Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*247+377T>C (n.*247+377T>C)
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15g.63061654delCA2575750008TPM1n.1288del
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n.586-59del
n.1080-59del
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n.1928del
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n.1037del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*247+383_*247+386delinsTCTC (n.*247+383_*247+386delinsTCTC)
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n.1930_1933delinsTCTC
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n.1039_1042delinsTCTC
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c.639+384C>A (n.639+384C>A)
n.586-56C>A
n.1080-56C>A
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c.*47+384C>A (n.*47+384C>A)
c.*247+384C>A (n.*247+384C>A)
c.412-56C>A (n.412-56C>A)
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c.506-56C>A
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n.1040C>A
 gnomAD v4
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n.1040C=
15g.63061657C>TCA618532015TPM1n.1291C>T
c.640-56C>T (n.640-56C>T)
n.712-56C>T
c.261+384C>T (n.261+384C>T)
c.451-56C>T (n.451-56C>T)
c.456-56C>T (n.456-56C>T)
c.251-56C>T
c.531+384C>T (n.531+384C>T)
c.690-56C>T (n.690-56C>T)
c.564-56C>T (n.564-56C>T)
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n.586-56C>T
n.1080-56C>T
c.186-56C>T (n.186-56C>T)
c.262-56C>T (n.262-56C>T)
c.*47+384C>T (n.*47+384C>T)
c.*247+384C>T (n.*247+384C>T)
c.412-56C>T (n.412-56C>T)
c.187-4304C>T (n.187-4304C>T)
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n.1931C>T
n.424C>T
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n.1040C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63061662_63061664delCA2182494949TPM1n.1296_1298del
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c.*47+391T>C (n.*47+391T>C)
c.*247+391T>C (n.*247+391T>C)
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15g.63061665T>CCA2575750016TPM1n.1299T>C
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n.1080-48T>C
c.186-48T>C (n.186-48T>C)
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c.*47+392T>C (n.*47+392T>C)
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c.506-48T>C
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n.432T>C
c.380-48T>C
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n.1048T>C
15g.63061665T>GCA2628845499TPM1n.1299T>G
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c.251-48T>G
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n.586-48T>G
n.1080-48T>G
c.186-48T>G (n.186-48T>G)
c.262-48T>G (n.262-48T>G)
c.*47+392T>G (n.*47+392T>G)
c.*247+392T>G (n.*247+392T>G)
c.412-48T>G (n.412-48T>G)
c.187-4296T>G (n.187-4296T>G)
c.506-48T>G
n.1939T>G
n.432T>G
c.380-48T>G
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n.1048T>G
 gnomAD v4
15g.63061666C>ACA2182494955TPM1n.1300C>A
c.640-47C>A (n.640-47C>A)
n.712-47C>A
c.261+393C>A (n.261+393C>A)
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c.251-47C>A
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c.690-47C>A (n.690-47C>A)
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n.1057T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.506-29C>T
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n.1067C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63061686delCA2628845531TPM1n.1320del
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n.712-27del
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n.1960del
n.453del
c.380-27del
c.190-27del (n.190-27del)
n.1069del
 gnomAD v4
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c.*247+412C>T (n.*247+412C>T)
c.412-28C>T (n.412-28C>T)
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c.506-28C>T
n.1959C>T
n.452C>T
c.380-28C>T
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n.1068C>T
15g.63061686C>ACA2628845533TPM1n.1320C>A
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n.712-27C>A
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c.*247+413C>A (n.*247+413C>A)
c.412-27C>A (n.412-27C>A)
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c.506-27C>A
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n.1069C>A
 gnomAD v4
15g.63061686C=CA2182494967TPM1n.1320C=
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c.531+413C= (n.531+413C=)
c.690-27C= (n.690-27C=)
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n.1080-27C=
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c.*247+413C= (n.*247+413C=)
c.412-27C= (n.412-27C=)
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15g.63061686C>GCA030728TPM1n.1320C>G
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n.712-27C>G
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n.586-27C>G
n.1080-27C>G
c.186-27C>G (n.186-27C>G)
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c.*47+413C>G (n.*47+413C>G)
c.*247+413C>G (n.*247+413C>G)
c.412-27C>G (n.412-27C>G)
c.187-4275C>G (n.187-4275C>G)
c.506-27C>G
n.1960C>G
n.453C>G
c.380-27C>G
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n.1069C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63061686C>TCA2182494968TPM1n.1320C>T
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n.712-27C>T
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c.251-27C>T
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c.690-27C>T (n.690-27C>T)
c.564-27C>T (n.564-27C>T)
c.639+413C>T (n.639+413C>T)
n.586-27C>T
n.1080-27C>T
c.186-27C>T (n.186-27C>T)
c.262-27C>T (n.262-27C>T)
c.*47+413C>T (n.*47+413C>T)
c.*247+413C>T (n.*247+413C>T)
c.412-27C>T (n.412-27C>T)
c.187-4275C>T (n.187-4275C>T)
c.506-27C>T
n.1960C>T
n.453C>T
c.380-27C>T
c.190-27C>T (n.190-27C>T)
n.1069C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.63061687T>GCA714716476TPM1n.1321T>G
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n.712-26T>G
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c.251-26T>G
c.531+414T>G (n.531+414T>G)
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n.586-26T>G
n.1080-26T>G
c.186-26T>G (n.186-26T>G)
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n.1070T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.63061687T=CA2182494969TPM1n.1321T=
c.640-26T= (n.640-26T=)
n.712-26T=
c.261+414T= (n.261+414T=)
c.451-26T= (n.451-26T=)
c.456-26T= (n.456-26T=)
c.251-26T=
c.531+414T= (n.531+414T=)
c.690-26T= (n.690-26T=)
c.564-26T= (n.564-26T=)
c.639+414T= (n.639+414T=)
n.586-26T=
n.1080-26T=
c.186-26T= (n.186-26T=)
c.262-26T= (n.262-26T=)
c.*47+414T= (n.*47+414T=)
c.*247+414T= (n.*247+414T=)
c.412-26T= (n.412-26T=)
c.187-4274T= (n.187-4274T=)
c.506-26T=
n.1961T=
n.454T=
c.380-26T=
c.190-26T= (n.190-26T=)
n.1070T=
15g.63061689dupCA7601188TPM1n.1323dup
c.640-24dup (n.640-24dup)
n.712-24dup
c.261+416dup (n.261+416dup)
c.451-24dup (n.451-24dup)
c.456-24dup (n.456-24dup)
c.251-24dup
c.531+416dup (n.531+416dup)
c.690-24dup (n.690-24dup)
c.564-24dup (n.564-24dup)
c.639+416dup (n.639+416dup)
n.586-24dup
n.1080-24dup
c.186-24dup (n.186-24dup)
c.262-24dup (n.262-24dup)
c.*47+416dup (n.*47+416dup)
c.*247+416dup (n.*247+416dup)
c.412-24dup (n.412-24dup)
c.187-4272dup (n.187-4272dup)
c.506-24dup
n.1963dup
n.456dup
c.380-24dup
c.190-24dup (n.190-24dup)
n.1072dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63061690C=CA2182494970TPM1n.1324C=
c.640-23C= (n.640-23C=)
n.712-23C=
c.261+417C= (n.261+417C=)
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c.251-23C=
c.531+417C= (n.531+417C=)
c.690-23C= (n.690-23C=)
c.564-23C= (n.564-23C=)
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n.586-23C=
n.1080-23C=
c.186-23C= (n.186-23C=)
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c.*47+417C= (n.*47+417C=)
c.*247+417C= (n.*247+417C=)
c.412-23C= (n.412-23C=)
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c.506-23C=
n.1964C=
n.457C=
c.380-23C=
c.190-23C= (n.190-23C=)
n.1073C=
15g.63061690C>GCA618532025TPM1n.1324C>G
c.640-23C>G (n.640-23C>G)
n.712-23C>G
c.261+417C>G (n.261+417C>G)
c.451-23C>G (n.451-23C>G)
c.456-23C>G (n.456-23C>G)
c.251-23C>G
c.531+417C>G (n.531+417C>G)
c.690-23C>G (n.690-23C>G)
c.564-23C>G (n.564-23C>G)
c.639+417C>G (n.639+417C>G)
n.586-23C>G
n.1080-23C>G
c.186-23C>G (n.186-23C>G)
c.262-23C>G (n.262-23C>G)
c.*47+417C>G (n.*47+417C>G)
c.*247+417C>G (n.*247+417C>G)
c.412-23C>G (n.412-23C>G)
c.187-4271C>G (n.187-4271C>G)
c.506-23C>G
n.1964C>G
n.457C>G
c.380-23C>G
c.190-23C>G (n.190-23C>G)
n.1073C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63061692G>ACA2575750046TPM1n.1326G>A
c.640-21G>A (n.640-21G>A)
n.712-21G>A
c.261+419G>A (n.261+419G>A)
c.451-21G>A (n.451-21G>A)
c.456-21G>A (n.456-21G>A)
c.251-21G>A
c.531+419G>A (n.531+419G>A)
c.690-21G>A (n.690-21G>A)
c.564-21G>A (n.564-21G>A)
c.639+419G>A (n.639+419G>A)
n.586-21G>A
n.1080-21G>A
c.186-21G>A (n.186-21G>A)
c.262-21G>A (n.262-21G>A)
c.*47+419G>A (n.*47+419G>A)
c.*247+419G>A (n.*247+419G>A)
c.412-21G>A (n.412-21G>A)
c.187-4269G>A (n.187-4269G>A)
c.506-21G>A
n.1966G>A
n.459G>A
c.380-21G>A
c.190-21G>A (n.190-21G>A)
n.1075G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63061692G=CA2182494971TPM1n.1326G=
c.640-21G= (n.640-21G=)
n.712-21G=
c.261+419G= (n.261+419G=)
c.451-21G= (n.451-21G=)
c.456-21G= (n.456-21G=)
c.251-21G=
c.531+419G= (n.531+419G=)
c.690-21G= (n.690-21G=)
c.564-21G= (n.564-21G=)
c.639+419G= (n.639+419G=)
n.586-21G=
n.1080-21G=
c.186-21G= (n.186-21G=)
c.262-21G= (n.262-21G=)
c.*47+419G= (n.*47+419G=)
c.*247+419G= (n.*247+419G=)
c.412-21G= (n.412-21G=)
c.187-4269G= (n.187-4269G=)
c.506-21G=
n.1966G=
n.459G=
c.380-21G=
c.190-21G= (n.190-21G=)
n.1075G=
15g.63061692G>TCA618532026TPM1n.1326G>T
c.640-21G>T (n.640-21G>T)
n.712-21G>T
c.261+419G>T (n.261+419G>T)
c.451-21G>T (n.451-21G>T)
c.456-21G>T (n.456-21G>T)
c.251-21G>T
c.531+419G>T (n.531+419G>T)
c.690-21G>T (n.690-21G>T)
c.564-21G>T (n.564-21G>T)
c.639+419G>T (n.639+419G>T)
n.586-21G>T
n.1080-21G>T
c.186-21G>T (n.186-21G>T)
c.262-21G>T (n.262-21G>T)
c.*47+419G>T (n.*47+419G>T)
c.*247+419G>T (n.*247+419G>T)
c.412-21G>T (n.412-21G>T)
c.187-4269G>T (n.187-4269G>T)
c.506-21G>T
n.1966G>T
n.459G>T
c.380-21G>T
c.190-21G>T (n.190-21G>T)
n.1075G>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.63061694C=CA2182494972TPM1n.1328C=
c.640-19C= (n.640-19C=)
n.712-19C=
c.261+421C= (n.261+421C=)
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c.251-19C=
c.531+421C= (n.531+421C=)
c.690-19C= (n.690-19C=)
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n.586-19C=
n.1080-19C=
c.186-19C= (n.186-19C=)
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c.*47+421C= (n.*47+421C=)
c.*247+421C= (n.*247+421C=)
c.412-19C= (n.412-19C=)
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c.506-19C=
n.1968C=
n.461C=
c.380-19C=
c.190-19C= (n.190-19C=)
n.1077C=
15g.63061694C>GCA030708TPM1n.1328C>G
c.640-19C>G (n.640-19C>G)
n.712-19C>G
c.261+421C>G (n.261+421C>G)
c.451-19C>G (n.451-19C>G)
c.456-19C>G (n.456-19C>G)
c.251-19C>G
c.531+421C>G (n.531+421C>G)
c.690-19C>G (n.690-19C>G)
c.564-19C>G (n.564-19C>G)
c.639+421C>G (n.639+421C>G)
n.586-19C>G
n.1080-19C>G
c.186-19C>G (n.186-19C>G)
c.262-19C>G (n.262-19C>G)
c.*47+421C>G (n.*47+421C>G)
c.*247+421C>G (n.*247+421C>G)
c.412-19C>G (n.412-19C>G)
c.187-4267C>G (n.187-4267C>G)
c.506-19C>G
n.1968C>G
n.461C>G
c.380-19C>G
c.190-19C>G (n.190-19C>G)
n.1077C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63061694C>TCA618532028TPM1n.1328C>T
c.640-19C>T (n.640-19C>T)
n.712-19C>T
c.261+421C>T (n.261+421C>T)
c.451-19C>T (n.451-19C>T)
c.456-19C>T (n.456-19C>T)
c.251-19C>T
c.531+421C>T (n.531+421C>T)
c.690-19C>T (n.690-19C>T)
c.564-19C>T (n.564-19C>T)
c.639+421C>T (n.639+421C>T)
n.586-19C>T
n.1080-19C>T
c.186-19C>T (n.186-19C>T)
c.262-19C>T (n.262-19C>T)
c.*47+421C>T (n.*47+421C>T)
c.*247+421C>T (n.*247+421C>T)
c.412-19C>T (n.412-19C>T)
c.187-4267C>T (n.187-4267C>T)
c.506-19C>T
n.1968C>T
n.461C>T
c.380-19C>T
c.190-19C>T (n.190-19C>T)
n.1077C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63061697T>CCA2628845543TPM1n.1331T>C
c.640-16T>C (n.640-16T>C)
n.712-16T>C
c.261+424T>C (n.261+424T>C)
c.451-16T>C (n.451-16T>C)
c.456-16T>C (n.456-16T>C)
c.251-16T>C
c.531+424T>C (n.531+424T>C)
c.690-16T>C (n.690-16T>C)
c.564-16T>C (n.564-16T>C)
c.639+424T>C (n.639+424T>C)
n.586-16T>C
n.1080-16T>C
c.186-16T>C (n.186-16T>C)
c.262-16T>C (n.262-16T>C)
c.*47+424T>C (n.*47+424T>C)
c.*247+424T>C (n.*247+424T>C)
c.412-16T>C (n.412-16T>C)
c.187-4264T>C (n.187-4264T>C)
c.506-16T>C
n.1971T>C
n.464T>C
c.380-16T>C
c.190-16T>C (n.190-16T>C)
n.1080T>C
 gnomAD v4
15g.63061698G=CA2182494973TPM1n.1332G=
c.640-15G= (n.640-15G=)
n.712-15G=
c.261+425G= (n.261+425G=)
c.451-15G= (n.451-15G=)
c.456-15G= (n.456-15G=)
c.251-15G=
c.531+425G= (n.531+425G=)
c.690-15G= (n.690-15G=)
c.564-15G= (n.564-15G=)
c.639+425G= (n.639+425G=)
n.586-15G=
n.1080-15G=
c.186-15G= (n.186-15G=)
c.262-15G= (n.262-15G=)
c.*47+425G= (n.*47+425G=)
c.*247+425G= (n.*247+425G=)
c.412-15G= (n.412-15G=)
c.187-4263G= (n.187-4263G=)
c.506-15G=
n.1972G=
n.465G=
c.380-15G=
c.190-15G= (n.190-15G=)
n.1081G=
15g.63061698G>TCA272033733TPM1n.1332G>T
c.640-15G>T (n.640-15G>T)
n.712-15G>T
c.261+425G>T (n.261+425G>T)
c.451-15G>T (n.451-15G>T)
c.456-15G>T (n.456-15G>T)
c.251-15G>T
c.531+425G>T (n.531+425G>T)
c.690-15G>T (n.690-15G>T)
c.564-15G>T (n.564-15G>T)
c.639+425G>T (n.639+425G>T)
n.586-15G>T
n.1080-15G>T
c.186-15G>T (n.186-15G>T)
c.262-15G>T (n.262-15G>T)
c.*47+425G>T (n.*47+425G>T)
c.*247+425G>T (n.*247+425G>T)
c.412-15G>T (n.412-15G>T)
c.187-4263G>T (n.187-4263G>T)
c.506-15G>T
n.1972G>T
n.465G>T
c.380-15G>T
c.190-15G>T (n.190-15G>T)
n.1081G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63061699A>GCA2575750050TPM1n.1333A>G
c.640-14A>G (n.640-14A>G)
n.712-14A>G
c.261+426A>G (n.261+426A>G)
c.451-14A>G (n.451-14A>G)
c.456-14A>G (n.456-14A>G)
c.251-14A>G
c.531+426A>G (n.531+426A>G)
c.690-14A>G (n.690-14A>G)
c.564-14A>G (n.564-14A>G)
c.639+426A>G (n.639+426A>G)
n.586-14A>G
n.1080-14A>G
c.186-14A>G (n.186-14A>G)
c.262-14A>G (n.262-14A>G)
c.*47+426A>G (n.*47+426A>G)
c.*247+426A>G (n.*247+426A>G)
c.412-14A>G (n.412-14A>G)
c.187-4262A>G (n.187-4262A>G)
c.506-14A>G
n.1973A>G
n.466A>G
c.380-14A>G
c.190-14A>G (n.190-14A>G)
n.1082A>G
 ClinVar
15g.63061701C=CA2182494974TPM1n.1335C=
c.640-12C= (n.640-12C=)
n.712-12C=
c.261+428C= (n.261+428C=)
c.451-12C= (n.451-12C=)
c.456-12C= (n.456-12C=)
c.251-12C=
c.531+428C= (n.531+428C=)
c.690-12C= (n.690-12C=)
c.564-12C= (n.564-12C=)
c.639+428C= (n.639+428C=)
n.586-12C=
n.1080-12C=
c.186-12C= (n.186-12C=)
c.262-12C= (n.262-12C=)
c.*47+428C= (n.*47+428C=)
c.*247+428C= (n.*247+428C=)
c.412-12C= (n.412-12C=)
c.187-4260C= (n.187-4260C=)
c.506-12C=
n.1975C=
n.468C=
c.380-12C=
c.190-12C= (n.190-12C=)
n.1084C=
15g.63061701C>GCA030670TPM1n.1335C>G
c.640-12C>G (n.640-12C>G)
n.712-12C>G
c.261+428C>G (n.261+428C>G)
c.451-12C>G (n.451-12C>G)
c.456-12C>G (n.456-12C>G)
c.251-12C>G
c.531+428C>G (n.531+428C>G)
c.690-12C>G (n.690-12C>G)
c.564-12C>G (n.564-12C>G)
c.639+428C>G (n.639+428C>G)
n.586-12C>G
n.1080-12C>G
c.186-12C>G (n.186-12C>G)
c.262-12C>G (n.262-12C>G)
c.*47+428C>G (n.*47+428C>G)
c.*247+428C>G (n.*247+428C>G)
c.412-12C>G (n.412-12C>G)
c.187-4260C>G (n.187-4260C>G)
c.506-12C>G
n.1975C>G
n.468C>G
c.380-12C>G
c.190-12C>G (n.190-12C>G)
n.1084C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63061701C>TCA030697TPM1n.1335C>T
c.640-12C>T (n.640-12C>T)
n.712-12C>T
c.261+428C>T (n.261+428C>T)
c.451-12C>T (n.451-12C>T)
c.456-12C>T (n.456-12C>T)
c.251-12C>T
c.531+428C>T (n.531+428C>T)
c.690-12C>T (n.690-12C>T)
c.564-12C>T (n.564-12C>T)
c.639+428C>T (n.639+428C>T)
n.586-12C>T
n.1080-12C>T
c.186-12C>T (n.186-12C>T)
c.262-12C>T (n.262-12C>T)
c.*47+428C>T (n.*47+428C>T)
c.*247+428C>T (n.*247+428C>T)
c.412-12C>T (n.412-12C>T)
c.187-4260C>T (n.187-4260C>T)
c.506-12C>T
n.1975C>T
n.468C>T
c.380-12C>T
c.190-12C>T (n.190-12C>T)
n.1084C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63061702G>ACA019115TPM1n.1336G>A
c.640-11G>A (n.640-11G>A)
n.712-11G>A
c.261+429G>A (n.261+429G>A)
c.451-11G>A (n.451-11G>A)
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c.251-11G>A
c.531+429G>A (n.531+429G>A)
c.690-11G>A (n.690-11G>A)
c.564-11G>A (n.564-11G>A)
c.639+429G>A (n.639+429G>A)
n.586-11G>A
n.1080-11G>A
c.186-11G>A (n.186-11G>A)
c.262-11G>A (n.262-11G>A)
c.*47+429G>A (n.*47+429G>A)
c.*247+429G>A (n.*247+429G>A)
c.412-11G>A (n.412-11G>A)
c.187-4259G>A (n.187-4259G>A)
c.506-11G>A
n.1976G>A
n.469G>A
c.380-11G>A
c.190-11G>A (n.190-11G>A)
n.1085G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63061702G=CA2182494975TPM1n.1336G=
c.640-11G= (n.640-11G=)
n.712-11G=
c.261+429G= (n.261+429G=)
c.451-11G= (n.451-11G=)
c.456-11G= (n.456-11G=)
c.251-11G=
c.531+429G= (n.531+429G=)
c.690-11G= (n.690-11G=)
c.564-11G= (n.564-11G=)
c.639+429G= (n.639+429G=)
n.586-11G=
n.1080-11G=
c.186-11G= (n.186-11G=)
c.262-11G= (n.262-11G=)
c.*47+429G= (n.*47+429G=)
c.*247+429G= (n.*247+429G=)
c.412-11G= (n.412-11G=)
c.187-4259G= (n.187-4259G=)
c.506-11G=
n.1976G=
n.469G=
c.380-11G=
c.190-11G= (n.190-11G=)
n.1085G=
15g.63061702dupCA2739265829TPM1n.1336dup
c.640-11dup (n.640-11dup)
n.712-11dup
c.261+429dup (n.261+429dup)
c.451-11dup (n.451-11dup)
c.456-11dup (n.456-11dup)
c.251-11dup
c.531+429dup (n.531+429dup)
c.690-11dup (n.690-11dup)
c.564-11dup (n.564-11dup)
c.639+429dup (n.639+429dup)
n.586-11dup
n.1080-11dup
c.186-11dup (n.186-11dup)
c.262-11dup (n.262-11dup)
c.*47+429dup (n.*47+429dup)
c.*247+429dup (n.*247+429dup)
c.412-11dup (n.412-11dup)
c.187-4259dup (n.187-4259dup)
c.506-11dup
n.1976dup
n.469dup
c.380-11dup
c.190-11dup (n.190-11dup)
n.1085dup
 ClinVar
15g.63061704A=CA2182494976TPM1n.1338A=
c.640-9A= (n.640-9A=)
n.712-9A=
c.261+431A= (n.261+431A=)
c.451-9A= (n.451-9A=)
c.456-9A= (n.456-9A=)
c.251-9A=
c.531+431A= (n.531+431A=)
c.690-9A= (n.690-9A=)
c.564-9A= (n.564-9A=)
c.639+431A= (n.639+431A=)
n.586-9A=
n.1080-9A=
c.186-9A= (n.186-9A=)
c.262-9A= (n.262-9A=)
c.*47+431A= (n.*47+431A=)
c.*247+431A= (n.*247+431A=)
c.412-9A= (n.412-9A=)
c.187-4257A= (n.187-4257A=)
c.506-9A=
n.1978A=
n.471A=
c.380-9A=
c.190-9A= (n.190-9A=)
n.1087A=
15g.63061704A>GCA030862TPM1n.1338A>G
c.640-9A>G (n.640-9A>G)
n.712-9A>G
c.261+431A>G (n.261+431A>G)
c.451-9A>G (n.451-9A>G)
c.456-9A>G (n.456-9A>G)
c.251-9A>G
c.531+431A>G (n.531+431A>G)
c.690-9A>G (n.690-9A>G)
c.564-9A>G (n.564-9A>G)
c.639+431A>G (n.639+431A>G)
n.586-9A>G
n.1080-9A>G
c.186-9A>G (n.186-9A>G)
c.262-9A>G (n.262-9A>G)
c.*47+431A>G (n.*47+431A>G)
c.*247+431A>G (n.*247+431A>G)
c.412-9A>G (n.412-9A>G)
c.187-4257A>G (n.187-4257A>G)
c.506-9A>G
n.1978A>G
n.471A>G
c.380-9A>G
c.190-9A>G (n.190-9A>G)
n.1087A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63061705A>CCA2499223037TPM1n.1339A>C
c.640-8A>C (n.640-8A>C)
n.712-8A>C
c.261+432A>C (n.261+432A>C)
c.451-8A>C (n.451-8A>C)
c.456-8A>C (n.456-8A>C)
c.251-8A>C
c.531+432A>C (n.531+432A>C)
c.690-8A>C (n.690-8A>C)
c.564-8A>C (n.564-8A>C)
c.639+432A>C (n.639+432A>C)
n.586-8A>C
n.1080-8A>C
c.186-8A>C (n.186-8A>C)
c.262-8A>C (n.262-8A>C)
c.*47+432A>C (n.*47+432A>C)
c.*247+432A>C (n.*247+432A>C)
c.412-8A>C (n.412-8A>C)
c.187-4256A>C (n.187-4256A>C)
c.506-8A>C
n.1979A>C
n.472A>C
c.380-8A>C
c.190-8A>C (n.190-8A>C)
n.1088A>C
 ClinVar dbSNP
15g.63061707C=CA2182494977TPM1n.1341C=
c.640-6C= (n.640-6C=)
n.712-6C=
c.261+434C= (n.261+434C=)
c.451-6C= (n.451-6C=)
c.456-6C= (n.456-6C=)
c.251-6C=
c.531+434C= (n.531+434C=)
c.690-6C= (n.690-6C=)
c.564-6C= (n.564-6C=)
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n.586-6C=
n.1080-6C=
c.186-6C= (n.186-6C=)
c.262-6C= (n.262-6C=)
c.*47+434C= (n.*47+434C=)
c.*247+434C= (n.*247+434C=)
c.412-6C= (n.412-6C=)
c.187-4254C= (n.187-4254C=)
c.506-6C=
n.1981C=
n.474C=
c.380-6C=
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n.1090C=
15g.63061707C>TCA2182494978TPM1n.1341C>T
c.640-6C>T (n.640-6C>T)
n.712-6C>T
c.261+434C>T (n.261+434C>T)
c.451-6C>T (n.451-6C>T)
c.456-6C>T (n.456-6C>T)
c.251-6C>T
c.531+434C>T (n.531+434C>T)
c.690-6C>T (n.690-6C>T)
c.564-6C>T (n.564-6C>T)
c.639+434C>T (n.639+434C>T)
n.586-6C>T
n.1080-6C>T
c.186-6C>T (n.186-6C>T)
c.262-6C>T (n.262-6C>T)
c.*47+434C>T (n.*47+434C>T)
c.*247+434C>T (n.*247+434C>T)
c.412-6C>T (n.412-6C>T)
c.187-4254C>T (n.187-4254C>T)
c.506-6C>T
n.1981C>T
n.474C>T
c.380-6C>T
c.190-6C>T (n.190-6C>T)
n.1090C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.63061708A=CA2182494979TPM1n.1342A=
c.640-5A= (n.640-5A=)
n.712-5A=
c.261+435A= (n.261+435A=)
c.451-5A= (n.451-5A=)
c.456-5A= (n.456-5A=)
c.251-5A=
c.531+435A= (n.531+435A=)
c.690-5A= (n.690-5A=)
c.564-5A= (n.564-5A=)
c.639+435A= (n.639+435A=)
n.586-5A=
n.1080-5A=
c.186-5A= (n.186-5A=)
c.262-5A= (n.262-5A=)
c.*47+435A= (n.*47+435A=)
c.*247+435A= (n.*247+435A=)
c.412-5A= (n.412-5A=)
c.187-4253A= (n.187-4253A=)
c.506-5A=
n.1982A=
n.475A=
c.380-5A=
c.190-5A= (n.190-5A=)
n.1091A=
15g.63061708A>GCA030850TPM1n.1342A>G
c.640-5A>G (n.640-5A>G)
n.712-5A>G
c.261+435A>G (n.261+435A>G)
c.451-5A>G (n.451-5A>G)
c.456-5A>G (n.456-5A>G)
c.251-5A>G
c.531+435A>G (n.531+435A>G)
c.690-5A>G (n.690-5A>G)
c.564-5A>G (n.564-5A>G)
c.639+435A>G (n.639+435A>G)
n.586-5A>G
n.1080-5A>G
c.186-5A>G (n.186-5A>G)
c.262-5A>G (n.262-5A>G)
c.*47+435A>G (n.*47+435A>G)
c.*247+435A>G (n.*247+435A>G)
c.412-5A>G (n.412-5A>G)
c.187-4253A>G (n.187-4253A>G)
c.506-5A>G
n.1982A>G
n.475A>G
c.380-5A>G
c.190-5A>G (n.190-5A>G)
n.1091A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63061708A>TCA10647200TPM1n.1342A>T
c.640-5A>T (n.640-5A>T)
n.712-5A>T
c.261+435A>T (n.261+435A>T)
c.451-5A>T (n.451-5A>T)
c.456-5A>T (n.456-5A>T)
c.251-5A>T
c.531+435A>T (n.531+435A>T)
c.690-5A>T (n.690-5A>T)
c.564-5A>T (n.564-5A>T)
c.639+435A>T (n.639+435A>T)
n.586-5A>T
n.1080-5A>T
c.186-5A>T (n.186-5A>T)
c.262-5A>T (n.262-5A>T)
c.*47+435A>T (n.*47+435A>T)
c.*247+435A>T (n.*247+435A>T)
c.412-5A>T (n.412-5A>T)
c.187-4253A>T (n.187-4253A>T)
c.506-5A>T
n.1982A>T
n.475A>T
c.380-5A>T
c.190-5A>T (n.190-5A>T)
n.1091A>T
 ClinVar dbSNP
15g.63061709T>ACA030844TPM1n.1343T>A
c.640-4T>A (n.640-4T>A)
n.712-4T>A
c.261+436T>A (n.261+436T>A)
c.451-4T>A (n.451-4T>A)
c.456-4T>A (n.456-4T>A)
c.251-4T>A
c.531+436T>A (n.531+436T>A)
c.690-4T>A (n.690-4T>A)
c.564-4T>A (n.564-4T>A)
c.639+436T>A (n.639+436T>A)
n.586-4T>A
n.1080-4T>A
c.186-4T>A (n.186-4T>A)
c.262-4T>A (n.262-4T>A)
c.*47+436T>A (n.*47+436T>A)
c.*247+436T>A (n.*247+436T>A)
c.412-4T>A (n.412-4T>A)
c.187-4252T>A (n.187-4252T>A)
c.506-4T>A
n.1983T>A
n.476T>A
c.380-4T>A
c.190-4T>A (n.190-4T>A)
n.1092T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63061709T=CA2182494980TPM1n.1343T=
c.640-4T= (n.640-4T=)
n.712-4T=
c.261+436T= (n.261+436T=)
c.451-4T= (n.451-4T=)
c.456-4T= (n.456-4T=)
c.251-4T=
c.531+436T= (n.531+436T=)
c.690-4T= (n.690-4T=)
c.564-4T= (n.564-4T=)
c.639+436T= (n.639+436T=)
n.586-4T=
n.1080-4T=
c.186-4T= (n.186-4T=)
c.262-4T= (n.262-4T=)
c.*47+436T= (n.*47+436T=)
c.*247+436T= (n.*247+436T=)
c.412-4T= (n.412-4T=)
c.187-4252T= (n.187-4252T=)
c.506-4T=
n.1983T=
n.476T=
c.380-4T=
c.190-4T= (n.190-4T=)
n.1092T=
15g.63061710T>GCA618532038TPM1n.1344T>G
c.640-3T>G (n.640-3T>G)
n.712-3T>G
c.261+437T>G (n.261+437T>G)
c.451-3T>G (n.451-3T>G)
c.456-3T>G (n.456-3T>G)
c.251-3T>G
c.531+437T>G (n.531+437T>G)
c.690-3T>G (n.690-3T>G)
c.564-3T>G (n.564-3T>G)
c.639+437T>G (n.639+437T>G)
n.586-3T>G
n.1080-3T>G
c.186-3T>G (n.186-3T>G)
c.262-3T>G (n.262-3T>G)
c.*47+437T>G (n.*47+437T>G)
c.*247+437T>G (n.*247+437T>G)
c.412-3T>G (n.412-3T>G)
c.187-4251T>G (n.187-4251T>G)
c.506-3T>G
n.1984T>G
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c.567A>T (p.Lys189Asn)
c.639+443A>T (n.639+443A>T)
n.589A>T
n.1083A>T
c.189A>T (p.Lys63Asn)
c.265A>T (p.Met89Leu)
c.*47+443A>T (n.*47+443A>T)
c.*247+443A>T (n.*247+443A>T)
c.415A>T (p.Met139Leu)
c.187-4245A>T (n.187-4245A>T)
c.509A>T
n.1990A>T
n.483A>T
c.383A>T
c.193A>T (p.Met65Leu)
n.1099A>T
15g.63061717T>ACA392724006TPM1n.1351T>A
c.644T>A (p.Met215Lys)
n.716T>A
c.261+444T>A (n.261+444T>A)
c.455T>A (p.Met152Lys)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.255T>A
c.531+444T>A (n.531+444T>A)
c.694T>A (p.Cys232Ser)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
c.639+444T>A (n.639+444T>A)
n.590T>A
n.1084T>A
c.190T>A (p.Cys64Ser)
c.266T>A (p.Met89Lys)
c.*47+444T>A (n.*47+444T>A)
c.*247+444T>A (n.*247+444T>A)
c.416T>A (p.Met139Lys)
c.187-4244T>A (n.187-4244T>A)
c.510T>A
n.1991T>A
n.484T>A
c.384T>A
c.194T>A (p.Met65Lys)
n.1100T>A
15g.63061717T>CCA018186TPM1n.1351T>C
c.644T>C (p.Met215Thr)
n.716T>C
c.261+444T>C (n.261+444T>C)
c.455T>C (p.Met152Thr)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.255T>C
c.531+444T>C (n.531+444T>C)
c.694T>C (p.Cys232Arg)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
c.639+444T>C (n.639+444T>C)
n.590T>C
n.1084T>C
c.190T>C (p.Cys64Arg)
c.266T>C (p.Met89Thr)
c.*47+444T>C (n.*47+444T>C)
c.*247+444T>C (n.*247+444T>C)
c.416T>C (p.Met139Thr)
c.187-4244T>C (n.187-4244T>C)
c.510T>C
n.1991T>C
n.484T>C
c.384T>C
c.194T>C (p.Met65Thr)
n.1100T>C
 ClinVar dbSNP
15g.63061717T>GCA392724010TPM1n.1351T>G
c.644T>G (p.Met215Arg)
n.716T>G
c.261+444T>G (n.261+444T>G)
c.455T>G (p.Met152Arg)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.255T>G
c.531+444T>G (n.531+444T>G)
c.694T>G (p.Cys232Gly)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
c.639+444T>G (n.639+444T>G)
n.590T>G
n.1084T>G
c.190T>G (p.Cys64Gly)
c.266T>G (p.Met89Arg)
c.*47+444T>G (n.*47+444T>G)
c.*247+444T>G (n.*247+444T>G)
c.416T>G (p.Met139Arg)
c.187-4244T>G (n.187-4244T>G)
c.510T>G
n.1991T>G
n.484T>G
c.384T>G
c.194T>G (p.Met65Arg)
n.1100T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63061717T=CA2182494983TPM1n.1351T=
c.644T= (p.Met215=)
n.716T=
c.261+444T= (n.261+444T=)
c.455T= (p.Met152=)
c.460T= (p.Cys154=)
c.255T=
c.531+444T= (n.531+444T=)
c.694T= (p.Cys232=)
c.568T= (p.Cys190=)
c.639+444T= (n.639+444T=)
n.590T=
n.1084T=
c.190T= (p.Cys64=)
c.266T= (p.Met89=)
c.*47+444T= (n.*47+444T=)
c.*247+444T= (n.*247+444T=)
c.416T= (p.Met139=)
c.187-4244T= (n.187-4244T=)
c.510T=
n.1991T=
n.484T=
c.384T=
c.194T= (p.Met65=)
n.1100T=
15g.63061718G>ACA392724013TPM1n.1352G>A
c.645G>A (p.Met215Ile)
n.717G>A
c.261+445G>A (n.261+445G>A)
c.456G>A (p.Met152Ile)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.256G>A
c.531+445G>A (n.531+445G>A)
c.695G>A (p.Cys232Tyr)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.639+445G>A (n.639+445G>A)
n.591G>A
n.1085G>A
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.267G>A (p.Met89Ile)
c.*47+445G>A (n.*47+445G>A)
c.*247+445G>A (n.*247+445G>A)
c.417G>A (p.Met139Ile)
c.187-4243G>A (n.187-4243G>A)
c.511G>A
n.1992G>A
n.485G>A
c.385G>A
c.195G>A (p.Met65Ile)
n.1101G>A
15g.63061718G>CCA392724014TPM1n.1352G>C
c.645G>C (p.Met215Ile)
n.717G>C
c.261+445G>C (n.261+445G>C)
c.456G>C (p.Met152Ile)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.256G>C
c.531+445G>C (n.531+445G>C)
c.695G>C (p.Cys232Ser)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
c.639+445G>C (n.639+445G>C)
n.591G>C
n.1085G>C
c.191G>C (p.Cys64Ser)
c.267G>C (p.Met89Ile)
c.*47+445G>C (n.*47+445G>C)
c.*247+445G>C (n.*247+445G>C)
c.417G>C (p.Met139Ile)
c.187-4243G>C (n.187-4243G>C)
c.511G>C
n.1992G>C
n.485G>C
c.385G>C
c.195G>C (p.Met65Ile)
n.1101G>C
 COSMIC COSMIC
15g.63061718G>TCA392724027TPM1n.1352G>T
c.645G>T (p.Met215Ile)
n.717G>T
c.261+445G>T (n.261+445G>T)
c.456G>T (p.Met152Ile)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.256G>T
c.531+445G>T (n.531+445G>T)
c.695G>T (p.Cys232Phe)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
c.639+445G>T (n.639+445G>T)
n.591G>T
n.1085G>T
c.191G>T (p.Cys64Phe)
c.267G>T (p.Met89Ile)
c.*47+445G>T (n.*47+445G>T)
c.*247+445G>T (n.*247+445G>T)
c.417G>T (p.Met139Ile)
c.187-4243G>T (n.187-4243G>T)
c.511G>T
n.1992G>T
n.485G>T
c.385G>T
c.195G>T (p.Met65Ile)
n.1101G>T
15g.63061719T>ACA392724033TPM1n.1353T>A
c.646T>A (p.Cys216Ser)
n.718T>A
c.261+446T>A (n.261+446T>A)
c.457T>A (p.Cys153Ser)
c.462T>A (p.Cys154Ter)
c.257T>A
c.531+446T>A (n.531+446T>A)
c.696T>A (p.Cys232Ter)
c.570T>A (p.Cys190Ter)
c.639+446T>A (n.639+446T>A)
n.592T>A
n.1086T>A
c.192T>A (p.Cys64Ter)
c.268T>A (p.Cys90Ser)
c.*47+446T>A (n.*47+446T>A)
c.*247+446T>A (n.*247+446T>A)
c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.187-4242T>A (n.187-4242T>A)
c.512T>A
n.1993T>A
n.486T>A
c.386T>A
c.196T>A (p.Cys66Ser)
n.1102T>A
15g.63061719T>GCA392724030TPM1n.1353T>G
c.646T>G (p.Cys216Gly)
n.718T>G
c.261+446T>G (n.261+446T>G)
c.457T>G (p.Cys153Gly)
c.462T>G (p.Cys154Trp)
c.257T>G
c.531+446T>G (n.531+446T>G)
c.696T>G (p.Cys232Trp)
c.570T>G (p.Cys190Trp)
c.639+446T>G (n.639+446T>G)
n.592T>G
n.1086T>G
c.192T>G (p.Cys64Trp)
c.268T>G (p.Cys90Gly)
c.*47+446T>G (n.*47+446T>G)
c.*247+446T>G (n.*247+446T>G)
c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.187-4242T>G (n.187-4242T>G)
c.512T>G
n.1993T>G
n.486T>G
c.386T>G
c.196T>G (p.Cys66Gly)
n.1102T>G
15g.63061720G>ACA392724035TPM1n.1354G>A
c.647G>A (p.Cys216Tyr)
n.719G>A
c.261+447G>A (n.261+447G>A)
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.258G>A
c.531+447G>A (n.531+447G>A)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.639+447G>A (n.639+447G>A)
n.593G>A
n.1087G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
c.*47+447G>A (n.*47+447G>A)
c.*247+447G>A (n.*247+447G>A)
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.187-4241G>A (n.187-4241G>A)
c.513G>A
n.1994G>A
n.487G>A
c.387G>A
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
n.1103G>A
15g.63061720G>CCA392724038TPM1n.1354G>C
c.647G>C (p.Cys216Ser)
n.719G>C
c.261+447G>C (n.261+447G>C)
c.458G>C (p.Cys153Ser)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.258G>C
c.531+447G>C (n.531+447G>C)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.639+447G>C (n.639+447G>C)
n.593G>C
n.1087G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.269G>C (p.Cys90Ser)
c.*47+447G>C (n.*47+447G>C)
c.*247+447G>C (n.*247+447G>C)
c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.187-4241G>C (n.187-4241G>C)
c.513G>C
n.1994G>C
n.487G>C
c.387G>C
c.197G>C (p.Cys66Ser)
n.1103G>C
15g.63061720G>TCA392724040TPM1n.1354G>T
c.647G>T (p.Cys216Phe)
n.719G>T
c.261+447G>T (n.261+447G>T)
c.458G>T (p.Cys153Phe)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.258G>T
c.531+447G>T (n.531+447G>T)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.639+447G>T (n.639+447G>T)
n.593G>T
n.1087G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.269G>T (p.Cys90Phe)
c.*47+447G>T (n.*47+447G>T)
c.*247+447G>T (n.*247+447G>T)
c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.187-4241G>T (n.187-4241G>T)
c.513G>T
n.1994G>T
n.487G>T
c.387G>T
c.197G>T (p.Cys66Phe)
n.1103G>T
15g.63061721C>ACA392724043TPM1n.1355C>A
c.648C>A (p.Cys216Ter)
n.720C>A
c.261+448C>A (n.261+448C>A)
c.459C>A (p.Cys153Ter)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.259C>A
c.531+448C>A (n.531+448C>A)
c.698C>A (p.Ala233Asp)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.639+448C>A (n.639+448C>A)
n.594C>A
n.1088C>A
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.270C>A (p.Cys90Ter)
c.*47+448C>A (n.*47+448C>A)
c.*247+448C>A (n.*247+448C>A)
c.420C>A (p.Cys140Ter)
c.187-4240C>A (n.187-4240C>A)
c.514C>A
n.1995C>A
n.488C>A
c.388C>A
c.198C>A (p.Cys66Ter)
n.1104C>A
15g.63061721C=CA2182494984TPM1n.1355C=
c.648C= (p.Cys216=)
n.720C=
c.261+448C= (n.261+448C=)
c.459C= (p.Cys153=)
c.464C= (p.Ala155=)
c.259C=
c.531+448C= (n.531+448C=)
c.698C= (p.Ala233=)
c.572C= (p.Ala191=)
c.639+448C= (n.639+448C=)
n.594C=
n.1088C=
c.194C= (p.Ala65=)
c.270C= (p.Cys90=)
c.*47+448C= (n.*47+448C=)
c.*247+448C= (n.*247+448C=)
c.420C= (p.Cys140=)
c.187-4240C= (n.187-4240C=)
c.514C=
n.1995C=
n.488C=
c.388C=
c.198C= (p.Cys66=)
n.1104C=
15g.63061721C>GCA392724046TPM1n.1355C>G
c.648C>G (p.Cys216Trp)
n.720C>G
c.261+448C>G (n.261+448C>G)
c.459C>G (p.Cys153Trp)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.259C>G
c.531+448C>G (n.531+448C>G)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.639+448C>G (n.639+448C>G)
n.594C>G
n.1088C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.270C>G (p.Cys90Trp)
c.*47+448C>G (n.*47+448C>G)
c.*247+448C>G (n.*247+448C>G)
c.420C>G (p.Cys140Trp)
c.187-4240C>G (n.187-4240C>G)
c.514C>G
n.1995C>G
n.488C>G
c.388C>G
c.198C>G (p.Cys66Trp)
n.1104C>G
 dbSNP
15g.63061721C>TCA030875TPM1n.1355C>T
c.648C>T (p.Cys216=)
n.720C>T
c.261+448C>T (n.261+448C>T)
c.459C>T (p.Cys153=)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.259C>T
c.531+448C>T (n.531+448C>T)
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.639+448C>T (n.639+448C>T)
n.594C>T
n.1088C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.270C>T (p.Cys90=)
c.*47+448C>T (n.*47+448C>T)
c.*247+448C>T (n.*247+448C>T)
c.420C>T (p.Cys140=)
c.187-4240C>T (n.187-4240C>T)
c.514C>T
n.1995C>T
n.488C>T
c.388C>T
c.198C>T (p.Cys66=)
n.1104C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63061721_63061722delinsCCCA2182494985TPM1n.1355_1356delinsCC
c.648_649delinsCC (p.Cys216=)
n.720_721delinsCC
c.261+448_261+449delinsCC (n.261+448_261+449delinsCC)
c.459_460delinsCC (p.Cys153=)
c.464_465delinsCC (p.Ala155=)
c.259_260delinsCC
c.531+448_531+449delinsCC (n.531+448_531+449delinsCC)
c.698_699delinsCC (p.Ala233=)
c.572_573delinsCC (p.Ala191=)
c.639+448_639+449delinsCC (n.639+448_639+449delinsCC)
n.594_595delinsCC
n.1088_1089delinsCC
c.194_195delinsCC (p.Ala65=)
c.270_271delinsCC (p.Cys90=)
c.*47+448_*47+449delinsCC (n.*47+448_*47+449delinsCC)
c.*247+448_*247+449delinsCC (n.*247+448_*247+449delinsCC)
c.420_421delinsCC (p.Cys140=)
c.187-4240_187-4239delinsCC (n.187-4240_187-4239delinsCC)
c.514_515delinsCC
n.1995_1996delinsCC
n.488_489delinsCC
c.388_389delinsCC
c.198_199delinsCC (p.Cys66=)
n.1104_1105delinsCC
15g.63061721_63061722delinsTTCA018190TPM1n.1355_1356delinsTT
c.648_649delinsTT (p.Cys217Ter)
n.720_721delinsTT
c.261+448_261+449delinsTT (n.261+448_261+449delinsTT)
c.459_460delinsTT (p.Cys154Ter)
c.464_465delinsTT (p.Ala155Val)
c.259_260delinsTT
c.531+448_531+449delinsTT (n.531+448_531+449delinsTT)
c.698_699delinsTT (p.Ala233Val)
c.572_573delinsTT (p.Ala191Val)
