Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.6300631_6300647delinsGTTCCCACGTACCATCT | CA1435771889 | WFS1 | c.898-26_898-10delinsGTTCCCACGTACCATCT (n.898-26_898-10delinsGTTCCCACGTACCATCT) c.839-26_839-10delinsGTTCCCACGTACCATCT c.862-26_862-10delinsGTTCCCACGTACCATCT (n.862-26_862-10delinsGTTCCCACGTACCATCT) c.613-26_613-10delinsGTTCCCACGTACCATCT (n.613-26_613-10delinsGTTCCCACGTACCATCT) c.661-166_661-150delinsGTTCCCACGTACCATCT (n.661-166_661-150delinsGTTCCCACGTACCATCT) c.495-26_495-10delinsGTTCCCACGTACCATCT n.1047-26_1047-10delinsGTTCCCACGTACCATCT n.420-26_420-10delinsGTTCCCACGTACCATCT c.871-26_871-10delinsGTTCCCACGTACCATCT (n.871-26_871-10delinsGTTCCCACGTACCATCT) | |
4 | g.6300637_6300652del | CA549708030 | WFS1 | c.898-20_898-5del (n.898-20_898-5del) c.839-20_839-5del c.862-20_862-5del (n.862-20_862-5del) c.613-20_613-5del (n.613-20_613-5del) c.661-160_661-145del (n.661-160_661-145del) c.495-20_495-5del n.1047-20_1047-5del n.420-20_420-5del c.871-20_871-5del (n.871-20_871-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300633_6300641delinsTCCCACGTA | CA1435771892 | WFS1 | c.898-24_898-16delinsTCCCACGTA (n.898-24_898-16delinsTCCCACGTA) c.839-24_839-16delinsTCCCACGTA c.862-24_862-16delinsTCCCACGTA (n.862-24_862-16delinsTCCCACGTA) c.613-24_613-16delinsTCCCACGTA (n.613-24_613-16delinsTCCCACGTA) c.661-164_661-156delinsTCCCACGTA (n.661-164_661-156delinsTCCCACGTA) c.495-24_495-16delinsTCCCACGTA n.1047-24_1047-16delinsTCCCACGTA n.420-24_420-16delinsTCCCACGTA c.871-24_871-16delinsTCCCACGTA (n.871-24_871-16delinsTCCCACGTA) | |
4 | g.6300636_6300643del | CA1435771893 | WFS1 | c.898-21_898-14del (n.898-21_898-14del) c.839-21_839-14del c.862-21_862-14del (n.862-21_862-14del) c.613-21_613-14del (n.613-21_613-14del) c.661-161_661-154del (n.661-161_661-154del) c.495-21_495-14del n.1047-21_1047-14del n.420-21_420-14del c.871-21_871-14del (n.871-21_871-14del) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6300638C= | CA1435771899 | WFS1 | c.898-19C= (n.898-19C=) c.839-19C= c.862-19C= (n.862-19C=) c.613-19C= (n.613-19C=) c.661-159C= (n.661-159C=) c.495-19C= n.1047-19C= n.420-19C= c.871-19C= (n.871-19C=) | |
4 | g.6300638C>T | CA2839122 | WFS1 | c.898-19C>T (n.898-19C>T) c.839-19C>T c.862-19C>T (n.862-19C>T) c.613-19C>T (n.613-19C>T) c.661-159C>T (n.661-159C>T) c.495-19C>T n.1047-19C>T n.420-19C>T c.871-19C>T (n.871-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300639G>A | CA2839123 | WFS1 | c.898-18G>A (n.898-18G>A) c.839-18G>A c.862-18G>A (n.862-18G>A) c.613-18G>A (n.613-18G>A) c.661-158G>A (n.661-158G>A) c.495-18G>A n.1047-18G>A n.420-18G>A c.871-18G>A (n.871-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300639G>C | CA549708031 | WFS1 | c.898-18G>C (n.898-18G>C) c.839-18G>C c.862-18G>C (n.862-18G>C) c.613-18G>C (n.613-18G>C) c.661-158G>C (n.661-158G>C) c.495-18G>C n.1047-18G>C n.420-18G>C c.871-18G>C (n.871-18G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300639G= | CA1435771901 | WFS1 | c.898-18G= (n.898-18G=) c.839-18G= c.862-18G= (n.862-18G=) c.613-18G= (n.613-18G=) c.661-158G= (n.661-158G=) c.495-18G= n.1047-18G= n.420-18G= c.871-18G= (n.871-18G=) | |
4 | g.6300644_6300669del | CA2578035700 | WFS1 | c.898-13_910del c.839-13_851del c.862-13_874del c.613-13_625del c.661-153_661-128del (n.661-153_661-128del) c.495-13_507del n.1047-13_1059del n.420-13_432del c.871-13_883del | |
4 | g.6300640T>C | CA2839124 | WFS1 | c.898-17T>C (n.898-17T>C) c.839-17T>C c.862-17T>C (n.862-17T>C) c.613-17T>C (n.613-17T>C) c.661-157T>C (n.661-157T>C) c.495-17T>C n.1047-17T>C n.420-17T>C c.871-17T>C (n.871-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300640T= | CA1435771903 | WFS1 | c.898-17T= (n.898-17T=) c.839-17T= c.862-17T= (n.862-17T=) c.613-17T= (n.613-17T=) c.661-157T= (n.661-157T=) c.495-17T= n.1047-17T= n.420-17T= c.871-17T= (n.871-17T=) | |
4 | g.6300641A>G | CA2573138320 | WFS1 | c.898-16A>G (n.898-16A>G) c.839-16A>G c.862-16A>G (n.862-16A>G) c.613-16A>G (n.613-16A>G) c.661-156A>G (n.661-156A>G) c.495-16A>G n.1047-16A>G n.420-16A>G c.871-16A>G (n.871-16A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6300643C>A | CA2669843233 | WFS1 | c.898-14C>A (n.898-14C>A) c.839-14C>A c.862-14C>A (n.862-14C>A) c.613-14C>A (n.613-14C>A) c.661-154C>A (n.661-154C>A) c.495-14C>A n.1047-14C>A n.420-14C>A c.871-14C>A (n.871-14C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.6300643C= | CA1435771904 | WFS1 | c.898-14C= (n.898-14C=) c.839-14C= c.862-14C= (n.862-14C=) c.613-14C= (n.613-14C=) c.661-154C= (n.661-154C=) c.495-14C= n.1047-14C= n.420-14C= c.871-14C= (n.871-14C=) | |
4 | g.6300643C>T | CA2839125 | WFS1 | c.898-14C>T (n.898-14C>T) c.839-14C>T c.862-14C>T (n.862-14C>T) c.613-14C>T (n.613-14C>T) c.661-154C>T (n.661-154C>T) c.495-14C>T n.1047-14C>T n.420-14C>T c.871-14C>T (n.871-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300644A= | CA1435771906 | WFS1 | c.898-13A= (n.898-13A=) c.839-13A= c.862-13A= (n.862-13A=) c.613-13A= (n.613-13A=) c.661-153A= (n.661-153A=) c.495-13A= n.1047-13A= n.420-13A= c.871-13A= (n.871-13A=) | |
4 | g.6300644A>G | CA549708032 | WFS1 | c.898-13A>G (n.898-13A>G) c.839-13A>G c.862-13A>G (n.862-13A>G) c.613-13A>G (n.613-13A>G) c.661-153A>G (n.661-153A>G) c.495-13A>G n.1047-13A>G n.420-13A>G c.871-13A>G (n.871-13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300645T>A | CA2669843239 | WFS1 | c.898-12T>A (n.898-12T>A) c.839-12T>A c.862-12T>A (n.862-12T>A) c.613-12T>A (n.613-12T>A) c.661-152T>A (n.661-152T>A) c.495-12T>A n.1047-12T>A n.420-12T>A c.871-12T>A (n.871-12T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.6300645T>C | CA2669843241 | WFS1 | c.898-12T>C (n.898-12T>C) c.839-12T>C c.862-12T>C (n.862-12T>C) c.613-12T>C (n.613-12T>C) c.661-152T>C (n.661-152T>C) c.495-12T>C n.1047-12T>C n.420-12T>C c.871-12T>C (n.871-12T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.6300646C>A | CA2839127 | WFS1 | c.898-11C>A (n.898-11C>A) c.839-11C>A c.862-11C>A (n.862-11C>A) c.613-11C>A (n.613-11C>A) c.661-151C>A (n.661-151C>A) c.495-11C>A n.1047-11C>A n.420-11C>A c.871-11C>A (n.871-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300646C= | CA1435771908 | WFS1 | c.898-11C= (n.898-11C=) c.839-11C= c.862-11C= (n.862-11C=) c.613-11C= (n.613-11C=) c.661-151C= (n.661-151C=) c.495-11C= n.1047-11C= n.420-11C= c.871-11C= (n.871-11C=) | |
4 | g.6300646C>G | CA2839126 | WFS1 | c.898-11C>G (n.898-11C>G) c.839-11C>G c.862-11C>G (n.862-11C>G) c.613-11C>G (n.613-11C>G) c.661-151C>G (n.661-151C>G) c.495-11C>G n.1047-11C>G n.420-11C>G c.871-11C>G (n.871-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300646C>T | CA797205856 | WFS1 | c.898-11C>T (n.898-11C>T) c.839-11C>T c.862-11C>T (n.862-11C>T) c.613-11C>T (n.613-11C>T) c.661-151C>T (n.661-151C>T) c.495-11C>T n.1047-11C>T n.420-11C>T c.871-11C>T (n.871-11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300647T>C | CA2669843259 | WFS1 | c.898-10T>C (n.898-10T>C) c.839-10T>C c.862-10T>C (n.862-10T>C) c.613-10T>C (n.613-10T>C) c.661-150T>C (n.661-150T>C) c.495-10T>C n.1047-10T>C n.420-10T>C c.871-10T>C (n.871-10T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.6300647T>G | CA2839128 | WFS1 | c.898-10T>G (n.898-10T>G) c.839-10T>G c.862-10T>G (n.862-10T>G) c.613-10T>G (n.613-10T>G) c.661-150T>G (n.661-150T>G) c.495-10T>G n.1047-10T>G n.420-10T>G c.871-10T>G (n.871-10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300647T= | CA1435771910 | WFS1 | c.898-10T= (n.898-10T=) c.839-10T= c.862-10T= (n.862-10T=) c.613-10T= (n.613-10T=) c.661-150T= (n.661-150T=) c.495-10T= n.1047-10T= n.420-10T= c.871-10T= (n.871-10T=) | |
4 | g.6300649dup | CA2669843256 | WFS1 | c.898-8dup (n.898-8dup) c.839-8dup c.862-8dup (n.862-8dup) c.613-8dup (n.613-8dup) c.661-148dup (n.661-148dup) c.495-8dup n.1047-8dup n.420-8dup c.871-8dup (n.871-8dup) | gnomAD v4 |
4 | g.6300649del | CA2669843258 | WFS1 | c.898-8del (n.898-8del) c.839-8del c.862-8del (n.862-8del) c.613-8del (n.613-8del) c.661-148del (n.661-148del) c.495-8del n.1047-8del n.420-8del c.871-8del (n.871-8del) | gnomAD v4 |
4 | g.6300648T>A | CA549708033 | WFS1 | c.898-9T>A (n.898-9T>A) c.839-9T>A c.862-9T>A (n.862-9T>A) c.613-9T>A (n.613-9T>A) c.661-149T>A (n.661-149T>A) c.495-9T>A n.1047-9T>A n.420-9T>A c.871-9T>A (n.871-9T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300648T>C | CA2578035712 | WFS1 | c.898-9T>C (n.898-9T>C) c.839-9T>C c.862-9T>C (n.862-9T>C) c.613-9T>C (n.613-9T>C) c.661-149T>C (n.661-149T>C) c.495-9T>C n.1047-9T>C n.420-9T>C c.871-9T>C (n.871-9T>C) | |
4 | g.6300648T= | CA1435771911 | WFS1 | c.898-9T= (n.898-9T=) c.839-9T= c.862-9T= (n.862-9T=) c.613-9T= (n.613-9T=) c.661-149T= (n.661-149T=) c.495-9T= n.1047-9T= n.420-9T= c.871-9T= (n.871-9T=) | |
4 | g.6300649T>A | CA2669843264 | WFS1 | c.898-8T>A (n.898-8T>A) c.839-8T>A c.862-8T>A (n.862-8T>A) c.613-8T>A (n.613-8T>A) c.661-148T>A (n.661-148T>A) c.495-8T>A n.1047-8T>A n.420-8T>A c.871-8T>A (n.871-8T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.6300649T>C | CA1435771913 | WFS1 | c.898-8T>C (n.898-8T>C) c.839-8T>C c.862-8T>C (n.862-8T>C) c.613-8T>C (n.613-8T>C) c.661-148T>C (n.661-148T>C) c.495-8T>C n.1047-8T>C n.420-8T>C c.871-8T>C (n.871-8T>C) | dbSNP |
4 | g.6300649T= | CA1435771912 | WFS1 | c.898-8T= (n.898-8T=) c.839-8T= c.862-8T= (n.862-8T=) c.613-8T= (n.613-8T=) c.661-148T= (n.661-148T=) c.495-8T= n.1047-8T= n.420-8T= c.871-8T= (n.871-8T=) | |
4 | g.6300650C>A | CA91796205 | WFS1 | c.898-7C>A (n.898-7C>A) c.839-7C>A c.862-7C>A (n.862-7C>A) c.613-7C>A (n.613-7C>A) c.661-147C>A (n.661-147C>A) c.495-7C>A n.1047-7C>A n.420-7C>A c.871-7C>A (n.871-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300650C= | CA1435771914 | WFS1 | c.898-7C= (n.898-7C=) c.839-7C= c.862-7C= (n.862-7C=) c.613-7C= (n.613-7C=) c.661-147C= (n.661-147C=) c.495-7C= n.1047-7C= n.420-7C= c.871-7C= (n.871-7C=) | |
4 | g.6300650C>T | CA549708034 | WFS1 | c.898-7C>T (n.898-7C>T) c.839-7C>T c.862-7C>T (n.862-7C>T) c.613-7C>T (n.613-7C>T) c.661-147C>T (n.661-147C>T) c.495-7C>T n.1047-7C>T n.420-7C>T c.871-7C>T (n.871-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300651C= | CA1435771916 | WFS1 | c.898-6C= (n.898-6C=) c.839-6C= c.862-6C= (n.862-6C=) c.613-6C= (n.613-6C=) c.661-146C= (n.661-146C=) c.495-6C= n.1047-6C= n.420-6C= c.871-6C= (n.871-6C=) | |
