Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63056983A>CCA392720593TPM1n.251-2A>C
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n.1149-2A>T
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n.258-2A>T
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n.172-1G>A
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c.57-1G>A
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n.258-1G>A
15g.63056984G>CCA272031583TPM1n.251-1G>C
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n.187-1G>C
n.423-1G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.641-1G>C
n.124G>C
c.133-2579G>C (n.133-2579G>C)
n.172-1G>C
c.13-1G>C (n.13-1G>C)
c.187-8977G>C (n.187-8977G>C)
c.183-1G>C
n.1149-1G>C
c.57-1G>C
c.*355-1G>C (n.*355-1G>C)
n.258-1G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056984G=CA2182492751TPM1n.251-1G=
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n.172-1G=
c.13-1G= (n.13-1G=)
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c.183-1G=
n.1149-1G=
c.57-1G=
c.*355-1G= (n.*355-1G=)
n.258-1G=
15g.63056984G>TCA392720596TPM1n.251-1G>T
c.241-1G>T (n.241-1G>T)
n.320-1G>T
c.-138-1G>T (n.-138-1G>T)
c.133-1G>T (n.133-1G>T)
c.367-1G>T (n.367-1G>T)
n.187-1G>T
n.423-1G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.641-1G>T
n.124G>T
c.133-2579G>T (n.133-2579G>T)
n.172-1G>T
c.13-1G>T (n.13-1G>T)
c.187-8977G>T (n.187-8977G>T)
c.183-1G>T
n.1149-1G>T
c.57-1G>T
c.*355-1G>T (n.*355-1G>T)
n.258-1G>T
15g.63056985G>ACA392720598TPM1n.251G>A
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.320G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.187G>A
n.423G>A
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c.133-2578G>A (n.133-2578G>A)
n.172G>A
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c.57G>A
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n.258G>A
ClinVar
15g.63056985G>CCA392720599TPM1n.251G>C
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.320G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.187G>C
n.423G>C
n.641G>C
n.125G>C
c.133-2578G>C (n.133-2578G>C)
n.172G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.187-8976G>C (n.187-8976G>C)
c.183G>C
n.1149G>C
c.57G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.258G>C
15g.63056985G>TCA392720600TPM1n.251G>T
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.320G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.187G>T
n.423G>T
n.641G>T
n.125G>T
c.133-2578G>T (n.133-2578G>T)
n.172G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.187-8976G>T (n.187-8976G>T)
c.183G>T
n.1149G>T
c.57G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.258G>T
15g.63056986C>ACA392720601TPM1n.252C>A
c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.321C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
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c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.188C>A
n.424C>A
n.642C>A
n.126C>A
c.133-2577C>A (n.133-2577C>A)
n.173C>A
c.14C>A (p.Ala5Asp)
c.187-8975C>A (n.187-8975C>A)
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n.1150C>A
c.58C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.259C>A
15g.63056986C=CA2182492752TPM1n.252C=
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c.*356C= (n.*356C=)
n.259C=
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c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.321C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
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c.368C>G (p.Ala123Gly)
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n.424C>G
n.642C>G
n.126C>G
c.133-2577C>G (n.133-2577C>G)
n.173C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.187-8975C>G (n.187-8975C>G)
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c.58C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.259C>G
15g.63056986C>TCA392720603TPM1n.252C>T
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.321C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.188C>T
n.424C>T
n.642C>T
n.126C>T
c.133-2577C>T (n.133-2577C>T)
n.173C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.187-8975C>T (n.187-8975C>T)
c.184C>T
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c.58C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.259C>T
ClinVar dbSNP
15g.63056987T>ACA490692869TPM1n.253T>A
c.243T>A (p.Ala81=)
n.322T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.135T>A (p.Ala45=)
c.369T>A (p.Ala123=)
n.189T>A
n.425T>A
n.643T>A
n.127T>A
c.133-2576T>A (n.133-2576T>A)
n.174T>A
c.15T>A (p.Ala5=)
c.187-8974T>A (n.187-8974T>A)
c.185T>A
n.1151T>A
c.59T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.260T>A
15g.63056987T>CCA490692871TPM1n.253T>C
c.243T>C (p.Ala81=)
n.322T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.135T>C (p.Ala45=)
c.369T>C (p.Ala123=)
n.189T>C
n.425T>C
n.643T>C
n.127T>C
c.133-2576T>C (n.133-2576T>C)
n.174T>C
c.15T>C (p.Ala5=)
c.187-8974T>C (n.187-8974T>C)
c.185T>C
n.1151T>C
c.59T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.260T>C
15g.63056987T>GCA490692870TPM1n.253T>G
c.243T>G (p.Ala81=)
n.322T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.135T>G (p.Ala45=)
c.369T>G (p.Ala123=)
n.189T>G
n.425T>G
n.643T>G
n.127T>G
c.133-2576T>G (n.133-2576T>G)
n.174T>G
c.15T>G (p.Ala5=)
c.187-8974T>G (n.187-8974T>G)
c.185T>G
n.1151T>G
c.59T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.260T>G
15g.63056988G>ACA392720604TPM1n.254G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.323G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.190G>A
n.426G>A
n.644G>A
n.128G>A
c.133-2575G>A (n.133-2575G>A)
n.175G>A
c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.187-8973G>A (n.187-8973G>A)
c.186G>A
n.1152G>A
c.60G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.261G>A
15g.63056988G>CCA392720605TPM1n.254G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.323G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.190G>C
n.426G>C
n.644G>C
n.128G>C
c.133-2575G>C (n.133-2575G>C)
n.175G>C
c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.187-8973G>C (n.187-8973G>C)
c.186G>C
n.1152G>C
c.60G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.261G>C
15g.63056988G>TCA392720606TPM1n.254G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.323G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.190G>T
n.426G>T
n.644G>T
n.128G>T
c.133-2575G>T (n.133-2575G>T)
n.175G>T
c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.187-8973G>T (n.187-8973G>T)
c.186G>T
n.1152G>T
c.60G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.261G>T
15g.63056989A>CCA392720607TPM1n.255A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.324A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.191A>C
n.427A>C
n.645A>C
n.129A>C
c.133-2574A>C (n.133-2574A>C)
n.176A>C
c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.187-8972A>C (n.187-8972A>C)
c.187A>C
n.1153A>C
c.61A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.262A>C
15g.63056989A>GCA392720608TPM1n.255A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.324A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.191A>G
n.427A>G
n.645A>G
n.129A>G
c.133-2574A>G (n.133-2574A>G)
n.176A>G
c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.187-8972A>G (n.187-8972A>G)
c.187A>G
n.1153A>G
c.61A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.262A>G
15g.63056989A>TCA392720609TPM1n.255A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.324A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.191A>T
n.427A>T
n.645A>T
n.129A>T
c.133-2574A>T (n.133-2574A>T)
n.176A>T
c.17A>T (p.Glu6Val)
c.187-8972A>T (n.187-8972A>T)
c.187A>T
n.1153A>T
c.61A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.262A>T
15g.63056990A>CCA392720610TPM1n.256A>C
c.246A>C (p.Glu82Asp)
n.325A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.372A>C (p.Glu124Asp)
n.192A>C
n.428A>C
n.646A>C
n.130A>C
c.133-2573A>C (n.133-2573A>C)
n.177A>C
c.18A>C (p.Glu6Asp)
c.187-8971A>C (n.187-8971A>C)
c.188A>C
n.1154A>C
c.62A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.263A>C
15g.63056990A>GCA490692872TPM1n.256A>G
c.246A>G (p.Glu82=)
n.325A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.138A>G (p.Glu46=)
c.372A>G (p.Glu124=)
n.192A>G
n.428A>G
n.646A>G
n.130A>G
c.133-2573A>G (n.133-2573A>G)
n.177A>G
c.18A>G (p.Glu6=)
c.187-8971A>G (n.187-8971A>G)
c.188A>G
n.1154A>G
c.62A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.263A>G
gnomAD v4
15g.63056990A>TCA392720611TPM1n.256A>T
c.246A>T (p.Glu82Asp)
n.325A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.138A>T (p.Glu46Asp)
c.372A>T (p.Glu124Asp)
n.192A>T
n.428A>T
n.646A>T
n.130A>T
c.133-2573A>T (n.133-2573A>T)
n.177A>T
c.18A>T (p.Glu6Asp)
c.187-8971A>T (n.187-8971A>T)
c.188A>T
n.1154A>T
c.62A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.263A>T
15g.63056991G>ACA392720612TPM1n.257G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.326G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.193G>A
n.429G>A
n.647G>A
n.131G>A
c.133-2572G>A (n.133-2572G>A)
n.178G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.187-8970G>A (n.187-8970G>A)
c.189G>A
n.1155G>A
c.63G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.264G>A
15g.63056991G>CCA392720614TPM1n.257G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.326G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.193G>C
n.429G>C
n.647G>C
n.131G>C
c.133-2572G>C (n.133-2572G>C)
n.178G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.187-8970G>C (n.187-8970G>C)
c.189G>C
n.1155G>C
c.63G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.264G>C
15g.63056991G>TCA392720613TPM1n.257G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.326G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.193G>T
n.429G>T
n.647G>T
n.131G>T
c.133-2572G>T (n.133-2572G>T)
n.178G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.187-8970G>T (n.187-8970G>T)
c.189G>T
n.1155G>T
c.63G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.264G>T
15g.63056992C>ACA018778TPM1n.258C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.327C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.194C>A
n.430C>A
n.648C>A
n.132C>A
c.133-2571C>A (n.133-2571C>A)
n.179C>A
c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.187-8969C>A (n.187-8969C>A)
c.190C>A
n.1156C>A
c.64C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.265C>A
ClinVar dbSNP
15g.63056992C=CA2182492753TPM1n.258C=
c.248C= (p.Ala83=)
n.327C=
c.-131C= (n.-131C=)
c.140C= (p.Ala47=)
c.374C= (p.Ala125=)
n.194C=
n.430C=
n.648C=
n.132C=
c.133-2571C= (n.133-2571C=)
n.179C=
c.20C= (p.Ala7=)
c.187-8969C= (n.187-8969C=)
c.190C=
n.1156C=
c.64C=
c.*362C= (n.*362C=)
n.265C=
15g.63056992C>GCA392720616TPM1n.258C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.327C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.194C>G
n.430C>G
n.648C>G
n.132C>G
c.133-2571C>G (n.133-2571C>G)
n.179C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.187-8969C>G (n.187-8969C>G)
c.190C>G
n.1156C>G
c.64C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.265C>G
15g.63056992C>TCA392720615TPM1n.258C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.327C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.194C>T
n.430C>T
n.648C>T
n.132C>T
c.133-2571C>T (n.133-2571C>T)
n.179C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.187-8969C>T (n.187-8969C>T)
c.190C>T
n.1156C>T
c.64C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.265C>T
15g.63056993delCA2628849847TPM1n.259del
c.249del (p.Asp84ThrfsTer2)
n.328del
c.-130del (n.-130del)
c.141del (p.Asp48ThrfsTer2)
c.375del (p.Asp126ThrfsTer2)
n.195del
n.431del
n.649del
n.133del
c.133-2570del (n.133-2570del)
n.180del
c.21del (p.Asp8ThrfsTer2)
c.187-8968del (n.187-8968del)
c.191del
n.1157del
c.65del
c.*363del (n.*363del)
n.266del
gnomAD v4
15g.63056992_63056993insTACCACCCTCACTTTCA2182492754TPM1n.258_259insTACCACCCTCACTTT
c.248_249insTACCACCCTCACTTT (p.Ala83_Asp84insThrThrLeuThrPhe)
n.327_328insTACCACCCTCACTTT
c.-131_-130insTACCACCCTCACTTT (n.-131_-130insTACCACCCTCACTTT)
c.140_141insTACCACCCTCACTTT (p.Ala47_Asp48insThrThrLeuThrPhe)
c.374_375insTACCACCCTCACTTT (p.Ala125_Asp126insThrThrLeuThrPhe)
n.194_195insTACCACCCTCACTTT
n.430_431insTACCACCCTCACTTT
n.648_649insTACCACCCTCACTTT
n.132_133insTACCACCCTCACTTT
c.133-2571_133-2570insTACCACCCTCACTTT (n.133-2571_133-2570insTACCACCCTCACTTT)
n.179_180insTACCACCCTCACTTT
c.20_21insTACCACCCTCACTTT (p.Ala7_Asp8insThrThrLeuThrPhe)
c.187-8969_187-8968insTACCACCCTCACTTT (n.187-8969_187-8968insTACCACCCTCACTTT)
c.190_191insTACCACCCTCACTTT
n.1156_1157insTACCACCCTCACTTT
c.64_65insTACCACCCTCACTTT
c.*362_*363insTACCACCCTCACTTT (n.*362_*363insTACCACCCTCACTTT)
n.265_266insTACCACCCTCACTTT
dbSNP
15g.63056993C>ACA490692873TPM1n.259C>A
c.249C>A (p.Ala83=)
n.328C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.141C>A (p.Ala47=)
c.375C>A (p.Ala125=)
n.195C>A
n.431C>A
n.649C>A
n.133C>A
c.133-2570C>A (n.133-2570C>A)
n.180C>A
c.21C>A (p.Ala7=)
c.187-8968C>A (n.187-8968C>A)
c.191C>A
n.1157C>A
c.65C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.266C>A
15g.63056993C=CA2182492755TPM1n.259C=
c.249C= (p.Ala83=)
n.328C=
c.-130C= (n.-130C=)
c.141C= (p.Ala47=)
c.375C= (p.Ala125=)
n.195C=
n.431C=
n.649C=
n.133C=
c.133-2570C= (n.133-2570C=)
n.180C=
c.21C= (p.Ala7=)
c.187-8968C= (n.187-8968C=)
c.191C=
n.1157C=
c.65C=
c.*363C= (n.*363C=)
n.266C=
15g.63056993C>GCA490692874TPM1n.259C>G
c.249C>G (p.Ala83=)
n.328C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.141C>G (p.Ala47=)
c.375C>G (p.Ala125=)
n.195C>G
n.431C>G
n.649C>G
n.133C>G
c.133-2570C>G (n.133-2570C>G)
n.180C>G
c.21C>G (p.Ala7=)
c.187-8968C>G (n.187-8968C>G)
c.191C>G
n.1157C>G
c.65C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.266C>G
15g.63056993C>TCA028866TPM1n.259C>T
c.249C>T (p.Ala83=)
n.328C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.141C>T (p.Ala47=)
c.375C>T (p.Ala125=)
n.195C>T
n.431C>T
n.649C>T
n.133C>T
c.133-2570C>T (n.133-2570C>T)
n.180C>T
c.21C>T (p.Ala7=)
c.187-8968C>T (n.187-8968C>T)
c.191C>T
n.1157C>T
c.65C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.266C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63056994G>ACA028881TPM1n.260G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.329G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
n.196G>A
n.432G>A
n.650G>A
n.134G>A
c.133-2569G>A (n.133-2569G>A)
n.181G>A
c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.187-8967G>A (n.187-8967G>A)
c.192G>A
n.1158G>A
c.66G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.267G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056994G>CCA392720617TPM1n.260G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
n.329G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.142G>C (p.Asp48His)
c.376G>C (p.Asp126His)
n.196G>C
n.432G>C
n.650G>C
n.134G>C
c.133-2569G>C (n.133-2569G>C)
n.181G>C
c.22G>C (p.Asp8His)
c.187-8967G>C (n.187-8967G>C)
c.192G>C
n.1158G>C
c.66G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.267G>C
15g.63056994G=CA2182492756TPM1n.260G=
c.250G= (p.Asp84=)
n.329G=
c.-129G= (n.-129G=)
c.142G= (p.Asp48=)
c.376G= (p.Asp126=)
n.196G=
n.432G=
n.650G=
n.134G=
c.133-2569G= (n.133-2569G=)
n.181G=
c.22G= (p.Asp8=)
c.187-8967G= (n.187-8967G=)
c.192G=
n.1158G=
c.66G=
c.*364G= (n.*364G=)
n.267G=
15g.63056994G>TCA392720618TPM1n.260G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.329G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
n.196G>T
n.432G>T
n.650G>T
n.134G>T
c.133-2569G>T (n.133-2569G>T)
n.181G>T
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.187-8967G>T (n.187-8967G>T)
c.192G>T
n.1158G>T
c.66G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.267G>T
15g.63056995A=CA2182492757TPM1n.261A=
c.251A= (p.Asp84=)
n.330A=
c.-128A= (n.-128A=)
c.143A= (p.Asp48=)
c.377A= (p.Asp126=)
n.197A=
n.433A=
n.651A=
n.135A=
c.133-2568A= (n.133-2568A=)
