UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63061723G>A | CA018196 | TPM1 | n.1357G>A c.650G>A (p.Arg217Gln) n.722G>A c.261+450G>A (n.261+450G>A) c.461G>A (p.Arg154Gln) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.261G>A c.531+450G>A (n.531+450G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.639+450G>A (n.639+450G>A) n.596G>A n.1090G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) c.272G>A (p.Arg91Gln) c.*47+450G>A (n.*47+450G>A) c.*247+450G>A (n.*247+450G>A) c.422G>A (p.Arg141Gln) c.187-4238G>A (n.187-4238G>A) c.516G>A n.1997G>A n.490G>A c.390G>A c.200G>A (p.Arg67Gln) n.1106G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63061723G>C | CA392724055 | TPM1 | n.1357G>C c.650G>C (p.Arg217Pro) n.722G>C c.261+450G>C (n.261+450G>C) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.261G>C c.531+450G>C (n.531+450G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.639+450G>C (n.639+450G>C) n.596G>C n.1090G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) c.272G>C (p.Arg91Pro) c.*47+450G>C (n.*47+450G>C) c.*247+450G>C (n.*247+450G>C) c.422G>C (p.Arg141Pro) c.187-4238G>C (n.187-4238G>C) c.516G>C n.1997G>C n.490G>C c.390G>C c.200G>C (p.Arg67Pro) n.1106G>C | |
| 15 | g.63061723G= | CA2182494988 | TPM1 | n.1357G= c.650G= (p.Arg217=) n.722G= c.261+450G= (n.261+450G=) c.461G= (p.Arg154=) c.466G= (p.Glu156=) c.261G= c.531+450G= (n.531+450G=) c.700G= (p.Glu234=) c.574G= (p.Glu192=) c.639+450G= (n.639+450G=) n.596G= n.1090G= c.196G= (p.Glu66=) c.272G= (p.Arg91=) c.*47+450G= (n.*47+450G=) c.*247+450G= (n.*247+450G=) c.422G= (p.Arg141=) c.187-4238G= (n.187-4238G=) c.516G= n.1997G= n.490G= c.390G= c.200G= (p.Arg67=) n.1106G= | |
| 15 | g.63061723G>T | CA392724057 | TPM1 | n.1357G>T c.650G>T (p.Arg217Leu) n.722G>T c.261+450G>T (n.261+450G>T) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.261G>T c.531+450G>T (n.531+450G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.639+450G>T (n.639+450G>T) n.596G>T n.1090G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) c.272G>T (p.Arg91Leu) c.*47+450G>T (n.*47+450G>T) c.*247+450G>T (n.*247+450G>T) c.422G>T (p.Arg141Leu) c.187-4238G>T (n.187-4238G>T) c.516G>T n.1997G>T n.490G>T c.390G>T c.200G>T (p.Arg67Leu) n.1106G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.63061724A>C | CA392724059 | TPM1 | n.1358A>C c.651A>C (p.Arg217=) n.723A>C c.261+451A>C (n.261+451A>C) c.462A>C (p.Arg154=) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.262A>C c.531+451A>C (n.531+451A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.639+451A>C (n.639+451A>C) n.597A>C n.1091A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) c.273A>C (p.Arg91=) c.*47+451A>C (n.*47+451A>C) c.*247+451A>C (n.*247+451A>C) c.423A>C (p.Arg141=) c.187-4237A>C (n.187-4237A>C) c.517A>C n.1998A>C n.491A>C c.391A>C c.201A>C (p.Arg67=) n.1107A>C | |
| 15 | g.63061724A>G | CA392724061 | TPM1 | n.1358A>G c.651A>G (p.Arg217=) n.723A>G c.261+451A>G (n.261+451A>G) c.462A>G (p.Arg154=) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.262A>G c.531+451A>G (n.531+451A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.639+451A>G (n.639+451A>G) n.597A>G n.1091A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) c.273A>G (p.Arg91=) c.*47+451A>G (n.*47+451A>G) c.*247+451A>G (n.*247+451A>G) c.423A>G (p.Arg141=) c.187-4237A>G (n.187-4237A>G) c.517A>G n.1998A>G n.491A>G c.391A>G c.201A>G (p.Arg67=) n.1107A>G | ClinVar |
| 15 | g.63061724A>T | CA392724063 | TPM1 | n.1358A>T c.651A>T (p.Arg217=) n.723A>T c.261+451A>T (n.261+451A>T) c.462A>T (p.Arg154=) c.467A>T (p.Glu156Val) c.262A>T c.531+451A>T (n.531+451A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.639+451A>T (n.639+451A>T) n.597A>T n.1091A>T c.197A>T (p.Glu66Val) c.273A>T (p.Arg91=) c.*47+451A>T (n.*47+451A>T) c.*247+451A>T (n.*247+451A>T) c.423A>T (p.Arg141=) c.187-4237A>T (n.187-4237A>T) c.517A>T n.1998A>T n.491A>T c.391A>T c.201A>T (p.Arg67=) n.1107A>T | |
| 15 | g.63061725G>A | CA618532043 | TPM1 | n.1359G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) n.724G>A c.261+452G>A (n.261+452G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.468G>A (p.Glu156=) c.263G>A c.531+452G>A (n.531+452G>A) c.702G>A (p.Glu234=) c.576G>A (p.Glu192=) c.639+452G>A (n.639+452G>A) n.598G>A n.1092G>A c.198G>A (p.Glu66=) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.*47+452G>A (n.*47+452G>A) c.*247+452G>A (n.*247+452G>A) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.187-4236G>A (n.187-4236G>A) c.518G>A n.1999G>A n.492G>A c.392G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) n.1108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061725G>C | CA392724066 | TPM1 | n.1359G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) n.724G>C c.261+452G>C (n.261+452G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.263G>C c.531+452G>C (n.531+452G>C) c.702G>C (p.Glu234Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) c.639+452G>C (n.639+452G>C) n.598G>C n.1092G>C c.198G>C (p.Glu66Asp) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.*47+452G>C (n.*47+452G>C) c.*247+452G>C (n.*247+452G>C) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.187-4236G>C (n.187-4236G>C) c.518G>C n.1999G>C n.492G>C c.392G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) n.1108G>C | |
| 15 | g.63061725G= | CA2182494989 | TPM1 | n.1359G= c.652G= (p.Ala218=) n.724G= c.261+452G= (n.261+452G=) c.463G= (p.Ala155=) c.468G= (p.Glu156=) c.263G= c.531+452G= (n.531+452G=) c.702G= (p.Glu234=) c.576G= (p.Glu192=) c.639+452G= (n.639+452G=) n.598G= n.1092G= c.198G= (p.Glu66=) c.274G= (p.Ala92=) c.*47+452G= (n.*47+452G=) c.*247+452G= (n.*247+452G=) c.424G= (p.Ala142=) c.187-4236G= (n.187-4236G=) c.518G= n.1999G= n.492G= c.392G= c.202G= (p.Ala68=) n.1108G= | |
| 15 | g.63061725G>T | CA392724068 | TPM1 | n.1359G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) n.724G>T c.261+452G>T (n.261+452G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.263G>T c.531+452G>T (n.531+452G>T) c.702G>T (p.Glu234Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) c.639+452G>T (n.639+452G>T) n.598G>T n.1092G>T c.198G>T (p.Glu66Asp) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.*47+452G>T (n.*47+452G>T) c.*247+452G>T (n.*247+452G>T) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.187-4236G>T (n.187-4236G>T) c.518G>T n.1999G>T n.492G>T c.392G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) n.1108G>T | |
| 15 | g.63061726C>A | CA392724071 | TPM1 | n.1360C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) n.725C>A c.261+453C>A (n.261+453C>A) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.469C>A (p.Leu157Ile) c.264C>A c.531+453C>A (n.531+453C>A) c.703C>A (p.Leu235Ile) c.577C>A (p.Leu193Ile) c.639+453C>A (n.639+453C>A) n.599C>A n.1093C>A c.199C>A (p.Leu67Ile) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.*47+453C>A (n.*47+453C>A) c.*247+453C>A (n.*247+453C>A) c.425C>A (p.Ala142Asp) c.187-4235C>A (n.187-4235C>A) c.519C>A n.2000C>A n.493C>A c.393C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) n.1109C>A | |
| 15 | g.63061726C>G | CA392724073 | TPM1 | n.1360C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) n.725C>G c.261+453C>G (n.261+453C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.469C>G (p.Leu157Val) c.264C>G c.531+453C>G (n.531+453C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) c.577C>G (p.Leu193Val) c.639+453C>G (n.639+453C>G) n.599C>G n.1093C>G c.199C>G (p.Leu67Val) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.*47+453C>G (n.*47+453C>G) c.*247+453C>G (n.*247+453C>G) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.187-4235C>G (n.187-4235C>G) c.519C>G n.2000C>G n.493C>G c.393C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) n.1109C>G | |
| 15 | g.63061726C>T | CA392724075 | TPM1 | n.1360C>T c.653C>T (p.Ala218Val) n.725C>T c.261+453C>T (n.261+453C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) c.469C>T (p.Leu157Phe) c.264C>T c.531+453C>T (n.531+453C>T) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.577C>T (p.Leu193Phe) c.639+453C>T (n.639+453C>T) n.599C>T n.1093C>T c.199C>T (p.Leu67Phe) c.275C>T (p.Ala92Val) c.*47+453C>T (n.*47+453C>T) c.*247+453C>T (n.*247+453C>T) c.425C>T (p.Ala142Val) c.187-4235C>T (n.187-4235C>T) c.519C>T n.2000C>T n.493C>T c.393C>T c.203C>T (p.Ala68Val) n.1109C>T | |
| 15 | g.63061727T>A | CA392724077 | TPM1 | n.1361T>A c.654T>A (p.Ala218=) n.726T>A c.261+454T>A (n.261+454T>A) c.465T>A (p.Ala155=) c.470T>A (p.Leu157His) c.265T>A c.531+454T>A (n.531+454T>A) c.704T>A (p.Leu235His) c.578T>A (p.Leu193His) c.639+454T>A (n.639+454T>A) n.600T>A n.1094T>A c.200T>A (p.Leu67His) c.276T>A (p.Ala92=) c.*47+454T>A (n.*47+454T>A) c.*247+454T>A (n.*247+454T>A) c.426T>A (p.Ala142=) c.187-4234T>A (n.187-4234T>A) c.520T>A n.2001T>A n.494T>A c.394T>A c.204T>A (p.Ala68=) n.1110T>A | |
| 15 | g.63061727T>C | CA392724078 | TPM1 | n.1361T>C c.654T>C (p.Ala218=) n.726T>C c.261+454T>C (n.261+454T>C) c.465T>C (p.Ala155=) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.265T>C c.531+454T>C (n.531+454T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.639+454T>C (n.639+454T>C) n.600T>C n.1094T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) c.276T>C (p.Ala92=) c.*47+454T>C (n.*47+454T>C) c.*247+454T>C (n.*247+454T>C) c.426T>C (p.Ala142=) c.187-4234T>C (n.187-4234T>C) c.520T>C n.2001T>C n.494T>C c.394T>C c.204T>C (p.Ala68=) n.1110T>C | |
| 15 | g.63061727T>G | CA392724081 | TPM1 | n.1361T>G c.654T>G (p.Ala218=) n.726T>G c.261+454T>G (n.261+454T>G) c.465T>G (p.Ala155=) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.265T>G c.531+454T>G (n.531+454T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.639+454T>G (n.639+454T>G) n.600T>G n.1094T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) c.276T>G (p.Ala92=) c.*47+454T>G (n.*47+454T>G) c.*247+454T>G (n.*247+454T>G) c.426T>G (p.Ala142=) c.187-4234T>G (n.187-4234T>G) c.520T>G n.2001T>G n.494T>G c.394T>G c.204T>G (p.Ala68=) n.1110T>G | |
| 15 | g.63061728T>G | CA272033802 | TPM1 | n.1362T>G c.655T>G (p.Ter219Gly) n.727T>G c.261+455T>G (n.261+455T>G) c.466T>G (p.Ter156Gly) c.471T>G (p.Leu157=) c.266T>G c.531+455T>G (n.531+455T>G) c.705T>G (p.Leu235=) c.579T>G (p.Leu193=) c.639+455T>G (n.639+455T>G) n.601T>G n.1095T>G c.201T>G (p.Leu67=) c.277T>G (p.Ter93Gly) c.*47+455T>G (n.*47+455T>G) c.*247+455T>G (n.*247+455T>G) c.427T>G (p.Ter143Gly) c.187-4233T>G (n.187-4233T>G) c.521T>G n.2002T>G n.495T>G c.395T>G c.205T>G (p.Ter69Gly) n.1111T>G | |
| 15 | g.63061729G>A | CA392724083 | TPM1 | n.1363G>A c.656G>A (p.Ter219=) n.728G>A c.261+456G>A (n.261+456G>A) c.467G>A (p.Ter156=) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.267G>A c.531+456G>A (n.531+456G>A) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.639+456G>A (n.639+456G>A) n.602G>A n.1096G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) c.278G>A (p.Ter93=) c.*47+456G>A (n.*47+456G>A) c.*247+456G>A (n.*247+456G>A) c.428G>A (p.Ter143=) c.187-4232G>A (n.187-4232G>A) c.522G>A n.2003G>A n.496G>A c.396G>A c.206G>A (p.Ter69=) n.1112G>A | |
| 15 | g.63061729G>C | CA392724085 | TPM1 | n.1363G>C c.656G>C (p.Ter219Ser) n.728G>C c.261+456G>C (n.261+456G>C) c.467G>C (p.Ter156Ser) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.267G>C c.531+456G>C (n.531+456G>C) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.639+456G>C (n.639+456G>C) n.602G>C n.1096G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) c.278G>C (p.Ter93Ser) c.*47+456G>C (n.*47+456G>C) c.*247+456G>C (n.*247+456G>C) c.428G>C (p.Ter143Ser) c.187-4232G>C (n.187-4232G>C) c.522G>C n.2003G>C n.496G>C c.396G>C c.206G>C (p.Ter69Ser) n.1112G>C | |
| 15 | g.63061729G>T | CA392724087 | TPM1 | n.1363G>T c.656G>T (p.Ter219Leu) n.728G>T c.261+456G>T (n.261+456G>T) c.467G>T (p.Ter156Leu) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.267G>T c.531+456G>T (n.531+456G>T) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.639+456G>T (n.639+456G>T) n.602G>T n.1096G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) c.278G>T (p.Ter93Leu) c.*47+456G>T (n.*47+456G>T) c.*247+456G>T (n.*247+456G>T) c.428G>T (p.Ter143Leu) c.187-4232G>T (n.187-4232G>T) c.522G>T n.2003G>T n.496G>T c.396G>T c.206G>T (p.Ter69Leu) n.1112G>T | |
| 15 | g.63061730A>C | CA392724089 | TPM1 | n.1364A>C c.657A>C (p.Ter219Cys) n.729A>C c.261+457A>C (n.261+457A>C) c.468A>C (p.Ter156Cys) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.268A>C c.531+457A>C (n.531+457A>C) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.639+457A>C (n.639+457A>C) n.603A>C n.1097A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) c.279A>C (p.Ter93Cys) c.*47+457A>C (n.*47+457A>C) c.*247+457A>C (n.*247+457A>C) c.429A>C (p.Ter143Cys) c.187-4231A>C (n.187-4231A>C) c.523A>C n.2004A>C n.497A>C c.397A>C c.207A>C (p.Ter69Cys) n.1113A>C | |
| 15 | g.63061730A>G | CA392724091 | TPM1 | n.1364A>G c.657A>G (p.Ter219Trp) n.729A>G c.261+457A>G (n.261+457A>G) c.468A>G (p.Ter156Trp) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.268A>G c.531+457A>G (n.531+457A>G) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.639+457A>G (n.639+457A>G) n.603A>G n.1097A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) c.279A>G (p.Ter93Trp) c.*47+457A>G (n.*47+457A>G) c.*247+457A>G (n.*247+457A>G) c.429A>G (p.Ter143Trp) c.187-4231A>G (n.187-4231A>G) c.523A>G n.2004A>G n.497A>G c.397A>G c.207A>G (p.Ter69Trp) n.1113A>G | ClinVar |
| 15 | g.63061730A>T | CA392724093 | TPM1 | n.1364A>T c.657A>T (p.Ter219Cys) n.729A>T c.261+457A>T (n.261+457A>T) c.468A>T (p.Ter156Cys) c.473A>T (p.Glu158Val) c.268A>T c.531+457A>T (n.531+457A>T) c.707A>T (p.Glu236Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.639+457A>T (n.639+457A>T) n.603A>T n.1097A>T c.203A>T (p.Glu68Val) c.279A>T (p.Ter93Cys) c.*47+457A>T (n.*47+457A>T) c.*247+457A>T (n.*247+457A>T) c.429A>T (p.Ter143Cys) c.187-4231A>T (n.187-4231A>T) c.523A>T n.2004A>T n.497A>T c.397A>T c.207A>T (p.Ter69Cys) n.1113A>T | |
| 15 | g.63061731A>C | CA392724097 | TPM1 | n.1365A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.730A>C c.261+458A>C (n.261+458A>C) c.474A>C (p.Glu158Asp) c.269A>C c.531+458A>C (n.531+458A>C) c.708A>C (p.Glu236Asp) c.582A>C (p.Glu194Asp) c.639+458A>C (n.639+458A>C) n.604A>C n.1098A>C c.204A>C (p.Glu68Asp) c.*47+458A>C (n.*47+458A>C) c.*247+458A>C (n.*247+458A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.187-4230A>C (n.187-4230A>C) c.524A>C n.2005A>C n.498A>C c.398A>C c.208A>C (n.208A>C) n.1114A>C | |
| 15 | g.63061731A>T | CA392724096 | TPM1 | n.1365A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.730A>T c.261+458A>T (n.261+458A>T) c.474A>T (p.Glu158Asp) c.269A>T c.531+458A>T (n.531+458A>T) c.708A>T (p.Glu236Asp) c.582A>T (p.Glu194Asp) c.639+458A>T (n.639+458A>T) n.604A>T n.1098A>T c.204A>T (p.Glu68Asp) c.*47+458A>T (n.*47+458A>T) c.*247+458A>T (n.*247+458A>T) c.430A>T (n.430A>T) c.187-4230A>T (n.187-4230A>T) c.524A>T n.2005A>T n.498A>T c.398A>T c.208A>T (n.208A>T) n.1114A>T | |
| 15 | g.63061732G>A | CA392724099 | TPM1 | n.1366G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.731G>A c.261+459G>A (n.261+459G>A) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.270G>A c.531+459G>A (n.531+459G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.639+459G>A (n.639+459G>A) n.605G>A n.1099G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) c.*47+459G>A (n.*47+459G>A) c.*247+459G>A (n.*247+459G>A) c.431G>A (n.431G>A) c.187-4229G>A (n.187-4229G>A) c.525G>A n.2006G>A n.499G>A c.399G>A c.209G>A (n.209G>A) n.1115G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63061732G>C | CA392724102 | TPM1 | n.1366G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.731G>C c.261+459G>C (n.261+459G>C) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.270G>C c.531+459G>C (n.531+459G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.639+459G>C (n.639+459G>C) n.605G>C n.1099G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) c.*47+459G>C (n.*47+459G>C) c.*247+459G>C (n.*247+459G>C) c.431G>C (n.431G>C) c.187-4229G>C (n.187-4229G>C) c.525G>C n.2006G>C n.499G>C c.399G>C c.209G>C (n.209G>C) n.1115G>C | |
| 15 | g.63061732G= | CA2182494990 | TPM1 | n.1366G= c.*2G= (n.*2G=) n.731G= c.261+459G= (n.261+459G=) c.475G= (p.Glu159=) c.270G= c.531+459G= (n.531+459G=) c.709G= (p.Glu237=) c.583G= (p.Glu195=) c.639+459G= (n.639+459G=) n.605G= n.1099G= c.205G= (p.Glu69=) c.*47+459G= (n.*47+459G=) c.*247+459G= (n.*247+459G=) c.431G= (n.431G=) c.187-4229G= (n.187-4229G=) c.525G= n.2006G= n.499G= c.399G= c.209G= (n.209G=) n.1115G= | |
| 15 | g.63061732G>T | CA392724101 | TPM1 | n.1366G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.731G>T c.261+459G>T (n.261+459G>T) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.270G>T c.531+459G>T (n.531+459G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.639+459G>T (n.639+459G>T) n.605G>T n.1099G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) c.*47+459G>T (n.*47+459G>T) c.*247+459G>T (n.*247+459G>T) c.431G>T (n.431G>T) c.187-4229G>T (n.187-4229G>T) c.525G>T n.2006G>T n.499G>T c.399G>T c.209G>T (n.209G>T) n.1115G>T | |
| 15 | g.63061733A>C | CA392724103 | TPM1 | n.1367A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.732A>C c.261+460A>C (n.261+460A>C) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.271A>C c.531+460A>C (n.531+460A>C) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.639+460A>C (n.639+460A>C) n.606A>C n.1100A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) c.*47+460A>C (n.*47+460A>C) c.*247+460A>C (n.*247+460A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.187-4228A>C (n.187-4228A>C) c.526A>C n.2007A>C n.500A>C c.400A>C c.210A>C (n.210A>C) n.1116A>C | |
| 15 | g.63061733A>G | CA392724104 | TPM1 | n.1367A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.732A>G c.261+460A>G (n.261+460A>G) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.271A>G c.531+460A>G (n.531+460A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.639+460A>G (n.639+460A>G) n.606A>G n.1100A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) c.*47+460A>G (n.*47+460A>G) c.*247+460A>G (n.*247+460A>G) c.432A>G (n.432A>G) c.187-4228A>G (n.187-4228A>G) c.526A>G n.2007A>G n.500A>G c.400A>G c.210A>G (n.210A>G) n.1116A>G | |
| 15 | g.63061733A>T | CA392724105 | TPM1 | n.1367A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.732A>T c.261+460A>T (n.261+460A>T) c.476A>T (p.Glu159Val) c.271A>T c.531+460A>T (n.531+460A>T) c.710A>T (p.Glu237Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.639+460A>T (n.639+460A>T) n.606A>T n.1100A>T c.206A>T (p.Glu69Val) c.*47+460A>T (n.*47+460A>T) c.*247+460A>T (n.*247+460A>T) c.432A>T (n.432A>T) c.187-4228A>T (n.187-4228A>T) c.526A>T n.2007A>T n.500A>T c.400A>T c.210A>T (n.210A>T) n.1116A>T | |
| 15 | g.63061734A= | CA2182494991 | TPM1 | n.1368A= c.*4A= (n.*4A=) n.733A= c.261+461A= (n.261+461A=) c.477A= (p.Glu159=) c.272A= c.531+461A= (n.531+461A=) c.711A= (p.Glu237=) c.585A= (p.Glu195=) c.639+461A= (n.639+461A=) n.607A= n.1101A= c.207A= (p.Glu69=) c.*47+461A= (n.*47+461A=) c.*247+461A= (n.*247+461A=) c.433A= (n.433A=) c.187-4227A= (n.187-4227A=) c.527A= n.2008A= n.501A= c.401A= c.211A= (n.211A=) n.1117A= | |
| 15 | g.63061734A>C | CA392724107 | TPM1 | n.1368A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.733A>C c.261+461A>C (n.261+461A>C) c.477A>C (p.Glu159Asp) c.272A>C c.531+461A>C (n.531+461A>C) c.711A>C (p.Glu237Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) c.639+461A>C (n.639+461A>C) n.607A>C n.1101A>C c.207A>C (p.Glu69Asp) c.*47+461A>C (n.*47+461A>C) c.*247+461A>C (n.*247+461A>C) c.433A>C (n.433A>C) c.187-4227A>C (n.187-4227A>C) c.527A>C n.2008A>C n.501A>C c.401A>C c.211A>C (n.211A>C) n.1117A>C | |
| 15 | g.63061734A>G | CA272033814 | TPM1 | n.1368A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.733A>G c.261+461A>G (n.261+461A>G) c.477A>G (p.Glu159=) c.272A>G c.531+461A>G (n.531+461A>G) c.711A>G (p.Glu237=) c.585A>G (p.Glu195=) c.639+461A>G (n.639+461A>G) n.607A>G n.1101A>G c.207A>G (p.Glu69=) c.*47+461A>G (n.*47+461A>G) c.*247+461A>G (n.*247+461A>G) c.433A>G (n.433A>G) c.187-4227A>G (n.187-4227A>G) c.527A>G n.2008A>G n.501A>G c.401A>G c.211A>G (n.211A>G) n.1117A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061734A>T | CA392724110 | TPM1 | n.1368A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.733A>T c.261+461A>T (n.261+461A>T) c.477A>T (p.Glu159Asp) c.272A>T c.531+461A>T (n.531+461A>T) c.711A>T (p.Glu237Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) c.639+461A>T (n.639+461A>T) n.607A>T n.1101A>T c.207A>T (p.Glu69Asp) c.*47+461A>T (n.*47+461A>T) c.*247+461A>T (n.*247+461A>T) c.433A>T (n.433A>T) c.187-4227A>T (n.187-4227A>T) c.527A>T n.2008A>T n.501A>T c.401A>T c.211A>T (n.211A>T) n.1117A>T | |
| 15 | g.63061735G>A | CA392724112 | TPM1 | n.1369G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.734G>A c.261+462G>A (n.261+462G>A) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.273G>A c.531+462G>A (n.531+462G>A) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.639+462G>A (n.639+462G>A) n.608G>A n.1102G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) c.*47+462G>A (n.*47+462G>A) c.*247+462G>A (n.*247+462G>A) c.434G>A (n.434G>A) c.187-4226G>A (n.187-4226G>A) c.528G>A n.2009G>A n.502G>A c.402G>A c.212G>A (n.212G>A) n.1118G>A | |
| 15 | g.63061735G>C | CA272033816 | TPM1 | n.1369G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.734G>C c.261+462G>C (n.261+462G>C) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.273G>C c.531+462G>C (n.531+462G>C) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.639+462G>C (n.639+462G>C) n.608G>C n.1102G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.*47+462G>C (n.*47+462G>C) c.*247+462G>C (n.*247+462G>C) c.434G>C (n.434G>C) c.187-4226G>C (n.187-4226G>C) c.528G>C n.2009G>C n.502G>C c.402G>C c.212G>C (n.212G>C) n.1118G>C | |
| 15 | g.63061735G= | CA2182494992 | TPM1 | n.1369G= c.*5G= (n.*5G=) n.734G= c.261+462G= (n.261+462G=) c.478G= (p.Glu160=) c.273G= c.531+462G= (n.531+462G=) c.712G= (p.Glu238=) c.586G= (p.Glu196=) c.639+462G= (n.639+462G=) n.608G= n.1102G= c.208G= (p.Glu70=) c.*47+462G= (n.*47+462G=) c.*247+462G= (n.*247+462G=) c.434G= (n.434G=) c.187-4226G= (n.187-4226G=) c.528G= n.2009G= n.502G= c.402G= c.212G= (n.212G=) n.1118G= | |
| 15 | g.63061735G>T | CA392724115 | TPM1 | n.1369G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.734G>T c.261+462G>T (n.261+462G>T) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.273G>T c.531+462G>T (n.531+462G>T) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.639+462G>T (n.639+462G>T) n.608G>T n.1102G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.*47+462G>T (n.*47+462G>T) c.*247+462G>T (n.*247+462G>T) c.434G>T (n.434G>T) c.187-4226G>T (n.187-4226G>T) c.528G>T n.2009G>T n.502G>T c.402G>T c.212G>T (n.212G>T) n.1118G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63061736A>C | CA392724118 | TPM1 | n.1370A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.735A>C c.261+463A>C (n.261+463A>C) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.274A>C c.531+463A>C (n.531+463A>C) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.639+463A>C (n.639+463A>C) n.609A>C n.1103A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.*47+463A>C (n.*47+463A>C) c.*247+463A>C (n.*247+463A>C) c.435A>C (n.435A>C) c.187-4225A>C (n.187-4225A>C) c.529A>C n.2010A>C n.503A>C c.403A>C c.213A>C (n.213A>C) n.1119A>C | |
| 15 | g.63061736A>G | CA392724120 | TPM1 | n.1370A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.735A>G c.261+463A>G (n.261+463A>G) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.274A>G c.531+463A>G (n.531+463A>G) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.639+463A>G (n.639+463A>G) n.609A>G n.1103A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.*47+463A>G (n.*47+463A>G) c.*247+463A>G (n.*247+463A>G) c.435A>G (n.435A>G) c.187-4225A>G (n.187-4225A>G) c.529A>G n.2010A>G n.503A>G c.403A>G c.213A>G (n.213A>G) n.1119A>G | |
| 15 | g.63061736A>T | CA392724126 | TPM1 | n.1370A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.735A>T c.261+463A>T (n.261+463A>T) c.479A>T (p.Glu160Val) c.274A>T c.531+463A>T (n.531+463A>T) c.713A>T (p.Glu238Val) c.587A>T (p.Glu196Val) c.639+463A>T (n.639+463A>T) n.609A>T n.1103A>T c.209A>T (p.Glu70Val) c.*47+463A>T (n.*47+463A>T) c.*247+463A>T (n.*247+463A>T) c.435A>T (n.435A>T) c.187-4225A>T (n.187-4225A>T) c.529A>T n.2010A>T n.503A>T c.403A>T c.213A>T (n.213A>T) n.1119A>T | |
| 15 | g.63061737A= | CA2182494993 | TPM1 | n.1371A= c.*7A= (n.*7A=) n.736A= c.261+464A= (n.261+464A=) c.480A= (p.Glu160=) c.275A= c.531+464A= (n.531+464A=) c.714A= (p.Glu238=) c.588A= (p.Glu196=) c.639+464A= (n.639+464A=) n.610A= n.1104A= c.210A= (p.Glu70=) c.*47+464A= (n.*47+464A=) c.*247+464A= (n.*247+464A=) c.436A= (n.436A=) c.187-4224A= (n.187-4224A=) c.530A= n.2011A= n.504A= c.404A= c.214A= (n.214A=) n.1120A= | |
| 15 | g.63061737A>C | CA392724129 | TPM1 | n.1371A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.736A>C c.261+464A>C (n.261+464A>C) c.480A>C (p.Glu160Asp) c.275A>C c.531+464A>C (n.531+464A>C) c.714A>C (p.Glu238Asp) c.588A>C (p.Glu196Asp) c.639+464A>C (n.639+464A>C) n.610A>C n.1104A>C c.210A>C (p.Glu70Asp) c.*47+464A>C (n.*47+464A>C) c.*247+464A>C (n.*247+464A>C) c.436A>C (n.436A>C) c.187-4224A>C (n.187-4224A>C) c.530A>C n.2011A>C n.504A>C c.404A>C c.214A>C (n.214A>C) n.1120A>C | |
| 15 | g.63061737A>G | CA2182494994 | TPM1 | n.1371A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.736A>G c.261+464A>G (n.261+464A>G) c.480A>G (p.Glu160=) c.275A>G c.531+464A>G (n.531+464A>G) c.714A>G (p.Glu238=) c.588A>G (p.Glu196=) c.639+464A>G (n.639+464A>G) n.610A>G n.1104A>G c.210A>G (p.Glu70=) c.*47+464A>G (n.*47+464A>G) c.*247+464A>G (n.*247+464A>G) c.436A>G (n.436A>G) c.187-4224A>G (n.187-4224A>G) c.530A>G n.2011A>G n.504A>G c.404A>G c.214A>G (n.214A>G) n.1120A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63061737A>T | CA392724128 | TPM1 | n.1371A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.736A>T c.261+464A>T (n.261+464A>T) c.480A>T (p.Glu160Asp) c.275A>T c.531+464A>T (n.531+464A>T) c.714A>T (p.Glu238Asp) c.588A>T (p.Glu196Asp) c.639+464A>T (n.639+464A>T) n.610A>T n.1104A>T c.210A>T (p.Glu70Asp) c.*47+464A>T (n.*47+464A>T) c.*247+464A>T (n.*247+464A>T) c.436A>T (n.436A>T) c.187-4224A>T (n.187-4224A>T) c.530A>T n.2011A>T n.504A>T c.404A>T c.214A>T (n.214A>T) n.1120A>T | |
| 15 | g.63061738T>A | CA392724131 | TPM1 | n.1372T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.737T>A c.261+465T>A (n.261+465T>A) c.481T>A (p.Leu161Met) c.276T>A c.531+465T>A (n.531+465T>A) c.715T>A (p.Leu239Met) c.589T>A (p.Leu197Met) c.639+465T>A (n.639+465T>A) n.611T>A n.1105T>A c.211T>A (p.Leu71Met) c.*47+465T>A (n.*47+465T>A) c.*247+465T>A (n.*247+465T>A) c.437T>A (n.437T>A) c.187-4223T>A (n.187-4223T>A) c.531T>A n.2012T>A n.505T>A c.405T>A c.215T>A (n.215T>A) n.1121T>A | |
| 15 | g.63061738T>C | CA2499223038 | TPM1 | n.1372T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.737T>C c.261+465T>C (n.261+465T>C) c.481T>C (p.Leu161=) c.276T>C c.531+465T>C (n.531+465T>C) c.715T>C (p.Leu239=) c.589T>C (p.Leu197=) c.639+465T>C (n.639+465T>C) n.611T>C n.1105T>C c.211T>C (p.Leu71=) c.*47+465T>C (n.*47+465T>C) c.*247+465T>C (n.*247+465T>C) c.437T>C (n.437T>C) c.187-4223T>C (n.187-4223T>C) c.531T>C n.2012T>C n.505T>C c.405T>C c.215T>C (n.215T>C) n.1121T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63061738T>G | CA392724133 | TPM1 | n.1372T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.737T>G c.261+465T>G (n.261+465T>G) c.481T>G (p.Leu161Val) c.276T>G c.531+465T>G (n.531+465T>G) c.715T>G (p.Leu239Val) c.589T>G (p.Leu197Val) c.639+465T>G (n.639+465T>G) n.611T>G n.1105T>G c.211T>G (p.Leu71Val) c.*47+465T>G (n.*47+465T>G) c.*247+465T>G (n.*247+465T>G) c.437T>G (n.437T>G) c.187-4223T>G (n.187-4223T>G) c.531T>G n.2012T>G n.505T>G c.405T>G c.215T>G (n.215T>G) n.1121T>G | |
| 15 | g.63061739T>A | CA392724135 | TPM1 | n.1373T>A c.*9T>A (n.*9T>A) n.738T>A c.261+466T>A (n.261+466T>A) c.482T>A (p.Leu161Ter) c.277T>A c.531+466T>A (n.531+466T>A) c.716T>A (p.Leu239Ter) c.590T>A (p.Leu197Ter) c.639+466T>A (n.639+466T>A) n.612T>A n.1106T>A c.212T>A (p.Leu71Ter) c.*47+466T>A (n.*47+466T>A) c.*247+466T>A (n.*247+466T>A) c.438T>A (n.438T>A) c.187-4222T>A (n.187-4222T>A) c.532T>A n.2013T>A n.506T>A c.406T>A c.216T>A (n.216T>A) n.1122T>A | |
| 15 | g.63061739T>C | CA392724137 | TPM1 | n.1373T>C c.*9T>C (n.*9T>C) n.738T>C c.261+466T>C (n.261+466T>C) c.482T>C (p.Leu161Ser) c.277T>C c.531+466T>C (n.531+466T>C) c.716T>C (p.Leu239Ser) c.590T>C (p.Leu197Ser) c.639+466T>C (n.639+466T>C) n.612T>C n.1106T>C c.212T>C (p.Leu71Ser) c.*47+466T>C (n.*47+466T>C) c.*247+466T>C (n.*247+466T>C) c.438T>C (n.438T>C) c.187-4222T>C (n.187-4222T>C) c.532T>C n.2013T>C n.506T>C c.406T>C c.216T>C (n.216T>C) n.1122T>C | ClinVar |
| 15 | g.63061739T>G | CA392724138 | TPM1 | n.1373T>G c.*9T>G (n.*9T>G) n.738T>G c.261+466T>G (n.261+466T>G) c.482T>G (p.Leu161Trp) c.277T>G c.531+466T>G (n.531+466T>G) c.716T>G (p.Leu239Trp) c.590T>G (p.Leu197Trp) c.639+466T>G (n.639+466T>G) n.612T>G n.1106T>G c.212T>G (p.Leu71Trp) c.*47+466T>G (n.*47+466T>G) c.*247+466T>G (n.*247+466T>G) c.438T>G (n.438T>G) c.187-4222T>G (n.187-4222T>G) c.532T>G n.2013T>G n.506T>G c.406T>G c.216T>G (n.216T>G) n.1122T>G | |
| 15 | g.63061740G>A | CA2499223039 | TPM1 | n.1374G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.739G>A c.261+467G>A (n.261+467G>A) c.483G>A (p.Leu161=) c.278G>A c.531+467G>A (n.531+467G>A) c.717G>A (p.Leu239=) c.591G>A (p.Leu197=) c.639+467G>A (n.639+467G>A) n.613G>A n.1107G>A c.213G>A (p.Leu71=) c.*47+467G>A (n.*47+467G>A) c.*247+467G>A (n.*247+467G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.187-4221G>A (n.187-4221G>A) c.533G>A n.2014G>A n.507G>A c.407G>A c.217G>A (n.217G>A) n.1123G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63061740G>C | CA392724141 | TPM1 | n.1374G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.739G>C c.261+467G>C (n.261+467G>C) c.483G>C (p.Leu161Phe) c.278G>C c.531+467G>C (n.531+467G>C) c.717G>C (p.Leu239Phe) c.591G>C (p.Leu197Phe) c.639+467G>C (n.639+467G>C) n.613G>C n.1107G>C c.213G>C (p.Leu71Phe) c.*47+467G>C (n.*47+467G>C) c.*247+467G>C (n.*247+467G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.187-4221G>C (n.187-4221G>C) c.533G>C n.2014G>C n.507G>C c.407G>C c.217G>C (n.217G>C) n.1123G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63061740G>T | CA392724148 | TPM1 | n.1374G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.739G>T c.261+467G>T (n.261+467G>T) c.483G>T (p.Leu161Phe) c.278G>T c.531+467G>T (n.531+467G>T) c.717G>T (p.Leu239Phe) c.591G>T (p.Leu197Phe) c.639+467G>T (n.639+467G>T) n.613G>T n.1107G>T c.213G>T (p.Leu71Phe) c.*47+467G>T (n.*47+467G>T) c.*247+467G>T (n.*247+467G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.187-4221G>T (n.187-4221G>T) c.533G>T n.2014G>T n.507G>T c.407G>T c.217G>T (n.217G>T) n.1123G>T | |
| 15 | g.63061741A= | CA2182494995 | TPM1 | n.1375A= c.*11A= (n.*11A=) n.740A= c.261+468A= (n.261+468A=) c.484A= (p.Lys162=) c.279A= c.531+468A= (n.531+468A=) c.718A= (p.Lys240=) c.592A= (p.Lys198=) c.639+468A= (n.639+468A=) n.614A= n.1108A= c.214A= (p.Lys72=) c.*47+468A= (n.*47+468A=) c.*247+468A= (n.*247+468A=) c.440A= (n.440A=) c.187-4220A= (n.187-4220A=) c.534A= n.2015A= n.508A= c.408A= c.218A= (n.218A=) n.1124A= | |
| 15 | g.63061741A>C | CA392724151 | TPM1 | n.1375A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.740A>C c.261+468A>C (n.261+468A>C) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.279A>C c.531+468A>C (n.531+468A>C) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.639+468A>C (n.639+468A>C) n.614A>C n.1108A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) c.*47+468A>C (n.*47+468A>C) c.*247+468A>C (n.*247+468A>C) c.440A>C (n.440A>C) c.187-4220A>C (n.187-4220A>C) c.534A>C n.2015A>C n.508A>C c.408A>C c.218A>C (n.218A>C) n.1124A>C | |
| 15 | g.63061741A>G | CA018203 | TPM1 | n.1375A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.740A>G c.261+468A>G (n.261+468A>G) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.279A>G c.531+468A>G (n.531+468A>G) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.639+468A>G (n.639+468A>G) n.614A>G n.1108A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) c.*47+468A>G (n.*47+468A>G) c.*247+468A>G (n.*247+468A>G) c.440A>G (n.440A>G) c.187-4220A>G (n.187-4220A>G) c.534A>G n.2015A>G n.508A>G c.408A>G c.218A>G (n.218A>G) n.1124A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63061741A>T | CA392724154 | TPM1 | n.1375A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.740A>T c.261+468A>T (n.261+468A>T) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.279A>T c.531+468A>T (n.531+468A>T) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.639+468A>T (n.639+468A>T) n.614A>T n.1108A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) c.*47+468A>T (n.*47+468A>T) c.*247+468A>T (n.*247+468A>T) c.440A>T (n.440A>T) c.187-4220A>T (n.187-4220A>T) c.534A>T n.2015A>T n.508A>T c.408A>T c.218A>T (n.218A>T) n.1124A>T | |
| 15 | g.63061744del | CA2628845633 | TPM1 | n.1378del c.*14del (n.*14del) n.743del c.262-471del (n.262-471del) c.487del (p.Thr163LeufsTer2) c.282del c.532-471del (n.532-471del) c.721del (p.Thr241LeufsTer2) c.595del (p.Thr199LeufsTer2) c.640-471del (n.640-471del) n.617del n.1111del c.217del (p.Thr73LeufsTer2) c.*48-471del (n.*48-471del) c.*248-471del (n.*248-471del) c.443del (n.443del) c.187-4217del (n.187-4217del) c.537del n.2018del n.511del c.411del c.221del (n.221del) n.1127del | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061742A>C | CA392724156 | TPM1 | n.1376A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.741A>C c.261+469A>C (n.261+469A>C) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.280A>C c.531+469A>C (n.531+469A>C) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.639+469A>C (n.639+469A>C) n.615A>C n.1109A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) c.*47+469A>C (n.*47+469A>C) c.*247+469A>C (n.*247+469A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.187-4219A>C (n.187-4219A>C) c.535A>C n.2016A>C n.509A>C c.409A>C c.219A>C (n.219A>C) n.1125A>C | |
| 15 | g.63061742A>G | CA392724157 | TPM1 | n.1376A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.741A>G c.261+469A>G (n.261+469A>G) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.280A>G c.531+469A>G (n.531+469A>G) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.639+469A>G (n.639+469A>G) n.615A>G n.1109A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) c.*47+469A>G (n.*47+469A>G) c.*247+469A>G (n.*247+469A>G) c.441A>G (n.441A>G) c.187-4219A>G (n.187-4219A>G) c.535A>G n.2016A>G n.509A>G c.409A>G c.219A>G (n.219A>G) n.1125A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63061742A>T | CA392724159 | TPM1 | n.1376A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.741A>T c.261+469A>T (n.261+469A>T) c.485A>T (p.Lys162Ile) c.280A>T c.531+469A>T (n.531+469A>T) c.719A>T (p.Lys240Ile) c.593A>T (p.Lys198Ile) c.639+469A>T (n.639+469A>T) n.615A>T n.1109A>T c.215A>T (p.Lys72Ile) c.*47+469A>T (n.*47+469A>T) c.*247+469A>T (n.*247+469A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.187-4219A>T (n.187-4219A>T) c.535A>T n.2016A>T n.509A>T c.409A>T c.219A>T (n.219A>T) n.1125A>T | |
| 15 | g.63061742_63061755delinsAAACTGTGACGAAC | CA2182494996 | TPM1 | n.1376_1389delinsAAACTGTGACGAAC c.*12_*25delinsAAACTGTGACGAAC (n.*12_*25delinsAAACTGTGACGAAC) n.741_754delinsAAACTGTGACGAAC c.261+469_262-460delinsAAACTGTGACGAAC (n.261+469_262-460delinsAAACTGTGACGAAC) c.485_498delinsAAACTGTGACGAAC (p.Lys162=) c.280_293delinsAAACTGTGACGAAC c.531+469_532-460delinsAAACTGTGACGAAC (n.531+469_532-460delinsAAACTGTGACGAAC) c.719_732delinsAAACTGTGACGAAC (p.Lys240=) c.593_606delinsAAACTGTGACGAAC (p.Lys198=) c.639+469_640-460delinsAAACTGTGACGAAC (n.639+469_640-460delinsAAACTGTGACGAAC) n.615_628delinsAAACTGTGACGAAC n.1109_1122delinsAAACTGTGACGAAC c.215_228delinsAAACTGTGACGAAC (p.Lys72=) c.*47+469_*48-460delinsAAACTGTGACGAAC (n.*47+469_*48-460delinsAAACTGTGACGAAC) c.*247+469_*248-460delinsAAACTGTGACGAAC (n.*247+469_*248-460delinsAAACTGTGACGAAC) c.441_454delinsAAACTGTGACGAAC (n.441_454delinsAAACTGTGACGAAC) c.187-4219_187-4206delinsAAACTGTGACGAAC (n.187-4219_187-4206delinsAAACTGTGACGAAC) c.535_548delinsAAACTGTGACGAAC n.2016_2029delinsAAACTGTGACGAAC n.509_522delinsAAACTGTGACGAAC c.409_422delinsAAACTGTGACGAAC c.219_232delinsAAACTGTGACGAAC (n.219_232delinsAAACTGTGACGAAC) n.1125_1138delinsAAACTGTGACGAAC | |
| 15 | g.63061743A= | CA2182494997 | TPM1 | n.1377A= c.*13A= (n.*13A=) n.742A= c.261+470A= (n.261+470A=) c.486A= (p.Lys162=) c.281A= c.531+470A= (n.531+470A=) c.720A= (p.Lys240=) c.594A= (p.Lys198=) c.639+470A= (n.639+470A=) n.616A= n.1110A= c.216A= (p.Lys72=) c.*47+470A= (n.*47+470A=) c.*247+470A= (n.*247+470A=) c.442A= (n.442A=) c.187-4218A= (n.187-4218A=) c.536A= n.2017A= n.510A= c.410A= c.220A= (n.220A=) n.1126A= | |
| 15 | g.63061743A>C | CA392724162 | TPM1 | n.1377A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.742A>C c.261+470A>C (n.261+470A>C) c.486A>C (p.Lys162Asn) c.281A>C c.531+470A>C (n.531+470A>C) c.720A>C (p.Lys240Asn) c.594A>C (p.Lys198Asn) c.639+470A>C (n.639+470A>C) n.616A>C n.1110A>C c.216A>C (p.Lys72Asn) c.*47+470A>C (n.*47+470A>C) c.*247+470A>C (n.*247+470A>C) c.442A>C (n.442A>C) c.187-4218A>C (n.187-4218A>C) c.536A>C n.2017A>C n.510A>C c.410A>C c.220A>C (n.220A>C) n.1126A>C | |
| 15 | g.63061743A>G | CA2182494998 | TPM1 | n.1377A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.742A>G c.261+470A>G (n.261+470A>G) c.486A>G (p.Lys162=) c.281A>G c.531+470A>G (n.531+470A>G) c.720A>G (p.Lys240=) c.594A>G (p.Lys198=) c.639+470A>G (n.639+470A>G) n.616A>G n.1110A>G c.216A>G (p.Lys72=) c.*47+470A>G (n.*47+470A>G) c.*247+470A>G (n.*247+470A>G) c.442A>G (n.442A>G) c.187-4218A>G (n.187-4218A>G) c.536A>G n.2017A>G n.510A>G c.410A>G c.220A>G (n.220A>G) n.1126A>G | dbSNP |
| 15 | g.63061743A>T | CA392724164 | TPM1 | n.1377A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.742A>T c.261+470A>T (n.261+470A>T) c.486A>T (p.Lys162Asn) c.281A>T c.531+470A>T (n.531+470A>T) c.720A>T (p.Lys240Asn) c.594A>T (p.Lys198Asn) c.639+470A>T (n.639+470A>T) n.616A>T n.1110A>T c.216A>T (p.Lys72Asn) c.*47+470A>T (n.*47+470A>T) c.*247+470A>T (n.*247+470A>T) c.442A>T (n.442A>T) c.187-4218A>T (n.187-4218A>T) c.536A>T n.2017A>T n.510A>T c.410A>T c.220A>T (n.220A>T) n.1126A>T | |
| 15 | g.63061747_63061759del | CA913188669 | TPM1 | n.1381_1393del c.*17_*29del (n.*17_*29del) n.746_758del c.262-468_262-456del (n.262-468_262-456del) c.490_502del (p.Val164Ter) c.285_297del c.532-468_532-456del (n.532-468_532-456del) c.724_736del (p.Val242Ter) c.598_610del (p.Val200Ter) c.640-468_640-456del (n.640-468_640-456del) n.620_632del n.1114_1126del c.220_232del (p.Val74Ter) c.*48-468_*48-456del (n.*48-468_*48-456del) c.*248-468_*248-456del (n.*248-468_*248-456del) c.446_458del (n.446_458del) c.187-4214_187-4202del (n.187-4214_187-4202del) c.540_552del n.2021_2033del n.514_526del c.414_426del c.224_236del (n.224_236del) n.1130_1142del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63061744A>C | CA392724167 | TPM1 | n.1378A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.743A>C c.262-471A>C (n.262-471A>C) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.282A>C c.532-471A>C (n.532-471A>C) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.640-471A>C (n.640-471A>C) n.617A>C n.1111A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) c.*48-471A>C (n.*48-471A>C) c.*248-471A>C (n.*248-471A>C) c.443A>C (n.443A>C) c.187-4217A>C (n.187-4217A>C) c.537A>C n.2018A>C n.511A>C c.411A>C c.221A>C (n.221A>C) n.1127A>C | |
| 15 | g.63061744A>G | CA392724169 | TPM1 | n.1378A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.743A>G c.262-471A>G (n.262-471A>G) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.282A>G c.532-471A>G (n.532-471A>G) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.640-471A>G (n.640-471A>G) n.617A>G n.1111A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) c.*48-471A>G (n.*48-471A>G) c.*248-471A>G (n.*248-471A>G) c.443A>G (n.443A>G) c.187-4217A>G (n.187-4217A>G) c.537A>G n.2018A>G n.511A>G c.411A>G c.221A>G (n.221A>G) n.1127A>G | |
| 15 | g.63061744A>T | CA392724171 | TPM1 | n.1378A>T c.*14A>T (n.*14A>T) n.743A>T c.262-471A>T (n.262-471A>T) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.282A>T c.532-471A>T (n.532-471A>T) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.640-471A>T (n.640-471A>T) n.617A>T n.1111A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) c.*48-471A>T (n.*48-471A>T) c.*248-471A>T (n.*248-471A>T) c.443A>T (n.443A>T) c.187-4217A>T (n.187-4217A>T) c.537A>T n.2018A>T n.511A>T c.411A>T c.221A>T (n.221A>T) n.1127A>T | |
| 15 | g.63061745C>A | CA392724173 | TPM1 | n.1379C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.744C>A c.262-470C>A (n.262-470C>A) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.283C>A c.532-470C>A (n.532-470C>A) c.722C>A (p.Thr241Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.640-470C>A (n.640-470C>A) n.618C>A n.1112C>A c.218C>A (p.Thr73Asn) c.*48-470C>A (n.*48-470C>A) c.*248-470C>A (n.*248-470C>A) c.444C>A (n.444C>A) c.187-4216C>A (n.187-4216C>A) c.538C>A n.2019C>A n.512C>A c.412C>A c.222C>A (n.222C>A) n.1128C>A | |
| 15 | g.63061745C>G | CA392724178 | TPM1 | n.1379C>G c.*15C>G (n.*15C>G) n.744C>G c.262-470C>G (n.262-470C>G) c.488C>G (p.Thr163Ser) c.283C>G c.532-470C>G (n.532-470C>G) c.722C>G (p.Thr241Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.640-470C>G (n.640-470C>G) n.618C>G n.1112C>G c.218C>G (p.Thr73Ser) c.*48-470C>G (n.*48-470C>G) c.*248-470C>G (n.*248-470C>G) c.444C>G (n.444C>G) c.187-4216C>G (n.187-4216C>G) c.538C>G n.2019C>G n.512C>G c.412C>G c.222C>G (n.222C>G) n.1128C>G | |
| 15 | g.63061745C>T | CA392724179 | TPM1 | n.1379C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.744C>T c.262-470C>T (n.262-470C>T) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.283C>T c.532-470C>T (n.532-470C>T) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.640-470C>T (n.640-470C>T) n.618C>T n.1112C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) c.*48-470C>T (n.*48-470C>T) c.*248-470C>T (n.*248-470C>T) c.444C>T (n.444C>T) c.187-4216C>T (n.187-4216C>T) c.538C>T n.2019C>T n.512C>T c.412C>T c.222C>T (n.222C>T) n.1128C>T | |
| 15 | g.63061746T>G | CA2182495000 | TPM1 | n.1380T>G c.*16T>G (n.*16T>G) n.745T>G c.262-469T>G (n.262-469T>G) c.489T>G (p.Thr163=) c.284T>G c.532-469T>G (n.532-469T>G) c.723T>G (p.Thr241=) c.597T>G (p.Thr199=) c.640-469T>G (n.640-469T>G) n.619T>G n.1113T>G c.219T>G (p.Thr73=) c.*48-469T>G (n.*48-469T>G) c.*248-469T>G (n.*248-469T>G) c.445T>G (n.445T>G) c.187-4215T>G (n.187-4215T>G) c.539T>G n.2020T>G n.513T>G c.413T>G c.223T>G (n.223T>G) n.1129T>G | dbSNP |
| 15 | g.63061746T= | CA2182494999 | TPM1 | n.1380T= c.*16T= (n.*16T=) n.745T= c.262-469T= (n.262-469T=) c.489T= (p.Thr163=) c.284T= c.532-469T= (n.532-469T=) c.723T= (p.Thr241=) c.597T= (p.Thr199=) c.640-469T= (n.640-469T=) n.619T= n.1113T= c.219T= (p.Thr73=) c.*48-469T= (n.*48-469T=) c.*248-469T= (n.*248-469T=) c.445T= (n.445T=) c.187-4215T= (n.187-4215T=) c.539T= n.2020T= n.513T= c.413T= c.223T= (n.223T=) n.1129T= | |
| 15 | g.63061748_63061749del | CA2628845638 | TPM1 | n.1382_1383del c.*18_*19del (n.*18_*19del) n.747_748del c.262-467_262-466del (n.262-467_262-466del) c.491_492del (p.Val164AspfsTer12) c.286_287del c.532-467_532-466del (n.532-467_532-466del) c.725_726del (p.Val242AspfsTer12) c.599_600del (p.Val200AspfsTer12) c.640-467_640-466del (n.640-467_640-466del) n.621_622del n.1115_1116del c.221_222del (p.Val74AspfsTer12) c.*48-467_*48-466del (n.*48-467_*48-466del) c.*248-467_*248-466del (n.*248-467_*248-466del) c.447_448del (n.447_448del) c.187-4213_187-4212del (n.187-4213_187-4212del) c.541_542del n.2022_2023del n.515_516del c.415_416del c.225_226del (n.225_226del) n.1131_1132del | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061746_63061747insC | CA2804448369 | TPM1 | n.1380_1381insC c.*16_*17insC (n.*16_*17insC) n.745_746insC c.262-469_262-468insC (n.262-469_262-468insC) c.489_490insC (p.Val164ArgfsTer13) c.284_285insC c.532-469_532-468insC (n.532-469_532-468insC) c.723_724insC (p.Val242ArgfsTer13) c.597_598insC (p.Val200ArgfsTer13) c.640-469_640-468insC (n.640-469_640-468insC) n.619_620insC n.1113_1114insC c.219_220insC (p.Val74ArgfsTer13) c.*48-469_*48-468insC (n.*48-469_*48-468insC) c.*248-469_*248-468insC (n.*248-469_*248-468insC) c.445_446insC (n.445_446insC) c.187-4215_187-4214insC (n.187-4215_187-4214insC) c.539_540insC n.2020_2021insC n.513_514insC c.413_414insC c.223_224insC (n.223_224insC) n.1129_1130insC | |
| 15 | g.63061747G>A | CA392724181 | TPM1 | n.1381G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.746G>A c.262-468G>A (n.262-468G>A) c.490G>A (p.Val164Met) c.285G>A c.532-468G>A (n.532-468G>A) c.724G>A (p.Val242Met) c.598G>A (p.Val200Met) c.640-468G>A (n.640-468G>A) n.620G>A n.1114G>A c.220G>A (p.Val74Met) c.*48-468G>A (n.*48-468G>A) c.*248-468G>A (n.*248-468G>A) c.446G>A (n.446G>A) c.187-4214G>A (n.187-4214G>A) c.540G>A n.2021G>A n.514G>A c.414G>A c.224G>A (n.224G>A) n.1130G>A | ClinVar |
| 15 | g.63061747G>C | CA392724183 | TPM1 | n.1381G>C c.*17G>C (n.*17G>C) n.746G>C c.262-468G>C (n.262-468G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) c.285G>C c.532-468G>C (n.532-468G>C) c.724G>C (p.Val242Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) c.640-468G>C (n.640-468G>C) n.620G>C n.1114G>C c.220G>C (p.Val74Leu) c.*48-468G>C (n.*48-468G>C) c.*248-468G>C (n.*248-468G>C) c.446G>C (n.446G>C) c.187-4214G>C (n.187-4214G>C) c.540G>C n.2021G>C n.514G>C c.414G>C c.224G>C (n.224G>C) n.1130G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63061747G>T | CA392724185 | TPM1 | n.1381G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.746G>T c.262-468G>T (n.262-468G>T) c.490G>T (p.Val164Leu) c.285G>T c.532-468G>T (n.532-468G>T) c.724G>T (p.Val242Leu) c.598G>T (p.Val200Leu) c.640-468G>T (n.640-468G>T) n.620G>T n.1114G>T c.220G>T (p.Val74Leu) c.*48-468G>T (n.*48-468G>T) c.*248-468G>T (n.*248-468G>T) c.446G>T (n.446G>T) c.187-4214G>T (n.187-4214G>T) c.540G>T n.2021G>T n.514G>T c.414G>T c.224G>T (n.224G>T) n.1130G>T | |
| 15 | g.63061747_63061748insCGATCGTGC | CA2804448371 | TPM1 | n.1381_1382insCGATCGTGC c.*17_*18insCGATCGTGC (n.*17_*18insCGATCGTGC) n.746_747insCGATCGTGC c.262-468_262-467insCGATCGTGC (n.262-468_262-467insCGATCGTGC) c.490_491insCGATCGTGC (p.Val164delinsAlaIleValLeu) c.285_286insCGATCGTGC c.532-468_532-467insCGATCGTGC (n.532-468_532-467insCGATCGTGC) c.724_725insCGATCGTGC (p.Val242delinsAlaIleValLeu) c.598_599insCGATCGTGC (p.Val200delinsAlaIleValLeu) c.640-468_640-467insCGATCGTGC (n.640-468_640-467insCGATCGTGC) n.620_621insCGATCGTGC n.1114_1115insCGATCGTGC c.220_221insCGATCGTGC (p.Val74delinsAlaIleValLeu) c.*48-468_*48-467insCGATCGTGC (n.*48-468_*48-467insCGATCGTGC) c.*248-468_*248-467insCGATCGTGC (n.*248-468_*248-467insCGATCGTGC) c.446_447insCGATCGTGC (n.446_447insCGATCGTGC) c.187-4214_187-4213insCGATCGTGC (n.187-4214_187-4213insCGATCGTGC) c.540_541insCGATCGTGC n.2021_2022insCGATCGTGC n.514_515insCGATCGTGC c.414_415insCGATCGTGC c.224_225insCGATCGTGC (n.224_225insCGATCGTGC) n.1130_1131insCGATCGTGC | |
| 15 | g.63061748T>A | CA392724188 | TPM1 | n.1382T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.747T>A c.262-467T>A (n.262-467T>A) c.491T>A (p.Val164Glu) c.286T>A c.532-467T>A (n.532-467T>A) c.725T>A (p.Val242Glu) c.599T>A (p.Val200Glu) c.640-467T>A (n.640-467T>A) n.621T>A n.1115T>A c.221T>A (p.Val74Glu) c.*48-467T>A (n.*48-467T>A) c.*248-467T>A (n.*248-467T>A) c.447T>A (n.447T>A) c.187-4213T>A (n.187-4213T>A) c.541T>A n.2022T>A n.515T>A c.415T>A c.225T>A (n.225T>A) n.1131T>A | |
| 15 | g.63061748T>C | CA392724190 | TPM1 | n.1382T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.747T>C c.262-467T>C (n.262-467T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) c.286T>C c.532-467T>C (n.532-467T>C) c.725T>C (p.Val242Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) c.640-467T>C (n.640-467T>C) n.621T>C n.1115T>C c.221T>C (p.Val74Ala) c.*48-467T>C (n.*48-467T>C) c.*248-467T>C (n.*248-467T>C) c.447T>C (n.447T>C) c.187-4213T>C (n.187-4213T>C) c.541T>C n.2022T>C n.515T>C c.415T>C c.225T>C (n.225T>C) n.1131T>C | |
| 15 | g.63061748T>G | CA392724192 | TPM1 | n.1382T>G c.*18T>G (n.*18T>G) n.747T>G c.262-467T>G (n.262-467T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) c.286T>G c.532-467T>G (n.532-467T>G) c.725T>G (p.Val242Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) c.640-467T>G (n.640-467T>G) n.621T>G n.1115T>G c.221T>G (p.Val74Gly) c.*48-467T>G (n.*48-467T>G) c.*248-467T>G (n.*248-467T>G) c.447T>G (n.447T>G) c.187-4213T>G (n.187-4213T>G) c.541T>G n.2022T>G n.515T>G c.415T>G c.225T>G (n.225T>G) n.1131T>G | |
| 15 | g.63061749G>A | CA2182495002 | TPM1 | n.1383G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.748G>A c.262-466G>A (n.262-466G>A) c.492G>A (p.Val164=) c.287G>A c.532-466G>A (n.532-466G>A) c.726G>A (p.Val242=) c.600G>A (p.Val200=) c.640-466G>A (n.640-466G>A) n.622G>A n.1116G>A c.222G>A (p.Val74=) c.*48-466G>A (n.*48-466G>A) c.*248-466G>A (n.*248-466G>A) c.448G>A (n.448G>A) c.187-4212G>A (n.187-4212G>A) c.542G>A n.2023G>A n.516G>A c.416G>A c.226G>A (n.226G>A) n.1132G>A | dbSNP |
| 15 | g.63061749G= | CA2182495001 | TPM1 | n.1383G= c.*19G= (n.*19G=) n.748G= c.262-466G= (n.262-466G=) c.492G= (p.Val164=) c.287G= c.532-466G= (n.532-466G=) c.726G= (p.Val242=) c.600G= (p.Val200=) c.640-466G= (n.640-466G=) n.622G= n.1116G= c.222G= (p.Val74=) c.*48-466G= (n.*48-466G=) c.*248-466G= (n.*248-466G=) c.448G= (n.448G=) c.187-4212G= (n.187-4212G=) c.542G= n.2023G= n.516G= c.416G= c.226G= (n.226G=) n.1132G= | |
| 15 | g.63061750A>C | CA392724196 | TPM1 | n.1384A>C c.*20A>C (n.*20A>C) n.749A>C c.262-465A>C (n.262-465A>C) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.288A>C c.532-465A>C (n.532-465A>C) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) c.640-465A>C (n.640-465A>C) n.623A>C n.1117A>C c.223A>C (p.Thr75Pro) c.*48-465A>C (n.*48-465A>C) c.*248-465A>C (n.*248-465A>C) c.449A>C (n.449A>C) c.187-4211A>C (n.187-4211A>C) c.543A>C n.2024A>C n.517A>C c.417A>C c.227A>C (n.227A>C) n.1133A>C | |
| 15 | g.63061750A>G | CA392724198 | TPM1 | n.1384A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.749A>G c.262-465A>G (n.262-465A>G) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.288A>G c.532-465A>G (n.532-465A>G) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) c.640-465A>G (n.640-465A>G) n.623A>G n.1117A>G c.223A>G (p.Thr75Ala) c.*48-465A>G (n.*48-465A>G) c.*248-465A>G (n.*248-465A>G) c.449A>G (n.449A>G) c.187-4211A>G (n.187-4211A>G) c.543A>G n.2024A>G n.517A>G c.417A>G c.227A>G (n.227A>G) n.1133A>G | |
| 15 | g.63061750A>T | CA392724195 | TPM1 | n.1384A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.749A>T c.262-465A>T (n.262-465A>T) c.493A>T (p.Thr165Ser) c.288A>T c.532-465A>T (n.532-465A>T) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) c.640-465A>T (n.640-465A>T) n.623A>T n.1117A>T c.223A>T (p.Thr75Ser) c.*48-465A>T (n.*48-465A>T) c.*248-465A>T (n.*248-465A>T) c.449A>T (n.449A>T) c.187-4211A>T (n.187-4211A>T) c.543A>T n.2024A>T n.517A>T c.417A>T c.227A>T (n.227A>T) n.1133A>T | |
| 15 | g.63061750_63061751insAGCGTTGAGTGCTGAAAT | CA2804448372 | TPM1 | n.1384_1385insAGCGTTGAGTGCTGAAAT c.*20_*21insAGCGTTGAGTGCTGAAAT (n.*20_*21insAGCGTTGAGTGCTGAAAT) n.749_750insAGCGTTGAGTGCTGAAAT c.262-465_262-464insAGCGTTGAGTGCTGAAAT (n.262-465_262-464insAGCGTTGAGTGCTGAAAT) c.493_494insAGCGTTGAGTGCTGAAAT (p.Thr165LysfsTer3) c.288_289insAGCGTTGAGTGCTGAAAT c.532-465_532-464insAGCGTTGAGTGCTGAAAT (n.532-465_532-464insAGCGTTGAGTGCTGAAAT) c.727_728insAGCGTTGAGTGCTGAAAT (p.Thr243LysfsTer3) c.601_602insAGCGTTGAGTGCTGAAAT (p.Thr201LysfsTer3) c.640-465_640-464insAGCGTTGAGTGCTGAAAT (n.640-465_640-464insAGCGTTGAGTGCTGAAAT) n.623_624insAGCGTTGAGTGCTGAAAT n.1117_1118insAGCGTTGAGTGCTGAAAT c.223_224insAGCGTTGAGTGCTGAAAT (p.Thr75LysfsTer3) c.*48-465_*48-464insAGCGTTGAGTGCTGAAAT (n.*48-465_*48-464insAGCGTTGAGTGCTGAAAT) c.*248-465_*248-464insAGCGTTGAGTGCTGAAAT (n.*248-465_*248-464insAGCGTTGAGTGCTGAAAT) c.449_450insAGCGTTGAGTGCTGAAAT (n.449_450insAGCGTTGAGTGCTGAAAT) c.187-4211_187-4210insAGCGTTGAGTGCTGAAAT (n.187-4211_187-4210insAGCGTTGAGTGCTGAAAT) c.543_544insAGCGTTGAGTGCTGAAAT n.2024_2025insAGCGTTGAGTGCTGAAAT n.517_518insAGCGTTGAGTGCTGAAAT c.417_418insAGCGTTGAGTGCTGAAAT c.227_228insAGCGTTGAGTGCTGAAAT (n.227_228insAGCGTTGAGTGCTGAAAT) n.1133_1134insAGCGTTGAGTGCTGAAAT | |
| 15 | g.63061751C>A | CA392724200 | TPM1 | n.1385C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.750C>A c.262-464C>A (n.262-464C>A) c.494C>A (p.Thr165Lys) c.289C>A c.532-464C>A (n.532-464C>A) c.728C>A (p.Thr243Lys) c.602C>A (p.Thr201Lys) c.640-464C>A (n.640-464C>A) n.624C>A n.1118C>A c.224C>A (p.Thr75Lys) c.*48-464C>A (n.*48-464C>A) c.*248-464C>A (n.*248-464C>A) c.450C>A (n.450C>A) c.187-4210C>A (n.187-4210C>A) c.544C>A n.2025C>A n.518C>A c.418C>A c.228C>A (n.228C>A) n.1134C>A | |
| 15 | g.63061751C= | CA2182495003 | TPM1 | n.1385C= c.*21C= (n.*21C=) n.750C= c.262-464C= (n.262-464C=) c.494C= (p.Thr165=) c.289C= c.532-464C= (n.532-464C=) c.728C= (p.Thr243=) c.602C= (p.Thr201=) c.640-464C= (n.640-464C=) n.624C= n.1118C= c.224C= (p.Thr75=) c.*48-464C= (n.*48-464C=) c.*248-464C= (n.*248-464C=) c.450C= (n.450C=) c.187-4210C= (n.187-4210C=) c.544C= n.2025C= n.518C= c.418C= c.228C= (n.228C=) n.1134C= | |
| 15 | g.63061751C>G | CA392724202 | TPM1 | n.1385C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.750C>G c.262-464C>G (n.262-464C>G) c.494C>G (p.Thr165Arg) c.289C>G c.532-464C>G (n.532-464C>G) c.728C>G (p.Thr243Arg) c.602C>G (p.Thr201Arg) c.640-464C>G (n.640-464C>G) n.624C>G n.1118C>G c.224C>G (p.Thr75Arg) c.*48-464C>G (n.*48-464C>G) c.*248-464C>G (n.*248-464C>G) c.450C>G (n.450C>G) c.187-4210C>G (n.187-4210C>G) c.544C>G n.2025C>G n.518C>G c.418C>G c.228C>G (n.228C>G) n.1134C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061751C>T | CA018240 | TPM1 | n.1385C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.750C>T c.262-464C>T (n.262-464C>T) c.494C>T (p.Thr165Met) c.289C>T c.532-464C>T (n.532-464C>T) c.728C>T (p.Thr243Met) c.602C>T (p.Thr201Met) c.640-464C>T (n.640-464C>T) n.624C>T n.1118C>T c.224C>T (p.Thr75Met) c.*48-464C>T (n.*48-464C>T) c.*248-464C>T (n.*248-464C>T) c.450C>T (n.450C>T) c.187-4210C>T (n.187-4210C>T) c.544C>T n.2025C>T n.518C>T c.418C>T c.228C>T (n.228C>T) n.1134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63061752G>A | CA018229 | TPM1 | n.1386G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.751G>A c.262-463G>A (n.262-463G>A) c.495G>A (p.Thr165=) c.290G>A c.532-463G>A (n.532-463G>A) c.729G>A (p.Thr243=) c.603G>A (p.Thr201=) c.640-463G>A (n.640-463G>A) n.625G>A n.1119G>A c.225G>A (p.Thr75=) c.*48-463G>A (n.*48-463G>A) c.*248-463G>A (n.*248-463G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.187-4209G>A (n.187-4209G>A) c.545G>A n.2026G>A n.519G>A c.419G>A c.229G>A (n.229G>A) n.1135G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061752G>C | CA018234 | TPM1 | n.1386G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.751G>C c.262-463G>C (n.262-463G>C) c.495G>C (p.Thr165=) c.290G>C c.532-463G>C (n.532-463G>C) c.729G>C (p.Thr243=) c.603G>C (p.Thr201=) c.640-463G>C (n.640-463G>C) n.625G>C n.1119G>C c.225G>C (p.Thr75=) c.*48-463G>C (n.*48-463G>C) c.*248-463G>C (n.*248-463G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.187-4209G>C (n.187-4209G>C) c.545G>C n.2026G>C n.519G>C c.419G>C c.229G>C (n.229G>C) n.1135G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63061752G= | CA2182495004 | TPM1 | n.1386G= c.*22G= (n.*22G=) n.751G= c.262-463G= (n.262-463G=) c.495G= (p.Thr165=) c.290G= c.532-463G= (n.532-463G=) c.729G= (p.Thr243=) c.603G= (p.Thr201=) c.640-463G= (n.640-463G=) n.625G= n.1119G= c.225G= (p.Thr75=) c.*48-463G= (n.*48-463G=) c.*248-463G= (n.*248-463G=) c.451G= (n.451G=) c.187-4209G= (n.187-4209G=) c.545G= n.2026G= n.519G= c.419G= c.229G= (n.229G=) n.1135G= | |
| 15 | g.63061753A>C | CA392724211 | TPM1 | n.1387A>C c.*23A>C (n.*23A>C) n.752A>C c.262-462A>C (n.262-462A>C) c.496A>C (p.Asn166His) c.291A>C c.532-462A>C (n.532-462A>C) c.730A>C (p.Asn244His) c.604A>C (p.Asn202His) c.640-462A>C (n.640-462A>C) n.626A>C n.1120A>C c.226A>C (p.Asn76His) c.*48-462A>C (n.*48-462A>C) c.*248-462A>C (n.*248-462A>C) c.452A>C (n.452A>C) c.187-4208A>C (n.187-4208A>C) c.546A>C n.2027A>C n.520A>C c.420A>C c.230A>C (n.230A>C) n.1136A>C | |
| 15 | g.63061753A>G | CA392724208 | TPM1 | n.1387A>G c.*23A>G (n.*23A>G) n.752A>G c.262-462A>G (n.262-462A>G) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.291A>G c.532-462A>G (n.532-462A>G) c.730A>G (p.Asn244Asp) c.604A>G (p.Asn202Asp) c.640-462A>G (n.640-462A>G) n.626A>G n.1120A>G c.226A>G (p.Asn76Asp) c.*48-462A>G (n.*48-462A>G) c.*248-462A>G (n.*248-462A>G) c.452A>G (n.452A>G) c.187-4208A>G (n.187-4208A>G) c.546A>G n.2027A>G n.520A>G c.420A>G c.230A>G (n.230A>G) n.1136A>G | |
| 15 | g.63061753A>T | CA392724209 | TPM1 | n.1387A>T c.*23A>T (n.*23A>T) n.752A>T c.262-462A>T (n.262-462A>T) c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.291A>T c.532-462A>T (n.532-462A>T) c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.640-462A>T (n.640-462A>T) n.626A>T n.1120A>T c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.*48-462A>T (n.*48-462A>T) c.*248-462A>T (n.*248-462A>T) c.452A>T (n.452A>T) c.187-4208A>T (n.187-4208A>T) c.546A>T n.2027A>T n.520A>T c.420A>T c.230A>T (n.230A>T) n.1136A>T | |
| 15 | g.63061754A>C | CA392724213 | TPM1 | n.1388A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.753A>C c.262-461A>C (n.262-461A>C) c.497A>C (p.Asn166Thr) c.292A>C c.532-461A>C (n.532-461A>C) c.731A>C (p.Asn244Thr) c.605A>C (p.Asn202Thr) c.640-461A>C (n.640-461A>C) n.627A>C n.1121A>C c.227A>C (p.Asn76Thr) c.*48-461A>C (n.*48-461A>C) c.*248-461A>C (n.*248-461A>C) c.453A>C (n.453A>C) c.187-4207A>C (n.187-4207A>C) c.547A>C n.2028A>C n.521A>C c.421A>C c.231A>C (n.231A>C) n.1137A>C | |
| 15 | g.63061754A>G | CA392724215 | TPM1 | n.1388A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.753A>G c.262-461A>G (n.262-461A>G) c.497A>G (p.Asn166Ser) c.292A>G c.532-461A>G (n.532-461A>G) c.731A>G (p.Asn244Ser) c.605A>G (p.Asn202Ser) c.640-461A>G (n.640-461A>G) n.627A>G n.1121A>G c.227A>G (p.Asn76Ser) c.*48-461A>G (n.*48-461A>G) c.*248-461A>G (n.*248-461A>G) c.453A>G (n.453A>G) c.187-4207A>G (n.187-4207A>G) c.547A>G n.2028A>G n.521A>G c.421A>G c.231A>G (n.231A>G) n.1137A>G | |
| 15 | g.63061754A>T | CA392724217 | TPM1 | n.1388A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.753A>T c.262-461A>T (n.262-461A>T) c.497A>T (p.Asn166Ile) c.292A>T c.532-461A>T (n.532-461A>T) c.731A>T (p.Asn244Ile) c.605A>T (p.Asn202Ile) c.640-461A>T (n.640-461A>T) n.627A>T n.1121A>T c.227A>T (p.Asn76Ile) c.*48-461A>T (n.*48-461A>T) c.*248-461A>T (n.*248-461A>T) c.453A>T (n.453A>T) c.187-4207A>T (n.187-4207A>T) c.547A>T n.2028A>T n.521A>T c.421A>T c.231A>T (n.231A>T) n.1137A>T | |
| 15 | g.63061755C>A | CA392724219 | TPM1 | n.1389C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.754C>A c.262-460C>A (n.262-460C>A) c.498C>A (p.Asn166Lys) c.293C>A c.532-460C>A (n.532-460C>A) c.732C>A (p.Asn244Lys) c.606C>A (p.Asn202Lys) c.640-460C>A (n.640-460C>A) n.628C>A n.1122C>A c.228C>A (p.Asn76Lys) c.*48-460C>A (n.*48-460C>A) c.*248-460C>A (n.*248-460C>A) c.454C>A (n.454C>A) c.187-4206C>A (n.187-4206C>A) c.548C>A n.2029C>A n.522C>A c.422C>A c.232C>A (n.232C>A) n.1138C>A | |
| 15 | g.63061755C= | CA2182495005 | TPM1 | n.1389C= c.*25C= (n.*25C=) n.754C= c.262-460C= (n.262-460C=) c.498C= (p.Asn166=) c.293C= c.532-460C= (n.532-460C=) c.732C= (p.Asn244=) c.606C= (p.Asn202=) c.640-460C= (n.640-460C=) n.628C= n.1122C= c.228C= (p.Asn76=) c.*48-460C= (n.*48-460C=) c.*248-460C= (n.*248-460C=) c.454C= (n.454C=) c.187-4206C= (n.187-4206C=) c.548C= n.2029C= n.522C= c.422C= c.232C= (n.232C=) n.1138C= | |
| 15 | g.63061755C>G | CA392724221 | TPM1 | n.1389C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.754C>G c.262-460C>G (n.262-460C>G) c.498C>G (p.Asn166Lys) c.293C>G c.532-460C>G (n.532-460C>G) c.732C>G (p.Asn244Lys) c.606C>G (p.Asn202Lys) c.640-460C>G (n.640-460C>G) n.628C>G n.1122C>G c.228C>G (p.Asn76Lys) c.*48-460C>G (n.*48-460C>G) c.*248-460C>G (n.*248-460C>G) c.454C>G (n.454C>G) c.187-4206C>G (n.187-4206C>G) c.548C>G n.2029C>G n.522C>G c.422C>G c.232C>G (n.232C>G) n.1138C>G | |
| 15 | g.63061755C>T | CA490693169 | TPM1 | n.1389C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.754C>T c.262-460C>T (n.262-460C>T) c.498C>T (p.Asn166=) c.293C>T c.532-460C>T (n.532-460C>T) c.732C>T (p.Asn244=) c.606C>T (p.Asn202=) c.640-460C>T (n.640-460C>T) n.628C>T n.1122C>T c.228C>T (p.Asn76=) c.*48-460C>T (n.*48-460C>T) c.*248-460C>T (n.*248-460C>T) c.454C>T (n.454C>T) c.187-4206C>T (n.187-4206C>T) c.548C>T n.2029C>T n.522C>T c.422C>T c.232C>T (n.232C>T) n.1138C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061756A= | CA2182495006 | TPM1 | n.1390A= c.*26A= (n.*26A=) n.755A= c.262-459A= (n.262-459A=) c.499A= (p.Asn167=) c.294A= c.532-459A= (n.532-459A=) c.733A= (p.Asn245=) c.607A= (p.Asn203=) c.640-459A= (n.640-459A=) n.629A= n.1123A= c.229A= (p.Asn77=) c.*48-459A= (n.*48-459A=) c.*248-459A= (n.*248-459A=) c.455A= (n.455A=) c.187-4205A= (n.187-4205A=) c.549A= n.2030A= n.523A= c.423A= c.233A= (n.233A=) n.1139A= | |
| 15 | g.63061756A>C | CA392724226 | TPM1 | n.1390A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.755A>C c.262-459A>C (n.262-459A>C) c.499A>C (p.Asn167His) c.294A>C c.532-459A>C (n.532-459A>C) c.733A>C (p.Asn245His) c.607A>C (p.Asn203His) c.640-459A>C (n.640-459A>C) n.629A>C n.1123A>C c.229A>C (p.Asn77His) c.*48-459A>C (n.*48-459A>C) c.*248-459A>C (n.*248-459A>C) c.455A>C (n.455A>C) c.187-4205A>C (n.187-4205A>C) c.549A>C n.2030A>C n.523A>C c.423A>C c.233A>C (n.233A>C) n.1139A>C | |
| 15 | g.63061756A>G | CA392724224 | TPM1 | n.1390A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.755A>G c.262-459A>G (n.262-459A>G) c.499A>G (p.Asn167Asp) c.294A>G c.532-459A>G (n.532-459A>G) c.733A>G (p.Asn245Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) c.640-459A>G (n.640-459A>G) n.629A>G n.1123A>G c.229A>G (p.Asn77Asp) c.*48-459A>G (n.*48-459A>G) c.*248-459A>G (n.*248-459A>G) c.455A>G (n.455A>G) c.187-4205A>G (n.187-4205A>G) c.549A>G n.2030A>G n.523A>G c.423A>G c.233A>G (n.233A>G) n.1139A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63061756A>T | CA392724223 | TPM1 | n.1390A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.755A>T c.262-459A>T (n.262-459A>T) c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.294A>T c.532-459A>T (n.532-459A>T) c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.640-459A>T (n.640-459A>T) n.629A>T n.1123A>T c.229A>T (p.Asn77Tyr) c.*48-459A>T (n.*48-459A>T) c.*248-459A>T (n.*248-459A>T) c.455A>T (n.455A>T) c.187-4205A>T (n.187-4205A>T) c.549A>T n.2030A>T n.523A>T c.423A>T c.233A>T (n.233A>T) n.1139A>T | |
| 15 | g.63061757A>C | CA392724228 | TPM1 | n.1391A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.756A>C c.262-458A>C (n.262-458A>C) c.500A>C (p.Asn167Thr) c.295A>C c.532-458A>C (n.532-458A>C) c.734A>C (p.Asn245Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) c.640-458A>C (n.640-458A>C) n.630A>C n.1124A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) c.*48-458A>C (n.*48-458A>C) c.*248-458A>C (n.*248-458A>C) c.456A>C (n.456A>C) c.187-4204A>C (n.187-4204A>C) c.550A>C n.2031A>C n.524A>C c.424A>C c.234A>C (n.234A>C) n.1140A>C | |
| 15 | g.63061757A>G | CA392724232 | TPM1 | n.1391A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.756A>G c.262-458A>G (n.262-458A>G) c.500A>G (p.Asn167Ser) c.295A>G c.532-458A>G (n.532-458A>G) c.734A>G (p.Asn245Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) c.640-458A>G (n.640-458A>G) n.630A>G n.1124A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) c.*48-458A>G (n.*48-458A>G) c.*248-458A>G (n.*248-458A>G) c.456A>G (n.456A>G) c.187-4204A>G (n.187-4204A>G) c.550A>G n.2031A>G n.524A>G c.424A>G c.234A>G (n.234A>G) n.1140A>G | |
| 15 | g.63061757A>T | CA392724230 | TPM1 | n.1391A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.756A>T c.262-458A>T (n.262-458A>T) c.500A>T (p.Asn167Ile) c.295A>T c.532-458A>T (n.532-458A>T) c.734A>T (p.Asn245Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) c.640-458A>T (n.640-458A>T) n.630A>T n.1124A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) c.*48-458A>T (n.*48-458A>T) c.*248-458A>T (n.*248-458A>T) c.456A>T (n.456A>T) c.187-4204A>T (n.187-4204A>T) c.550A>T n.2031A>T n.524A>T c.424A>T c.234A>T (n.234A>T) n.1140A>T | ClinVar |
| 15 | g.63061758C>A | CA392724234 | TPM1 | n.1392C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.757C>A c.262-457C>A (n.262-457C>A) c.501C>A (p.Asn167Lys) c.296C>A c.532-457C>A (n.532-457C>A) c.735C>A (p.Asn245Lys) c.609C>A (p.Asn203Lys) c.640-457C>A (n.640-457C>A) n.631C>A n.1125C>A c.231C>A (p.Asn77Lys) c.*48-457C>A (n.*48-457C>A) c.*248-457C>A (n.*248-457C>A) c.457C>A (n.457C>A) c.187-4203C>A (n.187-4203C>A) c.551C>A n.2032C>A n.525C>A c.425C>A c.235C>A (n.235C>A) n.1141C>A | |
| 15 | g.63061758C= | CA2182495007 | TPM1 | n.1392C= c.*28C= (n.*28C=) n.757C= c.262-457C= (n.262-457C=) c.501C= (p.Asn167=) c.296C= c.532-457C= (n.532-457C=) c.735C= (p.Asn245=) c.609C= (p.Asn203=) c.640-457C= (n.640-457C=) n.631C= n.1125C= c.231C= (p.Asn77=) c.*48-457C= (n.*48-457C=) c.*248-457C= (n.*248-457C=) c.457C= (n.457C=) c.187-4203C= (n.187-4203C=) c.551C= n.2032C= n.525C= c.425C= c.235C= (n.235C=) n.1141C= | |
| 15 | g.63061758C>G | CA018224 | TPM1 | n.1392C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.757C>G c.262-457C>G (n.262-457C>G) c.501C>G (p.Asn167Lys) c.296C>G c.532-457C>G (n.532-457C>G) c.735C>G (p.Asn245Lys) c.609C>G (p.Asn203Lys) c.640-457C>G (n.640-457C>G) n.631C>G n.1125C>G c.231C>G (p.Asn77Lys) c.*48-457C>G (n.*48-457C>G) c.*248-457C>G (n.*248-457C>G) c.457C>G (n.457C>G) c.187-4203C>G (n.187-4203C>G) c.551C>G n.2032C>G n.525C>G c.425C>G c.235C>G (n.235C>G) n.1141C>G | ClinVar dbSNP |
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| 15 | g.63061763A>T | CA392724253 | TPM1 | n.1397A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.762A>T c.262-452A>T (n.262-452A>T) c.506A>T (p.Lys169Met) c.301A>T c.532-452A>T (n.532-452A>T) c.740A>T (p.Lys247Met) c.614A>T (p.Lys205Met) c.640-452A>T (n.640-452A>T) n.636A>T n.1130A>T c.236A>T (p.Lys79Met) c.*48-452A>T (n.*48-452A>T) c.*248-452A>T (n.*248-452A>T) c.462A>T (n.462A>T) c.187-4198A>T (n.187-4198A>T) c.556A>T n.2037A>T n.530A>T c.430A>T c.240A>T (n.240A>T) n.1146A>T | |
| 15 | g.63061764G>A | CA2575750059 | TPM1 | n.1398G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.763G>A c.262-451G>A (n.262-451G>A) c.507G>A (p.Lys169=) c.302G>A c.532-451G>A (n.532-451G>A) c.741G>A (p.Lys247=) c.615G>A (p.Lys205=) c.640-451G>A (n.640-451G>A) n.637G>A n.1131G>A c.237G>A (p.Lys79=) c.*48-451G>A (n.*48-451G>A) c.*248-451G>A (n.*248-451G>A) c.463G>A (n.463G>A) c.187-4197G>A (n.187-4197G>A) c.557G>A n.2038G>A n.531G>A c.431G>A c.241G>A (n.241G>A) n.1147G>A | dbSNP |
| 15 | g.63061764G>C | CA392724258 | TPM1 | n.1398G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.763G>C c.262-451G>C (n.262-451G>C) c.507G>C (p.Lys169Asn) c.302G>C c.532-451G>C (n.532-451G>C) c.741G>C (p.Lys247Asn) c.615G>C (p.Lys205Asn) c.640-451G>C (n.640-451G>C) n.637G>C n.1131G>C c.237G>C (p.Lys79Asn) c.*48-451G>C (n.*48-451G>C) c.*248-451G>C (n.*248-451G>C) c.463G>C (n.463G>C) c.187-4197G>C (n.187-4197G>C) c.557G>C n.2038G>C n.531G>C c.431G>C c.241G>C (n.241G>C) n.1147G>C | |
| 15 | g.63061764G>T | CA392724260 | TPM1 | n.1398G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.763G>T c.262-451G>T (n.262-451G>T) c.507G>T (p.Lys169Asn) c.302G>T c.532-451G>T (n.532-451G>T) c.741G>T (p.Lys247Asn) c.615G>T (p.Lys205Asn) c.640-451G>T (n.640-451G>T) n.637G>T n.1131G>T c.237G>T (p.Lys79Asn) c.*48-451G>T (n.*48-451G>T) c.*248-451G>T (n.*248-451G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.187-4197G>T (n.187-4197G>T) c.557G>T n.2038G>T n.531G>T c.431G>T c.241G>T (n.241G>T) n.1147G>T | |
| 15 | g.63061765T>A | CA392724262 | TPM1 | n.1399T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.764T>A c.262-450T>A (n.262-450T>A) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.303T>A c.532-450T>A (n.532-450T>A) c.742T>A (p.Ser248Thr) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.640-450T>A (n.640-450T>A) n.638T>A n.1132T>A c.238T>A (p.Ser80Thr) c.*48-450T>A (n.*48-450T>A) c.*248-450T>A (n.*248-450T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.187-4196T>A (n.187-4196T>A) c.558T>A n.2039T>A n.532T>A c.432T>A c.242T>A (n.242T>A) n.1148T>A | |
| 15 | g.63061765T>C | CA392724264 | TPM1 | n.1399T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.764T>C c.262-450T>C (n.262-450T>C) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.303T>C c.532-450T>C (n.532-450T>C) c.742T>C (p.Ser248Pro) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.640-450T>C (n.640-450T>C) n.638T>C n.1132T>C c.238T>C (p.Ser80Pro) c.*48-450T>C (n.*48-450T>C) c.*248-450T>C (n.*248-450T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.187-4196T>C (n.187-4196T>C) c.558T>C n.2039T>C n.532T>C c.432T>C c.242T>C (n.242T>C) n.1148T>C | |
| 15 | g.63061765T>G | CA392724265 | TPM1 | n.1399T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.764T>G c.262-450T>G (n.262-450T>G) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.303T>G c.532-450T>G (n.532-450T>G) c.742T>G (p.Ser248Ala) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.640-450T>G (n.640-450T>G) n.638T>G n.1132T>G c.238T>G (p.Ser80Ala) c.*48-450T>G (n.*48-450T>G) c.*248-450T>G (n.*248-450T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.187-4196T>G (n.187-4196T>G) c.558T>G n.2039T>G n.532T>G c.432T>G c.242T>G (n.242T>G) n.1148T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63061765T= | CA2182495011 | TPM1 | n.1399T= c.*35T= (n.*35T=) n.764T= c.262-450T= (n.262-450T=) c.508T= (p.Ser170=) c.303T= c.532-450T= (n.532-450T=) c.742T= (p.Ser248=) c.616T= (p.Ser206=) c.640-450T= (n.640-450T=) n.638T= n.1132T= c.238T= (p.Ser80=) c.*48-450T= (n.*48-450T=) c.*248-450T= (n.*248-450T=) c.464T= (n.464T=) c.187-4196T= (n.187-4196T=) c.558T= n.2039T= n.532T= c.432T= c.242T= (n.242T=) n.1148T= | |
| 15 | g.63061765_63061769del | CA2804448375 | TPM1 | n.1399_1403del c.*35_*39del (n.*35_*39del) n.764_768del c.262-450_262-446del (n.262-450_262-446del) c.508_512del (p.Ser170GlyfsTer5) c.303_307del c.532-450_532-446del (n.532-450_532-446del) c.742_746del (p.Ser248GlyfsTer5) c.616_620del (p.Ser206GlyfsTer5) c.640-450_640-446del (n.640-450_640-446del) n.638_642del n.1132_1136del c.238_242del (p.Ser80GlyfsTer5) c.*48-450_*48-446del (n.*48-450_*48-446del) c.*248-450_*248-446del (n.*248-450_*248-446del) c.464_468del (n.464_468del) c.187-4196_187-4192del (n.187-4196_187-4192del) c.558_562del n.2039_2043del n.532_536del c.432_436del c.242_246del (n.242_246del) n.1148_1152del | |
| 15 | g.63061766C>A | CA392724267 | TPM1 | n.1400C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.765C>A c.262-449C>A (n.262-449C>A) c.509C>A (p.Ser170Ter) c.304C>A c.532-449C>A (n.532-449C>A) c.743C>A (p.Ser248Ter) c.617C>A (p.Ser206Ter) c.640-449C>A (n.640-449C>A) n.639C>A n.1133C>A c.239C>A (p.Ser80Ter) c.*48-449C>A (n.*48-449C>A) c.*248-449C>A (n.*248-449C>A) c.465C>A (n.465C>A) c.187-4195C>A (n.187-4195C>A) c.559C>A n.2040C>A n.533C>A c.433C>A c.243C>A (n.243C>A) n.1149C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061766C= | CA2182495012 | TPM1 | n.1400C= c.*36C= (n.*36C=) n.765C= c.262-449C= (n.262-449C=) c.509C= (p.Ser170=) c.304C= c.532-449C= (n.532-449C=) c.743C= (p.Ser248=) c.617C= (p.Ser206=) c.640-449C= (n.640-449C=) n.639C= n.1133C= c.239C= (p.Ser80=) c.*48-449C= (n.*48-449C=) c.*248-449C= (n.*248-449C=) c.465C= (n.465C=) c.187-4195C= (n.187-4195C=) c.559C= n.2040C= n.533C= c.433C= c.243C= (n.243C=) n.1149C= | |
| 15 | g.63061766C>G | CA392724269 | TPM1 | n.1400C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.765C>G c.262-449C>G (n.262-449C>G) c.509C>G (p.Ser170Ter) c.304C>G c.532-449C>G (n.532-449C>G) c.743C>G (p.Ser248Ter) c.617C>G (p.Ser206Ter) c.640-449C>G (n.640-449C>G) n.639C>G n.1133C>G c.239C>G (p.Ser80Ter) c.*48-449C>G (n.*48-449C>G) c.*248-449C>G (n.*248-449C>G) c.465C>G (n.465C>G) c.187-4195C>G (n.187-4195C>G) c.559C>G n.2040C>G n.533C>G c.433C>G c.243C>G (n.243C>G) n.1149C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63061766C>T | CA392724271 | TPM1 | n.1400C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.765C>T c.262-449C>T (n.262-449C>T) c.509C>T (p.Ser170Leu) c.304C>T c.532-449C>T (n.532-449C>T) c.743C>T (p.Ser248Leu) c.617C>T (p.Ser206Leu) c.640-449C>T (n.640-449C>T) n.639C>T n.1133C>T c.239C>T (p.Ser80Leu) c.*48-449C>T (n.*48-449C>T) c.*248-449C>T (n.*248-449C>T) c.465C>T (n.465C>T) c.187-4195C>T (n.187-4195C>T) c.559C>T n.2040C>T n.533C>T c.433C>T c.243C>T (n.243C>T) n.1149C>T | |
| 15 | g.63061766_63061767insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT | CA030936 | TPM1 | n.1400_1401insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT c.*36_*37insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT (n.*36_*37insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT) n.765_766insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT c.262-449_262-448insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT (n.262-449_262-448insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT) c.509_510insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT (p.Leu171ValfsTer41) c.304_305insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT c.532-449_532-448insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT (n.532-449_532-448insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT) c.743_744insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT (p.Leu249ValfsTer41) c.617_618insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT (p.Leu207ValfsTer41) c.640-449_640-448insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT (n.640-449_640-448insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT) n.639_640insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT n.1133_1134insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT c.239_240insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT (p.Leu81ValfsTer41) c.*48-449_*48-448insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT (n.*48-449_*48-448insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT) c.*248-449_*248-448insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT (n.*248-449_*248-448insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT) c.465_466insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT (n.465_466insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT) c.187-4195_187-4194insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT (n.187-4195_187-4194insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT) c.559_560insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT n.2040_2041insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT n.533_534insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT c.433_434insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT c.243_244insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT (n.243_244insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT) n.1149_1150insTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTT | dbSNP ExAC |
| 15 | g.63061767A>T | CA2580089843 | TPM1 | n.1401A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.766A>T c.262-448A>T (n.262-448A>T) c.510A>T (p.Ser170=) c.305A>T c.532-448A>T (n.532-448A>T) c.744A>T (p.Ser248=) c.618A>T (p.Ser206=) c.640-448A>T (n.640-448A>T) n.640A>T n.1134A>T c.240A>T (p.Ser80=) c.*48-448A>T (n.*48-448A>T) c.*248-448A>T (n.*248-448A>T) c.466A>T (n.466A>T) c.187-4194A>T (n.187-4194A>T) c.560A>T n.2041A>T n.534A>T c.434A>T c.244A>T (n.244A>T) n.1150A>T | ClinVar |
| 15 | g.63061768C>A | CA392724274 | TPM1 | n.1402C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.767C>A c.262-447C>A (n.262-447C>A) c.511C>A (p.Leu171Met) c.306C>A c.532-447C>A (n.532-447C>A) c.745C>A (p.Leu249Met) c.619C>A (p.Leu207Met) c.640-447C>A (n.640-447C>A) n.641C>A n.1135C>A c.241C>A (p.Leu81Met) c.*48-447C>A (n.*48-447C>A) c.*248-447C>A (n.*248-447C>A) c.467C>A (n.467C>A) c.187-4193C>A (n.187-4193C>A) c.561C>A n.2042C>A n.535C>A c.435C>A c.245C>A (n.245C>A) n.1151C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061768C>G | CA392724276 | TPM1 | n.1402C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.767C>G c.262-447C>G (n.262-447C>G) c.511C>G (p.Leu171Val) c.306C>G c.532-447C>G (n.532-447C>G) c.745C>G (p.Leu249Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.640-447C>G (n.640-447C>G) n.641C>G n.1135C>G c.241C>G (p.Leu81Val) c.*48-447C>G (n.*48-447C>G) c.*248-447C>G (n.*248-447C>G) c.467C>G (n.467C>G) c.187-4193C>G (n.187-4193C>G) c.561C>G n.2042C>G n.535C>G c.435C>G c.245C>G (n.245C>G) n.1151C>G | |
| 15 | g.63061768C>T | CA2739265830 | TPM1 | n.1402C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.767C>T c.262-447C>T (n.262-447C>T) c.511C>T (p.Leu171=) c.306C>T c.532-447C>T (n.532-447C>T) c.745C>T (p.Leu249=) c.619C>T (p.Leu207=) c.640-447C>T (n.640-447C>T) n.641C>T n.1135C>T c.241C>T (p.Leu81=) c.*48-447C>T (n.*48-447C>T) c.*248-447C>T (n.*248-447C>T) c.467C>T (n.467C>T) c.187-4193C>T (n.187-4193C>T) c.561C>T n.2042C>T n.535C>T c.435C>T c.245C>T (n.245C>T) n.1151C>T | ClinVar |
| 15 | g.63061768_63061769delinsCT | CA2182495013 | TPM1 | n.1402_1403delinsCT c.*38_*39delinsCT (n.*38_*39delinsCT) n.767_768delinsCT c.262-447_262-446delinsCT (n.262-447_262-446delinsCT) c.511_512delinsCT (p.Leu171=) c.306_307delinsCT c.532-447_532-446delinsCT (n.532-447_532-446delinsCT) c.745_746delinsCT (p.Leu249=) c.619_620delinsCT (p.Leu207=) c.640-447_640-446delinsCT (n.640-447_640-446delinsCT) n.641_642delinsCT n.1135_1136delinsCT c.241_242delinsCT (p.Leu81=) c.*48-447_*48-446delinsCT (n.*48-447_*48-446delinsCT) c.*248-447_*248-446delinsCT (n.*248-447_*248-446delinsCT) c.467_468delinsCT (n.467_468delinsCT) c.187-4193_187-4192delinsCT (n.187-4193_187-4192delinsCT) c.561_562delinsCT n.2042_2043delinsCT n.535_536delinsCT c.435_436delinsCT c.245_246delinsCT (n.245_246delinsCT) n.1151_1152delinsCT | |
| 15 | g.63061769del | CA018219 | TPM1 | n.1403del c.*39del (n.*39del) n.768del c.262-446del (n.262-446del) c.512del (p.Leu171ArgfsTer26) c.307del c.532-446del (n.532-446del) c.746del (p.Leu249ArgfsTer26) c.620del (p.Leu207ArgfsTer26) c.640-446del (n.640-446del) n.642del n.1136del c.242del (p.Leu81ArgfsTer26) c.*48-446del (n.*48-446del) c.*248-446del (n.*248-446del) c.468del (n.468del) c.187-4192del (n.187-4192del) c.562del n.2043del n.536del c.436del c.246del (n.246del) n.1152del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63061769T>A | CA392724281 | TPM1 | n.1403T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.768T>A c.262-446T>A (n.262-446T>A) c.512T>A (p.Leu171Gln) c.307T>A c.532-446T>A (n.532-446T>A) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) c.640-446T>A (n.640-446T>A) n.642T>A n.1136T>A c.242T>A (p.Leu81Gln) c.*48-446T>A (n.*48-446T>A) c.*248-446T>A (n.*248-446T>A) c.468T>A (n.468T>A) c.187-4192T>A (n.187-4192T>A) c.562T>A n.2043T>A n.536T>A c.436T>A c.246T>A (n.246T>A) n.1152T>A | |
| 15 | g.63061769T>C | CA392724283 | TPM1 | n.1403T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.768T>C c.262-446T>C (n.262-446T>C) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.307T>C c.532-446T>C (n.532-446T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.640-446T>C (n.640-446T>C) n.642T>C n.1136T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) c.*48-446T>C (n.*48-446T>C) c.*248-446T>C (n.*248-446T>C) c.468T>C (n.468T>C) c.187-4192T>C (n.187-4192T>C) c.562T>C n.2043T>C n.536T>C c.436T>C c.246T>C (n.246T>C) n.1152T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63061769T>G | CA392724279 | TPM1 | n.1403T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.768T>G c.262-446T>G (n.262-446T>G) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.307T>G c.532-446T>G (n.532-446T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.640-446T>G (n.640-446T>G) n.642T>G n.1136T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) c.*48-446T>G (n.*48-446T>G) c.*248-446T>G (n.*248-446T>G) c.468T>G (n.468T>G) c.187-4192T>G (n.187-4192T>G) c.562T>G n.2043T>G n.536T>G c.436T>G c.246T>G (n.246T>G) n.1152T>G | |
| 15 | g.63061771del | CA2628845670 | TPM1 | n.1405del c.*41del (n.*41del) n.770del c.262-444del (n.262-444del) c.514del (p.Glu172ArgfsTer25) c.309del c.532-444del (n.532-444del) c.748del (p.Glu250ArgfsTer25) c.622del (p.Glu208ArgfsTer25) c.640-444del (n.640-444del) n.644del n.1138del c.244del (p.Glu82ArgfsTer25) c.*48-444del (n.*48-444del) c.*248-444del (n.*248-444del) c.470del (n.470del) c.187-4190del (n.187-4190del) c.564del n.2045del n.538del c.438del c.248del (n.248del) n.1154del | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061771G>A | CA392724285 | TPM1 | n.1405G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.770G>A c.262-444G>A (n.262-444G>A) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.309G>A c.532-444G>A (n.532-444G>A) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.640-444G>A (n.640-444G>A) n.644G>A n.1138G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) c.*48-444G>A (n.*48-444G>A) c.*248-444G>A (n.*248-444G>A) c.470G>A (n.470G>A) c.187-4190G>A (n.187-4190G>A) c.564G>A n.2045G>A n.538G>A c.438G>A c.248G>A (n.248G>A) n.1154G>A | |
| 15 | g.63061771G>C | CA392724287 | TPM1 | n.1405G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.770G>C c.262-444G>C (n.262-444G>C) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.309G>C c.532-444G>C (n.532-444G>C) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.640-444G>C (n.640-444G>C) n.644G>C n.1138G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) c.*48-444G>C (n.*48-444G>C) c.*248-444G>C (n.*248-444G>C) c.470G>C (n.470G>C) c.187-4190G>C (n.187-4190G>C) c.564G>C n.2045G>C n.538G>C c.438G>C c.248G>C (n.248G>C) n.1154G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061771G>T | CA392724289 | TPM1 | n.1405G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.770G>T c.262-444G>T (n.262-444G>T) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.309G>T c.532-444G>T (n.532-444G>T) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.640-444G>T (n.640-444G>T) n.644G>T n.1138G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) c.*48-444G>T (n.*48-444G>T) c.*248-444G>T (n.*248-444G>T) c.470G>T (n.470G>T) c.187-4190G>T (n.187-4190G>T) c.564G>T n.2045G>T n.538G>T c.438G>T c.248G>T (n.248G>T) n.1154G>T | |
| 15 | g.63061772A>C | CA392724291 | TPM1 | n.1406A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.771A>C c.262-443A>C (n.262-443A>C) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.310A>C c.532-443A>C (n.532-443A>C) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.640-443A>C (n.640-443A>C) n.645A>C n.1139A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) c.*48-443A>C (n.*48-443A>C) c.*248-443A>C (n.*248-443A>C) c.471A>C (n.471A>C) c.187-4189A>C (n.187-4189A>C) c.565A>C n.2046A>C n.539A>C c.439A>C c.249A>C (n.249A>C) n.1155A>C | |
| 15 | g.63061772A>G | CA392724293 | TPM1 | n.1406A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.771A>G c.262-443A>G (n.262-443A>G) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.310A>G c.532-443A>G (n.532-443A>G) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.640-443A>G (n.640-443A>G) n.645A>G n.1139A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) c.*48-443A>G (n.*48-443A>G) c.*248-443A>G (n.*248-443A>G) c.471A>G (n.471A>G) c.187-4189A>G (n.187-4189A>G) c.565A>G n.2046A>G n.539A>G c.439A>G c.249A>G (n.249A>G) n.1155A>G | |
| 15 | g.63061772A>T | CA392724294 | TPM1 | n.1406A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.771A>T c.262-443A>T (n.262-443A>T) c.515A>T (p.Glu172Val) c.310A>T c.532-443A>T (n.532-443A>T) c.749A>T (p.Glu250Val) c.623A>T (p.Glu208Val) c.640-443A>T (n.640-443A>T) n.645A>T n.1139A>T c.245A>T (p.Glu82Val) c.*48-443A>T (n.*48-443A>T) c.*248-443A>T (n.*248-443A>T) c.471A>T (n.471A>T) c.187-4189A>T (n.187-4189A>T) c.565A>T n.2046A>T n.539A>T c.439A>T c.249A>T (n.249A>T) n.1155A>T | |
| 15 | g.63061773G>A | CA2628845676 | TPM1 | n.1407G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.772G>A c.262-442G>A (n.262-442G>A) c.516G>A (p.Glu172=) c.311G>A c.532-442G>A (n.532-442G>A) c.750G>A (p.Glu250=) c.624G>A (p.Glu208=) c.640-442G>A (n.640-442G>A) n.646G>A n.1140G>A c.246G>A (p.Glu82=) c.*48-442G>A (n.*48-442G>A) c.*248-442G>A (n.*248-442G>A) c.472G>A (n.472G>A) c.187-4188G>A (n.187-4188G>A) c.566G>A n.2047G>A n.540G>A c.440G>A c.250G>A (n.250G>A) n.1156G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061773G>C | CA392724296 | TPM1 | n.1407G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.772G>C c.262-442G>C (n.262-442G>C) c.516G>C (p.Glu172Asp) c.311G>C c.532-442G>C (n.532-442G>C) c.750G>C (p.Glu250Asp) c.624G>C (p.Glu208Asp) c.640-442G>C (n.640-442G>C) n.646G>C n.1140G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) c.*48-442G>C (n.*48-442G>C) c.*248-442G>C (n.*248-442G>C) c.472G>C (n.472G>C) c.187-4188G>C (n.187-4188G>C) c.566G>C n.2047G>C n.540G>C c.440G>C c.250G>C (n.250G>C) n.1156G>C | |
| 15 | g.63061773G>T | CA392724299 | TPM1 | n.1407G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.772G>T c.262-442G>T (n.262-442G>T) c.516G>T (p.Glu172Asp) c.311G>T c.532-442G>T (n.532-442G>T) c.750G>T (p.Glu250Asp) c.624G>T (p.Glu208Asp) c.640-442G>T (n.640-442G>T) n.646G>T n.1140G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) c.*48-442G>T (n.*48-442G>T) c.*248-442G>T (n.*248-442G>T) c.472G>T (n.472G>T) c.187-4188G>T (n.187-4188G>T) c.566G>T n.2047G>T n.540G>T c.440G>T c.250G>T (n.250G>T) n.1156G>T | |
| 15 | g.63061774G>A | CA018213 | TPM1 | n.1408G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.773G>A c.262-441G>A (n.262-441G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.312G>A c.532-441G>A (n.532-441G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.640-441G>A (n.640-441G>A) n.647G>A n.1141G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) c.*48-441G>A (n.*48-441G>A) c.*248-441G>A (n.*248-441G>A) c.473G>A (n.473G>A) c.187-4187G>A (n.187-4187G>A) c.567G>A n.2048G>A n.541G>A c.441G>A c.251G>A (n.251G>A) n.1157G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63061774G>C | CA392724302 | TPM1 | n.1408G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.773G>C c.262-441G>C (n.262-441G>C) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.312G>C c.532-441G>C (n.532-441G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.640-441G>C (n.640-441G>C) n.647G>C n.1141G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) c.*48-441G>C (n.*48-441G>C) c.*248-441G>C (n.*248-441G>C) c.473G>C (n.473G>C) c.187-4187G>C (n.187-4187G>C) c.567G>C n.2048G>C n.541G>C c.441G>C c.251G>C (n.251G>C) n.1157G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63061774G= | CA2182495014 | TPM1 | n.1408G= c.*44G= (n.*44G=) n.773G= c.262-441G= (n.262-441G=) c.517G= (p.Ala173=) c.312G= c.532-441G= (n.532-441G=) c.751G= (p.Ala251=) c.625G= (p.Ala209=) c.640-441G= (n.640-441G=) n.647G= n.1141G= c.247G= (p.Ala83=) c.*48-441G= (n.*48-441G=) c.*248-441G= (n.*248-441G=) c.473G= (n.473G=) c.187-4187G= (n.187-4187G=) c.567G= n.2048G= n.541G= c.441G= c.251G= (n.251G=) n.1157G= | |
| 15 | g.63061774G>T | CA392724303 | TPM1 | n.1408G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.773G>T c.262-441G>T (n.262-441G>T) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.312G>T c.532-441G>T (n.532-441G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.640-441G>T (n.640-441G>T) n.647G>T n.1141G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) c.*48-441G>T (n.*48-441G>T) c.*248-441G>T (n.*248-441G>T) c.473G>T (n.473G>T) c.187-4187G>T (n.187-4187G>T) c.567G>T n.2048G>T n.541G>T c.441G>T c.251G>T (n.251G>T) n.1157G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63061774_63061775insTG | CA2804448380 | TPM1 | n.1408_1409insTG c.*44_*45insTG (n.*44_*45insTG) n.773_774insTG c.262-441_262-440insTG (n.262-441_262-440insTG) c.517_518insTG (p.Ala173ValfsTer25) c.312_313insTG c.532-441_532-440insTG (n.532-441_532-440insTG) c.751_752insTG (p.Ala251ValfsTer25) c.625_626insTG (p.Ala209ValfsTer25) c.640-441_640-440insTG (n.640-441_640-440insTG) n.647_648insTG n.1141_1142insTG c.247_248insTG (p.Ala83ValfsTer25) c.*48-441_*48-440insTG (n.*48-441_*48-440insTG) c.*248-441_*248-440insTG (n.*248-441_*248-440insTG) c.473_474insTG (n.473_474insTG) c.187-4187_187-4186insTG (n.187-4187_187-4186insTG) c.567_568insTG n.2048_2049insTG n.541_542insTG c.441_442insTG c.251_252insTG (n.251_252insTG) n.1157_1158insTG | |
| 15 | g.63061775C>A | CA392724310 | TPM1 | n.1409C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.774C>A c.262-440C>A (n.262-440C>A) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.313C>A c.532-440C>A (n.532-440C>A) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.640-440C>A (n.640-440C>A) n.648C>A n.1142C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) c.*48-440C>A (n.*48-440C>A) c.*248-440C>A (n.*248-440C>A) c.474C>A (n.474C>A) c.187-4186C>A (n.187-4186C>A) c.568C>A n.2049C>A n.542C>A c.442C>A c.252C>A (n.252C>A) n.1158C>A | |
| 15 | g.63061775C>G | CA392724308 | TPM1 | n.1409C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.774C>G c.262-440C>G (n.262-440C>G) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.313C>G c.532-440C>G (n.532-440C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.640-440C>G (n.640-440C>G) n.648C>G n.1142C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) c.*48-440C>G (n.*48-440C>G) c.*248-440C>G (n.*248-440C>G) c.474C>G (n.474C>G) c.187-4186C>G (n.187-4186C>G) c.568C>G n.2049C>G n.542C>G c.442C>G c.252C>G (n.252C>G) n.1158C>G | |
| 15 | g.63061775C>T | CA392724307 | TPM1 | n.1409C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.774C>T c.262-440C>T (n.262-440C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) c.313C>T c.532-440C>T (n.532-440C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.640-440C>T (n.640-440C>T) n.648C>T n.1142C>T c.248C>T (p.Ala83Val) c.*48-440C>T (n.*48-440C>T) c.*248-440C>T (n.*248-440C>T) c.474C>T (n.474C>T) c.187-4186C>T (n.187-4186C>T) c.568C>T n.2049C>T n.542C>T c.442C>T c.252C>T (n.252C>T) n.1158C>T | |
| 15 | g.63061776T>G | CA030951 | TPM1 | n.1410T>G c.*46T>G (n.*46T>G) n.775T>G c.262-439T>G (n.262-439T>G) c.519T>G (p.Ala173=) c.314T>G c.532-439T>G (n.532-439T>G) c.753T>G (p.Ala251=) c.627T>G (p.Ala209=) c.640-439T>G (n.640-439T>G) n.649T>G n.1143T>G c.249T>G (p.Ala83=) c.*48-439T>G (n.*48-439T>G) c.*248-439T>G (n.*248-439T>G) c.475T>G (n.475T>G) c.187-4185T>G (n.187-4185T>G) c.569T>G n.2050T>G n.543T>G c.443T>G c.253T>G (n.253T>G) n.1159T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061776T= | CA2182495015 | TPM1 | n.1410T= c.*46T= (n.*46T=) n.775T= c.262-439T= (n.262-439T=) c.519T= (p.Ala173=) c.314T= c.532-439T= (n.532-439T=) c.753T= (p.Ala251=) c.627T= (p.Ala209=) c.640-439T= (n.640-439T=) n.649T= n.1143T= c.249T= (p.Ala83=) c.*48-439T= (n.*48-439T=) c.*248-439T= (n.*248-439T=) c.475T= (n.475T=) c.187-4185T= (n.187-4185T=) c.569T= n.2050T= n.543T= c.443T= c.253T= (n.253T=) n.1159T= | |
| 15 | g.63061777C>A | CA392724313 | TPM1 | n.1411C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.776C>A c.262-438C>A (n.262-438C>A) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.315C>A c.532-438C>A (n.532-438C>A) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) c.640-438C>A (n.640-438C>A) n.650C>A n.1144C>A c.250C>A (p.Gln84Lys) c.*48-438C>A (n.*48-438C>A) c.*248-438C>A (n.*248-438C>A) c.476C>A (n.476C>A) c.187-4184C>A (n.187-4184C>A) c.570C>A n.2051C>A n.544C>A c.444C>A c.254C>A (n.254C>A) n.1160C>A | |
| 15 | g.63061777C>G | CA392724315 | TPM1 | n.1411C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.776C>G c.262-438C>G (n.262-438C>G) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.315C>G c.532-438C>G (n.532-438C>G) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) c.640-438C>G (n.640-438C>G) n.650C>G n.1144C>G c.250C>G (p.Gln84Glu) c.*48-438C>G (n.*48-438C>G) c.*248-438C>G (n.*248-438C>G) c.476C>G (n.476C>G) c.187-4184C>G (n.187-4184C>G) c.570C>G n.2051C>G n.544C>G c.444C>G c.254C>G (n.254C>G) n.1160C>G | |
| 15 | g.63061777C>T | CA392724317 | TPM1 | n.1411C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.776C>T c.262-438C>T (n.262-438C>T) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.315C>T c.532-438C>T (n.532-438C>T) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.640-438C>T (n.640-438C>T) n.650C>T n.1144C>T c.250C>T (p.Gln84Ter) c.*48-438C>T (n.*48-438C>T) c.*248-438C>T (n.*248-438C>T) c.476C>T (n.476C>T) c.187-4184C>T (n.187-4184C>T) c.570C>T n.2051C>T n.544C>T c.444C>T c.254C>T (n.254C>T) n.1160C>T | ClinVar |
| 15 | g.63061778A= | CA2182495016 | TPM1 | n.1412A= c.*48A= (n.*48A=) n.777A= c.262-437A= (n.262-437A=) c.521A= (p.Gln174=) c.316A= c.532-437A= (n.532-437A=) c.755A= (p.Gln252=) c.629A= (p.Gln210=) c.640-437A= (n.640-437A=) n.651A= n.1145A= c.251A= (p.Gln84=) c.*48-437A= (n.*48-437A=) c.*248-437A= (n.*248-437A=) c.477A= (n.477A=) c.187-4183A= (n.187-4183A=) c.571A= n.2052A= n.545A= c.445A= c.255A= (n.255A=) n.1161A= | |
