Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.62813747_62813749delCA2609319357EGR2c.742_744del (p.Ser248del)
c.1432_1434del (n.1432_1434del)
c.892_894del (p.Ser298del)
c.*824_*826del (n.*824_*826del)
c.931_933del (p.Ser311del)
n.109-784_109-782del
 gnomAD v4
10g.62813745C>ACA377028516EGR2c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.1433G>T (n.1433G>T)
c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.*825G>T (n.*825G>T)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
n.109-783G>T
10g.62813745C>GCA377028514EGR2c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.1433G>C (n.1433G>C)
c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.*825G>C (n.*825G>C)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
n.109-783G>C
10g.62813745C>TCA377028515EGR2c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.1433G>A (n.1433G>A)
c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
n.109-783G>A
10g.62813746T>ACA377028517EGR2c.742A>T (p.Ser248Cys)
c.1432A>T (n.1432A>T)
c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
n.109-784A>T
10g.62813746T>CCA377028518EGR2c.742A>G (p.Ser248Gly)
c.1432A>G (n.1432A>G)
c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
n.109-784A>G
10g.62813746T>GCA377028519EGR2c.742A>C (p.Ser248Arg)
c.1432A>C (n.1432A>C)
c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
n.109-784A>C
10g.62813747G>ACA469996737EGR2c.741C>T (p.Ser247=)
c.1431C>T (n.1431C>T)
c.891C>T (p.Ser297=)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.930C>T (p.Ser310=)
n.109-785C>T
10g.62813747G>CCA377028520EGR2c.741C>G (p.Ser247Arg)
c.1431C>G (n.1431C>G)
c.891C>G (p.Ser297Arg)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.930C>G (p.Ser310Arg)
n.109-785C>G
10g.62813747G>TCA377028521EGR2c.741C>A (p.Ser247Arg)
c.1431C>A (n.1431C>A)
c.891C>A (p.Ser297Arg)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.930C>A (p.Ser310Arg)
n.109-785C>A
10g.62813748C>ACA377028522EGR2c.740G>T (p.Ser247Ile)
c.1430G>T (n.1430G>T)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.929G>T (p.Ser310Ile)
n.109-786G>T
10g.62813748C>GCA377028523EGR2c.740G>C (p.Ser247Thr)
c.1430G>C (n.1430G>C)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.929G>C (p.Ser310Thr)
n.109-786G>C
10g.62813748C>TCA377028524EGR2c.740G>A (p.Ser247Asn)
c.1430G>A (n.1430G>A)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.929G>A (p.Ser310Asn)
n.109-786G>A
10g.62813749T>ACA377028525EGR2c.739A>T (p.Ser247Cys)
c.1429A>T (n.1429A>T)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.928A>T (p.Ser310Cys)
n.109-787A>T
10g.62813749T>CCA377028526EGR2c.739A>G (p.Ser247Gly)
c.1429A>G (n.1429A>G)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.928A>G (p.Ser310Gly)
n.109-787A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813749T>GCA377028527EGR2c.739A>C (p.Ser247Arg)
c.1429A>C (n.1429A>C)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.928A>C (p.Ser310Arg)
n.109-787A>C
10g.62813749T=CA1914712871EGR2c.739A= (p.Ser247=)
c.1429A= (n.1429A=)
c.889A= (p.Ser297=)
c.*821A= (n.*821A=)
c.928A= (p.Ser310=)
n.109-787A=
10g.62813750A>CCA469996743EGR2c.738T>G (p.Gly246=)
c.1428T>G (n.1428T>G)
c.888T>G (p.Gly296=)
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.927T>G (p.Gly309=)
n.109-788T>G
10g.62813750A>GCA469996744EGR2c.738T>C (p.Gly246=)
c.1428T>C (n.1428T>C)
c.888T>C (p.Gly296=)
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.927T>C (p.Gly309=)
n.109-788T>C
10g.62813750A>TCA469996745EGR2c.738T>A (p.Gly246=)
c.1428T>A (n.1428T>A)
c.888T>A (p.Gly296=)
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.927T>A (p.Gly309=)
n.109-788T>A
10g.62813751C>ACA377028529EGR2c.737G>T (p.Gly246Val)
c.1427G>T (n.1427G>T)
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.926G>T (p.Gly309Val)
n.109-789G>T
10g.62813751C>GCA377028530EGR2c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.1427G>C (n.1427G>C)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
n.109-789G>C
10g.62813751C>TCA377028528EGR2c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.1427G>A (n.1427G>A)
c.887G>A (p.Gly296Asp)
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.926G>A (p.Gly309Asp)
n.109-789G>A
10g.62813752C>ACA377028533EGR2c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.1426G>T (n.1426G>T)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.925G>T (p.Gly309Cys)
n.109-790G>T
10g.62813752C>GCA377028531EGR2c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.1426G>C (n.1426G>C)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.*818G>C (n.*818G>C)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
n.109-790G>C
 gnomAD v4
10g.62813752C>TCA377028532EGR2c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.1426G>A (n.1426G>A)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.925G>A (p.Gly309Ser)
n.109-790G>A
10g.62813753A=CA1914712872EGR2c.735T= (p.Pro245=)
c.1425T= (n.1425T=)
c.885T= (p.Pro295=)
c.*817T= (n.*817T=)
c.924T= (p.Pro308=)
n.109-791T=
10g.62813753A>CCA469996758EGR2c.735T>G (p.Pro245=)
c.1425T>G (n.1425T>G)
c.885T>G (p.Pro295=)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.924T>G (p.Pro308=)
n.109-791T>G
10g.62813753A>GCA469996757EGR2c.735T>C (p.Pro245=)
c.1425T>C (n.1425T>C)
c.885T>C (p.Pro295=)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.924T>C (p.Pro308=)
n.109-791T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.62813753A>TCA469996754EGR2c.735T>A (p.Pro245=)
c.1425T>A (n.1425T>A)
c.885T>A (p.Pro295=)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.924T>A (p.Pro308=)
n.109-791T>A
10g.62813754G>ACA377028534EGR2c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.1424C>T (n.1424C>T)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
n.109-792C>T
10g.62813754G>CCA377028535EGR2c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.1424C>G (n.1424C>G)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
n.109-792C>G
10g.62813754G>TCA377028536EGR2c.734C>A (p.Pro245His)
c.1424C>A (n.1424C>A)
c.884C>A (p.Pro295His)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.923C>A (p.Pro308His)
n.109-792C>A
10g.62813755G>ACA377028537EGR2c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.1423C>T (n.1423C>T)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
n.109-793C>T
10g.62813755G>CCA377028538EGR2c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.1423C>G (n.1423C>G)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
n.109-793C>G
10g.62813755G>TCA377028539EGR2c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.1423C>A (n.1423C>A)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
n.109-793C>A
10g.62813756C>ACA469996766EGR2c.732G>T (p.Leu244=)
c.1422G>T (n.1422G>T)
c.882G>T (p.Leu294=)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.921G>T (p.Leu307=)
n.109-794G>T
 dbSNP
10g.62813756C=CA1914712873EGR2c.732G= (p.Leu244=)
c.1422G= (n.1422G=)
c.882G= (p.Leu294=)
c.*814G= (n.*814G=)
c.921G= (p.Leu307=)
n.109-794G=
10g.62813756C>GCA469996765EGR2c.732G>C (p.Leu244=)
c.1422G>C (n.1422G>C)
c.882G>C (p.Leu294=)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.921G>C (p.Leu307=)
n.109-794G>C
 ClinVar
10g.62813756C>TCA469996764EGR2c.732G>A (p.Leu244=)
c.1422G>A (n.1422G>A)
c.882G>A (p.Leu294=)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.921G>A (p.Leu307=)
n.109-794G>A
10g.62813757A>CCA377028540EGR2c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.1421T>G (n.1421T>G)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.109-795T>G
10g.62813757A>GCA377028541EGR2c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.1421T>C (n.1421T>C)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.109-795T>C
10g.62813757A>TCA377028542EGR2c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.1421T>A (n.1421T>A)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.109-795T>A
10g.62813758G>ACA469996771EGR2c.730C>T (p.Leu244=)
c.1420C>T (n.1420C>T)
c.880C>T (p.Leu294=)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.919C>T (p.Leu307=)
n.109-796C>T
10g.62813758G>CCA377028543EGR2c.730C>G (p.Leu244Val)
c.1420C>G (n.1420C>G)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.109-796C>G
10g.62813758G>TCA377028544EGR2c.730C>A (p.Leu244Met)
c.1420C>A (n.1420C>A)
c.880C>A (p.Leu294Met)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.919C>A (p.Leu307Met)
n.109-796C>A
10g.62813759C>ACA469996773EGR2c.729G>T (p.Arg243=)
c.1419G>T (n.1419G>T)
c.879G>T (p.Arg293=)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.918G>T (p.Arg306=)
n.109-797G>T
10g.62813759C=CA1914712874EGR2c.729G= (p.Arg243=)
c.1419G= (n.1419G=)
c.879G= (p.Arg293=)
