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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.63026110del | CA2579175903 | GGH | c.499+49del (n.499+49del) n.462+49del n.4311+49del n.1138+49del c.*414+49del (n.*414+49del) c.76+49del (n.76+49del) n.1454+49del n.3434+49del n.274+49del n.76+49del n.532+49del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026110A>G | CA2717286555 | GGH | c.499+48T>C (n.499+48T>C) n.462+48T>C n.4311+48T>C n.1138+48T>C c.*414+48T>C (n.*414+48T>C) c.76+48T>C (n.76+48T>C) n.1454+48T>C n.3434+48T>C n.274+48T>C n.76+48T>C n.532+48T>C | dbSNP |
| 8 | g.63026111T>C | CA2717286631 | GGH | c.499+47A>G (n.499+47A>G) n.462+47A>G n.4311+47A>G n.1138+47A>G c.*414+47A>G (n.*414+47A>G) c.76+47A>G (n.76+47A>G) n.1454+47A>G n.3434+47A>G n.274+47A>G n.76+47A>G n.532+47A>G | dbSNP |
| 8 | g.63026112C>A | CA2687438443 | GGH | c.499+46G>T (n.499+46G>T) n.462+46G>T n.4311+46G>T n.1138+46G>T c.*414+46G>T (n.*414+46G>T) c.76+46G>T (n.76+46G>T) n.1454+46G>T n.3434+46G>T n.274+46G>T n.76+46G>T n.532+46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026112C>T | CA2579175904 | GGH | c.499+46G>A (n.499+46G>A) n.462+46G>A n.4311+46G>A n.1138+46G>A c.*414+46G>A (n.*414+46G>A) c.76+46G>A (n.76+46G>A) n.1454+46G>A n.3434+46G>A n.274+46G>A n.76+46G>A n.532+46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026113C= | CA1788917672 | GGH | c.499+45G= (n.499+45G=) n.462+45G= n.4311+45G= n.1138+45G= c.*414+45G= (n.*414+45G=) c.76+45G= (n.76+45G=) n.1454+45G= n.3434+45G= n.274+45G= n.76+45G= n.532+45G= | |
| 8 | g.63026113C>G | CA581989847 | GGH | c.499+45G>C (n.499+45G>C) n.462+45G>C n.4311+45G>C n.1138+45G>C c.*414+45G>C (n.*414+45G>C) c.76+45G>C (n.76+45G>C) n.1454+45G>C n.3434+45G>C n.274+45G>C n.76+45G>C n.532+45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026113C>T | CA2717064978 | GGH | c.499+45G>A (n.499+45G>A) n.462+45G>A n.4311+45G>A n.1138+45G>A c.*414+45G>A (n.*414+45G>A) c.76+45G>A (n.76+45G>A) n.1454+45G>A n.3434+45G>A n.274+45G>A n.76+45G>A n.532+45G>A | dbSNP |
| 8 | g.63026115G>A | CA2579175905 | GGH | c.499+43C>T (n.499+43C>T) n.462+43C>T n.4311+43C>T n.1138+43C>T c.*414+43C>T (n.*414+43C>T) c.76+43C>T (n.76+43C>T) n.1454+43C>T n.3434+43C>T n.274+43C>T n.76+43C>T n.532+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026115G>C | CA2717286689 | GGH | c.499+43C>G (n.499+43C>G) n.462+43C>G n.4311+43C>G n.1138+43C>G c.*414+43C>G (n.*414+43C>G) c.76+43C>G (n.76+43C>G) n.1454+43C>G n.3434+43C>G n.274+43C>G n.76+43C>G n.532+43C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026115G>T | CA2687438444 | GGH | c.499+43C>A (n.499+43C>A) n.462+43C>A n.4311+43C>A n.1138+43C>A c.*414+43C>A (n.*414+43C>A) c.76+43C>A (n.76+43C>A) n.1454+43C>A n.3434+43C>A n.274+43C>A n.76+43C>A n.532+43C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026116C>A | CA4762922 | GGH | c.499+42G>T (n.499+42G>T) n.462+42G>T n.4311+42G>T n.1138+42G>T c.*414+42G>T (n.*414+42G>T) c.76+42G>T (n.76+42G>T) n.1454+42G>T n.3434+42G>T n.274+42G>T n.76+42G>T n.532+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026116C= | CA1788917673 | GGH | c.499+42G= (n.499+42G=) n.462+42G= n.4311+42G= n.1138+42G= c.*414+42G= (n.*414+42G=) c.76+42G= (n.76+42G=) n.1454+42G= n.3434+42G= n.274+42G= n.76+42G= n.532+42G= | |
| 8 | g.63026116C>T | CA2687438445 | GGH | c.499+42G>A (n.499+42G>A) n.462+42G>A n.4311+42G>A n.1138+42G>A c.*414+42G>A (n.*414+42G>A) c.76+42G>A (n.76+42G>A) n.1454+42G>A n.3434+42G>A n.274+42G>A n.76+42G>A n.532+42G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026117C>A | CA2687438446 | GGH | c.499+41G>T (n.499+41G>T) n.462+41G>T n.4311+41G>T n.1138+41G>T c.*414+41G>T (n.*414+41G>T) c.76+41G>T (n.76+41G>T) n.1454+41G>T n.3434+41G>T n.274+41G>T n.76+41G>T n.532+41G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026117C= | CA1788917674 | GGH | c.499+41G= (n.499+41G=) n.462+41G= n.4311+41G= n.1138+41G= c.*414+41G= (n.*414+41G=) c.76+41G= (n.76+41G=) n.1454+41G= n.3434+41G= n.274+41G= n.76+41G= n.532+41G= | |
| 8 | g.63026117C>G | CA581989856 | GGH | c.499+41G>C (n.499+41G>C) n.462+41G>C n.4311+41G>C n.1138+41G>C c.*414+41G>C (n.*414+41G>C) c.76+41G>C (n.76+41G>C) n.1454+41G>C n.3434+41G>C n.274+41G>C n.76+41G>C n.532+41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026117C>T | CA2687438447 | GGH | c.499+41G>A (n.499+41G>A) n.462+41G>A n.4311+41G>A n.1138+41G>A c.*414+41G>A (n.*414+41G>A) c.76+41G>A (n.76+41G>A) n.1454+41G>A n.3434+41G>A n.274+41G>A n.76+41G>A n.532+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026118C>A | CA2687438448 | GGH | c.499+40G>T (n.499+40G>T) n.462+40G>T n.4311+40G>T n.1138+40G>T c.*414+40G>T (n.*414+40G>T) c.76+40G>T (n.76+40G>T) n.1454+40G>T n.3434+40G>T n.274+40G>T n.76+40G>T n.532+40G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026118C>T | CA2687438449 | GGH | c.499+40G>A (n.499+40G>A) n.462+40G>A n.4311+40G>A n.1138+40G>A c.*414+40G>A (n.*414+40G>A) c.76+40G>A (n.76+40G>A) n.1454+40G>A n.3434+40G>A n.274+40G>A n.76+40G>A n.532+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026119A>G | CA2687438450 | GGH | c.499+39T>C (n.499+39T>C) n.462+39T>C n.4311+39T>C n.1138+39T>C c.*414+39T>C (n.*414+39T>C) c.76+39T>C (n.76+39T>C) n.1454+39T>C n.3434+39T>C n.274+39T>C n.76+39T>C n.532+39T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026120G>A | CA581989858 | GGH | c.499+38C>T (n.499+38C>T) n.462+38C>T n.4311+38C>T n.1138+38C>T c.*414+38C>T (n.*414+38C>T) c.76+38C>T (n.76+38C>T) n.1454+38C>T n.3434+38C>T n.274+38C>T n.76+38C>T n.532+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026120G>C | CA2717063079 | GGH | c.499+38C>G (n.499+38C>G) n.462+38C>G n.4311+38C>G n.1138+38C>G c.*414+38C>G (n.*414+38C>G) c.76+38C>G (n.76+38C>G) n.1454+38C>G n.3434+38C>G n.274+38C>G n.76+38C>G n.532+38C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026120G= | CA1788917675 | GGH | c.499+38C= (n.499+38C=) n.462+38C= n.4311+38C= n.1138+38C= c.*414+38C= (n.*414+38C=) c.76+38C= (n.76+38C=) n.1454+38C= n.3434+38C= n.274+38C= n.76+38C= n.532+38C= | |
| 8 | g.63026120G>T | CA2687438451 | GGH | c.499+38C>A (n.499+38C>A) n.462+38C>A n.4311+38C>A n.1138+38C>A c.*414+38C>A (n.*414+38C>A) c.76+38C>A (n.76+38C>A) n.1454+38C>A n.3434+38C>A n.274+38C>A n.76+38C>A n.532+38C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026120_63026121del | CA651949814 | GGH | c.499+37_499+38del (n.499+37_499+38del) n.462+37_462+38del n.4311+37_4311+38del n.1138+37_1138+38del c.*414+37_*414+38del (n.*414+37_*414+38del) c.76+37_76+38del (n.76+37_76+38del) n.1454+37_1454+38del n.3434+37_3434+38del n.274+37_274+38del n.76+37_76+38del n.532+37_532+38del | COSMIC |
| 8 | g.63026121C>A | CA2717059805 | GGH | c.499+37G>T (n.499+37G>T) n.462+37G>T n.4311+37G>T n.1138+37G>T c.*414+37G>T (n.*414+37G>T) c.76+37G>T (n.76+37G>T) n.1454+37G>T n.3434+37G>T n.274+37G>T n.76+37G>T n.532+37G>T | dbSNP |
| 8 | g.63026121C= | CA1788917676 | GGH | c.499+37G= (n.499+37G=) n.462+37G= n.4311+37G= n.1138+37G= c.*414+37G= (n.*414+37G=) c.76+37G= (n.76+37G=) n.1454+37G= n.3434+37G= n.274+37G= n.76+37G= n.532+37G= | |
| 8 | g.63026121C>G | CA2687438452 | GGH | c.499+37G>C (n.499+37G>C) n.462+37G>C n.4311+37G>C n.1138+37G>C c.*414+37G>C (n.*414+37G>C) c.76+37G>C (n.76+37G>C) n.1454+37G>C n.3434+37G>C n.274+37G>C n.76+37G>C n.532+37G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026121C>T | CA854134717 | GGH | c.499+37G>A (n.499+37G>A) n.462+37G>A n.4311+37G>A n.1138+37G>A c.*414+37G>A (n.*414+37G>A) c.76+37G>A (n.76+37G>A) n.1454+37G>A n.3434+37G>A n.274+37G>A n.76+37G>A n.532+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026122A= | CA1788917677 | GGH | c.499+36T= (n.499+36T=) n.462+36T= n.4311+36T= n.1138+36T= c.*414+36T= (n.*414+36T=) c.76+36T= (n.76+36T=) n.1454+36T= n.3434+36T= n.274+36T= n.76+36T= n.532+36T= | |
| 8 | g.63026122A>C | CA4762923 | GGH | c.499+36T>G (n.499+36T>G) n.462+36T>G n.4311+36T>G n.1138+36T>G c.*414+36T>G (n.*414+36T>G) c.76+36T>G (n.76+36T>G) n.1454+36T>G n.3434+36T>G n.274+36T>G n.76+36T>G n.532+36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026122A>G | CA2687438453 | GGH | c.499+36T>C (n.499+36T>C) n.462+36T>C n.4311+36T>C n.1138+36T>C c.*414+36T>C (n.*414+36T>C) c.76+36T>C (n.76+36T>C) n.1454+36T>C n.3434+36T>C n.274+36T>C n.76+36T>C n.532+36T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026123A>T | CA2717286865 | GGH | c.499+35T>A (n.499+35T>A) n.462+35T>A n.4311+35T>A n.1138+35T>A c.*414+35T>A (n.*414+35T>A) c.76+35T>A (n.76+35T>A) n.1454+35T>A n.3434+35T>A n.274+35T>A n.76+35T>A n.532+35T>A | dbSNP |