4 | g.6300651C>G | CA91796206 | WFS1 | c.898-6C>G (n.898-6C>G) c.839-6C>G c.862-6C>G (n.862-6C>G) c.613-6C>G (n.613-6C>G) c.661-146C>G (n.661-146C>G) c.495-6C>G n.1047-6C>G n.420-6C>G c.871-6C>G (n.871-6C>G) | dbSNP |
4 | g.6300651C>T | CA2839129 | WFS1 | c.898-6C>T (n.898-6C>T) c.839-6C>T c.862-6C>T (n.862-6C>T) c.613-6C>T (n.613-6C>T) c.661-146C>T (n.661-146C>T) c.495-6C>T n.1047-6C>T n.420-6C>T c.871-6C>T (n.871-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300652C= | CA1435771918 | WFS1 | c.898-5C= (n.898-5C=) c.839-5C= c.862-5C= (n.862-5C=) c.613-5C= (n.613-5C=) c.661-145C= (n.661-145C=) c.495-5C= n.1047-5C= n.420-5C= c.871-5C= (n.871-5C=) | |
4 | g.6300652C>T | CA2839130 | WFS1 | c.898-5C>T (n.898-5C>T) c.839-5C>T c.862-5C>T (n.862-5C>T) c.613-5C>T (n.613-5C>T) c.661-145C>T (n.661-145C>T) c.495-5C>T n.1047-5C>T n.420-5C>T c.871-5C>T (n.871-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300653C= | CA1435771919 | WFS1 | c.898-4C= (n.898-4C=) c.839-4C= c.862-4C= (n.862-4C=) c.613-4C= (n.613-4C=) c.661-144C= (n.661-144C=) c.495-4C= n.1047-4C= n.420-4C= c.871-4C= (n.871-4C=) | |
4 | g.6300653C>G | CA2573138321 | WFS1 | c.898-4C>G (n.898-4C>G) c.839-4C>G c.862-4C>G (n.862-4C>G) c.613-4C>G (n.613-4C>G) c.661-144C>G (n.661-144C>G) c.495-4C>G n.1047-4C>G n.420-4C>G c.871-4C>G (n.871-4C>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6300653C>T | CA549708035 | WFS1 | c.898-4C>T (n.898-4C>T) c.839-4C>T c.862-4C>T (n.862-4C>T) c.613-4C>T (n.613-4C>T) c.661-144C>T (n.661-144C>T) c.495-4C>T n.1047-4C>T n.420-4C>T c.871-4C>T (n.871-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300654C= | CA1435771921 | WFS1 | c.898-3C= (n.898-3C=) c.839-3C= c.862-3C= (n.862-3C=) c.613-3C= (n.613-3C=) c.661-143C= (n.661-143C=) c.495-3C= n.1047-3C= n.420-3C= c.871-3C= (n.871-3C=) | |
4 | g.6300654C>G | CA2839131 | WFS1 | c.898-3C>G (n.898-3C>G) c.839-3C>G c.862-3C>G (n.862-3C>G) c.613-3C>G (n.613-3C>G) c.661-143C>G (n.661-143C>G) c.495-3C>G n.1047-3C>G n.420-3C>G c.871-3C>G (n.871-3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300654C>T | CA1435771922 | WFS1 | c.898-3C>T (n.898-3C>T) c.839-3C>T c.862-3C>T (n.862-3C>T) c.613-3C>T (n.613-3C>T) c.661-143C>T (n.661-143C>T) c.495-3C>T n.1047-3C>T n.420-3C>T c.871-3C>T (n.871-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6300655A>C | CA356173763 | WFS1 | c.898-2A>C (n.898-2A>C) c.839-2A>C c.862-2A>C (n.862-2A>C) c.613-2A>C (n.613-2A>C) c.661-142A>C (n.661-142A>C) c.495-2A>C n.1047-2A>C n.420-2A>C c.871-2A>C (n.871-2A>C) | |
4 | g.6300655A>G | CA356173764 | WFS1 | c.898-2A>G (n.898-2A>G) c.839-2A>G c.862-2A>G (n.862-2A>G) c.613-2A>G (n.613-2A>G) c.661-142A>G (n.661-142A>G) c.495-2A>G n.1047-2A>G n.420-2A>G c.871-2A>G (n.871-2A>G) | |
4 | g.6300655A>T | CA356173765 | WFS1 | c.898-2A>T (n.898-2A>T) c.839-2A>T c.862-2A>T (n.862-2A>T) c.613-2A>T (n.613-2A>T) c.661-142A>T (n.661-142A>T) c.495-2A>T n.1047-2A>T n.420-2A>T c.871-2A>T (n.871-2A>T) | |
4 | g.6300656G>A | CA356173766 | WFS1 | c.898-1G>A (n.898-1G>A) c.839-1G>A c.862-1G>A (n.862-1G>A) c.613-1G>A (n.613-1G>A) c.661-141G>A (n.661-141G>A) c.495-1G>A n.1047-1G>A n.420-1G>A c.871-1G>A (n.871-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300656G>C | CA356173767 | WFS1 | c.898-1G>C (n.898-1G>C) c.839-1G>C c.862-1G>C (n.862-1G>C) c.613-1G>C (n.613-1G>C) c.661-141G>C (n.661-141G>C) c.495-1G>C n.1047-1G>C n.420-1G>C c.871-1G>C (n.871-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300656G= | CA1435771924 | WFS1 | c.898-1G= (n.898-1G=) c.839-1G= c.862-1G= (n.862-1G=) c.613-1G= (n.613-1G=) c.661-141G= (n.661-141G=) c.495-1G= n.1047-1G= n.420-1G= c.871-1G= (n.871-1G=) | |
4 | g.6300656G>T | CA356173768 | WFS1 | c.898-1G>T (n.898-1G>T) c.839-1G>T c.862-1G>T (n.862-1G>T) c.613-1G>T (n.613-1G>T) c.661-141G>T (n.661-141G>T) c.495-1G>T n.1047-1G>T n.420-1G>T c.871-1G>T (n.871-1G>T) | |
4 | g.6300657G>A | CA236437 | WFS1 | c.898G>A (p.Val300Met) c.839G>A c.862G>A (p.Val288Met) c.613G>A (p.Val205Met) c.661-140G>A (n.661-140G>A) c.495G>A n.1047G>A n.420G>A c.871G>A (p.Val291Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300657G>C | CA356173770 | WFS1 | c.898G>C (p.Val300Leu) c.839G>C c.862G>C (p.Val288Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) c.661-140G>C (n.661-140G>C) c.495G>C n.1047G>C n.420G>C c.871G>C (p.Val291Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.6300657G= | CA1435771927 | WFS1 | c.898G= (p.Val300=) c.839G= c.862G= (p.Val288=) c.613G= (p.Val205=) c.661-140G= (n.661-140G=) c.495G= n.1047G= n.420G= c.871G= (p.Val291=) | |
4 | g.6300657G>T | CA356173769 | WFS1 | c.898G>T (p.Val300Leu) c.839G>T c.862G>T (p.Val288Leu) c.613G>T (p.Val205Leu) c.661-140G>T (n.661-140G>T) c.495G>T n.1047G>T n.420G>T c.871G>T (p.Val291Leu) | |
4 | g.6300658T>A | CA356173771 | WFS1 | c.899T>A (p.Val300Glu) c.840T>A c.863T>A (p.Val288Glu) c.614T>A (p.Val205Glu) c.661-139T>A (n.661-139T>A) c.496T>A n.1048T>A n.421T>A c.872T>A (p.Val291Glu) | |
4 | g.6300658T>C | CA356173772 | WFS1 | c.899T>C (p.Val300Ala) c.840T>C c.863T>C (p.Val288Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) c.661-139T>C (n.661-139T>C) c.496T>C n.1048T>C n.421T>C c.872T>C (p.Val291Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6300658T>G | CA2839132 | WFS1 | c.899T>G (p.Val300Gly) c.840T>G c.863T>G (p.Val288Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) c.661-139T>G (n.661-139T>G) c.496T>G n.1048T>G n.421T>G c.872T>G (p.Val291Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300658T= | CA1435771929 | WFS1 | c.899T= (p.Val300=) c.840T= c.863T= (p.Val288=) c.614T= (p.Val205=) c.661-139T= (n.661-139T=) c.496T= n.1048T= n.421T= c.872T= (p.Val291=) | |
4 | g.6300659G>A | CA438211445 | WFS1 | c.900G>A (p.Val300=) c.841G>A c.864G>A (p.Val288=) c.615G>A (p.Val205=) c.661-138G>A (n.661-138G>A) c.497G>A n.1049G>A n.422G>A c.873G>A (p.Val291=) | |
4 | g.6300659G>C | CA438211444 | WFS1 | c.900G>C (p.Val300=) c.841G>C c.864G>C (p.Val288=) c.615G>C (p.Val205=) c.661-138G>C (n.661-138G>C) c.497G>C n.1049G>C n.422G>C c.873G>C (p.Val291=) | |
4 | g.6300659G>T | CA438211443 | WFS1 | c.900G>T (p.Val300=) c.841G>T c.864G>T (p.Val288=) c.615G>T (p.Val205=) c.661-138G>T (n.661-138G>T) c.497G>T n.1049G>T n.422G>T c.873G>T (p.Val291=) | gnomAD v4 |
4 | g.6300660G>A | CA356173773 | WFS1 | c.901G>A (p.Val301Ile) c.842G>A c.865G>A (p.Val289Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) c.661-137G>A (n.661-137G>A) c.498G>A n.1050G>A n.423G>A c.874G>A (p.Val292Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.6300660G>C | CA356173774 | WFS1 | c.901G>C (p.Val301Leu) c.842G>C c.865G>C (p.Val289Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.661-137G>C (n.661-137G>C) c.498G>C n.1050G>C n.423G>C c.874G>C (p.Val292Leu) | |
4 | g.6300660G>T | CA356173775 | WFS1 | c.901G>T (p.Val301Phe) c.842G>T c.865G>T (p.Val289Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) c.661-137G>T (n.661-137G>T) c.498G>T n.1050G>T n.423G>T c.874G>T (p.Val292Phe) | |
4 | g.6300661T>A | CA356173776 | WFS1 | c.902T>A (p.Val301Asp) c.843T>A c.866T>A (p.Val289Asp) c.617T>A (p.Val206Asp) c.661-136T>A (n.661-136T>A) c.499T>A n.1051T>A n.424T>A c.875T>A (p.Val292Asp) | |
4 | g.6300661T>C | CA356173777 | WFS1 | c.902T>C (p.Val301Ala) c.843T>C c.866T>C (p.Val289Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.661-136T>C (n.661-136T>C) c.499T>C n.1051T>C n.424T>C c.875T>C (p.Val292Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.6300661T>G | CA356173778 | WFS1 | c.902T>G (p.Val301Gly) c.843T>G c.866T>G (p.Val289Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.661-136T>G (n.661-136T>G) c.499T>G n.1051T>G n.424T>G c.875T>G (p.Val292Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.6300662C>A | CA438211446 | WFS1 | c.903C>A (p.Val301=) c.844C>A c.867C>A (p.Val289=) c.618C>A (p.Val206=) c.661-135C>A (n.661-135C>A) c.500C>A n.1052C>A n.425C>A c.876C>A (p.Val292=) | |
4 | g.6300662C= | CA1435771931 | WFS1 | c.903C= (p.Val301=) c.844C= c.867C= (p.Val289=) c.618C= (p.Val206=) c.661-135C= (n.661-135C=) c.500C= n.1052C= n.425C= c.876C= (p.Val292=) | |
4 | g.6300662C>G | CA438211447 | WFS1 | c.903C>G (p.Val301=) c.844C>G c.867C>G (p.Val289=) c.618C>G (p.Val206=) c.661-135C>G (n.661-135C>G) c.500C>G n.1052C>G n.425C>G c.876C>G (p.Val292=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6300662C>T | CA438211448 | WFS1 | c.903C>T (p.Val301=) c.844C>T c.867C>T (p.Val289=) c.618C>T (p.Val206=) c.661-135C>T (n.661-135C>T) c.500C>T n.1052C>T n.425C>T c.876C>T (p.Val292=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300663A>C | CA356173779 | WFS1 | c.904A>C (p.Lys302Gln) c.845A>C c.868A>C (p.Lys290Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.661-134A>C (n.661-134A>C) c.501A>C n.1053A>C n.426A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) | |
4 | g.6300663A>G | CA356173780 | WFS1 | c.904A>G (p.Lys302Glu) c.845A>G c.868A>G (p.Lys290Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.661-134A>G (n.661-134A>G) c.501A>G n.1053A>G n.426A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) | |
4 | g.6300663A>T | CA356173781 | WFS1 | c.904A>T (p.Lys302Ter) c.845A>T c.868A>T (p.Lys290Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.661-134A>T (n.661-134A>T) c.501A>T n.1053A>T n.426A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) | |
4 | g.6300664_6300667dup | CA2669843311 | WFS1 | c.905_908dup (p.Tyr303Ter) c.846_849dup c.869_872dup (p.Tyr291Ter) c.620_623dup (p.Tyr208Ter) c.661-133_661-130dup (n.661-133_661-130dup) c.502_505dup n.1054_1057dup n.427_430dup c.878_881dup (p.Tyr294Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.6300664A= | CA1435771933 | WFS1 | c.905A= (p.Lys302=) c.846A= c.869A= (p.Lys290=) c.620A= (p.Lys207=) c.661-133A= (n.661-133A=) c.502A= n.1054A= n.427A= c.878A= (p.Lys293=) | |
4 | g.6300664A>C | CA356173784 | WFS1 | c.905A>C (p.Lys302Thr) c.846A>C c.869A>C (p.Lys290Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.661-133A>C (n.661-133A>C) c.502A>C n.1054A>C n.427A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.6300664A>G | CA356173782 | WFS1 | c.905A>G (p.Lys302Arg) c.846A>G c.869A>G (p.Lys290Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.661-133A>G (n.661-133A>G) c.502A>G n.1054A>G n.427A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300664A>T | CA356173783 | WFS1 | c.905A>T (p.Lys302Met) c.846A>T c.869A>T (p.Lys290Met) c.620A>T (p.Lys207Met) c.661-133A>T (n.661-133A>T) c.502A>T n.1054A>T n.427A>T c.878A>T (p.Lys293Met) | |
4 | g.6300664_6300673delinsAGTACCCCCT | CA1435771934 | WFS1 | c.905_914delinsAGTACCCCCT (p.Lys302=) c.846_855delinsAGTACCCCCT c.869_878delinsAGTACCCCCT (p.Lys290=) c.620_629delinsAGTACCCCCT (p.Lys207=) c.661-133_661-124delinsAGTACCCCCT (n.661-133_661-124delinsAGTACCCCCT) c.502_511delinsAGTACCCCCT n.1054_1063delinsAGTACCCCCT n.427_436delinsAGTACCCCCT c.878_887delinsAGTACCCCCT (p.Lys293=) | |
4 | g.6300665G>A | CA438211449 | WFS1 | c.906G>A (p.Lys302=) c.847G>A c.870G>A (p.Lys290=) c.621G>A (p.Lys207=) c.661-132G>A (n.661-132G>A) c.503G>A n.1055G>A n.428G>A c.879G>A (p.Lys293=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300665G>C | CA356173785 | WFS1 | c.906G>C (p.Lys302Asn) c.847G>C c.870G>C (p.Lys290Asn) c.621G>C (p.Lys207Asn) c.661-132G>C (n.661-132G>C) c.503G>C n.1055G>C n.428G>C c.879G>C (p.Lys293Asn) | |
4 | g.6300665G= | CA1435771936 | WFS1 | c.906G= (p.Lys302=) c.847G= c.870G= (p.Lys290=) c.621G= (p.Lys207=) c.661-132G= (n.661-132G=) c.503G= n.1055G= n.428G= c.879G= (p.Lys293=) | |
4 | g.6300665G>T | CA356173786 | WFS1 | c.906G>T (p.Lys302Asn) c.847G>T c.870G>T (p.Lys290Asn) c.621G>T (p.Lys207Asn) c.661-132G>T (n.661-132G>T) c.503G>T n.1055G>T n.428G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) | |
4 | g.6300666_6300674del | CA549708036 | WFS1 | c.907_915del (p.Tyr303_Leu305del) c.848_856del c.871_879del (p.Tyr291_Leu293del) c.622_630del (p.Tyr208_Leu210del) c.661-131_661-123del (n.661-131_661-123del) c.504_512del n.1056_1064del n.429_437del c.880_888del (p.Tyr294_Leu296del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300666T>A | CA356173787 | WFS1 | c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.848T>A c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.661-131T>A (n.661-131T>A) c.504T>A n.1056T>A n.429T>A c.880T>A (p.Tyr294Asn) | |
4 | g.6300666T>C | CA356173788 | WFS1 | c.907T>C (p.Tyr303His) c.848T>C c.871T>C (p.Tyr291His) c.622T>C (p.Tyr208His) c.661-131T>C (n.661-131T>C) c.504T>C n.1056T>C n.429T>C c.880T>C (p.Tyr294His) | |
4 | g.6300666T>G | CA356173789 | WFS1 | c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.848T>G c.871T>G (p.Tyr291Asp) c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.661-131T>G (n.661-131T>G) c.504T>G n.1056T>G n.429T>G c.880T>G (p.Tyr294Asp) | |
4 | g.6300667A= | CA1435771937 | WFS1 | c.908A= (p.Tyr303=) c.849A= c.872A= (p.Tyr291=) c.623A= (p.Tyr208=) c.661-130A= (n.661-130A=) c.505A= n.1057A= n.430A= c.881A= (p.Tyr294=) | |
4 | g.6300667A>C | CA356173790 | WFS1 | c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.849A>C c.872A>C (p.Tyr291Ser) c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.661-130A>C (n.661-130A>C) c.505A>C n.1057A>C n.430A>C c.881A>C (p.Tyr294Ser) | |
4 | g.6300667A>G | CA356173791 | WFS1 | c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.849A>G c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.661-130A>G (n.661-130A>G) c.505A>G n.1057A>G n.430A>G c.881A>G (p.Tyr294Cys) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6300667A>T | CA356173792 | WFS1 | c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.849A>T c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.661-130A>T (n.661-130A>T) c.505A>T n.1057A>T n.430A>T c.881A>T (p.Tyr294Phe) | |
4 | g.6300668C>A | CA356173793 | WFS1 | c.909C>A (p.Tyr303Ter) c.850C>A c.873C>A (p.Tyr291Ter) c.624C>A (p.Tyr208Ter) c.661-129C>A (n.661-129C>A) c.506C>A n.1058C>A n.431C>A c.882C>A (p.Tyr294Ter) | |
4 | g.6300668C= | CA1435771940 | WFS1 | c.909C= (p.Tyr303=) c.850C= c.873C= (p.Tyr291=) c.624C= (p.Tyr208=) c.661-129C= (n.661-129C=) c.506C= n.1058C= n.431C= c.882C= (p.Tyr294=) | |
4 | g.6300668C>G | CA276989 | WFS1 | c.909C>G (p.Tyr303Ter) c.850C>G c.873C>G (p.Tyr291Ter) c.624C>G (p.Tyr208Ter) c.661-129C>G (n.661-129C>G) c.506C>G n.1058C>G n.431C>G c.882C>G (p.Tyr294Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300668C>T | CA2839133 | WFS1 | c.909C>T (p.Tyr303=) c.850C>T c.873C>T (p.Tyr291=) c.624C>T (p.Tyr208=) c.661-129C>T (n.661-129C>T) c.506C>T n.1058C>T n.431C>T c.882C>T (p.Tyr294=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300672dup | CA797205954 | WFS1 | c.913dup (p.Leu305ProfsTer13) c.854dup c.877dup (p.Leu293ProfsTer13) c.628dup (p.Leu210ProfsTer13) c.661-125dup (n.661-125dup) c.510dup n.1062dup n.435dup c.886dup (p.Leu296ProfsTer13) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6300672del | CA438211450 | WFS1 | c.913del (p.Leu305CysfsTer11) c.854del c.877del (p.Leu293CysfsTer11) c.628del (p.Leu210CysfsTer11) c.661-125del (n.661-125del) c.510del n.1062del n.435del c.886del (p.Leu296CysfsTer11) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.6300669C>A | CA2839134 | WFS1 | c.910C>A (p.Pro304Thr) c.851C>A c.874C>A (p.Pro292Thr) c.625C>A (p.Pro209Thr) c.661-128C>A (n.661-128C>A) c.507C>A n.1059C>A n.432C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300669C= | CA1435771943 | WFS1 | c.910C= (p.Pro304=) c.851C= c.874C= (p.Pro292=) c.625C= (p.Pro209=) c.661-128C= (n.661-128C=) c.507C= n.1059C= n.432C= c.883C= (p.Pro295=) | |
4 | g.6300669C>G | CA356173794 | WFS1 | c.910C>G (p.Pro304Ala) c.851C>G c.874C>G (p.Pro292Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.661-128C>G (n.661-128C>G) c.507C>G n.1059C>G n.432C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) | |
4 | g.6300669C>T | CA2839135 | WFS1 | c.910C>T (p.Pro304Ser) c.851C>T c.874C>T (p.Pro292Ser) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.661-128C>T (n.661-128C>T) c.507C>T n.1059C>T n.432C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300670C>A | CA356173797 | WFS1 | c.911C>A (p.Pro304His) c.852C>A c.875C>A (p.Pro292His) c.626C>A (p.Pro209His) c.661-127C>A (n.661-127C>A) c.508C>A n.1060C>A n.433C>A c.884C>A (p.Pro295His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300670C= | CA1435771946 | WFS1 | c.911C= (p.Pro304=) c.852C= c.875C= (p.Pro292=) c.626C= (p.Pro209=) c.661-127C= (n.661-127C=) c.508C= n.1060C= n.433C= c.884C= (p.Pro295=) | |
4 | g.6300670C>G | CA356173796 | WFS1 | c.911C>G (p.Pro304Arg) c.852C>G c.875C>G (p.Pro292Arg) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.661-127C>G (n.661-127C>G) c.508C>G n.1060C>G n.433C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.6300670C>T | CA356173795 | WFS1 | c.911C>T (p.Pro304Leu) c.852C>T c.875C>T (p.Pro292Leu) c.626C>T (p.Pro209Leu) c.661-127C>T (n.661-127C>T) c.508C>T n.1060C>T n.433C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300671C>A | CA438211451 | WFS1 | c.912C>A (p.Pro304=) c.853C>A c.876C>A (p.Pro292=) c.627C>A (p.Pro209=) c.661-126C>A (n.661-126C>A) c.509C>A n.1061C>A n.434C>A c.885C>A (p.Pro295=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300671C= | CA1435771950 | WFS1 | c.912C= (p.Pro304=) c.853C= c.876C= (p.Pro292=) c.627C= (p.Pro209=) c.661-126C= (n.661-126C=) c.509C= n.1061C= n.434C= c.885C= (p.Pro295=) | |
4 | g.6300671C>G | CA438211453 | WFS1 | c.912C>G (p.Pro304=) c.853C>G c.876C>G (p.Pro292=) c.627C>G (p.Pro209=) c.661-126C>G (n.661-126C>G) c.509C>G n.1061C>G n.434C>G c.885C>G (p.Pro295=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6300671C>T | CA438211452 | WFS1 | c.912C>T (p.Pro304=) c.853C>T c.876C>T (p.Pro292=) c.627C>T (p.Pro209=) c.661-126C>T (n.661-126C>T) c.509C>T n.1061C>T n.434C>T c.885C>T (p.Pro295=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6300672C>A | CA356173798 | WFS1 | c.913C>A (p.Leu305Met) c.854C>A c.877C>A (p.Leu293Met) c.628C>A (p.Leu210Met) c.661-125C>A (n.661-125C>A) c.510C>A n.1062C>A n.435C>A c.886C>A (p.Leu296Met) | |
4 | g.6300672C>G | CA356173799 | WFS1 | c.913C>G (p.Leu305Val) c.854C>G c.877C>G (p.Leu293Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.661-125C>G (n.661-125C>G) c.510C>G n.1062C>G n.435C>G c.886C>G (p.Leu296Val) | |
4 | g.6300672C>T | CA438211454 | WFS1 | c.913C>T (p.Leu305=) c.854C>T c.877C>T (p.Leu293=) c.628C>T (p.Leu210=) c.661-125C>T (n.661-125C>T) c.510C>T n.1062C>T n.435C>T c.886C>T (p.Leu296=) | gnomAD v4 |
4 | g.6300673T>A | CA356173800 | WFS1 | c.914T>A (p.Leu305Gln) c.855T>A c.878T>A (p.Leu293Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.661-124T>A (n.661-124T>A) c.511T>A n.1063T>A n.436T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) | |
4 | g.6300673T>C | CA91796207 | WFS1 | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.855T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.661-124T>C (n.661-124T>C) c.511T>C n.1063T>C n.436T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) | dbSNP |
4 | g.6300673T>G | CA356173801 | WFS1 | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.855T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.661-124T>G (n.661-124T>G) c.511T>G n.1063T>G n.436T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) | |
4 | g.6300673T= | CA1435771954 | WFS1 | c.914T= (p.Leu305=) c.855T= c.878T= (p.Leu293=) c.629T= (p.Leu210=) c.661-124T= (n.661-124T=) c.511T= n.1063T= n.436T= c.887T= (p.Leu296=) | |
4 | g.6300674G>A | CA438211455 | WFS1 | c.915G>A (p.Leu305=) c.856G>A c.879G>A (p.Leu293=) c.630G>A (p.Leu210=) c.661-123G>A (n.661-123G>A) c.512G>A n.1064G>A n.437G>A c.888G>A (p.Leu296=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300674G>C | CA438211456 | WFS1 | c.915G>C (p.Leu305=) c.856G>C c.879G>C (p.Leu293=) c.630G>C (p.Leu210=) c.661-123G>C (n.661-123G>C) c.512G>C n.1064G>C n.437G>C c.888G>C (p.Leu296=) | |
4 | g.6300674G= | CA1435771956 | WFS1 | c.915G= (p.Leu305=) c.856G= c.879G= (p.Leu293=) c.630G= (p.Leu210=) c.661-123G= (n.661-123G=) c.512G= n.1064G= n.437G= c.888G= (p.Leu296=) | |
4 | g.6300674G>T | CA438211457 | WFS1 | c.915G>T (p.Leu305=) c.856G>T c.879G>T (p.Leu293=) c.630G>T (p.Leu210=) c.661-123G>T (n.661-123G>T) c.512G>T n.1064G>T n.437G>T c.888G>T (p.Leu296=) | |
4 | g.6300675C>A | CA356173802 | WFS1 | c.916C>A (p.His306Asn) c.857C>A c.880C>A (p.His294Asn) c.631C>A (p.His211Asn) c.661-122C>A (n.661-122C>A) c.513C>A n.1065C>A n.438C>A c.889C>A (p.His297Asn) | |
4 | g.6300675C= | CA1435771958 | WFS1 | c.916C= (p.His306=) c.857C= c.880C= (p.His294=) c.631C= (p.His211=) c.661-122C= (n.661-122C=) c.513C= n.1065C= n.438C= c.889C= (p.His297=) | |
