UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.63146601T>C | CA238786783 | AVPR1A | c.*758A>G (n.*758A>G) c.538+820A>G (n.538+820A>G) | dbSNP |
| 12 | g.63146601T= | CA2041545171 | AVPR1A | c.*758A= (n.*758A=) c.538+820A= (n.538+820A=) | |
| 12 | g.63146602C>A | CA2619595349 | AVPR1A | c.*757G>T (n.*757G>T) c.538+819G>T (n.538+819G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146602C= | CA2041545188 | AVPR1A | c.*757G= (n.*757G=) c.538+819G= (n.538+819G=) | |
| 12 | g.63146602C>T | CA2041545186 | AVPR1A | c.*757G>A (n.*757G>A) c.538+819G>A (n.538+819G>A) | dbSNP |
| 12 | g.63146603T>C | CA2041545191 | AVPR1A | c.*756A>G (n.*756A>G) c.538+818A>G (n.538+818A>G) | dbSNP |
| 12 | g.63146603T= | CA2041545189 | AVPR1A | c.*756A= (n.*756A=) c.538+818A= (n.538+818A=) | |
| 12 | g.63146604G>A | CA948470357 | AVPR1A | c.*755C>T (n.*755C>T) c.538+817C>T (n.538+817C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146604G= | CA2041545194 | AVPR1A | c.*755C= (n.*755C=) c.538+817C= (n.538+817C=) | |
| 12 | g.63146604G>T | CA2619595350 | AVPR1A | c.*755C>A (n.*755C>A) c.538+817C>A (n.538+817C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146605A>G | CA2619595351 | AVPR1A | c.*754T>C (n.*754T>C) c.538+816T>C (n.538+816T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146607T>A | CA2041545197 | AVPR1A | c.*752A>T (n.*752A>T) c.538+814A>T (n.538+814A>T) | dbSNP |
| 12 | g.63146607T= | CA2041545195 | AVPR1A | c.*752A= (n.*752A=) c.538+814A= (n.538+814A=) | |
| 12 | g.63146609T>C | CA2619595352 | AVPR1A | c.*750A>G (n.*750A>G) c.538+812A>G (n.538+812A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146610A>T | CA2619595353 | AVPR1A | c.*749T>A (n.*749T>A) c.538+811T>A (n.538+811T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146614C>A | CA2619595354 | AVPR1A | c.*745G>T (n.*745G>T) c.538+807G>T (n.538+807G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146617C>A | CA605604823 | AVPR1A | c.*742G>T (n.*742G>T) c.538+804G>T (n.538+804G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146617C= | CA2041545200 | AVPR1A | c.*742G= (n.*742G=) c.538+804G= (n.538+804G=) | |
| 12 | g.63146617C>T | CA690781768 | AVPR1A | c.*742G>A (n.*742G>A) c.538+804G>A (n.538+804G>A) | dbSNP |
| 12 | g.63146618C= | CA2041545202 | AVPR1A | c.*741G= (n.*741G=) c.538+803G= (n.538+803G=) | |
| 12 | g.63146618C>G | CA2041545203 | AVPR1A | c.*741G>C (n.*741G>C) c.538+803G>C (n.538+803G>C) | dbSNP |
| 12 | g.63146620C>A | CA2581093692 | AVPR1A | c.*739G>T (n.*739G>T) c.538+801G>T (n.538+801G>T) | |
| 12 | g.63146620C= | CA2041545205 | AVPR1A | c.*739G= (n.*739G=) c.538+801G= (n.538+801G=) | |
| 12 | g.63146620C>G | CA2581093693 | AVPR1A | c.*739G>C (n.*739G>C) c.538+801G>C (n.538+801G>C) | |
| 12 | g.63146620C>T | CA238786784 | AVPR1A | c.*739G>A (n.*739G>A) c.538+801G>A (n.538+801G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146621G>A | CA605604826 | AVPR1A | c.*738C>T (n.*738C>T) c.538+800C>T (n.538+800C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146621G= | CA2041545207 | AVPR1A | c.*738C= (n.*738C=) c.538+800C= (n.538+800C=) | |
| 12 | g.63146621G>T | CA2041545208 | AVPR1A | c.*738C>A (n.*738C>A) c.538+800C>A (n.538+800C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63146622C>T | CA2619595355 | AVPR1A | c.*737G>A (n.*737G>A) c.538+799G>A (n.538+799G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146625T>C | CA948470366 | AVPR1A | c.*734A>G (n.*734A>G) c.538+796A>G (n.538+796A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146625T= | CA2041545210 | AVPR1A | c.*734A= (n.*734A=) c.538+796A= (n.538+796A=) | |
| 12 | g.63146626G>T | CA2619595357 | AVPR1A | c.*733C>A (n.*733C>A) c.538+795C>A (n.538+795C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146630del | CA2619595356 | AVPR1A | c.*733del (n.*733del) c.538+795del (n.538+795del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146627G>T | CA2619595358 | AVPR1A | c.*732C>A (n.*732C>A) c.538+794C>A (n.538+794C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146628G>T | CA2619595359 | AVPR1A | c.*731C>A (n.*731C>A) c.538+793C>A (n.538+793C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146629G>A | CA2619595361 | AVPR1A | c.*730C>T (n.*730C>T) c.538+792C>T (n.538+792C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146629G>T | CA2619595360 | AVPR1A | c.*730C>A (n.*730C>A) c.538+792C>A (n.538+792C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146630G>A | CA238786785 | AVPR1A | c.*729C>T (n.*729C>T) c.538+791C>T (n.538+791C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146630G= | CA2041545213 | AVPR1A | c.*729C= (n.*729C=) c.538+791C= (n.538+791C=) | |
| 12 | g.63146630G>T | CA238786786 | AVPR1A | c.*729C>A (n.*729C>A) c.538+791C>A (n.538+791C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146630_63146631delinsGA | CA2041545215 | AVPR1A | c.*728_*729delinsTC (n.*728_*729delinsTC) c.538+790_538+791delinsTC (n.538+790_538+791delinsTC) | |
| 12 | g.63146631A= | CA2041545222 | AVPR1A | c.*728T= (n.*728T=) c.538+790T= (n.538+790T=) | |
| 12 | g.63146631A>G | CA238786788 | AVPR1A | c.*728T>C (n.*728T>C) c.538+790T>C (n.538+790T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146636dup | CA605604828 | AVPR1A | c.*728dup (n.*728dup) c.538+790dup (n.538+790dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146636del | CA238786787 | AVPR1A | c.*728del (n.*728del) c.538+790del (n.538+790del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146632A= | CA2041545226 | AVPR1A | c.*727T= (n.*727T=) c.538+789T= (n.538+789T=) | |
| 12 | g.63146632A>C | CA2041545224 | AVPR1A | c.*727T>G (n.*727T>G) c.538+789T>G (n.538+789T>G) | dbSNP |
| 12 | g.63146632A>G | CA2041545225 | AVPR1A | c.*727T>C (n.*727T>C) c.538+789T>C (n.538+789T>C) | dbSNP |
| 12 | g.63146637G= | CA2041545230 | AVPR1A | c.*722C= (n.*722C=) c.538+784C= (n.538+784C=) | |
| 12 | g.63146637G>T | CA690781785 | AVPR1A | c.*722C>A (n.*722C>A) c.538+784C>A (n.538+784C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146638A= | CA2041545232 | AVPR1A | c.*721T= (n.*721T=) c.538+783T= (n.538+783T=) | |
| 12 | g.63146638A>G | CA605604829 | AVPR1A | c.*721T>C (n.*721T>C) c.538+783T>C (n.538+783T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.63146639T>C | CA2619595362 | AVPR1A | c.*720A>G (n.*720A>G) c.538+782A>G (n.538+782A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146640A>G | CA2796277883 | AVPR1A | c.*719T>C (n.*719T>C) c.538+781T>C (n.538+781T>C) | |
| 12 | g.63146645del | CA2619595363 | AVPR1A | c.*718del (n.*718del) c.538+780del (n.538+780del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146642T>C | CA2619595364 | AVPR1A | c.*717A>G (n.*717A>G) c.538+779A>G (n.538+779A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146643_63146647del | CA2619595365 | AVPR1A | c.*712_*716del (n.*712_*716del) c.538+774_538+778del (n.538+774_538+778del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146645T>G | CA948470379 | AVPR1A | c.*714A>C (n.*714A>C) c.538+776A>C (n.538+776A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146645T= | CA2041545234 | AVPR1A | c.*714A= (n.*714A=) c.538+776A= (n.538+776A=) | |
| 12 | g.63146647G>T | CA2619595366 | AVPR1A | c.*712C>A (n.*712C>A) c.538+774C>A (n.538+774C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146648C>A | CA2619595367 | AVPR1A | c.*711G>T (n.*711G>T) c.538+773G>T (n.538+773G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146648C= | CA2041545237 | AVPR1A | c.*711G= (n.*711G=) c.538+773G= (n.538+773G=) | |
| 12 | g.63146648C>T | CA238786789 | AVPR1A | c.*711G>A (n.*711G>A) c.538+773G>A (n.538+773G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63146649C>A | CA2598002771 | AVPR1A | c.*710G>T (n.*710G>T) c.538+772G>T (n.538+772G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146651G>A | CA2619595368 | AVPR1A | c.*708C>T (n.*708C>T) c.538+770C>T (n.538+770C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146652T>A | CA2619595369 | AVPR1A | c.*707A>T (n.*707A>T) c.538+769A>T (n.538+769A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146653C>A | CA2619595370 | AVPR1A | c.*706G>T (n.*706G>T) c.538+768G>T (n.538+768G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146656C>A | CA2619595371 | AVPR1A | c.*703G>T (n.*703G>T) c.538+765G>T (n.538+765G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146656C>T | CA2619595372 | AVPR1A | c.*703G>A (n.*703G>A) c.538+765G>A (n.538+765G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146658T>A | CA2619595373 | AVPR1A | c.*701A>T (n.*701A>T) c.538+763A>T (n.538+763A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146658T>C | CA2619595374 | AVPR1A | c.*701A>G (n.*701A>G) c.538+763A>G (n.538+763A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146659T>A | CA2619595376 | AVPR1A | c.*700A>T (n.*700A>T) c.538+762A>T (n.538+762A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146662_63146672del | CA2619595375 | AVPR1A | c.*690_*700del (n.*690_*700del) c.538+752_538+762del (n.538+752_538+762del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146660T>A | CA2619595377 | AVPR1A | c.*699A>T (n.*699A>T) c.538+761A>T (n.538+761A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146661C= | CA2041545239 | AVPR1A | c.*698G= (n.*698G=) c.538+760G= (n.538+760G=) | |
| 12 | g.63146661C>T | CA605604831 | AVPR1A | c.*698G>A (n.*698G>A) c.538+760G>A (n.538+760G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146662C>A | CA2619595378 | AVPR1A | c.*697G>T (n.*697G>T) c.538+759G>T (n.538+759G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146662C= | CA2041545244 | AVPR1A | c.*697G= (n.*697G=) c.538+759G= (n.538+759G=) | |
| 12 | g.63146662C>T | CA654943479 | AVPR1A | c.*697G>A (n.*697G>A) c.538+759G>A (n.538+759G>A) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.63146663T>A | CA2619595379 | AVPR1A | c.*696A>T (n.*696A>T) c.538+758A>T (n.538+758A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146663T>C | CA948470386 | AVPR1A | c.*696A>G (n.*696A>G) c.538+758A>G (n.538+758A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146663T= | CA2041545246 | AVPR1A | c.*696A= (n.*696A=) c.538+758A= (n.538+758A=) | |
| 12 | g.63146664C>A | CA2619595380 | AVPR1A | c.*695G>T (n.*695G>T) c.538+757G>T (n.538+757G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146665T>A | CA2619595381 | AVPR1A | c.*694A>T (n.*694A>T) c.538+756A>T (n.538+756A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146665T>C | CA2619595382 | AVPR1A | c.*694A>G (n.*694A>G) c.538+756A>G (n.538+756A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146666C>A | CA2619595383 | AVPR1A | c.*693G>T (n.*693G>T) c.538+755G>T (n.538+755G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146666C= | CA2041545248 | AVPR1A | c.*693G= (n.*693G=) c.538+755G= (n.538+755G=) | |
| 12 | g.63146666C>T | CA2041545249 | AVPR1A | c.*693G>A (n.*693G>A) c.538+755G>A (n.538+755G>A) | dbSNP |
| 12 | g.63146668C>A | CA2619595384 | AVPR1A | c.*691G>T (n.*691G>T) c.538+753G>T (n.538+753G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146669C>A | CA2619595385 | AVPR1A | c.*690G>T (n.*690G>T) c.538+752G>T (n.538+752G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146670T>A | CA2619595386 | AVPR1A | c.*689A>T (n.*689A>T) c.538+751A>T (n.538+751A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146671T>A | CA2619595387 | AVPR1A | c.*688A>T (n.*688A>T) c.538+750A>T (n.538+750A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146671T>C | CA2796277884 | AVPR1A | c.*688A>G (n.*688A>G) c.538+750A>G (n.538+750A>G) | |
| 12 | g.63146671T>G | CA2619595388 | AVPR1A | c.*688A>C (n.*688A>C) c.538+750A>C (n.538+750A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146672C= | CA2041545251 | AVPR1A | c.*687G= (n.*687G=) c.538+749G= (n.538+749G=) | |
| 12 | g.63146672C>T | CA238786790 | AVPR1A | c.*687G>A (n.*687G>A) c.538+749G>A (n.538+749G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146673A>G | CA2619595389 | AVPR1A | c.*686T>C (n.*686T>C) c.538+748T>C (n.538+748T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146674G>A | CA2619595390 | AVPR1A | c.*685C>T (n.*685C>T) c.538+747C>T (n.538+747C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146674G>C | CA2619595391 | AVPR1A | c.*685C>G (n.*685C>G) c.538+747C>G (n.538+747C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146674G>T | CA2619595392 | AVPR1A | c.*685C>A (n.*685C>A) c.538+747C>A (n.538+747C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146674_63146675insAACA | CA2619595393 | AVPR1A | c.*684_*685insTGTT (n.*684_*685insTGTT) c.538+746_538+747insTGTT (n.538+746_538+747insTGTT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146675C>A | CA2041545253 | AVPR1A | c.*684G>T (n.*684G>T) c.538+746G>T (n.538+746G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63146675C= | CA2041545252 | AVPR1A | c.*684G= (n.*684G=) c.538+746G= (n.538+746G=) | |
| 12 | g.63146675C>T | CA2619595394 | AVPR1A | c.*684G>A (n.*684G>A) c.538+746G>A (n.538+746G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146677T>A | CA2619595395 | AVPR1A | c.*682A>T (n.*682A>T) c.538+744A>T (n.538+744A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146677_63146678insAAAG | CA2619595396 | AVPR1A | c.*681_*682insCTTT (n.*681_*682insCTTT) c.538+743_538+744insCTTT (n.538+743_538+744insCTTT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146678C>A | CA2619595397 | AVPR1A | c.*681G>T (n.*681G>T) c.538+743G>T (n.538+743G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146679T>A | CA2619595398 | AVPR1A | c.*680A>T (n.*680A>T) c.538+742A>T (n.538+742A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146679T>C | CA2619595399 | AVPR1A | c.*680A>G (n.*680A>G) c.538+742A>G (n.538+742A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146679_63146680insGGA | CA2619595400 | AVPR1A | c.*679_*680insTCC (n.*679_*680insTCC) c.538+741_538+742insTCC (n.538+741_538+742insTCC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146680C>A | CA2619595401 | AVPR1A | c.*679G>T (n.*679G>T) c.538+741G>T (n.538+741G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146680C= | CA2041545255 | AVPR1A | c.*679G= (n.*679G=) c.538+741G= (n.538+741G=) | |
| 12 | g.63146680C>T | CA238786791 | AVPR1A | c.*679G>A (n.*679G>A) c.538+741G>A (n.538+741G>A) | dbSNP |
| 12 | g.63146681A>G | CA2619595402 | AVPR1A | c.*678T>C (n.*678T>C) c.538+740T>C (n.538+740T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146682G>T | CA2619595404 | AVPR1A | c.*677C>A (n.*677C>A) c.538+739C>A (n.538+739C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146682_63146686del | CA2619595403 | AVPR1A | c.*673_*677del (n.*673_*677del) c.538+735_538+739del (n.538+735_538+739del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146687C>A | CA2619595405 | AVPR1A | c.*672G>T (n.*672G>T) c.538+734G>T (n.538+734G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146688A= | CA2041545256 | AVPR1A | c.*671T= (n.*671T=) c.538+733T= (n.538+733T=) | |
| 12 | g.63146688A>G | CA2041545257 | AVPR1A | c.*671T>C (n.*671T>C) c.538+733T>C (n.538+733T>C) | dbSNP |
| 12 | g.63146689T>A | CA2619595406 | AVPR1A | c.*670A>T (n.*670A>T) c.538+732A>T (n.538+732A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146690G>A | CA238786792 | AVPR1A | c.*669C>T (n.*669C>T) c.538+731C>T (n.538+731C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146690G>C | CA2041545261 | AVPR1A | c.*669C>G (n.*669C>G) c.538+731C>G (n.538+731C>G) | dbSNP |
| 12 | g.63146690G= | CA2041545259 | AVPR1A | c.*669C= (n.*669C=) c.538+731C= (n.538+731C=) | |
| 12 | g.63146690G>T | CA2619595407 | AVPR1A | c.*669C>A (n.*669C>A) c.538+731C>A (n.538+731C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146691C= | CA2041545263 | AVPR1A | c.*668G= (n.*668G=) c.538+730G= (n.538+730G=) | |
| 12 | g.63146691C>T | CA238786793 | AVPR1A | c.*668G>A (n.*668G>A) c.538+730G>A (n.538+730G>A) | dbSNP |
| 12 | g.63146692T>C | CA2619595408 | AVPR1A | c.*667A>G (n.*667A>G) c.538+729A>G (n.538+729A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146696C>A | CA15751562 | AVPR1A | c.*663G>T (n.*663G>T) c.538+725G>T (n.538+725G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146696C= | CA2041545264 | AVPR1A | c.*663G= (n.*663G=) c.538+725G= (n.538+725G=) | |
| 12 | g.63146696C>G | CA2581093694 | AVPR1A | c.*663G>C (n.*663G>C) c.538+725G>C (n.538+725G>C) | |
| 12 | g.63146696C>T | CA2581093695 | AVPR1A | c.*663G>A (n.*663G>A) c.538+725G>A (n.538+725G>A) |