UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.6286010A= | CA1607993158 | F13A1 | c.320-19201T= (n.320-19201T=) c.482-19201T= (n.482-19201T=) n.305-19201T= | |
| 6 | g.6286010A>G | CA134398165 | F13A1 | c.320-19201T>C (n.320-19201T>C) c.482-19201T>C (n.482-19201T>C) n.305-19201T>C | dbSNP |
| 6 | g.6286012G>A | CA1085641389 | F13A1 | c.320-19203C>T (n.320-19203C>T) c.482-19203C>T (n.482-19203C>T) n.305-19203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286012G= | CA1607993159 | F13A1 | c.320-19203C= (n.320-19203C=) c.482-19203C= (n.482-19203C=) n.305-19203C= | |
| 6 | g.6286013C= | CA1607993160 | F13A1 | c.320-19204G= (n.320-19204G=) c.482-19204G= (n.482-19204G=) n.305-19204G= | |
| 6 | g.6286013C>T | CA826874928 | F13A1 | c.320-19204G>A (n.320-19204G>A) c.482-19204G>A (n.482-19204G>A) n.305-19204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286014G>A | CA134398166 | F13A1 | c.320-19205C>T (n.320-19205C>T) c.482-19205C>T (n.482-19205C>T) n.305-19205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286014G= | CA1607993161 | F13A1 | c.320-19205C= (n.320-19205C=) c.482-19205C= (n.482-19205C=) n.305-19205C= | |
| 6 | g.6286026C= | CA1607993162 | F13A1 | c.320-19217G= (n.320-19217G=) c.482-19217G= (n.482-19217G=) n.305-19217G= | |
| 6 | g.6286026C>G | CA1607993163 | F13A1 | c.320-19217G>C (n.320-19217G>C) c.482-19217G>C (n.482-19217G>C) n.305-19217G>C | dbSNP |
| 6 | g.6286032A= | CA1607993164 | F13A1 | c.320-19223T= (n.320-19223T=) c.482-19223T= (n.482-19223T=) n.305-19223T= | |
| 6 | g.6286032A>G | CA565299516 | F13A1 | c.320-19223T>C (n.320-19223T>C) c.482-19223T>C (n.482-19223T>C) n.305-19223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286033C>A | CA826874930 | F13A1 | c.320-19224G>T (n.320-19224G>T) c.482-19224G>T (n.482-19224G>T) n.305-19224G>T | dbSNP |
| 6 | g.6286033C= | CA1607993167 | F13A1 | c.320-19224G= (n.320-19224G=) c.482-19224G= (n.482-19224G=) n.305-19224G= | |
| 6 | g.6286033C>G | CA1607993166 | F13A1 | c.320-19224G>C (n.320-19224G>C) c.482-19224G>C (n.482-19224G>C) n.305-19224G>C | dbSNP |
| 6 | g.6286033C>T | CA565299517 | F13A1 | c.320-19224G>A (n.320-19224G>A) c.482-19224G>A (n.482-19224G>A) n.305-19224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286033_6286034delinsCG | CA1607993165 | F13A1 | c.320-19225_320-19224delinsCG (n.320-19225_320-19224delinsCG) c.482-19225_482-19224delinsCG (n.482-19225_482-19224delinsCG) n.305-19225_305-19224delinsCG | |
| 6 | g.6286034del | CA1607993168 | F13A1 | c.320-19225del (n.320-19225del) c.482-19225del (n.482-19225del) n.305-19225del | dbSNP |
| 6 | g.6286034G>A | CA826874932 | F13A1 | c.320-19225C>T (n.320-19225C>T) c.482-19225C>T (n.482-19225C>T) n.305-19225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286034G= | CA1607993169 | F13A1 | c.320-19225C= (n.320-19225C=) c.482-19225C= (n.482-19225C=) n.305-19225C= | |
| 6 | g.6286039C= | CA1607993170 | F13A1 | c.320-19230G= (n.320-19230G=) c.482-19230G= (n.482-19230G=) n.305-19230G= | |
| 6 | g.6286039C>T | CA1607993171 | F13A1 | c.320-19230G>A (n.320-19230G>A) c.482-19230G>A (n.482-19230G>A) n.305-19230G>A | dbSNP |
| 6 | g.6286041C>G | CA2710899381 | F13A1 | c.320-19232G>C (n.320-19232G>C) c.482-19232G>C (n.482-19232G>C) n.305-19232G>C | dbSNP |
| 6 | g.6286044_6286046dup | CA2769871048 | F13A1 | c.320-19234_320-19232dup (n.320-19234_320-19232dup) c.482-19234_482-19232dup (n.482-19234_482-19232dup) n.305-19234_305-19232dup | |
| 6 | g.6286044C= | CA1607993172 | F13A1 | c.320-19235G= (n.320-19235G=) c.482-19235G= (n.482-19235G=) n.305-19235G= | |
| 6 | g.6286044C>G | CA1607993173 | F13A1 | c.320-19235G>C (n.320-19235G>C) c.482-19235G>C (n.482-19235G>C) n.305-19235G>C | dbSNP |
| 6 | g.6286044C>T | CA134398167 | F13A1 | c.320-19235G>A (n.320-19235G>A) c.482-19235G>A (n.482-19235G>A) n.305-19235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286045A= | CA1607993174 | F13A1 | c.320-19236T= (n.320-19236T=) c.482-19236T= (n.482-19236T=) n.305-19236T= | |
| 6 | g.6286045A>G | CA1607993175 | F13A1 | c.320-19236T>C (n.320-19236T>C) c.482-19236T>C (n.482-19236T>C) n.305-19236T>C | dbSNP |
| 6 | g.6286049A= | CA1607993176 | F13A1 | c.320-19240T= (n.320-19240T=) c.482-19240T= (n.482-19240T=) n.305-19240T= | |
| 6 | g.6286049A>C | CA826874936 | F13A1 | c.320-19240T>G (n.320-19240T>G) c.482-19240T>G (n.482-19240T>G) n.305-19240T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286051G>A | CA826874939 | F13A1 | c.320-19242C>T (n.320-19242C>T) c.482-19242C>T (n.482-19242C>T) n.305-19242C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286051G>C | CA826874938 | F13A1 | c.320-19242C>G (n.320-19242C>G) c.482-19242C>G (n.482-19242C>G) n.305-19242C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286051G= | CA1607993177 | F13A1 | c.320-19242C= (n.320-19242C=) c.482-19242C= (n.482-19242C=) n.305-19242C= | |
| 6 | g.6286052G>C | CA565299519 | F13A1 | c.320-19243C>G (n.320-19243C>G) c.482-19243C>G (n.482-19243C>G) n.305-19243C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286052G= | CA1607993178 | F13A1 | c.320-19243C= (n.320-19243C=) c.482-19243C= (n.482-19243C=) n.305-19243C= | |
| 6 | g.6286058A= | CA1607993179 | F13A1 | c.320-19249T= (n.320-19249T=) c.482-19249T= (n.482-19249T=) n.305-19249T= | |
| 6 | g.6286058A>C | CA1607993180 | F13A1 | c.320-19249T>G (n.320-19249T>G) c.482-19249T>G (n.482-19249T>G) n.305-19249T>G | dbSNP |
| 6 | g.6286062C= | CA1607993181 | F13A1 | c.320-19253G= (n.320-19253G=) c.482-19253G= (n.482-19253G=) n.305-19253G= | |
| 6 | g.6286062C>T | CA134398168 | F13A1 | c.320-19253G>A (n.320-19253G>A) c.482-19253G>A (n.482-19253G>A) n.305-19253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286063A= | CA1607993182 | F13A1 | c.320-19254T= (n.320-19254T=) c.482-19254T= (n.482-19254T=) n.305-19254T= | |
| 6 | g.6286063A>G | CA1607993183 | F13A1 | c.320-19254T>C (n.320-19254T>C) c.482-19254T>C (n.482-19254T>C) n.305-19254T>C | dbSNP |
| 6 | g.6286065G>A | CA12261003 | F13A1 | c.320-19256C>T (n.320-19256C>T) c.482-19256C>T (n.482-19256C>T) n.305-19256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286065G>C | CA2580591629 | F13A1 | c.320-19256C>G (n.320-19256C>G) c.482-19256C>G (n.482-19256C>G) n.305-19256C>G | |
| 6 | g.6286065G= | CA1607993184 | F13A1 | c.320-19256C= (n.320-19256C=) c.482-19256C= (n.482-19256C=) n.305-19256C= | |
| 6 | g.6286065G>T | CA2580591628 | F13A1 | c.320-19256C>A (n.320-19256C>A) c.482-19256C>A (n.482-19256C>A) n.305-19256C>A | |
| 6 | g.6286068T>C | CA134398169 | F13A1 | c.320-19259A>G (n.320-19259A>G) c.482-19259A>G (n.482-19259A>G) n.305-19259A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286068T= | CA1607993185 | F13A1 | c.320-19259A= (n.320-19259A=) c.482-19259A= (n.482-19259A=) n.305-19259A= | |
| 6 | g.6286071G>C | CA1607993187 | F13A1 | c.320-19262C>G (n.320-19262C>G) c.482-19262C>G (n.482-19262C>G) n.305-19262C>G | dbSNP |
| 6 | g.6286071G= | CA1607993186 | F13A1 | c.320-19262C= (n.320-19262C=) c.482-19262C= (n.482-19262C=) n.305-19262C= | |
| 6 | g.6286072G>A | CA134398170 | F13A1 | c.320-19263C>T (n.320-19263C>T) c.482-19263C>T (n.482-19263C>T) n.305-19263C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286072G= | CA1607993188 | F13A1 | c.320-19263C= (n.320-19263C=) c.482-19263C= (n.482-19263C=) n.305-19263C= | |
| 6 | g.6286074C= | CA1607993189 | F13A1 | c.320-19265G= (n.320-19265G=) c.482-19265G= (n.482-19265G=) n.305-19265G= | |
| 6 | g.6286074C>G | CA134398171 | F13A1 | c.320-19265G>C (n.320-19265G>C) c.482-19265G>C (n.482-19265G>C) n.305-19265G>C | dbSNP |
| 6 | g.6286074C>T | CA134398172 | F13A1 | c.320-19265G>A (n.320-19265G>A) c.482-19265G>A (n.482-19265G>A) n.305-19265G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286075G>A | CA565299523 | F13A1 | c.320-19266C>T (n.320-19266C>T) c.482-19266C>T (n.482-19266C>T) n.305-19266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286075G= | CA1607993190 | F13A1 | c.320-19266C= (n.320-19266C=) c.482-19266C= (n.482-19266C=) n.305-19266C= | |
| 6 | g.6286075G>T | CA134398173 | F13A1 | c.320-19266C>A (n.320-19266C>A) c.482-19266C>A (n.482-19266C>A) n.305-19266C>A | dbSNP |
| 6 | g.6286080A= | CA1607993191 | F13A1 | c.320-19271T= (n.320-19271T=) c.482-19271T= (n.482-19271T=) n.305-19271T= | |
| 6 | g.6286080A>T | CA134398174 | F13A1 | c.320-19271T>A (n.320-19271T>A) c.482-19271T>A (n.482-19271T>A) n.305-19271T>A | dbSNP |
| 6 | g.6286081C= | CA1607993192 | F13A1 | c.319+19270G= (n.319+19270G=) c.481+19270G= (n.481+19270G=) n.304+19270G= | |
| 6 | g.6286081C>T | CA1607993193 | F13A1 | c.319+19270G>A (n.319+19270G>A) c.481+19270G>A (n.481+19270G>A) n.304+19270G>A | dbSNP |
| 6 | g.6286082C>T | CA650476064 | F13A1 | c.319+19269G>A (n.319+19269G>A) c.481+19269G>A (n.481+19269G>A) n.304+19269G>A | COSMIC |
| 6 | g.6286088A= | CA1607993194 | F13A1 | c.319+19263T= (n.319+19263T=) c.481+19263T= (n.481+19263T=) n.304+19263T= | |
| 6 | g.6286088A>C | CA2591351698 | F13A1 | c.319+19263T>G (n.319+19263T>G) c.481+19263T>G (n.481+19263T>G) n.304+19263T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286088A>G | CA1607993195 | F13A1 | c.319+19263T>C (n.319+19263T>C) c.481+19263T>C (n.481+19263T>C) n.304+19263T>C | dbSNP |
| 6 | g.6286091A= | CA1607993196 | F13A1 | c.319+19260T= (n.319+19260T=) c.481+19260T= (n.481+19260T=) n.304+19260T= | |
| 6 | g.6286091A>G | CA1607993197 | F13A1 | c.319+19260T>C (n.319+19260T>C) c.481+19260T>C (n.481+19260T>C) n.304+19260T>C | dbSNP |
| 6 | g.6286096A= | CA1607993198 | F13A1 | c.319+19255T= (n.319+19255T=) c.481+19255T= (n.481+19255T=) n.304+19255T= | |
| 6 | g.6286096A>T | CA134398175 | F13A1 | c.319+19255T>A (n.319+19255T>A) c.481+19255T>A (n.481+19255T>A) n.304+19255T>A | dbSNP |
| 6 | g.6286098C= | CA1607993199 | F13A1 | c.319+19253G= (n.319+19253G=) c.481+19253G= (n.481+19253G=) n.304+19253G= | |
| 6 | g.6286098C>T | CA826874941 | F13A1 | c.319+19253G>A (n.319+19253G>A) c.481+19253G>A (n.481+19253G>A) n.304+19253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286099A= | CA1607993200 | F13A1 | c.319+19252T= (n.319+19252T=) c.481+19252T= (n.481+19252T=) n.304+19252T= | |
| 6 | g.6286099A>C | CA1607993201 | F13A1 | c.319+19252T>G (n.319+19252T>G) c.481+19252T>G (n.481+19252T>G) n.304+19252T>G | dbSNP |
| 6 | g.6286099A>G | CA565299526 | F13A1 | c.319+19252T>C (n.319+19252T>C) c.481+19252T>C (n.481+19252T>C) n.304+19252T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286100G>A | CA134398176 | F13A1 | c.319+19251C>T (n.319+19251C>T) c.481+19251C>T (n.481+19251C>T) n.304+19251C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286100G= | CA1607993202 | F13A1 | c.319+19251C= (n.319+19251C=) c.481+19251C= (n.481+19251C=) n.304+19251C= | |
| 6 | g.6286102T>C | CA826874945 | F13A1 | c.319+19249A>G (n.319+19249A>G) c.481+19249A>G (n.481+19249A>G) n.304+19249A>G | dbSNP |
| 6 | g.6286102T= | CA1607993203 | F13A1 | c.319+19249A= (n.319+19249A=) c.481+19249A= (n.481+19249A=) n.304+19249A= | |
| 6 | g.6286108C= | CA1607993204 | F13A1 | c.319+19243G= (n.319+19243G=) c.481+19243G= (n.481+19243G=) n.304+19243G= | |
| 6 | g.6286108C>G | CA1607993205 | F13A1 | c.319+19243G>C (n.319+19243G>C) c.481+19243G>C (n.481+19243G>C) n.304+19243G>C | dbSNP |
| 6 | g.6286110G>A | CA650476065 | F13A1 | c.319+19241C>T (n.319+19241C>T) c.481+19241C>T (n.481+19241C>T) n.304+19241C>T | COSMIC |
| 6 | g.6286110G= | CA1607993206 | F13A1 | c.319+19241C= (n.319+19241C=) c.481+19241C= (n.481+19241C=) n.304+19241C= | |
| 6 | g.6286110G>T | CA1085641416 | F13A1 | c.319+19241C>A (n.319+19241C>A) c.481+19241C>A (n.481+19241C>A) n.304+19241C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |