Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.63061155_63061158del | CA2687441280 | TTPA | c.*96_*99del (n.*96_*99del) n.233-12553_233-12550del | gnomAD v4 |
8 | g.63061156G>A | CA2687441283 | TTPA | c.*96C>T (n.*96C>T) n.233-12553C>T | gnomAD v4 |
8 | g.63061156G>T | CA2687441284 | TTPA | c.*96C>A (n.*96C>A) n.233-12553C>A | gnomAD v4 |
8 | g.63061157T>C | CA2579176070 | TTPA | c.*95A>G (n.*95A>G) n.233-12554A>G | gnomAD v4 |
8 | g.63061158T>C | CA2687441285 | TTPA | c.*94A>G (n.*94A>G) n.233-12555A>G | gnomAD v4 |
8 | g.63061160A>T | CA2579176071 | TTPA | c.*92T>A (n.*92T>A) n.233-12557T>A | gnomAD v4 |
8 | g.63061161A= | CA1788933313 | TTPA | c.*91T= (n.*91T=) n.233-12558T= | |
8 | g.63061161A>G | CA178382539 | TTPA | c.*91T>C (n.*91T>C) n.233-12558T>C | dbSNP |
8 | g.63061163A= | CA1788933314 | TTPA | c.*89T= (n.*89T=) n.233-12560T= | |
8 | g.63061163A>C | CA2780587408 | TTPA | c.*89T>G (n.*89T>G) n.233-12560T>G | |
8 | g.63061163A>T | CA1788933315 | TTPA | c.*89T>A (n.*89T>A) n.233-12560T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.63061164G= | CA1788933316 | TTPA | c.*88C= (n.*88C=) n.233-12561C= | |
8 | g.63061164G>T | CA1114598243 | TTPA | c.*88C>A (n.*88C>A) n.233-12561C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63061165A>G | CA2579176072 | TTPA | c.*87T>C (n.*87T>C) n.233-12562T>C | |
8 | g.63061166T>A | CA2687441286 | TTPA | c.*86A>T (n.*86A>T) n.233-12563A>T | gnomAD v4 |
8 | g.63061166T>G | CA2687441287 | TTPA | c.*86A>C (n.*86A>C) n.233-12563A>C | gnomAD v4 |
8 | g.63061167T>G | CA1114598244 | TTPA | c.*85A>C (n.*85A>C) n.233-12564A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63061167T= | CA1788933317 | TTPA | c.*85A= (n.*85A=) n.233-12564A= | |
8 | g.63061169G>A | CA2687441288 | TTPA | c.*83C>T (n.*83C>T) n.233-12566C>T | gnomAD v4 |
8 | g.63061169G= | CA1788933318 | TTPA | c.*83C= (n.*83C=) n.233-12566C= | |
8 | g.63061169G>T | CA1114598246 | TTPA | c.*83C>A (n.*83C>A) n.233-12566C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63061172C>T | CA2687441289 | TTPA | c.*80G>A (n.*80G>A) n.233-12569G>A | gnomAD v4 |
8 | g.63061173C>A | CA2687441290 | TTPA | c.*79G>T (n.*79G>T) n.233-12570G>T | gnomAD v4 |
8 | g.63061174T>C | CA2687441291 | TTPA | c.*78A>G (n.*78A>G) n.233-12571A>G | gnomAD v4 |
8 | g.63061175T>C | CA2687441292 | TTPA | c.*77A>G (n.*77A>G) n.233-12572A>G | gnomAD v4 |
8 | g.63061178C>G | CA2687441293 | TTPA | c.*74G>C (n.*74G>C) n.233-12575G>C | gnomAD v4 |
8 | g.63061179T>C | CA2687441294 | TTPA | c.*73A>G (n.*73A>G) n.233-12576A>G | gnomAD v4 |
8 | g.63061180T>C | CA2579176073 | TTPA | c.*72A>G (n.*72A>G) n.233-12577A>G | |
8 | g.63061184T>C | CA2579176074 | TTPA | c.*68A>G (n.*68A>G) n.233-12581A>G | |
8 | g.63061186C>A | CA2687441295 | TTPA | c.*66G>T (n.*66G>T) n.233-12583G>T | gnomAD v4 |
8 | g.63061186C>G | CA2687441296 | TTPA | c.*66G>C (n.*66G>C) n.233-12583G>C | gnomAD v4 |
8 | g.63061186C>T | CA2687441297 | TTPA | c.*66G>A (n.*66G>A) n.233-12583G>A | gnomAD v4 |
8 | g.63061186_63061190delinsCATTT | CA1788933319 | TTPA | c.*62_*66delinsAAATG (n.*62_*66delinsAAATG) n.233-12587_233-12583delinsAAATG | |
8 | g.63061187A= | CA1788933321 | TTPA | c.*65T= (n.*65T=) n.233-12584T= | |
8 | g.63061187A>C | CA178382542 | TTPA | c.*65T>G (n.*65T>G) n.233-12584T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63061187A>G | CA582403831 | TTPA | c.*65T>C (n.*65T>C) n.233-12584T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63061187A>T | CA1788933320 | TTPA | c.*65T>A (n.*65T>A) n.233-12584T>A | dbSNP |
