Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6319172_6319195dup | CA5852176 | CAVIN3 | c.755_778dup (p.Ser259_Val260insGluAlaLeuLeuGlnMetGluSer) n.541_564dup c.851_874dup (p.Ser291_Val292insGluAlaLeuLeuGlnMetGluSer) n.777_800dup n.720+952_720+975dup n.32_55dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319194T>A | CA379351813 | CAVIN3 | c.755A>T (p.Glu252Val) n.541A>T c.851A>T (p.Glu284Val) n.777A>T n.720+974T>A n.54T>A | |
11 | g.6319194T>C | CA379351815 | CAVIN3 | c.755A>G (p.Glu252Gly) n.541A>G c.851A>G (p.Glu284Gly) n.777A>G n.720+974T>C n.54T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319194T>G | CA217265585 | CAVIN3 | c.755A>C (p.Glu252Ala) n.541A>C c.851A>C (p.Glu284Ala) n.777A>C n.720+974T>G n.54T>G | dbSNP |
11 | g.6319194T= | CA1950112529 | CAVIN3 | c.755A= (p.Glu252=) n.541A= c.851A= (p.Glu284=) n.777A= n.720+974T= n.54T= | |
11 | g.6319195C>A | CA379351822 | CAVIN3 | c.754G>T (p.Glu252Ter) n.540G>T c.850G>T (p.Glu284Ter) n.776G>T n.720+975C>A n.55C>A | |
11 | g.6319195C= | CA1950112530 | CAVIN3 | c.754G= (p.Glu252=) n.540G= c.850G= (p.Glu284=) n.776G= n.720+975C= n.55C= | |
11 | g.6319195C>G | CA379351819 | CAVIN3 | c.754G>C (p.Glu252Gln) n.540G>C c.850G>C (p.Glu284Gln) n.776G>C n.720+975C>G n.55C>G | |
11 | g.6319195C>T | CA5852190 | CAVIN3 | c.754G>A (p.Glu252Lys) n.540G>A c.850G>A (p.Glu284Lys) n.776G>A n.720+975C>T n.55C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319196T>A | CA379351824 | CAVIN3 | c.753A>T (p.Glu251Asp) n.539A>T c.849A>T (p.Glu283Asp) n.775A>T n.720+976T>A n.56T>A | |
11 | g.6319196T>C | CA472720329 | CAVIN3 | c.753A>G (p.Glu251=) n.539A>G c.849A>G (p.Glu283=) n.775A>G n.720+976T>C n.56T>C | |
11 | g.6319196T>G | CA379351826 | CAVIN3 | c.753A>C (p.Glu251Asp) n.539A>C c.849A>C (p.Glu283Asp) n.775A>C n.720+976T>G n.56T>G | |
11 | g.6319197T>A | CA379351829 | CAVIN3 | c.752A>T (p.Glu251Val) n.538A>T c.848A>T (p.Glu283Val) n.774A>T n.720+977T>A n.57T>A | |
11 | g.6319197T>C | CA379351830 | CAVIN3 | c.752A>G (p.Glu251Gly) n.538A>G c.848A>G (p.Glu283Gly) n.774A>G n.720+977T>C n.57T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319197T>G | CA379351832 | CAVIN3 | c.752A>C (p.Glu251Ala) n.538A>C c.848A>C (p.Glu283Ala) n.774A>C n.720+977T>G n.57T>G | |
11 | g.6319198C>A | CA379351833 | CAVIN3 | c.751G>T (p.Glu251Ter) n.537G>T c.847G>T (p.Glu283Ter) n.773G>T n.720+978C>A n.58C>A | |
11 | g.6319198C= | CA1950112531 | CAVIN3 | c.751G= (p.Glu251=) n.537G= c.847G= (p.Glu283=) n.773G= n.720+978C= n.58C= | |
11 | g.6319198C>G | CA379351836 | CAVIN3 | c.751G>C (p.Glu251Gln) n.537G>C c.847G>C (p.Glu283Gln) n.773G>C n.720+978C>G n.58C>G | dbSNP |
11 | g.6319198C>T | CA379351838 | CAVIN3 | c.751G>A (p.Glu251Lys) n.537G>A c.847G>A (p.Glu283Lys) n.773G>A n.720+978C>T n.58C>T | |
11 | g.6319199G>A | CA472720330 | CAVIN3 | c.750C>T (p.Ala250=) n.536C>T c.846C>T (p.Ala282=) n.772C>T n.720+979G>A n.59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319199G>C | CA472720331 | CAVIN3 | c.750C>G (p.Ala250=) n.536C>G c.846C>G (p.Ala282=) n.772C>G n.720+979G>C n.59G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319199G= | CA1950112532 | CAVIN3 | c.750C= (p.Ala250=) n.536C= c.846C= (p.Ala282=) n.772C= n.720+979G= n.59G= | |
11 | g.6319199G>T | CA472720332 | CAVIN3 | c.750C>A (p.Ala250=) n.536C>A c.846C>A (p.Ala282=) n.772C>A n.720+979G>T n.59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319200G>A | CA379351841 | CAVIN3 | c.749C>T (p.Ala250Val) n.535C>T c.845C>T (p.Ala282Val) n.771C>T n.720+980G>A n.60G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319200G>C | CA379351842 | CAVIN3 | c.749C>G (p.Ala250Gly) n.535C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) n.771C>G n.720+980G>C n.60G>C | |
11 | g.6319200G>T | CA379351843 | CAVIN3 | c.749C>A (p.Ala250Asp) n.535C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) n.771C>A n.720+980G>T n.60G>T | |
11 | g.6319201C>A | CA379351845 | CAVIN3 | c.748G>T (p.Ala250Ser) n.534G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) n.770G>T n.720+981C>A n.61C>A | |
11 | g.6319201C>G | CA379351846 | CAVIN3 | c.748G>C (p.Ala250Pro) n.534G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) n.770G>C n.720+981C>G n.61C>G | |
11 | g.6319201C>T | CA379351844 | CAVIN3 | c.748G>A (p.Ala250Thr) n.534G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) n.770G>A n.720+981C>T n.61C>T | |
11 | g.6319202A>C | CA472720335 | CAVIN3 | c.747T>G (p.Ala249=) n.533T>G c.843T>G (p.Ala281=) n.769T>G n.720+982A>C n.62A>C | |
11 | g.6319202A>G | CA472720334 | CAVIN3 | c.747T>C (p.Ala249=) n.533T>C c.843T>C (p.Ala281=) n.769T>C n.720+982A>G n.62A>G | |
11 | g.6319202A>T | CA472720333 | CAVIN3 | c.747T>A (p.Ala249=) n.533T>A c.843T>A (p.Ala281=) n.769T>A n.720+982A>T n.62A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319203G>A | CA379351847 | CAVIN3 | c.746C>T (p.Ala249Val) n.532C>T c.842C>T (p.Ala281Val) n.768C>T n.720+983G>A n.63G>A | dbSNP |
11 | g.6319203G>C | CA379351849 | CAVIN3 | c.746C>G (p.Ala249Gly) n.532C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) n.768C>G n.720+983G>C n.63G>C | |
11 | g.6319203G= | CA1950112533 | CAVIN3 | c.746C= (p.Ala249=) n.532C= c.842C= (p.Ala281=) n.768C= n.720+983G= n.63G= | |
11 | g.6319203G>T | CA379351850 | CAVIN3 | c.746C>A (p.Ala249Asp) n.532C>A c.842C>A (p.Ala281Asp) n.768C>A n.720+983G>T n.63G>T | |
11 | g.6319204C>A | CA217265604 | CAVIN3 | c.745G>T (p.Ala249Ser) n.531G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) n.767G>T n.720+984C>A n.64C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319204C= | CA1950112534 | CAVIN3 | c.745G= (p.Ala249=) n.531G= c.841G= (p.Ala281=) n.767G= n.720+984C= n.64C= | |
11 | g.6319204C>G | CA379351852 | CAVIN3 | c.745G>C (p.Ala249Pro) n.531G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) n.767G>C n.720+984C>G n.64C>G | |
11 | g.6319204C>T | CA379351854 | CAVIN3 | c.745G>A (p.Ala249Thr) n.531G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) n.767G>A n.720+984C>T n.64C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319205C>A | CA472720338 | CAVIN3 | c.744G>T (p.Gly248=) n.530G>T c.840G>T (p.Gly280=) n.766G>T n.720+985C>A n.65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319205C>G | CA472720337 | CAVIN3 | c.744G>C (p.Gly248=) n.530G>C c.840G>C (p.Gly280=) n.766G>C n.720+985C>G n.65C>G | |
11 | g.6319205C>T | CA472720336 | CAVIN3 | c.744G>A (p.Gly248=) n.530G>A c.840G>A (p.Gly280=) n.766G>A n.720+985C>T n.65C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319206C>A | CA379351858 | CAVIN3 | c.743G>T (p.Gly248Val) n.529G>T c.839G>T (p.Gly280Val) n.765G>T n.720+986C>A n.66C>A | |
11 | g.6319206C>G | CA379351860 | CAVIN3 | c.743G>C (p.Gly248Ala) n.529G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) n.765G>C n.720+986C>G n.66C>G | |
11 | g.6319206C>T | CA379351861 | CAVIN3 | c.743G>A (p.Gly248Glu) n.529G>A c.839G>A (p.Gly280Glu) n.765G>A n.720+986C>T n.66C>T | |
11 | g.6319207C>A | CA379351865 | CAVIN3 | c.742G>T (p.Gly248Trp) n.528G>T c.838G>T (p.Gly280Trp) n.764G>T n.720+987C>A n.67C>A | |
11 | g.6319207C>G | CA379351868 | CAVIN3 | c.742G>C (p.Gly248Arg) n.528G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) n.764G>C n.720+987C>G n.67C>G | |
11 | g.6319207C>T | CA379351870 | CAVIN3 | c.742G>A (p.Gly248Arg) n.528G>A c.838G>A (p.Gly280Arg) n.764G>A n.720+987C>T n.67C>T | |
11 | g.6319208A= | CA1950112535 | CAVIN3 | c.741T= (p.Pro247=) n.527T= c.837T= (p.Pro279=) n.763T= n.720+988A= n.68A= | |