| 8 | g.63026124A>G | CA2579175906 | GGH | c.499+34T>C (n.499+34T>C) n.462+34T>C n.4311+34T>C n.1138+34T>C c.*414+34T>C (n.*414+34T>C) c.76+34T>C (n.76+34T>C) n.1454+34T>C n.3434+34T>C n.274+34T>C n.76+34T>C n.532+34T>C | |
| 8 | g.63026124A>T | CA2717286990 | GGH | c.499+34T>A (n.499+34T>A) n.462+34T>A n.4311+34T>A n.1138+34T>A c.*414+34T>A (n.*414+34T>A) c.76+34T>A (n.76+34T>A) n.1454+34T>A n.3434+34T>A n.274+34T>A n.76+34T>A n.532+34T>A | dbSNP |
| 8 | g.63026125del | CA2687438454 | GGH | c.499+33del (n.499+33del) n.462+33del n.4311+33del n.1138+33del c.*414+33del (n.*414+33del) c.76+33del (n.76+33del) n.1454+33del n.3434+33del n.274+33del n.76+33del n.532+33del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026125T>A | CA2687438455 | GGH | c.499+33A>T (n.499+33A>T) n.462+33A>T n.4311+33A>T n.1138+33A>T c.*414+33A>T (n.*414+33A>T) c.76+33A>T (n.76+33A>T) n.1454+33A>T n.3434+33A>T n.274+33A>T n.76+33A>T n.532+33A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026125T>G | CA2717286995 | GGH | c.499+33A>C (n.499+33A>C) n.462+33A>C n.4311+33A>C n.1138+33A>C c.*414+33A>C (n.*414+33A>C) c.76+33A>C (n.76+33A>C) n.1454+33A>C n.3434+33A>C n.274+33A>C n.76+33A>C n.532+33A>C | dbSNP |
| 8 | g.63026127T>C | CA1114593168 | GGH | c.499+31A>G (n.499+31A>G) n.462+31A>G n.4311+31A>G n.1138+31A>G c.*414+31A>G (n.*414+31A>G) c.76+31A>G (n.76+31A>G) n.1454+31A>G n.3434+31A>G n.274+31A>G n.76+31A>G n.532+31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026127T= | CA1788917678 | GGH | c.499+31A= (n.499+31A=) n.462+31A= n.4311+31A= n.1138+31A= c.*414+31A= (n.*414+31A=) c.76+31A= (n.76+31A=) n.1454+31A= n.3434+31A= n.274+31A= n.76+31A= n.532+31A= | |
| 8 | g.63026131del | CA2579175907 | GGH | c.499+31del (n.499+31del) n.462+31del n.4311+31del n.1138+31del c.*414+31del (n.*414+31del) c.76+31del (n.76+31del) n.1454+31del n.3434+31del n.274+31del n.76+31del n.532+31del | dbSNP |
| 8 | g.63026128T>A | CA2717287095 | GGH | c.499+30A>T (n.499+30A>T) n.462+30A>T n.4311+30A>T n.1138+30A>T c.*414+30A>T (n.*414+30A>T) c.76+30A>T (n.76+30A>T) n.1454+30A>T n.3434+30A>T n.274+30A>T n.76+30A>T n.532+30A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026128T>C | CA2687438456 | GGH | c.499+30A>G (n.499+30A>G) n.462+30A>G n.4311+30A>G n.1138+30A>G c.*414+30A>G (n.*414+30A>G) c.76+30A>G (n.76+30A>G) n.1454+30A>G n.3434+30A>G n.274+30A>G n.76+30A>G n.532+30A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026129T>C | CA2687438457 | GGH | c.499+29A>G (n.499+29A>G) n.462+29A>G n.4311+29A>G n.1138+29A>G c.*414+29A>G (n.*414+29A>G) c.76+29A>G (n.76+29A>G) n.1454+29A>G n.3434+29A>G n.274+29A>G n.76+29A>G n.532+29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026132C>A | CA2687438458 | GGH | c.499+26G>T (n.499+26G>T) n.462+26G>T n.4311+26G>T n.1138+26G>T c.*414+26G>T (n.*414+26G>T) c.76+26G>T (n.76+26G>T) n.1454+26G>T n.3434+26G>T n.274+26G>T n.76+26G>T n.532+26G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026132C= | CA1788917679 | GGH | c.499+26G= (n.499+26G=) n.462+26G= n.4311+26G= n.1138+26G= c.*414+26G= (n.*414+26G=) c.76+26G= (n.76+26G=) n.1454+26G= n.3434+26G= n.274+26G= n.76+26G= n.532+26G= | |
| 8 | g.63026132C>G | CA2717039478 | GGH | c.499+26G>C (n.499+26G>C) n.462+26G>C n.4311+26G>C n.1138+26G>C c.*414+26G>C (n.*414+26G>C) c.76+26G>C (n.76+26G>C) n.1454+26G>C n.3434+26G>C n.274+26G>C n.76+26G>C n.532+26G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026132C>T | CA4762924 | GGH | c.499+26G>A (n.499+26G>A) n.462+26G>A n.4311+26G>A n.1138+26G>A c.*414+26G>A (n.*414+26G>A) c.76+26G>A (n.76+26G>A) n.1454+26G>A n.3434+26G>A n.274+26G>A n.76+26G>A n.532+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026133A>T | CA2717287106 | GGH | c.499+25T>A (n.499+25T>A) n.462+25T>A n.4311+25T>A n.1138+25T>A c.*414+25T>A (n.*414+25T>A) c.76+25T>A (n.76+25T>A) n.1454+25T>A n.3434+25T>A n.274+25T>A n.76+25T>A n.532+25T>A | dbSNP |
| 8 | g.63026137_63026146del | CA2687438459 | GGH | c.499+16_499+25del (n.499+16_499+25del) n.462+16_462+25del n.4311+16_4311+25del n.1138+16_1138+25del c.*414+16_*414+25del (n.*414+16_*414+25del) c.76+16_76+25del (n.76+16_76+25del) n.1454+16_1454+25del n.3434+16_3434+25del n.274+16_274+25del n.76+16_76+25del n.532+16_532+25del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026134A>G | CA2687438460 | GGH | c.499+24T>C (n.499+24T>C) n.462+24T>C n.4311+24T>C n.1138+24T>C c.*414+24T>C (n.*414+24T>C) c.76+24T>C (n.76+24T>C) n.1454+24T>C n.3434+24T>C n.274+24T>C n.76+24T>C n.532+24T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026135A= | CA1788917680 | GGH | c.499+23T= (n.499+23T=) n.462+23T= n.4311+23T= n.1138+23T= c.*414+23T= (n.*414+23T=) c.76+23T= (n.76+23T=) n.1454+23T= n.3434+23T= n.274+23T= n.76+23T= n.532+23T= | |
| 8 | g.63026135A>C | CA581989863 | GGH | c.499+23T>G (n.499+23T>G) n.462+23T>G n.4311+23T>G n.1138+23T>G c.*414+23T>G (n.*414+23T>G) c.76+23T>G (n.76+23T>G) n.1454+23T>G n.3434+23T>G n.274+23T>G n.76+23T>G n.532+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026135A>G | CA2687438461 | GGH | c.499+23T>C (n.499+23T>C) n.462+23T>C n.4311+23T>C n.1138+23T>C c.*414+23T>C (n.*414+23T>C) c.76+23T>C (n.76+23T>C) n.1454+23T>C n.3434+23T>C n.274+23T>C n.76+23T>C n.532+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026135A>T | CA2717063080 | GGH | c.499+23T>A (n.499+23T>A) n.462+23T>A n.4311+23T>A n.1138+23T>A c.*414+23T>A (n.*414+23T>A) c.76+23T>A (n.76+23T>A) n.1454+23T>A n.3434+23T>A n.274+23T>A n.76+23T>A n.532+23T>A | dbSNP |
| 8 | g.63026136G>A | CA1788917682 | GGH | c.499+22C>T (n.499+22C>T) n.462+22C>T n.4311+22C>T n.1138+22C>T c.*414+22C>T (n.*414+22C>T) c.76+22C>T (n.76+22C>T) n.1454+22C>T n.3434+22C>T n.274+22C>T n.76+22C>T n.532+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026136G>C | CA2717101244 | GGH | c.499+22C>G (n.499+22C>G) n.462+22C>G n.4311+22C>G n.1138+22C>G c.*414+22C>G (n.*414+22C>G) c.76+22C>G (n.76+22C>G) n.1454+22C>G n.3434+22C>G n.274+22C>G n.76+22C>G n.532+22C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026136G= | CA1788917681 | GGH | c.499+22C= (n.499+22C=) n.462+22C= n.4311+22C= n.1138+22C= c.*414+22C= (n.*414+22C=) c.76+22C= (n.76+22C=) n.1454+22C= n.3434+22C= n.274+22C= n.76+22C= n.532+22C= | |
| 8 | g.63026136G>T | CA2687438462 | GGH | c.499+22C>A (n.499+22C>A) n.462+22C>A n.4311+22C>A n.1138+22C>A c.*414+22C>A (n.*414+22C>A) c.76+22C>A (n.76+22C>A) n.1454+22C>A n.3434+22C>A n.274+22C>A n.76+22C>A n.532+22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026137G>A | CA2687438463 | GGH | c.499+21C>T (n.499+21C>T) n.462+21C>T n.4311+21C>T n.1138+21C>T c.*414+21C>T (n.*414+21C>T) c.76+21C>T (n.76+21C>T) n.1454+21C>T n.3434+21C>T n.274+21C>T n.76+21C>T n.532+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026137G>C | CA2687438464 | GGH | c.499+21C>G (n.499+21C>G) n.462+21C>G n.4311+21C>G n.1138+21C>G c.*414+21C>G (n.*414+21C>G) c.76+21C>G (n.76+21C>G) n.1454+21C>G n.3434+21C>G n.274+21C>G n.76+21C>G n.532+21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026137G= | CA1788917683 | GGH | c.499+21C= (n.499+21C=) n.462+21C= n.4311+21C= n.1138+21C= c.*414+21C= (n.*414+21C=) c.76+21C= (n.76+21C=) n.1454+21C= n.3434+21C= n.274+21C= n.76+21C= n.532+21C= | |
| 8 | g.63026137G>T | CA1788917684 | GGH | c.499+21C>A (n.499+21C>A) n.462+21C>A n.4311+21C>A n.1138+21C>A c.*414+21C>A (n.*414+21C>A) c.76+21C>A (n.76+21C>A) n.1454+21C>A n.3434+21C>A n.274+21C>A n.76+21C>A n.532+21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026138G>A | CA4762925 | GGH | c.499+20C>T (n.499+20C>T) n.462+20C>T n.4311+20C>T n.1138+20C>T c.*414+20C>T (n.*414+20C>T) c.76+20C>T (n.76+20C>T) n.1454+20C>T n.3434+20C>T n.274+20C>T n.76+20C>T n.532+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026138G>C | CA2717038500 | GGH | c.499+20C>G (n.499+20C>G) n.462+20C>G n.4311+20C>G n.1138+20C>G c.*414+20C>G (n.*414+20C>G) c.76+20C>G (n.76+20C>G) n.1454+20C>G n.3434+20C>G n.274+20C>G n.76+20C>G n.532+20C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026138G= | CA1788917685 | GGH | c.499+20C= (n.499+20C=) n.462+20C= n.4311+20C= n.1138+20C= c.*414+20C= (n.*414+20C=) c.76+20C= (n.76+20C=) n.1454+20C= n.3434+20C= n.274+20C= n.76+20C= n.532+20C= | |
| 8 | g.63026138G>T | CA2687438465 | GGH | c.499+20C>A (n.499+20C>A) n.462+20C>A n.4311+20C>A n.1138+20C>A c.*414+20C>A (n.*414+20C>A) c.76+20C>A (n.76+20C>A) n.1454+20C>A n.3434+20C>A n.274+20C>A n.76+20C>A n.532+20C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026139T>C | CA581989869 | GGH | c.499+19A>G (n.499+19A>G) n.462+19A>G n.4311+19A>G n.1138+19A>G c.*414+19A>G (n.*414+19A>G) c.76+19A>G (n.76+19A>G) n.1454+19A>G n.3434+19A>G n.274+19A>G n.76+19A>G n.532+19A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.63026139T= | CA1788917686 | GGH | c.499+19A= (n.499+19A=) n.462+19A= n.4311+19A= n.1138+19A= c.*414+19A= (n.*414+19A=) c.76+19A= (n.76+19A=) n.1454+19A= n.3434+19A= n.274+19A= n.76+19A= n.532+19A= | |
| 8 | g.63026140T>C | CA178354488 | GGH | c.499+18A>G (n.499+18A>G) n.462+18A>G n.4311+18A>G n.1138+18A>G c.*414+18A>G (n.*414+18A>G) c.76+18A>G (n.76+18A>G) n.1454+18A>G n.3434+18A>G n.274+18A>G n.76+18A>G n.532+18A>G | dbSNP |
| 8 | g.63026140T= | CA1788917687 | GGH | c.499+18A= (n.499+18A=) n.462+18A= n.4311+18A= n.1138+18A= c.*414+18A= (n.*414+18A=) c.76+18A= (n.76+18A=) n.1454+18A= n.3434+18A= n.274+18A= n.76+18A= n.532+18A= | |
| 8 | g.63026141G>A | CA581989872 | GGH | c.499+17C>T (n.499+17C>T) n.462+17C>T n.4311+17C>T n.1138+17C>T c.*414+17C>T (n.*414+17C>T) c.76+17C>T (n.76+17C>T) n.1454+17C>T n.3434+17C>T n.274+17C>T n.76+17C>T n.532+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026141G= | CA1788917688 | GGH | c.499+17C= (n.499+17C=) n.462+17C= n.4311+17C= n.1138+17C= c.*414+17C= (n.*414+17C=) c.76+17C= (n.76+17C=) n.1454+17C= n.3434+17C= n.274+17C= n.76+17C= n.532+17C= | |
| 8 | g.63026141G>T | CA2687438466 | GGH | c.499+17C>A (n.499+17C>A) n.462+17C>A n.4311+17C>A n.1138+17C>A c.*414+17C>A (n.*414+17C>A) c.76+17C>A (n.76+17C>A) n.1454+17C>A n.3434+17C>A n.274+17C>A n.76+17C>A n.532+17C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026141_63026143delinsGAA | CA1788917689 | GGH | c.499+15_499+17delinsTTC (n.499+15_499+17delinsTTC) n.462+15_462+17delinsTTC n.4311+15_4311+17delinsTTC n.1138+15_1138+17delinsTTC c.*414+15_*414+17delinsTTC (n.*414+15_*414+17delinsTTC) c.76+15_76+17delinsTTC (n.76+15_76+17delinsTTC) n.1454+15_1454+17delinsTTC n.3434+15_3434+17delinsTTC n.274+15_274+17delinsTTC n.76+15_76+17delinsTTC n.532+15_532+17delinsTTC | |
| 8 | g.63026142A>T | CA2717287107 | GGH | c.499+16T>A (n.499+16T>A) n.462+16T>A n.4311+16T>A n.1138+16T>A c.*414+16T>A (n.*414+16T>A) c.76+16T>A (n.76+16T>A) n.1454+16T>A n.3434+16T>A n.274+16T>A n.76+16T>A n.532+16T>A | dbSNP |
| 8 | g.63026144_63026145del | CA1788917690 | GGH | c.499+15_499+16del (n.499+15_499+16del) n.462+15_462+16del n.4311+15_4311+16del n.1138+15_1138+16del c.*414+15_*414+16del (n.*414+15_*414+16del) c.76+15_76+16del (n.76+15_76+16del) n.1454+15_1454+16del n.3434+15_3434+16del n.274+15_274+16del n.76+15_76+16del n.532+15_532+16del | dbSNP |
| 8 | g.63026145A= | CA1788917691 | GGH | c.499+13T= (n.499+13T=) n.462+13T= n.4311+13T= n.1138+13T= c.*414+13T= (n.*414+13T=) c.76+13T= (n.76+13T=) n.1454+13T= n.3434+13T= n.274+13T= n.76+13T= n.532+13T= | |
| 8 | g.63026145A>G | CA581989876 | GGH | c.499+13T>C (n.499+13T>C) n.462+13T>C n.4311+13T>C n.1138+13T>C c.*414+13T>C (n.*414+13T>C) c.76+13T>C (n.76+13T>C) n.1454+13T>C n.3434+13T>C n.274+13T>C n.76+13T>C n.532+13T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.63026146G>A | CA2717287116 | GGH | c.499+12C>T (n.499+12C>T) n.462+12C>T n.4311+12C>T n.1138+12C>T c.*414+12C>T (n.*414+12C>T) c.76+12C>T (n.76+12C>T) n.1454+12C>T n.3434+12C>T n.274+12C>T n.76+12C>T n.532+12C>T | dbSNP |
| 8 | g.63026146G>C | CA2717287110 | GGH | c.499+12C>G (n.499+12C>G) n.462+12C>G n.4311+12C>G n.1138+12C>G c.*414+12C>G (n.*414+12C>G) c.76+12C>G (n.76+12C>G) n.1454+12C>G n.3434+12C>G n.274+12C>G n.76+12C>G n.532+12C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026146G>T | CA2717287109 | GGH | c.499+12C>A (n.499+12C>A) n.462+12C>A n.4311+12C>A n.1138+12C>A c.*414+12C>A (n.*414+12C>A) c.76+12C>A (n.76+12C>A) n.1454+12C>A n.3434+12C>A n.274+12C>A n.76+12C>A n.532+12C>A | dbSNP |
| 8 | g.63026147A>T | CA2717287149 | GGH | c.499+11T>A (n.499+11T>A) n.462+11T>A n.4311+11T>A n.1138+11T>A c.*414+11T>A (n.*414+11T>A) c.76+11T>A (n.76+11T>A) n.1454+11T>A n.3434+11T>A n.274+11T>A n.76+11T>A n.532+11T>A | dbSNP |
| 8 | g.63026148G>C | CA2717287151 | GGH | c.499+10C>G (n.499+10C>G) n.462+10C>G n.4311+10C>G n.1138+10C>G c.*414+10C>G (n.*414+10C>G) c.76+10C>G (n.76+10C>G) n.1454+10C>G n.3434+10C>G n.274+10C>G n.76+10C>G n.532+10C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026149T>A | CA2717287188 | GGH | c.499+9A>T (n.499+9A>T) n.462+9A>T n.4311+9A>T n.1138+9A>T c.*414+9A>T (n.*414+9A>T) c.76+9A>T (n.76+9A>T) n.1454+9A>T n.3434+9A>T n.274+9A>T n.76+9A>T n.532+9A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026149T>C | CA2687438467 | GGH | c.499+9A>G (n.499+9A>G) n.462+9A>G n.4311+9A>G n.1138+9A>G c.*414+9A>G (n.*414+9A>G) c.76+9A>G (n.76+9A>G) n.1454+9A>G n.3434+9A>G n.274+9A>G n.76+9A>G n.532+9A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026149T>G | CA2717287186 | GGH | c.499+9A>C (n.499+9A>C) n.462+9A>C n.4311+9A>C n.1138+9A>C c.*414+9A>C (n.*414+9A>C) c.76+9A>C (n.76+9A>C) n.1454+9A>C n.3434+9A>C n.274+9A>C n.76+9A>C n.532+9A>C | dbSNP |
| 8 | g.63026150A= | CA1788917692 | GGH | c.499+8T= (n.499+8T=) n.462+8T= n.4311+8T= n.1138+8T= c.*414+8T= (n.*414+8T=) c.76+8T= (n.76+8T=) n.1454+8T= n.3434+8T= n.274+8T= n.76+8T= n.532+8T= | |
| 8 | g.63026150A>C | CA2717038973 | GGH | c.499+8T>G (n.499+8T>G) n.462+8T>G n.4311+8T>G n.1138+8T>G c.*414+8T>G (n.*414+8T>G) c.76+8T>G (n.76+8T>G) n.1454+8T>G n.3434+8T>G n.274+8T>G n.76+8T>G n.532+8T>G | dbSNP |
| 8 | g.63026150A>T | CA4762926 | GGH | c.499+8T>A (n.499+8T>A) n.462+8T>A n.4311+8T>A n.1138+8T>A c.*414+8T>A (n.*414+8T>A) c.76+8T>A (n.76+8T>A) n.1454+8T>A n.3434+8T>A n.274+8T>A n.76+8T>A n.532+8T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026151C= | CA1788917693 | GGH | c.499+7G= (n.499+7G=) n.462+7G= n.4311+7G= n.1138+7G= c.*414+7G= (n.*414+7G=) c.76+7G= (n.76+7G=) n.1454+7G= n.3434+7G= n.274+7G= n.76+7G= n.532+7G= | |
| 8 | g.63026151C>G | CA581989879 | GGH | c.499+7G>C (n.499+7G>C) n.462+7G>C n.4311+7G>C n.1138+7G>C c.*414+7G>C (n.*414+7G>C) c.76+7G>C (n.76+7G>C) n.1454+7G>C n.3434+7G>C n.274+7G>C n.76+7G>C n.532+7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026151C>T | CA178354499 | GGH | c.499+7G>A (n.499+7G>A) n.462+7G>A n.4311+7G>A n.1138+7G>A c.*414+7G>A (n.*414+7G>A) c.76+7G>A (n.76+7G>A) n.1454+7G>A n.3434+7G>A n.274+7G>A n.76+7G>A n.532+7G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.63026152T>C | CA4762927 | GGH | c.499+6A>G (n.499+6A>G) n.462+6A>G n.4311+6A>G n.1138+6A>G c.*414+6A>G (n.*414+6A>G) c.76+6A>G (n.76+6A>G) n.1454+6A>G n.3434+6A>G n.274+6A>G n.76+6A>G n.532+6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026152T= | CA1788917694 | GGH | c.499+6A= (n.499+6A=) n.462+6A= n.4311+6A= n.1138+6A= c.*414+6A= (n.*414+6A=) c.76+6A= (n.76+6A=) n.1454+6A= n.3434+6A= n.274+6A= n.76+6A= n.532+6A= | |
| 8 | g.63026153C>G | CA2717287227 | GGH | c.499+5G>C (n.499+5G>C) n.462+5G>C n.4311+5G>C n.1138+5G>C c.*414+5G>C (n.*414+5G>C) c.76+5G>C (n.76+5G>C) n.1454+5G>C n.3434+5G>C n.274+5G>C n.76+5G>C n.532+5G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026153C>T | CA2560166874 | GGH | c.499+5G>A (n.499+5G>A) n.462+5G>A n.4311+5G>A n.1138+5G>A c.*414+5G>A (n.*414+5G>A) c.76+5G>A (n.76+5G>A) n.1454+5G>A n.3434+5G>A n.274+5G>A n.76+5G>A n.532+5G>A | dbSNP |
| 8 | g.63026154T>A | CA1788917696 | GGH | c.499+4A>T (n.499+4A>T) n.462+4A>T n.4311+4A>T n.1138+4A>T c.*414+4A>T (n.*414+4A>T) c.76+4A>T (n.76+4A>T) n.1454+4A>T n.3434+4A>T n.274+4A>T n.76+4A>T n.532+4A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026154T>C | CA2687438468 | GGH | c.499+4A>G (n.499+4A>G) n.462+4A>G n.4311+4A>G n.1138+4A>G c.*414+4A>G (n.*414+4A>G) c.76+4A>G (n.76+4A>G) n.1454+4A>G n.3434+4A>G n.274+4A>G n.76+4A>G n.532+4A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026154T= | CA1788917695 | GGH | c.499+4A= (n.499+4A=) n.462+4A= n.4311+4A= n.1138+4A= c.*414+4A= (n.*414+4A=) c.76+4A= (n.76+4A=) n.1454+4A= n.3434+4A= n.274+4A= n.76+4A= n.532+4A= | |
| 8 | g.63026156A>C | CA371330323 | GGH | c.499+2T>G (n.499+2T>G) n.462+2T>G n.4311+2T>G n.1138+2T>G c.*414+2T>G (n.*414+2T>G) c.76+2T>G (n.76+2T>G) n.1454+2T>G n.3434+2T>G n.274+2T>G n.76+2T>G n.532+2T>G | dbSNP |
| 8 | g.63026156A>G | CA371330324 | GGH | c.499+2T>C (n.499+2T>C) n.462+2T>C n.4311+2T>C n.1138+2T>C c.*414+2T>C (n.*414+2T>C) c.76+2T>C (n.76+2T>C) n.1454+2T>C n.3434+2T>C n.274+2T>C n.76+2T>C n.532+2T>C | |
| 8 | g.63026156A>T | CA371330325 | GGH | c.499+2T>A (n.499+2T>A) n.462+2T>A n.4311+2T>A n.1138+2T>A c.*414+2T>A (n.*414+2T>A) c.76+2T>A (n.76+2T>A) n.1454+2T>A n.3434+2T>A n.274+2T>A n.76+2T>A n.532+2T>A | dbSNP |
| 8 | g.63026156_63026157delinsAC | CA1788917697 | GGH | c.499+1_499+2delinsGT (n.499+1_499+2delinsGT) n.462+1_462+2delinsGT n.4311+1_4311+2delinsGT n.1138+1_1138+2delinsGT c.*414+1_*414+2delinsGT (n.*414+1_*414+2delinsGT) c.76+1_76+2delinsGT (n.76+1_76+2delinsGT) n.1454+1_1454+2delinsGT n.3434+1_3434+2delinsGT n.274+1_274+2delinsGT n.76+1_76+2delinsGT n.532+1_532+2delinsGT | |
| 8 | g.63026157C>A | CA371330326 | GGH | c.499+1G>T (n.499+1G>T) n.462+1G>T n.4311+1G>T n.1138+1G>T c.*414+1G>T (n.*414+1G>T) c.76+1G>T (n.76+1G>T) n.1454+1G>T n.3434+1G>T n.274+1G>T n.76+1G>T n.532+1G>T | |
| 8 | g.63026157C>G | CA371330328 | GGH | c.499+1G>C (n.499+1G>C) n.462+1G>C n.4311+1G>C n.1138+1G>C c.*414+1G>C (n.*414+1G>C) c.76+1G>C (n.76+1G>C) n.1454+1G>C n.3434+1G>C n.274+1G>C n.76+1G>C n.532+1G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026157C>T | CA371330327 | GGH | c.499+1G>A (n.499+1G>A) n.462+1G>A n.4311+1G>A n.1138+1G>A c.*414+1G>A (n.*414+1G>A) c.76+1G>A (n.76+1G>A) n.1454+1G>A n.3434+1G>A n.274+1G>A n.76+1G>A n.532+1G>A | dbSNP |
| 8 | g.63026158del | CA1788917698 | GGH | c.499+1del n.462+1del n.4311+1del n.1138+1del c.*414+1del c.76+1del n.1454+1del n.3434+1del n.274+1del n.76+1del n.532+1del | dbSNP |
| 8 | g.63026158C>A | CA371330329 | GGH | c.499G>T (p.Gly167Cys) n.462G>T n.4311G>T n.1138G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.76G>T (p.Gly26Cys) n.1454G>T n.3434G>T n.274G>T n.76G>T n.532G>T | |
| 8 | g.63026158C>G | CA371330331 | GGH | c.499G>C (p.Gly167Arg) n.462G>C n.4311G>C n.1138G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.1454G>C n.3434G>C n.274G>C n.76G>C n.532G>C | |
| 8 | g.63026158C>T | CA371330330 | GGH | c.499G>A (p.Gly167Ser) n.462G>A n.4311G>A n.1138G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.76G>A (p.Gly26Ser) n.1454G>A n.3434G>A n.274G>A n.76G>A n.532G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026159T>A | CA461130628 | GGH | c.498A>T (p.Gly166=) n.461A>T n.4310A>T n.1137A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.75A>T (p.Gly25=) n.1453A>T n.3433A>T n.273A>T n.75A>T n.531A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026159T>C | CA461130632 | GGH | c.498A>G (p.Gly166=) n.461A>G n.4310A>G n.1137A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.75A>G (p.Gly25=) n.1453A>G n.3433A>G n.273A>G n.75A>G n.531A>G | dbSNP |
| 8 | g.63026159T>G | CA461130634 | GGH | c.498A>C (p.Gly166=) n.461A>C n.4310A>C n.1137A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.75A>C (p.Gly25=) n.1453A>C n.3433A>C n.273A>C n.75A>C n.531A>C | |
| 8 | g.63026159T= | CA1788917699 | GGH | c.498A= (p.Gly166=) n.461A= n.4310A= n.1137A= c.*413A= (n.*413A=) c.75A= (p.Gly25=) n.1453A= n.3433A= n.273A= n.75A= n.531A= | |
| 8 | g.63026160C>A | CA371330332 | GGH | c.497G>T (p.Gly166Val) n.460G>T n.4309G>T n.1136G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.74G>T (p.Gly25Val) n.1452G>T n.3432G>T n.272G>T n.74G>T n.530G>T | |
| 8 | g.63026160C= | CA1788917700 | GGH | c.497G= (p.Gly166=) n.460G= n.4309G= n.1136G= c.*412G= (n.*412G=) c.74G= (p.Gly25=) n.1452G= n.3432G= n.272G= n.74G= n.530G= | |
| 8 | g.63026160C>G | CA371330333 | GGH | c.497G>C (p.Gly166Ala) n.460G>C n.4309G>C n.1136G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.74G>C (p.Gly25Ala) n.1452G>C n.3432G>C n.272G>C n.74G>C n.530G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026160C>T | CA4762928 | GGH | c.497G>A (p.Gly166Glu) n.460G>A n.4309G>A n.1136G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.74G>A (p.Gly25Glu) n.1452G>A n.3432G>A n.272G>A n.74G>A n.530G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026161C>A | CA371330334 | GGH | c.496G>T (p.Gly166Ter) n.459G>T n.4308G>T n.1135G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.73G>T (p.Gly25Ter) n.1451G>T n.3431G>T n.271G>T n.73G>T n.529G>T | |
| 8 | g.63026161C= | CA1788917701 | GGH | c.496G= (p.Gly166=) n.459G= n.4308G= n.1135G= c.*411G= (n.*411G=) c.73G= (p.Gly25=) n.1451G= n.3431G= n.271G= n.73G= n.529G= | |
| 8 | g.63026161C>G | CA371330335 | GGH | c.496G>C (p.Gly166Arg) n.459G>C n.4308G>C n.1135G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.73G>C (p.Gly25Arg) n.1451G>C n.3431G>C n.271G>C n.73G>C n.529G>C | |
| 8 | g.63026161C>T | CA371330336 | GGH | c.496G>A (p.Gly166Arg) n.459G>A n.4308G>A n.1135G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.73G>A (p.Gly25Arg) n.1451G>A n.3431G>A n.271G>A n.73G>A n.529G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026162A= | CA1788917702 | GGH | c.495T= (p.Thr165=) n.458T= n.4307T= n.1134T= c.*410T= (n.*410T=) c.72T= (p.Thr24=) n.1450T= n.3430T= n.270T= n.72T= n.528T= | |
| 8 | g.63026162A>C | CA461130652 | GGH | c.495T>G (p.Thr165=) n.458T>G n.4307T>G n.1134T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.72T>G (p.Thr24=) n.1450T>G n.3430T>G n.270T>G n.72T>G n.528T>G | |
| 8 | g.63026162A>G | CA4762929 | GGH | c.495T>C (p.Thr165=) n.458T>C n.4307T>C n.1134T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.72T>C (p.Thr24=) n.1450T>C n.3430T>C n.270T>C n.72T>C n.528T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026162A>T | CA461130656 | GGH | c.495T>A (p.Thr165=) n.458T>A n.4307T>A n.1134T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.72T>A (p.Thr24=) n.1450T>A n.3430T>A n.270T>A n.72T>A n.528T>A | |
| 8 | g.63026163G>A | CA371330337 | GGH | c.494C>T (p.Thr165Ile) n.457C>T n.4306C>T n.1133C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.71C>T (p.Thr24Ile) n.1449C>T n.3429C>T n.269C>T n.71C>T n.527C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026163G>C | CA371330338 | GGH | c.494C>G (p.Thr165Ser) n.457C>G n.4306C>G n.1133C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.71C>G (p.Thr24Ser) n.1449C>G n.3429C>G n.269C>G n.71C>G n.527C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026163G>T | CA371330339 | GGH | c.494C>A (p.Thr165Asn) n.457C>A n.4306C>A n.1133C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.71C>A (p.Thr24Asn) n.1449C>A n.3429C>A n.269C>A n.71C>A n.527C>A | |
| 8 | g.63026164T>A | CA371330340 | GGH | c.493A>T (p.Thr165Ser) n.456A>T n.4305A>T n.1132A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.70A>T (p.Thr24Ser) n.1448A>T n.3428A>T n.268A>T n.70A>T n.526A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026164T>C | CA371330341 | GGH | c.493A>G (p.Thr165Ala) n.456A>G n.4305A>G n.1132A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.70A>G (p.Thr24Ala) n.1448A>G n.3428A>G n.268A>G n.70A>G n.526A>G | |
| 8 | g.63026164T>G | CA371330342 | GGH | c.493A>C (p.Thr165Pro) n.456A>C n.4305A>C n.1132A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.70A>C (p.Thr24Pro) n.1448A>C n.3428A>C n.268A>C n.70A>C n.526A>C | |
| 8 | g.63026165G>A | CA461130678 | GGH | c.492C>T (p.Phe164=) n.455C>T n.4304C>T n.1131C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.69C>T (p.Phe23=) n.1447C>T n.3427C>T n.267C>T n.69C>T n.525C>T | |
| 8 | g.63026165G>C | CA371330343 | GGH | c.492C>G (p.Phe164Leu) n.455C>G n.4304C>G n.1131C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.69C>G (p.Phe23Leu) n.1447C>G n.3427C>G n.267C>G n.69C>G n.525C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026165G>T | CA371330344 | GGH | c.492C>A (p.Phe164Leu) n.455C>A n.4304C>A n.1131C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.69C>A (p.Phe23Leu) n.1447C>A n.3427C>A n.267C>A n.69C>A n.525C>A | |
| 8 | g.63026166A>C | CA371330345 | GGH | c.491T>G (p.Phe164Cys) n.454T>G n.4303T>G n.1130T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.68T>G (p.Phe23Cys) n.1446T>G n.3426T>G n.266T>G n.68T>G n.524T>G | |
| 8 | g.63026166A>G | CA371330346 | GGH | c.491T>C (p.Phe164Ser) n.454T>C n.4303T>C n.1130T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.68T>C (p.Phe23Ser) n.1446T>C n.3426T>C n.266T>C n.68T>C n.524T>C | |
| 8 | g.63026166A>T | CA371330347 | GGH | c.491T>A (p.Phe164Tyr) n.454T>A n.4303T>A n.1130T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.1446T>A n.3426T>A n.266T>A n.68T>A n.524T>A | |
| 8 | g.63026167A>C | CA371330348 | GGH | c.490T>G (p.Phe164Val) n.453T>G n.4302T>G n.1129T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.67T>G (p.Phe23Val) n.1445T>G n.3425T>G n.265T>G n.67T>G n.523T>G | |
| 8 | g.63026167A>G | CA371330349 | GGH | c.490T>C (p.Phe164Leu) n.453T>C n.4302T>C n.1129T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.67T>C (p.Phe23Leu) n.1445T>C n.3425T>C n.265T>C n.67T>C n.523T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026167A>T | CA371330350 | GGH | c.490T>A (p.Phe164Ile) n.453T>A n.4302T>A n.1129T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.67T>A (p.Phe23Ile) n.1445T>A n.3425T>A n.265T>A n.67T>A n.523T>A | |
| 8 | g.63026168G>A | CA461130696 | GGH | c.489C>T (p.Asn163=) n.452C>T n.4301C>T n.1128C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.66C>T (p.Asn22=) n.1444C>T n.3424C>T n.264C>T n.66C>T n.522C>T | |
| 8 | g.63026168G>C | CA371330351 | GGH | c.489C>G (p.Asn163Lys) n.452C>G n.4301C>G n.1128C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.66C>G (p.Asn22Lys) n.1444C>G n.3424C>G n.264C>G n.66C>G n.522C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026168G>T | CA371330352 | GGH | c.489C>A (p.Asn163Lys) n.452C>A n.4301C>A n.1128C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.66C>A (p.Asn22Lys) n.1444C>A n.3424C>A n.264C>A n.66C>A n.522C>A | |
| 8 | g.63026169T>A | CA371330353 | GGH | c.488A>T (p.Asn163Ile) n.451A>T n.4300A>T n.1127A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.65A>T (p.Asn22Ile) n.1443A>T n.3423A>T n.263A>T n.65A>T n.521A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026169T>C | CA371330354 | GGH | c.488A>G (p.Asn163Ser) n.451A>G n.4300A>G n.1127A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.65A>G (p.Asn22Ser) n.1443A>G n.3423A>G n.263A>G n.65A>G n.521A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026169T>G | CA371330355 | GGH | c.488A>C (p.Asn163Thr) n.451A>C n.4300A>C n.1127A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.65A>C (p.Asn22Thr) n.1443A>C n.3423A>C n.263A>C n.65A>C n.521A>C | dbSNP |
| 8 | g.63026169T= | CA1788917703 | GGH | c.488A= (p.Asn163=) n.451A= n.4300A= n.1127A= c.*403A= (n.*403A=) c.65A= (p.Asn22=) n.1443A= n.3423A= n.263A= n.65A= n.521A= | |
| 8 | g.63026170T>A | CA371330358 | GGH | c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.450A>T n.4299A>T n.1126A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.64A>T (p.Asn22Tyr) n.1442A>T n.3422A>T n.262A>T n.64A>T n.520A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026170T>C | CA371330357 | GGH | c.487A>G (p.Asn163Asp) n.450A>G n.4299A>G n.1126A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.64A>G (p.Asn22Asp) n.1442A>G n.3422A>G n.262A>G n.64A>G n.520A>G | |
| 8 | g.63026170T>G | CA371330356 | GGH | c.487A>C (p.Asn163His) n.450A>C n.4299A>C n.1126A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.64A>C (p.Asn22His) n.1442A>C n.3422A>C n.262A>C n.64A>C n.520A>C | |
| 8 | g.63026171C>A | CA461130716 | GGH | c.486G>T (p.Leu162=) n.449G>T n.4298G>T n.1125G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.63G>T (p.Leu21=) n.1441G>T n.3421G>T n.261G>T n.63G>T n.519G>T | |
| 8 | g.63026171C>G | CA461130718 | GGH | c.486G>C (p.Leu162=) n.449G>C n.4298G>C n.1125G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.63G>C (p.Leu21=) n.1441G>C n.3421G>C n.261G>C n.63G>C n.519G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026171C>T | CA461130722 | GGH | c.486G>A (p.Leu162=) n.449G>A n.4298G>A n.1125G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.63G>A (p.Leu21=) n.1441G>A n.3421G>A n.261G>A n.63G>A n.519G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026172A>C | CA371330359 | GGH | c.485T>G (p.Leu162Arg) n.448T>G n.4297T>G n.1124T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.62T>G (p.Leu21Arg) n.1440T>G n.3420T>G n.260T>G n.62T>G n.518T>G | |
| 8 | g.63026172A>G | CA371330360 | GGH | c.485T>C (p.Leu162Pro) n.448T>C n.4297T>C n.1124T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.62T>C (p.Leu21Pro) n.1440T>C n.3420T>C n.260T>C n.62T>C n.518T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026172A>T | CA371330361 | GGH | c.485T>A (p.Leu162Gln) n.448T>A n.4297T>A n.1124T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.62T>A (p.Leu21Gln) n.1440T>A n.3420T>A n.260T>A n.62T>A n.518T>A | dbSNP |
| 8 | g.63026173G>A | CA461130734 | GGH | c.484C>T (p.Leu162=) n.447C>T n.4296C>T n.1123C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.61C>T (p.Leu21=) n.1439C>T n.3419C>T n.259C>T n.61C>T n.517C>T | |
| 8 | g.63026173G>C | CA371330362 | GGH | c.484C>G (p.Leu162Val) n.447C>G n.4296C>G n.1123C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.61C>G (p.Leu21Val) n.1439C>G n.3419C>G n.259C>G n.61C>G n.517C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026173G>T | CA371330363 | GGH | c.484C>A (p.Leu162Met) n.447C>A n.4296C>A n.1123C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.61C>A (p.Leu21Met) n.1439C>A n.3419C>A n.259C>A n.61C>A n.517C>A | |
| 8 | g.63026174C>A | CA461130739 | GGH | c.483G>T (p.Pro161=) n.446G>T n.4295G>T n.1122G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.60G>T (p.Pro20=) n.1438G>T n.3418G>T n.258G>T n.60G>T n.516G>T | dbSNP |
| 8 | g.63026174C= | CA1788917704 | GGH | c.483G= (p.Pro161=) n.446G= n.4295G= n.1122G= c.*398G= (n.*398G=) c.60G= (p.Pro20=) n.1438G= n.3418G= n.258G= n.60G= n.516G= | |
| 8 | g.63026174C>G | CA461130742 | GGH | c.483G>C (p.Pro161=) n.446G>C n.4295G>C n.1122G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.60G>C (p.Pro20=) n.1438G>C n.3418G>C n.258G>C n.60G>C n.516G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026174C>T | CA4762930 | GGH | c.483G>A (p.Pro161=) n.446G>A n.4295G>A n.1122G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.60G>A (p.Pro20=) n.1438G>A n.3418G>A n.258G>A n.60G>A n.516G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026175G>A | CA4762931 | GGH | c.482C>T (p.Pro161Leu) n.445C>T n.4294C>T n.1121C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.59C>T (p.Pro20Leu) n.1437C>T n.3417C>T n.257C>T n.59C>T n.515C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.63026175G>C | CA371330364 | GGH | c.482C>G (p.Pro161Arg) n.445C>G n.4294C>G n.1121C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.59C>G (p.Pro20Arg) n.1437C>G n.3417C>G n.257C>G n.59C>G n.515C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026175G= | CA1788917705 | GGH | c.482C= (p.Pro161=) n.445C= n.4294C= n.1121C= c.*397C= (n.*397C=) c.59C= (p.Pro20=) n.1437C= n.3417C= n.257C= n.59C= n.515C= | |
| 8 | g.63026175G>T | CA371330365 | GGH | c.482C>A (p.Pro161Gln) n.445C>A n.4294C>A n.1121C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.59C>A (p.Pro20Gln) n.1437C>A n.3417C>A n.257C>A n.59C>A n.515C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026176G>A | CA4762932 | GGH | c.481C>T (p.Pro161Ser) n.444C>T n.4293C>T n.1120C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.58C>T (p.Pro20Ser) n.1436C>T n.3416C>T n.256C>T n.58C>T n.514C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026176G>C | CA371330366 | GGH | c.481C>G (p.Pro161Ala) n.444C>G n.4293C>G n.1120C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.58C>G (p.Pro20Ala) n.1436C>G n.3416C>G n.256C>G n.58C>G n.514C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026176G= | CA1788917706 | GGH | c.481C= (p.Pro161=) n.444C= n.4293C= n.1120C= c.*396C= (n.*396C=) c.58C= (p.Pro20=) n.1436C= n.3416C= n.256C= n.58C= n.514C= | |
| 8 | g.63026176G>T | CA371330367 | GGH | c.481C>A (p.Pro161Thr) n.444C>A n.4293C>A n.1120C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.58C>A (p.Pro20Thr) n.1436C>A n.3416C>A n.256C>A n.58C>A n.514C>A | |
| 8 | g.63026177C>A | CA371330369 | GGH | c.480G>T (p.Met160Ile) n.443G>T n.4292G>T n.1119G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.57G>T (p.Met19Ile) n.1435G>T n.3415G>T n.255G>T n.57G>T n.513G>T | |
| 8 | g.63026177C= | CA1788917707 | GGH | c.480G= (p.Met160=) n.443G= n.4292G= n.1119G= c.*395G= (n.*395G=) c.57G= (p.Met19=) n.1435G= n.3415G= n.255G= n.57G= n.513G= | |
| 8 | g.63026177C>G | CA371330370 | GGH | c.480G>C (p.Met160Ile) n.443G>C n.4292G>C n.1119G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.57G>C (p.Met19Ile) n.1435G>C n.3415G>C n.255G>C n.57G>C n.513G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026177C>T | CA371330368 | GGH | c.480G>A (p.Met160Ile) n.443G>A n.4292G>A n.1119G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.57G>A (p.Met19Ile) n.1435G>A n.3415G>A n.255G>A n.57G>A n.513G>A | dbSNP |
| 8 | g.63026178A>C | CA371330371 | GGH | c.479T>G (p.Met160Arg) n.442T>G n.4291T>G n.1118T>G c.*394T>G (n.*394T>G) c.56T>G (p.Met19Arg) n.1434T>G n.3414T>G n.254T>G n.56T>G n.512T>G | |
| 8 | g.63026178A>G | CA371330372 | GGH | c.479T>C (p.Met160Thr) n.442T>C n.4291T>C n.1118T>C c.*394T>C (n.*394T>C) c.56T>C (p.Met19Thr) n.1434T>C n.3414T>C n.254T>C n.56T>C n.512T>C | COSMIC |
| 8 | g.63026178A>T | CA371330373 | GGH | c.479T>A (p.Met160Lys) n.442T>A n.4291T>A n.1118T>A c.*394T>A (n.*394T>A) c.56T>A (p.Met19Lys) n.1434T>A n.3414T>A n.254T>A n.56T>A n.512T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026179T>A | CA371330374 | GGH | c.478A>T (p.Met160Leu) n.441A>T n.4290A>T n.1117A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.55A>T (p.Met19Leu) n.1433A>T n.3413A>T n.253A>T n.55A>T n.511A>T | |
| 8 | g.63026179T>C | CA371330375 | GGH | c.478A>G (p.Met160Val) n.441A>G n.4290A>G n.1117A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.55A>G (p.Met19Val) n.1433A>G n.3413A>G n.253A>G n.55A>G n.511A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026179T>G | CA371330376 | GGH | c.478A>C (p.Met160Leu) n.441A>C n.4290A>C n.1117A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.55A>C (p.Met19Leu) n.1433A>C n.3413A>C n.253A>C n.55A>C n.511A>C | |
| 8 | g.63026180T>A | CA461130786 | GGH | c.477A>T (p.Ala159=) n.440A>T n.4289A>T n.1116A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.54A>T (p.Ala18=) n.1432A>T n.3412A>T n.252A>T n.54A>T n.510A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026180T>C | CA178354526 | GGH | c.477A>G (p.Ala159=) n.440A>G n.4289A>G n.1116A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.54A>G (p.Ala18=) n.1432A>G n.3412A>G n.252A>G n.54A>G n.510A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026180T>G | CA461130790 | GGH | c.477A>C (p.Ala159=) n.440A>C n.4289A>C n.1116A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.54A>C (p.Ala18=) n.1432A>C n.3412A>C n.252A>C n.54A>C n.510A>C | |
| 8 | g.63026180T= | CA1788917708 | GGH | c.477A= (p.Ala159=) n.440A= n.4289A= n.1116A= c.*392A= (n.*392A=) c.54A= (p.Ala18=) n.1432A= n.3412A= n.252A= n.54A= n.510A= | |
| 8 | g.63026181G>A | CA371330377 | GGH | c.476C>T (p.Ala159Val) n.439C>T n.4288C>T n.1115C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) n.1431C>T n.3411C>T n.251C>T n.53C>T n.509C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026181G>C | CA371330378 | GGH | c.476C>G (p.Ala159Gly) n.439C>G n.4288C>G n.1115C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) n.1431C>G n.3411C>G n.251C>G n.53C>G n.509C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026181G= | CA1788917709 | GGH | c.476C= (p.Ala159=) n.439C= n.4288C= n.1115C= c.*391C= (n.*391C=) c.53C= (p.Ala18=) n.1431C= n.3411C= n.251C= n.53C= n.509C= | |
| 8 | g.63026181G>T | CA4762933 | GGH | c.476C>A (p.Ala159Glu) n.439C>A n.4288C>A n.1115C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.53C>A (p.Ala18Glu) n.1431C>A n.3411C>A n.251C>A n.53C>A n.509C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026182C>A | CA371330379 | GGH | c.475G>T (p.Ala159Ser) n.438G>T n.4287G>T n.1114G>T c.*390G>T (n.*390G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) n.1430G>T n.3410G>T n.250G>T n.52G>T n.508G>T | dbSNP |
| 8 | g.63026182C= | CA1788917710 | GGH | c.475G= (p.Ala159=) n.438G= n.4287G= n.1114G= c.*390G= (n.*390G=) c.52G= (p.Ala18=) n.1430G= n.3410G= n.250G= n.52G= n.508G= | |
| 8 | g.63026182C>G | CA371330380 | GGH | c.475G>C (p.Ala159Pro) n.438G>C n.4287G>C n.1114G>C c.*390G>C (n.*390G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) n.1430G>C n.3410G>C n.250G>C n.52G>C n.508G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026182C>T | CA4762934 | GGH | c.475G>A (p.Ala159Thr) n.438G>A n.4287G>A n.1114G>A c.*390G>A (n.*390G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) n.1430G>A n.3410G>A n.250G>A n.52G>A n.508G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026183C>A | CA461130806 | GGH | c.474G>T (p.Val158=) n.437G>T n.4286G>T n.1113G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.51G>T (p.Val17=) n.1429G>T n.3409G>T n.249G>T n.51G>T n.507G>T | dbSNP |
| 8 | g.63026183C>G | CA461130814 | GGH | c.474G>C (p.Val158=) n.437G>C n.4286G>C n.1113G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.51G>C (p.Val17=) n.1429G>C n.3409G>C n.249G>C n.51G>C n.507G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026183C>T | CA461130817 | GGH | c.474G>A (p.Val158=) n.437G>A n.4286G>A n.1113G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.51G>A (p.Val17=) n.1429G>A n.3409G>A n.249G>A n.51G>A n.507G>A | dbSNP |
| 8 | g.63026184A>C | CA371330381 | GGH | c.473T>G (p.Val158Gly) n.436T>G n.4285T>G n.1112T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.50T>G (p.Val17Gly) n.1428T>G n.3408T>G n.248T>G n.50T>G n.506T>G | dbSNP |
| 8 | g.63026184A>G | CA371330383 | GGH | c.473T>C (p.Val158Ala) n.436T>C n.4285T>C n.1112T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.50T>C (p.Val17Ala) n.1428T>C n.3408T>C n.248T>C n.50T>C n.506T>C | |
| 8 | g.63026184A>T | CA371330382 | GGH | c.473T>A (p.Val158Glu) n.436T>A n.4285T>A n.1112T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.50T>A (p.Val17Glu) n.1428T>A n.3408T>A n.248T>A n.50T>A n.506T>A | dbSNP |
| 8 | g.63026185C>A | CA371330384 | GGH | c.472G>T (p.Val158Leu) n.435G>T n.4284G>T n.1111G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.49G>T (p.Val17Leu) n.1427G>T n.3407G>T n.247G>T n.49G>T n.505G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026185C= | CA1788917711 | GGH | c.472G= (p.Val158=) n.435G= n.4284G= n.1111G= c.*387G= (n.*387G=) c.49G= (p.Val17=) n.1427G= n.3407G= n.247G= n.49G= n.505G= | |
| 8 | g.63026185C>G | CA4762935 | GGH | c.472G>C (p.Val158Leu) n.435G>C n.4284G>C n.1111G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.49G>C (p.Val17Leu) n.1427G>C n.3407G>C n.247G>C n.49G>C n.505G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026185C>T | CA4762936 | GGH | c.472G>A (p.Val158Met) n.435G>A n.4284G>A n.1111G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.49G>A (p.Val17Met) n.1427G>A n.3407G>A n.247G>A n.49G>A n.505G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026185_63026186insAGATACTGTTGACGTGGCAAT | CA2687438469 | GGH | c.471_472insATTGCCACGTCAACAGTATCT (p.Asp157_Val158insIleAlaThrSerThrValSer) n.434_435insATTGCCACGTCAACAGTATCT n.4283_4284insATTGCCACGTCAACAGTATCT n.1110_1111insATTGCCACGTCAACAGTATCT c.*386_*387insATTGCCACGTCAACAGTATCT (n.*386_*387insATTGCCACGTCAACAGTATCT) c.48_49insATTGCCACGTCAACAGTATCT (p.Asp16_Val17insIleAlaThrSerThrValSer) n.1426_1427insATTGCCACGTCAACAGTATCT n.3406_3407insATTGCCACGTCAACAGTATCT n.246_247insATTGCCACGTCAACAGTATCT n.48_49insATTGCCACGTCAACAGTATCT n.504_505insATTGCCACGTCAACAGTATCT | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026186G>A | CA4762937 | GGH | c.471C>T (p.Asp157=) n.434C>T n.4283C>T n.1110C>T c.*386C>T (n.*386C>T) c.48C>T (p.Asp16=) n.1426C>T n.3406C>T n.246C>T n.48C>T n.504C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.63026186G>C | CA371330386 | GGH | c.471C>G (p.Asp157Glu) n.434C>G n.4283C>G n.1110C>G c.*386C>G (n.*386C>G) c.48C>G (p.Asp16Glu) n.1426C>G n.3406C>G n.246C>G n.48C>G n.504C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026186G= | CA1788917712 | GGH | c.471C= (p.Asp157=) n.434C= n.4283C= n.1110C= c.*386C= (n.*386C=) c.48C= (p.Asp16=) n.1426C= n.3406C= n.246C= n.48C= n.504C= | |
| 8 | g.63026186G>T | CA371330385 | GGH | c.471C>A (p.Asp157Glu) n.434C>A n.4283C>A n.1110C>A c.*386C>A (n.*386C>A) c.48C>A (p.Asp16Glu) n.1426C>A n.3406C>A n.246C>A n.48C>A n.504C>A | |
| 8 | g.63026187T>A | CA371330387 | GGH | c.470A>T (p.Asp157Val) n.433A>T n.4282A>T n.1109A>T c.*385A>T (n.*385A>T) c.47A>T (p.Asp16Val) n.1425A>T n.3405A>T n.245A>T n.47A>T n.503A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026187T>C | CA371330388 | GGH | c.470A>G (p.Asp157Gly) n.433A>G n.4282A>G n.1109A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.47A>G (p.Asp16Gly) n.1425A>G n.3405A>G n.245A>G n.47A>G n.503A>G | |
| 8 | g.63026187T>G | CA371330389 | GGH | c.470A>C (p.Asp157Ala) n.433A>C n.4282A>C n.1109A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.47A>C (p.Asp16Ala) n.1425A>C n.3405A>C n.245A>C n.47A>C n.503A>C | dbSNP |
| 8 | g.63026187T= | CA1788917713 | GGH | c.470A= (p.Asp157=) n.433A= n.4282A= n.1109A= c.*385A= (n.*385A=) c.47A= (p.Asp16=) n.1425A= n.3405A= n.245A= n.47A= n.503A= | |
| 8 | g.63026188C>A | CA371330390 | GGH | c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.432G>T n.4281G>T n.1108G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.1424G>T n.3404G>T n.244G>T n.46G>T n.502G>T | |
| 8 | g.63026188C>G | CA371330391 | GGH | c.469G>C (p.Asp157His) n.432G>C n.4281G>C n.1108G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.46G>C (p.Asp16His) n.1424G>C n.3404G>C n.244G>C n.46G>C n.502G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026188C>T | CA371330392 | GGH | c.469G>A (p.Asp157Asn) n.432G>A n.4281G>A n.1108G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.46G>A (p.Asp16Asn) n.1424G>A n.3404G>A n.244G>A n.46G>A n.502G>A | dbSNP |
| 8 | g.63026189A>C | CA461130854 | GGH | c.468T>G (p.Val156=) n.431T>G n.4280T>G n.1107T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.45T>G (p.Val15=) n.1423T>G n.3403T>G n.243T>G n.45T>G n.501T>G | |
| 8 | g.63026189A>G | CA461130858 | GGH | c.468T>C (p.Val156=) n.431T>C n.4280T>C n.1107T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.45T>C (p.Val15=) n.1423T>C n.3403T>C n.243T>C n.45T>C n.501T>C | |
| 8 | g.63026189A>T | CA461130861 | GGH | c.468T>A (p.Val156=) n.431T>A n.4280T>A n.1107T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.45T>A (p.Val15=) n.1423T>A n.3403T>A n.243T>A n.45T>A n.501T>A | dbSNP |
| 8 | g.63026190A= | CA1788917714 | GGH | c.467T= (p.Val156=) n.430T= n.4279T= n.1106T= c.*382T= (n.*382T=) c.44T= (p.Val15=) n.1422T= n.3402T= n.242T= n.44T= n.500T= | |
| 8 | g.63026190A>C | CA371330393 | GGH | c.467T>G (p.Val156Gly) n.430T>G n.4279T>G n.1106T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.44T>G (p.Val15Gly) n.1422T>G n.3402T>G n.242T>G n.44T>G n.500T>G | |
| 8 | g.63026190A>G | CA4762938 | GGH | c.467T>C (p.Val156Ala) n.430T>C n.4279T>C n.1106T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.44T>C (p.Val15Ala) n.1422T>C n.3402T>C n.242T>C n.44T>C n.500T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026190A>T | CA371330394 | GGH | c.467T>A (p.Val156Asp) n.430T>A n.4279T>A n.1106T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.44T>A (p.Val15Asp) n.1422T>A n.3402T>A n.242T>A n.44T>A n.500T>A | dbSNP |
| 8 | g.63026191C>A | CA371330395 | GGH | c.466G>T (p.Val156Phe) n.429G>T n.4278G>T n.1105G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.43G>T (p.Val15Phe) n.1421G>T n.3401G>T n.241G>T n.43G>T n.499G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026191C= | CA1788917715 | GGH | c.466G= (p.Val156=) n.429G= n.4278G= n.1105G= c.*381G= (n.*381G=) c.43G= (p.Val15=) n.1421G= n.3401G= n.241G= n.43G= n.499G= | |
| 8 | g.63026191C>G | CA371330396 | GGH | c.466G>C (p.Val156Leu) n.429G>C n.4278G>C n.1105G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.43G>C (p.Val15Leu) n.1421G>C n.3401G>C n.241G>C n.43G>C n.499G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026191C>T | CA371330397 | GGH | c.466G>A (p.Val156Ile) n.429G>A n.4278G>A n.1105G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.43G>A (p.Val15Ile) n.1421G>A n.3401G>A n.241G>A n.43G>A n.499G>A | |
| 8 | g.63026192A= | CA1788917716 | GGH | c.465T= (p.Thr155=) n.428T= n.4277T= n.1104T= c.*380T= (n.*380T=) c.42T= (p.Thr14=) n.1420T= n.3400T= n.240T= n.42T= n.498T= | |
| 8 | g.63026192A>C | CA461130878 | GGH | c.465T>G (p.Thr155=) n.428T>G n.4277T>G n.1104T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.42T>G (p.Thr14=) n.1420T>G n.3400T>G n.240T>G n.42T>G n.498T>G | |
| 8 | g.63026192A>G | CA4762939 | GGH | c.465T>C (p.Thr155=) n.428T>C n.4277T>C n.1104T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.42T>C (p.Thr14=) n.1420T>C n.3400T>C n.240T>C n.42T>C n.498T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026192A>T | CA461130880 | GGH | c.465T>A (p.Thr155=) n.428T>A n.4277T>A n.1104T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.42T>A (p.Thr14=) n.1420T>A n.3400T>A n.240T>A n.42T>A n.498T>A | |
| 8 | g.63026193G>A | CA4762940 | GGH | c.464C>T (p.Thr155Ile) n.427C>T n.4276C>T n.1103C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.41C>T (p.Thr14Ile) n.1419C>T n.3399C>T n.239C>T n.41C>T n.497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026193G>C | CA371330398 | GGH | c.464C>G (p.Thr155Ser) n.427C>G n.4276C>G n.1103C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.41C>G (p.Thr14Ser) n.1419C>G n.3399C>G n.239C>G n.41C>G n.497C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026193G= | CA1788917717 | GGH | c.464C= (p.Thr155=) n.427C= n.4276C= n.1103C= c.*379C= (n.*379C=) c.41C= (p.Thr14=) n.1419C= n.3399C= n.239C= n.41C= n.497C= | |
| 8 | g.63026193G>T | CA371330399 | GGH | c.464C>A (p.Thr155Asn) n.427C>A n.4276C>A n.1103C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.41C>A (p.Thr14Asn) n.1419C>A n.3399C>A n.239C>A n.41C>A n.497C>A | |
| 8 | g.63026194T>A | CA371330400 | GGH | c.463A>T (p.Thr155Ser) n.426A>T n.4275A>T n.1102A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.40A>T (p.Thr14Ser) n.1418A>T n.3398A>T n.238A>T n.40A>T n.496A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026194T>C | CA371330401 | GGH | c.463A>G (p.Thr155Ala) n.426A>G n.4275A>G n.1102A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.40A>G (p.Thr14Ala) n.1418A>G n.3398A>G n.238A>G n.40A>G n.496A>G | dbSNP |
| 8 | g.63026194T>G | CA371330402 | GGH | c.463A>C (p.Thr155Pro) n.426A>C n.4275A>C n.1102A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.40A>C (p.Thr14Pro) n.1418A>C n.3398A>C n.238A>C n.40A>C n.496A>C | |
| 8 | g.63026195A>C | CA371330403 | GGH | c.462T>G (p.Asp154Glu) n.425T>G n.4274T>G n.1101T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.39T>G (p.Asp13Glu) n.1417T>G n.3397T>G n.237T>G n.39T>G n.495T>G | |
| 8 | g.63026195A>G | CA461130903 | GGH | c.462T>C (p.Asp154=) n.425T>C n.4274T>C n.1101T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.39T>C (p.Asp13=) n.1417T>C n.3397T>C n.237T>C n.39T>C n.495T>C | |
| 8 | g.63026195A>T | CA371330404 | GGH | c.462T>A (p.Asp154Glu) n.425T>A n.4274T>A n.1101T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.39T>A (p.Asp13Glu) n.1417T>A n.3397T>A n.237T>A n.39T>A n.495T>A | dbSNP |
| 8 | g.63026196T>A | CA371330405 | GGH | c.461A>T (p.Asp154Val) n.424A>T n.4273A>T n.1100A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.38A>T (p.Asp13Val) n.1416A>T n.3396A>T n.236A>T n.38A>T n.494A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026196T>C | CA371330406 | GGH | c.461A>G (p.Asp154Gly) n.424A>G n.4273A>G n.1100A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.38A>G (p.Asp13Gly) n.1416A>G n.3396A>G n.236A>G n.38A>G n.494A>G | |
| 8 | g.63026196T>G | CA371330407 | GGH | c.461A>C (p.Asp154Ala) n.424A>C n.4273A>C n.1100A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.38A>C (p.Asp13Ala) n.1416A>C n.3396A>C n.236A>C n.38A>C n.494A>C | |
| 8 | g.63026197C>A | CA371330410 | GGH | c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.423G>T n.4272G>T n.1099G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.1415G>T n.3395G>T n.235G>T n.37G>T n.493G>T | |
| 8 | g.63026197C>G | CA371330409 | GGH | c.460G>C (p.Asp154His) n.423G>C n.4272G>C n.1099G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.37G>C (p.Asp13His) n.1415G>C n.3395G>C n.235G>C n.37G>C n.493G>C | dbSNP |
| 8 | g.63026197C>T | CA371330408 | GGH | c.460G>A (p.Asp154Asn) n.423G>A n.4272G>A n.1099G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.37G>A (p.Asp13Asn) n.1415G>A n.3395G>A n.235G>A n.37G>A n.493G>A | dbSNP |
| 8 | g.63026198T>A | CA461130919 | GGH | c.459A>T (p.Thr153=) n.422A>T n.4271A>T n.1098A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.36A>T (p.Thr12=) n.1414A>T n.3394A>T n.234A>T n.36A>T n.492A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026198T>C | CA461130924 | GGH | c.459A>G (p.Thr153=) n.422A>G n.4271A>G n.1098A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.36A>G (p.Thr12=) n.1414A>G n.3394A>G n.234A>G n.36A>G n.492A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026198T>G | CA461130922 | GGH | c.459A>C (p.Thr153=) n.422A>C n.4271A>C n.1098A>C c.*374A>C (n.*374A>C) c.36A>C (p.Thr12=) n.1414A>C n.3394A>C n.234A>C n.36A>C n.492A>C | |
| 8 | g.63026199G>A | CA371330411 | GGH | c.458C>T (p.Thr153Ile) n.421C>T n.4270C>T n.1097C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.35C>T (p.Thr12Ile) n.1413C>T n.3393C>T n.233C>T n.35C>T n.491C>T | dbSNP |
| 8 | g.63026199G>C | CA371330412 | GGH | c.458C>G (p.Thr153Arg) n.421C>G n.4270C>G n.1097C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.35C>G (p.Thr12Arg) n.1413C>G n.3393C>G n.233C>G n.35C>G n.491C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026199G>T | CA371330413 | GGH | c.458C>A (p.Thr153Lys) n.421C>A n.4270C>A n.1097C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.35C>A (p.Thr12Lys) n.1413C>A n.3393C>A n.233C>A n.35C>A n.491C>A | |
| 8 | g.63026200T>A | CA371330414 | GGH | c.457A>T (p.Thr153Ser) n.420A>T n.4269A>T n.1096A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.34A>T (p.Thr12Ser) n.1412A>T n.3392A>T n.232A>T n.34A>T n.490A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026200T>C | CA371330415 | GGH | c.457A>G (p.Thr153Ala) n.420A>G n.4269A>G n.1096A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.34A>G (p.Thr12Ala) n.1412A>G n.3392A>G n.232A>G n.34A>G n.490A>G | |
| 8 | g.63026200T>G | CA371330416 | GGH | c.457A>C (p.Thr153Pro) n.420A>C n.4269A>C n.1096A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.34A>C (p.Thr12Pro) n.1412A>C n.3392A>C n.232A>C n.34A>C n.490A>C | dbSNP |
| 8 | g.63026201G>A | CA461130945 | GGH | c.456C>T (p.Ala152=) n.419C>T n.4268C>T n.1095C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.33C>T (p.Ala11=) n.1411C>T n.3391C>T n.231C>T n.33C>T n.489C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026201G>C | CA461130947 | GGH | c.456C>G (p.Ala152=) n.419C>G n.4268C>G n.1095C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.33C>G (p.Ala11=) n.1411C>G n.3391C>G n.231C>G n.33C>G n.489C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026201G>T | CA461130950 | GGH | c.456C>A (p.Ala152=) n.419C>A n.4268C>A n.1095C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.33C>A (p.Ala11=) n.1411C>A n.3391C>A n.231C>A n.33C>A n.489C>A | dbSNP |
| 8 | g.63026202G>A | CA371330417 | GGH | c.455C>T (p.Ala152Val) n.418C>T n.4267C>T n.1094C>T c.*370C>T (n.*370C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) n.1410C>T n.3390C>T n.230C>T n.32C>T n.488C>T | dbSNP |
| 8 | g.63026202G>C | CA371330418 | GGH | c.455C>G (p.Ala152Gly) n.418C>G n.4267C>G n.1094C>G c.*370C>G (n.*370C>G) c.32C>G (p.Ala11Gly) n.1410C>G n.3390C>G n.230C>G n.32C>G n.488C>G | dbSNP |
| 8 | g.63026202G>T | CA371330419 | GGH | c.455C>A (p.Ala152Asp) n.418C>A n.4267C>A n.1094C>A c.*370C>A (n.*370C>A) c.32C>A (p.Ala11Asp) n.1410C>A n.3390C>A n.230C>A n.32C>A n.488C>A | dbSNP |
| 8 | g.63026203C>A | CA371330420 | GGH | c.454G>T (p.Ala152Ser) n.417G>T n.4266G>T n.1093G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.31G>T (p.Ala11Ser) n.1409G>T n.3389G>T n.229G>T n.31G>T n.487G>T | |
| 8 | g.63026203C= | CA1788917718 | GGH | c.454G= (p.Ala152=) n.417G= n.4266G= n.1093G= c.*369G= (n.*369G=) c.31G= (p.Ala11=) n.1409G= n.3389G= n.229G= n.31G= n.487G= | |
| 8 | g.63026203C>G | CA371330421 | GGH | c.454G>C (p.Ala152Pro) n.417G>C n.4266G>C n.1093G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.31G>C (p.Ala11Pro) n.1409G>C n.3389G>C n.229G>C n.31G>C n.487G>C | |
| 8 | g.63026203C>T | CA4762941 | GGH | c.454G>A (p.Ala152Thr) n.417G>A n.4266G>A n.1093G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.31G>A (p.Ala11Thr) n.1409G>A n.3389G>A n.229G>A n.31G>A n.487G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026204A= | CA1788917719 | GGH | c.453T= (p.Thr151=) n.416T= n.4265T= n.1092T= c.*368T= (n.*368T=) c.30T= (p.Thr10=) n.1408T= n.3388T= n.228T= n.30T= n.486T= | |
| 8 | g.63026204A>C | CA461130969 | GGH | c.453T>G (p.Thr151=) n.416T>G n.4265T>G n.1092T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.30T>G (p.Thr10=) n.1408T>G n.3388T>G n.228T>G n.30T>G n.486T>G | |
| 8 | g.63026204A>G | CA461130971 | GGH | c.453T>C (p.Thr151=) n.416T>C n.4265T>C n.1092T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.30T>C (p.Thr10=) n.1408T>C n.3388T>C n.228T>C n.30T>C n.486T>C | dbSNP |
| 8 | g.63026204A>T | CA461130974 | GGH | c.453T>A (p.Thr151=) n.416T>A n.4265T>A n.1092T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.30T>A (p.Thr10=) n.1408T>A n.3388T>A n.228T>A n.30T>A n.486T>A | |
| 8 | g.63026205G>A | CA4762942 | GGH | c.452C>T (p.Thr151Ile) n.415C>T n.4264C>T n.1091C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.1407C>T n.3387C>T n.227C>T n.29C>T n.485C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026205G>C | CA371330422 | GGH | c.452C>G (p.Thr151Ser) n.415C>G n.4264C>G n.1091C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.29C>G (p.Thr10Ser) n.1407C>G n.3387C>G n.227C>G n.29C>G n.485C>G | |
| 8 | g.63026205G= | CA1630835172 | GGH | c.452C= (p.Thr151=) n.415C= n.4264C= n.1091C= c.*367C= (n.*367C=) c.29C= (p.Thr10=) n.1407C= n.3387C= n.227C= n.29C= n.485C= | |
| 8 | g.63026205G>T | CA371330423 | GGH | c.452C>A (p.Thr151Asn) n.415C>A n.4264C>A n.1091C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.29C>A (p.Thr10Asn) n.1407C>A n.3387C>A n.227C>A n.29C>A n.485C>A | |
| 8 | g.63026206T>A | CA371330424 | GGH | c.451A>T (p.Thr151Ser) n.414A>T n.4263A>T n.1090A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.28A>T (p.Thr10Ser) n.1406A>T n.3386A>T n.226A>T n.28A>T n.484A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026206T>C | CA371330425 | GGH | c.451A>G (p.Thr151Ala) n.414A>G n.4263A>G n.1090A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.28A>G (p.Thr10Ala) n.1406A>G n.3386A>G n.226A>G n.28A>G n.484A>G | |
| 8 | g.63026206T>G | CA371330426 | GGH | c.451A>C (p.Thr151Pro) n.414A>C n.4263A>C n.1090A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.28A>C (p.Thr10Pro) n.1406A>C n.3386A>C n.226A>C n.28A>C n.484A>C | |
| 8 | g.63026207T>A | CA371330427 | GGH | c.450A>T (p.Leu150Phe) n.413A>T n.4262A>T n.1089A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.27A>T (p.Leu9Phe) n.1405A>T n.3385A>T n.225A>T n.27A>T n.483A>T | dbSNP |
| 8 | g.63026207T>C | CA461130991 | GGH | c.450A>G (p.Leu150=) n.413A>G n.4262A>G n.1089A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.27A>G (p.Leu9=) n.1405A>G n.3385A>G n.225A>G n.27A>G n.483A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026207T>G | CA371330428 | GGH | c.450A>C (p.Leu150Phe) n.413A>C n.4262A>C n.1089A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.27A>C (p.Leu9Phe) n.1405A>C n.3385A>C n.225A>C n.27A>C n.483A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026208A>C | CA371330429 | GGH | c.449T>G (p.Leu150Ter) n.412T>G n.4261T>G n.1088T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.26T>G (p.Leu9Ter) n.1404T>G n.3384T>G n.224T>G n.26T>G n.482T>G | |
| 8 | g.63026208A>G | CA371330430 | GGH | c.449T>C (p.Leu150Ser) n.412T>C n.4261T>C n.1088T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.26T>C (p.Leu9Ser) n.1404T>C n.3384T>C n.224T>C n.26T>C n.482T>C | COSMIC |
| 8 | g.63026208A>T | CA371330431 | GGH | c.449T>A (p.Leu150Ter) n.412T>A n.4261T>A n.1088T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.26T>A (p.Leu9Ter) n.1404T>A n.3384T>A n.224T>A n.26T>A n.482T>A | |
| 8 | g.63026209A= | CA1788917720 | GGH | c.448T= (p.Leu150=) n.411T= n.4260T= n.1087T= c.*363T= (n.*363T=) c.25T= (p.Leu9=) n.1403T= n.3383T= n.223T= n.25T= n.481T= | |
| 8 | g.63026209A>C | CA371330432 | GGH | c.448T>G (p.Leu150Val) n.411T>G n.4260T>G n.1087T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.25T>G (p.Leu9Val) n.1403T>G n.3383T>G n.223T>G n.25T>G n.481T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63026209A>G | CA461131006 | GGH | c.448T>C (p.Leu150=) n.411T>C n.4260T>C n.1087T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.25T>C (p.Leu9=) n.1403T>C n.3383T>C n.223T>C n.25T>C n.481T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026209A>T | CA371330433 | GGH | c.448T>A (p.Leu150Ile) n.411T>A n.4260T>A n.1087T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.25T>A (p.Leu9Ile) n.1403T>A n.3383T>A n.223T>A n.25T>A n.481T>A | dbSNP |
| 8 | g.63026210T>A | CA4762943 | GGH | c.447A>T (p.Leu149Phe) n.410A>T n.4259A>T n.1086A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.24A>T (p.Leu8Phe) n.1402A>T n.3382A>T n.222A>T n.24A>T n.480A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63026210T>C | CA461131015 | GGH | c.447A>G (p.Leu149=) n.410A>G n.4259A>G n.1086A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.24A>G (p.Leu8=) n.1402A>G n.3382A>G n.222A>G n.24A>G n.480A>G | |
| 8 | g.63026210T>G | CA371330434 | GGH | c.447A>C (p.Leu149Phe) n.410A>C n.4259A>C n.1086A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.24A>C (p.Leu8Phe) n.1402A>C n.3382A>C n.222A>C n.24A>C n.480A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63026210T= | CA1788917721 | GGH | c.447A= (p.Leu149=) n.410A= n.4259A= n.1086A= c.*362A= (n.*362A=) c.24A= (p.Leu8=) n.1402A= n.3382A= n.222A= n.24A= n.480A= |