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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.63026210T>A | CA4762943 | GGH | c.447A>T (p.Leu149Phe) n.410A>T n.4259A>T n.1086A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.24A>T (p.Leu8Phe) n.1402A>T n.3382A>T n.222A>T n.24A>T n.480A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026210T>C | CA461131015 | GGH | c.447A>G (p.Leu149=) n.410A>G n.4259A>G n.1086A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.24A>G (p.Leu8=) n.1402A>G n.3382A>G n.222A>G n.24A>G n.480A>G | |
| 8 | g.63026210T>G | CA371330434 | GGH | c.447A>C (p.Leu149Phe) n.410A>C n.4259A>C n.1086A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.24A>C (p.Leu8Phe) n.1402A>C n.3382A>C n.222A>C n.24A>C n.480A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026210T= | CA1788917721 | GGH | c.447A= (p.Leu149=) n.410A= n.4259A= n.1086A= c.*362A= (n.*362A=) c.24A= (p.Leu8=) n.1402A= n.3382A= n.222A= n.24A= n.480A= | |
| 8 | g.63026211A>C | CA371330436 | GGH | c.446T>G (p.Leu149Ter) n.409T>G n.4258T>G n.1085T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.23T>G (p.Leu8Ter) n.1401T>G n.3381T>G n.221T>G n.23T>G n.479T>G | |
| 8 | g.63026211A>G | CA371330437 | GGH | c.446T>C (p.Leu149Ser) n.409T>C n.4258T>C n.1085T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.23T>C (p.Leu8Ser) n.1401T>C n.3381T>C n.221T>C n.23T>C n.479T>C | dbSNP |
| 8 | g.63026211A>T | CA371330435 | GGH | c.446T>A (p.Leu149Ter) n.409T>A n.4258T>A n.1085T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.23T>A (p.Leu8Ter) n.1401T>A n.3381T>A n.221T>A n.23T>A n.479T>A | |
| 8 | g.63026212A>C | CA371330438 | GGH | c.445T>G (p.Leu149Val) n.408T>G n.4257T>G n.1084T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.22T>G (p.Leu8Val) n.1400T>G n.3380T>G n.220T>G n.22T>G n.478T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026212A>G | CA461131029 | GGH | c.445T>C (p.Leu149=) n.408T>C n.4257T>C n.1084T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.22T>C (p.Leu8=) n.1400T>C n.3380T>C n.220T>C n.22T>C n.478T>C | |
| 8 | g.63026212A>T | CA371330439 | GGH | c.445T>A (p.Leu149Ile) n.408T>A n.4257T>A n.1084T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.22T>A (p.Leu8Ile) n.1400T>A n.3380T>A n.220T>A n.22T>A n.478T>A | |
| 8 | g.63026212_63026213insATGAGAGTGGCG | CA2717288793 | GGH | c.444_445insCGCCACTCTCAT (p.Cys148_Leu149insArgHisSerHis) n.407_408insCGCCACTCTCAT n.4256_4257insCGCCACTCTCAT n.1083_1084insCGCCACTCTCAT c.*359_*360insCGCCACTCTCAT (n.*359_*360insCGCCACTCTCAT) c.21_22insCGCCACTCTCAT (p.Cys7_Leu8insArgHisSerHis) n.1399_1400insCGCCACTCTCAT n.3379_3380insCGCCACTCTCAT n.219_220insCGCCACTCTCAT n.21_22insCGCCACTCTCAT n.477_478insCGCCACTCTCAT | dbSNP |
| 8 | g.63026213G>A | CA4762944 | GGH | c.444C>T (p.Cys148=) n.407C>T n.4256C>T n.1083C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.21C>T (p.Cys7=) n.1399C>T n.3379C>T n.219C>T n.21C>T n.477C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026213G>C | CA371330440 | GGH | c.444C>G (p.Cys148Trp) n.407C>G n.4256C>G n.1083C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.21C>G (p.Cys7Trp) n.1399C>G n.3379C>G n.219C>G n.21C>G n.477C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026213G= | CA1788917722 | GGH | c.444C= (p.Cys148=) n.407C= n.4256C= n.1083C= c.*359C= (n.*359C=) c.21C= (p.Cys7=) n.1399C= n.3379C= n.219C= n.21C= n.477C= | |
| 8 | g.63026213G>T | CA371330441 | GGH | c.444C>A (p.Cys148Ter) n.407C>A n.4256C>A n.1083C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.21C>A (p.Cys7Ter) n.1399C>A n.3379C>A n.219C>A n.21C>A n.477C>A | |
| 8 | g.63026214C>A | CA371330442 | GGH | c.443G>T (p.Cys148Phe) n.406G>T n.4255G>T n.1082G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.20G>T (p.Cys7Phe) n.1398G>T n.3378G>T n.218G>T n.20G>T n.476G>T | |
| 8 | g.63026214C>G | CA371330443 | GGH | c.443G>C (p.Cys148Ser) n.406G>C n.4255G>C n.1082G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.20G>C (p.Cys7Ser) n.1398G>C n.3378G>C n.218G>C n.20G>C n.476G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026214C>T | CA371330444 | GGH | c.443G>A (p.Cys148Tyr) n.406G>A n.4255G>A n.1082G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.1398G>A n.3378G>A n.218G>A n.20G>A n.476G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026215A>C | CA371330445 | GGH | c.442T>G (p.Cys148Gly) n.405T>G n.4254T>G n.1081T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.19T>G (p.Cys7Gly) n.1397T>G n.3377T>G n.217T>G n.19T>G n.475T>G | |
| 8 | g.63026215A>G | CA371330446 | GGH | c.442T>C (p.Cys148Arg) n.405T>C n.4254T>C n.1081T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.19T>C (p.Cys7Arg) n.1397T>C n.3377T>C n.217T>C n.19T>C n.475T>C | |
| 8 | g.63026215A>T | CA371330447 | GGH | c.442T>A (p.Cys148Ser) n.405T>A n.4254T>A n.1081T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.19T>A (p.Cys7Ser) n.1397T>A n.3377T>A n.217T>A n.19T>A n.475T>A | dbSNP |
| 8 | g.63026215_63026217delinsACT | CA1788917723 | GGH | c.440_442delinsAGT (p.Glu147=) n.403_405delinsAGT n.4252_4254delinsAGT n.1079_1081delinsAGT c.*355_*357delinsAGT (n.*355_*357delinsAGT) c.17_19delinsAGT (p.Glu6=) n.1395_1397delinsAGT n.3375_3377delinsAGT n.215_217delinsAGT n.17_19delinsAGT n.473_475delinsAGT | |
| 8 | g.63026216C>A | CA371330448 | GGH | c.441G>T (p.Glu147Asp) n.404G>T n.4253G>T n.1080G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.18G>T (p.Glu6Asp) n.1396G>T n.3376G>T n.216G>T n.18G>T n.474G>T | |
| 8 | g.63026216C>G | CA371330449 | GGH | c.441G>C (p.Glu147Asp) n.404G>C n.4253G>C n.1080G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.18G>C (p.Glu6Asp) n.1396G>C n.3376G>C n.216G>C n.18G>C n.474G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026216C>T | CA461131053 | GGH | c.441G>A (p.Glu147=) n.404G>A n.4253G>A n.1080G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.18G>A (p.Glu6=) n.1396G>A n.3376G>A n.216G>A n.18G>A n.474G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026219_63026220del | CA1788917724 | GGH | c.440_441del (p.Glu147ValfsTer10) n.403_404del n.4252_4253del n.1079_1080del c.*355_*356del (n.*355_*356del) c.17_18del (p.Glu6ValfsTer10) n.1395_1396del n.3375_3376del n.215_216del n.17_18del n.473_474del | dbSNP |
| 8 | g.63026217T>A | CA371330451 | GGH | c.440A>T (p.Glu147Val) n.403A>T n.4252A>T n.1079A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.17A>T (p.Glu6Val) n.1395A>T n.3375A>T n.215A>T n.17A>T n.473A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026217T>C | CA178354597 | GGH | c.440A>G (p.Glu147Gly) n.403A>G n.4252A>G n.1079A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.17A>G (p.Glu6Gly) n.1395A>G n.3375A>G n.215A>G n.17A>G n.473A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026217T>G | CA371330450 | GGH | c.440A>C (p.Glu147Ala) n.403A>C n.4252A>C n.1079A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.17A>C (p.Glu6Ala) n.1395A>C n.3375A>C n.215A>C n.17A>C n.473A>C | |
| 8 | g.63026217T= | CA1788917725 | GGH | c.440A= (p.Glu147=) n.403A= n.4252A= n.1079A= c.*355A= (n.*355A=) c.17A= (p.Glu6=) n.1395A= n.3375A= n.215A= n.17A= n.473A= | |
| 8 | g.63026218C>A | CA371330452 | GGH | c.439G>T (p.Glu147Ter) n.402G>T n.4251G>T n.1078G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.16G>T (p.Glu6Ter) n.1394G>T n.3374G>T n.214G>T n.16G>T n.472G>T | |
| 8 | g.63026218C>G | CA371330453 | GGH | c.439G>C (p.Glu147Gln) n.402G>C n.4251G>C n.1078G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.16G>C (p.Glu6Gln) n.1394G>C n.3374G>C n.214G>C n.16G>C n.472G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026218C>T | CA371330454 | GGH | c.439G>A (p.Glu147Lys) n.402G>A n.4251G>A n.1078G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.16G>A (p.Glu6Lys) n.1394G>A n.3374G>A n.214G>A n.16G>A n.472G>A | dbSNP |
| 8 | g.63026219T>A | CA461131072 | GGH | c.438A>T (p.Gly146=) n.401A>T n.4250A>T n.1077A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.15A>T (p.Gly5=) n.1393A>T n.3373A>T n.213A>T n.15A>T n.471A>T | |
| 8 | g.63026219T>C | CA461131074 | GGH | c.438A>G (p.Gly146=) n.401A>G n.4250A>G n.1077A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.15A>G (p.Gly5=) n.1393A>G n.3373A>G n.213A>G n.15A>G n.471A>G | |
| 8 | g.63026219T>G | CA461131076 | GGH | c.438A>C (p.Gly146=) n.401A>C n.4250A>C n.1077A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.15A>C (p.Gly5=) n.1393A>C n.3373A>C n.213A>C n.15A>C n.471A>C | |
| 8 | g.63026220C>A | CA371330455 | GGH | c.437G>T (p.Gly146Val) n.400G>T n.4249G>T n.1076G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.14G>T (p.Gly5Val) n.1392G>T n.3372G>T n.212G>T n.14G>T n.470G>T | dbSNP |
| 8 | g.63026220C= | CA1788917726 | GGH | c.437G= (p.Gly146=) n.400G= n.4249G= n.1076G= c.*352G= (n.*352G=) c.14G= (p.Gly5=) n.1392G= n.3372G= n.212G= n.14G= n.470G= | |
| 8 | g.63026220C>G | CA371330456 | GGH | c.437G>C (p.Gly146Ala) n.400G>C n.4249G>C n.1076G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.14G>C (p.Gly5Ala) n.1392G>C n.3372G>C n.212G>C n.14G>C n.470G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026220C>T | CA4762945 | GGH | c.437G>A (p.Gly146Glu) n.400G>A n.4249G>A n.1076G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.14G>A (p.Gly5Glu) n.1392G>A n.3372G>A n.212G>A n.14G>A n.470G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026221C>A | CA371330457 | GGH | c.436G>T (p.Gly146Ter) n.399G>T n.4248G>T n.1075G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.13G>T (p.Gly5Ter) n.1391G>T n.3371G>T n.211G>T n.13G>T n.469G>T | |
| 8 | g.63026221C>G | CA371330458 | GGH | c.436G>C (p.Gly146Arg) n.399G>C n.4248G>C n.1075G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.13G>C (p.Gly5Arg) n.1391G>C n.3371G>C n.211G>C n.13G>C n.469G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026221C>T | CA371330459 | GGH | c.436G>A (p.Gly146Arg) n.399G>A n.4248G>A n.1075G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.13G>A (p.Gly5Arg) n.1391G>A n.3371G>A n.211G>A n.13G>A n.469G>A | dbSNP |
| 8 | g.63026222A>C | CA371330460 | GGH | c.435T>G (p.Ser145Arg) n.398T>G n.4247T>G n.1074T>G c.*350T>G (n.*350T>G) c.12T>G (p.Ser4Arg) n.1390T>G n.3370T>G n.210T>G n.12T>G n.468T>G | |
| 8 | g.63026222A>G | CA461131092 | GGH | c.435T>C (p.Ser145=) n.398T>C n.4247T>C n.1074T>C c.*350T>C (n.*350T>C) c.12T>C (p.Ser4=) n.1390T>C n.3370T>C n.210T>C n.12T>C n.468T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026222A>T | CA371330461 | GGH | c.435T>A (p.Ser145Arg) n.398T>A n.4247T>A n.1074T>A c.*350T>A (n.*350T>A) c.12T>A (p.Ser4Arg) n.1390T>A n.3370T>A n.210T>A n.12T>A n.468T>A | |
| 8 | g.63026223C>A | CA371330462 | GGH | c.434G>T (p.Ser145Ile) n.397G>T n.4246G>T n.1073G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.11G>T (p.Ser4Ile) n.1389G>T n.3369G>T n.209G>T n.11G>T n.467G>T | |
| 8 | g.63026223C>G | CA371330463 | GGH | c.434G>C (p.Ser145Thr) n.397G>C n.4246G>C n.1073G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.11G>C (p.Ser4Thr) n.1389G>C n.3369G>C n.209G>C n.11G>C n.467G>C | |
| 8 | g.63026223C>T | CA371330464 | GGH | c.434G>A (p.Ser145Asn) n.397G>A n.4246G>A n.1073G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.11G>A (p.Ser4Asn) n.1389G>A n.3369G>A n.209G>A n.11G>A n.467G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026224T>A | CA371330466 | GGH | c.433A>T (p.Ser145Cys) n.396A>T n.4245A>T n.1072A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.10A>T (p.Ser4Cys) n.1388A>T n.3368A>T n.208A>T n.10A>T n.466A>T | |
| 8 | g.63026224T>C | CA371330467 | GGH | c.433A>G (p.Ser145Gly) n.396A>G n.4245A>G n.1072A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.10A>G (p.Ser4Gly) n.1388A>G n.3368A>G n.208A>G n.10A>G n.466A>G | |
| 8 | g.63026224T>G | CA371330465 | GGH | c.433A>C (p.Ser145Arg) n.396A>C n.4245A>C n.1072A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.10A>C (p.Ser4Arg) n.1388A>C n.3368A>C n.208A>C n.10A>C n.466A>C | |
| 8 | g.63026224_63026225delinsTA | CA1788917727 | GGH | c.432_433delinsTA (p.Ile144=) n.395_396delinsTA n.4244_4245delinsTA n.1071_1072delinsTA c.*347_*348delinsTA (n.*347_*348delinsTA) c.9_10delinsTA (p.Ile3=) n.1387_1388delinsTA n.3367_3368delinsTA n.207_208delinsTA n.9_10delinsTA n.465_466delinsTA | |
| 8 | g.63026225A= | CA1788917728 | GGH | c.432T= (p.Ile144=) n.395T= n.4244T= n.1071T= c.*347T= (n.*347T=) c.9T= (p.Ile3=) n.1387T= n.3367T= n.207T= n.9T= n.465T= | |
| 8 | g.63026225A>C | CA178354612 | GGH | c.432T>G (p.Ile144Met) n.395T>G n.4244T>G n.1071T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.9T>G (p.Ile3Met) n.1387T>G n.3367T>G n.207T>G n.9T>G n.465T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026225A>G | CA461131117 | GGH | c.432T>C (p.Ile144=) n.395T>C n.4244T>C n.1071T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.9T>C (p.Ile3=) n.1387T>C n.3367T>C n.207T>C n.9T>C n.465T>C | dbSNP |
| 8 | g.63026225A>T | CA461131120 | GGH | c.432T>A (p.Ile144=) n.395T>A n.4244T>A n.1071T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.9T>A (p.Ile3=) n.1387T>A n.3367T>A n.207T>A n.9T>A n.465T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026226del | CA4762946 | GGH | c.432del (p.Ser145ValfsTer6) n.395del n.4244del n.1071del c.*347del (n.*347del) c.9del (p.Ser4ValfsTer6) n.1387del n.3367del n.207del n.9del n.465del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026226A= | CA1788917729 | GGH | c.431T= (p.Ile144=) n.394T= n.4243T= n.1070T= c.*346T= (n.*346T=) c.8T= (p.Ile3=) n.1386T= n.3366T= n.206T= n.8T= n.464T= | |
| 8 | g.63026226A>C | CA4762947 | GGH | c.431T>G (p.Ile144Ser) n.394T>G n.4243T>G n.1070T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.8T>G (p.Ile3Ser) n.1386T>G n.3366T>G n.206T>G n.8T>G n.464T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026226A>G | CA371330468 | GGH | c.431T>C (p.Ile144Thr) n.394T>C n.4243T>C n.1070T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.8T>C (p.Ile3Thr) n.1386T>C n.3366T>C n.206T>C n.8T>C n.464T>C | |
| 8 | g.63026226A>T | CA371330469 | GGH | c.431T>A (p.Ile144Asn) n.394T>A n.4243T>A n.1070T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.8T>A (p.Ile3Asn) n.1386T>A n.3366T>A n.206T>A n.8T>A n.464T>A | |
| 8 | g.63026227T>A | CA371330470 | GGH | c.430A>T (p.Ile144Phe) n.393A>T n.4242A>T n.1069A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.7A>T (p.Ile3Phe) n.1385A>T n.3365A>T n.205A>T n.7A>T n.463A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026227T>C | CA371330471 | GGH | c.430A>G (p.Ile144Val) n.393A>G n.4242A>G n.1069A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.7A>G (p.Ile3Val) n.1385A>G n.3365A>G n.205A>G n.7A>G n.463A>G | |
| 8 | g.63026227T>G | CA371330472 | GGH | c.430A>C (p.Ile144Leu) n.393A>C n.4242A>C n.1069A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.7A>C (p.Ile3Leu) n.1385A>C n.3365A>C n.205A>C n.7A>C n.463A>C | dbSNP |
| 8 | g.63026228C>A | CA461131145 | GGH | c.429G>T (p.Leu143=) n.392G>T n.4241G>T n.1068G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.6G>T (p.Leu2=) n.1384G>T n.3364G>T n.204G>T n.6G>T n.462G>T | dbSNP |
| 8 | g.63026228C>G | CA461131140 | GGH | c.429G>C (p.Leu143=) n.392G>C n.4241G>C n.1068G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.6G>C (p.Leu2=) n.1384G>C n.3364G>C n.204G>C n.6G>C n.462G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026228C>T | CA461131142 | GGH | c.429G>A (p.Leu143=) n.392G>A n.4241G>A n.1068G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.6G>A (p.Leu2=) n.1384G>A n.3364G>A n.204G>A n.6G>A n.462G>A | dbSNP |
| 8 | g.63026229A= | CA1788917730 | GGH | c.428T= (p.Leu143=) n.391T= n.4240T= n.1067T= c.*343T= (n.*343T=) c.5T= (p.Leu2=) n.1383T= n.3363T= n.203T= n.5T= n.461T= | |
| 8 | g.63026229A>C | CA371330473 | GGH | c.428T>G (p.Leu143Arg) n.391T>G n.4240T>G n.1067T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.5T>G (p.Leu2Arg) n.1383T>G n.3363T>G n.203T>G n.5T>G n.461T>G | dbSNP |
| 8 | g.63026229A>G | CA371330474 | GGH | c.428T>C (p.Leu143Pro) n.391T>C n.4240T>C n.1067T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.5T>C (p.Leu2Pro) n.1383T>C n.3363T>C n.203T>C n.5T>C n.461T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026229A>T | CA371330475 | GGH | c.428T>A (p.Leu143Gln) n.391T>A n.4240T>A n.1067T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.5T>A (p.Leu2Gln) n.1383T>A n.3363T>A n.203T>A n.5T>A n.461T>A | dbSNP |
| 8 | g.63026230G>A | CA461131154 | GGH | c.427C>T (p.Leu143=) n.390C>T n.4239C>T n.1066C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.4C>T (p.Leu2=) n.1382C>T n.3362C>T n.202C>T n.4C>T n.460C>T | dbSNP |
