Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.6301546A=CA1435773956WFS1c.1787A= (p.Gln596=)
c.1728A=
c.1751A= (p.Gln584=)
c.1502A= (p.Gln501=)
c.1410A= (n.1410A=)
n.1936A=
c.1760A= (p.Gln587=)
4g.6301546A>CCA356176737WFS1c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.1728A>C
c.1751A>C (p.Gln584Pro)
c.1502A>C (p.Gln501Pro)
c.1410A>C (n.1410A>C)
n.1936A>C
c.1760A>C (p.Gln587Pro)
4g.6301546A>GCA356176734WFS1c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.1728A>G
c.1751A>G (p.Gln584Arg)
c.1502A>G (p.Gln501Arg)
c.1410A>G (n.1410A>G)
n.1936A>G
c.1760A>G (p.Gln587Arg)
dbSNP
4g.6301546A>TCA356176733WFS1c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.1728A>T
c.1751A>T (p.Gln584Leu)
c.1502A>T (p.Gln501Leu)
c.1410A>T (n.1410A>T)
n.1936A>T
c.1760A>T (p.Gln587Leu)
gnomAD v4
4g.6301547G>ACA2839473WFS1c.1788G>A (p.Gln596=)
c.1729G>A
c.1752G>A (p.Gln584=)
c.1503G>A (p.Gln501=)
c.1411G>A (n.1411G>A)
n.1937G>A
c.1761G>A (p.Gln587=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301547G>CCA2839474WFS1c.1788G>C (p.Gln596His)
c.1729G>C
c.1752G>C (p.Gln584His)
c.1503G>C (p.Gln501His)
c.1411G>C (n.1411G>C)
n.1937G>C
c.1761G>C (p.Gln587His)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301547G=CA1435773958WFS1c.1788G= (p.Gln596=)
c.1729G=
c.1752G= (p.Gln584=)
c.1503G= (p.Gln501=)
c.1411G= (n.1411G=)
n.1937G=
c.1761G= (p.Gln587=)
4g.6301547G>TCA356176740WFS1c.1788G>T (p.Gln596His)
c.1729G>T
c.1752G>T (p.Gln584His)
c.1503G>T (p.Gln501His)
c.1411G>T (n.1411G>T)
n.1937G>T
c.1761G>T (p.Gln587His)
4g.6301548T>ACA356176742WFS1c.1789T>A (p.Phe597Ile)
c.1730T>A
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
c.1504T>A (p.Phe502Ile)
c.1412T>A (n.1412T>A)
n.1938T>A
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
4g.6301548T>CCA356176744WFS1c.1789T>C (p.Phe597Leu)
c.1730T>C
c.1753T>C (p.Phe585Leu)
c.1504T>C (p.Phe502Leu)
c.1412T>C (n.1412T>C)
n.1938T>C
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
4g.6301548T>GCA356176746WFS1c.1789T>G (p.Phe597Val)
c.1730T>G
c.1753T>G (p.Phe585Val)
c.1504T>G (p.Phe502Val)
c.1412T>G (n.1412T>G)
n.1938T>G
c.1762T>G (p.Phe588Val)
4g.6301549T>ACA356176748WFS1c.1790T>A (p.Phe597Tyr)
c.1731T>A
c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
c.1413T>A (n.1413T>A)
n.1939T>A
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
4g.6301549T>CCA356176750WFS1c.1790T>C (p.Phe597Ser)
c.1731T>C
c.1754T>C (p.Phe585Ser)
c.1505T>C (p.Phe502Ser)
c.1413T>C (n.1413T>C)
n.1939T>C
c.1763T>C (p.Phe588Ser)
4g.6301549T>GCA356176751WFS1c.1790T>G (p.Phe597Cys)
c.1731T>G
c.1754T>G (p.Phe585Cys)
c.1505T>G (p.Phe502Cys)
c.1413T>G (n.1413T>G)
n.1939T>G
c.1763T>G (p.Phe588Cys)
gnomAD v4
4g.6301550C>ACA356176753WFS1c.1791C>A (p.Phe597Leu)
c.1732C>A
c.1755C>A (p.Phe585Leu)
c.1506C>A (p.Phe502Leu)
c.1414C>A (n.1414C>A)
n.1940C>A
c.1764C>A (p.Phe588Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301550C=CA1435773964WFS1c.1791C= (p.Phe597=)
c.1732C=
c.1755C= (p.Phe585=)
c.1506C= (p.Phe502=)
c.1414C= (n.1414C=)
n.1940C=
c.1764C= (p.Phe588=)
4g.6301550C>GCA356176755WFS1c.1791C>G (p.Phe597Leu)
c.1732C>G
c.1755C>G (p.Phe585Leu)
c.1506C>G (p.Phe502Leu)
c.1414C>G (n.1414C>G)
n.1940C>G
c.1764C>G (p.Phe588Leu)
4g.6301550C>TCA2839475WFS1c.1791C>T (p.Phe597=)
c.1732C>T
c.1755C>T (p.Phe585=)
c.1506C>T (p.Phe502=)
c.1414C>T (n.1414C>T)
n.1940C>T
c.1764C>T (p.Phe588=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301550_6301554delCA2760285227WFS1c.1791_1795del (p.Phe597LeufsTer19)
c.1732_1736del
c.1755_1759del (p.Phe585LeufsTer19)
c.1506_1510del (p.Phe502LeufsTer19)
c.1414_1418del (n.1414_1418del)
n.1940_1944del
c.1764_1768del (p.Phe588LeufsTer19)
4g.6301551G>ACA2839476WFS1c.1792G>A (p.Ala598Thr)
c.1733G>A
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1415G>A (n.1415G>A)
n.1941G>A
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.6301551G>CCA356176758WFS1c.1792G>C (p.Ala598Pro)
c.1733G>C
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1415G>C (n.1415G>C)
n.1941G>C
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
4g.6301551G=CA1435773968WFS1c.1792G= (p.Ala598=)
c.1733G=
c.1756G= (p.Ala586=)
c.1507G= (p.Ala503=)
c.1415G= (n.1415G=)
n.1941G=
c.1765G= (p.Ala589=)
4g.6301551G>TCA91796527WFS1c.1792G>T (p.Ala598Ser)
c.1733G>T
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1415G>T (n.1415G>T)
n.1941G>T
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
dbSNP gnomAD v4
4g.6301552C>ACA356176760WFS1c.1793C>A (p.Ala598Asp)
c.1734C>A
c.1757C>A (p.Ala586Asp)
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.1416C>A (n.1416C>A)
n.1942C>A
c.1766C>A (p.Ala589Asp)
4g.6301552C=CA1435773976WFS1c.1793C= (p.Ala598=)
c.1734C=
c.1757C= (p.Ala586=)
c.1508C= (p.Ala503=)
c.1416C= (n.1416C=)
n.1942C=
c.1766C= (p.Ala589=)
4g.6301552C>GCA2839477WFS1c.1793C>G (p.Ala598Gly)
c.1734C>G
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1416C>G (n.1416C>G)
n.1942C>G
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301552C>TCA356176763WFS1c.1793C>T (p.Ala598Val)
c.1734C>T
c.1757C>T (p.Ala586Val)
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1416C>T (n.1416C>T)
n.1942C>T
c.1766C>T (p.Ala589Val)
ClinVar dbSNP
4g.6301554dupCA2578035837WFS1c.1795dup (p.Arg599ProfsTer19)
c.1736dup
c.1759dup (p.Arg587ProfsTer19)
c.1510dup (p.Arg504ProfsTer19)
c.1418dup (n.1418dup)
n.1944dup
c.1768dup (p.Arg590ProfsTer19)
gnomAD v4
4g.6301553C>ACA438369101WFS1c.1794C>A (p.Ala598=)
c.1735C>A
c.1758C>A (p.Ala586=)
c.1509C>A (p.Ala503=)
c.1417C>A (n.1417C>A)
n.1943C>A
c.1767C>A (p.Ala589=)
4g.6301553C=CA1435773979WFS1c.1794C= (p.Ala598=)
c.1735C=
c.1758C= (p.Ala586=)
c.1509C= (p.Ala503=)
c.1417C= (n.1417C=)
n.1943C=
c.1767C= (p.Ala589=)
4g.6301553C>GCA438369102WFS1c.1794C>G (p.Ala598=)
c.1735C>G
c.1758C>G (p.Ala586=)
c.1509C>G (p.Ala503=)
c.1417C>G (n.1417C>G)
n.1943C>G
c.1767C>G (p.Ala589=)
4g.6301553C>TCA182626WFS1c.1794C>T (p.Ala598=)
c.1735C>T
c.1758C>T (p.Ala586=)
c.1509C>T (p.Ala503=)
c.1417C>T (n.1417C>T)
n.1943C>T
c.1767C>T (p.Ala589=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301554C>ACA438369104WFS1c.1795C>A (p.Arg599=)
c.1736C>A
c.1759C>A (p.Arg587=)
c.1510C>A (p.Arg504=)
c.1418C>A (n.1418C>A)
n.1944C>A
c.1768C>A (p.Arg590=)
4g.6301554C=CA1435773982WFS1c.1795C= (p.Arg599=)
c.1736C=
c.1759C= (p.Arg587=)
c.1510C= (p.Arg504=)
c.1418C= (n.1418C=)
n.1944C=
c.1768C= (p.Arg590=)
4g.6301554C>GCA91796532WFS1c.1795C>G (p.Arg599Gly)
c.1736C>G
c.1759C>G (p.Arg587Gly)
c.1510C>G (p.Arg504Gly)
c.1418C>G (n.1418C>G)
n.1944C>G
c.1768C>G (p.Arg590Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301554C>TCA2839478WFS1c.1795C>T (p.Arg599Trp)
c.1736C>T
c.1759C>T (p.Arg587Trp)
c.1510C>T (p.Arg504Trp)
c.1418C>T (n.1418C>T)
n.1944C>T
c.1768C>T (p.Arg590Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301555G>ACA324347WFS1c.1796G>A (p.Arg599Gln)
c.1737G>A
c.1760G>A (p.Arg587Gln)
c.1511G>A (p.Arg504Gln)
c.1419G>A (n.1419G>A)
n.1945G>A
c.1769G>A (p.Arg590Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301555G>CCA356176770WFS1c.1796G>C (p.Arg599Pro)
c.1737G>C
c.1760G>C (p.Arg587Pro)
c.1511G>C (p.Arg504Pro)
c.1419G>C (n.1419G>C)
n.1945G>C
c.1769G>C (p.Arg590Pro)
4g.6301555G=CA1435773985WFS1c.1796G= (p.Arg599=)
c.1737G=
c.1760G= (p.Arg587=)
c.1511G= (p.Arg504=)
c.1419G= (n.1419G=)
n.1945G=
c.1769G= (p.Arg590=)
4g.6301555G>TCA356176771WFS1c.1796G>T (p.Arg599Leu)
c.1737G>T
c.1760G>T (p.Arg587Leu)
c.1511G>T (p.Arg504Leu)
c.1419G>T (n.1419G>T)
n.1945G>T
c.1769G>T (p.Arg590Leu)
dbSNP gnomAD v4
4g.6301556G>ACA438369106WFS1c.1797G>A (p.Arg599=)
c.1738G>A
c.1761G>A (p.Arg587=)
c.1512G>A (p.Arg504=)
c.1420G>A (n.1420G>A)
n.1946G>A
c.1770G>A (p.Arg590=)
4g.6301556G>CCA2839479WFS1c.1797G>C (p.Arg599=)
c.1738G>C
c.1761G>C (p.Arg587=)
c.1512G>C (p.Arg504=)
c.1420G>C (n.1420G>C)
n.1946G>C
c.1770G>C (p.Arg590=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301556G=CA1435773991WFS1c.1797G= (p.Arg599=)
c.1738G=
c.1761G= (p.Arg587=)
c.1512G= (p.Arg504=)
c.1420G= (n.1420G=)
n.1946G=
c.1770G= (p.Arg590=)
4g.6301556G>TCA438369107WFS1c.1797G>T (p.Arg599=)
c.1738G>T
c.1761G>T (p.Arg587=)
c.1512G>T (p.Arg504=)
c.1420G>T (n.1420G>T)
n.1946G>T
c.1770G>T (p.Arg590=)
gnomAD v4
4g.6301557T>ACA356176773WFS1c.1798T>A (p.Trp600Arg)
c.1739T>A
c.1762T>A (p.Trp588Arg)
c.1513T>A (p.Trp505Arg)
c.1421T>A (n.1421T>A)
n.1947T>A
c.1771T>A (p.Trp591Arg)
4g.6301557T>CCA356176774WFS1c.1798T>C (p.Trp600Arg)
c.1739T>C
c.1762T>C (p.Trp588Arg)
c.1513T>C (p.Trp505Arg)
c.1421T>C (n.1421T>C)
n.1947T>C
c.1771T>C (p.Trp591Arg)
4g.6301557T>GCA356176776WFS1c.1798T>G (p.Trp600Gly)
c.1739T>G
c.1762T>G (p.Trp588Gly)
c.1513T>G (p.Trp505Gly)
c.1421T>G (n.1421T>G)
n.1947T>G
c.1771T>G (p.Trp591Gly)
4g.6301558G>ACA356176781WFS1c.1799G>A (p.Trp600Ter)
c.1740G>A
c.1763G>A (p.Trp588Ter)
c.1514G>A (p.Trp505Ter)
c.1422G>A (n.1422G>A)
n.1948G>A
c.1772G>A (p.Trp591Ter)
gnomAD v4
4g.6301558G>CCA356176778WFS1c.1799G>C (p.Trp600Ser)
c.1740G>C
c.1763G>C (p.Trp588Ser)
c.1514G>C (p.Trp505Ser)
c.1422G>C (n.1422G>C)
n.1948G>C
c.1772G>C (p.Trp591Ser)
4g.6301558G>TCA356176780WFS1c.1799G>T (p.Trp600Leu)
c.1740G>T
c.1763G>T (p.Trp588Leu)
c.1514G>T (p.Trp505Leu)
c.1422G>T (n.1422G>T)
n.1948G>T
c.1772G>T (p.Trp591Leu)
4g.6301559G>ACA2839481WFS1c.1800G>A (p.Trp600Ter)
c.1741G>A
c.1764G>A (p.Trp588Ter)
c.1515G>A (p.Trp505Ter)
c.1423G>A (n.1423G>A)
n.1949G>A
c.1773G>A (p.Trp591Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301559G>CCA356176783WFS1c.1800G>C (p.Trp600Cys)
c.1741G>C
c.1764G>C (p.Trp588Cys)
c.1515G>C (p.Trp505Cys)
c.1423G>C (n.1423G>C)
n.1949G>C
c.1773G>C (p.Trp591Cys)
4g.6301559G=CA1435773998WFS1c.1800G= (p.Trp600=)
c.1741G=
c.1764G= (p.Trp588=)
c.1515G= (p.Trp505=)
c.1423G= (n.1423G=)
n.1949G=
c.1773G= (p.Trp591=)
4g.6301559G>TCA2839480WFS1c.1800G>T (p.Trp600Cys)
c.1741G>T
c.1764G>T (p.Trp588Cys)
c.1515G>T (p.Trp505Cys)
c.1423G>T (n.1423G>T)
n.1949G>T
c.1773G>T (p.Trp591Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301560T>ACA356176786WFS1c.1801T>A (p.Phe601Ile)
c.1742T>A
c.1765T>A (p.Phe589Ile)
c.1516T>A (p.Phe506Ile)
c.1424T>A (n.1424T>A)
n.1950T>A
c.1774T>A (p.Phe592Ile)
4g.6301560T>CCA356176788WFS1c.1801T>C (p.Phe601Leu)
c.1742T>C
c.1765T>C (p.Phe589Leu)
c.1516T>C (p.Phe506Leu)
c.1424T>C (n.1424T>C)
n.1950T>C
c.1774T>C (p.Phe592Leu)
4g.6301560T>GCA356176790WFS1c.1801T>G (p.Phe601Val)
c.1742T>G
c.1765T>G (p.Phe589Val)
c.1516T>G (p.Phe506Val)
c.1424T>G (n.1424T>G)
n.1950T>G
c.1774T>G (p.Phe592Val)
4g.6301561T>ACA356176792WFS1c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
c.1743T>A
c.1766T>A (p.Phe589Tyr)
c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
c.1425T>A (n.1425T>A)
n.1951T>A
c.1775T>A (p.Phe592Tyr)
4g.6301561T>CCA356176794WFS1c.1802T>C (p.Phe601Ser)
c.1743T>C
c.1766T>C (p.Phe589Ser)
c.1517T>C (p.Phe506Ser)
c.1425T>C (n.1425T>C)
n.1951T>C
c.1775T>C (p.Phe592Ser)
4g.6301561T>GCA356176795WFS1c.1802T>G (p.Phe601Cys)
c.1743T>G
c.1766T>G (p.Phe589Cys)
c.1517T>G (p.Phe506Cys)
c.1425T>G (n.1425T>G)
n.1951T>G
c.1775T>G (p.Phe592Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301561T=CA1435774006WFS1c.1802T= (p.Phe601=)
c.1743T=
c.1766T= (p.Phe589=)
c.1517T= (p.Phe506=)
c.1425T= (n.1425T=)
n.1951T=
c.1775T= (p.Phe592=)
4g.6301562C>ACA356176797WFS1c.1803C>A (p.Phe601Leu)
c.1744C>A
c.1767C>A (p.Phe589Leu)
c.1518C>A (p.Phe506Leu)
c.1426C>A (n.1426C>A)
n.1952C>A
c.1776C>A (p.Phe592Leu)
4g.6301562C=CA1435774010WFS1c.1803C= (p.Phe601=)
c.1744C=
c.1767C= (p.Phe589=)
c.1518C= (p.Phe506=)
c.1426C= (n.1426C=)
n.1952C=
c.1776C= (p.Phe592=)
4g.6301562C>GCA356176799WFS1c.1803C>G (p.Phe601Leu)
c.1744C>G
c.1767C>G (p.Phe589Leu)
c.1518C>G (p.Phe506Leu)
c.1426C>G (n.1426C>G)
n.1952C>G
c.1776C>G (p.Phe592Leu)
4g.6301562C>TCA2839482WFS1c.1803C>T (p.Phe601=)
c.1744C>T
c.1767C>T (p.Phe589=)
c.1518C>T (p.Phe506=)
c.1426C>T (n.1426C>T)
n.1952C>T
c.1776C>T (p.Phe592=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301563A=CA1435774014WFS1c.1804A= (p.Thr602=)
c.1745A=
c.1768A= (p.Thr590=)
c.1519A= (p.Thr507=)
c.1427A= (n.1427A=)
n.1953A=
c.1777A= (p.Thr593=)
4g.6301563A>CCA356176803WFS1c.1804A>C (p.Thr602Pro)
c.1745A>C
c.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
c.1427A>C (n.1427A>C)
n.1953A>C
c.1777A>C (p.Thr593Pro)
4g.6301563A>GCA356176805WFS1c.1804A>G (p.Thr602Ala)
c.1745A>G
c.1768A>G (p.Thr590Ala)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
c.1427A>G (n.1427A>G)
n.1953A>G
c.1777A>G (p.Thr593Ala)
gnomAD v4
4g.6301563A>TCA356176801WFS1c.1804A>T (p.Thr602Ser)
c.1745A>T
c.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
c.1427A>T (n.1427A>T)
n.1953A>T
c.1777A>T (p.Thr593Ser)
ClinVar dbSNP
4g.6301564C>ACA356176809WFS1c.1805C>A (p.Thr602Lys)
c.1746C>A
c.1769C>A (p.Thr590Lys)
c.1520C>A (p.Thr507Lys)
c.1428C>A (n.1428C>A)
n.1954C>A
c.1778C>A (p.Thr593Lys)
4g.6301564C=CA1435774023WFS1c.1805C= (p.Thr602=)
c.1746C=
c.1769C= (p.Thr590=)
c.1520C= (p.Thr507=)
c.1428C= (n.1428C=)
n.1954C=
c.1778C= (p.Thr593=)
4g.6301564C>GCA356176807WFS1c.1805C>G (p.Thr602Arg)
c.1746C>G
c.1769C>G (p.Thr590Arg)
c.1520C>G (p.Thr507Arg)
c.1428C>G (n.1428C>G)
n.1954C>G
c.1778C>G (p.Thr593Arg)
4g.6301564C>TCA2839483WFS1c.1805C>T (p.Thr602Met)
c.1746C>T
c.1769C>T (p.Thr590Met)
c.1520C>T (p.Thr507Met)
c.1428C>T (n.1428C>T)
n.1954C>T
c.1778C>T (p.Thr593Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301565_6301567dupCA1435774021WFS1c.1806_1808dup (p.Ser603_Leu604insSer)
c.1747_1749dup
c.1770_1772dup (p.Ser591_Leu592insSer)
c.1521_1523dup (p.Ser508_Leu509insSer)
c.1429_1431dup (n.1429_1431dup)
n.1955_1957dup
c.1779_1781dup (p.Ser594_Leu595insSer)
dbSNP
4g.6301565G>ACA2839484WFS1c.1806G>A (p.Thr602=)
c.1747G>A
c.1770G>A (p.Thr590=)
c.1521G>A (p.Thr507=)
c.1429G>A (n.1429G>A)
n.1955G>A
c.1779G>A (p.Thr593=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301565G>CCA438368360WFS1c.1806G>C (p.Thr602=)
c.1747G>C
c.1770G>C (p.Thr590=)
c.1521G>C (p.Thr507=)
c.1429G>C (n.1429G>C)
n.1955G>C
c.1779G>C (p.Thr593=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301565G=CA1435774030WFS1c.1806G= (p.Thr602=)
c.1747G=
c.1770G= (p.Thr590=)
c.1521G= (p.Thr507=)
c.1429G= (n.1429G=)
n.1955G=
c.1779G= (p.Thr593=)
4g.6301565G>TCA438368361WFS1c.1806G>T (p.Thr602=)
c.1747G>T
c.1770G>T (p.Thr590=)
c.1521G>T (p.Thr507=)
c.1429G>T (n.1429G>T)
n.1955G>T
c.1779G>T (p.Thr593=)
gnomAD v4
4g.6301566T>ACA356176813WFS1c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.1748T>A
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.1522T>A (p.Ser508Thr)
c.1430T>A (n.1430T>A)
n.1956T>A
c.1780T>A (p.Ser594Thr)
4g.6301566T>CCA356176814WFS1c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.1748T>C
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
c.1430T>C (n.1430T>C)
n.1956T>C
c.1780T>C (p.Ser594Pro)
4g.6301566T>GCA356176816WFS1c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.1748T>G
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.1522T>G (p.Ser508Ala)
c.1430T>G (n.1430T>G)
n.1956T>G
c.1780T>G (p.Ser594Ala)
4g.6301566_6301567delinsTCCA1435774034WFS1c.1807_1808delinsTC (p.Ser603=)
c.1748_1749delinsTC
c.1771_1772delinsTC (p.Ser591=)
c.1522_1523delinsTC (p.Ser508=)
c.1430_1431delinsTC (n.1430_1431delinsTC)
n.1956_1957delinsTC
c.1780_1781delinsTC (p.Ser594=)
4g.6301567delCA1435774035WFS1c.1808del (p.Ser603PhefsTer?)
c.1749del
c.1772del (p.Ser591PhefsTer?)
c.1523del (p.Ser508PhefsTer?)
c.1431del (n.1431del)
n.1957del
c.1781del (p.Ser594PhefsTer?)
dbSNP
4g.6301567C>ACA356176817WFS1c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
c.1749C>A
c.1772C>A (p.Ser591Tyr)
c.1523C>A (p.Ser508Tyr)
c.1431C>A (n.1431C>A)
n.1957C>A
c.1781C>A (p.Ser594Tyr)
4g.6301567C=CA1435774037WFS1c.1808C= (p.Ser603=)
c.1749C=
c.1772C= (p.Ser591=)
c.1523C= (p.Ser508=)
c.1431C= (n.1431C=)
n.1957C=
c.1781C= (p.Ser594=)
4g.6301567C>GCA324730WFS1c.1808C>G (p.Ser603Cys)
c.1749C>G
c.1772C>G (p.Ser591Cys)
c.1523C>G (p.Ser508Cys)
c.1431C>G (n.1431C>G)
n.1957C>G
c.1781C>G (p.Ser594Cys)
dbSNP gnomAD v4
4g.6301567C>TCA2839485WFS1c.1808C>T (p.Ser603Phe)
c.1749C>T
c.1772C>T (p.Ser591Phe)
c.1523C>T (p.Ser508Phe)
c.1431C>T (n.1431C>T)
n.1957C>T
c.1781C>T (p.Ser594Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301568T>ACA438368362WFS1c.1809T>A (p.Ser603=)
c.1750T>A
c.1773T>A (p.Ser591=)
c.1524T>A (p.Ser508=)
c.1432T>A (n.1432T>A)
n.1958T>A
c.1782T>A (p.Ser594=)
4g.6301568T>CCA438368363WFS1c.1809T>C (p.Ser603=)
c.1750T>C
c.1773T>C (p.Ser591=)
c.1524T>C (p.Ser508=)
c.1432T>C (n.1432T>C)
n.1958T>C
c.1782T>C (p.Ser594=)
gnomAD v4
4g.6301568T>GCA438368364WFS1c.1809T>G (p.Ser603=)
c.1750T>G
c.1773T>G (p.Ser591=)
c.1524T>G (p.Ser508=)
c.1432T>G (n.1432T>G)
n.1958T>G
c.1782T>G (p.Ser594=)
4g.6301569C>ACA356176821WFS1c.1810C>A (p.Leu604Met)
c.1751C>A
c.1774C>A (p.Leu592Met)
c.1525C>A (p.Leu509Met)
c.1433C>A (n.1433C>A)
n.1959C>A
c.1783C>A (p.Leu595Met)
4g.6301569C=CA1435774040WFS1c.1810C= (p.Leu604=)
c.1751C=
c.1774C= (p.Leu592=)
c.1525C= (p.Leu509=)
c.1433C= (n.1433C=)
n.1959C=
c.1783C= (p.Leu595=)
4g.6301569C>GCA2839486WFS1c.1810C>G (p.Leu604Val)
c.1751C>G
c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.1433C>G (n.1433C>G)
n.1959C>G
c.1783C>G (p.Leu595Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301569C>TCA438368365WFS1c.1810C>T (p.Leu604=)
c.1751C>T
c.1774C>T (p.Leu592=)
c.1525C>T (p.Leu509=)
c.1433C>T (n.1433C>T)
n.1959C>T
c.1783C>T (p.Leu595=)
4g.6301570T>ACA356176822WFS1c.1811T>A (p.Leu604Gln)
c.1752T>A
c.1775T>A (p.Leu592Gln)
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.1434T>A (n.1434T>A)
n.1960T>A
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
dbSNP
4g.6301570T>CCA356176823WFS1c.1811T>C (p.Leu604Pro)
c.1752T>C
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.1434T>C (n.1434T>C)
n.1960T>C
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
gnomAD v4
4g.6301570T>GCA356176824WFS1c.1811T>G (p.Leu604Arg)
c.1752T>G
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.1434T>G (n.1434T>G)
n.1960T>G
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
4g.6301570T=CA1435774042WFS1c.1811T= (p.Leu604=)
c.1752T=
c.1775T= (p.Leu592=)
c.1526T= (p.Leu509=)
c.1434T= (n.1434T=)
n.1960T=
c.1784T= (p.Leu595=)
4g.6301570_6301571delCA658820914WFS1c.1811_1812del (p.Leu604ArgfsTer13)
c.1752_1753del
c.1775_1776del (p.Leu592ArgfsTer13)
c.1526_1527del (p.Leu509ArgfsTer13)
c.1434_1435del (n.1434_1435del)
n.1960_1961del
c.1784_1785del (p.Leu595ArgfsTer13)
4g.6301570_6301573dupCA2586973635WFS1c.1811_1814dup (p.Glu605AspfsTer14)
c.1752_1755dup
c.1775_1778dup (p.Glu593AspfsTer14)
c.1526_1529dup (p.Glu510AspfsTer14)
c.1434_1437dup (n.1434_1437dup)
n.1960_1963dup
c.1784_1787dup (p.Glu596AspfsTer14)
4g.6301571G>ACA438368366WFS1c.1812G>A (p.Leu604=)
c.1753G>A
c.1776G>A (p.Leu592=)
c.1527G>A (p.Leu509=)
c.1435G>A (n.1435G>A)
n.1961G>A
c.1785G>A (p.Leu595=)
gnomAD v4
4g.6301571G>CCA438368367WFS1c.1812G>C (p.Leu604=)
c.1753G>C
c.1776G>C (p.Leu592=)
c.1527G>C (p.Leu509=)
c.1435G>C (n.1435G>C)
n.1961G>C
c.1785G>C (p.Leu595=)
4g.6301571G>TCA438368368WFS1c.1812G>T (p.Leu604=)
c.1753G>T
c.1776G>T (p.Leu592=)
c.1527G>T (p.Leu509=)
c.1435G>T (n.1435G>T)
n.1961G>T
c.1785G>T (p.Leu595=)
4g.6301572G>ACA91796550WFS1c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.1754G>A
c.1777G>A (p.Glu593Lys)
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.1436G>A (n.1436G>A)
n.1962G>A
c.1786G>A (p.Glu596Lys)
dbSNP gnomAD v4
4g.6301572G>CCA2839487WFS1c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.1754G>C
c.1777G>C (p.Glu593Gln)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.1436G>C (n.1436G>C)
n.1962G>C
c.1786G>C (p.Glu596Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301572G=CA1435774045WFS1c.1813G= (p.Glu605=)
c.1754G=
c.1777G= (p.Glu593=)
c.1528G= (p.Glu510=)
c.1436G= (n.1436G=)
n.1962G=
c.1786G= (p.Glu596=)
4g.6301572G>TCA356176826WFS1c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.1754G>T
c.1777G>T (p.Glu593Ter)
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.1436G>T (n.1436G>T)
n.1962G>T
c.1786G>T (p.Glu596Ter)
4g.6301573A=CA1435774049WFS1c.1814A= (p.Glu605=)
c.1755A=
c.1778A= (p.Glu593=)
c.1529A= (p.Glu510=)
c.1437A= (n.1437A=)
n.1963A=
c.1787A= (p.Glu596=)
4g.6301573A>CCA356176827WFS1c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.1755A>C
c.1778A>C (p.Glu593Ala)
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.1437A>C (n.1437A>C)
n.1963A>C
c.1787A>C (p.Glu596Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301573A>GCA2839488WFS1c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.1755A>G
c.1778A>G (p.Glu593Gly)
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.1437A>G (n.1437A>G)
n.1963A>G
c.1787A>G (p.Glu596Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301573A>TCA356176828WFS1c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.1755A>T
c.1778A>T (p.Glu593Val)
c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.1437A>T (n.1437A>T)
n.1963A>T
c.1787A>T (p.Glu596Val)
4g.6301574G>ACA438368369WFS1c.1815G>A (p.Glu605=)
c.1756G>A
c.1779G>A (p.Glu593=)
c.1530G>A (p.Glu510=)
c.1438G>A (n.1438G>A)
n.1964G>A
c.1788G>A (p.Glu596=)
gnomAD v4
4g.6301574G>CCA320964WFS1c.1815G>C (p.Glu605Asp)
c.1756G>C
c.1779G>C (p.Glu593Asp)
c.1530G>C (p.Glu510Asp)
c.1438G>C (n.1438G>C)
n.1964G>C
c.1788G>C (p.Glu596Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301574G=CA1435774056WFS1c.1815G= (p.Glu605=)
c.1756G=
c.1779G= (p.Glu593=)
c.1530G= (p.Glu510=)
c.1438G= (n.1438G=)
n.1964G=
c.1788G= (p.Glu596=)
4g.6301574G>TCA356176830WFS1c.1815G>T (p.Glu605Asp)
c.1756G>T
c.1779G>T (p.Glu593Asp)
c.1530G>T (p.Glu510Asp)
c.1438G>T (n.1438G>T)
n.1964G>T
c.1788G>T (p.Glu596Asp)
4g.6301575C>ACA356176831WFS1c.1816C>A (p.Leu606Ile)
c.1757C>A
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
c.1531C>A (p.Leu511Ile)
c.1439C>A (n.1439C>A)
n.1965C>A
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301575C=CA1435774061WFS1c.1816C= (p.Leu606=)
c.1757C=
c.1780C= (p.Leu594=)
c.1531C= (p.Leu511=)
c.1439C= (n.1439C=)
n.1965C=
c.1789C= (p.Leu597=)
4g.6301575C>GCA356176832WFS1c.1816C>G (p.Leu606Val)
c.1757C>G
c.1780C>G (p.Leu594Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1439C>G (n.1439C>G)
n.1965C>G
c.1789C>G (p.Leu597Val)
4g.6301575C>TCA356176834WFS1c.1816C>T (p.Leu606Phe)
c.1757C>T
c.1780C>T (p.Leu594Phe)
c.1531C>T (p.Leu511Phe)
c.1439C>T (n.1439C>T)
n.1965C>T
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
ClinVar dbSNP
4g.6301576T>ACA356176836WFS1c.1817T>A (p.Leu606His)
c.1758T>A
c.1781T>A (p.Leu594His)
c.1532T>A (p.Leu511His)
c.1440T>A (n.1440T>A)
n.1966T>A
c.1790T>A (p.Leu597His)
4g.6301576T>CCA356176838WFS1c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.1758T>C
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1440T>C (n.1440T>C)
n.1966T>C
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
4g.6301576T>GCA91796559WFS1c.1817T>G (p.Leu606Arg)
c.1758T>G
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1440T>G (n.1440T>G)
n.1966T>G
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
dbSNP
4g.6301576T=CA1435774063WFS1c.1817T= (p.Leu606=)
c.1758T=
c.1781T= (p.Leu594=)
c.1532T= (p.Leu511=)
c.1440T= (n.1440T=)
n.1966T=
c.1790T= (p.Leu597=)
4g.6301577C>ACA438368370WFS1c.1818C>A (p.Leu606=)
c.1759C>A
c.1782C>A (p.Leu594=)
c.1533C>A (p.Leu511=)
c.1441C>A (n.1441C>A)
n.1967C>A
c.1791C>A (p.Leu597=)
4g.6301577C>GCA438368371WFS1c.1818C>G (p.Leu606=)
c.1759C>G
c.1782C>G (p.Leu594=)
c.1533C>G (p.Leu511=)
c.1441C>G (n.1441C>G)
n.1967C>G
c.1791C>G (p.Leu597=)
gnomAD v4
4g.6301577C>TCA438368372WFS1c.1818C>T (p.Leu606=)
c.1759C>T
c.1782C>T (p.Leu594=)
c.1533C>T (p.Leu511=)
c.1441C>T (n.1441C>T)
n.1967C>T
c.1791C>T (p.Leu597=)
4g.6301578A>CCA356176841WFS1c.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.1760A>C
c.1783A>C (p.Thr595Pro)
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.1442A>C (n.1442A>C)
n.1968A>C
c.1792A>C (p.Thr598Pro)
gnomAD v4
4g.6301578A>GCA356176842WFS1c.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.1760A>G
c.1783A>G (p.Thr595Ala)
c.1534A>G (p.Thr512Ala)
c.1442A>G (n.1442A>G)
n.1968A>G
c.1792A>G (p.Thr598Ala)
4g.6301578A>TCA356176844WFS1c.1819A>T (p.Thr607Ser)
c.1760A>T
c.1783A>T (p.Thr595Ser)
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
c.1442A>T (n.1442A>T)
n.1968A>T
c.1792A>T (p.Thr598Ser)
gnomAD v4
4g.6301579C>ACA356176845WFS1c.1820C>A (p.Thr607Asn)
c.1761C>A
c.1784C>A (p.Thr595Asn)
c.1535C>A (p.Thr512Asn)
c.1443C>A (n.1443C>A)
n.1969C>A
c.1793C>A (p.Thr598Asn)
4g.6301579C=CA1435774066WFS1c.1820C= (p.Thr607=)
c.1761C=
c.1784C= (p.Thr595=)
c.1535C= (p.Thr512=)
c.1443C= (n.1443C=)
n.1969C=
c.1793C= (p.Thr598=)
4g.6301579C>GCA2839489WFS1c.1820C>G (p.Thr607Ser)
c.1761C>G
c.1784C>G (p.Thr595Ser)
c.1535C>G (p.Thr512Ser)
c.1443C>G (n.1443C>G)
n.1969C>G
c.1793C>G (p.Thr598Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301579C>TCA91796563WFS1c.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.1761C>T
c.1784C>T (p.Thr595Ile)
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
c.1443C>T (n.1443C>T)
n.1969C>T
c.1793C>T (p.Thr598Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301580C>ACA438368376WFS1c.1821C>A (p.Thr607=)
c.1762C>A
c.1785C>A (p.Thr595=)
c.1536C>A (p.Thr512=)
c.1444C>A (n.1444C>A)
n.1970C>A
c.1794C>A (p.Thr598=)
4g.6301580C=CA1435774070WFS1c.1821C= (p.Thr607=)
c.1762C=
c.1785C= (p.Thr595=)
c.1536C= (p.Thr512=)
c.1444C= (n.1444C=)
n.1970C=
c.1794C= (p.Thr598=)
4g.6301580C>GCA438368377WFS1c.1821C>G (p.Thr607=)
c.1762C>G
c.1785C>G (p.Thr595=)
c.1536C>G (p.Thr512=)
c.1444C>G (n.1444C>G)
n.1970C>G
c.1794C>G (p.Thr598=)
gnomAD v4
4g.6301580C>TCA2839490WFS1c.1821C>T (p.Thr607=)
c.1762C>T
c.1785C>T (p.Thr595=)
c.1536C>T (p.Thr512=)
c.1444C>T (n.1444C>T)
n.1970C>T
c.1794C>T (p.Thr598=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301581A=CA1435774076WFS1c.1822A= (p.Lys608=)
c.1763A=
c.1786A= (p.Lys596=)
c.1537A= (p.Lys513=)
c.1445A= (n.1445A=)
n.1971A=
c.1795A= (p.Lys599=)
4g.6301581A>CCA2839491WFS1c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.1763A>C
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.1445A>C (n.1445A>C)
n.1971A>C
c.1795A>C (p.Lys599Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301581A>GCA356176846WFS1c.1822A>G (p.Lys608Glu)
c.1763A>G
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.1445A>G (n.1445A>G)
n.1971A>G
c.1795A>G (p.Lys599Glu)
4g.6301581A>TCA356176847WFS1c.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.1763A>T
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.1445A>T (n.1445A>T)
n.1971A>T
c.1795A>T (p.Lys599Ter)
4g.6301582A>CCA356176848WFS1c.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.1764A>C
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.1446A>C (n.1446A>C)
n.1972A>C
c.1796A>C (p.Lys599Thr)
4g.6301582A>GCA356176849WFS1c.1823A>G (p.Lys608Arg)
c.1764A>G
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.1446A>G (n.1446A>G)
n.1972A>G
c.1796A>G (p.Lys599Arg)
ClinVar gnomAD v4
4g.6301582A>TCA356176850WFS1c.1823A>T (p.Lys608Met)
c.1764A>T
c.1787A>T (p.Lys596Met)
c.1538A>T (p.Lys513Met)
c.1446A>T (n.1446A>T)
n.1972A>T
c.1796A>T (p.Lys599Met)
ClinVar dbSNP
4g.6301583G>ACA438368381WFS1c.1824G>A (p.Lys608=)
c.1765G>A
c.1788G>A (p.Lys596=)