n.182A=
c.23A= (p.Asp8=)
c.187-8966A= (n.187-8966A=)
c.193A=
n.1159A=
c.67A=
c.*365A= (n.*365A=)
n.268A=
15g.63056995A>CCA392720619TPM1n.261A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.330A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
n.197A>C
n.433A>C
n.651A>C
n.135A>C
c.133-2568A>C (n.133-2568A>C)
n.182A>C
c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.187-8966A>C (n.187-8966A>C)
c.193A>C
n.1159A>C
c.67A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.268A>C
ClinVar dbSNP
15g.63056995A>GCA392720620TPM1n.261A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.330A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
n.197A>G
n.433A>G
n.651A>G
n.135A>G
c.133-2568A>G (n.133-2568A>G)
n.182A>G
c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.187-8966A>G (n.187-8966A>G)
c.193A>G
n.1159A>G
c.67A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.268A>G
dbSNP
15g.63056995A>TCA392720621TPM1n.261A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
n.330A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.377A>T (p.Asp126Val)
n.197A>T
n.433A>T
n.651A>T
n.135A>T
c.133-2568A>T (n.133-2568A>T)
n.182A>T
c.23A>T (p.Asp8Val)
c.187-8966A>T (n.187-8966A>T)
c.193A>T
n.1159A>T
c.67A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.268A>T
ClinVar dbSNP
15g.63056996C>ACA392720622TPM1n.262C>A
c.252C>A (p.Asp84Glu)
n.331C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.144C>A (p.Asp48Glu)
c.378C>A (p.Asp126Glu)
n.198C>A
n.434C>A
n.652C>A
n.136C>A
c.133-2567C>A (n.133-2567C>A)
n.183C>A
c.24C>A (p.Asp8Glu)
c.187-8965C>A (n.187-8965C>A)
c.194C>A
n.1160C>A
c.68C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.269C>A
15g.63056996C=CA2182492758TPM1n.262C=
c.252C= (p.Asp84=)
n.331C=
c.-127C= (n.-127C=)
c.144C= (p.Asp48=)
c.378C= (p.Asp126=)
n.198C=
n.434C=
n.652C=
n.136C=
c.133-2567C= (n.133-2567C=)
n.183C=
c.24C= (p.Asp8=)
c.187-8965C= (n.187-8965C=)
c.194C=
n.1160C=
c.68C=
c.*366C= (n.*366C=)
n.269C=
15g.63056996C>GCA017910TPM1n.262C>G
c.252C>G (p.Asp84Glu)
n.331C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.144C>G (p.Asp48Glu)
c.378C>G (p.Asp126Glu)
n.198C>G
n.434C>G
n.652C>G
n.136C>G
c.133-2567C>G (n.133-2567C>G)
n.183C>G
c.24C>G (p.Asp8Glu)
c.187-8965C>G (n.187-8965C>G)
c.194C>G
n.1160C>G
c.68C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.269C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056996C>TCA017915TPM1n.262C>T
c.252C>T (p.Asp84=)
n.331C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.144C>T (p.Asp48=)
c.378C>T (p.Asp126=)
n.198C>T
n.434C>T
n.652C>T
n.136C>T
c.133-2567C>T (n.133-2567C>T)
n.183C>T
c.24C>T (p.Asp8=)
c.187-8965C>T (n.187-8965C>T)
c.194C>T
n.1160C>T
c.68C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.269C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056997G>ACA018794TPM1n.263G>A
c.253G>A (p.Val85Ile)
n.332G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.145G>A (p.Val49Ile)
c.379G>A (p.Val127Ile)
n.199G>A
n.435G>A
n.653G>A
n.137G>A
c.133-2566G>A (n.133-2566G>A)
n.184G>A
c.25G>A (p.Val9Ile)
c.187-8964G>A (n.187-8964G>A)
c.195G>A
n.1161G>A
c.69G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.270G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056997G>CCA392720623TPM1n.263G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.332G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.199G>C
n.435G>C
n.653G>C
n.137G>C
c.133-2566G>C (n.133-2566G>C)
n.184G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
c.187-8964G>C (n.187-8964G>C)
c.195G>C
n.1161G>C
c.69G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.270G>C
15g.63056997G=CA2182492759TPM1n.263G=
c.253G= (p.Val85=)
n.332G=
c.-126G= (n.-126G=)
c.145G= (p.Val49=)
c.379G= (p.Val127=)
n.199G=
n.435G=
n.653G=
n.137G=
c.133-2566G= (n.133-2566G=)
n.184G=
c.25G= (p.Val9=)
c.187-8964G= (n.187-8964G=)
c.195G=
n.1161G=
c.69G=
c.*367G= (n.*367G=)
n.270G=
15g.63056997G>TCA392720624TPM1n.263G>T
c.253G>T (p.Val85Leu)
n.332G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.379G>T (p.Val127Leu)
n.199G>T
n.435G>T
n.653G>T
n.137G>T
c.133-2566G>T (n.133-2566G>T)
n.184G>T
c.25G>T (p.Val9Leu)
c.187-8964G>T (n.187-8964G>T)
c.195G>T
n.1161G>T
c.69G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.270G>T
ClinVar dbSNP
15g.63056998T>ACA392720625TPM1n.264T>A
c.254T>A (p.Val85Glu)
n.333T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.380T>A (p.Val127Glu)
n.200T>A
n.436T>A
n.654T>A
n.138T>A
c.133-2565T>A (n.133-2565T>A)
n.185T>A
c.26T>A (p.Val9Glu)
c.187-8963T>A (n.187-8963T>A)
c.196T>A
n.1162T>A
c.70T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.271T>A
15g.63056998T>CCA392720626TPM1n.264T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.333T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
n.200T>C
n.436T>C
n.654T>C
n.138T>C
c.133-2565T>C (n.133-2565T>C)
n.185T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
c.187-8963T>C (n.187-8963T>C)
c.196T>C
n.1162T>C
c.70T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.271T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056998T>GCA392720627TPM1n.264T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.333T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.380T>G (p.Val127Gly)
n.200T>G
n.436T>G
n.654T>G
n.138T>G
c.133-2565T>G (n.133-2565T>G)
n.185T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
c.187-8963T>G (n.187-8963T>G)
c.196T>G
n.1162T>G
c.70T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.271T>G
15g.63056998T=CA2182492760TPM1n.264T=
c.254T= (p.Val85=)
n.333T=
c.-125T= (n.-125T=)
c.146T= (p.Val49=)
c.380T= (p.Val127=)
n.200T=
n.436T=
n.654T=
n.138T=
c.133-2565T= (n.133-2565T=)
n.185T=
c.26T= (p.Val9=)
c.187-8963T= (n.187-8963T=)
c.196T=
n.1162T=
c.70T=
c.*368T= (n.*368T=)
n.271T=
15g.63056999A=CA2182492761TPM1n.265A=
c.255A= (p.Val85=)
n.334A=
c.-124A= (n.-124A=)
c.147A= (p.Val49=)
c.381A= (p.Val127=)
n.201A=
n.437A=
n.655A=
n.139A=
c.133-2564A= (n.133-2564A=)
n.186A=
c.27A= (p.Val9=)
c.187-8962A= (n.187-8962A=)
c.197A=
n.1163A=
c.71A=
c.*369A= (n.*369A=)
n.272A=
15g.63056999A>CCA490692875TPM1n.265A>C
c.255A>C (p.Val85=)
n.334A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.147A>C (p.Val49=)
c.381A>C (p.Val127=)
n.201A>C
n.437A>C
n.655A>C
n.139A>C
c.133-2564A>C (n.133-2564A>C)
n.186A>C
c.27A>C (p.Val9=)
c.187-8962A>C (n.187-8962A>C)
c.197A>C
n.1163A>C
c.71A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.272A>C
15g.63056999A>GCA490692876TPM1n.265A>G
c.255A>G (p.Val85=)
n.334A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.147A>G (p.Val49=)
c.381A>G (p.Val127=)
n.201A>G
n.437A>G
n.655A>G
n.139A>G
c.133-2564A>G (n.133-2564A>G)
n.186A>G
c.27A>G (p.Val9=)
c.187-8962A>G (n.187-8962A>G)
c.197A>G
n.1163A>G
c.71A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.272A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056999A>TCA490692877TPM1n.265A>T
c.255A>T (p.Val85=)
n.334A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.147A>T (p.Val49=)
c.381A>T (p.Val127=)
n.201A>T
n.437A>T
n.655A>T
n.139A>T
c.133-2564A>T (n.133-2564A>T)
n.186A>T
c.27A>T (p.Val9=)
c.187-8962A>T (n.187-8962A>T)
c.197A>T
n.1163A>T
c.71A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.272A>T
15g.63057000G>ACA392720628TPM1n.266G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.335G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.202G>A
n.438G>A
n.656G>A
n.140G>A
c.133-2563G>A (n.133-2563G>A)
n.187G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.187-8961G>A (n.187-8961G>A)
c.198G>A
n.1164G>A
c.72G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.273G>A
ClinVar dbSNP
15g.63057000G>CCA392720630TPM1n.266G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.335G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.202G>C
n.438G>C
n.656G>C
n.140G>C
c.133-2563G>C (n.133-2563G>C)
n.187G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.187-8961G>C (n.187-8961G>C)
c.198G>C
n.1164G>C
c.72G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.273G>C
15g.63057000G=CA2182492762TPM1n.266G=
c.256G= (p.Ala86=)
n.335G=
c.-123G= (n.-123G=)
c.148G= (p.Ala50=)
c.382G= (p.Ala128=)
n.202G=
n.438G=
n.656G=
n.140G=
c.133-2563G= (n.133-2563G=)
n.187G=
c.28G= (p.Ala10=)
c.187-8961G= (n.187-8961G=)
c.198G=
n.1164G=
c.72G=
c.*370G= (n.*370G=)
n.273G=
15g.63057000G>TCA392720629TPM1n.266G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.335G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.202G>T
n.438G>T
n.656G>T
n.140G>T
c.133-2563G>T (n.133-2563G>T)
n.187G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.187-8961G>T (n.187-8961G>T)
c.198G>T
n.1164G>T
c.72G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.273G>T
15g.63057001C>ACA392720631TPM1n.267C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.336C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
n.203C>A
n.439C>A
n.657C>A
n.141C>A
c.133-2562C>A (n.133-2562C>A)
n.188C>A
c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.187-8960C>A (n.187-8960C>A)
c.199C>A
n.1165C>A
c.73C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.274C>A
15g.63057001C=CA2182492763TPM1n.267C=
c.257C= (p.Ala86=)
n.336C=
c.-122C= (n.-122C=)
c.149C= (p.Ala50=)
c.383C= (p.Ala128=)
n.203C=
n.439C=
n.657C=
n.141C=
c.133-2562C= (n.133-2562C=)
n.188C=
c.29C= (p.Ala10=)
c.187-8960C= (n.187-8960C=)
c.199C=
n.1165C=
c.73C=
c.*371C= (n.*371C=)
n.274C=
15g.63057001C>GCA028905TPM1n.267C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.336C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.203C>G
n.439C>G
n.657C>G
n.141C>G
c.133-2562C>G (n.133-2562C>G)
n.188C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.187-8960C>G (n.187-8960C>G)
c.199C>G
n.1165C>G
c.73C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.274C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057001C>TCA392720632TPM1n.267C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.336C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.383C>T (p.Ala128Val)
n.203C>T
n.439C>T
n.657C>T
n.141C>T
c.133-2562C>T (n.133-2562C>T)
n.188C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.187-8960C>T (n.187-8960C>T)
c.199C>T
n.1165C>T
c.73C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.274C>T
ClinVar dbSNP
15g.63057002T>ACA490692878TPM1n.268T>A
c.258T>A (p.Ala86=)
n.337T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.150T>A (p.Ala50=)
c.384T>A (p.Ala128=)
n.204T>A
n.440T>A
n.658T>A
n.142T>A
c.133-2561T>A (n.133-2561T>A)
n.189T>A
c.30T>A (p.Ala10=)
c.187-8959T>A (n.187-8959T>A)
c.200T>A
n.1166T>A
c.74T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.275T>A
dbSNP
15g.63057002T>CCA490692879TPM1n.268T>C
c.258T>C (p.Ala86=)
n.337T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.150T>C (p.Ala50=)
c.384T>C (p.Ala128=)
n.204T>C
n.440T>C
n.658T>C
n.142T>C
c.133-2561T>C (n.133-2561T>C)
n.189T>C
c.30T>C (p.Ala10=)
c.187-8959T>C (n.187-8959T>C)
c.200T>C
n.1166T>C
c.74T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.275T>C
15g.63057002T>GCA490692880TPM1n.268T>G
c.258T>G (p.Ala86=)
n.337T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.150T>G (p.Ala50=)
c.384T>G (p.Ala128=)
n.204T>G
n.440T>G
n.658T>G
n.142T>G
c.133-2561T>G (n.133-2561T>G)
n.189T>G
c.30T>G (p.Ala10=)
c.187-8959T>G (n.187-8959T>G)
c.200T>G
n.1166T>G
c.74T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.275T>G
15g.63057002T=CA2182492764TPM1n.268T=
c.258T= (p.Ala86=)
n.337T=
c.-121T= (n.-121T=)
c.150T= (p.Ala50=)
c.384T= (p.Ala128=)
n.204T=
n.440T=
n.658T=
n.142T=
c.133-2561T= (n.133-2561T=)
n.189T=
c.30T= (p.Ala10=)
c.187-8959T= (n.187-8959T=)
c.200T=
n.1166T=
c.74T=
c.*372T= (n.*372T=)
n.275T=
15g.63057003T>ACA392720633TPM1n.269T>A
c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.338T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
n.205T>A
n.441T>A
n.659T>A
n.143T>A
c.133-2560T>A (n.133-2560T>A)
n.190T>A
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.187-8958T>A (n.187-8958T>A)
c.201T>A
n.1167T>A
c.75T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.276T>A
15g.63057003T>CCA392720634TPM1n.269T>C
c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.338T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
n.205T>C
n.441T>C
n.659T>C
n.143T>C
c.133-2560T>C (n.133-2560T>C)
n.190T>C
c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.187-8958T>C (n.187-8958T>C)
c.201T>C
n.1167T>C
c.75T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.276T>C
15g.63057003T>GCA392720635TPM1n.269T>G
c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.338T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
n.205T>G
n.441T>G
n.659T>G
n.143T>G
c.133-2560T>G (n.133-2560T>G)
n.190T>G
c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.187-8958T>G (n.187-8958T>G)
c.201T>G
n.1167T>G
c.75T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.276T>G
15g.63057004C>ACA392720637TPM1n.270C>A
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
n.339C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
n.206C>A
n.442C>A
n.660C>A
n.144C>A
c.133-2559C>A (n.133-2559C>A)
n.191C>A
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
c.187-8957C>A (n.187-8957C>A)
c.202C>A
n.1168C>A
c.76C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.277C>A
15g.63057004C>GCA392720638TPM1n.270C>G
c.260C>G (p.Ser87Cys)
n.339C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.386C>G (p.Ser129Cys)
n.206C>G
n.442C>G
n.660C>G
n.144C>G
c.133-2559C>G (n.133-2559C>G)
n.191C>G
c.32C>G (p.Ser11Cys)
c.187-8957C>G (n.187-8957C>G)
c.202C>G
n.1168C>G
c.76C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.277C>G
15g.63057004C>TCA392720639TPM1n.270C>T
c.260C>T (p.Ser87Phe)
n.339C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.386C>T (p.Ser129Phe)
n.206C>T
n.442C>T
n.660C>T
n.144C>T
c.133-2559C>T (n.133-2559C>T)
n.191C>T
c.32C>T (p.Ser11Phe)
c.187-8957C>T (n.187-8957C>T)
c.202C>T
n.1168C>T
c.76C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.277C>T
15g.63057005T>ACA490692881TPM1n.271T>A
c.261T>A (p.Ser87=)
n.340T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.153T>A (p.Ser51=)
c.387T>A (p.Ser129=)
n.207T>A
n.443T>A
n.661T>A
n.145T>A
c.133-2558T>A (n.133-2558T>A)
n.192T>A
c.33T>A (p.Ser11=)
c.187-8956T>A (n.187-8956T>A)
c.203T>A
n.1169T>A
c.77T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.278T>A
15g.63057005T>CCA490692882TPM1n.271T>C
c.261T>C (p.Ser87=)
n.340T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.153T>C (p.Ser51=)
c.387T>C (p.Ser129=)
n.207T>C
n.443T>C
n.661T>C
n.145T>C
c.133-2558T>C (n.133-2558T>C)
n.192T>C
c.33T>C (p.Ser11=)
c.187-8956T>C (n.187-8956T>C)
c.203T>C
n.1169T>C
c.77T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.278T>C
15g.63057005T>GCA490692883TPM1n.271T>G
c.261T>G (p.Ser87=)
n.340T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.153T>G (p.Ser51=)
c.387T>G (p.Ser129=)
n.207T>G
n.443T>G
n.661T>G
n.145T>G
c.133-2558T>G (n.133-2558T>G)
n.192T>G
c.33T>G (p.Ser11=)
c.187-8956T>G (n.187-8956T>G)
c.203T>G
n.1169T>G
c.77T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.278T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057005T=CA2182492765TPM1n.271T=
c.261T= (p.Ser87=)
n.340T=
c.-118T= (n.-118T=)
c.153T= (p.Ser51=)
c.387T= (p.Ser129=)
n.207T=
n.443T=
n.661T=
n.145T=
c.133-2558T= (n.133-2558T=)
n.192T=
c.33T= (p.Ser11=)
c.187-8956T= (n.187-8956T=)
c.203T=
n.1169T=
c.77T=
c.*375T= (n.*375T=)
n.278T=
15g.63057006C>ACA392720642TPM1n.272C>A
c.262C>A (p.Leu88Met)
n.341C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.154C>A (p.Leu52Met)
c.388C>A (p.Leu130Met)
n.208C>A
n.444C>A
n.662C>A
n.146C>A
c.133-2557C>A (n.133-2557C>A)
n.193C>A
c.34C>A (p.Leu12Met)
c.187-8955C>A (n.187-8955C>A)
c.204C>A
n.1170C>A
c.78C>A
c.1C>A (p.Leu1Met)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.279C>A
dbSNP
15g.63057006C=CA2182492766TPM1n.272C=
c.262C= (p.Leu88=)
n.341C=
c.-117C= (n.-117C=)
c.154C= (p.Leu52=)
c.388C= (p.Leu130=)
n.208C=
n.444C=
n.662C=
n.146C=
c.133-2557C= (n.133-2557C=)
n.193C=
c.34C= (p.Leu12=)
c.187-8955C= (n.187-8955C=)
c.204C=
n.1170C=
c.78C=
c.1C= (p.Leu1=)
c.*376C= (n.*376C=)
n.279C=
15g.63057006C>GCA392720644TPM1n.272C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.341C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.208C>G
n.444C>G
n.662C>G
n.146C>G
c.133-2557C>G (n.133-2557C>G)
n.193C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
c.187-8955C>G (n.187-8955C>G)
c.204C>G
n.1170C>G
c.78C>G
c.1C>G (p.Leu1Val)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.279C>G
ClinVar dbSNP
15g.63057006C>TCA490692884TPM1n.272C>T
c.262C>T (p.Leu88=)
n.341C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.154C>T (p.Leu52=)
c.388C>T (p.Leu130=)
n.208C>T
n.444C>T
n.662C>T
n.146C>T
c.133-2557C>T (n.133-2557C>T)
n.193C>T
c.34C>T (p.Leu12=)
c.187-8955C>T (n.187-8955C>T)
c.204C>T
n.1170C>T
c.78C>T
c.1C>T (p.Leu1=)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.279C>T
15g.63057007T>ACA392720646TPM1n.273T>A
c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.342T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.209T>A
n.445T>A
n.663T>A
n.147T>A
c.133-2556T>A (n.133-2556T>A)
n.194T>A
c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.187-8954T>A (n.187-8954T>A)
c.205T>A
n.1171T>A
c.79T>A
c.2T>A (p.Leu1Gln)
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.280T>A
gnomAD v4
15g.63057007T>CCA392720653TPM1n.273T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.342T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.209T>C
n.445T>C
n.663T>C
n.147T>C
c.133-2556T>C (n.133-2556T>C)
n.194T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.187-8954T>C (n.187-8954T>C)
c.205T>C
n.1171T>C
c.79T>C
c.2T>C (p.Leu1Pro)
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.280T>C
15g.63057007T>GCA392720649TPM1n.273T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.342T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.209T>G
n.445T>G
n.663T>G
n.147T>G
c.133-2556T>G (n.133-2556T>G)
n.194T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.187-8954T>G (n.187-8954T>G)
c.205T>G
n.1171T>G
c.79T>G
c.2T>G (p.Leu1Arg)
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.280T>G
15g.63057008G>ACA028925TPM1n.274G>A
c.264G>A (p.Leu88=)
n.343G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.390G>A (p.Leu130=)
n.210G>A
n.446G>A
n.664G>A
n.148G>A
c.133-2555G>A (n.133-2555G>A)
n.195G>A
c.36G>A (p.Leu12=)
c.187-8953G>A (n.187-8953G>A)
c.206G>A
n.1172G>A
c.80G>A
c.3G>A (p.Leu1=)
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.281G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.63057008G>CCA490692885TPM1n.274G>C
c.264G>C (p.Leu88=)
n.343G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.156G>C (p.Leu52=)
c.390G>C (p.Leu130=)
n.210G>C
n.446G>C
n.664G>C
n.148G>C
c.133-2555G>C (n.133-2555G>C)
n.195G>C
c.36G>C (p.Leu12=)
c.187-8953G>C (n.187-8953G>C)
c.206G>C
n.1172G>C
c.80G>C
c.3G>C (p.Leu1=)
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.281G>C
gnomAD v4
15g.63057008G=CA2182492767TPM1n.274G=
c.264G= (p.Leu88=)
n.343G=
c.-115G= (n.-115G=)
c.156G= (p.Leu52=)
c.390G= (p.Leu130=)
n.210G=
n.446G=
n.664G=
n.148G=
c.133-2555G= (n.133-2555G=)
n.195G=
c.36G= (p.Leu12=)
c.187-8953G= (n.187-8953G=)
c.206G=
n.1172G=
c.80G=
c.3G= (p.Leu1=)
c.*378G= (n.*378G=)
n.281G=
15g.63057008G>TCA490692886TPM1n.274G>T
c.264G>T (p.Leu88=)
n.343G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.156G>T (p.Leu52=)
c.390G>T (p.Leu130=)
n.210G>T
n.446G>T
n.664G>T
n.148G>T
c.133-2555G>T (n.133-2555G>T)
n.195G>T
c.36G>T (p.Leu12=)
c.187-8953G>T (n.187-8953G>T)
c.206G>T
n.1172G>T
c.80G>T
c.3G>T (p.Leu1=)
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.281G>T
15g.63057009A>CCA392720659TPM1n.275A>C
c.265A>C (p.Asn89His)
n.344A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.157A>C (p.Asn53His)
c.391A>C (p.Asn131His)
n.211A>C
n.447A>C
n.665A>C
n.149A>C
c.133-2554A>C (n.133-2554A>C)
n.196A>C
c.37A>C (p.Asn13His)
c.187-8952A>C (n.187-8952A>C)
c.207A>C
n.1173A>C
c.81A>C
c.4A>C (p.Asn2His)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.282A>C
15g.63057009A>GCA392720662TPM1n.275A>G
c.265A>G (p.Asn89Asp)
n.344A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
n.211A>G
n.447A>G
n.665A>G
n.149A>G
c.133-2554A>G (n.133-2554A>G)
n.196A>G
c.37A>G (p.Asn13Asp)
c.187-8952A>G (n.187-8952A>G)
c.207A>G
n.1173A>G
c.81A>G
c.4A>G (p.Asn2Asp)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.282A>G
15g.63057009A>TCA392720665TPM1n.275A>T
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
n.344A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
n.211A>T
n.447A>T
n.665A>T
n.149A>T
c.133-2554A>T (n.133-2554A>T)
n.196A>T
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
c.187-8952A>T (n.187-8952A>T)
c.207A>T
n.1173A>T
c.81A>T
c.4A>T (p.Asn2Tyr)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.282A>T
15g.63057010A>CCA392720668TPM1n.276A>C
c.266A>C (p.Asn89Thr)
n.345A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.392A>C (p.Asn131Thr)
n.212A>C
n.448A>C
n.666A>C
n.150A>C
c.133-2553A>C (n.133-2553A>C)
n.197A>C
c.38A>C (p.Asn13Thr)
c.187-8951A>C (n.187-8951A>C)
c.208A>C
n.1174A>C
c.82A>C
c.5A>C (p.Asn2Thr)
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.283A>C
15g.63057010A>GCA392720670TPM1n.276A>G
c.266A>G (p.Asn89Ser)
n.345A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.392A>G (p.Asn131Ser)
n.212A>G
n.448A>G
n.666A>G
n.150A>G
c.133-2553A>G (n.133-2553A>G)
n.197A>G
c.38A>G (p.Asn13Ser)
c.187-8951A>G (n.187-8951A>G)
c.208A>G
n.1174A>G
c.82A>G
c.5A>G (p.Asn2Ser)
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.283A>G
15g.63057010A>TCA392720673TPM1n.276A>T
c.266A>T (p.Asn89Ile)
n.345A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
n.212A>T
n.448A>T
n.666A>T
n.150A>T
c.133-2553A>T (n.133-2553A>T)
n.197A>T
c.38A>T (p.Asn13Ile)
c.187-8951A>T (n.187-8951A>T)
c.208A>T
n.1174A>T
c.82A>T
c.5A>T (p.Asn2Ile)
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.283A>T
15g.63057011C>ACA392720676TPM1n.277C>A
c.267C>A (p.Asn89Lys)
n.346C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.159C>A (p.Asn53Lys)
c.393C>A (p.Asn131Lys)
n.213C>A
n.449C>A
n.667C>A
n.151C>A
c.133-2552C>A (n.133-2552C>A)
n.198C>A
c.39C>A (p.Asn13Lys)
c.187-8950C>A (n.187-8950C>A)
c.209C>A
n.1175C>A
c.83C>A
c.6C>A (p.Asn2Lys)
n.284C>A
15g.63057011C=CA2182492768TPM1n.277C=
c.267C= (p.Asn89=)
n.346C=
c.-112C= (n.-112C=)
c.159C= (p.Asn53=)
c.393C= (p.Asn131=)
n.213C=
n.449C=
n.667C=
n.151C=
c.133-2552C= (n.133-2552C=)
n.198C=
c.39C= (p.Asn13=)
c.187-8950C= (n.187-8950C=)
c.209C=
n.1175C=
c.83C=
c.6C= (p.Asn2=)
n.284C=
15g.63057011C>GCA392720679TPM1n.277C>G
c.267C>G (p.Asn89Lys)
n.346C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.159C>G (p.Asn53Lys)
c.393C>G (p.Asn131Lys)
n.213C>G
n.449C>G
n.667C>G
n.151C>G
c.133-2552C>G (n.133-2552C>G)
n.198C>G
c.39C>G (p.Asn13Lys)
c.187-8950C>G (n.187-8950C>G)
c.209C>G
n.1175C>G
c.83C>G
c.6C>G (p.Asn2Lys)
n.284C>G
ClinVar dbSNP
15g.63057011C>TCA490692887TPM1n.277C>T
c.267C>T (p.Asn89=)
n.346C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.159C>T (p.Asn53=)
c.393C>T (p.Asn131=)
n.213C>T
n.449C>T
n.667C>T
n.151C>T
c.133-2552C>T (n.133-2552C>T)
n.198C>T
c.39C>T (p.Asn13=)
c.187-8950C>T (n.187-8950C>T)
c.209C>T
n.1175C>T
c.83C>T
c.6C>T (p.Asn2=)
n.284C>T
15g.63057012A>CCA490692888TPM1n.278A>C
c.268A>C (p.Arg90=)
n.347A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.160A>C (p.Arg54=)
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n.214A>C
n.450A>C
n.668A>C
n.152A>C
c.133-2551A>C (n.133-2551A>C)
n.199A>C
c.40A>C (p.Arg14=)
c.187-8949A>C (n.187-8949A>C)
c.210A>C
n.1176A>C
c.84A>C
c.7A>C (p.Arg3=)
n.285A>C
15g.63057012A>GCA392720681TPM1n.278A>G
c.268A>G (p.Arg90Gly)
n.347A>G
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n.450A>G
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n.199A>G
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n.285A>G
15g.63057012A>TCA392720684TPM1n.278A>T
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n.214A>T
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c.84A>T
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n.285A>T
15g.63057013G>ACA392720691TPM1n.279G>A
c.269G>A (p.Arg90Lys)
n.348G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
c.395G>A (p.Arg132Lys)
n.215G>A
n.451G>A
n.669G>A
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c.133-2550G>A (n.133-2550G>A)
n.200G>A
c.41G>A (p.Arg14Lys)
c.187-8948G>A (n.187-8948G>A)
c.211G>A
n.1177G>A
c.85G>A
c.8G>A (p.Arg3Lys)
n.286G>A
ClinVar dbSNP
15g.63057013G>CCA392720687TPM1n.279G>C
c.269G>C (p.Arg90Thr)
n.348G>C
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c.161G>C (p.Arg54Thr)
c.395G>C (p.Arg132Thr)
n.215G>C
n.451G>C
n.669G>C
n.153G>C
c.133-2550G>C (n.133-2550G>C)
n.200G>C
c.41G>C (p.Arg14Thr)
c.187-8948G>C (n.187-8948G>C)
c.211G>C
n.1177G>C
c.85G>C
c.8G>C (p.Arg3Thr)
n.286G>C
15g.63057013G=CA2182492769TPM1n.279G=
c.269G= (p.Arg90=)
n.348G=
c.-110G= (n.-110G=)
c.161G= (p.Arg54=)
c.395G= (p.Arg132=)
n.215G=
n.451G=
n.669G=
n.153G=
c.133-2550G= (n.133-2550G=)
n.200G=
c.41G= (p.Arg14=)
c.187-8948G= (n.187-8948G=)
c.211G=
n.1177G=
c.85G=
c.8G= (p.Arg3=)
n.286G=
15g.63057013G>TCA392720690TPM1n.279G>T
c.269G>T (p.Arg90Ile)
n.348G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.161G>T (p.Arg54Ile)
c.395G>T (p.Arg132Ile)
n.215G>T
n.451G>T
n.669G>T
n.153G>T
c.133-2550G>T (n.133-2550G>T)
n.200G>T
c.41G>T (p.Arg14Ile)
c.187-8948G>T (n.187-8948G>T)
c.211G>T
n.1177G>T
c.85G>T
c.8G>T (p.Arg3Ile)
n.286G>T
15g.63057014A>CCA392720695TPM1n.280A>C
c.270A>C (p.Arg90Ser)
n.349A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.162A>C (p.Arg54Ser)
c.396A>C (p.Arg132Ser)
n.216A>C
n.452A>C
n.670A>C
n.154A>C
c.133-2549A>C (n.133-2549A>C)
n.201A>C
c.42A>C (p.Arg14Ser)
c.187-8947A>C (n.187-8947A>C)
c.212A>C
n.1178A>C
c.86A>C
c.9A>C (p.Arg3Ser)
n.287A>C
15g.63057014A>GCA490692889TPM1n.280A>G
c.270A>G (p.Arg90=)
n.349A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.162A>G (p.Arg54=)
c.396A>G (p.Arg132=)
n.216A>G
n.452A>G
n.670A>G
n.154A>G
c.133-2549A>G (n.133-2549A>G)
n.201A>G
c.42A>G (p.Arg14=)
c.187-8947A>G (n.187-8947A>G)
c.212A>G
n.1178A>G
c.86A>G
c.9A>G (p.Arg3=)
n.287A>G
15g.63057014A>TCA392720698TPM1n.280A>T
c.270A>T (p.Arg90Ser)
n.349A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.162A>T (p.Arg54Ser)
c.396A>T (p.Arg132Ser)
n.216A>T
n.452A>T
n.670A>T
n.154A>T
c.133-2549A>T (n.133-2549A>T)
n.201A>T
c.42A>T (p.Arg14Ser)
c.187-8947A>T (n.187-8947A>T)
c.212A>T
n.1178A>T
c.86A>T
c.9A>T (p.Arg3Ser)
n.287A>T
15g.63057015C>ACA392720702TPM1n.281C>A
c.271C>A (p.Arg91Ser)
n.350C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.163C>A (p.Arg55Ser)
c.397C>A (p.Arg133Ser)
n.217C>A
n.453C>A
n.671C>A
n.155C>A
c.133-2548C>A (n.133-2548C>A)
n.202C>A
c.43C>A (p.Arg15Ser)
c.187-8946C>A (n.187-8946C>A)
c.213C>A
n.1179C>A
c.87C>A
c.10C>A (p.Arg4Ser)
n.288C>A
15g.63057015C=CA2182492770TPM1n.281C=
c.271C= (p.Arg91=)
n.350C=
c.-108C= (n.-108C=)
c.163C= (p.Arg55=)
c.397C= (p.Arg133=)
n.217C=
n.453C=
n.671C=
n.155C=
c.133-2548C= (n.133-2548C=)
n.202C=
c.43C= (p.Arg15=)
c.187-8946C= (n.187-8946C=)
c.213C=
n.1179C=
c.87C=
c.10C= (p.Arg4=)
n.288C=
15g.63057015C>GCA392720704TPM1n.281C>G
c.271C>G (p.Arg91Gly)
n.350C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.163C>G (p.Arg55Gly)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
n.217C>G
n.453C>G
n.671C>G
n.155C>G
c.133-2548C>G (n.133-2548C>G)
n.202C>G
c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.187-8946C>G (n.187-8946C>G)
c.213C>G
n.1179C>G
c.87C>G
c.10C>G (p.Arg4Gly)
n.288C>G
15g.63057015C>TCA392720707TPM1n.281C>T
c.271C>T (p.Arg91Cys)
n.350C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.163C>T (p.Arg55Cys)
c.397C>T (p.Arg133Cys)
n.217C>T
n.453C>T
n.671C>T
n.155C>T
c.133-2548C>T (n.133-2548C>T)
n.202C>T
c.43C>T (p.Arg15Cys)
c.187-8946C>T (n.187-8946C>T)
c.213C>T
n.1179C>T
c.87C>T
c.10C>T (p.Arg4Cys)
n.288C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057016G>ACA392720709TPM1n.282G>A
c.272G>A (p.Arg91His)
n.351G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.164G>A (p.Arg55His)
c.398G>A (p.Arg133His)
n.218G>A
n.454G>A
n.672G>A
n.156G>A
c.133-2547G>A (n.133-2547G>A)
n.203G>A
c.44G>A (p.Arg15His)
c.187-8945G>A (n.187-8945G>A)
c.214G>A
n.1180G>A
c.88G>A
c.11G>A (p.Arg4His)
n.289G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057016G>CCA392720710TPM1n.282G>C
c.272G>C (p.Arg91Pro)
n.351G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.164G>C (p.Arg55Pro)
c.398G>C (p.Arg133Pro)
n.218G>C
n.454G>C
n.672G>C
n.156G>C
c.133-2547G>C (n.133-2547G>C)
n.203G>C
c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.187-8945G>C (n.187-8945G>C)
c.214G>C
n.1180G>C
c.88G>C
c.11G>C (p.Arg4Pro)
n.289G>C
15g.63057016G=CA2182492771TPM1n.282G=
c.272G= (p.Arg91=)
n.351G=
c.-107G= (n.-107G=)
c.164G= (p.Arg55=)
c.398G= (p.Arg133=)
n.218G=
n.454G=
n.672G=
n.156G=
c.133-2547G= (n.133-2547G=)
n.203G=
c.44G= (p.Arg15=)
c.187-8945G= (n.187-8945G=)
c.214G=
n.1180G=
c.88G=
c.11G= (p.Arg4=)
n.289G=
15g.63057016G>TCA392720713TPM1n.282G>T
c.272G>T (p.Arg91Leu)
n.351G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.164G>T (p.Arg55Leu)
c.398G>T (p.Arg133Leu)
n.218G>T
n.454G>T
n.672G>T
n.156G>T
c.133-2547G>T (n.133-2547G>T)
n.203G>T
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.187-8945G>T (n.187-8945G>T)
c.214G>T
n.1180G>T
c.88G>T
c.11G>T (p.Arg4Leu)
n.289G>T
15g.63057017C>ACA490692890TPM1n.283C>A
c.273C>A (p.Arg91=)
n.352C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.165C>A (p.Arg55=)
c.399C>A (p.Arg133=)
n.219C>A
n.455C>A
n.673C>A
n.157C>A
c.133-2546C>A (n.133-2546C>A)
n.204C>A
c.45C>A (p.Arg15=)
c.187-8944C>A (n.187-8944C>A)
c.215C>A
n.1181C>A
c.89C>A
c.12C>A (p.Arg4=)
n.290C>A
15g.63057017C=CA2182492772TPM1n.283C=
c.273C= (p.Arg91=)
n.352C=
c.-106C= (n.-106C=)
c.165C= (p.Arg55=)
c.399C= (p.Arg133=)
n.219C=
n.455C=
n.673C=
n.157C=
c.133-2546C= (n.133-2546C=)
n.204C=
c.45C= (p.Arg15=)
c.187-8944C= (n.187-8944C=)
c.215C=
n.1181C=
c.89C=
c.12C= (p.Arg4=)
n.290C=
15g.63057017C>GCA490692891TPM1n.283C>G
c.273C>G (p.Arg91=)
n.352C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.165C>G (p.Arg55=)
c.399C>G (p.Arg133=)
n.219C>G
n.455C>G
n.673C>G
n.157C>G
c.133-2546C>G (n.133-2546C>G)
n.204C>G
c.45C>G (p.Arg15=)
c.187-8944C>G (n.187-8944C>G)
c.215C>G
n.1181C>G
c.89C>G
c.12C>G (p.Arg4=)
n.290C>G
gnomAD v4
15g.63057017C>TCA490692892TPM1n.283C>T
c.273C>T (p.Arg91=)
n.352C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.165C>T (p.Arg55=)
c.399C>T (p.Arg133=)
n.219C>T
n.455C>T
n.673C>T
n.157C>T
c.133-2546C>T (n.133-2546C>T)
n.204C>T
c.45C>T (p.Arg15=)
c.187-8944C>T (n.187-8944C>T)
c.215C>T
n.1181C>T
c.89C>T
c.12C>T (p.Arg4=)
n.290C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63057018A>CCA392720715TPM1n.284A>C
c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.353A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
n.220A>C
n.456A>C
n.674A>C
n.158A>C
c.133-2545A>C (n.133-2545A>C)
n.205A>C
c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.187-8943A>C (n.187-8943A>C)
c.216A>C
n.1182A>C
c.90A>C
c.13A>C (p.Ile5Leu)
n.291A>C
15g.63057018A>GCA392720718TPM1n.284A>G
c.274A>G (p.Ile92Val)
n.353A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.166A>G (p.Ile56Val)
c.400A>G (p.Ile134Val)
n.220A>G
n.456A>G
n.674A>G
n.158A>G
c.133-2545A>G (n.133-2545A>G)
n.205A>G
c.46A>G (p.Ile16Val)
c.187-8943A>G (n.187-8943A>G)
c.216A>G
n.1182A>G
c.90A>G
c.13A>G (p.Ile5Val)
n.291A>G
15g.63057018A>TCA392720721TPM1n.284A>T
c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.353A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
n.220A>T
n.456A>T
n.674A>T
n.158A>T
c.133-2545A>T (n.133-2545A>T)
n.205A>T
c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.187-8943A>T (n.187-8943A>T)
c.216A>T
n.1182A>T
c.90A>T
c.13A>T (p.Ile5Phe)
n.291A>T
15g.63057019T>ACA392720727TPM1n.285T>A
c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.354T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
n.221T>A
n.457T>A
n.675T>A
n.159T>A
c.133-2544T>A (n.133-2544T>A)
n.206T>A
c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.187-8942T>A (n.187-8942T>A)
c.217T>A
n.1183T>A
c.91T>A
c.14T>A (p.Ile5Asn)
n.292T>A
15g.63057019T>CCA017922TPM1n.285T>C
c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.354T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
n.221T>C
n.457T>C
n.675T>C
n.159T>C
c.133-2544T>C (n.133-2544T>C)
n.206T>C
c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.187-8942T>C (n.187-8942T>C)
c.217T>C
n.1183T>C
c.91T>C
c.14T>C (p.Ile5Thr)
n.292T>C
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63057019T>GCA392720724TPM1n.285T>G
c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.354T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
n.221T>G
n.457T>G
n.675T>G
n.159T>G
c.133-2544T>G (n.133-2544T>G)
n.206T>G
c.47T>G (p.Ile16Ser)
c.187-8942T>G (n.187-8942T>G)
c.217T>G
n.1183T>G
c.91T>G
c.14T>G (p.Ile5Ser)
n.292T>G
15g.63057019T=CA2182492773TPM1n.285T=
c.275T= (p.Ile92=)
n.354T=
c.-104T= (n.-104T=)
c.167T= (p.Ile56=)
c.401T= (p.Ile134=)
n.221T=
n.457T=
n.675T=
n.159T=
c.133-2544T= (n.133-2544T=)
n.206T=
c.47T= (p.Ile16=)
c.187-8942T= (n.187-8942T=)
c.217T=
n.1183T=
c.91T=
c.14T= (p.Ile5=)
n.292T=
15g.63057020C>ACA490692893TPM1n.286C>A
c.276C>A (p.Ile92=)
n.355C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.168C>A (p.Ile56=)
c.402C>A (p.Ile134=)
n.222C>A
n.458C>A
n.676C>A
n.160C>A
c.133-2543C>A (n.133-2543C>A)
n.207C>A
c.48C>A (p.Ile16=)
c.187-8941C>A (n.187-8941C>A)
c.218C>A
n.1184C>A
c.92C>A
c.15C>A (p.Ile5=)
n.293C>A
15g.63057020C=CA2182492774TPM1n.286C=
c.276C= (p.Ile92=)
n.355C=
c.-103C= (n.-103C=)
c.168C= (p.Ile56=)
c.402C= (p.Ile134=)
n.222C=
n.458C=
n.676C=
n.160C=
c.133-2543C= (n.133-2543C=)
n.207C=
c.48C= (p.Ile16=)
c.187-8941C= (n.187-8941C=)
c.218C=
n.1184C=
c.92C=
c.15C= (p.Ile5=)
n.293C=
15g.63057020C>GCA018813TPM1n.286C>G
c.276C>G (p.Ile92Met)
n.355C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.168C>G (p.Ile56Met)
c.402C>G (p.Ile134Met)
n.222C>G
n.458C>G
n.676C>G
n.160C>G
c.133-2543C>G (n.133-2543C>G)
n.207C>G
c.48C>G (p.Ile16Met)
c.187-8941C>G (n.187-8941C>G)
c.218C>G
n.1184C>G
c.92C>G
c.15C>G (p.Ile5Met)
n.293C>G
ClinVar dbSNP
15g.63057020C>TCA490692894TPM1n.286C>T
c.276C>T (p.Ile92=)
n.355C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.168C>T (p.Ile56=)
c.402C>T (p.Ile134=)
n.222C>T
n.458C>T
n.676C>T
n.160C>T
c.133-2543C>T (n.133-2543C>T)
n.207C>T
c.48C>T (p.Ile16=)
c.187-8941C>T (n.187-8941C>T)
c.218C>T
n.1184C>T
c.92C>T
c.15C>T (p.Ile5=)
n.293C>T
15g.63057021C>ACA392720731TPM1n.287C>A
c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.356C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.223C>A
n.459C>A
n.677C>A
n.161C>A
c.133-2542C>A (n.133-2542C>A)
n.208C>A
c.49C>A (p.Gln17Lys)
c.187-8940C>A (n.187-8940C>A)
c.219C>A
n.1185C>A
c.93C>A
c.16C>A (p.Gln6Lys)
n.294C>A
15g.63057021C>GCA392720734TPM1n.287C>G
c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.356C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.223C>G
n.459C>G
n.677C>G
n.161C>G
c.133-2542C>G (n.133-2542C>G)
n.208C>G
c.49C>G (p.Gln17Glu)
c.187-8940C>G (n.187-8940C>G)
c.219C>G
n.1185C>G
c.93C>G
c.16C>G (p.Gln6Glu)
n.294C>G
15g.63057021C>TCA392720736TPM1n.287C>T
c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.356C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.223C>T
n.459C>T
n.677C>T
n.161C>T
c.133-2542C>T (n.133-2542C>T)
n.208C>T
c.49C>T (p.Gln17Ter)
c.187-8940C>T (n.187-8940C>T)
c.219C>T
n.1185C>T
c.93C>T
c.16C>T (p.Gln6Ter)
n.294C>T
15g.63057022A=CA2182492775TPM1n.288A=
c.278A= (p.Gln93=)
n.357A=
c.-101A= (n.-101A=)
c.170A= (p.Gln57=)
c.404A= (p.Gln135=)
n.224A=
n.460A=
n.678A=
n.162A=
c.133-2541A= (n.133-2541A=)
n.209A=
c.50A= (p.Gln17=)
c.187-8939A= (n.187-8939A=)
c.220A=
n.1186A=
c.94A=
c.17A= (p.Gln6=)
n.295A=
15g.63057022A>CCA392720739TPM1n.288A>C
c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.357A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.224A>C
n.460A>C
n.678A>C
n.162A>C
c.133-2541A>C (n.133-2541A>C)
n.209A>C
c.50A>C (p.Gln17Pro)
c.187-8939A>C (n.187-8939A>C)
c.220A>C
n.1186A>C
c.94A>C
c.17A>C (p.Gln6Pro)
n.295A>C
15g.63057022A>GCA028929TPM1n.288A>G
c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.357A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.224A>G
n.460A>G
n.678A>G
n.162A>G
c.133-2541A>G (n.133-2541A>G)
n.209A>G
c.50A>G (p.Gln17Arg)
c.187-8939A>G (n.187-8939A>G)
c.220A>G
n.1186A>G
c.94A>G
c.17A>G (p.Gln6Arg)
n.295A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057022A>TCA392720743TPM1n.288A>T
c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.357A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.224A>T
n.460A>T
n.678A>T
n.162A>T
c.133-2541A>T (n.133-2541A>T)
n.209A>T
c.50A>T (p.Gln17Leu)
c.187-8939A>T (n.187-8939A>T)
c.220A>T
n.1186A>T
c.94A>T
c.17A>T (p.Gln6Leu)
n.295A>T
15g.63057023G>ACA490692895TPM1n.289G>A
c.279G>A (p.Gln93=)
n.358G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.171G>A (p.Gln57=)
c.405G>A (p.Gln135=)
n.225G>A
n.461G>A
n.679G>A
n.163G>A
c.133-2540G>A (n.133-2540G>A)
n.210G>A
c.51G>A (p.Gln17=)
c.187-8938G>A (n.187-8938G>A)
c.221G>A
n.1187G>A
c.95G>A
c.18G>A (p.Gln6=)
n.296G>A
15g.63057023G>CCA392720746TPM1n.289G>C
c.279G>C (p.Gln93His)
n.358G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.171G>C (p.Gln57His)
c.405G>C (p.Gln135His)
n.225G>C
n.461G>C
n.679G>C
n.163G>C
c.133-2540G>C (n.133-2540G>C)
n.210G>C
c.51G>C (p.Gln17His)
c.187-8938G>C (n.187-8938G>C)
c.221G>C
n.1187G>C
c.95G>C
c.18G>C (p.Gln6His)
n.296G>C
15g.63057023G>TCA392720749TPM1n.289G>T
c.279G>T (p.Gln93His)
n.358G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.171G>T (p.Gln57His)
c.405G>T (p.Gln135His)
n.225G>T
n.461G>T
n.679G>T
n.163G>T
c.133-2540G>T (n.133-2540G>T)
n.210G>T
c.51G>T (p.Gln17His)
c.187-8938G>T (n.187-8938G>T)
c.221G>T
n.1187G>T
c.95G>T
c.18G>T (p.Gln6His)
n.296G>T
15g.63057024C>ACA392720751TPM1n.290C>A
c.280C>A (p.Leu94Met)
n.359C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.406C>A (p.Leu136Met)
n.226C>A
n.462C>A
n.680C>A
n.164C>A
c.133-2539C>A (n.133-2539C>A)
n.211C>A
c.52C>A (p.Leu18Met)
c.187-8937C>A (n.187-8937C>A)
c.222C>A
n.1188C>A
c.96C>A
c.19C>A (p.Leu7Met)
n.297C>A
ClinVar dbSNP
15g.63057024C=CA2182492776TPM1n.290C=
c.280C= (p.Leu94=)
n.359C=
c.-99C= (n.-99C=)
c.172C= (p.Leu58=)
c.406C= (p.Leu136=)
n.226C=
n.462C=
n.680C=
n.164C=
c.133-2539C= (n.133-2539C=)
n.211C=
c.52C= (p.Leu18=)
c.187-8937C= (n.187-8937C=)
c.222C=
n.1188C=
c.96C=
c.19C= (p.Leu7=)
n.297C=
15g.63057024C>GCA392720754TPM1n.290C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.359C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.226C>G
n.462C>G
n.680C>G
n.164C>G
c.133-2539C>G (n.133-2539C>G)
n.211C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.187-8937C>G (n.187-8937C>G)
c.222C>G
n.1188C>G
c.96C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.297C>G
15g.63057024C>TCA490692896TPM1n.290C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
n.359C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.172C>T (p.Leu58=)
c.406C>T (p.Leu136=)
n.226C>T
n.462C>T
n.680C>T
n.164C>T
c.133-2539C>T (n.133-2539C>T)
n.211C>T
c.52C>T (p.Leu18=)
c.187-8937C>T (n.187-8937C>T)
c.222C>T
n.1188C>T
c.96C>T
c.19C>T (p.Leu7=)
n.297C>T
15g.63057025T>ACA392720758TPM1n.291T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
n.360T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
n.227T>A
n.463T>A
n.681T>A
n.165T>A
c.133-2538T>A (n.133-2538T>A)
n.212T>A
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.187-8936T>A (n.187-8936T>A)
c.223T>A
n.1189T>A
c.97T>A
c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.298T>A
15g.63057025T>CCA392720761TPM1n.291T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.360T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.227T>C
n.463T>C
n.681T>C
n.165T>C
c.133-2538T>C (n.133-2538T>C)
n.212T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.187-8936T>C (n.187-8936T>C)
c.223T>C
n.1189T>C
c.97T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.298T>C
15g.63057025T>GCA392720764TPM1n.291T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.360T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.227T>G
n.463T>G
n.681T>G
n.165T>G
c.133-2538T>G (n.133-2538T>G)
n.212T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.187-8936T>G (n.187-8936T>G)
c.223T>G
n.1189T>G
c.97T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.298T>G
15g.63057026G>ACA028946TPM1n.292G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
n.361G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.408G>A (p.Leu136=)
n.228G>A
n.464G>A
n.682G>A
n.166G>A
c.133-2537G>A (n.133-2537G>A)
n.213G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
c.187-8935G>A (n.187-8935G>A)
c.224G>A
n.1190G>A
c.98G>A
c.21G>A (p.Leu7=)
n.299G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.63057026G>CCA490692898TPM1n.292G>C
c.282G>C (p.Leu94=)
n.361G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.174G>C (p.Leu58=)
c.408G>C (p.Leu136=)
n.228G>C
n.464G>C
n.682G>C
n.166G>C
c.133-2537G>C (n.133-2537G>C)
n.213G>C
c.54G>C (p.Leu18=)
c.187-8935G>C (n.187-8935G>C)
c.224G>C
n.1190G>C
c.98G>C
c.21G>C (p.Leu7=)
n.299G>C
15g.63057026G=CA2182492777TPM1n.292G=
c.282G= (p.Leu94=)
n.361G=
c.-97G= (n.-97G=)
c.174G= (p.Leu58=)
c.408G= (p.Leu136=)
n.228G=
n.464G=
n.682G=
n.166G=
c.133-2537G= (n.133-2537G=)
n.213G=
c.54G= (p.Leu18=)
c.187-8935G= (n.187-8935G=)
c.224G=
n.1190G=
c.98G=
c.21G= (p.Leu7=)
n.299G=
15g.63057026G>TCA490692897TPM1n.292G>T
c.282G>T (p.Leu94=)
n.361G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.174G>T (p.Leu58=)
c.408G>T (p.Leu136=)
n.228G>T
n.464G>T
n.682G>T
n.166G>T
c.133-2537G>T (n.133-2537G>T)
n.213G>T
c.54G>T (p.Leu18=)
c.187-8935G>T (n.187-8935G>T)
c.224G>T
n.1190G>T
c.98G>T
c.21G>T (p.Leu7=)
n.299G>T
15g.63057027G>ACA392720768TPM1n.293G>A
c.283G>A (p.Val95Ile)
n.362G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.409G>A (p.Val137Ile)
n.229G>A
n.465G>A
n.683G>A
n.167G>A
c.133-2536G>A (n.133-2536G>A)
n.214G>A
c.55G>A (p.Val19Ile)
c.187-8934G>A (n.187-8934G>A)
c.225G>A
n.1191G>A
c.99G>A
c.22G>A (p.Val8Ile)
n.300G>A
ClinVar
15g.63057027G>CCA392720770TPM1n.293G>C
c.283G>C (p.Val95Leu)
n.362G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.409G>C (p.Val137Leu)
n.229G>C
n.465G>C
n.683G>C
n.167G>C
c.133-2536G>C (n.133-2536G>C)
n.214G>C
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.187-8934G>C (n.187-8934G>C)
c.225G>C
n.1191G>C
c.99G>C
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.300G>C
ClinVar dbSNP
15g.63057027G>TCA392720772TPM1n.293G>T
c.283G>T (p.Val95Phe)
n.362G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.175G>T (p.Val59Phe)
c.409G>T (p.Val137Phe)
n.229G>T
n.465G>T
n.683G>T
n.167G>T
c.133-2536G>T (n.133-2536G>T)
n.214G>T
c.55G>T (p.Val19Phe)
c.187-8934G>T (n.187-8934G>T)
c.225G>T
n.1191G>T
c.99G>T
c.22G>T (p.Val8Phe)
n.300G>T
15g.63057028T>ACA392720775TPM1n.294T>A
c.284T>A (p.Val95Asp)
n.363T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.176T>A (p.Val59Asp)
c.410T>A (p.Val137Asp)
n.230T>A
n.466T>A
n.684T>A
n.168T>A
c.133-2535T>A (n.133-2535T>A)
n.215T>A
c.56T>A (p.Val19Asp)
c.187-8933T>A (n.187-8933T>A)
c.226T>A
n.1192T>A
c.100T>A
c.23T>A (p.Val8Asp)
n.301T>A
15g.63057028T>CCA017934TPM1n.294T>C
c.284T>C (p.Val95Ala)
n.363T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.410T>C (p.Val137Ala)
n.230T>C
n.466T>C
n.684T>C
n.168T>C
c.133-2535T>C (n.133-2535T>C)
n.215T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.187-8933T>C (n.187-8933T>C)
c.226T>C
n.1192T>C
c.100T>C
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.301T>C
ClinVar dbSNP
15g.63057028T>GCA392720778TPM1n.294T>G
c.284T>G (p.Val95Gly)
n.363T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.410T>G (p.Val137Gly)
n.230T>G
n.466T>G
n.684T>G
n.168T>G
c.133-2535T>G (n.133-2535T>G)
n.215T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.187-8933T>G (n.187-8933T>G)
c.226T>G
n.1192T>G
c.100T>G
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.301T>G
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63057028T=CA2182492778TPM1n.294T=
c.284T= (p.Val95=)
n.363T=
c.-95T= (n.-95T=)
c.176T= (p.Val59=)
c.410T= (p.Val137=)
n.230T=
n.466T=
n.684T=
n.168T=
c.133-2535T= (n.133-2535T=)
n.215T=
c.56T= (p.Val19=)
c.187-8933T= (n.187-8933T=)
c.226T=
n.1192T=
c.100T=
c.23T= (p.Val8=)
n.301T=
15g.63057029T>ACA490692899TPM1n.295T>A
c.285T>A (p.Val95=)
n.364T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.177T>A (p.Val59=)
c.411T>A (p.Val137=)
n.231T>A
n.467T>A
n.685T>A
n.169T>A
c.133-2534T>A (n.133-2534T>A)
n.216T>A
c.57T>A (p.Val19=)
c.187-8932T>A (n.187-8932T>A)
c.227T>A
n.1193T>A
c.101T>A
c.24T>A (p.Val8=)
n.302T>A
15g.63057029T>CCA490692900TPM1n.295T>C
c.285T>C (p.Val95=)
n.364T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.177T>C (p.Val59=)
c.411T>C (p.Val137=)
n.231T>C
n.467T>C
n.685T>C
n.169T>C
c.133-2534T>C (n.133-2534T>C)
n.216T>C
c.57T>C (p.Val19=)
c.187-8932T>C (n.187-8932T>C)
c.227T>C
n.1193T>C
c.101T>C
c.24T>C (p.Val8=)
n.302T>C
15g.63057029T>GCA490692901TPM1n.295T>G
c.285T>G (p.Val95=)
n.364T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.177T>G (p.Val59=)
c.411T>G (p.Val137=)
n.231T>G
n.467T>G
n.685T>G
n.169T>G
c.133-2534T>G (n.133-2534T>G)
n.216T>G
c.57T>G (p.Val19=)
c.187-8932T>G (n.187-8932T>G)
c.227T>G
n.1193T>G
c.101T>G
c.24T>G (p.Val8=)
n.302T>G
15g.63057030G>ACA392720781TPM1n.296G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.365G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.232G>A
n.468G>A
n.686G>A
n.170G>A
c.133-2533G>A (n.133-2533G>A)
n.217G>A
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.187-8931G>A (n.187-8931G>A)
c.228G>A
n.1194G>A
c.102G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.303G>A
15g.63057030G>CCA392720784TPM1n.296G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.365G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.232G>C
n.468G>C
n.686G>C
n.170G>C
c.133-2533G>C (n.133-2533G>C)
n.217G>C
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.187-8931G>C (n.187-8931G>C)
c.228G>C
n.1194G>C
c.102G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.303G>C
15g.63057030G>TCA392720787TPM1n.296G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.365G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.232G>T
n.468G>T
n.686G>T
n.170G>T
c.133-2533G>T (n.133-2533G>T)
n.217G>T
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.187-8931G>T (n.187-8931G>T)
c.228G>T
n.1194G>T
c.102G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.303G>T
15g.63057031A>CCA392720790TPM1n.297A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.366A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.233A>C
n.469A>C
n.687A>C
n.171A>C
c.133-2532A>C (n.133-2532A>C)
n.218A>C
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.187-8930A>C (n.187-8930A>C)
c.229A>C
n.1195A>C
c.103A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.304A>C
15g.63057031A>GCA392720792TPM1n.297A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.366A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.233A>G
n.469A>G
n.687A>G
n.171A>G
c.133-2532A>G (n.133-2532A>G)
n.218A>G
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.187-8930A>G (n.187-8930A>G)
c.229A>G
n.1195A>G
c.103A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.304A>G
ClinVar dbSNP
15g.63057031A>TCA392720795TPM1n.297A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
n.366A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.233A>T
n.469A>T
n.687A>T
n.171A>T
c.133-2532A>T (n.133-2532A>T)
n.218A>T
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.187-8930A>T (n.187-8930A>T)
c.229A>T
n.1195A>T
c.103A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.304A>T
15g.63057032G>ACA028960TPM1n.298G>A
c.288G>A (p.Glu96=)
n.367G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.180G>A (p.Glu60=)
c.414G>A (p.Glu138=)
n.234G>A
n.470G>A
n.688G>A
n.172G>A
c.133-2531G>A (n.133-2531G>A)
n.219G>A
c.60G>A (p.Glu20=)
c.187-8929G>A (n.187-8929G>A)
c.230G>A
n.1196G>A
c.104G>A
c.27G>A (p.Glu9=)
n.305G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63057032G>CCA392720816TPM1n.298G>C
c.288G>C (p.Glu96Asp)
n.367G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
n.234G>C
n.470G>C
n.688G>C
n.172G>C
c.133-2531G>C (n.133-2531G>C)
n.219G>C
c.60G>C (p.Glu20Asp)
c.187-8929G>C (n.187-8929G>C)
c.230G>C
n.1196G>C
c.104G>C
c.27G>C (p.Glu9Asp)
n.305G>C
15g.63057032G=CA2182492779TPM1n.298G=
c.288G= (p.Glu96=)
n.367G=
c.-91G= (n.-91G=)
c.180G= (p.Glu60=)
c.414G= (p.Glu138=)
n.234G=
n.470G=
n.688G=
n.172G=
c.133-2531G= (n.133-2531G=)
n.219G=
c.60G= (p.Glu20=)
c.187-8929G= (n.187-8929G=)
c.230G=
n.1196G=
c.104G=
c.27G= (p.Glu9=)
n.305G=
15g.63057032G>TCA392720798TPM1n.298G>T
c.288G>T (p.Glu96Asp)
n.367G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
n.234G>T
n.470G>T
n.688G>T
n.172G>T
c.133-2531G>T (n.133-2531G>T)
n.219G>T
c.60G>T (p.Glu20Asp)
c.187-8929G>T (n.187-8929G>T)
c.230G>T
n.1196G>T
c.104G>T
c.27G>T (p.Glu9Asp)
n.305G>T
15g.63057033G>ACA392720820TPM1n.299G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.368G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.235G>A
n.471G>A
n.689G>A
n.173G>A
c.133-2530G>A (n.133-2530G>A)
n.220G>A
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.187-8928G>A (n.187-8928G>A)
c.231G>A
n.1197G>A
c.105G>A
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.306G>A
15g.63057033G>CCA16619983TPM1n.299G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.368G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.235G>C
n.471G>C
n.689G>C
n.173G>C
c.133-2530G>C (n.133-2530G>C)
n.220G>C
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.187-8928G>C (n.187-8928G>C)
c.231G>C
n.1197G>C
c.105G>C
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.306G>C
ClinVar dbSNP
15g.63057033G=CA2182492780TPM1n.299G=
c.289G= (p.Glu97=)
n.368G=
c.-90G= (n.-90G=)
c.181G= (p.Glu61=)
c.415G= (p.Glu139=)
n.235G=
n.471G=
n.689G=
n.173G=
c.133-2530G= (n.133-2530G=)
n.220G=
c.61G= (p.Glu21=)
c.187-8928G= (n.187-8928G=)
c.231G=
n.1197G=
c.105G=
c.28G= (p.Glu10=)
n.306G=
15g.63057033G>TCA392720825TPM1n.299G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.368G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.235G>T
n.471G>T
n.689G>T
n.173G>T
c.133-2530G>T (n.133-2530G>T)
n.220G>T
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.187-8928G>T (n.187-8928G>T)
c.231G>T
n.1197G>T
c.105G>T
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.306G>T
15g.63057034A>CCA392720829TPM1n.300A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.369A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.236A>C
n.472A>C
n.690A>C
n.174A>C
c.133-2529A>C (n.133-2529A>C)
n.221A>C
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.187-8927A>C (n.187-8927A>C)
c.232A>C
n.1198A>C
c.106A>C
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.307A>C
15g.63057034A>GCA392720831TPM1n.300A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.369A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.236A>G
n.472A>G
n.690A>G
n.174A>G
c.133-2529A>G (n.133-2529A>G)
n.221A>G
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.187-8927A>G (n.187-8927A>G)
c.232A>G
n.1198A>G
c.106A>G
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.307A>G
15g.63057034A>TCA392720834TPM1n.300A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.369A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.236A>T
n.472A>T
n.690A>T
n.174A>T
c.133-2529A>T (n.133-2529A>T)
n.221A>T
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.187-8927A>T (n.187-8927A>T)
c.232A>T
n.1198A>T
c.106A>T
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.307A>T
15g.63057035A=CA2182492781TPM1n.301A=
c.291A= (p.Glu97=)
n.370A=
c.-88A= (n.-88A=)
c.183A= (p.Glu61=)
c.417A= (p.Glu139=)
n.237A=
n.473A=
n.691A=
n.175A=
c.133-2528A= (n.133-2528A=)
n.222A=
c.63A= (p.Glu21=)
c.187-8926A= (n.187-8926A=)
c.233A=
n.1199A=
c.107A=
c.30A= (p.Glu10=)
n.308A=
15g.63057035A>CCA392720840TPM1n.301A>C
c.291A>C (p.Glu97Asp)
n.370A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.183A>C (p.Glu61Asp)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
n.237A>C
n.473A>C
n.691A>C
n.175A>C
c.133-2528A>C (n.133-2528A>C)
n.222A>C
c.63A>C (p.Glu21Asp)
c.187-8926A>C (n.187-8926A>C)
c.233A>C
n.1199A>C
c.107A>C
c.30A>C (p.Glu10Asp)
n.308A>C
15g.63057035A>GCA490692902TPM1n.301A>G
c.291A>G (p.Glu97=)
n.370A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.183A>G (p.Glu61=)
c.417A>G (p.Glu139=)
n.237A>G
n.473A>G
n.691A>G
n.175A>G
c.133-2528A>G (n.133-2528A>G)
n.222A>G
c.63A>G (p.Glu21=)
c.187-8926A>G (n.187-8926A>G)
c.233A>G
n.1199A>G
c.107A>G
c.30A>G (p.Glu10=)
n.308A>G
dbSNP
15g.63057035A>TCA392720837TPM1n.301A>T
c.291A>T (p.Glu97Asp)
n.370A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.183A>T (p.Glu61Asp)
c.417A>T (p.Glu139Asp)
n.237A>T
n.473A>T
n.691A>T
n.175A>T
c.133-2528A>T (n.133-2528A>T)
n.222A>T
c.63A>T (p.Glu21Asp)
c.187-8926A>T (n.187-8926A>T)
c.233A>T
n.1199A>T
c.107A>T
c.30A>T (p.Glu10Asp)
n.308A>T
15g.63057036G>ACA392720843TPM1n.302G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.371G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.238G>A
n.474G>A
n.692G>A
n.176G>A
c.133-2527G>A (n.133-2527G>A)
n.223G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.187-8925G>A (n.187-8925G>A)
c.234G>A
n.1200G>A
c.108G>A
c.31G>A (p.Glu11Lys)
n.309G>A
ClinVar dbSNP
15g.63057036G>CCA018829TPM1n.302G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.371G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.238G>C
n.474G>C
n.692G>C
n.176G>C
c.133-2527G>C (n.133-2527G>C)
n.223G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.187-8925G>C (n.187-8925G>C)
c.234G>C
n.1200G>C
c.108G>C
c.31G>C (p.Glu11Gln)
n.309G>C
dbSNP
15g.63057036G=CA2182492782TPM1n.302G=
c.292G= (p.Glu98=)
n.371G=
c.-87G= (n.-87G=)
c.184G= (p.Glu62=)
c.418G= (p.Glu140=)
n.238G=
n.474G=
n.692G=
n.176G=
c.133-2527G= (n.133-2527G=)
n.223G=
c.64G= (p.Glu22=)
c.187-8925G= (n.187-8925G=)
c.234G=
n.1200G=
c.108G=
c.31G= (p.Glu11=)
n.309G=
15g.63057036G>TCA392720847TPM1n.302G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.371G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.238G>T
n.474G>T
n.692G>T
n.176G>T
c.133-2527G>T (n.133-2527G>T)
n.223G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.187-8925G>T (n.187-8925G>T)
c.234G>T
n.1200G>T
c.108G>T
c.31G>T (p.Glu11Ter)
n.309G>T
15g.63057037A=CA2182492783TPM1n.303A=
c.293A= (p.Glu98=)
n.372A=
c.-86A= (n.-86A=)
c.185A= (p.Glu62=)
c.419A= (p.Glu140=)
n.239A=
n.475A=
n.693A=
n.177A=
c.133-2526A= (n.133-2526A=)
n.224A=
c.65A= (p.Glu22=)
c.187-8924A= (n.187-8924A=)
c.235A=
n.1201A=
c.109A=
c.32A= (p.Glu11=)
n.310A=
15g.63057037A>CCA392720850TPM1n.303A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.372A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.239A>C
n.475A>C
n.693A>C
n.177A>C
c.133-2526A>C (n.133-2526A>C)
n.224A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.187-8924A>C (n.187-8924A>C)
c.235A>C
n.1201A>C
c.109A>C
c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.310A>C
15g.63057037A>GCA018835TPM1n.303A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.372A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.239A>G
n.475A>G
n.693A>G
n.177A>G
c.133-2526A>G (n.133-2526A>G)
n.224A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.187-8924A>G (n.187-8924A>G)
c.235A>G
n.1201A>G
c.109A>G
c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.310A>G
dbSNP
15g.63057037A>TCA392720851TPM1n.303A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.372A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
n.239A>T
n.475A>T
n.693A>T
n.177A>T
c.133-2526A>T (n.133-2526A>T)
n.224A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
c.187-8924A>T (n.187-8924A>T)
c.235A>T
n.1201A>T
c.109A>T
c.32A>T (p.Glu11Val)
n.310A>T
15g.63057038G>ACA028970TPM1n.304G>A
c.294G>A (p.Glu98=)
n.373G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.186G>A (p.Glu62=)
c.420G>A (p.Glu140=)
n.240G>A
n.476G>A
n.694G>A
n.178G>A
c.133-2525G>A (n.133-2525G>A)
n.225G>A
c.66G>A (p.Glu22=)
c.187-8923G>A (n.187-8923G>A)
c.236G>A
n.1202G>A
c.110G>A
c.33G>A (p.Glu11=)
n.311G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057038G>CCA392720855TPM1n.304G>C
c.294G>C (p.Glu98Asp)
n.373G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
n.240G>C
n.476G>C
n.694G>C
n.178G>C
c.133-2525G>C (n.133-2525G>C)
n.225G>C
c.66G>C (p.Glu22Asp)
c.187-8923G>C (n.187-8923G>C)
c.236G>C
n.1202G>C
c.110G>C
c.33G>C (p.Glu11Asp)
n.311G>C
15g.63057038G=CA2182492784TPM1n.304G=
c.294G= (p.Glu98=)
n.373G=
c.-85G= (n.-85G=)
c.186G= (p.Glu62=)
c.420G= (p.Glu140=)
n.240G=
n.476G=
n.694G=
n.178G=
c.133-2525G= (n.133-2525G=)
n.225G=
c.66G= (p.Glu22=)
c.187-8923G= (n.187-8923G=)
c.236G=
n.1202G=
c.110G=
c.33G= (p.Glu11=)
n.311G=
15g.63057038G>TCA392720853TPM1n.304G>T
c.294G>T (p.Glu98Asp)
n.373G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
n.240G>T
n.476G>T
n.694G>T
n.178G>T
c.133-2525G>T (n.133-2525G>T)
n.225G>T
c.66G>T (p.Glu22Asp)
c.187-8923G>T (n.187-8923G>T)
c.236G>T
n.1202G>T
c.110G>T
c.33G>T (p.Glu11Asp)
n.311G>T
15g.63057039T>ACA392720858TPM1n.305T>A
c.295T>A (p.Leu99Met)
n.374T>A
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.187T>A (p.Leu63Met)
c.421T>A (p.Leu141Met)
n.241T>A
n.477T>A
n.695T>A
n.179T>A
c.133-2524T>A (n.133-2524T>A)
n.226T>A
c.67T>A (p.Leu23Met)
c.187-8922T>A (n.187-8922T>A)
c.237T>A
n.1203T>A
c.111T>A
c.34T>A (p.Leu12Met)
n.312T>A
15g.63057039T>CCA490692903TPM1n.305T>C
c.295T>C (p.Leu99=)
n.374T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.187T>C (p.Leu63=)
c.421T>C (p.Leu141=)
n.241T>C
n.477T>C
n.695T>C
n.179T>C
c.133-2524T>C (n.133-2524T>C)
n.226T>C
c.67T>C (p.Leu23=)
c.187-8922T>C (n.187-8922T>C)
c.237T>C
n.1203T>C
c.111T>C
c.34T>C (p.Leu12=)
n.312T>C
15g.63057039T>GCA392720861TPM1n.305T>G
c.295T>G (p.Leu99Val)
n.374T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.187T>G (p.Leu63Val)
c.421T>G (p.Leu141Val)
n.241T>G
n.477T>G
n.695T>G
n.179T>G
c.133-2524T>G (n.133-2524T>G)
n.226T>G
c.67T>G (p.Leu23Val)
c.187-8922T>G (n.187-8922T>G)
c.237T>G
n.1203T>G
c.111T>G
c.34T>G (p.Leu12Val)
n.312T>G
15g.63057040T>ACA392720864TPM1n.306T>A
c.296T>A (p.Leu99Ter)
n.375T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.188T>A (p.Leu63Ter)
c.422T>A (p.Leu141Ter)
n.242T>A
n.478T>A
n.696T>A
n.180T>A
c.133-2523T>A (n.133-2523T>A)
n.227T>A
c.68T>A (p.Leu23Ter)
c.187-8921T>A (n.187-8921T>A)
c.238T>A
n.1204T>A
c.112T>A
c.35T>A (p.Leu12Ter)
n.313T>A
15g.63057040T>CCA392720867TPM1n.306T>C
c.296T>C (p.Leu99Ser)
n.375T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.188T>C (p.Leu63Ser)
c.422T>C (p.Leu141Ser)
n.242T>C
n.478T>C
n.696T>C
n.180T>C
c.133-2523T>C (n.133-2523T>C)
n.227T>C
c.68T>C (p.Leu23Ser)
c.187-8921T>C (n.187-8921T>C)
c.238T>C
n.1204T>C
c.112T>C
c.35T>C (p.Leu12Ser)
n.313T>C
15g.63057040T>GCA392720869TPM1n.306T>G
c.296T>G (p.Leu99Trp)
n.375T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.188T>G (p.Leu63Trp)
c.422T>G (p.Leu141Trp)
n.242T>G
n.478T>G
n.696T>G
n.180T>G
c.133-2523T>G (n.133-2523T>G)
n.227T>G
c.68T>G (p.Leu23Trp)
c.187-8921T>G (n.187-8921T>G)
c.238T>G
n.1204T>G
c.112T>G
c.35T>G (p.Leu12Trp)
n.313T>G
15g.63057041G>ACA490692904TPM1n.307G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
n.376G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.189G>A (p.Leu63=)
c.423G>A (p.Leu141=)
n.243G>A
n.479G>A
n.697G>A
n.181G>A
c.133-2522G>A (n.133-2522G>A)
n.228G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
c.187-8920G>A (n.187-8920G>A)
c.239G>A
n.1205G>A
c.113G>A
c.36G>A (p.Leu12=)
n.314G>A
ClinVar gnomAD v4
15g.63057041G>CCA392720872TPM1n.307G>C
c.297G>C (p.Leu99Phe)
n.376G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.189G>C (p.Leu63Phe)
c.423G>C (p.Leu141Phe)
n.243G>C
n.479G>C
n.697G>C
n.181G>C
c.133-2522G>C (n.133-2522G>C)
n.228G>C
c.69G>C (p.Leu23Phe)
c.187-8920G>C (n.187-8920G>C)
c.239G>C
n.1205G>C
c.113G>C
c.36G>C (p.Leu12Phe)
n.314G>C
15g.63057041G>TCA392720875TPM1n.307G>T
c.297G>T (p.Leu99Phe)
n.376G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.189G>T (p.Leu63Phe)
c.423G>T (p.Leu141Phe)
n.243G>T
n.479G>T
n.697G>T
n.181G>T
c.133-2522G>T (n.133-2522G>T)
n.228G>T
c.69G>T (p.Leu23Phe)
c.187-8920G>T (n.187-8920G>T)
c.239G>T
n.1205G>T
c.113G>T
c.36G>T (p.Leu12Phe)
n.314G>T
15g.63057042G>ACA392720879TPM1n.308G>A
c.298G>A (p.Asp100Asn)
n.377G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
n.244G>A
n.480G>A
n.698G>A
n.182G>A
c.133-2521G>A (n.133-2521G>A)
n.229G>A
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.187-8919G>A (n.187-8919G>A)
c.240G>A
n.1206G>A
c.114G>A
c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.315G>A
15g.63057042G>CCA392720881TPM1n.308G>C
c.298G>C (p.Asp100His)
n.377G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.190G>C (p.Asp64His)
c.424G>C (p.Asp142His)
n.244G>C
n.480G>C
n.698G>C
n.182G>C
c.133-2521G>C (n.133-2521G>C)
n.229G>C
c.70G>C (p.Asp24His)
c.187-8919G>C (n.187-8919G>C)
c.240G>C
n.1206G>C
c.114G>C
c.37G>C (p.Asp13His)
n.315G>C
15g.63057042G>TCA392720886TPM1n.308G>T
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.377G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
n.244G>T
n.480G>T
n.698G>T
n.182G>T
c.133-2521G>T (n.133-2521G>T)
n.229G>T
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.187-8919G>T (n.187-8919G>T)
c.240G>T
n.1206G>T
c.114G>T
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.315G>T
15g.63057043A>CCA392720889TPM1n.309A>C
c.299A>C (p.Asp100Ala)
n.378A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
n.245A>C
n.481A>C
n.699A>C
n.183A>C
c.133-2520A>C (n.133-2520A>C)
n.230A>C
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.187-8918A>C (n.187-8918A>C)
c.241A>C
n.1207A>C
c.115A>C
c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.316A>C
15g.63057043A>GCA392720892TPM1n.309A>G
c.299A>G (p.Asp100Gly)
n.378A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
n.245A>G
n.481A>G
n.699A>G
n.183A>G
c.133-2520A>G (n.133-2520A>G)
n.230A>G
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.187-8918A>G (n.187-8918A>G)
c.241A>G
n.1207A>G
c.115A>G
c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.316A>G
15g.63057043A>TCA392720895TPM1n.309A>T
c.299A>T (p.Asp100Val)
n.378A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.425A>T (p.Asp142Val)
n.245A>T
n.481A>T
n.699A>T
n.183A>T
c.133-2520A>T (n.133-2520A>T)
n.230A>T
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.187-8918A>T (n.187-8918A>T)
c.241A>T
n.1207A>T
c.115A>T
c.38A>T (p.Asp13Val)
n.316A>T
15g.63057044T>ACA392720900TPM1n.310T>A
c.300T>A (p.Asp100Glu)
n.379T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.192T>A (p.Asp64Glu)
c.426T>A (p.Asp142Glu)
n.246T>A
n.482T>A
n.700T>A
n.184T>A
c.133-2519T>A (n.133-2519T>A)
n.231T>A
c.72T>A (p.Asp24Glu)
c.187-8917T>A (n.187-8917T>A)
c.242T>A
n.1208T>A
c.116T>A
c.39T>A (p.Asp13Glu)
n.317T>A
15g.63057044T>CCA490692905TPM1n.310T>C
c.300T>C (p.Asp100=)
n.379T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.192T>C (p.Asp64=)
c.426T>C (p.Asp142=)
n.246T>C
n.482T>C
n.700T>C
n.184T>C
c.133-2519T>C (n.133-2519T>C)
n.231T>C
c.72T>C (p.Asp24=)
c.187-8917T>C (n.187-8917T>C)
c.242T>C
n.1208T>C
c.116T>C
c.39T>C (p.Asp13=)
n.317T>C
15g.63057044T>GCA392720898TPM1n.310T>G
c.300T>G (p.Asp100Glu)
n.379T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.192T>G (p.Asp64Glu)
c.426T>G (p.Asp142Glu)
n.246T>G
n.482T>G
n.700T>G
n.184T>G
c.133-2519T>G (n.133-2519T>G)
n.231T>G
c.72T>G (p.Asp24Glu)
c.187-8917T>G (n.187-8917T>G)
c.242T>G
n.1208T>G
c.116T>G
c.39T>G (p.Asp13Glu)
n.317T>G
15g.63057045C>ACA392720904TPM1n.311C>A
c.301C>A (p.Arg101Ser)
n.380C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.193C>A (p.Arg65Ser)
c.427C>A (p.Arg143Ser)
n.247C>A
n.483C>A
n.701C>A
n.185C>A
c.133-2518C>A (n.133-2518C>A)
n.232C>A
c.73C>A (p.Arg25Ser)
c.187-8916C>A (n.187-8916C>A)
c.243C>A
n.1209C>A
c.117C>A
c.40C>A (p.Arg14Ser)
n.318C>A
15g.63057045C=CA2182492785TPM1n.311C=
c.301C= (p.Arg101=)
n.380C=
c.-78C= (n.-78C=)
c.193C= (p.Arg65=)
c.427C= (p.Arg143=)
n.247C=
n.483C=
n.701C=
n.185C=
c.133-2518C= (n.133-2518C=)
n.232C=
c.73C= (p.Arg25=)
c.187-8916C= (n.187-8916C=)
c.243C=
n.1209C=
c.117C=
c.40C= (p.Arg14=)
n.318C=
15g.63057045C>GCA028993TPM1n.311C>G
c.301C>G (p.Arg101Gly)
n.380C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.247C>G
n.483C>G
n.701C>G
n.185C>G
c.133-2518C>G (n.133-2518C>G)
n.232C>G
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.187-8916C>G (n.187-8916C>G)
c.243C>G
n.1209C>G
c.117C>G
c.40C>G (p.Arg14Gly)
n.318C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.63057045C>TCA029008TPM1n.311C>T
c.301C>T (p.Arg101Cys)
n.380C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.193C>T (p.Arg65Cys)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
n.247C>T
n.483C>T
n.701C>T
n.185C>T
c.133-2518C>T (n.133-2518C>T)
n.232C>T
c.73C>T (p.Arg25Cys)
c.187-8916C>T (n.187-8916C>T)
c.243C>T
n.1209C>T
c.117C>T
c.40C>T (p.Arg14Cys)
n.318C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63057046G>ACA029023TPM1n.312G>A
c.302G>A (p.Arg101His)
n.381G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.194G>A (p.Arg65His)
c.428G>A (p.Arg143His)
n.248G>A
n.484G>A
n.702G>A
n.186G>A
c.133-2517G>A (n.133-2517G>A)
n.233G>A
c.74G>A (p.Arg25His)
c.187-8915G>A (n.187-8915G>A)
c.244G>A
n.1210G>A
c.118G>A
c.41G>A (p.Arg14His)
n.319G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057046G>CCA392720914TPM1n.312G>C
c.302G>C (p.Arg101Pro)
n.381G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.248G>C
n.484G>C
n.702G>C
n.186G>C
c.133-2517G>C (n.133-2517G>C)
n.233G>C
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.187-8915G>C (n.187-8915G>C)
c.244G>C
n.1210G>C
c.118G>C
c.41G>C (p.Arg14Pro)
n.319G>C
15g.63057046G=CA2182492786TPM1n.312G=
c.302G= (p.Arg101=)
n.381G=
c.-77G= (n.-77G=)
c.194G= (p.Arg65=)
c.428G= (p.Arg143=)
n.248G=
n.484G=
n.702G=
n.186G=
c.133-2517G= (n.133-2517G=)
n.233G=
c.74G= (p.Arg25=)
c.187-8915G= (n.187-8915G=)
c.244G=
n.1210G=
c.118G=
c.41G= (p.Arg14=)
n.319G=
15g.63057046G>TCA392720916TPM1n.312G>T
c.302G>T (p.Arg101Leu)
n.381G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.194G>T (p.Arg65Leu)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.248G>T
n.484G>T
n.702G>T
n.186G>T
c.133-2517G>T (n.133-2517G>T)
n.233G>T
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.187-8915G>T (n.187-8915G>T)
c.244G>T
n.1210G>T
c.118G>T
c.41G>T (p.Arg14Leu)
n.319G>T
15g.63057047T>ACA490692906TPM1n.313T>A
c.303T>A (p.Arg101=)
n.382T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.195T>A (p.Arg65=)
c.429T>A (p.Arg143=)
n.249T>A
n.485T>A
n.703T>A
n.187T>A
c.133-2516T>A (n.133-2516T>A)
n.234T>A
c.75T>A (p.Arg25=)
c.187-8914T>A (n.187-8914T>A)
c.245T>A
n.1211T>A
c.119T>A
c.42T>A (p.Arg14=)
n.320T>A
15g.63057047T>CCA490692907TPM1n.313T>C
c.303T>C (p.Arg101=)
n.382T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.195T>C (p.Arg65=)
c.429T>C (p.Arg143=)
n.249T>C
n.485T>C
n.703T>C
n.187T>C
c.133-2516T>C (n.133-2516T>C)
n.234T>C
c.75T>C (p.Arg25=)
c.187-8914T>C (n.187-8914T>C)
c.245T>C
n.1211T>C
c.119T>C
c.42T>C (p.Arg14=)
n.320T>C
dbSNP
15g.63057047T>GCA490692908TPM1n.313T>G
c.303T>G (p.Arg101=)
n.382T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.195T>G (p.Arg65=)
c.429T>G (p.Arg143=)
n.249T>G
n.485T>G
n.703T>G
n.187T>G
c.133-2516T>G (n.133-2516T>G)
n.234T>G
c.75T>G (p.Arg25=)
c.187-8914T>G (n.187-8914T>G)
c.245T>G
n.1211T>G
c.119T>G
c.42T>G (p.Arg14=)
n.320T>G
15g.63057047T=CA2182492787TPM1n.313T=
c.303T= (p.Arg101=)
n.382T=
c.-76T= (n.-76T=)
c.195T= (p.Arg65=)
c.429T= (p.Arg143=)
n.249T=
n.485T=
n.703T=
n.187T=
c.133-2516T= (n.133-2516T=)
n.234T=
c.75T= (p.Arg25=)
c.187-8914T= (n.187-8914T=)
c.245T=
n.1211T=
c.119T=
c.42T= (p.Arg14=)
n.320T=
15g.63057048G>ACA392720919TPM1n.314G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.383G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.250G>A
n.486G>A
n.704G>A
n.188G>A
c.133-2515G>A (n.133-2515G>A)
n.235G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.187-8913G>A (n.187-8913G>A)
c.246G>A
n.1212G>A
c.120G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.321G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63057048G>CCA392720921TPM1n.314G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.383G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.250G>C
n.486G>C
n.704G>C
n.188G>C
c.133-2515G>C (n.133-2515G>C)
n.235G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.187-8913G>C (n.187-8913G>C)
c.246G>C
n.1212G>C
c.120G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.321G>C
15g.63057048G>TCA392720924TPM1n.314G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.383G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.250G>T
n.486G>T
n.704G>T
n.188G>T
c.133-2515G>T (n.133-2515G>T)
n.235G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.187-8913G>T (n.187-8913G>T)
c.246G>T
n.1212G>T
c.120G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.321G>T
15g.63057049C>ACA017963TPM1n.315C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.384C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
n.251C>A
n.487C>A
n.705C>A
n.189C>A
c.133-2514C>A (n.133-2514C>A)
n.236C>A
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.187-8912C>A (n.187-8912C>A)
c.247C>A
n.1213C>A
c.121C>A
c.44C>A (p.Ala15Asp)
n.322C>A
ClinVar dbSNP
15g.63057049C=CA2182492788TPM1n.315C=
c.305C= (p.Ala102=)
n.384C=
c.-74C= (n.-74C=)
c.197C= (p.Ala66=)
c.431C= (p.Ala144=)
n.251C=
n.487C=
n.705C=
n.189C=
c.133-2514C= (n.133-2514C=)
n.236C=
c.77C= (p.Ala26=)
c.187-8912C= (n.187-8912C=)
c.247C=
n.1213C=
c.121C=
c.44C= (p.Ala15=)
n.322C=
15g.63057049C>GCA392720928TPM1n.315C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.384C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.251C>G
n.487C>G
n.705C>G
n.189C>G
c.133-2514C>G (n.133-2514C>G)
n.236C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.187-8912C>G (n.187-8912C>G)
c.247C>G
n.1213C>G
c.121C>G
c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.322C>G
15g.63057049C>TCA392720931TPM1n.315C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.384C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
n.251C>T
n.487C>T
n.705C>T
n.189C>T
c.133-2514C>T (n.133-2514C>T)
n.236C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.187-8912C>T (n.187-8912C>T)
c.247C>T
n.1213C>T
c.121C>T
c.44C>T (p.Ala15Val)
n.322C>T
15g.63057050C>ACA490692909TPM1n.316C>A
c.306C>A (p.Ala102=)
n.385C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.198C>A (p.Ala66=)
c.432C>A (p.Ala144=)
n.252C>A
n.488C>A
n.706C>A
n.190C>A
c.133-2513C>A (n.133-2513C>A)
n.237C>A
c.78C>A (p.Ala26=)
c.187-8911C>A (n.187-8911C>A)
c.248C>A
n.1214C>A
c.122C>A
c.45C>A (p.Ala15=)
n.323C>A
15g.63057050C=CA2182492789TPM1n.316C=
c.306C= (p.Ala102=)
n.385C=
c.-73C= (n.-73C=)
c.198C= (p.Ala66=)
c.432C= (p.Ala144=)
n.252C=
n.488C=
n.706C=
n.190C=
c.133-2513C= (n.133-2513C=)
n.237C=
c.78C= (p.Ala26=)
c.187-8911C= (n.187-8911C=)
c.248C=
n.1214C=
c.122C=
c.45C= (p.Ala15=)
n.323C=
15g.63057050C>GCA029050TPM1n.316C>G
c.306C>G (p.Ala102=)
n.385C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.198C>G (p.Ala66=)
c.432C>G (p.Ala144=)
n.252C>G
n.488C>G
n.706C>G
n.190C>G
c.133-2513C>G (n.133-2513C>G)
n.237C>G
c.78C>G (p.Ala26=)
c.187-8911C>G (n.187-8911C>G)
c.248C>G
n.1214C>G
c.122C>G
c.45C>G (p.Ala15=)
n.323C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.63057050C>TCA490692910TPM1n.316C>T
c.306C>T (p.Ala102=)
n.385C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.198C>T (p.Ala66=)
c.432C>T (p.Ala144=)
n.252C>T
n.488C>T
n.706C>T
n.190C>T
c.133-2513C>T (n.133-2513C>T)
n.237C>T
c.78C>T (p.Ala26=)
c.187-8911C>T (n.187-8911C>T)
c.248C>T
n.1214C>T
c.122C>T
c.45C>T (p.Ala15=)
n.323C>T
dbSNP
15g.63057051C>ACA392720936TPM1n.317C>A
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.386C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.253C>A
n.489C>A
n.707C>A
n.191C>A
c.133-2512C>A (n.133-2512C>A)
n.238C>A
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.187-8910C>A (n.187-8910C>A)
c.249C>A
n.1215C>A
c.123C>A
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.324C>A
15g.63057051C>GCA392720939TPM1n.317C>G
c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.386C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.253C>G
n.489C>G
n.707C>G
n.191C>G
c.133-2512C>G (n.133-2512C>G)
n.238C>G
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.187-8910C>G (n.187-8910C>G)
c.249C>G
n.1215C>G
c.123C>G
c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.324C>G
15g.63057051C>TCA392720940TPM1n.317C>T
c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.386C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.253C>T
n.489C>T
n.707C>T
n.191C>T
c.133-2512C>T (n.133-2512C>T)
n.238C>T
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.187-8910C>T (n.187-8910C>T)
c.249C>T
n.1215C>T
c.123C>T
c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.324C>T
15g.63057052A=CA2182492790TPM1n.318A=
c.308A= (p.Gln103=)
n.387A=
c.-71A= (n.-71A=)
c.200A= (p.Gln67=)
c.434A= (p.Gln145=)
n.254A=
n.490A=
n.708A=
n.192A=
c.133-2511A= (n.133-2511A=)
n.239A=
c.80A= (p.Gln27=)
c.187-8909A= (n.187-8909A=)
c.250A=
n.1216A=
c.124A=
c.47A= (p.Gln16=)
n.325A=
15g.63057052A>CCA392720948TPM1n.318A>C
c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.387A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.254A>C
n.490A>C
n.708A>C
n.192A>C
c.133-2511A>C (n.133-2511A>C)
n.239A>C
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.187-8909A>C (n.187-8909A>C)
c.250A>C
n.1216A>C
c.124A>C
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.325A>C
15g.63057052A>GCA272031627TPM1n.318A>G
c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.387A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.254A>G
n.490A>G
n.708A>G
n.192A>G
c.133-2511A>G (n.133-2511A>G)
n.239A>G
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.187-8909A>G (n.187-8909A>G)
c.250A>G
n.1216A>G
c.124A>G
c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.325A>G
dbSNP
15g.63057052A>TCA392720943TPM1n.318A>T
c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.387A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.254A>T
n.490A>T
n.708A>T
n.192A>T
c.133-2511A>T (n.133-2511A>T)
n.239A>T
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.187-8909A>T (n.187-8909A>T)
c.250A>T
n.1216A>T
c.124A>T
c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.325A>T
15g.63057053G>ACA490692911TPM1n.319G>A
c.309G>A (p.Gln103=)
n.388G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.201G>A (p.Gln67=)
c.435G>A (p.Gln145=)
n.255G>A
n.491G>A
n.709G>A
n.193G>A
c.133-2510G>A (n.133-2510G>A)
n.240G>A
c.81G>A (p.Gln27=)
c.187-8908G>A (n.187-8908G>A)
c.251G>A
n.1217G>A
c.125G>A
c.48G>A (p.Gln16=)
n.326G>A
dbSNP
15g.63057053G>CCA392720951TPM1n.319G>C
c.309G>C (p.Gln103His)
n.388G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.201G>C (p.Gln67His)
c.435G>C (p.Gln145His)
n.255G>C
n.491G>C
n.709G>C
n.193G>C
c.133-2510G>C (n.133-2510G>C)
n.240G>C
c.81G>C (p.Gln27His)
c.187-8908G>C (n.187-8908G>C)
c.251G>C
n.1217G>C
c.125G>C
c.48G>C (p.Gln16His)
n.326G>C
15g.63057053G=CA2182492791TPM1n.319G=
c.309G= (p.Gln103=)
n.388G=
c.-70G= (n.-70G=)
c.201G= (p.Gln67=)
c.435G= (p.Gln145=)
n.255G=
n.491G=
n.709G=
n.193G=
c.133-2510G= (n.133-2510G=)
n.240G=
c.81G= (p.Gln27=)
c.187-8908G= (n.187-8908G=)
c.251G=
n.1217G=
c.125G=
c.48G= (p.Gln16=)
n.326G=
15g.63057053G>TCA392720953TPM1n.319G>T
c.309G>T (p.Gln103His)
n.388G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.201G>T (p.Gln67His)
c.435G>T (p.Gln145His)
n.255G>T
n.491G>T
n.709G>T
n.193G>T
c.133-2510G>T (n.133-2510G>T)
n.240G>T
c.81G>T (p.Gln27His)
c.187-8908G>T (n.187-8908G>T)
c.251G>T
n.1217G>T
c.125G>T
c.48G>T (p.Gln16His)
n.326G>T
15g.63057054G>ACA392720955TPM1n.320G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.389G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.256G>A
n.492G>A
n.710G>A
n.194G>A
c.133-2509G>A (n.133-2509G>A)
n.241G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.187-8907G>A (n.187-8907G>A)
c.252G>A
n.1218G>A
c.126G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.327G>A
15g.63057054G>CCA392720960TPM1n.320G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.389G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.256G>C
n.492G>C
n.710G>C
n.194G>C
c.133-2509G>C (n.133-2509G>C)
n.241G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.187-8907G>C (n.187-8907G>C)
c.252G>C
n.1218G>C
c.126G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.327G>C
ClinVar dbSNP
15g.63057054G=CA2182492792TPM1n.320G=
c.310G= (p.Glu104=)
n.389G=
c.-69G= (n.-69G=)
c.202G= (p.Glu68=)
c.436G= (p.Glu146=)
n.256G=
n.492G=
n.710G=
n.194G=
c.133-2509G= (n.133-2509G=)
n.241G=
c.82G= (p.Glu28=)
c.187-8907G= (n.187-8907G=)
c.252G=
n.1218G=
c.126G=
c.49G= (p.Glu17=)
n.327G=
15g.63057054G>TCA392720963TPM1n.320G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.389G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.256G>T
n.492G>T
n.710G>T
n.194G>T
c.133-2509G>T (n.133-2509G>T)
n.241G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.187-8907G>T (n.187-8907G>T)
c.252G>T
n.1218G>T
c.126G>T
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.327G>T
15g.63057055A>CCA392720966TPM1n.321A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.390A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.257A>C
n.493A>C
n.711A>C
n.195A>C
c.133-2508A>C (n.133-2508A>C)
n.242A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.187-8906A>C (n.187-8906A>C)
c.253A>C
n.1219A>C
c.127A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.328A>C
15g.63057055A>GCA392720969TPM1n.321A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.390A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.257A>G
n.493A>G
n.711A>G
n.195A>G
c.133-2508A>G (n.133-2508A>G)
n.242A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.187-8906A>G (n.187-8906A>G)
c.253A>G
n.1219A>G
c.127A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.328A>G
ClinVar
15g.63057055A>TCA392720971TPM1n.321A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.390A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
n.257A>T
n.493A>T
n.711A>T
n.195A>T
c.133-2508A>T (n.133-2508A>T)
n.242A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.187-8906A>T (n.187-8906A>T)
c.253A>T
n.1219A>T
c.127A>T
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.328A>T
15g.63057056G>ACA490692912TPM1n.322G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
n.391G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.204G>A (p.Glu68=)
c.438G>A (p.Glu146=)
n.258G>A
n.494G>A
n.712G>A
n.196G>A
c.133-2507G>A (n.133-2507G>A)
n.243G>A
c.84G>A (p.Glu28=)
c.187-8905G>A (n.187-8905G>A)
c.254G>A
n.1220G>A
c.128G>A
c.51G>A (p.Glu17=)
n.329G>A
ClinVar gnomAD v4
15g.63057056G>CCA392720974TPM1n.322G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
n.391G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
n.258G>C
n.494G>C
n.712G>C
n.196G>C
c.133-2507G>C (n.133-2507G>C)
n.243G>C
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.187-8905G>C (n.187-8905G>C)
c.254G>C
n.1220G>C
c.128G>C
c.51G>C (p.Glu17Asp)
n.329G>C
15g.63057056G>TCA392720976TPM1n.322G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
n.391G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
n.258G>T
n.494G>T
n.712G>T
n.196G>T
c.133-2507G>T (n.133-2507G>T)
n.243G>T
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.187-8905G>T (n.187-8905G>T)
c.254G>T
n.1220G>T
c.128G>T
c.51G>T (p.Glu17Asp)
n.329G>T
15g.63057057C>ACA392720979TPM1n.323C>A
c.313C>A (p.Arg105Ser)
n.392C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.205C>A (p.Arg69Ser)
c.439C>A (p.Arg147Ser)
n.259C>A
n.495C>A
n.713C>A
n.197C>A
c.133-2506C>A (n.133-2506C>A)
n.244C>A
c.85C>A (p.Arg29Ser)
c.187-8904C>A (n.187-8904C>A)
c.255C>A
n.1221C>A
c.129C>A
c.52C>A (p.Arg18Ser)
n.330C>A
15g.63057057C>GCA392720982TPM1n.323C>G
c.313C>G (p.Arg105Gly)
n.392C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.439C>G (p.Arg147Gly)
n.259C>G
n.495C>G
n.713C>G
n.197C>G
c.133-2506C>G (n.133-2506C>G)
n.244C>G
c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.187-8904C>G (n.187-8904C>G)
c.255C>G
n.1221C>G
c.129C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
n.330C>G
15g.63057057C>TCA392720983TPM1n.323C>T
c.313C>T (p.Arg105Cys)
n.392C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.205C>T (p.Arg69Cys)
c.439C>T (p.Arg147Cys)
n.259C>T
n.495C>T
n.713C>T
n.197C>T
c.133-2506C>T (n.133-2506C>T)
n.244C>T
c.85C>T (p.Arg29Cys)
c.187-8904C>T (n.187-8904C>T)
c.255C>T
n.1221C>T
c.129C>T
c.52C>T (p.Arg18Cys)
n.330C>T
ClinVar gnomAD v4
15g.63057058G>ACA029059TPM1n.324G>A
c.314G>A (p.Arg105His)
n.393G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.206G>A (p.Arg69His)
c.1G>A
c.440G>A (p.Arg147His)
n.260G>A
n.496G>A
n.714G>A
n.198G>A
c.133-2505G>A (n.133-2505G>A)
n.245G>A
c.86G>A (p.Arg29His)
c.187-8903G>A (n.187-8903G>A)
c.256G>A
n.1222G>A
c.130G>A
c.53G>A (p.Arg18His)
n.331G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63057058G>CCA392720991TPM1n.324G>C
c.314G>C (p.Arg105Pro)
n.393G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.1G>C
c.440G>C (p.Arg147Pro)
n.260G>C
n.496G>C
n.714G>C
n.198G>C
c.133-2505G>C (n.133-2505G>C)
n.245G>C
c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.187-8903G>C (n.187-8903G>C)
c.256G>C
n.1222G>C
c.130G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
n.331G>C
15g.63057058G=CA2182492793TPM1n.324G=
c.314G= (p.Arg105=)
n.393G=
c.-65G= (n.-65G=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.1G=
c.440G= (p.Arg147=)
n.260G=
n.496G=
n.714G=
n.198G=
c.133-2505G= (n.133-2505G=)
n.245G=
c.86G= (p.Arg29=)
c.187-8903G= (n.187-8903G=)
c.256G=
n.1222G=
c.130G=
c.53G= (p.Arg18=)
n.331G=
15g.63057058G>TCA392720986TPM1n.324G>T
c.314G>T (p.Arg105Leu)
n.393G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.1G>T
c.440G>T (p.Arg147Leu)
n.260G>T
n.496G>T
n.714G>T
n.198G>T
c.133-2505G>T (n.133-2505G>T)
n.245G>T
c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.187-8903G>T (n.187-8903G>T)
c.256G>T
n.1222G>T
c.130G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
n.331G>T
15g.63057059T>ACA490692913TPM1n.325T>A
c.315T>A (p.Arg105=)
n.394T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.207T>A (p.Arg69=)
c.2T>A
c.441T>A (p.Arg147=)
n.261T>A
n.497T>A
n.715T>A
n.199T>A
c.133-2504T>A (n.133-2504T>A)
n.246T>A
c.87T>A (p.Arg29=)
c.187-8902T>A (n.187-8902T>A)
c.257T>A
n.1223T>A
c.131T>A
c.54T>A (p.Arg18=)
n.332T>A
dbSNP
15g.63057059T>CCA490692914TPM1n.325T>C
c.315T>C (p.Arg105=)
n.394T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.207T>C (p.Arg69=)
c.2T>C
c.441T>C (p.Arg147=)
n.261T>C
n.497T>C
n.715T>C
n.199T>C
c.133-2504T>C (n.133-2504T>C)
n.246T>C
c.87T>C (p.Arg29=)
c.187-8902T>C (n.187-8902T>C)
c.257T>C
n.1223T>C
c.131T>C
c.54T>C (p.Arg18=)
n.332T>C
15g.63057059T>GCA490692915TPM1n.325T>G
c.315T>G (p.Arg105=)
n.394T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.207T>G (p.Arg69=)
c.2T>G
c.441T>G (p.Arg147=)
n.261T>G
n.497T>G
n.715T>G
n.199T>G
c.133-2504T>G (n.133-2504T>G)
n.246T>G
c.87T>G (p.Arg29=)
c.187-8902T>G (n.187-8902T>G)
c.257T>G
n.1223T>G
c.131T>G
c.54T>G (p.Arg18=)
n.332T>G
15g.63057059T=CA2182492794TPM1n.325T=
c.315T= (p.Arg105=)
n.394T=
c.-64T= (n.-64T=)
c.207T= (p.Arg69=)
c.2T=
c.441T= (p.Arg147=)
n.261T=
n.497T=
n.715T=
n.199T=
c.133-2504T= (n.133-2504T=)
n.246T=
c.87T= (p.Arg29=)
c.187-8902T= (n.187-8902T=)
c.257T=
n.1223T=
c.131T=
c.54T= (p.Arg18=)
n.332T=
15g.63057060C>ACA392720992TPM1n.326C>A
c.316C>A (p.Leu106Met)
n.395C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.3C>A
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.262C>A
n.498C>A
n.716C>A
n.200C>A
c.133-2503C>A (n.133-2503C>A)
n.247C>A
c.88C>A (p.Leu30Met)
c.187-8901C>A (n.187-8901C>A)
c.258C>A
n.1224C>A
c.132C>A
c.55C>A (p.Leu19Met)
n.333C>A
ClinVar
15g.63057060C>GCA392720995TPM1n.326C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.395C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.3C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.262C>G
n.498C>G
n.716C>G
n.200C>G
c.133-2503C>G (n.133-2503C>G)
n.247C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.187-8901C>G (n.187-8901C>G)
c.258C>G
n.1224C>G
c.132C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.333C>G
15g.63057060C>TCA490692916TPM1n.326C>T
c.316C>T (p.Leu106=)
n.395C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.3C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
n.262C>T
n.498C>T
n.716C>T
n.200C>T
c.133-2503C>T (n.133-2503C>T)
n.247C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
c.187-8901C>T (n.187-8901C>T)
c.258C>T
n.1224C>T
c.132C>T
c.55C>T (p.Leu19=)
n.333C>T
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63057061T>ACA392720999TPM1n.327T>A
c.317T>A (p.Leu106Gln)
n.396T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.4T>A
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.263T>A
n.499T>A
n.717T>A
n.201T>A
c.133-2502T>A (n.133-2502T>A)
n.248T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.187-8900T>A (n.187-8900T>A)
c.259T>A
n.1225T>A
c.133T>A
c.56T>A (p.Leu19Gln)
n.334T>A
15g.63057061T>CCA392721001TPM1n.327T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.396T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.4T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.263T>C
n.499T>C
n.717T>C
n.201T>C
c.133-2502T>C (n.133-2502T>C)
n.248T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.187-8900T>C (n.187-8900T>C)
c.259T>C
n.1225T>C
c.133T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.334T>C
15g.63057061T>GCA392721004TPM1n.327T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.396T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.4T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.263T>G
n.499T>G
n.717T>G
n.201T>G
c.133-2502T>G (n.133-2502T>G)
n.248T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.187-8900T>G (n.187-8900T>G)
c.259T>G
n.1225T>G
c.133T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.334T>G
15g.63057062G>ACA490692917TPM1n.328G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
n.397G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.5G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
n.264G>A
n.500G>A
n.718G>A
n.202G>A
c.133-2501G>A (n.133-2501G>A)
n.249G>A
c.90G>A (p.Leu30=)
c.187-8899G>A (n.187-8899G>A)
c.260G>A
n.1226G>A
c.134G>A
c.57G>A (p.Leu19=)
n.335G>A
gnomAD v4
15g.63057062G>CCA490692918TPM1n.328G>C
c.318G>C (p.Leu106=)
n.397G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
c.5G>C
c.444G>C (p.Leu148=)
n.264G>C
n.500G>C
n.718G>C
n.202G>C
c.133-2501G>C (n.133-2501G>C)
n.249G>C
c.90G>C (p.Leu30=)
c.187-8899G>C (n.187-8899G>C)
c.260G>C
n.1226G>C
c.134G>C
c.57G>C (p.Leu19=)
n.335G>C
15g.63057062G=CA2182492795TPM1n.328G=
c.318G= (p.Leu106=)
n.397G=
c.-61G= (n.-61G=)
c.210G= (p.Leu70=)
c.5G=
c.444G= (p.Leu148=)
n.264G=
n.500G=
n.718G=
n.202G=
c.133-2501G= (n.133-2501G=)
n.249G=
c.90G= (p.Leu30=)
c.187-8899G= (n.187-8899G=)
c.260G=
n.1226G=
c.134G=
c.57G= (p.Leu19=)
n.335G=
15g.63057062G>TCA490692919TPM1n.328G>T
c.318G>T (p.Leu106=)
n.397G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.5G>T
c.444G>T (p.Leu148=)
n.264G>T
n.500G>T
n.718G>T
n.202G>T
c.133-2501G>T (n.133-2501G>T)
n.249G>T
c.90G>T (p.Leu30=)
c.187-8899G>T (n.187-8899G>T)
c.260G>T
n.1226G>T
c.134G>T
c.57G>T (p.Leu19=)
n.335G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63057063G>ACA392721007TPM1n.329G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.398G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.6G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.265G>A
n.501G>A
n.719G>A
n.203G>A
c.133-2500G>A (n.133-2500G>A)
n.250G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.187-8898G>A (n.187-8898G>A)
c.261G>A
n.1227G>A
c.135G>A
c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.336G>A
gnomAD v4
15g.63057063G>CCA392721008TPM1n.329G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.398G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.6G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.265G>C
n.501G>C
n.719G>C
n.203G>C
c.133-2500G>C (n.133-2500G>C)
n.250G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.187-8898G>C (n.187-8898G>C)
c.261G>C
n.1227G>C
c.135G>C
c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.336G>C
ClinVar
15g.63057063G>TCA392721010TPM1n.329G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.398G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.6G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.265G>T
n.501G>T
n.719G>T
n.203G>T
c.133-2500G>T (n.133-2500G>T)
n.250G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.187-8898G>T (n.187-8898G>T)
c.261G>T
n.1227G>T
c.135G>T
c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.336G>T
15g.63057064C>ACA392721014TPM1n.330C>A
c.320C>A (p.Ala107Glu)
n.399C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.212C>A (p.Ala71Glu)
c.7C>A
c.446C>A (p.Ala149Glu)
n.266C>A
n.502C>A
n.720C>A
n.204C>A
c.133-2499C>A (n.133-2499C>A)
n.251C>A
c.92C>A (p.Ala31Glu)
c.187-8897C>A (n.187-8897C>A)
c.262C>A
n.1228C>A
c.136C>A
c.59C>A (p.Ala20Glu)
n.337C>A
15g.63057064C>GCA392721017TPM1n.330C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.399C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.7C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.266C>G
n.502C>G
n.720C>G
n.204C>G
c.133-2499C>G (n.133-2499C>G)
n.251C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.187-8897C>G (n.187-8897C>G)
c.262C>G
n.1228C>G
c.136C>G
c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.337C>G
15g.63057064C>TCA392721018TPM1n.330C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.399C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.7C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.266C>T
n.502C>T
n.720C>T
n.204C>T
c.133-2499C>T (n.133-2499C>T)
n.251C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.187-8897C>T (n.187-8897C>T)
c.262C>T
n.1228C>T
c.136C>T
c.59C>T (p.Ala20Val)
n.337C>T
gnomAD v4
15g.63057065A=CA2182492796TPM1n.331A=
c.321A= (p.Ala107=)
n.400A=
c.-58A= (n.-58A=)
c.213A= (p.Ala71=)
c.8A=
c.447A= (p.Ala149=)
n.267A=
n.503A=
n.721A=
n.205A=
c.133-2498A= (n.133-2498A=)
n.252A=
c.93A= (p.Ala31=)
c.187-8896A= (n.187-8896A=)
c.263A=
n.1229A=
c.137A=
c.60A= (p.Ala20=)
n.338A=
15g.63057065A>CCA017970TPM1n.331A>C
c.321A>C (p.Ala107=)
n.400A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.213A>C (p.Ala71=)
c.8A>C
c.447A>C (p.Ala149=)
n.267A>C
n.503A>C
n.721A>C
n.205A>C
c.133-2498A>C (n.133-2498A>C)
n.252A>C
c.93A>C (p.Ala31=)
c.187-8896A>C (n.187-8896A>C)
c.263A>C
n.1229A>C
c.137A>C
c.60A>C (p.Ala20=)
n.338A>C
ClinVar dbSNP
15g.63057065A>GCA490692920TPM1n.331A>G
c.321A>G (p.Ala107=)
n.400A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.213A>G (p.Ala71=)
c.8A>G
c.447A>G (p.Ala149=)
n.267A>G
n.503A>G
n.721A>G
n.205A>G
c.133-2498A>G (n.133-2498A>G)
n.252A>G
c.93A>G (p.Ala31=)
c.187-8896A>G (n.187-8896A>G)
c.263A>G
n.1229A>G
c.137A>G
c.60A>G (p.Ala20=)
n.338A>G
15g.63057065A>TCA490692921TPM1n.331A>T
c.321A>T (p.Ala107=)
n.400A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.213A>T (p.Ala71=)
c.8A>T
c.447A>T (p.Ala149=)
n.267A>T
n.503A>T
n.721A>T
n.205A>T
c.133-2498A>T (n.133-2498A>T)
n.252A>T
c.93A>T (p.Ala31=)
c.187-8896A>T (n.187-8896A>T)
c.263A>T
n.1229A>T
c.137A>T
c.60A>T (p.Ala20=)
n.338A>T
15g.63057066A=CA2182492797TPM1n.332A=
c.322A= (p.Thr108=)
n.401A=
c.-57A= (n.-57A=)
c.214A= (p.Thr72=)
c.9A=
c.448A= (p.Thr150=)
n.268A=
n.504A=
n.722A=
n.206A=
c.133-2497A= (n.133-2497A=)
n.253A=
c.94A= (p.Thr32=)
c.187-8895A= (n.187-8895A=)
c.264A=
n.1230A=
c.138A=
c.61A= (p.Thr21=)
n.339A=
15g.63057066A>CCA392721029TPM1n.332A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
n.401A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.9A>C
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.268A>C
n.504A>C
n.722A>C
n.206A>C
c.133-2497A>C (n.133-2497A>C)
n.253A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.187-8895A>C (n.187-8895A>C)
c.264A>C
n.1230A>C
c.138A>C
c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.339A>C
15g.63057066A>GCA392721023TPM1n.332A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
n.401A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.9A>G
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.268A>G
n.504A>G
n.722A>G
n.206A>G
c.133-2497A>G (n.133-2497A>G)
n.253A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.187-8895A>G (n.187-8895A>G)
c.264A>G
n.1230A>G
c.138A>G
c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.339A>G
dbSNP
15g.63057066A>TCA392721025TPM1n.332A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
n.401A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.9A>T
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.268A>T
n.504A>T
n.722A>T
n.206A>T
c.133-2497A>T (n.133-2497A>T)
n.253A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.187-8895A>T (n.187-8895A>T)
c.264A>T
n.1230A>T
c.138A>T
c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.339A>T
15g.63057067C>ACA392721032TPM1n.333C>A
c.323C>A (p.Thr108Lys)
n.402C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.215C>A (p.Thr72Lys)
c.10C>A
c.449C>A (p.Thr150Lys)
n.269C>A
n.505C>A
n.723C>A
n.207C>A
c.133-2496C>A (n.133-2496C>A)
n.254C>A
c.95C>A (p.Thr32Lys)
c.187-8894C>A (n.187-8894C>A)
c.265C>A
n.1231C>A
c.139C>A
c.62C>A (p.Thr21Lys)
n.340C>A
15g.63057067C=CA2182492798TPM1n.333C=
c.323C= (p.Thr108=)
n.402C=
c.-56C= (n.-56C=)
c.215C= (p.Thr72=)
c.10C=
c.449C= (p.Thr150=)
n.269C=
n.505C=
n.723C=
n.207C=
c.133-2496C= (n.133-2496C=)
n.254C=
c.95C= (p.Thr32=)
c.187-8894C= (n.187-8894C=)
c.265C=
n.1231C=
c.139C=
c.62C= (p.Thr21=)
n.340C=
15g.63057067C>GCA392721034TPM1n.333C>G
c.323C>G (p.Thr108Arg)
n.402C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.215C>G (p.Thr72Arg)
c.10C>G
c.449C>G (p.Thr150Arg)
n.269C>G
n.505C>G
n.723C>G
n.207C>G
c.133-2496C>G (n.133-2496C>G)
n.254C>G
c.95C>G (p.Thr32Arg)
c.187-8894C>G (n.187-8894C>G)
c.265C>G
n.1231C>G
c.139C>G
c.62C>G (p.Thr21Arg)
n.340C>G
15g.63057067C>TCA029091TPM1n.333C>T
c.323C>T (p.Thr108Ile)
n.402C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.10C>T
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.269C>T
n.505C>T
n.723C>T
n.207C>T
c.133-2496C>T (n.133-2496C>T)
n.254C>T
c.95C>T (p.Thr32Ile)
c.187-8894C>T (n.187-8894C>T)
c.265C>T
n.1231C>T
c.139C>T
c.62C>T (p.Thr21Ile)
n.340C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057068A>CCA490692922TPM1n.334A>C
c.324A>C (p.Thr108=)
n.403A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.216A>C (p.Thr72=)
c.11A>C
c.450A>C (p.Thr150=)
n.270A>C
n.506A>C
n.724A>C
n.208A>C
c.133-2495A>C (n.133-2495A>C)
n.255A>C
c.96A>C (p.Thr32=)
c.187-8893A>C (n.187-8893A>C)
c.266A>C
n.1232A>C
c.140A>C
c.63A>C (p.Thr21=)
n.341A>C
15g.63057068A>GCA490692923TPM1n.334A>G
c.324A>G (p.Thr108=)
n.403A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.216A>G (p.Thr72=)
c.11A>G
c.450A>G (p.Thr150=)
n.270A>G
n.506A>G
n.724A>G
n.208A>G
c.133-2495A>G (n.133-2495A>G)
n.255A>G
c.96A>G (p.Thr32=)
c.187-8893A>G (n.187-8893A>G)
c.266A>G
n.1232A>G
c.140A>G
c.63A>G (p.Thr21=)
n.341A>G
ClinVar dbSNP
15g.63057068A>TCA490692924TPM1n.334A>T
c.324A>T (p.Thr108=)
n.403A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.216A>T (p.Thr72=)
c.11A>T
c.450A>T (p.Thr150=)
n.270A>T
n.506A>T
n.724A>T
n.208A>T
c.133-2495A>T (n.133-2495A>T)
n.255A>T
c.96A>T (p.Thr32=)
c.187-8893A>T (n.187-8893A>T)
c.266A>T
n.1232A>T
c.140A>T
c.63A>T (p.Thr21=)
n.341A>T
15g.63057069G>ACA392721039TPM1n.335G>A
c.325G>A (p.Ala109Thr)
n.404G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.12G>A
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.271G>A
n.507G>A
n.725G>A
n.209G>A
c.133-2494G>A (n.133-2494G>A)
n.256G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.187-8892G>A (n.187-8892G>A)
c.267G>A
n.1233G>A
c.141G>A
c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.342G>A
15g.63057069G>CCA392721042TPM1n.335G>C
c.325G>C (p.Ala109Pro)
n.404G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.12G>C
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.271G>C
n.507G>C
n.725G>C
n.209G>C
c.133-2494G>C (n.133-2494G>C)
n.256G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.187-8892G>C (n.187-8892G>C)
c.267G>C
n.1233G>C
c.141G>C
c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.342G>C
15g.63057069G>TCA392721045TPM1n.335G>T
c.325G>T (p.Ala109Ser)
n.404G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.12G>T
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.271G>T
n.507G>T
n.725G>T
n.209G>T
c.133-2494G>T (n.133-2494G>T)
n.256G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.187-8892G>T (n.187-8892G>T)
c.267G>T
n.1233G>T
c.141G>T
c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.342G>T
15g.63057070C>ACA392721048TPM1n.336C>A
c.326C>A (p.Ala109Asp)
n.405C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.13C>A
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.272C>A
n.508C>A
n.726C>A
n.210C>A
c.133-2493C>A (n.133-2493C>A)
n.257C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.187-8891C>A (n.187-8891C>A)
c.268C>A
n.1234C>A
c.142C>A
c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.343C>A
15g.63057070C>GCA392721050TPM1n.336C>G
c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.405C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.13C>G
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.272C>G
n.508C>G
n.726C>G
n.210C>G
c.133-2493C>G (n.133-2493C>G)
n.257C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.187-8891C>G (n.187-8891C>G)
c.268C>G
n.1234C>G
c.142C>G
c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.343C>G
15g.63057070C>TCA392721052TPM1n.336C>T
c.326C>T (p.Ala109Val)
n.405C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.13C>T
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.272C>T
n.508C>T
n.726C>T
n.210C>T
c.133-2493C>T (n.133-2493C>T)
n.257C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.187-8891C>T (n.187-8891C>T)
c.268C>T
n.1234C>T
c.142C>T
c.65C>T (p.Ala22Val)
n.343C>T
ClinVar
15g.63057071T>ACA490692925TPM1n.337T>A
c.327T>A (p.Ala109=)
n.406T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.219T>A (p.Ala73=)
c.14T>A
c.453T>A (p.Ala151=)
n.273T>A
n.509T>A
n.727T>A
n.211T>A
c.133-2492T>A (n.133-2492T>A)
n.258T>A
c.99T>A (p.Ala33=)
c.187-8890T>A (n.187-8890T>A)
c.269T>A
n.1235T>A
c.143T>A
c.66T>A (p.Ala22=)
n.344T>A
15g.63057071T>CCA490692926TPM1n.337T>C
c.327T>C (p.Ala109=)
n.406T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.219T>C (p.Ala73=)
c.14T>C
c.453T>C (p.Ala151=)
n.273T>C
n.509T>C
n.727T>C
n.211T>C
c.133-2492T>C (n.133-2492T>C)
n.258T>C
c.99T>C (p.Ala33=)
c.187-8890T>C (n.187-8890T>C)
c.269T>C
n.1235T>C
c.143T>C
c.66T>C (p.Ala22=)
n.344T>C
15g.63057071T>GCA490692927TPM1n.337T>G
c.327T>G (p.Ala109=)
n.406T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.219T>G (p.Ala73=)
c.14T>G
c.453T>G (p.Ala151=)
n.273T>G
n.509T>G
n.727T>G
n.211T>G
c.133-2492T>G (n.133-2492T>G)
n.258T>G
c.99T>G (p.Ala33=)
c.187-8890T>G (n.187-8890T>G)
c.269T>G
n.1235T>G
c.143T>G
c.66T>G (p.Ala22=)
n.344T>G
ClinVar dbSNP
15g.63057073dupCA913188665TPM1n.339dup
c.329dup (p.Leu110PhefsTer8)
n.408dup
c.-50dup (n.-50dup)
c.221dup (p.Leu74PhefsTer8)
c.16dup
c.455dup (p.Leu152PhefsTer8)
n.275dup
n.511dup
n.729dup
n.213dup
c.133-2490dup (n.133-2490dup)
n.260dup
c.101dup (p.Leu34PhefsTer8)
c.187-8888dup (n.187-8888dup)
c.271dup
n.1237dup
c.145dup
c.68dup (p.Leu23PhefsTer8)
n.346dup
15g.63057072T>ACA392721056TPM1n.338T>A
c.328T>A (p.Leu110Met)
n.407T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.220T>A (p.Leu74Met)
c.15T>A
c.454T>A (p.Leu152Met)
n.274T>A
n.510T>A
n.728T>A
n.212T>A
c.133-2491T>A (n.133-2491T>A)
n.259T>A
c.100T>A (p.Leu34Met)
c.187-8889T>A (n.187-8889T>A)
c.270T>A
n.1236T>A
c.144T>A
c.67T>A (p.Leu23Met)
n.345T>A
15g.63057072T>CCA490692928TPM1n.338T>C
c.328T>C (p.Leu110=)
n.407T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.220T>C (p.Leu74=)
c.15T>C
c.454T>C (p.Leu152=)
n.274T>C
n.510T>C
n.728T>C
n.212T>C
c.133-2491T>C (n.133-2491T>C)
n.259T>C
c.100T>C (p.Leu34=)
c.187-8889T>C (n.187-8889T>C)
c.270T>C
n.1236T>C
c.144T>C
c.67T>C (p.Leu23=)
n.345T>C
ClinVar dbSNP
15g.63057072T>GCA392721058TPM1n.338T>G
c.328T>G (p.Leu110Val)
n.407T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.220T>G (p.Leu74Val)
c.15T>G
c.454T>G (p.Leu152Val)
n.274T>G
n.510T>G
n.728T>G
n.212T>G
c.133-2491T>G (n.133-2491T>G)
n.259T>G
c.100T>G (p.Leu34Val)
c.187-8889T>G (n.187-8889T>G)
c.270T>G
n.1236T>G
c.144T>G
c.67T>G (p.Leu23Val)
n.345T>G
15g.63057072T=CA2182492799TPM1n.338T=
c.328T= (p.Leu110=)
n.407T=
c.-51T= (n.-51T=)
c.220T= (p.Leu74=)
c.15T=
c.454T= (p.Leu152=)
n.274T=
n.510T=
n.728T=
n.212T=
c.133-2491T= (n.133-2491T=)
n.259T=
c.100T= (p.Leu34=)
c.187-8889T= (n.187-8889T=)
c.270T=
n.1236T=
c.144T=
c.67T= (p.Leu23=)
n.345T=
15g.63057073T>ACA392721067TPM1n.339T>A
c.329T>A (p.Leu110Ter)
n.408T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.16T>A
c.455T>A (p.Leu152Ter)
n.275T>A
n.511T>A
n.729T>A
n.213T>A
c.133-2490T>A (n.133-2490T>A)
n.260T>A
c.101T>A (p.Leu34Ter)
c.187-8888T>A (n.187-8888T>A)
c.271T>A
n.1237T>A
c.145T>A
c.68T>A (p.Leu23Ter)
n.346T>A
15g.63057073T>CCA392721064TPM1n.339T>C
c.329T>C (p.Leu110Ser)
n.408T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.16T>C
c.455T>C (p.Leu152Ser)
n.275T>C
n.511T>C
n.729T>C
n.213T>C
c.133-2490T>C (n.133-2490T>C)
n.260T>C
c.101T>C (p.Leu34Ser)
c.187-8888T>C (n.187-8888T>C)
c.271T>C
n.1237T>C
c.145T>C
c.68T>C (p.Leu23Ser)
n.346T>C
15g.63057073T>GCA392721062TPM1n.339T>G
c.329T>G (p.Leu110Trp)
n.408T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.221T>G (p.Leu74Trp)
c.16T>G
c.455T>G (p.Leu152Trp)
n.275T>G
n.511T>G
n.729T>G
n.213T>G
c.133-2490T>G (n.133-2490T>G)
n.260T>G
c.101T>G (p.Leu34Trp)
c.187-8888T>G (n.187-8888T>G)
c.271T>G
n.1237T>G
c.145T>G
c.68T>G (p.Leu23Trp)
n.346T>G
15g.63057074G>ACA490692929TPM1n.340G>A
c.330G>A (p.Leu110=)
n.409G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.222G>A (p.Leu74=)
c.17G>A
c.456G>A (p.Leu152=)
n.276G>A
n.512G>A
n.730G>A
n.214G>A
c.133-2489G>A (n.133-2489G>A)
n.261G>A
c.102G>A (p.Leu34=)
c.187-8887G>A (n.187-8887G>A)
c.272G>A
n.1238G>A
c.146G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
n.347G>A
dbSNP
15g.63057074G>CCA392721071TPM1n.340G>C
c.330G>C (p.Leu110Phe)
n.409G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.222G>C (p.Leu74Phe)
c.17G>C
c.456G>C (p.Leu152Phe)
n.276G>C
n.512G>C
n.730G>C
n.214G>C
c.133-2489G>C (n.133-2489G>C)
n.261G>C
c.102G>C (p.Leu34Phe)
c.187-8887G>C (n.187-8887G>C)
c.272G>C
n.1238G>C
c.146G>C
c.69G>C (p.Leu23Phe)
n.347G>C
15g.63057074G=CA2182492800TPM1n.340G=
c.330G= (p.Leu110=)
n.409G=
c.-49G= (n.-49G=)
c.222G= (p.Leu74=)
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n.512G=
n.730G=
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c.133-2489G= (n.133-2489G=)
n.261G=
c.102G= (p.Leu34=)
c.187-8887G= (n.187-8887G=)
c.272G=
n.1238G=
c.146G=
c.69G= (p.Leu23=)
n.347G=
15g.63057074G>TCA392721073TPM1n.340G>T
c.330G>T (p.Leu110Phe)
n.409G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.222G>T (p.Leu74Phe)
c.17G>T
c.456G>T (p.Leu152Phe)
n.276G>T
n.512G>T
n.730G>T
n.214G>T
c.133-2489G>T (n.133-2489G>T)
n.261G>T
c.102G>T (p.Leu34Phe)
c.187-8887G>T (n.187-8887G>T)
c.272G>T
n.1238G>T
c.146G>T
c.69G>T (p.Leu23Phe)
n.347G>T
15g.63057075C>ACA392721076TPM1n.341C>A
c.331C>A (p.Gln111Lys)
n.410C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.18C>A
c.457C>A (p.Gln153Lys)
n.277C>A
n.513C>A
n.731C>A
n.215C>A
c.133-2488C>A (n.133-2488C>A)
n.262C>A
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.187-8886C>A (n.187-8886C>A)
c.273C>A
n.1239C>A
c.147C>A
c.70C>A (p.Gln24Lys)
n.348C>A
15g.63057075C=CA2182492801TPM1n.341C=
c.331C= (p.Gln111=)
n.410C=
c.-48C= (n.-48C=)
c.223C= (p.Gln75=)
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c.457C= (p.Gln153=)
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n.513C=
n.731C=
n.215C=
c.133-2488C= (n.133-2488C=)
n.262C=
c.103C= (p.Gln35=)
c.187-8886C= (n.187-8886C=)
c.273C=
n.1239C=
c.147C=
c.70C= (p.Gln24=)
n.348C=
15g.63057075C>GCA392721096TPM1n.341C>G
c.331C>G (p.Gln111Glu)
n.410C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.18C>G
c.457C>G (p.Gln153Glu)
n.277C>G
n.513C>G
n.731C>G
n.215C>G
c.133-2488C>G (n.133-2488C>G)
n.262C>G
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.187-8886C>G (n.187-8886C>G)
c.273C>G
n.1239C>G
c.147C>G
c.70C>G (p.Gln24Glu)
n.348C>G
ClinVar
15g.63057075C>TCA392721099TPM1n.341C>T
c.331C>T (p.Gln111Ter)
n.410C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.18C>T
c.457C>T (p.Gln153Ter)
n.277C>T
n.513C>T
n.731C>T
n.215C>T
c.133-2488C>T (n.133-2488C>T)
n.262C>T
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.187-8886C>T (n.187-8886C>T)
c.273C>T
n.1239C>T
c.147C>T
c.70C>T (p.Gln24Ter)
n.348C>T
ClinVar dbSNP
15g.63057076A=CA2182492802TPM1n.342A=
c.332A= (p.Gln111=)
n.411A=
c.-47A= (n.-47A=)
c.224A= (p.Gln75=)
c.19A=
c.458A= (p.Gln153=)
n.278A=
n.514A=
n.732A=
n.216A=
c.133-2487A= (n.133-2487A=)
n.263A=
c.104A= (p.Gln35=)
c.187-8885A= (n.187-8885A=)
c.274A=
n.1240A=
c.148A=
c.71A= (p.Gln24=)
n.349A=
15g.63057076A>CCA392721102TPM1n.342A>C
c.332A>C (p.Gln111Pro)
n.411A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.19A>C
c.458A>C (p.Gln153Pro)
n.278A>C
n.514A>C
n.732A>C
n.216A>C
c.133-2487A>C (n.133-2487A>C)
n.263A>C
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.187-8885A>C (n.187-8885A>C)
c.274A>C
n.1240A>C
c.148A>C
c.71A>C (p.Gln24Pro)
n.349A>C
15g.63057076A>GCA392721105TPM1n.342A>G
c.332A>G (p.Gln111Arg)
n.411A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.19A>G
c.458A>G (p.Gln153Arg)
n.278A>G
n.514A>G
n.732A>G
n.216A>G
c.133-2487A>G (n.133-2487A>G)
n.263A>G
c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.187-8885A>G (n.187-8885A>G)
c.274A>G
n.1240A>G
c.148A>G
c.71A>G (p.Gln24Arg)
n.349A>G
ClinVar dbSNP
15g.63057076A>TCA392721108TPM1n.342A>T
c.332A>T (p.Gln111Leu)
n.411A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.19A>T
c.458A>T (p.Gln153Leu)
n.278A>T
n.514A>T
n.732A>T
n.216A>T
c.133-2487A>T (n.133-2487A>T)
n.263A>T
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.187-8885A>T (n.187-8885A>T)
c.274A>T
n.1240A>T
c.148A>T
c.71A>T (p.Gln24Leu)
n.349A>T
15g.63057077G>ACA029104TPM1n.343G>A
c.333G>A (p.Gln111=)
n.412G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.225G>A (p.Gln75=)
c.20G>A
c.459G>A (p.Gln153=)
n.279G>A
n.515G>A
n.733G>A
n.217G>A
c.133-2486G>A (n.133-2486G>A)
n.264G>A
c.105G>A (p.Gln35=)
c.187-8884G>A (n.187-8884G>A)
c.275G>A
n.1241G>A
c.149G>A
c.72G>A (p.Gln24=)
n.350G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057077G>CCA392721112TPM1n.343G>C
c.333G>C (p.Gln111His)
n.412G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.225G>C (p.Gln75His)
c.20G>C
c.459G>C (p.Gln153His)
n.279G>C
n.515G>C
n.733G>C
n.217G>C
c.133-2486G>C (n.133-2486G>C)
n.264G>C
c.105G>C (p.Gln35His)
c.187-8884G>C (n.187-8884G>C)
c.275G>C
n.1241G>C
c.149G>C
c.72G>C (p.Gln24His)
n.350G>C
15g.63057077G=CA2182492803TPM1n.343G=
c.333G= (p.Gln111=)
n.412G=
c.-46G= (n.-46G=)
c.225G= (p.Gln75=)
c.20G=
c.459G= (p.Gln153=)
n.279G=
n.515G=
n.733G=
n.217G=
c.133-2486G= (n.133-2486G=)
n.264G=
c.105G= (p.Gln35=)
c.187-8884G= (n.187-8884G=)
c.275G=
n.1241G=
c.149G=
c.72G= (p.Gln24=)
n.350G=
15g.63057077G>TCA392721114TPM1n.343G>T
c.333G>T (p.Gln111His)
n.412G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.225G>T (p.Gln75His)
c.20G>T
c.459G>T (p.Gln153His)
n.279G>T
n.515G>T
n.733G>T
n.217G>T
c.133-2486G>T (n.133-2486G>T)
n.264G>T
c.105G>T (p.Gln35His)
c.187-8884G>T (n.187-8884G>T)
c.275G>T
n.1241G>T
c.149G>T
c.72G>T (p.Gln24His)
n.350G>T
15g.63057078A>CCA392721117TPM1n.344A>C
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.413A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.21A>C
c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.280A>C
n.516A>C
n.734A>C
n.218A>C
c.133-2485A>C (n.133-2485A>C)
n.265A>C
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.187-8883A>C (n.187-8883A>C)
c.276A>C
n.1242A>C
c.150A>C
c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.351A>C
15g.63057078A>GCA392721119TPM1n.344A>G
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.413A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.21A>G
c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.280A>G
n.516A>G
n.734A>G
n.218A>G
c.133-2485A>G (n.133-2485A>G)
n.265A>G
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.187-8883A>G (n.187-8883A>G)
c.276A>G
n.1242A>G
c.150A>G
c.73A>G (p.Lys25Glu)
n.351A>G
15g.63057078A>TCA392721122TPM1n.344A>T
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.413A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.21A>T
c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.280A>T
n.516A>T
n.734A>T
n.218A>T
c.133-2485A>T (n.133-2485A>T)
n.265A>T
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.187-8883A>T (n.187-8883A>T)
c.276A>T
n.1242A>T
c.150A>T
c.73A>T (p.Lys25Ter)
n.351A>T
15g.63057079A>CCA392721129TPM1n.345A>C
c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.414A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.22A>C
c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.281A>C
n.517A>C
n.735A>C
n.219A>C
c.133-2484A>C (n.133-2484A>C)
n.266A>C
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n.281A>T
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c.107A>T (p.Lys36Met)
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ClinVar gnomAD v4
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n.353G>C
15g.63057080G>TCA392721134TPM1n.346G>T
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n.518G>T
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n.353G>T
15g.63057081C>ACA392721144TPM1n.347C>A
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n.416C>A
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n.283C>A
n.519C>A
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c.109C>A (p.Leu37Met)
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n.354C>A
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n.354C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63057081C>TCA490692935TPM1n.347C>T
c.337C>T (p.Leu113=)
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n.283C>T
n.519C>T
n.737C>T
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c.133-2482C>T (n.133-2482C>T)
n.268C>T
c.109C>T (p.Leu37=)
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c.279C>T
n.1245C>T
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n.354C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched