UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.6286072G>A | CA134398170 | F13A1 | c.320-19263C>T (n.320-19263C>T) c.482-19263C>T (n.482-19263C>T) n.305-19263C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286072G= | CA1607993188 | F13A1 | c.320-19263C= (n.320-19263C=) c.482-19263C= (n.482-19263C=) n.305-19263C= | |
| 6 | g.6286074C= | CA1607993189 | F13A1 | c.320-19265G= (n.320-19265G=) c.482-19265G= (n.482-19265G=) n.305-19265G= | |
| 6 | g.6286074C>G | CA134398171 | F13A1 | c.320-19265G>C (n.320-19265G>C) c.482-19265G>C (n.482-19265G>C) n.305-19265G>C | dbSNP |
| 6 | g.6286074C>T | CA134398172 | F13A1 | c.320-19265G>A (n.320-19265G>A) c.482-19265G>A (n.482-19265G>A) n.305-19265G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286075G>A | CA565299523 | F13A1 | c.320-19266C>T (n.320-19266C>T) c.482-19266C>T (n.482-19266C>T) n.305-19266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286075G= | CA1607993190 | F13A1 | c.320-19266C= (n.320-19266C=) c.482-19266C= (n.482-19266C=) n.305-19266C= | |
| 6 | g.6286075G>T | CA134398173 | F13A1 | c.320-19266C>A (n.320-19266C>A) c.482-19266C>A (n.482-19266C>A) n.305-19266C>A | dbSNP |
| 6 | g.6286080A= | CA1607993191 | F13A1 | c.320-19271T= (n.320-19271T=) c.482-19271T= (n.482-19271T=) n.305-19271T= | |
| 6 | g.6286080A>T | CA134398174 | F13A1 | c.320-19271T>A (n.320-19271T>A) c.482-19271T>A (n.482-19271T>A) n.305-19271T>A | dbSNP |
| 6 | g.6286081C= | CA1607993192 | F13A1 | c.319+19270G= (n.319+19270G=) c.481+19270G= (n.481+19270G=) n.304+19270G= | |
| 6 | g.6286081C>T | CA1607993193 | F13A1 | c.319+19270G>A (n.319+19270G>A) c.481+19270G>A (n.481+19270G>A) n.304+19270G>A | dbSNP |
| 6 | g.6286082C>T | CA650476064 | F13A1 | c.319+19269G>A (n.319+19269G>A) c.481+19269G>A (n.481+19269G>A) n.304+19269G>A | COSMIC |
| 6 | g.6286088A= | CA1607993194 | F13A1 | c.319+19263T= (n.319+19263T=) c.481+19263T= (n.481+19263T=) n.304+19263T= | |
| 6 | g.6286088A>C | CA2591351698 | F13A1 | c.319+19263T>G (n.319+19263T>G) c.481+19263T>G (n.481+19263T>G) n.304+19263T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286088A>G | CA1607993195 | F13A1 | c.319+19263T>C (n.319+19263T>C) c.481+19263T>C (n.481+19263T>C) n.304+19263T>C | dbSNP |
| 6 | g.6286091A= | CA1607993196 | F13A1 | c.319+19260T= (n.319+19260T=) c.481+19260T= (n.481+19260T=) n.304+19260T= | |
| 6 | g.6286091A>G | CA1607993197 | F13A1 | c.319+19260T>C (n.319+19260T>C) c.481+19260T>C (n.481+19260T>C) n.304+19260T>C | dbSNP |
| 6 | g.6286096A= | CA1607993198 | F13A1 | c.319+19255T= (n.319+19255T=) c.481+19255T= (n.481+19255T=) n.304+19255T= | |
| 6 | g.6286096A>T | CA134398175 | F13A1 | c.319+19255T>A (n.319+19255T>A) c.481+19255T>A (n.481+19255T>A) n.304+19255T>A | dbSNP |
| 6 | g.6286098C= | CA1607993199 | F13A1 | c.319+19253G= (n.319+19253G=) c.481+19253G= (n.481+19253G=) n.304+19253G= | |
| 6 | g.6286098C>T | CA826874941 | F13A1 | c.319+19253G>A (n.319+19253G>A) c.481+19253G>A (n.481+19253G>A) n.304+19253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286099A= | CA1607993200 | F13A1 | c.319+19252T= (n.319+19252T=) c.481+19252T= (n.481+19252T=) n.304+19252T= | |
| 6 | g.6286099A>C | CA1607993201 | F13A1 | c.319+19252T>G (n.319+19252T>G) c.481+19252T>G (n.481+19252T>G) n.304+19252T>G | dbSNP |
| 6 | g.6286099A>G | CA565299526 | F13A1 | c.319+19252T>C (n.319+19252T>C) c.481+19252T>C (n.481+19252T>C) n.304+19252T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286100G>A | CA134398176 | F13A1 | c.319+19251C>T (n.319+19251C>T) c.481+19251C>T (n.481+19251C>T) n.304+19251C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286100G= | CA1607993202 | F13A1 | c.319+19251C= (n.319+19251C=) c.481+19251C= (n.481+19251C=) n.304+19251C= | |
| 6 | g.6286102T>C | CA826874945 | F13A1 | c.319+19249A>G (n.319+19249A>G) c.481+19249A>G (n.481+19249A>G) n.304+19249A>G | dbSNP |
| 6 | g.6286102T= | CA1607993203 | F13A1 | c.319+19249A= (n.319+19249A=) c.481+19249A= (n.481+19249A=) n.304+19249A= | |
| 6 | g.6286108C= | CA1607993204 | F13A1 | c.319+19243G= (n.319+19243G=) c.481+19243G= (n.481+19243G=) n.304+19243G= | |
| 6 | g.6286108C>G | CA1607993205 | F13A1 | c.319+19243G>C (n.319+19243G>C) c.481+19243G>C (n.481+19243G>C) n.304+19243G>C | dbSNP |
| 6 | g.6286110G>A | CA650476065 | F13A1 | c.319+19241C>T (n.319+19241C>T) c.481+19241C>T (n.481+19241C>T) n.304+19241C>T | COSMIC |
| 6 | g.6286110G= | CA1607993206 | F13A1 | c.319+19241C= (n.319+19241C=) c.481+19241C= (n.481+19241C=) n.304+19241C= | |
| 6 | g.6286110G>T | CA1085641416 | F13A1 | c.319+19241C>A (n.319+19241C>A) c.481+19241C>A (n.481+19241C>A) n.304+19241C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286117G>A | CA1085641419 | F13A1 | c.319+19234C>T (n.319+19234C>T) c.481+19234C>T (n.481+19234C>T) n.304+19234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286117G= | CA1607993207 | F13A1 | c.319+19234C= (n.319+19234C=) c.481+19234C= (n.481+19234C=) n.304+19234C= | |
| 6 | g.6286118T>G | CA826874946 | F13A1 | c.319+19233A>C (n.319+19233A>C) c.481+19233A>C (n.481+19233A>C) n.304+19233A>C | dbSNP |
| 6 | g.6286118T= | CA1607993208 | F13A1 | c.319+19233A= (n.319+19233A=) c.481+19233A= (n.481+19233A=) n.304+19233A= | |
| 6 | g.6286122G= | CA1607993209 | F13A1 | c.319+19229C= (n.319+19229C=) c.481+19229C= (n.481+19229C=) n.304+19229C= | |
| 6 | g.6286122G>T | CA1607993210 | F13A1 | c.319+19229C>A (n.319+19229C>A) c.481+19229C>A (n.481+19229C>A) n.304+19229C>A | dbSNP |
| 6 | g.6286123T>C | CA1607993212 | F13A1 | c.319+19228A>G (n.319+19228A>G) c.481+19228A>G (n.481+19228A>G) n.304+19228A>G | dbSNP |
| 6 | g.6286123T= | CA1607993211 | F13A1 | c.319+19228A= (n.319+19228A=) c.481+19228A= (n.481+19228A=) n.304+19228A= | |
| 6 | g.6286125C= | CA1607993213 | F13A1 | c.319+19226G= (n.319+19226G=) c.481+19226G= (n.481+19226G=) n.304+19226G= | |
| 6 | g.6286125C>T | CA134398177 | F13A1 | c.319+19226G>A (n.319+19226G>A) c.481+19226G>A (n.481+19226G>A) n.304+19226G>A | dbSNP |
| 6 | g.6286126G>A | CA134398178 | F13A1 | c.319+19225C>T (n.319+19225C>T) c.481+19225C>T (n.481+19225C>T) n.304+19225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286126G= | CA1607993214 | F13A1 | c.319+19225C= (n.319+19225C=) c.481+19225C= (n.481+19225C=) n.304+19225C= | |
| 6 | g.6286128T>G | CA134398179 | F13A1 | c.319+19223A>C (n.319+19223A>C) c.481+19223A>C (n.481+19223A>C) n.304+19223A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.6286128T= | CA1607993215 | F13A1 | c.319+19223A= (n.319+19223A=) c.481+19223A= (n.481+19223A=) n.304+19223A= | |
| 6 | g.6286131C= | CA1607993216 | F13A1 | c.319+19220G= (n.319+19220G=) c.481+19220G= (n.481+19220G=) n.304+19220G= | |
| 6 | g.6286131C>T | CA565299531 | F13A1 | c.319+19220G>A (n.319+19220G>A) c.481+19220G>A (n.481+19220G>A) n.304+19220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286135T>A | CA826874951 | F13A1 | c.319+19216A>T (n.319+19216A>T) c.481+19216A>T (n.481+19216A>T) n.304+19216A>T | dbSNP |
| 6 | g.6286135T= | CA1607993217 | F13A1 | c.319+19216A= (n.319+19216A=) c.481+19216A= (n.481+19216A=) n.304+19216A= | |
| 6 | g.6286137C= | CA1607993218 | F13A1 | c.319+19214G= (n.319+19214G=) c.481+19214G= (n.481+19214G=) n.304+19214G= | |
| 6 | g.6286137C>T | CA134398180 | F13A1 | c.319+19214G>A (n.319+19214G>A) c.481+19214G>A (n.481+19214G>A) n.304+19214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286140G>A | CA134398181 | F13A1 | c.319+19211C>T (n.319+19211C>T) c.481+19211C>T (n.481+19211C>T) n.304+19211C>T | dbSNP |
| 6 | g.6286140G= | CA1607993219 | F13A1 | c.319+19211C= (n.319+19211C=) c.481+19211C= (n.481+19211C=) n.304+19211C= | |
| 6 | g.6286141T>G | CA134398182 | F13A1 | c.319+19210A>C (n.319+19210A>C) c.481+19210A>C (n.481+19210A>C) n.304+19210A>C | dbSNP |
| 6 | g.6286141T= | CA1607993220 | F13A1 | c.319+19210A= (n.319+19210A=) c.481+19210A= (n.481+19210A=) n.304+19210A= | |
| 6 | g.6286145C= | CA1607993221 | F13A1 | c.319+19206G= (n.319+19206G=) c.481+19206G= (n.481+19206G=) n.304+19206G= | |
| 6 | g.6286145C>T | CA1085641424 | F13A1 | c.319+19206G>A (n.319+19206G>A) c.481+19206G>A (n.481+19206G>A) n.304+19206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286150_6286165delinsCACTTTCAGATGGATT | CA1607993222 | F13A1 | c.319+19186_319+19201delinsAATCCATCTGAAAGTG (n.319+19186_319+19201delinsAATCCATCTGAAAGTG) c.481+19186_481+19201delinsAATCCATCTGAAAGTG (n.481+19186_481+19201delinsAATCCATCTGAAAGTG) n.304+19186_304+19201delinsAATCCATCTGAAAGTG | |
| 6 | g.6286151A>C | CA2769871049 | F13A1 | c.319+19200T>G (n.319+19200T>G) c.481+19200T>G (n.481+19200T>G) n.304+19200T>G | |
| 6 | g.6286152_6286166del | CA565299532 | F13A1 | c.319+19186_319+19200del (n.319+19186_319+19200del) c.481+19186_481+19200del (n.481+19186_481+19200del) n.304+19186_304+19200del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286152C= | CA1607993223 | F13A1 | c.319+19199G= (n.319+19199G=) c.481+19199G= (n.481+19199G=) n.304+19199G= | |
| 6 | g.6286152C>G | CA826874954 | F13A1 | c.319+19199G>C (n.319+19199G>C) c.481+19199G>C (n.481+19199G>C) n.304+19199G>C | dbSNP |
| 6 | g.6286159A>G | CA2710899390 | F13A1 | c.319+19192T>C (n.319+19192T>C) c.481+19192T>C (n.481+19192T>C) n.304+19192T>C | dbSNP |
| 6 | g.6286159A>T | CA2591351714 | F13A1 | c.319+19192T>A (n.319+19192T>A) c.481+19192T>A (n.481+19192T>A) n.304+19192T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286161G>A | CA826874955 | F13A1 | c.319+19190C>T (n.319+19190C>T) c.481+19190C>T (n.481+19190C>T) n.304+19190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286161G= | CA1607993224 | F13A1 | c.319+19190C= (n.319+19190C=) c.481+19190C= (n.481+19190C=) n.304+19190C= | |
| 6 | g.6286163A= | CA1607993225 | F13A1 | c.319+19188T= (n.319+19188T=) c.481+19188T= (n.481+19188T=) n.304+19188T= | |
| 6 | g.6286163A>C | CA134398183 | F13A1 | c.319+19188T>G (n.319+19188T>G) c.481+19188T>G (n.481+19188T>G) n.304+19188T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286170G= | CA1607993226 | F13A1 | c.319+19181C= (n.319+19181C=) c.481+19181C= (n.481+19181C=) n.304+19181C= | |
| 6 | g.6286170G>T | CA134398184 | F13A1 | c.319+19181C>A (n.319+19181C>A) c.481+19181C>A (n.481+19181C>A) n.304+19181C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |