UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63349673_63349683del | CA2653788796 | CHRNA4 | c.1730_1740del (p.His577ArgfsTer?) n.2378_2388del n.1800_1810del c.1754_1764del c.1517_1527del (p.His506ArgfsTer?) c.*1419_*1429del (n.*1419_*1429del) n.1451_1461del c.1202_1212del (p.His401ArgfsTer?) n.1986_1996del n.1939_1949del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349675T>A | CA409632181 | CHRNA4 | c.1736A>T (p.Lys579Met) n.2384A>T n.1806A>T c.1760A>T c.1523A>T (p.Lys508Met) c.*1425A>T (n.*1425A>T) n.1457A>T c.1208A>T (p.Lys403Met) n.1992A>T n.1945A>T | |
| 20 | g.63349675T>C | CA409632182 | CHRNA4 | c.1736A>G (p.Lys579Arg) n.2384A>G n.1806A>G c.1760A>G c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.*1425A>G (n.*1425A>G) n.1457A>G c.1208A>G (p.Lys403Arg) n.1992A>G n.1945A>G | |
| 20 | g.63349675T>G | CA409632183 | CHRNA4 | c.1736A>C (p.Lys579Thr) n.2384A>C n.1806A>C c.1760A>C c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.*1425A>C (n.*1425A>C) n.1457A>C c.1208A>C (p.Lys403Thr) n.1992A>C n.1945A>C | |
| 20 | g.63349676T>A | CA409632186 | CHRNA4 | c.1735A>T (p.Lys579Ter) n.2383A>T n.1805A>T c.1759A>T c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.1456A>T c.1207A>T (p.Lys403Ter) n.1991A>T n.1944A>T | |
| 20 | g.63349676T>C | CA409632188 | CHRNA4 | c.1735A>G (p.Lys579Glu) n.2383A>G n.1805A>G c.1759A>G c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.1456A>G c.1207A>G (p.Lys403Glu) n.1991A>G n.1944A>G | |
| 20 | g.63349676T>G | CA409632189 | CHRNA4 | c.1735A>C (p.Lys579Gln) n.2383A>C n.1805A>C c.1759A>C c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.1456A>C c.1207A>C (p.Lys403Gln) n.1991A>C n.1944A>C | |
| 20 | g.63349677C>A | CA511204132 | CHRNA4 | c.1734G>T (p.Leu578=) n.2382G>T n.1804G>T c.1758G>T c.1521G>T (p.Leu507=) c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.1455G>T c.1206G>T (p.Leu402=) n.1990G>T n.1943G>T | |
| 20 | g.63349677C>G | CA511204133 | CHRNA4 | c.1734G>C (p.Leu578=) n.2382G>C n.1804G>C c.1758G>C c.1521G>C (p.Leu507=) c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.1455G>C c.1206G>C (p.Leu402=) n.1990G>C n.1943G>C | |
| 20 | g.63349677C>T | CA511204134 | CHRNA4 | c.1734G>A (p.Leu578=) n.2382G>A n.1804G>A c.1758G>A c.1521G>A (p.Leu507=) c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.1455G>A c.1206G>A (p.Leu402=) n.1990G>A n.1943G>A | |
| 20 | g.63349678A>C | CA409632197 | CHRNA4 | c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.2381T>G n.1803T>G c.1757T>G c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.*1422T>G (n.*1422T>G) n.1454T>G c.1205T>G (p.Leu402Arg) n.1989T>G n.1942T>G | |
| 20 | g.63349678A>G | CA409632193 | CHRNA4 | c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.2381T>C n.1803T>C c.1757T>C c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.1454T>C c.1205T>C (p.Leu402Pro) n.1989T>C n.1942T>C | |
| 20 | g.63349678A>T | CA409632195 | CHRNA4 | c.1733T>A (p.Leu578Gln) n.2381T>A n.1803T>A c.1757T>A c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.*1422T>A (n.*1422T>A) n.1454T>A c.1205T>A (p.Leu402Gln) n.1989T>A n.1942T>A | |
| 20 | g.63349679G>A | CA9957538 | CHRNA4 | c.1732C>T (p.Leu578=) n.2380C>T n.1802C>T c.1756C>T c.1519C>T (p.Leu507=) c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.1453C>T c.1204C>T (p.Leu402=) n.1988C>T n.1941C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349679G>C | CA409632202 | CHRNA4 | c.1732C>G (p.Leu578Val) n.2380C>G n.1802C>G c.1756C>G c.1519C>G (p.Leu507Val) c.*1421C>G (n.*1421C>G) n.1453C>G c.1204C>G (p.Leu402Val) n.1988C>G n.1941C>G | |
| 20 | g.63349679G= | CA2374742515 | CHRNA4 | c.1732C= (p.Leu578=) n.2380C= n.1802C= c.1756C= c.1519C= (p.Leu507=) c.*1421C= (n.*1421C=) n.1453C= c.1204C= (p.Leu402=) n.1988C= n.1941C= | |
| 20 | g.63349679G>T | CA409632200 | CHRNA4 | c.1732C>A (p.Leu578Met) n.2380C>A n.1802C>A c.1756C>A c.1519C>A (p.Leu507Met) c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.1453C>A c.1204C>A (p.Leu402Met) n.1988C>A n.1941C>A | |
| 20 | g.63349680G>A | CA511204135 | CHRNA4 | c.1731C>T (p.His577=) n.2379C>T n.1801C>T c.1755C>T c.1518C>T (p.His506=) c.*1420C>T (n.*1420C>T) n.1452C>T c.1203C>T (p.His401=) n.1987C>T n.1940C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349680G>C | CA409632204 | CHRNA4 | c.1731C>G (p.His577Gln) n.2379C>G n.1801C>G c.1755C>G c.1518C>G (p.His506Gln) c.*1420C>G (n.*1420C>G) n.1452C>G c.1203C>G (p.His401Gln) n.1987C>G n.1940C>G | |
| 20 | g.63349680G>T | CA409632206 | CHRNA4 | c.1731C>A (p.His577Gln) n.2379C>A n.1801C>A c.1755C>A c.1518C>A (p.His506Gln) c.*1420C>A (n.*1420C>A) n.1452C>A c.1203C>A (p.His401Gln) n.1987C>A n.1940C>A | |
| 20 | g.63349681T>A | CA409632209 | CHRNA4 | c.1730A>T (p.His577Leu) n.2378A>T n.1800A>T c.1754A>T c.1517A>T (p.His506Leu) c.*1419A>T (n.*1419A>T) n.1451A>T c.1202A>T (p.His401Leu) n.1986A>T n.1939A>T | |
| 20 | g.63349681T>C | CA409632211 | CHRNA4 | c.1730A>G (p.His577Arg) n.2378A>G n.1800A>G c.1754A>G c.1517A>G (p.His506Arg) c.*1419A>G (n.*1419A>G) n.1451A>G c.1202A>G (p.His401Arg) n.1986A>G n.1939A>G | |
| 20 | g.63349681T>G | CA409632213 | CHRNA4 | c.1730A>C (p.His577Pro) n.2378A>C n.1800A>C c.1754A>C c.1517A>C (p.His506Pro) c.*1419A>C (n.*1419A>C) n.1451A>C c.1202A>C (p.His401Pro) n.1986A>C n.1939A>C | |
| 20 | g.63349682G>A | CA409632215 | CHRNA4 | c.1729C>T (p.His577Tyr) n.2377C>T n.1799C>T c.1753C>T c.1516C>T (p.His506Tyr) c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.1450C>T c.1201C>T (p.His401Tyr) n.1985C>T n.1938C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63349682G>C | CA409632216 | CHRNA4 | c.1729C>G (p.His577Asp) n.2377C>G n.1799C>G c.1753C>G c.1516C>G (p.His506Asp) c.*1418C>G (n.*1418C>G) n.1450C>G c.1201C>G (p.His401Asp) n.1985C>G n.1938C>G | |
| 20 | g.63349682G>T | CA409632217 | CHRNA4 | c.1729C>A (p.His577Asn) n.2377C>A n.1799C>A c.1753C>A c.1516C>A (p.His506Asn) c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.1450C>A c.1201C>A (p.His401Asn) n.1985C>A n.1938C>A | |
| 20 | g.63349683G>A | CA511204140 | CHRNA4 | c.1728C>T (p.Asp576=) n.2376C>T n.1798C>T c.1752C>T c.1515C>T (p.Asp505=) c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.1449C>T c.1200C>T (p.Asp400=) n.1984C>T n.1937C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 20 | g.63349683G>C | CA409632218 | CHRNA4 | c.1728C>G (p.Asp576Glu) n.2376C>G n.1798C>G c.1752C>G c.1515C>G (p.Asp505Glu) c.*1417C>G (n.*1417C>G) n.1449C>G c.1200C>G (p.Asp400Glu) n.1984C>G n.1937C>G | |
| 20 | g.63349683G= | CA2374742516 | CHRNA4 | c.1728C= (p.Asp576=) n.2376C= n.1798C= c.1752C= c.1515C= (p.Asp505=) c.*1417C= (n.*1417C=) n.1449C= c.1200C= (p.Asp400=) n.1984C= n.1937C= | |
| 20 | g.63349683G>T | CA409632219 | CHRNA4 | c.1728C>A (p.Asp576Glu) n.2376C>A n.1798C>A c.1752C>A c.1515C>A (p.Asp505Glu) c.*1417C>A (n.*1417C>A) n.1449C>A c.1200C>A (p.Asp400Glu) n.1984C>A n.1937C>A | ClinVar |
| 20 | g.63349684T>A | CA409632220 | CHRNA4 | c.1727A>T (p.Asp576Val) n.2375A>T n.1797A>T c.1751A>T c.1514A>T (p.Asp505Val) c.*1416A>T (n.*1416A>T) n.1448A>T c.1199A>T (p.Asp400Val) n.1983A>T n.1936A>T | |
| 20 | g.63349684T>C | CA409632221 | CHRNA4 | c.1727A>G (p.Asp576Gly) n.2375A>G n.1797A>G c.1751A>G c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.1448A>G c.1199A>G (p.Asp400Gly) n.1983A>G n.1936A>G | |
| 20 | g.63349684T>G | CA409632222 | CHRNA4 | c.1727A>C (p.Asp576Ala) n.2375A>C n.1797A>C c.1751A>C c.1514A>C (p.Asp505Ala) c.*1416A>C (n.*1416A>C) n.1448A>C c.1199A>C (p.Asp400Ala) n.1983A>C n.1936A>C | |
| 20 | g.63349685C>A | CA409632224 | CHRNA4 | c.1726G>T (p.Asp576Tyr) n.2374G>T n.1796G>T c.1750G>T c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.1447G>T c.1198G>T (p.Asp400Tyr) n.1982G>T n.1935G>T | |
| 20 | g.63349685C= | CA2374742517 | CHRNA4 | c.1726G= (p.Asp576=) n.2374G= n.1796G= c.1750G= c.1513G= (p.Asp505=) c.*1415G= (n.*1415G=) n.1447G= c.1198G= (p.Asp400=) n.1982G= n.1935G= | |
| 20 | g.63349685C>G | CA313595 | CHRNA4 | c.1726G>C (p.Asp576His) n.2374G>C n.1796G>C c.1750G>C c.1513G>C (p.Asp505His) c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.1447G>C c.1198G>C (p.Asp400His) n.1982G>C n.1935G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349685C>T | CA9957539 | CHRNA4 | c.1726G>A (p.Asp576Asn) n.2374G>A n.1796G>A c.1750G>A c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.1447G>A c.1198G>A (p.Asp400Asn) n.1982G>A n.1935G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349686T>A | CA511204146 | CHRNA4 | c.1725A>T (p.Ala575=) n.2373A>T n.1795A>T c.1749A>T c.1512A>T (p.Ala504=) c.*1414A>T (n.*1414A>T) n.1446A>T c.1197A>T (p.Ala399=) n.1981A>T n.1934A>T | |
| 20 | g.63349686T>C | CA511204147 | CHRNA4 | c.1725A>G (p.Ala575=) n.2373A>G n.1795A>G c.1749A>G c.1512A>G (p.Ala504=) c.*1414A>G (n.*1414A>G) n.1446A>G c.1197A>G (p.Ala399=) n.1981A>G n.1934A>G | |
| 20 | g.63349686T>G | CA511204148 | CHRNA4 | c.1725A>C (p.Ala575=) n.2373A>C n.1795A>C c.1749A>C c.1512A>C (p.Ala504=) c.*1414A>C (n.*1414A>C) n.1446A>C c.1197A>C (p.Ala399=) n.1981A>C n.1934A>C | |
| 20 | g.63349687G>A | CA409632225 | CHRNA4 | c.1724C>T (p.Ala575Val) n.2372C>T n.1794C>T c.1748C>T c.1511C>T (p.Ala504Val) c.*1413C>T (n.*1413C>T) n.1445C>T c.1196C>T (p.Ala399Val) n.1980C>T n.1933C>T | |
| 20 | g.63349687G>C | CA409632226 | CHRNA4 | c.1724C>G (p.Ala575Gly) n.2372C>G n.1794C>G c.1748C>G c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.*1413C>G (n.*1413C>G) n.1445C>G c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.1980C>G n.1933C>G | |
| 20 | g.63349687G>T | CA409632227 | CHRNA4 | c.1724C>A (p.Ala575Glu) n.2372C>A n.1794C>A c.1748C>A c.1511C>A (p.Ala504Glu) c.*1413C>A (n.*1413C>A) n.1445C>A c.1196C>A (p.Ala399Glu) n.1980C>A n.1933C>A | |
| 20 | g.63349688C>A | CA409632228 | CHRNA4 | c.1723G>T (p.Ala575Ser) n.2371G>T n.1793G>T c.1747G>T c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.1444G>T c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.1979G>T n.1932G>T | |
| 20 | g.63349688C>G | CA409632229 | CHRNA4 | c.1723G>C (p.Ala575Pro) n.2371G>C n.1793G>C c.1747G>C c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.*1412G>C (n.*1412G>C) n.1444G>C c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.1979G>C n.1932G>C | |
| 20 | g.63349688C>T | CA409632230 | CHRNA4 | c.1723G>A (p.Ala575Thr) n.2371G>A n.1793G>A c.1747G>A c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.*1412G>A (n.*1412G>A) n.1444G>A c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1979G>A n.1932G>A | |
| 20 | g.63349689A>C | CA409632231 | CHRNA4 | c.1722T>G (p.Ile574Met) n.2370T>G n.1792T>G c.1746T>G c.1509T>G (p.Ile503Met) c.*1411T>G (n.*1411T>G) n.1443T>G c.1194T>G (p.Ile398Met) n.1978T>G n.1931T>G | |
| 20 | g.63349689A>G | CA511204150 | CHRNA4 | c.1722T>C (p.Ile574=) n.2370T>C n.1792T>C c.1746T>C c.1509T>C (p.Ile503=) c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.1443T>C c.1194T>C (p.Ile398=) n.1978T>C n.1931T>C | |
| 20 | g.63349689A>T | CA511204152 | CHRNA4 | c.1722T>A (p.Ile574=) n.2370T>A n.1792T>A c.1746T>A c.1509T>A (p.Ile503=) c.*1411T>A (n.*1411T>A) n.1443T>A c.1194T>A (p.Ile398=) n.1978T>A n.1931T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349690A= | CA2374742518 | CHRNA4 | c.1721T= (p.Ile574=) n.2369T= n.1791T= c.1745T= c.1508T= (p.Ile503=) c.*1410T= (n.*1410T=) n.1442T= c.1193T= (p.Ile398=) n.1977T= n.1930T= | |
| 20 | g.63349690A>C | CA409632232 | CHRNA4 | c.1721T>G (p.Ile574Ser) n.2369T>G n.1791T>G c.1745T>G c.1508T>G (p.Ile503Ser) c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.1442T>G c.1193T>G (p.Ile398Ser) n.1977T>G n.1930T>G | |
| 20 | g.63349690A>G | CA9957540 | CHRNA4 | c.1721T>C (p.Ile574Thr) n.2369T>C n.1791T>C c.1745T>C c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.1442T>C c.1193T>C (p.Ile398Thr) n.1977T>C n.1930T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349690A>T | CA409632233 | CHRNA4 | c.1721T>A (p.Ile574Asn) n.2369T>A n.1791T>A c.1745T>A c.1508T>A (p.Ile503Asn) c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.1442T>A c.1193T>A (p.Ile398Asn) n.1977T>A n.1930T>A | |
| 20 | g.63349691T>A | CA409632234 | CHRNA4 | c.1720A>T (p.Ile574Phe) n.2368A>T n.1790A>T c.1744A>T c.1507A>T (p.Ile503Phe) c.*1409A>T (n.*1409A>T) n.1441A>T c.1192A>T (p.Ile398Phe) n.1976A>T n.1929A>T | |
| 20 | g.63349691T>C | CA9957541 | CHRNA4 | c.1720A>G (p.Ile574Val) n.2368A>G n.1790A>G c.1744A>G c.1507A>G (p.Ile503Val) c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.1441A>G c.1192A>G (p.Ile398Val) n.1976A>G n.1929A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349691T>G | CA409632235 | CHRNA4 | c.1720A>C (p.Ile574Leu) n.2368A>C n.1790A>C c.1744A>C c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.1441A>C c.1192A>C (p.Ile398Leu) n.1976A>C n.1929A>C | |
| 20 | g.63349691T= | CA2374742519 | CHRNA4 | c.1720A= (p.Ile574=) n.2368A= n.1790A= c.1744A= c.1507A= (p.Ile503=) c.*1409A= (n.*1409A=) n.1441A= c.1192A= (p.Ile398=) n.1976A= n.1929A= | |
| 20 | g.63349692G>A | CA511204156 | CHRNA4 | c.1719C>T (p.Tyr573=) n.2367C>T n.1789C>T c.1743C>T c.1506C>T (p.Tyr502=) c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.1440C>T c.1191C>T (p.Tyr397=) n.1975C>T n.1928C>T | |
| 20 | g.63349692G>C | CA409632236 | CHRNA4 | c.1719C>G (p.Tyr573Ter) n.2367C>G n.1789C>G c.1743C>G c.1506C>G (p.Tyr502Ter) c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.1440C>G c.1191C>G (p.Tyr397Ter) n.1975C>G n.1928C>G | |
| 20 | g.63349692G>T | CA409632237 | CHRNA4 | c.1719C>A (p.Tyr573Ter) n.2367C>A n.1789C>A c.1743C>A c.1506C>A (p.Tyr502Ter) c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.1440C>A c.1191C>A (p.Tyr397Ter) n.1975C>A n.1928C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63349693T>A | CA409632238 | CHRNA4 | c.1718A>T (p.Tyr573Phe) n.2366A>T n.1788A>T c.1742A>T c.1505A>T (p.Tyr502Phe) c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.1439A>T c.1190A>T (p.Tyr397Phe) n.1974A>T n.1927A>T | |
| 20 | g.63349693T>C | CA409632239 | CHRNA4 | c.1718A>G (p.Tyr573Cys) n.2366A>G n.1788A>G c.1742A>G c.1505A>G (p.Tyr502Cys) c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.1439A>G c.1190A>G (p.Tyr397Cys) n.1974A>G n.1927A>G | dbSNP |
| 20 | g.63349693T>G | CA409632240 | CHRNA4 | c.1718A>C (p.Tyr573Ser) n.2366A>C n.1788A>C c.1742A>C c.1505A>C (p.Tyr502Ser) c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.1439A>C c.1190A>C (p.Tyr397Ser) n.1974A>C n.1927A>C | |
| 20 | g.63349693T= | CA2374742520 | CHRNA4 | c.1718A= (p.Tyr573=) n.2366A= n.1788A= c.1742A= c.1505A= (p.Tyr502=) c.*1407A= (n.*1407A=) n.1439A= c.1190A= (p.Tyr397=) n.1974A= n.1927A= | |
| 20 | g.63349694A>C | CA409632241 | CHRNA4 | c.1717T>G (p.Tyr573Asp) n.2365T>G n.1787T>G c.1741T>G c.1504T>G (p.Tyr502Asp) c.*1406T>G (n.*1406T>G) n.1438T>G c.1189T>G (p.Tyr397Asp) n.1973T>G n.1926T>G | |
| 20 | g.63349694A>G | CA409632242 | CHRNA4 | c.1717T>C (p.Tyr573His) n.2365T>C n.1787T>C c.1741T>C c.1504T>C (p.Tyr502His) c.*1406T>C (n.*1406T>C) n.1438T>C c.1189T>C (p.Tyr397His) n.1973T>C n.1926T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349694A>T | CA409632243 | CHRNA4 | c.1717T>A (p.Tyr573Asn) n.2365T>A n.1787T>A c.1741T>A c.1504T>A (p.Tyr502Asn) c.*1406T>A (n.*1406T>A) n.1438T>A c.1189T>A (p.Tyr397Asn) n.1973T>A n.1926T>A | |
| 20 | g.63349695C>A | CA409632245 | CHRNA4 | c.1716G>T (p.Gln572His) n.2364G>T n.1786G>T c.1740G>T c.1503G>T (p.Gln501His) c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.1437G>T c.1188G>T (p.Gln396His) n.1972G>T n.1925G>T | |
| 20 | g.63349695C= | CA2374742521 | CHRNA4 | c.1716G= (p.Gln572=) n.2364G= n.1786G= c.1740G= c.1503G= (p.Gln501=) c.*1405G= (n.*1405G=) n.1437G= c.1188G= (p.Gln396=) n.1972G= n.1925G= | |
| 20 | g.63349695C>G | CA409632244 | CHRNA4 | c.1716G>C (p.Gln572His) n.2364G>C n.1786G>C c.1740G>C c.1503G>C (p.Gln501His) c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.1437G>C c.1188G>C (p.Gln396His) n.1972G>C n.1925G>C | |
| 20 | g.63349695C>T | CA9957542 | CHRNA4 | c.1716G>A (p.Gln572=) n.2364G>A n.1786G>A c.1740G>A c.1503G>A (p.Gln501=) c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.1437G>A c.1188G>A (p.Gln396=) n.1972G>A n.1925G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349696T>A | CA409632246 | CHRNA4 | c.1715A>T (p.Gln572Leu) n.2363A>T n.1785A>T c.1739A>T c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.*1404A>T (n.*1404A>T) n.1436A>T c.1187A>T (p.Gln396Leu) n.1971A>T n.1924A>T | |
| 20 | g.63349696T>C | CA313593 | CHRNA4 | c.1715A>G (p.Gln572Arg) n.2363A>G n.1785A>G c.1739A>G c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.*1404A>G (n.*1404A>G) n.1436A>G c.1187A>G (p.Gln396Arg) n.1971A>G n.1924A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349696T>G | CA409632247 | CHRNA4 | c.1715A>C (p.Gln572Pro) n.2363A>C n.1785A>C c.1739A>C c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.*1404A>C (n.*1404A>C) n.1436A>C c.1187A>C (p.Gln396Pro) n.1971A>C n.1924A>C | |
| 20 | g.63349696T= | CA2374742522 | CHRNA4 | c.1715A= (p.Gln572=) n.2363A= n.1785A= c.1739A= c.1502A= (p.Gln501=) c.*1404A= (n.*1404A=) n.1436A= c.1187A= (p.Gln396=) n.1971A= n.1924A= | |
| 20 | g.63349697G>A | CA409632248 | CHRNA4 | c.1714C>T (p.Gln572Ter) n.2362C>T n.1784C>T c.1738C>T c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.*1403C>T (n.*1403C>T) n.1435C>T c.1186C>T (p.Gln396Ter) n.1970C>T n.1923C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349697G>C | CA409632250 | CHRNA4 | c.1714C>G (p.Gln572Glu) n.2362C>G n.1784C>G c.1738C>G c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.*1403C>G (n.*1403C>G) n.1435C>G c.1186C>G (p.Gln396Glu) n.1970C>G n.1923C>G | |
| 20 | g.63349697G= | CA2374742523 | CHRNA4 | c.1714C= (p.Gln572=) n.2362C= n.1784C= c.1738C= c.1501C= (p.Gln501=) c.*1403C= (n.*1403C=) n.1435C= c.1186C= (p.Gln396=) n.1970C= n.1923C= | |
| 20 | g.63349697G>T | CA409632252 | CHRNA4 | c.1714C>A (p.Gln572Lys) n.2362C>A n.1784C>A c.1738C>A c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.*1403C>A (n.*1403C>A) n.1435C>A c.1186C>A (p.Gln396Lys) n.1970C>A n.1923C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349698_63349701dup | CA2653788856 | CHRNA4 | c.1711_1714dup (p.Gln572ArgfsTer?) n.2359_2362dup n.1781_1784dup c.1735_1738dup c.1498_1501dup (p.Gln501ArgfsTer?) c.*1400_*1403dup (n.*1400_*1403dup) n.1432_1435dup c.1183_1186dup (p.Gln396ArgfsTer?) n.1967_1970dup n.1920_1923dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349698G>A | CA511204160 | CHRNA4 | c.1713C>T (p.Val571=) n.2361C>T n.1783C>T c.1737C>T c.1500C>T (p.Val500=) c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.1434C>T c.1185C>T (p.Val395=) n.1969C>T n.1922C>T | |
| 20 | g.63349698G>C | CA511204161 | CHRNA4 | c.1713C>G (p.Val571=) n.2361C>G n.1783C>G c.1737C>G c.1500C>G (p.Val500=) c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.1434C>G c.1185C>G (p.Val395=) n.1969C>G n.1922C>G | |
| 20 | g.63349698G>T | CA511204162 | CHRNA4 | c.1713C>A (p.Val571=) n.2361C>A n.1783C>A c.1737C>A c.1500C>A (p.Val500=) c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.1434C>A c.1185C>A (p.Val395=) n.1969C>A n.1922C>A | |
| 20 | g.63349699A>C | CA409632254 | CHRNA4 | c.1712T>G (p.Val571Gly) n.2360T>G n.1782T>G c.1736T>G c.1499T>G (p.Val500Gly) c.*1401T>G (n.*1401T>G) n.1433T>G c.1184T>G (p.Val395Gly) n.1968T>G n.1921T>G | |
| 20 | g.63349699A>G | CA409632259 | CHRNA4 | c.1712T>C (p.Val571Ala) n.2360T>C n.1782T>C c.1736T>C c.1499T>C (p.Val500Ala) c.*1401T>C (n.*1401T>C) n.1433T>C c.1184T>C (p.Val395Ala) n.1968T>C n.1921T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349699A>T | CA409632256 | CHRNA4 | c.1712T>A (p.Val571Asp) n.2360T>A n.1782T>A c.1736T>A c.1499T>A (p.Val500Asp) c.*1401T>A (n.*1401T>A) n.1433T>A c.1184T>A (p.Val395Asp) n.1968T>A n.1921T>A | |
| 20 | g.63349700C>A | CA409632260 | CHRNA4 | c.1711G>T (p.Val571Phe) n.2359G>T n.1781G>T c.1735G>T c.1498G>T (p.Val500Phe) c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.1432G>T c.1183G>T (p.Val395Phe) n.1967G>T n.1920G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349700C= | CA2374742524 | CHRNA4 | c.1711G= (p.Val571=) n.2359G= n.1781G= c.1735G= c.1498G= (p.Val500=) c.*1400G= (n.*1400G=) n.1432G= c.1183G= (p.Val395=) n.1967G= n.1920G= | |
| 20 | g.63349700C>G | CA409632262 | CHRNA4 | c.1711G>C (p.Val571Leu) n.2359G>C n.1781G>C c.1735G>C c.1498G>C (p.Val500Leu) c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.1432G>C c.1183G>C (p.Val395Leu) n.1967G>C n.1920G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349700C>T | CA150426 | CHRNA4 | c.1711G>A (p.Val571Ile) n.2359G>A n.1781G>A c.1735G>A c.1498G>A (p.Val500Ile) c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.1432G>A c.1183G>A (p.Val395Ile) n.1967G>A n.1920G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63349701G>A | CA511204166 | CHRNA4 | c.1710C>T (p.Gly570=) n.2358C>T n.1780C>T c.1734C>T c.1497C>T (p.Gly499=) c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.1431C>T c.1182C>T (p.Gly394=) n.1966C>T n.1919C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63349701G>C | CA511204167 | CHRNA4 | c.1710C>G (p.Gly570=) n.2358C>G n.1780C>G c.1734C>G c.1497C>G (p.Gly499=) c.*1399C>G (n.*1399C>G) n.1431C>G c.1182C>G (p.Gly394=) n.1966C>G n.1919C>G | |
| 20 | g.63349701G= | CA2374742525 | CHRNA4 | c.1710C= (p.Gly570=) n.2358C= n.1780C= c.1734C= c.1497C= (p.Gly499=) c.*1399C= (n.*1399C=) n.1431C= c.1182C= (p.Gly394=) n.1966C= n.1919C= | |
| 20 | g.63349701G>T | CA511204168 | CHRNA4 | c.1710C>A (p.Gly570=) n.2358C>A n.1780C>A c.1734C>A c.1497C>A (p.Gly499=) c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.1431C>A c.1182C>A (p.Gly394=) n.1966C>A n.1919C>A | |
| 20 | g.63349702C>A | CA409632265 | CHRNA4 | c.1709G>T (p.Gly570Val) n.2357G>T n.1779G>T c.1733G>T c.1496G>T (p.Gly499Val) c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.1430G>T c.1181G>T (p.Gly394Val) n.1965G>T n.1918G>T | |
| 20 | g.63349702C= | CA2374742526 | CHRNA4 | c.1709G= (p.Gly570=) n.2357G= n.1779G= c.1733G= c.1496G= (p.Gly499=) c.*1398G= (n.*1398G=) n.1430G= c.1181G= (p.Gly394=) n.1965G= n.1918G= | |
| 20 | g.63349702C>G | CA409632267 | CHRNA4 | c.1709G>C (p.Gly570Ala) n.2357G>C n.1779G>C c.1733G>C c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.1430G>C c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.1965G>C n.1918G>C | |
| 20 | g.63349702C>T | CA409632270 | CHRNA4 | c.1709G>A (p.Gly570Asp) n.2357G>A n.1779G>A c.1733G>A c.1496G>A (p.Gly499Asp) c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.1430G>A c.1181G>A (p.Gly394Asp) n.1965G>A n.1918G>A | dbSNP |
| 20 | g.63349703C>A | CA409632271 | CHRNA4 | c.1708G>T (p.Gly570Cys) n.2356G>T n.1778G>T c.1732G>T c.1495G>T (p.Gly499Cys) c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.1429G>T c.1180G>T (p.Gly394Cys) n.1964G>T n.1917G>T | |
| 20 | g.63349703C= | CA2374742527 | CHRNA4 | c.1708G= (p.Gly570=) n.2356G= n.1778G= c.1732G= c.1495G= (p.Gly499=) c.*1397G= (n.*1397G=) n.1429G= c.1180G= (p.Gly394=) n.1964G= n.1917G= | |
| 20 | g.63349703C>G | CA9957544 | CHRNA4 | c.1708G>C (p.Gly570Arg) n.2356G>C n.1778G>C c.1732G>C c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.*1397G>C (n.*1397G>C) n.1429G>C c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.1964G>C n.1917G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349703C>T | CA9957543 | CHRNA4 | c.1708G>A (p.Gly570Ser) n.2356G>A n.1778G>A c.1732G>A c.1495G>A (p.Gly499Ser) c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.1429G>A c.1180G>A (p.Gly394Ser) n.1964G>A n.1917G>A | dbSNP ExAC COSMIC |
| 20 | g.63349704C>A | CA9957545 | CHRNA4 | c.1707G>T (p.Glu569Asp) n.2355G>T n.1777G>T c.1731G>T c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.1428G>T c.1179G>T (p.Glu393Asp) n.1963G>T n.1916G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349704C= | CA2374742528 | CHRNA4 | c.1707G= (p.Glu569=) n.2355G= n.1777G= c.1731G= c.1494G= (p.Glu498=) c.*1396G= (n.*1396G=) n.1428G= c.1179G= (p.Glu393=) n.1963G= n.1916G= | |
| 20 | g.63349704C>G | CA409632277 | CHRNA4 | c.1707G>C (p.Glu569Asp) n.2355G>C n.1777G>C c.1731G>C c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.1428G>C c.1179G>C (p.Glu393Asp) n.1963G>C n.1916G>C | |
| 20 | g.63349704C>T | CA511204169 | CHRNA4 | c.1707G>A (p.Glu569=) n.2355G>A n.1777G>A c.1731G>A c.1494G>A (p.Glu498=) c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.1428G>A c.1179G>A (p.Glu393=) n.1963G>A n.1916G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349705T>A | CA409632284 | CHRNA4 | c.1706A>T (p.Glu569Val) n.2354A>T n.1776A>T c.1730A>T c.1493A>T (p.Glu498Val) c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.1427A>T c.1178A>T (p.Glu393Val) n.1962A>T n.1915A>T | |
| 20 | g.63349705T>C | CA409632279 | CHRNA4 | c.1706A>G (p.Glu569Gly) n.2354A>G n.1776A>G c.1730A>G c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.1427A>G c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.1962A>G n.1915A>G | |
| 20 | g.63349705T>G | CA409632281 | CHRNA4 | c.1706A>C (p.Glu569Ala) n.2354A>C n.1776A>C c.1730A>C c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.1427A>C c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.1962A>C n.1915A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349705T= | CA2374742529 | CHRNA4 | c.1706A= (p.Glu569=) n.2354A= n.1776A= c.1730A= c.1493A= (p.Glu498=) c.*1395A= (n.*1395A=) n.1427A= c.1178A= (p.Glu393=) n.1962A= n.1915A= | |
| 20 | g.63349706C>A | CA409632286 | CHRNA4 | c.1705G>T (p.Glu569Ter) n.2353G>T n.1775G>T c.1729G>T c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.1426G>T c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.1961G>T n.1914G>T | |
| 20 | g.63349706C>G | CA409632289 | CHRNA4 | c.1705G>C (p.Glu569Gln) n.2353G>C n.1775G>C c.1729G>C c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.1426G>C c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.1961G>C n.1914G>C | |
| 20 | g.63349706C>T | CA409632288 | CHRNA4 | c.1705G>A (p.Glu569Lys) n.2353G>A n.1775G>A c.1729G>A c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.1426G>A c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.1961G>A n.1914G>A | |
| 20 | g.63349707C>A | CA511204174 | CHRNA4 | c.1704G>T (p.Val568=) n.2352G>T n.1774G>T c.1728G>T c.1491G>T (p.Val497=) c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.1425G>T c.1176G>T (p.Val392=) n.1960G>T n.1913G>T | |
| 20 | g.63349707C= | CA2374742530 | CHRNA4 | c.1704G= (p.Val568=) n.2352G= n.1774G= c.1728G= c.1491G= (p.Val497=) c.*1393G= (n.*1393G=) n.1425G= c.1176G= (p.Val392=) n.1960G= n.1913G= | |
| 20 | g.63349707C>G | CA511204173 | CHRNA4 | c.1704G>C (p.Val568=) n.2352G>C n.1774G>C c.1728G>C c.1491G>C (p.Val497=) c.*1393G>C (n.*1393G>C) n.1425G>C c.1176G>C (p.Val392=) n.1960G>C n.1913G>C | |
| 20 | g.63349707C>T | CA9957546 | CHRNA4 | c.1704G>A (p.Val568=) n.2352G>A n.1774G>A c.1728G>A c.1491G>A (p.Val497=) c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.1425G>A c.1176G>A (p.Val392=) n.1960G>A n.1913G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349708A>C | CA409632293 | CHRNA4 | c.1703T>G (p.Val568Gly) n.2351T>G n.1773T>G c.1727T>G c.1490T>G (p.Val497Gly) c.*1392T>G (n.*1392T>G) n.1424T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) n.1959T>G n.1912T>G | |
| 20 | g.63349708A>G | CA409632295 | CHRNA4 | c.1703T>C (p.Val568Ala) n.2351T>C n.1773T>C c.1727T>C c.1490T>C (p.Val497Ala) c.*1392T>C (n.*1392T>C) n.1424T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) n.1959T>C n.1912T>C | |
| 20 | g.63349708A>T | CA409632297 | CHRNA4 | c.1703T>A (p.Val568Glu) n.2351T>A n.1773T>A c.1727T>A c.1490T>A (p.Val497Glu) c.*1392T>A (n.*1392T>A) n.1424T>A c.1175T>A (p.Val392Glu) n.1959T>A n.1912T>A | |
| 20 | g.63349709C>A | CA409632300 | CHRNA4 | c.1702G>T (p.Val568Leu) n.2350G>T n.1772G>T c.1726G>T c.1489G>T (p.Val497Leu) c.*1391G>T (n.*1391G>T) n.1423G>T c.1174G>T (p.Val392Leu) n.1958G>T n.1911G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349709C>G | CA409632302 | CHRNA4 | c.1702G>C (p.Val568Leu) n.2350G>C n.1772G>C c.1726G>C c.1489G>C (p.Val497Leu) c.*1391G>C (n.*1391G>C) n.1423G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) n.1958G>C n.1911G>C | |
| 20 | g.63349709C>T | CA409632304 | CHRNA4 | c.1702G>A (p.Val568Met) n.2350G>A n.1772G>A c.1726G>A c.1489G>A (p.Val497Met) c.*1391G>A (n.*1391G>A) n.1423G>A c.1174G>A (p.Val392Met) n.1958G>A n.1911G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349710C>A | CA511204178 | CHRNA4 | c.1701G>T (p.Ala567=) n.2349G>T n.1771G>T c.1725G>T c.1488G>T (p.Ala496=) c.*1390G>T (n.*1390G>T) n.1422G>T c.1173G>T (p.Ala391=) n.1957G>T n.1910G>T | |
| 20 | g.63349710C= | CA2374742531 | CHRNA4 | c.1701G= (p.Ala567=) n.2349G= n.1771G= c.1725G= c.1488G= (p.Ala496=) c.*1390G= (n.*1390G=) n.1422G= c.1173G= (p.Ala391=) n.1957G= n.1910G= | |
| 20 | g.63349710C>G | CA511204181 | CHRNA4 | c.1701G>C (p.Ala567=) n.2349G>C n.1771G>C c.1725G>C c.1488G>C (p.Ala496=) c.*1390G>C (n.*1390G>C) n.1422G>C c.1173G>C (p.Ala391=) n.1957G>C n.1910G>C | |
| 20 | g.63349710C>T | CA511204180 | CHRNA4 | c.1701G>A (p.Ala567=) n.2349G>A n.1771G>A c.1725G>A c.1488G>A (p.Ala496=) c.*1390G>A (n.*1390G>A) n.1422G>A c.1173G>A (p.Ala391=) n.1957G>A n.1910G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63349711G>A | CA313591 | CHRNA4 | c.1700C>T (p.Ala567Val) n.2348C>T n.1770C>T c.1724C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.1421C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) n.1956C>T n.1909C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63349711G>C | CA313589 | CHRNA4 | c.1700C>G (p.Ala567Gly) n.2348C>G n.1770C>G c.1724C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.*1389C>G (n.*1389C>G) n.1421C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.1956C>G n.1909C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349711G= | CA2374742532 | CHRNA4 | c.1700C= (p.Ala567=) n.2348C= n.1770C= c.1724C= c.1487C= (p.Ala496=) c.*1389C= (n.*1389C=) n.1421C= c.1172C= (p.Ala391=) n.1956C= n.1909C= | |
| 20 | g.63349711G>T | CA409632307 | CHRNA4 | c.1700C>A (p.Ala567Glu) n.2348C>A n.1770C>A c.1724C>A c.1487C>A (p.Ala496Glu) c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.1421C>A c.1172C>A (p.Ala391Glu) n.1956C>A n.1909C>A | |
| 20 | g.63349712C>A | CA409632310 | CHRNA4 | c.1699G>T (p.Ala567Ser) n.2347G>T n.1769G>T c.1723G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.1420G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.1955G>T n.1908G>T | |
| 20 | g.63349712C>G | CA409632311 | CHRNA4 | c.1699G>C (p.Ala567Pro) n.2347G>C n.1769G>C c.1723G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.1420G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.1955G>C n.1908G>C | |
| 20 | g.63349712C>T | CA409632314 | CHRNA4 | c.1699G>A (p.Ala567Thr) n.2347G>A n.1769G>A c.1723G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.1420G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.1955G>A n.1908G>A | |
| 20 | g.63349713C>A | CA511204184 | CHRNA4 | c.1698G>T (p.Arg566=) n.2346G>T n.1768G>T c.1722G>T c.1485G>T (p.Arg495=) c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.1419G>T c.1170G>T (p.Arg390=) n.1954G>T n.1907G>T | |
| 20 | g.63349713C>G | CA511204185 | CHRNA4 | c.1698G>C (p.Arg566=) n.2346G>C n.1768G>C c.1722G>C c.1485G>C (p.Arg495=) c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.1419G>C c.1170G>C (p.Arg390=) n.1954G>C n.1907G>C | |
| 20 | g.63349713C>T | CA511204186 | CHRNA4 | c.1698G>A (p.Arg566=) n.2346G>A n.1768G>A c.1722G>A c.1485G>A (p.Arg495=) c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.1419G>A c.1170G>A (p.Arg390=) n.1954G>A n.1907G>A | COSMIC |
| 20 | g.63349714C>A | CA409632316 | CHRNA4 | c.1697G>T (p.Arg566Leu) n.2345G>T n.1767G>T c.1721G>T c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.1418G>T c.1169G>T (p.Arg390Leu) n.1953G>T n.1906G>T | |
| 20 | g.63349714C= | CA2374742533 | CHRNA4 | c.1697G= (p.Arg566=) n.2345G= n.1767G= c.1721G= c.1484G= (p.Arg495=) c.*1386G= (n.*1386G=) n.1418G= c.1169G= (p.Arg390=) n.1953G= n.1906G= | |
| 20 | g.63349714C>G | CA409632319 | CHRNA4 | c.1697G>C (p.Arg566Pro) n.2345G>C n.1767G>C c.1721G>C c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.1418G>C c.1169G>C (p.Arg390Pro) n.1953G>C n.1906G>C | |
| 20 | g.63349714C>T | CA9957547 | CHRNA4 | c.1697G>A (p.Arg566Gln) n.2345G>A n.1767G>A c.1721G>A c.1484G>A (p.Arg495Gln) c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.1418G>A c.1169G>A (p.Arg390Gln) n.1953G>A n.1906G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63349715G>A | CA317431601 | CHRNA4 | c.1696C>T (p.Arg566Trp) n.2344C>T n.1766C>T c.1720C>T c.1483C>T (p.Arg495Trp) c.*1385C>T (n.*1385C>T) n.1417C>T c.1168C>T (p.Arg390Trp) n.1952C>T n.1905C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349715G>C | CA409632322 | CHRNA4 | c.1696C>G (p.Arg566Gly) n.2344C>G n.1766C>G c.1720C>G c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.*1385C>G (n.*1385C>G) n.1417C>G c.1168C>G (p.Arg390Gly) n.1952C>G n.1905C>G | |
| 20 | g.63349715G= | CA2374742534 | CHRNA4 | c.1696C= (p.Arg566=) n.2344C= n.1766C= c.1720C= c.1483C= (p.Arg495=) c.*1385C= (n.*1385C=) n.1417C= c.1168C= (p.Arg390=) n.1952C= n.1905C= | |
| 20 | g.63349715G>T | CA511204190 | CHRNA4 | c.1696C>A (p.Arg566=) n.2344C>A n.1766C>A c.1720C>A c.1483C>A (p.Arg495=) c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.1417C>A c.1168C>A (p.Arg390=) n.1952C>A n.1905C>A | |
| 20 | g.63349716G>A | CA511204191 | CHRNA4 | c.1695C>T (p.Thr565=) n.2343C>T n.1765C>T c.1719C>T c.1482C>T (p.Thr494=) c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.1416C>T c.1167C>T (p.Thr389=) n.1951C>T n.1904C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349716G>C | CA511204192 | CHRNA4 | c.1695C>G (p.Thr565=) n.2343C>G n.1765C>G c.1719C>G c.1482C>G (p.Thr494=) c.*1384C>G (n.*1384C>G) n.1416C>G c.1167C>G (p.Thr389=) n.1951C>G n.1904C>G | |
| 20 | g.63349716G>T | CA511204193 | CHRNA4 | c.1695C>A (p.Thr565=) n.2343C>A n.1765C>A c.1719C>A c.1482C>A (p.Thr494=) c.*1384C>A (n.*1384C>A) n.1416C>A c.1167C>A (p.Thr389=) n.1951C>A n.1904C>A | |
| 20 | g.63349717G>A | CA409632325 | CHRNA4 | c.1694C>T (p.Thr565Ile) n.2342C>T n.1764C>T c.1718C>T c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.*1383C>T (n.*1383C>T) n.1415C>T c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.1950C>T n.1903C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349717G>C | CA409632326 | CHRNA4 | c.1694C>G (p.Thr565Ser) n.2342C>G n.1764C>G c.1718C>G c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.*1383C>G (n.*1383C>G) n.1415C>G c.1166C>G (p.Thr389Ser) n.1950C>G n.1903C>G | |
| 20 | g.63349717G= | CA2374742535 | CHRNA4 | c.1694C= (p.Thr565=) n.2342C= n.1764C= c.1718C= c.1481C= (p.Thr494=) c.*1383C= (n.*1383C=) n.1415C= c.1166C= (p.Thr389=) n.1950C= n.1903C= | |
| 20 | g.63349717G>T | CA409632328 | CHRNA4 | c.1694C>A (p.Thr565Asn) n.2342C>A n.1764C>A c.1718C>A c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.*1383C>A (n.*1383C>A) n.1415C>A c.1166C>A (p.Thr389Asn) n.1950C>A n.1903C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349718del | CA2577452896 | CHRNA4 | c.1693del (p.Thr565ProfsTer14) n.2341del n.1763del c.1717del c.1480del (p.Thr494ProfsTer14) c.*1382del (n.*1382del) n.1414del c.1165del (p.Thr389ProfsTer14) n.1949del n.1902del | |
| 20 | g.63349718T>A | CA409632330 | CHRNA4 | c.1693A>T (p.Thr565Ser) n.2341A>T n.1763A>T c.1717A>T c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.*1382A>T (n.*1382A>T) n.1414A>T c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.1949A>T n.1902A>T | |
| 20 | g.63349718T>C | CA409632331 | CHRNA4 | c.1693A>G (p.Thr565Ala) n.2341A>G n.1763A>G c.1717A>G c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.1414A>G c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.1949A>G n.1902A>G | |
| 20 | g.63349718T>G | CA409632333 | CHRNA4 | c.1693A>C (p.Thr565Pro) n.2341A>C n.1763A>C c.1717A>C c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.*1382A>C (n.*1382A>C) n.1414A>C c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.1949A>C n.1902A>C | |
| 20 | g.63349719C>A | CA511204196 | CHRNA4 | c.1692G>T (p.Leu564=) n.2340G>T n.1762G>T c.1716G>T c.1479G>T (p.Leu493=) c.*1381G>T (n.*1381G>T) n.1413G>T c.1164G>T (p.Leu388=) n.1948G>T n.1901G>T | |
| 20 | g.63349719C>G | CA511204198 | CHRNA4 | c.1692G>C (p.Leu564=) n.2340G>C n.1762G>C c.1716G>C c.1479G>C (p.Leu493=) c.*1381G>C (n.*1381G>C) n.1413G>C c.1164G>C (p.Leu388=) n.1948G>C n.1901G>C | ClinVar |
| 20 | g.63349719C>T | CA511204200 | CHRNA4 | c.1692G>A (p.Leu564=) n.2340G>A n.1762G>A c.1716G>A c.1479G>A (p.Leu493=) c.*1381G>A (n.*1381G>A) n.1413G>A c.1164G>A (p.Leu388=) n.1948G>A n.1901G>A | |
| 20 | g.63349720A>C | CA409632334 | CHRNA4 | c.1691T>G (p.Leu564Arg) n.2339T>G n.1761T>G c.1715T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.*1380T>G (n.*1380T>G) n.1412T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.1947T>G n.1900T>G | |
| 20 | g.63349720A>G | CA409632336 | CHRNA4 | c.1691T>C (p.Leu564Pro) n.2339T>C n.1761T>C c.1715T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.*1380T>C (n.*1380T>C) n.1412T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.1947T>C n.1900T>C | |
| 20 | g.63349720A>T | CA409632338 | CHRNA4 | c.1691T>A (p.Leu564Gln) n.2339T>A n.1761T>A c.1715T>A c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.*1380T>A (n.*1380T>A) n.1412T>A c.1163T>A (p.Leu388Gln) n.1947T>A n.1900T>A | |
| 20 | g.63349721G>A | CA511204201 | CHRNA4 | c.1690C>T (p.Leu564=) n.2338C>T n.1760C>T c.1714C>T c.1477C>T (p.Leu493=) c.*1379C>T (n.*1379C>T) n.1411C>T c.1162C>T (p.Leu388=) n.1946C>T n.1899C>T | |
| 20 | g.63349721G>C | CA409632343 | CHRNA4 | c.1690C>G (p.Leu564Val) n.2338C>G n.1760C>G c.1714C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) c.*1379C>G (n.*1379C>G) n.1411C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) n.1946C>G n.1899C>G | |
| 20 | g.63349721G>T | CA409632341 | CHRNA4 | c.1690C>A (p.Leu564Met) n.2338C>A n.1760C>A c.1714C>A c.1477C>A (p.Leu493Met) c.*1379C>A (n.*1379C>A) n.1411C>A c.1162C>A (p.Leu388Met) n.1946C>A n.1899C>A | |
| 20 | g.63349722G>A | CA9957548 | CHRNA4 | c.1689C>T (p.Ala563=) n.2337C>T n.1759C>T c.1713C>T c.1476C>T (p.Ala492=) c.*1378C>T (n.*1378C>T) n.1410C>T c.1161C>T (p.Ala387=) n.1945C>T n.1898C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349722G>C | CA511204202 | CHRNA4 | c.1689C>G (p.Ala563=) n.2337C>G n.1759C>G c.1713C>G c.1476C>G (p.Ala492=) c.*1378C>G (n.*1378C>G) n.1410C>G c.1161C>G (p.Ala387=) n.1945C>G n.1898C>G | |
| 20 | g.63349722G= | CA2374742536 | CHRNA4 | c.1689C= (p.Ala563=) n.2337C= n.1759C= c.1713C= c.1476C= (p.Ala492=) c.*1378C= (n.*1378C=) n.1410C= c.1161C= (p.Ala387=) n.1945C= n.1898C= | |
| 20 | g.63349722G>T | CA511204203 | CHRNA4 | c.1689C>A (p.Ala563=) n.2337C>A n.1759C>A c.1713C>A c.1476C>A (p.Ala492=) c.*1378C>A (n.*1378C>A) n.1410C>A c.1161C>A (p.Ala387=) n.1945C>A n.1898C>A | |
| 20 | g.63349725_63349728del | CA2580098380 | CHRNA4 | c.1686_1689del (p.Ala563Ter) n.2334_2337del n.1756_1759del c.1710_1713del c.1473_1476del (p.Ala492Ter) c.*1375_*1378del (n.*1375_*1378del) n.1407_1410del c.1158_1161del (p.Ala387Ter) n.1942_1945del n.1895_1898del | ClinVar |
| 20 | g.63349723G>A | CA409632347 | CHRNA4 | c.1688C>T (p.Ala563Val) n.2336C>T n.1758C>T c.1712C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.1409C>T c.1160C>T (p.Ala387Val) n.1944C>T n.1897C>T | |
| 20 | g.63349723G>C | CA409632349 | CHRNA4 | c.1688C>G (p.Ala563Gly) n.2336C>G n.1758C>G c.1712C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.1409C>G c.1160C>G (p.Ala387Gly) n.1944C>G n.1897C>G | |
| 20 | g.63349723G>T | CA409632351 | CHRNA4 | c.1688C>A (p.Ala563Asp) n.2336C>A n.1758C>A c.1712C>A c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.1409C>A c.1160C>A (p.Ala387Asp) n.1944C>A n.1897C>A | |
| 20 | g.63349724C>A | CA409632353 | CHRNA4 | c.1687G>T (p.Ala563Ser) n.2335G>T n.1757G>T c.1711G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.1408G>T c.1159G>T (p.Ala387Ser) n.1943G>T n.1896G>T | |
| 20 | g.63349724C= | CA2374742537 | CHRNA4 | c.1687G= (p.Ala563=) n.2335G= n.1757G= c.1711G= c.1474G= (p.Ala492=) c.*1376G= (n.*1376G=) n.1408G= c.1159G= (p.Ala387=) n.1943G= n.1896G= | |
| 20 | g.63349724C>G | CA409632355 | CHRNA4 | c.1687G>C (p.Ala563Pro) n.2335G>C n.1757G>C c.1711G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.1408G>C c.1159G>C (p.Ala387Pro) n.1943G>C n.1896G>C | |
| 20 | g.63349724C>T | CA409632356 | CHRNA4 | c.1687G>A (p.Ala563Thr) n.2335G>A n.1757G>A c.1711G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.1408G>A c.1159G>A (p.Ala387Thr) n.1943G>A n.1896G>A | dbSNP |
| 20 | g.63349725C>A | CA9957549 | CHRNA4 | c.1686G>T (p.Pro562=) n.2334G>T n.1756G>T c.1710G>T c.1473G>T (p.Pro491=) c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.1407G>T c.1158G>T (p.Pro386=) n.1942G>T n.1895G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349725C= | CA2374742538 | CHRNA4 | c.1686G= (p.Pro562=) n.2334G= n.1756G= c.1710G= c.1473G= (p.Pro491=) c.*1375G= (n.*1375G=) n.1407G= c.1158G= (p.Pro386=) n.1942G= n.1895G= | |
| 20 | g.63349725C>G | CA511204209 | CHRNA4 | c.1686G>C (p.Pro562=) n.2334G>C n.1756G>C c.1710G>C c.1473G>C (p.Pro491=) c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.1407G>C c.1158G>C (p.Pro386=) n.1942G>C n.1895G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349725C>T | CA317431608 | CHRNA4 | c.1686G>A (p.Pro562=) n.2334G>A n.1756G>A c.1710G>A c.1473G>A (p.Pro491=) c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.1407G>A c.1158G>A (p.Pro386=) n.1942G>A n.1895G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349726G>A | CA9957550 | CHRNA4 | c.1685C>T (p.Pro562Leu) n.2333C>T n.1755C>T c.1709C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.*1374C>T (n.*1374C>T) n.1406C>T c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1941C>T n.1894C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349726G>C | CA409632361 | CHRNA4 | c.1685C>G (p.Pro562Arg) n.2333C>G n.1755C>G c.1709C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.*1374C>G (n.*1374C>G) n.1406C>G c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1941C>G n.1894C>G | |
| 20 | g.63349726G= | CA2374742539 | CHRNA4 | c.1685C= (p.Pro562=) n.2333C= n.1755C= c.1709C= c.1472C= (p.Pro491=) c.*1374C= (n.*1374C=) n.1406C= c.1157C= (p.Pro386=) n.1941C= n.1894C= | |
| 20 | g.63349726G>T | CA409632363 | CHRNA4 | c.1685C>A (p.Pro562Gln) n.2333C>A n.1755C>A c.1709C>A c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.*1374C>A (n.*1374C>A) n.1406C>A c.1157C>A (p.Pro386Gln) n.1941C>A n.1894C>A | |
| 20 | g.63349727G>A | CA409632366 | CHRNA4 | c.1684C>T (p.Pro562Ser) n.2332C>T n.1754C>T c.1708C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.1405C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1940C>T n.1893C>T | |
| 20 | g.63349727G>C | CA409632368 | CHRNA4 | c.1684C>G (p.Pro562Ala) n.2332C>G n.1754C>G c.1708C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.1405C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1940C>G n.1893C>G | |
| 20 | g.63349727G>T | CA409632370 | CHRNA4 | c.1684C>A (p.Pro562Thr) n.2332C>A n.1754C>A c.1708C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.1405C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1940C>A n.1893C>A | |
| 20 | g.63349728C>A | CA511204215 | CHRNA4 | c.1683G>T (p.Ser561=) n.2331G>T n.1753G>T c.1707G>T c.1470G>T (p.Ser490=) c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.1404G>T c.1155G>T (p.Ser385=) n.1939G>T n.1892G>T | |
| 20 | g.63349728C= | CA2374742540 | CHRNA4 | c.1683G= (p.Ser561=) n.2331G= n.1753G= c.1707G= c.1470G= (p.Ser490=) c.*1372G= (n.*1372G=) n.1404G= c.1155G= (p.Ser385=) n.1939G= n.1892G= | |
| 20 | g.63349728C>G | CA511204213 | CHRNA4 | c.1683G>C (p.Ser561=) n.2331G>C n.1753G>C c.1707G>C c.1470G>C (p.Ser490=) c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.1404G>C c.1155G>C (p.Ser385=) n.1939G>C n.1892G>C | dbSNP |
| 20 | g.63349728C>T | CA9957551 | CHRNA4 | c.1683G>A (p.Ser561=) n.2331G>A n.1753G>A c.1707G>A c.1470G>A (p.Ser490=) c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.1404G>A c.1155G>A (p.Ser385=) n.1939G>A n.1892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349729G>A | CA9957552 | CHRNA4 | c.1682C>T (p.Ser561Leu) n.2330C>T n.1752C>T c.1706C>T c.1469C>T (p.Ser490Leu) c.*1371C>T (n.*1371C>T) n.1403C>T c.1154C>T (p.Ser385Leu) n.1938C>T n.1891C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63349729G>C | CA409632374 | CHRNA4 | c.1682C>G (p.Ser561Trp) n.2330C>G n.1752C>G c.1706C>G c.1469C>G (p.Ser490Trp) c.*1371C>G (n.*1371C>G) n.1403C>G c.1154C>G (p.Ser385Trp) n.1938C>G n.1891C>G | |
| 20 | g.63349729G= | CA2374742541 | CHRNA4 | c.1682C= (p.Ser561=) n.2330C= n.1752C= c.1706C= c.1469C= (p.Ser490=) c.*1371C= (n.*1371C=) n.1403C= c.1154C= (p.Ser385=) n.1938C= n.1891C= | |
| 20 | g.63349729G>T | CA409632376 | CHRNA4 | c.1682C>A (p.Ser561Ter) n.2330C>A n.1752C>A c.1706C>A c.1469C>A (p.Ser490Ter) c.*1371C>A (n.*1371C>A) n.1403C>A c.1154C>A (p.Ser385Ter) n.1938C>A n.1891C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349730A= | CA2374742542 | CHRNA4 | c.1681T= (p.Ser561=) n.2329T= n.1751T= c.1705T= c.1468T= (p.Ser490=) c.*1370T= (n.*1370T=) n.1402T= c.1153T= (p.Ser385=) n.1937T= n.1890T= | |
| 20 | g.63349730A>C | CA409632379 | CHRNA4 | c.1681T>G (p.Ser561Ala) n.2329T>G n.1751T>G c.1705T>G c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.*1370T>G (n.*1370T>G) n.1402T>G c.1153T>G (p.Ser385Ala) n.1937T>G n.1890T>G | |
| 20 | g.63349730A>G | CA317431633 | CHRNA4 | c.1681T>C (p.Ser561Pro) n.2329T>C n.1751T>C c.1705T>C c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.*1370T>C (n.*1370T>C) n.1402T>C c.1153T>C (p.Ser385Pro) n.1937T>C n.1890T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349730A>T | CA409632381 | CHRNA4 | c.1681T>A (p.Ser561Thr) n.2329T>A n.1751T>A c.1705T>A c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.*1370T>A (n.*1370T>A) n.1402T>A c.1153T>A (p.Ser385Thr) n.1937T>A n.1890T>A | |
| 20 | g.63349731C>A | CA511204221 | CHRNA4 | c.1680G>T (p.Leu560=) n.2328G>T n.1750G>T c.1704G>T c.1467G>T (p.Leu489=) c.*1369G>T (n.*1369G>T) n.1401G>T c.1152G>T (p.Leu384=) n.1936G>T n.1889G>T | |
| 20 | g.63349731C>G | CA511204219 | CHRNA4 | c.1680G>C (p.Leu560=) n.2328G>C n.1750G>C c.1704G>C c.1467G>C (p.Leu489=) c.*1369G>C (n.*1369G>C) n.1401G>C c.1152G>C (p.Leu384=) n.1936G>C n.1889G>C | |
| 20 | g.63349731C>T | CA511204220 | CHRNA4 | c.1680G>A (p.Leu560=) n.2328G>A n.1750G>A c.1704G>A c.1467G>A (p.Leu489=) c.*1369G>A (n.*1369G>A) n.1401G>A c.1152G>A (p.Leu384=) n.1936G>A n.1889G>A | |
| 20 | g.63349731_63349733delinsCAG | CA2374742543 | CHRNA4 | c.1678_1680delinsCTG (p.Leu560=) n.2326_2328delinsCTG n.1748_1750delinsCTG c.1702_1704delinsCTG c.1465_1467delinsCTG (p.Leu489=) c.*1367_*1369delinsCTG (n.*1367_*1369delinsCTG) n.1399_1401delinsCTG c.1150_1152delinsCTG (p.Leu384=) n.1934_1936delinsCTG n.1887_1889delinsCTG | |
| 20 | g.63349732A>C | CA409632383 | CHRNA4 | c.1679T>G (p.Leu560Arg) n.2327T>G n.1749T>G c.1703T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.*1368T>G (n.*1368T>G) n.1400T>G c.1151T>G (p.Leu384Arg) n.1935T>G n.1888T>G | |
| 20 | g.63349732A>G | CA409632385 | CHRNA4 | c.1679T>C (p.Leu560Pro) n.2327T>C n.1749T>C c.1703T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.*1368T>C (n.*1368T>C) n.1400T>C c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.1935T>C n.1888T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349732A>T | CA409632388 | CHRNA4 | c.1679T>A (p.Leu560Gln) n.2327T>A n.1749T>A c.1703T>A c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.*1368T>A (n.*1368T>A) n.1400T>A c.1151T>A (p.Leu384Gln) n.1935T>A n.1888T>A | |
| 20 | g.63349732_63349733del | CA511204223 | CHRNA4 | c.1678_1679del (p.Leu560ValfsTer?) n.2326_2327del n.1748_1749del c.1702_1703del c.1465_1466del (p.Leu489ValfsTer?) c.*1367_*1368del (n.*1367_*1368del) n.1399_1400del c.1150_1151del (p.Leu384ValfsTer?) n.1934_1935del n.1887_1888del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349733G>A | CA511204224 | CHRNA4 | c.1678C>T (p.Leu560=) n.2326C>T n.1748C>T c.1702C>T c.1465C>T (p.Leu489=) c.*1367C>T (n.*1367C>T) n.1399C>T c.1150C>T (p.Leu384=) n.1934C>T n.1887C>T | |
| 20 | g.63349733G>C | CA409632390 | CHRNA4 | c.1678C>G (p.Leu560Val) n.2326C>G n.1748C>G c.1702C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) c.*1367C>G (n.*1367C>G) n.1399C>G c.1150C>G (p.Leu384Val) n.1934C>G n.1887C>G | |
| 20 | g.63349733G>T | CA409632392 | CHRNA4 | c.1678C>A (p.Leu560Met) n.2326C>A n.1748C>A c.1702C>A c.1465C>A (p.Leu489Met) c.*1367C>A (n.*1367C>A) n.1399C>A c.1150C>A (p.Leu384Met) n.1934C>A n.1887C>A | |
| 20 | g.63349735_63349736del | CA409632394 | CHRNA4 | c.1677_1678del (p.Leu560ValfsTer?) n.2325_2326del n.1747_1748del c.1701_1702del c.1464_1465del (p.Leu489ValfsTer?) c.*1366_*1367del (n.*1366_*1367del) n.1398_1399del c.1149_1150del (p.Leu384ValfsTer?) n.1933_1934del n.1886_1887del | |
| 20 | g.63349734G>A | CA9957553 | CHRNA4 | c.1677C>T (p.Pro559=) n.2325C>T n.1747C>T c.1701C>T c.1464C>T (p.Pro488=) c.*1366C>T (n.*1366C>T) n.1398C>T c.1149C>T (p.Pro383=) n.1933C>T n.1886C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349734G>C | CA511204227 | CHRNA4 | c.1677C>G (p.Pro559=) n.2325C>G n.1747C>G c.1701C>G c.1464C>G (p.Pro488=) c.*1366C>G (n.*1366C>G) n.1398C>G c.1149C>G (p.Pro383=) n.1933C>G n.1886C>G | |
| 20 | g.63349734G= | CA2374742544 | CHRNA4 | c.1677C= (p.Pro559=) n.2325C= n.1747C= c.1701C= c.1464C= (p.Pro488=) c.*1366C= (n.*1366C=) n.1398C= c.1149C= (p.Pro383=) n.1933C= n.1886C= | |
| 20 | g.63349734G>T | CA511204228 | CHRNA4 | c.1677C>A (p.Pro559=) n.2325C>A n.1747C>A c.1701C>A c.1464C>A (p.Pro488=) c.*1366C>A (n.*1366C>A) n.1398C>A c.1149C>A (p.Pro383=) n.1933C>A n.1886C>A | |
| 20 | g.63349735G>A | CA409632400 | CHRNA4 | c.1676C>T (p.Pro559Leu) n.2324C>T n.1746C>T c.1700C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.*1365C>T (n.*1365C>T) n.1397C>T c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.1932C>T n.1885C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349735G>C | CA409632397 | CHRNA4 | c.1676C>G (p.Pro559Arg) n.2324C>G n.1746C>G c.1700C>G c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.*1365C>G (n.*1365C>G) n.1397C>G c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.1932C>G n.1885C>G | |
| 20 | g.63349735G>T | CA409632399 | CHRNA4 | c.1676C>A (p.Pro559His) n.2324C>A n.1746C>A c.1700C>A c.1463C>A (p.Pro488His) c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.1397C>A c.1148C>A (p.Pro383His) n.1932C>A n.1885C>A | |
| 20 | g.63349736G>A | CA409632402 | CHRNA4 | c.1675C>T (p.Pro559Ser) n.2323C>T n.1745C>T c.1699C>T c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.*1364C>T (n.*1364C>T) n.1396C>T c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.1931C>T n.1884C>T | COSMIC |
| 20 | g.63349736G>C | CA409632406 | CHRNA4 | c.1675C>G (p.Pro559Ala) n.2323C>G n.1745C>G c.1699C>G c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.*1364C>G (n.*1364C>G) n.1396C>G c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.1931C>G n.1884C>G | |
| 20 | g.63349736G= | CA2374742545 | CHRNA4 | c.1675C= (p.Pro559=) n.2323C= n.1745C= c.1699C= c.1462C= (p.Pro488=) c.*1364C= (n.*1364C=) n.1396C= c.1147C= (p.Pro383=) n.1931C= n.1884C= | |
| 20 | g.63349736G>T | CA409632404 | CHRNA4 | c.1675C>A (p.Pro559Thr) n.2323C>A n.1745C>A c.1699C>A c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.*1364C>A (n.*1364C>A) n.1396C>A c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.1931C>A n.1884C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63349737C>A | CA511204233 | CHRNA4 | c.1674G>T (p.Leu558=) n.2322G>T n.1744G>T c.1698G>T c.1461G>T (p.Leu487=) c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.1395G>T c.1146G>T (p.Leu382=) n.1930G>T n.1883G>T | |
| 20 | g.63349737C= | CA2374742546 | CHRNA4 | c.1674G= (p.Leu558=) n.2322G= n.1744G= c.1698G= c.1461G= (p.Leu487=) c.*1363G= (n.*1363G=) n.1395G= c.1146G= (p.Leu382=) n.1930G= n.1883G= | |
| 20 | g.63349737C>G | CA511204234 | CHRNA4 | c.1674G>C (p.Leu558=) n.2322G>C n.1744G>C c.1698G>C c.1461G>C (p.Leu487=) c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.1395G>C c.1146G>C (p.Leu382=) n.1930G>C n.1883G>C | |
| 20 | g.63349737C>T | CA511204236 | CHRNA4 | c.1674G>A (p.Leu558=) n.2322G>A n.1744G>A c.1698G>A c.1461G>A (p.Leu487=) c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.1395G>A c.1146G>A (p.Leu382=) n.1930G>A n.1883G>A | dbSNP |
| 20 | g.63349738A>C | CA409632409 | CHRNA4 | c.1673T>G (p.Leu558Arg) n.2321T>G n.1743T>G c.1697T>G c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.*1362T>G (n.*1362T>G) n.1394T>G c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.1929T>G n.1882T>G | |
| 20 | g.63349738A>G | CA409632412 | CHRNA4 | c.1673T>C (p.Leu558Pro) n.2321T>C n.1743T>C c.1697T>C c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.*1362T>C (n.*1362T>C) n.1394T>C c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.1929T>C n.1882T>C | |
| 20 | g.63349738A>T | CA409632411 | CHRNA4 | c.1673T>A (p.Leu558Gln) n.2321T>A n.1743T>A c.1697T>A c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.*1362T>A (n.*1362T>A) n.1394T>A c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.1929T>A n.1882T>A | |
| 20 | g.63349739G>A | CA511204239 | CHRNA4 | c.1672C>T (p.Leu558=) n.2320C>T n.1742C>T c.1696C>T c.1459C>T (p.Leu487=) c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.1393C>T c.1144C>T (p.Leu382=) n.1928C>T n.1881C>T | |
| 20 | g.63349739G>C | CA409632415 | CHRNA4 | c.1672C>G (p.Leu558Val) n.2320C>G n.1742C>G c.1696C>G c.1459C>G (p.Leu487Val) c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.1393C>G c.1144C>G (p.Leu382Val) n.1928C>G n.1881C>G | |
| 20 | g.63349739G>T | CA409632417 | CHRNA4 | c.1672C>A (p.Leu558Met) n.2320C>A n.1742C>A c.1696C>A c.1459C>A (p.Leu487Met) c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.1393C>A c.1144C>A (p.Leu382Met) n.1928C>A n.1881C>A | |
| 20 | g.63349740G>A | CA511204241 | CHRNA4 | c.1671C>T (p.His557=) n.2319C>T n.1741C>T c.1695C>T c.1458C>T (p.His486=) c.*1360C>T (n.*1360C>T) n.1392C>T c.1143C>T (p.His381=) n.1927C>T n.1880C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349740G>C | CA409632419 | CHRNA4 | c.1671C>G (p.His557Gln) n.2319C>G n.1741C>G c.1695C>G c.1458C>G (p.His486Gln) c.*1360C>G (n.*1360C>G) n.1392C>G c.1143C>G (p.His381Gln) n.1927C>G n.1880C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349740G= | CA2374742547 | CHRNA4 | c.1671C= (p.His557=) n.2319C= n.1741C= c.1695C= c.1458C= (p.His486=) c.*1360C= (n.*1360C=) n.1392C= c.1143C= (p.His381=) n.1927C= n.1880C= | |
| 20 | g.63349740G>T | CA409632421 | CHRNA4 | c.1671C>A (p.His557Gln) n.2319C>A n.1741C>A c.1695C>A c.1458C>A (p.His486Gln) c.*1360C>A (n.*1360C>A) n.1392C>A c.1143C>A (p.His381Gln) n.1927C>A n.1880C>A | |
| 20 | g.63349741T>A | CA409632423 | CHRNA4 | c.1670A>T (p.His557Leu) n.2318A>T n.1740A>T c.1694A>T c.1457A>T (p.His486Leu) c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.1391A>T c.1142A>T (p.His381Leu) n.1926A>T n.1879A>T | |
| 20 | g.63349741T>C | CA409632424 | CHRNA4 | c.1670A>G (p.His557Arg) n.2318A>G n.1740A>G c.1694A>G c.1457A>G (p.His486Arg) c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.1391A>G c.1142A>G (p.His381Arg) n.1926A>G n.1879A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349741T>G | CA409632426 | CHRNA4 | c.1670A>C (p.His557Pro) n.2318A>C n.1740A>C c.1694A>C c.1457A>C (p.His486Pro) c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.1391A>C c.1142A>C (p.His381Pro) n.1926A>C n.1879A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349741T= | CA2374742548 | CHRNA4 | c.1670A= (p.His557=) n.2318A= n.1740A= c.1694A= c.1457A= (p.His486=) c.*1359A= (n.*1359A=) n.1391A= c.1142A= (p.His381=) n.1926A= n.1879A= | |
| 20 | g.63349742G>A | CA409632430 | CHRNA4 | c.1669C>T (p.His557Tyr) n.2317C>T n.1739C>T c.1693C>T c.1456C>T (p.His486Tyr) c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.1390C>T c.1141C>T (p.His381Tyr) n.1925C>T n.1878C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349742G>C | CA409632432 | CHRNA4 | c.1669C>G (p.His557Asp) n.2317C>G n.1739C>G c.1693C>G c.1456C>G (p.His486Asp) c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.1390C>G c.1141C>G (p.His381Asp) n.1925C>G n.1878C>G | |
| 20 | g.63349742G= | CA2374742549 | CHRNA4 | c.1669C= (p.His557=) n.2317C= n.1739C= c.1693C= c.1456C= (p.His486=) c.*1358C= (n.*1358C=) n.1390C= c.1141C= (p.His381=) n.1925C= n.1878C= | |
| 20 | g.63349742G>T | CA409632434 | CHRNA4 | c.1669C>A (p.His557Asn) n.2317C>A n.1739C>A c.1693C>A c.1456C>A (p.His486Asn) c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.1390C>A c.1141C>A (p.His381Asn) n.1925C>A n.1878C>A | |
| 20 | g.63349743C>A | CA511204244 | CHRNA4 | c.1668G>T (p.Pro556=) n.2316G>T n.1738G>T c.1692G>T c.1455G>T (p.Pro485=) c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.1389G>T c.1140G>T (p.Pro380=) n.1924G>T n.1877G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63349743C= | CA2374742550 | CHRNA4 | c.1668G= (p.Pro556=) n.2316G= n.1738G= c.1692G= c.1455G= (p.Pro485=) c.*1357G= (n.*1357G=) n.1389G= c.1140G= (p.Pro380=) n.1924G= n.1877G= | |
| 20 | g.63349743C>G | CA511204245 | CHRNA4 | c.1668G>C (p.Pro556=) n.2316G>C n.1738G>C c.1692G>C c.1455G>C (p.Pro485=) c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.1389G>C c.1140G>C (p.Pro380=) n.1924G>C n.1877G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349743C>T | CA9957554 | CHRNA4 | c.1668G>A (p.Pro556=) n.2316G>A n.1738G>A c.1692G>A c.1455G>A (p.Pro485=) c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.1389G>A c.1140G>A (p.Pro380=) n.1924G>A n.1877G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349744_63349745insACG | CA636613935 | CHRNA4 | c.1668_1669insTCG (p.Pro556_His557insSer) n.2316_2317insTCG n.1738_1739insTCG c.1692_1693insTCG c.1455_1456insTCG (p.Pro485_His486insSer) c.*1357_*1358insTCG (n.*1357_*1358insTCG) n.1389_1390insTCG c.1140_1141insTCG (p.Pro380_His381insSer) n.1924_1925insTCG n.1877_1878insTCG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349744G>A | CA9957555 | CHRNA4 | c.1667C>T (p.Pro556Leu) n.2315C>T n.1737C>T c.1691C>T c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.*1356C>T (n.*1356C>T) n.1388C>T c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.1923C>T n.1876C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349744G>C | CA9957556 | CHRNA4 | c.1667C>G (p.Pro556Arg) n.2315C>G n.1737C>G c.1691C>G c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.*1356C>G (n.*1356C>G) n.1388C>G c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.1923C>G n.1876C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349744G= | CA2374742551 | CHRNA4 | c.1667C= (p.Pro556=) n.2315C= n.1737C= c.1691C= c.1454C= (p.Pro485=) c.*1356C= (n.*1356C=) n.1388C= c.1139C= (p.Pro380=) n.1923C= n.1876C= | |
| 20 | g.63349744G>T | CA409632438 | CHRNA4 | c.1667C>A (p.Pro556Gln) n.2315C>A n.1737C>A c.1691C>A c.1454C>A (p.Pro485Gln) c.*1356C>A (n.*1356C>A) n.1388C>A c.1139C>A (p.Pro380Gln) n.1923C>A n.1876C>A | |
| 20 | g.63349748del | CA2653789008 | CHRNA4 | c.1667del (p.Pro556ArgfsTer9) n.2315del n.1737del c.1691del c.1454del (p.Pro485ArgfsTer9) c.*1356del (n.*1356del) n.1388del c.1139del (p.Pro380ArgfsTer9) n.1923del n.1876del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349745G>A | CA317431653 | CHRNA4 | c.1666C>T (p.Pro556Ser) n.2314C>T n.1736C>T c.1690C>T c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.1387C>T c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.1922C>T n.1875C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349745G>C | CA409632442 | CHRNA4 | c.1666C>G (p.Pro556Ala) n.2314C>G n.1736C>G c.1690C>G c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.1387C>G c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.1922C>G n.1875C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349745G= | CA2374742552 | CHRNA4 | c.1666C= (p.Pro556=) n.2314C= n.1736C= c.1690C= c.1453C= (p.Pro485=) c.*1355C= (n.*1355C=) n.1387C= c.1138C= (p.Pro380=) n.1922C= n.1875C= | |
| 20 | g.63349745G>T | CA409632444 | CHRNA4 | c.1666C>A (p.Pro556Thr) n.2314C>A n.1736C>A c.1690C>A c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.1387C>A c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.1922C>A n.1875C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63349746G>A | CA9957557 | CHRNA4 | c.1665C>T (p.Pro555=) n.2313C>T n.1735C>T c.1689C>T c.1452C>T (p.Pro484=) c.*1354C>T (n.*1354C>T) n.1386C>T c.1137C>T (p.Pro379=) n.1921C>T n.1874C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349746G>C | CA511204246 | CHRNA4 | c.1665C>G (p.Pro555=) n.2313C>G n.1735C>G c.1689C>G c.1452C>G (p.Pro484=) c.*1354C>G (n.*1354C>G) n.1386C>G c.1137C>G (p.Pro379=) n.1921C>G n.1874C>G | |
| 20 | g.63349746G= | CA2374742553 | CHRNA4 | c.1665C= (p.Pro555=) n.2313C= n.1735C= c.1689C= c.1452C= (p.Pro484=) c.*1354C= (n.*1354C=) n.1386C= c.1137C= (p.Pro379=) n.1921C= n.1874C= | |
| 20 | g.63349746G>T | CA511204248 | CHRNA4 | c.1665C>A (p.Pro555=) n.2313C>A n.1735C>A c.1689C>A c.1452C>A (p.Pro484=) c.*1354C>A (n.*1354C>A) n.1386C>A c.1137C>A (p.Pro379=) n.1921C>A n.1874C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349747G>A | CA409632448 | CHRNA4 | c.1664C>T (p.Pro555Leu) n.2312C>T n.1734C>T c.1688C>T c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.*1353C>T (n.*1353C>T) n.1385C>T c.1136C>T (p.Pro379Leu) n.1920C>T n.1873C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349747G>C | CA409632450 | CHRNA4 | c.1664C>G (p.Pro555Arg) n.2312C>G n.1734C>G c.1688C>G c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.*1353C>G (n.*1353C>G) n.1385C>G c.1136C>G (p.Pro379Arg) n.1920C>G n.1873C>G | |
| 20 | g.63349747G= | CA2374742554 | CHRNA4 | c.1664C= (p.Pro555=) n.2312C= n.1734C= c.1688C= c.1451C= (p.Pro484=) c.*1353C= (n.*1353C=) n.1385C= c.1136C= (p.Pro379=) n.1920C= n.1873C= | |
| 20 | g.63349747G>T | CA409632452 | CHRNA4 | c.1664C>A (p.Pro555His) n.2312C>A n.1734C>A c.1688C>A c.1451C>A (p.Pro484His) c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.1385C>A c.1136C>A (p.Pro379His) n.1920C>A n.1873C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349748G>A | CA9957558 | CHRNA4 | c.1663C>T (p.Pro555Ser) n.2311C>T n.1733C>T c.1687C>T c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.*1352C>T (n.*1352C>T) n.1384C>T c.1135C>T (p.Pro379Ser) n.1919C>T n.1872C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349748G>C | CA409632455 | CHRNA4 | c.1663C>G (p.Pro555Ala) n.2311C>G n.1733C>G c.1687C>G c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.*1352C>G (n.*1352C>G) n.1384C>G c.1135C>G (p.Pro379Ala) n.1919C>G n.1872C>G | |
| 20 | g.63349748G= | CA2374742555 | CHRNA4 | c.1663C= (p.Pro555=) n.2311C= n.1733C= c.1687C= c.1450C= (p.Pro484=) c.*1352C= (n.*1352C=) n.1384C= c.1135C= (p.Pro379=) n.1919C= n.1872C= | |
| 20 | g.63349748G>T | CA409632457 | CHRNA4 | c.1663C>A (p.Pro555Thr) n.2311C>A n.1733C>A c.1687C>A c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.*1352C>A (n.*1352C>A) n.1384C>A c.1135C>A (p.Pro379Thr) n.1919C>A n.1872C>A | |
| 20 | g.63349749C>A | CA511204253 | CHRNA4 | c.1662G>T (p.Pro554=) n.2310G>T n.1732G>T c.1686G>T c.1449G>T (p.Pro483=) c.*1351G>T (n.*1351G>T) n.1383G>T c.1134G>T (p.Pro378=) n.1918G>T n.1871G>T | |
| 20 | g.63349749C= | CA2374742556 | CHRNA4 | c.1662G= (p.Pro554=) n.2310G= n.1732G= c.1686G= c.1449G= (p.Pro483=) c.*1351G= (n.*1351G=) n.1383G= c.1134G= (p.Pro378=) n.1918G= n.1871G= | |
| 20 | g.63349749C>G | CA511204252 | CHRNA4 | c.1662G>C (p.Pro554=) n.2310G>C n.1732G>C c.1686G>C c.1449G>C (p.Pro483=) c.*1351G>C (n.*1351G>C) n.1383G>C c.1134G>C (p.Pro378=) n.1918G>C n.1871G>C | |
| 20 | g.63349749C>T | CA150424 | CHRNA4 | c.1662G>A (p.Pro554=) n.2310G>A n.1732G>A c.1686G>A c.1449G>A (p.Pro483=) c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.1383G>A c.1134G>A (p.Pro378=) n.1918G>A n.1871G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349750G>A | CA313587 | CHRNA4 | c.1661C>T (p.Pro554Leu) n.2309C>T n.1731C>T c.1685C>T c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.*1350C>T (n.*1350C>T) n.1382C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.1917C>T n.1870C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349750G>C | CA409632462 | CHRNA4 | c.1661C>G (p.Pro554Arg) n.2309C>G n.1731C>G c.1685C>G c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.*1350C>G (n.*1350C>G) n.1382C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.1917C>G n.1870C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349750G= | CA2374742557 | CHRNA4 | c.1661C= (p.Pro554=) n.2309C= n.1731C= c.1685C= c.1448C= (p.Pro483=) c.*1350C= (n.*1350C=) n.1382C= c.1133C= (p.Pro378=) n.1917C= n.1870C= | |
| 20 | g.63349750G>T | CA409632460 | CHRNA4 | c.1661C>A (p.Pro554Gln) n.2309C>A n.1731C>A c.1685C>A c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.*1350C>A (n.*1350C>A) n.1382C>A c.1133C>A (p.Pro378Gln) n.1917C>A n.1870C>A | |
| 20 | g.63349751G>A | CA9957559 | CHRNA4 | c.1660C>T (p.Pro554Ser) n.2308C>T n.1730C>T c.1684C>T c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.1381C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.1916C>T n.1869C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349751G>C | CA409632465 | CHRNA4 | c.1660C>G (p.Pro554Ala) n.2308C>G n.1730C>G c.1684C>G c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.1381C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.1916C>G n.1869C>G | |
| 20 | g.63349751G= | CA2374742558 | CHRNA4 | c.1660C= (p.Pro554=) n.2308C= n.1730C= c.1684C= c.1447C= (p.Pro483=) c.*1349C= (n.*1349C=) n.1381C= c.1132C= (p.Pro378=) n.1916C= n.1869C= | |
| 20 | g.63349751G>T | CA409632467 | CHRNA4 | c.1660C>A (p.Pro554Thr) n.2308C>A n.1730C>A c.1684C>A c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.1381C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.1916C>A n.1869C>A | |
| 20 | g.63349752C>A | CA511204258 | CHRNA4 | c.1659G>T (p.Ala553=) n.2307G>T n.1729G>T c.1683G>T c.1446G>T (p.Ala482=) c.*1348G>T (n.*1348G>T) n.1380G>T c.1131G>T (p.Ala377=) n.1915G>T n.1868G>T | |
| 20 | g.63349752C= | CA2374742559 | CHRNA4 | c.1659G= (p.Ala553=) n.2307G= n.1729G= c.1683G= c.1446G= (p.Ala482=) c.*1348G= (n.*1348G=) n.1380G= c.1131G= (p.Ala377=) n.1915G= n.1868G= | |
| 20 | g.63349752C>G | CA511204259 | CHRNA4 | c.1659G>C (p.Ala553=) n.2307G>C n.1729G>C c.1683G>C c.1446G>C (p.Ala482=) c.*1348G>C (n.*1348G>C) n.1380G>C c.1131G>C (p.Ala377=) n.1915G>C n.1868G>C | dbSNP |
| 20 | g.63349752C>T | CA146967 | CHRNA4 | c.1659G>A (p.Ala553=) n.2307G>A n.1729G>A c.1683G>A c.1446G>A (p.Ala482=) c.*1348G>A (n.*1348G>A) n.1380G>A c.1131G>A (p.Ala377=) n.1915G>A n.1868G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349752_63349753delinsTA | CA2573054900 | CHRNA4 | c.1658_1659delinsTA (p.Ala553Val) n.2306_2307delinsTA n.1728_1729delinsTA c.1682_1683delinsTA c.1445_1446delinsTA (p.Ala482Val) c.*1347_*1348delinsTA (n.*1347_*1348delinsTA) n.1379_1380delinsTA c.1130_1131delinsTA (p.Ala377Val) n.1914_1915delinsTA n.1867_1868delinsTA | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63349753G>A | CA317431699 | CHRNA4 | c.1658C>T (p.Ala553Val) n.2306C>T n.1728C>T c.1682C>T c.1445C>T (p.Ala482Val) c.*1347C>T (n.*1347C>T) n.1379C>T c.1130C>T (p.Ala377Val) n.1914C>T n.1867C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349753G>C | CA409632472 | CHRNA4 | c.1658C>G (p.Ala553Gly) n.2306C>G n.1728C>G c.1682C>G c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.*1347C>G (n.*1347C>G) n.1379C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.1914C>G n.1867C>G | |
| 20 | g.63349753G= | CA2374742560 | CHRNA4 | c.1658C= (p.Ala553=) n.2306C= n.1728C= c.1682C= c.1445C= (p.Ala482=) c.*1347C= (n.*1347C=) n.1379C= c.1130C= (p.Ala377=) n.1914C= n.1867C= | |
| 20 | g.63349753G>T | CA409632474 | CHRNA4 | c.1658C>A (p.Ala553Glu) n.2306C>A n.1728C>A c.1682C>A c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.*1347C>A (n.*1347C>A) n.1379C>A c.1130C>A (p.Ala377Glu) n.1914C>A n.1867C>A | |
| 20 | g.63349754C>A | CA409632476 | CHRNA4 | c.1657G>T (p.Ala553Ser) n.2305G>T n.1727G>T c.1681G>T c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.*1346G>T (n.*1346G>T) n.1378G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.1913G>T n.1866G>T | |
| 20 | g.63349754C= | CA2374742561 | CHRNA4 | c.1657G= (p.Ala553=) n.2305G= n.1727G= c.1681G= c.1444G= (p.Ala482=) c.*1346G= (n.*1346G=) n.1378G= c.1129G= (p.Ala377=) n.1913G= n.1866G= | |
| 20 | g.63349754C>G | CA409632478 | CHRNA4 | c.1657G>C (p.Ala553Pro) n.2305G>C n.1727G>C c.1681G>C c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.*1346G>C (n.*1346G>C) n.1378G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.1913G>C n.1866G>C | |
| 20 | g.63349754C>T | CA409632480 | CHRNA4 | c.1657G>A (p.Ala553Thr) n.2305G>A n.1727G>A c.1681G>A c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.*1346G>A (n.*1346G>A) n.1378G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.1913G>A n.1866G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349754_63349755insG | CA317431701 | CHRNA4 | c.1656_1657insC (p.Ala553ArgfsTer?) n.2304_2305insC n.1726_1727insC c.1680_1681insC c.1443_1444insC (p.Ala482ArgfsTer?) c.*1345_*1346insC (n.*1345_*1346insC) n.1377_1378insC c.1128_1129insC (p.Ala377ArgfsTer?) n.1912_1913insC n.1865_1866insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349755T>A | CA409632482 | CHRNA4 | c.1656A>T (p.Lys552Asn) n.2304A>T n.1726A>T c.1680A>T c.1443A>T (p.Lys481Asn) c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.1377A>T c.1128A>T (p.Lys376Asn) n.1912A>T n.1865A>T | |
| 20 | g.63349755T>C | CA511204265 | CHRNA4 | c.1656A>G (p.Lys552=) n.2304A>G n.1726A>G c.1680A>G c.1443A>G (p.Lys481=) c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.1377A>G c.1128A>G (p.Lys376=) n.1912A>G n.1865A>G | |
| 20 | g.63349755T>G | CA409632484 | CHRNA4 | c.1656A>C (p.Lys552Asn) n.2304A>C n.1726A>C c.1680A>C c.1443A>C (p.Lys481Asn) c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.1377A>C c.1128A>C (p.Lys376Asn) n.1912A>C n.1865A>C | |
| 20 | g.63349756T>A | CA409632490 | CHRNA4 | c.1655A>T (p.Lys552Ile) n.2303A>T n.1725A>T c.1679A>T c.1442A>T (p.Lys481Ile) c.*1344A>T (n.*1344A>T) n.1376A>T c.1127A>T (p.Lys376Ile) n.1911A>T n.1864A>T | |
| 20 | g.63349756T>C | CA409632486 | CHRNA4 | c.1655A>G (p.Lys552Arg) n.2303A>G n.1725A>G c.1679A>G c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.*1344A>G (n.*1344A>G) n.1376A>G c.1127A>G (p.Lys376Arg) n.1911A>G n.1864A>G | |
| 20 | g.63349756T>G | CA409632488 | CHRNA4 | c.1655A>C (p.Lys552Thr) n.2303A>C n.1725A>C c.1679A>C c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.*1344A>C (n.*1344A>C) n.1376A>C c.1127A>C (p.Lys376Thr) n.1911A>C n.1864A>C | |
| 20 | g.63349757T>A | CA409632492 | CHRNA4 | c.1654A>T (p.Lys552Ter) n.2302A>T n.1724A>T c.1678A>T c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.1375A>T c.1126A>T (p.Lys376Ter) n.1910A>T n.1863A>T | |
| 20 | g.63349757T>C | CA409632493 | CHRNA4 | c.1654A>G (p.Lys552Glu) n.2302A>G n.1724A>G c.1678A>G c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.1375A>G c.1126A>G (p.Lys376Glu) n.1910A>G n.1863A>G | |
| 20 | g.63349757T>G | CA409632496 | CHRNA4 | c.1654A>C (p.Lys552Gln) n.2302A>C n.1724A>C c.1678A>C c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.1375A>C c.1126A>C (p.Lys376Gln) n.1910A>C n.1863A>C | |
| 20 | g.63349758G>A | CA511204270 | CHRNA4 | c.1653C>T (p.Thr551=) n.2301C>T n.1723C>T c.1677C>T c.1440C>T (p.Thr480=) c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.1374C>T c.1125C>T (p.Thr375=) n.1909C>T n.1862C>T | |
| 20 | g.63349758G>C | CA511204271 | CHRNA4 | c.1653C>G (p.Thr551=) n.2301C>G n.1723C>G c.1677C>G c.1440C>G (p.Thr480=) c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.1374C>G c.1125C>G (p.Thr375=) n.1909C>G n.1862C>G | |
| 20 | g.63349758G= | CA2374742562 | CHRNA4 | c.1653C= (p.Thr551=) n.2301C= n.1723C= c.1677C= c.1440C= (p.Thr480=) c.*1342C= (n.*1342C=) n.1374C= c.1125C= (p.Thr375=) n.1909C= n.1862C= | |
| 20 | g.63349758G>T | CA10606206 | CHRNA4 | c.1653C>A (p.Thr551=) n.2301C>A n.1723C>A c.1677C>A c.1440C>A (p.Thr480=) c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.1374C>A c.1125C>A (p.Thr375=) n.1909C>A n.1862C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63349759G>A | CA9957560 | CHRNA4 | c.1652C>T (p.Thr551Ile) n.2300C>T n.1722C>T c.1676C>T c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.1373C>T c.1124C>T (p.Thr375Ile) n.1908C>T n.1861C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349759G>C | CA409632498 | CHRNA4 | c.1652C>G (p.Thr551Ser) n.2300C>G n.1722C>G c.1676C>G c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.*1341C>G (n.*1341C>G) n.1373C>G c.1124C>G (p.Thr375Ser) n.1908C>G n.1861C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349759G= | CA2374742563 | CHRNA4 | c.1652C= (p.Thr551=) n.2300C= n.1722C= c.1676C= c.1439C= (p.Thr480=) c.*1341C= (n.*1341C=) n.1373C= c.1124C= (p.Thr375=) n.1908C= n.1861C= | |
| 20 | g.63349759G>T | CA409632500 | CHRNA4 | c.1652C>A (p.Thr551Asn) n.2300C>A n.1722C>A c.1676C>A c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.1373C>A c.1124C>A (p.Thr375Asn) n.1908C>A n.1861C>A | |
| 20 | g.63349760T>A | CA409632502 | CHRNA4 | c.1651A>T (p.Thr551Ser) n.2299A>T n.1721A>T c.1675A>T c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.1372A>T c.1123A>T (p.Thr375Ser) n.1907A>T n.1860A>T | |
| 20 | g.63349760T>C | CA409632504 | CHRNA4 | c.1651A>G (p.Thr551Ala) n.2299A>G n.1721A>G c.1675A>G c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.1372A>G c.1123A>G (p.Thr375Ala) n.1907A>G n.1860A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349760T>G | CA409632506 | CHRNA4 | c.1651A>C (p.Thr551Pro) n.2299A>C n.1721A>C c.1675A>C c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.*1340A>C (n.*1340A>C) n.1372A>C c.1123A>C (p.Thr375Pro) n.1907A>C n.1860A>C | |
| 20 | g.63349761G>A | CA511204275 | CHRNA4 | c.1650C>T (p.Ser550=) n.2298C>T n.1720C>T c.1674C>T c.1437C>T (p.Ser479=) c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.1371C>T c.1122C>T (p.Ser374=) n.1906C>T n.1859C>T | |
| 20 | g.63349761G>C | CA409632508 | CHRNA4 | c.1650C>G (p.Ser550Arg) n.2298C>G n.1720C>G c.1674C>G c.1437C>G (p.Ser479Arg) c.*1339C>G (n.*1339C>G) n.1371C>G c.1122C>G (p.Ser374Arg) n.1906C>G n.1859C>G | |
| 20 | g.63349761G>T | CA409632510 | CHRNA4 | c.1650C>A (p.Ser550Arg) n.2298C>A n.1720C>A c.1674C>A c.1437C>A (p.Ser479Arg) c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.1371C>A c.1122C>A (p.Ser374Arg) n.1906C>A n.1859C>A | |
| 20 | g.63349762C>A | CA409632515 | CHRNA4 | c.1649G>T (p.Ser550Ile) n.2297G>T n.1719G>T c.1673G>T c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.1370G>T c.1121G>T (p.Ser374Ile) n.1905G>T n.1858G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349762C>G | CA409632514 | CHRNA4 | c.1649G>C (p.Ser550Thr) n.2297G>C n.1719G>C c.1673G>C c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.*1338G>C (n.*1338G>C) n.1370G>C c.1121G>C (p.Ser374Thr) n.1905G>C n.1858G>C | |
| 20 | g.63349762C>T | CA409632512 | CHRNA4 | c.1649G>A (p.Ser550Asn) n.2297G>A n.1719G>A c.1673G>A c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.1370G>A c.1121G>A (p.Ser374Asn) n.1905G>A n.1858G>A | dbSNP |
| 20 | g.63349763T>A | CA409632519 | CHRNA4 | c.1648A>T (p.Ser550Cys) n.2296A>T n.1718A>T c.1672A>T c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.1369A>T c.1120A>T (p.Ser374Cys) n.1904A>T n.1857A>T | |
| 20 | g.63349763T>C | CA317431708 | CHRNA4 | c.1648A>G (p.Ser550Gly) n.2296A>G n.1718A>G c.1672A>G c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.1369A>G c.1120A>G (p.Ser374Gly) n.1904A>G n.1857A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349763T>G | CA409632520 | CHRNA4 | c.1648A>C (p.Ser550Arg) n.2296A>C n.1718A>C c.1672A>C c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.1369A>C c.1120A>C (p.Ser374Arg) n.1904A>C n.1857A>C | |
| 20 | g.63349763T= | CA2374742564 | CHRNA4 | c.1648A= (p.Ser550=) n.2296A= n.1718A= c.1672A= c.1435A= (p.Ser479=) c.*1337A= (n.*1337A=) n.1369A= c.1120A= (p.Ser374=) n.1904A= n.1857A= | |
| 20 | g.63349764G>A | CA511204278 | CHRNA4 | c.1647C>T (p.Arg549=) n.2295C>T n.1717C>T c.1671C>T c.1434C>T (p.Arg478=) c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.1368C>T c.1119C>T (p.Arg373=) n.1903C>T n.1856C>T | |
| 20 | g.63349764G>C | CA511204279 | CHRNA4 | c.1647C>G (p.Arg549=) n.2295C>G n.1717C>G c.1671C>G c.1434C>G (p.Arg478=) c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.1368C>G c.1119C>G (p.Arg373=) n.1903C>G n.1856C>G | |
| 20 | g.63349764G>T | CA511204280 | CHRNA4 | c.1647C>A (p.Arg549=) n.2295C>A n.1717C>A c.1671C>A c.1434C>A (p.Arg478=) c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.1368C>A c.1119C>A (p.Arg373=) n.1903C>A n.1856C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349765C>A | CA409632522 | CHRNA4 | c.1646G>T (p.Arg549Leu) n.2294G>T n.1716G>T c.1670G>T c.1433G>T (p.Arg478Leu) c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.1367G>T c.1118G>T (p.Arg373Leu) n.1902G>T n.1855G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349765C= | CA2374742565 | CHRNA4 | c.1646G= (p.Arg549=) n.2294G= n.1716G= c.1670G= c.1433G= (p.Arg478=) c.*1335G= (n.*1335G=) n.1367G= c.1118G= (p.Arg373=) n.1902G= n.1855G= | |
| 20 | g.63349765C>G | CA409632524 | CHRNA4 | c.1646G>C (p.Arg549Pro) n.2294G>C n.1716G>C c.1670G>C c.1433G>C (p.Arg478Pro) c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.1367G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) n.1902G>C n.1855G>C | COSMIC |
| 20 | g.63349765C>T | CA9957561 | CHRNA4 | c.1646G>A (p.Arg549His) n.2294G>A n.1716G>A c.1670G>A c.1433G>A (p.Arg478His) c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.1367G>A c.1118G>A (p.Arg373His) n.1902G>A n.1855G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349766G>A | CA313528 | CHRNA4 | c.1645C>T (p.Arg549Cys) n.2293C>T n.1715C>T c.1669C>T c.1432C>T (p.Arg478Cys) c.*1334C>T (n.*1334C>T) n.1366C>T c.1117C>T (p.Arg373Cys) n.1901C>T n.1854C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63349766G>C | CA313621 | CHRNA4 | c.1645C>G (p.Arg549Gly) n.2293C>G n.1715C>G c.1669C>G c.1432C>G (p.Arg478Gly) c.*1334C>G (n.*1334C>G) n.1366C>G c.1117C>G (p.Arg373Gly) n.1901C>G n.1854C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349766G= | CA2374742566 | CHRNA4 | c.1645C= (p.Arg549=) n.2293C= n.1715C= c.1669C= c.1432C= (p.Arg478=) c.*1334C= (n.*1334C=) n.1366C= c.1117C= (p.Arg373=) n.1901C= n.1854C= | |
| 20 | g.63349766G>T | CA409632532 | CHRNA4 | c.1645C>A (p.Arg549Ser) n.2293C>A n.1715C>A c.1669C>A c.1432C>A (p.Arg478Ser) c.*1334C>A (n.*1334C>A) n.1366C>A c.1117C>A (p.Arg373Ser) n.1901C>A n.1854C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349767G>A | CA511204283 | CHRNA4 | c.1644C>T (p.Thr548=) n.2292C>T n.1714C>T c.1668C>T c.1431C>T (p.Thr477=) c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.1365C>T c.1116C>T (p.Thr372=) n.1900C>T n.1853C>T | |
| 20 | g.63349767G>C | CA511204285 | CHRNA4 | c.1644C>G (p.Thr548=) n.2292C>G n.1714C>G c.1668C>G c.1431C>G (p.Thr477=) c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.1365C>G c.1116C>G (p.Thr372=) n.1900C>G n.1853C>G | |
| 20 | g.63349767G>T | CA511204284 | CHRNA4 | c.1644C>A (p.Thr548=) n.2292C>A n.1714C>A c.1668C>A c.1431C>A (p.Thr477=) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.1365C>A c.1116C>A (p.Thr372=) n.1900C>A n.1853C>A | COSMIC |
| 20 | g.63349768G>A | CA409632539 | CHRNA4 | c.1643C>T (p.Thr548Ile) n.2291C>T n.1713C>T c.1667C>T c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.1364C>T c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.1899C>T n.1852C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349768G>C | CA409632535 | CHRNA4 | c.1643C>G (p.Thr548Ser) n.2291C>G n.1713C>G c.1667C>G c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.1364C>G c.1115C>G (p.Thr372Ser) n.1899C>G n.1852C>G | |
| 20 | g.63349768G= | CA2374742567 | CHRNA4 | c.1643C= (p.Thr548=) n.2291C= n.1713C= c.1667C= c.1430C= (p.Thr477=) c.*1332C= (n.*1332C=) n.1364C= c.1115C= (p.Thr372=) n.1899C= n.1852C= | |
| 20 | g.63349768G>T | CA409632537 | CHRNA4 | c.1643C>A (p.Thr548Asn) n.2291C>A n.1713C>A c.1667C>A c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.1364C>A c.1115C>A (p.Thr372Asn) n.1899C>A n.1852C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349769T>A | CA409632542 | CHRNA4 | c.1642A>T (p.Thr548Ser) n.2290A>T n.1712A>T c.1666A>T c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.1363A>T c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.1898A>T n.1851A>T | |
| 20 | g.63349769T>C | CA409632543 | CHRNA4 | c.1642A>G (p.Thr548Ala) n.2290A>G n.1712A>G c.1666A>G c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.1363A>G c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.1898A>G n.1851A>G | dbSNP |
| 20 | g.63349769T>G | CA409632545 | CHRNA4 | c.1642A>C (p.Thr548Pro) n.2290A>C n.1712A>C c.1666A>C c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.1363A>C c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.1898A>C n.1851A>C | dbSNP |
| 20 | g.63349770del | CA2653789156 | CHRNA4 | c.1641del (p.Thr548ProfsTer17) n.2289del n.1711del c.1665del c.1428del (p.Thr477ProfsTer17) c.*1330del (n.*1330del) n.1362del c.1113del (p.Thr372ProfsTer17) n.1897del n.1850del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349770C>A | CA409632547 | CHRNA4 | c.1641G>T (p.Lys547Asn) n.2289G>T n.1711G>T c.1665G>T c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.1362G>T c.1113G>T (p.Lys371Asn) n.1897G>T n.1850G>T | |
| 20 | g.63349770C>G | CA409632549 | CHRNA4 | c.1641G>C (p.Lys547Asn) n.2289G>C n.1711G>C c.1665G>C c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.1362G>C c.1113G>C (p.Lys371Asn) n.1897G>C n.1850G>C | |
| 20 | g.63349770C>T | CA511204286 | CHRNA4 | c.1641G>A (p.Lys547=) n.2289G>A n.1711G>A c.1665G>A c.1428G>A (p.Lys476=) c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.1362G>A c.1113G>A (p.Lys371=) n.1897G>A n.1850G>A | |
| 20 | g.63349771T>A | CA409632552 | CHRNA4 | c.1640A>T (p.Lys547Met) n.2288A>T n.1710A>T c.1664A>T c.1427A>T (p.Lys476Met) c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.1361A>T c.1112A>T (p.Lys371Met) n.1896A>T n.1849A>T | COSMIC |
| 20 | g.63349771T>C | CA409632556 | CHRNA4 | c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.2288A>G n.1710A>G c.1664A>G c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.1361A>G c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.1896A>G n.1849A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349771T>G | CA409632554 | CHRNA4 | c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.2288A>C n.1710A>C c.1664A>C c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.1361A>C c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.1896A>C n.1849A>C | |
| 20 | g.63349772T>A | CA409632559 | CHRNA4 | c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.2287A>T n.1709A>T c.1663A>T c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.1360A>T c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.1895A>T n.1848A>T | |
| 20 | g.63349772T>C | CA409632561 | CHRNA4 | c.1639A>G (p.Lys547Glu) n.2287A>G n.1709A>G c.1663A>G c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.1360A>G c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.1895A>G n.1848A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349772T>G | CA409632563 | CHRNA4 | c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.2287A>C n.1709A>C c.1663A>C c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.1360A>C c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.1895A>C n.1848A>C | |
| 20 | g.63349773G>A | CA511204287 | CHRNA4 | c.1638C>T (p.Val546=) n.2286C>T n.1708C>T c.1662C>T c.1425C>T (p.Val475=) c.*1327C>T (n.*1327C>T) n.1359C>T c.1110C>T (p.Val370=) n.1894C>T n.1847C>T | |
| 20 | g.63349773G>C | CA511204288 | CHRNA4 | c.1638C>G (p.Val546=) n.2286C>G n.1708C>G c.1662C>G c.1425C>G (p.Val475=) c.*1327C>G (n.*1327C>G) n.1359C>G c.1110C>G (p.Val370=) n.1894C>G n.1847C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63349773G>T | CA511204289 | CHRNA4 | c.1638C>A (p.Val546=) n.2286C>A n.1708C>A c.1662C>A c.1425C>A (p.Val475=) c.*1327C>A (n.*1327C>A) n.1359C>A c.1110C>A (p.Val370=) n.1894C>A n.1847C>A | |
| 20 | g.63349774A= | CA2374742568 | CHRNA4 | c.1637T= (p.Val546=) n.2285T= n.1707T= c.1661T= c.1424T= (p.Val475=) c.*1326T= (n.*1326T=) n.1358T= c.1109T= (p.Val370=) n.1893T= n.1846T= | |
| 20 | g.63349774A>C | CA313526 | CHRNA4 | c.1637T>G (p.Val546Gly) n.2285T>G n.1707T>G c.1661T>G c.1424T>G (p.Val475Gly) c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.1358T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1893T>G n.1846T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349774A>G | CA409632564 | CHRNA4 | c.1637T>C (p.Val546Ala) n.2285T>C n.1707T>C c.1661T>C c.1424T>C (p.Val475Ala) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.1358T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1893T>C n.1846T>C | |
| 20 | g.63349774A>T | CA409632567 | CHRNA4 | c.1637T>A (p.Val546Asp) n.2285T>A n.1707T>A c.1661T>A c.1424T>A (p.Val475Asp) c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.1358T>A c.1109T>A (p.Val370Asp) n.1893T>A n.1846T>A | |
| 20 | g.63349775C>A | CA409632569 | CHRNA4 | c.1636G>T (p.Val546Phe) n.2284G>T n.1706G>T c.1660G>T c.1423G>T (p.Val475Phe) c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.1357G>T c.1108G>T (p.Val370Phe) n.1892G>T n.1845G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 20 | g.63349775C>G | CA409632570 | CHRNA4 | c.1636G>C (p.Val546Leu) n.2284G>C n.1706G>C c.1660G>C c.1423G>C (p.Val475Leu) c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.1357G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1892G>C n.1845G>C | |
| 20 | g.63349775C>T | CA409632572 | CHRNA4 | c.1636G>A (p.Val546Ile) n.2284G>A n.1706G>A c.1660G>A c.1423G>A (p.Val475Ile) c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.1357G>A c.1108G>A (p.Val370Ile) n.1892G>A n.1845G>A |