Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.63038704_63038717delCA2579176037GGHc.54_67del (p.Ala19ValfsTer2)
n.81_94del
n.693_706del
n.88_101del
n.87_100del
 gnomAD v4
8g.63038703C>ACA371331321GGHc.66G>T (p.Glu22Asp)
n.93G>T
n.705G>T
n.100G>T
n.99G>T
 gnomAD v4
8g.63038703C=CA1788923309GGHc.66G= (p.Glu22=)
n.93G=
n.705G=
n.100G=
n.99G=
8g.63038703C>GCA371331322GGHc.66G>C (p.Glu22Asp)
n.93G>C
n.705G>C
n.100G>C
n.99G>C
 gnomAD v4
8g.63038703C>TCA461138345GGHc.66G>A (p.Glu22=)
n.93G>A
n.705G>A
n.100G>A
n.99G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038704T>ACA371331323GGHc.65A>T (p.Glu22Val)
n.92A>T
n.704A>T
n.99A>T
n.98A>T
8g.63038704T>CCA371331324GGHc.65A>G (p.Glu22Gly)
n.92A>G
n.704A>G
n.99A>G
n.98A>G
 gnomAD v4
8g.63038704T>GCA371331325GGHc.65A>C (p.Glu22Ala)
n.92A>C
n.704A>C
n.99A>C
n.98A>C
8g.63038705C>ACA371331326GGHc.64G>T (p.Glu22Ter)
n.91G>T
n.703G>T
n.98G>T
n.97G>T
 gnomAD v4 COSMIC
8g.63038705C>GCA371331327GGHc.64G>C (p.Glu22Gln)
n.91G>C
n.703G>C
n.98G>C
n.97G>C
 gnomAD v4
8g.63038705C>TCA371331328GGHc.64G>A (p.Glu22Lys)
n.91G>A
n.703G>A
n.98G>A
n.97G>A
 gnomAD v4
8g.63038706G>ACA461138356GGHc.63C>T (p.Leu21=)
n.90C>T
n.702C>T
n.97C>T
n.96C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.63038706G>CCA461138358GGHc.63C>G (p.Leu21=)
n.90C>G
n.702C>G
n.97C>G
n.96C>G
8g.63038706G=CA1788923310GGHc.63C= (p.Leu21=)
n.90C=
n.702C=
n.97C=
n.96C=
8g.63038706G>TCA461138360GGHc.63C>A (p.Leu21=)
n.90C>A
n.702C>A
n.97C>A
n.96C>A
 gnomAD v4
8g.63038707A>CCA371331329GGHc.62T>G (p.Leu21Arg)
n.89T>G
n.701T>G
n.96T>G
n.95T>G
8g.63038707A>GCA371331330GGHc.62T>C (p.Leu21Pro)
n.89T>C
n.701T>C
n.96T>C
n.95T>C
 gnomAD v4
8g.63038707A>TCA371331331GGHc.62T>A (p.Leu21His)
n.89T>A
n.701T>A
n.96T>A
n.95T>A
8g.63038708G>ACA371331333GGHc.61C>T (p.Leu21Phe)
n.88C>T
n.700C>T
n.95C>T
n.94C>T
 gnomAD v4
8g.63038708G>CCA178366491GGHc.61C>G (p.Leu21Val)
n.88C>G
n.700C>G
n.95C>G
n.94C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.63038708G=CA1788923311GGHc.61C= (p.Leu21=)
n.88C=
n.700C=
n.95C=
n.94C=
8g.63038708G>TCA371331332GGHc.61C>A (p.Leu21Ile)
n.88C>A
n.700C>A
n.95C>A
n.94C>A
 gnomAD v4
8g.63038709G>ACA461138370GGHc.60C>T (p.Ser20=)
n.87C>T
n.699C>T
n.94C>T
n.93C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038709G>CCA371331334GGHc.60C>G (p.Ser20Arg)
n.87C>G
n.699C>G
n.94C>G
n.93C>G
8g.63038709G=CA1788923312GGHc.60C= (p.Ser20=)
n.87C=
n.699C=
n.94C=
n.93C=
8g.63038709G>TCA371331335GGHc.60C>A (p.Ser20Arg)
n.87C>A
n.699C>A
n.94C>A
n.93C>A
 gnomAD v4
8g.63038719_63038781delCA2687439925GGHc.-3_60del
n.25_87del
n.637_699del
n.32_94del
n.31_93del
 gnomAD v4
8g.63038710C>ACA371331336GGHc.59G>T (p.Ser20Ile)
n.86G>T
n.698G>T
n.93G>T
n.92G>T
 gnomAD v4
8g.63038710C=CA1788923313GGHc.59G= (p.Ser20=)
n.86G=
n.698G=
n.93G=
n.92G=
8g.63038710C>GCA371331337GGHc.59G>C (p.Ser20Thr)
n.86G>C
n.698G>C
n.93G>C
n.92G>C
8g.63038710C>TCA371331338GGHc.59G>A (p.Ser20Asn)
n.86G>A
n.698G>A
n.93G>A
n.92G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038711T>ACA371331339GGHc.58A>T (p.Ser20Cys)
n.85A>T
n.697A>T
n.92A>T
n.91A>T
8g.63038711T>CCA371331340GGHc.58A>G (p.Ser20Gly)
n.85A>G
n.697A>G
n.92A>G
n.91A>G
 gnomAD v4
8g.63038711T>GCA371331341GGHc.58A>C (p.Ser20Arg)
n.85A>C
n.697A>C
n.92A>C
n.91A>C
8g.63038712C>ACA461138378GGHc.57G>T (p.Ala19=)
n.84G>T
n.696G>T
n.91G>T
n.90G>T
 gnomAD v4
8g.63038712C=CA1788923314GGHc.57G= (p.Ala19=)
n.84G=
n.696G=
n.91G=
n.90G=
8g.63038712C>GCA461138380GGHc.57G>C (p.Ala19=)
n.84G>C
n.696G>C
n.91G>C
n.90G>C
 gnomAD v4
8g.63038712C>TCA461138382GGHc.57G>A (p.Ala19=)
n.84G>A
n.696G>A
n.91G>A
n.90G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038713G>ACA371331342GGHc.56C>T (p.Ala19Val)
n.83C>T
n.695C>T
n.90C>T
n.89C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038713G>CCA371331343GGHc.56C>G (p.Ala19Gly)
n.83C>G
n.695C>G
n.90C>G
n.89C>G
 gnomAD v4
8g.63038713G>TCA371331344GGHc.56C>A (p.Ala19Glu)
n.83C>A
n.695C>A
n.90C>A
n.89C>A
 gnomAD v4
8g.63038714C>ACA371331347GGHc.55G>T (p.Ala19Ser)
n.82G>T
n.694G>T
n.89G>T
n.88G>T
 gnomAD v4
8g.63038714C>GCA371331346GGHc.55G>C (p.Ala19Pro)
n.82G>C
n.694G>C
n.89G>C
n.88G>C
8g.63038714C>TCA371331345GGHc.55G>A (p.Ala19Thr)
n.82G>A
n.694G>A
n.89G>A
n.88G>A
 gnomAD v4
8g.63038715C>ACA461138393GGHc.54G>T (p.Ala18=)
n.81G>T
n.693G>T
n.88G>T
n.87G>T
 gnomAD v4
8g.63038715C>GCA461138395GGHc.54G>C (p.Ala18=)
n.81G>C
n.693G>C
n.88G>C
n.87G>C
8g.63038715C>TCA461138394GGHc.54G>A (p.Ala18=)
n.81G>A
n.693G>A
n.88G>A
n.87G>A
 gnomAD v4
8g.63038716G>ACA371331348GGHc.53C>T (p.Ala18Val)
n.80C>T
n.692C>T
n.87C>T
n.86C>T
 gnomAD v4
8g.63038716G>CCA371331349GGHc.53C>G (p.Ala18Gly)
n.80C>G
n.692C>G
n.87C>G
n.86C>G
8g.63038716G>TCA371331350GGHc.53C>A (p.Ala18Glu)
n.80C>A
n.692C>A
n.87C>A
n.86C>A
 gnomAD v4
8g.63038716_63038717delinsGCCA1788923315GGHc.52_53delinsGC (p.Ala18=)
n.79_80delinsGC
n.691_692delinsGC
n.86_87delinsGC
n.85_86delinsGC
8g.63038717C>ACA371331351GGHc.52G>T (p.Ala18Ser)
n.79G>T
n.691G>T
n.86G>T
n.85G>T
 gnomAD v4
8g.63038717C=CA1788923317GGHc.52G= (p.Ala18=)
n.79G=
n.691G=
n.86G=
n.85G=
8g.63038717C>GCA371331352GGHc.52G>C (p.Ala18Pro)
n.79G>C
n.691G>C
n.86G>C
n.85G>C
8g.63038717C>TCA371331353GGHc.52G>A (p.Ala18Thr)
n.79G>A
n.691G>A
n.86G>A
n.85G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038720delCA1788923316GGHc.52del (p.Ala18ArgfsTer22)
n.79del
n.691del
c.52del (p.Ala18ArgfsTer?)
n.86del
n.85del
 dbSNP gnomAD v4
8g.63038718C>ACA4763097GGHc.51G>T (p.Gly17=)
n.78G>T
n.690G>T
n.85G>T
n.84G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038718C=CA1788923318GGHc.51G= (p.Gly17=)
n.78G=
n.690G=
n.85G=
n.84G=
8g.63038718C>GCA461138407GGHc.51G>C (p.Gly17=)
n.78G>C
n.690G>C
n.85G>C
n.84G>C
8g.63038718C>TCA461138409GGHc.51G>A (p.Gly17=)
n.78G>A
n.690G>A
n.85G>A
n.84G>A
8g.63038719C>ACA371331354GGHc.50G>T (p.Gly17Val)
n.77G>T
n.689G>T
n.84G>T
n.83G>T
 gnomAD v4
8g.63038719C=CA1788923319GGHc.50G= (p.Gly17=)
n.77G=
n.689G=
n.84G=
n.83G=
8g.63038719C>GCA371331355GGHc.50G>C (p.Gly17Ala)
n.77G>C
n.689G>C
n.84G>C
n.83G>C
8g.63038719C>TCA178366504GGHc.50G>A (p.Gly17Glu)
n.77G>A
n.689G>A
n.84G>A
n.83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038720C>ACA371331356GGHc.49G>T (p.Gly17Trp)
n.76G>T
n.688G>T
n.83G>T
n.82G>T
 gnomAD v4
8g.63038720C>GCA371331357GGHc.49G>C (p.Gly17Arg)
n.76G>C
n.688G>C
n.83G>C
n.82G>C
8g.63038720C>TCA371331358GGHc.49G>A (p.Gly17Arg)
n.76G>A
n.688G>A
n.83G>A
n.82G>A
 gnomAD v4
8g.63038721delCA2687439926GGHc.48del (p.Cys16TrpfsTer24)
n.75del
n.687del
c.48del (p.Cys16TrpfsTer?)
n.82del
n.81del
 gnomAD v4
8g.63038721G>ACA461138419GGHc.48C>T (p.Cys16=)
n.75C>T
n.687C>T
n.82C>T
n.81C>T
 gnomAD v4
8g.63038721G>CCA371331359GGHc.48C>G (p.Cys16Trp)
n.75C>G
n.687C>G
n.82C>G
n.81C>G
8g.63038721G>TCA371331360GGHc.48C>A (p.Cys16Ter)
n.75C>A
n.687C>A
n.82C>A
n.81C>A
 gnomAD v4
8g.63038722C>ACA371331361GGHc.47G>T (p.Cys16Phe)
n.74G>T
n.686G>T
n.81G>T
n.80G>T
 gnomAD v4
8g.63038722C>GCA371331362GGHc.47G>C (p.Cys16Ser)
n.74G>C
n.686G>C
n.81G>C
n.80G>C
8g.63038722C>TCA371331363GGHc.47G>A (p.Cys16Tyr)
n.74G>A
n.686G>A
n.81G>A
n.80G>A
 gnomAD v4
8g.63038723A=CA1788923320GGHc.46T= (p.Cys16=)
n.73T=
n.685T=
n.80T=
n.79T=
8g.63038723A>CCA4763098GGHc.46T>G (p.Cys16Gly)
n.73T>G
n.685T>G
n.80T>G
n.79T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038723A>GCA371331364GGHc.46T>C (p.Cys16Arg)
n.73T>C
n.685T>C
n.80T>C
n.79T>C
 gnomAD v4
8g.63038723A>TCA371331365GGHc.46T>A (p.Cys16Ser)
n.73T>A
n.685T>A
n.80T>A
n.79T>A
8g.63038724G>ACA4763099GGHc.45C>T (p.Leu15=)
n.72C>T
n.684C>T
n.79C>T
n.78C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038724G>CCA4763100GGHc.45C>G (p.Leu15=)
n.72C>G
n.684C>G
n.79C>G
n.78C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038724G=CA1788923321GGHc.45C= (p.Leu15=)
n.72C=
n.684C=
n.79C=
n.78C=
8g.63038724G>TCA461138430GGHc.45C>A (p.Leu15=)
n.72C>A
n.684C>A
n.79C>A
n.78C>A
 gnomAD v4
8g.63038725A>CCA371331366GGHc.44T>G (p.Leu15Arg)
n.71T>G
n.683T>G
n.78T>G
n.77T>G
8g.63038725A>GCA371331367GGHc.44T>C (p.Leu15Pro)
n.71T>C
n.683T>C
n.78T>C
n.77T>C
8g.63038725A>TCA371331368GGHc.44T>A (p.Leu15His)
n.71T>A
n.683T>A
n.78T>A
n.77T>A
8g.63038726G>ACA4763101GGHc.43C>T (p.Leu15Phe)
n.70C>T
n.682C>T
n.77C>T
n.76C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038726G>CCA371331370GGHc.43C>G (p.Leu15Val)
n.70C>G
n.682C>G
n.77C>G
n.76C>G
 gnomAD v4
8g.63038726G=CA1788923322GGHc.43C= (p.Leu15=)
n.70C=
n.682C=
n.77C=
n.76C=
8g.63038726G>TCA371331369GGHc.43C>A (p.Leu15Ile)
n.70C>A
n.682C>A
n.77C>A
n.76C>A
 gnomAD v4
8g.63038727T>ACA461138441GGHc.42A>T (p.Leu14=)
n.69A>T
n.681A>T
n.76A>T
n.75A>T
8g.63038727T>CCA461138443GGHc.42A>G (p.Leu14=)
n.69A>G
n.681A>G
n.76A>G
n.75A>G
 gnomAD v4
8g.63038727T>GCA461138445GGHc.42A>C (p.Leu14=)
n.69A>C
n.681A>C
n.76A>C
n.75A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038727T=CA1788923323GGHc.42A= (p.Leu14=)
n.69A=
n.681A=
n.76A=
n.75A=
8g.63038728A=CA1788923324GGHc.41T= (p.Leu14=)
n.68T=
n.680T=
n.75T=
n.74T=
8g.63038728A>CCA371331371GGHc.41T>G (p.Leu14Arg)
n.68T>G
n.680T>G
n.75T>G
n.74T>G
8g.63038728A>GCA371331372GGHc.41T>C (p.Leu14Pro)
n.68T>C
n.680T>C
n.75T>C
n.74T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.63038728A>TCA371331373GGHc.41T>A (p.Leu14Gln)
n.68T>A
n.680T>A
n.75T>A
n.74T>A
8g.63038729G>ACA461138450GGHc.40C>T (p.Leu14=)
n.67C>T
n.679C>T
n.74C>T
n.73C>T
 gnomAD v4
8g.63038729G>CCA371331374GGHc.40C>G (p.Leu14Val)
n.67C>G
n.679C>G
n.74C>G
n.73C>G
8g.63038729G=CA1788923325GGHc.40C= (p.Leu14=)
n.67C=
n.679C=
n.74C=
n.73C=
8g.63038729G>TCA371331375GGHc.40C>A (p.Leu14Ile)
n.67C>A
n.679C>A
n.74C>A
n.73C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038730delCA2687439927GGHc.39del (p.Leu14TyrfsTer26)
n.66del
n.678del
c.39del (p.Leu14TyrfsTer?)
n.73del
n.72del
 gnomAD v4
8g.63038730C>ACA461138454GGHc.39G>T (p.Leu13=)
n.66G>T
n.678G>T
n.73G>T
n.72G>T
 gnomAD v4
8g.63038730C=CA1788923326GGHc.39G= (p.Leu13=)
n.66G=
n.678G=
n.73G=
n.72G=
8g.63038730C>GCA461138456GGHc.39G>C (p.Leu13=)
n.66G>C
n.678G>C
n.73G>C
n.72G>C
8g.63038730C>TCA4763102GGHc.39G>A (p.Leu13=)
n.66G>A
n.678G>A
n.73G>A
n.72G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038731A>CCA371331378GGHc.38T>G (p.Leu13Arg)
n.65T>G
n.677T>G
n.72T>G
n.71T>G
8g.63038731A>GCA371331376GGHc.38T>C (p.Leu13Pro)
n.65T>C
n.677T>C
n.72T>C
n.71T>C
 gnomAD v4
8g.63038731A>TCA371331377GGHc.38T>A (p.Leu13Gln)
n.65T>A
n.677T>A
n.72T>A
n.71T>A
 gnomAD v4
8g.63038732G>ACA461138463GGHc.37C>T (p.Leu13=)
n.64C>T
n.676C>T
n.71C>T
n.70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038732G>CCA178366537GGHc.37C>G (p.Leu13Val)
n.64C>G
n.676C>G
n.71C>G
n.70C>G
 dbSNP
8g.63038732G=CA1788923327GGHc.37C= (p.Leu13=)
n.64C=
n.676C=
n.71C=
n.70C=
8g.63038732G>TCA371331379GGHc.37C>A (p.Leu13Met)
n.64C>A
n.676C>A
n.71C>A
n.70C>A
 gnomAD v4
8g.63038733G>ACA461138468GGHc.36C>T (p.Gly12=)
n.63C>T
n.675C>T
n.70C>T
n.69C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038733G>CCA461138469GGHc.36C>G (p.Gly12=)
n.63C>G
n.675C>G
n.70C>G
n.69C>G
8g.63038733G=CA1788923328GGHc.36C= (p.Gly12=)
n.63C=
n.675C=
n.70C=
n.69C=
8g.63038733G>TCA461138472GGHc.36C>A (p.Gly12=)
n.63C>A
n.675C>A
n.70C>A
n.69C>A
 gnomAD v4
8g.63038734C>ACA4763103GGHc.35G>T (p.Gly12Val)
n.62G>T
n.674G>T
n.69G>T
n.68G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038734C=CA1788923329GGHc.35G= (p.Gly12=)
n.62G=
n.674G=
n.69G=
n.68G=
8g.63038734C>GCA371331380GGHc.35G>C (p.Gly12Ala)
n.62G>C
n.674G>C
n.69G>C
n.68G>C
8g.63038734C>TCA371331381GGHc.35G>A (p.Gly12Asp)
n.62G>A
n.674G>A
n.69G>A
n.68G>A
 gnomAD v4 COSMIC
8g.63038736delCA2687439928GGHc.35del (p.Gly12AlafsTer28)
n.62del
n.674del
c.35del (p.Gly12AlafsTer?)
n.69del
n.68del
 gnomAD v4
8g.63038735C>ACA371331384GGHc.34G>T (p.Gly12Cys)
n.61G>T
n.673G>T
n.68G>T
n.67G>T
 gnomAD v4
8g.63038735C>GCA371331382GGHc.34G>C (p.Gly12Arg)
n.61G>C
n.673G>C
n.68G>C
n.67G>C
 gnomAD v4
8g.63038735C>TCA371331383GGHc.34G>A (p.Gly12Ser)
n.61G>A
n.673G>A
n.68G>A
n.67G>A
 gnomAD v4
8g.63038736C>ACA461138482GGHc.33G>T (p.Leu11=)
n.60G>T
n.672G>T
n.67G>T
n.66G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038736C=CA1788923330GGHc.33G= (p.Leu11=)
n.60G=
n.672G=
n.67G=
n.66G=
8g.63038736C>GCA461138484GGHc.33G>C (p.Leu11=)
n.60G>C
n.672G>C
n.67G>C
n.66G>C
8g.63038736C>TCA461138485GGHc.33G>A (p.Leu11=)
n.60G>A
n.672G>A
n.67G>A
n.66G>A
 gnomAD v4
8g.63038736_63038737insGTGCA4763104GGHc.32_33insCAC (p.Leu11_Gly12insThr)
n.59_60insCAC
n.671_672insCAC
n.66_67insCAC
n.65_66insCAC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038737A>CCA371331385GGHc.32T>G (p.Leu11Arg)
n.59T>G
n.671T>G
n.66T>G
n.65T>G
8g.63038737A>GCA371331386GGHc.32T>C (p.Leu11Pro)
n.59T>C
n.671T>C
n.66T>C
n.65T>C
 gnomAD v4
8g.63038737A>TCA371331387GGHc.32T>A (p.Leu11Gln)
n.59T>A
n.671T>A
n.66T>A
n.65T>A
8g.63038738G>ACA461138493GGHc.31C>T (p.Leu11=)
n.58C>T
n.670C>T
n.65C>T
n.64C>T
 gnomAD v4
8g.63038738G>CCA371331388GGHc.31C>G (p.Leu11Val)
n.58C>G
n.670C>G
n.65C>G
n.64C>G
8g.63038738G>TCA371331389GGHc.31C>A (p.Leu11Met)
n.58C>A
n.670C>A
n.65C>A
n.64C>A
 gnomAD v4
8g.63038739C>ACA461138498GGHc.30G>T (p.Val10=)
n.57G>T
n.669G>T
n.64G>T
n.63G>T
 gnomAD v4
8g.63038739C=CA1788923331GGHc.30G= (p.Val10=)
n.57G=
n.669G=
n.64G=
n.63G=
8g.63038739C>GCA461138500GGHc.30G>C (p.Val10=)
n.57G>C
n.669G>C
n.64G>C
n.63G>C
8g.63038739C>TCA461138502GGHc.30G>A (p.Val10=)
n.57G>A
n.669G>A
n.64G>A
n.63G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038740A>CCA371331390GGHc.29T>G (p.Val10Gly)
n.56T>G
n.668T>G
n.63T>G
n.62T>G
8g.63038740A>GCA371331391GGHc.29T>C (p.Val10Ala)
n.56T>C
n.668T>C
n.63T>C
n.62T>C
 gnomAD v4
8g.63038740A>TCA371331392GGHc.29T>A (p.Val10Glu)
n.56T>A
n.668T>A
n.63T>A
n.62T>A
8g.63038741C>ACA4763105GGHc.28G>T (p.Val10Leu)
n.55G>T
n.667G>T
n.62G>T
n.61G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038741C=CA1788923333GGHc.28G= (p.Val10=)
n.55G=
n.667G=
n.62G=
n.61G=
8g.63038741C>GCA371331393GGHc.28G>C (p.Val10Leu)
n.55G>C
n.667G>C
n.62G>C
n.61G>C
 gnomAD v4
8g.63038741C>TCA371331394GGHc.28G>A (p.Val10Met)
n.55G>A
n.667G>A
n.62G>A
n.61G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.63038741_63038750delinsCGCACAGCAGCA1788923332GGHc.19_28delinsCTGCTGTGCG (p.Leu7=)
n.46_55delinsCTGCTGTGCG
n.658_667delinsCTGCTGTGCG
n.53_62delinsCTGCTGTGCG
n.52_61delinsCTGCTGTGCG
8g.63038742G>ACA4763107GGHc.27C>T (p.Cys9=)
n.54C>T
n.666C>T
n.61C>T
n.60C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038742G>CCA4763108GGHc.27C>G (p.Cys9Trp)
n.54C>G
n.666C>G
n.61C>G
n.60C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038742G=CA1788923334GGHc.27C= (p.Cys9=)
n.54C=
n.666C=
n.61C=
n.60C=
8g.63038742G>TCA371331395GGHc.27C>A (p.Cys9Ter)
n.54C>A
n.666C>A
n.61C>A
n.60C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038745_63038753delCA4763106GGHc.19_27del (p.Leu7_Cys9del)
n.46_54del
n.658_666del
n.53_61del
n.52_60del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038743C>ACA371331396GGHc.26G>T (p.Cys9Phe)
n.53G>T
n.665G>T
n.60G>T
n.59G>T
8g.63038743C>GCA371331397GGHc.26G>C (p.Cys9Ser)
n.53G>C
n.665G>C
n.60G>C
n.59G>C
8g.63038743C>TCA371331398GGHc.26G>A (p.Cys9Tyr)
n.53G>A
n.665G>A
n.60G>A
n.59G>A
8g.63038744A>CCA371331399GGHc.25T>G (p.Cys9Gly)
n.52T>G
n.664T>G
n.59T>G
n.58T>G
8g.63038744A>GCA371331400GGHc.25T>C (p.Cys9Arg)
n.52T>C
n.664T>C
n.59T>C
n.58T>C
 gnomAD v4
8g.63038744A>TCA371331401GGHc.25T>A (p.Cys9Ser)
n.52T>A
n.664T>A
n.59T>A
n.58T>A
8g.63038745C>ACA461138527GGHc.24G>T (p.Leu8=)
n.51G>T
n.663G>T
n.58G>T
n.57G>T
 gnomAD v4
8g.63038745C=CA1788923335GGHc.24G= (p.Leu8=)
n.51G=
n.663G=
n.58G=
n.57G=
8g.63038745C>GCA461138526GGHc.24G>C (p.Leu8=)
n.51G>C
n.663G>C
n.58G>C
n.57G>C
8g.63038745C>TCA4763109GGHc.24G>A (p.Leu8=)
n.51G>A
n.663G>A
n.58G>A
n.57G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038746A=CA1788923336GGHc.23T= (p.Leu8=)
n.50T=
n.662T=
n.57T=
n.56T=
8g.63038746A>CCA371331402GGHc.23T>G (p.Leu8Arg)
n.50T>G
n.662T>G
n.57T>G
n.56T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.63038746A>GCA371331403GGHc.23T>C (p.Leu8Pro)
n.50T>C
n.662T>C
n.57T>C
n.56T>C
 gnomAD v4
8g.63038746A>TCA371331404GGHc.23T>A (p.Leu8Gln)
n.50T>A
n.662T>A
n.57T>A
n.56T>A
8g.63038747G>ACA461138534GGHc.22C>T (p.Leu8=)
n.49C>T
n.661C>T
n.56C>T
n.55C>T
 gnomAD v4
8g.63038747G>CCA371331405GGHc.22C>G (p.Leu8Val)
n.49C>G
n.661C>G
n.56C>G
n.55C>G
 gnomAD v4
8g.63038747G>TCA371331406GGHc.22C>A (p.Leu8Met)
n.49C>A
n.661C>A
n.56C>A
n.55C>A
 gnomAD v4
8g.63038748delCA2687439929GGHc.21del (p.Leu8CysfsTer?)
n.48del
n.660del
n.55del
n.54del
 gnomAD v4
8g.63038748C>ACA461138537GGHc.21G>T (p.Leu7=)
n.48G>T
n.660G>T
n.55G>T
n.54G>T
 gnomAD v4
8g.63038748C>GCA461138538GGHc.21G>C (p.Leu7=)
n.48G>C
n.660G>C
n.55G>C
n.54G>C
 gnomAD v4
8g.63038748C>TCA461138540GGHc.21G>A (p.Leu7=)
n.48G>A
n.660G>A
n.55G>A
n.54G>A
 gnomAD v4
8g.63038749A=CA1788923337GGHc.20T= (p.Leu7=)
n.47T=
n.659T=
n.54T=
n.53T=
8g.63038749A>CCA371331407GGHc.20T>G (p.Leu7Arg)
n.47T>G
n.659T>G
n.54T>G
n.53T>G
8g.63038749A>GCA371331408GGHc.20T>C (p.Leu7Pro)
n.47T>C
n.659T>C
n.54T>C
n.53T>C
 gnomAD v4
8g.63038749A>TCA4763110GGHc.20T>A (p.Leu7Gln)
n.47T>A
n.659T>A
n.54T>A
n.53T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038750G>ACA461138548GGHc.19C>T (p.Leu7=)
n.46C>T
n.658C>T
n.53C>T
n.52C>T
 gnomAD v4
8g.63038750G>CCA371331409GGHc.19C>G (p.Leu7Val)
n.46C>G
n.658C>G
n.53C>G
n.52C>G
 gnomAD v4
8g.63038750G=CA1788923338GGHc.19C= (p.Leu7=)
n.46C=
n.658C=
n.53C=
n.52C=
8g.63038750G>TCA371331410GGHc.19C>A (p.Leu7Met)
n.46C>A
n.658C>A
n.53C>A
n.52C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.63038751G>ACA461138551GGHc.18C>T (p.Cys6=)
n.45C>T
n.657C>T
n.52C>T
n.51C>T
 gnomAD v4
8g.63038751G>CCA371331411GGHc.18C>G (p.Cys6Trp)
n.45C>G
n.657C>G
n.52C>G
n.51C>G
8g.63038751G>TCA371331412GGHc.18C>A (p.Cys6Ter)
n.45C>A
n.657C>A
n.52C>A
n.51C>A
 gnomAD v4
8g.63038752C>ACA371331413GGHc.17G>T (p.Cys6Phe)
n.44G>T
n.656G>T
n.51G>T
n.50G>T
 gnomAD v4
8g.63038752C=CA1788923339GGHc.17G= (p.Cys6=)
n.44G=
n.656G=
n.51G=
n.50G=
8g.63038752C>GCA371331414GGHc.17G>C (p.Cys6Ser)
n.44G>C
n.656G>C
n.51G>C
n.50G>C
 gnomAD v4
8g.63038752C>TCA4763111GGHc.17G>A (p.Cys6Tyr)
n.44G>A
n.656G>A
n.51G>A
n.50G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038753delCA2687439930GGHc.16del (p.Cys6AlafsTer?)
n.43del
n.655del
n.50del
n.49del
 gnomAD v4
8g.63038753A=CA1788923340GGHc.16T= (p.Cys6=)
n.43T=
n.655T=
n.50T=
n.49T=
8g.63038753A>CCA371331415GGHc.16T>G (p.Cys6Gly)
n.43T>G
n.655T>G
n.50T>G
n.49T>G
8g.63038753A>GCA4763112GGHc.16T>C (p.Cys6Arg)
n.43T>C
n.655T>C
n.50T>C
n.49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038753A>TCA371331416GGHc.16T>A (p.Cys6Ser)
n.43T>A
n.655T>A
n.50T>A
n.49T>A
 gnomAD v4
8g.63038754G>ACA461138565GGHc.15C>T (p.Gly5=)
n.42C>T
n.654C>T
n.49C>T
n.48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038754G>CCA461138567GGHc.15C>G (p.Gly5=)
n.42C>G
n.654C>G
n.49C>G
n.48C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038754G=CA1788923341GGHc.15C= (p.Gly5=)
n.42C=
n.654C=
n.49C=
n.48C=
8g.63038754G>TCA461138568GGHc.15C>A (p.Gly5=)
n.42C>A
n.654C>A
n.49C>A
n.48C>A
 gnomAD v4
8g.63038755C>ACA371331418GGHc.14G>T (p.Gly5Val)
n.41G>T
n.653G>T
n.48G>T
n.47G>T
 gnomAD v4
8g.63038755C=CA1788923342GGHc.14G= (p.Gly5=)
n.41G=
n.653G=
n.48G=
n.47G=
8g.63038755C>GCA371331419GGHc.14G>C (p.Gly5Ala)
n.41G>C
n.653G>C
n.48G>C
n.47G>C
 gnomAD v4
8g.63038755C>TCA371331417GGHc.14G>A (p.Gly5Asp)
n.41G>A
n.653G>A
n.48G>A
n.47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038756C>ACA371331421GGHc.13G>T (p.Gly5Cys)
n.40G>T
n.652G>T
n.47G>T
n.46G>T
 gnomAD v4
8g.63038756C=CA1788923343GGHc.13G= (p.Gly5=)
n.40G=
n.652G=
n.47G=
n.46G=
8g.63038756C>GCA371331420GGHc.13G>C (p.Gly5Arg)
n.40G>C
n.652G>C
n.47G>C
n.46G>C
8g.63038756C>TCA4763113GGHc.13G>A (p.Gly5Ser)
n.40G>A
n.652G>A
n.47G>A
n.46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038757C>ACA461138587GGHc.12G>T (p.Pro4=)
n.39G>T
n.651G>T
n.46G>T
n.45G>T
 gnomAD v4
8g.63038757C=CA1788923344GGHc.12G= (p.Pro4=)
n.39G=
n.651G=
n.46G=
n.45G=
8g.63038757C>GCA4763114GGHc.12G>C (p.Pro4=)
n.39G>C
n.651G>C
n.46G>C
n.45G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038757C>TCA461138592GGHc.12G>A (p.Pro4=)
n.39G>A
n.651G>A
n.46G>A
n.45G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.63038758G>ACA371331422GGHc.11C>T (p.Pro4Leu)
n.38C>T
n.650C>T
n.45C>T
n.44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038758G>CCA371331423GGHc.11C>G (p.Pro4Arg)
n.38C>G
n.650C>G
n.45C>G
n.44C>G
8g.63038758G=CA1788923345GGHc.11C= (p.Pro4=)
n.38C=
n.650C=
n.45C=
n.44C=
8g.63038758G>TCA371331424GGHc.11C>A (p.Pro4Gln)
n.38C>A
n.650C>A
n.45C>A
n.44C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038759G>ACA4763115GGHc.10C>T (p.Pro4Ser)
n.37C>T
n.649C>T
n.44C>T
n.43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038759G>CCA371331425GGHc.10C>G (p.Pro4Ala)
n.37C>G
n.649C>G
n.44C>G
n.43C>G
8g.63038759G=CA1788923346GGHc.10C= (p.Pro4=)
n.37C=
n.649C=
n.44C=
n.43C=
8g.63038759G>TCA371331426GGHc.10C>A (p.Pro4Thr)
n.37C>A
n.649C>A
n.44C>A
n.43C>A
 gnomAD v4
8g.63038760delCA2687439931GGHc.9del (p.Pro4ArgfsTer?)
n.36del
n.648del
n.43del
n.42del
 gnomAD v4
8g.63038760A>CCA371331427GGHc.9T>G (p.Ser3Arg)
n.36T>G
n.648T>G
n.43T>G
n.42T>G
8g.63038760A>GCA461138610GGHc.9T>C (p.Ser3=)
n.36T>C
n.648T>C
n.43T>C
n.42T>C
 gnomAD v4
8g.63038760A>TCA371331428GGHc.9T>A (p.Ser3Arg)
n.36T>A
n.648T>A
n.43T>A
n.42T>A
 gnomAD v4
8g.63038761C>ACA4763116GGHc.8G>T (p.Ser3Ile)
n.35G>T
n.647G>T
n.42G>T
n.41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.63038761C=CA1788923347GGHc.8G= (p.Ser3=)
n.35G=
n.647G=
n.42G=
n.41G=
8g.63038761C>GCA4763117GGHc.8G>C (p.Ser3Thr)
n.35G>C
n.647G>C
n.42G>C
n.41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038761C>TCA371331429GGHc.8G>A (p.Ser3Asn)
n.35G>A
n.647G>A
n.42G>A
n.41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038762T>ACA371331432GGHc.7A>T (p.Ser3Cys)
n.34A>T
n.646A>T
n.41A>T
n.40A>T
 gnomAD v4
8g.63038762T>CCA371331430GGHc.7A>G (p.Ser3Gly)
n.34A>G
n.646A>G
n.41A>G
n.40A>G
 gnomAD v4
8g.63038762T>GCA371331431GGHc.7A>C (p.Ser3Arg)
n.34A>C
n.646A>C
n.41A>C
n.40A>C
8g.63038763G>ACA4763118GGHc.6C>T (p.Ala2=)
n.33C>T
n.645C>T
n.40C>T
n.39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038763G>CCA178366640GGHc.6C>G (p.Ala2=)
n.33C>G
n.645C>G
n.40C>G
n.39C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038763G=CA1788923348GGHc.6C= (p.Ala2=)
n.33C=
n.645C=
n.40C=
n.39C=
8g.63038763G>TCA461138639GGHc.6C>A (p.Ala2=)
n.33C>A
n.645C>A
n.40C>A
n.39C>A
 gnomAD v4
8g.63038764delCA2687439932GGHc.6del (p.Ser3ValfsTer?)
n.33del
n.645del
n.40del
n.39del
 gnomAD v4
8g.63038764G>ACA371331433GGHc.5C>T (p.Ala2Val)
n.32C>T
n.644C>T
n.39C>T
n.38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038764G>CCA371331434GGHc.5C>G (p.Ala2Gly)
n.32C>G
n.644C>G
n.39C>G
n.38C>G
 dbSNP
8g.63038764G=CA1788923349GGHc.5C= (p.Ala2=)
n.32C=
n.644C=
n.39C=
n.38C=
8g.63038764G>TCA371331435GGHc.5C>A (p.Ala2Asp)
n.32C>A
n.644C>A
n.39C>A
n.38C>A
 gnomAD v4
8g.63038765C>ACA371331436GGHc.4G>T (p.Ala2Ser)
n.31G>T
n.643G>T
n.38G>T
n.37G>T
 gnomAD v4
8g.63038765C=CA1788923350GGHc.4G= (p.Ala2=)
n.31G=
n.643G=
n.38G=
n.37G=
8g.63038765C>GCA371331437GGHc.4G>C (p.Ala2Pro)
n.31G>C
n.643G>C
n.38G>C
n.37G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.63038765C>TCA371331438GGHc.4G>A (p.Ala2Thr)
n.31G>A
n.643G>A
n.38G>A
n.37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038766delCA2687439933GGHc.4del (p.Ala2ProfsTer?)
n.31del
n.643del
n.38del
n.37del
 gnomAD v4
8g.63038766C>ACA371331439GGHc.3G>T (p.Met1Ile)
n.30G>T
n.642G>T
n.37G>T
n.36G>T
 gnomAD v4
8g.63038766C>GCA371331440GGHc.3G>C (p.Met1Ile)
n.30G>C
n.642G>C
n.37G>C
n.36G>C
 dbSNP
8g.63038766C>TCA371331441GGHc.3G>A (p.Met1Ile)
n.30G>A
n.642G>A
n.37G>A
n.36G>A
 gnomAD v4
8g.63038767A=CA1788923351GGHc.2T= (p.Met1=)
n.29T=
n.641T=
n.36T=
n.35T=
8g.63038767A>CCA178366656GGHc.2T>G (p.Met1Arg)
n.29T>G
n.641T>G
n.36T>G
n.35T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.63038767A>GCA4763119GGHc.2T>C (p.Met1Thr)
n.29T>C
n.641T>C
n.36T>C
n.35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038767A>TCA371331442GGHc.2T>A (p.Met1Lys)
n.29T>A
n.641T>A
n.36T>A
n.35T>A
 gnomAD v4
8g.63038768T>ACA178366659GGHc.1A>T (p.Met1Leu)
n.28A>T
n.640A>T
n.35A>T
n.34A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038768T>CCA371331444GGHc.1A>G (p.Met1Val)
n.28A>G
n.640A>G
n.35A>G
n.34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038768T>GCA371331443GGHc.1A>C (p.Met1Leu)
n.28A>C
n.640A>C
n.35A>C
n.34A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038768T=CA1788923352GGHc.1A= (p.Met1=)
n.28A=
n.640A=
n.35A=
n.34A=
8g.63038769G>ACA4763120GGHc.-1C>T (n.-1C>T)
n.27C>T
n.639C>T
n.34C>T
n.33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038769G>CCA2687439934GGHc.-1C>G (n.-1C>G)
n.27C>G
n.639C>G
n.34C>G
n.33C>G
 gnomAD v4
8g.63038769G=CA1788923353GGHc.-1C= (n.-1C=)
n.27C=
n.639C=
n.34C=
n.33C=
8g.63038769G>TCA461138680GGHc.-1C>A (n.-1C>A)
n.27C>A
n.639C>A
n.34C>A
n.33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038770G>ACA2687439935GGHc.-2C>T (n.-2C>T)
n.26C>T
n.638C>T
n.33C>T
n.32C>T
 gnomAD v4
8g.63038770G>CCA581992692GGHc.-2C>G (n.-2C>G)
n.26C>G
n.638C>G
n.33C>G
n.32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038770G=CA1788923354GGHc.-2C= (n.-2C=)
n.26C=
n.638C=
n.33C=
n.32C=
8g.63038770G>TCA2687439936GGHc.-2C>A (n.-2C>A)
n.26C>A
n.638C>A
n.33C>A
n.32C>A
 gnomAD v4
8g.63038771C>ACA178366686GGHc.-3G>T (n.-3G>T)
n.25G>T
n.637G>T
n.32G>T
n.31G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.63038771C=CA1788923355GGHc.-3G= (n.-3G=)
n.25G=
n.637G=
n.32G=
n.31G=
8g.63038771C>GCA581992693GGHc.-3G>C (n.-3G>C)
n.25G>C
n.637G>C
n.32G>C
n.31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038771C>TCA854142151GGHc.-3G>A (n.-3G>A)
n.25G>A
n.637G>A
n.32G>A
n.31G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.63038772G>ACA4763121GGHc.-4C>T (n.-4C>T)
n.24C>T
n.636C>T
n.31C>T
n.30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038772G>CCA2687439938GGHc.-4C>G (n.-4C>G)
n.24C>G
n.636C>G
n.31C>G
n.30C>G
 gnomAD v4
8g.63038772G=CA1788923356GGHc.-4C= (n.-4C=)
n.24C=
n.636C=
n.31C=
n.30C=
8g.63038772G>TCA2687439937GGHc.-4C>A (n.-4C>A)
n.24C>A
n.636C>A
n.31C>A
n.30C>A
 gnomAD v4
8g.63038773C>ACA178366699GGHc.-5G>T (n.-5G>T)
n.23G>T
n.635G>T
n.30G>T
n.29G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.63038773C=CA1788923357GGHc.-5G= (n.-5G=)
n.23G=
n.635G=
n.30G=
n.29G=
8g.63038773C>GCA854142155GGHc.-5G>C (n.-5G>C)
n.23G>C
n.635G>C
n.30G>C
n.29G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038773C>TCA2687439940GGHc.-5G>A (n.-5G>A)
n.23G>A
n.635G>A
n.30G>A
n.29G>A
 gnomAD v4
8g.63038774_63038783dupCA2687439939GGHc.-14_-5dup (n.-14_-5dup)
n.14_23dup
n.626_635dup
n.21_30dup
n.20_29dup
 gnomAD v4
8g.63038774_63038783delCA2579176038GGHc.-14_-5del (n.-14_-5del)
n.14_23del
n.626_635del
n.21_30del
n.20_29del
8g.63038774T>ACA4763122GGHc.-6A>T (n.-6A>T)
n.22A>T
n.634A>T
n.29A>T
n.28A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038774T>CCA2687439941GGHc.-6A>G (n.-6A>G)
n.22A>G
n.634A>G
n.29A>G
n.28A>G
 gnomAD v4
8g.63038774T>GCA2687439942GGHc.-6A>C (n.-6A>C)
n.22A>C
n.634A>C
n.29A>C
n.28A>C
 gnomAD v4
8g.63038774T=CA1788923358GGHc.-6A= (n.-6A=)
n.22A=
n.634A=
n.29A=
n.28A=
8g.63038775C>ACA2687439943GGHc.-7G>T (n.-7G>T)
n.21G>T
n.633G>T
n.28G>T
n.27G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.63038775C=CA1788923359GGHc.-7G= (n.-7G=)
n.21G=
n.633G=
n.28G=
n.27G=
8g.63038775C>GCA178366708GGHc.-7G>C (n.-7G>C)
n.21G>C
n.633G>C
n.28G>C
n.27G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.63038775C>TCA581992696GGHc.-7G>A (n.-7G>A)
n.21G>A
n.633G>A
n.28G>A
n.27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038775_63038776delinsCGCA1788923360GGHc.-8_-7delinsCG (n.-8_-7delinsCG)
n.20_21delinsCG
n.632_633delinsCG
n.27_28delinsCG
n.26_27delinsCG
8g.63038783_63038792delCA2507818179GGHc.-16_-7del (n.-16_-7del)
n.12_21del
n.624_633del
n.19_28del
n.18_27del
 gnomAD v4
8g.63038776delCA854142173GGHc.-8del (n.-8del)
n.20del
n.632del
n.27del
n.26del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038776G>ACA4763123GGHc.-8C>T (n.-8C>T)
n.20C>T
n.632C>T
n.27C>T
n.26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038776G>CCA2687439944GGHc.-8C>G (n.-8C>G)
n.20C>G
n.632C>G
n.27C>G
n.26C>G
 gnomAD v4
8g.63038776G=CA1788923361GGHc.-8C= (n.-8C=)
n.20C=
n.632C=
n.27C=
n.26C=
8g.63038776G>TCA2687439945GGHc.-8C>A (n.-8C>A)
n.20C>A
n.632C>A
n.27C>A
n.26C>A
 gnomAD v4
8g.63038777C>ACA581992700GGHc.-9G>T (n.-9G>T)
n.19G>T
n.631G>T
n.26G>T
n.25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038777C=CA1788923362GGHc.-9G= (n.-9G=)
n.19G=
n.631G=
n.26G=
n.25G=
8g.63038777C>GCA178366715GGHc.-9G>C (n.-9G>C)
n.19G>C
n.631G>C
n.26G>C
n.25G>C
 dbSNP
8g.63038777C>TCA1788923363GGHc.-9G>A (n.-9G>A)
n.19G>A
n.631G>A
n.26G>A
n.25G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.63038778C>ACA2687439946GGHc.-10G>T (n.-10G>T)
n.18G>T
n.630G>T
n.25G>T
n.24G>T
 gnomAD v4
8g.63038778C=CA1788923364GGHc.-10G= (n.-10G=)
n.18G=
n.630G=
n.25G=
n.24G=
8g.63038778C>GCA2687439947GGHc.-10G>C (n.-10G>C)
n.18G>C
n.630G>C
n.25G>C
n.24G>C
 gnomAD v4
8g.63038778C>TCA581992702GGHc.-10G>A (n.-10G>A)
n.18G>A
n.630G>A
n.25G>A
n.24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038779G>ACA178366719GGHc.-11C>T (n.-11C>T)
n.17C>T
n.629C>T
n.24C>T
n.23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038779G>CCA2687439948GGHc.-11C>G (n.-11C>G)
n.17C>G
n.629C>G
n.24C>G
n.23C>G
 gnomAD v4
8g.63038779G=CA1788923365GGHc.-11C= (n.-11C=)
n.17C=
n.629C=
n.24C=
n.23C=
8g.63038779G>TCA2579176039GGHc.-11C>A (n.-11C>A)
n.17C>A
n.629C>A
n.24C>A
n.23C>A
 gnomAD v4
8g.63038780C>ACA2687439950GGHc.-12G>T (n.-12G>T)
n.16G>T
n.628G>T
n.23G>T
n.22G>T
 gnomAD v4
8g.63038780C>TCA2687439951GGHc.-12G>A (n.-12G>A)
n.16G>A
n.628G>A
n.23G>A
n.22G>A
 gnomAD v4
8g.63038781delCA2687439949GGHc.-12del (n.-12del)
n.16del
n.628del
n.23del
n.22del
 gnomAD v4
8g.63038780_63038781insACA651950599GGHc.-13_-12insT (n.-13_-12insT)
n.15_16insT
n.627_628insT
n.22_23insT
n.21_22insT
 COSMIC
8g.63038781C>ACA2687439952GGHc.-13G>T (n.-13G>T)
n.15G>T
n.627G>T
n.22G>T
n.21G>T
 gnomAD v4
8g.63038781C>TCA2687439953GGHc.-13G>A (n.-13G>A)
n.15G>A
n.627G>A
n.22G>A
n.21G>A
 gnomAD v4
8g.63038782delCA2579176040GGHc.-14del (n.-14del)
n.14del
n.626del
n.21del
n.20del
8g.63038782T>ACA2687439954GGHc.-14A>T (n.-14A>T)
n.14A>T
n.626A>T
n.21A>T
n.20A>T
 gnomAD v4
8g.63038782T>CCA178366727GGHc.-14A>G (n.-14A>G)
n.14A>G
n.626A>G
n.21A>G
n.20A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.63038782T=CA1788923366GGHc.-14A= (n.-14A=)
n.14A=
n.626A=
n.21A=
n.20A=
8g.63038783C>ACA2687439956GGHc.-15G>T (n.-15G>T)
n.13G>T
n.625G>T
n.20G>T
n.19G>T
 gnomAD v4
8g.63038783C=CA1788923367GGHc.-15G= (n.-15G=)
n.13G=
n.625G=
n.20G=
n.19G=
8g.63038783C>TCA4763124GGHc.-15G>A (n.-15G>A)
n.13G>A
n.625G>A
n.20G>A
n.19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038785delCA2687439955GGHc.-15del (n.-15del)
n.13del
n.625del
n.20del
n.19del
 gnomAD v4
8g.63038784C>ACA2687439957GGHc.-16G>T (n.-16G>T)
n.12G>T
n.624G>T
n.19G>T
n.18G>T
 gnomAD v4
8g.63038784C>TCA2687439958GGHc.-16G>A (n.-16G>A)
n.12G>A
n.624G>A
n.19G>A
n.18G>A
 gnomAD v4
8g.63038789_63038791delCA2579176041GGHc.-18_-16del (n.-18_-16del)
n.10_12del
n.622_624del
n.17_19del
n.16_18del
8g.63038785C>ACA2687439959GGHc.-17G>T (n.-17G>T)
n.11G>T
n.623G>T
n.18G>T
n.17G>T
 gnomAD v4
8g.63038785C>GCA2599392804GGHc.-17G>C (n.-17G>C)
n.11G>C
n.623G>C
n.18G>C
n.17G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038785C>TCA2687439960GGHc.-17G>A (n.-17G>A)
n.11G>A
n.623G>A
n.18G>A
n.17G>A
 gnomAD v4
8g.63038786G>ACA1114587079GGHc.-18C>T (n.-18C>T)
n.10C>T
n.622C>T
n.17C>T
n.16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038786G>CCA2687439961GGHc.-18C>G (n.-18C>G)
n.10C>G
n.622C>G
n.17C>G
n.16C>G
 gnomAD v4
8g.63038786G=CA1788923368GGHc.-18C= (n.-18C=)
n.10C=
n.622C=
n.17C=
n.16C=
8g.63038786G>TCA581992705GGHc.-18C>A (n.-18C>A)
n.10C>A
n.622C>A
n.17C>A
n.16C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038787C>ACA2687439963GGHc.-19G>T (n.-19G>T)
n.9G>T
n.621G>T
n.16G>T
n.15G>T
 gnomAD v4
8g.63038787C>TCA2687439964GGHc.-19G>A (n.-19G>A)
n.9G>A
n.621G>A
n.16G>A
n.15G>A
 gnomAD v4
8g.63038788delCA2687439962GGHc.-19del (n.-19del)
n.9del
n.621del
n.16del
n.15del
 gnomAD v4
8g.63038788C>ACA581992706GGHc.-20G>T (n.-20G>T)
n.8G>T
n.620G>T
n.15G>T
n.14G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038788C=CA1788923369GGHc.-20G= (n.-20G=)
n.8G=
n.620G=
n.15G=
n.14G=
8g.63038788C>TCA2579176042GGHc.-20G>A (n.-20G>A)
n.8G>A
n.620G>A
n.15G>A
n.14G>A
 gnomAD v4
8g.63038789G>ACA854142186GGHc.-21C>T (n.-21C>T)
n.7C>T
n.619C>T
n.14C>T
n.13C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038789G>CCA2687439965GGHc.-21C>G (n.-21C>G)
n.7C>G
n.619C>G
n.14C>G
n.13C>G
 gnomAD v4
8g.63038789G=CA1788923370GGHc.-21C= (n.-21C=)
n.7C=
n.619C=
n.14C=
n.13C=
8g.63038789G>TCA2687439966GGHc.-21C>A (n.-21C>A)
n.7C>A
n.619C>A
n.14C>A
n.13C>A
 gnomAD v4
8g.63038790C>ACA2687439967GGHc.-22G>T (n.-22G>T)
n.6G>T
n.618G>T
n.13G>T
n.12G>T
 gnomAD v4
8g.63038790C>TCA2687439968GGHc.-22G>A (n.-22G>A)
n.6G>A
n.618G>A
n.13G>A
n.12G>A
 gnomAD v4
8g.63038791C>ACA2687439969GGHc.-23G>T (n.-23G>T)
n.5G>T
n.617G>T
n.12G>T
n.11G>T
 gnomAD v4
8g.63038791C=CA1788923371GGHc.-23G= (n.-23G=)
n.5G=
n.617G=
n.12G=
n.11G=
8g.63038791C>GCA178366745GGHc.-23G>C (n.-23G>C)
n.5G>C
n.617G>C
n.12G>C
n.11G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038791C>TCA2579176043GGHc.-23G>A (n.-23G>A)
n.5G>A
n.617G>A
n.12G>A
n.11G>A
 gnomAD v4
8g.63038792T>ACA2687439970GGHc.-24A>T (n.-24A>T)
n.4A>T
n.616A>T
n.11A>T
n.10A>T
 gnomAD v4
8g.63038792T>CCA2687439971GGHc.-24A>G (n.-24A>G)
n.4A>G
n.616A>G
n.11A>G
n.10A>G
 gnomAD v4
8g.63038792T>GCA2687439972GGHc.-24A>C (n.-24A>C)
n.4A>C
n.616A>C
n.11A>C
n.10A>C
 gnomAD v4
8g.63038794delCA2579176044GGHc.-24del (n.-24del)
n.4del
n.616del
n.11del
n.10del
 gnomAD v4
8g.63038793T>ACA2687439973GGHc.-25A>T (n.-25A>T)
n.3A>T
n.615A>T
n.10A>T
n.9A>T
 gnomAD v4
8g.63038793T>CCA2687439974GGHc.-25A>G (n.-25A>G)
n.3A>G
n.615A>G
n.10A>G
n.9A>G
 gnomAD v4
8g.63038794T>ACA1788923373GGHc.-26A>T (n.-26A>T)
n.2A>T
n.614A>T
n.9A>T
n.8A>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.63038794T>CCA854142190GGHc.-26A>G (n.-26A>G)
n.2A>G
n.614A>G
n.9A>G
n.8A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.63038794T>GCA2579176045GGHc.-26A>C (n.-26A>C)
n.2A>C
n.614A>C
n.9A>C
n.8A>C
 gnomAD v4
8g.63038794T=CA1788923372GGHc.-26A= (n.-26A=)
n.2A=
n.614A=
n.9A=
n.8A=
8g.63038795C>ACA2687439975GGHc.-27G>T (n.-27G>T)
n.1G>T
n.613G>T
n.8G>T
n.7G>T
 gnomAD v4
8g.63038795C=CA1788923374GGHc.-27G= (n.-27G=)
n.1G=
n.613G=
n.8G=
n.7G=
8g.63038795C>TCA1788923375GGHc.-27G>A (n.-27G>A)
n.1G>A
n.613G>A
n.8G>A
n.7G>A
 dbSNP
8g.63038796A>GCA2579176046GGHc.-28T>C (n.-28T>C)
n.612T>C
n.7T>C
n.6T>C
 gnomAD v4
8g.63038799delCA2687439976GGHc.-28del (n.-28del)
n.612del
n.7del
n.6del
 gnomAD v4
8g.63038797A=CA1788923376GGHc.-29T= (n.-29T=)
n.611T=
n.6T=
n.5T=
8g.63038797A>GCA581992707GGHc.-29T>C (n.-29T>C)
n.611T>C
n.6T>C
n.5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.63038798A>CCA2687439977GGHc.-30T>G (n.-30T>G)
n.610T>G
n.5T>G
n.4T>G
 gnomAD v4
8g.63038799A=CA1788923377GGHc.-31T= (n.-31T=)
n.609T=
n.4T=
n.3T=
8g.63038799A>CCA178366747GGHc.-31T>G (n.-31T>G)
n.609T>G
n.4T>G
n.3T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038799A>GCA2687439978GGHc.-31T>C (n.-31T>C)
n.609T>C
n.4T>C
n.3T>C
 gnomAD v4
8g.63038800G>ACA2687439979GGHc.-32C>T (n.-32C>T)
n.608C>T
n.3C>T
n.2C>T
 gnomAD v4
8g.63038800G>TCA2687439980GGHc.-32C>A (n.-32C>A)
n.608C>A
n.3C>A
n.2C>A
 gnomAD v4
8g.63038801C>ACA2687439982GGHc.-33G>T (n.-33G>T)
n.607G>T
n.2G>T
n.1G>T
 gnomAD v4
8g.63038801C=CA1788923378GGHc.-33G= (n.-33G=)
n.607G=
n.2G=
n.1G=
8g.63038801C>TCA1114587088GGHc.-33G>A (n.-33G>A)
n.607G>A
n.2G>A
n.1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.63038803_63038804delCA2687439981GGHc.-34_-33del (n.-34_-33del)
n.606_607del
 gnomAD v4
8g.63038802T>CCA2687439983GGHc.-34A>G (n.-34A>G)
n.606A>G
n.1A>G
 gnomAD v4
8g.63038803C>ACA2687439984GGHc.-35G>T (n.-35G>T)
n.605G>T
 gnomAD v4
8g.63038803C>TCA2687439985GGHc.-35G>A (n.-35G>A)
n.605G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched