UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63062514_63062516delinsCTA | CA2182495337 | TPM1 | n.1486-62_1486-60delinsCTA c.*122-62_*122-60delinsCTA (n.*122-62_*122-60delinsCTA) n.851-62_851-60delinsCTA c.325-62_325-60delinsCTA (n.325-62_325-60delinsCTA) c.595-62_595-60delinsCTA (n.595-62_595-60delinsCTA) c.390-62_390-60delinsCTA c.829-62_829-60delinsCTA (n.829-62_829-60delinsCTA) c.703-62_703-60delinsCTA (n.703-62_703-60delinsCTA) n.725-62_725-60delinsCTA n.1219-62_1219-60delinsCTA c.35-62_35-60delinsCTA n.222-62_222-60delinsCTA c.*111-62_*111-60delinsCTA (n.*111-62_*111-60delinsCTA) c.*311-62_*311-60delinsCTA (n.*311-62_*311-60delinsCTA) n.171-62_171-60delinsCTA c.551-62_551-60delinsCTA (n.551-62_551-60delinsCTA) c.187-3447_187-3445delinsCTA (n.187-3447_187-3445delinsCTA) c.645-62_645-60delinsCTA n.2552-62_2552-60delinsCTA c.519-62_519-60delinsCTA c.329-62_329-60delinsCTA (n.329-62_329-60delinsCTA) n.1661-62_1661-60delinsCTA | |
| 15 | g.63062515T>A | CA2628847066 | TPM1 | n.1486-61T>A c.*122-61T>A (n.*122-61T>A) n.851-61T>A c.325-61T>A (n.325-61T>A) c.595-61T>A (n.595-61T>A) c.390-61T>A c.829-61T>A (n.829-61T>A) c.703-61T>A (n.703-61T>A) n.725-61T>A n.1219-61T>A c.35-61T>A n.222-61T>A c.*111-61T>A (n.*111-61T>A) c.*311-61T>A (n.*311-61T>A) n.171-61T>A c.551-61T>A (n.551-61T>A) c.187-3446T>A (n.187-3446T>A) c.645-61T>A n.2552-61T>A c.519-61T>A c.329-61T>A (n.329-61T>A) n.1661-61T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63062515T>G | CA2182495342 | TPM1 | n.1486-61T>G c.*122-61T>G (n.*122-61T>G) n.851-61T>G c.325-61T>G (n.325-61T>G) c.595-61T>G (n.595-61T>G) c.390-61T>G c.829-61T>G (n.829-61T>G) c.703-61T>G (n.703-61T>G) n.725-61T>G n.1219-61T>G c.35-61T>G n.222-61T>G c.*111-61T>G (n.*111-61T>G) c.*311-61T>G (n.*311-61T>G) n.171-61T>G c.551-61T>G (n.551-61T>G) c.187-3446T>G (n.187-3446T>G) c.645-61T>G n.2552-61T>G c.519-61T>G c.329-61T>G (n.329-61T>G) n.1661-61T>G | dbSNP |
| 15 | g.63062515T= | CA2182495341 | TPM1 | n.1486-61T= c.*122-61T= (n.*122-61T=) n.851-61T= c.325-61T= (n.325-61T=) c.595-61T= (n.595-61T=) c.390-61T= c.829-61T= (n.829-61T=) c.703-61T= (n.703-61T=) n.725-61T= n.1219-61T= c.35-61T= n.222-61T= c.*111-61T= (n.*111-61T=) c.*311-61T= (n.*311-61T=) n.171-61T= c.551-61T= (n.551-61T=) c.187-3446T= (n.187-3446T=) c.645-61T= n.2552-61T= c.519-61T= c.329-61T= (n.329-61T=) n.1661-61T= | |
| 15 | g.63062516_63062517del | CA2182495340 | TPM1 | n.1486-60_1486-59del c.*122-60_*122-59del (n.*122-60_*122-59del) n.851-60_851-59del c.325-60_325-59del (n.325-60_325-59del) c.595-60_595-59del (n.595-60_595-59del) c.390-60_390-59del c.829-60_829-59del (n.829-60_829-59del) c.703-60_703-59del (n.703-60_703-59del) n.725-60_725-59del n.1219-60_1219-59del c.35-60_35-59del n.222-60_222-59del c.*111-60_*111-59del (n.*111-60_*111-59del) c.*311-60_*311-59del (n.*311-60_*311-59del) n.171-60_171-59del c.551-60_551-59del (n.551-60_551-59del) c.187-3445_187-3444del (n.187-3445_187-3444del) c.645-60_645-59del n.2552-60_2552-59del c.519-60_519-59del c.329-60_329-59del (n.329-60_329-59del) n.1661-60_1661-59del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63062516A>G | CA2628847067 | TPM1 | n.1486-60A>G c.*122-60A>G (n.*122-60A>G) n.851-60A>G c.325-60A>G (n.325-60A>G) c.595-60A>G (n.595-60A>G) c.390-60A>G c.829-60A>G (n.829-60A>G) c.703-60A>G (n.703-60A>G) n.725-60A>G n.1219-60A>G c.35-60A>G n.222-60A>G c.*111-60A>G (n.*111-60A>G) c.*311-60A>G (n.*311-60A>G) n.171-60A>G c.551-60A>G (n.551-60A>G) c.187-3445A>G (n.187-3445A>G) c.645-60A>G n.2552-60A>G c.519-60A>G c.329-60A>G (n.329-60A>G) n.1661-60A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63062519_63062534del | CA2628847068 | TPM1 | n.1486-57_1486-42del c.*122-57_*122-42del (n.*122-57_*122-42del) n.851-57_851-42del c.325-57_325-42del (n.325-57_325-42del) c.595-57_595-42del (n.595-57_595-42del) c.390-57_390-42del c.829-57_829-42del (n.829-57_829-42del) c.703-57_703-42del (n.703-57_703-42del) n.725-57_725-42del n.1219-57_1219-42del c.35-57_35-42del n.222-57_222-42del c.*111-57_*111-42del (n.*111-57_*111-42del) c.*311-57_*311-42del (n.*311-57_*311-42del) n.171-57_171-42del c.551-57_551-42del (n.551-57_551-42del) c.187-3442_187-3427del (n.187-3442_187-3427del) c.645-57_645-42del n.2552-57_2552-42del c.519-57_519-42del c.329-57_329-42del (n.329-57_329-42del) n.1661-57_1661-42del | gnomAD v4 |
| 15 | g.63062521T>C | CA2628847069 | TPM1 | n.1486-55T>C c.*122-55T>C (n.*122-55T>C) n.851-55T>C c.325-55T>C (n.325-55T>C) c.595-55T>C (n.595-55T>C) c.390-55T>C c.829-55T>C (n.829-55T>C) c.703-55T>C (n.703-55T>C) n.725-55T>C n.1219-55T>C c.35-55T>C n.222-55T>C c.*111-55T>C (n.*111-55T>C) c.*311-55T>C (n.*311-55T>C) n.171-55T>C c.551-55T>C (n.551-55T>C) c.187-3440T>C (n.187-3440T>C) c.645-55T>C n.2552-55T>C c.519-55T>C c.329-55T>C (n.329-55T>C) n.1661-55T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63062521_63062522insCCT | CA2575750128 | TPM1 | n.1486-55_1486-54insCCT c.*122-55_*122-54insCCT (n.*122-55_*122-54insCCT) n.851-55_851-54insCCT c.325-55_325-54insCCT (n.325-55_325-54insCCT) c.595-55_595-54insCCT (n.595-55_595-54insCCT) c.390-55_390-54insCCT c.829-55_829-54insCCT (n.829-55_829-54insCCT) c.703-55_703-54insCCT (n.703-55_703-54insCCT) n.725-55_725-54insCCT n.1219-55_1219-54insCCT c.35-55_35-54insCCT n.222-55_222-54insCCT c.*111-55_*111-54insCCT (n.*111-55_*111-54insCCT) c.*311-55_*311-54insCCT (n.*311-55_*311-54insCCT) n.171-55_171-54insCCT c.551-55_551-54insCCT (n.551-55_551-54insCCT) c.187-3440_187-3439insCCT (n.187-3440_187-3439insCCT) c.645-55_645-54insCCT n.2552-55_2552-54insCCT c.519-55_519-54insCCT c.329-55_329-54insCCT (n.329-55_329-54insCCT) n.1661-55_1661-54insCCT | |
| 15 | g.63062522G= | CA2182495343 | TPM1 | n.1486-54G= c.*122-54G= (n.*122-54G=) n.851-54G= c.325-54G= (n.325-54G=) c.595-54G= (n.595-54G=) c.390-54G= c.829-54G= (n.829-54G=) c.703-54G= (n.703-54G=) n.725-54G= n.1219-54G= c.35-54G= n.222-54G= c.*111-54G= (n.*111-54G=) c.*311-54G= (n.*311-54G=) n.171-54G= c.551-54G= (n.551-54G=) c.187-3439G= (n.187-3439G=) c.645-54G= n.2552-54G= c.519-54G= c.329-54G= (n.329-54G=) n.1661-54G= | |
| 15 | g.63062522G>T | CA970649882 | TPM1 | n.1486-54G>T c.*122-54G>T (n.*122-54G>T) n.851-54G>T c.325-54G>T (n.325-54G>T) c.595-54G>T (n.595-54G>T) c.390-54G>T c.829-54G>T (n.829-54G>T) c.703-54G>T (n.703-54G>T) n.725-54G>T n.1219-54G>T c.35-54G>T n.222-54G>T c.*111-54G>T (n.*111-54G>T) c.*311-54G>T (n.*311-54G>T) n.171-54G>T c.551-54G>T (n.551-54G>T) c.187-3439G>T (n.187-3439G>T) c.645-54G>T n.2552-54G>T c.519-54G>T c.329-54G>T (n.329-54G>T) n.1661-54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062526C>A | CA2575750129 | TPM1 | n.1486-50C>A c.*122-50C>A (n.*122-50C>A) n.851-50C>A c.325-50C>A (n.325-50C>A) c.595-50C>A (n.595-50C>A) c.390-50C>A c.829-50C>A (n.829-50C>A) c.703-50C>A (n.703-50C>A) n.725-50C>A n.1219-50C>A c.35-50C>A n.222-50C>A c.*111-50C>A (n.*111-50C>A) c.*311-50C>A (n.*311-50C>A) n.171-50C>A c.551-50C>A (n.551-50C>A) c.187-3435C>A (n.187-3435C>A) c.645-50C>A n.2552-50C>A c.519-50C>A c.329-50C>A (n.329-50C>A) n.1661-50C>A | |
| 15 | g.63062527T>C | CA031641 | TPM1 | n.1486-49T>C c.*122-49T>C (n.*122-49T>C) n.851-49T>C c.325-49T>C (n.325-49T>C) c.595-49T>C (n.595-49T>C) c.390-49T>C c.829-49T>C (n.829-49T>C) c.703-49T>C (n.703-49T>C) n.725-49T>C n.1219-49T>C c.35-49T>C n.222-49T>C c.*111-49T>C (n.*111-49T>C) c.*311-49T>C (n.*311-49T>C) n.171-49T>C c.551-49T>C (n.551-49T>C) c.187-3434T>C (n.187-3434T>C) c.645-49T>C n.2552-49T>C c.519-49T>C c.329-49T>C (n.329-49T>C) n.1661-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.63062527T= | CA2182495344 | TPM1 | n.1486-49T= c.*122-49T= (n.*122-49T=) n.851-49T= c.325-49T= (n.325-49T=) c.595-49T= (n.595-49T=) c.390-49T= c.829-49T= (n.829-49T=) c.703-49T= (n.703-49T=) n.725-49T= n.1219-49T= c.35-49T= n.222-49T= c.*111-49T= (n.*111-49T=) c.*311-49T= (n.*311-49T=) n.171-49T= c.551-49T= (n.551-49T=) c.187-3434T= (n.187-3434T=) c.645-49T= n.2552-49T= c.519-49T= c.329-49T= (n.329-49T=) n.1661-49T= | |
| 15 | g.63062528A= | CA2182495345 | TPM1 | n.1486-48A= c.*122-48A= (n.*122-48A=) n.851-48A= c.325-48A= (n.325-48A=) c.595-48A= (n.595-48A=) c.390-48A= c.829-48A= (n.829-48A=) c.703-48A= (n.703-48A=) n.725-48A= n.1219-48A= c.35-48A= n.222-48A= c.*111-48A= (n.*111-48A=) c.*311-48A= (n.*311-48A=) n.171-48A= c.551-48A= (n.551-48A=) c.187-3433A= (n.187-3433A=) c.645-48A= n.2552-48A= c.519-48A= c.329-48A= (n.329-48A=) n.1661-48A= | |
| 15 | g.63062528A>G | CA714717181 | TPM1 | n.1486-48A>G c.*122-48A>G (n.*122-48A>G) n.851-48A>G c.325-48A>G (n.325-48A>G) c.595-48A>G (n.595-48A>G) c.390-48A>G c.829-48A>G (n.829-48A>G) c.703-48A>G (n.703-48A>G) n.725-48A>G n.1219-48A>G c.35-48A>G n.222-48A>G c.*111-48A>G (n.*111-48A>G) c.*311-48A>G (n.*311-48A>G) n.171-48A>G c.551-48A>G (n.551-48A>G) c.187-3433A>G (n.187-3433A>G) c.645-48A>G n.2552-48A>G c.519-48A>G c.329-48A>G (n.329-48A>G) n.1661-48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63062528A>T | CA2628847070 | TPM1 | n.1486-48A>T c.*122-48A>T (n.*122-48A>T) n.851-48A>T c.325-48A>T (n.325-48A>T) c.595-48A>T (n.595-48A>T) c.390-48A>T c.829-48A>T (n.829-48A>T) c.703-48A>T (n.703-48A>T) n.725-48A>T n.1219-48A>T c.35-48A>T n.222-48A>T c.*111-48A>T (n.*111-48A>T) c.*311-48A>T (n.*311-48A>T) n.171-48A>T c.551-48A>T (n.551-48A>T) c.187-3433A>T (n.187-3433A>T) c.645-48A>T n.2552-48A>T c.519-48A>T c.329-48A>T (n.329-48A>T) n.1661-48A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63062529C>T | CA2628847071 | TPM1 | n.1486-47C>T c.*122-47C>T (n.*122-47C>T) n.851-47C>T c.325-47C>T (n.325-47C>T) c.595-47C>T (n.595-47C>T) c.390-47C>T c.829-47C>T (n.829-47C>T) c.703-47C>T (n.703-47C>T) n.725-47C>T n.1219-47C>T c.35-47C>T n.222-47C>T c.*111-47C>T (n.*111-47C>T) c.*311-47C>T (n.*311-47C>T) n.171-47C>T c.551-47C>T (n.551-47C>T) c.187-3432C>T (n.187-3432C>T) c.645-47C>T n.2552-47C>T c.519-47C>T c.329-47C>T (n.329-47C>T) n.1661-47C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63062530A= | CA2182495346 | TPM1 | n.1486-46A= c.*122-46A= (n.*122-46A=) n.851-46A= c.325-46A= (n.325-46A=) c.595-46A= (n.595-46A=) c.390-46A= c.829-46A= (n.829-46A=) c.703-46A= (n.703-46A=) n.725-46A= n.1219-46A= c.35-46A= n.222-46A= c.*111-46A= (n.*111-46A=) c.*311-46A= (n.*311-46A=) n.171-46A= c.551-46A= (n.551-46A=) c.187-3431A= (n.187-3431A=) c.645-46A= n.2552-46A= c.519-46A= c.329-46A= (n.329-46A=) n.1661-46A= | |
| 15 | g.63062530A>G | CA272034213 | TPM1 | n.1486-46A>G c.*122-46A>G (n.*122-46A>G) n.851-46A>G c.325-46A>G (n.325-46A>G) c.595-46A>G (n.595-46A>G) c.390-46A>G c.829-46A>G (n.829-46A>G) c.703-46A>G (n.703-46A>G) n.725-46A>G n.1219-46A>G c.35-46A>G n.222-46A>G c.*111-46A>G (n.*111-46A>G) c.*311-46A>G (n.*311-46A>G) n.171-46A>G c.551-46A>G (n.551-46A>G) c.187-3431A>G (n.187-3431A>G) c.645-46A>G n.2552-46A>G c.519-46A>G c.329-46A>G (n.329-46A>G) n.1661-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062531_63062533del | CA2575750130 | TPM1 | n.1486-45_1486-43del c.*122-45_*122-43del (n.*122-45_*122-43del) n.851-45_851-43del c.325-45_325-43del (n.325-45_325-43del) c.595-45_595-43del (n.595-45_595-43del) c.390-45_390-43del c.829-45_829-43del (n.829-45_829-43del) c.703-45_703-43del (n.703-45_703-43del) n.725-45_725-43del n.1219-45_1219-43del c.35-45_35-43del n.222-45_222-43del c.*111-45_*111-43del (n.*111-45_*111-43del) c.*311-45_*311-43del (n.*311-45_*311-43del) n.171-45_171-43del c.551-45_551-43del (n.551-45_551-43del) c.187-3430_187-3428del (n.187-3430_187-3428del) c.645-45_645-43del n.2552-45_2552-43del c.519-45_519-43del c.329-45_329-43del (n.329-45_329-43del) n.1661-45_1661-43del | |
| 15 | g.63062531G>A | CA031613 | TPM1 | n.1486-45G>A c.*122-45G>A (n.*122-45G>A) n.851-45G>A c.325-45G>A (n.325-45G>A) c.595-45G>A (n.595-45G>A) c.390-45G>A c.829-45G>A (n.829-45G>A) c.703-45G>A (n.703-45G>A) n.725-45G>A n.1219-45G>A c.35-45G>A n.222-45G>A c.*111-45G>A (n.*111-45G>A) c.*311-45G>A (n.*311-45G>A) n.171-45G>A c.551-45G>A (n.551-45G>A) c.187-3430G>A (n.187-3430G>A) c.645-45G>A n.2552-45G>A c.519-45G>A c.329-45G>A (n.329-45G>A) n.1661-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062531G= | CA2182495347 | TPM1 | n.1486-45G= c.*122-45G= (n.*122-45G=) n.851-45G= c.325-45G= (n.325-45G=) c.595-45G= (n.595-45G=) c.390-45G= c.829-45G= (n.829-45G=) c.703-45G= (n.703-45G=) n.725-45G= n.1219-45G= c.35-45G= n.222-45G= c.*111-45G= (n.*111-45G=) c.*311-45G= (n.*311-45G=) n.171-45G= c.551-45G= (n.551-45G=) c.187-3430G= (n.187-3430G=) c.645-45G= n.2552-45G= c.519-45G= c.329-45G= (n.329-45G=) n.1661-45G= | |
| 15 | g.63062531G>T | CA2628847073 | TPM1 | n.1486-45G>T c.*122-45G>T (n.*122-45G>T) n.851-45G>T c.325-45G>T (n.325-45G>T) c.595-45G>T (n.595-45G>T) c.390-45G>T c.829-45G>T (n.829-45G>T) c.703-45G>T (n.703-45G>T) n.725-45G>T n.1219-45G>T c.35-45G>T n.222-45G>T c.*111-45G>T (n.*111-45G>T) c.*311-45G>T (n.*311-45G>T) n.171-45G>T c.551-45G>T (n.551-45G>T) c.187-3430G>T (n.187-3430G>T) c.645-45G>T n.2552-45G>T c.519-45G>T c.329-45G>T (n.329-45G>T) n.1661-45G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63062532G>A | CA031588 | TPM1 | n.1486-44G>A c.*122-44G>A (n.*122-44G>A) n.851-44G>A c.325-44G>A (n.325-44G>A) c.595-44G>A (n.595-44G>A) c.390-44G>A c.829-44G>A (n.829-44G>A) c.703-44G>A (n.703-44G>A) n.725-44G>A n.1219-44G>A c.35-44G>A n.222-44G>A c.*111-44G>A (n.*111-44G>A) c.*311-44G>A (n.*311-44G>A) n.171-44G>A c.551-44G>A (n.551-44G>A) c.187-3429G>A (n.187-3429G>A) c.645-44G>A n.2552-44G>A c.519-44G>A c.329-44G>A (n.329-44G>A) n.1661-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062532G= | CA2182495348 | TPM1 | n.1486-44G= c.*122-44G= (n.*122-44G=) n.851-44G= c.325-44G= (n.325-44G=) c.595-44G= (n.595-44G=) c.390-44G= c.829-44G= (n.829-44G=) c.703-44G= (n.703-44G=) n.725-44G= n.1219-44G= c.35-44G= n.222-44G= c.*111-44G= (n.*111-44G=) c.*311-44G= (n.*311-44G=) n.171-44G= c.551-44G= (n.551-44G=) c.187-3429G= (n.187-3429G=) c.645-44G= n.2552-44G= c.519-44G= c.329-44G= (n.329-44G=) n.1661-44G= | |
| 15 | g.63062534A>G | CA2628847074 | TPM1 | n.1486-42A>G c.*122-42A>G (n.*122-42A>G) n.851-42A>G c.325-42A>G (n.325-42A>G) c.595-42A>G (n.595-42A>G) c.390-42A>G c.829-42A>G (n.829-42A>G) c.703-42A>G (n.703-42A>G) n.725-42A>G n.1219-42A>G c.35-42A>G n.222-42A>G c.*111-42A>G (n.*111-42A>G) c.*311-42A>G (n.*311-42A>G) n.171-42A>G c.551-42A>G (n.551-42A>G) c.187-3427A>G (n.187-3427A>G) c.645-42A>G n.2552-42A>G c.519-42A>G c.329-42A>G (n.329-42A>G) n.1661-42A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63062535A= | CA2182495349 | TPM1 | n.1486-41A= c.*122-41A= (n.*122-41A=) n.851-41A= c.325-41A= (n.325-41A=) c.595-41A= (n.595-41A=) c.390-41A= c.829-41A= (n.829-41A=) c.703-41A= (n.703-41A=) n.725-41A= n.1219-41A= c.35-41A= n.222-41A= c.*111-41A= (n.*111-41A=) c.*311-41A= (n.*311-41A=) n.171-41A= c.551-41A= (n.551-41A=) c.187-3426A= (n.187-3426A=) c.645-41A= n.2552-41A= c.519-41A= c.329-41A= (n.329-41A=) n.1661-41A= | |
| 15 | g.63062535A>G | CA031571 | TPM1 | n.1486-41A>G c.*122-41A>G (n.*122-41A>G) n.851-41A>G c.325-41A>G (n.325-41A>G) c.595-41A>G (n.595-41A>G) c.390-41A>G c.829-41A>G (n.829-41A>G) c.703-41A>G (n.703-41A>G) n.725-41A>G n.1219-41A>G c.35-41A>G n.222-41A>G c.*111-41A>G (n.*111-41A>G) c.*311-41A>G (n.*311-41A>G) n.171-41A>G c.551-41A>G (n.551-41A>G) c.187-3426A>G (n.187-3426A>G) c.645-41A>G n.2552-41A>G c.519-41A>G c.329-41A>G (n.329-41A>G) n.1661-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062536_63062538delinsCAT | CA2182495350 | TPM1 | n.1486-40_1486-38delinsCAT c.*122-40_*122-38delinsCAT (n.*122-40_*122-38delinsCAT) n.851-40_851-38delinsCAT c.325-40_325-38delinsCAT (n.325-40_325-38delinsCAT) c.595-40_595-38delinsCAT (n.595-40_595-38delinsCAT) c.390-40_390-38delinsCAT c.829-40_829-38delinsCAT (n.829-40_829-38delinsCAT) c.703-40_703-38delinsCAT (n.703-40_703-38delinsCAT) n.725-40_725-38delinsCAT n.1219-40_1219-38delinsCAT c.35-40_35-38delinsCAT n.222-40_222-38delinsCAT c.*111-40_*111-38delinsCAT (n.*111-40_*111-38delinsCAT) c.*311-40_*311-38delinsCAT (n.*311-40_*311-38delinsCAT) n.171-40_171-38delinsCAT c.551-40_551-38delinsCAT (n.551-40_551-38delinsCAT) c.187-3425_187-3423delinsCAT (n.187-3425_187-3423delinsCAT) c.645-40_645-38delinsCAT n.2552-40_2552-38delinsCAT c.519-40_519-38delinsCAT c.329-40_329-38delinsCAT (n.329-40_329-38delinsCAT) n.1661-40_1661-38delinsCAT | |
| 15 | g.63062537A= | CA2182495351 | TPM1 | n.1486-39A= c.*122-39A= (n.*122-39A=) n.851-39A= c.325-39A= (n.325-39A=) c.595-39A= (n.595-39A=) c.390-39A= c.829-39A= (n.829-39A=) c.703-39A= (n.703-39A=) n.725-39A= n.1219-39A= c.35-39A= n.222-39A= c.*111-39A= (n.*111-39A=) c.*311-39A= (n.*311-39A=) n.171-39A= c.551-39A= (n.551-39A=) c.187-3424A= (n.187-3424A=) c.645-39A= n.2552-39A= c.519-39A= c.329-39A= (n.329-39A=) n.1661-39A= | |
| 15 | g.63062537A>G | CA618954751 | TPM1 | n.1486-39A>G c.*122-39A>G (n.*122-39A>G) n.851-39A>G c.325-39A>G (n.325-39A>G) c.595-39A>G (n.595-39A>G) c.390-39A>G c.829-39A>G (n.829-39A>G) c.703-39A>G (n.703-39A>G) n.725-39A>G n.1219-39A>G c.35-39A>G n.222-39A>G c.*111-39A>G (n.*111-39A>G) c.*311-39A>G (n.*311-39A>G) n.171-39A>G c.551-39A>G (n.551-39A>G) c.187-3424A>G (n.187-3424A>G) c.645-39A>G n.2552-39A>G c.519-39A>G c.329-39A>G (n.329-39A>G) n.1661-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062538_63062539del | CA031552 | TPM1 | n.1486-38_1486-37del c.*122-38_*122-37del (n.*122-38_*122-37del) n.851-38_851-37del c.325-38_325-37del (n.325-38_325-37del) c.595-38_595-37del (n.595-38_595-37del) c.390-38_390-37del c.829-38_829-37del (n.829-38_829-37del) c.703-38_703-37del (n.703-38_703-37del) n.725-38_725-37del n.1219-38_1219-37del c.35-38_35-37del n.222-38_222-37del c.*111-38_*111-37del (n.*111-38_*111-37del) c.*311-38_*311-37del (n.*311-38_*311-37del) n.171-38_171-37del c.551-38_551-37del (n.551-38_551-37del) c.187-3423_187-3422del (n.187-3423_187-3422del) c.645-38_645-37del n.2552-38_2552-37del c.519-38_519-37del c.329-38_329-37del (n.329-38_329-37del) n.1661-38_1661-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062539A>G | CA2575750132 | TPM1 | n.1486-37A>G c.*122-37A>G (n.*122-37A>G) n.851-37A>G c.325-37A>G (n.325-37A>G) c.595-37A>G (n.595-37A>G) c.390-37A>G c.829-37A>G (n.829-37A>G) c.703-37A>G (n.703-37A>G) n.725-37A>G n.1219-37A>G c.35-37A>G n.222-37A>G c.*111-37A>G (n.*111-37A>G) c.*311-37A>G (n.*311-37A>G) n.171-37A>G c.551-37A>G (n.551-37A>G) c.187-3422A>G (n.187-3422A>G) c.645-37A>G n.2552-37A>G c.519-37A>G c.329-37A>G (n.329-37A>G) n.1661-37A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63062542A= | CA2182495352 | TPM1 | n.1486-34A= c.*122-34A= (n.*122-34A=) n.851-34A= c.325-34A= (n.325-34A=) c.595-34A= (n.595-34A=) c.390-34A= c.829-34A= (n.829-34A=) c.703-34A= (n.703-34A=) n.725-34A= n.1219-34A= c.35-34A= n.222-34A= c.*111-34A= (n.*111-34A=) c.*311-34A= (n.*311-34A=) n.171-34A= c.551-34A= (n.551-34A=) c.187-3419A= (n.187-3419A=) c.645-34A= n.2552-34A= c.519-34A= c.329-34A= (n.329-34A=) n.1661-34A= | |
| 15 | g.63062542A>G | CA031531 | TPM1 | n.1486-34A>G c.*122-34A>G (n.*122-34A>G) n.851-34A>G c.325-34A>G (n.325-34A>G) c.595-34A>G (n.595-34A>G) c.390-34A>G c.829-34A>G (n.829-34A>G) c.703-34A>G (n.703-34A>G) n.725-34A>G n.1219-34A>G c.35-34A>G n.222-34A>G c.*111-34A>G (n.*111-34A>G) c.*311-34A>G (n.*311-34A>G) n.171-34A>G c.551-34A>G (n.551-34A>G) c.187-3419A>G (n.187-3419A>G) c.645-34A>G n.2552-34A>G c.519-34A>G c.329-34A>G (n.329-34A>G) n.1661-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062543C= | CA2182495353 | TPM1 | n.1486-33C= c.*122-33C= (n.*122-33C=) n.851-33C= c.325-33C= (n.325-33C=) c.595-33C= (n.595-33C=) c.390-33C= c.829-33C= (n.829-33C=) c.703-33C= (n.703-33C=) n.725-33C= n.1219-33C= c.35-33C= n.222-33C= c.*111-33C= (n.*111-33C=) c.*311-33C= (n.*311-33C=) n.171-33C= c.551-33C= (n.551-33C=) c.187-3418C= (n.187-3418C=) c.645-33C= n.2552-33C= c.519-33C= c.329-33C= (n.329-33C=) n.1661-33C= | |
| 15 | g.63062543C>T | CA031518 | TPM1 | n.1486-33C>T c.*122-33C>T (n.*122-33C>T) n.851-33C>T c.325-33C>T (n.325-33C>T) c.595-33C>T (n.595-33C>T) c.390-33C>T c.829-33C>T (n.829-33C>T) c.703-33C>T (n.703-33C>T) n.725-33C>T n.1219-33C>T c.35-33C>T n.222-33C>T c.*111-33C>T (n.*111-33C>T) c.*311-33C>T (n.*311-33C>T) n.171-33C>T c.551-33C>T (n.551-33C>T) c.187-3418C>T (n.187-3418C>T) c.645-33C>T n.2552-33C>T c.519-33C>T c.329-33C>T (n.329-33C>T) n.1661-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062546C>A | CA618954752 | TPM1 | n.1486-30C>A c.*122-30C>A (n.*122-30C>A) n.851-30C>A c.325-30C>A (n.325-30C>A) c.595-30C>A (n.595-30C>A) c.390-30C>A c.829-30C>A (n.829-30C>A) c.703-30C>A (n.703-30C>A) n.725-30C>A n.1219-30C>A c.35-30C>A n.222-30C>A c.*111-30C>A (n.*111-30C>A) c.*311-30C>A (n.*311-30C>A) n.171-30C>A c.551-30C>A (n.551-30C>A) c.187-3415C>A (n.187-3415C>A) c.645-30C>A n.2552-30C>A c.519-30C>A c.329-30C>A (n.329-30C>A) n.1661-30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062546C= | CA2182495354 | TPM1 | n.1486-30C= c.*122-30C= (n.*122-30C=) n.851-30C= c.325-30C= (n.325-30C=) c.595-30C= (n.595-30C=) c.390-30C= c.829-30C= (n.829-30C=) c.703-30C= (n.703-30C=) n.725-30C= n.1219-30C= c.35-30C= n.222-30C= c.*111-30C= (n.*111-30C=) c.*311-30C= (n.*311-30C=) n.171-30C= c.551-30C= (n.551-30C=) c.187-3415C= (n.187-3415C=) c.645-30C= n.2552-30C= c.519-30C= c.329-30C= (n.329-30C=) n.1661-30C= | |
| 15 | g.63062546C>G | CA714717202 | TPM1 | n.1486-30C>G c.*122-30C>G (n.*122-30C>G) n.851-30C>G c.325-30C>G (n.325-30C>G) c.595-30C>G (n.595-30C>G) c.390-30C>G c.829-30C>G (n.829-30C>G) c.703-30C>G (n.703-30C>G) n.725-30C>G n.1219-30C>G c.35-30C>G n.222-30C>G c.*111-30C>G (n.*111-30C>G) c.*311-30C>G (n.*311-30C>G) n.171-30C>G c.551-30C>G (n.551-30C>G) c.187-3415C>G (n.187-3415C>G) c.645-30C>G n.2552-30C>G c.519-30C>G c.329-30C>G (n.329-30C>G) n.1661-30C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062547C= | CA2182495355 | TPM1 | n.1486-29C= c.*122-29C= (n.*122-29C=) n.851-29C= c.325-29C= (n.325-29C=) c.595-29C= (n.595-29C=) c.390-29C= c.829-29C= (n.829-29C=) c.703-29C= (n.703-29C=) n.725-29C= n.1219-29C= c.35-29C= n.222-29C= c.*111-29C= (n.*111-29C=) c.*311-29C= (n.*311-29C=) n.171-29C= c.551-29C= (n.551-29C=) c.187-3414C= (n.187-3414C=) c.645-29C= n.2552-29C= c.519-29C= c.329-29C= (n.329-29C=) n.1661-29C= | |
| 15 | g.63062547C>T | CA031506 | TPM1 | n.1486-29C>T c.*122-29C>T (n.*122-29C>T) n.851-29C>T c.325-29C>T (n.325-29C>T) c.595-29C>T (n.595-29C>T) c.390-29C>T c.829-29C>T (n.829-29C>T) c.703-29C>T (n.703-29C>T) n.725-29C>T n.1219-29C>T c.35-29C>T n.222-29C>T c.*111-29C>T (n.*111-29C>T) c.*311-29C>T (n.*311-29C>T) n.171-29C>T c.551-29C>T (n.551-29C>T) c.187-3414C>T (n.187-3414C>T) c.645-29C>T n.2552-29C>T c.519-29C>T c.329-29C>T (n.329-29C>T) n.1661-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062548C= | CA2182495357 | TPM1 | n.1486-28C= c.*122-28C= (n.*122-28C=) n.851-28C= c.325-28C= (n.325-28C=) c.595-28C= (n.595-28C=) c.390-28C= c.829-28C= (n.829-28C=) c.703-28C= (n.703-28C=) n.725-28C= n.1219-28C= c.35-28C= n.222-28C= c.*111-28C= (n.*111-28C=) c.*311-28C= (n.*311-28C=) n.171-28C= c.551-28C= (n.551-28C=) c.187-3413C= (n.187-3413C=) c.645-28C= n.2552-28C= c.519-28C= c.329-28C= (n.329-28C=) n.1661-28C= | |
| 15 | g.63062548C>G | CA2182495356 | TPM1 | n.1486-28C>G c.*122-28C>G (n.*122-28C>G) n.851-28C>G c.325-28C>G (n.325-28C>G) c.595-28C>G (n.595-28C>G) c.390-28C>G c.829-28C>G (n.829-28C>G) c.703-28C>G (n.703-28C>G) n.725-28C>G n.1219-28C>G c.35-28C>G n.222-28C>G c.*111-28C>G (n.*111-28C>G) c.*311-28C>G (n.*311-28C>G) n.171-28C>G c.551-28C>G (n.551-28C>G) c.187-3413C>G (n.187-3413C>G) c.645-28C>G n.2552-28C>G c.519-28C>G c.329-28C>G (n.329-28C>G) n.1661-28C>G | dbSNP |
| 15 | g.63062549A= | CA2182495358 | TPM1 | n.1486-27A= c.*122-27A= (n.*122-27A=) n.851-27A= c.325-27A= (n.325-27A=) c.595-27A= (n.595-27A=) c.390-27A= c.829-27A= (n.829-27A=) c.703-27A= (n.703-27A=) n.725-27A= n.1219-27A= c.35-27A= n.222-27A= c.*111-27A= (n.*111-27A=) c.*311-27A= (n.*311-27A=) n.171-27A= c.551-27A= (n.551-27A=) c.187-3412A= (n.187-3412A=) c.645-27A= n.2552-27A= c.519-27A= c.329-27A= (n.329-27A=) n.1661-27A= | |
| 15 | g.63062549A>C | CA2182495359 | TPM1 | n.1486-27A>C c.*122-27A>C (n.*122-27A>C) n.851-27A>C c.325-27A>C (n.325-27A>C) c.595-27A>C (n.595-27A>C) c.390-27A>C c.829-27A>C (n.829-27A>C) c.703-27A>C (n.703-27A>C) n.725-27A>C n.1219-27A>C c.35-27A>C n.222-27A>C c.*111-27A>C (n.*111-27A>C) c.*311-27A>C (n.*311-27A>C) n.171-27A>C c.551-27A>C (n.551-27A>C) c.187-3412A>C (n.187-3412A>C) c.645-27A>C n.2552-27A>C c.519-27A>C c.329-27A>C (n.329-27A>C) n.1661-27A>C | dbSNP |
| 15 | g.63062549A>G | CA2182495360 | TPM1 | n.1486-27A>G c.*122-27A>G (n.*122-27A>G) n.851-27A>G c.325-27A>G (n.325-27A>G) c.595-27A>G (n.595-27A>G) c.390-27A>G c.829-27A>G (n.829-27A>G) c.703-27A>G (n.703-27A>G) n.725-27A>G n.1219-27A>G c.35-27A>G n.222-27A>G c.*111-27A>G (n.*111-27A>G) c.*311-27A>G (n.*311-27A>G) n.171-27A>G c.551-27A>G (n.551-27A>G) c.187-3412A>G (n.187-3412A>G) c.645-27A>G n.2552-27A>G c.519-27A>G c.329-27A>G (n.329-27A>G) n.1661-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63062550A= | CA2182495361 | TPM1 | n.1486-26A= c.*122-26A= (n.*122-26A=) n.851-26A= c.325-26A= (n.325-26A=) c.595-26A= (n.595-26A=) c.390-26A= c.829-26A= (n.829-26A=) c.703-26A= (n.703-26A=) n.725-26A= n.1219-26A= c.35-26A= n.222-26A= c.*111-26A= (n.*111-26A=) c.*311-26A= (n.*311-26A=) n.171-26A= c.551-26A= (n.551-26A=) c.187-3411A= (n.187-3411A=) c.645-26A= n.2552-26A= c.519-26A= c.329-26A= (n.329-26A=) n.1661-26A= | |
| 15 | g.63062550A>C | CA714717206 | TPM1 | n.1486-26A>C c.*122-26A>C (n.*122-26A>C) n.851-26A>C c.325-26A>C (n.325-26A>C) c.595-26A>C (n.595-26A>C) c.390-26A>C c.829-26A>C (n.829-26A>C) c.703-26A>C (n.703-26A>C) n.725-26A>C n.1219-26A>C c.35-26A>C n.222-26A>C c.*111-26A>C (n.*111-26A>C) c.*311-26A>C (n.*311-26A>C) n.171-26A>C c.551-26A>C (n.551-26A>C) c.187-3411A>C (n.187-3411A>C) c.645-26A>C n.2552-26A>C c.519-26A>C c.329-26A>C (n.329-26A>C) n.1661-26A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63062551C>T | CA2628847078 | TPM1 | n.1486-25C>T c.*122-25C>T (n.*122-25C>T) n.851-25C>T c.325-25C>T (n.325-25C>T) c.595-25C>T (n.595-25C>T) c.390-25C>T c.829-25C>T (n.829-25C>T) c.703-25C>T (n.703-25C>T) n.725-25C>T n.1219-25C>T c.35-25C>T n.222-25C>T c.*111-25C>T (n.*111-25C>T) c.*311-25C>T (n.*311-25C>T) n.171-25C>T c.551-25C>T (n.551-25C>T) c.187-3410C>T (n.187-3410C>T) c.645-25C>T n.2552-25C>T c.519-25C>T c.329-25C>T (n.329-25C>T) n.1661-25C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63062556A= | CA2182495362 | TPM1 | n.1486-20A= c.*122-20A= (n.*122-20A=) n.851-20A= c.325-20A= (n.325-20A=) c.595-20A= (n.595-20A=) c.390-20A= c.829-20A= (n.829-20A=) c.703-20A= (n.703-20A=) n.725-20A= n.1219-20A= c.35-20A= n.222-20A= c.*111-20A= (n.*111-20A=) c.*311-20A= (n.*311-20A=) n.171-20A= c.551-20A= (n.551-20A=) c.187-3405A= (n.187-3405A=) c.645-20A= n.2552-20A= c.519-20A= c.329-20A= (n.329-20A=) n.1661-20A= | |
| 15 | g.63062556A>C | CA618954753 | TPM1 | n.1486-20A>C c.*122-20A>C (n.*122-20A>C) n.851-20A>C c.325-20A>C (n.325-20A>C) c.595-20A>C (n.595-20A>C) c.390-20A>C c.829-20A>C (n.829-20A>C) c.703-20A>C (n.703-20A>C) n.725-20A>C n.1219-20A>C c.35-20A>C n.222-20A>C c.*111-20A>C (n.*111-20A>C) c.*311-20A>C (n.*311-20A>C) n.171-20A>C c.551-20A>C (n.551-20A>C) c.187-3405A>C (n.187-3405A>C) c.645-20A>C n.2552-20A>C c.519-20A>C c.329-20A>C (n.329-20A>C) n.1661-20A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062556A>T | CA2628847080 | TPM1 | n.1486-20A>T c.*122-20A>T (n.*122-20A>T) n.851-20A>T c.325-20A>T (n.325-20A>T) c.595-20A>T (n.595-20A>T) c.390-20A>T c.829-20A>T (n.829-20A>T) c.703-20A>T (n.703-20A>T) n.725-20A>T n.1219-20A>T c.35-20A>T n.222-20A>T c.*111-20A>T (n.*111-20A>T) c.*311-20A>T (n.*311-20A>T) n.171-20A>T c.551-20A>T (n.551-20A>T) c.187-3405A>T (n.187-3405A>T) c.645-20A>T n.2552-20A>T c.519-20A>T c.329-20A>T (n.329-20A>T) n.1661-20A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63062557C= | CA2182495363 | TPM1 | n.1486-19C= c.*122-19C= (n.*122-19C=) n.851-19C= c.325-19C= (n.325-19C=) c.595-19C= (n.595-19C=) c.390-19C= c.829-19C= (n.829-19C=) c.703-19C= (n.703-19C=) n.725-19C= n.1219-19C= c.35-19C= n.222-19C= c.*111-19C= (n.*111-19C=) c.*311-19C= (n.*311-19C=) n.171-19C= c.551-19C= (n.551-19C=) c.187-3404C= (n.187-3404C=) c.645-19C= n.2552-19C= c.519-19C= c.329-19C= (n.329-19C=) n.1661-19C= | |
| 15 | g.63062557C>T | CA618954754 | TPM1 | n.1486-19C>T c.*122-19C>T (n.*122-19C>T) n.851-19C>T c.325-19C>T (n.325-19C>T) c.595-19C>T (n.595-19C>T) c.390-19C>T c.829-19C>T (n.829-19C>T) c.703-19C>T (n.703-19C>T) n.725-19C>T n.1219-19C>T c.35-19C>T n.222-19C>T c.*111-19C>T (n.*111-19C>T) c.*311-19C>T (n.*311-19C>T) n.171-19C>T c.551-19C>T (n.551-19C>T) c.187-3404C>T (n.187-3404C>T) c.645-19C>T n.2552-19C>T c.519-19C>T c.329-19C>T (n.329-19C>T) n.1661-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062559C>A | CA2628847081 | TPM1 | n.1486-17C>A c.*122-17C>A (n.*122-17C>A) n.851-17C>A c.325-17C>A (n.325-17C>A) c.595-17C>A (n.595-17C>A) c.390-17C>A c.829-17C>A (n.829-17C>A) c.703-17C>A (n.703-17C>A) n.725-17C>A n.1219-17C>A c.35-17C>A n.222-17C>A c.*111-17C>A (n.*111-17C>A) c.*311-17C>A (n.*311-17C>A) n.171-17C>A c.551-17C>A (n.551-17C>A) c.187-3402C>A (n.187-3402C>A) c.645-17C>A n.2552-17C>A c.519-17C>A c.329-17C>A (n.329-17C>A) n.1661-17C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63062559_63062563delinsCAAAT | CA2182495364 | TPM1 | n.1486-17_1486-13delinsCAAAT c.*122-17_*122-13delinsCAAAT (n.*122-17_*122-13delinsCAAAT) n.851-17_851-13delinsCAAAT c.325-17_325-13delinsCAAAT (n.325-17_325-13delinsCAAAT) c.595-17_595-13delinsCAAAT (n.595-17_595-13delinsCAAAT) c.390-17_390-13delinsCAAAT c.829-17_829-13delinsCAAAT (n.829-17_829-13delinsCAAAT) c.703-17_703-13delinsCAAAT (n.703-17_703-13delinsCAAAT) n.725-17_725-13delinsCAAAT n.1219-17_1219-13delinsCAAAT c.35-17_35-13delinsCAAAT n.222-17_222-13delinsCAAAT c.*111-17_*111-13delinsCAAAT (n.*111-17_*111-13delinsCAAAT) c.*311-17_*311-13delinsCAAAT (n.*311-17_*311-13delinsCAAAT) n.171-17_171-13delinsCAAAT c.551-17_551-13delinsCAAAT (n.551-17_551-13delinsCAAAT) c.187-3402_187-3398delinsCAAAT (n.187-3402_187-3398delinsCAAAT) c.645-17_645-13delinsCAAAT n.2552-17_2552-13delinsCAAAT c.519-17_519-13delinsCAAAT c.329-17_329-13delinsCAAAT (n.329-17_329-13delinsCAAAT) n.1661-17_1661-13delinsCAAAT | |
| 15 | g.63062560A= | CA2182495365 | TPM1 | n.1486-16A= c.*122-16A= (n.*122-16A=) n.851-16A= c.325-16A= (n.325-16A=) c.595-16A= (n.595-16A=) c.390-16A= c.829-16A= (n.829-16A=) c.703-16A= (n.703-16A=) n.725-16A= n.1219-16A= c.35-16A= n.222-16A= c.*111-16A= (n.*111-16A=) c.*311-16A= (n.*311-16A=) n.171-16A= c.551-16A= (n.551-16A=) c.187-3401A= (n.187-3401A=) c.645-16A= n.2552-16A= c.519-16A= c.329-16A= (n.329-16A=) n.1661-16A= | |
| 15 | g.63062560A>G | CA618954756 | TPM1 | n.1486-16A>G c.*122-16A>G (n.*122-16A>G) n.851-16A>G c.325-16A>G (n.325-16A>G) c.595-16A>G (n.595-16A>G) c.390-16A>G c.829-16A>G (n.829-16A>G) c.703-16A>G (n.703-16A>G) n.725-16A>G n.1219-16A>G c.35-16A>G n.222-16A>G c.*111-16A>G (n.*111-16A>G) c.*311-16A>G (n.*311-16A>G) n.171-16A>G c.551-16A>G (n.551-16A>G) c.187-3401A>G (n.187-3401A>G) c.645-16A>G n.2552-16A>G c.519-16A>G c.329-16A>G (n.329-16A>G) n.1661-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062564_63062567del | CA618954755 | TPM1 | n.1486-12_1486-9del c.*122-12_*122-9del (n.*122-12_*122-9del) n.851-12_851-9del c.325-12_325-9del (n.325-12_325-9del) c.595-12_595-9del (n.595-12_595-9del) c.390-12_390-9del c.829-12_829-9del (n.829-12_829-9del) c.703-12_703-9del (n.703-12_703-9del) n.725-12_725-9del n.1219-12_1219-9del c.35-12_35-9del n.222-12_222-9del c.*111-12_*111-9del (n.*111-12_*111-9del) c.*311-12_*311-9del (n.*311-12_*311-9del) n.171-12_171-9del c.551-12_551-9del (n.551-12_551-9del) c.187-3397_187-3394del (n.187-3397_187-3394del) c.645-12_645-9del n.2552-12_2552-9del c.519-12_519-9del c.329-12_329-9del (n.329-12_329-9del) n.1661-12_1661-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062561A= | CA2182495366 | TPM1 | n.1486-15A= c.*122-15A= (n.*122-15A=) n.851-15A= c.325-15A= (n.325-15A=) c.595-15A= (n.595-15A=) c.390-15A= c.829-15A= (n.829-15A=) c.703-15A= (n.703-15A=) n.725-15A= n.1219-15A= c.35-15A= n.222-15A= c.*111-15A= (n.*111-15A=) c.*311-15A= (n.*311-15A=) n.171-15A= c.551-15A= (n.551-15A=) c.187-3400A= (n.187-3400A=) c.645-15A= n.2552-15A= c.519-15A= c.329-15A= (n.329-15A=) n.1661-15A= | |
| 15 | g.63062561A>G | CA272034243 | TPM1 | n.1486-15A>G c.*122-15A>G (n.*122-15A>G) n.851-15A>G c.325-15A>G (n.325-15A>G) c.595-15A>G (n.595-15A>G) c.390-15A>G c.829-15A>G (n.829-15A>G) c.703-15A>G (n.703-15A>G) n.725-15A>G n.1219-15A>G c.35-15A>G n.222-15A>G c.*111-15A>G (n.*111-15A>G) c.*311-15A>G (n.*311-15A>G) n.171-15A>G c.551-15A>G (n.551-15A>G) c.187-3400A>G (n.187-3400A>G) c.645-15A>G n.2552-15A>G c.519-15A>G c.329-15A>G (n.329-15A>G) n.1661-15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63062561A>T | CA2628847082 | TPM1 | n.1486-15A>T c.*122-15A>T (n.*122-15A>T) n.851-15A>T c.325-15A>T (n.325-15A>T) c.595-15A>T (n.595-15A>T) c.390-15A>T c.829-15A>T (n.829-15A>T) c.703-15A>T (n.703-15A>T) n.725-15A>T n.1219-15A>T c.35-15A>T n.222-15A>T c.*111-15A>T (n.*111-15A>T) c.*311-15A>T (n.*311-15A>T) n.171-15A>T c.551-15A>T (n.551-15A>T) c.187-3400A>T (n.187-3400A>T) c.645-15A>T n.2552-15A>T c.519-15A>T c.329-15A>T (n.329-15A>T) n.1661-15A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63062562A= | CA2182495368 | TPM1 | n.1486-14A= c.*122-14A= (n.*122-14A=) n.851-14A= c.325-14A= (n.325-14A=) c.595-14A= (n.595-14A=) c.390-14A= c.829-14A= (n.829-14A=) c.703-14A= (n.703-14A=) n.725-14A= n.1219-14A= c.35-14A= n.222-14A= c.*111-14A= (n.*111-14A=) c.*311-14A= (n.*311-14A=) n.171-14A= c.551-14A= (n.551-14A=) c.187-3399A= (n.187-3399A=) c.645-14A= n.2552-14A= c.519-14A= c.329-14A= (n.329-14A=) n.1661-14A= | |
| 15 | g.63062562A>G | CA2182495367 | TPM1 | n.1486-14A>G c.*122-14A>G (n.*122-14A>G) n.851-14A>G c.325-14A>G (n.325-14A>G) c.595-14A>G (n.595-14A>G) c.390-14A>G c.829-14A>G (n.829-14A>G) c.703-14A>G (n.703-14A>G) n.725-14A>G n.1219-14A>G c.35-14A>G n.222-14A>G c.*111-14A>G (n.*111-14A>G) c.*311-14A>G (n.*311-14A>G) n.171-14A>G c.551-14A>G (n.551-14A>G) c.187-3399A>G (n.187-3399A>G) c.645-14A>G n.2552-14A>G c.519-14A>G c.329-14A>G (n.329-14A>G) n.1661-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63062563T>G | CA618954757 | TPM1 | n.1486-13T>G c.*122-13T>G (n.*122-13T>G) n.851-13T>G c.325-13T>G (n.325-13T>G) c.595-13T>G (n.595-13T>G) c.390-13T>G c.829-13T>G (n.829-13T>G) c.703-13T>G (n.703-13T>G) n.725-13T>G n.1219-13T>G c.35-13T>G n.222-13T>G c.*111-13T>G (n.*111-13T>G) c.*311-13T>G (n.*311-13T>G) n.171-13T>G c.551-13T>G (n.551-13T>G) c.187-3398T>G (n.187-3398T>G) c.645-13T>G n.2552-13T>G c.519-13T>G c.329-13T>G (n.329-13T>G) n.1661-13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062563T= | CA2182495369 | TPM1 | n.1486-13T= c.*122-13T= (n.*122-13T=) n.851-13T= c.325-13T= (n.325-13T=) c.595-13T= (n.595-13T=) c.390-13T= c.829-13T= (n.829-13T=) c.703-13T= (n.703-13T=) n.725-13T= n.1219-13T= c.35-13T= n.222-13T= c.*111-13T= (n.*111-13T=) c.*311-13T= (n.*311-13T=) n.171-13T= c.551-13T= (n.551-13T=) c.187-3398T= (n.187-3398T=) c.645-13T= n.2552-13T= c.519-13T= c.329-13T= (n.329-13T=) n.1661-13T= | |
| 15 | g.63062564A= | CA2182495370 | TPM1 | n.1486-12A= c.*122-12A= (n.*122-12A=) n.851-12A= c.325-12A= (n.325-12A=) c.595-12A= (n.595-12A=) c.390-12A= c.829-12A= (n.829-12A=) c.703-12A= (n.703-12A=) n.725-12A= n.1219-12A= c.35-12A= n.222-12A= c.*111-12A= (n.*111-12A=) c.*311-12A= (n.*311-12A=) n.171-12A= c.551-12A= (n.551-12A=) c.187-3397A= (n.187-3397A=) c.645-12A= n.2552-12A= c.519-12A= c.329-12A= (n.329-12A=) n.1661-12A= | |
| 15 | g.63062564A>T | CA1139664019 | TPM1 | n.1486-12A>T c.*122-12A>T (n.*122-12A>T) n.851-12A>T c.325-12A>T (n.325-12A>T) c.595-12A>T (n.595-12A>T) c.390-12A>T c.829-12A>T (n.829-12A>T) c.703-12A>T (n.703-12A>T) n.725-12A>T n.1219-12A>T c.35-12A>T n.222-12A>T c.*111-12A>T (n.*111-12A>T) c.*311-12A>T (n.*311-12A>T) n.171-12A>T c.551-12A>T (n.551-12A>T) c.187-3397A>T (n.187-3397A>T) c.645-12A>T n.2552-12A>T c.519-12A>T c.329-12A>T (n.329-12A>T) n.1661-12A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63062568C= | CA2182495371 | TPM1 | n.1486-8C= c.*122-8C= (n.*122-8C=) n.851-8C= c.325-8C= (n.325-8C=) c.595-8C= (n.595-8C=) c.390-8C= c.829-8C= (n.829-8C=) c.703-8C= (n.703-8C=) n.725-8C= n.1219-8C= c.35-8C= n.222-8C= c.*111-8C= (n.*111-8C=) c.*311-8C= (n.*311-8C=) n.171-8C= c.551-8C= (n.551-8C=) c.187-3393C= (n.187-3393C=) c.645-8C= n.2552-8C= c.519-8C= c.329-8C= (n.329-8C=) n.1661-8C= | |
| 15 | g.63062568C>G | CA913188670 | TPM1 | n.1486-8C>G c.*122-8C>G (n.*122-8C>G) n.851-8C>G c.325-8C>G (n.325-8C>G) c.595-8C>G (n.595-8C>G) c.390-8C>G c.829-8C>G (n.829-8C>G) c.703-8C>G (n.703-8C>G) n.725-8C>G n.1219-8C>G c.35-8C>G n.222-8C>G c.*111-8C>G (n.*111-8C>G) c.*311-8C>G (n.*311-8C>G) n.171-8C>G c.551-8C>G (n.551-8C>G) c.187-3393C>G (n.187-3393C>G) c.645-8C>G n.2552-8C>G c.519-8C>G c.329-8C>G (n.329-8C>G) n.1661-8C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63062568C>T | CA2628847084 | TPM1 | n.1486-8C>T c.*122-8C>T (n.*122-8C>T) n.851-8C>T c.325-8C>T (n.325-8C>T) c.595-8C>T (n.595-8C>T) c.390-8C>T c.829-8C>T (n.829-8C>T) c.703-8C>T (n.703-8C>T) n.725-8C>T n.1219-8C>T c.35-8C>T n.222-8C>T c.*111-8C>T (n.*111-8C>T) c.*311-8C>T (n.*311-8C>T) n.171-8C>T c.551-8C>T (n.551-8C>T) c.187-3393C>T (n.187-3393C>T) c.645-8C>T n.2552-8C>T c.519-8C>T c.329-8C>T (n.329-8C>T) n.1661-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.63062569A>G | CA2628847085 | TPM1 | n.1486-7A>G c.*122-7A>G (n.*122-7A>G) n.851-7A>G c.325-7A>G (n.325-7A>G) c.595-7A>G (n.595-7A>G) c.390-7A>G c.829-7A>G (n.829-7A>G) c.703-7A>G (n.703-7A>G) n.725-7A>G n.1219-7A>G c.35-7A>G n.222-7A>G c.*111-7A>G (n.*111-7A>G) c.*311-7A>G (n.*311-7A>G) n.171-7A>G c.551-7A>G (n.551-7A>G) c.187-3392A>G (n.187-3392A>G) c.645-7A>G n.2552-7A>G c.519-7A>G c.329-7A>G (n.329-7A>G) n.1661-7A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63062570T>C | CA2528372541 | TPM1 | n.1486-6T>C c.*122-6T>C (n.*122-6T>C) n.851-6T>C c.325-6T>C (n.325-6T>C) c.595-6T>C (n.595-6T>C) c.390-6T>C c.829-6T>C (n.829-6T>C) c.703-6T>C (n.703-6T>C) n.725-6T>C n.1219-6T>C c.35-6T>C n.222-6T>C c.*111-6T>C (n.*111-6T>C) c.*311-6T>C (n.*311-6T>C) n.171-6T>C c.551-6T>C (n.551-6T>C) c.187-3391T>C (n.187-3391T>C) c.645-6T>C n.2552-6T>C c.519-6T>C c.329-6T>C (n.329-6T>C) n.1661-6T>C | |
| 15 | g.63062571T>C | CA2731141661 | TPM1 | n.1486-5T>C c.*122-5T>C (n.*122-5T>C) n.851-5T>C c.325-5T>C (n.325-5T>C) c.595-5T>C (n.595-5T>C) c.390-5T>C c.829-5T>C (n.829-5T>C) c.703-5T>C (n.703-5T>C) n.725-5T>C n.1219-5T>C c.35-5T>C n.222-5T>C c.*111-5T>C (n.*111-5T>C) c.*311-5T>C (n.*311-5T>C) n.171-5T>C c.551-5T>C (n.551-5T>C) c.187-3390T>C (n.187-3390T>C) c.645-5T>C n.2552-5T>C c.519-5T>C c.329-5T>C (n.329-5T>C) n.1661-5T>C | dbSNP |
| 15 | g.63062573C= | CA2182495372 | TPM1 | n.1486-3C= c.*122-3C= (n.*122-3C=) n.851-3C= c.325-3C= (n.325-3C=) c.595-3C= (n.595-3C=) c.390-3C= c.829-3C= (n.829-3C=) c.703-3C= (n.703-3C=) n.725-3C= n.1219-3C= c.35-3C= n.222-3C= c.*111-3C= (n.*111-3C=) c.*311-3C= (n.*311-3C=) n.171-3C= c.551-3C= (n.551-3C=) c.187-3388C= (n.187-3388C=) c.645-3C= n.2552-3C= c.519-3C= c.329-3C= (n.329-3C=) n.1661-3C= | |
| 15 | g.63062573C>T | CA272034248 | TPM1 | n.1486-3C>T c.*122-3C>T (n.*122-3C>T) n.851-3C>T c.325-3C>T (n.325-3C>T) c.595-3C>T (n.595-3C>T) c.390-3C>T c.829-3C>T (n.829-3C>T) c.703-3C>T (n.703-3C>T) n.725-3C>T n.1219-3C>T c.35-3C>T n.222-3C>T c.*111-3C>T (n.*111-3C>T) c.*311-3C>T (n.*311-3C>T) n.171-3C>T c.551-3C>T (n.551-3C>T) c.187-3388C>T (n.187-3388C>T) c.645-3C>T n.2552-3C>T c.519-3C>T c.329-3C>T (n.329-3C>T) n.1661-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062574A>C | CA392724530 | TPM1 | n.1486-2A>C c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) n.851-2A>C c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.595-2A>C (n.595-2A>C) c.390-2A>C c.829-2A>C (n.829-2A>C) c.703-2A>C (n.703-2A>C) n.725-2A>C n.1219-2A>C c.35-2A>C n.222-2A>C c.*111-2A>C (n.*111-2A>C) c.*311-2A>C (n.*311-2A>C) n.171-2A>C c.551-2A>C (n.551-2A>C) c.187-3387A>C (n.187-3387A>C) c.645-2A>C n.2552-2A>C c.519-2A>C c.329-2A>C (n.329-2A>C) n.1661-2A>C | |
| 15 | g.63062574A>G | CA392724531 | TPM1 | n.1486-2A>G c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) n.851-2A>G c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.595-2A>G (n.595-2A>G) c.390-2A>G c.829-2A>G (n.829-2A>G) c.703-2A>G (n.703-2A>G) n.725-2A>G n.1219-2A>G c.35-2A>G n.222-2A>G c.*111-2A>G (n.*111-2A>G) c.*311-2A>G (n.*311-2A>G) n.171-2A>G c.551-2A>G (n.551-2A>G) c.187-3387A>G (n.187-3387A>G) c.645-2A>G n.2552-2A>G c.519-2A>G c.329-2A>G (n.329-2A>G) n.1661-2A>G | |
| 15 | g.63062574A>T | CA392724532 | TPM1 | n.1486-2A>T c.*122-2A>T (n.*122-2A>T) n.851-2A>T c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.595-2A>T (n.595-2A>T) c.390-2A>T c.829-2A>T (n.829-2A>T) c.703-2A>T (n.703-2A>T) n.725-2A>T n.1219-2A>T c.35-2A>T n.222-2A>T c.*111-2A>T (n.*111-2A>T) c.*311-2A>T (n.*311-2A>T) n.171-2A>T c.551-2A>T (n.551-2A>T) c.187-3387A>T (n.187-3387A>T) c.645-2A>T n.2552-2A>T c.519-2A>T c.329-2A>T (n.329-2A>T) n.1661-2A>T | |
| 15 | g.63062582_63062583insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA | CA2804448456 | TPM1 | n.1492_1493insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.*128_*129insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA n.857_858insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.331_332insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.601_602insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.396_397insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.835_836insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.709_710insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA n.731_732insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA n.1225_1226insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.41_42insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA n.228_229insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.*117_*118insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.*317_*318insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA n.177_178insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.557_558insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.187-3379_187-3378insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA (n.187-3379_187-3378insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA) c.651_652insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA n.2558_2559insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.525_526insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA c.335_336insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA n.1667_1668insAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGA | |
| 15 | g.63062575G>A | CA392724535 | TPM1 | n.1486-1G>A c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) n.851-1G>A c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.595-1G>A (n.595-1G>A) c.390-1G>A c.829-1G>A (n.829-1G>A) c.703-1G>A (n.703-1G>A) n.725-1G>A n.1219-1G>A c.35-1G>A n.222-1G>A c.*111-1G>A (n.*111-1G>A) c.*311-1G>A (n.*311-1G>A) n.171-1G>A c.551-1G>A (n.551-1G>A) c.187-3386G>A (n.187-3386G>A) c.645-1G>A n.2552-1G>A c.519-1G>A c.329-1G>A (n.329-1G>A) n.1661-1G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63062575G>C | CA392724533 | TPM1 | n.1486-1G>C c.*122-1G>C (n.*122-1G>C) n.851-1G>C c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.595-1G>C (n.595-1G>C) c.390-1G>C c.829-1G>C (n.829-1G>C) c.703-1G>C (n.703-1G>C) n.725-1G>C n.1219-1G>C c.35-1G>C n.222-1G>C c.*111-1G>C (n.*111-1G>C) c.*311-1G>C (n.*311-1G>C) n.171-1G>C c.551-1G>C (n.551-1G>C) c.187-3386G>C (n.187-3386G>C) c.645-1G>C n.2552-1G>C c.519-1G>C c.329-1G>C (n.329-1G>C) n.1661-1G>C | |
| 15 | g.63062575G>T | CA392724534 | TPM1 | n.1486-1G>T c.*122-1G>T (n.*122-1G>T) n.851-1G>T c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.595-1G>T (n.595-1G>T) c.390-1G>T c.829-1G>T (n.829-1G>T) c.703-1G>T (n.703-1G>T) n.725-1G>T n.1219-1G>T c.35-1G>T n.222-1G>T c.*111-1G>T (n.*111-1G>T) c.*311-1G>T (n.*311-1G>T) n.171-1G>T c.551-1G>T (n.551-1G>T) c.187-3386G>T (n.187-3386G>T) c.645-1G>T n.2552-1G>T c.519-1G>T c.329-1G>T (n.329-1G>T) n.1661-1G>T | |
| 15 | g.63062576G>A | CA392724536 | TPM1 | n.1486G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.851G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.390G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.725G>A n.1219G>A c.35G>A n.222G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) n.171G>A c.551G>A (n.551G>A) c.187-3385G>A (n.187-3385G>A) c.645G>A n.2552G>A c.519G>A c.329G>A (n.329G>A) n.1661G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63062576G>C | CA392724537 | TPM1 | n.1486G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.851G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.390G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.725G>C n.1219G>C c.35G>C n.222G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) n.171G>C c.551G>C (n.551G>C) c.187-3385G>C (n.187-3385G>C) c.645G>C n.2552G>C c.519G>C c.329G>C (n.329G>C) n.1661G>C | |
| 15 | g.63062576G= | CA2182495373 | TPM1 | n.1486G= c.*122G= (n.*122G=) n.851G= c.325G= (p.Ala109=) c.595G= (p.Ala199=) c.390G= c.829G= (p.Ala277=) c.703G= (p.Ala235=) n.725G= n.1219G= c.35G= n.222G= c.*111G= (n.*111G=) c.*311G= (n.*311G=) n.171G= c.551G= (n.551G=) c.187-3385G= (n.187-3385G=) c.645G= n.2552G= c.519G= c.329G= (n.329G=) n.1661G= | |
| 15 | g.63062576G>T | CA392724538 | TPM1 | n.1486G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.851G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.390G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.725G>T n.1219G>T c.35G>T n.222G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) n.171G>T c.551G>T (n.551G>T) c.187-3385G>T (n.187-3385G>T) c.645G>T n.2552G>T c.519G>T c.329G>T (n.329G>T) n.1661G>T | |
| 15 | g.63062577C>A | CA392724539 | TPM1 | n.1487C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.852C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) c.596C>A (p.Ala199Asp) c.391C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.726C>A n.1220C>A c.36C>A n.223C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) n.172C>A c.552C>A (n.552C>A) c.187-3384C>A (n.187-3384C>A) c.646C>A n.2553C>A c.520C>A c.330C>A (n.330C>A) n.1662C>A | |
| 15 | g.63062577C>G | CA392724540 | TPM1 | n.1487C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.852C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.391C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.726C>G n.1220C>G c.36C>G n.223C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) n.172C>G c.552C>G (n.552C>G) c.187-3384C>G (n.187-3384C>G) c.646C>G n.2553C>G c.520C>G c.330C>G (n.330C>G) n.1662C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63062577C>T | CA392724541 | TPM1 | n.1487C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.852C>T c.326C>T (p.Ala109Val) c.596C>T (p.Ala199Val) c.391C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.704C>T (p.Ala235Val) n.726C>T n.1220C>T c.36C>T n.223C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) n.172C>T c.552C>T (n.552C>T) c.187-3384C>T (n.187-3384C>T) c.646C>T n.2553C>T c.520C>T c.330C>T (n.330C>T) n.1662C>T | |
| 15 | g.63062578T>A | CA490890125 | TPM1 | n.1488T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.853T>A c.327T>A (p.Ala109=) c.597T>A (p.Ala199=) c.392T>A c.831T>A (p.Ala277=) c.705T>A (p.Ala235=) n.727T>A n.1221T>A c.37T>A n.224T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.173T>A c.553T>A (n.553T>A) c.187-3383T>A (n.187-3383T>A) c.647T>A n.2554T>A c.521T>A c.331T>A (n.331T>A) n.1663T>A | |
| 15 | g.63062578T>C | CA490890127 | TPM1 | n.1488T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.853T>C c.327T>C (p.Ala109=) c.597T>C (p.Ala199=) c.392T>C c.831T>C (p.Ala277=) c.705T>C (p.Ala235=) n.727T>C n.1221T>C c.37T>C n.224T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.173T>C c.553T>C (n.553T>C) c.187-3383T>C (n.187-3383T>C) c.647T>C n.2554T>C c.521T>C c.331T>C (n.331T>C) n.1663T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062578T>G | CA490890126 | TPM1 | n.1488T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.853T>G c.327T>G (p.Ala109=) c.597T>G (p.Ala199=) c.392T>G c.831T>G (p.Ala277=) c.705T>G (p.Ala235=) n.727T>G n.1221T>G c.37T>G n.224T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.173T>G c.553T>G (n.553T>G) c.187-3383T>G (n.187-3383T>G) c.647T>G n.2554T>G c.521T>G c.331T>G (n.331T>G) n.1663T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63062578T= | CA2182495374 | TPM1 | n.1488T= c.*124T= (n.*124T=) n.853T= c.327T= (p.Ala109=) c.597T= (p.Ala199=) c.392T= c.831T= (p.Ala277=) c.705T= (p.Ala235=) n.727T= n.1221T= c.37T= n.224T= c.*113T= (n.*113T=) c.*313T= (n.*313T=) n.173T= c.553T= (n.553T=) c.187-3383T= (n.187-3383T=) c.647T= n.2554T= c.521T= c.331T= (n.331T=) n.1663T= | |
| 15 | g.63062579G>A | CA392724542 | TPM1 | n.1489G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.854G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) c.393G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) n.728G>A n.1222G>A c.38G>A n.225G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.174G>A c.554G>A (n.554G>A) c.187-3382G>A (n.187-3382G>A) c.648G>A n.2555G>A c.522G>A c.332G>A (n.332G>A) n.1664G>A | |
| 15 | g.63062579G>C | CA392724543 | TPM1 | n.1489G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.854G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.393G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) n.728G>C n.1222G>C c.38G>C n.225G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.174G>C c.554G>C (n.554G>C) c.187-3382G>C (n.187-3382G>C) c.648G>C n.2555G>C c.522G>C c.332G>C (n.332G>C) n.1664G>C | |
| 15 | g.63062579G>T | CA392724544 | TPM1 | n.1489G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.854G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.393G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) n.728G>T n.1222G>T c.38G>T n.225G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.174G>T c.554G>T (n.554G>T) c.187-3382G>T (n.187-3382G>T) c.648G>T n.2555G>T c.522G>T c.332G>T (n.332G>T) n.1664G>T | |
| 15 | g.63062580A>C | CA392724545 | TPM1 | n.1490A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.855A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.394A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) n.729A>C n.1223A>C c.39A>C n.226A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.175A>C c.555A>C (n.555A>C) c.187-3381A>C (n.187-3381A>C) c.649A>C n.2556A>C c.523A>C c.333A>C (n.333A>C) n.1665A>C | |
| 15 | g.63062580A>G | CA392724546 | TPM1 | n.1490A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.855A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.394A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) n.729A>G n.1223A>G c.39A>G n.226A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.175A>G c.555A>G (n.555A>G) c.187-3381A>G (n.187-3381A>G) c.649A>G n.2556A>G c.523A>G c.333A>G (n.333A>G) n.1665A>G | |
| 15 | g.63062580A>T | CA392724547 | TPM1 | n.1490A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.855A>T c.329A>T (p.Glu110Val) c.599A>T (p.Glu200Val) c.394A>T c.833A>T (p.Glu278Val) c.707A>T (p.Glu236Val) n.729A>T n.1223A>T c.39A>T n.226A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) n.175A>T c.555A>T (n.555A>T) c.187-3381A>T (n.187-3381A>T) c.649A>T n.2556A>T c.523A>T c.333A>T (n.333A>T) n.1665A>T | |
| 15 | g.63062581G>A | CA490890129 | TPM1 | n.1491G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.856G>A c.330G>A (p.Glu110=) c.600G>A (p.Glu200=) c.395G>A c.834G>A (p.Glu278=) c.708G>A (p.Glu236=) n.730G>A n.1224G>A c.40G>A n.227G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.176G>A c.556G>A (n.556G>A) c.187-3380G>A (n.187-3380G>A) c.650G>A n.2557G>A c.524G>A c.334G>A (n.334G>A) n.1666G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062581G>C | CA392724548 | TPM1 | n.1491G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.856G>C c.330G>C (p.Glu110Asp) c.600G>C (p.Glu200Asp) c.395G>C c.834G>C (p.Glu278Asp) c.708G>C (p.Glu236Asp) n.730G>C n.1224G>C c.40G>C n.227G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.176G>C c.556G>C (n.556G>C) c.187-3380G>C (n.187-3380G>C) c.650G>C n.2557G>C c.524G>C c.334G>C (n.334G>C) n.1666G>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63062581G= | CA2182495375 | TPM1 | n.1491G= c.*127G= (n.*127G=) n.856G= c.330G= (p.Glu110=) c.600G= (p.Glu200=) c.395G= c.834G= (p.Glu278=) c.708G= (p.Glu236=) n.730G= n.1224G= c.40G= n.227G= c.*116G= (n.*116G=) c.*316G= (n.*316G=) n.176G= c.556G= (n.556G=) c.187-3380G= (n.187-3380G=) c.650G= n.2557G= c.524G= c.334G= (n.334G=) n.1666G= | |
| 15 | g.63062581G>T | CA392724549 | TPM1 | n.1491G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.856G>T c.330G>T (p.Glu110Asp) c.600G>T (p.Glu200Asp) c.395G>T c.834G>T (p.Glu278Asp) c.708G>T (p.Glu236Asp) n.730G>T n.1224G>T c.40G>T n.227G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.176G>T c.556G>T (n.556G>T) c.187-3380G>T (n.187-3380G>T) c.650G>T n.2557G>T c.524G>T c.334G>T (n.334G>T) n.1666G>T | |
| 15 | g.63062582A>C | CA392724550 | TPM1 | n.1492A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.857A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) c.396A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) n.731A>C n.1225A>C c.41A>C n.228A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) n.177A>C c.557A>C (n.557A>C) c.187-3379A>C (n.187-3379A>C) c.651A>C n.2558A>C c.525A>C c.335A>C (n.335A>C) n.1667A>C | |
| 15 | g.63062582A>G | CA392724551 | TPM1 | n.1492A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.857A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) c.396A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) n.731A>G n.1225A>G c.41A>G n.228A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) n.177A>G c.557A>G (n.557A>G) c.187-3379A>G (n.187-3379A>G) c.651A>G n.2558A>G c.525A>G c.335A>G (n.335A>G) n.1667A>G | |
| 15 | g.63062582A>T | CA392724552 | TPM1 | n.1492A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.857A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) c.396A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) n.731A>T n.1225A>T c.41A>T n.228A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) n.177A>T c.557A>T (n.557A>T) c.187-3379A>T (n.187-3379A>T) c.651A>T n.2558A>T c.525A>T c.335A>T (n.335A>T) n.1667A>T | |
| 15 | g.63062583C>A | CA392724553 | TPM1 | n.1493C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.858C>A c.332C>A (p.Thr111Asn) c.602C>A (p.Thr201Asn) c.397C>A c.836C>A (p.Thr279Asn) c.710C>A (p.Thr237Asn) n.732C>A n.1226C>A c.42C>A n.229C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.178C>A c.558C>A (n.558C>A) c.187-3378C>A (n.187-3378C>A) c.652C>A n.2559C>A c.526C>A c.336C>A (n.336C>A) n.1668C>A | |
| 15 | g.63062583C>G | CA392724554 | TPM1 | n.1493C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.858C>G c.332C>G (p.Thr111Ser) c.602C>G (p.Thr201Ser) c.397C>G c.836C>G (p.Thr279Ser) c.710C>G (p.Thr237Ser) n.732C>G n.1226C>G c.42C>G n.229C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.178C>G c.558C>G (n.558C>G) c.187-3378C>G (n.187-3378C>G) c.652C>G n.2559C>G c.526C>G c.336C>G (n.336C>G) n.1668C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63062583C>T | CA392724555 | TPM1 | n.1493C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.858C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.397C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) c.710C>T (p.Thr237Ile) n.732C>T n.1226C>T c.42C>T n.229C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.178C>T c.558C>T (n.558C>T) c.187-3378C>T (n.187-3378C>T) c.652C>T n.2559C>T c.526C>T c.336C>T (n.336C>T) n.1668C>T | |
| 15 | g.63062584T>A | CA490890130 | TPM1 | n.1494T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.859T>A c.333T>A (p.Thr111=) c.603T>A (p.Thr201=) c.398T>A c.837T>A (p.Thr279=) c.711T>A (p.Thr237=) n.733T>A n.1227T>A c.43T>A n.230T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.179T>A c.559T>A (n.559T>A) c.187-3377T>A (n.187-3377T>A) c.653T>A n.2560T>A c.527T>A c.337T>A (n.337T>A) n.1669T>A | ClinVar |
| 15 | g.63062584T>C | CA490890131 | TPM1 | n.1494T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.859T>C c.333T>C (p.Thr111=) c.603T>C (p.Thr201=) c.398T>C c.837T>C (p.Thr279=) c.711T>C (p.Thr237=) n.733T>C n.1227T>C c.43T>C n.230T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.179T>C c.559T>C (n.559T>C) c.187-3377T>C (n.187-3377T>C) c.653T>C n.2560T>C c.527T>C c.337T>C (n.337T>C) n.1669T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062584T>G | CA490890132 | TPM1 | n.1494T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.859T>G c.333T>G (p.Thr111=) c.603T>G (p.Thr201=) c.398T>G c.837T>G (p.Thr279=) c.711T>G (p.Thr237=) n.733T>G n.1227T>G c.43T>G n.230T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.179T>G c.559T>G (n.559T>G) c.187-3377T>G (n.187-3377T>G) c.653T>G n.2560T>G c.527T>G c.337T>G (n.337T>G) n.1669T>G | |
| 15 | g.63062584T= | CA2182495376 | TPM1 | n.1494T= c.*130T= (n.*130T=) n.859T= c.333T= (p.Thr111=) c.603T= (p.Thr201=) c.398T= c.837T= (p.Thr279=) c.711T= (p.Thr237=) n.733T= n.1227T= c.43T= n.230T= c.*119T= (n.*119T=) c.*319T= (n.*319T=) n.179T= c.559T= (n.559T=) c.187-3377T= (n.187-3377T=) c.653T= n.2560T= c.527T= c.337T= (n.337T=) n.1669T= | |
| 15 | g.63062585C>A | CA490890133 | TPM1 | n.1495C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.860C>A c.334C>A (p.Arg112=) c.604C>A (p.Arg202=) c.399C>A c.838C>A (p.Arg280=) c.712C>A (p.Arg238=) n.734C>A n.1228C>A c.44C>A n.231C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.180C>A c.560C>A (n.560C>A) c.187-3376C>A (n.187-3376C>A) c.654C>A n.2561C>A c.528C>A c.338C>A (n.338C>A) n.1670C>A | |
| 15 | g.63062585C= | CA2182495377 | TPM1 | n.1495C= c.*131C= (n.*131C=) n.860C= c.334C= (p.Arg112=) c.604C= (p.Arg202=) c.399C= c.838C= (p.Arg280=) c.712C= (p.Arg238=) n.734C= n.1228C= c.44C= n.231C= c.*120C= (n.*120C=) c.*320C= (n.*320C=) n.180C= c.560C= (n.560C=) c.187-3376C= (n.187-3376C=) c.654C= n.2561C= c.528C= c.338C= (n.338C=) n.1670C= | |
| 15 | g.63062585C>G | CA392724556 | TPM1 | n.1495C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.860C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) c.604C>G (p.Arg202Gly) c.399C>G c.838C>G (p.Arg280Gly) c.712C>G (p.Arg238Gly) n.734C>G n.1228C>G c.44C>G n.231C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.180C>G c.560C>G (n.560C>G) c.187-3376C>G (n.187-3376C>G) c.654C>G n.2561C>G c.528C>G c.338C>G (n.338C>G) n.1670C>G | |
| 15 | g.63062585C>T | CA018292 | TPM1 | n.1495C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.860C>T c.334C>T (p.Arg112Trp) c.604C>T (p.Arg202Trp) c.399C>T c.838C>T (p.Arg280Trp) c.712C>T (p.Arg238Trp) n.734C>T n.1228C>T c.44C>T n.231C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.180C>T c.560C>T (n.560C>T) c.187-3376C>T (n.187-3376C>T) c.654C>T n.2561C>T c.528C>T c.338C>T (n.338C>T) n.1670C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63062586G>A | CA272034256 | TPM1 | n.1496G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.861G>A c.335G>A (p.Arg112Gln) c.605G>A (p.Arg202Gln) c.400G>A c.839G>A (p.Arg280Gln) c.713G>A (p.Arg238Gln) n.735G>A n.1229G>A c.45G>A n.232G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) n.181G>A c.561G>A (n.561G>A) c.187-3375G>A (n.187-3375G>A) c.655G>A n.2562G>A c.529G>A c.339G>A (n.339G>A) n.1671G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63062586G>C | CA392724557 | TPM1 | n.1496G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.861G>C c.335G>C (p.Arg112Pro) c.605G>C (p.Arg202Pro) c.400G>C c.839G>C (p.Arg280Pro) c.713G>C (p.Arg238Pro) n.735G>C n.1229G>C c.45G>C n.232G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) n.181G>C c.561G>C (n.561G>C) c.187-3375G>C (n.187-3375G>C) c.655G>C n.2562G>C c.529G>C c.339G>C (n.339G>C) n.1671G>C | |
| 15 | g.63062586G= | CA2182495378 | TPM1 | n.1496G= c.*132G= (n.*132G=) n.861G= c.335G= (p.Arg112=) c.605G= (p.Arg202=) c.400G= c.839G= (p.Arg280=) c.713G= (p.Arg238=) n.735G= n.1229G= c.45G= n.232G= c.*121G= (n.*121G=) c.*321G= (n.*321G=) n.181G= c.561G= (n.561G=) c.187-3375G= (n.187-3375G=) c.655G= n.2562G= c.529G= c.339G= (n.339G=) n.1671G= | |
| 15 | g.63062586G>T | CA392724558 | TPM1 | n.1496G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.861G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) c.605G>T (p.Arg202Leu) c.400G>T c.839G>T (p.Arg280Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) n.735G>T n.1229G>T c.45G>T n.232G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) n.181G>T c.561G>T (n.561G>T) c.187-3375G>T (n.187-3375G>T) c.655G>T n.2562G>T c.529G>T c.339G>T (n.339G>T) n.1671G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63062587G>A | CA490890135 | TPM1 | n.1497G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.862G>A c.336G>A (p.Arg112=) c.606G>A (p.Arg202=) c.401G>A c.840G>A (p.Arg280=) c.714G>A (p.Arg238=) n.736G>A n.1230G>A c.46G>A n.233G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) n.182G>A c.562G>A (n.562G>A) c.187-3374G>A (n.187-3374G>A) c.656G>A n.2563G>A c.530G>A c.340G>A (n.340G>A) n.1672G>A | |
| 15 | g.63062587G>C | CA490890136 | TPM1 | n.1497G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.862G>C c.336G>C (p.Arg112=) c.606G>C (p.Arg202=) c.401G>C c.840G>C (p.Arg280=) c.714G>C (p.Arg238=) n.736G>C n.1230G>C c.46G>C n.233G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) n.182G>C c.562G>C (n.562G>C) c.187-3374G>C (n.187-3374G>C) c.656G>C n.2563G>C c.530G>C c.340G>C (n.340G>C) n.1672G>C | |
| 15 | g.63062587G>T | CA490890137 | TPM1 | n.1497G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.862G>T c.336G>T (p.Arg112=) c.606G>T (p.Arg202=) c.401G>T c.840G>T (p.Arg280=) c.714G>T (p.Arg238=) n.736G>T n.1230G>T c.46G>T n.233G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) n.182G>T c.562G>T (n.562G>T) c.187-3374G>T (n.187-3374G>T) c.656G>T n.2563G>T c.530G>T c.340G>T (n.340G>T) n.1672G>T | |
| 15 | g.63062588G>A | CA019305 | TPM1 | n.1498G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.863G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.402G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) n.737G>A n.1231G>A c.47G>A n.234G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.183G>A c.563G>A (n.563G>A) c.187-3373G>A (n.187-3373G>A) c.657G>A n.2564G>A c.531G>A c.341G>A (n.341G>A) n.1673G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63062588G>C | CA392724559 | TPM1 | n.1498G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.863G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.402G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) n.737G>C n.1231G>C c.47G>C n.234G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) n.183G>C c.563G>C (n.563G>C) c.187-3373G>C (n.187-3373G>C) c.657G>C n.2564G>C c.531G>C c.341G>C (n.341G>C) n.1673G>C | |
| 15 | g.63062588G= | CA2182495379 | TPM1 | n.1498G= c.*134G= (n.*134G=) n.863G= c.337G= (p.Ala113=) c.607G= (p.Ala203=) c.402G= c.841G= (p.Ala281=) c.715G= (p.Ala239=) n.737G= n.1231G= c.47G= n.234G= c.*123G= (n.*123G=) c.*323G= (n.*323G=) n.183G= c.563G= (n.563G=) c.187-3373G= (n.187-3373G=) c.657G= n.2564G= c.531G= c.341G= (n.341G=) n.1673G= | |
| 15 | g.63062588G>T | CA392724560 | TPM1 | n.1498G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.863G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.402G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) n.737G>T n.1231G>T c.47G>T n.234G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) n.183G>T c.563G>T (n.563G>T) c.187-3373G>T (n.187-3373G>T) c.657G>T n.2564G>T c.531G>T c.341G>T (n.341G>T) n.1673G>T | |
| 15 | g.63062589C>A | CA392724561 | TPM1 | n.1499C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.864C>A c.338C>A (p.Ala113Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) c.403C>A c.842C>A (p.Ala281Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) n.738C>A n.1232C>A c.48C>A n.235C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.184C>A c.564C>A (n.564C>A) c.187-3372C>A (n.187-3372C>A) c.658C>A n.2565C>A c.532C>A c.342C>A (n.342C>A) n.1674C>A | |
| 15 | g.63062589C>G | CA392724563 | TPM1 | n.1499C>G c.*135C>G (n.*135C>G) n.864C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.403C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) n.738C>G n.1232C>G c.48C>G n.235C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.184C>G c.564C>G (n.564C>G) c.187-3372C>G (n.187-3372C>G) c.658C>G n.2565C>G c.532C>G c.342C>G (n.342C>G) n.1674C>G | |
| 15 | g.63062589C>T | CA392724562 | TPM1 | n.1499C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.864C>T c.338C>T (p.Ala113Val) c.608C>T (p.Ala203Val) c.403C>T c.842C>T (p.Ala281Val) c.716C>T (p.Ala239Val) n.738C>T n.1232C>T c.48C>T n.235C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.184C>T c.564C>T (n.564C>T) c.187-3372C>T (n.187-3372C>T) c.658C>T n.2565C>T c.532C>T c.342C>T (n.342C>T) n.1674C>T | |
| 15 | g.63062590T>A | CA490890141 | TPM1 | n.1500T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.865T>A c.339T>A (p.Ala113=) c.609T>A (p.Ala203=) c.404T>A c.843T>A (p.Ala281=) c.717T>A (p.Ala239=) n.739T>A n.1233T>A c.49T>A n.236T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.185T>A c.565T>A (n.565T>A) c.187-3371T>A (n.187-3371T>A) c.659T>A n.2566T>A c.533T>A c.343T>A (n.343T>A) n.1675T>A | |
| 15 | g.63062590T>C | CA490890143 | TPM1 | n.1500T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.865T>C c.339T>C (p.Ala113=) c.609T>C (p.Ala203=) c.404T>C c.843T>C (p.Ala281=) c.717T>C (p.Ala239=) n.739T>C n.1233T>C c.49T>C n.236T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.185T>C c.565T>C (n.565T>C) c.187-3371T>C (n.187-3371T>C) c.659T>C n.2566T>C c.533T>C c.343T>C (n.343T>C) n.1675T>C | |
| 15 | g.63062590T>G | CA490890142 | TPM1 | n.1500T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.865T>G c.339T>G (p.Ala113=) c.609T>G (p.Ala203=) c.404T>G c.843T>G (p.Ala281=) c.717T>G (p.Ala239=) n.739T>G n.1233T>G c.49T>G n.236T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.185T>G c.565T>G (n.565T>G) c.187-3371T>G (n.187-3371T>G) c.659T>G n.2566T>G c.533T>G c.343T>G (n.343T>G) n.1675T>G | ClinVar |
| 15 | g.63062591G>A | CA392724564 | TPM1 | n.1501G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.866G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.405G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) n.740G>A n.1234G>A c.50G>A n.237G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.186G>A c.566G>A (n.566G>A) c.187-3370G>A (n.187-3370G>A) c.660G>A n.2567G>A c.534G>A c.344G>A (n.344G>A) n.1676G>A | |
| 15 | g.63062591G>C | CA392724565 | TPM1 | n.1501G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.866G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.405G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) n.740G>C n.1234G>C c.50G>C n.237G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.186G>C c.566G>C (n.566G>C) c.187-3370G>C (n.187-3370G>C) c.660G>C n.2567G>C c.534G>C c.344G>C (n.344G>C) n.1676G>C | |
| 15 | g.63062591G>T | CA392724566 | TPM1 | n.1501G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.866G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.405G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) n.740G>T n.1234G>T c.50G>T n.237G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.186G>T c.566G>T (n.566G>T) c.187-3370G>T (n.187-3370G>T) c.660G>T n.2567G>T c.534G>T c.344G>T (n.344G>T) n.1676G>T | |
| 15 | g.63062592A>C | CA392724567 | TPM1 | n.1502A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.867A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.406A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) n.741A>C n.1235A>C c.51A>C n.238A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.187A>C c.567A>C (n.567A>C) c.187-3369A>C (n.187-3369A>C) c.661A>C n.2568A>C c.535A>C c.345A>C (n.345A>C) n.1677A>C | |
| 15 | g.63062592A>G | CA392724568 | TPM1 | n.1502A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.867A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.406A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) n.741A>G n.1235A>G c.51A>G n.238A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.187A>G c.567A>G (n.567A>G) c.187-3369A>G (n.187-3369A>G) c.661A>G n.2568A>G c.535A>G c.345A>G (n.345A>G) n.1677A>G | |
| 15 | g.63062592A>T | CA392724569 | TPM1 | n.1502A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.867A>T c.341A>T (p.Glu114Val) c.611A>T (p.Glu204Val) c.406A>T c.845A>T (p.Glu282Val) c.719A>T (p.Glu240Val) n.741A>T n.1235A>T c.51A>T n.238A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.187A>T c.567A>T (n.567A>T) c.187-3369A>T (n.187-3369A>T) c.661A>T n.2568A>T c.535A>T c.345A>T (n.345A>T) n.1677A>T | |
| 15 | g.63062593G>A | CA490890145 | TPM1 | n.1503G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.868G>A c.342G>A (p.Glu114=) c.612G>A (p.Glu204=) c.407G>A c.846G>A (p.Glu282=) c.720G>A (p.Glu240=) n.742G>A n.1236G>A c.52G>A n.239G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) n.188G>A c.568G>A (n.568G>A) c.187-3368G>A (n.187-3368G>A) c.662G>A n.2569G>A c.536G>A c.346G>A (n.346G>A) n.1678G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63062593G>C | CA392724570 | TPM1 | n.1503G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.868G>C c.342G>C (p.Glu114Asp) c.612G>C (p.Glu204Asp) c.407G>C c.846G>C (p.Glu282Asp) c.720G>C (p.Glu240Asp) n.742G>C n.1236G>C c.52G>C n.239G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) n.188G>C c.568G>C (n.568G>C) c.187-3368G>C (n.187-3368G>C) c.662G>C n.2569G>C c.536G>C c.346G>C (n.346G>C) n.1678G>C | ClinVar |
| 15 | g.63062593G>T | CA392724571 | TPM1 | n.1503G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.868G>T c.342G>T (p.Glu114Asp) c.612G>T (p.Glu204Asp) c.407G>T c.846G>T (p.Glu282Asp) c.720G>T (p.Glu240Asp) n.742G>T n.1236G>T c.52G>T n.239G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) n.188G>T c.568G>T (n.568G>T) c.187-3368G>T (n.187-3368G>T) c.662G>T n.2569G>T c.536G>T c.346G>T (n.346G>T) n.1678G>T | |
| 15 | g.63062594T>A | CA392724572 | TPM1 | n.1504T>A c.*140T>A (n.*140T>A) n.869T>A c.343T>A (p.Phe115Ile) c.613T>A (p.Phe205Ile) c.408T>A c.847T>A (p.Phe283Ile) c.721T>A (p.Phe241Ile) n.743T>A n.1237T>A c.53T>A n.240T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.189T>A c.569T>A (n.569T>A) c.187-3367T>A (n.187-3367T>A) c.663T>A n.2570T>A c.537T>A c.347T>A (n.347T>A) n.1679T>A | |
| 15 | g.63062594T>C | CA392724573 | TPM1 | n.1504T>C c.*140T>C (n.*140T>C) n.869T>C c.343T>C (p.Phe115Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu) c.408T>C c.847T>C (p.Phe283Leu) c.721T>C (p.Phe241Leu) n.743T>C n.1237T>C c.53T>C n.240T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.189T>C c.569T>C (n.569T>C) c.187-3367T>C (n.187-3367T>C) c.663T>C n.2570T>C c.537T>C c.347T>C (n.347T>C) n.1679T>C | |
| 15 | g.63062594T>G | CA392724574 | TPM1 | n.1504T>G c.*140T>G (n.*140T>G) n.869T>G c.343T>G (p.Phe115Val) c.613T>G (p.Phe205Val) c.408T>G c.847T>G (p.Phe283Val) c.721T>G (p.Phe241Val) n.743T>G n.1237T>G c.53T>G n.240T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.189T>G c.569T>G (n.569T>G) c.187-3367T>G (n.187-3367T>G) c.663T>G n.2570T>G c.537T>G c.347T>G (n.347T>G) n.1679T>G | |
| 15 | g.63062595T>A | CA392724577 | TPM1 | n.1505T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.870T>A c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.409T>A c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.722T>A (p.Phe241Tyr) n.744T>A n.1238T>A c.54T>A n.241T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.190T>A c.570T>A (n.570T>A) c.187-3366T>A (n.187-3366T>A) c.664T>A n.2571T>A c.538T>A c.348T>A (n.348T>A) n.1680T>A | |
| 15 | g.63062595T>C | CA392724575 | TPM1 | n.1505T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.870T>C c.344T>C (p.Phe115Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) c.409T>C c.848T>C (p.Phe283Ser) c.722T>C (p.Phe241Ser) n.744T>C n.1238T>C c.54T>C n.241T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.190T>C c.570T>C (n.570T>C) c.187-3366T>C (n.187-3366T>C) c.664T>C n.2571T>C c.538T>C c.348T>C (n.348T>C) n.1680T>C | |
| 15 | g.63062595T>G | CA392724576 | TPM1 | n.1505T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.870T>G c.344T>G (p.Phe115Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys) c.409T>G c.848T>G (p.Phe283Cys) c.722T>G (p.Phe241Cys) n.744T>G n.1238T>G c.54T>G n.241T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.190T>G c.570T>G (n.570T>G) c.187-3366T>G (n.187-3366T>G) c.664T>G n.2571T>G c.538T>G c.348T>G (n.348T>G) n.1680T>G | |
| 15 | g.63062596T>A | CA392724578 | TPM1 | n.1506T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.871T>A c.345T>A (p.Phe115Leu) c.615T>A (p.Phe205Leu) c.410T>A c.849T>A (p.Phe283Leu) c.723T>A (p.Phe241Leu) n.745T>A n.1239T>A c.55T>A n.242T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.191T>A c.571T>A (n.571T>A) c.187-3365T>A (n.187-3365T>A) c.665T>A n.2572T>A c.539T>A c.349T>A (n.349T>A) n.1681T>A | |
| 15 | g.63062596T>C | CA490890149 | TPM1 | n.1506T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.871T>C c.345T>C (p.Phe115=) c.615T>C (p.Phe205=) c.410T>C c.849T>C (p.Phe283=) c.723T>C (p.Phe241=) n.745T>C n.1239T>C c.55T>C n.242T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.191T>C c.571T>C (n.571T>C) c.187-3365T>C (n.187-3365T>C) c.665T>C n.2572T>C c.539T>C c.349T>C (n.349T>C) n.1681T>C | |
| 15 | g.63062596T>G | CA392724579 | TPM1 | n.1506T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.871T>G c.345T>G (p.Phe115Leu) c.615T>G (p.Phe205Leu) c.410T>G c.849T>G (p.Phe283Leu) c.723T>G (p.Phe241Leu) n.745T>G n.1239T>G c.55T>G n.242T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.191T>G c.571T>G (n.571T>G) c.187-3365T>G (n.187-3365T>G) c.665T>G n.2572T>G c.539T>G c.349T>G (n.349T>G) n.1681T>G | ClinVar |
| 15 | g.63062597G>A | CA392724580 | TPM1 | n.1507G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.872G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.411G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) n.746G>A n.1240G>A c.56G>A n.243G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) n.192G>A c.572G>A (n.572G>A) c.187-3364G>A (n.187-3364G>A) c.666G>A n.2573G>A c.540G>A c.350G>A (n.350G>A) n.1682G>A | |
| 15 | g.63062597G>C | CA392724581 | TPM1 | n.1507G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.872G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.411G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) n.746G>C n.1240G>C c.56G>C n.243G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) n.192G>C c.572G>C (n.572G>C) c.187-3364G>C (n.187-3364G>C) c.666G>C n.2573G>C c.540G>C c.350G>C (n.350G>C) n.1682G>C | |
| 15 | g.63062597G>T | CA392724582 | TPM1 | n.1507G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.872G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.411G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) n.746G>T n.1240G>T c.56G>T n.243G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) n.192G>T c.572G>T (n.572G>T) c.187-3364G>T (n.187-3364G>T) c.666G>T n.2573G>T c.540G>T c.350G>T (n.350G>T) n.1682G>T | |
| 15 | g.63062598C>A | CA392724583 | TPM1 | n.1508C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.873C>A c.347C>A (p.Ala116Glu) c.617C>A (p.Ala206Glu) c.412C>A c.851C>A (p.Ala284Glu) c.725C>A (p.Ala242Glu) n.747C>A n.1241C>A c.57C>A n.244C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.193C>A c.573C>A (n.573C>A) c.187-3363C>A (n.187-3363C>A) c.667C>A n.2574C>A c.541C>A c.351C>A (n.351C>A) n.1683C>A | |
| 15 | g.63062598C= | CA2182495380 | TPM1 | n.1508C= c.*144C= (n.*144C=) n.873C= c.347C= (p.Ala116=) c.617C= (p.Ala206=) c.412C= c.851C= (p.Ala284=) c.725C= (p.Ala242=) n.747C= n.1241C= c.57C= n.244C= c.*133C= (n.*133C=) c.*333C= (n.*333C=) n.193C= c.573C= (n.573C=) c.187-3363C= (n.187-3363C=) c.667C= n.2574C= c.541C= c.351C= (n.351C=) n.1683C= | |
| 15 | g.63062598C>G | CA392724584 | TPM1 | n.1508C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.873C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.412C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) n.747C>G n.1241C>G c.57C>G n.244C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.193C>G c.573C>G (n.573C>G) c.187-3363C>G (n.187-3363C>G) c.667C>G n.2574C>G c.541C>G c.351C>G (n.351C>G) n.1683C>G | |
| 15 | g.63062598C>T | CA018297 | TPM1 | n.1508C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.873C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.617C>T (p.Ala206Val) c.412C>T c.851C>T (p.Ala284Val) c.725C>T (p.Ala242Val) n.747C>T n.1241C>T c.57C>T n.244C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.193C>T c.573C>T (n.573C>T) c.187-3363C>T (n.187-3363C>T) c.667C>T n.2574C>T c.541C>T c.351C>T (n.351C>T) n.1683C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062599G>A | CA018304 | TPM1 | n.1509G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.874G>A c.348G>A (p.Ala116=) c.618G>A (p.Ala206=) c.413G>A c.852G>A (p.Ala284=) c.726G>A (p.Ala242=) n.748G>A n.1242G>A c.58G>A n.245G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.194G>A c.187-3362G>A (n.187-3362G>A) c.668G>A n.2575G>A c.542G>A c.352G>A (n.352G>A) n.1684G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062599G>C | CA490890152 | TPM1 | n.1509G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.874G>C c.348G>C (p.Ala116=) c.618G>C (p.Ala206=) c.413G>C c.852G>C (p.Ala284=) c.726G>C (p.Ala242=) n.748G>C n.1242G>C c.58G>C n.245G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.194G>C c.187-3362G>C (n.187-3362G>C) c.668G>C n.2575G>C c.542G>C c.352G>C (n.352G>C) n.1684G>C | |
| 15 | g.63062599G= | CA2182495381 | TPM1 | n.1509G= c.*145G= (n.*145G=) n.874G= c.348G= (p.Ala116=) c.618G= (p.Ala206=) c.413G= c.852G= (p.Ala284=) c.726G= (p.Ala242=) n.748G= n.1242G= c.58G= n.245G= c.*134G= (n.*134G=) c.*334G= (n.*334G=) n.194G= c.187-3362G= (n.187-3362G=) c.668G= n.2575G= c.542G= c.352G= (n.352G=) n.1684G= | |
| 15 | g.63062599G>T | CA490890154 | TPM1 | n.1509G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.874G>T c.348G>T (p.Ala116=) c.618G>T (p.Ala206=) c.413G>T c.852G>T (p.Ala284=) c.726G>T (p.Ala242=) n.748G>T n.1242G>T c.58G>T n.245G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.194G>T c.187-3362G>T (n.187-3362G>T) c.668G>T n.2575G>T c.542G>T c.352G>T (n.352G>T) n.1684G>T | |
| 15 | g.63062600G>A | CA392724585 | TPM1 | n.1510G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.875G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.414G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) n.749G>A n.1243G>A c.59G>A n.246G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.195G>A c.187-3361G>A (n.187-3361G>A) c.669G>A n.2576G>A c.543G>A c.353G>A (n.353G>A) n.1685G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.63062600G>C | CA392724586 | TPM1 | n.1510G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.875G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.414G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) n.749G>C n.1243G>C c.59G>C n.246G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.195G>C c.187-3361G>C (n.187-3361G>C) c.669G>C n.2576G>C c.543G>C c.353G>C (n.353G>C) n.1685G>C | |
| 15 | g.63062600G>T | CA392724587 | TPM1 | n.1510G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.875G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.414G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) n.749G>T n.1243G>T c.59G>T n.246G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.195G>T c.187-3361G>T (n.187-3361G>T) c.669G>T n.2576G>T c.543G>T c.353G>T (n.353G>T) n.1685G>T | |
| 15 | g.63062601A>C | CA392724588 | TPM1 | n.1511A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.876A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.415A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) n.750A>C n.1244A>C c.60A>C n.247A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.196A>C c.187-3360A>C (n.187-3360A>C) c.670A>C n.2577A>C c.544A>C c.354A>C (n.354A>C) n.1686A>C | |
| 15 | g.63062601A>G | CA392724589 | TPM1 | n.1511A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.876A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.415A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) n.750A>G n.1244A>G c.60A>G n.247A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.196A>G c.187-3360A>G (n.187-3360A>G) c.670A>G n.2577A>G c.544A>G c.354A>G (n.354A>G) n.1686A>G | |
| 15 | g.63062601A>T | CA392724590 | TPM1 | n.1511A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.876A>T c.350A>T (p.Glu117Val) c.620A>T (p.Glu207Val) c.415A>T c.854A>T (p.Glu285Val) c.728A>T (p.Glu243Val) n.750A>T n.1244A>T c.60A>T n.247A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.196A>T c.187-3360A>T (n.187-3360A>T) c.670A>T n.2577A>T c.544A>T c.354A>T (n.354A>T) n.1686A>T | |
| 15 | g.63062602G>A | CA272034262 | TPM1 | n.1512G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.877G>A c.351G>A (p.Glu117=) c.621G>A (p.Glu207=) c.416G>A c.855G>A (p.Glu285=) c.729G>A (p.Glu243=) n.751G>A n.1245G>A c.61G>A n.248G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.197G>A c.187-3359G>A (n.187-3359G>A) c.671G>A n.2578G>A c.545G>A c.355G>A (n.355G>A) n.1687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062602G>C | CA392724592 | TPM1 | n.1512G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.877G>C c.351G>C (p.Glu117Asp) c.621G>C (p.Glu207Asp) c.416G>C c.855G>C (p.Glu285Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) n.751G>C n.1245G>C c.61G>C n.248G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.197G>C c.187-3359G>C (n.187-3359G>C) c.671G>C n.2578G>C c.545G>C c.355G>C (n.355G>C) n.1687G>C | ClinVar |
| 15 | g.63062602G= | CA2182495382 | TPM1 | n.1512G= c.*148G= (n.*148G=) n.877G= c.351G= (p.Glu117=) c.621G= (p.Glu207=) c.416G= c.855G= (p.Glu285=) c.729G= (p.Glu243=) n.751G= n.1245G= c.61G= n.248G= c.*137G= (n.*137G=) c.*337G= (n.*337G=) n.197G= c.187-3359G= (n.187-3359G=) c.671G= n.2578G= c.545G= c.355G= (n.355G=) n.1687G= | |
| 15 | g.63062602G>T | CA392724591 | TPM1 | n.1512G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.877G>T c.351G>T (p.Glu117Asp) c.621G>T (p.Glu207Asp) c.416G>T c.855G>T (p.Glu285Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) n.751G>T n.1245G>T c.61G>T n.248G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.197G>T c.187-3359G>T (n.187-3359G>T) c.671G>T n.2578G>T c.545G>T c.355G>T (n.355G>T) n.1687G>T | |
| 15 | g.63062603A>C | CA490890156 | TPM1 | n.1513A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.878A>C c.352A>C (p.Arg118=) c.622A>C (p.Arg208=) c.417A>C c.856A>C (p.Arg286=) c.730A>C (p.Arg244=) n.752A>C n.1246A>C c.62A>C n.249A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) n.198A>C c.187-3358A>C (n.187-3358A>C) c.672A>C n.2579A>C c.546A>C c.356A>C (n.356A>C) n.1688A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63062603A>G | CA392724593 | TPM1 | n.1513A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.878A>G c.352A>G (p.Arg118Gly) c.622A>G (p.Arg208Gly) c.417A>G c.856A>G (p.Arg286Gly) c.730A>G (p.Arg244Gly) n.752A>G n.1246A>G c.62A>G n.249A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) n.198A>G c.187-3358A>G (n.187-3358A>G) c.672A>G n.2579A>G c.546A>G c.356A>G (n.356A>G) n.1688A>G | |
| 15 | g.63062603A>T | CA392724594 | TPM1 | n.1513A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.878A>T c.352A>T (p.Arg118Trp) c.622A>T (p.Arg208Trp) c.417A>T c.856A>T (p.Arg286Trp) c.730A>T (p.Arg244Trp) n.752A>T n.1246A>T c.62A>T n.249A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) n.198A>T c.187-3358A>T (n.187-3358A>T) c.672A>T n.2579A>T c.546A>T c.356A>T (n.356A>T) n.1688A>T | |
| 15 | g.63062604G>A | CA392724595 | TPM1 | n.1514G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.879G>A c.353G>A (p.Arg118Lys) c.623G>A (p.Arg208Lys) c.418G>A c.857G>A (p.Arg286Lys) c.731G>A (p.Arg244Lys) n.753G>A n.1247G>A c.63G>A n.250G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.199G>A c.187-3357G>A (n.187-3357G>A) c.673G>A n.2580G>A c.547G>A c.357G>A (n.357G>A) n.1689G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63062604G>C | CA392724596 | TPM1 | n.1514G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.879G>C c.353G>C (p.Arg118Thr) c.623G>C (p.Arg208Thr) c.418G>C c.857G>C (p.Arg286Thr) c.731G>C (p.Arg244Thr) n.753G>C n.1247G>C c.63G>C n.250G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.199G>C c.187-3357G>C (n.187-3357G>C) c.673G>C n.2580G>C c.547G>C c.357G>C (n.357G>C) n.1689G>C | |
| 15 | g.63062604G= | CA2182495383 | TPM1 | n.1514G= c.*150G= (n.*150G=) n.879G= c.353G= (p.Arg118=) c.623G= (p.Arg208=) c.418G= c.857G= (p.Arg286=) c.731G= (p.Arg244=) n.753G= n.1247G= c.63G= n.250G= c.*139G= (n.*139G=) c.*339G= (n.*339G=) n.199G= c.187-3357G= (n.187-3357G=) c.673G= n.2580G= c.547G= c.357G= (n.357G=) n.1689G= | |
| 15 | g.63062604G>T | CA392724597 | TPM1 | n.1514G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.879G>T c.353G>T (p.Arg118Met) c.623G>T (p.Arg208Met) c.418G>T c.857G>T (p.Arg286Met) c.731G>T (p.Arg244Met) n.753G>T n.1247G>T c.63G>T n.250G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.199G>T c.187-3357G>T (n.187-3357G>T) c.673G>T n.2580G>T c.547G>T c.357G>T (n.357G>T) n.1689G>T | |
| 15 | g.63062605G>A | CA490890157 | TPM1 | n.1515G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.880G>A c.354G>A (p.Arg118=) c.624G>A (p.Arg208=) c.419G>A c.858G>A (p.Arg286=) c.732G>A (p.Arg244=) n.754G>A n.1248G>A c.64G>A n.251G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) n.200G>A c.187-3356G>A (n.187-3356G>A) c.674G>A n.2581G>A c.548G>A c.358G>A (n.358G>A) n.1690G>A | dbSNP |
| 15 | g.63062605G>C | CA392724598 | TPM1 | n.1515G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.880G>C c.354G>C (p.Arg118Ser) c.624G>C (p.Arg208Ser) c.419G>C c.858G>C (p.Arg286Ser) c.732G>C (p.Arg244Ser) n.754G>C n.1248G>C c.64G>C n.251G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) n.200G>C c.187-3356G>C (n.187-3356G>C) c.674G>C n.2581G>C c.548G>C c.358G>C (n.358G>C) n.1690G>C | |
| 15 | g.63062605G= | CA2182495384 | TPM1 | n.1515G= c.*151G= (n.*151G=) n.880G= c.354G= (p.Arg118=) c.624G= (p.Arg208=) c.419G= c.858G= (p.Arg286=) c.732G= (p.Arg244=) n.754G= n.1248G= c.64G= n.251G= c.*140G= (n.*140G=) c.*340G= (n.*340G=) n.200G= c.187-3356G= (n.187-3356G=) c.674G= n.2581G= c.548G= c.358G= (n.358G=) n.1690G= | |
| 15 | g.63062605G>T | CA392724599 | TPM1 | n.1515G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.880G>T c.354G>T (p.Arg118Ser) c.624G>T (p.Arg208Ser) c.419G>T c.858G>T (p.Arg286Ser) c.732G>T (p.Arg244Ser) n.754G>T n.1248G>T c.64G>T n.251G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) n.200G>T c.187-3356G>T (n.187-3356G>T) c.674G>T n.2581G>T c.548G>T c.358G>T (n.358G>T) n.1690G>T | |
| 15 | g.63062606T>A | CA392724600 | TPM1 | n.1516T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.881T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.420T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) c.733T>A (p.Ser245Thr) n.755T>A n.1249T>A c.65T>A n.252T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.201T>A c.187-3355T>A (n.187-3355T>A) c.675T>A n.2582T>A c.549T>A c.359T>A (n.359T>A) n.1691T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63062606T>C | CA392724601 | TPM1 | n.1516T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.881T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.420T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) n.755T>C n.1249T>C c.65T>C n.252T>C c.*141T>C (n.*141T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.201T>C c.187-3355T>C (n.187-3355T>C) c.675T>C n.2582T>C c.549T>C c.359T>C (n.359T>C) n.1691T>C | |
| 15 | g.63062606T>G | CA392724602 | TPM1 | n.1516T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.881T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.420T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) c.733T>G (p.Ser245Ala) n.755T>G n.1249T>G c.65T>G n.252T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) n.201T>G c.187-3355T>G (n.187-3355T>G) c.675T>G n.2582T>G c.549T>G c.359T>G (n.359T>G) n.1691T>G | |
| 15 | g.63062607C>A | CA392724603 | TPM1 | n.1517C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.882C>A c.356C>A (p.Ser119Ter) c.626C>A (p.Ser209Ter) c.421C>A c.860C>A (p.Ser287Ter) c.734C>A (p.Ser245Ter) n.756C>A n.1250C>A c.66C>A n.253C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) n.202C>A c.187-3354C>A (n.187-3354C>A) c.676C>A n.2583C>A c.550C>A c.360C>A (n.360C>A) n.1692C>A | |
| 15 | g.63062607C= | CA2182495385 | TPM1 | n.1517C= c.*153C= (n.*153C=) n.882C= c.356C= (p.Ser119=) c.626C= (p.Ser209=) c.421C= c.860C= (p.Ser287=) c.734C= (p.Ser245=) n.756C= n.1250C= c.66C= n.253C= c.*142C= (n.*142C=) c.*342C= (n.*342C=) n.202C= c.187-3354C= (n.187-3354C=) c.676C= n.2583C= c.550C= c.360C= (n.360C=) n.1692C= | |
| 15 | g.63062607C>G | CA392724604 | TPM1 | n.1517C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.882C>G c.356C>G (p.Ser119Ter) c.626C>G (p.Ser209Ter) c.421C>G c.860C>G (p.Ser287Ter) c.734C>G (p.Ser245Ter) n.756C>G n.1250C>G c.66C>G n.253C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) n.202C>G c.187-3354C>G (n.187-3354C>G) c.676C>G n.2583C>G c.550C>G c.360C>G (n.360C>G) n.1692C>G | |
| 15 | g.63062607C>T | CA018310 | TPM1 | n.1517C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.882C>T c.356C>T (p.Ser119Leu) c.626C>T (p.Ser209Leu) c.421C>T c.860C>T (p.Ser287Leu) c.734C>T (p.Ser245Leu) n.756C>T n.1250C>T c.66C>T n.253C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) n.202C>T c.187-3354C>T (n.187-3354C>T) c.676C>T n.2583C>T c.550C>T c.360C>T (n.360C>T) n.1692C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63062608A= | CA2182495386 | TPM1 | n.1518A= c.*154A= (n.*154A=) n.883A= c.357A= (p.Ser119=) c.627A= (p.Ser209=) c.422A= c.861A= (p.Ser287=) c.735A= (p.Ser245=) n.757A= n.1251A= c.67A= n.254A= c.*143A= (n.*143A=) c.*343A= (n.*343A=) n.203A= c.187-3353A= (n.187-3353A=) c.677A= n.2584A= c.551A= c.361A= (n.361A=) n.1693A= | |
| 15 | g.63062608A>C | CA031660 | TPM1 | n.1518A>C c.*154A>C (n.*154A>C) n.883A>C c.357A>C (p.Ser119=) c.627A>C (p.Ser209=) c.422A>C c.861A>C (p.Ser287=) c.735A>C (p.Ser245=) n.757A>C n.1251A>C c.67A>C n.254A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.203A>C c.187-3353A>C (n.187-3353A>C) c.677A>C n.2584A>C c.551A>C c.361A>C (n.361A>C) n.1693A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.63062608A>G | CA031670 | TPM1 | n.1518A>G c.*154A>G (n.*154A>G) n.883A>G c.357A>G (p.Ser119=) c.627A>G (p.Ser209=) c.422A>G c.861A>G (p.Ser287=) c.735A>G (p.Ser245=) n.757A>G n.1251A>G c.67A>G n.254A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.203A>G c.187-3353A>G (n.187-3353A>G) c.677A>G n.2584A>G c.551A>G c.361A>G (n.361A>G) n.1693A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062608A>T | CA490890162 | TPM1 | n.1518A>T c.*154A>T (n.*154A>T) n.883A>T c.357A>T (p.Ser119=) c.627A>T (p.Ser209=) c.422A>T c.861A>T (p.Ser287=) c.735A>T (p.Ser245=) n.757A>T n.1251A>T c.67A>T n.254A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.203A>T c.187-3353A>T (n.187-3353A>T) c.677A>T n.2584A>T c.551A>T c.361A>T (n.361A>T) n.1693A>T | |
| 15 | g.63062609G>A | CA392724605 | TPM1 | n.1519G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.884G>A c.358G>A (p.Val120Ile) c.628G>A (p.Val210Ile) c.423G>A c.862G>A (p.Val288Ile) c.736G>A (p.Val246Ile) n.758G>A n.1252G>A c.68G>A n.255G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) n.204G>A c.187-3352G>A (n.187-3352G>A) c.678G>A n.2585G>A c.552G>A c.362G>A (n.362G>A) n.1694G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63062609G>C | CA392724606 | TPM1 | n.1519G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.884G>C c.358G>C (p.Val120Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.423G>C c.862G>C (p.Val288Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) n.758G>C n.1252G>C c.68G>C n.255G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) n.204G>C c.187-3352G>C (n.187-3352G>C) c.678G>C n.2585G>C c.552G>C c.362G>C (n.362G>C) n.1694G>C | |
| 15 | g.63062609G= | CA2182495387 | TPM1 | n.1519G= c.*155G= (n.*155G=) n.884G= c.358G= (p.Val120=) c.628G= (p.Val210=) c.423G= c.862G= (p.Val288=) c.736G= (p.Val246=) n.758G= n.1252G= c.68G= n.255G= c.*144G= (n.*144G=) c.*344G= (n.*344G=) n.204G= c.187-3352G= (n.187-3352G=) c.678G= n.2585G= c.552G= c.362G= (n.362G=) n.1694G= | |
| 15 | g.63062609G>T | CA392724607 | TPM1 | n.1519G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.884G>T c.358G>T (p.Val120Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) c.423G>T c.862G>T (p.Val288Leu) c.736G>T (p.Val246Leu) n.758G>T n.1252G>T c.68G>T n.255G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.204G>T c.187-3352G>T (n.187-3352G>T) c.678G>T n.2585G>T c.552G>T c.362G>T (n.362G>T) n.1694G>T | |
| 15 | g.63062610T>A | CA392724608 | TPM1 | n.1520T>A c.*156T>A (n.*156T>A) n.885T>A c.359T>A (p.Val120Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) c.424T>A c.863T>A (p.Val288Glu) c.737T>A (p.Val246Glu) n.759T>A n.1253T>A c.69T>A n.256T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.205T>A c.187-3351T>A (n.187-3351T>A) c.679T>A n.2586T>A c.553T>A c.363T>A (n.363T>A) n.1695T>A | |
| 15 | g.63062610T>C | CA392724609 | TPM1 | n.1520T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.885T>C c.359T>C (p.Val120Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.424T>C c.863T>C (p.Val288Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) n.759T>C n.1253T>C c.69T>C n.256T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.205T>C c.187-3351T>C (n.187-3351T>C) c.679T>C n.2586T>C c.553T>C c.363T>C (n.363T>C) n.1695T>C | |
| 15 | g.63062610T>G | CA392724610 | TPM1 | n.1520T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.885T>G c.359T>G (p.Val120Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.424T>G c.863T>G (p.Val288Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) n.759T>G n.1253T>G c.69T>G n.256T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.205T>G c.187-3351T>G (n.187-3351T>G) c.679T>G n.2586T>G c.553T>G c.363T>G (n.363T>G) n.1695T>G | |
| 15 | g.63062611A>C | CA490890163 | TPM1 | n.1521A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.886A>C c.360A>C (p.Val120=) c.630A>C (p.Val210=) c.425A>C c.864A>C (p.Val288=) c.738A>C (p.Val246=) n.760A>C n.1254A>C c.70A>C n.257A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) n.206A>C c.187-3350A>C (n.187-3350A>C) c.680A>C n.2587A>C c.554A>C c.364A>C (n.364A>C) n.1696A>C | |
| 15 | g.63062611A>G | CA490890164 | TPM1 | n.1521A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.886A>G c.360A>G (p.Val120=) c.630A>G (p.Val210=) c.425A>G c.864A>G (p.Val288=) c.738A>G (p.Val246=) n.760A>G n.1254A>G c.70A>G n.257A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.206A>G c.187-3350A>G (n.187-3350A>G) c.680A>G n.2587A>G c.554A>G c.364A>G (n.364A>G) n.1696A>G | |
| 15 | g.63062611A>T | CA490890165 | TPM1 | n.1521A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.886A>T c.360A>T (p.Val120=) c.630A>T (p.Val210=) c.425A>T c.864A>T (p.Val288=) c.738A>T (p.Val246=) n.760A>T n.1254A>T c.70A>T n.257A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.206A>T c.187-3350A>T (n.187-3350A>T) c.680A>T n.2587A>T c.554A>T c.364A>T (n.364A>T) n.1696A>T | |
| 15 | g.63062612A>C | CA392724613 | TPM1 | n.1522A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.887A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.426A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) n.761A>C n.1255A>C c.71A>C n.258A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.207A>C c.187-3349A>C (n.187-3349A>C) c.681A>C n.2588A>C c.555A>C c.365A>C (n.365A>C) n.1697A>C | |
| 15 | g.63062612A>G | CA392724612 | TPM1 | n.1522A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.887A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.426A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) n.761A>G n.1255A>G c.71A>G n.258A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.207A>G c.187-3349A>G (n.187-3349A>G) c.681A>G n.2588A>G c.555A>G c.365A>G (n.365A>G) n.1697A>G | |
| 15 | g.63062612A>T | CA392724611 | TPM1 | n.1522A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.887A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.426A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) n.761A>T n.1255A>T c.71A>T n.258A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.207A>T c.187-3349A>T (n.187-3349A>T) c.681A>T n.2588A>T c.555A>T c.365A>T (n.365A>T) n.1697A>T | |
| 15 | g.63062613C>A | CA031685 | TPM1 | n.1523C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.888C>A c.362C>A (p.Thr121Asn) c.632C>A (p.Thr211Asn) c.427C>A c.866C>A (p.Thr289Asn) c.740C>A (p.Thr247Asn) n.762C>A n.1256C>A c.72C>A n.259C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) n.208C>A c.187-3348C>A (n.187-3348C>A) c.682C>A n.2589C>A c.556C>A c.366C>A (n.366C>A) n.1698C>A | dbSNP ExAC |
| 15 | g.63062613C= | CA2182495388 | TPM1 | n.1523C= c.*159C= (n.*159C=) n.888C= c.362C= (p.Thr121=) c.632C= (p.Thr211=) c.427C= c.866C= (p.Thr289=) c.740C= (p.Thr247=) n.762C= n.1256C= c.72C= n.259C= c.*148C= (n.*148C=) c.*348C= (n.*348C=) n.208C= c.187-3348C= (n.187-3348C=) c.682C= n.2589C= c.556C= c.366C= (n.366C=) n.1698C= | |
| 15 | g.63062613C>G | CA392724614 | TPM1 | n.1523C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.888C>G c.362C>G (p.Thr121Ser) c.632C>G (p.Thr211Ser) c.427C>G c.866C>G (p.Thr289Ser) c.740C>G (p.Thr247Ser) n.762C>G n.1256C>G c.72C>G n.259C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) n.208C>G c.187-3348C>G (n.187-3348C>G) c.682C>G n.2589C>G c.556C>G c.366C>G (n.366C>G) n.1698C>G | |
| 15 | g.63062613C>T | CA392724615 | TPM1 | n.1523C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.888C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.427C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) c.740C>T (p.Thr247Ile) n.762C>T n.1256C>T c.72C>T n.259C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) n.208C>T c.187-3348C>T (n.187-3348C>T) c.682C>T n.2589C>T c.556C>T c.366C>T (n.366C>T) n.1698C>T | |
| 15 | g.63062614T>A | CA490890169 | TPM1 | n.1524T>A c.*160T>A (n.*160T>A) n.889T>A c.363T>A (p.Thr121=) c.633T>A (p.Thr211=) c.428T>A c.867T>A (p.Thr289=) c.741T>A (p.Thr247=) n.763T>A n.1257T>A c.73T>A n.260T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) n.209T>A c.187-3347T>A (n.187-3347T>A) c.683T>A n.2590T>A c.557T>A c.367T>A (n.367T>A) n.1699T>A | |
| 15 | g.63062614T>C | CA490890170 | TPM1 | n.1524T>C c.*160T>C (n.*160T>C) n.889T>C c.363T>C (p.Thr121=) c.633T>C (p.Thr211=) c.428T>C c.867T>C (p.Thr289=) c.741T>C (p.Thr247=) n.763T>C n.1257T>C c.73T>C n.260T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) n.209T>C c.187-3347T>C (n.187-3347T>C) c.683T>C n.2590T>C c.557T>C c.367T>C (n.367T>C) n.1699T>C | dbSNP |
| 15 | g.63062614T>G | CA490890171 | TPM1 | n.1524T>G c.*160T>G (n.*160T>G) n.889T>G c.363T>G (p.Thr121=) c.633T>G (p.Thr211=) c.428T>G c.867T>G (p.Thr289=) c.741T>G (p.Thr247=) n.763T>G n.1257T>G c.73T>G n.260T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) n.209T>G c.187-3347T>G (n.187-3347T>G) c.683T>G n.2590T>G c.557T>G c.367T>G (n.367T>G) n.1699T>G | |
| 15 | g.63062614T= | CA2182495389 | TPM1 | n.1524T= c.*160T= (n.*160T=) n.889T= c.363T= (p.Thr121=) c.633T= (p.Thr211=) c.428T= c.867T= (p.Thr289=) c.741T= (p.Thr247=) n.763T= n.1257T= c.73T= n.260T= c.*149T= (n.*149T=) c.*349T= (n.*349T=) n.209T= c.187-3347T= (n.187-3347T=) c.683T= n.2590T= c.557T= c.367T= (n.367T=) n.1699T= | |
| 15 | g.63062615A= | CA2182495390 | TPM1 | n.1525A= c.*161A= (n.*161A=) n.890A= c.364A= (p.Lys122=) c.634A= (p.Lys212=) c.429A= c.868A= (p.Lys290=) c.742A= (p.Lys248=) n.764A= n.1258A= c.74A= n.261A= c.*150A= (n.*150A=) c.*350A= (n.*350A=) n.210A= c.187-3346A= (n.187-3346A=) c.684A= n.2591A= c.558A= c.368A= (n.368A=) n.1700A= | |
| 15 | g.63062615A>C | CA392724616 | TPM1 | n.1525A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.890A>C c.364A>C (p.Lys122Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) c.429A>C c.868A>C (p.Lys290Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) n.764A>C n.1258A>C c.74A>C n.261A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.210A>C c.187-3346A>C (n.187-3346A>C) c.684A>C n.2591A>C c.558A>C c.368A>C (n.368A>C) n.1700A>C | |
| 15 | g.63062615A>G | CA018317 | TPM1 | n.1525A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.890A>G c.364A>G (p.Lys122Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) c.429A>G c.868A>G (p.Lys290Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) n.764A>G n.1258A>G c.74A>G n.261A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.210A>G c.187-3346A>G (n.187-3346A>G) c.684A>G n.2591A>G c.558A>G c.368A>G (n.368A>G) n.1700A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63062615A>T | CA392724617 | TPM1 | n.1525A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.890A>T c.364A>T (p.Lys122Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) c.429A>T c.868A>T (p.Lys290Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) n.764A>T n.1258A>T c.74A>T n.261A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.210A>T c.187-3346A>T (n.187-3346A>T) c.684A>T n.2591A>T c.558A>T c.368A>T (n.368A>T) n.1700A>T |