Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6330587C>ACA2617250615TNFRSF1An.1840+11G>T
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n.927+10G>T
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ClinVar
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n.968+9G>A
n.927+9G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6330590_6330593delCA232327273TNFRSF1An.1840+6_1840+9del
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n.343+6_343+9del
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n.151+6_151+9del
c.*326+6_*326+9del (n.*326+6_*326+9del)
c.415+6_415+9del (n.415+6_415+9del)
c.280+6_280+9del (n.280+6_280+9del)
n.968+6_968+9del
n.927+6_927+9del
ClinVar dbSNP
12g.6330590C>ACA383546924TNFRSF1An.1840+8G>T
c.*200+8G>T (n.*200+8G>T)
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n.1153+8G>T
c.*234+8G>T (n.*234+8G>T)
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n.343+8G>T
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n.151+8G>T
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n.968+8G>T
n.927+8G>T
12g.6330590C=CA2014023959TNFRSF1An.1840+8G=
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n.643+8G=
n.343+8G=
c.747G= (p.Trp249=)
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c.*326+8G= (n.*326+8G=)
c.415+8G= (n.415+8G=)
c.280+8G= (n.280+8G=)
n.968+8G=
n.927+8G=
12g.6330590C>GCA383546925TNFRSF1An.1840+8G>C
c.*200+8G>C (n.*200+8G>C)
c.958+8G>C (n.958+8G>C)
n.921+8G>C
c.*566+8G>C (n.*566+8G>C)
n.729+8G>C
n.1153+8G>C
c.*234+8G>C (n.*234+8G>C)
c.665+8G>C (n.665+8G>C)
c.739+8G>C (n.739+8G>C)
c.*216+8G>C (n.*216+8G>C)
n.550+8G>C
n.643+8G>C
n.343+8G>C
c.747G>C (p.Trp249Cys)
c.610+8G>C (n.610+8G>C)
n.151+8G>C
c.*326+8G>C (n.*326+8G>C)
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n.968+8G>C
n.927+8G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6330590C>TCA383546926TNFRSF1An.1840+8G>A
c.*200+8G>A (n.*200+8G>A)
c.958+8G>A (n.958+8G>A)
n.921+8G>A
c.*566+8G>A (n.*566+8G>A)
n.729+8G>A
n.1153+8G>A
c.*234+8G>A (n.*234+8G>A)
c.665+8G>A (n.665+8G>A)
c.739+8G>A (n.739+8G>A)
c.*216+8G>A (n.*216+8G>A)
n.550+8G>A
n.643+8G>A
n.343+8G>A
c.747G>A (p.Trp249Ter)
c.610+8G>A (n.610+8G>A)
n.151+8G>A
c.*326+8G>A (n.*326+8G>A)
c.415+8G>A (n.415+8G>A)
c.280+8G>A (n.280+8G>A)
n.968+8G>A
n.927+8G>A
12g.6330591C>ACA383546928TNFRSF1An.1840+7G>T
c.*200+7G>T (n.*200+7G>T)
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n.921+7G>T
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c.742G>A (p.Glu248Lys)
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n.968+3G>A
n.927+3G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.6330596A>GCA383546951TNFRSF1An.1840+2T>C
c.*200+2T>C (n.*200+2T>C)
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c.*234+2T>C (n.*234+2T>C)
c.665+2T>C (n.665+2T>C)
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c.*216+2T>C (n.*216+2T>C)
n.550+2T>C
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c.741T>C (p.Gly247=)
c.610+2T>C (n.610+2T>C)
n.151+2T>C
c.*326+2T>C (n.*326+2T>C)
c.415+2T>C (n.415+2T>C)
c.280+2T>C (n.280+2T>C)
n.968+2T>C
n.927+2T>C
gnomAD v4
12g.6330596A>TCA383546953TNFRSF1An.1840+2T>A
c.*200+2T>A (n.*200+2T>A)
c.958+2T>A (n.958+2T>A)
n.921+2T>A
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n.1153+2T>A
c.*234+2T>A (n.*234+2T>A)
c.665+2T>A (n.665+2T>A)
c.739+2T>A (n.739+2T>A)
c.*216+2T>A (n.*216+2T>A)
n.550+2T>A
n.643+2T>A
n.343+2T>A
c.741T>A (p.Gly247=)
c.610+2T>A (n.610+2T>A)
n.151+2T>A
c.*326+2T>A (n.*326+2T>A)
c.415+2T>A (n.415+2T>A)
c.280+2T>A (n.280+2T>A)
n.968+2T>A
n.927+2T>A
12g.6330597C>ACA383546954TNFRSF1An.1840+1G>T
c.*200+1G>T (n.*200+1G>T)
c.958+1G>T (n.958+1G>T)
n.921+1G>T
c.*566+1G>T (n.*566+1G>T)
n.729+1G>T
n.1153+1G>T
c.*234+1G>T (n.*234+1G>T)
c.665+1G>T (n.665+1G>T)
c.739+1G>T (n.739+1G>T)
c.*216+1G>T (n.*216+1G>T)
n.550+1G>T
n.643+1G>T
n.343+1G>T
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.610+1G>T (n.610+1G>T)
n.151+1G>T
c.*326+1G>T (n.*326+1G>T)
c.415+1G>T (n.415+1G>T)
c.280+1G>T (n.280+1G>T)
n.968+1G>T
n.927+1G>T
12g.6330597C>GCA383546956TNFRSF1An.1840+1G>C
c.*200+1G>C (n.*200+1G>C)
c.958+1G>C (n.958+1G>C)
n.921+1G>C
c.*566+1G>C (n.*566+1G>C)
n.729+1G>C
n.1153+1G>C
c.*234+1G>C (n.*234+1G>C)
c.665+1G>C (n.665+1G>C)
c.739+1G>C (n.739+1G>C)
c.*216+1G>C (n.*216+1G>C)
n.550+1G>C
n.643+1G>C
n.343+1G>C
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.610+1G>C (n.610+1G>C)
n.151+1G>C
c.*326+1G>C (n.*326+1G>C)
c.415+1G>C (n.415+1G>C)
c.280+1G>C (n.280+1G>C)
n.968+1G>C
n.927+1G>C
12g.6330597C>TCA383546957TNFRSF1An.1840+1G>A
c.*200+1G>A (n.*200+1G>A)
c.958+1G>A (n.958+1G>A)
n.921+1G>A
c.*566+1G>A (n.*566+1G>A)
n.729+1G>A
n.1153+1G>A
c.*234+1G>A (n.*234+1G>A)
c.665+1G>A (n.665+1G>A)
c.739+1G>A (n.739+1G>A)
c.*216+1G>A (n.*216+1G>A)
n.550+1G>A
n.643+1G>A
n.343+1G>A
c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.610+1G>A (n.610+1G>A)
n.151+1G>A
c.*326+1G>A (n.*326+1G>A)
c.415+1G>A (n.415+1G>A)
c.280+1G>A (n.280+1G>A)
n.968+1G>A
n.927+1G>A
12g.6330598C>ACA383546958TNFRSF1An.1840G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.958G>T (p.Val320Phe)
n.921G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.729G>T
n.1153G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.665G>T (p.Cys222Phe)
c.739G>T (p.Val247Phe)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.550G>T
n.643G>T
n.343G>T
c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.610G>T (p.Val204Phe)
n.151G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.415G>T (p.Val139Phe)
c.280G>T (p.Val94Phe)
n.968G>T
n.927G>T
gnomAD v4
12g.6330598C>GCA383546959TNFRSF1An.1840G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.958G>C (p.Val320Leu)
n.921G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.729G>C
n.1153G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.665G>C (p.Cys222Ser)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.550G>C
n.643G>C
n.343G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.610G>C (p.Val204Leu)
n.151G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.968G>C
n.927G>C
12g.6330598C>TCA383546961TNFRSF1An.1840G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.958G>A (p.Val320Ile)
n.921G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.729G>A
n.1153G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.665G>A (p.Cys222Tyr)
c.739G>A (p.Val247Ile)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.550G>A
n.643G>A
n.343G>A
c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.610G>A (p.Val204Ile)
n.151G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.280G>A (p.Val94Ile)
n.968G>A
n.927G>A
12g.6330599A>CCA383546962TNFRSF1An.1839T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.957T>G (p.Ile319Met)
n.920T>G
c.*565T>G (n.*565T>G)
n.728T>G
n.1152T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.664T>G (p.Cys222Gly)
c.738T>G (p.Ile246Met)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.549T>G
n.642T>G
n.342T>G
c.609T>G (p.Ile203Met)
n.150T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.414T>G (p.Ile138Met)
c.279T>G (p.Ile93Met)
n.967T>G
n.926T>G
12g.6330599A>GCA478111763TNFRSF1An.1839T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.957T>C (p.Ile319=)
n.920T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
n.728T>C
n.1152T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.664T>C (p.Cys222Arg)
c.738T>C (p.Ile246=)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.549T>C
n.642T>C
n.342T>C
c.609T>C (p.Ile203=)
n.150T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.414T>C (p.Ile138=)
c.279T>C (p.Ile93=)
n.967T>C
n.926T>C
12g.6330599A>TCA478111764TNFRSF1An.1839T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.957T>A (p.Ile319=)
n.920T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
n.728T>A
n.1152T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.664T>A (p.Cys222Ser)
c.738T>A (p.Ile246=)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.549T>A
n.642T>A
n.342T>A
c.609T>A (p.Ile203=)
n.150T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.414T>A (p.Ile138=)
c.279T>A (p.Ile93=)
n.967T>A
n.926T>A
12g.6330600A>CCA383546967TNFRSF1An.1838T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.956T>G (p.Ile319Ser)
n.919T>G
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.727T>G
n.1151T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.663T>G (p.His221Gln)
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.548T>G
n.641T>G
n.341T>G
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.149T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.278T>G (p.Ile93Ser)
n.966T>G
n.925T>G
12g.6330600A>GCA383546966TNFRSF1An.1838T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.956T>C (p.Ile319Thr)
n.919T>C
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.727T>C
n.1151T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.663T>C (p.His221=)
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.548T>C
n.641T>C
n.341T>C
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.149T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
n.966T>C
n.925T>C
gnomAD v4
12g.6330600A>TCA383546964TNFRSF1An.1838T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.956T>A (p.Ile319Asn)
n.919T>A
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.727T>A
n.1151T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.663T>A (p.His221Gln)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.548T>A
n.641T>A
n.341T>A
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.149T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
n.966T>A
n.925T>A
12g.6330601T>ACA383546970TNFRSF1An.1837A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.955A>T (p.Ile319Phe)
n.918A>T
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.726A>T
n.1150A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.662A>T (p.His221Leu)
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.547A>T
n.640A>T
n.340A>T
c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.148A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.277A>T (p.Ile93Phe)
n.965A>T
n.924A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6330601T>CCA383546969TNFRSF1An.1837A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.955A>G (p.Ile319Val)
n.918A>G
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.726A>G
n.1150A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.662A>G (p.His221Arg)
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.547A>G
n.640A>G
n.340A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.148A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.277A>G (p.Ile93Val)
n.965A>G
n.924A>G
12g.6330601T>GCA383546971TNFRSF1An.1837A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.955A>C (p.Ile319Leu)
n.918A>C
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.726A>C
n.1150A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.662A>C (p.His221Pro)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.547A>C
n.640A>C
n.340A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.148A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
n.965A>C
n.924A>C
12g.6330601T=CA2014023966TNFRSF1An.1837A=
c.*197A= (n.*197A=)
c.955A= (p.Ile319=)
n.918A=
c.*563A= (n.*563A=)
n.726A=
n.1150A=
c.*231A= (n.*231A=)
c.662A= (p.His221=)
c.736A= (p.Ile246=)
c.*213A= (n.*213A=)
n.547A=
n.640A=
n.340A=
c.607A= (p.Ile203=)
n.148A=
c.*323A= (n.*323A=)
c.412A= (p.Ile138=)
c.277A= (p.Ile93=)
n.965A=
n.924A=
12g.6330605_6330616delCA2617250622TNFRSF1An.1826_1837del
c.*186_*197del (n.*186_*197del)
c.944_955del (p.Lys315_Ser318del)
n.907_918del
c.*552_*563del (n.*552_*563del)
n.715_726del
n.1139_1150del
c.*220_*231del (n.*220_*231del)
c.651_662del (p.Gln217_Leu220del)
c.725_736del (p.Lys242_Ser245del)
c.*202_*213del (n.*202_*213del)
n.536_547del
n.629_640del
n.329_340del
c.596_607del (p.Lys199_Ser202del)
n.137_148del
c.*312_*323del (n.*312_*323del)
c.401_412del (p.Lys134_Ser137del)
c.266_277del (p.Lys89_Ser92del)
n.954_965del
n.913_924del
gnomAD v4
12g.6330602G>ACA478111765TNFRSF1An.1836C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.954C>T (p.Ser318=)
n.917C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.725C>T
n.1149C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.661C>T (p.His221Tyr)
c.735C>T (p.Ser245=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.546C>T
n.639C>T
n.339C>T
c.606C>T (p.Ser202=)
n.147C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.411C>T (p.Ser137=)
c.276C>T (p.Ser92=)
n.964C>T
n.923C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6330602G>CCA478111766TNFRSF1An.1836C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.954C>G (p.Ser318=)
n.917C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
n.725C>G
n.1149C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.661C>G (p.His221Asp)
c.735C>G (p.Ser245=)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.546C>G
n.639C>G
n.339C>G
c.606C>G (p.Ser202=)
n.147C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.411C>G (p.Ser137=)
c.276C>G (p.Ser92=)
n.964C>G
n.923C>G
12g.6330602G=CA2014023968TNFRSF1An.1836C=
c.*196C= (n.*196C=)
c.954C= (p.Ser318=)
n.917C=
c.*562C= (n.*562C=)
n.725C=
n.1149C=
c.*230C= (n.*230C=)
c.661C= (p.His221=)
c.735C= (p.Ser245=)
c.*212C= (n.*212C=)
n.546C=
n.639C=
n.339C=
c.606C= (p.Ser202=)
n.147C=
c.*322C= (n.*322C=)
c.411C= (p.Ser137=)
c.276C= (p.Ser92=)
n.964C=
n.923C=
12g.6330602G>TCA478111767TNFRSF1An.1836C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.954C>A (p.Ser318=)
n.917C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.725C>A
n.1149C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.661C>A (p.His221Asn)
c.735C>A (p.Ser245=)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.546C>A
n.639C>A
n.339C>A
c.606C>A (p.Ser202=)
n.147C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.411C>A (p.Ser137=)
c.276C>A (p.Ser92=)
n.964C>A
n.923C>A
12g.6330603G>ACA383546973TNFRSF1An.1835C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.953C>T (p.Ser318Phe)
n.916C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.724C>T
n.1148C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.660C>T (p.Leu220=)
c.734C>T (p.Ser245Phe)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.545C>T
n.638C>T
n.338C>T
c.605C>T (p.Ser202Phe)
n.146C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
n.963C>T
n.922C>T
COSMIC
12g.6330603G>CCA383546974TNFRSF1An.1835C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.953C>G (p.Ser318Cys)
n.916C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.724C>G
n.1148C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.660C>G (p.Leu220=)
c.734C>G (p.Ser245Cys)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.545C>G
n.638C>G
n.338C>G
c.605C>G (p.Ser202Cys)
n.146C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
n.963C>G
n.922C>G
12g.6330603G>TCA383546975TNFRSF1An.1835C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.953C>A (p.Ser318Tyr)
n.916C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.724C>A
n.1148C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.660C>A (p.Leu220=)
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.545C>A
n.638C>A
n.338C>A
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
n.146C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.963C>A
n.922C>A
12g.6330604A>CCA383546977TNFRSF1An.1834T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.952T>G (p.Ser318Ala)
n.915T>G
c.*560T>G (n.*560T>G)
n.723T>G
n.1147T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.544T>G
n.637T>G
n.337T>G
c.604T>G (p.Ser202Ala)
n.145T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.962T>G
n.921T>G
12g.6330604A>GCA383546979TNFRSF1An.1834T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.952T>C (p.Ser318Pro)
n.915T>C
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.723T>C
n.1147T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.544T>C
n.637T>C
n.337T>C
c.604T>C (p.Ser202Pro)
n.145T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.962T>C
n.921T>C
12g.6330604A>TCA383546980TNFRSF1An.1834T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.952T>A (p.Ser318Thr)
n.915T>A
c.*560T>A (n.*560T>A)
n.723T>A
n.1147T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.659T>A (p.Leu220His)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.544T>A
n.637T>A
n.337T>A
c.604T>A (p.Ser202Thr)
n.145T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.962T>A
n.921T>A
12g.6330605G>ACA478111768TNFRSF1An.1833C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.951C>T (p.Tyr317=)
n.914C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.722C>T
n.1146C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.732C>T (p.Tyr244=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.543C>T
n.636C>T
n.336C>T
c.603C>T (p.Tyr201=)
n.144C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.408C>T (p.Tyr136=)
c.273C>T (p.Tyr91=)
n.961C>T
n.920C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6330605G>CCA383546982TNFRSF1An.1833C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.951C>G (p.Tyr317Ter)
n.914C>G
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.722C>G
n.1146C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.732C>G (p.Tyr244Ter)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.543C>G
n.636C>G
n.336C>G
c.603C>G (p.Tyr201Ter)
n.144C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.408C>G (p.Tyr136Ter)
c.273C>G (p.Tyr91Ter)
n.961C>G
n.920C>G
12g.6330605G=CA2014023970TNFRSF1An.1833C=
c.*193C= (n.*193C=)
c.951C= (p.Tyr317=)
n.914C=
c.*559C= (n.*559C=)
n.722C=
n.1146C=
c.*227C= (n.*227C=)
c.658C= (p.Leu220=)
c.732C= (p.Tyr244=)
c.*209C= (n.*209C=)
n.543C=
n.636C=
n.336C=
c.603C= (p.Tyr201=)
n.144C=
c.*319C= (n.*319C=)
c.408C= (p.Tyr136=)
c.273C= (p.Tyr91=)
n.961C=
n.920C=
12g.6330605G>TCA383546983TNFRSF1An.1833C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.951C>A (p.Tyr317Ter)
n.914C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.722C>A
n.1146C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.732C>A (p.Tyr244Ter)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.543C>A
n.636C>A
n.336C>A
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
n.144C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.408C>A (p.Tyr136Ter)
c.273C>A (p.Tyr91Ter)
n.961C>A
n.920C>A
12g.6330606T>ACA383546985TNFRSF1An.1832A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.950A>T (p.Tyr317Phe)
n.913A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.721A>T
n.1145A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.657A>T (p.Leu219=)
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.542A>T
n.635A>T
n.335A>T
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
n.143A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.272A>T (p.Tyr91Phe)
n.960A>T
n.919A>T
12g.6330606T>CCA383546987TNFRSF1An.1832A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.950A>G (p.Tyr317Cys)
n.913A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.721A>G
n.1145A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.657A>G (p.Leu219=)
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.542A>G
n.635A>G
n.335A>G
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
n.143A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
n.960A>G
n.919A>G
12g.6330606T>GCA383546988TNFRSF1An.1832A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
n.913A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.721A>C
n.1145A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.657A>C (p.Leu219=)
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.542A>C
n.635A>C
n.335A>C
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
n.143A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
n.960A>C
n.919A>C
12g.6330607A>CCA383546992TNFRSF1An.1831T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
n.912T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.720T>G
n.1144T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.541T>G
n.634T>G
n.334T>G
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
n.142T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
n.959T>G
n.918T>G
12g.6330607A>GCA383546990TNFRSF1An.1831T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.949T>C (p.Tyr317His)
n.912T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.720T>C
n.1144T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.730T>C (p.Tyr244His)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.541T>C
n.634T>C
n.334T>C
c.601T>C (p.Tyr201His)
n.142T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.271T>C (p.Tyr91His)
n.959T>C
n.918T>C
gnomAD v4
12g.6330607A>TCA383546989TNFRSF1An.1831T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
n.912T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.720T>A
n.1144T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.541T>A
n.634T>A
n.334T>A
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
n.142T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
n.959T>A
n.918T>A
12g.6330608G>ACA478112209TNFRSF1An.1830C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.948C>T (p.Leu316=)
n.911C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
n.719C>T
n.1143C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.655C>T (p.Leu219=)
c.729C>T (p.Leu243=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.540C>T
n.633C>T
n.333C>T
c.600C>T (p.Leu200=)
n.141C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.405C>T (p.Leu135=)
c.270C>T (p.Leu90=)
n.958C>T
n.917C>T
12g.6330608G>CCA478112223TNFRSF1An.1830C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.948C>G (p.Leu316=)
n.911C>G
c.*556C>G (n.*556C>G)
n.719C>G
n.1143C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.729C>G (p.Leu243=)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.540C>G
n.633C>G
n.333C>G
c.600C>G (p.Leu200=)
n.141C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.405C>G (p.Leu135=)
c.270C>G (p.Leu90=)
n.958C>G
n.917C>G
12g.6330608G>TCA478112225TNFRSF1An.1830C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.948C>A (p.Leu316=)
n.911C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
n.719C>A
n.1143C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.729C>A (p.Leu243=)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.540C>A
n.633C>A
n.333C>A
c.600C>A (p.Leu200=)
n.141C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.405C>A (p.Leu135=)
c.270C>A (p.Leu90=)
n.958C>A
n.917C>A
12g.6330609A>CCA383547477TNFRSF1An.1829T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.910T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.718T>G
n.1142T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.654T>G (p.Ala218=)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.539T>G
n.632T>G
n.332T>G
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.140T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.957T>G
n.916T>G
12g.6330609A>GCA383547478TNFRSF1An.1829T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.910T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.718T>C
n.1142T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.654T>C (p.Ala218=)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.539T>C
n.632T>C
n.332T>C
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.140T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.957T>C
n.916T>C
12g.6330609A>TCA383547481TNFRSF1An.1829T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.947T>A (p.Leu316His)
n.910T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.718T>A
n.1142T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.654T>A (p.Ala218=)
c.728T>A (p.Leu243His)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.539T>A
n.632T>A
n.332T>A
c.599T>A (p.Leu200His)
n.140T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.404T>A (p.Leu135His)
c.269T>A (p.Leu90His)
n.957T>A
n.916T>A
12g.6330610G>ACA383547483TNFRSF1An.1828C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.946C>T (p.Leu316Phe)
n.909C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.717C>T
n.1141C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.727C>T (p.Leu243Phe)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.538C>T
n.631C>T
n.331C>T
c.598C>T (p.Leu200Phe)
n.139C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.403C>T (p.Leu135Phe)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
n.956C>T
n.915C>T
12g.6330610G>CCA383547485TNFRSF1An.1828C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.909C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.717C>G
n.1141C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.538C>G
n.631C>G
n.331C>G
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.139C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.956C>G
n.915C>G
12g.6330610G>TCA383547487TNFRSF1An.1828C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.946C>A (p.Leu316Ile)
n.909C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.717C>A
n.1141C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.538C>A
n.631C>A
n.331C>A
c.598C>A (p.Leu200Ile)
n.139C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
n.956C>A
n.915C>A
12g.6330611C>ACA383547490TNFRSF1An.1827G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.945G>T (p.Lys315Asn)
n.908G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.716G>T
n.1140G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.726G>T (p.Lys242Asn)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.537G>T
n.630G>T
n.330G>T
c.597G>T (p.Lys199Asn)
n.138G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.955G>T
n.914G>T
12g.6330611C=CA2014023972TNFRSF1An.1827G=
c.*187G= (n.*187G=)
c.945G= (p.Lys315=)
n.908G=
c.*553G= (n.*553G=)
n.716G=
n.1140G=
c.*221G= (n.*221G=)
c.652G= (p.Ala218=)
c.726G= (p.Lys242=)
c.*203G= (n.*203G=)
n.537G=
n.630G=
n.330G=
c.597G= (p.Lys199=)
n.138G=
c.*313G= (n.*313G=)
c.402G= (p.Lys134=)
c.267G= (p.Lys89=)
n.955G=
n.914G=
12g.6330611C>GCA383547492TNFRSF1An.1827G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.945G>C (p.Lys315Asn)
n.908G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.716G>C
n.1140G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.726G>C (p.Lys242Asn)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.537G>C
n.630G>C
n.330G>C
c.597G>C (p.Lys199Asn)
n.138G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.955G>C
n.914G>C
12g.6330611C>TCA6405419TNFRSF1An.1827G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.945G>A (p.Lys315=)
n.908G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.716G>A
n.1140G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.726G>A (p.Lys242=)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.537G>A
n.630G>A
n.330G>A
c.597G>A (p.Lys199=)
n.138G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.402G>A (p.Lys134=)
c.267G>A (p.Lys89=)
n.955G>A
n.914G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6330612T>ACA383547497TNFRSF1An.1826A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.944A>T (p.Lys315Met)
n.907A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.715A>T
n.1139A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.651A>T (p.Gln217His)
c.725A>T (p.Lys242Met)
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.536A>T
n.629A>T
n.329A>T
c.596A>T (p.Lys199Met)
n.137A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.401A>T (p.Lys134Met)
c.266A>T (p.Lys89Met)
n.954A>T
n.913A>T
12g.6330612T>CCA383547499TNFRSF1An.1826A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.944A>G (p.Lys315Arg)
n.907A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.715A>G
n.1139A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.651A>G (p.Gln217=)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.536A>G
n.629A>G
n.329A>G
c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.137A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.954A>G
n.913A>G
12g.6330612T>GCA383547501TNFRSF1An.1826A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
n.907A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.715A>C
n.1139A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.651A>C (p.Gln217His)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.536A>C
n.629A>C
n.329A>C
c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.137A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.954A>C
n.913A>C
12g.6330613T>ACA383547504TNFRSF1An.1825A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
n.906A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.714A>T
n.1138A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.650A>T (p.Gln217Leu)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.535A>T
n.628A>T
n.328A>T
c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.136A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.953A>T
n.912A>T
12g.6330613T>CCA383547506TNFRSF1An.1825A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.943A>G (p.Lys315Glu)
n.906A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.714A>G
n.1138A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.650A>G (p.Gln217Arg)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.535A>G
n.628A>G
n.328A>G
c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.136A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.953A>G
n.912A>G
12g.6330613T>GCA383547503TNFRSF1An.1825A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
n.906A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.714A>C
n.1138A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.650A>C (p.Gln217Pro)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.535A>C
n.628A>C
n.328A>C
c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.136A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.953A>C
n.912A>C
12g.6330614G>ACA478112241TNFRSF1An.1824C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.942C>T (p.Ser314=)
n.905C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.713C>T
n.1137C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.649C>T (p.Gln217Ter)
c.723C>T (p.Ser241=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.534C>T
n.627C>T
n.327C>T
c.594C>T (p.Ser198=)
n.135C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.399C>T (p.Ser133=)
c.264C>T (p.Ser88=)
n.952C>T
n.911C>T
12g.6330614G>CCA478112245TNFRSF1An.1824C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.942C>G (p.Ser314=)
n.905C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.713C>G
n.1137C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.649C>G (p.Gln217Glu)
c.723C>G (p.Ser241=)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.534C>G
n.627C>G
n.327C>G
c.594C>G (p.Ser198=)
n.135C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.399C>G (p.Ser133=)
c.264C>G (p.Ser88=)
n.952C>G
n.911C>G
12g.6330614G>TCA478112243TNFRSF1An.1824C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.942C>A (p.Ser314=)
n.905C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.713C>A
n.1137C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.649C>A (p.Gln217Lys)
c.723C>A (p.Ser241=)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.534C>A
n.627C>A
n.327C>A
c.594C>A (p.Ser198=)
n.135C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.399C>A (p.Ser133=)
c.264C>A (p.Ser88=)
n.952C>A
n.911C>A
12g.6330615G>ACA383547508TNFRSF1An.1823C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.941C>T (p.Ser314Phe)
n.904C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.712C>T
n.1136C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.648C>T (p.Val216=)
c.722C>T (p.Ser241Phe)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.533C>T
n.626C>T
n.326C>T
c.593C>T (p.Ser198Phe)
n.134C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
n.951C>T
n.910C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6330615G>CCA383547510TNFRSF1An.1823C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.941C>G (p.Ser314Cys)
n.904C>G
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.712C>G
n.1136C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.648C>G (p.Val216=)
c.722C>G (p.Ser241Cys)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.533C>G
n.626C>G
n.326C>G
c.593C>G (p.Ser198Cys)
n.134C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
n.951C>G
n.910C>G
12g.6330615G=CA2014023975TNFRSF1An.1823C=
c.*183C= (n.*183C=)
c.941C= (p.Ser314=)
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c.*549C= (n.*549C=)
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n.1136C=
c.*217C= (n.*217C=)
c.648C= (p.Val216=)
c.722C= (p.Ser241=)
c.*199C= (n.*199C=)
n.533C=
n.626C=
n.326C=
c.593C= (p.Ser198=)
n.134C=
c.*309C= (n.*309C=)
c.398C= (p.Ser133=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.951C=
n.910C=
12g.6330615G>TCA383547512TNFRSF1An.1823C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
n.904C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.712C>A
n.1136C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.648C>A (p.Val216=)
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.533C>A
n.626C>A
n.326C>A
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
n.134C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.951C>A
n.910C>A
12g.6330616A>CCA383547514TNFRSF1An.1822T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
n.903T>G
c.*548T>G (n.*548T>G)
n.711T>G
n.1135T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.532T>G
n.625T>G
n.325T>G
c.592T>G (p.Ser198Ala)
n.133T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.950T>G
n.909T>G
12g.6330616A>GCA383547515TNFRSF1An.1822T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
n.903T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
n.711T>C
n.1135T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.532T>C
n.625T>C
n.325T>C
c.592T>C (p.Ser198Pro)
n.133T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.950T>C
n.909T>C
12g.6330616A>TCA383547517TNFRSF1An.1822T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
n.903T>A
c.*548T>A (n.*548T>A)
n.711T>A
n.1135T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.647T>A (p.Val216Asp)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.532T>A
n.625T>A
n.325T>A
c.592T>A (p.Ser198Thr)
n.133T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.950T>A
n.909T>A
12g.6330617C>ACA383547520TNFRSF1An.1821G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.939G>T (p.Lys313Asn)
n.902G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.710G>T
n.1134G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.646G>T (p.Val216Phe)
c.720G>T (p.Lys240Asn)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.531G>T
n.624G>T
n.324G>T
c.591G>T (p.Lys197Asn)
n.132G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.396G>T (p.Lys132Asn)
c.261G>T (p.Lys87Asn)
n.949G>T
n.908G>T
12g.6330617C>GCA383547519TNFRSF1An.1821G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.939G>C (p.Lys313Asn)
n.902G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.710G>C
n.1134G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.720G>C (p.Lys240Asn)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.531G>C
n.624G>C
n.324G>C
c.591G>C (p.Lys197Asn)
n.132G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.261G>C (p.Lys87Asn)
