UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.62813846T>A | CA469997096 | EGR2 | c.642A>T (p.Pro214=) c.1332A>T (n.1332A>T) c.792A>T (p.Pro264=) c.*724A>T (n.*724A>T) c.831A>T (p.Pro277=) n.109-884A>T | |
| 10 | g.62813846T>C | CA469997097 | EGR2 | c.642A>G (p.Pro214=) c.1332A>G (n.1332A>G) c.792A>G (p.Pro264=) c.*724A>G (n.*724A>G) c.831A>G (p.Pro277=) n.109-884A>G | |
| 10 | g.62813846T>G | CA469997099 | EGR2 | c.642A>C (p.Pro214=) c.1332A>C (n.1332A>C) c.792A>C (p.Pro264=) c.*724A>C (n.*724A>C) c.831A>C (p.Pro277=) n.109-884A>C | dbSNP |
| 10 | g.62813846T= | CA1914712918 | EGR2 | c.642A= (p.Pro214=) c.1332A= (n.1332A=) c.792A= (p.Pro264=) c.*724A= (n.*724A=) c.831A= (p.Pro277=) n.109-884A= | |
| 10 | g.62813847G>A | CA377028811 | EGR2 | c.641C>T (p.Pro214Leu) c.1331C>T (n.1331C>T) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.*723C>T (n.*723C>T) c.830C>T (p.Pro277Leu) n.109-885C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813847G>C | CA377028814 | EGR2 | c.641C>G (p.Pro214Arg) c.1331C>G (n.1331C>G) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.*723C>G (n.*723C>G) c.830C>G (p.Pro277Arg) n.109-885C>G | |
| 10 | g.62813847G= | CA1914712919 | EGR2 | c.641C= (p.Pro214=) c.1331C= (n.1331C=) c.791C= (p.Pro264=) c.*723C= (n.*723C=) c.830C= (p.Pro277=) n.109-885C= | |
| 10 | g.62813847G>T | CA377028812 | EGR2 | c.641C>A (p.Pro214Gln) c.1331C>A (n.1331C>A) c.791C>A (p.Pro264Gln) c.*723C>A (n.*723C>A) c.830C>A (p.Pro277Gln) n.109-885C>A | |
| 10 | g.62813848G>A | CA377028817 | EGR2 | c.640C>T (p.Pro214Ser) c.1330C>T (n.1330C>T) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.*722C>T (n.*722C>T) c.829C>T (p.Pro277Ser) n.109-886C>T | |
| 10 | g.62813848G>C | CA377028818 | EGR2 | c.640C>G (p.Pro214Ala) c.1330C>G (n.1330C>G) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.*722C>G (n.*722C>G) c.829C>G (p.Pro277Ala) n.109-886C>G | |
| 10 | g.62813848G>T | CA377028820 | EGR2 | c.640C>A (p.Pro214Thr) c.1330C>A (n.1330C>A) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.*722C>A (n.*722C>A) c.829C>A (p.Pro277Thr) n.109-886C>A | |
| 10 | g.62813849A= | CA1914712920 | EGR2 | c.639T= (p.Thr213=) c.1329T= (n.1329T=) c.789T= (p.Thr263=) c.*721T= (n.*721T=) c.828T= (p.Thr276=) n.109-887T= | |
| 10 | g.62813849A>C | CA469997106 | EGR2 | c.639T>G (p.Thr213=) c.1329T>G (n.1329T>G) c.789T>G (p.Thr263=) c.*721T>G (n.*721T>G) c.828T>G (p.Thr276=) n.109-887T>G | |
| 10 | g.62813849A>G | CA5517227 | EGR2 | c.639T>C (p.Thr213=) c.1329T>C (n.1329T>C) c.789T>C (p.Thr263=) c.*721T>C (n.*721T>C) c.828T>C (p.Thr276=) n.109-887T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.62813849A>T | CA469997109 | EGR2 | c.639T>A (p.Thr213=) c.1329T>A (n.1329T>A) c.789T>A (p.Thr263=) c.*721T>A (n.*721T>A) c.828T>A (p.Thr276=) n.109-887T>A | |
| 10 | g.62813850G>A | CA377028822 | EGR2 | c.638C>T (p.Thr213Ile) c.1328C>T (n.1328C>T) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.*720C>T (n.*720C>T) c.827C>T (p.Thr276Ile) n.109-888C>T | |
| 10 | g.62813850G>C | CA377028824 | EGR2 | c.638C>G (p.Thr213Ser) c.1328C>G (n.1328C>G) c.788C>G (p.Thr263Ser) c.*720C>G (n.*720C>G) c.827C>G (p.Thr276Ser) n.109-888C>G | |
| 10 | g.62813850G>T | CA377028826 | EGR2 | c.638C>A (p.Thr213Asn) c.1328C>A (n.1328C>A) c.788C>A (p.Thr263Asn) c.*720C>A (n.*720C>A) c.827C>A (p.Thr276Asn) n.109-888C>A | |
| 10 | g.62813851T>A | CA377028828 | EGR2 | c.637A>T (p.Thr213Ser) c.1327A>T (n.1327A>T) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.*719A>T (n.*719A>T) c.826A>T (p.Thr276Ser) n.109-889A>T | |
| 10 | g.62813851T>C | CA377028830 | EGR2 | c.637A>G (p.Thr213Ala) c.1327A>G (n.1327A>G) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.*719A>G (n.*719A>G) c.826A>G (p.Thr276Ala) n.109-889A>G | |
| 10 | g.62813851T>G | CA377028832 | EGR2 | c.637A>C (p.Thr213Pro) c.1327A>C (n.1327A>C) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.*719A>C (n.*719A>C) c.826A>C (p.Thr276Pro) n.109-889A>C | |
| 10 | g.62813852G>A | CA469997118 | EGR2 | c.636C>T (p.Leu212=) c.1326C>T (n.1326C>T) c.786C>T (p.Leu262=) c.*718C>T (n.*718C>T) c.825C>T (p.Leu275=) n.109-890C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813852G>C | CA469997119 | EGR2 | c.636C>G (p.Leu212=) c.1326C>G (n.1326C>G) c.786C>G (p.Leu262=) c.*718C>G (n.*718C>G) c.825C>G (p.Leu275=) n.109-890C>G | |
| 10 | g.62813852G>T | CA469997121 | EGR2 | c.636C>A (p.Leu212=) c.1326C>A (n.1326C>A) c.786C>A (p.Leu262=) c.*718C>A (n.*718C>A) c.825C>A (p.Leu275=) n.109-890C>A | |
| 10 | g.62813853A>C | CA377028838 | EGR2 | c.635T>G (p.Leu212Arg) c.1325T>G (n.1325T>G) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.*717T>G (n.*717T>G) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.109-891T>G | ClinVar |
| 10 | g.62813853A>G | CA377028836 | EGR2 | c.635T>C (p.Leu212Pro) c.1325T>C (n.1325T>C) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.*717T>C (n.*717T>C) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.109-891T>C | |
| 10 | g.62813853A>T | CA377028834 | EGR2 | c.635T>A (p.Leu212His) c.1325T>A (n.1325T>A) c.785T>A (p.Leu262His) c.*717T>A (n.*717T>A) c.824T>A (p.Leu275His) n.109-891T>A | |
| 10 | g.62813854G>A | CA377028843 | EGR2 | c.634C>T (p.Leu212Phe) c.1324C>T (n.1324C>T) c.784C>T (p.Leu262Phe) c.*716C>T (n.*716C>T) c.823C>T (p.Leu275Phe) n.109-892C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813854G>C | CA377028839 | EGR2 | c.634C>G (p.Leu212Val) c.1324C>G (n.1324C>G) c.784C>G (p.Leu262Val) c.*716C>G (n.*716C>G) c.823C>G (p.Leu275Val) n.109-892C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813854G= | CA1914712921 | EGR2 | c.634C= (p.Leu212=) c.1324C= (n.1324C=) c.784C= (p.Leu262=) c.*716C= (n.*716C=) c.823C= (p.Leu275=) n.109-892C= | |
| 10 | g.62813854G>T | CA377028841 | EGR2 | c.634C>A (p.Leu212Ile) c.1324C>A (n.1324C>A) c.784C>A (p.Leu262Ile) c.*716C>A (n.*716C>A) c.823C>A (p.Leu275Ile) n.109-892C>A | |
| 10 | g.62813855T>A | CA469997131 | EGR2 | c.633A>T (p.Pro211=) c.1323A>T (n.1323A>T) c.783A>T (p.Pro261=) c.*715A>T (n.*715A>T) c.822A>T (p.Pro274=) n.109-893A>T | |
| 10 | g.62813855T>C | CA469997129 | EGR2 | c.633A>G (p.Pro211=) c.1323A>G (n.1323A>G) c.783A>G (p.Pro261=) c.*715A>G (n.*715A>G) c.822A>G (p.Pro274=) n.109-893A>G | |
| 10 | g.62813855T>G | CA469997128 | EGR2 | c.633A>C (p.Pro211=) c.1323A>C (n.1323A>C) c.783A>C (p.Pro261=) c.*715A>C (n.*715A>C) c.822A>C (p.Pro274=) n.109-893A>C | |
| 10 | g.62813856G>A | CA377028845 | EGR2 | c.632C>T (p.Pro211Leu) c.1322C>T (n.1322C>T) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.*714C>T (n.*714C>T) c.821C>T (p.Pro274Leu) n.109-894C>T | |
| 10 | g.62813856G>C | CA377028846 | EGR2 | c.632C>G (p.Pro211Arg) c.1322C>G (n.1322C>G) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.*714C>G (n.*714C>G) c.821C>G (p.Pro274Arg) n.109-894C>G | |
| 10 | g.62813856G>T | CA377028849 | EGR2 | c.632C>A (p.Pro211Gln) c.1322C>A (n.1322C>A) c.782C>A (p.Pro261Gln) c.*714C>A (n.*714C>A) c.821C>A (p.Pro274Gln) n.109-894C>A | |
| 10 | g.62813857G>A | CA377028851 | EGR2 | c.631C>T (p.Pro211Ser) c.1321C>T (n.1321C>T) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.*713C>T (n.*713C>T) c.820C>T (p.Pro274Ser) n.109-895C>T | |
| 10 | g.62813857G>C | CA377028852 | EGR2 | c.631C>G (p.Pro211Ala) c.1321C>G (n.1321C>G) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.*713C>G (n.*713C>G) c.820C>G (p.Pro274Ala) n.109-895C>G | |
| 10 | g.62813857G>T | CA377028854 | EGR2 | c.631C>A (p.Pro211Thr) c.1321C>A (n.1321C>A) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.*713C>A (n.*713C>A) c.820C>A (p.Pro274Thr) n.109-895C>A | |
| 10 | g.62813858A= | CA1914712922 | EGR2 | c.630T= (p.Pro210=) c.1320T= (n.1320T=) c.780T= (p.Pro260=) c.*712T= (n.*712T=) c.819T= (p.Pro273=) n.109-896T= | |
| 10 | g.62813858A>C | CA469997139 | EGR2 | c.630T>G (p.Pro210=) c.1320T>G (n.1320T>G) c.780T>G (p.Pro260=) c.*712T>G (n.*712T>G) c.819T>G (p.Pro273=) n.109-896T>G | |
| 10 | g.62813858A>G | CA469997140 | EGR2 | c.630T>C (p.Pro210=) c.1320T>C (n.1320T>C) c.780T>C (p.Pro260=) c.*712T>C (n.*712T>C) c.819T>C (p.Pro273=) n.109-896T>C | |