| 15 | g.63061778A>C | CA030963 | TPM1 | n.1412A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.777A>C c.262-437A>C (n.262-437A>C) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.316A>C c.532-437A>C (n.532-437A>C) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) c.640-437A>C (n.640-437A>C) n.651A>C n.1145A>C c.251A>C (p.Gln84Pro) c.*48-437A>C (n.*48-437A>C) c.*248-437A>C (n.*248-437A>C) c.477A>C (n.477A>C) c.187-4183A>C (n.187-4183A>C) c.571A>C n.2052A>C n.545A>C c.445A>C c.255A>C (n.255A>C) n.1161A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061778A>G | CA392724320 | TPM1 | n.1412A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.777A>G c.262-437A>G (n.262-437A>G) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.316A>G c.532-437A>G (n.532-437A>G) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) c.640-437A>G (n.640-437A>G) n.651A>G n.1145A>G c.251A>G (p.Gln84Arg) c.*48-437A>G (n.*48-437A>G) c.*248-437A>G (n.*248-437A>G) c.477A>G (n.477A>G) c.187-4183A>G (n.187-4183A>G) c.571A>G n.2052A>G n.545A>G c.445A>G c.255A>G (n.255A>G) n.1161A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63061778A>T | CA392724321 | TPM1 | n.1412A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.777A>T c.262-437A>T (n.262-437A>T) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.316A>T c.532-437A>T (n.532-437A>T) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) c.640-437A>T (n.640-437A>T) n.651A>T n.1145A>T c.251A>T (p.Gln84Leu) c.*48-437A>T (n.*48-437A>T) c.*248-437A>T (n.*248-437A>T) c.477A>T (n.477A>T) c.187-4183A>T (n.187-4183A>T) c.571A>T n.2052A>T n.545A>T c.445A>T c.255A>T (n.255A>T) n.1161A>T | |
| 15 | g.63061779G>A | CA030985 | TPM1 | n.1413G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.778G>A c.262-436G>A (n.262-436G>A) c.522G>A (p.Gln174=) c.317G>A c.532-436G>A (n.532-436G>A) c.756G>A (p.Gln252=) c.630G>A (p.Gln210=) c.640-436G>A (n.640-436G>A) n.652G>A n.1146G>A c.252G>A (p.Gln84=) c.*48-436G>A (n.*48-436G>A) c.*248-436G>A (n.*248-436G>A) c.478G>A (n.478G>A) c.187-4182G>A (n.187-4182G>A) c.572G>A n.2053G>A n.546G>A c.446G>A c.256G>A (n.256G>A) n.1162G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061779G>C | CA392724324 | TPM1 | n.1413G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.778G>C c.262-436G>C (n.262-436G>C) c.522G>C (p.Gln174His) c.317G>C c.532-436G>C (n.532-436G>C) c.756G>C (p.Gln252His) c.630G>C (p.Gln210His) c.640-436G>C (n.640-436G>C) n.652G>C n.1146G>C c.252G>C (p.Gln84His) c.*48-436G>C (n.*48-436G>C) c.*248-436G>C (n.*248-436G>C) c.478G>C (n.478G>C) c.187-4182G>C (n.187-4182G>C) c.572G>C n.2053G>C n.546G>C c.446G>C c.256G>C (n.256G>C) n.1162G>C | |
| 15 | g.63061779G= | CA2182495017 | TPM1 | n.1413G= c.*49G= (n.*49G=) n.778G= c.262-436G= (n.262-436G=) c.522G= (p.Gln174=) c.317G= c.532-436G= (n.532-436G=) c.756G= (p.Gln252=) c.630G= (p.Gln210=) c.640-436G= (n.640-436G=) n.652G= n.1146G= c.252G= (p.Gln84=) c.*48-436G= (n.*48-436G=) c.*248-436G= (n.*248-436G=) c.478G= (n.478G=) c.187-4182G= (n.187-4182G=) c.572G= n.2053G= n.546G= c.446G= c.256G= (n.256G=) n.1162G= | |
| 15 | g.63061779G>T | CA392724326 | TPM1 | n.1413G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.778G>T c.262-436G>T (n.262-436G>T) c.522G>T (p.Gln174His) c.317G>T c.532-436G>T (n.532-436G>T) c.756G>T (p.Gln252His) c.630G>T (p.Gln210His) c.640-436G>T (n.640-436G>T) n.652G>T n.1146G>T c.252G>T (p.Gln84His) c.*48-436G>T (n.*48-436G>T) c.*248-436G>T (n.*248-436G>T) c.478G>T (n.478G>T) c.187-4182G>T (n.187-4182G>T) c.572G>T n.2053G>T n.546G>T c.446G>T c.256G>T (n.256G>T) n.1162G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061780G>A | CA392724328 | TPM1 | n.1414G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.779G>A c.262-435G>A (n.262-435G>A) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.318G>A c.532-435G>A (n.532-435G>A) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.640-435G>A (n.640-435G>A) n.653G>A n.1147G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) c.*48-435G>A (n.*48-435G>A) c.*248-435G>A (n.*248-435G>A) c.479G>A (n.479G>A) c.187-4181G>A (n.187-4181G>A) c.573G>A n.2054G>A n.547G>A c.447G>A c.257G>A (n.257G>A) n.1163G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061780G>C | CA392724330 | TPM1 | n.1414G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.779G>C c.262-435G>C (n.262-435G>C) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.318G>C c.532-435G>C (n.532-435G>C) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.640-435G>C (n.640-435G>C) n.653G>C n.1147G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) c.*48-435G>C (n.*48-435G>C) c.*248-435G>C (n.*248-435G>C) c.479G>C (n.479G>C) c.187-4181G>C (n.187-4181G>C) c.573G>C n.2054G>C n.547G>C c.447G>C c.257G>C (n.257G>C) n.1163G>C | |
| 15 | g.63061780G>T | CA392724332 | TPM1 | n.1414G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.779G>T c.262-435G>T (n.262-435G>T) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.318G>T c.532-435G>T (n.532-435G>T) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.640-435G>T (n.640-435G>T) n.653G>T n.1147G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) c.*48-435G>T (n.*48-435G>T) c.*248-435G>T (n.*248-435G>T) c.479G>T (n.479G>T) c.187-4181G>T (n.187-4181G>T) c.573G>T n.2054G>T n.547G>T c.447G>T c.257G>T (n.257G>T) n.1163G>T | |
| 15 | g.63061780_63061781insAT | CA2804448386 | TPM1 | n.1414_1415insAT c.*50_*51insAT (n.*50_*51insAT) n.779_780insAT c.262-435_262-434insAT (n.262-435_262-434insAT) c.523_524insAT (p.Ala175AspfsTer23) c.318_319insAT c.532-435_532-434insAT (n.532-435_532-434insAT) c.757_758insAT (p.Ala253AspfsTer23) c.631_632insAT (p.Ala211AspfsTer23) c.640-435_640-434insAT (n.640-435_640-434insAT) n.653_654insAT n.1147_1148insAT c.253_254insAT (p.Ala85AspfsTer23) c.*48-435_*48-434insAT (n.*48-435_*48-434insAT) c.*248-435_*248-434insAT (n.*248-435_*248-434insAT) c.479_480insAT (n.479_480insAT) c.187-4181_187-4180insAT (n.187-4181_187-4180insAT) c.573_574insAT n.2054_2055insAT n.547_548insAT c.447_448insAT c.257_258insAT (n.257_258insAT) n.1163_1164insAT | |
| 15 | g.63061781C>A | CA392724336 | TPM1 | n.1415C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.780C>A c.262-434C>A (n.262-434C>A) c.524C>A (p.Ala175Asp) c.319C>A c.532-434C>A (n.532-434C>A) c.758C>A (p.Ala253Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.640-434C>A (n.640-434C>A) n.654C>A n.1148C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) c.*48-434C>A (n.*48-434C>A) c.*248-434C>A (n.*248-434C>A) c.480C>A (n.480C>A) c.187-4180C>A (n.187-4180C>A) c.574C>A n.2055C>A n.548C>A c.448C>A c.258C>A (n.258C>A) n.1164C>A | |
| 15 | g.63061781C= | CA2182495018 | TPM1 | n.1415C= c.*51C= (n.*51C=) n.780C= c.262-434C= (n.262-434C=) c.524C= (p.Ala175=) c.319C= c.532-434C= (n.532-434C=) c.758C= (p.Ala253=) c.632C= (p.Ala211=) c.640-434C= (n.640-434C=) n.654C= n.1148C= c.254C= (p.Ala85=) c.*48-434C= (n.*48-434C=) c.*248-434C= (n.*248-434C=) c.480C= (n.480C=) c.187-4180C= (n.187-4180C=) c.574C= n.2055C= n.548C= c.448C= c.258C= (n.258C=) n.1164C= | |
| 15 | g.63061781C>G | CA018208 | TPM1 | n.1415C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.780C>G c.262-434C>G (n.262-434C>G) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.319C>G c.532-434C>G (n.532-434C>G) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.640-434C>G (n.640-434C>G) n.654C>G n.1148C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) c.*48-434C>G (n.*48-434C>G) c.*248-434C>G (n.*248-434C>G) c.480C>G (n.480C>G) c.187-4180C>G (n.187-4180C>G) c.574C>G n.2055C>G n.548C>G c.448C>G c.258C>G (n.258C>G) n.1164C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63061781C>T | CA392724334 | TPM1 | n.1415C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.780C>T c.262-434C>T (n.262-434C>T) c.524C>T (p.Ala175Val) c.319C>T c.532-434C>T (n.532-434C>T) c.758C>T (p.Ala253Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.640-434C>T (n.640-434C>T) n.654C>T n.1148C>T c.254C>T (p.Ala85Val) c.*48-434C>T (n.*48-434C>T) c.*248-434C>T (n.*248-434C>T) c.480C>T (n.480C>T) c.187-4180C>T (n.187-4180C>T) c.574C>T n.2055C>T n.548C>T c.448C>T c.258C>T (n.258C>T) n.1164C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63061781_63061782insGTTT | CA2804448388 | TPM1 | n.1415_1416insGTTT c.*51_*52insGTTT (n.*51_*52insGTTT) n.780_781insGTTT c.262-434_262-433insGTTT (n.262-434_262-433insGTTT) c.524_525insGTTT (p.Glu176PhefsTer2) c.319_320insGTTT c.532-434_532-433insGTTT (n.532-434_532-433insGTTT) c.758_759insGTTT (p.Glu254PhefsTer2) c.632_633insGTTT (p.Glu212PhefsTer2) c.640-434_640-433insGTTT (n.640-434_640-433insGTTT) n.654_655insGTTT n.1148_1149insGTTT c.254_255insGTTT (p.Glu86PhefsTer2) c.*48-434_*48-433insGTTT (n.*48-434_*48-433insGTTT) c.*248-434_*248-433insGTTT (n.*248-434_*248-433insGTTT) c.480_481insGTTT (n.480_481insGTTT) c.187-4180_187-4179insGTTT (n.187-4180_187-4179insGTTT) c.574_575insGTTT n.2055_2056insGTTT n.548_549insGTTT c.448_449insGTTT c.258_259insGTTT (n.258_259insGTTT) n.1164_1165insGTTT | |
| 15 | g.63061782T>C | CA2628845719 | TPM1 | n.1416T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.781T>C c.262-433T>C (n.262-433T>C) c.525T>C (p.Ala175=) c.320T>C c.532-433T>C (n.532-433T>C) c.759T>C (p.Ala253=) c.633T>C (p.Ala211=) c.640-433T>C (n.640-433T>C) n.655T>C n.1149T>C c.255T>C (p.Ala85=) c.*48-433T>C (n.*48-433T>C) c.*248-433T>C (n.*248-433T>C) c.481T>C (n.481T>C) c.187-4179T>C (n.187-4179T>C) c.575T>C n.2056T>C n.549T>C c.449T>C c.259T>C (n.259T>C) n.1165T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061782_63061784delinsTGA | CA2182495019 | TPM1 | n.1416_1418delinsTGA c.*52_*54delinsTGA (n.*52_*54delinsTGA) n.781_783delinsTGA c.262-433_262-431delinsTGA (n.262-433_262-431delinsTGA) c.525_527delinsTGA (p.Ala175=) c.320_322delinsTGA c.532-433_532-431delinsTGA (n.532-433_532-431delinsTGA) c.759_761delinsTGA (p.Ala253=) c.633_635delinsTGA (p.Ala211=) c.640-433_640-431delinsTGA (n.640-433_640-431delinsTGA) n.655_657delinsTGA n.1149_1151delinsTGA c.255_257delinsTGA (p.Ala85=) c.*48-433_*48-431delinsTGA (n.*48-433_*48-431delinsTGA) c.*248-433_*248-431delinsTGA (n.*248-433_*248-431delinsTGA) c.481_483delinsTGA (n.481_483delinsTGA) c.187-4179_187-4177delinsTGA (n.187-4179_187-4177delinsTGA) c.575_577delinsTGA n.2056_2058delinsTGA n.549_551delinsTGA c.449_451delinsTGA c.259_261delinsTGA (n.259_261delinsTGA) n.1165_1167delinsTGA | |
| 15 | g.63061783G>A | CA392724343 | TPM1 | n.1417G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.782G>A c.262-432G>A (n.262-432G>A) c.526G>A (p.Glu176Lys) c.321G>A c.532-432G>A (n.532-432G>A) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.640-432G>A (n.640-432G>A) n.656G>A n.1150G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) c.*48-432G>A (n.*48-432G>A) c.*248-432G>A (n.*248-432G>A) c.482G>A (n.482G>A) c.187-4178G>A (n.187-4178G>A) c.576G>A n.2057G>A n.550G>A c.450G>A c.260G>A (n.260G>A) n.1166G>A | |
| 15 | g.63061783G>C | CA392724339 | TPM1 | n.1417G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.782G>C c.262-432G>C (n.262-432G>C) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.321G>C c.532-432G>C (n.532-432G>C) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.640-432G>C (n.640-432G>C) n.656G>C n.1150G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) c.*48-432G>C (n.*48-432G>C) c.*248-432G>C (n.*248-432G>C) c.482G>C (n.482G>C) c.187-4178G>C (n.187-4178G>C) c.576G>C n.2057G>C n.550G>C c.450G>C c.260G>C (n.260G>C) n.1166G>C | |
| 15 | g.63061783G>T | CA392724341 | TPM1 | n.1417G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.782G>T c.262-432G>T (n.262-432G>T) c.526G>T (p.Glu176Ter) c.321G>T c.532-432G>T (n.532-432G>T) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.640-432G>T (n.640-432G>T) n.656G>T n.1150G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) c.*48-432G>T (n.*48-432G>T) c.*248-432G>T (n.*248-432G>T) c.482G>T (n.482G>T) c.187-4178G>T (n.187-4178G>T) c.576G>T n.2057G>T n.550G>T c.450G>T c.260G>T (n.260G>T) n.1166G>T | |
| 15 | g.63061785_63061786del | CA272033835 | TPM1 | n.1419_1420del c.*55_*56del (n.*55_*56del) n.784_785del c.262-430_262-429del (n.262-430_262-429del) c.528_529del (p.Lys177ValfsTer9) c.323_324del c.532-430_532-429del (n.532-430_532-429del) c.762_763del (p.Lys255ValfsTer9) c.636_637del (p.Lys213ValfsTer9) c.640-430_640-429del (n.640-430_640-429del) n.658_659del n.1152_1153del c.258_259del (p.Lys87ValfsTer9) c.*48-430_*48-429del (n.*48-430_*48-429del) c.*248-430_*248-429del (n.*248-430_*248-429del) c.484_485del (n.484_485del) c.187-4176_187-4175del (n.187-4176_187-4175del) c.578_579del n.2059_2060del n.552_553del c.452_453del c.262_263del (n.262_263del) n.1168_1169del | dbSNP |
| 15 | g.63061784A= | CA2182495020 | TPM1 | n.1418A= c.*54A= (n.*54A=) n.783A= c.262-431A= (n.262-431A=) c.527A= (p.Glu176=) c.322A= c.532-431A= (n.532-431A=) c.761A= (p.Glu254=) c.635A= (p.Glu212=) c.640-431A= (n.640-431A=) n.657A= n.1151A= c.257A= (p.Glu86=) c.*48-431A= (n.*48-431A=) c.*248-431A= (n.*248-431A=) c.483A= (n.483A=) c.187-4177A= (n.187-4177A=) c.577A= n.2058A= n.551A= c.451A= c.261A= (n.261A=) n.1167A= | |
| 15 | g.63061784A>C | CA392724345 | TPM1 | n.1418A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.783A>C c.262-431A>C (n.262-431A>C) c.527A>C (p.Glu176Ala) c.322A>C c.532-431A>C (n.532-431A>C) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.640-431A>C (n.640-431A>C) n.657A>C n.1151A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) c.*48-431A>C (n.*48-431A>C) c.*248-431A>C (n.*248-431A>C) c.483A>C (n.483A>C) c.187-4177A>C (n.187-4177A>C) c.577A>C n.2058A>C n.551A>C c.451A>C c.261A>C (n.261A>C) n.1167A>C | |
| 15 | g.63061784A>G | CA392724347 | TPM1 | n.1418A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.783A>G c.262-431A>G (n.262-431A>G) c.527A>G (p.Glu176Gly) c.322A>G c.532-431A>G (n.532-431A>G) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.640-431A>G (n.640-431A>G) n.657A>G n.1151A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) c.*48-431A>G (n.*48-431A>G) c.*248-431A>G (n.*248-431A>G) c.483A>G (n.483A>G) c.187-4177A>G (n.187-4177A>G) c.577A>G n.2058A>G n.551A>G c.451A>G c.261A>G (n.261A>G) n.1167A>G | |
| 15 | g.63061784A>T | CA031004 | TPM1 | n.1418A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.783A>T c.262-431A>T (n.262-431A>T) c.527A>T (p.Glu176Val) c.322A>T c.532-431A>T (n.532-431A>T) c.761A>T (p.Glu254Val) c.635A>T (p.Glu212Val) c.640-431A>T (n.640-431A>T) n.657A>T n.1151A>T c.257A>T (p.Glu86Val) c.*48-431A>T (n.*48-431A>T) c.*248-431A>T (n.*248-431A>T) c.483A>T (n.483A>T) c.187-4177A>T (n.187-4177A>T) c.577A>T n.2058A>T n.551A>T c.451A>T c.261A>T (n.261A>T) n.1167A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061784_63061785insATTA | CA2804448389 | TPM1 | n.1418_1419insATTA c.*54_*55insATTA (n.*54_*55insATTA) n.783_784insATTA c.262-431_262-430insATTA (n.262-431_262-430insATTA) c.527_528insATTA (p.Lys177LeufsTer11) c.322_323insATTA c.532-431_532-430insATTA (n.532-431_532-430insATTA) c.761_762insATTA (p.Lys255LeufsTer11) c.635_636insATTA (p.Lys213LeufsTer11) c.640-431_640-430insATTA (n.640-431_640-430insATTA) n.657_658insATTA n.1151_1152insATTA c.257_258insATTA (p.Lys87LeufsTer11) c.*48-431_*48-430insATTA (n.*48-431_*48-430insATTA) c.*248-431_*248-430insATTA (n.*248-431_*248-430insATTA) c.483_484insATTA (n.483_484insATTA) c.187-4177_187-4176insATTA (n.187-4177_187-4176insATTA) c.577_578insATTA n.2058_2059insATTA n.551_552insATTA c.451_452insATTA c.261_262insATTA (n.261_262insATTA) n.1167_1168insATTA | |
| 15 | g.63061785G>C | CA392724350 | TPM1 | n.1419G>C c.*55G>C (n.*55G>C) n.784G>C c.262-430G>C (n.262-430G>C) c.528G>C (p.Glu176Asp) c.323G>C c.532-430G>C (n.532-430G>C) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.636G>C (p.Glu212Asp) c.640-430G>C (n.640-430G>C) n.658G>C n.1152G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) c.*48-430G>C (n.*48-430G>C) c.*248-430G>C (n.*248-430G>C) c.484G>C (n.484G>C) c.187-4176G>C (n.187-4176G>C) c.578G>C n.2059G>C n.552G>C c.452G>C c.262G>C (n.262G>C) n.1168G>C | |
| 15 | g.63061785G>T | CA392724351 | TPM1 | n.1419G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.784G>T c.262-430G>T (n.262-430G>T) c.528G>T (p.Glu176Asp) c.323G>T c.532-430G>T (n.532-430G>T) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.636G>T (p.Glu212Asp) c.640-430G>T (n.640-430G>T) n.658G>T n.1152G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) c.*48-430G>T (n.*48-430G>T) c.*248-430G>T (n.*248-430G>T) c.484G>T (n.484G>T) c.187-4176G>T (n.187-4176G>T) c.578G>T n.2059G>T n.552G>T c.452G>T c.262G>T (n.262G>T) n.1168G>T | |
| 15 | g.63061786A= | CA2182495021 | TPM1 | n.1420A= c.*56A= (n.*56A=) n.785A= c.262-429A= (n.262-429A=) c.529A= (p.Lys177=) c.324A= c.532-429A= (n.532-429A=) c.763A= (p.Lys255=) c.637A= (p.Lys213=) c.640-429A= (n.640-429A=) n.659A= n.1153A= c.259A= (p.Lys87=) c.*48-429A= (n.*48-429A=) c.*248-429A= (n.*248-429A=) c.485A= (n.485A=) c.187-4175A= (n.187-4175A=) c.579A= n.2060A= n.553A= c.453A= c.263A= (n.263A=) n.1169A= | |
| 15 | g.63061786A>C | CA392724354 | TPM1 | n.1420A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.785A>C c.262-429A>C (n.262-429A>C) c.529A>C (p.Lys177Gln) c.324A>C c.532-429A>C (n.532-429A>C) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) c.640-429A>C (n.640-429A>C) n.659A>C n.1153A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) c.*48-429A>C (n.*48-429A>C) c.*248-429A>C (n.*248-429A>C) c.485A>C (n.485A>C) c.187-4175A>C (n.187-4175A>C) c.579A>C n.2060A>C n.553A>C c.453A>C c.263A>C (n.263A>C) n.1169A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63061786A>G | CA392724356 | TPM1 | n.1420A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.785A>G c.262-429A>G (n.262-429A>G) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.324A>G c.532-429A>G (n.532-429A>G) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) c.640-429A>G (n.640-429A>G) n.659A>G n.1153A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) c.*48-429A>G (n.*48-429A>G) c.*248-429A>G (n.*248-429A>G) c.485A>G (n.485A>G) c.187-4175A>G (n.187-4175A>G) c.579A>G n.2060A>G n.553A>G c.453A>G c.263A>G (n.263A>G) n.1169A>G | |
| 15 | g.63061786A>T | CA392724357 | TPM1 | n.1420A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.785A>T c.262-429A>T (n.262-429A>T) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.324A>T c.532-429A>T (n.532-429A>T) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) c.640-429A>T (n.640-429A>T) n.659A>T n.1153A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) c.*48-429A>T (n.*48-429A>T) c.*248-429A>T (n.*248-429A>T) c.485A>T (n.485A>T) c.187-4175A>T (n.187-4175A>T) c.579A>T n.2060A>T n.553A>T c.453A>T c.263A>T (n.263A>T) n.1169A>T | |
| 15 | g.63061787A>C | CA392724360 | TPM1 | n.1421A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.786A>C c.262-428A>C (n.262-428A>C) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.325A>C c.532-428A>C (n.532-428A>C) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) c.640-428A>C (n.640-428A>C) n.660A>C n.1154A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) c.*48-428A>C (n.*48-428A>C) c.*248-428A>C (n.*248-428A>C) c.486A>C (n.486A>C) c.187-4174A>C (n.187-4174A>C) c.580A>C n.2061A>C n.554A>C c.454A>C c.264A>C (n.264A>C) n.1170A>C | |
| 15 | g.63061787A>G | CA392724362 | TPM1 | n.1421A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.786A>G c.262-428A>G (n.262-428A>G) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.325A>G c.532-428A>G (n.532-428A>G) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) c.640-428A>G (n.640-428A>G) n.660A>G n.1154A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) c.*48-428A>G (n.*48-428A>G) c.*248-428A>G (n.*248-428A>G) c.486A>G (n.486A>G) c.187-4174A>G (n.187-4174A>G) c.580A>G n.2061A>G n.554A>G c.454A>G c.264A>G (n.264A>G) n.1170A>G | |
| 15 | g.63061787A>T | CA392724364 | TPM1 | n.1421A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.786A>T c.262-428A>T (n.262-428A>T) c.530A>T (p.Lys177Met) c.325A>T c.532-428A>T (n.532-428A>T) c.764A>T (p.Lys255Met) c.638A>T (p.Lys213Met) c.640-428A>T (n.640-428A>T) n.660A>T n.1154A>T c.260A>T (p.Lys87Met) c.*48-428A>T (n.*48-428A>T) c.*248-428A>T (n.*248-428A>T) c.486A>T (n.486A>T) c.187-4174A>T (n.187-4174A>T) c.580A>T n.2061A>T n.554A>T c.454A>T c.264A>T (n.264A>T) n.1170A>T | |
| 15 | g.63061788G>A | CA2580089844 | TPM1 | n.1422G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.787G>A c.262-427G>A (n.262-427G>A) c.531G>A (p.Lys177=) c.326G>A c.532-427G>A (n.532-427G>A) c.765G>A (p.Lys255=) c.639G>A (p.Lys213=) c.640-427G>A (n.640-427G>A) n.661G>A n.1155G>A c.261G>A (p.Lys87=) c.*48-427G>A (n.*48-427G>A) c.*248-427G>A (n.*248-427G>A) c.487G>A (n.487G>A) c.187-4173G>A (n.187-4173G>A) c.581G>A n.2062G>A n.555G>A c.455G>A c.265G>A (n.265G>A) n.1171G>A | ClinVar |
| 15 | g.63061788G>C | CA392724366 | TPM1 | n.1422G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.787G>C c.262-427G>C (n.262-427G>C) c.531G>C (p.Lys177Asn) c.326G>C c.532-427G>C (n.532-427G>C) c.765G>C (p.Lys255Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) c.640-427G>C (n.640-427G>C) n.661G>C n.1155G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) c.*48-427G>C (n.*48-427G>C) c.*248-427G>C (n.*248-427G>C) c.487G>C (n.487G>C) c.187-4173G>C (n.187-4173G>C) c.581G>C n.2062G>C n.555G>C c.455G>C c.265G>C (n.265G>C) n.1171G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.63061788G= | CA2182495022 | TPM1 | n.1422G= c.*58G= (n.*58G=) n.787G= c.262-427G= (n.262-427G=) c.531G= (p.Lys177=) c.326G= c.532-427G= (n.532-427G=) c.765G= (p.Lys255=) c.639G= (p.Lys213=) c.640-427G= (n.640-427G=) n.661G= n.1155G= c.261G= (p.Lys87=) c.*48-427G= (n.*48-427G=) c.*248-427G= (n.*248-427G=) c.487G= (n.487G=) c.187-4173G= (n.187-4173G=) c.581G= n.2062G= n.555G= c.455G= c.265G= (n.265G=) n.1171G= | |
| 15 | g.63061788G>T | CA392724367 | TPM1 | n.1422G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.787G>T c.262-427G>T (n.262-427G>T) c.531G>T (p.Lys177Asn) c.326G>T c.532-427G>T (n.532-427G>T) c.765G>T (p.Lys255Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) c.640-427G>T (n.640-427G>T) n.661G>T n.1155G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) c.*48-427G>T (n.*48-427G>T) c.*248-427G>T (n.*248-427G>T) c.487G>T (n.487G>T) c.187-4173G>T (n.187-4173G>T) c.581G>T n.2062G>T n.555G>T c.455G>T c.265G>T (n.265G>T) n.1171G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63061788_63061789insAACATCTA | CA2804448391 | TPM1 | n.1422_1422+1insAACATCTA c.*58_*58+1insAACATCTA (n.*58_*58+1insAACATCTA) n.787_787+1insAACATCTA c.262-427_262-426insAACATCTA (n.262-427_262-426insAACATCTA) c.531_531+1insAACATCTA (n.531_531+1insAACATCTA) c.326_326+1insAACATCTA c.532-427_532-426insAACATCTA (n.532-427_532-426insAACATCTA) c.765_765+1insAACATCTA (n.765_765+1insAACATCTA) c.639_639+1insAACATCTA (n.639_639+1insAACATCTA) c.640-427_640-426insAACATCTA (n.640-427_640-426insAACATCTA) n.661_661+1insAACATCTA n.1155_1155+1insAACATCTA c.261_261+1insAACATCTA (n.261_261+1insAACATCTA) c.*48-427_*48-426insAACATCTA (n.*48-427_*48-426insAACATCTA) c.*248-427_*248-426insAACATCTA (n.*248-427_*248-426insAACATCTA) c.487_487+1insAACATCTA (n.487_487+1insAACATCTA) c.187-4173_187-4172insAACATCTA (n.187-4173_187-4172insAACATCTA) c.581_581+1insAACATCTA n.2062_2063insAACATCTA n.555_555+1insAACATCTA c.455_455+1insAACATCTA c.265_265+1insAACATCTA (n.265_265+1insAACATCTA) n.1171_1172insAACATCTA | |
| 15 | g.63061789G>A | CA392724368 | TPM1 | n.1422+1G>A c.*58+1G>A (n.*58+1G>A) n.787+1G>A c.262-426G>A (n.262-426G>A) c.531+1G>A (n.531+1G>A) c.326+1G>A c.532-426G>A (n.532-426G>A) c.765+1G>A (n.765+1G>A) c.639+1G>A (n.639+1G>A) c.640-426G>A (n.640-426G>A) n.661+1G>A n.1155+1G>A c.261+1G>A (n.261+1G>A) c.*48-426G>A (n.*48-426G>A) c.*248-426G>A (n.*248-426G>A) c.487+1G>A (n.487+1G>A) c.187-4172G>A (n.187-4172G>A) c.581+1G>A n.2063G>A n.555+1G>A c.455+1G>A c.265+1G>A (n.265+1G>A) n.1172G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061789G>C | CA392724369 | TPM1 | n.1422+1G>C c.*58+1G>C (n.*58+1G>C) n.787+1G>C c.262-426G>C (n.262-426G>C) c.531+1G>C (n.531+1G>C) c.326+1G>C c.532-426G>C (n.532-426G>C) c.765+1G>C (n.765+1G>C) c.639+1G>C (n.639+1G>C) c.640-426G>C (n.640-426G>C) n.661+1G>C n.1155+1G>C c.261+1G>C (n.261+1G>C) c.*48-426G>C (n.*48-426G>C) c.*248-426G>C (n.*248-426G>C) c.487+1G>C (n.487+1G>C) c.187-4172G>C (n.187-4172G>C) c.581+1G>C n.2063G>C n.555+1G>C c.455+1G>C c.265+1G>C (n.265+1G>C) n.1172G>C | |
| 15 | g.63061789G= | CA2182495023 | TPM1 | n.1422+1G= c.*58+1G= (n.*58+1G=) n.787+1G= c.262-426G= (n.262-426G=) c.531+1G= (n.531+1G=) c.326+1G= c.532-426G= (n.532-426G=) c.765+1G= (n.765+1G=) c.639+1G= (n.639+1G=) c.640-426G= (n.640-426G=) n.661+1G= n.1155+1G= c.261+1G= (n.261+1G=) c.*48-426G= (n.*48-426G=) c.*248-426G= (n.*248-426G=) c.487+1G= (n.487+1G=) c.187-4172G= (n.187-4172G=) c.581+1G= n.2063G= n.555+1G= c.455+1G= c.265+1G= (n.265+1G=) n.1172G= | |
| 15 | g.63061789G>T | CA272033841 | TPM1 | n.1422+1G>T c.*58+1G>T (n.*58+1G>T) n.787+1G>T c.262-426G>T (n.262-426G>T) c.531+1G>T (n.531+1G>T) c.326+1G>T c.532-426G>T (n.532-426G>T) c.765+1G>T (n.765+1G>T) c.639+1G>T (n.639+1G>T) c.640-426G>T (n.640-426G>T) n.661+1G>T n.1155+1G>T c.261+1G>T (n.261+1G>T) c.*48-426G>T (n.*48-426G>T) c.*248-426G>T (n.*248-426G>T) c.487+1G>T (n.487+1G>T) c.187-4172G>T (n.187-4172G>T) c.581+1G>T n.2063G>T n.555+1G>T c.455+1G>T c.265+1G>T (n.265+1G>T) n.1172G>T | dbSNP |
| 15 | g.63061790T>A | CA272033844 | TPM1 | n.1422+2T>A c.*58+2T>A (n.*58+2T>A) n.787+2T>A c.262-425T>A (n.262-425T>A) c.531+2T>A (n.531+2T>A) c.326+2T>A c.532-425T>A (n.532-425T>A) c.765+2T>A (n.765+2T>A) c.639+2T>A (n.639+2T>A) c.640-425T>A (n.640-425T>A) n.661+2T>A n.1155+2T>A c.261+2T>A (n.261+2T>A) c.*48-425T>A (n.*48-425T>A) c.*248-425T>A (n.*248-425T>A) c.487+2T>A (n.487+2T>A) c.187-4171T>A (n.187-4171T>A) c.581+2T>A n.2064T>A n.555+2T>A c.455+2T>A c.265+2T>A (n.265+2T>A) n.1173T>A | dbSNP |
| 15 | g.63061790T>C | CA392724370 | TPM1 | n.1422+2T>C c.*58+2T>C (n.*58+2T>C) n.787+2T>C c.262-425T>C (n.262-425T>C) c.531+2T>C (n.531+2T>C) c.326+2T>C c.532-425T>C (n.532-425T>C) c.765+2T>C (n.765+2T>C) c.639+2T>C (n.639+2T>C) c.640-425T>C (n.640-425T>C) n.661+2T>C n.1155+2T>C c.261+2T>C (n.261+2T>C) c.*48-425T>C (n.*48-425T>C) c.*248-425T>C (n.*248-425T>C) c.487+2T>C (n.487+2T>C) c.187-4171T>C (n.187-4171T>C) c.581+2T>C n.2064T>C n.555+2T>C c.455+2T>C c.265+2T>C (n.265+2T>C) n.1173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061790T>G | CA392724371 | TPM1 | n.1422+2T>G c.*58+2T>G (n.*58+2T>G) n.787+2T>G c.262-425T>G (n.262-425T>G) c.531+2T>G (n.531+2T>G) c.326+2T>G c.532-425T>G (n.532-425T>G) c.765+2T>G (n.765+2T>G) c.639+2T>G (n.639+2T>G) c.640-425T>G (n.640-425T>G) n.661+2T>G n.1155+2T>G c.261+2T>G (n.261+2T>G) c.*48-425T>G (n.*48-425T>G) c.*248-425T>G (n.*248-425T>G) c.487+2T>G (n.487+2T>G) c.187-4171T>G (n.187-4171T>G) c.581+2T>G n.2064T>G n.555+2T>G c.455+2T>G c.265+2T>G (n.265+2T>G) n.1173T>G | |
| 15 | g.63061790T= | CA2182495024 | TPM1 | n.1422+2T= c.*58+2T= (n.*58+2T=) n.787+2T= c.262-425T= (n.262-425T=) c.531+2T= (n.531+2T=) c.326+2T= c.532-425T= (n.532-425T=) c.765+2T= (n.765+2T=) c.639+2T= (n.639+2T=) c.640-425T= (n.640-425T=) n.661+2T= n.1155+2T= c.261+2T= (n.261+2T=) c.*48-425T= (n.*48-425T=) c.*248-425T= (n.*248-425T=) c.487+2T= (n.487+2T=) c.187-4171T= (n.187-4171T=) c.581+2T= n.2064T= n.555+2T= c.455+2T= c.265+2T= (n.265+2T=) n.1173T= | |
| 15 | g.63061791A>C | CA2573054057 | TPM1 | n.1422+3A>C c.*58+3A>C (n.*58+3A>C) n.787+3A>C c.262-424A>C (n.262-424A>C) c.531+3A>C (n.531+3A>C) c.326+3A>C c.532-424A>C (n.532-424A>C) c.765+3A>C (n.765+3A>C) c.639+3A>C (n.639+3A>C) c.640-424A>C (n.640-424A>C) n.661+3A>C n.1155+3A>C c.261+3A>C (n.261+3A>C) c.*48-424A>C (n.*48-424A>C) c.*248-424A>C (n.*248-424A>C) c.487+3A>C (n.487+3A>C) c.187-4170A>C (n.187-4170A>C) c.581+3A>C n.2065A>C n.555+3A>C c.455+3A>C c.265+3A>C (n.265+3A>C) n.1174A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63061791A>G | CA2628845739 | TPM1 | n.1422+3A>G c.*58+3A>G (n.*58+3A>G) n.787+3A>G c.262-424A>G (n.262-424A>G) c.531+3A>G (n.531+3A>G) c.326+3A>G c.532-424A>G (n.532-424A>G) c.765+3A>G (n.765+3A>G) c.639+3A>G (n.639+3A>G) c.640-424A>G (n.640-424A>G) n.661+3A>G n.1155+3A>G c.261+3A>G (n.261+3A>G) c.*48-424A>G (n.*48-424A>G) c.*248-424A>G (n.*248-424A>G) c.487+3A>G (n.487+3A>G) c.187-4170A>G (n.187-4170A>G) c.581+3A>G n.2065A>G n.555+3A>G c.455+3A>G c.265+3A>G (n.265+3A>G) n.1174A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061792G>A | CA031116 | TPM1 | n.1422+4G>A c.*58+4G>A (n.*58+4G>A) n.787+4G>A c.262-423G>A (n.262-423G>A) c.531+4G>A (n.531+4G>A) c.326+4G>A c.532-423G>A (n.532-423G>A) c.765+4G>A (n.765+4G>A) c.639+4G>A (n.639+4G>A) c.640-423G>A (n.640-423G>A) n.661+4G>A n.1155+4G>A c.261+4G>A (n.261+4G>A) c.*48-423G>A (n.*48-423G>A) c.*248-423G>A (n.*248-423G>A) c.487+4G>A (n.487+4G>A) c.187-4169G>A (n.187-4169G>A) c.581+4G>A n.2066G>A n.555+4G>A c.455+4G>A c.265+4G>A (n.265+4G>A) n.1175G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.63061792G= | CA2182495025 | TPM1 | n.1422+4G= c.*58+4G= (n.*58+4G=) n.787+4G= c.262-423G= (n.262-423G=) c.531+4G= (n.531+4G=) c.326+4G= c.532-423G= (n.532-423G=) c.765+4G= (n.765+4G=) c.639+4G= (n.639+4G=) c.640-423G= (n.640-423G=) n.661+4G= n.1155+4G= c.261+4G= (n.261+4G=) c.*48-423G= (n.*48-423G=) c.*248-423G= (n.*248-423G=) c.487+4G= (n.487+4G=) c.187-4169G= (n.187-4169G=) c.581+4G= n.2066G= n.555+4G= c.455+4G= c.265+4G= (n.265+4G=) n.1175G= | |
| 15 | g.63061793G>A | CA2628845747 | TPM1 | n.1422+5G>A c.*58+5G>A (n.*58+5G>A) n.787+5G>A c.262-422G>A (n.262-422G>A) c.531+5G>A (n.531+5G>A) c.326+5G>A c.532-422G>A (n.532-422G>A) c.765+5G>A (n.765+5G>A) c.639+5G>A (n.639+5G>A) c.640-422G>A (n.640-422G>A) n.661+5G>A n.1155+5G>A c.261+5G>A (n.261+5G>A) c.*48-422G>A (n.*48-422G>A) c.*248-422G>A (n.*248-422G>A) c.487+5G>A (n.487+5G>A) c.187-4168G>A (n.187-4168G>A) c.581+5G>A n.2067G>A n.555+5G>A c.455+5G>A c.265+5G>A (n.265+5G>A) n.1176G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061795C>T | CA2628845752 | TPM1 | n.1422+7C>T c.*58+7C>T (n.*58+7C>T) n.787+7C>T c.262-420C>T (n.262-420C>T) c.531+7C>T (n.531+7C>T) c.326+7C>T c.532-420C>T (n.532-420C>T) c.765+7C>T (n.765+7C>T) c.639+7C>T (n.639+7C>T) c.640-420C>T (n.640-420C>T) n.661+7C>T n.1155+7C>T c.261+7C>T (n.261+7C>T) c.*48-420C>T (n.*48-420C>T) c.*248-420C>T (n.*248-420C>T) c.487+7C>T (n.487+7C>T) c.187-4166C>T (n.187-4166C>T) c.581+7C>T n.2069C>T n.555+7C>T c.455+7C>T c.265+7C>T (n.265+7C>T) n.1178C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061796A= | CA2182495026 | TPM1 | n.1422+8A= c.*58+8A= (n.*58+8A=) n.787+8A= c.262-419A= (n.262-419A=) c.531+8A= (n.531+8A=) c.326+8A= c.532-419A= (n.532-419A=) c.765+8A= (n.765+8A=) c.639+8A= (n.639+8A=) c.640-419A= (n.640-419A=) n.661+8A= n.1155+8A= c.261+8A= (n.261+8A=) c.*48-419A= (n.*48-419A=) c.*248-419A= (n.*248-419A=) c.487+8A= (n.487+8A=) c.187-4165A= (n.187-4165A=) c.581+8A= n.2070A= n.555+8A= c.455+8A= c.265+8A= (n.265+8A=) n.1179A= | |
| 15 | g.63061796A>C | CA2575750060 | TPM1 | n.1422+8A>C c.*58+8A>C (n.*58+8A>C) n.787+8A>C c.262-419A>C (n.262-419A>C) c.531+8A>C (n.531+8A>C) c.326+8A>C c.532-419A>C (n.532-419A>C) c.765+8A>C (n.765+8A>C) c.639+8A>C (n.639+8A>C) c.640-419A>C (n.640-419A>C) n.661+8A>C n.1155+8A>C c.261+8A>C (n.261+8A>C) c.*48-419A>C (n.*48-419A>C) c.*248-419A>C (n.*248-419A>C) c.487+8A>C (n.487+8A>C) c.187-4165A>C (n.187-4165A>C) c.581+8A>C n.2070A>C n.555+8A>C c.455+8A>C c.265+8A>C (n.265+8A>C) n.1179A>C | |
| 15 | g.63061796A>G | CA915946020 | TPM1 | n.1422+8A>G c.*58+8A>G (n.*58+8A>G) n.787+8A>G c.262-419A>G (n.262-419A>G) c.531+8A>G (n.531+8A>G) c.326+8A>G c.532-419A>G (n.532-419A>G) c.765+8A>G (n.765+8A>G) c.639+8A>G (n.639+8A>G) c.640-419A>G (n.640-419A>G) n.661+8A>G n.1155+8A>G c.261+8A>G (n.261+8A>G) c.*48-419A>G (n.*48-419A>G) c.*248-419A>G (n.*248-419A>G) c.487+8A>G (n.487+8A>G) c.187-4165A>G (n.187-4165A>G) c.581+8A>G n.2070A>G n.555+8A>G c.455+8A>G c.265+8A>G (n.265+8A>G) n.1179A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63061797G>A | CA618532223 | TPM1 | n.1422+9G>A c.*58+9G>A (n.*58+9G>A) n.787+9G>A c.262-418G>A (n.262-418G>A) c.531+9G>A (n.531+9G>A) c.326+9G>A c.532-418G>A (n.532-418G>A) c.765+9G>A (n.765+9G>A) c.639+9G>A (n.639+9G>A) c.640-418G>A (n.640-418G>A) n.661+9G>A n.1155+9G>A c.261+9G>A (n.261+9G>A) c.*48-418G>A (n.*48-418G>A) c.*248-418G>A (n.*248-418G>A) c.487+9G>A (n.487+9G>A) c.187-4164G>A (n.187-4164G>A) c.581+9G>A n.2071G>A n.555+9G>A c.455+9G>A c.265+9G>A (n.265+9G>A) n.1180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061797G= | CA2182495027 | TPM1 | n.1422+9G= c.*58+9G= (n.*58+9G=) n.787+9G= c.262-418G= (n.262-418G=) c.531+9G= (n.531+9G=) c.326+9G= c.532-418G= (n.532-418G=) c.765+9G= (n.765+9G=) c.639+9G= (n.639+9G=) c.640-418G= (n.640-418G=) n.661+9G= n.1155+9G= c.261+9G= (n.261+9G=) c.*48-418G= (n.*48-418G=) c.*248-418G= (n.*248-418G=) c.487+9G= (n.487+9G=) c.187-4164G= (n.187-4164G=) c.581+9G= n.2071G= n.555+9G= c.455+9G= c.265+9G= (n.265+9G=) n.1180G= | |
| 15 | g.63061798G>A | CA031027 | TPM1 | n.1422+10G>A c.*58+10G>A (n.*58+10G>A) n.787+10G>A c.262-417G>A (n.262-417G>A) c.531+10G>A (n.531+10G>A) c.326+10G>A c.532-417G>A (n.532-417G>A) c.765+10G>A (n.765+10G>A) c.639+10G>A (n.639+10G>A) c.640-417G>A (n.640-417G>A) n.661+10G>A n.1155+10G>A c.261+10G>A (n.261+10G>A) c.*48-417G>A (n.*48-417G>A) c.*248-417G>A (n.*248-417G>A) c.487+10G>A (n.487+10G>A) c.187-4163G>A (n.187-4163G>A) c.581+10G>A n.2072G>A n.555+10G>A c.455+10G>A c.265+10G>A (n.265+10G>A) n.1181G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061798G= | CA2182495028 | TPM1 | n.1422+10G= c.*58+10G= (n.*58+10G=) n.787+10G= c.262-417G= (n.262-417G=) c.531+10G= (n.531+10G=) c.326+10G= c.532-417G= (n.532-417G=) c.765+10G= (n.765+10G=) c.639+10G= (n.639+10G=) c.640-417G= (n.640-417G=) n.661+10G= n.1155+10G= c.261+10G= (n.261+10G=) c.*48-417G= (n.*48-417G=) c.*248-417G= (n.*248-417G=) c.487+10G= (n.487+10G=) c.187-4163G= (n.187-4163G=) c.581+10G= n.2072G= n.555+10G= c.455+10G= c.265+10G= (n.265+10G=) n.1181G= | |
| 15 | g.63061798G>T | CA2628845769 | TPM1 | n.1422+10G>T c.*58+10G>T (n.*58+10G>T) n.787+10G>T c.262-417G>T (n.262-417G>T) c.531+10G>T (n.531+10G>T) c.326+10G>T c.532-417G>T (n.532-417G>T) c.765+10G>T (n.765+10G>T) c.639+10G>T (n.639+10G>T) c.640-417G>T (n.640-417G>T) n.661+10G>T n.1155+10G>T c.261+10G>T (n.261+10G>T) c.*48-417G>T (n.*48-417G>T) c.*248-417G>T (n.*248-417G>T) c.487+10G>T (n.487+10G>T) c.187-4163G>T (n.187-4163G>T) c.581+10G>T n.2072G>T n.555+10G>T c.455+10G>T c.265+10G>T (n.265+10G>T) n.1181G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061799A= | CA2182495030 | TPM1 | n.1422+11A= c.*58+11A= (n.*58+11A=) n.787+11A= c.262-416A= (n.262-416A=) c.531+11A= (n.531+11A=) c.326+11A= c.532-416A= (n.532-416A=) c.765+11A= (n.765+11A=) c.639+11A= (n.639+11A=) c.640-416A= (n.640-416A=) n.661+11A= n.1155+11A= c.261+11A= (n.261+11A=) c.*48-416A= (n.*48-416A=) c.*248-416A= (n.*248-416A=) c.487+11A= (n.487+11A=) c.187-4162A= (n.187-4162A=) c.581+11A= n.2073A= n.555+11A= c.455+11A= c.265+11A= (n.265+11A=) n.1182A= | |
| 15 | g.63061799A>G | CA618532224 | TPM1 | n.1422+11A>G c.*58+11A>G (n.*58+11A>G) n.787+11A>G c.262-416A>G (n.262-416A>G) c.531+11A>G (n.531+11A>G) c.326+11A>G c.532-416A>G (n.532-416A>G) c.765+11A>G (n.765+11A>G) c.639+11A>G (n.639+11A>G) c.640-416A>G (n.640-416A>G) n.661+11A>G n.1155+11A>G c.261+11A>G (n.261+11A>G) c.*48-416A>G (n.*48-416A>G) c.*248-416A>G (n.*248-416A>G) c.487+11A>G (n.487+11A>G) c.187-4162A>G (n.187-4162A>G) c.581+11A>G n.2073A>G n.555+11A>G c.455+11A>G c.265+11A>G (n.265+11A>G) n.1182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061799_63061800delinsAG | CA2182495029 | TPM1 | n.1422+11_1422+12delinsAG c.*58+11_*58+12delinsAG (n.*58+11_*58+12delinsAG) n.787+11_787+12delinsAG c.262-416_262-415delinsAG (n.262-416_262-415delinsAG) c.531+11_531+12delinsAG (n.531+11_531+12delinsAG) c.326+11_326+12delinsAG c.532-416_532-415delinsAG (n.532-416_532-415delinsAG) c.765+11_765+12delinsAG (n.765+11_765+12delinsAG) c.639+11_639+12delinsAG (n.639+11_639+12delinsAG) c.640-416_640-415delinsAG (n.640-416_640-415delinsAG) n.661+11_661+12delinsAG n.1155+11_1155+12delinsAG c.261+11_261+12delinsAG (n.261+11_261+12delinsAG) c.*48-416_*48-415delinsAG (n.*48-416_*48-415delinsAG) c.*248-416_*248-415delinsAG (n.*248-416_*248-415delinsAG) c.487+11_487+12delinsAG (n.487+11_487+12delinsAG) c.187-4162_187-4161delinsAG (n.187-4162_187-4161delinsAG) c.581+11_581+12delinsAG n.2073_2074delinsAG n.555+11_555+12delinsAG c.455+11_455+12delinsAG c.265+11_265+12delinsAG (n.265+11_265+12delinsAG) n.1182_1183delinsAG | |
| 15 | g.63061801del | CA019214 | TPM1 | n.1422+13del c.*58+13del (n.*58+13del) n.787+13del c.262-414del (n.262-414del) c.531+13del (n.531+13del) c.326+13del c.532-414del (n.532-414del) c.765+13del (n.765+13del) c.639+13del (n.639+13del) c.640-414del (n.640-414del) n.661+13del n.1155+13del c.261+13del (n.261+13del) c.*48-414del (n.*48-414del) c.*248-414del (n.*248-414del) c.487+13del (n.487+13del) c.187-4160del (n.187-4160del) c.581+13del n.2075del n.555+13del c.455+13del c.265+13del (n.265+13del) n.1184del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061801G>C | CA2575750061 | TPM1 | n.1422+13G>C c.*58+13G>C (n.*58+13G>C) n.787+13G>C c.262-414G>C (n.262-414G>C) c.531+13G>C (n.531+13G>C) c.326+13G>C c.532-414G>C (n.532-414G>C) c.765+13G>C (n.765+13G>C) c.639+13G>C (n.639+13G>C) c.640-414G>C (n.640-414G>C) n.661+13G>C n.1155+13G>C c.261+13G>C (n.261+13G>C) c.*48-414G>C (n.*48-414G>C) c.*248-414G>C (n.*248-414G>C) c.487+13G>C (n.487+13G>C) c.187-4160G>C (n.187-4160G>C) c.581+13G>C n.2075G>C n.555+13G>C c.455+13G>C c.265+13G>C (n.265+13G>C) n.1184G>C | |
| 15 | g.63061802A>G | CA2573151031 | TPM1 | n.1422+14A>G c.*58+14A>G (n.*58+14A>G) n.787+14A>G c.262-413A>G (n.262-413A>G) c.531+14A>G (n.531+14A>G) c.326+14A>G c.532-413A>G (n.532-413A>G) c.765+14A>G (n.765+14A>G) c.639+14A>G (n.639+14A>G) c.640-413A>G (n.640-413A>G) n.661+14A>G n.1155+14A>G c.261+14A>G (n.261+14A>G) c.*48-413A>G (n.*48-413A>G) c.*248-413A>G (n.*248-413A>G) c.487+14A>G (n.487+14A>G) c.187-4159A>G (n.187-4159A>G) c.581+14A>G n.2076A>G n.555+14A>G c.455+14A>G c.265+14A>G (n.265+14A>G) n.1185A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63061803T>C | CA2575750062 | TPM1 | n.1422+15T>C c.*58+15T>C (n.*58+15T>C) n.787+15T>C c.262-412T>C (n.262-412T>C) c.531+15T>C (n.531+15T>C) c.326+15T>C c.532-412T>C (n.532-412T>C) c.765+15T>C (n.765+15T>C) c.639+15T>C (n.639+15T>C) c.640-412T>C (n.640-412T>C) n.661+15T>C n.1155+15T>C c.261+15T>C (n.261+15T>C) c.*48-412T>C (n.*48-412T>C) c.*248-412T>C (n.*248-412T>C) c.487+15T>C (n.487+15T>C) c.187-4158T>C (n.187-4158T>C) c.581+15T>C n.2077T>C n.555+15T>C c.455+15T>C c.265+15T>C (n.265+15T>C) n.1186T>C | |
| 15 | g.63061804G>A | CA2580089845 | TPM1 | n.1422+16G>A c.*58+16G>A (n.*58+16G>A) n.787+16G>A c.262-411G>A (n.262-411G>A) c.531+16G>A (n.531+16G>A) c.326+16G>A c.532-411G>A (n.532-411G>A) c.765+16G>A (n.765+16G>A) c.639+16G>A (n.639+16G>A) c.640-411G>A (n.640-411G>A) n.661+16G>A n.1155+16G>A c.261+16G>A (n.261+16G>A) c.*48-411G>A (n.*48-411G>A) c.*248-411G>A (n.*248-411G>A) c.487+16G>A (n.487+16G>A) c.187-4157G>A (n.187-4157G>A) c.581+16G>A n.2078G>A n.555+16G>A c.455+16G>A c.265+16G>A (n.265+16G>A) n.1187G>A | ClinVar |
| 15 | g.63061804G>C | CA2575750063 | TPM1 | n.1422+16G>C c.*58+16G>C (n.*58+16G>C) n.787+16G>C c.262-411G>C (n.262-411G>C) c.531+16G>C (n.531+16G>C) c.326+16G>C c.532-411G>C (n.532-411G>C) c.765+16G>C (n.765+16G>C) c.639+16G>C (n.639+16G>C) c.640-411G>C (n.640-411G>C) n.661+16G>C n.1155+16G>C c.261+16G>C (n.261+16G>C) c.*48-411G>C (n.*48-411G>C) c.*248-411G>C (n.*248-411G>C) c.487+16G>C (n.487+16G>C) c.187-4157G>C (n.187-4157G>C) c.581+16G>C n.2078G>C n.555+16G>C c.455+16G>C c.265+16G>C (n.265+16G>C) n.1187G>C | |
| 15 | g.63061805G>A | CA2575750064 | TPM1 | n.1422+17G>A c.*58+17G>A (n.*58+17G>A) n.787+17G>A c.262-410G>A (n.262-410G>A) c.531+17G>A (n.531+17G>A) c.326+17G>A c.532-410G>A (n.532-410G>A) c.765+17G>A (n.765+17G>A) c.639+17G>A (n.639+17G>A) c.640-410G>A (n.640-410G>A) n.661+17G>A n.1155+17G>A c.261+17G>A (n.261+17G>A) c.*48-410G>A (n.*48-410G>A) c.*248-410G>A (n.*248-410G>A) c.487+17G>A (n.487+17G>A) c.187-4156G>A (n.187-4156G>A) c.581+17G>A n.2079G>A n.555+17G>A c.455+17G>A c.265+17G>A (n.265+17G>A) n.1188G>A | |
| 15 | g.63061805G>C | CA2628845781 | TPM1 | n.1422+17G>C c.*58+17G>C (n.*58+17G>C) n.787+17G>C c.262-410G>C (n.262-410G>C) c.531+17G>C (n.531+17G>C) c.326+17G>C c.532-410G>C (n.532-410G>C) c.765+17G>C (n.765+17G>C) c.639+17G>C (n.639+17G>C) c.640-410G>C (n.640-410G>C) n.661+17G>C n.1155+17G>C c.261+17G>C (n.261+17G>C) c.*48-410G>C (n.*48-410G>C) c.*248-410G>C (n.*248-410G>C) c.487+17G>C (n.487+17G>C) c.187-4156G>C (n.187-4156G>C) c.581+17G>C n.2079G>C n.555+17G>C c.455+17G>C c.265+17G>C (n.265+17G>C) n.1188G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061806T>G | CA2628845782 | TPM1 | n.1422+18T>G c.*58+18T>G (n.*58+18T>G) n.787+18T>G c.262-409T>G (n.262-409T>G) c.531+18T>G (n.531+18T>G) c.326+18T>G c.532-409T>G (n.532-409T>G) c.765+18T>G (n.765+18T>G) c.639+18T>G (n.639+18T>G) c.640-409T>G (n.640-409T>G) n.661+18T>G n.1155+18T>G c.261+18T>G (n.261+18T>G) c.*48-409T>G (n.*48-409T>G) c.*248-409T>G (n.*248-409T>G) c.487+18T>G (n.487+18T>G) c.187-4155T>G (n.187-4155T>G) c.581+18T>G n.2080T>G n.555+18T>G c.455+18T>G c.265+18T>G (n.265+18T>G) n.1189T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061807G>A | CA2628845785 | TPM1 | n.1422+19G>A c.*58+19G>A (n.*58+19G>A) n.787+19G>A c.262-408G>A (n.262-408G>A) c.531+19G>A (n.531+19G>A) c.326+19G>A c.532-408G>A (n.532-408G>A) c.765+19G>A (n.765+19G>A) c.639+19G>A (n.639+19G>A) c.640-408G>A (n.640-408G>A) n.661+19G>A n.1155+19G>A c.261+19G>A (n.261+19G>A) c.*48-408G>A (n.*48-408G>A) c.*248-408G>A (n.*248-408G>A) c.487+19G>A (n.487+19G>A) c.187-4154G>A (n.187-4154G>A) c.581+19G>A n.2081G>A n.555+19G>A c.455+19G>A c.265+19G>A (n.265+19G>A) n.1190G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061808T>C | CA2628845786 | TPM1 | n.1422+20T>C c.*58+20T>C (n.*58+20T>C) n.787+20T>C c.262-407T>C (n.262-407T>C) c.531+20T>C (n.531+20T>C) c.326+20T>C c.532-407T>C (n.532-407T>C) c.765+20T>C (n.765+20T>C) c.639+20T>C (n.639+20T>C) c.640-407T>C (n.640-407T>C) n.661+20T>C n.1155+20T>C c.261+20T>C (n.261+20T>C) c.*48-407T>C (n.*48-407T>C) c.*248-407T>C (n.*248-407T>C) c.487+20T>C (n.487+20T>C) c.187-4153T>C (n.187-4153T>C) c.581+20T>C n.2082T>C n.555+20T>C c.455+20T>C c.265+20T>C (n.265+20T>C) n.1191T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.63061808T= | CA2182495031 | TPM1 | n.1422+20T= c.*58+20T= (n.*58+20T=) n.787+20T= c.262-407T= (n.262-407T=) c.531+20T= (n.531+20T=) c.326+20T= c.532-407T= (n.532-407T=) c.765+20T= (n.765+20T=) c.639+20T= (n.639+20T=) c.640-407T= (n.640-407T=) n.661+20T= n.1155+20T= c.261+20T= (n.261+20T=) c.*48-407T= (n.*48-407T=) c.*248-407T= (n.*248-407T=) c.487+20T= (n.487+20T=) c.187-4153T= (n.187-4153T=) c.581+20T= n.2082T= n.555+20T= c.455+20T= c.265+20T= (n.265+20T=) n.1191T= | |
| 15 | g.63061809G>A | CA019220 | TPM1 | n.1422+21G>A c.*58+21G>A (n.*58+21G>A) n.787+21G>A c.262-406G>A (n.262-406G>A) c.531+21G>A (n.531+21G>A) c.326+21G>A c.532-406G>A (n.532-406G>A) c.765+21G>A (n.765+21G>A) c.639+21G>A (n.639+21G>A) c.640-406G>A (n.640-406G>A) n.661+21G>A n.1155+21G>A c.261+21G>A (n.261+21G>A) c.*48-406G>A (n.*48-406G>A) c.*248-406G>A (n.*248-406G>A) c.487+21G>A (n.487+21G>A) c.187-4152G>A (n.187-4152G>A) c.581+21G>A n.2083G>A n.555+21G>A c.455+21G>A c.265+21G>A (n.265+21G>A) n.1192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061809G>C | CA019226 | TPM1 | n.1422+21G>C c.*58+21G>C (n.*58+21G>C) n.787+21G>C c.262-406G>C (n.262-406G>C) c.531+21G>C (n.531+21G>C) c.326+21G>C c.532-406G>C (n.532-406G>C) c.765+21G>C (n.765+21G>C) c.639+21G>C (n.639+21G>C) c.640-406G>C (n.640-406G>C) n.661+21G>C n.1155+21G>C c.261+21G>C (n.261+21G>C) c.*48-406G>C (n.*48-406G>C) c.*248-406G>C (n.*248-406G>C) c.487+21G>C (n.487+21G>C) c.187-4152G>C (n.187-4152G>C) c.581+21G>C n.2083G>C n.555+21G>C c.455+21G>C c.265+21G>C (n.265+21G>C) n.1192G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061809G= | CA2182495032 | TPM1 | n.1422+21G= c.*58+21G= (n.*58+21G=) n.787+21G= c.262-406G= (n.262-406G=) c.531+21G= (n.531+21G=) c.326+21G= c.532-406G= (n.532-406G=) c.765+21G= (n.765+21G=) c.639+21G= (n.639+21G=) c.640-406G= (n.640-406G=) n.661+21G= n.1155+21G= c.261+21G= (n.261+21G=) c.*48-406G= (n.*48-406G=) c.*248-406G= (n.*248-406G=) c.487+21G= (n.487+21G=) c.187-4152G= (n.187-4152G=) c.581+21G= n.2083G= n.555+21G= c.455+21G= c.265+21G= (n.265+21G=) n.1192G= | |
| 15 | g.63061809G>T | CA2628845804 | TPM1 | n.1422+21G>T c.*58+21G>T (n.*58+21G>T) n.787+21G>T c.262-406G>T (n.262-406G>T) c.531+21G>T (n.531+21G>T) c.326+21G>T c.532-406G>T (n.532-406G>T) c.765+21G>T (n.765+21G>T) c.639+21G>T (n.639+21G>T) c.640-406G>T (n.640-406G>T) n.661+21G>T n.1155+21G>T c.261+21G>T (n.261+21G>T) c.*48-406G>T (n.*48-406G>T) c.*248-406G>T (n.*248-406G>T) c.487+21G>T (n.487+21G>T) c.187-4152G>T (n.187-4152G>T) c.581+21G>T n.2083G>T n.555+21G>T c.455+21G>T c.265+21G>T (n.265+21G>T) n.1192G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061813dup | CA618532229 | TPM1 | n.1422+25dup c.*58+25dup (n.*58+25dup) n.787+25dup c.262-402dup (n.262-402dup) c.531+25dup (n.531+25dup) c.326+25dup c.532-402dup (n.532-402dup) c.765+25dup (n.765+25dup) c.639+25dup (n.639+25dup) c.640-402dup (n.640-402dup) n.661+25dup n.1155+25dup c.261+25dup (n.261+25dup) c.*48-402dup (n.*48-402dup) c.*248-402dup (n.*248-402dup) c.487+25dup (n.487+25dup) c.187-4148dup (n.187-4148dup) c.581+25dup n.2087dup n.555+25dup c.455+25dup c.265+25dup (n.265+25dup) n.1196dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061813del | CA2575750066 | TPM1 | n.1422+25del c.*58+25del (n.*58+25del) n.787+25del c.262-402del (n.262-402del) c.531+25del (n.531+25del) c.326+25del c.532-402del (n.532-402del) c.765+25del (n.765+25del) c.639+25del (n.639+25del) c.640-402del (n.640-402del) n.661+25del n.1155+25del c.261+25del (n.261+25del) c.*48-402del (n.*48-402del) c.*248-402del (n.*248-402del) c.487+25del (n.487+25del) c.187-4148del (n.187-4148del) c.581+25del n.2087del n.555+25del c.455+25del c.265+25del (n.265+25del) n.1196del | |
| 15 | g.63061810G>A | CA618532234 | TPM1 | n.1422+22G>A c.*58+22G>A (n.*58+22G>A) n.787+22G>A c.262-405G>A (n.262-405G>A) c.531+22G>A (n.531+22G>A) c.326+22G>A c.532-405G>A (n.532-405G>A) c.765+22G>A (n.765+22G>A) c.639+22G>A (n.639+22G>A) c.640-405G>A (n.640-405G>A) n.661+22G>A n.1155+22G>A c.261+22G>A (n.261+22G>A) c.*48-405G>A (n.*48-405G>A) c.*248-405G>A (n.*248-405G>A) c.487+22G>A (n.487+22G>A) c.187-4151G>A (n.187-4151G>A) c.581+22G>A n.2084G>A n.555+22G>A c.455+22G>A c.265+22G>A (n.265+22G>A) n.1193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061810G>C | CA019230 | TPM1 | n.1422+22G>C c.*58+22G>C (n.*58+22G>C) n.787+22G>C c.262-405G>C (n.262-405G>C) c.531+22G>C (n.531+22G>C) c.326+22G>C c.532-405G>C (n.532-405G>C) c.765+22G>C (n.765+22G>C) c.639+22G>C (n.639+22G>C) c.640-405G>C (n.640-405G>C) n.661+22G>C n.1155+22G>C c.261+22G>C (n.261+22G>C) c.*48-405G>C (n.*48-405G>C) c.*248-405G>C (n.*248-405G>C) c.487+22G>C (n.487+22G>C) c.187-4151G>C (n.187-4151G>C) c.581+22G>C n.2084G>C n.555+22G>C c.455+22G>C c.265+22G>C (n.265+22G>C) n.1193G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061810G= | CA2182495033 | TPM1 | n.1422+22G= c.*58+22G= (n.*58+22G=) n.787+22G= c.262-405G= (n.262-405G=) c.531+22G= (n.531+22G=) c.326+22G= c.532-405G= (n.532-405G=) c.765+22G= (n.765+22G=) c.639+22G= (n.639+22G=) c.640-405G= (n.640-405G=) n.661+22G= n.1155+22G= c.261+22G= (n.261+22G=) c.*48-405G= (n.*48-405G=) c.*248-405G= (n.*248-405G=) c.487+22G= (n.487+22G=) c.187-4151G= (n.187-4151G=) c.581+22G= n.2084G= n.555+22G= c.455+22G= c.265+22G= (n.265+22G=) n.1193G= | |
| 15 | g.63061812G>A | CA618532239 | TPM1 | n.1422+24G>A c.*58+24G>A (n.*58+24G>A) n.787+24G>A c.262-403G>A (n.262-403G>A) c.531+24G>A (n.531+24G>A) c.326+24G>A c.532-403G>A (n.532-403G>A) c.765+24G>A (n.765+24G>A) c.639+24G>A (n.639+24G>A) c.640-403G>A (n.640-403G>A) n.661+24G>A n.1155+24G>A c.261+24G>A (n.261+24G>A) c.*48-403G>A (n.*48-403G>A) c.*248-403G>A (n.*248-403G>A) c.487+24G>A (n.487+24G>A) c.187-4149G>A (n.187-4149G>A) c.581+24G>A n.2086G>A n.555+24G>A c.455+24G>A c.265+24G>A (n.265+24G>A) n.1195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061812G= | CA2182495034 | TPM1 | n.1422+24G= c.*58+24G= (n.*58+24G=) n.787+24G= c.262-403G= (n.262-403G=) c.531+24G= (n.531+24G=) c.326+24G= c.532-403G= (n.532-403G=) c.765+24G= (n.765+24G=) c.639+24G= (n.639+24G=) c.640-403G= (n.640-403G=) n.661+24G= n.1155+24G= c.261+24G= (n.261+24G=) c.*48-403G= (n.*48-403G=) c.*248-403G= (n.*248-403G=) c.487+24G= (n.487+24G=) c.187-4149G= (n.187-4149G=) c.581+24G= n.2086G= n.555+24G= c.455+24G= c.265+24G= (n.265+24G=) n.1195G= | |
| 15 | g.63061814A>C | CA2628845816 | TPM1 | n.1422+26A>C c.*58+26A>C (n.*58+26A>C) n.787+26A>C c.262-401A>C (n.262-401A>C) c.531+26A>C (n.531+26A>C) c.326+26A>C c.532-401A>C (n.532-401A>C) c.765+26A>C (n.765+26A>C) c.639+26A>C (n.639+26A>C) c.640-401A>C (n.640-401A>C) n.661+26A>C n.1155+26A>C c.261+26A>C (n.261+26A>C) c.*48-401A>C (n.*48-401A>C) c.*248-401A>C (n.*248-401A>C) c.487+26A>C (n.487+26A>C) c.187-4147A>C (n.187-4147A>C) c.581+26A>C n.2088A>C n.555+26A>C c.455+26A>C c.265+26A>C (n.265+26A>C) n.1197A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061816del | CA2575750067 | TPM1 | n.1422+28del c.*58+28del (n.*58+28del) n.787+28del c.262-399del (n.262-399del) c.531+28del (n.531+28del) c.326+28del c.532-399del (n.532-399del) c.765+28del (n.765+28del) c.639+28del (n.639+28del) c.640-399del (n.640-399del) n.661+28del n.1155+28del c.261+28del (n.261+28del) c.*48-399del (n.*48-399del) c.*248-399del (n.*248-399del) c.487+28del (n.487+28del) c.187-4145del (n.187-4145del) c.581+28del n.2090del n.555+28del c.455+28del c.265+28del (n.265+28del) n.1199del | |
| 15 | g.63061815A>G | CA2575750068 | TPM1 | n.1422+27A>G c.*58+27A>G (n.*58+27A>G) n.787+27A>G c.262-400A>G (n.262-400A>G) c.531+27A>G (n.531+27A>G) c.326+27A>G c.532-400A>G (n.532-400A>G) c.765+27A>G (n.765+27A>G) c.639+27A>G (n.639+27A>G) c.640-400A>G (n.640-400A>G) n.661+27A>G n.1155+27A>G c.261+27A>G (n.261+27A>G) c.*48-400A>G (n.*48-400A>G) c.*248-400A>G (n.*248-400A>G) c.487+27A>G (n.487+27A>G) c.187-4146A>G (n.187-4146A>G) c.581+27A>G n.2089A>G n.555+27A>G c.455+27A>G c.265+27A>G (n.265+27A>G) n.1198A>G | |
| 15 | g.63061816A>G | CA2628845819 | TPM1 | n.1422+28A>G c.*58+28A>G (n.*58+28A>G) n.787+28A>G c.262-399A>G (n.262-399A>G) c.531+28A>G (n.531+28A>G) c.326+28A>G c.532-399A>G (n.532-399A>G) c.765+28A>G (n.765+28A>G) c.639+28A>G (n.639+28A>G) c.640-399A>G (n.640-399A>G) n.661+28A>G n.1155+28A>G c.261+28A>G (n.261+28A>G) c.*48-399A>G (n.*48-399A>G) c.*248-399A>G (n.*248-399A>G) c.487+28A>G (n.487+28A>G) c.187-4145A>G (n.187-4145A>G) c.581+28A>G n.2090A>G n.555+28A>G c.455+28A>G c.265+28A>G (n.265+28A>G) n.1199A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061817G>C | CA031058 | TPM1 | n.1422+29G>C c.*58+29G>C (n.*58+29G>C) n.787+29G>C c.262-398G>C (n.262-398G>C) c.531+29G>C (n.531+29G>C) c.326+29G>C c.532-398G>C (n.532-398G>C) c.765+29G>C (n.765+29G>C) c.639+29G>C (n.639+29G>C) c.640-398G>C (n.640-398G>C) n.661+29G>C n.1155+29G>C c.261+29G>C (n.261+29G>C) c.*48-398G>C (n.*48-398G>C) c.*248-398G>C (n.*248-398G>C) c.487+29G>C (n.487+29G>C) c.187-4144G>C (n.187-4144G>C) c.581+29G>C n.2091G>C n.555+29G>C c.455+29G>C c.265+29G>C (n.265+29G>C) n.1200G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061817G= | CA2182495035 | TPM1 | n.1422+29G= c.*58+29G= (n.*58+29G=) n.787+29G= c.262-398G= (n.262-398G=) c.531+29G= (n.531+29G=) c.326+29G= c.532-398G= (n.532-398G=) c.765+29G= (n.765+29G=) c.639+29G= (n.639+29G=) c.640-398G= (n.640-398G=) n.661+29G= n.1155+29G= c.261+29G= (n.261+29G=) c.*48-398G= (n.*48-398G=) c.*248-398G= (n.*248-398G=) c.487+29G= (n.487+29G=) c.187-4144G= (n.187-4144G=) c.581+29G= n.2091G= n.555+29G= c.455+29G= c.265+29G= (n.265+29G=) n.1200G= | |
| 15 | g.63061818G>A | CA618532241 | TPM1 | n.1422+30G>A c.*58+30G>A (n.*58+30G>A) n.787+30G>A c.262-397G>A (n.262-397G>A) c.531+30G>A (n.531+30G>A) c.326+30G>A c.532-397G>A (n.532-397G>A) c.765+30G>A (n.765+30G>A) c.639+30G>A (n.639+30G>A) c.640-397G>A (n.640-397G>A) n.661+30G>A n.1155+30G>A c.261+30G>A (n.261+30G>A) c.*48-397G>A (n.*48-397G>A) c.*248-397G>A (n.*248-397G>A) c.487+30G>A (n.487+30G>A) c.187-4143G>A (n.187-4143G>A) c.581+30G>A n.2092G>A n.555+30G>A c.455+30G>A c.265+30G>A (n.265+30G>A) n.1201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061818G>C | CA031067 | TPM1 | n.1422+30G>C c.*58+30G>C (n.*58+30G>C) n.787+30G>C c.262-397G>C (n.262-397G>C) c.531+30G>C (n.531+30G>C) c.326+30G>C c.532-397G>C (n.532-397G>C) c.765+30G>C (n.765+30G>C) c.639+30G>C (n.639+30G>C) c.640-397G>C (n.640-397G>C) n.661+30G>C n.1155+30G>C c.261+30G>C (n.261+30G>C) c.*48-397G>C (n.*48-397G>C) c.*248-397G>C (n.*248-397G>C) c.487+30G>C (n.487+30G>C) c.187-4143G>C (n.187-4143G>C) c.581+30G>C n.2092G>C n.555+30G>C c.455+30G>C c.265+30G>C (n.265+30G>C) n.1201G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061818G= | CA2182495036 | TPM1 | n.1422+30G= c.*58+30G= (n.*58+30G=) n.787+30G= c.262-397G= (n.262-397G=) c.531+30G= (n.531+30G=) c.326+30G= c.532-397G= (n.532-397G=) c.765+30G= (n.765+30G=) c.639+30G= (n.639+30G=) c.640-397G= (n.640-397G=) n.661+30G= n.1155+30G= c.261+30G= (n.261+30G=) c.*48-397G= (n.*48-397G=) c.*248-397G= (n.*248-397G=) c.487+30G= (n.487+30G=) c.187-4143G= (n.187-4143G=) c.581+30G= n.2092G= n.555+30G= c.455+30G= c.265+30G= (n.265+30G=) n.1201G= | |
| 15 | g.63061818G>T | CA272033872 | TPM1 | n.1422+30G>T c.*58+30G>T (n.*58+30G>T) n.787+30G>T c.262-397G>T (n.262-397G>T) c.531+30G>T (n.531+30G>T) c.326+30G>T c.532-397G>T (n.532-397G>T) c.765+30G>T (n.765+30G>T) c.639+30G>T (n.639+30G>T) c.640-397G>T (n.640-397G>T) n.661+30G>T n.1155+30G>T c.261+30G>T (n.261+30G>T) c.*48-397G>T (n.*48-397G>T) c.*248-397G>T (n.*248-397G>T) c.487+30G>T (n.487+30G>T) c.187-4143G>T (n.187-4143G>T) c.581+30G>T n.2092G>T n.555+30G>T c.455+30G>T c.265+30G>T (n.265+30G>T) n.1201G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63061819C>A | CA2628845828 | TPM1 | n.1422+31C>A c.*58+31C>A (n.*58+31C>A) n.787+31C>A c.262-396C>A (n.262-396C>A) c.531+31C>A (n.531+31C>A) c.326+31C>A c.532-396C>A (n.532-396C>A) c.765+31C>A (n.765+31C>A) c.639+31C>A (n.639+31C>A) c.640-396C>A (n.640-396C>A) n.661+31C>A n.1155+31C>A c.261+31C>A (n.261+31C>A) c.*48-396C>A (n.*48-396C>A) c.*248-396C>A (n.*248-396C>A) c.487+31C>A (n.487+31C>A) c.187-4142C>A (n.187-4142C>A) c.581+31C>A n.2093C>A n.555+31C>A c.455+31C>A c.265+31C>A (n.265+31C>A) n.1202C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061820A>G | CA2628845829 | TPM1 | n.1422+32A>G c.*58+32A>G (n.*58+32A>G) n.787+32A>G c.262-395A>G (n.262-395A>G) c.531+32A>G (n.531+32A>G) c.326+32A>G c.532-395A>G (n.532-395A>G) c.765+32A>G (n.765+32A>G) c.639+32A>G (n.639+32A>G) c.640-395A>G (n.640-395A>G) n.661+32A>G n.1155+32A>G c.261+32A>G (n.261+32A>G) c.*48-395A>G (n.*48-395A>G) c.*248-395A>G (n.*248-395A>G) c.487+32A>G (n.487+32A>G) c.187-4141A>G (n.187-4141A>G) c.581+32A>G n.2094A>G n.555+32A>G c.455+32A>G c.265+32A>G (n.265+32A>G) n.1203A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63061821T>A | CA2628845832 | TPM1 | n.1422+33T>A c.*58+33T>A (n.*58+33T>A) n.787+33T>A c.262-394T>A (n.262-394T>A) c.531+33T>A (n.531+33T>A) c.326+33T>A c.532-394T>A (n.532-394T>A) c.765+33T>A (n.765+33T>A) c.639+33T>A (n.639+33T>A) c.640-394T>A (n.640-394T>A) n.661+33T>A n.1155+33T>A c.261+33T>A (n.261+33T>A) c.*48-394T>A (n.*48-394T>A) c.*248-394T>A (n.*248-394T>A) c.487+33T>A (n.487+33T>A) c.187-4140T>A (n.187-4140T>A) c.581+33T>A n.2095T>A n.555+33T>A c.455+33T>A c.265+33T>A (n.265+33T>A) n.1204T>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.63061822C>T | CA031098 | TPM1 | n.1422+34C>T c.*58+34C>T (n.*58+34C>T) n.787+34C>T c.262-393C>T (n.262-393C>T) c.531+34C>T (n.531+34C>T) c.326+34C>T c.532-393C>T (n.532-393C>T) c.765+34C>T (n.765+34C>T) c.639+34C>T (n.639+34C>T) c.640-393C>T (n.640-393C>T) n.661+34C>T n.1155+34C>T c.261+34C>T (n.261+34C>T) c.*48-393C>T (n.*48-393C>T) c.*248-393C>T (n.*248-393C>T) c.487+34C>T (n.487+34C>T) c.187-4139C>T (n.187-4139C>T) c.581+34C>T n.2096C>T n.555+34C>T c.455+34C>T c.265+34C>T (n.265+34C>T) n.1205C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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