| 8 | g.63026230G>C | CA371330476 | GGH | c.427C>G (p.Leu143Val) n.390C>G n.4239C>G n.1066C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.4C>G (p.Leu2Val) n.1382C>G n.3362C>G n.202C>G n.4C>G n.460C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026230G>T | CA371330477 | GGH | c.427C>A (p.Leu143Met) n.390C>A n.4239C>A n.1066C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.4C>A (p.Leu2Met) n.1382C>A n.3362C>A n.202C>A n.4C>A n.460C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026231del | CA2687438470 | GGH | c.426del (p.Leu143Ter) n.389del n.4238del n.1065del c.*341del (n.*341del) c.3del (p.Leu2Ter) n.1381del n.3361del n.201del n.3del n.459del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026231C>A | CA461131163 | GGH | c.426G>T (p.Leu142=) n.389G>T n.4238G>T n.1065G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.3G>T (p.Leu1=) n.1381G>T n.3361G>T n.201G>T n.3G>T n.459G>T | |
| 8 | g.63026231C>G | CA461131165 | GGH | c.426G>C (p.Leu142=) n.389G>C n.4238G>C n.1065G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.3G>C (p.Leu1=) n.1381G>C n.3361G>C n.201G>C n.3G>C n.459G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026231C>T | CA461131168 | GGH | c.426G>A (p.Leu142=) n.389G>A n.4238G>A n.1065G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.3G>A (p.Leu1=) n.1381G>A n.3361G>A n.201G>A n.3G>A n.459G>A | dbSNP |
| 8 | g.63026232A>C | CA371330480 | GGH | c.425T>G (p.Leu142Arg) n.388T>G n.4237T>G n.1064T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.2T>G (p.Leu1Arg) n.1380T>G n.3360T>G n.200T>G n.2T>G n.458T>G | |
| 8 | g.63026232A>G | CA371330478 | GGH | c.425T>C (p.Leu142Pro) n.388T>C n.4237T>C n.1064T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.2T>C (p.Leu1Pro) n.1380T>C n.3360T>C n.200T>C n.2T>C n.458T>C | |
| 8 | g.63026232A>T | CA371330479 | GGH | c.425T>A (p.Leu142Gln) n.388T>A n.4237T>A n.1064T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.2T>A (p.Leu1Gln) n.1380T>A n.3360T>A n.200T>A n.2T>A n.458T>A | |
| 8 | g.63026233G>A | CA461131181 | GGH | c.424C>T (p.Leu142=) n.387C>T n.4236C>T n.1063C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.1C>T (p.Leu1=) n.1379C>T n.3359C>T n.199C>T n.1C>T n.457C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026233G>C | CA371330481 | GGH | c.424C>G (p.Leu142Val) n.387C>G n.4236C>G n.1063C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.1C>G (p.Leu1Val) n.1379C>G n.3359C>G n.199C>G n.1C>G n.457C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026233G= | CA1788917731 | GGH | c.424C= (p.Leu142=) n.387C= n.4236C= n.1063C= c.*339C= (n.*339C=) c.1C= (p.Leu1=) n.1379C= n.3359C= n.199C= n.1C= n.457C= | |
| 8 | g.63026233G>T | CA371330482 | GGH | c.424C>A (p.Leu142Met) n.387C>A n.4236C>A n.1063C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.1C>A (p.Leu1Met) n.1379C>A n.3359C>A n.199C>A n.1C>A n.457C>A | |
| 8 | g.63026234T>A | CA461131184 | GGH | c.423A>T (p.Ser141=) n.386A>T n.4235A>T n.1062A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.1378A>T n.3358A>T n.198A>T n.456A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026234T>C | CA461131189 | GGH | c.423A>G (p.Ser141=) n.386A>G n.4235A>G n.1062A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.1378A>G n.3358A>G n.198A>G n.456A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026234T>G | CA461131186 | GGH | c.423A>C (p.Ser141=) n.386A>C n.4235A>C n.1062A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.1378A>C n.3358A>C n.198A>C n.456A>C | |
| 8 | g.63026235G>A | CA371330483 | GGH | c.422C>T (p.Ser141Leu) n.385C>T n.4234C>T n.1061C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.1377C>T n.3357C>T n.197C>T n.455C>T | dbSNP |
| 8 | g.63026235G>C | CA371330484 | GGH | c.422C>G (p.Ser141Ter) n.385C>G n.4234C>G n.1061C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.1377C>G n.3357C>G n.197C>G n.455C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026235G= | CA1788917732 | GGH | c.422C= (p.Ser141=) n.385C= n.4234C= n.1061C= c.*337C= (n.*337C=) n.1377C= n.3357C= n.197C= n.455C= | |
| 8 | g.63026235G>T | CA371330485 | GGH | c.422C>A (p.Ser141Ter) n.385C>A n.4234C>A n.1061C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.1377C>A n.3357C>A n.197C>A n.455C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026236A>C | CA371330486 | GGH | c.421T>G (p.Ser141Ala) n.384T>G n.4233T>G n.1060T>G c.*336T>G (n.*336T>G) n.1376T>G n.3356T>G n.196T>G n.454T>G | |
| 8 | g.63026236A>G | CA371330487 | GGH | c.421T>C (p.Ser141Pro) n.384T>C n.4233T>C n.1060T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.1376T>C n.3356T>C n.196T>C n.454T>C | |
| 8 | g.63026236A>T | CA371330488 | GGH | c.421T>A (p.Ser141Thr) n.384T>A n.4233T>A n.1060T>A c.*336T>A (n.*336T>A) n.1376T>A n.3356T>A n.196T>A n.454T>A | dbSNP |
| 8 | g.63026237A>C | CA461131206 | GGH | c.420T>G (p.Leu140=) n.383T>G n.4232T>G n.1059T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.1375T>G n.3355T>G n.195T>G n.453T>G | |
| 8 | g.63026237A>G | CA461131209 | GGH | c.420T>C (p.Leu140=) n.383T>C n.4232T>C n.1059T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.1375T>C n.3355T>C n.195T>C n.453T>C | |
| 8 | g.63026237A>T | CA461131211 | GGH | c.420T>A (p.Leu140=) n.383T>A n.4232T>A n.1059T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.1375T>A n.3355T>A n.195T>A n.453T>A | dbSNP |
| 8 | g.63026237_63026238insTATTAAATAAG | CA2564947148 | GGH | c.419_420insCTTATTTAATA (p.Ser141LeufsTer7) n.382_383insCTTATTTAATA n.4231_4232insCTTATTTAATA n.1058_1059insCTTATTTAATA c.*334_*335insCTTATTTAATA (n.*334_*335insCTTATTTAATA) n.1374_1375insCTTATTTAATA n.3354_3355insCTTATTTAATA n.194_195insCTTATTTAATA n.452_453insCTTATTTAATA | |
| 8 | g.63026238A>C | CA371330489 | GGH | c.419T>G (p.Leu140Arg) n.382T>G n.4231T>G n.1058T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.1374T>G n.3354T>G n.194T>G n.452T>G | |
| 8 | g.63026238A>G | CA371330490 | GGH | c.419T>C (p.Leu140Pro) n.382T>C n.4231T>C n.1058T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.1374T>C n.3354T>C n.194T>C n.452T>C | |
| 8 | g.63026238A>T | CA371330491 | GGH | c.419T>A (p.Leu140His) n.382T>A n.4231T>A n.1058T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.1374T>A n.3354T>A n.194T>A n.452T>A | |
| 8 | g.63026239G>A | CA371330494 | GGH | c.418C>T (p.Leu140Phe) n.381C>T n.4230C>T n.1057C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.1373C>T n.3353C>T n.193C>T n.451C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026239G>C | CA371330493 | GGH | c.418C>G (p.Leu140Val) n.381C>G n.4230C>G n.1057C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.1373C>G n.3353C>G n.193C>G n.451C>G | |
| 8 | g.63026239G>T | CA371330492 | GGH | c.418C>A (p.Leu140Ile) n.381C>A n.4230C>A n.1057C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.1373C>A n.3353C>A n.193C>A n.451C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026240C>A | CA371330495 | GGH | c.417G>T (p.Glu139Asp) n.380G>T n.4229G>T n.1056G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.1372G>T n.3352G>T n.192G>T n.450G>T | dbSNP |
| 8 | g.63026240C>G | CA371330496 | GGH | c.417G>C (p.Glu139Asp) n.380G>C n.4229G>C n.1056G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.1372G>C n.3352G>C n.192G>C n.450G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026240C>T | CA461131229 | GGH | c.417G>A (p.Glu139=) n.380G>A n.4229G>A n.1056G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.1372G>A n.3352G>A n.192G>A n.450G>A | |
| 8 | g.63026241T>A | CA371330497 | GGH | c.416A>T (p.Glu139Val) n.379A>T n.4228A>T n.1055A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.1371A>T n.3351A>T n.191A>T n.449A>T | |
| 8 | g.63026241T>C | CA371330498 | GGH | c.416A>G (p.Glu139Gly) n.379A>G n.4228A>G n.1055A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.1371A>G n.3351A>G n.191A>G n.449A>G | |
| 8 | g.63026241T>G | CA371330499 | GGH | c.416A>C (p.Glu139Ala) n.379A>C n.4228A>C n.1055A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.1371A>C n.3351A>C n.191A>C n.449A>C | |
| 8 | g.63026242C>A | CA371330500 | GGH | c.415G>T (p.Glu139Ter) n.378G>T n.4227G>T n.1054G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.1370G>T n.3350G>T n.190G>T n.448G>T | |
| 8 | g.63026242C>G | CA371330501 | GGH | c.415G>C (p.Glu139Gln) n.378G>C n.4227G>C n.1054G>C c.*330G>C (n.*330G>C) n.1370G>C n.3350G>C n.190G>C n.448G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026242C>T | CA371330502 | GGH | c.415G>A (p.Glu139Lys) n.378G>A n.4227G>A n.1054G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.1370G>A n.3350G>A n.190G>A n.448G>A | COSMIC |