c.1539G>A (p.Lys513=)
c.1447G>A (n.1447G>A)
n.1973G>A
c.1797G>A (p.Lys599=)
COSMIC
4g.6301583G>CCA91796569WFS1c.1824G>C (p.Lys608Asn)
c.1765G>C
c.1788G>C (p.Lys596Asn)
c.1539G>C (p.Lys513Asn)
c.1447G>C (n.1447G>C)
n.1973G>C
c.1797G>C (p.Lys599Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301583G=CA1435774081WFS1c.1824G= (p.Lys608=)
c.1765G=
c.1788G= (p.Lys596=)
c.1539G= (p.Lys513=)
c.1447G= (n.1447G=)
n.1973G=
c.1797G= (p.Lys599=)
4g.6301583G>TCA356176851WFS1c.1824G>T (p.Lys608Asn)
c.1765G>T
c.1788G>T (p.Lys596Asn)
c.1539G>T (p.Lys513Asn)
c.1447G>T (n.1447G>T)
n.1973G>T
c.1797G>T (p.Lys599Asn)
4g.6301584A=CA1435774084WFS1c.1825A= (p.Ile609=)
c.1766A=
c.1789A= (p.Ile597=)
c.1540A= (p.Ile514=)
c.1448A= (n.1448A=)
n.1974A=
c.1798A= (p.Ile600=)
4g.6301584A>CCA356176852WFS1c.1825A>C (p.Ile609Leu)
c.1766A>C
c.1789A>C (p.Ile597Leu)
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
c.1448A>C (n.1448A>C)
n.1974A>C
c.1798A>C (p.Ile600Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.6301584A>GCA91796572WFS1c.1825A>G (p.Ile609Val)
c.1766A>G
c.1789A>G (p.Ile597Val)
c.1540A>G (p.Ile514Val)
c.1448A>G (n.1448A>G)
n.1974A>G
c.1798A>G (p.Ile600Val)
dbSNP
4g.6301584A>TCA356176853WFS1c.1825A>T (p.Ile609Phe)
c.1766A>T
c.1789A>T (p.Ile597Phe)
c.1540A>T (p.Ile514Phe)
c.1448A>T (n.1448A>T)
n.1974A>T
c.1798A>T (p.Ile600Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301585T>ACA356176856WFS1c.1826T>A (p.Ile609Asn)
c.1767T>A
c.1790T>A (p.Ile597Asn)
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
c.1449T>A (n.1449T>A)
n.1975T>A
c.1799T>A (p.Ile600Asn)
gnomAD v4
4g.6301585T>CCA356176854WFS1c.1826T>C (p.Ile609Thr)
c.1767T>C
c.1790T>C (p.Ile597Thr)
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
c.1449T>C (n.1449T>C)
n.1975T>C
c.1799T>C (p.Ile600Thr)
4g.6301585T>GCA356176855WFS1c.1826T>G (p.Ile609Ser)
c.1767T>G
c.1790T>G (p.Ile597Ser)
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
c.1449T>G (n.1449T>G)
n.1975T>G
c.1799T>G (p.Ile600Ser)
dbSNP gnomAD v2
4g.6301585T=CA1435774089WFS1c.1826T= (p.Ile609=)
c.1767T=
c.1790T= (p.Ile597=)
c.1541T= (p.Ile514=)
c.1449T= (n.1449T=)
n.1975T=
c.1799T= (p.Ile600=)
4g.6301586C>ACA438368384WFS1c.1827C>A (p.Ile609=)
c.1768C>A
c.1791C>A (p.Ile597=)
c.1542C>A (p.Ile514=)
c.1450C>A (n.1450C>A)
n.1976C>A
c.1800C>A (p.Ile600=)
4g.6301586C=CA1435774095WFS1c.1827C= (p.Ile609=)
c.1768C=
c.1791C= (p.Ile597=)
c.1542C= (p.Ile514=)
c.1450C= (n.1450C=)
n.1976C=
c.1800C= (p.Ile600=)
4g.6301586C>GCA2839493WFS1c.1827C>G (p.Ile609Met)
c.1768C>G
c.1791C>G (p.Ile597Met)
c.1542C>G (p.Ile514Met)
c.1450C>G (n.1450C>G)
n.1976C>G
c.1800C>G (p.Ile600Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301586C>TCA2839492WFS1c.1827C>T (p.Ile609=)
c.1768C>T
c.1791C>T (p.Ile597=)
c.1542C>T (p.Ile514=)
c.1450C>T (n.1450C>T)
n.1976C>T
c.1800C>T (p.Ile600=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301587G>ACA182628WFS1c.1828G>A (p.Ala610Thr)
c.1769G>A
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
c.1451G>A (n.1451G>A)
n.1977G>A
c.1801G>A (p.Ala601Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301587G>CCA356176857WFS1c.1828G>C (p.Ala610Pro)
c.1769G>C
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
c.1451G>C (n.1451G>C)
n.1977G>C
c.1801G>C (p.Ala601Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301587G=CA1435774103WFS1c.1828G= (p.Ala610=)
c.1769G=
c.1792G= (p.Ala598=)
c.1543G= (p.Ala515=)
c.1451G= (n.1451G=)
n.1977G=
c.1801G= (p.Ala601=)
4g.6301587G>TCA356176858WFS1c.1828G>T (p.Ala610Ser)
c.1769G>T
c.1792G>T (p.Ala598Ser)
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
c.1451G>T (n.1451G>T)
n.1977G>T
c.1801G>T (p.Ala601Ser)
4g.6301588C>ACA356176859WFS1c.1829C>A (p.Ala610Glu)
c.1770C>A
c.1793C>A (p.Ala598Glu)
c.1544C>A (p.Ala515Glu)
c.1452C>A (n.1452C>A)
n.1978C>A
c.1802C>A (p.Ala601Glu)
dbSNP
4g.6301588C=CA1435774111WFS1c.1829C= (p.Ala610=)
c.1770C=
c.1793C= (p.Ala598=)
c.1544C= (p.Ala515=)
c.1452C= (n.1452C=)
n.1978C=
c.1802C= (p.Ala601=)
4g.6301588C>GCA2839494WFS1c.1829C>G (p.Ala610Gly)
c.1770C>G
c.1793C>G (p.Ala598Gly)
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.1452C>G (n.1452C>G)
n.1978C>G
c.1802C>G (p.Ala601Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.6301588C>TCA2839495WFS1c.1829C>T (p.Ala610Val)
c.1770C>T
c.1793C>T (p.Ala598Val)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
c.1452C>T (n.1452C>T)
n.1978C>T
c.1802C>T (p.Ala601Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301589A>CCA438368390WFS1c.1830A>C (p.Ala610=)
c.1771A>C
c.1794A>C (p.Ala598=)
c.1545A>C (p.Ala515=)
c.1453A>C (n.1453A>C)
n.1979A>C
c.1803A>C (p.Ala601=)
4g.6301589A>GCA438368391WFS1c.1830A>G (p.Ala610=)
c.1771A>G
c.1794A>G (p.Ala598=)
c.1545A>G (p.Ala515=)
c.1453A>G (n.1453A>G)
n.1979A>G
c.1803A>G (p.Ala601=)
4g.6301589A>TCA438368392WFS1c.1830A>T (p.Ala610=)
c.1771A>T
c.1794A>T (p.Ala598=)
c.1545A>T (p.Ala515=)
c.1453A>T (n.1453A>T)
n.1979A>T
c.1803A>T (p.Ala601=)
4g.6301590G>ACA356176860WFS1c.1831G>A (p.Val611Ile)
c.1772G>A
c.1795G>A (p.Val599Ile)
c.1546G>A (p.Val516Ile)
c.1454G>A (n.1454G>A)
n.1980G>A
c.1804G>A (p.Val602Ile)
4g.6301590G>CCA356176861WFS1c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1772G>C
c.1795G>C (p.Val599Leu)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.1454G>C (n.1454G>C)
n.1980G>C
c.1804G>C (p.Val602Leu)
gnomAD v4
4g.6301590G>TCA356176862WFS1c.1831G>T (p.Val611Phe)
c.1772G>T
c.1795G>T (p.Val599Phe)
c.1546G>T (p.Val516Phe)
c.1454G>T (n.1454G>T)
n.1980G>T
c.1804G>T (p.Val602Phe)
gnomAD v4
4g.6301591T>ACA356176864WFS1c.1832T>A (p.Val611Asp)
c.1773T>A
c.1796T>A (p.Val599Asp)
c.1547T>A (p.Val516Asp)
c.1455T>A (n.1455T>A)
n.1981T>A
c.1805T>A (p.Val602Asp)
4g.6301591T>CCA356176863WFS1c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.1773T>C
c.1796T>C (p.Val599Ala)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.1455T>C (n.1455T>C)
n.1981T>C
c.1805T>C (p.Val602Ala)
4g.6301591T>GCA2839496WFS1c.1832T>G (p.Val611Gly)
c.1773T>G
c.1796T>G (p.Val599Gly)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.1455T>G (n.1455T>G)
n.1981T>G
c.1805T>G (p.Val602Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301591T=CA1435774115WFS1c.1832T= (p.Val611=)
c.1773T=
c.1796T= (p.Val599=)
c.1547T= (p.Val516=)
c.1455T= (n.1455T=)
n.1981T=
c.1805T= (p.Val602=)
4g.6301592C>ACA295797WFS1c.1833C>A (p.Val611=)
c.1774C>A
c.1797C>A (p.Val599=)
c.1548C>A (p.Val516=)
c.1456C>A (n.1456C>A)
n.1982C>A
c.1806C>A (p.Val602=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301592C=CA1435774120WFS1c.1833C= (p.Val611=)
c.1774C=
c.1797C= (p.Val599=)
c.1548C= (p.Val516=)
c.1456C= (n.1456C=)
n.1982C=
c.1806C= (p.Val602=)
4g.6301592C>GCA438368394WFS1c.1833C>G (p.Val611=)
c.1774C>G
c.1797C>G (p.Val599=)
c.1548C>G (p.Val516=)
c.1456C>G (n.1456C>G)
n.1982C>G
c.1806C>G (p.Val602=)
4g.6301592C>TCA2839497WFS1c.1833C>T (p.Val611=)
c.1774C>T
c.1797C>T (p.Val599=)
c.1548C>T (p.Val516=)
c.1456C>T (n.1456C>T)
n.1982C>T
c.1806C>T (p.Val602=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301593A=CA1435774127WFS1c.1834A= (p.Thr612=)
c.1775A=
c.1798A= (p.Thr600=)
c.1549A= (p.Thr517=)
c.1457A= (n.1457A=)
n.1983A=
c.1807A= (p.Thr603=)
4g.6301593A>CCA356176865WFS1c.1834A>C (p.Thr612Pro)
c.1775A>C
c.1798A>C (p.Thr600Pro)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.1457A>C (n.1457A>C)
n.1983A>C
c.1807A>C (p.Thr603Pro)
4g.6301593A>GCA356176866WFS1c.1834A>G (p.Thr612Ala)
c.1775A>G
c.1798A>G (p.Thr600Ala)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.1457A>G (n.1457A>G)
n.1983A>G
c.1807A>G (p.Thr603Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301593A>TCA356176867WFS1c.1834A>T (p.Thr612Ser)
c.1775A>T
c.1798A>T (p.Thr600Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.1457A>T (n.1457A>T)
n.1983A>T
c.1807A>T (p.Thr603Ser)
4g.6301594C>ACA356176868WFS1c.1835C>A (p.Thr612Asn)
c.1776C>A
c.1799C>A (p.Thr600Asn)
c.1550C>A (p.Thr517Asn)
c.1458C>A (n.1458C>A)
n.1984C>A
c.1808C>A (p.Thr603Asn)
4g.6301594C=CA1435774132WFS1c.1835C= (p.Thr612=)
c.1776C=
c.1799C= (p.Thr600=)
c.1550C= (p.Thr517=)
c.1458C= (n.1458C=)
n.1984C=
c.1808C= (p.Thr603=)
4g.6301594C>GCA356176869WFS1c.1835C>G (p.Thr612Ser)
c.1776C>G
c.1799C>G (p.Thr600Ser)
c.1550C>G (p.Thr517Ser)
c.1458C>G (n.1458C>G)
n.1984C>G
c.1808C>G (p.Thr603Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301594C>TCA10621439WFS1c.1835C>T (p.Thr612Ile)
c.1776C>T
c.1799C>T (p.Thr600Ile)
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.1458C>T (n.1458C>T)
n.1984C>T
c.1808C>T (p.Thr603Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.6301595C>ACA2839498WFS1c.1836C>A (p.Thr612=)
c.1777C>A
c.1800C>A (p.Thr600=)
c.1551C>A (p.Thr517=)
c.1459C>A (n.1459C>A)
n.1985C>A
c.1809C>A (p.Thr603=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301595C=CA1435774144WFS1c.1836C= (p.Thr612=)
c.1777C=
c.1800C= (p.Thr600=)
c.1551C= (p.Thr517=)
c.1459C= (n.1459C=)
n.1985C=
c.1809C= (p.Thr603=)
4g.6301595C>GCA91796588WFS1c.1836C>G (p.Thr612=)
c.1777C>G
c.1800C>G (p.Thr600=)
c.1551C>G (p.Thr517=)
c.1459C>G (n.1459C>G)
