Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63056933T>ACA14161601TPM1n.251-52T>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.258-50C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.258-50C>T
dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC
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c.57-46C>T
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n.258-46C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056940C>TCA2628849807TPM1n.251-45C>T
c.241-45C>T (n.241-45C>T)
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n.258-45C>T
gnomAD v4
15g.63056942C>GCA2628849808TPM1n.251-43C>G
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n.172-43C>G
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n.258-43C>G
gnomAD v4
15g.63056944_63056946delinsCTTCA2182492730TPM1n.251-41_251-39delinsCTT
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n.258-41_258-39delinsCTT
15g.63056945T>CCA2804448677TPM1n.251-40T>C
c.241-40T>C (n.241-40T>C)
n.320-40T>C
c.-138-40T>C (n.-138-40T>C)
c.133-40T>C (n.133-40T>C)
c.367-40T>C (n.367-40T>C)
n.187-40T>C
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c.-178T>C (n.-178T>C)
n.641-40T>C
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n.172-40T>C
c.13-40T>C (n.13-40T>C)
c.187-9016T>C (n.187-9016T>C)
c.183-40T>C
n.1149-40T>C
c.57-40T>C
c.*355-40T>C (n.*355-40T>C)
n.258-40T>C
15g.63056947delCA028816TPM1n.251-38del
c.241-38del (n.241-38del)
n.320-38del
c.-138-38del (n.-138-38del)
c.133-38del (n.133-38del)
c.367-38del (n.367-38del)
n.187-38del
n.423-38del
c.-176del (n.-176del)
n.641-38del
n.87del
c.133-2616del (n.133-2616del)
n.172-38del
c.13-38del (n.13-38del)
c.187-9014del (n.187-9014del)
c.183-38del
n.1149-38del
c.57-38del
c.*355-38del (n.*355-38del)
n.258-38del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056946_63056947delCA618530714TPM1n.251-39_251-38del
c.241-39_241-38del (n.241-39_241-38del)
n.320-39_320-38del
c.-138-39_-138-38del (n.-138-39_-138-38del)
c.133-39_133-38del (n.133-39_133-38del)
c.367-39_367-38del (n.367-39_367-38del)
n.187-39_187-38del
n.423-39_423-38del
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c.187-9015_187-9014del (n.187-9015_187-9014del)
c.183-39_183-38del
n.1149-39_1149-38del
c.57-39_57-38del
c.*355-39_*355-38del (n.*355-39_*355-38del)
n.258-39_258-38del
dbSNP gnomAD v2
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n.187-37C>A
n.423-37C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.641-37C>A
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c.183-37C>A
n.1149-37C>A
c.57-37C>A
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n.258-37C>A
dbSNP
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c.57-37C>T
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n.258-37C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.241-36del (n.241-36del)
n.320-36del
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n.187-36del
n.423-36del
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n.641-36del
n.89del
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n.172-36del
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n.1149-36del
c.57-36del
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n.258-36del
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c.183-36T>G
n.1149-36T>G
c.57-36T>G
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n.258-36T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056949T=CA2182492732TPM1n.251-36T=
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n.423-36T=
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n.187-35C>A
n.423-35C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.641-35C>A
n.90C>A
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n.172-35C>A
c.13-35C>A (n.13-35C>A)
c.187-9011C>A (n.187-9011C>A)
c.183-35C>A
n.1149-35C>A
c.57-35C>A
c.*355-35C>A (n.*355-35C>A)
n.258-35C>A
15g.63056950C=CA2182492733TPM1n.251-35C=
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n.320-35C>T
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n.187-35C>T
n.423-35C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.641-35C>T
n.90C>T
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c.187-9011C>T (n.187-9011C>T)
c.183-35C>T
n.1149-35C>T
c.57-35C>T
c.*355-35C>T (n.*355-35C>T)
n.258-35C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.57-34C>G
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n.258-34C>G
gnomAD v4
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n.320-33C>A
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n.187-33C>A
n.423-33C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.641-33C>A
n.92C>A
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n.172-33C>A
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n.1149-33C>A
c.57-33C>A
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n.258-33C>A
gnomAD v4
15g.63056953C>ACA656183759TPM1n.251-32C>A
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n.320-32C>A
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n.641-32C>A
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c.183-32C>A
n.1149-32C>A
c.57-32C>A
c.*355-32C>A (n.*355-32C>A)
n.258-32C>A
gnomAD v4 COSMIC
15g.63056955A=CA2182492734TPM1n.251-30A=
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n.423-30A=
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c.183-30A=
n.1149-30A=
c.57-30A=
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n.258-30A=
15g.63056955A>TCA028813TPM1n.251-30A>T
c.241-30A>T (n.241-30A>T)
n.320-30A>T
c.-138-30A>T (n.-138-30A>T)
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n.187-30A>T
n.423-30A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.641-30A>T
n.95A>T
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n.172-30A>T
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c.187-9006A>T (n.187-9006A>T)
c.183-30A>T
n.1149-30A>T
c.57-30A>T
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n.258-30A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.423-29C>G
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c.183-29C>G
n.1149-29C>G
c.57-29C>G
c.*355-29C>G (n.*355-29C>G)
n.258-29C>G
gnomAD v4
15g.63056956C>TCA028800TPM1n.251-29C>T
c.241-29C>T (n.241-29C>T)
n.320-29C>T
c.-138-29C>T (n.-138-29C>T)
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n.187-29C>T
n.423-29C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.641-29C>T
n.96C>T
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n.172-29C>T
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c.187-9005C>T (n.187-9005C>T)
c.183-29C>T
n.1149-29C>T
c.57-29C>T
c.*355-29C>T (n.*355-29C>T)
n.258-29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056957T>CCA028792TPM1n.251-28T>C
c.241-28T>C (n.241-28T>C)
n.320-28T>C
c.-138-28T>C (n.-138-28T>C)
c.133-28T>C (n.133-28T>C)
c.367-28T>C (n.367-28T>C)
n.187-28T>C
n.423-28T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.641-28T>C
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n.172-28T>C
c.13-28T>C (n.13-28T>C)
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c.183-28T>C
n.1149-28T>C
c.57-28T>C
c.*355-28T>C (n.*355-28T>C)
n.258-28T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056957T=CA2182492736TPM1n.251-28T=
c.241-28T= (n.241-28T=)
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c.-138-28T= (n.-138-28T=)
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n.187-28T=
n.423-28T=
c.-166T= (n.-166T=)
n.641-28T=
n.97T=
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n.172-28T=
c.13-28T= (n.13-28T=)
c.187-9004T= (n.187-9004T=)
c.183-28T=
n.1149-28T=
c.57-28T=
c.*355-28T= (n.*355-28T=)
n.258-28T=
15g.63056958C=CA2182492737TPM1n.251-27C=
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c.-165C= (n.-165C=)
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c.*355-27C= (n.*355-27C=)
n.258-27C=
15g.63056959_63056960insTTCA714713382TPM1n.251-26_251-25insTT
c.241-26_241-25insTT (n.241-26_241-25insTT)
n.320-26_320-25insTT
c.-138-26_-138-25insTT (n.-138-26_-138-25insTT)
c.133-26_133-25insTT (n.133-26_133-25insTT)
c.367-26_367-25insTT (n.367-26_367-25insTT)
n.187-26_187-25insTT
n.423-26_423-25insTT
c.-164_-163insTT (n.-164_-163insTT)
n.641-26_641-25insTT
n.99_100insTT
c.133-2604_133-2603insTT (n.133-2604_133-2603insTT)
n.172-26_172-25insTT
c.13-26_13-25insTT (n.13-26_13-25insTT)
c.187-9002_187-9001insTT (n.187-9002_187-9001insTT)
c.183-26_183-25insTT
n.1149-26_1149-25insTT
c.57-26_57-25insTT
c.*355-26_*355-25insTT (n.*355-26_*355-25insTT)
n.258-26_258-25insTT
dbSNP gnomAD v4
15g.63056964T>CCA028788TPM1n.251-21T>C
c.241-21T>C (n.241-21T>C)
n.320-21T>C
c.-138-21T>C (n.-138-21T>C)
c.133-21T>C (n.133-21T>C)
c.367-21T>C (n.367-21T>C)
n.187-21T>C
n.423-21T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.641-21T>C
n.104T>C
c.133-2599T>C (n.133-2599T>C)
n.172-21T>C
c.13-21T>C (n.13-21T>C)
c.187-8997T>C (n.187-8997T>C)
c.183-21T>C
n.1149-21T>C
c.57-21T>C
c.*355-21T>C (n.*355-21T>C)
n.258-21T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056964T=CA2182492738TPM1n.251-21T=
c.241-21T= (n.241-21T=)
n.320-21T=
c.-138-21T= (n.-138-21T=)
c.133-21T= (n.133-21T=)
c.367-21T= (n.367-21T=)
n.187-21T=
n.423-21T=
c.-159T= (n.-159T=)
n.641-21T=
n.104T=
c.133-2599T= (n.133-2599T=)
n.172-21T=
c.13-21T= (n.13-21T=)
c.187-8997T= (n.187-8997T=)
c.183-21T=
n.1149-21T=
c.57-21T=
c.*355-21T= (n.*355-21T=)
n.258-21T=
15g.63056966delCA2628849820TPM1n.251-19del
c.241-19del (n.241-19del)
n.320-19del
c.-138-19del (n.-138-19del)
c.133-19del (n.133-19del)
c.367-19del (n.367-19del)
n.187-19del
n.423-19del
c.-157del (n.-157del)
n.641-19del
n.106del
c.133-2597del (n.133-2597del)
n.172-19del
c.13-19del (n.13-19del)
c.187-8995del (n.187-8995del)
c.183-19del
n.1149-19del
c.57-19del
c.*355-19del (n.*355-19del)
n.258-19del
gnomAD v4
15g.63056966C=CA2182492739TPM1n.251-19C=
c.241-19C= (n.241-19C=)
n.320-19C=
c.-138-19C= (n.-138-19C=)
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c.367-19C= (n.367-19C=)
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n.423-19C=
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n.106C=
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n.172-19C=
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c.183-19C=
n.1149-19C=
c.57-19C=
c.*355-19C= (n.*355-19C=)
n.258-19C=
15g.63056966C>GCA272031567TPM1n.251-19C>G
c.241-19C>G (n.241-19C>G)
n.320-19C>G
c.-138-19C>G (n.-138-19C>G)
c.133-19C>G (n.133-19C>G)
c.367-19C>G (n.367-19C>G)
n.187-19C>G
n.423-19C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.641-19C>G
n.106C>G
c.133-2597C>G (n.133-2597C>G)
n.172-19C>G
c.13-19C>G (n.13-19C>G)
c.187-8995C>G (n.187-8995C>G)
c.183-19C>G
n.1149-19C>G
c.57-19C>G
c.*355-19C>G (n.*355-19C>G)
n.258-19C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63056966C>TCA2182492740TPM1n.251-19C>T
c.241-19C>T (n.241-19C>T)
n.320-19C>T
c.-138-19C>T (n.-138-19C>T)
c.133-19C>T (n.133-19C>T)
c.367-19C>T (n.367-19C>T)
n.187-19C>T
n.423-19C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.641-19C>T
n.106C>T
c.133-2597C>T (n.133-2597C>T)
n.172-19C>T
c.13-19C>T (n.13-19C>T)
c.187-8995C>T (n.187-8995C>T)
c.183-19C>T
n.1149-19C>T
c.57-19C>T
c.*355-19C>T (n.*355-19C>T)
n.258-19C>T
dbSNP
15g.63056967T>ACA618530727TPM1n.251-18T>A
c.241-18T>A (n.241-18T>A)
n.320-18T>A
c.-138-18T>A (n.-138-18T>A)
c.133-18T>A (n.133-18T>A)
c.367-18T>A (n.367-18T>A)
n.187-18T>A
n.423-18T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.641-18T>A
n.107T>A
c.133-2596T>A (n.133-2596T>A)
n.172-18T>A
c.13-18T>A (n.13-18T>A)
c.187-8994T>A (n.187-8994T>A)
c.183-18T>A
n.1149-18T>A
c.57-18T>A
c.*355-18T>A (n.*355-18T>A)
n.258-18T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056967T>CCA028783TPM1n.251-18T>C
c.241-18T>C (n.241-18T>C)
n.320-18T>C
c.-138-18T>C (n.-138-18T>C)
c.133-18T>C (n.133-18T>C)
c.367-18T>C (n.367-18T>C)
n.187-18T>C
n.423-18T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.641-18T>C
n.107T>C
c.133-2596T>C (n.133-2596T>C)
n.172-18T>C
c.13-18T>C (n.13-18T>C)
c.187-8994T>C (n.187-8994T>C)
c.183-18T>C
n.1149-18T>C
c.57-18T>C
c.*355-18T>C (n.*355-18T>C)
n.258-18T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.63056967T=CA2182492741TPM1n.251-18T=
c.241-18T= (n.241-18T=)
n.320-18T=
c.-138-18T= (n.-138-18T=)
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c.367-18T= (n.367-18T=)
n.187-18T=
n.423-18T=
c.-156T= (n.-156T=)
n.641-18T=
n.107T=
c.133-2596T= (n.133-2596T=)
n.172-18T=
c.13-18T= (n.13-18T=)
c.187-8994T= (n.187-8994T=)
c.183-18T=
n.1149-18T=
c.57-18T=
c.*355-18T= (n.*355-18T=)
n.258-18T=
15g.63056970T>GCA2628849827TPM1n.251-15T>G
c.241-15T>G (n.241-15T>G)
n.320-15T>G
c.-138-15T>G (n.-138-15T>G)
c.133-15T>G (n.133-15T>G)
c.367-15T>G (n.367-15T>G)
n.187-15T>G
n.423-15T>G
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.641-15T>G
n.110T>G
c.133-2593T>G (n.133-2593T>G)
n.172-15T>G
c.13-15T>G (n.13-15T>G)
c.187-8991T>G (n.187-8991T>G)
c.183-15T>G
n.1149-15T>G
c.57-15T>G
c.*355-15T>G (n.*355-15T>G)
n.258-15T>G
gnomAD v4
15g.63056972A=CA2182492742TPM1n.251-13A=
c.241-13A= (n.241-13A=)
n.320-13A=
c.-138-13A= (n.-138-13A=)
c.133-13A= (n.133-13A=)
c.367-13A= (n.367-13A=)
n.187-13A=
n.423-13A=
c.-151A= (n.-151A=)
n.641-13A=
n.112A=
c.133-2591A= (n.133-2591A=)
n.172-13A=
c.13-13A= (n.13-13A=)
c.187-8989A= (n.187-8989A=)
c.183-13A=
n.1149-13A=
c.57-13A=
c.*355-13A= (n.*355-13A=)
n.258-13A=
15g.63056972A>CCA2697549124TPM1n.251-13A>C
c.241-13A>C (n.241-13A>C)
n.320-13A>C
c.-138-13A>C (n.-138-13A>C)
c.133-13A>C (n.133-13A>C)
c.367-13A>C (n.367-13A>C)
n.187-13A>C
n.423-13A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.641-13A>C
n.112A>C
c.133-2591A>C (n.133-2591A>C)
n.172-13A>C
c.13-13A>C (n.13-13A>C)
c.187-8989A>C (n.187-8989A>C)
c.183-13A>C
n.1149-13A>C
c.57-13A>C
c.*355-13A>C (n.*355-13A>C)
n.258-13A>C
ClinVar
15g.63056972A>GCA028768TPM1n.251-13A>G
c.241-13A>G (n.241-13A>G)
n.320-13A>G
c.-138-13A>G (n.-138-13A>G)
c.133-13A>G (n.133-13A>G)
c.367-13A>G (n.367-13A>G)
n.187-13A>G
n.423-13A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.641-13A>G
n.112A>G
c.133-2591A>G (n.133-2591A>G)
n.172-13A>G
c.13-13A>G (n.13-13A>G)
c.187-8989A>G (n.187-8989A>G)
c.183-13A>G
n.1149-13A>G
c.57-13A>G
c.*355-13A>G (n.*355-13A>G)
n.258-13A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056973C=CA2182492744TPM1n.251-12C=
c.241-12C= (n.241-12C=)
n.320-12C=
c.-138-12C= (n.-138-12C=)
c.133-12C= (n.133-12C=)
c.367-12C= (n.367-12C=)
n.187-12C=
n.423-12C=
c.-150C= (n.-150C=)
n.641-12C=
n.113C=
c.133-2590C= (n.133-2590C=)
n.172-12C=
c.13-12C= (n.13-12C=)
c.187-8988C= (n.187-8988C=)
c.183-12C=
n.1149-12C=
c.57-12C=
c.*355-12C= (n.*355-12C=)
n.258-12C=
15g.63056973C>GCA618530729TPM1n.251-12C>G
c.241-12C>G (n.241-12C>G)
n.320-12C>G
c.-138-12C>G (n.-138-12C>G)
c.133-12C>G (n.133-12C>G)
c.367-12C>G (n.367-12C>G)
n.187-12C>G
n.423-12C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.641-12C>G
n.113C>G
c.133-2590C>G (n.133-2590C>G)
n.172-12C>G
c.13-12C>G (n.13-12C>G)
c.187-8988C>G (n.187-8988C>G)
c.183-12C>G
n.1149-12C>G
c.57-12C>G
c.*355-12C>G (n.*355-12C>G)
n.258-12C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056973_63056974delinsCTCA2182492743TPM1n.251-12_251-11delinsCT
c.241-12_241-11delinsCT (n.241-12_241-11delinsCT)
n.320-12_320-11delinsCT
c.-138-12_-138-11delinsCT (n.-138-12_-138-11delinsCT)
c.133-12_133-11delinsCT (n.133-12_133-11delinsCT)
c.367-12_367-11delinsCT (n.367-12_367-11delinsCT)
n.187-12_187-11delinsCT
n.423-12_423-11delinsCT
c.-150_-149delinsCT (n.-150_-149delinsCT)
n.641-12_641-11delinsCT
n.113_114delinsCT
c.133-2590_133-2589delinsCT (n.133-2590_133-2589delinsCT)
n.172-12_172-11delinsCT
c.13-12_13-11delinsCT (n.13-12_13-11delinsCT)
c.187-8988_187-8987delinsCT (n.187-8988_187-8987delinsCT)
c.183-12_183-11delinsCT
n.1149-12_1149-11delinsCT
c.57-12_57-11delinsCT
c.*355-12_*355-11delinsCT (n.*355-12_*355-11delinsCT)
n.258-12_258-11delinsCT
15g.63056973_63056974delinsTGCA018768TPM1n.251-12_251-11delinsTG
c.241-12_241-11delinsTG (n.241-12_241-11delinsTG)
n.320-12_320-11delinsTG
c.-138-12_-138-11delinsTG (n.-138-12_-138-11delinsTG)
c.133-12_133-11delinsTG (n.133-12_133-11delinsTG)
c.367-12_367-11delinsTG (n.367-12_367-11delinsTG)
n.187-12_187-11delinsTG
n.423-12_423-11delinsTG
c.-150_-149delinsTG (n.-150_-149delinsTG)
n.641-12_641-11delinsTG
n.113_114delinsTG
c.133-2590_133-2589delinsTG (n.133-2590_133-2589delinsTG)
n.172-12_172-11delinsTG
c.13-12_13-11delinsTG (n.13-12_13-11delinsTG)
c.187-8988_187-8987delinsTG (n.187-8988_187-8987delinsTG)
c.183-12_183-11delinsTG
n.1149-12_1149-11delinsTG
c.57-12_57-11delinsTG
c.*355-12_*355-11delinsTG (n.*355-12_*355-11delinsTG)
n.258-12_258-11delinsTG
ClinVar dbSNP
15g.63056974T>CCA2628849829TPM1n.251-11T>C
c.241-11T>C (n.241-11T>C)
n.320-11T>C
c.-138-11T>C (n.-138-11T>C)
c.133-11T>C (n.133-11T>C)
c.367-11T>C (n.367-11T>C)
n.187-11T>C
n.423-11T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.641-11T>C
n.114T>C
c.133-2589T>C (n.133-2589T>C)
n.172-11T>C
c.13-11T>C (n.13-11T>C)
c.187-8987T>C (n.187-8987T>C)
c.183-11T>C
n.1149-11T>C
c.57-11T>C
c.*355-11T>C (n.*355-11T>C)
n.258-11T>C
gnomAD v4
15g.63056975C=CA2182492745TPM1n.251-10C=
c.241-10C= (n.241-10C=)
n.320-10C=
c.-138-10C= (n.-138-10C=)
c.133-10C= (n.133-10C=)
c.367-10C= (n.367-10C=)
n.187-10C=
n.423-10C=
c.-148C= (n.-148C=)
n.641-10C=
n.115C=
c.133-2588C= (n.133-2588C=)
n.172-10C=
c.13-10C= (n.13-10C=)
c.187-8986C= (n.187-8986C=)
c.183-10C=
n.1149-10C=
c.57-10C=
c.*355-10C= (n.*355-10C=)
n.258-10C=
15g.63056975C>GCA2182492746TPM1n.251-10C>G
c.241-10C>G (n.241-10C>G)
n.320-10C>G
c.-138-10C>G (n.-138-10C>G)
c.133-10C>G (n.133-10C>G)
c.367-10C>G (n.367-10C>G)
n.187-10C>G
n.423-10C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.641-10C>G
n.115C>G
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n.172-10C>G
c.13-10C>G (n.13-10C>G)
c.187-8986C>G (n.187-8986C>G)
c.183-10C>G
n.1149-10C>G
c.57-10C>G
c.*355-10C>G (n.*355-10C>G)
n.258-10C>G
dbSNP
15g.63056975C>TCA272031578TPM1n.251-10C>T
c.241-10C>T (n.241-10C>T)
n.320-10C>T
c.-138-10C>T (n.-138-10C>T)
c.133-10C>T (n.133-10C>T)
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n.187-10C>T
n.423-10C>T
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n.641-10C>T
n.115C>T
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n.172-10C>T
c.13-10C>T (n.13-10C>T)
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c.183-10C>T
n.1149-10C>T
c.57-10C>T
c.*355-10C>T (n.*355-10C>T)
n.258-10C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63056976T>CCA017903TPM1n.251-9T>C
c.241-9T>C (n.241-9T>C)
n.320-9T>C
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n.187-9T>C
n.423-9T>C
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n.641-9T>C
n.116T>C
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n.172-9T>C
c.13-9T>C (n.13-9T>C)
c.187-8985T>C (n.187-8985T>C)
c.183-9T>C
n.1149-9T>C
c.57-9T>C
c.*355-9T>C (n.*355-9T>C)
n.258-9T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056976T=CA2182492747TPM1n.251-9T=
c.241-9T= (n.241-9T=)
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n.172-9T=
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n.258-9T=
15g.63056977C=CA2182492748TPM1n.251-8C=
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c.13-8C= (n.13-8C=)
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c.57-8C=
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n.258-8C=
15g.63056977C>TCA028843TPM1n.251-8C>T
c.241-8C>T (n.241-8C>T)
n.320-8C>T
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n.187-8C>T
n.423-8C>T
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n.641-8C>T
n.117C>T
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n.172-8C>T
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c.183-8C>T
n.1149-8C>T
c.57-8C>T
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n.258-8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056978T>CCA2628849843TPM1n.251-7T>C
c.241-7T>C (n.241-7T>C)
n.320-7T>C
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c.133-7T>C (n.133-7T>C)
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n.187-7T>C
n.423-7T>C
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.641-7T>C
n.118T>C
c.133-2585T>C (n.133-2585T>C)
n.172-7T>C
c.13-7T>C (n.13-7T>C)
c.187-8983T>C (n.187-8983T>C)
c.183-7T>C
n.1149-7T>C
c.57-7T>C
c.*355-7T>C (n.*355-7T>C)
n.258-7T>C
gnomAD v4
15g.63056979A=CA2182492749TPM1n.251-6A=
c.241-6A= (n.241-6A=)
n.320-6A=
c.-138-6A= (n.-138-6A=)
c.133-6A= (n.133-6A=)
c.367-6A= (n.367-6A=)
n.187-6A=
n.423-6A=
c.-144A= (n.-144A=)
n.641-6A=
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n.172-6A=
c.13-6A= (n.13-6A=)
c.187-8982A= (n.187-8982A=)
c.183-6A=
n.1149-6A=
c.57-6A=
c.*355-6A= (n.*355-6A=)
n.258-6A=
15g.63056979A>CCA2182492750TPM1n.251-6A>C
c.241-6A>C (n.241-6A>C)
n.320-6A>C
c.-138-6A>C (n.-138-6A>C)
c.133-6A>C (n.133-6A>C)
c.367-6A>C (n.367-6A>C)
n.187-6A>C
n.423-6A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.641-6A>C
n.119A>C
c.133-2584A>C (n.133-2584A>C)
n.172-6A>C
c.13-6A>C (n.13-6A>C)
c.187-8982A>C (n.187-8982A>C)
c.183-6A>C
n.1149-6A>C
c.57-6A>C
c.*355-6A>C (n.*355-6A>C)
n.258-6A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.63056979A>GCA618530733TPM1n.251-6A>G
c.241-6A>G (n.241-6A>G)
n.320-6A>G
c.-138-6A>G (n.-138-6A>G)
c.133-6A>G (n.133-6A>G)
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n.187-6A>G
n.423-6A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.641-6A>G
n.119A>G
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n.172-6A>G
c.13-6A>G (n.13-6A>G)
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c.183-6A>G
n.1149-6A>G
c.57-6A>G
c.*355-6A>G (n.*355-6A>G)
n.258-6A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056980C>TCA2628849845TPM1n.251-5C>T
c.241-5C>T (n.241-5C>T)
n.320-5C>T
c.-138-5C>T (n.-138-5C>T)
c.133-5C>T (n.133-5C>T)
c.367-5C>T (n.367-5C>T)
n.187-5C>T
n.423-5C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.641-5C>T
n.120C>T
c.133-2583C>T (n.133-2583C>T)
n.172-5C>T
c.13-5C>T (n.13-5C>T)
c.187-8981C>T (n.187-8981C>T)
c.183-5C>T
n.1149-5C>T
c.57-5C>T
c.*355-5C>T (n.*355-5C>T)
n.258-5C>T
gnomAD v4
15g.63056983A>CCA392720593TPM1n.251-2A>C
c.241-2A>C (n.241-2A>C)
n.320-2A>C
c.-138-2A>C (n.-138-2A>C)
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c.367-2A>C (n.367-2A>C)
n.187-2A>C
n.423-2A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.641-2A>C
n.123A>C
c.133-2580A>C (n.133-2580A>C)
n.172-2A>C
c.13-2A>C (n.13-2A>C)
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c.183-2A>C
n.1149-2A>C