c.*811G= (n.*811G=)
c.918G= (p.Arg306=)
n.109-797G=
10g.62813759C>GCA5517209EGR2c.729G>C (p.Arg243=)
c.1419G>C (n.1419G>C)
c.879G>C (p.Arg293=)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.918G>C (p.Arg306=)
n.109-797G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813759C>TCA5517210EGR2c.729G>A (p.Arg243=)
c.1419G>A (n.1419G>A)
c.879G>A (p.Arg293=)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.918G>A (p.Arg306=)
n.109-797G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813760C>ACA377028545EGR2c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.1418G>T (n.1418G>T)
c.878G>T (p.Arg293Leu)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.917G>T (p.Arg306Leu)
n.109-798G>T
10g.62813760C>GCA377028546EGR2c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.1418G>C (n.1418G>C)
c.878G>C (p.Arg293Pro)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.917G>C (p.Arg306Pro)
n.109-798G>C
10g.62813760C>TCA377028547EGR2c.728G>A (p.Arg243Gln)
c.1418G>A (n.1418G>A)
c.878G>A (p.Arg293Gln)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.917G>A (p.Arg306Gln)
n.109-798G>A
 ClinVar dbSNP
10g.62813761G>ACA208351511EGR2c.727C>T (p.Arg243Trp)
c.1417C>T (n.1417C>T)
c.877C>T (p.Arg293Trp)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.916C>T (p.Arg306Trp)
n.109-799C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813761G>CCA377028548EGR2c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.1417C>G (n.1417C>G)
c.877C>G (p.Arg293Gly)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.916C>G (p.Arg306Gly)
n.109-799C>G
10g.62813761G=CA1914712875EGR2c.727C= (p.Arg243=)
c.1417C= (n.1417C=)
c.877C= (p.Arg293=)
c.*809C= (n.*809C=)
c.916C= (p.Arg306=)
n.109-799C=
10g.62813761G>TCA469996778EGR2c.727C>A (p.Arg243=)
c.1417C>A (n.1417C>A)
c.877C>A (p.Arg293=)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.916C>A (p.Arg306=)
n.109-799C>A
 COSMIC
10g.62813762G>ACA469996779EGR2c.726C>T (p.Pro242=)
c.1416C>T (n.1416C>T)
c.876C>T (p.Pro292=)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.915C>T (p.Pro305=)
n.109-800C>T
 gnomAD v4
10g.62813762G>CCA469996781EGR2c.726C>G (p.Pro242=)
c.1416C>G (n.1416C>G)
c.876C>G (p.Pro292=)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.915C>G (p.Pro305=)
n.109-800C>G
 dbSNP
10g.62813762G=CA1914712876EGR2c.726C= (p.Pro242=)
c.1416C= (n.1416C=)
c.876C= (p.Pro292=)
c.*808C= (n.*808C=)
c.915C= (p.Pro305=)
n.109-800C=
10g.62813762G>TCA469996784EGR2c.726C>A (p.Pro242=)
c.1416C>A (n.1416C>A)
c.876C>A (p.Pro292=)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.915C>A (p.Pro305=)
n.109-800C>A
10g.62813763G>ACA377028549EGR2c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.1415C>T (n.1415C>T)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
n.109-801C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813763G>CCA377028550EGR2c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.1415C>G (n.1415C>G)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
n.109-801C>G
10g.62813763G=CA1914712877EGR2c.725C= (p.Pro242=)
c.1415C= (n.1415C=)
c.875C= (p.Pro292=)
c.*807C= (n.*807C=)
c.914C= (p.Pro305=)
n.109-801C=
10g.62813763G>TCA377028551EGR2c.725C>A (p.Pro242His)
c.1415C>A (n.1415C>A)
c.875C>A (p.Pro292His)
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.914C>A (p.Pro305His)
n.109-801C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813764G>ACA5517211EGR2c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.1414C>T (n.1414C>T)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
n.109-802C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813764G>CCA377028552EGR2c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.1414C>G (n.1414C>G)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
n.109-802C>G
10g.62813764G=CA1914712878EGR2c.724C= (p.Pro242=)
c.1414C= (n.1414C=)
c.874C= (p.Pro292=)
c.*806C= (n.*806C=)
c.913C= (p.Pro305=)
n.109-802C=
10g.62813764G>TCA377028553EGR2c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.1414C>A (n.1414C>A)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
n.109-802C>A
10g.62813765T>ACA469996798EGR2c.723A>T (p.Gly241=)
c.1413A>T (n.1413A>T)
c.873A>T (p.Gly291=)
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.912A>T (p.Gly304=)
n.109-803A>T
10g.62813765T>CCA469996799EGR2c.723A>G (p.Gly241=)
c.1413A>G (n.1413A>G)
c.873A>G (p.Gly291=)
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.912A>G (p.Gly304=)
n.109-803A>G
 gnomAD v4
10g.62813765T>GCA469996802EGR2c.723A>C (p.Gly241=)
c.1413A>C (n.1413A>C)
c.873A>C (p.Gly291=)
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.912A>C (p.Gly304=)
n.109-803A>C
10g.62813766C>ACA377028555EGR2c.722G>T (p.Gly241Val)
c.1412G>T (n.1412G>T)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.911G>T (p.Gly304Val)
n.109-804G>T
10g.62813766C>GCA377028556EGR2c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.1412G>C (n.1412G>C)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.109-804G>C
10g.62813766C>TCA377028554EGR2c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.1412G>A (n.1412G>A)
c.872G>A (p.Gly291Glu)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.911G>A (p.Gly304Glu)
n.109-804G>A
10g.62813767C>ACA377028557EGR2c.721G>T (p.Gly241Ter)
c.1411G>T (n.1411G>T)
c.871G>T (p.Gly291Ter)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.910G>T (p.Gly304Ter)
n.109-805G>T
10g.62813767C>GCA377028558EGR2c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.1411G>C (n.1411G>C)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.109-805G>C
10g.62813767C>TCA377028559EGR2c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.1411G>A (n.1411G>A)
c.871G>A (p.Gly291Arg)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.910G>A (p.Gly304Arg)
n.109-805G>A
10g.62813768C>ACA377028560EGR2c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.1410G>T (n.1410G>T)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
n.109-806G>T
10g.62813768C=CA1914712879EGR2c.720G= (p.Glu240=)
c.1410G= (n.1410G=)
c.870G= (p.Glu290=)
c.*802G= (n.*802G=)
c.909G= (p.Glu303=)
n.109-806G=
10g.62813768C>GCA377028561EGR2c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.1410G>C (n.1410G>C)
c.870G>C (p.Glu290Asp)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
n.109-806G>C
10g.62813768C>TCA5517212EGR2c.720G>A (p.Glu240=)
c.1410G>A (n.1410G>A)
c.870G>A (p.Glu290=)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.909G>A (p.Glu303=)
n.109-806G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813769T>ACA377028564EGR2c.719A>T (p.Glu240Val)
c.1409A>T (n.1409A>T)
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.109-807A>T
10g.62813769T>CCA377028562EGR2c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.1409A>G (n.1409A>G)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.109-807A>G
10g.62813769T>GCA377028563EGR2c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.1409A>C (n.1409A>C)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.109-807A>C
10g.62813770C>ACA377028565EGR2c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.1408G>T (n.1408G>T)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.109-808G>T
10g.62813770C=CA1914712880EGR2c.718G= (p.Glu240=)
c.1408G= (n.1408G=)
c.868G= (p.Glu290=)
c.*800G= (n.*800G=)
c.907G= (p.Glu303=)
n.109-808G=
10g.62813770C>GCA377028566EGR2c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.1408G>C (n.1408G>C)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.109-808G>C
10g.62813770C>TCA377028567EGR2c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.1408G>A (n.1408G>A)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.109-808G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813771G>ACA469996823EGR2c.717C>T (p.Ser239=)
c.1407C>T (n.1407C>T)
c.867C>T (p.Ser289=)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.906C>T (p.Ser302=)
n.109-809C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813771G>CCA377028568EGR2c.717C>G (p.Ser239Arg)
c.1407C>G (n.1407C>G)
c.867C>G (p.Ser289Arg)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.906C>G (p.Ser302Arg)
n.109-809C>G
10g.62813771G=CA1914712881EGR2c.717C= (p.Ser239=)
c.1407C= (n.1407C=)
c.867C= (p.Ser289=)
c.*799C= (n.*799C=)
c.906C= (p.Ser302=)
n.109-809C=
10g.62813771G>TCA377028569EGR2c.717C>A (p.Ser239Arg)
c.1407C>A (n.1407C>A)
c.867C>A (p.Ser289Arg)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.906C>A (p.Ser302Arg)
n.109-809C>A
10g.62813772C>ACA377028570EGR2c.716G>T (p.Ser239Ile)
c.1406G>T (n.1406G>T)
c.866G>T (p.Ser289Ile)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.905G>T (p.Ser302Ile)
n.109-810G>T
10g.62813772C>GCA377028572EGR2c.716G>C (p.Ser239Thr)
c.1406G>C (n.1406G>C)
c.866G>C (p.Ser289Thr)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.905G>C (p.Ser302Thr)
n.109-810G>C
10g.62813772C>TCA377028571EGR2c.716G>A (p.Ser239Asn)
c.1406G>A (n.1406G>A)
c.866G>A (p.Ser289Asn)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.905G>A (p.Ser302Asn)
n.109-810G>A
10g.62813773T>ACA377028573EGR2c.715A>T (p.Ser239Cys)
c.1405A>T (n.1405A>T)
c.865A>T (p.Ser289Cys)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.904A>T (p.Ser302Cys)
n.109-811A>T
10g.62813773T>CCA377028574EGR2c.715A>G (p.Ser239Gly)
c.1405A>G (n.1405A>G)
c.865A>G (p.Ser289Gly)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.904A>G (p.Ser302Gly)
n.109-811A>G
10g.62813773T>GCA377028575EGR2c.715A>C (p.Ser239Arg)
c.1405A>C (n.1405A>C)
c.865A>C (p.Ser289Arg)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.904A>C (p.Ser302Arg)
n.109-811A>C
10g.62813774G>ACA469996833EGR2c.714C>T (p.Gly238=)
c.1404C>T (n.1404C>T)
c.864C>T (p.Gly288=)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.903C>T (p.Gly301=)
n.109-812C>T
 gnomAD v4
10g.62813774G>CCA469996832EGR2c.714C>G (p.Gly238=)
c.1404C>G (n.1404C>G)
c.864C>G (p.Gly288=)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.903C>G (p.Gly301=)
n.109-812C>G
10g.62813774G>TCA469996831EGR2c.714C>A (p.Gly238=)
c.1404C>A (n.1404C>A)
c.864C>A (p.Gly288=)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.903C>A (p.Gly301=)
n.109-812C>A
10g.62813775C>ACA208351515EGR2c.713G>T (p.Gly238Val)
c.1403G>T (n.1403G>T)
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.902G>T (p.Gly301Val)
n.109-813G>T
 dbSNP
10g.62813775C=CA1914712882EGR2c.713G= (p.Gly238=)
c.1403G= (n.1403G=)
c.863G= (p.Gly288=)
c.*795G= (n.*795G=)
c.902G= (p.Gly301=)
n.109-813G=
10g.62813775C>GCA377028576EGR2c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.1403G>C (n.1403G>C)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.109-813G>C
10g.62813775C>TCA377028577EGR2c.713G>A (p.Gly238Asp)
c.1403G>A (n.1403G>A)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.902G>A (p.Gly301Asp)
n.109-813G>A
10g.62813776C>ACA208351532EGR2c.712G>T (p.Gly238Cys)
c.1402G>T (n.1402G>T)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.901G>T (p.Gly301Cys)
n.109-814G>T
 dbSNP
10g.62813776C=CA1914712883EGR2c.712G= (p.Gly238=)
c.1402G= (n.1402G=)
c.862G= (p.Gly288=)
c.*794G= (n.*794G=)
c.901G= (p.Gly301=)
n.109-814G=
10g.62813776C>GCA377028578EGR2c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.1402G>C (n.1402G>C)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.109-814G>C
10g.62813776C>TCA377028579EGR2c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.1402G>A (n.1402G>A)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.901G>A (p.Gly301Ser)
n.109-814G>A
10g.62813777T>ACA469996838EGR2c.711A>T (p.Gly237=)
c.1401A>T (n.1401A>T)
c.861A>T (p.Gly287=)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.900A>T (p.Gly300=)
n.109-815A>T
10g.62813777T>CCA469996840EGR2c.711A>G (p.Gly237=)
c.1401A>G (n.1401A>G)
c.861A>G (p.Gly287=)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.900A>G (p.Gly300=)
n.109-815A>G
10g.62813777T>GCA469996841EGR2c.711A>C (p.Gly237=)
c.1401A>C (n.1401A>C)
c.861A>C (p.Gly287=)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.900A>C (p.Gly300=)
n.109-815A>C
10g.62813778C>ACA377028580EGR2c.710G>T (p.Gly237Val)
c.1400G>T (n.1400G>T)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.899G>T (p.Gly300Val)
n.109-816G>T
10g.62813778C>GCA377028581EGR2c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.1400G>C (n.1400G>C)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
n.109-816G>C
10g.62813778C>TCA377028582EGR2c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.1400G>A (n.1400G>A)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
n.109-816G>A
10g.62813779C>ACA377028584EGR2c.709G>T (p.Gly237Ter)
c.1399G>T (n.1399G>T)
c.859G>T (p.Gly287Ter)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.898G>T (p.Gly300Ter)
n.109-817G>T
10g.62813779C>GCA377028585EGR2c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.1399G>C (n.1399G>C)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
n.109-817G>C
10g.62813779C>TCA377028583EGR2c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.1399G>A (n.1399G>A)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
n.109-817G>A
10g.62813780A>CCA377028586EGR2c.708T>G (p.Ser236Arg)
c.1398T>G (n.1398T>G)
c.858T>G (p.Ser286Arg)
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.897T>G (p.Ser299Arg)
n.109-818T>G
10g.62813780A>GCA469996851EGR2c.708T>C (p.Ser236=)
c.1398T>C (n.1398T>C)
c.858T>C (p.Ser286=)
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.897T>C (p.Ser299=)
n.109-818T>C
10g.62813780A>TCA377028587EGR2c.708T>A (p.Ser236Arg)
c.1398T>A (n.1398T>A)
c.858T>A (p.Ser286Arg)
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.897T>A (p.Ser299Arg)
n.109-818T>A
10g.62813781C>ACA377028588EGR2c.707G>T (p.Ser236Ile)
c.1397G>T (n.1397G>T)
c.857G>T (p.Ser286Ile)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.896G>T (p.Ser299Ile)
n.109-819G>T
10g.62813781C=CA1914712884EGR2c.707G= (p.Ser236=)
c.1397G= (n.1397G=)
c.857G= (p.Ser286=)
c.*789G= (n.*789G=)
c.896G= (p.Ser299=)
n.109-819G=
10g.62813781C>GCA377028589EGR2c.707G>C (p.Ser236Thr)
c.1397G>C (n.1397G>C)
c.857G>C (p.Ser286Thr)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.896G>C (p.Ser299Thr)
n.109-819G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.62813781C>TCA208351534EGR2c.707G>A (p.Ser236Asn)
c.1397G>A (n.1397G>A)
c.857G>A (p.Ser286Asn)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.896G>A (p.Ser299Asn)
n.109-819G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813782T>ACA377028592EGR2c.706A>T (p.Ser236Cys)
c.1396A>T (n.1396A>T)
c.856A>T (p.Ser286Cys)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.895A>T (p.Ser299Cys)
n.109-820A>T
10g.62813782T>CCA377028591EGR2c.706A>G (p.Ser236Gly)
c.1396A>G (n.1396A>G)
c.856A>G (p.Ser286Gly)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.895A>G (p.Ser299Gly)
n.109-820A>G
10g.62813782T>GCA377028590EGR2c.706A>C (p.Ser236Arg)
c.1396A>C (n.1396A>C)
c.856A>C (p.Ser286Arg)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.895A>C (p.Ser299Arg)
n.109-820A>C
10g.62813783G>ACA469996860EGR2c.705C>T (p.Ala235=)
c.1395C>T (n.1395C>T)
c.855C>T (p.Ala285=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.894C>T (p.Ala298=)
n.109-821C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813783G>CCA469996862EGR2c.705C>G (p.Ala235=)
c.1395C>G (n.1395C>G)
c.855C>G (p.Ala285=)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.894C>G (p.Ala298=)
n.109-821C>G
10g.62813783G=CA1914712885EGR2c.705C= (p.Ala235=)
c.1395C= (n.1395C=)
c.855C= (p.Ala285=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.894C= (p.Ala298=)
n.109-821C=
10g.62813783G>TCA469996863EGR2c.705C>A (p.Ala235=)
c.1395C>A (n.1395C>A)
c.855C>A (p.Ala285=)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.894C>A (p.Ala298=)
n.109-821C>A
10g.62813784G>ACA377028593EGR2c.704C>T (p.Ala235Val)
c.1394C>T (n.1394C>T)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.893C>T (p.Ala298Val)
n.109-822C>T
10g.62813784G>CCA377028594EGR2c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.1394C>G (n.1394C>G)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
n.109-822C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813784G=CA1914712886EGR2c.704C= (p.Ala235=)
c.1394C= (n.1394C=)
c.854C= (p.Ala285=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.893C= (p.Ala298=)
n.109-822C=
10g.62813784G>TCA377028595EGR2c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.1394C>A (n.1394C>A)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
n.109-822C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813785C>ACA377028596EGR2c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.1393G>T (n.1393G>T)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
n.109-823G>T
 gnomAD v4
10g.62813785C=CA1914712887EGR2c.703G= (p.Ala235=)
c.1393G= (n.1393G=)
c.853G= (p.Ala285=)
c.*785G= (n.*785G=)
c.892G= (p.Ala298=)
n.109-823G=
10g.62813785C>GCA377028597EGR2c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.1393G>C (n.1393G>C)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
n.109-823G>C
10g.62813785C>TCA377028598EGR2c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.1393G>A (n.1393G>A)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
n.109-823G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813788delCA2574454515EGR2c.703del (p.Ala235ProfsTer?)
c.1393del (n.1393del)
c.853del (p.Ala285ProfsTer?)
c.*785del (n.*785del)
c.892del (p.Ala298ProfsTer?)
n.109-823del
10g.62813786C>ACA469996870EGR2c.702G>T (p.Gly234=)
c.1392G>T (n.1392G>T)
c.852G>T (p.Gly284=)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.891G>T (p.Gly297=)
n.109-824G>T
10g.62813786C>GCA469996873EGR2c.702G>C (p.Gly234=)
c.1392G>C (n.1392G>C)
c.852G>C (p.Gly284=)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.891G>C (p.Gly297=)
n.109-824G>C
10g.62813786C>TCA469996872EGR2c.702G>A (p.Gly234=)
c.1392G>A (n.1392G>A)
c.852G>A (p.Gly284=)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.891G>A (p.Gly297=)
n.109-824G>A
10g.62813787C>ACA377028599EGR2c.701G>T (p.Gly234Val)
c.1391G>T (n.1391G>T)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.109-825G>T
 COSMIC
10g.62813787C>GCA377028601EGR2c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.1391G>C (n.1391G>C)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.109-825G>C
10g.62813787C>TCA377028600EGR2c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.1391G>A (n.1391G>A)
c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
n.109-825G>A
 gnomAD v4
10g.62813788C>ACA377028602EGR2c.700G>T (p.Gly234Trp)
c.1390G>T (n.1390G>T)
c.850G>T (p.Gly284Trp)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.889G>T (p.Gly297Trp)
n.109-826G>T
10g.62813788C>GCA377028603EGR2c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.1390G>C (n.1390G>C)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.109-826G>C
10g.62813788C>TCA377028604EGR2c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.1390G>A (n.1390G>A)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
n.109-826G>A
10g.62813789T>ACA469996879EGR2c.699A>T (p.Pro233=)
c.1389A>T (n.1389A>T)
c.849A>T (p.Pro283=)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.888A>T (p.Pro296=)
n.109-827A>T
10g.62813789T>CCA469996880EGR2c.699A>G (p.Pro233=)
c.1389A>G (n.1389A>G)
c.849A>G (p.Pro283=)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.888A>G (p.Pro296=)
n.109-827A>G
10g.62813789T>GCA469996881EGR2c.699A>C (p.Pro233=)
c.1389A>C (n.1389A>C)
c.849A>C (p.Pro283=)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.888A>C (p.Pro296=)
n.109-827A>C
10g.62813790G>ACA377028605EGR2c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.1388C>T (n.1388C>T)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.109-828C>T
10g.62813790G>CCA377028606EGR2c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.1388C>G (n.1388C>G)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.109-828C>G
10g.62813790G>TCA377028607EGR2c.698C>A (p.Pro233Gln)
c.1388C>A (n.1388C>A)
c.848C>A (p.Pro283Gln)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
n.109-828C>A
10g.62813791G>ACA377028608EGR2c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.1387C>T (n.1387C>T)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.109-829C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813791G>CCA377028609EGR2c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.1387C>G (n.1387C>G)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.109-829C>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.62813791G=CA1914712888EGR2c.697C= (p.Pro233=)
c.1387C= (n.1387C=)
c.847C= (p.Pro283=)
c.*779C= (n.*779C=)
c.886C= (p.Pro296=)
n.109-829C=
10g.62813791G>TCA377028610EGR2c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.1387C>A (n.1387C>A)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.109-829C>A
10g.62813792T>ACA469996887EGR2c.696A>T (p.Gly232=)
c.1386A>T (n.1386A>T)
c.846A>T (p.Gly282=)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.885A>T (p.Gly295=)
n.109-830A>T
10g.62813792T>CCA469996888EGR2c.696A>G (p.Gly232=)
c.1386A>G (n.1386A>G)
c.846A>G (p.Gly282=)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.885A>G (p.Gly295=)
n.109-830A>G
10g.62813792T>GCA469996891EGR2c.696A>C (p.Gly232=)
c.1386A>C (n.1386A>C)
c.846A>C (p.Gly282=)
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.885A>C (p.Gly295=)
n.109-830A>C
10g.62813793C>ACA377028611EGR2c.695G>T (p.Gly232Val)
c.1385G>T (n.1385G>T)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.884G>T (p.Gly295Val)
n.109-831G>T
 gnomAD v4
10g.62813793C>GCA377028612EGR2c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.1385G>C (n.1385G>C)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
n.109-831G>C
10g.62813793C>TCA377028613EGR2c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.1385G>A (n.1385G>A)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
n.109-831G>A
10g.62813794C>ACA377028616EGR2c.694G>T (p.Gly232Ter)
c.1384G>T (n.1384G>T)
c.844G>T (p.Gly282Ter)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.883G>T (p.Gly295Ter)
n.109-832G>T
10g.62813794C=CA1914712889EGR2c.694G= (p.Gly232=)
c.1384G= (n.1384G=)
c.844G= (p.Gly282=)
c.*776G= (n.*776G=)
c.883G= (p.Gly295=)
n.109-832G=
10g.62813794C>GCA377028614EGR2c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.1384G>C (n.1384G>C)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
n.109-832G>C
10g.62813794C>TCA377028615EGR2c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.1384G>A (n.1384G>A)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
n.109-832G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813795G>ACA5517214EGR2c.693C>T (p.Thr231=)
c.1383C>T (n.1383C>T)
c.843C>T (p.Thr281=)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.882C>T (p.Thr294=)
n.109-833C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813795G>CCA5517213EGR2c.693C>G (p.Thr231=)
c.1383C>G (n.1383C>G)
c.843C>G (p.Thr281=)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.882C>G (p.Thr294=)
n.109-833C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813795G=CA1914712890EGR2c.693C= (p.Thr231=)
c.1383C= (n.1383C=)
c.843C= (p.Thr281=)
c.*775C= (n.*775C=)
c.882C= (p.Thr294=)
n.109-833C=
10g.62813795G>TCA469996900EGR2c.693C>A (p.Thr231=)
c.1383C>A (n.1383C>A)
c.843C>A (p.Thr281=)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.882C>A (p.Thr294=)
n.109-833C>A
 gnomAD v4
10g.62813796G>ACA377028617EGR2c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.1382C>T (n.1382C>T)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.109-834C>T
10g.62813796G>CCA377028618EGR2c.692C>G (p.Thr231Ser)
c.1382C>G (n.1382C>G)
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.109-834C>G
10g.62813796G>TCA377028619EGR2c.692C>A (p.Thr231Asn)
c.1382C>A (n.1382C>A)
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
n.109-834C>A
10g.62813797T>ACA377028620EGR2c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.1381A>T (n.1381A>T)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.109-835A>T
10g.62813797T>CCA377028621EGR2c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.1381A>G (n.1381A>G)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.109-835A>G
10g.62813797T>GCA377028622EGR2c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.1381A>C (n.1381A>C)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.109-835A>C
10g.62813798C>ACA469996909EGR2c.690G>T (p.Val230=)
c.1380G>T (n.1380G>T)
c.840G>T (p.Val280=)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.879G>T (p.Val293=)
n.109-836G>T
10g.62813798C=CA1914712891EGR2c.690G= (p.Val230=)
c.1380G= (n.1380G=)
c.840G= (p.Val280=)
c.*772G= (n.*772G=)
c.879G= (p.Val293=)
n.109-836G=
10g.62813798C>GCA5517215EGR2c.690G>C (p.Val230=)
c.1380G>C (n.1380G>C)
c.840G>C (p.Val280=)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.879G>C (p.Val293=)
n.109-836G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813798C>TCA469996913EGR2c.690G>A (p.Val230=)
c.1380G>A (n.1380G>A)
c.840G>A (p.Val280=)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.879G>A (p.Val293=)
n.109-836G>A
10g.62813799A>CCA377028626EGR2c.689T>G (p.Val230Gly)
c.1379T>G (n.1379T>G)
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.109-837T>G
 gnomAD v4
10g.62813799A>GCA377028627EGR2c.689T>C (p.Val230Ala)
c.1379T>C (n.1379T>C)
c.839T>C (p.Val280Ala)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.109-837T>C
10g.62813799A>TCA377028629EGR2c.689T>A (p.Val230Glu)
c.1379T>A (n.1379T>A)
c.839T>A (p.Val280Glu)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.878T>A (p.Val293Glu)
n.109-837T>A
10g.62813800C>ACA377028631EGR2c.688G>T (p.Val230Leu)
c.1378G>T (n.1378G>T)
c.838G>T (p.Val280Leu)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.877G>T (p.Val293Leu)
n.109-838G>T
 gnomAD v4
10g.62813800C=CA1914712892EGR2c.688G= (p.Val230=)
c.1378G= (n.1378G=)
c.838G= (p.Val280=)
c.*770G= (n.*770G=)
c.877G= (p.Val293=)
n.109-838G=
10g.62813800C>GCA377028632EGR2c.688G>C (p.Val230Leu)
c.1378G>C (n.1378G>C)
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.109-838G>C
10g.62813800C>TCA377028634EGR2c.688G>A (p.Val230Met)
c.1378G>A (n.1378G>A)
c.838G>A (p.Val280Met)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.877G>A (p.Val293Met)
n.109-838G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813801C>ACA469996921EGR2c.687G>T (p.Gly229=)
c.1377G>T (n.1377G>T)
c.837G>T (p.Gly279=)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.876G>T (p.Gly292=)
n.109-839G>T
10g.62813801C>GCA469996923EGR2c.687G>C (p.Gly229=)
c.1377G>C (n.1377G>C)
c.837G>C (p.Gly279=)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.876G>C (p.Gly292=)
n.109-839G>C
10g.62813801C>TCA469996925EGR2c.687G>A (p.Gly229=)
c.1377G>A (n.1377G>A)
c.837G>A (p.Gly279=)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.876G>A (p.Gly292=)
n.109-839G>A
 gnomAD v4
10g.62813802C>ACA377028636EGR2c.686G>T (p.Gly229Val)
c.1376G>T (n.1376G>T)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.875G>T (p.Gly292Val)
n.109-840G>T
 dbSNP
10g.62813802C=CA1914712893EGR2c.686G= (p.Gly229=)
c.1376G= (n.1376G=)
c.836G= (p.Gly279=)
c.*768G= (n.*768G=)
c.875G= (p.Gly292=)
n.109-840G=
10g.62813802C>GCA377028638EGR2c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.1376G>C (n.1376G>C)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.109-840G>C
10g.62813802C>TCA377028637EGR2c.686G>A (p.Gly229Glu)
c.1376G>A (n.1376G>A)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.*768G>A (n.*768G>A)
c.875G>A (p.Gly292Glu)
n.109-840G>A
10g.62813803C>ACA377028641EGR2c.685G>T (p.Gly229Trp)
c.1375G>T (n.1375G>T)
c.835G>T (p.Gly279Trp)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.874G>T (p.Gly292Trp)
n.109-841G>T
10g.62813803C>GCA377028642EGR2c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.1375G>C (n.1375G>C)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.109-841G>C
10g.62813803C>TCA377028643EGR2c.685G>A (p.Gly229Arg)
c.1375G>A (n.1375G>A)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.874G>A (p.Gly292Arg)
n.109-841G>A
10g.62813804A=CA1914712894EGR2c.684T= (p.Ala228=)
c.1374T= (n.1374T=)
c.834T= (p.Ala278=)
c.*766T= (n.*766T=)
c.873T= (p.Ala291=)
n.109-842T=
10g.62813804A>CCA469996936EGR2c.684T>G (p.Ala228=)
c.1374T>G (n.1374T>G)
c.834T>G (p.Ala278=)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.873T>G (p.Ala291=)
n.109-842T>G
10g.62813804A>GCA208351582EGR2c.684T>C (p.Ala228=)
c.1374T>C (n.1374T>C)
c.834T>C (p.Ala278=)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.873T>C (p.Ala291=)
n.109-842T>C
 dbSNP
10g.62813804A>TCA469996937EGR2c.684T>A (p.Ala228=)
c.1374T>A (n.1374T>A)
c.834T>A (p.Ala278=)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.873T>A (p.Ala291=)
n.109-842T>A
10g.62813805G>ACA377028645EGR2c.683C>T (p.Ala228Val)
c.1373C>T (n.1373C>T)
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.872C>T (p.Ala291Val)
n.109-843C>T
 COSMIC
10g.62813805G>CCA377028647EGR2c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.1373C>G (n.1373C>G)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.109-843C>G
10g.62813805G>TCA377028649EGR2c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.1373C>A (n.1373C>A)
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
n.109-843C>A
10g.62813806C>ACA377028651EGR2c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.1372G>T (n.1372G>T)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.109-844G>T
10g.62813806C=CA1914712895EGR2c.682G= (p.Ala228=)
c.1372G= (n.1372G=)
c.832G= (p.Ala278=)
c.*764G= (n.*764G=)
c.871G= (p.Ala291=)
n.109-844G=
10g.62813806C>GCA377028653EGR2c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.1372G>C (n.1372G>C)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.109-844G>C
10g.62813806C>TCA5517216EGR2c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.1372G>A (n.1372G>A)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.109-844G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813807A>CCA377028656EGR2c.681T>G (p.Ser227Arg)
c.1371T>G (n.1371T>G)
c.831T>G (p.Ser277Arg)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.870T>G (p.Ser290Arg)
n.109-845T>G
10g.62813807A>GCA469996947EGR2c.681T>C (p.Ser227=)
c.1371T>C (n.1371T>C)
c.831T>C (p.Ser277=)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.870T>C (p.Ser290=)
n.109-845T>C
10g.62813807A>TCA377028658EGR2c.681T>A (p.Ser227Arg)
c.1371T>A (n.1371T>A)
c.831T>A (p.Ser277Arg)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.870T>A (p.Ser290Arg)
n.109-845T>A
10g.62813808C>ACA377028660EGR2c.680G>T (p.Ser227Ile)
c.1370G>T (n.1370G>T)
c.830G>T (p.Ser277Ile)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.869G>T (p.Ser290Ile)
n.109-846G>T
 gnomAD v4
10g.62813808C=CA1914712896EGR2c.680G= (p.Ser227=)
c.1370G= (n.1370G=)
c.830G= (p.Ser277=)
c.*762G= (n.*762G=)
c.869G= (p.Ser290=)
n.109-846G=
10g.62813808C>GCA5517218EGR2c.680G>C (p.Ser227Thr)
c.1370G>C (n.1370G>C)
c.830G>C (p.Ser277Thr)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.869G>C (p.Ser290Thr)
n.109-846G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813808C>TCA5517217EGR2c.680G>A (p.Ser227Asn)
c.1370G>A (n.1370G>A)
c.830G>A (p.Ser277Asn)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.869G>A (p.Ser290Asn)
n.109-846G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813809T>ACA377028664EGR2c.679A>T (p.Ser227Cys)
c.1369A>T (n.1369A>T)
c.829A>T (p.Ser277Cys)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.868A>T (p.Ser290Cys)
n.109-847A>T
10g.62813809T>CCA377028668EGR2c.679A>G (p.Ser227Gly)
c.1369A>G (n.1369A>G)
c.829A>G (p.Ser277Gly)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.868A>G (p.Ser290Gly)
n.109-847A>G
10g.62813809T>GCA377028667EGR2c.679A>C (p.Ser227Arg)
c.1369A>C (n.1369A>C)
c.829A>C (p.Ser277Arg)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.868A>C (p.Ser290Arg)
n.109-847A>C
10g.62813810G>ACA469996958EGR2c.678C>T (p.Pro226=)
c.1368C>T (n.1368C>T)
c.828C>T (p.Pro276=)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.867C>T (p.Pro289=)
n.109-848C>T
10g.62813810G>CCA469996959EGR2c.678C>G (p.Pro226=)
c.1368C>G (n.1368C>G)
c.828C>G (p.Pro276=)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.867C>G (p.Pro289=)
n.109-848C>G
10g.62813810G>TCA469996960EGR2c.678C>A (p.Pro226=)
c.1368C>A (n.1368C>A)
c.828C>A (p.Pro276=)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.867C>A (p.Pro289=)
n.109-848C>A
10g.62813813delCA645545640EGR2c.678del (p.Ser227ValfsTer4)
c.1368del (n.1368del)
c.828del (p.Ser277ValfsTer4)
c.*760del (n.*760del)
c.867del (p.Ser290ValfsTer4)
n.109-848del
 COSMIC
10g.62813811G>ACA377028671EGR2c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.1367C>T (n.1367C>T)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
n.109-849C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.62813811G>CCA377028673EGR2c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.1367C>G (n.1367C>G)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
n.109-849C>G
10g.62813811G=CA1914712897EGR2c.677C= (p.Pro226=)
c.1367C= (n.1367C=)
c.827C= (p.Pro276=)
c.*759C= (n.*759C=)
c.866C= (p.Pro289=)
n.109-849C=
10g.62813811G>TCA377028674EGR2c.677C>A (p.Pro226His)
c.1367C>A (n.1367C>A)
c.827C>A (p.Pro276His)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.866C>A (p.Pro289His)
n.109-849C>A
10g.62813812G>ACA377028677EGR2c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.1366C>T (n.1366C>T)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
n.109-850C>T
 gnomAD v4
10g.62813812G>CCA377028678EGR2c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.1366C>G (n.1366C>G)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
n.109-850C>G
10g.62813812G=CA1914712898EGR2c.676C= (p.Pro226=)
c.1366C= (n.1366C=)
c.826C= (p.Pro276=)
c.*758C= (n.*758C=)
c.865C= (p.Pro289=)
n.109-850C=
10g.62813812G>TCA5517219EGR2c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.1366C>A (n.1366C>A)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
n.109-850C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813813G>ACA469996969EGR2c.675C>T (p.Gly225=)
c.1365C>T (n.1365C>T)
c.825C>T (p.Gly275=)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.864C>T (p.Gly288=)
n.109-851C>T
 dbSNP
10g.62813813G>CCA469996972EGR2c.675C>G (p.Gly225=)
c.1365C>G (n.1365C>G)
c.825C>G (p.Gly275=)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.864C>G (p.Gly288=)
n.109-851C>G
 gnomAD v4
10g.62813813G>TCA469996973EGR2c.675C>A (p.Gly225=)
c.1365C>A (n.1365C>A)
c.825C>A (p.Gly275=)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.864C>A (p.Gly288=)
n.109-851C>A
10g.62813814C>ACA5517220EGR2c.674G>T (p.Gly225Val)
c.1364G>T (n.1364G>T)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.863G>T (p.Gly288Val)
n.109-852G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813814C=CA1914712899EGR2c.674G= (p.Gly225=)
c.1364G= (n.1364G=)
c.824G= (p.Gly275=)
c.*756G= (n.*756G=)
c.863G= (p.Gly288=)
n.109-852G=
10g.62813814C>GCA377028683EGR2c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.1364G>C (n.1364G>C)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
n.109-852G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813814C>TCA377028684EGR2c.674G>A (p.Gly225Asp)
c.1364G>A (n.1364G>A)
c.824G>A (p.Gly275Asp)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
n.109-852G>A
 gnomAD v4
10g.62813819dupCA2788249622EGR2c.674dup (p.Ser227GlnfsTer21)
c.1364dup (n.1364dup)
c.824dup (p.Ser277GlnfsTer21)
c.*756dup (n.*756dup)
c.863dup (p.Ser290GlnfsTer21)
n.109-852dup
10g.62813819delCA469996977EGR2c.674del (p.Gly225AlafsTer6)
c.1364del (n.1364del)
c.824del (p.Gly275AlafsTer6)
c.*756del (n.*756del)
c.863del (p.Gly288AlafsTer6)
n.109-852del
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813815C>ACA377028687EGR2c.673G>T (p.Gly225Cys)
c.1363G>T (n.1363G>T)
c.823G>T (p.Gly275Cys)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
n.109-853G>T
10g.62813815C>GCA377028688EGR2c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.1363G>C (n.1363G>C)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
n.109-853G>C
10g.62813815C>TCA377028690EGR2c.673G>A (p.Gly225Ser)
c.1363G>A (n.1363G>A)
c.823G>A (p.Gly275Ser)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
n.109-853G>A
10g.62813816C>ACA469996983EGR2c.672G>T (p.Gly224=)
c.1362G>T (n.1362G>T)
c.822G>T (p.Gly274=)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.861G>T (p.Gly287=)
n.109-854G>T
10g.62813816C=CA1914712900EGR2c.672G= (p.Gly224=)
c.1362G= (n.1362G=)
c.822G= (p.Gly274=)
c.*754G= (n.*754G=)
c.861G= (p.Gly287=)
n.109-854G=
10g.62813816C>GCA469996984EGR2c.672G>C (p.Gly224=)
c.1362G>C (n.1362G>C)
c.822G>C (p.Gly274=)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.861G>C (p.Gly287=)
n.109-854G>C
10g.62813816C>TCA469996985EGR2c.672G>A (p.Gly224=)
c.1362G>A (n.1362G>A)
c.822G>A (p.Gly274=)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.861G>A (p.Gly287=)
n.109-854G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813817C>ACA377028693EGR2c.671G>T (p.Gly224Val)
c.1361G>T (n.1361G>T)
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.860G>T (p.Gly287Val)
n.109-855G>T
10g.62813817C>GCA377028696EGR2c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.1361G>C (n.1361G>C)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
n.109-855G>C
10g.62813817C>TCA377028694EGR2c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.1361G>A (n.1361G>A)
c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
n.109-855G>A
10g.62813818C>ACA377028698EGR2c.670G>T (p.Gly224Trp)
c.1360G>T (n.1360G>T)
c.820G>T (p.Gly274Trp)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.859G>T (p.Gly287Trp)
n.109-856G>T
10g.62813818C=CA1914712901EGR2c.670G= (p.Gly224=)
c.1360G= (n.1360G=)
c.820G= (p.Gly274=)
c.*752G= (n.*752G=)
c.859G= (p.Gly287=)
n.109-856G=
10g.62813818C>GCA208351610EGR2c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.1360G>C (n.1360G>C)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.109-856G>C
 dbSNP
10g.62813818C>TCA377028700EGR2c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.1360G>A (n.1360G>A)
c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
n.109-856G>A
 gnomAD v4
10g.62813819C>ACA469996994EGR2c.669G>T (p.Leu223=)
c.1359G>T (n.1359G>T)
c.819G>T (p.Leu273=)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.858G>T (p.Leu286=)
n.109-857G>T
10g.62813819C=CA1914712902EGR2c.669G= (p.Leu223=)
c.1359G= (n.1359G=)
c.819G= (p.Leu273=)
c.*751G= (n.*751G=)
c.858G= (p.Leu286=)
n.109-857G=
10g.62813819C>GCA469996996EGR2c.669G>C (p.Leu223=)
c.1359G>C (n.1359G>C)
c.819G>C (p.Leu273=)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.858G>C (p.Leu286=)
n.109-857G>C
10g.62813819C>TCA5517221EGR2c.669G>A (p.Leu223=)
c.1359G>A (n.1359G>A)
c.819G>A (p.Leu273=)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.858G>A (p.Leu286=)
n.109-857G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813820A>CCA377028704EGR2c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.1358T>G (n.1358T>G)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
n.109-858T>G
10g.62813820A>GCA377028706EGR2c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.1358T>C (n.1358T>C)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
n.109-858T>C
 ClinVar
10g.62813820A>TCA377028707EGR2c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.1358T>A (n.1358T>A)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
n.109-858T>A
10g.62813821G>ACA469997002EGR2c.667C>T (p.Leu223=)
c.1357C>T (n.1357C>T)
c.817C>T (p.Leu273=)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.856C>T (p.Leu286=)
n.109-859C>T
10g.62813821G>CCA377028709EGR2c.667C>G (p.Leu223Val)
c.1357C>G (n.1357C>G)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.856C>G (p.Leu286Val)
n.109-859C>G
10g.62813821G>TCA377028711EGR2c.667C>A (p.Leu223Met)
c.1357C>A (n.1357C>A)
c.817C>A (p.Leu273Met)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.856C>A (p.Leu286Met)
n.109-859C>A
10g.62813822G>ACA469997003EGR2c.666C>T (p.Thr222=)
c.1356C>T (n.1356C>T)
c.816C>T (p.Thr272=)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.855C>T (p.Thr285=)
n.109-860C>T
10g.62813822G>CCA469997004EGR2c.666C>G (p.Thr222=)
c.1356C>G (n.1356C>G)
c.816C>G (p.Thr272=)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.855C>G (p.Thr285=)
n.109-860C>G
10g.62813822G=CA1914712903EGR2c.666C= (p.Thr222=)
c.1356C= (n.1356C=)
c.816C= (p.Thr272=)
c.*748C= (n.*748C=)
c.855C= (p.Thr285=)
n.109-860C=
10g.62813822G>TCA337927EGR2c.666C>A (p.Thr222=)
c.1356C>A (n.1356C>A)
c.816C>A (p.Thr272=)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.855C>A (p.Thr285=)
n.109-860C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813823G>ACA5517222EGR2c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.1355C>T (n.1355C>T)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
n.109-861C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813823G>CCA377028717EGR2c.665C>G (p.Thr222Ser)
c.1355C>G (n.1355C>G)
c.815C>G (p.Thr272Ser)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.854C>G (p.Thr285Ser)
n.109-861C>G
10g.62813823G=CA1914712904EGR2c.665C= (p.Thr222=)
c.1355C= (n.1355C=)
c.815C= (p.Thr272=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.854C= (p.Thr285=)
n.109-861C=
10g.62813823G>TCA377028715EGR2c.665C>A (p.Thr222Asn)
c.1355C>A (n.1355C>A)
c.815C>A (p.Thr272Asn)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.854C>A (p.Thr285Asn)
n.109-861C>A
10g.62813824T>ACA377028719EGR2c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.1354A>T (n.1354A>T)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
n.109-862A>T
10g.62813824T>CCA377028720EGR2c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.1354A>G (n.1354A>G)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
n.109-862A>G
 gnomAD v4
10g.62813824T>GCA5517223EGR2c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.1354A>C (n.1354A>C)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.109-862A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813824T=CA1914712905EGR2c.664A= (p.Thr222=)
c.1354A= (n.1354A=)
c.814A= (p.Thr272=)
c.*746A= (n.*746A=)
c.853A= (p.Thr285=)
n.109-862A=
10g.62813825A>CCA377028723EGR2c.663T>G (p.Phe221Leu)
c.1353T>G (n.1353T>G)
c.813T>G (p.Phe271Leu)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.852T>G (p.Phe284Leu)
n.109-863T>G
10g.62813825A>GCA469997013EGR2c.663T>C (p.Phe221=)
c.1353T>C (n.1353T>C)
c.813T>C (p.Phe271=)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.852T>C (p.Phe284=)
n.109-863T>C
10g.62813825A>TCA377028725EGR2c.663T>A (p.Phe221Leu)
c.1353T>A (n.1353T>A)
c.813T>A (p.Phe271Leu)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.852T>A (p.Phe284Leu)
n.109-863T>A
10g.62813826A>CCA377028727EGR2c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.1352T>G (n.1352T>G)
c.812T>G (p.Phe271Cys)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.851T>G (p.Phe284Cys)
n.109-864T>G
10g.62813826A>GCA377028729EGR2c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.1352T>C (n.1352T>C)
c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.851T>C (p.Phe284Ser)
n.109-864T>C
10g.62813826A>TCA377028731EGR2c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.1352T>A (n.1352T>A)
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
n.109-864T>A
10g.62813827A>CCA377028733EGR2c.661T>G (p.Phe221Val)
c.1351T>G (n.1351T>G)
c.811T>G (p.Phe271Val)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.850T>G (p.Phe284Val)
n.109-865T>G
10g.62813827A>GCA377028735EGR2c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.1351T>C (n.1351T>C)
c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.850T>C (p.Phe284Leu)
n.109-865T>C
10g.62813827A>TCA377028737EGR2c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.1351T>A (n.1351T>A)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.850T>A (p.Phe284Ile)
n.109-865T>A
10g.62813828G>ACA469997028EGR2c.660C>T (p.Asn220=)
c.1350C>T (n.1350C>T)
c.810C>T (p.Asn270=)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.849C>T (p.Asn283=)
n.109-866C>T
10g.62813828G>CCA377028739EGR2c.660C>G (p.Asn220Lys)
c.1350C>G (n.1350C>G)
c.810C>G (p.Asn270Lys)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.849C>G (p.Asn283Lys)
n.109-866C>G
10g.62813828G>TCA377028740EGR2c.660C>A (p.Asn220Lys)
c.1350C>A (n.1350C>A)
c.810C>A (p.Asn270Lys)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.849C>A (p.Asn283Lys)
n.109-866C>A
10g.62813829T>ACA377028745EGR2c.659A>T (p.Asn220Ile)
c.1349A>T (n.1349A>T)
c.809A>T (p.Asn270Ile)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
n.109-867A>T
10g.62813829T>CCA377028744EGR2c.659A>G (p.Asn220Ser)
c.1349A>G (n.1349A>G)
c.809A>G (p.Asn270Ser)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
n.109-867A>G
10g.62813829T>GCA377028743EGR2c.659A>C (p.Asn220Thr)
c.1349A>C (n.1349A>C)
c.809A>C (p.Asn270Thr)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
n.109-867A>C
10g.62813830T>ACA377028748EGR2c.658A>T (p.Asn220Tyr)
c.1348A>T (n.1348A>T)
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.109-868A>T
10g.62813830T>CCA377028750EGR2c.658A>G (p.Asn220Asp)
c.1348A>G (n.1348A>G)
c.808A>G (p.Asn270Asp)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
n.109-868A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813830T>GCA377028751EGR2c.658A>C (p.Asn220His)
c.1348A>C (n.1348A>C)
c.808A>C (p.Asn270His)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.847A>C (p.Asn283His)
n.109-868A>C
10g.62813830T=CA1914712906EGR2c.658A= (p.Asn220=)
c.1348A= (n.1348A=)
c.808A= (p.Asn270=)
c.*740A= (n.*740A=)
c.847A= (p.Asn283=)
n.109-868A=
10g.62813831A=CA1914712907EGR2c.657T= (p.Arg219=)
c.1347T= (n.1347T=)
c.807T= (p.Arg269=)
c.*739T= (n.*739T=)
c.846T= (p.Arg282=)
n.109-869T=
10g.62813831A>CCA469997039EGR2c.657T>G (p.Arg219=)
c.1347T>G (n.1347T>G)
c.807T>G (p.Arg269=)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.846T>G (p.Arg282=)
n.109-869T>G
10g.62813831A>GCA469997038EGR2c.657T>C (p.Arg219=)
c.1347T>C (n.1347T>C)
c.807T>C (p.Arg269=)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.846T>C (p.Arg282=)
n.109-869T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813831A>TCA469997037EGR2c.657T>A (p.Arg219=)
c.1347T>A (n.1347T>A)
c.807T>A (p.Arg269=)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.846T>A (p.Arg282=)
n.109-869T>A
10g.62813832C>ACA377028754EGR2c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.1346G>T (n.1346G>T)
c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.845G>T (p.Arg282Leu)
n.109-870G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813832C=CA1914712908EGR2c.656G= (p.Arg219=)
c.1346G= (n.1346G=)
c.806G= (p.Arg269=)
c.*738G= (n.*738G=)
c.845G= (p.Arg282=)
n.109-870G=
10g.62813832C>GCA377028756EGR2c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.1346G>C (n.1346G>C)
c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.845G>C (p.Arg282Pro)
n.109-870G>C
10g.62813832C>TCA377028757EGR2c.656G>A (p.Arg219His)
c.1346G>A (n.1346G>A)
c.806G>A (p.Arg269His)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.845G>A (p.Arg282His)
n.109-870G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813833G>ACA377028760EGR2c.655C>T (p.Arg219Cys)
c.1345C>T (n.1345C>T)
c.805C>T (p.Arg269Cys)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.844C>T (p.Arg282Cys)
n.109-871C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813833G>CCA377028761EGR2c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.1345C>G (n.1345C>G)
c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.844C>G (p.Arg282Gly)
n.109-871C>G
10g.62813833G=CA1914712909EGR2c.655C= (p.Arg219=)
c.1345C= (n.1345C=)
c.805C= (p.Arg269=)
c.*737C= (n.*737C=)
c.844C= (p.Arg282=)
n.109-871C=
10g.62813833G>TCA377028763EGR2c.655C>A (p.Arg219Ser)
c.1345C>A (n.1345C>A)
c.805C>A (p.Arg269Ser)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.844C>A (p.Arg282Ser)
n.109-871C>A
10g.62813834G>ACA469997051EGR2c.654C>T (p.Ile218=)
c.1344C>T (n.1344C>T)
c.804C>T (p.Ile268=)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.843C>T (p.Ile281=)
n.109-872C>T
10g.62813834G>CCA377028764EGR2c.654C>G (p.Ile218Met)
c.1344C>G (n.1344C>G)
c.804C>G (p.Ile268Met)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.843C>G (p.Ile281Met)
n.109-872C>G
10g.62813834G>TCA469997053EGR2c.654C>A (p.Ile218=)
c.1344C>A (n.1344C>A)
c.804C>A (p.Ile268=)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.843C>A (p.Ile281=)
n.109-872C>A
10g.62813835A=CA1914712910EGR2c.653T= (p.Ile218=)
c.1343T= (n.1343T=)
c.803T= (p.Ile268=)
c.*735T= (n.*735T=)
c.842T= (p.Ile281=)
n.109-873T=
10g.62813835A>CCA377028767EGR2c.653T>G (p.Ile218Ser)
c.1343T>G (n.1343T>G)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.842T>G (p.Ile281Ser)
n.109-873T>G
10g.62813835A>GCA377028768EGR2c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.1343T>C (n.1343T>C)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
n.109-873T>C
10g.62813835A>TCA126843EGR2c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.1343T>A (n.1343T>A)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
n.109-873T>A
 ClinVar dbSNP
10g.62813836T>ACA377028774EGR2c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.1342A>T (n.1342A>T)
c.802A>T (p.Ile268Phe)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
n.109-874A>T
10g.62813836T>CCA5517224EGR2c.652A>G (p.Ile218Val)
c.1342A>G (n.1342A>G)
c.802A>G (p.Ile268Val)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.841A>G (p.Ile281Val)
n.109-874A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.62813836T>GCA377028772EGR2c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.1342A>C (n.1342A>C)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
n.109-874A>C
10g.62813836T=CA1914712911EGR2c.652A= (p.Ile218=)
c.1342A= (n.1342A=)
c.802A= (p.Ile268=)
c.*734A= (n.*734A=)
c.841A= (p.Ile281=)
n.109-874A=
10g.62813837T>ACA5517225EGR2c.651A>T (p.Thr217=)
c.1341A>T (n.1341A>T)
c.801A>T (p.Thr267=)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.840A>T (p.Thr280=)
n.109-875A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813837T>CCA469997058EGR2c.651A>G (p.Thr217=)
c.1341A>G (n.1341A>G)
c.801A>G (p.Thr267=)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.840A>G (p.Thr280=)
n.109-875A>G
 dbSNP
10g.62813837T>GCA469997061EGR2c.651A>C (p.Thr217=)
c.1341A>C (n.1341A>C)
c.801A>C (p.Thr267=)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.840A>C (p.Thr280=)
n.109-875A>C
10g.62813837T=CA1914712912EGR2c.651A= (p.Thr217=)
c.1341A= (n.1341A=)
c.801A= (p.Thr267=)
c.*733A= (n.*733A=)
c.840A= (p.Thr280=)
n.109-875A=
10g.62813838G>ACA377028779EGR2c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.1340C>T (n.1340C>T)
c.800C>T (p.Thr267Ile)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
n.109-876C>T
10g.62813838G>CCA377028781EGR2c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.1340C>G (n.1340C>G)
c.800C>G (p.Thr267Arg)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.839C>G (p.Thr280Arg)
n.109-876C>G
10g.62813838G=CA1914712913EGR2c.650C= (p.Thr217=)
c.1340C= (n.1340C=)
c.800C= (p.Thr267=)
c.*732C= (n.*732C=)
c.839C= (p.Thr280=)
n.109-876C=
10g.62813838G>TCA5517226EGR2c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.1340C>A (n.1340C>A)
c.800C>A (p.Thr267Lys)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.839C>A (p.Thr280Lys)
n.109-876C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813839T>ACA377028783EGR2c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.1339A>T (n.1339A>T)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.109-877A>T
10g.62813839T>CCA208351644EGR2c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.1339A>G (n.1339A>G)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
n.109-877A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813839T>GCA377028785EGR2c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.1339A>C (n.1339A>C)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.109-877A>C
10g.62813839T=CA1914712914EGR2c.649A= (p.Thr217=)
c.1339A= (n.1339A=)
c.799A= (p.Thr267=)
c.*731A= (n.*731A=)
c.838A= (p.Thr280=)
n.109-877A=
10g.62813840A>CCA469997069EGR2c.648T>G (p.Ser216=)
c.1338T>G (n.1338T>G)
c.798T>G (p.Ser266=)
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.837T>G (p.Ser279=)
n.109-878T>G
10g.62813840A>GCA469997070EGR2c.648T>C (p.Ser216=)
c.1338T>C (n.1338T>C)
c.798T>C (p.Ser266=)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.837T>C (p.Ser279=)
n.109-878T>C
10g.62813840A>TCA469997074EGR2c.648T>A (p.Ser216=)
c.1338T>A (n.1338T>A)
c.798T>A (p.Ser266=)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.837T>A (p.Ser279=)
n.109-878T>A
10g.62813841G>ACA377028789EGR2c.647C>T (p.Ser216Phe)
c.1337C>T (n.1337C>T)
c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.836C>T (p.Ser279Phe)
n.109-879C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.62813841G>CCA377028790EGR2c.647C>G (p.Ser216Cys)
c.1337C>G (n.1337C>G)
c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.836C>G (p.Ser279Cys)
n.109-879C>G
 gnomAD v4
10g.62813841G=CA1914712915EGR2c.647C= (p.Ser216=)
c.1337C= (n.1337C=)
c.797C= (p.Ser266=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.836C= (p.Ser279=)
n.109-879C=
10g.62813841G>TCA377028792EGR2c.647C>A (p.Ser216Tyr)
c.1337C>A (n.1337C>A)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
n.109-879C>A
10g.62813842A>CCA377028794EGR2c.646T>G (p.Ser216Ala)
c.1336T>G (n.1336T>G)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
n.109-880T>G
10g.62813842A>GCA377028796EGR2c.646T>C (p.Ser216Pro)
c.1336T>C (n.1336T>C)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
n.109-880T>C
10g.62813842A>TCA377028797EGR2c.646T>A (p.Ser216Thr)
c.1336T>A (n.1336T>A)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
n.109-880T>A
10g.62813843G>ACA469997083EGR2c.645C>T (p.Leu215=)
c.1335C>T (n.1335C>T)
c.795C>T (p.Leu265=)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.834C>T (p.Leu278=)
n.109-881C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813843G>CCA469997084EGR2c.645C>G (p.Leu215=)
c.1335C>G (n.1335C>G)
c.795C>G (p.Leu265=)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.834C>G (p.Leu278=)
n.109-881C>G
 gnomAD v4
10g.62813843G=CA1914712916EGR2c.645C= (p.Leu215=)
c.1335C= (n.1335C=)
c.795C= (p.Leu265=)
c.*727C= (n.*727C=)
c.834C= (p.Leu278=)
n.109-881C=
10g.62813843G>TCA469997086EGR2c.645C>A (p.Leu215=)
c.1335C>A (n.1335C>A)
c.795C>A (p.Leu265=)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.834C>A (p.Leu278=)
n.109-881C>A
10g.62813844A>CCA377028800EGR2c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.1334T>G (n.1334T>G)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.109-882T>G
10g.62813844A>GCA377028801EGR2c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.1334T>C (n.1334T>C)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.109-882T>C
10g.62813844A>TCA377028802EGR2c.644T>A (p.Leu215His)
c.1334T>A (n.1334T>A)
c.794T>A (p.Leu265His)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.833T>A (p.Leu278His)
n.109-882T>A
 gnomAD v4
10g.62813845G>ACA377028806EGR2c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.1333C>T (n.1333C>T)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
n.109-883C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813845G>CCA377028807EGR2c.643C>G (p.Leu215Val)
c.1333C>G (n.1333C>G)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.109-883C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813845G=CA1914712917EGR2c.643C= (p.Leu215=)
c.1333C= (n.1333C=)
c.793C= (p.Leu265=)
c.*725C= (n.*725C=)
c.832C= (p.Leu278=)
n.109-883C=
10g.62813845G>TCA377028809EGR2c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.1333C>A (n.1333C>A)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
n.109-883C>A

Number of alleles fetched