4 | g.6300675C>G | CA356173803 | WFS1 | c.916C>G (p.His306Asp) c.857C>G c.880C>G (p.His294Asp) c.631C>G (p.His211Asp) c.661-122C>G (n.661-122C>G) c.513C>G n.1065C>G n.438C>G c.889C>G (p.His297Asp) | ClinVar |
4 | g.6300675C>T | CA356173804 | WFS1 | c.916C>T (p.His306Tyr) c.857C>T c.880C>T (p.His294Tyr) c.631C>T (p.His211Tyr) c.661-122C>T (n.661-122C>T) c.513C>T n.1065C>T n.438C>T c.889C>T (p.His297Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300676A= | CA1435771961 | WFS1 | c.917A= (p.His306=) c.858A= c.881A= (p.His294=) c.632A= (p.His211=) c.661-121A= (n.661-121A=) c.514A= n.1066A= n.439A= c.890A= (p.His297=) | |
4 | g.6300676A>C | CA356173805 | WFS1 | c.917A>C (p.His306Pro) c.858A>C c.881A>C (p.His294Pro) c.632A>C (p.His211Pro) c.661-121A>C (n.661-121A>C) c.514A>C n.1066A>C n.439A>C c.890A>C (p.His297Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.6300676A>G | CA356173806 | WFS1 | c.917A>G (p.His306Arg) c.858A>G c.881A>G (p.His294Arg) c.632A>G (p.His211Arg) c.661-121A>G (n.661-121A>G) c.514A>G n.1066A>G n.439A>G c.890A>G (p.His297Arg) | |
4 | g.6300676A>T | CA179635 | WFS1 | c.917A>T (p.His306Leu) c.858A>T c.881A>T (p.His294Leu) c.632A>T (p.His211Leu) c.661-121A>T (n.661-121A>T) c.514A>T n.1066A>T n.439A>T c.890A>T (p.His297Leu) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6300677C>A | CA2839137 | WFS1 | c.918C>A (p.His306Gln) c.859C>A c.882C>A (p.His294Gln) c.633C>A (p.His211Gln) c.661-120C>A (n.661-120C>A) c.515C>A n.1067C>A n.440C>A c.891C>A (p.His297Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300677C= | CA1435771964 | WFS1 | c.918C= (p.His306=) c.859C= c.882C= (p.His294=) c.633C= (p.His211=) c.661-120C= (n.661-120C=) c.515C= n.1067C= n.440C= c.891C= (p.His297=) | |
4 | g.6300677C>G | CA356173807 | WFS1 | c.918C>G (p.His306Gln) c.859C>G c.882C>G (p.His294Gln) c.633C>G (p.His211Gln) c.661-120C>G (n.661-120C>G) c.515C>G n.1067C>G n.440C>G c.891C>G (p.His297Gln) | |
4 | g.6300677C>T | CA2839136 | WFS1 | c.918C>T (p.His306=) c.859C>T c.882C>T (p.His294=) c.633C>T (p.His211=) c.661-120C>T (n.661-120C>T) c.515C>T n.1067C>T n.440C>T c.891C>T (p.His297=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300678G>A | CA179637 | WFS1 | c.919G>A (p.Ala307Thr) c.860G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.661-119G>A (n.661-119G>A) c.516G>A n.1068G>A n.441G>A c.892G>A (p.Ala298Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300678G>C | CA356173809 | WFS1 | c.919G>C (p.Ala307Pro) c.860G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.661-119G>C (n.661-119G>C) c.516G>C n.1068G>C n.441G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) | |
4 | g.6300678G= | CA1435771968 | WFS1 | c.919G= (p.Ala307=) c.860G= c.883G= (p.Ala295=) c.634G= (p.Ala212=) c.661-119G= (n.661-119G=) c.516G= n.1068G= n.441G= c.892G= (p.Ala298=) | |
4 | g.6300678G>T | CA356173808 | WFS1 | c.919G>T (p.Ala307Ser) c.860G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.661-119G>T (n.661-119G>T) c.516G>T n.1068G>T n.441G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) | |
4 | g.6300679C>A | CA356173810 | WFS1 | c.920C>A (p.Ala307Asp) c.861C>A c.884C>A (p.Ala295Asp) c.635C>A (p.Ala212Asp) c.661-118C>A (n.661-118C>A) c.517C>A n.1069C>A n.442C>A c.893C>A (p.Ala298Asp) | |
4 | g.6300679C= | CA1435771970 | WFS1 | c.920C= (p.Ala307=) c.861C= c.884C= (p.Ala295=) c.635C= (p.Ala212=) c.661-118C= (n.661-118C=) c.517C= n.1069C= n.442C= c.893C= (p.Ala298=) | |
4 | g.6300679C>G | CA356173811 | WFS1 | c.920C>G (p.Ala307Gly) c.861C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.661-118C>G (n.661-118C>G) c.517C>G n.1069C>G n.442C>G c.893C>G (p.Ala298Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300679C>T | CA356173812 | WFS1 | c.920C>T (p.Ala307Val) c.861C>T c.884C>T (p.Ala295Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.661-118C>T (n.661-118C>T) c.517C>T n.1069C>T n.442C>T c.893C>T (p.Ala298Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300680C>A | CA438211458 | WFS1 | c.921C>A (p.Ala307=) c.862C>A c.885C>A (p.Ala295=) c.636C>A (p.Ala212=) c.661-117C>A (n.661-117C>A) c.518C>A n.1070C>A n.443C>A c.894C>A (p.Ala298=) | |
4 | g.6300680C= | CA1435771975 | WFS1 | c.921C= (p.Ala307=) c.862C= c.885C= (p.Ala295=) c.636C= (p.Ala212=) c.661-117C= (n.661-117C=) c.518C= n.1070C= n.443C= c.894C= (p.Ala298=) | |
4 | g.6300680C>G | CA438211459 | WFS1 | c.921C>G (p.Ala307=) c.862C>G c.885C>G (p.Ala295=) c.636C>G (p.Ala212=) c.661-117C>G (n.661-117C>G) c.518C>G n.1070C>G n.443C>G c.894C>G (p.Ala298=) | |
4 | g.6300680C>T | CA2839138 | WFS1 | c.921C>T (p.Ala307=) c.862C>T c.885C>T (p.Ala295=) c.636C>T (p.Ala212=) c.661-117C>T (n.661-117C>T) c.518C>T n.1070C>T n.443C>T c.894C>T (p.Ala298=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300681A>C | CA356173813 | WFS1 | c.922A>C (p.Ile308Leu) c.863A>C c.886A>C (p.Ile296Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.661-116A>C (n.661-116A>C) c.519A>C n.1071A>C n.444A>C c.895A>C (p.Ile299Leu) | |
4 | g.6300681A>G | CA356173814 | WFS1 | c.922A>G (p.Ile308Val) c.863A>G c.886A>G (p.Ile296Val) c.637A>G (p.Ile213Val) c.661-116A>G (n.661-116A>G) c.519A>G n.1071A>G n.444A>G c.895A>G (p.Ile299Val) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.6300681A>T | CA356173815 | WFS1 | c.922A>T (p.Ile308Phe) c.863A>T c.886A>T (p.Ile296Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) c.661-116A>T (n.661-116A>T) c.519A>T n.1071A>T n.444A>T c.895A>T (p.Ile299Phe) | |
4 | g.6300682T>A | CA356173816 | WFS1 | c.923T>A (p.Ile308Asn) c.864T>A c.887T>A (p.Ile296Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) c.661-115T>A (n.661-115T>A) c.520T>A n.1072T>A n.445T>A c.896T>A (p.Ile299Asn) | |
4 | g.6300682T>C | CA356173817 | WFS1 | c.923T>C (p.Ile308Thr) c.864T>C c.887T>C (p.Ile296Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.661-115T>C (n.661-115T>C) c.520T>C n.1072T>C n.445T>C c.896T>C (p.Ile299Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6300682T>G | CA356173818 | WFS1 | c.923T>G (p.Ile308Ser) c.864T>G c.887T>G (p.Ile296Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) c.661-115T>G (n.661-115T>G) c.520T>G n.1072T>G n.445T>G c.896T>G (p.Ile299Ser) | |
4 | g.6300682T= | CA1435771978 | WFS1 | c.923T= (p.Ile308=) c.864T= c.887T= (p.Ile296=) c.638T= (p.Ile213=) c.661-115T= (n.661-115T=) c.520T= n.1072T= n.445T= c.896T= (p.Ile299=) | |
4 | g.6300683C>A | CA2839139 | WFS1 | c.924C>A (p.Ile308=) c.865C>A c.888C>A (p.Ile296=) c.639C>A (p.Ile213=) c.661-114C>A (n.661-114C>A) c.521C>A n.1073C>A n.446C>A c.897C>A (p.Ile299=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300683C= | CA1435771980 | WFS1 | c.924C= (p.Ile308=) c.865C= c.888C= (p.Ile296=) c.639C= (p.Ile213=) c.661-114C= (n.661-114C=) c.521C= n.1073C= n.446C= c.897C= (p.Ile299=) | |
4 | g.6300683C>G | CA356173819 | WFS1 | c.924C>G (p.Ile308Met) c.865C>G c.888C>G (p.Ile296Met) c.639C>G (p.Ile213Met) c.661-114C>G (n.661-114C>G) c.521C>G n.1073C>G n.446C>G c.897C>G (p.Ile299Met) | gnomAD v4 |
4 | g.6300683C>T | CA438211460 | WFS1 | c.924C>T (p.Ile308=) c.865C>T c.888C>T (p.Ile296=) c.639C>T (p.Ile213=) c.661-114C>T (n.661-114C>T) c.521C>T n.1073C>T n.446C>T c.897C>T (p.Ile299=) | gnomAD v4 |
4 | g.6300684A= | CA1435771985 | WFS1 | c.925A= (p.Met309=) c.866A= c.889A= (p.Met297=) c.640A= (p.Met214=) c.661-113A= (n.661-113A=) c.522A= n.1074A= n.447A= c.898A= (p.Met300=) | |
4 | g.6300684A>C | CA356173822 | WFS1 | c.925A>C (p.Met309Leu) c.866A>C c.889A>C (p.Met297Leu) c.640A>C (p.Met214Leu) c.661-113A>C (n.661-113A>C) c.522A>C n.1074A>C n.447A>C c.898A>C (p.Met300Leu) | |
4 | g.6300684A>G | CA356173821 | WFS1 | c.925A>G (p.Met309Val) c.866A>G c.889A>G (p.Met297Val) c.640A>G (p.Met214Val) c.661-113A>G (n.661-113A>G) c.522A>G n.1074A>G n.447A>G c.898A>G (p.Met300Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6300684A>T | CA356173820 | WFS1 | c.925A>T (p.Met309Leu) c.866A>T c.889A>T (p.Met297Leu) c.640A>T (p.Met214Leu) c.661-113A>T (n.661-113A>T) c.522A>T n.1074A>T n.447A>T c.898A>T (p.Met300Leu) | |
4 | g.6300685T>A | CA2839140 | WFS1 | c.926T>A (p.Met309Lys) c.867T>A c.890T>A (p.Met297Lys) c.641T>A (p.Met214Lys) c.661-112T>A (n.661-112T>A) c.523T>A n.1075T>A n.448T>A c.899T>A (p.Met300Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300685T>C | CA356173823 | WFS1 | c.926T>C (p.Met309Thr) c.867T>C c.890T>C (p.Met297Thr) c.641T>C (p.Met214Thr) c.661-112T>C (n.661-112T>C) c.523T>C n.1075T>C n.448T>C c.899T>C (p.Met300Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300685T>G | CA356173824 | WFS1 | c.926T>G (p.Met309Arg) c.867T>G c.890T>G (p.Met297Arg) c.641T>G (p.Met214Arg) c.661-112T>G (n.661-112T>G) c.523T>G n.1075T>G n.448T>G c.899T>G (p.Met300Arg) | |
4 | g.6300685T= | CA1435771989 | WFS1 | c.926T= (p.Met309=) c.867T= c.890T= (p.Met297=) c.641T= (p.Met214=) c.661-112T= (n.661-112T=) c.523T= n.1075T= n.448T= c.899T= (p.Met300=) | |
4 | g.6300685_6300732dup | CA2580071757 | WFS1 | c.926_973dup (p.Met324_His325insLeuGluIleLysGluTyrLeuIleAspMetAlaSerArgAlaGlyMet) c.867_914dup c.890_937dup (p.Met312_His313insLeuGluIleLysGluTyrLeuIleAspMetAlaSerArgAlaGlyMet) c.641_688dup (p.Met229_His230insLeuGluIleLysGluTyrLeuIleAspMetAlaSerArgAlaGlyMet) c.661-112_661-65dup (n.661-112_661-65dup) c.523_570dup n.1075_1122dup n.448_495dup c.899_946dup (p.Met315_His316insLeuGluIleLysGluTyrLeuIleAspMetAlaSerArgAlaGlyMet) | ClinVar |
4 | g.6300686G>A | CA356173825 | WFS1 | c.927G>A (p.Met309Ile) c.868G>A c.891G>A (p.Met297Ile) c.642G>A (p.Met214Ile) c.661-111G>A (n.661-111G>A) c.524G>A n.1076G>A n.449G>A c.900G>A (p.Met300Ile) | |
4 | g.6300686G>C | CA356173826 | WFS1 | c.927G>C (p.Met309Ile) c.868G>C c.891G>C (p.Met297Ile) c.642G>C (p.Met214Ile) c.661-111G>C (n.661-111G>C) c.524G>C n.1076G>C n.449G>C c.900G>C (p.Met300Ile) | |
4 | g.6300686G>T | CA356173827 | WFS1 | c.927G>T (p.Met309Ile) c.868G>T c.891G>T (p.Met297Ile) c.642G>T (p.Met214Ile) c.661-111G>T (n.661-111G>T) c.524G>T n.1076G>T n.449G>T c.900G>T (p.Met300Ile) | |
4 | g.6300687G>A | CA356173828 | WFS1 | c.928G>A (p.Glu310Lys) c.869G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.661-110G>A (n.661-110G>A) c.525G>A n.1077G>A n.450G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300687G>C | CA2839141 | WFS1 | c.928G>C (p.Glu310Gln) c.869G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.661-110G>C (n.661-110G>C) c.525G>C n.1077G>C n.450G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300687G= | CA1435771993 | WFS1 | c.928G= (p.Glu310=) c.869G= c.892G= (p.Glu298=) c.643G= (p.Glu215=) c.661-110G= (n.661-110G=) c.525G= n.1077G= n.450G= c.901G= (p.Glu301=) | |
4 | g.6300687G>T | CA356173829 | WFS1 | c.928G>T (p.Glu310Ter) c.869G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.661-110G>T (n.661-110G>T) c.525G>T n.1077G>T n.450G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) | |
4 | g.6300688A= | CA1435771996 | WFS1 | c.929A= (p.Glu310=) c.870A= c.893A= (p.Glu298=) c.644A= (p.Glu215=) c.661-109A= (n.661-109A=) c.526A= n.1078A= n.451A= c.902A= (p.Glu301=) | |
4 | g.6300688A>C | CA2839142 | WFS1 | c.929A>C (p.Glu310Ala) c.870A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.661-109A>C (n.661-109A>C) c.526A>C n.1078A>C n.451A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.6300688A>G | CA356173830 | WFS1 | c.929A>G (p.Glu310Gly) c.870A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.661-109A>G (n.661-109A>G) c.526A>G n.1078A>G n.451A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) | |
4 | g.6300688A>T | CA356173831 | WFS1 | c.929A>T (p.Glu310Val) c.870A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.661-109A>T (n.661-109A>T) c.526A>T n.1078A>T n.451A>T c.902A>T (p.Glu301Val) | |
4 | g.6300689G>A | CA2839143 | WFS1 | c.930G>A (p.Glu310=) c.871G>A c.894G>A (p.Glu298=) c.645G>A (p.Glu215=) c.661-108G>A (n.661-108G>A) c.527G>A n.1079G>A n.452G>A c.903G>A (p.Glu301=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300689G>C | CA356173833 | WFS1 | c.930G>C (p.Glu310Asp) c.871G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) c.645G>C (p.Glu215Asp) c.661-108G>C (n.661-108G>C) c.527G>C n.1079G>C n.452G>C c.903G>C (p.Glu301Asp) | |
4 | g.6300689G= | CA1435771999 | WFS1 | c.930G= (p.Glu310=) c.871G= c.894G= (p.Glu298=) c.645G= (p.Glu215=) c.661-108G= (n.661-108G=) c.527G= n.1079G= n.452G= c.903G= (p.Glu301=) | |
4 | g.6300689G>T | CA356173832 | WFS1 | c.930G>T (p.Glu310Asp) c.871G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) c.645G>T (p.Glu215Asp) c.661-108G>T (n.661-108G>T) c.527G>T n.1079G>T n.452G>T c.903G>T (p.Glu301Asp) | gnomAD v4 |
4 | g.6300690A= | CA1435772001 | WFS1 | c.931A= (p.Ile311=) c.872A= c.895A= (p.Ile299=) c.646A= (p.Ile216=) c.661-107A= (n.661-107A=) c.528A= n.1080A= n.453A= c.904A= (p.Ile302=) | |
4 | g.6300690A>C | CA356173834 | WFS1 | c.931A>C (p.Ile311Leu) c.872A>C c.895A>C (p.Ile299Leu) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.661-107A>C (n.661-107A>C) c.528A>C n.1080A>C n.453A>C c.904A>C (p.Ile302Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.6300690A>G | CA2839144 | WFS1 | c.931A>G (p.Ile311Val) c.872A>G c.895A>G (p.Ile299Val) c.646A>G (p.Ile216Val) c.661-107A>G (n.661-107A>G) c.528A>G n.1080A>G n.453A>G c.904A>G (p.Ile302Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300690A>T | CA356173835 | WFS1 | c.931A>T (p.Ile311Phe) c.872A>T c.895A>T (p.Ile299Phe) c.646A>T (p.Ile216Phe) c.661-107A>T (n.661-107A>T) c.528A>T n.1080A>T n.453A>T c.904A>T (p.Ile302Phe) | |
4 | g.6300691T>A | CA356173836 | WFS1 | c.932T>A (p.Ile311Asn) c.873T>A c.896T>A (p.Ile299Asn) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.661-106T>A (n.661-106T>A) c.529T>A n.1081T>A n.454T>A c.905T>A (p.Ile302Asn) | |
4 | g.6300691T>C | CA356173837 | WFS1 | c.932T>C (p.Ile311Thr) c.873T>C c.896T>C (p.Ile299Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.661-106T>C (n.661-106T>C) c.529T>C n.1081T>C n.454T>C c.905T>C (p.Ile302Thr) | |
4 | g.6300691T>G | CA356173838 | WFS1 | c.932T>G (p.Ile311Ser) c.873T>G c.896T>G (p.Ile299Ser) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.661-106T>G (n.661-106T>G) c.529T>G n.1081T>G n.454T>G c.905T>G (p.Ile302Ser) | |
4 | g.6300692C>A | CA438211461 | WFS1 | c.933C>A (p.Ile311=) c.874C>A c.897C>A (p.Ile299=) c.648C>A (p.Ile216=) c.661-105C>A (n.661-105C>A) c.530C>A n.1082C>A n.455C>A c.906C>A (p.Ile302=) | |
4 | g.6300692C= | CA1435772002 | WFS1 | c.933C= (p.Ile311=) c.874C= c.897C= (p.Ile299=) c.648C= (p.Ile216=) c.661-105C= (n.661-105C=) c.530C= n.1082C= n.455C= c.906C= (p.Ile302=) | |
4 | g.6300692C>G | CA91796208 | WFS1 | c.933C>G (p.Ile311Met) c.874C>G c.897C>G (p.Ile299Met) c.648C>G (p.Ile216Met) c.661-105C>G (n.661-105C>G) c.530C>G n.1082C>G n.455C>G c.906C>G (p.Ile302Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300692C>T | CA438211462 | WFS1 | c.933C>T (p.Ile311=) c.874C>T c.897C>T (p.Ile299=) c.648C>T (p.Ile216=) c.661-105C>T (n.661-105C>T) c.530C>T n.1082C>T n.455C>T c.906C>T (p.Ile302=) | gnomAD v4 |
4 | g.6300693A= | CA1435772004 | WFS1 | c.934A= (p.Lys312=) c.875A= c.898A= (p.Lys300=) c.649A= (p.Lys217=) c.661-104A= (n.661-104A=) c.531A= n.1083A= n.456A= c.907A= (p.Lys303=) | |
4 | g.6300693A>C | CA356173839 | WFS1 | c.934A>C (p.Lys312Gln) c.875A>C c.898A>C (p.Lys300Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.661-104A>C (n.661-104A>C) c.531A>C n.1083A>C n.456A>C c.907A>C (p.Lys303Gln) | |
4 | g.6300693A>G | CA2839145 | WFS1 | c.934A>G (p.Lys312Glu) c.875A>G c.898A>G (p.Lys300Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.661-104A>G (n.661-104A>G) c.531A>G n.1083A>G n.456A>G c.907A>G (p.Lys303Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.6300693A>T | CA356173840 | WFS1 | c.934A>T (p.Lys312Ter) c.875A>T c.898A>T (p.Lys300Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.661-104A>T (n.661-104A>T) c.531A>T n.1083A>T n.456A>T c.907A>T (p.Lys303Ter) | |
4 | g.6300694A>C | CA356173841 | WFS1 | c.935A>C (p.Lys312Thr) c.876A>C c.899A>C (p.Lys300Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.661-103A>C (n.661-103A>C) c.532A>C n.1084A>C n.457A>C c.908A>C (p.Lys303Thr) | |
4 | g.6300694A>G | CA356173842 | WFS1 | c.935A>G (p.Lys312Arg) c.876A>G c.899A>G (p.Lys300Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.661-103A>G (n.661-103A>G) c.532A>G n.1084A>G n.457A>G c.908A>G (p.Lys303Arg) | |
4 | g.6300694A>T | CA356173843 | WFS1 | c.935A>T (p.Lys312Met) c.876A>T c.899A>T (p.Lys300Met) c.650A>T (p.Lys217Met) c.661-103A>T (n.661-103A>T) c.532A>T n.1084A>T n.457A>T c.908A>T (p.Lys303Met) | |
4 | g.6300695G>A | CA438211463 | WFS1 | c.936G>A (p.Lys312=) c.877G>A c.900G>A (p.Lys300=) c.651G>A (p.Lys217=) c.661-102G>A (n.661-102G>A) c.533G>A n.1085G>A n.458G>A c.909G>A (p.Lys303=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300695G>C | CA356173844 | WFS1 | c.936G>C (p.Lys312Asn) c.877G>C c.900G>C (p.Lys300Asn) c.651G>C (p.Lys217Asn) c.661-102G>C (n.661-102G>C) c.533G>C n.1085G>C n.458G>C c.909G>C (p.Lys303Asn) | |
4 | g.6300695G= | CA1435772006 | WFS1 | c.936G= (p.Lys312=) c.877G= c.900G= (p.Lys300=) c.651G= (p.Lys217=) c.661-102G= (n.661-102G=) c.533G= n.1085G= n.458G= c.909G= (p.Lys303=) | |
4 | g.6300695G>T | CA356173845 | WFS1 | c.936G>T (p.Lys312Asn) c.877G>T c.900G>T (p.Lys300Asn) c.651G>T (p.Lys217Asn) c.661-102G>T (n.661-102G>T) c.533G>T n.1085G>T n.458G>T c.909G>T (p.Lys303Asn) | |
4 | g.6300696G>A | CA356173848 | WFS1 | c.937G>A (p.Glu313Lys) c.878G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.661-101G>A (n.661-101G>A) c.534G>A n.1086G>A n.459G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6300696G>C | CA356173846 | WFS1 | c.937G>C (p.Glu313Gln) c.878G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.661-101G>C (n.661-101G>C) c.534G>C n.1086G>C n.459G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) | |
4 | g.6300696G= | CA1435772008 | WFS1 | c.937G= (p.Glu313=) c.878G= c.901G= (p.Glu301=) c.652G= (p.Glu218=) c.661-101G= (n.661-101G=) c.534G= n.1086G= n.459G= c.910G= (p.Glu304=) | |
4 | g.6300696G>T | CA356173847 | WFS1 | c.937G>T (p.Glu313Ter) c.878G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.661-101G>T (n.661-101G>T) c.534G>T n.1086G>T n.459G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) | |
4 | g.6300697A>C | CA356173849 | WFS1 | c.938A>C (p.Glu313Ala) c.879A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.661-100A>C (n.661-100A>C) c.535A>C n.1087A>C n.460A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) | |
4 | g.6300697A>G | CA356173850 | WFS1 | c.938A>G (p.Glu313Gly) c.879A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.661-100A>G (n.661-100A>G) c.535A>G n.1087A>G n.460A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) | |
4 | g.6300697A>T | CA356173851 | WFS1 | c.938A>T (p.Glu313Val) c.879A>T c.902A>T (p.Glu301Val) c.653A>T (p.Glu218Val) c.661-100A>T (n.661-100A>T) c.535A>T n.1087A>T n.460A>T c.911A>T (p.Glu304Val) | |
4 | g.6300698G>A | CA438211464 | WFS1 | c.939G>A (p.Glu313=) c.880G>A c.903G>A (p.Glu301=) c.654G>A (p.Glu218=) c.661-99G>A (n.661-99G>A) c.536G>A n.1088G>A n.461G>A c.912G>A (p.Glu304=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6300698G>C | CA356173852 | WFS1 | c.939G>C (p.Glu313Asp) c.880G>C c.903G>C (p.Glu301Asp) c.654G>C (p.Glu218Asp) c.661-99G>C (n.661-99G>C) c.536G>C n.1088G>C n.461G>C c.912G>C (p.Glu304Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6300698G= | CA1435772009 | WFS1 | c.939G= (p.Glu313=) c.880G= c.903G= (p.Glu301=) c.654G= (p.Glu218=) c.661-99G= (n.661-99G=) c.536G= n.1088G= n.461G= c.912G= (p.Glu304=) | |
4 | g.6300698G>T | CA356173853 | WFS1 | c.939G>T (p.Glu313Asp) c.880G>T c.903G>T (p.Glu301Asp) c.654G>T (p.Glu218Asp) c.661-99G>T (n.661-99G>T) c.536G>T n.1088G>T n.461G>T c.912G>T (p.Glu304Asp) | |
4 | g.6300699T>A | CA356173854 | WFS1 | c.940T>A (p.Tyr314Asn) c.881T>A c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.661-98T>A (n.661-98T>A) c.537T>A n.1089T>A n.462T>A c.913T>A (p.Tyr305Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.6300699T>C | CA356173855 | WFS1 | c.940T>C (p.Tyr314His) c.881T>C c.904T>C (p.Tyr302His) c.655T>C (p.Tyr219His) c.661-98T>C (n.661-98T>C) c.537T>C n.1089T>C n.462T>C c.913T>C (p.Tyr305His) | |
4 | g.6300699T>G | CA91796209 | WFS1 | c.940T>G (p.Tyr314Asp) c.881T>G c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.661-98T>G (n.661-98T>G) c.537T>G n.1089T>G n.462T>G c.913T>G (p.Tyr305Asp) | dbSNP |
4 | g.6300699T= | CA1435772011 | WFS1 | c.940T= (p.Tyr314=) c.881T= c.904T= (p.Tyr302=) c.655T= (p.Tyr219=) c.661-98T= (n.661-98T=) c.537T= n.1089T= n.462T= c.913T= (p.Tyr305=) | |
4 | g.6300699dup | CA2669843409 | WFS1 | c.940dup (p.Tyr314LeufsTer4) c.881dup c.904dup (p.Tyr302LeufsTer4) c.655dup (p.Tyr219LeufsTer4) c.661-98dup (n.661-98dup) c.537dup n.1089dup n.462dup c.913dup (p.Tyr305LeufsTer4) | gnomAD v4 |
4 | g.6300700A>C | CA356173856 | WFS1 | c.941A>C (p.Tyr314Ser) c.882A>C c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.661-97A>C (n.661-97A>C) c.538A>C n.1090A>C n.463A>C c.914A>C (p.Tyr305Ser) | |
4 | g.6300700A>G | CA356173857 | WFS1 | c.941A>G (p.Tyr314Cys) c.882A>G c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.661-97A>G (n.661-97A>G) c.538A>G n.1090A>G n.463A>G c.914A>G (p.Tyr305Cys) | |
4 | g.6300700A>T | CA356173858 | WFS1 | c.941A>T (p.Tyr314Phe) c.882A>T c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.661-97A>T (n.661-97A>T) c.538A>T n.1090A>T n.463A>T c.914A>T (p.Tyr305Phe) | |
4 | g.6300701C>A | CA356173860 | WFS1 | c.942C>A (p.Tyr314Ter) c.883C>A c.906C>A (p.Tyr302Ter) c.657C>A (p.Tyr219Ter) c.661-96C>A (n.661-96C>A) c.539C>A n.1091C>A n.464C>A c.915C>A (p.Tyr305Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.6300701C= | CA1435772014 | WFS1 | c.942C= (p.Tyr314=) c.883C= c.906C= (p.Tyr302=) c.657C= (p.Tyr219=) c.661-96C= (n.661-96C=) c.539C= n.1091C= n.464C= c.915C= (p.Tyr305=) | |
4 | g.6300701C>G | CA356173859 | WFS1 | c.942C>G (p.Tyr314Ter) c.883C>G c.906C>G (p.Tyr302Ter) c.657C>G (p.Tyr219Ter) c.661-96C>G (n.661-96C>G) c.539C>G n.1091C>G n.464C>G c.915C>G (p.Tyr305Ter) | |
4 | g.6300701C>T | CA2839146 | WFS1 | c.942C>T (p.Tyr314=) c.883C>T c.906C>T (p.Tyr302=) c.657C>T (p.Tyr219=) c.661-96C>T (n.661-96C>T) c.539C>T n.1091C>T n.464C>T c.915C>T (p.Tyr305=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300702C>A | CA2839147 | WFS1 | c.943C>A (p.Leu315Met) c.884C>A c.907C>A (p.Leu303Met) c.658C>A (p.Leu220Met) c.661-95C>A (n.661-95C>A) c.540C>A n.1092C>A n.465C>A c.916C>A (p.Leu306Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300702C= | CA1435772017 | WFS1 | c.943C= (p.Leu315=) c.884C= c.907C= (p.Leu303=) c.658C= (p.Leu220=) c.661-95C= (n.661-95C=) c.540C= n.1092C= n.465C= c.916C= (p.Leu306=) | |
4 | g.6300702C>G | CA356173861 | WFS1 | c.943C>G (p.Leu315Val) c.884C>G c.907C>G (p.Leu303Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.661-95C>G (n.661-95C>G) c.540C>G n.1092C>G n.465C>G c.916C>G (p.Leu306Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300702C>T | CA438211465 | WFS1 | c.943C>T (p.Leu315=) c.884C>T c.907C>T (p.Leu303=) c.658C>T (p.Leu220=) c.661-95C>T (n.661-95C>T) c.540C>T n.1092C>T n.465C>T c.916C>T (p.Leu306=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300703T>A | CA356173862 | WFS1 | c.944T>A (p.Leu315Gln) c.885T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) c.661-94T>A (n.661-94T>A) c.541T>A n.1093T>A n.466T>A c.917T>A (p.Leu306Gln) | |
4 | g.6300703T>C | CA356173863 | WFS1 | c.944T>C (p.Leu315Pro) c.885T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.661-94T>C (n.661-94T>C) c.541T>C n.1093T>C n.466T>C c.917T>C (p.Leu306Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300703T>G | CA356173864 | WFS1 | c.944T>G (p.Leu315Arg) c.885T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.661-94T>G (n.661-94T>G) c.541T>G n.1093T>G n.466T>G c.917T>G (p.Leu306Arg) | |
4 | g.6300703T= | CA1435772021 | WFS1 | c.944T= (p.Leu315=) c.885T= c.908T= (p.Leu303=) c.659T= (p.Leu220=) c.661-94T= (n.661-94T=) c.541T= n.1093T= n.466T= c.917T= (p.Leu306=) | |
4 | g.6300706_6300709dup | CA322068 | WFS1 | c.947_950dup (p.Met318Ter) c.888_891dup c.911_914dup (p.Met306Ter) c.662_665dup (p.Met223Ter) c.661-91_661-88dup (n.661-91_661-88dup) c.544_547dup n.1096_1099dup n.469_472dup c.920_923dup (p.Met309Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300704G>A | CA2839148 | WFS1 | c.945G>A (p.Leu315=) c.886G>A c.909G>A (p.Leu303=) c.660G>A (p.Leu220=) c.661-93G>A (n.661-93G>A) c.542G>A n.1094G>A n.467G>A c.918G>A (p.Leu306=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.6300704G>C | CA2839149 | WFS1 | c.945G>C (p.Leu315=) c.886G>C c.909G>C (p.Leu303=) c.660G>C (p.Leu220=) c.661-93G>C (n.661-93G>C) c.542G>C n.1094G>C n.467G>C c.918G>C (p.Leu306=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300704G= | CA1435772023 | WFS1 | c.945G= (p.Leu315=) c.886G= c.909G= (p.Leu303=) c.660G= (p.Leu220=) c.661-93G= (n.661-93G=) c.542G= n.1094G= n.467G= c.918G= (p.Leu306=) | |
4 | g.6300704G>T | CA438211466 | WFS1 | c.945G>T (p.Leu315=) c.886G>T c.909G>T (p.Leu303=) c.660G>T (p.Leu220=) c.661-93G>T (n.661-93G>T) c.542G>T n.1094G>T n.467G>T c.918G>T (p.Leu306=) | |
4 | g.6300705A>C | CA356173867 | WFS1 | c.946A>C (p.Ile316Leu) c.887A>C c.910A>C (p.Ile304Leu) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.661-92A>C (n.661-92A>C) c.543A>C n.1095A>C n.468A>C c.919A>C (p.Ile307Leu) | |
4 | g.6300705A>G | CA356173865 | WFS1 | c.946A>G (p.Ile316Val) c.887A>G c.910A>G (p.Ile304Val) c.661A>G (p.Ile221Val) c.661-92A>G (n.661-92A>G) c.543A>G n.1095A>G n.468A>G c.919A>G (p.Ile307Val) | |
4 | g.6300705A>T | CA356173866 | WFS1 | c.946A>T (p.Ile316Phe) c.887A>T c.910A>T (p.Ile304Phe) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.661-92A>T (n.661-92A>T) c.543A>T n.1095A>T n.468A>T c.919A>T (p.Ile307Phe) | |
4 | g.6300706T>A | CA356173868 | WFS1 | c.947T>A (p.Ile316Asn) c.888T>A c.911T>A (p.Ile304Asn) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.661-91T>A (n.661-91T>A) c.544T>A n.1096T>A n.469T>A c.920T>A (p.Ile307Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.6300706T>C | CA356173869 | WFS1 | c.947T>C (p.Ile316Thr) c.888T>C c.911T>C (p.Ile304Thr) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.661-91T>C (n.661-91T>C) c.544T>C n.1096T>C n.469T>C c.920T>C (p.Ile307Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300706T>G | CA356173870 | WFS1 | c.947T>G (p.Ile316Ser) c.888T>G c.911T>G (p.Ile304Ser) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.661-91T>G (n.661-91T>G) c.544T>G n.1096T>G n.469T>G c.920T>G (p.Ile307Ser) | |
4 | g.6300706T= | CA1435772026 | WFS1 | c.947T= (p.Ile316=) c.888T= c.911T= (p.Ile304=) c.662T= (p.Ile221=) c.661-91T= (n.661-91T=) c.544T= n.1096T= n.469T= c.920T= (p.Ile307=) | |
4 | g.6300707T>A | CA438211467 | WFS1 | c.948T>A (p.Ile316=) c.889T>A c.912T>A (p.Ile304=) c.663T>A (p.Ile221=) c.661-90T>A (n.661-90T>A) c.545T>A n.1097T>A n.470T>A c.921T>A (p.Ile307=) | |
4 | g.6300707T>C | CA438211468 | WFS1 | c.948T>C (p.Ile316=) c.889T>C c.912T>C (p.Ile304=) c.663T>C (p.Ile221=) c.661-90T>C (n.661-90T>C) c.545T>C n.1097T>C n.470T>C c.921T>C (p.Ile307=) | |
4 | g.6300707T>G | CA356173871 | WFS1 | c.948T>G (p.Ile316Met) c.889T>G c.912T>G (p.Ile304Met) c.663T>G (p.Ile221Met) c.661-90T>G (n.661-90T>G) c.545T>G n.1097T>G n.470T>G c.921T>G (p.Ile307Met) | gnomAD v4 |
4 | g.6300708G>A | CA356173872 | WFS1 | c.949G>A (p.Asp317Asn) c.890G>A c.913G>A (p.Asp305Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) c.661-89G>A (n.661-89G>A) c.546G>A n.1098G>A n.471G>A c.922G>A (p.Asp308Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300708G>C | CA356173873 | WFS1 | c.949G>C (p.Asp317His) c.890G>C c.913G>C (p.Asp305His) c.664G>C (p.Asp222His) c.661-89G>C (n.661-89G>C) c.546G>C n.1098G>C n.471G>C c.922G>C (p.Asp308His) | gnomAD v4 |
4 | g.6300708G= | CA1435772028 | WFS1 | c.949G= (p.Asp317=) c.890G= c.913G= (p.Asp305=) c.664G= (p.Asp222=) c.661-89G= (n.661-89G=) c.546G= n.1098G= n.471G= c.922G= (p.Asp308=) | |
4 | g.6300708G>T | CA2839150 | WFS1 | c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.890G>T c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.661-89G>T (n.661-89G>T) c.546G>T n.1098G>T n.471G>T c.922G>T (p.Asp308Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300709A>C | CA356173874 | WFS1 | c.950A>C (p.Asp317Ala) c.891A>C c.914A>C (p.Asp305Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) c.661-88A>C (n.661-88A>C) c.547A>C n.1099A>C n.472A>C c.923A>C (p.Asp308Ala) | |
4 | g.6300709A>G | CA356173875 | WFS1 | c.950A>G (p.Asp317Gly) c.891A>G c.914A>G (p.Asp305Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) c.661-88A>G (n.661-88A>G) c.547A>G n.1099A>G n.472A>G c.923A>G (p.Asp308Gly) | |
4 | g.6300709A>T | CA356173876 | WFS1 | c.950A>T (p.Asp317Val) c.891A>T c.914A>T (p.Asp305Val) c.665A>T (p.Asp222Val) c.661-88A>T (n.661-88A>T) c.547A>T n.1099A>T n.472A>T c.923A>T (p.Asp308Val) | |
4 | g.6300710C>A | CA356173877 | WFS1 | c.951C>A (p.Asp317Glu) c.892C>A c.915C>A (p.Asp305Glu) c.666C>A (p.Asp222Glu) c.661-87C>A (n.661-87C>A) c.548C>A n.1100C>A n.473C>A c.924C>A (p.Asp308Glu) | |
4 | g.6300710C= | CA1435772029 | WFS1 | c.951C= (p.Asp317=) c.892C= c.915C= (p.Asp305=) c.666C= (p.Asp222=) c.661-87C= (n.661-87C=) c.548C= n.1100C= n.473C= c.924C= (p.Asp308=) | |
4 | g.6300710C>G | CA356173878 | WFS1 | c.951C>G (p.Asp317Glu) c.892C>G c.915C>G (p.Asp305Glu) c.666C>G (p.Asp222Glu) c.661-87C>G (n.661-87C>G) c.548C>G n.1100C>G n.473C>G c.924C>G (p.Asp308Glu) | |
4 | g.6300710C>T | CA2839151 | WFS1 | c.951C>T (p.Asp317=) c.892C>T c.915C>T (p.Asp305=) c.666C>T (p.Asp222=) c.661-87C>T (n.661-87C>T) c.548C>T n.1100C>T n.473C>T c.924C>T (p.Asp308=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300711A= | CA1435772031 | WFS1 | c.952A= (p.Met318=) c.893A= c.916A= (p.Met306=) c.667A= (p.Met223=) c.661-86A= (n.661-86A=) c.549A= n.1101A= n.474A= c.925A= (p.Met309=) | |
4 | g.6300711A>C | CA356173879 | WFS1 | c.952A>C (p.Met318Leu) c.893A>C c.916A>C (p.Met306Leu) c.667A>C (p.Met223Leu) c.661-86A>C (n.661-86A>C) c.549A>C n.1101A>C n.474A>C c.925A>C (p.Met309Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300711A>G | CA356173880 | WFS1 | c.952A>G (p.Met318Val) c.893A>G c.916A>G (p.Met306Val) c.667A>G (p.Met223Val) c.661-86A>G (n.661-86A>G) c.549A>G n.1101A>G n.474A>G c.925A>G (p.Met309Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300711A>T | CA356173881 | WFS1 | c.952A>T (p.Met318Leu) c.893A>T c.916A>T (p.Met306Leu) c.667A>T (p.Met223Leu) c.661-86A>T (n.661-86A>T) c.549A>T n.1101A>T n.474A>T c.925A>T (p.Met309Leu) | |
4 | g.6300712T>A | CA356173882 | WFS1 | c.953T>A (p.Met318Lys) c.894T>A c.917T>A (p.Met306Lys) c.668T>A (p.Met223Lys) c.661-85T>A (n.661-85T>A) c.550T>A n.1102T>A n.475T>A c.926T>A (p.Met309Lys) | |
4 | g.6300712T>C | CA180501 | WFS1 | c.953T>C (p.Met318Thr) c.894T>C c.917T>C (p.Met306Thr) c.668T>C (p.Met223Thr) c.661-85T>C (n.661-85T>C) c.550T>C n.1102T>C n.475T>C c.926T>C (p.Met309Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300712T>G | CA356173883 | WFS1 | c.953T>G (p.Met318Arg) c.894T>G c.917T>G (p.Met306Arg) c.668T>G (p.Met223Arg) c.661-85T>G (n.661-85T>G) c.550T>G n.1102T>G n.475T>G c.926T>G (p.Met309Arg) | |
4 | g.6300712T= | CA1435772033 | WFS1 | c.953T= (p.Met318=) c.894T= c.917T= (p.Met306=) c.668T= (p.Met223=) c.661-85T= (n.661-85T=) c.550T= n.1102T= n.475T= c.926T= (p.Met309=) | |
4 | g.6300713G>A | CA356173885 | WFS1 | c.954G>A (p.Met318Ile) c.895G>A c.918G>A (p.Met306Ile) c.669G>A (p.Met223Ile) c.661-84G>A (n.661-84G>A) c.551G>A n.1103G>A n.476G>A c.927G>A (p.Met309Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.6300713G>C | CA356173886 | WFS1 | c.954G>C (p.Met318Ile) c.895G>C c.918G>C (p.Met306Ile) c.669G>C (p.Met223Ile) c.661-84G>C (n.661-84G>C) c.551G>C n.1103G>C n.476G>C c.927G>C (p.Met309Ile) | |
4 | g.6300713G>T | CA356173884 | WFS1 | c.954G>T (p.Met318Ile) c.895G>T c.918G>T (p.Met306Ile) c.669G>T (p.Met223Ile) c.661-84G>T (n.661-84G>T) c.551G>T n.1103G>T n.476G>T c.927G>T (p.Met309Ile) | |
4 | g.6300714G>A | CA356173887 | WFS1 | c.955G>A (p.Ala319Thr) c.896G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.661-83G>A (n.661-83G>A) c.552G>A n.1104G>A n.477G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) | |
4 | g.6300714G>C | CA356173889 | WFS1 | c.955G>C (p.Ala319Pro) c.896G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.661-83G>C (n.661-83G>C) c.552G>C n.1104G>C n.477G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.6300714G>T | CA356173888 | WFS1 | c.955G>T (p.Ala319Ser) c.896G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.661-83G>T (n.661-83G>T) c.552G>T n.1104G>T n.477G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) | |
4 | g.6300714_6300715delinsGC | CA1435772036 | WFS1 | c.955_956delinsGC (p.Ala319=) c.896_897delinsGC c.919_920delinsGC (p.Ala307=) c.670_671delinsGC (p.Ala224=) c.661-83_661-82delinsGC (n.661-83_661-82delinsGC) c.552_553delinsGC n.1104_1105delinsGC n.477_478delinsGC c.928_929delinsGC (p.Ala310=) | |
4 | g.6300715C>A | CA356173890 | WFS1 | c.956C>A (p.Ala319Asp) c.897C>A c.920C>A (p.Ala307Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) c.661-82C>A (n.661-82C>A) c.553C>A n.1105C>A n.478C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6300715C= | CA1435772040 | WFS1 | c.956C= (p.Ala319=) c.897C= c.920C= (p.Ala307=) c.671C= (p.Ala224=) c.661-82C= (n.661-82C=) c.553C= n.1105C= n.478C= c.929C= (p.Ala310=) | |
4 | g.6300715C>G | CA356173891 | WFS1 | c.956C>G (p.Ala319Gly) c.897C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.661-82C>G (n.661-82C>G) c.553C>G n.1105C>G n.478C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) | |
4 | g.6300715C>T | CA2839152 | WFS1 | c.956C>T (p.Ala319Val) c.897C>T c.920C>T (p.Ala307Val) c.671C>T (p.Ala224Val) c.661-82C>T (n.661-82C>T) c.553C>T n.1105C>T n.478C>T c.929C>T (p.Ala310Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300716del | CA1435772038 | WFS1 | c.957del (p.Ser320ProfsTer?) c.898del c.921del (p.Ser308ProfsTer?) c.672del (p.Ser225ProfsTer?) c.661-81del (n.661-81del) c.554del n.1106del n.479del c.930del (p.Ser311ProfsTer?) | dbSNP |
4 | g.6300716C>A | CA438211469 | WFS1 | c.957C>A (p.Ala319=) c.898C>A c.921C>A (p.Ala307=) c.672C>A (p.Ala224=) c.661-81C>A (n.661-81C>A) c.554C>A n.1106C>A n.479C>A c.930C>A (p.Ala310=) | |
4 | g.6300716C= | CA1435772041 | WFS1 | c.957C= (p.Ala319=) c.898C= c.921C= (p.Ala307=) c.672C= (p.Ala224=) c.661-81C= (n.661-81C=) c.554C= n.1106C= n.479C= c.930C= (p.Ala310=) | |
4 | g.6300716C>G | CA438211470 | WFS1 | c.957C>G (p.Ala319=) c.898C>G c.921C>G (p.Ala307=) c.672C>G (p.Ala224=) c.661-81C>G (n.661-81C>G) c.554C>G n.1106C>G n.479C>G c.930C>G (p.Ala310=) | |
4 | g.6300716C>T | CA2839153 | WFS1 | c.957C>T (p.Ala319=) c.898C>T c.921C>T (p.Ala307=) c.672C>T (p.Ala224=) c.661-81C>T (n.661-81C>T) c.554C>T n.1106C>T n.479C>T c.930C>T (p.Ala310=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300717T>A | CA356173892 | WFS1 | c.958T>A (p.Ser320Thr) c.899T>A c.922T>A (p.Ser308Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.661-80T>A (n.661-80T>A) c.555T>A n.1107T>A n.480T>A c.931T>A (p.Ser311Thr) | |
4 | g.6300717T>C | CA356173893 | WFS1 | c.958T>C (p.Ser320Pro) c.899T>C c.922T>C (p.Ser308Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.661-80T>C (n.661-80T>C) c.555T>C n.1107T>C n.480T>C c.931T>C (p.Ser311Pro) | |
4 | g.6300717T>G | CA2839154 | WFS1 | c.958T>G (p.Ser320Ala) c.899T>G c.922T>G (p.Ser308Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.661-80T>G (n.661-80T>G) c.555T>G n.1107T>G n.480T>G c.931T>G (p.Ser311Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300717T= | CA1435772043 | WFS1 | c.958T= (p.Ser320=) c.899T= c.922T= (p.Ser308=) c.673T= (p.Ser225=) c.661-80T= (n.661-80T=) c.555T= n.1107T= n.480T= c.931T= (p.Ser311=) | |
4 | g.6300718C>A | CA356173894 | WFS1 | c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.900C>A c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.661-79C>A (n.661-79C>A) c.556C>A n.1108C>A n.481C>A c.932C>A (p.Ser311Tyr) | |
4 | g.6300718C>G | CA356173895 | WFS1 | c.959C>G (p.Ser320Cys) c.900C>G c.923C>G (p.Ser308Cys) c.674C>G (p.Ser225Cys) c.661-79C>G (n.661-79C>G) c.556C>G n.1108C>G n.481C>G c.932C>G (p.Ser311Cys) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6300718C>T | CA356173896 | WFS1 | c.959C>T (p.Ser320Phe) c.900C>T c.923C>T (p.Ser308Phe) c.674C>T (p.Ser225Phe) c.661-79C>T (n.661-79C>T) c.556C>T n.1108C>T n.481C>T c.932C>T (p.Ser311Phe) | |
4 | g.6300719C>A | CA91796210 | WFS1 | c.960C>A (p.Ser320=) c.901C>A c.924C>A (p.Ser308=) c.675C>A (p.Ser225=) c.661-78C>A (n.661-78C>A) c.557C>A n.1109C>A n.482C>A c.933C>A (p.Ser311=) | dbSNP |
4 | g.6300719C= | CA1435772049 | WFS1 | c.960C= (p.Ser320=) c.901C= c.924C= (p.Ser308=) c.675C= (p.Ser225=) c.661-78C= (n.661-78C=) c.557C= n.1109C= n.482C= c.933C= (p.Ser311=) | |
4 | g.6300719C>G | CA438211471 | WFS1 | c.960C>G (p.Ser320=) c.901C>G c.924C>G (p.Ser308=) c.675C>G (p.Ser225=) c.661-78C>G (n.661-78C>G) c.557C>G n.1109C>G n.482C>G c.933C>G (p.Ser311=) | gnomAD v4 |
4 | g.6300719C>T | CA2839155 | WFS1 | c.960C>T (p.Ser320=) c.901C>T c.924C>T (p.Ser308=) c.675C>T (p.Ser225=) c.661-78C>T (n.661-78C>T) c.557C>T n.1109C>T n.482C>T c.933C>T (p.Ser311=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.6300720A= | CA1435772052 | WFS1 | c.961A= (p.Arg321=) c.902A= c.925A= (p.Arg309=) c.676A= (p.Arg226=) c.661-77A= (n.661-77A=) c.558A= n.1110A= n.483A= c.934A= (p.Arg312=) | |
4 | g.6300720A>C | CA438211472 | WFS1 | c.961A>C (p.Arg321=) c.902A>C c.925A>C (p.Arg309=) c.676A>C (p.Arg226=) c.661-77A>C (n.661-77A>C) c.558A>C n.1110A>C n.483A>C c.934A>C (p.Arg312=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300720A>G | CA356173898 | WFS1 | c.961A>G (p.Arg321Gly) c.902A>G c.925A>G (p.Arg309Gly) c.676A>G (p.Arg226Gly) c.661-77A>G (n.661-77A>G) c.558A>G n.1110A>G n.483A>G c.934A>G (p.Arg312Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.6300720A>T | CA356173897 | WFS1 | c.961A>T (p.Arg321Trp) c.902A>T c.925A>T (p.Arg309Trp) c.676A>T (p.Arg226Trp) c.661-77A>T (n.661-77A>T) c.558A>T n.1110A>T n.483A>T c.934A>T (p.Arg312Trp) | COSMIC |
4 | g.6300721G>A | CA2839156 | WFS1 | c.962G>A (p.Arg321Lys) c.903G>A c.926G>A (p.Arg309Lys) c.677G>A (p.Arg226Lys) c.661-76G>A (n.661-76G>A) c.559G>A n.1111G>A n.484G>A c.935G>A (p.Arg312Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300721G>C | CA356173899 | WFS1 | c.962G>C (p.Arg321Thr) c.903G>C c.926G>C (p.Arg309Thr) c.677G>C (p.Arg226Thr) c.661-76G>C (n.661-76G>C) c.559G>C n.1111G>C n.484G>C c.935G>C (p.Arg312Thr) | |
4 | g.6300721G= | CA1435772053 | WFS1 | c.962G= (p.Arg321=) c.903G= c.926G= (p.Arg309=) c.677G= (p.Arg226=) c.661-76G= (n.661-76G=) c.559G= n.1111G= n.484G= c.935G= (p.Arg312=) | |
4 | g.6300721G>T | CA356173900 | WFS1 | c.962G>T (p.Arg321Met) c.903G>T c.926G>T (p.Arg309Met) c.677G>T (p.Arg226Met) c.661-76G>T (n.661-76G>T) c.559G>T n.1111G>T n.484G>T c.935G>T (p.Arg312Met) | |
4 | g.6300722G>A | CA438211473 | WFS1 | c.963G>A (p.Arg321=) c.904G>A c.927G>A (p.Arg309=) c.678G>A (p.Arg226=) c.661-75G>A (n.661-75G>A) c.560G>A n.1112G>A n.485G>A c.936G>A (p.Arg312=) | gnomAD v4 |
4 | g.6300722G>C | CA2839157 | WFS1 | c.963G>C (p.Arg321Ser) c.904G>C c.927G>C (p.Arg309Ser) c.678G>C (p.Arg226Ser) c.661-75G>C (n.661-75G>C) c.560G>C n.1112G>C n.485G>C c.936G>C (p.Arg312Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300722G= | CA1435772056 | WFS1 | c.963G= (p.Arg321=) c.904G= c.927G= (p.Arg309=) c.678G= (p.Arg226=) c.661-75G= (n.661-75G=) c.560G= n.1112G= n.485G= c.936G= (p.Arg312=) | |
4 | g.6300722G>T | CA356173901 | WFS1 | c.963G>T (p.Arg321Ser) c.904G>T c.927G>T (p.Arg309Ser) c.678G>T (p.Arg226Ser) c.661-75G>T (n.661-75G>T) c.560G>T n.1112G>T n.485G>T c.936G>T (p.Arg312Ser) | |
4 | g.6300723G>A | CA356173902 | WFS1 | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.905G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.661-74G>A (n.661-74G>A) c.561G>A n.1113G>A n.486G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.6300723G>C | CA2839158 | WFS1 | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.905G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.661-74G>C (n.661-74G>C) c.561G>C n.1113G>C n.486G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.6300723G= | CA1435772059 | WFS1 | c.964G= (p.Ala322=) c.905G= c.928G= (p.Ala310=) c.679G= (p.Ala227=) c.661-74G= (n.661-74G=) c.561G= n.1113G= n.486G= c.937G= (p.Ala313=) | |
4 | g.6300723G>T | CA356173903 | WFS1 | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.905G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.661-74G>T (n.661-74G>T) c.561G>T n.1113G>T n.486G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) | |
4 | g.6300724C>A | CA356173904 | WFS1 | c.965C>A (p.Ala322Glu) c.906C>A c.929C>A (p.Ala310Glu) c.680C>A (p.Ala227Glu) c.661-73C>A (n.661-73C>A) c.562C>A n.1114C>A n.487C>A c.938C>A (p.Ala313Glu) | |
4 | g.6300724C= | CA1435772062 | WFS1 | c.965C= (p.Ala322=) c.906C= c.929C= (p.Ala310=) c.680C= (p.Ala227=) c.661-73C= (n.661-73C=) c.562C= n.1114C= n.487C= c.938C= (p.Ala313=) | |
4 | g.6300724C>G | CA356173905 | WFS1 | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.906C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.661-73C>G (n.661-73C>G) c.562C>G n.1114C>G n.487C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) | |
4 | g.6300724C>T | CA2839159 | WFS1 | c.965C>T (p.Ala322Val) c.906C>T c.929C>T (p.Ala310Val) c.680C>T (p.Ala227Val) c.661-73C>T (n.661-73C>T) c.562C>T n.1114C>T n.487C>T c.938C>T (p.Ala313Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300725A= | CA1435772066 | WFS1 | c.966A= (p.Ala322=) c.907A= c.930A= (p.Ala310=) c.681A= (p.Ala227=) c.661-72A= (n.661-72A=) c.563A= n.1115A= n.488A= c.939A= (p.Ala313=) | |
4 | g.6300725A>C | CA438211474 | WFS1 | c.966A>C (p.Ala322=) c.907A>C c.930A>C (p.Ala310=) c.681A>C (p.Ala227=) c.661-72A>C (n.661-72A>C) c.563A>C n.1115A>C n.488A>C c.939A>C (p.Ala313=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6300725A>G | CA282590 | WFS1 | c.966A>G (p.Ala322=) c.907A>G c.930A>G (p.Ala310=) c.681A>G (p.Ala227=) c.661-72A>G (n.661-72A>G) c.563A>G n.1115A>G n.488A>G c.939A>G (p.Ala313=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300725A>T | CA438211475 | WFS1 | c.966A>T (p.Ala322=) c.907A>T c.930A>T (p.Ala310=) c.681A>T (p.Ala227=) c.661-72A>T (n.661-72A>T) c.563A>T n.1115A>T n.488A>T c.939A>T (p.Ala313=) | |
4 | g.6300726G>A | CA356173908 | WFS1 | c.967G>A (p.Gly323Ser) c.908G>A c.931G>A (p.Gly311Ser) c.682G>A (p.Gly228Ser) c.661-71G>A (n.661-71G>A) c.564G>A n.1116G>A n.489G>A c.940G>A (p.Gly314Ser) | |
4 | g.6300726G>C | CA356173907 | WFS1 | c.967G>C (p.Gly323Arg) c.908G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.661-71G>C (n.661-71G>C) c.564G>C n.1116G>C n.489G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) | |
4 | g.6300726G>T | CA356173906 | WFS1 | c.967G>T (p.Gly323Cys) c.908G>T c.931G>T (p.Gly311Cys) c.682G>T (p.Gly228Cys) c.661-71G>T (n.661-71G>T) c.564G>T n.1116G>T n.489G>T c.940G>T (p.Gly314Cys) | |
4 | g.6300727G>A | CA356173909 | WFS1 | c.968G>A (p.Gly323Asp) c.909G>A c.932G>A (p.Gly311Asp) c.683G>A (p.Gly228Asp) c.661-70G>A (n.661-70G>A) c.565G>A n.1117G>A n.490G>A c.941G>A (p.Gly314Asp) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6300727G>C | CA356173910 | WFS1 | c.968G>C (p.Gly323Ala) c.909G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.661-70G>C (n.661-70G>C) c.565G>C n.1117G>C n.490G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) | |
4 | g.6300727G>T | CA356173911 | WFS1 | c.968G>T (p.Gly323Val) c.909G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.683G>T (p.Gly228Val) c.661-70G>T (n.661-70G>T) c.565G>T n.1117G>T n.490G>T c.941G>T (p.Gly314Val) | |
4 | g.6300728C>A | CA438211476 | WFS1 | c.969C>A (p.Gly323=) c.910C>A c.933C>A (p.Gly311=) c.684C>A (p.Gly228=) c.661-69C>A (n.661-69C>A) c.566C>A n.1118C>A n.491C>A c.942C>A (p.Gly314=) | |
4 | g.6300728C= | CA1435772067 | WFS1 | c.969C= (p.Gly323=) c.910C= c.933C= (p.Gly311=) c.684C= (p.Gly228=) c.661-69C= (n.661-69C=) c.566C= n.1118C= n.491C= c.942C= (p.Gly314=) | |
4 | g.6300728C>G | CA438211477 | WFS1 | c.969C>G (p.Gly323=) c.910C>G c.933C>G (p.Gly311=) c.684C>G (p.Gly228=) c.661-69C>G (n.661-69C>G) c.566C>G n.1118C>G n.491C>G c.942C>G (p.Gly314=) | |
4 | g.6300728C>T | CA2839160 | WFS1 | c.969C>T (p.Gly323=) c.910C>T c.933C>T (p.Gly311=) c.684C>T (p.Gly228=) c.661-69C>T (n.661-69C>T) c.566C>T n.1118C>T n.491C>T c.942C>T (p.Gly314=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300729A= | CA1435772069 | WFS1 | c.970A= (p.Met324=) c.911A= c.934A= (p.Met312=) c.685A= (p.Met229=) c.661-68A= (n.661-68A=) c.567A= n.1119A= n.492A= c.943A= (p.Met315=) | |
4 | g.6300729A>C | CA356173912 | WFS1 | c.970A>C (p.Met324Leu) c.911A>C c.934A>C (p.Met312Leu) c.685A>C (p.Met229Leu) c.661-68A>C (n.661-68A>C) c.567A>C n.1119A>C n.492A>C c.943A>C (p.Met315Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.6300729A>G | CA91796211 | WFS1 | c.970A>G (p.Met324Val) c.911A>G c.934A>G (p.Met312Val) c.685A>G (p.Met229Val) c.661-68A>G (n.661-68A>G) c.567A>G n.1119A>G n.492A>G c.943A>G (p.Met315Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6300729A>T | CA356173913 | WFS1 | c.970A>T (p.Met324Leu) c.911A>T c.934A>T (p.Met312Leu) c.685A>T (p.Met229Leu) c.661-68A>T (n.661-68A>T) c.567A>T n.1119A>T n.492A>T c.943A>T (p.Met315Leu) | |
4 | g.6300730T>A | CA356173914 | WFS1 | c.971T>A (p.Met324Lys) c.912T>A c.935T>A (p.Met312Lys) c.686T>A (p.Met229Lys) c.661-67T>A (n.661-67T>A) c.568T>A n.1120T>A n.493T>A c.944T>A (p.Met315Lys) | |
4 | g.6300730T>C | CA356173915 | WFS1 | c.971T>C (p.Met324Thr) c.912T>C c.935T>C (p.Met312Thr) c.686T>C (p.Met229Thr) c.661-67T>C (n.661-67T>C) c.568T>C n.1120T>C n.493T>C c.944T>C (p.Met315Thr) | |
4 | g.6300730T>G | CA356173916 | WFS1 | c.971T>G (p.Met324Arg) c.912T>G c.935T>G (p.Met312Arg) c.686T>G (p.Met229Arg) c.661-67T>G (n.661-67T>G) c.568T>G n.1120T>G n.493T>G c.944T>G (p.Met315Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.6300732_6300736dup | CA2586973600 | WFS1 | c.973_977dup (p.Trp326CysfsTer?) c.914_918dup c.937_941dup (p.Trp314CysfsTer?) c.688_692dup (p.Trp231CysfsTer?) c.661-65_661-61dup (n.661-65_661-61dup) c.570_574dup n.1122_1126dup n.495_499dup c.946_950dup (p.Trp317CysfsTer?) | |
4 | g.6300731G>A | CA356173917 | WFS1 | c.972G>A (p.Met324Ile) c.913G>A c.936G>A (p.Met312Ile) c.687G>A (p.Met229Ile) c.661-66G>A (n.661-66G>A) c.569G>A n.1121G>A n.494G>A c.945G>A (p.Met315Ile) | dbSNP |
4 | g.6300731G>C | CA356173918 | WFS1 | c.972G>C (p.Met324Ile) c.913G>C c.936G>C (p.Met312Ile) c.687G>C (p.Met229Ile) c.661-66G>C (n.661-66G>C) c.569G>C n.1121G>C n.494G>C c.945G>C (p.Met315Ile) | |
4 | g.6300731G= | CA1435772072 | WFS1 | c.972G= (p.Met324=) c.913G= c.936G= (p.Met312=) c.687G= (p.Met229=) c.661-66G= (n.661-66G=) c.569G= n.1121G= n.494G= c.945G= (p.Met315=) | |
4 | g.6300731G>T | CA356173919 | WFS1 | c.972G>T (p.Met324Ile) c.913G>T c.936G>T (p.Met312Ile) c.687G>T (p.Met229Ile) c.661-66G>T (n.661-66G>T) c.569G>T n.1121G>T n.494G>T c.945G>T (p.Met315Ile) | |
4 | g.6300732C>A | CA356173921 | WFS1 | c.973C>A (p.His325Asn) c.914C>A c.937C>A (p.His313Asn) c.688C>A (p.His230Asn) c.661-65C>A (n.661-65C>A) c.570C>A n.1122C>A n.495C>A c.946C>A (p.His316Asn) | |
4 | g.6300732C= | CA1435772073 | WFS1 | c.973C= (p.His325=) c.914C= c.937C= (p.His313=) c.688C= (p.His230=) c.661-65C= (n.661-65C=) c.570C= n.1122C= n.495C= c.946C= (p.His316=) | |
4 | g.6300732C>G | CA356173920 | WFS1 | c.973C>G (p.His325Asp) c.914C>G c.937C>G (p.His313Asp) c.688C>G (p.His230Asp) c.661-65C>G (n.661-65C>G) c.570C>G n.1122C>G n.495C>G c.946C>G (p.His316Asp) | |
4 | g.6300732C>T | CA10606914 | WFS1 | c.973C>T (p.His325Tyr) c.914C>T c.937C>T (p.His313Tyr) c.688C>T (p.His230Tyr) c.661-65C>T (n.661-65C>T) c.570C>T n.1122C>T n.495C>T c.946C>T (p.His316Tyr) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6300733A>C | CA356173922 | WFS1 | c.974A>C (p.His325Pro) c.915A>C c.938A>C (p.His313Pro) c.689A>C (p.His230Pro) c.661-64A>C (n.661-64A>C) c.571A>C n.1123A>C n.496A>C c.947A>C (p.His316Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.6300733A>G | CA356173923 | WFS1 | c.974A>G (p.His325Arg) c.915A>G c.938A>G (p.His313Arg) c.689A>G (p.His230Arg) c.661-64A>G (n.661-64A>G) c.571A>G n.1123A>G n.496A>G c.947A>G (p.His316Arg) | |
4 | g.6300733A>T | CA356173924 | WFS1 | c.974A>T (p.His325Leu) c.915A>T c.938A>T (p.His313Leu) c.689A>T (p.His230Leu) c.661-64A>T (n.661-64A>T) c.571A>T n.1123A>T n.496A>T c.947A>T (p.His316Leu) | |
4 | g.6300734C>A | CA356173925 | WFS1 | c.975C>A (p.His325Gln) c.916C>A c.939C>A (p.His313Gln) c.690C>A (p.His230Gln) c.661-63C>A (n.661-63C>A) c.572C>A n.1124C>A n.497C>A c.948C>A (p.His316Gln) | |
4 | g.6300734C= | CA1435772075 | WFS1 | c.975C= (p.His325=) c.916C= c.939C= (p.His313=) c.690C= (p.His230=) c.661-63C= (n.661-63C=) c.572C= n.1124C= n.497C= c.948C= (p.His316=) | |
4 | g.6300734C>G | CA2839161 | WFS1 | c.975C>G (p.His325Gln) c.916C>G c.939C>G (p.His313Gln) c.690C>G (p.His230Gln) c.661-63C>G (n.661-63C>G) c.572C>G n.1124C>G n.497C>G c.948C>G (p.His316Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6300734C>T | CA438211478 | WFS1 | c.975C>T (p.His325=) c.916C>T c.939C>T (p.His313=) c.690C>T (p.His230=) c.661-63C>T (n.661-63C>T) c.572C>T n.1124C>T n.497C>T c.948C>T (p.His316=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6300735T>A | CA356173926 | WFS1 | c.976T>A (p.Trp326Arg) c.917T>A c.940T>A (p.Trp314Arg) c.691T>A (p.Trp231Arg) c.661-62T>A (n.661-62T>A) c.573T>A n.1125T>A n.498T>A c.949T>A (p.Trp317Arg) | |
4 | g.6300735T>C | CA356173927 | WFS1 | c.976T>C (p.Trp326Arg) c.917T>C c.940T>C (p.Trp314Arg) c.691T>C (p.Trp231Arg) c.661-62T>C (n.661-62T>C) c.573T>C n.1125T>C n.498T>C c.949T>C (p.Trp317Arg) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6300735T>G | CA356173928 | WFS1 | c.976T>G (p.Trp326Gly) c.917T>G c.940T>G (p.Trp314Gly) c.691T>G (p.Trp231Gly) c.661-62T>G (n.661-62T>G) c.573T>G n.1125T>G n.498T>G c.949T>G (p.Trp317Gly) | |
4 | g.6300736G>A | CA356173929 | WFS1 | c.977G>A (p.Trp326Ter) c.918G>A c.941G>A (p.Trp314Ter) c.692G>A (p.Trp231Ter) c.661-61G>A (n.661-61G>A) c.574G>A n.1126G>A n.499G>A c.950G>A (p.Trp317Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6300736G>C | CA356173930 | WFS1 | c.977G>C (p.Trp326Ser) c.918G>C c.941G>C (p.Trp314Ser) c.692G>C (p.Trp231Ser) c.661-61G>C (n.661-61G>C) c.574G>C n.1126G>C n.499G>C c.950G>C (p.Trp317Ser) | |
4 | g.6300736G= | CA1435772077 | WFS1 | c.977G= (p.Trp326=) c.918G= c.941G= (p.Trp314=) c.692G= (p.Trp231=) c.661-61G= (n.661-61G=) c.574G= n.1126G= n.499G= c.950G= (p.Trp317=) | |
4 | g.6300736G>T | CA356173931 | WFS1 | c.977G>T (p.Trp326Leu) c.918G>T c.941G>T (p.Trp314Leu) c.692G>T (p.Trp231Leu) c.661-61G>T (n.661-61G>T) c.574G>T n.1126G>T n.499G>T c.950G>T (p.Trp317Leu) | |
4 | g.6300737G>A | CA356173934 | WFS1 | c.978G>A (p.Trp326Ter) c.919G>A c.942G>A (p.Trp314Ter) c.693G>A (p.Trp231Ter) c.661-60G>A (n.661-60G>A) c.575G>A n.1127G>A n.500G>A c.951G>A (p.Trp317Ter) | |
4 | g.6300737G>C | CA356173932 | WFS1 | c.978G>C (p.Trp326Cys) c.919G>C c.942G>C (p.Trp314Cys) c.693G>C (p.Trp231Cys) c.661-60G>C (n.661-60G>C) c.575G>C n.1127G>C n.500G>C c.951G>C (p.Trp317Cys) | |
4 | g.6300737G>T | CA356173933 | WFS1 | c.978G>T (p.Trp326Cys) c.919G>T c.942G>T (p.Trp314Cys) c.693G>T (p.Trp231Cys) c.661-60G>T (n.661-60G>T) c.575G>T n.1127G>T n.500G>T c.951G>T (p.Trp317Cys) |