OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.63305272A= | CA2308713190 | BCL2 | c.585+12810T= (n.585+12810T=) c.586-3407T= (n.586-3407T=) c.1137+12258T= (n.1137+12258T=) c.586-2425T= (n.586-2425T=) n.1697+12810T= n.1476+12810T= n.1978+12810T= | |
| 18 | g.63305272A>G | CA2308713191 | BCL2 | c.585+12810T>C (n.585+12810T>C) c.586-3407T>C (n.586-3407T>C) c.1137+12258T>C (n.1137+12258T>C) c.586-2425T>C (n.586-2425T>C) n.1697+12810T>C n.1476+12810T>C n.1978+12810T>C | dbSNP |
| 18 | g.63305275T>C | CA301790584 | BCL2 | c.585+12807A>G (n.585+12807A>G) c.586-3410A>G (n.586-3410A>G) c.1137+12255A>G (n.1137+12255A>G) c.586-2428A>G (n.586-2428A>G) n.1697+12807A>G n.1476+12807A>G n.1978+12807A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63305275T= | CA2308713192 | BCL2 | c.585+12807A= (n.585+12807A=) c.586-3410A= (n.586-3410A=) c.1137+12255A= (n.1137+12255A=) c.586-2428A= (n.586-2428A=) n.1697+12807A= n.1476+12807A= n.1978+12807A= | |
| 18 | g.63305277_63305279delinsTCA | CA2308713193 | BCL2 | c.585+12803_585+12805delinsTGA (n.585+12803_585+12805delinsTGA) c.586-3414_586-3412delinsTGA (n.586-3414_586-3412delinsTGA) c.1137+12251_1137+12253delinsTGA (n.1137+12251_1137+12253delinsTGA) c.586-2432_586-2430delinsTGA (n.586-2432_586-2430delinsTGA) n.1697+12803_1697+12805delinsTGA n.1476+12803_1476+12805delinsTGA n.1978+12803_1978+12805delinsTGA | |
| 18 | g.63305278_63305279del | CA781303535 | BCL2 | c.585+12803_585+12804del (n.585+12803_585+12804del) c.586-3414_586-3413del (n.586-3414_586-3413del) c.1137+12251_1137+12252del (n.1137+12251_1137+12252del) c.586-2432_586-2431del (n.586-2432_586-2431del) n.1697+12803_1697+12804del n.1476+12803_1476+12804del n.1978+12803_1978+12804del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63305279A= | CA2308713194 | BCL2 | c.585+12803T= (n.585+12803T=) c.586-3414T= (n.586-3414T=) c.1137+12251T= (n.1137+12251T=) c.586-2432T= (n.586-2432T=) n.1697+12803T= n.1476+12803T= n.1978+12803T= | |
| 18 | g.63305279A>T | CA2308713195 | BCL2 | c.585+12803T>A (n.585+12803T>A) c.586-3414T>A (n.586-3414T>A) c.1137+12251T>A (n.1137+12251T>A) c.586-2432T>A (n.586-2432T>A) n.1697+12803T>A n.1476+12803T>A n.1978+12803T>A | dbSNP |
| 18 | g.63305284C= | CA2308713196 | BCL2 | c.585+12798G= (n.585+12798G=) c.586-3419G= (n.586-3419G=) c.1137+12246G= (n.1137+12246G=) c.586-2437G= (n.586-2437G=) n.1697+12798G= n.1476+12798G= n.1978+12798G= | |
| 18 | g.63305284C>T | CA301790585 | BCL2 | c.585+12798G>A (n.585+12798G>A) c.586-3419G>A (n.586-3419G>A) c.1137+12246G>A (n.1137+12246G>A) c.586-2437G>A (n.586-2437G>A) n.1697+12798G>A n.1476+12798G>A n.1978+12798G>A | dbSNP |
| 18 | g.63305285T>C | CA2308713198 | BCL2 | c.585+12797A>G (n.585+12797A>G) c.586-3420A>G (n.586-3420A>G) c.1137+12245A>G (n.1137+12245A>G) c.586-2438A>G (n.586-2438A>G) n.1697+12797A>G n.1476+12797A>G n.1978+12797A>G | dbSNP |
| 18 | g.63305285T= | CA2308713197 | BCL2 | c.585+12797A= (n.585+12797A=) c.586-3420A= (n.586-3420A=) c.1137+12245A= (n.1137+12245A=) c.586-2438A= (n.586-2438A=) n.1697+12797A= n.1476+12797A= n.1978+12797A= | |
| 18 | g.63305287C= | CA2308713199 | BCL2 | c.585+12795G= (n.585+12795G=) c.586-3422G= (n.586-3422G=) c.1137+12243G= (n.1137+12243G=) c.586-2440G= (n.586-2440G=) n.1697+12795G= n.1476+12795G= n.1978+12795G= | |
| 18 | g.63305287C>T | CA781303542 | BCL2 | c.585+12795G>A (n.585+12795G>A) c.586-3422G>A (n.586-3422G>A) c.1137+12243G>A (n.1137+12243G>A) c.586-2440G>A (n.586-2440G>A) n.1697+12795G>A n.1476+12795G>A n.1978+12795G>A | dbSNP |
| 18 | g.63305288T>A | CA991099837 | BCL2 | c.585+12794A>T (n.585+12794A>T) c.586-3423A>T (n.586-3423A>T) c.1137+12242A>T (n.1137+12242A>T) c.586-2441A>T (n.586-2441A>T) n.1697+12794A>T n.1476+12794A>T n.1978+12794A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63305288T= | CA2308713200 | BCL2 | c.585+12794A= (n.585+12794A=) c.586-3423A= (n.586-3423A=) c.1137+12242A= (n.1137+12242A=) c.586-2441A= (n.586-2441A=) n.1697+12794A= n.1476+12794A= n.1978+12794A= | |
| 18 | g.63305291G>A | CA991099841 | BCL2 | c.585+12791C>T (n.585+12791C>T) c.586-3426C>T (n.586-3426C>T) c.1137+12239C>T (n.1137+12239C>T) c.586-2444C>T (n.586-2444C>T) n.1697+12791C>T n.1476+12791C>T n.1978+12791C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63305291G= | CA2308713201 | BCL2 | c.585+12791C= (n.585+12791C=) c.586-3426C= (n.586-3426C=) c.1137+12239C= (n.1137+12239C=) c.586-2444C= (n.586-2444C=) n.1697+12791C= n.1476+12791C= n.1978+12791C= | |
| 18 | g.63305292C= | CA2308713202 | BCL2 | c.585+12790G= (n.585+12790G=) c.586-3427G= (n.586-3427G=) c.1137+12238G= (n.1137+12238G=) c.586-2445G= (n.586-2445G=) n.1697+12790G= n.1476+12790G= n.1978+12790G= | |
| 18 | g.63305292C>T | CA301790591 | BCL2 | c.585+12790G>A (n.585+12790G>A) c.586-3427G>A (n.586-3427G>A) c.1137+12238G>A (n.1137+12238G>A) c.586-2445G>A (n.586-2445G>A) n.1697+12790G>A n.1476+12790G>A n.1978+12790G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63305294A= | CA2308713203 | BCL2 | c.585+12788T= (n.585+12788T=) c.586-3429T= (n.586-3429T=) c.1137+12236T= (n.1137+12236T=) c.586-2447T= (n.586-2447T=) n.1697+12788T= n.1476+12788T= n.1978+12788T= | |
| 18 | g.63305294A>G | CA301790597 | BCL2 | c.585+12788T>C (n.585+12788T>C) c.586-3429T>C (n.586-3429T>C) c.1137+12236T>C (n.1137+12236T>C) c.586-2447T>C (n.586-2447T>C) n.1697+12788T>C n.1476+12788T>C n.1978+12788T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63305300T>C | CA2308713205 | BCL2 | c.585+12782A>G (n.585+12782A>G) c.586-3435A>G (n.586-3435A>G) c.1137+12230A>G (n.1137+12230A>G) c.586-2453A>G (n.586-2453A>G) n.1697+12782A>G n.1476+12782A>G n.1978+12782A>G | dbSNP |
| 18 | g.63305300T= | CA2308713204 | BCL2 | c.585+12782A= (n.585+12782A=) c.586-3435A= (n.586-3435A=) c.1137+12230A= (n.1137+12230A=) c.586-2453A= (n.586-2453A=) n.1697+12782A= n.1476+12782A= n.1978+12782A= | |
| 18 | g.63305303_63305304delinsCT | CA2308713206 | BCL2 | c.585+12778_585+12779delinsAG (n.585+12778_585+12779delinsAG) c.586-3439_586-3438delinsAG (n.586-3439_586-3438delinsAG) c.1137+12226_1137+12227delinsAG (n.1137+12226_1137+12227delinsAG) c.586-2457_586-2456delinsAG (n.586-2457_586-2456delinsAG) n.1697+12778_1697+12779delinsAG n.1476+12778_1476+12779delinsAG n.1978+12778_1978+12779delinsAG | |
| 18 | g.63305306del | CA301790600 | BCL2 | c.585+12778del (n.585+12778del) c.586-3439del (n.586-3439del) c.1137+12226del (n.1137+12226del) c.586-2457del (n.586-2457del) n.1697+12778del n.1476+12778del n.1978+12778del | dbSNP |
| 18 | g.63305305T>C | CA2308713208 | BCL2 | c.585+12777A>G (n.585+12777A>G) c.586-3440A>G (n.586-3440A>G) c.1137+12225A>G (n.1137+12225A>G) c.586-2458A>G (n.586-2458A>G) n.1697+12777A>G n.1476+12777A>G n.1978+12777A>G | dbSNP |
| 18 | g.63305305T>G | CA2812775088 | BCL2 | c.585+12777A>C (n.585+12777A>C) c.586-3440A>C (n.586-3440A>C) c.1137+12225A>C (n.1137+12225A>C) c.586-2458A>C (n.586-2458A>C) n.1697+12777A>C n.1476+12777A>C n.1978+12777A>C | |
| 18 | g.63305305T= | CA2308713207 | BCL2 | c.585+12777A= (n.585+12777A=) c.586-3440A= (n.586-3440A=) c.1137+12225A= (n.1137+12225A=) c.586-2458A= (n.586-2458A=) n.1697+12777A= n.1476+12777A= n.1978+12777A= | |
| 18 | g.63305307A= | CA2308713209 | BCL2 | c.585+12775T= (n.585+12775T=) c.586-3442T= (n.586-3442T=) c.1137+12223T= (n.1137+12223T=) c.586-2460T= (n.586-2460T=) n.1697+12775T= n.1476+12775T= n.1978+12775T= | |
| 18 | g.63305307A>G | CA2308713210 | BCL2 | c.585+12775T>C (n.585+12775T>C) c.586-3442T>C (n.586-3442T>C) c.1137+12223T>C (n.1137+12223T>C) c.586-2460T>C (n.586-2460T>C) n.1697+12775T>C n.1476+12775T>C n.1978+12775T>C | dbSNP |
| 18 | g.63305312C= | CA2308713211 | BCL2 | c.585+12770G= (n.585+12770G=) c.586-3447G= (n.586-3447G=) c.1137+12218G= (n.1137+12218G=) c.586-2465G= (n.586-2465G=) n.1697+12770G= n.1476+12770G= n.1978+12770G= | |
| 18 | g.63305312C>T | CA2308713212 | BCL2 | c.585+12770G>A (n.585+12770G>A) c.586-3447G>A (n.586-3447G>A) c.1137+12218G>A (n.1137+12218G>A) c.586-2465G>A (n.586-2465G>A) n.1697+12770G>A n.1476+12770G>A n.1978+12770G>A | dbSNP |
| 18 | g.63305314C= | CA2308713213 | BCL2 | c.585+12768G= (n.585+12768G=) c.586-3449G= (n.586-3449G=) c.1137+12216G= (n.1137+12216G=) c.586-2467G= (n.586-2467G=) n.1697+12768G= n.1476+12768G= n.1978+12768G= | |
| 18 | g.63305314C>T | CA2308713214 | BCL2 | c.585+12768G>A (n.585+12768G>A) c.586-3449G>A (n.586-3449G>A) c.1137+12216G>A (n.1137+12216G>A) c.586-2467G>A (n.586-2467G>A) n.1697+12768G>A n.1476+12768G>A n.1978+12768G>A | dbSNP |
| 18 | g.63305319C>A | CA781303554 | BCL2 | c.585+12763G>T (n.585+12763G>T) c.586-3454G>T (n.586-3454G>T) c.1137+12211G>T (n.1137+12211G>T) c.586-2472G>T (n.586-2472G>T) n.1697+12763G>T n.1476+12763G>T n.1978+12763G>T | dbSNP |
| 18 | g.63305319C= | CA2308713215 | BCL2 | c.585+12763G= (n.585+12763G=) c.586-3454G= (n.586-3454G=) c.1137+12211G= (n.1137+12211G=) c.586-2472G= (n.586-2472G=) n.1697+12763G= n.1476+12763G= n.1978+12763G= | |
| 18 | g.63305321_63305322delinsAG | CA2308713216 | BCL2 | c.585+12760_585+12761delinsCT (n.585+12760_585+12761delinsCT) c.586-3457_586-3456delinsCT (n.586-3457_586-3456delinsCT) c.1137+12208_1137+12209delinsCT (n.1137+12208_1137+12209delinsCT) c.586-2475_586-2474delinsCT (n.586-2475_586-2474delinsCT) n.1697+12760_1697+12761delinsCT n.1476+12760_1476+12761delinsCT n.1978+12760_1978+12761delinsCT | |
| 18 | g.63305322del | CA2308713217 | BCL2 | c.585+12760del (n.585+12760del) c.586-3457del (n.586-3457del) c.1137+12208del (n.1137+12208del) c.586-2475del (n.586-2475del) n.1697+12760del n.1476+12760del n.1978+12760del | dbSNP |
| 18 | g.63305327G>A | CA630130664 | BCL2 | c.585+12755C>T (n.585+12755C>T) c.586-3462C>T (n.586-3462C>T) c.1137+12203C>T (n.1137+12203C>T) c.586-2480C>T (n.586-2480C>T) n.1697+12755C>T n.1476+12755C>T n.1978+12755C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63305327G= | CA2308713218 | BCL2 | c.585+12755C= (n.585+12755C=) c.586-3462C= (n.586-3462C=) c.1137+12203C= (n.1137+12203C=) c.586-2480C= (n.586-2480C=) n.1697+12755C= n.1476+12755C= n.1978+12755C= | |
| 18 | g.63305335G>C | CA991099846 | BCL2 | c.585+12747C>G (n.585+12747C>G) c.586-3470C>G (n.586-3470C>G) c.1137+12195C>G (n.1137+12195C>G) c.586-2488C>G (n.586-2488C>G) n.1697+12747C>G n.1476+12747C>G n.1978+12747C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63305335G= | CA2308713219 | BCL2 | c.585+12747C= (n.585+12747C=) c.586-3470C= (n.586-3470C=) c.1137+12195C= (n.1137+12195C=) c.586-2488C= (n.586-2488C=) n.1697+12747C= n.1476+12747C= n.1978+12747C= | |
| 18 | g.63305336G>A | CA991099847 | BCL2 | c.585+12746C>T (n.585+12746C>T) c.586-3471C>T (n.586-3471C>T) c.1137+12194C>T (n.1137+12194C>T) c.586-2489C>T (n.586-2489C>T) n.1697+12746C>T n.1476+12746C>T n.1978+12746C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63305336G= | CA2308713220 | BCL2 | c.585+12746C= (n.585+12746C=) c.586-3471C= (n.586-3471C=) c.1137+12194C= (n.1137+12194C=) c.586-2489C= (n.586-2489C=) n.1697+12746C= n.1476+12746C= n.1978+12746C= | |
| 18 | g.63305342G= | CA2308713221 | BCL2 | c.585+12740C= (n.585+12740C=) c.586-3477C= (n.586-3477C=) c.1137+12188C= (n.1137+12188C=) c.586-2495C= (n.586-2495C=) n.1697+12740C= n.1476+12740C= n.1978+12740C= | |
| 18 | g.63305342G>T | CA2308713222 | BCL2 | c.585+12740C>A (n.585+12740C>A) c.586-3477C>A (n.586-3477C>A) c.1137+12188C>A (n.1137+12188C>A) c.586-2495C>A (n.586-2495C>A) n.1697+12740C>A n.1476+12740C>A n.1978+12740C>A | dbSNP |
| 18 | g.63305345del | CA2562939609 | BCL2 | c.585+12739del (n.585+12739del) c.586-3478del (n.586-3478del) c.1137+12187del (n.1137+12187del) c.586-2496del (n.586-2496del) n.1697+12739del n.1476+12739del n.1978+12739del | |
| 18 | g.63305347A>T | CA657486933 | BCL2 | c.585+12735T>A (n.585+12735T>A) c.586-3482T>A (n.586-3482T>A) c.1137+12183T>A (n.1137+12183T>A) c.586-2500T>A (n.586-2500T>A) n.1697+12735T>A n.1476+12735T>A n.1978+12735T>A | COSMIC |
| 18 | g.63305349C= | CA2308713223 | BCL2 | c.585+12733G= (n.585+12733G=) c.586-3484G= (n.586-3484G=) c.1137+12181G= (n.1137+12181G=) c.586-2502G= (n.586-2502G=) n.1697+12733G= n.1476+12733G= n.1978+12733G= | |
| 18 | g.63305349C>T | CA301790617 | BCL2 | c.585+12733G>A (n.585+12733G>A) c.586-3484G>A (n.586-3484G>A) c.1137+12181G>A (n.1137+12181G>A) c.586-2502G>A (n.586-2502G>A) n.1697+12733G>A n.1476+12733G>A n.1978+12733G>A | dbSNP |
| 18 | g.63305352C= | CA2308713224 | BCL2 | c.585+12730G= (n.585+12730G=) c.586-3487G= (n.586-3487G=) c.1137+12178G= (n.1137+12178G=) c.586-2505G= (n.586-2505G=) n.1697+12730G= n.1476+12730G= n.1978+12730G= | |
| 18 | g.63305352C>T | CA301790622 | BCL2 | c.585+12730G>A (n.585+12730G>A) c.586-3487G>A (n.586-3487G>A) c.1137+12178G>A (n.1137+12178G>A) c.586-2505G>A (n.586-2505G>A) n.1697+12730G>A n.1476+12730G>A n.1978+12730G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63305352_63305353delinsCG | CA2308713225 | BCL2 | c.585+12729_585+12730delinsCG (n.585+12729_585+12730delinsCG) c.586-3488_586-3487delinsCG (n.586-3488_586-3487delinsCG) c.1137+12177_1137+12178delinsCG (n.1137+12177_1137+12178delinsCG) c.586-2506_586-2505delinsCG (n.586-2506_586-2505delinsCG) n.1697+12729_1697+12730delinsCG n.1476+12729_1476+12730delinsCG n.1978+12729_1978+12730delinsCG | |
| 18 | g.63305353G>A | CA301790632 | BCL2 | c.585+12729C>T (n.585+12729C>T) c.586-3488C>T (n.586-3488C>T) c.1137+12177C>T (n.1137+12177C>T) c.586-2506C>T (n.586-2506C>T) n.1697+12729C>T n.1476+12729C>T n.1978+12729C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63305353G= | CA2308713226 | BCL2 | c.585+12729C= (n.585+12729C=) c.586-3488C= (n.586-3488C=) c.1137+12177C= (n.1137+12177C=) c.586-2506C= (n.586-2506C=) n.1697+12729C= n.1476+12729C= n.1978+12729C= | |
| 18 | g.63305355del | CA630130667 | BCL2 | c.585+12729del (n.585+12729del) c.586-3488del (n.586-3488del) c.1137+12177del (n.1137+12177del) c.586-2506del (n.586-2506del) n.1697+12729del n.1476+12729del n.1978+12729del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63305360C= | CA2308713227 | BCL2 | c.585+12722G= (n.585+12722G=) c.586-3495G= (n.586-3495G=) c.1137+12170G= (n.1137+12170G=) c.586-2513G= (n.586-2513G=) n.1697+12722G= n.1476+12722G= n.1978+12722G= | |
| 18 | g.63305360C>T | CA2308713228 | BCL2 | c.585+12722G>A (n.585+12722G>A) c.586-3495G>A (n.586-3495G>A) c.1137+12170G>A (n.1137+12170G>A) c.586-2513G>A (n.586-2513G>A) n.1697+12722G>A n.1476+12722G>A n.1978+12722G>A | dbSNP |
| 18 | g.63305364C= | CA2308713229 | BCL2 | c.585+12718G= (n.585+12718G=) c.586-3499G= (n.586-3499G=) c.1137+12166G= (n.1137+12166G=) c.586-2517G= (n.586-2517G=) n.1697+12718G= n.1476+12718G= n.1978+12718G= | |
| 18 | g.63305364C>T | CA991099853 | BCL2 | c.585+12718G>A (n.585+12718G>A) c.586-3499G>A (n.586-3499G>A) c.1137+12166G>A (n.1137+12166G>A) c.586-2517G>A (n.586-2517G>A) n.1697+12718G>A n.1476+12718G>A n.1978+12718G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63305365C= | CA2308713230 | BCL2 | c.585+12717G= (n.585+12717G=) c.586-3500G= (n.586-3500G=) c.1137+12165G= (n.1137+12165G=) c.586-2518G= (n.586-2518G=) n.1697+12717G= n.1476+12717G= n.1978+12717G= | |
| 18 | g.63305365C>G | CA2308713231 | BCL2 | c.585+12717G>C (n.585+12717G>C) c.586-3500G>C (n.586-3500G>C) c.1137+12165G>C (n.1137+12165G>C) c.586-2518G>C (n.586-2518G>C) n.1697+12717G>C n.1476+12717G>C n.1978+12717G>C | dbSNP |
| 18 | g.63305365C>T | CA781303563 | BCL2 | c.585+12717G>A (n.585+12717G>A) c.586-3500G>A (n.586-3500G>A) c.1137+12165G>A (n.1137+12165G>A) c.586-2518G>A (n.586-2518G>A) n.1697+12717G>A n.1476+12717G>A n.1978+12717G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63305368G>C | CA991099855 | BCL2 | c.585+12714C>G (n.585+12714C>G) c.586-3503C>G (n.586-3503C>G) c.1137+12162C>G (n.1137+12162C>G) c.586-2521C>G (n.586-2521C>G) n.1697+12714C>G n.1476+12714C>G n.1978+12714C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63305368G= | CA2308713232 | BCL2 | c.585+12714C= (n.585+12714C=) c.586-3503C= (n.586-3503C=) c.1137+12162C= (n.1137+12162C=) c.586-2521C= (n.586-2521C=) n.1697+12714C= n.1476+12714C= n.1978+12714C= |