OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63349566G>A | CA2374742437 | CHRNA4 | c.1758+87C>T (n.1758+87C>T) n.2406+87C>T n.1828+87C>T c.1782+87C>T c.1545+87C>T (n.1545+87C>T) c.*1447+87C>T (n.*1447+87C>T) n.1566C>T c.1230+87C>T (n.1230+87C>T) n.2014+87C>T n.1967+87C>T | dbSNP |
| 20 | g.63349566G= | CA2374742436 | CHRNA4 | c.1758+87C= (n.1758+87C=) n.2406+87C= n.1828+87C= c.1782+87C= c.1545+87C= (n.1545+87C=) c.*1447+87C= (n.*1447+87C=) n.1566C= c.1230+87C= (n.1230+87C=) n.2014+87C= n.1967+87C= | |
| 20 | g.63349566G>T | CA2653788373 | CHRNA4 | c.1758+87C>A (n.1758+87C>A) n.2406+87C>A n.1828+87C>A c.1782+87C>A c.1545+87C>A (n.1545+87C>A) c.*1447+87C>A (n.*1447+87C>A) n.1566C>A c.1230+87C>A (n.1230+87C>A) n.2014+87C>A n.1967+87C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349567C>A | CA2653788380 | CHRNA4 | c.1758+86G>T (n.1758+86G>T) n.2406+86G>T n.1828+86G>T c.1782+86G>T c.1545+86G>T (n.1545+86G>T) c.*1447+86G>T (n.*1447+86G>T) n.1565G>T c.1230+86G>T (n.1230+86G>T) n.2014+86G>T n.1967+86G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349567C= | CA2374742439 | CHRNA4 | c.1758+86G= (n.1758+86G=) n.2406+86G= n.1828+86G= c.1782+86G= c.1545+86G= (n.1545+86G=) c.*1447+86G= (n.*1447+86G=) n.1565G= c.1230+86G= (n.1230+86G=) n.2014+86G= n.1967+86G= | |
| 20 | g.63349567C>G | CA657999743 | CHRNA4 | c.1758+86G>C (n.1758+86G>C) n.2406+86G>C n.1828+86G>C c.1782+86G>C c.1545+86G>C (n.1545+86G>C) c.*1447+86G>C (n.*1447+86G>C) n.1565G>C c.1230+86G>C (n.1230+86G>C) n.2014+86G>C n.1967+86G>C | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63349567C>T | CA2374742438 | CHRNA4 | c.1758+86G>A (n.1758+86G>A) n.2406+86G>A n.1828+86G>A c.1782+86G>A c.1545+86G>A (n.1545+86G>A) c.*1447+86G>A (n.*1447+86G>A) n.1565G>A c.1230+86G>A (n.1230+86G>A) n.2014+86G>A n.1967+86G>A | dbSNP |
| 20 | g.63349569C>A | CA2577452867 | CHRNA4 | c.1758+84G>T (n.1758+84G>T) n.2406+84G>T n.1828+84G>T c.1782+84G>T c.1545+84G>T (n.1545+84G>T) c.*1447+84G>T (n.*1447+84G>T) n.1563G>T c.1230+84G>T (n.1230+84G>T) n.2014+84G>T n.1967+84G>T | |
| 20 | g.63349569C>G | CA2653788382 | CHRNA4 | c.1758+84G>C (n.1758+84G>C) n.2406+84G>C n.1828+84G>C c.1782+84G>C c.1545+84G>C (n.1545+84G>C) c.*1447+84G>C (n.*1447+84G>C) n.1563G>C c.1230+84G>C (n.1230+84G>C) n.2014+84G>C n.1967+84G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349569C>T | CA2577452869 | CHRNA4 | c.1758+84G>A (n.1758+84G>A) n.2406+84G>A n.1828+84G>A c.1782+84G>A c.1545+84G>A (n.1545+84G>A) c.*1447+84G>A (n.*1447+84G>A) n.1563G>A c.1230+84G>A (n.1230+84G>A) n.2014+84G>A n.1967+84G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349570C= | CA2374742440 | CHRNA4 | c.1758+83G= (n.1758+83G=) n.2406+83G= n.1828+83G= c.1782+83G= c.1545+83G= (n.1545+83G=) c.*1447+83G= (n.*1447+83G=) n.1562G= c.1230+83G= (n.1230+83G=) n.2014+83G= n.1967+83G= | |
| 20 | g.63349570C>T | CA746453027 | CHRNA4 | c.1758+83G>A (n.1758+83G>A) n.2406+83G>A n.1828+83G>A c.1782+83G>A c.1545+83G>A (n.1545+83G>A) c.*1447+83G>A (n.*1447+83G>A) n.1562G>A c.1230+83G>A (n.1230+83G>A) n.2014+83G>A n.1967+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349571T>G | CA746453030 | CHRNA4 | c.1758+82A>C (n.1758+82A>C) n.2406+82A>C n.1828+82A>C c.1782+82A>C c.1545+82A>C (n.1545+82A>C) c.*1447+82A>C (n.*1447+82A>C) n.1561A>C c.1230+82A>C (n.1230+82A>C) n.2014+82A>C n.1967+82A>C | dbSNP |
| 20 | g.63349571T= | CA2374742441 | CHRNA4 | c.1758+82A= (n.1758+82A=) n.2406+82A= n.1828+82A= c.1782+82A= c.1545+82A= (n.1545+82A=) c.*1447+82A= (n.*1447+82A=) n.1561A= c.1230+82A= (n.1230+82A=) n.2014+82A= n.1967+82A= | |
| 20 | g.63349572G>A | CA2595907499 | CHRNA4 | c.1758+81C>T (n.1758+81C>T) n.2406+81C>T n.1828+81C>T c.1782+81C>T c.1545+81C>T (n.1545+81C>T) c.*1447+81C>T (n.*1447+81C>T) n.1560C>T c.1230+81C>T (n.1230+81C>T) n.2014+81C>T n.1967+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349572G>T | CA2653788392 | CHRNA4 | c.1758+81C>A (n.1758+81C>A) n.2406+81C>A n.1828+81C>A c.1782+81C>A c.1545+81C>A (n.1545+81C>A) c.*1447+81C>A (n.*1447+81C>A) n.1560C>A c.1230+81C>A (n.1230+81C>A) n.2014+81C>A n.1967+81C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349573G>A | CA2374742443 | CHRNA4 | c.1758+80C>T (n.1758+80C>T) n.2406+80C>T n.1828+80C>T c.1782+80C>T c.1545+80C>T (n.1545+80C>T) c.*1447+80C>T (n.*1447+80C>T) n.1559C>T c.1230+80C>T (n.1230+80C>T) n.2014+80C>T n.1967+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349573G= | CA2374742442 | CHRNA4 | c.1758+80C= (n.1758+80C=) n.2406+80C= n.1828+80C= c.1782+80C= c.1545+80C= (n.1545+80C=) c.*1447+80C= (n.*1447+80C=) n.1559C= c.1230+80C= (n.1230+80C=) n.2014+80C= n.1967+80C= | |
| 20 | g.63349577A>G | CA2653788399 | CHRNA4 | c.1758+76T>C (n.1758+76T>C) n.2406+76T>C n.1828+76T>C c.1782+76T>C c.1545+76T>C (n.1545+76T>C) c.*1447+76T>C (n.*1447+76T>C) n.1555T>C c.1230+76T>C (n.1230+76T>C) n.2014+76T>C n.1967+76T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349578C= | CA2374742444 | CHRNA4 | c.1758+75G= (n.1758+75G=) n.2406+75G= n.1828+75G= c.1782+75G= c.1545+75G= (n.1545+75G=) c.*1447+75G= (n.*1447+75G=) n.1554G= c.1230+75G= (n.1230+75G=) n.2014+75G= n.1967+75G= | |
| 20 | g.63349578C>T | CA746453032 | CHRNA4 | c.1758+75G>A (n.1758+75G>A) n.2406+75G>A n.1828+75G>A c.1782+75G>A c.1545+75G>A (n.1545+75G>A) c.*1447+75G>A (n.*1447+75G>A) n.1554G>A c.1230+75G>A (n.1230+75G>A) n.2014+75G>A n.1967+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349579A= | CA2374742445 | CHRNA4 | c.1758+74T= (n.1758+74T=) n.2406+74T= n.1828+74T= c.1782+74T= c.1545+74T= (n.1545+74T=) c.*1447+74T= (n.*1447+74T=) n.1553T= c.1230+74T= (n.1230+74T=) n.2014+74T= n.1967+74T= | |
| 20 | g.63349579A>G | CA914634045 | CHRNA4 | c.1758+74T>C (n.1758+74T>C) n.2406+74T>C n.1828+74T>C c.1782+74T>C c.1545+74T>C (n.1545+74T>C) c.*1447+74T>C (n.*1447+74T>C) n.1553T>C c.1230+74T>C (n.1230+74T>C) n.2014+74T>C n.1967+74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349581A>G | CA2653788407 | CHRNA4 | c.1758+72T>C (n.1758+72T>C) n.2406+72T>C n.1828+72T>C c.1782+72T>C c.1545+72T>C (n.1545+72T>C) c.*1447+72T>C (n.*1447+72T>C) n.1551T>C c.1230+72T>C (n.1230+72T>C) n.2014+72T>C n.1967+72T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349582C= | CA2374742446 | CHRNA4 | c.1758+71G= (n.1758+71G=) n.2406+71G= n.1828+71G= c.1782+71G= c.1545+71G= (n.1545+71G=) c.*1447+71G= (n.*1447+71G=) n.1550G= c.1230+71G= (n.1230+71G=) n.2014+71G= n.1967+71G= | |
| 20 | g.63349582C>T | CA2374742447 | CHRNA4 | c.1758+71G>A (n.1758+71G>A) n.2406+71G>A n.1828+71G>A c.1782+71G>A c.1545+71G>A (n.1545+71G>A) c.*1447+71G>A (n.*1447+71G>A) n.1550G>A c.1230+71G>A (n.1230+71G>A) n.2014+71G>A n.1967+71G>A | dbSNP |
| 20 | g.63349583C>A | CA2653788409 | CHRNA4 | c.1758+70G>T (n.1758+70G>T) n.2406+70G>T n.1828+70G>T c.1782+70G>T c.1545+70G>T (n.1545+70G>T) c.*1447+70G>T (n.*1447+70G>T) n.1549G>T c.1230+70G>T (n.1230+70G>T) n.2014+70G>T n.1967+70G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349584_63349585delinsAG | CA2374742448 | CHRNA4 | c.1758+68_1758+69delinsCT (n.1758+68_1758+69delinsCT) n.2406+68_2406+69delinsCT n.1828+68_1828+69delinsCT c.1782+68_1782+69delinsCT c.1545+68_1545+69delinsCT (n.1545+68_1545+69delinsCT) c.*1447+68_*1447+69delinsCT (n.*1447+68_*1447+69delinsCT) n.1547_1548delinsCT c.1230+68_1230+69delinsCT (n.1230+68_1230+69delinsCT) n.2014+68_2014+69delinsCT n.1967+68_1967+69delinsCT | |
| 20 | g.63349585G>A | CA2653788412 | CHRNA4 | c.1758+68C>T (n.1758+68C>T) n.2406+68C>T n.1828+68C>T c.1782+68C>T c.1545+68C>T (n.1545+68C>T) c.*1447+68C>T (n.*1447+68C>T) n.1547C>T c.1230+68C>T (n.1230+68C>T) n.2014+68C>T n.1967+68C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349586del | CA746453033 | CHRNA4 | c.1758+68del (n.1758+68del) n.2406+68del n.1828+68del c.1782+68del c.1545+68del (n.1545+68del) c.*1447+68del (n.*1447+68del) n.1547del c.1230+68del (n.1230+68del) n.2014+68del n.1967+68del | dbSNP |
| 20 | g.63349586G>C | CA746453036 | CHRNA4 | c.1758+67C>G (n.1758+67C>G) n.2406+67C>G n.1828+67C>G c.1782+67C>G c.1545+67C>G (n.1545+67C>G) c.*1447+67C>G (n.*1447+67C>G) n.1546C>G c.1230+67C>G (n.1230+67C>G) n.2014+67C>G n.1967+67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349586G= | CA2374742449 | CHRNA4 | c.1758+67C= (n.1758+67C=) n.2406+67C= n.1828+67C= c.1782+67C= c.1545+67C= (n.1545+67C=) c.*1447+67C= (n.*1447+67C=) n.1546C= c.1230+67C= (n.1230+67C=) n.2014+67C= n.1967+67C= | |
| 20 | g.63349586G>T | CA2653788418 | CHRNA4 | c.1758+67C>A (n.1758+67C>A) n.2406+67C>A n.1828+67C>A c.1782+67C>A c.1545+67C>A (n.1545+67C>A) c.*1447+67C>A (n.*1447+67C>A) n.1546C>A c.1230+67C>A (n.1230+67C>A) n.2014+67C>A n.1967+67C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349587A= | CA2374742450 | CHRNA4 | c.1758+66T= (n.1758+66T=) n.2406+66T= n.1828+66T= c.1782+66T= c.1545+66T= (n.1545+66T=) c.*1447+66T= (n.*1447+66T=) n.1545T= c.1230+66T= (n.1230+66T=) n.2014+66T= n.1967+66T= | |
| 20 | g.63349587A>G | CA1019276358 | CHRNA4 | c.1758+66T>C (n.1758+66T>C) n.2406+66T>C n.1828+66T>C c.1782+66T>C c.1545+66T>C (n.1545+66T>C) c.*1447+66T>C (n.*1447+66T>C) n.1545T>C c.1230+66T>C (n.1230+66T>C) n.2014+66T>C n.1967+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349588del | CA2577452870 | CHRNA4 | c.1758+66del (n.1758+66del) n.2406+66del n.1828+66del c.1782+66del c.1545+66del (n.1545+66del) c.*1447+66del (n.*1447+66del) n.1545del c.1230+66del (n.1230+66del) n.2014+66del n.1967+66del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349589G>A | CA2577452871 | CHRNA4 | c.1758+64C>T (n.1758+64C>T) n.2406+64C>T n.1828+64C>T c.1782+64C>T c.1545+64C>T (n.1545+64C>T) c.*1447+64C>T (n.*1447+64C>T) n.1543C>T c.1230+64C>T (n.1230+64C>T) n.2014+64C>T n.1967+64C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349590A= | CA2374742451 | CHRNA4 | c.1758+63T= (n.1758+63T=) n.2406+63T= n.1828+63T= c.1782+63T= c.1545+63T= (n.1545+63T=) c.*1447+63T= (n.*1447+63T=) n.1542T= c.1230+63T= (n.1230+63T=) n.2014+63T= n.1967+63T= | |
| 20 | g.63349590A>C | CA2374742452 | CHRNA4 | c.1758+63T>G (n.1758+63T>G) n.2406+63T>G n.1828+63T>G c.1782+63T>G c.1545+63T>G (n.1545+63T>G) c.*1447+63T>G (n.*1447+63T>G) n.1542T>G c.1230+63T>G (n.1230+63T>G) n.2014+63T>G n.1967+63T>G | dbSNP |
| 20 | g.63349590A>G | CA2653788432 | CHRNA4 | c.1758+63T>C (n.1758+63T>C) n.2406+63T>C n.1828+63T>C c.1782+63T>C c.1545+63T>C (n.1545+63T>C) c.*1447+63T>C (n.*1447+63T>C) n.1542T>C c.1230+63T>C (n.1230+63T>C) n.2014+63T>C n.1967+63T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349590A>T | CA2653788433 | CHRNA4 | c.1758+63T>A (n.1758+63T>A) n.2406+63T>A n.1828+63T>A c.1782+63T>A c.1545+63T>A (n.1545+63T>A) c.*1447+63T>A (n.*1447+63T>A) n.1542T>A c.1230+63T>A (n.1230+63T>A) n.2014+63T>A n.1967+63T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349591A= | CA2374742453 | CHRNA4 | c.1758+62T= (n.1758+62T=) n.2406+62T= n.1828+62T= c.1782+62T= c.1545+62T= (n.1545+62T=) c.*1447+62T= (n.*1447+62T=) n.1541T= c.1230+62T= (n.1230+62T=) n.2014+62T= n.1967+62T= | |
| 20 | g.63349592A= | CA2374742454 | CHRNA4 | c.1758+61T= (n.1758+61T=) n.2406+61T= n.1828+61T= c.1782+61T= c.1545+61T= (n.1545+61T=) c.*1447+61T= (n.*1447+61T=) n.1540T= c.1230+61T= (n.1230+61T=) n.2014+61T= n.1967+61T= | |
| 20 | g.63349592A>C | CA746453038 | CHRNA4 | c.1758+61T>G (n.1758+61T>G) n.2406+61T>G n.1828+61T>G c.1782+61T>G c.1545+61T>G (n.1545+61T>G) c.*1447+61T>G (n.*1447+61T>G) n.1540T>G c.1230+61T>G (n.1230+61T>G) n.2014+61T>G n.1967+61T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349592A>G | CA2577452872 | CHRNA4 | c.1758+61T>C (n.1758+61T>C) n.2406+61T>C n.1828+61T>C c.1782+61T>C c.1545+61T>C (n.1545+61T>C) c.*1447+61T>C (n.*1447+61T>C) n.1540T>C c.1230+61T>C (n.1230+61T>C) n.2014+61T>C n.1967+61T>C | |
| 20 | g.63349592_63349609dup | CA1019276366 | CHRNA4 | c.1758+44_1758+61dup (n.1758+44_1758+61dup) n.2406+44_2406+61dup n.1828+44_1828+61dup c.1782+44_1782+61dup c.1545+44_1545+61dup (n.1545+44_1545+61dup) c.*1447+44_*1447+61dup (n.*1447+44_*1447+61dup) n.1523_1540dup c.1230+44_1230+61dup (n.1230+44_1230+61dup) n.2014+44_2014+61dup n.1967+44_1967+61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349593G>A | CA2653788448 | CHRNA4 | c.1758+60C>T (n.1758+60C>T) n.2406+60C>T n.1828+60C>T c.1782+60C>T c.1545+60C>T (n.1545+60C>T) c.*1447+60C>T (n.*1447+60C>T) n.1539C>T c.1230+60C>T (n.1230+60C>T) n.2014+60C>T n.1967+60C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349593G= | CA2374742455 | CHRNA4 | c.1758+60C= (n.1758+60C=) n.2406+60C= n.1828+60C= c.1782+60C= c.1545+60C= (n.1545+60C=) c.*1447+60C= (n.*1447+60C=) n.1539C= c.1230+60C= (n.1230+60C=) n.2014+60C= n.1967+60C= | |
| 20 | g.63349593G>T | CA1019276370 | CHRNA4 | c.1758+60C>A (n.1758+60C>A) n.2406+60C>A n.1828+60C>A c.1782+60C>A c.1545+60C>A (n.1545+60C>A) c.*1447+60C>A (n.*1447+60C>A) n.1539C>A c.1230+60C>A (n.1230+60C>A) n.2014+60C>A n.1967+60C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349594G>A | CA636613924 | CHRNA4 | c.1758+59C>T (n.1758+59C>T) n.2406+59C>T n.1828+59C>T c.1782+59C>T c.1545+59C>T (n.1545+59C>T) c.*1447+59C>T (n.*1447+59C>T) n.1538C>T c.1230+59C>T (n.1230+59C>T) n.2014+59C>T n.1967+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349594G= | CA2374742456 | CHRNA4 | c.1758+59C= (n.1758+59C=) n.2406+59C= n.1828+59C= c.1782+59C= c.1545+59C= (n.1545+59C=) c.*1447+59C= (n.*1447+59C=) n.1538C= c.1230+59C= (n.1230+59C=) n.2014+59C= n.1967+59C= | |
| 20 | g.63349595G>C | CA2374742458 | CHRNA4 | c.1758+58C>G (n.1758+58C>G) n.2406+58C>G n.1828+58C>G c.1782+58C>G c.1545+58C>G (n.1545+58C>G) c.*1447+58C>G (n.*1447+58C>G) n.1537C>G c.1230+58C>G (n.1230+58C>G) n.2014+58C>G n.1967+58C>G | dbSNP |
| 20 | g.63349595G= | CA2374742457 | CHRNA4 | c.1758+58C= (n.1758+58C=) n.2406+58C= n.1828+58C= c.1782+58C= c.1545+58C= (n.1545+58C=) c.*1447+58C= (n.*1447+58C=) n.1537C= c.1230+58C= (n.1230+58C=) n.2014+58C= n.1967+58C= | |
| 20 | g.63349595G>T | CA2653788454 | CHRNA4 | c.1758+58C>A (n.1758+58C>A) n.2406+58C>A n.1828+58C>A c.1782+58C>A c.1545+58C>A (n.1545+58C>A) c.*1447+58C>A (n.*1447+58C>A) n.1537C>A c.1230+58C>A (n.1230+58C>A) n.2014+58C>A n.1967+58C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349596C= | CA2374742459 | CHRNA4 | c.1758+57G= (n.1758+57G=) n.2406+57G= n.1828+57G= c.1782+57G= c.1545+57G= (n.1545+57G=) c.*1447+57G= (n.*1447+57G=) n.1536G= c.1230+57G= (n.1230+57G=) n.2014+57G= n.1967+57G= | |
| 20 | g.63349596C>T | CA317431370 | CHRNA4 | c.1758+57G>A (n.1758+57G>A) n.2406+57G>A n.1828+57G>A c.1782+57G>A c.1545+57G>A (n.1545+57G>A) c.*1447+57G>A (n.*1447+57G>A) n.1536G>A c.1230+57G>A (n.1230+57G>A) n.2014+57G>A n.1967+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63349597G>A | CA317431373 | CHRNA4 | c.1758+56C>T (n.1758+56C>T) n.2406+56C>T n.1828+56C>T c.1782+56C>T c.1545+56C>T (n.1545+56C>T) c.*1447+56C>T (n.*1447+56C>T) n.1535C>T c.1230+56C>T (n.1230+56C>T) n.2014+56C>T n.1967+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349597G= | CA2374742460 | CHRNA4 | c.1758+56C= (n.1758+56C=) n.2406+56C= n.1828+56C= c.1782+56C= c.1545+56C= (n.1545+56C=) c.*1447+56C= (n.*1447+56C=) n.1535C= c.1230+56C= (n.1230+56C=) n.2014+56C= n.1967+56C= | |
| 20 | g.63349597G>T | CA2577452873 | CHRNA4 | c.1758+56C>A (n.1758+56C>A) n.2406+56C>A n.1828+56C>A c.1782+56C>A c.1545+56C>A (n.1545+56C>A) c.*1447+56C>A (n.*1447+56C>A) n.1535C>A c.1230+56C>A (n.1230+56C>A) n.2014+56C>A n.1967+56C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349598T>C | CA1019276375 | CHRNA4 | c.1758+55A>G (n.1758+55A>G) n.2406+55A>G n.1828+55A>G c.1782+55A>G c.1545+55A>G (n.1545+55A>G) c.*1447+55A>G (n.*1447+55A>G) n.1534A>G c.1230+55A>G (n.1230+55A>G) n.2014+55A>G n.1967+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349598T= | CA2374742461 | CHRNA4 | c.1758+55A= (n.1758+55A=) n.2406+55A= n.1828+55A= c.1782+55A= c.1545+55A= (n.1545+55A=) c.*1447+55A= (n.*1447+55A=) n.1534A= c.1230+55A= (n.1230+55A=) n.2014+55A= n.1967+55A= | |
| 20 | g.63349600C= | CA2374742462 | CHRNA4 | c.1758+53G= (n.1758+53G=) n.2406+53G= n.1828+53G= c.1782+53G= c.1545+53G= (n.1545+53G=) c.*1447+53G= (n.*1447+53G=) n.1532G= c.1230+53G= (n.1230+53G=) n.2014+53G= n.1967+53G= | |
| 20 | g.63349600C>G | CA636613925 | CHRNA4 | c.1758+53G>C (n.1758+53G>C) n.2406+53G>C n.1828+53G>C c.1782+53G>C c.1545+53G>C (n.1545+53G>C) c.*1447+53G>C (n.*1447+53G>C) n.1532G>C c.1230+53G>C (n.1230+53G>C) n.2014+53G>C n.1967+53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349600C>T | CA317431375 | CHRNA4 | c.1758+53G>A (n.1758+53G>A) n.2406+53G>A n.1828+53G>A c.1782+53G>A c.1545+53G>A (n.1545+53G>A) c.*1447+53G>A (n.*1447+53G>A) n.1532G>A c.1230+53G>A (n.1230+53G>A) n.2014+53G>A n.1967+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349601del | CA2653788485 | CHRNA4 | c.1758+52del (n.1758+52del) n.2406+52del n.1828+52del c.1782+52del c.1545+52del (n.1545+52del) c.*1447+52del (n.*1447+52del) n.1531del c.1230+52del (n.1230+52del) n.2014+52del n.1967+52del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349601G>A | CA317431376 | CHRNA4 | c.1758+52C>T (n.1758+52C>T) n.2406+52C>T n.1828+52C>T c.1782+52C>T c.1545+52C>T (n.1545+52C>T) c.*1447+52C>T (n.*1447+52C>T) n.1531C>T c.1230+52C>T (n.1230+52C>T) n.2014+52C>T n.1967+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349601G>C | CA317431380 | CHRNA4 | c.1758+52C>G (n.1758+52C>G) n.2406+52C>G n.1828+52C>G c.1782+52C>G c.1545+52C>G (n.1545+52C>G) c.*1447+52C>G (n.*1447+52C>G) n.1531C>G c.1230+52C>G (n.1230+52C>G) n.2014+52C>G n.1967+52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349601G= | CA2374742463 | CHRNA4 | c.1758+52C= (n.1758+52C=) n.2406+52C= n.1828+52C= c.1782+52C= c.1545+52C= (n.1545+52C=) c.*1447+52C= (n.*1447+52C=) n.1531C= c.1230+52C= (n.1230+52C=) n.2014+52C= n.1967+52C= | |
| 20 | g.63349601G>T | CA2653788486 | CHRNA4 | c.1758+52C>A (n.1758+52C>A) n.2406+52C>A n.1828+52C>A c.1782+52C>A c.1545+52C>A (n.1545+52C>A) c.*1447+52C>A (n.*1447+52C>A) n.1531C>A c.1230+52C>A (n.1230+52C>A) n.2014+52C>A n.1967+52C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349602C>G | CA2653788488 | CHRNA4 | c.1758+51G>C (n.1758+51G>C) n.2406+51G>C n.1828+51G>C c.1782+51G>C c.1545+51G>C (n.1545+51G>C) c.*1447+51G>C (n.*1447+51G>C) n.1530G>C c.1230+51G>C (n.1230+51G>C) n.2014+51G>C n.1967+51G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349602C>T | CA2653788489 | CHRNA4 | c.1758+51G>A (n.1758+51G>A) n.2406+51G>A n.1828+51G>A c.1782+51G>A c.1545+51G>A (n.1545+51G>A) c.*1447+51G>A (n.*1447+51G>A) n.1530G>A c.1230+51G>A (n.1230+51G>A) n.2014+51G>A n.1967+51G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349603C>A | CA317431386 | CHRNA4 | c.1758+50G>T (n.1758+50G>T) n.2406+50G>T n.1828+50G>T c.1782+50G>T c.1545+50G>T (n.1545+50G>T) c.*1447+50G>T (n.*1447+50G>T) n.1529G>T c.1230+50G>T (n.1230+50G>T) n.2014+50G>T n.1967+50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349603C= | CA2374742464 | CHRNA4 | c.1758+50G= (n.1758+50G=) n.2406+50G= n.1828+50G= c.1782+50G= c.1545+50G= (n.1545+50G=) c.*1447+50G= (n.*1447+50G=) n.1529G= c.1230+50G= (n.1230+50G=) n.2014+50G= n.1967+50G= | |
| 20 | g.63349603C>G | CA9957516 | CHRNA4 | c.1758+50G>C (n.1758+50G>C) n.2406+50G>C n.1828+50G>C c.1782+50G>C c.1545+50G>C (n.1545+50G>C) c.*1447+50G>C (n.*1447+50G>C) n.1529G>C c.1230+50G>C (n.1230+50G>C) n.2014+50G>C n.1967+50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349603C>T | CA9957517 | CHRNA4 | c.1758+50G>A (n.1758+50G>A) n.2406+50G>A n.1828+50G>A c.1782+50G>A c.1545+50G>A (n.1545+50G>A) c.*1447+50G>A (n.*1447+50G>A) n.1529G>A c.1230+50G>A (n.1230+50G>A) n.2014+50G>A n.1967+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349604G>A | CA9957518 | CHRNA4 | c.1758+49C>T (n.1758+49C>T) n.2406+49C>T n.1828+49C>T c.1782+49C>T c.1545+49C>T (n.1545+49C>T) c.*1447+49C>T (n.*1447+49C>T) n.1528C>T c.1230+49C>T (n.1230+49C>T) n.2014+49C>T n.1967+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349604G= | CA2374742465 | CHRNA4 | c.1758+49C= (n.1758+49C=) n.2406+49C= n.1828+49C= c.1782+49C= c.1545+49C= (n.1545+49C=) c.*1447+49C= (n.*1447+49C=) n.1528C= c.1230+49C= (n.1230+49C=) n.2014+49C= n.1967+49C= | |
| 20 | g.63349604G>T | CA2653788495 | CHRNA4 | c.1758+49C>A (n.1758+49C>A) n.2406+49C>A n.1828+49C>A c.1782+49C>A c.1545+49C>A (n.1545+49C>A) c.*1447+49C>A (n.*1447+49C>A) n.1528C>A c.1230+49C>A (n.1230+49C>A) n.2014+49C>A n.1967+49C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349605G>A | CA9957519 | CHRNA4 | c.1758+48C>T (n.1758+48C>T) n.2406+48C>T n.1828+48C>T c.1782+48C>T c.1545+48C>T (n.1545+48C>T) c.*1447+48C>T (n.*1447+48C>T) n.1527C>T c.1230+48C>T (n.1230+48C>T) n.2014+48C>T n.1967+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349605G>C | CA2653788497 | CHRNA4 | c.1758+48C>G (n.1758+48C>G) n.2406+48C>G n.1828+48C>G c.1782+48C>G c.1545+48C>G (n.1545+48C>G) c.*1447+48C>G (n.*1447+48C>G) n.1527C>G c.1230+48C>G (n.1230+48C>G) n.2014+48C>G n.1967+48C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349605G= | CA2374742466 | CHRNA4 | c.1758+48C= (n.1758+48C=) n.2406+48C= n.1828+48C= c.1782+48C= c.1545+48C= (n.1545+48C=) c.*1447+48C= (n.*1447+48C=) n.1527C= c.1230+48C= (n.1230+48C=) n.2014+48C= n.1967+48C= | |
| 20 | g.63349605G>T | CA2653788499 | CHRNA4 | c.1758+48C>A (n.1758+48C>A) n.2406+48C>A n.1828+48C>A c.1782+48C>A c.1545+48C>A (n.1545+48C>A) c.*1447+48C>A (n.*1447+48C>A) n.1527C>A c.1230+48C>A (n.1230+48C>A) n.2014+48C>A n.1967+48C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349607T>G | CA636613926 | CHRNA4 | c.1758+46A>C (n.1758+46A>C) n.2406+46A>C n.1828+46A>C c.1782+46A>C c.1545+46A>C (n.1545+46A>C) c.*1447+46A>C (n.*1447+46A>C) n.1525A>C c.1230+46A>C (n.1230+46A>C) n.2014+46A>C n.1967+46A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349607T= | CA2374742467 | CHRNA4 | c.1758+46A= (n.1758+46A=) n.2406+46A= n.1828+46A= c.1782+46A= c.1545+46A= (n.1545+46A=) c.*1447+46A= (n.*1447+46A=) n.1525A= c.1230+46A= (n.1230+46A=) n.2014+46A= n.1967+46A= | |
| 20 | g.63349608C= | CA2374742468 | CHRNA4 | c.1758+45G= (n.1758+45G=) n.2406+45G= n.1828+45G= c.1782+45G= c.1545+45G= (n.1545+45G=) c.*1447+45G= (n.*1447+45G=) n.1524G= c.1230+45G= (n.1230+45G=) n.2014+45G= n.1967+45G= | |
| 20 | g.63349608C>T | CA317431419 | CHRNA4 | c.1758+45G>A (n.1758+45G>A) n.2406+45G>A n.1828+45G>A c.1782+45G>A c.1545+45G>A (n.1545+45G>A) c.*1447+45G>A (n.*1447+45G>A) n.1524G>A c.1230+45G>A (n.1230+45G>A) n.2014+45G>A n.1967+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349609C= | CA2374742469 | CHRNA4 | c.1758+44G= (n.1758+44G=) n.2406+44G= n.1828+44G= c.1782+44G= c.1545+44G= (n.1545+44G=) c.*1447+44G= (n.*1447+44G=) n.1523G= c.1230+44G= (n.1230+44G=) n.2014+44G= n.1967+44G= | |
| 20 | g.63349609C>T | CA9957520 | CHRNA4 | c.1758+44G>A (n.1758+44G>A) n.2406+44G>A n.1828+44G>A c.1782+44G>A c.1545+44G>A (n.1545+44G>A) c.*1447+44G>A (n.*1447+44G>A) n.1523G>A c.1230+44G>A (n.1230+44G>A) n.2014+44G>A n.1967+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349610G>A | CA9957521 | CHRNA4 | c.1758+43C>T (n.1758+43C>T) n.2406+43C>T n.1828+43C>T c.1782+43C>T c.1545+43C>T (n.1545+43C>T) c.*1447+43C>T (n.*1447+43C>T) n.1522C>T c.1230+43C>T (n.1230+43C>T) n.2014+43C>T n.1967+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349610G= | CA2374742470 | CHRNA4 | c.1758+43C= (n.1758+43C=) n.2406+43C= n.1828+43C= c.1782+43C= c.1545+43C= (n.1545+43C=) c.*1447+43C= (n.*1447+43C=) n.1522C= c.1230+43C= (n.1230+43C=) n.2014+43C= n.1967+43C= | |
| 20 | g.63349610G>T | CA636613927 | CHRNA4 | c.1758+43C>A (n.1758+43C>A) n.2406+43C>A n.1828+43C>A c.1782+43C>A c.1545+43C>A (n.1545+43C>A) c.*1447+43C>A (n.*1447+43C>A) n.1522C>A c.1230+43C>A (n.1230+43C>A) n.2014+43C>A n.1967+43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349611T>C | CA2653788525 | CHRNA4 | c.1758+42A>G (n.1758+42A>G) n.2406+42A>G n.1828+42A>G c.1782+42A>G c.1545+42A>G (n.1545+42A>G) c.*1447+42A>G (n.*1447+42A>G) n.1521A>G c.1230+42A>G (n.1230+42A>G) n.2014+42A>G n.1967+42A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349612del | CA2653788528 | CHRNA4 | c.1758+41del (n.1758+41del) n.2406+41del n.1828+41del c.1782+41del c.1545+41del (n.1545+41del) c.*1447+41del (n.*1447+41del) n.1520del c.1230+41del (n.1230+41del) n.2014+41del n.1967+41del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349612C>A | CA1019276392 | CHRNA4 | c.1758+41G>T (n.1758+41G>T) n.2406+41G>T n.1828+41G>T c.1782+41G>T c.1545+41G>T (n.1545+41G>T) c.*1447+41G>T (n.*1447+41G>T) n.1520G>T c.1230+41G>T (n.1230+41G>T) n.2014+41G>T n.1967+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349612C= | CA2374742471 | CHRNA4 | c.1758+41G= (n.1758+41G=) n.2406+41G= n.1828+41G= c.1782+41G= c.1545+41G= (n.1545+41G=) c.*1447+41G= (n.*1447+41G=) n.1520G= c.1230+41G= (n.1230+41G=) n.2014+41G= n.1967+41G= | |
| 20 | g.63349614G>T | CA2653788538 | CHRNA4 | c.1758+39C>A (n.1758+39C>A) n.2406+39C>A n.1828+39C>A c.1782+39C>A c.1545+39C>A (n.1545+39C>A) c.*1447+39C>A (n.*1447+39C>A) n.1518C>A c.1230+39C>A (n.1230+39C>A) n.2014+39C>A n.1967+39C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349616del | CA2653788537 | CHRNA4 | c.1758+39del (n.1758+39del) n.2406+39del n.1828+39del c.1782+39del c.1545+39del (n.1545+39del) c.*1447+39del (n.*1447+39del) n.1518del c.1230+39del (n.1230+39del) n.2014+39del n.1967+39del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349615G>A | CA317431422 | CHRNA4 | c.1758+38C>T (n.1758+38C>T) n.2406+38C>T n.1828+38C>T c.1782+38C>T c.1545+38C>T (n.1545+38C>T) c.*1447+38C>T (n.*1447+38C>T) n.1517C>T c.1230+38C>T (n.1230+38C>T) n.2014+38C>T n.1967+38C>T | dbSNP |
| 20 | g.63349615G>C | CA317431425 | CHRNA4 | c.1758+38C>G (n.1758+38C>G) n.2406+38C>G n.1828+38C>G c.1782+38C>G c.1545+38C>G (n.1545+38C>G) c.*1447+38C>G (n.*1447+38C>G) n.1517C>G c.1230+38C>G (n.1230+38C>G) n.2014+38C>G n.1967+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349615G= | CA2374742473 | CHRNA4 | c.1758+38C= (n.1758+38C=) n.2406+38C= n.1828+38C= c.1782+38C= c.1545+38C= (n.1545+38C=) c.*1447+38C= (n.*1447+38C=) n.1517C= c.1230+38C= (n.1230+38C=) n.2014+38C= n.1967+38C= | |
| 20 | g.63349615G>T | CA2374742472 | CHRNA4 | c.1758+38C>A (n.1758+38C>A) n.2406+38C>A n.1828+38C>A c.1782+38C>A c.1545+38C>A (n.1545+38C>A) c.*1447+38C>A (n.*1447+38C>A) n.1517C>A c.1230+38C>A (n.1230+38C>A) n.2014+38C>A n.1967+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349616G>T | CA2569576551 | CHRNA4 | c.1758+37C>A (n.1758+37C>A) n.2406+37C>A n.1828+37C>A c.1782+37C>A c.1545+37C>A (n.1545+37C>A) c.*1447+37C>A (n.*1447+37C>A) n.1516C>A c.1230+37C>A (n.1230+37C>A) n.2014+37C>A n.1967+37C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349618C>A | CA636613928 | CHRNA4 | c.1758+35G>T (n.1758+35G>T) n.2406+35G>T n.1828+35G>T c.1782+35G>T c.1545+35G>T (n.1545+35G>T) c.*1447+35G>T (n.*1447+35G>T) n.1514G>T c.1230+35G>T (n.1230+35G>T) n.2014+35G>T n.1967+35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349618C= | CA2374742474 | CHRNA4 | c.1758+35G= (n.1758+35G=) n.2406+35G= n.1828+35G= c.1782+35G= c.1545+35G= (n.1545+35G=) c.*1447+35G= (n.*1447+35G=) n.1514G= c.1230+35G= (n.1230+35G=) n.2014+35G= n.1967+35G= | |
| 20 | g.63349619A>G | CA2737006515 | CHRNA4 | c.1758+34T>C (n.1758+34T>C) n.2406+34T>C n.1828+34T>C c.1782+34T>C c.1545+34T>C (n.1545+34T>C) c.*1447+34T>C (n.*1447+34T>C) n.1513T>C c.1230+34T>C (n.1230+34T>C) n.2014+34T>C n.1967+34T>C | dbSNP |
| 20 | g.63349622G>A | CA636613929 | CHRNA4 | c.1758+31C>T (n.1758+31C>T) n.2406+31C>T n.1828+31C>T c.1782+31C>T c.1545+31C>T (n.1545+31C>T) c.*1447+31C>T (n.*1447+31C>T) n.1510C>T c.1230+31C>T (n.1230+31C>T) n.2014+31C>T n.1967+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349622G= | CA2374742475 | CHRNA4 | c.1758+31C= (n.1758+31C=) n.2406+31C= n.1828+31C= c.1782+31C= c.1545+31C= (n.1545+31C=) c.*1447+31C= (n.*1447+31C=) n.1510C= c.1230+31C= (n.1230+31C=) n.2014+31C= n.1967+31C= | |
| 20 | g.63349622G>T | CA1019276400 | CHRNA4 | c.1758+31C>A (n.1758+31C>A) n.2406+31C>A n.1828+31C>A c.1782+31C>A c.1545+31C>A (n.1545+31C>A) c.*1447+31C>A (n.*1447+31C>A) n.1510C>A c.1230+31C>A (n.1230+31C>A) n.2014+31C>A n.1967+31C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349623G>A | CA9957522 | CHRNA4 | c.1758+30C>T (n.1758+30C>T) n.2406+30C>T n.1828+30C>T c.1782+30C>T c.1545+30C>T (n.1545+30C>T) c.*1447+30C>T (n.*1447+30C>T) n.1509C>T c.1230+30C>T (n.1230+30C>T) n.2014+30C>T n.1967+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349623G= | CA2374742476 | CHRNA4 | c.1758+30C= (n.1758+30C=) n.2406+30C= n.1828+30C= c.1782+30C= c.1545+30C= (n.1545+30C=) c.*1447+30C= (n.*1447+30C=) n.1509C= c.1230+30C= (n.1230+30C=) n.2014+30C= n.1967+30C= | |
| 20 | g.63349624C>A | CA2653788561 | CHRNA4 | c.1758+29G>T (n.1758+29G>T) n.2406+29G>T n.1828+29G>T c.1782+29G>T c.1545+29G>T (n.1545+29G>T) c.*1447+29G>T (n.*1447+29G>T) n.1508G>T c.1230+29G>T (n.1230+29G>T) n.2014+29G>T n.1967+29G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349624C= | CA2374742477 | CHRNA4 | c.1758+29G= (n.1758+29G=) n.2406+29G= n.1828+29G= c.1782+29G= c.1545+29G= (n.1545+29G=) c.*1447+29G= (n.*1447+29G=) n.1508G= c.1230+29G= (n.1230+29G=) n.2014+29G= n.1967+29G= | |
| 20 | g.63349624C>G | CA2653788563 | CHRNA4 | c.1758+29G>C (n.1758+29G>C) n.2406+29G>C n.1828+29G>C c.1782+29G>C c.1545+29G>C (n.1545+29G>C) c.*1447+29G>C (n.*1447+29G>C) n.1508G>C c.1230+29G>C (n.1230+29G>C) n.2014+29G>C n.1967+29G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349624C>T | CA9957523 | CHRNA4 | c.1758+29G>A (n.1758+29G>A) n.2406+29G>A n.1828+29G>A c.1782+29G>A c.1545+29G>A (n.1545+29G>A) c.*1447+29G>A (n.*1447+29G>A) n.1508G>A c.1230+29G>A (n.1230+29G>A) n.2014+29G>A n.1967+29G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349625G>A | CA9957524 | CHRNA4 | c.1758+28C>T (n.1758+28C>T) n.2406+28C>T n.1828+28C>T c.1782+28C>T c.1545+28C>T (n.1545+28C>T) c.*1447+28C>T (n.*1447+28C>T) n.1507C>T c.1230+28C>T (n.1230+28C>T) n.2014+28C>T n.1967+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349625G= | CA2374742478 | CHRNA4 | c.1758+28C= (n.1758+28C=) n.2406+28C= n.1828+28C= c.1782+28C= c.1545+28C= (n.1545+28C=) c.*1447+28C= (n.*1447+28C=) n.1507C= c.1230+28C= (n.1230+28C=) n.2014+28C= n.1967+28C= | |
| 20 | g.63349625G>T | CA2653788577 | CHRNA4 | c.1758+28C>A (n.1758+28C>A) n.2406+28C>A n.1828+28C>A c.1782+28C>A c.1545+28C>A (n.1545+28C>A) c.*1447+28C>A (n.*1447+28C>A) n.1507C>A c.1230+28C>A (n.1230+28C>A) n.2014+28C>A n.1967+28C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349626C= | CA2374742479 | CHRNA4 | c.1758+27G= (n.1758+27G=) n.2406+27G= n.1828+27G= c.1782+27G= c.1545+27G= (n.1545+27G=) c.*1447+27G= (n.*1447+27G=) n.1506G= c.1230+27G= (n.1230+27G=) n.2014+27G= n.1967+27G= | |
| 20 | g.63349626C>T | CA636613930 | CHRNA4 | c.1758+27G>A (n.1758+27G>A) n.2406+27G>A n.1828+27G>A c.1782+27G>A c.1545+27G>A (n.1545+27G>A) c.*1447+27G>A (n.*1447+27G>A) n.1506G>A c.1230+27G>A (n.1230+27G>A) n.2014+27G>A n.1967+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349628del | CA2653788579 | CHRNA4 | c.1758+27del (n.1758+27del) n.2406+27del n.1828+27del c.1782+27del c.1545+27del (n.1545+27del) c.*1447+27del (n.*1447+27del) n.1506del c.1230+27del (n.1230+27del) n.2014+27del n.1967+27del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349628C>T | CA2653788585 | CHRNA4 | c.1758+25G>A (n.1758+25G>A) n.2406+25G>A n.1828+25G>A c.1782+25G>A c.1545+25G>A (n.1545+25G>A) c.*1447+25G>A (n.*1447+25G>A) n.1504G>A c.1230+25G>A (n.1230+25G>A) n.2014+25G>A n.1967+25G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349630A= | CA2374742480 | CHRNA4 | c.1758+23T= (n.1758+23T=) n.2406+23T= n.1828+23T= c.1782+23T= c.1545+23T= (n.1545+23T=) c.*1447+23T= (n.*1447+23T=) n.1502T= c.1230+23T= (n.1230+23T=) n.2014+23T= n.1967+23T= | |
| 20 | g.63349630A>G | CA9957525 | CHRNA4 | c.1758+23T>C (n.1758+23T>C) n.2406+23T>C n.1828+23T>C c.1782+23T>C c.1545+23T>C (n.1545+23T>C) c.*1447+23T>C (n.*1447+23T>C) n.1502T>C c.1230+23T>C (n.1230+23T>C) n.2014+23T>C n.1967+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349631C= | CA2374742481 | CHRNA4 | c.1758+22G= (n.1758+22G=) n.2406+22G= n.1828+22G= c.1782+22G= c.1545+22G= (n.1545+22G=) c.*1447+22G= (n.*1447+22G=) n.1501G= c.1230+22G= (n.1230+22G=) n.2014+22G= n.1967+22G= | |
| 20 | g.63349631C>T | CA9957526 | CHRNA4 | c.1758+22G>A (n.1758+22G>A) n.2406+22G>A n.1828+22G>A c.1782+22G>A c.1545+22G>A (n.1545+22G>A) c.*1447+22G>A (n.*1447+22G>A) n.1501G>A c.1230+22G>A (n.1230+22G>A) n.2014+22G>A n.1967+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349632A= | CA2374742482 | CHRNA4 | c.1758+21T= (n.1758+21T=) n.2406+21T= n.1828+21T= c.1782+21T= c.1545+21T= (n.1545+21T=) c.*1447+21T= (n.*1447+21T=) n.1500T= c.1230+21T= (n.1230+21T=) n.2014+21T= n.1967+21T= | |
| 20 | g.63349632A>C | CA2374742483 | CHRNA4 | c.1758+21T>G (n.1758+21T>G) n.2406+21T>G n.1828+21T>G c.1782+21T>G c.1545+21T>G (n.1545+21T>G) c.*1447+21T>G (n.*1447+21T>G) n.1500T>G c.1230+21T>G (n.1230+21T>G) n.2014+21T>G n.1967+21T>G | dbSNP |
| 20 | g.63349633C= | CA2374742484 | CHRNA4 | c.1758+20G= (n.1758+20G=) n.2406+20G= n.1828+20G= c.1782+20G= c.1545+20G= (n.1545+20G=) c.*1447+20G= (n.*1447+20G=) n.1499G= c.1230+20G= (n.1230+20G=) n.2014+20G= n.1967+20G= | |
| 20 | g.63349633C>G | CA2374742485 | CHRNA4 | c.1758+20G>C (n.1758+20G>C) n.2406+20G>C n.1828+20G>C c.1782+20G>C c.1545+20G>C (n.1545+20G>C) c.*1447+20G>C (n.*1447+20G>C) n.1499G>C c.1230+20G>C (n.1230+20G>C) n.2014+20G>C n.1967+20G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349633C>T | CA317431440 | CHRNA4 | c.1758+20G>A (n.1758+20G>A) n.2406+20G>A n.1828+20G>A c.1782+20G>A c.1545+20G>A (n.1545+20G>A) c.*1447+20G>A (n.*1447+20G>A) n.1499G>A c.1230+20G>A (n.1230+20G>A) n.2014+20G>A n.1967+20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349634A>G | CA2653788649 | CHRNA4 | c.1758+19T>C (n.1758+19T>C) n.2406+19T>C n.1828+19T>C c.1782+19T>C c.1545+19T>C (n.1545+19T>C) c.*1447+19T>C (n.*1447+19T>C) n.1498T>C c.1230+19T>C (n.1230+19T>C) n.2014+19T>C n.1967+19T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349635G>A | CA2653788653 | CHRNA4 | c.1758+18C>T (n.1758+18C>T) n.2406+18C>T n.1828+18C>T c.1782+18C>T c.1545+18C>T (n.1545+18C>T) c.*1447+18C>T (n.*1447+18C>T) n.1497C>T c.1230+18C>T (n.1230+18C>T) n.2014+18C>T n.1967+18C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349636C= | CA2374742486 | CHRNA4 | c.1758+17G= (n.1758+17G=) n.2406+17G= n.1828+17G= c.1782+17G= c.1545+17G= (n.1545+17G=) c.*1447+17G= (n.*1447+17G=) n.1496G= c.1230+17G= (n.1230+17G=) n.2014+17G= n.1967+17G= | |
| 20 | g.63349636C>T | CA746453113 | CHRNA4 | c.1758+17G>A (n.1758+17G>A) n.2406+17G>A n.1828+17G>A c.1782+17G>A c.1545+17G>A (n.1545+17G>A) c.*1447+17G>A (n.*1447+17G>A) n.1496G>A c.1230+17G>A (n.1230+17G>A) n.2014+17G>A n.1967+17G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63349637C= | CA2374742487 | CHRNA4 | c.1758+16G= (n.1758+16G=) n.2406+16G= n.1828+16G= c.1782+16G= c.1545+16G= (n.1545+16G=) c.*1447+16G= (n.*1447+16G=) n.1495G= c.1230+16G= (n.1230+16G=) n.2014+16G= n.1967+16G= | |
| 20 | g.63349637C>T | CA290090 | CHRNA4 | c.1758+16G>A (n.1758+16G>A) n.2406+16G>A n.1828+16G>A c.1782+16G>A c.1545+16G>A (n.1545+16G>A) c.*1447+16G>A (n.*1447+16G>A) n.1495G>A c.1230+16G>A (n.1230+16G>A) n.2014+16G>A n.1967+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349638A= | CA2374742488 | CHRNA4 | c.1758+15T= (n.1758+15T=) n.2406+15T= n.1828+15T= c.1782+15T= c.1545+15T= (n.1545+15T=) c.*1447+15T= (n.*1447+15T=) n.1494T= c.1230+15T= (n.1230+15T=) n.2014+15T= n.1967+15T= | |
| 20 | g.63349638A>C | CA2653788665 | CHRNA4 | c.1758+15T>G (n.1758+15T>G) n.2406+15T>G n.1828+15T>G c.1782+15T>G c.1545+15T>G (n.1545+15T>G) c.*1447+15T>G (n.*1447+15T>G) n.1494T>G c.1230+15T>G (n.1230+15T>G) n.2014+15T>G n.1967+15T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349638A>G | CA9957527 | CHRNA4 | c.1758+15T>C (n.1758+15T>C) n.2406+15T>C n.1828+15T>C c.1782+15T>C c.1545+15T>C (n.1545+15T>C) c.*1447+15T>C (n.*1447+15T>C) n.1494T>C c.1230+15T>C (n.1230+15T>C) n.2014+15T>C n.1967+15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349639T>A | CA2580619058 | CHRNA4 | c.1758+14A>T (n.1758+14A>T) n.2406+14A>T n.1828+14A>T c.1782+14A>T c.1545+14A>T (n.1545+14A>T) c.*1447+14A>T (n.*1447+14A>T) n.1493A>T c.1230+14A>T (n.1230+14A>T) n.2014+14A>T n.1967+14A>T | |
| 20 | g.63349639T>C | CA146969 | CHRNA4 | c.1758+14A>G (n.1758+14A>G) n.2406+14A>G n.1828+14A>G c.1782+14A>G c.1545+14A>G (n.1545+14A>G) c.*1447+14A>G (n.*1447+14A>G) n.1493A>G c.1230+14A>G (n.1230+14A>G) n.2014+14A>G n.1967+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349639T>G | CA2374742490 | CHRNA4 | c.1758+14A>C (n.1758+14A>C) n.2406+14A>C n.1828+14A>C c.1782+14A>C c.1545+14A>C (n.1545+14A>C) c.*1447+14A>C (n.*1447+14A>C) n.1493A>C c.1230+14A>C (n.1230+14A>C) n.2014+14A>C n.1967+14A>C | dbSNP |
| 20 | g.63349639T= | CA2374742489 | CHRNA4 | c.1758+14A= (n.1758+14A=) n.2406+14A= n.1828+14A= c.1782+14A= c.1545+14A= (n.1545+14A=) c.*1447+14A= (n.*1447+14A=) n.1493A= c.1230+14A= (n.1230+14A=) n.2014+14A= n.1967+14A= | |
| 20 | g.63349640G>A | CA636613931 | CHRNA4 | c.1758+13C>T (n.1758+13C>T) n.2406+13C>T n.1828+13C>T c.1782+13C>T c.1545+13C>T (n.1545+13C>T) c.*1447+13C>T (n.*1447+13C>T) n.1492C>T c.1230+13C>T (n.1230+13C>T) n.2014+13C>T n.1967+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349640G= | CA2374742491 | CHRNA4 | c.1758+13C= (n.1758+13C=) n.2406+13C= n.1828+13C= c.1782+13C= c.1545+13C= (n.1545+13C=) c.*1447+13C= (n.*1447+13C=) n.1492C= c.1230+13C= (n.1230+13C=) n.2014+13C= n.1967+13C= | |
| 20 | g.63349641G>A | CA636613932 | CHRNA4 | c.1758+12C>T (n.1758+12C>T) n.2406+12C>T n.1828+12C>T c.1782+12C>T c.1545+12C>T (n.1545+12C>T) c.*1447+12C>T (n.*1447+12C>T) n.1491C>T c.1230+12C>T (n.1230+12C>T) n.2014+12C>T n.1967+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349641G= | CA2374742492 | CHRNA4 | c.1758+12C= (n.1758+12C=) n.2406+12C= n.1828+12C= c.1782+12C= c.1545+12C= (n.1545+12C=) c.*1447+12C= (n.*1447+12C=) n.1491C= c.1230+12C= (n.1230+12C=) n.2014+12C= n.1967+12C= | |
| 20 | g.63349641G>T | CA2653788688 | CHRNA4 | c.1758+12C>A (n.1758+12C>A) n.2406+12C>A n.1828+12C>A c.1782+12C>A c.1545+12C>A (n.1545+12C>A) c.*1447+12C>A (n.*1447+12C>A) n.1491C>A c.1230+12C>A (n.1230+12C>A) n.2014+12C>A n.1967+12C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349642G>A | CA290089 | CHRNA4 | c.1758+11C>T (n.1758+11C>T) n.2406+11C>T n.1828+11C>T c.1782+11C>T c.1545+11C>T (n.1545+11C>T) c.*1447+11C>T (n.*1447+11C>T) n.1490C>T c.1230+11C>T (n.1230+11C>T) n.2014+11C>T n.1967+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349642G>C | CA2580619062 | CHRNA4 | c.1758+11C>G (n.1758+11C>G) n.2406+11C>G n.1828+11C>G c.1782+11C>G c.1545+11C>G (n.1545+11C>G) c.*1447+11C>G (n.*1447+11C>G) n.1490C>G c.1230+11C>G (n.1230+11C>G) n.2014+11C>G n.1967+11C>G | |
| 20 | g.63349642G= | CA2374742493 | CHRNA4 | c.1758+11C= (n.1758+11C=) n.2406+11C= n.1828+11C= c.1782+11C= c.1545+11C= (n.1545+11C=) c.*1447+11C= (n.*1447+11C=) n.1490C= c.1230+11C= (n.1230+11C=) n.2014+11C= n.1967+11C= | |
| 20 | g.63349642G>T | CA2580619061 | CHRNA4 | c.1758+11C>A (n.1758+11C>A) n.2406+11C>A n.1828+11C>A c.1782+11C>A c.1545+11C>A (n.1545+11C>A) c.*1447+11C>A (n.*1447+11C>A) n.1490C>A c.1230+11C>A (n.1230+11C>A) n.2014+11C>A n.1967+11C>A | |
| 20 | g.63349643C>A | CA2653788706 | CHRNA4 | c.1758+10G>T (n.1758+10G>T) n.2406+10G>T n.1828+10G>T c.1782+10G>T c.1545+10G>T (n.1545+10G>T) c.*1447+10G>T (n.*1447+10G>T) n.1489G>T c.1230+10G>T (n.1230+10G>T) n.2014+10G>T n.1967+10G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349643C= | CA2374742494 | CHRNA4 | c.1758+10G= (n.1758+10G=) n.2406+10G= n.1828+10G= c.1782+10G= c.1545+10G= (n.1545+10G=) c.*1447+10G= (n.*1447+10G=) n.1489G= c.1230+10G= (n.1230+10G=) n.2014+10G= n.1967+10G= | |
| 20 | g.63349643C>T | CA9957528 | CHRNA4 | c.1758+10G>A (n.1758+10G>A) n.2406+10G>A n.1828+10G>A c.1782+10G>A c.1545+10G>A (n.1545+10G>A) c.*1447+10G>A (n.*1447+10G>A) n.1489G>A c.1230+10G>A (n.1230+10G>A) n.2014+10G>A n.1967+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349644G>A | CA9957529 | CHRNA4 | c.1758+9C>T (n.1758+9C>T) n.2406+9C>T n.1828+9C>T c.1782+9C>T c.1545+9C>T (n.1545+9C>T) c.*1447+9C>T (n.*1447+9C>T) n.1488C>T c.1230+9C>T (n.1230+9C>T) n.2014+9C>T n.1967+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349644G>C | CA636613933 | CHRNA4 | c.1758+9C>G (n.1758+9C>G) n.2406+9C>G n.1828+9C>G c.1782+9C>G c.1545+9C>G (n.1545+9C>G) c.*1447+9C>G (n.*1447+9C>G) n.1488C>G c.1230+9C>G (n.1230+9C>G) n.2014+9C>G n.1967+9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349644G= | CA2374742495 | CHRNA4 | c.1758+9C= (n.1758+9C=) n.2406+9C= n.1828+9C= c.1782+9C= c.1545+9C= (n.1545+9C=) c.*1447+9C= (n.*1447+9C=) n.1488C= c.1230+9C= (n.1230+9C=) n.2014+9C= n.1967+9C= | |
| 20 | g.63349645G>A | CA317431462 | CHRNA4 | c.1758+8C>T (n.1758+8C>T) n.2406+8C>T n.1828+8C>T c.1782+8C>T c.1545+8C>T (n.1545+8C>T) c.*1447+8C>T (n.*1447+8C>T) n.1487C>T c.1230+8C>T (n.1230+8C>T) n.2014+8C>T n.1967+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349645G= | CA2374742496 | CHRNA4 | c.1758+8C= (n.1758+8C=) n.2406+8C= n.1828+8C= c.1782+8C= c.1545+8C= (n.1545+8C=) c.*1447+8C= (n.*1447+8C=) n.1487C= c.1230+8C= (n.1230+8C=) n.2014+8C= n.1967+8C= | |
| 20 | g.63349646G>A | CA317431475 | CHRNA4 | c.1758+7C>T (n.1758+7C>T) n.2406+7C>T n.1828+7C>T c.1782+7C>T c.1545+7C>T (n.1545+7C>T) c.*1447+7C>T (n.*1447+7C>T) n.1486C>T c.1230+7C>T (n.1230+7C>T) n.2014+7C>T n.1967+7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349646G= | CA2374742497 | CHRNA4 | c.1758+7C= (n.1758+7C=) n.2406+7C= n.1828+7C= c.1782+7C= c.1545+7C= (n.1545+7C=) c.*1447+7C= (n.*1447+7C=) n.1486C= c.1230+7C= (n.1230+7C=) n.2014+7C= n.1967+7C= | |
| 20 | g.63349646G>T | CA511204120 | CHRNA4 | c.1758+7C>A (n.1758+7C>A) n.2406+7C>A n.1828+7C>A c.1782+7C>A c.1545+7C>A (n.1545+7C>A) c.*1447+7C>A (n.*1447+7C>A) n.1486C>A c.1230+7C>A (n.1230+7C>A) n.2014+7C>A n.1967+7C>A | COSMIC |
| 20 | g.63349648C= | CA2374742498 | CHRNA4 | c.1758+5G= (n.1758+5G=) n.2406+5G= n.1828+5G= c.1782+5G= c.1545+5G= (n.1545+5G=) c.*1447+5G= (n.*1447+5G=) n.1484G= c.1230+5G= (n.1230+5G=) n.2014+5G= n.1967+5G= | |
| 20 | g.63349648C>T | CA9957530 | CHRNA4 | c.1758+5G>A (n.1758+5G>A) n.2406+5G>A n.1828+5G>A c.1782+5G>A c.1545+5G>A (n.1545+5G>A) c.*1447+5G>A (n.*1447+5G>A) n.1484G>A c.1230+5G>A (n.1230+5G>A) n.2014+5G>A n.1967+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349649T>G | CA2653788731 | CHRNA4 | c.1758+4A>C (n.1758+4A>C) n.2406+4A>C n.1828+4A>C c.1782+4A>C c.1545+4A>C (n.1545+4A>C) c.*1447+4A>C (n.*1447+4A>C) n.1483A>C c.1230+4A>C (n.1230+4A>C) n.2014+4A>C n.1967+4A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349650T>C | CA746453148 | CHRNA4 | c.1758+3A>G (n.1758+3A>G) n.2406+3A>G n.1828+3A>G c.1782+3A>G c.1545+3A>G (n.1545+3A>G) c.*1447+3A>G (n.*1447+3A>G) n.1482A>G c.1230+3A>G (n.1230+3A>G) n.2014+3A>G n.1967+3A>G | dbSNP |
| 20 | g.63349650T= | CA2374742499 | CHRNA4 | c.1758+3A= (n.1758+3A=) n.2406+3A= n.1828+3A= c.1782+3A= c.1545+3A= (n.1545+3A=) c.*1447+3A= (n.*1447+3A=) n.1482A= c.1230+3A= (n.1230+3A=) n.2014+3A= n.1967+3A= | |
| 20 | g.63349650_63349651delinsTA | CA2374742500 | CHRNA4 | c.1758+2_1758+3delinsTA (n.1758+2_1758+3delinsTA) n.2406+2_2406+3delinsTA n.1828+2_1828+3delinsTA c.1782+2_1782+3delinsTA c.1545+2_1545+3delinsTA (n.1545+2_1545+3delinsTA) c.*1447+2_*1447+3delinsTA (n.*1447+2_*1447+3delinsTA) n.1481_1482delinsTA c.1230+2_1230+3delinsTA (n.1230+2_1230+3delinsTA) n.2014+2_2014+3delinsTA n.1967+2_1967+3delinsTA | |
| 20 | g.63349651del | CA636613934 | CHRNA4 | c.1758+2del (n.1758+2del) n.2406+2del n.1828+2del c.1782+2del c.1545+2del (n.1545+2del) c.*1447+2del (n.*1447+2del) n.1481del c.1230+2del (n.1230+2del) n.2014+2del n.1967+2del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349651A>C | CA409632063 | CHRNA4 | c.1758+2T>G (n.1758+2T>G) n.2406+2T>G n.1828+2T>G c.1782+2T>G c.1545+2T>G (n.1545+2T>G) c.*1447+2T>G (n.*1447+2T>G) n.1481T>G c.1230+2T>G (n.1230+2T>G) n.2014+2T>G n.1967+2T>G | |
| 20 | g.63349651A>G | CA409632065 | CHRNA4 | c.1758+2T>C (n.1758+2T>C) n.2406+2T>C n.1828+2T>C c.1782+2T>C c.1545+2T>C (n.1545+2T>C) c.*1447+2T>C (n.*1447+2T>C) n.1481T>C c.1230+2T>C (n.1230+2T>C) n.2014+2T>C n.1967+2T>C | |
| 20 | g.63349651A>T | CA409632068 | CHRNA4 | c.1758+2T>A (n.1758+2T>A) n.2406+2T>A n.1828+2T>A c.1782+2T>A c.1545+2T>A (n.1545+2T>A) c.*1447+2T>A (n.*1447+2T>A) n.1481T>A c.1230+2T>A (n.1230+2T>A) n.2014+2T>A n.1967+2T>A | |
| 20 | g.63349652C>A | CA409632070 | CHRNA4 | c.1758+1G>T (n.1758+1G>T) n.2406+1G>T n.1828+1G>T c.1782+1G>T c.1545+1G>T (n.1545+1G>T) c.*1447+1G>T (n.*1447+1G>T) n.1480G>T c.1230+1G>T (n.1230+1G>T) n.2014+1G>T n.1967+1G>T | ClinVar |
| 20 | g.63349652C= | CA2374742501 | CHRNA4 | c.1758+1G= (n.1758+1G=) n.2406+1G= n.1828+1G= c.1782+1G= c.1545+1G= (n.1545+1G=) c.*1447+1G= (n.*1447+1G=) n.1480G= c.1230+1G= (n.1230+1G=) n.2014+1G= n.1967+1G= | |
| 20 | g.63349652C>G | CA317431478 | CHRNA4 | c.1758+1G>C (n.1758+1G>C) n.2406+1G>C n.1828+1G>C c.1782+1G>C c.1545+1G>C (n.1545+1G>C) c.*1447+1G>C (n.*1447+1G>C) n.1480G>C c.1230+1G>C (n.1230+1G>C) n.2014+1G>C n.1967+1G>C | dbSNP |
| 20 | g.63349652C>T | CA409632073 | CHRNA4 | c.1758+1G>A (n.1758+1G>A) n.2406+1G>A n.1828+1G>A c.1782+1G>A c.1545+1G>A (n.1545+1G>A) c.*1447+1G>A (n.*1447+1G>A) n.1480G>A c.1230+1G>A (n.1230+1G>A) n.2014+1G>A n.1967+1G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349652_63349653del | CA2816989151 | CHRNA4 | c.1758_1758+1del n.2406_2406+1del n.1828_1828+1del c.1782_1782+1del c.1545_1545+1del c.*1447_*1447+1del n.1479_1480del c.1230_1230+1del n.2014_2014+1del n.1967_1967+1del | |
| 20 | g.63349653C>A | CA511204121 | CHRNA4 | c.1758G>T (p.Ser586=) n.2406G>T n.1828G>T c.1782G>T c.1545G>T (p.Ser515=) c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.1479G>T c.1230G>T (p.Ser410=) n.2014G>T n.1967G>T | |
| 20 | g.63349653C= | CA2374742502 | CHRNA4 | c.1758G= (p.Ser586=) n.2406G= n.1828G= c.1782G= c.1545G= (p.Ser515=) c.*1447G= (n.*1447G=) n.1479G= c.1230G= (p.Ser410=) n.2014G= n.1967G= | |
| 20 | g.63349653C>G | CA511204122 | CHRNA4 | c.1758G>C (p.Ser586=) n.2406G>C n.1828G>C c.1782G>C c.1545G>C (p.Ser515=) c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.1479G>C c.1230G>C (p.Ser410=) n.2014G>C n.1967G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349653C>T | CA317431484 | CHRNA4 | c.1758G>A (p.Ser586=) n.2406G>A n.1828G>A c.1782G>A c.1545G>A (p.Ser515=) c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.1479G>A c.1230G>A (p.Ser410=) n.2014G>A n.1967G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349654G>A | CA313597 | CHRNA4 | c.1757C>T (p.Ser586Leu) n.2405C>T n.1827C>T c.1781C>T c.1544C>T (p.Ser515Leu) c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.1478C>T c.1229C>T (p.Ser410Leu) n.2013C>T n.1966C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63349654G>C | CA409632079 | CHRNA4 | c.1757C>G (p.Ser586Trp) n.2405C>G n.1827C>G c.1781C>G c.1544C>G (p.Ser515Trp) c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.1478C>G c.1229C>G (p.Ser410Trp) n.2013C>G n.1966C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349654G= | CA2374742503 | CHRNA4 | c.1757C= (p.Ser586=) n.2405C= n.1827C= c.1781C= c.1544C= (p.Ser515=) c.*1446C= (n.*1446C=) n.1478C= c.1229C= (p.Ser410=) n.2013C= n.1966C= | |
| 20 | g.63349654G>T | CA409632077 | CHRNA4 | c.1757C>A (p.Ser586Ter) n.2405C>A n.1827C>A c.1781C>A c.1544C>A (p.Ser515Ter) c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.1478C>A c.1229C>A (p.Ser410Ter) n.2013C>A n.1966C>A | |
| 20 | g.63349655A>C | CA409632081 | CHRNA4 | c.1756T>G (p.Ser586Ala) n.2404T>G n.1826T>G c.1780T>G c.1543T>G (p.Ser515Ala) c.*1445T>G (n.*1445T>G) n.1477T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.2012T>G n.1965T>G | |
| 20 | g.63349655A>G | CA409632084 | CHRNA4 | c.1756T>C (p.Ser586Pro) n.2404T>C n.1826T>C c.1780T>C c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.*1445T>C (n.*1445T>C) n.1477T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.2012T>C n.1965T>C | |
| 20 | g.63349655A>T | CA409632082 | CHRNA4 | c.1756T>A (p.Ser586Thr) n.2404T>A n.1826T>A c.1780T>A c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.*1445T>A (n.*1445T>A) n.1477T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.2012T>A n.1965T>A | |
| 20 | g.63349656G>A | CA511204123 | CHRNA4 | c.1755C>T (p.Phe585=) n.2403C>T n.1825C>T c.1779C>T c.1542C>T (p.Phe514=) c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.1476C>T c.1227C>T (p.Phe409=) n.2011C>T n.1964C>T | COSMIC |
| 20 | g.63349656G>C | CA409632086 | CHRNA4 | c.1755C>G (p.Phe585Leu) n.2403C>G n.1825C>G c.1779C>G c.1542C>G (p.Phe514Leu) c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.1476C>G c.1227C>G (p.Phe409Leu) n.2011C>G n.1964C>G | |
| 20 | g.63349656G>T | CA409632088 | CHRNA4 | c.1755C>A (p.Phe585Leu) n.2403C>A n.1825C>A c.1779C>A c.1542C>A (p.Phe514Leu) c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.1476C>A c.1227C>A (p.Phe409Leu) n.2011C>A n.1964C>A | |
| 20 | g.63349657A>C | CA409632090 | CHRNA4 | c.1754T>G (p.Phe585Cys) n.2402T>G n.1824T>G c.1778T>G c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.*1443T>G (n.*1443T>G) n.1475T>G c.1226T>G (p.Phe409Cys) n.2010T>G n.1963T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349657A>G | CA409632092 | CHRNA4 | c.1754T>C (p.Phe585Ser) n.2402T>C n.1824T>C c.1778T>C c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.*1443T>C (n.*1443T>C) n.1475T>C c.1226T>C (p.Phe409Ser) n.2010T>C n.1963T>C | |
| 20 | g.63349657A>T | CA409632094 | CHRNA4 | c.1754T>A (p.Phe585Tyr) n.2402T>A n.1824T>A c.1778T>A c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.*1443T>A (n.*1443T>A) n.1475T>A c.1226T>A (p.Phe409Tyr) n.2010T>A n.1963T>A | |
| 20 | g.63349658A>C | CA409632096 | CHRNA4 | c.1753T>G (p.Phe585Val) n.2401T>G n.1823T>G c.1777T>G c.1540T>G (p.Phe514Val) c.*1442T>G (n.*1442T>G) n.1474T>G c.1225T>G (p.Phe409Val) n.2009T>G n.1962T>G | |
| 20 | g.63349658A>G | CA409632097 | CHRNA4 | c.1753T>C (p.Phe585Leu) n.2401T>C n.1823T>C c.1777T>C c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.*1442T>C (n.*1442T>C) n.1474T>C c.1225T>C (p.Phe409Leu) n.2009T>C n.1962T>C | |
| 20 | g.63349658A>T | CA409632100 | CHRNA4 | c.1753T>A (p.Phe585Ile) n.2401T>A n.1823T>A c.1777T>A c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.*1442T>A (n.*1442T>A) n.1474T>A c.1225T>A (p.Phe409Ile) n.2009T>A n.1962T>A | |
| 20 | g.63349659G>A | CA511204124 | CHRNA4 | c.1752C>T (p.Asp584=) n.2400C>T n.1822C>T c.1776C>T c.1539C>T (p.Asp513=) c.*1441C>T (n.*1441C>T) n.1473C>T c.1224C>T (p.Asp408=) n.2008C>T n.1961C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63349659G>C | CA409632102 | CHRNA4 | c.1752C>G (p.Asp584Glu) n.2400C>G n.1822C>G c.1776C>G c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.*1441C>G (n.*1441C>G) n.1473C>G c.1224C>G (p.Asp408Glu) n.2008C>G n.1961C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349659G= | CA2374742504 | CHRNA4 | c.1752C= (p.Asp584=) n.2400C= n.1822C= c.1776C= c.1539C= (p.Asp513=) c.*1441C= (n.*1441C=) n.1473C= c.1224C= (p.Asp408=) n.2008C= n.1961C= | |
| 20 | g.63349659G>T | CA409632104 | CHRNA4 | c.1752C>A (p.Asp584Glu) n.2400C>A n.1822C>A c.1776C>A c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.*1441C>A (n.*1441C>A) n.1473C>A c.1224C>A (p.Asp408Glu) n.2008C>A n.1961C>A | |
| 20 | g.63349660T>A | CA409632110 | CHRNA4 | c.1751A>T (p.Asp584Val) n.2399A>T n.1821A>T c.1775A>T c.1538A>T (p.Asp513Val) c.*1440A>T (n.*1440A>T) n.1472A>T c.1223A>T (p.Asp408Val) n.2007A>T n.1960A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349660T>C | CA409632107 | CHRNA4 | c.1751A>G (p.Asp584Gly) n.2399A>G n.1821A>G c.1775A>G c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.*1440A>G (n.*1440A>G) n.1472A>G c.1223A>G (p.Asp408Gly) n.2007A>G n.1960A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349660T>G | CA409632106 | CHRNA4 | c.1751A>C (p.Asp584Ala) n.2399A>C n.1821A>C c.1775A>C c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.*1440A>C (n.*1440A>C) n.1472A>C c.1223A>C (p.Asp408Ala) n.2007A>C n.1960A>C | |
| 20 | g.63349661C>A | CA409632112 | CHRNA4 | c.1750G>T (p.Asp584Tyr) n.2398G>T n.1820G>T c.1774G>T c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.*1439G>T (n.*1439G>T) n.1471G>T c.1222G>T (p.Asp408Tyr) n.2006G>T n.1959G>T | |
| 20 | g.63349661C>G | CA409632115 | CHRNA4 | c.1750G>C (p.Asp584His) n.2398G>C n.1820G>C c.1774G>C c.1537G>C (p.Asp513His) c.*1439G>C (n.*1439G>C) n.1471G>C c.1222G>C (p.Asp408His) n.2006G>C n.1959G>C | |
| 20 | g.63349661C>T | CA409632117 | CHRNA4 | c.1750G>A (p.Asp584Asn) n.2398G>A n.1820G>A c.1774G>A c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.*1439G>A (n.*1439G>A) n.1471G>A c.1222G>A (p.Asp408Asn) n.2006G>A n.1959G>A | |
| 20 | g.63349661_63349663delinsCTG | CA2374742505 | CHRNA4 | c.1748_1750delinsCAG (p.Thr583=) n.2396_2398delinsCAG n.1818_1820delinsCAG c.1772_1774delinsCAG c.1535_1537delinsCAG (p.Thr512=) c.*1437_*1439delinsCAG (n.*1437_*1439delinsCAG) n.1469_1471delinsCAG c.1220_1222delinsCAG (p.Thr407=) n.2004_2006delinsCAG n.1957_1959delinsCAG | |
| 20 | g.63349662T>A | CA511204125 | CHRNA4 | c.1749A>T (p.Thr583=) n.2397A>T n.1819A>T c.1773A>T c.1536A>T (p.Thr512=) c.*1438A>T (n.*1438A>T) n.1470A>T c.1221A>T (p.Thr407=) n.2005A>T n.1958A>T | |
| 20 | g.63349662T>C | CA511204126 | CHRNA4 | c.1749A>G (p.Thr583=) n.2397A>G n.1819A>G c.1773A>G c.1536A>G (p.Thr512=) c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.1470A>G c.1221A>G (p.Thr407=) n.2005A>G n.1958A>G | dbSNP |
| 20 | g.63349662T>G | CA511204127 | CHRNA4 | c.1749A>C (p.Thr583=) n.2397A>C n.1819A>C c.1773A>C c.1536A>C (p.Thr512=) c.*1438A>C (n.*1438A>C) n.1470A>C c.1221A>C (p.Thr407=) n.2005A>C n.1958A>C | dbSNP |
| 20 | g.63349662T= | CA2374742506 | CHRNA4 | c.1749A= (p.Thr583=) n.2397A= n.1819A= c.1773A= c.1536A= (p.Thr512=) c.*1438A= (n.*1438A=) n.1470A= c.1221A= (p.Thr407=) n.2005A= n.1958A= | |
| 20 | g.63349665_63349666del | CA9957531 | CHRNA4 | c.1748_1749del (p.Thr583ArgfsTer?) n.2396_2397del n.1818_1819del c.1772_1773del c.1535_1536del (p.Thr512ArgfsTer?) c.*1437_*1438del (n.*1437_*1438del) n.1469_1470del c.1220_1221del (p.Thr407ArgfsTer?) n.2004_2005del n.1957_1958del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349663G>A | CA409632121 | CHRNA4 | c.1748C>T (p.Thr583Ile) n.2396C>T n.1818C>T c.1772C>T c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.1469C>T c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.2004C>T n.1957C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349663G>C | CA409632122 | CHRNA4 | c.1748C>G (p.Thr583Arg) n.2396C>G n.1818C>G c.1772C>G c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.1469C>G c.1220C>G (p.Thr407Arg) n.2004C>G n.1957C>G | dbSNP |
| 20 | g.63349663G= | CA2374742507 | CHRNA4 | c.1748C= (p.Thr583=) n.2396C= n.1818C= c.1772C= c.1535C= (p.Thr512=) c.*1437C= (n.*1437C=) n.1469C= c.1220C= (p.Thr407=) n.2004C= n.1957C= | |
| 20 | g.63349663G>T | CA409632125 | CHRNA4 | c.1748C>A (p.Thr583Lys) n.2396C>A n.1818C>A c.1772C>A c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.1469C>A c.1220C>A (p.Thr407Lys) n.2004C>A n.1957C>A | |
| 20 | g.63349664T>A | CA409632127 | CHRNA4 | c.1747A>T (p.Thr583Ser) n.2395A>T n.1817A>T c.1771A>T c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.*1436A>T (n.*1436A>T) n.1468A>T c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.2003A>T n.1956A>T | |
| 20 | g.63349664T>C | CA409632129 | CHRNA4 | c.1747A>G (p.Thr583Ala) n.2395A>G n.1817A>G c.1771A>G c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.*1436A>G (n.*1436A>G) n.1468A>G c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.2003A>G n.1956A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349664T>G | CA409632132 | CHRNA4 | c.1747A>C (p.Thr583Pro) n.2395A>C n.1817A>C c.1771A>C c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.*1436A>C (n.*1436A>C) n.1468A>C c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.2003A>C n.1956A>C | |
| 20 | g.63349664T= | CA2374742508 | CHRNA4 | c.1747A= (p.Thr583=) n.2395A= n.1817A= c.1771A= c.1534A= (p.Thr512=) c.*1436A= (n.*1436A=) n.1468A= c.1219A= (p.Thr407=) n.2003A= n.1956A= | |
| 20 | g.63349665G>A | CA511204128 | CHRNA4 | c.1746C>T (p.Asp582=) n.2394C>T n.1816C>T c.1770C>T c.1533C>T (p.Asp511=) c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.1467C>T c.1218C>T (p.Asp406=) n.2002C>T n.1955C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349665G>C | CA317431487 | CHRNA4 | c.1746C>G (p.Asp582Glu) n.2394C>G n.1816C>G c.1770C>G c.1533C>G (p.Asp511Glu) c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.1467C>G c.1218C>G (p.Asp406Glu) n.2002C>G n.1955C>G | dbSNP |
| 20 | g.63349665G= | CA2374742509 | CHRNA4 | c.1746C= (p.Asp582=) n.2394C= n.1816C= c.1770C= c.1533C= (p.Asp511=) c.*1435C= (n.*1435C=) n.1467C= c.1218C= (p.Asp406=) n.2002C= n.1955C= | |
| 20 | g.63349665G>T | CA409632135 | CHRNA4 | c.1746C>A (p.Asp582Glu) n.2394C>A n.1816C>A c.1770C>A c.1533C>A (p.Asp511Glu) c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.1467C>A c.1218C>A (p.Asp406Glu) n.2002C>A n.1955C>A | |
| 20 | g.63349666T>A | CA409632137 | CHRNA4 | c.1745A>T (p.Asp582Val) n.2393A>T n.1815A>T c.1769A>T c.1532A>T (p.Asp511Val) c.*1434A>T (n.*1434A>T) n.1466A>T c.1217A>T (p.Asp406Val) n.2001A>T n.1954A>T | |
| 20 | g.63349666T>C | CA409632140 | CHRNA4 | c.1745A>G (p.Asp582Gly) n.2393A>G n.1815A>G c.1769A>G c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.*1434A>G (n.*1434A>G) n.1466A>G c.1217A>G (p.Asp406Gly) n.2001A>G n.1954A>G | |
| 20 | g.63349666T>G | CA409632136 | CHRNA4 | c.1745A>C (p.Asp582Ala) n.2393A>C n.1815A>C c.1769A>C c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.*1434A>C (n.*1434A>C) n.1466A>C c.1217A>C (p.Asp406Ala) n.2001A>C n.1954A>C |