Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.6318462C>ACA2677192684F13A1c.130+73G>T (n.130+73G>T)
c.292+73G>T (n.292+73G>T)
c.204+73G>T
 gnomAD v4
6g.6318462C>TCA2677192685F13A1c.130+73G>A (n.130+73G>A)
c.292+73G>A (n.292+73G>A)
c.204+73G>A
 gnomAD v4
6g.6318463C>ACA2677192686F13A1c.130+72G>T (n.130+72G>T)
c.292+72G>T (n.292+72G>T)
c.204+72G>T
 gnomAD v4
6g.6318464T>GCA2578522416F13A1c.130+71A>C (n.130+71A>C)
c.292+71A>C (n.292+71A>C)
c.204+71A>C
 gnomAD v4
6g.6318465G>ACA2677192687F13A1c.130+70C>T (n.130+70C>T)
c.292+70C>T (n.292+70C>T)
c.204+70C>T
 gnomAD v4
6g.6318465G>TCA2578522417F13A1c.130+70C>A (n.130+70C>A)
c.292+70C>A (n.292+70C>A)
c.204+70C>A
 gnomAD v4
6g.6318466C>ACA2677192688F13A1c.130+69G>T (n.130+69G>T)
c.292+69G>T (n.292+69G>T)
c.204+69G>T
 gnomAD v4
6g.6318466C=CA1608030266F13A1c.130+69G= (n.130+69G=)
c.292+69G= (n.292+69G=)
c.204+69G=
6g.6318466C>TCA565299214F13A1c.130+69G>A (n.130+69G>A)
c.292+69G>A (n.292+69G>A)
c.204+69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318467A>GCA2677192689F13A1c.130+68T>C (n.130+68T>C)
c.292+68T>C (n.292+68T>C)
c.204+68T>C
 gnomAD v4
6g.6318468G>ACA1085627452F13A1c.130+67C>T (n.130+67C>T)
c.292+67C>T (n.292+67C>T)
c.204+67C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318468G=CA1608030267F13A1c.130+67C= (n.130+67C=)
c.292+67C= (n.292+67C=)
c.204+67C=
6g.6318468G>TCA2578522418F13A1c.130+67C>A (n.130+67C>A)
c.292+67C>A (n.292+67C>A)
c.204+67C>A
 gnomAD v4
6g.6318469G>TCA2578522419F13A1c.130+66C>A (n.130+66C>A)
c.292+66C>A (n.292+66C>A)
c.204+66C>A
 gnomAD v4
6g.6318470G>ACA2554823518F13A1c.130+65C>T (n.130+65C>T)
c.292+65C>T (n.292+65C>T)
c.204+65C>T
6g.6318470G>CCA2769871543F13A1c.130+65C>G (n.130+65C>G)
c.292+65C>G (n.292+65C>G)
c.204+65C>G
6g.6318472A>TCA2677192690F13A1c.130+63T>A (n.130+63T>A)
c.292+63T>A (n.292+63T>A)
c.204+63T>A
 gnomAD v4
6g.6318473G>TCA2677192691F13A1c.130+62C>A (n.130+62C>A)
c.292+62C>A (n.292+62C>A)
c.204+62C>A
 gnomAD v4
6g.6318474A>CCA2545118841F13A1c.130+61T>G (n.130+61T>G)
c.292+61T>G (n.292+61T>G)
c.204+61T>G
 gnomAD v4
6g.6318474A>TCA2677192692F13A1c.130+61T>A (n.130+61T>A)
c.292+61T>A (n.292+61T>A)
c.204+61T>A
 gnomAD v4
6g.6318475G>CCA2677192693F13A1c.130+60C>G (n.130+60C>G)
c.292+60C>G (n.292+60C>G)
c.204+60C>G
 gnomAD v4
6g.6318475G>TCA2677192694F13A1c.130+60C>A (n.130+60C>A)
c.292+60C>A (n.292+60C>A)
c.204+60C>A
 gnomAD v4
6g.6318477G>ACA1608030268F13A1c.130+58C>T (n.130+58C>T)
c.292+58C>T (n.292+58C>T)
c.204+58C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.6318477G=CA1608030269F13A1c.130+58C= (n.130+58C=)
c.292+58C= (n.292+58C=)
c.204+58C=
6g.6318478G>ACA1608030270F13A1c.130+57C>T (n.130+57C>T)
c.292+57C>T (n.292+57C>T)
c.204+57C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.6318478G=CA1608030271F13A1c.130+57C= (n.130+57C=)
c.292+57C= (n.292+57C=)
c.204+57C=
6g.6318478G>TCA2591351672F13A1c.130+57C>A (n.130+57C>A)
c.292+57C>A (n.292+57C>A)
c.204+57C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318479C>ACA826895932F13A1c.130+56G>T (n.130+56G>T)
c.292+56G>T (n.292+56G>T)
c.204+56G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318479C=CA1608030272F13A1c.130+56G= (n.130+56G=)
c.292+56G= (n.292+56G=)
c.204+56G=
6g.6318480C>TCA2677192695F13A1c.130+55G>A (n.130+55G>A)
c.292+55G>A (n.292+55G>A)
c.204+55G>A
 gnomAD v4
6g.6318481A=CA1608030273F13A1c.130+54T= (n.130+54T=)
c.292+54T= (n.292+54T=)
c.204+54T=
6g.6318481A>TCA1085627456F13A1c.130+54T>A (n.130+54T>A)
c.292+54T>A (n.292+54T>A)
c.204+54T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318482G>ACA134401658F13A1c.130+53C>T (n.130+53C>T)
c.292+53C>T (n.292+53C>T)
c.204+53C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.6318482G=CA1608030274F13A1c.130+53C= (n.130+53C=)
c.292+53C= (n.292+53C=)
c.204+53C=
6g.6318483G>ACA134401659F13A1c.130+52C>T (n.130+52C>T)
c.292+52C>T (n.292+52C>T)
c.204+52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318483G=CA1608030275F13A1c.130+52C= (n.130+52C=)
c.292+52C= (n.292+52C=)
c.204+52C=
6g.6318483G>TCA2578522420F13A1c.130+52C>A (n.130+52C>A)
c.292+52C>A (n.292+52C>A)
c.204+52C>A
6g.6318484G>ACA826895946F13A1c.130+51C>T (n.130+51C>T)
c.292+51C>T (n.292+51C>T)
c.204+51C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318484G=CA1608030276F13A1c.130+51C= (n.130+51C=)
c.292+51C= (n.292+51C=)
c.204+51C=
6g.6318485C=CA1608030277F13A1c.130+50G= (n.130+50G=)
c.292+50G= (n.292+50G=)
c.204+50G=
6g.6318485C>TCA3624747F13A1c.130+50G>A (n.130+50G>A)
c.292+50G>A (n.292+50G>A)
c.204+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6318487delCA2677192696F13A1c.130+50del (n.130+50del)
c.292+50del (n.292+50del)
c.204+50del
 gnomAD v4
6g.6318486C>ACA2677192697F13A1c.130+49G>T (n.130+49G>T)
c.292+49G>T (n.292+49G>T)
c.204+49G>T
 gnomAD v4
6g.6318486C=CA1608030278F13A1c.130+49G= (n.130+49G=)
c.292+49G= (n.292+49G=)
c.204+49G=
6g.6318486C>TCA565299217F13A1c.130+49G>A (n.130+49G>A)
c.292+49G>A (n.292+49G>A)
c.204+49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6318487C=CA1608030280F13A1c.130+48G= (n.130+48G=)
c.292+48G= (n.292+48G=)
c.204+48G=
6g.6318487C>TCA565299220F13A1c.130+48G>A (n.130+48G>A)
c.292+48G>A (n.292+48G>A)
c.204+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318487_6318488delinsCGCA1608030279F13A1c.130+47_130+48delinsCG (n.130+47_130+48delinsCG)
c.292+47_292+48delinsCG (n.292+47_292+48delinsCG)
c.204+47_204+48delinsCG
6g.6318488G>ACA3624748F13A1c.130+47C>T (n.130+47C>T)
c.292+47C>T (n.292+47C>T)
c.204+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318488G>CCA1608030282F13A1c.130+47C>G (n.130+47C>G)
c.292+47C>G (n.292+47C>G)
c.204+47C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318488G=CA1608030281F13A1c.130+47C= (n.130+47C=)
c.292+47C= (n.292+47C=)
c.204+47C=
6g.6318489delCA917667600F13A1c.130+47del (n.130+47del)
c.292+47del (n.292+47del)
c.204+47del
 dbSNP
6g.6318489G>ACA2677192698F13A1c.130+46C>T (n.130+46C>T)
c.292+46C>T (n.292+46C>T)
c.204+46C>T
 gnomAD v4
6g.6318489G=CA1608030283F13A1c.130+46C= (n.130+46C=)
c.292+46C= (n.292+46C=)
c.204+46C=
6g.6318489G>TCA134401660F13A1c.130+46C>A (n.130+46C>A)
c.292+46C>A (n.292+46C>A)
c.204+46C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.6318490C>ACA2677192699F13A1c.130+45G>T (n.130+45G>T)
c.292+45G>T (n.292+45G>T)
c.204+45G>T
 gnomAD v4
6g.6318492G>ACA2677192701F13A1c.130+43C>T (n.130+43C>T)
c.292+43C>T (n.292+43C>T)
c.204+43C>T
 gnomAD v4
6g.6318492G>TCA2677192700F13A1c.130+43C>A (n.130+43C>A)
c.292+43C>A (n.292+43C>A)
c.204+43C>A
 gnomAD v4
6g.6318493T>ACA565299224F13A1c.130+42A>T (n.130+42A>T)
c.292+42A>T (n.292+42A>T)
c.204+42A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318493T>CCA2677192702F13A1c.130+42A>G (n.130+42A>G)
c.292+42A>G (n.292+42A>G)
c.204+42A>G
 gnomAD v4
6g.6318493T=CA1608030284F13A1c.130+42A= (n.130+42A=)
c.292+42A= (n.292+42A=)
c.204+42A=
6g.6318494G>ACA2677192703F13A1c.130+41C>T (n.130+41C>T)
c.292+41C>T (n.292+41C>T)
c.204+41C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.6318495C>ACA2677192704F13A1c.130+40G>T (n.130+40G>T)
c.292+40G>T (n.292+40G>T)
c.204+40G>T
 gnomAD v4
6g.6318497T>ACA2677192705F13A1c.130+38A>T (n.130+38A>T)
c.292+38A>T (n.292+38A>T)
c.204+38A>T
 gnomAD v4
6g.6318500A>CCA2578522421F13A1c.130+35T>G (n.130+35T>G)
c.292+35T>G (n.292+35T>G)
c.204+35T>G
6g.6318501C>ACA2677192706F13A1c.130+34G>T (n.130+34G>T)
c.292+34G>T (n.292+34G>T)
c.204+34G>T
 gnomAD v4
6g.6318501C=CA1608030285F13A1c.130+34G= (n.130+34G=)
c.292+34G= (n.292+34G=)
c.204+34G=
6g.6318501C>TCA3624749F13A1c.130+34G>A (n.130+34G>A)
c.292+34G>A (n.292+34G>A)
c.204+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6318502C=CA1608030286F13A1c.130+33G= (n.130+33G=)
c.292+33G= (n.292+33G=)
c.204+33G=
6g.6318502C>GCA2677192707F13A1c.130+33G>C (n.130+33G>C)
c.292+33G>C (n.292+33G>C)
c.204+33G>C
 gnomAD v4
6g.6318502C>TCA134401661F13A1c.130+33G>A (n.130+33G>A)
c.292+33G>A (n.292+33G>A)
c.204+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6318503C>ACA3624750F13A1c.130+32G>T (n.130+32G>T)
c.292+32G>T (n.292+32G>T)
c.204+32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318503C=CA1608030287F13A1c.130+32G= (n.130+32G=)
c.292+32G= (n.292+32G=)
c.204+32G=
6g.6318505G>ACA565299229F13A1c.130+30C>T (n.130+30C>T)
c.292+30C>T (n.292+30C>T)
c.204+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6318505G=CA1608030288F13A1c.130+30C= (n.130+30C=)
c.292+30C= (n.292+30C=)
c.204+30C=
6g.6318507G>ACA3624752F13A1c.130+28C>T (n.130+28C>T)
c.292+28C>T (n.292+28C>T)
c.204+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.6318507G=CA1608030289F13A1c.130+28C= (n.130+28C=)
c.292+28C= (n.292+28C=)
c.204+28C=
6g.6318507G>TCA3624751F13A1c.130+28C>A (n.130+28C>A)
c.292+28C>A (n.292+28C>A)
c.204+28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.6318508T>ACA2677192708F13A1c.130+27A>T (n.130+27A>T)
c.292+27A>T (n.292+27A>T)
c.204+27A>T
 gnomAD v4
6g.6318508T>CCA2677192709F13A1c.130+27A>G (n.130+27A>G)
c.292+27A>G (n.292+27A>G)
c.204+27A>G
 gnomAD v4
6g.6318509G>ACA1608030291F13A1c.130+26C>T (n.130+26C>T)
c.292+26C>T (n.292+26C>T)
c.204+26C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.6318509G>CCA2677192710F13A1c.130+26C>G (n.130+26C>G)
c.292+26C>G (n.292+26C>G)
c.204+26C>G
 gnomAD v4
6g.6318509G=CA1608030290F13A1c.130+26C= (n.130+26C=)
c.292+26C= (n.292+26C=)
c.204+26C=
6g.6318510delCA2560491713F13A1c.130+26del (n.130+26del)
c.292+26del (n.292+26del)
c.204+26del
6g.6318511T>ACA2677192711F13A1c.130+24A>T (n.130+24A>T)
c.292+24A>T (n.292+24A>T)
c.204+24A>T
 gnomAD v4
6g.6318512G>ACA1608030293F13A1c.130+23C>T (n.130+23C>T)
c.292+23C>T (n.292+23C>T)
c.204+23C>T
 dbSNP
6g.6318512G=CA1608030292F13A1c.130+23C= (n.130+23C=)
c.292+23C= (n.292+23C=)
c.204+23C=
6g.6318514G>ACA2578522422F13A1c.130+21C>T (n.130+21C>T)
c.292+21C>T (n.292+21C>T)
c.204+21C>T
6g.6318514G>CCA565299232F13A1c.130+21C>G (n.130+21C>G)
c.292+21C>G (n.292+21C>G)
c.204+21C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6318514G=CA1608030294F13A1c.130+21C= (n.130+21C=)
c.292+21C= (n.292+21C=)
c.204+21C=
6g.6318516A=CA1608030295F13A1c.130+19T= (n.130+19T=)
c.292+19T= (n.292+19T=)
c.204+19T=
6g.6318516A>GCA1608030296F13A1c.130+19T>C (n.130+19T>C)
c.292+19T>C (n.292+19T>C)
c.204+19T>C
 dbSNP
6g.6318517A>TCA2769871544F13A1c.130+18T>A (n.130+18T>A)
c.292+18T>A (n.292+18T>A)
c.204+18T>A
6g.6318517_6318518delinsAGCA1608030297F13A1c.130+17_130+18delinsCT (n.130+17_130+18delinsCT)
c.292+17_292+18delinsCT (n.292+17_292+18delinsCT)
c.204+17_204+18delinsCT
6g.6318518G>CCA3624755F13A1c.130+17C>G (n.130+17C>G)
c.292+17C>G (n.292+17C>G)
c.204+17C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6318518G=CA1608030298F13A1c.130+17C= (n.130+17C=)
c.292+17C= (n.292+17C=)
c.204+17C=
6g.6318523dupCA3624754F13A1c.130+17dup (n.130+17dup)
c.292+17dup (n.292+17dup)
c.204+17dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318523delCA3624753F13A1c.130+17del (n.130+17del)
c.292+17del (n.292+17del)
c.204+17del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318519G>ACA3624758F13A1c.130+16C>T (n.130+16C>T)
c.292+16C>T (n.292+16C>T)
c.204+16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318519G>CCA3624757F13A1c.130+16C>G (n.130+16C>G)
c.292+16C>G (n.292+16C>G)
c.204+16C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318519G=CA1608030299F13A1c.130+16C= (n.130+16C=)
c.292+16C= (n.292+16C=)
c.204+16C=
6g.6318519G>TCA3624756F13A1c.130+16C>A (n.130+16C>A)
c.292+16C>A (n.292+16C>A)
c.204+16C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318520G>ACA1608030301F13A1c.130+15C>T (n.130+15C>T)
c.292+15C>T (n.292+15C>T)
c.204+15C>T
 dbSNP
6g.6318520G>CCA3624759F13A1c.130+15C>G (n.130+15C>G)
c.292+15C>G (n.292+15C>G)
c.204+15C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318520G=CA1608030300F13A1c.130+15C= (n.130+15C=)
c.292+15C= (n.292+15C=)
c.204+15C=
6g.6318520G>TCA565299241F13A1c.130+15C>A (n.130+15C>A)
c.292+15C>A (n.292+15C>A)
c.204+15C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6318521G>ACA3624760F13A1c.130+14C>T (n.130+14C>T)
c.292+14C>T (n.292+14C>T)
c.204+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6318521G=CA1608030302F13A1c.130+14C= (n.130+14C=)
c.292+14C= (n.292+14C=)
c.204+14C=
6g.6318522G>ACA565299242F13A1c.130+13C>T (n.130+13C>T)
c.292+13C>T (n.292+13C>T)
c.204+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6318522G>CCA3624761F13A1c.130+13C>G (n.130+13C>G)
c.292+13C>G (n.292+13C>G)
c.204+13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6318522G=CA1608030303F13A1c.130+13C= (n.130+13C=)
c.292+13C= (n.292+13C=)
c.204+13C=
6g.6318522G>TCA1608030304F13A1c.130+13C>A (n.130+13C>A)
c.292+13C>A (n.292+13C>A)
c.204+13C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318523G>ACA3624763F13A1c.130+12C>T (n.130+12C>T)
c.292+12C>T (n.292+12C>T)
c.204+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6318523G=CA1608030305F13A1c.130+12C= (n.130+12C=)
c.292+12C= (n.292+12C=)
c.204+12C=
6g.6318523G>TCA3624762F13A1c.130+12C>A (n.130+12C>A)
c.292+12C>A (n.292+12C>A)
c.204+12C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.6318524T>ACA2677192712F13A1c.130+11A>T (n.130+11A>T)
c.292+11A>T (n.292+11A>T)
c.204+11A>T
 gnomAD v4
6g.6318524T>GCA3624764F13A1c.130+11A>C (n.130+11A>C)
c.292+11A>C (n.292+11A>C)
c.204+11A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.6318524T=CA1608030306F13A1c.130+11A= (n.130+11A=)
c.292+11A= (n.292+11A=)
c.204+11A=
6g.6318525A=CA1608030307F13A1c.130+10T= (n.130+10T=)
c.292+10T= (n.292+10T=)
c.204+10T=
6g.6318525A>GCA826896017F13A1c.130+10T>C (n.130+10T>C)
c.292+10T>C (n.292+10T>C)
c.204+10T>C
 dbSNP
6g.6318526_6318546dupCA2677192713F13A1c.120_130+10dup
c.282_292+10dup
c.194_204+10dup
 gnomAD v4
6g.6318527G=CA1608030308F13A1c.130+8C= (n.130+8C=)
c.292+8C= (n.292+8C=)
c.204+8C=
6g.6318527G>TCA134401662F13A1c.130+8C>A (n.130+8C>A)
c.292+8C>A (n.292+8C>A)
c.204+8C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318529T>CCA1608030309F13A1c.130+6A>G (n.130+6A>G)
c.292+6A>G (n.292+6A>G)
c.204+6A>G
 dbSNP
6g.6318529T>GCA3624765F13A1c.130+6A>C (n.130+6A>C)
c.292+6A>C (n.292+6A>C)
c.204+6A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6318529T=CA1608030310F13A1c.130+6A= (n.130+6A=)
c.292+6A= (n.292+6A=)
c.204+6A=
6g.6318530C=CA1608030311F13A1c.130+5G= (n.130+5G=)
c.292+5G= (n.292+5G=)
c.204+5G=
6g.6318530C>TCA565299249F13A1c.130+5G>A (n.130+5G>A)
c.292+5G>A (n.292+5G>A)
c.204+5G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.6318531A=CA1608030312F13A1c.130+4T= (n.130+4T=)
c.292+4T= (n.292+4T=)
c.204+4T=
6g.6318531A>GCA2677192714F13A1c.130+4T>C (n.130+4T>C)
c.292+4T>C (n.292+4T>C)
c.204+4T>C
 gnomAD v4
6g.6318531A>TCA3624766F13A1c.130+4T>A (n.130+4T>A)
c.292+4T>A (n.292+4T>A)
c.204+4T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6318532T>CCA3624768F13A1c.130+3A>G (n.130+3A>G)
c.292+3A>G (n.292+3A>G)
c.204+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6318532T>GCA3624767F13A1c.130+3A>C (n.130+3A>C)
c.292+3A>C (n.292+3A>C)
c.204+3A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318532T=CA1608030313F13A1c.130+3A= (n.130+3A=)
c.292+3A= (n.292+3A=)
c.204+3A=
6g.6318533A>CCA362740488F13A1c.130+2T>G (n.130+2T>G)
c.292+2T>G (n.292+2T>G)
c.204+2T>G
6g.6318533A>GCA362740489F13A1c.130+2T>C (n.130+2T>C)
c.292+2T>C (n.292+2T>C)
c.204+2T>C
6g.6318533A>TCA362740490F13A1c.130+2T>A (n.130+2T>A)
c.292+2T>A (n.292+2T>A)
c.204+2T>A
6g.6318534C>ACA362740491F13A1c.130+1G>T (n.130+1G>T)
c.292+1G>T (n.292+1G>T)
c.204+1G>T
6g.6318534C=CA1608030314F13A1c.130+1G= (n.130+1G=)
c.292+1G= (n.292+1G=)
c.204+1G=
6g.6318534C>GCA362740492F13A1c.130+1G>C (n.130+1G>C)
c.292+1G>C (n.292+1G>C)
c.204+1G>C
6g.6318534C>TCA362740493F13A1c.130+1G>A (n.130+1G>A)
c.292+1G>A (n.292+1G>A)
c.204+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.6318535C>ACA362740494F13A1c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.204G>T
6g.6318535C>GCA362740495F13A1c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.204G>C
6g.6318535C>TCA362740496F13A1c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.204G>A
6g.6318536T>ACA362740497F13A1c.129A>T (p.Gln43His)
c.291A>T (p.Gln97His)
c.203A>T
6g.6318536T>CCA448646099F13A1c.129A>G (p.Gln43=)
c.291A>G (p.Gln97=)
c.203A>G
6g.6318536T>GCA362740498F13A1c.129A>C (p.Gln43His)
c.291A>C (p.Gln97His)
c.203A>C
6g.6318537T>ACA362740499F13A1c.128A>T (p.Gln43Leu)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.202A>T
6g.6318537T>CCA362740500F13A1c.128A>G (p.Gln43Arg)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.202A>G
6g.6318537T>GCA362740501F13A1c.128A>C (p.Gln43Pro)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.202A>C
6g.6318538G>ACA3624769F13A1c.127C>T (p.Gln43Ter)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.201C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318538G>CCA362740502F13A1c.127C>G (p.Gln43Glu)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.201C>G
6g.6318538G=CA1608030315F13A1c.127C= (p.Gln43=)
c.289C= (p.Gln97=)
c.201C=
6g.6318538G>TCA362740503F13A1c.127C>A (p.Gln43Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.201C>A
 gnomAD v4
6g.6318539C>ACA448646103F13A1c.126G>T (p.Leu42=)
c.288G>T (p.Leu96=)
c.200G>T
6g.6318539C>GCA448646104F13A1c.126G>C (p.Leu42=)
c.288G>C (p.Leu96=)
c.200G>C
 gnomAD v4
6g.6318539C>TCA448646105F13A1c.126G>A (p.Leu42=)
c.288G>A (p.Leu96=)
c.200G>A
 gnomAD v4
6g.6318540A=CA1608030316F13A1c.125T= (p.Leu42=)
c.287T= (p.Leu96=)
c.199T=
6g.6318540A>CCA362740504F13A1c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.199T>G
6g.6318540A>GCA3624770F13A1c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.199T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6318540A>TCA362740505F13A1c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.199T>A
6g.6318541G>ACA448646118F13A1c.124C>T (p.Leu42=)
c.286C>T (p.Leu96=)
c.198C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318541G>CCA362740506F13A1c.124C>G (p.Leu42Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.198C>G
 gnomAD v4
6g.6318541G=CA1608030317F13A1c.124C= (p.Leu42=)
c.286C= (p.Leu96=)
c.198C=
6g.6318541G>TCA362740507F13A1c.124C>A (p.Leu42Met)
c.286C>A (p.Leu96Met)
c.198C>A
 dbSNP
6g.6318542G>ACA448646119F13A1c.123C>T (p.Asn41=)
c.285C>T (p.Asn95=)
c.197C>T
6g.6318542G>CCA362740509F13A1c.123C>G (p.Asn41Lys)
c.285C>G (p.Asn95Lys)
c.197C>G
6g.6318542G=CA1608030318F13A1c.123C= (p.Asn41=)
c.285C= (p.Asn95=)
c.197C=
6g.6318542G>TCA362740508F13A1c.123C>A (p.Asn41Lys)
c.285C>A (p.Asn95Lys)
c.197C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318543T>ACA362740510F13A1c.122A>T (p.Asn41Ile)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.196A>T
6g.6318543T>CCA3624771F13A1c.122A>G (p.Asn41Ser)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.196A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6318543T>GCA362740511F13A1c.122A>C (p.Asn41Thr)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.196A>C
6g.6318543T=CA1608030319F13A1c.122A= (p.Asn41=)
c.284A= (p.Asn95=)
c.196A=
6g.6318544T>ACA362740512F13A1c.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.195A>T
6g.6318544T>CCA362740513F13A1c.121A>G (p.Asn41Asp)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.195A>G
6g.6318544T>GCA134401663F13A1c.121A>C (p.Asn41His)
c.283A>C (p.Asn95His)
c.195A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.6318544T=CA1608030320F13A1c.121A= (p.Asn41=)
c.283A= (p.Asn95=)
c.195A=
6g.6318545G>ACA448646120F13A1c.120C>T (p.Val40=)
c.282C>T (p.Val94=)
c.194C>T
6g.6318545G>CCA448646121F13A1c.120C>G (p.Val40=)
c.282C>G (p.Val94=)
c.194C>G
 dbSNP
6g.6318545G>TCA448646122F13A1c.120C>A (p.Val40=)
c.282C>A (p.Val94=)
c.194C>A
6g.6318546A>CCA362740516F13A1c.119T>G (p.Val40Gly)
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.193T>G
6g.6318546A>GCA362740514F13A1c.119T>C (p.Val40Ala)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.193T>C
 gnomAD v4
6g.6318546A>TCA362740515F13A1c.119T>A (p.Val40Asp)
c.281T>A (p.Val94Asp)
c.193T>A
 gnomAD v4
6g.6318547C>ACA362740517F13A1c.118G>T (p.Val40Phe)
c.280G>T (p.Val94Phe)
c.192G>T
 gnomAD v4
6g.6318547C=CA1608030321F13A1c.118G= (p.Val40=)
c.280G= (p.Val94=)
c.192G=
6g.6318547C>GCA362740518F13A1c.118G>C (p.Val40Leu)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.192G>C
6g.6318547C>TCA3624772F13A1c.118G>A (p.Val40Ile)
c.280G>A (p.Val94Ile)
c.192G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318548_6318551dupCA2677192715F13A1c.115_118dup (p.Val40GlyfsTer9)
c.277_280dup (p.Val94GlyfsTer9)
c.189_192dup
 gnomAD v4
6g.6318548G>ACA3624774F13A1c.117C>T (p.Gly39=)
c.279C>T (p.Gly93=)
c.191C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318548G>CCA448646123F13A1c.117C>G (p.Gly39=)
c.279C>G (p.Gly93=)
c.191C>G
6g.6318548G=CA1608030322F13A1c.117C= (p.Gly39=)
c.279C= (p.Gly93=)
c.191C=
6g.6318548G>TCA3624773F13A1c.117C>A (p.Gly39=)
c.279C>A (p.Gly93=)
c.191C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318549C>ACA362740519F13A1c.116G>T (p.Gly39Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.190G>T
 gnomAD v4
6g.6318549C=CA1608030323F13A1c.116G= (p.Gly39=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.190G=
6g.6318549C>GCA362740521F13A1c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.190G>C
6g.6318549C>TCA362740520F13A1c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.190G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.6318550C>ACA362740522F13A1c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.189G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.6318550C=CA1608030324F13A1c.115G= (p.Gly39=)
c.277G= (p.Gly93=)
c.189G=
6g.6318550C>GCA362740523F13A1c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.189G>C
6g.6318550C>TCA362740524F13A1c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.189G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6318551C>ACA448646124F13A1c.114G>T (p.Arg38=)
c.276G>T (p.Arg92=)
c.188G>T
 COSMIC
6g.6318551C=CA1608030325F13A1c.114G= (p.Arg38=)
c.276G= (p.Arg92=)
c.188G=
6g.6318551C>GCA448646125F13A1c.114G>C (p.Arg38=)
c.276G>C (p.Arg92=)
c.188G>C
6g.6318551C>TCA3624775F13A1c.114G>A (p.Arg38=)
c.276G>A (p.Arg92=)
c.188G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6318552C>ACA362740525F13A1c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.187G>T
6g.6318552C=CA1608030326F13A1c.113G= (p.Arg38=)
c.275G= (p.Arg92=)
c.187G=
6g.6318552C>GCA362740526F13A1c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.187G>C
6g.6318552C>TCA3624776F13A1c.113G>A (p.Arg38Gln)
c.275G>A (p.Arg92Gln)
c.187G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318553G>ACA362740527F13A1c.112C>T (p.Arg38Trp)
c.274C>T (p.Arg92Trp)
c.186C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318553G>CCA362740528F13A1c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.186C>G
6g.6318553G=CA1608030327F13A1c.112C= (p.Arg38=)
c.274C= (p.Arg92=)
c.186C=
6g.6318553G>TCA448646126F13A1c.112C>A (p.Arg38=)
c.274C>A (p.Arg92=)
c.186C>A
6g.6318556delCA2677192716F13A1c.112del (p.Arg38GlyfsTer?)
c.274del (p.Arg92GlyfsTer?)
c.186del
 gnomAD v4
6g.6318554G>ACA448646127F13A1c.111C>T (p.Pro37=)
c.273C>T (p.Pro91=)
c.185C>T
 gnomAD v4
6g.6318554G>CCA448646129F13A1c.111C>G (p.Pro37=)
c.273C>G (p.Pro91=)
c.185C>G
6g.6318554G>TCA448646128F13A1c.111C>A (p.Pro37=)
c.273C>A (p.Pro91=)
c.185C>A
6g.6318555G>ACA362740529F13A1c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.184C>T
6g.6318555G>CCA362740530F13A1c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.184C>G
 gnomAD v4
6g.6318555G>TCA362740531F13A1c.110C>A (p.Pro37His)
c.272C>A (p.Pro91His)
c.184C>A
6g.6318556G>ACA362740533F13A1c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.183C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6318556G>CCA362740534F13A1c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.183C>G
6g.6318556G=CA1608030328F13A1c.109C= (p.Pro37=)
c.271C= (p.Pro91=)
c.183C=
6g.6318556G>TCA362740532F13A1c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.183C>A
 dbSNP
6g.6318557C>ACA448646131F13A1c.108G>T (p.Val36=)
c.270G>T (p.Val90=)
c.182G>T
6g.6318557C=CA1608030329F13A1c.108G= (p.Val36=)
c.270G= (p.Val90=)
c.182G=
6g.6318557C>GCA448646132F13A1c.108G>C (p.Val36=)
c.270G>C (p.Val90=)
c.182G>C
6g.6318557C>TCA3624777F13A1c.108G>A (p.Val36=)
c.270G>A (p.Val90=)
c.182G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6318558A=CA1608030330F13A1c.107T= (p.Val36=)
c.269T= (p.Val90=)
c.181T=
6g.6318558A>CCA3624778F13A1c.107T>G (p.Val36Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.181T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318558A>GCA362740535F13A1c.107T>C (p.Val36Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.181T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.6318558A>TCA362740536F13A1c.107T>A (p.Val36Glu)
c.269T>A (p.Val90Glu)
c.181T>A
6g.6318559C>ACA362740537F13A1c.106G>T (p.Val36Leu)
c.268G>T (p.Val90Leu)
c.180G>T
6g.6318559C>GCA362740538F13A1c.106G>C (p.Val36Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.180G>C
6g.6318559C>TCA362740539F13A1c.106G>A (p.Val36Met)
c.268G>A (p.Val90Met)
c.180G>A
6g.6318563_6318577dupCA565299480F13A1c.92_106dup (p.Val35_Val36insGluLeuGlnGlyVal)
c.254_268dup (p.Val89_Val90insGluLeuGlnGlyVal)
c.166_180dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6318560C>ACA448646133F13A1c.105G>T (p.Val35=)
c.267G>T (p.Val89=)
c.179G>T
 gnomAD v4
6g.6318560C>GCA448646134F13A1c.105G>C (p.Val35=)
c.267G>C (p.Val89=)
c.179G>C
6g.6318560C>TCA448646135F13A1c.105G>A (p.Val35=)
c.267G>A (p.Val89=)
c.179G>A
6g.6318561A=CA1608030331F13A1c.104T= (p.Val35=)
c.266T= (p.Val89=)
c.178T=
6g.6318561A>CCA362740540F13A1c.104T>G (p.Val35Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.178T>G
6g.6318561A>GCA3624779F13A1c.104T>C (p.Val35Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.178T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318561A>TCA362740541F13A1c.104T>A (p.Val35Glu)
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.178T>A
6g.6318562C>ACA126636F13A1c.103G>T (p.Val35Leu)
c.265G>T (p.Val89Leu)
c.177G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6318562C=CA1608030332F13A1c.103G= (p.Val35=)
c.265G= (p.Val89=)
c.177G=
6g.6318562C>GCA362740542F13A1c.103G>C (p.Val35Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.177G>C
6g.6318562C>TCA3624780F13A1c.103G>A (p.Val35Met)
c.265G>A (p.Val89Met)
c.177G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched