Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63057039T>ACA392720858TPM1n.305T>A
c.295T>A (p.Leu99Met)
n.374T>A
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.187T>A (p.Leu63Met)
c.421T>A (p.Leu141Met)
n.241T>A
n.477T>A
n.695T>A
n.179T>A
c.133-2524T>A (n.133-2524T>A)
n.226T>A
c.67T>A (p.Leu23Met)
c.187-8922T>A (n.187-8922T>A)
c.237T>A
n.1203T>A
c.111T>A
c.34T>A (p.Leu12Met)
n.312T>A
15g.63057039T>CCA490692903TPM1n.305T>C
c.295T>C (p.Leu99=)
n.374T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.187T>C (p.Leu63=)
c.421T>C (p.Leu141=)
n.241T>C
n.477T>C
n.695T>C
n.179T>C
c.133-2524T>C (n.133-2524T>C)
n.226T>C
c.67T>C (p.Leu23=)
c.187-8922T>C (n.187-8922T>C)
c.237T>C
n.1203T>C
c.111T>C
c.34T>C (p.Leu12=)
n.312T>C
15g.63057039T>GCA392720861TPM1n.305T>G
c.295T>G (p.Leu99Val)
n.374T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.187T>G (p.Leu63Val)
c.421T>G (p.Leu141Val)
n.241T>G
n.477T>G
n.695T>G
n.179T>G
c.133-2524T>G (n.133-2524T>G)
n.226T>G
c.67T>G (p.Leu23Val)
c.187-8922T>G (n.187-8922T>G)
c.237T>G
n.1203T>G
c.111T>G
c.34T>G (p.Leu12Val)
n.312T>G
15g.63057040T>ACA392720864TPM1n.306T>A
c.296T>A (p.Leu99Ter)
n.375T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.188T>A (p.Leu63Ter)
c.422T>A (p.Leu141Ter)
n.242T>A
n.478T>A
n.696T>A
n.180T>A
c.133-2523T>A (n.133-2523T>A)
n.227T>A
c.68T>A (p.Leu23Ter)
c.187-8921T>A (n.187-8921T>A)
c.238T>A
n.1204T>A
c.112T>A
c.35T>A (p.Leu12Ter)
n.313T>A
15g.63057040T>CCA392720867TPM1n.306T>C
c.296T>C (p.Leu99Ser)
n.375T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.188T>C (p.Leu63Ser)
c.422T>C (p.Leu141Ser)
n.242T>C
n.478T>C
n.696T>C
n.180T>C
c.133-2523T>C (n.133-2523T>C)
n.227T>C
c.68T>C (p.Leu23Ser)
c.187-8921T>C (n.187-8921T>C)
c.238T>C
n.1204T>C
c.112T>C
c.35T>C (p.Leu12Ser)
n.313T>C
15g.63057040T>GCA392720869TPM1n.306T>G
c.296T>G (p.Leu99Trp)
n.375T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.188T>G (p.Leu63Trp)
c.422T>G (p.Leu141Trp)
n.242T>G
n.478T>G
n.696T>G
n.180T>G
c.133-2523T>G (n.133-2523T>G)
n.227T>G
c.68T>G (p.Leu23Trp)
c.187-8921T>G (n.187-8921T>G)
c.238T>G
n.1204T>G
c.112T>G
c.35T>G (p.Leu12Trp)
n.313T>G
15g.63057041G>ACA490692904TPM1n.307G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
n.376G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.189G>A (p.Leu63=)
c.423G>A (p.Leu141=)
n.243G>A
n.479G>A
n.697G>A
n.181G>A
c.133-2522G>A (n.133-2522G>A)
n.228G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
c.187-8920G>A (n.187-8920G>A)
c.239G>A
n.1205G>A
c.113G>A
c.36G>A (p.Leu12=)
n.314G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.63057041G>CCA392720872TPM1n.307G>C
c.297G>C (p.Leu99Phe)
n.376G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.189G>C (p.Leu63Phe)
c.423G>C (p.Leu141Phe)
n.243G>C
n.479G>C
n.697G>C
n.181G>C
c.133-2522G>C (n.133-2522G>C)
n.228G>C
c.69G>C (p.Leu23Phe)
c.187-8920G>C (n.187-8920G>C)
c.239G>C
n.1205G>C
c.113G>C
c.36G>C (p.Leu12Phe)
n.314G>C
15g.63057041G>TCA392720875TPM1n.307G>T
c.297G>T (p.Leu99Phe)
n.376G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.189G>T (p.Leu63Phe)
c.423G>T (p.Leu141Phe)
n.243G>T
n.479G>T
n.697G>T
n.181G>T
c.133-2522G>T (n.133-2522G>T)
n.228G>T
c.69G>T (p.Leu23Phe)
c.187-8920G>T (n.187-8920G>T)
c.239G>T
n.1205G>T
c.113G>T
c.36G>T (p.Leu12Phe)
n.314G>T
15g.63057042G>ACA392720879TPM1n.308G>A
c.298G>A (p.Asp100Asn)
n.377G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
n.244G>A
n.480G>A
n.698G>A
n.182G>A
c.133-2521G>A (n.133-2521G>A)
n.229G>A
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.187-8919G>A (n.187-8919G>A)
c.240G>A
n.1206G>A
c.114G>A
c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.315G>A
15g.63057042G>CCA392720881TPM1n.308G>C
c.298G>C (p.Asp100His)
n.377G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.190G>C (p.Asp64His)
c.424G>C (p.Asp142His)
n.244G>C
n.480G>C
n.698G>C
n.182G>C
c.133-2521G>C (n.133-2521G>C)
n.229G>C
c.70G>C (p.Asp24His)
c.187-8919G>C (n.187-8919G>C)
c.240G>C
n.1206G>C
c.114G>C
c.37G>C (p.Asp13His)
n.315G>C
15g.63057042G>TCA392720886TPM1n.308G>T
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.377G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
n.244G>T
n.480G>T
n.698G>T
n.182G>T
c.133-2521G>T (n.133-2521G>T)
n.229G>T
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.187-8919G>T (n.187-8919G>T)
c.240G>T
n.1206G>T
c.114G>T
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.315G>T
15g.63057043A>CCA392720889TPM1n.309A>C
c.299A>C (p.Asp100Ala)
n.378A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
n.245A>C
n.481A>C
n.699A>C
n.183A>C
c.133-2520A>C (n.133-2520A>C)
n.230A>C
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.187-8918A>C (n.187-8918A>C)
c.241A>C
n.1207A>C
c.115A>C
c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.316A>C
15g.63057043A>GCA392720892TPM1n.309A>G
c.299A>G (p.Asp100Gly)
n.378A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
n.245A>G
n.481A>G
n.699A>G
n.183A>G
c.133-2520A>G (n.133-2520A>G)
n.230A>G
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.187-8918A>G (n.187-8918A>G)
c.241A>G
n.1207A>G
c.115A>G
c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.316A>G
15g.63057043A>TCA392720895TPM1n.309A>T
c.299A>T (p.Asp100Val)
n.378A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.425A>T (p.Asp142Val)
n.245A>T
n.481A>T
n.699A>T
n.183A>T
c.133-2520A>T (n.133-2520A>T)
n.230A>T
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.187-8918A>T (n.187-8918A>T)
c.241A>T
n.1207A>T
c.115A>T
c.38A>T (p.Asp13Val)
n.316A>T
15g.63057044T>ACA392720900TPM1n.310T>A
c.300T>A (p.Asp100Glu)
n.379T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.192T>A (p.Asp64Glu)
c.426T>A (p.Asp142Glu)
n.246T>A
n.482T>A
n.700T>A
n.184T>A
c.133-2519T>A (n.133-2519T>A)
n.231T>A
c.72T>A (p.Asp24Glu)
c.187-8917T>A (n.187-8917T>A)
c.242T>A
n.1208T>A
c.116T>A
c.39T>A (p.Asp13Glu)
n.317T>A
15g.63057044T>CCA490692905TPM1n.310T>C
c.300T>C (p.Asp100=)
n.379T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.192T>C (p.Asp64=)
c.426T>C (p.Asp142=)
n.246T>C
n.482T>C
n.700T>C
n.184T>C
c.133-2519T>C (n.133-2519T>C)
n.231T>C
c.72T>C (p.Asp24=)
c.187-8917T>C (n.187-8917T>C)
c.242T>C
n.1208T>C
c.116T>C
c.39T>C (p.Asp13=)
n.317T>C
15g.63057044T>GCA392720898TPM1n.310T>G
c.300T>G (p.Asp100Glu)
n.379T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.192T>G (p.Asp64Glu)
c.426T>G (p.Asp142Glu)
n.246T>G
n.482T>G
n.700T>G
n.184T>G
c.133-2519T>G (n.133-2519T>G)
n.231T>G
c.72T>G (p.Asp24Glu)
c.187-8917T>G (n.187-8917T>G)
c.242T>G
n.1208T>G
c.116T>G
c.39T>G (p.Asp13Glu)
n.317T>G
15g.63057045C>ACA392720904TPM1n.311C>A
c.301C>A (p.Arg101Ser)
n.380C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.193C>A (p.Arg65Ser)
c.427C>A (p.Arg143Ser)
n.247C>A
n.483C>A
n.701C>A
n.185C>A
c.133-2518C>A (n.133-2518C>A)
n.232C>A
c.73C>A (p.Arg25Ser)
c.187-8916C>A (n.187-8916C>A)
c.243C>A
n.1209C>A
c.117C>A
c.40C>A (p.Arg14Ser)
n.318C>A
15g.63057045C=CA2182492785TPM1n.311C=
c.301C= (p.Arg101=)
n.380C=
c.-78C= (n.-78C=)
c.193C= (p.Arg65=)
c.427C= (p.Arg143=)
n.247C=
n.483C=
n.701C=
n.185C=
c.133-2518C= (n.133-2518C=)
n.232C=
c.73C= (p.Arg25=)
c.187-8916C= (n.187-8916C=)
c.243C=
n.1209C=
c.117C=
c.40C= (p.Arg14=)
n.318C=
15g.63057045C>GCA028993TPM1n.311C>G
c.301C>G (p.Arg101Gly)
n.380C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.247C>G
n.483C>G
n.701C>G
n.185C>G
c.133-2518C>G (n.133-2518C>G)
n.232C>G
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.187-8916C>G (n.187-8916C>G)
c.243C>G
n.1209C>G
c.117C>G
c.40C>G (p.Arg14Gly)
n.318C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.63057045C>TCA029008TPM1n.311C>T
c.301C>T (p.Arg101Cys)
n.380C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.193C>T (p.Arg65Cys)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
n.247C>T
n.483C>T
n.701C>T
n.185C>T
c.133-2518C>T (n.133-2518C>T)
n.232C>T
c.73C>T (p.Arg25Cys)
c.187-8916C>T (n.187-8916C>T)
c.243C>T
n.1209C>T
c.117C>T
c.40C>T (p.Arg14Cys)
n.318C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63057046G>ACA029023TPM1n.312G>A
c.302G>A (p.Arg101His)
n.381G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.194G>A (p.Arg65His)
c.428G>A (p.Arg143His)
n.248G>A
n.484G>A
n.702G>A
n.186G>A
c.133-2517G>A (n.133-2517G>A)
n.233G>A
c.74G>A (p.Arg25His)
c.187-8915G>A (n.187-8915G>A)
c.244G>A
n.1210G>A
c.118G>A
c.41G>A (p.Arg14His)
n.319G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057046G>CCA392720914TPM1n.312G>C
c.302G>C (p.Arg101Pro)
n.381G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.248G>C
n.484G>C
n.702G>C
n.186G>C
c.133-2517G>C (n.133-2517G>C)
n.233G>C
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.187-8915G>C (n.187-8915G>C)
c.244G>C
n.1210G>C
c.118G>C
c.41G>C (p.Arg14Pro)
n.319G>C
15g.63057046G=CA2182492786TPM1n.312G=
c.302G= (p.Arg101=)
n.381G=
c.-77G= (n.-77G=)
c.194G= (p.Arg65=)
c.428G= (p.Arg143=)
n.248G=
n.484G=
n.702G=
n.186G=
c.133-2517G= (n.133-2517G=)
n.233G=
c.74G= (p.Arg25=)
c.187-8915G= (n.187-8915G=)
c.244G=
n.1210G=
c.118G=
c.41G= (p.Arg14=)
n.319G=
15g.63057046G>TCA392720916TPM1n.312G>T
c.302G>T (p.Arg101Leu)
n.381G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.194G>T (p.Arg65Leu)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.248G>T
n.484G>T
n.702G>T
n.186G>T
c.133-2517G>T (n.133-2517G>T)
n.233G>T
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.187-8915G>T (n.187-8915G>T)
c.244G>T
n.1210G>T
c.118G>T
c.41G>T (p.Arg14Leu)
n.319G>T
15g.63057047T>ACA490692906TPM1n.313T>A
c.303T>A (p.Arg101=)
n.382T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.195T>A (p.Arg65=)
c.429T>A (p.Arg143=)
n.249T>A
n.485T>A
n.703T>A
n.187T>A
c.133-2516T>A (n.133-2516T>A)
n.234T>A
c.75T>A (p.Arg25=)
c.187-8914T>A (n.187-8914T>A)
c.245T>A
n.1211T>A
c.119T>A
c.42T>A (p.Arg14=)
n.320T>A
15g.63057047T>CCA490692907TPM1n.313T>C
c.303T>C (p.Arg101=)
n.382T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.195T>C (p.Arg65=)
c.429T>C (p.Arg143=)
n.249T>C
n.485T>C
n.703T>C
n.187T>C
c.133-2516T>C (n.133-2516T>C)
n.234T>C
c.75T>C (p.Arg25=)
c.187-8914T>C (n.187-8914T>C)
c.245T>C
n.1211T>C
c.119T>C
c.42T>C (p.Arg14=)
n.320T>C
 dbSNP
15g.63057047T>GCA490692908TPM1n.313T>G
c.303T>G (p.Arg101=)
n.382T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.195T>G (p.Arg65=)
c.429T>G (p.Arg143=)
n.249T>G
n.485T>G
n.703T>G
n.187T>G
c.133-2516T>G (n.133-2516T>G)
n.234T>G
c.75T>G (p.Arg25=)
c.187-8914T>G (n.187-8914T>G)
c.245T>G
n.1211T>G
c.119T>G
c.42T>G (p.Arg14=)
n.320T>G
15g.63057047T=CA2182492787TPM1n.313T=
c.303T= (p.Arg101=)
n.382T=
c.-76T= (n.-76T=)
c.195T= (p.Arg65=)
c.429T= (p.Arg143=)
n.249T=
n.485T=
n.703T=
n.187T=
c.133-2516T= (n.133-2516T=)
n.234T=
c.75T= (p.Arg25=)
c.187-8914T= (n.187-8914T=)
c.245T=
n.1211T=
c.119T=
c.42T= (p.Arg14=)
n.320T=
15g.63057048G>ACA392720919TPM1n.314G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.383G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.250G>A
n.486G>A
n.704G>A
n.188G>A
c.133-2515G>A (n.133-2515G>A)
n.235G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.187-8913G>A (n.187-8913G>A)
c.246G>A
n.1212G>A
c.120G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.321G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63057048G>CCA392720921TPM1n.314G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.383G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.250G>C
n.486G>C
n.704G>C
n.188G>C
c.133-2515G>C (n.133-2515G>C)
n.235G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.187-8913G>C (n.187-8913G>C)
c.246G>C
n.1212G>C
c.120G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.321G>C
15g.63057048G>TCA392720924TPM1n.314G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.383G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.250G>T
n.486G>T
n.704G>T
n.188G>T
c.133-2515G>T (n.133-2515G>T)
n.235G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.187-8913G>T (n.187-8913G>T)
c.246G>T
n.1212G>T
c.120G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.321G>T
15g.63057049C>ACA017963TPM1n.315C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.384C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
n.251C>A
n.487C>A
n.705C>A
n.189C>A
c.133-2514C>A (n.133-2514C>A)
n.236C>A
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.187-8912C>A (n.187-8912C>A)
c.247C>A
n.1213C>A
c.121C>A
c.44C>A (p.Ala15Asp)
n.322C>A
 ClinVar dbSNP
15g.63057049C=CA2182492788TPM1n.315C=
c.305C= (p.Ala102=)
n.384C=
c.-74C= (n.-74C=)
c.197C= (p.Ala66=)
c.431C= (p.Ala144=)
n.251C=
n.487C=
n.705C=
n.189C=
c.133-2514C= (n.133-2514C=)
n.236C=
c.77C= (p.Ala26=)
c.187-8912C= (n.187-8912C=)
c.247C=
n.1213C=
c.121C=
c.44C= (p.Ala15=)
n.322C=
15g.63057049C>GCA392720928TPM1n.315C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.384C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.251C>G
n.487C>G
n.705C>G
n.189C>G
c.133-2514C>G (n.133-2514C>G)
n.236C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.187-8912C>G (n.187-8912C>G)
c.247C>G
n.1213C>G
c.121C>G
c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.322C>G
15g.63057049C>TCA392720931TPM1n.315C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.384C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
n.251C>T
n.487C>T
n.705C>T
n.189C>T
c.133-2514C>T (n.133-2514C>T)
n.236C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.187-8912C>T (n.187-8912C>T)
c.247C>T
n.1213C>T
c.121C>T
c.44C>T (p.Ala15Val)
n.322C>T
15g.63057050C>ACA490692909TPM1n.316C>A
c.306C>A (p.Ala102=)
n.385C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.198C>A (p.Ala66=)
c.432C>A (p.Ala144=)
n.252C>A
n.488C>A
n.706C>A
n.190C>A
c.133-2513C>A (n.133-2513C>A)
n.237C>A
c.78C>A (p.Ala26=)
c.187-8911C>A (n.187-8911C>A)
c.248C>A
n.1214C>A
c.122C>A
c.45C>A (p.Ala15=)
n.323C>A
15g.63057050C=CA2182492789TPM1n.316C=
c.306C= (p.Ala102=)
n.385C=
c.-73C= (n.-73C=)
c.198C= (p.Ala66=)
c.432C= (p.Ala144=)
n.252C=
n.488C=
n.706C=
n.190C=
c.133-2513C= (n.133-2513C=)
n.237C=
c.78C= (p.Ala26=)
c.187-8911C= (n.187-8911C=)
c.248C=
n.1214C=
c.122C=
c.45C= (p.Ala15=)
n.323C=
15g.63057050C>GCA029050TPM1n.316C>G
c.306C>G (p.Ala102=)
n.385C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.198C>G (p.Ala66=)
c.432C>G (p.Ala144=)
n.252C>G
n.488C>G
n.706C>G
n.190C>G
c.133-2513C>G (n.133-2513C>G)
n.237C>G
c.78C>G (p.Ala26=)
c.187-8911C>G (n.187-8911C>G)
c.248C>G
n.1214C>G
c.122C>G
c.45C>G (p.Ala15=)
n.323C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.63057050C>TCA490692910TPM1n.316C>T
c.306C>T (p.Ala102=)
n.385C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.198C>T (p.Ala66=)
c.432C>T (p.Ala144=)
n.252C>T
n.488C>T
n.706C>T
n.190C>T
c.133-2513C>T (n.133-2513C>T)
n.237C>T
c.78C>T (p.Ala26=)
c.187-8911C>T (n.187-8911C>T)
c.248C>T
n.1214C>T
c.122C>T
c.45C>T (p.Ala15=)
n.323C>T
 dbSNP
15g.63057051C>ACA392720936TPM1n.317C>A
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.386C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.253C>A
n.489C>A
n.707C>A
n.191C>A
c.133-2512C>A (n.133-2512C>A)
n.238C>A
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.187-8910C>A (n.187-8910C>A)
c.249C>A
n.1215C>A
c.123C>A
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.324C>A
15g.63057051C>GCA392720939TPM1n.317C>G
c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.386C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.253C>G
n.489C>G
n.707C>G
n.191C>G
c.133-2512C>G (n.133-2512C>G)
n.238C>G
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.187-8910C>G (n.187-8910C>G)
c.249C>G
n.1215C>G
c.123C>G
c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.324C>G
15g.63057051C>TCA392720940TPM1n.317C>T
c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.386C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.253C>T
n.489C>T
n.707C>T
n.191C>T
c.133-2512C>T (n.133-2512C>T)
n.238C>T
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.187-8910C>T (n.187-8910C>T)
c.249C>T
n.1215C>T
c.123C>T
c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.324C>T
15g.63057052A=CA2182492790TPM1n.318A=
c.308A= (p.Gln103=)
n.387A=
c.-71A= (n.-71A=)
c.200A= (p.Gln67=)
c.434A= (p.Gln145=)
n.254A=
n.490A=
n.708A=
n.192A=
c.133-2511A= (n.133-2511A=)
n.239A=
c.80A= (p.Gln27=)
c.187-8909A= (n.187-8909A=)
c.250A=
n.1216A=
c.124A=
c.47A= (p.Gln16=)
n.325A=
15g.63057052A>CCA392720948TPM1n.318A>C
c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.387A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.254A>C
n.490A>C
n.708A>C
n.192A>C
c.133-2511A>C (n.133-2511A>C)
n.239A>C
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.187-8909A>C (n.187-8909A>C)
c.250A>C
n.1216A>C
c.124A>C
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.325A>C
15g.63057052A>GCA272031627TPM1n.318A>G
c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.387A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.254A>G
n.490A>G
n.708A>G
n.192A>G
c.133-2511A>G (n.133-2511A>G)
n.239A>G
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.187-8909A>G (n.187-8909A>G)
c.250A>G
n.1216A>G
c.124A>G
c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.325A>G
 dbSNP
15g.63057052A>TCA392720943TPM1n.318A>T
c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.387A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.254A>T
n.490A>T
n.708A>T
n.192A>T
c.133-2511A>T (n.133-2511A>T)
n.239A>T
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.187-8909A>T (n.187-8909A>T)
c.250A>T
n.1216A>T
c.124A>T
c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.325A>T
15g.63057053G>ACA490692911TPM1n.319G>A
c.309G>A (p.Gln103=)
n.388G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.201G>A (p.Gln67=)
c.435G>A (p.Gln145=)
n.255G>A
n.491G>A
n.709G>A
n.193G>A
c.133-2510G>A (n.133-2510G>A)
n.240G>A
c.81G>A (p.Gln27=)
c.187-8908G>A (n.187-8908G>A)
c.251G>A
n.1217G>A
c.125G>A
c.48G>A (p.Gln16=)
n.326G>A
 dbSNP
15g.63057053G>CCA392720951TPM1n.319G>C
c.309G>C (p.Gln103His)
n.388G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.201G>C (p.Gln67His)
c.435G>C (p.Gln145His)
n.255G>C
n.491G>C
n.709G>C
n.193G>C
c.133-2510G>C (n.133-2510G>C)
n.240G>C
c.81G>C (p.Gln27His)
c.187-8908G>C (n.187-8908G>C)
c.251G>C
n.1217G>C
c.125G>C
c.48G>C (p.Gln16His)
n.326G>C
15g.63057053G=CA2182492791TPM1n.319G=
c.309G= (p.Gln103=)
n.388G=
c.-70G= (n.-70G=)
c.201G= (p.Gln67=)
c.435G= (p.Gln145=)
n.255G=
n.491G=
n.709G=
n.193G=
c.133-2510G= (n.133-2510G=)
n.240G=
c.81G= (p.Gln27=)
c.187-8908G= (n.187-8908G=)
c.251G=
n.1217G=
c.125G=
c.48G= (p.Gln16=)
n.326G=
15g.63057053G>TCA392720953TPM1n.319G>T
c.309G>T (p.Gln103His)
n.388G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.201G>T (p.Gln67His)
c.435G>T (p.Gln145His)
n.255G>T
n.491G>T
n.709G>T
n.193G>T
c.133-2510G>T (n.133-2510G>T)
n.240G>T
c.81G>T (p.Gln27His)
c.187-8908G>T (n.187-8908G>T)
c.251G>T
n.1217G>T
c.125G>T
c.48G>T (p.Gln16His)
n.326G>T
15g.63057054G>ACA392720955TPM1n.320G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.389G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.256G>A
n.492G>A
n.710G>A
n.194G>A
c.133-2509G>A (n.133-2509G>A)
n.241G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.187-8907G>A (n.187-8907G>A)
c.252G>A
n.1218G>A
c.126G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.327G>A
15g.63057054G>CCA392720960TPM1n.320G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.389G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.256G>C
n.492G>C
n.710G>C
n.194G>C
c.133-2509G>C (n.133-2509G>C)
n.241G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.187-8907G>C (n.187-8907G>C)
c.252G>C
n.1218G>C
c.126G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.327G>C
 ClinVar dbSNP
15g.63057054G=CA2182492792TPM1n.320G=
c.310G= (p.Glu104=)
n.389G=
c.-69G= (n.-69G=)
c.202G= (p.Glu68=)
c.436G= (p.Glu146=)
n.256G=
n.492G=
n.710G=
n.194G=
c.133-2509G= (n.133-2509G=)
n.241G=
c.82G= (p.Glu28=)
c.187-8907G= (n.187-8907G=)
c.252G=
n.1218G=
c.126G=
c.49G= (p.Glu17=)
n.327G=
15g.63057054G>TCA392720963TPM1n.320G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.389G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.256G>T
n.492G>T
n.710G>T
n.194G>T
c.133-2509G>T (n.133-2509G>T)
n.241G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.187-8907G>T (n.187-8907G>T)
c.252G>T
n.1218G>T
c.126G>T
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.327G>T
15g.63057055A>CCA392720966TPM1n.321A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.390A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.257A>C
n.493A>C
n.711A>C
n.195A>C
c.133-2508A>C (n.133-2508A>C)
n.242A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.187-8906A>C (n.187-8906A>C)
c.253A>C
n.1219A>C
c.127A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.328A>C
15g.63057055A>GCA392720969TPM1n.321A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.390A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.257A>G
n.493A>G
n.711A>G
n.195A>G
c.133-2508A>G (n.133-2508A>G)
n.242A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.187-8906A>G (n.187-8906A>G)
c.253A>G
n.1219A>G
c.127A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.328A>G
 ClinVar
15g.63057055A>TCA392720971TPM1n.321A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.390A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
n.257A>T
n.493A>T
n.711A>T
n.195A>T
c.133-2508A>T (n.133-2508A>T)
n.242A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.187-8906A>T (n.187-8906A>T)
c.253A>T
n.1219A>T
c.127A>T
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.328A>T
15g.63057056G>ACA490692912TPM1n.322G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
n.391G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.204G>A (p.Glu68=)
c.438G>A (p.Glu146=)
n.258G>A
n.494G>A
n.712G>A
n.196G>A
c.133-2507G>A (n.133-2507G>A)
n.243G>A
c.84G>A (p.Glu28=)
c.187-8905G>A (n.187-8905G>A)
c.254G>A
n.1220G>A
c.128G>A
c.51G>A (p.Glu17=)
n.329G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.63057056G>CCA392720974TPM1n.322G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
n.391G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
n.258G>C
n.494G>C
n.712G>C
n.196G>C
c.133-2507G>C (n.133-2507G>C)
n.243G>C
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.187-8905G>C (n.187-8905G>C)
c.254G>C
n.1220G>C
c.128G>C
c.51G>C (p.Glu17Asp)
n.329G>C
15g.63057056G>TCA392720976TPM1n.322G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
n.391G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
n.258G>T
n.494G>T
n.712G>T
n.196G>T
c.133-2507G>T (n.133-2507G>T)
n.243G>T
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.187-8905G>T (n.187-8905G>T)
c.254G>T
n.1220G>T
c.128G>T
c.51G>T (p.Glu17Asp)
n.329G>T
15g.63057057C>ACA392720979TPM1n.323C>A
c.313C>A (p.Arg105Ser)
n.392C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.205C>A (p.Arg69Ser)
c.439C>A (p.Arg147Ser)
n.259C>A
n.495C>A
n.713C>A
n.197C>A
c.133-2506C>A (n.133-2506C>A)
n.244C>A
c.85C>A (p.Arg29Ser)
c.187-8904C>A (n.187-8904C>A)
c.255C>A
n.1221C>A
c.129C>A
c.52C>A (p.Arg18Ser)
n.330C>A
15g.63057057C>GCA392720982TPM1n.323C>G
c.313C>G (p.Arg105Gly)
n.392C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.439C>G (p.Arg147Gly)
n.259C>G
n.495C>G
n.713C>G
n.197C>G
c.133-2506C>G (n.133-2506C>G)
n.244C>G
c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.187-8904C>G (n.187-8904C>G)
c.255C>G
n.1221C>G
c.129C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
n.330C>G
15g.63057057C>TCA392720983TPM1n.323C>T
c.313C>T (p.Arg105Cys)
n.392C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.205C>T (p.Arg69Cys)
c.439C>T (p.Arg147Cys)
n.259C>T
n.495C>T
n.713C>T
n.197C>T
c.133-2506C>T (n.133-2506C>T)
n.244C>T
c.85C>T (p.Arg29Cys)
c.187-8904C>T (n.187-8904C>T)
c.255C>T
n.1221C>T
c.129C>T
c.52C>T (p.Arg18Cys)
n.330C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.63057058G>ACA029059TPM1n.324G>A
c.314G>A (p.Arg105His)
n.393G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.206G>A (p.Arg69His)
c.1G>A
c.440G>A (p.Arg147His)
n.260G>A
n.496G>A
n.714G>A
n.198G>A
c.133-2505G>A (n.133-2505G>A)
n.245G>A
c.86G>A (p.Arg29His)
c.187-8903G>A (n.187-8903G>A)
c.256G>A
n.1222G>A
c.130G>A
c.53G>A (p.Arg18His)
n.331G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63057058G>CCA392720991TPM1n.324G>C
c.314G>C (p.Arg105Pro)
n.393G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.1G>C
c.440G>C (p.Arg147Pro)
n.260G>C
n.496G>C
n.714G>C
n.198G>C
c.133-2505G>C (n.133-2505G>C)
n.245G>C
c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.187-8903G>C (n.187-8903G>C)
c.256G>C
n.1222G>C
c.130G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
n.331G>C
15g.63057058G=CA2182492793TPM1n.324G=
c.314G= (p.Arg105=)
n.393G=
c.-65G= (n.-65G=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.1G=
c.440G= (p.Arg147=)
n.260G=
n.496G=
n.714G=
n.198G=
c.133-2505G= (n.133-2505G=)
n.245G=
c.86G= (p.Arg29=)
c.187-8903G= (n.187-8903G=)
c.256G=
n.1222G=
c.130G=
c.53G= (p.Arg18=)
n.331G=
15g.63057058G>TCA392720986TPM1n.324G>T
c.314G>T (p.Arg105Leu)
n.393G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.1G>T
c.440G>T (p.Arg147Leu)
n.260G>T
n.496G>T
n.714G>T
n.198G>T
c.133-2505G>T (n.133-2505G>T)
n.245G>T
c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.187-8903G>T (n.187-8903G>T)
c.256G>T
n.1222G>T
c.130G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
n.331G>T
15g.63057059T>ACA490692913TPM1n.325T>A
c.315T>A (p.Arg105=)
n.394T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.207T>A (p.Arg69=)
c.2T>A
c.441T>A (p.Arg147=)
n.261T>A
n.497T>A
n.715T>A
n.199T>A
c.133-2504T>A (n.133-2504T>A)
n.246T>A
c.87T>A (p.Arg29=)
c.187-8902T>A (n.187-8902T>A)
c.257T>A
n.1223T>A
c.131T>A
c.54T>A (p.Arg18=)
n.332T>A
 dbSNP
15g.63057059T>CCA490692914TPM1n.325T>C
c.315T>C (p.Arg105=)
n.394T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.207T>C (p.Arg69=)
c.2T>C
c.441T>C (p.Arg147=)
n.261T>C
n.497T>C
n.715T>C
n.199T>C
c.133-2504T>C (n.133-2504T>C)
n.246T>C
c.87T>C (p.Arg29=)
c.187-8902T>C (n.187-8902T>C)
c.257T>C
n.1223T>C
c.131T>C
c.54T>C (p.Arg18=)
n.332T>C
15g.63057059T>GCA490692915TPM1n.325T>G
c.315T>G (p.Arg105=)
n.394T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.207T>G (p.Arg69=)
c.2T>G
c.441T>G (p.Arg147=)
n.261T>G
n.497T>G
n.715T>G
n.199T>G
c.133-2504T>G (n.133-2504T>G)
n.246T>G
c.87T>G (p.Arg29=)
c.187-8902T>G (n.187-8902T>G)
c.257T>G
n.1223T>G
c.131T>G
c.54T>G (p.Arg18=)
n.332T>G
15g.63057059T=CA2182492794TPM1n.325T=
c.315T= (p.Arg105=)
n.394T=
c.-64T= (n.-64T=)
c.207T= (p.Arg69=)
c.2T=
c.441T= (p.Arg147=)
n.261T=
n.497T=
n.715T=
n.199T=
c.133-2504T= (n.133-2504T=)
n.246T=
c.87T= (p.Arg29=)
c.187-8902T= (n.187-8902T=)
c.257T=
n.1223T=
c.131T=
c.54T= (p.Arg18=)
n.332T=
15g.63057060C>ACA392720992TPM1n.326C>A
c.316C>A (p.Leu106Met)
n.395C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.3C>A
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.262C>A
n.498C>A
n.716C>A
n.200C>A
c.133-2503C>A (n.133-2503C>A)
n.247C>A
c.88C>A (p.Leu30Met)
c.187-8901C>A (n.187-8901C>A)
c.258C>A
n.1224C>A
c.132C>A
c.55C>A (p.Leu19Met)
n.333C>A
 ClinVar
15g.63057060C>GCA392720995TPM1n.326C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.395C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.3C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.262C>G
n.498C>G
n.716C>G
n.200C>G
c.133-2503C>G (n.133-2503C>G)
n.247C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.187-8901C>G (n.187-8901C>G)
c.258C>G
n.1224C>G
c.132C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.333C>G
15g.63057060C>TCA490692916TPM1n.326C>T
c.316C>T (p.Leu106=)
n.395C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.3C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
n.262C>T
n.498C>T
n.716C>T
n.200C>T
c.133-2503C>T (n.133-2503C>T)
n.247C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
c.187-8901C>T (n.187-8901C>T)
c.258C>T
n.1224C>T
c.132C>T
c.55C>T (p.Leu19=)
n.333C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63057061T>ACA392720999TPM1n.327T>A
c.317T>A (p.Leu106Gln)
n.396T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.4T>A
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.263T>A
n.499T>A
n.717T>A
n.201T>A
c.133-2502T>A (n.133-2502T>A)
n.248T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.187-8900T>A (n.187-8900T>A)
c.259T>A
n.1225T>A
c.133T>A
c.56T>A (p.Leu19Gln)
n.334T>A
15g.63057061T>CCA392721001TPM1n.327T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.396T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.4T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.263T>C
n.499T>C
n.717T>C
n.201T>C
c.133-2502T>C (n.133-2502T>C)
n.248T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.187-8900T>C (n.187-8900T>C)
c.259T>C
n.1225T>C
c.133T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.334T>C
15g.63057061T>GCA392721004TPM1n.327T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.396T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.4T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.263T>G
n.499T>G
n.717T>G
n.201T>G
c.133-2502T>G (n.133-2502T>G)
n.248T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.187-8900T>G (n.187-8900T>G)
c.259T>G
n.1225T>G
c.133T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.334T>G
15g.63057062G>ACA490692917TPM1n.328G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
n.397G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.5G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
n.264G>A
n.500G>A
n.718G>A
n.202G>A
c.133-2501G>A (n.133-2501G>A)
n.249G>A
c.90G>A (p.Leu30=)
c.187-8899G>A (n.187-8899G>A)
c.260G>A
n.1226G>A
c.134G>A
c.57G>A (p.Leu19=)
n.335G>A
 gnomAD v4
15g.63057062G>CCA490692918TPM1n.328G>C
c.318G>C (p.Leu106=)
n.397G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
c.5G>C
c.444G>C (p.Leu148=)
n.264G>C
n.500G>C
n.718G>C
n.202G>C
c.133-2501G>C (n.133-2501G>C)
n.249G>C
c.90G>C (p.Leu30=)
c.187-8899G>C (n.187-8899G>C)
c.260G>C
n.1226G>C
c.134G>C
c.57G>C (p.Leu19=)
n.335G>C
15g.63057062G=CA2182492795TPM1n.328G=
c.318G= (p.Leu106=)
n.397G=
c.-61G= (n.-61G=)
c.210G= (p.Leu70=)
c.5G=
c.444G= (p.Leu148=)
n.264G=
n.500G=
n.718G=
n.202G=
c.133-2501G= (n.133-2501G=)
n.249G=
c.90G= (p.Leu30=)
c.187-8899G= (n.187-8899G=)
c.260G=
n.1226G=
c.134G=
c.57G= (p.Leu19=)
n.335G=
15g.63057062G>TCA490692919TPM1n.328G>T
c.318G>T (p.Leu106=)
n.397G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.5G>T
c.444G>T (p.Leu148=)
n.264G>T
n.500G>T
n.718G>T
n.202G>T
c.133-2501G>T (n.133-2501G>T)
n.249G>T
c.90G>T (p.Leu30=)
c.187-8899G>T (n.187-8899G>T)
c.260G>T
n.1226G>T
c.134G>T
c.57G>T (p.Leu19=)
n.335G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63057063G>ACA392721007TPM1n.329G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.398G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.6G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.265G>A
n.501G>A
n.719G>A
n.203G>A
c.133-2500G>A (n.133-2500G>A)
n.250G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.187-8898G>A (n.187-8898G>A)
c.261G>A
n.1227G>A
c.135G>A
c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.336G>A
 gnomAD v4
15g.63057063G>CCA392721008TPM1n.329G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.398G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.6G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.265G>C
n.501G>C
n.719G>C
n.203G>C
c.133-2500G>C (n.133-2500G>C)
n.250G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.187-8898G>C (n.187-8898G>C)
c.261G>C
n.1227G>C
c.135G>C
c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.336G>C
 ClinVar
15g.63057063G>TCA392721010TPM1n.329G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.398G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.6G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.265G>T
n.501G>T
n.719G>T
n.203G>T
c.133-2500G>T (n.133-2500G>T)
n.250G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.187-8898G>T (n.187-8898G>T)
c.261G>T
n.1227G>T
c.135G>T
c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.336G>T
15g.63057064C>ACA392721014TPM1n.330C>A
c.320C>A (p.Ala107Glu)
n.399C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.212C>A (p.Ala71Glu)
c.7C>A
c.446C>A (p.Ala149Glu)
n.266C>A
n.502C>A
n.720C>A
n.204C>A
c.133-2499C>A (n.133-2499C>A)
n.251C>A
c.92C>A (p.Ala31Glu)
c.187-8897C>A (n.187-8897C>A)
c.262C>A
n.1228C>A
c.136C>A
c.59C>A (p.Ala20Glu)
n.337C>A
15g.63057064C>GCA392721017TPM1n.330C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.399C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.7C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.266C>G
n.502C>G
n.720C>G
n.204C>G
c.133-2499C>G (n.133-2499C>G)
n.251C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.187-8897C>G (n.187-8897C>G)
c.262C>G
n.1228C>G
c.136C>G
c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.337C>G
15g.63057064C>TCA392721018TPM1n.330C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.399C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.7C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.266C>T
n.502C>T
n.720C>T
n.204C>T
c.133-2499C>T (n.133-2499C>T)
n.251C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.187-8897C>T (n.187-8897C>T)
c.262C>T
n.1228C>T
c.136C>T
c.59C>T (p.Ala20Val)
n.337C>T
 gnomAD v4
15g.63057065A=CA2182492796TPM1n.331A=
c.321A= (p.Ala107=)
n.400A=
c.-58A= (n.-58A=)
c.213A= (p.Ala71=)
c.8A=
c.447A= (p.Ala149=)
n.267A=
n.503A=
n.721A=
n.205A=
c.133-2498A= (n.133-2498A=)
n.252A=
c.93A= (p.Ala31=)
c.187-8896A= (n.187-8896A=)
c.263A=
n.1229A=
c.137A=
c.60A= (p.Ala20=)
n.338A=
15g.63057065A>CCA017970TPM1n.331A>C
c.321A>C (p.Ala107=)
n.400A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.213A>C (p.Ala71=)
c.8A>C
c.447A>C (p.Ala149=)
n.267A>C
n.503A>C
n.721A>C
n.205A>C
c.133-2498A>C (n.133-2498A>C)
n.252A>C
c.93A>C (p.Ala31=)
c.187-8896A>C (n.187-8896A>C)
c.263A>C
n.1229A>C
c.137A>C
c.60A>C (p.Ala20=)
n.338A>C
 ClinVar dbSNP
15g.63057065A>GCA490692920TPM1n.331A>G
c.321A>G (p.Ala107=)
n.400A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.213A>G (p.Ala71=)
c.8A>G
c.447A>G (p.Ala149=)
n.267A>G
n.503A>G
n.721A>G
n.205A>G
c.133-2498A>G (n.133-2498A>G)
n.252A>G
c.93A>G (p.Ala31=)
c.187-8896A>G (n.187-8896A>G)
c.263A>G
n.1229A>G
c.137A>G
c.60A>G (p.Ala20=)
n.338A>G
15g.63057065A>TCA490692921TPM1n.331A>T
c.321A>T (p.Ala107=)
n.400A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.213A>T (p.Ala71=)
c.8A>T
c.447A>T (p.Ala149=)
n.267A>T
n.503A>T
n.721A>T
n.205A>T
c.133-2498A>T (n.133-2498A>T)
n.252A>T
c.93A>T (p.Ala31=)
c.187-8896A>T (n.187-8896A>T)
c.263A>T
n.1229A>T
c.137A>T
c.60A>T (p.Ala20=)
n.338A>T
15g.63057066A=CA2182492797TPM1n.332A=
c.322A= (p.Thr108=)
n.401A=
c.-57A= (n.-57A=)
c.214A= (p.Thr72=)
c.9A=
c.448A= (p.Thr150=)
n.268A=
n.504A=
n.722A=
n.206A=
c.133-2497A= (n.133-2497A=)
n.253A=
c.94A= (p.Thr32=)
c.187-8895A= (n.187-8895A=)
c.264A=
n.1230A=
c.138A=
c.61A= (p.Thr21=)
n.339A=
15g.63057066A>CCA392721029TPM1n.332A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
n.401A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.9A>C
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.268A>C
n.504A>C
n.722A>C
n.206A>C
c.133-2497A>C (n.133-2497A>C)
n.253A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.187-8895A>C (n.187-8895A>C)
c.264A>C
n.1230A>C
c.138A>C
c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.339A>C
15g.63057066A>GCA392721023TPM1n.332A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
n.401A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.9A>G
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.268A>G
n.504A>G
n.722A>G
n.206A>G
c.133-2497A>G (n.133-2497A>G)
n.253A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.187-8895A>G (n.187-8895A>G)
c.264A>G
n.1230A>G
c.138A>G
c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.339A>G
 dbSNP
15g.63057066A>TCA392721025TPM1n.332A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
n.401A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.9A>T
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.268A>T
n.504A>T
n.722A>T
n.206A>T
c.133-2497A>T (n.133-2497A>T)
n.253A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.187-8895A>T (n.187-8895A>T)
c.264A>T
n.1230A>T
c.138A>T
c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.339A>T
15g.63057067C>ACA392721032TPM1n.333C>A
c.323C>A (p.Thr108Lys)
n.402C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.215C>A (p.Thr72Lys)
c.10C>A
c.449C>A (p.Thr150Lys)
n.269C>A
n.505C>A
n.723C>A
n.207C>A
c.133-2496C>A (n.133-2496C>A)
n.254C>A
c.95C>A (p.Thr32Lys)
c.187-8894C>A (n.187-8894C>A)
c.265C>A
n.1231C>A
c.139C>A
c.62C>A (p.Thr21Lys)
n.340C>A
15g.63057067C=CA2182492798TPM1n.333C=
c.323C= (p.Thr108=)
n.402C=
c.-56C= (n.-56C=)
c.215C= (p.Thr72=)
c.10C=
c.449C= (p.Thr150=)
n.269C=
n.505C=
n.723C=
n.207C=
c.133-2496C= (n.133-2496C=)
n.254C=
c.95C= (p.Thr32=)
c.187-8894C= (n.187-8894C=)
c.265C=
n.1231C=
c.139C=
c.62C= (p.Thr21=)
n.340C=
15g.63057067C>GCA392721034TPM1n.333C>G
c.323C>G (p.Thr108Arg)
n.402C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.215C>G (p.Thr72Arg)
c.10C>G
c.449C>G (p.Thr150Arg)
n.269C>G
n.505C>G
n.723C>G
n.207C>G
c.133-2496C>G (n.133-2496C>G)
n.254C>G
c.95C>G (p.Thr32Arg)
c.187-8894C>G (n.187-8894C>G)
c.265C>G
n.1231C>G
c.139C>G
c.62C>G (p.Thr21Arg)
n.340C>G
15g.63057067C>TCA029091TPM1n.333C>T
c.323C>T (p.Thr108Ile)
n.402C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.10C>T
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.269C>T
n.505C>T
n.723C>T
n.207C>T
c.133-2496C>T (n.133-2496C>T)
n.254C>T
c.95C>T (p.Thr32Ile)
c.187-8894C>T (n.187-8894C>T)
c.265C>T
n.1231C>T
c.139C>T
c.62C>T (p.Thr21Ile)
n.340C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057068A>CCA490692922TPM1n.334A>C
c.324A>C (p.Thr108=)
n.403A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.216A>C (p.Thr72=)
c.11A>C
c.450A>C (p.Thr150=)
n.270A>C
n.506A>C
n.724A>C
n.208A>C
c.133-2495A>C (n.133-2495A>C)
n.255A>C
c.96A>C (p.Thr32=)
c.187-8893A>C (n.187-8893A>C)
c.266A>C
n.1232A>C
c.140A>C
c.63A>C (p.Thr21=)
n.341A>C
15g.63057068A>GCA490692923TPM1n.334A>G
c.324A>G (p.Thr108=)
n.403A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.216A>G (p.Thr72=)
c.11A>G
c.450A>G (p.Thr150=)
n.270A>G
n.506A>G
n.724A>G
n.208A>G
c.133-2495A>G (n.133-2495A>G)
n.255A>G
c.96A>G (p.Thr32=)
c.187-8893A>G (n.187-8893A>G)
c.266A>G
n.1232A>G
c.140A>G
c.63A>G (p.Thr21=)
n.341A>G
 ClinVar dbSNP
15g.63057068A>TCA490692924TPM1n.334A>T
c.324A>T (p.Thr108=)
n.403A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.216A>T (p.Thr72=)
c.11A>T
c.450A>T (p.Thr150=)
n.270A>T
n.506A>T
n.724A>T
n.208A>T
c.133-2495A>T (n.133-2495A>T)
n.255A>T
c.96A>T (p.Thr32=)
c.187-8893A>T (n.187-8893A>T)
c.266A>T
n.1232A>T
c.140A>T
c.63A>T (p.Thr21=)
n.341A>T
15g.63057069G>ACA392721039TPM1n.335G>A
c.325G>A (p.Ala109Thr)
n.404G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.12G>A
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.271G>A
n.507G>A
n.725G>A
n.209G>A
c.133-2494G>A (n.133-2494G>A)
n.256G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.187-8892G>A (n.187-8892G>A)
c.267G>A
n.1233G>A
c.141G>A
c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.342G>A
15g.63057069G>CCA392721042TPM1n.335G>C
c.325G>C (p.Ala109Pro)
n.404G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.12G>C
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.271G>C
n.507G>C
n.725G>C
n.209G>C
c.133-2494G>C (n.133-2494G>C)
n.256G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.187-8892G>C (n.187-8892G>C)
c.267G>C
n.1233G>C
c.141G>C
c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.342G>C
15g.63057069G>TCA392721045TPM1n.335G>T
c.325G>T (p.Ala109Ser)
n.404G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.12G>T
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.271G>T
n.507G>T
n.725G>T
n.209G>T
c.133-2494G>T (n.133-2494G>T)
n.256G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.187-8892G>T (n.187-8892G>T)
c.267G>T
n.1233G>T
c.141G>T
c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.342G>T
15g.63057070C>ACA392721048TPM1n.336C>A
c.326C>A (p.Ala109Asp)
n.405C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.13C>A
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.272C>A
n.508C>A
n.726C>A
n.210C>A
c.133-2493C>A (n.133-2493C>A)
n.257C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.187-8891C>A (n.187-8891C>A)
c.268C>A
n.1234C>A
c.142C>A
c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.343C>A
15g.63057070C>GCA392721050TPM1n.336C>G
c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.405C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.13C>G
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.272C>G
n.508C>G
n.726C>G
n.210C>G
c.133-2493C>G (n.133-2493C>G)
n.257C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.187-8891C>G (n.187-8891C>G)
c.268C>G
n.1234C>G
c.142C>G
c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.343C>G
15g.63057070C>TCA392721052TPM1n.336C>T
c.326C>T (p.Ala109Val)
n.405C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.13C>T
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.272C>T
n.508C>T
n.726C>T
n.210C>T
c.133-2493C>T (n.133-2493C>T)
n.257C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.187-8891C>T (n.187-8891C>T)
c.268C>T
n.1234C>T
c.142C>T
c.65C>T (p.Ala22Val)
n.343C>T
 ClinVar
15g.63057071T>ACA490692925TPM1n.337T>A
c.327T>A (p.Ala109=)
n.406T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.219T>A (p.Ala73=)
c.14T>A
c.453T>A (p.Ala151=)
n.273T>A
n.509T>A
n.727T>A
n.211T>A
c.133-2492T>A (n.133-2492T>A)
n.258T>A
c.99T>A (p.Ala33=)
c.187-8890T>A (n.187-8890T>A)
c.269T>A
n.1235T>A
c.143T>A
c.66T>A (p.Ala22=)
n.344T>A
15g.63057071T>CCA490692926TPM1n.337T>C
c.327T>C (p.Ala109=)
n.406T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.219T>C (p.Ala73=)
c.14T>C
c.453T>C (p.Ala151=)
n.273T>C
n.509T>C
n.727T>C
n.211T>C
c.133-2492T>C (n.133-2492T>C)
n.258T>C
c.99T>C (p.Ala33=)
c.187-8890T>C (n.187-8890T>C)
c.269T>C
n.1235T>C
c.143T>C
c.66T>C (p.Ala22=)
n.344T>C
15g.63057071T>GCA490692927TPM1n.337T>G
c.327T>G (p.Ala109=)
n.406T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.219T>G (p.Ala73=)
c.14T>G
c.453T>G (p.Ala151=)
n.273T>G
n.509T>G
n.727T>G
n.211T>G
c.133-2492T>G (n.133-2492T>G)
n.258T>G
c.99T>G (p.Ala33=)
c.187-8890T>G (n.187-8890T>G)
c.269T>G
n.1235T>G
c.143T>G
c.66T>G (p.Ala22=)
n.344T>G
 ClinVar dbSNP
15g.63057073dupCA913188665TPM1n.339dup
c.329dup (p.Leu110PhefsTer8)
n.408dup
c.-50dup (n.-50dup)
c.221dup (p.Leu74PhefsTer8)
c.16dup
c.455dup (p.Leu152PhefsTer8)
n.275dup
n.511dup
n.729dup
n.213dup
c.133-2490dup (n.133-2490dup)
n.260dup
c.101dup (p.Leu34PhefsTer8)
c.187-8888dup (n.187-8888dup)
c.271dup
n.1237dup
c.145dup
c.68dup (p.Leu23PhefsTer8)
n.346dup
15g.63057072T>ACA392721056TPM1n.338T>A
c.328T>A (p.Leu110Met)
n.407T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.220T>A (p.Leu74Met)
c.15T>A
c.454T>A (p.Leu152Met)
n.274T>A
n.510T>A
n.728T>A
n.212T>A
c.133-2491T>A (n.133-2491T>A)
n.259T>A
c.100T>A (p.Leu34Met)
c.187-8889T>A (n.187-8889T>A)
c.270T>A
n.1236T>A
c.144T>A
c.67T>A (p.Leu23Met)
n.345T>A
15g.63057072T>CCA490692928TPM1n.338T>C
c.328T>C (p.Leu110=)
n.407T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.220T>C (p.Leu74=)
c.15T>C
c.454T>C (p.Leu152=)
n.274T>C
n.510T>C
n.728T>C
n.212T>C
c.133-2491T>C (n.133-2491T>C)
n.259T>C
c.100T>C (p.Leu34=)
c.187-8889T>C (n.187-8889T>C)
c.270T>C
n.1236T>C
c.144T>C
c.67T>C (p.Leu23=)
n.345T>C
 ClinVar dbSNP
15g.63057072T>GCA392721058TPM1n.338T>G
c.328T>G (p.Leu110Val)
n.407T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.220T>G (p.Leu74Val)
c.15T>G
c.454T>G (p.Leu152Val)
n.274T>G
n.510T>G
n.728T>G
n.212T>G
c.133-2491T>G (n.133-2491T>G)
n.259T>G
c.100T>G (p.Leu34Val)
c.187-8889T>G (n.187-8889T>G)
c.270T>G
n.1236T>G
c.144T>G
c.67T>G (p.Leu23Val)
n.345T>G
15g.63057072T=CA2182492799TPM1n.338T=
c.328T= (p.Leu110=)
n.407T=
c.-51T= (n.-51T=)
c.220T= (p.Leu74=)
c.15T=
c.454T= (p.Leu152=)
n.274T=
n.510T=
n.728T=
n.212T=
c.133-2491T= (n.133-2491T=)
n.259T=
c.100T= (p.Leu34=)
c.187-8889T= (n.187-8889T=)
c.270T=
n.1236T=
c.144T=
c.67T= (p.Leu23=)
n.345T=
15g.63057073T>ACA392721067TPM1n.339T>A
c.329T>A (p.Leu110Ter)
n.408T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.16T>A
c.455T>A (p.Leu152Ter)
n.275T>A
n.511T>A
n.729T>A
n.213T>A
c.133-2490T>A (n.133-2490T>A)
n.260T>A
c.101T>A (p.Leu34Ter)
c.187-8888T>A (n.187-8888T>A)
c.271T>A
n.1237T>A
c.145T>A
c.68T>A (p.Leu23Ter)
n.346T>A
15g.63057073T>CCA392721064TPM1n.339T>C
c.329T>C (p.Leu110Ser)
n.408T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.16T>C
c.455T>C (p.Leu152Ser)
n.275T>C
n.511T>C
n.729T>C
n.213T>C
c.133-2490T>C (n.133-2490T>C)
n.260T>C
c.101T>C (p.Leu34Ser)
c.187-8888T>C (n.187-8888T>C)
c.271T>C
n.1237T>C
c.145T>C
c.68T>C (p.Leu23Ser)
n.346T>C
15g.63057073T>GCA392721062TPM1n.339T>G
c.329T>G (p.Leu110Trp)
n.408T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.221T>G (p.Leu74Trp)
c.16T>G
c.455T>G (p.Leu152Trp)
n.275T>G
n.511T>G
n.729T>G
n.213T>G
c.133-2490T>G (n.133-2490T>G)
n.260T>G
c.101T>G (p.Leu34Trp)
c.187-8888T>G (n.187-8888T>G)
c.271T>G
n.1237T>G
c.145T>G
c.68T>G (p.Leu23Trp)
n.346T>G
15g.63057074G>ACA490692929TPM1n.340G>A
c.330G>A (p.Leu110=)
n.409G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.222G>A (p.Leu74=)
c.17G>A
c.456G>A (p.Leu152=)
n.276G>A
n.512G>A
n.730G>A
n.214G>A
c.133-2489G>A (n.133-2489G>A)
n.261G>A
c.102G>A (p.Leu34=)
c.187-8887G>A (n.187-8887G>A)
c.272G>A
n.1238G>A
c.146G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
n.347G>A
 dbSNP
15g.63057074G>CCA392721071TPM1n.340G>C
c.330G>C (p.Leu110Phe)
n.409G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.222G>C (p.Leu74Phe)
c.17G>C
c.456G>C (p.Leu152Phe)
n.276G>C
n.512G>C
n.730G>C
n.214G>C
c.133-2489G>C (n.133-2489G>C)
n.261G>C
c.102G>C (p.Leu34Phe)
c.187-8887G>C (n.187-8887G>C)
c.272G>C
n.1238G>C
c.146G>C
c.69G>C (p.Leu23Phe)
n.347G>C
15g.63057074G=CA2182492800TPM1n.340G=
c.330G= (p.Leu110=)
n.409G=
c.-49G= (n.-49G=)
c.222G= (p.Leu74=)
c.17G=
c.456G= (p.Leu152=)
n.276G=
n.512G=
n.730G=
n.214G=
c.133-2489G= (n.133-2489G=)
n.261G=
c.102G= (p.Leu34=)
c.187-8887G= (n.187-8887G=)
c.272G=
n.1238G=
c.146G=
c.69G= (p.Leu23=)
n.347G=
15g.63057074G>TCA392721073TPM1n.340G>T
c.330G>T (p.Leu110Phe)
n.409G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.222G>T (p.Leu74Phe)
c.17G>T
c.456G>T (p.Leu152Phe)
n.276G>T
n.512G>T
n.730G>T
n.214G>T
c.133-2489G>T (n.133-2489G>T)
n.261G>T
c.102G>T (p.Leu34Phe)
c.187-8887G>T (n.187-8887G>T)
c.272G>T
n.1238G>T
c.146G>T
c.69G>T (p.Leu23Phe)
n.347G>T
15g.63057075C>ACA392721076TPM1n.341C>A
c.331C>A (p.Gln111Lys)
n.410C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.18C>A
c.457C>A (p.Gln153Lys)
n.277C>A
n.513C>A
n.731C>A
n.215C>A
c.133-2488C>A (n.133-2488C>A)
n.262C>A
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.187-8886C>A (n.187-8886C>A)
c.273C>A
n.1239C>A
c.147C>A
c.70C>A (p.Gln24Lys)
n.348C>A
15g.63057075C=CA2182492801TPM1n.341C=
c.331C= (p.Gln111=)
n.410C=
c.-48C= (n.-48C=)
c.223C= (p.Gln75=)
c.18C=
c.457C= (p.Gln153=)
n.277C=
n.513C=
n.731C=
n.215C=
c.133-2488C= (n.133-2488C=)
n.262C=
c.103C= (p.Gln35=)
c.187-8886C= (n.187-8886C=)
c.273C=
n.1239C=
c.147C=
c.70C= (p.Gln24=)
n.348C=
15g.63057075C>GCA392721096TPM1n.341C>G
c.331C>G (p.Gln111Glu)
n.410C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.18C>G
c.457C>G (p.Gln153Glu)
n.277C>G
n.513C>G
n.731C>G
n.215C>G
c.133-2488C>G (n.133-2488C>G)
n.262C>G
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.187-8886C>G (n.187-8886C>G)
c.273C>G
n.1239C>G
c.147C>G
c.70C>G (p.Gln24Glu)
n.348C>G
 ClinVar
15g.63057075C>TCA392721099TPM1n.341C>T
c.331C>T (p.Gln111Ter)
n.410C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.18C>T
c.457C>T (p.Gln153Ter)
n.277C>T
n.513C>T
n.731C>T
n.215C>T
c.133-2488C>T (n.133-2488C>T)
n.262C>T
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.187-8886C>T (n.187-8886C>T)
c.273C>T
n.1239C>T
c.147C>T
c.70C>T (p.Gln24Ter)
n.348C>T
 ClinVar dbSNP
15g.63057076A=CA2182492802TPM1n.342A=
c.332A= (p.Gln111=)
n.411A=
c.-47A= (n.-47A=)
c.224A= (p.Gln75=)
c.19A=
c.458A= (p.Gln153=)
n.278A=
n.514A=
n.732A=
n.216A=
c.133-2487A= (n.133-2487A=)
n.263A=
c.104A= (p.Gln35=)
c.187-8885A= (n.187-8885A=)
c.274A=
n.1240A=
c.148A=
c.71A= (p.Gln24=)
n.349A=
15g.63057076A>CCA392721102TPM1n.342A>C
c.332A>C (p.Gln111Pro)
n.411A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.19A>C
c.458A>C (p.Gln153Pro)
n.278A>C
n.514A>C
n.732A>C
n.216A>C
c.133-2487A>C (n.133-2487A>C)
n.263A>C
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.187-8885A>C (n.187-8885A>C)
c.274A>C
n.1240A>C
c.148A>C
c.71A>C (p.Gln24Pro)
n.349A>C
15g.63057076A>GCA392721105TPM1n.342A>G
c.332A>G (p.Gln111Arg)
n.411A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.19A>G
c.458A>G (p.Gln153Arg)
n.278A>G
n.514A>G
n.732A>G
n.216A>G
c.133-2487A>G (n.133-2487A>G)
n.263A>G
c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.187-8885A>G (n.187-8885A>G)
c.274A>G
n.1240A>G
c.148A>G
c.71A>G (p.Gln24Arg)
n.349A>G
 ClinVar dbSNP
15g.63057076A>TCA392721108TPM1n.342A>T
c.332A>T (p.Gln111Leu)
n.411A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.19A>T
c.458A>T (p.Gln153Leu)
n.278A>T
n.514A>T
n.732A>T
n.216A>T
c.133-2487A>T (n.133-2487A>T)
n.263A>T
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.187-8885A>T (n.187-8885A>T)
c.274A>T
n.1240A>T
c.148A>T
c.71A>T (p.Gln24Leu)
n.349A>T
15g.63057077G>ACA029104TPM1n.343G>A
c.333G>A (p.Gln111=)
n.412G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.225G>A (p.Gln75=)
c.20G>A
c.459G>A (p.Gln153=)
n.279G>A
n.515G>A
n.733G>A
n.217G>A
c.133-2486G>A (n.133-2486G>A)
n.264G>A
c.105G>A (p.Gln35=)
c.187-8884G>A (n.187-8884G>A)
c.275G>A
n.1241G>A
c.149G>A
c.72G>A (p.Gln24=)
n.350G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057077G>CCA392721112TPM1n.343G>C
c.333G>C (p.Gln111His)
n.412G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.225G>C (p.Gln75His)
c.20G>C
c.459G>C (p.Gln153His)
n.279G>C
n.515G>C
n.733G>C
n.217G>C
c.133-2486G>C (n.133-2486G>C)
n.264G>C
c.105G>C (p.Gln35His)
c.187-8884G>C (n.187-8884G>C)
c.275G>C
n.1241G>C
c.149G>C
c.72G>C (p.Gln24His)
n.350G>C
15g.63057077G=CA2182492803TPM1n.343G=
c.333G= (p.Gln111=)
n.412G=
c.-46G= (n.-46G=)
c.225G= (p.Gln75=)
c.20G=
c.459G= (p.Gln153=)
n.279G=
n.515G=
n.733G=
n.217G=
c.133-2486G= (n.133-2486G=)
n.264G=
c.105G= (p.Gln35=)
c.187-8884G= (n.187-8884G=)
c.275G=
n.1241G=
c.149G=
c.72G= (p.Gln24=)
n.350G=
15g.63057077G>TCA392721114TPM1n.343G>T
c.333G>T (p.Gln111His)
n.412G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.225G>T (p.Gln75His)
c.20G>T
c.459G>T (p.Gln153His)
n.279G>T
n.515G>T
n.733G>T
n.217G>T
c.133-2486G>T (n.133-2486G>T)
n.264G>T
c.105G>T (p.Gln35His)
c.187-8884G>T (n.187-8884G>T)
c.275G>T
n.1241G>T
c.149G>T
c.72G>T (p.Gln24His)
n.350G>T
15g.63057078A>CCA392721117TPM1n.344A>C
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.413A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.21A>C
c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.280A>C
n.516A>C
n.734A>C
n.218A>C
c.133-2485A>C (n.133-2485A>C)
n.265A>C
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.187-8883A>C (n.187-8883A>C)
c.276A>C
n.1242A>C
c.150A>C
c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.351A>C
15g.63057078A>GCA392721119TPM1n.344A>G
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.413A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.21A>G
c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.280A>G
n.516A>G
n.734A>G
n.218A>G
c.133-2485A>G (n.133-2485A>G)
n.265A>G
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.187-8883A>G (n.187-8883A>G)
c.276A>G
n.1242A>G
c.150A>G
c.73A>G (p.Lys25Glu)
n.351A>G
15g.63057078A>TCA392721122TPM1n.344A>T
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.413A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.21A>T
c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.280A>T
n.516A>T
n.734A>T
n.218A>T
c.133-2485A>T (n.133-2485A>T)
n.265A>T
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.187-8883A>T (n.187-8883A>T)
c.276A>T
n.1242A>T
c.150A>T
c.73A>T (p.Lys25Ter)
n.351A>T
15g.63057079A>CCA392721129TPM1n.345A>C
c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.414A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.22A>C
c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.281A>C
n.517A>C
n.735A>C
n.219A>C
c.133-2484A>C (n.133-2484A>C)
n.266A>C
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.187-8882A>C (n.187-8882A>C)
c.277A>C
n.1243A>C
c.151A>C
c.74A>C (p.Lys25Thr)
n.352A>C
15g.63057079A>GCA392721127TPM1n.345A>G
c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.414A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.22A>G
c.461A>G (p.Lys154Arg)
n.281A>G
n.517A>G
n.735A>G
n.219A>G
c.133-2484A>G (n.133-2484A>G)
n.266A>G
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.187-8882A>G (n.187-8882A>G)
c.277A>G
n.1243A>G
c.151A>G
c.74A>G (p.Lys25Arg)
n.352A>G
15g.63057079A>TCA392721124TPM1n.345A>T
c.335A>T (p.Lys112Met)
n.414A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.22A>T
c.461A>T (p.Lys154Met)
n.281A>T
n.517A>T
n.735A>T
n.219A>T
c.133-2484A>T (n.133-2484A>T)
n.266A>T
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.187-8882A>T (n.187-8882A>T)
c.277A>T
n.1243A>T
c.151A>T
c.74A>T (p.Lys25Met)
n.352A>T
15g.63057080G>ACA490692933TPM1n.346G>A
c.336G>A (p.Lys112=)
n.415G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.228G>A (p.Lys76=)
c.23G>A
c.462G>A (p.Lys154=)
n.282G>A
n.518G>A
n.736G>A
n.220G>A
c.133-2483G>A (n.133-2483G>A)
n.267G>A
c.108G>A (p.Lys36=)
c.187-8881G>A (n.187-8881G>A)
c.278G>A
n.1244G>A
c.152G>A
c.75G>A (p.Lys25=)
n.353G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.63057080G>CCA392721131TPM1n.346G>C
c.336G>C (p.Lys112Asn)
n.415G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.23G>C
c.462G>C (p.Lys154Asn)
n.282G>C
n.518G>C
n.736G>C
n.220G>C
c.133-2483G>C (n.133-2483G>C)
n.267G>C
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.187-8881G>C (n.187-8881G>C)
c.278G>C
n.1244G>C
c.152G>C
c.75G>C (p.Lys25Asn)
n.353G>C
15g.63057080G>TCA392721134TPM1n.346G>T
c.336G>T (p.Lys112Asn)
n.415G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.23G>T
c.462G>T (p.Lys154Asn)
n.282G>T
n.518G>T
n.736G>T
n.220G>T
c.133-2483G>T (n.133-2483G>T)
n.267G>T
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.187-8881G>T (n.187-8881G>T)
c.278G>T
n.1244G>T
c.152G>T
c.75G>T (p.Lys25Asn)
n.353G>T
15g.63057081C>ACA392721144TPM1n.347C>A
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.416C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.24C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
n.283C>A
n.519C>A
n.737C>A
n.221C>A
c.133-2482C>A (n.133-2482C>A)
n.268C>A
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.187-8880C>A (n.187-8880C>A)
c.279C>A
n.1245C>A
c.153C>A
c.76C>A (p.Leu26Met)
n.354C>A
15g.63057081C=CA2182492804TPM1n.347C=
c.337C= (p.Leu113=)
n.416C=
c.-42C= (n.-42C=)
c.229C= (p.Leu77=)
c.24C=
c.463C= (p.Leu155=)
n.283C=
n.519C=
n.737C=
n.221C=
c.133-2482C= (n.133-2482C=)
n.268C=
c.109C= (p.Leu37=)
c.187-8880C= (n.187-8880C=)
c.279C=
n.1245C=
c.153C=
c.76C= (p.Leu26=)
n.354C=
15g.63057081C>GCA017978TPM1n.347C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.416C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.24C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.283C>G
n.519C>G
n.737C>G
n.221C>G
c.133-2482C>G (n.133-2482C>G)
n.268C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.187-8880C>G (n.187-8880C>G)
c.279C>G
n.1245C>G
c.153C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.354C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63057081C>TCA490692935TPM1n.347C>T
c.337C>T (p.Leu113=)
n.416C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.229C>T (p.Leu77=)
c.24C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
n.283C>T
n.519C>T
n.737C>T
n.221C>T
c.133-2482C>T (n.133-2482C>T)
n.268C>T
c.109C>T (p.Leu37=)
c.187-8880C>T (n.187-8880C>T)
c.279C>T
n.1245C>T
c.153C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
n.354C>T
 gnomAD v4
15g.63057082T>ACA392721148TPM1n.348T>A
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.417T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.25T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.284T>A
n.520T>A
n.738T>A
n.222T>A
c.133-2481T>A (n.133-2481T>A)
n.269T>A
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.187-8879T>A (n.187-8879T>A)
c.280T>A
n.1246T>A
c.154T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.355T>A
15g.63057082T>CCA392721149TPM1n.348T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.417T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.25T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.284T>C
n.520T>C
n.738T>C
n.222T>C
c.133-2481T>C (n.133-2481T>C)
n.269T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.187-8879T>C (n.187-8879T>C)
c.280T>C
n.1246T>C
c.154T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.355T>C
15g.63057082T>GCA392721151TPM1n.348T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.417T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.25T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.284T>G
n.520T>G
n.738T>G
n.222T>G
c.133-2481T>G (n.133-2481T>G)
n.269T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.187-8879T>G (n.187-8879T>G)
c.280T>G
n.1246T>G
c.154T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.355T>G
15g.63057083G>ACA490692938TPM1n.349G>A
c.339G>A (p.Leu113=)
n.418G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.26G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
n.285G>A
n.521G>A
n.739G>A
n.223G>A
c.133-2480G>A (n.133-2480G>A)
n.270G>A
c.111G>A (p.Leu37=)
c.187-8878G>A (n.187-8878G>A)
c.281G>A
n.1247G>A
c.155G>A
c.78G>A (p.Leu26=)
n.356G>A
15g.63057083G>CCA490692937TPM1n.349G>C
c.339G>C (p.Leu113=)
n.418G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.231G>C (p.Leu77=)
c.26G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
n.285G>C
n.521G>C
n.739G>C
n.223G>C
c.133-2480G>C (n.133-2480G>C)
n.270G>C
c.111G>C (p.Leu37=)
c.187-8878G>C (n.187-8878G>C)
c.281G>C
n.1247G>C
c.155G>C
c.78G>C (p.Leu26=)
n.356G>C
15g.63057083G>TCA490692936TPM1n.349G>T
c.339G>T (p.Leu113=)
n.418G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.231G>T (p.Leu77=)
c.26G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
n.285G>T
n.521G>T
n.739G>T
n.223G>T
c.133-2480G>T (n.133-2480G>T)
n.270G>T
c.111G>T (p.Leu37=)
c.187-8878G>T (n.187-8878G>T)
c.281G>T
n.1247G>T
c.155G>T
c.78G>T (p.Leu26=)
n.356G>T
15g.63057084G>ACA392721153TPM1n.350G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.419G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.27G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.286G>A
n.522G>A
n.740G>A
n.224G>A
c.133-2479G>A (n.133-2479G>A)
n.271G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.187-8877G>A (n.187-8877G>A)
c.282G>A
n.1248G>A
c.156G>A
c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.357G>A
15g.63057084G>CCA392721155TPM1n.350G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.419G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.27G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.286G>C
n.522G>C
n.740G>C
n.224G>C
c.133-2479G>C (n.133-2479G>C)
n.271G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.187-8877G>C (n.187-8877G>C)
c.282G>C
n.1248G>C
c.156G>C
c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.357G>C
 ClinVar dbSNP
15g.63057084G=CA2182492805TPM1n.350G=
c.340G= (p.Glu114=)
n.419G=
c.-39G= (n.-39G=)
c.232G= (p.Glu78=)
c.27G=
c.466G= (p.Glu156=)
n.286G=
n.522G=
n.740G=
n.224G=
c.133-2479G= (n.133-2479G=)
n.271G=
c.112G= (p.Glu38=)
c.187-8877G= (n.187-8877G=)
c.282G=
n.1248G=
c.156G=
c.79G= (p.Glu27=)
n.357G=
15g.63057084G>TCA392721163TPM1n.350G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.419G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.27G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.286G>T
n.522G>T
n.740G>T
n.224G>T
c.133-2479G>T (n.133-2479G>T)
n.271G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.187-8877G>T (n.187-8877G>T)
c.282G>T
n.1248G>T
c.156G>T
c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.357G>T
15g.63057085A=CA2182492806TPM1n.351A=
c.341A= (p.Glu114=)
n.420A=
c.-38A= (n.-38A=)
c.233A= (p.Glu78=)
c.28A=
c.467A= (p.Glu156=)
n.287A=
n.523A=
n.741A=
n.225A=
c.133-2478A= (n.133-2478A=)
n.272A=
c.113A= (p.Glu38=)
c.187-8876A= (n.187-8876A=)
c.283A=
n.1249A=
c.157A=
c.80A= (p.Glu27=)
n.358A=
15g.63057085A>CCA392721167TPM1n.351A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.420A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.28A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.287A>C
n.523A>C
n.741A>C
n.225A>C
c.133-2478A>C (n.133-2478A>C)
n.272A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.187-8876A>C (n.187-8876A>C)
c.283A>C
n.1249A>C
c.157A>C
c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.358A>C
15g.63057085A>GCA017987TPM1n.351A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.420A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.28A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.287A>G
n.523A>G
n.741A>G
n.225A>G
c.133-2478A>G (n.133-2478A>G)
n.272A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.187-8876A>G (n.187-8876A>G)
c.283A>G
n.1249A>G
c.157A>G
c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.358A>G
 ClinVar dbSNP
15g.63057085A>TCA392721172TPM1n.351A>T
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.420A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.28A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.287A>T
n.523A>T
n.741A>T
n.225A>T
c.133-2478A>T (n.133-2478A>T)
n.272A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.187-8876A>T (n.187-8876A>T)
c.283A>T
n.1249A>T
c.157A>T
c.80A>T (p.Glu27Val)
n.358A>T
15g.63057086G>ACA490692940TPM1n.352G>A
c.342G>A (p.Glu114=)
n.421G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.29G>A
c.468G>A (p.Glu156=)
n.288G>A
n.524G>A
n.742G>A
n.226G>A
c.133-2477G>A (n.133-2477G>A)
n.273G>A
c.114G>A (p.Glu38=)
c.187-8875G>A (n.187-8875G>A)
c.284G>A
n.1250G>A
c.158G>A
c.81G>A (p.Glu27=)
n.359G>A
15g.63057086G>CCA392721176TPM1n.352G>C
c.342G>C (p.Glu114Asp)
n.421G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.29G>C
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.288G>C
n.524G>C
n.742G>C
n.226G>C
c.133-2477G>C (n.133-2477G>C)
n.273G>C
c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.187-8875G>C (n.187-8875G>C)
c.284G>C
n.1250G>C
c.158G>C
c.81G>C (p.Glu27Asp)
n.359G>C
15g.63057086G>TCA392721178TPM1n.352G>T
c.342G>T (p.Glu114Asp)
n.421G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.29G>T
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.288G>T
n.524G>T
n.742G>T
n.226G>T
c.133-2477G>T (n.133-2477G>T)
n.273G>T
c.114G>T (p.Glu38Asp)
c.187-8875G>T (n.187-8875G>T)
c.284G>T
n.1250G>T
c.158G>T
c.81G>T (p.Glu27Asp)
n.359G>T
15g.63057087G>ACA017994TPM1n.353G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.422G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.30G>A
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.289G>A
n.525G>A
n.743G>A
n.227G>A
c.133-2476G>A (n.133-2476G>A)
n.274G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.187-8874G>A (n.187-8874G>A)
c.285G>A
n.1251G>A
c.159G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.360G>A
 ClinVar dbSNP
15g.63057087G>CCA392721184TPM1n.353G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.422G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.30G>C
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.289G>C
n.525G>C
n.743G>C
n.227G>C
c.133-2476G>C (n.133-2476G>C)
n.274G>C
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.187-8874G>C (n.187-8874G>C)
c.285G>C
n.1251G>C
c.159G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.360G>C
15g.63057087G=CA2182492807TPM1n.353G=
c.343G= (p.Glu115=)
n.422G=
c.-36G= (n.-36G=)
c.235G= (p.Glu79=)
c.30G=
c.469G= (p.Glu157=)
n.289G=
n.525G=
n.743G=
n.227G=
c.133-2476G= (n.133-2476G=)
n.274G=
c.115G= (p.Glu39=)
c.187-8874G= (n.187-8874G=)
c.285G=
n.1251G=
c.159G=
c.82G= (p.Glu28=)
n.360G=
15g.63057087G>TCA392721187TPM1n.353G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.422G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.30G>T
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.289G>T
n.525G>T
n.743G>T
n.227G>T
c.133-2476G>T (n.133-2476G>T)
n.274G>T
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.187-8874G>T (n.187-8874G>T)
c.285G>T
n.1251G>T
c.159G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.360G>T
15g.63057088A>CCA392721193TPM1n.354A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.423A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.31A>C
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.290A>C
n.526A>C
n.744A>C
n.228A>C
c.133-2475A>C (n.133-2475A>C)
n.275A>C
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.187-8873A>C (n.187-8873A>C)
c.286A>C
n.1252A>C
c.160A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.361A>C
15g.63057088A>GCA392721196TPM1n.354A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.423A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.31A>G
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.290A>G
n.526A>G
n.744A>G
n.228A>G
c.133-2475A>G (n.133-2475A>G)
n.275A>G
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.187-8873A>G (n.187-8873A>G)
c.286A>G
n.1252A>G
c.160A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.361A>G
15g.63057088A>TCA392721199TPM1n.354A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.423A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.31A>T
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.290A>T
n.526A>T
n.744A>T
n.228A>T
c.133-2475A>T (n.133-2475A>T)
n.275A>T
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.187-8873A>T (n.187-8873A>T)
c.286A>T
n.1252A>T
c.160A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
n.361A>T
15g.63057089A=CA2182492808TPM1n.355A=
c.345A= (p.Glu115=)
n.424A=
c.-34A= (n.-34A=)
c.237A= (p.Glu79=)
c.32A=
c.471A= (p.Glu157=)
n.291A=
n.527A=
n.745A=
n.229A=
c.133-2474A= (n.133-2474A=)
n.276A=
c.117A= (p.Glu39=)
c.187-8872A= (n.187-8872A=)
c.287A=
n.1253A=
c.161A=
c.84A= (p.Glu28=)
n.362A=
15g.63057089A>CCA392721205TPM1n.355A>C
c.345A>C (p.Glu115Asp)
n.424A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.32A>C
c.471A>C (p.Glu157Asp)
n.291A>C
n.527A>C
n.745A>C
n.229A>C
c.133-2474A>C (n.133-2474A>C)
n.276A>C
c.117A>C (p.Glu39Asp)
c.187-8872A>C (n.187-8872A>C)
c.287A>C
n.1253A>C
c.161A>C
c.84A>C (p.Glu28Asp)
n.362A>C
15g.63057089A>GCA490692941TPM1n.355A>G
c.345A>G (p.Glu115=)
n.424A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.237A>G (p.Glu79=)
c.32A>G
c.471A>G (p.Glu157=)
n.291A>G
n.527A>G
n.745A>G
n.229A>G
c.133-2474A>G (n.133-2474A>G)
n.276A>G
c.117A>G (p.Glu39=)
c.187-8872A>G (n.187-8872A>G)
c.287A>G
n.1253A>G
c.161A>G
c.84A>G (p.Glu28=)
n.362A>G
 ClinVar dbSNP
15g.63057089A>TCA392721203TPM1n.355A>T
c.345A>T (p.Glu115Asp)
n.424A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.32A>T
c.471A>T (p.Glu157Asp)
n.291A>T
n.527A>T
n.745A>T
n.229A>T
c.133-2474A>T (n.133-2474A>T)
n.276A>T
c.117A>T (p.Glu39Asp)
c.187-8872A>T (n.187-8872A>T)
c.287A>T
n.1253A>T
c.161A>T
c.84A>T (p.Glu28Asp)
n.362A>T
15g.63057090G>ACA392721208TPM1n.356G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.425G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.33G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.292G>A
n.528G>A
n.746G>A
n.230G>A
c.133-2473G>A (n.133-2473G>A)
n.277G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.187-8871G>A (n.187-8871G>A)
c.288G>A
n.1254G>A
c.162G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.363G>A
15g.63057090G>CCA392721210TPM1n.356G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.425G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.33G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.292G>C
n.528G>C
n.746G>C
n.230G>C
c.133-2473G>C (n.133-2473G>C)
n.277G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.187-8871G>C (n.187-8871G>C)
c.288G>C
n.1254G>C
c.162G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.363G>C
15g.63057090G>TCA392721214TPM1n.356G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.425G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.33G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.292G>T
n.528G>T
n.746G>T
n.230G>T
c.133-2473G>T (n.133-2473G>T)
n.277G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.187-8871G>T (n.187-8871G>T)
c.288G>T
n.1254G>T
c.162G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.363G>T
15g.63057091C>ACA392721219TPM1n.357C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
n.426C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.34C>A
c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.293C>A
n.529C>A
n.747C>A
n.231C>A
c.133-2472C>A (n.133-2472C>A)
n.278C>A
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.187-8870C>A (n.187-8870C>A)
c.289C>A
n.1255C>A
c.163C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.364C>A
15g.63057091C>GCA392721223TPM1n.357C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.426C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.34C>G
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.293C>G
n.529C>G
n.747C>G
n.231C>G
c.133-2472C>G (n.133-2472C>G)
n.278C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.187-8870C>G (n.187-8870C>G)
c.289C>G
n.1255C>G
c.163C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.364C>G
15g.63057091C>TCA392721227TPM1n.357C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.426C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.34C>T
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.293C>T
n.529C>T
n.747C>T
n.231C>T
c.133-2472C>T (n.133-2472C>T)
n.278C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.187-8870C>T (n.187-8870C>T)
c.289C>T
n.1255C>T
c.163C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.364C>T
15g.63057092T>ACA490692945TPM1n.358T>A
c.348T>A (p.Ala116=)
n.427T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.240T>A (p.Ala80=)
c.35T>A
c.474T>A (p.Ala158=)
n.294T>A
n.530T>A
n.748T>A
n.232T>A
c.133-2471T>A (n.133-2471T>A)
n.279T>A
c.120T>A (p.Ala40=)
c.187-8869T>A (n.187-8869T>A)
c.290T>A
n.1256T>A
c.164T>A
c.87T>A (p.Ala29=)
n.365T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057092T>CCA490692946TPM1n.358T>C
c.348T>C (p.Ala116=)
n.427T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.240T>C (p.Ala80=)
c.35T>C
c.474T>C (p.Ala158=)
n.294T>C
n.530T>C
n.748T>C
n.232T>C
c.133-2471T>C (n.133-2471T>C)
n.279T>C
c.120T>C (p.Ala40=)
c.187-8869T>C (n.187-8869T>C)
c.290T>C
n.1256T>C
c.164T>C
c.87T>C (p.Ala29=)
n.365T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057092T>GCA490692947TPM1n.358T>G
c.348T>G (p.Ala116=)
n.427T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.240T>G (p.Ala80=)
c.35T>G
c.474T>G (p.Ala158=)
n.294T>G
n.530T>G
n.748T>G
n.232T>G
c.133-2471T>G (n.133-2471T>G)
n.279T>G
c.120T>G (p.Ala40=)
c.187-8869T>G (n.187-8869T>G)
c.290T>G
n.1256T>G
c.164T>G
c.87T>G (p.Ala29=)
n.365T>G
15g.63057092T=CA2182492809TPM1n.358T=
c.348T= (p.Ala116=)
n.427T=
c.-31T= (n.-31T=)
c.240T= (p.Ala80=)
c.35T=
c.474T= (p.Ala158=)
n.294T=
n.530T=
n.748T=
n.232T=
c.133-2471T= (n.133-2471T=)
n.279T=
c.120T= (p.Ala40=)
c.187-8869T= (n.187-8869T=)
c.290T=
n.1256T=
c.164T=
c.87T= (p.Ala29=)
n.365T=
15g.63057093G>ACA392721231TPM1n.359G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.428G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.36G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.295G>A
n.531G>A
n.749G>A
n.233G>A
c.133-2470G>A (n.133-2470G>A)
n.280G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.187-8868G>A (n.187-8868G>A)
c.291G>A
n.1257G>A
c.165G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.366G>A
15g.63057093G>CCA392721237TPM1n.359G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.428G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.36G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.295G>C
n.531G>C
n.749G>C
n.233G>C
c.133-2470G>C (n.133-2470G>C)
n.280G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.187-8868G>C (n.187-8868G>C)
c.291G>C
n.1257G>C
c.165G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.366G>C
15g.63057093G>TCA392721234TPM1n.359G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.428G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.36G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.295G>T
n.531G>T
n.749G>T
n.233G>T
c.133-2470G>T (n.133-2470G>T)
n.280G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.187-8868G>T (n.187-8868G>T)
c.291G>T
n.1257G>T
c.165G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.366G>T
15g.63057094A>CCA392721242TPM1n.360A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.429A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.37A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.296A>C
n.532A>C
n.750A>C
n.234A>C
c.133-2469A>C (n.133-2469A>C)
n.281A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.187-8867A>C (n.187-8867A>C)
c.292A>C
n.1258A>C
c.166A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.367A>C
15g.63057094A>GCA392721245TPM1n.360A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.429A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.37A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.296A>G
n.532A>G
n.750A>G
n.234A>G
c.133-2469A>G (n.133-2469A>G)
n.281A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.187-8867A>G (n.187-8867A>G)
c.292A>G
n.1258A>G
c.166A>G
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.367A>G
 ClinVar dbSNP
15g.63057094A>TCA392721247TPM1n.360A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.429A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.37A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.296A>T
n.532A>T
n.750A>T
n.234A>T
c.133-2469A>T (n.133-2469A>T)
n.281A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.187-8867A>T (n.187-8867A>T)
c.292A>T
n.1258A>T
c.166A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.367A>T
15g.63057095G>ACA490692948TPM1n.361G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
n.430G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.243G>A (p.Glu81=)
c.38G>A
c.477G>A (p.Glu159=)
n.297G>A
n.533G>A
n.751G>A
n.235G>A
c.133-2468G>A (n.133-2468G>A)
n.282G>A
c.123G>A (p.Glu41=)
c.187-8866G>A (n.187-8866G>A)
c.293G>A
n.1259G>A
c.167G>A
c.90G>A (p.Glu30=)
n.368G>A
 gnomAD v4
15g.63057095G>CCA392721253TPM1n.361G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
n.430G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.38G>C
c.477G>C (p.Glu159Asp)
n.297G>C
n.533G>C
n.751G>C
n.235G>C
c.133-2468G>C (n.133-2468G>C)
n.282G>C
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.187-8866G>C (n.187-8866G>C)
c.293G>C
n.1259G>C
c.167G>C
c.90G>C (p.Glu30Asp)
n.368G>C
15g.63057095G>TCA392721257TPM1n.361G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
n.430G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.38G>T
c.477G>T (p.Glu159Asp)
n.297G>T
n.533G>T
n.751G>T
n.235G>T
c.133-2468G>T (n.133-2468G>T)
n.282G>T
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.187-8866G>T (n.187-8866G>T)
c.293G>T
n.1259G>T
c.167G>T
c.90G>T (p.Glu30Asp)
n.368G>T
15g.63057096A>CCA392721262TPM1n.362A>C
c.352A>C (p.Lys118Gln)
n.431A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.39A>C
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.298A>C
n.534A>C
n.752A>C
n.236A>C
c.133-2467A>C (n.133-2467A>C)
n.283A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.187-8865A>C (n.187-8865A>C)
c.294A>C
n.1260A>C
c.168A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.369A>C
15g.63057096A>GCA392721265TPM1n.362A>G
c.352A>G (p.Lys118Glu)
n.431A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.39A>G
c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.298A>G
n.534A>G
n.752A>G
n.236A>G
c.133-2467A>G (n.133-2467A>G)
n.283A>G
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.187-8865A>G (n.187-8865A>G)
c.294A>G
n.1260A>G
c.168A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.369A>G
15g.63057096A>TCA392721269TPM1n.362A>T
c.352A>T (p.Lys118Ter)
n.431A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.39A>T
c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.298A>T
n.534A>T
n.752A>T
n.236A>T
c.133-2467A>T (n.133-2467A>T)
n.283A>T
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.187-8865A>T (n.187-8865A>T)
c.294A>T
n.1260A>T
c.168A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.369A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63057097A>CCA392721277TPM1n.363A>C
c.353A>C (p.Lys118Thr)
n.432A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.40A>C
c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.299A>C
n.535A>C
n.753A>C
n.237A>C
c.133-2466A>C (n.133-2466A>C)
n.284A>C
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.187-8864A>C (n.187-8864A>C)
c.295A>C
n.1261A>C
c.169A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.370A>C
15g.63057097A>GCA392721280TPM1n.363A>G
c.353A>G (p.Lys118Arg)
n.432A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.40A>G
c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.299A>G
n.535A>G
n.753A>G
n.237A>G
c.133-2466A>G (n.133-2466A>G)
n.284A>G
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.187-8864A>G (n.187-8864A>G)
c.295A>G
n.1261A>G
c.169A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.370A>G
15g.63057097A>TCA392721282TPM1n.363A>T
c.353A>T (p.Lys118Met)
n.432A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.245A>T (p.Lys82Met)
c.40A>T
c.479A>T (p.Lys160Met)
n.299A>T
n.535A>T
n.753A>T
n.237A>T
c.133-2466A>T (n.133-2466A>T)
n.284A>T
c.125A>T (p.Lys42Met)
c.187-8864A>T (n.187-8864A>T)
c.295A>T
n.1261A>T
c.169A>T
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.370A>T
15g.63057097_63057098delinsAGCA2182492810TPM1n.363_364delinsAG
c.353_354delinsAG (p.Lys118=)
n.432_433delinsAG
c.-26_-25delinsAG (n.-26_-25delinsAG)
c.245_246delinsAG (p.Lys82=)
c.40_41delinsAG
c.479_480delinsAG (p.Lys160=)
n.299_300delinsAG
n.535_536delinsAG
n.753_754delinsAG
n.237_238delinsAG
c.133-2466_133-2465delinsAG (n.133-2466_133-2465delinsAG)
n.284_285delinsAG
c.125_126delinsAG (p.Lys42=)
c.187-8864_187-8863delinsAG (n.187-8864_187-8863delinsAG)
c.295_296delinsAG
n.1261_1262delinsAG
c.169_170delinsAG
c.92_93delinsAG (p.Lys31=)
n.370_371delinsAG
15g.63057098G>ACA490692950TPM1n.364G>A
c.354G>A (p.Lys118=)
n.433G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.246G>A (p.Lys82=)
c.41G>A
c.480G>A (p.Lys160=)
n.300G>A
n.536G>A
n.754G>A
n.238G>A
c.133-2465G>A (n.133-2465G>A)
n.285G>A
c.126G>A (p.Lys42=)
c.187-8863G>A (n.187-8863G>A)
c.296G>A
n.1262G>A
c.170G>A
c.93G>A (p.Lys31=)
n.371G>A
15g.63057098G>CCA392721286TPM1n.364G>C
c.354G>C (p.Lys118Asn)
n.433G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.246G>C (p.Lys82Asn)
c.41G>C
c.480G>C (p.Lys160Asn)
n.300G>C
n.536G>C
n.754G>C
n.238G>C
c.133-2465G>C (n.133-2465G>C)
n.285G>C
c.126G>C (p.Lys42Asn)
c.187-8863G>C (n.187-8863G>C)
c.296G>C
n.1262G>C
c.170G>C
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.371G>C
15g.63057098G=CA2182492811TPM1n.364G=
c.354G= (p.Lys118=)
n.433G=
c.-25G= (n.-25G=)
c.246G= (p.Lys82=)
c.41G=
c.480G= (p.Lys160=)
n.300G=
n.536G=
n.754G=
n.238G=
c.133-2465G= (n.133-2465G=)
n.285G=
c.126G= (p.Lys42=)
c.187-8863G= (n.187-8863G=)
c.296G=
n.1262G=
c.170G=
c.93G= (p.Lys31=)
n.371G=
15g.63057098G>TCA029116TPM1n.364G>T
c.354G>T (p.Lys118Asn)
n.433G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.246G>T (p.Lys82Asn)
c.41G>T
c.480G>T (p.Lys160Asn)
n.300G>T
n.536G>T
n.754G>T
n.238G>T
c.133-2465G>T (n.133-2465G>T)
n.285G>T
c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.187-8863G>T (n.187-8863G>T)
c.296G>T
n.1262G>T
c.170G>T
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.371G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.63057099delCA919572588TPM1n.365del
c.355del (p.Ala119GlnfsTer9)
n.434del
c.-24del (n.-24del)
c.247del (p.Ala83GlnfsTer9)
c.42del
c.481del (p.Ala161GlnfsTer9)
n.301del
n.537del
n.755del
c.355del (p.Ala119GlnfsTer10)
n.239del
c.133-2464del (n.133-2464del)
n.286del
c.127del (p.Ala43GlnfsTer9)
c.187-8862del (n.187-8862del)
c.297del
n.1263del
c.171del
c.94del (p.Ala32GlnfsTer9)
n.372del
 dbSNP gnomAD v4
15g.63057099G>ACA029126TPM1n.365G>A
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.434G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.42G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.301G>A
n.537G>A
n.755G>A
n.239G>A
c.133-2464G>A (n.133-2464G>A)
n.286G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.187-8862G>A (n.187-8862G>A)
c.297G>A
n.1263G>A
c.171G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.372G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63057099G>CCA392721294TPM1n.365G>C
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.434G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.42G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.301G>C
n.537G>C
n.755G>C
n.239G>C
c.133-2464G>C (n.133-2464G>C)
n.286G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.187-8862G>C (n.187-8862G>C)
c.297G>C
n.1263G>C
c.171G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.372G>C
15g.63057099G=CA2182492812TPM1n.365G=
c.355G= (p.Ala119=)
n.434G=
c.-24G= (n.-24G=)
c.247G= (p.Ala83=)
c.42G=
c.481G= (p.Ala161=)
n.301G=
n.537G=
n.755G=
n.239G=
c.133-2464G= (n.133-2464G=)
n.286G=
c.127G= (p.Ala43=)
c.187-8862G= (n.187-8862G=)
c.297G=
n.1263G=
c.171G=
c.94G= (p.Ala32=)
n.372G=
15g.63057099G>TCA392721291TPM1n.365G>T
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.434G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.42G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.301G>T
n.537G>T
n.755G>T
n.239G>T
c.133-2464G>T (n.133-2464G>T)
n.286G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.187-8862G>T (n.187-8862G>T)
c.297G>T
n.1263G>T
c.171G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.372G>T
15g.63057100C>ACA392721300TPM1n.366C>A
c.356C>A (p.Ala119Glu)
n.435C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.248C>A (p.Ala83Glu)
c.43C>A
c.482C>A (p.Ala161Glu)
n.302C>A
n.538C>A
n.756C>A
n.240C>A
c.133-2463C>A (n.133-2463C>A)
n.287C>A
c.128C>A (p.Ala43Glu)
c.187-8861C>A (n.187-8861C>A)
c.298C>A
n.1264C>A
c.172C>A
c.95C>A (p.Ala32Glu)
n.373C>A
15g.63057100C>GCA392721305TPM1n.366C>G
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.435C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.43C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.302C>G
n.538C>G
n.756C>G
n.240C>G
c.133-2463C>G (n.133-2463C>G)
n.287C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.187-8861C>G (n.187-8861C>G)
c.298C>G
n.1264C>G
c.172C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.373C>G
15g.63057100C>TCA392721302TPM1n.366C>T
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.435C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.43C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.302C>T
n.538C>T
n.756C>T
n.240C>T
c.133-2463C>T (n.133-2463C>T)
n.287C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.187-8861C>T (n.187-8861C>T)
c.298C>T
n.1264C>T
c.172C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.373C>T
15g.63057101A=CA2182492813TPM1n.367A=
c.357A= (p.Ala119=)
n.436A=
c.-22A= (n.-22A=)
c.249A= (p.Ala83=)
c.44A=
c.483A= (p.Ala161=)
n.303A=
n.539A=
n.757A=
n.241A=
c.133-2462A= (n.133-2462A=)
n.288A=
c.129A= (p.Ala43=)
c.187-8860A= (n.187-8860A=)
c.299A=
n.1265A=
c.173A=
c.96A= (p.Ala32=)
n.374A=
15g.63057101A>CCA490692951TPM1n.367A>C
c.357A>C (p.Ala119=)
n.436A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.249A>C (p.Ala83=)
c.44A>C
c.483A>C (p.Ala161=)
n.303A>C
n.539A>C
n.757A>C
n.241A>C
c.133-2462A>C (n.133-2462A>C)
n.288A>C
c.129A>C (p.Ala43=)
c.187-8860A>C (n.187-8860A>C)
c.299A>C
n.1265A>C
c.173A>C
c.96A>C (p.Ala32=)
n.374A>C
15g.63057101A>GCA490692952TPM1n.367A>G
c.357A>G (p.Ala119=)
n.436A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.249A>G (p.Ala83=)
c.44A>G
c.483A>G (p.Ala161=)
n.303A>G
n.539A>G
n.757A>G
n.241A>G
c.133-2462A>G (n.133-2462A>G)
n.288A>G
c.129A>G (p.Ala43=)
c.187-8860A>G (n.187-8860A>G)
c.299A>G
n.1265A>G
c.173A>G
c.96A>G (p.Ala32=)
n.374A>G
 gnomAD v4
15g.63057101A>TCA490692953TPM1n.367A>T
c.357A>T (p.Ala119=)
n.436A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.249A>T (p.Ala83=)
c.44A>T
c.483A>T (p.Ala161=)
n.303A>T
n.539A>T
n.757A>T
n.241A>T
c.133-2462A>T (n.133-2462A>T)
n.288A>T
c.129A>T (p.Ala43=)
c.187-8860A>T (n.187-8860A>T)
c.299A>T
n.1265A>T
c.173A>T
c.96A>T (p.Ala32=)
n.374A>T
 dbSNP
15g.63057102G>ACA392721310TPM1n.368G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.437G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.45G>A
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.304G>A
n.540G>A
n.758G>A
n.242G>A
c.133-2461G>A (n.133-2461G>A)
n.289G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.187-8859G>A (n.187-8859G>A)
c.300G>A
n.1266G>A
c.174G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.375G>A
15g.63057102G>CCA392721318TPM1n.368G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.437G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.45G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.304G>C
n.540G>C
n.758G>C
n.242G>C
c.133-2461G>C (n.133-2461G>C)
n.289G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.187-8859G>C (n.187-8859G>C)
c.300G>C
n.1266G>C
c.174G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.375G>C
15g.63057102G>TCA392721316TPM1n.368G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.437G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.45G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.304G>T
n.540G>T
n.758G>T
n.242G>T
c.133-2461G>T (n.133-2461G>T)
n.289G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.187-8859G>T (n.187-8859G>T)
c.300G>T
n.1266G>T
c.174G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.375G>T
15g.63057103C>ACA392721322TPM1n.369C>A
c.359C>A (p.Ala120Glu)
n.438C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
c.46C>A
c.485C>A (p.Ala162Glu)
n.305C>A
n.541C>A
n.759C>A
n.243C>A
c.133-2460C>A (n.133-2460C>A)
n.290C>A
c.131C>A (p.Ala44Glu)
c.187-8858C>A (n.187-8858C>A)
c.301C>A
n.1267C>A
c.175C>A
c.98C>A (p.Ala33Glu)
n.376C>A
15g.63057103C>GCA392721324TPM1n.369C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.438C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.46C>G
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.305C>G
n.541C>G
n.759C>G
n.243C>G
c.133-2460C>G (n.133-2460C>G)
n.290C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.187-8858C>G (n.187-8858C>G)
c.301C>G
n.1267C>G
c.175C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.376C>G
15g.63057103C>TCA392721326TPM1n.369C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.438C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.46C>T
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.305C>T
n.541C>T
n.759C>T
n.243C>T
c.133-2460C>T (n.133-2460C>T)
n.290C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.187-8858C>T (n.187-8858C>T)
c.301C>T
n.1267C>T
c.175C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.376C>T
 gnomAD v4
15g.63057104A>CCA490692954TPM1n.370A>C
c.360A>C (p.Ala120=)
n.439A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.252A>C (p.Ala84=)
c.47A>C
c.486A>C (p.Ala162=)
n.306A>C
n.542A>C
n.760A>C
n.244A>C
c.133-2459A>C (n.133-2459A>C)
n.291A>C
c.132A>C (p.Ala44=)
c.187-8857A>C (n.187-8857A>C)
c.302A>C
n.1268A>C
c.176A>C
c.99A>C (p.Ala33=)
n.377A>C
15g.63057104A>GCA490692955TPM1n.370A>G
c.360A>G (p.Ala120=)
n.439A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.252A>G (p.Ala84=)
c.47A>G
c.486A>G (p.Ala162=)
n.306A>G
n.542A>G
n.760A>G
n.244A>G
c.133-2459A>G (n.133-2459A>G)
n.291A>G
c.132A>G (p.Ala44=)
c.187-8857A>G (n.187-8857A>G)
c.302A>G
n.1268A>G
c.176A>G
c.99A>G (p.Ala33=)
n.377A>G
15g.63057104A>TCA490692956TPM1n.370A>T
c.360A>T (p.Ala120=)
n.439A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.252A>T (p.Ala84=)
c.47A>T
c.486A>T (p.Ala162=)
n.306A>T
n.542A>T
n.760A>T
n.244A>T
c.133-2459A>T (n.133-2459A>T)
n.291A>T
c.132A>T (p.Ala44=)
c.187-8857A>T (n.187-8857A>T)
c.302A>T
n.1268A>T
c.176A>T
c.99A>T (p.Ala33=)
n.377A>T
15g.63057105G>ACA392721328TPM1n.371G>A
c.361G>A (p.Asp121Asn)
n.440G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.48G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.307G>A
n.543G>A
n.761G>A
n.245G>A
c.133-2458G>A (n.133-2458G>A)
n.292G>A
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.187-8856G>A (n.187-8856G>A)
c.303G>A
n.1269G>A
c.177G>A
c.100G>A (p.Asp34Asn)
n.378G>A
15g.63057105G>CCA392721331TPM1n.371G>C
c.361G>C (p.Asp121His)
n.440G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.253G>C (p.Asp85His)
c.48G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
n.307G>C
n.543G>C
n.761G>C
n.245G>C
c.133-2458G>C (n.133-2458G>C)
n.292G>C
c.133G>C (p.Asp45His)
c.187-8856G>C (n.187-8856G>C)
c.303G>C
n.1269G>C
c.177G>C
c.100G>C (p.Asp34His)
n.378G>C
15g.63057105G>TCA392721334TPM1n.371G>T
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
n.440G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.48G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.307G>T
n.543G>T
n.761G>T
n.245G>T
c.133-2458G>T (n.133-2458G>T)
n.292G>T
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.187-8856G>T (n.187-8856G>T)
c.303G>T
n.1269G>T
c.177G>T
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.378G>T
15g.63057106A>CCA392721338TPM1n.372A>C
c.362A>C (p.Asp121Ala)
n.441A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.49A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.308A>C
n.544A>C
n.762A>C
n.246A>C
c.133-2457A>C (n.133-2457A>C)
n.293A>C
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.187-8855A>C (n.187-8855A>C)
c.304A>C
n.1270A>C
c.178A>C
c.101A>C (p.Asp34Ala)
n.379A>C
15g.63057106A>GCA392721339TPM1n.372A>G
c.362A>G (p.Asp121Gly)
n.441A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.49A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.308A>G
n.544A>G
n.762A>G
n.246A>G
c.133-2457A>G (n.133-2457A>G)
n.293A>G
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.187-8855A>G (n.187-8855A>G)
c.304A>G
n.1270A>G
c.178A>G
c.101A>G (p.Asp34Gly)
n.379A>G
15g.63057106A>TCA392721341TPM1n.372A>T
c.362A>T (p.Asp121Val)
n.441A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.254A>T (p.Asp85Val)
c.49A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.308A>T
n.544A>T
n.762A>T
n.246A>T
c.133-2457A>T (n.133-2457A>T)
n.293A>T
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.187-8855A>T (n.187-8855A>T)
c.304A>T
n.1270A>T
c.178A>T
c.101A>T (p.Asp34Val)
n.379A>T
15g.63057107T>ACA392721343TPM1n.373T>A
c.363T>A (p.Asp121Glu)
n.442T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.255T>A (p.Asp85Glu)
c.50T>A
c.489T>A (p.Asp163Glu)
n.309T>A
n.545T>A
n.763T>A
n.247T>A
c.133-2456T>A (n.133-2456T>A)
n.294T>A
c.135T>A (p.Asp45Glu)
c.187-8854T>A (n.187-8854T>A)
c.305T>A
n.1271T>A
c.179T>A
c.102T>A (p.Asp34Glu)
n.380T>A
15g.63057107T>CCA490692958TPM1n.373T>C
c.363T>C (p.Asp121=)
n.442T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.255T>C (p.Asp85=)
c.50T>C
c.489T>C (p.Asp163=)
n.309T>C
n.545T>C
n.763T>C
n.247T>C
c.133-2456T>C (n.133-2456T>C)
n.294T>C
c.135T>C (p.Asp45=)
c.187-8854T>C (n.187-8854T>C)
c.305T>C
n.1271T>C
c.179T>C
c.102T>C (p.Asp34=)
n.380T>C
15g.63057107T>GCA392721345TPM1n.373T>G
c.363T>G (p.Asp121Glu)
n.442T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.255T>G (p.Asp85Glu)
c.50T>G
c.489T>G (p.Asp163Glu)
n.309T>G
n.545T>G
n.763T>G
n.247T>G
c.133-2456T>G (n.133-2456T>G)
n.294T>G
c.135T>G (p.Asp45Glu)
c.187-8854T>G (n.187-8854T>G)
c.305T>G
n.1271T>G
c.179T>G
c.102T>G (p.Asp34Glu)
n.380T>G
 gnomAD v4
15g.63057108G>ACA10576995TPM1n.374G>A
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.443G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.51G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.310G>A
n.546G>A
n.764G>A
n.248G>A
c.133-2455G>A (n.133-2455G>A)
n.295G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.187-8853G>A (n.187-8853G>A)
c.306G>A
n.1272G>A
c.180G>A
c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.381G>A
 ClinVar dbSNP
15g.63057108G>CCA392721348TPM1n.374G>C
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.443G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.51G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.310G>C
n.546G>C
n.764G>C
n.248G>C
c.133-2455G>C (n.133-2455G>C)
n.295G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.187-8853G>C (n.187-8853G>C)
c.306G>C
n.1272G>C
c.180G>C
c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.381G>C
15g.63057108G=CA2182492814TPM1n.374G=
c.364G= (p.Glu122=)
n.443G=
c.-15G= (n.-15G=)
c.256G= (p.Glu86=)
c.51G=
c.490G= (p.Glu164=)
n.310G=
n.546G=
n.764G=
n.248G=
c.133-2455G= (n.133-2455G=)
n.295G=
c.136G= (p.Glu46=)
c.187-8853G= (n.187-8853G=)
c.306G=
n.1272G=
c.180G=
c.103G= (p.Glu35=)
n.381G=
15g.63057108G>TCA392721351TPM1n.374G>T
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.443G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.51G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.310G>T
n.546G>T
n.764G>T
n.248G>T
c.133-2455G>T (n.133-2455G>T)
n.295G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.187-8853G>T (n.187-8853G>T)
c.306G>T
n.1272G>T
c.180G>T
c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.381G>T
15g.63057109A>CCA392721354TPM1n.375A>C
c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.444A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.52A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.311A>C
n.547A>C
n.765A>C
n.249A>C
c.133-2454A>C (n.133-2454A>C)
n.296A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.187-8852A>C (n.187-8852A>C)
c.307A>C
n.1273A>C
c.181A>C
c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.382A>C
15g.63057109A>GCA392721356TPM1n.375A>G
c.365A>G (p.Glu122Gly)
n.444A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.52A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.311A>G
n.547A>G
n.765A>G
n.249A>G
c.133-2454A>G (n.133-2454A>G)
n.296A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.187-8852A>G (n.187-8852A>G)
c.307A>G
n.1273A>G
c.181A>G
c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.382A>G
15g.63057109A>TCA392721360TPM1n.375A>T
c.365A>T (p.Glu122Val)
n.444A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.52A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.311A>T
n.547A>T
n.765A>T
n.249A>T
c.133-2454A>T (n.133-2454A>T)
n.296A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.187-8852A>T (n.187-8852A>T)
c.307A>T
n.1273A>T
c.181A>T
c.104A>T (p.Glu35Val)
n.382A>T
15g.63057110G>ACA490692959TPM1n.376G>A
c.366G>A (p.Glu122=)
n.445G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.258G>A (p.Glu86=)
c.53G>A
c.492G>A (p.Glu164=)
n.312G>A
n.548G>A
n.766G>A
n.250G>A
c.133-2453G>A (n.133-2453G>A)
n.297G>A
c.138G>A (p.Glu46=)
c.187-8851G>A (n.187-8851G>A)
c.308G>A
n.1274G>A
c.182G>A
c.105G>A (p.Glu35=)
n.383G>A
15g.63057110G>CCA392721363TPM1n.376G>C
c.366G>C (p.Glu122Asp)
n.445G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.53G>C
c.492G>C (p.Glu164Asp)
n.312G>C
n.548G>C
n.766G>C
n.250G>C
c.133-2453G>C (n.133-2453G>C)
n.297G>C
c.138G>C (p.Glu46Asp)
c.187-8851G>C (n.187-8851G>C)
c.308G>C
n.1274G>C
c.182G>C
c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.383G>C
15g.63057110G>TCA392721366TPM1n.376G>T
c.366G>T (p.Glu122Asp)
n.445G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.53G>T
c.492G>T (p.Glu164Asp)
n.312G>T
n.548G>T
n.766G>T
n.250G>T
c.133-2453G>T (n.133-2453G>T)
n.297G>T
c.138G>T (p.Glu46Asp)
c.187-8851G>T (n.187-8851G>T)
c.308G>T
n.1274G>T
c.182G>T
c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.383G>T
15g.63057111A>CCA392721370TPM1n.377A>C
c.367A>C (p.Ser123Arg)
n.446A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.259A>C (p.Ser87Arg)
c.54A>C
c.493A>C (p.Ser165Arg)
n.313A>C
n.549A>C
n.767A>C
n.251A>C
c.133-2452A>C (n.133-2452A>C)
n.298A>C
c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.187-8850A>C (n.187-8850A>C)
c.309A>C
n.1275A>C
c.183A>C
c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.384A>C
15g.63057111A>GCA392721372TPM1n.377A>G
c.367A>G (p.Ser123Gly)
n.446A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.259A>G (p.Ser87Gly)
c.54A>G
c.493A>G (p.Ser165Gly)
n.313A>G
n.549A>G
n.767A>G
n.251A>G
c.133-2452A>G (n.133-2452A>G)
n.298A>G
c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.187-8850A>G (n.187-8850A>G)
c.309A>G
n.1275A>G
c.183A>G
c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.384A>G
15g.63057111A>TCA392721374TPM1n.377A>T
c.367A>T (p.Ser123Cys)
n.446A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.259A>T (p.Ser87Cys)
c.54A>T
c.493A>T (p.Ser165Cys)
n.313A>T
n.549A>T
n.767A>T
n.251A>T
c.133-2452A>T (n.133-2452A>T)
n.298A>T
c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.187-8850A>T (n.187-8850A>T)
c.309A>T
n.1275A>T
c.183A>T
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.384A>T
15g.63057112G>ACA392721382TPM1n.378G>A
c.368G>A (p.Ser123Asn)
n.446+1G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.260G>A (p.Ser87Asn)
c.55G>A
c.494G>A (p.Ser165Asn)
n.314G>A
n.550G>A
n.768G>A
n.252G>A
c.133-2451G>A (n.133-2451G>A)
n.299G>A
c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.187-8849G>A (n.187-8849G>A)
c.310G>A
n.1276G>A
c.184G>A
c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.385G>A
15g.63057112G>CCA392721385TPM1n.378G>C
c.368G>C (p.Ser123Thr)
n.446+1G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.260G>C (p.Ser87Thr)
c.55G>C
c.494G>C (p.Ser165Thr)
n.314G>C
n.550G>C
n.768G>C
n.252G>C
c.133-2451G>C (n.133-2451G>C)
n.299G>C
c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.187-8849G>C (n.187-8849G>C)
c.310G>C
n.1276G>C
c.184G>C
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.385G>C
15g.63057112G>TCA392721388TPM1n.378G>T
c.368G>T (p.Ser123Ile)
n.446+1G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.260G>T (p.Ser87Ile)
c.55G>T
c.494G>T (p.Ser165Ile)
n.314G>T
n.550G>T
n.768G>T
n.252G>T
c.133-2451G>T (n.133-2451G>T)
n.299G>T
c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.187-8849G>T (n.187-8849G>T)
c.310G>T
n.1276G>T
c.184G>T
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.385G>T
15g.63057113_63057114delCA970648117TPM1n.379_380del
c.369_370del (p.Ser123ArgfsTer8)
n.446+2_446+3del
c.-10_-9del (n.-10_-9del)
c.261_262del (p.Ser87ArgfsTer8)
c.56_57del
c.495_496del (p.Ser165ArgfsTer8)
n.315_316del
n.551_552del
n.769_770del
c.369_370del (p.Ser123ArgfsTer?)
n.253_254del
c.133-2450_133-2449del (n.133-2450_133-2449del)
n.300_301del
c.141_142del (p.Ser47ArgfsTer8)
c.187-8848_187-8847del (n.187-8848_187-8847del)
c.311_312del
n.1277_1278del
c.185_186del
c.108_109del (p.Ser36ArgfsTer8)
n.386_387del
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63057113T>ACA392721395TPM1n.379T>A
c.369T>A (p.Ser123Arg)
n.446+2T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.261T>A (p.Ser87Arg)
c.56T>A
c.495T>A (p.Ser165Arg)
n.315T>A
n.551T>A
n.769T>A
n.253T>A
c.133-2450T>A (n.133-2450T>A)
n.300T>A
c.141T>A (p.Ser47Arg)
c.187-8848T>A (n.187-8848T>A)
c.311T>A
n.1277T>A
c.185T>A
c.108T>A (p.Ser36Arg)
n.386T>A
 ClinVar
15g.63057113T>CCA490692961TPM1n.379T>C
c.369T>C (p.Ser123=)
n.446+2T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.261T>C (p.Ser87=)
c.56T>C
c.495T>C (p.Ser165=)
n.315T>C
n.551T>C
n.769T>C
n.253T>C
c.133-2450T>C (n.133-2450T>C)
n.300T>C
c.141T>C (p.Ser47=)
c.187-8848T>C (n.187-8848T>C)
c.311T>C
n.1277T>C
c.185T>C
c.108T>C (p.Ser36=)
n.386T>C
15g.63057113T>GCA392721392TPM1n.379T>G
c.369T>G (p.Ser123Arg)
n.446+2T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.261T>G (p.Ser87Arg)
c.56T>G
c.495T>G (p.Ser165Arg)
n.315T>G
n.551T>G
n.769T>G
n.253T>G
c.133-2450T>G (n.133-2450T>G)
n.300T>G
c.141T>G (p.Ser47Arg)
c.187-8848T>G (n.187-8848T>G)
c.311T>G
n.1277T>G
c.185T>G
c.108T>G (p.Ser36Arg)
n.386T>G
15g.63057114G>ACA392721399TPM1n.380G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.446+3G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.57G>A
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.316G>A
n.552G>A
n.770G>A
n.254G>A
c.133-2449G>A (n.133-2449G>A)
n.301G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.187-8847G>A (n.187-8847G>A)
c.312G>A
n.1278G>A
c.186G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.387G>A
15g.63057114G>CCA392721402TPM1n.380G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.446+3G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.57G>C
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.316G>C
n.552G>C
n.770G>C
n.254G>C
c.133-2449G>C (n.133-2449G>C)
n.301G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.187-8847G>C (n.187-8847G>C)
c.312G>C
n.1278G>C
c.186G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.387G>C
 gnomAD v4
15g.63057114G>TCA392721404TPM1n.380G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.446+3G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.57G>T
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.316G>T
n.552G>T
n.770G>T
n.254G>T
c.133-2449G>T (n.133-2449G>T)
n.301G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.187-8847G>T (n.187-8847G>T)
c.312G>T
n.1278G>T
c.186G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.387G>T
15g.63057115A=CA2182492815TPM1n.381A=
c.371A= (p.Glu124=)
n.446+4A=
c.-8A= (n.-8A=)
c.263A= (p.Glu88=)
c.58A=
c.497A= (p.Glu166=)
n.317A=
n.553A=
n.771A=
n.255A=
c.133-2448A= (n.133-2448A=)
n.302A=
c.143A= (p.Glu48=)
c.187-8846A= (n.187-8846A=)
c.313A=
n.1279A=
c.187A=
c.110A= (p.Glu37=)
n.388A=
15g.63057115A>CCA392721412TPM1n.381A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.446+4A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.58A>C
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.317A>C
n.553A>C
n.771A>C
n.255A>C
c.133-2448A>C (n.133-2448A>C)
n.302A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.187-8846A>C (n.187-8846A>C)
c.313A>C
n.1279A>C
c.187A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.388A>C
15g.63057115A>GCA392721415TPM1n.381A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.446+4A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.58A>G
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.317A>G
n.553A>G
n.771A>G
n.255A>G
c.133-2448A>G (n.133-2448A>G)
n.302A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.187-8846A>G (n.187-8846A>G)
c.313A>G
n.1279A>G
c.187A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.388A>G
 ClinVar dbSNP
15g.63057115A>TCA392721420TPM1n.381A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.446+4A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.58A>T
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.317A>T
n.553A>T
n.771A>T
n.255A>T
c.133-2448A>T (n.133-2448A>T)
n.302A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.187-8846A>T (n.187-8846A>T)
c.313A>T
n.1279A>T
c.187A>T
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.388A>T
15g.63057116G>ACA490692964TPM1n.382G>A
c.372G>A (p.Glu124=)
n.446+5G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.264G>A (p.Glu88=)
c.59G>A
c.498G>A (p.Glu166=)
n.318G>A
n.554G>A
n.772G>A
n.256G>A
c.133-2447G>A (n.133-2447G>A)
n.303G>A
c.144G>A (p.Glu48=)
c.187-8845G>A (n.187-8845G>A)
c.314G>A
n.1280G>A
c.188G>A
c.111G>A (p.Glu37=)
n.389G>A
15g.63057116G>CCA392721422TPM1n.382G>C
c.372G>C (p.Glu124Asp)
n.446+5G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.59G>C
c.498G>C (p.Glu166Asp)
n.318G>C
n.554G>C
n.772G>C
n.256G>C
c.133-2447G>C (n.133-2447G>C)
n.303G>C
c.144G>C (p.Glu48Asp)
c.187-8845G>C (n.187-8845G>C)
c.314G>C
n.1280G>C
c.188G>C
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.389G>C
15g.63057116G>TCA392721425TPM1n.382G>T
c.372G>T (p.Glu124Asp)
n.446+5G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.59G>T
c.498G>T (p.Glu166Asp)
n.318G>T
n.554G>T
n.772G>T
n.256G>T
c.133-2447G>T (n.133-2447G>T)
n.303G>T
c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.187-8845G>T (n.187-8845G>T)
c.314G>T
n.1280G>T
c.188G>T
c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.389G>T
15g.63057117A>CCA490692966TPM1n.383A>C
c.373A>C (p.Arg125=)
n.446+6A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.265A>C (p.Arg89=)
c.60A>C
c.499A>C (p.Arg167=)
n.319A>C
n.555A>C
n.773A>C
n.257A>C
c.133-2446A>C (n.133-2446A>C)
n.304A>C
c.145A>C (p.Arg49=)
c.187-8844A>C (n.187-8844A>C)
c.315A>C
n.1281A>C
c.189A>C
c.112A>C (p.Arg38=)
n.390A>C
15g.63057117A>GCA392721435TPM1n.383A>G
c.373A>G (p.Arg125Gly)
n.446+6A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.60A>G
c.499A>G (p.Arg167Gly)
n.319A>G
n.555A>G
n.773A>G
n.257A>G
c.133-2446A>G (n.133-2446A>G)
n.304A>G
c.145A>G (p.Arg49Gly)
c.187-8844A>G (n.187-8844A>G)
c.315A>G
n.1281A>G
c.189A>G
c.112A>G (p.Arg38Gly)
n.390A>G
15g.63057117A>TCA392721437TPM1n.383A>T
c.373A>T (p.Arg125Ter)
n.446+6A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.265A>T (p.Arg89Ter)
c.60A>T
c.499A>T (p.Arg167Ter)
n.319A>T
n.555A>T
n.773A>T
c.373A>T (p.Arg125Trp)
n.257A>T
c.133-2446A>T (n.133-2446A>T)
n.304A>T
c.145A>T (p.Arg49Ter)
c.187-8844A>T (n.187-8844A>T)
c.315A>T
n.1281A>T
c.189A>T
c.112A>T (p.Arg38Ter)
n.390A>T
15g.63057118G>ACA392721440TPM1n.384G>A
c.374G>A (p.Arg125Lys)
n.446+7G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.61G>A
c.500G>A (p.Arg167Lys)
n.320G>A
n.556G>A
n.774G>A
n.258G>A
c.133-2445G>A (n.133-2445G>A)
n.305G>A
c.146G>A (p.Arg49Lys)
c.187-8843G>A (n.187-8843G>A)
c.316G>A
n.1282G>A
c.190G>A
c.113G>A (p.Arg38Lys)
n.391G>A
15g.63057118G>CCA392721443TPM1n.384G>C
c.374G>C (p.Arg125Thr)
n.446+7G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.61G>C
c.500G>C (p.Arg167Thr)
n.320G>C
n.556G>C
n.774G>C
n.258G>C
c.133-2445G>C (n.133-2445G>C)
n.305G>C
c.146G>C (p.Arg49Thr)
c.187-8843G>C (n.187-8843G>C)
c.316G>C
n.1282G>C
c.190G>C
c.113G>C (p.Arg38Thr)
n.391G>C
15g.63057118G>TCA392721444TPM1n.384G>T
c.374G>T (p.Arg125Ile)
n.446+7G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.266G>T (p.Arg89Ile)
c.61G>T
c.500G>T (p.Arg167Ile)
n.320G>T
n.556G>T
n.774G>T
c.374G>T (p.Arg125Met)
n.258G>T
c.133-2445G>T (n.133-2445G>T)
n.305G>T
c.146G>T (p.Arg49Ile)
c.187-8843G>T (n.187-8843G>T)
c.316G>T
n.1282G>T
c.190G>T
c.113G>T (p.Arg38Ile)
n.391G>T
15g.63057119delCA2628849953TPM1n.384+1del
c.374+1del
n.446+8del
c.-5+1del
c.266+1del
c.61+1del
c.500+1del
n.320+1del
n.556+1del
n.774+1del
n.258+1del
c.133-2444del (n.133-2444del)
n.305+1del
c.146+1del
c.187-8842del (n.187-8842del)
c.316+1del
n.1282+1del
c.190+1del
c.113+1del
n.391+1del
 gnomAD v4
15g.63057118_63057119insACA2628849954TPM1n.384_384+1insA
c.374_374+1insA (n.374_374+1insA)
n.446+7_446+8insA
c.-5_-5+1insA (n.-5_-5+1insA)
c.266_266+1insA (n.266_266+1insA)
c.61_61+1insA
c.500_500+1insA (n.500_500+1insA)
n.320_320+1insA
n.556_556+1insA
n.774_774+1insA
n.258_258+1insA
c.133-2445_133-2444insA (n.133-2445_133-2444insA)
n.305_305+1insA
c.146_146+1insA (n.146_146+1insA)
c.187-8843_187-8842insA (n.187-8843_187-8842insA)
c.316_316+1insA
n.1282_1282+1insA
c.190_190+1insA
c.113_113+1insA (n.113_113+1insA)
n.391_391+1insA
 gnomAD v4
15g.63057119G>ACA272031648TPM1n.384+1G>A
c.374+1G>A (n.374+1G>A)
n.446+8G>A
c.-5+1G>A (n.-5+1G>A)
c.266+1G>A (n.266+1G>A)
c.61+1G>A
c.500+1G>A (n.500+1G>A)
n.320+1G>A
n.556+1G>A
n.774+1G>A
n.258+1G>A
c.133-2444G>A (n.133-2444G>A)
n.305+1G>A
c.146+1G>A (n.146+1G>A)
c.187-8842G>A (n.187-8842G>A)
c.316+1G>A
n.1282+1G>A
c.190+1G>A
c.113+1G>A (n.113+1G>A)
n.391+1G>A
 dbSNP
15g.63057119G>CCA272031650TPM1n.384+1G>C
c.374+1G>C (n.374+1G>C)
n.446+8G>C
c.-5+1G>C (n.-5+1G>C)
c.266+1G>C (n.266+1G>C)
c.61+1G>C
c.500+1G>C (n.500+1G>C)
n.320+1G>C
n.556+1G>C
n.774+1G>C
n.258+1G>C
c.133-2444G>C (n.133-2444G>C)
n.305+1G>C
c.146+1G>C (n.146+1G>C)
c.187-8842G>C (n.187-8842G>C)
c.316+1G>C
n.1282+1G>C
c.190+1G>C
c.113+1G>C (n.113+1G>C)
n.391+1G>C
 dbSNP
15g.63057119G=CA2182492816TPM1n.384+1G=
c.374+1G= (n.374+1G=)
n.446+8G=
c.-5+1G= (n.-5+1G=)
c.266+1G= (n.266+1G=)
c.61+1G=
c.500+1G= (n.500+1G=)
n.320+1G=
n.556+1G=
n.774+1G=
n.258+1G=
c.133-2444G= (n.133-2444G=)
n.305+1G=
c.146+1G= (n.146+1G=)
c.187-8842G= (n.187-8842G=)
c.316+1G=
n.1282+1G=
c.190+1G=
c.113+1G= (n.113+1G=)
n.391+1G=
15g.63057119G>TCA392721449TPM1n.384+1G>T
c.374+1G>T (n.374+1G>T)
n.446+8G>T
c.-5+1G>T (n.-5+1G>T)
c.266+1G>T (n.266+1G>T)
c.61+1G>T
c.500+1G>T (n.500+1G>T)
n.320+1G>T
n.556+1G>T
n.774+1G>T
n.258+1G>T
c.133-2444G>T (n.133-2444G>T)
n.305+1G>T
c.146+1G>T (n.146+1G>T)
c.187-8842G>T (n.187-8842G>T)
c.316+1G>T
n.1282+1G>T
c.190+1G>T
c.113+1G>T (n.113+1G>T)
n.391+1G>T
15g.63057119_63057120insGCACA2628849960TPM1n.384+1_384+2insGCA
c.374+1_374+2insGCA (n.374+1_374+2insGCA)
n.446+8_446+9insGCA
c.-5+1_-5+2insGCA (n.-5+1_-5+2insGCA)
c.266+1_266+2insGCA (n.266+1_266+2insGCA)
c.61+1_61+2insGCA
c.500+1_500+2insGCA (n.500+1_500+2insGCA)
n.320+1_320+2insGCA
n.556+1_556+2insGCA
n.774+1_774+2insGCA
n.258+1_258+2insGCA
c.133-2444_133-2443insGCA (n.133-2444_133-2443insGCA)
n.305+1_305+2insGCA
c.146+1_146+2insGCA (n.146+1_146+2insGCA)
c.187-8842_187-8841insGCA (n.187-8842_187-8841insGCA)
c.316+1_316+2insGCA
n.1282+1_1282+2insGCA
c.190+1_190+2insGCA
c.113+1_113+2insGCA (n.113+1_113+2insGCA)
n.391+1_391+2insGCA
 gnomAD v4
15g.63057120T>ACA272031654TPM1n.384+2T>A
c.374+2T>A (n.374+2T>A)
n.446+9T>A
c.-5+2T>A (n.-5+2T>A)
c.266+2T>A (n.266+2T>A)
c.61+2T>A
c.500+2T>A (n.500+2T>A)
n.320+2T>A
n.556+2T>A
n.774+2T>A
n.258+2T>A
c.133-2443T>A (n.133-2443T>A)
n.305+2T>A
c.146+2T>A (n.146+2T>A)
c.187-8841T>A (n.187-8841T>A)
c.316+2T>A
n.1282+2T>A
c.190+2T>A
c.113+2T>A (n.113+2T>A)
n.391+2T>A
 dbSNP
15g.63057120T>CCA392721455TPM1n.384+2T>C
c.374+2T>C (n.374+2T>C)
n.446+9T>C
c.-5+2T>C (n.-5+2T>C)
c.266+2T>C (n.266+2T>C)
c.61+2T>C
c.500+2T>C (n.500+2T>C)
n.320+2T>C
n.556+2T>C
n.774+2T>C
n.258+2T>C
c.133-2443T>C (n.133-2443T>C)
n.305+2T>C
c.146+2T>C (n.146+2T>C)
c.187-8841T>C (n.187-8841T>C)
c.316+2T>C
n.1282+2T>C
c.190+2T>C
c.113+2T>C (n.113+2T>C)
n.391+2T>C
15g.63057120T>GCA272031656TPM1n.384+2T>G
c.374+2T>G (n.374+2T>G)
n.446+9T>G
c.-5+2T>G (n.-5+2T>G)
c.266+2T>G (n.266+2T>G)
c.61+2T>G
c.500+2T>G (n.500+2T>G)
n.320+2T>G
n.556+2T>G
n.774+2T>G
n.258+2T>G
c.133-2443T>G (n.133-2443T>G)
n.305+2T>G
c.146+2T>G (n.146+2T>G)
c.187-8841T>G (n.187-8841T>G)
c.316+2T>G
n.1282+2T>G
c.190+2T>G
c.113+2T>G (n.113+2T>G)
n.391+2T>G
 dbSNP
15g.63057120T=CA2182492817TPM1n.384+2T=
c.374+2T= (n.374+2T=)
n.446+9T=
c.-5+2T= (n.-5+2T=)
c.266+2T= (n.266+2T=)
c.61+2T=
c.500+2T= (n.500+2T=)
n.320+2T=
n.556+2T=
n.774+2T=
n.258+2T=
c.133-2443T= (n.133-2443T=)
n.305+2T=
c.146+2T= (n.146+2T=)
c.187-8841T= (n.187-8841T=)
c.316+2T=
n.1282+2T=
c.190+2T=
c.113+2T= (n.113+2T=)
n.391+2T=
15g.63057121G>ACA714713700TPM1n.384+3G>A
c.374+3G>A (n.374+3G>A)
n.446+10G>A
c.-5+3G>A (n.-5+3G>A)
c.266+3G>A (n.266+3G>A)
c.61+3G>A
c.500+3G>A (n.500+3G>A)
n.320+3G>A
n.556+3G>A
n.774+3G>A
n.258+3G>A
c.133-2442G>A (n.133-2442G>A)
n.305+3G>A
c.146+3G>A (n.146+3G>A)
c.187-8840G>A (n.187-8840G>A)
c.316+3G>A
n.1282+3G>A
c.190+3G>A
c.113+3G>A (n.113+3G>A)
n.391+3G>A
 dbSNP
15g.63057121G=CA2182492818TPM1n.384+3G=
c.374+3G= (n.374+3G=)
n.446+10G=
c.-5+3G= (n.-5+3G=)
c.266+3G= (n.266+3G=)
c.61+3G=
c.500+3G= (n.500+3G=)
n.320+3G=
n.556+3G=
n.774+3G=
n.258+3G=
c.133-2442G= (n.133-2442G=)
n.305+3G=
c.146+3G= (n.146+3G=)
c.187-8840G= (n.187-8840G=)
c.316+3G=
n.1282+3G=
c.190+3G=
c.113+3G= (n.113+3G=)
n.391+3G=
15g.63057122_63057123insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAACA2628849962TPM1n.384+4_384+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA
c.374+4_374+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA (n.374+4_374+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA)
n.446+11_446+12insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA
c.-5+4_-5+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA (n.-5+4_-5+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA)
c.266+4_266+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA (n.266+4_266+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA)
c.61+4_61+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA
c.500+4_500+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA (n.500+4_500+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA)
n.320+4_320+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA
n.556+4_556+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA
n.774+4_774+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA
n.258+4_258+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA
c.133-2441_133-2440insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA (n.133-2441_133-2440insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA)
n.305+4_305+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA
c.146+4_146+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA (n.146+4_146+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA)
c.187-8839_187-8838insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA (n.187-8839_187-8838insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA)
c.316+4_316+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA
n.1282+4_1282+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA
c.190+4_190+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA
c.113+4_113+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA (n.113+4_113+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA)
n.391+4_391+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA
 gnomAD v4
15g.63057123G>ACA2182492820TPM1n.384+5G>A
c.374+5G>A (n.374+5G>A)
n.446+12G>A
c.-5+5G>A (n.-5+5G>A)
c.266+5G>A (n.266+5G>A)
c.61+5G>A
c.500+5G>A (n.500+5G>A)
n.320+5G>A
n.556+5G>A
n.774+5G>A
n.258+5G>A
c.133-2440G>A (n.133-2440G>A)
n.305+5G>A
c.146+5G>A (n.146+5G>A)
c.187-8838G>A (n.187-8838G>A)
c.316+5G>A
n.1282+5G>A
c.190+5G>A
c.113+5G>A (n.113+5G>A)
n.391+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.63057123G=CA2182492819TPM1n.384+5G=
c.374+5G= (n.374+5G=)
n.446+12G=
c.-5+5G= (n.-5+5G=)
c.266+5G= (n.266+5G=)
c.61+5G=
c.500+5G= (n.500+5G=)
n.320+5G=
n.556+5G=
n.774+5G=
n.258+5G=
c.133-2440G= (n.133-2440G=)
n.305+5G=
c.146+5G= (n.146+5G=)
c.187-8838G= (n.187-8838G=)
c.316+5G=
n.1282+5G=
c.190+5G=
c.113+5G= (n.113+5G=)
n.391+5G=
15g.63057125A=CA2182492821TPM1n.384+7A=
c.374+7A= (n.374+7A=)
n.446+14A=
c.-5+7A= (n.-5+7A=)
c.266+7A= (n.266+7A=)
c.61+7A=
c.500+7A= (n.500+7A=)
n.320+7A=
n.556+7A=
n.774+7A=
n.258+7A=
c.133-2438A= (n.133-2438A=)
n.305+7A=
c.146+7A= (n.146+7A=)
c.187-8836A= (n.187-8836A=)
c.316+7A=
n.1282+7A=
c.190+7A=
c.113+7A= (n.113+7A=)
n.391+7A=
15g.63057125A>GCA029233TPM1n.384+7A>G
c.374+7A>G (n.374+7A>G)
n.446+14A>G
c.-5+7A>G (n.-5+7A>G)
c.266+7A>G (n.266+7A>G)
c.61+7A>G
c.500+7A>G (n.500+7A>G)
n.320+7A>G
n.556+7A>G
n.774+7A>G
n.258+7A>G
c.133-2438A>G (n.133-2438A>G)
n.305+7A>G
c.146+7A>G (n.146+7A>G)
c.187-8836A>G (n.187-8836A>G)
c.316+7A>G
n.1282+7A>G
c.190+7A>G
c.113+7A>G (n.113+7A>G)
n.391+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63057127G=CA2182492822TPM1n.384+9G=
c.374+9G= (n.374+9G=)
n.446+16G=
c.-5+9G= (n.-5+9G=)
c.266+9G= (n.266+9G=)
c.61+9G=
c.500+9G= (n.500+9G=)
n.320+9G=
n.556+9G=
n.774+9G=
n.258+9G=
c.133-2436G= (n.133-2436G=)
n.305+9G=
c.146+9G= (n.146+9G=)
c.187-8834G= (n.187-8834G=)
c.316+9G=
n.1282+9G=
c.190+9G=
c.113+9G= (n.113+9G=)
n.391+9G=
15g.63057127G>TCA618530799TPM1n.384+9G>T
c.374+9G>T (n.374+9G>T)
n.446+16G>T
c.-5+9G>T (n.-5+9G>T)
c.266+9G>T (n.266+9G>T)
c.61+9G>T
c.500+9G>T (n.500+9G>T)
n.320+9G>T
n.556+9G>T
n.774+9G>T
n.258+9G>T
c.133-2436G>T (n.133-2436G>T)
n.305+9G>T
c.146+9G>T (n.146+9G>T)
c.187-8834G>T (n.187-8834G>T)
c.316+9G>T
n.1282+9G>T
c.190+9G>T
c.113+9G>T (n.113+9G>T)
n.391+9G>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.63057128C=CA2182492823TPM1n.384+10C=
c.374+10C= (n.374+10C=)
n.446+17C=
c.-5+10C= (n.-5+10C=)
c.266+10C= (n.266+10C=)
c.61+10C=
c.500+10C= (n.500+10C=)
n.320+10C=
n.556+10C=
n.774+10C=
n.258+10C=
c.133-2435C= (n.133-2435C=)
n.305+10C=
c.146+10C= (n.146+10C=)
c.187-8833C= (n.187-8833C=)
c.316+10C=
n.1282+10C=
c.190+10C=
c.113+10C= (n.113+10C=)
n.391+10C=
15g.63057128C>GCA2628849971TPM1n.384+10C>G
c.374+10C>G (n.374+10C>G)
n.446+17C>G
c.-5+10C>G (n.-5+10C>G)
c.266+10C>G (n.266+10C>G)
c.61+10C>G
c.500+10C>G (n.500+10C>G)
n.320+10C>G
n.556+10C>G
n.774+10C>G
n.258+10C>G
c.133-2435C>G (n.133-2435C>G)
n.305+10C>G
c.146+10C>G (n.146+10C>G)
c.187-8833C>G (n.187-8833C>G)
c.316+10C>G
n.1282+10C>G
c.190+10C>G
c.113+10C>G (n.113+10C>G)
n.391+10C>G
 gnomAD v4
15g.63057128C>TCA645590346TPM1n.384+10C>T
c.374+10C>T (n.374+10C>T)
n.446+17C>T
c.-5+10C>T (n.-5+10C>T)
c.266+10C>T (n.266+10C>T)
c.61+10C>T
c.500+10C>T (n.500+10C>T)
n.320+10C>T
n.556+10C>T
n.774+10C>T
n.258+10C>T
c.133-2435C>T (n.133-2435C>T)
n.305+10C>T
c.146+10C>T (n.146+10C>T)
c.187-8833C>T (n.187-8833C>T)
c.316+10C>T
n.1282+10C>T
c.190+10C>T
c.113+10C>T (n.113+10C>T)
n.391+10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63057129C>TCA2628849974TPM1n.384+11C>T
c.374+11C>T (n.374+11C>T)
n.446+18C>T
c.-5+11C>T (n.-5+11C>T)
c.266+11C>T (n.266+11C>T)
c.61+11C>T
c.500+11C>T (n.500+11C>T)
n.320+11C>T
n.556+11C>T
n.774+11C>T
n.258+11C>T
c.133-2434C>T (n.133-2434C>T)
n.305+11C>T
c.146+11C>T (n.146+11C>T)
c.187-8832C>T (n.187-8832C>T)
c.316+11C>T
n.1282+11C>T
c.190+11C>T
c.113+11C>T (n.113+11C>T)
n.391+11C>T
 gnomAD v4
15g.63057132A=CA2182492824TPM1n.384+14A=
c.374+14A= (n.374+14A=)
n.446+21A=
c.-5+14A= (n.-5+14A=)
c.266+14A= (n.266+14A=)
c.61+14A=
c.500+14A= (n.500+14A=)
n.320+14A=
n.556+14A=
n.774+14A=
n.258+14A=
c.133-2431A= (n.133-2431A=)
n.305+14A=
c.146+14A= (n.146+14A=)
c.187-8829A= (n.187-8829A=)
c.316+14A=
n.1282+14A=
c.190+14A=
c.113+14A= (n.113+14A=)
n.391+14A=
15g.63057132A>GCA618530801TPM1n.384+14A>G
c.374+14A>G (n.374+14A>G)
n.446+21A>G
c.-5+14A>G (n.-5+14A>G)
c.266+14A>G (n.266+14A>G)
c.61+14A>G
c.500+14A>G (n.500+14A>G)
n.320+14A>G
n.556+14A>G
n.774+14A>G
n.258+14A>G
c.133-2431A>G (n.133-2431A>G)
n.305+14A>G
c.146+14A>G (n.146+14A>G)
c.187-8829A>G (n.187-8829A>G)
c.316+14A>G
n.1282+14A>G
c.190+14A>G
c.113+14A>G (n.113+14A>G)
n.391+14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057134C=CA2182492825TPM1n.384+16C=
c.374+16C= (n.374+16C=)
n.446+23C=
c.-5+16C= (n.-5+16C=)
c.266+16C= (n.266+16C=)
c.61+16C=
c.500+16C= (n.500+16C=)
n.320+16C=
n.556+16C=
n.774+16C=
n.258+16C=
c.133-2429C= (n.133-2429C=)
n.305+16C=
c.146+16C= (n.146+16C=)
c.187-8827C= (n.187-8827C=)
c.316+16C=
n.1282+16C=
c.190+16C=
c.113+16C= (n.113+16C=)
n.391+16C=
15g.63057134C>TCA2182492826TPM1n.384+16C>T
c.374+16C>T (n.374+16C>T)
n.446+23C>T
c.-5+16C>T (n.-5+16C>T)
c.266+16C>T (n.266+16C>T)
c.61+16C>T
c.500+16C>T (n.500+16C>T)
n.320+16C>T
n.556+16C>T
n.774+16C>T
n.258+16C>T
c.133-2429C>T (n.133-2429C>T)
n.305+16C>T
c.146+16C>T (n.146+16C>T)
c.187-8827C>T (n.187-8827C>T)
c.316+16C>T
n.1282+16C>T
c.190+16C>T
c.113+16C>T (n.113+16C>T)
n.391+16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63057135A=CA2182492827TPM1n.384+17A=
c.374+17A= (n.374+17A=)
n.446+24A=
c.-5+17A= (n.-5+17A=)
c.266+17A= (n.266+17A=)
c.61+17A=
c.500+17A= (n.500+17A=)
n.320+17A=
n.556+17A=
n.774+17A=
n.258+17A=
c.133-2428A= (n.133-2428A=)
n.305+17A=
c.146+17A= (n.146+17A=)
c.187-8826A= (n.187-8826A=)
c.316+17A=
n.1282+17A=
c.190+17A=
c.113+17A= (n.113+17A=)
n.391+17A=
15g.63057135A>GCA272031669TPM1n.384+17A>G
c.374+17A>G (n.374+17A>G)
n.446+24A>G
c.-5+17A>G (n.-5+17A>G)
c.266+17A>G (n.266+17A>G)
c.61+17A>G
c.500+17A>G (n.500+17A>G)
n.320+17A>G
n.556+17A>G
n.774+17A>G
n.258+17A>G
c.133-2428A>G (n.133-2428A>G)
n.305+17A>G
c.146+17A>G (n.146+17A>G)
c.187-8826A>G (n.187-8826A>G)
c.316+17A>G
n.1282+17A>G
c.190+17A>G
c.113+17A>G (n.113+17A>G)
n.391+17A>G
 dbSNP
15g.63057137C>ACA2697549125TPM1n.384+19C>A
c.374+19C>A (n.374+19C>A)
n.446+26C>A
c.-5+19C>A (n.-5+19C>A)
c.266+19C>A (n.266+19C>A)
c.61+19C>A
c.500+19C>A (n.500+19C>A)
n.320+19C>A
n.556+19C>A
n.774+19C>A
n.258+19C>A
c.133-2426C>A (n.133-2426C>A)
n.305+19C>A
c.146+19C>A (n.146+19C>A)
c.187-8824C>A (n.187-8824C>A)
c.316+19C>A
n.1282+19C>A
c.190+19C>A
c.113+19C>A (n.113+19C>A)
n.391+19C>A
 ClinVar
15g.63057137C>TCA2628849983TPM1n.384+19C>T
c.374+19C>T (n.374+19C>T)
n.446+26C>T
c.-5+19C>T (n.-5+19C>T)
c.266+19C>T (n.266+19C>T)
c.61+19C>T
c.500+19C>T (n.500+19C>T)
n.320+19C>T
n.556+19C>T
n.774+19C>T
n.258+19C>T
c.133-2426C>T (n.133-2426C>T)
n.305+19C>T
c.146+19C>T (n.146+19C>T)
c.187-8824C>T (n.187-8824C>T)
c.316+19C>T
n.1282+19C>T
c.190+19C>T
c.113+19C>T (n.113+19C>T)
n.391+19C>T
 gnomAD v4
15g.63057139A=CA2182492828TPM1n.384+21A=
c.374+21A= (n.374+21A=)
n.446+28A=
c.-5+21A= (n.-5+21A=)
c.266+21A= (n.266+21A=)
c.61+21A=
c.500+21A= (n.500+21A=)
n.320+21A=
n.556+21A=
n.774+21A=
n.258+21A=
c.133-2424A= (n.133-2424A=)
n.305+21A=
c.146+21A= (n.146+21A=)
c.187-8822A= (n.187-8822A=)
c.316+21A=
n.1282+21A=
c.190+21A=
c.113+21A= (n.113+21A=)
n.391+21A=
15g.63057139A>GCA970648122TPM1n.384+21A>G
c.374+21A>G (n.374+21A>G)
n.446+28A>G
c.-5+21A>G (n.-5+21A>G)
c.266+21A>G (n.266+21A>G)
c.61+21A>G
c.500+21A>G (n.500+21A>G)
n.320+21A>G
n.556+21A>G
n.774+21A>G
n.258+21A>G
c.133-2424A>G (n.133-2424A>G)
n.305+21A>G
c.146+21A>G (n.146+21A>G)
c.187-8822A>G (n.187-8822A>G)
c.316+21A>G
n.1282+21A>G
c.190+21A>G
c.113+21A>G (n.113+21A>G)
n.391+21A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched