Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6330587C>A | CA2617250615 | TNFRSF1A | n.1840+11G>T c.*200+11G>T (n.*200+11G>T) c.958+11G>T (n.958+11G>T) n.921+11G>T c.*566+11G>T (n.*566+11G>T) n.729+11G>T n.1153+11G>T c.*234+11G>T (n.*234+11G>T) c.665+11G>T (n.665+11G>T) c.739+11G>T (n.739+11G>T) c.*216+11G>T (n.*216+11G>T) n.550+11G>T n.643+11G>T n.343+11G>T c.750G>T (p.Gly250=) c.610+11G>T (n.610+11G>T) n.151+11G>T c.*326+11G>T (n.*326+11G>T) c.415+11G>T (n.415+11G>T) c.280+11G>T (n.280+11G>T) n.968+11G>T n.927+11G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6330587C>G | CA2725528858 | TNFRSF1A | n.1840+11G>C c.*200+11G>C (n.*200+11G>C) c.958+11G>C (n.958+11G>C) n.921+11G>C c.*566+11G>C (n.*566+11G>C) n.729+11G>C n.1153+11G>C c.*234+11G>C (n.*234+11G>C) c.665+11G>C (n.665+11G>C) c.739+11G>C (n.739+11G>C) c.*216+11G>C (n.*216+11G>C) n.550+11G>C n.643+11G>C n.343+11G>C c.750G>C (p.Gly250=) c.610+11G>C (n.610+11G>C) n.151+11G>C c.*326+11G>C (n.*326+11G>C) c.415+11G>C (n.415+11G>C) c.280+11G>C (n.280+11G>C) n.968+11G>C n.927+11G>C | dbSNP |
12 | g.6330587C>T | CA2617250616 | TNFRSF1A | n.1840+11G>A c.*200+11G>A (n.*200+11G>A) c.958+11G>A (n.958+11G>A) n.921+11G>A c.*566+11G>A (n.*566+11G>A) n.729+11G>A n.1153+11G>A c.*234+11G>A (n.*234+11G>A) c.665+11G>A (n.665+11G>A) c.739+11G>A (n.739+11G>A) c.*216+11G>A (n.*216+11G>A) n.550+11G>A n.643+11G>A n.343+11G>A c.750G>A (p.Gly250=) c.610+11G>A (n.610+11G>A) n.151+11G>A c.*326+11G>A (n.*326+11G>A) c.415+11G>A (n.415+11G>A) c.280+11G>A (n.280+11G>A) n.968+11G>A n.927+11G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6330591del | CA2575003616 | TNFRSF1A | n.1840+11del c.*200+11del (n.*200+11del) c.958+11del (n.958+11del) n.921+11del c.*566+11del (n.*566+11del) n.729+11del n.1153+11del c.*234+11del (n.*234+11del) c.665+11del (n.665+11del) c.739+11del (n.739+11del) c.*216+11del (n.*216+11del) n.550+11del n.643+11del n.343+11del c.750del (p.Leu251PhefsTer?) c.610+11del (n.610+11del) n.151+11del c.*326+11del (n.*326+11del) c.415+11del (n.415+11del) c.280+11del (n.280+11del) n.968+11del n.927+11del | |
12 | g.6330588C>A | CA383546914 | TNFRSF1A | n.1840+10G>T c.*200+10G>T (n.*200+10G>T) c.958+10G>T (n.958+10G>T) n.921+10G>T c.*566+10G>T (n.*566+10G>T) n.729+10G>T n.1153+10G>T c.*234+10G>T (n.*234+10G>T) c.665+10G>T (n.665+10G>T) c.739+10G>T (n.739+10G>T) c.*216+10G>T (n.*216+10G>T) n.550+10G>T n.643+10G>T n.343+10G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.610+10G>T (n.610+10G>T) n.151+10G>T c.*326+10G>T (n.*326+10G>T) c.415+10G>T (n.415+10G>T) c.280+10G>T (n.280+10G>T) n.968+10G>T n.927+10G>T | |
12 | g.6330588C>G | CA383546916 | TNFRSF1A | n.1840+10G>C c.*200+10G>C (n.*200+10G>C) c.958+10G>C (n.958+10G>C) n.921+10G>C c.*566+10G>C (n.*566+10G>C) n.729+10G>C n.1153+10G>C c.*234+10G>C (n.*234+10G>C) c.665+10G>C (n.665+10G>C) c.739+10G>C (n.739+10G>C) c.*216+10G>C (n.*216+10G>C) n.550+10G>C n.643+10G>C n.343+10G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.610+10G>C (n.610+10G>C) n.151+10G>C c.*326+10G>C (n.*326+10G>C) c.415+10G>C (n.415+10G>C) c.280+10G>C (n.280+10G>C) n.968+10G>C n.927+10G>C | |
12 | g.6330588C>T | CA383546917 | TNFRSF1A | n.1840+10G>A c.*200+10G>A (n.*200+10G>A) c.958+10G>A (n.958+10G>A) n.921+10G>A c.*566+10G>A (n.*566+10G>A) n.729+10G>A n.1153+10G>A c.*234+10G>A (n.*234+10G>A) c.665+10G>A (n.665+10G>A) c.739+10G>A (n.739+10G>A) c.*216+10G>A (n.*216+10G>A) n.550+10G>A n.643+10G>A n.343+10G>A c.749G>A (p.Gly250Glu) c.610+10G>A (n.610+10G>A) n.151+10G>A c.*326+10G>A (n.*326+10G>A) c.415+10G>A (n.415+10G>A) c.280+10G>A (n.280+10G>A) n.968+10G>A n.927+10G>A | ClinVar |
12 | g.6330588_6330592delinsCCCCA | CA2014023953 | TNFRSF1A | n.1840+6_1840+10delinsTGGGG c.*200+6_*200+10delinsTGGGG (n.*200+6_*200+10delinsTGGGG) c.958+6_958+10delinsTGGGG (n.958+6_958+10delinsTGGGG) n.921+6_921+10delinsTGGGG c.*566+6_*566+10delinsTGGGG (n.*566+6_*566+10delinsTGGGG) n.729+6_729+10delinsTGGGG n.1153+6_1153+10delinsTGGGG c.*234+6_*234+10delinsTGGGG (n.*234+6_*234+10delinsTGGGG) c.665+6_665+10delinsTGGGG (n.665+6_665+10delinsTGGGG) c.739+6_739+10delinsTGGGG (n.739+6_739+10delinsTGGGG) c.*216+6_*216+10delinsTGGGG (n.*216+6_*216+10delinsTGGGG) n.550+6_550+10delinsTGGGG n.643+6_643+10delinsTGGGG n.343+6_343+10delinsTGGGG c.745_749delinsTGGGG (p.Trp249=) c.610+6_610+10delinsTGGGG (n.610+6_610+10delinsTGGGG) n.151+6_151+10delinsTGGGG c.*326+6_*326+10delinsTGGGG (n.*326+6_*326+10delinsTGGGG) c.415+6_415+10delinsTGGGG (n.415+6_415+10delinsTGGGG) c.280+6_280+10delinsTGGGG (n.280+6_280+10delinsTGGGG) n.968+6_968+10delinsTGGGG n.927+6_927+10delinsTGGGG | |
12 | g.6330589C>A | CA383546922 | TNFRSF1A | n.1840+9G>T c.*200+9G>T (n.*200+9G>T) c.958+9G>T (n.958+9G>T) n.921+9G>T c.*566+9G>T (n.*566+9G>T) n.729+9G>T n.1153+9G>T c.*234+9G>T (n.*234+9G>T) c.665+9G>T (n.665+9G>T) c.739+9G>T (n.739+9G>T) c.*216+9G>T (n.*216+9G>T) n.550+9G>T n.643+9G>T n.343+9G>T c.748G>T (p.Gly250Trp) c.610+9G>T (n.610+9G>T) n.151+9G>T c.*326+9G>T (n.*326+9G>T) c.415+9G>T (n.415+9G>T) c.280+9G>T (n.280+9G>T) n.968+9G>T n.927+9G>T | |
12 | g.6330589C= | CA2014023957 | TNFRSF1A | n.1840+9G= c.*200+9G= (n.*200+9G=) c.958+9G= (n.958+9G=) n.921+9G= c.*566+9G= (n.*566+9G=) n.729+9G= n.1153+9G= c.*234+9G= (n.*234+9G=) c.665+9G= (n.665+9G=) c.739+9G= (n.739+9G=) c.*216+9G= (n.*216+9G=) n.550+9G= n.643+9G= n.343+9G= c.748G= (p.Gly250=) c.610+9G= (n.610+9G=) n.151+9G= c.*326+9G= (n.*326+9G=) c.415+9G= (n.415+9G=) c.280+9G= (n.280+9G=) n.968+9G= n.927+9G= | |
12 | g.6330589C>G | CA383546920 | TNFRSF1A | n.1840+9G>C c.*200+9G>C (n.*200+9G>C) c.958+9G>C (n.958+9G>C) n.921+9G>C c.*566+9G>C (n.*566+9G>C) n.729+9G>C n.1153+9G>C c.*234+9G>C (n.*234+9G>C) c.665+9G>C (n.665+9G>C) c.739+9G>C (n.739+9G>C) c.*216+9G>C (n.*216+9G>C) n.550+9G>C n.643+9G>C n.343+9G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.610+9G>C (n.610+9G>C) n.151+9G>C c.*326+9G>C (n.*326+9G>C) c.415+9G>C (n.415+9G>C) c.280+9G>C (n.280+9G>C) n.968+9G>C n.927+9G>C | |
12 | g.6330589C>T | CA6405418 | TNFRSF1A | n.1840+9G>A c.*200+9G>A (n.*200+9G>A) c.958+9G>A (n.958+9G>A) n.921+9G>A c.*566+9G>A (n.*566+9G>A) n.729+9G>A n.1153+9G>A c.*234+9G>A (n.*234+9G>A) c.665+9G>A (n.665+9G>A) c.739+9G>A (n.739+9G>A) c.*216+9G>A (n.*216+9G>A) n.550+9G>A n.643+9G>A n.343+9G>A c.748G>A (p.Gly250Arg) c.610+9G>A (n.610+9G>A) n.151+9G>A c.*326+9G>A (n.*326+9G>A) c.415+9G>A (n.415+9G>A) c.280+9G>A (n.280+9G>A) n.968+9G>A n.927+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6330590_6330593del | CA232327273 | TNFRSF1A | n.1840+6_1840+9del c.*200+6_*200+9del (n.*200+6_*200+9del) c.958+6_958+9del (n.958+6_958+9del) n.921+6_921+9del c.*566+6_*566+9del (n.*566+6_*566+9del) n.729+6_729+9del n.1153+6_1153+9del c.*234+6_*234+9del (n.*234+6_*234+9del) c.665+6_665+9del (n.665+6_665+9del) c.739+6_739+9del (n.739+6_739+9del) c.*216+6_*216+9del (n.*216+6_*216+9del) n.550+6_550+9del n.643+6_643+9del n.343+6_343+9del c.745_748del (p.Trp249GlyfsTer?) c.610+6_610+9del (n.610+6_610+9del) n.151+6_151+9del c.*326+6_*326+9del (n.*326+6_*326+9del) c.415+6_415+9del (n.415+6_415+9del) c.280+6_280+9del (n.280+6_280+9del) n.968+6_968+9del n.927+6_927+9del | ClinVar dbSNP |
12 | g.6330590C>A | CA383546924 | TNFRSF1A | n.1840+8G>T c.*200+8G>T (n.*200+8G>T) c.958+8G>T (n.958+8G>T) n.921+8G>T c.*566+8G>T (n.*566+8G>T) n.729+8G>T n.1153+8G>T c.*234+8G>T (n.*234+8G>T) c.665+8G>T (n.665+8G>T) c.739+8G>T (n.739+8G>T) c.*216+8G>T (n.*216+8G>T) n.550+8G>T n.643+8G>T n.343+8G>T c.747G>T (p.Trp249Cys) c.610+8G>T (n.610+8G>T) n.151+8G>T c.*326+8G>T (n.*326+8G>T) c.415+8G>T (n.415+8G>T) c.280+8G>T (n.280+8G>T) n.968+8G>T n.927+8G>T | |
12 | g.6330590C= | CA2014023959 | TNFRSF1A | n.1840+8G= c.*200+8G= (n.*200+8G=) c.958+8G= (n.958+8G=) n.921+8G= c.*566+8G= (n.*566+8G=) n.729+8G= n.1153+8G= c.*234+8G= (n.*234+8G=) c.665+8G= (n.665+8G=) c.739+8G= (n.739+8G=) c.*216+8G= (n.*216+8G=) n.550+8G= n.643+8G= n.343+8G= c.747G= (p.Trp249=) c.610+8G= (n.610+8G=) n.151+8G= c.*326+8G= (n.*326+8G=) c.415+8G= (n.415+8G=) c.280+8G= (n.280+8G=) n.968+8G= n.927+8G= | |
12 | g.6330590C>G | CA383546925 | TNFRSF1A | n.1840+8G>C c.*200+8G>C (n.*200+8G>C) c.958+8G>C (n.958+8G>C) n.921+8G>C c.*566+8G>C (n.*566+8G>C) n.729+8G>C n.1153+8G>C c.*234+8G>C (n.*234+8G>C) c.665+8G>C (n.665+8G>C) c.739+8G>C (n.739+8G>C) c.*216+8G>C (n.*216+8G>C) n.550+8G>C n.643+8G>C n.343+8G>C c.747G>C (p.Trp249Cys) c.610+8G>C (n.610+8G>C) n.151+8G>C c.*326+8G>C (n.*326+8G>C) c.415+8G>C (n.415+8G>C) c.280+8G>C (n.280+8G>C) n.968+8G>C n.927+8G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6330590C>T | CA383546926 | TNFRSF1A | n.1840+8G>A c.*200+8G>A (n.*200+8G>A) c.958+8G>A (n.958+8G>A) n.921+8G>A c.*566+8G>A (n.*566+8G>A) n.729+8G>A n.1153+8G>A c.*234+8G>A (n.*234+8G>A) c.665+8G>A (n.665+8G>A) c.739+8G>A (n.739+8G>A) c.*216+8G>A (n.*216+8G>A) n.550+8G>A n.643+8G>A n.343+8G>A c.747G>A (p.Trp249Ter) c.610+8G>A (n.610+8G>A) n.151+8G>A c.*326+8G>A (n.*326+8G>A) c.415+8G>A (n.415+8G>A) c.280+8G>A (n.280+8G>A) n.968+8G>A n.927+8G>A | |
12 | g.6330591C>A | CA383546928 | TNFRSF1A | n.1840+7G>T c.*200+7G>T (n.*200+7G>T) c.958+7G>T (n.958+7G>T) n.921+7G>T c.*566+7G>T (n.*566+7G>T) n.729+7G>T n.1153+7G>T c.*234+7G>T (n.*234+7G>T) c.665+7G>T (n.665+7G>T) c.739+7G>T (n.739+7G>T) c.*216+7G>T (n.*216+7G>T) n.550+7G>T n.643+7G>T n.343+7G>T c.746G>T (p.Trp249Leu) c.610+7G>T (n.610+7G>T) n.151+7G>T c.*326+7G>T (n.*326+7G>T) c.415+7G>T (n.415+7G>T) c.280+7G>T (n.280+7G>T) n.968+7G>T n.927+7G>T | |
12 | g.6330591C>G | CA383546929 | TNFRSF1A | n.1840+7G>C c.*200+7G>C (n.*200+7G>C) c.958+7G>C (n.958+7G>C) n.921+7G>C c.*566+7G>C (n.*566+7G>C) n.729+7G>C n.1153+7G>C c.*234+7G>C (n.*234+7G>C) c.665+7G>C (n.665+7G>C) c.739+7G>C (n.739+7G>C) c.*216+7G>C (n.*216+7G>C) n.550+7G>C n.643+7G>C n.343+7G>C c.746G>C (p.Trp249Ser) c.610+7G>C (n.610+7G>C) n.151+7G>C c.*326+7G>C (n.*326+7G>C) c.415+7G>C (n.415+7G>C) c.280+7G>C (n.280+7G>C) n.968+7G>C n.927+7G>C | |
12 | g.6330591C>T | CA383546931 | TNFRSF1A | n.1840+7G>A c.*200+7G>A (n.*200+7G>A) c.958+7G>A (n.958+7G>A) n.921+7G>A c.*566+7G>A (n.*566+7G>A) n.729+7G>A n.1153+7G>A c.*234+7G>A (n.*234+7G>A) c.665+7G>A (n.665+7G>A) c.739+7G>A (n.739+7G>A) c.*216+7G>A (n.*216+7G>A) n.550+7G>A n.643+7G>A n.343+7G>A c.746G>A (p.Trp249Ter) c.610+7G>A (n.610+7G>A) n.151+7G>A c.*326+7G>A (n.*326+7G>A) c.415+7G>A (n.415+7G>A) c.280+7G>A (n.280+7G>A) n.968+7G>A n.927+7G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6330592A>C | CA383546932 | TNFRSF1A | n.1840+6T>G c.*200+6T>G (n.*200+6T>G) c.958+6T>G (n.958+6T>G) n.921+6T>G c.*566+6T>G (n.*566+6T>G) n.729+6T>G n.1153+6T>G c.*234+6T>G (n.*234+6T>G) c.665+6T>G (n.665+6T>G) c.739+6T>G (n.739+6T>G) c.*216+6T>G (n.*216+6T>G) n.550+6T>G n.643+6T>G n.343+6T>G c.745T>G (p.Trp249Gly) c.610+6T>G (n.610+6T>G) n.151+6T>G c.*326+6T>G (n.*326+6T>G) c.415+6T>G (n.415+6T>G) c.280+6T>G (n.280+6T>G) n.968+6T>G n.927+6T>G | |
12 | g.6330592A>G | CA383546934 | TNFRSF1A | n.1840+6T>C c.*200+6T>C (n.*200+6T>C) c.958+6T>C (n.958+6T>C) n.921+6T>C c.*566+6T>C (n.*566+6T>C) n.729+6T>C n.1153+6T>C c.*234+6T>C (n.*234+6T>C) c.665+6T>C (n.665+6T>C) c.739+6T>C (n.739+6T>C) c.*216+6T>C (n.*216+6T>C) n.550+6T>C n.643+6T>C n.343+6T>C c.745T>C (p.Trp249Arg) c.610+6T>C (n.610+6T>C) n.151+6T>C c.*326+6T>C (n.*326+6T>C) c.415+6T>C (n.415+6T>C) c.280+6T>C (n.280+6T>C) n.968+6T>C n.927+6T>C | |
12 | g.6330592A>T | CA383546935 | TNFRSF1A | n.1840+6T>A c.*200+6T>A (n.*200+6T>A) c.958+6T>A (n.958+6T>A) n.921+6T>A c.*566+6T>A (n.*566+6T>A) n.729+6T>A n.1153+6T>A c.*234+6T>A (n.*234+6T>A) c.665+6T>A (n.665+6T>A) c.739+6T>A (n.739+6T>A) c.*216+6T>A (n.*216+6T>A) n.550+6T>A n.643+6T>A n.343+6T>A c.745T>A (p.Trp249Arg) c.610+6T>A (n.610+6T>A) n.151+6T>A c.*326+6T>A (n.*326+6T>A) c.415+6T>A (n.415+6T>A) c.280+6T>A (n.280+6T>A) n.968+6T>A n.927+6T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6330593C>A | CA383546937 | TNFRSF1A | n.1840+5G>T c.*200+5G>T (n.*200+5G>T) c.958+5G>T (n.958+5G>T) n.921+5G>T c.*566+5G>T (n.*566+5G>T) n.729+5G>T n.1153+5G>T c.*234+5G>T (n.*234+5G>T) c.665+5G>T (n.665+5G>T) c.739+5G>T (n.739+5G>T) c.*216+5G>T (n.*216+5G>T) n.550+5G>T n.643+5G>T n.343+5G>T c.744G>T (p.Glu248Asp) c.610+5G>T (n.610+5G>T) n.151+5G>T c.*326+5G>T (n.*326+5G>T) c.415+5G>T (n.415+5G>T) c.280+5G>T (n.280+5G>T) n.968+5G>T n.927+5G>T | |
12 | g.6330593C= | CA2014023961 | TNFRSF1A | n.1840+5G= c.*200+5G= (n.*200+5G=) c.958+5G= (n.958+5G=) n.921+5G= c.*566+5G= (n.*566+5G=) n.729+5G= n.1153+5G= c.*234+5G= (n.*234+5G=) c.665+5G= (n.665+5G=) c.739+5G= (n.739+5G=) c.*216+5G= (n.*216+5G=) n.550+5G= n.643+5G= n.343+5G= c.744G= (p.Glu248=) c.610+5G= (n.610+5G=) n.151+5G= c.*326+5G= (n.*326+5G=) c.415+5G= (n.415+5G=) c.280+5G= (n.280+5G=) n.968+5G= n.927+5G= | |
12 | g.6330593C>G | CA383546938 | TNFRSF1A | n.1840+5G>C c.*200+5G>C (n.*200+5G>C) c.958+5G>C (n.958+5G>C) n.921+5G>C c.*566+5G>C (n.*566+5G>C) n.729+5G>C n.1153+5G>C c.*234+5G>C (n.*234+5G>C) c.665+5G>C (n.665+5G>C) c.739+5G>C (n.739+5G>C) c.*216+5G>C (n.*216+5G>C) n.550+5G>C n.643+5G>C n.343+5G>C c.744G>C (p.Glu248Asp) c.610+5G>C (n.610+5G>C) n.151+5G>C c.*326+5G>C (n.*326+5G>C) c.415+5G>C (n.415+5G>C) c.280+5G>C (n.280+5G>C) n.968+5G>C n.927+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6330593C>T | CA2617250620 | TNFRSF1A | n.1840+5G>A c.*200+5G>A (n.*200+5G>A) c.958+5G>A (n.958+5G>A) n.921+5G>A c.*566+5G>A (n.*566+5G>A) n.729+5G>A n.1153+5G>A c.*234+5G>A (n.*234+5G>A) c.665+5G>A (n.665+5G>A) c.739+5G>A (n.739+5G>A) c.*216+5G>A (n.*216+5G>A) n.550+5G>A n.643+5G>A n.343+5G>A c.744G>A (p.Glu248=) c.610+5G>A (n.610+5G>A) n.151+5G>A c.*326+5G>A (n.*326+5G>A) c.415+5G>A (n.415+5G>A) c.280+5G>A (n.280+5G>A) n.968+5G>A n.927+5G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6330594T>A | CA383546943 | TNFRSF1A | n.1840+4A>T c.*200+4A>T (n.*200+4A>T) c.958+4A>T (n.958+4A>T) n.921+4A>T c.*566+4A>T (n.*566+4A>T) n.729+4A>T n.1153+4A>T c.*234+4A>T (n.*234+4A>T) c.665+4A>T (n.665+4A>T) c.739+4A>T (n.739+4A>T) c.*216+4A>T (n.*216+4A>T) n.550+4A>T n.643+4A>T n.343+4A>T c.743A>T (p.Glu248Val) c.610+4A>T (n.610+4A>T) n.151+4A>T c.*326+4A>T (n.*326+4A>T) c.415+4A>T (n.415+4A>T) c.280+4A>T (n.280+4A>T) n.968+4A>T n.927+4A>T | |
12 | g.6330594T>C | CA383546940 | TNFRSF1A | n.1840+4A>G c.*200+4A>G (n.*200+4A>G) c.958+4A>G (n.958+4A>G) n.921+4A>G c.*566+4A>G (n.*566+4A>G) n.729+4A>G n.1153+4A>G c.*234+4A>G (n.*234+4A>G) c.665+4A>G (n.665+4A>G) c.739+4A>G (n.739+4A>G) c.*216+4A>G (n.*216+4A>G) n.550+4A>G n.643+4A>G n.343+4A>G c.743A>G (p.Glu248Gly) c.610+4A>G (n.610+4A>G) n.151+4A>G c.*326+4A>G (n.*326+4A>G) c.415+4A>G (n.415+4A>G) c.280+4A>G (n.280+4A>G) n.968+4A>G n.927+4A>G | |
12 | g.6330594T>G | CA383546942 | TNFRSF1A | n.1840+4A>C c.*200+4A>C (n.*200+4A>C) c.958+4A>C (n.958+4A>C) n.921+4A>C c.*566+4A>C (n.*566+4A>C) n.729+4A>C n.1153+4A>C c.*234+4A>C (n.*234+4A>C) c.665+4A>C (n.665+4A>C) c.739+4A>C (n.739+4A>C) c.*216+4A>C (n.*216+4A>C) n.550+4A>C n.643+4A>C n.343+4A>C c.743A>C (p.Glu248Ala) c.610+4A>C (n.610+4A>C) n.151+4A>C c.*326+4A>C (n.*326+4A>C) c.415+4A>C (n.415+4A>C) c.280+4A>C (n.280+4A>C) n.968+4A>C n.927+4A>C | |
12 | g.6330595C>A | CA383546945 | TNFRSF1A | n.1840+3G>T c.*200+3G>T (n.*200+3G>T) c.958+3G>T (n.958+3G>T) n.921+3G>T c.*566+3G>T (n.*566+3G>T) n.729+3G>T n.1153+3G>T c.*234+3G>T (n.*234+3G>T) c.665+3G>T (n.665+3G>T) c.739+3G>T (n.739+3G>T) c.*216+3G>T (n.*216+3G>T) n.550+3G>T n.643+3G>T n.343+3G>T c.742G>T (p.Glu248Ter) c.610+3G>T (n.610+3G>T) n.151+3G>T c.*326+3G>T (n.*326+3G>T) c.415+3G>T (n.415+3G>T) c.280+3G>T (n.280+3G>T) n.968+3G>T n.927+3G>T | |
12 | g.6330595C= | CA2014023964 | TNFRSF1A | n.1840+3G= c.*200+3G= (n.*200+3G=) c.958+3G= (n.958+3G=) n.921+3G= c.*566+3G= (n.*566+3G=) n.729+3G= n.1153+3G= c.*234+3G= (n.*234+3G=) c.665+3G= (n.665+3G=) c.739+3G= (n.739+3G=) c.*216+3G= (n.*216+3G=) n.550+3G= n.643+3G= n.343+3G= c.742G= (p.Glu248=) c.610+3G= (n.610+3G=) n.151+3G= c.*326+3G= (n.*326+3G=) c.415+3G= (n.415+3G=) c.280+3G= (n.280+3G=) n.968+3G= n.927+3G= | |
12 | g.6330595C>G | CA383546947 | TNFRSF1A | n.1840+3G>C c.*200+3G>C (n.*200+3G>C) c.958+3G>C (n.958+3G>C) n.921+3G>C c.*566+3G>C (n.*566+3G>C) n.729+3G>C n.1153+3G>C c.*234+3G>C (n.*234+3G>C) c.665+3G>C (n.665+3G>C) c.739+3G>C (n.739+3G>C) c.*216+3G>C (n.*216+3G>C) n.550+3G>C n.643+3G>C n.343+3G>C c.742G>C (p.Glu248Gln) c.610+3G>C (n.610+3G>C) n.151+3G>C c.*326+3G>C (n.*326+3G>C) c.415+3G>C (n.415+3G>C) c.280+3G>C (n.280+3G>C) n.968+3G>C n.927+3G>C | |
12 | g.6330595C>T | CA383546948 | TNFRSF1A | n.1840+3G>A c.*200+3G>A (n.*200+3G>A) c.958+3G>A (n.958+3G>A) n.921+3G>A c.*566+3G>A (n.*566+3G>A) n.729+3G>A n.1153+3G>A c.*234+3G>A (n.*234+3G>A) c.665+3G>A (n.665+3G>A) c.739+3G>A (n.739+3G>A) c.*216+3G>A (n.*216+3G>A) n.550+3G>A n.643+3G>A n.343+3G>A c.742G>A (p.Glu248Lys) c.610+3G>A (n.610+3G>A) n.151+3G>A c.*326+3G>A (n.*326+3G>A) c.415+3G>A (n.415+3G>A) c.280+3G>A (n.280+3G>A) n.968+3G>A n.927+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6330596A>C | CA383546950 | TNFRSF1A | n.1840+2T>G c.*200+2T>G (n.*200+2T>G) c.958+2T>G (n.958+2T>G) n.921+2T>G c.*566+2T>G (n.*566+2T>G) n.729+2T>G n.1153+2T>G c.*234+2T>G (n.*234+2T>G) c.665+2T>G (n.665+2T>G) c.739+2T>G (n.739+2T>G) c.*216+2T>G (n.*216+2T>G) n.550+2T>G n.643+2T>G n.343+2T>G c.741T>G (p.Gly247=) c.610+2T>G (n.610+2T>G) n.151+2T>G c.*326+2T>G (n.*326+2T>G) c.415+2T>G (n.415+2T>G) c.280+2T>G (n.280+2T>G) n.968+2T>G n.927+2T>G | |
12 | g.6330596A>G | CA383546951 | TNFRSF1A | n.1840+2T>C c.*200+2T>C (n.*200+2T>C) c.958+2T>C (n.958+2T>C) n.921+2T>C c.*566+2T>C (n.*566+2T>C) n.729+2T>C n.1153+2T>C c.*234+2T>C (n.*234+2T>C) c.665+2T>C (n.665+2T>C) c.739+2T>C (n.739+2T>C) c.*216+2T>C (n.*216+2T>C) n.550+2T>C n.643+2T>C n.343+2T>C c.741T>C (p.Gly247=) c.610+2T>C (n.610+2T>C) n.151+2T>C c.*326+2T>C (n.*326+2T>C) c.415+2T>C (n.415+2T>C) c.280+2T>C (n.280+2T>C) n.968+2T>C n.927+2T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6330596A>T | CA383546953 | TNFRSF1A | n.1840+2T>A c.*200+2T>A (n.*200+2T>A) c.958+2T>A (n.958+2T>A) n.921+2T>A c.*566+2T>A (n.*566+2T>A) n.729+2T>A n.1153+2T>A c.*234+2T>A (n.*234+2T>A) c.665+2T>A (n.665+2T>A) c.739+2T>A (n.739+2T>A) c.*216+2T>A (n.*216+2T>A) n.550+2T>A n.643+2T>A n.343+2T>A c.741T>A (p.Gly247=) c.610+2T>A (n.610+2T>A) n.151+2T>A c.*326+2T>A (n.*326+2T>A) c.415+2T>A (n.415+2T>A) c.280+2T>A (n.280+2T>A) n.968+2T>A n.927+2T>A | |
12 | g.6330597C>A | CA383546954 | TNFRSF1A | n.1840+1G>T c.*200+1G>T (n.*200+1G>T) c.958+1G>T (n.958+1G>T) n.921+1G>T c.*566+1G>T (n.*566+1G>T) n.729+1G>T n.1153+1G>T c.*234+1G>T (n.*234+1G>T) c.665+1G>T (n.665+1G>T) c.739+1G>T (n.739+1G>T) c.*216+1G>T (n.*216+1G>T) n.550+1G>T n.643+1G>T n.343+1G>T c.740G>T (p.Gly247Val) c.610+1G>T (n.610+1G>T) n.151+1G>T c.*326+1G>T (n.*326+1G>T) c.415+1G>T (n.415+1G>T) c.280+1G>T (n.280+1G>T) n.968+1G>T n.927+1G>T | |
12 | g.6330597C>G | CA383546956 | TNFRSF1A | n.1840+1G>C c.*200+1G>C (n.*200+1G>C) c.958+1G>C (n.958+1G>C) n.921+1G>C c.*566+1G>C (n.*566+1G>C) n.729+1G>C n.1153+1G>C c.*234+1G>C (n.*234+1G>C) c.665+1G>C (n.665+1G>C) c.739+1G>C (n.739+1G>C) c.*216+1G>C (n.*216+1G>C) n.550+1G>C n.643+1G>C n.343+1G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) c.610+1G>C (n.610+1G>C) n.151+1G>C c.*326+1G>C (n.*326+1G>C) c.415+1G>C (n.415+1G>C) c.280+1G>C (n.280+1G>C) n.968+1G>C n.927+1G>C | |
12 | g.6330597C>T | CA383546957 | TNFRSF1A | n.1840+1G>A c.*200+1G>A (n.*200+1G>A) c.958+1G>A (n.958+1G>A) n.921+1G>A c.*566+1G>A (n.*566+1G>A) n.729+1G>A n.1153+1G>A c.*234+1G>A (n.*234+1G>A) c.665+1G>A (n.665+1G>A) c.739+1G>A (n.739+1G>A) c.*216+1G>A (n.*216+1G>A) n.550+1G>A n.643+1G>A n.343+1G>A c.740G>A (p.Gly247Asp) c.610+1G>A (n.610+1G>A) n.151+1G>A c.*326+1G>A (n.*326+1G>A) c.415+1G>A (n.415+1G>A) c.280+1G>A (n.280+1G>A) n.968+1G>A n.927+1G>A | |
12 | g.6330598C>A | CA383546958 | TNFRSF1A | n.1840G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.958G>T (p.Val320Phe) n.921G>T c.*566G>T (n.*566G>T) n.729G>T n.1153G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.665G>T (p.Cys222Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) c.*216G>T (n.*216G>T) n.550G>T n.643G>T n.343G>T c.739G>T (p.Gly247Cys) c.610G>T (p.Val204Phe) n.151G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.415G>T (p.Val139Phe) c.280G>T (p.Val94Phe) n.968G>T n.927G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6330598C>G | CA383546959 | TNFRSF1A | n.1840G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.958G>C (p.Val320Leu) n.921G>C c.*566G>C (n.*566G>C) n.729G>C n.1153G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.665G>C (p.Cys222Ser) c.739G>C (p.Val247Leu) c.*216G>C (n.*216G>C) n.550G>C n.643G>C n.343G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) c.610G>C (p.Val204Leu) n.151G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.415G>C (p.Val139Leu) c.280G>C (p.Val94Leu) n.968G>C n.927G>C | |
12 | g.6330598C>T | CA383546961 | TNFRSF1A | n.1840G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.958G>A (p.Val320Ile) n.921G>A c.*566G>A (n.*566G>A) n.729G>A n.1153G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.665G>A (p.Cys222Tyr) c.739G>A (p.Val247Ile) c.*216G>A (n.*216G>A) n.550G>A n.643G>A n.343G>A c.739G>A (p.Gly247Ser) c.610G>A (p.Val204Ile) n.151G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.415G>A (p.Val139Ile) c.280G>A (p.Val94Ile) n.968G>A n.927G>A | |
12 | g.6330599A>C | CA383546962 | TNFRSF1A | n.1839T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.957T>G (p.Ile319Met) n.920T>G c.*565T>G (n.*565T>G) n.728T>G n.1152T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.664T>G (p.Cys222Gly) c.738T>G (p.Ile246Met) c.*215T>G (n.*215T>G) n.549T>G n.642T>G n.342T>G c.609T>G (p.Ile203Met) n.150T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.414T>G (p.Ile138Met) c.279T>G (p.Ile93Met) n.967T>G n.926T>G | |
12 | g.6330599A>G | CA478111763 | TNFRSF1A | n.1839T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.957T>C (p.Ile319=) n.920T>C c.*565T>C (n.*565T>C) n.728T>C n.1152T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.664T>C (p.Cys222Arg) c.738T>C (p.Ile246=) c.*215T>C (n.*215T>C) n.549T>C n.642T>C n.342T>C c.609T>C (p.Ile203=) n.150T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.414T>C (p.Ile138=) c.279T>C (p.Ile93=) n.967T>C n.926T>C | |
12 | g.6330599A>T | CA478111764 | TNFRSF1A | n.1839T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.957T>A (p.Ile319=) n.920T>A c.*565T>A (n.*565T>A) n.728T>A n.1152T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.664T>A (p.Cys222Ser) c.738T>A (p.Ile246=) c.*215T>A (n.*215T>A) n.549T>A n.642T>A n.342T>A c.609T>A (p.Ile203=) n.150T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.414T>A (p.Ile138=) c.279T>A (p.Ile93=) n.967T>A n.926T>A | |
12 | g.6330600A>C | CA383546967 | TNFRSF1A | n.1838T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.956T>G (p.Ile319Ser) n.919T>G c.*564T>G (n.*564T>G) n.727T>G n.1151T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.663T>G (p.His221Gln) c.737T>G (p.Ile246Ser) c.*214T>G (n.*214T>G) n.548T>G n.641T>G n.341T>G c.608T>G (p.Ile203Ser) n.149T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.413T>G (p.Ile138Ser) c.278T>G (p.Ile93Ser) n.966T>G n.925T>G | |
12 | g.6330600A>G | CA383546966 | TNFRSF1A | n.1838T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.956T>C (p.Ile319Thr) n.919T>C c.*564T>C (n.*564T>C) n.727T>C n.1151T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.663T>C (p.His221=) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.*214T>C (n.*214T>C) n.548T>C n.641T>C n.341T>C c.608T>C (p.Ile203Thr) n.149T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.278T>C (p.Ile93Thr) n.966T>C n.925T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6330600A>T | CA383546964 | TNFRSF1A | n.1838T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.956T>A (p.Ile319Asn) n.919T>A c.*564T>A (n.*564T>A) n.727T>A n.1151T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.663T>A (p.His221Gln) c.737T>A (p.Ile246Asn) c.*214T>A (n.*214T>A) n.548T>A n.641T>A n.341T>A c.608T>A (p.Ile203Asn) n.149T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.413T>A (p.Ile138Asn) c.278T>A (p.Ile93Asn) n.966T>A n.925T>A | |
12 | g.6330601T>A | CA383546970 | TNFRSF1A | n.1837A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.955A>T (p.Ile319Phe) n.918A>T c.*563A>T (n.*563A>T) n.726A>T n.1150A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.662A>T (p.His221Leu) c.736A>T (p.Ile246Phe) c.*213A>T (n.*213A>T) n.547A>T n.640A>T n.340A>T c.607A>T (p.Ile203Phe) n.148A>T c.*323A>T (n.*323A>T) c.412A>T (p.Ile138Phe) c.277A>T (p.Ile93Phe) n.965A>T n.924A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6330601T>C | CA383546969 | TNFRSF1A | n.1837A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.955A>G (p.Ile319Val) n.918A>G c.*563A>G (n.*563A>G) n.726A>G n.1150A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.662A>G (p.His221Arg) c.736A>G (p.Ile246Val) c.*213A>G (n.*213A>G) n.547A>G n.640A>G n.340A>G c.607A>G (p.Ile203Val) n.148A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.412A>G (p.Ile138Val) c.277A>G (p.Ile93Val) n.965A>G n.924A>G | |
12 | g.6330601T>G | CA383546971 | TNFRSF1A | n.1837A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.955A>C (p.Ile319Leu) n.918A>C c.*563A>C (n.*563A>C) n.726A>C n.1150A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.662A>C (p.His221Pro) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.*213A>C (n.*213A>C) n.547A>C n.640A>C n.340A>C c.607A>C (p.Ile203Leu) n.148A>C c.*323A>C (n.*323A>C) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.277A>C (p.Ile93Leu) n.965A>C n.924A>C | |
12 | g.6330601T= | CA2014023966 | TNFRSF1A | n.1837A= c.*197A= (n.*197A=) c.955A= (p.Ile319=) n.918A= c.*563A= (n.*563A=) n.726A= n.1150A= c.*231A= (n.*231A=) c.662A= (p.His221=) c.736A= (p.Ile246=) c.*213A= (n.*213A=) n.547A= n.640A= n.340A= c.607A= (p.Ile203=) n.148A= c.*323A= (n.*323A=) c.412A= (p.Ile138=) c.277A= (p.Ile93=) n.965A= n.924A= | |
12 | g.6330605_6330616del | CA2617250622 | TNFRSF1A | n.1826_1837del c.*186_*197del (n.*186_*197del) c.944_955del (p.Lys315_Ser318del) n.907_918del c.*552_*563del (n.*552_*563del) n.715_726del n.1139_1150del c.*220_*231del (n.*220_*231del) c.651_662del (p.Gln217_Leu220del) c.725_736del (p.Lys242_Ser245del) c.*202_*213del (n.*202_*213del) n.536_547del n.629_640del n.329_340del c.596_607del (p.Lys199_Ser202del) n.137_148del c.*312_*323del (n.*312_*323del) c.401_412del (p.Lys134_Ser137del) c.266_277del (p.Lys89_Ser92del) n.954_965del n.913_924del | gnomAD v4 |
12 | g.6330602G>A | CA478111765 | TNFRSF1A | n.1836C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.954C>T (p.Ser318=) n.917C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.725C>T n.1149C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.661C>T (p.His221Tyr) c.735C>T (p.Ser245=) c.*212C>T (n.*212C>T) n.546C>T n.639C>T n.339C>T c.606C>T (p.Ser202=) n.147C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.411C>T (p.Ser137=) c.276C>T (p.Ser92=) n.964C>T n.923C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6330602G>C | CA478111766 | TNFRSF1A | n.1836C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.954C>G (p.Ser318=) n.917C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.725C>G n.1149C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.661C>G (p.His221Asp) c.735C>G (p.Ser245=) c.*212C>G (n.*212C>G) n.546C>G n.639C>G n.339C>G c.606C>G (p.Ser202=) n.147C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.411C>G (p.Ser137=) c.276C>G (p.Ser92=) n.964C>G n.923C>G | |
12 | g.6330602G= | CA2014023968 | TNFRSF1A | n.1836C= c.*196C= (n.*196C=) c.954C= (p.Ser318=) n.917C= c.*562C= (n.*562C=) n.725C= n.1149C= c.*230C= (n.*230C=) c.661C= (p.His221=) c.735C= (p.Ser245=) c.*212C= (n.*212C=) n.546C= n.639C= n.339C= c.606C= (p.Ser202=) n.147C= c.*322C= (n.*322C=) c.411C= (p.Ser137=) c.276C= (p.Ser92=) n.964C= n.923C= | |
12 | g.6330602G>T | CA478111767 | TNFRSF1A | n.1836C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.954C>A (p.Ser318=) n.917C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.725C>A n.1149C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.661C>A (p.His221Asn) c.735C>A (p.Ser245=) c.*212C>A (n.*212C>A) n.546C>A n.639C>A n.339C>A c.606C>A (p.Ser202=) n.147C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.411C>A (p.Ser137=) c.276C>A (p.Ser92=) n.964C>A n.923C>A | |
12 | g.6330603G>A | CA383546973 | TNFRSF1A | n.1835C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.953C>T (p.Ser318Phe) n.916C>T c.*561C>T (n.*561C>T) n.724C>T n.1148C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.660C>T (p.Leu220=) c.734C>T (p.Ser245Phe) c.*211C>T (n.*211C>T) n.545C>T n.638C>T n.338C>T c.605C>T (p.Ser202Phe) n.146C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.410C>T (p.Ser137Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe) n.963C>T n.922C>T | COSMIC |
12 | g.6330603G>C | CA383546974 | TNFRSF1A | n.1835C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.953C>G (p.Ser318Cys) n.916C>G c.*561C>G (n.*561C>G) n.724C>G n.1148C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.660C>G (p.Leu220=) c.734C>G (p.Ser245Cys) c.*211C>G (n.*211C>G) n.545C>G n.638C>G n.338C>G c.605C>G (p.Ser202Cys) n.146C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.410C>G (p.Ser137Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys) n.963C>G n.922C>G | |
12 | g.6330603G>T | CA383546975 | TNFRSF1A | n.1835C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.953C>A (p.Ser318Tyr) n.916C>A c.*561C>A (n.*561C>A) n.724C>A n.1148C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.660C>A (p.Leu220=) c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.*211C>A (n.*211C>A) n.545C>A n.638C>A n.338C>A c.605C>A (p.Ser202Tyr) n.146C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.963C>A n.922C>A | |
12 | g.6330604A>C | CA383546977 | TNFRSF1A | n.1834T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.952T>G (p.Ser318Ala) n.915T>G c.*560T>G (n.*560T>G) n.723T>G n.1147T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.733T>G (p.Ser245Ala) c.*210T>G (n.*210T>G) n.544T>G n.637T>G n.337T>G c.604T>G (p.Ser202Ala) n.145T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.409T>G (p.Ser137Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) n.962T>G n.921T>G | |
12 | g.6330604A>G | CA383546979 | TNFRSF1A | n.1834T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.952T>C (p.Ser318Pro) n.915T>C c.*560T>C (n.*560T>C) n.723T>C n.1147T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) c.*210T>C (n.*210T>C) n.544T>C n.637T>C n.337T>C c.604T>C (p.Ser202Pro) n.145T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.409T>C (p.Ser137Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) n.962T>C n.921T>C | |
12 | g.6330604A>T | CA383546980 | TNFRSF1A | n.1834T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.952T>A (p.Ser318Thr) n.915T>A c.*560T>A (n.*560T>A) n.723T>A n.1147T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.659T>A (p.Leu220His) c.733T>A (p.Ser245Thr) c.*210T>A (n.*210T>A) n.544T>A n.637T>A n.337T>A c.604T>A (p.Ser202Thr) n.145T>A c.*320T>A (n.*320T>A) c.409T>A (p.Ser137Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) n.962T>A n.921T>A | |
12 | g.6330605G>A | CA478111768 | TNFRSF1A | n.1833C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.951C>T (p.Tyr317=) n.914C>T c.*559C>T (n.*559C>T) n.722C>T n.1146C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.732C>T (p.Tyr244=) c.*209C>T (n.*209C>T) n.543C>T n.636C>T n.336C>T c.603C>T (p.Tyr201=) n.144C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.408C>T (p.Tyr136=) c.273C>T (p.Tyr91=) n.961C>T n.920C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6330605G>C | CA383546982 | TNFRSF1A | n.1833C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.951C>G (p.Tyr317Ter) n.914C>G c.*559C>G (n.*559C>G) n.722C>G n.1146C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) c.732C>G (p.Tyr244Ter) c.*209C>G (n.*209C>G) n.543C>G n.636C>G n.336C>G c.603C>G (p.Tyr201Ter) n.144C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.408C>G (p.Tyr136Ter) c.273C>G (p.Tyr91Ter) n.961C>G n.920C>G | |
12 | g.6330605G= | CA2014023970 | TNFRSF1A | n.1833C= c.*193C= (n.*193C=) c.951C= (p.Tyr317=) n.914C= c.*559C= (n.*559C=) n.722C= n.1146C= c.*227C= (n.*227C=) c.658C= (p.Leu220=) c.732C= (p.Tyr244=) c.*209C= (n.*209C=) n.543C= n.636C= n.336C= c.603C= (p.Tyr201=) n.144C= c.*319C= (n.*319C=) c.408C= (p.Tyr136=) c.273C= (p.Tyr91=) n.961C= n.920C= | |
12 | g.6330605G>T | CA383546983 | TNFRSF1A | n.1833C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.951C>A (p.Tyr317Ter) n.914C>A c.*559C>A (n.*559C>A) n.722C>A n.1146C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.732C>A (p.Tyr244Ter) c.*209C>A (n.*209C>A) n.543C>A n.636C>A n.336C>A c.603C>A (p.Tyr201Ter) n.144C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.408C>A (p.Tyr136Ter) c.273C>A (p.Tyr91Ter) n.961C>A n.920C>A | |
12 | g.6330606T>A | CA383546985 | TNFRSF1A | n.1832A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.950A>T (p.Tyr317Phe) n.913A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.721A>T n.1145A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.657A>T (p.Leu219=) c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.*208A>T (n.*208A>T) n.542A>T n.635A>T n.335A>T c.602A>T (p.Tyr201Phe) n.143A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.272A>T (p.Tyr91Phe) n.960A>T n.919A>T | |
12 | g.6330606T>C | CA383546987 | TNFRSF1A | n.1832A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.950A>G (p.Tyr317Cys) n.913A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.721A>G n.1145A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.657A>G (p.Leu219=) c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.*208A>G (n.*208A>G) n.542A>G n.635A>G n.335A>G c.602A>G (p.Tyr201Cys) n.143A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.272A>G (p.Tyr91Cys) n.960A>G n.919A>G | |
12 | g.6330606T>G | CA383546988 | TNFRSF1A | n.1832A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.950A>C (p.Tyr317Ser) n.913A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.721A>C n.1145A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.657A>C (p.Leu219=) c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.*208A>C (n.*208A>C) n.542A>C n.635A>C n.335A>C c.602A>C (p.Tyr201Ser) n.143A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.272A>C (p.Tyr91Ser) n.960A>C n.919A>C | |
12 | g.6330607A>C | CA383546992 | TNFRSF1A | n.1831T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.949T>G (p.Tyr317Asp) n.912T>G c.*557T>G (n.*557T>G) n.720T>G n.1144T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.*207T>G (n.*207T>G) n.541T>G n.634T>G n.334T>G c.601T>G (p.Tyr201Asp) n.142T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.271T>G (p.Tyr91Asp) n.959T>G n.918T>G | |
12 | g.6330607A>G | CA383546990 | TNFRSF1A | n.1831T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.949T>C (p.Tyr317His) n.912T>C c.*557T>C (n.*557T>C) n.720T>C n.1144T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.730T>C (p.Tyr244His) c.*207T>C (n.*207T>C) n.541T>C n.634T>C n.334T>C c.601T>C (p.Tyr201His) n.142T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.406T>C (p.Tyr136His) c.271T>C (p.Tyr91His) n.959T>C n.918T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6330607A>T | CA383546989 | TNFRSF1A | n.1831T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.949T>A (p.Tyr317Asn) n.912T>A c.*557T>A (n.*557T>A) n.720T>A n.1144T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.*207T>A (n.*207T>A) n.541T>A n.634T>A n.334T>A c.601T>A (p.Tyr201Asn) n.142T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.271T>A (p.Tyr91Asn) n.959T>A n.918T>A | |
12 | g.6330608G>A | CA478112209 | TNFRSF1A | n.1830C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.948C>T (p.Leu316=) n.911C>T c.*556C>T (n.*556C>T) n.719C>T n.1143C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.655C>T (p.Leu219=) c.729C>T (p.Leu243=) c.*206C>T (n.*206C>T) n.540C>T n.633C>T n.333C>T c.600C>T (p.Leu200=) n.141C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.405C>T (p.Leu135=) c.270C>T (p.Leu90=) n.958C>T n.917C>T | |
12 | g.6330608G>C | CA478112223 | TNFRSF1A | n.1830C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.948C>G (p.Leu316=) n.911C>G c.*556C>G (n.*556C>G) n.719C>G n.1143C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.655C>G (p.Leu219Val) c.729C>G (p.Leu243=) c.*206C>G (n.*206C>G) n.540C>G n.633C>G n.333C>G c.600C>G (p.Leu200=) n.141C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.405C>G (p.Leu135=) c.270C>G (p.Leu90=) n.958C>G n.917C>G | |
12 | g.6330608G>T | CA478112225 | TNFRSF1A | n.1830C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.948C>A (p.Leu316=) n.911C>A c.*556C>A (n.*556C>A) n.719C>A n.1143C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.655C>A (p.Leu219Ile) c.729C>A (p.Leu243=) c.*206C>A (n.*206C>A) n.540C>A n.633C>A n.333C>A c.600C>A (p.Leu200=) n.141C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.405C>A (p.Leu135=) c.270C>A (p.Leu90=) n.958C>A n.917C>A | |
12 | g.6330609A>C | CA383547477 | TNFRSF1A | n.1829T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.910T>G c.*555T>G (n.*555T>G) n.718T>G n.1142T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.654T>G (p.Ala218=) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*205T>G (n.*205T>G) n.539T>G n.632T>G n.332T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) n.140T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.269T>G (p.Leu90Arg) n.957T>G n.916T>G | |
12 | g.6330609A>G | CA383547478 | TNFRSF1A | n.1829T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.910T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.718T>C n.1142T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.654T>C (p.Ala218=) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*205T>C (n.*205T>C) n.539T>C n.632T>C n.332T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) n.140T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.269T>C (p.Leu90Pro) n.957T>C n.916T>C | |
12 | g.6330609A>T | CA383547481 | TNFRSF1A | n.1829T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.947T>A (p.Leu316His) n.910T>A c.*555T>A (n.*555T>A) n.718T>A n.1142T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.654T>A (p.Ala218=) c.728T>A (p.Leu243His) c.*205T>A (n.*205T>A) n.539T>A n.632T>A n.332T>A c.599T>A (p.Leu200His) n.140T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.404T>A (p.Leu135His) c.269T>A (p.Leu90His) n.957T>A n.916T>A | |
12 | g.6330610G>A | CA383547483 | TNFRSF1A | n.1828C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.946C>T (p.Leu316Phe) n.909C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.717C>T n.1141C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.653C>T (p.Ala218Val) c.727C>T (p.Leu243Phe) c.*204C>T (n.*204C>T) n.538C>T n.631C>T n.331C>T c.598C>T (p.Leu200Phe) n.139C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.403C>T (p.Leu135Phe) c.268C>T (p.Leu90Phe) n.956C>T n.915C>T | |
12 | g.6330610G>C | CA383547485 | TNFRSF1A | n.1828C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.946C>G (p.Leu316Val) n.909C>G c.*554C>G (n.*554C>G) n.717C>G n.1141C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.727C>G (p.Leu243Val) c.*204C>G (n.*204C>G) n.538C>G n.631C>G n.331C>G c.598C>G (p.Leu200Val) n.139C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) c.268C>G (p.Leu90Val) n.956C>G n.915C>G | |
12 | g.6330610G>T | CA383547487 | TNFRSF1A | n.1828C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.909C>A c.*554C>A (n.*554C>A) n.717C>A n.1141C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.727C>A (p.Leu243Ile) c.*204C>A (n.*204C>A) n.538C>A n.631C>A n.331C>A c.598C>A (p.Leu200Ile) n.139C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.403C>A (p.Leu135Ile) c.268C>A (p.Leu90Ile) n.956C>A n.915C>A | |
12 | g.6330611C>A | CA383547490 | TNFRSF1A | n.1827G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.945G>T (p.Lys315Asn) n.908G>T c.*553G>T (n.*553G>T) n.716G>T n.1140G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.726G>T (p.Lys242Asn) c.*203G>T (n.*203G>T) n.537G>T n.630G>T n.330G>T c.597G>T (p.Lys199Asn) n.138G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.402G>T (p.Lys134Asn) c.267G>T (p.Lys89Asn) n.955G>T n.914G>T | |
12 | g.6330611C= | CA2014023972 | TNFRSF1A | n.1827G= c.*187G= (n.*187G=) c.945G= (p.Lys315=) n.908G= c.*553G= (n.*553G=) n.716G= n.1140G= c.*221G= (n.*221G=) c.652G= (p.Ala218=) c.726G= (p.Lys242=) c.*203G= (n.*203G=) n.537G= n.630G= n.330G= c.597G= (p.Lys199=) n.138G= c.*313G= (n.*313G=) c.402G= (p.Lys134=) c.267G= (p.Lys89=) n.955G= n.914G= | |
12 | g.6330611C>G | CA383547492 | TNFRSF1A | n.1827G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.945G>C (p.Lys315Asn) n.908G>C c.*553G>C (n.*553G>C) n.716G>C n.1140G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.726G>C (p.Lys242Asn) c.*203G>C (n.*203G>C) n.537G>C n.630G>C n.330G>C c.597G>C (p.Lys199Asn) n.138G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.402G>C (p.Lys134Asn) c.267G>C (p.Lys89Asn) n.955G>C n.914G>C | |
12 | g.6330611C>T | CA6405419 | TNFRSF1A | n.1827G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.945G>A (p.Lys315=) n.908G>A c.*553G>A (n.*553G>A) n.716G>A n.1140G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.726G>A (p.Lys242=) c.*203G>A (n.*203G>A) n.537G>A n.630G>A n.330G>A c.597G>A (p.Lys199=) n.138G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.402G>A (p.Lys134=) c.267G>A (p.Lys89=) n.955G>A n.914G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6330612T>A | CA383547497 | TNFRSF1A | n.1826A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.944A>T (p.Lys315Met) n.907A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.715A>T n.1139A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.651A>T (p.Gln217His) c.725A>T (p.Lys242Met) c.*202A>T (n.*202A>T) n.536A>T n.629A>T n.329A>T c.596A>T (p.Lys199Met) n.137A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.401A>T (p.Lys134Met) c.266A>T (p.Lys89Met) n.954A>T n.913A>T | |
12 | g.6330612T>C | CA383547499 | TNFRSF1A | n.1826A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.944A>G (p.Lys315Arg) n.907A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.715A>G n.1139A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.651A>G (p.Gln217=) c.725A>G (p.Lys242Arg) c.*202A>G (n.*202A>G) n.536A>G n.629A>G n.329A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) n.137A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) n.954A>G n.913A>G | |
12 | g.6330612T>G | CA383547501 | TNFRSF1A | n.1826A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.944A>C (p.Lys315Thr) n.907A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.715A>C n.1139A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.651A>C (p.Gln217His) c.725A>C (p.Lys242Thr) c.*202A>C (n.*202A>C) n.536A>C n.629A>C n.329A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) n.137A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) n.954A>C n.913A>C | |
12 | g.6330613T>A | CA383547504 | TNFRSF1A | n.1825A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.943A>T (p.Lys315Ter) n.906A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.714A>T n.1138A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.650A>T (p.Gln217Leu) c.724A>T (p.Lys242Ter) c.*201A>T (n.*201A>T) n.535A>T n.628A>T n.328A>T c.595A>T (p.Lys199Ter) n.136A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) n.953A>T n.912A>T | |
12 | g.6330613T>C | CA383547506 | TNFRSF1A | n.1825A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.943A>G (p.Lys315Glu) n.906A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.714A>G n.1138A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.650A>G (p.Gln217Arg) c.724A>G (p.Lys242Glu) c.*201A>G (n.*201A>G) n.535A>G n.628A>G n.328A>G c.595A>G (p.Lys199Glu) n.136A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) n.953A>G n.912A>G | |
12 | g.6330613T>G | CA383547503 | TNFRSF1A | n.1825A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.943A>C (p.Lys315Gln) n.906A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.714A>C n.1138A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.650A>C (p.Gln217Pro) c.724A>C (p.Lys242Gln) c.*201A>C (n.*201A>C) n.535A>C n.628A>C n.328A>C c.595A>C (p.Lys199Gln) n.136A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) n.953A>C n.912A>C | |
12 | g.6330614G>A | CA478112241 | TNFRSF1A | n.1824C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.942C>T (p.Ser314=) n.905C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.713C>T n.1137C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.649C>T (p.Gln217Ter) c.723C>T (p.Ser241=) c.*200C>T (n.*200C>T) n.534C>T n.627C>T n.327C>T c.594C>T (p.Ser198=) n.135C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.399C>T (p.Ser133=) c.264C>T (p.Ser88=) n.952C>T n.911C>T | |
12 | g.6330614G>C | CA478112245 | TNFRSF1A | n.1824C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.942C>G (p.Ser314=) n.905C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.713C>G n.1137C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.649C>G (p.Gln217Glu) c.723C>G (p.Ser241=) c.*200C>G (n.*200C>G) n.534C>G n.627C>G n.327C>G c.594C>G (p.Ser198=) n.135C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.399C>G (p.Ser133=) c.264C>G (p.Ser88=) n.952C>G n.911C>G | |
12 | g.6330614G>T | CA478112243 | TNFRSF1A | n.1824C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.942C>A (p.Ser314=) n.905C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.713C>A n.1137C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.649C>A (p.Gln217Lys) c.723C>A (p.Ser241=) c.*200C>A (n.*200C>A) n.534C>A n.627C>A n.327C>A c.594C>A (p.Ser198=) n.135C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.399C>A (p.Ser133=) c.264C>A (p.Ser88=) n.952C>A n.911C>A | |
12 | g.6330615G>A | CA383547508 | TNFRSF1A | n.1823C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.941C>T (p.Ser314Phe) n.904C>T c.*549C>T (n.*549C>T) n.712C>T n.1136C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.648C>T (p.Val216=) c.722C>T (p.Ser241Phe) c.*199C>T (n.*199C>T) n.533C>T n.626C>T n.326C>T c.593C>T (p.Ser198Phe) n.134C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.398C>T (p.Ser133Phe) c.263C>T (p.Ser88Phe) n.951C>T n.910C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6330615G>C | CA383547510 | TNFRSF1A | n.1823C>G c.*183C>G (n.*183C>G) c.941C>G (p.Ser314Cys) n.904C>G c.*549C>G (n.*549C>G) n.712C>G n.1136C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.648C>G (p.Val216=) c.722C>G (p.Ser241Cys) c.*199C>G (n.*199C>G) n.533C>G n.626C>G n.326C>G c.593C>G (p.Ser198Cys) n.134C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.398C>G (p.Ser133Cys) c.263C>G (p.Ser88Cys) n.951C>G n.910C>G | |
12 | g.6330615G= | CA2014023975 | TNFRSF1A | n.1823C= c.*183C= (n.*183C=) c.941C= (p.Ser314=) n.904C= c.*549C= (n.*549C=) n.712C= n.1136C= c.*217C= (n.*217C=) c.648C= (p.Val216=) c.722C= (p.Ser241=) c.*199C= (n.*199C=) n.533C= n.626C= n.326C= c.593C= (p.Ser198=) n.134C= c.*309C= (n.*309C=) c.398C= (p.Ser133=) c.263C= (p.Ser88=) n.951C= n.910C= | |
12 | g.6330615G>T | CA383547512 | TNFRSF1A | n.1823C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.904C>A c.*549C>A (n.*549C>A) n.712C>A n.1136C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.648C>A (p.Val216=) c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.*199C>A (n.*199C>A) n.533C>A n.626C>A n.326C>A c.593C>A (p.Ser198Tyr) n.134C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.951C>A n.910C>A | |
12 | g.6330616A>C | CA383547514 | TNFRSF1A | n.1822T>G c.*182T>G (n.*182T>G) c.940T>G (p.Ser314Ala) n.903T>G c.*548T>G (n.*548T>G) n.711T>G n.1135T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.647T>G (p.Val216Gly) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.*198T>G (n.*198T>G) n.532T>G n.625T>G n.325T>G c.592T>G (p.Ser198Ala) n.133T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.397T>G (p.Ser133Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.950T>G n.909T>G | |
12 | g.6330616A>G | CA383547515 | TNFRSF1A | n.1822T>C c.*182T>C (n.*182T>C) c.940T>C (p.Ser314Pro) n.903T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.711T>C n.1135T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.647T>C (p.Val216Ala) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.*198T>C (n.*198T>C) n.532T>C n.625T>C n.325T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) n.133T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.397T>C (p.Ser133Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.950T>C n.909T>C | |
12 | g.6330616A>T | CA383547517 | TNFRSF1A | n.1822T>A c.*182T>A (n.*182T>A) c.940T>A (p.Ser314Thr) n.903T>A c.*548T>A (n.*548T>A) n.711T>A n.1135T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.647T>A (p.Val216Asp) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.*198T>A (n.*198T>A) n.532T>A n.625T>A n.325T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) n.133T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.397T>A (p.Ser133Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.950T>A n.909T>A | |
12 | g.6330617C>A | CA383547520 | TNFRSF1A | n.1821G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.939G>T (p.Lys313Asn) n.902G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.710G>T n.1134G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.646G>T (p.Val216Phe) c.720G>T (p.Lys240Asn) c.*197G>T (n.*197G>T) n.531G>T n.624G>T n.324G>T c.591G>T (p.Lys197Asn) n.132G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.396G>T (p.Lys132Asn) c.261G>T (p.Lys87Asn) n.949G>T n.908G>T | |
12 | g.6330617C>G | CA383547519 | TNFRSF1A | n.1821G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.939G>C (p.Lys313Asn) n.902G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.710G>C n.1134G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.646G>C (p.Val216Leu) c.720G>C (p.Lys240Asn) c.*197G>C (n.*197G>C) n.531G>C n.624G>C n.324G>C c.591G>C (p.Lys197Asn) n.132G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.396G>C (p.Lys132Asn) c.261G>C (p.Lys87Asn) n.949G>C n.908G>C | |
12 | g.6330617C>T | CA478112254 | TNFRSF1A | n.1821G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.939G>A (p.Lys313=) n.902G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.710G>A n.1134G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.646G>A (p.Val216Ile) c.720G>A (p.Lys240=) c.*197G>A (n.*197G>A) n.531G>A n.624G>A n.324G>A c.591G>A (p.Lys197=) n.132G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.396G>A (p.Lys132=) c.261G>A (p.Lys87=) n.949G>A n.908G>A | |
12 | g.6330618T>A | CA383547521 | TNFRSF1A | n.1820A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.938A>T (p.Lys313Met) n.901A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.709A>T n.1133A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.645A>T (p.Glu215Asp) c.719A>T (p.Lys240Met) c.*196A>T (n.*196A>T) n.530A>T n.623A>T n.323A>T c.590A>T (p.Lys197Met) n.131A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.395A>T (p.Lys132Met) c.260A>T (p.Lys87Met) n.948A>T n.907A>T | |
12 | g.6330618T>C | CA383547523 | TNFRSF1A | n.1820A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) n.901A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.709A>G n.1133A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.645A>G (p.Glu215=) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.*196A>G (n.*196A>G) n.530A>G n.623A>G n.323A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) n.131A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) n.948A>G n.907A>G | |
12 | g.6330618T>G | CA383547525 | TNFRSF1A | n.1820A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) n.901A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.709A>C n.1133A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.645A>C (p.Glu215Asp) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.*196A>C (n.*196A>C) n.530A>C n.623A>C n.323A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) n.131A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.395A>C (p.Lys132Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) n.948A>C n.907A>C | |
12 | g.6330619T>A | CA383547527 | TNFRSF1A | n.1819A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.937A>T (p.Lys313Ter) n.900A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.708A>T n.1132A>T c.*213A>T (n.*213A>T) c.644A>T (p.Glu215Val) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.*195A>T (n.*195A>T) n.529A>T n.622A>T n.322A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) n.130A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.394A>T (p.Lys132Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) n.947A>T n.906A>T | |
12 | g.6330619T>C | CA383547529 | TNFRSF1A | n.1819A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.937A>G (p.Lys313Glu) n.900A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.708A>G n.1132A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.*195A>G (n.*195A>G) n.529A>G n.622A>G n.322A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) n.130A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) n.947A>G n.906A>G | |
12 | g.6330619T>G | CA383547531 | TNFRSF1A | n.1819A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.937A>C (p.Lys313Gln) n.900A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.708A>C n.1132A>C c.*213A>C (n.*213A>C) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.*195A>C (n.*195A>C) n.529A>C n.622A>C n.322A>C c.589A>C (p.Lys197Gln) n.130A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) n.947A>C n.906A>C | |
12 | g.6330620C>A | CA383547533 | TNFRSF1A | n.1818G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.936G>T (p.Trp312Cys) n.899G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.707G>T n.1131G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.717G>T (p.Trp239Cys) c.*194G>T (n.*194G>T) n.528G>T n.621G>T n.321G>T c.588G>T (p.Trp196Cys) n.129G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.393G>T (p.Trp131Cys) c.258G>T (p.Trp86Cys) n.946G>T n.905G>T | |
12 | g.6330620C>G | CA383547535 | TNFRSF1A | n.1818G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.936G>C (p.Trp312Cys) n.899G>C c.*544G>C (n.*544G>C) n.707G>C n.1131G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.717G>C (p.Trp239Cys) c.*194G>C (n.*194G>C) n.528G>C n.621G>C n.321G>C c.588G>C (p.Trp196Cys) n.129G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.393G>C (p.Trp131Cys) c.258G>C (p.Trp86Cys) n.946G>C n.905G>C | |
12 | g.6330620C>T | CA383547534 | TNFRSF1A | n.1818G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.936G>A (p.Trp312Ter) n.899G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.707G>A n.1131G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.717G>A (p.Trp239Ter) c.*194G>A (n.*194G>A) n.528G>A n.621G>A n.321G>A c.588G>A (p.Trp196Ter) n.129G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.393G>A (p.Trp131Ter) c.258G>A (p.Trp86Ter) n.946G>A n.905G>A | |
12 | g.6330621C>A | CA383547537 | TNFRSF1A | n.1817G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.935G>T (p.Trp312Leu) n.898G>T c.*543G>T (n.*543G>T) n.706G>T n.1130G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.642G>T (p.Val214=) c.716G>T (p.Trp239Leu) c.*193G>T (n.*193G>T) n.527G>T n.620G>T n.320G>T c.587G>T (p.Trp196Leu) n.128G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.392G>T (p.Trp131Leu) c.257G>T (p.Trp86Leu) n.945G>T n.904G>T | |
12 | g.6330621C>G | CA383547539 | TNFRSF1A | n.1817G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.935G>C (p.Trp312Ser) n.898G>C c.*543G>C (n.*543G>C) n.706G>C n.1130G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.642G>C (p.Val214=) c.716G>C (p.Trp239Ser) c.*193G>C (n.*193G>C) n.527G>C n.620G>C n.320G>C c.587G>C (p.Trp196Ser) n.128G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.392G>C (p.Trp131Ser) c.257G>C (p.Trp86Ser) n.945G>C n.904G>C | |
12 | g.6330621C>T | CA383547541 | TNFRSF1A | n.1817G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.935G>A (p.Trp312Ter) n.898G>A c.*543G>A (n.*543G>A) n.706G>A n.1130G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.642G>A (p.Val214=) c.716G>A (p.Trp239Ter) c.*193G>A (n.*193G>A) n.527G>A n.620G>A n.320G>A c.587G>A (p.Trp196Ter) n.128G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.392G>A (p.Trp131Ter) c.257G>A (p.Trp86Ter) n.945G>A n.904G>A | |
12 | g.6330622A>C | CA383547542 | TNFRSF1A | n.1816T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.934T>G (p.Trp312Gly) n.897T>G c.*542T>G (n.*542T>G) n.705T>G n.1129T>G c.*210T>G (n.*210T>G) c.641T>G (p.Val214Gly) c.715T>G (p.Trp239Gly) c.*192T>G (n.*192T>G) n.526T>G n.619T>G n.319T>G c.586T>G (p.Trp196Gly) n.127T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.391T>G (p.Trp131Gly) c.256T>G (p.Trp86Gly) n.944T>G n.903T>G | |
12 | g.6330622A>G | CA383547545 | TNFRSF1A | n.1816T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.934T>C (p.Trp312Arg) n.897T>C c.*542T>C (n.*542T>C) n.705T>C n.1129T>C c.*210T>C (n.*210T>C) c.641T>C (p.Val214Ala) c.715T>C (p.Trp239Arg) c.*192T>C (n.*192T>C) n.526T>C n.619T>C n.319T>C c.586T>C (p.Trp196Arg) n.127T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.391T>C (p.Trp131Arg) c.256T>C (p.Trp86Arg) n.944T>C n.903T>C | |
12 | g.6330622A>T | CA383547546 | TNFRSF1A | n.1816T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.934T>A (p.Trp312Arg) n.897T>A c.*542T>A (n.*542T>A) n.705T>A n.1129T>A c.*210T>A (n.*210T>A) c.641T>A (p.Val214Glu) c.715T>A (p.Trp239Arg) c.*192T>A (n.*192T>A) n.526T>A n.619T>A n.319T>A c.586T>A (p.Trp196Arg) n.127T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.391T>A (p.Trp131Arg) c.256T>A (p.Trp86Arg) n.944T>A n.903T>A | |
12 | g.6330623C>A | CA478112271 | TNFRSF1A | n.1815G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.933G>T (p.Arg311=) n.896G>T c.*541G>T (n.*541G>T) n.704G>T n.1128G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.640G>T (p.Val214Leu) c.714G>T (p.Arg238=) c.*191G>T (n.*191G>T) n.525G>T n.618G>T n.318G>T c.585G>T (p.Arg195=) n.126G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.390G>T (p.Arg130=) c.255G>T (p.Arg85=) n.943G>T n.902G>T | |
12 | g.6330623C= | CA2014023977 | TNFRSF1A | n.1815G= c.*175G= (n.*175G=) c.933G= (p.Arg311=) n.896G= c.*541G= (n.*541G=) n.704G= n.1128G= c.*209G= (n.*209G=) c.640G= (p.Val214=) c.714G= (p.Arg238=) c.*191G= (n.*191G=) n.525G= n.618G= n.318G= c.585G= (p.Arg195=) n.126G= c.*301G= (n.*301G=) c.390G= (p.Arg130=) c.255G= (p.Arg85=) n.943G= n.902G= | |
12 | g.6330623C>G | CA478112273 | TNFRSF1A | n.1815G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.933G>C (p.Arg311=) n.896G>C c.*541G>C (n.*541G>C) n.704G>C n.1128G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.640G>C (p.Val214Leu) c.714G>C (p.Arg238=) c.*191G>C (n.*191G>C) n.525G>C n.618G>C n.318G>C c.585G>C (p.Arg195=) n.126G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.390G>C (p.Arg130=) c.255G>C (p.Arg85=) n.943G>C n.902G>C | |
12 | g.6330623C>T | CA6405420 | TNFRSF1A | n.1815G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.933G>A (p.Arg311=) n.896G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.704G>A n.1128G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.640G>A (p.Val214Met) c.714G>A (p.Arg238=) c.*191G>A (n.*191G>A) n.525G>A n.618G>A n.318G>A c.585G>A (p.Arg195=) n.126G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.390G>A (p.Arg130=) c.255G>A (p.Arg85=) n.943G>A n.902G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6330624C>A | CA383547548 | TNFRSF1A | n.1814G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.932G>T (p.Arg311Leu) n.895G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.703G>T n.1127G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.639G>T (p.Thr213=) c.713G>T (p.Arg238Leu) c.*190G>T (n.*190G>T) n.524G>T n.617G>T n.317G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) n.125G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.389G>T (p.Arg130Leu) c.254G>T (p.Arg85Leu) n.942G>T n.901G>T | |
12 | g.6330624C= | CA2014023980 | TNFRSF1A | n.1814G= c.*174G= (n.*174G=) c.932G= (p.Arg311=) n.895G= c.*540G= (n.*540G=) n.703G= n.1127G= c.*208G= (n.*208G=) c.639G= (p.Thr213=) c.713G= (p.Arg238=) c.*190G= (n.*190G=) n.524G= n.617G= n.317G= c.584G= (p.Arg195=) n.125G= c.*300G= (n.*300G=) c.389G= (p.Arg130=) c.254G= (p.Arg85=) n.942G= n.901G= | |
12 | g.6330624C>G | CA383547549 | TNFRSF1A | n.1814G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.932G>C (p.Arg311Pro) n.895G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.703G>C n.1127G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.639G>C (p.Thr213=) c.713G>C (p.Arg238Pro) c.*190G>C (n.*190G>C) n.524G>C n.617G>C n.317G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) n.125G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.389G>C (p.Arg130Pro) c.254G>C (p.Arg85Pro) n.942G>C n.901G>C | |
12 | g.6330624C>T | CA232327318 | TNFRSF1A | n.1814G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.932G>A (p.Arg311Gln) n.895G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.703G>A n.1127G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.639G>A (p.Thr213=) c.713G>A (p.Arg238Gln) c.*190G>A (n.*190G>A) n.524G>A n.617G>A n.317G>A c.584G>A (p.Arg195Gln) n.125G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.389G>A (p.Arg130Gln) c.254G>A (p.Arg85Gln) n.942G>A n.901G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6330625G>A | CA383547552 | TNFRSF1A | n.1813C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.931C>T (p.Arg311Trp) n.894C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.702C>T n.1126C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.638C>T (p.Thr213Met) c.712C>T (p.Arg238Trp) c.*189C>T (n.*189C>T) n.523C>T n.616C>T n.316C>T c.583C>T (p.Arg195Trp) n.124C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.388C>T (p.Arg130Trp) c.253C>T (p.Arg85Trp) n.941C>T n.900C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6330625G>C | CA383547553 | TNFRSF1A | n.1813C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.931C>G (p.Arg311Gly) n.894C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.702C>G n.1126C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.638C>G (p.Thr213Arg) c.712C>G (p.Arg238Gly) c.*189C>G (n.*189C>G) n.523C>G n.616C>G n.316C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) n.124C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.388C>G (p.Arg130Gly) c.253C>G (p.Arg85Gly) n.941C>G n.900C>G | |
12 | g.6330625G= | CA2014023982 | TNFRSF1A | n.1813C= c.*173C= (n.*173C=) c.931C= (p.Arg311=) n.894C= c.*539C= (n.*539C=) n.702C= n.1126C= c.*207C= (n.*207C=) c.638C= (p.Thr213=) c.712C= (p.Arg238=) c.*189C= (n.*189C=) n.523C= n.616C= n.316C= c.583C= (p.Arg195=) n.124C= c.*299C= (n.*299C=) c.388C= (p.Arg130=) c.253C= (p.Arg85=) n.941C= n.900C= | |
12 | g.6330625G>T | CA478112284 | TNFRSF1A | n.1813C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.931C>A (p.Arg311=) n.894C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.702C>A n.1126C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.638C>A (p.Thr213Lys) c.712C>A (p.Arg238=) c.*189C>A (n.*189C>A) n.523C>A n.616C>A n.316C>A c.583C>A (p.Arg195=) n.124C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.388C>A (p.Arg130=) c.253C>A (p.Arg85=) n.941C>A n.900C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6330626T>A | CA383547557 | TNFRSF1A | n.1812A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.930A>T (p.Gln310His) n.893A>T c.*538A>T (n.*538A>T) n.701A>T n.1125A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.637A>T (p.Thr213Ser) c.711A>T (p.Gln237His) c.*188A>T (n.*188A>T) n.522A>T n.615A>T n.315A>T c.582A>T (p.Gln194His) n.123A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.387A>T (p.Gln129His) c.252A>T (p.Gln84His) n.940A>T n.899A>T | |
12 | g.6330626T>C | CA6405421 | TNFRSF1A | n.1812A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.930A>G (p.Gln310=) n.893A>G c.*538A>G (n.*538A>G) n.701A>G n.1125A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.637A>G (p.Thr213Ala) c.711A>G (p.Gln237=) c.*188A>G (n.*188A>G) n.522A>G n.615A>G n.315A>G c.582A>G (p.Gln194=) n.123A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.387A>G (p.Gln129=) c.252A>G (p.Gln84=) n.940A>G n.899A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6330626T>G | CA383547556 | TNFRSF1A | n.1812A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.930A>C (p.Gln310His) n.893A>C c.*538A>C (n.*538A>C) n.701A>C n.1125A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.637A>C (p.Thr213Pro) c.711A>C (p.Gln237His) c.*188A>C (n.*188A>C) n.522A>C n.615A>C n.315A>C c.582A>C (p.Gln194His) n.123A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.387A>C (p.Gln129His) c.252A>C (p.Gln84His) n.940A>C n.899A>C | |
12 | g.6330626T= | CA2014023984 | TNFRSF1A | n.1812A= c.*172A= (n.*172A=) c.930A= (p.Gln310=) n.893A= c.*538A= (n.*538A=) n.701A= n.1125A= c.*206A= (n.*206A=) c.637A= (p.Thr213=) c.711A= (p.Gln237=) c.*188A= (n.*188A=) n.522A= n.615A= n.315A= c.582A= (p.Gln194=) n.123A= c.*298A= (n.*298A=) c.387A= (p.Gln129=) c.252A= (p.Gln84=) n.940A= n.899A= | |
12 | g.6330627T>A | CA383547559 | TNFRSF1A | n.1811A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.929A>T (p.Gln310Leu) n.892A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.700A>T n.1124A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.636A>T (p.Pro212=) c.710A>T (p.Gln237Leu) c.*187A>T (n.*187A>T) n.521A>T n.614A>T n.314A>T c.581A>T (p.Gln194Leu) n.122A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.386A>T (p.Gln129Leu) c.251A>T (p.Gln84Leu) n.939A>T n.898A>T | |
12 | g.6330627T>C | CA6405422 | TNFRSF1A | n.1811A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.929A>G (p.Gln310Arg) n.892A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.700A>G n.1124A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.636A>G (p.Pro212=) c.710A>G (p.Gln237Arg) c.*187A>G (n.*187A>G) n.521A>G n.614A>G n.314A>G c.581A>G (p.Gln194Arg) n.122A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.386A>G (p.Gln129Arg) c.251A>G (p.Gln84Arg) n.939A>G n.898A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6330627T>G | CA383547561 | TNFRSF1A | n.1811A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.929A>C (p.Gln310Pro) n.892A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.700A>C n.1124A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.636A>C (p.Pro212=) c.710A>C (p.Gln237Pro) c.*187A>C (n.*187A>C) n.521A>C n.614A>C n.314A>C c.581A>C (p.Gln194Pro) n.122A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.386A>C (p.Gln129Pro) c.251A>C (p.Gln84Pro) n.939A>C n.898A>C | |
12 | g.6330627T= | CA2014023987 | TNFRSF1A | n.1811A= c.*171A= (n.*171A=) c.929A= (p.Gln310=) n.892A= c.*537A= (n.*537A=) n.700A= n.1124A= c.*205A= (n.*205A=) c.636A= (p.Pro212=) c.710A= (p.Gln237=) c.*187A= (n.*187A=) n.521A= n.614A= n.314A= c.581A= (p.Gln194=) n.122A= c.*297A= (n.*297A=) c.386A= (p.Gln129=) c.251A= (p.Gln84=) n.939A= n.898A= | |
12 | g.6330628G>A | CA383547563 | TNFRSF1A | n.1810C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.928C>T (p.Gln310Ter) n.891C>T c.*536C>T (n.*536C>T) n.699C>T n.1123C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.709C>T (p.Gln237Ter) c.*186C>T (n.*186C>T) n.520C>T n.613C>T n.313C>T c.580C>T (p.Gln194Ter) n.121C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.385C>T (p.Gln129Ter) c.250C>T (p.Gln84Ter) n.938C>T n.897C>T | |
12 | g.6330628G>C | CA383547566 | TNFRSF1A | n.1810C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.928C>G (p.Gln310Glu) n.891C>G c.*536C>G (n.*536C>G) n.699C>G n.1123C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.709C>G (p.Gln237Glu) c.*186C>G (n.*186C>G) n.520C>G n.613C>G n.313C>G c.580C>G (p.Gln194Glu) n.121C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.385C>G (p.Gln129Glu) c.250C>G (p.Gln84Glu) n.938C>G n.897C>G | |
12 | g.6330628G>T | CA383547564 | TNFRSF1A | n.1810C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.928C>A (p.Gln310Lys) n.891C>A c.*536C>A (n.*536C>A) n.699C>A n.1123C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.635C>A (p.Pro212Gln) c.709C>A (p.Gln237Lys) c.*186C>A (n.*186C>A) n.520C>A n.613C>A n.313C>A c.580C>A (p.Gln194Lys) n.121C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.385C>A (p.Gln129Lys) c.250C>A (p.Gln84Lys) n.938C>A n.897C>A | |
12 | g.6330629G>A | CA478112302 | TNFRSF1A | n.1809C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.927C>T (p.Tyr309=) n.890C>T c.*535C>T (n.*535C>T) n.698C>T n.1122C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.708C>T (p.Tyr236=) c.*185C>T (n.*185C>T) n.519C>T n.612C>T n.312C>T c.579C>T (p.Tyr193=) n.120C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.384C>T (p.Tyr128=) c.249C>T (p.Tyr83=) n.937C>T n.896C>T | |
12 | g.6330629G>C | CA383547568 | TNFRSF1A | n.1809C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.927C>G (p.Tyr309Ter) n.890C>G c.*535C>G (n.*535C>G) n.698C>G n.1122C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.708C>G (p.Tyr236Ter) c.*185C>G (n.*185C>G) n.519C>G n.612C>G n.312C>G c.579C>G (p.Tyr193Ter) n.120C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.937C>G n.896C>G | |
12 | g.6330629G>T | CA383547569 | TNFRSF1A | n.1809C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.927C>A (p.Tyr309Ter) n.890C>A c.*535C>A (n.*535C>A) n.698C>A n.1122C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.708C>A (p.Tyr236Ter) c.*185C>A (n.*185C>A) n.519C>A n.612C>A n.312C>A c.579C>A (p.Tyr193Ter) n.120C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.937C>A n.896C>A | |
12 | g.6330630T>A | CA383547571 | TNFRSF1A | n.1808A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.926A>T (p.Tyr309Phe) n.889A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.697A>T n.1121A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.633A>T (p.Leu211=) c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.*184A>T (n.*184A>T) n.518A>T n.611A>T n.311A>T c.578A>T (p.Tyr193Phe) n.119A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.936A>T n.895A>T | |
12 | g.6330630T>C | CA383547572 | TNFRSF1A | n.1808A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.926A>G (p.Tyr309Cys) n.889A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.697A>G n.1121A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.633A>G (p.Leu211=) c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.*184A>G (n.*184A>G) n.518A>G n.611A>G n.311A>G c.578A>G (p.Tyr193Cys) n.119A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.936A>G n.895A>G | |
12 | g.6330630T>G | CA383547573 | TNFRSF1A | n.1808A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.926A>C (p.Tyr309Ser) n.889A>C c.*534A>C (n.*534A>C) n.697A>C n.1121A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.633A>C (p.Leu211=) c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.*184A>C (n.*184A>C) n.518A>C n.611A>C n.311A>C c.578A>C (p.Tyr193Ser) n.119A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.936A>C n.895A>C | |
12 | g.6330631A>C | CA383547575 | TNFRSF1A | n.1807T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.925T>G (p.Tyr309Asp) n.888T>G c.*533T>G (n.*533T>G) n.696T>G n.1120T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.*183T>G (n.*183T>G) n.517T>G n.610T>G n.310T>G c.577T>G (p.Tyr193Asp) n.118T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.935T>G n.894T>G | |
12 | g.6330631A>G | CA383547576 | TNFRSF1A | n.1807T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.925T>C (p.Tyr309His) n.888T>C c.*533T>C (n.*533T>C) n.696T>C n.1120T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.706T>C (p.Tyr236His) c.*183T>C (n.*183T>C) n.517T>C n.610T>C n.310T>C c.577T>C (p.Tyr193His) n.118T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.382T>C (p.Tyr128His) c.247T>C (p.Tyr83His) n.935T>C n.894T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.6330631A>T | CA383547578 | TNFRSF1A | n.1807T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.925T>A (p.Tyr309Asn) n.888T>A c.*533T>A (n.*533T>A) n.696T>A n.1120T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.632T>A (p.Leu211Gln) c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.*183T>A (n.*183T>A) n.517T>A n.610T>A n.310T>A c.577T>A (p.Tyr193Asn) n.118T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.935T>A n.894T>A | |
12 | g.6330632G>A | CA478112313 | TNFRSF1A | n.1806C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.924C>T (p.Arg308=) n.887C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.695C>T n.1119C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.631C>T (p.Leu211=) c.705C>T (p.Arg235=) c.*182C>T (n.*182C>T) n.516C>T n.609C>T n.309C>T c.576C>T (p.Arg192=) n.117C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.381C>T (p.Arg127=) c.246C>T (p.Arg82=) n.934C>T n.893C>T | |
12 | g.6330632G>C | CA478112314 | TNFRSF1A | n.1806C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.924C>G (p.Arg308=) n.887C>G c.*532C>G (n.*532C>G) n.695C>G n.1119C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) c.705C>G (p.Arg235=) c.*182C>G (n.*182C>G) n.516C>G n.609C>G n.309C>G c.576C>G (p.Arg192=) n.117C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.381C>G (p.Arg127=) c.246C>G (p.Arg82=) n.934C>G n.893C>G | |
12 | g.6330632G>T | CA478112318 | TNFRSF1A | n.1806C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.924C>A (p.Arg308=) n.887C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.695C>A n.1119C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.705C>A (p.Arg235=) c.*182C>A (n.*182C>A) n.516C>A n.609C>A n.309C>A c.576C>A (p.Arg192=) n.117C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.381C>A (p.Arg127=) c.246C>A (p.Arg82=) n.934C>A n.893C>A | |
12 | g.6330633C>A | CA383547581 | TNFRSF1A | n.1805G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.923G>T (p.Arg308Leu) n.886G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.694G>T n.1118G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.630G>T (p.Ser210=) c.704G>T (p.Arg235Leu) c.*181G>T (n.*181G>T) n.515G>T n.608G>T n.308G>T c.575G>T (p.Arg192Leu) n.116G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.245G>T (p.Arg82Leu) n.933G>T n.892G>T | COSMIC |
12 | g.6330633C= | CA2014023990 | TNFRSF1A | n.1805G= c.*165G= (n.*165G=) c.923G= (p.Arg308=) n.886G= c.*531G= (n.*531G=) n.694G= n.1118G= c.*199G= (n.*199G=) c.630G= (p.Ser210=) c.704G= (p.Arg235=) c.*181G= (n.*181G=) n.515G= n.608G= n.308G= c.575G= (p.Arg192=) n.116G= c.*291G= (n.*291G=) c.380G= (p.Arg127=) c.245G= (p.Arg82=) n.933G= n.892G= | |
12 | g.6330633C>G | CA383547582 | TNFRSF1A | n.1805G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.923G>C (p.Arg308Pro) n.886G>C c.*531G>C (n.*531G>C) n.694G>C n.1118G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.630G>C (p.Ser210=) c.704G>C (p.Arg235Pro) c.*181G>C (n.*181G>C) n.515G>C n.608G>C n.308G>C c.575G>C (p.Arg192Pro) n.116G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.245G>C (p.Arg82Pro) n.933G>C n.892G>C | |
12 | g.6330633C>T | CA6405423 | TNFRSF1A | n.1805G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.923G>A (p.Arg308His) n.886G>A c.*531G>A (n.*531G>A) n.694G>A n.1118G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.630G>A (p.Ser210=) c.704G>A (p.Arg235His) c.*181G>A (n.*181G>A) n.515G>A n.608G>A n.308G>A c.575G>A (p.Arg192His) n.116G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.380G>A (p.Arg127His) c.245G>A (p.Arg82His) n.933G>A n.892G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6330634G>A | CA383547584 | TNFRSF1A | n.1804C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.922C>T (p.Arg308Cys) n.885C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.693C>T n.1117C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.629C>T (p.Ser210Leu) c.703C>T (p.Arg235Cys) c.*180C>T (n.*180C>T) n.514C>T n.607C>T n.307C>T c.574C>T (p.Arg192Cys) n.115C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.379C>T (p.Arg127Cys) c.244C>T (p.Arg82Cys) n.932C>T n.891C>T | |
12 | g.6330634G>C | CA383547586 | TNFRSF1A | n.1804C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.922C>G (p.Arg308Gly) n.885C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.693C>G n.1117C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.629C>G (p.Ser210Trp) c.703C>G (p.Arg235Gly) c.*180C>G (n.*180C>G) n.514C>G n.607C>G n.307C>G c.574C>G (p.Arg192Gly) n.115C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.244C>G (p.Arg82Gly) n.932C>G n.891C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6330634G>T | CA383547587 | TNFRSF1A | n.1804C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.922C>A (p.Arg308Ser) n.885C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.693C>A n.1117C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.629C>A (p.Ser210Ter) c.703C>A (p.Arg235Ser) c.*180C>A (n.*180C>A) n.514C>A n.607C>A n.307C>A c.574C>A (p.Arg192Ser) n.115C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.379C>A (p.Arg127Ser) c.244C>A (p.Arg82Ser) n.932C>A n.891C>A | COSMIC |
12 | g.6330635A>C | CA383547589 | TNFRSF1A | n.1803T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.921T>G (p.Tyr307Ter) n.884T>G c.*529T>G (n.*529T>G) n.692T>G n.1116T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.702T>G (p.Tyr234Ter) c.*179T>G (n.*179T>G) n.513T>G n.606T>G n.306T>G c.573T>G (p.Tyr191Ter) n.114T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.378T>G (p.Tyr126Ter) c.243T>G (p.Tyr81Ter) n.931T>G n.890T>G | |
12 | g.6330635A>G | CA478112329 | TNFRSF1A | n.1803T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.921T>C (p.Tyr307=) n.884T>C c.*529T>C (n.*529T>C) n.692T>C n.1116T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.702T>C (p.Tyr234=) c.*179T>C (n.*179T>C) n.513T>C n.606T>C n.306T>C c.573T>C (p.Tyr191=) n.114T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.378T>C (p.Tyr126=) c.243T>C (p.Tyr81=) n.931T>C n.890T>C | |
12 | g.6330635A>T | CA383547591 | TNFRSF1A | n.1803T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.921T>A (p.Tyr307Ter) n.884T>A c.*529T>A (n.*529T>A) n.692T>A n.1116T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.702T>A (p.Tyr234Ter) c.*179T>A (n.*179T>A) n.513T>A n.606T>A n.306T>A c.573T>A (p.Tyr191Ter) n.114T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.378T>A (p.Tyr126Ter) c.243T>A (p.Tyr81Ter) n.931T>A n.890T>A | |
12 | g.6330636_6330637del | CA2520100650 | TNFRSF1A | n.1802_1803del c.*162_*163del (n.*162_*163del) c.920_921del (p.Tyr307SerfsTer20) n.883_884del c.*528_*529del (n.*528_*529del) n.691_692del n.1115_1116del c.*196_*197del (n.*196_*197del) c.627_628del (p.Ser210AlafsTer?) c.701_702del (p.Tyr234SerfsTer20) c.*178_*179del (n.*178_*179del) n.512_513del n.605_606del n.305_306del c.701_702del (p.Tyr234SerfsTer14) c.572_573del (p.Tyr191SerfsTer20) n.113_114del c.*288_*289del (n.*288_*289del) c.377_378del (p.Tyr126SerfsTer20) c.242_243del (p.Tyr81SerfsTer20) n.930_931del n.889_890del | |
12 | g.6330636T>A | CA383547593 | TNFRSF1A | n.1802A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.920A>T (p.Tyr307Phe) n.883A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.691A>T n.1115A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.627A>T (p.Val209=) c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.*178A>T (n.*178A>T) n.512A>T n.605A>T n.305A>T c.572A>T (p.Tyr191Phe) n.113A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.930A>T n.889A>T | |
12 | g.6330636T>C | CA383547594 | TNFRSF1A | n.1802A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.920A>G (p.Tyr307Cys) n.883A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.691A>G n.1115A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.627A>G (p.Val209=) c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.*178A>G (n.*178A>G) n.512A>G n.605A>G n.305A>G c.572A>G (p.Tyr191Cys) n.113A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.930A>G n.889A>G | dbSNP |
12 | g.6330636T>G | CA383547596 | TNFRSF1A | n.1802A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.920A>C (p.Tyr307Ser) n.883A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.691A>C n.1115A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.627A>C (p.Val209=) c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.*178A>C (n.*178A>C) n.512A>C n.605A>C n.305A>C c.572A>C (p.Tyr191Ser) n.113A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.377A>C (p.Tyr126Ser) c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.930A>C n.889A>C | dbSNP |
12 | g.6330636T= | CA2014023992 | TNFRSF1A | n.1802A= c.*162A= (n.*162A=) c.920A= (p.Tyr307=) n.883A= c.*528A= (n.*528A=) n.691A= n.1115A= c.*196A= (n.*196A=) c.627A= (p.Val209=) c.701A= (p.Tyr234=) c.*178A= (n.*178A=) n.512A= n.605A= n.305A= c.572A= (p.Tyr191=) n.113A= c.*288A= (n.*288A=) c.377A= (p.Tyr126=) c.242A= (p.Tyr81=) n.930A= n.889A= | |
12 | g.6330637A>C | CA383547598 | TNFRSF1A | n.1801T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.919T>G (p.Tyr307Asp) n.882T>G c.*527T>G (n.*527T>G) n.690T>G n.1114T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.626T>G (p.Val209Gly) c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.*177T>G (n.*177T>G) n.511T>G n.604T>G n.304T>G c.571T>G (p.Tyr191Asp) n.112T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.929T>G n.888T>G | |
12 | g.6330637A>G | CA383547599 | TNFRSF1A | n.1801T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.919T>C (p.Tyr307His) n.882T>C c.*527T>C (n.*527T>C) n.690T>C n.1114T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.626T>C (p.Val209Ala) c.700T>C (p.Tyr234His) c.*177T>C (n.*177T>C) n.511T>C n.604T>C n.304T>C c.571T>C (p.Tyr191His) n.112T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.376T>C (p.Tyr126His) c.241T>C (p.Tyr81His) n.929T>C n.888T>C | |
12 | g.6330637A>T | CA383547601 | TNFRSF1A | n.1801T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.919T>A (p.Tyr307Asn) n.882T>A c.*527T>A (n.*527T>A) n.690T>A n.1114T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.626T>A (p.Val209Glu) c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.*177T>A (n.*177T>A) n.511T>A n.604T>A n.304T>A c.571T>A (p.Tyr191Asn) n.112T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.376T>A (p.Tyr126Asn) c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.929T>A n.888T>A | |
12 | g.6330638C>A | CA383547603 | TNFRSF1A | n.1800G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.918G>T (p.Met306Ile) n.881G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.689G>T n.1113G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.625G>T (p.Val209Leu) c.699G>T (p.Met233Ile) c.*176G>T (n.*176G>T) n.510G>T n.603G>T n.303G>T c.570G>T (p.Met190Ile) n.111G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.375G>T (p.Met125Ile) c.240G>T (p.Met80Ile) n.928G>T n.887G>T | |
12 | g.6330638C>G | CA383547605 | TNFRSF1A | n.1800G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.918G>C (p.Met306Ile) n.881G>C c.*526G>C (n.*526G>C) n.689G>C n.1113G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.625G>C (p.Val209Leu) c.699G>C (p.Met233Ile) c.*176G>C (n.*176G>C) n.510G>C n.603G>C n.303G>C c.570G>C (p.Met190Ile) n.111G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.375G>C (p.Met125Ile) c.240G>C (p.Met80Ile) n.928G>C n.887G>C | |
12 | g.6330638C>T | CA383547607 | TNFRSF1A | n.1800G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.918G>A (p.Met306Ile) n.881G>A c.*526G>A (n.*526G>A) n.689G>A n.1113G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.625G>A (p.Val209Ile) c.699G>A (p.Met233Ile) c.*176G>A (n.*176G>A) n.510G>A n.603G>A n.303G>A c.570G>A (p.Met190Ile) n.111G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.375G>A (p.Met125Ile) c.240G>A (p.Met80Ile) n.928G>A n.887G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6330639A>C | CA383547609 | TNFRSF1A | n.1799T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.917T>G (p.Met306Arg) n.880T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.688T>G n.1112T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.624T>G (p.Asn208Lys) c.698T>G (p.Met233Arg) c.*175T>G (n.*175T>G) n.509T>G n.602T>G n.302T>G c.569T>G (p.Met190Arg) n.110T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.374T>G (p.Met125Arg) c.239T>G (p.Met80Arg) n.927T>G n.886T>G | |
12 | g.6330639A>G | CA383547610 | TNFRSF1A | n.1799T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.917T>C (p.Met306Thr) n.880T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.688T>C n.1112T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.624T>C (p.Asn208=) c.698T>C (p.Met233Thr) c.*175T>C (n.*175T>C) n.509T>C n.602T>C n.302T>C c.569T>C (p.Met190Thr) n.110T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.374T>C (p.Met125Thr) c.239T>C (p.Met80Thr) n.927T>C n.886T>C | |
12 | g.6330639A>T | CA383547612 | TNFRSF1A | n.1799T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.917T>A (p.Met306Lys) n.880T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.688T>A n.1112T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.624T>A (p.Asn208Lys) c.698T>A (p.Met233Lys) c.*175T>A (n.*175T>A) n.509T>A n.602T>A n.302T>A c.569T>A (p.Met190Lys) n.110T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.374T>A (p.Met125Lys) c.239T>A (p.Met80Lys) n.927T>A n.886T>A | |
12 | g.6330639_6330640insAG | CA2555094142 | TNFRSF1A | n.1798_1799insCT c.*158_*159insCT (n.*158_*159insCT) c.916_917insCT (p.Met306ThrfsTer?) n.879_880insCT c.*524_*525insCT (n.*524_*525insCT) n.687_688insCT n.1111_1112insCT c.*192_*193insCT (n.*192_*193insCT) c.623_624insCT (p.Val209LeufsTer?) c.697_698insCT (p.Met233ThrfsTer?) c.*174_*175insCT (n.*174_*175insCT) n.508_509insCT n.601_602insCT n.301_302insCT c.568_569insCT (p.Met190ThrfsTer?) n.109_110insCT c.*284_*285insCT (n.*284_*285insCT) c.373_374insCT (p.Met125ThrfsTer?) c.238_239insCT (p.Met80ThrfsTer?) n.926_927insCT n.885_886insCT | |
12 | g.6330640T>A | CA6405424 | TNFRSF1A | n.1798A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.916A>T (p.Met306Leu) n.879A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.687A>T n.1111A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.623A>T (p.Asn208Ile) c.697A>T (p.Met233Leu) c.*174A>T (n.*174A>T) n.508A>T n.601A>T n.301A>T c.568A>T (p.Met190Leu) n.109A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.373A>T (p.Met125Leu) c.238A>T (p.Met80Leu) n.926A>T n.885A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6330640T>C | CA383547616 | TNFRSF1A | n.1798A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.916A>G (p.Met306Val) n.879A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.687A>G n.1111A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.623A>G (p.Asn208Ser) c.697A>G (p.Met233Val) c.*174A>G (n.*174A>G) n.508A>G n.601A>G n.301A>G c.568A>G (p.Met190Val) n.109A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.373A>G (p.Met125Val) c.238A>G (p.Met80Val) n.926A>G n.885A>G | |
12 | g.6330640T>G | CA383547614 | TNFRSF1A | n.1798A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.916A>C (p.Met306Leu) n.879A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.687A>C n.1111A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.623A>C (p.Asn208Thr) c.697A>C (p.Met233Leu) c.*174A>C (n.*174A>C) n.508A>C n.601A>C n.301A>C c.568A>C (p.Met190Leu) n.109A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.373A>C (p.Met125Leu) c.238A>C (p.Met80Leu) n.926A>C n.885A>C | |
12 | g.6330640T= | CA2014023994 | TNFRSF1A | n.1798A= c.*158A= (n.*158A=) c.916A= (p.Met306=) n.879A= c.*524A= (n.*524A=) n.687A= n.1111A= c.*192A= (n.*192A=) c.623A= (p.Asn208=) c.697A= (p.Met233=) c.*174A= (n.*174A=) n.508A= n.601A= n.301A= c.568A= (p.Met190=) n.109A= c.*284A= (n.*284A=) c.373A= (p.Met125=) c.238A= (p.Met80=) n.926A= n.885A= | |
12 | g.6330641T>A | CA383547618 | TNFRSF1A | n.1797A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.915A>T (p.Leu305Phe) n.878A>T c.*523A>T (n.*523A>T) n.686A>T n.1110A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.696A>T (p.Leu232Phe) c.*173A>T (n.*173A>T) n.507A>T n.600A>T n.300A>T c.567A>T (p.Leu189Phe) n.108A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.372A>T (p.Leu124Phe) c.237A>T (p.Leu79Phe) n.925A>T n.884A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6330641T>C | CA478112347 | TNFRSF1A | n.1797A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.915A>G (p.Leu305=) n.878A>G c.*523A>G (n.*523A>G) n.686A>G n.1110A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.622A>G (p.Asn208Asp) c.696A>G (p.Leu232=) c.*173A>G (n.*173A>G) n.507A>G n.600A>G n.300A>G c.567A>G (p.Leu189=) n.108A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.372A>G (p.Leu124=) c.237A>G (p.Leu79=) n.925A>G n.884A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6330641T>G | CA383547620 | TNFRSF1A | n.1797A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.915A>C (p.Leu305Phe) n.878A>C c.*523A>C (n.*523A>C) n.686A>C n.1110A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.622A>C (p.Asn208His) c.696A>C (p.Leu232Phe) c.*173A>C (n.*173A>C) n.507A>C n.600A>C n.300A>C c.567A>C (p.Leu189Phe) n.108A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.372A>C (p.Leu124Phe) c.237A>C (p.Leu79Phe) n.925A>C n.884A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6330641T= | CA2014023996 | TNFRSF1A | n.1797A= c.*157A= (n.*157A=) c.915A= (p.Leu305=) n.878A= c.*523A= (n.*523A=) n.686A= n.1110A= c.*191A= (n.*191A=) c.622A= (p.Asn208=) c.696A= (p.Leu232=) c.*173A= (n.*173A=) n.507A= n.600A= n.300A= c.567A= (p.Leu189=) n.108A= c.*283A= (n.*283A=) c.372A= (p.Leu124=) c.237A= (p.Leu79=) n.925A= n.884A= | |
12 | g.6330642A>C | CA383547622 | TNFRSF1A | n.1796T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.914T>G (p.Leu305Ter) n.877T>G c.*522T>G (n.*522T>G) n.685T>G n.1109T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.621T>G (p.Phe207Leu) c.695T>G (p.Leu232Ter) c.*172T>G (n.*172T>G) n.506T>G n.599T>G n.299T>G c.566T>G (p.Leu189Ter) n.107T>G c.*282T>G (n.*282T>G) c.371T>G (p.Leu124Ter) c.236T>G (p.Leu79Ter) n.924T>G n.883T>G | |
12 | g.6330642A>G | CA383547624 | TNFRSF1A | n.1796T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.914T>C (p.Leu305Ser) n.877T>C c.*522T>C (n.*522T>C) n.685T>C n.1109T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.621T>C (p.Phe207=) c.695T>C (p.Leu232Ser) c.*172T>C (n.*172T>C) n.506T>C n.599T>C n.299T>C c.566T>C (p.Leu189Ser) n.107T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.371T>C (p.Leu124Ser) c.236T>C (p.Leu79Ser) n.924T>C n.883T>C | |
12 | g.6330642A>T | CA383547625 | TNFRSF1A | n.1796T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.914T>A (p.Leu305Ter) n.877T>A c.*522T>A (n.*522T>A) n.685T>A n.1109T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.621T>A (p.Phe207Leu) c.695T>A (p.Leu232Ter) c.*172T>A (n.*172T>A) n.506T>A n.599T>A n.299T>A c.566T>A (p.Leu189Ter) n.107T>A c.*282T>A (n.*282T>A) c.371T>A (p.Leu124Ter) c.236T>A (p.Leu79Ter) n.924T>A n.883T>A | |
12 | g.6330643A>C | CA383547628 | TNFRSF1A | n.1795T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.913T>G (p.Leu305Val) n.876T>G c.*521T>G (n.*521T>G) n.684T>G n.1108T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.620T>G (p.Phe207Cys) c.694T>G (p.Leu232Val) c.*171T>G (n.*171T>G) n.505T>G n.598T>G n.298T>G c.565T>G (p.Leu189Val) n.106T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.370T>G (p.Leu124Val) c.235T>G (p.Leu79Val) n.923T>G n.882T>G | |
12 | g.6330643A>G | CA478112355 | TNFRSF1A | n.1795T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.913T>C (p.Leu305=) n.876T>C c.*521T>C (n.*521T>C) n.684T>C n.1108T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.620T>C (p.Phe207Ser) c.694T>C (p.Leu232=) c.*171T>C (n.*171T>C) n.505T>C n.598T>C n.298T>C c.565T>C (p.Leu189=) n.106T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.370T>C (p.Leu124=) c.235T>C (p.Leu79=) n.923T>C n.882T>C | |
12 | g.6330643A>T | CA383547629 | TNFRSF1A | n.1795T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.913T>A (p.Leu305Ile) n.876T>A c.*521T>A (n.*521T>A) n.684T>A n.1108T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.694T>A (p.Leu232Ile) c.*171T>A (n.*171T>A) n.505T>A n.598T>A n.298T>A c.565T>A (p.Leu189Ile) n.106T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.370T>A (p.Leu124Ile) c.235T>A (p.Leu79Ile) n.923T>A n.882T>A | |
12 | g.6330644A>C | CA478112358 | TNFRSF1A | n.1794T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.912T>G (p.Gly304=) n.875T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.683T>G n.1107T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.619T>G (p.Phe207Val) c.693T>G (p.Gly231=) c.*170T>G (n.*170T>G) n.504T>G n.597T>G n.297T>G c.564T>G (p.Gly188=) n.105T>G c.*280T>G (n.*280T>G) c.369T>G (p.Gly123=) c.234T>G (p.Gly78=) n.922T>G n.881T>G | |
12 | g.6330644A>G | CA478112361 | TNFRSF1A | n.1794T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.912T>C (p.Gly304=) n.875T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.683T>C n.1107T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.619T>C (p.Phe207Leu) c.693T>C (p.Gly231=) c.*170T>C (n.*170T>C) n.504T>C n.597T>C n.297T>C c.564T>C (p.Gly188=) n.105T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.369T>C (p.Gly123=) c.234T>C (p.Gly78=) n.922T>C n.881T>C | |
12 | g.6330644A>T | CA478112363 | TNFRSF1A | n.1794T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.912T>A (p.Gly304=) n.875T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.683T>A n.1107T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.619T>A (p.Phe207Ile) c.693T>A (p.Gly231=) c.*170T>A (n.*170T>A) n.504T>A n.597T>A n.297T>A c.564T>A (p.Gly188=) n.105T>A c.*280T>A (n.*280T>A) c.369T>A (p.Gly123=) c.234T>A (p.Gly78=) n.922T>A n.881T>A | |
12 | g.6330645C>A | CA6405425 | TNFRSF1A | n.1793G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.911G>T (p.Gly304Val) n.874G>T c.*519G>T (n.*519G>T) n.682G>T n.1106G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.618G>T (p.Trp206Cys) c.692G>T (p.Gly231Val) c.*169G>T (n.*169G>T) n.503G>T n.596G>T n.296G>T c.563G>T (p.Gly188Val) n.104G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) c.233G>T (p.Gly78Val) n.921G>T n.880G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6330645C= | CA2014023998 | TNFRSF1A | n.1793G= c.*153G= (n.*153G=) c.911G= (p.Gly304=) n.874G= c.*519G= (n.*519G=) n.682G= n.1106G= c.*187G= (n.*187G=) c.618G= (p.Trp206=) c.692G= (p.Gly231=) c.*169G= (n.*169G=) n.503G= n.596G= n.296G= c.563G= (p.Gly188=) n.104G= c.*279G= (n.*279G=) c.368G= (p.Gly123=) c.233G= (p.Gly78=) n.921G= n.880G= | |
12 | g.6330645C>G | CA383547631 | TNFRSF1A | n.1793G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.911G>C (p.Gly304Ala) n.874G>C c.*519G>C (n.*519G>C) n.682G>C n.1106G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.618G>C (p.Trp206Cys) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.*169G>C (n.*169G>C) n.503G>C n.596G>C n.296G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) n.104G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.921G>C n.880G>C | |
12 | g.6330645C>T | CA383547633 | TNFRSF1A | n.1793G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.911G>A (p.Gly304Asp) n.874G>A c.*519G>A (n.*519G>A) n.682G>A n.1106G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.618G>A (p.Trp206Ter) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.*169G>A (n.*169G>A) n.503G>A n.596G>A n.296G>A c.563G>A (p.Gly188Asp) n.104G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.368G>A (p.Gly123Asp) c.233G>A (p.Gly78Asp) n.921G>A n.880G>A | |
12 | g.6330646C>A | CA383547639 | TNFRSF1A | n.1792G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.910G>T (p.Gly304Cys) n.873G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.681G>T n.1105G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.617G>T (p.Trp206Leu) c.691G>T (p.Gly231Cys) c.*168G>T (n.*168G>T) n.502G>T n.595G>T n.295G>T c.562G>T (p.Gly188Cys) n.103G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.367G>T (p.Gly123Cys) c.232G>T (p.Gly78Cys) n.920G>T n.879G>T | |
12 | g.6330646C>G | CA383547637 | TNFRSF1A | n.1792G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.910G>C (p.Gly304Arg) n.873G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.681G>C n.1105G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.617G>C (p.Trp206Ser) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.*168G>C (n.*168G>C) n.502G>C n.595G>C n.295G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) n.103G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.920G>C n.879G>C | |
12 | g.6330646C>T | CA383547636 | TNFRSF1A | n.1792G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.910G>A (p.Gly304Ser) n.873G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.681G>A n.1105G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.617G>A (p.Trp206Ter) c.691G>A (p.Gly231Ser) c.*168G>A (n.*168G>A) n.502G>A n.595G>A n.295G>A c.562G>A (p.Gly188Ser) n.103G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.367G>A (p.Gly123Ser) c.232G>A (p.Gly78Ser) n.920G>A n.879G>A | |
12 | g.6330647A>C | CA383547641 | TNFRSF1A | n.1791T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.909T>G (p.Ile303Met) n.872T>G c.*517T>G (n.*517T>G) n.680T>G n.1104T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.616T>G (p.Trp206Gly) c.690T>G (p.Ile230Met) c.*167T>G (n.*167T>G) n.501T>G n.594T>G n.294T>G c.561T>G (p.Ile187Met) n.102T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.366T>G (p.Ile122Met) c.231T>G (p.Ile77Met) n.919T>G n.878T>G | |
12 | g.6330647A>G | CA478112375 | TNFRSF1A | n.1791T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.909T>C (p.Ile303=) n.872T>C c.*517T>C (n.*517T>C) n.680T>C n.1104T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.616T>C (p.Trp206Arg) c.690T>C (p.Ile230=) c.*167T>C (n.*167T>C) n.501T>C n.594T>C n.294T>C c.561T>C (p.Ile187=) n.102T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.366T>C (p.Ile122=) c.231T>C (p.Ile77=) n.919T>C n.878T>C | |
12 | g.6330647A>T | CA478112372 | TNFRSF1A | n.1791T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.909T>A (p.Ile303=) n.872T>A c.*517T>A (n.*517T>A) n.680T>A n.1104T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.616T>A (p.Trp206Arg) c.690T>A (p.Ile230=) c.*167T>A (n.*167T>A) n.501T>A n.594T>A n.294T>A c.561T>A (p.Ile187=) n.102T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.366T>A (p.Ile122=) c.231T>A (p.Ile77=) n.919T>A n.878T>A | |
12 | g.6330648del | CA658794980 | TNFRSF1A | n.1791del c.*151del (n.*151del) c.909del (p.Ile303MetfsTer3) n.872del c.*517del (n.*517del) n.680del n.1104del c.*185del (n.*185del) c.616del (p.Trp206GlyfsTer?) c.690del (p.Ile230MetfsTer3) c.*167del (n.*167del) n.501del n.594del n.294del c.561del (p.Ile187MetfsTer3) n.102del c.*277del (n.*277del) c.366del (p.Ile122MetfsTer3) c.231del (p.Ile77MetfsTer3) n.919del n.878del | |
12 | g.6330648A>C | CA383547643 | TNFRSF1A | n.1790T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.908T>G (p.Ile303Ser) n.871T>G c.*516T>G (n.*516T>G) n.679T>G n.1103T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.615T>G (p.His205Gln) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.*166T>G (n.*166T>G) n.500T>G n.593T>G n.293T>G c.560T>G (p.Ile187Ser) n.101T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.365T>G (p.Ile122Ser) c.230T>G (p.Ile77Ser) n.918T>G n.877T>G | |
12 | g.6330648A>G | CA383547644 | TNFRSF1A | n.1790T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.908T>C (p.Ile303Thr) n.871T>C c.*516T>C (n.*516T>C) n.679T>C n.1103T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.615T>C (p.His205=) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.*166T>C (n.*166T>C) n.500T>C n.593T>C n.293T>C c.560T>C (p.Ile187Thr) n.101T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.365T>C (p.Ile122Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) n.918T>C n.877T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6330648A>T | CA383547646 | TNFRSF1A | n.1790T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.908T>A (p.Ile303Asn) n.871T>A c.*516T>A (n.*516T>A) n.679T>A n.1103T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.615T>A (p.His205Gln) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.*166T>A (n.*166T>A) n.500T>A n.593T>A n.293T>A c.560T>A (p.Ile187Asn) n.101T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.365T>A (p.Ile122Asn) c.230T>A (p.Ile77Asn) n.918T>A n.877T>A | |
12 | g.6330649T>A | CA383547648 | TNFRSF1A | n.1789A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.907A>T (p.Ile303Phe) n.870A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.678A>T n.1102A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.614A>T (p.His205Leu) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.*165A>T (n.*165A>T) n.499A>T n.592A>T n.292A>T c.559A>T (p.Ile187Phe) n.100A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.364A>T (p.Ile122Phe) c.229A>T (p.Ile77Phe) n.917A>T n.876A>T | |
12 | g.6330649T>C | CA6405426 | TNFRSF1A | n.1789A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.907A>G (p.Ile303Val) n.870A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.678A>G n.1102A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.614A>G (p.His205Arg) c.688A>G (p.Ile230Val) c.*165A>G (n.*165A>G) n.499A>G n.592A>G n.292A>G c.559A>G (p.Ile187Val) n.100A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.364A>G (p.Ile122Val) c.229A>G (p.Ile77Val) n.917A>G n.876A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6330649T>G | CA383547650 | TNFRSF1A | n.1789A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.907A>C (p.Ile303Leu) n.870A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.678A>C n.1102A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.614A>C (p.His205Pro) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.*165A>C (n.*165A>C) n.499A>C n.592A>C n.292A>C c.559A>C (p.Ile187Leu) n.100A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.364A>C (p.Ile122Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) n.917A>C n.876A>C | |
12 | g.6330649T= | CA2014024000 | TNFRSF1A | n.1789A= c.*149A= (n.*149A=) c.907A= (p.Ile303=) n.870A= c.*515A= (n.*515A=) n.678A= n.1102A= c.*183A= (n.*183A=) c.614A= (p.His205=) c.688A= (p.Ile230=) c.*165A= (n.*165A=) n.499A= n.592A= n.292A= c.559A= (p.Ile187=) n.100A= c.*275A= (n.*275A=) c.364A= (p.Ile122=) c.229A= (p.Ile77=) n.917A= n.876A= | |
12 | g.6330650G>A | CA478112387 | TNFRSF1A | n.1788C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.906C>T (p.Phe302=) n.869C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.677C>T n.1101C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.613C>T (p.His205Tyr) c.687C>T (p.Phe229=) c.*164C>T (n.*164C>T) n.498C>T n.591C>T n.291C>T c.558C>T (p.Phe186=) n.99C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.363C>T (p.Phe121=) c.228C>T (p.Phe76=) n.916C>T n.875C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6330650G>C | CA232327341 | TNFRSF1A | n.1788C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.906C>G (p.Phe302Leu) n.869C>G c.*514C>G (n.*514C>G) n.677C>G n.1101C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.613C>G (p.His205Asp) c.687C>G (p.Phe229Leu) c.*164C>G (n.*164C>G) n.498C>G n.591C>G n.291C>G c.558C>G (p.Phe186Leu) n.99C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.363C>G (p.Phe121Leu) c.228C>G (p.Phe76Leu) n.916C>G n.875C>G | dbSNP |
12 | g.6330650G= | CA2014024003 | TNFRSF1A | n.1788C= c.*148C= (n.*148C=) c.906C= (p.Phe302=) n.869C= c.*514C= (n.*514C=) n.677C= n.1101C= c.*182C= (n.*182C=) c.613C= (p.His205=) c.687C= (p.Phe229=) c.*164C= (n.*164C=) n.498C= n.591C= n.291C= c.558C= (p.Phe186=) n.99C= c.*274C= (n.*274C=) c.363C= (p.Phe121=) c.228C= (p.Phe76=) n.916C= n.875C= | |
12 | g.6330650G>T | CA6405427 | TNFRSF1A | n.1788C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.906C>A (p.Phe302Leu) n.869C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.677C>A n.1101C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.613C>A (p.His205Asn) c.687C>A (p.Phe229Leu) c.*164C>A (n.*164C>A) n.498C>A n.591C>A n.291C>A c.558C>A (p.Phe186Leu) n.99C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.363C>A (p.Phe121Leu) c.228C>A (p.Phe76Leu) n.916C>A n.875C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6330651A>C | CA383547654 | TNFRSF1A | n.1787T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.905T>G (p.Phe302Cys) n.868T>G c.*513T>G (n.*513T>G) n.676T>G n.1100T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.612T>G (p.Leu204=) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.*163T>G (n.*163T>G) n.497T>G n.590T>G n.290T>G c.557T>G (p.Phe186Cys) n.98T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.362T>G (p.Phe121Cys) c.227T>G (p.Phe76Cys) n.915T>G n.874T>G | |
12 | g.6330651A>G | CA383547655 | TNFRSF1A | n.1787T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.905T>C (p.Phe302Ser) n.868T>C c.*513T>C (n.*513T>C) n.676T>C n.1100T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.612T>C (p.Leu204=) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.*163T>C (n.*163T>C) n.497T>C n.590T>C n.290T>C c.557T>C (p.Phe186Ser) n.98T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.362T>C (p.Phe121Ser) c.227T>C (p.Phe76Ser) n.915T>C n.874T>C | |
12 | g.6330651A>T | CA383547657 | TNFRSF1A | n.1787T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.905T>A (p.Phe302Tyr) n.868T>A c.*513T>A (n.*513T>A) n.676T>A n.1100T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.612T>A (p.Leu204=) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.*163T>A (n.*163T>A) n.497T>A n.590T>A n.290T>A c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.98T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.915T>A n.874T>A | |
12 | g.6330652A>C | CA383547661 | TNFRSF1A | n.1786T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.904T>G (p.Phe302Val) n.867T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.675T>G n.1099T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.685T>G (p.Phe229Val) c.*162T>G (n.*162T>G) n.496T>G n.589T>G n.289T>G c.556T>G (p.Phe186Val) n.97T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.361T>G (p.Phe121Val) c.226T>G (p.Phe76Val) n.914T>G n.873T>G | |
12 | g.6330652A>G | CA383547662 | TNFRSF1A | n.1786T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.904T>C (p.Phe302Leu) n.867T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.675T>C n.1099T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.*162T>C (n.*162T>C) n.496T>C n.589T>C n.289T>C c.556T>C (p.Phe186Leu) n.97T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.361T>C (p.Phe121Leu) c.226T>C (p.Phe76Leu) n.914T>C n.873T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6330652A>T | CA383547659 | TNFRSF1A | n.1786T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.904T>A (p.Phe302Ile) n.867T>A c.*512T>A (n.*512T>A) n.675T>A n.1099T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.611T>A (p.Leu204His) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.*162T>A (n.*162T>A) n.496T>A n.589T>A n.289T>A c.556T>A (p.Phe186Ile) n.97T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.361T>A (p.Phe121Ile) c.226T>A (p.Phe76Ile) n.914T>A n.873T>A | |
12 | g.6330653G>A | CA478112394 | TNFRSF1A | n.1785C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.903C>T (p.Leu301=) n.866C>T c.*511C>T (n.*511C>T) n.674C>T n.1098C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.610C>T (p.Leu204Phe) c.684C>T (p.Leu228=) c.*161C>T (n.*161C>T) n.495C>T n.588C>T n.288C>T c.555C>T (p.Leu185=) n.96C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.360C>T (p.Leu120=) c.225C>T (p.Leu75=) n.913C>T n.872C>T | ClinVar |
12 | g.6330653G>C | CA478112398 | TNFRSF1A | n.1785C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.903C>G (p.Leu301=) n.866C>G c.*511C>G (n.*511C>G) n.674C>G n.1098C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.610C>G (p.Leu204Val) c.684C>G (p.Leu228=) c.*161C>G (n.*161C>G) n.495C>G n.588C>G n.288C>G c.555C>G (p.Leu185=) n.96C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.360C>G (p.Leu120=) c.225C>G (p.Leu75=) n.913C>G n.872C>G | |
12 | g.6330653G>T | CA478112396 | TNFRSF1A | n.1785C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.903C>A (p.Leu301=) n.866C>A c.*511C>A (n.*511C>A) n.674C>A n.1098C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.610C>A (p.Leu204Ile) c.684C>A (p.Leu228=) c.*161C>A (n.*161C>A) n.495C>A n.588C>A n.288C>A c.555C>A (p.Leu185=) n.96C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.360C>A (p.Leu120=) c.225C>A (p.Leu75=) n.913C>A n.872C>A | |
12 | g.6330654A>C | CA383547663 | TNFRSF1A | n.1784T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) n.865T>G c.*510T>G (n.*510T>G) n.673T>G n.1097T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.609T>G (p.Pro203=) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.*160T>G (n.*160T>G) n.494T>G n.587T>G n.287T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) n.95T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.912T>G n.871T>G | |
12 | g.6330654A>G | CA383547664 | TNFRSF1A | n.1784T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) n.865T>C c.*510T>C (n.*510T>C) n.673T>C n.1097T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.609T>C (p.Pro203=) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.*160T>C (n.*160T>C) n.494T>C n.587T>C n.287T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) n.95T>C c.*270T>C (n.*270T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.912T>C n.871T>C | |
12 | g.6330654A>T | CA383547665 | TNFRSF1A | n.1784T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.902T>A (p.Leu301His) n.865T>A c.*510T>A (n.*510T>A) n.673T>A n.1097T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.609T>A (p.Pro203=) c.683T>A (p.Leu228His) c.*160T>A (n.*160T>A) n.494T>A n.587T>A n.287T>A c.554T>A (p.Leu185His) n.95T>A c.*270T>A (n.*270T>A) c.359T>A (p.Leu120His) c.224T>A (p.Leu75His) n.912T>A n.871T>A | |
12 | g.6330655G>A | CA383547666 | TNFRSF1A | n.1783C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.901C>T (p.Leu301Phe) n.864C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.672C>T n.1096C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.682C>T (p.Leu228Phe) c.*159C>T (n.*159C>T) n.493C>T n.586C>T n.286C>T c.553C>T (p.Leu185Phe) n.94C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.223C>T (p.Leu75Phe) n.911C>T n.870C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6330655G>C | CA383547667 | TNFRSF1A | n.1783C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) n.864C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.672C>G n.1096C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.682C>G (p.Leu228Val) c.*159C>G (n.*159C>G) n.493C>G n.586C>G n.286C>G c.553C>G (p.Leu185Val) n.94C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) c.223C>G (p.Leu75Val) n.911C>G n.870C>G | |
12 | g.6330655G>T | CA383547668 | TNFRSF1A | n.1783C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.901C>A (p.Leu301Ile) n.864C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.672C>A n.1096C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.608C>A (p.Pro203His) c.682C>A (p.Leu228Ile) c.*159C>A (n.*159C>A) n.493C>A n.586C>A n.286C>A c.553C>A (p.Leu185Ile) n.94C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.223C>A (p.Leu75Ile) n.911C>A n.870C>A | |
12 | g.6330656G>A | CA478112407 | TNFRSF1A | n.1782C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.900C>T (p.Leu300=) n.863C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.671C>T n.1095C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.681C>T (p.Leu227=) c.*158C>T (n.*158C>T) n.492C>T n.585C>T n.285C>T c.552C>T (p.Leu184=) n.93C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.357C>T (p.Leu119=) c.222C>T (p.Leu74=) n.910C>T n.869C>T | |
12 | g.6330656G>C | CA478112409 | TNFRSF1A | n.1782C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.900C>G (p.Leu300=) n.863C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.671C>G n.1095C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.681C>G (p.Leu227=) c.*158C>G (n.*158C>G) n.492C>G n.585C>G n.285C>G c.552C>G (p.Leu184=) n.93C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.357C>G (p.Leu119=) c.222C>G (p.Leu74=) n.910C>G n.869C>G | |
12 | g.6330656G>T | CA478112411 | TNFRSF1A | n.1782C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.900C>A (p.Leu300=) n.863C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.671C>A n.1095C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.681C>A (p.Leu227=) c.*158C>A (n.*158C>A) n.492C>A n.585C>A n.285C>A c.552C>A (p.Leu184=) n.93C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.357C>A (p.Leu119=) c.222C>A (p.Leu74=) n.910C>A n.869C>A | COSMIC |
12 | g.6330657A>C | CA383547670 | TNFRSF1A | n.1781T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.862T>G c.*507T>G (n.*507T>G) n.670T>G n.1094T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.606T>G (p.Pro202=) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.*157T>G (n.*157T>G) n.491T>G n.584T>G n.284T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.92T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.909T>G n.868T>G | |
12 | g.6330657A>G | CA383547672 | TNFRSF1A | n.1781T>C c.*141T>C (n.*141T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.862T>C c.*507T>C (n.*507T>C) n.670T>C n.1094T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.606T>C (p.Pro202=) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.*157T>C (n.*157T>C) n.491T>C n.584T>C n.284T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.92T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.909T>C n.868T>C | |
12 | g.6330657A>T | CA383547674 | TNFRSF1A | n.1781T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.899T>A (p.Leu300His) n.862T>A c.*507T>A (n.*507T>A) n.670T>A n.1094T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.606T>A (p.Pro202=) c.680T>A (p.Leu227His) c.*157T>A (n.*157T>A) n.491T>A n.584T>A n.284T>A c.551T>A (p.Leu184His) n.92T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.356T>A (p.Leu119His) c.221T>A (p.Leu74His) n.909T>A n.868T>A | |
12 | g.6330658G>A | CA383547676 | TNFRSF1A | n.1780C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.898C>T (p.Leu300Phe) n.861C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.669C>T n.1093C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.679C>T (p.Leu227Phe) c.*156C>T (n.*156C>T) n.490C>T n.583C>T n.283C>T c.550C>T (p.Leu184Phe) n.91C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.220C>T (p.Leu74Phe) n.908C>T n.867C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6330658G>C | CA383547677 | TNFRSF1A | n.1780C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) n.861C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.669C>G n.1093C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.605C>G (p.Pro202Arg) c.679C>G (p.Leu227Val) c.*156C>G (n.*156C>G) n.490C>G n.583C>G n.283C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.91C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.908C>G n.867C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6330658G= | CA2014024006 | TNFRSF1A | n.1780C= c.*140C= (n.*140C=) c.898C= (p.Leu300=) n.861C= c.*506C= (n.*506C=) n.669C= n.1093C= c.*174C= (n.*174C=) c.605C= (p.Pro202=) c.679C= (p.Leu227=) c.*156C= (n.*156C=) n.490C= n.583C= n.283C= c.550C= (p.Leu184=) n.91C= c.*266C= (n.*266C=) c.355C= (p.Leu119=) c.220C= (p.Leu74=) n.908C= n.867C= | |
12 | g.6330658G>T | CA383547679 | TNFRSF1A | n.1780C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.898C>A (p.Leu300Ile) n.861C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.669C>A n.1093C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.605C>A (p.Pro202His) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.*156C>A (n.*156C>A) n.490C>A n.583C>A n.283C>A c.550C>A (p.Leu184Ile) n.91C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) n.908C>A n.867C>A | |
12 | g.6330659G>A | CA478112420 | TNFRSF1A | n.1779C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.897C>T (p.Ser299=) n.860C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.668C>T n.1092C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.678C>T (p.Ser226=) c.*155C>T (n.*155C>T) n.489C>T n.582C>T n.282C>T c.549C>T (p.Ser183=) n.90C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.354C>T (p.Ser118=) c.219C>T (p.Ser73=) n.907C>T n.866C>T | |
12 | g.6330659G>C | CA280883 | TNFRSF1A | n.1779C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.897C>G (p.Ser299=) n.860C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.668C>G n.1092C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.678C>G (p.Ser226=) c.*155C>G (n.*155C>G) n.489C>G n.582C>G n.282C>G c.549C>G (p.Ser183=) n.90C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.354C>G (p.Ser118=) c.219C>G (p.Ser73=) n.907C>G n.866C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6330659G= | CA2014024009 | TNFRSF1A | n.1779C= c.*139C= (n.*139C=) c.897C= (p.Ser299=) n.860C= c.*505C= (n.*505C=) n.668C= n.1092C= c.*173C= (n.*173C=) c.604C= (p.Pro202=) c.678C= (p.Ser226=) c.*155C= (n.*155C=) n.489C= n.582C= n.282C= c.549C= (p.Ser183=) n.90C= c.*265C= (n.*265C=) c.354C= (p.Ser118=) c.219C= (p.Ser73=) n.907C= n.866C= | |
12 | g.6330659G>T | CA478112423 | TNFRSF1A | n.1779C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.897C>A (p.Ser299=) n.860C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.668C>A n.1092C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.678C>A (p.Ser226=) c.*155C>A (n.*155C>A) n.489C>A n.582C>A n.282C>A c.549C>A (p.Ser183=) n.90C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.354C>A (p.Ser118=) c.219C>A (p.Ser73=) n.907C>A n.866C>A | |
12 | g.6330660G>A | CA383547684 | TNFRSF1A | n.1778C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.896C>T (p.Ser299Phe) n.859C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.667C>T n.1091C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.603C>T (p.Ile201=) c.677C>T (p.Ser226Phe) c.*154C>T (n.*154C>T) n.488C>T n.581C>T n.281C>T c.548C>T (p.Ser183Phe) n.89C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.353C>T (p.Ser118Phe) c.218C>T (p.Ser73Phe) n.906C>T n.865C>T | COSMIC |
12 | g.6330660G>C | CA6405428 | TNFRSF1A | n.1778C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.896C>G (p.Ser299Cys) n.859C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.667C>G n.1091C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.603C>G (p.Ile201Met) c.677C>G (p.Ser226Cys) c.*154C>G (n.*154C>G) n.488C>G n.581C>G n.281C>G c.548C>G (p.Ser183Cys) n.89C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.353C>G (p.Ser118Cys) c.218C>G (p.Ser73Cys) n.906C>G n.865C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6330660G= | CA2014024011 | TNFRSF1A | n.1778C= c.*138C= (n.*138C=) c.896C= (p.Ser299=) n.859C= c.*504C= (n.*504C=) n.667C= n.1091C= c.*172C= (n.*172C=) c.603C= (p.Ile201=) c.677C= (p.Ser226=) c.*154C= (n.*154C=) n.488C= n.581C= n.281C= c.548C= (p.Ser183=) n.89C= c.*264C= (n.*264C=) c.353C= (p.Ser118=) c.218C= (p.Ser73=) n.906C= n.865C= | |
12 | g.6330660G>T | CA383547681 | TNFRSF1A | n.1778C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.896C>A (p.Ser299Tyr) n.859C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.667C>A n.1091C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.603C>A (p.Ile201=) c.677C>A (p.Ser226Tyr) c.*154C>A (n.*154C>A) n.488C>A n.581C>A n.281C>A c.548C>A (p.Ser183Tyr) n.89C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.906C>A n.865C>A | |
12 | g.6330661A>C | CA383547687 | TNFRSF1A | n.1777T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) n.858T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.666T>G n.1090T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.602T>G (p.Ile201Ser) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.*153T>G (n.*153T>G) n.487T>G n.580T>G n.280T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) n.88T>G c.*263T>G (n.*263T>G) c.352T>G (p.Ser118Ala) c.217T>G (p.Ser73Ala) n.905T>G n.864T>G | |
12 | g.6330661A>G | CA383547688 | TNFRSF1A | n.1777T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) n.858T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.666T>C n.1090T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.602T>C (p.Ile201Thr) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.*153T>C (n.*153T>C) n.487T>C n.580T>C n.280T>C c.547T>C (p.Ser183Pro) n.88T>C c.*263T>C (n.*263T>C) c.352T>C (p.Ser118Pro) c.217T>C (p.Ser73Pro) n.905T>C n.864T>C | |
12 | g.6330661A>T | CA383547690 | TNFRSF1A | n.1777T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) n.858T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.666T>A n.1090T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.602T>A (p.Ile201Asn) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.*153T>A (n.*153T>A) n.487T>A n.580T>A n.280T>A c.547T>A (p.Ser183Thr) n.88T>A c.*263T>A (n.*263T>A) c.352T>A (p.Ser118Thr) c.217T>A (p.Ser73Thr) n.905T>A n.864T>A | |
12 | g.6330662T>A | CA383547693 | TNFRSF1A | n.1776A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.894A>T (p.Leu298Phe) n.857A>T c.*502A>T (n.*502A>T) n.665A>T n.1089A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.601A>T (p.Ile201Phe) c.675A>T (p.Leu225Phe) c.*152A>T (n.*152A>T) n.486A>T n.579A>T n.279A>T c.546A>T (p.Leu182Phe) n.87A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.351A>T (p.Leu117Phe) c.216A>T (p.Leu72Phe) n.904A>T n.863A>T | |
12 | g.6330662T>C | CA478112433 | TNFRSF1A | n.1776A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.894A>G (p.Leu298=) n.857A>G c.*502A>G (n.*502A>G) n.665A>G n.1089A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.601A>G (p.Ile201Val) c.675A>G (p.Leu225=) c.*152A>G (n.*152A>G) n.486A>G n.579A>G n.279A>G c.546A>G (p.Leu182=) n.87A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.351A>G (p.Leu117=) c.216A>G (p.Leu72=) n.904A>G n.863A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6330662T>G | CA383547694 | TNFRSF1A | n.1776A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.894A>C (p.Leu298Phe) n.857A>C c.*502A>C (n.*502A>C) n.665A>C n.1089A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.601A>C (p.Ile201Leu) c.675A>C (p.Leu225Phe) c.*152A>C (n.*152A>C) n.486A>C n.579A>C n.279A>C c.546A>C (p.Leu182Phe) n.87A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.351A>C (p.Leu117Phe) c.216A>C (p.Leu72Phe) n.904A>C n.863A>C | |
12 | g.6330663A>C | CA383547697 | TNFRSF1A | n.1775T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.893T>G (p.Leu298Ter) n.856T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.664T>G n.1088T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.600T>G (p.Phe200Leu) c.674T>G (p.Leu225Ter) c.*151T>G (n.*151T>G) n.485T>G n.578T>G n.278T>G c.545T>G (p.Leu182Ter) n.86T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.350T>G (p.Leu117Ter) c.215T>G (p.Leu72Ter) n.903T>G n.862T>G | |
12 | g.6330663A>G | CA383547698 | TNFRSF1A | n.1775T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.893T>C (p.Leu298Ser) n.856T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.664T>C n.1088T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.600T>C (p.Phe200=) c.674T>C (p.Leu225Ser) c.*151T>C (n.*151T>C) n.485T>C n.578T>C n.278T>C c.545T>C (p.Leu182Ser) n.86T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.350T>C (p.Leu117Ser) c.215T>C (p.Leu72Ser) n.903T>C n.862T>C | |
12 | g.6330663A>T | CA383547700 | TNFRSF1A | n.1775T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.893T>A (p.Leu298Ter) n.856T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.664T>A n.1088T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.600T>A (p.Phe200Leu) c.674T>A (p.Leu225Ter) c.*151T>A (n.*151T>A) n.485T>A n.578T>A n.278T>A c.545T>A (p.Leu182Ter) n.86T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.350T>A (p.Leu117Ter) c.215T>A (p.Leu72Ter) n.903T>A n.862T>A | |
12 | g.6330664A>C | CA383547702 | TNFRSF1A | n.1774T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.892T>G (p.Leu298Val) n.855T>G c.*500T>G (n.*500T>G) n.663T>G n.1087T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.673T>G (p.Leu225Val) c.*150T>G (n.*150T>G) n.484T>G n.577T>G n.277T>G c.544T>G (p.Leu182Val) n.85T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.349T>G (p.Leu117Val) c.214T>G (p.Leu72Val) n.902T>G n.861T>G | |
12 | g.6330664A>G | CA478112441 | TNFRSF1A | n.1774T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.892T>C (p.Leu298=) n.855T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.663T>C n.1087T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.673T>C (p.Leu225=) c.*150T>C (n.*150T>C) n.484T>C n.577T>C n.277T>C c.544T>C (p.Leu182=) n.85T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.349T>C (p.Leu117=) c.214T>C (p.Leu72=) n.902T>C n.861T>C | |
12 | g.6330664A>T | CA383547704 | TNFRSF1A | n.1774T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.892T>A (p.Leu298Ile) n.855T>A c.*500T>A (n.*500T>A) n.663T>A n.1087T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.673T>A (p.Leu225Ile) c.*150T>A (n.*150T>A) n.484T>A n.577T>A n.277T>A c.544T>A (p.Leu182Ile) n.85T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.349T>A (p.Leu117Ile) c.214T>A (p.Leu72Ile) n.902T>A n.861T>A | |
12 | g.6330665A= | CA2014024013 | TNFRSF1A | n.1773T= c.*133T= (n.*133T=) c.891T= (p.Leu297=) n.854T= c.*499T= (n.*499T=) n.662T= n.1086T= c.*167T= (n.*167T=) c.598T= (p.Phe200=) c.672T= (p.Leu224=) c.*149T= (n.*149T=) n.483T= n.576T= n.276T= c.543T= (p.Leu181=) n.84T= c.*259T= (n.*259T=) c.348T= (p.Leu116=) c.213T= (p.Leu71=) n.901T= n.860T= | |
12 | g.6330665A>C | CA478112443 | TNFRSF1A | n.1773T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.891T>G (p.Leu297=) n.854T>G c.*499T>G (n.*499T>G) n.662T>G n.1086T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.598T>G (p.Phe200Val) c.672T>G (p.Leu224=) c.*149T>G (n.*149T>G) n.483T>G n.576T>G n.276T>G c.543T>G (p.Leu181=) n.84T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.348T>G (p.Leu116=) c.213T>G (p.Leu71=) n.901T>G n.860T>G | |
12 | g.6330665A>G | CA6405429 | TNFRSF1A | n.1773T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.891T>C (p.Leu297=) n.854T>C c.*499T>C (n.*499T>C) n.662T>C n.1086T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.672T>C (p.Leu224=) c.*149T>C (n.*149T>C) n.483T>C n.576T>C n.276T>C c.543T>C (p.Leu181=) n.84T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.348T>C (p.Leu116=) c.213T>C (p.Leu71=) n.901T>C n.860T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6330665A>T | CA478112447 | TNFRSF1A | n.1773T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.891T>A (p.Leu297=) n.854T>A c.*499T>A (n.*499T>A) n.662T>A n.1086T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.672T>A (p.Leu224=) c.*149T>A (n.*149T>A) n.483T>A n.576T>A n.276T>A c.543T>A (p.Leu181=) n.84T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.348T>A (p.Leu116=) c.213T>A (p.Leu71=) n.901T>A n.860T>A | |
12 | g.6330666A>C | CA383547707 | TNFRSF1A | n.1772T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.890T>G (p.Leu297Arg) n.853T>G c.*498T>G (n.*498T>G) n.661T>G n.1085T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.597T>G (p.Pro199=) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.*148T>G (n.*148T>G) n.482T>G n.575T>G n.275T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) n.83T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) n.900T>G n.859T>G | |
12 | g.6330666A>G | CA383547709 | TNFRSF1A | n.1772T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.890T>C (p.Leu297Pro) n.853T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.661T>C n.1085T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.597T>C (p.Pro199=) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.*148T>C (n.*148T>C) n.482T>C n.575T>C n.275T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) n.83T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) n.900T>C n.859T>C | |
12 | g.6330666A>T | CA383547711 | TNFRSF1A | n.1772T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.890T>A (p.Leu297His) n.853T>A c.*498T>A (n.*498T>A) n.661T>A n.1085T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.597T>A (p.Pro199=) c.671T>A (p.Leu224His) c.*148T>A (n.*148T>A) n.482T>A n.575T>A n.275T>A c.542T>A (p.Leu181His) n.83T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.347T>A (p.Leu116His) c.212T>A (p.Leu71His) n.900T>A n.859T>A | |
12 | g.6330667G>A | CA383547715 | TNFRSF1A | n.1771C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.889C>T (p.Leu297Phe) n.852C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.660C>T n.1084C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.670C>T (p.Leu224Phe) c.*147C>T (n.*147C>T) n.481C>T n.574C>T n.274C>T c.541C>T (p.Leu181Phe) n.82C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.346C>T (p.Leu116Phe) c.211C>T (p.Leu71Phe) n.899C>T n.858C>T | |
12 | g.6330667G>C | CA383547717 | TNFRSF1A | n.1771C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) n.852C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.660C>G n.1084C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.670C>G (p.Leu224Val) c.*147C>G (n.*147C>G) n.481C>G n.574C>G n.274C>G c.541C>G (p.Leu181Val) n.82C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.211C>G (p.Leu71Val) n.899C>G n.858C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6330667G= | CA2014024016 | TNFRSF1A | n.1771C= c.*131C= (n.*131C=) c.889C= (p.Leu297=) n.852C= c.*497C= (n.*497C=) n.660C= n.1084C= c.*165C= (n.*165C=) c.596C= (p.Pro199=) c.670C= (p.Leu224=) c.*147C= (n.*147C=) n.481C= n.574C= n.274C= c.541C= (p.Leu181=) n.82C= c.*257C= (n.*257C=) c.346C= (p.Leu116=) c.211C= (p.Leu71=) n.899C= n.858C= | |
12 | g.6330667G>T | CA383547713 | TNFRSF1A | n.1771C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.889C>A (p.Leu297Ile) n.852C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.660C>A n.1084C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.596C>A (p.Pro199His) c.670C>A (p.Leu224Ile) c.*147C>A (n.*147C>A) n.481C>A n.574C>A n.274C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) n.82C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.346C>A (p.Leu116Ile) c.211C>A (p.Leu71Ile) n.899C>A n.858C>A | |
12 | g.6330668G>A | CA478112456 | TNFRSF1A | n.1770C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.888C>T (p.Cys296=) n.851C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.659C>T n.1083C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.669C>T (p.Cys223=) c.*146C>T (n.*146C>T) n.480C>T n.573C>T n.273C>T c.540C>T (p.Cys180=) n.81C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.345C>T (p.Cys115=) c.210C>T (p.Cys70=) n.898C>T n.857C>T | |
12 | g.6330668G>C | CA383547719 | TNFRSF1A | n.1770C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.888C>G (p.Cys296Trp) n.851C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.659C>G n.1083C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.669C>G (p.Cys223Trp) c.*146C>G (n.*146C>G) n.480C>G n.573C>G n.273C>G c.540C>G (p.Cys180Trp) n.81C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.345C>G (p.Cys115Trp) c.210C>G (p.Cys70Trp) n.898C>G n.857C>G | |
12 | g.6330668G>T | CA383547720 | TNFRSF1A | n.1770C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.888C>A (p.Cys296Ter) n.851C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.659C>A n.1083C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.669C>A (p.Cys223Ter) c.*146C>A (n.*146C>A) n.480C>A n.573C>A n.273C>A c.540C>A (p.Cys180Ter) n.81C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.345C>A (p.Cys115Ter) c.210C>A (p.Cys70Ter) n.898C>A n.857C>A | |
12 | g.6330669C>A | CA383547722 | TNFRSF1A | n.1769G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.887G>T (p.Cys296Phe) n.850G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.658G>T n.1082G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.594G>T (p.Leu198Phe) c.668G>T (p.Cys223Phe) c.*145G>T (n.*145G>T) n.479G>T n.572G>T n.272G>T c.539G>T (p.Cys180Phe) n.80G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.344G>T (p.Cys115Phe) c.209G>T (p.Cys70Phe) n.897G>T n.856G>T | |
12 | g.6330669C>G | CA383547724 | TNFRSF1A | n.1769G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.887G>C (p.Cys296Ser) n.850G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.658G>C n.1082G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.594G>C (p.Leu198Phe) c.668G>C (p.Cys223Ser) c.*145G>C (n.*145G>C) n.479G>C n.572G>C n.272G>C c.539G>C (p.Cys180Ser) n.80G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.344G>C (p.Cys115Ser) c.209G>C (p.Cys70Ser) n.897G>C n.856G>C | |
12 | g.6330669C>T | CA383547726 | TNFRSF1A | n.1769G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.887G>A (p.Cys296Tyr) n.850G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.658G>A n.1082G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.594G>A (p.Leu198=) c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.*145G>A (n.*145G>A) n.479G>A n.572G>A n.272G>A c.539G>A (p.Cys180Tyr) n.80G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.344G>A (p.Cys115Tyr) c.209G>A (p.Cys70Tyr) n.897G>A n.856G>A | |
12 | g.6330670A>C | CA383547731 | TNFRSF1A | n.1768T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.886T>G (p.Cys296Gly) n.849T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.657T>G n.1081T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.593T>G (p.Leu198Trp) c.667T>G (p.Cys223Gly) c.*144T>G (n.*144T>G) n.478T>G n.571T>G n.271T>G c.538T>G (p.Cys180Gly) n.79T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.343T>G (p.Cys115Gly) c.208T>G (p.Cys70Gly) n.896T>G n.855T>G | |
12 | g.6330670A>G | CA383547730 | TNFRSF1A | n.1768T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.886T>C (p.Cys296Arg) n.849T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.657T>C n.1081T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.593T>C (p.Leu198Ser) c.667T>C (p.Cys223Arg) c.*144T>C (n.*144T>C) n.478T>C n.571T>C n.271T>C c.538T>C (p.Cys180Arg) n.79T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.343T>C (p.Cys115Arg) c.208T>C (p.Cys70Arg) n.896T>C n.855T>C | |
12 | g.6330670A>T | CA383547728 | TNFRSF1A | n.1768T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.886T>A (p.Cys296Ser) n.849T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.657T>A n.1081T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.593T>A (p.Leu198Ter) c.667T>A (p.Cys223Ser) c.*144T>A (n.*144T>A) n.478T>A n.571T>A n.271T>A c.538T>A (p.Cys180Ser) n.79T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.343T>A (p.Cys115Ser) c.208T>A (p.Cys70Ser) n.896T>A n.855T>A | |
12 | g.6330671A>C | CA478112467 | TNFRSF1A | n.1767T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.885T>G (p.Leu295=) n.848T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.656T>G n.1080T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.592T>G (p.Leu198Val) c.666T>G (p.Leu222=) c.*143T>G (n.*143T>G) n.477T>G n.570T>G n.270T>G c.537T>G (p.Leu179=) n.78T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.342T>G (p.Leu114=) c.207T>G (p.Leu69=) n.895T>G n.854T>G | |
12 | g.6330671A>G | CA478112468 | TNFRSF1A | n.1767T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.885T>C (p.Leu295=) n.848T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.656T>C n.1080T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.592T>C (p.Leu198=) c.666T>C (p.Leu222=) c.*143T>C (n.*143T>C) n.477T>C n.570T>C n.270T>C c.537T>C (p.Leu179=) n.78T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.342T>C (p.Leu114=) c.207T>C (p.Leu69=) n.895T>C n.854T>C | |
12 | g.6330671A>T | CA478112470 | TNFRSF1A | n.1767T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.885T>A (p.Leu295=) n.848T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.656T>A n.1080T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.592T>A (p.Leu198Met) c.666T>A (p.Leu222=) c.*143T>A (n.*143T>A) n.477T>A n.570T>A n.270T>A c.537T>A (p.Leu179=) n.78T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.342T>A (p.Leu114=) c.207T>A (p.Leu69=) n.895T>A n.854T>A | |
12 | g.6330672A= | CA2014024018 | TNFRSF1A | n.1766T= c.*126T= (n.*126T=) c.884T= (p.Leu295=) n.847T= c.*492T= (n.*492T=) n.655T= n.1079T= c.*160T= (n.*160T=) c.591T= (p.Ser197=) c.665T= (p.Leu222=) c.*142T= (n.*142T=) n.476T= n.569T= n.269T= c.536T= (p.Leu179=) n.77T= c.*252T= (n.*252T=) c.341T= (p.Leu114=) c.206T= (p.Leu69=) n.894T= n.853T= | |
12 | g.6330672A>C | CA383547734 | TNFRSF1A | n.1766T>G c.*126T>G (n.*126T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.847T>G c.*492T>G (n.*492T>G) n.655T>G n.1079T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.591T>G (p.Ser197=) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.*142T>G (n.*142T>G) n.476T>G n.569T>G n.269T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) n.77T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.894T>G n.853T>G | |
12 | g.6330672A>G | CA232327350 | TNFRSF1A | n.1766T>C c.*126T>C (n.*126T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.847T>C c.*492T>C (n.*492T>C) n.655T>C n.1079T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.591T>C (p.Ser197=) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.*142T>C (n.*142T>C) n.476T>C n.569T>C n.269T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) n.77T>C c.*252T>C (n.*252T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.894T>C n.853T>C | dbSNP |
12 | g.6330672A>T | CA383547737 | TNFRSF1A | n.1766T>A c.*126T>A (n.*126T>A) c.884T>A (p.Leu295His) n.847T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.655T>A n.1079T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.591T>A (p.Ser197=) c.665T>A (p.Leu222His) c.*142T>A (n.*142T>A) n.476T>A n.569T>A n.269T>A c.536T>A (p.Leu179His) n.77T>A c.*252T>A (n.*252T>A) c.341T>A (p.Leu114His) c.206T>A (p.Leu69His) n.894T>A n.853T>A | |
12 | g.6330673G>A | CA383547739 | TNFRSF1A | n.1765C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.883C>T (p.Leu295Phe) n.846C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.654C>T n.1078C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.664C>T (p.Leu222Phe) c.*141C>T (n.*141C>T) n.475C>T n.568C>T n.268C>T c.535C>T (p.Leu179Phe) n.76C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.340C>T (p.Leu114Phe) c.205C>T (p.Leu69Phe) n.893C>T n.852C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6330673G>C | CA383547740 | TNFRSF1A | n.1765C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) n.846C>G c.*491C>G (n.*491C>G) n.654C>G n.1078C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.664C>G (p.Leu222Val) c.*141C>G (n.*141C>G) n.475C>G n.568C>G n.268C>G c.535C>G (p.Leu179Val) n.76C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) c.205C>G (p.Leu69Val) n.893C>G n.852C>G | |
12 | g.6330673G= | CA2014024019 | TNFRSF1A | n.1765C= c.*125C= (n.*125C=) c.883C= (p.Leu295=) n.846C= c.*491C= (n.*491C=) n.654C= n.1078C= c.*159C= (n.*159C=) c.590C= (p.Ser197=) c.664C= (p.Leu222=) c.*141C= (n.*141C=) n.475C= n.568C= n.268C= c.535C= (p.Leu179=) n.76C= c.*251C= (n.*251C=) c.340C= (p.Leu114=) c.205C= (p.Leu69=) n.893C= n.852C= | |
12 | g.6330673G>T | CA383547741 | TNFRSF1A | n.1765C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.883C>A (p.Leu295Ile) n.846C>A c.*491C>A (n.*491C>A) n.654C>A n.1078C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.664C>A (p.Leu222Ile) c.*141C>A (n.*141C>A) n.475C>A n.568C>A n.268C>A c.535C>A (p.Leu179Ile) n.76C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.340C>A (p.Leu114Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile) n.893C>A n.852C>A | |
12 | g.6330674A>C | CA478112479 | TNFRSF1A | n.1764T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.882T>G (p.Gly294=) n.845T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.653T>G n.1077T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.663T>G (p.Gly221=) c.*140T>G (n.*140T>G) n.474T>G n.567T>G n.267T>G c.534T>G (p.Gly178=) n.75T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.339T>G (p.Gly113=) c.204T>G (p.Gly68=) n.892T>G n.851T>G | |
12 | g.6330674A>G | CA478112481 | TNFRSF1A | n.1764T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.882T>C (p.Gly294=) n.845T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.653T>C n.1077T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.663T>C (p.Gly221=) c.*140T>C (n.*140T>C) n.474T>C n.567T>C n.267T>C c.534T>C (p.Gly178=) n.75T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.339T>C (p.Gly113=) c.204T>C (p.Gly68=) n.892T>C n.851T>C | |
12 | g.6330674A>T | CA478112483 | TNFRSF1A | n.1764T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.882T>A (p.Gly294=) n.845T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.653T>A n.1077T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.663T>A (p.Gly221=) c.*140T>A (n.*140T>A) n.474T>A n.567T>A n.267T>A c.534T>A (p.Gly178=) n.75T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.339T>A (p.Gly113=) c.204T>A (p.Gly68=) n.892T>A n.851T>A | |
12 | g.6330675C>A | CA383547743 | TNFRSF1A | n.1763G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) n.844G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.652G>T n.1076G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.588G>T (p.Trp196Cys) c.662G>T (p.Gly221Val) c.*139G>T (n.*139G>T) n.473G>T n.566G>T n.266G>T c.533G>T (p.Gly178Val) n.74G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) c.203G>T (p.Gly68Val) n.891G>T n.850G>T | |
12 | g.6330675C= | CA2014024021 | TNFRSF1A | n.1763G= c.*123G= (n.*123G=) c.881G= (p.Gly294=) n.844G= c.*489G= (n.*489G=) n.652G= n.1076G= c.*157G= (n.*157G=) c.588G= (p.Trp196=) c.662G= (p.Gly221=) c.*139G= (n.*139G=) n.473G= n.566G= n.266G= c.533G= (p.Gly178=) n.74G= c.*249G= (n.*249G=) c.338G= (p.Gly113=) c.203G= (p.Gly68=) n.891G= n.850G= | |
12 | g.6330675C>G | CA232327354 | TNFRSF1A | n.1763G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.844G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.652G>C n.1076G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.588G>C (p.Trp196Cys) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.*139G>C (n.*139G>C) n.473G>C n.566G>C n.266G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) n.74G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) n.891G>C n.850G>C | dbSNP |
12 | g.6330675C>T | CA383547745 | TNFRSF1A | n.1763G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.881G>A (p.Gly294Asp) n.844G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.652G>A n.1076G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.588G>A (p.Trp196Ter) c.662G>A (p.Gly221Asp) c.*139G>A (n.*139G>A) n.473G>A n.566G>A n.266G>A c.533G>A (p.Gly178Asp) n.74G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.338G>A (p.Gly113Asp) c.203G>A (p.Gly68Asp) n.891G>A n.850G>A | |
12 | g.6330676C>A | CA232327356 | TNFRSF1A | n.1762G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.880G>T (p.Gly294Cys) n.843G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.651G>T n.1075G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.587G>T (p.Trp196Leu) c.661G>T (p.Gly221Cys) c.*138G>T (n.*138G>T) n.472G>T n.565G>T n.265G>T c.532G>T (p.Gly178Cys) n.73G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.337G>T (p.Gly113Cys) c.202G>T (p.Gly68Cys) n.890G>T n.849G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6330676C= | CA2014024023 | TNFRSF1A | n.1762G= c.*122G= (n.*122G=) c.880G= (p.Gly294=) n.843G= c.*488G= (n.*488G=) n.651G= n.1075G= c.*156G= (n.*156G=) c.587G= (p.Trp196=) c.661G= (p.Gly221=) c.*138G= (n.*138G=) n.472G= n.565G= n.265G= c.532G= (p.Gly178=) n.73G= c.*248G= (n.*248G=) c.337G= (p.Gly113=) c.202G= (p.Gly68=) n.890G= n.849G= | |
12 | g.6330676C>G | CA383547749 | TNFRSF1A | n.1762G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.843G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.651G>C n.1075G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.587G>C (p.Trp196Ser) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.*138G>C (n.*138G>C) n.472G>C n.565G>C n.265G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) n.73G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) n.890G>C n.849G>C | |
12 | g.6330676C>T | CA383547750 | TNFRSF1A | n.1762G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.880G>A (p.Gly294Ser) n.843G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.651G>A n.1075G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.587G>A (p.Trp196Ter) c.661G>A (p.Gly221Ser) c.*138G>A (n.*138G>A) n.472G>A n.565G>A n.265G>A c.532G>A (p.Gly178Ser) n.73G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.337G>A (p.Gly113Ser) c.202G>A (p.Gly68Ser) n.890G>A n.849G>A | |
12 | g.6330677A>C | CA383547753 | TNFRSF1A | n.1761T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.879T>G (p.Phe293Leu) n.842T>G c.*487T>G (n.*487T>G) n.650T>G n.1074T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.586T>G (p.Trp196Gly) c.660T>G (p.Phe220Leu) c.*137T>G (n.*137T>G) n.471T>G n.564T>G n.264T>G c.531T>G (p.Phe177Leu) n.72T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.336T>G (p.Phe112Leu) c.201T>G (p.Phe67Leu) n.889T>G n.848T>G | |
12 | g.6330677A>G | CA478112494 | TNFRSF1A | n.1761T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.879T>C (p.Phe293=) n.842T>C c.*487T>C (n.*487T>C) n.650T>C n.1074T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.586T>C (p.Trp196Arg) c.660T>C (p.Phe220=) c.*137T>C (n.*137T>C) n.471T>C n.564T>C n.264T>C c.531T>C (p.Phe177=) n.72T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.336T>C (p.Phe112=) c.201T>C (p.Phe67=) n.889T>C n.848T>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.6330677A>T | CA383547755 | TNFRSF1A | n.1761T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.879T>A (p.Phe293Leu) n.842T>A c.*487T>A (n.*487T>A) n.650T>A n.1074T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.586T>A (p.Trp196Arg) c.660T>A (p.Phe220Leu) c.*137T>A (n.*137T>A) n.471T>A n.564T>A n.264T>A c.531T>A (p.Phe177Leu) n.72T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.336T>A (p.Phe112Leu) c.201T>A (p.Phe67Leu) n.889T>A n.848T>A | |
12 | g.6330678A>C | CA383547757 | TNFRSF1A | n.1760T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.878T>G (p.Phe293Cys) n.841T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.649T>G n.1073T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.585T>G (p.Leu195=) c.659T>G (p.Phe220Cys) c.*136T>G (n.*136T>G) n.470T>G n.563T>G n.263T>G c.530T>G (p.Phe177Cys) n.71T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.335T>G (p.Phe112Cys) c.200T>G (p.Phe67Cys) n.888T>G n.847T>G | |
12 | g.6330678A>G | CA383547759 | TNFRSF1A | n.1760T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.878T>C (p.Phe293Ser) n.841T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.649T>C n.1073T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.585T>C (p.Leu195=) c.659T>C (p.Phe220Ser) c.*136T>C (n.*136T>C) n.470T>C n.563T>C n.263T>C c.530T>C (p.Phe177Ser) n.71T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.335T>C (p.Phe112Ser) c.200T>C (p.Phe67Ser) n.888T>C n.847T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6330678A>T | CA383547761 | TNFRSF1A | n.1760T>A c.*120T>A (n.*120T>A) c.878T>A (p.Phe293Tyr) n.841T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.649T>A n.1073T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.585T>A (p.Leu195=) c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.*136T>A (n.*136T>A) n.470T>A n.563T>A n.263T>A c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.71T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.888T>A n.847T>A | |
12 | g.6330679A>C | CA383547762 | TNFRSF1A | n.1759T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.877T>G (p.Phe293Val) n.840T>G c.*485T>G (n.*485T>G) n.648T>G n.1072T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.658T>G (p.Phe220Val) c.*135T>G (n.*135T>G) n.469T>G n.562T>G n.262T>G c.529T>G (p.Phe177Val) n.70T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.334T>G (p.Phe112Val) c.199T>G (p.Phe67Val) n.887T>G n.846T>G | |
12 | g.6330679A>G | CA383547764 | TNFRSF1A | n.1759T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.877T>C (p.Phe293Leu) n.840T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.648T>C n.1072T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.658T>C (p.Phe220Leu) c.*135T>C (n.*135T>C) n.469T>C n.562T>C n.262T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) n.70T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.334T>C (p.Phe112Leu) c.199T>C (p.Phe67Leu) n.887T>C n.846T>C | |
12 | g.6330679A>T | CA383547766 | TNFRSF1A | n.1759T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.877T>A (p.Phe293Ile) n.840T>A c.*485T>A (n.*485T>A) n.648T>A n.1072T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.584T>A (p.Leu195His) c.658T>A (p.Phe220Ile) c.*135T>A (n.*135T>A) n.469T>A n.562T>A n.262T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) n.70T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.334T>A (p.Phe112Ile) c.199T>A (p.Phe67Ile) n.887T>A n.846T>A | |
12 | g.6330680G>A | CA478112503 | TNFRSF1A | n.1758C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.876C>T (p.Phe292=) n.839C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.647C>T n.1071C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.583C>T (p.Leu195Phe) c.657C>T (p.Phe219=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.468C>T n.561C>T n.261C>T c.528C>T (p.Phe176=) n.69C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.333C>T (p.Phe111=) c.198C>T (p.Phe66=) n.886C>T n.845C>T | |
12 | g.6330680G>C | CA383547768 | TNFRSF1A | n.1758C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.876C>G (p.Phe292Leu) n.839C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.647C>G n.1071C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.583C>G (p.Leu195Val) c.657C>G (p.Phe219Leu) c.*134C>G (n.*134C>G) n.468C>G n.561C>G n.261C>G c.528C>G (p.Phe176Leu) n.69C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.333C>G (p.Phe111Leu) c.198C>G (p.Phe66Leu) n.886C>G n.845C>G | |
12 | g.6330680G= | CA2014024025 | TNFRSF1A | n.1758C= c.*118C= (n.*118C=) c.876C= (p.Phe292=) n.839C= c.*484C= (n.*484C=) n.647C= n.1071C= c.*152C= (n.*152C=) c.583C= (p.Leu195=) c.657C= (p.Phe219=) c.*134C= (n.*134C=) n.468C= n.561C= n.261C= c.528C= (p.Phe176=) n.69C= c.*244C= (n.*244C=) c.333C= (p.Phe111=) c.198C= (p.Phe66=) n.886C= n.845C= | |
12 | g.6330680G>T | CA383547770 | TNFRSF1A | n.1758C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.876C>A (p.Phe292Leu) n.839C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.647C>A n.1071C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.583C>A (p.Leu195Ile) c.657C>A (p.Phe219Leu) c.*134C>A (n.*134C>A) n.468C>A n.561C>A n.261C>A c.528C>A (p.Phe176Leu) n.69C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.333C>A (p.Phe111Leu) c.198C>A (p.Phe66Leu) n.886C>A n.845C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6330681A>C | CA383547772 | TNFRSF1A | n.1757T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.875T>G (p.Phe292Cys) n.838T>G c.*483T>G (n.*483T>G) n.646T>G n.1070T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.582T>G (p.Phe194Leu) c.656T>G (p.Phe219Cys) c.*133T>G (n.*133T>G) n.467T>G n.560T>G n.260T>G c.527T>G (p.Phe176Cys) n.68T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.332T>G (p.Phe111Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) n.885T>G n.844T>G | |
12 | g.6330681A>G | CA383547776 | TNFRSF1A | n.1757T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.875T>C (p.Phe292Ser) n.838T>C c.*483T>C (n.*483T>C) n.646T>C n.1070T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.582T>C (p.Phe194=) c.656T>C (p.Phe219Ser) c.*133T>C (n.*133T>C) n.467T>C n.560T>C n.260T>C c.527T>C (p.Phe176Ser) n.68T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.332T>C (p.Phe111Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) n.885T>C n.844T>C | |
12 | g.6330681A>T | CA383547774 | TNFRSF1A | n.1757T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.875T>A (p.Phe292Tyr) n.838T>A c.*483T>A (n.*483T>A) n.646T>A n.1070T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.582T>A (p.Phe194Leu) c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.*133T>A (n.*133T>A) n.467T>A n.560T>A n.260T>A c.527T>A (p.Phe176Tyr) n.68T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.885T>A n.844T>A | |
12 | g.6330682A>C | CA383547778 | TNFRSF1A | n.1756T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.874T>G (p.Phe292Val) n.837T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.645T>G n.1069T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.655T>G (p.Phe219Val) c.*132T>G (n.*132T>G) n.466T>G n.559T>G n.259T>G c.526T>G (p.Phe176Val) n.67T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.331T>G (p.Phe111Val) c.196T>G (p.Phe66Val) n.884T>G n.843T>G | |
12 | g.6330682A>G | CA383547782 | TNFRSF1A | n.1756T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.874T>C (p.Phe292Leu) n.837T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.645T>C n.1069T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.655T>C (p.Phe219Leu) c.*132T>C (n.*132T>C) n.466T>C n.559T>C n.259T>C c.526T>C (p.Phe176Leu) n.67T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.331T>C (p.Phe111Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) n.884T>C n.843T>C | |
12 | g.6330682A>T | CA383547780 | TNFRSF1A | n.1756T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.874T>A (p.Phe292Ile) n.837T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.645T>A n.1069T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.655T>A (p.Phe219Ile) c.*132T>A (n.*132T>A) n.466T>A n.559T>A n.259T>A c.526T>A (p.Phe176Ile) n.67T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.331T>A (p.Phe111Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) n.884T>A n.843T>A | |
12 | g.6330683A= | CA2014024027 | TNFRSF1A | n.1755T= c.*115T= (n.*115T=) c.873T= (p.Ile291=) n.836T= c.*481T= (n.*481T=) n.644T= n.1068T= c.*149T= (n.*149T=) c.580T= (p.Phe194=) c.654T= (p.Ile218=) c.*131T= (n.*131T=) n.465T= n.558T= n.258T= c.525T= (p.Ile175=) n.66T= c.*241T= (n.*241T=) c.330T= (p.Ile110=) c.195T= (p.Ile65=) n.883T= n.842T= | |
12 | g.6330683A>C | CA383547784 | TNFRSF1A | n.1755T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.873T>G (p.Ile291Met) n.836T>G c.*481T>G (n.*481T>G) n.644T>G n.1068T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.580T>G (p.Phe194Val) c.654T>G (p.Ile218Met) c.*131T>G (n.*131T>G) n.465T>G n.558T>G n.258T>G c.525T>G (p.Ile175Met) n.66T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.330T>G (p.Ile110Met) c.195T>G (p.Ile65Met) n.883T>G n.842T>G | |
12 | g.6330683A>G | CA6405430 | TNFRSF1A | n.1755T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.873T>C (p.Ile291=) n.836T>C c.*481T>C (n.*481T>C) n.644T>C n.1068T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.654T>C (p.Ile218=) c.*131T>C (n.*131T>C) n.465T>C n.558T>C n.258T>C c.525T>C (p.Ile175=) n.66T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.330T>C (p.Ile110=) c.195T>C (p.Ile65=) n.883T>C n.842T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6330683A>T | CA478112514 | TNFRSF1A | n.1755T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.873T>A (p.Ile291=) n.836T>A c.*481T>A (n.*481T>A) n.644T>A n.1068T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.654T>A (p.Ile218=) c.*131T>A (n.*131T>A) n.465T>A n.558T>A n.258T>A c.525T>A (p.Ile175=) n.66T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.330T>A (p.Ile110=) c.195T>A (p.Ile65=) n.883T>A n.842T>A | |
12 | g.6330684A>C | CA383547787 | TNFRSF1A | n.1754T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.872T>G (p.Ile291Ser) n.835T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.643T>G n.1067T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.579T>G (p.His193Gln) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.*130T>G (n.*130T>G) n.464T>G n.557T>G n.257T>G c.524T>G (p.Ile175Ser) n.65T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) n.882T>G n.841T>G | |
12 | g.6330684A>G | CA383547789 | TNFRSF1A | n.1754T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.872T>C (p.Ile291Thr) n.835T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.643T>C n.1067T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.579T>C (p.His193=) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.*130T>C (n.*130T>C) n.464T>C n.557T>C n.257T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) n.65T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) n.882T>C n.841T>C | |
12 | g.6330684A>T | CA383547791 | TNFRSF1A | n.1754T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.872T>A (p.Ile291Asn) n.835T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.643T>A n.1067T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.579T>A (p.His193Gln) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.*130T>A (n.*130T>A) n.464T>A n.557T>A n.257T>A c.524T>A (p.Ile175Asn) n.65T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) n.882T>A n.841T>A | |
12 | g.6330685T>A | CA383547792 | TNFRSF1A | n.1753A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.871A>T (p.Ile291Phe) n.834A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.642A>T n.1066A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.578A>T (p.His193Leu) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.*129A>T (n.*129A>T) n.463A>T n.556A>T n.256A>T c.523A>T (p.Ile175Phe) n.64A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) n.881A>T n.840A>T | |
12 | g.6330685T>C | CA383547794 | TNFRSF1A | n.1753A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.871A>G (p.Ile291Val) n.834A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.642A>G n.1066A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.578A>G (p.His193Arg) c.652A>G (p.Ile218Val) c.*129A>G (n.*129A>G) n.463A>G n.556A>G n.256A>G c.523A>G (p.Ile175Val) n.64A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.328A>G (p.Ile110Val) c.193A>G (p.Ile65Val) n.881A>G n.840A>G | |
12 | g.6330685T>G | CA383547796 | TNFRSF1A | n.1753A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.871A>C (p.Ile291Leu) n.834A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.642A>C n.1066A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.578A>C (p.His193Pro) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.*129A>C (n.*129A>C) n.463A>C n.556A>C n.256A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) n.64A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) n.881A>C n.840A>C | |
12 | g.6330686G>A | CA478112522 | TNFRSF1A | n.1752C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.870C>T (p.Val290=) n.833C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.641C>T n.1065C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.577C>T (p.His193Tyr) c.651C>T (p.Val217=) c.*128C>T (n.*128C>T) n.462C>T n.555C>T n.255C>T c.522C>T (p.Val174=) n.63C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.327C>T (p.Val109=) c.192C>T (p.Val64=) n.880C>T n.839C>T | |
12 | g.6330686G>C | CA478112524 | TNFRSF1A | n.1752C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.870C>G (p.Val290=) n.833C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.641C>G n.1065C>G c.*146C>G (n.*146C>G) c.577C>G (p.His193Asp) c.651C>G (p.Val217=) c.*128C>G (n.*128C>G) n.462C>G n.555C>G n.255C>G c.522C>G (p.Val174=) n.63C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.327C>G (p.Val109=) c.192C>G (p.Val64=) n.880C>G n.839C>G | |
12 | g.6330686G>T | CA478112526 | TNFRSF1A | n.1752C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.870C>A (p.Val290=) n.833C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.641C>A n.1065C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.577C>A (p.His193Asn) c.651C>A (p.Val217=) c.*128C>A (n.*128C>A) n.462C>A n.555C>A n.255C>A c.522C>A (p.Val174=) n.63C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.327C>A (p.Val109=) c.192C>A (p.Val64=) n.880C>A n.839C>A | |
12 | g.6330687A= | CA2014024031 | TNFRSF1A | n.1751T= c.*111T= (n.*111T=) c.869T= (p.Val290=) n.832T= c.*477T= (n.*477T=) n.640T= n.1064T= c.*145T= (n.*145T=) c.576T= (p.Gly192=) c.650T= (p.Val217=) c.*127T= (n.*127T=) n.461T= n.554T= n.254T= c.521T= (p.Val174=) n.62T= c.*237T= (n.*237T=) c.326T= (p.Val109=) c.191T= (p.Val64=) n.879T= n.838T= | |
12 | g.6330687A>C | CA383547798 | TNFRSF1A | n.1751T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.869T>G (p.Val290Gly) n.832T>G c.*477T>G (n.*477T>G) n.640T>G n.1064T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.576T>G (p.Gly192=) c.650T>G (p.Val217Gly) c.*127T>G (n.*127T>G) n.461T>G n.554T>G n.254T>G c.521T>G (p.Val174Gly) n.62T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.326T>G (p.Val109Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) n.879T>G n.838T>G | |
12 | g.6330687A>G | CA383547799 | TNFRSF1A | n.1751T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.869T>C (p.Val290Ala) n.832T>C c.*477T>C (n.*477T>C) n.640T>C n.1064T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.576T>C (p.Gly192=) c.650T>C (p.Val217Ala) c.*127T>C (n.*127T>C) n.461T>C n.554T>C n.254T>C c.521T>C (p.Val174Ala) n.62T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.326T>C (p.Val109Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) n.879T>C n.838T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6330687A>T | CA383547801 | TNFRSF1A | n.1751T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.869T>A (p.Val290Asp) n.832T>A c.*477T>A (n.*477T>A) n.640T>A n.1064T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.576T>A (p.Gly192=) c.650T>A (p.Val217Asp) c.*127T>A (n.*127T>A) n.461T>A n.554T>A n.254T>A c.521T>A (p.Val174Asp) n.62T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.326T>A (p.Val109Asp) c.191T>A (p.Val64Asp) n.879T>A n.838T>A |