Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.63062615A>C | CA392724616 | TPM1 | n.1525A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.890A>C c.364A>C (p.Lys122Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) c.429A>C c.868A>C (p.Lys290Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) n.764A>C n.1258A>C c.74A>C n.261A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.210A>C c.187-3346A>C (n.187-3346A>C) c.684A>C n.2591A>C c.558A>C c.368A>C (n.368A>C) n.1700A>C | |
15 | g.63062615A>G | CA018317 | TPM1 | n.1525A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.890A>G c.364A>G (p.Lys122Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) c.429A>G c.868A>G (p.Lys290Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) n.764A>G n.1258A>G c.74A>G n.261A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.210A>G c.187-3346A>G (n.187-3346A>G) c.684A>G n.2591A>G c.558A>G c.368A>G (n.368A>G) n.1700A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062615A>T | CA392724617 | TPM1 | n.1525A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.890A>T c.364A>T (p.Lys122Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) c.429A>T c.868A>T (p.Lys290Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) n.764A>T n.1258A>T c.74A>T n.261A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.210A>T c.187-3346A>T (n.187-3346A>T) c.684A>T n.2591A>T c.558A>T c.368A>T (n.368A>T) n.1700A>T | |
15 | g.63062616A= | CA2182495391 | TPM1 | n.1526A= c.*162A= (n.*162A=) n.891A= c.365A= (p.Lys122=) c.635A= (p.Lys212=) c.430A= c.869A= (p.Lys290=) c.743A= (p.Lys248=) n.765A= n.1259A= c.75A= n.262A= c.*151A= (n.*151A=) c.*351A= (n.*351A=) n.211A= c.187-3345A= (n.187-3345A=) c.685A= n.2592A= c.559A= c.369A= (n.369A=) n.1701A= | |
15 | g.63062616A>C | CA019332 | TPM1 | n.1526A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.891A>C c.365A>C (p.Lys122Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) c.430A>C c.869A>C (p.Lys290Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) n.765A>C n.1259A>C c.75A>C n.262A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) n.211A>C c.187-3345A>C (n.187-3345A>C) c.685A>C n.2592A>C c.559A>C c.369A>C (n.369A>C) n.1701A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062616A>G | CA392724619 | TPM1 | n.1526A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.891A>G c.365A>G (p.Lys122Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) c.430A>G c.869A>G (p.Lys290Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) n.765A>G n.1259A>G c.75A>G n.262A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.211A>G c.187-3345A>G (n.187-3345A>G) c.685A>G n.2592A>G c.559A>G c.369A>G (n.369A>G) n.1701A>G | |
15 | g.63062616A>T | CA392724618 | TPM1 | n.1526A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.891A>T c.365A>T (p.Lys122Ile) c.635A>T (p.Lys212Ile) c.430A>T c.869A>T (p.Lys290Ile) c.743A>T (p.Lys248Ile) n.765A>T n.1259A>T c.75A>T n.262A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) n.211A>T c.187-3345A>T (n.187-3345A>T) c.685A>T n.2592A>T c.559A>T c.369A>T (n.369A>T) n.1701A>T | |
15 | g.63062617A>C | CA392724620 | TPM1 | n.1527A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.892A>C c.366A>C (p.Lys122Asn) c.636A>C (p.Lys212Asn) c.431A>C c.870A>C (p.Lys290Asn) c.744A>C (p.Lys248Asn) n.766A>C n.1260A>C c.76A>C n.263A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) n.212A>C c.187-3344A>C (n.187-3344A>C) c.686A>C n.2593A>C c.560A>C c.370A>C (n.370A>C) n.1702A>C | |
15 | g.63062617A>G | CA490890175 | TPM1 | n.1527A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.892A>G c.366A>G (p.Lys122=) c.636A>G (p.Lys212=) c.431A>G c.870A>G (p.Lys290=) c.744A>G (p.Lys248=) n.766A>G n.1260A>G c.76A>G n.263A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.212A>G c.187-3344A>G (n.187-3344A>G) c.686A>G n.2593A>G c.560A>G c.370A>G (n.370A>G) n.1702A>G | |
15 | g.63062617A>T | CA392724621 | TPM1 | n.1527A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.892A>T c.366A>T (p.Lys122Asn) c.636A>T (p.Lys212Asn) c.431A>T c.870A>T (p.Lys290Asn) c.744A>T (p.Lys248Asn) n.766A>T n.1260A>T c.76A>T n.263A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) n.212A>T c.187-3344A>T (n.187-3344A>T) c.686A>T n.2593A>T c.560A>T c.370A>T (n.370A>T) n.1702A>T | |
15 | g.63062618T>A | CA392724622 | TPM1 | n.1528T>A c.*164T>A (n.*164T>A) n.893T>A c.367T>A (p.Leu123Met) c.637T>A (p.Leu213Met) c.432T>A c.871T>A (p.Leu291Met) c.745T>A (p.Leu249Met) n.767T>A n.1261T>A c.77T>A n.264T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) n.213T>A c.187-3343T>A (n.187-3343T>A) c.687T>A n.2594T>A c.561T>A c.371T>A (n.371T>A) n.1703T>A | |
15 | g.63062618T>C | CA490890176 | TPM1 | n.1528T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.893T>C c.367T>C (p.Leu123=) c.637T>C (p.Leu213=) c.432T>C c.871T>C (p.Leu291=) c.745T>C (p.Leu249=) n.767T>C n.1261T>C c.77T>C n.264T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) n.213T>C c.187-3343T>C (n.187-3343T>C) c.687T>C n.2594T>C c.561T>C c.371T>C (n.371T>C) n.1703T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062618T>G | CA392724623 | TPM1 | n.1528T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.893T>G c.367T>G (p.Leu123Val) c.637T>G (p.Leu213Val) c.432T>G c.871T>G (p.Leu291Val) c.745T>G (p.Leu249Val) n.767T>G n.1261T>G c.77T>G n.264T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) n.213T>G c.187-3343T>G (n.187-3343T>G) c.687T>G n.2594T>G c.561T>G c.371T>G (n.371T>G) n.1703T>G | |
15 | g.63062618T= | CA2182495392 | TPM1 | n.1528T= c.*164T= (n.*164T=) n.893T= c.367T= (p.Leu123=) c.637T= (p.Leu213=) c.432T= c.871T= (p.Leu291=) c.745T= (p.Leu249=) n.767T= n.1261T= c.77T= n.264T= c.*153T= (n.*153T=) c.*353T= (n.*353T=) n.213T= c.187-3343T= (n.187-3343T=) c.687T= n.2594T= c.561T= c.371T= (n.371T=) n.1703T= | |
15 | g.63062619T>A | CA392724624 | TPM1 | n.1529T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.894T>A c.368T>A (p.Leu123Ter) c.638T>A (p.Leu213Ter) c.433T>A c.872T>A (p.Leu291Ter) c.746T>A (p.Leu249Ter) n.768T>A n.1262T>A c.78T>A n.265T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) n.214T>A c.187-3342T>A (n.187-3342T>A) c.688T>A n.2595T>A c.562T>A c.372T>A (n.372T>A) n.1704T>A | |
15 | g.63062619T>C | CA392724625 | TPM1 | n.1529T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.894T>C c.368T>C (p.Leu123Ser) c.638T>C (p.Leu213Ser) c.433T>C c.872T>C (p.Leu291Ser) c.746T>C (p.Leu249Ser) n.768T>C n.1262T>C c.78T>C n.265T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.214T>C c.187-3342T>C (n.187-3342T>C) c.688T>C n.2595T>C c.562T>C c.372T>C (n.372T>C) n.1704T>C | |
15 | g.63062619T>G | CA019339 | TPM1 | n.1529T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.894T>G c.368T>G (p.Leu123Trp) c.638T>G (p.Leu213Trp) c.433T>G c.872T>G (p.Leu291Trp) c.746T>G (p.Leu249Trp) n.768T>G n.1262T>G c.78T>G n.265T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.214T>G c.187-3342T>G (n.187-3342T>G) c.688T>G n.2595T>G c.562T>G c.372T>G (n.372T>G) n.1704T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63062619T= | CA2182495393 | TPM1 | n.1529T= c.*165T= (n.*165T=) n.894T= c.368T= (p.Leu123=) c.638T= (p.Leu213=) c.433T= c.872T= (p.Leu291=) c.746T= (p.Leu249=) n.768T= n.1262T= c.78T= n.265T= c.*154T= (n.*154T=) c.*354T= (n.*354T=) n.214T= c.187-3342T= (n.187-3342T=) c.688T= n.2595T= c.562T= c.372T= (n.372T=) n.1704T= | |
15 | g.63062620G>A | CA490890177 | TPM1 | n.1530G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.895G>A c.369G>A (p.Leu123=) c.639G>A (p.Leu213=) c.434G>A c.873G>A (p.Leu291=) c.747G>A (p.Leu249=) n.769G>A n.1263G>A c.79G>A n.266G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) n.215G>A c.187-3341G>A (n.187-3341G>A) c.689G>A n.2596G>A c.563G>A c.373G>A (n.373G>A) n.1705G>A | |
15 | g.63062620G>C | CA392724626 | TPM1 | n.1530G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.895G>C c.369G>C (p.Leu123Phe) c.639G>C (p.Leu213Phe) c.434G>C c.873G>C (p.Leu291Phe) c.747G>C (p.Leu249Phe) n.769G>C n.1263G>C c.79G>C n.266G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) n.215G>C c.187-3341G>C (n.187-3341G>C) c.689G>C n.2596G>C c.563G>C c.373G>C (n.373G>C) n.1705G>C | |
15 | g.63062620G>T | CA392724627 | TPM1 | n.1530G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.895G>T c.369G>T (p.Leu123Phe) c.639G>T (p.Leu213Phe) c.434G>T c.873G>T (p.Leu291Phe) c.747G>T (p.Leu249Phe) n.769G>T n.1263G>T c.79G>T n.266G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.215G>T c.187-3341G>T (n.187-3341G>T) c.689G>T n.2596G>T c.563G>T c.373G>T (n.373G>T) n.1705G>T | |
15 | g.63062621G>A | CA392724628 | TPM1 | n.1531G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.896G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.435G>A c.874G>A (p.Glu292Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) n.770G>A n.1264G>A c.80G>A n.267G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.216G>A c.187-3340G>A (n.187-3340G>A) c.690G>A n.2597G>A c.564G>A c.374G>A (n.374G>A) n.1706G>A | |
15 | g.63062621G>C | CA392724629 | TPM1 | n.1531G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.896G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.435G>C c.874G>C (p.Glu292Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) n.770G>C n.1264G>C c.80G>C n.267G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.216G>C c.187-3340G>C (n.187-3340G>C) c.690G>C n.2597G>C c.564G>C c.374G>C (n.374G>C) n.1706G>C | |
15 | g.63062621G>T | CA392724630 | TPM1 | n.1531G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.896G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.435G>T c.874G>T (p.Glu292Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) n.770G>T n.1264G>T c.80G>T n.267G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.216G>T c.187-3340G>T (n.187-3340G>T) c.690G>T n.2597G>T c.564G>T c.374G>T (n.374G>T) n.1706G>T | |
15 | g.63062622A= | CA2182495394 | TPM1 | n.1532A= c.*168A= (n.*168A=) n.897A= c.371A= (p.Glu124=) c.641A= (p.Glu214=) c.436A= c.875A= (p.Glu292=) c.749A= (p.Glu250=) n.771A= n.1265A= c.81A= n.268A= c.*157A= (n.*157A=) c.*357A= (n.*357A=) n.217A= c.187-3339A= (n.187-3339A=) c.691A= n.2598A= c.565A= c.375A= (n.375A=) n.1707A= | |
15 | g.63062622A>C | CA392724633 | TPM1 | n.1532A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.897A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.436A>C c.875A>C (p.Glu292Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) n.771A>C n.1265A>C c.81A>C n.268A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) n.217A>C c.187-3339A>C (n.187-3339A>C) c.691A>C n.2598A>C c.565A>C c.375A>C (n.375A>C) n.1707A>C | |
15 | g.63062622A>G | CA392724631 | TPM1 | n.1532A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.897A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.436A>G c.875A>G (p.Glu292Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) n.771A>G n.1265A>G c.81A>G n.268A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) n.217A>G c.187-3339A>G (n.187-3339A>G) c.691A>G n.2598A>G c.565A>G c.375A>G (n.375A>G) n.1707A>G | |
15 | g.63062622A>T | CA392724632 | TPM1 | n.1532A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.897A>T c.371A>T (p.Glu124Val) c.641A>T (p.Glu214Val) c.436A>T c.875A>T (p.Glu292Val) c.749A>T (p.Glu250Val) n.771A>T n.1265A>T c.81A>T n.268A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) n.217A>T c.187-3339A>T (n.187-3339A>T) c.691A>T n.2598A>T c.565A>T c.375A>T (n.375A>T) n.1707A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062623G>A | CA490890178 | TPM1 | n.1533G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.898G>A c.372G>A (p.Glu124=) c.642G>A (p.Glu214=) c.437G>A c.876G>A (p.Glu292=) c.750G>A (p.Glu250=) n.772G>A n.1266G>A c.82G>A n.269G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.218G>A c.187-3338G>A (n.187-3338G>A) c.692G>A n.2599G>A c.566G>A c.376G>A (n.376G>A) n.1708G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062623G>C | CA392724634 | TPM1 | n.1533G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.898G>C c.372G>C (p.Glu124Asp) c.642G>C (p.Glu214Asp) c.437G>C c.876G>C (p.Glu292Asp) c.750G>C (p.Glu250Asp) n.772G>C n.1266G>C c.82G>C n.269G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) n.218G>C c.187-3338G>C (n.187-3338G>C) c.692G>C n.2599G>C c.566G>C c.376G>C (n.376G>C) n.1708G>C | |
15 | g.63062623G= | CA2182495395 | TPM1 | n.1533G= c.*169G= (n.*169G=) n.898G= c.372G= (p.Glu124=) c.642G= (p.Glu214=) c.437G= c.876G= (p.Glu292=) c.750G= (p.Glu250=) n.772G= n.1266G= c.82G= n.269G= c.*158G= (n.*158G=) c.*358G= (n.*358G=) n.218G= c.187-3338G= (n.187-3338G=) c.692G= n.2599G= c.566G= c.376G= (n.376G=) n.1708G= | |
15 | g.63062623G>T | CA392724635 | TPM1 | n.1533G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.898G>T c.372G>T (p.Glu124Asp) c.642G>T (p.Glu214Asp) c.437G>T c.876G>T (p.Glu292Asp) c.750G>T (p.Glu250Asp) n.772G>T n.1266G>T c.82G>T n.269G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.218G>T c.187-3338G>T (n.187-3338G>T) c.692G>T n.2599G>T c.566G>T c.376G>T (n.376G>T) n.1708G>T | |
15 | g.63062624A= | CA2182495396 | TPM1 | n.1534A= c.*170A= (n.*170A=) n.899A= c.373A= (p.Lys125=) c.643A= (p.Lys215=) c.438A= c.877A= (p.Lys293=) c.751A= (p.Lys251=) n.773A= n.1267A= c.83A= n.270A= c.*159A= (n.*159A=) c.*359A= (n.*359A=) n.219A= c.187-3337A= (n.187-3337A=) c.693A= n.2600A= c.567A= c.377A= (n.377A=) n.1709A= | |
15 | g.63062624A>C | CA392724636 | TPM1 | n.1534A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.899A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.438A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) n.773A>C n.1267A>C c.83A>C n.270A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) n.219A>C c.187-3337A>C (n.187-3337A>C) c.693A>C n.2600A>C c.567A>C c.377A>C (n.377A>C) n.1709A>C | |
15 | g.63062624A>G | CA392724637 | TPM1 | n.1534A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.899A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.438A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) n.773A>G n.1267A>G c.83A>G n.270A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.219A>G c.187-3337A>G (n.187-3337A>G) c.693A>G n.2600A>G c.567A>G c.377A>G (n.377A>G) n.1709A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062624A>T | CA392724638 | TPM1 | n.1534A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.899A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.438A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) n.773A>T n.1267A>T c.83A>T n.270A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) n.219A>T c.187-3337A>T (n.187-3337A>T) c.693A>T n.2600A>T c.567A>T c.377A>T (n.377A>T) n.1709A>T | |
15 | g.63062625A= | CA2182495397 | TPM1 | n.1535A= c.*171A= (n.*171A=) n.900A= c.374A= (p.Lys125=) c.644A= (p.Lys215=) c.439A= c.878A= (p.Lys293=) c.752A= (p.Lys251=) n.774A= n.1268A= c.84A= n.271A= c.*160A= (n.*160A=) c.*360A= (n.*360A=) n.220A= c.187-3336A= (n.187-3336A=) c.694A= n.2601A= c.568A= c.378A= (n.378A=) n.1710A= | |
15 | g.63062625A>C | CA392724639 | TPM1 | n.1535A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.900A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.439A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) n.774A>C n.1268A>C c.84A>C n.271A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.220A>C c.187-3336A>C (n.187-3336A>C) c.694A>C n.2601A>C c.568A>C c.378A>C (n.378A>C) n.1710A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062625A>G | CA392724640 | TPM1 | n.1535A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.900A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.439A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) n.774A>G n.1268A>G c.84A>G n.271A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.220A>G c.187-3336A>G (n.187-3336A>G) c.694A>G n.2601A>G c.568A>G c.378A>G (n.378A>G) n.1710A>G | |
15 | g.63062625A>T | CA392724641 | TPM1 | n.1535A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.900A>T c.374A>T (p.Lys125Ile) c.644A>T (p.Lys215Ile) c.439A>T c.878A>T (p.Lys293Ile) c.752A>T (p.Lys251Ile) n.774A>T n.1268A>T c.84A>T n.271A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.220A>T c.187-3336A>T (n.187-3336A>T) c.694A>T n.2601A>T c.568A>T c.378A>T (n.378A>T) n.1710A>T | |
15 | g.63062626A= | CA2182495398 | TPM1 | n.1536A= c.*172A= (n.*172A=) n.901A= c.375A= (p.Lys125=) c.645A= (p.Lys215=) c.440A= c.879A= (p.Lys293=) c.753A= (p.Lys251=) n.775A= n.1269A= c.85A= n.272A= c.*161A= (n.*161A=) c.*361A= (n.*361A=) n.221A= c.187-3335A= (n.187-3335A=) c.695A= n.2602A= c.569A= c.379A= (n.379A=) n.1711A= | |
15 | g.63062626A>C | CA392724642 | TPM1 | n.1536A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.901A>C c.375A>C (p.Lys125Asn) c.645A>C (p.Lys215Asn) c.440A>C c.879A>C (p.Lys293Asn) c.753A>C (p.Lys251Asn) n.775A>C n.1269A>C c.85A>C n.272A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) n.221A>C c.187-3335A>C (n.187-3335A>C) c.695A>C n.2602A>C c.569A>C c.379A>C (n.379A>C) n.1711A>C | |
15 | g.63062626A>G | CA031708 | TPM1 | n.1536A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.901A>G c.375A>G (p.Lys125=) c.645A>G (p.Lys215=) c.440A>G c.879A>G (p.Lys293=) c.753A>G (p.Lys251=) n.775A>G n.1269A>G c.85A>G n.272A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.221A>G c.187-3335A>G (n.187-3335A>G) c.695A>G n.2602A>G c.569A>G c.379A>G (n.379A>G) n.1711A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062626A>T | CA392724643 | TPM1 | n.1536A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.901A>T c.375A>T (p.Lys125Asn) c.645A>T (p.Lys215Asn) c.440A>T c.879A>T (p.Lys293Asn) c.753A>T (p.Lys251Asn) n.775A>T n.1269A>T c.85A>T n.272A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.221A>T c.187-3335A>T (n.187-3335A>T) c.695A>T n.2602A>T c.569A>T c.379A>T (n.379A>T) n.1711A>T | |
15 | g.63062627A>C | CA392724644 | TPM1 | n.1537A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.902A>C c.376A>C (p.Ser126Arg) c.646A>C (p.Ser216Arg) c.441A>C c.880A>C (p.Ser294Arg) c.754A>C (p.Ser252Arg) n.776A>C n.1270A>C c.86A>C n.273A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) n.222A>C c.187-3334A>C (n.187-3334A>C) c.696A>C n.2603A>C c.570A>C c.380A>C (n.380A>C) n.1712A>C | |
15 | g.63062627A>G | CA392724645 | TPM1 | n.1537A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.902A>G c.376A>G (p.Ser126Gly) c.646A>G (p.Ser216Gly) c.441A>G c.880A>G (p.Ser294Gly) c.754A>G (p.Ser252Gly) n.776A>G n.1270A>G c.86A>G n.273A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) n.222A>G c.187-3334A>G (n.187-3334A>G) c.696A>G n.2603A>G c.570A>G c.380A>G (n.380A>G) n.1712A>G | |
15 | g.63062627A>T | CA392724646 | TPM1 | n.1537A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.902A>T c.376A>T (p.Ser126Cys) c.646A>T (p.Ser216Cys) c.441A>T c.880A>T (p.Ser294Cys) c.754A>T (p.Ser252Cys) n.776A>T n.1270A>T c.86A>T n.273A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) n.222A>T c.187-3334A>T (n.187-3334A>T) c.696A>T n.2603A>T c.570A>T c.380A>T (n.380A>T) n.1712A>T | |
15 | g.63062628G>A | CA392724649 | TPM1 | n.1538G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.903G>A c.377G>A (p.Ser126Asn) c.647G>A (p.Ser216Asn) c.442G>A c.881G>A (p.Ser294Asn) c.755G>A (p.Ser252Asn) n.777G>A n.1271G>A c.87G>A n.274G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) n.223G>A c.187-3333G>A (n.187-3333G>A) c.697G>A n.2604G>A c.571G>A c.381G>A (n.381G>A) n.1713G>A | ClinVar |
15 | g.63062628G>C | CA392724647 | TPM1 | n.1538G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.903G>C c.377G>C (p.Ser126Thr) c.647G>C (p.Ser216Thr) c.442G>C c.881G>C (p.Ser294Thr) c.755G>C (p.Ser252Thr) n.777G>C n.1271G>C c.87G>C n.274G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) n.223G>C c.187-3333G>C (n.187-3333G>C) c.697G>C n.2604G>C c.571G>C c.381G>C (n.381G>C) n.1713G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63062628G= | CA2182495399 | TPM1 | n.1538G= c.*174G= (n.*174G=) n.903G= c.377G= (p.Ser126=) c.647G= (p.Ser216=) c.442G= c.881G= (p.Ser294=) c.755G= (p.Ser252=) n.777G= n.1271G= c.87G= n.274G= c.*163G= (n.*163G=) c.*363G= (n.*363G=) n.223G= c.187-3333G= (n.187-3333G=) c.697G= n.2604G= c.571G= c.381G= (n.381G=) n.1713G= | |
15 | g.63062628G>T | CA392724648 | TPM1 | n.1538G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.903G>T c.377G>T (p.Ser126Ile) c.647G>T (p.Ser216Ile) c.442G>T c.881G>T (p.Ser294Ile) c.755G>T (p.Ser252Ile) n.777G>T n.1271G>T c.87G>T n.274G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) n.223G>T c.187-3333G>T (n.187-3333G>T) c.697G>T n.2604G>T c.571G>T c.381G>T (n.381G>T) n.1713G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062629C>A | CA392724650 | TPM1 | n.1539C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.904C>A c.378C>A (p.Ser126Arg) c.648C>A (p.Ser216Arg) c.443C>A c.882C>A (p.Ser294Arg) c.756C>A (p.Ser252Arg) n.778C>A n.1272C>A c.88C>A n.275C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.1C>A n.224C>A c.187-3332C>A (n.187-3332C>A) c.698C>A n.2605C>A c.572C>A c.382C>A (n.382C>A) n.1714C>A | |
15 | g.63062629C>G | CA392724651 | TPM1 | n.1539C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.904C>G c.378C>G (p.Ser126Arg) c.648C>G (p.Ser216Arg) c.443C>G c.882C>G (p.Ser294Arg) c.756C>G (p.Ser252Arg) n.778C>G n.1272C>G c.88C>G n.275C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.1C>G n.224C>G c.187-3332C>G (n.187-3332C>G) c.698C>G n.2605C>G c.572C>G c.382C>G (n.382C>G) n.1714C>G | |
15 | g.63062629C>T | CA490890183 | TPM1 | n.1539C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.904C>T c.378C>T (p.Ser126=) c.648C>T (p.Ser216=) c.443C>T c.882C>T (p.Ser294=) c.756C>T (p.Ser252=) n.778C>T n.1272C>T c.88C>T n.275C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.1C>T n.224C>T c.187-3332C>T (n.187-3332C>T) c.698C>T n.2605C>T c.572C>T c.382C>T (n.382C>T) n.1714C>T | |
15 | g.63062630A= | CA2182495400 | TPM1 | n.1540A= c.*176A= (n.*176A=) n.905A= c.379A= (p.Ile127=) c.649A= (p.Ile217=) c.444A= c.883A= (p.Ile295=) c.757A= (p.Ile253=) n.779A= n.1273A= c.89A= n.276A= c.*165A= (n.*165A=) c.*365A= (n.*365A=) c.2A= n.225A= c.187-3331A= (n.187-3331A=) c.699A= n.2606A= c.573A= c.383A= (n.383A=) n.1715A= | |
15 | g.63062630A>C | CA392724652 | TPM1 | n.1540A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.905A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.444A>C c.883A>C (p.Ile295Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) n.779A>C n.1273A>C c.89A>C n.276A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.2A>C n.225A>C c.187-3331A>C (n.187-3331A>C) c.699A>C n.2606A>C c.573A>C c.383A>C (n.383A>C) n.1715A>C | |
15 | g.63062630A>G | CA392724653 | TPM1 | n.1540A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.905A>G c.379A>G (p.Ile127Val) c.649A>G (p.Ile217Val) c.444A>G c.883A>G (p.Ile295Val) c.757A>G (p.Ile253Val) n.779A>G n.1273A>G c.89A>G n.276A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.2A>G n.225A>G c.187-3331A>G (n.187-3331A>G) c.699A>G n.2606A>G c.573A>G c.383A>G (n.383A>G) n.1715A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062630A>T | CA392724654 | TPM1 | n.1540A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.905A>T c.379A>T (p.Ile127Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) c.444A>T c.883A>T (p.Ile295Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) n.779A>T n.1273A>T c.89A>T n.276A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.2A>T n.225A>T c.187-3331A>T (n.187-3331A>T) c.699A>T n.2606A>T c.573A>T c.383A>T (n.383A>T) n.1715A>T | |
15 | g.63062631T>A | CA392724655 | TPM1 | n.1541T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.906T>A c.380T>A (p.Ile127Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) c.445T>A c.884T>A (p.Ile295Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) n.780T>A n.1274T>A c.90T>A n.277T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.3T>A n.226T>A c.187-3330T>A (n.187-3330T>A) c.700T>A n.2607T>A c.574T>A c.384T>A (n.384T>A) n.1716T>A | |
15 | g.63062631T>C | CA392724656 | TPM1 | n.1541T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.906T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.445T>C c.884T>C (p.Ile295Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) n.780T>C n.1274T>C c.90T>C n.277T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.3T>C n.226T>C c.187-3330T>C (n.187-3330T>C) c.700T>C n.2607T>C c.574T>C c.384T>C (n.384T>C) n.1716T>C | gnomAD v4 |
15 | g.63062631T>G | CA392724657 | TPM1 | n.1541T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.906T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) c.445T>G c.884T>G (p.Ile295Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) n.780T>G n.1274T>G c.90T>G n.277T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.3T>G n.226T>G c.187-3330T>G (n.187-3330T>G) c.700T>G n.2607T>G c.574T>G c.384T>G (n.384T>G) n.1716T>G | |
15 | g.63062632T>A | CA490890185 | TPM1 | n.1542T>A c.*178T>A (n.*178T>A) n.907T>A c.381T>A (p.Ile127=) c.651T>A (p.Ile217=) c.446T>A c.885T>A (p.Ile295=) c.759T>A (p.Ile253=) n.781T>A n.1275T>A c.91T>A n.278T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.4T>A n.227T>A c.187-3329T>A (n.187-3329T>A) c.701T>A n.2608T>A c.575T>A c.385T>A (n.385T>A) n.1717T>A | |
15 | g.63062632T>C | CA490890187 | TPM1 | n.1542T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.907T>C c.381T>C (p.Ile127=) c.651T>C (p.Ile217=) c.446T>C c.885T>C (p.Ile295=) c.759T>C (p.Ile253=) n.781T>C n.1275T>C c.91T>C n.278T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.4T>C n.227T>C c.187-3329T>C (n.187-3329T>C) c.701T>C n.2608T>C c.575T>C c.385T>C (n.385T>C) n.1717T>C | ClinVar |
15 | g.63062632T>G | CA392724658 | TPM1 | n.1542T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.907T>G c.381T>G (p.Ile127Met) c.651T>G (p.Ile217Met) c.446T>G c.885T>G (p.Ile295Met) c.759T>G (p.Ile253Met) n.781T>G n.1275T>G c.91T>G n.278T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.4T>G n.227T>G c.187-3329T>G (n.187-3329T>G) c.701T>G n.2608T>G c.575T>G c.385T>G (n.385T>G) n.1717T>G | |
15 | g.63062633G>A | CA392724659 | TPM1 | n.1543G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.908G>A c.382G>A (p.Asp128Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.447G>A c.886G>A (p.Asp296Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn) n.782G>A n.1276G>A c.92G>A n.279G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.5G>A n.228G>A c.187-3328G>A (n.187-3328G>A) c.702G>A n.2609G>A c.576G>A c.386G>A (n.386G>A) n.1718G>A | ClinVar |
15 | g.63062633G>C | CA392724660 | TPM1 | n.1543G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.908G>C c.382G>C (p.Asp128His) c.652G>C (p.Asp218His) c.447G>C c.886G>C (p.Asp296His) c.760G>C (p.Asp254His) n.782G>C n.1276G>C c.92G>C n.279G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.5G>C n.228G>C c.187-3328G>C (n.187-3328G>C) c.702G>C n.2609G>C c.576G>C c.386G>C (n.386G>C) n.1718G>C | |
15 | g.63062633G>T | CA392724661 | TPM1 | n.1543G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.908G>T c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.447G>T c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.782G>T n.1276G>T c.92G>T n.279G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.5G>T n.228G>T c.187-3328G>T (n.187-3328G>T) c.702G>T n.2609G>T c.576G>T c.386G>T (n.386G>T) n.1718G>T | |
15 | g.63062634A>C | CA392724664 | TPM1 | n.1544A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.909A>C c.383A>C (p.Asp128Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.448A>C c.887A>C (p.Asp296Ala) c.761A>C (p.Asp254Ala) n.783A>C n.1277A>C c.93A>C n.280A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.6A>C n.229A>C c.187-3327A>C (n.187-3327A>C) c.703A>C n.2610A>C c.577A>C c.387A>C (n.387A>C) n.1719A>C | |
15 | g.63062634A>G | CA392724663 | TPM1 | n.1544A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.909A>G c.383A>G (p.Asp128Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.448A>G c.887A>G (p.Asp296Gly) c.761A>G (p.Asp254Gly) n.783A>G n.1277A>G c.93A>G n.280A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.6A>G n.229A>G c.187-3327A>G (n.187-3327A>G) c.703A>G n.2610A>G c.577A>G c.387A>G (n.387A>G) n.1719A>G | |
15 | g.63062634A>T | CA392724662 | TPM1 | n.1544A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.909A>T c.383A>T (p.Asp128Val) c.653A>T (p.Asp218Val) c.448A>T c.887A>T (p.Asp296Val) c.761A>T (p.Asp254Val) n.783A>T n.1277A>T c.93A>T n.280A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.6A>T n.229A>T c.187-3327A>T (n.187-3327A>T) c.703A>T n.2610A>T c.577A>T c.387A>T (n.387A>T) n.1719A>T | |
15 | g.63062635T>A | CA10581184 | TPM1 | n.1545T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.910T>A c.384T>A (p.Asp128Glu) c.654T>A (p.Asp218Glu) c.449T>A c.888T>A (p.Asp296Glu) c.762T>A (p.Asp254Glu) n.784T>A n.1278T>A c.94T>A n.281T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.7T>A n.230T>A c.187-3326T>A (n.187-3326T>A) c.704T>A n.2611T>A c.578T>A c.388T>A (n.388T>A) n.1720T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062635T>C | CA490890189 | TPM1 | n.1545T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.910T>C c.384T>C (p.Asp128=) c.654T>C (p.Asp218=) c.449T>C c.888T>C (p.Asp296=) c.762T>C (p.Asp254=) n.784T>C n.1278T>C c.94T>C n.281T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.7T>C n.230T>C c.187-3326T>C (n.187-3326T>C) c.704T>C n.2611T>C c.578T>C c.388T>C (n.388T>C) n.1720T>C | |
15 | g.63062635T>G | CA018325 | TPM1 | n.1545T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.910T>G c.384T>G (p.Asp128Glu) c.654T>G (p.Asp218Glu) c.449T>G c.888T>G (p.Asp296Glu) c.762T>G (p.Asp254Glu) n.784T>G n.1278T>G c.94T>G n.281T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.7T>G n.230T>G c.187-3326T>G (n.187-3326T>G) c.704T>G n.2611T>G c.578T>G c.388T>G (n.388T>G) n.1720T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062635T= | CA2182495401 | TPM1 | n.1545T= c.*181T= (n.*181T=) n.910T= c.384T= (p.Asp128=) c.654T= (p.Asp218=) c.449T= c.888T= (p.Asp296=) c.762T= (p.Asp254=) n.784T= n.1278T= c.94T= n.281T= c.*170T= (n.*170T=) c.*370T= (n.*370T=) c.7T= n.230T= c.187-3326T= (n.187-3326T=) c.704T= n.2611T= c.578T= c.388T= (n.388T=) n.1720T= | |
15 | g.63062636G>A | CA392724665 | TPM1 | n.1546G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.911G>A c.385G>A (p.Asp129Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.450G>A c.889G>A (p.Asp297Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) n.785G>A n.1279G>A c.95G>A n.282G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.8G>A n.231G>A c.187-3325G>A (n.187-3325G>A) c.705G>A n.2612G>A c.579G>A c.389G>A (n.389G>A) n.1721G>A | |
15 | g.63062636G>C | CA392724666 | TPM1 | n.1546G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.911G>C c.385G>C (p.Asp129His) c.655G>C (p.Asp219His) c.450G>C c.889G>C (p.Asp297His) c.763G>C (p.Asp255His) n.785G>C n.1279G>C c.95G>C n.282G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.8G>C n.231G>C c.187-3325G>C (n.187-3325G>C) c.705G>C n.2612G>C c.579G>C c.389G>C (n.389G>C) n.1721G>C | |
15 | g.63062636G>T | CA392724667 | TPM1 | n.1546G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.911G>T c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.450G>T c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.785G>T n.1279G>T c.95G>T n.282G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.8G>T n.231G>T c.187-3325G>T (n.187-3325G>T) c.705G>T n.2612G>T c.579G>T c.389G>T (n.389G>T) n.1721G>T | |
15 | g.63062637A>C | CA392724668 | TPM1 | n.1547A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.912A>C c.386A>C (p.Asp129Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.451A>C c.890A>C (p.Asp297Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) n.786A>C n.1280A>C c.96A>C n.283A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.9A>C n.232A>C c.187-3324A>C (n.187-3324A>C) c.706A>C n.2613A>C c.580A>C c.390A>C (n.390A>C) n.1722A>C | |
15 | g.63062637A>G | CA392724669 | TPM1 | n.1547A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.912A>G c.386A>G (p.Asp129Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.451A>G c.890A>G (p.Asp297Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) n.786A>G n.1280A>G c.96A>G n.283A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.9A>G n.232A>G c.187-3324A>G (n.187-3324A>G) c.706A>G n.2613A>G c.580A>G c.390A>G (n.390A>G) n.1722A>G | |
15 | g.63062637A>T | CA392724670 | TPM1 | n.1547A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.912A>T c.386A>T (p.Asp129Val) c.656A>T (p.Asp219Val) c.451A>T c.890A>T (p.Asp297Val) c.764A>T (p.Asp255Val) n.786A>T n.1280A>T c.96A>T n.283A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.9A>T n.232A>T c.187-3324A>T (n.187-3324A>T) c.706A>T n.2613A>T c.580A>T c.390A>T (n.390A>T) n.1722A>T | |
15 | g.63062638C>A | CA392724671 | TPM1 | n.1548C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.913C>A c.387C>A (p.Asp129Glu) c.657C>A (p.Asp219Glu) c.452C>A c.891C>A (p.Asp297Glu) c.765C>A (p.Asp255Glu) n.787C>A n.1281C>A c.97C>A n.284C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.10C>A n.233C>A c.187-3323C>A (n.187-3323C>A) c.707C>A n.2614C>A c.581C>A c.391C>A (n.391C>A) n.1723C>A | |
15 | g.63062638C>G | CA392724672 | TPM1 | n.1548C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.913C>G c.387C>G (p.Asp129Glu) c.657C>G (p.Asp219Glu) c.452C>G c.891C>G (p.Asp297Glu) c.765C>G (p.Asp255Glu) n.787C>G n.1281C>G c.97C>G n.284C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.10C>G n.233C>G c.187-3323C>G (n.187-3323C>G) c.707C>G n.2614C>G c.581C>G c.391C>G (n.391C>G) n.1723C>G | |
15 | g.63062638C>T | CA490890190 | TPM1 | n.1548C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.913C>T c.387C>T (p.Asp129=) c.657C>T (p.Asp219=) c.452C>T c.891C>T (p.Asp297=) c.765C>T (p.Asp255=) n.787C>T n.1281C>T c.97C>T n.284C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.10C>T n.233C>T c.187-3323C>T (n.187-3323C>T) c.707C>T n.2614C>T c.581C>T c.391C>T (n.391C>T) n.1723C>T | |
15 | g.63062639T>A | CA392724673 | TPM1 | n.1549T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.914T>A c.388T>A (p.Leu130Ile) c.658T>A (p.Leu220Ile) c.453T>A c.892T>A (p.Leu298Ile) c.766T>A (p.Leu256Ile) n.788T>A n.1282T>A c.98T>A n.285T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.11T>A n.234T>A c.187-3322T>A (n.187-3322T>A) c.708T>A n.2615T>A c.582T>A c.392T>A (n.392T>A) n.1724T>A | |
15 | g.63062639T>C | CA490890191 | TPM1 | n.1549T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.914T>C c.388T>C (p.Leu130=) c.658T>C (p.Leu220=) c.453T>C c.892T>C (p.Leu298=) c.766T>C (p.Leu256=) n.788T>C n.1282T>C c.98T>C n.285T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.11T>C n.234T>C c.187-3322T>C (n.187-3322T>C) c.708T>C n.2615T>C c.582T>C c.392T>C (n.392T>C) n.1724T>C | |
15 | g.63062639T>G | CA392724674 | TPM1 | n.1549T>G c.*185T>G (n.*185T>G) n.914T>G c.388T>G (p.Leu130Val) c.658T>G (p.Leu220Val) c.453T>G c.892T>G (p.Leu298Val) c.766T>G (p.Leu256Val) n.788T>G n.1282T>G c.98T>G n.285T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.11T>G n.234T>G c.187-3322T>G (n.187-3322T>G) c.708T>G n.2615T>G c.582T>G c.392T>G (n.392T>G) n.1724T>G | |
15 | g.63062640T>A | CA392724675 | TPM1 | n.1550T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.915T>A c.389T>A (p.Leu130Ter) c.659T>A (p.Leu220Ter) c.454T>A c.893T>A (p.Leu298Ter) c.767T>A (p.Leu256Ter) n.789T>A n.1283T>A c.99T>A n.286T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.12T>A n.235T>A c.187-3321T>A (n.187-3321T>A) c.709T>A n.2616T>A c.583T>A c.393T>A (n.393T>A) n.1725T>A | |
15 | g.63062640T>C | CA392724676 | TPM1 | n.1550T>C c.*186T>C (n.*186T>C) n.915T>C c.389T>C (p.Leu130Ser) c.659T>C (p.Leu220Ser) c.454T>C c.893T>C (p.Leu298Ser) c.767T>C (p.Leu256Ser) n.789T>C n.1283T>C c.99T>C n.286T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.12T>C n.235T>C c.187-3321T>C (n.187-3321T>C) c.709T>C n.2616T>C c.583T>C c.393T>C (n.393T>C) n.1725T>C | |
15 | g.63062640T>G | CA392724677 | TPM1 | n.1550T>G c.*186T>G (n.*186T>G) n.915T>G c.389T>G (p.Leu130Ter) c.659T>G (p.Leu220Ter) c.454T>G c.893T>G (p.Leu298Ter) c.767T>G (p.Leu256Ter) n.789T>G n.1283T>G c.99T>G n.286T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.12T>G n.235T>G c.187-3321T>G (n.187-3321T>G) c.709T>G n.2616T>G c.583T>G c.393T>G (n.393T>G) n.1725T>G | |
15 | g.63062641A= | CA2182495402 | TPM1 | n.1551A= c.*187A= (n.*187A=) n.916A= c.390A= (p.Leu130=) c.660A= (p.Leu220=) c.455A= c.894A= (p.Leu298=) c.768A= (p.Leu256=) n.790A= n.1284A= c.100A= n.287A= c.*176A= (n.*176A=) c.*376A= (n.*376A=) c.13A= n.236A= c.187-3320A= (n.187-3320A=) c.710A= n.2617A= c.584A= c.394A= (n.394A=) n.1726A= | |
15 | g.63062641A>C | CA392724678 | TPM1 | n.1551A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.916A>C c.390A>C (p.Leu130Phe) c.660A>C (p.Leu220Phe) c.455A>C c.894A>C (p.Leu298Phe) c.768A>C (p.Leu256Phe) n.790A>C n.1284A>C c.100A>C n.287A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.13A>C n.236A>C c.187-3320A>C (n.187-3320A>C) c.710A>C n.2617A>C c.584A>C c.394A>C (n.394A>C) n.1726A>C | |
15 | g.63062641A>G | CA018333 | TPM1 | n.1551A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.916A>G c.390A>G (p.Leu130=) c.660A>G (p.Leu220=) c.455A>G c.894A>G (p.Leu298=) c.768A>G (p.Leu256=) n.790A>G n.1284A>G c.100A>G n.287A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.13A>G n.236A>G c.187-3320A>G (n.187-3320A>G) c.710A>G n.2617A>G c.584A>G c.394A>G (n.394A>G) n.1726A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062641A>T | CA392724679 | TPM1 | n.1551A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.916A>T c.390A>T (p.Leu130Phe) c.660A>T (p.Leu220Phe) c.455A>T c.894A>T (p.Leu298Phe) c.768A>T (p.Leu256Phe) n.790A>T n.1284A>T c.100A>T n.287A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.13A>T n.236A>T c.187-3320A>T (n.187-3320A>T) c.710A>T n.2617A>T c.584A>T c.394A>T (n.394A>T) n.1726A>T | |
15 | g.63062642G>A | CA392724680 | TPM1 | n.1552G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.917G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.456G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) n.791G>A n.1285G>A c.101G>A n.288G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.14G>A n.237G>A c.187-3319G>A (n.187-3319G>A) c.711G>A n.2618G>A c.585G>A c.395G>A (n.395G>A) n.1727G>A | |
15 | g.63062642G>C | CA392724681 | TPM1 | n.1552G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.917G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.456G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) n.791G>C n.1285G>C c.101G>C n.288G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.14G>C n.237G>C c.187-3319G>C (n.187-3319G>C) c.711G>C n.2618G>C c.585G>C c.395G>C (n.395G>C) n.1727G>C | |
15 | g.63062642G>T | CA392724682 | TPM1 | n.1552G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.917G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.456G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) n.791G>T n.1285G>T c.101G>T n.288G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.14G>T n.237G>T c.187-3319G>T (n.187-3319G>T) c.711G>T n.2618G>T c.585G>T c.395G>T (n.395G>T) n.1727G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63062643A>C | CA392724683 | TPM1 | n.1553A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.918A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.457A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) n.792A>C n.1286A>C c.102A>C n.289A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.15A>C n.238A>C c.187-3318A>C (n.187-3318A>C) c.712A>C n.2619A>C c.586A>C c.396A>C (n.396A>C) n.1728A>C | |
15 | g.63062643A>G | CA392724684 | TPM1 | n.1553A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.918A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.457A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) n.792A>G n.1286A>G c.102A>G n.289A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.15A>G n.238A>G c.187-3318A>G (n.187-3318A>G) c.712A>G n.2619A>G c.586A>G c.396A>G (n.396A>G) n.1728A>G | |
15 | g.63062643A>T | CA392724685 | TPM1 | n.1553A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.918A>T c.392A>T (p.Glu131Val) c.662A>T (p.Glu221Val) c.457A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.770A>T (p.Glu257Val) n.792A>T n.1286A>T c.102A>T n.289A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.15A>T n.238A>T c.187-3318A>T (n.187-3318A>T) c.712A>T n.2619A>T c.586A>T c.396A>T (n.396A>T) n.1728A>T | |
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15 | g.63062644A>G | CA490890192 | TPM1 | n.1554A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.919A>G c.393A>G (p.Glu131=) c.663A>G (p.Glu221=) c.458A>G c.897A>G (p.Glu299=) c.771A>G (p.Glu257=) n.793A>G n.1287A>G c.103A>G n.290A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.16A>G n.239A>G c.187-3317A>G (n.187-3317A>G) c.713A>G n.2620A>G c.587A>G c.397A>G (n.397A>G) n.1729A>G | |
15 | g.63062644A>T | CA392724687 | TPM1 | n.1554A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.919A>T c.393A>T (p.Glu131Asp) c.663A>T (p.Glu221Asp) c.458A>T c.897A>T (p.Glu299Asp) c.771A>T (p.Glu257Asp) n.793A>T n.1287A>T c.103A>T n.290A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.16A>T n.239A>T c.187-3317A>T (n.187-3317A>T) c.713A>T n.2620A>T c.587A>T c.397A>T (n.397A>T) n.1729A>T | |
15 | g.63062645G>A | CA392724688 | TPM1 | n.1555G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.920G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) c.664G>A (p.Asp222Asn) c.459G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) n.794G>A n.1288G>A c.394G>A (p.Asp132Asn) c.104G>A n.291G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.17G>A n.240G>A c.187-3316G>A (n.187-3316G>A) c.664G>A (p.Gly222Ser) c.714G>A n.2621G>A c.588G>A c.398G>A (n.398G>A) c.772G>A (p.Gly258Ser) c.394G>A (p.Gly132Ser) n.1730G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63062645G>C | CA392724689 | TPM1 | n.1555G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.920G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) c.664G>C (p.Asp222His) c.459G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) c.772G>C (p.Asp258His) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) n.794G>C n.1288G>C c.394G>C (p.Asp132His) c.104G>C n.291G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.17G>C n.240G>C c.187-3316G>C (n.187-3316G>C) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.714G>C n.2621G>C c.588G>C c.398G>C (n.398G>C) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.1730G>C | |
15 | g.63062645G>T | CA392724690 | TPM1 | n.1555G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.920G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.459G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) n.794G>T n.1288G>T c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.104G>T n.291G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.17G>T n.240G>T c.187-3316G>T (n.187-3316G>T) c.664G>T (p.Gly222Cys) c.714G>T n.2621G>T c.588G>T c.398G>T (n.398G>T) c.772G>T (p.Gly258Cys) c.394G>T (p.Gly132Cys) n.1730G>T | |
15 | g.63062646G>A | CA272034327 | TPM1 | n.1555+1G>A c.*191+1G>A (n.*191+1G>A) n.921G>A c.394+1G>A (n.394+1G>A) c.664+1G>A (n.664+1G>A) c.459+1G>A c.898+1G>A (n.898+1G>A) c.772+1G>A (n.772+1G>A) n.794+1G>A n.1288+1G>A c.104+1G>A n.291+1G>A c.*180+1G>A (n.*180+1G>A) c.*380+1G>A (n.*380+1G>A) c.17+1G>A n.240+1G>A c.187-3315G>A (n.187-3315G>A) c.665G>A (p.Gly222Asp) c.714+1G>A n.2621+1G>A c.588+1G>A c.398+1G>A (n.398+1G>A) c.773G>A (p.Gly258Asp) c.395G>A (p.Gly132Asp) n.1730+1G>A | dbSNP |
15 | g.63062646G>C | CA392724692 | TPM1 | n.1555+1G>C c.*191+1G>C (n.*191+1G>C) n.921G>C c.394+1G>C (n.394+1G>C) c.664+1G>C (n.664+1G>C) c.459+1G>C c.898+1G>C (n.898+1G>C) c.772+1G>C (n.772+1G>C) n.794+1G>C n.1288+1G>C c.104+1G>C n.291+1G>C c.*180+1G>C (n.*180+1G>C) c.*380+1G>C (n.*380+1G>C) c.17+1G>C n.240+1G>C c.187-3315G>C (n.187-3315G>C) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.714+1G>C n.2621+1G>C c.588+1G>C c.398+1G>C (n.398+1G>C) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.1730+1G>C | |
15 | g.63062646G= | CA2182495403 | TPM1 | n.1555+1G= c.*191+1G= (n.*191+1G=) n.921G= c.394+1G= (n.394+1G=) c.664+1G= (n.664+1G=) c.459+1G= c.898+1G= (n.898+1G=) c.772+1G= (n.772+1G=) n.794+1G= n.1288+1G= c.104+1G= n.291+1G= c.*180+1G= (n.*180+1G=) c.*380+1G= (n.*380+1G=) c.17+1G= n.240+1G= c.187-3315G= (n.187-3315G=) c.665G= (p.Gly222=) c.714+1G= n.2621+1G= c.588+1G= c.398+1G= (n.398+1G=) c.773G= (p.Gly258=) c.395G= (p.Gly132=) n.1730+1G= | |
15 | g.63062646G>T | CA392724691 | TPM1 | n.1555+1G>T c.*191+1G>T (n.*191+1G>T) n.921G>T c.394+1G>T (n.394+1G>T) c.664+1G>T (n.664+1G>T) c.459+1G>T c.898+1G>T (n.898+1G>T) c.772+1G>T (n.772+1G>T) n.794+1G>T n.1288+1G>T c.104+1G>T n.291+1G>T c.*180+1G>T (n.*180+1G>T) c.*380+1G>T (n.*380+1G>T) c.17+1G>T n.240+1G>T c.187-3315G>T (n.187-3315G>T) c.665G>T (p.Gly222Val) c.714+1G>T n.2621+1G>T c.588+1G>T c.398+1G>T (n.398+1G>T) c.773G>T (p.Gly258Val) c.395G>T (p.Gly132Val) n.1730+1G>T | |
15 | g.63062647T>A | CA392724693 | TPM1 | n.1555+2T>A c.*191+2T>A (n.*191+2T>A) n.922T>A c.394+2T>A (n.394+2T>A) c.664+2T>A (n.664+2T>A) c.459+2T>A c.898+2T>A (n.898+2T>A) c.772+2T>A (n.772+2T>A) n.794+2T>A n.1288+2T>A c.104+2T>A n.291+2T>A c.*180+2T>A (n.*180+2T>A) c.*380+2T>A (n.*380+2T>A) c.17+2T>A n.240+2T>A c.187-3314T>A (n.187-3314T>A) c.666T>A (p.Gly222=) c.714+2T>A n.2621+2T>A c.588+2T>A c.398+2T>A (n.398+2T>A) c.774T>A (p.Gly258=) c.396T>A (p.Gly132=) n.1730+2T>A | |
15 | g.63062647T>C | CA392724695 | TPM1 | n.1555+2T>C c.*191+2T>C (n.*191+2T>C) n.922T>C c.394+2T>C (n.394+2T>C) c.664+2T>C (n.664+2T>C) c.459+2T>C c.898+2T>C (n.898+2T>C) c.772+2T>C (n.772+2T>C) n.794+2T>C n.1288+2T>C c.104+2T>C n.291+2T>C c.*180+2T>C (n.*180+2T>C) c.*380+2T>C (n.*380+2T>C) c.17+2T>C n.240+2T>C c.187-3314T>C (n.187-3314T>C) c.666T>C (p.Gly222=) c.714+2T>C n.2621+2T>C c.588+2T>C c.398+2T>C (n.398+2T>C) c.774T>C (p.Gly258=) c.396T>C (p.Gly132=) n.1730+2T>C | |
15 | g.63062647T>G | CA392724694 | TPM1 | n.1555+2T>G c.*191+2T>G (n.*191+2T>G) n.922T>G c.394+2T>G (n.394+2T>G) c.664+2T>G (n.664+2T>G) c.459+2T>G c.898+2T>G (n.898+2T>G) c.772+2T>G (n.772+2T>G) n.794+2T>G n.1288+2T>G c.104+2T>G n.291+2T>G c.*180+2T>G (n.*180+2T>G) c.*380+2T>G (n.*380+2T>G) c.17+2T>G n.240+2T>G c.187-3314T>G (n.187-3314T>G) c.666T>G (p.Gly222=) c.714+2T>G n.2621+2T>G c.588+2T>G c.398+2T>G (n.398+2T>G) c.774T>G (p.Gly258=) c.396T>G (p.Gly132=) n.1730+2T>G | |
15 | g.63062648A>C | CA392724696 | TPM1 | n.1555+3A>C c.*191+3A>C (n.*191+3A>C) n.923A>C c.394+3A>C (n.394+3A>C) c.664+3A>C (n.664+3A>C) c.459+3A>C c.898+3A>C (n.898+3A>C) c.772+3A>C (n.772+3A>C) n.794+3A>C n.1288+3A>C c.104+3A>C n.291+3A>C c.*180+3A>C (n.*180+3A>C) c.*380+3A>C (n.*380+3A>C) c.17+3A>C n.240+3A>C c.187-3313A>C (n.187-3313A>C) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.714+3A>C n.2621+3A>C c.588+3A>C c.398+3A>C (n.398+3A>C) c.775A>C (p.Lys259Gln) c.397A>C (p.Lys133Gln) n.1730+3A>C | |
15 | g.63062648A>G | CA392724698 | TPM1 | n.1555+3A>G c.*191+3A>G (n.*191+3A>G) n.923A>G c.394+3A>G (n.394+3A>G) c.664+3A>G (n.664+3A>G) c.459+3A>G c.898+3A>G (n.898+3A>G) c.772+3A>G (n.772+3A>G) n.794+3A>G n.1288+3A>G c.104+3A>G n.291+3A>G c.*180+3A>G (n.*180+3A>G) c.*380+3A>G (n.*380+3A>G) c.17+3A>G n.240+3A>G c.187-3313A>G (n.187-3313A>G) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.714+3A>G n.2621+3A>G c.588+3A>G c.398+3A>G (n.398+3A>G) c.775A>G (p.Lys259Glu) c.397A>G (p.Lys133Glu) n.1730+3A>G | gnomAD v4 |
15 | g.63062648A>T | CA392724697 | TPM1 | n.1555+3A>T c.*191+3A>T (n.*191+3A>T) n.923A>T c.394+3A>T (n.394+3A>T) c.664+3A>T (n.664+3A>T) c.459+3A>T c.898+3A>T (n.898+3A>T) c.772+3A>T (n.772+3A>T) n.794+3A>T n.1288+3A>T c.104+3A>T n.291+3A>T c.*180+3A>T (n.*180+3A>T) c.*380+3A>T (n.*380+3A>T) c.17+3A>T n.240+3A>T c.187-3313A>T (n.187-3313A>T) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.714+3A>T n.2621+3A>T c.588+3A>T c.398+3A>T (n.398+3A>T) c.775A>T (p.Lys259Ter) c.397A>T (p.Lys133Ter) n.1730+3A>T | |
15 | g.63062649A>C | CA392724699 | TPM1 | n.1555+4A>C c.*191+4A>C (n.*191+4A>C) n.924A>C c.394+4A>C (n.394+4A>C) c.664+4A>C (n.664+4A>C) c.459+4A>C c.898+4A>C (n.898+4A>C) c.772+4A>C (n.772+4A>C) n.794+4A>C n.1288+4A>C c.104+4A>C n.291+4A>C c.*180+4A>C (n.*180+4A>C) c.*380+4A>C (n.*380+4A>C) c.17+4A>C n.240+4A>C c.187-3312A>C (n.187-3312A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.714+4A>C n.2621+4A>C c.588+4A>C c.398+4A>C (n.398+4A>C) c.776A>C (p.Lys259Thr) c.398A>C (p.Lys133Thr) n.1730+4A>C | |
15 | g.63062649A>G | CA392724700 | TPM1 | n.1555+4A>G c.*191+4A>G (n.*191+4A>G) n.924A>G c.394+4A>G (n.394+4A>G) c.664+4A>G (n.664+4A>G) c.459+4A>G c.898+4A>G (n.898+4A>G) c.772+4A>G (n.772+4A>G) n.794+4A>G n.1288+4A>G c.104+4A>G n.291+4A>G c.*180+4A>G (n.*180+4A>G) c.*380+4A>G (n.*380+4A>G) c.17+4A>G n.240+4A>G c.187-3312A>G (n.187-3312A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.714+4A>G n.2621+4A>G c.588+4A>G c.398+4A>G (n.398+4A>G) c.776A>G (p.Lys259Arg) c.398A>G (p.Lys133Arg) n.1730+4A>G | |
15 | g.63062649A>T | CA392724701 | TPM1 | n.1555+4A>T c.*191+4A>T (n.*191+4A>T) n.924A>T c.394+4A>T (n.394+4A>T) c.664+4A>T (n.664+4A>T) c.459+4A>T c.898+4A>T (n.898+4A>T) c.772+4A>T (n.772+4A>T) n.794+4A>T n.1288+4A>T c.104+4A>T n.291+4A>T c.*180+4A>T (n.*180+4A>T) c.*380+4A>T (n.*380+4A>T) c.17+4A>T n.240+4A>T c.187-3312A>T (n.187-3312A>T) c.668A>T (p.Lys223Met) c.714+4A>T n.2621+4A>T c.588+4A>T c.398+4A>T (n.398+4A>T) c.776A>T (p.Lys259Met) c.398A>T (p.Lys133Met) n.1730+4A>T | |
15 | g.63062650G>C | CA392724702 | TPM1 | n.1555+5G>C c.*191+5G>C (n.*191+5G>C) n.925G>C c.394+5G>C (n.394+5G>C) c.664+5G>C (n.664+5G>C) c.459+5G>C c.898+5G>C (n.898+5G>C) c.772+5G>C (n.772+5G>C) n.794+5G>C n.1288+5G>C c.104+5G>C n.291+5G>C c.*180+5G>C (n.*180+5G>C) c.*380+5G>C (n.*380+5G>C) c.17+5G>C n.240+5G>C c.187-3311G>C (n.187-3311G>C) c.669G>C (p.Lys223Asn) c.714+5G>C n.2621+5G>C c.588+5G>C c.398+5G>C (n.398+5G>C) c.777G>C (p.Lys259Asn) c.399G>C (p.Lys133Asn) n.1730+5G>C | |
15 | g.63062650G>T | CA392724703 | TPM1 | n.1555+5G>T c.*191+5G>T (n.*191+5G>T) n.925G>T c.394+5G>T (n.394+5G>T) c.664+5G>T (n.664+5G>T) c.459+5G>T c.898+5G>T (n.898+5G>T) c.772+5G>T (n.772+5G>T) n.794+5G>T n.1288+5G>T c.104+5G>T n.291+5G>T c.*180+5G>T (n.*180+5G>T) c.*380+5G>T (n.*380+5G>T) c.17+5G>T n.240+5G>T c.187-3311G>T (n.187-3311G>T) c.669G>T (p.Lys223Asn) c.714+5G>T n.2621+5G>T c.588+5G>T c.398+5G>T (n.398+5G>T) c.777G>T (p.Lys259Asn) c.399G>T (p.Lys133Asn) n.1730+5G>T | |
15 | g.63062651A>C | CA392724704 | TPM1 | n.1555+6A>C c.*191+6A>C (n.*191+6A>C) n.926A>C c.394+6A>C (n.394+6A>C) c.664+6A>C (n.664+6A>C) c.459+6A>C c.898+6A>C (n.898+6A>C) c.772+6A>C (n.772+6A>C) n.794+6A>C n.1288+6A>C c.104+6A>C n.291+6A>C c.*180+6A>C (n.*180+6A>C) c.*380+6A>C (n.*380+6A>C) c.17+6A>C n.240+6A>C c.187-3310A>C (n.187-3310A>C) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.714+6A>C n.2621+6A>C c.588+6A>C c.398+6A>C (n.398+6A>C) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) n.1730+6A>C | |
15 | g.63062651A>G | CA392724705 | TPM1 | n.1555+6A>G c.*191+6A>G (n.*191+6A>G) n.926A>G c.394+6A>G (n.394+6A>G) c.664+6A>G (n.664+6A>G) c.459+6A>G c.898+6A>G (n.898+6A>G) c.772+6A>G (n.772+6A>G) n.794+6A>G n.1288+6A>G c.104+6A>G n.291+6A>G c.*180+6A>G (n.*180+6A>G) c.*380+6A>G (n.*380+6A>G) c.17+6A>G n.240+6A>G c.187-3310A>G (n.187-3310A>G) c.670A>G (p.Ile224Val) c.714+6A>G n.2621+6A>G c.588+6A>G c.398+6A>G (n.398+6A>G) c.778A>G (p.Ile260Val) c.400A>G (p.Ile134Val) n.1730+6A>G | |
15 | g.63062651A>T | CA392724706 | TPM1 | n.1555+6A>T c.*191+6A>T (n.*191+6A>T) n.926A>T c.394+6A>T (n.394+6A>T) c.664+6A>T (n.664+6A>T) c.459+6A>T c.898+6A>T (n.898+6A>T) c.772+6A>T (n.772+6A>T) n.794+6A>T n.1288+6A>T c.104+6A>T n.291+6A>T c.*180+6A>T (n.*180+6A>T) c.*380+6A>T (n.*380+6A>T) c.17+6A>T n.240+6A>T c.187-3310A>T (n.187-3310A>T) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.714+6A>T n.2621+6A>T c.588+6A>T c.398+6A>T (n.398+6A>T) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe) n.1730+6A>T | |
15 | g.63062652T>A | CA392724707 | TPM1 | n.1555+7T>A c.*191+7T>A (n.*191+7T>A) n.927T>A c.394+7T>A (n.394+7T>A) c.664+7T>A (n.664+7T>A) c.459+7T>A c.898+7T>A (n.898+7T>A) c.772+7T>A (n.772+7T>A) n.794+7T>A n.1288+7T>A c.104+7T>A n.291+7T>A c.*180+7T>A (n.*180+7T>A) c.*380+7T>A (n.*380+7T>A) c.17+7T>A n.240+7T>A c.187-3309T>A (n.187-3309T>A) c.671T>A (p.Ile224Asn) c.714+7T>A n.2621+7T>A c.588+7T>A c.398+7T>A (n.398+7T>A) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) n.1730+7T>A | |
15 | g.63062652T>C | CA392724708 | TPM1 | n.1555+7T>C c.*191+7T>C (n.*191+7T>C) n.927T>C c.394+7T>C (n.394+7T>C) c.664+7T>C (n.664+7T>C) c.459+7T>C c.898+7T>C (n.898+7T>C) c.772+7T>C (n.772+7T>C) n.794+7T>C n.1288+7T>C c.104+7T>C n.291+7T>C c.*180+7T>C (n.*180+7T>C) c.*380+7T>C (n.*380+7T>C) c.17+7T>C n.240+7T>C c.187-3309T>C (n.187-3309T>C) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.714+7T>C n.2621+7T>C c.588+7T>C c.398+7T>C (n.398+7T>C) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) n.1730+7T>C | gnomAD v4 |
15 | g.63062652T>G | CA392724709 | TPM1 | n.1555+7T>G c.*191+7T>G (n.*191+7T>G) n.927T>G c.394+7T>G (n.394+7T>G) c.664+7T>G (n.664+7T>G) c.459+7T>G c.898+7T>G (n.898+7T>G) c.772+7T>G (n.772+7T>G) n.794+7T>G n.1288+7T>G c.104+7T>G n.291+7T>G c.*180+7T>G (n.*180+7T>G) c.*380+7T>G (n.*380+7T>G) c.17+7T>G n.240+7T>G c.187-3309T>G (n.187-3309T>G) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.714+7T>G n.2621+7T>G c.588+7T>G c.398+7T>G (n.398+7T>G) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) n.1730+7T>G | gnomAD v4 |
15 | g.63062653C= | CA2182495404 | TPM1 | n.1555+8C= c.*191+8C= (n.*191+8C=) n.928C= c.394+8C= (n.394+8C=) c.664+8C= (n.664+8C=) c.459+8C= c.898+8C= (n.898+8C=) c.772+8C= (n.772+8C=) n.794+8C= n.1288+8C= c.104+8C= n.291+8C= c.*180+8C= (n.*180+8C=) c.*380+8C= (n.*380+8C=) c.17+8C= n.240+8C= c.187-3308C= (n.187-3308C=) c.672C= (p.Ile224=) c.714+8C= n.2621+8C= c.588+8C= c.398+8C= (n.398+8C=) c.780C= (p.Ile260=) c.402C= (p.Ile134=) n.1730+8C= | |
15 | g.63062653C>G | CA392724710 | TPM1 | n.1555+8C>G c.*191+8C>G (n.*191+8C>G) n.928C>G c.394+8C>G (n.394+8C>G) c.664+8C>G (n.664+8C>G) c.459+8C>G c.898+8C>G (n.898+8C>G) c.772+8C>G (n.772+8C>G) n.794+8C>G n.1288+8C>G c.104+8C>G n.291+8C>G c.*180+8C>G (n.*180+8C>G) c.*380+8C>G (n.*380+8C>G) c.17+8C>G n.240+8C>G c.187-3308C>G (n.187-3308C>G) c.672C>G (p.Ile224Met) c.714+8C>G n.2621+8C>G c.588+8C>G c.398+8C>G (n.398+8C>G) c.780C>G (p.Ile260Met) c.402C>G (p.Ile134Met) n.1730+8C>G | dbSNP |
15 | g.63062653C>T | CA618954758 | TPM1 | n.1555+8C>T c.*191+8C>T (n.*191+8C>T) n.928C>T c.394+8C>T (n.394+8C>T) c.664+8C>T (n.664+8C>T) c.459+8C>T c.898+8C>T (n.898+8C>T) c.772+8C>T (n.772+8C>T) n.794+8C>T n.1288+8C>T c.104+8C>T n.291+8C>T c.*180+8C>T (n.*180+8C>T) c.*380+8C>T (n.*380+8C>T) c.17+8C>T n.240+8C>T c.187-3308C>T (n.187-3308C>T) c.672C>T (p.Ile224=) c.714+8C>T n.2621+8C>T c.588+8C>T c.398+8C>T (n.398+8C>T) c.780C>T (p.Ile260=) c.402C>T (p.Ile134=) n.1730+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062654T>A | CA392724711 | TPM1 | n.1555+9T>A c.*191+9T>A (n.*191+9T>A) n.929T>A c.394+9T>A (n.394+9T>A) c.664+9T>A (n.664+9T>A) c.459+9T>A c.898+9T>A (n.898+9T>A) c.772+9T>A (n.772+9T>A) n.794+9T>A n.1288+9T>A c.104+9T>A n.291+9T>A c.*180+9T>A (n.*180+9T>A) c.*380+9T>A (n.*380+9T>A) c.17+9T>A n.240+9T>A c.187-3307T>A (n.187-3307T>A) c.673T>A (p.Leu225Ile) c.714+9T>A n.2621+9T>A c.588+9T>A c.398+9T>A (n.398+9T>A) c.781T>A (p.Leu261Ile) c.403T>A (p.Leu135Ile) n.1730+9T>A | |
15 | g.63062654T>C | CA714717446 | TPM1 | n.1555+9T>C c.*191+9T>C (n.*191+9T>C) n.929T>C c.394+9T>C (n.394+9T>C) c.664+9T>C (n.664+9T>C) c.459+9T>C c.898+9T>C (n.898+9T>C) c.772+9T>C (n.772+9T>C) n.794+9T>C n.1288+9T>C c.104+9T>C n.291+9T>C c.*180+9T>C (n.*180+9T>C) c.*380+9T>C (n.*380+9T>C) c.17+9T>C n.240+9T>C c.187-3307T>C (n.187-3307T>C) c.673T>C (p.Leu225=) c.714+9T>C n.2621+9T>C c.588+9T>C c.398+9T>C (n.398+9T>C) c.781T>C (p.Leu261=) c.403T>C (p.Leu135=) n.1730+9T>C | dbSNP |
15 | g.63062654T>G | CA392724712 | TPM1 | n.1555+9T>G c.*191+9T>G (n.*191+9T>G) n.929T>G c.394+9T>G (n.394+9T>G) c.664+9T>G (n.664+9T>G) c.459+9T>G c.898+9T>G (n.898+9T>G) c.772+9T>G (n.772+9T>G) n.794+9T>G n.1288+9T>G c.104+9T>G n.291+9T>G c.*180+9T>G (n.*180+9T>G) c.*380+9T>G (n.*380+9T>G) c.17+9T>G n.240+9T>G c.187-3307T>G (n.187-3307T>G) c.673T>G (p.Leu225Val) c.714+9T>G n.2621+9T>G c.588+9T>G c.398+9T>G (n.398+9T>G) c.781T>G (p.Leu261Val) c.403T>G (p.Leu135Val) n.1730+9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062654T= | CA2182495405 | TPM1 | n.1555+9T= c.*191+9T= (n.*191+9T=) n.929T= c.394+9T= (n.394+9T=) c.664+9T= (n.664+9T=) c.459+9T= c.898+9T= (n.898+9T=) c.772+9T= (n.772+9T=) n.794+9T= n.1288+9T= c.104+9T= n.291+9T= c.*180+9T= (n.*180+9T=) c.*380+9T= (n.*380+9T=) c.17+9T= n.240+9T= c.187-3307T= (n.187-3307T=) c.673T= (p.Leu225=) c.714+9T= n.2621+9T= c.588+9T= c.398+9T= (n.398+9T=) c.781T= (p.Leu261=) c.403T= (p.Leu135=) n.1730+9T= | |
15 | g.63062655T>A | CA392724713 | TPM1 | n.1555+10T>A c.*191+10T>A (n.*191+10T>A) n.930T>A c.394+10T>A (n.394+10T>A) c.664+10T>A (n.664+10T>A) c.459+10T>A c.898+10T>A (n.898+10T>A) c.772+10T>A (n.772+10T>A) n.794+10T>A n.1288+10T>A c.104+10T>A n.291+10T>A c.*180+10T>A (n.*180+10T>A) c.*380+10T>A (n.*380+10T>A) c.17+10T>A n.240+10T>A c.187-3306T>A (n.187-3306T>A) c.674T>A (p.Leu225Ter) c.714+10T>A n.2621+10T>A c.588+10T>A c.398+10T>A (n.398+10T>A) c.782T>A (p.Leu261Ter) c.404T>A (p.Leu135Ter) n.1730+10T>A | |
15 | g.63062655T>C | CA392724714 | TPM1 | n.1555+10T>C c.*191+10T>C (n.*191+10T>C) n.930T>C c.394+10T>C (n.394+10T>C) c.664+10T>C (n.664+10T>C) c.459+10T>C c.898+10T>C (n.898+10T>C) c.772+10T>C (n.772+10T>C) n.794+10T>C n.1288+10T>C c.104+10T>C n.291+10T>C c.*180+10T>C (n.*180+10T>C) c.*380+10T>C (n.*380+10T>C) c.17+10T>C n.240+10T>C c.187-3306T>C (n.187-3306T>C) c.674T>C (p.Leu225Ser) c.714+10T>C n.2621+10T>C c.588+10T>C c.398+10T>C (n.398+10T>C) c.782T>C (p.Leu261Ser) c.404T>C (p.Leu135Ser) n.1730+10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062655T>G | CA392724715 | TPM1 | n.1555+10T>G c.*191+10T>G (n.*191+10T>G) n.930T>G c.394+10T>G (n.394+10T>G) c.664+10T>G (n.664+10T>G) c.459+10T>G c.898+10T>G (n.898+10T>G) c.772+10T>G (n.772+10T>G) n.794+10T>G n.1288+10T>G c.104+10T>G n.291+10T>G c.*180+10T>G (n.*180+10T>G) c.*380+10T>G (n.*380+10T>G) c.17+10T>G n.240+10T>G c.187-3306T>G (n.187-3306T>G) c.674T>G (p.Leu225Ter) c.714+10T>G n.2621+10T>G c.588+10T>G c.398+10T>G (n.398+10T>G) c.782T>G (p.Leu261Ter) c.404T>G (p.Leu135Ter) n.1730+10T>G | |
15 | g.63062655T= | CA2182495406 | TPM1 | n.1555+10T= c.*191+10T= (n.*191+10T=) n.930T= c.394+10T= (n.394+10T=) c.664+10T= (n.664+10T=) c.459+10T= c.898+10T= (n.898+10T=) c.772+10T= (n.772+10T=) n.794+10T= n.1288+10T= c.104+10T= n.291+10T= c.*180+10T= (n.*180+10T=) c.*380+10T= (n.*380+10T=) c.17+10T= n.240+10T= c.187-3306T= (n.187-3306T=) c.674T= (p.Leu225=) c.714+10T= n.2621+10T= c.588+10T= c.398+10T= (n.398+10T=) c.782T= (p.Leu261=) c.404T= (p.Leu135=) n.1730+10T= | |