8 | g.63061188_63061191del | CA854117891 | TTPA | c.*62_*65del (n.*62_*65del) n.233-12587_233-12584del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63061191A>G | CA2687441298 | TTPA | c.*61T>C (n.*61T>C) n.233-12588T>C | gnomAD v4 |
8 | g.63061191A>T | CA2687441299 | TTPA | c.*61T>A (n.*61T>A) n.233-12588T>A | gnomAD v4 |
8 | g.63061193C>A | CA854117898 | TTPA | c.*59G>T (n.*59G>T) n.233-12590G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.63061193C= | CA1788933322 | TTPA | c.*59G= (n.*59G=) n.233-12590G= | |
8 | g.63061194C>A | CA2687441300 | TTPA | c.*58G>T (n.*58G>T) n.233-12591G>T | gnomAD v4 |
8 | g.63061194C= | CA1788933323 | TTPA | c.*58G= (n.*58G=) n.233-12591G= | |
8 | g.63061194C>T | CA854117899 | TTPA | c.*58G>A (n.*58G>A) n.233-12591G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63061195A>G | CA2687441301 | TTPA | c.*57T>C (n.*57T>C) n.233-12592T>C | gnomAD v4 |
8 | g.63061196G>T | CA2687441302 | TTPA | c.*56C>A (n.*56C>A) n.233-12593C>A | gnomAD v4 |
8 | g.63061197G>A | CA582403832 | TTPA | c.*55C>T (n.*55C>T) n.233-12594C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63061197G= | CA1788933324 | TTPA | c.*55C= (n.*55C=) n.233-12594C= | |
8 | g.63061197G>T | CA2687441303 | TTPA | c.*55C>A (n.*55C>A) n.233-12594C>A | gnomAD v4 |
8 | g.63061200G>T | CA2687441304 | TTPA | c.*52C>A (n.*52C>A) n.233-12597C>A | gnomAD v4 |
8 | g.63061201G>C | CA2687441305 | TTPA | c.*51C>G (n.*51C>G) n.233-12598C>G | gnomAD v4 |
8 | g.63061201G>T | CA2687441306 | TTPA | c.*51C>A (n.*51C>A) n.233-12598C>A | gnomAD v4 |
8 | g.63061202A= | CA1788933325 | TTPA | c.*50T= (n.*50T=) n.233-12599T= | |
8 | g.63061202A>C | CA4763127 | TTPA | c.*50T>G (n.*50T>G) n.233-12599T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63061203T>G | CA2687441307 | TTPA | c.*49A>C (n.*49A>C) n.233-12600A>C | gnomAD v4 |
8 | g.63061207A>C | CA2579176075 | TTPA | c.*45T>G (n.*45T>G) n.233-12604T>G | |
8 | g.63061208C= | CA1788933326 | TTPA | c.*44G= (n.*44G=) n.233-12605G= | |
8 | g.63061208C>G | CA4763128 | TTPA | c.*44G>C (n.*44G>C) n.233-12605G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.63061208C>T | CA178382548 | TTPA | c.*44G>A (n.*44G>A) n.233-12605G>A | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.63061210C>A | CA2687441308 | TTPA | c.*42G>T (n.*42G>T) n.233-12607G>T | gnomAD v4 |
8 | g.63061212T>A | CA582403833 | TTPA | c.*40A>T (n.*40A>T) n.233-12609A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63061212T>C | CA4763129 | TTPA | c.*40A>G (n.*40A>G) n.233-12609A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63061212T= | CA1788933327 | TTPA | c.*40A= (n.*40A=) n.233-12609A= | |
8 | g.63061213G>A | CA2687441309 | TTPA | c.*39C>T (n.*39C>T) n.233-12610C>T | gnomAD v4 |
8 | g.63061213G>T | CA2687441310 | TTPA | c.*39C>A (n.*39C>A) n.233-12610C>A | gnomAD v4 |
8 | g.63061215A= | CA1788933328 | TTPA | c.*37T= (n.*37T=) n.233-12612T= | |
8 | g.63061215A>G | CA178382571 | TTPA | c.*37T>C (n.*37T>C) n.233-12612T>C | dbSNP |
8 | g.63061216T>C | CA2687441311 | TTPA | c.*36A>G (n.*36A>G) n.233-12613A>G | gnomAD v4 |
8 | g.63061217T>A | CA4763130 | TTPA | c.*35A>T (n.*35A>T) n.233-12614A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.63061217T= | CA1788933329 | TTPA | c.*35A= (n.*35A=) n.233-12614A= | |
8 | g.63061218T>C | CA2687441312 | TTPA | c.*34A>G (n.*34A>G) n.233-12615A>G | gnomAD v4 |
8 | g.63061221A= | CA1788933330 | TTPA | c.*31T= (n.*31T=) n.233-12618T= | |
8 | g.63061221A>T | CA582403834 | TTPA | c.*31T>A (n.*31T>A) n.233-12618T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.63061222G>A | CA1114598253 | TTPA | c.*30C>T (n.*30C>T) n.233-12619C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63061222G= | CA1788933331 | TTPA | c.*30C= (n.*30C=) n.233-12619C= | |
8 | g.63061223T>A | CA854117932 | TTPA | c.*29A>T (n.*29A>T) n.233-12620A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63061223T= | CA1788933332 | TTPA | c.*29A= (n.*29A=) n.233-12620A= | |
8 | g.63061224T>C | CA854117934 | TTPA | c.*28A>G (n.*28A>G) n.233-12621A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63061224T= | CA1788933333 | TTPA | c.*28A= (n.*28A=) n.233-12621A= | |
8 | g.63061225A>T | CA2687441313 | TTPA | c.*27T>A (n.*27T>A) n.233-12622T>A | gnomAD v4 |
8 | g.63061226G>T | CA2687441314 | TTPA | c.*26C>A (n.*26C>A) n.233-12623C>A | gnomAD v4 |
8 | g.63061227G>A | CA178382577 | TTPA | c.*25C>T (n.*25C>T) n.233-12624C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63061227G>C | CA4763132 | TTPA | c.*25C>G (n.*25C>G) n.233-12624C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.63061227G= | CA1788933334 | TTPA | c.*25C= (n.*25C=) n.233-12624C= | |
8 | g.63061227_63061228delinsGA | CA1788933335 | TTPA | c.*24_*25delinsTC (n.*24_*25delinsTC) n.233-12625_233-12624delinsTC | |
8 | g.63061229del | CA4763131 | TTPA | c.*24del (n.*24del) n.233-12625del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63061234T>C | CA2687441316 | TTPA | c.*18A>G (n.*18A>G) n.233-12631A>G | gnomAD v4 |
8 | g.63061234T>G | CA2687441315 | TTPA | c.*18A>C (n.*18A>C) n.233-12631A>C | gnomAD v4 |
8 | g.63061236C>A | CA651949890 | TTPA | c.*16G>T (n.*16G>T) n.233-12633G>T | COSMIC |
8 | g.63061236C>T | CA2687441318 | TTPA | c.*16G>A (n.*16G>A) n.233-12633G>A | gnomAD v4 |
8 | g.63061238_63061239dup | CA2687441317 | TTPA | c.*15_*16dup (n.*15_*16dup) n.233-12634_233-12633dup | gnomAD v4 |
8 | g.63061238C>A | CA2687441319 | TTPA | c.*14G>T (n.*14G>T) n.233-12635G>T | gnomAD v4 |
8 | g.63061238C= | CA1788933336 | TTPA | c.*14G= (n.*14G=) n.233-12635G= | |
8 | g.63061238C>T | CA4763133 | TTPA | c.*14G>A (n.*14G>A) n.233-12635G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63061239_63061240del | CA2579176076 | TTPA | c.*12_*13del (n.*12_*13del) n.233-12637_233-12636del | |
8 | g.63061240T>A | CA2579176077 | TTPA | c.*12A>T (n.*12A>T) n.233-12637A>T | gnomAD v4 |
8 | g.63061240T>C | CA4763134 | TTPA | c.*12A>G (n.*12A>G) n.233-12637A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.63061240T>G | CA178382605 | TTPA | c.*12A>C (n.*12A>C) n.233-12637A>C | dbSNP |
8 | g.63061240T= | CA1788933337 | TTPA | c.*12A= (n.*12A=) n.233-12637A= | |
8 | g.63061243C>T | CA651949892 | TTPA | c.*9G>A (n.*9G>A) n.233-12640G>A | COSMIC |
8 | g.63061243_63061245delinsCAT | CA1788933338 | TTPA | c.*7_*9delinsATG (n.*7_*9delinsATG) n.233-12642_233-12640delinsATG | |
8 | g.63061244A= | CA1788933339 | TTPA | c.*8T= (n.*8T=) n.233-12641T= | |
8 | g.63061244A>G | CA4763135 | TTPA | c.*8T>C (n.*8T>C) n.233-12641T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63061245_63061246del | CA582403838 | TTPA | c.*7_*8del (n.*7_*8del) n.233-12642_233-12641del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63061245T>C | CA582403840 | TTPA | c.*7A>G (n.*7A>G) n.233-12642A>G | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.63061245T= | CA1788933340 | TTPA | c.*7A= (n.*7A=) n.233-12642A= | |
8 | g.63061245dup | CA2687441320 | TTPA | c.*7dup (n.*7dup) n.233-12642dup | gnomAD v4 |
8 | g.63061246A= | CA1788933341 | TTPA | c.*6T= (n.*6T=) n.233-12643T= | |
8 | g.63061246A>G | CA2687441321 | TTPA | c.*6T>C (n.*6T>C) n.233-12643T>C | gnomAD v4 |
8 | g.63061246A>T | CA1788933342 | TTPA | c.*6T>A (n.*6T>A) n.233-12643T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.63061248C= | CA1788933343 | TTPA | c.*4G= (n.*4G=) n.233-12645G= | |
8 | g.63061248C>G | CA854117956 | TTPA | c.*4G>C (n.*4G>C) n.233-12645G>C | dbSNP |
8 | g.63061248C>T | CA2687441322 | TTPA | c.*4G>A (n.*4G>A) n.233-12645G>A | gnomAD v4 |
8 | g.63061249T>G | CA582403841 | TTPA | c.*3A>C (n.*3A>C) n.233-12646A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63061249T= | CA1788933344 | TTPA | c.*3A= (n.*3A=) n.233-12646A= | |
8 | g.63061250T>G | CA2687441323 | TTPA | c.*2A>C (n.*2A>C) n.233-12647A>C | gnomAD v4 |
8 | g.63061251C>A | CA1114598266 | TTPA | c.*1G>T (n.*1G>T) n.233-12648G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63061251C= | CA1788933345 | TTPA | c.*1G= (n.*1G=) n.233-12648G= | |
8 | g.63061251C>T | CA651949893 | TTPA | c.*1G>A (n.*1G>A) n.233-12648G>A | COSMIC |
8 | g.63061252T>A | CA371331598 | TTPA | c.837A>T (p.Ter279Cys) n.233-12649A>T c.489A>T (p.Ter163Cys) | |
8 | g.63061252T>C | CA371331599 | TTPA | c.837A>G (p.Ter279Trp) n.233-12649A>G c.489A>G (p.Ter163Trp) | ClinVar |
8 | g.63061252T>G | CA371331597 | TTPA | c.837A>C (p.Ter279Cys) n.233-12649A>C c.489A>C (p.Ter163Cys) | |
8 | g.63061253C>A | CA371331601 | TTPA | c.836G>T (p.Ter279Leu) n.233-12650G>T c.488G>T (p.Ter163Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63061253C= | CA1788933346 | TTPA | c.836G= (p.Ter279=) n.233-12650G= c.488G= (p.Ter163=) | |
8 | g.63061253C>G | CA371331600 | TTPA | c.836G>C (p.Ter279Ser) n.233-12650G>C c.488G>C (p.Ter163Ser) | |
8 | g.63061253C>T | CA461143998 | TTPA | c.836G>A (p.Ter279=) n.233-12650G>A c.488G>A (p.Ter163=) | |
8 | g.63061254A>C | CA371331603 | TTPA | c.835T>G (p.Ter279Gly) n.233-12651T>G c.487T>G (p.Ter163Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.63061254A>G | CA371331602 | TTPA | c.835T>C (p.Ter279Arg) n.233-12651T>C c.487T>C (p.Ter163Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.63061254A>T | CA371331604 | TTPA | c.835T>A (p.Ter279Arg) n.233-12651T>A c.487T>A (p.Ter163Arg) | |
8 | g.63061255T>A | CA371331605 | TTPA | c.834A>T (p.Gln278His) n.233-12652A>T c.486A>T (p.Gln162His) | |
8 | g.63061255T>C | CA4763136 | TTPA | c.834A>G (p.Gln278=) n.233-12652A>G c.486A>G (p.Gln162=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.63061255T>G | CA371331606 | TTPA | c.834A>C (p.Gln278His) n.233-12652A>C c.486A>C (p.Gln162His) | |
8 | g.63061255T= | CA1788933347 | TTPA | c.834A= (p.Gln278=) n.233-12652A= c.486A= (p.Gln162=) | |
8 | g.63061256T>A | CA371331607 | TTPA | c.833A>T (p.Gln278Leu) n.233-12653A>T c.485A>T (p.Gln162Leu) | |
8 | g.63061256T>C | CA371331608 | TTPA | c.833A>G (p.Gln278Arg) n.233-12653A>G c.485A>G (p.Gln162Arg) | |
8 | g.63061256T>G | CA371331609 | TTPA | c.833A>C (p.Gln278Pro) n.233-12653A>C c.485A>C (p.Gln162Pro) |