c.57-2A>C
c.*355-2A>C (n.*355-2A>C)
n.258-2A>C
15g.63056983A>GCA392720594TPM1n.251-2A>G
c.241-2A>G (n.241-2A>G)
n.320-2A>G
c.-138-2A>G (n.-138-2A>G)
c.133-2A>G (n.133-2A>G)
c.367-2A>G (n.367-2A>G)
n.187-2A>G
n.423-2A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.641-2A>G
n.123A>G
c.133-2580A>G (n.133-2580A>G)
n.172-2A>G
c.13-2A>G (n.13-2A>G)
c.187-8978A>G (n.187-8978A>G)
c.183-2A>G
n.1149-2A>G
c.57-2A>G
c.*355-2A>G (n.*355-2A>G)
n.258-2A>G
15g.63056983A>TCA392720595TPM1n.251-2A>T
c.241-2A>T (n.241-2A>T)
n.320-2A>T
c.-138-2A>T (n.-138-2A>T)
c.133-2A>T (n.133-2A>T)
c.367-2A>T (n.367-2A>T)
n.187-2A>T
n.423-2A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.641-2A>T
n.123A>T
c.133-2580A>T (n.133-2580A>T)
n.172-2A>T
c.13-2A>T (n.13-2A>T)
c.187-8978A>T (n.187-8978A>T)
c.183-2A>T
n.1149-2A>T
c.57-2A>T
c.*355-2A>T (n.*355-2A>T)
n.258-2A>T
15g.63056984G>ACA392720597TPM1n.251-1G>A
c.241-1G>A (n.241-1G>A)
n.320-1G>A
c.-138-1G>A (n.-138-1G>A)
c.133-1G>A (n.133-1G>A)
c.367-1G>A (n.367-1G>A)
n.187-1G>A
n.423-1G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.641-1G>A
n.124G>A
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n.172-1G>A
c.13-1G>A (n.13-1G>A)
c.187-8977G>A (n.187-8977G>A)
c.183-1G>A
n.1149-1G>A
c.57-1G>A
c.*355-1G>A (n.*355-1G>A)
n.258-1G>A
15g.63056984G>CCA272031583TPM1n.251-1G>C
c.241-1G>C (n.241-1G>C)
n.320-1G>C
c.-138-1G>C (n.-138-1G>C)
c.133-1G>C (n.133-1G>C)
c.367-1G>C (n.367-1G>C)
n.187-1G>C
n.423-1G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.641-1G>C
n.124G>C
c.133-2579G>C (n.133-2579G>C)
n.172-1G>C
c.13-1G>C (n.13-1G>C)
c.187-8977G>C (n.187-8977G>C)
c.183-1G>C
n.1149-1G>C
c.57-1G>C
c.*355-1G>C (n.*355-1G>C)
n.258-1G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056984G=CA2182492751TPM1n.251-1G=
c.241-1G= (n.241-1G=)
n.320-1G=
c.-138-1G= (n.-138-1G=)
c.133-1G= (n.133-1G=)
c.367-1G= (n.367-1G=)
n.187-1G=
n.423-1G=
c.-139G= (n.-139G=)
n.641-1G=
n.124G=
c.133-2579G= (n.133-2579G=)
n.172-1G=
c.13-1G= (n.13-1G=)
c.187-8977G= (n.187-8977G=)
c.183-1G=
n.1149-1G=
c.57-1G=
c.*355-1G= (n.*355-1G=)
n.258-1G=
15g.63056984G>TCA392720596TPM1n.251-1G>T
c.241-1G>T (n.241-1G>T)
n.320-1G>T
c.-138-1G>T (n.-138-1G>T)
c.133-1G>T (n.133-1G>T)
c.367-1G>T (n.367-1G>T)
n.187-1G>T
n.423-1G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.641-1G>T
n.124G>T
c.133-2579G>T (n.133-2579G>T)
n.172-1G>T
c.13-1G>T (n.13-1G>T)
c.187-8977G>T (n.187-8977G>T)
c.183-1G>T
n.1149-1G>T
c.57-1G>T
c.*355-1G>T (n.*355-1G>T)
n.258-1G>T
15g.63056985G>ACA392720598TPM1n.251G>A
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.320G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.187G>A
n.423G>A
n.641G>A
n.125G>A
c.133-2578G>A (n.133-2578G>A)
n.172G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.187-8976G>A (n.187-8976G>A)
c.183G>A
n.1149G>A
c.57G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.258G>A
ClinVar
15g.63056985G>CCA392720599TPM1n.251G>C
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.320G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.187G>C
n.423G>C
n.641G>C
n.125G>C
c.133-2578G>C (n.133-2578G>C)
n.172G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.187-8976G>C (n.187-8976G>C)
c.183G>C
n.1149G>C
c.57G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.258G>C
15g.63056985G>TCA392720600TPM1n.251G>T
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.320G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.187G>T
n.423G>T
n.641G>T
n.125G>T
c.133-2578G>T (n.133-2578G>T)
n.172G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.187-8976G>T (n.187-8976G>T)
c.183G>T
n.1149G>T
c.57G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.258G>T
15g.63056986C>ACA392720601TPM1n.252C>A
c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.321C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.188C>A
n.424C>A
n.642C>A
n.126C>A
c.133-2577C>A (n.133-2577C>A)
n.173C>A
c.14C>A (p.Ala5Asp)
c.187-8975C>A (n.187-8975C>A)
c.184C>A
n.1150C>A
c.58C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.259C>A
15g.63056986C=CA2182492752TPM1n.252C=
c.242C= (p.Ala81=)
n.321C=
c.-137C= (n.-137C=)
c.134C= (p.Ala45=)
c.368C= (p.Ala123=)
n.188C=
n.424C=
n.642C=
n.126C=
c.133-2577C= (n.133-2577C=)
n.173C=
c.14C= (p.Ala5=)
c.187-8975C= (n.187-8975C=)
c.184C=
n.1150C=
c.58C=
c.*356C= (n.*356C=)
n.259C=
15g.63056986C>GCA392720602TPM1n.252C>G
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.321C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.188C>G
n.424C>G
n.642C>G
n.126C>G
c.133-2577C>G (n.133-2577C>G)
n.173C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.187-8975C>G (n.187-8975C>G)
c.184C>G
n.1150C>G
c.58C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.259C>G
15g.63056986C>TCA392720603TPM1n.252C>T
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.321C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.188C>T
n.424C>T
n.642C>T
n.126C>T
c.133-2577C>T (n.133-2577C>T)
n.173C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.187-8975C>T (n.187-8975C>T)
c.184C>T
n.1150C>T
c.58C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.259C>T
ClinVar dbSNP
15g.63056987T>ACA490692869TPM1n.253T>A
c.243T>A (p.Ala81=)
n.322T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.135T>A (p.Ala45=)
c.369T>A (p.Ala123=)
n.189T>A
n.425T>A
n.643T>A
n.127T>A
c.133-2576T>A (n.133-2576T>A)
n.174T>A
c.15T>A (p.Ala5=)
c.187-8974T>A (n.187-8974T>A)
c.185T>A
n.1151T>A
c.59T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.260T>A
15g.63056987T>CCA490692871TPM1n.253T>C
c.243T>C (p.Ala81=)
n.322T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.135T>C (p.Ala45=)
c.369T>C (p.Ala123=)
n.189T>C
n.425T>C
n.643T>C
n.127T>C
c.133-2576T>C (n.133-2576T>C)
n.174T>C
c.15T>C (p.Ala5=)
c.187-8974T>C (n.187-8974T>C)
c.185T>C
n.1151T>C
c.59T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.260T>C
15g.63056987T>GCA490692870TPM1n.253T>G
c.243T>G (p.Ala81=)
n.322T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.135T>G (p.Ala45=)
c.369T>G (p.Ala123=)
n.189T>G
n.425T>G
n.643T>G
n.127T>G
c.133-2576T>G (n.133-2576T>G)
n.174T>G
c.15T>G (p.Ala5=)
c.187-8974T>G (n.187-8974T>G)
c.185T>G
n.1151T>G
c.59T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.260T>G
15g.63056988G>ACA392720604TPM1n.254G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.323G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.190G>A
n.426G>A
n.644G>A
n.128G>A
c.133-2575G>A (n.133-2575G>A)
n.175G>A
c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.187-8973G>A (n.187-8973G>A)
c.186G>A
n.1152G>A
c.60G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.261G>A
15g.63056988G>CCA392720605TPM1n.254G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.323G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.190G>C
n.426G>C
n.644G>C
n.128G>C
c.133-2575G>C (n.133-2575G>C)
n.175G>C
c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.187-8973G>C (n.187-8973G>C)
c.186G>C
n.1152G>C
c.60G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.261G>C
15g.63056988G>TCA392720606TPM1n.254G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.323G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.190G>T
n.426G>T
n.644G>T
n.128G>T
c.133-2575G>T (n.133-2575G>T)
n.175G>T
c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.187-8973G>T (n.187-8973G>T)
c.186G>T
n.1152G>T
c.60G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.261G>T
15g.63056989A>CCA392720607TPM1n.255A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.324A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.191A>C
n.427A>C
n.645A>C
n.129A>C
c.133-2574A>C (n.133-2574A>C)
n.176A>C
c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.187-8972A>C (n.187-8972A>C)
c.187A>C
n.1153A>C
c.61A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.262A>C
15g.63056989A>GCA392720608TPM1n.255A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.324A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.191A>G
n.427A>G
n.645A>G
n.129A>G
c.133-2574A>G (n.133-2574A>G)
n.176A>G
c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.187-8972A>G (n.187-8972A>G)
c.187A>G
n.1153A>G
c.61A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.262A>G
15g.63056989A>TCA392720609TPM1n.255A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.324A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.191A>T
n.427A>T
n.645A>T
n.129A>T
c.133-2574A>T (n.133-2574A>T)
n.176A>T
c.17A>T (p.Glu6Val)
c.187-8972A>T (n.187-8972A>T)
c.187A>T
n.1153A>T
c.61A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.262A>T
15g.63056990A>CCA392720610TPM1n.256A>C
c.246A>C (p.Glu82Asp)
n.325A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.372A>C (p.Glu124Asp)
n.192A>C
n.428A>C
n.646A>C
n.130A>C
c.133-2573A>C (n.133-2573A>C)
n.177A>C
c.18A>C (p.Glu6Asp)
c.187-8971A>C (n.187-8971A>C)
c.188A>C
n.1154A>C
c.62A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.263A>C
15g.63056990A>GCA490692872TPM1n.256A>G
c.246A>G (p.Glu82=)
n.325A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.138A>G (p.Glu46=)
c.372A>G (p.Glu124=)
n.192A>G
n.428A>G
n.646A>G
n.130A>G
c.133-2573A>G (n.133-2573A>G)
n.177A>G
c.18A>G (p.Glu6=)
c.187-8971A>G (n.187-8971A>G)
c.188A>G
n.1154A>G
c.62A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.263A>G
gnomAD v4
15g.63056990A>TCA392720611TPM1n.256A>T
c.246A>T (p.Glu82Asp)
n.325A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.138A>T (p.Glu46Asp)
c.372A>T (p.Glu124Asp)
n.192A>T
n.428A>T
n.646A>T
n.130A>T
c.133-2573A>T (n.133-2573A>T)
n.177A>T
c.18A>T (p.Glu6Asp)
c.187-8971A>T (n.187-8971A>T)
c.188A>T
n.1154A>T
c.62A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.263A>T
15g.63056991G>ACA392720612TPM1n.257G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.326G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.193G>A
n.429G>A
n.647G>A
n.131G>A
c.133-2572G>A (n.133-2572G>A)
n.178G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.187-8970G>A (n.187-8970G>A)
c.189G>A
n.1155G>A
c.63G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.264G>A
15g.63056991G>CCA392720614TPM1n.257G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.326G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.193G>C
n.429G>C
n.647G>C
n.131G>C
c.133-2572G>C (n.133-2572G>C)
n.178G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.187-8970G>C (n.187-8970G>C)
c.189G>C
n.1155G>C
c.63G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.264G>C
15g.63056991G>TCA392720613TPM1n.257G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.326G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.193G>T
n.429G>T
n.647G>T
n.131G>T
c.133-2572G>T (n.133-2572G>T)
n.178G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.187-8970G>T (n.187-8970G>T)
c.189G>T
n.1155G>T
c.63G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.264G>T
15g.63056992C>ACA018778TPM1n.258C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.327C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.194C>A
n.430C>A
n.648C>A
n.132C>A
c.133-2571C>A (n.133-2571C>A)
n.179C>A
c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.187-8969C>A (n.187-8969C>A)
c.190C>A
n.1156C>A
c.64C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.265C>A
ClinVar dbSNP
15g.63056992C=CA2182492753TPM1n.258C=
c.248C= (p.Ala83=)
n.327C=
c.-131C= (n.-131C=)
c.140C= (p.Ala47=)
c.374C= (p.Ala125=)
n.194C=
n.430C=
n.648C=
n.132C=
c.133-2571C= (n.133-2571C=)
n.179C=
c.20C= (p.Ala7=)
c.187-8969C= (n.187-8969C=)
c.190C=
n.1156C=
c.64C=
c.*362C= (n.*362C=)
n.265C=
15g.63056992C>GCA392720616TPM1n.258C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.327C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.194C>G
n.430C>G
n.648C>G
n.132C>G
c.133-2571C>G (n.133-2571C>G)
n.179C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.187-8969C>G (n.187-8969C>G)
c.190C>G
n.1156C>G
c.64C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.265C>G
15g.63056992C>TCA392720615TPM1n.258C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.327C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.194C>T
n.430C>T
n.648C>T
n.132C>T
c.133-2571C>T (n.133-2571C>T)
n.179C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.187-8969C>T (n.187-8969C>T)
c.190C>T
n.1156C>T
c.64C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.265C>T
15g.63056993delCA2628849847TPM1n.259del
c.249del (p.Asp84ThrfsTer2)
n.328del
c.-130del (n.-130del)
c.141del (p.Asp48ThrfsTer2)
c.375del (p.Asp126ThrfsTer2)
n.195del
n.431del
n.649del
n.133del
c.133-2570del (n.133-2570del)
n.180del
c.21del (p.Asp8ThrfsTer2)
c.187-8968del (n.187-8968del)
c.191del
n.1157del
c.65del
c.*363del (n.*363del)
n.266del
gnomAD v4
15g.63056992_63056993insTACCACCCTCACTTTCA2182492754TPM1n.258_259insTACCACCCTCACTTT
c.248_249insTACCACCCTCACTTT (p.Ala83_Asp84insThrThrLeuThrPhe)
n.327_328insTACCACCCTCACTTT
c.-131_-130insTACCACCCTCACTTT (n.-131_-130insTACCACCCTCACTTT)
c.140_141insTACCACCCTCACTTT (p.Ala47_Asp48insThrThrLeuThrPhe)
c.374_375insTACCACCCTCACTTT (p.Ala125_Asp126insThrThrLeuThrPhe)
n.194_195insTACCACCCTCACTTT
n.430_431insTACCACCCTCACTTT
n.648_649insTACCACCCTCACTTT
n.132_133insTACCACCCTCACTTT
c.133-2571_133-2570insTACCACCCTCACTTT (n.133-2571_133-2570insTACCACCCTCACTTT)
n.179_180insTACCACCCTCACTTT
c.20_21insTACCACCCTCACTTT (p.Ala7_Asp8insThrThrLeuThrPhe)
c.187-8969_187-8968insTACCACCCTCACTTT (n.187-8969_187-8968insTACCACCCTCACTTT)
c.190_191insTACCACCCTCACTTT
n.1156_1157insTACCACCCTCACTTT
c.64_65insTACCACCCTCACTTT
c.*362_*363insTACCACCCTCACTTT (n.*362_*363insTACCACCCTCACTTT)
n.265_266insTACCACCCTCACTTT
dbSNP
15g.63056993C>ACA490692873TPM1n.259C>A
c.249C>A (p.Ala83=)
n.328C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.141C>A (p.Ala47=)
c.375C>A (p.Ala125=)
n.195C>A
n.431C>A
n.649C>A
n.133C>A
c.133-2570C>A (n.133-2570C>A)
n.180C>A
c.21C>A (p.Ala7=)
c.187-8968C>A (n.187-8968C>A)
c.191C>A
n.1157C>A
c.65C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.266C>A
15g.63056993C=CA2182492755TPM1n.259C=
c.249C= (p.Ala83=)
n.328C=
c.-130C= (n.-130C=)
c.141C= (p.Ala47=)
c.375C= (p.Ala125=)
n.195C=
n.431C=
n.649C=
n.133C=
c.133-2570C= (n.133-2570C=)
n.180C=
c.21C= (p.Ala7=)
c.187-8968C= (n.187-8968C=)
c.191C=
n.1157C=
c.65C=
c.*363C= (n.*363C=)
n.266C=
15g.63056993C>GCA490692874TPM1n.259C>G
c.249C>G (p.Ala83=)
n.328C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.141C>G (p.Ala47=)
c.375C>G (p.Ala125=)
n.195C>G
n.431C>G
n.649C>G
n.133C>G
c.133-2570C>G (n.133-2570C>G)
n.180C>G
c.21C>G (p.Ala7=)
c.187-8968C>G (n.187-8968C>G)
c.191C>G
n.1157C>G
c.65C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.266C>G
15g.63056993C>TCA028866TPM1n.259C>T
c.249C>T (p.Ala83=)
n.328C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.141C>T (p.Ala47=)
c.375C>T (p.Ala125=)
n.195C>T
n.431C>T
n.649C>T
n.133C>T
c.133-2570C>T (n.133-2570C>T)
n.180C>T
c.21C>T (p.Ala7=)
c.187-8968C>T (n.187-8968C>T)
c.191C>T
n.1157C>T
c.65C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.266C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63056994G>ACA028881TPM1n.260G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.329G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
n.196G>A
n.432G>A
n.650G>A
n.134G>A
c.133-2569G>A (n.133-2569G>A)
n.181G>A
c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.187-8967G>A (n.187-8967G>A)
c.192G>A
n.1158G>A
c.66G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.267G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056994G>CCA392720617TPM1n.260G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
n.329G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.142G>C (p.Asp48His)
c.376G>C (p.Asp126His)
n.196G>C
n.432G>C
n.650G>C
n.134G>C
c.133-2569G>C (n.133-2569G>C)
n.181G>C
c.22G>C (p.Asp8His)
c.187-8967G>C (n.187-8967G>C)
c.192G>C
n.1158G>C
c.66G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.267G>C
15g.63056994G=CA2182492756TPM1n.260G=
c.250G= (p.Asp84=)
n.329G=
c.-129G= (n.-129G=)
c.142G= (p.Asp48=)
c.376G= (p.Asp126=)
n.196G=
n.432G=
n.650G=
n.134G=
c.133-2569G= (n.133-2569G=)
n.181G=
c.22G= (p.Asp8=)
c.187-8967G= (n.187-8967G=)
c.192G=
n.1158G=
c.66G=
c.*364G= (n.*364G=)
n.267G=
15g.63056994G>TCA392720618TPM1n.260G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.329G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
n.196G>T
n.432G>T
n.650G>T
n.134G>T
c.133-2569G>T (n.133-2569G>T)
n.181G>T
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.187-8967G>T (n.187-8967G>T)
c.192G>T
n.1158G>T
c.66G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.267G>T
15g.63056995A=CA2182492757TPM1n.261A=
c.251A= (p.Asp84=)
n.330A=
c.-128A= (n.-128A=)
c.143A= (p.Asp48=)
c.377A= (p.Asp126=)
n.197A=
n.433A=
n.651A=
n.135A=
c.133-2568A= (n.133-2568A=)
n.182A=
c.23A= (p.Asp8=)
c.187-8966A= (n.187-8966A=)
c.193A=
n.1159A=
c.67A=
c.*365A= (n.*365A=)
n.268A=
15g.63056995A>CCA392720619TPM1n.261A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.330A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
n.197A>C
n.433A>C
n.651A>C
n.135A>C
c.133-2568A>C (n.133-2568A>C)
n.182A>C
c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.187-8966A>C (n.187-8966A>C)
c.193A>C
n.1159A>C
c.67A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.268A>C
ClinVar dbSNP
15g.63056995A>GCA392720620TPM1n.261A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.330A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
n.197A>G
n.433A>G
n.651A>G
n.135A>G
c.133-2568A>G (n.133-2568A>G)
n.182A>G
c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.187-8966A>G (n.187-8966A>G)
c.193A>G
n.1159A>G
c.67A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.268A>G
dbSNP
15g.63056995A>TCA392720621TPM1n.261A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
n.330A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.377A>T (p.Asp126Val)
n.197A>T
n.433A>T
n.651A>T
n.135A>T
c.133-2568A>T (n.133-2568A>T)
n.182A>T
c.23A>T (p.Asp8Val)
c.187-8966A>T (n.187-8966A>T)
c.193A>T
n.1159A>T
c.67A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.268A>T
ClinVar dbSNP
15g.63056996C>ACA392720622TPM1n.262C>A
c.252C>A (p.Asp84Glu)
n.331C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.144C>A (p.Asp48Glu)
c.378C>A (p.Asp126Glu)
n.198C>A
n.434C>A
n.652C>A
n.136C>A
c.133-2567C>A (n.133-2567C>A)
n.183C>A
c.24C>A (p.Asp8Glu)
c.187-8965C>A (n.187-8965C>A)
c.194C>A
n.1160C>A
c.68C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.269C>A
15g.63056996C=CA2182492758TPM1n.262C=
c.252C= (p.Asp84=)
n.331C=
c.-127C= (n.-127C=)
c.144C= (p.Asp48=)
c.378C= (p.Asp126=)
n.198C=
n.434C=
n.652C=
n.136C=
c.133-2567C= (n.133-2567C=)
n.183C=
c.24C= (p.Asp8=)
c.187-8965C= (n.187-8965C=)
c.194C=
n.1160C=
c.68C=
c.*366C= (n.*366C=)
n.269C=
15g.63056996C>GCA017910TPM1n.262C>G
c.252C>G (p.Asp84Glu)
n.331C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.144C>G (p.Asp48Glu)
c.378C>G (p.Asp126Glu)
n.198C>G
n.434C>G
n.652C>G
n.136C>G
c.133-2567C>G (n.133-2567C>G)
n.183C>G
c.24C>G (p.Asp8Glu)
c.187-8965C>G (n.187-8965C>G)
c.194C>G
n.1160C>G
c.68C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.269C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056996C>TCA017915TPM1n.262C>T
c.252C>T (p.Asp84=)
n.331C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.144C>T (p.Asp48=)
c.378C>T (p.Asp126=)
n.198C>T
n.434C>T
n.652C>T
n.136C>T
c.133-2567C>T (n.133-2567C>T)
n.183C>T
c.24C>T (p.Asp8=)
c.187-8965C>T (n.187-8965C>T)
c.194C>T
n.1160C>T
c.68C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.269C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056997G>ACA018794TPM1n.263G>A
c.253G>A (p.Val85Ile)
n.332G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.145G>A (p.Val49Ile)
c.379G>A (p.Val127Ile)
n.199G>A
n.435G>A
n.653G>A
n.137G>A
c.133-2566G>A (n.133-2566G>A)
n.184G>A
c.25G>A (p.Val9Ile)
c.187-8964G>A (n.187-8964G>A)
c.195G>A
n.1161G>A
c.69G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.270G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63056997G>CCA392720623TPM1n.263G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.332G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.199G>C
n.435G>C
n.653G>C
n.137G>C
c.133-2566G>C (n.133-2566G>C)
n.184G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
c.187-8964G>C (n.187-8964G>C)
c.195G>C
n.1161G>C
c.69G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.270G>C
15g.63056997G=CA2182492759TPM1n.263G=
c.253G= (p.Val85=)
n.332G=
c.-126G= (n.-126G=)
c.145G= (p.Val49=)
c.379G= (p.Val127=)
n.199G=
n.435G=
n.653G=
n.137G=
c.133-2566G= (n.133-2566G=)
n.184G=
c.25G= (p.Val9=)
c.187-8964G= (n.187-8964G=)
c.195G=
n.1161G=
c.69G=
c.*367G= (n.*367G=)
n.270G=
15g.63056997G>TCA392720624TPM1n.263G>T
c.253G>T (p.Val85Leu)
n.332G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.379G>T (p.Val127Leu)
n.199G>T
n.435G>T
n.653G>T
n.137G>T
c.133-2566G>T (n.133-2566G>T)
n.184G>T
c.25G>T (p.Val9Leu)
c.187-8964G>T (n.187-8964G>T)
c.195G>T
n.1161G>T
c.69G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.270G>T
ClinVar dbSNP
15g.63056998T>ACA392720625TPM1n.264T>A
c.254T>A (p.Val85Glu)
n.333T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.380T>A (p.Val127Glu)
n.200T>A
n.436T>A
n.654T>A
n.138T>A
c.133-2565T>A (n.133-2565T>A)
n.185T>A
c.26T>A (p.Val9Glu)
c.187-8963T>A (n.187-8963T>A)
c.196T>A
n.1162T>A
c.70T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.271T>A
15g.63056998T>CCA392720626TPM1n.264T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.333T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
n.200T>C
n.436T>C
n.654T>C
n.138T>C
c.133-2565T>C (n.133-2565T>C)
n.185T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
c.187-8963T>C (n.187-8963T>C)
c.196T>C
n.1162T>C
c.70T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.271T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056998T>GCA392720627TPM1n.264T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.333T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.380T>G (p.Val127Gly)
n.200T>G
n.436T>G
n.654T>G
n.138T>G
c.133-2565T>G (n.133-2565T>G)
n.185T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
c.187-8963T>G (n.187-8963T>G)
c.196T>G
n.1162T>G
c.70T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.271T>G
15g.63056998T=CA2182492760TPM1n.264T=
c.254T= (p.Val85=)
n.333T=
c.-125T= (n.-125T=)
c.146T= (p.Val49=)
c.380T= (p.Val127=)
n.200T=
n.436T=
n.654T=
n.138T=
c.133-2565T= (n.133-2565T=)
n.185T=
c.26T= (p.Val9=)
c.187-8963T= (n.187-8963T=)
c.196T=
n.1162T=
c.70T=
c.*368T= (n.*368T=)
n.271T=
15g.63056999A=CA2182492761TPM1n.265A=
c.255A= (p.Val85=)
n.334A=
c.-124A= (n.-124A=)
c.147A= (p.Val49=)
c.381A= (p.Val127=)
n.201A=
n.437A=
n.655A=
n.139A=
c.133-2564A= (n.133-2564A=)
n.186A=
c.27A= (p.Val9=)
c.187-8962A= (n.187-8962A=)
c.197A=
n.1163A=
c.71A=
c.*369A= (n.*369A=)
n.272A=
15g.63056999A>CCA490692875TPM1n.265A>C
c.255A>C (p.Val85=)
n.334A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.147A>C (p.Val49=)
c.381A>C (p.Val127=)
n.201A>C
n.437A>C
n.655A>C
n.139A>C
c.133-2564A>C (n.133-2564A>C)
n.186A>C
c.27A>C (p.Val9=)
c.187-8962A>C (n.187-8962A>C)
c.197A>C
n.1163A>C
c.71A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.272A>C
15g.63056999A>GCA490692876TPM1n.265A>G
c.255A>G (p.Val85=)
n.334A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.147A>G (p.Val49=)
c.381A>G (p.Val127=)
n.201A>G
n.437A>G
n.655A>G
n.139A>G
c.133-2564A>G (n.133-2564A>G)
n.186A>G
c.27A>G (p.Val9=)
c.187-8962A>G (n.187-8962A>G)
c.197A>G
n.1163A>G
c.71A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.272A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63056999A>TCA490692877TPM1n.265A>T
c.255A>T (p.Val85=)
n.334A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.147A>T (p.Val49=)
c.381A>T (p.Val127=)
n.201A>T
n.437A>T
n.655A>T
n.139A>T
c.133-2564A>T (n.133-2564A>T)
n.186A>T
c.27A>T (p.Val9=)
c.187-8962A>T (n.187-8962A>T)
c.197A>T
n.1163A>T
c.71A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.272A>T
15g.63057000G>ACA392720628TPM1n.266G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.335G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.202G>A
n.438G>A
n.656G>A
n.140G>A
c.133-2563G>A (n.133-2563G>A)
n.187G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.187-8961G>A (n.187-8961G>A)
c.198G>A
n.1164G>A
c.72G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.273G>A
ClinVar dbSNP
15g.63057000G>CCA392720630TPM1n.266G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.335G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.202G>C
n.438G>C
n.656G>C
n.140G>C
c.133-2563G>C (n.133-2563G>C)
n.187G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.187-8961G>C (n.187-8961G>C)
c.198G>C
n.1164G>C
c.72G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.273G>C
15g.63057000G=CA2182492762TPM1n.266G=
c.256G= (p.Ala86=)
n.335G=
c.-123G= (n.-123G=)
c.148G= (p.Ala50=)
c.382G= (p.Ala128=)
n.202G=
n.438G=
n.656G=
n.140G=
c.133-2563G= (n.133-2563G=)
n.187G=
c.28G= (p.Ala10=)
c.187-8961G= (n.187-8961G=)
c.198G=
n.1164G=
c.72G=
c.*370G= (n.*370G=)
n.273G=
15g.63057000G>TCA392720629TPM1n.266G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.335G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.202G>T
n.438G>T
n.656G>T
n.140G>T
c.133-2563G>T (n.133-2563G>T)
n.187G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.187-8961G>T (n.187-8961G>T)
c.198G>T
n.1164G>T
c.72G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.273G>T
15g.63057001C>ACA392720631TPM1n.267C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.336C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
n.203C>A
n.439C>A
n.657C>A
n.141C>A
c.133-2562C>A (n.133-2562C>A)
n.188C>A
c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.187-8960C>A (n.187-8960C>A)
c.199C>A
n.1165C>A
c.73C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.274C>A
15g.63057001C=CA2182492763TPM1n.267C=
c.257C= (p.Ala86=)
n.336C=
c.-122C= (n.-122C=)
c.149C= (p.Ala50=)
c.383C= (p.Ala128=)
n.203C=
n.439C=
n.657C=
n.141C=
c.133-2562C= (n.133-2562C=)
n.188C=
c.29C= (p.Ala10=)
c.187-8960C= (n.187-8960C=)
c.199C=
n.1165C=
c.73C=
c.*371C= (n.*371C=)
n.274C=
15g.63057001C>GCA028905TPM1n.267C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.336C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.203C>G
n.439C>G
n.657C>G
n.141C>G
c.133-2562C>G (n.133-2562C>G)
n.188C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.187-8960C>G (n.187-8960C>G)
c.199C>G
n.1165C>G
c.73C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.274C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057001C>TCA392720632TPM1n.267C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.336C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.383C>T (p.Ala128Val)
n.203C>T
n.439C>T
n.657C>T
n.141C>T
c.133-2562C>T (n.133-2562C>T)
n.188C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.187-8960C>T (n.187-8960C>T)
c.199C>T
n.1165C>T
c.73C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.274C>T
ClinVar dbSNP
15g.63057002T>ACA490692878TPM1n.268T>A
c.258T>A (p.Ala86=)
n.337T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.150T>A (p.Ala50=)
c.384T>A (p.Ala128=)
n.204T>A
n.440T>A
n.658T>A
n.142T>A
c.133-2561T>A (n.133-2561T>A)
n.189T>A
c.30T>A (p.Ala10=)
c.187-8959T>A (n.187-8959T>A)
c.200T>A
n.1166T>A
c.74T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.275T>A
dbSNP
15g.63057002T>CCA490692879TPM1n.268T>C
c.258T>C (p.Ala86=)
n.337T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.150T>C (p.Ala50=)
c.384T>C (p.Ala128=)
n.204T>C
n.440T>C
n.658T>C
n.142T>C
c.133-2561T>C (n.133-2561T>C)
n.189T>C
c.30T>C (p.Ala10=)
c.187-8959T>C (n.187-8959T>C)
c.200T>C
n.1166T>C
c.74T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.275T>C
15g.63057002T>GCA490692880TPM1n.268T>G
c.258T>G (p.Ala86=)
n.337T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.150T>G (p.Ala50=)
c.384T>G (p.Ala128=)
n.204T>G
n.440T>G
n.658T>G
n.142T>G
c.133-2561T>G (n.133-2561T>G)
n.189T>G
c.30T>G (p.Ala10=)
c.187-8959T>G (n.187-8959T>G)
c.200T>G
n.1166T>G
c.74T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.275T>G
15g.63057002T=CA2182492764TPM1n.268T=
c.258T= (p.Ala86=)
n.337T=
c.-121T= (n.-121T=)
c.150T= (p.Ala50=)
c.384T= (p.Ala128=)
n.204T=
n.440T=
n.658T=
n.142T=
c.133-2561T= (n.133-2561T=)
n.189T=
c.30T= (p.Ala10=)
c.187-8959T= (n.187-8959T=)
c.200T=
n.1166T=
c.74T=
c.*372T= (n.*372T=)
n.275T=
15g.63057003T>ACA392720633TPM1n.269T>A
c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.338T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
n.205T>A
n.441T>A
n.659T>A
n.143T>A
c.133-2560T>A (n.133-2560T>A)
n.190T>A
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.187-8958T>A (n.187-8958T>A)
c.201T>A
n.1167T>A
c.75T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.276T>A
15g.63057003T>CCA392720634TPM1n.269T>C
c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.338T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
n.205T>C
n.441T>C
n.659T>C
n.143T>C
c.133-2560T>C (n.133-2560T>C)
n.190T>C
c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.187-8958T>C (n.187-8958T>C)
c.201T>C
n.1167T>C
c.75T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.276T>C
15g.63057003T>GCA392720635TPM1n.269T>G
c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.338T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
n.205T>G
n.441T>G
n.659T>G
n.143T>G
c.133-2560T>G (n.133-2560T>G)
n.190T>G
c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.187-8958T>G (n.187-8958T>G)
c.201T>G
n.1167T>G
c.75T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.276T>G
15g.63057004C>ACA392720637TPM1n.270C>A
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
n.339C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
n.206C>A
n.442C>A
n.660C>A
n.144C>A
c.133-2559C>A (n.133-2559C>A)
n.191C>A
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
c.187-8957C>A (n.187-8957C>A)
c.202C>A
n.1168C>A
c.76C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.277C>A
15g.63057004C>GCA392720638TPM1n.270C>G
c.260C>G (p.Ser87Cys)
n.339C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.386C>G (p.Ser129Cys)
n.206C>G
n.442C>G
n.660C>G
n.144C>G
c.133-2559C>G (n.133-2559C>G)
n.191C>G
c.32C>G (p.Ser11Cys)
c.187-8957C>G (n.187-8957C>G)
c.202C>G
n.1168C>G
c.76C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.277C>G
15g.63057004C>TCA392720639TPM1n.270C>T
c.260C>T (p.Ser87Phe)
n.339C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.386C>T (p.Ser129Phe)
n.206C>T
n.442C>T
n.660C>T
n.144C>T
c.133-2559C>T (n.133-2559C>T)
n.191C>T
c.32C>T (p.Ser11Phe)
c.187-8957C>T (n.187-8957C>T)
c.202C>T
n.1168C>T
c.76C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.277C>T
15g.63057005T>ACA490692881TPM1n.271T>A
c.261T>A (p.Ser87=)
n.340T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.153T>A (p.Ser51=)
c.387T>A (p.Ser129=)
n.207T>A
n.443T>A
n.661T>A
n.145T>A
c.133-2558T>A (n.133-2558T>A)
n.192T>A
c.33T>A (p.Ser11=)
c.187-8956T>A (n.187-8956T>A)
c.203T>A
n.1169T>A
c.77T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.278T>A
15g.63057005T>CCA490692882TPM1n.271T>C
c.261T>C (p.Ser87=)
n.340T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.153T>C (p.Ser51=)
c.387T>C (p.Ser129=)
n.207T>C
n.443T>C
n.661T>C
n.145T>C
c.133-2558T>C (n.133-2558T>C)
n.192T>C
c.33T>C (p.Ser11=)
c.187-8956T>C (n.187-8956T>C)
c.203T>C
n.1169T>C
c.77T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.278T>C
15g.63057005T>GCA490692883TPM1n.271T>G
c.261T>G (p.Ser87=)
n.340T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.153T>G (p.Ser51=)
c.387T>G (p.Ser129=)
n.207T>G
n.443T>G
n.661T>G
n.145T>G
c.133-2558T>G (n.133-2558T>G)
n.192T>G
c.33T>G (p.Ser11=)
c.187-8956T>G (n.187-8956T>G)
c.203T>G
n.1169T>G
c.77T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.278T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057005T=CA2182492765TPM1n.271T=
c.261T= (p.Ser87=)
n.340T=
c.-118T= (n.-118T=)
c.153T= (p.Ser51=)
c.387T= (p.Ser129=)
n.207T=
n.443T=
n.661T=
n.145T=
c.133-2558T= (n.133-2558T=)
n.192T=
c.33T= (p.Ser11=)
c.187-8956T= (n.187-8956T=)
c.203T=
n.1169T=
c.77T=
c.*375T= (n.*375T=)
n.278T=
15g.63057006C>ACA392720642TPM1n.272C>A
c.262C>A (p.Leu88Met)
n.341C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.154C>A (p.Leu52Met)
c.388C>A (p.Leu130Met)
n.208C>A
n.444C>A
n.662C>A
n.146C>A
c.133-2557C>A (n.133-2557C>A)
n.193C>A
c.34C>A (p.Leu12Met)
c.187-8955C>A (n.187-8955C>A)
c.204C>A
n.1170C>A
c.78C>A
c.1C>A (p.Leu1Met)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.279C>A
dbSNP
15g.63057006C=CA2182492766TPM1n.272C=
c.262C= (p.Leu88=)
n.341C=
c.-117C= (n.-117C=)
c.154C= (p.Leu52=)
c.388C= (p.Leu130=)
n.208C=
n.444C=
n.662C=
n.146C=
c.133-2557C= (n.133-2557C=)
n.193C=
c.34C= (p.Leu12=)
c.187-8955C= (n.187-8955C=)
c.204C=
n.1170C=
c.78C=
c.1C= (p.Leu1=)
c.*376C= (n.*376C=)
n.279C=
15g.63057006C>GCA392720644TPM1n.272C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.341C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.208C>G
n.444C>G
n.662C>G
n.146C>G
c.133-2557C>G (n.133-2557C>G)
n.193C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
c.187-8955C>G (n.187-8955C>G)
c.204C>G
n.1170C>G
c.78C>G
c.1C>G (p.Leu1Val)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.279C>G
ClinVar dbSNP
15g.63057006C>TCA490692884TPM1n.272C>T
c.262C>T (p.Leu88=)
n.341C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.154C>T (p.Leu52=)
c.388C>T (p.Leu130=)
n.208C>T
n.444C>T
n.662C>T
n.146C>T
c.133-2557C>T (n.133-2557C>T)
n.193C>T
c.34C>T (p.Leu12=)
c.187-8955C>T (n.187-8955C>T)
c.204C>T
n.1170C>T
c.78C>T
c.1C>T (p.Leu1=)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.279C>T
15g.63057007T>ACA392720646TPM1n.273T>A
c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.342T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.209T>A
n.445T>A
n.663T>A
n.147T>A
c.133-2556T>A (n.133-2556T>A)
n.194T>A
c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.187-8954T>A (n.187-8954T>A)
c.205T>A
n.1171T>A
c.79T>A
c.2T>A (p.Leu1Gln)
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.280T>A
gnomAD v4
15g.63057007T>CCA392720653TPM1n.273T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.342T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.209T>C
n.445T>C
n.663T>C
n.147T>C
c.133-2556T>C (n.133-2556T>C)
n.194T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.187-8954T>C (n.187-8954T>C)
c.205T>C
n.1171T>C
c.79T>C
c.2T>C (p.Leu1Pro)
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.280T>C
15g.63057007T>GCA392720649TPM1n.273T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.342T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.209T>G
n.445T>G
n.663T>G
n.147T>G
c.133-2556T>G (n.133-2556T>G)
n.194T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.187-8954T>G (n.187-8954T>G)
c.205T>G
n.1171T>G
c.79T>G
c.2T>G (p.Leu1Arg)
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.280T>G
15g.63057008G>ACA028925TPM1n.274G>A
c.264G>A (p.Leu88=)
n.343G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.390G>A (p.Leu130=)
n.210G>A
n.446G>A
n.664G>A
n.148G>A
c.133-2555G>A (n.133-2555G>A)
n.195G>A
c.36G>A (p.Leu12=)
c.187-8953G>A (n.187-8953G>A)
c.206G>A
n.1172G>A
c.80G>A
c.3G>A (p.Leu1=)
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.281G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.63057008G>CCA490692885TPM1n.274G>C
c.264G>C (p.Leu88=)
n.343G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.156G>C (p.Leu52=)
c.390G>C (p.Leu130=)
n.210G>C
n.446G>C
n.664G>C
n.148G>C
c.133-2555G>C (n.133-2555G>C)
n.195G>C
c.36G>C (p.Leu12=)
c.187-8953G>C (n.187-8953G>C)
c.206G>C
n.1172G>C
c.80G>C
c.3G>C (p.Leu1=)
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.281G>C
gnomAD v4
15g.63057008G=CA2182492767TPM1n.274G=
c.264G= (p.Leu88=)
n.343G=
c.-115G= (n.-115G=)
c.156G= (p.Leu52=)
c.390G= (p.Leu130=)
n.210G=
n.446G=
n.664G=
n.148G=
c.133-2555G= (n.133-2555G=)
n.195G=
c.36G= (p.Leu12=)
c.187-8953G= (n.187-8953G=)
c.206G=
n.1172G=
c.80G=
c.3G= (p.Leu1=)
c.*378G= (n.*378G=)
n.281G=
15g.63057008G>TCA490692886TPM1n.274G>T
c.264G>T (p.Leu88=)
n.343G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.156G>T (p.Leu52=)
c.390G>T (p.Leu130=)
n.210G>T
n.446G>T
n.664G>T
n.148G>T
c.133-2555G>T (n.133-2555G>T)
n.195G>T
c.36G>T (p.Leu12=)
c.187-8953G>T (n.187-8953G>T)
c.206G>T
n.1172G>T
c.80G>T
c.3G>T (p.Leu1=)
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.281G>T
15g.63057009A>CCA392720659TPM1n.275A>C
c.265A>C (p.Asn89His)
n.344A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.157A>C (p.Asn53His)
c.391A>C (p.Asn131His)
n.211A>C
n.447A>C
n.665A>C
n.149A>C
c.133-2554A>C (n.133-2554A>C)
n.196A>C
c.37A>C (p.Asn13His)
c.187-8952A>C (n.187-8952A>C)
c.207A>C
n.1173A>C
c.81A>C
c.4A>C (p.Asn2His)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.282A>C
15g.63057009A>GCA392720662TPM1n.275A>G
c.265A>G (p.Asn89Asp)
n.344A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
n.211A>G
n.447A>G
n.665A>G
n.149A>G
c.133-2554A>G (n.133-2554A>G)
n.196A>G
c.37A>G (p.Asn13Asp)
c.187-8952A>G (n.187-8952A>G)
c.207A>G
n.1173A>G
c.81A>G
c.4A>G (p.Asn2Asp)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.282A>G
15g.63057009A>TCA392720665TPM1n.275A>T
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
n.344A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
n.211A>T
n.447A>T
n.665A>T
n.149A>T
c.133-2554A>T (n.133-2554A>T)
n.196A>T
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
c.187-8952A>T (n.187-8952A>T)
c.207A>T
n.1173A>T
c.81A>T
c.4A>T (p.Asn2Tyr)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.282A>T
15g.63057010A>CCA392720668TPM1n.276A>C
c.266A>C (p.Asn89Thr)
n.345A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.392A>C (p.Asn131Thr)
n.212A>C
n.448A>C
n.666A>C
n.150A>C
c.133-2553A>C (n.133-2553A>C)
n.197A>C
c.38A>C (p.Asn13Thr)
c.187-8951A>C (n.187-8951A>C)
c.208A>C
n.1174A>C
c.82A>C
c.5A>C (p.Asn2Thr)
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.283A>C
15g.63057010A>GCA392720670TPM1n.276A>G
c.266A>G (p.Asn89Ser)
n.345A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.392A>G (p.Asn131Ser)
n.212A>G
n.448A>G
n.666A>G
n.150A>G
c.133-2553A>G (n.133-2553A>G)
n.197A>G
c.38A>G (p.Asn13Ser)
c.187-8951A>G (n.187-8951A>G)
c.208A>G
n.1174A>G
c.82A>G
c.5A>G (p.Asn2Ser)
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.283A>G
15g.63057010A>TCA392720673TPM1n.276A>T
c.266A>T (p.Asn89Ile)
n.345A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
n.212A>T
n.448A>T
n.666A>T
n.150A>T
c.133-2553A>T (n.133-2553A>T)
n.197A>T
c.38A>T (p.Asn13Ile)
c.187-8951A>T (n.187-8951A>T)
c.208A>T
n.1174A>T
c.82A>T
c.5A>T (p.Asn2Ile)
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.283A>T
15g.63057011C>ACA392720676TPM1n.277C>A
c.267C>A (p.Asn89Lys)
n.346C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.159C>A (p.Asn53Lys)
c.393C>A (p.Asn131Lys)
n.213C>A
n.449C>A
n.667C>A
n.151C>A
c.133-2552C>A (n.133-2552C>A)
n.198C>A
c.39C>A (p.Asn13Lys)
c.187-8950C>A (n.187-8950C>A)
c.209C>A
n.1175C>A
c.83C>A
c.6C>A (p.Asn2Lys)
n.284C>A
15g.63057011C=CA2182492768TPM1n.277C=
c.267C= (p.Asn89=)
n.346C=
c.-112C= (n.-112C=)
c.159C= (p.Asn53=)
c.393C= (p.Asn131=)
n.213C=
n.449C=
n.667C=
n.151C=
c.133-2552C= (n.133-2552C=)
n.198C=
c.39C= (p.Asn13=)
c.187-8950C= (n.187-8950C=)
c.209C=
n.1175C=
c.83C=
c.6C= (p.Asn2=)
n.284C=
15g.63057011C>GCA392720679TPM1n.277C>G
c.267C>G (p.Asn89Lys)
n.346C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.159C>G (p.Asn53Lys)
c.393C>G (p.Asn131Lys)
n.213C>G
n.449C>G
n.667C>G
n.151C>G
c.133-2552C>G (n.133-2552C>G)
n.198C>G
c.39C>G (p.Asn13Lys)
c.187-8950C>G (n.187-8950C>G)
c.209C>G
n.1175C>G
c.83C>G
c.6C>G (p.Asn2Lys)
n.284C>G
ClinVar dbSNP
15g.63057011C>TCA490692887TPM1n.277C>T
c.267C>T (p.Asn89=)
n.346C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.159C>T (p.Asn53=)
c.393C>T (p.Asn131=)
n.213C>T
n.449C>T
n.667C>T
n.151C>T
c.133-2552C>T (n.133-2552C>T)
n.198C>T
c.39C>T (p.Asn13=)
c.187-8950C>T (n.187-8950C>T)
c.209C>T
n.1175C>T
c.83C>T
c.6C>T (p.Asn2=)
n.284C>T
15g.63057012A>CCA490692888TPM1n.278A>C
c.268A>C (p.Arg90=)
n.347A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.160A>C (p.Arg54=)
c.394A>C (p.Arg132=)
n.214A>C
n.450A>C
n.668A>C
n.152A>C
c.133-2551A>C (n.133-2551A>C)
n.199A>C
c.40A>C (p.Arg14=)
c.187-8949A>C (n.187-8949A>C)
c.210A>C
n.1176A>C
c.84A>C
c.7A>C (p.Arg3=)
n.285A>C
15g.63057012A>GCA392720681TPM1n.278A>G
c.268A>G (p.Arg90Gly)
n.347A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
c.394A>G (p.Arg132Gly)
n.214A>G
n.450A>G
n.668A>G
n.152A>G
c.133-2551A>G (n.133-2551A>G)
n.199A>G
c.40A>G (p.Arg14Gly)
c.187-8949A>G (n.187-8949A>G)
c.210A>G
n.1176A>G
c.84A>G
c.7A>G (p.Arg3Gly)
n.285A>G
15g.63057012A>TCA392720684TPM1n.278A>T
c.268A>T (p.Arg90Ter)
n.347A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.160A>T (p.Arg54Ter)
c.394A>T (p.Arg132Ter)
n.214A>T
n.450A>T
n.668A>T
n.152A>T
c.133-2551A>T (n.133-2551A>T)
n.199A>T
c.40A>T (p.Arg14Ter)
c.187-8949A>T (n.187-8949A>T)
c.210A>T
n.1176A>T
c.84A>T
c.7A>T (p.Arg3Ter)
n.285A>T
15g.63057013G>ACA392720691TPM1n.279G>A
c.269G>A (p.Arg90Lys)
n.348G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
c.395G>A (p.Arg132Lys)
n.215G>A
n.451G>A
n.669G>A
n.153G>A
c.133-2550G>A (n.133-2550G>A)
n.200G>A
c.41G>A (p.Arg14Lys)
c.187-8948G>A (n.187-8948G>A)
c.211G>A
n.1177G>A
c.85G>A
c.8G>A (p.Arg3Lys)
n.286G>A
ClinVar dbSNP
15g.63057013G>CCA392720687TPM1n.279G>C
c.269G>C (p.Arg90Thr)
n.348G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
c.395G>C (p.Arg132Thr)
n.215G>C
n.451G>C
n.669G>C
n.153G>C
c.133-2550G>C (n.133-2550G>C)
n.200G>C
c.41G>C (p.Arg14Thr)
c.187-8948G>C (n.187-8948G>C)
c.211G>C
n.1177G>C
c.85G>C
c.8G>C (p.Arg3Thr)
n.286G>C
15g.63057013G=CA2182492769TPM1n.279G=
c.269G= (p.Arg90=)
n.348G=
c.-110G= (n.-110G=)
c.161G= (p.Arg54=)
c.395G= (p.Arg132=)
n.215G=
n.451G=
n.669G=
n.153G=
c.133-2550G= (n.133-2550G=)
n.200G=
c.41G= (p.Arg14=)
c.187-8948G= (n.187-8948G=)
c.211G=
n.1177G=
c.85G=
c.8G= (p.Arg3=)
n.286G=
15g.63057013G>TCA392720690TPM1n.279G>T
c.269G>T (p.Arg90Ile)
n.348G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.161G>T (p.Arg54Ile)
c.395G>T (p.Arg132Ile)
n.215G>T
n.451G>T
n.669G>T
n.153G>T
c.133-2550G>T (n.133-2550G>T)
n.200G>T
c.41G>T (p.Arg14Ile)
c.187-8948G>T (n.187-8948G>T)
c.211G>T
n.1177G>T
c.85G>T
c.8G>T (p.Arg3Ile)
n.286G>T
15g.63057014A>CCA392720695TPM1n.280A>C
c.270A>C (p.Arg90Ser)
n.349A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.162A>C (p.Arg54Ser)
c.396A>C (p.Arg132Ser)
n.216A>C
n.452A>C
n.670A>C
n.154A>C
c.133-2549A>C (n.133-2549A>C)
n.201A>C
c.42A>C (p.Arg14Ser)
c.187-8947A>C (n.187-8947A>C)
c.212A>C
n.1178A>C
c.86A>C
c.9A>C (p.Arg3Ser)
n.287A>C
15g.63057014A>GCA490692889TPM1n.280A>G
c.270A>G (p.Arg90=)
n.349A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.162A>G (p.Arg54=)
c.396A>G (p.Arg132=)
n.216A>G
n.452A>G
n.670A>G
n.154A>G
c.133-2549A>G (n.133-2549A>G)
n.201A>G
c.42A>G (p.Arg14=)
c.187-8947A>G (n.187-8947A>G)
c.212A>G
n.1178A>G
c.86A>G
c.9A>G (p.Arg3=)
n.287A>G
15g.63057014A>TCA392720698TPM1n.280A>T
c.270A>T (p.Arg90Ser)
n.349A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.162A>T (p.Arg54Ser)
c.396A>T (p.Arg132Ser)
n.216A>T
n.452A>T
n.670A>T
n.154A>T
c.133-2549A>T (n.133-2549A>T)
n.201A>T
c.42A>T (p.Arg14Ser)
c.187-8947A>T (n.187-8947A>T)
c.212A>T
n.1178A>T
c.86A>T
c.9A>T (p.Arg3Ser)
n.287A>T
15g.63057015C>ACA392720702TPM1n.281C>A
c.271C>A (p.Arg91Ser)
n.350C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.163C>A (p.Arg55Ser)
c.397C>A (p.Arg133Ser)
n.217C>A
n.453C>A
n.671C>A
n.155C>A
c.133-2548C>A (n.133-2548C>A)
n.202C>A
c.43C>A (p.Arg15Ser)
c.187-8946C>A (n.187-8946C>A)
c.213C>A
n.1179C>A
c.87C>A
c.10C>A (p.Arg4Ser)
n.288C>A
15g.63057015C=CA2182492770TPM1n.281C=
c.271C= (p.Arg91=)
n.350C=
c.-108C= (n.-108C=)
c.163C= (p.Arg55=)
c.397C= (p.Arg133=)
n.217C=
n.453C=
n.671C=
n.155C=
c.133-2548C= (n.133-2548C=)
n.202C=
c.43C= (p.Arg15=)
c.187-8946C= (n.187-8946C=)
c.213C=
n.1179C=
c.87C=
c.10C= (p.Arg4=)
n.288C=
15g.63057015C>GCA392720704TPM1n.281C>G
c.271C>G (p.Arg91Gly)
n.350C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.163C>G (p.Arg55Gly)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
n.217C>G
n.453C>G
n.671C>G
n.155C>G
c.133-2548C>G (n.133-2548C>G)
n.202C>G
c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.187-8946C>G (n.187-8946C>G)
c.213C>G
n.1179C>G
c.87C>G
c.10C>G (p.Arg4Gly)
n.288C>G
15g.63057015C>TCA392720707TPM1n.281C>T
c.271C>T (p.Arg91Cys)
n.350C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.163C>T (p.Arg55Cys)
c.397C>T (p.Arg133Cys)
n.217C>T
n.453C>T
n.671C>T
n.155C>T
c.133-2548C>T (n.133-2548C>T)
n.202C>T
c.43C>T (p.Arg15Cys)
c.187-8946C>T (n.187-8946C>T)
c.213C>T
n.1179C>T
c.87C>T
c.10C>T (p.Arg4Cys)
n.288C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057016G>ACA392720709TPM1n.282G>A
c.272G>A (p.Arg91His)
n.351G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.164G>A (p.Arg55His)
c.398G>A (p.Arg133His)
n.218G>A
n.454G>A
n.672G>A
n.156G>A
c.133-2547G>A (n.133-2547G>A)
n.203G>A
c.44G>A (p.Arg15His)
c.187-8945G>A (n.187-8945G>A)
c.214G>A
n.1180G>A
c.88G>A
c.11G>A (p.Arg4His)
n.289G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057016G>CCA392720710TPM1n.282G>C
c.272G>C (p.Arg91Pro)
n.351G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.164G>C (p.Arg55Pro)
c.398G>C (p.Arg133Pro)
n.218G>C
n.454G>C
n.672G>C
n.156G>C
c.133-2547G>C (n.133-2547G>C)
n.203G>C
c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.187-8945G>C (n.187-8945G>C)
c.214G>C
n.1180G>C
c.88G>C
c.11G>C (p.Arg4Pro)
n.289G>C
15g.63057016G=CA2182492771TPM1n.282G=
c.272G= (p.Arg91=)
n.351G=
c.-107G= (n.-107G=)
c.164G= (p.Arg55=)
c.398G= (p.Arg133=)
n.218G=
n.454G=
n.672G=
n.156G=
c.133-2547G= (n.133-2547G=)
n.203G=
c.44G= (p.Arg15=)
c.187-8945G= (n.187-8945G=)
c.214G=
n.1180G=
c.88G=
c.11G= (p.Arg4=)
n.289G=
15g.63057016G>TCA392720713TPM1n.282G>T
c.272G>T (p.Arg91Leu)
n.351G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.164G>T (p.Arg55Leu)
c.398G>T (p.Arg133Leu)
n.218G>T
n.454G>T
n.672G>T
n.156G>T
c.133-2547G>T (n.133-2547G>T)
n.203G>T
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.187-8945G>T (n.187-8945G>T)
c.214G>T
n.1180G>T
c.88G>T
c.11G>T (p.Arg4Leu)
n.289G>T
15g.63057017C>ACA490692890TPM1n.283C>A
c.273C>A (p.Arg91=)
n.352C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.165C>A (p.Arg55=)
c.399C>A (p.Arg133=)
n.219C>A
n.455C>A
n.673C>A
n.157C>A
c.133-2546C>A (n.133-2546C>A)
n.204C>A
c.45C>A (p.Arg15=)
c.187-8944C>A (n.187-8944C>A)
c.215C>A
n.1181C>A
c.89C>A
c.12C>A (p.Arg4=)
n.290C>A
15g.63057017C=CA2182492772TPM1n.283C=
c.273C= (p.Arg91=)
n.352C=
c.-106C= (n.-106C=)
c.165C= (p.Arg55=)
c.399C= (p.Arg133=)
n.219C=
n.455C=
n.673C=
n.157C=
c.133-2546C= (n.133-2546C=)
n.204C=
c.45C= (p.Arg15=)
c.187-8944C= (n.187-8944C=)
c.215C=
n.1181C=
c.89C=
c.12C= (p.Arg4=)
n.290C=
15g.63057017C>GCA490692891TPM1n.283C>G
c.273C>G (p.Arg91=)
n.352C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.165C>G (p.Arg55=)
c.399C>G (p.Arg133=)
n.219C>G
n.455C>G
n.673C>G
n.157C>G
c.133-2546C>G (n.133-2546C>G)
n.204C>G
c.45C>G (p.Arg15=)
c.187-8944C>G (n.187-8944C>G)
c.215C>G
n.1181C>G
c.89C>G
c.12C>G (p.Arg4=)
n.290C>G
gnomAD v4
15g.63057017C>TCA490692892TPM1n.283C>T
c.273C>T (p.Arg91=)
n.352C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.165C>T (p.Arg55=)
c.399C>T (p.Arg133=)
n.219C>T
n.455C>T
n.673C>T
n.157C>T
c.133-2546C>T (n.133-2546C>T)
n.204C>T
c.45C>T (p.Arg15=)
c.187-8944C>T (n.187-8944C>T)
c.215C>T
n.1181C>T
c.89C>T
c.12C>T (p.Arg4=)
n.290C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63057018A>CCA392720715TPM1n.284A>C
c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.353A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
n.220A>C
n.456A>C
n.674A>C
n.158A>C
c.133-2545A>C (n.133-2545A>C)
n.205A>C
c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.187-8943A>C (n.187-8943A>C)
c.216A>C
n.1182A>C
c.90A>C
c.13A>C (p.Ile5Leu)
n.291A>C
15g.63057018A>GCA392720718TPM1n.284A>G
c.274A>G (p.Ile92Val)
n.353A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.166A>G (p.Ile56Val)
c.400A>G (p.Ile134Val)
n.220A>G
n.456A>G
n.674A>G
n.158A>G
c.133-2545A>G (n.133-2545A>G)
n.205A>G
c.46A>G (p.Ile16Val)
c.187-8943A>G (n.187-8943A>G)
c.216A>G
n.1182A>G
c.90A>G
c.13A>G (p.Ile5Val)
n.291A>G
15g.63057018A>TCA392720721TPM1n.284A>T
c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.353A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
n.220A>T
n.456A>T
n.674A>T
n.158A>T
c.133-2545A>T (n.133-2545A>T)
n.205A>T
c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.187-8943A>T (n.187-8943A>T)
c.216A>T
n.1182A>T
c.90A>T
c.13A>T (p.Ile5Phe)
n.291A>T
15g.63057019T>ACA392720727TPM1n.285T>A
c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.354T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
n.221T>A
n.457T>A
n.675T>A
n.159T>A
c.133-2544T>A (n.133-2544T>A)
n.206T>A
c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.187-8942T>A (n.187-8942T>A)
c.217T>A
n.1183T>A
c.91T>A
c.14T>A (p.Ile5Asn)
n.292T>A
15g.63057019T>CCA017922TPM1n.285T>C
c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.354T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
n.221T>C
n.457T>C
n.675T>C
n.159T>C
c.133-2544T>C (n.133-2544T>C)
n.206T>C
c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.187-8942T>C (n.187-8942T>C)
c.217T>C
n.1183T>C
c.91T>C
c.14T>C (p.Ile5Thr)
n.292T>C
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63057019T>GCA392720724TPM1n.285T>G
c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.354T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
n.221T>G
n.457T>G
n.675T>G
n.159T>G
c.133-2544T>G (n.133-2544T>G)
n.206T>G
c.47T>G (p.Ile16Ser)
c.187-8942T>G (n.187-8942T>G)
c.217T>G
n.1183T>G
c.91T>G
c.14T>G (p.Ile5Ser)
n.292T>G
15g.63057019T=CA2182492773TPM1n.285T=
c.275T= (p.Ile92=)
n.354T=
c.-104T= (n.-104T=)
c.167T= (p.Ile56=)
c.401T= (p.Ile134=)
n.221T=
n.457T=
n.675T=
n.159T=
c.133-2544T= (n.133-2544T=)
n.206T=
c.47T= (p.Ile16=)
c.187-8942T= (n.187-8942T=)
c.217T=
n.1183T=
c.91T=
c.14T= (p.Ile5=)
n.292T=
15g.63057020C>ACA490692893TPM1n.286C>A
c.276C>A (p.Ile92=)
n.355C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.168C>A (p.Ile56=)
c.402C>A (p.Ile134=)
n.222C>A
n.458C>A
n.676C>A
n.160C>A
c.133-2543C>A (n.133-2543C>A)
n.207C>A
c.48C>A (p.Ile16=)
c.187-8941C>A (n.187-8941C>A)
c.218C>A
n.1184C>A
c.92C>A
c.15C>A (p.Ile5=)
n.293C>A
15g.63057020C=CA2182492774TPM1n.286C=
c.276C= (p.Ile92=)
n.355C=
c.-103C= (n.-103C=)
c.168C= (p.Ile56=)
c.402C= (p.Ile134=)
n.222C=
n.458C=
n.676C=
n.160C=
c.133-2543C= (n.133-2543C=)
n.207C=
c.48C= (p.Ile16=)
c.187-8941C= (n.187-8941C=)
c.218C=
n.1184C=
c.92C=
c.15C= (p.Ile5=)
n.293C=
15g.63057020C>GCA018813TPM1n.286C>G
c.276C>G (p.Ile92Met)
n.355C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.168C>G (p.Ile56Met)
c.402C>G (p.Ile134Met)
n.222C>G
n.458C>G
n.676C>G
n.160C>G
c.133-2543C>G (n.133-2543C>G)
n.207C>G
c.48C>G (p.Ile16Met)
c.187-8941C>G (n.187-8941C>G)
c.218C>G
n.1184C>G
c.92C>G
c.15C>G (p.Ile5Met)
n.293C>G
ClinVar dbSNP
15g.63057020C>TCA490692894TPM1n.286C>T
c.276C>T (p.Ile92=)
n.355C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.168C>T (p.Ile56=)
c.402C>T (p.Ile134=)
n.222C>T
n.458C>T
n.676C>T
n.160C>T
c.133-2543C>T (n.133-2543C>T)
n.207C>T
c.48C>T (p.Ile16=)
c.187-8941C>T (n.187-8941C>T)
c.218C>T
n.1184C>T
c.92C>T
c.15C>T (p.Ile5=)
n.293C>T
15g.63057021C>ACA392720731TPM1n.287C>A
c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.356C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.223C>A
n.459C>A
n.677C>A
n.161C>A
c.133-2542C>A (n.133-2542C>A)
n.208C>A
c.49C>A (p.Gln17Lys)
c.187-8940C>A (n.187-8940C>A)
c.219C>A
n.1185C>A
c.93C>A
c.16C>A (p.Gln6Lys)
n.294C>A
15g.63057021C>GCA392720734TPM1n.287C>G
c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.356C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.223C>G
n.459C>G
n.677C>G
n.161C>G
c.133-2542C>G (n.133-2542C>G)
n.208C>G
c.49C>G (p.Gln17Glu)
c.187-8940C>G (n.187-8940C>G)
c.219C>G
n.1185C>G
c.93C>G
c.16C>G (p.Gln6Glu)
n.294C>G
15g.63057021C>TCA392720736TPM1n.287C>T
c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.356C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.223C>T
n.459C>T
n.677C>T
n.161C>T
c.133-2542C>T (n.133-2542C>T)
n.208C>T
c.49C>T (p.Gln17Ter)
c.187-8940C>T (n.187-8940C>T)
c.219C>T
n.1185C>T
c.93C>T
c.16C>T (p.Gln6Ter)
n.294C>T
15g.63057022A=CA2182492775TPM1n.288A=
c.278A= (p.Gln93=)
n.357A=
c.-101A= (n.-101A=)
c.170A= (p.Gln57=)
c.404A= (p.Gln135=)
n.224A=
n.460A=
n.678A=
n.162A=
c.133-2541A= (n.133-2541A=)
n.209A=
c.50A= (p.Gln17=)
c.187-8939A= (n.187-8939A=)
c.220A=
n.1186A=
c.94A=
c.17A= (p.Gln6=)
n.295A=
15g.63057022A>CCA392720739TPM1n.288A>C
c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.357A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.224A>C
n.460A>C
n.678A>C
n.162A>C
c.133-2541A>C (n.133-2541A>C)
n.209A>C
c.50A>C (p.Gln17Pro)
c.187-8939A>C (n.187-8939A>C)
c.220A>C
n.1186A>C
c.94A>C
c.17A>C (p.Gln6Pro)
n.295A>C
15g.63057022A>GCA028929TPM1n.288A>G
c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.357A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.224A>G
n.460A>G
n.678A>G
n.162A>G
c.133-2541A>G (n.133-2541A>G)
n.209A>G
c.50A>G (p.Gln17Arg)
c.187-8939A>G (n.187-8939A>G)
c.220A>G
n.1186A>G
c.94A>G
c.17A>G (p.Gln6Arg)
n.295A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057022A>TCA392720743TPM1n.288A>T
c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.357A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.224A>T
n.460A>T
n.678A>T
n.162A>T
c.133-2541A>T (n.133-2541A>T)
n.209A>T
c.50A>T (p.Gln17Leu)
c.187-8939A>T (n.187-8939A>T)
c.220A>T
n.1186A>T
c.94A>T
c.17A>T (p.Gln6Leu)
n.295A>T
15g.63057023G>ACA490692895TPM1n.289G>A
c.279G>A (p.Gln93=)
n.358G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.171G>A (p.Gln57=)
c.405G>A (p.Gln135=)
n.225G>A
n.461G>A
n.679G>A
n.163G>A
c.133-2540G>A (n.133-2540G>A)
n.210G>A
c.51G>A (p.Gln17=)
c.187-8938G>A (n.187-8938G>A)
c.221G>A
n.1187G>A
c.95G>A
c.18G>A (p.Gln6=)
n.296G>A
15g.63057023G>CCA392720746TPM1n.289G>C
c.279G>C (p.Gln93His)
n.358G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.171G>C (p.Gln57His)
c.405G>C (p.Gln135His)
n.225G>C
n.461G>C
n.679G>C
n.163G>C
c.133-2540G>C (n.133-2540G>C)
n.210G>C
c.51G>C (p.Gln17His)
c.187-8938G>C (n.187-8938G>C)
c.221G>C
n.1187G>C
c.95G>C
c.18G>C (p.Gln6His)
n.296G>C
15g.63057023G>TCA392720749TPM1n.289G>T
c.279G>T (p.Gln93His)
n.358G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.171G>T (p.Gln57His)
c.405G>T (p.Gln135His)
n.225G>T
n.461G>T
n.679G>T
n.163G>T
c.133-2540G>T (n.133-2540G>T)
n.210G>T
c.51G>T (p.Gln17His)
c.187-8938G>T (n.187-8938G>T)
c.221G>T
n.1187G>T
c.95G>T
c.18G>T (p.Gln6His)
n.296G>T
15g.63057024C>ACA392720751TPM1n.290C>A
c.280C>A (p.Leu94Met)
n.359C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.406C>A (p.Leu136Met)
n.226C>A
n.462C>A
n.680C>A
n.164C>A
c.133-2539C>A (n.133-2539C>A)
n.211C>A
c.52C>A (p.Leu18Met)
c.187-8937C>A (n.187-8937C>A)
c.222C>A
n.1188C>A
c.96C>A
c.19C>A (p.Leu7Met)
n.297C>A
ClinVar dbSNP
15g.63057024C=CA2182492776TPM1n.290C=
c.280C= (p.Leu94=)
n.359C=
c.-99C= (n.-99C=)
c.172C= (p.Leu58=)
c.406C= (p.Leu136=)
n.226C=
n.462C=
n.680C=
n.164C=
c.133-2539C= (n.133-2539C=)
n.211C=
c.52C= (p.Leu18=)
c.187-8937C= (n.187-8937C=)
c.222C=
n.1188C=
c.96C=
c.19C= (p.Leu7=)
n.297C=
15g.63057024C>GCA392720754TPM1n.290C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.359C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.226C>G
n.462C>G
n.680C>G
n.164C>G
c.133-2539C>G (n.133-2539C>G)
n.211C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.187-8937C>G (n.187-8937C>G)
c.222C>G
n.1188C>G
c.96C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.297C>G
15g.63057024C>TCA490692896TPM1n.290C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
n.359C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.172C>T (p.Leu58=)
c.406C>T (p.Leu136=)
n.226C>T
n.462C>T
n.680C>T
n.164C>T
c.133-2539C>T (n.133-2539C>T)
n.211C>T
c.52C>T (p.Leu18=)
c.187-8937C>T (n.187-8937C>T)
c.222C>T
n.1188C>T
c.96C>T
c.19C>T (p.Leu7=)
n.297C>T
15g.63057025T>ACA392720758TPM1n.291T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
n.360T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
n.227T>A
n.463T>A
n.681T>A
n.165T>A
c.133-2538T>A (n.133-2538T>A)
n.212T>A
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.187-8936T>A (n.187-8936T>A)
c.223T>A
n.1189T>A
c.97T>A
c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.298T>A
15g.63057025T>CCA392720761TPM1n.291T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.360T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.227T>C
n.463T>C
n.681T>C
n.165T>C
c.133-2538T>C (n.133-2538T>C)
n.212T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.187-8936T>C (n.187-8936T>C)
c.223T>C
n.1189T>C
c.97T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.298T>C
15g.63057025T>GCA392720764TPM1n.291T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.360T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.227T>G
n.463T>G
n.681T>G
n.165T>G
c.133-2538T>G (n.133-2538T>G)
n.212T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.187-8936T>G (n.187-8936T>G)
c.223T>G
n.1189T>G
c.97T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.298T>G
15g.63057026G>ACA028946TPM1n.292G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
n.361G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.408G>A (p.Leu136=)
n.228G>A
n.464G>A
n.682G>A
n.166G>A
c.133-2537G>A (n.133-2537G>A)
n.213G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
c.187-8935G>A (n.187-8935G>A)
c.224G>A
n.1190G>A
c.98G>A
c.21G>A (p.Leu7=)
n.299G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.63057026G>CCA490692898TPM1n.292G>C
c.282G>C (p.Leu94=)
n.361G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.174G>C (p.Leu58=)
c.408G>C (p.Leu136=)
n.228G>C
n.464G>C
n.682G>C
n.166G>C
c.133-2537G>C (n.133-2537G>C)
n.213G>C
c.54G>C (p.Leu18=)
c.187-8935G>C (n.187-8935G>C)
c.224G>C
n.1190G>C
c.98G>C
c.21G>C (p.Leu7=)
n.299G>C
15g.63057026G=CA2182492777TPM1n.292G=
c.282G= (p.Leu94=)
n.361G=
c.-97G= (n.-97G=)
c.174G= (p.Leu58=)
c.408G= (p.Leu136=)
n.228G=
n.464G=
n.682G=
n.166G=
c.133-2537G= (n.133-2537G=)
n.213G=
c.54G= (p.Leu18=)
c.187-8935G= (n.187-8935G=)
c.224G=
n.1190G=
c.98G=
c.21G= (p.Leu7=)
n.299G=
15g.63057026G>TCA490692897TPM1n.292G>T
c.282G>T (p.Leu94=)
n.361G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.174G>T (p.Leu58=)
c.408G>T (p.Leu136=)
n.228G>T
n.464G>T
n.682G>T
n.166G>T
c.133-2537G>T (n.133-2537G>T)
n.213G>T
c.54G>T (p.Leu18=)
c.187-8935G>T (n.187-8935G>T)
c.224G>T
n.1190G>T
c.98G>T
c.21G>T (p.Leu7=)
n.299G>T
15g.63057027G>ACA392720768TPM1n.293G>A
c.283G>A (p.Val95Ile)
n.362G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.409G>A (p.Val137Ile)
n.229G>A
n.465G>A
n.683G>A
n.167G>A
c.133-2536G>A (n.133-2536G>A)
n.214G>A
c.55G>A (p.Val19Ile)
c.187-8934G>A (n.187-8934G>A)
c.225G>A
n.1191G>A
c.99G>A
c.22G>A (p.Val8Ile)
n.300G>A
ClinVar
15g.63057027G>CCA392720770TPM1n.293G>C
c.283G>C (p.Val95Leu)
n.362G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.409G>C (p.Val137Leu)
n.229G>C
n.465G>C
n.683G>C
n.167G>C
c.133-2536G>C (n.133-2536G>C)
n.214G>C
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.187-8934G>C (n.187-8934G>C)
c.225G>C
n.1191G>C
c.99G>C
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.300G>C
ClinVar dbSNP
15g.63057027G>TCA392720772TPM1n.293G>T
c.283G>T (p.Val95Phe)
n.362G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.175G>T (p.Val59Phe)
c.409G>T (p.Val137Phe)
n.229G>T
n.465G>T
n.683G>T
n.167G>T
c.133-2536G>T (n.133-2536G>T)
n.214G>T
c.55G>T (p.Val19Phe)
c.187-8934G>T (n.187-8934G>T)
c.225G>T
n.1191G>T
c.99G>T
c.22G>T (p.Val8Phe)
n.300G>T
15g.63057028T>ACA392720775TPM1n.294T>A
c.284T>A (p.Val95Asp)
n.363T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.176T>A (p.Val59Asp)
c.410T>A (p.Val137Asp)
n.230T>A
n.466T>A
n.684T>A
n.168T>A
c.133-2535T>A (n.133-2535T>A)
n.215T>A
c.56T>A (p.Val19Asp)
c.187-8933T>A (n.187-8933T>A)
c.226T>A
n.1192T>A
c.100T>A
c.23T>A (p.Val8Asp)
n.301T>A
15g.63057028T>CCA017934TPM1n.294T>C
c.284T>C (p.Val95Ala)
n.363T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.410T>C (p.Val137Ala)
n.230T>C
n.466T>C
n.684T>C
n.168T>C
c.133-2535T>C (n.133-2535T>C)
n.215T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.187-8933T>C (n.187-8933T>C)
c.226T>C
n.1192T>C
c.100T>C
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.301T>C
ClinVar dbSNP
15g.63057028T>GCA392720778TPM1n.294T>G
c.284T>G (p.Val95Gly)
n.363T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.410T>G (p.Val137Gly)
n.230T>G
n.466T>G
n.684T>G
n.168T>G
c.133-2535T>G (n.133-2535T>G)
n.215T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.187-8933T>G (n.187-8933T>G)
c.226T>G
n.1192T>G
c.100T>G
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.301T>G
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63057028T=CA2182492778TPM1n.294T=
c.284T= (p.Val95=)
n.363T=
c.-95T= (n.-95T=)
c.176T= (p.Val59=)
c.410T= (p.Val137=)
n.230T=
n.466T=
n.684T=
n.168T=
c.133-2535T= (n.133-2535T=)
n.215T=
c.56T= (p.Val19=)
c.187-8933T= (n.187-8933T=)
c.226T=
n.1192T=
c.100T=
c.23T= (p.Val8=)
n.301T=
15g.63057029T>ACA490692899TPM1n.295T>A
c.285T>A (p.Val95=)
n.364T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.177T>A (p.Val59=)
c.411T>A (p.Val137=)
n.231T>A
n.467T>A
n.685T>A
n.169T>A
c.133-2534T>A (n.133-2534T>A)
n.216T>A
c.57T>A (p.Val19=)
c.187-8932T>A (n.187-8932T>A)
c.227T>A
n.1193T>A
c.101T>A
c.24T>A (p.Val8=)
n.302T>A
15g.63057029T>CCA490692900TPM1n.295T>C
c.285T>C (p.Val95=)
n.364T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.177T>C (p.Val59=)
c.411T>C (p.Val137=)
n.231T>C
n.467T>C
n.685T>C
n.169T>C
c.133-2534T>C (n.133-2534T>C)
n.216T>C
c.57T>C (p.Val19=)
c.187-8932T>C (n.187-8932T>C)
c.227T>C
n.1193T>C
c.101T>C
c.24T>C (p.Val8=)
n.302T>C
15g.63057029T>GCA490692901TPM1n.295T>G
c.285T>G (p.Val95=)
n.364T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.177T>G (p.Val59=)
c.411T>G (p.Val137=)
n.231T>G
n.467T>G
n.685T>G
n.169T>G
c.133-2534T>G (n.133-2534T>G)
n.216T>G
c.57T>G (p.Val19=)
c.187-8932T>G (n.187-8932T>G)
c.227T>G
n.1193T>G
c.101T>G
c.24T>G (p.Val8=)
n.302T>G
15g.63057030G>ACA392720781TPM1n.296G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.365G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.232G>A
n.468G>A
n.686G>A
n.170G>A
c.133-2533G>A (n.133-2533G>A)
n.217G>A
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.187-8931G>A (n.187-8931G>A)
c.228G>A
n.1194G>A
c.102G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.303G>A
15g.63057030G>CCA392720784TPM1n.296G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.365G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.232G>C
n.468G>C
n.686G>C
n.170G>C
c.133-2533G>C (n.133-2533G>C)
n.217G>C
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.187-8931G>C (n.187-8931G>C)
c.228G>C
n.1194G>C
c.102G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.303G>C
15g.63057030G>TCA392720787TPM1n.296G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.365G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.232G>T
n.468G>T
n.686G>T
n.170G>T
c.133-2533G>T (n.133-2533G>T)
n.217G>T
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.187-8931G>T (n.187-8931G>T)
c.228G>T
n.1194G>T
c.102G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.303G>T
15g.63057031A>CCA392720790TPM1n.297A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.366A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.233A>C
n.469A>C
n.687A>C
n.171A>C
c.133-2532A>C (n.133-2532A>C)
n.218A>C
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.187-8930A>C (n.187-8930A>C)
c.229A>C
n.1195A>C
c.103A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.304A>C
15g.63057031A>GCA392720792TPM1n.297A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.366A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.233A>G
n.469A>G
n.687A>G
n.171A>G
c.133-2532A>G (n.133-2532A>G)
n.218A>G
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.187-8930A>G (n.187-8930A>G)
c.229A>G
n.1195A>G
c.103A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.304A>G
ClinVar dbSNP
15g.63057031A>TCA392720795TPM1n.297A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
n.366A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.233A>T
n.469A>T
n.687A>T
n.171A>T
c.133-2532A>T (n.133-2532A>T)
n.218A>T
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.187-8930A>T (n.187-8930A>T)
c.229A>T
n.1195A>T
c.103A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.304A>T
15g.63057032G>ACA028960TPM1n.298G>A
c.288G>A (p.Glu96=)
n.367G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.180G>A (p.Glu60=)
c.414G>A (p.Glu138=)
n.234G>A
n.470G>A
n.688G>A
n.172G>A
c.133-2531G>A (n.133-2531G>A)
n.219G>A
c.60G>A (p.Glu20=)
c.187-8929G>A (n.187-8929G>A)
c.230G>A
n.1196G>A
c.104G>A
c.27G>A (p.Glu9=)
n.305G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63057032G>CCA392720816TPM1n.298G>C
c.288G>C (p.Glu96Asp)
n.367G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
n.234G>C
n.470G>C
n.688G>C
n.172G>C
c.133-2531G>C (n.133-2531G>C)
n.219G>C
c.60G>C (p.Glu20Asp)
c.187-8929G>C (n.187-8929G>C)
c.230G>C
n.1196G>C
c.104G>C
c.27G>C (p.Glu9Asp)
n.305G>C
15g.63057032G=CA2182492779TPM1n.298G=
c.288G= (p.Glu96=)
n.367G=
c.-91G= (n.-91G=)
c.180G= (p.Glu60=)
c.414G= (p.Glu138=)
n.234G=
n.470G=
n.688G=
n.172G=
c.133-2531G= (n.133-2531G=)
n.219G=
c.60G= (p.Glu20=)
c.187-8929G= (n.187-8929G=)
c.230G=
n.1196G=
c.104G=
c.27G= (p.Glu9=)
n.305G=
15g.63057032G>TCA392720798TPM1n.298G>T
c.288G>T (p.Glu96Asp)
n.367G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
n.234G>T
n.470G>T
n.688G>T
n.172G>T
c.133-2531G>T (n.133-2531G>T)
n.219G>T
c.60G>T (p.Glu20Asp)
c.187-8929G>T (n.187-8929G>T)
c.230G>T
n.1196G>T
c.104G>T
c.27G>T (p.Glu9Asp)
n.305G>T
15g.63057033G>ACA392720820TPM1n.299G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.368G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.235G>A
n.471G>A
n.689G>A
n.173G>A
c.133-2530G>A (n.133-2530G>A)
n.220G>A
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.187-8928G>A (n.187-8928G>A)
c.231G>A
n.1197G>A
c.105G>A
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.306G>A
15g.63057033G>CCA16619983TPM1n.299G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.368G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.235G>C
n.471G>C
n.689G>C
n.173G>C
c.133-2530G>C (n.133-2530G>C)
n.220G>C
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.187-8928G>C (n.187-8928G>C)
c.231G>C
n.1197G>C
c.105G>C
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.306G>C
ClinVar dbSNP
15g.63057033G=CA2182492780TPM1n.299G=
c.289G= (p.Glu97=)
n.368G=
c.-90G= (n.-90G=)
c.181G= (p.Glu61=)
c.415G= (p.Glu139=)
n.235G=
n.471G=
n.689G=
n.173G=
c.133-2530G= (n.133-2530G=)
n.220G=
c.61G= (p.Glu21=)
c.187-8928G= (n.187-8928G=)
c.231G=
n.1197G=
c.105G=
c.28G= (p.Glu10=)
n.306G=
15g.63057033G>TCA392720825TPM1n.299G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.368G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.235G>T
n.471G>T
n.689G>T
n.173G>T
c.133-2530G>T (n.133-2530G>T)
n.220G>T
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.187-8928G>T (n.187-8928G>T)
c.231G>T
n.1197G>T
c.105G>T
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.306G>T

Number of alleles fetched