15 | g.63062655_63062656insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA | CA618954759 | TPM1 | n.1555+10_1555+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA c.*191+10_*191+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.*191+10_*191+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA) n.930_931insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA c.394+10_394+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.394+10_394+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA) c.664+10_664+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.664+10_664+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA) c.459+10_459+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA c.898+10_898+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.898+10_898+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA) c.772+10_772+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.772+10_772+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA) n.794+10_794+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA n.1288+10_1288+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA c.104+10_104+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA n.291+10_291+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA c.*180+10_*180+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.*180+10_*180+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA) c.*380+10_*380+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.*380+10_*380+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA) c.17+10_17+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA n.240+10_240+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA c.187-3306_187-3305insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.187-3306_187-3305insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA) c.674_675insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (p.Leu225PhefsTer12) c.714+10_714+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA n.2621+10_2621+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA c.588+10_588+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA c.398+10_398+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.398+10_398+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA) c.782_783insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (p.Leu261PhefsTer12) c.404_405insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (p.Leu135PhefsTer12) n.1730+10_1730+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA | gnomAD v2 |
15 | g.63062656A= | CA2182495407 | TPM1 | n.1555+11A= c.*191+11A= (n.*191+11A=) n.931A= c.394+11A= (n.394+11A=) c.664+11A= (n.664+11A=) c.459+11A= c.898+11A= (n.898+11A=) c.772+11A= (n.772+11A=) n.794+11A= n.1288+11A= c.104+11A= n.291+11A= c.*180+11A= (n.*180+11A=) c.*380+11A= (n.*380+11A=) c.17+11A= n.240+11A= c.187-3305A= (n.187-3305A=) c.675A= (p.Leu225=) c.714+11A= n.2621+11A= c.588+11A= c.398+11A= (n.398+11A=) c.783A= (p.Leu261=) c.405A= (p.Leu135=) n.1730+11A= | |
15 | g.63062656A>C | CA392724716 | TPM1 | n.1555+11A>C c.*191+11A>C (n.*191+11A>C) n.931A>C c.394+11A>C (n.394+11A>C) c.664+11A>C (n.664+11A>C) c.459+11A>C c.898+11A>C (n.898+11A>C) c.772+11A>C (n.772+11A>C) n.794+11A>C n.1288+11A>C c.104+11A>C n.291+11A>C c.*180+11A>C (n.*180+11A>C) c.*380+11A>C (n.*380+11A>C) c.17+11A>C n.240+11A>C c.187-3305A>C (n.187-3305A>C) c.675A>C (p.Leu225Phe) c.714+11A>C n.2621+11A>C c.588+11A>C c.398+11A>C (n.398+11A>C) c.783A>C (p.Leu261Phe) c.405A>C (p.Leu135Phe) n.1730+11A>C | |
15 | g.63062656A>G | CA272034332 | TPM1 | n.1555+11A>G c.*191+11A>G (n.*191+11A>G) n.931A>G c.394+11A>G (n.394+11A>G) c.664+11A>G (n.664+11A>G) c.459+11A>G c.898+11A>G (n.898+11A>G) c.772+11A>G (n.772+11A>G) n.794+11A>G n.1288+11A>G c.104+11A>G n.291+11A>G c.*180+11A>G (n.*180+11A>G) c.*380+11A>G (n.*380+11A>G) c.17+11A>G n.240+11A>G c.187-3305A>G (n.187-3305A>G) c.675A>G (p.Leu225=) c.714+11A>G n.2621+11A>G c.588+11A>G c.398+11A>G (n.398+11A>G) c.783A>G (p.Leu261=) c.405A>G (p.Leu135=) n.1730+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062656A>T | CA392724717 | TPM1 | n.1555+11A>T c.*191+11A>T (n.*191+11A>T) n.931A>T c.394+11A>T (n.394+11A>T) c.664+11A>T (n.664+11A>T) c.459+11A>T c.898+11A>T (n.898+11A>T) c.772+11A>T (n.772+11A>T) n.794+11A>T n.1288+11A>T c.104+11A>T n.291+11A>T c.*180+11A>T (n.*180+11A>T) c.*380+11A>T (n.*380+11A>T) c.17+11A>T n.240+11A>T c.187-3305A>T (n.187-3305A>T) c.675A>T (p.Leu225Phe) c.714+11A>T n.2621+11A>T c.588+11A>T c.398+11A>T (n.398+11A>T) c.783A>T (p.Leu261Phe) c.405A>T (p.Leu135Phe) n.1730+11A>T | |
15 | g.63062657A= | CA2182495408 | TPM1 | n.1555+12A= c.*191+12A= (n.*191+12A=) n.932A= c.394+12A= (n.394+12A=) c.664+12A= (n.664+12A=) c.459+12A= c.898+12A= (n.898+12A=) c.772+12A= (n.772+12A=) n.794+12A= n.1288+12A= c.104+12A= n.291+12A= c.*180+12A= (n.*180+12A=) c.*380+12A= (n.*380+12A=) c.17+12A= n.240+12A= c.187-3304A= (n.187-3304A=) c.676A= (p.Ser226=) c.714+12A= n.2621+12A= c.588+12A= c.398+12A= (n.398+12A=) c.784A= (p.Ser262=) c.406A= (p.Ser136=) n.1730+12A= | |
15 | g.63062657A>C | CA392724718 | TPM1 | n.1555+12A>C c.*191+12A>C (n.*191+12A>C) n.932A>C c.394+12A>C (n.394+12A>C) c.664+12A>C (n.664+12A>C) c.459+12A>C c.898+12A>C (n.898+12A>C) c.772+12A>C (n.772+12A>C) n.794+12A>C n.1288+12A>C c.104+12A>C n.291+12A>C c.*180+12A>C (n.*180+12A>C) c.*380+12A>C (n.*380+12A>C) c.17+12A>C n.240+12A>C c.187-3304A>C (n.187-3304A>C) c.676A>C (p.Ser226Arg) c.714+12A>C n.2621+12A>C c.588+12A>C c.398+12A>C (n.398+12A>C) c.784A>C (p.Ser262Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) n.1730+12A>C | |
15 | g.63062657A>G | CA031799 | TPM1 | n.1555+12A>G c.*191+12A>G (n.*191+12A>G) n.932A>G c.394+12A>G (n.394+12A>G) c.664+12A>G (n.664+12A>G) c.459+12A>G c.898+12A>G (n.898+12A>G) c.772+12A>G (n.772+12A>G) n.794+12A>G n.1288+12A>G c.104+12A>G n.291+12A>G c.*180+12A>G (n.*180+12A>G) c.*380+12A>G (n.*380+12A>G) c.17+12A>G n.240+12A>G c.187-3304A>G (n.187-3304A>G) c.676A>G (p.Ser226Gly) c.714+12A>G n.2621+12A>G c.588+12A>G c.398+12A>G (n.398+12A>G) c.784A>G (p.Ser262Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) n.1730+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062657A>T | CA392724719 | TPM1 | n.1555+12A>T c.*191+12A>T (n.*191+12A>T) n.932A>T c.394+12A>T (n.394+12A>T) c.664+12A>T (n.664+12A>T) c.459+12A>T c.898+12A>T (n.898+12A>T) c.772+12A>T (n.772+12A>T) n.794+12A>T n.1288+12A>T c.104+12A>T n.291+12A>T c.*180+12A>T (n.*180+12A>T) c.*380+12A>T (n.*380+12A>T) c.17+12A>T n.240+12A>T c.187-3304A>T (n.187-3304A>T) c.676A>T (p.Ser226Cys) c.714+12A>T n.2621+12A>T c.588+12A>T c.398+12A>T (n.398+12A>T) c.784A>T (p.Ser262Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) n.1730+12A>T | |
15 | g.63062658G>A | CA392724720 | TPM1 | n.1555+13G>A c.*191+13G>A (n.*191+13G>A) n.933G>A c.394+13G>A (n.394+13G>A) c.664+13G>A (n.664+13G>A) c.459+13G>A c.898+13G>A (n.898+13G>A) c.772+13G>A (n.772+13G>A) n.794+13G>A n.1288+13G>A c.104+13G>A n.291+13G>A c.*180+13G>A (n.*180+13G>A) c.*380+13G>A (n.*380+13G>A) c.17+13G>A n.240+13G>A c.187-3303G>A (n.187-3303G>A) c.677G>A (p.Ser226Asn) c.714+13G>A n.2621+13G>A c.588+13G>A c.398+13G>A (n.398+13G>A) c.785G>A (p.Ser262Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) n.1730+13G>A | |
15 | g.63062658G>C | CA392724721 | TPM1 | n.1555+13G>C c.*191+13G>C (n.*191+13G>C) n.933G>C c.394+13G>C (n.394+13G>C) c.664+13G>C (n.664+13G>C) c.459+13G>C c.898+13G>C (n.898+13G>C) c.772+13G>C (n.772+13G>C) n.794+13G>C n.1288+13G>C c.104+13G>C n.291+13G>C c.*180+13G>C (n.*180+13G>C) c.*380+13G>C (n.*380+13G>C) c.17+13G>C n.240+13G>C c.187-3303G>C (n.187-3303G>C) c.677G>C (p.Ser226Thr) c.714+13G>C n.2621+13G>C c.588+13G>C c.398+13G>C (n.398+13G>C) c.785G>C (p.Ser262Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) n.1730+13G>C | |
15 | g.63062658G>T | CA392724722 | TPM1 | n.1555+13G>T c.*191+13G>T (n.*191+13G>T) n.933G>T c.394+13G>T (n.394+13G>T) c.664+13G>T (n.664+13G>T) c.459+13G>T c.898+13G>T (n.898+13G>T) c.772+13G>T (n.772+13G>T) n.794+13G>T n.1288+13G>T c.104+13G>T n.291+13G>T c.*180+13G>T (n.*180+13G>T) c.*380+13G>T (n.*380+13G>T) c.17+13G>T n.240+13G>T c.187-3303G>T (n.187-3303G>T) c.677G>T (p.Ser226Ile) c.714+13G>T n.2621+13G>T c.588+13G>T c.398+13G>T (n.398+13G>T) c.785G>T (p.Ser262Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) n.1730+13G>T | |
15 | g.63062659T>A | CA392724724 | TPM1 | n.1555+14T>A c.*191+14T>A (n.*191+14T>A) n.934T>A c.394+14T>A (n.394+14T>A) c.664+14T>A (n.664+14T>A) c.459+14T>A c.898+14T>A (n.898+14T>A) c.772+14T>A (n.772+14T>A) n.794+14T>A n.1288+14T>A c.104+14T>A n.291+14T>A c.*180+14T>A (n.*180+14T>A) c.*380+14T>A (n.*380+14T>A) c.17+14T>A n.240+14T>A c.187-3302T>A (n.187-3302T>A) c.678T>A (p.Ser226Arg) c.714+14T>A n.2621+14T>A c.588+14T>A c.398+14T>A (n.398+14T>A) c.786T>A (p.Ser262Arg) c.408T>A (p.Ser136Arg) n.1730+14T>A | |
15 | g.63062659T>C | CA2740096719 | TPM1 | n.1555+14T>C c.*191+14T>C (n.*191+14T>C) n.934T>C c.394+14T>C (n.394+14T>C) c.664+14T>C (n.664+14T>C) c.459+14T>C c.898+14T>C (n.898+14T>C) c.772+14T>C (n.772+14T>C) n.794+14T>C n.1288+14T>C c.104+14T>C n.291+14T>C c.*180+14T>C (n.*180+14T>C) c.*380+14T>C (n.*380+14T>C) c.17+14T>C n.240+14T>C c.187-3302T>C (n.187-3302T>C) c.678T>C (p.Ser226=) c.714+14T>C n.2621+14T>C c.588+14T>C c.398+14T>C (n.398+14T>C) c.786T>C (p.Ser262=) c.408T>C (p.Ser136=) n.1730+14T>C | ClinVar |
15 | g.63062659T>G | CA392724723 | TPM1 | n.1555+14T>G c.*191+14T>G (n.*191+14T>G) n.934T>G c.394+14T>G (n.394+14T>G) c.664+14T>G (n.664+14T>G) c.459+14T>G c.898+14T>G (n.898+14T>G) c.772+14T>G (n.772+14T>G) n.794+14T>G n.1288+14T>G c.104+14T>G n.291+14T>G c.*180+14T>G (n.*180+14T>G) c.*380+14T>G (n.*380+14T>G) c.17+14T>G n.240+14T>G c.187-3302T>G (n.187-3302T>G) c.678T>G (p.Ser226Arg) c.714+14T>G n.2621+14T>G c.588+14T>G c.398+14T>G (n.398+14T>G) c.786T>G (p.Ser262Arg) c.408T>G (p.Ser136Arg) n.1730+14T>G | |
15 | g.63062660A= | CA2182495409 | TPM1 | n.1555+15A= c.*191+15A= (n.*191+15A=) n.935A= c.394+15A= (n.394+15A=) c.664+15A= (n.664+15A=) c.459+15A= c.898+15A= (n.898+15A=) c.772+15A= (n.772+15A=) n.794+15A= n.1288+15A= c.104+15A= n.291+15A= c.*180+15A= (n.*180+15A=) c.*380+15A= (n.*380+15A=) c.17+15A= n.240+15A= c.187-3301A= (n.187-3301A=) c.679A= (p.Ser227=) c.714+15A= n.2621+15A= c.588+15A= c.398+15A= (n.398+15A=) c.787A= (p.Ser263=) c.409A= (p.Ser137=) n.1730+15A= | |
15 | g.63062660A>C | CA392724725 | TPM1 | n.1555+15A>C c.*191+15A>C (n.*191+15A>C) n.935A>C c.394+15A>C (n.394+15A>C) c.664+15A>C (n.664+15A>C) c.459+15A>C c.898+15A>C (n.898+15A>C) c.772+15A>C (n.772+15A>C) n.794+15A>C n.1288+15A>C c.104+15A>C n.291+15A>C c.*180+15A>C (n.*180+15A>C) c.*380+15A>C (n.*380+15A>C) c.17+15A>C n.240+15A>C c.187-3301A>C (n.187-3301A>C) c.679A>C (p.Ser227Arg) c.714+15A>C n.2621+15A>C c.588+15A>C c.398+15A>C (n.398+15A>C) c.787A>C (p.Ser263Arg) c.409A>C (p.Ser137Arg) n.1730+15A>C | |
15 | g.63062660A>G | CA032460 | TPM1 | n.1555+15A>G c.*191+15A>G (n.*191+15A>G) n.935A>G c.394+15A>G (n.394+15A>G) c.664+15A>G (n.664+15A>G) c.459+15A>G c.898+15A>G (n.898+15A>G) c.772+15A>G (n.772+15A>G) n.794+15A>G n.1288+15A>G c.104+15A>G n.291+15A>G c.*180+15A>G (n.*180+15A>G) c.*380+15A>G (n.*380+15A>G) c.17+15A>G n.240+15A>G c.187-3301A>G (n.187-3301A>G) c.679A>G (p.Ser227Gly) c.714+15A>G n.2621+15A>G c.588+15A>G c.398+15A>G (n.398+15A>G) c.787A>G (p.Ser263Gly) c.409A>G (p.Ser137Gly) n.1730+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062660A>T | CA392724726 | TPM1 | n.1555+15A>T c.*191+15A>T (n.*191+15A>T) n.935A>T c.394+15A>T (n.394+15A>T) c.664+15A>T (n.664+15A>T) c.459+15A>T c.898+15A>T (n.898+15A>T) c.772+15A>T (n.772+15A>T) n.794+15A>T n.1288+15A>T c.104+15A>T n.291+15A>T c.*180+15A>T (n.*180+15A>T) c.*380+15A>T (n.*380+15A>T) c.17+15A>T n.240+15A>T c.187-3301A>T (n.187-3301A>T) c.679A>T (p.Ser227Cys) c.714+15A>T n.2621+15A>T c.588+15A>T c.398+15A>T (n.398+15A>T) c.787A>T (p.Ser263Cys) c.409A>T (p.Ser137Cys) n.1730+15A>T | |
15 | g.63062661G>A | CA392724727 | TPM1 | n.1555+16G>A c.*191+16G>A (n.*191+16G>A) n.936G>A c.394+16G>A (n.394+16G>A) c.664+16G>A (n.664+16G>A) c.459+16G>A c.898+16G>A (n.898+16G>A) c.772+16G>A (n.772+16G>A) n.794+16G>A n.1288+16G>A c.104+16G>A n.291+16G>A c.*180+16G>A (n.*180+16G>A) c.*380+16G>A (n.*380+16G>A) c.17+16G>A n.240+16G>A c.187-3300G>A (n.187-3300G>A) c.680G>A (p.Ser227Asn) c.714+16G>A n.2621+16G>A c.588+16G>A c.398+16G>A (n.398+16G>A) c.788G>A (p.Ser263Asn) c.410G>A (p.Ser137Asn) n.1730+16G>A | ClinVar |
15 | g.63062661G>C | CA392724728 | TPM1 | n.1555+16G>C c.*191+16G>C (n.*191+16G>C) n.936G>C c.394+16G>C (n.394+16G>C) c.664+16G>C (n.664+16G>C) c.459+16G>C c.898+16G>C (n.898+16G>C) c.772+16G>C (n.772+16G>C) n.794+16G>C n.1288+16G>C c.104+16G>C n.291+16G>C c.*180+16G>C (n.*180+16G>C) c.*380+16G>C (n.*380+16G>C) c.17+16G>C n.240+16G>C c.187-3300G>C (n.187-3300G>C) c.680G>C (p.Ser227Thr) c.714+16G>C n.2621+16G>C c.588+16G>C c.398+16G>C (n.398+16G>C) c.788G>C (p.Ser263Thr) c.410G>C (p.Ser137Thr) n.1730+16G>C | |
15 | g.63062661G>T | CA392724729 | TPM1 | n.1555+16G>T c.*191+16G>T (n.*191+16G>T) n.936G>T c.394+16G>T (n.394+16G>T) c.664+16G>T (n.664+16G>T) c.459+16G>T c.898+16G>T (n.898+16G>T) c.772+16G>T (n.772+16G>T) n.794+16G>T n.1288+16G>T c.104+16G>T n.291+16G>T c.*180+16G>T (n.*180+16G>T) c.*380+16G>T (n.*380+16G>T) c.17+16G>T n.240+16G>T c.187-3300G>T (n.187-3300G>T) c.680G>T (p.Ser227Ile) c.714+16G>T n.2621+16G>T c.588+16G>T c.398+16G>T (n.398+16G>T) c.788G>T (p.Ser263Ile) c.410G>T (p.Ser137Ile) n.1730+16G>T | |
15 | g.63062661_63062662delinsGT | CA2182495410 | TPM1 | n.1555+16_1555+17delinsGT c.*191+16_*191+17delinsGT (n.*191+16_*191+17delinsGT) n.936_937delinsGT c.394+16_394+17delinsGT (n.394+16_394+17delinsGT) c.664+16_664+17delinsGT (n.664+16_664+17delinsGT) c.459+16_459+17delinsGT c.898+16_898+17delinsGT (n.898+16_898+17delinsGT) c.772+16_772+17delinsGT (n.772+16_772+17delinsGT) n.794+16_794+17delinsGT n.1288+16_1288+17delinsGT c.104+16_104+17delinsGT n.291+16_291+17delinsGT c.*180+16_*180+17delinsGT (n.*180+16_*180+17delinsGT) c.*380+16_*380+17delinsGT (n.*380+16_*380+17delinsGT) c.17+16_17+17delinsGT n.240+16_240+17delinsGT c.187-3300_187-3299delinsGT (n.187-3300_187-3299delinsGT) c.680_681delinsGT (p.Ser227=) c.714+16_714+17delinsGT n.2621+16_2621+17delinsGT c.588+16_588+17delinsGT c.398+16_398+17delinsGT (n.398+16_398+17delinsGT) c.788_789delinsGT (p.Ser263=) c.410_411delinsGT (p.Ser137=) n.1730+16_1730+17delinsGT | |
15 | g.63062662del | CA970649914 | TPM1 | n.1555+17del c.*191+17del (n.*191+17del) n.937del c.394+17del (n.394+17del) c.664+17del (n.664+17del) c.459+17del c.898+17del (n.898+17del) c.772+17del (n.772+17del) n.794+17del n.1288+17del c.104+17del n.291+17del c.*180+17del (n.*180+17del) c.*380+17del (n.*380+17del) c.17+17del n.240+17del c.187-3299del (n.187-3299del) c.681del (p.Ser227ArgfsTer5) c.714+17del n.2621+17del c.588+17del c.398+17del (n.398+17del) c.789del (p.Ser263ArgfsTer5) c.411del (p.Ser137ArgfsTer5) n.1730+17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062662T>A | CA392724731 | TPM1 | n.1555+17T>A c.*191+17T>A (n.*191+17T>A) n.937T>A c.394+17T>A (n.394+17T>A) c.664+17T>A (n.664+17T>A) c.459+17T>A c.898+17T>A (n.898+17T>A) c.772+17T>A (n.772+17T>A) n.794+17T>A n.1288+17T>A c.104+17T>A n.291+17T>A c.*180+17T>A (n.*180+17T>A) c.*380+17T>A (n.*380+17T>A) c.17+17T>A n.240+17T>A c.187-3299T>A (n.187-3299T>A) c.681T>A (p.Ser227Arg) c.714+17T>A n.2621+17T>A c.588+17T>A c.398+17T>A (n.398+17T>A) c.789T>A (p.Ser263Arg) c.411T>A (p.Ser137Arg) n.1730+17T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062662T>G | CA392724730 | TPM1 | n.1555+17T>G c.*191+17T>G (n.*191+17T>G) n.937T>G c.394+17T>G (n.394+17T>G) c.664+17T>G (n.664+17T>G) c.459+17T>G c.898+17T>G (n.898+17T>G) c.772+17T>G (n.772+17T>G) n.794+17T>G n.1288+17T>G c.104+17T>G n.291+17T>G c.*180+17T>G (n.*180+17T>G) c.*380+17T>G (n.*380+17T>G) c.17+17T>G n.240+17T>G c.187-3299T>G (n.187-3299T>G) c.681T>G (p.Ser227Arg) c.714+17T>G n.2621+17T>G c.588+17T>G c.398+17T>G (n.398+17T>G) c.789T>G (p.Ser263Arg) c.411T>G (p.Ser137Arg) n.1730+17T>G | |
15 | g.63062662T= | CA2182495411 | TPM1 | n.1555+17T= c.*191+17T= (n.*191+17T=) n.937T= c.394+17T= (n.394+17T=) c.664+17T= (n.664+17T=) c.459+17T= c.898+17T= (n.898+17T=) c.772+17T= (n.772+17T=) n.794+17T= n.1288+17T= c.104+17T= n.291+17T= c.*180+17T= (n.*180+17T=) c.*380+17T= (n.*380+17T=) c.17+17T= n.240+17T= c.187-3299T= (n.187-3299T=) c.681T= (p.Ser227=) c.714+17T= n.2621+17T= c.588+17T= c.398+17T= (n.398+17T=) c.789T= (p.Ser263=) c.411T= (p.Ser137=) n.1730+17T= | |
15 | g.63062663G>A | CA392724732 | TPM1 | n.1555+18G>A c.*191+18G>A (n.*191+18G>A) n.938G>A c.394+18G>A (n.394+18G>A) c.664+18G>A (n.664+18G>A) c.459+18G>A c.898+18G>A (n.898+18G>A) c.772+18G>A (n.772+18G>A) n.794+18G>A n.1288+18G>A c.104+18G>A n.291+18G>A c.*180+18G>A (n.*180+18G>A) c.*380+18G>A (n.*380+18G>A) c.17+18G>A n.240+18G>A c.187-3298G>A (n.187-3298G>A) c.682G>A (p.Val228Ile) c.714+18G>A n.2621+18G>A c.588+18G>A c.398+18G>A (n.398+18G>A) c.790G>A (p.Val264Ile) c.412G>A (p.Val138Ile) n.1730+18G>A | dbSNP |
15 | g.63062663G>C | CA392724733 | TPM1 | n.1555+18G>C c.*191+18G>C (n.*191+18G>C) n.938G>C c.394+18G>C (n.394+18G>C) c.664+18G>C (n.664+18G>C) c.459+18G>C c.898+18G>C (n.898+18G>C) c.772+18G>C (n.772+18G>C) n.794+18G>C n.1288+18G>C c.104+18G>C n.291+18G>C c.*180+18G>C (n.*180+18G>C) c.*380+18G>C (n.*380+18G>C) c.17+18G>C n.240+18G>C c.187-3298G>C (n.187-3298G>C) c.682G>C (p.Val228Leu) c.714+18G>C n.2621+18G>C c.588+18G>C c.398+18G>C (n.398+18G>C) c.790G>C (p.Val264Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) n.1730+18G>C | |
15 | g.63062663G= | CA2182495412 | TPM1 | n.1555+18G= c.*191+18G= (n.*191+18G=) n.938G= c.394+18G= (n.394+18G=) c.664+18G= (n.664+18G=) c.459+18G= c.898+18G= (n.898+18G=) c.772+18G= (n.772+18G=) n.794+18G= n.1288+18G= c.104+18G= n.291+18G= c.*180+18G= (n.*180+18G=) c.*380+18G= (n.*380+18G=) c.17+18G= n.240+18G= c.187-3298G= (n.187-3298G=) c.682G= (p.Val228=) c.714+18G= n.2621+18G= c.588+18G= c.398+18G= (n.398+18G=) c.790G= (p.Val264=) c.412G= (p.Val138=) n.1730+18G= | |
15 | g.63062663G>T | CA392724734 | TPM1 | n.1555+18G>T c.*191+18G>T (n.*191+18G>T) n.938G>T c.394+18G>T (n.394+18G>T) c.664+18G>T (n.664+18G>T) c.459+18G>T c.898+18G>T (n.898+18G>T) c.772+18G>T (n.772+18G>T) n.794+18G>T n.1288+18G>T c.104+18G>T n.291+18G>T c.*180+18G>T (n.*180+18G>T) c.*380+18G>T (n.*380+18G>T) c.17+18G>T n.240+18G>T c.187-3298G>T (n.187-3298G>T) c.682G>T (p.Val228Phe) c.714+18G>T n.2621+18G>T c.588+18G>T c.398+18G>T (n.398+18G>T) c.790G>T (p.Val264Phe) c.412G>T (p.Val138Phe) n.1730+18G>T | |
15 | g.63062664T>A | CA392724735 | TPM1 | n.1555+19T>A c.*191+19T>A (n.*191+19T>A) n.939T>A c.394+19T>A (n.394+19T>A) c.664+19T>A (n.664+19T>A) c.459+19T>A c.898+19T>A (n.898+19T>A) c.772+19T>A (n.772+19T>A) n.794+19T>A n.1288+19T>A c.104+19T>A n.291+19T>A c.*180+19T>A (n.*180+19T>A) c.*380+19T>A (n.*380+19T>A) c.17+19T>A n.240+19T>A c.187-3297T>A (n.187-3297T>A) c.683T>A (p.Val228Asp) c.714+19T>A n.2621+19T>A c.588+19T>A c.398+19T>A (n.398+19T>A) c.791T>A (p.Val264Asp) c.413T>A (p.Val138Asp) n.1730+19T>A | |
15 | g.63062664T>C | CA392724736 | TPM1 | n.1555+19T>C c.*191+19T>C (n.*191+19T>C) n.939T>C c.394+19T>C (n.394+19T>C) c.664+19T>C (n.664+19T>C) c.459+19T>C c.898+19T>C (n.898+19T>C) c.772+19T>C (n.772+19T>C) n.794+19T>C n.1288+19T>C c.104+19T>C n.291+19T>C c.*180+19T>C (n.*180+19T>C) c.*380+19T>C (n.*380+19T>C) c.17+19T>C n.240+19T>C c.187-3297T>C (n.187-3297T>C) c.683T>C (p.Val228Ala) c.714+19T>C n.2621+19T>C c.588+19T>C c.398+19T>C (n.398+19T>C) c.791T>C (p.Val264Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) n.1730+19T>C | |
15 | g.63062664T>G | CA392724737 | TPM1 | n.1555+19T>G c.*191+19T>G (n.*191+19T>G) n.939T>G c.394+19T>G (n.394+19T>G) c.664+19T>G (n.664+19T>G) c.459+19T>G c.898+19T>G (n.898+19T>G) c.772+19T>G (n.772+19T>G) n.794+19T>G n.1288+19T>G c.104+19T>G n.291+19T>G c.*180+19T>G (n.*180+19T>G) c.*380+19T>G (n.*380+19T>G) c.17+19T>G n.240+19T>G c.187-3297T>G (n.187-3297T>G) c.683T>G (p.Val228Gly) c.714+19T>G n.2621+19T>G c.588+19T>G c.398+19T>G (n.398+19T>G) c.791T>G (p.Val264Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) n.1730+19T>G | |
15 | g.63062668del | CA2628847135 | TPM1 | n.1555+23del c.*191+23del (n.*191+23del) n.943del c.394+23del (n.394+23del) c.664+23del (n.664+23del) c.459+23del c.898+23del (n.898+23del) c.772+23del (n.772+23del) n.794+23del n.1288+23del c.104+23del n.291+23del c.*180+23del (n.*180+23del) c.*380+23del (n.*380+23del) c.17+23del n.240+23del c.187-3293del (n.187-3293del) c.687del (p.Phe229LeufsTer3) c.714+23del n.2621+23del c.588+23del c.398+23del (n.398+23del) c.795del (p.Phe265LeufsTer3) c.417del (p.Phe139LeufsTer3) n.1730+23del | gnomAD v4 |
15 | g.63062665T>G | CA2182495413 | TPM1 | n.1555+20T>G c.*191+20T>G (n.*191+20T>G) n.940T>G c.394+20T>G (n.394+20T>G) c.664+20T>G (n.664+20T>G) c.459+20T>G c.898+20T>G (n.898+20T>G) c.772+20T>G (n.772+20T>G) n.794+20T>G n.1288+20T>G c.104+20T>G n.291+20T>G c.*180+20T>G (n.*180+20T>G) c.*380+20T>G (n.*380+20T>G) c.17+20T>G n.240+20T>G c.187-3296T>G (n.187-3296T>G) c.684T>G (p.Val228=) c.714+20T>G n.2621+20T>G c.588+20T>G c.398+20T>G (n.398+20T>G) c.792T>G (p.Val264=) c.414T>G (p.Val138=) n.1730+20T>G | dbSNP |
15 | g.63062665T= | CA2182495414 | TPM1 | n.1555+20T= c.*191+20T= (n.*191+20T=) n.940T= c.394+20T= (n.394+20T=) c.664+20T= (n.664+20T=) c.459+20T= c.898+20T= (n.898+20T=) c.772+20T= (n.772+20T=) n.794+20T= n.1288+20T= c.104+20T= n.291+20T= c.*180+20T= (n.*180+20T=) c.*380+20T= (n.*380+20T=) c.17+20T= n.240+20T= c.187-3296T= (n.187-3296T=) c.684T= (p.Val228=) c.714+20T= n.2621+20T= c.588+20T= c.398+20T= (n.398+20T=) c.792T= (p.Val264=) c.414T= (p.Val138=) n.1730+20T= | |
15 | g.63062666T>A | CA392724738 | TPM1 | n.1555+21T>A c.*191+21T>A (n.*191+21T>A) n.941T>A c.394+21T>A (n.394+21T>A) c.664+21T>A (n.664+21T>A) c.459+21T>A c.898+21T>A (n.898+21T>A) c.772+21T>A (n.772+21T>A) n.794+21T>A n.1288+21T>A c.104+21T>A n.291+21T>A c.*180+21T>A (n.*180+21T>A) c.*380+21T>A (n.*380+21T>A) c.17+21T>A n.240+21T>A c.187-3295T>A (n.187-3295T>A) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.714+21T>A n.2621+21T>A c.588+21T>A c.398+21T>A (n.398+21T>A) c.793T>A (p.Phe265Ile) c.415T>A (p.Phe139Ile) n.1730+21T>A | |
15 | g.63062666T>C | CA392724740 | TPM1 | n.1555+21T>C c.*191+21T>C (n.*191+21T>C) n.941T>C c.394+21T>C (n.394+21T>C) c.664+21T>C (n.664+21T>C) c.459+21T>C c.898+21T>C (n.898+21T>C) c.772+21T>C (n.772+21T>C) n.794+21T>C n.1288+21T>C c.104+21T>C n.291+21T>C c.*180+21T>C (n.*180+21T>C) c.*380+21T>C (n.*380+21T>C) c.17+21T>C n.240+21T>C c.187-3295T>C (n.187-3295T>C) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.714+21T>C n.2621+21T>C c.588+21T>C c.398+21T>C (n.398+21T>C) c.793T>C (p.Phe265Leu) c.415T>C (p.Phe139Leu) n.1730+21T>C | |
15 | g.63062666T>G | CA392724739 | TPM1 | n.1555+21T>G c.*191+21T>G (n.*191+21T>G) n.941T>G c.394+21T>G (n.394+21T>G) c.664+21T>G (n.664+21T>G) c.459+21T>G c.898+21T>G (n.898+21T>G) c.772+21T>G (n.772+21T>G) n.794+21T>G n.1288+21T>G c.104+21T>G n.291+21T>G c.*180+21T>G (n.*180+21T>G) c.*380+21T>G (n.*380+21T>G) c.17+21T>G n.240+21T>G c.187-3295T>G (n.187-3295T>G) c.685T>G (p.Phe229Val) c.714+21T>G n.2621+21T>G c.588+21T>G c.398+21T>G (n.398+21T>G) c.793T>G (p.Phe265Val) c.415T>G (p.Phe139Val) n.1730+21T>G | |
15 | g.63062667T>A | CA392724741 | TPM1 | n.1555+22T>A c.*191+22T>A (n.*191+22T>A) n.942T>A c.394+22T>A (n.394+22T>A) c.664+22T>A (n.664+22T>A) c.459+22T>A c.898+22T>A (n.898+22T>A) c.772+22T>A (n.772+22T>A) n.794+22T>A n.1288+22T>A c.104+22T>A n.291+22T>A c.*180+22T>A (n.*180+22T>A) c.*380+22T>A (n.*380+22T>A) c.17+22T>A n.240+22T>A c.187-3294T>A (n.187-3294T>A) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.714+22T>A n.2621+22T>A c.588+22T>A c.398+22T>A (n.398+22T>A) c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.416T>A (p.Phe139Tyr) n.1730+22T>A | |
15 | g.63062667T>C | CA392724742 | TPM1 | n.1555+22T>C c.*191+22T>C (n.*191+22T>C) n.942T>C c.394+22T>C (n.394+22T>C) c.664+22T>C (n.664+22T>C) c.459+22T>C c.898+22T>C (n.898+22T>C) c.772+22T>C (n.772+22T>C) n.794+22T>C n.1288+22T>C c.104+22T>C n.291+22T>C c.*180+22T>C (n.*180+22T>C) c.*380+22T>C (n.*380+22T>C) c.17+22T>C n.240+22T>C c.187-3294T>C (n.187-3294T>C) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.714+22T>C n.2621+22T>C c.588+22T>C c.398+22T>C (n.398+22T>C) c.794T>C (p.Phe265Ser) c.416T>C (p.Phe139Ser) n.1730+22T>C | |
15 | g.63062667T>G | CA392724743 | TPM1 | n.1555+22T>G c.*191+22T>G (n.*191+22T>G) n.942T>G c.394+22T>G (n.394+22T>G) c.664+22T>G (n.664+22T>G) c.459+22T>G c.898+22T>G (n.898+22T>G) c.772+22T>G (n.772+22T>G) n.794+22T>G n.1288+22T>G c.104+22T>G n.291+22T>G c.*180+22T>G (n.*180+22T>G) c.*380+22T>G (n.*380+22T>G) c.17+22T>G n.240+22T>G c.187-3294T>G (n.187-3294T>G) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.714+22T>G n.2621+22T>G c.588+22T>G c.398+22T>G (n.398+22T>G) c.794T>G (p.Phe265Cys) c.416T>G (p.Phe139Cys) n.1730+22T>G | |
15 | g.63062668T>A | CA392724744 | TPM1 | n.1555+23T>A c.*191+23T>A (n.*191+23T>A) n.943T>A c.394+23T>A (n.394+23T>A) c.664+23T>A (n.664+23T>A) c.459+23T>A c.898+23T>A (n.898+23T>A) c.772+23T>A (n.772+23T>A) n.794+23T>A n.1288+23T>A c.104+23T>A n.291+23T>A c.*180+23T>A (n.*180+23T>A) c.*380+23T>A (n.*380+23T>A) c.17+23T>A n.240+23T>A c.187-3293T>A (n.187-3293T>A) c.687T>A (p.Phe229Leu) c.714+23T>A n.2621+23T>A c.588+23T>A c.398+23T>A (n.398+23T>A) c.795T>A (p.Phe265Leu) c.417T>A (p.Phe139Leu) n.1730+23T>A | |
15 | g.63062668T>C | CA714717476 | TPM1 | n.1555+23T>C c.*191+23T>C (n.*191+23T>C) n.943T>C c.394+23T>C (n.394+23T>C) c.664+23T>C (n.664+23T>C) c.459+23T>C c.898+23T>C (n.898+23T>C) c.772+23T>C (n.772+23T>C) n.794+23T>C n.1288+23T>C c.104+23T>C n.291+23T>C c.*180+23T>C (n.*180+23T>C) c.*380+23T>C (n.*380+23T>C) c.17+23T>C n.240+23T>C c.187-3293T>C (n.187-3293T>C) c.687T>C (p.Phe229=) c.714+23T>C n.2621+23T>C c.588+23T>C c.398+23T>C (n.398+23T>C) c.795T>C (p.Phe265=) c.417T>C (p.Phe139=) n.1730+23T>C | dbSNP |
15 | g.63062668T>G | CA392724745 | TPM1 | n.1555+23T>G c.*191+23T>G (n.*191+23T>G) n.943T>G c.394+23T>G (n.394+23T>G) c.664+23T>G (n.664+23T>G) c.459+23T>G c.898+23T>G (n.898+23T>G) c.772+23T>G (n.772+23T>G) n.794+23T>G n.1288+23T>G c.104+23T>G n.291+23T>G c.*180+23T>G (n.*180+23T>G) c.*380+23T>G (n.*380+23T>G) c.17+23T>G n.240+23T>G c.187-3293T>G (n.187-3293T>G) c.687T>G (p.Phe229Leu) c.714+23T>G n.2621+23T>G c.588+23T>G c.398+23T>G (n.398+23T>G) c.795T>G (p.Phe265Leu) c.417T>G (p.Phe139Leu) n.1730+23T>G | |
15 | g.63062668T= | CA2182495415 | TPM1 | n.1555+23T= c.*191+23T= (n.*191+23T=) n.943T= c.394+23T= (n.394+23T=) c.664+23T= (n.664+23T=) c.459+23T= c.898+23T= (n.898+23T=) c.772+23T= (n.772+23T=) n.794+23T= n.1288+23T= c.104+23T= n.291+23T= c.*180+23T= (n.*180+23T=) c.*380+23T= (n.*380+23T=) c.17+23T= n.240+23T= c.187-3293T= (n.187-3293T=) c.687T= (p.Phe229=) c.714+23T= n.2621+23T= c.588+23T= c.398+23T= (n.398+23T=) c.795T= (p.Phe265=) c.417T= (p.Phe139=) n.1730+23T= | |
15 | g.63062669A>C | CA392724746 | TPM1 | n.1555+24A>C c.*191+24A>C (n.*191+24A>C) n.944A>C c.394+24A>C (n.394+24A>C) c.664+24A>C (n.664+24A>C) c.459+24A>C c.898+24A>C (n.898+24A>C) c.772+24A>C (n.772+24A>C) n.794+24A>C n.1288+24A>C c.104+24A>C n.291+24A>C c.*180+24A>C (n.*180+24A>C) c.*380+24A>C (n.*380+24A>C) c.17+24A>C n.240+24A>C c.187-3292A>C (n.187-3292A>C) c.688A>C (p.Ser230Arg) c.714+24A>C n.2621+24A>C c.588+24A>C c.398+24A>C (n.398+24A>C) c.796A>C (p.Ser266Arg) c.418A>C (p.Ser140Arg) n.1730+24A>C | |
15 | g.63062669A>G | CA392724747 | TPM1 | n.1555+24A>G c.*191+24A>G (n.*191+24A>G) n.944A>G c.394+24A>G (n.394+24A>G) c.664+24A>G (n.664+24A>G) c.459+24A>G c.898+24A>G (n.898+24A>G) c.772+24A>G (n.772+24A>G) n.794+24A>G n.1288+24A>G c.104+24A>G n.291+24A>G c.*180+24A>G (n.*180+24A>G) c.*380+24A>G (n.*380+24A>G) c.17+24A>G n.240+24A>G c.187-3292A>G (n.187-3292A>G) c.688A>G (p.Ser230Gly) c.714+24A>G n.2621+24A>G c.588+24A>G c.398+24A>G (n.398+24A>G) c.796A>G (p.Ser266Gly) c.418A>G (p.Ser140Gly) n.1730+24A>G | |
15 | g.63062669A>T | CA392724748 | TPM1 | n.1555+24A>T c.*191+24A>T (n.*191+24A>T) n.944A>T c.394+24A>T (n.394+24A>T) c.664+24A>T (n.664+24A>T) c.459+24A>T c.898+24A>T (n.898+24A>T) c.772+24A>T (n.772+24A>T) n.794+24A>T n.1288+24A>T c.104+24A>T n.291+24A>T c.*180+24A>T (n.*180+24A>T) c.*380+24A>T (n.*380+24A>T) c.17+24A>T n.240+24A>T c.187-3292A>T (n.187-3292A>T) c.688A>T (p.Ser230Cys) c.714+24A>T n.2621+24A>T c.588+24A>T c.398+24A>T (n.398+24A>T) c.796A>T (p.Ser266Cys) c.418A>T (p.Ser140Cys) n.1730+24A>T | |
15 | g.63062670G>A | CA272034347 | TPM1 | n.1555+25G>A c.*191+25G>A (n.*191+25G>A) n.945G>A c.394+25G>A (n.394+25G>A) c.664+25G>A (n.664+25G>A) c.459+25G>A c.898+25G>A (n.898+25G>A) c.772+25G>A (n.772+25G>A) n.794+25G>A n.1288+25G>A c.104+25G>A n.291+25G>A c.*180+25G>A (n.*180+25G>A) c.*380+25G>A (n.*380+25G>A) c.17+25G>A n.240+25G>A c.187-3291G>A (n.187-3291G>A) c.689G>A (p.Ser230Asn) c.714+25G>A n.2621+25G>A c.588+25G>A c.398+25G>A (n.398+25G>A) c.797G>A (p.Ser266Asn) c.419G>A (p.Ser140Asn) n.1730+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062670G>C | CA032582 | TPM1 | n.1555+25G>C c.*191+25G>C (n.*191+25G>C) n.945G>C c.394+25G>C (n.394+25G>C) c.664+25G>C (n.664+25G>C) c.459+25G>C c.898+25G>C (n.898+25G>C) c.772+25G>C (n.772+25G>C) n.794+25G>C n.1288+25G>C c.104+25G>C n.291+25G>C c.*180+25G>C (n.*180+25G>C) c.*380+25G>C (n.*380+25G>C) c.17+25G>C n.240+25G>C c.187-3291G>C (n.187-3291G>C) c.689G>C (p.Ser230Thr) c.714+25G>C n.2621+25G>C c.588+25G>C c.398+25G>C (n.398+25G>C) c.797G>C (p.Ser266Thr) c.419G>C (p.Ser140Thr) n.1730+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.63062670G= | CA2182495416 | TPM1 | n.1555+25G= c.*191+25G= (n.*191+25G=) n.945G= c.394+25G= (n.394+25G=) c.664+25G= (n.664+25G=) c.459+25G= c.898+25G= (n.898+25G=) c.772+25G= (n.772+25G=) n.794+25G= n.1288+25G= c.104+25G= n.291+25G= c.*180+25G= (n.*180+25G=) c.*380+25G= (n.*380+25G=) c.17+25G= n.240+25G= c.187-3291G= (n.187-3291G=) c.689G= (p.Ser230=) c.714+25G= n.2621+25G= c.588+25G= c.398+25G= (n.398+25G=) c.797G= (p.Ser266=) c.419G= (p.Ser140=) n.1730+25G= | |
15 | g.63062670G>T | CA392724749 | TPM1 | n.1555+25G>T c.*191+25G>T (n.*191+25G>T) n.945G>T c.394+25G>T (n.394+25G>T) c.664+25G>T (n.664+25G>T) c.459+25G>T c.898+25G>T (n.898+25G>T) c.772+25G>T (n.772+25G>T) n.794+25G>T n.1288+25G>T c.104+25G>T n.291+25G>T c.*180+25G>T (n.*180+25G>T) c.*380+25G>T (n.*380+25G>T) c.17+25G>T n.240+25G>T c.187-3291G>T (n.187-3291G>T) c.689G>T (p.Ser230Ile) c.714+25G>T n.2621+25G>T c.588+25G>T c.398+25G>T (n.398+25G>T) c.797G>T (p.Ser266Ile) c.419G>T (p.Ser140Ile) n.1730+25G>T | |
15 | g.63062671T>A | CA392724750 | TPM1 | n.1555+26T>A c.*191+26T>A (n.*191+26T>A) n.946T>A c.394+26T>A (n.394+26T>A) c.664+26T>A (n.664+26T>A) c.459+26T>A c.898+26T>A (n.898+26T>A) c.772+26T>A (n.772+26T>A) n.794+26T>A n.1288+26T>A c.104+26T>A n.291+26T>A c.*180+26T>A (n.*180+26T>A) c.*380+26T>A (n.*380+26T>A) c.17+26T>A n.240+26T>A c.187-3290T>A (n.187-3290T>A) c.690T>A (p.Ser230Arg) c.714+26T>A n.2621+26T>A c.588+26T>A c.398+26T>A (n.398+26T>A) c.798T>A (p.Ser266Arg) c.420T>A (p.Ser140Arg) n.1730+26T>A | |
15 | g.63062671T>C | CA618954760 | TPM1 | n.1555+26T>C c.*191+26T>C (n.*191+26T>C) n.946T>C c.394+26T>C (n.394+26T>C) c.664+26T>C (n.664+26T>C) c.459+26T>C c.898+26T>C (n.898+26T>C) c.772+26T>C (n.772+26T>C) n.794+26T>C n.1288+26T>C c.104+26T>C n.291+26T>C c.*180+26T>C (n.*180+26T>C) c.*380+26T>C (n.*380+26T>C) c.17+26T>C n.240+26T>C c.187-3290T>C (n.187-3290T>C) c.690T>C (p.Ser230=) c.714+26T>C n.2621+26T>C c.588+26T>C c.398+26T>C (n.398+26T>C) c.798T>C (p.Ser266=) c.420T>C (p.Ser140=) n.1730+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062671T>G | CA392724751 | TPM1 | n.1555+26T>G c.*191+26T>G (n.*191+26T>G) n.946T>G c.394+26T>G (n.394+26T>G) c.664+26T>G (n.664+26T>G) c.459+26T>G c.898+26T>G (n.898+26T>G) c.772+26T>G (n.772+26T>G) n.794+26T>G n.1288+26T>G c.104+26T>G n.291+26T>G c.*180+26T>G (n.*180+26T>G) c.*380+26T>G (n.*380+26T>G) c.17+26T>G n.240+26T>G c.187-3290T>G (n.187-3290T>G) c.690T>G (p.Ser230Arg) c.714+26T>G n.2621+26T>G c.588+26T>G c.398+26T>G (n.398+26T>G) c.798T>G (p.Ser266Arg) c.420T>G (p.Ser140Arg) n.1730+26T>G | |
15 | g.63062671T= | CA2182495417 | TPM1 | n.1555+26T= c.*191+26T= (n.*191+26T=) n.946T= c.394+26T= (n.394+26T=) c.664+26T= (n.664+26T=) c.459+26T= c.898+26T= (n.898+26T=) c.772+26T= (n.772+26T=) n.794+26T= n.1288+26T= c.104+26T= n.291+26T= c.*180+26T= (n.*180+26T=) c.*380+26T= (n.*380+26T=) c.17+26T= n.240+26T= c.187-3290T= (n.187-3290T=) c.690T= (p.Ser230=) c.714+26T= n.2621+26T= c.588+26T= c.398+26T= (n.398+26T=) c.798T= (p.Ser266=) c.420T= (p.Ser140=) n.1730+26T= | |
15 | g.63062672T>A | CA392724752 | TPM1 | n.1555+27T>A c.*191+27T>A (n.*191+27T>A) n.947T>A c.394+27T>A (n.394+27T>A) c.664+27T>A (n.664+27T>A) c.459+27T>A c.898+27T>A (n.898+27T>A) c.772+27T>A (n.772+27T>A) n.794+27T>A n.1288+27T>A c.104+27T>A n.291+27T>A c.*180+27T>A (n.*180+27T>A) c.*380+27T>A (n.*380+27T>A) c.17+27T>A n.240+27T>A c.187-3289T>A (n.187-3289T>A) c.691T>A (p.Leu231Ile) c.714+27T>A n.2621+27T>A c.588+27T>A c.398+27T>A (n.398+27T>A) c.799T>A (p.Leu267Ile) c.421T>A (p.Leu141Ile) n.1730+27T>A | |
15 | g.63062672T>G | CA392724753 | TPM1 | n.1555+27T>G c.*191+27T>G (n.*191+27T>G) n.947T>G c.394+27T>G (n.394+27T>G) c.664+27T>G (n.664+27T>G) c.459+27T>G c.898+27T>G (n.898+27T>G) c.772+27T>G (n.772+27T>G) n.794+27T>G n.1288+27T>G c.104+27T>G n.291+27T>G c.*180+27T>G (n.*180+27T>G) c.*380+27T>G (n.*380+27T>G) c.17+27T>G n.240+27T>G c.187-3289T>G (n.187-3289T>G) c.691T>G (p.Leu231Val) c.714+27T>G n.2621+27T>G c.588+27T>G c.398+27T>G (n.398+27T>G) c.799T>G (p.Leu267Val) c.421T>G (p.Leu141Val) n.1730+27T>G | |
15 | g.63062673T>A | CA392724754 | TPM1 | n.1555+28T>A c.*191+28T>A (n.*191+28T>A) n.948T>A c.394+28T>A (n.394+28T>A) c.664+28T>A (n.664+28T>A) c.459+28T>A c.898+28T>A (n.898+28T>A) c.772+28T>A (n.772+28T>A) n.794+28T>A n.1288+28T>A c.104+28T>A n.291+28T>A c.*180+28T>A (n.*180+28T>A) c.*380+28T>A (n.*380+28T>A) c.17+28T>A n.240+28T>A c.187-3288T>A (n.187-3288T>A) c.692T>A (p.Leu231Ter) c.714+28T>A n.2621+28T>A c.588+28T>A c.398+28T>A (n.398+28T>A) c.800T>A (p.Leu267Ter) c.422T>A (p.Leu141Ter) n.1730+28T>A | gnomAD v4 |
15 | g.63062673T>C | CA392724755 | TPM1 | n.1555+28T>C c.*191+28T>C (n.*191+28T>C) n.948T>C c.394+28T>C (n.394+28T>C) c.664+28T>C (n.664+28T>C) c.459+28T>C c.898+28T>C (n.898+28T>C) c.772+28T>C (n.772+28T>C) n.794+28T>C n.1288+28T>C c.104+28T>C n.291+28T>C c.*180+28T>C (n.*180+28T>C) c.*380+28T>C (n.*380+28T>C) c.17+28T>C n.240+28T>C c.187-3288T>C (n.187-3288T>C) c.692T>C (p.Leu231Ser) c.714+28T>C n.2621+28T>C c.588+28T>C c.398+28T>C (n.398+28T>C) c.800T>C (p.Leu267Ser) c.422T>C (p.Leu141Ser) n.1730+28T>C | |
15 | g.63062673T>G | CA392724756 | TPM1 | n.1555+28T>G c.*191+28T>G (n.*191+28T>G) n.948T>G c.394+28T>G (n.394+28T>G) c.664+28T>G (n.664+28T>G) c.459+28T>G c.898+28T>G (n.898+28T>G) c.772+28T>G (n.772+28T>G) n.794+28T>G n.1288+28T>G c.104+28T>G n.291+28T>G c.*180+28T>G (n.*180+28T>G) c.*380+28T>G (n.*380+28T>G) c.17+28T>G n.240+28T>G c.187-3288T>G (n.187-3288T>G) c.692T>G (p.Leu231Ter) c.714+28T>G n.2621+28T>G c.588+28T>G c.398+28T>G (n.398+28T>G) c.800T>G (p.Leu267Ter) c.422T>G (p.Leu141Ter) n.1730+28T>G | |
15 | g.63062674A= | CA2182495418 | TPM1 | n.1555+29A= c.*191+29A= (n.*191+29A=) n.949A= c.394+29A= (n.394+29A=) c.664+29A= (n.664+29A=) c.459+29A= c.898+29A= (n.898+29A=) c.772+29A= (n.772+29A=) n.794+29A= n.1288+29A= c.104+29A= n.291+29A= c.*180+29A= (n.*180+29A=) c.*380+29A= (n.*380+29A=) c.17+29A= n.240+29A= c.187-3287A= (n.187-3287A=) c.693A= (p.Leu231=) c.714+29A= n.2621+29A= c.588+29A= c.398+29A= (n.398+29A=) c.801A= (p.Leu267=) c.423A= (p.Leu141=) n.1730+29A= | |
15 | g.63062674A>C | CA392724757 | TPM1 | n.1555+29A>C c.*191+29A>C (n.*191+29A>C) n.949A>C c.394+29A>C (n.394+29A>C) c.664+29A>C (n.664+29A>C) c.459+29A>C c.898+29A>C (n.898+29A>C) c.772+29A>C (n.772+29A>C) n.794+29A>C n.1288+29A>C c.104+29A>C n.291+29A>C c.*180+29A>C (n.*180+29A>C) c.*380+29A>C (n.*380+29A>C) c.17+29A>C n.240+29A>C c.187-3287A>C (n.187-3287A>C) c.693A>C (p.Leu231Phe) c.714+29A>C n.2621+29A>C c.588+29A>C c.398+29A>C (n.398+29A>C) c.801A>C (p.Leu267Phe) c.423A>C (p.Leu141Phe) n.1730+29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062674A>T | CA392724758 | TPM1 | n.1555+29A>T c.*191+29A>T (n.*191+29A>T) n.949A>T c.394+29A>T (n.394+29A>T) c.664+29A>T (n.664+29A>T) c.459+29A>T c.898+29A>T (n.898+29A>T) c.772+29A>T (n.772+29A>T) n.794+29A>T n.1288+29A>T c.104+29A>T n.291+29A>T c.*180+29A>T (n.*180+29A>T) c.*380+29A>T (n.*380+29A>T) c.17+29A>T n.240+29A>T c.187-3287A>T (n.187-3287A>T) c.693A>T (p.Leu231Phe) c.714+29A>T n.2621+29A>T c.588+29A>T c.398+29A>T (n.398+29A>T) c.801A>T (p.Leu267Phe) c.423A>T (p.Leu141Phe) n.1730+29A>T | |
15 | g.63062675A>C | CA392724759 | TPM1 | n.1555+30A>C c.*191+30A>C (n.*191+30A>C) n.950A>C c.394+30A>C (n.394+30A>C) c.664+30A>C (n.664+30A>C) c.459+30A>C c.898+30A>C (n.898+30A>C) c.772+30A>C (n.772+30A>C) n.794+30A>C n.1288+30A>C c.104+30A>C n.291+30A>C c.*180+30A>C (n.*180+30A>C) c.*380+30A>C (n.*380+30A>C) c.17+30A>C n.240+30A>C c.187-3286A>C (n.187-3286A>C) c.694A>C (p.Ile232Leu) c.714+30A>C n.2621+30A>C c.588+30A>C c.398+30A>C (n.398+30A>C) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) n.1730+30A>C | |
15 | g.63062675A>G | CA392724760 | TPM1 | n.1555+30A>G c.*191+30A>G (n.*191+30A>G) n.950A>G c.394+30A>G (n.394+30A>G) c.664+30A>G (n.664+30A>G) c.459+30A>G c.898+30A>G (n.898+30A>G) c.772+30A>G (n.772+30A>G) n.794+30A>G n.1288+30A>G c.104+30A>G n.291+30A>G c.*180+30A>G (n.*180+30A>G) c.*380+30A>G (n.*380+30A>G) c.17+30A>G n.240+30A>G c.187-3286A>G (n.187-3286A>G) c.694A>G (p.Ile232Val) c.714+30A>G n.2621+30A>G c.588+30A>G c.398+30A>G (n.398+30A>G) c.802A>G (p.Ile268Val) c.424A>G (p.Ile142Val) n.1730+30A>G | |
15 | g.63062675A>T | CA392724761 | TPM1 | n.1555+30A>T c.*191+30A>T (n.*191+30A>T) n.950A>T c.394+30A>T (n.394+30A>T) c.664+30A>T (n.664+30A>T) c.459+30A>T c.898+30A>T (n.898+30A>T) c.772+30A>T (n.772+30A>T) n.794+30A>T n.1288+30A>T c.104+30A>T n.291+30A>T c.*180+30A>T (n.*180+30A>T) c.*380+30A>T (n.*380+30A>T) c.17+30A>T n.240+30A>T c.187-3286A>T (n.187-3286A>T) c.694A>T (p.Ile232Phe) c.714+30A>T n.2621+30A>T c.588+30A>T c.398+30A>T (n.398+30A>T) c.802A>T (p.Ile268Phe) c.424A>T (p.Ile142Phe) n.1730+30A>T | gnomAD v4 |
15 | g.63062676T>A | CA392724762 | TPM1 | n.1555+31T>A c.*191+31T>A (n.*191+31T>A) n.951T>A c.394+31T>A (n.394+31T>A) c.664+31T>A (n.664+31T>A) c.459+31T>A c.898+31T>A (n.898+31T>A) c.772+31T>A (n.772+31T>A) n.794+31T>A n.1288+31T>A c.104+31T>A n.291+31T>A c.*180+31T>A (n.*180+31T>A) c.*380+31T>A (n.*380+31T>A) c.17+31T>A n.240+31T>A c.187-3285T>A (n.187-3285T>A) c.695T>A (p.Ile232Asn) c.714+31T>A n.2621+31T>A c.588+31T>A c.398+31T>A (n.398+31T>A) c.803T>A (p.Ile268Asn) c.425T>A (p.Ile142Asn) n.1730+31T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062676T>C | CA392724763 | TPM1 | n.1555+31T>C c.*191+31T>C (n.*191+31T>C) n.951T>C c.394+31T>C (n.394+31T>C) c.664+31T>C (n.664+31T>C) c.459+31T>C c.898+31T>C (n.898+31T>C) c.772+31T>C (n.772+31T>C) n.794+31T>C n.1288+31T>C c.104+31T>C n.291+31T>C c.*180+31T>C (n.*180+31T>C) c.*380+31T>C (n.*380+31T>C) c.17+31T>C n.240+31T>C c.187-3285T>C (n.187-3285T>C) c.695T>C (p.Ile232Thr) c.714+31T>C n.2621+31T>C c.588+31T>C c.398+31T>C (n.398+31T>C) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) n.1730+31T>C | |
15 | g.63062676T>G | CA392724764 | TPM1 | n.1555+31T>G c.*191+31T>G (n.*191+31T>G) n.951T>G c.394+31T>G (n.394+31T>G) c.664+31T>G (n.664+31T>G) c.459+31T>G c.898+31T>G (n.898+31T>G) c.772+31T>G (n.772+31T>G) n.794+31T>G n.1288+31T>G c.104+31T>G n.291+31T>G c.*180+31T>G (n.*180+31T>G) c.*380+31T>G (n.*380+31T>G) c.17+31T>G n.240+31T>G c.187-3285T>G (n.187-3285T>G) c.695T>G (p.Ile232Ser) c.714+31T>G n.2621+31T>G c.588+31T>G c.398+31T>G (n.398+31T>G) c.803T>G (p.Ile268Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) n.1730+31T>G | |
15 | g.63062676T= | CA2182495419 | TPM1 | n.1555+31T= c.*191+31T= (n.*191+31T=) n.951T= c.394+31T= (n.394+31T=) c.664+31T= (n.664+31T=) c.459+31T= c.898+31T= (n.898+31T=) c.772+31T= (n.772+31T=) n.794+31T= n.1288+31T= c.104+31T= n.291+31T= c.*180+31T= (n.*180+31T=) c.*380+31T= (n.*380+31T=) c.17+31T= n.240+31T= c.187-3285T= (n.187-3285T=) c.695T= (p.Ile232=) c.714+31T= n.2621+31T= c.588+31T= c.398+31T= (n.398+31T=) c.803T= (p.Ile268=) c.425T= (p.Ile142=) n.1730+31T= | |
15 | g.63062677C>G | CA392724765 | TPM1 | n.1555+32C>G c.*191+32C>G (n.*191+32C>G) n.952C>G c.394+32C>G (n.394+32C>G) c.664+32C>G (n.664+32C>G) c.459+32C>G c.898+32C>G (n.898+32C>G) c.772+32C>G (n.772+32C>G) n.794+32C>G n.1288+32C>G c.104+32C>G n.291+32C>G c.*180+32C>G (n.*180+32C>G) c.*380+32C>G (n.*380+32C>G) c.17+32C>G n.240+32C>G c.187-3284C>G (n.187-3284C>G) c.696C>G (p.Ile232Met) c.714+32C>G n.2621+32C>G c.588+32C>G c.398+32C>G (n.398+32C>G) c.804C>G (p.Ile268Met) c.426C>G (p.Ile142Met) n.1730+32C>G | |
15 | g.63062678C>A | CA392724768 | TPM1 | n.1555+33C>A c.*191+33C>A (n.*191+33C>A) n.953C>A c.394+33C>A (n.394+33C>A) c.664+33C>A (n.664+33C>A) c.459+33C>A c.898+33C>A (n.898+33C>A) c.772+33C>A (n.772+33C>A) n.794+33C>A n.1288+33C>A c.104+33C>A n.291+33C>A c.*180+33C>A (n.*180+33C>A) c.*380+33C>A (n.*380+33C>A) c.17+33C>A n.240+33C>A c.187-3283C>A (n.187-3283C>A) c.697C>A (p.Leu233Ile) c.714+33C>A n.2621+33C>A c.588+33C>A c.398+33C>A (n.398+33C>A) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) n.1730+33C>A | |
15 | g.63062678C>G | CA392724767 | TPM1 | n.1555+33C>G c.*191+33C>G (n.*191+33C>G) n.953C>G c.394+33C>G (n.394+33C>G) c.664+33C>G (n.664+33C>G) c.459+33C>G c.898+33C>G (n.898+33C>G) c.772+33C>G (n.772+33C>G) n.794+33C>G n.1288+33C>G c.104+33C>G n.291+33C>G c.*180+33C>G (n.*180+33C>G) c.*380+33C>G (n.*380+33C>G) c.17+33C>G n.240+33C>G c.187-3283C>G (n.187-3283C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) c.714+33C>G n.2621+33C>G c.588+33C>G c.398+33C>G (n.398+33C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) c.427C>G (p.Leu143Val) n.1730+33C>G | |
15 | g.63062678C>T | CA392724766 | TPM1 | n.1555+33C>T c.*191+33C>T (n.*191+33C>T) n.953C>T c.394+33C>T (n.394+33C>T) c.664+33C>T (n.664+33C>T) c.459+33C>T c.898+33C>T (n.898+33C>T) c.772+33C>T (n.772+33C>T) n.794+33C>T n.1288+33C>T c.104+33C>T n.291+33C>T c.*180+33C>T (n.*180+33C>T) c.*380+33C>T (n.*380+33C>T) c.17+33C>T n.240+33C>T c.187-3283C>T (n.187-3283C>T) c.697C>T (p.Leu233Phe) c.714+33C>T n.2621+33C>T c.588+33C>T c.398+33C>T (n.398+33C>T) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.427C>T (p.Leu143Phe) n.1730+33C>T | |
15 | g.63062679T>A | CA392724769 | TPM1 | n.1555+34T>A c.*191+34T>A (n.*191+34T>A) n.954T>A c.394+34T>A (n.394+34T>A) c.664+34T>A (n.664+34T>A) c.459+34T>A c.898+34T>A (n.898+34T>A) c.772+34T>A (n.772+34T>A) n.794+34T>A n.1288+34T>A c.104+34T>A n.291+34T>A c.*180+34T>A (n.*180+34T>A) c.*380+34T>A (n.*380+34T>A) c.17+34T>A n.240+34T>A c.187-3282T>A (n.187-3282T>A) c.698T>A (p.Leu233His) c.714+34T>A n.2621+34T>A c.588+34T>A c.398+34T>A (n.398+34T>A) c.806T>A (p.Leu269His) c.428T>A (p.Leu143His) n.1730+34T>A | |
15 | g.63062679T>C | CA392724770 | TPM1 | n.1555+34T>C c.*191+34T>C (n.*191+34T>C) n.954T>C c.394+34T>C (n.394+34T>C) c.664+34T>C (n.664+34T>C) c.459+34T>C c.898+34T>C (n.898+34T>C) c.772+34T>C (n.772+34T>C) n.794+34T>C n.1288+34T>C c.104+34T>C n.291+34T>C c.*180+34T>C (n.*180+34T>C) c.*380+34T>C (n.*380+34T>C) c.17+34T>C n.240+34T>C c.187-3282T>C (n.187-3282T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.714+34T>C n.2621+34T>C c.588+34T>C c.398+34T>C (n.398+34T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) n.1730+34T>C | |
15 | g.63062679T>G | CA392724771 | TPM1 | n.1555+34T>G c.*191+34T>G (n.*191+34T>G) n.954T>G c.394+34T>G (n.394+34T>G) c.664+34T>G (n.664+34T>G) c.459+34T>G c.898+34T>G (n.898+34T>G) c.772+34T>G (n.772+34T>G) n.794+34T>G n.1288+34T>G c.104+34T>G n.291+34T>G c.*180+34T>G (n.*180+34T>G) c.*380+34T>G (n.*380+34T>G) c.17+34T>G n.240+34T>G c.187-3282T>G (n.187-3282T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.714+34T>G n.2621+34T>G c.588+34T>G c.398+34T>G (n.398+34T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) n.1730+34T>G | dbSNP |
15 | g.63062681A= | CA2182495420 | TPM1 | n.1555+36A= c.*191+36A= (n.*191+36A=) n.956A= c.394+36A= (n.394+36A=) c.664+36A= (n.664+36A=) c.459+36A= c.898+36A= (n.898+36A=) c.772+36A= (n.772+36A=) n.794+36A= n.1288+36A= c.104+36A= n.291+36A= c.*180+36A= (n.*180+36A=) c.*380+36A= (n.*380+36A=) c.17+36A= n.240+36A= c.187-3280A= (n.187-3280A=) c.700A= (p.Met234=) c.714+36A= n.2621+36A= c.588+36A= c.398+36A= (n.398+36A=) c.808A= (p.Met270=) c.430A= (p.Met144=) n.1730+36A= | |
15 | g.63062681A>C | CA392724772 | TPM1 | n.1555+36A>C c.*191+36A>C (n.*191+36A>C) n.956A>C c.394+36A>C (n.394+36A>C) c.664+36A>C (n.664+36A>C) c.459+36A>C c.898+36A>C (n.898+36A>C) c.772+36A>C (n.772+36A>C) n.794+36A>C n.1288+36A>C c.104+36A>C n.291+36A>C c.*180+36A>C (n.*180+36A>C) c.*380+36A>C (n.*380+36A>C) c.17+36A>C n.240+36A>C c.187-3280A>C (n.187-3280A>C) c.700A>C (p.Met234Leu) c.714+36A>C n.2621+36A>C c.588+36A>C c.398+36A>C (n.398+36A>C) c.808A>C (p.Met270Leu) c.430A>C (p.Met144Leu) n.1730+36A>C | |
15 | g.63062681A>G | CA033265 | TPM1 | n.1555+36A>G c.*191+36A>G (n.*191+36A>G) n.956A>G c.394+36A>G (n.394+36A>G) c.664+36A>G (n.664+36A>G) c.459+36A>G c.898+36A>G (n.898+36A>G) c.772+36A>G (n.772+36A>G) n.794+36A>G n.1288+36A>G c.104+36A>G n.291+36A>G c.*180+36A>G (n.*180+36A>G) c.*380+36A>G (n.*380+36A>G) c.17+36A>G n.240+36A>G c.187-3280A>G (n.187-3280A>G) c.700A>G (p.Met234Val) c.714+36A>G n.2621+36A>G c.588+36A>G c.398+36A>G (n.398+36A>G) c.808A>G (p.Met270Val) c.430A>G (p.Met144Val) n.1730+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062681A>T | CA392724773 | TPM1 | n.1555+36A>T c.*191+36A>T (n.*191+36A>T) n.956A>T c.394+36A>T (n.394+36A>T) c.664+36A>T (n.664+36A>T) c.459+36A>T c.898+36A>T (n.898+36A>T) c.772+36A>T (n.772+36A>T) n.794+36A>T n.1288+36A>T c.104+36A>T n.291+36A>T c.*180+36A>T (n.*180+36A>T) c.*380+36A>T (n.*380+36A>T) c.17+36A>T n.240+36A>T c.187-3280A>T (n.187-3280A>T) c.700A>T (p.Met234Leu) c.714+36A>T n.2621+36A>T c.588+36A>T c.398+36A>T (n.398+36A>T) c.808A>T (p.Met270Leu) c.430A>T (p.Met144Leu) n.1730+36A>T | |
15 | g.63062682T>A | CA392724774 | TPM1 | n.1555+37T>A c.*191+37T>A (n.*191+37T>A) n.957T>A c.394+37T>A (n.394+37T>A) c.664+37T>A (n.664+37T>A) c.459+37T>A c.898+37T>A (n.898+37T>A) c.772+37T>A (n.772+37T>A) n.794+37T>A n.1288+37T>A c.104+37T>A n.291+37T>A c.*180+37T>A (n.*180+37T>A) c.*380+37T>A (n.*380+37T>A) c.17+37T>A n.240+37T>A c.187-3279T>A (n.187-3279T>A) c.701T>A (p.Met234Lys) c.714+37T>A n.2621+37T>A c.588+37T>A c.398+37T>A (n.398+37T>A) c.809T>A (p.Met270Lys) c.431T>A (p.Met144Lys) n.1730+37T>A | |
15 | g.63062682T>C | CA392724775 | TPM1 | n.1555+37T>C c.*191+37T>C (n.*191+37T>C) n.957T>C c.394+37T>C (n.394+37T>C) c.664+37T>C (n.664+37T>C) c.459+37T>C c.898+37T>C (n.898+37T>C) c.772+37T>C (n.772+37T>C) n.794+37T>C n.1288+37T>C c.104+37T>C n.291+37T>C c.*180+37T>C (n.*180+37T>C) c.*380+37T>C (n.*380+37T>C) c.17+37T>C n.240+37T>C c.187-3279T>C (n.187-3279T>C) c.701T>C (p.Met234Thr) c.714+37T>C n.2621+37T>C c.588+37T>C c.398+37T>C (n.398+37T>C) c.809T>C (p.Met270Thr) c.431T>C (p.Met144Thr) n.1730+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062682T>G | CA392724776 | TPM1 | n.1555+37T>G c.*191+37T>G (n.*191+37T>G) n.957T>G c.394+37T>G (n.394+37T>G) c.664+37T>G (n.664+37T>G) c.459+37T>G c.898+37T>G (n.898+37T>G) c.772+37T>G (n.772+37T>G) n.794+37T>G n.1288+37T>G c.104+37T>G n.291+37T>G c.*180+37T>G (n.*180+37T>G) c.*380+37T>G (n.*380+37T>G) c.17+37T>G n.240+37T>G c.187-3279T>G (n.187-3279T>G) c.701T>G (p.Met234Arg) c.714+37T>G n.2621+37T>G c.588+37T>G c.398+37T>G (n.398+37T>G) c.809T>G (p.Met270Arg) c.431T>G (p.Met144Arg) n.1730+37T>G | |
15 | g.63062682T= | CA2182495421 | TPM1 | n.1555+37T= c.*191+37T= (n.*191+37T=) n.957T= c.394+37T= (n.394+37T=) c.664+37T= (n.664+37T=) c.459+37T= c.898+37T= (n.898+37T=) c.772+37T= (n.772+37T=) n.794+37T= n.1288+37T= c.104+37T= n.291+37T= c.*180+37T= (n.*180+37T=) c.*380+37T= (n.*380+37T=) c.17+37T= n.240+37T= c.187-3279T= (n.187-3279T=) c.701T= (p.Met234=) c.714+37T= n.2621+37T= c.588+37T= c.398+37T= (n.398+37T=) c.809T= (p.Met270=) c.431T= (p.Met144=) n.1730+37T= | |
15 | g.63062683G>A | CA272034352 | TPM1 | n.1555+38G>A c.*191+38G>A (n.*191+38G>A) n.958G>A c.394+38G>A (n.394+38G>A) c.664+38G>A (n.664+38G>A) c.459+38G>A c.898+38G>A (n.898+38G>A) c.772+38G>A (n.772+38G>A) n.794+38G>A n.1288+38G>A c.104+38G>A n.291+38G>A c.*180+38G>A (n.*180+38G>A) c.*380+38G>A (n.*380+38G>A) c.17+38G>A n.240+38G>A c.187-3278G>A (n.187-3278G>A) c.702G>A (p.Met234Ile) c.714+38G>A n.2621+38G>A c.588+38G>A c.398+38G>A (n.398+38G>A) c.810G>A (p.Met270Ile) c.432G>A (p.Met144Ile) n.1730+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062683G>C | CA392724777 | TPM1 | n.1555+38G>C c.*191+38G>C (n.*191+38G>C) n.958G>C c.394+38G>C (n.394+38G>C) c.664+38G>C (n.664+38G>C) c.459+38G>C c.898+38G>C (n.898+38G>C) c.772+38G>C (n.772+38G>C) n.794+38G>C n.1288+38G>C c.104+38G>C n.291+38G>C c.*180+38G>C (n.*180+38G>C) c.*380+38G>C (n.*380+38G>C) c.17+38G>C n.240+38G>C c.187-3278G>C (n.187-3278G>C) c.702G>C (p.Met234Ile) c.714+38G>C n.2621+38G>C c.588+38G>C c.398+38G>C (n.398+38G>C) c.810G>C (p.Met270Ile) c.432G>C (p.Met144Ile) n.1730+38G>C | |
15 | g.63062683G= | CA2182495422 | TPM1 | n.1555+38G= c.*191+38G= (n.*191+38G=) n.958G= c.394+38G= (n.394+38G=) c.664+38G= (n.664+38G=) c.459+38G= c.898+38G= (n.898+38G=) c.772+38G= (n.772+38G=) n.794+38G= n.1288+38G= c.104+38G= n.291+38G= c.*180+38G= (n.*180+38G=) c.*380+38G= (n.*380+38G=) c.17+38G= n.240+38G= c.187-3278G= (n.187-3278G=) c.702G= (p.Met234=) c.714+38G= n.2621+38G= c.588+38G= c.398+38G= (n.398+38G=) c.810G= (p.Met270=) c.432G= (p.Met144=) n.1730+38G= | |
15 | g.63062683G>T | CA392724778 | TPM1 | n.1555+38G>T c.*191+38G>T (n.*191+38G>T) n.958G>T c.394+38G>T (n.394+38G>T) c.664+38G>T (n.664+38G>T) c.459+38G>T c.898+38G>T (n.898+38G>T) c.772+38G>T (n.772+38G>T) n.794+38G>T n.1288+38G>T c.104+38G>T n.291+38G>T c.*180+38G>T (n.*180+38G>T) c.*380+38G>T (n.*380+38G>T) c.17+38G>T n.240+38G>T c.187-3278G>T (n.187-3278G>T) c.702G>T (p.Met234Ile) c.714+38G>T n.2621+38G>T c.588+38G>T c.398+38G>T (n.398+38G>T) c.810G>T (p.Met270Ile) c.432G>T (p.Met144Ile) n.1730+38G>T | |
15 | g.63062684G>A | CA392724781 | TPM1 | n.1555+39G>A c.*191+39G>A (n.*191+39G>A) n.959G>A c.394+39G>A (n.394+39G>A) c.664+39G>A (n.664+39G>A) c.459+39G>A c.898+39G>A (n.898+39G>A) c.772+39G>A (n.772+39G>A) n.794+39G>A n.1288+39G>A c.104+39G>A n.291+39G>A c.*180+39G>A (n.*180+39G>A) c.*380+39G>A (n.*380+39G>A) c.17+39G>A n.240+39G>A c.187-3277G>A (n.187-3277G>A) c.703G>A (p.Val235Ile) c.714+39G>A n.2621+39G>A c.588+39G>A c.398+39G>A (n.398+39G>A) c.811G>A (p.Val271Ile) c.433G>A (p.Val145Ile) n.1730+39G>A | |
15 | g.63062684G>C | CA392724780 | TPM1 | n.1555+39G>C c.*191+39G>C (n.*191+39G>C) n.959G>C c.394+39G>C (n.394+39G>C) c.664+39G>C (n.664+39G>C) c.459+39G>C c.898+39G>C (n.898+39G>C) c.772+39G>C (n.772+39G>C) n.794+39G>C n.1288+39G>C c.104+39G>C n.291+39G>C c.*180+39G>C (n.*180+39G>C) c.*380+39G>C (n.*380+39G>C) c.17+39G>C n.240+39G>C c.187-3277G>C (n.187-3277G>C) c.703G>C (p.Val235Leu) c.714+39G>C n.2621+39G>C c.588+39G>C c.398+39G>C (n.398+39G>C) c.811G>C (p.Val271Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) n.1730+39G>C | |
15 | g.63062684G>T | CA392724779 | TPM1 | n.1555+39G>T c.*191+39G>T (n.*191+39G>T) n.959G>T c.394+39G>T (n.394+39G>T) c.664+39G>T (n.664+39G>T) c.459+39G>T c.898+39G>T (n.898+39G>T) c.772+39G>T (n.772+39G>T) n.794+39G>T n.1288+39G>T c.104+39G>T n.291+39G>T c.*180+39G>T (n.*180+39G>T) c.*380+39G>T (n.*380+39G>T) c.17+39G>T n.240+39G>T c.187-3277G>T (n.187-3277G>T) c.703G>T (p.Val235Phe) c.714+39G>T n.2621+39G>T c.588+39G>T c.398+39G>T (n.398+39G>T) c.811G>T (p.Val271Phe) c.433G>T (p.Val145Phe) n.1730+39G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63062685T>A | CA033273 | TPM1 | n.1555+40T>A c.*191+40T>A (n.*191+40T>A) n.960T>A c.394+40T>A (n.394+40T>A) c.664+40T>A (n.664+40T>A) c.459+40T>A c.898+40T>A (n.898+40T>A) c.772+40T>A (n.772+40T>A) n.794+40T>A n.1288+40T>A c.104+40T>A n.291+40T>A c.*180+40T>A (n.*180+40T>A) c.*380+40T>A (n.*380+40T>A) c.17+40T>A n.240+40T>A c.187-3276T>A (n.187-3276T>A) c.704T>A (p.Val235Asp) c.714+40T>A n.2621+40T>A c.588+40T>A c.398+40T>A (n.398+40T>A) c.812T>A (p.Val271Asp) c.434T>A (p.Val145Asp) n.1730+40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062685T>C | CA392724782 | TPM1 | n.1555+40T>C c.*191+40T>C (n.*191+40T>C) n.960T>C c.394+40T>C (n.394+40T>C) c.664+40T>C (n.664+40T>C) c.459+40T>C c.898+40T>C (n.898+40T>C) c.772+40T>C (n.772+40T>C) n.794+40T>C n.1288+40T>C c.104+40T>C n.291+40T>C c.*180+40T>C (n.*180+40T>C) c.*380+40T>C (n.*380+40T>C) c.17+40T>C n.240+40T>C c.187-3276T>C (n.187-3276T>C) c.704T>C (p.Val235Ala) c.714+40T>C n.2621+40T>C c.588+40T>C c.398+40T>C (n.398+40T>C) c.812T>C (p.Val271Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) n.1730+40T>C | |
15 | g.63062685T>G | CA392724783 | TPM1 | n.1555+40T>G c.*191+40T>G (n.*191+40T>G) n.960T>G c.394+40T>G (n.394+40T>G) c.664+40T>G (n.664+40T>G) c.459+40T>G c.898+40T>G (n.898+40T>G) c.772+40T>G (n.772+40T>G) n.794+40T>G n.1288+40T>G c.104+40T>G n.291+40T>G c.*180+40T>G (n.*180+40T>G) c.*380+40T>G (n.*380+40T>G) c.17+40T>G n.240+40T>G c.187-3276T>G (n.187-3276T>G) c.704T>G (p.Val235Gly) c.714+40T>G n.2621+40T>G c.588+40T>G c.398+40T>G (n.398+40T>G) c.812T>G (p.Val271Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) n.1730+40T>G | |
15 | g.63062685T= | CA2182495423 | TPM1 | n.1555+40T= c.*191+40T= (n.*191+40T=) n.960T= c.394+40T= (n.394+40T=) c.664+40T= (n.664+40T=) c.459+40T= c.898+40T= (n.898+40T=) c.772+40T= (n.772+40T=) n.794+40T= n.1288+40T= c.104+40T= n.291+40T= c.*180+40T= (n.*180+40T=) c.*380+40T= (n.*380+40T=) c.17+40T= n.240+40T= c.187-3276T= (n.187-3276T=) c.704T= (p.Val235=) c.714+40T= n.2621+40T= c.588+40T= c.398+40T= (n.398+40T=) c.812T= (p.Val271=) c.434T= (p.Val145=) n.1730+40T= | |
15 | g.63062686T>G | CA2628847137 | TPM1 | n.1555+41T>G c.*191+41T>G (n.*191+41T>G) n.961T>G c.394+41T>G (n.394+41T>G) c.664+41T>G (n.664+41T>G) c.459+41T>G c.898+41T>G (n.898+41T>G) c.772+41T>G (n.772+41T>G) n.794+41T>G n.1288+41T>G c.104+41T>G n.291+41T>G c.*180+41T>G (n.*180+41T>G) c.*380+41T>G (n.*380+41T>G) c.17+41T>G n.240+41T>G c.187-3275T>G (n.187-3275T>G) c.705T>G (p.Val235=) c.714+41T>G n.2621+41T>G c.588+41T>G c.398+41T>G (n.398+41T>G) c.813T>G (p.Val271=) c.435T>G (p.Val145=) n.1730+41T>G | gnomAD v4 |
15 | g.63062687G>A | CA392724784 | TPM1 | n.1555+42G>A c.*191+42G>A (n.*191+42G>A) n.962G>A c.394+42G>A (n.394+42G>A) c.664+42G>A (n.664+42G>A) c.459+42G>A c.898+42G>A (n.898+42G>A) c.772+42G>A (n.772+42G>A) n.794+42G>A n.1288+42G>A c.104+42G>A n.291+42G>A c.*180+42G>A (n.*180+42G>A) c.*380+42G>A (n.*380+42G>A) c.17+42G>A n.240+42G>A c.187-3274G>A (n.187-3274G>A) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.714+42G>A n.2621+42G>A c.588+42G>A c.398+42G>A (n.398+42G>A) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) n.1730+42G>A | dbSNP |
15 | g.63062687G>C | CA392724785 | TPM1 | n.1555+42G>C c.*191+42G>C (n.*191+42G>C) n.962G>C c.394+42G>C (n.394+42G>C) c.664+42G>C (n.664+42G>C) c.459+42G>C c.898+42G>C (n.898+42G>C) c.772+42G>C (n.772+42G>C) n.794+42G>C n.1288+42G>C c.104+42G>C n.291+42G>C c.*180+42G>C (n.*180+42G>C) c.*380+42G>C (n.*380+42G>C) c.17+42G>C n.240+42G>C c.187-3274G>C (n.187-3274G>C) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.714+42G>C n.2621+42G>C c.588+42G>C c.398+42G>C (n.398+42G>C) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) n.1730+42G>C | |
15 | g.63062687G= | CA2182495424 | TPM1 | n.1555+42G= c.*191+42G= (n.*191+42G=) n.962G= c.394+42G= (n.394+42G=) c.664+42G= (n.664+42G=) c.459+42G= c.898+42G= (n.898+42G=) c.772+42G= (n.772+42G=) n.794+42G= n.1288+42G= c.104+42G= n.291+42G= c.*180+42G= (n.*180+42G=) c.*380+42G= (n.*380+42G=) c.17+42G= n.240+42G= c.187-3274G= (n.187-3274G=) c.706G= (p.Glu236=) c.714+42G= n.2621+42G= c.588+42G= c.398+42G= (n.398+42G=) c.814G= (p.Glu272=) c.436G= (p.Glu146=) n.1730+42G= | |
15 | g.63062687G>T | CA392724786 | TPM1 | n.1555+42G>T c.*191+42G>T (n.*191+42G>T) n.962G>T c.394+42G>T (n.394+42G>T) c.664+42G>T (n.664+42G>T) c.459+42G>T c.898+42G>T (n.898+42G>T) c.772+42G>T (n.772+42G>T) n.794+42G>T n.1288+42G>T c.104+42G>T n.291+42G>T c.*180+42G>T (n.*180+42G>T) c.*380+42G>T (n.*380+42G>T) c.17+42G>T n.240+42G>T c.187-3274G>T (n.187-3274G>T) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.714+42G>T n.2621+42G>T c.588+42G>T c.398+42G>T (n.398+42G>T) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) n.1730+42G>T | |
15 | g.63062688A= | CA2182495425 | TPM1 | n.1555+43A= c.*191+43A= (n.*191+43A=) n.963A= c.394+43A= (n.394+43A=) c.664+43A= (n.664+43A=) c.459+43A= c.898+43A= (n.898+43A=) c.772+43A= (n.772+43A=) n.794+43A= n.1288+43A= c.104+43A= n.291+43A= c.*180+43A= (n.*180+43A=) c.*380+43A= (n.*380+43A=) c.17+43A= n.240+43A= c.187-3273A= (n.187-3273A=) c.707A= (p.Glu236=) c.714+43A= n.2621+43A= c.588+43A= c.398+43A= (n.398+43A=) c.815A= (p.Glu272=) c.437A= (p.Glu146=) n.1730+43A= | |
15 | g.63062688A>C | CA392724789 | TPM1 | n.1555+43A>C c.*191+43A>C (n.*191+43A>C) n.963A>C c.394+43A>C (n.394+43A>C) c.664+43A>C (n.664+43A>C) c.459+43A>C c.898+43A>C (n.898+43A>C) c.772+43A>C (n.772+43A>C) n.794+43A>C n.1288+43A>C c.104+43A>C n.291+43A>C c.*180+43A>C (n.*180+43A>C) c.*380+43A>C (n.*380+43A>C) c.17+43A>C n.240+43A>C c.187-3273A>C (n.187-3273A>C) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.714+43A>C n.2621+43A>C c.588+43A>C c.398+43A>C (n.398+43A>C) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) n.1730+43A>C | |
15 | g.63062688A>G | CA392724787 | TPM1 | n.1555+43A>G c.*191+43A>G (n.*191+43A>G) n.963A>G c.394+43A>G (n.394+43A>G) c.664+43A>G (n.664+43A>G) c.459+43A>G c.898+43A>G (n.898+43A>G) c.772+43A>G (n.772+43A>G) n.794+43A>G n.1288+43A>G c.104+43A>G n.291+43A>G c.*180+43A>G (n.*180+43A>G) c.*380+43A>G (n.*380+43A>G) c.17+43A>G n.240+43A>G c.187-3273A>G (n.187-3273A>G) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.714+43A>G n.2621+43A>G c.588+43A>G c.398+43A>G (n.398+43A>G) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) n.1730+43A>G | dbSNP |
15 | g.63062688A>T | CA392724788 | TPM1 | n.1555+43A>T c.*191+43A>T (n.*191+43A>T) n.963A>T c.394+43A>T (n.394+43A>T) c.664+43A>T (n.664+43A>T) c.459+43A>T c.898+43A>T (n.898+43A>T) c.772+43A>T (n.772+43A>T) n.794+43A>T n.1288+43A>T c.104+43A>T n.291+43A>T c.*180+43A>T (n.*180+43A>T) c.*380+43A>T (n.*380+43A>T) c.17+43A>T n.240+43A>T c.187-3273A>T (n.187-3273A>T) c.707A>T (p.Glu236Val) c.714+43A>T n.2621+43A>T c.588+43A>T c.398+43A>T (n.398+43A>T) c.815A>T (p.Glu272Val) c.437A>T (p.Glu146Val) n.1730+43A>T | |
15 | g.63062689A= | CA2182495426 | TPM1 | n.1555+44A= c.*191+44A= (n.*191+44A=) n.964A= c.394+44A= (n.394+44A=) c.664+44A= (n.664+44A=) c.459+44A= c.898+44A= (n.898+44A=) c.772+44A= (n.772+44A=) n.794+44A= n.1288+44A= c.104+44A= n.291+44A= c.*180+44A= (n.*180+44A=) c.*380+44A= (n.*380+44A=) c.17+44A= n.240+44A= c.187-3272A= (n.187-3272A=) c.708A= (p.Glu236=) c.714+44A= n.2621+44A= c.588+44A= c.398+44A= (n.398+44A=) c.816A= (p.Glu272=) c.438A= (p.Glu146=) n.1730+44A= | |
15 | g.63062689A>C | CA392724790 | TPM1 | n.1555+44A>C c.*191+44A>C (n.*191+44A>C) n.964A>C c.394+44A>C (n.394+44A>C) c.664+44A>C (n.664+44A>C) c.459+44A>C c.898+44A>C (n.898+44A>C) c.772+44A>C (n.772+44A>C) n.794+44A>C n.1288+44A>C c.104+44A>C n.291+44A>C c.*180+44A>C (n.*180+44A>C) c.*380+44A>C (n.*380+44A>C) c.17+44A>C n.240+44A>C c.187-3272A>C (n.187-3272A>C) c.708A>C (p.Glu236Asp) c.714+44A>C n.2621+44A>C c.588+44A>C c.398+44A>C (n.398+44A>C) c.816A>C (p.Glu272Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) n.1730+44A>C | |
15 | g.63062689A>G | CA2628847138 | TPM1 | n.1555+44A>G c.*191+44A>G (n.*191+44A>G) n.964A>G c.394+44A>G (n.394+44A>G) c.664+44A>G (n.664+44A>G) c.459+44A>G c.898+44A>G (n.898+44A>G) c.772+44A>G (n.772+44A>G) n.794+44A>G n.1288+44A>G c.104+44A>G n.291+44A>G c.*180+44A>G (n.*180+44A>G) c.*380+44A>G (n.*380+44A>G) c.17+44A>G n.240+44A>G c.187-3272A>G (n.187-3272A>G) c.708A>G (p.Glu236=) c.714+44A>G n.2621+44A>G c.588+44A>G c.398+44A>G (n.398+44A>G) c.816A>G (p.Glu272=) c.438A>G (p.Glu146=) n.1730+44A>G | gnomAD v4 |
15 | g.63062689A>T | CA033281 | TPM1 | n.1555+44A>T c.*191+44A>T (n.*191+44A>T) n.964A>T c.394+44A>T (n.394+44A>T) c.664+44A>T (n.664+44A>T) c.459+44A>T c.898+44A>T (n.898+44A>T) c.772+44A>T (n.772+44A>T) n.794+44A>T n.1288+44A>T c.104+44A>T n.291+44A>T c.*180+44A>T (n.*180+44A>T) c.*380+44A>T (n.*380+44A>T) c.17+44A>T n.240+44A>T c.187-3272A>T (n.187-3272A>T) c.708A>T (p.Glu236Asp) c.714+44A>T n.2621+44A>T c.588+44A>T c.398+44A>T (n.398+44A>T) c.816A>T (p.Glu272Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) n.1730+44A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062690T>A | CA392724791 | TPM1 | n.1555+45T>A c.*191+45T>A (n.*191+45T>A) n.965T>A c.394+45T>A (n.394+45T>A) c.664+45T>A (n.664+45T>A) c.459+45T>A c.898+45T>A (n.898+45T>A) c.772+45T>A (n.772+45T>A) n.794+45T>A n.1288+45T>A c.104+45T>A n.291+45T>A c.*180+45T>A (n.*180+45T>A) c.*380+45T>A (n.*380+45T>A) c.17+45T>A n.240+45T>A c.187-3271T>A (n.187-3271T>A) c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.714+45T>A n.2621+45T>A c.588+45T>A c.398+45T>A (n.398+45T>A) c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.1730+45T>A | |
15 | g.63062690T>C | CA033303 | TPM1 | n.1555+45T>C c.*191+45T>C (n.*191+45T>C) n.965T>C c.394+45T>C (n.394+45T>C) c.664+45T>C (n.664+45T>C) c.459+45T>C c.898+45T>C (n.898+45T>C) c.772+45T>C (n.772+45T>C) n.794+45T>C n.1288+45T>C c.104+45T>C n.291+45T>C c.*180+45T>C (n.*180+45T>C) c.*380+45T>C (n.*380+45T>C) c.17+45T>C n.240+45T>C c.187-3271T>C (n.187-3271T>C) c.709T>C (p.Tyr237His) c.714+45T>C n.2621+45T>C c.588+45T>C c.398+45T>C (n.398+45T>C) c.817T>C (p.Tyr273His) c.439T>C (p.Tyr147His) n.1730+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062690T>G | CA392724792 | TPM1 | n.1555+45T>G c.*191+45T>G (n.*191+45T>G) n.965T>G c.394+45T>G (n.394+45T>G) c.664+45T>G (n.664+45T>G) c.459+45T>G c.898+45T>G (n.898+45T>G) c.772+45T>G (n.772+45T>G) n.794+45T>G n.1288+45T>G c.104+45T>G n.291+45T>G c.*180+45T>G (n.*180+45T>G) c.*380+45T>G (n.*380+45T>G) c.17+45T>G n.240+45T>G c.187-3271T>G (n.187-3271T>G) c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.714+45T>G n.2621+45T>G c.588+45T>G c.398+45T>G (n.398+45T>G) c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.1730+45T>G | |
15 | g.63062690T= | CA2182495427 | TPM1 | n.1555+45T= c.*191+45T= (n.*191+45T=) n.965T= c.394+45T= (n.394+45T=) c.664+45T= (n.664+45T=) c.459+45T= c.898+45T= (n.898+45T=) c.772+45T= (n.772+45T=) n.794+45T= n.1288+45T= c.104+45T= n.291+45T= c.*180+45T= (n.*180+45T=) c.*380+45T= (n.*380+45T=) c.17+45T= n.240+45T= c.187-3271T= (n.187-3271T=) c.709T= (p.Tyr237=) c.714+45T= n.2621+45T= c.588+45T= c.398+45T= (n.398+45T=) c.817T= (p.Tyr273=) c.439T= (p.Tyr147=) n.1730+45T= | |
15 | g.63062691A= | CA2182495428 | TPM1 | n.1555+46A= c.*191+46A= (n.*191+46A=) n.966A= c.394+46A= (n.394+46A=) c.664+46A= (n.664+46A=) c.459+46A= c.898+46A= (n.898+46A=) c.772+46A= (n.772+46A=) n.794+46A= n.1288+46A= c.104+46A= n.291+46A= c.*180+46A= (n.*180+46A=) c.*380+46A= (n.*380+46A=) c.17+46A= n.240+46A= c.187-3270A= (n.187-3270A=) c.710A= (p.Tyr237=) c.714+46A= n.2621+46A= c.588+46A= c.398+46A= (n.398+46A=) c.818A= (p.Tyr273=) c.440A= (p.Tyr147=) n.1730+46A= | |
15 | g.63062691A>C | CA392724793 | TPM1 | n.1555+46A>C c.*191+46A>C (n.*191+46A>C) n.966A>C c.394+46A>C (n.394+46A>C) c.664+46A>C (n.664+46A>C) c.459+46A>C c.898+46A>C (n.898+46A>C) c.772+46A>C (n.772+46A>C) n.794+46A>C n.1288+46A>C c.104+46A>C n.291+46A>C c.*180+46A>C (n.*180+46A>C) c.*380+46A>C (n.*380+46A>C) c.17+46A>C n.240+46A>C c.187-3270A>C (n.187-3270A>C) c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.714+46A>C n.2621+46A>C c.588+46A>C c.398+46A>C (n.398+46A>C) c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.1730+46A>C | |
15 | g.63062691A>G | CA392724795 | TPM1 | n.1555+46A>G c.*191+46A>G (n.*191+46A>G) n.966A>G c.394+46A>G (n.394+46A>G) c.664+46A>G (n.664+46A>G) c.459+46A>G c.898+46A>G (n.898+46A>G) c.772+46A>G (n.772+46A>G) n.794+46A>G n.1288+46A>G c.104+46A>G n.291+46A>G c.*180+46A>G (n.*180+46A>G) c.*380+46A>G (n.*380+46A>G) c.17+46A>G n.240+46A>G c.187-3270A>G (n.187-3270A>G) c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.714+46A>G n.2621+46A>G c.588+46A>G c.398+46A>G (n.398+46A>G) c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.1730+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062691A>T | CA392724794 | TPM1 | n.1555+46A>T c.*191+46A>T (n.*191+46A>T) n.966A>T c.394+46A>T (n.394+46A>T) c.664+46A>T (n.664+46A>T) c.459+46A>T c.898+46A>T (n.898+46A>T) c.772+46A>T (n.772+46A>T) n.794+46A>T n.1288+46A>T c.104+46A>T n.291+46A>T c.*180+46A>T (n.*180+46A>T) c.*380+46A>T (n.*380+46A>T) c.17+46A>T n.240+46A>T c.187-3270A>T (n.187-3270A>T) c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.714+46A>T n.2621+46A>T c.588+46A>T c.398+46A>T (n.398+46A>T) c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.1730+46A>T | |
15 | g.63062692C>A | CA392724796 | TPM1 | n.1555+47C>A c.*191+47C>A (n.*191+47C>A) n.967C>A c.394+47C>A (n.394+47C>A) c.664+47C>A (n.664+47C>A) c.459+47C>A c.898+47C>A (n.898+47C>A) c.772+47C>A (n.772+47C>A) n.794+47C>A n.1288+47C>A c.104+47C>A n.291+47C>A c.*180+47C>A (n.*180+47C>A) c.*380+47C>A (n.*380+47C>A) c.17+47C>A n.240+47C>A c.187-3269C>A (n.187-3269C>A) c.711C>A (p.Tyr237Ter) c.714+47C>A n.2621+47C>A c.588+47C>A c.398+47C>A (n.398+47C>A) c.819C>A (p.Tyr273Ter) c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.1730+47C>A | |
15 | g.63062692C>G | CA392724797 | TPM1 | n.1555+47C>G c.*191+47C>G (n.*191+47C>G) n.967C>G c.394+47C>G (n.394+47C>G) c.664+47C>G (n.664+47C>G) c.459+47C>G c.898+47C>G (n.898+47C>G) c.772+47C>G (n.772+47C>G) n.794+47C>G n.1288+47C>G c.104+47C>G n.291+47C>G c.*180+47C>G (n.*180+47C>G) c.*380+47C>G (n.*380+47C>G) c.17+47C>G n.240+47C>G c.187-3269C>G (n.187-3269C>G) c.711C>G (p.Tyr237Ter) c.714+47C>G n.2621+47C>G c.588+47C>G c.398+47C>G (n.398+47C>G) c.819C>G (p.Tyr273Ter) c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.1730+47C>G | gnomAD v4 |
15 | g.63062692C>T | CA2628847141 | TPM1 | n.1555+47C>T c.*191+47C>T (n.*191+47C>T) n.967C>T c.394+47C>T (n.394+47C>T) c.664+47C>T (n.664+47C>T) c.459+47C>T c.898+47C>T (n.898+47C>T) c.772+47C>T (n.772+47C>T) n.794+47C>T n.1288+47C>T c.104+47C>T n.291+47C>T c.*180+47C>T (n.*180+47C>T) c.*380+47C>T (n.*380+47C>T) c.17+47C>T n.240+47C>T c.187-3269C>T (n.187-3269C>T) c.711C>T (p.Tyr237=) c.714+47C>T n.2621+47C>T c.588+47C>T c.398+47C>T (n.398+47C>T) c.819C>T (p.Tyr273=) c.441C>T (p.Tyr147=) n.1730+47C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63062693C>A | CA392724798 | TPM1 | n.1555+48C>A c.*191+48C>A (n.*191+48C>A) n.968C>A c.394+48C>A (n.394+48C>A) c.664+48C>A (n.664+48C>A) c.459+48C>A c.898+48C>A (n.898+48C>A) c.772+48C>A (n.772+48C>A) n.794+48C>A n.1288+48C>A c.104+48C>A n.291+48C>A c.*180+48C>A (n.*180+48C>A) c.*380+48C>A (n.*380+48C>A) c.17+48C>A n.240+48C>A c.187-3268C>A (n.187-3268C>A) c.712C>A (p.Gln238Lys) c.714+48C>A n.2621+48C>A c.588+48C>A c.398+48C>A (n.398+48C>A) c.820C>A (p.Gln274Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) n.1730+48C>A | |
15 | g.63062693C= | CA2182495429 | TPM1 | n.1555+48C= c.*191+48C= (n.*191+48C=) n.968C= c.394+48C= (n.394+48C=) c.664+48C= (n.664+48C=) c.459+48C= c.898+48C= (n.898+48C=) c.772+48C= (n.772+48C=) n.794+48C= n.1288+48C= c.104+48C= n.291+48C= c.*180+48C= (n.*180+48C=) c.*380+48C= (n.*380+48C=) c.17+48C= n.240+48C= c.187-3268C= (n.187-3268C=) c.712C= (p.Gln238=) c.714+48C= n.2621+48C= c.588+48C= c.398+48C= (n.398+48C=) c.820C= (p.Gln274=) c.442C= (p.Gln148=) n.1730+48C= | |
15 | g.63062693C>G | CA392724799 | TPM1 | n.1555+48C>G c.*191+48C>G (n.*191+48C>G) n.968C>G c.394+48C>G (n.394+48C>G) c.664+48C>G (n.664+48C>G) c.459+48C>G c.898+48C>G (n.898+48C>G) c.772+48C>G (n.772+48C>G) n.794+48C>G n.1288+48C>G c.104+48C>G n.291+48C>G c.*180+48C>G (n.*180+48C>G) c.*380+48C>G (n.*380+48C>G) c.17+48C>G n.240+48C>G c.187-3268C>G (n.187-3268C>G) c.712C>G (p.Gln238Glu) c.714+48C>G n.2621+48C>G c.588+48C>G c.398+48C>G (n.398+48C>G) c.820C>G (p.Gln274Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) n.1730+48C>G | |
15 | g.63062693C>T | CA272034380 | TPM1 | n.1555+48C>T c.*191+48C>T (n.*191+48C>T) n.968C>T c.394+48C>T (n.394+48C>T) c.664+48C>T (n.664+48C>T) c.459+48C>T c.898+48C>T (n.898+48C>T) c.772+48C>T (n.772+48C>T) n.794+48C>T n.1288+48C>T c.104+48C>T n.291+48C>T c.*180+48C>T (n.*180+48C>T) c.*380+48C>T (n.*380+48C>T) c.17+48C>T n.240+48C>T c.187-3268C>T (n.187-3268C>T) c.712C>T (p.Gln238Ter) c.714+48C>T n.2621+48C>T c.588+48C>T c.398+48C>T (n.398+48C>T) c.820C>T (p.Gln274Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) n.1730+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062694A>C | CA392724800 | TPM1 | n.1555+49A>C c.*191+49A>C (n.*191+49A>C) n.969A>C c.394+49A>C (n.394+49A>C) c.664+49A>C (n.664+49A>C) c.459+49A>C c.898+49A>C (n.898+49A>C) c.772+49A>C (n.772+49A>C) n.794+49A>C n.1288+49A>C c.104+49A>C n.291+49A>C c.*180+49A>C (n.*180+49A>C) c.*380+49A>C (n.*380+49A>C) c.17+49A>C n.240+49A>C c.187-3267A>C (n.187-3267A>C) c.713A>C (p.Gln238Pro) c.714+49A>C n.2621+49A>C c.588+49A>C c.398+49A>C (n.398+49A>C) c.821A>C (p.Gln274Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) n.1730+49A>C | |
15 | g.63062694A>G | CA392724801 | TPM1 | n.1555+49A>G c.*191+49A>G (n.*191+49A>G) n.969A>G c.394+49A>G (n.394+49A>G) c.664+49A>G (n.664+49A>G) c.459+49A>G c.898+49A>G (n.898+49A>G) c.772+49A>G (n.772+49A>G) n.794+49A>G n.1288+49A>G c.104+49A>G n.291+49A>G c.*180+49A>G (n.*180+49A>G) c.*380+49A>G (n.*380+49A>G) c.17+49A>G n.240+49A>G c.187-3267A>G (n.187-3267A>G) c.713A>G (p.Gln238Arg) c.714+49A>G n.2621+49A>G c.588+49A>G c.398+49A>G (n.398+49A>G) c.821A>G (p.Gln274Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) n.1730+49A>G | |
15 | g.63062694A>T | CA392724802 | TPM1 | n.1555+49A>T c.*191+49A>T (n.*191+49A>T) n.969A>T c.394+49A>T (n.394+49A>T) c.664+49A>T (n.664+49A>T) c.459+49A>T c.898+49A>T (n.898+49A>T) c.772+49A>T (n.772+49A>T) n.794+49A>T n.1288+49A>T c.104+49A>T n.291+49A>T c.*180+49A>T (n.*180+49A>T) c.*380+49A>T (n.*380+49A>T) c.17+49A>T n.240+49A>T c.187-3267A>T (n.187-3267A>T) c.713A>T (p.Gln238Leu) c.714+49A>T n.2621+49A>T c.588+49A>T c.398+49A>T (n.398+49A>T) c.821A>T (p.Gln274Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) n.1730+49A>T | |
15 | g.63062695A= | CA2182495431 | TPM1 | n.1555+50A= c.*191+50A= (n.*191+50A=) n.970A= c.394+50A= (n.394+50A=) c.664+50A= (n.664+50A=) c.459+50A= c.898+50A= (n.898+50A=) c.772+50A= (n.772+50A=) n.794+50A= n.1288+50A= c.104+50A= n.291+50A= c.*180+50A= (n.*180+50A=) c.*380+50A= (n.*380+50A=) c.17+50A= n.240+50A= c.187-3266A= (n.187-3266A=) c.714A= (p.Gln238=) c.714+50A= n.2621+50A= c.588+50A= c.398+50A= (n.398+50A=) c.822A= (p.Gln274=) c.444A= (p.Gln148=) n.1730+50A= | |
15 | g.63062695A>C | CA392724803 | TPM1 | n.1555+50A>C c.*191+50A>C (n.*191+50A>C) n.970A>C c.394+50A>C (n.394+50A>C) c.664+50A>C (n.664+50A>C) c.459+50A>C c.898+50A>C (n.898+50A>C) c.772+50A>C (n.772+50A>C) n.794+50A>C n.1288+50A>C c.104+50A>C n.291+50A>C c.*180+50A>C (n.*180+50A>C) c.*380+50A>C (n.*380+50A>C) c.17+50A>C n.240+50A>C c.187-3266A>C (n.187-3266A>C) c.714A>C (p.Gln238His) c.714+50A>C n.2621+50A>C c.588+50A>C c.398+50A>C (n.398+50A>C) c.822A>C (p.Gln274His) c.444A>C (p.Gln148His) n.1730+50A>C | |
15 | g.63062695A>G | CA2182495432 | TPM1 | n.1555+50A>G c.*191+50A>G (n.*191+50A>G) n.970A>G c.394+50A>G (n.394+50A>G) c.664+50A>G (n.664+50A>G) c.459+50A>G c.898+50A>G (n.898+50A>G) c.772+50A>G (n.772+50A>G) n.794+50A>G n.1288+50A>G c.104+50A>G n.291+50A>G c.*180+50A>G (n.*180+50A>G) c.*380+50A>G (n.*380+50A>G) c.17+50A>G n.240+50A>G c.187-3266A>G (n.187-3266A>G) c.714A>G (p.Gln238=) c.714+50A>G n.2621+50A>G c.588+50A>G c.398+50A>G (n.398+50A>G) c.822A>G (p.Gln274=) c.444A>G (p.Gln148=) n.1730+50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63062695A>T | CA392724804 | TPM1 | n.1555+50A>T c.*191+50A>T (n.*191+50A>T) n.970A>T c.394+50A>T (n.394+50A>T) c.664+50A>T (n.664+50A>T) c.459+50A>T c.898+50A>T (n.898+50A>T) c.772+50A>T (n.772+50A>T) n.794+50A>T n.1288+50A>T c.104+50A>T n.291+50A>T c.*180+50A>T (n.*180+50A>T) c.*380+50A>T (n.*380+50A>T) c.17+50A>T n.240+50A>T c.187-3266A>T (n.187-3266A>T) c.714A>T (p.Gln238His) c.714+50A>T n.2621+50A>T c.588+50A>T c.398+50A>T (n.398+50A>T) c.822A>T (p.Gln274His) c.444A>T (p.Gln148His) n.1730+50A>T | |
15 | g.63062695_63062696delinsAC | CA2182495430 | TPM1 | n.1555+50_1555+51delinsAC c.*191+50_*191+51delinsAC (n.*191+50_*191+51delinsAC) n.970_971delinsAC c.394+50_394+51delinsAC (n.394+50_394+51delinsAC) c.664+50_664+51delinsAC (n.664+50_664+51delinsAC) c.459+50_459+51delinsAC c.898+50_898+51delinsAC (n.898+50_898+51delinsAC) c.772+50_772+51delinsAC (n.772+50_772+51delinsAC) n.794+50_794+51delinsAC n.1288+50_1288+51delinsAC c.104+50_104+51delinsAC n.291+50_291+51delinsAC c.*180+50_*180+51delinsAC (n.*180+50_*180+51delinsAC) c.*380+50_*380+51delinsAC (n.*380+50_*380+51delinsAC) c.17+50_17+51delinsAC n.240+50_240+51delinsAC c.187-3266_187-3265delinsAC (n.187-3266_187-3265delinsAC) c.714_715delinsAC (p.Gln238=) c.714+50_714+51delinsAC n.2621+50_2621+51delinsAC c.588+50_588+51delinsAC c.398+50_398+51delinsAC (n.398+50_398+51delinsAC) c.822_823delinsAC (p.Gln274=) c.444_445delinsAC (p.Gln148=) n.1730+50_1730+51delinsAC | |
15 | g.63062696C>A | CA392724805 | TPM1 | n.1555+51C>A c.*191+51C>A (n.*191+51C>A) n.971C>A c.394+51C>A (n.394+51C>A) c.664+51C>A (n.664+51C>A) c.459+51C>A c.898+51C>A (n.898+51C>A) c.772+51C>A (n.772+51C>A) n.794+51C>A n.1288+51C>A c.104+51C>A n.291+51C>A c.*180+51C>A (n.*180+51C>A) c.*380+51C>A (n.*380+51C>A) c.17+51C>A n.240+51C>A c.187-3265C>A (n.187-3265C>A) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.714+51C>A n.2621+51C>A c.588+51C>A c.398+51C>A (n.398+51C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.1730+51C>A | |
15 | g.63062696C= | CA2182495433 | TPM1 | n.1555+51C= c.*191+51C= (n.*191+51C=) n.971C= c.394+51C= (n.394+51C=) c.664+51C= (n.664+51C=) c.459+51C= c.898+51C= (n.898+51C=) c.772+51C= (n.772+51C=) n.794+51C= n.1288+51C= c.104+51C= n.291+51C= c.*180+51C= (n.*180+51C=) c.*380+51C= (n.*380+51C=) c.17+51C= n.240+51C= c.187-3265C= (n.187-3265C=) c.715C= (p.Pro239=) c.714+51C= n.2621+51C= c.588+51C= c.398+51C= (n.398+51C=) c.823C= (p.Pro275=) c.445C= (p.Pro149=) n.1730+51C= | |
15 | g.63062696C>G | CA392724806 | TPM1 | n.1555+51C>G c.*191+51C>G (n.*191+51C>G) n.971C>G c.394+51C>G (n.394+51C>G) c.664+51C>G (n.664+51C>G) c.459+51C>G c.898+51C>G (n.898+51C>G) c.772+51C>G (n.772+51C>G) n.794+51C>G n.1288+51C>G c.104+51C>G n.291+51C>G c.*180+51C>G (n.*180+51C>G) c.*380+51C>G (n.*380+51C>G) c.17+51C>G n.240+51C>G c.187-3265C>G (n.187-3265C>G) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.714+51C>G n.2621+51C>G c.588+51C>G c.398+51C>G (n.398+51C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.1730+51C>G | |
15 | g.63062696C>T | CA033316 | TPM1 | n.1555+51C>T c.*191+51C>T (n.*191+51C>T) n.971C>T c.394+51C>T (n.394+51C>T) c.664+51C>T (n.664+51C>T) c.459+51C>T c.898+51C>T (n.898+51C>T) c.772+51C>T (n.772+51C>T) n.794+51C>T n.1288+51C>T c.104+51C>T n.291+51C>T c.*180+51C>T (n.*180+51C>T) c.*380+51C>T (n.*380+51C>T) c.17+51C>T n.240+51C>T c.187-3265C>T (n.187-3265C>T) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.714+51C>T n.2621+51C>T c.588+51C>T c.398+51C>T (n.398+51C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.1730+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062697del | CA033327 | TPM1 | n.1555+52del c.*191+52del (n.*191+52del) n.972del c.394+52del (n.394+52del) c.664+52del (n.664+52del) c.459+52del c.898+52del (n.898+52del) c.772+52del (n.772+52del) n.794+52del n.1288+52del c.104+52del n.291+52del c.*180+52del (n.*180+52del) c.*380+52del (n.*380+52del) c.17+52del n.240+52del c.187-3264del (n.187-3264del) c.716del (p.Pro239LeufsTer?) c.714+52del n.2621+52del c.588+52del c.398+52del (n.398+52del) c.824del (p.Pro275LeufsTer?) c.446del (p.Pro149LeufsTer?) n.1730+52del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062697C>A | CA392724808 | TPM1 | n.1555+52C>A c.*191+52C>A (n.*191+52C>A) n.972C>A c.394+52C>A (n.394+52C>A) c.664+52C>A (n.664+52C>A) c.459+52C>A c.898+52C>A (n.898+52C>A) c.772+52C>A (n.772+52C>A) n.794+52C>A n.1288+52C>A c.104+52C>A n.291+52C>A c.*180+52C>A (n.*180+52C>A) c.*380+52C>A (n.*380+52C>A) c.17+52C>A n.240+52C>A c.187-3264C>A (n.187-3264C>A) c.716C>A (p.Pro239His) c.714+52C>A n.2621+52C>A c.588+52C>A c.398+52C>A (n.398+52C>A) c.824C>A (p.Pro275His) c.446C>A (p.Pro149His) n.1730+52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062697C= | CA2182495434 | TPM1 | n.1555+52C= c.*191+52C= (n.*191+52C=) n.972C= c.394+52C= (n.394+52C=) c.664+52C= (n.664+52C=) c.459+52C= c.898+52C= (n.898+52C=) c.772+52C= (n.772+52C=) n.794+52C= n.1288+52C= c.104+52C= n.291+52C= c.*180+52C= (n.*180+52C=) c.*380+52C= (n.*380+52C=) c.17+52C= n.240+52C= c.187-3264C= (n.187-3264C=) c.716C= (p.Pro239=) c.714+52C= n.2621+52C= c.588+52C= c.398+52C= (n.398+52C=) c.824C= (p.Pro275=) c.446C= (p.Pro149=) n.1730+52C= | |
15 | g.63062697C>G | CA392724807 | TPM1 | n.1555+52C>G c.*191+52C>G (n.*191+52C>G) n.972C>G c.394+52C>G (n.394+52C>G) c.664+52C>G (n.664+52C>G) c.459+52C>G c.898+52C>G (n.898+52C>G) c.772+52C>G (n.772+52C>G) n.794+52C>G n.1288+52C>G c.104+52C>G n.291+52C>G c.*180+52C>G (n.*180+52C>G) c.*380+52C>G (n.*380+52C>G) c.17+52C>G n.240+52C>G c.187-3264C>G (n.187-3264C>G) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.714+52C>G n.2621+52C>G c.588+52C>G c.398+52C>G (n.398+52C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) n.1730+52C>G | |
15 | g.63062697C>T | CA392724809 | TPM1 | n.1555+52C>T c.*191+52C>T (n.*191+52C>T) n.972C>T c.394+52C>T (n.394+52C>T) c.664+52C>T (n.664+52C>T) c.459+52C>T c.898+52C>T (n.898+52C>T) c.772+52C>T (n.772+52C>T) n.794+52C>T n.1288+52C>T c.104+52C>T n.291+52C>T c.*180+52C>T (n.*180+52C>T) c.*380+52C>T (n.*380+52C>T) c.17+52C>T n.240+52C>T c.187-3264C>T (n.187-3264C>T) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.714+52C>T n.2621+52C>T c.588+52C>T c.398+52C>T (n.398+52C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.1730+52C>T | |
15 | g.63062698T>G | CA2575750139 | TPM1 | n.1555+53T>G c.*191+53T>G (n.*191+53T>G) n.973T>G c.394+53T>G (n.394+53T>G) c.664+53T>G (n.664+53T>G) c.459+53T>G c.898+53T>G (n.898+53T>G) c.772+53T>G (n.772+53T>G) n.794+53T>G n.1288+53T>G c.104+53T>G n.291+53T>G c.*180+53T>G (n.*180+53T>G) c.*380+53T>G (n.*380+53T>G) c.17+53T>G n.240+53T>G c.187-3263T>G (n.187-3263T>G) c.717T>G (p.Pro239=) c.714+53T>G n.2621+53T>G c.588+53T>G c.398+53T>G (n.398+53T>G) c.825T>G (p.Pro275=) c.447T>G (p.Pro149=) n.1730+53T>G | |
15 | g.63062699G>A | CA392724810 | TPM1 | n.1555+54G>A c.*191+54G>A (n.*191+54G>A) n.974G>A c.394+54G>A (n.394+54G>A) c.664+54G>A (n.664+54G>A) c.459+54G>A c.898+54G>A (n.898+54G>A) c.772+54G>A (n.772+54G>A) n.794+54G>A n.1288+54G>A c.104+54G>A n.291+54G>A c.*180+54G>A (n.*180+54G>A) c.*380+54G>A (n.*380+54G>A) c.17+54G>A n.240+54G>A c.187-3262G>A (n.187-3262G>A) c.718G>A (p.Gly240Ser) c.714+54G>A n.2621+54G>A c.588+54G>A c.398+54G>A (n.398+54G>A) c.826G>A (p.Gly276Ser) c.448G>A (p.Gly150Ser) n.1730+54G>A | |
15 | g.63062699G>C | CA392724812 | TPM1 | n.1555+54G>C c.*191+54G>C (n.*191+54G>C) n.974G>C c.394+54G>C (n.394+54G>C) c.664+54G>C (n.664+54G>C) c.459+54G>C c.898+54G>C (n.898+54G>C) c.772+54G>C (n.772+54G>C) n.794+54G>C n.1288+54G>C c.104+54G>C n.291+54G>C c.*180+54G>C (n.*180+54G>C) c.*380+54G>C (n.*380+54G>C) c.17+54G>C n.240+54G>C c.187-3262G>C (n.187-3262G>C) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.714+54G>C n.2621+54G>C c.588+54G>C c.398+54G>C (n.398+54G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) n.1730+54G>C | |
15 | g.63062699G>T | CA392724811 | TPM1 | n.1555+54G>T c.*191+54G>T (n.*191+54G>T) n.974G>T c.394+54G>T (n.394+54G>T) c.664+54G>T (n.664+54G>T) c.459+54G>T c.898+54G>T (n.898+54G>T) c.772+54G>T (n.772+54G>T) n.794+54G>T n.1288+54G>T c.104+54G>T n.291+54G>T c.*180+54G>T (n.*180+54G>T) c.*380+54G>T (n.*380+54G>T) c.17+54G>T n.240+54G>T c.187-3262G>T (n.187-3262G>T) c.718G>T (p.Gly240Cys) c.714+54G>T n.2621+54G>T c.588+54G>T c.398+54G>T (n.398+54G>T) c.826G>T (p.Gly276Cys) c.448G>T (p.Gly150Cys) n.1730+54G>T | |
15 | g.63062700G>A | CA392724813 | TPM1 | n.1555+55G>A c.*191+55G>A (n.*191+55G>A) n.975G>A c.394+55G>A (n.394+55G>A) c.664+55G>A (n.664+55G>A) c.459+55G>A c.898+55G>A (n.898+55G>A) c.772+55G>A (n.772+55G>A) n.794+55G>A n.1288+55G>A c.104+55G>A n.291+55G>A c.*180+55G>A (n.*180+55G>A) c.*380+55G>A (n.*380+55G>A) c.17+55G>A n.240+55G>A c.187-3261G>A (n.187-3261G>A) c.719G>A (p.Gly240Asp) c.714+55G>A n.2621+55G>A c.588+55G>A c.398+55G>A (n.398+55G>A) c.827G>A (p.Gly276Asp) c.449G>A (p.Gly150Asp) n.1730+55G>A | |
15 | g.63062700G>C | CA392724814 | TPM1 | n.1555+55G>C c.*191+55G>C (n.*191+55G>C) n.975G>C c.394+55G>C (n.394+55G>C) c.664+55G>C (n.664+55G>C) c.459+55G>C c.898+55G>C (n.898+55G>C) c.772+55G>C (n.772+55G>C) n.794+55G>C n.1288+55G>C c.104+55G>C n.291+55G>C c.*180+55G>C (n.*180+55G>C) c.*380+55G>C (n.*380+55G>C) c.17+55G>C n.240+55G>C c.187-3261G>C (n.187-3261G>C) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.714+55G>C n.2621+55G>C c.588+55G>C c.398+55G>C (n.398+55G>C) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) n.1730+55G>C | |
15 | g.63062700G>T | CA392724815 | TPM1 | n.1555+55G>T c.*191+55G>T (n.*191+55G>T) n.975G>T c.394+55G>T (n.394+55G>T) c.664+55G>T (n.664+55G>T) c.459+55G>T c.898+55G>T (n.898+55G>T) c.772+55G>T (n.772+55G>T) n.794+55G>T n.1288+55G>T c.104+55G>T n.291+55G>T c.*180+55G>T (n.*180+55G>T) c.*380+55G>T (n.*380+55G>T) c.17+55G>T n.240+55G>T c.187-3261G>T (n.187-3261G>T) c.719G>T (p.Gly240Val) c.714+55G>T n.2621+55G>T c.588+55G>T c.398+55G>T (n.398+55G>T) c.827G>T (p.Gly276Val) c.449G>T (p.Gly150Val) n.1730+55G>T | |
15 | g.63062702A= | CA2182495435 | TPM1 | n.1555+57A= c.*191+57A= (n.*191+57A=) n.977A= c.394+57A= (n.394+57A=) c.664+57A= (n.664+57A=) c.459+57A= c.898+57A= (n.898+57A=) c.772+57A= (n.772+57A=) n.794+57A= n.1288+57A= c.104+57A= n.291+57A= c.*180+57A= (n.*180+57A=) c.*380+57A= (n.*380+57A=) c.17+57A= n.240+57A= c.187-3259A= (n.187-3259A=) c.721A= (p.Lys241=) c.714+57A= n.2621+57A= c.588+57A= c.398+57A= (n.398+57A=) c.829A= (p.Lys277=) c.451A= (p.Lys151=) n.1730+57A= | |
15 | g.63062702A>C | CA392724816 | TPM1 | n.1555+57A>C c.*191+57A>C (n.*191+57A>C) n.977A>C c.394+57A>C (n.394+57A>C) c.664+57A>C (n.664+57A>C) c.459+57A>C c.898+57A>C (n.898+57A>C) c.772+57A>C (n.772+57A>C) n.794+57A>C n.1288+57A>C c.104+57A>C n.291+57A>C c.*180+57A>C (n.*180+57A>C) c.*380+57A>C (n.*380+57A>C) c.17+57A>C n.240+57A>C c.187-3259A>C (n.187-3259A>C) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.714+57A>C n.2621+57A>C c.588+57A>C c.398+57A>C (n.398+57A>C) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) n.1730+57A>C | |
15 | g.63062702A>G | CA392724817 | TPM1 | n.1555+57A>G c.*191+57A>G (n.*191+57A>G) n.977A>G c.394+57A>G (n.394+57A>G) c.664+57A>G (n.664+57A>G) c.459+57A>G c.898+57A>G (n.898+57A>G) c.772+57A>G (n.772+57A>G) n.794+57A>G n.1288+57A>G c.104+57A>G n.291+57A>G c.*180+57A>G (n.*180+57A>G) c.*380+57A>G (n.*380+57A>G) c.17+57A>G n.240+57A>G c.187-3259A>G (n.187-3259A>G) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.714+57A>G n.2621+57A>G c.588+57A>G c.398+57A>G (n.398+57A>G) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) n.1730+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062702A>T | CA392724818 | TPM1 | n.1555+57A>T c.*191+57A>T (n.*191+57A>T) n.977A>T c.394+57A>T (n.394+57A>T) c.664+57A>T (n.664+57A>T) c.459+57A>T c.898+57A>T (n.898+57A>T) c.772+57A>T (n.772+57A>T) n.794+57A>T n.1288+57A>T c.104+57A>T n.291+57A>T c.*180+57A>T (n.*180+57A>T) c.*380+57A>T (n.*380+57A>T) c.17+57A>T n.240+57A>T c.187-3259A>T (n.187-3259A>T) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.714+57A>T n.2621+57A>T c.588+57A>T c.398+57A>T (n.398+57A>T) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) n.1730+57A>T | |
15 | g.63062703A>C | CA392724821 | TPM1 | n.1555+58A>C c.*191+58A>C (n.*191+58A>C) n.978A>C c.394+58A>C (n.394+58A>C) c.664+58A>C (n.664+58A>C) c.459+58A>C c.898+58A>C (n.898+58A>C) c.772+58A>C (n.772+58A>C) n.794+58A>C n.1288+58A>C c.104+58A>C n.291+58A>C c.*180+58A>C (n.*180+58A>C) c.*380+58A>C (n.*380+58A>C) c.17+58A>C n.240+58A>C c.187-3258A>C (n.187-3258A>C) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.714+58A>C n.2621+58A>C c.588+58A>C c.398+58A>C (n.398+58A>C) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) n.1730+58A>C | gnomAD v4 |
15 | g.63062703A>G | CA392724819 | TPM1 | n.1555+58A>G c.*191+58A>G (n.*191+58A>G) n.978A>G c.394+58A>G (n.394+58A>G) c.664+58A>G (n.664+58A>G) c.459+58A>G c.898+58A>G (n.898+58A>G) c.772+58A>G (n.772+58A>G) n.794+58A>G n.1288+58A>G c.104+58A>G n.291+58A>G c.*180+58A>G (n.*180+58A>G) c.*380+58A>G (n.*380+58A>G) c.17+58A>G n.240+58A>G c.187-3258A>G (n.187-3258A>G) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.714+58A>G n.2621+58A>G c.588+58A>G c.398+58A>G (n.398+58A>G) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) n.1730+58A>G | |
15 | g.63062703A>T | CA392724820 | TPM1 | n.1555+58A>T c.*191+58A>T (n.*191+58A>T) n.978A>T c.394+58A>T (n.394+58A>T) c.664+58A>T (n.664+58A>T) c.459+58A>T c.898+58A>T (n.898+58A>T) c.772+58A>T (n.772+58A>T) n.794+58A>T n.1288+58A>T c.104+58A>T n.291+58A>T c.*180+58A>T (n.*180+58A>T) c.*380+58A>T (n.*380+58A>T) c.17+58A>T n.240+58A>T c.187-3258A>T (n.187-3258A>T) c.722A>T (p.Lys241Ile) c.714+58A>T n.2621+58A>T c.588+58A>T c.398+58A>T (n.398+58A>T) c.830A>T (p.Lys277Ile) c.452A>T (p.Lys151Ile) n.1730+58A>T | |
15 | g.63062704A>C | CA392724822 | TPM1 | n.1555+59A>C c.*191+59A>C (n.*191+59A>C) n.979A>C c.394+59A>C (n.394+59A>C) c.664+59A>C (n.664+59A>C) c.459+59A>C c.898+59A>C (n.898+59A>C) c.772+59A>C (n.772+59A>C) n.794+59A>C n.1288+59A>C c.104+59A>C n.291+59A>C c.*180+59A>C (n.*180+59A>C) c.*380+59A>C (n.*380+59A>C) c.17+59A>C n.240+59A>C c.187-3257A>C (n.187-3257A>C) c.723A>C (p.Lys241Asn) c.714+59A>C n.2621+59A>C c.588+59A>C c.398+59A>C (n.398+59A>C) c.831A>C (p.Lys277Asn) c.453A>C (p.Lys151Asn) n.1730+59A>C | |
15 | g.63062704A>T | CA392724823 | TPM1 | n.1555+59A>T c.*191+59A>T (n.*191+59A>T) n.979A>T c.394+59A>T (n.394+59A>T) c.664+59A>T (n.664+59A>T) c.459+59A>T c.898+59A>T (n.898+59A>T) c.772+59A>T (n.772+59A>T) n.794+59A>T n.1288+59A>T c.104+59A>T n.291+59A>T c.*180+59A>T (n.*180+59A>T) c.*380+59A>T (n.*380+59A>T) c.17+59A>T n.240+59A>T c.187-3257A>T (n.187-3257A>T) c.723A>T (p.Lys241Asn) c.714+59A>T n.2621+59A>T c.588+59A>T c.398+59A>T (n.398+59A>T) c.831A>T (p.Lys277Asn) c.453A>T (p.Lys151Asn) n.1730+59A>T | |
15 | g.63062705A>C | CA392724824 | TPM1 | n.1555+60A>C c.*191+60A>C (n.*191+60A>C) n.980A>C c.394+60A>C (n.394+60A>C) c.664+60A>C (n.664+60A>C) c.459+60A>C c.898+60A>C (n.898+60A>C) c.772+60A>C (n.772+60A>C) n.794+60A>C n.1288+60A>C c.104+60A>C n.291+60A>C c.*180+60A>C (n.*180+60A>C) c.*380+60A>C (n.*380+60A>C) c.17+60A>C n.240+60A>C c.187-3256A>C (n.187-3256A>C) c.724A>C (p.Thr242Pro) c.714+60A>C n.2621+60A>C c.588+60A>C c.398+60A>C (n.398+60A>C) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) n.1730+60A>C | |
15 | g.63062705A>G | CA392724825 | TPM1 | n.1555+60A>G c.*191+60A>G (n.*191+60A>G) n.980A>G c.394+60A>G (n.394+60A>G) c.664+60A>G (n.664+60A>G) c.459+60A>G c.898+60A>G (n.898+60A>G) c.772+60A>G (n.772+60A>G) n.794+60A>G n.1288+60A>G c.104+60A>G n.291+60A>G c.*180+60A>G (n.*180+60A>G) c.*380+60A>G (n.*380+60A>G) c.17+60A>G n.240+60A>G c.187-3256A>G (n.187-3256A>G) c.724A>G (p.Thr242Ala) c.714+60A>G n.2621+60A>G c.588+60A>G c.398+60A>G (n.398+60A>G) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) n.1730+60A>G | |
15 | g.63062705A>T | CA392724826 | TPM1 | n.1555+60A>T c.*191+60A>T (n.*191+60A>T) n.980A>T c.394+60A>T (n.394+60A>T) c.664+60A>T (n.664+60A>T) c.459+60A>T c.898+60A>T (n.898+60A>T) c.772+60A>T (n.772+60A>T) n.794+60A>T n.1288+60A>T c.104+60A>T n.291+60A>T c.*180+60A>T (n.*180+60A>T) c.*380+60A>T (n.*380+60A>T) c.17+60A>T n.240+60A>T c.187-3256A>T (n.187-3256A>T) c.724A>T (p.Thr242Ser) c.714+60A>T n.2621+60A>T c.588+60A>T c.398+60A>T (n.398+60A>T) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) n.1730+60A>T | |
15 | g.63062706_63062707del | CA2575750140 | TPM1 | n.1555+61_1555+62del c.*191+61_*191+62del (n.*191+61_*191+62del) n.981_982del c.394+61_394+62del (n.394+61_394+62del) c.664+61_664+62del (n.664+61_664+62del) c.459+61_459+62del c.898+61_898+62del (n.898+61_898+62del) c.772+61_772+62del (n.772+61_772+62del) n.794+61_794+62del n.1288+61_1288+62del c.104+61_104+62del n.291+61_291+62del c.*180+61_*180+62del (n.*180+61_*180+62del) c.*380+61_*380+62del (n.*380+61_*380+62del) c.17+61_17+62del n.240+61_240+62del c.187-3255_187-3254del (n.187-3255_187-3254del) c.725_726del (p.Thr242AsnfsTer10) c.714+61_714+62del n.2621+61_2621+62del c.588+61_588+62del c.398+61_398+62del (n.398+61_398+62del) c.833_834del (p.Thr278AsnfsTer10) c.455_456del (p.Thr152AsnfsTer10) n.1730+61_1730+62del | gnomAD v4 |
15 | g.63062706C>A | CA392724827 | TPM1 | n.1555+61C>A c.*191+61C>A (n.*191+61C>A) n.981C>A c.394+61C>A (n.394+61C>A) c.664+61C>A (n.664+61C>A) c.459+61C>A c.898+61C>A (n.898+61C>A) c.772+61C>A (n.772+61C>A) n.794+61C>A n.1288+61C>A c.104+61C>A n.291+61C>A c.*180+61C>A (n.*180+61C>A) c.*380+61C>A (n.*380+61C>A) c.17+61C>A n.240+61C>A c.187-3255C>A (n.187-3255C>A) c.725C>A (p.Thr242Lys) c.714+61C>A n.2621+61C>A c.588+61C>A c.398+61C>A (n.398+61C>A) c.833C>A (p.Thr278Lys) c.455C>A (p.Thr152Lys) n.1730+61C>A | |
15 | g.63062706C>G | CA392724829 | TPM1 | n.1555+61C>G c.*191+61C>G (n.*191+61C>G) n.981C>G c.394+61C>G (n.394+61C>G) c.664+61C>G (n.664+61C>G) c.459+61C>G c.898+61C>G (n.898+61C>G) c.772+61C>G (n.772+61C>G) n.794+61C>G n.1288+61C>G c.104+61C>G n.291+61C>G c.*180+61C>G (n.*180+61C>G) c.*380+61C>G (n.*380+61C>G) c.17+61C>G n.240+61C>G c.187-3255C>G (n.187-3255C>G) c.725C>G (p.Thr242Arg) c.714+61C>G n.2621+61C>G c.588+61C>G c.398+61C>G (n.398+61C>G) c.833C>G (p.Thr278Arg) c.455C>G (p.Thr152Arg) n.1730+61C>G | |
15 | g.63062706C>T | CA392724828 | TPM1 | n.1555+61C>T c.*191+61C>T (n.*191+61C>T) n.981C>T c.394+61C>T (n.394+61C>T) c.664+61C>T (n.664+61C>T) c.459+61C>T c.898+61C>T (n.898+61C>T) c.772+61C>T (n.772+61C>T) n.794+61C>T n.1288+61C>T c.104+61C>T n.291+61C>T c.*180+61C>T (n.*180+61C>T) c.*380+61C>T (n.*380+61C>T) c.17+61C>T n.240+61C>T c.187-3255C>T (n.187-3255C>T) c.725C>T (p.Thr242Ile) c.714+61C>T n.2621+61C>T c.588+61C>T c.398+61C>T (n.398+61C>T) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile) n.1730+61C>T | dbSNP |
15 | g.63062708A= | CA2182495436 | TPM1 | n.1555+63A= c.*191+63A= (n.*191+63A=) n.983A= c.394+63A= (n.394+63A=) c.664+63A= (n.664+63A=) c.459+63A= c.898+63A= (n.898+63A=) c.772+63A= (n.772+63A=) n.794+63A= n.1288+63A= c.104+63A= n.291+63A= c.*180+63A= (n.*180+63A=) c.*380+63A= (n.*380+63A=) c.17+63A= n.240+63A= c.187-3253A= (n.187-3253A=) c.727A= (p.Ile243=) c.714+63A= n.2621+63A= c.588+63A= c.398+63A= (n.398+63A=) c.835A= (p.Ile279=) c.457A= (p.Ile153=) n.1730+63A= | |
15 | g.63062708A>C | CA392724830 | TPM1 | n.1555+63A>C c.*191+63A>C (n.*191+63A>C) n.983A>C c.394+63A>C (n.394+63A>C) c.664+63A>C (n.664+63A>C) c.459+63A>C c.898+63A>C (n.898+63A>C) c.772+63A>C (n.772+63A>C) n.794+63A>C n.1288+63A>C c.104+63A>C n.291+63A>C c.*180+63A>C (n.*180+63A>C) c.*380+63A>C (n.*380+63A>C) c.17+63A>C n.240+63A>C c.187-3253A>C (n.187-3253A>C) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.714+63A>C n.2621+63A>C c.588+63A>C c.398+63A>C (n.398+63A>C) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.457A>C (p.Ile153Leu) n.1730+63A>C | |
15 | g.63062708A>G | CA033338 | TPM1 | n.1555+63A>G c.*191+63A>G (n.*191+63A>G) n.983A>G c.394+63A>G (n.394+63A>G) c.664+63A>G (n.664+63A>G) c.459+63A>G c.898+63A>G (n.898+63A>G) c.772+63A>G (n.772+63A>G) n.794+63A>G n.1288+63A>G c.104+63A>G n.291+63A>G c.*180+63A>G (n.*180+63A>G) c.*380+63A>G (n.*380+63A>G) c.17+63A>G n.240+63A>G c.187-3253A>G (n.187-3253A>G) c.727A>G (p.Ile243Val) c.714+63A>G n.2621+63A>G c.588+63A>G c.398+63A>G (n.398+63A>G) c.835A>G (p.Ile279Val) c.457A>G (p.Ile153Val) n.1730+63A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062708A>T | CA392724831 | TPM1 | n.1555+63A>T c.*191+63A>T (n.*191+63A>T) n.983A>T c.394+63A>T (n.394+63A>T) c.664+63A>T (n.664+63A>T) c.459+63A>T c.898+63A>T (n.898+63A>T) c.772+63A>T (n.772+63A>T) n.794+63A>T n.1288+63A>T c.104+63A>T n.291+63A>T c.*180+63A>T (n.*180+63A>T) c.*380+63A>T (n.*380+63A>T) c.17+63A>T n.240+63A>T c.187-3253A>T (n.187-3253A>T) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.714+63A>T n.2621+63A>T c.588+63A>T c.398+63A>T (n.398+63A>T) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.457A>T (p.Ile153Phe) n.1730+63A>T | |
15 | g.63062709T>A | CA392724832 | TPM1 | n.1555+64T>A c.*191+64T>A (n.*191+64T>A) n.984T>A c.394+64T>A (n.394+64T>A) c.664+64T>A (n.664+64T>A) c.459+64T>A c.898+64T>A (n.898+64T>A) c.772+64T>A (n.772+64T>A) n.794+64T>A n.1288+64T>A c.104+64T>A n.291+64T>A c.*180+64T>A (n.*180+64T>A) c.*380+64T>A (n.*380+64T>A) c.17+64T>A n.240+64T>A c.187-3252T>A (n.187-3252T>A) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.714+64T>A n.2621+64T>A c.588+64T>A c.398+64T>A (n.398+64T>A) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.458T>A (p.Ile153Asn) n.1730+64T>A | |
15 | g.63062709T>C | CA392724833 | TPM1 | n.1555+64T>C c.*191+64T>C (n.*191+64T>C) n.984T>C c.394+64T>C (n.394+64T>C) c.664+64T>C (n.664+64T>C) c.459+64T>C c.898+64T>C (n.898+64T>C) c.772+64T>C (n.772+64T>C) n.794+64T>C n.1288+64T>C c.104+64T>C n.291+64T>C c.*180+64T>C (n.*180+64T>C) c.*380+64T>C (n.*380+64T>C) c.17+64T>C n.240+64T>C c.187-3252T>C (n.187-3252T>C) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.714+64T>C n.2621+64T>C c.588+64T>C c.398+64T>C (n.398+64T>C) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.458T>C (p.Ile153Thr) n.1730+64T>C | |
15 | g.63062709T>G | CA392724834 | TPM1 | n.1555+64T>G c.*191+64T>G (n.*191+64T>G) n.984T>G c.394+64T>G (n.394+64T>G) c.664+64T>G (n.664+64T>G) c.459+64T>G c.898+64T>G (n.898+64T>G) c.772+64T>G (n.772+64T>G) n.794+64T>G n.1288+64T>G c.104+64T>G n.291+64T>G c.*180+64T>G (n.*180+64T>G) c.*380+64T>G (n.*380+64T>G) c.17+64T>G n.240+64T>G c.187-3252T>G (n.187-3252T>G) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.714+64T>G n.2621+64T>G c.588+64T>G c.398+64T>G (n.398+64T>G) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.458T>G (p.Ile153Ser) n.1730+64T>G | |
15 | g.63062710T>G | CA392724835 | TPM1 | n.1555+65T>G c.*191+65T>G (n.*191+65T>G) n.985T>G c.394+65T>G (n.394+65T>G) c.664+65T>G (n.664+65T>G) c.459+65T>G c.898+65T>G (n.898+65T>G) c.772+65T>G (n.772+65T>G) n.794+65T>G n.1288+65T>G c.104+65T>G n.291+65T>G c.*180+65T>G (n.*180+65T>G) c.*380+65T>G (n.*380+65T>G) c.17+65T>G n.240+65T>G c.187-3251T>G (n.187-3251T>G) c.729T>G (p.Ile243Met) c.714+65T>G n.2621+65T>G c.588+65T>G c.398+65T>G (n.398+65T>G) c.837T>G (p.Ile279Met) c.459T>G (p.Ile153Met) n.1730+65T>G | |
15 | g.63062711T>A | CA392724836 | TPM1 | n.1555+66T>A c.*191+66T>A (n.*191+66T>A) n.986T>A c.394+66T>A (n.394+66T>A) c.664+66T>A (n.664+66T>A) c.459+66T>A c.898+66T>A (n.898+66T>A) c.772+66T>A (n.772+66T>A) n.794+66T>A n.1288+66T>A c.104+66T>A n.291+66T>A c.*180+66T>A (n.*180+66T>A) c.*380+66T>A (n.*380+66T>A) c.17+66T>A n.240+66T>A c.187-3250T>A (n.187-3250T>A) c.730T>A (p.Phe244Ile) c.714+66T>A n.2621+66T>A c.588+66T>A c.398+66T>A (n.398+66T>A) c.838T>A (p.Phe280Ile) c.460T>A (p.Phe154Ile) n.1730+66T>A | |
15 | g.63062711T>C | CA392724837 | TPM1 | n.1555+66T>C c.*191+66T>C (n.*191+66T>C) n.986T>C c.394+66T>C (n.394+66T>C) c.664+66T>C (n.664+66T>C) c.459+66T>C c.898+66T>C (n.898+66T>C) c.772+66T>C (n.772+66T>C) n.794+66T>C n.1288+66T>C c.104+66T>C n.291+66T>C c.*180+66T>C (n.*180+66T>C) c.*380+66T>C (n.*380+66T>C) c.17+66T>C n.240+66T>C c.187-3250T>C (n.187-3250T>C) c.730T>C (p.Phe244Leu) c.714+66T>C n.2621+66T>C c.588+66T>C c.398+66T>C (n.398+66T>C) c.838T>C (p.Phe280Leu) c.460T>C (p.Phe154Leu) n.1730+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062711T>G | CA392724838 | TPM1 | n.1555+66T>G c.*191+66T>G (n.*191+66T>G) n.986T>G c.394+66T>G (n.394+66T>G) c.664+66T>G (n.664+66T>G) c.459+66T>G c.898+66T>G (n.898+66T>G) c.772+66T>G (n.772+66T>G) n.794+66T>G n.1288+66T>G c.104+66T>G n.291+66T>G c.*180+66T>G (n.*180+66T>G) c.*380+66T>G (n.*380+66T>G) c.17+66T>G n.240+66T>G c.187-3250T>G (n.187-3250T>G) c.730T>G (p.Phe244Val) c.714+66T>G n.2621+66T>G c.588+66T>G c.398+66T>G (n.398+66T>G) c.838T>G (p.Phe280Val) c.460T>G (p.Phe154Val) n.1730+66T>G | |
15 | g.63062711T= | CA2182495437 | TPM1 | n.1555+66T= c.*191+66T= (n.*191+66T=) n.986T= c.394+66T= (n.394+66T=) c.664+66T= (n.664+66T=) c.459+66T= c.898+66T= (n.898+66T=) c.772+66T= (n.772+66T=) n.794+66T= n.1288+66T= c.104+66T= n.291+66T= c.*180+66T= (n.*180+66T=) c.*380+66T= (n.*380+66T=) c.17+66T= n.240+66T= c.187-3250T= (n.187-3250T=) c.730T= (p.Phe244=) c.714+66T= n.2621+66T= c.588+66T= c.398+66T= (n.398+66T=) c.838T= (p.Phe280=) c.460T= (p.Phe154=) n.1730+66T= | |
15 | g.63062712T>A | CA392724839 | TPM1 | n.1555+67T>A c.*191+67T>A (n.*191+67T>A) n.987T>A c.394+67T>A (n.394+67T>A) c.664+67T>A (n.664+67T>A) c.459+67T>A c.898+67T>A (n.898+67T>A) c.772+67T>A (n.772+67T>A) n.794+67T>A n.1288+67T>A c.104+67T>A n.291+67T>A c.*180+67T>A (n.*180+67T>A) c.*380+67T>A (n.*380+67T>A) c.17+67T>A n.240+67T>A c.187-3249T>A (n.187-3249T>A) c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.714+67T>A n.2621+67T>A c.588+67T>A c.398+67T>A (n.398+67T>A) c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.1730+67T>A | |
15 | g.63062712T>C | CA392724841 | TPM1 | n.1555+67T>C c.*191+67T>C (n.*191+67T>C) n.987T>C c.394+67T>C (n.394+67T>C) c.664+67T>C (n.664+67T>C) c.459+67T>C c.898+67T>C (n.898+67T>C) c.772+67T>C (n.772+67T>C) n.794+67T>C n.1288+67T>C c.104+67T>C n.291+67T>C c.*180+67T>C (n.*180+67T>C) c.*380+67T>C (n.*380+67T>C) c.17+67T>C n.240+67T>C c.187-3249T>C (n.187-3249T>C) c.731T>C (p.Phe244Ser) c.714+67T>C n.2621+67T>C c.588+67T>C c.398+67T>C (n.398+67T>C) c.839T>C (p.Phe280Ser) c.461T>C (p.Phe154Ser) n.1730+67T>C | |
15 | g.63062712T>G | CA392724840 | TPM1 | n.1555+67T>G c.*191+67T>G (n.*191+67T>G) n.987T>G c.394+67T>G (n.394+67T>G) c.664+67T>G (n.664+67T>G) c.459+67T>G c.898+67T>G (n.898+67T>G) c.772+67T>G (n.772+67T>G) n.794+67T>G n.1288+67T>G c.104+67T>G n.291+67T>G c.*180+67T>G (n.*180+67T>G) c.*380+67T>G (n.*380+67T>G) c.17+67T>G n.240+67T>G c.187-3249T>G (n.187-3249T>G) c.731T>G (p.Phe244Cys) c.714+67T>G n.2621+67T>G c.588+67T>G c.398+67T>G (n.398+67T>G) c.839T>G (p.Phe280Cys) c.461T>G (p.Phe154Cys) n.1730+67T>G | |
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