| 8 | g.63026243T>A | CA371330503 | GGH | c.414A>T (p.Glu138Asp) n.377A>T n.4226A>T n.1053A>T c.*329A>T (n.*329A>T) n.1369A>T n.3349A>T n.189A>T n.447A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026243T>C | CA461131252 | GGH | c.414A>G (p.Glu138=) n.377A>G n.4226A>G n.1053A>G c.*329A>G (n.*329A>G) n.1369A>G n.3349A>G n.189A>G n.447A>G | dbSNP |
| 8 | g.63026243T>G | CA371330504 | GGH | c.414A>C (p.Glu138Asp) n.377A>C n.4226A>C n.1053A>C c.*329A>C (n.*329A>C) n.1369A>C n.3349A>C n.189A>C n.447A>C | |
| 8 | g.63026244T>A | CA371330505 | GGH | c.413A>T (p.Glu138Val) n.376A>T n.4225A>T n.1052A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.1368A>T n.3348A>T n.188A>T n.446A>T | |
| 8 | g.63026244T>C | CA371330507 | GGH | c.413A>G (p.Glu138Gly) n.376A>G n.4225A>G n.1052A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.1368A>G n.3348A>G n.188A>G n.446A>G | |
| 8 | g.63026244T>G | CA371330506 | GGH | c.413A>C (p.Glu138Ala) n.376A>C n.4225A>C n.1052A>C c.*328A>C (n.*328A>C) n.1368A>C n.3348A>C n.188A>C n.446A>C | |
| 8 | g.63026245C>A | CA371330508 | GGH | c.412G>T (p.Glu138Ter) n.375G>T n.4224G>T n.1051G>T c.*327G>T (n.*327G>T) n.1367G>T n.3347G>T n.187G>T n.445G>T | |
| 8 | g.63026245C>G | CA371330509 | GGH | c.412G>C (p.Glu138Gln) n.375G>C n.4224G>C n.1051G>C c.*327G>C (n.*327G>C) n.1367G>C n.3347G>C n.187G>C n.445G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026245C>T | CA371330510 | GGH | c.412G>A (p.Glu138Lys) n.375G>A n.4224G>A n.1051G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.1367G>A n.3347G>A n.187G>A n.445G>A | |
| 8 | g.63026246A>C | CA371330511 | GGH | c.411T>G (p.Phe137Leu) n.374T>G n.4223T>G n.1050T>G c.*326T>G (n.*326T>G) n.1366T>G n.3346T>G n.186T>G n.444T>G | |
| 8 | g.63026246A>G | CA461131274 | GGH | c.411T>C (p.Phe137=) n.374T>C n.4223T>C n.1050T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.1366T>C n.3346T>C n.186T>C n.444T>C | |
| 8 | g.63026246A>T | CA371330512 | GGH | c.411T>A (p.Phe137Leu) n.374T>A n.4223T>A n.1050T>A c.*326T>A (n.*326T>A) n.1366T>A n.3346T>A n.186T>A n.444T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026247A>C | CA371330513 | GGH | c.410T>G (p.Phe137Cys) n.373T>G n.4222T>G n.1049T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.1365T>G n.3345T>G n.185T>G n.443T>G | |
| 8 | g.63026247A>G | CA371330515 | GGH | c.410T>C (p.Phe137Ser) n.373T>C n.4222T>C n.1049T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.1365T>C n.3345T>C n.185T>C n.443T>C | |
| 8 | g.63026247A>T | CA371330514 | GGH | c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.373T>A n.4222T>A n.1049T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.1365T>A n.3345T>A n.185T>A n.443T>A | |
| 8 | g.63026248A>C | CA371330516 | GGH | c.409T>G (p.Phe137Val) n.372T>G n.4221T>G n.1048T>G c.*324T>G (n.*324T>G) n.1364T>G n.3344T>G n.184T>G n.442T>G | |
| 8 | g.63026248A>G | CA371330517 | GGH | c.409T>C (p.Phe137Leu) n.372T>C n.4221T>C n.1048T>C c.*324T>C (n.*324T>C) n.1364T>C n.3344T>C n.184T>C n.442T>C | |
| 8 | g.63026248A>T | CA371330518 | GGH | c.409T>A (p.Phe137Ile) n.372T>A n.4221T>A n.1048T>A c.*324T>A (n.*324T>A) n.1364T>A n.3344T>A n.184T>A n.442T>A | |
| 8 | g.63026249del | CA645552805 | GGH | c.408del (p.Phe137LeufsTer7) n.371del n.4220del n.1047del c.*323del (n.*323del) n.1363del n.3343del n.183del n.441del | COSMIC |
| 8 | g.63026249T>A | CA4762948 | GGH | c.408A>T (p.Gly136=) n.371A>T n.4220A>T n.1047A>T c.*323A>T (n.*323A>T) n.1363A>T n.3343A>T n.183A>T n.441A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026249T>C | CA461131293 | GGH | c.408A>G (p.Gly136=) n.371A>G n.4220A>G n.1047A>G c.*323A>G (n.*323A>G) n.1363A>G n.3343A>G n.183A>G n.441A>G | |
| 8 | g.63026249T>G | CA461131291 | GGH | c.408A>C (p.Gly136=) n.371A>C n.4220A>C n.1047A>C c.*323A>C (n.*323A>C) n.1363A>C n.3343A>C n.183A>C n.441A>C | |
| 8 | g.63026249T= | CA1788917733 | GGH | c.408A= (p.Gly136=) n.371A= n.4220A= n.1047A= c.*323A= (n.*323A=) n.1363A= n.3343A= n.183A= n.441A= | |
| 8 | g.63026250C>A | CA371330519 | GGH | c.407G>T (p.Gly136Val) n.370G>T n.4219G>T n.1046G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.1362G>T n.3342G>T n.182G>T n.440G>T | dbSNP |
| 8 | g.63026250C>G | CA371330520 | GGH | c.407G>C (p.Gly136Ala) n.370G>C n.4219G>C n.1046G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.1362G>C n.3342G>C n.182G>C n.440G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026250C>T | CA371330521 | GGH | c.407G>A (p.Gly136Glu) n.370G>A n.4219G>A n.1046G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.1362G>A n.3342G>A n.182G>A n.440G>A | dbSNP |
| 8 | g.63026251C>A | CA371330522 | GGH | c.406G>T (p.Gly136Ter) n.369G>T n.4218G>T n.1045G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.1361G>T n.3341G>T n.181G>T n.439G>T | dbSNP |
| 8 | g.63026251C>G | CA371330523 | GGH | c.406G>C (p.Gly136Arg) n.369G>C n.4218G>C n.1045G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.1361G>C n.3341G>C n.181G>C n.439G>C | |
| 8 | g.63026251C>T | CA371330524 | GGH | c.406G>A (p.Gly136Arg) n.369G>A n.4218G>A n.1045G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.1361G>A n.3341G>A n.181G>A n.439G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026252A>C | CA461131310 | GGH | c.405T>G (p.Leu135=) n.368T>G n.4217T>G n.1044T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.1360T>G n.3340T>G n.180T>G n.438T>G | |
| 8 | g.63026252A>G | CA461131315 | GGH | c.405T>C (p.Leu135=) n.368T>C n.4217T>C n.1044T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.1360T>C n.3340T>C n.180T>C n.438T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026252A>T | CA461131313 | GGH | c.405T>A (p.Leu135=) n.368T>A n.4217T>A n.1044T>A c.*320T>A (n.*320T>A) n.1360T>A n.3340T>A n.180T>A n.438T>A | |
| 8 | g.63026253A>C | CA371330525 | GGH | c.404T>G (p.Leu135Arg) n.367T>G n.4216T>G n.1043T>G c.*319T>G (n.*319T>G) n.1359T>G n.3339T>G n.179T>G n.437T>G | |
| 8 | g.63026253A>G | CA371330526 | GGH | c.404T>C (p.Leu135Pro) n.367T>C n.4216T>C n.1043T>C c.*319T>C (n.*319T>C) n.1359T>C n.3339T>C n.179T>C n.437T>C | |
| 8 | g.63026253A>T | CA371330527 | GGH | c.404T>A (p.Leu135His) n.367T>A n.4216T>A n.1043T>A c.*319T>A (n.*319T>A) n.1359T>A n.3339T>A n.179T>A n.437T>A | |
| 8 | g.63026254G>A | CA371330528 | GGH | c.403C>T (p.Leu135Phe) n.366C>T n.4215C>T n.1042C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.1358C>T n.3338C>T n.178C>T n.436C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026254G>C | CA371330530 | GGH | c.403C>G (p.Leu135Val) n.366C>G n.4215C>G n.1042C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.1358C>G n.3338C>G n.178C>G n.436C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026254G= | CA1788917734 | GGH | c.403C= (p.Leu135=) n.366C= n.4215C= n.1042C= c.*318C= (n.*318C=) n.1358C= n.3338C= n.178C= n.436C= | |
| 8 | g.63026254G>T | CA371330529 | GGH | c.403C>A (p.Leu135Ile) n.366C>A n.4215C>A n.1042C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.1358C>A n.3338C>A n.178C>A n.436C>A | |
| 8 | g.63026255G>A | CA461131332 | GGH | c.402C>T (p.Cys134=) n.365C>T n.4214C>T n.1041C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.1357C>T n.3337C>T n.177C>T n.435C>T | dbSNP |
| 8 | g.63026255G>C | CA371330531 | GGH | c.402C>G (p.Cys134Trp) n.365C>G n.4214C>G n.1041C>G c.*317C>G (n.*317C>G) n.1357C>G n.3337C>G n.177C>G n.435C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026255G>T | CA371330532 | GGH | c.402C>A (p.Cys134Ter) n.365C>A n.4214C>A n.1041C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.1357C>A n.3337C>A n.177C>A n.435C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026256C>A | CA371330533 | GGH | c.401G>T (p.Cys134Phe) n.364G>T n.4213G>T n.1040G>T c.*316G>T (n.*316G>T) n.1356G>T n.3336G>T n.176G>T n.434G>T | dbSNP |
| 8 | g.63026256C>G | CA371330534 | GGH | c.401G>C (p.Cys134Ser) n.364G>C n.4213G>C n.1040G>C c.*316G>C (n.*316G>C) n.1356G>C n.3336G>C n.176G>C n.434G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026256C>T | CA371330535 | GGH | c.401G>A (p.Cys134Tyr) n.364G>A n.4213G>A n.1040G>A c.*316G>A (n.*316G>A) n.1356G>A n.3336G>A n.176G>A n.434G>A | dbSNP |
| 8 | g.63026257A>C | CA371330536 | GGH | c.400T>G (p.Cys134Gly) n.363T>G n.4212T>G n.1039T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.1355T>G n.3335T>G n.175T>G n.433T>G | |
| 8 | g.63026257A>G | CA371330537 | GGH | c.400T>C (p.Cys134Arg) n.363T>C n.4212T>C n.1039T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.1355T>C n.3335T>C n.175T>C n.433T>C | |
| 8 | g.63026257A>T | CA371330538 | GGH | c.400T>A (p.Cys134Ser) n.363T>A n.4212T>A n.1039T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.1355T>A n.3335T>A n.175T>A n.433T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026258T>A | CA4762950 | GGH | c.399A>T (p.Thr133=) n.362A>T n.4211A>T n.1038A>T c.*314A>T (n.*314A>T) n.1354A>T n.3334A>T n.174A>T n.432A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026258T>C | CA461131356 | GGH | c.399A>G (p.Thr133=) n.362A>G n.4211A>G n.1038A>G c.*314A>G (n.*314A>G) n.1354A>G n.3334A>G n.174A>G n.432A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026258T>G | CA4762949 | GGH | c.399A>C (p.Thr133=) n.362A>C n.4211A>C n.1038A>C c.*314A>C (n.*314A>C) n.1354A>C n.3334A>C n.174A>C n.432A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026258T= | CA1788917735 | GGH | c.399A= (p.Thr133=) n.362A= n.4211A= n.1038A= c.*314A= (n.*314A=) n.1354A= n.3334A= n.174A= n.432A= | |
| 8 | g.63026259G>A | CA371330539 | GGH | c.398C>T (p.Thr133Ile) n.361C>T n.4210C>T n.1037C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.1353C>T n.3333C>T n.173C>T n.431C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026259G>C | CA371330540 | GGH | c.398C>G (p.Thr133Arg) n.361C>G n.4210C>G n.1037C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.1353C>G n.3333C>G n.173C>G n.431C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026259G= | CA1788917736 | GGH | c.398C= (p.Thr133=) n.361C= n.4210C= n.1037C= c.*313C= (n.*313C=) n.1353C= n.3333C= n.173C= n.431C= | |
| 8 | g.63026259G>T | CA371330541 | GGH | c.398C>A (p.Thr133Lys) n.361C>A n.4210C>A n.1037C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.1353C>A n.3333C>A n.173C>A n.431C>A | |
| 8 | g.63026260T>A | CA371330544 | GGH | c.397A>T (p.Thr133Ser) n.360A>T n.4209A>T n.1036A>T c.*312A>T (n.*312A>T) n.1352A>T n.3332A>T n.172A>T n.430A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026260T>C | CA371330542 | GGH | c.397A>G (p.Thr133Ala) n.360A>G n.4209A>G n.1036A>G c.*312A>G (n.*312A>G) n.1352A>G n.3332A>G n.172A>G n.430A>G | |
| 8 | g.63026260T>G | CA371330543 | GGH | c.397A>C (p.Thr133Pro) n.360A>C n.4209A>C n.1036A>C c.*312A>C (n.*312A>C) n.1352A>C n.3332A>C n.172A>C n.430A>C | |
| 8 | g.63026261G>A | CA461131379 | GGH | c.396C>T (p.Gly132=) n.359C>T n.4208C>T n.1035C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.1351C>T n.3331C>T n.171C>T n.429C>T | dbSNP |
| 8 | g.63026261G>C | CA461131380 | GGH | c.396C>G (p.Gly132=) n.359C>G n.4208C>G n.1035C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.1351C>G n.3331C>G n.171C>G n.429C>G | |
| 8 | g.63026261G= | CA1788917737 | GGH | c.396C= (p.Gly132=) n.359C= n.4208C= n.1035C= c.*311C= (n.*311C=) n.1351C= n.3331C= n.171C= n.429C= | |
| 8 | g.63026261G>T | CA461131384 | GGH | c.396C>A (p.Gly132=) n.359C>A n.4208C>A n.1035C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.1351C>A n.3331C>A n.171C>A n.429C>A | |
| 8 | g.63026262C>A | CA371330545 | GGH | c.395G>T (p.Gly132Val) n.358G>T n.4207G>T n.1034G>T c.*310G>T (n.*310G>T) n.1350G>T n.3330G>T n.170G>T n.428G>T | dbSNP |
| 8 | g.63026262C= | CA1788917738 | GGH | c.395G= (p.Gly132=) n.358G= n.4207G= n.1034G= c.*310G= (n.*310G=) n.1350G= n.3330G= n.170G= n.428G= | |
| 8 | g.63026262C>G | CA371330546 | GGH | c.395G>C (p.Gly132Ala) n.358G>C n.4207G>C n.1034G>C c.*310G>C (n.*310G>C) n.1350G>C n.3330G>C n.170G>C n.428G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026262C>T | CA4762951 | GGH | c.395G>A (p.Gly132Asp) n.358G>A n.4207G>A n.1034G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.1350G>A n.3330G>A n.170G>A n.428G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026265del | CA2687438471 | GGH | c.395del (p.Gly132AlafsTer12) n.358del n.4207del n.1034del c.*310del (n.*310del) n.1350del n.3330del n.170del n.428del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026263C>A | CA371330547 | GGH | c.394G>T (p.Gly132Cys) n.357G>T n.4206G>T n.1033G>T c.*309G>T (n.*309G>T) n.1349G>T n.3329G>T n.169G>T n.427G>T | |
| 8 | g.63026263C>G | CA371330548 | GGH | c.394G>C (p.Gly132Arg) n.357G>C n.4206G>C n.1033G>C c.*309G>C (n.*309G>C) n.1349G>C n.3329G>C n.169G>C n.427G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026263C>T | CA371330549 | GGH | c.394G>A (p.Gly132Ser) n.357G>A n.4206G>A n.1033G>A c.*309G>A (n.*309G>A) n.1349G>A n.3329G>A n.169G>A n.427G>A | dbSNP |
| 8 | g.63026264C>A | CA371330550 | GGH | c.393G>T (p.Trp131Cys) n.356G>T n.4205G>T n.1032G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.1348G>T n.3328G>T n.168G>T n.426G>T | dbSNP |
| 8 | g.63026264C>G | CA371330551 | GGH | c.393G>C (p.Trp131Cys) n.356G>C n.4205G>C n.1032G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.1348G>C n.3328G>C n.168G>C n.426G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026264C>T | CA371330552 | GGH | c.393G>A (p.Trp131Ter) n.356G>A n.4205G>A n.1032G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.1348G>A n.3328G>A n.168G>A n.426G>A | |
| 8 | g.63026265C>A | CA371330553 | GGH | c.392G>T (p.Trp131Leu) n.355G>T n.4204G>T n.1031G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.1347G>T n.3327G>T n.167G>T n.425G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026265C>G | CA371330554 | GGH | c.392G>C (p.Trp131Ser) n.355G>C n.4204G>C n.1031G>C c.*307G>C (n.*307G>C) n.1347G>C n.3327G>C n.167G>C n.425G>C | |
| 8 | g.63026265C>T | CA371330555 | GGH | c.392G>A (p.Trp131Ter) n.355G>A n.4204G>A n.1031G>A c.*307G>A (n.*307G>A) n.1347G>A n.3327G>A n.167G>A n.425G>A | dbSNP |
| 8 | g.63026266A>C | CA371330556 | GGH | c.391T>G (p.Trp131Gly) n.354T>G n.4203T>G n.1030T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.1346T>G n.3326T>G n.166T>G n.424T>G | |
| 8 | g.63026266A>G | CA371330558 | GGH | c.391T>C (p.Trp131Arg) n.354T>C n.4203T>C n.1030T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.1346T>C n.3326T>C n.166T>C n.424T>C | |
| 8 | g.63026266A>T | CA371330557 | GGH | c.391T>A (p.Trp131Arg) n.354T>A n.4203T>A n.1030T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.1346T>A n.3326T>A n.166T>A n.424T>A | |
| 8 | g.63026267C>A | CA4762952 | GGH | c.390G>T (p.Val130=) n.353G>T n.4202G>T n.1029G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.1345G>T n.3325G>T n.165G>T n.423G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026267C= | CA1788917739 | GGH | c.390G= (p.Val130=) n.353G= n.4202G= n.1029G= c.*305G= (n.*305G=) n.1345G= n.3325G= n.165G= n.423G= | |
| 8 | g.63026267C>G | CA461131424 | GGH | c.390G>C (p.Val130=) n.353G>C n.4202G>C n.1029G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.1345G>C n.3325G>C n.165G>C n.423G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026267C>T | CA461131427 | GGH | c.390G>A (p.Val130=) n.353G>A n.4202G>A n.1029G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.1345G>A n.3325G>A n.165G>A n.423G>A | dbSNP |
| 8 | g.63026268A>C | CA371330561 | GGH | c.389T>G (p.Val130Gly) n.352T>G n.4201T>G n.1028T>G c.*304T>G (n.*304T>G) n.1344T>G n.3324T>G n.164T>G n.422T>G | |
| 8 | g.63026268A>G | CA371330559 | GGH | c.389T>C (p.Val130Ala) n.352T>C n.4201T>C n.1028T>C c.*304T>C (n.*304T>C) n.1344T>C n.3324T>C n.164T>C n.422T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026268A>T | CA371330560 | GGH | c.389T>A (p.Val130Glu) n.352T>A n.4201T>A n.1028T>A c.*304T>A (n.*304T>A) n.1344T>A n.3324T>A n.164T>A n.422T>A | dbSNP |
| 8 | g.63026269C>A | CA371330562 | GGH | c.388G>T (p.Val130Leu) n.351G>T n.4200G>T n.1027G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.1343G>T n.3323G>T n.163G>T n.421G>T | dbSNP |
| 8 | g.63026269C= | CA1788917740 | GGH | c.388G= (p.Val130=) n.351G= n.4200G= n.1027G= c.*303G= (n.*303G=) n.1343G= n.3323G= n.163G= n.421G= | |
| 8 | g.63026269C>G | CA371330563 | GGH | c.388G>C (p.Val130Leu) n.351G>C n.4200G>C n.1027G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.1343G>C n.3323G>C n.163G>C n.421G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026269C>T | CA371330564 | GGH | c.388G>A (p.Val130Met) n.351G>A n.4200G>A n.1027G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.1343G>A n.3323G>A n.163G>A n.421G>A | dbSNP |
| 8 | g.63026269_63026270insG | CA645552806 | GGH | c.387_388insC (p.Val130ArgfsTer9) n.350_351insC n.4199_4200insC n.1026_1027insC c.*302_*303insC (n.*302_*303insC) n.1342_1343insC n.3322_3323insC n.162_163insC n.420_421insC | COSMIC |
| 8 | g.63026270A= | CA1788917741 | GGH | c.387T= (p.Pro129=) n.350T= n.4199T= n.1026T= c.*302T= (n.*302T=) n.1342T= n.3322T= n.162T= n.420T= | |
| 8 | g.63026270A>C | CA461131445 | GGH | c.387T>G (p.Pro129=) n.350T>G n.4199T>G n.1026T>G c.*302T>G (n.*302T>G) n.1342T>G n.3322T>G n.162T>G n.420T>G | |
| 8 | g.63026270A>G | CA461131447 | GGH | c.387T>C (p.Pro129=) n.350T>C n.4199T>C n.1026T>C c.*302T>C (n.*302T>C) n.1342T>C n.3322T>C n.162T>C n.420T>C | dbSNP |
| 8 | g.63026270A>T | CA461131451 | GGH | c.387T>A (p.Pro129=) n.350T>A n.4199T>A n.1026T>A c.*302T>A (n.*302T>A) n.1342T>A n.3322T>A n.162T>A n.420T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026270_63026271insC | CA461131457 | GGH | c.386_387insG (p.Val130CysfsTer9) n.349_350insG n.4198_4199insG n.1025_1026insG c.*301_*302insG (n.*301_*302insG) n.1341_1342insG n.3321_3322insG n.161_162insG n.419_420insG | |
| 8 | g.63026271G>A | CA371330565 | GGH | c.386C>T (p.Pro129Leu) n.349C>T n.4198C>T n.1025C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.1341C>T n.3321C>T n.161C>T n.419C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026271G>C | CA371330566 | GGH | c.386C>G (p.Pro129Arg) n.349C>G n.4198C>G n.1025C>G c.*301C>G (n.*301C>G) n.1341C>G n.3321C>G n.161C>G n.419C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026271G>T | CA371330567 | GGH | c.386C>A (p.Pro129His) n.349C>A n.4198C>A n.1025C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.1341C>A n.3321C>A n.161C>A n.419C>A | |
| 8 | g.63026272G>A | CA371330568 | GGH | c.385C>T (p.Pro129Ser) n.348C>T n.4197C>T n.1024C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.1340C>T n.3320C>T n.160C>T n.418C>T | COSMIC |
| 8 | g.63026272G>C | CA371330569 | GGH | c.385C>G (p.Pro129Ala) n.348C>G n.4197C>G n.1024C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.1340C>G n.3320C>G n.160C>G n.418C>G | |
| 8 | g.63026272G>T | CA371330570 | GGH | c.385C>A (p.Pro129Thr) n.348C>A n.4197C>A n.1024C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.1340C>A n.3320C>A n.160C>A n.418C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026273A>C | CA371330571 | GGH | c.384T>G (p.Phe128Leu) n.347T>G n.4196T>G n.1023T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.1339T>G n.3319T>G n.159T>G n.417T>G | |
| 8 | g.63026273A>G | CA461131476 | GGH | c.384T>C (p.Phe128=) n.347T>C n.4196T>C n.1023T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.1339T>C n.3319T>C n.159T>C n.417T>C | |
| 8 | g.63026273A>T | CA371330572 | GGH | c.384T>A (p.Phe128Leu) n.347T>A n.4196T>A n.1023T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.1339T>A n.3319T>A n.159T>A n.417T>A | |
| 8 | g.63026276del | CA2687438472 | GGH | c.384del (p.Pro129LeufsTer15) n.347del n.4196del n.1023del c.*299del (n.*299del) n.1339del n.3319del n.159del n.417del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026274A>C | CA371330573 | GGH | c.383T>G (p.Phe128Cys) n.346T>G n.4195T>G n.1022T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.1338T>G n.3318T>G n.158T>G n.416T>G | |
| 8 | g.63026274A>G | CA371330575 | GGH | c.383T>C (p.Phe128Ser) n.346T>C n.4195T>C n.1022T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.1338T>C n.3318T>C n.158T>C n.416T>C | |
| 8 | g.63026274A>T | CA371330574 | GGH | c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.346T>A n.4195T>A n.1022T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.1338T>A n.3318T>A n.158T>A n.416T>A | |
| 8 | g.63026275A>C | CA371330576 | GGH | c.382T>G (p.Phe128Val) n.345T>G n.4194T>G n.1021T>G c.*297T>G (n.*297T>G) n.1337T>G n.3317T>G n.157T>G n.415T>G | |
| 8 | g.63026275A>G | CA371330577 | GGH | c.382T>C (p.Phe128Leu) n.345T>C n.4194T>C n.1021T>C c.*297T>C (n.*297T>C) n.1337T>C n.3317T>C n.157T>C n.415T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026275A>T | CA371330578 | GGH | c.382T>A (p.Phe128Ile) n.345T>A n.4194T>A n.1021T>A c.*297T>A (n.*297T>A) n.1337T>A n.3317T>A n.157T>A n.415T>A | |
| 8 | g.63026276A>C | CA371330579 | GGH | c.381T>G (p.Tyr127Ter) n.344T>G n.4193T>G n.1020T>G c.*296T>G (n.*296T>G) n.1336T>G n.3316T>G n.156T>G n.414T>G | dbSNP |
| 8 | g.63026276A>G | CA461131497 | GGH | c.381T>C (p.Tyr127=) n.344T>C n.4193T>C n.1020T>C c.*296T>C (n.*296T>C) n.1336T>C n.3316T>C n.156T>C n.414T>C | |
| 8 | g.63026276A>T | CA371330580 | GGH | c.381T>A (p.Tyr127Ter) n.344T>A n.4193T>A n.1020T>A c.*296T>A (n.*296T>A) n.1336T>A n.3316T>A n.156T>A n.414T>A | |
| 8 | g.63026277T>A | CA371330581 | GGH | c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.343A>T n.4192A>T n.1019A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.1335A>T n.3315A>T n.155A>T n.413A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026277T>C | CA4762953 | GGH | c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.343A>G n.4192A>G n.1019A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.1335A>G n.3315A>G n.155A>G n.413A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026277T>G | CA371330582 | GGH | c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.343A>C n.4192A>C n.1019A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.1335A>C n.3315A>C n.155A>C n.413A>C | |
| 8 | g.63026277T= | CA1788917742 | GGH | c.380A= (p.Tyr127=) n.343A= n.4192A= n.1019A= c.*295A= (n.*295A=) n.1335A= n.3315A= n.155A= n.413A= | |
| 8 | g.63026278A>C | CA371330583 | GGH | c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.342T>G n.4191T>G n.1018T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.1334T>G n.3314T>G n.154T>G n.412T>G | |
| 8 | g.63026278A>G | CA371330584 | GGH | c.379T>C (p.Tyr127His) n.342T>C n.4191T>C n.1018T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.1334T>C n.3314T>C n.154T>C n.412T>C | dbSNP |
| 8 | g.63026278A>T | CA371330585 | GGH | c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.342T>A n.4191T>A n.1018T>A c.*294T>A (n.*294T>A) n.1334T>A n.3314T>A n.154T>A n.412T>A | |
| 8 | g.63026278dup | CA918276148 | GGH | c.379dup (p.Tyr127LeufsTer12) n.342dup n.4191dup n.1018dup c.*294dup (n.*294dup) n.1334dup n.3314dup n.154dup n.412dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026279G>A | CA178354656 | GGH | c.378C>T (p.Asp126=) n.341C>T n.4190C>T n.1017C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.1333C>T n.3313C>T n.153C>T n.411C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026279G>C | CA371330587 | GGH | c.378C>G (p.Asp126Glu) n.341C>G n.4190C>G n.1017C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.1333C>G n.3313C>G n.153C>G n.411C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026279G= | CA1788917743 | GGH | c.378C= (p.Asp126=) n.341C= n.4190C= n.1017C= c.*293C= (n.*293C=) n.1333C= n.3313C= n.153C= n.411C= | |
| 8 | g.63026279G>T | CA371330586 | GGH | c.378C>A (p.Asp126Glu) n.341C>A n.4190C>A n.1017C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.1333C>A n.3313C>A n.153C>A n.411C>A | |
| 8 | g.63026280T>A | CA371330588 | GGH | c.377A>T (p.Asp126Val) n.340A>T n.4189A>T n.1016A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.1332A>T n.3312A>T n.152A>T n.410A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026280T>C | CA371330589 | GGH | c.377A>G (p.Asp126Gly) n.340A>G n.4189A>G n.1016A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.1332A>G n.3312A>G n.152A>G n.410A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026280T>G | CA371330590 | GGH | c.377A>C (p.Asp126Ala) n.340A>C n.4189A>C n.1016A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.1332A>C n.3312A>C n.152A>C n.410A>C | |
| 8 | g.63026280T= | CA1788917744 | GGH | c.377A= (p.Asp126=) n.340A= n.4189A= n.1016A= c.*292A= (n.*292A=) n.1332A= n.3312A= n.152A= n.410A= | |
| 8 | g.63026281C>A | CA371330591 | GGH | c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.339G>T n.4188G>T n.1015G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.1331G>T n.3311G>T n.151G>T n.409G>T | dbSNP |
| 8 | g.63026281C= | CA1788917745 | GGH | c.376G= (p.Asp126=) n.339G= n.4188G= n.1015G= c.*291G= (n.*291G=) n.1331G= n.3311G= n.151G= n.409G= | |
| 8 | g.63026281C>G | CA371330592 | GGH | c.376G>C (p.Asp126His) n.339G>C n.4188G>C n.1015G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.1331G>C n.3311G>C n.151G>C n.409G>C | |
| 8 | g.63026281C>T | CA371330593 | GGH | c.376G>A (p.Asp126Asn) n.339G>A n.4188G>A n.1015G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.1331G>A n.3311G>A n.151G>A n.409G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026282T>A | CA461131540 | GGH | c.375A>T (p.Gly125=) n.338A>T n.4187A>T n.1014A>T c.*290A>T (n.*290A>T) n.1330A>T n.3310A>T n.150A>T n.408A>T | |
| 8 | g.63026282T>C | CA461131542 | GGH | c.375A>G (p.Gly125=) n.338A>G n.4187A>G n.1014A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.1330A>G n.3310A>G n.150A>G n.408A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026282T>G | CA461131545 | GGH | c.375A>C (p.Gly125=) n.338A>C n.4187A>C n.1014A>C c.*290A>C (n.*290A>C) n.1330A>C n.3310A>C n.150A>C n.408A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026282T= | CA1788917746 | GGH | c.375A= (p.Gly125=) n.338A= n.4187A= n.1014A= c.*290A= (n.*290A=) n.1330A= n.3310A= n.150A= n.408A= | |
| 8 | g.63026283C>A | CA371330595 | GGH | c.374G>T (p.Gly125Val) n.337G>T n.4186G>T n.1013G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.1329G>T n.3309G>T n.149G>T n.407G>T | |
| 8 | g.63026283C= | CA1788917747 | GGH | c.374G= (p.Gly125=) n.337G= n.4186G= n.1013G= c.*289G= (n.*289G=) n.1329G= n.3309G= n.149G= n.407G= | |
| 8 | g.63026283C>G | CA371330594 | GGH | c.374G>C (p.Gly125Ala) n.337G>C n.4186G>C n.1013G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.1329G>C n.3309G>C n.149G>C n.407G>C | |
| 8 | g.63026283C>T | CA4762954 | GGH | c.374G>A (p.Gly125Glu) n.337G>A n.4186G>A n.1013G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.1329G>A n.3309G>A n.149G>A n.407G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026284C>A | CA371330596 | GGH | c.373G>T (p.Gly125Ter) n.336G>T n.4185G>T n.1012G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.1328G>T n.3308G>T n.148G>T n.406G>T | dbSNP |
| 8 | g.63026284C>G | CA371330597 | GGH | c.373G>C (p.Gly125Arg) n.336G>C n.4185G>C n.1012G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.1328G>C n.3308G>C n.148G>C n.406G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026284C>T | CA371330598 | GGH | c.373G>A (p.Gly125Arg) n.336G>A n.4185G>A n.1012G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.1328G>A n.3308G>A n.148G>A n.406G>A | |
| 8 | g.63026285A= | CA1788917748 | GGH | c.372T= (p.Asp124=) n.335T= n.4184T= n.1011T= c.*287T= (n.*287T=) n.1327T= n.3307T= n.147T= n.405T= | |
| 8 | g.63026285A>C | CA4762955 | GGH | c.372T>G (p.Asp124Glu) n.335T>G n.4184T>G n.1011T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.1327T>G n.3307T>G n.147T>G n.405T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026285A>G | CA461131567 | GGH | c.372T>C (p.Asp124=) n.335T>C n.4184T>C n.1011T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.1327T>C n.3307T>C n.147T>C n.405T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026285A>T | CA371330599 | GGH | c.372T>A (p.Asp124Glu) n.335T>A n.4184T>A n.1011T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.1327T>A n.3307T>A n.147T>A n.405T>A | dbSNP |
| 8 | g.63026286T>A | CA371330600 | GGH | c.371A>T (p.Asp124Val) n.334A>T n.4183A>T n.1010A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.1326A>T n.3306A>T n.146A>T n.404A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026286T>C | CA371330602 | GGH | c.371A>G (p.Asp124Gly) n.334A>G n.4183A>G n.1010A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.1326A>G n.3306A>G n.146A>G n.404A>G | |
| 8 | g.63026286T>G | CA371330601 | GGH | c.371A>C (p.Asp124Ala) n.334A>C n.4183A>C n.1010A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.1326A>C n.3306A>C n.146A>C n.404A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026287C>A | CA371330603 | GGH | c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.333G>T n.4182G>T n.1009G>T c.*285G>T (n.*285G>T) n.1325G>T n.3305G>T n.145G>T n.403G>T | dbSNP |
| 8 | g.63026287C>G | CA371330604 | GGH | c.370G>C (p.Asp124His) n.333G>C n.4182G>C n.1009G>C c.*285G>C (n.*285G>C) n.1325G>C n.3305G>C n.145G>C n.403G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026287C>T | CA371330605 | GGH | c.370G>A (p.Asp124Asn) n.333G>A n.4182G>A n.1009G>A c.*285G>A (n.*285G>A) n.1325G>A n.3305G>A n.145G>A n.403G>A | dbSNP |
| 8 | g.63026288A>C | CA371330606 | GGH | c.369T>G (p.Asp123Glu) n.332T>G n.4181T>G n.1008T>G c.*284T>G (n.*284T>G) n.1324T>G n.3304T>G n.144T>G n.402T>G | |
| 8 | g.63026288A>G | CA461131583 | GGH | c.369T>C (p.Asp123=) n.332T>C n.4181T>C n.1008T>C c.*284T>C (n.*284T>C) n.1324T>C n.3304T>C n.144T>C n.402T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026288A>T | CA371330608 | GGH | c.369T>A (p.Asp123Glu) n.332T>A n.4181T>A n.1008T>A c.*284T>A (n.*284T>A) n.1324T>A n.3304T>A n.144T>A n.402T>A | |
| 8 | g.63026289T>A | CA371330609 | GGH | c.368A>T (p.Asp123Val) n.331A>T n.4180A>T n.1007A>T c.*283A>T (n.*283A>T) n.1323A>T n.3303A>T n.143A>T n.401A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026289T>C | CA178354659 | GGH | c.368A>G (p.Asp123Gly) n.331A>G n.4180A>G n.1007A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.1323A>G n.3303A>G n.143A>G n.401A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026289T>G | CA371330610 | GGH | c.368A>C (p.Asp123Ala) n.331A>C n.4180A>C n.1007A>C c.*283A>C (n.*283A>C) n.1323A>C n.3303A>C n.143A>C n.401A>C | |
| 8 | g.63026289T= | CA1788917749 | GGH | c.368A= (p.Asp123=) n.331A= n.4180A= n.1007A= c.*283A= (n.*283A=) n.1323A= n.3303A= n.143A= n.401A= | |
| 8 | g.63026290C>A | CA371330611 | GGH | c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.330G>T n.4179G>T n.1006G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.1322G>T n.3302G>T n.142G>T n.400G>T | |
| 8 | g.63026290C= | CA1788917750 | GGH | c.367G= (p.Asp123=) n.330G= n.4179G= n.1006G= c.*282G= (n.*282G=) n.1322G= n.3302G= n.142G= n.400G= | |
| 8 | g.63026290C>G | CA371330612 | GGH | c.367G>C (p.Asp123His) n.330G>C n.4179G>C n.1006G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.1322G>C n.3302G>C n.142G>C n.400G>C | |
| 8 | g.63026290C>T | CA178354665 | GGH | c.367G>A (p.Asp123Asn) n.330G>A n.4179G>A n.1006G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.1322G>A n.3302G>A n.142G>A n.400G>A | dbSNP |
| 8 | g.63026291A= | CA1788917751 | GGH | c.366T= (p.Phe122=) n.329T= n.4178T= n.1005T= c.*281T= (n.*281T=) n.1321T= n.3301T= n.141T= n.399T= | |
| 8 | g.63026291A>C | CA371330613 | GGH | c.366T>G (p.Phe122Leu) n.329T>G n.4178T>G n.1005T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.1321T>G n.3301T>G n.141T>G n.399T>G | |
| 8 | g.63026291A>G | CA4762956 | GGH | c.366T>C (p.Phe122=) n.329T>C n.4178T>C n.1005T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.1321T>C n.3301T>C n.141T>C n.399T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026291A>T | CA371330614 | GGH | c.366T>A (p.Phe122Leu) n.329T>A n.4178T>A n.1005T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.1321T>A n.3301T>A n.141T>A n.399T>A | dbSNP |
| 8 | g.63026294del | CA2687438473 | GGH | c.366del (p.Phe122LeufsTer22) n.329del n.4178del n.1005del c.*281del (n.*281del) n.1321del n.3301del n.141del n.399del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026292A>C | CA371330615 | GGH | c.365T>G (p.Phe122Cys) n.328T>G n.4177T>G n.1004T>G c.*280T>G (n.*280T>G) n.1320T>G n.3300T>G n.140T>G n.398T>G | |
| 8 | g.63026292A>G | CA371330617 | GGH | c.365T>C (p.Phe122Ser) n.328T>C n.4177T>C n.1004T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.1320T>C n.3300T>C n.140T>C n.398T>C | |
| 8 | g.63026292A>T | CA371330616 | GGH | c.365T>A (p.Phe122Tyr) n.328T>A n.4177T>A n.1004T>A c.*280T>A (n.*280T>A) n.1320T>A n.3300T>A n.140T>A n.398T>A | dbSNP |
| 8 | g.63026293A>C | CA371330618 | GGH | c.364T>G (p.Phe122Val) n.327T>G n.4176T>G n.1003T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.1319T>G n.3299T>G n.139T>G n.397T>G | |
| 8 | g.63026293A>G | CA371330620 | GGH | c.364T>C (p.Phe122Leu) n.327T>C n.4176T>C n.1003T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.1319T>C n.3299T>C n.139T>C n.397T>C | |
| 8 | g.63026293A>T | CA371330619 | GGH | c.364T>A (p.Phe122Ile) n.327T>A n.4176T>A n.1003T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.1319T>A n.3299T>A n.139T>A n.397T>A | |
| 8 | g.63026294A>C | CA371330621 | GGH | c.363T>G (p.Ser121Arg) n.326T>G n.4175T>G n.1002T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.1318T>G n.3298T>G n.138T>G n.396T>G | |
| 8 | g.63026294A>G | CA461131627 | GGH | c.363T>C (p.Ser121=) n.326T>C n.4175T>C n.1002T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.1318T>C n.3298T>C n.138T>C n.396T>C | |
| 8 | g.63026294A>T | CA371330622 | GGH | c.363T>A (p.Ser121Arg) n.326T>A n.4175T>A n.1002T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.1318T>A n.3298T>A n.138T>A n.396T>A | |
| 8 | g.63026295C>A | CA371330623 | GGH | c.362G>T (p.Ser121Ile) n.325G>T n.4174G>T n.1001G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.1317G>T n.3297G>T n.137G>T n.395G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026295C= | CA1788917752 | GGH | c.362G= (p.Ser121=) n.325G= n.4174G= n.1001G= c.*277G= (n.*277G=) n.1317G= n.3297G= n.137G= n.395G= | |
| 8 | g.63026295C>G | CA371330624 | GGH | c.362G>C (p.Ser121Thr) n.325G>C n.4174G>C n.1001G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.1317G>C n.3297G>C n.137G>C n.395G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026295C>T | CA371330625 | GGH | c.362G>A (p.Ser121Asn) n.325G>A n.4174G>A n.1001G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.1317G>A n.3297G>A n.137G>A n.395G>A | dbSNP |
| 8 | g.63026296T>A | CA371330626 | GGH | c.361A>T (p.Ser121Cys) n.324A>T n.4173A>T n.1000A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.1316A>T n.3296A>T n.136A>T n.394A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026296T>C | CA4762957 | GGH | c.361A>G (p.Ser121Gly) n.324A>G n.4173A>G n.1000A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.1316A>G n.3296A>G n.136A>G n.394A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026296T>G | CA371330627 | GGH | c.361A>C (p.Ser121Arg) n.324A>C n.4173A>C n.1000A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.1316A>C n.3296A>C n.136A>C n.394A>C | |
| 8 | g.63026296T= | CA1788917753 | GGH | c.361A= (p.Ser121=) n.324A= n.4173A= n.1000A= c.*276A= (n.*276A=) n.1316A= n.3296A= n.136A= n.394A= | |
| 8 | g.63026297C>A | CA371330628 | GGH | c.361-1G>T (n.361-1G>T) n.324-1G>T n.4172G>T n.1000-1G>T c.*276-1G>T (n.*276-1G>T) n.1316-1G>T n.3296-1G>T n.136-1G>T n.394-1G>T | |
| 8 | g.63026297C= | CA1788917754 | GGH | c.361-1G= (n.361-1G=) n.324-1G= n.4172G= n.1000-1G= c.*276-1G= (n.*276-1G=) n.1316-1G= n.3296-1G= n.136-1G= n.394-1G= | |
| 8 | g.63026297C>G | CA371330629 | GGH | c.361-1G>C (n.361-1G>C) n.324-1G>C n.4172G>C n.1000-1G>C c.*276-1G>C (n.*276-1G>C) n.1316-1G>C n.3296-1G>C n.136-1G>C n.394-1G>C | |
| 8 | g.63026297C>T | CA371330630 | GGH | c.361-1G>A (n.361-1G>A) n.324-1G>A n.4172G>A n.1000-1G>A c.*276-1G>A (n.*276-1G>A) n.1316-1G>A n.3296-1G>A n.136-1G>A n.394-1G>A | |
| 8 | g.63026298T>A | CA371330633 | GGH | c.361-2A>T (n.361-2A>T) n.324-2A>T n.4171A>T n.1000-2A>T c.*276-2A>T (n.*276-2A>T) n.1316-2A>T n.3296-2A>T n.136-2A>T n.394-2A>T | |
| 8 | g.63026298T>C | CA371330631 | GGH | c.361-2A>G (n.361-2A>G) n.324-2A>G n.4171A>G n.1000-2A>G c.*276-2A>G (n.*276-2A>G) n.1316-2A>G n.3296-2A>G n.136-2A>G n.394-2A>G | |
| 8 | g.63026298T>G | CA371330632 | GGH | c.361-2A>C (n.361-2A>C) n.324-2A>C n.4171A>C n.1000-2A>C c.*276-2A>C (n.*276-2A>C) n.1316-2A>C n.3296-2A>C n.136-2A>C n.394-2A>C | |
| 8 | g.63026298_63026299insGT | CA178354677 | GGH | c.361-2_361-1insCA (n.361-2_361-1insCA) n.324-2_324-1insCA n.4171_4172insCA n.1000-2_1000-1insCA c.*276-2_*276-1insCA (n.*276-2_*276-1insCA) n.1316-2_1316-1insCA n.3296-2_3296-1insCA n.136-2_136-1insCA n.394-2_394-1insCA | dbSNP |
| 8 | g.63026299T>A | CA2717079819 | GGH | c.361-3A>T (n.361-3A>T) n.324-3A>T n.4170A>T n.1000-3A>T c.*276-3A>T (n.*276-3A>T) n.1316-3A>T n.3296-3A>T n.136-3A>T n.394-3A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026299T>C | CA581989990 | GGH | c.361-3A>G (n.361-3A>G) n.324-3A>G n.4170A>G n.1000-3A>G c.*276-3A>G (n.*276-3A>G) n.1316-3A>G n.3296-3A>G n.136-3A>G n.394-3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026299T= | CA1788917755 | GGH | c.361-3A= (n.361-3A=) n.324-3A= n.4170A= n.1000-3A= c.*276-3A= (n.*276-3A=) n.1316-3A= n.3296-3A= n.136-3A= n.394-3A= | |
| 8 | g.63026300T>A | CA2717290911 | GGH | c.361-4A>T (n.361-4A>T) n.324-4A>T n.4169A>T n.1000-4A>T c.*276-4A>T (n.*276-4A>T) n.1316-4A>T n.3296-4A>T n.136-4A>T n.394-4A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026300T>C | CA2687438474 | GGH | c.361-4A>G (n.361-4A>G) n.324-4A>G n.4169A>G n.1000-4A>G c.*276-4A>G (n.*276-4A>G) n.1316-4A>G n.3296-4A>G n.136-4A>G n.394-4A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026301G>A | CA2687438475 | GGH | c.361-5C>T (n.361-5C>T) n.324-5C>T n.4168C>T n.1000-5C>T c.*276-5C>T (n.*276-5C>T) n.1316-5C>T n.3296-5C>T n.136-5C>T n.394-5C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026301G>C | CA581989995 | GGH | c.361-5C>G (n.361-5C>G) n.324-5C>G n.4168C>G n.1000-5C>G c.*276-5C>G (n.*276-5C>G) n.1316-5C>G n.3296-5C>G n.136-5C>G n.394-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026301G= | CA1788917756 | GGH | c.361-5C= (n.361-5C=) n.324-5C= n.4168C= n.1000-5C= c.*276-5C= (n.*276-5C=) n.1316-5C= n.3296-5C= n.136-5C= n.394-5C= | |
| 8 | g.63026301G>T | CA2687438476 | GGH | c.361-5C>A (n.361-5C>A) n.324-5C>A n.4168C>A n.1000-5C>A c.*276-5C>A (n.*276-5C>A) n.1316-5C>A n.3296-5C>A n.136-5C>A n.394-5C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026302C>A | CA2717101273 | GGH | c.361-6G>T (n.361-6G>T) n.324-6G>T n.4167G>T n.1000-6G>T c.*276-6G>T (n.*276-6G>T) n.1316-6G>T n.3296-6G>T n.136-6G>T n.394-6G>T | dbSNP |
| 8 | g.63026302C= | CA1788917757 | GGH | c.361-6G= (n.361-6G=) n.324-6G= n.4167G= n.1000-6G= c.*276-6G= (n.*276-6G=) n.1316-6G= n.3296-6G= n.136-6G= n.394-6G= | |
| 8 | g.63026302C>G | CA2717101272 | GGH | c.361-6G>C (n.361-6G>C) n.324-6G>C n.4167G>C n.1000-6G>C c.*276-6G>C (n.*276-6G>C) n.1316-6G>C n.3296-6G>C n.136-6G>C n.394-6G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026302C>T | CA1788917758 | GGH | c.361-6G>A (n.361-6G>A) n.324-6G>A n.4167G>A n.1000-6G>A c.*276-6G>A (n.*276-6G>A) n.1316-6G>A n.3296-6G>A n.136-6G>A n.394-6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026302dup | CA2579175908 | GGH | c.361-6dup (n.361-6dup) n.324-6dup n.4167dup n.1000-6dup c.*276-6dup (n.*276-6dup) n.1316-6dup n.3296-6dup n.136-6dup n.394-6dup | |
| 8 | g.63026304A>G | CA2717290912 | GGH | c.361-8T>C (n.361-8T>C) n.324-8T>C n.4165T>C n.1000-8T>C c.*276-8T>C (n.*276-8T>C) n.1316-8T>C n.3296-8T>C n.136-8T>C n.394-8T>C | dbSNP |
| 8 | g.63026305G>A | CA2717290915 | GGH | c.361-9C>T (n.361-9C>T) n.324-9C>T n.4164C>T n.1000-9C>T c.*276-9C>T (n.*276-9C>T) n.1316-9C>T n.3296-9C>T n.136-9C>T n.394-9C>T | dbSNP |
| 8 | g.63026306T>A | CA2717063071 | GGH | c.361-10A>T (n.361-10A>T) n.324-10A>T n.4163A>T n.1000-10A>T c.*276-10A>T (n.*276-10A>T) n.1316-10A>T n.3296-10A>T n.136-10A>T n.394-10A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026306T>C | CA854135037 | GGH | c.361-10A>G (n.361-10A>G) n.324-10A>G n.4163A>G n.1000-10A>G c.*276-10A>G (n.*276-10A>G) n.1316-10A>G n.3296-10A>G n.136-10A>G n.394-10A>G | dbSNP |
| 8 | g.63026306T= | CA1788917759 | GGH | c.361-10A= (n.361-10A=) n.324-10A= n.4163A= n.1000-10A= c.*276-10A= (n.*276-10A=) n.1316-10A= n.3296-10A= n.136-10A= n.394-10A= | |
| 8 | g.63026307G>A | CA2687438477 | GGH | c.361-11C>T (n.361-11C>T) n.324-11C>T n.4162C>T n.1000-11C>T c.*276-11C>T (n.*276-11C>T) n.1316-11C>T n.3296-11C>T n.136-11C>T n.394-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026307G>T | CA2687438478 | GGH | c.361-11C>A (n.361-11C>A) n.324-11C>A n.4162C>A n.1000-11C>A c.*276-11C>A (n.*276-11C>A) n.1316-11C>A n.3296-11C>A n.136-11C>A n.394-11C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026308G>A | CA651949817 | GGH | c.361-12C>T (n.361-12C>T) n.324-12C>T n.4161C>T n.1000-12C>T c.*276-12C>T (n.*276-12C>T) n.1316-12C>T n.3296-12C>T n.136-12C>T n.394-12C>T | |
| 8 | g.63026309A>G | CA2687438479 | GGH | c.361-13T>C (n.361-13T>C) n.324-13T>C n.4160T>C n.1000-13T>C c.*276-13T>C (n.*276-13T>C) n.1316-13T>C n.3296-13T>C n.136-13T>C n.394-13T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026313del | CA2687438480 | GGH | c.361-13del (n.361-13del) n.324-13del n.4160del n.1000-13del c.*276-13del (n.*276-13del) n.1316-13del n.3296-13del n.136-13del n.394-13del | gnomAD v4 |
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| 8 | g.63026310A>T | CA1788917761 | GGH | c.361-14T>A (n.361-14T>A) n.324-14T>A n.4159T>A n.1000-14T>A c.*276-14T>A (n.*276-14T>A) n.1316-14T>A n.3296-14T>A n.136-14T>A n.394-14T>A | dbSNP |