11 | g.6319208A>C | CA472720339 | CAVIN3 | c.741T>G (p.Pro247=) n.527T>G c.837T>G (p.Pro279=) n.763T>G n.720+988A>C n.68A>C | |
11 | g.6319208A>G | CA472720340 | CAVIN3 | c.741T>C (p.Pro247=) n.527T>C c.837T>C (p.Pro279=) n.763T>C n.720+988A>G n.68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319208A>T | CA5852191 | CAVIN3 | c.741T>A (p.Pro247=) n.527T>A c.837T>A (p.Pro279=) n.763T>A n.720+988A>T n.68A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319209G>A | CA5852192 | CAVIN3 | c.740C>T (p.Pro247Leu) n.526C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) n.762C>T n.720+989G>A n.69G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319209G>C | CA379351878 | CAVIN3 | c.740C>G (p.Pro247Arg) n.526C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) n.762C>G n.720+989G>C n.69G>C | |
11 | g.6319209G= | CA1950112536 | CAVIN3 | c.740C= (p.Pro247=) n.526C= c.836C= (p.Pro279=) n.762C= n.720+989G= n.69G= | |
11 | g.6319209G>T | CA379351875 | CAVIN3 | c.740C>A (p.Pro247His) n.526C>A c.836C>A (p.Pro279His) n.762C>A n.720+989G>T n.69G>T | |
11 | g.6319210G>A | CA379351883 | CAVIN3 | c.739C>T (p.Pro247Ser) n.525C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) n.761C>T n.720+990G>A n.70G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319210G>C | CA379351885 | CAVIN3 | c.739C>G (p.Pro247Ala) n.525C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) n.761C>G n.720+990G>C n.70G>C | |
11 | g.6319210G>T | CA379351888 | CAVIN3 | c.739C>A (p.Pro247Thr) n.525C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) n.761C>A n.720+990G>T n.70G>T | |
11 | g.6319211T>A | CA379351891 | CAVIN3 | c.738A>T (p.Arg246Ser) n.524A>T c.834A>T (p.Arg278Ser) n.760A>T n.720+991T>A n.71T>A | |
11 | g.6319211T>C | CA472720341 | CAVIN3 | c.738A>G (p.Arg246=) n.524A>G c.834A>G (p.Arg278=) n.760A>G n.720+991T>C n.71T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319211T>G | CA379351892 | CAVIN3 | c.738A>C (p.Arg246Ser) n.524A>C c.834A>C (p.Arg278Ser) n.760A>C n.720+991T>G n.71T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319212C>A | CA379351896 | CAVIN3 | c.737G>T (p.Arg246Ile) n.523G>T c.833G>T (p.Arg278Ile) n.759G>T n.720+992C>A n.72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319212C= | CA1950112537 | CAVIN3 | c.737G= (p.Arg246=) n.523G= c.833G= (p.Arg278=) n.759G= n.720+992C= n.72C= | |
11 | g.6319212C>G | CA379351898 | CAVIN3 | c.737G>C (p.Arg246Thr) n.523G>C c.833G>C (p.Arg278Thr) n.759G>C n.720+992C>G n.72C>G | |
11 | g.6319212C>T | CA379351900 | CAVIN3 | c.737G>A (p.Arg246Lys) n.523G>A c.833G>A (p.Arg278Lys) n.759G>A n.720+992C>T n.72C>T | |
11 | g.6319213T>A | CA379351902 | CAVIN3 | c.736A>T (p.Arg246Ter) n.522A>T c.832A>T (p.Arg278Ter) n.758A>T n.720+993T>A n.73T>A | |
11 | g.6319213T>C | CA379351904 | CAVIN3 | c.736A>G (p.Arg246Gly) n.522A>G c.832A>G (p.Arg278Gly) n.758A>G n.720+993T>C n.73T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319213T>G | CA472720342 | CAVIN3 | c.736A>C (p.Arg246=) n.522A>C c.832A>C (p.Arg278=) n.758A>C n.720+993T>G n.73T>G | |
11 | g.6319214C>A | CA472720343 | CAVIN3 | c.735G>T (p.Gly245=) n.521G>T c.831G>T (p.Gly277=) n.757G>T n.720+994C>A n.74C>A | |
11 | g.6319214C>G | CA472720344 | CAVIN3 | c.735G>C (p.Gly245=) n.521G>C c.831G>C (p.Gly277=) n.757G>C n.720+994C>G n.74C>G | |
11 | g.6319214C>T | CA472720345 | CAVIN3 | c.735G>A (p.Gly245=) n.521G>A c.831G>A (p.Gly277=) n.757G>A n.720+994C>T n.74C>T | |
11 | g.6319215_6319216del | CA2612218891 | CAVIN3 | c.734_735del (p.Gly245GlufsTer?) n.520_521del c.830_831del (p.Gly277GlufsTer?) n.756_757del n.720+995_720+996del n.75_76del | gnomAD v4 |
11 | g.6319215C>A | CA379351906 | CAVIN3 | c.734G>T (p.Gly245Val) n.520G>T c.830G>T (p.Gly277Val) n.756G>T n.720+995C>A n.75C>A | |
11 | g.6319215C= | CA1950112538 | CAVIN3 | c.734G= (p.Gly245=) n.520G= c.830G= (p.Gly277=) n.756G= n.720+995C= n.75C= | |
11 | g.6319215C>G | CA379351907 | CAVIN3 | c.734G>C (p.Gly245Ala) n.520G>C c.830G>C (p.Gly277Ala) n.756G>C n.720+995C>G n.75C>G | |
11 | g.6319215C>T | CA379351908 | CAVIN3 | c.734G>A (p.Gly245Glu) n.520G>A c.830G>A (p.Gly277Glu) n.756G>A n.720+995C>T n.75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319216C>A | CA379351910 | CAVIN3 | c.733G>T (p.Gly245Trp) n.519G>T c.829G>T (p.Gly277Trp) n.755G>T n.720+996C>A n.76C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319216C= | CA1950112539 | CAVIN3 | c.733G= (p.Gly245=) n.519G= c.829G= (p.Gly277=) n.755G= n.720+996C= n.76C= | |
11 | g.6319216C>G | CA379351909 | CAVIN3 | c.733G>C (p.Gly245Arg) n.519G>C c.829G>C (p.Gly277Arg) n.755G>C n.720+996C>G n.76C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319216C>T | CA5852193 | CAVIN3 | c.733G>A (p.Gly245Arg) n.519G>A c.829G>A (p.Gly277Arg) n.755G>A n.720+996C>T n.76C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319217G>A | CA472720346 | CAVIN3 | c.732C>T (p.Pro244=) n.518C>T c.828C>T (p.Pro276=) n.754C>T n.720+997G>A n.77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319217G>C | CA472720347 | CAVIN3 | c.732C>G (p.Pro244=) n.518C>G c.828C>G (p.Pro276=) n.754C>G n.720+997G>C n.77G>C | |
11 | g.6319217G= | CA1950112540 | CAVIN3 | c.732C= (p.Pro244=) n.518C= c.828C= (p.Pro276=) n.754C= n.720+997G= n.77G= | |
11 | g.6319217G>T | CA472720348 | CAVIN3 | c.732C>A (p.Pro244=) n.518C>A c.828C>A (p.Pro276=) n.754C>A n.720+997G>T n.77G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319219del | CA2612218892 | CAVIN3 | c.732del (p.Arg246AspfsTer15) n.518del c.828del (p.Arg278AspfsTer15) n.754del n.720+999del n.79del | gnomAD v4 |
11 | g.6319218G>A | CA379351912 | CAVIN3 | c.731C>T (p.Pro244Leu) n.517C>T c.827C>T (p.Pro276Leu) n.753C>T n.720+998G>A n.78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319218G>C | CA5852194 | CAVIN3 | c.731C>G (p.Pro244Arg) n.517C>G c.827C>G (p.Pro276Arg) n.753C>G n.720+998G>C n.78G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6319218G= | CA1950112541 | CAVIN3 | c.731C= (p.Pro244=) n.517C= c.827C= (p.Pro276=) n.753C= n.720+998G= n.78G= | |
11 | g.6319218G>T | CA379351911 | CAVIN3 | c.731C>A (p.Pro244His) n.517C>A c.827C>A (p.Pro276His) n.753C>A n.720+998G>T n.78G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319219G>A | CA379351913 | CAVIN3 | c.730C>T (p.Pro244Ser) n.516C>T c.826C>T (p.Pro276Ser) n.752C>T n.720+999G>A n.79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319219G>C | CA379351914 | CAVIN3 | c.730C>G (p.Pro244Ala) n.516C>G c.826C>G (p.Pro276Ala) n.752C>G n.720+999G>C n.79G>C | |
11 | g.6319219G= | CA1950112542 | CAVIN3 | c.730C= (p.Pro244=) n.516C= c.826C= (p.Pro276=) n.752C= n.720+999G= n.79G= | |
11 | g.6319219G>T | CA379351915 | CAVIN3 | c.730C>A (p.Pro244Thr) n.516C>A c.826C>A (p.Pro276Thr) n.752C>A n.720+999G>T n.79G>T | |
11 | g.6319220A= | CA1950112543 | CAVIN3 | c.729T= (p.Asp243=) n.515T= c.825T= (p.Asp275=) n.751T= n.720+1000A= n.80A= | |
11 | g.6319220A>C | CA379351916 | CAVIN3 | c.729T>G (p.Asp243Glu) n.515T>G c.825T>G (p.Asp275Glu) n.751T>G n.720+1000A>C n.80A>C | |
11 | g.6319220A>G | CA472720349 | CAVIN3 | c.729T>C (p.Asp243=) n.515T>C c.825T>C (p.Asp275=) n.751T>C n.720+1000A>G n.80A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319220A>T | CA379351917 | CAVIN3 | c.729T>A (p.Asp243Glu) n.515T>A c.825T>A (p.Asp275Glu) n.751T>A n.720+1000A>T n.80A>T | dbSNP |
11 | g.6319221T>A | CA379351920 | CAVIN3 | c.728A>T (p.Asp243Val) n.514A>T c.824A>T (p.Asp275Val) n.750A>T n.720+1001T>A n.81T>A | |
11 | g.6319221T>C | CA379351918 | CAVIN3 | c.728A>G (p.Asp243Gly) n.514A>G c.824A>G (p.Asp275Gly) n.750A>G n.720+1001T>C n.81T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319221T>G | CA379351919 | CAVIN3 | c.728A>C (p.Asp243Ala) n.514A>C c.824A>C (p.Asp275Ala) n.750A>C n.720+1001T>G n.81T>G | |
11 | g.6319222C>A | CA379351921 | CAVIN3 | c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.513G>T c.823G>T (p.Asp275Tyr) n.749G>T n.720+1002C>A n.82C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319222C= | CA1950112544 | CAVIN3 | c.727G= (p.Asp243=) n.513G= c.823G= (p.Asp275=) n.749G= n.720+1002C= n.82C= | |
11 | g.6319222C>G | CA379351922 | CAVIN3 | c.727G>C (p.Asp243His) n.513G>C c.823G>C (p.Asp275His) n.749G>C n.720+1002C>G n.82C>G | |
11 | g.6319222C>T | CA379351923 | CAVIN3 | c.727G>A (p.Asp243Asn) n.513G>A c.823G>A (p.Asp275Asn) n.749G>A n.720+1002C>T n.82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319223T>A | CA379351924 | CAVIN3 | c.726A>T (p.Glu242Asp) n.512A>T c.822A>T (p.Glu274Asp) n.748A>T n.720+1003T>A n.83T>A | |
11 | g.6319223T>C | CA472720350 | CAVIN3 | c.726A>G (p.Glu242=) n.512A>G c.822A>G (p.Glu274=) n.748A>G n.720+1003T>C n.83T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319223T>G | CA379351925 | CAVIN3 | c.726A>C (p.Glu242Asp) n.512A>C c.822A>C (p.Glu274Asp) n.748A>C n.720+1003T>G n.83T>G | |
11 | g.6319224T>A | CA379351926 | CAVIN3 | c.725A>T (p.Glu242Val) n.511A>T c.821A>T (p.Glu274Val) n.747A>T n.720+1004T>A n.84T>A | |
11 | g.6319224T>C | CA379351928 | CAVIN3 | c.725A>G (p.Glu242Gly) n.511A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) n.747A>G n.720+1004T>C n.84T>C | |
11 | g.6319224T>G | CA379351927 | CAVIN3 | c.725A>C (p.Glu242Ala) n.511A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) n.747A>C n.720+1004T>G n.84T>G | |
11 | g.6319225C>A | CA379351929 | CAVIN3 | c.724G>T (p.Glu242Ter) n.510G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) n.746G>T n.720+1005C>A n.85C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319225C>G | CA379351930 | CAVIN3 | c.724G>C (p.Glu242Gln) n.510G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) n.746G>C n.720+1005C>G n.85C>G | |
11 | g.6319225C>T | CA379351931 | CAVIN3 | c.724G>A (p.Glu242Lys) n.510G>A c.820G>A (p.Glu274Lys) n.746G>A n.720+1005C>T n.85C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319226C>A | CA217265648 | CAVIN3 | c.723G>T (p.Glu241Asp) n.509G>T c.819G>T (p.Glu273Asp) n.745G>T n.720+1006C>A n.86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319226C= | CA1950112545 | CAVIN3 | c.723G= (p.Glu241=) n.509G= c.819G= (p.Glu273=) n.745G= n.720+1006C= n.86C= | |
11 | g.6319226C>G | CA379351932 | CAVIN3 | c.723G>C (p.Glu241Asp) n.509G>C c.819G>C (p.Glu273Asp) n.745G>C n.720+1006C>G n.86C>G | |
11 | g.6319226C>T | CA472720351 | CAVIN3 | c.723G>A (p.Glu241=) n.509G>A c.819G>A (p.Glu273=) n.745G>A n.720+1006C>T n.86C>T | |
11 | g.6319227T>A | CA379351933 | CAVIN3 | c.722A>T (p.Glu241Val) n.508A>T c.818A>T (p.Glu273Val) n.744A>T n.720+1007T>A n.87T>A | |
11 | g.6319227T>C | CA379351934 | CAVIN3 | c.722A>G (p.Glu241Gly) n.508A>G c.818A>G (p.Glu273Gly) n.744A>G n.720+1007T>C n.87T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319227T>G | CA379351935 | CAVIN3 | c.722A>C (p.Glu241Ala) n.508A>C c.818A>C (p.Glu273Ala) n.744A>C n.720+1007T>G n.87T>G | |
11 | g.6319227T= | CA1950112546 | CAVIN3 | c.722A= (p.Glu241=) n.508A= c.818A= (p.Glu273=) n.744A= n.720+1007T= n.87T= | |
11 | g.6319228C>A | CA379351936 | CAVIN3 | c.721G>T (p.Glu241Ter) n.507G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) n.743G>T n.720+1008C>A n.88C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319228C>G | CA379351937 | CAVIN3 | c.721G>C (p.Glu241Gln) n.507G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) n.743G>C n.720+1008C>G n.88C>G | |
11 | g.6319228C>T | CA379351938 | CAVIN3 | c.721G>A (p.Glu241Lys) n.507G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) n.743G>A n.720+1008C>T n.88C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319229G>A | CA472720352 | CAVIN3 | c.720C>T (p.Thr240=) n.506C>T c.816C>T (p.Thr272=) n.742C>T n.720+1009G>A n.89G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319229G>C | CA5852195 | CAVIN3 | c.720C>G (p.Thr240=) n.506C>G c.816C>G (p.Thr272=) n.742C>G n.720+1009G>C n.89G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319229G= | CA1950112547 | CAVIN3 | c.720C= (p.Thr240=) n.506C= c.816C= (p.Thr272=) n.742C= n.720+1009G= n.89G= | |
11 | g.6319229G>T | CA472720353 | CAVIN3 | c.720C>A (p.Thr240=) n.506C>A c.816C>A (p.Thr272=) n.742C>A n.720+1009G>T n.89G>T | |
11 | g.6319230G>A | CA379351939 | CAVIN3 | c.719C>T (p.Thr240Ile) n.505C>T c.815C>T (p.Thr272Ile) n.741C>T n.720+1010G>A n.90G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319230G>C | CA379351941 | CAVIN3 | c.719C>G (p.Thr240Ser) n.505C>G c.815C>G (p.Thr272Ser) n.741C>G n.720+1010G>C n.90G>C | |
11 | g.6319230G>T | CA379351940 | CAVIN3 | c.719C>A (p.Thr240Asn) n.505C>A c.815C>A (p.Thr272Asn) n.741C>A n.720+1010G>T n.90G>T | |
11 | g.6319231T>A | CA379351942 | CAVIN3 | c.718A>T (p.Thr240Ser) n.504A>T c.814A>T (p.Thr272Ser) n.740A>T n.720+1011T>A n.91T>A | |
11 | g.6319231T>C | CA379351943 | CAVIN3 | c.718A>G (p.Thr240Ala) n.504A>G c.814A>G (p.Thr272Ala) n.740A>G n.720+1011T>C n.91T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319231T>G | CA379351944 | CAVIN3 | c.718A>C (p.Thr240Pro) n.504A>C c.814A>C (p.Thr272Pro) n.740A>C n.720+1011T>G n.91T>G | |
11 | g.6319232G>A | CA472720354 | CAVIN3 | c.717C>T (p.Asp239=) n.503C>T c.813C>T (p.Asp271=) n.739C>T n.720+1012G>A n.92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319232G>C | CA379351945 | CAVIN3 | c.717C>G (p.Asp239Glu) n.503C>G c.813C>G (p.Asp271Glu) n.739C>G n.720+1012G>C n.92G>C | |
11 | g.6319232G= | CA1950112548 | CAVIN3 | c.717C= (p.Asp239=) n.503C= c.813C= (p.Asp271=) n.739C= n.720+1012G= n.92G= | |
11 | g.6319232G>T | CA379351946 | CAVIN3 | c.717C>A (p.Asp239Glu) n.503C>A c.813C>A (p.Asp271Glu) n.739C>A n.720+1012G>T n.92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319233T>A | CA379351947 | CAVIN3 | c.716A>T (p.Asp239Val) n.502A>T c.812A>T (p.Asp271Val) n.738A>T n.720+1013T>A n.93T>A | |
11 | g.6319233T>C | CA379351948 | CAVIN3 | c.716A>G (p.Asp239Gly) n.502A>G c.812A>G (p.Asp271Gly) n.738A>G n.720+1013T>C n.93T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319233T>G | CA379351949 | CAVIN3 | c.716A>C (p.Asp239Ala) n.502A>C c.812A>C (p.Asp271Ala) n.738A>C n.720+1013T>G n.93T>G | |
11 | g.6319234C>A | CA379351950 | CAVIN3 | c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.501G>T c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.737G>T n.720+1014C>A n.94C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319234C>G | CA379351951 | CAVIN3 | c.715G>C (p.Asp239His) n.501G>C c.811G>C (p.Asp271His) n.737G>C n.720+1014C>G n.94C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319234C>T | CA379351952 | CAVIN3 | c.715G>A (p.Asp239Asn) n.501G>A c.811G>A (p.Asp271Asn) n.737G>A n.720+1014C>T n.94C>T | |
11 | g.6319235C>A | CA379351953 | CAVIN3 | c.714G>T (p.Gln238His) n.500G>T c.810G>T (p.Gln270His) n.736G>T n.720+1015C>A n.95C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319235C>G | CA379351954 | CAVIN3 | c.714G>C (p.Gln238His) n.500G>C c.810G>C (p.Gln270His) n.736G>C n.720+1015C>G n.95C>G | |