n.949G>C
n.908G>C
12g.6330617C>TCA478112254TNFRSF1An.1821G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.939G>A (p.Lys313=)
n.902G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.710G>A
n.1134G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.646G>A (p.Val216Ile)
c.720G>A (p.Lys240=)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.531G>A
n.624G>A
n.324G>A
c.591G>A (p.Lys197=)
n.132G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.396G>A (p.Lys132=)
c.261G>A (p.Lys87=)
n.949G>A
n.908G>A
12g.6330618T>ACA383547521TNFRSF1An.1820A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.938A>T (p.Lys313Met)
n.901A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.709A>T
n.1133A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.645A>T (p.Glu215Asp)
c.719A>T (p.Lys240Met)
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.530A>T
n.623A>T
n.323A>T
c.590A>T (p.Lys197Met)
n.131A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.395A>T (p.Lys132Met)
c.260A>T (p.Lys87Met)
n.948A>T
n.907A>T
12g.6330618T>CCA383547523TNFRSF1An.1820A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
n.901A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.709A>G
n.1133A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.645A>G (p.Glu215=)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.530A>G
n.623A>G
n.323A>G
c.590A>G (p.Lys197Arg)
n.131A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.948A>G
n.907A>G
12g.6330618T>GCA383547525TNFRSF1An.1820A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
n.901A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.709A>C
n.1133A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.645A>C (p.Glu215Asp)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.530A>C
n.623A>C
n.323A>C
c.590A>C (p.Lys197Thr)
n.131A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.948A>C
n.907A>C
12g.6330619T>ACA383547527TNFRSF1An.1819A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
n.900A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.708A>T
n.1132A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.529A>T
n.622A>T
n.322A>T
c.589A>T (p.Lys197Ter)
n.130A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.947A>T
n.906A>T
12g.6330619T>CCA383547529TNFRSF1An.1819A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
n.900A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.708A>G
n.1132A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.529A>G
n.622A>G
n.322A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
n.130A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.947A>G
n.906A>G
12g.6330619T>GCA383547531TNFRSF1An.1819A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
n.900A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.708A>C
n.1132A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.529A>C
n.622A>C
n.322A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.130A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.947A>C
n.906A>C
12g.6330620C>ACA383547533TNFRSF1An.1818G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.936G>T (p.Trp312Cys)
n.899G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.707G>T
n.1131G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.717G>T (p.Trp239Cys)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.528G>T
n.621G>T
n.321G>T
c.588G>T (p.Trp196Cys)
n.129G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.393G>T (p.Trp131Cys)
c.258G>T (p.Trp86Cys)
n.946G>T
n.905G>T
12g.6330620C>GCA383547535TNFRSF1An.1818G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.936G>C (p.Trp312Cys)
n.899G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.707G>C
n.1131G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.717G>C (p.Trp239Cys)
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.528G>C
n.621G>C
n.321G>C
c.588G>C (p.Trp196Cys)
n.129G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.393G>C (p.Trp131Cys)
c.258G>C (p.Trp86Cys)
n.946G>C
n.905G>C
12g.6330620C>TCA383547534TNFRSF1An.1818G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.936G>A (p.Trp312Ter)
n.899G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.707G>A
n.1131G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.717G>A (p.Trp239Ter)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.528G>A
n.621G>A
n.321G>A
c.588G>A (p.Trp196Ter)
n.129G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.393G>A (p.Trp131Ter)
c.258G>A (p.Trp86Ter)
n.946G>A
n.905G>A
12g.6330621C>ACA383547537TNFRSF1An.1817G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.935G>T (p.Trp312Leu)
n.898G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.706G>T
n.1130G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.642G>T (p.Val214=)
c.716G>T (p.Trp239Leu)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.527G>T
n.620G>T
n.320G>T
c.587G>T (p.Trp196Leu)
n.128G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.392G>T (p.Trp131Leu)
c.257G>T (p.Trp86Leu)
n.945G>T
n.904G>T
12g.6330621C>GCA383547539TNFRSF1An.1817G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.935G>C (p.Trp312Ser)
n.898G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.706G>C
n.1130G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.642G>C (p.Val214=)
c.716G>C (p.Trp239Ser)
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.527G>C
n.620G>C
n.320G>C
c.587G>C (p.Trp196Ser)
n.128G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.392G>C (p.Trp131Ser)
c.257G>C (p.Trp86Ser)
n.945G>C
n.904G>C
12g.6330621C>TCA383547541TNFRSF1An.1817G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.935G>A (p.Trp312Ter)
n.898G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.706G>A
n.1130G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.642G>A (p.Val214=)
c.716G>A (p.Trp239Ter)
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.527G>A
n.620G>A
n.320G>A
c.587G>A (p.Trp196Ter)
n.128G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.392G>A (p.Trp131Ter)
c.257G>A (p.Trp86Ter)
n.945G>A
n.904G>A
12g.6330622A>CCA383547542TNFRSF1An.1816T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.934T>G (p.Trp312Gly)
n.897T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.705T>G
n.1129T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.715T>G (p.Trp239Gly)
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.526T>G
n.619T>G
n.319T>G
c.586T>G (p.Trp196Gly)
n.127T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.391T>G (p.Trp131Gly)
c.256T>G (p.Trp86Gly)
n.944T>G
n.903T>G
12g.6330622A>GCA383547545TNFRSF1An.1816T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.934T>C (p.Trp312Arg)
n.897T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.705T>C
n.1129T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.715T>C (p.Trp239Arg)
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.526T>C
n.619T>C
n.319T>C
c.586T>C (p.Trp196Arg)
n.127T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.391T>C (p.Trp131Arg)
c.256T>C (p.Trp86Arg)
n.944T>C
n.903T>C
12g.6330622A>TCA383547546TNFRSF1An.1816T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.934T>A (p.Trp312Arg)
n.897T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.705T>A
n.1129T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.641T>A (p.Val214Glu)
c.715T>A (p.Trp239Arg)
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.526T>A
n.619T>A
n.319T>A
c.586T>A (p.Trp196Arg)
n.127T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.391T>A (p.Trp131Arg)
c.256T>A (p.Trp86Arg)
n.944T>A
n.903T>A
12g.6330623C>ACA478112271TNFRSF1An.1815G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.933G>T (p.Arg311=)
n.896G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.704G>T
n.1128G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.640G>T (p.Val214Leu)
c.714G>T (p.Arg238=)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.525G>T
n.618G>T
n.318G>T
c.585G>T (p.Arg195=)
n.126G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.390G>T (p.Arg130=)
c.255G>T (p.Arg85=)
n.943G>T
n.902G>T
12g.6330623C=CA2014023977TNFRSF1An.1815G=
c.*175G= (n.*175G=)
c.933G= (p.Arg311=)
n.896G=
c.*541G= (n.*541G=)
n.704G=
n.1128G=
c.*209G= (n.*209G=)
c.640G= (p.Val214=)
c.714G= (p.Arg238=)
c.*191G= (n.*191G=)
n.525G=
n.618G=
n.318G=
c.585G= (p.Arg195=)
n.126G=
c.*301G= (n.*301G=)
c.390G= (p.Arg130=)
c.255G= (p.Arg85=)
n.943G=
n.902G=
12g.6330623C>GCA478112273TNFRSF1An.1815G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.933G>C (p.Arg311=)
n.896G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.704G>C
n.1128G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.714G>C (p.Arg238=)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.525G>C
n.618G>C
n.318G>C
c.585G>C (p.Arg195=)
n.126G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.390G>C (p.Arg130=)
c.255G>C (p.Arg85=)
n.943G>C
n.902G>C
12g.6330623C>TCA6405420TNFRSF1An.1815G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.933G>A (p.Arg311=)
n.896G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.704G>A
n.1128G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.640G>A (p.Val214Met)
c.714G>A (p.Arg238=)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.525G>A
n.618G>A
n.318G>A
c.585G>A (p.Arg195=)
n.126G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.390G>A (p.Arg130=)
c.255G>A (p.Arg85=)
n.943G>A
n.902G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6330624C>ACA383547548TNFRSF1An.1814G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.932G>T (p.Arg311Leu)
n.895G>T
c.*540G>T (n.*540G>T)
n.703G>T
n.1127G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.639G>T (p.Thr213=)
c.713G>T (p.Arg238Leu)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.524G>T
n.617G>T
n.317G>T
c.584G>T (p.Arg195Leu)
n.125G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.254G>T (p.Arg85Leu)
n.942G>T
n.901G>T
12g.6330624C=CA2014023980TNFRSF1An.1814G=
c.*174G= (n.*174G=)
c.932G= (p.Arg311=)
n.895G=
c.*540G= (n.*540G=)
n.703G=
n.1127G=
c.*208G= (n.*208G=)
c.639G= (p.Thr213=)
c.713G= (p.Arg238=)
c.*190G= (n.*190G=)
n.524G=
n.617G=
n.317G=
c.584G= (p.Arg195=)
n.125G=
c.*300G= (n.*300G=)
c.389G= (p.Arg130=)
c.254G= (p.Arg85=)
n.942G=
n.901G=
12g.6330624C>GCA383547549TNFRSF1An.1814G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.932G>C (p.Arg311Pro)
n.895G>C
c.*540G>C (n.*540G>C)
n.703G>C
n.1127G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.639G>C (p.Thr213=)
c.713G>C (p.Arg238Pro)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.524G>C
n.617G>C
n.317G>C
c.584G>C (p.Arg195Pro)
n.125G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.254G>C (p.Arg85Pro)
n.942G>C
n.901G>C
12g.6330624C>TCA232327318TNFRSF1An.1814G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.932G>A (p.Arg311Gln)
n.895G>A
c.*540G>A (n.*540G>A)
n.703G>A
n.1127G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.639G>A (p.Thr213=)
c.713G>A (p.Arg238Gln)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.524G>A
n.617G>A
n.317G>A
c.584G>A (p.Arg195Gln)
n.125G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.389G>A (p.Arg130Gln)
c.254G>A (p.Arg85Gln)
n.942G>A
n.901G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6330625G>ACA383547552TNFRSF1An.1813C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.931C>T (p.Arg311Trp)
n.894C>T
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.702C>T
n.1126C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.638C>T (p.Thr213Met)
c.712C>T (p.Arg238Trp)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.523C>T
n.616C>T
n.316C>T
c.583C>T (p.Arg195Trp)
n.124C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.388C>T (p.Arg130Trp)
c.253C>T (p.Arg85Trp)
n.941C>T
n.900C>T
gnomAD v4 COSMIC
12g.6330625G>CCA383547553TNFRSF1An.1813C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.931C>G (p.Arg311Gly)
n.894C>G
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.702C>G
n.1126C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.638C>G (p.Thr213Arg)
c.712C>G (p.Arg238Gly)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.523C>G
n.616C>G
n.316C>G
c.583C>G (p.Arg195Gly)
n.124C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.253C>G (p.Arg85Gly)
n.941C>G
n.900C>G
12g.6330625G=CA2014023982TNFRSF1An.1813C=
c.*173C= (n.*173C=)
c.931C= (p.Arg311=)
n.894C=
c.*539C= (n.*539C=)
n.702C=
n.1126C=
c.*207C= (n.*207C=)
c.638C= (p.Thr213=)
c.712C= (p.Arg238=)
c.*189C= (n.*189C=)
n.523C=
n.616C=
n.316C=
c.583C= (p.Arg195=)
n.124C=
c.*299C= (n.*299C=)
c.388C= (p.Arg130=)
c.253C= (p.Arg85=)
n.941C=
n.900C=
12g.6330625G>TCA478112284TNFRSF1An.1813C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.931C>A (p.Arg311=)
n.894C>A
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.702C>A
n.1126C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.638C>A (p.Thr213Lys)
c.712C>A (p.Arg238=)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.523C>A
n.616C>A
n.316C>A
c.583C>A (p.Arg195=)
n.124C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.388C>A (p.Arg130=)
c.253C>A (p.Arg85=)
n.941C>A
n.900C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6330626T>ACA383547557TNFRSF1An.1812A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.930A>T (p.Gln310His)
n.893A>T
c.*538A>T (n.*538A>T)
n.701A>T
n.1125A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.711A>T (p.Gln237His)
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.522A>T
n.615A>T
n.315A>T
c.582A>T (p.Gln194His)
n.123A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.387A>T (p.Gln129His)
c.252A>T (p.Gln84His)
n.940A>T
n.899A>T
12g.6330626T>CCA6405421TNFRSF1An.1812A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.930A>G (p.Gln310=)
n.893A>G
c.*538A>G (n.*538A>G)
n.701A>G
n.1125A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.711A>G (p.Gln237=)
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.522A>G
n.615A>G
n.315A>G
c.582A>G (p.Gln194=)
n.123A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.387A>G (p.Gln129=)
c.252A>G (p.Gln84=)
n.940A>G
n.899A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6330626T>GCA383547556TNFRSF1An.1812A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.930A>C (p.Gln310His)
n.893A>C
c.*538A>C (n.*538A>C)
n.701A>C
n.1125A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.711A>C (p.Gln237His)
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.522A>C
n.615A>C
n.315A>C
c.582A>C (p.Gln194His)
n.123A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.387A>C (p.Gln129His)
c.252A>C (p.Gln84His)
n.940A>C
n.899A>C
12g.6330626T=CA2014023984TNFRSF1An.1812A=
c.*172A= (n.*172A=)
c.930A= (p.Gln310=)
n.893A=
c.*538A= (n.*538A=)
n.701A=
n.1125A=
c.*206A= (n.*206A=)
c.637A= (p.Thr213=)
c.711A= (p.Gln237=)
c.*188A= (n.*188A=)
n.522A=
n.615A=
n.315A=
c.582A= (p.Gln194=)
n.123A=
c.*298A= (n.*298A=)
c.387A= (p.Gln129=)
c.252A= (p.Gln84=)
n.940A=
n.899A=
12g.6330627T>ACA383547559TNFRSF1An.1811A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
n.892A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.700A>T
n.1124A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.636A>T (p.Pro212=)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.521A>T
n.614A>T
n.314A>T
c.581A>T (p.Gln194Leu)
n.122A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
n.939A>T
n.898A>T
12g.6330627T>CCA6405422TNFRSF1An.1811A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
n.892A>G
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.700A>G
n.1124A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.636A>G (p.Pro212=)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.521A>G
n.614A>G
n.314A>G
c.581A>G (p.Gln194Arg)
n.122A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
n.939A>G
n.898A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6330627T>GCA383547561TNFRSF1An.1811A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
n.892A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.700A>C
n.1124A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.636A>C (p.Pro212=)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.521A>C
n.614A>C
n.314A>C
c.581A>C (p.Gln194Pro)
n.122A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
n.939A>C
n.898A>C
12g.6330627T=CA2014023987TNFRSF1An.1811A=
c.*171A= (n.*171A=)
c.929A= (p.Gln310=)
n.892A=
c.*537A= (n.*537A=)
n.700A=
n.1124A=
c.*205A= (n.*205A=)
c.636A= (p.Pro212=)
c.710A= (p.Gln237=)
c.*187A= (n.*187A=)
n.521A=
n.614A=
n.314A=
c.581A= (p.Gln194=)
n.122A=
c.*297A= (n.*297A=)
c.386A= (p.Gln129=)
c.251A= (p.Gln84=)
n.939A=
n.898A=
12g.6330628G>ACA383547563TNFRSF1An.1810C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
n.891C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.699C>T
n.1123C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.520C>T
n.613C>T
n.313C>T
c.580C>T (p.Gln194Ter)
n.121C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
n.938C>T
n.897C>T
12g.6330628G>CCA383547566TNFRSF1An.1810C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.928C>G (p.Gln310Glu)
n.891C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.699C>G
n.1123C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.520C>G
n.613C>G
n.313C>G
c.580C>G (p.Gln194Glu)
n.121C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.385C>G (p.Gln129Glu)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
n.938C>G
n.897C>G
12g.6330628G>TCA383547564TNFRSF1An.1810C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
n.891C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.699C>A
n.1123C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.635C>A (p.Pro212Gln)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.520C>A
n.613C>A
n.313C>A
c.580C>A (p.Gln194Lys)
n.121C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
n.938C>A
n.897C>A
12g.6330629G>ACA478112302TNFRSF1An.1809C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.927C>T (p.Tyr309=)
n.890C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.698C>T
n.1122C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.708C>T (p.Tyr236=)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.519C>T
n.612C>T
n.312C>T
c.579C>T (p.Tyr193=)
n.120C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.384C>T (p.Tyr128=)
c.249C>T (p.Tyr83=)
n.937C>T
n.896C>T
12g.6330629G>CCA383547568TNFRSF1An.1809C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.927C>G (p.Tyr309Ter)
n.890C>G
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.698C>G
n.1122C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.708C>G (p.Tyr236Ter)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.519C>G
n.612C>G
n.312C>G
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
n.120C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.384C>G (p.Tyr128Ter)
c.249C>G (p.Tyr83Ter)
n.937C>G
n.896C>G
12g.6330629G>TCA383547569TNFRSF1An.1809C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.927C>A (p.Tyr309Ter)
n.890C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.698C>A
n.1122C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.708C>A (p.Tyr236Ter)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.519C>A
n.612C>A
n.312C>A
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
n.120C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
c.249C>A (p.Tyr83Ter)
n.937C>A
n.896C>A
12g.6330630T>ACA383547571TNFRSF1An.1808A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
n.889A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.697A>T
n.1121A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.633A>T (p.Leu211=)
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.518A>T
n.611A>T
n.311A>T
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
n.119A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
n.936A>T
n.895A>T
12g.6330630T>CCA383547572TNFRSF1An.1808A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
n.889A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.697A>G
n.1121A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.633A>G (p.Leu211=)
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.518A>G
n.611A>G
n.311A>G
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
n.119A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
n.936A>G
n.895A>G
12g.6330630T>GCA383547573TNFRSF1An.1808A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
n.889A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.697A>C
n.1121A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.633A>C (p.Leu211=)
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.518A>C
n.611A>C
n.311A>C
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
n.119A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
n.936A>C
n.895A>C
12g.6330631A>CCA383547575TNFRSF1An.1807T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
n.888T>G
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.696T>G
n.1120T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.706T>G (p.Tyr236Asp)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.517T>G
n.610T>G
n.310T>G
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
n.118T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
n.935T>G
n.894T>G
12g.6330631A>GCA383547576TNFRSF1An.1807T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.925T>C (p.Tyr309His)
n.888T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.696T>C
n.1120T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.706T>C (p.Tyr236His)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.517T>C
n.610T>C
n.310T>C
c.577T>C (p.Tyr193His)
n.118T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.382T>C (p.Tyr128His)
c.247T>C (p.Tyr83His)
n.935T>C
n.894T>C
ClinVar dbSNP
12g.6330631A>TCA383547578TNFRSF1An.1807T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
n.888T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.696T>A
n.1120T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.706T>A (p.Tyr236Asn)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.517T>A
n.610T>A
n.310T>A
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
n.118T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
n.935T>A
n.894T>A
12g.6330632G>ACA478112313TNFRSF1An.1806C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.924C>T (p.Arg308=)
n.887C>T
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.695C>T
n.1119C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.631C>T (p.Leu211=)
c.705C>T (p.Arg235=)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.516C>T
n.609C>T
n.309C>T
c.576C>T (p.Arg192=)
n.117C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.381C>T (p.Arg127=)
c.246C>T (p.Arg82=)
n.934C>T
n.893C>T
12g.6330632G>CCA478112314TNFRSF1An.1806C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.924C>G (p.Arg308=)
n.887C>G
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.695C>G
n.1119C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.705C>G (p.Arg235=)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.516C>G
n.609C>G
n.309C>G
c.576C>G (p.Arg192=)
n.117C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.381C>G (p.Arg127=)
c.246C>G (p.Arg82=)
n.934C>G
n.893C>G
12g.6330632G>TCA478112318TNFRSF1An.1806C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.924C>A (p.Arg308=)
n.887C>A
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.695C>A
n.1119C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.705C>A (p.Arg235=)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.516C>A
n.609C>A
n.309C>A
c.576C>A (p.Arg192=)
n.117C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.381C>A (p.Arg127=)
c.246C>A (p.Arg82=)
n.934C>A
n.893C>A
12g.6330633C>ACA383547581TNFRSF1An.1805G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
n.886G>T
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.694G>T
n.1118G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.630G>T (p.Ser210=)
c.704G>T (p.Arg235Leu)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.515G>T
n.608G>T
n.308G>T
c.575G>T (p.Arg192Leu)
n.116G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.933G>T
n.892G>T
COSMIC
12g.6330633C=CA2014023990TNFRSF1An.1805G=
c.*165G= (n.*165G=)
c.923G= (p.Arg308=)
n.886G=
c.*531G= (n.*531G=)
n.694G=
n.1118G=
c.*199G= (n.*199G=)
c.630G= (p.Ser210=)
c.704G= (p.Arg235=)
c.*181G= (n.*181G=)
n.515G=
n.608G=
n.308G=
c.575G= (p.Arg192=)
n.116G=
c.*291G= (n.*291G=)
c.380G= (p.Arg127=)
c.245G= (p.Arg82=)
n.933G=
n.892G=
12g.6330633C>GCA383547582TNFRSF1An.1805G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
n.886G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.694G>C
n.1118G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.630G>C (p.Ser210=)
c.704G>C (p.Arg235Pro)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.515G>C
n.608G>C
n.308G>C
c.575G>C (p.Arg192Pro)
n.116G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.933G>C
n.892G>C
12g.6330633C>TCA6405423TNFRSF1An.1805G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.923G>A (p.Arg308His)
n.886G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.694G>A
n.1118G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.630G>A (p.Ser210=)
c.704G>A (p.Arg235His)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.515G>A
n.608G>A
n.308G>A
c.575G>A (p.Arg192His)
n.116G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.380G>A (p.Arg127His)
c.245G>A (p.Arg82His)
n.933G>A
n.892G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6330634G>ACA383547584TNFRSF1An.1804C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.922C>T (p.Arg308Cys)
n.885C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.693C>T
n.1117C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.629C>T (p.Ser210Leu)
c.703C>T (p.Arg235Cys)
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.514C>T
n.607C>T
n.307C>T
c.574C>T (p.Arg192Cys)
n.115C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.379C>T (p.Arg127Cys)
c.244C>T (p.Arg82Cys)
n.932C>T
n.891C>T
12g.6330634G>CCA383547586TNFRSF1An.1804C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
n.885C>G
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.693C>G
n.1117C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.629C>G (p.Ser210Trp)
c.703C>G (p.Arg235Gly)
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.514C>G
n.607C>G
n.307C>G
c.574C>G (p.Arg192Gly)
n.115C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.932C>G
n.891C>G
gnomAD v4
12g.6330634G>TCA383547587TNFRSF1An.1804C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.922C>A (p.Arg308Ser)
n.885C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.693C>A
n.1117C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.629C>A (p.Ser210Ter)
c.703C>A (p.Arg235Ser)
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.514C>A
n.607C>A
n.307C>A
c.574C>A (p.Arg192Ser)
n.115C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.379C>A (p.Arg127Ser)
c.244C>A (p.Arg82Ser)
n.932C>A
n.891C>A
COSMIC
12g.6330635A>CCA383547589TNFRSF1An.1803T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.921T>G (p.Tyr307Ter)
n.884T>G
c.*529T>G (n.*529T>G)
n.692T>G
n.1116T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.702T>G (p.Tyr234Ter)
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.513T>G
n.606T>G
n.306T>G
c.573T>G (p.Tyr191Ter)
n.114T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.378T>G (p.Tyr126Ter)
c.243T>G (p.Tyr81Ter)
n.931T>G
n.890T>G
12g.6330635A>GCA478112329TNFRSF1An.1803T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.921T>C (p.Tyr307=)
n.884T>C
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.692T>C
n.1116T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.702T>C (p.Tyr234=)
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.513T>C
n.606T>C
n.306T>C
c.573T>C (p.Tyr191=)
n.114T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.378T>C (p.Tyr126=)
c.243T>C (p.Tyr81=)
n.931T>C
n.890T>C
12g.6330635A>TCA383547591TNFRSF1An.1803T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.921T>A (p.Tyr307Ter)
n.884T>A
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.692T>A
n.1116T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.702T>A (p.Tyr234Ter)
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.513T>A
n.606T>A
n.306T>A
c.573T>A (p.Tyr191Ter)
n.114T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.378T>A (p.Tyr126Ter)
c.243T>A (p.Tyr81Ter)
n.931T>A
n.890T>A
12g.6330636_6330637delCA2520100650TNFRSF1An.1802_1803del
c.*162_*163del (n.*162_*163del)
c.920_921del (p.Tyr307SerfsTer20)
n.883_884del
c.*528_*529del (n.*528_*529del)
n.691_692del
n.1115_1116del
c.*196_*197del (n.*196_*197del)
c.627_628del (p.Ser210AlafsTer?)
c.701_702del (p.Tyr234SerfsTer20)
c.*178_*179del (n.*178_*179del)
n.512_513del
n.605_606del
n.305_306del
c.701_702del (p.Tyr234SerfsTer14)
c.572_573del (p.Tyr191SerfsTer20)
n.113_114del
c.*288_*289del (n.*288_*289del)
c.377_378del (p.Tyr126SerfsTer20)
c.242_243del (p.Tyr81SerfsTer20)
n.930_931del
n.889_890del
12g.6330636T>ACA383547593TNFRSF1An.1802A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.920A>T (p.Tyr307Phe)
n.883A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.691A>T
n.1115A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.627A>T (p.Val209=)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.512A>T
n.605A>T
n.305A>T
c.572A>T (p.Tyr191Phe)
n.113A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.930A>T
n.889A>T
12g.6330636T>CCA383547594TNFRSF1An.1802A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.920A>G (p.Tyr307Cys)
n.883A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.691A>G
n.1115A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.627A>G (p.Val209=)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.512A>G
n.605A>G
n.305A>G
c.572A>G (p.Tyr191Cys)
n.113A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.930A>G
n.889A>G
dbSNP
12g.6330636T>GCA383547596TNFRSF1An.1802A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.920A>C (p.Tyr307Ser)
n.883A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.691A>C
n.1115A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.627A>C (p.Val209=)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.512A>C
n.605A>C
n.305A>C
c.572A>C (p.Tyr191Ser)
n.113A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.930A>C
n.889A>C
dbSNP
12g.6330636T=CA2014023992TNFRSF1An.1802A=
c.*162A= (n.*162A=)
c.920A= (p.Tyr307=)
n.883A=
c.*528A= (n.*528A=)
n.691A=
n.1115A=
c.*196A= (n.*196A=)
c.627A= (p.Val209=)
c.701A= (p.Tyr234=)
c.*178A= (n.*178A=)
n.512A=
n.605A=
n.305A=
c.572A= (p.Tyr191=)
n.113A=
c.*288A= (n.*288A=)
c.377A= (p.Tyr126=)
c.242A= (p.Tyr81=)
n.930A=
n.889A=
12g.6330637A>CCA383547598TNFRSF1An.1801T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.919T>G (p.Tyr307Asp)
n.882T>G
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.690T>G
n.1114T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.511T>G
n.604T>G
n.304T>G
c.571T>G (p.Tyr191Asp)
n.112T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.929T>G
n.888T>G
12g.6330637A>GCA383547599TNFRSF1An.1801T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.919T>C (p.Tyr307His)
n.882T>C
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.690T>C
n.1114T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.511T>C
n.604T>C
n.304T>C
c.571T>C (p.Tyr191His)
n.112T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.376T>C (p.Tyr126His)
c.241T>C (p.Tyr81His)
n.929T>C
n.888T>C
12g.6330637A>TCA383547601TNFRSF1An.1801T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.919T>A (p.Tyr307Asn)
n.882T>A
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.690T>A
n.1114T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.626T>A (p.Val209Glu)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.511T>A
n.604T>A
n.304T>A
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
n.112T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.929T>A
n.888T>A
12g.6330638C>ACA383547603TNFRSF1An.1800G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.918G>T (p.Met306Ile)
n.881G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.689G>T
n.1113G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.625G>T (p.Val209Leu)
c.699G>T (p.Met233Ile)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.510G>T
n.603G>T
n.303G>T
c.570G>T (p.Met190Ile)
n.111G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.375G>T (p.Met125Ile)
c.240G>T (p.Met80Ile)
n.928G>T
n.887G>T
12g.6330638C>GCA383547605TNFRSF1An.1800G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.918G>C (p.Met306Ile)
n.881G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.689G>C
n.1113G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.699G>C (p.Met233Ile)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.510G>C
n.603G>C
n.303G>C
c.570G>C (p.Met190Ile)
n.111G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.375G>C (p.Met125Ile)
c.240G>C (p.Met80Ile)
n.928G>C
n.887G>C
12g.6330638C>TCA383547607TNFRSF1An.1800G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.918G>A (p.Met306Ile)
n.881G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.689G>A
n.1113G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.625G>A (p.Val209Ile)
c.699G>A (p.Met233Ile)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.510G>A
n.603G>A
n.303G>A
c.570G>A (p.Met190Ile)
n.111G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.375G>A (p.Met125Ile)
c.240G>A (p.Met80Ile)
n.928G>A
n.887G>A
gnomAD v4
12g.6330639A>CCA383547609TNFRSF1An.1799T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.917T>G (p.Met306Arg)
n.880T>G
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.688T>G
n.1112T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.624T>G (p.Asn208Lys)
c.698T>G (p.Met233Arg)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.509T>G
n.602T>G
n.302T>G
c.569T>G (p.Met190Arg)
n.110T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.374T>G (p.Met125Arg)
c.239T>G (p.Met80Arg)
n.927T>G
n.886T>G
12g.6330639A>GCA383547610TNFRSF1An.1799T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.917T>C (p.Met306Thr)
n.880T>C
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.688T>C
n.1112T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.624T>C (p.Asn208=)
c.698T>C (p.Met233Thr)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.509T>C
n.602T>C
n.302T>C
c.569T>C (p.Met190Thr)
n.110T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.374T>C (p.Met125Thr)
c.239T>C (p.Met80Thr)
n.927T>C
n.886T>C
12g.6330639A>TCA383547612TNFRSF1An.1799T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.917T>A (p.Met306Lys)
n.880T>A
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.688T>A
n.1112T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.624T>A (p.Asn208Lys)
c.698T>A (p.Met233Lys)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.509T>A
n.602T>A
n.302T>A
c.569T>A (p.Met190Lys)
n.110T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.374T>A (p.Met125Lys)
c.239T>A (p.Met80Lys)
n.927T>A
n.886T>A
12g.6330639_6330640insAGCA2555094142TNFRSF1An.1798_1799insCT
c.*158_*159insCT (n.*158_*159insCT)
c.916_917insCT (p.Met306ThrfsTer?)
n.879_880insCT
c.*524_*525insCT (n.*524_*525insCT)
n.687_688insCT
n.1111_1112insCT
c.*192_*193insCT (n.*192_*193insCT)
c.623_624insCT (p.Val209LeufsTer?)
c.697_698insCT (p.Met233ThrfsTer?)
c.*174_*175insCT (n.*174_*175insCT)
n.508_509insCT
n.601_602insCT
n.301_302insCT
c.568_569insCT (p.Met190ThrfsTer?)
n.109_110insCT
c.*284_*285insCT (n.*284_*285insCT)
c.373_374insCT (p.Met125ThrfsTer?)
c.238_239insCT (p.Met80ThrfsTer?)
n.926_927insCT
n.885_886insCT
12g.6330640T>ACA6405424TNFRSF1An.1798A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.916A>T (p.Met306Leu)
n.879A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
n.687A>T
n.1111A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.697A>T (p.Met233Leu)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.508A>T
n.601A>T
n.301A>T
c.568A>T (p.Met190Leu)
n.109A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.373A>T (p.Met125Leu)
c.238A>T (p.Met80Leu)
n.926A>T
n.885A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6330640T>CCA383547616TNFRSF1An.1798A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.916A>G (p.Met306Val)
n.879A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
n.687A>G
n.1111A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.697A>G (p.Met233Val)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.508A>G
n.601A>G
n.301A>G
c.568A>G (p.Met190Val)
n.109A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.373A>G (p.Met125Val)
c.238A>G (p.Met80Val)
n.926A>G
n.885A>G
12g.6330640T>GCA383547614TNFRSF1An.1798A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.916A>C (p.Met306Leu)
n.879A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
n.687A>C
n.1111A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
c.697A>C (p.Met233Leu)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.508A>C
n.601A>C
n.301A>C
c.568A>C (p.Met190Leu)
n.109A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.373A>C (p.Met125Leu)
c.238A>C (p.Met80Leu)
n.926A>C
n.885A>C
12g.6330640T=CA2014023994TNFRSF1An.1798A=
c.*158A= (n.*158A=)
c.916A= (p.Met306=)
n.879A=
c.*524A= (n.*524A=)
n.687A=
n.1111A=
c.*192A= (n.*192A=)
c.623A= (p.Asn208=)
c.697A= (p.Met233=)
c.*174A= (n.*174A=)
n.508A=
n.601A=
n.301A=
c.568A= (p.Met190=)
n.109A=
c.*284A= (n.*284A=)
c.373A= (p.Met125=)
c.238A= (p.Met80=)
n.926A=
n.885A=
12g.6330641T>ACA383547618TNFRSF1An.1797A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.915A>T (p.Leu305Phe)
n.878A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
n.686A>T
n.1110A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.696A>T (p.Leu232Phe)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.507A>T
n.600A>T
n.300A>T
c.567A>T (p.Leu189Phe)
n.108A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.372A>T (p.Leu124Phe)
c.237A>T (p.Leu79Phe)
n.925A>T
n.884A>T
gnomAD v4
12g.6330641T>CCA478112347TNFRSF1An.1797A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.915A>G (p.Leu305=)
n.878A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
n.686A>G
n.1110A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
c.696A>G (p.Leu232=)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.507A>G
n.600A>G
n.300A>G
c.567A>G (p.Leu189=)
n.108A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.372A>G (p.Leu124=)
c.237A>G (p.Leu79=)
n.925A>G
n.884A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6330641T>GCA383547620TNFRSF1An.1797A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.915A>C (p.Leu305Phe)
n.878A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.686A>C
n.1110A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.622A>C (p.Asn208His)
c.696A>C (p.Leu232Phe)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.507A>C
n.600A>C
n.300A>C
c.567A>C (p.Leu189Phe)
n.108A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.372A>C (p.Leu124Phe)
c.237A>C (p.Leu79Phe)
n.925A>C
n.884A>C
gnomAD v4
12g.6330641T=CA2014023996TNFRSF1An.1797A=
c.*157A= (n.*157A=)
c.915A= (p.Leu305=)
n.878A=
c.*523A= (n.*523A=)
n.686A=
n.1110A=
c.*191A= (n.*191A=)
c.622A= (p.Asn208=)
c.696A= (p.Leu232=)
c.*173A= (n.*173A=)
n.507A=
n.600A=
n.300A=
c.567A= (p.Leu189=)
n.108A=
c.*283A= (n.*283A=)
c.372A= (p.Leu124=)
c.237A= (p.Leu79=)
n.925A=
n.884A=
12g.6330642A>CCA383547622TNFRSF1An.1796T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.914T>G (p.Leu305Ter)
n.877T>G
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.685T>G
n.1109T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.621T>G (p.Phe207Leu)
c.695T>G (p.Leu232Ter)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.506T>G
n.599T>G
n.299T>G
c.566T>G (p.Leu189Ter)
n.107T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.371T>G (p.Leu124Ter)
c.236T>G (p.Leu79Ter)
n.924T>G
n.883T>G
12g.6330642A>GCA383547624TNFRSF1An.1796T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.914T>C (p.Leu305Ser)
n.877T>C
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.685T>C
n.1109T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.621T>C (p.Phe207=)
c.695T>C (p.Leu232Ser)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.506T>C
n.599T>C
n.299T>C
c.566T>C (p.Leu189Ser)
n.107T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.371T>C (p.Leu124Ser)
c.236T>C (p.Leu79Ser)
n.924T>C
n.883T>C
12g.6330642A>TCA383547625TNFRSF1An.1796T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.914T>A (p.Leu305Ter)
n.877T>A
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.685T>A
n.1109T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.621T>A (p.Phe207Leu)
c.695T>A (p.Leu232Ter)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.506T>A
n.599T>A
n.299T>A
c.566T>A (p.Leu189Ter)
n.107T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.371T>A (p.Leu124Ter)
c.236T>A (p.Leu79Ter)
n.924T>A
n.883T>A
12g.6330643A>CCA383547628TNFRSF1An.1795T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.913T>G (p.Leu305Val)
n.876T>G
c.*521T>G (n.*521T>G)
n.684T>G
n.1108T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
c.694T>G (p.Leu232Val)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.505T>G
n.598T>G
n.298T>G
c.565T>G (p.Leu189Val)
n.106T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.370T>G (p.Leu124Val)
c.235T>G (p.Leu79Val)
n.923T>G
n.882T>G
12g.6330643A>GCA478112355TNFRSF1An.1795T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.913T>C (p.Leu305=)
n.876T>C
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.684T>C
n.1108T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
c.694T>C (p.Leu232=)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.505T>C
n.598T>C
n.298T>C
c.565T>C (p.Leu189=)
n.106T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.370T>C (p.Leu124=)
c.235T>C (p.Leu79=)
n.923T>C
n.882T>C
12g.6330643A>TCA383547629TNFRSF1An.1795T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.913T>A (p.Leu305Ile)
n.876T>A
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.684T>A
n.1108T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.694T>A (p.Leu232Ile)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.505T>A
n.598T>A
n.298T>A
c.565T>A (p.Leu189Ile)
n.106T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.370T>A (p.Leu124Ile)
c.235T>A (p.Leu79Ile)
n.923T>A
n.882T>A
12g.6330644A>CCA478112358TNFRSF1An.1794T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.912T>G (p.Gly304=)
n.875T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.683T>G
n.1107T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.619T>G (p.Phe207Val)
c.693T>G (p.Gly231=)
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.504T>G
n.597T>G
n.297T>G
c.564T>G (p.Gly188=)
n.105T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.369T>G (p.Gly123=)
c.234T>G (p.Gly78=)
n.922T>G
n.881T>G
12g.6330644A>GCA478112361TNFRSF1An.1794T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.912T>C (p.Gly304=)
n.875T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.683T>C
n.1107T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
c.693T>C (p.Gly231=)
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.504T>C
n.597T>C
n.297T>C
c.564T>C (p.Gly188=)
n.105T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.369T>C (p.Gly123=)
c.234T>C (p.Gly78=)
n.922T>C
n.881T>C
12g.6330644A>TCA478112363TNFRSF1An.1794T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.912T>A (p.Gly304=)
n.875T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.683T>A
n.1107T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
c.693T>A (p.Gly231=)
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.504T>A
n.597T>A
n.297T>A
c.564T>A (p.Gly188=)
n.105T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.369T>A (p.Gly123=)
c.234T>A (p.Gly78=)
n.922T>A
n.881T>A
12g.6330645C>ACA6405425TNFRSF1An.1793G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.911G>T (p.Gly304Val)
n.874G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.682G>T
n.1106G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.618G>T (p.Trp206Cys)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.503G>T
n.596G>T
n.296G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.104G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.921G>T
n.880G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6330645C=CA2014023998TNFRSF1An.1793G=
c.*153G= (n.*153G=)
c.911G= (p.Gly304=)
n.874G=
c.*519G= (n.*519G=)
n.682G=
n.1106G=
c.*187G= (n.*187G=)
c.618G= (p.Trp206=)
c.692G= (p.Gly231=)
c.*169G= (n.*169G=)
n.503G=
n.596G=
n.296G=
c.563G= (p.Gly188=)
n.104G=
c.*279G= (n.*279G=)
c.368G= (p.Gly123=)
c.233G= (p.Gly78=)
n.921G=
n.880G=
12g.6330645C>GCA383547631TNFRSF1An.1793G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.874G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.682G>C
n.1106G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.618G>C (p.Trp206Cys)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.503G>C
n.596G>C
n.296G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.104G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.921G>C
n.880G>C
12g.6330645C>TCA383547633TNFRSF1An.1793G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.911G>A (p.Gly304Asp)
n.874G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.682G>A
n.1106G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.618G>A (p.Trp206Ter)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.503G>A
n.596G>A
n.296G>A
c.563G>A (p.Gly188Asp)
n.104G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.921G>A
n.880G>A
12g.6330646C>ACA383547639TNFRSF1An.1792G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.910G>T (p.Gly304Cys)
n.873G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.681G>T
n.1105G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.617G>T (p.Trp206Leu)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.502G>T
n.595G>T
n.295G>T
c.562G>T (p.Gly188Cys)
n.103G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.920G>T
n.879G>T
12g.6330646C>GCA383547637TNFRSF1An.1792G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.873G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.681G>C
n.1105G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.617G>C (p.Trp206Ser)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.502G>C
n.595G>C
n.295G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.103G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.920G>C
n.879G>C
12g.6330646C>TCA383547636TNFRSF1An.1792G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.910G>A (p.Gly304Ser)
n.873G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.681G>A
n.1105G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.617G>A (p.Trp206Ter)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.502G>A
n.595G>A
n.295G>A
c.562G>A (p.Gly188Ser)
n.103G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.920G>A
n.879G>A
12g.6330647A>CCA383547641TNFRSF1An.1791T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.909T>G (p.Ile303Met)
n.872T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.680T>G
n.1104T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.616T>G (p.Trp206Gly)
c.690T>G (p.Ile230Met)
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.501T>G
n.594T>G
n.294T>G
c.561T>G (p.Ile187Met)
n.102T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.366T>G (p.Ile122Met)
c.231T>G (p.Ile77Met)
n.919T>G
n.878T>G
12g.6330647A>GCA478112375TNFRSF1An.1791T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.909T>C (p.Ile303=)
n.872T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.680T>C
n.1104T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.616T>C (p.Trp206Arg)
c.690T>C (p.Ile230=)
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.501T>C
n.594T>C
n.294T>C
c.561T>C (p.Ile187=)
n.102T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.366T>C (p.Ile122=)
c.231T>C (p.Ile77=)
n.919T>C
n.878T>C
12g.6330647A>TCA478112372TNFRSF1An.1791T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.909T>A (p.Ile303=)
n.872T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.680T>A
n.1104T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.616T>A (p.Trp206Arg)
c.690T>A (p.Ile230=)
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.501T>A
n.594T>A
n.294T>A
c.561T>A (p.Ile187=)
n.102T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.366T>A (p.Ile122=)
c.231T>A (p.Ile77=)
n.919T>A
n.878T>A
12g.6330648delCA658794980TNFRSF1An.1791del
c.*151del (n.*151del)
c.909del (p.Ile303MetfsTer3)
n.872del
c.*517del (n.*517del)
n.680del
n.1104del
c.*185del (n.*185del)
c.616del (p.Trp206GlyfsTer?)
c.690del (p.Ile230MetfsTer3)
c.*167del (n.*167del)
n.501del
n.594del
n.294del
c.561del (p.Ile187MetfsTer3)
n.102del
c.*277del (n.*277del)
c.366del (p.Ile122MetfsTer3)
c.231del (p.Ile77MetfsTer3)
n.919del
n.878del
12g.6330648A>CCA383547643TNFRSF1An.1790T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
n.871T>G
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.679T>G
n.1103T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.615T>G (p.His205Gln)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.500T>G
n.593T>G
n.293T>G
c.560T>G (p.Ile187Ser)
n.101T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
n.918T>G
n.877T>G
12g.6330648A>GCA383547644TNFRSF1An.1790T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
n.871T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.679T>C
n.1103T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.615T>C (p.His205=)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.500T>C
n.593T>C
n.293T>C
c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.101T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
n.918T>C
n.877T>C
gnomAD v4
12g.6330648A>TCA383547646TNFRSF1An.1790T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
n.871T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.679T>A
n.1103T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.615T>A (p.His205Gln)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.500T>A
n.593T>A
n.293T>A
c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.101T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
n.918T>A
n.877T>A
12g.6330649T>ACA383547648TNFRSF1An.1789A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
n.870A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.678A>T
n.1102A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.614A>T (p.His205Leu)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.499A>T
n.592A>T
n.292A>T
c.559A>T (p.Ile187Phe)
n.100A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.229A>T (p.Ile77Phe)
n.917A>T
n.876A>T
12g.6330649T>CCA6405426TNFRSF1An.1789A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.907A>G (p.Ile303Val)
n.870A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.678A>G
n.1102A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.614A>G (p.His205Arg)
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.499A>G
n.592A>G
n.292A>G
c.559A>G (p.Ile187Val)
n.100A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.229A>G (p.Ile77Val)
n.917A>G
n.876A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6330649T>GCA383547650TNFRSF1An.1789A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
n.870A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.678A>C
n.1102A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.614A>C (p.His205Pro)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.499A>C
n.592A>C
n.292A>C
c.559A>C (p.Ile187Leu)
n.100A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
n.917A>C
n.876A>C
12g.6330649T=CA2014024000TNFRSF1An.1789A=
c.*149A= (n.*149A=)
c.907A= (p.Ile303=)
n.870A=
c.*515A= (n.*515A=)
n.678A=
n.1102A=
c.*183A= (n.*183A=)
c.614A= (p.His205=)
c.688A= (p.Ile230=)
c.*165A= (n.*165A=)
n.499A=
n.592A=
n.292A=
c.559A= (p.Ile187=)
n.100A=
c.*275A= (n.*275A=)
c.364A= (p.Ile122=)
c.229A= (p.Ile77=)
n.917A=
n.876A=
12g.6330650G>ACA478112387TNFRSF1An.1788C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.906C>T (p.Phe302=)
n.869C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.677C>T
n.1101C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.613C>T (p.His205Tyr)
c.687C>T (p.Phe229=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.498C>T
n.591C>T
n.291C>T
c.558C>T (p.Phe186=)
n.99C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.363C>T (p.Phe121=)
c.228C>T (p.Phe76=)
n.916C>T
n.875C>T
gnomAD v4
12g.6330650G>CCA232327341TNFRSF1An.1788C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.906C>G (p.Phe302Leu)
n.869C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.677C>G
n.1101C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.613C>G (p.His205Asp)
c.687C>G (p.Phe229Leu)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.498C>G
n.591C>G
n.291C>G
c.558C>G (p.Phe186Leu)
n.99C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.363C>G (p.Phe121Leu)
c.228C>G (p.Phe76Leu)
n.916C>G
n.875C>G
dbSNP
12g.6330650G=CA2014024003TNFRSF1An.1788C=
c.*148C= (n.*148C=)
c.906C= (p.Phe302=)
n.869C=
c.*514C= (n.*514C=)
n.677C=
n.1101C=
c.*182C= (n.*182C=)
c.613C= (p.His205=)
c.687C= (p.Phe229=)
c.*164C= (n.*164C=)
n.498C=
n.591C=
n.291C=
c.558C= (p.Phe186=)
n.99C=
c.*274C= (n.*274C=)
c.363C= (p.Phe121=)
c.228C= (p.Phe76=)
n.916C=
n.875C=
12g.6330650G>TCA6405427TNFRSF1An.1788C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.906C>A (p.Phe302Leu)
n.869C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.677C>A
n.1101C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.613C>A (p.His205Asn)
c.687C>A (p.Phe229Leu)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.498C>A
n.591C>A
n.291C>A
c.558C>A (p.Phe186Leu)
n.99C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.363C>A (p.Phe121Leu)
c.228C>A (p.Phe76Leu)
n.916C>A
n.875C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6330651A>CCA383547654TNFRSF1An.1787T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
n.868T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.676T>G
n.1100T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.612T>G (p.Leu204=)
c.686T>G (p.Phe229Cys)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.497T>G
n.590T>G
n.290T>G
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.98T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.915T>G
n.874T>G
12g.6330651A>GCA383547655TNFRSF1An.1787T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
n.868T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.676T>C
n.1100T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.612T>C (p.Leu204=)
c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.497T>C
n.590T>C
n.290T>C
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.98T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.915T>C
n.874T>C
12g.6330651A>TCA383547657TNFRSF1An.1787T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
n.868T>A
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.676T>A
n.1100T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.612T>A (p.Leu204=)
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.497T>A
n.590T>A
n.290T>A
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.98T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.915T>A
n.874T>A
12g.6330652A>CCA383547661TNFRSF1An.1786T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.904T>G (p.Phe302Val)
n.867T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.675T>G
n.1099T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.685T>G (p.Phe229Val)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.496T>G
n.589T>G
n.289T>G
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.97T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.361T>G (p.Phe121Val)
c.226T>G (p.Phe76Val)
n.914T>G
n.873T>G
12g.6330652A>GCA383547662TNFRSF1An.1786T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
n.867T>C
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.675T>C
n.1099T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.496T>C
n.589T>C
n.289T>C
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.97T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.914T>C
n.873T>C
gnomAD v4
12g.6330652A>TCA383547659TNFRSF1An.1786T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
n.867T>A
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.675T>A
n.1099T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.611T>A (p.Leu204His)
c.685T>A (p.Phe229Ile)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.496T>A
n.589T>A
n.289T>A
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.97T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.914T>A
n.873T>A
12g.6330653G>ACA478112394TNFRSF1An.1785C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.903C>T (p.Leu301=)
n.866C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.674C>T
n.1098C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.610C>T (p.Leu204Phe)
c.684C>T (p.Leu228=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.495C>T
n.588C>T
n.288C>T
c.555C>T (p.Leu185=)
n.96C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.360C>T (p.Leu120=)
c.225C>T (p.Leu75=)
n.913C>T
n.872C>T
ClinVar
12g.6330653G>CCA478112398TNFRSF1An.1785C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.903C>G (p.Leu301=)
n.866C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.674C>G
n.1098C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.684C>G (p.Leu228=)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.495C>G
n.588C>G
n.288C>G
c.555C>G (p.Leu185=)
n.96C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.360C>G (p.Leu120=)
c.225C>G (p.Leu75=)
n.913C>G
n.872C>G
12g.6330653G>TCA478112396TNFRSF1An.1785C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.903C>A (p.Leu301=)
n.866C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.674C>A
n.1098C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.610C>A (p.Leu204Ile)
c.684C>A (p.Leu228=)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.495C>A
n.588C>A
n.288C>A
c.555C>A (p.Leu185=)
n.96C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.360C>A (p.Leu120=)
c.225C>A (p.Leu75=)
n.913C>A
n.872C>A
12g.6330654A>CCA383547663TNFRSF1An.1784T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
n.865T>G
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.673T>G
n.1097T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.609T>G (p.Pro203=)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.494T>G
n.587T>G
n.287T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.95T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.912T>G
n.871T>G
12g.6330654A>GCA383547664TNFRSF1An.1784T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
n.865T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.673T>C
n.1097T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.609T>C (p.Pro203=)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.494T>C
n.587T>C
n.287T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.95T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.912T>C
n.871T>C
12g.6330654A>TCA383547665TNFRSF1An.1784T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.902T>A (p.Leu301His)
n.865T>A
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.673T>A
n.1097T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.609T>A (p.Pro203=)
c.683T>A (p.Leu228His)
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.494T>A
n.587T>A
n.287T>A
c.554T>A (p.Leu185His)
n.95T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.359T>A (p.Leu120His)
c.224T>A (p.Leu75His)
n.912T>A
n.871T>A
12g.6330655G>ACA383547666TNFRSF1An.1783C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.901C>T (p.Leu301Phe)
n.864C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.672C>T
n.1096C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.682C>T (p.Leu228Phe)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.493C>T
n.586C>T
n.286C>T
c.553C>T (p.Leu185Phe)
n.94C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.223C>T (p.Leu75Phe)
n.911C>T
n.870C>T
gnomAD v4
12g.6330655G>CCA383547667TNFRSF1An.1783C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.901C>G (p.Leu301Val)
n.864C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.672C>G
n.1096C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.493C>G
n.586C>G
n.286C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.94C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.911C>G
n.870C>G
12g.6330655G>TCA383547668TNFRSF1An.1783C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
n.864C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.672C>A
n.1096C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.682C>A (p.Leu228Ile)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.493C>A
n.586C>A
n.286C>A
c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.94C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.911C>A
n.870C>A
12g.6330656G>ACA478112407TNFRSF1An.1782C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.900C>T (p.Leu300=)
n.863C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.671C>T
n.1095C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.681C>T (p.Leu227=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.492C>T
n.585C>T
n.285C>T
c.552C>T (p.Leu184=)
n.93C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.357C>T (p.Leu119=)
c.222C>T (p.Leu74=)
n.910C>T
n.869C>T
12g.6330656G>CCA478112409TNFRSF1An.1782C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.900C>G (p.Leu300=)
n.863C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.671C>G
n.1095C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.681C>G (p.Leu227=)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.492C>G
n.585C>G
n.285C>G
c.552C>G (p.Leu184=)
n.93C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.357C>G (p.Leu119=)
c.222C>G (p.Leu74=)
n.910C>G
n.869C>G
12g.6330656G>TCA478112411TNFRSF1An.1782C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.900C>A (p.Leu300=)
n.863C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.671C>A
n.1095C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.681C>A (p.Leu227=)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.492C>A
n.585C>A
n.285C>A
c.552C>A (p.Leu184=)
n.93C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.357C>A (p.Leu119=)
c.222C>A (p.Leu74=)
n.910C>A
n.869C>A
COSMIC
12g.6330657A>CCA383547670TNFRSF1An.1781T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.862T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.670T>G
n.1094T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.606T>G (p.Pro202=)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.491T>G
n.584T>G
n.284T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.92T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.909T>G
n.868T>G
12g.6330657A>GCA383547672TNFRSF1An.1781T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.862T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.670T>C
n.1094T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.606T>C (p.Pro202=)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.491T>C
n.584T>C
n.284T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.92T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.909T>C
n.868T>C
12g.6330657A>TCA383547674TNFRSF1An.1781T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.899T>A (p.Leu300His)
n.862T>A
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.670T>A
n.1094T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.606T>A (p.Pro202=)
c.680T>A (p.Leu227His)
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.491T>A
n.584T>A
n.284T>A
c.551T>A (p.Leu184His)
n.92T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.356T>A (p.Leu119His)
c.221T>A (p.Leu74His)
n.909T>A
n.868T>A
12g.6330658G>ACA383547676TNFRSF1An.1780C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.898C>T (p.Leu300Phe)
n.861C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.669C>T
n.1093C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.490C>T
n.583C>T
n.283C>T
c.550C>T (p.Leu184Phe)
n.91C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
n.908C>T
n.867C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6330658G>CCA383547677TNFRSF1An.1780C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.898C>G (p.Leu300Val)
n.861C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.669C>G
n.1093C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.490C>G
n.583C>G
n.283C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.91C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.908C>G
n.867C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6330658G=CA2014024006TNFRSF1An.1780C=
c.*140C= (n.*140C=)
c.898C= (p.Leu300=)
n.861C=
c.*506C= (n.*506C=)
n.669C=
n.1093C=
c.*174C= (n.*174C=)
c.605C= (p.Pro202=)
c.679C= (p.Leu227=)
c.*156C= (n.*156C=)
n.490C=
n.583C=
n.283C=
c.550C= (p.Leu184=)
n.91C=
c.*266C= (n.*266C=)
c.355C= (p.Leu119=)
c.220C= (p.Leu74=)
n.908C=
n.867C=
12g.6330658G>TCA383547679TNFRSF1An.1780C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.898C>A (p.Leu300Ile)
n.861C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.669C>A
n.1093C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.605C>A (p.Pro202His)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.490C>A
n.583C>A
n.283C>A
c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.91C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.908C>A
n.867C>A
12g.6330659G>ACA478112420TNFRSF1An.1779C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.897C>T (p.Ser299=)
n.860C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.668C>T
n.1092C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.678C>T (p.Ser226=)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.489C>T
n.582C>T
n.282C>T
c.549C>T (p.Ser183=)
n.90C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.354C>T (p.Ser118=)
c.219C>T (p.Ser73=)
n.907C>T
n.866C>T
12g.6330659G>CCA280883TNFRSF1An.1779C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.897C>G (p.Ser299=)
n.860C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.668C>G
n.1092C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.678C>G (p.Ser226=)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.489C>G
n.582C>G
n.282C>G
c.549C>G (p.Ser183=)
n.90C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.354C>G (p.Ser118=)
c.219C>G (p.Ser73=)
n.907C>G
n.866C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6330659G=CA2014024009TNFRSF1An.1779C=
c.*139C= (n.*139C=)
c.897C= (p.Ser299=)
n.860C=
c.*505C= (n.*505C=)
n.668C=
n.1092C=
c.*173C= (n.*173C=)
c.604C= (p.Pro202=)
c.678C= (p.Ser226=)
c.*155C= (n.*155C=)
n.489C=
n.582C=
n.282C=
c.549C= (p.Ser183=)
n.90C=
c.*265C= (n.*265C=)
c.354C= (p.Ser118=)
c.219C= (p.Ser73=)
n.907C=
n.866C=
12g.6330659G>TCA478112423TNFRSF1An.1779C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.897C>A (p.Ser299=)
n.860C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.668C>A
n.1092C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.678C>A (p.Ser226=)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.489C>A
n.582C>A
n.282C>A
c.549C>A (p.Ser183=)
n.90C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.354C>A (p.Ser118=)
c.219C>A (p.Ser73=)
n.907C>A
n.866C>A
12g.6330660G>ACA383547684TNFRSF1An.1778C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
n.859C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.667C>T
n.1091C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.603C>T (p.Ile201=)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.488C>T
n.581C>T
n.281C>T
c.548C>T (p.Ser183Phe)
n.89C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.906C>T
n.865C>T
COSMIC
12g.6330660G>CCA6405428TNFRSF1An.1778C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
n.859C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.667C>G
n.1091C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.603C>G (p.Ile201Met)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.488C>G
n.581C>G
n.281C>G
c.548C>G (p.Ser183Cys)
n.89C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.906C>G
n.865C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6330660G=CA2014024011TNFRSF1An.1778C=
c.*138C= (n.*138C=)
c.896C= (p.Ser299=)
n.859C=
c.*504C= (n.*504C=)
n.667C=
n.1091C=
c.*172C= (n.*172C=)
c.603C= (p.Ile201=)
c.677C= (p.Ser226=)
c.*154C= (n.*154C=)
n.488C=
n.581C=
n.281C=
c.548C= (p.Ser183=)
n.89C=
c.*264C= (n.*264C=)
c.353C= (p.Ser118=)
c.218C= (p.Ser73=)
n.906C=
n.865C=
12g.6330660G>TCA383547681TNFRSF1An.1778C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
n.859C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.667C>A
n.1091C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.603C>A (p.Ile201=)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.488C>A
n.581C>A
n.281C>A
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
n.89C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.906C>A
n.865C>A
12g.6330661A>CCA383547687TNFRSF1An.1777T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
n.858T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.666T>G
n.1090T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.487T>G
n.580T>G
n.280T>G
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.88T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.905T>G
n.864T>G
12g.6330661A>GCA383547688TNFRSF1An.1777T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
n.858T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.666T>C
n.1090T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.487T>C
n.580T>C
n.280T>C
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.88T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.905T>C
n.864T>C
12g.6330661A>TCA383547690TNFRSF1An.1777T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
n.858T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.666T>A
n.1090T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.487T>A
n.580T>A
n.280T>A
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.88T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.905T>A
n.864T>A
12g.6330662T>ACA383547693TNFRSF1An.1776A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.894A>T (p.Leu298Phe)
n.857A>T
c.*502A>T (n.*502A>T)
n.665A>T
n.1089A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.675A>T (p.Leu225Phe)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.486A>T
n.579A>T
n.279A>T
c.546A>T (p.Leu182Phe)
n.87A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.351A>T (p.Leu117Phe)
c.216A>T (p.Leu72Phe)
n.904A>T
n.863A>T
12g.6330662T>CCA478112433TNFRSF1An.1776A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.894A>G (p.Leu298=)
n.857A>G
c.*502A>G (n.*502A>G)
n.665A>G
n.1089A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.601A>G (p.Ile201Val)
c.675A>G (p.Leu225=)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.486A>G
n.579A>G
n.279A>G
c.546A>G (p.Leu182=)
n.87A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.351A>G (p.Leu117=)
c.216A>G (p.Leu72=)
n.904A>G
n.863A>G
gnomAD v4
12g.6330662T>GCA383547694TNFRSF1An.1776A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.894A>C (p.Leu298Phe)
n.857A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.665A>C
n.1089A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.675A>C (p.Leu225Phe)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.486A>C
n.579A>C
n.279A>C
c.546A>C (p.Leu182Phe)
n.87A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.351A>C (p.Leu117Phe)
c.216A>C (p.Leu72Phe)
n.904A>C
n.863A>C
12g.6330663A>CCA383547697TNFRSF1An.1775T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.893T>G (p.Leu298Ter)
n.856T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.664T>G
n.1088T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.600T>G (p.Phe200Leu)
c.674T>G (p.Leu225Ter)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.485T>G
n.578T>G
n.278T>G
c.545T>G (p.Leu182Ter)
n.86T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.350T>G (p.Leu117Ter)
c.215T>G (p.Leu72Ter)
n.903T>G
n.862T>G
12g.6330663A>GCA383547698TNFRSF1An.1775T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.893T>C (p.Leu298Ser)
n.856T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.664T>C
n.1088T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.600T>C (p.Phe200=)
c.674T>C (p.Leu225Ser)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.485T>C
n.578T>C
n.278T>C
c.545T>C (p.Leu182Ser)
n.86T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.350T>C (p.Leu117Ser)
c.215T>C (p.Leu72Ser)
n.903T>C
n.862T>C
12g.6330663A>TCA383547700TNFRSF1An.1775T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.893T>A (p.Leu298Ter)
n.856T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.664T>A
n.1088T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.600T>A (p.Phe200Leu)
c.674T>A (p.Leu225Ter)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.485T>A
n.578T>A
n.278T>A
c.545T>A (p.Leu182Ter)
n.86T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.350T>A (p.Leu117Ter)
c.215T>A (p.Leu72Ter)
n.903T>A
n.862T>A
12g.6330664A>CCA383547702TNFRSF1An.1774T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.892T>G (p.Leu298Val)
n.855T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.663T>G
n.1087T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.673T>G (p.Leu225Val)
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.484T>G
n.577T>G
n.277T>G
c.544T>G (p.Leu182Val)
n.85T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.349T>G (p.Leu117Val)
c.214T>G (p.Leu72Val)
n.902T>G
n.861T>G
12g.6330664A>GCA478112441TNFRSF1An.1774T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.892T>C (p.Leu298=)
n.855T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.663T>C
n.1087T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.673T>C (p.Leu225=)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.484T>C
n.577T>C
n.277T>C
c.544T>C (p.Leu182=)
n.85T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.349T>C (p.Leu117=)
c.214T>C (p.Leu72=)
n.902T>C
n.861T>C
12g.6330664A>TCA383547704TNFRSF1An.1774T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.892T>A (p.Leu298Ile)
n.855T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.663T>A
n.1087T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.673T>A (p.Leu225Ile)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.484T>A
n.577T>A
n.277T>A
c.544T>A (p.Leu182Ile)
n.85T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.349T>A (p.Leu117Ile)
c.214T>A (p.Leu72Ile)
n.902T>A
n.861T>A
12g.6330665A=CA2014024013TNFRSF1An.1773T=
c.*133T= (n.*133T=)
c.891T= (p.Leu297=)
n.854T=
c.*499T= (n.*499T=)
n.662T=
n.1086T=
c.*167T= (n.*167T=)
c.598T= (p.Phe200=)
c.672T= (p.Leu224=)
c.*149T= (n.*149T=)
n.483T=
n.576T=
n.276T=
c.543T= (p.Leu181=)
n.84T=
c.*259T= (n.*259T=)
c.348T= (p.Leu116=)
c.213T= (p.Leu71=)
n.901T=
n.860T=
12g.6330665A>CCA478112443TNFRSF1An.1773T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.891T>G (p.Leu297=)
n.854T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.662T>G
n.1086T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.598T>G (p.Phe200Val)
c.672T>G (p.Leu224=)
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.483T>G
n.576T>G
n.276T>G
c.543T>G (p.Leu181=)
n.84T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.348T>G (p.Leu116=)
c.213T>G (p.Leu71=)
n.901T>G
n.860T>G
12g.6330665A>GCA6405429TNFRSF1An.1773T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.891T>C (p.Leu297=)
n.854T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.662T>C
n.1086T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.672T>C (p.Leu224=)
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.483T>C
n.576T>C
n.276T>C
c.543T>C (p.Leu181=)
n.84T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.348T>C (p.Leu116=)
c.213T>C (p.Leu71=)
n.901T>C
n.860T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6330665A>TCA478112447TNFRSF1An.1773T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.891T>A (p.Leu297=)
n.854T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.662T>A
n.1086T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.672T>A (p.Leu224=)
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.483T>A
n.576T>A
n.276T>A
c.543T>A (p.Leu181=)
n.84T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.348T>A (p.Leu116=)
c.213T>A (p.Leu71=)
n.901T>A
n.860T>A
12g.6330666A>CCA383547707TNFRSF1An.1772T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
n.853T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.661T>G
n.1085T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.597T>G (p.Pro199=)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.482T>G
n.575T>G
n.275T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.83T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.900T>G
n.859T>G
12g.6330666A>GCA383547709TNFRSF1An.1772T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
n.853T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.661T>C
n.1085T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.597T>C (p.Pro199=)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.482T>C
n.575T>C
n.275T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.83T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.900T>C
n.859T>C
12g.6330666A>TCA383547711TNFRSF1An.1772T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.890T>A (p.Leu297His)
n.853T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.661T>A
n.1085T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.597T>A (p.Pro199=)
c.671T>A (p.Leu224His)
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.482T>A
n.575T>A
n.275T>A
c.542T>A (p.Leu181His)
n.83T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.347T>A (p.Leu116His)
c.212T>A (p.Leu71His)
n.900T>A
n.859T>A
12g.6330667G>ACA383547715TNFRSF1An.1771C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.889C>T (p.Leu297Phe)
n.852C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.660C>T
n.1084C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.670C>T (p.Leu224Phe)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.481C>T
n.574C>T
n.274C>T
c.541C>T (p.Leu181Phe)
n.82C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
n.899C>T
n.858C>T
12g.6330667G>CCA383547717TNFRSF1An.1771C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.889C>G (p.Leu297Val)
n.852C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.660C>G
n.1084C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.481C>G
n.574C>G
n.274C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
n.82C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.899C>G
n.858C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6330667G=CA2014024016TNFRSF1An.1771C=
c.*131C= (n.*131C=)
c.889C= (p.Leu297=)
n.852C=
c.*497C= (n.*497C=)
n.660C=
n.1084C=
c.*165C= (n.*165C=)
c.596C= (p.Pro199=)
c.670C= (p.Leu224=)
c.*147C= (n.*147C=)
n.481C=
n.574C=
n.274C=
c.541C= (p.Leu181=)
n.82C=
c.*257C= (n.*257C=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.211C= (p.Leu71=)
n.899C=
n.858C=
12g.6330667G>TCA383547713TNFRSF1An.1771C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
n.852C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.660C>A
n.1084C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.596C>A (p.Pro199His)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.481C>A
n.574C>A
n.274C>A
c.541C>A (p.Leu181Ile)
n.82C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
n.899C>A
n.858C>A
12g.6330668G>ACA478112456TNFRSF1An.1770C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.888C>T (p.Cys296=)
n.851C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.659C>T
n.1083C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.669C>T (p.Cys223=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.480C>T
n.573C>T
n.273C>T
c.540C>T (p.Cys180=)
n.81C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.345C>T (p.Cys115=)
c.210C>T (p.Cys70=)
n.898C>T
n.857C>T
12g.6330668G>CCA383547719TNFRSF1An.1770C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.888C>G (p.Cys296Trp)
n.851C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.659C>G
n.1083C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.669C>G (p.Cys223Trp)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.480C>G
n.573C>G
n.273C>G
c.540C>G (p.Cys180Trp)
n.81C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.345C>G (p.Cys115Trp)
c.210C>G (p.Cys70Trp)
n.898C>G
n.857C>G
12g.6330668G>TCA383547720TNFRSF1An.1770C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.888C>A (p.Cys296Ter)
n.851C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.659C>A
n.1083C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.669C>A (p.Cys223Ter)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.480C>A
n.573C>A
n.273C>A
c.540C>A (p.Cys180Ter)
n.81C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.345C>A (p.Cys115Ter)
c.210C>A (p.Cys70Ter)
n.898C>A
n.857C>A
12g.6330669C>ACA383547722TNFRSF1An.1769G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
n.850G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.658G>T
n.1082G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.594G>T (p.Leu198Phe)
c.668G>T (p.Cys223Phe)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.479G>T
n.572G>T
n.272G>T
c.539G>T (p.Cys180Phe)
n.80G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.344G>T (p.Cys115Phe)
c.209G>T (p.Cys70Phe)
n.897G>T
n.856G>T
12g.6330669C>GCA383547724TNFRSF1An.1769G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
n.850G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.658G>C
n.1082G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.594G>C (p.Leu198Phe)
c.668G>C (p.Cys223Ser)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.479G>C
n.572G>C
n.272G>C
c.539G>C (p.Cys180Ser)
n.80G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.344G>C (p.Cys115Ser)
c.209G>C (p.Cys70Ser)
n.897G>C
n.856G>C
12g.6330669C>TCA383547726TNFRSF1An.1769G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
n.850G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.658G>A
n.1082G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.594G>A (p.Leu198=)
c.668G>A (p.Cys223Tyr)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.479G>A
n.572G>A
n.272G>A
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
n.80G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.344G>A (p.Cys115Tyr)
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
n.897G>A
n.856G>A
12g.6330670A>CCA383547731TNFRSF1An.1768T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
n.849T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
n.657T>G
n.1081T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.593T>G (p.Leu198Trp)
c.667T>G (p.Cys223Gly)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.478T>G
n.571T>G
n.271T>G
c.538T>G (p.Cys180Gly)
n.79T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.343T>G (p.Cys115Gly)
c.208T>G (p.Cys70Gly)
n.896T>G
n.855T>G
12g.6330670A>GCA383547730TNFRSF1An.1768T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
n.849T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.657T>C
n.1081T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.593T>C (p.Leu198Ser)
c.667T>C (p.Cys223Arg)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.478T>C
n.571T>C
n.271T>C
c.538T>C (p.Cys180Arg)
n.79T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.343T>C (p.Cys115Arg)
c.208T>C (p.Cys70Arg)
n.896T>C
n.855T>C
12g.6330670A>TCA383547728TNFRSF1An.1768T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
n.849T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.657T>A
n.1081T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.593T>A (p.Leu198Ter)
c.667T>A (p.Cys223Ser)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.478T>A
n.571T>A
n.271T>A
c.538T>A (p.Cys180Ser)
n.79T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.343T>A (p.Cys115Ser)
c.208T>A (p.Cys70Ser)
n.896T>A
n.855T>A
12g.6330671A>CCA478112467TNFRSF1An.1767T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.885T>G (p.Leu295=)
n.848T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.656T>G
n.1080T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.592T>G (p.Leu198Val)
c.666T>G (p.Leu222=)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.477T>G
n.570T>G
n.270T>G
c.537T>G (p.Leu179=)
n.78T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.342T>G (p.Leu114=)
c.207T>G (p.Leu69=)
n.895T>G
n.854T>G
12g.6330671A>GCA478112468TNFRSF1An.1767T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.885T>C (p.Leu295=)
n.848T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.656T>C
n.1080T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.592T>C (p.Leu198=)
c.666T>C (p.Leu222=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.477T>C
n.570T>C
n.270T>C
c.537T>C (p.Leu179=)
n.78T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.342T>C (p.Leu114=)
c.207T>C (p.Leu69=)
n.895T>C
n.854T>C
12g.6330671A>TCA478112470TNFRSF1An.1767T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.885T>A (p.Leu295=)
n.848T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.656T>A
n.1080T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.592T>A (p.Leu198Met)
c.666T>A (p.Leu222=)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.477T>A
n.570T>A
n.270T>A
c.537T>A (p.Leu179=)
n.78T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.342T>A (p.Leu114=)
c.207T>A (p.Leu69=)
n.895T>A
n.854T>A
12g.6330672A=CA2014024018TNFRSF1An.1766T=
c.*126T= (n.*126T=)
c.884T= (p.Leu295=)
n.847T=
c.*492T= (n.*492T=)
n.655T=
n.1079T=
c.*160T= (n.*160T=)
c.591T= (p.Ser197=)
c.665T= (p.Leu222=)
c.*142T= (n.*142T=)
n.476T=
n.569T=
n.269T=
c.536T= (p.Leu179=)
n.77T=
c.*252T= (n.*252T=)
c.341T= (p.Leu114=)
c.206T= (p.Leu69=)
n.894T=
n.853T=
12g.6330672A>CCA383547734TNFRSF1An.1766T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.847T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.655T>G
n.1079T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.591T>G (p.Ser197=)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.476T>G
n.569T>G
n.269T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.77T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.894T>G
n.853T>G
12g.6330672A>GCA232327350TNFRSF1An.1766T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.847T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.655T>C
n.1079T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.591T>C (p.Ser197=)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.476T>C
n.569T>C
n.269T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.77T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.894T>C
n.853T>C
dbSNP
12g.6330672A>TCA383547737TNFRSF1An.1766T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.884T>A (p.Leu295His)
n.847T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.655T>A
n.1079T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.591T>A (p.Ser197=)
c.665T>A (p.Leu222His)
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.476T>A
n.569T>A
n.269T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
n.77T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.341T>A (p.Leu114His)
c.206T>A (p.Leu69His)
n.894T>A
n.853T>A
12g.6330673G>ACA383547739TNFRSF1An.1765C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.883C>T (p.Leu295Phe)
n.846C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.654C>T
n.1078C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.590C>T (p.Ser197Phe)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.475C>T
n.568C>T
n.268C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
n.76C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.893C>T
n.852C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6330673G>CCA383547740TNFRSF1An.1765C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.846C>G
c.*491C>G (n.*491C>G)
n.654C>G
n.1078C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.590C>G (p.Ser197Cys)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.475C>G
n.568C>G
n.268C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.76C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.893C>G
n.852C>G
12g.6330673G=CA2014024019TNFRSF1An.1765C=
c.*125C= (n.*125C=)
c.883C= (p.Leu295=)
n.846C=
c.*491C= (n.*491C=)
n.654C=
n.1078C=
c.*159C= (n.*159C=)
c.590C= (p.Ser197=)
c.664C= (p.Leu222=)
c.*141C= (n.*141C=)
n.475C=
n.568C=
n.268C=
c.535C= (p.Leu179=)
n.76C=
c.*251C= (n.*251C=)
c.340C= (p.Leu114=)
c.205C= (p.Leu69=)
n.893C=
n.852C=
12g.6330673G>TCA383547741TNFRSF1An.1765C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.883C>A (p.Leu295Ile)
n.846C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.654C>A
n.1078C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.475C>A
n.568C>A
n.268C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
n.76C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.893C>A
n.852C>A
12g.6330674A>CCA478112479TNFRSF1An.1764T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.882T>G (p.Gly294=)
n.845T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.653T>G
n.1077T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.663T>G (p.Gly221=)
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.474T>G
n.567T>G
n.267T>G
c.534T>G (p.Gly178=)
n.75T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.339T>G (p.Gly113=)
c.204T>G (p.Gly68=)
n.892T>G
n.851T>G
12g.6330674A>GCA478112481TNFRSF1An.1764T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.882T>C (p.Gly294=)
n.845T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.653T>C
n.1077T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.663T>C (p.Gly221=)
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.474T>C
n.567T>C
n.267T>C
c.534T>C (p.Gly178=)
n.75T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.339T>C (p.Gly113=)
c.204T>C (p.Gly68=)
n.892T>C
n.851T>C
12g.6330674A>TCA478112483TNFRSF1An.1764T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.882T>A (p.Gly294=)
n.845T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.653T>A
n.1077T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.663T>A (p.Gly221=)
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.474T>A
n.567T>A
n.267T>A
c.534T>A (p.Gly178=)
n.75T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.339T>A (p.Gly113=)
c.204T>A (p.Gly68=)
n.892T>A
n.851T>A
12g.6330675C>ACA383547743TNFRSF1An.1763G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.844G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.652G>T
n.1076G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.588G>T (p.Trp196Cys)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.473G>T
n.566G>T
n.266G>T
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.74G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.891G>T
n.850G>T
12g.6330675C=CA2014024021TNFRSF1An.1763G=
c.*123G= (n.*123G=)
c.881G= (p.Gly294=)
n.844G=
c.*489G= (n.*489G=)
n.652G=
n.1076G=
c.*157G= (n.*157G=)
c.588G= (p.Trp196=)
c.662G= (p.Gly221=)
c.*139G= (n.*139G=)
n.473G=
n.566G=
n.266G=
c.533G= (p.Gly178=)
n.74G=
c.*249G= (n.*249G=)
c.338G= (p.Gly113=)
c.203G= (p.Gly68=)
n.891G=
n.850G=
12g.6330675C>GCA232327354TNFRSF1An.1763G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.844G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.652G>C
n.1076G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.588G>C (p.Trp196Cys)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.473G>C
n.566G>C
n.266G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.74G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.891G>C
n.850G>C
dbSNP
12g.6330675C>TCA383547745TNFRSF1An.1763G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
n.844G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.652G>A
n.1076G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.588G>A (p.Trp196Ter)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.473G>A
n.566G>A
n.266G>A
c.533G>A (p.Gly178Asp)
n.74G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.891G>A
n.850G>A
12g.6330676C>ACA232327356TNFRSF1An.1762G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
n.843G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.651G>T
n.1075G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.587G>T (p.Trp196Leu)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.472G>T
n.565G>T
n.265G>T
c.532G>T (p.Gly178Cys)
n.73G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.890G>T
n.849G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6330676C=CA2014024023TNFRSF1An.1762G=
c.*122G= (n.*122G=)
c.880G= (p.Gly294=)
n.843G=
c.*488G= (n.*488G=)
n.651G=
n.1075G=
c.*156G= (n.*156G=)
c.587G= (p.Trp196=)
c.661G= (p.Gly221=)
c.*138G= (n.*138G=)
n.472G=
n.565G=
n.265G=
c.532G= (p.Gly178=)
n.73G=
c.*248G= (n.*248G=)
c.337G= (p.Gly113=)
c.202G= (p.Gly68=)
n.890G=
n.849G=
12g.6330676C>GCA383547749TNFRSF1An.1762G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.843G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.651G>C
n.1075G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.587G>C (p.Trp196Ser)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.472G>C
n.565G>C
n.265G>C
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.73G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.890G>C
n.849G>C
12g.6330676C>TCA383547750TNFRSF1An.1762G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
n.843G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.651G>A
n.1075G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.587G>A (p.Trp196Ter)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.472G>A
n.565G>A
n.265G>A
c.532G>A (p.Gly178Ser)
n.73G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.890G>A
n.849G>A
12g.6330677A>CCA383547753TNFRSF1An.1761T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.879T>G (p.Phe293Leu)
n.842T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.650T>G
n.1074T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.586T>G (p.Trp196Gly)
c.660T>G (p.Phe220Leu)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.471T>G
n.564T>G
n.264T>G
c.531T>G (p.Phe177Leu)
n.72T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.336T>G (p.Phe112Leu)
c.201T>G (p.Phe67Leu)
n.889T>G
n.848T>G
12g.6330677A>GCA478112494TNFRSF1An.1761T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.879T>C (p.Phe293=)
n.842T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.650T>C
n.1074T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.586T>C (p.Trp196Arg)
c.660T>C (p.Phe220=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.471T>C
n.564T>C
n.264T>C
c.531T>C (p.Phe177=)
n.72T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.336T>C (p.Phe112=)
c.201T>C (p.Phe67=)
n.889T>C
n.848T>C
ClinVar gnomAD v4
12g.6330677A>TCA383547755TNFRSF1An.1761T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.879T>A (p.Phe293Leu)
n.842T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.650T>A
n.1074T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.586T>A (p.Trp196Arg)
c.660T>A (p.Phe220Leu)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.471T>A
n.564T>A
n.264T>A
c.531T>A (p.Phe177Leu)
n.72T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.336T>A (p.Phe112Leu)
c.201T>A (p.Phe67Leu)
n.889T>A
n.848T>A
12g.6330678A>CCA383547757TNFRSF1An.1760T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.878T>G (p.Phe293Cys)
n.841T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.649T>G
n.1073T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.585T>G (p.Leu195=)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.470T>G
n.563T>G
n.263T>G
c.530T>G (p.Phe177Cys)
n.71T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.888T>G
n.847T>G
12g.6330678A>GCA383547759TNFRSF1An.1760T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.878T>C (p.Phe293Ser)
n.841T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.649T>C
n.1073T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.585T>C (p.Leu195=)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.470T>C
n.563T>C
n.263T>C
c.530T>C (p.Phe177Ser)
n.71T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.888T>C
n.847T>C
gnomAD v4
12g.6330678A>TCA383547761TNFRSF1An.1760T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
n.841T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.649T>A
n.1073T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.585T>A (p.Leu195=)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.470T>A
n.563T>A
n.263T>A
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.71T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.888T>A
n.847T>A
12g.6330679A>CCA383547762TNFRSF1An.1759T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.877T>G (p.Phe293Val)
n.840T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.648T>G
n.1072T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.658T>G (p.Phe220Val)
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.469T>G
n.562T>G
n.262T>G
c.529T>G (p.Phe177Val)
n.70T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.334T>G (p.Phe112Val)
c.199T>G (p.Phe67Val)
n.887T>G
n.846T>G
12g.6330679A>GCA383547764TNFRSF1An.1759T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.877T>C (p.Phe293Leu)
n.840T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.648T>C
n.1072T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.469T>C
n.562T>C
n.262T>C
c.529T>C (p.Phe177Leu)
n.70T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.887T>C
n.846T>C
12g.6330679A>TCA383547766TNFRSF1An.1759T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.877T>A (p.Phe293Ile)
n.840T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
n.648T>A
n.1072T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.584T>A (p.Leu195His)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.469T>A
n.562T>A
n.262T>A
c.529T>A (p.Phe177Ile)
n.70T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.887T>A
n.846T>A
12g.6330680G>ACA478112503TNFRSF1An.1758C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.876C>T (p.Phe292=)
n.839C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.647C>T
n.1071C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.583C>T (p.Leu195Phe)
c.657C>T (p.Phe219=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.468C>T
n.561C>T
n.261C>T
c.528C>T (p.Phe176=)
n.69C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.333C>T (p.Phe111=)
c.198C>T (p.Phe66=)
n.886C>T
n.845C>T
12g.6330680G>CCA383547768TNFRSF1An.1758C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.876C>G (p.Phe292Leu)
n.839C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.647C>G
n.1071C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.657C>G (p.Phe219Leu)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.468C>G
n.561C>G
n.261C>G
c.528C>G (p.Phe176Leu)
n.69C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.333C>G (p.Phe111Leu)
c.198C>G (p.Phe66Leu)
n.886C>G
n.845C>G
12g.6330680G=CA2014024025TNFRSF1An.1758C=
c.*118C= (n.*118C=)
c.876C= (p.Phe292=)
n.839C=
c.*484C= (n.*484C=)
n.647C=
n.1071C=
c.*152C= (n.*152C=)
c.583C= (p.Leu195=)
c.657C= (p.Phe219=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.468C=
n.561C=
n.261C=
c.528C= (p.Phe176=)
n.69C=
c.*244C= (n.*244C=)
c.333C= (p.Phe111=)
c.198C= (p.Phe66=)
n.886C=
n.845C=
12g.6330680G>TCA383547770TNFRSF1An.1758C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.876C>A (p.Phe292Leu)
n.839C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.647C>A
n.1071C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.657C>A (p.Phe219Leu)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.468C>A
n.561C>A
n.261C>A
c.528C>A (p.Phe176Leu)
n.69C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.333C>A (p.Phe111Leu)
c.198C>A (p.Phe66Leu)
n.886C>A
n.845C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6330681A>CCA383547772TNFRSF1An.1757T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
n.838T>G
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.646T>G
n.1070T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.582T>G (p.Phe194Leu)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.467T>G
n.560T>G
n.260T>G
c.527T>G (p.Phe176Cys)
n.68T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
n.885T>G
n.844T>G
12g.6330681A>GCA383547776TNFRSF1An.1757T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
n.838T>C
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.646T>C
n.1070T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.582T>C (p.Phe194=)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.467T>C
n.560T>C
n.260T>C
c.527T>C (p.Phe176Ser)
n.68T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
n.885T>C
n.844T>C
12g.6330681A>TCA383547774TNFRSF1An.1757T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
n.838T>A
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.646T>A
n.1070T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.582T>A (p.Phe194Leu)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.467T>A
n.560T>A
n.260T>A
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
n.68T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
n.885T>A
n.844T>A
12g.6330682A>CCA383547778TNFRSF1An.1756T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.874T>G (p.Phe292Val)
n.837T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.645T>G
n.1069T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.655T>G (p.Phe219Val)
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.466T>G
n.559T>G
n.259T>G
c.526T>G (p.Phe176Val)
n.67T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.196T>G (p.Phe66Val)
n.884T>G
n.843T>G
12g.6330682A>GCA383547782TNFRSF1An.1756T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
n.837T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.645T>C
n.1069T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.466T>C
n.559T>C
n.259T>C
c.526T>C (p.Phe176Leu)
n.67T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
n.884T>C
n.843T>C
12g.6330682A>TCA383547780TNFRSF1An.1756T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
n.837T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.645T>A
n.1069T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.466T>A
n.559T>A
n.259T>A
c.526T>A (p.Phe176Ile)
n.67T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
n.884T>A
n.843T>A
12g.6330683A=CA2014024027TNFRSF1An.1755T=
c.*115T= (n.*115T=)
c.873T= (p.Ile291=)
n.836T=
c.*481T= (n.*481T=)
n.644T=
n.1068T=
c.*149T= (n.*149T=)
c.580T= (p.Phe194=)
c.654T= (p.Ile218=)
c.*131T= (n.*131T=)
n.465T=
n.558T=
n.258T=
c.525T= (p.Ile175=)
n.66T=
c.*241T= (n.*241T=)
c.330T= (p.Ile110=)
c.195T= (p.Ile65=)
n.883T=
n.842T=
12g.6330683A>CCA383547784TNFRSF1An.1755T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.873T>G (p.Ile291Met)
n.836T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.644T>G
n.1068T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.654T>G (p.Ile218Met)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.465T>G
n.558T>G
n.258T>G
c.525T>G (p.Ile175Met)
n.66T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.330T>G (p.Ile110Met)
c.195T>G (p.Ile65Met)
n.883T>G
n.842T>G
12g.6330683A>GCA6405430TNFRSF1An.1755T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.873T>C (p.Ile291=)
n.836T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.644T>C
n.1068T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.654T>C (p.Ile218=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.465T>C
n.558T>C
n.258T>C
c.525T>C (p.Ile175=)
n.66T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.330T>C (p.Ile110=)
c.195T>C (p.Ile65=)
n.883T>C
n.842T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6330683A>TCA478112514TNFRSF1An.1755T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.873T>A (p.Ile291=)
n.836T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.644T>A
n.1068T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.654T>A (p.Ile218=)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.465T>A
n.558T>A
n.258T>A
c.525T>A (p.Ile175=)
n.66T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.330T>A (p.Ile110=)
c.195T>A (p.Ile65=)
n.883T>A
n.842T>A
12g.6330684A>CCA383547787TNFRSF1An.1754T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.872T>G (p.Ile291Ser)
n.835T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.643T>G
n.1067T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.579T>G (p.His193Gln)
c.653T>G (p.Ile218Ser)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.464T>G
n.557T>G
n.257T>G
c.524T>G (p.Ile175Ser)
n.65T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
n.882T>G
n.841T>G
12g.6330684A>GCA383547789TNFRSF1An.1754T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.872T>C (p.Ile291Thr)
n.835T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.643T>C
n.1067T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.579T>C (p.His193=)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.464T>C
n.557T>C
n.257T>C
c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.65T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.882T>C
n.841T>C
12g.6330684A>TCA383547791TNFRSF1An.1754T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.872T>A (p.Ile291Asn)
n.835T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.643T>A
n.1067T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.579T>A (p.His193Gln)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.464T>A
n.557T>A
n.257T>A
c.524T>A (p.Ile175Asn)
n.65T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
n.882T>A
n.841T>A
12g.6330685T>ACA383547792TNFRSF1An.1753A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.871A>T (p.Ile291Phe)
n.834A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.642A>T
n.1066A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.578A>T (p.His193Leu)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.463A>T
n.556A>T
n.256A>T
c.523A>T (p.Ile175Phe)
n.64A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
n.881A>T
n.840A>T
12g.6330685T>CCA383547794TNFRSF1An.1753A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.871A>G (p.Ile291Val)
n.834A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.642A>G
n.1066A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.578A>G (p.His193Arg)
c.652A>G (p.Ile218Val)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.463A>G
n.556A>G
n.256A>G
c.523A>G (p.Ile175Val)
n.64A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
n.881A>G
n.840A>G
12g.6330685T>GCA383547796TNFRSF1An.1753A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
n.834A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.642A>C
n.1066A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.578A>C (p.His193Pro)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.463A>C
n.556A>C
n.256A>C
c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.64A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.881A>C
n.840A>C
12g.6330686G>ACA478112522TNFRSF1An.1752C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.870C>T (p.Val290=)
n.833C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.641C>T
n.1065C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.577C>T (p.His193Tyr)
c.651C>T (p.Val217=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.462C>T
n.555C>T
n.255C>T
c.522C>T (p.Val174=)
n.63C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.327C>T (p.Val109=)
c.192C>T (p.Val64=)
n.880C>T
n.839C>T
12g.6330686G>CCA478112524TNFRSF1An.1752C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.870C>G (p.Val290=)
n.833C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.641C>G
n.1065C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.577C>G (p.His193Asp)
c.651C>G (p.Val217=)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.462C>G
n.555C>G
n.255C>G
c.522C>G (p.Val174=)
n.63C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.327C>G (p.Val109=)
c.192C>G (p.Val64=)
n.880C>G
n.839C>G
12g.6330686G>TCA478112526TNFRSF1An.1752C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.870C>A (p.Val290=)
n.833C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.641C>A
n.1065C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.577C>A (p.His193Asn)
c.651C>A (p.Val217=)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.462C>A
n.555C>A
n.255C>A
c.522C>A (p.Val174=)
n.63C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.327C>A (p.Val109=)
c.192C>A (p.Val64=)
n.880C>A
n.839C>A
12g.6330687A=CA2014024031TNFRSF1An.1751T=
c.*111T= (n.*111T=)
c.869T= (p.Val290=)
n.832T=
c.*477T= (n.*477T=)
n.640T=
n.1064T=
c.*145T= (n.*145T=)
c.576T= (p.Gly192=)
c.650T= (p.Val217=)
c.*127T= (n.*127T=)
n.461T=
n.554T=
n.254T=
c.521T= (p.Val174=)
n.62T=
c.*237T= (n.*237T=)
c.326T= (p.Val109=)
c.191T= (p.Val64=)
n.879T=
n.838T=
12g.6330687A>CCA383547798TNFRSF1An.1751T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.869T>G (p.Val290Gly)
n.832T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.640T>G
n.1064T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.576T>G (p.Gly192=)
c.650T>G (p.Val217Gly)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.461T>G
n.554T>G
n.254T>G
c.521T>G (p.Val174Gly)
n.62T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.879T>G
n.838T>G
12g.6330687A>GCA383547799TNFRSF1An.1751T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.869T>C (p.Val290Ala)
n.832T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.640T>C
n.1064T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.576T>C (p.Gly192=)
c.650T>C (p.Val217Ala)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.461T>C
n.554T>C
n.254T>C
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.62T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.879T>C
n.838T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6330687A>TCA383547801TNFRSF1An.1751T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.869T>A (p.Val290Asp)
n.832T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.640T>A
n.1064T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.576T>A (p.Gly192=)
c.650T>A (p.Val217Asp)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.461T>A
n.554T>A
n.254T>A
c.521T>A (p.Val174Asp)
n.62T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.326T>A (p.Val109Asp)
c.191T>A (p.Val64Asp)
n.879T>A
n.838T>A

Number of alleles fetched