Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6319172_6319195dupCA5852176CAVIN3c.755_778dup (p.Ser259_Val260insGluAlaLeuLeuGlnMetGluSer)
n.541_564dup
c.851_874dup (p.Ser291_Val292insGluAlaLeuLeuGlnMetGluSer)
n.777_800dup
n.720+952_720+975dup
n.32_55dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319192C>ACA379351803CAVIN3c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.543G>T
c.853G>T (p.Ala285Ser)
n.779G>T
n.720+972C>A
n.52C>A
 gnomAD v4
11g.6319192C>GCA379351805CAVIN3c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.543G>C
c.853G>C (p.Ala285Pro)
n.779G>C
n.720+972C>G
n.52C>G
11g.6319192C>TCA379351808CAVIN3c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.543G>A
c.853G>A (p.Ala285Thr)
n.779G>A
n.720+972C>T
n.52C>T
11g.6319193T>ACA379351810CAVIN3c.756A>T (p.Glu252Asp)
n.542A>T
c.852A>T (p.Glu284Asp)
n.778A>T
n.720+973T>A
n.53T>A
11g.6319193T>CCA472720328CAVIN3c.756A>G (p.Glu252=)
n.542A>G
c.852A>G (p.Glu284=)
n.778A>G
n.720+973T>C
n.53T>C
 gnomAD v4
11g.6319193T>GCA379351811CAVIN3c.756A>C (p.Glu252Asp)
n.542A>C
c.852A>C (p.Glu284Asp)
n.778A>C
n.720+973T>G
n.53T>G
11g.6319194T>ACA379351813CAVIN3c.755A>T (p.Glu252Val)
n.541A>T
c.851A>T (p.Glu284Val)
n.777A>T
n.720+974T>A
n.54T>A
11g.6319194T>CCA379351815CAVIN3c.755A>G (p.Glu252Gly)
n.541A>G
c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.777A>G
n.720+974T>C
n.54T>C
 gnomAD v4
11g.6319194T>GCA217265585CAVIN3c.755A>C (p.Glu252Ala)
n.541A>C
c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.777A>C
n.720+974T>G
n.54T>G
 dbSNP
11g.6319194T=CA1950112529CAVIN3c.755A= (p.Glu252=)
n.541A=
c.851A= (p.Glu284=)
n.777A=
n.720+974T=
n.54T=
11g.6319195C>ACA379351822CAVIN3c.754G>T (p.Glu252Ter)
n.540G>T
c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.776G>T
n.720+975C>A
n.55C>A
11g.6319195C=CA1950112530CAVIN3c.754G= (p.Glu252=)
n.540G=
c.850G= (p.Glu284=)
n.776G=
n.720+975C=
n.55C=
11g.6319195C>GCA379351819CAVIN3c.754G>C (p.Glu252Gln)
n.540G>C
c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.776G>C
n.720+975C>G
n.55C>G
11g.6319195C>TCA5852190CAVIN3c.754G>A (p.Glu252Lys)
n.540G>A
c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.776G>A
n.720+975C>T
n.55C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319196T>ACA379351824CAVIN3c.753A>T (p.Glu251Asp)
n.539A>T
c.849A>T (p.Glu283Asp)
n.775A>T
n.720+976T>A
n.56T>A
11g.6319196T>CCA472720329CAVIN3c.753A>G (p.Glu251=)
n.539A>G
c.849A>G (p.Glu283=)
n.775A>G
n.720+976T>C
n.56T>C
11g.6319196T>GCA379351826CAVIN3c.753A>C (p.Glu251Asp)
n.539A>C
c.849A>C (p.Glu283Asp)
n.775A>C
n.720+976T>G
n.56T>G
11g.6319197T>ACA379351829CAVIN3c.752A>T (p.Glu251Val)
n.538A>T
c.848A>T (p.Glu283Val)
n.774A>T
n.720+977T>A
n.57T>A
11g.6319197T>CCA379351830CAVIN3c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.538A>G
c.848A>G (p.Glu283Gly)
n.774A>G
n.720+977T>C
n.57T>C
 gnomAD v4
11g.6319197T>GCA379351832CAVIN3c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.538A>C
c.848A>C (p.Glu283Ala)
n.774A>C
n.720+977T>G
n.57T>G
11g.6319198C>ACA379351833CAVIN3c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.537G>T
c.847G>T (p.Glu283Ter)
n.773G>T
n.720+978C>A
n.58C>A
11g.6319198C=CA1950112531CAVIN3c.751G= (p.Glu251=)
n.537G=
c.847G= (p.Glu283=)
n.773G=
n.720+978C=
n.58C=
11g.6319198C>GCA379351836CAVIN3c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.537G>C
c.847G>C (p.Glu283Gln)
n.773G>C
n.720+978C>G
n.58C>G
 dbSNP
11g.6319198C>TCA379351838CAVIN3c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.537G>A
c.847G>A (p.Glu283Lys)
n.773G>A
n.720+978C>T
n.58C>T
11g.6319199G>ACA472720330CAVIN3c.750C>T (p.Ala250=)
n.536C>T
c.846C>T (p.Ala282=)
n.772C>T
n.720+979G>A
n.59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319199G>CCA472720331CAVIN3c.750C>G (p.Ala250=)
n.536C>G
c.846C>G (p.Ala282=)
n.772C>G
n.720+979G>C
n.59G>C
 gnomAD v4
11g.6319199G=CA1950112532CAVIN3c.750C= (p.Ala250=)
n.536C=
c.846C= (p.Ala282=)
n.772C=
n.720+979G=
n.59G=
11g.6319199G>TCA472720332CAVIN3c.750C>A (p.Ala250=)
n.536C>A
c.846C>A (p.Ala282=)
n.772C>A
n.720+979G>T
n.59G>T
 gnomAD v4
11g.6319200G>ACA379351841CAVIN3c.749C>T (p.Ala250Val)
n.535C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
n.771C>T
n.720+980G>A
n.60G>A
 gnomAD v4
11g.6319200G>CCA379351842CAVIN3c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.535C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
n.771C>G
n.720+980G>C
n.60G>C
11g.6319200G>TCA379351843CAVIN3c.749C>A (p.Ala250Asp)
n.535C>A
c.845C>A (p.Ala282Asp)
n.771C>A
n.720+980G>T
n.60G>T
11g.6319201C>ACA379351845CAVIN3c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.534G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
n.770G>T
n.720+981C>A
n.61C>A
11g.6319201C>GCA379351846CAVIN3c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.534G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
n.770G>C
n.720+981C>G
n.61C>G
11g.6319201C>TCA379351844CAVIN3c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.534G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
n.770G>A
n.720+981C>T
n.61C>T
11g.6319202A>CCA472720335CAVIN3c.747T>G (p.Ala249=)
n.533T>G
c.843T>G (p.Ala281=)
n.769T>G
n.720+982A>C
n.62A>C
11g.6319202A>GCA472720334CAVIN3c.747T>C (p.Ala249=)
n.533T>C
c.843T>C (p.Ala281=)
n.769T>C
n.720+982A>G
n.62A>G
11g.6319202A>TCA472720333CAVIN3c.747T>A (p.Ala249=)
n.533T>A
c.843T>A (p.Ala281=)
n.769T>A
n.720+982A>T
n.62A>T
 gnomAD v4
11g.6319203G>ACA379351847CAVIN3c.746C>T (p.Ala249Val)
n.532C>T
c.842C>T (p.Ala281Val)
n.768C>T
n.720+983G>A
n.63G>A
 dbSNP
11g.6319203G>CCA379351849CAVIN3c.746C>G (p.Ala249Gly)
n.532C>G
c.842C>G (p.Ala281Gly)
n.768C>G
n.720+983G>C
n.63G>C
11g.6319203G=CA1950112533CAVIN3c.746C= (p.Ala249=)
n.532C=
c.842C= (p.Ala281=)
n.768C=
n.720+983G=
n.63G=
11g.6319203G>TCA379351850CAVIN3c.746C>A (p.Ala249Asp)
n.532C>A
c.842C>A (p.Ala281Asp)
n.768C>A
n.720+983G>T
n.63G>T
11g.6319204C>ACA217265604CAVIN3c.745G>T (p.Ala249Ser)
n.531G>T
c.841G>T (p.Ala281Ser)
n.767G>T
n.720+984C>A
n.64C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319204C=CA1950112534CAVIN3c.745G= (p.Ala249=)
n.531G=
c.841G= (p.Ala281=)
n.767G=
n.720+984C=
n.64C=
11g.6319204C>GCA379351852CAVIN3c.745G>C (p.Ala249Pro)
n.531G>C
c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.767G>C
n.720+984C>G
n.64C>G
11g.6319204C>TCA379351854CAVIN3c.745G>A (p.Ala249Thr)
n.531G>A
c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.767G>A
n.720+984C>T
n.64C>T
 gnomAD v4
11g.6319205C>ACA472720338CAVIN3c.744G>T (p.Gly248=)
n.530G>T
c.840G>T (p.Gly280=)
n.766G>T
n.720+985C>A
n.65C>A
 gnomAD v4
11g.6319205C>GCA472720337CAVIN3c.744G>C (p.Gly248=)
n.530G>C
c.840G>C (p.Gly280=)
n.766G>C
n.720+985C>G
n.65C>G
11g.6319205C>TCA472720336CAVIN3c.744G>A (p.Gly248=)
n.530G>A
c.840G>A (p.Gly280=)
n.766G>A
n.720+985C>T
n.65C>T
 gnomAD v4
11g.6319206C>ACA379351858CAVIN3c.743G>T (p.Gly248Val)
n.529G>T
c.839G>T (p.Gly280Val)
n.765G>T
n.720+986C>A
n.66C>A
11g.6319206C>GCA379351860CAVIN3c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.529G>C
c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.765G>C
n.720+986C>G
n.66C>G
11g.6319206C>TCA379351861CAVIN3c.743G>A (p.Gly248Glu)
n.529G>A
c.839G>A (p.Gly280Glu)
n.765G>A
n.720+986C>T
n.66C>T
11g.6319207C>ACA379351865CAVIN3c.742G>T (p.Gly248Trp)
n.528G>T
c.838G>T (p.Gly280Trp)
n.764G>T
n.720+987C>A
n.67C>A
11g.6319207C>GCA379351868CAVIN3c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.528G>C
c.838G>C (p.Gly280Arg)
n.764G>C
n.720+987C>G
n.67C>G
11g.6319207C>TCA379351870CAVIN3c.742G>A (p.Gly248Arg)
n.528G>A
c.838G>A (p.Gly280Arg)
n.764G>A
n.720+987C>T
n.67C>T
11g.6319208A=CA1950112535CAVIN3c.741T= (p.Pro247=)
n.527T=
c.837T= (p.Pro279=)
n.763T=
n.720+988A=
n.68A=
11g.6319208A>CCA472720339CAVIN3c.741T>G (p.Pro247=)
n.527T>G
c.837T>G (p.Pro279=)
n.763T>G
n.720+988A>C
n.68A>C
11g.6319208A>GCA472720340CAVIN3c.741T>C (p.Pro247=)
n.527T>C
c.837T>C (p.Pro279=)
n.763T>C
n.720+988A>G
n.68A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319208A>TCA5852191CAVIN3c.741T>A (p.Pro247=)
n.527T>A
c.837T>A (p.Pro279=)
n.763T>A
n.720+988A>T
n.68A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319209G>ACA5852192CAVIN3c.740C>T (p.Pro247Leu)
n.526C>T
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.762C>T
n.720+989G>A
n.69G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319209G>CCA379351878CAVIN3c.740C>G (p.Pro247Arg)
n.526C>G
c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.762C>G
n.720+989G>C
n.69G>C
11g.6319209G=CA1950112536CAVIN3c.740C= (p.Pro247=)
n.526C=
c.836C= (p.Pro279=)
n.762C=
n.720+989G=
n.69G=
11g.6319209G>TCA379351875CAVIN3c.740C>A (p.Pro247His)
n.526C>A
c.836C>A (p.Pro279His)
n.762C>A
n.720+989G>T
n.69G>T
11g.6319210G>ACA379351883CAVIN3c.739C>T (p.Pro247Ser)
n.525C>T
c.835C>T (p.Pro279Ser)
n.761C>T
n.720+990G>A
n.70G>A
 gnomAD v4
11g.6319210G>CCA379351885CAVIN3c.739C>G (p.Pro247Ala)
n.525C>G
c.835C>G (p.Pro279Ala)
n.761C>G
n.720+990G>C
n.70G>C
11g.6319210G>TCA379351888CAVIN3c.739C>A (p.Pro247Thr)
n.525C>A
c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.761C>A
n.720+990G>T
n.70G>T
11g.6319211T>ACA379351891CAVIN3c.738A>T (p.Arg246Ser)
n.524A>T
c.834A>T (p.Arg278Ser)
n.760A>T
n.720+991T>A
n.71T>A
11g.6319211T>CCA472720341CAVIN3c.738A>G (p.Arg246=)
n.524A>G
c.834A>G (p.Arg278=)
n.760A>G
n.720+991T>C
n.71T>C
 gnomAD v4
11g.6319211T>GCA379351892CAVIN3c.738A>C (p.Arg246Ser)
n.524A>C
c.834A>C (p.Arg278Ser)
n.760A>C
n.720+991T>G
n.71T>G
 gnomAD v4
11g.6319212C>ACA379351896CAVIN3c.737G>T (p.Arg246Ile)
n.523G>T
c.833G>T (p.Arg278Ile)
n.759G>T
n.720+992C>A
n.72C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319212C=CA1950112537CAVIN3c.737G= (p.Arg246=)
n.523G=
c.833G= (p.Arg278=)
n.759G=
n.720+992C=
n.72C=
11g.6319212C>GCA379351898CAVIN3c.737G>C (p.Arg246Thr)
n.523G>C
c.833G>C (p.Arg278Thr)
n.759G>C
n.720+992C>G
n.72C>G
11g.6319212C>TCA379351900CAVIN3c.737G>A (p.Arg246Lys)
n.523G>A
c.833G>A (p.Arg278Lys)
n.759G>A
n.720+992C>T
n.72C>T
11g.6319213T>ACA379351902CAVIN3c.736A>T (p.Arg246Ter)
n.522A>T
c.832A>T (p.Arg278Ter)
n.758A>T
n.720+993T>A
n.73T>A
11g.6319213T>CCA379351904CAVIN3c.736A>G (p.Arg246Gly)
n.522A>G
c.832A>G (p.Arg278Gly)
n.758A>G
n.720+993T>C
n.73T>C
 gnomAD v4
11g.6319213T>GCA472720342CAVIN3c.736A>C (p.Arg246=)
n.522A>C
c.832A>C (p.Arg278=)
n.758A>C
n.720+993T>G
n.73T>G
11g.6319214C>ACA472720343CAVIN3c.735G>T (p.Gly245=)
n.521G>T
c.831G>T (p.Gly277=)
n.757G>T
n.720+994C>A
n.74C>A
11g.6319214C>GCA472720344CAVIN3c.735G>C (p.Gly245=)
n.521G>C
c.831G>C (p.Gly277=)
n.757G>C
n.720+994C>G
n.74C>G
11g.6319214C>TCA472720345CAVIN3c.735G>A (p.Gly245=)
n.521G>A
c.831G>A (p.Gly277=)
n.757G>A
n.720+994C>T
n.74C>T
11g.6319215_6319216delCA2612218891CAVIN3c.734_735del (p.Gly245GlufsTer?)
n.520_521del
c.830_831del (p.Gly277GlufsTer?)
n.756_757del
n.720+995_720+996del
n.75_76del
 gnomAD v4
11g.6319215C>ACA379351906CAVIN3c.734G>T (p.Gly245Val)
n.520G>T
c.830G>T (p.Gly277Val)
n.756G>T
n.720+995C>A
n.75C>A
11g.6319215C=CA1950112538CAVIN3c.734G= (p.Gly245=)
n.520G=
c.830G= (p.Gly277=)
n.756G=
n.720+995C=
n.75C=
11g.6319215C>GCA379351907CAVIN3c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.520G>C
c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.756G>C
n.720+995C>G
n.75C>G
11g.6319215C>TCA379351908CAVIN3c.734G>A (p.Gly245Glu)
n.520G>A
c.830G>A (p.Gly277Glu)
n.756G>A
n.720+995C>T
n.75C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319216C>ACA379351910CAVIN3c.733G>T (p.Gly245Trp)
n.519G>T
c.829G>T (p.Gly277Trp)
n.755G>T
n.720+996C>A
n.76C>A
 gnomAD v4
11g.6319216C=CA1950112539CAVIN3c.733G= (p.Gly245=)
n.519G=
c.829G= (p.Gly277=)
n.755G=
n.720+996C=
n.76C=
11g.6319216C>GCA379351909CAVIN3c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.519G>C
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.755G>C
n.720+996C>G
n.76C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319216C>TCA5852193CAVIN3c.733G>A (p.Gly245Arg)
n.519G>A
c.829G>A (p.Gly277Arg)
n.755G>A
n.720+996C>T
n.76C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319217G>ACA472720346CAVIN3c.732C>T (p.Pro244=)
n.518C>T
c.828C>T (p.Pro276=)
n.754C>T
n.720+997G>A
n.77G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319217G>CCA472720347CAVIN3c.732C>G (p.Pro244=)
n.518C>G
c.828C>G (p.Pro276=)
n.754C>G
n.720+997G>C
n.77G>C
11g.6319217G=CA1950112540CAVIN3c.732C= (p.Pro244=)
n.518C=
c.828C= (p.Pro276=)
n.754C=
n.720+997G=
n.77G=
11g.6319217G>TCA472720348CAVIN3c.732C>A (p.Pro244=)
n.518C>A
c.828C>A (p.Pro276=)
n.754C>A
n.720+997G>T
n.77G>T
 gnomAD v4
11g.6319219delCA2612218892CAVIN3c.732del (p.Arg246AspfsTer15)
n.518del
c.828del (p.Arg278AspfsTer15)
n.754del
n.720+999del
n.79del
 gnomAD v4
11g.6319218G>ACA379351912CAVIN3c.731C>T (p.Pro244Leu)
n.517C>T
c.827C>T (p.Pro276Leu)
n.753C>T
n.720+998G>A
n.78G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319218G>CCA5852194CAVIN3c.731C>G (p.Pro244Arg)
n.517C>G
c.827C>G (p.Pro276Arg)
n.753C>G
n.720+998G>C
n.78G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6319218G=CA1950112541CAVIN3c.731C= (p.Pro244=)
n.517C=
c.827C= (p.Pro276=)
n.753C=
n.720+998G=
n.78G=
11g.6319218G>TCA379351911CAVIN3c.731C>A (p.Pro244His)
n.517C>A
c.827C>A (p.Pro276His)
n.753C>A
n.720+998G>T
n.78G>T
 gnomAD v4
11g.6319219G>ACA379351913CAVIN3c.730C>T (p.Pro244Ser)
n.516C>T
c.826C>T (p.Pro276Ser)
n.752C>T
n.720+999G>A
n.79G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319219G>CCA379351914CAVIN3c.730C>G (p.Pro244Ala)
n.516C>G
c.826C>G (p.Pro276Ala)
n.752C>G
n.720+999G>C
n.79G>C
11g.6319219G=CA1950112542CAVIN3c.730C= (p.Pro244=)
n.516C=
c.826C= (p.Pro276=)
n.752C=
n.720+999G=
n.79G=
11g.6319219G>TCA379351915CAVIN3c.730C>A (p.Pro244Thr)
n.516C>A
c.826C>A (p.Pro276Thr)
n.752C>A
n.720+999G>T
n.79G>T
11g.6319220A=CA1950112543CAVIN3c.729T= (p.Asp243=)
n.515T=
c.825T= (p.Asp275=)
n.751T=
n.720+1000A=
n.80A=
11g.6319220A>CCA379351916CAVIN3c.729T>G (p.Asp243Glu)
n.515T>G
c.825T>G (p.Asp275Glu)
n.751T>G
n.720+1000A>C
n.80A>C
11g.6319220A>GCA472720349CAVIN3c.729T>C (p.Asp243=)
n.515T>C
c.825T>C (p.Asp275=)
n.751T>C
n.720+1000A>G
n.80A>G
 gnomAD v4
11g.6319220A>TCA379351917CAVIN3c.729T>A (p.Asp243Glu)
n.515T>A
c.825T>A (p.Asp275Glu)
n.751T>A
n.720+1000A>T
n.80A>T
 dbSNP
11g.6319221T>ACA379351920CAVIN3c.728A>T (p.Asp243Val)
n.514A>T
c.824A>T (p.Asp275Val)
n.750A>T
n.720+1001T>A
n.81T>A
11g.6319221T>CCA379351918CAVIN3c.728A>G (p.Asp243Gly)
n.514A>G
c.824A>G (p.Asp275Gly)
n.750A>G
n.720+1001T>C
n.81T>C
 gnomAD v4
11g.6319221T>GCA379351919CAVIN3c.728A>C (p.Asp243Ala)
n.514A>C
c.824A>C (p.Asp275Ala)
n.750A>C
n.720+1001T>G
n.81T>G
11g.6319222C>ACA379351921CAVIN3c.727G>T (p.Asp243Tyr)
n.513G>T
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
n.749G>T
n.720+1002C>A
n.82C>A
 gnomAD v4
11g.6319222C=CA1950112544CAVIN3c.727G= (p.Asp243=)
n.513G=
c.823G= (p.Asp275=)
n.749G=
n.720+1002C=
n.82C=
11g.6319222C>GCA379351922CAVIN3c.727G>C (p.Asp243His)
n.513G>C
c.823G>C (p.Asp275His)
n.749G>C
n.720+1002C>G
n.82C>G
11g.6319222C>TCA379351923CAVIN3c.727G>A (p.Asp243Asn)
n.513G>A
c.823G>A (p.Asp275Asn)
n.749G>A
n.720+1002C>T
n.82C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319223T>ACA379351924CAVIN3c.726A>T (p.Glu242Asp)
n.512A>T
c.822A>T (p.Glu274Asp)
n.748A>T
n.720+1003T>A
n.83T>A
11g.6319223T>CCA472720350CAVIN3c.726A>G (p.Glu242=)
n.512A>G
c.822A>G (p.Glu274=)
n.748A>G
n.720+1003T>C
n.83T>C
 gnomAD v4
11g.6319223T>GCA379351925CAVIN3c.726A>C (p.Glu242Asp)
n.512A>C
c.822A>C (p.Glu274Asp)
n.748A>C
n.720+1003T>G
n.83T>G
11g.6319224T>ACA379351926CAVIN3c.725A>T (p.Glu242Val)
n.511A>T
c.821A>T (p.Glu274Val)
n.747A>T
n.720+1004T>A
n.84T>A
11g.6319224T>CCA379351928CAVIN3c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.511A>G
c.821A>G (p.Glu274Gly)
n.747A>G
n.720+1004T>C
n.84T>C
11g.6319224T>GCA379351927CAVIN3c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.511A>C
c.821A>C (p.Glu274Ala)
n.747A>C
n.720+1004T>G
n.84T>G
11g.6319225C>ACA379351929CAVIN3c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.510G>T
c.820G>T (p.Glu274Ter)
n.746G>T
n.720+1005C>A
n.85C>A
 gnomAD v4
11g.6319225C>GCA379351930CAVIN3c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.510G>C
c.820G>C (p.Glu274Gln)
n.746G>C
n.720+1005C>G
n.85C>G
11g.6319225C>TCA379351931CAVIN3c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.510G>A
c.820G>A (p.Glu274Lys)
n.746G>A
n.720+1005C>T
n.85C>T
 gnomAD v4
11g.6319226C>ACA217265648CAVIN3c.723G>T (p.Glu241Asp)
n.509G>T
c.819G>T (p.Glu273Asp)
n.745G>T
n.720+1006C>A
n.86C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319226C=CA1950112545CAVIN3c.723G= (p.Glu241=)
n.509G=
c.819G= (p.Glu273=)
n.745G=
n.720+1006C=
n.86C=
11g.6319226C>GCA379351932CAVIN3c.723G>C (p.Glu241Asp)
n.509G>C
c.819G>C (p.Glu273Asp)
n.745G>C
n.720+1006C>G
n.86C>G
11g.6319226C>TCA472720351CAVIN3c.723G>A (p.Glu241=)
n.509G>A
c.819G>A (p.Glu273=)
n.745G>A
n.720+1006C>T
n.86C>T
11g.6319227T>ACA379351933CAVIN3c.722A>T (p.Glu241Val)
n.508A>T
c.818A>T (p.Glu273Val)
n.744A>T
n.720+1007T>A
n.87T>A
11g.6319227T>CCA379351934CAVIN3c.722A>G (p.Glu241Gly)
n.508A>G
c.818A>G (p.Glu273Gly)
n.744A>G
n.720+1007T>C
n.87T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319227T>GCA379351935CAVIN3c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.508A>C
c.818A>C (p.Glu273Ala)
n.744A>C
n.720+1007T>G
n.87T>G
11g.6319227T=CA1950112546CAVIN3c.722A= (p.Glu241=)
n.508A=
c.818A= (p.Glu273=)
n.744A=
n.720+1007T=
n.87T=
11g.6319228C>ACA379351936CAVIN3c.721G>T (p.Glu241Ter)
n.507G>T
c.817G>T (p.Glu273Ter)
n.743G>T
n.720+1008C>A
n.88C>A
 gnomAD v4
11g.6319228C>GCA379351937CAVIN3c.721G>C (p.Glu241Gln)
n.507G>C
c.817G>C (p.Glu273Gln)
n.743G>C
n.720+1008C>G
n.88C>G
11g.6319228C>TCA379351938CAVIN3c.721G>A (p.Glu241Lys)
n.507G>A
c.817G>A (p.Glu273Lys)
n.743G>A
n.720+1008C>T
n.88C>T
 gnomAD v4
11g.6319229G>ACA472720352CAVIN3c.720C>T (p.Thr240=)
n.506C>T
c.816C>T (p.Thr272=)
n.742C>T
n.720+1009G>A
n.89G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319229G>CCA5852195CAVIN3c.720C>G (p.Thr240=)
n.506C>G
c.816C>G (p.Thr272=)
n.742C>G
n.720+1009G>C
n.89G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319229G=CA1950112547CAVIN3c.720C= (p.Thr240=)
n.506C=
c.816C= (p.Thr272=)
n.742C=
n.720+1009G=
n.89G=
11g.6319229G>TCA472720353CAVIN3c.720C>A (p.Thr240=)
n.506C>A
c.816C>A (p.Thr272=)
n.742C>A
n.720+1009G>T
n.89G>T
11g.6319230G>ACA379351939CAVIN3c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.505C>T
c.815C>T (p.Thr272Ile)
n.741C>T
n.720+1010G>A
n.90G>A
 gnomAD v4
11g.6319230G>CCA379351941CAVIN3c.719C>G (p.Thr240Ser)
n.505C>G
c.815C>G (p.Thr272Ser)
n.741C>G
n.720+1010G>C
n.90G>C
11g.6319230G>TCA379351940CAVIN3c.719C>A (p.Thr240Asn)
n.505C>A
c.815C>A (p.Thr272Asn)
n.741C>A
n.720+1010G>T
n.90G>T
11g.6319231T>ACA379351942CAVIN3c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.504A>T
c.814A>T (p.Thr272Ser)
n.740A>T
n.720+1011T>A
n.91T>A
11g.6319231T>CCA379351943CAVIN3c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.504A>G
c.814A>G (p.Thr272Ala)
n.740A>G
n.720+1011T>C
n.91T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319231T>GCA379351944CAVIN3c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.504A>C
c.814A>C (p.Thr272Pro)
n.740A>C
n.720+1011T>G
n.91T>G
11g.6319232G>ACA472720354CAVIN3c.717C>T (p.Asp239=)
n.503C>T
c.813C>T (p.Asp271=)
n.739C>T
n.720+1012G>A
n.92G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319232G>CCA379351945CAVIN3c.717C>G (p.Asp239Glu)
n.503C>G
c.813C>G (p.Asp271Glu)
n.739C>G
n.720+1012G>C
n.92G>C
11g.6319232G=CA1950112548CAVIN3c.717C= (p.Asp239=)
n.503C=
c.813C= (p.Asp271=)
n.739C=
n.720+1012G=
n.92G=
11g.6319232G>TCA379351946CAVIN3c.717C>A (p.Asp239Glu)
n.503C>A
c.813C>A (p.Asp271Glu)
n.739C>A
n.720+1012G>T
n.92G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319233T>ACA379351947CAVIN3c.716A>T (p.Asp239Val)
n.502A>T
c.812A>T (p.Asp271Val)
n.738A>T
n.720+1013T>A
n.93T>A
11g.6319233T>CCA379351948CAVIN3c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.502A>G
c.812A>G (p.Asp271Gly)
n.738A>G
n.720+1013T>C
n.93T>C
 gnomAD v4
11g.6319233T>GCA379351949CAVIN3c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.502A>C
c.812A>C (p.Asp271Ala)
n.738A>C
n.720+1013T>G
n.93T>G
11g.6319234C>ACA379351950CAVIN3c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.501G>T
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
n.737G>T
n.720+1014C>A
n.94C>A
 gnomAD v4
11g.6319234C>GCA379351951CAVIN3c.715G>C (p.Asp239His)
n.501G>C
c.811G>C (p.Asp271His)
n.737G>C
n.720+1014C>G
n.94C>G
 gnomAD v4
11g.6319234C>TCA379351952CAVIN3c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.501G>A
c.811G>A (p.Asp271Asn)
n.737G>A
n.720+1014C>T
n.94C>T
11g.6319235C>ACA379351953CAVIN3c.714G>T (p.Gln238His)
n.500G>T
c.810G>T (p.Gln270His)
n.736G>T
n.720+1015C>A
n.95C>A
 gnomAD v4
11g.6319235C>GCA379351954CAVIN3c.714G>C (p.Gln238His)
n.500G>C
c.810G>C (p.Gln270His)
n.736G>C
n.720+1015C>G
n.95C>G
11g.6319235C>TCA472720355CAVIN3c.714G>A (p.Gln238=)
n.500G>A
c.810G>A (p.Gln270=)
n.736G>A
n.720+1015C>T
n.95C>T
11g.6319236T>ACA379351957CAVIN3c.713A>T (p.Gln238Leu)
n.499A>T
c.809A>T (p.Gln270Leu)
n.735A>T
n.720+1016T>A
n.96T>A
11g.6319236T>CCA379351955CAVIN3c.713A>G (p.Gln238Arg)
n.499A>G
c.809A>G (p.Gln270Arg)
n.735A>G
n.720+1016T>C
n.96T>C
 gnomAD v4
11g.6319236T>GCA379351956CAVIN3c.713A>C (p.Gln238Pro)
n.499A>C
c.809A>C (p.Gln270Pro)
n.735A>C
n.720+1016T>G
n.96T>G
11g.6319237G>ACA379351958CAVIN3c.712C>T (p.Gln238Ter)
n.498C>T
c.808C>T (p.Gln270Ter)
n.734C>T
n.720+1017G>A
n.97G>A
 gnomAD v4
11g.6319237G>CCA379351959CAVIN3c.712C>G (p.Gln238Glu)
n.498C>G
c.808C>G (p.Gln270Glu)
n.734C>G
n.720+1017G>C
n.97G>C
11g.6319237G>TCA379351960CAVIN3c.712C>A (p.Gln238Lys)
n.498C>A
c.808C>A (p.Gln270Lys)
n.734C>A
n.720+1017G>T
n.97G>T
11g.6319238C>ACA472720356CAVIN3c.711G>T (p.Pro237=)
n.497G>T
c.807G>T (p.Pro269=)
n.733G>T
n.720+1018C>A
n.98C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319238C=CA1950112549CAVIN3c.711G= (p.Pro237=)
n.497G=
c.807G= (p.Pro269=)
n.733G=
n.720+1018C=
n.98C=
11g.6319238C>GCA472720357CAVIN3c.711G>C (p.Pro237=)
n.497G>C
c.807G>C (p.Pro269=)
n.733G>C
n.720+1018C>G
n.98C>G
11g.6319238C>TCA472720358CAVIN3c.711G>A (p.Pro237=)
n.497G>A
c.807G>A (p.Pro269=)
n.733G>A
n.720+1018C>T
n.98C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319239G>ACA379351961CAVIN3c.710C>T (p.Pro237Leu)
n.496C>T
c.806C>T (p.Pro269Leu)
n.732C>T
n.720+1019G>A
n.99G>A
 gnomAD v4
11g.6319239G>CCA379351962CAVIN3c.710C>G (p.Pro237Arg)
n.496C>G
c.806C>G (p.Pro269Arg)
n.732C>G
n.720+1019G>C
n.99G>C
11g.6319239G>TCA379351963CAVIN3c.710C>A (p.Pro237Gln)
n.496C>A
c.806C>A (p.Pro269Gln)
n.732C>A
n.720+1019G>T
n.99G>T
11g.6319240G>ACA217265655CAVIN3c.709C>T (p.Pro237Ser)
n.495C>T
c.805C>T (p.Pro269Ser)
n.731C>T
n.720+1020G>A
n.100G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319240G>CCA379351964CAVIN3c.709C>G (p.Pro237Ala)
n.495C>G
c.805C>G (p.Pro269Ala)
n.731C>G
n.720+1020G>C
n.100G>C
11g.6319240G=CA1950112550CAVIN3c.709C= (p.Pro237=)
n.495C=
c.805C= (p.Pro269=)
n.731C=
n.720+1020G=
n.100G=
11g.6319240G>TCA379351965CAVIN3c.709C>A (p.Pro237Thr)
n.495C>A
c.805C>A (p.Pro269Thr)
n.731C>A
n.720+1020G>T
n.100G>T
11g.6319241A=CA1950112551CAVIN3c.708T= (p.Pro236=)
n.494T=
c.804T= (p.Pro268=)
n.730T=
n.720+1021A=
n.101A=
11g.6319241A>CCA472720361CAVIN3c.708T>G (p.Pro236=)
n.494T>G
c.804T>G (p.Pro268=)
n.730T>G
n.720+1021A>C
n.101A>C
11g.6319241A>GCA472720360CAVIN3c.708T>C (p.Pro236=)
n.494T>C
c.804T>C (p.Pro268=)
n.730T>C
n.720+1021A>G
n.101A>G
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319241A>TCA472720359CAVIN3c.708T>A (p.Pro236=)
n.494T>A
c.804T>A (p.Pro268=)
n.730T>A
n.720+1021A>T
n.101A>T
11g.6319242G>ACA5852196CAVIN3c.707C>T (p.Pro236Leu)
n.493C>T
c.803C>T (p.Pro268Leu)
n.729C>T
n.720+1022G>A
n.102G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319242G>CCA379351966CAVIN3c.707C>G (p.Pro236Arg)
n.493C>G
c.803C>G (p.Pro268Arg)
n.729C>G
n.720+1022G>C
n.102G>C
11g.6319242G=CA1950112552CAVIN3c.707C= (p.Pro236=)
n.493C=
c.803C= (p.Pro268=)
n.729C=
n.720+1022G=
n.102G=
11g.6319242G>TCA379351967CAVIN3c.707C>A (p.Pro236His)
n.493C>A
c.803C>A (p.Pro268His)
n.729C>A
n.720+1022G>T
n.102G>T
11g.6319247_6319264dupCA597438123CAVIN3c.690_707dup (p.Pro236_Pro237insThrLeuGluProGluPro)
n.476_493dup
c.786_803dup (p.Pro268_Pro269insThrLeuGluProGluPro)
n.712_729dup
n.720+1027_720+1044dup
n.107_124dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319243G>ACA379351969CAVIN3c.706C>T (p.Pro236Ser)
n.492C>T
c.802C>T (p.Pro268Ser)
n.728C>T
n.720+1023G>A
n.103G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319243G>CCA379351970CAVIN3c.706C>G (p.Pro236Ala)
n.492C>G
c.802C>G (p.Pro268Ala)
n.728C>G
n.720+1023G>C
n.103G>C
11g.6319243G=CA1950112553CAVIN3c.706C= (p.Pro236=)
n.492C=
c.802C= (p.Pro268=)
n.728C=
n.720+1023G=
n.103G=
11g.6319243G>TCA379351968CAVIN3c.706C>A (p.Pro236Thr)
n.492C>A
c.802C>A (p.Pro268Thr)
n.728C>A
n.720+1023G>T
n.103G>T
11g.6319244C>ACA379351971CAVIN3c.705G>T (p.Glu235Asp)
n.491G>T
c.801G>T (p.Glu267Asp)
n.727G>T
n.720+1024C>A
n.104C>A
 gnomAD v4
11g.6319244C>GCA379351972CAVIN3c.705G>C (p.Glu235Asp)
n.491G>C
c.801G>C (p.Glu267Asp)
n.727G>C
n.720+1024C>G
n.104C>G
 COSMIC
11g.6319244C>TCA472720362CAVIN3c.705G>A (p.Glu235=)
n.491G>A
c.801G>A (p.Glu267=)
n.727G>A
n.720+1024C>T
n.104C>T
11g.6319245delCA2723279474CAVIN3c.704del (p.Glu235GlyfsTer26)
n.490del
c.800del (p.Glu267GlyfsTer26)
n.726del
n.720+1025del
n.105del
 dbSNP
11g.6319245T>ACA379351973CAVIN3c.704A>T (p.Glu235Val)
n.490A>T
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.726A>T
n.720+1025T>A
n.105T>A
11g.6319245T>CCA379351974CAVIN3c.704A>G (p.Glu235Gly)
n.490A>G
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.726A>G
n.720+1025T>C
n.105T>C
11g.6319245T>GCA379351975CAVIN3c.704A>C (p.Glu235Ala)
n.490A>C
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.726A>C
n.720+1025T>G
n.105T>G
11g.6319246C>ACA379351976CAVIN3c.703G>T (p.Glu235Ter)
n.489G>T
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.725G>T
n.720+1026C>A
n.106C>A
11g.6319246C=CA1950112554CAVIN3c.703G= (p.Glu235=)
n.489G=
c.799G= (p.Glu267=)
n.725G=
n.720+1026C=
n.106C=
11g.6319246C>GCA379351977CAVIN3c.703G>C (p.Glu235Gln)
n.489G>C
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.725G>C
n.720+1026C>G
n.106C>G
11g.6319246C>TCA217265657CAVIN3c.703G>A (p.Glu235Lys)
n.489G>A
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.725G>A
n.720+1026C>T
n.106C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319247T>ACA472720363CAVIN3c.702A>T (p.Pro234=)
n.488A>T
c.798A>T (p.Pro266=)
n.724A>T
n.720+1027T>A
n.107T>A
 gnomAD v4
11g.6319247T>CCA472720364CAVIN3c.702A>G (p.Pro234=)
n.488A>G
c.798A>G (p.Pro266=)
n.724A>G
n.720+1027T>C
n.107T>C
11g.6319247T>GCA472720365CAVIN3c.702A>C (p.Pro234=)
n.488A>C
c.798A>C (p.Pro266=)
n.724A>C
n.720+1027T>G
n.107T>G
11g.6319247_6319259delinsTGGCTCCAGCGTGCA1950112555CAVIN3c.690_702delinsCACGCTGGAGCCA (p.Pro230=)
n.476_488delinsCACGCTGGAGCCA
c.786_798delinsCACGCTGGAGCCA (p.Pro262=)
n.712_724delinsCACGCTGGAGCCA
n.720+1027_720+1039delinsTGGCTCCAGCGTG
n.107_119delinsTGGCTCCAGCGTG
11g.6319248G>ACA379351980CAVIN3c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.487C>T
c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.723C>T
n.720+1028G>A
n.108G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319248G>CCA379351979CAVIN3c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.487C>G
c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.723C>G
n.720+1028G>C
n.108G>C
 gnomAD v4
11g.6319248G=CA1950112556CAVIN3c.701C= (p.Pro234=)
n.487C=
c.797C= (p.Pro266=)
n.723C=
n.720+1028G=
n.108G=
11g.6319248G>TCA379351978CAVIN3c.701C>A (p.Pro234Gln)
n.487C>A
c.797C>A (p.Pro266Gln)
n.723C>A
n.720+1028G>T
n.108G>T
11g.6319248_6319265dupCA2612218893CAVIN3c.684_701dup (p.Pro234_Glu235insGluProThrLeuGluPro)
n.470_487dup
c.780_797dup (p.Pro266_Glu267insGluProThrLeuGluPro)
n.706_723dup
n.720+1028_720+1045dup
n.108_125dup
 gnomAD v4
11g.6319258_6319269dupCA472720366CAVIN3c.690_701dup (p.Pro234_Glu235insThrLeuGluPro)
n.476_487dup
c.786_797dup (p.Pro266_Glu267insThrLeuGluPro)
n.712_723dup
n.720+1038_720+1049dup
n.118_129dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319258_6319269delCA5852197CAVIN3c.690_701del (p.Thr231_Pro234del)
n.476_487del
c.786_797del (p.Thr263_Pro266del)
n.712_723del
n.720+1038_720+1049del
n.118_129del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319249G>ACA5852198CAVIN3c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.486C>T
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.722C>T
n.720+1029G>A
n.109G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319249G>CCA379351981CAVIN3c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.486C>G
c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.722C>G
n.720+1029G>C
n.109G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319249G=CA1950112557CAVIN3c.700C= (p.Pro234=)
n.486C=
c.796C= (p.Pro266=)
n.722C=
n.720+1029G=
n.109G=
11g.6319249G>TCA379351982CAVIN3c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.486C>A
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.722C>A
n.720+1029G>T
n.109G>T
11g.6319250C>ACA5852199CAVIN3c.699G>T (p.Glu233Asp)
n.485G>T
c.795G>T (p.Glu265Asp)
n.721G>T
n.720+1030C>A
n.110C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319250C=CA1950112558CAVIN3c.699G= (p.Glu233=)
n.485G=
c.795G= (p.Glu265=)
n.721G=
n.720+1030C=
n.110C=
11g.6319250C>GCA379351983CAVIN3c.699G>C (p.Glu233Asp)
n.485G>C
c.795G>C (p.Glu265Asp)
n.721G>C
n.720+1030C>G
n.110C>G
11g.6319250C>TCA472720367CAVIN3c.699G>A (p.Glu233=)
n.485G>A
c.795G>A (p.Glu265=)
n.721G>A
n.720+1030C>T
n.110C>T
 dbSNP
11g.6319251T>ACA379351984CAVIN3c.698A>T (p.Glu233Val)
n.484A>T
c.794A>T (p.Glu265Val)
n.720A>T
n.720+1031T>A
n.111T>A
11g.6319251T>CCA379351986CAVIN3c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.484A>G
c.794A>G (p.Glu265Gly)
n.720A>G
n.720+1031T>C
n.111T>C
11g.6319251T>GCA379351985CAVIN3c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.484A>C
c.794A>C (p.Glu265Ala)
n.720A>C
n.720+1031T>G
n.111T>G
11g.6319252C>ACA379351987CAVIN3c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.483G>T
c.793G>T (p.Glu265Ter)
n.719G>T
n.720+1032C>A
n.112C>A
11g.6319252C>GCA379351988CAVIN3c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.483G>C
c.793G>C (p.Glu265Gln)
n.719G>C
n.720+1032C>G
n.112C>G
 gnomAD v4
11g.6319252C>TCA379351989CAVIN3c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.483G>A
c.793G>A (p.Glu265Lys)
n.719G>A
n.720+1032C>T
n.112C>T
11g.6319253C>ACA472720368CAVIN3c.696G>T (p.Leu232=)
n.482G>T
c.792G>T (p.Leu264=)
n.718G>T
n.720+1033C>A
n.113C>A
11g.6319253C>GCA472720369CAVIN3c.696G>C (p.Leu232=)
n.482G>C
c.792G>C (p.Leu264=)
n.718G>C
n.720+1033C>G
n.113C>G
11g.6319253C>TCA472720370CAVIN3c.696G>A (p.Leu232=)
n.482G>A
c.792G>A (p.Leu264=)
n.718G>A
n.720+1033C>T
n.113C>T
11g.6319254A>CCA379351990CAVIN3c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.481T>G
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.717T>G
n.720+1034A>C
n.114A>C
11g.6319254A>GCA379351991CAVIN3c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.481T>C
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.717T>C
n.720+1034A>G
n.114A>G
11g.6319254A>TCA379351992CAVIN3c.695T>A (p.Leu232Gln)
n.481T>A
c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.717T>A
n.720+1034A>T
n.114A>T
11g.6319255G>ACA472720372CAVIN3c.694C>T (p.Leu232=)
n.480C>T
c.790C>T (p.Leu264=)
n.716C>T
n.720+1035G>A
n.115G>A
11g.6319255G>CCA379351993CAVIN3c.694C>G (p.Leu232Val)
n.480C>G
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.716C>G
n.720+1035G>C
n.115G>C
11g.6319255G>TCA379351994CAVIN3c.694C>A (p.Leu232Met)
n.480C>A
c.790C>A (p.Leu264Met)
n.716C>A
n.720+1035G>T
n.115G>T
 dbSNP
11g.6319256C>ACA472720373CAVIN3c.693G>T (p.Thr231=)
n.479G>T
c.789G>T (p.Thr263=)
n.715G>T
n.720+1036C>A
n.116C>A
 gnomAD v4
11g.6319256C>GCA472720375CAVIN3c.693G>C (p.Thr231=)
n.479G>C
c.789G>C (p.Thr263=)
n.715G>C
n.720+1036C>G
n.116C>G
11g.6319256C>TCA472720374CAVIN3c.693G>A (p.Thr231=)
n.479G>A
c.789G>A (p.Thr263=)
n.715G>A
n.720+1036C>T
n.116C>T
11g.6319257G>ACA379351995CAVIN3c.692C>T (p.Thr231Met)
n.478C>T
c.788C>T (p.Thr263Met)
n.714C>T
n.720+1037G>A
n.117G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319257G>CCA379351996CAVIN3c.692C>G (p.Thr231Arg)
n.478C>G
c.788C>G (p.Thr263Arg)
n.714C>G
n.720+1037G>C
n.117G>C
11g.6319257G=CA1950112559CAVIN3c.692C= (p.Thr231=)
n.478C=
c.788C= (p.Thr263=)
n.714C=
n.720+1037G=
n.117G=
11g.6319257G>TCA379351997CAVIN3c.692C>A (p.Thr231Lys)
n.478C>A
c.788C>A (p.Thr263Lys)
n.714C>A
n.720+1037G>T
n.117G>T
11g.6319258T>ACA379351998CAVIN3c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.477A>T
c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.713A>T
n.720+1038T>A
n.118T>A
11g.6319258T>CCA5852200CAVIN3c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.477A>G
c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.713A>G
n.720+1038T>C
n.118T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319258T>GCA379351999CAVIN3c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.477A>C
c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.713A>C
n.720+1038T>G
n.118T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319258T=CA1950112560CAVIN3c.691A= (p.Thr231=)
n.477A=
c.787A= (p.Thr263=)
n.713A=
n.720+1038T=
n.118T=
11g.6319259G>ACA472720377CAVIN3c.690C>T (p.Pro230=)
n.476C>T
c.786C>T (p.Pro262=)
n.712C>T
n.720+1039G>A
n.119G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319259G>CCA5852201CAVIN3c.690C>G (p.Pro230=)
n.476C>G
c.786C>G (p.Pro262=)
n.712C>G
n.720+1039G>C
n.119G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319259G=CA1950112561CAVIN3c.690C= (p.Pro230=)
n.476C=
c.786C= (p.Pro262=)
n.712C=
n.720+1039G=
n.119G=
11g.6319259G>TCA472720378CAVIN3c.690C>A (p.Pro230=)
n.476C>A
c.786C>A (p.Pro262=)
n.712C>A
n.720+1039G>T
n.119G>T
11g.6319259_6319270dupCA597438124CAVIN3c.679_690dup (p.Pro230_Thr231insAlaLeuGluPro)
n.465_476dup
c.775_786dup (p.Pro262_Thr263insAlaLeuGluPro)
n.701_712dup
n.720+1039_720+1050dup
n.119_130dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319260G>ACA5852202CAVIN3c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.475C>T
c.785C>T (p.Pro262Leu)
n.711C>T
n.720+1040G>A
n.120G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319260G>CCA379352000CAVIN3c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.475C>G
c.785C>G (p.Pro262Arg)
n.711C>G
n.720+1040G>C
n.120G>C
11g.6319260G=CA1950112562CAVIN3c.689C= (p.Pro230=)
n.475C=
c.785C= (p.Pro262=)
n.711C=
n.720+1040G=
n.120G=
11g.6319260G>TCA379352001CAVIN3c.689C>A (p.Pro230His)
n.475C>A
c.785C>A (p.Pro262His)
n.711C>A
n.720+1040G>T
n.120G>T
 COSMIC
11g.6319261G>ACA379352002CAVIN3c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.474C>T
c.784C>T (p.Pro262Ser)
n.710C>T
n.720+1041G>A
n.121G>A
 gnomAD v4
11g.6319261G>CCA379352003CAVIN3c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.474C>G
c.784C>G (p.Pro262Ala)
n.710C>G
n.720+1041G>C
n.121G>C
11g.6319261G>TCA379352004CAVIN3c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.474C>A
c.784C>A (p.Pro262Thr)
n.710C>A
n.720+1041G>T
n.121G>T
 gnomAD v4
11g.6319262C>ACA379352005CAVIN3c.687G>T (p.Glu229Asp)
n.473G>T
c.783G>T (p.Glu261Asp)
n.709G>T
n.720+1042C>A
n.122C>A
 gnomAD v4
11g.6319262C>GCA379352006CAVIN3c.687G>C (p.Glu229Asp)
n.473G>C
c.783G>C (p.Glu261Asp)
n.709G>C
n.720+1042C>G
n.122C>G
 gnomAD v4
11g.6319262C>TCA472720380CAVIN3c.687G>A (p.Glu229=)
n.473G>A
c.783G>A (p.Glu261=)
n.709G>A
n.720+1042C>T
n.122C>T
11g.6319263T>ACA379352007CAVIN3c.686A>T (p.Glu229Val)
n.472A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
n.708A>T
n.720+1043T>A
n.123T>A
11g.6319263T>CCA379352008CAVIN3c.686A>G (p.Glu229Gly)
n.472A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
n.708A>G
n.720+1043T>C
n.123T>C
 gnomAD v4
11g.6319263T>GCA379352009CAVIN3c.686A>C (p.Glu229Ala)
n.472A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
n.708A>C
n.720+1043T>G
n.123T>G
11g.6319263_6319264delinsTCCA1950112563CAVIN3c.685_686delinsGA (p.Glu229=)
n.471_472delinsGA
c.781_782delinsGA (p.Glu261=)
n.707_708delinsGA
n.720+1043_720+1044delinsTC
n.123_124delinsTC
11g.6319264C>ACA379352011CAVIN3c.685G>T (p.Glu229Ter)
n.471G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
n.707G>T
n.720+1044C>A
n.124C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319264C=CA1950112564CAVIN3c.685G= (p.Glu229=)
n.471G=
c.781G= (p.Glu261=)
n.707G=
n.720+1044C=
n.124C=
11g.6319264C>GCA217265693CAVIN3c.685G>C (p.Glu229Gln)
n.471G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
n.707G>C
n.720+1044C>G
n.124C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319264C>TCA379352010CAVIN3c.685G>A (p.Glu229Lys)
n.471G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
n.707G>A
n.720+1044C>T
n.124C>T
 dbSNP
11g.6319265delCA5852203CAVIN3c.685del (p.Glu229SerfsTer?)
n.471del
c.781del (p.Glu261SerfsTer?)
n.707del
n.720+1045del
n.125del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319265C>ACA472720383CAVIN3c.684G>T (p.Leu228=)
n.470G>T
c.780G>T (p.Leu260=)
n.706G>T
n.720+1045C>A
n.125C>A
11g.6319265C>GCA472720382CAVIN3c.684G>C (p.Leu228=)
n.470G>C
c.780G>C (p.Leu260=)
n.706G>C
n.720+1045C>G
n.125C>G
11g.6319265C>TCA472720381CAVIN3c.684G>A (p.Leu228=)
n.470G>A
c.780G>A (p.Leu260=)
n.706G>A
n.720+1045C>T
n.125C>T
11g.6319266A=CA1950112565CAVIN3c.683T= (p.Leu228=)
n.469T=
c.779T= (p.Leu260=)
n.705T=
n.720+1046A=
n.126A=
11g.6319266A>CCA379352012CAVIN3c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.469T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.705T>G
n.720+1046A>C
n.126A>C
11g.6319266A>GCA379352013CAVIN3c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.469T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.705T>C
n.720+1046A>G
n.126A>G
11g.6319266A>TCA5852204CAVIN3c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.469T>A
c.779T>A (p.Leu260Gln)
n.705T>A
n.720+1046A>T
n.126A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319267G>ACA5852205CAVIN3c.682C>T (p.Leu228=)
n.468C>T
c.778C>T (p.Leu260=)
n.704C>T
n.720+1047G>A
n.127G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319267G>CCA379352014CAVIN3c.682C>G (p.Leu228Val)
n.468C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
n.704C>G
n.720+1047G>C
n.127G>C
11g.6319267G=CA1950112566CAVIN3c.682C= (p.Leu228=)
n.468C=
c.778C= (p.Leu260=)
n.704C=
n.720+1047G=
n.127G=
11g.6319267G>TCA379352015CAVIN3c.682C>A (p.Leu228Met)
n.468C>A
c.778C>A (p.Leu260Met)
n.704C>A
n.720+1047G>T
n.127G>T
11g.6319268C>ACA5852206CAVIN3c.681G>T (p.Ala227=)
n.467G>T
c.777G>T (p.Ala259=)
n.703G>T
n.720+1048C>A
n.128C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319268C=CA1950112567CAVIN3c.681G= (p.Ala227=)
n.467G=
c.777G= (p.Ala259=)
n.703G=
n.720+1048C=
n.128C=
11g.6319268C>GCA472720384CAVIN3c.681G>C (p.Ala227=)
n.467G>C
c.777G>C (p.Ala259=)
n.703G>C
n.720+1048C>G
n.128C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319268C>TCA472720385CAVIN3c.681G>A (p.Ala227=)
n.467G>A
c.777G>A (p.Ala259=)
n.703G>A
n.720+1048C>T
n.128C>T
 COSMIC
11g.6319269G>ACA217265720CAVIN3c.680C>T (p.Ala227Val)
n.466C>T
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.702C>T
n.720+1049G>A
n.129G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319269G>CCA379352016CAVIN3c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.466C>G
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.702C>G
n.720+1049G>C
n.129G>C
11g.6319269G=CA1950112568CAVIN3c.680C= (p.Ala227=)
n.466C=
c.776C= (p.Ala259=)
n.702C=
n.720+1049G=
n.129G=
11g.6319269G>TCA379352017CAVIN3c.680C>A (p.Ala227Glu)
n.466C>A
c.776C>A (p.Ala259Glu)
n.702C>A
n.720+1049G>T
n.129G>T
11g.6319270C>ACA379352019CAVIN3c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.465G>T
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.701G>T
n.720+1050C>A
n.130C>A
 gnomAD v4
11g.6319270C=CA1950112569CAVIN3c.679G= (p.Ala227=)
n.465G=
c.775G= (p.Ala259=)
n.701G=
n.720+1050C=
n.130C=
11g.6319270C>GCA379352020CAVIN3c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.465G>C
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.701G>C
n.720+1050C>G
n.130C>G
 gnomAD v4
11g.6319270C>TCA379352018CAVIN3c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.465G>A
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.701G>A
n.720+1050C>T
n.130C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319271A=CA1950112570CAVIN3c.678T= (p.Pro226=)
n.464T=
c.774T= (p.Pro258=)
n.700T=
n.720+1051A=
n.131A=
11g.6319271A>CCA472720389CAVIN3c.678T>G (p.Pro226=)
n.464T>G
c.774T>G (p.Pro258=)
n.700T>G
n.720+1051A>C
n.131A>C
11g.6319271A>GCA472720388CAVIN3c.678T>C (p.Pro226=)
n.464T>C
c.774T>C (p.Pro258=)
n.700T>C
n.720+1051A>G
n.131A>G
11g.6319271A>TCA5852208CAVIN3c.678T>A (p.Pro226=)
n.464T>A
c.774T>A (p.Pro258=)
n.700T>A
n.720+1051A>T
n.131A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319272G>ACA379352021CAVIN3c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.463C>T
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.699C>T
n.720+1052G>A
n.132G>A
11g.6319272G>CCA379352022CAVIN3c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.463C>G
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.699C>G
n.720+1052G>C
n.132G>C
 gnomAD v4
11g.6319272G>TCA379352023CAVIN3c.677C>A (p.Pro226His)
n.463C>A
c.773C>A (p.Pro258His)
n.699C>A
n.720+1052G>T
n.132G>T
11g.6319273delCA2790307719CAVIN3c.677del (p.Pro226LeufsTer?)
n.463del
c.773del (p.Pro258LeufsTer?)
n.699del
n.720+1053del
n.133del
11g.6319283_6319294dupCA5852207CAVIN3c.666_677dup (p.Pro226_Ala227insGluAlaGlnPro)
n.452_463dup
c.762_773dup (p.Pro258_Ala259insGluAlaGlnPro)
n.688_699dup
n.720+1063_720+1074dup
n.143_154dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319283_6319294delCA2574738503CAVIN3c.666_677del (p.Glu223_Pro226del)
n.452_463del
c.762_773del (p.Glu255_Pro258del)
n.688_699del
n.720+1063_720+1074del
n.143_154del
 gnomAD v4
11g.6319273G>ACA379352024CAVIN3c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.462C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.698C>T
n.720+1053G>A
n.133G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319273G>CCA379352025CAVIN3c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.462C>G
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.698C>G
n.720+1053G>C
n.133G>C
11g.6319273G=CA1950112571CAVIN3c.676C= (p.Pro226=)
n.462C=
c.772C= (p.Pro258=)
n.698C=
n.720+1053G=
n.133G=
11g.6319273G>TCA379352026CAVIN3c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.462C>A
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.698C>A
n.720+1053G>T
n.133G>T
 gnomAD v4
11g.6319274C>ACA379352027CAVIN3c.675G>T (p.Gln225His)
n.461G>T
c.771G>T (p.Gln257His)
n.697G>T
n.720+1054C>A
n.134C>A
11g.6319274C>GCA379352028CAVIN3c.675G>C (p.Gln225His)
n.461G>C
c.771G>C (p.Gln257His)
n.697G>C
n.720+1054C>G
n.134C>G
11g.6319274C>TCA472720391CAVIN3c.675G>A (p.Gln225=)
n.461G>A
c.771G>A (p.Gln257=)
n.697G>A
n.720+1054C>T
n.134C>T
11g.6319275T>ACA379352029CAVIN3c.674A>T (p.Gln225Leu)
n.460A>T
c.770A>T (p.Gln257Leu)
n.696A>T
n.720+1055T>A
n.135T>A
11g.6319275T>CCA5852209CAVIN3c.674A>G (p.Gln225Arg)
n.460A>G
c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.696A>G
n.720+1055T>C
n.135T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319275T>GCA379352030CAVIN3c.674A>C (p.Gln225Pro)
n.460A>C
c.770A>C (p.Gln257Pro)
n.696A>C
n.720+1055T>G
n.135T>G
 dbSNP
11g.6319275T=CA1950112572CAVIN3c.674A= (p.Gln225=)
n.460A=
c.770A= (p.Gln257=)
n.696A=
n.720+1055T=
n.135T=
11g.6319276G>ACA379352033CAVIN3c.673C>T (p.Gln225Ter)
n.459C>T
c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.695C>T
n.720+1056G>A
n.136G>A
 dbSNP
11g.6319276G>CCA379352031CAVIN3c.673C>G (p.Gln225Glu)
n.459C>G
c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.695C>G
n.720+1056G>C
n.136G>C
11g.6319276G=CA1950112573CAVIN3c.673C= (p.Gln225=)
n.459C=
c.769C= (p.Gln257=)
n.695C=
n.720+1056G=
n.136G=
11g.6319276G>TCA379352032CAVIN3c.673C>A (p.Gln225Lys)
n.459C>A
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.695C>A
n.720+1056G>T
n.136G>T
11g.6319277G>ACA472720392CAVIN3c.672C>T (p.Ala224=)
n.458C>T
c.768C>T (p.Ala256=)
n.694C>T
n.720+1057G>A
n.137G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319277G>CCA472720393CAVIN3c.672C>G (p.Ala224=)
n.458C>G
c.768C>G (p.Ala256=)
n.694C>G
n.720+1057G>C
n.137G>C
11g.6319277G=CA1950112574CAVIN3c.672C= (p.Ala224=)
n.458C=
c.768C= (p.Ala256=)
n.694C=
n.720+1057G=
n.137G=
11g.6319277G>TCA472720394CAVIN3c.672C>A (p.Ala224=)
n.458C>A
c.768C>A (p.Ala256=)
n.694C>A
n.720+1057G>T
n.137G>T
11g.6319278G>ACA379352034CAVIN3c.671C>T (p.Ala224Val)
n.457C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.693C>T
n.720+1058G>A
n.138G>A
11g.6319278G>CCA379352035CAVIN3c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.457C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.693C>G
n.720+1058G>C
n.138G>C
11g.6319278G>TCA379352036CAVIN3c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.457C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.693C>A
n.720+1058G>T
n.138G>T
11g.6319279C>ACA379352037CAVIN3c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.456G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.692G>T
n.720+1059C>A
n.139C>A
 gnomAD v4
11g.6319279C=CA1950112575CAVIN3c.670G= (p.Ala224=)
n.456G=
c.766G= (p.Ala256=)
n.692G=
n.720+1059C=
n.139C=
11g.6319279C>GCA379352038CAVIN3c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.456G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.692G>C
n.720+1059C>G
n.139C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319279C>TCA379352039CAVIN3c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.456G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.692G>A
n.720+1059C>T
n.139C>T
 gnomAD v4
11g.6319280T>ACA379352040CAVIN3c.669A>T (p.Glu223Asp)
n.455A>T
c.765A>T (p.Glu255Asp)
n.691A>T
n.720+1060T>A
n.140T>A
11g.6319280T>CCA472720395CAVIN3c.669A>G (p.Glu223=)
n.455A>G
c.765A>G (p.Glu255=)
n.691A>G
n.720+1060T>C
n.140T>C
 gnomAD v4
11g.6319280T>GCA379352041CAVIN3c.669A>C (p.Glu223Asp)
n.455A>C
c.765A>C (p.Glu255Asp)
n.691A>C
n.720+1060T>G
n.140T>G
11g.6319280T=CA1950112576CAVIN3c.669A= (p.Glu223=)
n.455A=
c.765A= (p.Glu255=)
n.691A=
n.720+1060T=
n.140T=
11g.6319281T>ACA379352042CAVIN3c.668A>T (p.Glu223Val)
n.454A>T
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.690A>T
n.720+1061T>A
n.141T>A
11g.6319281T>CCA379352043CAVIN3c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.454A>G
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.690A>G
n.720+1061T>C
n.141T>C
 gnomAD v4
11g.6319281T>GCA379352044CAVIN3c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.454A>C
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.690A>C
n.720+1061T>G
n.141T>G
11g.6319287_6319305dupCA5852210CAVIN3c.650_668dup (p.Ala224ArgfsTer2)
n.436_454dup
c.746_764dup (p.Ala256ArgfsTer2)
n.672_690dup
n.720+1067_720+1085dup
n.147_165dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319282C>ACA379352046CAVIN3c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.453G>T
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.689G>T
n.720+1062C>A
n.142C>A
11g.6319282C=CA1950112577CAVIN3c.667G= (p.Glu223=)
n.453G=
c.763G= (p.Glu255=)
n.689G=
n.720+1062C=
n.142C=
11g.6319282C>GCA379352047CAVIN3c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.453G>C
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.689G>C
n.720+1062C>G
n.142C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319282C>TCA379352045CAVIN3c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.453G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.689G>A
n.720+1062C>T
n.142C>T
11g.6319283_6319286delCA2612218894CAVIN3c.664_667del (p.Pro222LysfsTer?)
n.450_453del
c.760_763del (p.Pro254LysfsTer?)
n.686_689del
n.720+1063_720+1066del
n.143_146del
 gnomAD v4
11g.6319283C>ACA472720396CAVIN3c.666G>T (p.Pro222=)
n.452G>T
c.762G>T (p.Pro254=)
n.688G>T
n.720+1063C>A
n.143C>A
11g.6319283C>GCA472720397CAVIN3c.666G>C (p.Pro222=)
n.452G>C
c.762G>C (p.Pro254=)
n.688G>C
n.720+1063C>G
n.143C>G
11g.6319283C>TCA472720398CAVIN3c.666G>A (p.Pro222=)
n.452G>A
c.762G>A (p.Pro254=)
n.688G>A
n.720+1063C>T
n.143C>T
11g.6319283_6319295delinsCGGCTGGGCTTCACA1950112578CAVIN3c.654_666delinsTGAAGCCCAGCCG (p.Ala218=)
n.440_452delinsTGAAGCCCAGCCG
c.750_762delinsTGAAGCCCAGCCG (p.Ala250=)
n.676_688delinsTGAAGCCCAGCCG
n.720+1063_720+1075delinsCGGCTGGGCTTCA
n.143_155delinsCGGCTGGGCTTCA
11g.6319284G>ACA379352048CAVIN3c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.451C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.687C>T
n.720+1064G>A
n.144G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319284G>CCA379352049CAVIN3c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.451C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.687C>G
n.720+1064G>C
n.144G>C
11g.6319284G=CA1950112579CAVIN3c.665C= (p.Pro222=)
n.451C=
c.761C= (p.Pro254=)
n.687C=
n.720+1064G=
n.144G=
11g.6319284G>TCA379352050CAVIN3c.665C>A (p.Pro222Gln)
n.451C>A
c.761C>A (p.Pro254Gln)
n.687C>A
n.720+1064G>T
n.144G>T
11g.6319285_6319296delCA597438125CAVIN3c.654_665del (p.Glu219_Pro222del)
n.440_451del
c.750_761del (p.Glu251_Pro254del)
n.676_687del
n.720+1065_720+1076del
n.145_156del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319285G>ACA217265737CAVIN3c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.450C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.686C>T
n.720+1065G>A
n.145G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319285G>CCA379352051CAVIN3c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.450C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.686C>G
n.720+1065G>C
n.145G>C
11g.6319285G=CA1950112580CAVIN3c.664C= (p.Pro222=)
n.450C=
c.760C= (p.Pro254=)
n.686C=
n.720+1065G=
n.145G=
11g.6319285G>TCA379352052CAVIN3c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.450C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.686C>A
n.720+1065G>T
n.145G>T
 gnomAD v4
11g.6319286C>ACA379352053CAVIN3c.663G>T (p.Gln221His)
n.449G>T
c.759G>T (p.Gln253His)
n.685G>T
n.720+1066C>A
n.146C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319286C=CA1950112581CAVIN3c.663G= (p.Gln221=)
n.449G=
c.759G= (p.Gln253=)
n.685G=
n.720+1066C=
n.146C=
11g.6319286C>GCA379352054CAVIN3c.663G>C (p.Gln221His)
n.449G>C
c.759G>C (p.Gln253His)
n.685G>C
n.720+1066C>G
n.146C>G
 gnomAD v4
11g.6319286C>TCA472720399CAVIN3c.663G>A (p.Gln221=)
n.449G>A
c.759G>A (p.Gln253=)
n.685G>A
n.720+1066C>T
n.146C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319287T>ACA379352055CAVIN3c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.448A>T
c.758A>T (p.Gln253Leu)
n.684A>T
n.720+1067T>A
n.147T>A
11g.6319287T>CCA379352056CAVIN3c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.448A>G
c.758A>G (p.Gln253Arg)
n.684A>G
n.720+1067T>C
n.147T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319287T>GCA379352057CAVIN3c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.448A>C
c.758A>C (p.Gln253Pro)
n.684A>C
n.720+1067T>G
n.147T>G
11g.6319287T=CA1950112582CAVIN3c.662A= (p.Gln221=)
n.448A=
c.758A= (p.Gln253=)
n.684A=
n.720+1067T=
n.147T=
11g.6319288G>ACA217265742CAVIN3c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.447C>T
c.757C>T (p.Gln253Ter)
n.683C>T
n.720+1068G>A
n.148G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319288G>CCA379352058CAVIN3c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.447C>G
c.757C>G (p.Gln253Glu)
n.683C>G
n.720+1068G>C
n.148G>C
11g.6319288G=CA1950112583CAVIN3c.661C= (p.Gln221=)
n.447C=
c.757C= (p.Gln253=)
n.683C=
n.720+1068G=
n.148G=
11g.6319288G>TCA379352059CAVIN3c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.447C>A
c.757C>A (p.Gln253Lys)
n.683C>A
n.720+1068G>T
n.148G>T
11g.6319290delCA2612218895CAVIN3c.661del (p.Gln221SerfsTer?)
n.447del
c.757del (p.Gln253SerfsTer?)
n.683del
n.720+1070del
n.150del
 gnomAD v4
11g.6319289_6319296delCA2612218896CAVIN3c.654_661del (p.Glu219AlafsTer?)
n.440_447del
c.750_757del (p.Glu251AlafsTer?)
n.676_683del
n.720+1069_720+1076del
n.149_156del
 gnomAD v4
11g.6319289G>ACA472720400CAVIN3c.660C>T (p.Ala220=)
n.446C>T
c.756C>T (p.Ala252=)
n.682C>T
n.720+1069G>A
n.149G>A
11g.6319289G>CCA472720401CAVIN3c.660C>G (p.Ala220=)
n.446C>G
c.756C>G (p.Ala252=)
n.682C>G
n.720+1069G>C
n.149G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319289G=CA1950112584CAVIN3c.660C= (p.Ala220=)
n.446C=
c.756C= (p.Ala252=)
n.682C=
n.720+1069G=
n.149G=
11g.6319289G>TCA472720402CAVIN3c.660C>A (p.Ala220=)
n.446C>A
c.756C>A (p.Ala252=)
n.682C>A
n.720+1069G>T
n.149G>T
11g.6319290G>ACA5852211CAVIN3c.659C>T (p.Ala220Val)
n.445C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.681C>T
n.720+1070G>A
n.150G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319290G>CCA379352061CAVIN3c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.445C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.681C>G
n.720+1070G>C
n.150G>C
 gnomAD v4
11g.6319290G=CA1950112585CAVIN3c.659C= (p.Ala220=)
n.445C=
c.755C= (p.Ala252=)
n.681C=
n.720+1070G=
n.150G=
11g.6319290G>TCA379352060CAVIN3c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.445C>A
c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.681C>A
n.720+1070G>T
n.150G>T
 gnomAD v4
11g.6319291C>ACA379352062CAVIN3c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.444G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.680G>T
n.720+1071C>A
n.151C>A
11g.6319291C=CA1950112586CAVIN3c.658G= (p.Ala220=)
n.444G=
c.754G= (p.Ala252=)
n.680G=
n.720+1071C=
n.151C=
11g.6319291C>GCA379352063CAVIN3c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.444G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.680G>C
n.720+1071C>G
n.151C>G
 gnomAD v4
11g.6319291C>TCA5852212CAVIN3c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.444G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.680G>A
n.720+1071C>T
n.151C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319292T>ACA379352064CAVIN3c.657A>T (p.Glu219Asp)
n.443A>T
c.753A>T (p.Glu251Asp)
n.679A>T
n.720+1072T>A
n.152T>A
11g.6319292T>CCA472720403CAVIN3c.657A>G (p.Glu219=)
n.443A>G
c.753A>G (p.Glu251=)
n.679A>G
n.720+1072T>C
n.152T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319292T>GCA379352065CAVIN3c.657A>C (p.Glu219Asp)
n.443A>C
c.753A>C (p.Glu251Asp)
n.679A>C
n.720+1072T>G
n.152T>G
11g.6319292T=CA1950112587CAVIN3c.657A= (p.Glu219=)
n.443A=
c.753A= (p.Glu251=)
n.679A=
n.720+1072T=
n.152T=

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