11 | g.6319235C>T | CA472720355 | CAVIN3 | c.714G>A (p.Gln238=) n.500G>A c.810G>A (p.Gln270=) n.736G>A n.720+1015C>T n.95C>T | |
11 | g.6319236T>A | CA379351957 | CAVIN3 | c.713A>T (p.Gln238Leu) n.499A>T c.809A>T (p.Gln270Leu) n.735A>T n.720+1016T>A n.96T>A | |
11 | g.6319236T>C | CA379351955 | CAVIN3 | c.713A>G (p.Gln238Arg) n.499A>G c.809A>G (p.Gln270Arg) n.735A>G n.720+1016T>C n.96T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319236T>G | CA379351956 | CAVIN3 | c.713A>C (p.Gln238Pro) n.499A>C c.809A>C (p.Gln270Pro) n.735A>C n.720+1016T>G n.96T>G | |
11 | g.6319237G>A | CA379351958 | CAVIN3 | c.712C>T (p.Gln238Ter) n.498C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) n.734C>T n.720+1017G>A n.97G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319237G>C | CA379351959 | CAVIN3 | c.712C>G (p.Gln238Glu) n.498C>G c.808C>G (p.Gln270Glu) n.734C>G n.720+1017G>C n.97G>C | |
11 | g.6319237G>T | CA379351960 | CAVIN3 | c.712C>A (p.Gln238Lys) n.498C>A c.808C>A (p.Gln270Lys) n.734C>A n.720+1017G>T n.97G>T | |
11 | g.6319238C>A | CA472720356 | CAVIN3 | c.711G>T (p.Pro237=) n.497G>T c.807G>T (p.Pro269=) n.733G>T n.720+1018C>A n.98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319238C= | CA1950112549 | CAVIN3 | c.711G= (p.Pro237=) n.497G= c.807G= (p.Pro269=) n.733G= n.720+1018C= n.98C= | |
11 | g.6319238C>G | CA472720357 | CAVIN3 | c.711G>C (p.Pro237=) n.497G>C c.807G>C (p.Pro269=) n.733G>C n.720+1018C>G n.98C>G | |
11 | g.6319238C>T | CA472720358 | CAVIN3 | c.711G>A (p.Pro237=) n.497G>A c.807G>A (p.Pro269=) n.733G>A n.720+1018C>T n.98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319239G>A | CA379351961 | CAVIN3 | c.710C>T (p.Pro237Leu) n.496C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) n.732C>T n.720+1019G>A n.99G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319239G>C | CA379351962 | CAVIN3 | c.710C>G (p.Pro237Arg) n.496C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) n.732C>G n.720+1019G>C n.99G>C | |
11 | g.6319239G>T | CA379351963 | CAVIN3 | c.710C>A (p.Pro237Gln) n.496C>A c.806C>A (p.Pro269Gln) n.732C>A n.720+1019G>T n.99G>T | |
11 | g.6319240G>A | CA217265655 | CAVIN3 | c.709C>T (p.Pro237Ser) n.495C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) n.731C>T n.720+1020G>A n.100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319240G>C | CA379351964 | CAVIN3 | c.709C>G (p.Pro237Ala) n.495C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) n.731C>G n.720+1020G>C n.100G>C | |
11 | g.6319240G= | CA1950112550 | CAVIN3 | c.709C= (p.Pro237=) n.495C= c.805C= (p.Pro269=) n.731C= n.720+1020G= n.100G= | |
11 | g.6319240G>T | CA379351965 | CAVIN3 | c.709C>A (p.Pro237Thr) n.495C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) n.731C>A n.720+1020G>T n.100G>T | |
11 | g.6319241A= | CA1950112551 | CAVIN3 | c.708T= (p.Pro236=) n.494T= c.804T= (p.Pro268=) n.730T= n.720+1021A= n.101A= | |
11 | g.6319241A>C | CA472720361 | CAVIN3 | c.708T>G (p.Pro236=) n.494T>G c.804T>G (p.Pro268=) n.730T>G n.720+1021A>C n.101A>C | |
11 | g.6319241A>G | CA472720360 | CAVIN3 | c.708T>C (p.Pro236=) n.494T>C c.804T>C (p.Pro268=) n.730T>C n.720+1021A>G n.101A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319241A>T | CA472720359 | CAVIN3 | c.708T>A (p.Pro236=) n.494T>A c.804T>A (p.Pro268=) n.730T>A n.720+1021A>T n.101A>T | |
11 | g.6319242G>A | CA5852196 | CAVIN3 | c.707C>T (p.Pro236Leu) n.493C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) n.729C>T n.720+1022G>A n.102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319242G>C | CA379351966 | CAVIN3 | c.707C>G (p.Pro236Arg) n.493C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) n.729C>G n.720+1022G>C n.102G>C | |
11 | g.6319242G= | CA1950112552 | CAVIN3 | c.707C= (p.Pro236=) n.493C= c.803C= (p.Pro268=) n.729C= n.720+1022G= n.102G= | |
11 | g.6319242G>T | CA379351967 | CAVIN3 | c.707C>A (p.Pro236His) n.493C>A c.803C>A (p.Pro268His) n.729C>A n.720+1022G>T n.102G>T | |
11 | g.6319247_6319264dup | CA597438123 | CAVIN3 | c.690_707dup (p.Pro236_Pro237insThrLeuGluProGluPro) n.476_493dup c.786_803dup (p.Pro268_Pro269insThrLeuGluProGluPro) n.712_729dup n.720+1027_720+1044dup n.107_124dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319243G>A | CA379351969 | CAVIN3 | c.706C>T (p.Pro236Ser) n.492C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) n.728C>T n.720+1023G>A n.103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319243G>C | CA379351970 | CAVIN3 | c.706C>G (p.Pro236Ala) n.492C>G c.802C>G (p.Pro268Ala) n.728C>G n.720+1023G>C n.103G>C | |
11 | g.6319243G= | CA1950112553 | CAVIN3 | c.706C= (p.Pro236=) n.492C= c.802C= (p.Pro268=) n.728C= n.720+1023G= n.103G= | |
11 | g.6319243G>T | CA379351968 | CAVIN3 | c.706C>A (p.Pro236Thr) n.492C>A c.802C>A (p.Pro268Thr) n.728C>A n.720+1023G>T n.103G>T | |
11 | g.6319244C>A | CA379351971 | CAVIN3 | c.705G>T (p.Glu235Asp) n.491G>T c.801G>T (p.Glu267Asp) n.727G>T n.720+1024C>A n.104C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319244C>G | CA379351972 | CAVIN3 | c.705G>C (p.Glu235Asp) n.491G>C c.801G>C (p.Glu267Asp) n.727G>C n.720+1024C>G n.104C>G | COSMIC |
11 | g.6319244C>T | CA472720362 | CAVIN3 | c.705G>A (p.Glu235=) n.491G>A c.801G>A (p.Glu267=) n.727G>A n.720+1024C>T n.104C>T | |
11 | g.6319245del | CA2723279474 | CAVIN3 | c.704del (p.Glu235GlyfsTer26) n.490del c.800del (p.Glu267GlyfsTer26) n.726del n.720+1025del n.105del | dbSNP |
11 | g.6319245T>A | CA379351973 | CAVIN3 | c.704A>T (p.Glu235Val) n.490A>T c.800A>T (p.Glu267Val) n.726A>T n.720+1025T>A n.105T>A | |
11 | g.6319245T>C | CA379351974 | CAVIN3 | c.704A>G (p.Glu235Gly) n.490A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) n.726A>G n.720+1025T>C n.105T>C | |
11 | g.6319245T>G | CA379351975 | CAVIN3 | c.704A>C (p.Glu235Ala) n.490A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) n.726A>C n.720+1025T>G n.105T>G | |
11 | g.6319246C>A | CA379351976 | CAVIN3 | c.703G>T (p.Glu235Ter) n.489G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) n.725G>T n.720+1026C>A n.106C>A | |
11 | g.6319246C= | CA1950112554 | CAVIN3 | c.703G= (p.Glu235=) n.489G= c.799G= (p.Glu267=) n.725G= n.720+1026C= n.106C= | |
11 | g.6319246C>G | CA379351977 | CAVIN3 | c.703G>C (p.Glu235Gln) n.489G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) n.725G>C n.720+1026C>G n.106C>G | |
11 | g.6319246C>T | CA217265657 | CAVIN3 | c.703G>A (p.Glu235Lys) n.489G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) n.725G>A n.720+1026C>T n.106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319247T>A | CA472720363 | CAVIN3 | c.702A>T (p.Pro234=) n.488A>T c.798A>T (p.Pro266=) n.724A>T n.720+1027T>A n.107T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319247T>C | CA472720364 | CAVIN3 | c.702A>G (p.Pro234=) n.488A>G c.798A>G (p.Pro266=) n.724A>G n.720+1027T>C n.107T>C | |
11 | g.6319247T>G | CA472720365 | CAVIN3 | c.702A>C (p.Pro234=) n.488A>C c.798A>C (p.Pro266=) n.724A>C n.720+1027T>G n.107T>G | |
11 | g.6319247_6319259delinsTGGCTCCAGCGTG | CA1950112555 | CAVIN3 | c.690_702delinsCACGCTGGAGCCA (p.Pro230=) n.476_488delinsCACGCTGGAGCCA c.786_798delinsCACGCTGGAGCCA (p.Pro262=) n.712_724delinsCACGCTGGAGCCA n.720+1027_720+1039delinsTGGCTCCAGCGTG n.107_119delinsTGGCTCCAGCGTG | |
11 | g.6319248G>A | CA379351980 | CAVIN3 | c.701C>T (p.Pro234Leu) n.487C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) n.723C>T n.720+1028G>A n.108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319248G>C | CA379351979 | CAVIN3 | c.701C>G (p.Pro234Arg) n.487C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) n.723C>G n.720+1028G>C n.108G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319248G= | CA1950112556 | CAVIN3 | c.701C= (p.Pro234=) n.487C= c.797C= (p.Pro266=) n.723C= n.720+1028G= n.108G= | |
11 | g.6319248G>T | CA379351978 | CAVIN3 | c.701C>A (p.Pro234Gln) n.487C>A c.797C>A (p.Pro266Gln) n.723C>A n.720+1028G>T n.108G>T | |
11 | g.6319248_6319265dup | CA2612218893 | CAVIN3 | c.684_701dup (p.Pro234_Glu235insGluProThrLeuGluPro) n.470_487dup c.780_797dup (p.Pro266_Glu267insGluProThrLeuGluPro) n.706_723dup n.720+1028_720+1045dup n.108_125dup | gnomAD v4 |
11 | g.6319258_6319269dup | CA472720366 | CAVIN3 | c.690_701dup (p.Pro234_Glu235insThrLeuGluPro) n.476_487dup c.786_797dup (p.Pro266_Glu267insThrLeuGluPro) n.712_723dup n.720+1038_720+1049dup n.118_129dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319258_6319269del | CA5852197 | CAVIN3 | c.690_701del (p.Thr231_Pro234del) n.476_487del c.786_797del (p.Thr263_Pro266del) n.712_723del n.720+1038_720+1049del n.118_129del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319249G>A | CA5852198 | CAVIN3 | c.700C>T (p.Pro234Ser) n.486C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) n.722C>T n.720+1029G>A n.109G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319249G>C | CA379351981 | CAVIN3 | c.700C>G (p.Pro234Ala) n.486C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) n.722C>G n.720+1029G>C n.109G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319249G= | CA1950112557 | CAVIN3 | c.700C= (p.Pro234=) n.486C= c.796C= (p.Pro266=) n.722C= n.720+1029G= n.109G= | |
11 | g.6319249G>T | CA379351982 | CAVIN3 | c.700C>A (p.Pro234Thr) n.486C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) n.722C>A n.720+1029G>T n.109G>T | |
11 | g.6319250C>A | CA5852199 | CAVIN3 | c.699G>T (p.Glu233Asp) n.485G>T c.795G>T (p.Glu265Asp) n.721G>T n.720+1030C>A n.110C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319250C= | CA1950112558 | CAVIN3 | c.699G= (p.Glu233=) n.485G= c.795G= (p.Glu265=) n.721G= n.720+1030C= n.110C= | |
11 | g.6319250C>G | CA379351983 | CAVIN3 | c.699G>C (p.Glu233Asp) n.485G>C c.795G>C (p.Glu265Asp) n.721G>C n.720+1030C>G n.110C>G | |
11 | g.6319250C>T | CA472720367 | CAVIN3 | c.699G>A (p.Glu233=) n.485G>A c.795G>A (p.Glu265=) n.721G>A n.720+1030C>T n.110C>T | dbSNP |
11 | g.6319251T>A | CA379351984 | CAVIN3 | c.698A>T (p.Glu233Val) n.484A>T c.794A>T (p.Glu265Val) n.720A>T n.720+1031T>A n.111T>A | |
11 | g.6319251T>C | CA379351986 | CAVIN3 | c.698A>G (p.Glu233Gly) n.484A>G c.794A>G (p.Glu265Gly) n.720A>G n.720+1031T>C n.111T>C | |
11 | g.6319251T>G | CA379351985 | CAVIN3 | c.698A>C (p.Glu233Ala) n.484A>C c.794A>C (p.Glu265Ala) n.720A>C n.720+1031T>G n.111T>G | |
11 | g.6319252C>A | CA379351987 | CAVIN3 | c.697G>T (p.Glu233Ter) n.483G>T c.793G>T (p.Glu265Ter) n.719G>T n.720+1032C>A n.112C>A | |
11 | g.6319252C>G | CA379351988 | CAVIN3 | c.697G>C (p.Glu233Gln) n.483G>C c.793G>C (p.Glu265Gln) n.719G>C n.720+1032C>G n.112C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319252C>T | CA379351989 | CAVIN3 | c.697G>A (p.Glu233Lys) n.483G>A c.793G>A (p.Glu265Lys) n.719G>A n.720+1032C>T n.112C>T | |
11 | g.6319253C>A | CA472720368 | CAVIN3 | c.696G>T (p.Leu232=) n.482G>T c.792G>T (p.Leu264=) n.718G>T n.720+1033C>A n.113C>A | |
11 | g.6319253C>G | CA472720369 | CAVIN3 | c.696G>C (p.Leu232=) n.482G>C c.792G>C (p.Leu264=) n.718G>C n.720+1033C>G n.113C>G | |
11 | g.6319253C>T | CA472720370 | CAVIN3 | c.696G>A (p.Leu232=) n.482G>A c.792G>A (p.Leu264=) n.718G>A n.720+1033C>T n.113C>T | |
11 | g.6319254A>C | CA379351990 | CAVIN3 | c.695T>G (p.Leu232Arg) n.481T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) n.717T>G n.720+1034A>C n.114A>C | |
11 | g.6319254A>G | CA379351991 | CAVIN3 | c.695T>C (p.Leu232Pro) n.481T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) n.717T>C n.720+1034A>G n.114A>G | |
11 | g.6319254A>T | CA379351992 | CAVIN3 | c.695T>A (p.Leu232Gln) n.481T>A c.791T>A (p.Leu264Gln) n.717T>A n.720+1034A>T n.114A>T | |
11 | g.6319255G>A | CA472720372 | CAVIN3 | c.694C>T (p.Leu232=) n.480C>T c.790C>T (p.Leu264=) n.716C>T n.720+1035G>A n.115G>A | |
11 | g.6319255G>C | CA379351993 | CAVIN3 | c.694C>G (p.Leu232Val) n.480C>G c.790C>G (p.Leu264Val) n.716C>G n.720+1035G>C n.115G>C | |
11 | g.6319255G>T | CA379351994 | CAVIN3 | c.694C>A (p.Leu232Met) n.480C>A c.790C>A (p.Leu264Met) n.716C>A n.720+1035G>T n.115G>T | dbSNP |
11 | g.6319256C>A | CA472720373 | CAVIN3 | c.693G>T (p.Thr231=) n.479G>T c.789G>T (p.Thr263=) n.715G>T n.720+1036C>A n.116C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319256C>G | CA472720375 | CAVIN3 | c.693G>C (p.Thr231=) n.479G>C c.789G>C (p.Thr263=) n.715G>C n.720+1036C>G n.116C>G | |
11 | g.6319256C>T | CA472720374 | CAVIN3 | c.693G>A (p.Thr231=) n.479G>A c.789G>A (p.Thr263=) n.715G>A n.720+1036C>T n.116C>T | |
11 | g.6319257G>A | CA379351995 | CAVIN3 | c.692C>T (p.Thr231Met) n.478C>T c.788C>T (p.Thr263Met) n.714C>T n.720+1037G>A n.117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319257G>C | CA379351996 | CAVIN3 | c.692C>G (p.Thr231Arg) n.478C>G c.788C>G (p.Thr263Arg) n.714C>G n.720+1037G>C n.117G>C | |
11 | g.6319257G= | CA1950112559 | CAVIN3 | c.692C= (p.Thr231=) n.478C= c.788C= (p.Thr263=) n.714C= n.720+1037G= n.117G= | |
11 | g.6319257G>T | CA379351997 | CAVIN3 | c.692C>A (p.Thr231Lys) n.478C>A c.788C>A (p.Thr263Lys) n.714C>A n.720+1037G>T n.117G>T | |
11 | g.6319258T>A | CA379351998 | CAVIN3 | c.691A>T (p.Thr231Ser) n.477A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) n.713A>T n.720+1038T>A n.118T>A | |
11 | g.6319258T>C | CA5852200 | CAVIN3 | c.691A>G (p.Thr231Ala) n.477A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) n.713A>G n.720+1038T>C n.118T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319258T>G | CA379351999 | CAVIN3 | c.691A>C (p.Thr231Pro) n.477A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) n.713A>C n.720+1038T>G n.118T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319258T= | CA1950112560 | CAVIN3 | c.691A= (p.Thr231=) n.477A= c.787A= (p.Thr263=) n.713A= n.720+1038T= n.118T= | |
11 | g.6319259G>A | CA472720377 | CAVIN3 | c.690C>T (p.Pro230=) n.476C>T c.786C>T (p.Pro262=) n.712C>T n.720+1039G>A n.119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319259G>C | CA5852201 | CAVIN3 | c.690C>G (p.Pro230=) n.476C>G c.786C>G (p.Pro262=) n.712C>G n.720+1039G>C n.119G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319259G= | CA1950112561 | CAVIN3 | c.690C= (p.Pro230=) n.476C= c.786C= (p.Pro262=) n.712C= n.720+1039G= n.119G= | |
11 | g.6319259G>T | CA472720378 | CAVIN3 | c.690C>A (p.Pro230=) n.476C>A c.786C>A (p.Pro262=) n.712C>A n.720+1039G>T n.119G>T | |
11 | g.6319259_6319270dup | CA597438124 | CAVIN3 | c.679_690dup (p.Pro230_Thr231insAlaLeuGluPro) n.465_476dup c.775_786dup (p.Pro262_Thr263insAlaLeuGluPro) n.701_712dup n.720+1039_720+1050dup n.119_130dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319260G>A | CA5852202 | CAVIN3 | c.689C>T (p.Pro230Leu) n.475C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) n.711C>T n.720+1040G>A n.120G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319260G>C | CA379352000 | CAVIN3 | c.689C>G (p.Pro230Arg) n.475C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) n.711C>G n.720+1040G>C n.120G>C | |
11 | g.6319260G= | CA1950112562 | CAVIN3 | c.689C= (p.Pro230=) n.475C= c.785C= (p.Pro262=) n.711C= n.720+1040G= n.120G= | |
11 | g.6319260G>T | CA379352001 | CAVIN3 | c.689C>A (p.Pro230His) n.475C>A c.785C>A (p.Pro262His) n.711C>A n.720+1040G>T n.120G>T | COSMIC |
11 | g.6319261G>A | CA379352002 | CAVIN3 | c.688C>T (p.Pro230Ser) n.474C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) n.710C>T n.720+1041G>A n.121G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319261G>C | CA379352003 | CAVIN3 | c.688C>G (p.Pro230Ala) n.474C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) n.710C>G n.720+1041G>C n.121G>C | |
11 | g.6319261G>T | CA379352004 | CAVIN3 | c.688C>A (p.Pro230Thr) n.474C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) n.710C>A n.720+1041G>T n.121G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319262C>A | CA379352005 | CAVIN3 | c.687G>T (p.Glu229Asp) n.473G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) n.709G>T n.720+1042C>A n.122C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319262C>G | CA379352006 | CAVIN3 | c.687G>C (p.Glu229Asp) n.473G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) n.709G>C n.720+1042C>G n.122C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319262C>T | CA472720380 | CAVIN3 | c.687G>A (p.Glu229=) n.473G>A c.783G>A (p.Glu261=) n.709G>A n.720+1042C>T n.122C>T | |
11 | g.6319263T>A | CA379352007 | CAVIN3 | c.686A>T (p.Glu229Val) n.472A>T c.782A>T (p.Glu261Val) n.708A>T n.720+1043T>A n.123T>A | |
11 | g.6319263T>C | CA379352008 | CAVIN3 | c.686A>G (p.Glu229Gly) n.472A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) n.708A>G n.720+1043T>C n.123T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319263T>G | CA379352009 | CAVIN3 | c.686A>C (p.Glu229Ala) n.472A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) n.708A>C n.720+1043T>G n.123T>G | |
11 | g.6319263_6319264delinsTC | CA1950112563 | CAVIN3 | c.685_686delinsGA (p.Glu229=) n.471_472delinsGA c.781_782delinsGA (p.Glu261=) n.707_708delinsGA n.720+1043_720+1044delinsTC n.123_124delinsTC | |
11 | g.6319264C>A | CA379352011 | CAVIN3 | c.685G>T (p.Glu229Ter) n.471G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) n.707G>T n.720+1044C>A n.124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319264C= | CA1950112564 | CAVIN3 | c.685G= (p.Glu229=) n.471G= c.781G= (p.Glu261=) n.707G= n.720+1044C= n.124C= | |
11 | g.6319264C>G | CA217265693 | CAVIN3 | c.685G>C (p.Glu229Gln) n.471G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) n.707G>C n.720+1044C>G n.124C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319264C>T | CA379352010 | CAVIN3 | c.685G>A (p.Glu229Lys) n.471G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) n.707G>A n.720+1044C>T n.124C>T | dbSNP |
11 | g.6319265del | CA5852203 | CAVIN3 | c.685del (p.Glu229SerfsTer?) n.471del c.781del (p.Glu261SerfsTer?) n.707del n.720+1045del n.125del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319265C>A | CA472720383 | CAVIN3 | c.684G>T (p.Leu228=) n.470G>T c.780G>T (p.Leu260=) n.706G>T n.720+1045C>A n.125C>A | |
11 | g.6319265C>G | CA472720382 | CAVIN3 | c.684G>C (p.Leu228=) n.470G>C c.780G>C (p.Leu260=) n.706G>C n.720+1045C>G n.125C>G | |
11 | g.6319265C>T | CA472720381 | CAVIN3 | c.684G>A (p.Leu228=) n.470G>A c.780G>A (p.Leu260=) n.706G>A n.720+1045C>T n.125C>T | |
11 | g.6319266A= | CA1950112565 | CAVIN3 | c.683T= (p.Leu228=) n.469T= c.779T= (p.Leu260=) n.705T= n.720+1046A= n.126A= | |
11 | g.6319266A>C | CA379352012 | CAVIN3 | c.683T>G (p.Leu228Arg) n.469T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) n.705T>G n.720+1046A>C n.126A>C | |
11 | g.6319266A>G | CA379352013 | CAVIN3 | c.683T>C (p.Leu228Pro) n.469T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) n.705T>C n.720+1046A>G n.126A>G | |
11 | g.6319266A>T | CA5852204 | CAVIN3 | c.683T>A (p.Leu228Gln) n.469T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) n.705T>A n.720+1046A>T n.126A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319267G>A | CA5852205 | CAVIN3 | c.682C>T (p.Leu228=) n.468C>T c.778C>T (p.Leu260=) n.704C>T n.720+1047G>A n.127G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319267G>C | CA379352014 | CAVIN3 | c.682C>G (p.Leu228Val) n.468C>G c.778C>G (p.Leu260Val) n.704C>G n.720+1047G>C n.127G>C | |
11 | g.6319267G= | CA1950112566 | CAVIN3 | c.682C= (p.Leu228=) n.468C= c.778C= (p.Leu260=) n.704C= n.720+1047G= n.127G= | |
11 | g.6319267G>T | CA379352015 | CAVIN3 | c.682C>A (p.Leu228Met) n.468C>A c.778C>A (p.Leu260Met) n.704C>A n.720+1047G>T n.127G>T | |
11 | g.6319268C>A | CA5852206 | CAVIN3 | c.681G>T (p.Ala227=) n.467G>T c.777G>T (p.Ala259=) n.703G>T n.720+1048C>A n.128C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319268C= | CA1950112567 | CAVIN3 | c.681G= (p.Ala227=) n.467G= c.777G= (p.Ala259=) n.703G= n.720+1048C= n.128C= | |
11 | g.6319268C>G | CA472720384 | CAVIN3 | c.681G>C (p.Ala227=) n.467G>C c.777G>C (p.Ala259=) n.703G>C n.720+1048C>G n.128C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319268C>T | CA472720385 | CAVIN3 | c.681G>A (p.Ala227=) n.467G>A c.777G>A (p.Ala259=) n.703G>A n.720+1048C>T n.128C>T | COSMIC |
11 | g.6319269G>A | CA217265720 | CAVIN3 | c.680C>T (p.Ala227Val) n.466C>T c.776C>T (p.Ala259Val) n.702C>T n.720+1049G>A n.129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319269G>C | CA379352016 | CAVIN3 | c.680C>G (p.Ala227Gly) n.466C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) n.702C>G n.720+1049G>C n.129G>C | |
11 | g.6319269G= | CA1950112568 | CAVIN3 | c.680C= (p.Ala227=) n.466C= c.776C= (p.Ala259=) n.702C= n.720+1049G= n.129G= | |
11 | g.6319269G>T | CA379352017 | CAVIN3 | c.680C>A (p.Ala227Glu) n.466C>A c.776C>A (p.Ala259Glu) n.702C>A n.720+1049G>T n.129G>T | |
11 | g.6319270C>A | CA379352019 | CAVIN3 | c.679G>T (p.Ala227Ser) n.465G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) n.701G>T n.720+1050C>A n.130C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319270C= | CA1950112569 | CAVIN3 | c.679G= (p.Ala227=) n.465G= c.775G= (p.Ala259=) n.701G= n.720+1050C= n.130C= | |
11 | g.6319270C>G | CA379352020 | CAVIN3 | c.679G>C (p.Ala227Pro) n.465G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) n.701G>C n.720+1050C>G n.130C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319270C>T | CA379352018 | CAVIN3 | c.679G>A (p.Ala227Thr) n.465G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) n.701G>A n.720+1050C>T n.130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319271A= | CA1950112570 | CAVIN3 | c.678T= (p.Pro226=) n.464T= c.774T= (p.Pro258=) n.700T= n.720+1051A= n.131A= | |
11 | g.6319271A>C | CA472720389 | CAVIN3 | c.678T>G (p.Pro226=) n.464T>G c.774T>G (p.Pro258=) n.700T>G n.720+1051A>C n.131A>C | |
11 | g.6319271A>G | CA472720388 | CAVIN3 | c.678T>C (p.Pro226=) n.464T>C c.774T>C (p.Pro258=) n.700T>C n.720+1051A>G n.131A>G | |
11 | g.6319271A>T | CA5852208 | CAVIN3 | c.678T>A (p.Pro226=) n.464T>A c.774T>A (p.Pro258=) n.700T>A n.720+1051A>T n.131A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319272G>A | CA379352021 | CAVIN3 | c.677C>T (p.Pro226Leu) n.463C>T c.773C>T (p.Pro258Leu) n.699C>T n.720+1052G>A n.132G>A | |
11 | g.6319272G>C | CA379352022 | CAVIN3 | c.677C>G (p.Pro226Arg) n.463C>G c.773C>G (p.Pro258Arg) n.699C>G n.720+1052G>C n.132G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319272G>T | CA379352023 | CAVIN3 | c.677C>A (p.Pro226His) n.463C>A c.773C>A (p.Pro258His) n.699C>A n.720+1052G>T n.132G>T | |
11 | g.6319273del | CA2790307719 | CAVIN3 | c.677del (p.Pro226LeufsTer?) n.463del c.773del (p.Pro258LeufsTer?) n.699del n.720+1053del n.133del | |
11 | g.6319283_6319294dup | CA5852207 | CAVIN3 | c.666_677dup (p.Pro226_Ala227insGluAlaGlnPro) n.452_463dup c.762_773dup (p.Pro258_Ala259insGluAlaGlnPro) n.688_699dup n.720+1063_720+1074dup n.143_154dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319283_6319294del | CA2574738503 | CAVIN3 | c.666_677del (p.Glu223_Pro226del) n.452_463del c.762_773del (p.Glu255_Pro258del) n.688_699del n.720+1063_720+1074del n.143_154del | gnomAD v4 |
11 | g.6319273G>A | CA379352024 | CAVIN3 | c.676C>T (p.Pro226Ser) n.462C>T c.772C>T (p.Pro258Ser) n.698C>T n.720+1053G>A n.133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319273G>C | CA379352025 | CAVIN3 | c.676C>G (p.Pro226Ala) n.462C>G c.772C>G (p.Pro258Ala) n.698C>G n.720+1053G>C n.133G>C | |
11 | g.6319273G= | CA1950112571 | CAVIN3 | c.676C= (p.Pro226=) n.462C= c.772C= (p.Pro258=) n.698C= n.720+1053G= n.133G= | |
11 | g.6319273G>T | CA379352026 | CAVIN3 | c.676C>A (p.Pro226Thr) n.462C>A c.772C>A (p.Pro258Thr) n.698C>A n.720+1053G>T n.133G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319274C>A | CA379352027 | CAVIN3 | c.675G>T (p.Gln225His) n.461G>T c.771G>T (p.Gln257His) n.697G>T n.720+1054C>A n.134C>A | |
11 | g.6319274C>G | CA379352028 | CAVIN3 | c.675G>C (p.Gln225His) n.461G>C c.771G>C (p.Gln257His) n.697G>C n.720+1054C>G n.134C>G | |
11 | g.6319274C>T | CA472720391 | CAVIN3 | c.675G>A (p.Gln225=) n.461G>A c.771G>A (p.Gln257=) n.697G>A n.720+1054C>T n.134C>T | |
11 | g.6319275T>A | CA379352029 | CAVIN3 | c.674A>T (p.Gln225Leu) n.460A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) n.696A>T n.720+1055T>A n.135T>A | |
11 | g.6319275T>C | CA5852209 | CAVIN3 | c.674A>G (p.Gln225Arg) n.460A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) n.696A>G n.720+1055T>C n.135T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319275T>G | CA379352030 | CAVIN3 | c.674A>C (p.Gln225Pro) n.460A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) n.696A>C n.720+1055T>G n.135T>G | dbSNP |
11 | g.6319275T= | CA1950112572 | CAVIN3 | c.674A= (p.Gln225=) n.460A= c.770A= (p.Gln257=) n.696A= n.720+1055T= n.135T= | |
11 | g.6319276G>A | CA379352033 | CAVIN3 | c.673C>T (p.Gln225Ter) n.459C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) n.695C>T n.720+1056G>A n.136G>A | dbSNP |
11 | g.6319276G>C | CA379352031 | CAVIN3 | c.673C>G (p.Gln225Glu) n.459C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) n.695C>G n.720+1056G>C n.136G>C | |
11 | g.6319276G= | CA1950112573 | CAVIN3 | c.673C= (p.Gln225=) n.459C= c.769C= (p.Gln257=) n.695C= n.720+1056G= n.136G= | |
11 | g.6319276G>T | CA379352032 | CAVIN3 | c.673C>A (p.Gln225Lys) n.459C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) n.695C>A n.720+1056G>T n.136G>T | |
11 | g.6319277G>A | CA472720392 | CAVIN3 | c.672C>T (p.Ala224=) n.458C>T c.768C>T (p.Ala256=) n.694C>T n.720+1057G>A n.137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319277G>C | CA472720393 | CAVIN3 | c.672C>G (p.Ala224=) n.458C>G c.768C>G (p.Ala256=) n.694C>G n.720+1057G>C n.137G>C | |
11 | g.6319277G= | CA1950112574 | CAVIN3 | c.672C= (p.Ala224=) n.458C= c.768C= (p.Ala256=) n.694C= n.720+1057G= n.137G= | |
11 | g.6319277G>T | CA472720394 | CAVIN3 | c.672C>A (p.Ala224=) n.458C>A c.768C>A (p.Ala256=) n.694C>A n.720+1057G>T n.137G>T | |
11 | g.6319278G>A | CA379352034 | CAVIN3 | c.671C>T (p.Ala224Val) n.457C>T c.767C>T (p.Ala256Val) n.693C>T n.720+1058G>A n.138G>A | |
11 | g.6319278G>C | CA379352035 | CAVIN3 | c.671C>G (p.Ala224Gly) n.457C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) n.693C>G n.720+1058G>C n.138G>C | |
11 | g.6319278G>T | CA379352036 | CAVIN3 | c.671C>A (p.Ala224Asp) n.457C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) n.693C>A n.720+1058G>T n.138G>T | |
11 | g.6319279C>A | CA379352037 | CAVIN3 | c.670G>T (p.Ala224Ser) n.456G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) n.692G>T n.720+1059C>A n.139C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319279C= | CA1950112575 | CAVIN3 | c.670G= (p.Ala224=) n.456G= c.766G= (p.Ala256=) n.692G= n.720+1059C= n.139C= | |
11 | g.6319279C>G | CA379352038 | CAVIN3 | c.670G>C (p.Ala224Pro) n.456G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) n.692G>C n.720+1059C>G n.139C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319279C>T | CA379352039 | CAVIN3 | c.670G>A (p.Ala224Thr) n.456G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) n.692G>A n.720+1059C>T n.139C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319280T>A | CA379352040 | CAVIN3 | c.669A>T (p.Glu223Asp) n.455A>T c.765A>T (p.Glu255Asp) n.691A>T n.720+1060T>A n.140T>A | |
11 | g.6319280T>C | CA472720395 | CAVIN3 | c.669A>G (p.Glu223=) n.455A>G c.765A>G (p.Glu255=) n.691A>G n.720+1060T>C n.140T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319280T>G | CA379352041 | CAVIN3 | c.669A>C (p.Glu223Asp) n.455A>C c.765A>C (p.Glu255Asp) n.691A>C n.720+1060T>G n.140T>G | |
11 | g.6319280T= | CA1950112576 | CAVIN3 | c.669A= (p.Glu223=) n.455A= c.765A= (p.Glu255=) n.691A= n.720+1060T= n.140T= | |
11 | g.6319281T>A | CA379352042 | CAVIN3 | c.668A>T (p.Glu223Val) n.454A>T c.764A>T (p.Glu255Val) n.690A>T n.720+1061T>A n.141T>A | |
11 | g.6319281T>C | CA379352043 | CAVIN3 | c.668A>G (p.Glu223Gly) n.454A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) n.690A>G n.720+1061T>C n.141T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319281T>G | CA379352044 | CAVIN3 | c.668A>C (p.Glu223Ala) n.454A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) n.690A>C n.720+1061T>G n.141T>G | |
11 | g.6319287_6319305dup | CA5852210 | CAVIN3 | c.650_668dup (p.Ala224ArgfsTer2) n.436_454dup c.746_764dup (p.Ala256ArgfsTer2) n.672_690dup n.720+1067_720+1085dup n.147_165dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319282C>A | CA379352046 | CAVIN3 | c.667G>T (p.Glu223Ter) n.453G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) n.689G>T n.720+1062C>A n.142C>A | |
11 | g.6319282C= | CA1950112577 | CAVIN3 | c.667G= (p.Glu223=) n.453G= c.763G= (p.Glu255=) n.689G= n.720+1062C= n.142C= | |
11 | g.6319282C>G | CA379352047 | CAVIN3 | c.667G>C (p.Glu223Gln) n.453G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) n.689G>C n.720+1062C>G n.142C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319282C>T | CA379352045 | CAVIN3 | c.667G>A (p.Glu223Lys) n.453G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) n.689G>A n.720+1062C>T n.142C>T | |
11 | g.6319283_6319286del | CA2612218894 | CAVIN3 | c.664_667del (p.Pro222LysfsTer?) n.450_453del c.760_763del (p.Pro254LysfsTer?) n.686_689del n.720+1063_720+1066del n.143_146del | gnomAD v4 |
11 | g.6319283C>A | CA472720396 | CAVIN3 | c.666G>T (p.Pro222=) n.452G>T c.762G>T (p.Pro254=) n.688G>T n.720+1063C>A n.143C>A | |
11 | g.6319283C>G | CA472720397 | CAVIN3 | c.666G>C (p.Pro222=) n.452G>C c.762G>C (p.Pro254=) n.688G>C n.720+1063C>G n.143C>G | |
11 | g.6319283C>T | CA472720398 | CAVIN3 | c.666G>A (p.Pro222=) n.452G>A c.762G>A (p.Pro254=) n.688G>A n.720+1063C>T n.143C>T | |
11 | g.6319283_6319295delinsCGGCTGGGCTTCA | CA1950112578 | CAVIN3 | c.654_666delinsTGAAGCCCAGCCG (p.Ala218=) n.440_452delinsTGAAGCCCAGCCG c.750_762delinsTGAAGCCCAGCCG (p.Ala250=) n.676_688delinsTGAAGCCCAGCCG n.720+1063_720+1075delinsCGGCTGGGCTTCA n.143_155delinsCGGCTGGGCTTCA | |
11 | g.6319284G>A | CA379352048 | CAVIN3 | c.665C>T (p.Pro222Leu) n.451C>T c.761C>T (p.Pro254Leu) n.687C>T n.720+1064G>A n.144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319284G>C | CA379352049 | CAVIN3 | c.665C>G (p.Pro222Arg) n.451C>G c.761C>G (p.Pro254Arg) n.687C>G n.720+1064G>C n.144G>C | |
11 | g.6319284G= | CA1950112579 | CAVIN3 | c.665C= (p.Pro222=) n.451C= c.761C= (p.Pro254=) n.687C= n.720+1064G= n.144G= | |
11 | g.6319284G>T | CA379352050 | CAVIN3 | c.665C>A (p.Pro222Gln) n.451C>A c.761C>A (p.Pro254Gln) n.687C>A n.720+1064G>T n.144G>T | |
11 | g.6319285_6319296del | CA597438125 | CAVIN3 | c.654_665del (p.Glu219_Pro222del) n.440_451del c.750_761del (p.Glu251_Pro254del) n.676_687del n.720+1065_720+1076del n.145_156del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319285G>A | CA217265737 | CAVIN3 | c.664C>T (p.Pro222Ser) n.450C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) n.686C>T n.720+1065G>A n.145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319285G>C | CA379352051 | CAVIN3 | c.664C>G (p.Pro222Ala) n.450C>G c.760C>G (p.Pro254Ala) n.686C>G n.720+1065G>C n.145G>C | |
11 | g.6319285G= | CA1950112580 | CAVIN3 | c.664C= (p.Pro222=) n.450C= c.760C= (p.Pro254=) n.686C= n.720+1065G= n.145G= | |
11 | g.6319285G>T | CA379352052 | CAVIN3 | c.664C>A (p.Pro222Thr) n.450C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) n.686C>A n.720+1065G>T n.145G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319286C>A | CA379352053 | CAVIN3 | c.663G>T (p.Gln221His) n.449G>T c.759G>T (p.Gln253His) n.685G>T n.720+1066C>A n.146C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319286C= | CA1950112581 | CAVIN3 | c.663G= (p.Gln221=) n.449G= c.759G= (p.Gln253=) n.685G= n.720+1066C= n.146C= | |
11 | g.6319286C>G | CA379352054 | CAVIN3 | c.663G>C (p.Gln221His) n.449G>C c.759G>C (p.Gln253His) n.685G>C n.720+1066C>G n.146C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319286C>T | CA472720399 | CAVIN3 | c.663G>A (p.Gln221=) n.449G>A c.759G>A (p.Gln253=) n.685G>A n.720+1066C>T n.146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319287T>A | CA379352055 | CAVIN3 | c.662A>T (p.Gln221Leu) n.448A>T c.758A>T (p.Gln253Leu) n.684A>T n.720+1067T>A n.147T>A | |
11 | g.6319287T>C | CA379352056 | CAVIN3 | c.662A>G (p.Gln221Arg) n.448A>G c.758A>G (p.Gln253Arg) n.684A>G n.720+1067T>C n.147T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319287T>G | CA379352057 | CAVIN3 | c.662A>C (p.Gln221Pro) n.448A>C c.758A>C (p.Gln253Pro) n.684A>C n.720+1067T>G n.147T>G | |
11 | g.6319287T= | CA1950112582 | CAVIN3 | c.662A= (p.Gln221=) n.448A= c.758A= (p.Gln253=) n.684A= n.720+1067T= n.147T= | |
11 | g.6319288G>A | CA217265742 | CAVIN3 | c.661C>T (p.Gln221Ter) n.447C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) n.683C>T n.720+1068G>A n.148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319288G>C | CA379352058 | CAVIN3 | c.661C>G (p.Gln221Glu) n.447C>G c.757C>G (p.Gln253Glu) n.683C>G n.720+1068G>C n.148G>C | |
11 | g.6319288G= | CA1950112583 | CAVIN3 | c.661C= (p.Gln221=) n.447C= c.757C= (p.Gln253=) n.683C= n.720+1068G= n.148G= | |
11 | g.6319288G>T | CA379352059 | CAVIN3 | c.661C>A (p.Gln221Lys) n.447C>A c.757C>A (p.Gln253Lys) n.683C>A n.720+1068G>T n.148G>T | |
11 | g.6319290del | CA2612218895 | CAVIN3 | c.661del (p.Gln221SerfsTer?) n.447del c.757del (p.Gln253SerfsTer?) n.683del n.720+1070del n.150del | gnomAD v4 |
11 | g.6319289_6319296del | CA2612218896 | CAVIN3 | c.654_661del (p.Glu219AlafsTer?) n.440_447del c.750_757del (p.Glu251AlafsTer?) n.676_683del n.720+1069_720+1076del n.149_156del | gnomAD v4 |
11 | g.6319289G>A | CA472720400 | CAVIN3 | c.660C>T (p.Ala220=) n.446C>T c.756C>T (p.Ala252=) n.682C>T n.720+1069G>A n.149G>A | |
11 | g.6319289G>C | CA472720401 | CAVIN3 | c.660C>G (p.Ala220=) n.446C>G c.756C>G (p.Ala252=) n.682C>G n.720+1069G>C n.149G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319289G= | CA1950112584 | CAVIN3 | c.660C= (p.Ala220=) n.446C= c.756C= (p.Ala252=) n.682C= n.720+1069G= n.149G= | |
11 | g.6319289G>T | CA472720402 | CAVIN3 | c.660C>A (p.Ala220=) n.446C>A c.756C>A (p.Ala252=) n.682C>A n.720+1069G>T n.149G>T | |
11 | g.6319290G>A | CA5852211 | CAVIN3 | c.659C>T (p.Ala220Val) n.445C>T c.755C>T (p.Ala252Val) n.681C>T n.720+1070G>A n.150G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319290G>C | CA379352061 | CAVIN3 | c.659C>G (p.Ala220Gly) n.445C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) n.681C>G n.720+1070G>C n.150G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319290G= | CA1950112585 | CAVIN3 | c.659C= (p.Ala220=) n.445C= c.755C= (p.Ala252=) n.681C= n.720+1070G= n.150G= | |
11 | g.6319290G>T | CA379352060 | CAVIN3 | c.659C>A (p.Ala220Asp) n.445C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) n.681C>A n.720+1070G>T n.150G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319291C>A | CA379352062 | CAVIN3 | c.658G>T (p.Ala220Ser) n.444G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) n.680G>T n.720+1071C>A n.151C>A | |
11 | g.6319291C= | CA1950112586 | CAVIN3 | c.658G= (p.Ala220=) n.444G= c.754G= (p.Ala252=) n.680G= n.720+1071C= n.151C= | |
11 | g.6319291C>G | CA379352063 | CAVIN3 | c.658G>C (p.Ala220Pro) n.444G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) n.680G>C n.720+1071C>G n.151C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319291C>T | CA5852212 | CAVIN3 | c.658G>A (p.Ala220Thr) n.444G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) n.680G>A n.720+1071C>T n.151C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319292T>A | CA379352064 | CAVIN3 | c.657A>T (p.Glu219Asp) n.443A>T c.753A>T (p.Glu251Asp) n.679A>T n.720+1072T>A n.152T>A | |
11 | g.6319292T>C | CA472720403 | CAVIN3 | c.657A>G (p.Glu219=) n.443A>G c.753A>G (p.Glu251=) n.679A>G n.720+1072T>C n.152T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319292T>G | CA379352065 | CAVIN3 | c.657A>C (p.Glu219Asp) n.443A>C c.753A>C (p.Glu251Asp) n.679A>C n.720+1072T>G n.152T>G | |
11 | g.6319292T= | CA1950112587 | CAVIN3 | c.657A= (p.Glu219=) n.443A= c.753A= (p.Glu251=) n.679A= n.720+1072T= n.152T= | |
11 | g.6319293T>A | CA379352066 | CAVIN3 | c.656A>T (p.Glu219Val) n.442A>T c.752A>T (p.Glu251Val) n.678A>T n.720+1073T>A n.153T>A | |
11 | g.6319293T>C | CA379352067 | CAVIN3 | c.656A>G (p.Glu219Gly) n.442A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) n.678A>G n.720+1073T>C n.153T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319293T>G | CA379352068 | CAVIN3 | c.656A>C (p.Glu219Ala) n.442A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) n.678A>C n.720+1073T>G n.153T>G | |
11 | g.6319293T= | CA1950112588 | CAVIN3 | c.656A= (p.Glu219=) n.442A= c.752A= (p.Glu251=) n.678A= n.720+1073T= n.153T= | |
11 | g.6319294C>A | CA379352069 | CAVIN3 | c.655G>T (p.Glu219Ter) n.441G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) n.677G>T n.720+1074C>A n.154C>A | |
11 | g.6319294C>G | CA379352070 | CAVIN3 | c.655G>C (p.Glu219Gln) n.441G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) n.677G>C n.720+1074C>G n.154C>G | |
11 | g.6319294C>T | CA379352071 | CAVIN3 | c.655G>A (p.Glu219Lys) n.441G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) n.677G>A n.720+1074C>T n.154C>T | |
11 | g.6319295_6319299del | CA2612218897 | CAVIN3 | c.651_655del (p.Ser217ArgfsTer?) n.437_441del c.747_751del (p.Ser249ArgfsTer?) n.673_677del n.720+1075_720+1079del n.155_159del | gnomAD v4 |