Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.62979393del | CA2574967011 | SLC22A6 | c.1361+97del (n.1361+97del) c.*552+97del (n.*552+97del) c.1364+97del (n.1364+97del) | |
11 | g.62979393G>T | CA2574967014 | SLC22A6 | c.1361+95C>A (n.1361+95C>A) c.*552+95C>A (n.*552+95C>A) c.1364+95C>A (n.1364+95C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979394A= | CA1978015259 | SLC22A6 | c.1361+94T= (n.1361+94T=) c.*552+94T= (n.*552+94T=) c.1364+94T= (n.1364+94T=) | |
11 | g.62979394A>G | CA223637551 | SLC22A6 | c.1361+94T>C (n.1361+94T>C) c.*552+94T>C (n.*552+94T>C) c.1364+94T>C (n.1364+94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979396G>T | CA2614029593 | SLC22A6 | c.1361+92C>A (n.1361+92C>A) c.*552+92C>A (n.*552+92C>A) c.1364+92C>A (n.1364+92C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979397T>C | CA2614029594 | SLC22A6 | c.1361+91A>G (n.1361+91A>G) c.*552+91A>G (n.*552+91A>G) c.1364+91A>G (n.1364+91A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.62979398A= | CA1978015264 | SLC22A6 | c.1361+90T= (n.1361+90T=) c.*552+90T= (n.*552+90T=) c.1364+90T= (n.1364+90T=) | |
11 | g.62979398A>G | CA1978015263 | SLC22A6 | c.1361+90T>C (n.1361+90T>C) c.*552+90T>C (n.*552+90T>C) c.1364+90T>C (n.1364+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62979398A>T | CA2574967015 | SLC22A6 | c.1361+90T>A (n.1361+90T>A) c.*552+90T>A (n.*552+90T>A) c.1364+90T>A (n.1364+90T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979399C>A | CA2614029595 | SLC22A6 | c.1361+89G>T (n.1361+89G>T) c.*552+89G>T (n.*552+89G>T) c.1364+89G>T (n.1364+89G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62979400T>A | CA2614029596 | SLC22A6 | c.1361+88A>T (n.1361+88A>T) c.*552+88A>T (n.*552+88A>T) c.1364+88A>T (n.1364+88A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62979400T>C | CA1978015268 | SLC22A6 | c.1361+88A>G (n.1361+88A>G) c.*552+88A>G (n.*552+88A>G) c.1364+88A>G (n.1364+88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62979400T= | CA1978015266 | SLC22A6 | c.1361+88A= (n.1361+88A=) c.*552+88A= (n.*552+88A=) c.1364+88A= (n.1364+88A=) | |
11 | g.62979402G>T | CA2614029597 | SLC22A6 | c.1361+86C>A (n.1361+86C>A) c.*552+86C>A (n.*552+86C>A) c.1364+86C>A (n.1364+86C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979403A>G | CA2614029598 | SLC22A6 | c.1361+85T>C (n.1361+85T>C) c.*552+85T>C (n.*552+85T>C) c.1364+85T>C (n.1364+85T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.62979406T>G | CA2574967016 | SLC22A6 | c.1361+82A>C (n.1361+82A>C) c.*552+82A>C (n.*552+82A>C) c.1364+82A>C (n.1364+82A>C) | |
11 | g.62979407A>G | CA2614029599 | SLC22A6 | c.1361+81T>C (n.1361+81T>C) c.*552+81T>C (n.*552+81T>C) c.1364+81T>C (n.1364+81T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.62979408G= | CA1978015271 | SLC22A6 | c.1361+80C= (n.1361+80C=) c.*552+80C= (n.*552+80C=) c.1364+80C= (n.1364+80C=) | |
11 | g.62979408G>T | CA1978015272 | SLC22A6 | c.1361+80C>A (n.1361+80C>A) c.*552+80C>A (n.*552+80C>A) c.1364+80C>A (n.1364+80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62979409C>T | CA2574967017 | SLC22A6 | c.1361+79G>A (n.1361+79G>A) c.*552+79G>A (n.*552+79G>A) c.1364+79G>A (n.1364+79G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979410T>C | CA1978015274 | SLC22A6 | c.1361+78A>G (n.1361+78A>G) c.*552+78A>G (n.*552+78A>G) c.1364+78A>G (n.1364+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62979410T= | CA1978015273 | SLC22A6 | c.1361+78A= (n.1361+78A=) c.*552+78A= (n.*552+78A=) c.1364+78A= (n.1364+78A=) | |
11 | g.62979411del | CA2614029600 | SLC22A6 | c.1361+77del (n.1361+77del) c.*552+77del (n.*552+77del) c.1364+77del (n.1364+77del) | gnomAD v4 |
11 | g.62979411C>A | CA2614029601 | SLC22A6 | c.1361+77G>T (n.1361+77G>T) c.*552+77G>T (n.*552+77G>T) c.1364+77G>T (n.1364+77G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62979413G>T | CA2614029602 | SLC22A6 | c.1361+75C>A (n.1361+75C>A) c.*552+75C>A (n.*552+75C>A) c.1364+75C>A (n.1364+75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979416del | CA2574967018 | SLC22A6 | c.1361+75del (n.1361+75del) c.*552+75del (n.*552+75del) c.1364+75del (n.1364+75del) | |
11 | g.62979414G>A | CA2574967019 | SLC22A6 | c.1361+74C>T (n.1361+74C>T) c.*552+74C>T (n.*552+74C>T) c.1364+74C>T (n.1364+74C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62979414G>T | CA2614029603 | SLC22A6 | c.1361+74C>A (n.1361+74C>A) c.*552+74C>A (n.*552+74C>A) c.1364+74C>A (n.1364+74C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979415G>A | CA223637581 | SLC22A6 | c.1361+73C>T (n.1361+73C>T) c.*552+73C>T (n.*552+73C>T) c.1364+73C>T (n.1364+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979415G>C | CA938736431 | SLC22A6 | c.1361+73C>G (n.1361+73C>G) c.*552+73C>G (n.*552+73C>G) c.1364+73C>G (n.1364+73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979415G= | CA1978015277 | SLC22A6 | c.1361+73C= (n.1361+73C=) c.*552+73C= (n.*552+73C=) c.1364+73C= (n.1364+73C=) | |
11 | g.62979415G>T | CA223637586 | SLC22A6 | c.1361+73C>A (n.1361+73C>A) c.*552+73C>A (n.*552+73C>A) c.1364+73C>A (n.1364+73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979416G>T | CA2574967020 | SLC22A6 | c.1361+72C>A (n.1361+72C>A) c.*552+72C>A (n.*552+72C>A) c.1364+72C>A (n.1364+72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979417T>C | CA2614029604 | SLC22A6 | c.1361+71A>G (n.1361+71A>G) c.*552+71A>G (n.*552+71A>G) c.1364+71A>G (n.1364+71A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.62979418C>A | CA2614029605 | SLC22A6 | c.1361+70G>T (n.1361+70G>T) c.*552+70G>T (n.*552+70G>T) c.1364+70G>T (n.1364+70G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62979418C>T | CA2614029606 | SLC22A6 | c.1361+70G>A (n.1361+70G>A) c.*552+70G>A (n.*552+70G>A) c.1364+70G>A (n.1364+70G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979420G>A | CA2614029607 | SLC22A6 | c.1361+68C>T (n.1361+68C>T) c.*552+68C>T (n.*552+68C>T) c.1364+68C>T (n.1364+68C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62979420G>T | CA2574967021 | SLC22A6 | c.1361+68C>A (n.1361+68C>A) c.*552+68C>A (n.*552+68C>A) c.1364+68C>A (n.1364+68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979421A>G | CA2614029608 | SLC22A6 | c.1361+67T>C (n.1361+67T>C) c.*552+67T>C (n.*552+67T>C) c.1364+67T>C (n.1364+67T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.62979422C>A | CA2614029609 | SLC22A6 | c.1361+66G>T (n.1361+66G>T) c.*552+66G>T (n.*552+66G>T) c.1364+66G>T (n.1364+66G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62979422C>G | CA2792376170 | SLC22A6 | c.1361+66G>C (n.1361+66G>C) c.*552+66G>C (n.*552+66G>C) c.1364+66G>C (n.1364+66G>C) | |
11 | g.62979422C>T | CA2614029610 | SLC22A6 | c.1361+66G>A (n.1361+66G>A) c.*552+66G>A (n.*552+66G>A) c.1364+66G>A (n.1364+66G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979423C= | CA1978015285 | SLC22A6 | c.1361+65G= (n.1361+65G=) c.*552+65G= (n.*552+65G=) c.1364+65G= (n.1364+65G=) | |
11 | g.62979423C>T | CA223637594 | SLC22A6 | c.1361+65G>A (n.1361+65G>A) c.*552+65G>A (n.*552+65G>A) c.1364+65G>A (n.1364+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979425G>A | CA2614029611 | SLC22A6 | c.1361+63C>T (n.1361+63C>T) c.*552+63C>T (n.*552+63C>T) c.1364+63C>T (n.1364+63C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62979425G>C | CA2614029612 | SLC22A6 | c.1361+63C>G (n.1361+63C>G) c.*552+63C>G (n.*552+63C>G) c.1364+63C>G (n.1364+63C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.62979425G>T | CA2614029613 | SLC22A6 | c.1361+63C>A (n.1361+63C>A) c.*552+63C>A (n.*552+63C>A) c.1364+63C>A (n.1364+63C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979426T>A | CA2574967022 | SLC22A6 | c.1361+62A>T (n.1361+62A>T) c.*552+62A>T (n.*552+62A>T) c.1364+62A>T (n.1364+62A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62979427G>T | CA2574967023 | SLC22A6 | c.1361+61C>A (n.1361+61C>A) c.*552+61C>A (n.*552+61C>A) c.1364+61C>A (n.1364+61C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979428C>T | CA2614029614 | SLC22A6 | c.1361+60G>A (n.1361+60G>A) c.*552+60G>A (n.*552+60G>A) c.1364+60G>A (n.1364+60G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979429A>G | CA2614029615 | SLC22A6 | c.1361+59T>C (n.1361+59T>C) c.*552+59T>C (n.*552+59T>C) c.1364+59T>C (n.1364+59T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.62979429A>T | CA2614029616 | SLC22A6 | c.1361+59T>A (n.1361+59T>A) c.*552+59T>A (n.*552+59T>A) c.1364+59T>A (n.1364+59T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979430C>T | CA2614029617 | SLC22A6 | c.1361+58G>A (n.1361+58G>A) c.*552+58G>A (n.*552+58G>A) c.1364+58G>A (n.1364+58G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979431A>G | CA2536050513 | SLC22A6 | c.1361+57T>C (n.1361+57T>C) c.*552+57T>C (n.*552+57T>C) c.1364+57T>C (n.1364+57T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.62979432G>A | CA223637599 | SLC22A6 | c.1361+56C>T (n.1361+56C>T) c.*552+56C>T (n.*552+56C>T) c.1364+56C>T (n.1364+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979432G>C | CA2581024552 | SLC22A6 | c.1361+56C>G (n.1361+56C>G) c.*552+56C>G (n.*552+56C>G) c.1364+56C>G (n.1364+56C>G) | |
11 | g.62979432G= | CA1978015288 | SLC22A6 | c.1361+56C= (n.1361+56C=) c.*552+56C= (n.*552+56C=) c.1364+56C= (n.1364+56C=) | |
11 | g.62979432G>T | CA2581024551 | SLC22A6 | c.1361+56C>A (n.1361+56C>A) c.*552+56C>A (n.*552+56C>A) c.1364+56C>A (n.1364+56C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979433A>G | CA2574967024 | SLC22A6 | c.1361+55T>C (n.1361+55T>C) c.*552+55T>C (n.*552+55T>C) c.1364+55T>C (n.1364+55T>C) | |
11 | g.62979435G>T | CA2574967025 | SLC22A6 | c.1361+53C>A (n.1361+53C>A) c.*552+53C>A (n.*552+53C>A) c.1364+53C>A (n.1364+53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979436A= | CA1978015293 | SLC22A6 | c.1361+52T= (n.1361+52T=) c.*552+52T= (n.*552+52T=) c.1364+52T= (n.1364+52T=) | |
11 | g.62979436A>G | CA223637630 | SLC22A6 | c.1361+52T>C (n.1361+52T>C) c.*552+52T>C (n.*552+52T>C) c.1364+52T>C (n.1364+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979436A>T | CA2574967026 | SLC22A6 | c.1361+52T>A (n.1361+52T>A) c.*552+52T>A (n.*552+52T>A) c.1364+52T>A (n.1364+52T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979437A= | CA1978015295 | SLC22A6 | c.1361+51T= (n.1361+51T=) c.*552+51T= (n.*552+51T=) c.1364+51T= (n.1364+51T=) | |
11 | g.62979438T>A | CA6059172 | SLC22A6 | c.1361+50A>T (n.1361+50A>T) c.*552+50A>T (n.*552+50A>T) c.1364+50A>T (n.1364+50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979438T= | CA1978015303 | SLC22A6 | c.1361+50A= (n.1361+50A=) c.*552+50A= (n.*552+50A=) c.1364+50A= (n.1364+50A=) | |
11 | g.62979438dup | CA6059171 | SLC22A6 | c.1361+50dup (n.1361+50dup) c.*552+50dup (n.*552+50dup) c.1364+50dup (n.1364+50dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62979439G>T | CA2614029618 | SLC22A6 | c.1361+49C>A (n.1361+49C>A) c.*552+49C>A (n.*552+49C>A) c.1364+49C>A (n.1364+49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979440T>C | CA2614029619 | SLC22A6 | c.1361+48A>G (n.1361+48A>G) c.*552+48A>G (n.*552+48A>G) c.1364+48A>G (n.1364+48A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.62979441C>A | CA2614029620 | SLC22A6 | c.1361+47G>T (n.1361+47G>T) c.*552+47G>T (n.*552+47G>T) c.1364+47G>T (n.1364+47G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62979441C>T | CA2574967027 | SLC22A6 | c.1361+47G>A (n.1361+47G>A) c.*552+47G>A (n.*552+47G>A) c.1364+47G>A (n.1364+47G>A) | |
11 | g.62979443T>C | CA679084405 | SLC22A6 | c.1361+45A>G (n.1361+45A>G) c.*552+45A>G (n.*552+45A>G) c.1364+45A>G (n.1364+45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979443T= | CA1978015307 | SLC22A6 | c.1361+45A= (n.1361+45A=) c.*552+45A= (n.*552+45A=) c.1364+45A= (n.1364+45A=) | |
11 | g.62979444T>C | CA599799069 | SLC22A6 | c.1361+44A>G (n.1361+44A>G) c.*552+44A>G (n.*552+44A>G) c.1364+44A>G (n.1364+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979444T= | CA1978015309 | SLC22A6 | c.1361+44A= (n.1361+44A=) c.*552+44A= (n.*552+44A=) c.1364+44A= (n.1364+44A=) | |
11 | g.62979445C>A | CA6059173 | SLC22A6 | c.1361+43G>T (n.1361+43G>T) c.*552+43G>T (n.*552+43G>T) c.1364+43G>T (n.1364+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62979445C= | CA1978015312 | SLC22A6 | c.1361+43G= (n.1361+43G=) c.*552+43G= (n.*552+43G=) c.1364+43G= (n.1364+43G=) | |
11 | g.62979446C>T | CA2574967028 | SLC22A6 | c.1361+42G>A (n.1361+42G>A) c.*552+42G>A (n.*552+42G>A) c.1364+42G>A (n.1364+42G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979448C>A | CA2614029621 | SLC22A6 | c.1361+40G>T (n.1361+40G>T) c.*552+40G>T (n.*552+40G>T) c.1364+40G>T (n.1364+40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62979448C= | CA1978015317 | SLC22A6 | c.1361+40G= (n.1361+40G=) c.*552+40G= (n.*552+40G=) c.1364+40G= (n.1364+40G=) | |
11 | g.62979448C>G | CA599799070 | SLC22A6 | c.1361+40G>C (n.1361+40G>C) c.*552+40G>C (n.*552+40G>C) c.1364+40G>C (n.1364+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62979448C>T | CA938736441 | SLC22A6 | c.1361+40G>A (n.1361+40G>A) c.*552+40G>A (n.*552+40G>A) c.1364+40G>A (n.1364+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979449A= | CA1978015321 | SLC22A6 | c.1361+39T= (n.1361+39T=) c.*552+39T= (n.*552+39T=) c.1364+39T= (n.1364+39T=) | |
11 | g.62979449A>G | CA6059174 | SLC22A6 | c.1361+39T>C (n.1361+39T>C) c.*552+39T>C (n.*552+39T>C) c.1364+39T>C (n.1364+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979449A>T | CA2574967029 | SLC22A6 | c.1361+39T>A (n.1361+39T>A) c.*552+39T>A (n.*552+39T>A) c.1364+39T>A (n.1364+39T>A) | |
11 | g.62979451G>A | CA6059175 | SLC22A6 | c.1361+37C>T (n.1361+37C>T) c.*552+37C>T (n.*552+37C>T) c.1364+37C>T (n.1364+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979451G>C | CA599799071 | SLC22A6 | c.1361+37C>G (n.1361+37C>G) c.*552+37C>G (n.*552+37C>G) c.1364+37C>G (n.1364+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979451G= | CA1978015324 | SLC22A6 | c.1361+37C= (n.1361+37C=) c.*552+37C= (n.*552+37C=) c.1364+37C= (n.1364+37C=) | |
11 | g.62979452A= | CA1978015331 | SLC22A6 | c.1361+36T= (n.1361+36T=) c.*552+36T= (n.*552+36T=) c.1364+36T= (n.1364+36T=) | |
11 | g.62979452A>G | CA223637677 | SLC22A6 | c.1361+36T>C (n.1361+36T>C) c.*552+36T>C (n.*552+36T>C) c.1364+36T>C (n.1364+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979455del | CA2574967030 | SLC22A6 | c.1361+36del (n.1361+36del) c.*552+36del (n.*552+36del) c.1364+36del (n.1364+36del) | gnomAD v4 |
11 | g.62979454A>G | CA2516809832 | SLC22A6 | c.1361+34T>C (n.1361+34T>C) c.*552+34T>C (n.*552+34T>C) c.1364+34T>C (n.1364+34T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.62979455A>T | CA2614029622 | SLC22A6 | c.1361+33T>A (n.1361+33T>A) c.*552+33T>A (n.*552+33T>A) c.1364+33T>A (n.1364+33T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979456G= | CA1978015334 | SLC22A6 | c.1361+32C= (n.1361+32C=) c.*552+32C= (n.*552+32C=) c.1364+32C= (n.1364+32C=) | |
11 | g.62979456G>T | CA599799072 | SLC22A6 | c.1361+32C>A (n.1361+32C>A) c.*552+32C>A (n.*552+32C>A) c.1364+32C>A (n.1364+32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62979457G>C | CA223637683 | SLC22A6 | c.1361+31C>G (n.1361+31C>G) c.*552+31C>G (n.*552+31C>G) c.1364+31C>G (n.1364+31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62979457G= | CA1978015339 | SLC22A6 | c.1361+31C= (n.1361+31C=) c.*552+31C= (n.*552+31C=) c.1364+31C= (n.1364+31C=) | |
11 | g.62979457G>T | CA223637738 | SLC22A6 | c.1361+31C>A (n.1361+31C>A) c.*552+31C>A (n.*552+31C>A) c.1364+31C>A (n.1364+31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62979458C>A | CA2614029623 | SLC22A6 | c.1361+30G>T (n.1361+30G>T) c.*552+30G>T (n.*552+30G>T) c.1364+30G>T (n.1364+30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62979460G>T | CA2574967031 | SLC22A6 | c.1361+28C>A (n.1361+28C>A) c.*552+28C>A (n.*552+28C>A) c.1364+28C>A (n.1364+28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979463A= | CA1978015343 | SLC22A6 | c.1361+25T= (n.1361+25T=) c.*552+25T= (n.*552+25T=) c.1364+25T= (n.1364+25T=) | |
11 | g.62979463A>C | CA1978015344 | SLC22A6 | c.1361+25T>G (n.1361+25T>G) c.*552+25T>G (n.*552+25T>G) c.1364+25T>G (n.1364+25T>G) | dbSNP |
11 | g.62979463A>G | CA223637741 | SLC22A6 | c.1361+25T>C (n.1361+25T>C) c.*552+25T>C (n.*552+25T>C) c.1364+25T>C (n.1364+25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62979465T>C | CA2614029624 | SLC22A6 | c.1361+23A>G (n.1361+23A>G) c.*552+23A>G (n.*552+23A>G) c.1364+23A>G (n.1364+23A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.62979466C= | CA1978015456 | SLC22A6 | c.1361+22G= (n.1361+22G=) c.*552+22G= (n.*552+22G=) c.1364+22G= (n.1364+22G=) | |
11 | g.62979466C>G | CA599799073 | SLC22A6 | c.1361+22G>C (n.1361+22G>C) c.*552+22G>C (n.*552+22G>C) c.1364+22G>C (n.1364+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62979466C>T | CA6059176 | SLC22A6 | c.1361+22G>A (n.1361+22G>A) c.*552+22G>A (n.*552+22G>A) c.1364+22G>A (n.1364+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62979467T>A | CA223637750 | SLC22A6 | c.1361+21A>T (n.1361+21A>T) c.*552+21A>T (n.*552+21A>T) c.1364+21A>T (n.1364+21A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62979467T>C | CA2574967032 | SLC22A6 | c.1361+21A>G (n.1361+21A>G) c.*552+21A>G (n.*552+21A>G) c.1364+21A>G (n.1364+21A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.62979467T= | CA1978015465 | SLC22A6 | c.1361+21A= (n.1361+21A=) c.*552+21A= (n.*552+21A=) c.1364+21A= (n.1364+21A=) | |
11 | g.62979468C= | CA1978015471 | SLC22A6 | c.1361+20G= (n.1361+20G=) c.*552+20G= (n.*552+20G=) c.1364+20G= (n.1364+20G=) | |
11 | g.62979468C>G | CA2574967033 | SLC22A6 | c.1361+20G>C (n.1361+20G>C) c.*552+20G>C (n.*552+20G>C) c.1364+20G>C (n.1364+20G>C) | |
11 | g.62979468C>T | CA6059177 | SLC22A6 | c.1361+20G>A (n.1361+20G>A) c.*552+20G>A (n.*552+20G>A) c.1364+20G>A (n.1364+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979471A= | CA1978015479 | SLC22A6 | c.1361+17T= (n.1361+17T=) c.*552+17T= (n.*552+17T=) c.1364+17T= (n.1364+17T=) | |
11 | g.62979471A>C | CA1978015482 | SLC22A6 | c.1361+17T>G (n.1361+17T>G) c.*552+17T>G (n.*552+17T>G) c.1364+17T>G (n.1364+17T>G) | dbSNP |
11 | g.62979471A>G | CA6059178 | SLC22A6 | c.1361+17T>C (n.1361+17T>C) c.*552+17T>C (n.*552+17T>C) c.1364+17T>C (n.1364+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979473T>A | CA1978015486 | SLC22A6 | c.1361+15A>T (n.1361+15A>T) c.*552+15A>T (n.*552+15A>T) c.1364+15A>T (n.1364+15A>T) | dbSNP |
11 | g.62979473T>C | CA2614029625 | SLC22A6 | c.1361+15A>G (n.1361+15A>G) c.*552+15A>G (n.*552+15A>G) c.1364+15A>G (n.1364+15A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.62979473T= | CA1978015484 | SLC22A6 | c.1361+15A= (n.1361+15A=) c.*552+15A= (n.*552+15A=) c.1364+15A= (n.1364+15A=) | |
11 | g.62979474A= | CA1978015490 | SLC22A6 | c.1361+14T= (n.1361+14T=) c.*552+14T= (n.*552+14T=) c.1364+14T= (n.1364+14T=) | |
11 | g.62979474A>G | CA599799074 | SLC22A6 | c.1361+14T>C (n.1361+14T>C) c.*552+14T>C (n.*552+14T>C) c.1364+14T>C (n.1364+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62979474A>T | CA2614029626 | SLC22A6 | c.1361+14T>A (n.1361+14T>A) c.*552+14T>A (n.*552+14T>A) c.1364+14T>A (n.1364+14T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979474_62979475delinsAG | CA1978015493 | SLC22A6 | c.1361+13_1361+14delinsCT (n.1361+13_1361+14delinsCT) c.*552+13_*552+14delinsCT (n.*552+13_*552+14delinsCT) c.1364+13_1364+14delinsCT (n.1364+13_1364+14delinsCT) | |
11 | g.62979475G>A | CA2614029627 | SLC22A6 | c.1361+13C>T (n.1361+13C>T) c.*552+13C>T (n.*552+13C>T) c.1364+13C>T (n.1364+13C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62979475G>T | CA2614029628 | SLC22A6 | c.1361+13C>A (n.1361+13C>A) c.*552+13C>A (n.*552+13C>A) c.1364+13C>A (n.1364+13C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979476del | CA1978015497 | SLC22A6 | c.1361+13del (n.1361+13del) c.*552+13del (n.*552+13del) c.1364+13del (n.1364+13del) | dbSNP |
11 | g.62979476G>A | CA6059179 | SLC22A6 | c.1361+12C>T (n.1361+12C>T) c.*552+12C>T (n.*552+12C>T) c.1364+12C>T (n.1364+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979476G= | CA1978015503 | SLC22A6 | c.1361+12C= (n.1361+12C=) c.*552+12C= (n.*552+12C=) c.1364+12C= (n.1364+12C=) | |
11 | g.62979476G>T | CA6059180 | SLC22A6 | c.1361+12C>A (n.1361+12C>A) c.*552+12C>A (n.*552+12C>A) c.1364+12C>A (n.1364+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979477C= | CA1978015511 | SLC22A6 | c.1361+11G= (n.1361+11G=) c.*552+11G= (n.*552+11G=) c.1364+11G= (n.1364+11G=) | |
11 | g.62979477C>T | CA679084443 | SLC22A6 | c.1361+11G>A (n.1361+11G>A) c.*552+11G>A (n.*552+11G>A) c.1364+11G>A (n.1364+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979478T>C | CA2614029629 | SLC22A6 | c.1361+10A>G (n.1361+10A>G) c.*552+10A>G (n.*552+10A>G) c.1364+10A>G (n.1364+10A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.62979479C>A | CA2792376171 | SLC22A6 | c.1361+9G>T (n.1361+9G>T) c.*552+9G>T (n.*552+9G>T) c.1364+9G>T (n.1364+9G>T) | |
11 | g.62979479C>T | CA2614029630 | SLC22A6 | c.1361+9G>A (n.1361+9G>A) c.*552+9G>A (n.*552+9G>A) c.1364+9G>A (n.1364+9G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979480C>A | CA2614029632 | SLC22A6 | c.1361+8G>T (n.1361+8G>T) c.*552+8G>T (n.*552+8G>T) c.1364+8G>T (n.1364+8G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62979480C>T | CA2614029631 | SLC22A6 | c.1361+8G>A (n.1361+8G>A) c.*552+8G>A (n.*552+8G>A) c.1364+8G>A (n.1364+8G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979481C>T | CA2574967034 | SLC22A6 | c.1361+7G>A (n.1361+7G>A) c.*552+7G>A (n.*552+7G>A) c.1364+7G>A (n.1364+7G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979482A>G | CA2614029633 | SLC22A6 | c.1361+6T>C (n.1361+6T>C) c.*552+6T>C (n.*552+6T>C) c.1364+6T>C (n.1364+6T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.62979483C= | CA1978015513 | SLC22A6 | c.1361+5G= (n.1361+5G=) c.*552+5G= (n.*552+5G=) c.1364+5G= (n.1364+5G=) | |
11 | g.62979483C>G | CA2614029634 | SLC22A6 | c.1361+5G>C (n.1361+5G>C) c.*552+5G>C (n.*552+5G>C) c.1364+5G>C (n.1364+5G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.62979483C>T | CA1978015516 | SLC22A6 | c.1361+5G>A (n.1361+5G>A) c.*552+5G>A (n.*552+5G>A) c.1364+5G>A (n.1364+5G>A) | dbSNP |
11 | g.62979484T>C | CA2614029635 | SLC22A6 | c.1361+4A>G (n.1361+4A>G) c.*552+4A>G (n.*552+4A>G) c.1364+4A>G (n.1364+4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.62979485C>A | CA679084452 | SLC22A6 | c.1361+3G>T (n.1361+3G>T) c.*552+3G>T (n.*552+3G>T) c.1364+3G>T (n.1364+3G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979485C= | CA1978015520 | SLC22A6 | c.1361+3G= (n.1361+3G=) c.*552+3G= (n.*552+3G=) c.1364+3G= (n.1364+3G=) | |
11 | g.62979485C>G | CA6059181 | SLC22A6 | c.1361+3G>C (n.1361+3G>C) c.*552+3G>C (n.*552+3G>C) c.1364+3G>C (n.1364+3G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62979485C>T | CA2724203632 | SLC22A6 | c.1361+3G>A (n.1361+3G>A) c.*552+3G>A (n.*552+3G>A) c.1364+3G>A (n.1364+3G>A) | dbSNP |
11 | g.62979486A= | CA1978015528 | SLC22A6 | c.1361+2T= (n.1361+2T=) c.*552+2T= (n.*552+2T=) c.1364+2T= (n.1364+2T=) | |
11 | g.62979486A>C | CA380937194 | SLC22A6 | c.1361+2T>G (n.1361+2T>G) c.*552+2T>G (n.*552+2T>G) c.1364+2T>G (n.1364+2T>G) | |
11 | g.62979486A>G | CA380937196 | SLC22A6 | c.1361+2T>C (n.1361+2T>C) c.*552+2T>C (n.*552+2T>C) c.1364+2T>C (n.1364+2T>C) | |
11 | g.62979486A>T | CA380937200 | SLC22A6 | c.1361+2T>A (n.1361+2T>A) c.*552+2T>A (n.*552+2T>A) c.1364+2T>A (n.1364+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62979487C>A | CA380937204 | SLC22A6 | c.1361+1G>T (n.1361+1G>T) c.*552+1G>T (n.*552+1G>T) c.1364+1G>T (n.1364+1G>T) | |
11 | g.62979487C>G | CA380937207 | SLC22A6 | c.1361+1G>C (n.1361+1G>C) c.*552+1G>C (n.*552+1G>C) c.1364+1G>C (n.1364+1G>C) | |
11 | g.62979487C>T | CA380937209 | SLC22A6 | c.1361+1G>A (n.1361+1G>A) c.*552+1G>A (n.*552+1G>A) c.1364+1G>A (n.1364+1G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62979488C>A | CA380937212 | SLC22A6 | c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.*552G>T (n.*552G>T) c.1364G>T (p.Arg455Leu) | |
11 | g.62979488C= | CA1978015531 | SLC22A6 | c.1361G= (p.Arg454=) c.*552G= (n.*552G=) c.1364G= (p.Arg455=) | |
11 | g.62979488C>G | CA380937221 | SLC22A6 | c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.*552G>C (n.*552G>C) c.1364G>C (p.Arg455Pro) | |
11 | g.62979488C>T | CA6059182 | SLC22A6 | c.1361G>A (p.Arg454Gln) c.1361G>A (p.Arg454His) c.*552G>A (n.*552G>A) c.1364G>A (p.Arg455Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979489G>A | CA380937224 | SLC22A6 | c.1360C>T (p.Arg454Trp) c.1360C>T (p.Arg454Cys) c.*551C>T (n.*551C>T) c.1363C>T (p.Arg455Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.62979489G>C | CA380937225 | SLC22A6 | c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.*551C>G (n.*551C>G) c.1363C>G (p.Arg455Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.62979489G= | CA1978015537 | SLC22A6 | c.1360C= (p.Arg454=) c.*551C= (n.*551C=) c.1363C= (p.Arg455=) | |
11 | g.62979489G>T | CA380937226 | SLC22A6 | c.1360C>A (p.Arg454=) c.1360C>A (p.Arg454Ser) c.*551C>A (n.*551C>A) c.1363C>A (p.Arg455=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62979490G>A | CA223637800 | SLC22A6 | c.1359C>T (p.Ile453=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.1362C>T (p.Ile454=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979490G>C | CA380937229 | SLC22A6 | c.1359C>G (p.Ile453Met) c.*550C>G (n.*550C>G) c.1362C>G (p.Ile454Met) | |
11 | g.62979490G= | CA1978015546 | SLC22A6 | c.1359C= (p.Ile453=) c.*550C= (n.*550C=) c.1362C= (p.Ile454=) | |
11 | g.62979490G>T | CA474860145 | SLC22A6 | c.1359C>A (p.Ile453=) c.*550C>A (n.*550C>A) c.1362C>A (p.Ile454=) | gnomAD v4 |
11 | g.62979491A= | CA1978015550 | SLC22A6 | c.1358T= (p.Ile453=) c.*549T= (n.*549T=) c.1361T= (p.Ile454=) | |
11 | g.62979491A>C | CA380937235 | SLC22A6 | c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.*549T>G (n.*549T>G) c.1361T>G (p.Ile454Ser) | |
11 | g.62979491A>G | CA6059183 | SLC22A6 | c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.*549T>C (n.*549T>C) c.1361T>C (p.Ile454Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62979491A>T | CA380937241 | SLC22A6 | c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.*549T>A (n.*549T>A) c.1361T>A (p.Ile454Asn) | |
11 | g.62979492T>A | CA380937243 | SLC22A6 | c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.*548A>T (n.*548A>T) c.1360A>T (p.Ile454Phe) | |
11 | g.62979492T>C | CA6059184 | SLC22A6 | c.1357A>G (p.Ile453Val) c.*548A>G (n.*548A>G) c.1360A>G (p.Ile454Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62979492T>G | CA380937247 | SLC22A6 | c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.*548A>C (n.*548A>C) c.1360A>C (p.Ile454Leu) | |
11 | g.62979492T= | CA1978015554 | SLC22A6 | c.1357A= (p.Ile453=) c.*548A= (n.*548A=) c.1360A= (p.Ile454=) | |
11 | g.62979493C>A | CA6059185 | SLC22A6 | c.1356G>T (p.Met452Ile) c.*547G>T (n.*547G>T) c.1359G>T (p.Met453Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62979493C= | CA1978015557 | SLC22A6 | c.1356G= (p.Met452=) c.*547G= (n.*547G=) c.1359G= (p.Met453=) | |
11 | g.62979493C>G | CA380937255 | SLC22A6 | c.1356G>C (p.Met452Ile) c.*547G>C (n.*547G>C) c.1359G>C (p.Met453Ile) | |
11 | g.62979493C>T | CA380937253 | SLC22A6 | c.1356G>A (p.Met452Ile) c.*547G>A (n.*547G>A) c.1359G>A (p.Met453Ile) |