UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63350439C>A | CA511338794 | CHRNA4 | c.972G>T (p.Thr324=) n.1620G>T n.1042G>T c.996G>T c.759G>T (p.Thr253=) c.*661G>T (n.*661G>T) n.693G>T c.444G>T (p.Thr148=) n.1228G>T n.1181G>T | |
| 20 | g.63350439C= | CA2374742967 | CHRNA4 | c.972G= (p.Thr324=) n.1620G= n.1042G= c.996G= c.759G= (p.Thr253=) c.*661G= (n.*661G=) n.693G= c.444G= (p.Thr148=) n.1228G= n.1181G= | |
| 20 | g.63350439C>G | CA511338795 | CHRNA4 | c.972G>C (p.Thr324=) n.1620G>C n.1042G>C c.996G>C c.759G>C (p.Thr253=) c.*661G>C (n.*661G>C) n.693G>C c.444G>C (p.Thr148=) n.1228G>C n.1181G>C | |
| 20 | g.63350439C>T | CA9957689 | CHRNA4 | c.972G>A (p.Thr324=) n.1620G>A n.1042G>A c.996G>A c.759G>A (p.Thr253=) c.*661G>A (n.*661G>A) n.693G>A c.444G>A (p.Thr148=) n.1228G>A n.1181G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350440G>A | CA9957690 | CHRNA4 | c.971C>T (p.Thr324Met) n.1619C>T n.1041C>T c.995C>T c.758C>T (p.Thr253Met) c.*660C>T (n.*660C>T) n.692C>T c.443C>T (p.Thr148Met) n.1227C>T n.1180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350440G>C | CA409635868 | CHRNA4 | c.971C>G (p.Thr324Arg) n.1619C>G n.1041C>G c.995C>G c.758C>G (p.Thr253Arg) c.*660C>G (n.*660C>G) n.692C>G c.443C>G (p.Thr148Arg) n.1227C>G n.1180C>G | |
| 20 | g.63350440G= | CA2374742968 | CHRNA4 | c.971C= (p.Thr324=) n.1619C= n.1041C= c.995C= c.758C= (p.Thr253=) c.*660C= (n.*660C=) n.692C= c.443C= (p.Thr148=) n.1227C= n.1180C= | |
| 20 | g.63350440G>T | CA409635865 | CHRNA4 | c.971C>A (p.Thr324Lys) n.1619C>A n.1041C>A c.995C>A c.758C>A (p.Thr253Lys) c.*660C>A (n.*660C>A) n.692C>A c.443C>A (p.Thr148Lys) n.1227C>A n.1180C>A | |
| 20 | g.63350441T>A | CA409635870 | CHRNA4 | c.970A>T (p.Thr324Ser) n.1618A>T n.1040A>T c.994A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) c.*659A>T (n.*659A>T) n.691A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) n.1226A>T n.1179A>T | |
| 20 | g.63350441T>C | CA409635873 | CHRNA4 | c.970A>G (p.Thr324Ala) n.1618A>G n.1040A>G c.994A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) c.*659A>G (n.*659A>G) n.691A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) n.1226A>G n.1179A>G | COSMIC |
| 20 | g.63350441T>G | CA409635876 | CHRNA4 | c.970A>C (p.Thr324Pro) n.1618A>C n.1040A>C c.994A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) c.*659A>C (n.*659A>C) n.691A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) n.1226A>C n.1179A>C | |
| 20 | g.63350442G>A | CA511338798 | CHRNA4 | c.969C>T (p.Ile323=) n.1617C>T n.1039C>T c.993C>T c.756C>T (p.Ile252=) c.*658C>T (n.*658C>T) n.690C>T c.441C>T (p.Ile147=) n.1225C>T n.1178C>T | COSMIC |
| 20 | g.63350442G>C | CA409635879 | CHRNA4 | c.969C>G (p.Ile323Met) n.1617C>G n.1039C>G c.993C>G c.756C>G (p.Ile252Met) c.*658C>G (n.*658C>G) n.690C>G c.441C>G (p.Ile147Met) n.1225C>G n.1178C>G | |
| 20 | g.63350442G>T | CA511338799 | CHRNA4 | c.969C>A (p.Ile323=) n.1617C>A n.1039C>A c.993C>A c.756C>A (p.Ile252=) c.*658C>A (n.*658C>A) n.690C>A c.441C>A (p.Ile147=) n.1225C>A n.1178C>A | |
| 20 | g.63350443A>C | CA409635882 | CHRNA4 | c.968T>G (p.Ile323Ser) n.1616T>G n.1038T>G c.992T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) c.*657T>G (n.*657T>G) n.689T>G c.440T>G (p.Ile147Ser) n.1224T>G n.1177T>G | |
| 20 | g.63350443A>G | CA409635883 | CHRNA4 | c.968T>C (p.Ile323Thr) n.1616T>C n.1038T>C c.992T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) c.*657T>C (n.*657T>C) n.689T>C c.440T>C (p.Ile147Thr) n.1224T>C n.1177T>C | |
| 20 | g.63350443A>T | CA409635884 | CHRNA4 | c.968T>A (p.Ile323Asn) n.1616T>A n.1038T>A c.992T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) c.*657T>A (n.*657T>A) n.689T>A c.440T>A (p.Ile147Asn) n.1224T>A n.1177T>A | |
| 20 | g.63350444T>A | CA409635886 | CHRNA4 | c.967A>T (p.Ile323Phe) n.1615A>T n.1037A>T c.991A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) c.*656A>T (n.*656A>T) n.688A>T c.439A>T (p.Ile147Phe) n.1223A>T n.1176A>T | |
| 20 | g.63350444T>C | CA9957691 | CHRNA4 | c.967A>G (p.Ile323Val) n.1615A>G n.1037A>G c.991A>G c.754A>G (p.Ile252Val) c.*656A>G (n.*656A>G) n.688A>G c.439A>G (p.Ile147Val) n.1223A>G n.1176A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350444T>G | CA409635887 | CHRNA4 | c.967A>C (p.Ile323Leu) n.1615A>C n.1037A>C c.991A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) c.*656A>C (n.*656A>C) n.688A>C c.439A>C (p.Ile147Leu) n.1223A>C n.1176A>C | |
| 20 | g.63350444T= | CA2374742969 | CHRNA4 | c.967A= (p.Ile323=) n.1615A= n.1037A= c.991A= c.754A= (p.Ile252=) c.*656A= (n.*656A=) n.688A= c.439A= (p.Ile147=) n.1223A= n.1176A= | |
| 20 | g.63350445G>A | CA9957692 | CHRNA4 | c.966C>T (p.Val322=) n.1614C>T n.1036C>T c.990C>T c.753C>T (p.Val251=) c.*655C>T (n.*655C>T) n.687C>T c.438C>T (p.Val146=) n.1222C>T n.1175C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350445G>C | CA511338803 | CHRNA4 | c.966C>G (p.Val322=) n.1614C>G n.1036C>G c.990C>G c.753C>G (p.Val251=) c.*655C>G (n.*655C>G) n.687C>G c.438C>G (p.Val146=) n.1222C>G n.1175C>G | |
| 20 | g.63350445G= | CA2374742970 | CHRNA4 | c.966C= (p.Val322=) n.1614C= n.1036C= c.990C= c.753C= (p.Val251=) c.*655C= (n.*655C=) n.687C= c.438C= (p.Val146=) n.1222C= n.1175C= | |
| 20 | g.63350445G>T | CA511338805 | CHRNA4 | c.966C>A (p.Val322=) n.1614C>A n.1036C>A c.990C>A c.753C>A (p.Val251=) c.*655C>A (n.*655C>A) n.687C>A c.438C>A (p.Val146=) n.1222C>A n.1175C>A | |
| 20 | g.63350446A>C | CA409635892 | CHRNA4 | c.965T>G (p.Val322Gly) n.1613T>G n.1035T>G c.989T>G c.752T>G (p.Val251Gly) c.*654T>G (n.*654T>G) n.686T>G c.437T>G (p.Val146Gly) n.1221T>G n.1174T>G | |
| 20 | g.63350446A>G | CA409635896 | CHRNA4 | c.965T>C (p.Val322Ala) n.1613T>C n.1035T>C c.989T>C c.752T>C (p.Val251Ala) c.*654T>C (n.*654T>C) n.686T>C c.437T>C (p.Val146Ala) n.1221T>C n.1174T>C | |
| 20 | g.63350446A>T | CA409635894 | CHRNA4 | c.965T>A (p.Val322Asp) n.1613T>A n.1035T>A c.989T>A c.752T>A (p.Val251Asp) c.*654T>A (n.*654T>A) n.686T>A c.437T>A (p.Val146Asp) n.1221T>A n.1174T>A | |
| 20 | g.63350447C>A | CA409635899 | CHRNA4 | c.964G>T (p.Val322Phe) n.1612G>T n.1034G>T c.988G>T c.751G>T (p.Val251Phe) c.*653G>T (n.*653G>T) n.685G>T c.436G>T (p.Val146Phe) n.1220G>T n.1173G>T | |
| 20 | g.63350447C= | CA2374742971 | CHRNA4 | c.964G= (p.Val322=) n.1612G= n.1034G= c.988G= c.751G= (p.Val251=) c.*653G= (n.*653G=) n.685G= c.436G= (p.Val146=) n.1220G= n.1173G= | |
| 20 | g.63350447C>G | CA409635904 | CHRNA4 | c.964G>C (p.Val322Leu) n.1612G>C n.1034G>C c.988G>C c.751G>C (p.Val251Leu) c.*653G>C (n.*653G>C) n.685G>C c.436G>C (p.Val146Leu) n.1220G>C n.1173G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350447C>T | CA9957693 | CHRNA4 | c.964G>A (p.Val322Ile) n.1612G>A n.1034G>A c.988G>A c.751G>A (p.Val251Ile) c.*653G>A (n.*653G>A) n.685G>A c.436G>A (p.Val146Ile) n.1220G>A n.1173G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350448G>A | CA150464 | CHRNA4 | c.963C>T (p.Ile321=) n.1611C>T n.1033C>T c.987C>T c.750C>T (p.Ile250=) c.*652C>T (n.*652C>T) n.684C>T c.435C>T (p.Ile145=) n.1219C>T n.1172C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350448G>C | CA409635909 | CHRNA4 | c.963C>G (p.Ile321Met) n.1611C>G n.1033C>G c.987C>G c.750C>G (p.Ile250Met) c.*652C>G (n.*652C>G) n.684C>G c.435C>G (p.Ile145Met) n.1219C>G n.1172C>G | |
| 20 | g.63350448G= | CA2374742972 | CHRNA4 | c.963C= (p.Ile321=) n.1611C= n.1033C= c.987C= c.750C= (p.Ile250=) c.*652C= (n.*652C=) n.684C= c.435C= (p.Ile145=) n.1219C= n.1172C= | |
| 20 | g.63350448G>T | CA511338809 | CHRNA4 | c.963C>A (p.Ile321=) n.1611C>A n.1033C>A c.987C>A c.750C>A (p.Ile250=) c.*652C>A (n.*652C>A) n.684C>A c.435C>A (p.Ile145=) n.1219C>A n.1172C>A | |
| 20 | g.63350449A= | CA2374742973 | CHRNA4 | c.962T= (p.Ile321=) n.1610T= n.1032T= c.986T= c.749T= (p.Ile250=) c.*651T= (n.*651T=) n.683T= c.434T= (p.Ile145=) n.1218T= n.1171T= | |
| 20 | g.63350449A>C | CA409635912 | CHRNA4 | c.962T>G (p.Ile321Ser) n.1610T>G n.1032T>G c.986T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) c.*651T>G (n.*651T>G) n.683T>G c.434T>G (p.Ile145Ser) n.1218T>G n.1171T>G | |
| 20 | g.63350449A>G | CA409635915 | CHRNA4 | c.962T>C (p.Ile321Thr) n.1610T>C n.1032T>C c.986T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) c.*651T>C (n.*651T>C) n.683T>C c.434T>C (p.Ile145Thr) n.1218T>C n.1171T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350449A>T | CA409635918 | CHRNA4 | c.962T>A (p.Ile321Asn) n.1610T>A n.1032T>A c.986T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) c.*651T>A (n.*651T>A) n.683T>A c.434T>A (p.Ile145Asn) n.1218T>A n.1171T>A | |
| 20 | g.63350450T>A | CA409635921 | CHRNA4 | c.961A>T (p.Ile321Phe) n.1609A>T n.1031A>T c.985A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) c.*650A>T (n.*650A>T) n.682A>T c.433A>T (p.Ile145Phe) n.1217A>T n.1170A>T | COSMIC |
| 20 | g.63350450T>C | CA9957694 | CHRNA4 | c.961A>G (p.Ile321Val) n.1609A>G n.1031A>G c.985A>G c.748A>G (p.Ile250Val) c.*650A>G (n.*650A>G) n.682A>G c.433A>G (p.Ile145Val) n.1217A>G n.1170A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350450T>G | CA409635926 | CHRNA4 | c.961A>C (p.Ile321Leu) n.1609A>C n.1031A>C c.985A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) c.*650A>C (n.*650A>C) n.682A>C c.433A>C (p.Ile145Leu) n.1217A>C n.1170A>C | |
| 20 | g.63350450T= | CA2374742974 | CHRNA4 | c.961A= (p.Ile321=) n.1609A= n.1031A= c.985A= c.748A= (p.Ile250=) c.*650A= (n.*650A=) n.682A= c.433A= (p.Ile145=) n.1217A= n.1170A= | |
| 20 | g.63350451G>A | CA511338810 | CHRNA4 | c.960C>T (p.Ser320=) n.1608C>T n.1030C>T c.984C>T c.747C>T (p.Ser249=) c.*649C>T (n.*649C>T) n.681C>T c.432C>T (p.Ser144=) n.1216C>T n.1169C>T | |
| 20 | g.63350451G>C | CA511338811 | CHRNA4 | c.960C>G (p.Ser320=) n.1608C>G n.1030C>G c.984C>G c.747C>G (p.Ser249=) c.*649C>G (n.*649C>G) n.681C>G c.432C>G (p.Ser144=) n.1216C>G n.1169C>G | |
| 20 | g.63350451G= | CA2374742975 | CHRNA4 | c.960C= (p.Ser320=) n.1608C= n.1030C= c.984C= c.747C= (p.Ser249=) c.*649C= (n.*649C=) n.681C= c.432C= (p.Ser144=) n.1216C= n.1169C= | |
| 20 | g.63350451G>T | CA511338812 | CHRNA4 | c.960C>A (p.Ser320=) n.1608C>A n.1030C>A c.984C>A c.747C>A (p.Ser249=) c.*649C>A (n.*649C>A) n.681C>A c.432C>A (p.Ser144=) n.1216C>A n.1169C>A | dbSNP |
| 20 | g.63350452G>A | CA409635928 | CHRNA4 | c.959C>T (p.Ser320Phe) n.1607C>T n.1029C>T c.983C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) c.*648C>T (n.*648C>T) n.680C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) n.1215C>T n.1168C>T | |
| 20 | g.63350452G>C | CA409635931 | CHRNA4 | c.959C>G (p.Ser320Cys) n.1607C>G n.1029C>G c.983C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) c.*648C>G (n.*648C>G) n.680C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) n.1215C>G n.1168C>G | |
| 20 | g.63350452G= | CA2374742976 | CHRNA4 | c.959C= (p.Ser320=) n.1607C= n.1029C= c.983C= c.746C= (p.Ser249=) c.*648C= (n.*648C=) n.680C= c.431C= (p.Ser144=) n.1215C= n.1168C= | |
| 20 | g.63350452G>T | CA9957695 | CHRNA4 | c.959C>A (p.Ser320Tyr) n.1607C>A n.1029C>A c.983C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.*648C>A (n.*648C>A) n.680C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) n.1215C>A n.1168C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350453A>C | CA409635938 | CHRNA4 | c.958T>G (p.Ser320Ala) n.1606T>G n.1028T>G c.982T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) c.*647T>G (n.*647T>G) n.679T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) n.1214T>G n.1167T>G | |
| 20 | g.63350453A>G | CA409635942 | CHRNA4 | c.958T>C (p.Ser320Pro) n.1606T>C n.1028T>C c.982T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) c.*647T>C (n.*647T>C) n.679T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) n.1214T>C n.1167T>C | |
| 20 | g.63350453A>T | CA409635943 | CHRNA4 | c.958T>A (p.Ser320Thr) n.1606T>A n.1028T>A c.982T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) c.*647T>A (n.*647T>A) n.679T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) n.1214T>A n.1167T>A | |
| 20 | g.63350454C>A | CA511338816 | CHRNA4 | c.957G>T (p.Leu319=) n.1605G>T n.1027G>T c.981G>T c.744G>T (p.Leu248=) c.*646G>T (n.*646G>T) n.678G>T c.429G>T (p.Leu143=) n.1213G>T n.1166G>T | |
| 20 | g.63350454C= | CA2374742977 | CHRNA4 | c.957G= (p.Leu319=) n.1605G= n.1027G= c.981G= c.744G= (p.Leu248=) c.*646G= (n.*646G=) n.678G= c.429G= (p.Leu143=) n.1213G= n.1166G= | |
| 20 | g.63350454C>G | CA511338817 | CHRNA4 | c.957G>C (p.Leu319=) n.1605G>C n.1027G>C c.981G>C c.744G>C (p.Leu248=) c.*646G>C (n.*646G>C) n.678G>C c.429G>C (p.Leu143=) n.1213G>C n.1166G>C | |
| 20 | g.63350454C>T | CA9957696 | CHRNA4 | c.957G>A (p.Leu319=) n.1605G>A n.1027G>A c.981G>A c.744G>A (p.Leu248=) c.*646G>A (n.*646G>A) n.678G>A c.429G>A (p.Leu143=) n.1213G>A n.1166G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350455A= | CA2374742978 | CHRNA4 | c.956T= (p.Leu319=) n.1604T= n.1026T= c.980T= c.743T= (p.Leu248=) c.*645T= (n.*645T=) n.677T= c.428T= (p.Leu143=) n.1212T= n.1165T= | |
| 20 | g.63350455A>C | CA409635947 | CHRNA4 | c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1604T>G n.1026T>G c.980T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) c.*645T>G (n.*645T>G) n.677T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) n.1212T>G n.1165T>G | |
| 20 | g.63350455A>G | CA409635950 | CHRNA4 | c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1604T>C n.1026T>C c.980T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) c.*645T>C (n.*645T>C) n.677T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) n.1212T>C n.1165T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350455A>T | CA409635952 | CHRNA4 | c.956T>A (p.Leu319Gln) n.1604T>A n.1026T>A c.980T>A c.743T>A (p.Leu248Gln) c.*645T>A (n.*645T>A) n.677T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) n.1212T>A n.1165T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350456G>A | CA511338819 | CHRNA4 | c.955C>T (p.Leu319=) n.1603C>T n.1025C>T c.979C>T c.742C>T (p.Leu248=) c.*644C>T (n.*644C>T) n.676C>T c.427C>T (p.Leu143=) n.1211C>T n.1164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350456G>C | CA409635955 | CHRNA4 | c.955C>G (p.Leu319Val) n.1603C>G n.1025C>G c.979C>G c.742C>G (p.Leu248Val) c.*644C>G (n.*644C>G) n.676C>G c.427C>G (p.Leu143Val) n.1211C>G n.1164C>G | |
| 20 | g.63350456G= | CA2374742979 | CHRNA4 | c.955C= (p.Leu319=) n.1603C= n.1025C= c.979C= c.742C= (p.Leu248=) c.*644C= (n.*644C=) n.676C= c.427C= (p.Leu143=) n.1211C= n.1164C= | |
| 20 | g.63350456G>T | CA409635957 | CHRNA4 | c.955C>A (p.Leu319Met) n.1603C>A n.1025C>A c.979C>A c.742C>A (p.Leu248Met) c.*644C>A (n.*644C>A) n.676C>A c.427C>A (p.Leu143Met) n.1211C>A n.1164C>A | |
| 20 | g.63350458dup | CA9957697 | CHRNA4 | c.955dup (p.Leu319ProfsTer?) n.1603dup n.1025dup c.979dup c.742dup (p.Leu248ProfsTer?) c.*644dup (n.*644dup) n.676dup c.427dup (p.Leu143ProfsTer?) n.1211dup n.1164dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.63350457G>A | CA511338820 | CHRNA4 | c.954C>T (p.Thr318=) n.1602C>T n.1024C>T c.978C>T c.741C>T (p.Thr247=) c.*643C>T (n.*643C>T) n.675C>T c.426C>T (p.Thr142=) n.1210C>T n.1163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350457G>C | CA511338821 | CHRNA4 | c.954C>G (p.Thr318=) n.1602C>G n.1024C>G c.978C>G c.741C>G (p.Thr247=) c.*643C>G (n.*643C>G) n.675C>G c.426C>G (p.Thr142=) n.1210C>G n.1163C>G | |
| 20 | g.63350457G= | CA2374742980 | CHRNA4 | c.954C= (p.Thr318=) n.1602C= n.1024C= c.978C= c.741C= (p.Thr247=) c.*643C= (n.*643C=) n.675C= c.426C= (p.Thr142=) n.1210C= n.1163C= | |
| 20 | g.63350457G>T | CA511338822 | CHRNA4 | c.954C>A (p.Thr318=) n.1602C>A n.1024C>A c.978C>A c.741C>A (p.Thr247=) c.*643C>A (n.*643C>A) n.675C>A c.426C>A (p.Thr142=) n.1210C>A n.1163C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350458G>A | CA150462 | CHRNA4 | c.953C>T (p.Thr318Ile) n.1601C>T n.1023C>T c.977C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) c.*642C>T (n.*642C>T) n.674C>T c.425C>T (p.Thr142Ile) n.1209C>T n.1162C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350458G>C | CA409635962 | CHRNA4 | c.953C>G (p.Thr318Ser) n.1601C>G n.1023C>G c.977C>G c.740C>G (p.Thr247Ser) c.*642C>G (n.*642C>G) n.674C>G c.425C>G (p.Thr142Ser) n.1209C>G n.1162C>G | |
| 20 | g.63350458G= | CA2374742981 | CHRNA4 | c.953C= (p.Thr318=) n.1601C= n.1023C= c.977C= c.740C= (p.Thr247=) c.*642C= (n.*642C=) n.674C= c.425C= (p.Thr142=) n.1209C= n.1162C= | |
| 20 | g.63350458G>T | CA409635965 | CHRNA4 | c.953C>A (p.Thr318Asn) n.1601C>A n.1023C>A c.977C>A c.740C>A (p.Thr247Asn) c.*642C>A (n.*642C>A) n.674C>A c.425C>A (p.Thr142Asn) n.1209C>A n.1162C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350459T>A | CA409635968 | CHRNA4 | c.952A>T (p.Thr318Ser) n.1600A>T n.1022A>T c.976A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) c.*641A>T (n.*641A>T) n.673A>T c.424A>T (p.Thr142Ser) n.1208A>T n.1161A>T | |
| 20 | g.63350459T>C | CA409635971 | CHRNA4 | c.952A>G (p.Thr318Ala) n.1600A>G n.1022A>G c.976A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) c.*641A>G (n.*641A>G) n.673A>G c.424A>G (p.Thr142Ala) n.1208A>G n.1161A>G | |
| 20 | g.63350459T>G | CA409635974 | CHRNA4 | c.952A>C (p.Thr318Pro) n.1600A>C n.1022A>C c.976A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) c.*641A>C (n.*641A>C) n.673A>C c.424A>C (p.Thr142Pro) n.1208A>C n.1161A>C | dbSNP |
| 20 | g.63350459T= | CA2374742982 | CHRNA4 | c.952A= (p.Thr318=) n.1600A= n.1022A= c.976A= c.739A= (p.Thr247=) c.*641A= (n.*641A=) n.673A= c.424A= (p.Thr142=) n.1208A= n.1161A= | |
| 20 | g.63350460G>A | CA511338825 | CHRNA4 | c.951C>T (p.Val317=) n.1599C>T n.1021C>T c.975C>T c.738C>T (p.Val246=) c.*640C>T (n.*640C>T) n.672C>T c.423C>T (p.Val141=) n.1207C>T n.1160C>T | |
| 20 | g.63350460G>C | CA511338826 | CHRNA4 | c.951C>G (p.Val317=) n.1599C>G n.1021C>G c.975C>G c.738C>G (p.Val246=) c.*640C>G (n.*640C>G) n.672C>G c.423C>G (p.Val141=) n.1207C>G n.1160C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350460G= | CA2374742983 | CHRNA4 | c.951C= (p.Val317=) n.1599C= n.1021C= c.975C= c.738C= (p.Val246=) c.*640C= (n.*640C=) n.672C= c.423C= (p.Val141=) n.1207C= n.1160C= | |
| 20 | g.63350460G>T | CA511338827 | CHRNA4 | c.951C>A (p.Val317=) n.1599C>A n.1021C>A c.975C>A c.738C>A (p.Val246=) c.*640C>A (n.*640C>A) n.672C>A c.423C>A (p.Val141=) n.1207C>A n.1160C>A | |
| 20 | g.63350461A= | CA2374742984 | CHRNA4 | c.950T= (p.Val317=) n.1598T= n.1020T= c.974T= c.737T= (p.Val246=) c.*639T= (n.*639T=) n.671T= c.422T= (p.Val141=) n.1206T= n.1159T= | |
| 20 | g.63350461A>C | CA409635981 | CHRNA4 | c.950T>G (p.Val317Gly) n.1598T>G n.1020T>G c.974T>G c.737T>G (p.Val246Gly) c.*639T>G (n.*639T>G) n.671T>G c.422T>G (p.Val141Gly) n.1206T>G n.1159T>G | |
| 20 | g.63350461A>G | CA409635983 | CHRNA4 | c.950T>C (p.Val317Ala) n.1598T>C n.1020T>C c.974T>C c.737T>C (p.Val246Ala) c.*639T>C (n.*639T>C) n.671T>C c.422T>C (p.Val141Ala) n.1206T>C n.1159T>C | |
| 20 | g.63350461A>T | CA409635978 | CHRNA4 | c.950T>A (p.Val317Asp) n.1598T>A n.1020T>A c.974T>A c.737T>A (p.Val246Asp) c.*639T>A (n.*639T>A) n.671T>A c.422T>A (p.Val141Asp) n.1206T>A n.1159T>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350462C>A | CA409635988 | CHRNA4 | c.949G>T (p.Val317Phe) n.1597G>T n.1019G>T c.973G>T c.736G>T (p.Val246Phe) c.*638G>T (n.*638G>T) n.670G>T c.421G>T (p.Val141Phe) n.1205G>T n.1158G>T | |
| 20 | g.63350462C= | CA2374742985 | CHRNA4 | c.949G= (p.Val317=) n.1597G= n.1019G= c.973G= c.736G= (p.Val246=) c.*638G= (n.*638G=) n.670G= c.421G= (p.Val141=) n.1205G= n.1158G= | |
| 20 | g.63350462C>G | CA409635991 | CHRNA4 | c.949G>C (p.Val317Leu) n.1597G>C n.1019G>C c.973G>C c.736G>C (p.Val246Leu) c.*638G>C (n.*638G>C) n.670G>C c.421G>C (p.Val141Leu) n.1205G>C n.1158G>C | |
| 20 | g.63350462C>T | CA409635994 | CHRNA4 | c.949G>A (p.Val317Ile) n.1597G>A n.1019G>A c.973G>A c.736G>A (p.Val246Ile) c.*638G>A (n.*638G>A) n.670G>A c.421G>A (p.Val141Ile) n.1205G>A n.1158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350463G>A | CA150460 | CHRNA4 | c.948C>T (p.Phe316=) n.1596C>T n.1018C>T c.972C>T c.735C>T (p.Phe245=) c.*637C>T (n.*637C>T) n.669C>T c.420C>T (p.Phe140=) n.1204C>T n.1157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350463G>C | CA409635998 | CHRNA4 | c.948C>G (p.Phe316Leu) n.1596C>G n.1018C>G c.972C>G c.735C>G (p.Phe245Leu) c.*637C>G (n.*637C>G) n.669C>G c.420C>G (p.Phe140Leu) n.1204C>G n.1157C>G | |
| 20 | g.63350463G= | CA2374742986 | CHRNA4 | c.948C= (p.Phe316=) n.1596C= n.1018C= c.972C= c.735C= (p.Phe245=) c.*637C= (n.*637C=) n.669C= c.420C= (p.Phe140=) n.1204C= n.1157C= | |
| 20 | g.63350463G>T | CA409636000 | CHRNA4 | c.948C>A (p.Phe316Leu) n.1596C>A n.1018C>A c.972C>A c.735C>A (p.Phe245Leu) c.*637C>A (n.*637C>A) n.669C>A c.420C>A (p.Phe140Leu) n.1204C>A n.1157C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350465_63350467del | CA2577452934 | CHRNA4 | c.946_948del (p.Phe316del) n.1594_1596del n.1016_1018del c.970_972del c.733_735del (p.Phe245del) c.*635_*637del (n.*635_*637del) n.667_669del c.418_420del (p.Phe140del) n.1202_1204del n.1155_1157del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350464A>C | CA409636001 | CHRNA4 | c.947T>G (p.Phe316Cys) n.1595T>G n.1017T>G c.971T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) c.*636T>G (n.*636T>G) n.668T>G c.419T>G (p.Phe140Cys) n.1203T>G n.1156T>G | |
| 20 | g.63350464A>G | CA409636009 | CHRNA4 | c.947T>C (p.Phe316Ser) n.1595T>C n.1017T>C c.971T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) c.*636T>C (n.*636T>C) n.668T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) n.1203T>C n.1156T>C | |
| 20 | g.63350464A>T | CA409636006 | CHRNA4 | c.947T>A (p.Phe316Tyr) n.1595T>A n.1017T>A c.971T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.*636T>A (n.*636T>A) n.668T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.1203T>A n.1156T>A | |
| 20 | g.63350465A>C | CA409636012 | CHRNA4 | c.946T>G (p.Phe316Val) n.1594T>G n.1016T>G c.970T>G c.733T>G (p.Phe245Val) c.*635T>G (n.*635T>G) n.667T>G c.418T>G (p.Phe140Val) n.1202T>G n.1155T>G | ClinVar |
| 20 | g.63350465A>G | CA409636015 | CHRNA4 | c.946T>C (p.Phe316Leu) n.1594T>C n.1016T>C c.970T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) c.*635T>C (n.*635T>C) n.667T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) n.1202T>C n.1155T>C | |
| 20 | g.63350465A>T | CA409636017 | CHRNA4 | c.946T>A (p.Phe316Ile) n.1594T>A n.1016T>A c.970T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) c.*635T>A (n.*635T>A) n.667T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) n.1202T>A n.1155T>A | |
| 20 | g.63350466G>A | CA511338829 | CHRNA4 | c.945C>T (p.Ile315=) n.1593C>T n.1015C>T c.969C>T c.732C>T (p.Ile244=) c.*634C>T (n.*634C>T) n.666C>T c.417C>T (p.Ile139=) n.1201C>T n.1154C>T | |
| 20 | g.63350466G>C | CA409636019 | CHRNA4 | c.945C>G (p.Ile315Met) n.1593C>G n.1015C>G c.969C>G c.732C>G (p.Ile244Met) c.*634C>G (n.*634C>G) n.666C>G c.417C>G (p.Ile139Met) n.1201C>G n.1154C>G | |
| 20 | g.63350466G>T | CA511338831 | CHRNA4 | c.945C>A (p.Ile315=) n.1593C>A n.1015C>A c.969C>A c.732C>A (p.Ile244=) c.*634C>A (n.*634C>A) n.666C>A c.417C>A (p.Ile139=) n.1201C>A n.1154C>A | COSMIC |
| 20 | g.63350467A>C | CA409636021 | CHRNA4 | c.944T>G (p.Ile315Ser) n.1592T>G n.1014T>G c.968T>G c.731T>G (p.Ile244Ser) c.*633T>G (n.*633T>G) n.665T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) n.1200T>G n.1153T>G | |
| 20 | g.63350467A>G | CA409636026 | CHRNA4 | c.944T>C (p.Ile315Thr) n.1592T>C n.1014T>C c.968T>C c.731T>C (p.Ile244Thr) c.*633T>C (n.*633T>C) n.665T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) n.1200T>C n.1153T>C | |
| 20 | g.63350467A>T | CA409636023 | CHRNA4 | c.944T>A (p.Ile315Asn) n.1592T>A n.1014T>A c.968T>A c.731T>A (p.Ile244Asn) c.*633T>A (n.*633T>A) n.665T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) n.1200T>A n.1153T>A | |
| 20 | g.63350468T>A | CA409636030 | CHRNA4 | c.943A>T (p.Ile315Phe) n.1591A>T n.1013A>T c.967A>T c.730A>T (p.Ile244Phe) c.*632A>T (n.*632A>T) n.664A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) n.1199A>T n.1152A>T | |
| 20 | g.63350468T>C | CA409636033 | CHRNA4 | c.943A>G (p.Ile315Val) n.1591A>G n.1013A>G c.967A>G c.730A>G (p.Ile244Val) c.*632A>G (n.*632A>G) n.664A>G c.415A>G (p.Ile139Val) n.1199A>G n.1152A>G | |
| 20 | g.63350468T>G | CA409636037 | CHRNA4 | c.943A>C (p.Ile315Leu) n.1591A>C n.1013A>C c.967A>C c.730A>C (p.Ile244Leu) c.*632A>C (n.*632A>C) n.664A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) n.1199A>C n.1152A>C | |
| 20 | g.63350469C>A | CA409636041 | CHRNA4 | c.942G>T (p.Met314Ile) n.1590G>T n.1012G>T c.966G>T c.729G>T (p.Met243Ile) c.*631G>T (n.*631G>T) n.663G>T c.414G>T (p.Met138Ile) n.1198G>T n.1151G>T | |
| 20 | g.63350469C= | CA2374742987 | CHRNA4 | c.942G= (p.Met314=) n.1590G= n.1012G= c.966G= c.729G= (p.Met243=) c.*631G= (n.*631G=) n.663G= c.414G= (p.Met138=) n.1198G= n.1151G= | |
| 20 | g.63350469C>G | CA409636045 | CHRNA4 | c.942G>C (p.Met314Ile) n.1590G>C n.1012G>C c.966G>C c.729G>C (p.Met243Ile) c.*631G>C (n.*631G>C) n.663G>C c.414G>C (p.Met138Ile) n.1198G>C n.1151G>C | dbSNP |
| 20 | g.63350469C>T | CA409636047 | CHRNA4 | c.942G>A (p.Met314Ile) n.1590G>A n.1012G>A c.966G>A c.729G>A (p.Met243Ile) c.*631G>A (n.*631G>A) n.663G>A c.414G>A (p.Met138Ile) n.1198G>A n.1151G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350470A>C | CA409636052 | CHRNA4 | c.941T>G (p.Met314Arg) n.1589T>G n.1011T>G c.965T>G c.728T>G (p.Met243Arg) c.*630T>G (n.*630T>G) n.662T>G c.413T>G (p.Met138Arg) n.1197T>G n.1150T>G | |
| 20 | g.63350470A>G | CA409636055 | CHRNA4 | c.941T>C (p.Met314Thr) n.1589T>C n.1011T>C c.965T>C c.728T>C (p.Met243Thr) c.*630T>C (n.*630T>C) n.662T>C c.413T>C (p.Met138Thr) n.1197T>C n.1150T>C | |
| 20 | g.63350470A>T | CA409636058 | CHRNA4 | c.941T>A (p.Met314Lys) n.1589T>A n.1011T>A c.965T>A c.728T>A (p.Met243Lys) c.*630T>A (n.*630T>A) n.662T>A c.413T>A (p.Met138Lys) n.1197T>A n.1150T>A | |
| 20 | g.63350471T>A | CA409636061 | CHRNA4 | c.940A>T (p.Met314Leu) n.1588A>T n.1010A>T c.964A>T c.727A>T (p.Met243Leu) c.*629A>T (n.*629A>T) n.661A>T c.412A>T (p.Met138Leu) n.1196A>T n.1149A>T | ClinVar |
| 20 | g.63350471T>C | CA9957698 | CHRNA4 | c.940A>G (p.Met314Val) n.1588A>G n.1010A>G c.964A>G c.727A>G (p.Met243Val) c.*629A>G (n.*629A>G) n.661A>G c.412A>G (p.Met138Val) n.1196A>G n.1149A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350471T>G | CA409636065 | CHRNA4 | c.940A>C (p.Met314Leu) n.1588A>C n.1010A>C c.964A>C c.727A>C (p.Met243Leu) c.*629A>C (n.*629A>C) n.661A>C c.412A>C (p.Met138Leu) n.1196A>C n.1149A>C | |
| 20 | g.63350471T= | CA2374742988 | CHRNA4 | c.940A= (p.Met314=) n.1588A= n.1010A= c.964A= c.727A= (p.Met243=) c.*629A= (n.*629A=) n.661A= c.412A= (p.Met138=) n.1196A= n.1149A= | |
| 20 | g.63350472G>A | CA511338840 | CHRNA4 | c.939C>T (p.Thr313=) n.1587C>T n.1009C>T c.963C>T c.726C>T (p.Thr242=) c.*628C>T (n.*628C>T) n.660C>T c.411C>T (p.Thr137=) n.1195C>T n.1148C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63350472G>C | CA511338841 | CHRNA4 | c.939C>G (p.Thr313=) n.1587C>G n.1009C>G c.963C>G c.726C>G (p.Thr242=) c.*628C>G (n.*628C>G) n.660C>G c.411C>G (p.Thr137=) n.1195C>G n.1148C>G | |
| 20 | g.63350472G= | CA2374742989 | CHRNA4 | c.939C= (p.Thr313=) n.1587C= n.1009C= c.963C= c.726C= (p.Thr242=) c.*628C= (n.*628C=) n.660C= c.411C= (p.Thr137=) n.1195C= n.1148C= | |
| 20 | g.63350472G>T | CA511338843 | CHRNA4 | c.939C>A (p.Thr313=) n.1587C>A n.1009C>A c.963C>A c.726C>A (p.Thr242=) c.*628C>A (n.*628C>A) n.660C>A c.411C>A (p.Thr137=) n.1195C>A n.1148C>A | |
| 20 | g.63350473G>A | CA409636072 | CHRNA4 | c.938C>T (p.Thr313Ile) n.1586C>T n.1008C>T c.962C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) c.*627C>T (n.*627C>T) n.659C>T c.410C>T (p.Thr137Ile) n.1194C>T n.1147C>T | |
| 20 | g.63350473G>C | CA409636071 | CHRNA4 | c.938C>G (p.Thr313Ser) n.1586C>G n.1008C>G c.962C>G c.725C>G (p.Thr242Ser) c.*627C>G (n.*627C>G) n.659C>G c.410C>G (p.Thr137Ser) n.1194C>G n.1147C>G | |
| 20 | g.63350473G>T | CA409636068 | CHRNA4 | c.938C>A (p.Thr313Asn) n.1586C>A n.1008C>A c.962C>A c.725C>A (p.Thr242Asn) c.*627C>A (n.*627C>A) n.659C>A c.410C>A (p.Thr137Asn) n.1194C>A n.1147C>A | |
| 20 | g.63350474T>A | CA409636079 | CHRNA4 | c.937A>T (p.Thr313Ser) n.1585A>T n.1007A>T c.961A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*626A>T (n.*626A>T) n.658A>T c.409A>T (p.Thr137Ser) n.1193A>T n.1146A>T | |
| 20 | g.63350474T>C | CA409636075 | CHRNA4 | c.937A>G (p.Thr313Ala) n.1585A>G n.1007A>G c.961A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*626A>G (n.*626A>G) n.658A>G c.409A>G (p.Thr137Ala) n.1193A>G n.1146A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63350474T>G | CA409636077 | CHRNA4 | c.937A>C (p.Thr313Pro) n.1585A>C n.1007A>C c.961A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*626A>C (n.*626A>C) n.658A>C c.409A>C (p.Thr137Pro) n.1193A>C n.1146A>C | |
| 20 | g.63350474T= | CA2374742990 | CHRNA4 | c.937A= (p.Thr313=) n.1585A= n.1007A= c.961A= c.724A= (p.Thr242=) c.*626A= (n.*626A=) n.658A= c.409A= (p.Thr137=) n.1193A= n.1146A= | |
| 20 | g.63350475G>A | CA511338847 | CHRNA4 | c.936C>T (p.Phe312=) n.1584C>T n.1006C>T c.960C>T c.723C>T (p.Phe241=) c.*625C>T (n.*625C>T) n.657C>T c.408C>T (p.Phe136=) n.1192C>T n.1145C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350475G>C | CA409636082 | CHRNA4 | c.936C>G (p.Phe312Leu) n.1584C>G n.1006C>G c.960C>G c.723C>G (p.Phe241Leu) c.*625C>G (n.*625C>G) n.657C>G c.408C>G (p.Phe136Leu) n.1192C>G n.1145C>G | |
| 20 | g.63350475G>T | CA409636085 | CHRNA4 | c.936C>A (p.Phe312Leu) n.1584C>A n.1006C>A c.960C>A c.723C>A (p.Phe241Leu) c.*625C>A (n.*625C>A) n.657C>A c.408C>A (p.Phe136Leu) n.1192C>A n.1145C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350476A>C | CA409636088 | CHRNA4 | c.935T>G (p.Phe312Cys) n.1583T>G n.1005T>G c.959T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) c.*624T>G (n.*624T>G) n.656T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) n.1191T>G n.1144T>G | |
| 20 | g.63350476A>G | CA409636090 | CHRNA4 | c.935T>C (p.Phe312Ser) n.1583T>C n.1005T>C c.959T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) c.*624T>C (n.*624T>C) n.656T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) n.1191T>C n.1144T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350476A>T | CA409636091 | CHRNA4 | c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.1583T>A n.1005T>A c.959T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.*624T>A (n.*624T>A) n.656T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.1191T>A n.1144T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350477A>C | CA409636094 | CHRNA4 | c.934T>G (p.Phe312Val) n.1582T>G n.1004T>G c.958T>G c.721T>G (p.Phe241Val) c.*623T>G (n.*623T>G) n.655T>G c.406T>G (p.Phe136Val) n.1190T>G n.1143T>G | |
| 20 | g.63350477A>G | CA409636100 | CHRNA4 | c.934T>C (p.Phe312Leu) n.1582T>C n.1004T>C c.958T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) c.*623T>C (n.*623T>C) n.655T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) n.1190T>C n.1143T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350477A>T | CA409636096 | CHRNA4 | c.934T>A (p.Phe312Ile) n.1582T>A n.1004T>A c.958T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) c.*623T>A (n.*623T>A) n.655T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) n.1190T>A n.1143T>A | |
| 20 | g.63350478C>A | CA511338855 | CHRNA4 | c.933G>T (p.Leu311=) n.1581G>T n.1003G>T c.957G>T c.720G>T (p.Leu240=) c.*622G>T (n.*622G>T) n.654G>T c.405G>T (p.Leu135=) n.1189G>T n.1142G>T | |
| 20 | g.63350478C= | CA2374742991 | CHRNA4 | c.933G= (p.Leu311=) n.1581G= n.1003G= c.957G= c.720G= (p.Leu240=) c.*622G= (n.*622G=) n.654G= c.405G= (p.Leu135=) n.1189G= n.1142G= | |
| 20 | g.63350478C>G | CA9957699 | CHRNA4 | c.933G>C (p.Leu311=) n.1581G>C n.1003G>C c.957G>C c.720G>C (p.Leu240=) c.*622G>C (n.*622G>C) n.654G>C c.405G>C (p.Leu135=) n.1189G>C n.1142G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350478C>T | CA511338853 | CHRNA4 | c.933G>A (p.Leu311=) n.1581G>A n.1003G>A c.957G>A c.720G>A (p.Leu240=) c.*622G>A (n.*622G>A) n.654G>A c.405G>A (p.Leu135=) n.1189G>A n.1142G>A | dbSNP |
| 20 | g.63350479A>C | CA409636106 | CHRNA4 | c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1580T>G n.1002T>G c.956T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) c.*621T>G (n.*621T>G) n.653T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1188T>G n.1141T>G | |
| 20 | g.63350479A>G | CA409636108 | CHRNA4 | c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1580T>C n.1002T>C c.956T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) c.*621T>C (n.*621T>C) n.653T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1188T>C n.1141T>C | |
| 20 | g.63350479A>T | CA409636109 | CHRNA4 | c.932T>A (p.Leu311Gln) n.1580T>A n.1002T>A c.956T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) c.*621T>A (n.*621T>A) n.653T>A c.404T>A (p.Leu135Gln) n.1188T>A n.1141T>A | |
| 20 | g.63350480G>A | CA9957700 | CHRNA4 | c.931C>T (p.Leu311=) n.1579C>T n.1001C>T c.955C>T c.718C>T (p.Leu240=) c.*620C>T (n.*620C>T) n.652C>T c.403C>T (p.Leu135=) n.1187C>T n.1140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350480G>C | CA409636113 | CHRNA4 | c.931C>G (p.Leu311Val) n.1579C>G n.1001C>G c.955C>G c.718C>G (p.Leu240Val) c.*620C>G (n.*620C>G) n.652C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.1187C>G n.1140C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350480G= | CA2374742992 | CHRNA4 | c.931C= (p.Leu311=) n.1579C= n.1001C= c.955C= c.718C= (p.Leu240=) c.*620C= (n.*620C=) n.652C= c.403C= (p.Leu135=) n.1187C= n.1140C= | |
| 20 | g.63350480G>T | CA409636117 | CHRNA4 | c.931C>A (p.Leu311Met) n.1579C>A n.1001C>A c.955C>A c.718C>A (p.Leu240Met) c.*620C>A (n.*620C>A) n.652C>A c.403C>A (p.Leu135Met) n.1187C>A n.1140C>A | dbSNP |
| 20 | g.63350481C>A | CA511338859 | CHRNA4 | c.930G>T (p.Leu310=) n.1578G>T n.1000G>T c.954G>T c.717G>T (p.Leu239=) c.*619G>T (n.*619G>T) n.651G>T c.402G>T (p.Leu134=) n.1186G>T n.1139G>T | |
| 20 | g.63350481C>G | CA511338860 | CHRNA4 | c.930G>C (p.Leu310=) n.1578G>C n.1000G>C c.954G>C c.717G>C (p.Leu239=) c.*619G>C (n.*619G>C) n.651G>C c.402G>C (p.Leu134=) n.1186G>C n.1139G>C | |
| 20 | g.63350481C>T | CA511338861 | CHRNA4 | c.930G>A (p.Leu310=) n.1578G>A n.1000G>A c.954G>A c.717G>A (p.Leu239=) c.*619G>A (n.*619G>A) n.651G>A c.402G>A (p.Leu134=) n.1186G>A n.1139G>A | |
| 20 | g.63350482A>C | CA409636122 | CHRNA4 | c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1577T>G n.999T>G c.953T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.*618T>G (n.*618T>G) n.650T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) n.1185T>G n.1138T>G | |
| 20 | g.63350482A>G | CA409636125 | CHRNA4 | c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1577T>C n.999T>C c.953T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.*618T>C (n.*618T>C) n.650T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) n.1185T>C n.1138T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350482A>T | CA409636127 | CHRNA4 | c.929T>A (p.Leu310Gln) n.1577T>A n.999T>A c.953T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) c.*618T>A (n.*618T>A) n.650T>A c.401T>A (p.Leu134Gln) n.1185T>A n.1138T>A | |
| 20 | g.63350482_63350483insT | CA2577452935 | CHRNA4 | c.928_929insA (p.Leu310HisfsTer?) n.1576_1577insA n.998_999insA c.952_953insA c.715_716insA (p.Leu239HisfsTer?) c.*617_*618insA (n.*617_*618insA) n.649_650insA c.400_401insA (p.Leu134HisfsTer?) n.1184_1185insA n.1137_1138insA | |
| 20 | g.63350483G>A | CA511338865 | CHRNA4 | c.928C>T (p.Leu310=) n.1576C>T n.998C>T c.952C>T c.715C>T (p.Leu239=) c.*617C>T (n.*617C>T) n.649C>T c.400C>T (p.Leu134=) n.1184C>T n.1137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350483G>C | CA409636129 | CHRNA4 | c.928C>G (p.Leu310Val) n.1576C>G n.998C>G c.952C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.*617C>G (n.*617C>G) n.649C>G c.400C>G (p.Leu134Val) n.1184C>G n.1137C>G | |
| 20 | g.63350483G= | CA2374742993 | CHRNA4 | c.928C= (p.Leu310=) n.1576C= n.998C= c.952C= c.715C= (p.Leu239=) c.*617C= (n.*617C=) n.649C= c.400C= (p.Leu134=) n.1184C= n.1137C= | |
| 20 | g.63350483G>T | CA409636132 | CHRNA4 | c.928C>A (p.Leu310Met) n.1576C>A n.998C>A c.952C>A c.715C>A (p.Leu239Met) c.*617C>A (n.*617C>A) n.649C>A c.400C>A (p.Leu134Met) n.1184C>A n.1137C>A | |
| 20 | g.63350484G>A | CA511338867 | CHRNA4 | c.927C>T (p.Tyr309=) n.1575C>T n.997C>T c.951C>T c.714C>T (p.Tyr238=) c.*616C>T (n.*616C>T) n.648C>T c.399C>T (p.Tyr133=) n.1183C>T n.1136C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350484G>C | CA409636133 | CHRNA4 | c.927C>G (p.Tyr309Ter) n.1575C>G n.997C>G c.951C>G c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.*616C>G (n.*616C>G) n.648C>G c.399C>G (p.Tyr133Ter) n.1183C>G n.1136C>G | |
| 20 | g.63350484G>T | CA409636134 | CHRNA4 | c.927C>A (p.Tyr309Ter) n.1575C>A n.997C>A c.951C>A c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.*616C>A (n.*616C>A) n.648C>A c.399C>A (p.Tyr133Ter) n.1183C>A n.1136C>A | |
| 20 | g.63350485T>A | CA409636135 | CHRNA4 | c.926A>T (p.Tyr309Phe) n.1574A>T n.996A>T c.950A>T c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.*615A>T (n.*615A>T) n.647A>T c.398A>T (p.Tyr133Phe) n.1182A>T n.1135A>T | |
| 20 | g.63350485T>C | CA409636136 | CHRNA4 | c.926A>G (p.Tyr309Cys) n.1574A>G n.996A>G c.950A>G c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.*615A>G (n.*615A>G) n.647A>G c.398A>G (p.Tyr133Cys) n.1182A>G n.1135A>G | |
| 20 | g.63350485T>G | CA409636137 | CHRNA4 | c.926A>C (p.Tyr309Ser) n.1574A>C n.996A>C c.950A>C c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.*615A>C (n.*615A>C) n.647A>C c.398A>C (p.Tyr133Ser) n.1182A>C n.1135A>C | dbSNP |
| 20 | g.63350485T= | CA2374742994 | CHRNA4 | c.926A= (p.Tyr309=) n.1574A= n.996A= c.950A= c.713A= (p.Tyr238=) c.*615A= (n.*615A=) n.647A= c.398A= (p.Tyr133=) n.1182A= n.1135A= | |
| 20 | g.63350486A>C | CA409636140 | CHRNA4 | c.925T>G (p.Tyr309Asp) n.1573T>G n.995T>G c.949T>G c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.*614T>G (n.*614T>G) n.646T>G c.397T>G (p.Tyr133Asp) n.1181T>G n.1134T>G | |
| 20 | g.63350486A>G | CA409636144 | CHRNA4 | c.925T>C (p.Tyr309His) n.1573T>C n.995T>C c.949T>C c.712T>C (p.Tyr238His) c.*614T>C (n.*614T>C) n.646T>C c.397T>C (p.Tyr133His) n.1181T>C n.1134T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350486A>T | CA409636147 | CHRNA4 | c.925T>A (p.Tyr309Asn) n.1573T>A n.995T>A c.949T>A c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.*614T>A (n.*614T>A) n.646T>A c.397T>A (p.Tyr133Asn) n.1181T>A n.1134T>A | |
| 20 | g.63350487C>A | CA409636150 | CHRNA4 | c.924G>T (p.Glu308Asp) n.1572G>T n.994G>T c.948G>T c.711G>T (p.Glu237Asp) c.*613G>T (n.*613G>T) n.645G>T c.396G>T (p.Glu132Asp) n.1180G>T n.1133G>T | |
| 20 | g.63350487C= | CA2374742995 | CHRNA4 | c.924G= (p.Glu308=) n.1572G= n.994G= c.948G= c.711G= (p.Glu237=) c.*613G= (n.*613G=) n.645G= c.396G= (p.Glu132=) n.1180G= n.1133G= | |
| 20 | g.63350487C>G | CA409636161 | CHRNA4 | c.924G>C (p.Glu308Asp) n.1572G>C n.994G>C c.948G>C c.711G>C (p.Glu237Asp) c.*613G>C (n.*613G>C) n.645G>C c.396G>C (p.Glu132Asp) n.1180G>C n.1133G>C | |
| 20 | g.63350487C>T | CA9957701 | CHRNA4 | c.924G>A (p.Glu308=) n.1572G>A n.994G>A c.948G>A c.711G>A (p.Glu237=) c.*613G>A (n.*613G>A) n.645G>A c.396G>A (p.Glu132=) n.1180G>A n.1133G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350488T>A | CA409636163 | CHRNA4 | c.923A>T (p.Glu308Val) n.1571A>T n.993A>T c.947A>T c.710A>T (p.Glu237Val) c.*612A>T (n.*612A>T) n.644A>T c.395A>T (p.Glu132Val) n.1179A>T n.1132A>T | |
| 20 | g.63350488T>C | CA409636165 | CHRNA4 | c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1571A>G n.993A>G c.947A>G c.710A>G (p.Glu237Gly) c.*612A>G (n.*612A>G) n.644A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) n.1179A>G n.1132A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350488T>G | CA409636167 | CHRNA4 | c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1571A>C n.993A>C c.947A>C c.710A>C (p.Glu237Ala) c.*612A>C (n.*612A>C) n.644A>C c.395A>C (p.Glu132Ala) n.1179A>C n.1132A>C | |
| 20 | g.63350489C>A | CA409636168 | CHRNA4 | c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1570G>T n.992G>T c.946G>T c.709G>T (p.Glu237Ter) c.*611G>T (n.*611G>T) n.643G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) n.1178G>T n.1131G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350489C= | CA2374742996 | CHRNA4 | c.922G= (p.Glu308=) n.1570G= n.992G= c.946G= c.709G= (p.Glu237=) c.*611G= (n.*611G=) n.643G= c.394G= (p.Glu132=) n.1178G= n.1131G= | |
| 20 | g.63350489C>G | CA409636169 | CHRNA4 | c.922G>C (p.Glu308Gln) n.1570G>C n.992G>C c.946G>C c.709G>C (p.Glu237Gln) c.*611G>C (n.*611G>C) n.643G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) n.1178G>C n.1131G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350489C>T | CA409636170 | CHRNA4 | c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1570G>A n.992G>A c.946G>A c.709G>A (p.Glu237Lys) c.*611G>A (n.*611G>A) n.643G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) n.1178G>A n.1131G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350490G>A | CA9957702 | CHRNA4 | c.921C>T (p.Gly307=) n.1569C>T n.991C>T c.945C>T c.708C>T (p.Gly236=) c.*610C>T (n.*610C>T) n.642C>T c.393C>T (p.Gly131=) n.1177C>T n.1130C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350490G>C | CA511338877 | CHRNA4 | c.921C>G (p.Gly307=) n.1569C>G n.991C>G c.945C>G c.708C>G (p.Gly236=) c.*610C>G (n.*610C>G) n.642C>G c.393C>G (p.Gly131=) n.1177C>G n.1130C>G | |
| 20 | g.63350490G= | CA2374742997 | CHRNA4 | c.921C= (p.Gly307=) n.1569C= n.991C= c.945C= c.708C= (p.Gly236=) c.*610C= (n.*610C=) n.642C= c.393C= (p.Gly131=) n.1177C= n.1130C= | |
| 20 | g.63350490G>T | CA511338874 | CHRNA4 | c.921C>A (p.Gly307=) n.1569C>A n.991C>A c.945C>A c.708C>A (p.Gly236=) c.*610C>A (n.*610C>A) n.642C>A c.393C>A (p.Gly131=) n.1177C>A n.1130C>A | |
| 20 | g.63350491C>A | CA409636171 | CHRNA4 | c.920G>T (p.Gly307Val) n.1568G>T n.990G>T c.944G>T c.707G>T (p.Gly236Val) c.*609G>T (n.*609G>T) n.641G>T c.392G>T (p.Gly131Val) n.1176G>T n.1129G>T | |
| 20 | g.63350491C>G | CA409636173 | CHRNA4 | c.920G>C (p.Gly307Ala) n.1568G>C n.990G>C c.944G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) c.*609G>C (n.*609G>C) n.641G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) n.1176G>C n.1129G>C | |
| 20 | g.63350491C>T | CA409636176 | CHRNA4 | c.920G>A (p.Gly307Asp) n.1568G>A n.990G>A c.944G>A c.707G>A (p.Gly236Asp) c.*609G>A (n.*609G>A) n.641G>A c.392G>A (p.Gly131Asp) n.1176G>A n.1129G>A | |
| 20 | g.63350492C>A | CA409636179 | CHRNA4 | c.919G>T (p.Gly307Cys) n.1567G>T n.989G>T c.943G>T c.706G>T (p.Gly236Cys) c.*608G>T (n.*608G>T) n.640G>T c.391G>T (p.Gly131Cys) n.1175G>T n.1128G>T | |
| 20 | g.63350492C= | CA2374742998 | CHRNA4 | c.919G= (p.Gly307=) n.1567G= n.989G= c.943G= c.706G= (p.Gly236=) c.*608G= (n.*608G=) n.640G= c.391G= (p.Gly131=) n.1175G= n.1128G= | |
| 20 | g.63350492C>G | CA409636180 | CHRNA4 | c.919G>C (p.Gly307Arg) n.1567G>C n.989G>C c.943G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) c.*608G>C (n.*608G>C) n.640G>C c.391G>C (p.Gly131Arg) n.1175G>C n.1128G>C | |
| 20 | g.63350492C>T | CA313557 | CHRNA4 | c.919G>A (p.Gly307Ser) n.1567G>A n.989G>A c.943G>A c.706G>A (p.Gly236Ser) c.*608G>A (n.*608G>A) n.640G>A c.391G>A (p.Gly131Ser) n.1175G>A n.1128G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350493G>A | CA9957703 | CHRNA4 | c.918C>T (p.Ile306=) n.1566C>T n.988C>T c.942C>T c.705C>T (p.Ile235=) c.*607C>T (n.*607C>T) n.639C>T c.390C>T (p.Ile130=) n.1174C>T n.1127C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350493G>C | CA409636181 | CHRNA4 | c.918C>G (p.Ile306Met) n.1566C>G n.988C>G c.942C>G c.705C>G (p.Ile235Met) c.*607C>G (n.*607C>G) n.639C>G c.390C>G (p.Ile130Met) n.1174C>G n.1127C>G | |
| 20 | g.63350493G= | CA2374742999 | CHRNA4 | c.918C= (p.Ile306=) n.1566C= n.988C= c.942C= c.705C= (p.Ile235=) c.*607C= (n.*607C=) n.639C= c.390C= (p.Ile130=) n.1174C= n.1127C= | |
| 20 | g.63350493G>T | CA511338880 | CHRNA4 | c.918C>A (p.Ile306=) n.1566C>A n.988C>A c.942C>A c.705C>A (p.Ile235=) c.*607C>A (n.*607C>A) n.639C>A c.390C>A (p.Ile130=) n.1174C>A n.1127C>A | |
| 20 | g.63350494A>C | CA409636185 | CHRNA4 | c.917T>G (p.Ile306Ser) n.1565T>G n.987T>G c.941T>G c.704T>G (p.Ile235Ser) c.*606T>G (n.*606T>G) n.638T>G c.389T>G (p.Ile130Ser) n.1173T>G n.1126T>G | |
| 20 | g.63350494A>G | CA409636186 | CHRNA4 | c.917T>C (p.Ile306Thr) n.1565T>C n.987T>C c.941T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) c.*606T>C (n.*606T>C) n.638T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) n.1173T>C n.1126T>C | |
| 20 | g.63350494A>T | CA409636187 | CHRNA4 | c.917T>A (p.Ile306Asn) n.1565T>A n.987T>A c.941T>A c.704T>A (p.Ile235Asn) c.*606T>A (n.*606T>A) n.638T>A c.389T>A (p.Ile130Asn) n.1173T>A n.1126T>A | |
| 20 | g.63350495T>A | CA409636188 | CHRNA4 | c.916A>T (p.Ile306Phe) n.1564A>T n.986A>T c.940A>T c.703A>T (p.Ile235Phe) c.*605A>T (n.*605A>T) n.637A>T c.388A>T (p.Ile130Phe) n.1172A>T n.1125A>T | |
| 20 | g.63350495T>C | CA409636190 | CHRNA4 | c.916A>G (p.Ile306Val) n.1564A>G n.986A>G c.940A>G c.703A>G (p.Ile235Val) c.*605A>G (n.*605A>G) n.637A>G c.388A>G (p.Ile130Val) n.1172A>G n.1125A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63350495T>G | CA409636191 | CHRNA4 | c.916A>C (p.Ile306Leu) n.1564A>C n.986A>C c.940A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) c.*605A>C (n.*605A>C) n.637A>C c.388A>C (p.Ile130Leu) n.1172A>C n.1125A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350495T= | CA2374743000 | CHRNA4 | c.916A= (p.Ile306=) n.1564A= n.986A= c.940A= c.703A= (p.Ile235=) c.*605A= (n.*605A=) n.637A= c.388A= (p.Ile130=) n.1172A= n.1125A= | |
| 20 | g.63350496G>A | CA150458 | CHRNA4 | c.915C>T (p.Leu305=) n.1563C>T n.985C>T c.939C>T c.702C>T (p.Leu234=) c.*604C>T (n.*604C>T) n.636C>T c.387C>T (p.Leu129=) n.1171C>T n.1124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350496G>C | CA511338882 | CHRNA4 | c.915C>G (p.Leu305=) n.1563C>G n.985C>G c.939C>G c.702C>G (p.Leu234=) c.*604C>G (n.*604C>G) n.636C>G c.387C>G (p.Leu129=) n.1171C>G n.1124C>G | |
| 20 | g.63350496G= | CA2374743001 | CHRNA4 | c.915C= (p.Leu305=) n.1563C= n.985C= c.939C= c.702C= (p.Leu234=) c.*604C= (n.*604C=) n.636C= c.387C= (p.Leu129=) n.1171C= n.1124C= | |
| 20 | g.63350496G>T | CA511338883 | CHRNA4 | c.915C>A (p.Leu305=) n.1563C>A n.985C>A c.939C>A c.702C>A (p.Leu234=) c.*604C>A (n.*604C>A) n.636C>A c.387C>A (p.Leu129=) n.1171C>A n.1124C>A | COSMIC |
| 20 | g.63350497A>C | CA409636193 | CHRNA4 | c.914T>G (p.Leu305Arg) n.1562T>G n.984T>G c.938T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*603T>G (n.*603T>G) n.635T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) n.1170T>G n.1123T>G | |
| 20 | g.63350497A>G | CA409636196 | CHRNA4 | c.914T>C (p.Leu305Pro) n.1562T>C n.984T>C c.938T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*603T>C (n.*603T>C) n.635T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.1170T>C n.1123T>C | |
| 20 | g.63350497A>T | CA409636197 | CHRNA4 | c.914T>A (p.Leu305His) n.1562T>A n.984T>A c.938T>A c.701T>A (p.Leu234His) c.*603T>A (n.*603T>A) n.635T>A c.386T>A (p.Leu129His) n.1170T>A n.1123T>A | |
| 20 | g.63350498G>A | CA409636201 | CHRNA4 | c.913C>T (p.Leu305Phe) n.1561C>T n.983C>T c.937C>T c.700C>T (p.Leu234Phe) c.*602C>T (n.*602C>T) n.634C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) n.1169C>T n.1122C>T | |
| 20 | g.63350498G>C | CA409636203 | CHRNA4 | c.913C>G (p.Leu305Val) n.1561C>G n.983C>G c.937C>G c.700C>G (p.Leu234Val) c.*602C>G (n.*602C>G) n.634C>G c.385C>G (p.Leu129Val) n.1169C>G n.1122C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350498G>T | CA409636206 | CHRNA4 | c.913C>A (p.Leu305Ile) n.1561C>A n.983C>A c.937C>A c.700C>A (p.Leu234Ile) c.*602C>A (n.*602C>A) n.634C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) n.1169C>A n.1122C>A | |
| 20 | g.63350499T>A | CA511338887 | CHRNA4 | c.912A>T (p.Pro304=) n.1560A>T n.982A>T c.936A>T c.699A>T (p.Pro233=) c.*601A>T (n.*601A>T) n.633A>T c.384A>T (p.Pro128=) n.1168A>T n.1121A>T | |
| 20 | g.63350499T>C | CA317435643 | CHRNA4 | c.912A>G (p.Pro304=) n.1560A>G n.982A>G c.936A>G c.699A>G (p.Pro233=) c.*601A>G (n.*601A>G) n.633A>G c.384A>G (p.Pro128=) n.1168A>G n.1121A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350499T>G | CA511338885 | CHRNA4 | c.912A>C (p.Pro304=) n.1560A>C n.982A>C c.936A>C c.699A>C (p.Pro233=) c.*601A>C (n.*601A>C) n.633A>C c.384A>C (p.Pro128=) n.1168A>C n.1121A>C | |
| 20 | g.63350499T= | CA2374743002 | CHRNA4 | c.912A= (p.Pro304=) n.1560A= n.982A= c.936A= c.699A= (p.Pro233=) c.*601A= (n.*601A=) n.633A= c.384A= (p.Pro128=) n.1168A= n.1121A= | |
| 20 | g.63350500G>A | CA409636213 | CHRNA4 | c.911C>T (p.Pro304Leu) n.1559C>T n.981C>T c.935C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) c.*600C>T (n.*600C>T) n.632C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) n.1167C>T n.1120C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350500G>C | CA409636218 | CHRNA4 | c.911C>G (p.Pro304Arg) n.1559C>G n.981C>G c.935C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) c.*600C>G (n.*600C>G) n.632C>G c.383C>G (p.Pro128Arg) n.1167C>G n.1120C>G | |
| 20 | g.63350500G>T | CA409636210 | CHRNA4 | c.911C>A (p.Pro304Gln) n.1559C>A n.981C>A c.935C>A c.698C>A (p.Pro233Gln) c.*600C>A (n.*600C>A) n.632C>A c.383C>A (p.Pro128Gln) n.1167C>A n.1120C>A | |
| 20 | g.63350501G>A | CA409636220 | CHRNA4 | c.910C>T (p.Pro304Ser) n.1558C>T n.980C>T c.934C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) c.*599C>T (n.*599C>T) n.631C>T c.382C>T (p.Pro128Ser) n.1166C>T n.1119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350501G>C | CA409636224 | CHRNA4 | c.910C>G (p.Pro304Ala) n.1558C>G n.980C>G c.934C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) c.*599C>G (n.*599C>G) n.631C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) n.1166C>G n.1119C>G | dbSNP |
| 20 | g.63350501G= | CA2374743003 | CHRNA4 | c.910C= (p.Pro304=) n.1558C= n.980C= c.934C= c.697C= (p.Pro233=) c.*599C= (n.*599C=) n.631C= c.382C= (p.Pro128=) n.1166C= n.1119C= | |
| 20 | g.63350501G>T | CA409636223 | CHRNA4 | c.910C>A (p.Pro304Thr) n.1558C>A n.980C>A c.934C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) c.*599C>A (n.*599C>A) n.631C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) n.1166C>A n.1119C>A | |
| 20 | g.63350502G>A | CA511338890 | CHRNA4 | c.909C>T (p.Ile303=) n.1557C>T n.979C>T c.933C>T c.696C>T (p.Ile232=) c.*598C>T (n.*598C>T) n.630C>T c.381C>T (p.Ile127=) n.1165C>T n.1118C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350502G>C | CA409636227 | CHRNA4 | c.909C>G (p.Ile303Met) n.1557C>G n.979C>G c.933C>G c.696C>G (p.Ile232Met) c.*598C>G (n.*598C>G) n.630C>G c.381C>G (p.Ile127Met) n.1165C>G n.1118C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350502G= | CA2374743004 | CHRNA4 | c.909C= (p.Ile303=) n.1557C= n.979C= c.933C= c.696C= (p.Ile232=) c.*598C= (n.*598C=) n.630C= c.381C= (p.Ile127=) n.1165C= n.1118C= | |
| 20 | g.63350502G>T | CA511338892 | CHRNA4 | c.909C>A (p.Ile303=) n.1557C>A n.979C>A c.933C>A c.696C>A (p.Ile232=) c.*598C>A (n.*598C>A) n.630C>A c.381C>A (p.Ile127=) n.1165C>A n.1118C>A | |
| 20 | g.63350503A>C | CA409636231 | CHRNA4 | c.908T>G (p.Ile303Ser) n.1556T>G n.978T>G c.932T>G c.695T>G (p.Ile232Ser) c.*597T>G (n.*597T>G) n.629T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) n.1164T>G n.1117T>G | |
| 20 | g.63350503A>G | CA409636234 | CHRNA4 | c.908T>C (p.Ile303Thr) n.1556T>C n.978T>C c.932T>C c.695T>C (p.Ile232Thr) c.*597T>C (n.*597T>C) n.629T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) n.1164T>C n.1117T>C | |
| 20 | g.63350503A>T | CA409636236 | CHRNA4 | c.908T>A (p.Ile303Asn) n.1556T>A n.978T>A c.932T>A c.695T>A (p.Ile232Asn) c.*597T>A (n.*597T>A) n.629T>A c.380T>A (p.Ile127Asn) n.1164T>A n.1117T>A | |
| 20 | g.63350504T>A | CA409636238 | CHRNA4 | c.907A>T (p.Ile303Phe) n.1555A>T n.977A>T c.931A>T c.694A>T (p.Ile232Phe) c.*596A>T (n.*596A>T) n.628A>T c.379A>T (p.Ile127Phe) n.1163A>T n.1116A>T | |
| 20 | g.63350504T>C | CA9957704 | CHRNA4 | c.907A>G (p.Ile303Val) n.1555A>G n.977A>G c.931A>G c.694A>G (p.Ile232Val) c.*596A>G (n.*596A>G) n.628A>G c.379A>G (p.Ile127Val) n.1163A>G n.1116A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.63350504T>G | CA409636239 | CHRNA4 | c.907A>C (p.Ile303Leu) n.1555A>C n.977A>C c.931A>C c.694A>C (p.Ile232Leu) c.*596A>C (n.*596A>C) n.628A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) n.1163A>C n.1116A>C | |
| 20 | g.63350504T= | CA2374743005 | CHRNA4 | c.907A= (p.Ile303=) n.1555A= n.977A= c.931A= c.694A= (p.Ile232=) c.*596A= (n.*596A=) n.628A= c.379A= (p.Ile127=) n.1163A= n.1116A= | |
| 20 | g.63350505G>A | CA511338893 | CHRNA4 | c.906C>T (p.Val302=) n.1554C>T n.976C>T c.930C>T c.693C>T (p.Val231=) c.*595C>T (n.*595C>T) n.627C>T c.378C>T (p.Val126=) n.1162C>T n.1115C>T | |
| 20 | g.63350505G>C | CA511338894 | CHRNA4 | c.906C>G (p.Val302=) n.1554C>G n.976C>G c.930C>G c.693C>G (p.Val231=) c.*595C>G (n.*595C>G) n.627C>G c.378C>G (p.Val126=) n.1162C>G n.1115C>G | |
| 20 | g.63350505G>T | CA511338896 | CHRNA4 | c.906C>A (p.Val302=) n.1554C>A n.976C>A c.930C>A c.693C>A (p.Val231=) c.*595C>A (n.*595C>A) n.627C>A c.378C>A (p.Val126=) n.1162C>A n.1115C>A | |
| 20 | g.63350506A= | CA2374743006 | CHRNA4 | c.905T= (p.Val302=) n.1553T= n.975T= c.929T= c.692T= (p.Val231=) c.*594T= (n.*594T=) n.626T= c.377T= (p.Val126=) n.1161T= n.1114T= | |
| 20 | g.63350506A>C | CA409636241 | CHRNA4 | c.905T>G (p.Val302Gly) n.1553T>G n.975T>G c.929T>G c.692T>G (p.Val231Gly) c.*594T>G (n.*594T>G) n.626T>G c.377T>G (p.Val126Gly) n.1161T>G n.1114T>G | |
| 20 | g.63350506A>G | CA409636243 | CHRNA4 | c.905T>C (p.Val302Ala) n.1553T>C n.975T>C c.929T>C c.692T>C (p.Val231Ala) c.*594T>C (n.*594T>C) n.626T>C c.377T>C (p.Val126Ala) n.1161T>C n.1114T>C | |
| 20 | g.63350506A>T | CA409636245 | CHRNA4 | c.905T>A (p.Val302Asp) n.1553T>A n.975T>A c.929T>A c.692T>A (p.Val231Asp) c.*594T>A (n.*594T>A) n.626T>A c.377T>A (p.Val126Asp) n.1161T>A n.1114T>A | |
| 20 | g.63350507C>A | CA409636247 | CHRNA4 | c.904G>T (p.Val302Phe) n.1552G>T n.974G>T c.928G>T c.691G>T (p.Val231Phe) c.*593G>T (n.*593G>T) n.625G>T c.376G>T (p.Val126Phe) n.1160G>T n.1113G>T | |
| 20 | g.63350507C= | CA2374743007 | CHRNA4 | c.904G= (p.Val302=) n.1552G= n.974G= c.928G= c.691G= (p.Val231=) c.*593G= (n.*593G=) n.625G= c.376G= (p.Val126=) n.1160G= n.1113G= | |
| 20 | g.63350507C>G | CA409636249 | CHRNA4 | c.904G>C (p.Val302Leu) n.1552G>C n.974G>C c.928G>C c.691G>C (p.Val231Leu) c.*593G>C (n.*593G>C) n.625G>C c.376G>C (p.Val126Leu) n.1160G>C n.1113G>C | |
| 20 | g.63350507C>T | CA9957705 | CHRNA4 | c.904G>A (p.Val302Ile) n.1552G>A n.974G>A c.928G>A c.691G>A (p.Val231Ile) c.*593G>A (n.*593G>A) n.625G>A c.376G>A (p.Val126Ile) n.1160G>A n.1113G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350508dup | CA913190635 | CHRNA4 | c.904dup (p.Val302GlyfsTer?) n.1552dup n.974dup c.928dup c.691dup (p.Val231GlyfsTer?) c.*593dup (n.*593dup) n.625dup c.376dup (p.Val126GlyfsTer?) n.1160dup n.1113dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350508C>A | CA9957706 | CHRNA4 | c.903G>T (p.Leu301=) n.1551G>T n.973G>T c.927G>T c.690G>T (p.Leu230=) c.*592G>T (n.*592G>T) n.624G>T c.375G>T (p.Leu125=) n.1159G>T n.1112G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350508C= | CA2374743008 | CHRNA4 | c.903G= (p.Leu301=) n.1551G= n.973G= c.927G= c.690G= (p.Leu230=) c.*592G= (n.*592G=) n.624G= c.375G= (p.Leu125=) n.1159G= n.1112G= | |
| 20 | g.63350508C>G | CA511338904 | CHRNA4 | c.903G>C (p.Leu301=) n.1551G>C n.973G>C c.927G>C c.690G>C (p.Leu230=) c.*592G>C (n.*592G>C) n.624G>C c.375G>C (p.Leu125=) n.1159G>C n.1112G>C | |
| 20 | g.63350508C>T | CA511338905 | CHRNA4 | c.903G>A (p.Leu301=) n.1551G>A n.973G>A c.927G>A c.690G>A (p.Leu230=) c.*592G>A (n.*592G>A) n.624G>A c.375G>A (p.Leu125=) n.1159G>A n.1112G>A | |
| 20 | g.63350509A>C | CA409636254 | CHRNA4 | c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1550T>G n.972T>G c.926T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) c.*591T>G (n.*591T>G) n.623T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) n.1158T>G n.1111T>G | |
| 20 | g.63350509A>G | CA409636256 | CHRNA4 | c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1550T>C n.972T>C c.926T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) c.*591T>C (n.*591T>C) n.623T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) n.1158T>C n.1111T>C | |
| 20 | g.63350509A>T | CA409636257 | CHRNA4 | c.902T>A (p.Leu301Gln) n.1550T>A n.972T>A c.926T>A c.689T>A (p.Leu230Gln) c.*591T>A (n.*591T>A) n.623T>A c.374T>A (p.Leu125Gln) n.1158T>A n.1111T>A | |
| 20 | g.63350510G>A | CA511338906 | CHRNA4 | c.901C>T (p.Leu301=) n.1549C>T n.971C>T c.925C>T c.688C>T (p.Leu230=) c.*590C>T (n.*590C>T) n.622C>T c.373C>T (p.Leu125=) n.1157C>T n.1110C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350510G>C | CA409636259 | CHRNA4 | c.901C>G (p.Leu301Val) n.1549C>G n.971C>G c.925C>G c.688C>G (p.Leu230Val) c.*590C>G (n.*590C>G) n.622C>G c.373C>G (p.Leu125Val) n.1157C>G n.1110C>G | |
| 20 | g.63350510G>T | CA409636261 | CHRNA4 | c.901C>A (p.Leu301Met) n.1549C>A n.971C>A c.925C>A c.688C>A (p.Leu230Met) c.*590C>A (n.*590C>A) n.622C>A c.373C>A (p.Leu125Met) n.1157C>A n.1110C>A | |
| 20 | g.63350511T>A | CA511338907 | CHRNA4 | c.900A>T (p.Ser300=) n.1548A>T n.970A>T c.924A>T c.687A>T (p.Ser229=) c.*589A>T (n.*589A>T) n.621A>T c.372A>T (p.Ser124=) n.1156A>T n.1109A>T | |
| 20 | g.63350511T>C | CA10583877 | CHRNA4 | c.900A>G (p.Ser300=) n.1548A>G n.970A>G c.924A>G c.687A>G (p.Ser229=) c.*589A>G (n.*589A>G) n.621A>G c.372A>G (p.Ser124=) n.1156A>G n.1109A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350511T>G | CA511338908 | CHRNA4 | c.900A>C (p.Ser300=) n.1548A>C n.970A>C c.924A>C c.687A>C (p.Ser229=) c.*589A>C (n.*589A>C) n.621A>C c.372A>C (p.Ser124=) n.1156A>C n.1109A>C | |
| 20 | g.63350511T= | CA2374743009 | CHRNA4 | c.900A= (p.Ser300=) n.1548A= n.970A= c.924A= c.687A= (p.Ser229=) c.*589A= (n.*589A=) n.621A= c.372A= (p.Ser124=) n.1156A= n.1109A= | |
| 20 | g.63350512G>A | CA409636270 | CHRNA4 | c.899C>T (p.Ser300Leu) n.1547C>T n.969C>T c.923C>T c.686C>T (p.Ser229Leu) c.*588C>T (n.*588C>T) n.620C>T c.371C>T (p.Ser124Leu) n.1155C>T n.1108C>T | |
| 20 | g.63350512G>C | CA409636272 | CHRNA4 | c.899C>G (p.Ser300Ter) n.1547C>G n.969C>G c.923C>G c.686C>G (p.Ser229Ter) c.*588C>G (n.*588C>G) n.620C>G c.371C>G (p.Ser124Ter) n.1155C>G n.1108C>G | |
| 20 | g.63350512G>T | CA409636275 | CHRNA4 | c.899C>A (p.Ser300Ter) n.1547C>A n.969C>A c.923C>A c.686C>A (p.Ser229Ter) c.*588C>A (n.*588C>A) n.620C>A c.371C>A (p.Ser124Ter) n.1155C>A n.1108C>A | |
| 20 | g.63350513A>C | CA409636277 | CHRNA4 | c.898T>G (p.Ser300Ala) n.1546T>G n.968T>G c.922T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) c.*587T>G (n.*587T>G) n.619T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) n.1154T>G n.1107T>G | |
| 20 | g.63350513A>G | CA409636280 | CHRNA4 | c.898T>C (p.Ser300Pro) n.1546T>C n.968T>C c.922T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) c.*587T>C (n.*587T>C) n.619T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) n.1154T>C n.1107T>C | |
| 20 | g.63350513A>T | CA409636282 | CHRNA4 | c.898T>A (p.Ser300Thr) n.1546T>A n.968T>A c.922T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) c.*587T>A (n.*587T>A) n.619T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) n.1154T>A n.1107T>A | |
| 20 | g.63350514G>A | CA511338911 | CHRNA4 | c.897C>T (p.Thr299=) n.1545C>T n.967C>T c.921C>T c.684C>T (p.Thr228=) c.*586C>T (n.*586C>T) n.618C>T c.369C>T (p.Thr123=) n.1153C>T n.1106C>T | |
| 20 | g.63350514G>C | CA511338912 | CHRNA4 | c.897C>G (p.Thr299=) n.1545C>G n.967C>G c.921C>G c.684C>G (p.Thr228=) c.*586C>G (n.*586C>G) n.618C>G c.369C>G (p.Thr123=) n.1153C>G n.1106C>G | dbSNP |
| 20 | g.63350514G= | CA2374743010 | CHRNA4 | c.897C= (p.Thr299=) n.1545C= n.967C= c.921C= c.684C= (p.Thr228=) c.*586C= (n.*586C=) n.618C= c.369C= (p.Thr123=) n.1153C= n.1106C= | |
| 20 | g.63350514G>T | CA511338913 | CHRNA4 | c.897C>A (p.Thr299=) n.1545C>A n.967C>A c.921C>A c.684C>A (p.Thr228=) c.*586C>A (n.*586C>A) n.618C>A c.369C>A (p.Thr123=) n.1153C>A n.1106C>A | |
| 20 | g.63350515G>A | CA409636290 | CHRNA4 | c.896C>T (p.Thr299Ile) n.1544C>T n.966C>T c.920C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) c.*585C>T (n.*585C>T) n.617C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) n.1152C>T n.1105C>T | |
| 20 | g.63350515G>C | CA409636288 | CHRNA4 | c.896C>G (p.Thr299Ser) n.1544C>G n.966C>G c.920C>G c.683C>G (p.Thr228Ser) c.*585C>G (n.*585C>G) n.617C>G c.368C>G (p.Thr123Ser) n.1152C>G n.1105C>G | |
| 20 | g.63350515G= | CA2374743011 | CHRNA4 | c.896C= (p.Thr299=) n.1544C= n.966C= c.920C= c.683C= (p.Thr228=) c.*585C= (n.*585C=) n.617C= c.368C= (p.Thr123=) n.1152C= n.1105C= | |
| 20 | g.63350515G>T | CA9957707 | CHRNA4 | c.896C>A (p.Thr299Asn) n.1544C>A n.966C>A c.920C>A c.683C>A (p.Thr228Asn) c.*585C>A (n.*585C>A) n.617C>A c.368C>A (p.Thr123Asn) n.1152C>A n.1105C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350516T>A | CA409636298 | CHRNA4 | c.895A>T (p.Thr299Ser) n.1543A>T n.965A>T c.919A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) c.*584A>T (n.*584A>T) n.616A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) n.1151A>T n.1104A>T | |
| 20 | g.63350516T>C | CA409636294 | CHRNA4 | c.895A>G (p.Thr299Ala) n.1543A>G n.965A>G c.919A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) c.*584A>G (n.*584A>G) n.616A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) n.1151A>G n.1104A>G | |
| 20 | g.63350516T>G | CA409636296 | CHRNA4 | c.895A>C (p.Thr299Pro) n.1543A>C n.965A>C c.919A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) c.*584A>C (n.*584A>C) n.616A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) n.1151A>C n.1104A>C | dbSNP |
| 20 | g.63350516T= | CA2374743012 | CHRNA4 | c.895A= (p.Thr299=) n.1543A= n.965A= c.919A= c.682A= (p.Thr228=) c.*584A= (n.*584A=) n.616A= c.367A= (p.Thr123=) n.1151A= n.1104A= | |
| 20 | g.63350517G>A | CA511338915 | CHRNA4 | c.894C>T (p.Ser298=) n.1542C>T n.964C>T c.918C>T c.681C>T (p.Ser227=) c.*583C>T (n.*583C>T) n.615C>T c.366C>T (p.Ser122=) n.1150C>T n.1103C>T | |
| 20 | g.63350517G>C | CA511338916 | CHRNA4 | c.894C>G (p.Ser298=) n.1542C>G n.964C>G c.918C>G c.681C>G (p.Ser227=) c.*583C>G (n.*583C>G) n.615C>G c.366C>G (p.Ser122=) n.1150C>G n.1103C>G | |
| 20 | g.63350517G>T | CA511338919 | CHRNA4 | c.894C>A (p.Ser298=) n.1542C>A n.964C>A c.918C>A c.681C>A (p.Ser227=) c.*583C>A (n.*583C>A) n.615C>A c.366C>A (p.Ser122=) n.1150C>A n.1103C>A | |
| 20 | g.63350518G>A | CA409636302 | CHRNA4 | c.893C>T (p.Ser298Phe) n.1541C>T n.963C>T c.917C>T c.680C>T (p.Ser227Phe) c.*582C>T (n.*582C>T) n.614C>T c.365C>T (p.Ser122Phe) n.1149C>T n.1102C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350518G>C | CA409636304 | CHRNA4 | c.893C>G (p.Ser298Cys) n.1541C>G n.963C>G c.917C>G c.680C>G (p.Ser227Cys) c.*582C>G (n.*582C>G) n.614C>G c.365C>G (p.Ser122Cys) n.1149C>G n.1102C>G | |
| 20 | g.63350518G>T | CA409636307 | CHRNA4 | c.893C>A (p.Ser298Tyr) n.1541C>A n.963C>A c.917C>A c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.*582C>A (n.*582C>A) n.614C>A c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.1149C>A n.1102C>A | |
| 20 | g.63350519A>C | CA409636309 | CHRNA4 | c.892T>G (p.Ser298Ala) n.1540T>G n.962T>G c.916T>G c.679T>G (p.Ser227Ala) c.*581T>G (n.*581T>G) n.613T>G c.364T>G (p.Ser122Ala) n.1148T>G n.1101T>G | |
| 20 | g.63350519A>G | CA409636311 | CHRNA4 | c.892T>C (p.Ser298Pro) n.1540T>C n.962T>C c.916T>C c.679T>C (p.Ser227Pro) c.*581T>C (n.*581T>C) n.613T>C c.364T>C (p.Ser122Pro) n.1148T>C n.1101T>C | |
| 20 | g.63350519A>T | CA409636313 | CHRNA4 | c.892T>A (p.Ser298Thr) n.1540T>A n.962T>A c.916T>A c.679T>A (p.Ser227Thr) c.*581T>A (n.*581T>A) n.613T>A c.364T>A (p.Ser122Thr) n.1148T>A n.1101T>A | |
| 20 | g.63350520C>A | CA511338923 | CHRNA4 | c.891G>T (p.Pro297=) n.1539G>T n.961G>T c.915G>T c.678G>T (p.Pro226=) c.*580G>T (n.*580G>T) n.612G>T c.363G>T (p.Pro121=) n.1147G>T n.1100G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350520C= | CA2374743013 | CHRNA4 | c.891G= (p.Pro297=) n.1539G= n.961G= c.915G= c.678G= (p.Pro226=) c.*580G= (n.*580G=) n.612G= c.363G= (p.Pro121=) n.1147G= n.1100G= | |
| 20 | g.63350520C>G | CA511338926 | CHRNA4 | c.891G>C (p.Pro297=) n.1539G>C n.961G>C c.915G>C c.678G>C (p.Pro226=) c.*580G>C (n.*580G>C) n.612G>C c.363G>C (p.Pro121=) n.1147G>C n.1100G>C | |
| 20 | g.63350520C>T | CA9957708 | CHRNA4 | c.891G>A (p.Pro297=) n.1539G>A n.961G>A c.915G>A c.678G>A (p.Pro226=) c.*580G>A (n.*580G>A) n.612G>A c.363G>A (p.Pro121=) n.1147G>A n.1100G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350521G>A | CA317435685 | CHRNA4 | c.890C>T (p.Pro297Leu) n.1538C>T n.960C>T c.914C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) c.*579C>T (n.*579C>T) n.611C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) n.1146C>T n.1099C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350521G>C | CA409636320 | CHRNA4 | c.890C>G (p.Pro297Arg) n.1538C>G n.960C>G c.914C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) c.*579C>G (n.*579C>G) n.611C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) n.1146C>G n.1099C>G | |
| 20 | g.63350521G= | CA2374743014 | CHRNA4 | c.890C= (p.Pro297=) n.1538C= n.960C= c.914C= c.677C= (p.Pro226=) c.*579C= (n.*579C=) n.611C= c.362C= (p.Pro121=) n.1146C= n.1099C= | |
| 20 | g.63350521G>T | CA409636322 | CHRNA4 | c.890C>A (p.Pro297Gln) n.1538C>A n.960C>A c.914C>A c.677C>A (p.Pro226Gln) c.*579C>A (n.*579C>A) n.611C>A c.362C>A (p.Pro121Gln) n.1146C>A n.1099C>A | |
| 20 | g.63350522G>A | CA409636327 | CHRNA4 | c.889C>T (p.Pro297Ser) n.1537C>T n.959C>T c.913C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) c.*578C>T (n.*578C>T) n.610C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) n.1145C>T n.1098C>T | |
| 20 | g.63350522G>C | CA409636330 | CHRNA4 | c.889C>G (p.Pro297Ala) n.1537C>G n.959C>G c.913C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) c.*578C>G (n.*578C>G) n.610C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) n.1145C>G n.1098C>G | |
| 20 | g.63350522G>T | CA409636325 | CHRNA4 | c.889C>A (p.Pro297Thr) n.1537C>A n.959C>A c.913C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) c.*578C>A (n.*578C>A) n.610C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) n.1145C>A n.1098C>A | |
| 20 | g.63350523G>A | CA9957709 | CHRNA4 | c.888C>T (p.Ile296=) n.1536C>T n.958C>T c.912C>T c.675C>T (p.Ile225=) c.*577C>T (n.*577C>T) n.609C>T c.360C>T (p.Ile120=) n.1144C>T n.1097C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350523G>C | CA409636334 | CHRNA4 | c.888C>G (p.Ile296Met) n.1536C>G n.958C>G c.912C>G c.675C>G (p.Ile225Met) c.*577C>G (n.*577C>G) n.609C>G c.360C>G (p.Ile120Met) n.1144C>G n.1097C>G | |
| 20 | g.63350523G= | CA2374743015 | CHRNA4 | c.888C= (p.Ile296=) n.1536C= n.958C= c.912C= c.675C= (p.Ile225=) c.*577C= (n.*577C=) n.609C= c.360C= (p.Ile120=) n.1144C= n.1097C= | |
| 20 | g.63350523G>T | CA317435705 | CHRNA4 | c.888C>A (p.Ile296=) n.1536C>A n.958C>A c.912C>A c.675C>A (p.Ile225=) c.*577C>A (n.*577C>A) n.609C>A c.360C>A (p.Ile120=) n.1144C>A n.1097C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350524A= | CA2374743016 | CHRNA4 | c.887T= (p.Ile296=) n.1535T= n.957T= c.911T= c.674T= (p.Ile225=) c.*576T= (n.*576T=) n.608T= c.359T= (p.Ile120=) n.1143T= n.1096T= | |
| 20 | g.63350524A>C | CA409636347 | CHRNA4 | c.887T>G (p.Ile296Ser) n.1535T>G n.957T>G c.911T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) c.*576T>G (n.*576T>G) n.608T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) n.1143T>G n.1096T>G | |
| 20 | g.63350524A>G | CA409636348 | CHRNA4 | c.887T>C (p.Ile296Thr) n.1535T>C n.957T>C c.911T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) c.*576T>C (n.*576T>C) n.608T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) n.1143T>C n.1096T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350524A>T | CA409636350 | CHRNA4 | c.887T>A (p.Ile296Asn) n.1535T>A n.957T>A c.911T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) c.*576T>A (n.*576T>A) n.608T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) n.1143T>A n.1096T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350525T>A | CA409636353 | CHRNA4 | c.886A>T (p.Ile296Phe) n.1534A>T n.956A>T c.910A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) c.*575A>T (n.*575A>T) n.607A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) n.1142A>T n.1095A>T | |
| 20 | g.63350525T>C | CA409636357 | CHRNA4 | c.886A>G (p.Ile296Val) n.1534A>G n.956A>G c.910A>G c.673A>G (p.Ile225Val) c.*575A>G (n.*575A>G) n.607A>G c.358A>G (p.Ile120Val) n.1142A>G n.1095A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350525T>G | CA409636354 | CHRNA4 | c.886A>C (p.Ile296Leu) n.1534A>C n.956A>C c.910A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) c.*575A>C (n.*575A>C) n.607A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) n.1142A>C n.1095A>C | |
| 20 | g.63350525T= | CA2374743017 | CHRNA4 | c.886A= (p.Ile296=) n.1534A= n.956A= c.910A= c.673A= (p.Ile225=) c.*575A= (n.*575A=) n.607A= c.358A= (p.Ile120=) n.1142A= n.1095A= | |
| 20 | g.63350526G>A | CA317435711 | CHRNA4 | c.885C>T (p.Ile295=) n.1533C>T n.955C>T c.909C>T c.672C>T (p.Ile224=) c.*574C>T (n.*574C>T) n.606C>T c.357C>T (p.Ile119=) n.1141C>T n.1094C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350526G>C | CA409636361 | CHRNA4 | c.885C>G (p.Ile295Met) n.1533C>G n.955C>G c.909C>G c.672C>G (p.Ile224Met) c.*574C>G (n.*574C>G) n.606C>G c.357C>G (p.Ile119Met) n.1141C>G n.1094C>G | |
| 20 | g.63350526G= | CA2374743018 | CHRNA4 | c.885C= (p.Ile295=) n.1533C= n.955C= c.909C= c.672C= (p.Ile224=) c.*574C= (n.*574C=) n.606C= c.357C= (p.Ile119=) n.1141C= n.1094C= | |
| 20 | g.63350526G>T | CA511338939 | CHRNA4 | c.885C>A (p.Ile295=) n.1533C>A n.955C>A c.909C>A c.672C>A (p.Ile224=) c.*574C>A (n.*574C>A) n.606C>A c.357C>A (p.Ile119=) n.1141C>A n.1094C>A | |
| 20 | g.63350527A= | CA2374743019 | CHRNA4 | c.884T= (p.Ile295=) n.1532T= n.954T= c.908T= c.671T= (p.Ile224=) c.*573T= (n.*573T=) n.605T= c.356T= (p.Ile119=) n.1140T= n.1093T= | |
| 20 | g.63350527A>C | CA409636362 | CHRNA4 | c.884T>G (p.Ile295Ser) n.1532T>G n.954T>G c.908T>G c.671T>G (p.Ile224Ser) c.*573T>G (n.*573T>G) n.605T>G c.356T>G (p.Ile119Ser) n.1140T>G n.1093T>G | |
| 20 | g.63350527A>G | CA409636363 | CHRNA4 | c.884T>C (p.Ile295Thr) n.1532T>C n.954T>C c.908T>C c.671T>C (p.Ile224Thr) c.*573T>C (n.*573T>C) n.605T>C c.356T>C (p.Ile119Thr) n.1140T>C n.1093T>C | dbSNP |
| 20 | g.63350527A>T | CA409636364 | CHRNA4 | c.884T>A (p.Ile295Asn) n.1532T>A n.954T>A c.908T>A c.671T>A (p.Ile224Asn) c.*573T>A (n.*573T>A) n.605T>A c.356T>A (p.Ile119Asn) n.1140T>A n.1093T>A | |
| 20 | g.63350528T>A | CA409636368 | CHRNA4 | c.883A>T (p.Ile295Phe) n.1531A>T n.953A>T c.907A>T c.670A>T (p.Ile224Phe) c.*572A>T (n.*572A>T) n.604A>T c.355A>T (p.Ile119Phe) n.1139A>T n.1092A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350528T>C | CA409636370 | CHRNA4 | c.883A>G (p.Ile295Val) n.1531A>G n.953A>G c.907A>G c.670A>G (p.Ile224Val) c.*572A>G (n.*572A>G) n.604A>G c.355A>G (p.Ile119Val) n.1139A>G n.1092A>G | |
| 20 | g.63350528T>G | CA409636367 | CHRNA4 | c.883A>C (p.Ile295Leu) n.1531A>C n.953A>C c.907A>C c.670A>C (p.Ile224Leu) c.*572A>C (n.*572A>C) n.604A>C c.355A>C (p.Ile119Leu) n.1139A>C n.1092A>C | |
| 20 | g.63350529C>A | CA409636372 | CHRNA4 | c.882G>T (p.Glu294Asp) n.1530G>T n.952G>T c.906G>T c.669G>T (p.Glu223Asp) c.*571G>T (n.*571G>T) n.603G>T c.354G>T (p.Glu118Asp) n.1138G>T n.1091G>T | |
| 20 | g.63350529C= | CA2374743020 | CHRNA4 | c.882G= (p.Glu294=) n.1530G= n.952G= c.906G= c.669G= (p.Glu223=) c.*571G= (n.*571G=) n.603G= c.354G= (p.Glu118=) n.1138G= n.1091G= | |
| 20 | g.63350529C>G | CA409636373 | CHRNA4 | c.882G>C (p.Glu294Asp) n.1530G>C n.952G>C c.906G>C c.669G>C (p.Glu223Asp) c.*571G>C (n.*571G>C) n.603G>C c.354G>C (p.Glu118Asp) n.1138G>C n.1091G>C | |
| 20 | g.63350529C>T | CA317435715 | CHRNA4 | c.882G>A (p.Glu294=) n.1530G>A n.952G>A c.906G>A c.669G>A (p.Glu223=) c.*571G>A (n.*571G>A) n.603G>A c.354G>A (p.Glu118=) n.1138G>A n.1091G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350530T>A | CA409636375 | CHRNA4 | c.881A>T (p.Glu294Val) n.1529A>T n.951A>T c.905A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.*570A>T (n.*570A>T) n.602A>T c.353A>T (p.Glu118Val) n.1137A>T n.1090A>T | |
| 20 | g.63350530T>C | CA409636377 | CHRNA4 | c.881A>G (p.Glu294Gly) n.1529A>G n.951A>G c.905A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.*570A>G (n.*570A>G) n.602A>G c.353A>G (p.Glu118Gly) n.1137A>G n.1090A>G | |
| 20 | g.63350530T>G | CA409636378 | CHRNA4 | c.881A>C (p.Glu294Ala) n.1529A>C n.951A>C c.905A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.*570A>C (n.*570A>C) n.602A>C c.353A>C (p.Glu118Ala) n.1137A>C n.1090A>C | |
| 20 | g.63350531C>A | CA409636380 | CHRNA4 | c.880G>T (p.Glu294Ter) n.1528G>T n.950G>T c.904G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.*569G>T (n.*569G>T) n.601G>T c.352G>T (p.Glu118Ter) n.1136G>T n.1089G>T | |
| 20 | g.63350531C= | CA2374743021 | CHRNA4 | c.880G= (p.Glu294=) n.1528G= n.950G= c.904G= c.667G= (p.Glu223=) c.*569G= (n.*569G=) n.601G= c.352G= (p.Glu118=) n.1136G= n.1089G= | |
| 20 | g.63350531C>G | CA409636382 | CHRNA4 | c.880G>C (p.Glu294Gln) n.1528G>C n.950G>C c.904G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.*569G>C (n.*569G>C) n.601G>C c.352G>C (p.Glu118Gln) n.1136G>C n.1089G>C | |
| 20 | g.63350531C>T | CA9957710 | CHRNA4 | c.880G>A (p.Glu294Lys) n.1528G>A n.950G>A c.904G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.*569G>A (n.*569G>A) n.601G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) n.1136G>A n.1089G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350532G>A | CA9957711 | CHRNA4 | c.879C>T (p.Thr293=) n.1527C>T n.949C>T c.903C>T c.666C>T (p.Thr222=) c.*568C>T (n.*568C>T) n.600C>T c.351C>T (p.Thr117=) n.1135C>T n.1088C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350532G>C | CA511338950 | CHRNA4 | c.879C>G (p.Thr293=) n.1527C>G n.949C>G c.903C>G c.666C>G (p.Thr222=) c.*568C>G (n.*568C>G) n.600C>G c.351C>G (p.Thr117=) n.1135C>G n.1088C>G | |
| 20 | g.63350532G= | CA2374743022 | CHRNA4 | c.879C= (p.Thr293=) n.1527C= n.949C= c.903C= c.666C= (p.Thr222=) c.*568C= (n.*568C=) n.600C= c.351C= (p.Thr117=) n.1135C= n.1088C= | |
| 20 | g.63350532G>T | CA511338949 | CHRNA4 | c.879C>A (p.Thr293=) n.1527C>A n.949C>A c.903C>A c.666C>A (p.Thr222=) c.*568C>A (n.*568C>A) n.600C>A c.351C>A (p.Thr117=) n.1135C>A n.1088C>A | |
| 20 | g.63350533G>A | CA343925 | CHRNA4 | c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1526C>T n.948C>T c.902C>T c.665C>T (p.Thr222Ile) c.*567C>T (n.*567C>T) n.599C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) n.1134C>T n.1087C>T | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.63350533G>C | CA409636386 | CHRNA4 | c.878C>G (p.Thr293Ser) n.1526C>G n.948C>G c.902C>G c.665C>G (p.Thr222Ser) c.*567C>G (n.*567C>G) n.599C>G c.350C>G (p.Thr117Ser) n.1134C>G n.1087C>G | |
| 20 | g.63350533G= | CA2374743023 | CHRNA4 | c.878C= (p.Thr293=) n.1526C= n.948C= c.902C= c.665C= (p.Thr222=) c.*567C= (n.*567C=) n.599C= c.350C= (p.Thr117=) n.1134C= n.1087C= | |
| 20 | g.63350533G>T | CA409636388 | CHRNA4 | c.878C>A (p.Thr293Asn) n.1526C>A n.948C>A c.902C>A c.665C>A (p.Thr222Asn) c.*567C>A (n.*567C>A) n.599C>A c.350C>A (p.Thr117Asn) n.1134C>A n.1087C>A | |
| 20 | g.63350534T>A | CA409636390 | CHRNA4 | c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1525A>T n.947A>T c.901A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) c.*566A>T (n.*566A>T) n.598A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) n.1133A>T n.1086A>T | |
| 20 | g.63350534T>C | CA409636392 | CHRNA4 | c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1525A>G n.947A>G c.901A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) c.*566A>G (n.*566A>G) n.598A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) n.1133A>G n.1086A>G | |
| 20 | g.63350534T>G | CA409636394 | CHRNA4 | c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1525A>C n.947A>C c.901A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) c.*566A>C (n.*566A>C) n.598A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) n.1133A>C n.1086A>C | |
| 20 | g.63350535G>A | CA9957712 | CHRNA4 | c.876C>T (p.Ile292=) n.1524C>T n.946C>T c.900C>T c.663C>T (p.Ile221=) c.*565C>T (n.*565C>T) n.597C>T c.348C>T (p.Ile116=) n.1132C>T n.1085C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350535G>C | CA409636397 | CHRNA4 | c.876C>G (p.Ile292Met) n.1524C>G n.946C>G c.900C>G c.663C>G (p.Ile221Met) c.*565C>G (n.*565C>G) n.597C>G c.348C>G (p.Ile116Met) n.1132C>G n.1085C>G | |
| 20 | g.63350535G= | CA2374743024 | CHRNA4 | c.876C= (p.Ile292=) n.1524C= n.946C= c.900C= c.663C= (p.Ile221=) c.*565C= (n.*565C=) n.597C= c.348C= (p.Ile116=) n.1132C= n.1085C= | |
| 20 | g.63350535G>T | CA511338955 | CHRNA4 | c.876C>A (p.Ile292=) n.1524C>A n.946C>A c.900C>A c.663C>A (p.Ile221=) c.*565C>A (n.*565C>A) n.597C>A c.348C>A (p.Ile116=) n.1132C>A n.1085C>A | |
| 20 | g.63350536A= | CA2374743025 | CHRNA4 | c.875T= (p.Ile292=) n.1523T= n.945T= c.899T= c.662T= (p.Ile221=) c.*564T= (n.*564T=) n.596T= c.347T= (p.Ile116=) n.1131T= n.1084T= | |
| 20 | g.63350536A>C | CA409636399 | CHRNA4 | c.875T>G (p.Ile292Ser) n.1523T>G n.945T>G c.899T>G c.662T>G (p.Ile221Ser) c.*564T>G (n.*564T>G) n.596T>G c.347T>G (p.Ile116Ser) n.1131T>G n.1084T>G | |
| 20 | g.63350536A>G | CA9957713 | CHRNA4 | c.875T>C (p.Ile292Thr) n.1523T>C n.945T>C c.899T>C c.662T>C (p.Ile221Thr) c.*564T>C (n.*564T>C) n.596T>C c.347T>C (p.Ile116Thr) n.1131T>C n.1084T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350536A>T | CA409636400 | CHRNA4 | c.875T>A (p.Ile292Asn) n.1523T>A n.945T>A c.899T>A c.662T>A (p.Ile221Asn) c.*564T>A (n.*564T>A) n.596T>A c.347T>A (p.Ile116Asn) n.1131T>A n.1084T>A | |
| 20 | g.63350537T>A | CA409636402 | CHRNA4 | c.874A>T (p.Ile292Phe) n.1522A>T n.944A>T c.898A>T c.661A>T (p.Ile221Phe) c.*563A>T (n.*563A>T) n.595A>T c.346A>T (p.Ile116Phe) n.1130A>T n.1083A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350537T>C | CA409636404 | CHRNA4 | c.874A>G (p.Ile292Val) n.1522A>G n.944A>G c.898A>G c.661A>G (p.Ile221Val) c.*563A>G (n.*563A>G) n.595A>G c.346A>G (p.Ile116Val) n.1130A>G n.1083A>G | |
| 20 | g.63350537T>G | CA409636406 | CHRNA4 | c.874A>C (p.Ile292Leu) n.1522A>C n.944A>C c.898A>C c.661A>C (p.Ile221Leu) c.*563A>C (n.*563A>C) n.595A>C c.346A>C (p.Ile116Leu) n.1130A>C n.1083A>C | |
| 20 | g.63350538G>A | CA511338959 | CHRNA4 | c.873C>T (p.Leu291=) n.1521C>T n.943C>T c.897C>T c.660C>T (p.Leu220=) c.*562C>T (n.*562C>T) n.594C>T c.345C>T (p.Leu115=) n.1129C>T n.1082C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350538G>C | CA511338961 | CHRNA4 | c.873C>G (p.Leu291=) n.1521C>G n.943C>G c.897C>G c.660C>G (p.Leu220=) c.*562C>G (n.*562C>G) n.594C>G c.345C>G (p.Leu115=) n.1129C>G n.1082C>G | COSMIC |
| 20 | g.63350538G= | CA2374743026 | CHRNA4 | c.873C= (p.Leu291=) n.1521C= n.943C= c.897C= c.660C= (p.Leu220=) c.*562C= (n.*562C=) n.594C= c.345C= (p.Leu115=) n.1129C= n.1082C= | |
| 20 | g.63350538G>T | CA511338962 | CHRNA4 | c.873C>A (p.Leu291=) n.1521C>A n.943C>A c.897C>A c.660C>A (p.Leu220=) c.*562C>A (n.*562C>A) n.594C>A c.345C>A (p.Leu115=) n.1129C>A n.1082C>A | |
| 20 | g.63350539A>C | CA409636409 | CHRNA4 | c.872T>G (p.Leu291Arg) n.1520T>G n.942T>G c.896T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.*561T>G (n.*561T>G) n.593T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) n.1128T>G n.1081T>G | |
| 20 | g.63350539A>G | CA409636411 | CHRNA4 | c.872T>C (p.Leu291Pro) n.1520T>C n.942T>C c.896T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.*561T>C (n.*561T>C) n.593T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) n.1128T>C n.1081T>C | |
| 20 | g.63350539A>T | CA409636412 | CHRNA4 | c.872T>A (p.Leu291His) n.1520T>A n.942T>A c.896T>A c.659T>A (p.Leu220His) c.*561T>A (n.*561T>A) n.593T>A c.344T>A (p.Leu115His) n.1128T>A n.1081T>A | |
| 20 | g.63350544_63350546dup | CA343923 | CHRNA4 | c.870_872dup (p.Leu291_Ile292insLeu) n.1518_1520dup n.940_942dup c.894_896dup c.657_659dup (p.Leu220_Ile221insLeu) c.*559_*561dup (n.*559_*561dup) n.591_593dup c.342_344dup (p.Leu115_Ile116insLeu) n.1126_1128dup n.1079_1081dup | ClinVar dbSNP |