| 10 | g.62813858A>T | CA469997141 | EGR2 | c.630T>A (p.Pro210=) c.1320T>A (n.1320T>A) c.780T>A (p.Pro260=) c.*712T>A (n.*712T>A) c.819T>A (p.Pro273=) n.109-896T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813859G>A | CA377028857 | EGR2 | c.629C>T (p.Pro210Leu) c.1319C>T (n.1319C>T) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.*711C>T (n.*711C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) n.109-897C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813859G>C | CA377028858 | EGR2 | c.629C>G (p.Pro210Arg) c.1319C>G (n.1319C>G) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.*711C>G (n.*711C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) n.109-897C>G | |
| 10 | g.62813859G= | CA1914712923 | EGR2 | c.629C= (p.Pro210=) c.1319C= (n.1319C=) c.779C= (p.Pro260=) c.*711C= (n.*711C=) c.818C= (p.Pro273=) n.109-897C= | |
| 10 | g.62813859G>T | CA377028860 | EGR2 | c.629C>A (p.Pro210His) c.1319C>A (n.1319C>A) c.779C>A (p.Pro260His) c.*711C>A (n.*711C>A) c.818C>A (p.Pro273His) n.109-897C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813860G>A | CA377028861 | EGR2 | c.628C>T (p.Pro210Ser) c.1318C>T (n.1318C>T) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.*710C>T (n.*710C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) n.109-898C>T | COSMIC |
| 10 | g.62813860G>C | CA377028862 | EGR2 | c.628C>G (p.Pro210Ala) c.1318C>G (n.1318C>G) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.*710C>G (n.*710C>G) c.817C>G (p.Pro273Ala) n.109-898C>G | |
| 10 | g.62813860G>T | CA377028864 | EGR2 | c.628C>A (p.Pro210Thr) c.1318C>A (n.1318C>A) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.*710C>A (n.*710C>A) c.817C>A (p.Pro273Thr) n.109-898C>A | |
| 10 | g.62813861G>A | CA469997146 | EGR2 | c.627C>T (p.Pro209=) c.1317C>T (n.1317C>T) c.777C>T (p.Pro259=) c.*709C>T (n.*709C>T) c.816C>T (p.Pro272=) n.109-899C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813861G>C | CA5517228 | EGR2 | c.627C>G (p.Pro209=) c.1317C>G (n.1317C>G) c.777C>G (p.Pro259=) c.*709C>G (n.*709C>G) c.816C>G (p.Pro272=) n.109-899C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813861G= | CA1914712924 | EGR2 | c.627C= (p.Pro209=) c.1317C= (n.1317C=) c.777C= (p.Pro259=) c.*709C= (n.*709C=) c.816C= (p.Pro272=) n.109-899C= | |
| 10 | g.62813861G>T | CA469997148 | EGR2 | c.627C>A (p.Pro209=) c.1317C>A (n.1317C>A) c.777C>A (p.Pro259=) c.*709C>A (n.*709C>A) c.816C>A (p.Pro272=) n.109-899C>A | |
| 10 | g.62813862G>A | CA377028868 | EGR2 | c.626C>T (p.Pro209Leu) c.1316C>T (n.1316C>T) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.*708C>T (n.*708C>T) c.815C>T (p.Pro272Leu) n.109-900C>T | |
| 10 | g.62813862G>C | CA377028869 | EGR2 | c.626C>G (p.Pro209Arg) c.1316C>G (n.1316C>G) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.*708C>G (n.*708C>G) c.815C>G (p.Pro272Arg) n.109-900C>G | |
| 10 | g.62813862G= | CA1914712925 | EGR2 | c.626C= (p.Pro209=) c.1316C= (n.1316C=) c.776C= (p.Pro259=) c.*708C= (n.*708C=) c.815C= (p.Pro272=) n.109-900C= | |
| 10 | g.62813862G>T | CA377028872 | EGR2 | c.626C>A (p.Pro209His) c.1316C>A (n.1316C>A) c.776C>A (p.Pro259His) c.*708C>A (n.*708C>A) c.815C>A (p.Pro272His) n.109-900C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813863G>A | CA377028874 | EGR2 | c.625C>T (p.Pro209Ser) c.1315C>T (n.1315C>T) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.*707C>T (n.*707C>T) c.814C>T (p.Pro272Ser) n.109-901C>T | |
| 10 | g.62813863G>C | CA377028875 | EGR2 | c.625C>G (p.Pro209Ala) c.1315C>G (n.1315C>G) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.*707C>G (n.*707C>G) c.814C>G (p.Pro272Ala) n.109-901C>G | |
| 10 | g.62813863G= | CA1914712926 | EGR2 | c.625C= (p.Pro209=) c.1315C= (n.1315C=) c.775C= (p.Pro259=) c.*707C= (n.*707C=) c.814C= (p.Pro272=) n.109-901C= | |
| 10 | g.62813863G>T | CA377028876 | EGR2 | c.625C>A (p.Pro209Thr) c.1315C>A (n.1315C>A) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.*707C>A (n.*707C>A) c.814C>A (p.Pro272Thr) n.109-901C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813864C>A | CA469997153 | EGR2 | c.624G>T (p.Val208=) c.1314G>T (n.1314G>T) c.774G>T (p.Val258=) c.*706G>T (n.*706G>T) c.813G>T (p.Val271=) n.109-902G>T | |
| 10 | g.62813864C= | CA1914712927 | EGR2 | c.624G= (p.Val208=) c.1314G= (n.1314G=) c.774G= (p.Val258=) c.*706G= (n.*706G=) c.813G= (p.Val271=) n.109-902G= | |
| 10 | g.62813864C>G | CA469997154 | EGR2 | c.624G>C (p.Val208=) c.1314G>C (n.1314G>C) c.774G>C (p.Val258=) c.*706G>C (n.*706G>C) c.813G>C (p.Val271=) n.109-902G>C | dbSNP |
| 10 | g.62813864C>T | CA5517229 | EGR2 | c.624G>A (p.Val208=) c.1314G>A (n.1314G>A) c.774G>A (p.Val258=) c.*706G>A (n.*706G>A) c.813G>A (p.Val271=) n.109-902G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813865A>C | CA377028880 | EGR2 | c.623T>G (p.Val208Gly) c.1313T>G (n.1313T>G) c.773T>G (p.Val258Gly) c.*705T>G (n.*705T>G) c.812T>G (p.Val271Gly) n.109-903T>G | |
| 10 | g.62813865A>G | CA377028881 | EGR2 | c.623T>C (p.Val208Ala) c.1313T>C (n.1313T>C) c.773T>C (p.Val258Ala) c.*705T>C (n.*705T>C) c.812T>C (p.Val271Ala) n.109-903T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813865A>T | CA377028884 | EGR2 | c.623T>A (p.Val208Glu) c.1313T>A (n.1313T>A) c.773T>A (p.Val258Glu) c.*705T>A (n.*705T>A) c.812T>A (p.Val271Glu) n.109-903T>A | |
| 10 | g.62813866C>A | CA377028886 | EGR2 | c.622G>T (p.Val208Leu) c.1312G>T (n.1312G>T) c.772G>T (p.Val258Leu) c.*704G>T (n.*704G>T) c.811G>T (p.Val271Leu) n.109-904G>T | |
| 10 | g.62813866C= | CA1914712928 | EGR2 | c.622G= (p.Val208=) c.1312G= (n.1312G=) c.772G= (p.Val258=) c.*704G= (n.*704G=) c.811G= (p.Val271=) n.109-904G= | |
| 10 | g.62813866C>G | CA377028887 | EGR2 | c.622G>C (p.Val208Leu) c.1312G>C (n.1312G>C) c.772G>C (p.Val258Leu) c.*704G>C (n.*704G>C) c.811G>C (p.Val271Leu) n.109-904G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.62813866C>T | CA208351655 | EGR2 | c.622G>A (p.Val208Met) c.1312G>A (n.1312G>A) c.772G>A (p.Val258Met) c.*704G>A (n.*704G>A) c.811G>A (p.Val271Met) n.109-904G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813867C>A | CA469997162 | EGR2 | c.621G>T (p.Arg207=) c.1311G>T (n.1311G>T) c.771G>T (p.Arg257=) c.*703G>T (n.*703G>T) c.810G>T (p.Arg270=) n.109-905G>T | |
| 10 | g.62813867C>G | CA469997165 | EGR2 | c.621G>C (p.Arg207=) c.1311G>C (n.1311G>C) c.771G>C (p.Arg257=) c.*703G>C (n.*703G>C) c.810G>C (p.Arg270=) n.109-905G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813867C>T | CA469997164 | EGR2 | c.621G>A (p.Arg207=) c.1311G>A (n.1311G>A) c.771G>A (p.Arg257=) c.*703G>A (n.*703G>A) c.810G>A (p.Arg270=) n.109-905G>A | |
| 10 | g.62813868C>A | CA377028889 | EGR2 | c.620G>T (p.Arg207Leu) c.1310G>T (n.1310G>T) c.770G>T (p.Arg257Leu) c.*702G>T (n.*702G>T) c.809G>T (p.Arg270Leu) n.109-906G>T | |
| 10 | g.62813868C= | CA1914712929 | EGR2 | c.620G= (p.Arg207=) c.1310G= (n.1310G=) c.770G= (p.Arg257=) c.*702G= (n.*702G=) c.809G= (p.Arg270=) n.109-906G= | |
| 10 | g.62813868C>G | CA377028891 | EGR2 | c.620G>C (p.Arg207Pro) c.1310G>C (n.1310G>C) c.770G>C (p.Arg257Pro) c.*702G>C (n.*702G>C) c.809G>C (p.Arg270Pro) n.109-906G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813868C>T | CA5517230 | EGR2 | c.620G>A (p.Arg207Gln) c.1310G>A (n.1310G>A) c.770G>A (p.Arg257Gln) c.*702G>A (n.*702G>A) c.809G>A (p.Arg270Gln) n.109-906G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813869G>A | CA377028893 | EGR2 | c.619C>T (p.Arg207Trp) c.1309C>T (n.1309C>T) c.769C>T (p.Arg257Trp) c.*701C>T (n.*701C>T) c.808C>T (p.Arg270Trp) n.109-907C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.62813869G>C | CA377028894 | EGR2 | c.619C>G (p.Arg207Gly) c.1309C>G (n.1309C>G) c.769C>G (p.Arg257Gly) c.*701C>G (n.*701C>G) c.808C>G (p.Arg270Gly) n.109-907C>G | |
| 10 | g.62813869G= | CA1914712930 | EGR2 | c.619C= (p.Arg207=) c.1309C= (n.1309C=) c.769C= (p.Arg257=) c.*701C= (n.*701C=) c.808C= (p.Arg270=) n.109-907C= | |
| 10 | g.62813869G>T | CA208351658 | EGR2 | c.619C>A (p.Arg207=) c.1309C>A (n.1309C>A) c.769C>A (p.Arg257=) c.*701C>A (n.*701C>A) c.808C>A (p.Arg270=) n.109-907C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813870C>A | CA469997169 | EGR2 | c.618G>T (p.Leu206=) c.1308G>T (n.1308G>T) c.768G>T (p.Leu256=) c.*700G>T (n.*700G>T) c.807G>T (p.Leu269=) n.109-908G>T | |
| 10 | g.62813870C>G | CA469997170 | EGR2 | c.618G>C (p.Leu206=) c.1308G>C (n.1308G>C) c.768G>C (p.Leu256=) c.*700G>C (n.*700G>C) c.807G>C (p.Leu269=) n.109-908G>C | |
| 10 | g.62813870C>T | CA469997171 | EGR2 | c.618G>A (p.Leu206=) c.1308G>A (n.1308G>A) c.768G>A (p.Leu256=) c.*700G>A (n.*700G>A) c.807G>A (p.Leu269=) n.109-908G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813871A>C | CA377028896 | EGR2 | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.1307T>G (n.1307T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.*699T>G (n.*699T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.109-909T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813871A>G | CA377028898 | EGR2 | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.1307T>C (n.1307T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.*699T>C (n.*699T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.109-909T>C | |
| 10 | g.62813871A>T | CA377028900 | EGR2 | c.617T>A (p.Leu206Gln) c.1307T>A (n.1307T>A) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.*699T>A (n.*699T>A) c.806T>A (p.Leu269Gln) n.109-909T>A | |
| 10 | g.62813872G>A | CA5517231 | EGR2 | c.616C>T (p.Leu206=) c.1306C>T (n.1306C>T) c.766C>T (p.Leu256=) c.*698C>T (n.*698C>T) c.805C>T (p.Leu269=) n.109-910C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813872G>C | CA377028904 | EGR2 | c.616C>G (p.Leu206Val) c.1306C>G (n.1306C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) c.*698C>G (n.*698C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) n.109-910C>G | |
| 10 | g.62813872G= | CA1914712931 | EGR2 | c.616C= (p.Leu206=) c.1306C= (n.1306C=) c.766C= (p.Leu256=) c.*698C= (n.*698C=) c.805C= (p.Leu269=) n.109-910C= | |
| 10 | g.62813872G>T | CA377028905 | EGR2 | c.616C>A (p.Leu206Met) c.1306C>A (n.1306C>A) c.766C>A (p.Leu256Met) c.*698C>A (n.*698C>A) c.805C>A (p.Leu269Met) n.109-910C>A | |
| 10 | g.62813873G>A | CA469997177 | EGR2 | c.615C>T (p.Thr205=) c.1305C>T (n.1305C>T) c.765C>T (p.Thr255=) c.*697C>T (n.*697C>T) c.804C>T (p.Thr268=) n.109-911C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813873G>C | CA469997178 | EGR2 | c.615C>G (p.Thr205=) c.1305C>G (n.1305C>G) c.765C>G (p.Thr255=) c.*697C>G (n.*697C>G) c.804C>G (p.Thr268=) n.109-911C>G | |
| 10 | g.62813873G= | CA1914712932 | EGR2 | c.615C= (p.Thr205=) c.1305C= (n.1305C=) c.765C= (p.Thr255=) c.*697C= (n.*697C=) c.804C= (p.Thr268=) n.109-911C= | |
| 10 | g.62813873G>T | CA469997179 | EGR2 | c.615C>A (p.Thr205=) c.1305C>A (n.1305C>A) c.765C>A (p.Thr255=) c.*697C>A (n.*697C>A) c.804C>A (p.Thr268=) n.109-911C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813874G>A | CA377028906 | EGR2 | c.614C>T (p.Thr205Ile) c.1304C>T (n.1304C>T) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.*696C>T (n.*696C>T) c.803C>T (p.Thr268Ile) n.109-912C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813874G>C | CA5517232 | EGR2 | c.614C>G (p.Thr205Ser) c.1304C>G (n.1304C>G) c.764C>G (p.Thr255Ser) c.*696C>G (n.*696C>G) c.803C>G (p.Thr268Ser) n.109-912C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.62813874G= | CA1914712933 | EGR2 | c.614C= (p.Thr205=) c.1304C= (n.1304C=) c.764C= (p.Thr255=) c.*696C= (n.*696C=) c.803C= (p.Thr268=) n.109-912C= | |
| 10 | g.62813874G>T | CA377028909 | EGR2 | c.614C>A (p.Thr205Asn) c.1304C>A (n.1304C>A) c.764C>A (p.Thr255Asn) c.*696C>A (n.*696C>A) c.803C>A (p.Thr268Asn) n.109-912C>A | |
| 10 | g.62813875T>A | CA377028915 | EGR2 | c.613A>T (p.Thr205Ser) c.1303A>T (n.1303A>T) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.*695A>T (n.*695A>T) c.802A>T (p.Thr268Ser) n.109-913A>T | |
| 10 | g.62813875T>C | CA377028913 | EGR2 | c.613A>G (p.Thr205Ala) c.1303A>G (n.1303A>G) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.*695A>G (n.*695A>G) c.802A>G (p.Thr268Ala) n.109-913A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813875T>G | CA377028911 | EGR2 | c.613A>C (p.Thr205Pro) c.1303A>C (n.1303A>C) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.*695A>C (n.*695A>C) c.802A>C (p.Thr268Pro) n.109-913A>C | dbSNP |
| 10 | g.62813875T= | CA1914712934 | EGR2 | c.613A= (p.Thr205=) c.1303A= (n.1303A=) c.763A= (p.Thr255=) c.*695A= (n.*695A=) c.802A= (p.Thr268=) n.109-913A= | |
| 10 | g.62813876G>A | CA469997188 | EGR2 | c.612C>T (p.Asp204=) c.1302C>T (n.1302C>T) c.762C>T (p.Asp254=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.801C>T (p.Asp267=) n.109-914C>T | ClinVar |
| 10 | g.62813876G>C | CA377028917 | EGR2 | c.612C>G (p.Asp204Glu) c.1302C>G (n.1302C>G) c.762C>G (p.Asp254Glu) c.*694C>G (n.*694C>G) c.801C>G (p.Asp267Glu) n.109-914C>G | |
| 10 | g.62813876G>T | CA377028919 | EGR2 | c.612C>A (p.Asp204Glu) c.1302C>A (n.1302C>A) c.762C>A (p.Asp254Glu) c.*694C>A (n.*694C>A) c.801C>A (p.Asp267Glu) n.109-914C>A | |
| 10 | g.62813877T>A | CA377028922 | EGR2 | c.611A>T (p.Asp204Val) c.1301A>T (n.1301A>T) c.761A>T (p.Asp254Val) c.*693A>T (n.*693A>T) c.800A>T (p.Asp267Val) n.109-915A>T | |
| 10 | g.62813877T>C | CA377028923 | EGR2 | c.611A>G (p.Asp204Gly) c.1301A>G (n.1301A>G) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.*693A>G (n.*693A>G) c.800A>G (p.Asp267Gly) n.109-915A>G | |
| 10 | g.62813877T>G | CA377028925 | EGR2 | c.611A>C (p.Asp204Ala) c.1301A>C (n.1301A>C) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.*693A>C (n.*693A>C) c.800A>C (p.Asp267Ala) n.109-915A>C | |
| 10 | g.62813878C>A | CA377028928 | EGR2 | c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.1300G>T (n.1300G>T) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.*692G>T (n.*692G>T) c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.109-916G>T | |
| 10 | g.62813878C>G | CA377028929 | EGR2 | c.610G>C (p.Asp204His) c.1300G>C (n.1300G>C) c.760G>C (p.Asp254His) c.*692G>C (n.*692G>C) c.799G>C (p.Asp267His) n.109-916G>C | |
| 10 | g.62813878C>T | CA377028931 | EGR2 | c.610G>A (p.Asp204Asn) c.1300G>A (n.1300G>A) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.*692G>A (n.*692G>A) c.799G>A (p.Asp267Asn) n.109-916G>A | |
| 10 | g.62813879C>A | CA469997196 | EGR2 | c.609G>T (p.Leu203=) c.1299G>T (n.1299G>T) c.759G>T (p.Leu253=) c.*691G>T (n.*691G>T) c.798G>T (p.Leu266=) n.109-917G>T | |
| 10 | g.62813879C>G | CA469997197 | EGR2 | c.609G>C (p.Leu203=) c.1299G>C (n.1299G>C) c.759G>C (p.Leu253=) c.*691G>C (n.*691G>C) c.798G>C (p.Leu266=) n.109-917G>C | |
| 10 | g.62813879C>T | CA469997198 | EGR2 | c.609G>A (p.Leu203=) c.1299G>A (n.1299G>A) c.759G>A (p.Leu253=) c.*691G>A (n.*691G>A) c.798G>A (p.Leu266=) n.109-917G>A | |
| 10 | g.62813880A>C | CA377028933 | EGR2 | c.608T>G (p.Leu203Arg) c.1298T>G (n.1298T>G) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.*690T>G (n.*690T>G) c.797T>G (p.Leu266Arg) n.109-918T>G | |
| 10 | g.62813880A>G | CA377028935 | EGR2 | c.608T>C (p.Leu203Pro) c.1298T>C (n.1298T>C) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.*690T>C (n.*690T>C) c.797T>C (p.Leu266Pro) n.109-918T>C | |
| 10 | g.62813880A>T | CA377028937 | EGR2 | c.608T>A (p.Leu203Gln) c.1298T>A (n.1298T>A) c.758T>A (p.Leu253Gln) c.*690T>A (n.*690T>A) c.797T>A (p.Leu266Gln) n.109-918T>A | |
| 10 | g.62813881G>A | CA469997205 | EGR2 | c.607C>T (p.Leu203=) c.1297C>T (n.1297C>T) c.757C>T (p.Leu253=) c.*689C>T (n.*689C>T) c.796C>T (p.Leu266=) n.109-919C>T | |
| 10 | g.62813881G>C | CA377028939 | EGR2 | c.607C>G (p.Leu203Val) c.1297C>G (n.1297C>G) c.757C>G (p.Leu253Val) c.*689C>G (n.*689C>G) c.796C>G (p.Leu266Val) n.109-919C>G | |
| 10 | g.62813881G>T | CA377028940 | EGR2 | c.607C>A (p.Leu203Met) c.1297C>A (n.1297C>A) c.757C>A (p.Leu253Met) c.*689C>A (n.*689C>A) c.796C>A (p.Leu266Met) n.109-919C>A | |
| 10 | g.62813882T>A | CA469997211 | EGR2 | c.606A>T (p.Pro202=) c.1296A>T (n.1296A>T) c.756A>T (p.Pro252=) c.*688A>T (n.*688A>T) c.795A>T (p.Pro265=) n.109-920A>T | |
| 10 | g.62813882T>C | CA469997212 | EGR2 | c.606A>G (p.Pro202=) c.1296A>G (n.1296A>G) c.756A>G (p.Pro252=) c.*688A>G (n.*688A>G) c.795A>G (p.Pro265=) n.109-920A>G | |
| 10 | g.62813882T>G | CA469997213 | EGR2 | c.606A>C (p.Pro202=) c.1296A>C (n.1296A>C) c.756A>C (p.Pro252=) c.*688A>C (n.*688A>C) c.795A>C (p.Pro265=) n.109-920A>C | |
| 10 | g.62813883G>A | CA377028945 | EGR2 | c.605C>T (p.Pro202Leu) c.1295C>T (n.1295C>T) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.*687C>T (n.*687C>T) c.794C>T (p.Pro265Leu) n.109-921C>T | |
| 10 | g.62813883G>C | CA377028947 | EGR2 | c.605C>G (p.Pro202Arg) c.1295C>G (n.1295C>G) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.*687C>G (n.*687C>G) c.794C>G (p.Pro265Arg) n.109-921C>G | |
| 10 | g.62813883G>T | CA377028943 | EGR2 | c.605C>A (p.Pro202Gln) c.1295C>A (n.1295C>A) c.755C>A (p.Pro252Gln) c.*687C>A (n.*687C>A) c.794C>A (p.Pro265Gln) n.109-921C>A | |
| 10 | g.62813884G>A | CA377028949 | EGR2 | c.604C>T (p.Pro202Ser) c.1294C>T (n.1294C>T) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.*686C>T (n.*686C>T) c.793C>T (p.Pro265Ser) n.109-922C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813884G>C | CA377028950 | EGR2 | c.604C>G (p.Pro202Ala) c.1294C>G (n.1294C>G) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.*686C>G (n.*686C>G) c.793C>G (p.Pro265Ala) n.109-922C>G | |
| 10 | g.62813884G>T | CA377028952 | EGR2 | c.604C>A (p.Pro202Thr) c.1294C>A (n.1294C>A) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.*686C>A (n.*686C>A) c.793C>A (p.Pro265Thr) n.109-922C>A | COSMIC |
| 10 | g.62813885G>A | CA5517233 | EGR2 | c.603C>T (p.Cys201=) c.1293C>T (n.1293C>T) c.753C>T (p.Cys251=) c.*685C>T (n.*685C>T) c.792C>T (p.Cys264=) n.109-923C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813885G>C | CA377028955 | EGR2 | c.603C>G (p.Cys201Trp) c.1293C>G (n.1293C>G) c.753C>G (p.Cys251Trp) c.*685C>G (n.*685C>G) c.792C>G (p.Cys264Trp) n.109-923C>G | |
| 10 | g.62813885G= | CA1914712935 | EGR2 | c.603C= (p.Cys201=) c.1293C= (n.1293C=) c.753C= (p.Cys251=) c.*685C= (n.*685C=) c.792C= (p.Cys264=) n.109-923C= | |
| 10 | g.62813885G>T | CA377028956 | EGR2 | c.603C>A (p.Cys201Ter) c.1293C>A (n.1293C>A) c.753C>A (p.Cys251Ter) c.*685C>A (n.*685C>A) c.792C>A (p.Cys264Ter) n.109-923C>A | COSMIC |
| 10 | g.62813886C>A | CA377028959 | EGR2 | c.602G>T (p.Cys201Phe) c.1292G>T (n.1292G>T) c.752G>T (p.Cys251Phe) c.*684G>T (n.*684G>T) c.791G>T (p.Cys264Phe) n.109-924G>T | |
| 10 | g.62813886C>G | CA377028960 | EGR2 | c.602G>C (p.Cys201Ser) c.1292G>C (n.1292G>C) c.752G>C (p.Cys251Ser) c.*684G>C (n.*684G>C) c.791G>C (p.Cys264Ser) n.109-924G>C | |
| 10 | g.62813886C>T | CA377028962 | EGR2 | c.602G>A (p.Cys201Tyr) c.1292G>A (n.1292G>A) c.752G>A (p.Cys251Tyr) c.*684G>A (n.*684G>A) c.791G>A (p.Cys264Tyr) n.109-924G>A | |
| 10 | g.62813887A>C | CA377028964 | EGR2 | c.601T>G (p.Cys201Gly) c.1291T>G (n.1291T>G) c.751T>G (p.Cys251Gly) c.*683T>G (n.*683T>G) c.790T>G (p.Cys264Gly) n.109-925T>G | |
| 10 | g.62813887A>G | CA377028966 | EGR2 | c.601T>C (p.Cys201Arg) c.1291T>C (n.1291T>C) c.751T>C (p.Cys251Arg) c.*683T>C (n.*683T>C) c.790T>C (p.Cys264Arg) n.109-925T>C | |
| 10 | g.62813887A>T | CA377028967 | EGR2 | c.601T>A (p.Cys201Ser) c.1291T>A (n.1291T>A) c.751T>A (p.Cys251Ser) c.*683T>A (n.*683T>A) c.790T>A (p.Cys264Ser) n.109-925T>A | |
| 10 | g.62813888G>A | CA469997228 | EGR2 | c.600C>T (p.Pro200=) c.1290C>T (n.1290C>T) c.750C>T (p.Pro250=) c.*682C>T (n.*682C>T) c.789C>T (p.Pro263=) n.109-926C>T | |
| 10 | g.62813888G>C | CA469997229 | EGR2 | c.600C>G (p.Pro200=) c.1290C>G (n.1290C>G) c.750C>G (p.Pro250=) c.*682C>G (n.*682C>G) c.789C>G (p.Pro263=) n.109-926C>G | |
| 10 | g.62813888G>T | CA469997230 | EGR2 | c.600C>A (p.Pro200=) c.1290C>A (n.1290C>A) c.750C>A (p.Pro250=) c.*682C>A (n.*682C>A) c.789C>A (p.Pro263=) n.109-926C>A | |
| 10 | g.62813889G>A | CA377028973 | EGR2 | c.599C>T (p.Pro200Leu) c.1289C>T (n.1289C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.*681C>T (n.*681C>T) c.788C>T (p.Pro263Leu) n.109-927C>T | |
| 10 | g.62813889G>C | CA377028969 | EGR2 | c.599C>G (p.Pro200Arg) c.1289C>G (n.1289C>G) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.*681C>G (n.*681C>G) c.788C>G (p.Pro263Arg) n.109-927C>G | |
| 10 | g.62813889G>T | CA377028971 | EGR2 | c.599C>A (p.Pro200His) c.1289C>A (n.1289C>A) c.749C>A (p.Pro250His) c.*681C>A (n.*681C>A) c.788C>A (p.Pro263His) n.109-927C>A | |
| 10 | g.62813890G>A | CA208351670 | EGR2 | c.598C>T (p.Pro200Ser) c.1288C>T (n.1288C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.*680C>T (n.*680C>T) c.787C>T (p.Pro263Ser) n.109-928C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813890G>C | CA377028976 | EGR2 | c.598C>G (p.Pro200Ala) c.1288C>G (n.1288C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.*680C>G (n.*680C>G) c.787C>G (p.Pro263Ala) n.109-928C>G | |
| 10 | g.62813890G= | CA1914712936 | EGR2 | c.598C= (p.Pro200=) c.1288C= (n.1288C=) c.748C= (p.Pro250=) c.*680C= (n.*680C=) c.787C= (p.Pro263=) n.109-928C= | |
| 10 | g.62813890G>T | CA208351671 | EGR2 | c.598C>A (p.Pro200Thr) c.1288C>A (n.1288C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.*680C>A (n.*680C>A) c.787C>A (p.Pro263Thr) n.109-928C>A | dbSNP |
| 10 | g.62813891A= | CA1914712937 | EGR2 | c.597T= (p.Phe199=) c.1287T= (n.1287T=) c.747T= (p.Phe249=) c.*679T= (n.*679T=) c.786T= (p.Phe262=) n.109-929T= | |
| 10 | g.62813891A>C | CA377028979 | EGR2 | c.597T>G (p.Phe199Leu) c.1287T>G (n.1287T>G) c.747T>G (p.Phe249Leu) c.*679T>G (n.*679T>G) c.786T>G (p.Phe262Leu) n.109-929T>G | |
| 10 | g.62813891A>G | CA469997240 | EGR2 | c.597T>C (p.Phe199=) c.1287T>C (n.1287T>C) c.747T>C (p.Phe249=) c.*679T>C (n.*679T>C) c.786T>C (p.Phe262=) n.109-929T>C | dbSNP |
| 10 | g.62813891A>T | CA377028981 | EGR2 | c.597T>A (p.Phe199Leu) c.1287T>A (n.1287T>A) c.747T>A (p.Phe249Leu) c.*679T>A (n.*679T>A) c.786T>A (p.Phe262Leu) n.109-929T>A | |
| 10 | g.62813892A>C | CA377028983 | EGR2 | c.596T>G (p.Phe199Cys) c.1286T>G (n.1286T>G) c.746T>G (p.Phe249Cys) c.*678T>G (n.*678T>G) c.785T>G (p.Phe262Cys) n.109-930T>G | |
| 10 | g.62813892A>G | CA377028985 | EGR2 | c.596T>C (p.Phe199Ser) c.1286T>C (n.1286T>C) c.746T>C (p.Phe249Ser) c.*678T>C (n.*678T>C) c.785T>C (p.Phe262Ser) n.109-930T>C | |
| 10 | g.62813892A>T | CA377028987 | EGR2 | c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.1286T>A (n.1286T>A) c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.*678T>A (n.*678T>A) c.785T>A (p.Phe262Tyr) n.109-930T>A | |
| 10 | g.62813893A>C | CA377028989 | EGR2 | c.595T>G (p.Phe199Val) c.1285T>G (n.1285T>G) c.745T>G (p.Phe249Val) c.*677T>G (n.*677T>G) c.784T>G (p.Phe262Val) n.109-931T>G | |
| 10 | g.62813893A>G | CA377028991 | EGR2 | c.595T>C (p.Phe199Leu) c.1285T>C (n.1285T>C) c.745T>C (p.Phe249Leu) c.*677T>C (n.*677T>C) c.784T>C (p.Phe262Leu) n.109-931T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813893A>T | CA377028992 | EGR2 | c.595T>A (p.Phe199Ile) c.1285T>A (n.1285T>A) c.745T>A (p.Phe249Ile) c.*677T>A (n.*677T>A) c.784T>A (p.Phe262Ile) n.109-931T>A | |
| 10 | g.62813894G>A | CA469997246 | EGR2 | c.594C>T (p.Pro198=) c.1284C>T (n.1284C>T) c.744C>T (p.Pro248=) c.*676C>T (n.*676C>T) c.783C>T (p.Pro261=) n.109-932C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813894G>C | CA469997247 | EGR2 | c.594C>G (p.Pro198=) c.1284C>G (n.1284C>G) c.744C>G (p.Pro248=) c.*676C>G (n.*676C>G) c.783C>G (p.Pro261=) n.109-932C>G | COSMIC |
| 10 | g.62813894G>T | CA469997248 | EGR2 | c.594C>A (p.Pro198=) c.1284C>A (n.1284C>A) c.744C>A (p.Pro248=) c.*676C>A (n.*676C>A) c.783C>A (p.Pro261=) n.109-932C>A | COSMIC |
| 10 | g.62813895G>A | CA377028996 | EGR2 | c.593C>T (p.Pro198Leu) c.1283C>T (n.1283C>T) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.*675C>T (n.*675C>T) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.109-933C>T | |
| 10 | g.62813895G>C | CA377028998 | EGR2 | c.593C>G (p.Pro198Arg) c.1283C>G (n.1283C>G) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.*675C>G (n.*675C>G) c.782C>G (p.Pro261Arg) n.109-933C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813895G>T | CA377028994 | EGR2 | c.593C>A (p.Pro198His) c.1283C>A (n.1283C>A) c.743C>A (p.Pro248His) c.*675C>A (n.*675C>A) c.782C>A (p.Pro261His) n.109-933C>A | |
| 10 | g.62813896G>A | CA377029004 | EGR2 | c.592C>T (p.Pro198Ser) c.1282C>T (n.1282C>T) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.*674C>T (n.*674C>T) c.781C>T (p.Pro261Ser) n.109-934C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813896G>C | CA377029000 | EGR2 | c.592C>G (p.Pro198Ala) c.1282C>G (n.1282C>G) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.*674C>G (n.*674C>G) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.109-934C>G | dbSNP |
| 10 | g.62813896G= | CA1914712938 | EGR2 | c.592C= (p.Pro198=) c.1282C= (n.1282C=) c.742C= (p.Pro248=) c.*674C= (n.*674C=) c.781C= (p.Pro261=) n.109-934C= | |
| 10 | g.62813896G>T | CA377029002 | EGR2 | c.592C>A (p.Pro198Thr) c.1282C>A (n.1282C>A) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.*674C>A (n.*674C>A) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.109-934C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813897C>A | CA377029005 | EGR2 | c.591G>T (p.Lys197Asn) c.1281G>T (n.1281G>T) c.741G>T (p.Lys247Asn) c.*673G>T (n.*673G>T) c.780G>T (p.Lys260Asn) n.109-935G>T | |
| 10 | g.62813897C= | CA1914712939 | EGR2 | c.591G= (p.Lys197=) c.1281G= (n.1281G=) c.741G= (p.Lys247=) c.*673G= (n.*673G=) c.780G= (p.Lys260=) n.109-935G= | |
| 10 | g.62813897C>G | CA377029007 | EGR2 | c.591G>C (p.Lys197Asn) c.1281G>C (n.1281G>C) c.741G>C (p.Lys247Asn) c.*673G>C (n.*673G>C) c.780G>C (p.Lys260Asn) n.109-935G>C | |
| 10 | g.62813897C>T | CA5517234 | EGR2 | c.591G>A (p.Lys197=) c.1281G>A (n.1281G>A) c.741G>A (p.Lys247=) c.*673G>A (n.*673G>A) c.780G>A (p.Lys260=) n.109-935G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813898T>A | CA377029012 | EGR2 | c.590A>T (p.Lys197Met) c.1280A>T (n.1280A>T) c.740A>T (p.Lys247Met) c.*672A>T (n.*672A>T) c.779A>T (p.Lys260Met) n.109-936A>T | |
| 10 | g.62813898T>C | CA377029010 | EGR2 | c.590A>G (p.Lys197Arg) c.1280A>G (n.1280A>G) c.740A>G (p.Lys247Arg) c.*672A>G (n.*672A>G) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.109-936A>G | |
| 10 | g.62813898T>G | CA5517235 | EGR2 | c.590A>C (p.Lys197Thr) c.1280A>C (n.1280A>C) c.740A>C (p.Lys247Thr) c.*672A>C (n.*672A>C) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.109-936A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813898T= | CA1914712940 | EGR2 | c.590A= (p.Lys197=) c.1280A= (n.1280A=) c.740A= (p.Lys247=) c.*672A= (n.*672A=) c.779A= (p.Lys260=) n.109-936A= | |
| 10 | g.62813899T>A | CA377029015 | EGR2 | c.589A>T (p.Lys197Ter) c.1279A>T (n.1279A>T) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.*671A>T (n.*671A>T) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.109-937A>T | |
| 10 | g.62813899T>C | CA377029016 | EGR2 | c.589A>G (p.Lys197Glu) c.1279A>G (n.1279A>G) c.739A>G (p.Lys247Glu) c.*671A>G (n.*671A>G) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.109-937A>G | |
| 10 | g.62813899T>G | CA377029018 | EGR2 | c.589A>C (p.Lys197Gln) c.1279A>C (n.1279A>C) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.*671A>C (n.*671A>C) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.109-937A>C | |
| 10 | g.62813900A>C | CA469997264 | EGR2 | c.588T>G (p.Arg196=) c.1278T>G (n.1278T>G) c.738T>G (p.Arg246=) c.*670T>G (n.*670T>G) c.777T>G (p.Arg259=) n.109-938T>G | |
| 10 | g.62813900A>G | CA469997266 | EGR2 | c.588T>C (p.Arg196=) c.1278T>C (n.1278T>C) c.738T>C (p.Arg246=) c.*670T>C (n.*670T>C) c.777T>C (p.Arg259=) n.109-938T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813900A>T | CA469997269 | EGR2 | c.588T>A (p.Arg196=) c.1278T>A (n.1278T>A) c.738T>A (p.Arg246=) c.*670T>A (n.*670T>A) c.777T>A (p.Arg259=) n.109-938T>A | |
| 10 | g.62813901C>A | CA377029021 | EGR2 | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.1277G>T (n.1277G>T) c.737G>T (p.Arg246Leu) c.*669G>T (n.*669G>T) c.776G>T (p.Arg259Leu) n.109-939G>T | |
| 10 | g.62813901C= | CA1914712941 | EGR2 | c.587G= (p.Arg196=) c.1277G= (n.1277G=) c.737G= (p.Arg246=) c.*669G= (n.*669G=) c.776G= (p.Arg259=) n.109-939G= | |
| 10 | g.62813901C>G | CA377029022 | EGR2 | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.1277G>C (n.1277G>C) c.737G>C (p.Arg246Pro) c.*669G>C (n.*669G>C) c.776G>C (p.Arg259Pro) n.109-939G>C | |
| 10 | g.62813901C>T | CA16612908 | EGR2 | c.587G>A (p.Arg196His) c.1277G>A (n.1277G>A) c.737G>A (p.Arg246His) c.*669G>A (n.*669G>A) c.776G>A (p.Arg259His) n.109-939G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813902G>A | CA5517236 | EGR2 | c.586C>T (p.Arg196Cys) c.1276C>T (n.1276C>T) c.736C>T (p.Arg246Cys) c.*668C>T (n.*668C>T) c.775C>T (p.Arg259Cys) n.109-940C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813902G>C | CA377029028 | EGR2 | c.586C>G (p.Arg196Gly) c.1276C>G (n.1276C>G) c.736C>G (p.Arg246Gly) c.*668C>G (n.*668C>G) c.775C>G (p.Arg259Gly) n.109-940C>G | |
| 10 | g.62813902G= | CA1914712942 | EGR2 | c.586C= (p.Arg196=) c.1276C= (n.1276C=) c.736C= (p.Arg246=) c.*668C= (n.*668C=) c.775C= (p.Arg259=) n.109-940C= | |
| 10 | g.62813902G>T | CA377029026 | EGR2 | c.586C>A (p.Arg196Ser) c.1276C>A (n.1276C>A) c.736C>A (p.Arg246Ser) c.*668C>A (n.*668C>A) c.775C>A (p.Arg259Ser) n.109-940C>A | |
| 10 | g.62813903G>A | CA469997280 | EGR2 | c.585C>T (p.Asp195=) c.1275C>T (n.1275C>T) c.735C>T (p.Asp245=) c.*667C>T (n.*667C>T) c.774C>T (p.Asp258=) n.109-941C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813903G>C | CA377029030 | EGR2 | c.585C>G (p.Asp195Glu) c.1275C>G (n.1275C>G) c.735C>G (p.Asp245Glu) c.*667C>G (n.*667C>G) c.774C>G (p.Asp258Glu) n.109-941C>G | |
| 10 | g.62813903G= | CA1914712943 | EGR2 | c.585C= (p.Asp195=) c.1275C= (n.1275C=) c.735C= (p.Asp245=) c.*667C= (n.*667C=) c.774C= (p.Asp258=) n.109-941C= | |
| 10 | g.62813903G>T | CA377029032 | EGR2 | c.585C>A (p.Asp195Glu) c.1275C>A (n.1275C>A) c.735C>A (p.Asp245Glu) c.*667C>A (n.*667C>A) c.774C>A (p.Asp258Glu) n.109-941C>A | |
| 10 | g.62813904T>A | CA377029034 | EGR2 | c.584A>T (p.Asp195Val) c.1274A>T (n.1274A>T) c.734A>T (p.Asp245Val) c.*666A>T (n.*666A>T) c.773A>T (p.Asp258Val) n.109-942A>T | |
| 10 | g.62813904T>C | CA377029036 | EGR2 | c.584A>G (p.Asp195Gly) c.1274A>G (n.1274A>G) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.*666A>G (n.*666A>G) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.109-942A>G | |
| 10 | g.62813904T>G | CA377029038 | EGR2 | c.584A>C (p.Asp195Ala) c.1274A>C (n.1274A>C) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.*666A>C (n.*666A>C) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.109-942A>C | |
| 10 | g.62813905C>A | CA377029039 | EGR2 | c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.1273G>T (n.1273G>T) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.*665G>T (n.*665G>T) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.109-943G>T | |
| 10 | g.62813905C= | CA1914712944 | EGR2 | c.583G= (p.Asp195=) c.1273G= (n.1273G=) c.733G= (p.Asp245=) c.*665G= (n.*665G=) c.772G= (p.Asp258=) n.109-943G= | |
| 10 | g.62813905C>G | CA377029041 | EGR2 | c.583G>C (p.Asp195His) c.1273G>C (n.1273G>C) c.733G>C (p.Asp245His) c.*665G>C (n.*665G>C) c.772G>C (p.Asp258His) n.109-943G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813905C>T | CA5517237 | EGR2 | c.583G>A (p.Asp195Asn) c.1273G>A (n.1273G>A) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.*665G>A (n.*665G>A) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.109-943G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813906T>A | CA469997290 | EGR2 | c.582A>T (p.Pro194=) c.1272A>T (n.1272A>T) c.732A>T (p.Pro244=) c.*664A>T (n.*664A>T) c.771A>T (p.Pro257=) n.109-944A>T | |
| 10 | g.62813906T>C | CA469997291 | EGR2 | c.582A>G (p.Pro194=) c.1272A>G (n.1272A>G) c.732A>G (p.Pro244=) c.*664A>G (n.*664A>G) c.771A>G (p.Pro257=) n.109-944A>G | |
| 10 | g.62813906T>G | CA469997292 | EGR2 | c.582A>C (p.Pro194=) c.1272A>C (n.1272A>C) c.732A>C (p.Pro244=) c.*664A>C (n.*664A>C) c.771A>C (p.Pro257=) n.109-944A>C | |
| 10 | g.62813907G>A | CA377029044 | EGR2 | c.581C>T (p.Pro194Leu) c.1271C>T (n.1271C>T) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.*663C>T (n.*663C>T) c.770C>T (p.Pro257Leu) n.109-945C>T | |
| 10 | g.62813907G>C | CA377029045 | EGR2 | c.581C>G (p.Pro194Arg) c.1271C>G (n.1271C>G) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.*663C>G (n.*663C>G) c.770C>G (p.Pro257Arg) n.109-945C>G | |
| 10 | g.62813907G>T | CA377029047 | EGR2 | c.581C>A (p.Pro194Gln) c.1271C>A (n.1271C>A) c.731C>A (p.Pro244Gln) c.*663C>A (n.*663C>A) c.770C>A (p.Pro257Gln) n.109-945C>A | |
| 10 | g.62813908G>A | CA377029053 | EGR2 | c.580C>T (p.Pro194Ser) c.1270C>T (n.1270C>T) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.*662C>T (n.*662C>T) c.769C>T (p.Pro257Ser) n.109-946C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.62813908G>C | CA377029051 | EGR2 | c.580C>G (p.Pro194Ala) c.1270C>G (n.1270C>G) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.*662C>G (n.*662C>G) c.769C>G (p.Pro257Ala) n.109-946C>G | |
| 10 | g.62813908G= | CA1914712945 | EGR2 | c.580C= (p.Pro194=) c.1270C= (n.1270C=) c.730C= (p.Pro244=) c.*662C= (n.*662C=) c.769C= (p.Pro257=) n.109-946C= | |
| 10 | g.62813908G>T | CA377029049 | EGR2 | c.580C>A (p.Pro194Thr) c.1270C>A (n.1270C>A) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.*662C>A (n.*662C>A) c.769C>A (p.Pro257Thr) n.109-946C>A | |
| 10 | g.62813909G>A | CA469997297 | EGR2 | c.579C>T (p.Gly193=) c.1269C>T (n.1269C>T) c.729C>T (p.Gly243=) c.*661C>T (n.*661C>T) c.768C>T (p.Gly256=) n.109-947C>T | |
| 10 | g.62813909G>C | CA469997299 | EGR2 | c.579C>G (p.Gly193=) c.1269C>G (n.1269C>G) c.729C>G (p.Gly243=) c.*661C>G (n.*661C>G) c.768C>G (p.Gly256=) n.109-947C>G | |
| 10 | g.62813909G>T | CA469997304 | EGR2 | c.579C>A (p.Gly193=) c.1269C>A (n.1269C>A) c.729C>A (p.Gly243=) c.*661C>A (n.*661C>A) c.768C>A (p.Gly256=) n.109-947C>A | |
| 10 | g.62813910C>A | CA377029058 | EGR2 | c.578G>T (p.Gly193Val) c.1268G>T (n.1268G>T) c.728G>T (p.Gly243Val) c.*660G>T (n.*660G>T) c.767G>T (p.Gly256Val) n.109-948G>T | |
| 10 | g.62813910C>G | CA377029055 | EGR2 | c.578G>C (p.Gly193Ala) c.1268G>C (n.1268G>C) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.*660G>C (n.*660G>C) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.109-948G>C | |
| 10 | g.62813910C>T | CA377029057 | EGR2 | c.578G>A (p.Gly193Asp) c.1268G>A (n.1268G>A) c.728G>A (p.Gly243Asp) c.*660G>A (n.*660G>A) c.767G>A (p.Gly256Asp) n.109-948G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813911C>A | CA377029060 | EGR2 | c.577G>T (p.Gly193Cys) c.1267G>T (n.1267G>T) c.727G>T (p.Gly243Cys) c.*659G>T (n.*659G>T) c.766G>T (p.Gly256Cys) n.109-949G>T | |
| 10 | g.62813911C>G | CA377029062 | EGR2 | c.577G>C (p.Gly193Arg) c.1267G>C (n.1267G>C) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.*659G>C (n.*659G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) n.109-949G>C | |
| 10 | g.62813911C>T | CA377029064 | EGR2 | c.577G>A (p.Gly193Ser) c.1267G>A (n.1267G>A) c.727G>A (p.Gly243Ser) c.*659G>A (n.*659G>A) c.766G>A (p.Gly256Ser) n.109-949G>A | |
| 10 | g.62813912A= | CA1914712946 | EGR2 | c.576T= (p.Ala192=) c.1266T= (n.1266T=) c.726T= (p.Ala242=) c.*658T= (n.*658T=) c.765T= (p.Ala255=) n.109-950T= | |
| 10 | g.62813912A>C | CA5517238 | EGR2 | c.576T>G (p.Ala192=) c.1266T>G (n.1266T>G) c.726T>G (p.Ala242=) c.*658T>G (n.*658T>G) c.765T>G (p.Ala255=) n.109-950T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813912A>G | CA469997310 | EGR2 | c.576T>C (p.Ala192=) c.1266T>C (n.1266T>C) c.726T>C (p.Ala242=) c.*658T>C (n.*658T>C) c.765T>C (p.Ala255=) n.109-950T>C | |
| 10 | g.62813912A>T | CA469997311 | EGR2 | c.576T>A (p.Ala192=) c.1266T>A (n.1266T>A) c.726T>A (p.Ala242=) c.*658T>A (n.*658T>A) c.765T>A (p.Ala255=) n.109-950T>A | |
| 10 | g.62813913G>A | CA377029067 | EGR2 | c.575C>T (p.Ala192Val) c.1265C>T (n.1265C>T) c.725C>T (p.Ala242Val) c.*657C>T (n.*657C>T) c.764C>T (p.Ala255Val) n.109-951C>T | |
| 10 | g.62813913G>C | CA377029069 | EGR2 | c.575C>G (p.Ala192Gly) c.1265C>G (n.1265C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.*657C>G (n.*657C>G) c.764C>G (p.Ala255Gly) n.109-951C>G | |
| 10 | g.62813913G>T | CA377029071 | EGR2 | c.575C>A (p.Ala192Asp) c.1265C>A (n.1265C>A) c.725C>A (p.Ala242Asp) c.*657C>A (n.*657C>A) c.764C>A (p.Ala255Asp) n.109-951C>A | |
| 10 | g.62813914C>A | CA377029073 | EGR2 | c.574G>T (p.Ala192Ser) c.1264G>T (n.1264G>T) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.*656G>T (n.*656G>T) c.763G>T (p.Ala255Ser) n.109-952G>T | |
| 10 | g.62813914C>G | CA377029074 | EGR2 | c.574G>C (p.Ala192Pro) c.1264G>C (n.1264G>C) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.*656G>C (n.*656G>C) c.763G>C (p.Ala255Pro) n.109-952G>C | |
| 10 | g.62813914C>T | CA377029076 | EGR2 | c.574G>A (p.Ala192Thr) c.1264G>A (n.1264G>A) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.*656G>A (n.*656G>A) c.763G>A (p.Ala255Thr) n.109-952G>A | |
| 10 | g.62813915T>A | CA469997330 | EGR2 | c.573A>T (p.Thr191=) c.1263A>T (n.1263A>T) c.723A>T (p.Thr241=) c.*655A>T (n.*655A>T) c.762A>T (p.Thr254=) n.109-953A>T | |
| 10 | g.62813915T>C | CA469997335 | EGR2 | c.573A>G (p.Thr191=) c.1263A>G (n.1263A>G) c.723A>G (p.Thr241=) c.*655A>G (n.*655A>G) c.762A>G (p.Thr254=) n.109-953A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813915T>G | CA469997333 | EGR2 | c.573A>C (p.Thr191=) c.1263A>C (n.1263A>C) c.723A>C (p.Thr241=) c.*655A>C (n.*655A>C) c.762A>C (p.Thr254=) n.109-953A>C | ClinVar |
| 10 | g.62813915T= | CA1914712947 | EGR2 | c.573A= (p.Thr191=) c.1263A= (n.1263A=) c.723A= (p.Thr241=) c.*655A= (n.*655A=) c.762A= (p.Thr254=) n.109-953A= | |
| 10 | g.62813916G>A | CA377029080 | EGR2 | c.572C>T (p.Thr191Ile) c.1262C>T (n.1262C>T) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.*654C>T (n.*654C>T) c.761C>T (p.Thr254Ile) n.109-954C>T | |
| 10 | g.62813916G>C | CA377029082 | EGR2 | c.572C>G (p.Thr191Arg) c.1262C>G (n.1262C>G) c.722C>G (p.Thr241Arg) c.*654C>G (n.*654C>G) c.761C>G (p.Thr254Arg) n.109-954C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813916G>T | CA377029079 | EGR2 | c.572C>A (p.Thr191Lys) c.1262C>A (n.1262C>A) c.722C>A (p.Thr241Lys) c.*654C>A (n.*654C>A) c.761C>A (p.Thr254Lys) n.109-954C>A | |
| 10 | g.62813917T>A | CA377029084 | EGR2 | c.571A>T (p.Thr191Ser) c.1261A>T (n.1261A>T) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.*653A>T (n.*653A>T) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.109-955A>T | |
| 10 | g.62813917T>C | CA377029085 | EGR2 | c.571A>G (p.Thr191Ala) c.1261A>G (n.1261A>G) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.*653A>G (n.*653A>G) c.760A>G (p.Thr254Ala) n.109-955A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813917T>G | CA377029088 | EGR2 | c.571A>C (p.Thr191Pro) c.1261A>C (n.1261A>C) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.*653A>C (n.*653A>C) c.760A>C (p.Thr254Pro) n.109-955A>C | |
| 10 | g.62813917T= | CA1914712948 | EGR2 | c.571A= (p.Thr191=) c.1261A= (n.1261A=) c.721A= (p.Thr241=) c.*653A= (n.*653A=) c.760A= (p.Thr254=) n.109-955A= | |
| 10 | g.62813918A>C | CA469997338 | EGR2 | c.570T>G (p.Gly190=) c.1260T>G (n.1260T>G) c.720T>G (p.Gly240=) c.*652T>G (n.*652T>G) c.759T>G (p.Gly253=) n.109-956T>G | |
| 10 | g.62813918A>G | CA469997339 | EGR2 | c.570T>C (p.Gly190=) c.1260T>C (n.1260T>C) c.720T>C (p.Gly240=) c.*652T>C (n.*652T>C) c.759T>C (p.Gly253=) n.109-956T>C | |
| 10 | g.62813918A>T | CA469997340 | EGR2 | c.570T>A (p.Gly190=) c.1260T>A (n.1260T>A) c.720T>A (p.Gly240=) c.*652T>A (n.*652T>A) c.759T>A (p.Gly253=) n.109-956T>A | |
| 10 | g.62813919C>A | CA5517239 | EGR2 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.1259G>T (n.1259G>T) c.719G>T (p.Gly240Val) c.*651G>T (n.*651G>T) c.758G>T (p.Gly253Val) n.109-957G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813919C= | CA1914712949 | EGR2 | c.569G= (p.Gly190=) c.1259G= (n.1259G=) c.719G= (p.Gly240=) c.*651G= (n.*651G=) c.758G= (p.Gly253=) n.109-957G= | |
| 10 | g.62813919C>G | CA377029091 | EGR2 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.1259G>C (n.1259G>C) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.*651G>C (n.*651G>C) c.758G>C (p.Gly253Ala) n.109-957G>C | |
| 10 | g.62813919C>T | CA377029092 | EGR2 | c.569G>A (p.Gly190Asp) c.1259G>A (n.1259G>A) c.719G>A (p.Gly240Asp) c.*651G>A (n.*651G>A) c.758G>A (p.Gly253Asp) n.109-957G>A | ClinVar |
| 10 | g.62813920C>A | CA377029094 | EGR2 | c.568G>T (p.Gly190Cys) c.1258G>T (n.1258G>T) c.718G>T (p.Gly240Cys) c.*650G>T (n.*650G>T) c.757G>T (p.Gly253Cys) n.109-958G>T | |
| 10 | g.62813920C= | CA1914712950 | EGR2 | c.568G= (p.Gly190=) c.1258G= (n.1258G=) c.718G= (p.Gly240=) c.*650G= (n.*650G=) c.757G= (p.Gly253=) n.109-958G= | |
| 10 | g.62813920C>G | CA377029096 | EGR2 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.1258G>C (n.1258G>C) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.*650G>C (n.*650G>C) c.757G>C (p.Gly253Arg) n.109-958G>C | |
| 10 | g.62813920C>T | CA377029095 | EGR2 | c.568G>A (p.Gly190Ser) c.1258G>A (n.1258G>A) c.718G>A (p.Gly240Ser) c.*650G>A (n.*650G>A) c.757G>A (p.Gly253Ser) n.109-958G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813921A= | CA1914712951 | EGR2 | c.567T= (p.His189=) c.1257T= (n.1257T=) c.717T= (p.His239=) c.*649T= (n.*649T=) c.756T= (p.His252=) n.109-959T= | |
| 10 | g.62813921A>C | CA377029098 | EGR2 | c.567T>G (p.His189Gln) c.1257T>G (n.1257T>G) c.717T>G (p.His239Gln) c.*649T>G (n.*649T>G) c.756T>G (p.His252Gln) n.109-959T>G | dbSNP |
| 10 | g.62813921A>G | CA469997342 | EGR2 | c.567T>C (p.His189=) c.1257T>C (n.1257T>C) c.717T>C (p.His239=) c.*649T>C (n.*649T>C) c.756T>C (p.His252=) n.109-959T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813921A>T | CA377029100 | EGR2 | c.567T>A (p.His189Gln) c.1257T>A (n.1257T>A) c.717T>A (p.His239Gln) c.*649T>A (n.*649T>A) c.756T>A (p.His252Gln) n.109-959T>A | |
| 10 | g.62813922T>A | CA377029102 | EGR2 | c.566A>T (p.His189Leu) c.1256A>T (n.1256A>T) c.716A>T (p.His239Leu) c.*648A>T (n.*648A>T) c.755A>T (p.His252Leu) n.109-960A>T | |
| 10 | g.62813922T>C | CA5517240 | EGR2 | c.566A>G (p.His189Arg) c.1256A>G (n.1256A>G) c.716A>G (p.His239Arg) c.*648A>G (n.*648A>G) c.755A>G (p.His252Arg) n.109-960A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813922T>G | CA377029106 | EGR2 | c.566A>C (p.His189Pro) c.1256A>C (n.1256A>C) c.716A>C (p.His239Pro) c.*648A>C (n.*648A>C) c.755A>C (p.His252Pro) n.109-960A>C | |
| 10 | g.62813922T= | CA1914712952 | EGR2 | c.566A= (p.His189=) c.1256A= (n.1256A=) c.716A= (p.His239=) c.*648A= (n.*648A=) c.755A= (p.His252=) n.109-960A= | |
| 10 | g.62813923G>A | CA377029110 | EGR2 | c.565C>T (p.His189Tyr) c.1255C>T (n.1255C>T) c.715C>T (p.His239Tyr) c.*647C>T (n.*647C>T) c.754C>T (p.His252Tyr) n.109-961C>T | |
| 10 | g.62813923G>C | CA377029111 | EGR2 | c.565C>G (p.His189Asp) c.1255C>G (n.1255C>G) c.715C>G (p.His239Asp) c.*647C>G (n.*647C>G) c.754C>G (p.His252Asp) n.109-961C>G | |
| 10 | g.62813923G>T | CA377029109 | EGR2 | c.565C>A (p.His189Asn) c.1255C>A (n.1255C>A) c.715C>A (p.His239Asn) c.*647C>A (n.*647C>A) c.754C>A (p.His252Asn) n.109-961C>A | |
| 10 | g.62813924T>A | CA469997347 | EGR2 | c.564A>T (p.Leu188=) c.1254A>T (n.1254A>T) c.714A>T (p.Leu238=) c.*646A>T (n.*646A>T) c.753A>T (p.Leu251=) n.109-962A>T | |
| 10 | g.62813924T>C | CA469997348 | EGR2 | c.564A>G (p.Leu188=) c.1254A>G (n.1254A>G) c.714A>G (p.Leu238=) c.*646A>G (n.*646A>G) c.753A>G (p.Leu251=) n.109-962A>G | |
| 10 | g.62813924T>G | CA469997349 | EGR2 | c.564A>C (p.Leu188=) c.1254A>C (n.1254A>C) c.714A>C (p.Leu238=) c.*646A>C (n.*646A>C) c.753A>C (p.Leu251=) n.109-962A>C | |
| 10 | g.62813925A>C | CA377029114 | EGR2 | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.1253T>G (n.1253T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.*645T>G (n.*645T>G) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.109-963T>G | |
| 10 | g.62813925A>G | CA377029115 | EGR2 | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.1253T>C (n.1253T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.*645T>C (n.*645T>C) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.109-963T>C | |
| 10 | g.62813925A>T | CA377029117 | EGR2 | c.563T>A (p.Leu188Gln) c.1253T>A (n.1253T>A) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.*645T>A (n.*645T>A) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.109-963T>A | |
| 10 | g.62813926G>A | CA469997354 | EGR2 | c.562C>T (p.Leu188=) c.1252C>T (n.1252C>T) c.712C>T (p.Leu238=) c.*644C>T (n.*644C>T) c.751C>T (p.Leu251=) n.109-964C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813926G>C | CA377029120 | EGR2 | c.562C>G (p.Leu188Val) c.1252C>G (n.1252C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.*644C>G (n.*644C>G) c.751C>G (p.Leu251Val) n.109-964C>G | |
| 10 | g.62813926G= | CA1914712953 | EGR2 | c.562C= (p.Leu188=) c.1252C= (n.1252C=) c.712C= (p.Leu238=) c.*644C= (n.*644C=) c.751C= (p.Leu251=) n.109-964C= | |
| 10 | g.62813926G>T | CA377029125 | EGR2 | c.562C>A (p.Leu188Ile) c.1252C>A (n.1252C>A) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.*644C>A (n.*644C>A) c.751C>A (p.Leu251Ile) n.109-964C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813927G>A | CA469997355 | EGR2 | c.561C>T (p.Asp187=) c.1251C>T (n.1251C>T) c.711C>T (p.Asp237=) c.*643C>T (n.*643C>T) c.750C>T (p.Asp250=) n.109-965C>T | |
| 10 | g.62813927G>C | CA377029128 | EGR2 | c.561C>G (p.Asp187Glu) c.1251C>G (n.1251C>G) c.711C>G (p.Asp237Glu) c.*643C>G (n.*643C>G) c.750C>G (p.Asp250Glu) n.109-965C>G | |
| 10 | g.62813927G= | CA1914712954 | EGR2 | c.561C= (p.Asp187=) c.1251C= (n.1251C=) c.711C= (p.Asp237=) c.*643C= (n.*643C=) c.750C= (p.Asp250=) n.109-965C= | |
| 10 | g.62813927G>T | CA208351706 | EGR2 | c.561C>A (p.Asp187Glu) c.1251C>A (n.1251C>A) c.711C>A (p.Asp237Glu) c.*643C>A (n.*643C>A) c.750C>A (p.Asp250Glu) n.109-965C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813928T>A | CA377029135 | EGR2 | c.560A>T (p.Asp187Val) c.1250A>T (n.1250A>T) c.710A>T (p.Asp237Val) c.*642A>T (n.*642A>T) c.749A>T (p.Asp250Val) n.109-966A>T | |
| 10 | g.62813928T>C | CA377029132 | EGR2 | c.560A>G (p.Asp187Gly) c.1250A>G (n.1250A>G) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.*642A>G (n.*642A>G) c.749A>G (p.Asp250Gly) n.109-966A>G | |
| 10 | g.62813928T>G | CA377029133 | EGR2 | c.560A>C (p.Asp187Ala) c.1250A>C (n.1250A>C) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.*642A>C (n.*642A>C) c.749A>C (p.Asp250Ala) n.109-966A>C | |
| 10 | g.62813929C>A | CA377029137 | EGR2 | c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.1249G>T (n.1249G>T) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.*641G>T (n.*641G>T) c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.109-967G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.62813929C= | CA1914712955 | EGR2 | c.559G= (p.Asp187=) c.1249G= (n.1249G=) c.709G= (p.Asp237=) c.*641G= (n.*641G=) c.748G= (p.Asp250=) n.109-967G= | |
| 10 | g.62813929C>G | CA377029139 | EGR2 | c.559G>C (p.Asp187His) c.1249G>C (n.1249G>C) c.709G>C (p.Asp237His) c.*641G>C (n.*641G>C) c.748G>C (p.Asp250His) n.109-967G>C | |
| 10 | g.62813929C>T | CA377029141 | EGR2 | c.559G>A (p.Asp187Asn) c.1249G>A (n.1249G>A) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.*641G>A (n.*641G>A) c.748G>A (p.Asp250Asn) n.109-967G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813930T>A | CA377029143 | EGR2 | c.558A>T (p.Arg186Ser) c.1248A>T (n.1248A>T) c.708A>T (p.Arg236Ser) c.*640A>T (n.*640A>T) c.747A>T (p.Arg249Ser) n.109-968A>T | |
| 10 | g.62813930T>C | CA469997362 | EGR2 | c.558A>G (p.Arg186=) c.1248A>G (n.1248A>G) c.708A>G (p.Arg236=) c.*640A>G (n.*640A>G) c.747A>G (p.Arg249=) n.109-968A>G | |
| 10 | g.62813930T>G | CA377029145 | EGR2 | c.558A>C (p.Arg186Ser) c.1248A>C (n.1248A>C) c.708A>C (p.Arg236Ser) c.*640A>C (n.*640A>C) c.747A>C (p.Arg249Ser) n.109-968A>C | |
| 10 | g.62813931C>A | CA377029149 | EGR2 | c.557G>T (p.Arg186Ile) c.1247G>T (n.1247G>T) c.707G>T (p.Arg236Ile) c.*639G>T (n.*639G>T) c.746G>T (p.Arg249Ile) n.109-969G>T | |
| 10 | g.62813931C>G | CA377029153 | EGR2 | c.557G>C (p.Arg186Thr) c.1247G>C (n.1247G>C) c.707G>C (p.Arg236Thr) c.*639G>C (n.*639G>C) c.746G>C (p.Arg249Thr) n.109-969G>C | |
| 10 | g.62813931C>T | CA377029151 | EGR2 | c.557G>A (p.Arg186Lys) c.1247G>A (n.1247G>A) c.707G>A (p.Arg236Lys) c.*639G>A (n.*639G>A) c.746G>A (p.Arg249Lys) n.109-969G>A | |
| 10 | g.62813932T>A | CA377029155 | EGR2 | c.556A>T (p.Arg186Ter) c.1246A>T (n.1246A>T) c.706A>T (p.Arg236Ter) c.*638A>T (n.*638A>T) c.745A>T (p.Arg249Ter) n.109-970A>T | |
| 10 | g.62813932T>C | CA377029156 | EGR2 | c.556A>G (p.Arg186Gly) c.1246A>G (n.1246A>G) c.706A>G (p.Arg236Gly) c.*638A>G (n.*638A>G) c.745A>G (p.Arg249Gly) n.109-970A>G | |
| 10 | g.62813932T>G | CA469997368 | EGR2 | c.556A>C (p.Arg186=) c.1246A>C (n.1246A>C) c.706A>C (p.Arg236=) c.*638A>C (n.*638A>C) c.745A>C (p.Arg249=) n.109-970A>C | |
| 10 | g.62813933C>A | CA377029158 | EGR2 | c.555G>T (p.Gln185His) c.1245G>T (n.1245G>T) c.705G>T (p.Gln235His) c.*637G>T (n.*637G>T) c.744G>T (p.Gln248His) n.109-971G>T | |
| 10 | g.62813933C= | CA1914712956 | EGR2 | c.555G= (p.Gln185=) c.1245G= (n.1245G=) c.705G= (p.Gln235=) c.*637G= (n.*637G=) c.744G= (p.Gln248=) n.109-971G= | |
| 10 | g.62813933C>G | CA377029160 | EGR2 | c.555G>C (p.Gln185His) c.1245G>C (n.1245G>C) c.705G>C (p.Gln235His) c.*637G>C (n.*637G>C) c.744G>C (p.Gln248His) n.109-971G>C | dbSNP |
| 10 | g.62813933C>T | CA469997371 | EGR2 | c.555G>A (p.Gln185=) c.1245G>A (n.1245G>A) c.705G>A (p.Gln235=) c.*637G>A (n.*637G>A) c.744G>A (p.Gln248=) n.109-971G>A | |
| 10 | g.62813934T>A | CA377029162 | EGR2 | c.554A>T (p.Gln185Leu) c.1244A>T (n.1244A>T) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.*636A>T (n.*636A>T) c.743A>T (p.Gln248Leu) n.109-972A>T | |
| 10 | g.62813934T>C | CA377029164 | EGR2 | c.554A>G (p.Gln185Arg) c.1244A>G (n.1244A>G) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.*636A>G (n.*636A>G) c.743A>G (p.Gln248Arg) n.109-972A>G | |
| 10 | g.62813934T>G | CA377029165 | EGR2 | c.554A>C (p.Gln185Pro) c.1244A>C (n.1244A>C) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.*636A>C (n.*636A>C) c.743A>C (p.Gln248Pro) n.109-972A>C | |
| 10 | g.62813935G>A | CA377029166 | EGR2 | c.553C>T (p.Gln185Ter) c.1243C>T (n.1243C>T) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.*635C>T (n.*635C>T) c.742C>T (p.Gln248Ter) n.109-973C>T | |
| 10 | g.62813935G>C | CA377029167 | EGR2 | c.553C>G (p.Gln185Glu) c.1243C>G (n.1243C>G) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.*635C>G (n.*635C>G) c.742C>G (p.Gln248Glu) n.109-973C>G | |
| 10 | g.62813935G>T | CA377029168 | EGR2 | c.553C>A (p.Gln185Lys) c.1243C>A (n.1243C>A) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.*635C>A (n.*635C>A) c.742C>A (p.Gln248Lys) n.109-973C>A | |
| 10 | g.62813936G>A | CA469997377 | EGR2 | c.552C>T (p.Cys184=) c.1242C>T (n.1242C>T) c.702C>T (p.Cys234=) c.*634C>T (n.*634C>T) c.741C>T (p.Cys247=) n.109-974C>T | |
| 10 | g.62813936G>C | CA377029170 | EGR2 | c.552C>G (p.Cys184Trp) c.1242C>G (n.1242C>G) c.702C>G (p.Cys234Trp) c.*634C>G (n.*634C>G) c.741C>G (p.Cys247Trp) n.109-974C>G | |
| 10 | g.62813936G>T | CA377029172 | EGR2 | c.552C>A (p.Cys184Ter) c.1242C>A (n.1242C>A) c.702C>A (p.Cys234Ter) c.*634C>A (n.*634C>A) c.741C>A (p.Cys247Ter) n.109-974C>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 10 | g.62813937C>A | CA377029175 | EGR2 | c.551G>T (p.Cys184Phe) c.1241G>T (n.1241G>T) c.701G>T (p.Cys234Phe) c.*633G>T (n.*633G>T) c.740G>T (p.Cys247Phe) n.109-975G>T | |
| 10 | g.62813937C>G | CA377029178 | EGR2 | c.551G>C (p.Cys184Ser) c.1241G>C (n.1241G>C) c.701G>C (p.Cys234Ser) c.*633G>C (n.*633G>C) c.740G>C (p.Cys247Ser) n.109-975G>C | |
| 10 | g.62813937C>T | CA377029176 | EGR2 | c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.1241G>A (n.1241G>A) c.701G>A (p.Cys234Tyr) c.*633G>A (n.*633G>A) c.740G>A (p.Cys247Tyr) n.109-975G>A | |
| 10 | g.62813938A= | CA1914712957 | EGR2 | c.550T= (p.Cys184=) c.1240T= (n.1240T=) c.700T= (p.Cys234=) c.*632T= (n.*632T=) c.739T= (p.Cys247=) n.109-976T= | |
| 10 | g.62813938A>C | CA5517241 | EGR2 | c.550T>G (p.Cys184Gly) c.1240T>G (n.1240T>G) c.700T>G (p.Cys234Gly) c.*632T>G (n.*632T>G) c.739T>G (p.Cys247Gly) n.109-976T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813938A>G | CA377029181 | EGR2 | c.550T>C (p.Cys184Arg) c.1240T>C (n.1240T>C) c.700T>C (p.Cys234Arg) c.*632T>C (n.*632T>C) c.739T>C (p.Cys247Arg) n.109-976T>C | |
| 10 | g.62813938A>T | CA377029183 | EGR2 | c.550T>A (p.Cys184Ser) c.1240T>A (n.1240T>A) c.700T>A (p.Cys234Ser) c.*632T>A (n.*632T>A) c.739T>A (p.Cys247Ser) n.109-976T>A | |
| 10 | g.62813939C>A | CA377029185 | EGR2 | c.549G>T (p.Gln183His) c.1239G>T (n.1239G>T) c.699G>T (p.Gln233His) c.*631G>T (n.*631G>T) c.738G>T (p.Gln246His) n.109-977G>T | |
| 10 | g.62813939C>G | CA377029187 | EGR2 | c.549G>C (p.Gln183His) c.1239G>C (n.1239G>C) c.699G>C (p.Gln233His) c.*631G>C (n.*631G>C) c.738G>C (p.Gln246His) n.109-977G>C | |
| 10 | g.62813939C>T | CA469997381 | EGR2 | c.549G>A (p.Gln183=) c.1239G>A (n.1239G>A) c.699G>A (p.Gln233=) c.*631G>A (n.*631G>A) c.738G>A (p.Gln246=) n.109-977G>A | |
| 10 | g.62813940T>A | CA377029189 | EGR2 | c.548A>T (p.Gln183Leu) c.1238A>T (n.1238A>T) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.*630A>T (n.*630A>T) c.737A>T (p.Gln246Leu) n.109-978A>T | |
| 10 | g.62813940T>C | CA377029191 | EGR2 | c.548A>G (p.Gln183Arg) c.1238A>G (n.1238A>G) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.*630A>G (n.*630A>G) c.737A>G (p.Gln246Arg) n.109-978A>G | |
| 10 | g.62813940T>G | CA377029192 | EGR2 | c.548A>C (p.Gln183Pro) c.1238A>C (n.1238A>C) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.*630A>C (n.*630A>C) c.737A>C (p.Gln246Pro) n.109-978A>C | |
| 10 | g.62813941G>A | CA377029193 | EGR2 | c.547C>T (p.Gln183Ter) c.1237C>T (n.1237C>T) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.*629C>T (n.*629C>T) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.109-979C>T | |
| 10 | g.62813941G>C | CA377029195 | EGR2 | c.547C>G (p.Gln183Glu) c.1237C>G (n.1237C>G) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.*629C>G (n.*629C>G) c.736C>G (p.Gln246Glu) n.109-979C>G | |
| 10 | g.62813941G>T | CA377029197 | EGR2 | c.547C>A (p.Gln183Lys) c.1237C>A (n.1237C>A) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.*629C>A (n.*629C>A) c.736C>A (p.Gln246Lys) n.109-979C>A | |
| 10 | g.62813942A>C | CA469997386 | EGR2 | c.546T>G (p.Ser182=) c.1236T>G (n.1236T>G) c.696T>G (p.Ser232=) c.*628T>G (n.*628T>G) c.735T>G (p.Ser245=) n.109-980T>G | |
| 10 | g.62813942A>G | CA469997388 | EGR2 | c.546T>C (p.Ser182=) c.1236T>C (n.1236T>C) c.696T>C (p.Ser232=) c.*628T>C (n.*628T>C) c.735T>C (p.Ser245=) n.109-980T>C | |
| 10 | g.62813942A>T | CA469997390 | EGR2 | c.546T>A (p.Ser182=) c.1236T>A (n.1236T>A) c.696T>A (p.Ser232=) c.*628T>A (n.*628T>A) c.735T>A (p.Ser245=) n.109-980T>A | |
| 10 | g.62813943G>A | CA208351712 | EGR2 | c.545C>T (p.Ser182Phe) c.1235C>T (n.1235C>T) c.695C>T (p.Ser232Phe) c.*627C>T (n.*627C>T) c.734C>T (p.Ser245Phe) n.109-981C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813943G>C | CA377029202 | EGR2 | c.545C>G (p.Ser182Cys) c.1235C>G (n.1235C>G) c.695C>G (p.Ser232Cys) c.*627C>G (n.*627C>G) c.734C>G (p.Ser245Cys) n.109-981C>G | |
| 10 | g.62813943G= | CA1914712958 | EGR2 | c.545C= (p.Ser182=) c.1235C= (n.1235C=) c.695C= (p.Ser232=) c.*627C= (n.*627C=) c.734C= (p.Ser245=) n.109-981C= | |
| 10 | g.62813943G>T | CA377029200 | EGR2 | c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.1235C>A (n.1235C>A) c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.*627C>A (n.*627C>A) c.734C>A (p.Ser245Tyr) n.109-981C>A | |
| 10 | g.62813944A>C | CA377029205 | EGR2 | c.544T>G (p.Ser182Ala) c.1234T>G (n.1234T>G) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.*626T>G (n.*626T>G) c.733T>G (p.Ser245Ala) n.109-982T>G | |
| 10 | g.62813944A>G | CA377029207 | EGR2 | c.544T>C (p.Ser182Pro) c.1234T>C (n.1234T>C) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.*626T>C (n.*626T>C) c.733T>C (p.Ser245Pro) n.109-982T>C | |
| 10 | g.62813944A>T | CA377029208 | EGR2 | c.544T>A (p.Ser182Thr) c.1234T>A (n.1234T>A) c.694T>A (p.Ser232Thr) c.*626T>A (n.*626T>A) c.733T>A (p.Ser245Thr) n.109-982T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813945T>A | CA469997395 | EGR2 | c.543A>T (p.Pro181=) c.1233A>T (n.1233A>T) c.693A>T (p.Pro231=) c.*625A>T (n.*625A>T) c.732A>T (p.Pro244=) n.109-983A>T | |
| 10 | g.62813945T>C | CA5517242 | EGR2 | c.543A>G (p.Pro181=) c.1233A>G (n.1233A>G) c.693A>G (p.Pro231=) c.*625A>G (n.*625A>G) c.732A>G (p.Pro244=) n.109-983A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813945T>G | CA469997393 | EGR2 | c.543A>C (p.Pro181=) c.1233A>C (n.1233A>C) c.693A>C (p.Pro231=) c.*625A>C (n.*625A>C) c.732A>C (p.Pro244=) n.109-983A>C | |
| 10 | g.62813945T= | CA1914712959 | EGR2 | c.543A= (p.Pro181=) c.1233A= (n.1233A=) c.693A= (p.Pro231=) c.*625A= (n.*625A=) c.732A= (p.Pro244=) n.109-983A= | |
| 10 | g.62813946G>A | CA377029211 | EGR2 | c.542C>T (p.Pro181Leu) c.1232C>T (n.1232C>T) c.692C>T (p.Pro231Leu) c.*624C>T (n.*624C>T) c.731C>T (p.Pro244Leu) n.109-984C>T | COSMIC |
| 10 | g.62813946G>C | CA377029212 | EGR2 | c.542C>G (p.Pro181Arg) c.1232C>G (n.1232C>G) c.692C>G (p.Pro231Arg) c.*624C>G (n.*624C>G) c.731C>G (p.Pro244Arg) n.109-984C>G | |
| 10 | g.62813946G>T | CA377029214 | EGR2 | c.542C>A (p.Pro181Gln) c.1232C>A (n.1232C>A) c.692C>A (p.Pro231Gln) c.*624C>A (n.*624C>A) c.731C>A (p.Pro244Gln) n.109-984C>A |