UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.6285968C= | CA1607993133 | F13A1 | c.320-19159G= (n.320-19159G=) c.482-19159G= (n.482-19159G=) n.305-19159G= | |
| 6 | g.6285968C>T | CA134398159 | F13A1 | c.320-19159G>A (n.320-19159G>A) c.482-19159G>A (n.482-19159G>A) n.305-19159G>A | dbSNP |
| 6 | g.6285969G>A | CA2769871047 | F13A1 | c.320-19160C>T (n.320-19160C>T) c.482-19160C>T (n.482-19160C>T) n.305-19160C>T | |
| 6 | g.6285974C>A | CA134398160 | F13A1 | c.320-19165G>T (n.320-19165G>T) c.482-19165G>T (n.482-19165G>T) n.305-19165G>T | dbSNP |
| 6 | g.6285974C= | CA1607993134 | F13A1 | c.320-19165G= (n.320-19165G=) c.482-19165G= (n.482-19165G=) n.305-19165G= | |
| 6 | g.6285977C= | CA1607993135 | F13A1 | c.320-19168G= (n.320-19168G=) c.482-19168G= (n.482-19168G=) n.305-19168G= | |
| 6 | g.6285977C>G | CA1085641359 | F13A1 | c.320-19168G>C (n.320-19168G>C) c.482-19168G>C (n.482-19168G>C) n.305-19168G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6285978_6285979delinsAC | CA1607993136 | F13A1 | c.320-19170_320-19169delinsGT (n.320-19170_320-19169delinsGT) c.482-19170_482-19169delinsGT (n.482-19170_482-19169delinsGT) n.305-19170_305-19169delinsGT | |
| 6 | g.6285979del | CA1607993137 | F13A1 | c.320-19170del (n.320-19170del) c.482-19170del (n.482-19170del) n.305-19170del | dbSNP |
| 6 | g.6285979C>A | CA1607993139 | F13A1 | c.320-19170G>T (n.320-19170G>T) c.482-19170G>T (n.482-19170G>T) n.305-19170G>T | dbSNP |
| 6 | g.6285979C= | CA1607993138 | F13A1 | c.320-19170G= (n.320-19170G=) c.482-19170G= (n.482-19170G=) n.305-19170G= | |
| 6 | g.6285979C>G | CA12261002 | F13A1 | c.320-19170G>C (n.320-19170G>C) c.482-19170G>C (n.482-19170G>C) n.305-19170G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6285980T>C | CA1607993141 | F13A1 | c.320-19171A>G (n.320-19171A>G) c.482-19171A>G (n.482-19171A>G) n.305-19171A>G | dbSNP |
| 6 | g.6285980T= | CA1607993140 | F13A1 | c.320-19171A= (n.320-19171A=) c.482-19171A= (n.482-19171A=) n.305-19171A= | |
| 6 | g.6285982G>A | CA134398161 | F13A1 | c.320-19173C>T (n.320-19173C>T) c.482-19173C>T (n.482-19173C>T) n.305-19173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6285982G= | CA1607993142 | F13A1 | c.320-19173C= (n.320-19173C=) c.482-19173C= (n.482-19173C=) n.305-19173C= | |
| 6 | g.6285983T>G | CA1085641365 | F13A1 | c.320-19174A>C (n.320-19174A>C) c.482-19174A>C (n.482-19174A>C) n.305-19174A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6285983T= | CA1607993143 | F13A1 | c.320-19174A= (n.320-19174A=) c.482-19174A= (n.482-19174A=) n.305-19174A= | |
| 6 | g.6285984A= | CA1607993144 | F13A1 | c.320-19175T= (n.320-19175T=) c.482-19175T= (n.482-19175T=) n.305-19175T= | |
| 6 | g.6285984A>G | CA826874919 | F13A1 | c.320-19175T>C (n.320-19175T>C) c.482-19175T>C (n.482-19175T>C) n.305-19175T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6285987C= | CA1607993145 | F13A1 | c.320-19178G= (n.320-19178G=) c.482-19178G= (n.482-19178G=) n.305-19178G= | |
| 6 | g.6285987C>T | CA565299508 | F13A1 | c.320-19178G>A (n.320-19178G>A) c.482-19178G>A (n.482-19178G>A) n.305-19178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6285988G>A | CA565299509 | F13A1 | c.320-19179C>T (n.320-19179C>T) c.482-19179C>T (n.482-19179C>T) n.305-19179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6285988G= | CA1607993146 | F13A1 | c.320-19179C= (n.320-19179C=) c.482-19179C= (n.482-19179C=) n.305-19179C= | |
| 6 | g.6285989C= | CA1607993147 | F13A1 | c.320-19180G= (n.320-19180G=) c.482-19180G= (n.482-19180G=) n.305-19180G= | |
| 6 | g.6285989C>T | CA1607993148 | F13A1 | c.320-19180G>A (n.320-19180G>A) c.482-19180G>A (n.482-19180G>A) n.305-19180G>A | dbSNP |
| 6 | g.6285996C>A | CA1607993150 | F13A1 | c.320-19187G>T (n.320-19187G>T) c.482-19187G>T (n.482-19187G>T) n.305-19187G>T | dbSNP |
| 6 | g.6285996C= | CA1607993149 | F13A1 | c.320-19187G= (n.320-19187G=) c.482-19187G= (n.482-19187G=) n.305-19187G= | |
| 6 | g.6285998T>A | CA2710899376 | F13A1 | c.320-19189A>T (n.320-19189A>T) c.482-19189A>T (n.482-19189A>T) n.305-19189A>T | dbSNP |
| 6 | g.6286003C>A | CA650476063 | F13A1 | c.320-19194G>T (n.320-19194G>T) c.482-19194G>T (n.482-19194G>T) n.305-19194G>T | COSMIC |
| 6 | g.6286003C= | CA1607993151 | F13A1 | c.320-19194G= (n.320-19194G=) c.482-19194G= (n.482-19194G=) n.305-19194G= | |
| 6 | g.6286003C>T | CA134398162 | F13A1 | c.320-19194G>A (n.320-19194G>A) c.482-19194G>A (n.482-19194G>A) n.305-19194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.6286004G>A | CA565299514 | F13A1 | c.320-19195C>T (n.320-19195C>T) c.482-19195C>T (n.482-19195C>T) n.305-19195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286004G= | CA1607993152 | F13A1 | c.320-19195C= (n.320-19195C=) c.482-19195C= (n.482-19195C=) n.305-19195C= | |
| 6 | g.6286005C= | CA1607993153 | F13A1 | c.320-19196G= (n.320-19196G=) c.482-19196G= (n.482-19196G=) n.305-19196G= | |
| 6 | g.6286005C>G | CA134398163 | F13A1 | c.320-19196G>C (n.320-19196G>C) c.482-19196G>C (n.482-19196G>C) n.305-19196G>C | dbSNP |
| 6 | g.6286007T>G | CA826874923 | F13A1 | c.320-19198A>C (n.320-19198A>C) c.482-19198A>C (n.482-19198A>C) n.305-19198A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286007T= | CA1607993154 | F13A1 | c.320-19198A= (n.320-19198A=) c.482-19198A= (n.482-19198A=) n.305-19198A= | |
| 6 | g.6286008C= | CA1607993155 | F13A1 | c.320-19199G= (n.320-19199G=) c.482-19199G= (n.482-19199G=) n.305-19199G= | |
| 6 | g.6286008C>G | CA1607993156 | F13A1 | c.320-19199G>C (n.320-19199G>C) c.482-19199G>C (n.482-19199G>C) n.305-19199G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286009T>G | CA134398164 | F13A1 | c.320-19200A>C (n.320-19200A>C) c.482-19200A>C (n.482-19200A>C) n.305-19200A>C | dbSNP |
| 6 | g.6286009T= | CA1607993157 | F13A1 | c.320-19200A= (n.320-19200A=) c.482-19200A= (n.482-19200A=) n.305-19200A= | |
| 6 | g.6286010A= | CA1607993158 | F13A1 | c.320-19201T= (n.320-19201T=) c.482-19201T= (n.482-19201T=) n.305-19201T= | |
| 6 | g.6286010A>G | CA134398165 | F13A1 | c.320-19201T>C (n.320-19201T>C) c.482-19201T>C (n.482-19201T>C) n.305-19201T>C | dbSNP |
| 6 | g.6286012G>A | CA1085641389 | F13A1 | c.320-19203C>T (n.320-19203C>T) c.482-19203C>T (n.482-19203C>T) n.305-19203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286012G= | CA1607993159 | F13A1 | c.320-19203C= (n.320-19203C=) c.482-19203C= (n.482-19203C=) n.305-19203C= | |
| 6 | g.6286013C= | CA1607993160 | F13A1 | c.320-19204G= (n.320-19204G=) c.482-19204G= (n.482-19204G=) n.305-19204G= | |
| 6 | g.6286013C>T | CA826874928 | F13A1 | c.320-19204G>A (n.320-19204G>A) c.482-19204G>A (n.482-19204G>A) n.305-19204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286014G>A | CA134398166 | F13A1 | c.320-19205C>T (n.320-19205C>T) c.482-19205C>T (n.482-19205C>T) n.305-19205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286014G= | CA1607993161 | F13A1 | c.320-19205C= (n.320-19205C=) c.482-19205C= (n.482-19205C=) n.305-19205C= | |
| 6 | g.6286026C= | CA1607993162 | F13A1 | c.320-19217G= (n.320-19217G=) c.482-19217G= (n.482-19217G=) n.305-19217G= | |
| 6 | g.6286026C>G | CA1607993163 | F13A1 | c.320-19217G>C (n.320-19217G>C) c.482-19217G>C (n.482-19217G>C) n.305-19217G>C | dbSNP |
| 6 | g.6286032A= | CA1607993164 | F13A1 | c.320-19223T= (n.320-19223T=) c.482-19223T= (n.482-19223T=) n.305-19223T= | |
| 6 | g.6286032A>G | CA565299516 | F13A1 | c.320-19223T>C (n.320-19223T>C) c.482-19223T>C (n.482-19223T>C) n.305-19223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286033C>A | CA826874930 | F13A1 | c.320-19224G>T (n.320-19224G>T) c.482-19224G>T (n.482-19224G>T) n.305-19224G>T | dbSNP |
| 6 | g.6286033C= | CA1607993167 | F13A1 | c.320-19224G= (n.320-19224G=) c.482-19224G= (n.482-19224G=) n.305-19224G= | |
| 6 | g.6286033C>G | CA1607993166 | F13A1 | c.320-19224G>C (n.320-19224G>C) c.482-19224G>C (n.482-19224G>C) n.305-19224G>C | dbSNP |
| 6 | g.6286033C>T | CA565299517 | F13A1 | c.320-19224G>A (n.320-19224G>A) c.482-19224G>A (n.482-19224G>A) n.305-19224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286033_6286034delinsCG | CA1607993165 | F13A1 | c.320-19225_320-19224delinsCG (n.320-19225_320-19224delinsCG) c.482-19225_482-19224delinsCG (n.482-19225_482-19224delinsCG) n.305-19225_305-19224delinsCG | |
| 6 | g.6286034del | CA1607993168 | F13A1 | c.320-19225del (n.320-19225del) c.482-19225del (n.482-19225del) n.305-19225del | dbSNP |
| 6 | g.6286034G>A | CA826874932 | F13A1 | c.320-19225C>T (n.320-19225C>T) c.482-19225C>T (n.482-19225C>T) n.305-19225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286034G= | CA1607993169 | F13A1 | c.320-19225C= (n.320-19225C=) c.482-19225C= (n.482-19225C=) n.305-19225C= | |
| 6 | g.6286039C= | CA1607993170 | F13A1 | c.320-19230G= (n.320-19230G=) c.482-19230G= (n.482-19230G=) n.305-19230G= | |
| 6 | g.6286039C>T | CA1607993171 | F13A1 | c.320-19230G>A (n.320-19230G>A) c.482-19230G>A (n.482-19230G>A) n.305-19230G>A | dbSNP |
| 6 | g.6286041C>G | CA2710899381 | F13A1 | c.320-19232G>C (n.320-19232G>C) c.482-19232G>C (n.482-19232G>C) n.305-19232G>C | dbSNP |
| 6 | g.6286044_6286046dup | CA2769871048 | F13A1 | c.320-19234_320-19232dup (n.320-19234_320-19232dup) c.482-19234_482-19232dup (n.482-19234_482-19232dup) n.305-19234_305-19232dup | |
| 6 | g.6286044C= | CA1607993172 | F13A1 | c.320-19235G= (n.320-19235G=) c.482-19235G= (n.482-19235G=) n.305-19235G= | |
| 6 | g.6286044C>G | CA1607993173 | F13A1 | c.320-19235G>C (n.320-19235G>C) c.482-19235G>C (n.482-19235G>C) n.305-19235G>C | dbSNP |
| 6 | g.6286044C>T | CA134398167 | F13A1 | c.320-19235G>A (n.320-19235G>A) c.482-19235G>A (n.482-19235G>A) n.305-19235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286045A= | CA1607993174 | F13A1 | c.320-19236T= (n.320-19236T=) c.482-19236T= (n.482-19236T=) n.305-19236T= | |
| 6 | g.6286045A>G | CA1607993175 | F13A1 | c.320-19236T>C (n.320-19236T>C) c.482-19236T>C (n.482-19236T>C) n.305-19236T>C | dbSNP |
| 6 | g.6286049A= | CA1607993176 | F13A1 | c.320-19240T= (n.320-19240T=) c.482-19240T= (n.482-19240T=) n.305-19240T= | |
| 6 | g.6286049A>C | CA826874936 | F13A1 | c.320-19240T>G (n.320-19240T>G) c.482-19240T>G (n.482-19240T>G) n.305-19240T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286051G>A | CA826874939 | F13A1 | c.320-19242C>T (n.320-19242C>T) c.482-19242C>T (n.482-19242C>T) n.305-19242C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286051G>C | CA826874938 | F13A1 | c.320-19242C>G (n.320-19242C>G) c.482-19242C>G (n.482-19242C>G) n.305-19242C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286051G= | CA1607993177 | F13A1 | c.320-19242C= (n.320-19242C=) c.482-19242C= (n.482-19242C=) n.305-19242C= | |
| 6 | g.6286052G>C | CA565299519 | F13A1 | c.320-19243C>G (n.320-19243C>G) c.482-19243C>G (n.482-19243C>G) n.305-19243C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286052G= | CA1607993178 | F13A1 | c.320-19243C= (n.320-19243C=) c.482-19243C= (n.482-19243C=) n.305-19243C= | |
| 6 | g.6286058A= | CA1607993179 | F13A1 | c.320-19249T= (n.320-19249T=) c.482-19249T= (n.482-19249T=) n.305-19249T= | |
| 6 | g.6286058A>C | CA1607993180 | F13A1 | c.320-19249T>G (n.320-19249T>G) c.482-19249T>G (n.482-19249T>G) n.305-19249T>G | dbSNP |
| 6 | g.6286062C= | CA1607993181 | F13A1 | c.320-19253G= (n.320-19253G=) c.482-19253G= (n.482-19253G=) n.305-19253G= | |
| 6 | g.6286062C>T | CA134398168 | F13A1 | c.320-19253G>A (n.320-19253G>A) c.482-19253G>A (n.482-19253G>A) n.305-19253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286063A= | CA1607993182 | F13A1 | c.320-19254T= (n.320-19254T=) c.482-19254T= (n.482-19254T=) n.305-19254T= | |
| 6 | g.6286063A>G | CA1607993183 | F13A1 | c.320-19254T>C (n.320-19254T>C) c.482-19254T>C (n.482-19254T>C) n.305-19254T>C | dbSNP |
| 6 | g.6286065G>A | CA12261003 | F13A1 | c.320-19256C>T (n.320-19256C>T) c.482-19256C>T (n.482-19256C>T) n.305-19256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286065G>C | CA2580591629 | F13A1 | c.320-19256C>G (n.320-19256C>G) c.482-19256C>G (n.482-19256C>G) n.305-19256C>G | |
| 6 | g.6286065G= | CA1607993184 | F13A1 | c.320-19256C= (n.320-19256C=) c.482-19256C= (n.482-19256C=) n.305-19256C= | |
| 6 | g.6286065G>T | CA2580591628 | F13A1 | c.320-19256C>A (n.320-19256C>A) c.482-19256C>A (n.482-19256C>A) n.305-19256C>A | |
| 6 | g.6286068T>C | CA134398169 | F13A1 | c.320-19259A>G (n.320-19259A>G) c.482-19259A>G (n.482-19259A>G) n.305-19259A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6286068T= | CA1607993185 | F13A1 | c.320-19259A= (n.320-19259A=) c.482-19259A= (n.482-19259A=) n.305-19259A= |