Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.62819954delCA2653711457COL9A3c.170del (p.Pro57LeufsTer?)
c.281del (p.Pro94LeufsTer?)
n.277del
n.327del
c.10del (p.Leu4TrpfsTer?)
n.282del
 gnomAD v4
20g.62819953C>ACA409587735COL9A3c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.276C>A
n.326C>A
c.9C>A (p.Pro3=)
n.281C>A
20g.62819953C=CA2374462506COL9A3c.169C= (p.Pro57=)
c.280C= (p.Pro94=)
n.276C=
n.326C=
c.9C= (p.Pro3=)
n.281C=
20g.62819953C>GCA409587734COL9A3c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.276C>G
n.326C>G
c.9C>G (p.Pro3=)
n.281C>G
20g.62819953C>TCA9949130COL9A3c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.276C>T
n.326C>T
c.9C>T (p.Pro3=)
n.281C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62819954C>ACA409587741COL9A3c.170C>A (p.Pro57His)
c.281C>A (p.Pro94His)
n.277C>A
n.327C>A
c.10C>A (p.Leu4Met)
n.282C>A
20g.62819954C=CA2374462507COL9A3c.170C= (p.Pro57=)
c.281C= (p.Pro94=)
n.277C=
n.327C=
c.10C= (p.Leu4=)
n.282C=
20g.62819954C>GCA409587737COL9A3c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.277C>G
n.327C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.282C>G
20g.62819954C>TCA409587739COL9A3c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.277C>T
n.327C>T
c.10C>T (p.Leu4=)
n.282C>T
 dbSNP
20g.62819955T>ACA511165190COL9A3c.171T>A (p.Pro57=)
c.282T>A (p.Pro94=)
n.278T>A
n.328T>A
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.283T>A
20g.62819955T>CCA511165191COL9A3c.171T>C (p.Pro57=)
c.282T>C (p.Pro94=)
n.278T>C
n.328T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.283T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.62819955T>GCA511165192COL9A3c.171T>G (p.Pro57=)
c.282T>G (p.Pro94=)
n.278T>G
n.328T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.283T>G
20g.62819955T=CA2374462508COL9A3c.171T= (p.Pro57=)
c.282T= (p.Pro94=)
n.278T=
n.328T=
c.11T= (p.Leu4=)
n.283T=
20g.62819956G>ACA409587743COL9A3c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
n.279G>A
n.329G>A
c.12G>A (p.Leu4=)
n.284G>A
20g.62819956G>CCA409587744COL9A3c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.279G>C
n.329G>C
c.12G>C (p.Leu4=)
n.284G>C
20g.62819956G>TCA409587746COL9A3c.172G>T (p.Gly58Ter)
c.283G>T (p.Gly95Ter)
n.279G>T
n.329G>T
c.12G>T (p.Leu4=)
n.284G>T
20g.62819957G>ACA409587748COL9A3c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
n.280G>A
n.330G>A
c.13G>A (p.Asp5Asn)
n.285G>A
 gnomAD v4
20g.62819957G>CCA409587749COL9A3c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.280G>C
n.330G>C
c.13G>C (p.Asp5His)
n.285G>C
20g.62819957G>TCA409587751COL9A3c.173G>T (p.Gly58Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.280G>T
n.330G>T
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
n.285G>T
 COSMIC
20g.62819958A=CA2374462509COL9A3c.174A= (p.Gly58=)
c.285A= (p.Gly95=)
n.281A=
n.331A=
c.14A= (p.Asp5=)
n.286A=
20g.62819958A>CCA511165196COL9A3c.174A>C (p.Gly58=)
c.285A>C (p.Gly95=)
n.281A>C
n.331A>C
c.14A>C (p.Asp5Ala)
n.286A>C
20g.62819958A>GCA9949131COL9A3c.174A>G (p.Gly58=)
c.285A>G (p.Gly95=)
n.281A>G
n.331A>G
c.14A>G (p.Asp5Gly)
n.286A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.62819958A>TCA511165197COL9A3c.174A>T (p.Gly58=)
c.285A>T (p.Gly95=)
n.281A>T
n.331A>T
c.14A>T (p.Asp5Val)
n.286A>T
20g.62819959C>ACA409587754COL9A3c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.282C>A
n.332C>A
c.15C>A (p.Asp5Glu)
n.287C>A
20g.62819959C=CA2374462510COL9A3c.175C= (p.Pro59=)
c.286C= (p.Pro96=)
n.282C=
n.332C=
c.15C= (p.Asp5=)
n.287C=
20g.62819959C>GCA409587756COL9A3c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.282C>G
n.332C>G
c.15C>G (p.Asp5Glu)
n.287C>G
20g.62819959C>TCA409587757COL9A3c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.282C>T
n.332C>T
c.15C>T (p.Asp5=)
n.287C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62819961delCA2577447987COL9A3c.177del (p.Lys60ArgfsTer?)
c.288del (p.Lys97ArgfsTer?)
n.284del
n.334del
c.17del (p.Pro6GlnfsTer?)
n.289del
20g.62819960C>ACA9949133COL9A3c.176C>A (p.Pro59His)
c.287C>A (p.Pro96His)
n.283C>A
n.333C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.288C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62819960C=CA2374462511COL9A3c.176C= (p.Pro59=)
c.287C= (p.Pro96=)
n.283C=
n.333C=
c.16C= (p.Pro6=)
n.288C=
20g.62819960C>GCA409587761COL9A3c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.283C>G
n.333C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.288C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.62819960C>TCA9949132COL9A3c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.283C>T
n.333C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.288C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62819961C>ACA511165199COL9A3c.177C>A (p.Pro59=)
c.288C>A (p.Pro96=)
n.284C>A
n.334C>A
c.17C>A (p.Pro6Gln)
n.289C>A
20g.62819961C>GCA511165200COL9A3c.177C>G (p.Pro59=)
c.288C>G (p.Pro96=)
n.284C>G
n.334C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.289C>G
20g.62819961C>TCA511165201COL9A3c.177C>T (p.Pro59=)
c.288C>T (p.Pro96=)
n.284C>T
n.334C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.289C>T
 ClinVar
20g.62819962A>CCA409587763COL9A3c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.285A>C
n.335A>C
c.18A>C (p.Pro6=)
n.290A>C
20g.62819962A>GCA409587765COL9A3c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.285A>G
n.335A>G
c.18A>G (p.Pro6=)
n.290A>G
20g.62819962A>TCA409587766COL9A3c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.285A>T
n.335A>T
c.18A>T (p.Pro6=)
n.290A>T
20g.62819963A>CCA409587768COL9A3c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.286A>C
n.336A>C
c.19A>C (p.Arg7=)
n.291A>C
20g.62819963A>GCA409587769COL9A3c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.286A>G
n.336A>G
c.19A>G (p.Arg7Gly)
n.291A>G
 gnomAD v4
20g.62819963A>TCA409587771COL9A3c.179A>T (p.Lys60Met)
c.290A>T (p.Lys97Met)
n.286A>T
n.336A>T
c.19A>T (p.Arg7Trp)
n.291A>T
20g.62819964G>ACA317323443COL9A3c.180G>A (p.Lys60=)
c.291G>A (p.Lys97=)
n.287G>A
n.337G>A
c.20G>A (p.Arg7Lys)
n.292G>A
 dbSNP
20g.62819964G>CCA317323463COL9A3c.180G>C (p.Lys60Asn)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
n.287G>C
n.337G>C
c.20G>C (p.Arg7Thr)
n.292G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.62819964G=CA2374462512COL9A3c.180G= (p.Lys60=)
c.291G= (p.Lys97=)
n.287G=
n.337G=
c.20G= (p.Arg7=)
n.292G=
20g.62819964G>TCA409587774COL9A3c.180G>T (p.Lys60Asn)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
n.287G>T
n.337G>T
c.20G>T (p.Arg7Met)
n.292G>T
20g.62819965G>ACA409587775COL9A3c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
n.288G>A
n.338G>A
c.21G>A (p.Arg7=)
n.293G>A
20g.62819965G>CCA409587776COL9A3c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.288G>C
n.338G>C
c.21G>C (p.Arg7Ser)
n.293G>C
 gnomAD v4
20g.62819965G>TCA409587777COL9A3c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.292G>T (p.Gly98Cys)
n.288G>T
n.338G>T
c.21G>T (p.Arg7Ser)
n.293G>T
20g.62819966G>ACA409587779COL9A3c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.293G>A (p.Gly98Asp)
n.289G>A
n.339G>A
c.22G>A (p.Val8Met)
n.294G>A
20g.62819966G>CCA409587781COL9A3c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.289G>C
n.339G>C
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.294G>C
20g.62819966G=CA2374462513COL9A3c.182G= (p.Gly61=)
c.293G= (p.Gly98=)
n.289G=
n.339G=
c.22G= (p.Val8=)
n.294G=
20g.62819966G>TCA409587782COL9A3c.182G>T (p.Gly61Val)
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.289G>T
n.339G>T
c.22G>T (p.Val8Leu)
n.294G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62819967T>ACA511165207COL9A3c.183T>A (p.Gly61=)
c.294T>A (p.Gly98=)
n.290T>A
n.340T>A
c.23T>A (p.Val8Glu)
n.295T>A
20g.62819967T>CCA511165205COL9A3c.183T>C (p.Gly61=)
c.294T>C (p.Gly98=)
n.290T>C
n.340T>C
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.295T>C
20g.62819967T>GCA511165206COL9A3c.183T>G (p.Gly61=)
c.294T>G (p.Gly98=)
n.290T>G
n.340T>G
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.295T>G
20g.62819968G>ACA409587785COL9A3c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.291G>A
n.341G>A
c.24G>A (p.Val8=)
n.296G>A
20g.62819968G>CCA409587787COL9A3c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.291G>C
n.341G>C
c.24G>C (p.Val8=)
n.296G>C
20g.62819968G>TCA409587783COL9A3c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.291G>T
n.341G>T
c.24G>T (p.Val8=)
n.296G>T
20g.62819969C>ACA409587789COL9A3c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
n.292C>A
n.342C>A
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.297C>A
20g.62819969C>GCA409587790COL9A3c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.292C>G
n.342C>G
c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.297C>G
20g.62819969C>TCA409587792COL9A3c.185C>T (p.Ala62Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.292C>T
n.342C>T
c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.297C>T
20g.62819970C>ACA9949134COL9A3c.186C>A (p.Ala62=)
c.297C>A (p.Ala99=)
n.293C>A
n.343C>A
c.26C>A (p.Pro9His)
n.298C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62819970C=CA2374462514COL9A3c.186C= (p.Ala62=)
c.297C= (p.Ala99=)
n.293C=
n.343C=
c.26C= (p.Pro9=)
n.298C=
20g.62819970C>GCA511165211COL9A3c.186C>G (p.Ala62=)
c.297C>G (p.Ala99=)
n.293C>G
n.343C>G
c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.298C>G
20g.62819970C>TCA511165212COL9A3c.186C>T (p.Ala62=)
c.297C>T (p.Ala99=)
n.293C>T
n.343C>T
c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.298C>T
20g.62819970_62819971insTTTCA2595796381COL9A3c.186_187insTTT (p.Ala62_Pro63insPhe)
c.297_298insTTT (p.Ala99_Pro100insPhe)
n.293_294insTTT
n.343_344insTTT
c.26_27insTTT (p.Pro9_Leu10insPhe)
n.298_299insTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62819971C>ACA409587795COL9A3c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.294C>A
n.344C>A
c.27C>A (p.Pro9=)
n.299C>A
 gnomAD v4
20g.62819971C>GCA409587796COL9A3c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.294C>G
n.344C>G
c.27C>G (p.Pro9=)
n.299C>G
20g.62819971C>TCA409587797COL9A3c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.294C>T
n.344C>T
c.27C>T (p.Pro9=)
n.299C>T
 gnomAD v4
20g.62819972C>ACA409587799COL9A3c.188C>A (p.Pro63His)
c.299C>A (p.Pro100His)
n.295C>A
n.345C>A
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.300C>A
20g.62819972C>GCA409587801COL9A3c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.295C>G
n.345C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.300C>G
20g.62819972C>TCA409587803COL9A3c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.295C>T
n.345C>T
c.28C>T (p.Leu10=)
n.300C>T
20g.62819972_62819973delinsCTCA2374462515COL9A3c.188_189delinsCT (p.Pro63=)
c.299_300delinsCT (p.Pro100=)
n.295_296delinsCT
n.345_346delinsCT
c.28_29delinsCT (p.Leu10=)
n.300_301delinsCT
20g.62819973delCA2374462516COL9A3c.189del (p.Glu65AsnfsTer27)
c.300del (p.Glu102AsnfsTer27)
n.296del
n.346del
c.29del (p.Leu10ArgfsTer?)
n.301del
 dbSNP
20g.62819973T>ACA511165214COL9A3c.189T>A (p.Pro63=)
c.300T>A (p.Pro100=)
n.296T>A
n.346T>A
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.301T>A
20g.62819973T>CCA511165215COL9A3c.189T>C (p.Pro63=)
c.300T>C (p.Pro100=)
n.296T>C
n.346T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.301T>C
 gnomAD v4
20g.62819973T>GCA511165216COL9A3c.189T>G (p.Pro63=)
c.300T>G (p.Pro100=)
n.296T>G
n.346T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.301T>G
20g.62819974G>ACA409587805COL9A3c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
n.297G>A
n.347G>A
c.30G>A (p.Leu10=)
n.302G>A
 gnomAD v4
20g.62819974G>CCA409587806COL9A3c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.297G>C
n.347G>C
c.30G>C (p.Leu10=)
n.302G>C
20g.62819974G>TCA409587808COL9A3c.190G>T (p.Gly64Trp)
c.301G>T (p.Gly101Trp)
n.297G>T
n.347G>T
c.30G>T (p.Leu10=)
n.302G>T
 gnomAD v4
20g.62819975G>ACA409587813COL9A3c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
n.298G>A
n.348G>A
c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.303G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
20g.62819975G>CCA409587811COL9A3c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.298G>C
n.348G>C
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.303G>C
 gnomAD v4
20g.62819975G=CA2374462517COL9A3c.191G= (p.Gly64=)
c.302G= (p.Gly101=)
n.298G=
n.348G=
c.31G= (p.Gly11=)
n.303G=
20g.62819975G>TCA409587809COL9A3c.191G>T (p.Gly64Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.298G>T
n.348G>T
c.31G>T (p.Gly11Trp)
n.303G>T
20g.62819976G>ACA511165218COL9A3c.192G>A (p.Gly64=)
c.303G>A (p.Gly101=)
n.299G>A
n.349G>A
c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.304G>A
20g.62819976G>CCA511165219COL9A3c.192G>C (p.Gly64=)
c.303G>C (p.Gly101=)
n.299G>C
n.349G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.304G>C
 ClinVar gnomAD v4
20g.62819976G>TCA511165220COL9A3c.192G>T (p.Gly64=)
c.303G>T (p.Gly101=)
n.299G>T
n.349G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.304G>T
20g.62819977G>ACA409587815COL9A3c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.300G>A
n.350G>A
c.33G>A (p.Gly11=)
n.305G>A
20g.62819977G>CCA409587816COL9A3c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.300G>C
n.350G>C
c.33G>C (p.Gly11=)
n.305G>C
20g.62819977G>TCA409587817COL9A3c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.300G>T
n.350G>T
c.33G>T (p.Gly11=)
n.305G>T
20g.62819978A>CCA409587819COL9A3c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.301A>C
n.351A>C
c.34A>C (p.Asn12His)
n.306A>C
20g.62819978A>GCA409587822COL9A3c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.301A>G
n.351A>G
c.34A>G (p.Asn12Asp)
n.306A>G
20g.62819978A>TCA409587823COL9A3c.194A>T (p.Glu65Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
n.301A>T
n.351A>T
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
n.306A>T
20g.62819979A=CA2374462518COL9A3c.195A= (p.Glu65=)
c.306A= (p.Glu102=)
n.302A=
n.352A=
c.35A= (p.Asn12=)
n.307A=
20g.62819979A>CCA409587825COL9A3c.195A>C (p.Glu65Asp)
c.306A>C (p.Glu102Asp)
n.302A>C
n.352A>C
c.35A>C (p.Asn12Thr)
n.307A>C
20g.62819979A>GCA9949135COL9A3c.195A>G (p.Glu65=)
c.306A>G (p.Glu102=)
n.302A>G
n.352A>G
c.35A>G (p.Asn12Ser)
n.307A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62819979A>TCA409587827COL9A3c.195A>T (p.Glu65Asp)
c.306A>T (p.Glu102Asp)
n.302A>T
n.352A>T
c.35A>T (p.Asn12Ile)
n.307A>T
20g.62819980C>ACA511165221COL9A3c.196C>A (p.Arg66=)
c.307C>A (p.Arg103=)
n.303C>A
n.353C>A
c.36C>A (p.Asn12Lys)
n.308C>A
20g.62819980C=CA2374462519COL9A3c.196C= (p.Arg66=)
c.307C= (p.Arg103=)
n.303C=
n.353C=
c.36C= (p.Asn12=)
n.308C=
20g.62819980C>GCA409587828COL9A3c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.303C>G
n.353C>G
c.36C>G (p.Asn12Lys)
n.308C>G
 COSMIC
20g.62819980C>TCA127103COL9A3c.196C>T (p.Arg66Trp)
c.307C>T (p.Arg103Trp)
n.303C>T
n.353C>T
c.36C>T (p.Asn12=)
n.308C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62819981G>ACA203049COL9A3c.197G>A (p.Arg66Gln)
c.308G>A (p.Arg103Gln)
n.304G>A
n.354G>A
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.309G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62819981G>CCA409587832COL9A3c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.304G>C
n.354G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.309G>C
20g.62819981G=CA2374462520COL9A3c.197G= (p.Arg66=)
c.308G= (p.Arg103=)
n.304G=
n.354G=
c.37G= (p.Gly13=)
n.309G=
20g.62819981G>TCA409587833COL9A3c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.304G>T
n.354G>T
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.309G>T
20g.62819982_62819987delCA2653711541COL9A3c.198_198+5del
c.309_309+5del
n.305_305+5del
n.355_355+5del
c.38_38+5del
n.310_310+5del
 gnomAD v4
20g.62819982G>ACA511165225COL9A3c.198G>A (p.Arg66=)
c.309G>A (p.Arg103=)
n.305G>A
n.355G>A
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.310G>A
20g.62819982G>CCA511165226COL9A3c.198G>C (p.Arg66=)
c.309G>C (p.Arg103=)
n.305G>C
n.355G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.310G>C
20g.62819982G>TCA511165227COL9A3c.198G>T (p.Arg66=)
c.309G>T (p.Arg103=)
n.305G>T
n.355G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.310G>T
20g.62819983G>ACA409587837COL9A3c.198+1G>A (n.198+1G>A)
c.309+1G>A (n.309+1G>A)
n.305+1G>A
n.355+1G>A
c.38+1G>A (n.38+1G>A)
n.310+1G>A
20g.62819983G>CCA409587839COL9A3c.198+1G>C (n.198+1G>C)
c.309+1G>C (n.309+1G>C)
n.305+1G>C
n.355+1G>C
c.38+1G>C (n.38+1G>C)
n.310+1G>C
 dbSNP
20g.62819983G=CA2374462521COL9A3c.198+1G= (n.198+1G=)
c.309+1G= (n.309+1G=)
n.305+1G=
n.355+1G=
c.38+1G= (n.38+1G=)
n.310+1G=
20g.62819983G>TCA409587835COL9A3c.198+1G>T (n.198+1G>T)
c.309+1G>T (n.309+1G>T)
n.305+1G>T
n.355+1G>T
c.38+1G>T (n.38+1G>T)
n.310+1G>T
 ClinVar dbSNP
20g.62819984T>ACA409587840COL9A3c.198+2T>A (n.198+2T>A)
c.309+2T>A (n.309+2T>A)
n.305+2T>A
n.355+2T>A
c.38+2T>A (n.38+2T>A)
n.310+2T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.62819984T>CCA409587842COL9A3c.198+2T>C (n.198+2T>C)
c.309+2T>C (n.309+2T>C)
n.305+2T>C
n.355+2T>C
c.38+2T>C (n.38+2T>C)
n.310+2T>C
 gnomAD v4
20g.62819984T>GCA409587844COL9A3c.198+2T>G (n.198+2T>G)
c.309+2T>G (n.309+2T>G)
n.305+2T>G
n.355+2T>G
c.38+2T>G (n.38+2T>G)
n.310+2T>G
20g.62819984T=CA2374462522COL9A3c.198+2T= (n.198+2T=)
c.309+2T= (n.309+2T=)
n.305+2T=
n.355+2T=
c.38+2T= (n.38+2T=)
n.310+2T=
20g.62819987G>ACA2653711558COL9A3c.198+5G>A (n.198+5G>A)
c.309+5G>A (n.309+5G>A)
n.305+5G>A
n.355+5G>A
c.38+5G>A (n.38+5G>A)
n.310+5G>A
 gnomAD v4
20g.62819987G>CCA2816970788COL9A3c.198+5G>C (n.198+5G>C)
c.309+5G>C (n.309+5G>C)
n.305+5G>C
n.355+5G>C
c.38+5G>C (n.38+5G>C)
n.310+5G>C
20g.62819994_62820034delCA2653711561COL9A3c.198+12_198+52del (n.198+12_198+52del)
c.309+12_309+52del (n.309+12_309+52del)
n.305+12_305+52del
n.355+12_355+52del
c.38+12_38+52del (n.38+12_38+52del)
n.310+12_310+52del
 gnomAD v4
20g.62819991C>ACA2577447988COL9A3c.198+9C>A (n.198+9C>A)
c.309+9C>A (n.309+9C>A)
n.305+9C>A
n.355+9C>A
c.38+9C>A (n.38+9C>A)
n.310+9C>A
20g.62819991C=CA2374462523COL9A3c.198+9C= (n.198+9C=)
c.309+9C= (n.309+9C=)
n.305+9C=
n.355+9C=
c.38+9C= (n.38+9C=)
n.310+9C=
20g.62819991C>GCA2374462524COL9A3c.198+9C>G (n.198+9C>G)
c.309+9C>G (n.309+9C>G)
n.305+9C>G
n.355+9C>G
c.38+9C>G (n.38+9C>G)
n.310+9C>G
 dbSNP
20g.62819991C>TCA2653711567COL9A3c.198+9C>T (n.198+9C>T)
c.309+9C>T (n.309+9C>T)
n.305+9C>T
n.355+9C>T
c.38+9C>T (n.38+9C>T)
n.310+9C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.62819992T>CCA2653711572COL9A3c.198+10T>C (n.198+10T>C)
c.309+10T>C (n.309+10T>C)
n.305+10T>C
n.355+10T>C
c.38+10T>C (n.38+10T>C)
n.310+10T>C
 gnomAD v4
20g.62819992T>GCA2740094609COL9A3c.198+10T>G (n.198+10T>G)
c.309+10T>G (n.309+10T>G)
n.305+10T>G
n.355+10T>G
c.38+10T>G (n.38+10T>G)
n.310+10T>G
 ClinVar
20g.62819993G>ACA9949136COL9A3c.198+11G>A (n.198+11G>A)
c.309+11G>A (n.309+11G>A)
n.305+11G>A
n.355+11G>A
c.38+11G>A (n.38+11G>A)
n.310+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62819993G=CA2374462525COL9A3c.198+11G= (n.198+11G=)
c.309+11G= (n.309+11G=)
n.305+11G=
n.355+11G=
c.38+11G= (n.38+11G=)
n.310+11G=
20g.62819994C=CA2374462526COL9A3c.198+12C= (n.198+12C=)
c.309+12C= (n.309+12C=)
n.305+12C=
n.355+12C=
c.38+12C= (n.38+12C=)
n.310+12C=
20g.62819994C>GCA2653711586COL9A3c.198+12C>G (n.198+12C>G)
c.309+12C>G (n.309+12C>G)
n.305+12C>G
n.355+12C>G
c.38+12C>G (n.38+12C>G)
n.310+12C>G
 gnomAD v4
20g.62819994C>TCA9949137COL9A3c.198+12C>T (n.198+12C>T)
c.309+12C>T (n.309+12C>T)
n.305+12C>T
n.355+12C>T
c.38+12C>T (n.38+12C>T)
n.310+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62819995G>ACA9949138COL9A3c.198+13G>A (n.198+13G>A)
c.309+13G>A (n.309+13G>A)
n.305+13G>A
n.355+13G>A
c.38+13G>A (n.38+13G>A)
n.310+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.62819995G=CA2374462527COL9A3c.198+13G= (n.198+13G=)
c.309+13G= (n.309+13G=)
n.305+13G=
n.355+13G=
c.38+13G= (n.38+13G=)
n.310+13G=
20g.62819995G>TCA2653711605COL9A3c.198+13G>T (n.198+13G>T)
c.309+13G>T (n.309+13G>T)
n.305+13G>T
n.355+13G>T
c.38+13G>T (n.38+13G>T)
n.310+13G>T
 gnomAD v4
20g.62819997C=CA2374462528COL9A3c.198+15C= (n.198+15C=)
c.309+15C= (n.309+15C=)
n.305+15C=
n.355+15C=
c.38+15C= (n.38+15C=)
n.310+15C=
20g.62819997C>TCA9949139COL9A3c.198+15C>T (n.198+15C>T)
c.309+15C>T (n.309+15C>T)
n.305+15C>T
n.355+15C>T
c.38+15C>T (n.38+15C>T)
n.310+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62819998G>ACA9949140COL9A3c.198+16G>A (n.198+16G>A)
c.309+16G>A (n.309+16G>A)
n.305+16G>A
n.355+16G>A
c.38+16G>A (n.38+16G>A)
n.310+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62819998G=CA2374462529COL9A3c.198+16G= (n.198+16G=)
c.309+16G= (n.309+16G=)
n.305+16G=
n.355+16G=
c.38+16G= (n.38+16G=)
n.310+16G=
20g.62820000A=CA2374462530COL9A3c.198+18A= (n.198+18A=)
c.309+18A= (n.309+18A=)
n.305+18A=
n.355+18A=
c.38+18A= (n.38+18A=)
n.310+18A=
20g.62820000A>GCA636332653COL9A3c.198+18A>G (n.198+18A>G)
c.309+18A>G (n.309+18A>G)
n.305+18A>G
n.355+18A>G
c.38+18A>G (n.38+18A>G)
n.310+18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62820001C>TCA2653711618COL9A3c.198+19C>T (n.198+19C>T)
c.309+19C>T (n.309+19C>T)
n.305+19C>T
n.355+19C>T
c.38+19C>T (n.38+19C>T)
n.310+19C>T
 gnomAD v4
20g.62820002C=CA2374462531COL9A3c.198+20C= (n.198+20C=)
c.309+20C= (n.309+20C=)
n.305+20C=
n.355+20C=
c.38+20C= (n.38+20C=)
n.310+20C=
20g.62820002C>GCA9949141COL9A3c.198+20C>G (n.198+20C>G)
c.309+20C>G (n.309+20C>G)
n.305+20C>G
n.355+20C>G
c.38+20C>G (n.38+20C>G)
n.310+20C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62820003C>TCA2653711625COL9A3c.198+21C>T (n.198+21C>T)
c.309+21C>T (n.309+21C>T)
n.305+21C>T
n.355+21C>T
c.38+21C>T (n.38+21C>T)
n.310+21C>T
 gnomAD v4
20g.62820004A>GCA2653711626COL9A3c.198+22A>G (n.198+22A>G)
c.309+22A>G (n.309+22A>G)
n.305+22A>G
n.355+22A>G
c.38+22A>G (n.38+22A>G)
n.310+22A>G
 gnomAD v4
20g.62820005G>CCA2653711630COL9A3c.198+23G>C (n.198+23G>C)
c.309+23G>C (n.309+23G>C)
n.305+23G>C
n.355+23G>C
c.38+23G>C (n.38+23G>C)
n.310+23G>C
 gnomAD v4
20g.62820008G>TCA2653711632COL9A3c.198+26G>T (n.198+26G>T)
c.309+26G>T (n.309+26G>T)
n.305+26G>T
n.355+26G>T
c.38+26G>T (n.38+26G>T)
n.310+26G>T
 gnomAD v4
20g.62820009C>TCA2653711634COL9A3c.198+27C>T (n.198+27C>T)
c.309+27C>T (n.309+27C>T)
n.305+27C>T
n.355+27C>T
c.38+27C>T (n.38+27C>T)
n.310+27C>T
 gnomAD v4
20g.62820012G>CCA2577447989COL9A3c.198+30G>C (n.198+30G>C)
c.309+30G>C (n.309+30G>C)
n.305+30G>C
n.355+30G>C
c.38+30G>C (n.38+30G>C)
n.310+30G>C
 gnomAD v4
20g.62820012G=CA2374462532COL9A3c.198+30G= (n.198+30G=)
c.309+30G= (n.309+30G=)
n.305+30G=
n.355+30G=
c.38+30G= (n.38+30G=)
n.310+30G=
20g.62820012G>TCA9949142COL9A3c.198+30G>T (n.198+30G>T)
c.309+30G>T (n.309+30G>T)
n.305+30G>T
n.355+30G>T
c.38+30G>T (n.38+30G>T)
n.310+30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.62820014G>ACA2577447990COL9A3c.198+32G>A (n.198+32G>A)
c.309+32G>A (n.309+32G>A)
n.305+32G>A
n.355+32G>A
c.38+32G>A (n.38+32G>A)
n.310+32G>A
20g.62820015T>GCA2374462534COL9A3c.198+33T>G (n.198+33T>G)
c.309+33T>G (n.309+33T>G)
n.305+33T>G
n.355+33T>G
c.38+33T>G (n.38+33T>G)
n.310+33T>G
 dbSNP
20g.62820015T=CA2374462533COL9A3c.198+33T= (n.198+33T=)
c.309+33T= (n.309+33T=)
n.305+33T=
n.355+33T=
c.38+33T= (n.38+33T=)
n.310+33T=
20g.62820017C=CA2374462535COL9A3c.198+35C= (n.198+35C=)
c.309+35C= (n.309+35C=)
n.305+35C=
n.355+35C=
c.38+35C= (n.38+35C=)
n.310+35C=
20g.62820017C>TCA636332654COL9A3c.198+35C>T (n.198+35C>T)
c.309+35C>T (n.309+35C>T)
n.305+35C>T
n.355+35C>T
c.38+35C>T (n.38+35C>T)
n.310+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.62820019G>ACA2653711650COL9A3c.198+37G>A (n.198+37G>A)
c.309+37G>A (n.309+37G>A)
n.305+37G>A
n.355+37G>A
c.38+37G>A (n.38+37G>A)
n.310+37G>A
 gnomAD v4
20g.62820019G=CA2374462536COL9A3c.198+37G= (n.198+37G=)
c.309+37G= (n.309+37G=)
n.305+37G=
n.355+37G=
c.38+37G= (n.38+37G=)
n.310+37G=
20g.62820019G>TCA2374462537COL9A3c.198+37G>T (n.198+37G>T)
c.309+37G>T (n.309+37G>T)
n.305+37G>T
n.355+37G>T
c.38+37G>T (n.38+37G>T)
n.310+37G>T
 dbSNP
20g.62820020A>GCA2653711651COL9A3c.198+38A>G (n.198+38A>G)
c.309+38A>G (n.309+38A>G)
n.305+38A>G
n.355+38A>G
c.38+38A>G (n.38+38A>G)
n.310+38A>G
 gnomAD v4
20g.62820022G>ACA2374462539COL9A3c.198+40G>A (n.198+40G>A)
c.309+40G>A (n.309+40G>A)
n.305+40G>A
n.355+40G>A
c.38+40G>A (n.38+40G>A)
n.310+40G>A
 dbSNP
20g.62820022G=CA2374462538COL9A3c.198+40G= (n.198+40G=)
c.309+40G= (n.309+40G=)
n.305+40G=
n.355+40G=
c.38+40G= (n.38+40G=)
n.310+40G=
20g.62820023_62820024delCA2653711653COL9A3c.198+41_198+42del (n.198+41_198+42del)
c.309+41_309+42del (n.309+41_309+42del)
n.305+41_305+42del
n.355+41_355+42del
c.38+41_38+42del (n.38+41_38+42del)
n.310+41_310+42del
 gnomAD v4
20g.62820023T>GCA317323506COL9A3c.198+41T>G (n.198+41T>G)
c.309+41T>G (n.309+41T>G)
n.305+41T>G
n.355+41T>G
c.38+41T>G (n.38+41T>G)
n.310+41T>G
 dbSNP
20g.62820023T=CA2374462540COL9A3c.198+41T= (n.198+41T=)
c.309+41T= (n.309+41T=)
n.305+41T=
n.355+41T=
c.38+41T= (n.38+41T=)
n.310+41T=
20g.62820024G>ACA9949143COL9A3c.198+42G>A (n.198+42G>A)
c.309+42G>A (n.309+42G>A)
n.305+42G>A
n.355+42G>A
c.38+42G>A (n.38+42G>A)
n.310+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.62820024G=CA2374462541COL9A3c.198+42G= (n.198+42G=)
c.309+42G= (n.309+42G=)
n.305+42G=
n.355+42G=
c.38+42G= (n.38+42G=)
n.310+42G=
20g.62820025A>GCA2653711662COL9A3c.198+43A>G (n.198+43A>G)
c.309+43A>G (n.309+43A>G)
n.305+43A>G
n.355+43A>G
c.38+43A>G (n.38+43A>G)
n.310+43A>G
 gnomAD v4
20g.62820026G>ACA2653711664COL9A3c.198+44G>A (n.198+44G>A)
c.309+44G>A (n.309+44G>A)
n.305+44G>A
n.355+44G>A
c.38+44G>A (n.38+44G>A)
n.310+44G>A
 gnomAD v4
20g.62820027G=CA2374462542COL9A3c.198+45G= (n.198+45G=)
c.309+45G= (n.309+45G=)
n.305+45G=
n.355+45G=
c.38+45G= (n.38+45G=)
n.310+45G=
20g.62820027G>TCA636332655COL9A3c.198+45G>T (n.198+45G>T)
c.309+45G>T (n.309+45G>T)
n.305+45G>T
n.355+45G>T
c.38+45G>T (n.38+45G>T)
n.310+45G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.62820028T>GCA1019233205COL9A3c.198+46T>G (n.198+46T>G)
c.309+46T>G (n.309+46T>G)
n.305+46T>G
n.355+46T>G
c.38+46T>G (n.38+46T>G)
n.310+46T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62820028T=CA2374462543COL9A3c.198+46T= (n.198+46T=)
c.309+46T= (n.309+46T=)
n.305+46T=
n.355+46T=
c.38+46T= (n.38+46T=)
n.310+46T=
20g.62820029C>ACA2653711668COL9A3c.198+47C>A (n.198+47C>A)
c.309+47C>A (n.309+47C>A)
n.305+47C>A
n.355+47C>A
c.38+47C>A (n.38+47C>A)
n.310+47C>A
 gnomAD v4
20g.62820032delCA2653711669COL9A3c.198+50del (n.198+50del)
c.309+50del (n.309+50del)
n.305+50del
n.355+50del
c.38+50del (n.38+50del)
n.310+50del
 gnomAD v4
20g.62820030C=CA2374462544COL9A3c.198+48C= (n.198+48C=)
c.309+48C= (n.309+48C=)
n.305+48C=
n.355+48C=
c.38+48C= (n.38+48C=)
n.310+48C=
20g.62820030C>GCA2653711672COL9A3c.198+48C>G (n.198+48C>G)
c.309+48C>G (n.309+48C>G)
n.305+48C>G
n.355+48C>G
c.38+48C>G (n.38+48C>G)
n.310+48C>G
 gnomAD v4
20g.62820030C>TCA746373365COL9A3c.198+48C>T (n.198+48C>T)
c.309+48C>T (n.309+48C>T)
n.305+48C>T
n.355+48C>T
c.38+48C>T (n.38+48C>T)
n.310+48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62820031C>ACA2653711675COL9A3c.198+49C>A (n.198+49C>A)
c.309+49C>A (n.309+49C>A)
n.305+49C>A
n.355+49C>A
c.38+49C>A (n.38+49C>A)
n.310+49C>A
 gnomAD v4
20g.62820031C=CA2374462545COL9A3c.198+49C= (n.198+49C=)
c.309+49C= (n.309+49C=)
n.305+49C=
n.355+49C=
c.38+49C= (n.38+49C=)
n.310+49C=
20g.62820031C>TCA746373370COL9A3c.198+49C>T (n.198+49C>T)
c.309+49C>T (n.309+49C>T)
n.305+49C>T
n.355+49C>T
c.38+49C>T (n.38+49C>T)
n.310+49C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62820032C>ACA2577447991COL9A3c.198+50C>A (n.198+50C>A)
c.309+50C>A (n.309+50C>A)
n.305+50C>A
n.355+50C>A
c.38+50C>A (n.38+50C>A)
n.310+50C>A
20g.62820032C>GCA2577447992COL9A3c.198+50C>G (n.198+50C>G)
c.309+50C>G (n.309+50C>G)
n.305+50C>G
n.355+50C>G
c.38+50C>G (n.38+50C>G)
n.310+50C>G
 gnomAD v4
20g.62820034G>TCA2653711681COL9A3c.198+52G>T (n.198+52G>T)
c.309+52G>T (n.309+52G>T)
n.305+52G>T
n.355+52G>T
c.38+52G>T (n.38+52G>T)
n.310+52G>T
 gnomAD v4
20g.62820035G>ACA2653711684COL9A3c.198+53G>A (n.198+53G>A)
c.309+53G>A (n.309+53G>A)
n.305+53G>A
n.355+53G>A
c.38+53G>A (n.38+53G>A)
n.310+53G>A
 gnomAD v4
20g.62820035G>TCA2653711685COL9A3c.198+53G>T (n.198+53G>T)
c.309+53G>T (n.309+53G>T)
n.305+53G>T
n.355+53G>T
c.38+53G>T (n.38+53G>T)
n.310+53G>T
 gnomAD v4
20g.62820036C>ACA2653711686COL9A3c.198+54C>A (n.198+54C>A)
c.309+54C>A (n.309+54C>A)
n.305+54C>A
n.355+54C>A
c.38+54C>A (n.38+54C>A)
n.310+54C>A
 gnomAD v4
20g.62820036C=CA2374462546COL9A3c.198+54C= (n.198+54C=)
c.309+54C= (n.309+54C=)
n.305+54C=
n.355+54C=
c.38+54C= (n.38+54C=)
n.310+54C=
20g.62820036C>GCA2577447993COL9A3c.198+54C>G (n.198+54C>G)
c.309+54C>G (n.309+54C>G)
n.305+54C>G
n.355+54C>G
c.38+54C>G (n.38+54C>G)
n.310+54C>G
20g.62820036C>TCA746373372COL9A3c.198+54C>T (n.198+54C>T)
c.309+54C>T (n.309+54C>T)
n.305+54C>T
n.355+54C>T
c.38+54C>T (n.38+54C>T)
n.310+54C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.62820037C>ACA2525734163COL9A3c.198+55C>A (n.198+55C>A)
c.309+55C>A (n.309+55C>A)
n.305+55C>A
n.355+55C>A
c.38+55C>A (n.38+55C>A)
n.310+55C>A
 gnomAD v4
20g.62820037C=CA2374462547COL9A3c.198+55C= (n.198+55C=)
c.309+55C= (n.309+55C=)
n.305+55C=
n.355+55C=
c.38+55C= (n.38+55C=)
n.310+55C=
20g.62820037C>TCA2374462548COL9A3c.198+55C>T (n.198+55C>T)
c.309+55C>T (n.309+55C>T)
n.305+55C>T
n.355+55C>T
c.38+55C>T (n.38+55C>T)
n.310+55C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.62820038A=CA2374462549COL9A3c.198+56A= (n.198+56A=)
c.309+56A= (n.309+56A=)
n.305+56A=
n.355+56A=
c.38+56A= (n.38+56A=)
n.310+56A=
20g.62820038A>CCA2374462550COL9A3c.198+56A>C (n.198+56A>C)
c.309+56A>C (n.309+56A>C)
n.305+56A>C
n.355+56A>C
c.38+56A>C (n.38+56A>C)
n.310+56A>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.62820038A>GCA2653711703COL9A3c.198+56A>G (n.198+56A>G)
c.309+56A>G (n.309+56A>G)
n.305+56A>G
n.355+56A>G
c.38+56A>G (n.38+56A>G)
n.310+56A>G
 gnomAD v4
20g.62820039C=CA2374462551COL9A3c.198+57C= (n.198+57C=)
c.309+57C= (n.309+57C=)
n.305+57C=
n.355+57C=
c.38+57C= (n.38+57C=)
n.310+57C=
20g.62820039C>TCA1019233208COL9A3c.198+57C>T (n.198+57C>T)
c.309+57C>T (n.309+57C>T)
n.305+57C>T
n.355+57C>T
c.38+57C>T (n.38+57C>T)
n.310+57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62820040C>ACA2653711707COL9A3c.198+58C>A (n.198+58C>A)
c.309+58C>A (n.309+58C>A)
n.305+58C>A
n.355+58C>A
c.38+58C>A (n.38+58C>A)
n.310+58C>A
 gnomAD v4
20g.62820040C=CA2374462552COL9A3c.198+58C= (n.198+58C=)
c.309+58C= (n.309+58C=)
n.305+58C=
n.355+58C=
c.38+58C= (n.38+58C=)
n.310+58C=
20g.62820040C>GCA1019233210COL9A3c.198+58C>G (n.198+58C>G)
c.309+58C>G (n.309+58C>G)
n.305+58C>G
n.355+58C>G
c.38+58C>G (n.38+58C>G)
n.310+58C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62820040C>TCA2374462553COL9A3c.198+58C>T (n.198+58C>T)
c.309+58C>T (n.309+58C>T)
n.305+58C>T
n.355+58C>T
c.38+58C>T (n.38+58C>T)
n.310+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62820041T>ACA317323538COL9A3c.198+59T>A (n.198+59T>A)
c.309+59T>A (n.309+59T>A)
n.305+59T>A
n.355+59T>A
c.38+59T>A (n.38+59T>A)
n.310+59T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62820041T>CCA2653711713COL9A3c.198+59T>C (n.198+59T>C)
c.309+59T>C (n.309+59T>C)
n.305+59T>C
n.355+59T>C
c.38+59T>C (n.38+59T>C)
n.310+59T>C
 gnomAD v4
20g.62820041T>GCA2577447994COL9A3c.198+59T>G (n.198+59T>G)
c.309+59T>G (n.309+59T>G)
n.305+59T>G
n.355+59T>G
c.38+59T>G (n.38+59T>G)
n.310+59T>G
20g.62820041T=CA2374462554COL9A3c.198+59T= (n.198+59T=)
c.309+59T= (n.309+59T=)
n.305+59T=
n.355+59T=
c.38+59T= (n.38+59T=)
n.310+59T=
20g.62820042C>ACA2653711718COL9A3c.198+60C>A (n.198+60C>A)
c.309+60C>A (n.309+60C>A)
n.305+60C>A
n.355+60C>A
c.38+60C>A (n.38+60C>A)
n.310+60C>A
 gnomAD v4
20g.62820042C=CA2374462555COL9A3c.198+60C= (n.198+60C=)
c.309+60C= (n.309+60C=)
n.305+60C=
n.355+60C=
c.38+60C= (n.38+60C=)
n.310+60C=
20g.62820042C>TCA2374462556COL9A3c.198+60C>T (n.198+60C>T)
c.309+60C>T (n.309+60C>T)
n.305+60C>T
n.355+60C>T
c.38+60C>T (n.38+60C>T)
n.310+60C>T
 dbSNP
20g.62820044G>ACA2653711720COL9A3c.198+62G>A (n.198+62G>A)
c.309+62G>A (n.309+62G>A)
n.305+62G>A
n.355+62G>A
c.38+62G>A (n.38+62G>A)
n.310+62G>A
 gnomAD v4
20g.62820045G>ACA2653711728COL9A3c.198+63G>A (n.198+63G>A)
c.309+63G>A (n.309+63G>A)
n.305+63G>A
n.355+63G>A
c.38+63G>A (n.38+63G>A)
n.310+63G>A
 gnomAD v4
20g.62820045G>CCA2653711726COL9A3c.198+63G>C (n.198+63G>C)
c.309+63G>C (n.309+63G>C)
n.305+63G>C
n.355+63G>C
c.38+63G>C (n.38+63G>C)
n.310+63G>C
 gnomAD v4
20g.62820045G>TCA2653711725COL9A3c.198+63G>T (n.198+63G>T)
c.309+63G>T (n.309+63G>T)
n.305+63G>T
n.355+63G>T
c.38+63G>T (n.38+63G>T)
n.310+63G>T
 gnomAD v4
20g.62820046C>ACA2653711730COL9A3c.198+64C>A (n.198+64C>A)
c.309+64C>A (n.309+64C>A)
n.305+64C>A
n.355+64C>A
c.38+64C>A (n.38+64C>A)
n.310+64C>A
 gnomAD v4
20g.62820046C>TCA2653711733COL9A3c.198+64C>T (n.198+64C>T)
c.309+64C>T (n.309+64C>T)
n.305+64C>T
n.355+64C>T
c.38+64C>T (n.38+64C>T)
n.310+64C>T
 gnomAD v4
20g.62820047T>CCA2737130802COL9A3c.198+65T>C (n.198+65T>C)
c.309+65T>C (n.309+65T>C)
n.305+65T>C
n.355+65T>C
c.38+65T>C (n.38+65T>C)
n.310+65T>C
 dbSNP
20g.62820048G>ACA746373374COL9A3c.198+66G>A (n.198+66G>A)
c.309+66G>A (n.309+66G>A)
n.305+66G>A
n.355+66G>A
c.38+66G>A (n.38+66G>A)
n.310+66G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.62820048G=CA2374462557COL9A3c.198+66G= (n.198+66G=)
c.309+66G= (n.309+66G=)
n.305+66G=
n.355+66G=
c.38+66G= (n.38+66G=)
n.310+66G=
20g.62820048G>TCA2653711739COL9A3c.198+66G>T (n.198+66G>T)
c.309+66G>T (n.309+66G>T)
n.305+66G>T
n.355+66G>T
c.38+66G>T (n.38+66G>T)
n.310+66G>T
 gnomAD v4
20g.62820049C>ACA2653711744COL9A3c.198+67C>A (n.198+67C>A)
c.309+67C>A (n.309+67C>A)
n.305+67C>A
n.355+67C>A
c.38+67C>A (n.38+67C>A)
n.310+67C>A
 gnomAD v4
20g.62820049C=CA2374462558COL9A3c.198+67C= (n.198+67C=)
c.309+67C= (n.309+67C=)
n.305+67C=
n.355+67C=
c.38+67C= (n.38+67C=)
n.310+67C=
20g.62820049C>GCA746373378COL9A3c.198+67C>G (n.198+67C>G)
c.309+67C>G (n.309+67C>G)
n.305+67C>G
n.355+67C>G
c.38+67C>G (n.38+67C>G)
n.310+67C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62820049C>TCA2653711747COL9A3c.198+67C>T (n.198+67C>T)
c.309+67C>T (n.309+67C>T)
n.305+67C>T
n.355+67C>T
c.38+67C>T (n.38+67C>T)
n.310+67C>T
 gnomAD v4
20g.62820051_62820052delCA2577447995COL9A3c.198+69_198+70del (n.198+69_198+70del)
c.309+69_309+70del (n.309+69_309+70del)
n.305+69_305+70del
n.355+69_355+70del
c.38+69_38+70del (n.38+69_38+70del)
n.310+69_310+70del
20g.62820051C>ACA2653711755COL9A3c.198+69C>A (n.198+69C>A)
c.309+69C>A (n.309+69C>A)
n.305+69C>A
n.355+69C>A
c.38+69C>A (n.38+69C>A)
n.310+69C>A
 gnomAD v4
20g.62820051C=CA2374462559COL9A3c.198+69C= (n.198+69C=)
c.309+69C= (n.309+69C=)
n.305+69C=
n.355+69C=
c.38+69C= (n.38+69C=)
n.310+69C=
20g.62820051C>GCA2653711766COL9A3c.198+69C>G (n.198+69C>G)
c.309+69C>G (n.309+69C>G)
n.305+69C>G
n.355+69C>G
c.38+69C>G (n.38+69C>G)
n.310+69C>G
 gnomAD v4
20g.62820051C>TCA1019233215COL9A3c.198+69C>T (n.198+69C>T)
c.309+69C>T (n.309+69C>T)
n.305+69C>T
n.355+69C>T
c.38+69C>T (n.38+69C>T)
n.310+69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62820055_62820056delCA2653711769COL9A3c.198+73_198+74del (n.198+73_198+74del)
c.309+73_309+74del (n.309+73_309+74del)
n.305+73_305+74del
n.355+73_355+74del
c.38+73_38+74del (n.38+73_38+74del)
n.310+73_310+74del
 gnomAD v4
20g.62820053G>ACA1019233218COL9A3c.198+71G>A (n.198+71G>A)
c.309+71G>A (n.309+71G>A)
n.305+71G>A
n.355+71G>A
c.38+71G>A (n.38+71G>A)
n.310+71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62820053G=CA2374462560COL9A3c.198+71G= (n.198+71G=)
c.309+71G= (n.309+71G=)
n.305+71G=
n.355+71G=
c.38+71G= (n.38+71G=)
n.310+71G=
20g.62820053G>TCA2653711772COL9A3c.198+71G>T (n.198+71G>T)
c.309+71G>T (n.309+71G>T)
n.305+71G>T
n.355+71G>T
c.38+71G>T (n.38+71G>T)
n.310+71G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched