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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6319104C>G | CA2612218853 | CAVIN3 | c.*59G>C (n.*59G>C) n.867G>C n.720+884C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319104_6319112delinsCTGAAAGGA | CA1950112473 | CAVIN3 | c.*51_*59delinsTCCTTTCAG (n.*51_*59delinsTCCTTTCAG) n.859_867delinsTCCTTTCAG n.720+884_720+892delinsCTGAAAGGA | |
| 11 | g.6319105T>A | CA2612218854 | CAVIN3 | c.*58A>T (n.*58A>T) n.866A>T n.720+885T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319106_6319113del | CA1950112474 | CAVIN3 | c.*51_*58del (n.*51_*58del) n.859_866del n.720+886_720+893del | dbSNP |
| 11 | g.6319106G>A | CA934768690 | CAVIN3 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.865C>T n.720+886G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319106G= | CA1950112475 | CAVIN3 | c.*57C= (n.*57C=) n.865C= n.720+886G= | |
| 11 | g.6319106G>T | CA2612218855 | CAVIN3 | c.*57C>A (n.*57C>A) n.865C>A n.720+886G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319111G>A | CA679090777 | CAVIN3 | c.*52C>T (n.*52C>T) n.860C>T n.720+891G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319111G= | CA1950112476 | CAVIN3 | c.*52C= (n.*52C=) n.860C= n.720+891G= | |
| 11 | g.6319111G>T | CA2612218856 | CAVIN3 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.860C>A n.720+891G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319112A= | CA1950112477 | CAVIN3 | c.*51T= (n.*51T=) n.859T= n.720+892A= | |
| 11 | g.6319112A>G | CA597438118 | CAVIN3 | c.*51T>C (n.*51T>C) n.859T>C n.720+892A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319112A>T | CA2574738497 | CAVIN3 | c.*51T>A (n.*51T>A) n.859T>A n.720+892A>T | |
| 11 | g.6319113T>G | CA2612218857 | CAVIN3 | c.*50A>C (n.*50A>C) n.858A>C n.720+893T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319114T>A | CA1950112479 | CAVIN3 | c.*49A>T (n.*49A>T) n.857A>T n.720+894T>A | dbSNP |
| 11 | g.6319114T= | CA1950112478 | CAVIN3 | c.*49A= (n.*49A=) n.857A= n.720+894T= | |
| 11 | g.6319115T>C | CA2612218858 | CAVIN3 | c.*48A>G (n.*48A>G) n.856A>G n.720+895T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319120del | CA2612218859 | CAVIN3 | c.*46del (n.*46del) n.854del n.720+900del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319118T>C | CA2612218860 | CAVIN3 | c.*45A>G (n.*45A>G) n.853A>G n.720+898T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319119T>C | CA217265440 | CAVIN3 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.852A>G n.720+899T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319119T= | CA1950112480 | CAVIN3 | c.*44A= (n.*44A=) n.852A= n.720+899T= | |
| 11 | g.6319120T>G | CA5852163 | CAVIN3 | c.*43A>C (n.*43A>C) n.851A>C n.720+900T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319120T= | CA1950112481 | CAVIN3 | c.*43A= (n.*43A=) n.851A= n.720+900T= | |
| 11 | g.6319121G>A | CA679090786 | CAVIN3 | c.*42C>T (n.*42C>T) n.850C>T n.720+901G>A | dbSNP |
| 11 | g.6319121G>C | CA2574738498 | CAVIN3 | c.*42C>G (n.*42C>G) n.850C>G n.720+901G>C | |
| 11 | g.6319121G= | CA1950112482 | CAVIN3 | c.*42C= (n.*42C=) n.850C= n.720+901G= | |
| 11 | g.6319121G>T | CA2612218861 | CAVIN3 | c.*42C>A (n.*42C>A) n.850C>A n.720+901G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319122G>A | CA2612218863 | CAVIN3 | c.*41C>T (n.*41C>T) n.849C>T n.720+902G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319122G>T | CA2612218862 | CAVIN3 | c.*41C>A (n.*41C>A) n.849C>A n.720+902G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319123G>A | CA2574738499 | CAVIN3 | c.*40C>T (n.*40C>T) n.848C>T n.720+903G>A | |
| 11 | g.6319123G>C | CA2612218864 | CAVIN3 | c.*40C>G (n.*40C>G) n.848C>G n.720+903G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319123G>T | CA2612218865 | CAVIN3 | c.*40C>A (n.*40C>A) n.848C>A n.720+903G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319123_6319124delinsGA | CA1950112483 | CAVIN3 | c.*39_*40delinsTC (n.*39_*40delinsTC) n.847_848delinsTC n.720+903_720+904delinsGA | |
| 11 | g.6319124del | CA5852164 | CAVIN3 | c.*39del (n.*39del) n.847del n.720+904del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319125C= | CA1950112484 | CAVIN3 | c.*38G= (n.*38G=) n.846G= n.720+905C= | |
| 11 | g.6319125C>T | CA5852165 | CAVIN3 | c.*38G>A (n.*38G>A) n.846G>A n.720+905C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319126A= | CA1950112485 | CAVIN3 | c.*37T= (n.*37T=) n.845T= n.720+906A= | |
| 11 | g.6319126A>G | CA5852166 | CAVIN3 | c.*37T>C (n.*37T>C) n.845T>C n.720+906A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319126A>T | CA2612218866 | CAVIN3 | c.*37T>A (n.*37T>A) n.845T>A n.720+906A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319127A>G | CA2612218867 | CAVIN3 | c.*36T>C (n.*36T>C) n.844T>C n.720+907A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319128G>T | CA2612218868 | CAVIN3 | c.*35C>A (n.*35C>A) n.843C>A n.720+908G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319129G>A | CA2612218869 | CAVIN3 | c.*34C>T (n.*34C>T) n.842C>T n.720+909G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319129G>C | CA5852167 | CAVIN3 | c.*34C>G (n.*34C>G) n.842C>G n.720+909G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319129G= | CA1950112486 | CAVIN3 | c.*34C= (n.*34C=) n.842C= n.720+909G= | |
| 11 | g.6319129G>T | CA2612218870 | CAVIN3 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.842C>A n.720+909G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319130C= | CA1950112487 | CAVIN3 | c.*33G= (n.*33G=) n.605G= n.841G= n.720+910C= | |
| 11 | g.6319130C>T | CA934768697 | CAVIN3 | c.*33G>A (n.*33G>A) n.605G>A n.841G>A n.720+910C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319131A= | CA1950112488 | CAVIN3 | c.*32T= (n.*32T=) n.604T= n.840T= n.720+911A= | |
| 11 | g.6319131A>G | CA5852168 | CAVIN3 | c.*32T>C (n.*32T>C) n.604T>C n.840T>C n.720+911A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319131A>T | CA2612218871 | CAVIN3 | c.*32T>A (n.*32T>A) n.604T>A n.840T>A n.720+911A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319132C= | CA1950112489 | CAVIN3 | c.*31G= (n.*31G=) n.603G= n.839G= n.720+912C= | |
| 11 | g.6319132C>T | CA5852169 | CAVIN3 | c.*31G>A (n.*31G>A) n.603G>A n.839G>A n.720+912C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6319133A>C | CA2612218873 | CAVIN3 | c.*30T>G (n.*30T>G) n.602T>G n.838T>G n.720+913A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319133A>G | CA2612218872 | CAVIN3 | c.*30T>C (n.*30T>C) n.602T>C n.838T>C n.720+913A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319135G>A | CA934768703 | CAVIN3 | c.*28C>T (n.*28C>T) n.600C>T n.836C>T n.720+915G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319135G= | CA1950112490 | CAVIN3 | c.*28C= (n.*28C=) n.600C= n.836C= n.720+915G= | |
| 11 | g.6319135G>T | CA934768705 | CAVIN3 | c.*28C>A (n.*28C>A) n.600C>A n.836C>A n.720+915G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319138C= | CA1950112491 | CAVIN3 | c.*25G= (n.*25G=) n.597G= n.833G= n.720+918C= | |
| 11 | g.6319138C>T | CA5852170 | CAVIN3 | c.*25G>A (n.*25G>A) n.597G>A n.833G>A n.720+918C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319139A>C | CA2612218874 | CAVIN3 | c.*24T>G (n.*24T>G) n.596T>G n.832T>G n.720+919A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319139A>G | CA2612218875 | CAVIN3 | c.*24T>C (n.*24T>C) n.596T>C n.832T>C n.720+919A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319139A>T | CA2612218876 | CAVIN3 | c.*24T>A (n.*24T>A) n.596T>A n.832T>A n.720+919A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319140G>A | CA2612218877 | CAVIN3 | c.*23C>T (n.*23C>T) n.595C>T n.831C>T n.720+920G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319140G>C | CA1950112493 | CAVIN3 | c.*23C>G (n.*23C>G) n.595C>G n.831C>G n.720+920G>C | dbSNP |
| 11 | g.6319140G= | CA1950112492 | CAVIN3 | c.*23C= (n.*23C=) n.595C= n.831C= n.720+920G= | |
| 11 | g.6319140G>T | CA2612218878 | CAVIN3 | c.*23C>A (n.*23C>A) n.595C>A n.831C>A n.720+920G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319141G>A | CA597438119 | CAVIN3 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.594C>T n.830C>T n.720+921G>A n.1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319141G= | CA1950112494 | CAVIN3 | c.*22C= (n.*22C=) n.594C= n.830C= n.720+921G= n.1G= | |
| 11 | g.6319142G>A | CA2612218879 | CAVIN3 | c.*21C>T (n.*21C>T) n.593C>T n.829C>T n.720+922G>A n.2G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319142G>C | CA2612218880 | CAVIN3 | c.*21C>G (n.*21C>G) n.593C>G n.829C>G n.720+922G>C n.2G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319142G= | CA1950112495 | CAVIN3 | c.*21C= (n.*21C=) n.593C= n.829C= n.720+922G= n.2G= | |
| 11 | g.6319142G>T | CA5852171 | CAVIN3 | c.*21C>A (n.*21C>A) n.593C>A n.829C>A n.720+922G>T n.2G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319143G>A | CA1950112497 | CAVIN3 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.592C>T n.828C>T n.720+923G>A n.3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6319143G= | CA1950112496 | CAVIN3 | c.*20C= (n.*20C=) n.592C= n.828C= n.720+923G= n.3G= | |
| 11 | g.6319144del | CA2574738500 | CAVIN3 | c.*19del (n.*19del) n.591del n.827del n.720+924del n.4del | |
| 11 | g.6319144A>G | CA2612218881 | CAVIN3 | c.*19T>C (n.*19T>C) n.591T>C n.827T>C n.720+924A>G n.4A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319145G>A | CA5852172 | CAVIN3 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.590C>T n.826C>T n.720+925G>A n.5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319145G= | CA1950112498 | CAVIN3 | c.*18C= (n.*18C=) n.590C= n.826C= n.720+925G= n.5G= | |
| 11 | g.6319146G>A | CA2574738501 | CAVIN3 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.589C>T n.825C>T n.720+926G>A n.6G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319147C>A | CA2612218882 | CAVIN3 | c.*16G>T (n.*16G>T) n.588G>T n.824G>T n.720+927C>A n.7C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319147C>T | CA2612218883 | CAVIN3 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.588G>A n.824G>A n.720+927C>T n.7C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319148A= | CA1950112499 | CAVIN3 | c.*15T= (n.*15T=) n.587T= n.823T= n.720+928A= n.8A= | |
| 11 | g.6319148A>G | CA2612218884 | CAVIN3 | c.*15T>C (n.*15T>C) n.587T>C n.823T>C n.720+928A>G n.8A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319148A>T | CA2790307717 | CAVIN3 | c.*15T>A (n.*15T>A) n.587T>A n.823T>A n.720+928A>T n.8A>T | |
| 11 | g.6319149G>A | CA679090808 | CAVIN3 | c.*14C>T (n.*14C>T) n.586C>T n.822C>T n.720+929G>A n.9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6319149G= | CA1950112500 | CAVIN3 | c.*14C= (n.*14C=) n.586C= n.822C= n.720+929G= n.9G= | |
| 11 | g.6319150dup | CA5852173 | CAVIN3 | c.*14dup (n.*14dup) n.586dup n.822dup n.720+930dup n.10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319150G>A | CA1950112502 | CAVIN3 | c.*13C>T (n.*13C>T) n.585C>T n.821C>T n.720+930G>A n.10G>A | dbSNP |
| 11 | g.6319150G= | CA1950112501 | CAVIN3 | c.*13C= (n.*13C=) n.585C= n.821C= n.720+930G= n.10G= | |
| 11 | g.6319152A= | CA1950112503 | CAVIN3 | c.*11T= (n.*11T=) n.583T= n.819T= n.720+932A= n.12A= | |
| 11 | g.6319152A>G | CA597438120 | CAVIN3 | c.*11T>C (n.*11T>C) n.583T>C n.819T>C n.720+932A>G n.12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319153A>G | CA2612218885 | CAVIN3 | c.*10T>C (n.*10T>C) n.582T>C n.818T>C n.720+933A>G n.13A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319155_6319156dup | CA2790307718 | CAVIN3 | c.*9_*10dup (n.*9_*10dup) n.581_582dup n.817_818dup n.720+935_720+936dup n.15_16dup | |
| 11 | g.6319154C>A | CA679090811 | CAVIN3 | c.*9G>T (n.*9G>T) n.581G>T n.817G>T n.720+934C>A n.14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6319154C= | CA1950112504 | CAVIN3 | c.*9G= (n.*9G=) n.581G= n.817G= n.720+934C= n.14C= | |
| 11 | g.6319154C>T | CA217265489 | CAVIN3 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.581G>A n.817G>A n.720+934C>T n.14C>T | dbSNP |
| 11 | g.6319155A>G | CA2612218886 | CAVIN3 | c.*8T>C (n.*8T>C) n.580T>C n.816T>C n.720+935A>G n.15A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319156C= | CA1950112505 | CAVIN3 | c.*7G= (n.*7G=) n.579G= n.815G= n.720+936C= n.16C= | |
| 11 | g.6319156C>G | CA679090815 | CAVIN3 | c.*7G>C (n.*7G>C) n.579G>C n.815G>C n.720+936C>G n.16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319156C>T | CA1950112506 | CAVIN3 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.579G>A n.815G>A n.720+936C>T n.16C>T | dbSNP |
| 11 | g.6319157C= | CA1950112507 | CAVIN3 | c.*6G= (n.*6G=) n.578G= n.814G= n.720+937C= n.17C= | |
| 11 | g.6319157C>G | CA2612218887 | CAVIN3 | c.*6G>C (n.*6G>C) n.578G>C n.814G>C n.720+937C>G n.17C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319157C>T | CA5852174 | CAVIN3 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.578G>A n.814G>A n.720+937C>T n.17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319160C>A | CA2612218888 | CAVIN3 | c.*3G>T (n.*3G>T) n.575G>T n.811G>T n.720+940C>A n.20C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319161C>A | CA2574738502 | CAVIN3 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.574G>T n.810G>T n.720+941C>A n.21C>A | |
| 11 | g.6319161C= | CA1950112508 | CAVIN3 | c.*2G= (n.*2G=) n.574G= n.810G= n.720+941C= n.21C= | |
| 11 | g.6319161C>T | CA1950112509 | CAVIN3 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.574G>A n.810G>A n.720+941C>T n.21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6319162C>T | CA2612218889 | CAVIN3 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.573G>A n.809G>A n.720+942C>T n.22C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319163T>A | CA379351653 | CAVIN3 | c.786A>T (p.Ter262Cys) n.572A>T c.882A>T (p.Ter294Cys) n.808A>T n.720+943T>A n.23T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319163T>C | CA379351650 | CAVIN3 | c.786A>G (p.Ter262Trp) n.572A>G c.882A>G (p.Ter294Trp) n.808A>G n.720+943T>C n.23T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319163T>G | CA379351648 | CAVIN3 | c.786A>C (p.Ter262Cys) n.572A>C c.882A>C (p.Ter294Cys) n.808A>C n.720+943T>G n.23T>G | |
| 11 | g.6319163T= | CA1950112510 | CAVIN3 | c.786A= (p.Ter262=) n.572A= c.882A= (p.Ter294=) n.808A= n.720+943T= n.23T= | |
| 11 | g.6319164C>A | CA379351656 | CAVIN3 | c.785G>T (p.Ter262Leu) n.571G>T c.881G>T (p.Ter294Leu) n.807G>T n.720+944C>A n.24C>A | |
| 11 | g.6319164C>G | CA379351658 | CAVIN3 | c.785G>C (p.Ter262Ser) n.571G>C c.881G>C (p.Ter294Ser) n.807G>C n.720+944C>G n.24C>G | |
| 11 | g.6319164C>T | CA472720311 | CAVIN3 | c.785G>A (p.Ter262=) n.571G>A c.881G>A (p.Ter294=) n.807G>A n.720+944C>T n.24C>T | |
| 11 | g.6319165A>C | CA379351662 | CAVIN3 | c.784T>G (p.Ter262Gly) n.570T>G c.880T>G (p.Ter294Gly) n.806T>G n.720+945A>C n.25A>C | |
| 11 | g.6319165A>G | CA379351664 | CAVIN3 | c.784T>C (p.Ter262Arg) n.570T>C c.880T>C (p.Ter294Arg) n.806T>C n.720+945A>G n.25A>G | |
| 11 | g.6319165A>T | CA379351665 | CAVIN3 | c.784T>A (p.Ter262Arg) n.570T>A c.880T>A (p.Ter294Arg) n.806T>A n.720+945A>T n.25A>T | |
| 11 | g.6319166G>A | CA472720312 | CAVIN3 | c.783C>T (p.Ala261=) n.569C>T c.879C>T (p.Ala293=) n.805C>T n.720+946G>A n.26G>A | |
| 11 | g.6319166G>C | CA472720313 | CAVIN3 | c.783C>G (p.Ala261=) n.569C>G c.879C>G (p.Ala293=) n.805C>G n.720+946G>C n.26G>C | |
| 11 | g.6319166G>T | CA472720314 | CAVIN3 | c.783C>A (p.Ala261=) n.569C>A c.879C>A (p.Ala293=) n.805C>A n.720+946G>T n.26G>T | |
| 11 | g.6319167G>A | CA379351667 | CAVIN3 | c.782C>T (p.Ala261Val) n.568C>T c.878C>T (p.Ala293Val) n.804C>T n.720+947G>A n.27G>A | |
| 11 | g.6319167G>C | CA379351670 | CAVIN3 | c.782C>G (p.Ala261Gly) n.568C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) n.804C>G n.720+947G>C n.27G>C | |
| 11 | g.6319167G= | CA1950112511 | CAVIN3 | c.782C= (p.Ala261=) n.568C= c.878C= (p.Ala293=) n.804C= n.720+947G= n.27G= | |
| 11 | g.6319167G>T | CA379351671 | CAVIN3 | c.782C>A (p.Ala261Asp) n.568C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) n.804C>A n.720+947G>T n.27G>T | dbSNP |
| 11 | g.6319168C>A | CA379351677 | CAVIN3 | c.781G>T (p.Ala261Ser) n.567G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) n.803G>T n.720+948C>A n.28C>A | |
| 11 | g.6319168C>G | CA379351682 | CAVIN3 | c.781G>C (p.Ala261Pro) n.567G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) n.803G>C n.720+948C>G n.28C>G | |
| 11 | g.6319168C>T | CA379351679 | CAVIN3 | c.781G>A (p.Ala261Thr) n.567G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) n.803G>A n.720+948C>T n.28C>T | |
| 11 | g.6319169T>A | CA472720315 | CAVIN3 | c.780A>T (p.Val260=) n.566A>T c.876A>T (p.Val292=) n.802A>T n.720+949T>A n.29T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319169T>C | CA472720316 | CAVIN3 | c.780A>G (p.Val260=) n.566A>G c.876A>G (p.Val292=) n.802A>G n.720+949T>C n.29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6319169T>G | CA472720317 | CAVIN3 | c.780A>C (p.Val260=) n.566A>C c.876A>C (p.Val292=) n.802A>C n.720+949T>G n.29T>G | |
| 11 | g.6319169T= | CA1950112512 | CAVIN3 | c.780A= (p.Val260=) n.566A= c.876A= (p.Val292=) n.802A= n.720+949T= n.29T= | |
| 11 | g.6319169_6319171delinsTAC | CA1950112513 | CAVIN3 | c.778_780delinsGTA (p.Val260=) n.564_566delinsGTA c.874_876delinsGTA (p.Val292=) n.800_802delinsGTA n.720+949_720+951delinsTAC n.29_31delinsTAC | |
| 11 | g.6319170A= | CA1950112514 | CAVIN3 | c.779T= (p.Val260=) n.565T= c.875T= (p.Val292=) n.801T= n.720+950A= n.30A= | |
| 11 | g.6319170A>C | CA379351683 | CAVIN3 | c.779T>G (p.Val260Gly) n.565T>G c.875T>G (p.Val292Gly) n.801T>G n.720+950A>C n.30A>C | |
| 11 | g.6319170A>G | CA379351685 | CAVIN3 | c.779T>C (p.Val260Ala) n.565T>C c.875T>C (p.Val292Ala) n.801T>C n.720+950A>G n.30A>G | |
| 11 | g.6319170A>T | CA379351687 | CAVIN3 | c.779T>A (p.Val260Glu) n.565T>A c.875T>A (p.Val292Glu) n.801T>A n.720+950A>T n.30A>T | |
| 11 | g.6319172_6319173del | CA5852175 | CAVIN3 | c.778_779del (p.Val260SerfsTer29) n.564_565del c.874_875del (p.Val292SerfsTer?) n.800_801del n.720+952_720+953del n.32_33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319170_6319171insAC | CA217265497 | CAVIN3 | c.778_779insGT (p.Val260GlyfsTer2) n.564_565insGT c.874_875insGT (p.Val292GlyfsTer2) n.800_801insGT n.720+950_720+951insAC n.30_31insAC | |
| 11 | g.6319171C>A | CA379351697 | CAVIN3 | c.778G>T (p.Val260Leu) n.564G>T c.874G>T (p.Val292Leu) n.800G>T n.720+951C>A n.31C>A | |
| 11 | g.6319171C= | CA1950112515 | CAVIN3 | c.778G= (p.Val260=) n.564G= c.874G= (p.Val292=) n.800G= n.720+951C= n.31C= | |
| 11 | g.6319171C>G | CA379351696 | CAVIN3 | c.778G>C (p.Val260Leu) n.564G>C c.874G>C (p.Val292Leu) n.800G>C n.720+951C>G n.31C>G | |
| 11 | g.6319171C>T | CA5852177 | CAVIN3 | c.778G>A (p.Val260Ile) n.564G>A c.874G>A (p.Val292Ile) n.800G>A n.720+951C>T n.31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319172_6319195dup | CA5852176 | CAVIN3 | c.755_778dup (p.Ser259_Val260insGluAlaLeuLeuGlnMetGluSer) n.541_564dup c.851_874dup (p.Ser291_Val292insGluAlaLeuLeuGlnMetGluSer) n.777_800dup n.720+952_720+975dup n.32_55dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319172A= | CA1950112516 | CAVIN3 | c.777T= (p.Ser259=) n.563T= c.873T= (p.Ser291=) n.799T= n.720+952A= n.32A= | |
| 11 | g.6319172A>C | CA5852178 | CAVIN3 | c.777T>G (p.Ser259Arg) n.563T>G c.873T>G (p.Ser291Arg) n.799T>G n.720+952A>C n.32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319172A>G | CA472720318 | CAVIN3 | c.777T>C (p.Ser259=) n.563T>C c.873T>C (p.Ser291=) n.799T>C n.720+952A>G n.32A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319172A>T | CA379351703 | CAVIN3 | c.777T>A (p.Ser259Arg) n.563T>A c.873T>A (p.Ser291Arg) n.799T>A n.720+952A>T n.32A>T | |
| 11 | g.6319173C>A | CA379351705 | CAVIN3 | c.776G>T (p.Ser259Ile) n.562G>T c.872G>T (p.Ser291Ile) n.798G>T n.720+953C>A n.33C>A | |
| 11 | g.6319173C>G | CA379351706 | CAVIN3 | c.776G>C (p.Ser259Thr) n.562G>C c.872G>C (p.Ser291Thr) n.798G>C n.720+953C>G n.33C>G | |
| 11 | g.6319173C>T | CA379351707 | CAVIN3 | c.776G>A (p.Ser259Asn) n.562G>A c.872G>A (p.Ser291Asn) n.798G>A n.720+953C>T n.33C>T | |
| 11 | g.6319174T>A | CA379351710 | CAVIN3 | c.775A>T (p.Ser259Cys) n.561A>T c.871A>T (p.Ser291Cys) n.797A>T n.720+954T>A n.34T>A | |
| 11 | g.6319174T>C | CA5852179 | CAVIN3 | c.775A>G (p.Ser259Gly) n.561A>G c.871A>G (p.Ser291Gly) n.797A>G n.720+954T>C n.34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319174T>G | CA379351714 | CAVIN3 | c.775A>C (p.Ser259Arg) n.561A>C c.871A>C (p.Ser291Arg) n.797A>C n.720+954T>G n.34T>G | |
| 11 | g.6319174T= | CA1950112517 | CAVIN3 | c.775A= (p.Ser259=) n.561A= c.871A= (p.Ser291=) n.797A= n.720+954T= n.34T= | |
| 11 | g.6319175C>A | CA379351716 | CAVIN3 | c.774G>T (p.Glu258Asp) n.560G>T c.870G>T (p.Glu290Asp) n.796G>T n.720+955C>A n.35C>A | |
| 11 | g.6319175C= | CA1950112518 | CAVIN3 | c.774G= (p.Glu258=) n.560G= c.870G= (p.Glu290=) n.796G= n.720+955C= n.35C= | |
| 11 | g.6319175C>G | CA5852180 | CAVIN3 | c.774G>C (p.Glu258Asp) n.560G>C c.870G>C (p.Glu290Asp) n.796G>C n.720+955C>G n.35C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319175C>T | CA472720319 | CAVIN3 | c.774G>A (p.Glu258=) n.560G>A c.870G>A (p.Glu290=) n.796G>A n.720+955C>T n.35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319176_6319178del | CA2612218890 | CAVIN3 | c.772_774del (p.Glu258del) n.558_560del c.868_870del (p.Glu290del) n.794_796del n.720+956_720+958del n.36_38del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319176T>A | CA379351719 | CAVIN3 | c.773A>T (p.Glu258Val) n.559A>T c.869A>T (p.Glu290Val) n.795A>T n.720+956T>A n.36T>A | |
| 11 | g.6319176T>C | CA5852181 | CAVIN3 | c.773A>G (p.Glu258Gly) n.559A>G c.869A>G (p.Glu290Gly) n.795A>G n.720+956T>C n.36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319176T>G | CA379351722 | CAVIN3 | c.773A>C (p.Glu258Ala) n.559A>C c.869A>C (p.Glu290Ala) n.795A>C n.720+956T>G n.36T>G | |
| 11 | g.6319176T= | CA1950112519 | CAVIN3 | c.773A= (p.Glu258=) n.559A= c.869A= (p.Glu290=) n.795A= n.720+956T= n.36T= | |
| 11 | g.6319177C>A | CA379351725 | CAVIN3 | c.772G>T (p.Glu258Ter) n.558G>T c.868G>T (p.Glu290Ter) n.794G>T n.720+957C>A n.37C>A | |
| 11 | g.6319177C= | CA1950112520 | CAVIN3 | c.772G= (p.Glu258=) n.558G= c.868G= (p.Glu290=) n.794G= n.720+957C= n.37C= | |
| 11 | g.6319177C>G | CA379351727 | CAVIN3 | c.772G>C (p.Glu258Gln) n.558G>C c.868G>C (p.Glu290Gln) n.794G>C n.720+957C>G n.37C>G | |
| 11 | g.6319177C>T | CA5852182 | CAVIN3 | c.772G>A (p.Glu258Lys) n.558G>A c.868G>A (p.Glu290Lys) n.794G>A n.720+957C>T n.37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319178C>A | CA379351731 | CAVIN3 | c.771G>T (p.Met257Ile) n.557G>T c.867G>T (p.Met289Ile) n.793G>T n.720+958C>A n.38C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319178C>G | CA379351733 | CAVIN3 | c.771G>C (p.Met257Ile) n.557G>C c.867G>C (p.Met289Ile) n.793G>C n.720+958C>G n.38C>G | |
| 11 | g.6319178C>T | CA379351736 | CAVIN3 | c.771G>A (p.Met257Ile) n.557G>A c.867G>A (p.Met289Ile) n.793G>A n.720+958C>T n.38C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319179A>C | CA379351739 | CAVIN3 | c.770T>G (p.Met257Arg) n.556T>G c.866T>G (p.Met289Arg) n.792T>G n.720+959A>C n.39A>C | |
| 11 | g.6319179A>G | CA379351741 | CAVIN3 | c.770T>C (p.Met257Thr) n.556T>C c.866T>C (p.Met289Thr) n.792T>C n.720+959A>G n.39A>G | |
| 11 | g.6319179A>T | CA379351743 | CAVIN3 | c.770T>A (p.Met257Lys) n.556T>A c.866T>A (p.Met289Lys) n.792T>A n.720+959A>T n.39A>T | |
| 11 | g.6319180T>A | CA379351746 | CAVIN3 | c.769A>T (p.Met257Leu) n.555A>T c.865A>T (p.Met289Leu) n.791A>T n.720+960T>A n.40T>A | |
| 11 | g.6319180T>C | CA5852183 | CAVIN3 | c.769A>G (p.Met257Val) n.555A>G c.865A>G (p.Met289Val) n.791A>G n.720+960T>C n.40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319180T>G | CA379351749 | CAVIN3 | c.769A>C (p.Met257Leu) n.555A>C c.865A>C (p.Met289Leu) n.791A>C n.720+960T>G n.40T>G | |
| 11 | g.6319180T= | CA1950112521 | CAVIN3 | c.769A= (p.Met257=) n.555A= c.865A= (p.Met289=) n.791A= n.720+960T= n.40T= | |
| 11 | g.6319181T>A | CA379351754 | CAVIN3 | c.768A>T (p.Gln256His) n.554A>T c.864A>T (p.Gln288His) n.790A>T n.720+961T>A n.41T>A | |
| 11 | g.6319181T>C | CA5852184 | CAVIN3 | c.768A>G (p.Gln256=) n.554A>G c.864A>G (p.Gln288=) n.790A>G n.720+961T>C n.41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319181T>G | CA379351752 | CAVIN3 | c.768A>C (p.Gln256His) n.554A>C c.864A>C (p.Gln288His) n.790A>C n.720+961T>G n.41T>G | |
| 11 | g.6319181T= | CA1950112522 | CAVIN3 | c.768A= (p.Gln256=) n.554A= c.864A= (p.Gln288=) n.790A= n.720+961T= n.41T= | |
| 11 | g.6319182T>A | CA379351757 | CAVIN3 | c.767A>T (p.Gln256Leu) n.553A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) n.789A>T n.720+962T>A n.42T>A | |
| 11 | g.6319182T>C | CA379351759 | CAVIN3 | c.767A>G (p.Gln256Arg) n.553A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) n.789A>G n.720+962T>C n.42T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319182T>G | CA379351761 | CAVIN3 | c.767A>C (p.Gln256Pro) n.553A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) n.789A>C n.720+962T>G n.42T>G | |
| 11 | g.6319183G>A | CA5852185 | CAVIN3 | c.766C>T (p.Gln256Ter) n.552C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) n.788C>T n.720+963G>A n.43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319183G>C | CA379351764 | CAVIN3 | c.766C>G (p.Gln256Glu) n.552C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) n.788C>G n.720+963G>C n.43G>C | |
| 11 | g.6319183G= | CA1950112523 | CAVIN3 | c.766C= (p.Gln256=) n.552C= c.862C= (p.Gln288=) n.788C= n.720+963G= n.43G= | |
| 11 | g.6319183G>T | CA379351766 | CAVIN3 | c.766C>A (p.Gln256Lys) n.552C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) n.788C>A n.720+963G>T n.43G>T | |
| 11 | g.6319184G>A | CA5852187 | CAVIN3 | c.765C>T (p.Leu255=) n.551C>T c.861C>T (p.Leu287=) n.787C>T n.720+964G>A n.44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319184G>C | CA5852186 | CAVIN3 | c.765C>G (p.Leu255=) n.551C>G c.861C>G (p.Leu287=) n.787C>G n.720+964G>C n.44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319184G= | CA1950112524 | CAVIN3 | c.765C= (p.Leu255=) n.551C= c.861C= (p.Leu287=) n.787C= n.720+964G= n.44G= | |
| 11 | g.6319184G>T | CA472720320 | CAVIN3 | c.765C>A (p.Leu255=) n.551C>A c.861C>A (p.Leu287=) n.787C>A n.720+964G>T n.44G>T | |
| 11 | g.6319185A= | CA1950112525 | CAVIN3 | c.764T= (p.Leu255=) n.550T= c.860T= (p.Leu287=) n.786T= n.720+965A= n.45A= | |
| 11 | g.6319185A>C | CA379351770 | CAVIN3 | c.764T>G (p.Leu255Arg) n.550T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) n.786T>G n.720+965A>C n.45A>C | |
| 11 | g.6319185A>G | CA379351773 | CAVIN3 | c.764T>C (p.Leu255Pro) n.550T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) n.786T>C n.720+965A>G n.45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319185A>T | CA379351775 | CAVIN3 | c.764T>A (p.Leu255His) n.550T>A c.860T>A (p.Leu287His) n.786T>A n.720+965A>T n.45A>T | |
| 11 | g.6319186G>A | CA5852188 | CAVIN3 | c.763C>T (p.Leu255Phe) n.549C>T c.859C>T (p.Leu287Phe) n.785C>T n.720+966G>A n.46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319186G>C | CA379351780 | CAVIN3 | c.763C>G (p.Leu255Val) n.549C>G c.859C>G (p.Leu287Val) n.785C>G n.720+966G>C n.46G>C | |
| 11 | g.6319186G= | CA1950112526 | CAVIN3 | c.763C= (p.Leu255=) n.549C= c.859C= (p.Leu287=) n.785C= n.720+966G= n.46G= | |
| 11 | g.6319186G>T | CA379351779 | CAVIN3 | c.763C>A (p.Leu255Ile) n.549C>A c.859C>A (p.Leu287Ile) n.785C>A n.720+966G>T n.46G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319187C>A | CA472720321 | CAVIN3 | c.762G>T (p.Leu254=) n.548G>T c.858G>T (p.Leu286=) n.784G>T n.720+967C>A n.47C>A | |
| 11 | g.6319187C>G | CA472720322 | CAVIN3 | c.762G>C (p.Leu254=) n.548G>C c.858G>C (p.Leu286=) n.784G>C n.720+967C>G n.47C>G | |
| 11 | g.6319187C>T | CA472720323 | CAVIN3 | c.762G>A (p.Leu254=) n.548G>A c.858G>A (p.Leu286=) n.784G>A n.720+967C>T n.47C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319188A= | CA1950112527 | CAVIN3 | c.761T= (p.Leu254=) n.547T= c.857T= (p.Leu286=) n.783T= n.720+968A= n.48A= | |
| 11 | g.6319188A>C | CA379351784 | CAVIN3 | c.761T>G (p.Leu254Arg) n.547T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) n.783T>G n.720+968A>C n.48A>C | |
| 11 | g.6319188A>G | CA379351788 | CAVIN3 | c.761T>C (p.Leu254Pro) n.547T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) n.783T>C n.720+968A>G n.48A>G | |
| 11 | g.6319188A>T | CA379351786 | CAVIN3 | c.761T>A (p.Leu254Gln) n.547T>A c.857T>A (p.Leu286Gln) n.783T>A n.720+968A>T n.48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319189G>A | CA472720324 | CAVIN3 | c.760C>T (p.Leu254=) n.546C>T c.856C>T (p.Leu286=) n.782C>T n.720+969G>A n.49G>A | |
| 11 | g.6319189G>C | CA379351791 | CAVIN3 | c.760C>G (p.Leu254Val) n.546C>G c.856C>G (p.Leu286Val) n.782C>G n.720+969G>C n.49G>C | |
| 11 | g.6319189G>T | CA379351793 | CAVIN3 | c.760C>A (p.Leu254Met) n.546C>A c.856C>A (p.Leu286Met) n.782C>A n.720+969G>T n.49G>T | |
| 11 | g.6319190A>C | CA472720325 | CAVIN3 | c.759T>G (p.Ala253=) n.545T>G c.855T>G (p.Ala285=) n.781T>G n.720+970A>C n.50A>C | |
| 11 | g.6319190A>G | CA472720326 | CAVIN3 | c.759T>C (p.Ala253=) n.545T>C c.855T>C (p.Ala285=) n.781T>C n.720+970A>G n.50A>G | |
| 11 | g.6319190A>T | CA472720327 | CAVIN3 | c.759T>A (p.Ala253=) n.545T>A c.855T>A (p.Ala285=) n.781T>A n.720+970A>T n.50A>T | |
| 11 | g.6319191G>A | CA5852189 | CAVIN3 | c.758C>T (p.Ala253Val) n.544C>T c.854C>T (p.Ala285Val) n.780C>T n.720+971G>A n.51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6319191G>C | CA379351797 | CAVIN3 | c.758C>G (p.Ala253Gly) n.544C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) n.780C>G n.720+971G>C n.51G>C | |
| 11 | g.6319191G= | CA1950112528 | CAVIN3 | c.758C= (p.Ala253=) n.544C= c.854C= (p.Ala285=) n.780C= n.720+971G= n.51G= | |
| 11 | g.6319191G>T | CA379351800 | CAVIN3 | c.758C>A (p.Ala253Asp) n.544C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) n.780C>A n.720+971G>T n.51G>T | |
| 11 | g.6319192C>A | CA379351803 | CAVIN3 | c.757G>T (p.Ala253Ser) n.543G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) n.779G>T n.720+972C>A n.52C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319192C>G | CA379351805 | CAVIN3 | c.757G>C (p.Ala253Pro) n.543G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) n.779G>C n.720+972C>G n.52C>G | |
| 11 | g.6319192C>T | CA379351808 | CAVIN3 | c.757G>A (p.Ala253Thr) n.543G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) n.779G>A n.720+972C>T n.52C>T | |
| 11 | g.6319193T>A | CA379351810 | CAVIN3 | c.756A>T (p.Glu252Asp) n.542A>T c.852A>T (p.Glu284Asp) n.778A>T n.720+973T>A n.53T>A | |
| 11 | g.6319193T>C | CA472720328 | CAVIN3 | c.756A>G (p.Glu252=) n.542A>G c.852A>G (p.Glu284=) n.778A>G n.720+973T>C n.53T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319193T>G | CA379351811 | CAVIN3 | c.756A>C (p.Glu252Asp) n.542A>C c.852A>C (p.Glu284Asp) n.778A>C n.720+973T>G n.53T>G | |
| 11 | g.6319194T>A | CA379351813 | CAVIN3 | c.755A>T (p.Glu252Val) n.541A>T c.851A>T (p.Glu284Val) n.777A>T n.720+974T>A n.54T>A | |
| 11 | g.6319194T>C | CA379351815 | CAVIN3 | c.755A>G (p.Glu252Gly) n.541A>G c.851A>G (p.Glu284Gly) n.777A>G n.720+974T>C n.54T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319194T>G | CA217265585 | CAVIN3 | c.755A>C (p.Glu252Ala) n.541A>C c.851A>C (p.Glu284Ala) n.777A>C n.720+974T>G n.54T>G | dbSNP |
| 11 | g.6319194T= | CA1950112529 | CAVIN3 | c.755A= (p.Glu252=) n.541A= c.851A= (p.Glu284=) n.777A= n.720+974T= n.54T= | |
| 11 | g.6319195C>A | CA379351822 | CAVIN3 | c.754G>T (p.Glu252Ter) n.540G>T c.850G>T (p.Glu284Ter) n.776G>T n.720+975C>A n.55C>A | |
| 11 | g.6319195C= | CA1950112530 | CAVIN3 | c.754G= (p.Glu252=) n.540G= c.850G= (p.Glu284=) n.776G= n.720+975C= n.55C= | |
| 11 | g.6319195C>G | CA379351819 | CAVIN3 | c.754G>C (p.Glu252Gln) n.540G>C c.850G>C (p.Glu284Gln) n.776G>C n.720+975C>G n.55C>G | |
| 11 | g.6319195C>T | CA5852190 | CAVIN3 | c.754G>A (p.Glu252Lys) n.540G>A c.850G>A (p.Glu284Lys) n.776G>A n.720+975C>T n.55C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319196T>A | CA379351824 | CAVIN3 | c.753A>T (p.Glu251Asp) n.539A>T c.849A>T (p.Glu283Asp) n.775A>T n.720+976T>A n.56T>A | |
| 11 | g.6319196T>C | CA472720329 | CAVIN3 | c.753A>G (p.Glu251=) n.539A>G c.849A>G (p.Glu283=) n.775A>G n.720+976T>C n.56T>C | |
| 11 | g.6319196T>G | CA379351826 | CAVIN3 | c.753A>C (p.Glu251Asp) n.539A>C c.849A>C (p.Glu283Asp) n.775A>C n.720+976T>G n.56T>G | |
| 11 | g.6319197T>A | CA379351829 | CAVIN3 | c.752A>T (p.Glu251Val) n.538A>T c.848A>T (p.Glu283Val) n.774A>T n.720+977T>A n.57T>A | |
| 11 | g.6319197T>C | CA379351830 | CAVIN3 | c.752A>G (p.Glu251Gly) n.538A>G c.848A>G (p.Glu283Gly) n.774A>G n.720+977T>C n.57T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319197T>G | CA379351832 | CAVIN3 | c.752A>C (p.Glu251Ala) n.538A>C c.848A>C (p.Glu283Ala) n.774A>C n.720+977T>G n.57T>G | |
| 11 | g.6319198C>A | CA379351833 | CAVIN3 | c.751G>T (p.Glu251Ter) n.537G>T c.847G>T (p.Glu283Ter) n.773G>T n.720+978C>A n.58C>A | |
| 11 | g.6319198C= | CA1950112531 | CAVIN3 | c.751G= (p.Glu251=) n.537G= c.847G= (p.Glu283=) n.773G= n.720+978C= n.58C= | |
| 11 | g.6319198C>G | CA379351836 | CAVIN3 | c.751G>C (p.Glu251Gln) n.537G>C c.847G>C (p.Glu283Gln) n.773G>C n.720+978C>G n.58C>G | dbSNP |
| 11 | g.6319198C>T | CA379351838 | CAVIN3 | c.751G>A (p.Glu251Lys) n.537G>A c.847G>A (p.Glu283Lys) n.773G>A n.720+978C>T n.58C>T | |
| 11 | g.6319199G>A | CA472720330 | CAVIN3 | c.750C>T (p.Ala250=) n.536C>T c.846C>T (p.Ala282=) n.772C>T n.720+979G>A n.59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319199G>C | CA472720331 | CAVIN3 | c.750C>G (p.Ala250=) n.536C>G c.846C>G (p.Ala282=) n.772C>G n.720+979G>C n.59G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319199G= | CA1950112532 | CAVIN3 | c.750C= (p.Ala250=) n.536C= c.846C= (p.Ala282=) n.772C= n.720+979G= n.59G= | |
| 11 | g.6319199G>T | CA472720332 | CAVIN3 | c.750C>A (p.Ala250=) n.536C>A c.846C>A (p.Ala282=) n.772C>A n.720+979G>T n.59G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319200G>A | CA379351841 | CAVIN3 | c.749C>T (p.Ala250Val) n.535C>T c.845C>T (p.Ala282Val) n.771C>T n.720+980G>A n.60G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319200G>C | CA379351842 | CAVIN3 | c.749C>G (p.Ala250Gly) n.535C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) n.771C>G n.720+980G>C n.60G>C | |
| 11 | g.6319200G>T | CA379351843 | CAVIN3 | c.749C>A (p.Ala250Asp) n.535C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) n.771C>A n.720+980G>T n.60G>T | |
| 11 | g.6319201C>A | CA379351845 | CAVIN3 | c.748G>T (p.Ala250Ser) n.534G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) n.770G>T n.720+981C>A n.61C>A | |
| 11 | g.6319201C>G | CA379351846 | CAVIN3 | c.748G>C (p.Ala250Pro) n.534G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) n.770G>C n.720+981C>G n.61C>G | |
| 11 | g.6319201C>T | CA379351844 | CAVIN3 | c.748G>A (p.Ala250Thr) n.534G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) n.770G>A n.720+981C>T n.61C>T | |
| 11 | g.6319202A>C | CA472720335 | CAVIN3 | c.747T>G (p.Ala249=) n.533T>G c.843T>G (p.Ala281=) n.769T>G n.720+982A>C n.62A>C | |
| 11 | g.6319202A>G | CA472720334 | CAVIN3 | c.747T>C (p.Ala249=) n.533T>C c.843T>C (p.Ala281=) n.769T>C n.720+982A>G n.62A>G | |
| 11 | g.6319202A>T | CA472720333 | CAVIN3 | c.747T>A (p.Ala249=) n.533T>A c.843T>A (p.Ala281=) n.769T>A n.720+982A>T n.62A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319203G>A | CA379351847 | CAVIN3 | c.746C>T (p.Ala249Val) n.532C>T c.842C>T (p.Ala281Val) n.768C>T n.720+983G>A n.63G>A | dbSNP |
| 11 | g.6319203G>C | CA379351849 | CAVIN3 | c.746C>G (p.Ala249Gly) n.532C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) n.768C>G n.720+983G>C n.63G>C | |
| 11 | g.6319203G= | CA1950112533 | CAVIN3 | c.746C= (p.Ala249=) n.532C= c.842C= (p.Ala281=) n.768C= n.720+983G= n.63G= | |
| 11 | g.6319203G>T | CA379351850 | CAVIN3 | c.746C>A (p.Ala249Asp) n.532C>A c.842C>A (p.Ala281Asp) n.768C>A n.720+983G>T n.63G>T | |
| 11 | g.6319204C>A | CA217265604 | CAVIN3 | c.745G>T (p.Ala249Ser) n.531G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) n.767G>T n.720+984C>A n.64C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319204C= | CA1950112534 | CAVIN3 | c.745G= (p.Ala249=) n.531G= c.841G= (p.Ala281=) n.767G= n.720+984C= n.64C= | |
| 11 | g.6319204C>G | CA379351852 | CAVIN3 | c.745G>C (p.Ala249Pro) n.531G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) n.767G>C n.720+984C>G n.64C>G | |
| 11 | g.6319204C>T | CA379351854 | CAVIN3 | c.745G>A (p.Ala249Thr) n.531G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) n.767G>A n.720+984C>T n.64C>T | gnomAD v4 |