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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63350340G>A | CA511338645 | CHRNA4 | c.1071C>T (p.Leu357=) n.1719C>T n.1141C>T c.1095C>T c.858C>T (p.Leu286=) c.*760C>T (n.*760C>T) n.792C>T c.543C>T (p.Leu181=) n.1327C>T n.1280C>T | |
| 20 | g.63350340G>C | CA511338646 | CHRNA4 | c.1071C>G (p.Leu357=) n.1719C>G n.1141C>G c.1095C>G c.858C>G (p.Leu286=) c.*760C>G (n.*760C>G) n.792C>G c.543C>G (p.Leu181=) n.1327C>G n.1280C>G | |
| 20 | g.63350340G>T | CA511338647 | CHRNA4 | c.1071C>A (p.Leu357=) n.1719C>A n.1141C>A c.1095C>A c.858C>A (p.Leu286=) c.*760C>A (n.*760C>A) n.792C>A c.543C>A (p.Leu181=) n.1327C>A n.1280C>A | |
| 20 | g.63350343_63350345del | CA2653791588 | CHRNA4 | c.1069_1071del (p.Leu357del) n.1717_1719del n.1139_1141del c.1093_1095del c.856_858del (p.Leu286del) c.*758_*760del (n.*758_*760del) n.790_792del c.541_543del (p.Leu181del) n.1325_1327del n.1278_1280del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350341A>C | CA409635302 | CHRNA4 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.1718T>G n.1140T>G c.1094T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) c.*759T>G (n.*759T>G) n.791T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) n.1326T>G n.1279T>G | |
| 20 | g.63350341A>G | CA409635301 | CHRNA4 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.1718T>C n.1140T>C c.1094T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) c.*759T>C (n.*759T>C) n.791T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) n.1326T>C n.1279T>C | |
| 20 | g.63350341A>T | CA409635299 | CHRNA4 | c.1070T>A (p.Leu357His) n.1718T>A n.1140T>A c.1094T>A c.857T>A (p.Leu286His) c.*759T>A (n.*759T>A) n.791T>A c.542T>A (p.Leu181His) n.1326T>A n.1279T>A | |
| 20 | g.63350342G>A | CA409635305 | CHRNA4 | c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.1717C>T n.1139C>T c.1093C>T c.856C>T (p.Leu286Phe) c.*758C>T (n.*758C>T) n.790C>T c.541C>T (p.Leu181Phe) n.1325C>T n.1278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350342G>C | CA409635306 | CHRNA4 | c.1069C>G (p.Leu357Val) n.1717C>G n.1139C>G c.1093C>G c.856C>G (p.Leu286Val) c.*758C>G (n.*758C>G) n.790C>G c.541C>G (p.Leu181Val) n.1325C>G n.1278C>G | |
| 20 | g.63350342G= | CA2374742911 | CHRNA4 | c.1069C= (p.Leu357=) n.1717C= n.1139C= c.1093C= c.856C= (p.Leu286=) c.*758C= (n.*758C=) n.790C= c.541C= (p.Leu181=) n.1325C= n.1278C= | |
| 20 | g.63350342G>T | CA409635307 | CHRNA4 | c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.1717C>A n.1139C>A c.1093C>A c.856C>A (p.Leu286Ile) c.*758C>A (n.*758C>A) n.790C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) n.1325C>A n.1278C>A | |
| 20 | g.63350343G>A | CA9957664 | CHRNA4 | c.1068C>T (p.Leu356=) n.1716C>T n.1138C>T c.1092C>T c.855C>T (p.Leu285=) c.*757C>T (n.*757C>T) n.789C>T c.540C>T (p.Leu180=) n.1324C>T n.1277C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350343G>C | CA511338650 | CHRNA4 | c.1068C>G (p.Leu356=) n.1716C>G n.1138C>G c.1092C>G c.855C>G (p.Leu285=) c.*757C>G (n.*757C>G) n.789C>G c.540C>G (p.Leu180=) n.1324C>G n.1277C>G | |
| 20 | g.63350343G= | CA2374742912 | CHRNA4 | c.1068C= (p.Leu356=) n.1716C= n.1138C= c.1092C= c.855C= (p.Leu285=) c.*757C= (n.*757C=) n.789C= c.540C= (p.Leu180=) n.1324C= n.1277C= | |
| 20 | g.63350343G>T | CA511338651 | CHRNA4 | c.1068C>A (p.Leu356=) n.1716C>A n.1138C>A c.1092C>A c.855C>A (p.Leu285=) c.*757C>A (n.*757C>A) n.789C>A c.540C>A (p.Leu180=) n.1324C>A n.1277C>A | |
| 20 | g.63350344A>C | CA409635311 | CHRNA4 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1715T>G n.1137T>G c.1091T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*756T>G (n.*756T>G) n.788T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1323T>G n.1276T>G | |
| 20 | g.63350344A>G | CA409635312 | CHRNA4 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1715T>C n.1137T>C c.1091T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*756T>C (n.*756T>C) n.788T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1323T>C n.1276T>C | |
| 20 | g.63350344A>T | CA409635314 | CHRNA4 | c.1067T>A (p.Leu356His) n.1715T>A n.1137T>A c.1091T>A c.854T>A (p.Leu285His) c.*756T>A (n.*756T>A) n.788T>A c.539T>A (p.Leu180His) n.1323T>A n.1276T>A | |
| 20 | g.63350345G>A | CA150386 | CHRNA4 | c.1066C>T (p.Leu356Phe) n.1714C>T n.1136C>T c.1090C>T c.853C>T (p.Leu285Phe) c.*755C>T (n.*755C>T) n.787C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) n.1322C>T n.1275C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350345G>C | CA9957665 | CHRNA4 | c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1714C>G n.1136C>G c.1090C>G c.853C>G (p.Leu285Val) c.*755C>G (n.*755C>G) n.787C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.1322C>G n.1275C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350345G= | CA2374742913 | CHRNA4 | c.1066C= (p.Leu356=) n.1714C= n.1136C= c.1090C= c.853C= (p.Leu285=) c.*755C= (n.*755C=) n.787C= c.538C= (p.Leu180=) n.1322C= n.1275C= | |
| 20 | g.63350345G>T | CA409635317 | CHRNA4 | c.1066C>A (p.Leu356Ile) n.1714C>A n.1136C>A c.1090C>A c.853C>A (p.Leu285Ile) c.*755C>A (n.*755C>A) n.787C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) n.1322C>A n.1275C>A | |
| 20 | g.63350346C>A | CA511338653 | CHRNA4 | c.1065G>T (p.Leu355=) n.1713G>T n.1135G>T c.1089G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.*754G>T (n.*754G>T) n.786G>T c.537G>T (p.Leu179=) n.1321G>T n.1274G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350346C= | CA2374742914 | CHRNA4 | c.1065G= (p.Leu355=) n.1713G= n.1135G= c.1089G= c.852G= (p.Leu284=) c.*754G= (n.*754G=) n.786G= c.537G= (p.Leu179=) n.1321G= n.1274G= | |
| 20 | g.63350346C>G | CA511338654 | CHRNA4 | c.1065G>C (p.Leu355=) n.1713G>C n.1135G>C c.1089G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.*754G>C (n.*754G>C) n.786G>C c.537G>C (p.Leu179=) n.1321G>C n.1274G>C | |
| 20 | g.63350346C>T | CA16608490 | CHRNA4 | c.1065G>A (p.Leu355=) n.1713G>A n.1135G>A c.1089G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.*754G>A (n.*754G>A) n.786G>A c.537G>A (p.Leu179=) n.1321G>A n.1274G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350347A>C | CA409635321 | CHRNA4 | c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.1712T>G n.1134T>G c.1088T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.*753T>G (n.*753T>G) n.785T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) n.1320T>G n.1273T>G | |
| 20 | g.63350347A>G | CA409635322 | CHRNA4 | c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.1712T>C n.1134T>C c.1088T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.*753T>C (n.*753T>C) n.785T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) n.1320T>C n.1273T>C | |
| 20 | g.63350347A>T | CA409635324 | CHRNA4 | c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.1712T>A n.1134T>A c.1088T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.*753T>A (n.*753T>A) n.785T>A c.536T>A (p.Leu179Gln) n.1320T>A n.1273T>A | |
| 20 | g.63350348G>A | CA511338655 | CHRNA4 | c.1063C>T (p.Leu355=) n.1711C>T n.1133C>T c.1087C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.*752C>T (n.*752C>T) n.784C>T c.535C>T (p.Leu179=) n.1319C>T n.1272C>T | dbSNP |
| 20 | g.63350348G>C | CA409635326 | CHRNA4 | c.1063C>G (p.Leu355Val) n.1711C>G n.1133C>G c.1087C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.*752C>G (n.*752C>G) n.784C>G c.535C>G (p.Leu179Val) n.1319C>G n.1272C>G | |
| 20 | g.63350348G= | CA2374742915 | CHRNA4 | c.1063C= (p.Leu355=) n.1711C= n.1133C= c.1087C= c.850C= (p.Leu284=) c.*752C= (n.*752C=) n.784C= c.535C= (p.Leu179=) n.1319C= n.1272C= | |
| 20 | g.63350348G>T | CA409635328 | CHRNA4 | c.1063C>A (p.Leu355Met) n.1711C>A n.1133C>A c.1087C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.*752C>A (n.*752C>A) n.784C>A c.535C>A (p.Leu179Met) n.1319C>A n.1272C>A | |
| 20 | g.63350349G>A | CA9957666 | CHRNA4 | c.1062C>T (p.Arg354=) n.1710C>T n.1132C>T c.1086C>T c.849C>T (p.Arg283=) c.*751C>T (n.*751C>T) n.783C>T c.534C>T (p.Arg178=) n.1318C>T n.1271C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350349G>C | CA511338661 | CHRNA4 | c.1062C>G (p.Arg354=) n.1710C>G n.1132C>G c.1086C>G c.849C>G (p.Arg283=) c.*751C>G (n.*751C>G) n.783C>G c.534C>G (p.Arg178=) n.1318C>G n.1271C>G | |
| 20 | g.63350349G= | CA2374742916 | CHRNA4 | c.1062C= (p.Arg354=) n.1710C= n.1132C= c.1086C= c.849C= (p.Arg283=) c.*751C= (n.*751C=) n.783C= c.534C= (p.Arg178=) n.1318C= n.1271C= | |
| 20 | g.63350349G>T | CA511338663 | CHRNA4 | c.1062C>A (p.Arg354=) n.1710C>A n.1132C>A c.1086C>A c.849C>A (p.Arg283=) c.*751C>A (n.*751C>A) n.783C>A c.534C>A (p.Arg178=) n.1318C>A n.1271C>A | |
| 20 | g.63350350C>A | CA409635332 | CHRNA4 | c.1061G>T (p.Arg354Leu) n.1709G>T n.1131G>T c.1085G>T c.848G>T (p.Arg283Leu) c.*750G>T (n.*750G>T) n.782G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) n.1317G>T n.1270G>T | |
| 20 | g.63350350C= | CA2374742917 | CHRNA4 | c.1061G= (p.Arg354=) n.1709G= n.1131G= c.1085G= c.848G= (p.Arg283=) c.*750G= (n.*750G=) n.782G= c.533G= (p.Arg178=) n.1317G= n.1270G= | |
| 20 | g.63350350C>G | CA409635333 | CHRNA4 | c.1061G>C (p.Arg354Pro) n.1709G>C n.1131G>C c.1085G>C c.848G>C (p.Arg283Pro) c.*750G>C (n.*750G>C) n.782G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) n.1317G>C n.1270G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350350C>T | CA9957667 | CHRNA4 | c.1061G>A (p.Arg354His) n.1709G>A n.1131G>A c.1085G>A c.848G>A (p.Arg283His) c.*750G>A (n.*750G>A) n.782G>A c.533G>A (p.Arg178His) n.1317G>A n.1270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350351G>A | CA9957668 | CHRNA4 | c.1060C>T (p.Arg354Cys) n.1708C>T n.1130C>T c.1084C>T c.847C>T (p.Arg283Cys) c.*749C>T (n.*749C>T) n.781C>T c.532C>T (p.Arg178Cys) n.1316C>T n.1269C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350351G>C | CA409635337 | CHRNA4 | c.1060C>G (p.Arg354Gly) n.1708C>G n.1130C>G c.1084C>G c.847C>G (p.Arg283Gly) c.*749C>G (n.*749C>G) n.781C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) n.1316C>G n.1269C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350351G= | CA2374742918 | CHRNA4 | c.1060C= (p.Arg354=) n.1708C= n.1130C= c.1084C= c.847C= (p.Arg283=) c.*749C= (n.*749C=) n.781C= c.532C= (p.Arg178=) n.1316C= n.1269C= | |
| 20 | g.63350351G>T | CA409635339 | CHRNA4 | c.1060C>A (p.Arg354Ser) n.1708C>A n.1130C>A c.1084C>A c.847C>A (p.Arg283Ser) c.*749C>A (n.*749C>A) n.781C>A c.532C>A (p.Arg178Ser) n.1316C>A n.1269C>A | |
| 20 | g.63350352T>A | CA511338664 | CHRNA4 | c.1059A>T (p.Pro353=) n.1707A>T n.1129A>T c.1083A>T c.846A>T (p.Pro282=) c.*748A>T (n.*748A>T) n.780A>T c.531A>T (p.Pro177=) n.1315A>T n.1268A>T | |
| 20 | g.63350352T>C | CA511338665 | CHRNA4 | c.1059A>G (p.Pro353=) n.1707A>G n.1129A>G c.1083A>G c.846A>G (p.Pro282=) c.*748A>G (n.*748A>G) n.780A>G c.531A>G (p.Pro177=) n.1315A>G n.1268A>G | dbSNP |
| 20 | g.63350352T>G | CA511338667 | CHRNA4 | c.1059A>C (p.Pro353=) n.1707A>C n.1129A>C c.1083A>C c.846A>C (p.Pro282=) c.*748A>C (n.*748A>C) n.780A>C c.531A>C (p.Pro177=) n.1315A>C n.1268A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350353G>A | CA317435333 | CHRNA4 | c.1058C>T (p.Pro353Leu) n.1706C>T n.1128C>T c.1082C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) c.*747C>T (n.*747C>T) n.779C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) n.1314C>T n.1267C>T | dbSNP |
| 20 | g.63350353G>C | CA409635341 | CHRNA4 | c.1058C>G (p.Pro353Arg) n.1706C>G n.1128C>G c.1082C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) c.*747C>G (n.*747C>G) n.779C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) n.1314C>G n.1267C>G | |
| 20 | g.63350353G= | CA2374742919 | CHRNA4 | c.1058C= (p.Pro353=) n.1706C= n.1128C= c.1082C= c.845C= (p.Pro282=) c.*747C= (n.*747C=) n.779C= c.530C= (p.Pro177=) n.1314C= n.1267C= | |
| 20 | g.63350353G>T | CA409635343 | CHRNA4 | c.1058C>A (p.Pro353Gln) n.1706C>A n.1128C>A c.1082C>A c.845C>A (p.Pro282Gln) c.*747C>A (n.*747C>A) n.779C>A c.530C>A (p.Pro177Gln) n.1314C>A n.1267C>A | |
| 20 | g.63350354G>A | CA317435344 | CHRNA4 | c.1057C>T (p.Pro353Ser) n.1705C>T n.1127C>T c.1081C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) c.*746C>T (n.*746C>T) n.778C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) n.1313C>T n.1266C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350354G>C | CA409635347 | CHRNA4 | c.1057C>G (p.Pro353Ala) n.1705C>G n.1127C>G c.1081C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) c.*746C>G (n.*746C>G) n.778C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) n.1313C>G n.1266C>G | |
| 20 | g.63350354G= | CA2374742920 | CHRNA4 | c.1057C= (p.Pro353=) n.1705C= n.1127C= c.1081C= c.844C= (p.Pro282=) c.*746C= (n.*746C=) n.778C= c.529C= (p.Pro177=) n.1313C= n.1266C= | |
| 20 | g.63350354G>T | CA409635349 | CHRNA4 | c.1057C>A (p.Pro353Thr) n.1705C>A n.1127C>A c.1081C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) c.*746C>A (n.*746C>A) n.778C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) n.1313C>A n.1266C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350355C>A | CA511338671 | CHRNA4 | c.1056G>T (p.Val352=) n.1704G>T n.1126G>T c.1080G>T c.843G>T (p.Val281=) c.*745G>T (n.*745G>T) n.777G>T c.528G>T (p.Val176=) n.1312G>T n.1265G>T | |
| 20 | g.63350355C>G | CA511338670 | CHRNA4 | c.1056G>C (p.Val352=) n.1704G>C n.1126G>C c.1080G>C c.843G>C (p.Val281=) c.*745G>C (n.*745G>C) n.777G>C c.528G>C (p.Val176=) n.1312G>C n.1265G>C | |
| 20 | g.63350355C>T | CA511338669 | CHRNA4 | c.1056G>A (p.Val352=) n.1704G>A n.1126G>A c.1080G>A c.843G>A (p.Val281=) c.*745G>A (n.*745G>A) n.777G>A c.528G>A (p.Val176=) n.1312G>A n.1265G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350356A>C | CA409635351 | CHRNA4 | c.1055T>G (p.Val352Gly) n.1703T>G n.1125T>G c.1079T>G c.842T>G (p.Val281Gly) c.*744T>G (n.*744T>G) n.776T>G c.527T>G (p.Val176Gly) n.1311T>G n.1264T>G | |
| 20 | g.63350356A>G | CA409635353 | CHRNA4 | c.1055T>C (p.Val352Ala) n.1703T>C n.1125T>C c.1079T>C c.842T>C (p.Val281Ala) c.*744T>C (n.*744T>C) n.776T>C c.527T>C (p.Val176Ala) n.1311T>C n.1264T>C | |
| 20 | g.63350356A>T | CA409635355 | CHRNA4 | c.1055T>A (p.Val352Glu) n.1703T>A n.1125T>A c.1079T>A c.842T>A (p.Val281Glu) c.*744T>A (n.*744T>A) n.776T>A c.527T>A (p.Val176Glu) n.1311T>A n.1264T>A | |
| 20 | g.63350357C>A | CA409635359 | CHRNA4 | c.1054G>T (p.Val352Leu) n.1702G>T n.1124G>T c.1078G>T c.841G>T (p.Val281Leu) c.*743G>T (n.*743G>T) n.775G>T c.526G>T (p.Val176Leu) n.1310G>T n.1263G>T | |
| 20 | g.63350357C= | CA2374742921 | CHRNA4 | c.1054G= (p.Val352=) n.1702G= n.1124G= c.1078G= c.841G= (p.Val281=) c.*743G= (n.*743G=) n.775G= c.526G= (p.Val176=) n.1310G= n.1263G= | |
| 20 | g.63350357C>G | CA409635357 | CHRNA4 | c.1054G>C (p.Val352Leu) n.1702G>C n.1124G>C c.1078G>C c.841G>C (p.Val281Leu) c.*743G>C (n.*743G>C) n.775G>C c.526G>C (p.Val176Leu) n.1310G>C n.1263G>C | |
| 20 | g.63350357C>T | CA150384 | CHRNA4 | c.1054G>A (p.Val352Met) n.1702G>A n.1124G>A c.1078G>A c.841G>A (p.Val281Met) c.*743G>A (n.*743G>A) n.775G>A c.526G>A (p.Val176Met) n.1310G>A n.1263G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350358G>A | CA9957669 | CHRNA4 | c.1053C>T (p.Ile351=) n.1701C>T n.1123C>T c.1077C>T c.840C>T (p.Ile280=) c.*742C>T (n.*742C>T) n.774C>T c.525C>T (p.Ile175=) n.1309C>T n.1262C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350358G>C | CA409635363 | CHRNA4 | c.1053C>G (p.Ile351Met) n.1701C>G n.1123C>G c.1077C>G c.840C>G (p.Ile280Met) c.*742C>G (n.*742C>G) n.774C>G c.525C>G (p.Ile175Met) n.1309C>G n.1262C>G | |
| 20 | g.63350358G= | CA2374742922 | CHRNA4 | c.1053C= (p.Ile351=) n.1701C= n.1123C= c.1077C= c.840C= (p.Ile280=) c.*742C= (n.*742C=) n.774C= c.525C= (p.Ile175=) n.1309C= n.1262C= | |
| 20 | g.63350358G>T | CA511338673 | CHRNA4 | c.1053C>A (p.Ile351=) n.1701C>A n.1123C>A c.1077C>A c.840C>A (p.Ile280=) c.*742C>A (n.*742C>A) n.774C>A c.525C>A (p.Ile175=) n.1309C>A n.1262C>A | |
| 20 | g.63350359A>C | CA409635364 | CHRNA4 | c.1052T>G (p.Ile351Ser) n.1700T>G n.1122T>G c.1076T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) c.*741T>G (n.*741T>G) n.773T>G c.524T>G (p.Ile175Ser) n.1308T>G n.1261T>G | |
| 20 | g.63350359A>G | CA409635365 | CHRNA4 | c.1052T>C (p.Ile351Thr) n.1700T>C n.1122T>C c.1076T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) c.*741T>C (n.*741T>C) n.773T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) n.1308T>C n.1261T>C | |
| 20 | g.63350359A>T | CA409635366 | CHRNA4 | c.1052T>A (p.Ile351Asn) n.1700T>A n.1122T>A c.1076T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) c.*741T>A (n.*741T>A) n.773T>A c.524T>A (p.Ile175Asn) n.1308T>A n.1261T>A | |
| 20 | g.63350360T>A | CA409635372 | CHRNA4 | c.1051A>T (p.Ile351Phe) n.1699A>T n.1121A>T c.1075A>T c.838A>T (p.Ile280Phe) c.*740A>T (n.*740A>T) n.772A>T c.523A>T (p.Ile175Phe) n.1307A>T n.1260A>T | |
| 20 | g.63350360T>C | CA409635368 | CHRNA4 | c.1051A>G (p.Ile351Val) n.1699A>G n.1121A>G c.1075A>G c.838A>G (p.Ile280Val) c.*740A>G (n.*740A>G) n.772A>G c.523A>G (p.Ile175Val) n.1307A>G n.1260A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350360T>G | CA409635370 | CHRNA4 | c.1051A>C (p.Ile351Leu) n.1699A>C n.1121A>C c.1075A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) c.*740A>C (n.*740A>C) n.772A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) n.1307A>C n.1260A>C | |
| 20 | g.63350360T= | CA2374742923 | CHRNA4 | c.1051A= (p.Ile351=) n.1699A= n.1121A= c.1075A= c.838A= (p.Ile280=) c.*740A= (n.*740A=) n.772A= c.523A= (p.Ile175=) n.1307A= n.1260A= | |
| 20 | g.63350361G>A | CA9957670 | CHRNA4 | c.1050C>T (p.Asp350=) n.1698C>T n.1120C>T c.1074C>T c.837C>T (p.Asp279=) c.*739C>T (n.*739C>T) n.771C>T c.522C>T (p.Asp174=) n.1306C>T n.1259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350361G>C | CA409635374 | CHRNA4 | c.1050C>G (p.Asp350Glu) n.1698C>G n.1120C>G c.1074C>G c.837C>G (p.Asp279Glu) c.*739C>G (n.*739C>G) n.771C>G c.522C>G (p.Asp174Glu) n.1306C>G n.1259C>G | |
| 20 | g.63350361G= | CA2374742924 | CHRNA4 | c.1050C= (p.Asp350=) n.1698C= n.1120C= c.1074C= c.837C= (p.Asp279=) c.*739C= (n.*739C=) n.771C= c.522C= (p.Asp174=) n.1306C= n.1259C= | |
| 20 | g.63350361G>T | CA409635376 | CHRNA4 | c.1050C>A (p.Asp350Glu) n.1698C>A n.1120C>A c.1074C>A c.837C>A (p.Asp279Glu) c.*739C>A (n.*739C>A) n.771C>A c.522C>A (p.Asp174Glu) n.1306C>A n.1259C>A | |
| 20 | g.63350362T>A | CA409635378 | CHRNA4 | c.1049A>T (p.Asp350Val) n.1697A>T n.1119A>T c.1073A>T c.836A>T (p.Asp279Val) c.*738A>T (n.*738A>T) n.770A>T c.521A>T (p.Asp174Val) n.1305A>T n.1258A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350362T>C | CA409635380 | CHRNA4 | c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.1697A>G n.1119A>G c.1073A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) c.*738A>G (n.*738A>G) n.770A>G c.521A>G (p.Asp174Gly) n.1305A>G n.1258A>G | |
| 20 | g.63350362T>G | CA409635382 | CHRNA4 | c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.1697A>C n.1119A>C c.1073A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) c.*738A>C (n.*738A>C) n.770A>C c.521A>C (p.Asp174Ala) n.1305A>C n.1258A>C | |
| 20 | g.63350363C>A | CA409635384 | CHRNA4 | c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.1696G>T n.1118G>T c.1072G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.*737G>T (n.*737G>T) n.769G>T c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.1304G>T n.1257G>T | |
| 20 | g.63350363C>G | CA409635385 | CHRNA4 | c.1048G>C (p.Asp350His) n.1696G>C n.1118G>C c.1072G>C c.835G>C (p.Asp279His) c.*737G>C (n.*737G>C) n.769G>C c.520G>C (p.Asp174His) n.1304G>C n.1257G>C | |
| 20 | g.63350363C>T | CA409635386 | CHRNA4 | c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.1696G>A n.1118G>A c.1072G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) c.*737G>A (n.*737G>A) n.769G>A c.520G>A (p.Asp174Asn) n.1304G>A n.1257G>A | |
| 20 | g.63350364C>A | CA511338680 | CHRNA4 | c.1047G>T (p.Leu349=) n.1695G>T n.1117G>T c.1071G>T c.834G>T (p.Leu278=) c.*736G>T (n.*736G>T) n.768G>T c.519G>T (p.Leu173=) n.1303G>T n.1256G>T | |
| 20 | g.63350364C= | CA2374742925 | CHRNA4 | c.1047G= (p.Leu349=) n.1695G= n.1117G= c.1071G= c.834G= (p.Leu278=) c.*736G= (n.*736G=) n.768G= c.519G= (p.Leu173=) n.1303G= n.1256G= | |
| 20 | g.63350364C>G | CA511338679 | CHRNA4 | c.1047G>C (p.Leu349=) n.1695G>C n.1117G>C c.1071G>C c.834G>C (p.Leu278=) c.*736G>C (n.*736G>C) n.768G>C c.519G>C (p.Leu173=) n.1303G>C n.1256G>C | |
| 20 | g.63350364C>T | CA288714 | CHRNA4 | c.1047G>A (p.Leu349=) n.1695G>A n.1117G>A c.1071G>A c.834G>A (p.Leu278=) c.*736G>A (n.*736G>A) n.768G>A c.519G>A (p.Leu173=) n.1303G>A n.1256G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350365A>C | CA409635390 | CHRNA4 | c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.1694T>G n.1116T>G c.1070T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.*735T>G (n.*735T>G) n.767T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) n.1302T>G n.1255T>G | |
| 20 | g.63350365A>G | CA409635391 | CHRNA4 | c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.1694T>C n.1116T>C c.1070T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.*735T>C (n.*735T>C) n.767T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) n.1302T>C n.1255T>C | ClinVar |
| 20 | g.63350365A>T | CA409635393 | CHRNA4 | c.1046T>A (p.Leu349Gln) n.1694T>A n.1116T>A c.1070T>A c.833T>A (p.Leu278Gln) c.*735T>A (n.*735T>A) n.767T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) n.1302T>A n.1255T>A | |
| 20 | g.63350365_63350366delinsAG | CA2374742926 | CHRNA4 | c.1045_1046delinsCT (p.Leu349=) n.1693_1694delinsCT n.1115_1116delinsCT c.1069_1070delinsCT c.832_833delinsCT (p.Leu278=) c.*734_*735delinsCT (n.*734_*735delinsCT) n.766_767delinsCT c.517_518delinsCT (p.Leu173=) n.1301_1302delinsCT n.1254_1255delinsCT | |
| 20 | g.63350366G>A | CA511338682 | CHRNA4 | c.1045C>T (p.Leu349=) n.1693C>T n.1115C>T c.1069C>T c.832C>T (p.Leu278=) c.*734C>T (n.*734C>T) n.766C>T c.517C>T (p.Leu173=) n.1301C>T n.1254C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350366G>C | CA409635395 | CHRNA4 | c.1045C>G (p.Leu349Val) n.1693C>G n.1115C>G c.1069C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.*734C>G (n.*734C>G) n.766C>G c.517C>G (p.Leu173Val) n.1301C>G n.1254C>G | |
| 20 | g.63350366G>T | CA409635398 | CHRNA4 | c.1045C>A (p.Leu349Met) n.1693C>A n.1115C>A c.1069C>A c.832C>A (p.Leu278Met) c.*734C>A (n.*734C>A) n.766C>A c.517C>A (p.Leu173Met) n.1301C>A n.1254C>A | |
| 20 | g.63350367del | CA9957671 | CHRNA4 | c.1045del (p.Leu349TrpfsTer10) n.1693del n.1115del c.1069del c.832del (p.Leu278TrpfsTer10) c.*734del (n.*734del) n.766del c.517del (p.Leu173TrpfsTer10) n.1301del n.1254del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350367G>A | CA9957672 | CHRNA4 | c.1044C>T (p.Phe348=) n.1692C>T n.1114C>T c.1068C>T c.831C>T (p.Phe277=) c.*733C>T (n.*733C>T) n.765C>T c.516C>T (p.Phe172=) n.1300C>T n.1253C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350367G>C | CA409635402 | CHRNA4 | c.1044C>G (p.Phe348Leu) n.1692C>G n.1114C>G c.1068C>G c.831C>G (p.Phe277Leu) c.*733C>G (n.*733C>G) n.765C>G c.516C>G (p.Phe172Leu) n.1300C>G n.1253C>G | |
| 20 | g.63350367G= | CA2374742927 | CHRNA4 | c.1044C= (p.Phe348=) n.1692C= n.1114C= c.1068C= c.831C= (p.Phe277=) c.*733C= (n.*733C=) n.765C= c.516C= (p.Phe172=) n.1300C= n.1253C= | |
| 20 | g.63350367G>T | CA409635400 | CHRNA4 | c.1044C>A (p.Phe348Leu) n.1692C>A n.1114C>A c.1068C>A c.831C>A (p.Phe277Leu) c.*733C>A (n.*733C>A) n.765C>A c.516C>A (p.Phe172Leu) n.1300C>A n.1253C>A | |
| 20 | g.63350368A>C | CA409635404 | CHRNA4 | c.1043T>G (p.Phe348Cys) n.1691T>G n.1113T>G c.1067T>G c.830T>G (p.Phe277Cys) c.*732T>G (n.*732T>G) n.764T>G c.515T>G (p.Phe172Cys) n.1299T>G n.1252T>G | |
| 20 | g.63350368A>G | CA409635406 | CHRNA4 | c.1043T>C (p.Phe348Ser) n.1691T>C n.1113T>C c.1067T>C c.830T>C (p.Phe277Ser) c.*732T>C (n.*732T>C) n.764T>C c.515T>C (p.Phe172Ser) n.1299T>C n.1252T>C | dbSNP |
| 20 | g.63350368A>T | CA409635409 | CHRNA4 | c.1043T>A (p.Phe348Tyr) n.1691T>A n.1113T>A c.1067T>A c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.*732T>A (n.*732T>A) n.764T>A c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.1299T>A n.1252T>A | |
| 20 | g.63350369A>C | CA409635412 | CHRNA4 | c.1042T>G (p.Phe348Val) n.1690T>G n.1112T>G c.1066T>G c.829T>G (p.Phe277Val) c.*731T>G (n.*731T>G) n.763T>G c.514T>G (p.Phe172Val) n.1298T>G n.1251T>G | |
| 20 | g.63350369A>G | CA409635415 | CHRNA4 | c.1042T>C (p.Phe348Leu) n.1690T>C n.1112T>C c.1066T>C c.829T>C (p.Phe277Leu) c.*731T>C (n.*731T>C) n.763T>C c.514T>C (p.Phe172Leu) n.1298T>C n.1251T>C | |
| 20 | g.63350369A>T | CA409635418 | CHRNA4 | c.1042T>A (p.Phe348Ile) n.1690T>A n.1112T>A c.1066T>A c.829T>A (p.Phe277Ile) c.*731T>A (n.*731T>A) n.763T>A c.514T>A (p.Phe172Ile) n.1298T>A n.1251T>A | |
| 20 | g.63350370G>A | CA511338686 | CHRNA4 | c.1041C>T (p.Val347=) n.1689C>T n.1111C>T c.1065C>T c.828C>T (p.Val276=) c.*730C>T (n.*730C>T) n.762C>T c.513C>T (p.Val171=) n.1297C>T n.1250C>T | |
| 20 | g.63350370G>C | CA511338687 | CHRNA4 | c.1041C>G (p.Val347=) n.1689C>G n.1111C>G c.1065C>G c.828C>G (p.Val276=) c.*730C>G (n.*730C>G) n.762C>G c.513C>G (p.Val171=) n.1297C>G n.1250C>G | |
| 20 | g.63350370G>T | CA511338688 | CHRNA4 | c.1041C>A (p.Val347=) n.1689C>A n.1111C>A c.1065C>A c.828C>A (p.Val276=) c.*730C>A (n.*730C>A) n.762C>A c.513C>A (p.Val171=) n.1297C>A n.1250C>A | |
| 20 | g.63350371A>C | CA409635421 | CHRNA4 | c.1040T>G (p.Val347Gly) n.1688T>G n.1110T>G c.1064T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.*729T>G (n.*729T>G) n.761T>G c.512T>G (p.Val171Gly) n.1296T>G n.1249T>G | |
| 20 | g.63350371A>G | CA409635423 | CHRNA4 | c.1040T>C (p.Val347Ala) n.1688T>C n.1110T>C c.1064T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.*729T>C (n.*729T>C) n.761T>C c.512T>C (p.Val171Ala) n.1296T>C n.1249T>C | |
| 20 | g.63350371A>T | CA409635426 | CHRNA4 | c.1040T>A (p.Val347Asp) n.1688T>A n.1110T>A c.1064T>A c.827T>A (p.Val276Asp) c.*729T>A (n.*729T>A) n.761T>A c.512T>A (p.Val171Asp) n.1296T>A n.1249T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350372C>A | CA409635428 | CHRNA4 | c.1039G>T (p.Val347Phe) n.1687G>T n.1109G>T c.1063G>T c.826G>T (p.Val276Phe) c.*728G>T (n.*728G>T) n.760G>T c.511G>T (p.Val171Phe) n.1295G>T n.1248G>T | |
| 20 | g.63350372C= | CA2374742928 | CHRNA4 | c.1039G= (p.Val347=) n.1687G= n.1109G= c.1063G= c.826G= (p.Val276=) c.*728G= (n.*728G=) n.760G= c.511G= (p.Val171=) n.1295G= n.1248G= | |
| 20 | g.63350372C>G | CA409635430 | CHRNA4 | c.1039G>C (p.Val347Leu) n.1687G>C n.1109G>C c.1063G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.*728G>C (n.*728G>C) n.760G>C c.511G>C (p.Val171Leu) n.1295G>C n.1248G>C | |
| 20 | g.63350372C>T | CA9957673 | CHRNA4 | c.1039G>A (p.Val347Ile) n.1687G>A n.1109G>A c.1063G>A c.826G>A (p.Val276Ile) c.*728G>A (n.*728G>A) n.760G>A c.511G>A (p.Val171Ile) n.1295G>A n.1248G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350373C>A | CA409635437 | CHRNA4 | c.1038G>T (p.Arg346Ser) n.1686G>T n.1108G>T c.1062G>T c.825G>T (p.Arg275Ser) c.*727G>T (n.*727G>T) n.759G>T c.510G>T (p.Arg170Ser) n.1294G>T n.1247G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350373C= | CA2374742929 | CHRNA4 | c.1038G= (p.Arg346=) n.1686G= n.1108G= c.1062G= c.825G= (p.Arg275=) c.*727G= (n.*727G=) n.759G= c.510G= (p.Arg170=) n.1294G= n.1247G= | |
| 20 | g.63350373C>G | CA409635435 | CHRNA4 | c.1038G>C (p.Arg346Ser) n.1686G>C n.1108G>C c.1062G>C c.825G>C (p.Arg275Ser) c.*727G>C (n.*727G>C) n.759G>C c.510G>C (p.Arg170Ser) n.1294G>C n.1247G>C | |
| 20 | g.63350373C>T | CA511338689 | CHRNA4 | c.1038G>A (p.Arg346=) n.1686G>A n.1108G>A c.1062G>A c.825G>A (p.Arg275=) c.*727G>A (n.*727G>A) n.759G>A c.510G>A (p.Arg170=) n.1294G>A n.1247G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350374C>A | CA409635441 | CHRNA4 | c.1037G>T (p.Arg346Met) n.1685G>T n.1107G>T c.1061G>T c.824G>T (p.Arg275Met) c.*726G>T (n.*726G>T) n.758G>T c.509G>T (p.Arg170Met) n.1293G>T n.1246G>T | |
| 20 | g.63350374C= | CA2374742930 | CHRNA4 | c.1037G= (p.Arg346=) n.1685G= n.1107G= c.1061G= c.824G= (p.Arg275=) c.*726G= (n.*726G=) n.758G= c.509G= (p.Arg170=) n.1293G= n.1246G= | |
| 20 | g.63350374C>G | CA409635444 | CHRNA4 | c.1037G>C (p.Arg346Thr) n.1685G>C n.1107G>C c.1061G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) c.*726G>C (n.*726G>C) n.758G>C c.509G>C (p.Arg170Thr) n.1293G>C n.1246G>C | |
| 20 | g.63350374C>T | CA317435405 | CHRNA4 | c.1037G>A (p.Arg346Lys) n.1685G>A n.1107G>A c.1061G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) c.*726G>A (n.*726G>A) n.758G>A c.509G>A (p.Arg170Lys) n.1293G>A n.1246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350375T>A | CA409635450 | CHRNA4 | c.1036A>T (p.Arg346Trp) n.1684A>T n.1106A>T c.1060A>T c.823A>T (p.Arg275Trp) c.*725A>T (n.*725A>T) n.757A>T c.508A>T (p.Arg170Trp) n.1292A>T n.1245A>T | |
| 20 | g.63350375T>C | CA409635452 | CHRNA4 | c.1036A>G (p.Arg346Gly) n.1684A>G n.1106A>G c.1060A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) c.*725A>G (n.*725A>G) n.757A>G c.508A>G (p.Arg170Gly) n.1292A>G n.1245A>G | |
| 20 | g.63350375T>G | CA511338690 | CHRNA4 | c.1036A>C (p.Arg346=) n.1684A>C n.1106A>C c.1060A>C c.823A>C (p.Arg275=) c.*725A>C (n.*725A>C) n.757A>C c.508A>C (p.Arg170=) n.1292A>C n.1245A>C | |
| 20 | g.63350376G>A | CA511338692 | CHRNA4 | c.1035C>T (p.Arg345=) n.1683C>T n.1105C>T c.1059C>T c.822C>T (p.Arg274=) c.*724C>T (n.*724C>T) n.756C>T c.507C>T (p.Arg169=) n.1291C>T n.1244C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350376G>C | CA511338693 | CHRNA4 | c.1035C>G (p.Arg345=) n.1683C>G n.1105C>G c.1059C>G c.822C>G (p.Arg274=) c.*724C>G (n.*724C>G) n.756C>G c.507C>G (p.Arg169=) n.1291C>G n.1244C>G | |
| 20 | g.63350376G>T | CA511338694 | CHRNA4 | c.1035C>A (p.Arg345=) n.1683C>A n.1105C>A c.1059C>A c.822C>A (p.Arg274=) c.*724C>A (n.*724C>A) n.756C>A c.507C>A (p.Arg169=) n.1291C>A n.1244C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350377C>A | CA409635456 | CHRNA4 | c.1034G>T (p.Arg345Leu) n.1682G>T n.1104G>T c.1058G>T c.821G>T (p.Arg274Leu) c.*723G>T (n.*723G>T) n.755G>T c.506G>T (p.Arg169Leu) n.1290G>T n.1243G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350377C= | CA2374742931 | CHRNA4 | c.1034G= (p.Arg345=) n.1682G= n.1104G= c.1058G= c.821G= (p.Arg274=) c.*723G= (n.*723G=) n.755G= c.506G= (p.Arg169=) n.1290G= n.1243G= | |
| 20 | g.63350377C>G | CA409635460 | CHRNA4 | c.1034G>C (p.Arg345Pro) n.1682G>C n.1104G>C c.1058G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) c.*723G>C (n.*723G>C) n.755G>C c.506G>C (p.Arg169Pro) n.1290G>C n.1243G>C | |
| 20 | g.63350377C>T | CA317435411 | CHRNA4 | c.1034G>A (p.Arg345His) n.1682G>A n.1104G>A c.1058G>A c.821G>A (p.Arg274His) c.*723G>A (n.*723G>A) n.755G>A c.506G>A (p.Arg169His) n.1290G>A n.1243G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350378G>A | CA317435431 | CHRNA4 | c.1033C>T (p.Arg345Cys) n.1681C>T n.1103C>T c.1057C>T c.820C>T (p.Arg274Cys) c.*722C>T (n.*722C>T) n.754C>T c.505C>T (p.Arg169Cys) n.1289C>T n.1242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350378G>C | CA409635467 | CHRNA4 | c.1033C>G (p.Arg345Gly) n.1681C>G n.1103C>G c.1057C>G c.820C>G (p.Arg274Gly) c.*722C>G (n.*722C>G) n.754C>G c.505C>G (p.Arg169Gly) n.1289C>G n.1242C>G | ClinVar |
| 20 | g.63350378G= | CA2374742932 | CHRNA4 | c.1033C= (p.Arg345=) n.1681C= n.1103C= c.1057C= c.820C= (p.Arg274=) c.*722C= (n.*722C=) n.754C= c.505C= (p.Arg169=) n.1289C= n.1242C= | |
| 20 | g.63350378G>T | CA409635468 | CHRNA4 | c.1033C>A (p.Arg345Ser) n.1681C>A n.1103C>A c.1057C>A c.820C>A (p.Arg274Ser) c.*722C>A (n.*722C>A) n.754C>A c.505C>A (p.Arg169Ser) n.1289C>A n.1242C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350379T>A | CA511338695 | CHRNA4 | c.1032A>T (p.Val344=) n.1680A>T n.1102A>T c.1056A>T c.819A>T (p.Val273=) c.*721A>T (n.*721A>T) n.753A>T c.504A>T (p.Val168=) n.1288A>T n.1241A>T | dbSNP |
| 20 | g.63350379T>C | CA9957674 | CHRNA4 | c.1032A>G (p.Val344=) n.1680A>G n.1102A>G c.1056A>G c.819A>G (p.Val273=) c.*721A>G (n.*721A>G) n.753A>G c.504A>G (p.Val168=) n.1288A>G n.1241A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.63350379T>G | CA511338697 | CHRNA4 | c.1032A>C (p.Val344=) n.1680A>C n.1102A>C c.1056A>C c.819A>C (p.Val273=) c.*721A>C (n.*721A>C) n.753A>C c.504A>C (p.Val168=) n.1288A>C n.1241A>C | |
| 20 | g.63350379T= | CA2374742933 | CHRNA4 | c.1032A= (p.Val344=) n.1680A= n.1102A= c.1056A= c.819A= (p.Val273=) c.*721A= (n.*721A=) n.753A= c.504A= (p.Val168=) n.1288A= n.1241A= | |
| 20 | g.63350380A= | CA2374742934 | CHRNA4 | c.1031T= (p.Val344=) n.1679T= n.1101T= c.1055T= c.818T= (p.Val273=) c.*720T= (n.*720T=) n.752T= c.503T= (p.Val168=) n.1287T= n.1240T= | |
| 20 | g.63350380A>C | CA409635476 | CHRNA4 | c.1031T>G (p.Val344Gly) n.1679T>G n.1101T>G c.1055T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.*720T>G (n.*720T>G) n.752T>G c.503T>G (p.Val168Gly) n.1287T>G n.1240T>G | |
| 20 | g.63350380A>G | CA409635479 | CHRNA4 | c.1031T>C (p.Val344Ala) n.1679T>C n.1101T>C c.1055T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.*720T>C (n.*720T>C) n.752T>C c.503T>C (p.Val168Ala) n.1287T>C n.1240T>C | |
| 20 | g.63350380A>T | CA409635474 | CHRNA4 | c.1031T>A (p.Val344Glu) n.1679T>A n.1101T>A c.1055T>A c.818T>A (p.Val273Glu) c.*720T>A (n.*720T>A) n.752T>A c.503T>A (p.Val168Glu) n.1287T>A n.1240T>A | |
| 20 | g.63350381C>A | CA317435441 | CHRNA4 | c.1030G>T (p.Val344Leu) n.1678G>T n.1100G>T c.1054G>T c.817G>T (p.Val273Leu) c.*719G>T (n.*719G>T) n.751G>T c.502G>T (p.Val168Leu) n.1286G>T n.1239G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350381C= | CA2374742935 | CHRNA4 | c.1030G= (p.Val344=) n.1678G= n.1100G= c.1054G= c.817G= (p.Val273=) c.*719G= (n.*719G=) n.751G= c.502G= (p.Val168=) n.1286G= n.1239G= | |
| 20 | g.63350381C>G | CA409635484 | CHRNA4 | c.1030G>C (p.Val344Leu) n.1678G>C n.1100G>C c.1054G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.*719G>C (n.*719G>C) n.751G>C c.502G>C (p.Val168Leu) n.1286G>C n.1239G>C | |
| 20 | g.63350381C>T | CA409635485 | CHRNA4 | c.1030G>A (p.Val344Ile) n.1678G>A n.1100G>A c.1054G>A c.817G>A (p.Val273Ile) c.*719G>A (n.*719G>A) n.751G>A c.502G>A (p.Val168Ile) n.1286G>A n.1239G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350383dup | CA746455416 | CHRNA4 | c.1030dup (p.Val344GlyfsTer?) n.1678dup n.1100dup c.1054dup c.817dup (p.Val273GlyfsTer?) c.*719dup (n.*719dup) n.751dup c.502dup (p.Val168GlyfsTer?) n.1286dup n.1239dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350382C>A | CA409635490 | CHRNA4 | c.1029G>T (p.Trp343Cys) n.1677G>T n.1099G>T c.1053G>T c.816G>T (p.Trp272Cys) c.*718G>T (n.*718G>T) n.750G>T c.501G>T (p.Trp167Cys) n.1285G>T n.1238G>T | |
| 20 | g.63350382C= | CA2374742936 | CHRNA4 | c.1029G= (p.Trp343=) n.1677G= n.1099G= c.1053G= c.816G= (p.Trp272=) c.*718G= (n.*718G=) n.750G= c.501G= (p.Trp167=) n.1285G= n.1238G= | |
| 20 | g.63350382C>G | CA409635493 | CHRNA4 | c.1029G>C (p.Trp343Cys) n.1677G>C n.1099G>C c.1053G>C c.816G>C (p.Trp272Cys) c.*718G>C (n.*718G>C) n.750G>C c.501G>C (p.Trp167Cys) n.1285G>C n.1238G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350382C>T | CA409635494 | CHRNA4 | c.1029G>A (p.Trp343Ter) n.1677G>A n.1099G>A c.1053G>A c.816G>A (p.Trp272Ter) c.*718G>A (n.*718G>A) n.750G>A c.501G>A (p.Trp167Ter) n.1285G>A n.1238G>A | |
| 20 | g.63350383C>A | CA409635498 | CHRNA4 | c.1028G>T (p.Trp343Leu) n.1676G>T n.1098G>T c.1052G>T c.815G>T (p.Trp272Leu) c.*717G>T (n.*717G>T) n.749G>T c.500G>T (p.Trp167Leu) n.1284G>T n.1237G>T | |
| 20 | g.63350383C>G | CA409635501 | CHRNA4 | c.1028G>C (p.Trp343Ser) n.1676G>C n.1098G>C c.1052G>C c.815G>C (p.Trp272Ser) c.*717G>C (n.*717G>C) n.749G>C c.500G>C (p.Trp167Ser) n.1284G>C n.1237G>C | |
| 20 | g.63350383C>T | CA409635503 | CHRNA4 | c.1028G>A (p.Trp343Ter) n.1676G>A n.1098G>A c.1052G>A c.815G>A (p.Trp272Ter) c.*717G>A (n.*717G>A) n.749G>A c.500G>A (p.Trp167Ter) n.1284G>A n.1237G>A | |
| 20 | g.63350384A>C | CA409635507 | CHRNA4 | c.1027T>G (p.Trp343Gly) n.1675T>G n.1097T>G c.1051T>G c.814T>G (p.Trp272Gly) c.*716T>G (n.*716T>G) n.748T>G c.499T>G (p.Trp167Gly) n.1283T>G n.1236T>G | |
| 20 | g.63350384A>G | CA409635509 | CHRNA4 | c.1027T>C (p.Trp343Arg) n.1675T>C n.1097T>C c.1051T>C c.814T>C (p.Trp272Arg) c.*716T>C (n.*716T>C) n.748T>C c.499T>C (p.Trp167Arg) n.1283T>C n.1236T>C | |
| 20 | g.63350384A>T | CA409635511 | CHRNA4 | c.1027T>A (p.Trp343Arg) n.1675T>A n.1097T>A c.1051T>A c.814T>A (p.Trp272Arg) c.*716T>A (n.*716T>A) n.748T>A c.499T>A (p.Trp167Arg) n.1283T>A n.1236T>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350385G>A | CA511338701 | CHRNA4 | c.1026C>T (p.Thr342=) n.1674C>T n.1096C>T c.1050C>T c.813C>T (p.Thr271=) c.*715C>T (n.*715C>T) n.747C>T c.498C>T (p.Thr166=) n.1282C>T n.1235C>T | |
| 20 | g.63350385G>C | CA317435442 | CHRNA4 | c.1026C>G (p.Thr342=) n.1674C>G n.1096C>G c.1050C>G c.813C>G (p.Thr271=) c.*715C>G (n.*715C>G) n.747C>G c.498C>G (p.Thr166=) n.1282C>G n.1235C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350385G= | CA2374742937 | CHRNA4 | c.1026C= (p.Thr342=) n.1674C= n.1096C= c.1050C= c.813C= (p.Thr271=) c.*715C= (n.*715C=) n.747C= c.498C= (p.Thr166=) n.1282C= n.1235C= | |
| 20 | g.63350385G>T | CA511338702 | CHRNA4 | c.1026C>A (p.Thr342=) n.1674C>A n.1096C>A c.1050C>A c.813C>A (p.Thr271=) c.*715C>A (n.*715C>A) n.747C>A c.498C>A (p.Thr166=) n.1282C>A n.1235C>A | COSMIC |
| 20 | g.63350386G>A | CA317435443 | CHRNA4 | c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1673C>T n.1095C>T c.1049C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) c.*714C>T (n.*714C>T) n.746C>T c.497C>T (p.Thr166Ile) n.1281C>T n.1234C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350386G>C | CA409635517 | CHRNA4 | c.1025C>G (p.Thr342Ser) n.1673C>G n.1095C>G c.1049C>G c.812C>G (p.Thr271Ser) c.*714C>G (n.*714C>G) n.746C>G c.497C>G (p.Thr166Ser) n.1281C>G n.1234C>G | |
| 20 | g.63350386G= | CA2374742938 | CHRNA4 | c.1025C= (p.Thr342=) n.1673C= n.1095C= c.1049C= c.812C= (p.Thr271=) c.*714C= (n.*714C=) n.746C= c.497C= (p.Thr166=) n.1281C= n.1234C= | |
| 20 | g.63350386G>T | CA409635515 | CHRNA4 | c.1025C>A (p.Thr342Asn) n.1673C>A n.1095C>A c.1049C>A c.812C>A (p.Thr271Asn) c.*714C>A (n.*714C>A) n.746C>A c.497C>A (p.Thr166Asn) n.1281C>A n.1234C>A | |
| 20 | g.63350387T>A | CA409635522 | CHRNA4 | c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1672A>T n.1094A>T c.1048A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) c.*713A>T (n.*713A>T) n.745A>T c.496A>T (p.Thr166Ser) n.1280A>T n.1233A>T | COSMIC |
| 20 | g.63350387T>C | CA409635524 | CHRNA4 | c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1672A>G n.1094A>G c.1048A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) c.*713A>G (n.*713A>G) n.745A>G c.496A>G (p.Thr166Ala) n.1280A>G n.1233A>G | |
| 20 | g.63350387T>G | CA409635528 | CHRNA4 | c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1672A>C n.1094A>C c.1048A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) c.*713A>C (n.*713A>C) n.745A>C c.496A>C (p.Thr166Pro) n.1280A>C n.1233A>C | |
| 20 | g.63350388G>A | CA9957675 | CHRNA4 | c.1023C>T (p.Pro341=) n.1671C>T n.1093C>T c.1047C>T c.810C>T (p.Pro270=) c.*712C>T (n.*712C>T) n.744C>T c.495C>T (p.Pro165=) n.1279C>T n.1232C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.63350388G>C | CA511338703 | CHRNA4 | c.1023C>G (p.Pro341=) n.1671C>G n.1093C>G c.1047C>G c.810C>G (p.Pro270=) c.*712C>G (n.*712C>G) n.744C>G c.495C>G (p.Pro165=) n.1279C>G n.1232C>G | |
| 20 | g.63350388G= | CA2374742939 | CHRNA4 | c.1023C= (p.Pro341=) n.1671C= n.1093C= c.1047C= c.810C= (p.Pro270=) c.*712C= (n.*712C=) n.744C= c.495C= (p.Pro165=) n.1279C= n.1232C= | |
| 20 | g.63350388G>T | CA511338704 | CHRNA4 | c.1023C>A (p.Pro341=) n.1671C>A n.1093C>A c.1047C>A c.810C>A (p.Pro270=) c.*712C>A (n.*712C>A) n.744C>A c.495C>A (p.Pro165=) n.1279C>A n.1232C>A | |
| 20 | g.63350389G>A | CA9957676 | CHRNA4 | c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.1670C>T n.1092C>T c.1046C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) c.*711C>T (n.*711C>T) n.743C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) n.1278C>T n.1231C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350389G>C | CA409635535 | CHRNA4 | c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.1670C>G n.1092C>G c.1046C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) c.*711C>G (n.*711C>G) n.743C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) n.1278C>G n.1231C>G | |
| 20 | g.63350389G= | CA2374742940 | CHRNA4 | c.1022C= (p.Pro341=) n.1670C= n.1092C= c.1046C= c.809C= (p.Pro270=) c.*711C= (n.*711C=) n.743C= c.494C= (p.Pro165=) n.1278C= n.1231C= | |
| 20 | g.63350389G>T | CA409635538 | CHRNA4 | c.1022C>A (p.Pro341His) n.1670C>A n.1092C>A c.1046C>A c.809C>A (p.Pro270His) c.*711C>A (n.*711C>A) n.743C>A c.494C>A (p.Pro165His) n.1278C>A n.1231C>A | |
| 20 | g.63350390G>A | CA409635541 | CHRNA4 | c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.1669C>T n.1091C>T c.1045C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) c.*710C>T (n.*710C>T) n.742C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) n.1277C>T n.1230C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350390G>C | CA409635543 | CHRNA4 | c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.1669C>G n.1091C>G c.1045C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) c.*710C>G (n.*710C>G) n.742C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) n.1277C>G n.1230C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350390G= | CA2374742941 | CHRNA4 | c.1021C= (p.Pro341=) n.1669C= n.1091C= c.1045C= c.808C= (p.Pro270=) c.*710C= (n.*710C=) n.742C= c.493C= (p.Pro165=) n.1277C= n.1230C= | |
| 20 | g.63350390G>T | CA409635546 | CHRNA4 | c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.1669C>A n.1091C>A c.1045C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) c.*710C>A (n.*710C>A) n.742C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) n.1277C>A n.1230C>A | |
| 20 | g.63350391C>A | CA409635549 | CHRNA4 | c.1020G>T (p.Met340Ile) n.1668G>T n.1090G>T c.1044G>T c.807G>T (p.Met269Ile) c.*709G>T (n.*709G>T) n.741G>T c.492G>T (p.Met164Ile) n.1276G>T n.1229G>T | |
| 20 | g.63350391C>G | CA409635551 | CHRNA4 | c.1020G>C (p.Met340Ile) n.1668G>C n.1090G>C c.1044G>C c.807G>C (p.Met269Ile) c.*709G>C (n.*709G>C) n.741G>C c.492G>C (p.Met164Ile) n.1276G>C n.1229G>C | |
| 20 | g.63350391C>T | CA409635555 | CHRNA4 | c.1020G>A (p.Met340Ile) n.1668G>A n.1090G>A c.1044G>A c.807G>A (p.Met269Ile) c.*709G>A (n.*709G>A) n.741G>A c.492G>A (p.Met164Ile) n.1276G>A n.1229G>A | |
| 20 | g.63350392A>C | CA409635558 | CHRNA4 | c.1019T>G (p.Met340Arg) n.1667T>G n.1089T>G c.1043T>G c.806T>G (p.Met269Arg) c.*708T>G (n.*708T>G) n.740T>G c.491T>G (p.Met164Arg) n.1275T>G n.1228T>G | |
| 20 | g.63350392A>G | CA409635564 | CHRNA4 | c.1019T>C (p.Met340Thr) n.1667T>C n.1089T>C c.1043T>C c.806T>C (p.Met269Thr) c.*708T>C (n.*708T>C) n.740T>C c.491T>C (p.Met164Thr) n.1275T>C n.1228T>C | |
| 20 | g.63350392A>T | CA409635561 | CHRNA4 | c.1019T>A (p.Met340Lys) n.1667T>A n.1089T>A c.1043T>A c.806T>A (p.Met269Lys) c.*708T>A (n.*708T>A) n.740T>A c.491T>A (p.Met164Lys) n.1275T>A n.1228T>A | |
| 20 | g.63350393T>A | CA409635567 | CHRNA4 | c.1018A>T (p.Met340Leu) n.1666A>T n.1088A>T c.1042A>T c.805A>T (p.Met269Leu) c.*707A>T (n.*707A>T) n.739A>T c.490A>T (p.Met164Leu) n.1274A>T n.1227A>T | |
| 20 | g.63350393T>C | CA409635572 | CHRNA4 | c.1018A>G (p.Met340Val) n.1666A>G n.1088A>G c.1042A>G c.805A>G (p.Met269Val) c.*707A>G (n.*707A>G) n.739A>G c.490A>G (p.Met164Val) n.1274A>G n.1227A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350393T>G | CA409635569 | CHRNA4 | c.1018A>C (p.Met340Leu) n.1666A>C n.1088A>C c.1042A>C c.805A>C (p.Met269Leu) c.*707A>C (n.*707A>C) n.739A>C c.490A>C (p.Met164Leu) n.1274A>C n.1227A>C | |
| 20 | g.63350393T= | CA2374742942 | CHRNA4 | c.1018A= (p.Met340=) n.1666A= n.1088A= c.1042A= c.805A= (p.Met269=) c.*707A= (n.*707A=) n.739A= c.490A= (p.Met164=) n.1274A= n.1227A= | |
| 20 | g.63350394G>A | CA511338708 | CHRNA4 | c.1017C>T (p.Thr339=) n.1665C>T n.1087C>T c.1041C>T c.804C>T (p.Thr268=) c.*706C>T (n.*706C>T) n.738C>T c.489C>T (p.Thr163=) n.1273C>T n.1226C>T | |
| 20 | g.63350394G>C | CA511338709 | CHRNA4 | c.1017C>G (p.Thr339=) n.1665C>G n.1087C>G c.1041C>G c.804C>G (p.Thr268=) c.*706C>G (n.*706C>G) n.738C>G c.489C>G (p.Thr163=) n.1273C>G n.1226C>G | |
| 20 | g.63350394G= | CA2374742943 | CHRNA4 | c.1017C= (p.Thr339=) n.1665C= n.1087C= c.1041C= c.804C= (p.Thr268=) c.*706C= (n.*706C=) n.738C= c.489C= (p.Thr163=) n.1273C= n.1226C= | |
| 20 | g.63350394G>T | CA9957677 | CHRNA4 | c.1017C>A (p.Thr339=) n.1665C>A n.1087C>A c.1041C>A c.804C>A (p.Thr268=) c.*706C>A (n.*706C>A) n.738C>A c.489C>A (p.Thr163=) n.1273C>A n.1226C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350395G>A | CA409635575 | CHRNA4 | c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.1664C>T n.1086C>T c.1040C>T c.803C>T (p.Thr268Ile) c.*705C>T (n.*705C>T) n.737C>T c.488C>T (p.Thr163Ile) n.1272C>T n.1225C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350395G>C | CA409635577 | CHRNA4 | c.1016C>G (p.Thr339Ser) n.1664C>G n.1086C>G c.1040C>G c.803C>G (p.Thr268Ser) c.*705C>G (n.*705C>G) n.737C>G c.488C>G (p.Thr163Ser) n.1272C>G n.1225C>G | |
| 20 | g.63350395G>T | CA409635579 | CHRNA4 | c.1016C>A (p.Thr339Asn) n.1664C>A n.1086C>A c.1040C>A c.803C>A (p.Thr268Asn) c.*705C>A (n.*705C>A) n.737C>A c.488C>A (p.Thr163Asn) n.1272C>A n.1225C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 20 | g.63350396T>A | CA409635582 | CHRNA4 | c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.1663A>T n.1085A>T c.1039A>T c.802A>T (p.Thr268Ser) c.*704A>T (n.*704A>T) n.736A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) n.1271A>T n.1224A>T | |
| 20 | g.63350396T>C | CA409635583 | CHRNA4 | c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.1663A>G n.1085A>G c.1039A>G c.802A>G (p.Thr268Ala) c.*704A>G (n.*704A>G) n.736A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) n.1271A>G n.1224A>G | |
| 20 | g.63350396T>G | CA409635585 | CHRNA4 | c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.1663A>C n.1085A>C c.1039A>C c.802A>C (p.Thr268Pro) c.*704A>C (n.*704A>C) n.736A>C c.487A>C (p.Thr163Pro) n.1271A>C n.1224A>C | |
| 20 | g.63350397G>A | CA511338711 | CHRNA4 | c.1014C>T (p.His338=) n.1662C>T n.1084C>T c.1038C>T c.801C>T (p.His267=) c.*703C>T (n.*703C>T) n.735C>T c.486C>T (p.His162=) n.1270C>T n.1223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350397G>C | CA409635588 | CHRNA4 | c.1014C>G (p.His338Gln) n.1662C>G n.1084C>G c.1038C>G c.801C>G (p.His267Gln) c.*703C>G (n.*703C>G) n.735C>G c.486C>G (p.His162Gln) n.1270C>G n.1223C>G | |
| 20 | g.63350397G= | CA2374742944 | CHRNA4 | c.1014C= (p.His338=) n.1662C= n.1084C= c.1038C= c.801C= (p.His267=) c.*703C= (n.*703C=) n.735C= c.486C= (p.His162=) n.1270C= n.1223C= | |
| 20 | g.63350397G>T | CA409635591 | CHRNA4 | c.1014C>A (p.His338Gln) n.1662C>A n.1084C>A c.1038C>A c.801C>A (p.His267Gln) c.*703C>A (n.*703C>A) n.735C>A c.486C>A (p.His162Gln) n.1270C>A n.1223C>A | dbSNP |
| 20 | g.63350398T>A | CA409635596 | CHRNA4 | c.1013A>T (p.His338Leu) n.1661A>T n.1083A>T c.1037A>T c.800A>T (p.His267Leu) c.*702A>T (n.*702A>T) n.734A>T c.485A>T (p.His162Leu) n.1269A>T n.1222A>T | |
| 20 | g.63350398T>C | CA409635598 | CHRNA4 | c.1013A>G (p.His338Arg) n.1661A>G n.1083A>G c.1037A>G c.800A>G (p.His267Arg) c.*702A>G (n.*702A>G) n.734A>G c.485A>G (p.His162Arg) n.1269A>G n.1222A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350398T>G | CA409635601 | CHRNA4 | c.1013A>C (p.His338Pro) n.1661A>C n.1083A>C c.1037A>C c.800A>C (p.His267Pro) c.*702A>C (n.*702A>C) n.734A>C c.485A>C (p.His162Pro) n.1269A>C n.1222A>C | |
| 20 | g.63350398T= | CA2374742945 | CHRNA4 | c.1013A= (p.His338=) n.1661A= n.1083A= c.1037A= c.800A= (p.His267=) c.*702A= (n.*702A=) n.734A= c.485A= (p.His162=) n.1269A= n.1222A= | |
| 20 | g.63350399G>A | CA409635608 | CHRNA4 | c.1012C>T (p.His338Tyr) n.1660C>T n.1082C>T c.1036C>T c.799C>T (p.His267Tyr) c.*701C>T (n.*701C>T) n.733C>T c.484C>T (p.His162Tyr) n.1268C>T n.1221C>T | |
| 20 | g.63350399G>C | CA313561 | CHRNA4 | c.1012C>G (p.His338Asp) n.1660C>G n.1082C>G c.1036C>G c.799C>G (p.His267Asp) c.*701C>G (n.*701C>G) n.733C>G c.484C>G (p.His162Asp) n.1268C>G n.1221C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350399G= | CA2374742946 | CHRNA4 | c.1012C= (p.His338=) n.1660C= n.1082C= c.1036C= c.799C= (p.His267=) c.*701C= (n.*701C=) n.733C= c.484C= (p.His162=) n.1268C= n.1221C= | |
| 20 | g.63350399G>T | CA409635604 | CHRNA4 | c.1012C>A (p.His338Asn) n.1660C>A n.1082C>A c.1036C>A c.799C>A (p.His267Asn) c.*701C>A (n.*701C>A) n.733C>A c.484C>A (p.His162Asn) n.1268C>A n.1221C>A | |
| 20 | g.63350400C>A | CA511338716 | CHRNA4 | c.1011G>T (p.Thr337=) n.1659G>T n.1081G>T c.1035G>T c.798G>T (p.Thr266=) c.*700G>T (n.*700G>T) n.732G>T c.483G>T (p.Thr161=) n.1267G>T n.1220G>T | |
| 20 | g.63350400C= | CA2374742947 | CHRNA4 | c.1011G= (p.Thr337=) n.1659G= n.1081G= c.1035G= c.798G= (p.Thr266=) c.*700G= (n.*700G=) n.732G= c.483G= (p.Thr161=) n.1267G= n.1220G= | |
| 20 | g.63350400C>G | CA511338717 | CHRNA4 | c.1011G>C (p.Thr337=) n.1659G>C n.1081G>C c.1035G>C c.798G>C (p.Thr266=) c.*700G>C (n.*700G>C) n.732G>C c.483G>C (p.Thr161=) n.1267G>C n.1220G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350400C>T | CA9957678 | CHRNA4 | c.1011G>A (p.Thr337=) n.1659G>A n.1081G>A c.1035G>A c.798G>A (p.Thr266=) c.*700G>A (n.*700G>A) n.732G>A c.483G>A (p.Thr161=) n.1267G>A n.1220G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350401G>A | CA9957679 | CHRNA4 | c.1010C>T (p.Thr337Met) n.1658C>T n.1080C>T c.1034C>T c.797C>T (p.Thr266Met) c.*699C>T (n.*699C>T) n.731C>T c.482C>T (p.Thr161Met) n.1266C>T n.1219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350401G>C | CA409635615 | CHRNA4 | c.1010C>G (p.Thr337Arg) n.1658C>G n.1080C>G c.1034C>G c.797C>G (p.Thr266Arg) c.*699C>G (n.*699C>G) n.731C>G c.482C>G (p.Thr161Arg) n.1266C>G n.1219C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350401G= | CA2374742948 | CHRNA4 | c.1010C= (p.Thr337=) n.1658C= n.1080C= c.1034C= c.797C= (p.Thr266=) c.*699C= (n.*699C=) n.731C= c.482C= (p.Thr161=) n.1266C= n.1219C= | |
| 20 | g.63350401G>T | CA409635617 | CHRNA4 | c.1010C>A (p.Thr337Lys) n.1658C>A n.1080C>A c.1034C>A c.797C>A (p.Thr266Lys) c.*699C>A (n.*699C>A) n.731C>A c.482C>A (p.Thr161Lys) n.1266C>A n.1219C>A | |
| 20 | g.63350402T>A | CA409635622 | CHRNA4 | c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.1657A>T n.1079A>T c.1033A>T c.796A>T (p.Thr266Ser) c.*698A>T (n.*698A>T) n.730A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) n.1265A>T n.1218A>T | |
| 20 | g.63350402T>C | CA409635625 | CHRNA4 | c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.1657A>G n.1079A>G c.1033A>G c.796A>G (p.Thr266Ala) c.*698A>G (n.*698A>G) n.730A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) n.1265A>G n.1218A>G | |
| 20 | g.63350402T>G | CA409635628 | CHRNA4 | c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.1657A>C n.1079A>C c.1033A>C c.796A>C (p.Thr266Pro) c.*698A>C (n.*698A>C) n.730A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) n.1265A>C n.1218A>C | |
| 20 | g.63350403G>A | CA511338719 | CHRNA4 | c.1008C>T (p.Arg336=) n.1656C>T n.1078C>T c.1032C>T c.795C>T (p.Arg265=) c.*697C>T (n.*697C>T) n.729C>T c.480C>T (p.Arg160=) n.1264C>T n.1217C>T | |
| 20 | g.63350403G>C | CA511338720 | CHRNA4 | c.1008C>G (p.Arg336=) n.1656C>G n.1078C>G c.1032C>G c.795C>G (p.Arg265=) c.*697C>G (n.*697C>G) n.729C>G c.480C>G (p.Arg160=) n.1264C>G n.1217C>G | |
| 20 | g.63350403G>T | CA511338721 | CHRNA4 | c.1008C>A (p.Arg336=) n.1656C>A n.1078C>A c.1032C>A c.795C>A (p.Arg265=) c.*697C>A (n.*697C>A) n.729C>A c.480C>A (p.Arg160=) n.1264C>A n.1217C>A | |
| 20 | g.63350404C>A | CA409635631 | CHRNA4 | c.1007G>T (p.Arg336Leu) n.1655G>T n.1077G>T c.1031G>T c.794G>T (p.Arg265Leu) c.*696G>T (n.*696G>T) n.728G>T c.479G>T (p.Arg160Leu) n.1263G>T n.1216G>T | |
| 20 | g.63350404C= | CA2374742949 | CHRNA4 | c.1007G= (p.Arg336=) n.1655G= n.1077G= c.1031G= c.794G= (p.Arg265=) c.*696G= (n.*696G=) n.728G= c.479G= (p.Arg160=) n.1263G= n.1216G= | |
| 20 | g.63350404C>G | CA409635634 | CHRNA4 | c.1007G>C (p.Arg336Pro) n.1655G>C n.1077G>C c.1031G>C c.794G>C (p.Arg265Pro) c.*696G>C (n.*696G>C) n.728G>C c.479G>C (p.Arg160Pro) n.1263G>C n.1216G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63350404C>T | CA343921 | CHRNA4 | c.1007G>A (p.Arg336His) n.1655G>A n.1077G>A c.1031G>A c.794G>A (p.Arg265His) c.*696G>A (n.*696G>A) n.728G>A c.479G>A (p.Arg160His) n.1263G>A n.1216G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350405G>A | CA313559 | CHRNA4 | c.1006C>T (p.Arg336Cys) n.1654C>T n.1076C>T c.1030C>T c.793C>T (p.Arg265Cys) c.*695C>T (n.*695C>T) n.727C>T c.478C>T (p.Arg160Cys) n.1262C>T n.1215C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350405G>C | CA409635643 | CHRNA4 | c.1006C>G (p.Arg336Gly) n.1654C>G n.1076C>G c.1030C>G c.793C>G (p.Arg265Gly) c.*695C>G (n.*695C>G) n.727C>G c.478C>G (p.Arg160Gly) n.1262C>G n.1215C>G | |
| 20 | g.63350405G= | CA2374742950 | CHRNA4 | c.1006C= (p.Arg336=) n.1654C= n.1076C= c.1030C= c.793C= (p.Arg265=) c.*695C= (n.*695C=) n.727C= c.478C= (p.Arg160=) n.1262C= n.1215C= | |
| 20 | g.63350405G>T | CA9957680 | CHRNA4 | c.1006C>A (p.Arg336Ser) n.1654C>A n.1076C>A c.1030C>A c.793C>A (p.Arg265Ser) c.*695C>A (n.*695C>A) n.727C>A c.478C>A (p.Arg160Ser) n.1262C>A n.1215C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350406T>A | CA511338724 | CHRNA4 | c.1005A>T (p.Pro335=) n.1653A>T n.1075A>T c.1029A>T c.792A>T (p.Pro264=) c.*694A>T (n.*694A>T) n.726A>T c.477A>T (p.Pro159=) n.1261A>T n.1214A>T | |
| 20 | g.63350406T>C | CA511338727 | CHRNA4 | c.1005A>G (p.Pro335=) n.1653A>G n.1075A>G c.1029A>G c.792A>G (p.Pro264=) c.*694A>G (n.*694A>G) n.726A>G c.477A>G (p.Pro159=) n.1261A>G n.1214A>G | |
| 20 | g.63350406T>G | CA511338726 | CHRNA4 | c.1005A>C (p.Pro335=) n.1653A>C n.1075A>C c.1029A>C c.792A>C (p.Pro264=) c.*694A>C (n.*694A>C) n.726A>C c.477A>C (p.Pro159=) n.1261A>C n.1214A>C | |
| 20 | g.63350407G>A | CA409635653 | CHRNA4 | c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.1652C>T n.1074C>T c.1028C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.*693C>T (n.*693C>T) n.725C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) n.1260C>T n.1213C>T | |
| 20 | g.63350407G>C | CA409635655 | CHRNA4 | c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.1652C>G n.1074C>G c.1028C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.*693C>G (n.*693C>G) n.725C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) n.1260C>G n.1213C>G | |
| 20 | g.63350407G>T | CA409635650 | CHRNA4 | c.1004C>A (p.Pro335Gln) n.1652C>A n.1074C>A c.1028C>A c.791C>A (p.Pro264Gln) c.*693C>A (n.*693C>A) n.725C>A c.476C>A (p.Pro159Gln) n.1260C>A n.1213C>A | |
| 20 | g.63350408G>A | CA409635659 | CHRNA4 | c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.1651C>T n.1073C>T c.1027C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.*692C>T (n.*692C>T) n.724C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) n.1259C>T n.1212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350408G>C | CA409635660 | CHRNA4 | c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.1651C>G n.1073C>G c.1027C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.*692C>G (n.*692C>G) n.724C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) n.1259C>G n.1212C>G | |
| 20 | g.63350408G>T | CA409635662 | CHRNA4 | c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.1651C>A n.1073C>A c.1027C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.*692C>A (n.*692C>A) n.724C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) n.1259C>A n.1212C>A | COSMIC |
| 20 | g.63350409C>A | CA511338730 | CHRNA4 | c.1002G>T (p.Ser334=) n.1650G>T n.1072G>T c.1026G>T c.789G>T (p.Ser263=) c.*691G>T (n.*691G>T) n.723G>T c.474G>T (p.Ser158=) n.1258G>T n.1211G>T | |
| 20 | g.63350409C= | CA2374742951 | CHRNA4 | c.1002G= (p.Ser334=) n.1650G= n.1072G= c.1026G= c.789G= (p.Ser263=) c.*691G= (n.*691G=) n.723G= c.474G= (p.Ser158=) n.1258G= n.1211G= | |
| 20 | g.63350409C>G | CA511338732 | CHRNA4 | c.1002G>C (p.Ser334=) n.1650G>C n.1072G>C c.1026G>C c.789G>C (p.Ser263=) c.*691G>C (n.*691G>C) n.723G>C c.474G>C (p.Ser158=) n.1258G>C n.1211G>C | |
| 20 | g.63350409C>T | CA150382 | CHRNA4 | c.1002G>A (p.Ser334=) n.1650G>A n.1072G>A c.1026G>A c.789G>A (p.Ser263=) c.*691G>A (n.*691G>A) n.723G>A c.474G>A (p.Ser158=) n.1258G>A n.1211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350410G>A | CA150380 | CHRNA4 | c.1001C>T (p.Ser334Leu) n.1649C>T n.1071C>T c.1025C>T c.788C>T (p.Ser263Leu) c.*690C>T (n.*690C>T) n.722C>T c.473C>T (p.Ser158Leu) n.1257C>T n.1210C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350410G>C | CA409635667 | CHRNA4 | c.1001C>G (p.Ser334Trp) n.1649C>G n.1071C>G c.1025C>G c.788C>G (p.Ser263Trp) c.*690C>G (n.*690C>G) n.722C>G c.473C>G (p.Ser158Trp) n.1257C>G n.1210C>G | |
| 20 | g.63350410G= | CA2374742952 | CHRNA4 | c.1001C= (p.Ser334=) n.1649C= n.1071C= c.1025C= c.788C= (p.Ser263=) c.*690C= (n.*690C=) n.722C= c.473C= (p.Ser158=) n.1257C= n.1210C= | |
| 20 | g.63350410G>T | CA409635670 | CHRNA4 | c.1001C>A (p.Ser334Ter) n.1649C>A n.1071C>A c.1025C>A c.788C>A (p.Ser263Ter) c.*690C>A (n.*690C>A) n.722C>A c.473C>A (p.Ser158Ter) n.1257C>A n.1210C>A | |
| 20 | g.63350411A>C | CA409635673 | CHRNA4 | c.1000T>G (p.Ser334Ala) n.1648T>G n.1070T>G c.1024T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) c.*689T>G (n.*689T>G) n.721T>G c.472T>G (p.Ser158Ala) n.1256T>G n.1209T>G | |
| 20 | g.63350411A>G | CA409635675 | CHRNA4 | c.1000T>C (p.Ser334Pro) n.1648T>C n.1070T>C c.1024T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) c.*689T>C (n.*689T>C) n.721T>C c.472T>C (p.Ser158Pro) n.1256T>C n.1209T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350411A>T | CA409635678 | CHRNA4 | c.1000T>A (p.Ser334Thr) n.1648T>A n.1070T>A c.1024T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) c.*689T>A (n.*689T>A) n.721T>A c.472T>A (p.Ser158Thr) n.1256T>A n.1209T>A | COSMIC |
| 20 | g.63350412G>A | CA511338735 | CHRNA4 | c.999C>T (p.Arg333=) n.1647C>T n.1069C>T c.1023C>T c.786C>T (p.Arg262=) c.*688C>T (n.*688C>T) n.720C>T c.471C>T (p.Arg157=) n.1255C>T n.1208C>T | dbSNP |
| 20 | g.63350412G>C | CA511338738 | CHRNA4 | c.999C>G (p.Arg333=) n.1647C>G n.1069C>G c.1023C>G c.786C>G (p.Arg262=) c.*688C>G (n.*688C>G) n.720C>G c.471C>G (p.Arg157=) n.1255C>G n.1208C>G | |
| 20 | g.63350412G>T | CA511338739 | CHRNA4 | c.999C>A (p.Arg333=) n.1647C>A n.1069C>A c.1023C>A c.786C>A (p.Arg262=) c.*688C>A (n.*688C>A) n.720C>A c.471C>A (p.Arg157=) n.1255C>A n.1208C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350413C>A | CA409635682 | CHRNA4 | c.998G>T (p.Arg333Leu) n.1646G>T n.1068G>T c.1022G>T c.785G>T (p.Arg262Leu) c.*687G>T (n.*687G>T) n.719G>T c.470G>T (p.Arg157Leu) n.1254G>T n.1207G>T | |
| 20 | g.63350413C= | CA2374742953 | CHRNA4 | c.998G= (p.Arg333=) n.1646G= n.1068G= c.1022G= c.785G= (p.Arg262=) c.*687G= (n.*687G=) n.719G= c.470G= (p.Arg157=) n.1254G= n.1207G= | |
| 20 | g.63350413C>G | CA409635685 | CHRNA4 | c.998G>C (p.Arg333Pro) n.1646G>C n.1068G>C c.1022G>C c.785G>C (p.Arg262Pro) c.*687G>C (n.*687G>C) n.719G>C c.470G>C (p.Arg157Pro) n.1254G>C n.1207G>C | |
| 20 | g.63350413C>T | CA409635687 | CHRNA4 | c.998G>A (p.Arg333His) n.1646G>A n.1068G>A c.1022G>A c.785G>A (p.Arg262His) c.*687G>A (n.*687G>A) n.719G>A c.470G>A (p.Arg157His) n.1254G>A n.1207G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350414G>A | CA9957681 | CHRNA4 | c.997C>T (p.Arg333Cys) n.1645C>T n.1067C>T c.1021C>T c.784C>T (p.Arg262Cys) c.*686C>T (n.*686C>T) n.718C>T c.469C>T (p.Arg157Cys) n.1253C>T n.1206C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350414G>C | CA409635695 | CHRNA4 | c.997C>G (p.Arg333Gly) n.1645C>G n.1067C>G c.1021C>G c.784C>G (p.Arg262Gly) c.*686C>G (n.*686C>G) n.718C>G c.469C>G (p.Arg157Gly) n.1253C>G n.1206C>G | |
| 20 | g.63350414G= | CA2374742954 | CHRNA4 | c.997C= (p.Arg333=) n.1645C= n.1067C= c.1021C= c.784C= (p.Arg262=) c.*686C= (n.*686C=) n.718C= c.469C= (p.Arg157=) n.1253C= n.1206C= | |
| 20 | g.63350414G>T | CA409635692 | CHRNA4 | c.997C>A (p.Arg333Ser) n.1645C>A n.1067C>A c.1021C>A c.784C>A (p.Arg262Ser) c.*686C>A (n.*686C>A) n.718C>A c.469C>A (p.Arg157Ser) n.1253C>A n.1206C>A | |
| 20 | g.63350415G>A | CA511338743 | CHRNA4 | c.996C>T (p.His332=) n.1644C>T n.1066C>T c.1020C>T c.783C>T (p.His261=) c.*685C>T (n.*685C>T) n.717C>T c.468C>T (p.His156=) n.1252C>T n.1205C>T | |
| 20 | g.63350415G>C | CA409635698 | CHRNA4 | c.996C>G (p.His332Gln) n.1644C>G n.1066C>G c.1020C>G c.783C>G (p.His261Gln) c.*685C>G (n.*685C>G) n.717C>G c.468C>G (p.His156Gln) n.1252C>G n.1205C>G | dbSNP |
| 20 | g.63350415G= | CA2374742955 | CHRNA4 | c.996C= (p.His332=) n.1644C= n.1066C= c.1020C= c.783C= (p.His261=) c.*685C= (n.*685C=) n.717C= c.468C= (p.His156=) n.1252C= n.1205C= | |
| 20 | g.63350415G>T | CA409635701 | CHRNA4 | c.996C>A (p.His332Gln) n.1644C>A n.1066C>A c.1020C>A c.783C>A (p.His261Gln) c.*685C>A (n.*685C>A) n.717C>A c.468C>A (p.His156Gln) n.1252C>A n.1205C>A | |
| 20 | g.63350416del | CA2653783300 | CHRNA4 | c.995del (p.His332ProfsTer27) n.1643del n.1065del c.1019del c.782del (p.His261ProfsTer27) c.*684del (n.*684del) n.716del c.467del (p.His156ProfsTer27) n.1251del n.1204del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350416T>A | CA317435488 | CHRNA4 | c.995A>T (p.His332Leu) n.1643A>T n.1065A>T c.1019A>T c.782A>T (p.His261Leu) c.*684A>T (n.*684A>T) n.716A>T c.467A>T (p.His156Leu) n.1251A>T n.1204A>T | dbSNP |
| 20 | g.63350416T>C | CA9957682 | CHRNA4 | c.995A>G (p.His332Arg) n.1643A>G n.1065A>G c.1019A>G c.782A>G (p.His261Arg) c.*684A>G (n.*684A>G) n.716A>G c.467A>G (p.His156Arg) n.1251A>G n.1204A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350416T>G | CA409635707 | CHRNA4 | c.995A>C (p.His332Pro) n.1643A>C n.1065A>C c.1019A>C c.782A>C (p.His261Pro) c.*684A>C (n.*684A>C) n.716A>C c.467A>C (p.His156Pro) n.1251A>C n.1204A>C | |
| 20 | g.63350416T= | CA2374742956 | CHRNA4 | c.995A= (p.His332=) n.1643A= n.1065A= c.1019A= c.782A= (p.His261=) c.*684A= (n.*684A=) n.716A= c.467A= (p.His156=) n.1251A= n.1204A= | |
| 20 | g.63350417G>A | CA409635711 | CHRNA4 | c.994C>T (p.His332Tyr) n.1642C>T n.1064C>T c.1018C>T c.781C>T (p.His261Tyr) c.*683C>T (n.*683C>T) n.715C>T c.466C>T (p.His156Tyr) n.1250C>T n.1203C>T | |
| 20 | g.63350417G>C | CA409635712 | CHRNA4 | c.994C>G (p.His332Asp) n.1642C>G n.1064C>G c.1018C>G c.781C>G (p.His261Asp) c.*683C>G (n.*683C>G) n.715C>G c.466C>G (p.His156Asp) n.1250C>G n.1203C>G | |
| 20 | g.63350417G>T | CA409635715 | CHRNA4 | c.994C>A (p.His332Asn) n.1642C>A n.1064C>A c.1018C>A c.781C>A (p.His261Asn) c.*683C>A (n.*683C>A) n.715C>A c.466C>A (p.His156Asn) n.1250C>A n.1203C>A | |
| 20 | g.63350418G>A | CA511338747 | CHRNA4 | c.993C>T (p.His331=) n.1641C>T n.1063C>T c.1017C>T c.780C>T (p.His260=) c.*682C>T (n.*682C>T) n.714C>T c.465C>T (p.His155=) n.1249C>T n.1202C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350418G>C | CA409635718 | CHRNA4 | c.993C>G (p.His331Gln) n.1641C>G n.1063C>G c.1017C>G c.780C>G (p.His260Gln) c.*682C>G (n.*682C>G) n.714C>G c.465C>G (p.His155Gln) n.1249C>G n.1202C>G | |
| 20 | g.63350418G>T | CA409635721 | CHRNA4 | c.993C>A (p.His331Gln) n.1641C>A n.1063C>A c.1017C>A c.780C>A (p.His260Gln) c.*682C>A (n.*682C>A) n.714C>A c.465C>A (p.His155Gln) n.1249C>A n.1202C>A | |
| 20 | g.63350419T>A | CA409635730 | CHRNA4 | c.992A>T (p.His331Leu) n.1640A>T n.1062A>T c.1016A>T c.779A>T (p.His260Leu) c.*681A>T (n.*681A>T) n.713A>T c.464A>T (p.His155Leu) n.1248A>T n.1201A>T | |
| 20 | g.63350419T>C | CA409635732 | CHRNA4 | c.992A>G (p.His331Arg) n.1640A>G n.1062A>G c.1016A>G c.779A>G (p.His260Arg) c.*681A>G (n.*681A>G) n.713A>G c.464A>G (p.His155Arg) n.1248A>G n.1201A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350419T>G | CA409635725 | CHRNA4 | c.992A>C (p.His331Pro) n.1640A>C n.1062A>C c.1016A>C c.779A>C (p.His260Pro) c.*681A>C (n.*681A>C) n.713A>C c.464A>C (p.His155Pro) n.1248A>C n.1201A>C | |
| 20 | g.63350420G>A | CA409635736 | CHRNA4 | c.991C>T (p.His331Tyr) n.1639C>T n.1061C>T c.1015C>T c.778C>T (p.His260Tyr) c.*680C>T (n.*680C>T) n.712C>T c.463C>T (p.His155Tyr) n.1247C>T n.1200C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350420G>C | CA409635739 | CHRNA4 | c.991C>G (p.His331Asp) n.1639C>G n.1061C>G c.1015C>G c.778C>G (p.His260Asp) c.*680C>G (n.*680C>G) n.712C>G c.463C>G (p.His155Asp) n.1247C>G n.1200C>G | |
| 20 | g.63350420G>T | CA409635741 | CHRNA4 | c.991C>A (p.His331Asn) n.1639C>A n.1061C>A c.1015C>A c.778C>A (p.His260Asn) c.*680C>A (n.*680C>A) n.712C>A c.463C>A (p.His155Asn) n.1247C>A n.1200C>A | |
| 20 | g.63350421C>A | CA511338749 | CHRNA4 | c.990G>T (p.Val330=) n.1638G>T n.1060G>T c.1014G>T c.777G>T (p.Val259=) c.*679G>T (n.*679G>T) n.711G>T c.462G>T (p.Val154=) n.1246G>T n.1199G>T | |
| 20 | g.63350421C>G | CA511338750 | CHRNA4 | c.990G>C (p.Val330=) n.1638G>C n.1060G>C c.1014G>C c.777G>C (p.Val259=) c.*679G>C (n.*679G>C) n.711G>C c.462G>C (p.Val154=) n.1246G>C n.1199G>C | |
| 20 | g.63350421C>T | CA511338751 | CHRNA4 | c.990G>A (p.Val330=) n.1638G>A n.1060G>A c.1014G>A c.777G>A (p.Val259=) c.*679G>A (n.*679G>A) n.711G>A c.462G>A (p.Val154=) n.1246G>A n.1199G>A | |
| 20 | g.63350422A>C | CA409635745 | CHRNA4 | c.989T>G (p.Val330Gly) n.1637T>G n.1059T>G c.1013T>G c.776T>G (p.Val259Gly) c.*678T>G (n.*678T>G) n.710T>G c.461T>G (p.Val154Gly) n.1245T>G n.1198T>G | |
| 20 | g.63350422A>G | CA409635746 | CHRNA4 | c.989T>C (p.Val330Ala) n.1637T>C n.1059T>C c.1013T>C c.776T>C (p.Val259Ala) c.*678T>C (n.*678T>C) n.710T>C c.461T>C (p.Val154Ala) n.1245T>C n.1198T>C | |
| 20 | g.63350422A>T | CA409635748 | CHRNA4 | c.989T>A (p.Val330Glu) n.1637T>A n.1059T>A c.1013T>A c.776T>A (p.Val259Glu) c.*678T>A (n.*678T>A) n.710T>A c.461T>A (p.Val154Glu) n.1245T>A n.1198T>A | |
| 20 | g.63350423C>A | CA409635754 | CHRNA4 | c.988G>T (p.Val330Leu) n.1636G>T n.1058G>T c.1012G>T c.775G>T (p.Val259Leu) c.*677G>T (n.*677G>T) n.709G>T c.460G>T (p.Val154Leu) n.1244G>T n.1197G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350423C= | CA2374742957 | CHRNA4 | c.988G= (p.Val330=) n.1636G= n.1058G= c.1012G= c.775G= (p.Val259=) c.*677G= (n.*677G=) n.709G= c.460G= (p.Val154=) n.1244G= n.1197G= | |
| 20 | g.63350423C>G | CA409635751 | CHRNA4 | c.988G>C (p.Val330Leu) n.1636G>C n.1058G>C c.1012G>C c.775G>C (p.Val259Leu) c.*677G>C (n.*677G>C) n.709G>C c.460G>C (p.Val154Leu) n.1244G>C n.1197G>C | |
| 20 | g.63350423C>T | CA317435497 | CHRNA4 | c.988G>A (p.Val330Met) n.1636G>A n.1058G>A c.1012G>A c.775G>A (p.Val259Met) c.*677G>A (n.*677G>A) n.709G>A c.460G>A (p.Val154Met) n.1244G>A n.1197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350424G>A | CA9957683 | CHRNA4 | c.987C>T (p.Asn329=) n.1635C>T n.1057C>T c.1011C>T c.774C>T (p.Asn258=) c.*676C>T (n.*676C>T) n.708C>T c.459C>T (p.Asn153=) n.1243C>T n.1196C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350424G>C | CA409635759 | CHRNA4 | c.987C>G (p.Asn329Lys) n.1635C>G n.1057C>G c.1011C>G c.774C>G (p.Asn258Lys) c.*676C>G (n.*676C>G) n.708C>G c.459C>G (p.Asn153Lys) n.1243C>G n.1196C>G | |
| 20 | g.63350424G= | CA2374742958 | CHRNA4 | c.987C= (p.Asn329=) n.1635C= n.1057C= c.1011C= c.774C= (p.Asn258=) c.*676C= (n.*676C=) n.708C= c.459C= (p.Asn153=) n.1243C= n.1196C= | |
| 20 | g.63350424G>T | CA409635762 | CHRNA4 | c.987C>A (p.Asn329Lys) n.1635C>A n.1057C>A c.1011C>A c.774C>A (p.Asn258Lys) c.*676C>A (n.*676C>A) n.708C>A c.459C>A (p.Asn153Lys) n.1243C>A n.1196C>A | |
| 20 | g.63350424_63350425delinsGT | CA2374742959 | CHRNA4 | c.986_987delinsAC (p.Asn329=) n.1634_1635delinsAC n.1056_1057delinsAC c.1010_1011delinsAC c.773_774delinsAC (p.Asn258=) c.*675_*676delinsAC (n.*675_*676delinsAC) n.707_708delinsAC c.458_459delinsAC (p.Asn153=) n.1242_1243delinsAC n.1195_1196delinsAC | |
| 20 | g.63350425T>A | CA409635765 | CHRNA4 | c.986A>T (p.Asn329Ile) n.1634A>T n.1056A>T c.1010A>T c.773A>T (p.Asn258Ile) c.*675A>T (n.*675A>T) n.707A>T c.458A>T (p.Asn153Ile) n.1242A>T n.1195A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350425T>C | CA9957684 | CHRNA4 | c.986A>G (p.Asn329Ser) n.1634A>G n.1056A>G c.1010A>G c.773A>G (p.Asn258Ser) c.*675A>G (n.*675A>G) n.707A>G c.458A>G (p.Asn153Ser) n.1242A>G n.1195A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350425T>G | CA409635768 | CHRNA4 | c.986A>C (p.Asn329Thr) n.1634A>C n.1056A>C c.1010A>C c.773A>C (p.Asn258Thr) c.*675A>C (n.*675A>C) n.707A>C c.458A>C (p.Asn153Thr) n.1242A>C n.1195A>C | |
| 20 | g.63350425T= | CA2374742960 | CHRNA4 | c.986A= (p.Asn329=) n.1634A= n.1056A= c.1010A= c.773A= (p.Asn258=) c.*675A= (n.*675A=) n.707A= c.458A= (p.Asn153=) n.1242A= n.1195A= | |
| 20 | g.63350426del | CA746455538 | CHRNA4 | c.986del (p.Asn329ThrfsTer30) n.1634del n.1056del c.1010del c.773del (p.Asn258ThrfsTer30) c.*675del (n.*675del) n.707del c.458del (p.Asn153ThrfsTer30) n.1242del n.1195del | dbSNP |
| 20 | g.63350426T>A | CA409635771 | CHRNA4 | c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.1633A>T n.1055A>T c.1009A>T c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.*674A>T (n.*674A>T) n.706A>T c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.1241A>T n.1194A>T | |
| 20 | g.63350426T>C | CA9957685 | CHRNA4 | c.985A>G (p.Asn329Asp) n.1633A>G n.1055A>G c.1009A>G c.772A>G (p.Asn258Asp) c.*674A>G (n.*674A>G) n.706A>G c.457A>G (p.Asn153Asp) n.1241A>G n.1194A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350426T>G | CA409635774 | CHRNA4 | c.985A>C (p.Asn329His) n.1633A>C n.1055A>C c.1009A>C c.772A>C (p.Asn258His) c.*674A>C (n.*674A>C) n.706A>C c.457A>C (p.Asn153His) n.1241A>C n.1194A>C | |
| 20 | g.63350426T= | CA2374742961 | CHRNA4 | c.985A= (p.Asn329=) n.1633A= n.1055A= c.1009A= c.772A= (p.Asn258=) c.*674A= (n.*674A=) n.706A= c.457A= (p.Asn153=) n.1241A= n.1194A= | |
| 20 | g.63350427G>A | CA511338755 | CHRNA4 | c.984C>T (p.Leu328=) n.1632C>T n.1054C>T c.1008C>T c.771C>T (p.Leu257=) c.*673C>T (n.*673C>T) n.705C>T c.456C>T (p.Leu152=) n.1240C>T n.1193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350427G>C | CA511338756 | CHRNA4 | c.984C>G (p.Leu328=) n.1632C>G n.1054C>G c.1008C>G c.771C>G (p.Leu257=) c.*673C>G (n.*673C>G) n.705C>G c.456C>G (p.Leu152=) n.1240C>G n.1193C>G | |
| 20 | g.63350427G= | CA2374742962 | CHRNA4 | c.984C= (p.Leu328=) n.1632C= n.1054C= c.1008C= c.771C= (p.Leu257=) c.*673C= (n.*673C=) n.705C= c.456C= (p.Leu152=) n.1240C= n.1193C= | |
| 20 | g.63350427G>T | CA511338757 | CHRNA4 | c.984C>A (p.Leu328=) n.1632C>A n.1054C>A c.1008C>A c.771C>A (p.Leu257=) c.*673C>A (n.*673C>A) n.705C>A c.456C>A (p.Leu152=) n.1240C>A n.1193C>A | |
| 20 | g.63350428A>C | CA409635777 | CHRNA4 | c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1631T>G n.1053T>G c.1007T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.*672T>G (n.*672T>G) n.704T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) n.1239T>G n.1192T>G | |
| 20 | g.63350428A>G | CA409635780 | CHRNA4 | c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1631T>C n.1053T>C c.1007T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.*672T>C (n.*672T>C) n.704T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) n.1239T>C n.1192T>C | |
| 20 | g.63350428A>T | CA409635782 | CHRNA4 | c.983T>A (p.Leu328His) n.1631T>A n.1053T>A c.1007T>A c.770T>A (p.Leu257His) c.*672T>A (n.*672T>A) n.704T>A c.455T>A (p.Leu152His) n.1239T>A n.1192T>A | |
| 20 | g.63350429G>A | CA409635786 | CHRNA4 | c.982C>T (p.Leu328Phe) n.1630C>T n.1052C>T c.1006C>T c.769C>T (p.Leu257Phe) c.*671C>T (n.*671C>T) n.703C>T c.454C>T (p.Leu152Phe) n.1238C>T n.1191C>T | |
| 20 | g.63350429G>C | CA9957686 | CHRNA4 | c.982C>G (p.Leu328Val) n.1630C>G n.1052C>G c.1006C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.*671C>G (n.*671C>G) n.703C>G c.454C>G (p.Leu152Val) n.1238C>G n.1191C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.63350429G= | CA2374742963 | CHRNA4 | c.982C= (p.Leu328=) n.1630C= n.1052C= c.1006C= c.769C= (p.Leu257=) c.*671C= (n.*671C=) n.703C= c.454C= (p.Leu152=) n.1238C= n.1191C= | |
| 20 | g.63350429G>T | CA409635790 | CHRNA4 | c.982C>A (p.Leu328Ile) n.1630C>A n.1052C>A c.1006C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) c.*671C>A (n.*671C>A) n.703C>A c.454C>A (p.Leu152Ile) n.1238C>A n.1191C>A | |
| 20 | g.63350430C>A | CA511338758 | CHRNA4 | c.981G>T (p.Val327=) n.1629G>T n.1051G>T c.1005G>T c.768G>T (p.Val256=) c.*670G>T (n.*670G>T) n.702G>T c.453G>T (p.Val151=) n.1237G>T n.1190G>T | |
| 20 | g.63350430C>G | CA511338759 | CHRNA4 | c.981G>C (p.Val327=) n.1629G>C n.1051G>C c.1005G>C c.768G>C (p.Val256=) c.*670G>C (n.*670G>C) n.702G>C c.453G>C (p.Val151=) n.1237G>C n.1190G>C | |
| 20 | g.63350430C>T | CA511338760 | CHRNA4 | c.981G>A (p.Val327=) n.1629G>A n.1051G>A c.1005G>A c.768G>A (p.Val256=) c.*670G>A (n.*670G>A) n.702G>A c.453G>A (p.Val151=) n.1237G>A n.1190G>A | |
| 20 | g.63350431A>C | CA409635793 | CHRNA4 | c.980T>G (p.Val327Gly) n.1628T>G n.1050T>G c.1004T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.*669T>G (n.*669T>G) n.701T>G c.452T>G (p.Val151Gly) n.1236T>G n.1189T>G | |
| 20 | g.63350431A>G | CA409635796 | CHRNA4 | c.980T>C (p.Val327Ala) n.1628T>C n.1050T>C c.1004T>C c.767T>C (p.Val256Ala) c.*669T>C (n.*669T>C) n.701T>C c.452T>C (p.Val151Ala) n.1236T>C n.1189T>C | |
| 20 | g.63350431A>T | CA409635799 | CHRNA4 | c.980T>A (p.Val327Glu) n.1628T>A n.1050T>A c.1004T>A c.767T>A (p.Val256Glu) c.*669T>A (n.*669T>A) n.701T>A c.452T>A (p.Val151Glu) n.1236T>A n.1189T>A | |
| 20 | g.63350432C>A | CA409635802 | CHRNA4 | c.979G>T (p.Val327Leu) n.1627G>T n.1049G>T c.1003G>T c.766G>T (p.Val256Leu) c.*668G>T (n.*668G>T) n.700G>T c.451G>T (p.Val151Leu) n.1235G>T n.1188G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350432C= | CA2374742964 | CHRNA4 | c.979G= (p.Val327=) n.1627G= n.1049G= c.1003G= c.766G= (p.Val256=) c.*668G= (n.*668G=) n.700G= c.451G= (p.Val151=) n.1235G= n.1188G= | |
| 20 | g.63350432C>G | CA409635805 | CHRNA4 | c.979G>C (p.Val327Leu) n.1627G>C n.1049G>C c.1003G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.*668G>C (n.*668G>C) n.700G>C c.451G>C (p.Val151Leu) n.1235G>C n.1188G>C | ClinVar |
| 20 | g.63350432C>T | CA9957687 | CHRNA4 | c.979G>A (p.Val327Met) n.1627G>A n.1049G>A c.1003G>A c.766G>A (p.Val256Met) c.*668G>A (n.*668G>A) n.700G>A c.451G>A (p.Val151Met) n.1235G>A n.1188G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350433G>A | CA303018 | CHRNA4 | c.978C>T (p.Phe326=) n.1626C>T n.1048C>T c.1002C>T c.765C>T (p.Phe255=) c.*667C>T (n.*667C>T) n.699C>T c.450C>T (p.Phe150=) n.1234C>T n.1187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350433G>C | CA409635813 | CHRNA4 | c.978C>G (p.Phe326Leu) n.1626C>G n.1048C>G c.1002C>G c.765C>G (p.Phe255Leu) c.*667C>G (n.*667C>G) n.699C>G c.450C>G (p.Phe150Leu) n.1234C>G n.1187C>G | |
| 20 | g.63350433G= | CA2374742965 | CHRNA4 | c.978C= (p.Phe326=) n.1626C= n.1048C= c.1002C= c.765C= (p.Phe255=) c.*667C= (n.*667C=) n.699C= c.450C= (p.Phe150=) n.1234C= n.1187C= | |
| 20 | g.63350433G>T | CA409635811 | CHRNA4 | c.978C>A (p.Phe326Leu) n.1626C>A n.1048C>A c.1002C>A c.765C>A (p.Phe255Leu) c.*667C>A (n.*667C>A) n.699C>A c.450C>A (p.Phe150Leu) n.1234C>A n.1187C>A | |
| 20 | g.63350434A>C | CA409635815 | CHRNA4 | c.977T>G (p.Phe326Cys) n.1625T>G n.1047T>G c.1001T>G c.764T>G (p.Phe255Cys) c.*666T>G (n.*666T>G) n.698T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) n.1233T>G n.1186T>G | |
| 20 | g.63350434A>G | CA409635817 | CHRNA4 | c.977T>C (p.Phe326Ser) n.1625T>C n.1047T>C c.1001T>C c.764T>C (p.Phe255Ser) c.*666T>C (n.*666T>C) n.698T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) n.1233T>C n.1186T>C | |
| 20 | g.63350434A>T | CA409635820 | CHRNA4 | c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.1625T>A n.1047T>A c.1001T>A c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.*666T>A (n.*666T>A) n.698T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.1233T>A n.1186T>A | |
| 20 | g.63350435A>C | CA409635825 | CHRNA4 | c.976T>G (p.Phe326Val) n.1624T>G n.1046T>G c.1000T>G c.763T>G (p.Phe255Val) c.*665T>G (n.*665T>G) n.697T>G c.448T>G (p.Phe150Val) n.1232T>G n.1185T>G | |
| 20 | g.63350435A>G | CA409635828 | CHRNA4 | c.976T>C (p.Phe326Leu) n.1624T>C n.1046T>C c.1000T>C c.763T>C (p.Phe255Leu) c.*665T>C (n.*665T>C) n.697T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) n.1232T>C n.1185T>C | |
| 20 | g.63350435A>T | CA409635829 | CHRNA4 | c.976T>A (p.Phe326Ile) n.1624T>A n.1046T>A c.1000T>A c.763T>A (p.Phe255Ile) c.*665T>A (n.*665T>A) n.697T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) n.1232T>A n.1185T>A | |
| 20 | g.63350436G>A | CA9957688 | CHRNA4 | c.975C>T (p.Val325=) n.1623C>T n.1045C>T c.999C>T c.762C>T (p.Val254=) c.*664C>T (n.*664C>T) n.696C>T c.447C>T (p.Val149=) n.1231C>T n.1184C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350436G>C | CA511338792 | CHRNA4 | c.975C>G (p.Val325=) n.1623C>G n.1045C>G c.999C>G c.762C>G (p.Val254=) c.*664C>G (n.*664C>G) n.696C>G c.447C>G (p.Val149=) n.1231C>G n.1184C>G | |
| 20 | g.63350436G= | CA2374742966 | CHRNA4 | c.975C= (p.Val325=) n.1623C= n.1045C= c.999C= c.762C= (p.Val254=) c.*664C= (n.*664C=) n.696C= c.447C= (p.Val149=) n.1231C= n.1184C= | |
| 20 | g.63350436G>T | CA511338791 | CHRNA4 | c.975C>A (p.Val325=) n.1623C>A n.1045C>A c.999C>A c.762C>A (p.Val254=) c.*664C>A (n.*664C>A) n.696C>A c.447C>A (p.Val149=) n.1231C>A n.1184C>A | |
| 20 | g.63350437A>C | CA409635844 | CHRNA4 | c.974T>G (p.Val325Gly) n.1622T>G n.1044T>G c.998T>G c.761T>G (p.Val254Gly) c.*663T>G (n.*663T>G) n.695T>G c.446T>G (p.Val149Gly) n.1230T>G n.1183T>G | |
| 20 | g.63350437A>G | CA409635848 | CHRNA4 | c.974T>C (p.Val325Ala) n.1622T>C n.1044T>C c.998T>C c.761T>C (p.Val254Ala) c.*663T>C (n.*663T>C) n.695T>C c.446T>C (p.Val149Ala) n.1230T>C n.1183T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350437A>T | CA409635847 | CHRNA4 | c.974T>A (p.Val325Asp) n.1622T>A n.1044T>A c.998T>A c.761T>A (p.Val254Asp) c.*663T>A (n.*663T>A) n.695T>A c.446T>A (p.Val149Asp) n.1230T>A n.1183T>A | |
| 20 | g.63350438C>A | CA409635853 | CHRNA4 | c.973G>T (p.Val325Phe) n.1621G>T n.1043G>T c.997G>T c.760G>T (p.Val254Phe) c.*662G>T (n.*662G>T) n.694G>T c.445G>T (p.Val149Phe) n.1229G>T n.1182G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350438C>G | CA409635855 | CHRNA4 | c.973G>C (p.Val325Leu) n.1621G>C n.1043G>C c.997G>C c.760G>C (p.Val254Leu) c.*662G>C (n.*662G>C) n.694G>C c.445G>C (p.Val149Leu) n.1229G>C n.1182G>C | |
| 20 | g.63350438C>T | CA409635857 | CHRNA4 | c.973G>A (p.Val325Ile) n.1621G>A n.1043G>A c.997G>A c.760G>A (p.Val254Ile) c.*662G>A (n.*662G>A) n.694G>A c.445G>A (p.Val149Ile) n.1229G>A n.1182G>A | ClinVar |
| 20 | g.63350439C>A | CA511338794 | CHRNA4 | c.972G>T (p.Thr324=) n.1620G>T n.1042G>T c.996G>T c.759G>T (p.Thr253=) c.*661G>T (n.*661G>T) n.693G>T c.444G>T (p.Thr148=) n.1228G>T n.1181G>T | |
| 20 | g.63350439C= | CA2374742967 | CHRNA4 | c.972G= (p.Thr324=) n.1620G= n.1042G= c.996G= c.759G= (p.Thr253=) c.*661G= (n.*661G=) n.693G= c.444G= (p.Thr148=) n.1228G= n.1181G= | |
| 20 | g.63350439C>G | CA511338795 | CHRNA4 | c.972G>C (p.Thr324=) n.1620G>C n.1042G>C c.996G>C c.759G>C (p.Thr253=) c.*661G>C (n.*661G>C) n.693G>C c.444G>C (p.Thr148=) n.1228G>C n.1181G>C | |
| 20 | g.63350439C>T | CA9957689 | CHRNA4 | c.972G>A (p.Thr324=) n.1620G>A n.1042G>A c.996G>A c.759G>A (p.Thr253=) c.*661G>A (n.*661G>A) n.693G>A c.444G>A (p.Thr148=) n.1228G>A n.1181G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350440G>A | CA9957690 | CHRNA4 | c.971C>T (p.Thr324Met) n.1619C>T n.1041C>T c.995C>T c.758C>T (p.Thr253Met) c.*660C>T (n.*660C>T) n.692C>T c.443C>T (p.Thr148Met) n.1227C>T n.1180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350440G>C | CA409635868 | CHRNA4 | c.971C>G (p.Thr324Arg) n.1619C>G n.1041C>G c.995C>G c.758C>G (p.Thr253Arg) c.*660C>G (n.*660C>G) n.692C>G c.443C>G (p.Thr148Arg) n.1227C>G n.1180C>G | |
| 20 | g.63350440G= | CA2374742968 | CHRNA4 | c.971C= (p.Thr324=) n.1619C= n.1041C= c.995C= c.758C= (p.Thr253=) c.*660C= (n.*660C=) n.692C= c.443C= (p.Thr148=) n.1227C= n.1180C= | |
| 20 | g.63350440G>T | CA409635865 | CHRNA4 | c.971C>A (p.Thr324Lys) n.1619C>A n.1041C>A c.995C>A c.758C>A (p.Thr253Lys) c.*660C>A (n.*660C>A) n.692C>A c.443C>A (p.Thr148Lys) n.1227C>A n.1180C>A |