Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63062615A=CA2182495390TPM1n.1525A=
c.*161A= (n.*161A=)
n.890A=
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c.868A= (p.Lys290=)
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n.1700A=
15g.63062615A>CCA392724616TPM1n.1525A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.890A>C
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.429A>C
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c.742A>C (p.Lys248Gln)
n.764A>C
n.1258A>C
c.74A>C
n.261A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.210A>C
c.187-3346A>C (n.187-3346A>C)
c.684A>C
n.2591A>C
c.558A>C
c.368A>C (n.368A>C)
n.1700A>C
15g.63062615A>GCA018317TPM1n.1525A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.890A>G
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.429A>G
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n.764A>G
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n.261A>G
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n.210A>G
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n.1700A>G
ClinVar dbSNP
15g.63062615A>TCA392724617TPM1n.1525A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.890A>T
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c.429A>T
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n.764A>T
n.1258A>T
c.74A>T
n.261A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.210A>T
c.187-3346A>T (n.187-3346A>T)
c.684A>T
n.2591A>T
c.558A>T
c.368A>T (n.368A>T)
n.1700A>T
15g.63062616A=CA2182495391TPM1n.1526A=
c.*162A= (n.*162A=)
n.891A=
c.365A= (p.Lys122=)
c.635A= (p.Lys212=)
c.430A=
c.869A= (p.Lys290=)
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n.765A=
n.1259A=
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n.262A=
c.*151A= (n.*151A=)
c.*351A= (n.*351A=)
n.211A=
c.187-3345A= (n.187-3345A=)
c.685A=
n.2592A=
c.559A=
c.369A= (n.369A=)
n.1701A=
15g.63062616A>CCA019332TPM1n.1526A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.891A>C
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.430A>C
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
n.765A>C
n.1259A>C
c.75A>C
n.262A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.211A>C
c.187-3345A>C (n.187-3345A>C)
c.685A>C
n.2592A>C
c.559A>C
c.369A>C (n.369A>C)
n.1701A>C
ClinVar dbSNP
15g.63062616A>GCA392724619TPM1n.1526A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.891A>G
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.430A>G
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
n.765A>G
n.1259A>G
c.75A>G
n.262A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.211A>G
c.187-3345A>G (n.187-3345A>G)
c.685A>G
n.2592A>G
c.559A>G
c.369A>G (n.369A>G)
n.1701A>G
15g.63062616A>TCA392724618TPM1n.1526A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.891A>T
c.365A>T (p.Lys122Ile)
c.635A>T (p.Lys212Ile)
c.430A>T
c.869A>T (p.Lys290Ile)
c.743A>T (p.Lys248Ile)
n.765A>T
n.1259A>T
c.75A>T
n.262A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.211A>T
c.187-3345A>T (n.187-3345A>T)
c.685A>T
n.2592A>T
c.559A>T
c.369A>T (n.369A>T)
n.1701A>T
15g.63062617A>CCA392724620TPM1n.1527A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.892A>C
c.366A>C (p.Lys122Asn)
c.636A>C (p.Lys212Asn)
c.431A>C
c.870A>C (p.Lys290Asn)
c.744A>C (p.Lys248Asn)
n.766A>C
n.1260A>C
c.76A>C
n.263A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.212A>C
c.187-3344A>C (n.187-3344A>C)
c.686A>C
n.2593A>C
c.560A>C
c.370A>C (n.370A>C)
n.1702A>C
15g.63062617A>GCA490890175TPM1n.1527A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.892A>G
c.366A>G (p.Lys122=)
c.636A>G (p.Lys212=)
c.431A>G
c.870A>G (p.Lys290=)
c.744A>G (p.Lys248=)
n.766A>G
n.1260A>G
c.76A>G
n.263A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.212A>G
c.187-3344A>G (n.187-3344A>G)
c.686A>G
n.2593A>G
c.560A>G
c.370A>G (n.370A>G)
n.1702A>G
15g.63062617A>TCA392724621TPM1n.1527A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.892A>T
c.366A>T (p.Lys122Asn)
c.636A>T (p.Lys212Asn)
c.431A>T
c.870A>T (p.Lys290Asn)
c.744A>T (p.Lys248Asn)
n.766A>T
n.1260A>T
c.76A>T
n.263A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.212A>T
c.187-3344A>T (n.187-3344A>T)
c.686A>T
n.2593A>T
c.560A>T
c.370A>T (n.370A>T)
n.1702A>T
15g.63062618T>ACA392724622TPM1n.1528T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.893T>A
c.367T>A (p.Leu123Met)
c.637T>A (p.Leu213Met)
c.432T>A
c.871T>A (p.Leu291Met)
c.745T>A (p.Leu249Met)
n.767T>A
n.1261T>A
c.77T>A
n.264T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.213T>A
c.187-3343T>A (n.187-3343T>A)
c.687T>A
n.2594T>A
c.561T>A
c.371T>A (n.371T>A)
n.1703T>A
15g.63062618T>CCA490890176TPM1n.1528T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.893T>C
c.367T>C (p.Leu123=)
c.637T>C (p.Leu213=)
c.432T>C
c.871T>C (p.Leu291=)
c.745T>C (p.Leu249=)
n.767T>C
n.1261T>C
c.77T>C
n.264T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.213T>C
c.187-3343T>C (n.187-3343T>C)
c.687T>C
n.2594T>C
c.561T>C
c.371T>C (n.371T>C)
n.1703T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062618T>GCA392724623TPM1n.1528T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.893T>G
c.367T>G (p.Leu123Val)
c.637T>G (p.Leu213Val)
c.432T>G
c.871T>G (p.Leu291Val)
c.745T>G (p.Leu249Val)
n.767T>G
n.1261T>G
c.77T>G
n.264T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.213T>G
c.187-3343T>G (n.187-3343T>G)
c.687T>G
n.2594T>G
c.561T>G
c.371T>G (n.371T>G)
n.1703T>G
15g.63062618T=CA2182495392TPM1n.1528T=
c.*164T= (n.*164T=)
n.893T=
c.367T= (p.Leu123=)
c.637T= (p.Leu213=)
c.432T=
c.871T= (p.Leu291=)
c.745T= (p.Leu249=)
n.767T=
n.1261T=
c.77T=
n.264T=
c.*153T= (n.*153T=)
c.*353T= (n.*353T=)
n.213T=
c.187-3343T= (n.187-3343T=)
c.687T=
n.2594T=
c.561T=
c.371T= (n.371T=)
n.1703T=
15g.63062619T>ACA392724624TPM1n.1529T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.894T>A
c.368T>A (p.Leu123Ter)
c.638T>A (p.Leu213Ter)
c.433T>A
c.872T>A (p.Leu291Ter)
c.746T>A (p.Leu249Ter)
n.768T>A
n.1262T>A
c.78T>A
n.265T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.214T>A
c.187-3342T>A (n.187-3342T>A)
c.688T>A
n.2595T>A
c.562T>A
c.372T>A (n.372T>A)
n.1704T>A
15g.63062619T>CCA392724625TPM1n.1529T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.894T>C
c.368T>C (p.Leu123Ser)
c.638T>C (p.Leu213Ser)
c.433T>C
c.872T>C (p.Leu291Ser)
c.746T>C (p.Leu249Ser)
n.768T>C
n.1262T>C
c.78T>C
n.265T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.214T>C
c.187-3342T>C (n.187-3342T>C)
c.688T>C
n.2595T>C
c.562T>C
c.372T>C (n.372T>C)
n.1704T>C
15g.63062619T>GCA019339TPM1n.1529T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.894T>G
c.368T>G (p.Leu123Trp)
c.638T>G (p.Leu213Trp)
c.433T>G
c.872T>G (p.Leu291Trp)
c.746T>G (p.Leu249Trp)
n.768T>G
n.1262T>G
c.78T>G
n.265T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.214T>G
c.187-3342T>G (n.187-3342T>G)
c.688T>G
n.2595T>G
c.562T>G
c.372T>G (n.372T>G)
n.1704T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63062619T=CA2182495393TPM1n.1529T=
c.*165T= (n.*165T=)
n.894T=
c.368T= (p.Leu123=)
c.638T= (p.Leu213=)
c.433T=
c.872T= (p.Leu291=)
c.746T= (p.Leu249=)
n.768T=
n.1262T=
c.78T=
n.265T=
c.*154T= (n.*154T=)
c.*354T= (n.*354T=)
n.214T=
c.187-3342T= (n.187-3342T=)
c.688T=
n.2595T=
c.562T=
c.372T= (n.372T=)
n.1704T=
15g.63062620G>ACA490890177TPM1n.1530G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.895G>A
c.369G>A (p.Leu123=)
c.639G>A (p.Leu213=)
c.434G>A
c.873G>A (p.Leu291=)
c.747G>A (p.Leu249=)
n.769G>A
n.1263G>A
c.79G>A
n.266G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.215G>A
c.187-3341G>A (n.187-3341G>A)
c.689G>A
n.2596G>A
c.563G>A
c.373G>A (n.373G>A)
n.1705G>A
15g.63062620G>CCA392724626TPM1n.1530G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.895G>C
c.369G>C (p.Leu123Phe)
c.639G>C (p.Leu213Phe)
c.434G>C
c.873G>C (p.Leu291Phe)
c.747G>C (p.Leu249Phe)
n.769G>C
n.1263G>C
c.79G>C
n.266G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.215G>C
c.187-3341G>C (n.187-3341G>C)
c.689G>C
n.2596G>C
c.563G>C
c.373G>C (n.373G>C)
n.1705G>C
15g.63062620G>TCA392724627TPM1n.1530G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.895G>T
c.369G>T (p.Leu123Phe)
c.639G>T (p.Leu213Phe)
c.434G>T
c.873G>T (p.Leu291Phe)
c.747G>T (p.Leu249Phe)
n.769G>T
n.1263G>T
c.79G>T
n.266G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.215G>T
c.187-3341G>T (n.187-3341G>T)
c.689G>T
n.2596G>T
c.563G>T
c.373G>T (n.373G>T)
n.1705G>T
15g.63062621G>ACA392724628TPM1n.1531G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.896G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.435G>A
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
n.770G>A
n.1264G>A
c.80G>A
n.267G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.216G>A
c.187-3340G>A (n.187-3340G>A)
c.690G>A
n.2597G>A
c.564G>A
c.374G>A (n.374G>A)
n.1706G>A
15g.63062621G>CCA392724629TPM1n.1531G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.896G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.435G>C
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
n.770G>C
n.1264G>C
c.80G>C
n.267G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.216G>C
c.187-3340G>C (n.187-3340G>C)
c.690G>C
n.2597G>C
c.564G>C
c.374G>C (n.374G>C)
n.1706G>C
15g.63062621G>TCA392724630TPM1n.1531G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.896G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.435G>T
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
n.770G>T
n.1264G>T
c.80G>T
n.267G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.216G>T
c.187-3340G>T (n.187-3340G>T)
c.690G>T
n.2597G>T
c.564G>T
c.374G>T (n.374G>T)
n.1706G>T
15g.63062622A=CA2182495394TPM1n.1532A=
c.*168A= (n.*168A=)
n.897A=
c.371A= (p.Glu124=)
c.641A= (p.Glu214=)
c.436A=
c.875A= (p.Glu292=)
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n.771A=
n.1265A=
c.81A=
n.268A=
c.*157A= (n.*157A=)
c.*357A= (n.*357A=)
n.217A=
c.187-3339A= (n.187-3339A=)
c.691A=
n.2598A=
c.565A=
c.375A= (n.375A=)
n.1707A=
15g.63062622A>CCA392724633TPM1n.1532A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.897A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.436A>C
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
n.771A>C
n.1265A>C
c.81A>C
n.268A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.217A>C
c.187-3339A>C (n.187-3339A>C)
c.691A>C
n.2598A>C
c.565A>C
c.375A>C (n.375A>C)
n.1707A>C
15g.63062622A>GCA392724631TPM1n.1532A>G
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n.897A>G
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n.1707A>G
15g.63062622A>TCA392724632TPM1n.1532A>T
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n.897A>T
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c.641A>T (p.Glu214Val)
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n.217A>T
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n.1707A>T
ClinVar dbSNP
15g.63062623G>ACA490890178TPM1n.1533G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.898G>A
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c.566G>A
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n.1708G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062623G>CCA392724634TPM1n.1533G>C
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n.772G>C
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n.218G>C
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c.692G>C
n.2599G>C
c.566G>C
c.376G>C (n.376G>C)
n.1708G>C
15g.63062623G=CA2182495395TPM1n.1533G=
c.*169G= (n.*169G=)
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15g.63062623G>TCA392724635TPM1n.1533G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.898G>T
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.642G>T (p.Glu214Asp)
c.437G>T
c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.750G>T (p.Glu250Asp)
n.772G>T
n.1266G>T
c.82G>T
n.269G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.218G>T
c.187-3338G>T (n.187-3338G>T)
c.692G>T
n.2599G>T
c.566G>T
c.376G>T (n.376G>T)
n.1708G>T
15g.63062624A=CA2182495396TPM1n.1534A=
c.*170A= (n.*170A=)
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c.*170A>C (n.*170A>C)
n.899A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.438A>C
c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
n.773A>C
n.1267A>C
c.83A>C
n.270A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.219A>C
c.187-3337A>C (n.187-3337A>C)
c.693A>C
n.2600A>C
c.567A>C
c.377A>C (n.377A>C)
n.1709A>C
15g.63062624A>GCA392724637TPM1n.1534A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.899A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
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c.438A>G
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n.773A>G
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n.270A>G
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c.*359A>G (n.*359A>G)
n.219A>G
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c.693A>G
n.2600A>G
c.567A>G
c.377A>G (n.377A>G)
n.1709A>G
ClinVar dbSNP
15g.63062624A>TCA392724638TPM1n.1534A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.899A>T
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c.643A>T (p.Lys215Ter)
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n.773A>T
n.1267A>T
c.83A>T
n.270A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.219A>T
c.187-3337A>T (n.187-3337A>T)
c.693A>T
n.2600A>T
c.567A>T
c.377A>T (n.377A>T)
n.1709A>T
15g.63062625A=CA2182495397TPM1n.1535A=
c.*171A= (n.*171A=)
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15g.63062625A>CCA392724639TPM1n.1535A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.900A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.439A>C
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
n.774A>C
n.1268A>C
c.84A>C
n.271A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.220A>C
c.187-3336A>C (n.187-3336A>C)
c.694A>C
n.2601A>C
c.568A>C
c.378A>C (n.378A>C)
n.1710A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062625A>GCA392724640TPM1n.1535A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.900A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.439A>G
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n.774A>G
n.1268A>G
c.84A>G
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c.*160A>G (n.*160A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.220A>G
c.187-3336A>G (n.187-3336A>G)
c.694A>G
n.2601A>G
c.568A>G
c.378A>G (n.378A>G)
n.1710A>G
15g.63062625A>TCA392724641TPM1n.1535A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.900A>T
c.374A>T (p.Lys125Ile)
c.644A>T (p.Lys215Ile)
c.439A>T
c.878A>T (p.Lys293Ile)
c.752A>T (p.Lys251Ile)
n.774A>T
n.1268A>T
c.84A>T
n.271A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.220A>T
c.187-3336A>T (n.187-3336A>T)
c.694A>T
n.2601A>T
c.568A>T
c.378A>T (n.378A>T)
n.1710A>T
15g.63062626A=CA2182495398TPM1n.1536A=
c.*172A= (n.*172A=)
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n.1269A=
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c.695A=
n.2602A=
c.569A=
c.379A= (n.379A=)
n.1711A=
15g.63062626A>CCA392724642TPM1n.1536A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.901A>C
c.375A>C (p.Lys125Asn)
c.645A>C (p.Lys215Asn)
c.440A>C
c.879A>C (p.Lys293Asn)
c.753A>C (p.Lys251Asn)
n.775A>C
n.1269A>C
c.85A>C
n.272A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.221A>C
c.187-3335A>C (n.187-3335A>C)
c.695A>C
n.2602A>C
c.569A>C
c.379A>C (n.379A>C)
n.1711A>C
15g.63062626A>GCA031708TPM1n.1536A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.901A>G
c.375A>G (p.Lys125=)
c.645A>G (p.Lys215=)
c.440A>G
c.879A>G (p.Lys293=)
c.753A>G (p.Lys251=)
n.775A>G
n.1269A>G
c.85A>G
n.272A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.221A>G
c.187-3335A>G (n.187-3335A>G)
c.695A>G
n.2602A>G
c.569A>G
c.379A>G (n.379A>G)
n.1711A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062626A>TCA392724643TPM1n.1536A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.901A>T
c.375A>T (p.Lys125Asn)
c.645A>T (p.Lys215Asn)
c.440A>T
c.879A>T (p.Lys293Asn)
c.753A>T (p.Lys251Asn)
n.775A>T
n.1269A>T
c.85A>T
n.272A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.221A>T
c.187-3335A>T (n.187-3335A>T)
c.695A>T
n.2602A>T
c.569A>T
c.379A>T (n.379A>T)
n.1711A>T
15g.63062627A>CCA392724644TPM1n.1537A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.902A>C
c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.441A>C
c.880A>C (p.Ser294Arg)
c.754A>C (p.Ser252Arg)
n.776A>C
n.1270A>C
c.86A>C
n.273A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.222A>C
c.187-3334A>C (n.187-3334A>C)
c.696A>C
n.2603A>C
c.570A>C
c.380A>C (n.380A>C)
n.1712A>C
15g.63062627A>GCA392724645TPM1n.1537A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.902A>G
c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.441A>G
c.880A>G (p.Ser294Gly)
c.754A>G (p.Ser252Gly)
n.776A>G
n.1270A>G
c.86A>G
n.273A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.222A>G
c.187-3334A>G (n.187-3334A>G)
c.696A>G
n.2603A>G
c.570A>G
c.380A>G (n.380A>G)
n.1712A>G
15g.63062627A>TCA392724646TPM1n.1537A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.902A>T
c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.441A>T
c.880A>T (p.Ser294Cys)
c.754A>T (p.Ser252Cys)
n.776A>T
n.1270A>T
c.86A>T
n.273A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.222A>T
c.187-3334A>T (n.187-3334A>T)
c.696A>T
n.2603A>T
c.570A>T
c.380A>T (n.380A>T)
n.1712A>T
15g.63062628G>ACA392724649TPM1n.1538G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.903G>A
c.377G>A (p.Ser126Asn)
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.442G>A
c.881G>A (p.Ser294Asn)
c.755G>A (p.Ser252Asn)
n.777G>A
n.1271G>A
c.87G>A
n.274G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.223G>A
c.187-3333G>A (n.187-3333G>A)
c.697G>A
n.2604G>A
c.571G>A
c.381G>A (n.381G>A)
n.1713G>A
ClinVar
15g.63062628G>CCA392724647TPM1n.1538G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.903G>C
c.377G>C (p.Ser126Thr)
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.442G>C
c.881G>C (p.Ser294Thr)
c.755G>C (p.Ser252Thr)
n.777G>C
n.1271G>C
c.87G>C
n.274G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.223G>C
c.187-3333G>C (n.187-3333G>C)
c.697G>C
n.2604G>C
c.571G>C
c.381G>C (n.381G>C)
n.1713G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63062628G=CA2182495399TPM1n.1538G=
c.*174G= (n.*174G=)
n.903G=
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n.1271G=
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n.2604G=
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15g.63062628G>TCA392724648TPM1n.1538G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.903G>T
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c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.442G>T
c.881G>T (p.Ser294Ile)
c.755G>T (p.Ser252Ile)
n.777G>T
n.1271G>T
c.87G>T
n.274G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.223G>T
c.187-3333G>T (n.187-3333G>T)
c.697G>T
n.2604G>T
c.571G>T
c.381G>T (n.381G>T)
n.1713G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062629C>ACA392724650TPM1n.1539C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.904C>A
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c.*364C>A (n.*364C>A)
c.1C>A
n.224C>A
c.187-3332C>A (n.187-3332C>A)
c.698C>A
n.2605C>A
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n.1714C>A
15g.63062629C>GCA392724651TPM1n.1539C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.904C>G
c.378C>G (p.Ser126Arg)
c.648C>G (p.Ser216Arg)
c.443C>G
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c.756C>G (p.Ser252Arg)
n.778C>G
n.1272C>G
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n.1714C>G
15g.63062629C>TCA490890183TPM1n.1539C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.904C>T
c.378C>T (p.Ser126=)
c.648C>T (p.Ser216=)
c.443C>T
c.882C>T (p.Ser294=)
c.756C>T (p.Ser252=)
n.778C>T
n.1272C>T
c.88C>T
n.275C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.1C>T
n.224C>T
c.187-3332C>T (n.187-3332C>T)
c.698C>T
n.2605C>T
c.572C>T
c.382C>T (n.382C>T)
n.1714C>T
15g.63062630A=CA2182495400TPM1n.1540A=
c.*176A= (n.*176A=)
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n.1273A=
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n.2606A=
c.573A=
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n.1715A=
15g.63062630A>CCA392724652TPM1n.1540A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.905A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.444A>C
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
n.779A>C
n.1273A>C
c.89A>C
n.276A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.2A>C
n.225A>C
c.187-3331A>C (n.187-3331A>C)
c.699A>C
n.2606A>C
c.573A>C
c.383A>C (n.383A>C)
n.1715A>C
15g.63062630A>GCA392724653TPM1n.1540A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.905A>G
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.649A>G (p.Ile217Val)
c.444A>G
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c.757A>G (p.Ile253Val)
n.779A>G
n.1273A>G
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n.276A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.2A>G
n.225A>G
c.187-3331A>G (n.187-3331A>G)
c.699A>G
n.2606A>G
c.573A>G
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n.1715A>G
ClinVar dbSNP
15g.63062630A>TCA392724654TPM1n.1540A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.905A>T
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.649A>T (p.Ile217Phe)
c.444A>T
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.757A>T (p.Ile253Phe)
n.779A>T
n.1273A>T
c.89A>T
n.276A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.2A>T
n.225A>T
c.187-3331A>T (n.187-3331A>T)
c.699A>T
n.2606A>T
c.573A>T
c.383A>T (n.383A>T)
n.1715A>T
15g.63062631T>ACA392724655TPM1n.1541T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.906T>A
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.445T>A
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n.780T>A
n.1274T>A
c.90T>A
n.277T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.3T>A
n.226T>A
c.187-3330T>A (n.187-3330T>A)
c.700T>A
n.2607T>A
c.574T>A
c.384T>A (n.384T>A)
n.1716T>A
15g.63062631T>CCA392724656TPM1n.1541T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.906T>C
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.445T>C
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
n.780T>C
n.1274T>C
c.90T>C
n.277T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.3T>C
n.226T>C
c.187-3330T>C (n.187-3330T>C)
c.700T>C
n.2607T>C
c.574T>C
c.384T>C (n.384T>C)
n.1716T>C
gnomAD v4
15g.63062631T>GCA392724657TPM1n.1541T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.906T>G
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.445T>G
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.758T>G (p.Ile253Ser)
n.780T>G
n.1274T>G
c.90T>G
n.277T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.3T>G
n.226T>G
c.187-3330T>G (n.187-3330T>G)
c.700T>G
n.2607T>G
c.574T>G
c.384T>G (n.384T>G)
n.1716T>G
15g.63062632T>ACA490890185TPM1n.1542T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.907T>A
c.381T>A (p.Ile127=)
c.651T>A (p.Ile217=)
c.446T>A
c.885T>A (p.Ile295=)
c.759T>A (p.Ile253=)
n.781T>A
n.1275T>A
c.91T>A
n.278T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.4T>A
n.227T>A
c.187-3329T>A (n.187-3329T>A)
c.701T>A
n.2608T>A
c.575T>A
c.385T>A (n.385T>A)
n.1717T>A
15g.63062632T>CCA490890187TPM1n.1542T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.907T>C
c.381T>C (p.Ile127=)
c.651T>C (p.Ile217=)
c.446T>C
c.885T>C (p.Ile295=)
c.759T>C (p.Ile253=)
n.781T>C
n.1275T>C
c.91T>C
n.278T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.4T>C
n.227T>C
c.187-3329T>C (n.187-3329T>C)
c.701T>C
n.2608T>C
c.575T>C
c.385T>C (n.385T>C)
n.1717T>C
ClinVar
15g.63062632T>GCA392724658TPM1n.1542T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.907T>G
c.381T>G (p.Ile127Met)
c.651T>G (p.Ile217Met)
c.446T>G
c.885T>G (p.Ile295Met)
c.759T>G (p.Ile253Met)
n.781T>G
n.1275T>G
c.91T>G
n.278T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.4T>G
n.227T>G
c.187-3329T>G (n.187-3329T>G)
c.701T>G
n.2608T>G
c.575T>G
c.385T>G (n.385T>G)
n.1717T>G
15g.63062633G>ACA392724659TPM1n.1543G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.908G>A
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.447G>A
c.886G>A (p.Asp296Asn)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
n.782G>A
n.1276G>A
c.92G>A
n.279G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.5G>A
n.228G>A
c.187-3328G>A (n.187-3328G>A)
c.702G>A
n.2609G>A
c.576G>A
c.386G>A (n.386G>A)
n.1718G>A
ClinVar
15g.63062633G>CCA392724660TPM1n.1543G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.908G>C
c.382G>C (p.Asp128His)
c.652G>C (p.Asp218His)
c.447G>C
c.886G>C (p.Asp296His)
c.760G>C (p.Asp254His)
n.782G>C
n.1276G>C
c.92G>C
n.279G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.5G>C
n.228G>C
c.187-3328G>C (n.187-3328G>C)
c.702G>C
n.2609G>C
c.576G>C
c.386G>C (n.386G>C)
n.1718G>C
15g.63062633G>TCA392724661TPM1n.1543G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.908G>T
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.447G>T
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
n.782G>T
n.1276G>T
c.92G>T
n.279G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.5G>T
n.228G>T
c.187-3328G>T (n.187-3328G>T)
c.702G>T
n.2609G>T
c.576G>T
c.386G>T (n.386G>T)
n.1718G>T
15g.63062634A>CCA392724664TPM1n.1544A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.909A>C
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.448A>C
c.887A>C (p.Asp296Ala)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
n.783A>C
n.1277A>C
c.93A>C
n.280A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.6A>C
n.229A>C
c.187-3327A>C (n.187-3327A>C)
c.703A>C
n.2610A>C
c.577A>C
c.387A>C (n.387A>C)
n.1719A>C
15g.63062634A>GCA392724663TPM1n.1544A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.909A>G
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.448A>G
c.887A>G (p.Asp296Gly)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
n.783A>G
n.1277A>G
c.93A>G
n.280A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.6A>G
n.229A>G
c.187-3327A>G (n.187-3327A>G)
c.703A>G
n.2610A>G
c.577A>G
c.387A>G (n.387A>G)
n.1719A>G
15g.63062634A>TCA392724662TPM1n.1544A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.909A>T
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.448A>T
c.887A>T (p.Asp296Val)
c.761A>T (p.Asp254Val)
n.783A>T
n.1277A>T
c.93A>T
n.280A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.6A>T
n.229A>T
c.187-3327A>T (n.187-3327A>T)
c.703A>T
n.2610A>T
c.577A>T
c.387A>T (n.387A>T)
n.1719A>T
15g.63062635T>ACA10581184TPM1n.1545T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.910T>A
c.384T>A (p.Asp128Glu)
c.654T>A (p.Asp218Glu)
c.449T>A
c.888T>A (p.Asp296Glu)
c.762T>A (p.Asp254Glu)
n.784T>A
n.1278T>A
c.94T>A
n.281T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.7T>A
n.230T>A
c.187-3326T>A (n.187-3326T>A)
c.704T>A
n.2611T>A
c.578T>A
c.388T>A (n.388T>A)
n.1720T>A
ClinVar dbSNP
15g.63062635T>CCA490890189TPM1n.1545T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.910T>C
c.384T>C (p.Asp128=)
c.654T>C (p.Asp218=)
c.449T>C
c.888T>C (p.Asp296=)
c.762T>C (p.Asp254=)
n.784T>C
n.1278T>C
c.94T>C
n.281T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.7T>C
n.230T>C
c.187-3326T>C (n.187-3326T>C)
c.704T>C
n.2611T>C
c.578T>C
c.388T>C (n.388T>C)
n.1720T>C
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n.910T>G
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n.230T>G
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n.1720T>G
ClinVar dbSNP
15g.63062635T=CA2182495401TPM1n.1545T=
c.*181T= (n.*181T=)
n.910T=
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c.654T= (p.Asp218=)
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n.1278T=
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c.*170T= (n.*170T=)
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n.230T=
c.187-3326T= (n.187-3326T=)
c.704T=
n.2611T=
c.578T=
c.388T= (n.388T=)
n.1720T=
15g.63062636G>ACA392724665TPM1n.1546G>A
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n.1721G>A
15g.63062636G>CCA392724666TPM1n.1546G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.911G>C
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c.655G>C (p.Asp219His)
c.450G>C
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c.763G>C (p.Asp255His)
n.785G>C
n.1279G>C
c.95G>C
n.282G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.8G>C
n.231G>C
c.187-3325G>C (n.187-3325G>C)
c.705G>C
n.2612G>C
c.579G>C
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n.1721G>C
15g.63062636G>TCA392724667TPM1n.1546G>T
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n.911G>T
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n.785G>T
n.1279G>T
c.95G>T
n.282G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.8G>T
n.231G>T
c.187-3325G>T (n.187-3325G>T)
c.705G>T
n.2612G>T
c.579G>T
c.389G>T (n.389G>T)
n.1721G>T
15g.63062637A>CCA392724668TPM1n.1547A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.912A>C
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.451A>C
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
n.786A>C
n.1280A>C
c.96A>C
n.283A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.9A>C
n.232A>C
c.187-3324A>C (n.187-3324A>C)
c.706A>C
n.2613A>C
c.580A>C
c.390A>C (n.390A>C)
n.1722A>C
15g.63062637A>GCA392724669TPM1n.1547A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.912A>G
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c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.451A>G
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n.786A>G
n.1280A>G
c.96A>G
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c.*172A>G (n.*172A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.9A>G
n.232A>G
c.187-3324A>G (n.187-3324A>G)
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n.1722A>G
15g.63062637A>TCA392724670TPM1n.1547A>T
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n.912A>T
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.451A>T
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n.786A>T
n.1280A>T
c.96A>T
n.283A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.9A>T
n.232A>T
c.187-3324A>T (n.187-3324A>T)
c.706A>T
n.2613A>T
c.580A>T
c.390A>T (n.390A>T)
n.1722A>T
15g.63062638C>ACA392724671TPM1n.1548C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.913C>A
c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.657C>A (p.Asp219Glu)
c.452C>A
c.891C>A (p.Asp297Glu)
c.765C>A (p.Asp255Glu)
n.787C>A
n.1281C>A
c.97C>A
n.284C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.10C>A
n.233C>A
c.187-3323C>A (n.187-3323C>A)
c.707C>A
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c.581C>A
c.391C>A (n.391C>A)
n.1723C>A
15g.63062638C>GCA392724672TPM1n.1548C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.913C>G
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c.657C>G (p.Asp219Glu)
c.452C>G
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c.765C>G (p.Asp255Glu)
n.787C>G
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c.97C>G
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c.10C>G
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n.1723C>G
15g.63062638C>TCA490890190TPM1n.1548C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.913C>T
c.387C>T (p.Asp129=)
c.657C>T (p.Asp219=)
c.452C>T
c.891C>T (p.Asp297=)
c.765C>T (p.Asp255=)
n.787C>T
n.1281C>T
c.97C>T
n.284C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.10C>T
n.233C>T
c.187-3323C>T (n.187-3323C>T)
c.707C>T
n.2614C>T
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n.1723C>T
15g.63062639T>ACA392724673TPM1n.1549T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.914T>A
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c.658T>A (p.Leu220Ile)
c.453T>A
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c.766T>A (p.Leu256Ile)
n.788T>A
n.1282T>A
c.98T>A
n.285T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.11T>A
n.234T>A
c.187-3322T>A (n.187-3322T>A)
c.708T>A
n.2615T>A
c.582T>A
c.392T>A (n.392T>A)
n.1724T>A
15g.63062639T>CCA490890191TPM1n.1549T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.914T>C
c.388T>C (p.Leu130=)
c.658T>C (p.Leu220=)
c.453T>C
c.892T>C (p.Leu298=)
c.766T>C (p.Leu256=)
n.788T>C
n.1282T>C
c.98T>C
n.285T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.11T>C
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c.708T>C
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n.1724T>C
15g.63062639T>GCA392724674TPM1n.1549T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
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n.788T>G
n.1282T>G
c.98T>G
n.285T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.11T>G
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c.708T>G
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n.1724T>G
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c.*186T>A (n.*186T>A)
n.915T>A
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c.454T>A
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n.789T>A
n.1283T>A
c.99T>A
n.286T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.12T>A
n.235T>A
c.187-3321T>A (n.187-3321T>A)
c.709T>A
n.2616T>A
c.583T>A
c.393T>A (n.393T>A)
n.1725T>A
15g.63062640T>CCA392724676TPM1n.1550T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.915T>C
c.389T>C (p.Leu130Ser)
c.659T>C (p.Leu220Ser)
c.454T>C
c.893T>C (p.Leu298Ser)
c.767T>C (p.Leu256Ser)
n.789T>C
n.1283T>C
c.99T>C
n.286T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.12T>C
n.235T>C
c.187-3321T>C (n.187-3321T>C)
c.709T>C
n.2616T>C
c.583T>C
c.393T>C (n.393T>C)
n.1725T>C
15g.63062640T>GCA392724677TPM1n.1550T>G
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.915T>G
c.389T>G (p.Leu130Ter)
c.659T>G (p.Leu220Ter)
c.454T>G
c.893T>G (p.Leu298Ter)
c.767T>G (p.Leu256Ter)
n.789T>G
n.1283T>G
c.99T>G
n.286T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.12T>G
n.235T>G
c.187-3321T>G (n.187-3321T>G)
c.709T>G
n.2616T>G
c.583T>G
c.393T>G (n.393T>G)
n.1725T>G
15g.63062641A=CA2182495402TPM1n.1551A=
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n.1284A=
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c.584A=
c.394A= (n.394A=)
n.1726A=
15g.63062641A>CCA392724678TPM1n.1551A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.916A>C
c.390A>C (p.Leu130Phe)
c.660A>C (p.Leu220Phe)
c.455A>C
c.894A>C (p.Leu298Phe)
c.768A>C (p.Leu256Phe)
n.790A>C
n.1284A>C
c.100A>C
n.287A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.13A>C
n.236A>C
c.187-3320A>C (n.187-3320A>C)
c.710A>C
n.2617A>C
c.584A>C
c.394A>C (n.394A>C)
n.1726A>C
15g.63062641A>GCA018333TPM1n.1551A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.916A>G
c.390A>G (p.Leu130=)
c.660A>G (p.Leu220=)
c.455A>G
c.894A>G (p.Leu298=)
c.768A>G (p.Leu256=)
n.790A>G
n.1284A>G
c.100A>G
n.287A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.13A>G
n.236A>G
c.187-3320A>G (n.187-3320A>G)
c.710A>G
n.2617A>G
c.584A>G
c.394A>G (n.394A>G)
n.1726A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062641A>TCA392724679TPM1n.1551A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.916A>T
c.390A>T (p.Leu130Phe)
c.660A>T (p.Leu220Phe)
c.455A>T
c.894A>T (p.Leu298Phe)
c.768A>T (p.Leu256Phe)
n.790A>T
n.1284A>T
c.100A>T
n.287A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.13A>T
n.236A>T
c.187-3320A>T (n.187-3320A>T)
c.710A>T
n.2617A>T
c.584A>T
c.394A>T (n.394A>T)
n.1726A>T
15g.63062642G>ACA392724680TPM1n.1552G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.917G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.456G>A
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.791G>A
n.1285G>A
c.101G>A
n.288G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.14G>A
n.237G>A
c.187-3319G>A (n.187-3319G>A)
c.711G>A
n.2618G>A
c.585G>A
c.395G>A (n.395G>A)
n.1727G>A
15g.63062642G>CCA392724681TPM1n.1552G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.917G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.456G>C
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.791G>C
n.1285G>C
c.101G>C
n.288G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.14G>C
n.237G>C
c.187-3319G>C (n.187-3319G>C)
c.711G>C
n.2618G>C
c.585G>C
c.395G>C (n.395G>C)
n.1727G>C
15g.63062642G>TCA392724682TPM1n.1552G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.917G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.456G>T
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
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c.*177G>T (n.*177G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.14G>T
n.237G>T
c.187-3319G>T (n.187-3319G>T)
c.711G>T
n.2618G>T
c.585G>T
c.395G>T (n.395G>T)
n.1727G>T
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63062643A>CCA392724683TPM1n.1553A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.918A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.457A>C
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c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.792A>C
n.1286A>C
c.102A>C
n.289A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.15A>C
n.238A>C
c.187-3318A>C (n.187-3318A>C)
c.712A>C
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n.1728A>C
15g.63062643A>GCA392724684TPM1n.1553A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.918A>G
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n.1728A>G
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n.1728A>T
15g.63062644A>CCA392724686TPM1n.1554A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.919A>C
c.393A>C (p.Glu131Asp)
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c.458A>C
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n.793A>C
n.1287A>C
c.103A>C
n.290A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.16A>C
n.239A>C
c.187-3317A>C (n.187-3317A>C)
c.713A>C
n.2620A>C
c.587A>C
c.397A>C (n.397A>C)
n.1729A>C
15g.63062644A>GCA490890192TPM1n.1554A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.919A>G
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c.458A>G
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c.771A>G (p.Glu257=)
n.793A>G
n.1287A>G
c.103A>G
n.290A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.16A>G
n.239A>G
c.187-3317A>G (n.187-3317A>G)
c.713A>G
n.2620A>G
c.587A>G
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n.1729A>G
15g.63062644A>TCA392724687TPM1n.1554A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.919A>T
c.393A>T (p.Glu131Asp)
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c.458A>T
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c.771A>T (p.Glu257Asp)
n.793A>T
n.1287A>T
c.103A>T
n.290A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.16A>T
n.239A>T
c.187-3317A>T (n.187-3317A>T)
c.713A>T
n.2620A>T
c.587A>T
c.397A>T (n.397A>T)
n.1729A>T
15g.63062645G>ACA392724688TPM1n.1555G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.920G>A
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c.459G>A
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c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
n.794G>A
n.1288G>A
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.104G>A
n.291G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.17G>A
n.240G>A
c.187-3316G>A (n.187-3316G>A)
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c.714G>A
n.2621G>A
c.588G>A
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c.394G>A (p.Gly132Ser)
n.1730G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63062645G>CCA392724689TPM1n.1555G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.920G>C
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.664G>C (p.Asp222His)
c.459G>C
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.772G>C (p.Asp258His)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
n.794G>C
n.1288G>C
c.394G>C (p.Asp132His)
c.104G>C
n.291G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.17G>C
n.240G>C
c.187-3316G>C (n.187-3316G>C)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.714G>C
n.2621G>C
c.588G>C
c.398G>C (n.398G>C)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.1730G>C
15g.63062645G>TCA392724690TPM1n.1555G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.920G>T
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c.459G>T
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c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
n.794G>T
n.1288G>T
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.104G>T
n.291G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.17G>T
n.240G>T
c.187-3316G>T (n.187-3316G>T)
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n.2621G>T
c.588G>T
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c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
n.1730G>T
15g.63062646G>ACA272034327TPM1n.1555+1G>A
c.*191+1G>A (n.*191+1G>A)
n.921G>A
c.394+1G>A (n.394+1G>A)
c.664+1G>A (n.664+1G>A)
c.459+1G>A
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c.772+1G>A (n.772+1G>A)
n.794+1G>A
n.1288+1G>A
c.104+1G>A
n.291+1G>A
c.*180+1G>A (n.*180+1G>A)
c.*380+1G>A (n.*380+1G>A)
c.17+1G>A
n.240+1G>A
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c.665G>A (p.Gly222Asp)
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n.1730+1G>A
dbSNP
15g.63062646G>CCA392724692TPM1n.1555+1G>C
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c.104+1G>C
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c.*180+1G>C (n.*180+1G>C)
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c.17+1G>C
n.240+1G>C
c.187-3315G>C (n.187-3315G>C)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.714+1G>C
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n.1730+1G>C
15g.63062646G=CA2182495403TPM1n.1555+1G=
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n.1288+1G=
c.104+1G=
n.291+1G=
c.*180+1G= (n.*180+1G=)
c.*380+1G= (n.*380+1G=)
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n.240+1G=
c.187-3315G= (n.187-3315G=)
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n.1730+1G=
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c.*191+1G>T (n.*191+1G>T)
n.921G>T
c.394+1G>T (n.394+1G>T)
c.664+1G>T (n.664+1G>T)
c.459+1G>T
c.898+1G>T (n.898+1G>T)
c.772+1G>T (n.772+1G>T)
n.794+1G>T
n.1288+1G>T
c.104+1G>T
n.291+1G>T
c.*180+1G>T (n.*180+1G>T)
c.*380+1G>T (n.*380+1G>T)
c.17+1G>T
n.240+1G>T
c.187-3315G>T (n.187-3315G>T)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.714+1G>T
n.2621+1G>T
c.588+1G>T
c.398+1G>T (n.398+1G>T)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.1730+1G>T
15g.63062647T>ACA392724693TPM1n.1555+2T>A
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n.922T>A
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c.459+2T>A
c.898+2T>A (n.898+2T>A)
c.772+2T>A (n.772+2T>A)
n.794+2T>A
n.1288+2T>A
c.104+2T>A
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c.*180+2T>A (n.*180+2T>A)
c.*380+2T>A (n.*380+2T>A)
c.17+2T>A
n.240+2T>A
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c.666T>A (p.Gly222=)
c.714+2T>A
n.2621+2T>A
c.588+2T>A
c.398+2T>A (n.398+2T>A)
c.774T>A (p.Gly258=)
c.396T>A (p.Gly132=)
n.1730+2T>A
15g.63062647T>CCA392724695TPM1n.1555+2T>C
c.*191+2T>C (n.*191+2T>C)
n.922T>C
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c.664+2T>C (n.664+2T>C)
c.459+2T>C
c.898+2T>C (n.898+2T>C)
c.772+2T>C (n.772+2T>C)
n.794+2T>C
n.1288+2T>C
c.104+2T>C
n.291+2T>C
c.*180+2T>C (n.*180+2T>C)
c.*380+2T>C (n.*380+2T>C)
c.17+2T>C
n.240+2T>C
c.187-3314T>C (n.187-3314T>C)
c.666T>C (p.Gly222=)
c.714+2T>C
n.2621+2T>C
c.588+2T>C
c.398+2T>C (n.398+2T>C)
c.774T>C (p.Gly258=)
c.396T>C (p.Gly132=)
n.1730+2T>C
15g.63062647T>GCA392724694TPM1n.1555+2T>G
c.*191+2T>G (n.*191+2T>G)
n.922T>G
c.394+2T>G (n.394+2T>G)
c.664+2T>G (n.664+2T>G)
c.459+2T>G
c.898+2T>G (n.898+2T>G)
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n.794+2T>G
n.1288+2T>G
c.104+2T>G
n.291+2T>G
c.*180+2T>G (n.*180+2T>G)
c.*380+2T>G (n.*380+2T>G)
c.17+2T>G
n.240+2T>G
c.187-3314T>G (n.187-3314T>G)
c.666T>G (p.Gly222=)
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c.774T>G (p.Gly258=)
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n.1730+2T>G
15g.63062648A>CCA392724696TPM1n.1555+3A>C
c.*191+3A>C (n.*191+3A>C)
n.923A>C
c.394+3A>C (n.394+3A>C)
c.664+3A>C (n.664+3A>C)
c.459+3A>C
c.898+3A>C (n.898+3A>C)
c.772+3A>C (n.772+3A>C)
n.794+3A>C
n.1288+3A>C
c.104+3A>C
n.291+3A>C
c.*180+3A>C (n.*180+3A>C)
c.*380+3A>C (n.*380+3A>C)
c.17+3A>C
n.240+3A>C
c.187-3313A>C (n.187-3313A>C)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.714+3A>C
n.2621+3A>C
c.588+3A>C
c.398+3A>C (n.398+3A>C)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.1730+3A>C
15g.63062648A>GCA392724698TPM1n.1555+3A>G
c.*191+3A>G (n.*191+3A>G)
n.923A>G
c.394+3A>G (n.394+3A>G)
c.664+3A>G (n.664+3A>G)
c.459+3A>G
c.898+3A>G (n.898+3A>G)
c.772+3A>G (n.772+3A>G)
n.794+3A>G
n.1288+3A>G
c.104+3A>G
n.291+3A>G
c.*180+3A>G (n.*180+3A>G)
c.*380+3A>G (n.*380+3A>G)
c.17+3A>G
n.240+3A>G
c.187-3313A>G (n.187-3313A>G)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.714+3A>G
n.2621+3A>G
c.588+3A>G
c.398+3A>G (n.398+3A>G)
c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.1730+3A>G
gnomAD v4
15g.63062648A>TCA392724697TPM1n.1555+3A>T
c.*191+3A>T (n.*191+3A>T)
n.923A>T
c.394+3A>T (n.394+3A>T)
c.664+3A>T (n.664+3A>T)
c.459+3A>T
c.898+3A>T (n.898+3A>T)
c.772+3A>T (n.772+3A>T)
n.794+3A>T
n.1288+3A>T
c.104+3A>T
n.291+3A>T
c.*180+3A>T (n.*180+3A>T)
c.*380+3A>T (n.*380+3A>T)
c.17+3A>T
n.240+3A>T
c.187-3313A>T (n.187-3313A>T)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.714+3A>T
n.2621+3A>T
c.588+3A>T
c.398+3A>T (n.398+3A>T)
c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.1730+3A>T
15g.63062649A>CCA392724699TPM1n.1555+4A>C
c.*191+4A>C (n.*191+4A>C)
n.924A>C
c.394+4A>C (n.394+4A>C)
c.664+4A>C (n.664+4A>C)
c.459+4A>C
c.898+4A>C (n.898+4A>C)
c.772+4A>C (n.772+4A>C)
n.794+4A>C
n.1288+4A>C
c.104+4A>C
n.291+4A>C
c.*180+4A>C (n.*180+4A>C)
c.*380+4A>C (n.*380+4A>C)
c.17+4A>C
n.240+4A>C
c.187-3312A>C (n.187-3312A>C)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.714+4A>C
n.2621+4A>C
c.588+4A>C
c.398+4A>C (n.398+4A>C)
c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.1730+4A>C
15g.63062649A>GCA392724700TPM1n.1555+4A>G
c.*191+4A>G (n.*191+4A>G)
n.924A>G
c.394+4A>G (n.394+4A>G)
c.664+4A>G (n.664+4A>G)
c.459+4A>G
c.898+4A>G (n.898+4A>G)
c.772+4A>G (n.772+4A>G)
n.794+4A>G
n.1288+4A>G
c.104+4A>G
n.291+4A>G
c.*180+4A>G (n.*180+4A>G)
c.*380+4A>G (n.*380+4A>G)
c.17+4A>G
n.240+4A>G
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n.2621+4A>G
c.588+4A>G
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n.1730+4A>G
15g.63062649A>TCA392724701TPM1n.1555+4A>T
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n.924A>T
c.394+4A>T (n.394+4A>T)
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c.459+4A>T
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c.772+4A>T (n.772+4A>T)
n.794+4A>T
n.1288+4A>T
c.104+4A>T
n.291+4A>T
c.*180+4A>T (n.*180+4A>T)
c.*380+4A>T (n.*380+4A>T)
c.17+4A>T
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c.668A>T (p.Lys223Met)
c.714+4A>T
n.2621+4A>T
c.588+4A>T
c.398+4A>T (n.398+4A>T)
c.776A>T (p.Lys259Met)
c.398A>T (p.Lys133Met)
n.1730+4A>T
15g.63062650G>CCA392724702TPM1n.1555+5G>C
c.*191+5G>C (n.*191+5G>C)
n.925G>C
c.394+5G>C (n.394+5G>C)
c.664+5G>C (n.664+5G>C)
c.459+5G>C
c.898+5G>C (n.898+5G>C)
c.772+5G>C (n.772+5G>C)
n.794+5G>C
n.1288+5G>C
c.104+5G>C
n.291+5G>C
c.*180+5G>C (n.*180+5G>C)
c.*380+5G>C (n.*380+5G>C)
c.17+5G>C
n.240+5G>C
c.187-3311G>C (n.187-3311G>C)
c.669G>C (p.Lys223Asn)
c.714+5G>C
n.2621+5G>C
c.588+5G>C
c.398+5G>C (n.398+5G>C)
c.777G>C (p.Lys259Asn)
c.399G>C (p.Lys133Asn)
n.1730+5G>C
15g.63062650G>TCA392724703TPM1n.1555+5G>T
c.*191+5G>T (n.*191+5G>T)
n.925G>T
c.394+5G>T (n.394+5G>T)
c.664+5G>T (n.664+5G>T)
c.459+5G>T
c.898+5G>T (n.898+5G>T)
c.772+5G>T (n.772+5G>T)
n.794+5G>T
n.1288+5G>T
c.104+5G>T
n.291+5G>T
c.*180+5G>T (n.*180+5G>T)
c.*380+5G>T (n.*380+5G>T)
c.17+5G>T
n.240+5G>T
c.187-3311G>T (n.187-3311G>T)
c.669G>T (p.Lys223Asn)
c.714+5G>T
n.2621+5G>T
c.588+5G>T
c.398+5G>T (n.398+5G>T)
c.777G>T (p.Lys259Asn)
c.399G>T (p.Lys133Asn)
n.1730+5G>T
15g.63062651A>CCA392724704TPM1n.1555+6A>C
c.*191+6A>C (n.*191+6A>C)
n.926A>C
c.394+6A>C (n.394+6A>C)
c.664+6A>C (n.664+6A>C)
c.459+6A>C
c.898+6A>C (n.898+6A>C)
c.772+6A>C (n.772+6A>C)
n.794+6A>C
n.1288+6A>C
c.104+6A>C
n.291+6A>C
c.*180+6A>C (n.*180+6A>C)
c.*380+6A>C (n.*380+6A>C)
c.17+6A>C
n.240+6A>C
c.187-3310A>C (n.187-3310A>C)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.714+6A>C
n.2621+6A>C
c.588+6A>C
c.398+6A>C (n.398+6A>C)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
n.1730+6A>C
15g.63062651A>GCA392724705TPM1n.1555+6A>G
c.*191+6A>G (n.*191+6A>G)
n.926A>G
c.394+6A>G (n.394+6A>G)
c.664+6A>G (n.664+6A>G)
c.459+6A>G
c.898+6A>G (n.898+6A>G)
c.772+6A>G (n.772+6A>G)
n.794+6A>G
n.1288+6A>G
c.104+6A>G
n.291+6A>G
c.*180+6A>G (n.*180+6A>G)
c.*380+6A>G (n.*380+6A>G)
c.17+6A>G
n.240+6A>G
c.187-3310A>G (n.187-3310A>G)
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.714+6A>G
n.2621+6A>G
c.588+6A>G
c.398+6A>G (n.398+6A>G)
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.400A>G (p.Ile134Val)
n.1730+6A>G
15g.63062651A>TCA392724706TPM1n.1555+6A>T
c.*191+6A>T (n.*191+6A>T)
n.926A>T
c.394+6A>T (n.394+6A>T)
c.664+6A>T (n.664+6A>T)
c.459+6A>T
c.898+6A>T (n.898+6A>T)
c.772+6A>T (n.772+6A>T)
n.794+6A>T
n.1288+6A>T
c.104+6A>T
n.291+6A>T
c.*180+6A>T (n.*180+6A>T)
c.*380+6A>T (n.*380+6A>T)
c.17+6A>T
n.240+6A>T
c.187-3310A>T (n.187-3310A>T)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.714+6A>T
n.2621+6A>T
c.588+6A>T
c.398+6A>T (n.398+6A>T)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
n.1730+6A>T
15g.63062652T>ACA392724707TPM1n.1555+7T>A
c.*191+7T>A (n.*191+7T>A)
n.927T>A
c.394+7T>A (n.394+7T>A)
c.664+7T>A (n.664+7T>A)
c.459+7T>A
c.898+7T>A (n.898+7T>A)
c.772+7T>A (n.772+7T>A)
n.794+7T>A
n.1288+7T>A
c.104+7T>A
n.291+7T>A
c.*180+7T>A (n.*180+7T>A)
c.*380+7T>A (n.*380+7T>A)
c.17+7T>A
n.240+7T>A
c.187-3309T>A (n.187-3309T>A)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.714+7T>A
n.2621+7T>A
c.588+7T>A
c.398+7T>A (n.398+7T>A)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
n.1730+7T>A
15g.63062652T>CCA392724708TPM1n.1555+7T>C
c.*191+7T>C (n.*191+7T>C)
n.927T>C
c.394+7T>C (n.394+7T>C)
c.664+7T>C (n.664+7T>C)
c.459+7T>C
c.898+7T>C (n.898+7T>C)
c.772+7T>C (n.772+7T>C)
n.794+7T>C
n.1288+7T>C
c.104+7T>C
n.291+7T>C
c.*180+7T>C (n.*180+7T>C)
c.*380+7T>C (n.*380+7T>C)
c.17+7T>C
n.240+7T>C
c.187-3309T>C (n.187-3309T>C)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.714+7T>C
n.2621+7T>C
c.588+7T>C
c.398+7T>C (n.398+7T>C)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
n.1730+7T>C
gnomAD v4
15g.63062652T>GCA392724709TPM1n.1555+7T>G
c.*191+7T>G (n.*191+7T>G)
n.927T>G
c.394+7T>G (n.394+7T>G)
c.664+7T>G (n.664+7T>G)
c.459+7T>G
c.898+7T>G (n.898+7T>G)
c.772+7T>G (n.772+7T>G)
n.794+7T>G
n.1288+7T>G
c.104+7T>G
n.291+7T>G
c.*180+7T>G (n.*180+7T>G)
c.*380+7T>G (n.*380+7T>G)
c.17+7T>G
n.240+7T>G
c.187-3309T>G (n.187-3309T>G)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.714+7T>G
n.2621+7T>G
c.588+7T>G
c.398+7T>G (n.398+7T>G)
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
n.1730+7T>G
gnomAD v4
15g.63062653C=CA2182495404TPM1n.1555+8C=
c.*191+8C= (n.*191+8C=)
n.928C=
c.394+8C= (n.394+8C=)
c.664+8C= (n.664+8C=)
c.459+8C=
c.898+8C= (n.898+8C=)
c.772+8C= (n.772+8C=)
n.794+8C=
n.1288+8C=
c.104+8C=
n.291+8C=
c.*180+8C= (n.*180+8C=)
c.*380+8C= (n.*380+8C=)
c.17+8C=
n.240+8C=
c.187-3308C= (n.187-3308C=)
c.672C= (p.Ile224=)
c.714+8C=
n.2621+8C=
c.588+8C=
c.398+8C= (n.398+8C=)
c.780C= (p.Ile260=)
c.402C= (p.Ile134=)
n.1730+8C=
15g.63062653C>GCA392724710TPM1n.1555+8C>G
c.*191+8C>G (n.*191+8C>G)
n.928C>G
c.394+8C>G (n.394+8C>G)
c.664+8C>G (n.664+8C>G)
c.459+8C>G
c.898+8C>G (n.898+8C>G)
c.772+8C>G (n.772+8C>G)
n.794+8C>G
n.1288+8C>G
c.104+8C>G
n.291+8C>G
c.*180+8C>G (n.*180+8C>G)
c.*380+8C>G (n.*380+8C>G)
c.17+8C>G
n.240+8C>G
c.187-3308C>G (n.187-3308C>G)
c.672C>G (p.Ile224Met)
c.714+8C>G
n.2621+8C>G
c.588+8C>G
c.398+8C>G (n.398+8C>G)
c.780C>G (p.Ile260Met)
c.402C>G (p.Ile134Met)
n.1730+8C>G
dbSNP
15g.63062653C>TCA618954758TPM1n.1555+8C>T
c.*191+8C>T (n.*191+8C>T)
n.928C>T
c.394+8C>T (n.394+8C>T)
c.664+8C>T (n.664+8C>T)
c.459+8C>T
c.898+8C>T (n.898+8C>T)
c.772+8C>T (n.772+8C>T)
n.794+8C>T
n.1288+8C>T
c.104+8C>T
n.291+8C>T
c.*180+8C>T (n.*180+8C>T)
c.*380+8C>T (n.*380+8C>T)
c.17+8C>T
n.240+8C>T
c.187-3308C>T (n.187-3308C>T)
c.672C>T (p.Ile224=)
c.714+8C>T
n.2621+8C>T
c.588+8C>T
c.398+8C>T (n.398+8C>T)
c.780C>T (p.Ile260=)
c.402C>T (p.Ile134=)
n.1730+8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062654T>ACA392724711TPM1n.1555+9T>A
c.*191+9T>A (n.*191+9T>A)
n.929T>A
c.394+9T>A (n.394+9T>A)
c.664+9T>A (n.664+9T>A)
c.459+9T>A
c.898+9T>A (n.898+9T>A)
c.772+9T>A (n.772+9T>A)
n.794+9T>A
n.1288+9T>A
c.104+9T>A
n.291+9T>A
c.*180+9T>A (n.*180+9T>A)
c.*380+9T>A (n.*380+9T>A)
c.17+9T>A
n.240+9T>A
c.187-3307T>A (n.187-3307T>A)
c.673T>A (p.Leu225Ile)
c.714+9T>A
n.2621+9T>A
c.588+9T>A
c.398+9T>A (n.398+9T>A)
c.781T>A (p.Leu261Ile)
c.403T>A (p.Leu135Ile)
n.1730+9T>A
15g.63062654T>CCA714717446TPM1n.1555+9T>C
c.*191+9T>C (n.*191+9T>C)
n.929T>C
c.394+9T>C (n.394+9T>C)
c.664+9T>C (n.664+9T>C)
c.459+9T>C
c.898+9T>C (n.898+9T>C)
c.772+9T>C (n.772+9T>C)
n.794+9T>C
n.1288+9T>C
c.104+9T>C
n.291+9T>C
c.*180+9T>C (n.*180+9T>C)
c.*380+9T>C (n.*380+9T>C)
c.17+9T>C
n.240+9T>C
c.187-3307T>C (n.187-3307T>C)
c.673T>C (p.Leu225=)
c.714+9T>C
n.2621+9T>C
c.588+9T>C
c.398+9T>C (n.398+9T>C)
c.781T>C (p.Leu261=)
c.403T>C (p.Leu135=)
n.1730+9T>C
dbSNP
15g.63062654T>GCA392724712TPM1n.1555+9T>G
c.*191+9T>G (n.*191+9T>G)
n.929T>G
c.394+9T>G (n.394+9T>G)
c.664+9T>G (n.664+9T>G)
c.459+9T>G
c.898+9T>G (n.898+9T>G)
c.772+9T>G (n.772+9T>G)
n.794+9T>G
n.1288+9T>G
c.104+9T>G
n.291+9T>G
c.*180+9T>G (n.*180+9T>G)
c.*380+9T>G (n.*380+9T>G)
c.17+9T>G
n.240+9T>G
c.187-3307T>G (n.187-3307T>G)
c.673T>G (p.Leu225Val)
c.714+9T>G
n.2621+9T>G
c.588+9T>G
c.398+9T>G (n.398+9T>G)
c.781T>G (p.Leu261Val)
c.403T>G (p.Leu135Val)
n.1730+9T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062654T=CA2182495405TPM1n.1555+9T=
c.*191+9T= (n.*191+9T=)
n.929T=
c.394+9T= (n.394+9T=)
c.664+9T= (n.664+9T=)
c.459+9T=
c.898+9T= (n.898+9T=)
c.772+9T= (n.772+9T=)
n.794+9T=
n.1288+9T=
c.104+9T=
n.291+9T=
c.*180+9T= (n.*180+9T=)
c.*380+9T= (n.*380+9T=)
c.17+9T=
n.240+9T=
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gnomAD v2
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n.1730+11A>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062657A>TCA392724719TPM1n.1555+12A>T
c.*191+12A>T (n.*191+12A>T)
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15g.63062658G>CCA392724721TPM1n.1555+13G>C
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c.664+13G>C (n.664+13G>C)
c.459+13G>C
c.898+13G>C (n.898+13G>C)
c.772+13G>C (n.772+13G>C)
n.794+13G>C
n.1288+13G>C
c.104+13G>C
n.291+13G>C
c.*180+13G>C (n.*180+13G>C)
c.*380+13G>C (n.*380+13G>C)
c.17+13G>C
n.240+13G>C
c.187-3303G>C (n.187-3303G>C)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.714+13G>C
n.2621+13G>C
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n.1730+13G>C
15g.63062658G>TCA392724722TPM1n.1555+13G>T
c.*191+13G>T (n.*191+13G>T)
n.933G>T
c.394+13G>T (n.394+13G>T)
c.664+13G>T (n.664+13G>T)
c.459+13G>T
c.898+13G>T (n.898+13G>T)
c.772+13G>T (n.772+13G>T)
n.794+13G>T
n.1288+13G>T
c.104+13G>T
n.291+13G>T
c.*180+13G>T (n.*180+13G>T)
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c.17+13G>T
n.240+13G>T
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n.1730+13G>T
15g.63062659T>ACA392724724TPM1n.1555+14T>A
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n.934T>A
c.394+14T>A (n.394+14T>A)
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c.459+14T>A
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n.794+14T>A
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n.1730+14T>A
15g.63062659T>CCA2740096719TPM1n.1555+14T>C
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n.934T>C
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c.459+14T>C
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n.794+14T>C
n.1288+14T>C
c.104+14T>C
n.291+14T>C
c.*180+14T>C (n.*180+14T>C)
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c.17+14T>C
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c.678T>C (p.Ser226=)
c.714+14T>C
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c.588+14T>C
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n.1730+14T>C
ClinVar
15g.63062659T>GCA392724723TPM1n.1555+14T>G
c.*191+14T>G (n.*191+14T>G)
n.934T>G
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c.459+14T>G
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n.794+14T>G
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n.1730+14T>G
15g.63062660A=CA2182495409TPM1n.1555+15A=
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c.*180+15A= (n.*180+15A=)
c.*380+15A= (n.*380+15A=)
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n.1730+15A=
15g.63062660A>CCA392724725TPM1n.1555+15A>C
c.*191+15A>C (n.*191+15A>C)
n.935A>C
c.394+15A>C (n.394+15A>C)
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c.459+15A>C
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n.794+15A>C
n.1288+15A>C
c.104+15A>C
n.291+15A>C
c.*180+15A>C (n.*180+15A>C)
c.*380+15A>C (n.*380+15A>C)
c.17+15A>C
n.240+15A>C
c.187-3301A>C (n.187-3301A>C)
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15g.63062660A>GCA032460TPM1n.1555+15A>G
c.*191+15A>G (n.*191+15A>G)
n.935A>G
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c.459+15A>G
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n.794+15A>G
n.1288+15A>G
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n.291+15A>G
c.*180+15A>G (n.*180+15A>G)
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c.17+15A>G
n.240+15A>G
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c.679A>G (p.Ser227Gly)
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c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.1730+15A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062660A>TCA392724726TPM1n.1555+15A>T
c.*191+15A>T (n.*191+15A>T)
n.935A>T
c.394+15A>T (n.394+15A>T)
c.664+15A>T (n.664+15A>T)
c.459+15A>T
c.898+15A>T (n.898+15A>T)
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n.794+15A>T
n.1288+15A>T
c.104+15A>T
n.291+15A>T
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c.17+15A>T
n.240+15A>T
c.187-3301A>T (n.187-3301A>T)
c.679A>T (p.Ser227Cys)
c.714+15A>T
n.2621+15A>T
c.588+15A>T
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c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.1730+15A>T
15g.63062661G>ACA392724727TPM1n.1555+16G>A
c.*191+16G>A (n.*191+16G>A)
n.936G>A
c.394+16G>A (n.394+16G>A)
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c.459+16G>A
c.898+16G>A (n.898+16G>A)
c.772+16G>A (n.772+16G>A)
n.794+16G>A
n.1288+16G>A
c.104+16G>A
n.291+16G>A
c.*180+16G>A (n.*180+16G>A)
c.*380+16G>A (n.*380+16G>A)
c.17+16G>A
n.240+16G>A
c.187-3300G>A (n.187-3300G>A)
c.680G>A (p.Ser227Asn)
c.714+16G>A
n.2621+16G>A
c.588+16G>A
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c.788G>A (p.Ser263Asn)
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n.1730+16G>A
ClinVar
15g.63062661G>CCA392724728TPM1n.1555+16G>C
c.*191+16G>C (n.*191+16G>C)
n.936G>C
c.394+16G>C (n.394+16G>C)
c.664+16G>C (n.664+16G>C)
c.459+16G>C
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c.772+16G>C (n.772+16G>C)
n.794+16G>C
n.1288+16G>C
c.104+16G>C
n.291+16G>C
c.*180+16G>C (n.*180+16G>C)
c.*380+16G>C (n.*380+16G>C)
c.17+16G>C
n.240+16G>C
c.187-3300G>C (n.187-3300G>C)
c.680G>C (p.Ser227Thr)
c.714+16G>C
n.2621+16G>C
c.588+16G>C
c.398+16G>C (n.398+16G>C)
c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.1730+16G>C
15g.63062661G>TCA392724729TPM1n.1555+16G>T
c.*191+16G>T (n.*191+16G>T)
n.936G>T
c.394+16G>T (n.394+16G>T)
c.664+16G>T (n.664+16G>T)
c.459+16G>T
c.898+16G>T (n.898+16G>T)
c.772+16G>T (n.772+16G>T)
n.794+16G>T
n.1288+16G>T
c.104+16G>T
n.291+16G>T
c.*180+16G>T (n.*180+16G>T)
c.*380+16G>T (n.*380+16G>T)
c.17+16G>T
n.240+16G>T
c.187-3300G>T (n.187-3300G>T)
c.680G>T (p.Ser227Ile)
c.714+16G>T
n.2621+16G>T
c.588+16G>T
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c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.1730+16G>T
15g.63062661_63062662delinsGTCA2182495410TPM1n.1555+16_1555+17delinsGT
c.*191+16_*191+17delinsGT (n.*191+16_*191+17delinsGT)
n.936_937delinsGT
c.394+16_394+17delinsGT (n.394+16_394+17delinsGT)
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n.1288+16_1288+17delinsGT
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n.291+16_291+17delinsGT
c.*180+16_*180+17delinsGT (n.*180+16_*180+17delinsGT)
c.*380+16_*380+17delinsGT (n.*380+16_*380+17delinsGT)
c.17+16_17+17delinsGT
n.240+16_240+17delinsGT
c.187-3300_187-3299delinsGT (n.187-3300_187-3299delinsGT)
c.680_681delinsGT (p.Ser227=)
c.714+16_714+17delinsGT
n.2621+16_2621+17delinsGT
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c.410_411delinsGT (p.Ser137=)
n.1730+16_1730+17delinsGT
15g.63062662delCA970649914TPM1n.1555+17del
c.*191+17del (n.*191+17del)
n.937del
c.394+17del (n.394+17del)
c.664+17del (n.664+17del)
c.459+17del
c.898+17del (n.898+17del)
c.772+17del (n.772+17del)
n.794+17del
n.1288+17del
c.104+17del
n.291+17del
c.*180+17del (n.*180+17del)
c.*380+17del (n.*380+17del)
c.17+17del
n.240+17del
c.187-3299del (n.187-3299del)
c.681del (p.Ser227ArgfsTer5)
c.714+17del
n.2621+17del
c.588+17del
c.398+17del (n.398+17del)
c.789del (p.Ser263ArgfsTer5)
c.411del (p.Ser137ArgfsTer5)
n.1730+17del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062662T>ACA392724731TPM1n.1555+17T>A
c.*191+17T>A (n.*191+17T>A)
n.937T>A
c.394+17T>A (n.394+17T>A)
c.664+17T>A (n.664+17T>A)
c.459+17T>A
c.898+17T>A (n.898+17T>A)
c.772+17T>A (n.772+17T>A)
n.794+17T>A
n.1288+17T>A
c.104+17T>A
n.291+17T>A
c.*180+17T>A (n.*180+17T>A)
c.*380+17T>A (n.*380+17T>A)
c.17+17T>A
n.240+17T>A
c.187-3299T>A (n.187-3299T>A)
c.681T>A (p.Ser227Arg)
c.714+17T>A
n.2621+17T>A
c.588+17T>A
c.398+17T>A (n.398+17T>A)
c.789T>A (p.Ser263Arg)
c.411T>A (p.Ser137Arg)
n.1730+17T>A
ClinVar dbSNP
15g.63062662T>GCA392724730TPM1n.1555+17T>G
c.*191+17T>G (n.*191+17T>G)
n.937T>G
c.394+17T>G (n.394+17T>G)
c.664+17T>G (n.664+17T>G)
c.459+17T>G
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c.772+17T>G (n.772+17T>G)
n.794+17T>G
n.1288+17T>G
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n.291+17T>G
c.*180+17T>G (n.*180+17T>G)
c.*380+17T>G (n.*380+17T>G)
c.17+17T>G
n.240+17T>G
c.187-3299T>G (n.187-3299T>G)
c.681T>G (p.Ser227Arg)
c.714+17T>G
n.2621+17T>G
c.588+17T>G
c.398+17T>G (n.398+17T>G)
c.789T>G (p.Ser263Arg)
c.411T>G (p.Ser137Arg)
n.1730+17T>G
15g.63062662T=CA2182495411TPM1n.1555+17T=
c.*191+17T= (n.*191+17T=)
n.937T=
c.394+17T= (n.394+17T=)
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n.794+17T=
n.1288+17T=
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15g.63062672T>ACA392724752TPM1n.1555+27T>A
c.*191+27T>A (n.*191+27T>A)
n.947T>A
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c.772+27T>A (n.772+27T>A)
n.794+27T>A
n.1288+27T>A
c.104+27T>A
n.291+27T>A
c.*180+27T>A (n.*180+27T>A)
c.*380+27T>A (n.*380+27T>A)
c.17+27T>A
n.240+27T>A
c.187-3289T>A (n.187-3289T>A)
c.691T>A (p.Leu231Ile)
c.714+27T>A
n.2621+27T>A
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c.799T>A (p.Leu267Ile)
c.421T>A (p.Leu141Ile)
n.1730+27T>A
15g.63062672T>GCA392724753TPM1n.1555+27T>G
c.*191+27T>G (n.*191+27T>G)
n.947T>G
c.394+27T>G (n.394+27T>G)
c.664+27T>G (n.664+27T>G)
c.459+27T>G
c.898+27T>G (n.898+27T>G)
c.772+27T>G (n.772+27T>G)
n.794+27T>G
n.1288+27T>G
c.104+27T>G
n.291+27T>G
c.*180+27T>G (n.*180+27T>G)
c.*380+27T>G (n.*380+27T>G)
c.17+27T>G
n.240+27T>G
c.187-3289T>G (n.187-3289T>G)
c.691T>G (p.Leu231Val)
c.714+27T>G
n.2621+27T>G
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n.1730+27T>G
15g.63062673T>ACA392724754TPM1n.1555+28T>A
c.*191+28T>A (n.*191+28T>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.664+49A>C (n.664+49A>C)
c.459+49A>C
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n.1730+50A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.970A>T
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15g.63062695_63062696delinsACCA2182495430TPM1n.1555+50_1555+51delinsAC
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c.17+50_17+51delinsAC
n.240+50_240+51delinsAC
c.187-3266_187-3265delinsAC (n.187-3266_187-3265delinsAC)
c.714_715delinsAC (p.Gln238=)
c.714+50_714+51delinsAC
n.2621+50_2621+51delinsAC
c.588+50_588+51delinsAC
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c.822_823delinsAC (p.Gln274=)
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n.1730+50_1730+51delinsAC
15g.63062696C>ACA392724805TPM1n.1555+51C>A
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n.971C>A
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c.664+51C>A (n.664+51C>A)
c.459+51C>A
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c.772+51C>A (n.772+51C>A)
n.794+51C>A
n.1288+51C>A
c.104+51C>A
n.291+51C>A
c.*180+51C>A (n.*180+51C>A)
c.*380+51C>A (n.*380+51C>A)
c.17+51C>A
n.240+51C>A
c.187-3265C>A (n.187-3265C>A)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.714+51C>A
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c.823C>A (p.Pro275Thr)
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n.1730+51C>A
15g.63062696C=CA2182495433TPM1n.1555+51C=
c.*191+51C= (n.*191+51C=)
n.971C=
c.394+51C= (n.394+51C=)
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c.898+51C= (n.898+51C=)
c.772+51C= (n.772+51C=)
n.794+51C=
n.1288+51C=
c.104+51C=
n.291+51C=
c.*180+51C= (n.*180+51C=)
c.*380+51C= (n.*380+51C=)
c.17+51C=
n.240+51C=
c.187-3265C= (n.187-3265C=)
c.715C= (p.Pro239=)
c.714+51C=
n.2621+51C=
c.588+51C=
c.398+51C= (n.398+51C=)
c.823C= (p.Pro275=)
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n.1730+51C=
15g.63062696C>GCA392724806TPM1n.1555+51C>G
c.*191+51C>G (n.*191+51C>G)
n.971C>G
c.394+51C>G (n.394+51C>G)
c.664+51C>G (n.664+51C>G)
c.459+51C>G
c.898+51C>G (n.898+51C>G)
c.772+51C>G (n.772+51C>G)
n.794+51C>G
n.1288+51C>G
c.104+51C>G
n.291+51C>G
c.*180+51C>G (n.*180+51C>G)
c.*380+51C>G (n.*380+51C>G)
c.17+51C>G
n.240+51C>G
c.187-3265C>G (n.187-3265C>G)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.714+51C>G
n.2621+51C>G
c.588+51C>G
c.398+51C>G (n.398+51C>G)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.1730+51C>G
15g.63062696C>TCA033316TPM1n.1555+51C>T
c.*191+51C>T (n.*191+51C>T)
n.971C>T
c.394+51C>T (n.394+51C>T)
c.664+51C>T (n.664+51C>T)
c.459+51C>T
c.898+51C>T (n.898+51C>T)
c.772+51C>T (n.772+51C>T)
n.794+51C>T
n.1288+51C>T
c.104+51C>T
n.291+51C>T
c.*180+51C>T (n.*180+51C>T)
c.*380+51C>T (n.*380+51C>T)
c.17+51C>T
n.240+51C>T
c.187-3265C>T (n.187-3265C>T)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.714+51C>T
n.2621+51C>T
c.588+51C>T
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c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.1730+51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062697delCA033327TPM1n.1555+52del
c.*191+52del (n.*191+52del)
n.972del
c.394+52del (n.394+52del)
c.664+52del (n.664+52del)
c.459+52del
c.898+52del (n.898+52del)
c.772+52del (n.772+52del)
n.794+52del
n.1288+52del
c.104+52del
n.291+52del
c.*180+52del (n.*180+52del)
c.*380+52del (n.*380+52del)
c.17+52del
n.240+52del
c.187-3264del (n.187-3264del)
c.716del (p.Pro239LeufsTer?)
c.714+52del
n.2621+52del
c.588+52del
c.398+52del (n.398+52del)
c.824del (p.Pro275LeufsTer?)
c.446del (p.Pro149LeufsTer?)
n.1730+52del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062697C>ACA392724808TPM1n.1555+52C>A
c.*191+52C>A (n.*191+52C>A)
n.972C>A
c.394+52C>A (n.394+52C>A)
c.664+52C>A (n.664+52C>A)
c.459+52C>A
c.898+52C>A (n.898+52C>A)
c.772+52C>A (n.772+52C>A)
n.794+52C>A
n.1288+52C>A
c.104+52C>A
n.291+52C>A
c.*180+52C>A (n.*180+52C>A)
c.*380+52C>A (n.*380+52C>A)
c.17+52C>A
n.240+52C>A
c.187-3264C>A (n.187-3264C>A)
c.716C>A (p.Pro239His)
c.714+52C>A
n.2621+52C>A
c.588+52C>A
c.398+52C>A (n.398+52C>A)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.446C>A (p.Pro149His)
n.1730+52C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062697C=CA2182495434TPM1n.1555+52C=
c.*191+52C= (n.*191+52C=)
n.972C=
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n.291+52C=
c.*180+52C= (n.*180+52C=)
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c.187-3264C= (n.187-3264C=)
c.716C= (p.Pro239=)
c.714+52C=
n.2621+52C=
c.588+52C=
c.398+52C= (n.398+52C=)
c.824C= (p.Pro275=)
c.446C= (p.Pro149=)
n.1730+52C=
15g.63062697C>GCA392724807TPM1n.1555+52C>G
c.*191+52C>G (n.*191+52C>G)
n.972C>G
c.394+52C>G (n.394+52C>G)
c.664+52C>G (n.664+52C>G)
c.459+52C>G
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c.772+52C>G (n.772+52C>G)
n.794+52C>G
n.1288+52C>G
c.104+52C>G
n.291+52C>G
c.*180+52C>G (n.*180+52C>G)
c.*380+52C>G (n.*380+52C>G)
c.17+52C>G
n.240+52C>G
c.187-3264C>G (n.187-3264C>G)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.714+52C>G
n.2621+52C>G
c.588+52C>G
c.398+52C>G (n.398+52C>G)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.1730+52C>G
15g.63062697C>TCA392724809TPM1n.1555+52C>T
c.*191+52C>T (n.*191+52C>T)
n.972C>T
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c.772+52C>T (n.772+52C>T)
n.794+52C>T
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c.104+52C>T
n.291+52C>T
c.*180+52C>T (n.*180+52C>T)
c.*380+52C>T (n.*380+52C>T)
c.17+52C>T
n.240+52C>T
c.187-3264C>T (n.187-3264C>T)
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c.714+52C>T
n.2621+52C>T
c.588+52C>T
c.398+52C>T (n.398+52C>T)
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n.1730+52C>T
15g.63062698T>GCA2575750139TPM1n.1555+53T>G
c.*191+53T>G (n.*191+53T>G)
n.973T>G
c.394+53T>G (n.394+53T>G)
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c.459+53T>G
c.898+53T>G (n.898+53T>G)
c.772+53T>G (n.772+53T>G)
n.794+53T>G
n.1288+53T>G
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n.291+53T>G
c.*180+53T>G (n.*180+53T>G)
c.*380+53T>G (n.*380+53T>G)
c.17+53T>G
n.240+53T>G
c.187-3263T>G (n.187-3263T>G)
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c.588+53T>G
c.398+53T>G (n.398+53T>G)
c.825T>G (p.Pro275=)
c.447T>G (p.Pro149=)
n.1730+53T>G
15g.63062699G>ACA392724810TPM1n.1555+54G>A
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c.459+54G>A
c.898+54G>A (n.898+54G>A)
c.772+54G>A (n.772+54G>A)
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n.1288+54G>A
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n.291+54G>A
c.*180+54G>A (n.*180+54G>A)
c.*380+54G>A (n.*380+54G>A)
c.17+54G>A
n.240+54G>A
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n.1730+54G>A
15g.63062699G>CCA392724812TPM1n.1555+54G>C
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n.974G>C
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c.459+54G>C
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n.794+54G>C
n.1288+54G>C
c.104+54G>C
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n.1730+54G>C
15g.63062699G>TCA392724811TPM1n.1555+54G>T
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n.974G>T
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n.1288+54G>T
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n.291+54G>T
c.*180+54G>T (n.*180+54G>T)
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n.1730+54G>T
15g.63062700G>ACA392724813TPM1n.1555+55G>A
c.*191+55G>A (n.*191+55G>A)
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n.1288+55G>A
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c.*180+55G>A (n.*180+55G>A)
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c.17+55G>A
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c.714+55G>A
n.2621+55G>A
c.588+55G>A
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n.1730+55G>A
15g.63062700G>CCA392724814TPM1n.1555+55G>C
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n.975G>C
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n.794+55G>C
n.1288+55G>C
c.104+55G>C
n.291+55G>C
c.*180+55G>C (n.*180+55G>C)
c.*380+55G>C (n.*380+55G>C)
c.17+55G>C
n.240+55G>C
c.187-3261G>C (n.187-3261G>C)
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c.714+55G>C
n.2621+55G>C
c.588+55G>C
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n.1730+55G>C
15g.63062700G>TCA392724815TPM1n.1555+55G>T
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n.975G>T
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n.794+55G>T
n.1288+55G>T
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n.291+55G>T
c.*180+55G>T (n.*180+55G>T)
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15g.63062702A=CA2182495435TPM1n.1555+57A=
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15g.63062702A>CCA392724816TPM1n.1555+57A>C
c.*191+57A>C (n.*191+57A>C)
n.977A>C
c.394+57A>C (n.394+57A>C)
c.664+57A>C (n.664+57A>C)
c.459+57A>C
c.898+57A>C (n.898+57A>C)
c.772+57A>C (n.772+57A>C)
n.794+57A>C
n.1288+57A>C
c.104+57A>C
n.291+57A>C
c.*180+57A>C (n.*180+57A>C)
c.*380+57A>C (n.*380+57A>C)
c.17+57A>C
n.240+57A>C
c.187-3259A>C (n.187-3259A>C)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.714+57A>C
n.2621+57A>C
c.588+57A>C
c.398+57A>C (n.398+57A>C)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.1730+57A>C
15g.63062702A>GCA392724817TPM1n.1555+57A>G
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n.977A>G
c.394+57A>G (n.394+57A>G)
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c.459+57A>G
c.898+57A>G (n.898+57A>G)
c.772+57A>G (n.772+57A>G)
n.794+57A>G
n.1288+57A>G
c.104+57A>G
n.291+57A>G
c.*180+57A>G (n.*180+57A>G)
c.*380+57A>G (n.*380+57A>G)
c.17+57A>G
n.240+57A>G
c.187-3259A>G (n.187-3259A>G)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.714+57A>G
n.2621+57A>G
c.588+57A>G
c.398+57A>G (n.398+57A>G)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.1730+57A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062702A>TCA392724818TPM1n.1555+57A>T
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n.977A>T
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c.459+57A>T
c.898+57A>T (n.898+57A>T)
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n.794+57A>T
n.1288+57A>T
c.104+57A>T
n.291+57A>T
c.*180+57A>T (n.*180+57A>T)
c.*380+57A>T (n.*380+57A>T)
c.17+57A>T
n.240+57A>T
c.187-3259A>T (n.187-3259A>T)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.714+57A>T
n.2621+57A>T
c.588+57A>T
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c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.1730+57A>T
15g.63062703A>CCA392724821TPM1n.1555+58A>C
c.*191+58A>C (n.*191+58A>C)
n.978A>C
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c.664+58A>C (n.664+58A>C)
c.459+58A>C
c.898+58A>C (n.898+58A>C)
c.772+58A>C (n.772+58A>C)
n.794+58A>C
n.1288+58A>C
c.104+58A>C
n.291+58A>C
c.*180+58A>C (n.*180+58A>C)
c.*380+58A>C (n.*380+58A>C)
c.17+58A>C
n.240+58A>C
c.187-3258A>C (n.187-3258A>C)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.714+58A>C
n.2621+58A>C
c.588+58A>C
c.398+58A>C (n.398+58A>C)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.1730+58A>C
gnomAD v4
15g.63062703A>GCA392724819TPM1n.1555+58A>G
c.*191+58A>G (n.*191+58A>G)
n.978A>G
c.394+58A>G (n.394+58A>G)
c.664+58A>G (n.664+58A>G)
c.459+58A>G
c.898+58A>G (n.898+58A>G)
c.772+58A>G (n.772+58A>G)
n.794+58A>G
n.1288+58A>G
c.104+58A>G
n.291+58A>G
c.*180+58A>G (n.*180+58A>G)
c.*380+58A>G (n.*380+58A>G)
c.17+58A>G
n.240+58A>G
c.187-3258A>G (n.187-3258A>G)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.714+58A>G
n.2621+58A>G
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c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.1730+58A>G
15g.63062703A>TCA392724820TPM1n.1555+58A>T
c.*191+58A>T (n.*191+58A>T)
n.978A>T
c.394+58A>T (n.394+58A>T)
c.664+58A>T (n.664+58A>T)
c.459+58A>T
c.898+58A>T (n.898+58A>T)
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n.794+58A>T
n.1288+58A>T
c.104+58A>T
n.291+58A>T
c.*180+58A>T (n.*180+58A>T)
c.*380+58A>T (n.*380+58A>T)
c.17+58A>T
n.240+58A>T
c.187-3258A>T (n.187-3258A>T)
c.722A>T (p.Lys241Ile)
c.714+58A>T
n.2621+58A>T
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c.830A>T (p.Lys277Ile)
c.452A>T (p.Lys151Ile)
n.1730+58A>T
15g.63062704A>CCA392724822TPM1n.1555+59A>C
c.*191+59A>C (n.*191+59A>C)
n.979A>C
c.394+59A>C (n.394+59A>C)
c.664+59A>C (n.664+59A>C)
c.459+59A>C
c.898+59A>C (n.898+59A>C)
c.772+59A>C (n.772+59A>C)
n.794+59A>C
n.1288+59A>C
c.104+59A>C
n.291+59A>C
c.*180+59A>C (n.*180+59A>C)
c.*380+59A>C (n.*380+59A>C)
c.17+59A>C
n.240+59A>C
c.187-3257A>C (n.187-3257A>C)
c.723A>C (p.Lys241Asn)
c.714+59A>C
n.2621+59A>C
c.588+59A>C
c.398+59A>C (n.398+59A>C)
c.831A>C (p.Lys277Asn)
c.453A>C (p.Lys151Asn)
n.1730+59A>C
15g.63062704A>TCA392724823TPM1n.1555+59A>T
c.*191+59A>T (n.*191+59A>T)
n.979A>T
c.394+59A>T (n.394+59A>T)
c.664+59A>T (n.664+59A>T)
c.459+59A>T
c.898+59A>T (n.898+59A>T)
c.772+59A>T (n.772+59A>T)
n.794+59A>T
n.1288+59A>T
c.104+59A>T
n.291+59A>T
c.*180+59A>T (n.*180+59A>T)
c.*380+59A>T (n.*380+59A>T)
c.17+59A>T
n.240+59A>T
c.187-3257A>T (n.187-3257A>T)
c.723A>T (p.Lys241Asn)
c.714+59A>T
n.2621+59A>T
c.588+59A>T
c.398+59A>T (n.398+59A>T)
c.831A>T (p.Lys277Asn)
c.453A>T (p.Lys151Asn)
n.1730+59A>T
15g.63062705A>CCA392724824TPM1n.1555+60A>C
c.*191+60A>C (n.*191+60A>C)
n.980A>C
c.394+60A>C (n.394+60A>C)
c.664+60A>C (n.664+60A>C)
c.459+60A>C
c.898+60A>C (n.898+60A>C)
c.772+60A>C (n.772+60A>C)
n.794+60A>C
n.1288+60A>C
c.104+60A>C
n.291+60A>C
c.*180+60A>C (n.*180+60A>C)
c.*380+60A>C (n.*380+60A>C)
c.17+60A>C
n.240+60A>C
c.187-3256A>C (n.187-3256A>C)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.714+60A>C
n.2621+60A>C
c.588+60A>C
c.398+60A>C (n.398+60A>C)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
n.1730+60A>C
15g.63062705A>GCA392724825TPM1n.1555+60A>G
c.*191+60A>G (n.*191+60A>G)
n.980A>G
c.394+60A>G (n.394+60A>G)
c.664+60A>G (n.664+60A>G)
c.459+60A>G
c.898+60A>G (n.898+60A>G)
c.772+60A>G (n.772+60A>G)
n.794+60A>G
n.1288+60A>G
c.104+60A>G
n.291+60A>G
c.*180+60A>G (n.*180+60A>G)
c.*380+60A>G (n.*380+60A>G)
c.17+60A>G
n.240+60A>G
c.187-3256A>G (n.187-3256A>G)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.714+60A>G
n.2621+60A>G
c.588+60A>G
c.398+60A>G (n.398+60A>G)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
n.1730+60A>G
15g.63062705A>TCA392724826TPM1n.1555+60A>T
c.*191+60A>T (n.*191+60A>T)
n.980A>T
c.394+60A>T (n.394+60A>T)
c.664+60A>T (n.664+60A>T)
c.459+60A>T
c.898+60A>T (n.898+60A>T)
c.772+60A>T (n.772+60A>T)
n.794+60A>T
n.1288+60A>T
c.104+60A>T
n.291+60A>T
c.*180+60A>T (n.*180+60A>T)
c.*380+60A>T (n.*380+60A>T)
c.17+60A>T
n.240+60A>T
c.187-3256A>T (n.187-3256A>T)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.714+60A>T
n.2621+60A>T
c.588+60A>T
c.398+60A>T (n.398+60A>T)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
n.1730+60A>T
15g.63062706_63062707delCA2575750140TPM1n.1555+61_1555+62del
c.*191+61_*191+62del (n.*191+61_*191+62del)
n.981_982del
c.394+61_394+62del (n.394+61_394+62del)
c.664+61_664+62del (n.664+61_664+62del)
c.459+61_459+62del
c.898+61_898+62del (n.898+61_898+62del)
c.772+61_772+62del (n.772+61_772+62del)
n.794+61_794+62del
n.1288+61_1288+62del
c.104+61_104+62del
n.291+61_291+62del
c.*180+61_*180+62del (n.*180+61_*180+62del)
c.*380+61_*380+62del (n.*380+61_*380+62del)
c.17+61_17+62del
n.240+61_240+62del
c.187-3255_187-3254del (n.187-3255_187-3254del)
c.725_726del (p.Thr242AsnfsTer10)
c.714+61_714+62del
n.2621+61_2621+62del
c.588+61_588+62del
c.398+61_398+62del (n.398+61_398+62del)
c.833_834del (p.Thr278AsnfsTer10)
c.455_456del (p.Thr152AsnfsTer10)
n.1730+61_1730+62del
gnomAD v4
15g.63062706C>ACA392724827TPM1n.1555+61C>A
c.*191+61C>A (n.*191+61C>A)
n.981C>A
c.394+61C>A (n.394+61C>A)
c.664+61C>A (n.664+61C>A)
c.459+61C>A
c.898+61C>A (n.898+61C>A)
c.772+61C>A (n.772+61C>A)
n.794+61C>A
n.1288+61C>A
c.104+61C>A
n.291+61C>A
c.*180+61C>A (n.*180+61C>A)
c.*380+61C>A (n.*380+61C>A)
c.17+61C>A
n.240+61C>A
c.187-3255C>A (n.187-3255C>A)
c.725C>A (p.Thr242Lys)
c.714+61C>A
n.2621+61C>A
c.588+61C>A
c.398+61C>A (n.398+61C>A)
c.833C>A (p.Thr278Lys)
c.455C>A (p.Thr152Lys)
n.1730+61C>A
15g.63062706C>GCA392724829TPM1n.1555+61C>G
c.*191+61C>G (n.*191+61C>G)
n.981C>G
c.394+61C>G (n.394+61C>G)
c.664+61C>G (n.664+61C>G)
c.459+61C>G
c.898+61C>G (n.898+61C>G)
c.772+61C>G (n.772+61C>G)
n.794+61C>G
n.1288+61C>G
c.104+61C>G
n.291+61C>G
c.*180+61C>G (n.*180+61C>G)
c.*380+61C>G (n.*380+61C>G)
c.17+61C>G
n.240+61C>G
c.187-3255C>G (n.187-3255C>G)
c.725C>G (p.Thr242Arg)
c.714+61C>G
n.2621+61C>G
c.588+61C>G
c.398+61C>G (n.398+61C>G)
c.833C>G (p.Thr278Arg)
c.455C>G (p.Thr152Arg)
n.1730+61C>G
15g.63062706C>TCA392724828TPM1n.1555+61C>T
c.*191+61C>T (n.*191+61C>T)
n.981C>T
c.394+61C>T (n.394+61C>T)
c.664+61C>T (n.664+61C>T)
c.459+61C>T
c.898+61C>T (n.898+61C>T)
c.772+61C>T (n.772+61C>T)
n.794+61C>T
n.1288+61C>T
c.104+61C>T
n.291+61C>T
c.*180+61C>T (n.*180+61C>T)
c.*380+61C>T (n.*380+61C>T)
c.17+61C>T
n.240+61C>T
c.187-3255C>T (n.187-3255C>T)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.714+61C>T
n.2621+61C>T
c.588+61C>T
c.398+61C>T (n.398+61C>T)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
n.1730+61C>T
dbSNP
15g.63062708A=CA2182495436TPM1n.1555+63A=
c.*191+63A= (n.*191+63A=)
n.983A=
c.394+63A= (n.394+63A=)
c.664+63A= (n.664+63A=)
c.459+63A=
c.898+63A= (n.898+63A=)
c.772+63A= (n.772+63A=)
n.794+63A=
n.1288+63A=
c.104+63A=
n.291+63A=
c.*180+63A= (n.*180+63A=)
c.*380+63A= (n.*380+63A=)
c.17+63A=
n.240+63A=
c.187-3253A= (n.187-3253A=)
c.727A= (p.Ile243=)
c.714+63A=
n.2621+63A=
c.588+63A=
c.398+63A= (n.398+63A=)
c.835A= (p.Ile279=)
c.457A= (p.Ile153=)
n.1730+63A=
15g.63062708A>CCA392724830TPM1n.1555+63A>C
c.*191+63A>C (n.*191+63A>C)
n.983A>C
c.394+63A>C (n.394+63A>C)
c.664+63A>C (n.664+63A>C)
c.459+63A>C
c.898+63A>C (n.898+63A>C)
c.772+63A>C (n.772+63A>C)
n.794+63A>C
n.1288+63A>C
c.104+63A>C
n.291+63A>C
c.*180+63A>C (n.*180+63A>C)
c.*380+63A>C (n.*380+63A>C)
c.17+63A>C
n.240+63A>C
c.187-3253A>C (n.187-3253A>C)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.714+63A>C
n.2621+63A>C
c.588+63A>C
c.398+63A>C (n.398+63A>C)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
n.1730+63A>C
15g.63062708A>GCA033338TPM1n.1555+63A>G
c.*191+63A>G (n.*191+63A>G)
n.983A>G
c.394+63A>G (n.394+63A>G)
c.664+63A>G (n.664+63A>G)
c.459+63A>G
c.898+63A>G (n.898+63A>G)
c.772+63A>G (n.772+63A>G)
n.794+63A>G
n.1288+63A>G
c.104+63A>G
n.291+63A>G
c.*180+63A>G (n.*180+63A>G)
c.*380+63A>G (n.*380+63A>G)
c.17+63A>G
n.240+63A>G
c.187-3253A>G (n.187-3253A>G)
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.714+63A>G
n.2621+63A>G
c.588+63A>G
c.398+63A>G (n.398+63A>G)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.457A>G (p.Ile153Val)
n.1730+63A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062708A>TCA392724831TPM1n.1555+63A>T
c.*191+63A>T (n.*191+63A>T)
n.983A>T
c.394+63A>T (n.394+63A>T)
c.664+63A>T (n.664+63A>T)
c.459+63A>T
c.898+63A>T (n.898+63A>T)
c.772+63A>T (n.772+63A>T)
n.794+63A>T
n.1288+63A>T
c.104+63A>T
n.291+63A>T
c.*180+63A>T (n.*180+63A>T)
c.*380+63A>T (n.*380+63A>T)
c.17+63A>T
n.240+63A>T
c.187-3253A>T (n.187-3253A>T)
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.714+63A>T
n.2621+63A>T
c.588+63A>T
c.398+63A>T (n.398+63A>T)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
n.1730+63A>T
15g.63062709T>ACA392724832TPM1n.1555+64T>A
c.*191+64T>A (n.*191+64T>A)
n.984T>A
c.394+64T>A (n.394+64T>A)
c.664+64T>A (n.664+64T>A)
c.459+64T>A
c.898+64T>A (n.898+64T>A)
c.772+64T>A (n.772+64T>A)
n.794+64T>A
n.1288+64T>A
c.104+64T>A
n.291+64T>A
c.*180+64T>A (n.*180+64T>A)
c.*380+64T>A (n.*380+64T>A)
c.17+64T>A
n.240+64T>A
c.187-3252T>A (n.187-3252T>A)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.714+64T>A
n.2621+64T>A
c.588+64T>A
c.398+64T>A (n.398+64T>A)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
n.1730+64T>A
15g.63062709T>CCA392724833TPM1n.1555+64T>C
c.*191+64T>C (n.*191+64T>C)
n.984T>C
c.394+64T>C (n.394+64T>C)
c.664+64T>C (n.664+64T>C)
c.459+64T>C
c.898+64T>C (n.898+64T>C)
c.772+64T>C (n.772+64T>C)
n.794+64T>C
n.1288+64T>C
c.104+64T>C
n.291+64T>C
c.*180+64T>C (n.*180+64T>C)
c.*380+64T>C (n.*380+64T>C)
c.17+64T>C
n.240+64T>C
c.187-3252T>C (n.187-3252T>C)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.714+64T>C
n.2621+64T>C
c.588+64T>C
c.398+64T>C (n.398+64T>C)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
n.1730+64T>C
15g.63062709T>GCA392724834TPM1n.1555+64T>G
c.*191+64T>G (n.*191+64T>G)
n.984T>G
c.394+64T>G (n.394+64T>G)
c.664+64T>G (n.664+64T>G)
c.459+64T>G
c.898+64T>G (n.898+64T>G)
c.772+64T>G (n.772+64T>G)
n.794+64T>G
n.1288+64T>G
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n.291+64T>G
c.*180+64T>G (n.*180+64T>G)
c.*380+64T>G (n.*380+64T>G)
c.17+64T>G
n.240+64T>G
c.187-3252T>G (n.187-3252T>G)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.714+64T>G
n.2621+64T>G
c.588+64T>G
c.398+64T>G (n.398+64T>G)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
n.1730+64T>G
15g.63062710T>GCA392724835TPM1n.1555+65T>G
c.*191+65T>G (n.*191+65T>G)
n.985T>G
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c.459+65T>G
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c.772+65T>G (n.772+65T>G)
n.794+65T>G
n.1288+65T>G
c.104+65T>G
n.291+65T>G
c.*180+65T>G (n.*180+65T>G)
c.*380+65T>G (n.*380+65T>G)
c.17+65T>G
n.240+65T>G
c.187-3251T>G (n.187-3251T>G)
c.729T>G (p.Ile243Met)
c.714+65T>G
n.2621+65T>G
c.588+65T>G
c.398+65T>G (n.398+65T>G)
c.837T>G (p.Ile279Met)
c.459T>G (p.Ile153Met)
n.1730+65T>G
15g.63062711T>ACA392724836TPM1n.1555+66T>A
c.*191+66T>A (n.*191+66T>A)
n.986T>A
c.394+66T>A (n.394+66T>A)
c.664+66T>A (n.664+66T>A)
c.459+66T>A
c.898+66T>A (n.898+66T>A)
c.772+66T>A (n.772+66T>A)
n.794+66T>A
n.1288+66T>A
c.104+66T>A
n.291+66T>A
c.*180+66T>A (n.*180+66T>A)
c.*380+66T>A (n.*380+66T>A)
c.17+66T>A
n.240+66T>A
c.187-3250T>A (n.187-3250T>A)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.714+66T>A
n.2621+66T>A
c.588+66T>A
c.398+66T>A (n.398+66T>A)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
n.1730+66T>A
15g.63062711T>CCA392724837TPM1n.1555+66T>C
c.*191+66T>C (n.*191+66T>C)
n.986T>C
c.394+66T>C (n.394+66T>C)
c.664+66T>C (n.664+66T>C)
c.459+66T>C
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Number of alleles fetched