c.639+448_639+449delinsTT (n.639+448_639+449delinsTT)
n.594_595delinsTT
n.1088_1089delinsTT
c.194_195delinsTT (p.Ala65Val)
c.270_271delinsTT (p.Cys91Ter)
c.*47+448_*47+449delinsTT (n.*47+448_*47+449delinsTT)
c.*247+448_*247+449delinsTT (n.*247+448_*247+449delinsTT)
c.420_421delinsTT (p.Cys141Ter)
c.187-4240_187-4239delinsTT (n.187-4240_187-4239delinsTT)
c.514_515delinsTT
n.1995_1996delinsTT
n.488_489delinsTT
c.388_389delinsTT
c.198_199delinsTT (p.Cys67Ter)
n.1104_1105delinsTT
 ClinVar dbSNP
15g.63061722C>ACA2628845593TPM1n.1356C>A
c.649C>A (p.Arg217=)
n.721C>A
c.261+449C>A (n.261+449C>A)
c.460C>A (p.Arg154=)
c.465C>A (p.Ala155=)
c.260C>A
c.531+449C>A (n.531+449C>A)
c.699C>A (p.Ala233=)
c.573C>A (p.Ala191=)
c.639+449C>A (n.639+449C>A)
n.595C>A
n.1089C>A
c.195C>A (p.Ala65=)
c.271C>A (p.Arg91=)
c.*47+449C>A (n.*47+449C>A)
c.*247+449C>A (n.*247+449C>A)
c.421C>A (p.Arg141=)
c.187-4239C>A (n.187-4239C>A)
c.515C>A
n.1996C>A
n.489C>A
c.389C>A
c.199C>A (p.Arg67=)
n.1105C>A
 gnomAD v4
15g.63061722C=CA2182494986TPM1n.1356C=
c.649C= (p.Arg217=)
n.721C=
c.261+449C= (n.261+449C=)
c.460C= (p.Arg154=)
c.465C= (p.Ala155=)
c.260C=
c.531+449C= (n.531+449C=)
c.699C= (p.Ala233=)
c.573C= (p.Ala191=)
c.639+449C= (n.639+449C=)
n.595C=
n.1089C=
c.195C= (p.Ala65=)
c.271C= (p.Arg91=)
c.*47+449C= (n.*47+449C=)
c.*247+449C= (n.*247+449C=)
c.421C= (p.Arg141=)
c.187-4239C= (n.187-4239C=)
c.515C=
n.1996C=
n.489C=
c.389C=
c.199C= (p.Arg67=)
n.1105C=
15g.63061722C>GCA2182494987TPM1n.1356C>G
c.649C>G (p.Arg217Gly)
n.721C>G
c.261+449C>G (n.261+449C>G)
c.460C>G (p.Arg154Gly)
c.465C>G (p.Ala155=)
c.260C>G
c.531+449C>G (n.531+449C>G)
c.699C>G (p.Ala233=)
c.573C>G (p.Ala191=)
c.639+449C>G (n.639+449C>G)
n.595C>G
n.1089C>G
c.195C>G (p.Ala65=)
c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.*47+449C>G (n.*47+449C>G)
c.*247+449C>G (n.*247+449C>G)
c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.187-4239C>G (n.187-4239C>G)
c.515C>G
n.1996C>G
n.489C>G
c.389C>G
c.199C>G (p.Arg67Gly)
n.1105C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63061722C>TCA030893TPM1n.1356C>T
c.649C>T (p.Arg217Ter)
n.721C>T
c.261+449C>T (n.261+449C>T)
c.460C>T (p.Arg154Ter)
c.465C>T (p.Ala155=)
c.260C>T
c.531+449C>T (n.531+449C>T)
c.699C>T (p.Ala233=)
c.573C>T (p.Ala191=)
c.639+449C>T (n.639+449C>T)
n.595C>T
n.1089C>T
c.195C>T (p.Ala65=)
c.271C>T (p.Arg91Ter)
c.*47+449C>T (n.*47+449C>T)
c.*247+449C>T (n.*247+449C>T)
c.421C>T (p.Arg141Ter)
c.187-4239C>T (n.187-4239C>T)
c.515C>T
n.1996C>T
n.489C>T
c.389C>T
c.199C>T (p.Arg67Ter)
n.1105C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63061723G>ACA018196TPM1n.1357G>A
c.650G>A (p.Arg217Gln)
n.722G>A
c.261+450G>A (n.261+450G>A)
c.461G>A (p.Arg154Gln)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.261G>A
c.531+450G>A (n.531+450G>A)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.639+450G>A (n.639+450G>A)
n.596G>A
n.1090G>A
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.272G>A (p.Arg91Gln)
c.*47+450G>A (n.*47+450G>A)
c.*247+450G>A (n.*247+450G>A)
c.422G>A (p.Arg141Gln)
c.187-4238G>A (n.187-4238G>A)
c.516G>A
n.1997G>A
n.490G>A
c.390G>A
c.200G>A (p.Arg67Gln)
n.1106G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.63061723G>CCA392724055TPM1n.1357G>C
c.650G>C (p.Arg217Pro)
n.722G>C
c.261+450G>C (n.261+450G>C)
c.461G>C (p.Arg154Pro)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.261G>C
c.531+450G>C (n.531+450G>C)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.639+450G>C (n.639+450G>C)
n.596G>C
n.1090G>C
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.*47+450G>C (n.*47+450G>C)
c.*247+450G>C (n.*247+450G>C)
c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.187-4238G>C (n.187-4238G>C)
c.516G>C
n.1997G>C
n.490G>C
c.390G>C
c.200G>C (p.Arg67Pro)
n.1106G>C
15g.63061723G=CA2182494988TPM1n.1357G=
c.650G= (p.Arg217=)
n.722G=
c.261+450G= (n.261+450G=)
c.461G= (p.Arg154=)
c.466G= (p.Glu156=)
c.261G=
c.531+450G= (n.531+450G=)
c.700G= (p.Glu234=)
c.574G= (p.Glu192=)
c.639+450G= (n.639+450G=)
n.596G=
n.1090G=
c.196G= (p.Glu66=)
c.272G= (p.Arg91=)
c.*47+450G= (n.*47+450G=)
c.*247+450G= (n.*247+450G=)
c.422G= (p.Arg141=)
c.187-4238G= (n.187-4238G=)
c.516G=
n.1997G=
n.490G=
c.390G=
c.200G= (p.Arg67=)
n.1106G=
15g.63061723G>TCA392724057TPM1n.1357G>T
c.650G>T (p.Arg217Leu)
n.722G>T
c.261+450G>T (n.261+450G>T)
c.461G>T (p.Arg154Leu)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.261G>T
c.531+450G>T (n.531+450G>T)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.639+450G>T (n.639+450G>T)
n.596G>T
n.1090G>T
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.*47+450G>T (n.*47+450G>T)
c.*247+450G>T (n.*247+450G>T)
c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.187-4238G>T (n.187-4238G>T)
c.516G>T
n.1997G>T
n.490G>T
c.390G>T
c.200G>T (p.Arg67Leu)
n.1106G>T
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched