.1102G>C n.1055G>C | |
| 20 | g.63350565C>T | CA511338838 | CHRNA4 | c.846G>A (p.Leu282=) n.1494G>A n.916G>A c.870G>A c.633G>A (p.Leu211=) c.*535G>A (n.*535G>A) n.567G>A c.318G>A (p.Leu106=) n.1102G>A n.1055G>A | |
| 20 | g.63350566A>C | CA409636507 | CHRNA4 | c.845T>G (p.Leu282Arg) n.1493T>G n.915T>G c.869T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.*534T>G (n.*534T>G) n.566T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) n.1101T>G n.1054T>G | |
| 20 | g.63350566A>G | CA409636510 | CHRNA4 | c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1493T>C n.915T>C c.869T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.*534T>C (n.*534T>C) n.566T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) n.1101T>C n.1054T>C | |
| 20 | g.63350566A>T | CA409636509 | CHRNA4 | c.845T>A (p.Leu282Gln) n.1493T>A n.915T>A c.869T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.*534T>A (n.*534T>A) n.566T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) n.1101T>A n.1054T>A | |
| 20 | g.63350567G>A | CA511338839 | CHRNA4 | c.844C>T (p.Leu282=) n.1492C>T n.914C>T c.868C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.*533C>T (n.*533C>T) n.565C>T c.316C>T (p.Leu106=) n.1100C>T n.1053C>T | |
| 20 | g.63350567G>C | CA409636512 | CHRNA4 | c.844C>G (p.Leu282Val) n.1492C>G n.914C>G c.868C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.*533C>G (n.*533C>G) n.565C>G c.316C>G (p.Leu106Val) n.1100C>G n.1053C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350567G= | CA2374743040 | CHRNA4 | c.844C= (p.Leu282=) n.1492C= n.914C= c.868C= c.631C= (p.Leu211=) c.*533C= (n.*533C=) n.565C= c.316C= (p.Leu106=) n.1100C= n.1053C= | |
| 20 | g.63350567G>T | CA409636514 | CHRNA4 | c.844C>A (p.Leu282Met) n.1492C>A n.914C>A c.868C>A c.631C>A (p.Leu211Met) c.*533C>A (n.*533C>A) n.565C>A c.316C>A (p.Leu106Met) n.1100C>A n.1053C>A | |
| 20 | g.63350568C>A | CA511338844 | CHRNA4 | c.843G>T (p.Val281=) n.1491G>T n.913G>T c.867G>T c.630G>T (p.Val210=) c.*532G>T (n.*532G>T) n.564G>T c.315G>T (p.Val105=) n.1099G>T n.1052G>T | |
| 20 | g.63350568C= | CA2374743041 | CHRNA4 | c.843G= (p.Val281=) n.1491G= n.913G= c.867G= c.630G= (p.Val210=) c.*532G= (n.*532G=) n.564G= c.315G= (p.Val105=) n.1099G= n.1052G= | |
| 20 | g.63350568C>G | CA511338845 | CHRNA4 | c.843G>C (p.Val281=) n.1491G>C n.913G>C c.867G>C c.630G>C (p.Val210=) c.*532G>C (n.*532G>C) n.564G>C c.315G>C (p.Val105=) n.1099G>C n.1052G>C | |
| 20 | g.63350568C>T | CA511338846 | CHRNA4 | c.843G>A (p.Val281=) n.1491G>A n.913G>A c.867G>A c.630G>A (p.Val210=) c.*532G>A (n.*532G>A) n.564G>A c.315G>A (p.Val105=) n.1099G>A n.1052G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350569A>C | CA409636517 | CHRNA4 | c.842T>G (p.Val281Gly) n.1490T>G n.912T>G c.866T>G c.629T>G (p.Val210Gly) c.*531T>G (n.*531T>G) n.563T>G c.314T>G (p.Val105Gly) n.1098T>G n.1051T>G | |
| 20 | g.63350569A>G | CA409636518 | CHRNA4 | c.842T>C (p.Val281Ala) n.1490T>C n.912T>C c.866T>C c.629T>C (p.Val210Ala) c.*531T>C (n.*531T>C) n.563T>C c.314T>C (p.Val105Ala) n.1098T>C n.1051T>C | |
| 20 | g.63350569A>T | CA409636520 | CHRNA4 | c.842T>A (p.Val281Glu) n.1490T>A n.912T>A c.866T>A c.629T>A (p.Val210Glu) c.*531T>A (n.*531T>A) n.563T>A c.314T>A (p.Val105Glu) n.1098T>A n.1051T>A | |
| 20 | g.63350570C>A | CA409636522 | CHRNA4 | c.841G>T (p.Val281Leu) n.1489G>T n.911G>T c.865G>T c.628G>T (p.Val210Leu) c.*530G>T (n.*530G>T) n.562G>T c.313G>T (p.Val105Leu) n.1097G>T n.1050G>T | |
| 20 | g.63350570C= | CA2374743042 | CHRNA4 | c.841G= (p.Val281=) n.1489G= n.911G= c.865G= c.628G= (p.Val210=) c.*530G= (n.*530G=) n.562G= c.313G= (p.Val105=) n.1097G= n.1050G= | |
| 20 | g.63350570C>G | CA409636524 | CHRNA4 | c.841G>C (p.Val281Leu) n.1489G>C n.911G>C c.865G>C c.628G>C (p.Val210Leu) c.*530G>C (n.*530G>C) n.562G>C c.313G>C (p.Val105Leu) n.1097G>C n.1050G>C | |
| 20 | g.63350570C>T | CA9957716 | CHRNA4 | c.841G>A (p.Val281Met) n.1489G>A n.911G>A c.865G>A c.628G>A (p.Val210Met) c.*530G>A (n.*530G>A) n.562G>A c.313G>A (p.Val105Met) n.1097G>A n.1050G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350571G>A | CA9957717 | CHRNA4 | c.840C>T (p.Ser280=) n.1488C>T n.910C>T c.864C>T c.627C>T (p.Ser209=) c.*529C>T (n.*529C>T) n.561C>T c.312C>T (p.Ser104=) n.1096C>T n.1049C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350571G>C | CA511338848 | CHRNA4 | c.840C>G (p.Ser280=) n.1488C>G n.910C>G c.864C>G c.627C>G (p.Ser209=) c.*529C>G (n.*529C>G) n.561C>G c.312C>G (p.Ser104=) n.1096C>G n.1049C>G | |
| 20 | g.63350571G= | CA2374743043 | CHRNA4 | c.840C= (p.Ser280=) n.1488C= n.910C= c.864C= c.627C= (p.Ser209=) c.*529C= (n.*529C=) n.561C= c.312C= (p.Ser104=) n.1096C= n.1049C= | |
| 20 | g.63350571G>T | CA511338849 | CHRNA4 | c.840C>A (p.Ser280=) n.1488C>A n.910C>A c.864C>A c.627C>A (p.Ser209=) c.*529C>A (n.*529C>A) n.561C>A c.312C>A (p.Ser104=) n.1096C>A n.1049C>A | |
| 20 | g.63350578_63350643dup | CA920252043 | CHRNA4 | c.775_840dup (p.Ser280_Val281insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer) n.1423_1488dup n.845_910dup c.799_864dup c.562_627dup (p.Ser209_Val210insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer) c.*464_*529dup (n.*464_*529dup) n.496_561dup c.247_312dup (p.Ser104_Val105insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer) n.1031_1096dup n.984_1049dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350572G>A | CA341465 | CHRNA4 | c.839C>T (p.Ser280Phe) n.1487C>T n.909C>T c.863C>T c.626C>T (p.Ser209Phe) c.*528C>T (n.*528C>T) n.560C>T c.311C>T (p.Ser104Phe) n.1095C>T n.1048C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 20 | g.63350572G>C | CA409636530 | CHRNA4 | c.839C>G (p.Ser280Cys) n.1487C>G n.909C>G c.863C>G c.626C>G (p.Ser209Cys) c.*528C>G (n.*528C>G) n.560C>G c.311C>G (p.Ser104Cys) n.1095C>G n.1048C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350572G= | CA2374743044 | CHRNA4 | c.839C= (p.Ser280=) n.1487C= n.909C= c.863C= c.626C= (p.Ser209=) c.*528C= (n.*528C=) n.560C= c.311C= (p.Ser104=) n.1095C= n.1048C= | |
| 20 | g.63350572G>T | CA409636528 | CHRNA4 | c.839C>A (p.Ser280Tyr) n.1487C>A n.909C>A c.863C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.*528C>A (n.*528C>A) n.560C>A c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.1095C>A n.1048C>A | |
| 20 | g.63350573A>C | CA409636532 | CHRNA4 | c.838T>G (p.Ser280Ala) n.1486T>G n.908T>G c.862T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) c.*527T>G (n.*527T>G) n.559T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) n.1094T>G n.1047T>G | |
| 20 | g.63350573A>G | CA409636533 | CHRNA4 | c.838T>C (p.Ser280Pro) n.1486T>C n.908T>C c.862T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) c.*527T>C (n.*527T>C) n.559T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) n.1094T>C n.1047T>C | COSMIC |
| 20 | g.63350573A>T | CA409636535 | CHRNA4 | c.838T>A (p.Ser280Thr) n.1486T>A n.908T>A c.862T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) c.*527T>A (n.*527T>A) n.559T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) n.1094T>A n.1047T>A | |
| 20 | g.63350574G>A | CA511338854 | CHRNA4 | c.837C>T (p.Ile279=) n.1485C>T n.907C>T c.861C>T c.624C>T (p.Ile208=) c.*526C>T (n.*526C>T) n.558C>T c.309C>T (p.Ile103=) n.1093C>T n.1046C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350574G>C | CA409636537 | CHRNA4 | c.837C>G (p.Ile279Met) n.1485C>G n.907C>G c.861C>G c.624C>G (p.Ile208Met) c.*526C>G (n.*526C>G) n.558C>G c.309C>G (p.Ile103Met) n.1093C>G n.1046C>G | |
| 20 | g.63350574G>T | CA511338856 | CHRNA4 | c.837C>A (p.Ile279=) n.1485C>A n.907C>A c.861C>A c.624C>A (p.Ile208=) c.*526C>A (n.*526C>A) n.558C>A c.309C>A (p.Ile103=) n.1093C>A n.1046C>A | |
| 20 | g.63350575A>C | CA409636539 | CHRNA4 | c.836T>G (p.Ile279Ser) n.1484T>G n.906T>G c.860T>G c.623T>G (p.Ile208Ser) c.*525T>G (n.*525T>G) n.557T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) n.1092T>G n.1045T>G | |
| 20 | g.63350575A>G | CA409636541 | CHRNA4 | c.836T>C (p.Ile279Thr) n.1484T>C n.906T>C c.860T>C c.623T>C (p.Ile208Thr) c.*525T>C (n.*525T>C) n.557T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) n.1092T>C n.1045T>C | |
| 20 | g.63350575A>T | CA409636543 | CHRNA4 | c.836T>A (p.Ile279Asn) n.1484T>A n.906T>A c.860T>A c.623T>A (p.Ile208Asn) c.*525T>A (n.*525T>A) n.557T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) n.1092T>A n.1045T>A | |
| 20 | g.63350576T>A | CA409636545 | CHRNA4 | c.835A>T (p.Ile279Phe) n.1483A>T n.905A>T c.859A>T c.622A>T (p.Ile208Phe) c.*524A>T (n.*524A>T) n.556A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) n.1091A>T n.1044A>T | |
| 20 | g.63350576T>C | CA409636546 | CHRNA4 | c.835A>G (p.Ile279Val) n.1483A>G n.905A>G c.859A>G c.622A>G (p.Ile208Val) c.*524A>G (n.*524A>G) n.556A>G c.307A>G (p.Ile103Val) n.1091A>G n.1044A>G | |
| 20 | g.63350576T>G | CA409636547 | CHRNA4 | c.835A>C (p.Ile279Leu) n.1483A>C n.905A>C c.859A>C c.622A>C (p.Ile208Leu) c.*524A>C (n.*524A>C) n.556A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) n.1091A>C n.1044A>C | |
| 20 | g.63350577G>A | CA511338863 | CHRNA4 | c.834C>T (p.Cys278=) n.1482C>T n.904C>T c.858C>T c.621C>T (p.Cys207=) c.*523C>T (n.*523C>T) n.555C>T c.306C>T (p.Cys102=) n.1090C>T n.1043C>T | |
| 20 | g.63350577G>C | CA409636549 | CHRNA4 | c.834C>G (p.Cys278Trp) n.1482C>G n.904C>G c.858C>G c.621C>G (p.Cys207Trp) c.*523C>G (n.*523C>G) n.555C>G c.306C>G (p.Cys102Trp) n.1090C>G n.1043C>G | |
| 20 | g.63350577G>T | CA409636551 | CHRNA4 | c.834C>A (p.Cys278Ter) n.1482C>A n.904C>A c.858C>A c.621C>A (p.Cys207Ter) c.*523C>A (n.*523C>A) n.555C>A c.306C>A (p.Cys102Ter) n.1090C>A n.1043C>A | |
| 20 | g.63350578C>A | CA409636555 | CHRNA4 | c.833G>T (p.Cys278Phe) n.1481G>T n.903G>T c.857G>T c.620G>T (p.Cys207Phe) c.*522G>T (n.*522G>T) n.554G>T c.305G>T (p.Cys102Phe) n.1089G>T n.1042G>T | |
| 20 | g.63350578C>G | CA409636557 | CHRNA4 | c.833G>C (p.Cys278Ser) n.1481G>C n.903G>C c.857G>C c.620G>C (p.Cys207Ser) c.*522G>C (n.*522G>C) n.554G>C c.305G>C (p.Cys102Ser) n.1089G>C n.1042G>C | |
| 20 | g.63350578C>T | CA409636553 | CHRNA4 | c.833G>A (p.Cys278Tyr) n.1481G>A n.903G>A c.857G>A c.620G>A (p.Cys207Tyr) c.*522G>A (n.*522G>A) n.554G>A c.305G>A (p.Cys102Tyr) n.1089G>A n.1042G>A | |
| 20 | g.63350579A>C | CA409636559 | CHRNA4 | c.832T>G (p.Cys278Gly) n.1480T>G n.902T>G c.856T>G c.619T>G (p.Cys207Gly) c.*521T>G (n.*521T>G) n.553T>G c.304T>G (p.Cys102Gly) n.1088T>G n.1041T>G | |
| 20 | g.63350579A>G | CA409636561 | CHRNA4 | c.832T>C (p.Cys278Arg) n.1480T>C n.902T>C c.856T>C c.619T>C (p.Cys207Arg) c.*521T>C (n.*521T>C) n.553T>C c.304T>C (p.Cys102Arg) n.1088T>C n.1041T>C | |
| 20 | g.63350579A>T | CA409636563 | CHRNA4 | c.832T>A (p.Cys278Ser) n.1480T>A n.902T>A c.856T>A c.619T>A (p.Cys207Ser) c.*521T>A (n.*521T>A) n.553T>A c.304T>A (p.Cys102Ser) n.1088T>A n.1041T>A | |
| 20 | g.63350580C>A | CA511338868 | CHRNA4 | c.831G>T (p.Leu277=) n.1479G>T n.901G>T c.855G>T c.618G>T (p.Leu206=) c.*520G>T (n.*520G>T) n.552G>T c.303G>T (p.Leu101=) n.1087G>T n.1040G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350580C= | CA2374743045 | CHRNA4 | c.831G= (p.Leu277=) n.1479G= n.901G= c.855G= c.618G= (p.Leu206=) c.*520G= (n.*520G=) n.552G= c.303G= (p.Leu101=) n.1087G= n.1040G= | |
| 20 | g.63350580C>G | CA511338869 | CHRNA4 | c.831G>C (p.Leu277=) n.1479G>C n.901G>C c.855G>C c.618G>C (p.Leu206=) c.*520G>C (n.*520G>C) n.552G>C c.303G>C (p.Leu101=) n.1087G>C n.1040G>C | |
| 20 | g.63350580C>T | CA9957718 | CHRNA4 | c.831G>A (p.Leu277=) n.1479G>A n.901G>A c.855G>A c.618G>A (p.Leu206=) c.*520G>A (n.*520G>A) n.552G>A c.303G>A (p.Leu101=) n.1087G>A n.1040G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350581del | CA2653783751 | CHRNA4 | c.830del (p.Leu277ArgfsTer?) n.1478del n.900del c.854del c.617del (p.Leu206ArgfsTer?) c.*519del (n.*519del) n.551del c.302del (p.Leu101ArgfsTer?) n.1086del n.1039del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350581A= | CA2374743046 | CHRNA4 | c.830T= (p.Leu277=) n.1478T= n.900T= c.854T= c.617T= (p.Leu206=) c.*519T= (n.*519T=) n.551T= c.302T= (p.Leu101=) n.1086T= n.1039T= | |
| 20 | g.63350581A>C | CA409636568 | CHRNA4 | c.830T>G (p.Leu277Arg) n.1478T>G n.900T>G c.854T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) c.*519T>G (n.*519T>G) n.551T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) n.1086T>G n.1039T>G | |
| 20 | g.63350581A>G | CA409636567 | CHRNA4 | c.830T>C (p.Leu277Pro) n.1478T>C n.900T>C c.854T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) c.*519T>C (n.*519T>C) n.551T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) n.1086T>C n.1039T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350581A>T | CA409636565 | CHRNA4 | c.830T>A (p.Leu277Gln) n.1478T>A n.900T>A c.854T>A c.617T>A (p.Leu206Gln) c.*519T>A (n.*519T>A) n.551T>A c.302T>A (p.Leu101Gln) n.1086T>A n.1039T>A | |
| 20 | g.63350582G>A | CA511338871 | CHRNA4 | c.829C>T (p.Leu277=) n.1477C>T n.899C>T c.853C>T c.616C>T (p.Leu206=) c.*518C>T (n.*518C>T) n.550C>T c.301C>T (p.Leu101=) n.1085C>T n.1038C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350582G>C | CA409636570 | CHRNA4 | c.829C>G (p.Leu277Val) n.1477C>G n.899C>G c.853C>G c.616C>G (p.Leu206Val) c.*518C>G (n.*518C>G) n.550C>G c.301C>G (p.Leu101Val) n.1085C>G n.1038C>G | |
| 20 | g.63350582G>T | CA409636572 | CHRNA4 | c.829C>A (p.Leu277Met) n.1477C>A n.899C>A c.853C>A c.616C>A (p.Leu206Met) c.*518C>A (n.*518C>A) n.550C>A c.301C>A (p.Leu101Met) n.1085C>A n.1038C>A | |
| 20 | g.63350583C>A | CA511338873 | CHRNA4 | c.828G>T (p.Thr276=) n.1476G>T n.898G>T c.852G>T c.615G>T (p.Thr205=) c.*517G>T (n.*517G>T) n.549G>T c.300G>T (p.Thr100=) n.1084G>T n.1037G>T | |
| 20 | g.63350583C= | CA2374743047 | CHRNA4 | c.828G= (p.Thr276=) n.1476G= n.898G= c.852G= c.615G= (p.Thr205=) c.*517G= (n.*517G=) n.549G= c.300G= (p.Thr100=) n.1084G= n.1037G= | |
| 20 | g.63350583C>G | CA511338872 | CHRNA4 | c.828G>C (p.Thr276=) n.1476G>C n.898G>C c.852G>C c.615G>C (p.Thr205=) c.*517G>C (n.*517G>C) n.549G>C c.300G>C (p.Thr100=) n.1084G>C n.1037G>C | |
| 20 | g.63350583C>T | CA9957719 | CHRNA4 | c.828G>A (p.Thr276=) n.1476G>A n.898G>A c.852G>A c.615G>A (p.Thr205=) c.*517G>A (n.*517G>A) n.549G>A c.300G>A (p.Thr100=) n.1084G>A n.1037G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350584G>A | CA313619 | CHRNA4 | c.827C>T (p.Thr276Met) n.1475C>T n.897C>T c.851C>T c.614C>T (p.Thr205Met) c.*516C>T (n.*516C>T) n.548C>T c.299C>T (p.Thr100Met) n.1083C>T n.1036C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350584G>C | CA409636576 | CHRNA4 | c.827C>G (p.Thr276Arg) n.1475C>G n.897C>G c.851C>G c.614C>G (p.Thr205Arg) c.*516C>G (n.*516C>G) n.548C>G c.299C>G (p.Thr100Arg) n.1083C>G n.1036C>G | dbSNP |
| 20 | g.63350584G= | CA2374743048 | CHRNA4 | c.827C= (p.Thr276=) n.1475C= n.897C= c.851C= c.614C= (p.Thr205=) c.*516C= (n.*516C=) n.548C= c.299C= (p.Thr100=) n.1083C= n.1036C= | |
| 20 | g.63350584G>T | CA409636578 | CHRNA4 | c.827C>A (p.Thr276Lys) n.1475C>A n.897C>A c.851C>A c.614C>A (p.Thr205Lys) c.*516C>A (n.*516C>A) n.548C>A c.299C>A (p.Thr100Lys) n.1083C>A n.1036C>A | |
| 20 | g.63350585T>A | CA409636584 | CHRNA4 | c.826A>T (p.Thr276Ser) n.1474A>T n.896A>T c.850A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) c.*515A>T (n.*515A>T) n.547A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) n.1082A>T n.1035A>T | |
| 20 | g.63350585T>C | CA409636582 | CHRNA4 | c.826A>G (p.Thr276Ala) n.1474A>G n.896A>G c.850A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) c.*515A>G (n.*515A>G) n.547A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) n.1082A>G n.1035A>G | |
| 20 | g.63350585T>G | CA409636581 | CHRNA4 | c.826A>C (p.Thr276Pro) n.1474A>C n.896A>C c.850A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) c.*515A>C (n.*515A>C) n.547A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) n.1082A>C n.1035A>C | |
| 20 | g.63350586G>A | CA511338879 | CHRNA4 | c.825C>T (p.Ile275=) n.1473C>T n.895C>T c.849C>T c.612C>T (p.Ile204=) c.*514C>T (n.*514C>T) n.546C>T c.297C>T (p.Ile99=) n.1081C>T n.1034C>T | |
| 20 | g.63350586G>C | CA9957720 | CHRNA4 | c.825C>G (p.Ile275Met) n.1473C>G n.895C>G c.849C>G c.612C>G (p.Ile204Met) c.*514C>G (n.*514C>G) n.546C>G c.297C>G (p.Ile99Met) n.1081C>G n.1034C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350586G= | CA2374743049 | CHRNA4 | c.825C= (p.Ile275=) n.1473C= n.895C= c.849C= c.612C= (p.Ile204=) c.*514C= (n.*514C=) n.546C= c.297C= (p.Ile99=) n.1081C= n.1034C= | |
| 20 | g.63350586G>T | CA511338876 | CHRNA4 | c.825C>A (p.Ile275=) n.1473C>A n.895C>A c.849C>A c.612C>A (p.Ile204=) c.*514C>A (n.*514C>A) n.546C>A c.297C>A (p.Ile99=) n.1081C>A n.1034C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350587A>C | CA409636589 | CHRNA4 | c.824T>G (p.Ile275Ser) n.1472T>G n.894T>G c.848T>G c.611T>G (p.Ile204Ser) c.*513T>G (n.*513T>G) n.545T>G c.296T>G (p.Ile99Ser) n.1080T>G n.1033T>G | |
| 20 | g.63350587A>G | CA409636585 | CHRNA4 | c.824T>C (p.Ile275Thr) n.1472T>C n.894T>C c.848T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.*513T>C (n.*513T>C) n.545T>C c.296T>C (p.Ile99Thr) n.1080T>C n.1033T>C | |
| 20 | g.63350587A>T | CA409636587 | CHRNA4 | c.824T>A (p.Ile275Asn) n.1472T>A n.894T>A c.848T>A c.611T>A (p.Ile204Asn) c.*513T>A (n.*513T>A) n.545T>A c.296T>A (p.Ile99Asn) n.1080T>A n.1033T>A | |
| 20 | g.63350588T>A | CA409636591 | CHRNA4 | c.823A>T (p.Ile275Phe) n.1471A>T n.893A>T c.847A>T c.610A>T (p.Ile204Phe) c.*512A>T (n.*512A>T) n.544A>T c.295A>T (p.Ile99Phe) n.1079A>T n.1032A>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350588T>C | CA409636593 | CHRNA4 | c.823A>G (p.Ile275Val) n.1471A>G n.893A>G c.847A>G c.610A>G (p.Ile204Val) c.*512A>G (n.*512A>G) n.544A>G c.295A>G (p.Ile99Val) n.1079A>G n.1032A>G | |
| 20 | g.63350588T>G | CA409636595 | CHRNA4 | c.823A>C (p.Ile275Leu) n.1471A>C n.893A>C c.847A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) c.*512A>C (n.*512A>C) n.544A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) n.1079A>C n.1032A>C | |
| 20 | g.63350588T= | CA2374743050 | CHRNA4 | c.823A= (p.Ile275=) n.1471A= n.893A= c.847A= c.610A= (p.Ile204=) c.*512A= (n.*512A=) n.544A= c.295A= (p.Ile99=) n.1079A= n.1032A= | |
| 20 | g.63350589C>A | CA409636596 | CHRNA4 | c.822G>T (p.Lys274Asn) n.1470G>T n.892G>T c.846G>T c.609G>T (p.Lys203Asn) c.*511G>T (n.*511G>T) n.543G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) n.1078G>T n.1031G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350589C= | CA2374743051 | CHRNA4 | c.822G= (p.Lys274=) n.1470G= n.892G= c.846G= c.609G= (p.Lys203=) c.*511G= (n.*511G=) n.543G= c.294G= (p.Lys98=) n.1078G= n.1031G= | |
| 20 | g.63350589C>G | CA409636597 | CHRNA4 | c.822G>C (p.Lys274Asn) n.1470G>C n.892G>C c.846G>C c.609G>C (p.Lys203Asn) c.*511G>C (n.*511G>C) n.543G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) n.1078G>C n.1031G>C | |
| 20 | g.63350589C>T | CA511338881 | CHRNA4 | c.822G>A (p.Lys274=) n.1470G>A n.892G>A c.846G>A c.609G>A (p.Lys203=) c.*511G>A (n.*511G>A) n.543G>A c.294G>A (p.Lys98=) n.1078G>A n.1031G>A | dbSNP |
| 20 | g.63350590T>A | CA409636599 | CHRNA4 | c.821A>T (p.Lys274Met) n.1469A>T n.891A>T c.845A>T c.608A>T (p.Lys203Met) c.*510A>T (n.*510A>T) n.542A>T c.293A>T (p.Lys98Met) n.1077A>T n.1030A>T | |
| 20 | g.63350590T>C | CA409636601 | CHRNA4 | c.821A>G (p.Lys274Arg) n.1469A>G n.891A>G c.845A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) c.*510A>G (n.*510A>G) n.542A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) n.1077A>G n.1030A>G | |
| 20 | g.63350590T>G | CA409636602 | CHRNA4 | c.821A>C (p.Lys274Thr) n.1469A>C n.891A>C c.845A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) c.*510A>C (n.*510A>C) n.542A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) n.1077A>C n.1030A>C | |
| 20 | g.63350591T>A | CA409636604 | CHRNA4 | c.820A>T (p.Lys274Ter) n.1468A>T n.890A>T c.844A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) c.*509A>T (n.*509A>T) n.541A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) n.1076A>T n.1029A>T | |
| 20 | g.63350591T>C | CA409636606 | CHRNA4 | c.820A>G (p.Lys274Glu) n.1468A>G n.890A>G c.844A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) c.*509A>G (n.*509A>G) n.541A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) n.1076A>G n.1029A>G | |
| 20 | g.63350591T>G | CA409636607 | CHRNA4 | c.820A>C (p.Lys274Gln) n.1468A>C n.890A>C c.844A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) c.*509A>C (n.*509A>C) n.541A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) n.1076A>C n.1029A>C | |
| 20 | g.63350592C>A | CA409636612 | CHRNA4 | c.819G>T (p.Glu273Asp) n.1467G>T n.889G>T c.843G>T c.606G>T (p.Glu202Asp) c.*508G>T (n.*508G>T) n.540G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) n.1075G>T n.1028G>T | |
| 20 | g.63350592C= | CA2374743052 | CHRNA4 | c.819G= (p.Glu273=) n.1467G= n.889G= c.843G= c.606G= (p.Glu202=) c.*508G= (n.*508G=) n.540G= c.291G= (p.Glu97=) n.1075G= n.1028G= | |
| 20 | g.63350592C>G | CA409636609 | CHRNA4 | c.819G>C (p.Glu273Asp) n.1467G>C n.889G>C c.843G>C c.606G>C (p.Glu202Asp) c.*508G>C (n.*508G>C) n.540G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) n.1075G>C n.1028G>C | |
| 20 | g.63350592C>T | CA317435774 | CHRNA4 | c.819G>A (p.Glu273=) n.1467G>A n.889G>A c.843G>A c.606G>A (p.Glu202=) c.*508G>A (n.*508G>A) n.540G>A c.291G>A (p.Glu97=) n.1075G>A n.1028G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350593T>A | CA409636613 | CHRNA4 | c.818A>T (p.Glu273Val) n.1466A>T n.888A>T c.842A>T c.605A>T (p.Glu202Val) c.*507A>T (n.*507A>T) n.539A>T c.290A>T (p.Glu97Val) n.1074A>T n.1027A>T | |
| 20 | g.63350593T>C | CA409636614 | CHRNA4 | c.818A>G (p.Glu273Gly) n.1466A>G n.888A>G c.842A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) c.*507A>G (n.*507A>G) n.539A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) n.1074A>G n.1027A>G | |
| 20 | g.63350593T>G | CA409636616 | CHRNA4 | c.818A>C (p.Glu273Ala) n.1466A>C n.888A>C c.842A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) c.*507A>C (n.*507A>C) n.539A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) n.1074A>C n.1027A>C | |
| 20 | g.63350594C>A | CA409636618 | CHRNA4 | c.817G>T (p.Glu273Ter) n.1465G>T n.887G>T c.841G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) c.*506G>T (n.*506G>T) n.538G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) n.1073G>T n.1026G>T | |
| 20 | g.63350594C= | CA2374743053 | CHRNA4 | c.817G= (p.Glu273=) n.1465G= n.887G= c.841G= c.604G= (p.Glu202=) c.*506G= (n.*506G=) n.538G= c.289G= (p.Glu97=) n.1073G= n.1026G= | |
| 20 | g.63350594C>G | CA409636619 | CHRNA4 | c.817G>C (p.Glu273Gln) n.1465G>C n.887G>C c.841G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) c.*506G>C (n.*506G>C) n.538G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) n.1073G>C n.1026G>C | |
| 20 | g.63350594C>T | CA9957721 | CHRNA4 | c.817G>A (p.Glu273Lys) n.1465G>A n.887G>A c.841G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) c.*506G>A (n.*506G>A) n.538G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) n.1073G>A n.1026G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350595G>A | CA16620955 | CHRNA4 | c.816C>T (p.Gly272=) n.1464C>T n.886C>T c.840C>T c.603C>T (p.Gly201=) c.*505C>T (n.*505C>T) n.537C>T c.288C>T (p.Gly96=) n.1072C>T n.1025C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350595G>C | CA511338886 | CHRNA4 | c.816C>G (p.Gly272=) n.1464C>G n.886C>G c.840C>G c.603C>G (p.Gly201=) c.*505C>G (n.*505C>G) n.537C>G c.288C>G (p.Gly96=) n.1072C>G n.1025C>G | |
| 20 | g.63350595G= | CA2374743054 | CHRNA4 | c.816C= (p.Gly272=) n.1464C= n.886C= c.840C= c.603C= (p.Gly201=) c.*505C= (n.*505C=) n.537C= c.288C= (p.Gly96=) n.1072C= n.1025C= | |
| 20 | g.63350595G>T | CA511338888 | CHRNA4 | c.816C>A (p.Gly272=) n.1464C>A n.886C>A c.840C>A c.603C>A (p.Gly201=) c.*505C>A (n.*505C>A) n.537C>A c.288C>A (p.Gly96=) n.1072C>A n.1025C>A | |
| 20 | g.63350596C>A | CA409636623 | CHRNA4 | c.815G>T (p.Gly272Val) n.1463G>T n.885G>T c.839G>T c.602G>T (p.Gly201Val) c.*504G>T (n.*504G>T) n.536G>T c.287G>T (p.Gly96Val) n.1071G>T n.1024G>T | |
| 20 | g.63350596C>G | CA409636624 | CHRNA4 | c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1463G>C n.885G>C c.839G>C c.602G>C (p.Gly201Ala) c.*504G>C (n.*504G>C) n.536G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) n.1071G>C n.1024G>C | |
| 20 | g.63350596C>T | CA409636625 | CHRNA4 | c.815G>A (p.Gly272Asp) n.1463G>A n.885G>A c.839G>A c.602G>A (p.Gly201Asp) c.*504G>A (n.*504G>A) n.536G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) n.1071G>A n.1024G>A | COSMIC |
| 20 | g.63350597C>A | CA409636627 | CHRNA4 | c.814G>T (p.Gly272Cys) n.1462G>T n.884G>T c.838G>T c.601G>T (p.Gly201Cys) c.*503G>T (n.*503G>T) n.535G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) n.1070G>T n.1023G>T | |
| 20 | g.63350597C= | CA2374743055 | CHRNA4 | c.814G= (p.Gly272=) n.1462G= n.884G= c.838G= c.601G= (p.Gly201=) c.*503G= (n.*503G=) n.535G= c.286G= (p.Gly96=) n.1070G= n.1023G= | |
| 20 | g.63350597C>G | CA409636629 | CHRNA4 | c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1462G>C n.884G>C c.838G>C c.601G>C (p.Gly201Arg) c.*503G>C (n.*503G>C) n.535G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) n.1070G>C n.1023G>C | |
| 20 | g.63350597C>T | CA317435777 | CHRNA4 | c.814G>A (p.Gly272Ser) n.1462G>A n.884G>A c.838G>A c.601G>A (p.Gly201Ser) c.*503G>A (n.*503G>A) n.535G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) n.1070G>A n.1023G>A | dbSNP |
| 20 | g.63350598A>C | CA409636632 | CHRNA4 | c.813T>G (p.Cys271Trp) n.1461T>G n.883T>G c.837T>G c.600T>G (p.Cys200Trp) c.*502T>G (n.*502T>G) n.534T>G c.285T>G (p.Cys95Trp) n.1069T>G n.1022T>G | |
| 20 | g.63350598A>G | CA511338891 | CHRNA4 | c.813T>C (p.Cys271=) n.1461T>C n.883T>C c.837T>C c.600T>C (p.Cys200=) c.*502T>C (n.*502T>C) n.534T>C c.285T>C (p.Cys95=) n.1069T>C n.1022T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350598A>T | CA409636633 | CHRNA4 | c.813T>A (p.Cys271Ter) n.1461T>A n.883T>A c.837T>A c.600T>A (p.Cys200Ter) c.*502T>A (n.*502T>A) n.534T>A c.285T>A (p.Cys95Ter) n.1069T>A n.1022T>A | |
| 20 | g.63350599C>A | CA409636635 | CHRNA4 | c.812G>T (p.Cys271Phe) n.1460G>T n.882G>T c.836G>T c.599G>T (p.Cys200Phe) c.*501G>T (n.*501G>T) n.533G>T c.284G>T (p.Cys95Phe) n.1068G>T n.1021G>T | |
| 20 | g.63350599C>G | CA409636637 | CHRNA4 | c.812G>C (p.Cys271Ser) n.1460G>C n.882G>C c.836G>C c.599G>C (p.Cys200Ser) c.*501G>C (n.*501G>C) n.533G>C c.284G>C (p.Cys95Ser) n.1068G>C n.1021G>C | |
| 20 | g.63350599C>T | CA409636639 | CHRNA4 | c.812G>A (p.Cys271Tyr) n.1460G>A n.882G>A c.836G>A c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.*501G>A (n.*501G>A) n.533G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.1068G>A n.1021G>A | COSMIC |
| 20 | g.63350600A= | CA2374743056 | CHRNA4 | c.811T= (p.Cys271=) n.1459T= n.881T= c.835T= c.598T= (p.Cys200=) c.*500T= (n.*500T=) n.532T= c.283T= (p.Cys95=) n.1067T= n.1020T= | |
| 20 | g.63350600A>C | CA409636641 | CHRNA4 | c.811T>G (p.Cys271Gly) n.1459T>G n.881T>G c.835T>G c.598T>G (p.Cys200Gly) c.*500T>G (n.*500T>G) n.532T>G c.283T>G (p.Cys95Gly) n.1067T>G n.1020T>G | |
| 20 | g.63350600A>G | CA409636643 | CHRNA4 | c.811T>C (p.Cys271Arg) n.1459T>C n.881T>C c.835T>C c.598T>C (p.Cys200Arg) c.*500T>C (n.*500T>C) n.532T>C c.283T>C (p.Cys95Arg) n.1067T>C n.1020T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350600A>T | CA409636644 | CHRNA4 | c.811T>A (p.Cys271Ser) n.1459T>A n.881T>A c.835T>A c.598T>A (p.Cys200Ser) c.*500T>A (n.*500T>A) n.532T>A c.283T>A (p.Cys95Ser) n.1067T>A n.1020T>A | |
| 20 | g.63350601C>A | CA409636646 | CHRNA4 | c.810G>T (p.Glu270Asp) n.1458G>T n.880G>T c.834G>T c.597G>T (p.Glu199Asp) c.*499G>T (n.*499G>T) n.531G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) n.1066G>T n.1019G>T | ClinVar |
| 20 | g.63350601C>G | CA409636648 | CHRNA4 | c.810G>C (p.Glu270Asp) n.1458G>C n.880G>C c.834G>C c.597G>C (p.Glu199Asp) c.*499G>C (n.*499G>C) n.531G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) n.1066G>C n.1019G>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350601C>T | CA511338895 | CHRNA4 | c.810G>A (p.Glu270=) n.1458G>A n.880G>A c.834G>A c.597G>A (p.Glu199=) c.*499G>A (n.*499G>A) n.531G>A c.282G>A (p.Glu94=) n.1066G>A n.1019G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350602T>A | CA409636650 | CHRNA4 | c.809A>T (p.Glu270Val) n.1457A>T n.879A>T c.833A>T c.596A>T (p.Glu199Val) c.*498A>T (n.*498A>T) n.530A>T c.281A>T (p.Glu94Val) n.1065A>T n.1018A>T | |
| 20 | g.63350602T>C | CA409636651 | CHRNA4 | c.809A>G (p.Glu270Gly) n.1457A>G n.879A>G c.833A>G c.596A>G (p.Glu199Gly) c.*498A>G (n.*498A>G) n.530A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) n.1065A>G n.1018A>G | |
| 20 | g.63350602T>G | CA409636652 | CHRNA4 | c.809A>C (p.Glu270Ala) n.1457A>C n.879A>C c.833A>C c.596A>C (p.Glu199Ala) c.*498A>C (n.*498A>C) n.530A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) n.1065A>C n.1018A>C | |
| 20 | g.63350603C>A | CA409636655 | CHRNA4 | c.808G>T (p.Glu270Ter) n.1456G>T n.878G>T c.832G>T c.595G>T (p.Glu199Ter) c.*497G>T (n.*497G>T) n.529G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) n.1064G>T n.1017G>T | |
| 20 | g.63350603C= | CA2374743057 | CHRNA4 | c.808G= (p.Glu270=) n.1456G= n.878G= c.832G= c.595G= (p.Glu199=) c.*497G= (n.*497G=) n.529G= c.280G= (p.Glu94=) n.1064G= n.1017G= | |
| 20 | g.63350603C>G | CA409636657 | CHRNA4 | c.808G>C (p.Glu270Gln) n.1456G>C n.878G>C c.832G>C c.595G>C (p.Glu199Gln) c.*497G>C (n.*497G>C) n.529G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) n.1064G>C n.1017G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350603C>T | CA9957722 | CHRNA4 | c.808G>A (p.Glu270Lys) n.1456G>A n.878G>A c.832G>A c.595G>A (p.Glu199Lys) c.*497G>A (n.*497G>A) n.529G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) n.1064G>A n.1017G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350604G>A | CA9957723 | CHRNA4 | c.807C>T (p.Ser269=) n.1455C>T n.877C>T c.831C>T c.594C>T (p.Ser198=) c.*496C>T (n.*496C>T) n.528C>T c.279C>T (p.Ser93=) n.1063C>T n.1016C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350604G>C | CA511338897 | CHRNA4 | c.807C>G (p.Ser269=) n.1455C>G n.877C>G c.831C>G c.594C>G (p.Ser198=) c.*496C>G (n.*496C>G) n.528C>G c.279C>G (p.Ser93=) n.1063C>G n.1016C>G | |
| 20 | g.63350604G= | CA2374743058 | CHRNA4 | c.807C= (p.Ser269=) n.1455C= n.877C= c.831C= c.594C= (p.Ser198=) c.*496C= (n.*496C=) n.528C= c.279C= (p.Ser93=) n.1063C= n.1016C= | |
| 20 | g.63350604G>T | CA9957724 | CHRNA4 | c.807C>A (p.Ser269=) n.1455C>A n.877C>A c.831C>A c.594C>A (p.Ser198=) c.*496C>A (n.*496C>A) n.528C>A c.279C>A (p.Ser93=) n.1063C>A n.1016C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350605G>A | CA409636663 | CHRNA4 | c.806C>T (p.Ser269Phe) n.1454C>T n.876C>T c.830C>T c.593C>T (p.Ser198Phe) c.*495C>T (n.*495C>T) n.527C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) n.1062C>T n.1015C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350605G>C | CA409636664 | CHRNA4 | c.806C>G (p.Ser269Cys) n.1454C>G n.876C>G c.830C>G c.593C>G (p.Ser198Cys) c.*495C>G (n.*495C>G) n.527C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) n.1062C>G n.1015C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350605G>T | CA409636666 | CHRNA4 | c.806C>A (p.Ser269Tyr) n.1454C>A n.876C>A c.830C>A c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.*495C>A (n.*495C>A) n.527C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) n.1062C>A n.1015C>A | |
| 20 | g.63350606A>C | CA409636668 | CHRNA4 | c.805T>G (p.Ser269Ala) n.1453T>G n.875T>G c.829T>G c.592T>G (p.Ser198Ala) c.*494T>G (n.*494T>G) n.526T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) n.1061T>G n.1014T>G | |
| 20 | g.63350606A>G | CA409636670 | CHRNA4 | c.805T>C (p.Ser269Pro) n.1453T>C n.875T>C c.829T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) c.*494T>C (n.*494T>C) n.526T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) n.1061T>C n.1014T>C | |
| 20 | g.63350606A>T | CA409636672 | CHRNA4 | c.805T>A (p.Ser269Thr) n.1453T>A n.875T>A c.829T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) c.*494T>A (n.*494T>A) n.526T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) n.1061T>A n.1014T>A | |
| 20 | g.63350607G>A | CA511338920 | CHRNA4 | c.804C>T (p.Pro268=) n.1452C>T n.874C>T c.828C>T c.591C>T (p.Pro197=) c.*493C>T (n.*493C>T) n.525C>T c.276C>T (p.Pro92=) n.1060C>T n.1013C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350607G>C | CA511338921 | CHRNA4 | c.804C>G (p.Pro268=) n.1452C>G n.874C>G c.828C>G c.591C>G (p.Pro197=) c.*493C>G (n.*493C>G) n.525C>G c.276C>G (p.Pro92=) n.1060C>G n.1013C>G | |
| 20 | g.63350607G= | CA2374743059 | CHRNA4 | c.804C= (p.Pro268=) n.1452C= n.874C= c.828C= c.591C= (p.Pro197=) c.*493C= (n.*493C=) n.525C= c.276C= (p.Pro92=) n.1060C= n.1013C= | |
| 20 | g.63350607G>T | CA511338922 | CHRNA4 | c.804C>A (p.Pro268=) n.1452C>A n.874C>A c.828C>A c.591C>A (p.Pro197=) c.*493C>A (n.*493C>A) n.525C>A c.276C>A (p.Pro92=) n.1060C>A n.1013C>A | |
| 20 | g.63350608G>A | CA409636674 | CHRNA4 | c.803C>T (p.Pro268Leu) n.1451C>T n.873C>T c.827C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) c.*492C>T (n.*492C>T) n.524C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) n.1059C>T n.1012C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350608G>C | CA409636676 | CHRNA4 | c.803C>G (p.Pro268Arg) n.1451C>G n.873C>G c.827C>G c.590C>G (p.Pro197Arg) c.*492C>G (n.*492C>G) n.524C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) n.1059C>G n.1012C>G | |
| 20 | g.63350608G= | CA2374743060 | CHRNA4 | c.803C= (p.Pro268=) n.1451C= n.873C= c.827C= c.590C= (p.Pro197=) c.*492C= (n.*492C=) n.524C= c.275C= (p.Pro92=) n.1059C= n.1012C= | |
| 20 | g.63350608G>T | CA409636677 | CHRNA4 | c.803C>A (p.Pro268His) n.1451C>A n.873C>A c.827C>A c.590C>A (p.Pro197His) c.*492C>A (n.*492C>A) n.524C>A c.275C>A (p.Pro92His) n.1059C>A n.1012C>A | |
| 20 | g.63350609G>A | CA9957725 | CHRNA4 | c.802C>T (p.Pro268Ser) n.1450C>T n.872C>T c.826C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) c.*491C>T (n.*491C>T) n.523C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) n.1058C>T n.1011C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350609G>C | CA409636678 | CHRNA4 | c.802C>G (p.Pro268Ala) n.1450C>G n.872C>G c.826C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) c.*491C>G (n.*491C>G) n.523C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) n.1058C>G n.1011C>G | |
| 20 | g.63350609G= | CA2374743061 | CHRNA4 | c.802C= (p.Pro268=) n.1450C= n.872C= c.826C= c.589C= (p.Pro197=) c.*491C= (n.*491C=) n.523C= c.274C= (p.Pro92=) n.1058C= n.1011C= | |
| 20 | g.63350609G>T | CA409636679 | CHRNA4 | c.802C>A (p.Pro268Thr) n.1450C>A n.872C>A c.826C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) c.*491C>A (n.*491C>A) n.523C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) n.1058C>A n.1011C>A | |
| 20 | g.63350610C>A | CA511338930 | CHRNA4 | c.801G>T (p.Leu267=) n.1449G>T n.871G>T c.825G>T c.588G>T (p.Leu196=) c.*490G>T (n.*490G>T) n.522G>T c.273G>T (p.Leu91=) n.1057G>T n.1010G>T | |
| 20 | g.63350610C= | CA2374743062 | CHRNA4 | c.801G= (p.Leu267=) n.1449G= n.871G= c.825G= c.588G= (p.Leu196=) c.*490G= (n.*490G=) n.522G= c.273G= (p.Leu91=) n.1057G= n.1010G= | |
| 20 | g.63350610C>G | CA511338928 | CHRNA4 | c.801G>C (p.Leu267=) n.1449G>C n.871G>C c.825G>C c.588G>C (p.Leu196=) c.*490G>C (n.*490G>C) n.522G>C c.273G>C (p.Leu91=) n.1057G>C n.1010G>C | |
| 20 | g.63350610C>T | CA9957726 | CHRNA4 | c.801G>A (p.Leu267=) n.1449G>A n.871G>A c.825G>A c.588G>A (p.Leu196=) c.*490G>A (n.*490G>A) n.522G>A c.273G>A (p.Leu91=) n.1057G>A n.1010G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350611A= | CA2374743063 | CHRNA4 | c.800T= (p.Leu267=) n.1448T= n.870T= c.824T= c.587T= (p.Leu196=) c.*489T= (n.*489T=) n.521T= c.272T= (p.Leu91=) n.1056T= n.1009T= | |
| 20 | g.63350611A>C | CA409636686 | CHRNA4 | c.800T>G (p.Leu267Arg) n.1448T>G n.870T>G c.824T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) c.*489T>G (n.*489T>G) n.521T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) n.1056T>G n.1009T>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350611A>G | CA409636683 | CHRNA4 | c.800T>C (p.Leu267Pro) n.1448T>C n.870T>C c.824T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) c.*489T>C (n.*489T>C) n.521T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) n.1056T>C n.1009T>C | |
| 20 | g.63350611A>T | CA409636684 | CHRNA4 | c.800T>A (p.Leu267Gln) n.1448T>A n.870T>A c.824T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) c.*489T>A (n.*489T>A) n.521T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) n.1056T>A n.1009T>A | |
| 20 | g.63350612G>A | CA150454 | CHRNA4 | c.799C>T (p.Leu267=) n.1447C>T n.869C>T c.823C>T c.586C>T (p.Leu196=) c.*488C>T (n.*488C>T) n.520C>T c.271C>T (p.Leu91=) n.1055C>T n.1008C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350612G>C | CA409636689 | CHRNA4 | c.799C>G (p.Leu267Val) n.1447C>G n.869C>G c.823C>G c.586C>G (p.Leu196Val) c.*488C>G (n.*488C>G) n.520C>G c.271C>G (p.Leu91Val) n.1055C>G n.1008C>G | |
| 20 | g.63350612G= | CA2374743064 | CHRNA4 | c.799C= (p.Leu267=) n.1447C= n.869C= c.823C= c.586C= (p.Leu196=) c.*488C= (n.*488C=) n.520C= c.271C= (p.Leu91=) n.1055C= n.1008C= | |
| 20 | g.63350612G>T | CA409636691 | CHRNA4 | c.799C>A (p.Leu267Met) n.1447C>A n.869C>A c.823C>A c.586C>A (p.Leu196Met) c.*488C>A (n.*488C>A) n.520C>A c.271C>A (p.Leu91Met) n.1055C>A n.1008C>A | |
| 20 | g.63350613G>A | CA511338934 | CHRNA4 | c.798C>T (p.Tyr266=) n.1446C>T n.868C>T c.822C>T c.585C>T (p.Tyr195=) c.*487C>T (n.*487C>T) n.519C>T c.270C>T (p.Tyr90=) n.1054C>T n.1007C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350613G>C | CA409636693 | CHRNA4 | c.798C>G (p.Tyr266Ter) n.1446C>G n.868C>G c.822C>G c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.*487C>G (n.*487C>G) n.519C>G c.270C>G (p.Tyr90Ter) n.1054C>G n.1007C>G | |
| 20 | g.63350613G>T | CA409636694 | CHRNA4 | c.798C>A (p.Tyr266Ter) n.1446C>A n.868C>A c.822C>A c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.*487C>A (n.*487C>A) n.519C>A c.270C>A (p.Tyr90Ter) n.1054C>A n.1007C>A | |
| 20 | g.63350614T>A | CA409636700 | CHRNA4 | c.797A>T (p.Tyr266Phe) n.1445A>T n.867A>T c.821A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.*486A>T (n.*486A>T) n.518A>T c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.1053A>T n.1006A>T | |
| 20 | g.63350614T>C | CA409636697 | CHRNA4 | c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.1445A>G n.867A>G c.821A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.*486A>G (n.*486A>G) n.518A>G c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.1053A>G n.1006A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350614T>G | CA409636699 | CHRNA4 | c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.1445A>C n.867A>C c.821A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.*486A>C (n.*486A>C) n.518A>C c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.1053A>C n.1006A>C | |
| 20 | g.63350614T= | CA2374743065 | CHRNA4 | c.797A= (p.Tyr266=) n.1445A= n.867A= c.821A= c.584A= (p.Tyr195=) c.*486A= (n.*486A=) n.518A= c.269A= (p.Tyr90=) n.1053A= n.1006A= | |
| 20 | g.63350615A>C | CA409636703 | CHRNA4 | c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.1444T>G n.866T>G c.820T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.*485T>G (n.*485T>G) n.517T>G c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.1052T>G n.1005T>G | |
| 20 | g.63350615A>G | CA409636704 | CHRNA4 | c.796T>C (p.Tyr266His) n.1444T>C n.866T>C c.820T>C c.583T>C (p.Tyr195His) c.*485T>C (n.*485T>C) n.517T>C c.268T>C (p.Tyr90His) n.1052T>C n.1005T>C | COSMIC |
| 20 | g.63350615A>T | CA409636706 | CHRNA4 | c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.1444T>A n.866T>A c.820T>A c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.*485T>A (n.*485T>A) n.517T>A c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.1052T>A n.1005T>A | |
| 20 | g.63350615_63350618dup | CA2374743066 | CHRNA4 | c.793_796dup (p.Tyr266PhefsTer?) n.1441_1444dup n.863_866dup c.817_820dup c.580_583dup (p.Tyr195PhefsTer?) c.*482_*485dup (n.*482_*485dup) n.514_517dup c.265_268dup (p.Tyr90PhefsTer?) n.1049_1052dup n.1002_1005dup | dbSNP |
| 20 | g.63350616G>A | CA511338941 | CHRNA4 | c.795C>T (p.Phe265=) n.1443C>T n.865C>T c.819C>T c.582C>T (p.Phe194=) c.*484C>T (n.*484C>T) n.516C>T c.267C>T (p.Phe89=) n.1051C>T n.1004C>T | |
| 20 | g.63350616G>C | CA409636707 | CHRNA4 | c.795C>G (p.Phe265Leu) n.1443C>G n.865C>G c.819C>G c.582C>G (p.Phe194Leu) c.*484C>G (n.*484C>G) n.516C>G c.267C>G (p.Phe89Leu) n.1051C>G n.1004C>G | |
| 20 | g.63350616G>T | CA409636708 | CHRNA4 | c.795C>A (p.Phe265Leu) n.1443C>A n.865C>A c.819C>A c.582C>A (p.Phe194Leu) c.*484C>A (n.*484C>A) n.516C>A c.267C>A (p.Phe89Leu) n.1051C>A n.1004C>A | |
| 20 | g.63350617A= | CA2374743067 | CHRNA4 | c.794T= (p.Phe265=) n.1442T= n.864T= c.818T= c.581T= (p.Phe194=) c.*483T= (n.*483T=) n.515T= c.266T= (p.Phe89=) n.1050T= n.1003T= | |
| 20 | g.63350617A>C | CA409636713 | CHRNA4 | c.794T>G (p.Phe265Cys) n.1442T>G n.864T>G c.818T>G c.581T>G (p.Phe194Cys) c.*483T>G (n.*483T>G) n.515T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) n.1050T>G n.1003T>G | |
| 20 | g.63350617A>G | CA317435801 | CHRNA4 | c.794T>C (p.Phe265Ser) n.1442T>C n.864T>C c.818T>C c.581T>C (p.Phe194Ser) c.*483T>C (n.*483T>C) n.515T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) n.1050T>C n.1003T>C | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.63350617A>T | CA409636712 | CHRNA4 | c.794T>A (p.Phe265Tyr) n.1442T>A n.864T>A c.818T>A c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.*483T>A (n.*483T>A) n.515T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.1050T>A n.1003T>A | |
| 20 | g.63350618A= | CA2374743068 | CHRNA4 | c.793T= (p.Phe265=) n.1441T= n.863T= c.817T= c.580T= (p.Phe194=) c.*482T= (n.*482T=) n.514T= c.265T= (p.Phe89=) n.1049T= n.1002T= | |
| 20 | g.63350618A>C | CA409636715 | CHRNA4 | c.793T>G (p.Phe265Val) n.1441T>G n.863T>G c.817T>G c.580T>G (p.Phe194Val) c.*482T>G (n.*482T>G) n.514T>G c.265T>G (p.Phe89Val) n.1049T>G n.1002T>G | dbSNP |
| 20 | g.63350618A>G | CA409636717 | CHRNA4 | c.793T>C (p.Phe265Leu) n.1441T>C n.863T>C c.817T>C c.580T>C (p.Phe194Leu) c.*482T>C (n.*482T>C) n.514T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) n.1049T>C n.1002T>C | dbSNP |
| 20 | g.63350618A>T | CA409636719 | CHRNA4 | c.793T>A (p.Phe265Ile) n.1441T>A n.863T>A c.817T>A c.580T>A (p.Phe194Ile) c.*482T>A (n.*482T>A) n.514T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) n.1049T>A n.1002T>A | |
| 20 | g.63350619G>A | CA511338943 | CHRNA4 | c.792C>T (p.Val264=) n.1440C>T n.862C>T c.816C>T c.579C>T (p.Val193=) c.*481C>T (n.*481C>T) n.513C>T c.264C>T (p.Val88=) n.1048C>T n.1001C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350619G>C | CA511338944 | CHRNA4 | c.792C>G (p.Val264=) n.1440C>G n.862C>G c.816C>G c.579C>G (p.Val193=) c.*481C>G (n.*481C>G) n.513C>G c.264C>G (p.Val88=) n.1048C>G n.1001C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350619G= | CA2374743069 | CHRNA4 | c.792C= (p.Val264=) n.1440C= n.862C= c.816C= c.579C= (p.Val193=) c.*481C= (n.*481C=) n.513C= c.264C= (p.Val88=) n.1048C= n.1001C= | |
| 20 | g.63350619G>T | CA511338945 | CHRNA4 | c.792C>A (p.Val264=) n.1440C>A n.862C>A c.816C>A c.579C>A (p.Val193=) c.*481C>A (n.*481C>A) n.513C>A c.264C>A (p.Val88=) n.1048C>A n.1001C>A | |
| 20 | g.63350620A>C | CA409636721 | CHRNA4 | c.791T>G (p.Val264Gly) n.1439T>G n.861T>G c.815T>G c.578T>G (p.Val193Gly) c.*480T>G (n.*480T>G) n.512T>G c.263T>G (p.Val88Gly) n.1047T>G n.1000T>G | |
| 20 | g.63350620A>G | CA409636723 | CHRNA4 | c.791T>C (p.Val264Ala) n.1439T>C n.861T>C c.815T>C c.578T>C (p.Val193Ala) c.*480T>C (n.*480T>C) n.512T>C c.263T>C (p.Val88Ala) n.1047T>C n.1000T>C | |
| 20 | g.63350620A>T | CA409636725 | CHRNA4 | c.791T>A (p.Val264Asp) n.1439T>A n.861T>A c.815T>A c.578T>A (p.Val193Asp) c.*480T>A (n.*480T>A) n.512T>A c.263T>A (p.Val88Asp) n.1047T>A n.1000T>A | |
| 20 | g.63350621C>A | CA409636727 | CHRNA4 | c.790G>T (p.Val264Phe) n.1438G>T n.860G>T c.814G>T c.577G>T (p.Val193Phe) c.*479G>T (n.*479G>T) n.511G>T c.262G>T (p.Val88Phe) n.1046G>T n.999G>T | |
| 20 | g.63350621C= | CA2374743070 | CHRNA4 | c.790G= (p.Val264=) n.1438G= n.860G= c.814G= c.577G= (p.Val193=) c.*479G= (n.*479G=) n.511G= c.262G= (p.Val88=) n.1046G= n.999G= | |
| 20 | g.63350621C>G | CA409636729 | CHRNA4 | c.790G>C (p.Val264Leu) n.1438G>C n.860G>C c.814G>C c.577G>C (p.Val193Leu) c.*479G>C (n.*479G>C) n.511G>C c.262G>C (p.Val88Leu) n.1046G>C n.999G>C | |
| 20 | g.63350621C>T | CA409636731 | CHRNA4 | c.790G>A (p.Val264Ile) n.1438G>A n.860G>A c.814G>A c.577G>A (p.Val193Ile) c.*479G>A (n.*479G>A) n.511G>A c.262G>A (p.Val88Ile) n.1046G>A n.999G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350622C>A | CA511338952 | CHRNA4 | c.789G>T (p.Leu263=) n.1437G>T n.859G>T c.813G>T c.576G>T (p.Leu192=) c.*478G>T (n.*478G>T) n.510G>T c.261G>T (p.Leu87=) n.1045G>T n.998G>T | |
| 20 | g.63350622C= | CA2374743071 | CHRNA4 | c.789G= (p.Leu263=) n.1437G= n.859G= c.813G= c.576G= (p.Leu192=) c.*478G= (n.*478G=) n.510G= c.261G= (p.Leu87=) n.1045G= n.998G= | |
| 20 | g.63350622C>G | CA511338953 | CHRNA4 | c.789G>C (p.Leu263=) n.1437G>C n.859G>C c.813G>C c.576G>C (p.Leu192=) c.*478G>C (n.*478G>C) n.510G>C c.261G>C (p.Leu87=) n.1045G>C n.998G>C | |
| 20 | g.63350622C>T | CA9957727 | CHRNA4 | c.789G>A (p.Leu263=) n.1437G>A n.859G>A c.813G>A c.576G>A (p.Leu192=) c.*478G>A (n.*478G>A) n.510G>A c.261G>A (p.Leu87=) n.1045G>A n.998G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350623A= | CA2374743073 | CHRNA4 | c.788T= (p.Leu263=) n.1436T= n.858T= c.812T= c.575T= (p.Leu192=) c.*477T= (n.*477T=) n.509T= c.260T= (p.Leu87=) n.1044T= n.997T= | |
| 20 | g.63350623A>C | CA409636734 | CHRNA4 | c.788T>G (p.Leu263Arg) n.1436T>G n.858T>G c.812T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) c.*477T>G (n.*477T>G) n.509T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.1044T>G n.997T>G | |
| 20 | g.63350623A>G | CA409636736 | CHRNA4 | c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1436T>C n.858T>C c.812T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*477T>C (n.*477T>C) n.509T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.1044T>C n.997T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350623A>T | CA409636738 | CHRNA4 | c.788T>A (p.Leu263Gln) n.1436T>A n.858T>A c.812T>A c.575T>A (p.Leu192Gln) c.*477T>A (n.*477T>A) n.509T>A c.260T>A (p.Leu87Gln) n.1044T>A n.997T>A | |
| 20 | g.63350623_63350628delinsAGCACG | CA2374743072 | CHRNA4 | c.783_788delinsCGTGCT (p.Thr261=) n.1431_1436delinsCGTGCT n.853_858delinsCGTGCT c.807_812delinsCGTGCT c.570_575delinsCGTGCT (p.Thr190=) c.*472_*477delinsCGTGCT (n.*472_*477delinsCGTGCT) n.504_509delinsCGTGCT c.255_260delinsCGTGCT (p.Thr85=) n.1039_1044delinsCGTGCT n.992_997delinsCGTGCT | |
| 20 | g.63350624G>A | CA317435824 | CHRNA4 | c.787C>T (p.Leu263=) n.1435C>T n.857C>T c.811C>T c.574C>T (p.Leu192=) c.*476C>T (n.*476C>T) n.508C>T c.259C>T (p.Leu87=) n.1043C>T n.996C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350624G>C | CA409636743 | CHRNA4 | c.787C>G (p.Leu263Val) n.1435C>G n.857C>G c.811C>G c.574C>G (p.Leu192Val) c.*476C>G (n.*476C>G) n.508C>G c.259C>G (p.Leu87Val) n.1043C>G n.996C>G | |
| 20 | g.63350624G= | CA2374743074 | CHRNA4 | c.787C= (p.Leu263=) n.1435C= n.857C= c.811C= c.574C= (p.Leu192=) c.*476C= (n.*476C=) n.508C= c.259C= (p.Leu87=) n.1043C= n.996C= | |
| 20 | g.63350624G>T | CA409636741 | CHRNA4 | c.787C>A (p.Leu263Met) n.1435C>A n.857C>A c.811C>A c.574C>A (p.Leu192Met) c.*476C>A (n.*476C>A) n.508C>A c.259C>A (p.Leu87Met) n.1043C>A n.996C>A | |
| 20 | g.63350625_63350629del | CA636613625 | CHRNA4 | c.783_787del (p.Val262GlyfsTer?) n.1431_1435del n.853_857del c.807_811del c.570_574del (p.Val191GlyfsTer?) c.*472_*476del (n.*472_*476del) n.504_508del c.255_259del (p.Val86GlyfsTer?) n.1039_1043del n.992_996del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350625C>A | CA511338956 | CHRNA4 | c.786G>T (p.Val262=) n.1434G>T n.856G>T c.810G>T c.573G>T (p.Val191=) c.*475G>T (n.*475G>T) n.507G>T c.258G>T (p.Val86=) n.1042G>T n.995G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350625C= | CA2374743075 | CHRNA4 | c.786G= (p.Val262=) n.1434G= n.856G= c.810G= c.573G= (p.Val191=) c.*475G= (n.*475G=) n.507G= c.258G= (p.Val86=) n.1042G= n.995G= | |
| 20 | g.63350625C>G | CA511338957 | CHRNA4 | c.786G>C (p.Val262=) n.1434G>C n.856G>C c.810G>C c.573G>C (p.Val191=) c.*475G>C (n.*475G>C) n.507G>C c.258G>C (p.Val86=) n.1042G>C n.995G>C | |
| 20 | g.63350625C>T | CA9957728 | CHRNA4 | c.786G>A (p.Val262=) n.1434G>A n.856G>A c.810G>A c.573G>A (p.Val191=) c.*475G>A (n.*475G>A) n.507G>A c.258G>A (p.Val86=) n.1042G>A n.995G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350626A>C | CA409636746 | CHRNA4 | c.785T>G (p.Val262Gly) n.1433T>G n.855T>G c.809T>G c.572T>G (p.Val191Gly) c.*474T>G (n.*474T>G) n.506T>G c.257T>G (p.Val86Gly) n.1041T>G n.994T>G | |
| 20 | g.63350626A>G | CA409636748 | CHRNA4 | c.785T>C (p.Val262Ala) n.1433T>C n.855T>C c.809T>C c.572T>C (p.Val191Ala) c.*474T>C (n.*474T>C) n.506T>C c.257T>C (p.Val86Ala) n.1041T>C n.994T>C | |
| 20 | g.63350626A>T | CA409636749 | CHRNA4 | c.785T>A (p.Val262Glu) n.1433T>A n.855T>A c.809T>A c.572T>A (p.Val191Glu) c.*474T>A (n.*474T>A) n.506T>A c.257T>A (p.Val86Glu) n.1041T>A n.994T>A | |
| 20 | g.63350627C>A | CA409636752 | CHRNA4 | c.784G>T (p.Val262Leu) n.1432G>T n.854G>T c.808G>T c.571G>T (p.Val191Leu) c.*473G>T (n.*473G>T) n.505G>T c.256G>T (p.Val86Leu) n.1040G>T n.993G>T | |
| 20 | g.63350627C= | CA2374743076 | CHRNA4 | c.784G= (p.Val262=) n.1432G= n.854G= c.808G= c.571G= (p.Val191=) c.*473G= (n.*473G=) n.505G= c.256G= (p.Val86=) n.1040G= n.993G= | |
| 20 | g.63350627C>G | CA409636754 | CHRNA4 | c.784G>C (p.Val262Leu) n.1432G>C n.854G>C c.808G>C c.571G>C (p.Val191Leu) c.*473G>C (n.*473G>C) n.505G>C c.256G>C (p.Val86Leu) n.1040G>C n.993G>C | |
| 20 | g.63350627C>T | CA317435826 | CHRNA4 | c.784G>A (p.Val262Met) n.1432G>A n.854G>A c.808G>A c.571G>A (p.Val191Met) c.*473G>A (n.*473G>A) n.505G>A c.256G>A (p.Val86Met) n.1040G>A n.993G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350628G>A | CA9957729 | CHRNA4 | c.783C>T (p.Thr261=) n.1431C>T n.853C>T c.807C>T c.570C>T (p.Thr190=) c.*472C>T (n.*472C>T) n.504C>T c.255C>T (p.Thr85=) n.1039C>T n.992C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350628G>C | CA511338963 | CHRNA4 | c.783C>G (p.Thr261=) n.1431C>G n.853C>G c.807C>G c.570C>G (p.Thr190=) c.*472C>G (n.*472C>G) n.504C>G c.255C>G (p.Thr85=) n.1039C>G n.992C>G | |
| 20 | g.63350628G= | CA2374743077 | CHRNA4 | c.783C= (p.Thr261=) n.1431C= n.853C= c.807C= c.570C= (p.Thr190=) c.*472C= (n.*472C=) n.504C= c.255C= (p.Thr85=) n.1039C= n.992C= | |
| 20 | g.63350628G>T | CA511338964 | CHRNA4 | c.783C>A (p.Thr261=) n.1431C>A n.853C>A c.807C>A c.570C>A (p.Thr190=) c.*472C>A (n.*472C>A) n.504C>A c.255C>A (p.Thr85=) n.1039C>A n.992C>A | dbSNP |
| 20 | g.63350629G>A | CA409636758 | CHRNA4 | c.782C>T (p.Thr261Ile) n.1430C>T n.852C>T c.806C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) c.*471C>T (n.*471C>T) n.503C>T c.254C>T (p.Thr85Ile) n.1038C>T n.991C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350629G>C | CA409636759 | CHRNA4 | c.782C>G (p.Thr261Ser) n.1430C>G n.852C>G c.806C>G c.569C>G (p.Thr190Ser) c.*471C>G (n.*471C>G) n.503C>G c.254C>G (p.Thr85Ser) n.1038C>G n.991C>G | |
| 20 | g.63350629G>T | CA409636761 | CHRNA4 | c.782C>A (p.Thr261Asn) n.1430C>A n.852C>A c.806C>A c.569C>A (p.Thr190Asn) c.*471C>A (n.*471C>A) n.503C>A c.254C>A (p.Thr85Asn) n.1038C>A n.991C>A | dbSNP |
| 20 | g.63350630T>A | CA409636764 | CHRNA4 | c.781A>T (p.Thr261Ser) n.1429A>T n.851A>T c.805A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) c.*470A>T (n.*470A>T) n.502A>T c.253A>T (p.Thr85Ser) n.1037A>T n.990A>T | |
| 20 | g.63350630T>C | CA409636765 | CHRNA4 | c.781A>G (p.Thr261Ala) n.1429A>G n.851A>G c.805A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) c.*470A>G (n.*470A>G) n.502A>G c.253A>G (p.Thr85Ala) n.1037A>G n.990A>G | |
| 20 | g.63350630T>G | CA409636767 | CHRNA4 | c.781A>C (p.Thr261Pro) n.1429A>C n.851A>C c.805A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) c.*470A>C (n.*470A>C) n.502A>C c.253A>C (p.Thr85Pro) n.1037A>C n.990A>C | |
| 20 | g.63350631G>A | CA511338966 | CHRNA4 | c.780C>T (p.Leu260=) n.1428C>T n.850C>T c.804C>T c.567C>T (p.Leu189=) c.*469C>T (n.*469C>T) n.501C>T c.252C>T (p.Leu84=) n.1036C>T n.989C>T | COSMIC |
| 20 | g.63350631G>C | CA511338968 | CHRNA4 | c.780C>G (p.Leu260=) n.1428C>G n.850C>G c.804C>G c.567C>G (p.Leu189=) c.*469C>G (n.*469C>G) n.501C>G c.252C>G (p.Leu84=) n.1036C>G n.989C>G | |
| 20 | g.63350631G>T | CA511338970 | CHRNA4 | c.780C>A (p.Leu260=) n.1428C>A n.850C>A c.804C>A c.567C>A (p.Leu189=) c.*469C>A (n.*469C>A) n.501C>A c.252C>A (p.Leu84=) n.1036C>A n.989C>A | |
| 20 | g.63350632A>C | CA409636769 | CHRNA4 | c.779T>G (p.Leu260Arg) n.1427T>G n.849T>G c.803T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) c.*468T>G (n.*468T>G) n.500T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) n.1035T>G n.988T>G | |
| 20 | g.63350632A>G | CA409636773 | CHRNA4 | c.779T>C (p.Leu260Pro) n.1427T>C n.849T>C c.803T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) c.*468T>C (n.*468T>C) n.500T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) n.1035T>C n.988T>C | |
| 20 | g.63350632A>T | CA409636771 | CHRNA4 | c.779T>A (p.Leu260His) n.1427T>A n.849T>A c.803T>A c.566T>A (p.Leu189His) c.*468T>A (n.*468T>A) n.500T>A c.251T>A (p.Leu84His) n.1035T>A n.988T>A | |
| 20 | g.63350633G>A | CA9957730 | CHRNA4 | c.778C>T (p.Leu260Phe) n.1426C>T n.848C>T c.802C>T c.565C>T (p.Leu189Phe) c.*467C>T (n.*467C>T) n.499C>T c.250C>T (p.Leu84Phe) n.1034C>T n.987C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350633G>C | CA409636775 | CHRNA4 | c.778C>G (p.Leu260Val) n.1426C>G n.848C>G c.802C>G c.565C>G (p.Leu189Val) c.*467C>G (n.*467C>G) n.499C>G c.250C>G (p.Leu84Val) n.1034C>G n.987C>G | ClinVar |
| 20 | g.63350633G= | CA2374743078 | CHRNA4 | c.778C= (p.Leu260=) n.1426C= n.848C= c.802C= c.565C= (p.Leu189=) c.*467C= (n.*467C=) n.499C= c.250C= (p.Leu84=) n.1034C= n.987C= | |
| 20 | g.63350633G>T | CA409636777 | CHRNA4 | c.778C>A (p.Leu260Ile) n.1426C>A n.848C>A c.802C>A c.565C>A (p.Leu189Ile) c.*467C>A (n.*467C>A) n.499C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) n.1034C>A n.987C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350634G>A | CA511338973 | CHRNA4 | c.777C>T (p.Cys259=) n.1425C>T n.847C>T c.801C>T c.564C>T (p.Cys188=) c.*466C>T (n.*466C>T) n.498C>T c.249C>T (p.Cys83=) n.1033C>T n.986C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350634G>C | CA409636780 | CHRNA4 | c.777C>G (p.Cys259Trp) n.1425C>G n.847C>G c.801C>G c.564C>G (p.Cys188Trp) c.*466C>G (n.*466C>G) n.498C>G c.249C>G (p.Cys83Trp) n.1033C>G n.986C>G | |
| 20 | g.63350634G= | CA2374743079 | CHRNA4 | c.777C= (p.Cys259=) n.1425C= n.847C= c.801C= c.564C= (p.Cys188=) c.*466C= (n.*466C=) n.498C= c.249C= (p.Cys83=) n.1033C= n.986C= | |
| 20 | g.63350634G>T | CA409636781 | CHRNA4 | c.777C>A (p.Cys259Ter) n.1425C>A n.847C>A c.801C>A c.564C>A (p.Cys188Ter) c.*466C>A (n.*466C>A) n.498C>A c.249C>A (p.Cys83Ter) n.1033C>A n.986C>A |