n.1985C>G
c.1809C>G (p.Thr603=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301595C>TCA295576WFS1c.1836C>T (p.Thr612=)
c.1777C>T
c.1800C>T (p.Thr600=)
c.1551C>T (p.Thr517=)
c.1459C>T (n.1459C>T)
n.1985C>T
c.1809C>T (p.Thr603=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301596G>ACA323280WFS1c.1837G>A (p.Val613Met)
c.1778G>A
c.1801G>A (p.Val601Met)
c.1552G>A (p.Val518Met)
c.1460G>A (n.1460G>A)
n.1986G>A
c.1810G>A (p.Val604Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301596G>CCA356176870WFS1c.1837G>C (p.Val613Leu)
c.1778G>C
c.1801G>C (p.Val601Leu)
c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.1460G>C (n.1460G>C)
n.1986G>C
c.1810G>C (p.Val604Leu)
4g.6301596G=CA1435774153WFS1c.1837G= (p.Val613=)
c.1778G=
c.1801G= (p.Val601=)
c.1552G= (p.Val518=)
c.1460G= (n.1460G=)
n.1986G=
c.1810G= (p.Val604=)
4g.6301596G>TCA2839499WFS1c.1837G>T (p.Val613Leu)
c.1778G>T
c.1801G>T (p.Val601Leu)
c.1552G>T (p.Val518Leu)
c.1460G>T (n.1460G>T)
n.1986G>T
c.1810G>T (p.Val604Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301597T>ACA356176873WFS1c.1838T>A (p.Val613Glu)
c.1779T>A
c.1802T>A (p.Val601Glu)
c.1553T>A (p.Val518Glu)
c.1461T>A (n.1461T>A)
n.1987T>A
c.1811T>A (p.Val604Glu)
4g.6301597T>CCA356176872WFS1c.1838T>C (p.Val613Ala)
c.1779T>C
c.1802T>C (p.Val601Ala)
c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.1461T>C (n.1461T>C)
n.1987T>C
c.1811T>C (p.Val604Ala)
4g.6301597T>GCA356176871WFS1c.1838T>G (p.Val613Gly)
c.1779T>G
c.1802T>G (p.Val601Gly)
c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.1461T>G (n.1461T>G)
n.1987T>G
c.1811T>G (p.Val604Gly)
4g.6301598G>ACA438368403WFS1c.1839G>A (p.Val613=)
c.1780G>A
c.1803G>A (p.Val601=)
c.1554G>A (p.Val518=)
c.1462G>A (n.1462G>A)
n.1988G>A
c.1812G>A (p.Val604=)
gnomAD v4
4g.6301598G>CCA438368404WFS1c.1839G>C (p.Val613=)
c.1780G>C
c.1803G>C (p.Val601=)
c.1554G>C (p.Val518=)
c.1462G>C (n.1462G>C)
n.1988G>C
c.1812G>C (p.Val604=)
gnomAD v4
4g.6301598G>TCA438368406WFS1c.1839G>T (p.Val613=)
c.1780G>T
c.1803G>T (p.Val601=)
c.1554G>T (p.Val518=)
c.1462G>T (n.1462G>T)
n.1988G>T
c.1812G>T (p.Val604=)
4g.6301598_6301599dupCA2578035838WFS1c.1839_1840dup (p.Ala614GlyfsTer24)
c.1780_1781dup
c.1803_1804dup (p.Ala602GlyfsTer24)
c.1554_1555dup (p.Ala519GlyfsTer24)
c.1462_1463dup (n.1462_1463dup)
n.1988_1989dup
c.1812_1813dup (p.Ala605GlyfsTer24)
gnomAD v4
4g.6301599G>ACA356176874WFS1c.1840G>A (p.Ala614Thr)
c.1781G>A
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.1463G>A (n.1463G>A)
n.1989G>A
c.1813G>A (p.Ala605Thr)
ClinVar gnomAD v4
4g.6301599G>CCA356176875WFS1c.1840G>C (p.Ala614Pro)
c.1781G>C
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
c.1463G>C (n.1463G>C)
n.1989G>C
c.1813G>C (p.Ala605Pro)
4g.6301599G>TCA356176876WFS1c.1840G>T (p.Ala614Ser)
c.1781G>T
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
c.1463G>T (n.1463G>T)
n.1989G>T
c.1813G>T (p.Ala605Ser)
4g.6301600C>ACA356176877WFS1c.1841C>A (p.Ala614Glu)
c.1782C>A
c.1805C>A (p.Ala602Glu)
c.1556C>A (p.Ala519Glu)
c.1464C>A (n.1464C>A)
n.1990C>A
c.1814C>A (p.Ala605Glu)
gnomAD v4
4g.6301600C=CA1435774166WFS1c.1841C= (p.Ala614=)
c.1782C=
c.1805C= (p.Ala602=)
c.1556C= (p.Ala519=)
c.1464C= (n.1464C=)
n.1990C=
c.1814C= (p.Ala605=)
4g.6301600C>GCA356176878WFS1c.1841C>G (p.Ala614Gly)
c.1782C>G
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
c.1464C>G (n.1464C>G)
n.1990C>G
c.1814C>G (p.Ala605Gly)
4g.6301600C>TCA282578WFS1c.1841C>T (p.Ala614Val)
c.1782C>T
c.1805C>T (p.Ala602Val)
c.1556C>T (p.Ala519Val)
c.1464C>T (n.1464C>T)
n.1990C>T
c.1814C>T (p.Ala605Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301601G>ACA2839500WFS1c.1842G>A (p.Ala614=)
c.1783G>A
c.1806G>A (p.Ala602=)
c.1557G>A (p.Ala519=)
c.1465G>A (n.1465G>A)
n.1991G>A
c.1815G>A (p.Ala605=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301601G>CCA2839502WFS1c.1842G>C (p.Ala614=)
c.1783G>C
c.1806G>C (p.Ala602=)
c.1557G>C (p.Ala519=)
c.1465G>C (n.1465G>C)
n.1991G>C
c.1815G>C (p.Ala605=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301601G=CA1435774174WFS1c.1842G= (p.Ala614=)
c.1783G=
c.1806G= (p.Ala602=)
c.1557G= (p.Ala519=)
c.1465G= (n.1465G=)
n.1991G=
c.1815G= (p.Ala605=)
4g.6301601G>TCA2839501WFS1c.1842G>T (p.Ala614=)
c.1783G>T
c.1806G>T (p.Ala602=)
c.1557G>T (p.Ala519=)
c.1465G>T (n.1465G>T)
n.1991G>T
c.1815G>T (p.Ala605=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301602G>ACA91796601WFS1c.1843G>A (p.Val615Ile)
c.1784G>A
c.1807G>A (p.Val603Ile)
c.1558G>A (p.Val520Ile)
c.1466G>A (n.1466G>A)
n.1992G>A
c.1816G>A (p.Val606Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301602G>CCA356176879WFS1c.1843G>C (p.Val615Leu)
c.1784G>C
c.1807G>C (p.Val603Leu)
c.1558G>C (p.Val520Leu)
c.1466G>C (n.1466G>C)
n.1992G>C
c.1816G>C (p.Val606Leu)
4g.6301602G=CA1435774182WFS1c.1843G= (p.Val615=)
c.1784G=
c.1807G= (p.Val603=)
c.1558G= (p.Val520=)
c.1466G= (n.1466G=)
n.1992G=
c.1816G= (p.Val606=)
4g.6301602G>TCA356176880WFS1c.1843G>T (p.Val615Phe)
c.1784G>T
c.1807G>T (p.Val603Phe)
c.1558G>T (p.Val520Phe)
c.1466G>T (n.1466G>T)
n.1992G>T
c.1816G>T (p.Val606Phe)
4g.6301603T>ACA356176882WFS1c.1844T>A (p.Val615Asp)
c.1785T>A
c.1808T>A (p.Val603Asp)
c.1559T>A (p.Val520Asp)
c.1467T>A (n.1467T>A)
n.1993T>A
c.1817T>A (p.Val606Asp)
4g.6301603T>CCA356176883WFS1c.1844T>C (p.Val615Ala)
c.1785T>C
c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.1559T>C (p.Val520Ala)
c.1467T>C (n.1467T>C)
n.1993T>C
c.1817T>C (p.Val606Ala)
4g.6301603T>GCA356176881WFS1c.1844T>G (p.Val615Gly)
c.1785T>G
c.1808T>G (p.Val603Gly)
c.1559T>G (p.Val520Gly)
c.1467T>G (n.1467T>G)
n.1993T>G
c.1817T>G (p.Val606Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301603T=CA1435774187WFS1c.1844T= (p.Val615=)
c.1785T=
c.1808T= (p.Val603=)
c.1559T= (p.Val520=)
c.1467T= (n.1467T=)
n.1993T=
c.1817T= (p.Val606=)
4g.6301604C>ACA438368412WFS1c.1845C>A (p.Val615=)
c.1786C>A
c.1809C>A (p.Val603=)
c.1560C>A (p.Val520=)
c.1468C>A (n.1468C>A)
n.1994C>A
c.1818C>A (p.Val606=)
4g.6301604C=CA1435774189WFS1c.1845C= (p.Val615=)
c.1786C=
c.1809C= (p.Val603=)
c.1560C= (p.Val520=)
c.1468C= (n.1468C=)
n.1994C=
c.1818C= (p.Val606=)
4g.6301604C>GCA438368413WFS1c.1845C>G (p.Val615=)
c.1786C>G
c.1809C>G (p.Val603=)
c.1560C>G (p.Val520=)
c.1468C>G (n.1468C>G)
n.1994C>G
c.1818C>G (p.Val606=)
dbSNP gnomAD v4
4g.6301604C>TCA2839503WFS1c.1845C>T (p.Val615=)
c.1786C>T
c.1809C>T (p.Val603=)
c.1560C>T (p.Val520=)
c.1468C>T (n.1468C>T)
n.1994C>T
c.1818C>T (p.Val606=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301605T>ACA356176884WFS1c.1846T>A (p.Cys616Ser)
c.1787T>A
c.1810T>A (p.Cys604Ser)
c.1561T>A (p.Cys521Ser)
c.1469T>A (n.1469T>A)
n.1995T>A
c.1819T>A (p.Cys607Ser)
4g.6301605T>CCA356176885WFS1c.1846T>C (p.Cys616Arg)
c.1787T>C
c.1810T>C (p.Cys604Arg)
c.1561T>C (p.Cys521Arg)
c.1469T>C (n.1469T>C)
n.1995T>C
c.1819T>C (p.Cys607Arg)
4g.6301605T>GCA356176886WFS1c.1846T>G (p.Cys616Gly)
c.1787T>G
c.1810T>G (p.Cys604Gly)
c.1561T>G (p.Cys521Gly)
c.1469T>G (n.1469T>G)
n.1995T>G
c.1819T>G (p.Cys607Gly)
4g.6301606G>ACA356176887WFS1c.1847G>A (p.Cys616Tyr)
c.1788G>A
c.1811G>A (p.Cys604Tyr)
c.1562G>A (p.Cys521Tyr)
c.1470G>A (n.1470G>A)
n.1996G>A
c.1820G>A (p.Cys607Tyr)
COSMIC
4g.6301606G>CCA356176888WFS1c.1847G>C (p.Cys616Ser)
c.1788G>C
c.1811G>C (p.Cys604Ser)
c.1562G>C (p.Cys521Ser)
c.1470G>C (n.1470G>C)
n.1996G>C
c.1820G>C (p.Cys607Ser)
4g.6301606G>TCA356176889WFS1c.1847G>T (p.Cys616Phe)
c.1788G>T
c.1811G>T (p.Cys604Phe)
c.1562G>T (p.Cys521Phe)
c.1470G>T (n.1470G>T)
n.1996G>T
c.1820G>T (p.Cys607Phe)
gnomAD v4
4g.6301607T>ACA356176890WFS1c.1848T>A (p.Cys616Ter)
c.1789T>A
c.1812T>A (p.Cys604Ter)
c.1563T>A (p.Cys521Ter)
c.1471T>A (n.1471T>A)
n.1997T>A
c.1821T>A (p.Cys607Ter)
4g.6301607T>CCA438368418WFS1c.1848T>C (p.Cys616=)
c.1789T>C
c.1812T>C (p.Cys604=)
c.1563T>C (p.Cys521=)
c.1471T>C (n.1471T>C)
n.1997T>C
c.1821T>C (p.Cys607=)
dbSNP
4g.6301607T>GCA356176891WFS1c.1848T>G (p.Cys616Trp)
c.1789T>G
c.1812T>G (p.Cys604Trp)
c.1563T>G (p.Cys521Trp)
c.1471T>G (n.1471T>G)
n.1997T>G
c.1821T>G (p.Cys607Trp)
4g.6301607T=CA1435774194WFS1c.1848T= (p.Cys616=)
c.1789T=
c.1812T= (p.Cys604=)
c.1563T= (p.Cys521=)
c.1471T= (n.1471T=)
n.1997T=
c.1821T= (p.Cys607=)
4g.6301608A=CA1435774197WFS1c.1849A= (p.Ser617=)
c.1790A=
c.1813A= (p.Ser605=)
c.1564A= (p.Ser522=)
c.1472A= (n.1472A=)
n.1998A=
c.1822A= (p.Ser608=)
4g.6301608A>CCA356176892WFS1c.1849A>C (p.Ser617Arg)
c.1790A>C
c.1813A>C (p.Ser605Arg)
c.1564A>C (p.Ser522Arg)
c.1472A>C (n.1472A>C)
n.1998A>C
c.1822A>C (p.Ser608Arg)
4g.6301608A>GCA2839504WFS1c.1849A>G (p.Ser617Gly)
c.1790A>G
c.1813A>G (p.Ser605Gly)
c.1564A>G (p.Ser522Gly)
c.1472A>G (n.1472A>G)
n.1998A>G
c.1822A>G (p.Ser608Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301608A>TCA356176893WFS1c.1849A>T (p.Ser617Cys)
c.1790A>T
c.1813A>T (p.Ser605Cys)
c.1564A>T (p.Ser522Cys)
c.1472A>T (n.1472A>T)
n.1998A>T
c.1822A>T (p.Ser608Cys)
4g.6301608dupCA2586973636WFS1c.1849dup (p.Ser617LysfsTer?)
c.1790dup
c.1813dup (p.Ser605LysfsTer?)
c.1564dup (p.Ser522LysfsTer?)
c.1472dup (n.1472dup)
n.1998dup
c.1822dup (p.Ser608LysfsTer?)
4g.6301609G>ACA356176895WFS1c.1850G>A (p.Ser617Asn)
c.1791G>A
c.1814G>A (p.Ser605Asn)
c.1565G>A (p.Ser522Asn)
c.1473G>A (n.1473G>A)
n.1999G>A
c.1823G>A (p.Ser608Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301609G>CCA356176896WFS1c.1850G>C (p.Ser617Thr)
c.1791G>C
c.1814G>C (p.Ser605Thr)
c.1565G>C (p.Ser522Thr)
c.1473G>C (n.1473G>C)
n.1999G>C
c.1823G>C (p.Ser608Thr)
4g.6301609G=CA1435774202WFS1c.1850G= (p.Ser617=)
c.1791G=
c.1814G= (p.Ser605=)
c.1565G= (p.Ser522=)
c.1473G= (n.1473G=)
n.1999G=
c.1823G= (p.Ser608=)
4g.6301609G>TCA356176894WFS1c.1850G>T (p.Ser617Ile)
c.1791G>T
c.1814G>T (p.Ser605Ile)
c.1565G>T (p.Ser522Ile)
c.1473G>T (n.1473G>T)
n.1999G>T
c.1823G>T (p.Ser608Ile)
4g.6301610T>ACA356176897WFS1c.1851T>A (p.Ser617Arg)
c.1792T>A
c.1815T>A (p.Ser605Arg)
c.1566T>A (p.Ser522Arg)
c.1474T>A (n.1474T>A)
n.2000T>A
c.1824T>A (p.Ser608Arg)
4g.6301610T>CCA438368427WFS1c.1851T>C (p.Ser617=)
c.1792T>C
c.1815T>C (p.Ser605=)
c.1566T>C (p.Ser522=)
c.1474T>C (n.1474T>C)
n.2000T>C
c.1824T>C (p.Ser608=)
dbSNP
4g.6301610T>GCA356176898WFS1c.1851T>G (p.Ser617Arg)
c.1792T>G
c.1815T>G (p.Ser605Arg)
c.1566T>G (p.Ser522Arg)
c.1474T>G (n.1474T>G)
n.2000T>G
c.1824T>G (p.Ser608Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301610T=CA1435774206WFS1c.1851T= (p.Ser617=)
c.1792T=
c.1815T= (p.Ser605=)
c.1566T= (p.Ser522=)
c.1474T= (n.1474T=)
n.2000T=
c.1824T= (p.Ser608=)
4g.6301611G>ACA2839505WFS1c.1852G>A (p.Val618Met)
c.1793G>A
c.1816G>A (p.Val606Met)
c.1567G>A (p.Val523Met)
c.1475G>A (n.1475G>A)
n.2001G>A
c.1825G>A (p.Val609Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301611G>CCA356176899WFS1c.1852G>C (p.Val618Leu)
c.1793G>C
c.1816G>C (p.Val606Leu)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
c.1475G>C (n.1475G>C)
n.2001G>C
c.1825G>C (p.Val609Leu)
4g.6301611G=CA1435774211WFS1c.1852G= (p.Val618=)
c.1793G=
c.1816G= (p.Val606=)
c.1567G= (p.Val523=)
c.1475G= (n.1475G=)
n.2001G=
c.1825G= (p.Val609=)
4g.6301611G>TCA356176900WFS1c.1852G>T (p.Val618Leu)
c.1793G>T
c.1816G>T (p.Val606Leu)
c.1567G>T (p.Val523Leu)
c.1475G>T (n.1475G>T)
n.2001G>T
c.1825G>T (p.Val609Leu)
ClinVar dbSNP
4g.6301612T>ACA356176902WFS1c.1853T>A (p.Val618Glu)
c.1794T>A
c.1817T>A (p.Val606Glu)
c.1568T>A (p.Val523Glu)
c.1476T>A (n.1476T>A)
n.2002T>A
c.1826T>A (p.Val609Glu)
4g.6301612T>CCA356176901WFS1c.1853T>C (p.Val618Ala)
c.1794T>C
c.1817T>C (p.Val606Ala)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
c.1476T>C (n.1476T>C)
n.2002T>C
c.1826T>C (p.Val609Ala)
4g.6301612T>GCA2839506WFS1c.1853T>G (p.Val618Gly)
c.1794T>G
c.1817T>G (p.Val606Gly)
c.1568T>G (p.Val523Gly)
c.1476T>G (n.1476T>G)
n.2002T>G
c.1826T>G (p.Val609Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301612T=CA1435774213WFS1c.1853T= (p.Val618=)
c.1794T=
c.1817T= (p.Val606=)
c.1568T= (p.Val523=)
c.1476T= (n.1476T=)
n.2002T=
c.1826T= (p.Val609=)
4g.6301613G>ACA438368434WFS1c.1854G>A (p.Val618=)
c.1795G>A
c.1818G>A (p.Val606=)
c.1569G>A (p.Val523=)
c.1477G>A (n.1477G>A)
n.2003G>A
c.1827G>A (p.Val609=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.6301613G>CCA438368437WFS1c.1854G>C (p.Val618=)
c.1795G>C
c.1818G>C (p.Val606=)
c.1569G>C (p.Val523=)
c.1477G>C (n.1477G>C)
n.2003G>C
c.1827G>C (p.Val609=)
4g.6301613G=CA1435774218WFS1c.1854G= (p.Val618=)
c.1795G=
c.1818G= (p.Val606=)
c.1569G= (p.Val523=)
c.1477G= (n.1477G=)
n.2003G=
c.1827G= (p.Val609=)
4g.6301613G>TCA438368436WFS1c.1854G>T (p.Val618=)
c.1795G>T
c.1818G>T (p.Val606=)
c.1569G>T (p.Val523=)
c.1477G>T (n.1477G>T)
n.2003G>T
c.1827G>T (p.Val609=)
4g.6301613_6301614delinsGCCA1435774217WFS1c.1854_1855delinsGC (p.Val618=)
c.1795_1796delinsGC
c.1818_1819delinsGC (p.Val606=)
c.1569_1570delinsGC (p.Val523=)
c.1477_1478delinsGC (n.1477_1478delinsGC)
n.2003_2004delinsGC
c.1827_1828delinsGC (p.Val609=)
4g.6301614C>ACA91796609WFS1c.1855C>A (p.Pro619Thr)
c.1796C>A
c.1819C>A (p.Pro607Thr)
c.1570C>A (p.Pro524Thr)
c.1478C>A (n.1478C>A)
n.2004C>A
c.1828C>A (p.Pro610Thr)
dbSNP
4g.6301614C=CA1435774225WFS1c.1855C= (p.Pro619=)
c.1796C=
c.1819C= (p.Pro607=)
c.1570C= (p.Pro524=)
c.1478C= (n.1478C=)
n.2004C=
c.1828C= (p.Pro610=)
4g.6301614C>GCA2839507WFS1c.1855C>G (p.Pro619Ala)
c.1796C>G
c.1819C>G (p.Pro607Ala)
c.1570C>G (p.Pro524Ala)
c.1478C>G (n.1478C>G)
n.2004C>G
c.1828C>G (p.Pro610Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301614C>TCA2839508WFS1c.1855C>T (p.Pro619Ser)
c.1796C>T
c.1819C>T (p.Pro607Ser)
c.1570C>T (p.Pro524Ser)
c.1478C>T (n.1478C>T)
n.2004C>T
c.1828C>T (p.Pro610Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301617delCA797208695WFS1c.1858del (p.Leu620CysfsTer17)
c.1799del
c.1822del (p.Leu608CysfsTer17)
c.1573del (p.Leu525CysfsTer17)
c.1481del (n.1481del)
n.2007del
c.1831del (p.Leu611CysfsTer17)
dbSNP
4g.6301615C>ACA356176903WFS1c.1856C>A (p.Pro619His)
c.1797C>A
c.1820C>A (p.Pro607His)
c.1571C>A (p.Pro524His)
c.1479C>A (n.1479C>A)
n.2005C>A
c.1829C>A (p.Pro610His)
gnomAD v4
4g.6301615C=CA1435774229WFS1c.1856C= (p.Pro619=)
c.1797C=
c.1820C= (p.Pro607=)
c.1571C= (p.Pro524=)
c.1479C= (n.1479C=)
n.2005C=
c.1829C= (p.Pro610=)
4g.6301615C>GCA91796616WFS1c.1856C>G (p.Pro619Arg)
c.1797C>G
c.1820C>G (p.Pro607Arg)
c.1571C>G (p.Pro524Arg)
c.1479C>G (n.1479C>G)
n.2005C>G
c.1829C>G (p.Pro610Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301615C>TCA136338WFS1c.1856C>T (p.Pro619Leu)
c.1797C>T
c.1820C>T (p.Pro607Leu)
c.1571C>T (p.Pro524Leu)
c.1479C>T (n.1479C>T)
n.2005C>T
c.1829C>T (p.Pro610Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301616C>ACA438368443WFS1c.1857C>A (p.Pro619=)
c.1798C>A
c.1821C>A (p.Pro607=)
c.1572C>A (p.Pro524=)
c.1480C>A (n.1480C>A)
n.2006C>A
c.1830C>A (p.Pro610=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301616C=CA1435774236WFS1c.1857C= (p.Pro619=)
c.1798C=
c.1821C= (p.Pro607=)
c.1572C= (p.Pro524=)
c.1480C= (n.1480C=)
n.2006C=
c.1830C= (p.Pro610=)
4g.6301616C>GCA438368445WFS1c.1857C>G (p.Pro619=)
c.1798C>G
c.1821C>G (p.Pro607=)
c.1572C>G (p.Pro524=)
c.1480C>G (n.1480C>G)
n.2006C>G
c.1830C>G (p.Pro610=)
4g.6301616C>TCA438368446WFS1c.1857C>T (p.Pro619=)
c.1798C>T
c.1821C>T (p.Pro607=)
c.1572C>T (p.Pro524=)
c.1480C>T (n.1480C>T)
n.2006C>T
c.1830C>T (p.Pro610=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301617C>ACA356176904WFS1c.1858C>A (p.Leu620Met)
c.1799C>A
c.1822C>A (p.Leu608Met)
c.1573C>A (p.Leu525Met)
c.1481C>A (n.1481C>A)
n.2007C>A
c.1831C>A (p.Leu611Met)
4g.6301617C=CA1435774242WFS1c.1858C= (p.Leu620=)
c.1799C=
c.1822C= (p.Leu608=)
c.1573C= (p.Leu525=)
c.1481C= (n.1481C=)
n.2007C=
c.1831C= (p.Leu611=)
4g.6301617C>GCA356176905WFS1c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.1799C>G
c.1822C>G (p.Leu608Val)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.1481C>G (n.1481C>G)
n.2007C>G
c.1831C>G (p.Leu611Val)
4g.6301617C>TCA2839509WFS1c.1858C>T (p.Leu620=)
c.1799C>T
c.1822C>T (p.Leu608=)
c.1573C>T (p.Leu525=)
c.1481C>T (n.1481C>T)
n.2007C>T
c.1831C>T (p.Leu611=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301618T>ACA356176908WFS1c.1859T>A (p.Leu620Gln)
c.1800T>A
c.1823T>A (p.Leu608Gln)
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.1482T>A (n.1482T>A)
n.2008T>A
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
4g.6301618T>CCA356176906WFS1c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.1800T>C
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1482T>C (n.1482T>C)
n.2008T>C
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
4g.6301618T>GCA356176907WFS1c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.1800T>G
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1482T>G (n.1482T>G)
n.2008T>G
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
4g.6301619G>ACA438368448WFS1c.1860G>A (p.Leu620=)
c.1801G>A
c.1824G>A (p.Leu608=)
c.1575G>A (p.Leu525=)
c.1483G>A (n.1483G>A)
n.2009G>A
c.1833G>A (p.Leu611=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301619G>CCA438368450WFS1c.1860G>C (p.Leu620=)
c.1801G>C
c.1824G>C (p.Leu608=)
c.1575G>C (p.Leu525=)
c.1483G>C (n.1483G>C)
n.2009G>C
c.1833G>C (p.Leu611=)
gnomAD v4
4g.6301619G=CA1435774248WFS1c.1860G= (p.Leu620=)
c.1801G=
c.1824G= (p.Leu608=)
c.1575G= (p.Leu525=)
c.1483G= (n.1483G=)
n.2009G=
c.1833G= (p.Leu611=)
4g.6301619G>TCA438368452WFS1c.1860G>T (p.Leu620=)
c.1801G>T
c.1824G>T (p.Leu608=)
c.1575G>T (p.Leu525=)
c.1483G>T (n.1483G>T)
n.2009G>T
c.1833G>T (p.Leu611=)
4g.6301620C>ACA356176909WFS1c.1861C>A (p.Leu621Met)
c.1802C>A
c.1825C>A (p.Leu609Met)
c.1576C>A (p.Leu526Met)
c.1484C>A (n.1484C>A)
n.2010C>A
c.1834C>A (p.Leu612Met)
4g.6301620C=CA1435774254WFS1c.1861C= (p.Leu621=)
c.1802C=
c.1825C= (p.Leu609=)
c.1576C= (p.Leu526=)
c.1484C= (n.1484C=)
n.2010C=
c.1834C= (p.Leu612=)
4g.6301620C>GCA356176910WFS1c.1861C>G (p.Leu621Val)
c.1802C>G
c.1825C>G (p.Leu609Val)
c.1576C>G (p.Leu526Val)
c.1484C>G (n.1484C>G)
n.2010C>G
c.1834C>G (p.Leu612Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301620C>TCA2839510WFS1c.1861C>T (p.Leu621=)
c.1802C>T
c.1825C>T (p.Leu609=)
c.1576C>T (p.Leu526=)
c.1484C>T (n.1484C>T)
n.2010C>T
c.1834C>T (p.Leu612=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301621T>ACA356176911WFS1c.1862T>A (p.Leu621Gln)
c.1803T>A
c.1826T>A (p.Leu609Gln)
c.1577T>A (p.Leu526Gln)
c.1485T>A (n.1485T>A)
n.2011T>A
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
ClinVar
4g.6301621T>CCA356176912WFS1c.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.1803T>C
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.1485T>C (n.1485T>C)
n.2011T>C
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
4g.6301621T>GCA356176913WFS1c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.1803T>G
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.1485T>G (n.1485T>G)
n.2011T>G
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
4g.6301622G>ACA438368456WFS1c.1863G>A (p.Leu621=)
c.1804G>A
c.1827G>A (p.Leu609=)
c.1578G>A (p.Leu526=)
c.1486G>A (n.1486G>A)
n.2012G>A
c.1836G>A (p.Leu612=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301622G>CCA438368457WFS1c.1863G>C (p.Leu621=)
c.1804G>C
c.1827G>C (p.Leu609=)
c.1578G>C (p.Leu526=)
c.1486G>C (n.1486G>C)
n.2012G>C
c.1836G>C (p.Leu612=)
gnomAD v4
4g.6301622G=CA1435774256WFS1c.1863G= (p.Leu621=)
c.1804G=
c.1827G= (p.Leu609=)
c.1578G= (p.Leu526=)
c.1486G= (n.1486G=)
n.2012G=
c.1836G= (p.Leu612=)
4g.6301622G>TCA438368458WFS1c.1863G>T (p.Leu621=)
c.1804G>T
c.1827G>T (p.Leu609=)
c.1578G>T (p.Leu526=)
c.1486G>T (n.1486G>T)
n.2012G>T
c.1836G>T (p.Leu612=)
4g.6301622_6301623delinsGTCA1435774257WFS1c.1863_1864delinsGT (p.Leu621=)
c.1804_1805delinsGT
c.1827_1828delinsGT (p.Leu609=)
c.1578_1579delinsGT (p.Leu526=)
c.1486_1487delinsGT (n.1486_1487delinsGT)
n.2012_2013delinsGT
c.1836_1837delinsGT (p.Leu612=)
4g.6301623T>ACA356176914WFS1c.1864T>A (p.Leu622Met)
c.1805T>A
c.1828T>A (p.Leu610Met)
c.1579T>A (p.Leu527Met)
c.1487T>A (n.1487T>A)
n.2013T>A
c.1837T>A (p.Leu613Met)
4g.6301623T>CCA438368459WFS1c.1864T>C (p.Leu622=)
c.1805T>C
c.1828T>C (p.Leu610=)
c.1579T>C (p.Leu527=)
c.1487T>C (n.1487T>C)
n.2013T>C
c.1837T>C (p.Leu613=)
4g.6301623T>GCA356176915WFS1c.1864T>G (p.Leu622Val)
c.1805T>G
c.1828T>G (p.Leu610Val)
c.1579T>G (p.Leu527Val)
c.1487T>G (n.1487T>G)
n.2013T>G
c.1837T>G (p.Leu613Val)
dbSNP gnomAD v4
4g.6301623T=CA1435774267WFS1c.1864T= (p.Leu622=)
c.1805T=
c.1828T= (p.Leu610=)
c.1579T= (p.Leu527=)
c.1487T= (n.1487T=)
n.2013T=
c.1837T= (p.Leu613=)
4g.6301624delCA915944125WFS1c.1865del (p.Leu622CysfsTer15)
c.1806del
c.1829del (p.Leu610CysfsTer15)
c.1580del (p.Leu527CysfsTer15)
c.1488del (n.1488del)
n.2014del
c.1838del (p.Leu613CysfsTer15)
ClinVar dbSNP
4g.6301624T>ACA356176916WFS1c.1865T>A (p.Leu622Ter)
c.1806T>A
c.1829T>A (p.Leu610Ter)
c.1580T>A (p.Leu527Ter)
c.1488T>A (n.1488T>A)
n.2014T>A
c.1838T>A (p.Leu613Ter)
4g.6301624T>CCA356176917WFS1c.1865T>C (p.Leu622Ser)
c.1806T>C
c.1829T>C (p.Leu610Ser)
c.1580T>C (p.Leu527Ser)
c.1488T>C (n.1488T>C)
n.2014T>C
c.1838T>C (p.Leu613Ser)
gnomAD v4
4g.6301624T>GCA356176918WFS1c.1865T>G (p.Leu622Trp)
c.1806T>G
c.1829T>G (p.Leu610Trp)
c.1580T>G (p.Leu527Trp)
c.1488T>G (n.1488T>G)
n.2014T>G
c.1838T>G (p.Leu613Trp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301624T=CA1435774273WFS1c.1865T= (p.Leu622=)
c.1806T=
c.1829T= (p.Leu610=)
c.1580T= (p.Leu527=)
c.1488T= (n.1488T=)
n.2014T=
c.1838T= (p.Leu613=)
4g.6301624_6301640delinsTGCGCTGGTGGACCAAGCA1435774275WFS1c.1865_1881delinsTGCGCTGGTGGACCAAG (p.Leu622=)
c.1806_1822delinsTGCGCTGGTGGACCAAG
c.1829_1845delinsTGCGCTGGTGGACCAAG (p.Leu610=)
c.1580_1596delinsTGCGCTGGTGGACCAAG (p.Leu527=)
c.1488_1504delinsTGCGCTGGTGGACCAAG (n.1488_1504delinsTGCGCTGGTGGACCAAG)
n.2014_2030delinsTGCGCTGGTGGACCAAG
c.1838_1854delinsTGCGCTGGTGGACCAAG (p.Leu613=)
4g.6301625G>ACA438368464WFS1c.1866G>A (p.Leu622=)
c.1807G>A
c.1830G>A (p.Leu610=)
c.1581G>A (p.Leu527=)
c.1489G>A (n.1489G>A)
n.2015G>A
c.1839G>A (p.Leu613=)
dbSNP gnomAD v4
4g.6301625G>CCA356176919WFS1c.1866G>C (p.Leu622Phe)
c.1807G>C
c.1830G>C (p.Leu610Phe)
c.1581G>C (p.Leu527Phe)
c.1489G>C (n.1489G>C)
n.2015G>C
c.1839G>C (p.Leu613Phe)
4g.6301625G=CA1435774278WFS1c.1866G= (p.Leu622=)
c.1807G=
c.1830G= (p.Leu610=)
c.1581G= (p.Leu527=)
c.1489G= (n.1489G=)
n.2015G=
c.1839G= (p.Leu613=)
4g.6301625G>TCA356176920WFS1c.1866G>T (p.Leu622Phe)
c.1807G>T
c.1830G>T (p.Leu610Phe)
c.1581G>T (p.Leu527Phe)
c.1489G>T (n.1489G>T)
n.2015G>T
c.1839G>T (p.Leu613Phe)
4g.6301627_6301642delCA549707909WFS1c.1868_1883del (p.Arg623ProfsTer9)
c.1809_1824del
c.1832_1847del (p.Arg611ProfsTer9)
c.1583_1598del (p.Arg528ProfsTer9)
c.1491_1506del (n.1491_1506del)
n.2017_2032del
c.1841_1856del (p.Arg614ProfsTer9)
dbSNP gnomAD v2
4g.6301626C>ACA356176921WFS1c.1867C>A (p.Arg623Ser)
c.1808C>A
c.1831C>A (p.Arg611Ser)
c.1582C>A (p.Arg528Ser)
c.1490C>A (n.1490C>A)
n.2016C>A
c.1840C>A (p.Arg614Ser)
4g.6301626C=CA1435774284WFS1c.1867C= (p.Arg623=)
c.1808C=
c.1831C= (p.Arg611=)
c.1582C= (p.Arg528=)
c.1490C= (n.1490C=)
n.2016C=
c.1840C= (p.Arg614=)
4g.6301626C>GCA2839512WFS1c.1867C>G (p.Arg623Gly)
c.1808C>G
c.1831C>G (p.Arg611Gly)
c.1582C>G (p.Arg528Gly)
c.1490C>G (n.1490C>G)
n.2016C>G
c.1840C>G (p.Arg614Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301626C>TCA2839511WFS1c.1867C>T (p.Arg623Cys)
c.1808C>T
c.1831C>T (p.Arg611Cys)
c.1582C>T (p.Arg528Cys)
c.1490C>T (n.1490C>T)
n.2016C>T
c.1840C>T (p.Arg614Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.6301626_6301627delinsCGCA1435774290WFS1c.1867_1868delinsCG (p.Arg623=)
c.1808_1809delinsCG
c.1831_1832delinsCG (p.Arg611=)
c.1582_1583delinsCG (p.Arg528=)
c.1490_1491delinsCG (n.1490_1491delinsCG)
n.2016_2017delinsCG
c.1840_1841delinsCG (p.Arg614=)
4g.6301626_6301627delinsTACA320989WFS1c.1867_1868delinsTA (p.Arg623Tyr)
c.1808_1809delinsTA
c.1831_1832delinsTA (p.Arg611Tyr)
c.1582_1583delinsTA (p.Arg528Tyr)
c.1490_1491delinsTA (n.1490_1491delinsTA)
n.2016_2017delinsTA
c.1840_1841delinsTA (p.Arg614Tyr)
ClinVar dbSNP
4g.6301627G>ACA136340WFS1c.1868G>A (p.Arg623His)
c.1809G>A
c.1832G>A (p.Arg611His)
c.1583G>A (p.Arg528His)
c.1491G>A (n.1491G>A)
n.2017G>A
c.1841G>A (p.Arg614His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301627G>CCA356176922WFS1c.1868G>C (p.Arg623Pro)
c.1809G>C
c.1832G>C (p.Arg611Pro)
c.1583G>C (p.Arg528Pro)
c.1491G>C (n.1491G>C)
n.2017G>C
c.1841G>C (p.Arg614Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301627G=CA1435774301WFS1c.1868G= (p.Arg623=)
c.1809G=
c.1832G= (p.Arg611=)
c.1583G= (p.Arg528=)
c.1491G= (n.1491G=)
n.2017G=
c.1841G= (p.Arg614=)
4g.6301627G>TCA356176923WFS1c.1868G>T (p.Arg623Leu)
c.1809G>T
c.1832G>T (p.Arg611Leu)
c.1583G>T (p.Arg528Leu)
c.1491G>T (n.1491G>T)
n.2017G>T
c.1841G>T (p.Arg614Leu)
4g.6301627_6301628delinsATCA2580071779WFS1c.1868_1869delinsAT (p.Arg623His)
c.1809_1810delinsAT
c.1832_1833delinsAT (p.Arg611His)
c.1583_1584delinsAT (p.Arg528His)
c.1491_1492delinsAT (n.1491_1492delinsAT)
n.2017_2018delinsAT
c.1841_1842delinsAT (p.Arg614His)
ClinVar
4g.6301628C>ACA438368466WFS1c.1869C>A (p.Arg623=)
c.1810C>A
c.1833C>A (p.Arg611=)
c.1584C>A (p.Arg528=)
c.1492C>A (n.1492C>A)
n.2018C>A
c.1842C>A (p.Arg614=)
4g.6301628C=CA1435774304WFS1c.1869C= (p.Arg623=)
c.1810C=
c.1833C= (p.Arg611=)
c.1584C= (p.Arg528=)
c.1492C= (n.1492C=)
n.2018C=
c.1842C= (p.Arg614=)
4g.6301628C>GCA438368467WFS1c.1869C>G (p.Arg623=)
c.1810C>G
c.1833C>G (p.Arg611=)
c.1584C>G (p.Arg528=)
c.1492C>G (n.1492C>G)
n.2018C>G
c.1842C>G (p.Arg614=)
4g.6301628C>TCA2839513WFS1c.1869C>T (p.Arg623=)
c.1810C>T
c.1833C>T (p.Arg611=)
c.1584C>T (p.Arg528=)
c.1492C>T (n.1492C>T)
n.2018C>T
c.1842C>T (p.Arg614=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301628_6301653delinsCTGGTGGACCAAGGCCAGCTTCTCTGCA1435774306WFS1c.1869_1894delinsCTGGTGGACCAAGGCCAGCTTCTCTG (p.Arg623=)
c.1810_1835delinsCTGGTGGACCAAGGCCAGCTTCTCTG
c.1833_1858delinsCTGGTGGACCAAGGCCAGCTTCTCTG (p.Arg611=)
c.1584_1609delinsCTGGTGGACCAAGGCCAGCTTCTCTG (p.Arg528=)
c.1492_1517delinsCTGGTGGACCAAGGCCAGCTTCTCTG (n.1492_1517delinsCTGGTGGACCAAGGCCAGCTTCTCTG)
n.2018_2043delinsCTGGTGGACCAAGGCCAGCTTCTCTG
c.1842_1867delinsCTGGTGGACCAAGGCCAGCTTCTCTG (p.Arg614=)
4g.6301629T>ACA356176924WFS1c.1870T>A (p.Trp624Arg)
c.1811T>A
c.1834T>A (p.Trp612Arg)
c.1585T>A (p.Trp529Arg)
c.1493T>A (n.1493T>A)
n.2019T>A
c.1843T>A (p.Trp615Arg)
4g.6301629T>CCA356176925WFS1c.1870T>C (p.Trp624Arg)
c.1811T>C
c.1834T>C (p.Trp612Arg)
c.1585T>C (p.Trp529Arg)
c.1493T>C (n.1493T>C)
n.2019T>C
c.1843T>C (p.Trp615Arg)
4g.6301629T>GCA356176926WFS1c.1870T>G (p.Trp624Gly)
c.1811T>G
c.1834T>G (p.Trp612Gly)
c.1585T>G (p.Trp529Gly)
c.1493T>G (n.1493T>G)
n.2019T>G
c.1843T>G (p.Trp615Gly)
gnomAD v4
4g.6301635_6301659delCA1058892012WFS1c.1876_1900del (p.Thr626GlyfsTer3)
c.1817_1841del
c.1840_1864del (p.Thr614GlyfsTer3)
c.1591_1615del (p.Thr531GlyfsTer3)
c.1499_1523del (n.1499_1523del)
n.2025_2049del
c.1849_1873del (p.Thr617GlyfsTer3)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301630G>ACA356176927WFS1c.1871G>A (p.Trp624Ter)
c.1812G>A
c.1835G>A (p.Trp612Ter)
c.1586G>A (p.Trp529Ter)
c.1494G>A (n.1494G>A)
n.2020G>A
c.1844G>A (p.Trp615Ter)
gnomAD v4
4g.6301630G>CCA356176928WFS1c.1871G>C (p.Trp624Ser)
c.1812G>C
c.1835G>C (p.Trp612Ser)
c.1586G>C (p.Trp529Ser)
c.1494G>C (n.1494G>C)
n.2020G>C
c.1844G>C (p.Trp615Ser)
4g.6301630G=CA1435771530WFS1c.1871G= (p.Trp624=)
c.1812G=
c.1835G= (p.Trp612=)
c.1586G= (p.Trp529=)
c.1494G= (n.1494G=)
n.2020G=
c.1844G= (p.Trp615=)
4g.6301630G>TCA356176929WFS1c.1871G>T (p.Trp624Leu)
c.1812G>T
c.1835G>T (p.Trp612Leu)
c.1586G>T (p.Trp529Leu)
c.1494G>T (n.1494G>T)
n.2020G>T
c.1844G>T (p.Trp615Leu)
dbSNP
4g.6301631G>ACA91796630WFS1c.1872G>A (p.Trp624Ter)
c.1813G>A
c.1836G>A (p.Trp612Ter)
c.1587G>A (p.Trp529Ter)
c.1495G>A (n.1495G>A)
n.2021G>A
c.1845G>A (p.Trp615Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301631G>CCA2839514WFS1c.1872G>C (p.Trp624Cys)
c.1813G>C
c.1836G>C (p.Trp612Cys)
c.1587G>C (p.Trp529Cys)
c.1495G>C (n.1495G>C)
n.2021G>C
c.1845G>C (p.Trp615Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301631G=CA1435771532WFS1c.1872G= (p.Trp624=)
c.1813G=
c.1836G= (p.Trp612=)
c.1587G= (p.Trp529=)
c.1495G= (n.1495G=)
n.2021G=
c.1845G= (p.Trp615=)
4g.6301631G>TCA356176930WFS1c.1872G>T (p.Trp624Cys)
c.1813G>T
c.1836G>T (p.Trp612Cys)
c.1587G>T (p.Trp529Cys)
c.1495G>T (n.1495G>T)
n.2021G>T
c.1845G>T (p.Trp615Cys)
dbSNP gnomAD v4
4g.6301632T>ACA356176931WFS1c.1873T>A (p.Trp625Arg)
c.1814T>A
c.1837T>A (p.Trp613Arg)
c.1588T>A (p.Trp530Arg)
c.1496T>A (n.1496T>A)
n.2022T>A
c.1846T>A (p.Trp616Arg)
4g.6301632T>CCA356176932WFS1c.1873T>C (p.Trp625Arg)
c.1814T>C
c.1837T>C (p.Trp613Arg)
c.1588T>C (p.Trp530Arg)
c.1496T>C (n.1496T>C)
n.2022T>C
c.1846T>C (p.Trp616Arg)
gnomAD v4
4g.6301632T>GCA356176933WFS1c.1873T>G (p.Trp625Gly)
c.1814T>G
c.1837T>G (p.Trp613Gly)
c.1588T>G (p.Trp530Gly)
c.1496T>G (n.1496T>G)
n.2022T>G
c.1846T>G (p.Trp616Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301632T=CA1435771533WFS1c.1873T= (p.Trp625=)
c.1814T=
c.1837T= (p.Trp613=)
c.1588T= (p.Trp530=)
c.1496T= (n.1496T=)
n.2022T=
c.1846T= (p.Trp616=)
4g.6301633G>ACA2839515WFS1c.1874G>A (p.Trp625Ter)
c.1815G>A
c.1838G>A (p.Trp613Ter)
c.1589G>A (p.Trp530Ter)
c.1497G>A (n.1497G>A)
n.2023G>A
c.1847G>A (p.Trp616Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301633G>CCA356176934WFS1c.1874G>C (p.Trp625Ser)
c.1815G>C
c.1838G>C (p.Trp613Ser)
c.1589G>C (p.Trp530Ser)
c.1497G>C (n.1497G>C)
n.2023G>C
c.1847G>C (p.Trp616Ser)
dbSNP
4g.6301633G=CA1435771535WFS1c.1874G= (p.Trp625=)
c.1815G=
c.1838G= (p.Trp613=)
c.1589G= (p.Trp530=)
c.1497G= (n.1497G=)
n.2023G=
c.1847G= (p.Trp616=)
4g.6301633G>TCA356176935WFS1c.1874G>T (p.Trp625Leu)
c.1815G>T
c.1838G>T (p.Trp613Leu)
c.1589G>T (p.Trp530Leu)
c.1497G>T (n.1497G>T)
n.2023G>T
c.1847G>T (p.Trp616Leu)
COSMIC
4g.6301634G>ACA2839516WFS1c.1875G>A (p.Trp625Ter)
c.1816G>A
c.1839G>A (p.Trp613Ter)
c.1590G>A (p.Trp530Ter)
c.1498G>A (n.1498G>A)
n.2024G>A
c.1848G>A (p.Trp616Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301634G>CCA356176936WFS1c.1875G>C (p.Trp625Cys)
c.1816G>C
c.1839G>C (p.Trp613Cys)
c.1590G>C (p.Trp530Cys)
c.1498G>C (n.1498G>C)
n.2024G>C
c.1848G>C (p.Trp616Cys)
4g.6301634G=CA1435771541WFS1c.1875G= (p.Trp625=)
c.1816G=
c.1839G= (p.Trp613=)
c.1590G= (p.Trp530=)
c.1498G= (n.1498G=)
n.2024G=
c.1848G= (p.Trp616=)
4g.6301634G>TCA356176937WFS1c.1875G>T (p.Trp625Cys)
c.1816G>T
c.1839G>T (p.Trp613Cys)
c.1590G>T (p.Trp530Cys)
c.1498G>T (n.1498G>T)
n.2024G>T
c.1848G>T (p.Trp616Cys)
gnomAD v4 COSMIC
4g.6301635A=CA1435771544WFS1c.1876A= (p.Thr626=)
c.1817A=
c.1840A= (p.Thr614=)
c.1591A= (p.Thr531=)
c.1499A= (n.1499A=)
n.2025A=
c.1849A= (p.Thr617=)
4g.6301635A>CCA356176938WFS1c.1876A>C (p.Thr626Pro)
c.1817A>C
c.1840A>C (p.Thr614Pro)
c.1591A>C (p.Thr531Pro)
c.1499A>C (n.1499A>C)
n.2025A>C
c.1849A>C (p.Thr617Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301635A>GCA356176939WFS1c.1876A>G (p.Thr626Ala)
c.1817A>G
c.1840A>G (p.Thr614Ala)
c.1591A>G (p.Thr531Ala)
c.1499A>G (n.1499A>G)
n.2025A>G
c.1849A>G (p.Thr617Ala)
ClinVar
4g.6301635A>TCA356176940WFS1c.1876A>T (p.Thr626Ser)
c.1817A>T
c.1840A>T (p.Thr614Ser)
c.1591A>T (p.Thr531Ser)
c.1499A>T (n.1499A>T)
n.2025A>T
c.1849A>T (p.Thr617Ser)
4g.6301636C>ACA356176942WFS1c.1877C>A (p.Thr626Asn)
c.1818C>A
c.1841C>A (p.Thr614Asn)
c.1592C>A (p.Thr531Asn)
c.1500C>A (n.1500C>A)
n.2026C>A
c.1850C>A (p.Thr617Asn)
4g.6301636C=CA1435771546WFS1c.1877C= (p.Thr626=)
c.1818C=
c.1841C= (p.Thr614=)
c.1592C= (p.Thr531=)
c.1500C= (n.1500C=)
n.2026C=
c.1850C= (p.Thr617=)
4g.6301636C>GCA2839517WFS1c.1877C>G (p.Thr626Ser)
c.1818C>G
c.1841C>G (p.Thr614Ser)
c.1592C>G (p.Thr531Ser)
c.1500C>G (n.1500C>G)
n.2026C>G
c.1850C>G (p.Thr617Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301636C>TCA356176941WFS1c.1877C>T (p.Thr626Ile)
c.1818C>T
c.1841C>T (p.Thr614Ile)
c.1592C>T (p.Thr531Ile)
c.1500C>T (n.1500C>T)
n.2026C>T
c.1850C>T (p.Thr617Ile)
4g.6301637C>ACA438368477WFS1c.1878C>A (p.Thr626=)
c.1819C>A
c.1842C>A (p.Thr614=)
c.1593C>A (p.Thr531=)
c.1501C>A (n.1501C>A)
n.2027C>A
c.1851C>A (p.Thr617=)
4g.6301637C=CA1435771548WFS1c.1878C= (p.Thr626=)
c.1819C=
c.1842C= (p.Thr614=)
c.1593C= (p.Thr531=)
c.1501C= (n.1501C=)
n.2027C=
c.1851C= (p.Thr617=)
4g.6301637C>GCA438368479WFS1c.1878C>G (p.Thr626=)
c.1819C>G
c.1842C>G (p.Thr614=)
c.1593C>G (p.Thr531=)
c.1501C>G (n.1501C>G)
n.2027C>G
c.1851C>G (p.Thr617=)
gnomAD v4
4g.6301637C>TCA2839518WFS1c.1878C>T (p.Thr626=)
c.1819C>T
c.1842C>T (p.Thr614=)
c.1593C>T (p.Thr531=)
c.1501C>T (n.1501C>T)
n.2027C>T
c.1851C>T (p.Thr617=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.6301638A>CCA356176943WFS1c.1879A>C (p.Lys627Gln)
c.1820A>C
c.1843A>C (p.Lys615Gln)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.1502A>C (n.1502A>C)
n.2028A>C
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
4g.6301638A>GCA356176944WFS1c.1879A>G (p.Lys627Glu)
c.1820A>G
c.1843A>G (p.Lys615Glu)
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.1502A>G (n.1502A>G)
n.2028A>G
c.1852A>G (p.Lys618Glu)
gnomAD v4
4g.6301638A>TCA356176945WFS1c.1879A>T (p.Lys627Ter)
c.1820A>T
c.1843A>T (p.Lys615Ter)
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.1502A>T (n.1502A>T)
n.2028A>T
c.1852A>T (p.Lys618Ter)
4g.6301639A>CCA356176946WFS1c.1880A>C (p.Lys627Thr)
c.1821A>C
c.1844A>C (p.Lys615Thr)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.1503A>C (n.1503A>C)
n.2029A>C
c.1853A>C (p.Lys618Thr)
gnomAD v4
4g.6301639A>GCA356176947WFS1c.1880A>G (p.Lys627Arg)
c.1821A>G
c.1844A>G (p.Lys615Arg)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.1503A>G (n.1503A>G)
n.2029A>G
c.1853A>G (p.Lys618Arg)
4g.6301639A>TCA356176948WFS1c.1880A>T (p.Lys627Met)
c.1821A>T
c.1844A>T (p.Lys615Met)
c.1595A>T (p.Lys532Met)
c.1503A>T (n.1503A>T)
n.2029A>T
c.1853A>T (p.Lys618Met)
4g.6301640G>ACA438368489WFS1c.1881G>A (p.Lys627=)
c.1822G>A
c.1845G>A (p.Lys615=)
c.1596G>A (p.Lys532=)
c.1504G>A (n.1504G>A)
n.2030G>A
c.1854G>A (p.Lys618=)
dbSNP gnomAD v4
4g.6301640G>CCA356176949WFS1c.1881G>C (p.Lys627Asn)
c.1822G>C
c.1845G>C (p.Lys615Asn)
c.1596G>C (p.Lys532Asn)
c.1504G>C (n.1504G>C)
n.2030G>C
c.1854G>C (p.Lys618Asn)
dbSNP
4g.6301640G=CA1435771550WFS1c.1881G= (p.Lys627=)
c.1822G=
c.1845G= (p.Lys615=)
c.1596G= (p.Lys532=)
c.1504G= (n.1504G=)
n.2030G=
c.1854G= (p.Lys618=)
4g.6301640G>TCA356176950WFS1c.1881G>T (p.Lys627Asn)
c.1822G>T
c.1845G>T (p.Lys615Asn)
c.1596G>T (p.Lys532Asn)
c.1504G>T (n.1504G>T)
n.2030G>T
c.1854G>T (p.Lys618Asn)
4g.6301641dupCA2669843453WFS1c.1882dup (p.Ala628GlyfsTer?)
c.1823dup
c.1846dup (p.Ala616GlyfsTer?)
c.1597dup (p.Ala533GlyfsTer?)
c.1505dup (n.1505dup)
n.2031dup
c.1855dup (p.Ala619GlyfsTer?)
gnomAD v4
4g.6301641G>ACA356176951WFS1c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.1823G>A
c.1846G>A (p.Ala616Thr)
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
c.1505G>A (n.1505G>A)
n.2031G>A
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
4g.6301641G>CCA356176952WFS1c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.1823G>C
c.1846G>C (p.Ala616Pro)
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
c.1505G>C (n.1505G>C)
n.2031G>C
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
ClinVar dbSNP
4g.6301641G=CA1435771552WFS1c.1882G= (p.Ala628=)
c.1823G=
c.1846G= (p.Ala616=)
c.1597G= (p.Ala533=)
c.1505G= (n.1505G=)
n.2031G=
c.1855G= (p.Ala619=)
4g.6301641G>TCA2839519WFS1c.1882G>T (p.Ala628Ser)
c.1823G>T
c.1846G>T (p.Ala616Ser)
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
c.1505G>T (n.1505G>T)
n.2031G>T
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301642C>ACA356176954WFS1c.1883C>A (p.Ala628Asp)
c.1824C>A
c.1847C>A (p.Ala616Asp)
c.1598C>A (p.Ala533Asp)
c.1506C>A (n.1506C>A)
n.2032C>A
c.1856C>A (p.Ala619Asp)
gnomAD v4
4g.6301642C=CA1435771556WFS1c.1883C= (p.Ala628=)
c.1824C=
c.1847C= (p.Ala616=)
c.1598C= (p.Ala533=)
c.1506C= (n.1506C=)
n.2032C=
c.1856C= (p.Ala619=)
4g.6301642C>GCA356176955WFS1c.1883C>G (p.Ala628Gly)
c.1824C>G
c.1847C>G (p.Ala616Gly)
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
c.1506C>G (n.1506C>G)
n.2032C>G
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
4g.6301642C>TCA356176953WFS1c.1883C>T (p.Ala628Val)
c.1824C>T
c.1847C>T (p.Ala616Val)
c.1598C>T (p.Ala533Val)
c.1506C>T (n.1506C>T)
n.2032C>T
c.1856C>T (p.Ala619Val)
dbSNP COSMIC
4g.6301643C>ACA438368491WFS1c.1884C>A (p.Ala628=)
c.1825C>A
c.1848C>A (p.Ala616=)
c.1599C>A (p.Ala533=)
c.1507C>A (n.1507C>A)
n.2033C>A
c.1857C>A (p.Ala619=)
4g.6301643C=CA1435771560WFS1c.1884C= (p.Ala628=)
c.1825C=
c.1848C= (p.Ala616=)
c.1599C= (p.Ala533=)
c.1507C= (n.1507C=)
n.2033C=
c.1857C= (p.Ala619=)
4g.6301643C>GCA438368493WFS1c.1884C>G (p.Ala628=)
c.1825C>G
c.1848C>G (p.Ala616=)
c.1599C>G (p.Ala533=)
c.1507C>G (n.1507C>G)
n.2033C>G
c.1857C>G (p.Ala619=)
gnomAD v4
4g.6301643C>TCA2839520WFS1c.1884C>T (p.Ala628=)
c.1825C>T
c.1848C>T (p.Ala616=)
c.1599C>T (p.Ala533=)
c.1507C>T (n.1507C>T)
n.2033C>T
c.1857C>T (p.Ala619=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.6301644A=CA1435771563WFS1c.1885A= (p.Ser629=)
c.1826A=
c.1849A= (p.Ser617=)
c.1600A= (p.Ser534=)
c.1508A= (n.1508A=)
n.2034A=
c.1858A= (p.Ser620=)
4g.6301644A>CCA356176956WFS1c.1885A>C (p.Ser629Arg)
c.1826A>C
c.1849A>C (p.Ser617Arg)
c.1600A>C (p.Ser534Arg)
c.1508A>C (n.1508A>C)
n.2034A>C
c.1858A>C (p.Ser620Arg)
dbSNP gnomAD v4
4g.6301644A>GCA356176957WFS1c.1885A>G (p.Ser629Gly)
c.1826A>G
c.1849A>G (p.Ser617Gly)
c.1600A>G (p.Ser534Gly)
c.1508A>G (n.1508A>G)
n.2034A>G
c.1858A>G (p.Ser620Gly)
gnomAD v4
4g.6301644A>TCA356176958WFS1c.1885A>T (p.Ser629Cys)
c.1826A>T
c.1849A>T (p.Ser617Cys)
c.1600A>T (p.Ser534Cys)
c.1508A>T (n.1508A>T)
n.2034A>T
c.1858A>T (p.Ser620Cys)
4g.6301645G>ACA356176959WFS1c.1886G>A (p.Ser629Asn)
c.1827G>A
c.1850G>A (p.Ser617Asn)
c.1601G>A (p.Ser534Asn)
c.1509G>A (n.1509G>A)
n.2035G>A
c.1859G>A (p.Ser620Asn)
gnomAD v4
4g.6301645G>CCA356176960WFS1c.1886G>C (p.Ser629Thr)
c.1827G>C
c.1850G>C (p.Ser617Thr)
c.1601G>C (p.Ser534Thr)
c.1509G>C (n.1509G>C)
n.2035G>C
c.1859G>C (p.Ser620Thr)
dbSNP
4g.6301645G>TCA356176961WFS1c.1886G>T (p.Ser629Ile)
c.1827G>T
c.1850G>T (p.Ser617Ile)
c.1601G>T (p.Ser534Ile)
c.1509G>T (n.1509G>T)
n.2035G>T
c.1859G>T (p.Ser620Ile)
4g.6301646C>ACA356176962WFS1c.1887C>A (p.Ser629Arg)
c.1828C>A
c.1851C>A (p.Ser617Arg)
c.1602C>A (p.Ser534Arg)
c.1510C>A (n.1510C>A)
n.2036C>A
c.1860C>A (p.Ser620Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.6301646C=CA1435771571WFS1c.1887C= (p.Ser629=)
c.1828C=
c.1851C= (p.Ser617=)
c.1602C= (p.Ser534=)
c.1510C= (n.1510C=)
n.2036C=
c.1860C= (p.Ser620=)
4g.6301646C>GCA356176963WFS1c.1887C>G (p.Ser629Arg)
c.1828C>G
c.1851C>G (p.Ser617Arg)
c.1602C>G (p.Ser534Arg)
c.1510C>G (n.1510C>G)
n.2036C>G
c.1860C>G (p.Ser620Arg)
4g.6301646C>TCA438368500WFS1c.1887C>T (p.Ser629=)
c.1828C>T
c.1851C>T (p.Ser617=)
c.1602C>T (p.Ser534=)
c.1510C>T (n.1510C>T)
n.2036C>T
c.1860C>T (p.Ser620=)

Number of alleles fetched