UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.6286122G= | CA1607993209 | F13A1 | c.319+19229C= (n.319+19229C=) c.481+19229C= (n.481+19229C=) n.304+19229C= | |
| 6 | g.6286122G>T | CA1607993210 | F13A1 | c.319+19229C>A (n.319+19229C>A) c.481+19229C>A (n.481+19229C>A) n.304+19229C>A | dbSNP |
| 6 | g.6286123T>C | CA1607993212 | F13A1 | c.319+19228A>G (n.319+19228A>G) c.481+19228A>G (n.481+19228A>G) n.304+19228A>G | dbSNP |
| 6 | g.6286123T= | CA1607993211 | F13A1 | c.319+19228A= (n.319+19228A=) c.481+19228A= (n.481+19228A=) n.304+19228A= | |
| 6 | g.6286125C= | CA1607993213 | F13A1 | c.319+19226G= (n.319+19226G=) c.481+19226G= (n.481+19226G=) n.304+19226G= | |
| 6 | g.6286125C>T | CA134398177 | F13A1 | c.319+19226G>A (n.319+19226G>A) c.481+19226G>A (n.481+19226G>A) n.304+19226G>A | dbSNP |
| 6 | g.6286126G>A | CA134398178 | F13A1 | c.319+19225C>T (n.319+19225C>T) c.481+19225C>T (n.481+19225C>T) n.304+19225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286126G= | CA1607993214 | F13A1 | c.319+19225C= (n.319+19225C=) c.481+19225C= (n.481+19225C=) n.304+19225C= | |
| 6 | g.6286128T>G | CA134398179 | F13A1 | c.319+19223A>C (n.319+19223A>C) c.481+19223A>C (n.481+19223A>C) n.304+19223A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.6286128T= | CA1607993215 | F13A1 | c.319+19223A= (n.319+19223A=) c.481+19223A= (n.481+19223A=) n.304+19223A= | |
| 6 | g.6286131C= | CA1607993216 | F13A1 | c.319+19220G= (n.319+19220G=) c.481+19220G= (n.481+19220G=) n.304+19220G= | |
| 6 | g.6286131C>T | CA565299531 | F13A1 | c.319+19220G>A (n.319+19220G>A) c.481+19220G>A (n.481+19220G>A) n.304+19220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286135T>A | CA826874951 | F13A1 | c.319+19216A>T (n.319+19216A>T) c.481+19216A>T (n.481+19216A>T) n.304+19216A>T | dbSNP |
| 6 | g.6286135T= | CA1607993217 | F13A1 | c.319+19216A= (n.319+19216A=) c.481+19216A= (n.481+19216A=) n.304+19216A= | |
| 6 | g.6286137C= | CA1607993218 | F13A1 | c.319+19214G= (n.319+19214G=) c.481+19214G= (n.481+19214G=) n.304+19214G= | |
| 6 | g.6286137C>T | CA134398180 | F13A1 | c.319+19214G>A (n.319+19214G>A) c.481+19214G>A (n.481+19214G>A) n.304+19214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286140G>A | CA134398181 | F13A1 | c.319+19211C>T (n.319+19211C>T) c.481+19211C>T (n.481+19211C>T) n.304+19211C>T | dbSNP |
| 6 | g.6286140G= | CA1607993219 | F13A1 | c.319+19211C= (n.319+19211C=) c.481+19211C= (n.481+19211C=) n.304+19211C= | |
| 6 | g.6286141T>G | CA134398182 | F13A1 | c.319+19210A>C (n.319+19210A>C) c.481+19210A>C (n.481+19210A>C) n.304+19210A>C | dbSNP |
| 6 | g.6286141T= | CA1607993220 | F13A1 | c.319+19210A= (n.319+19210A=) c.481+19210A= (n.481+19210A=) n.304+19210A= | |
| 6 | g.6286145C= | CA1607993221 | F13A1 | c.319+19206G= (n.319+19206G=) c.481+19206G= (n.481+19206G=) n.304+19206G= | |
| 6 | g.6286145C>T | CA1085641424 | F13A1 | c.319+19206G>A (n.319+19206G>A) c.481+19206G>A (n.481+19206G>A) n.304+19206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286150_6286165delinsCACTTTCAGATGGATT | CA1607993222 | F13A1 | c.319+19186_319+19201delinsAATCCATCTGAAAGTG (n.319+19186_319+19201delinsAATCCATCTGAAAGTG) c.481+19186_481+19201delinsAATCCATCTGAAAGTG (n.481+19186_481+19201delinsAATCCATCTGAAAGTG) n.304+19186_304+19201delinsAATCCATCTGAAAGTG | |
| 6 | g.6286151A>C | CA2769871049 | F13A1 | c.319+19200T>G (n.319+19200T>G) c.481+19200T>G (n.481+19200T>G) n.304+19200T>G | |
| 6 | g.6286152_6286166del | CA565299532 | F13A1 | c.319+19186_319+19200del (n.319+19186_319+19200del) c.481+19186_481+19200del (n.481+19186_481+19200del) n.304+19186_304+19200del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286152C= | CA1607993223 | F13A1 | c.319+19199G= (n.319+19199G=) c.481+19199G= (n.481+19199G=) n.304+19199G= | |
| 6 | g.6286152C>G | CA826874954 | F13A1 | c.319+19199G>C (n.319+19199G>C) c.481+19199G>C (n.481+19199G>C) n.304+19199G>C | dbSNP |
| 6 | g.6286159A>G | CA2710899390 | F13A1 | c.319+19192T>C (n.319+19192T>C) c.481+19192T>C (n.481+19192T>C) n.304+19192T>C | dbSNP |
| 6 | g.6286159A>T | CA2591351714 | F13A1 | c.319+19192T>A (n.319+19192T>A) c.481+19192T>A (n.481+19192T>A) n.304+19192T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286161G>A | CA826874955 | F13A1 | c.319+19190C>T (n.319+19190C>T) c.481+19190C>T (n.481+19190C>T) n.304+19190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286161G= | CA1607993224 | F13A1 | c.319+19190C= (n.319+19190C=) c.481+19190C= (n.481+19190C=) n.304+19190C= | |
| 6 | g.6286163A= | CA1607993225 | F13A1 | c.319+19188T= (n.319+19188T=) c.481+19188T= (n.481+19188T=) n.304+19188T= | |
| 6 | g.6286163A>C | CA134398183 | F13A1 | c.319+19188T>G (n.319+19188T>G) c.481+19188T>G (n.481+19188T>G) n.304+19188T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286170G= | CA1607993226 | F13A1 | c.319+19181C= (n.319+19181C=) c.481+19181C= (n.481+19181C=) n.304+19181C= | |
| 6 | g.6286170G>T | CA134398184 | F13A1 | c.319+19181C>A (n.319+19181C>A) c.481+19181C>A (n.481+19181C>A) n.304+19181C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286173G>A | CA1607993228 | F13A1 | c.319+19178C>T (n.319+19178C>T) c.481+19178C>T (n.481+19178C>T) n.304+19178C>T | dbSNP |
| 6 | g.6286173G= | CA1607993227 | F13A1 | c.319+19178C= (n.319+19178C=) c.481+19178C= (n.481+19178C=) n.304+19178C= | |
| 6 | g.6286177G>A | CA12179083 | F13A1 | c.319+19174C>T (n.319+19174C>T) c.481+19174C>T (n.481+19174C>T) n.304+19174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286177G= | CA1607993229 | F13A1 | c.319+19174C= (n.319+19174C=) c.481+19174C= (n.481+19174C=) n.304+19174C= | |
| 6 | g.6286178G>C | CA1607993230 | F13A1 | c.319+19173C>G (n.319+19173C>G) c.481+19173C>G (n.481+19173C>G) n.304+19173C>G | dbSNP |
| 6 | g.6286178G= | CA1607993231 | F13A1 | c.319+19173C= (n.319+19173C=) c.481+19173C= (n.481+19173C=) n.304+19173C= | |
| 6 | g.6286184G>A | CA565299535 | F13A1 | c.319+19167C>T (n.319+19167C>T) c.481+19167C>T (n.481+19167C>T) n.304+19167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286184G= | CA1607993232 | F13A1 | c.319+19167C= (n.319+19167C=) c.481+19167C= (n.481+19167C=) n.304+19167C= | |
| 6 | g.6286186G>C | CA826874960 | F13A1 | c.319+19165C>G (n.319+19165C>G) c.481+19165C>G (n.481+19165C>G) n.304+19165C>G | dbSNP |
| 6 | g.6286186G= | CA1607993233 | F13A1 | c.319+19165C= (n.319+19165C=) c.481+19165C= (n.481+19165C=) n.304+19165C= | |
| 6 | g.6286191G= | CA1607993234 | F13A1 | c.319+19160C= (n.319+19160C=) c.481+19160C= (n.481+19160C=) n.304+19160C= | |
| 6 | g.6286191G>T | CA826874962 | F13A1 | c.319+19160C>A (n.319+19160C>A) c.481+19160C>A (n.481+19160C>A) n.304+19160C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286194T>C | CA1607993236 | F13A1 | c.319+19157A>G (n.319+19157A>G) c.481+19157A>G (n.481+19157A>G) n.304+19157A>G | dbSNP |
| 6 | g.6286194T= | CA1607993235 | F13A1 | c.319+19157A= (n.319+19157A=) c.481+19157A= (n.481+19157A=) n.304+19157A= | |
| 6 | g.6286196G>A | CA134398185 | F13A1 | c.319+19155C>T (n.319+19155C>T) c.481+19155C>T (n.481+19155C>T) n.304+19155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286196G= | CA1607993237 | F13A1 | c.319+19155C= (n.319+19155C=) c.481+19155C= (n.481+19155C=) n.304+19155C= | |
| 6 | g.6286197T>C | CA2769871050 | F13A1 | c.319+19154A>G (n.319+19154A>G) c.481+19154A>G (n.481+19154A>G) n.304+19154A>G | |
| 6 | g.6286203T>C | CA565299536 | F13A1 | c.319+19148A>G (n.319+19148A>G) c.481+19148A>G (n.481+19148A>G) n.304+19148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286203T= | CA1607993238 | F13A1 | c.319+19148A= (n.319+19148A=) c.481+19148A= (n.481+19148A=) n.304+19148A= | |
| 6 | g.6286205G>A | CA134398186 | F13A1 | c.319+19146C>T (n.319+19146C>T) c.481+19146C>T (n.481+19146C>T) n.304+19146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286205G= | CA1607993239 | F13A1 | c.319+19146C= (n.319+19146C=) c.481+19146C= (n.481+19146C=) n.304+19146C= | |
| 6 | g.6286207G>C | CA134398187 | F13A1 | c.319+19144C>G (n.319+19144C>G) c.481+19144C>G (n.481+19144C>G) n.304+19144C>G | dbSNP |
| 6 | g.6286207G= | CA1607993240 | F13A1 | c.319+19144C= (n.319+19144C=) c.481+19144C= (n.481+19144C=) n.304+19144C= | |
| 6 | g.6286211C>A | CA1607993242 | F13A1 | c.319+19140G>T (n.319+19140G>T) c.481+19140G>T (n.481+19140G>T) n.304+19140G>T | dbSNP |
| 6 | g.6286211C= | CA1607993241 | F13A1 | c.319+19140G= (n.319+19140G=) c.481+19140G= (n.481+19140G=) n.304+19140G= | |
| 6 | g.6286211C>T | CA134398188 | F13A1 | c.319+19140G>A (n.319+19140G>A) c.481+19140G>A (n.481+19140G>A) n.304+19140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286213T>C | CA1085641437 | F13A1 | c.319+19138A>G (n.319+19138A>G) c.481+19138A>G (n.481+19138A>G) n.304+19138A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286214C>T | CA1085641446 | F13A1 | c.319+19137G>A (n.319+19137G>A) c.481+19137G>A (n.481+19137G>A) n.304+19137G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286215A>G | CA2769871051 | F13A1 | c.319+19136T>C (n.319+19136T>C) c.481+19136T>C (n.481+19136T>C) n.304+19136T>C | |
| 6 | g.6286217C= | CA1607993243 | F13A1 | c.319+19134G= (n.319+19134G=) c.481+19134G= (n.481+19134G=) n.304+19134G= | |
| 6 | g.6286217C>T | CA1085641456 | F13A1 | c.319+19134G>A (n.319+19134G>A) c.481+19134G>A (n.481+19134G>A) n.304+19134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286220C= | CA1607993244 | F13A1 | c.319+19131G= (n.319+19131G=) c.481+19131G= (n.481+19131G=) n.304+19131G= | |
| 6 | g.6286220C>G | CA134398189 | F13A1 | c.319+19131G>C (n.319+19131G>C) c.481+19131G>C (n.481+19131G>C) n.304+19131G>C | dbSNP |
| 6 | g.6286220C>T | CA1085641463 | F13A1 | c.319+19131G>A (n.319+19131G>A) c.481+19131G>A (n.481+19131G>A) n.304+19131G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286221A= | CA1607993245 | F13A1 | c.319+19130T= (n.319+19130T=) c.481+19130T= (n.481+19130T=) n.304+19130T= | |
| 6 | g.6286221A>G | CA826874965 | F13A1 | c.319+19130T>C (n.319+19130T>C) c.481+19130T>C (n.481+19130T>C) n.304+19130T>C | dbSNP |
| 6 | g.6286222T>C | CA1085641465 | F13A1 | c.319+19129A>G (n.319+19129A>G) c.481+19129A>G (n.481+19129A>G) n.304+19129A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |