UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.62813314A>C | CA377027102 | EGR2 | c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.1864T>G (n.1864T>G) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1363T>G (p.Ser455Ala) n.109-352T>G | |
| 10 | g.62813314A>G | CA377027103 | EGR2 | c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.1864T>C (n.1864T>C) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1363T>C (p.Ser455Pro) n.109-352T>C | |
| 10 | g.62813314A>T | CA377027101 | EGR2 | c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.1864T>A (n.1864T>A) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1363T>A (p.Ser455Thr) n.109-352T>A | |
| 10 | g.62813315G>A | CA469996617 | EGR2 | c.1173C>T (p.Ala391=) c.1863C>T (n.1863C>T) c.1323C>T (p.Ala441=) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.1362C>T (p.Ala454=) n.109-353C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813315G>C | CA469996618 | EGR2 | c.1173C>G (p.Ala391=) c.1863C>G (n.1863C>G) c.1323C>G (p.Ala441=) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.1362C>G (p.Ala454=) n.109-353C>G | |
| 10 | g.62813315G= | CA1914712509 | EGR2 | c.1173C= (p.Ala391=) c.1863C= (n.1863C=) c.1323C= (p.Ala441=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.1362C= (p.Ala454=) n.109-353C= | |
| 10 | g.62813315G>T | CA469996619 | EGR2 | c.1173C>A (p.Ala391=) c.1863C>A (n.1863C>A) c.1323C>A (p.Ala441=) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.1362C>A (p.Ala454=) n.109-353C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813320_62813331del | CA2574454362 | EGR2 | c.1162_1173del (p.Pro388_Ala391del) c.1852_1863del (n.1852_1863del) c.1312_1323del (p.Pro438_Ala441del) c.*1244_*1255del (n.*1244_*1255del) c.1351_1362del (p.Pro451_Ala454del) n.109-364_109-353del | |
| 10 | g.62813316G>A | CA377027106 | EGR2 | c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1862C>T (n.1862C>T) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.1361C>T (p.Ala454Val) n.109-354C>T | |
| 10 | g.62813316G>C | CA377027104 | EGR2 | c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1862C>G (n.1862C>G) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.1361C>G (p.Ala454Gly) n.109-354C>G | |
| 10 | g.62813316G>T | CA377027105 | EGR2 | c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1862C>A (n.1862C>A) c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.1361C>A (p.Ala454Asp) n.109-354C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813317C>A | CA377027107 | EGR2 | c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1861G>T (n.1861G>T) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1360G>T (p.Ala454Ser) n.109-355G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813317C>G | CA377027108 | EGR2 | c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1861G>C (n.1861G>C) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1360G>C (p.Ala454Pro) n.109-355G>C | |
| 10 | g.62813317C>T | CA377027109 | EGR2 | c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1861G>A (n.1861G>A) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1360G>A (p.Ala454Thr) n.109-355G>A | |
| 10 | g.62813318T>A | CA469996621 | EGR2 | c.1170A>T (p.Thr390=) c.1860A>T (n.1860A>T) c.1320A>T (p.Thr440=) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.1359A>T (p.Thr453=) n.109-356A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813318T>C | CA469996622 | EGR2 | c.1170A>G (p.Thr390=) c.1860A>G (n.1860A>G) c.1320A>G (p.Thr440=) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.1359A>G (p.Thr453=) n.109-356A>G | dbSNP |
| 10 | g.62813318T>G | CA469996623 | EGR2 | c.1170A>C (p.Thr390=) c.1860A>C (n.1860A>C) c.1320A>C (p.Thr440=) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.1359A>C (p.Thr453=) n.109-356A>C | |
| 10 | g.62813318T= | CA1914712513 | EGR2 | c.1170A= (p.Thr390=) c.1860A= (n.1860A=) c.1320A= (p.Thr440=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.1359A= (p.Thr453=) n.109-356A= | |
| 10 | g.62813319G>A | CA377027112 | EGR2 | c.1169C>T (p.Thr390Ile) c.1859C>T (n.1859C>T) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.109-357C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813319G>C | CA377027111 | EGR2 | c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.1859C>G (n.1859C>G) c.1319C>G (p.Thr440Arg) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.1358C>G (p.Thr453Arg) n.109-357C>G | |
| 10 | g.62813319G>T | CA377027110 | EGR2 | c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.1859C>A (n.1859C>A) c.1319C>A (p.Thr440Lys) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.1358C>A (p.Thr453Lys) n.109-357C>A | |
| 10 | g.62813320T>A | CA377027113 | EGR2 | c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.1858A>T (n.1858A>T) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.109-358A>T | |
| 10 | g.62813320T>C | CA377027114 | EGR2 | c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.1858A>G (n.1858A>G) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.109-358A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813320T>G | CA377027115 | EGR2 | c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.1858A>C (n.1858A>C) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.109-358A>C | |
| 10 | g.62813320T= | CA1914712516 | EGR2 | c.1168A= (p.Thr390=) c.1858A= (n.1858A=) c.1318A= (p.Thr440=) c.*1250A= (n.*1250A=) c.1357A= (p.Thr453=) n.109-358A= | |
| 10 | g.62813321A= | CA1914712521 | EGR2 | c.1167T= (p.Ser389=) c.1857T= (n.1857T=) c.1317T= (p.Ser439=) c.*1249T= (n.*1249T=) c.1356T= (p.Ser452=) n.109-359T= | |
| 10 | g.62813321A>C | CA469996627 | EGR2 | c.1167T>G (p.Ser389=) c.1857T>G (n.1857T>G) c.1317T>G (p.Ser439=) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.1356T>G (p.Ser452=) n.109-359T>G | |
| 10 | g.62813321A>G | CA469996626 | EGR2 | c.1167T>C (p.Ser389=) c.1857T>C (n.1857T>C) c.1317T>C (p.Ser439=) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.1356T>C (p.Ser452=) n.109-359T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813321A>T | CA469996625 | EGR2 | c.1167T>A (p.Ser389=) c.1857T>A (n.1857T>A) c.1317T>A (p.Ser439=) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.1356T>A (p.Ser452=) n.109-359T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.62813322G>A | CA377027116 | EGR2 | c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.1856C>T (n.1856C>T) c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.1355C>T (p.Ser452Phe) n.109-360C>T | ClinVar |
| 10 | g.62813322G>C | CA377027117 | EGR2 | c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.1856C>G (n.1856C>G) c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.1355C>G (p.Ser452Cys) n.109-360C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813322G= | CA1914712523 | EGR2 | c.1166C= (p.Ser389=) c.1856C= (n.1856C=) c.1316C= (p.Ser439=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.1355C= (p.Ser452=) n.109-360C= | |
| 10 | g.62813322G>T | CA377027118 | EGR2 | c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.1856C>A (n.1856C>A) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.1355C>A (p.Ser452Tyr) n.109-360C>A | |
| 10 | g.62813323A>C | CA377027119 | EGR2 | c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.1855T>G (n.1855T>G) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.1354T>G (p.Ser452Ala) n.109-361T>G | |
| 10 | g.62813323A>G | CA377027121 | EGR2 | c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.1855T>C (n.1855T>C) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.1354T>C (p.Ser452Pro) n.109-361T>C | |
| 10 | g.62813323A>T | CA377027120 | EGR2 | c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.1855T>A (n.1855T>A) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.1354T>A (p.Ser452Thr) n.109-361T>A | |
| 10 | g.62813323_62813324delinsAG | CA1914712526 | EGR2 | c.1164_1165delinsCT (p.Pro388=) c.1854_1855delinsCT (n.1854_1855delinsCT) c.1314_1315delinsCT (p.Pro438=) c.*1246_*1247delinsCT (n.*1246_*1247delinsCT) c.1353_1354delinsCT (p.Pro451=) n.109-362_109-361delinsCT | |
| 10 | g.62813324G>A | CA469996631 | EGR2 | c.1164C>T (p.Pro388=) c.1854C>T (n.1854C>T) c.1314C>T (p.Pro438=) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.1353C>T (p.Pro451=) n.109-362C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813324G>C | CA469996630 | EGR2 | c.1164C>G (p.Pro388=) c.1854C>G (n.1854C>G) c.1314C>G (p.Pro438=) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.1353C>G (p.Pro451=) n.109-362C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813324G>T | CA469996629 | EGR2 | c.1164C>A (p.Pro388=) c.1854C>A (n.1854C>A) c.1314C>A (p.Pro438=) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.1353C>A (p.Pro451=) n.109-362C>A | |
| 10 | g.62813328dup | CA2609319165 | EGR2 | c.1164dup (p.Ser389LeufsTer19) c.1854dup (n.1854dup) c.1314dup (p.Ser439LeufsTer19) c.*1246dup (n.*1246dup) c.1353dup (p.Ser452LeufsTer19) n.109-362dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813328del | CA1139661455 | EGR2 | c.1164del (p.Ser389LeufsTer?) c.1854del (n.1854del) c.1314del (p.Ser439LeufsTer?) c.*1246del (n.*1246del) c.1353del (p.Ser452LeufsTer?) n.109-362del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813325G>A | CA377027122 | EGR2 | c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.1853C>T (n.1853C>T) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.109-363C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813325G>C | CA377027123 | EGR2 | c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.1853C>G (n.1853C>G) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.109-363C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813325G>T | CA377027124 | EGR2 | c.1163C>A (p.Pro388His) c.1853C>A (n.1853C>A) c.1313C>A (p.Pro438His) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.1352C>A (p.Pro451His) n.109-363C>A | |
| 10 | g.62813326G>A | CA377027125 | EGR2 | c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.1852C>T (n.1852C>T) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.109-364C>T | |
| 10 | g.62813326G>C | CA377027126 | EGR2 | c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.1852C>G (n.1852C>G) c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.109-364C>G | |
| 10 | g.62813326G>T | CA377027127 | EGR2 | c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.1852C>A (n.1852C>A) c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.109-364C>A | |
| 10 | g.62813327G>A | CA469996632 | EGR2 | c.1161C>T (p.Ala387=) c.1851C>T (n.1851C>T) c.1311C>T (p.Ala437=) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.1350C>T (p.Ala450=) n.109-365C>T | |
| 10 | g.62813327G>C | CA469996633 | EGR2 | c.1161C>G (p.Ala387=) c.1851C>G (n.1851C>G) c.1311C>G (p.Ala437=) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1350C>G (p.Ala450=) n.109-365C>G | |
| 10 | g.62813327G= | CA1914712535 | EGR2 | c.1161C= (p.Ala387=) c.1851C= (n.1851C=) c.1311C= (p.Ala437=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.1350C= (p.Ala450=) n.109-365C= | |
| 10 | g.62813327G>T | CA5517157 | EGR2 | c.1161C>A (p.Ala387=) c.1851C>A (n.1851C>A) c.1311C>A (p.Ala437=) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.1350C>A (p.Ala450=) n.109-365C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813328G>A | CA208351093 | EGR2 | c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1850C>T (n.1850C>T) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.1349C>T (p.Ala450Val) n.109-366C>T | dbSNP |
| 10 | g.62813328G>C | CA377027128 | EGR2 | c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1850C>G (n.1850C>G) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.1349C>G (p.Ala450Gly) n.109-366C>G | |
| 10 | g.62813328G= | CA1914712540 | EGR2 | c.1160C= (p.Ala387=) c.1850C= (n.1850C=) c.1310C= (p.Ala437=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.1349C= (p.Ala450=) n.109-366C= | |
| 10 | g.62813328G>T | CA377027129 | EGR2 | c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.1850C>A (n.1850C>A) c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.1349C>A (p.Ala450Asp) n.109-366C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813329C>A | CA377027132 | EGR2 | c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1849G>T (n.1849G>T) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.1348G>T (p.Ala450Ser) n.109-367G>T | |
| 10 | g.62813329C= | CA1914712544 | EGR2 | c.1159G= (p.Ala387=) c.1849G= (n.1849G=) c.1309G= (p.Ala437=) c.*1241G= (n.*1241G=) c.1348G= (p.Ala450=) n.109-367G= | |
| 10 | g.62813329C>G | CA377027131 | EGR2 | c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1849G>C (n.1849G>C) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.1348G>C (p.Ala450Pro) n.109-367G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813329C>T | CA377027130 | EGR2 | c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1849G>A (n.1849G>A) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.1348G>A (p.Ala450Thr) n.109-367G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813330T>A | CA469996636 | EGR2 | c.1158A>T (p.Pro386=) c.1848A>T (n.1848A>T) c.1308A>T (p.Pro436=) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.1347A>T (p.Pro449=) n.109-368A>T | |
| 10 | g.62813330T>C | CA469996637 | EGR2 | c.1158A>G (p.Pro386=) c.1848A>G (n.1848A>G) c.1308A>G (p.Pro436=) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.1347A>G (p.Pro449=) n.109-368A>G | |
| 10 | g.62813330T>G | CA469996638 | EGR2 | c.1158A>C (p.Pro386=) c.1848A>C (n.1848A>C) c.1308A>C (p.Pro436=) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.1347A>C (p.Pro449=) n.109-368A>C | |
| 10 | g.62813331G>A | CA377027133 | EGR2 | c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1847C>T (n.1847C>T) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.109-369C>T | |
| 10 | g.62813331G>C | CA377027134 | EGR2 | c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.1847C>G (n.1847C>G) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.109-369C>G | |
| 10 | g.62813331G>T | CA377027135 | EGR2 | c.1157C>A (p.Pro386Gln) c.1847C>A (n.1847C>A) c.1307C>A (p.Pro436Gln) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.1346C>A (p.Pro449Gln) n.109-369C>A | |
| 10 | g.62813332G>A | CA377027136 | EGR2 | c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.1846C>T (n.1846C>T) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.109-370C>T | |
| 10 | g.62813332G>C | CA377027137 | EGR2 | c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.1846C>G (n.1846C>G) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.1345C>G (p.Pro449Ala) n.109-370C>G | |
| 10 | g.62813332G>T | CA377027138 | EGR2 | c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.1846C>A (n.1846C>A) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.1345C>A (p.Pro449Thr) n.109-370C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813333C>A | CA469996641 | EGR2 | c.1155G>T (p.Val385=) c.1845G>T (n.1845G>T) c.1305G>T (p.Val435=) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.1344G>T (p.Val448=) n.109-371G>T | |
| 10 | g.62813333C>G | CA469996642 | EGR2 | c.1155G>C (p.Val385=) c.1845G>C (n.1845G>C) c.1305G>C (p.Val435=) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.1344G>C (p.Val448=) n.109-371G>C | |
| 10 | g.62813333C>T | CA469996644 | EGR2 | c.1155G>A (p.Val385=) c.1845G>A (n.1845G>A) c.1305G>A (p.Val435=) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.1344G>A (p.Val448=) n.109-371G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.62813334A>C | CA377027139 | EGR2 | c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1844T>G (n.1844T>G) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.1343T>G (p.Val448Gly) n.109-372T>G | |
| 10 | g.62813334A>G | CA377027140 | EGR2 | c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1844T>C (n.1844T>C) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.1343T>C (p.Val448Ala) n.109-372T>C | |
| 10 | g.62813334A>T | CA377027141 | EGR2 | c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1844T>A (n.1844T>A) c.1304T>A (p.Val435Glu) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.1343T>A (p.Val448Glu) n.109-372T>A | |
| 10 | g.62813334dup | CA2609319166 | EGR2 | c.1154dup (p.Pro386AlafsTer22) c.1844dup (n.1844dup) c.1304dup (p.Pro436AlafsTer22) c.*1236dup (n.*1236dup) c.1343dup (p.Pro449AlafsTer22) n.109-372dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813335C>A | CA377027142 | EGR2 | c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1843G>T (n.1843G>T) c.1303G>T (p.Val435Leu) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.1342G>T (p.Val448Leu) n.109-373G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813335C= | CA1914712548 | EGR2 | c.1153G= (p.Val385=) c.1843G= (n.1843G=) c.1303G= (p.Val435=) c.*1235G= (n.*1235G=) c.1342G= (p.Val448=) n.109-373G= | |
| 10 | g.62813335C>G | CA5517158 | EGR2 | c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1843G>C (n.1843G>C) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.1342G>C (p.Val448Leu) n.109-373G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813335C>T | CA377027143 | EGR2 | c.1153G>A (p.Val385Met) c.1843G>A (n.1843G>A) c.1303G>A (p.Val435Met) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.1342G>A (p.Val448Met) n.109-373G>A | |
| 10 | g.62813336C>A | CA208351105 | EGR2 | c.1152G>T (p.Ser384=) c.1842G>T (n.1842G>T) c.1302G>T (p.Ser434=) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.1341G>T (p.Ser447=) n.109-374G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813336C= | CA1914712552 | EGR2 | c.1152G= (p.Ser384=) c.1842G= (n.1842G=) c.1302G= (p.Ser434=) c.*1234G= (n.*1234G=) c.1341G= (p.Ser447=) n.109-374G= | |
| 10 | g.62813336C>G | CA469996645 | EGR2 | c.1152G>C (p.Ser384=) c.1842G>C (n.1842G>C) c.1302G>C (p.Ser434=) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.1341G>C (p.Ser447=) n.109-374G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813336C>T | CA5517159 | EGR2 | c.1152G>A (p.Ser384=) c.1842G>A (n.1842G>A) c.1302G>A (p.Ser434=) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.1341G>A (p.Ser447=) n.109-374G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813337G>A | CA5517160 | EGR2 | c.1151C>T (p.Ser384Leu) c.1841C>T (n.1841C>T) c.1301C>T (p.Ser434Leu) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.1340C>T (p.Ser447Leu) n.109-375C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813337G>C | CA377027144 | EGR2 | c.1151C>G (p.Ser384Trp) c.1841C>G (n.1841C>G) c.1301C>G (p.Ser434Trp) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.1340C>G (p.Ser447Trp) n.109-375C>G | |
| 10 | g.62813337G= | CA1914712556 | EGR2 | c.1151C= (p.Ser384=) c.1841C= (n.1841C=) c.1301C= (p.Ser434=) c.*1233C= (n.*1233C=) c.1340C= (p.Ser447=) n.109-375C= | |
| 10 | g.62813337G>T | CA377027145 | EGR2 | c.1151C>A (p.Ser384Ter) c.1841C>A (n.1841C>A) c.1301C>A (p.Ser434Ter) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.1340C>A (p.Ser447Ter) n.109-375C>A | |
| 10 | g.62813338A>C | CA377027146 | EGR2 | c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1840T>G (n.1840T>G) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.109-376T>G | |
| 10 | g.62813338A>G | CA377027147 | EGR2 | c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1840T>C (n.1840T>C) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.109-376T>C | |
| 10 | g.62813338A>T | CA377027148 | EGR2 | c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1840T>A (n.1840T>A) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.109-376T>A | |
| 10 | g.62813339T>A | CA469996649 | EGR2 | c.1149A>T (p.Ala383=) c.1839A>T (n.1839A>T) c.1299A>T (p.Ala433=) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.1338A>T (p.Ala446=) n.109-377A>T | |
| 10 | g.62813339T>C | CA469996650 | EGR2 | c.1149A>G (p.Ala383=) c.1839A>G (n.1839A>G) c.1299A>G (p.Ala433=) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.1338A>G (p.Ala446=) n.109-377A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813339T>G | CA469996651 | EGR2 | c.1149A>C (p.Ala383=) c.1839A>C (n.1839A>C) c.1299A>C (p.Ala433=) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.1338A>C (p.Ala446=) n.109-377A>C | |
| 10 | g.62813339T= | CA1914712562 | EGR2 | c.1149A= (p.Ala383=) c.1839A= (n.1839A=) c.1299A= (p.Ala433=) c.*1231A= (n.*1231A=) c.1338A= (p.Ala446=) n.109-377A= | |
| 10 | g.62813340G>A | CA377027149 | EGR2 | c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1838C>T (n.1838C>T) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.1337C>T (p.Ala446Val) n.109-378C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813340G>C | CA377027150 | EGR2 | c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1838C>G (n.1838C>G) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.1337C>G (p.Ala446Gly) n.109-378C>G | |
| 10 | g.62813340G>T | CA377027151 | EGR2 | c.1148C>A (p.Ala383Glu) c.1838C>A (n.1838C>A) c.1298C>A (p.Ala433Glu) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.1337C>A (p.Ala446Glu) n.109-378C>A | |
| 10 | g.62813341C>A | CA377027152 | EGR2 | c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.1837G>T (n.1837G>T) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.109-379G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813341C>G | CA377027153 | EGR2 | c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.1837G>C (n.1837G>C) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.109-379G>C | |
| 10 | g.62813341C>T | CA377027154 | EGR2 | c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1837G>A (n.1837G>A) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.109-379G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813342A= | CA1914712566 | EGR2 | c.1146T= (p.Ser382=) c.1836T= (n.1836T=) c.1296T= (p.Ser432=) c.*1228T= (n.*1228T=) c.1335T= (p.Ser445=) n.109-380T= | |
| 10 | g.62813342A>C | CA469996653 | EGR2 | c.1146T>G (p.Ser382=) c.1836T>G (n.1836T>G) c.1296T>G (p.Ser432=) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.1335T>G (p.Ser445=) n.109-380T>G | |
| 10 | g.62813342A>G | CA469996655 | EGR2 | c.1146T>C (p.Ser382=) c.1836T>C (n.1836T>C) c.1296T>C (p.Ser432=) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.1335T>C (p.Ser445=) n.109-380T>C | |
| 10 | g.62813342A>T | CA469996656 | EGR2 | c.1146T>A (p.Ser382=) c.1836T>A (n.1836T>A) c.1296T>A (p.Ser432=) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.1335T>A (p.Ser445=) n.109-380T>A | dbSNP |
| 10 | g.62813343G>A | CA377027155 | EGR2 | c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.1835C>T (n.1835C>T) c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.1334C>T (p.Ser445Phe) n.109-381C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813343G>C | CA377027156 | EGR2 | c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.1835C>G (n.1835C>G) c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.1334C>G (p.Ser445Cys) n.109-381C>G | |
| 10 | g.62813343G>T | CA377027157 | EGR2 | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.1835C>A (n.1835C>A) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.1334C>A (p.Ser445Tyr) n.109-381C>A | |
| 10 | g.62813344A>C | CA377027160 | EGR2 | c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1834T>G (n.1834T>G) c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.1333T>G (p.Ser445Ala) n.109-382T>G | |
| 10 | g.62813344A>G | CA377027159 | EGR2 | c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1834T>C (n.1834T>C) c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.1333T>C (p.Ser445Pro) n.109-382T>C | |
| 10 | g.62813344A>T | CA377027158 | EGR2 | c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1834T>A (n.1834T>A) c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.1333T>A (p.Ser445Thr) n.109-382T>A | ClinVar |
| 10 | g.62813345G>A | CA469996657 | EGR2 | c.1143C>T (p.Pro381=) c.1833C>T (n.1833C>T) c.1293C>T (p.Pro431=) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.1332C>T (p.Pro444=) n.109-383C>T | |
| 10 | g.62813345G>C | CA469996658 | EGR2 | c.1143C>G (p.Pro381=) c.1833C>G (n.1833C>G) c.1293C>G (p.Pro431=) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1332C>G (p.Pro444=) n.109-383C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813345G>T | CA469996659 | EGR2 | c.1143C>A (p.Pro381=) c.1833C>A (n.1833C>A) c.1293C>A (p.Pro431=) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.1332C>A (p.Pro444=) n.109-383C>A | |
| 10 | g.62813346G>A | CA377027161 | EGR2 | c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1832C>T (n.1832C>T) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.1331C>T (p.Pro444Leu) n.109-384C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813346G>C | CA377027162 | EGR2 | c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1832C>G (n.1832C>G) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.1331C>G (p.Pro444Arg) n.109-384C>G | |
| 10 | g.62813346G>T | CA377027163 | EGR2 | c.1142C>A (p.Pro381His) c.1832C>A (n.1832C>A) c.1292C>A (p.Pro431His) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.1331C>A (p.Pro444His) n.109-384C>A | |
| 10 | g.62813347G>A | CA5517161 | EGR2 | c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1831C>T (n.1831C>T) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.1330C>T (p.Pro444Ser) n.109-385C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813347G>C | CA377027164 | EGR2 | c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1831C>G (n.1831C>G) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.1330C>G (p.Pro444Ala) n.109-385C>G | |
| 10 | g.62813347G= | CA1914712568 | EGR2 | c.1141C= (p.Pro381=) c.1831C= (n.1831C=) c.1291C= (p.Pro431=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.1330C= (p.Pro444=) n.109-385C= | |
| 10 | g.62813347G>T | CA377027165 | EGR2 | c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1831C>A (n.1831C>A) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1330C>A (p.Pro444Thr) n.109-385C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813348G>A | CA469996665 | EGR2 | c.1140C>T (p.Ala380=) c.1830C>T (n.1830C>T) c.1290C>T (p.Ala430=) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.1329C>T (p.Ala443=) n.109-386C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.62813348G>C | CA469996664 | EGR2 | c.1140C>G (p.Ala380=) c.1830C>G (n.1830C>G) c.1290C>G (p.Ala430=) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.1329C>G (p.Ala443=) n.109-386C>G | |
| 10 | g.62813348G>T | CA469996663 | EGR2 | c.1140C>A (p.Ala380=) c.1830C>A (n.1830C>A) c.1290C>A (p.Ala430=) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.1329C>A (p.Ala443=) n.109-386C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813349G>A | CA377027168 | EGR2 | c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1829C>T (n.1829C>T) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.1328C>T (p.Ala443Val) n.109-387C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813349G>C | CA377027166 | EGR2 | c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.1829C>G (n.1829C>G) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.1328C>G (p.Ala443Gly) n.109-387C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813349G= | CA1914712571 | EGR2 | c.1139C= (p.Ala380=) c.1829C= (n.1829C=) c.1289C= (p.Ala430=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.1328C= (p.Ala443=) n.109-387C= | |
| 10 | g.62813349G>T | CA377027167 | EGR2 | c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.1829C>A (n.1829C>A) c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.1328C>A (p.Ala443Asp) n.109-387C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813350C>A | CA377027169 | EGR2 | c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.1828G>T (n.1828G>T) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.1327G>T (p.Ala443Ser) n.109-388G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813350C>G | CA377027170 | EGR2 | c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.1828G>C (n.1828G>C) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.1327G>C (p.Ala443Pro) n.109-388G>C | |
| 10 | g.62813350C>T | CA377027171 | EGR2 | c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.1828G>A (n.1828G>A) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.1327G>A (p.Ala443Thr) n.109-388G>A | |
| 10 | g.62813351A>C | CA377027172 | EGR2 | c.1137T>G (p.Ser379Arg) c.1827T>G (n.1827T>G) c.1287T>G (p.Ser429Arg) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.1326T>G (p.Ser442Arg) n.109-389T>G | |
| 10 | g.62813351A>G | CA469996668 | EGR2 | c.1137T>C (p.Ser379=) c.1827T>C (n.1827T>C) c.1287T>C (p.Ser429=) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.1326T>C (p.Ser442=) n.109-389T>C | |
| 10 | g.62813351A>T | CA377027173 | EGR2 | c.1137T>A (p.Ser379Arg) c.1827T>A (n.1827T>A) c.1287T>A (p.Ser429Arg) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.1326T>A (p.Ser442Arg) n.109-389T>A | |
| 10 | g.62813352C>A | CA377027176 | EGR2 | c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.1826G>T (n.1826G>T) c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.1325G>T (p.Ser442Ile) n.109-390G>T | COSMIC |
| 10 | g.62813352C= | CA1914712576 | EGR2 | c.1136G= (p.Ser379=) c.1826G= (n.1826G=) c.1286G= (p.Ser429=) c.*1218G= (n.*1218G=) c.1325G= (p.Ser442=) n.109-390G= | |
| 10 | g.62813352C>G | CA377027174 | EGR2 | c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.1826G>C (n.1826G>C) c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.1325G>C (p.Ser442Thr) n.109-390G>C | |
| 10 | g.62813352C>T | CA377027175 | EGR2 | c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.1826G>A (n.1826G>A) c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.1325G>A (p.Ser442Asn) n.109-390G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813353T>A | CA377027177 | EGR2 | c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.1825A>T (n.1825A>T) c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.1324A>T (p.Ser442Cys) n.109-391A>T | |
| 10 | g.62813353T>C | CA377027178 | EGR2 | c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.1825A>G (n.1825A>G) c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.1324A>G (p.Ser442Gly) n.109-391A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813353T>G | CA377027179 | EGR2 | c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.1825A>C (n.1825A>C) c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.1324A>C (p.Ser442Arg) n.109-391A>C | |
| 10 | g.62813354G>A | CA469996673 | EGR2 | c.1134C>T (p.Ser378=) c.1824C>T (n.1824C>T) c.1284C>T (p.Ser428=) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1323C>T (p.Ser441=) n.109-392C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813354G>C | CA377027180 | EGR2 | c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.1824C>G (n.1824C>G) c.1284C>G (p.Ser428Arg) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1323C>G (p.Ser441Arg) n.109-392C>G | |
| 10 | g.62813354G= | CA1914712579 | EGR2 | c.1134C= (p.Ser378=) c.1824C= (n.1824C=) c.1284C= (p.Ser428=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.1323C= (p.Ser441=) n.109-392C= | |
| 10 | g.62813354G>T | CA5517162 | EGR2 | c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.1824C>A (n.1824C>A) c.1284C>A (p.Ser428Arg) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1323C>A (p.Ser441Arg) n.109-392C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813355C>A | CA377027181 | EGR2 | c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.1823G>T (n.1823G>T) c.1283G>T (p.Ser428Ile) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.1322G>T (p.Ser441Ile) n.109-393G>T | |
| 10 | g.62813355C>G | CA377027182 | EGR2 | c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.1823G>C (n.1823G>C) c.1283G>C (p.Ser428Thr) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.1322G>C (p.Ser441Thr) n.109-393G>C | |
| 10 | g.62813355C>T | CA377027183 | EGR2 | c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.1823G>A (n.1823G>A) c.1283G>A (p.Ser428Asn) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.1322G>A (p.Ser441Asn) n.109-393G>A | |
| 10 | g.62813356T>A | CA377027184 | EGR2 | c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.1822A>T (n.1822A>T) c.1282A>T (p.Ser428Cys) c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.1321A>T (p.Ser441Cys) n.109-394A>T | |
| 10 | g.62813356T>C | CA377027185 | EGR2 | c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.1822A>G (n.1822A>G) c.1282A>G (p.Ser428Gly) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.1321A>G (p.Ser441Gly) n.109-394A>G | |
| 10 | g.62813356T>G | CA377027186 | EGR2 | c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.1822A>C (n.1822A>C) c.1282A>C (p.Ser428Arg) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.1321A>C (p.Ser441Arg) n.109-394A>C | |
| 10 | g.62813357T>A | CA377027187 | EGR2 | c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.1821A>T (n.1821A>T) c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.1320A>T (p.Lys440Asn) n.109-395A>T | |
| 10 | g.62813357T>C | CA469996676 | EGR2 | c.1131A>G (p.Lys377=) c.1821A>G (n.1821A>G) c.1281A>G (p.Lys427=) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.1320A>G (p.Lys440=) n.109-395A>G | |
| 10 | g.62813357T>G | CA377027188 | EGR2 | c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.1821A>C (n.1821A>C) c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.1320A>C (p.Lys440Asn) n.109-395A>C | |
| 10 | g.62813358T>A | CA377027191 | EGR2 | c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.1820A>T (n.1820A>T) c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1319A>T (p.Lys440Ile) n.109-396A>T | |
| 10 | g.62813358T>C | CA377027189 | EGR2 | c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.1820A>G (n.1820A>G) c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1319A>G (p.Lys440Arg) n.109-396A>G | |
| 10 | g.62813358T>G | CA377027190 | EGR2 | c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.1820A>C (n.1820A>C) c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1319A>C (p.Lys440Thr) n.109-396A>C | |
| 10 | g.62813359T>A | CA377027192 | EGR2 | c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.1819A>T (n.1819A>T) c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.1318A>T (p.Lys440Ter) n.109-397A>T | |
| 10 | g.62813359T>C | CA377027193 | EGR2 | c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.1819A>G (n.1819A>G) c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.1318A>G (p.Lys440Glu) n.109-397A>G | |
| 10 | g.62813359T>G | CA377027194 | EGR2 | c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.1819A>C (n.1819A>C) c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.1318A>C (p.Lys440Gln) n.109-397A>C | |
| 10 | g.62813360C>A | CA469996680 | EGR2 | c.1128G>T (p.Arg376=) c.1818G>T (n.1818G>T) c.1278G>T (p.Arg426=) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.1317G>T (p.Arg439=) n.109-398G>T | |
| 10 | g.62813360C>G | CA469996682 | EGR2 | c.1128G>C (p.Arg376=) c.1818G>C (n.1818G>C) c.1278G>C (p.Arg426=) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.1317G>C (p.Arg439=) n.109-398G>C | |
| 10 | g.62813360C>T | CA469996681 | EGR2 | c.1128G>A (p.Arg376=) c.1818G>A (n.1818G>A) c.1278G>A (p.Arg426=) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.1317G>A (p.Arg439=) n.109-398G>A | |
| 10 | g.62813361C>A | CA377027195 | EGR2 | c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.1817G>T (n.1817G>T) c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1316G>T (p.Arg439Leu) n.109-399G>T | |
| 10 | g.62813361C= | CA1914712585 | EGR2 | c.1127G= (p.Arg376=) c.1817G= (n.1817G=) c.1277G= (p.Arg426=) c.*1209G= (n.*1209G=) c.1316G= (p.Arg439=) n.109-399G= | |
| 10 | g.62813361C>G | CA377027196 | EGR2 | c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.1817G>C (n.1817G>C) c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1316G>C (p.Arg439Pro) n.109-399G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.62813361C>T | CA5517163 | EGR2 | c.1127G>A (p.Arg376Gln) c.1817G>A (n.1817G>A) c.1277G>A (p.Arg426Gln) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1316G>A (p.Arg439Gln) n.109-399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813362G>A | CA377027197 | EGR2 | c.1126C>T (p.Arg376Trp) c.1816C>T (n.1816C>T) c.1276C>T (p.Arg426Trp) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.1315C>T (p.Arg439Trp) n.109-400C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813362G>C | CA377027198 | EGR2 | c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.1816C>G (n.1816C>G) c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.1315C>G (p.Arg439Gly) n.109-400C>G | |
| 10 | g.62813362G= | CA1914712590 | EGR2 | c.1126C= (p.Arg376=) c.1816C= (n.1816C=) c.1276C= (p.Arg426=) c.*1208C= (n.*1208C=) c.1315C= (p.Arg439=) n.109-400C= | |
| 10 | g.62813362G>T | CA469996683 | EGR2 | c.1126C>A (p.Arg376=) c.1816C>A (n.1816C>A) c.1276C>A (p.Arg426=) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.1315C>A (p.Arg439=) n.109-400C>A | |
| 10 | g.62813362_62813364delinsGCT | CA1914712591 | EGR2 | c.1124_1126delinsAGC (p.Glu375=) c.1814_1816delinsAGC (n.1814_1816delinsAGC) c.1274_1276delinsAGC (p.Glu425=) c.*1206_*1208delinsAGC (n.*1206_*1208delinsAGC) c.1313_1315delinsAGC (p.Glu438=) n.109-402_109-400delinsAGC | |
| 10 | g.62813363C>A | CA377027199 | EGR2 | c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.1815G>T (n.1815G>T) c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.1314G>T (p.Glu438Asp) n.109-401G>T | |
| 10 | g.62813363C>G | CA377027200 | EGR2 | c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.1815G>C (n.1815G>C) c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.1314G>C (p.Glu438Asp) n.109-401G>C | |
| 10 | g.62813363C>T | CA469996685 | EGR2 | c.1125G>A (p.Glu375=) c.1815G>A (n.1815G>A) c.1275G>A (p.Glu425=) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.1314G>A (p.Glu438=) n.109-401G>A | dbSNP |
| 10 | g.62813365_62813366del | CA915945923 | EGR2 | c.1124_1125del (p.Glu375AlafsTer?) c.1814_1815del (n.1814_1815del) c.1274_1275del (p.Glu425AlafsTer?) c.*1206_*1207del (n.*1206_*1207del) c.1313_1314del (p.Glu438AlafsTer?) n.109-402_109-401del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813363_62813367delinsCTCTT | CA1914712597 | EGR2 | c.1121_1125delinsAAGAG (p.Lys374=) c.1811_1815delinsAAGAG (n.1811_1815delinsAAGAG) c.1271_1275delinsAAGAG (p.Lys424=) c.*1203_*1207delinsAAGAG (n.*1203_*1207delinsAAGAG) c.1310_1314delinsAAGAG (p.Lys437=) n.109-405_109-401delinsAAGAG | |
| 10 | g.62813364T>A | CA377027201 | EGR2 | c.1124A>T (p.Glu375Val) c.1814A>T (n.1814A>T) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.1313A>T (p.Glu438Val) n.109-402A>T | |
| 10 | g.62813364T>C | CA377027202 | EGR2 | c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.1814A>G (n.1814A>G) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.1313A>G (p.Glu438Gly) n.109-402A>G | |
| 10 | g.62813364T>G | CA377027203 | EGR2 | c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.1814A>C (n.1814A>C) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.1313A>C (p.Glu438Ala) n.109-402A>C | |
| 10 | g.62813367_62813370del | CA1914712601 | EGR2 | c.1121_1124del (p.Lys374SerfsTer?) c.1811_1814del (n.1811_1814del) c.1271_1274del (p.Lys424SerfsTer?) c.*1203_*1206del (n.*1203_*1206del) c.1310_1313del (p.Lys437SerfsTer?) n.109-405_109-402del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813365C>A | CA377027206 | EGR2 | c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.1813G>T (n.1813G>T) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.1312G>T (p.Glu438Ter) n.109-403G>T | |
| 10 | g.62813365C>G | CA377027205 | EGR2 | c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.1813G>C (n.1813G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.1312G>C (p.Glu438Gln) n.109-403G>C | |
| 10 | g.62813365C>T | CA377027204 | EGR2 | c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.1813G>A (n.1813G>A) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.1312G>A (p.Glu438Lys) n.109-403G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.62813366T>A | CA377027207 | EGR2 | c.1122A>T (p.Lys374Asn) c.1812A>T (n.1812A>T) c.1272A>T (p.Lys424Asn) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.1311A>T (p.Lys437Asn) n.109-404A>T | |
| 10 | g.62813366T>C | CA469996691 | EGR2 | c.1122A>G (p.Lys374=) c.1812A>G (n.1812A>G) c.1272A>G (p.Lys424=) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.1311A>G (p.Lys437=) n.109-404A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813366T>G | CA377027208 | EGR2 | c.1122A>C (p.Lys374Asn) c.1812A>C (n.1812A>C) c.1272A>C (p.Lys424Asn) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.1311A>C (p.Lys437Asn) n.109-404A>C | |
| 10 | g.62813367T>A | CA377027209 | EGR2 | c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.1811A>T (n.1811A>T) c.1271A>T (p.Lys424Ile) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.1310A>T (p.Lys437Ile) n.109-405A>T | |
| 10 | g.62813367T>C | CA377027210 | EGR2 | c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.1811A>G (n.1811A>G) c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.1310A>G (p.Lys437Arg) n.109-405A>G | |
| 10 | g.62813367T>G | CA377027211 | EGR2 | c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.1811A>C (n.1811A>C) c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.1310A>C (p.Lys437Thr) n.109-405A>C | |
| 10 | g.62813368T>A | CA377027212 | EGR2 | c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.1810A>T (n.1810A>T) c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.1309A>T (p.Lys437Ter) n.109-406A>T | |
| 10 | g.62813368T>C | CA377027213 | EGR2 | c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.1810A>G (n.1810A>G) c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.1309A>G (p.Lys437Glu) n.109-406A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813368T>G | CA377027214 | EGR2 | c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.1810A>C (n.1810A>C) c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.1309A>C (p.Lys437Gln) n.109-406A>C | |
| 10 | g.62813369C>A | CA377027215 | EGR2 | c.1119G>T (p.Gln373His) c.1809G>T (n.1809G>T) c.1269G>T (p.Gln423His) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.1308G>T (p.Gln436His) n.109-407G>T | |
| 10 | g.62813369C= | CA1914712603 | EGR2 | c.1119G= (p.Gln373=) c.1809G= (n.1809G=) c.1269G= (p.Gln423=) c.*1201G= (n.*1201G=) c.1308G= (p.Gln436=) n.109-407G= | |
| 10 | g.62813369C>G | CA377027216 | EGR2 | c.1119G>C (p.Gln373His) c.1809G>C (n.1809G>C) c.1269G>C (p.Gln423His) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.1308G>C (p.Gln436His) n.109-407G>C | |
| 10 | g.62813369C>T | CA469996696 | EGR2 | c.1119G>A (p.Gln373=) c.1809G>A (n.1809G>A) c.1269G>A (p.Gln423=) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.1308G>A (p.Gln436=) n.109-407G>A | dbSNP |
| 10 | g.62813370T>A | CA377027217 | EGR2 | c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1808A>T (n.1808A>T) c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.1307A>T (p.Gln436Leu) n.109-408A>T | |
| 10 | g.62813370T>C | CA377027218 | EGR2 | c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1808A>G (n.1808A>G) c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.1307A>G (p.Gln436Arg) n.109-408A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813370T>G | CA377027219 | EGR2 | c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1808A>C (n.1808A>C) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.1307A>C (p.Gln436Pro) n.109-408A>C | |
| 10 | g.62813370T= | CA1914712605 | EGR2 | c.1118A= (p.Gln373=) c.1808A= (n.1808A=) c.1268A= (p.Gln423=) c.*1200A= (n.*1200A=) c.1307A= (p.Gln436=) n.109-408A= | |
| 10 | g.62813371G>A | CA208351152 | EGR2 | c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1807C>T (n.1807C>T) c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.1306C>T (p.Gln436Ter) n.109-409C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813371G>C | CA377027221 | EGR2 | c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1807C>G (n.1807C>G) c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.1306C>G (p.Gln436Glu) n.109-409C>G | |
| 10 | g.62813371G= | CA1914712608 | EGR2 | c.1117C= (p.Gln373=) c.1807C= (n.1807C=) c.1267C= (p.Gln423=) c.*1199C= (n.*1199C=) c.1306C= (p.Gln436=) n.109-409C= | |
| 10 | g.62813371G>T | CA377027220 | EGR2 | c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1807C>A (n.1807C>A) c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1306C>A (p.Gln436Lys) n.109-409C>A | |
| 10 | g.62813372T>A | CA377027222 | EGR2 | c.1116A>T (p.Arg372Ser) c.1806A>T (n.1806A>T) c.1266A>T (p.Arg422Ser) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.1305A>T (p.Arg435Ser) n.109-410A>T | |
| 10 | g.62813372T>C | CA469996697 | EGR2 | c.1116A>G (p.Arg372=) c.1806A>G (n.1806A>G) c.1266A>G (p.Arg422=) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.1305A>G (p.Arg435=) n.109-410A>G | |
| 10 | g.62813372T>G | CA377027223 | EGR2 | c.1116A>C (p.Arg372Ser) c.1806A>C (n.1806A>C) c.1266A>C (p.Arg422Ser) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.1305A>C (p.Arg435Ser) n.109-410A>C | |
| 10 | g.62813373C>A | CA377027224 | EGR2 | c.1115G>T (p.Arg372Ile) c.1805G>T (n.1805G>T) c.1265G>T (p.Arg422Ile) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.1304G>T (p.Arg435Ile) n.109-411G>T | |
| 10 | g.62813373C>G | CA377027225 | EGR2 | c.1115G>C (p.Arg372Thr) c.1805G>C (n.1805G>C) c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.1304G>C (p.Arg435Thr) n.109-411G>C | |
| 10 | g.62813373C>T | CA377027226 | EGR2 | c.1115G>A (p.Arg372Lys) c.1805G>A (n.1805G>A) c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.1304G>A (p.Arg435Lys) n.109-411G>A | |
| 10 | g.62813374T>A | CA377027227 | EGR2 | c.1114A>T (p.Arg372Ter) c.1804A>T (n.1804A>T) c.1264A>T (p.Arg422Ter) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.1303A>T (p.Arg435Ter) n.109-412A>T | |
| 10 | g.62813374T>C | CA377027228 | EGR2 | c.1114A>G (p.Arg372Gly) c.1804A>G (n.1804A>G) c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.1303A>G (p.Arg435Gly) n.109-412A>G | |
| 10 | g.62813374T>G | CA469996704 | EGR2 | c.1114A>C (p.Arg372=) c.1804A>C (n.1804A>C) c.1264A>C (p.Arg422=) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.1303A>C (p.Arg435=) n.109-412A>C | |
| 10 | g.62813375C>A | CA469996706 | EGR2 | c.1113G>T (p.Leu371=) c.1803G>T (n.1803G>T) c.1263G>T (p.Leu421=) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.1302G>T (p.Leu434=) n.109-413G>T | |
| 10 | g.62813375C>G | CA469996707 | EGR2 | c.1113G>C (p.Leu371=) c.1803G>C (n.1803G>C) c.1263G>C (p.Leu421=) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.1302G>C (p.Leu434=) n.109-413G>C | |
| 10 | g.62813375C>T | CA469996708 | EGR2 | c.1113G>A (p.Leu371=) c.1803G>A (n.1803G>A) c.1263G>A (p.Leu421=) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.1302G>A (p.Leu434=) n.109-413G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813376A>C | CA377027229 | EGR2 | c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1802T>G (n.1802T>G) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.109-414T>G | |
| 10 | g.62813376A>G | CA377027230 | EGR2 | c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1802T>C (n.1802T>C) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.109-414T>C | |
| 10 | g.62813376A>T | CA377027231 | EGR2 | c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1802T>A (n.1802T>A) c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.109-414T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813377G>A | CA469996713 | EGR2 | c.1111C>T (p.Leu371=) c.1801C>T (n.1801C>T) c.1261C>T (p.Leu421=) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.1300C>T (p.Leu434=) n.109-415C>T | |
| 10 | g.62813377G>C | CA377027232 | EGR2 | c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1801C>G (n.1801C>G) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.109-415C>G | |
| 10 | g.62813377G>T | CA377027233 | EGR2 | c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1801C>A (n.1801C>A) c.1261C>A (p.Leu421Met) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.1300C>A (p.Leu434Met) n.109-415C>A | |
| 10 | g.62813378G>A | CA469996714 | EGR2 | c.1110C>T (p.His370=) c.1800C>T (n.1800C>T) c.1260C>T (p.His420=) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.1299C>T (p.His433=) n.109-416C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813378G>C | CA377027234 | EGR2 | c.1110C>G (p.His370Gln) c.1800C>G (n.1800C>G) c.1260C>G (p.His420Gln) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.1299C>G (p.His433Gln) n.109-416C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813378G= | CA1914712611 | EGR2 | c.1110C= (p.His370=) c.1800C= (n.1800C=) c.1260C= (p.His420=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.1299C= (p.His433=) n.109-416C= | |
| 10 | g.62813378G>T | CA377027235 | EGR2 | c.1110C>A (p.His370Gln) c.1800C>A (n.1800C>A) c.1260C>A (p.His420Gln) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.1299C>A (p.His433Gln) n.109-416C>A | |
| 10 | g.62813379T>A | CA377027238 | EGR2 | c.1109A>T (p.His370Leu) c.1799A>T (n.1799A>T) c.1259A>T (p.His420Leu) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.1298A>T (p.His433Leu) n.109-417A>T | |
| 10 | g.62813379T>C | CA377027236 | EGR2 | c.1109A>G (p.His370Arg) c.1799A>G (n.1799A>G) c.1259A>G (p.His420Arg) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.1298A>G (p.His433Arg) n.109-417A>G | |
| 10 | g.62813379T>G | CA377027237 | EGR2 | c.1109A>C (p.His370Pro) c.1799A>C (n.1799A>C) c.1259A>C (p.His420Pro) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.1298A>C (p.His433Pro) n.109-417A>C | |
| 10 | g.62813380G>A | CA377027239 | EGR2 | c.1108C>T (p.His370Tyr) c.1798C>T (n.1798C>T) c.1258C>T (p.His420Tyr) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.1297C>T (p.His433Tyr) n.109-418C>T | |
| 10 | g.62813380G>C | CA377027240 | EGR2 | c.1108C>G (p.His370Asp) c.1798C>G (n.1798C>G) c.1258C>G (p.His420Asp) c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.1297C>G (p.His433Asp) n.109-418C>G | |
| 10 | g.62813380G>T | CA377027241 | EGR2 | c.1108C>A (p.His370Asn) c.1798C>A (n.1798C>A) c.1258C>A (p.His420Asn) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.1297C>A (p.His433Asn) n.109-418C>A | |
| 10 | g.62813381G>A | CA5517164 | EGR2 | c.1107C>T (p.Ile369=) c.1797C>T (n.1797C>T) c.1257C>T (p.Ile419=) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.1296C>T (p.Ile432=) n.109-419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813381G>C | CA377027242 | EGR2 | c.1107C>G (p.Ile369Met) c.1797C>G (n.1797C>G) c.1257C>G (p.Ile419Met) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.1296C>G (p.Ile432Met) n.109-419C>G | |
| 10 | g.62813381G= | CA1914712616 | EGR2 | c.1107C= (p.Ile369=) c.1797C= (n.1797C=) c.1257C= (p.Ile419=) c.*1189C= (n.*1189C=) c.1296C= (p.Ile432=) n.109-419C= | |
| 10 | g.62813381G>T | CA469996718 | EGR2 | c.1107C>A (p.Ile369=) c.1797C>A (n.1797C>A) c.1257C>A (p.Ile419=) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.1296C>A (p.Ile432=) n.109-419C>A | |
| 10 | g.62813382A>C | CA377027243 | EGR2 | c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.1796T>G (n.1796T>G) c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.1295T>G (p.Ile432Ser) n.109-420T>G | |
| 10 | g.62813382A>G | CA377027244 | EGR2 | c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.1796T>C (n.1796T>C) c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.1295T>C (p.Ile432Thr) n.109-420T>C | |
| 10 | g.62813382A>T | CA377027245 | EGR2 | c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.1796T>A (n.1796T>A) c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.1295T>A (p.Ile432Asn) n.109-420T>A | |
| 10 | g.62813383T>A | CA377027246 | EGR2 | c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.1795A>T (n.1795A>T) c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.1294A>T (p.Ile432Phe) n.109-421A>T | |
| 10 | g.62813383T>C | CA377027247 | EGR2 | c.1105A>G (p.Ile369Val) c.1795A>G (n.1795A>G) c.1255A>G (p.Ile419Val) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.1294A>G (p.Ile432Val) n.109-421A>G | |
| 10 | g.62813383T>G | CA377027248 | EGR2 | c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.1795A>C (n.1795A>C) c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.1294A>C (p.Ile432Leu) n.109-421A>C | |
| 10 | g.62813384C>A | CA377027250 | EGR2 | c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.1794G>T (n.1794G>T) c.1254G>T (p.Lys418Asn) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.1293G>T (p.Lys431Asn) n.109-422G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813384C>G | CA377027249 | EGR2 | c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.1794G>C (n.1794G>C) c.1254G>C (p.Lys418Asn) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.1293G>C (p.Lys431Asn) n.109-422G>C | |
| 10 | g.62813384C>T | CA469996723 | EGR2 | c.1104G>A (p.Lys368=) c.1794G>A (n.1794G>A) c.1254G>A (p.Lys418=) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.1293G>A (p.Lys431=) n.109-422G>A | |
| 10 | g.62813385T>A | CA377027251 | EGR2 | c.1103A>T (p.Lys368Met) c.1793A>T (n.1793A>T) c.1253A>T (p.Lys418Met) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.1292A>T (p.Lys431Met) n.109-423A>T | |
| 10 | g.62813385T>C | CA377027252 | EGR2 | c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1793A>G (n.1793A>G) c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.1292A>G (p.Lys431Arg) n.109-423A>G | |
| 10 | g.62813385T>G | CA377027253 | EGR2 | c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1793A>C (n.1793A>C) c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.1292A>C (p.Lys431Thr) n.109-423A>C | COSMIC |
| 10 | g.62813386T>A | CA377027254 | EGR2 | c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1792A>T (n.1792A>T) c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.1291A>T (p.Lys431Ter) n.109-424A>T | |
| 10 | g.62813386T>C | CA377027255 | EGR2 | c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1792A>G (n.1792A>G) c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.1291A>G (p.Lys431Glu) n.109-424A>G | |
| 10 | g.62813386T>G | CA377027256 | EGR2 | c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1792A>C (n.1792A>C) c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.1291A>C (p.Lys431Gln) n.109-424A>C | |
| 10 | g.62813387G>A | CA469996728 | EGR2 | c.1101C>T (p.Thr367=) c.1791C>T (n.1791C>T) c.1251C>T (p.Thr417=) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.1290C>T (p.Thr430=) n.109-425C>T | |
| 10 | g.62813387G>C | CA469996729 | EGR2 | c.1101C>G (p.Thr367=) c.1791C>G (n.1791C>G) c.1251C>G (p.Thr417=) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.1290C>G (p.Thr430=) n.109-425C>G | |
| 10 | g.62813387G>T | CA469996730 | EGR2 | c.1101C>A (p.Thr367=) c.1791C>A (n.1791C>A) c.1251C>A (p.Thr417=) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.1290C>A (p.Thr430=) n.109-425C>A | COSMIC |
| 10 | g.62813388G>A | CA377027258 | EGR2 | c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.1790C>T (n.1790C>T) c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.1289C>T (p.Thr430Ile) n.109-426C>T | |
| 10 | g.62813388G>C | CA5517165 | EGR2 | c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.1790C>G (n.1790C>G) c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.1289C>G (p.Thr430Ser) n.109-426C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813388G= | CA1914712619 | EGR2 | c.1100C= (p.Thr367=) c.1790C= (n.1790C=) c.1250C= (p.Thr417=) c.*1182C= (n.*1182C=) c.1289C= (p.Thr430=) n.109-426C= | |
| 10 | g.62813388G>T | CA377027257 | EGR2 | c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.1790C>A (n.1790C>A) c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.1289C>A (p.Thr430Asn) n.109-426C>A | |
| 10 | g.62813389T>A | CA377027259 | EGR2 | c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.1789A>T (n.1789A>T) c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.1288A>T (p.Thr430Ser) n.109-427A>T | |
| 10 | g.62813389T>C | CA377027260 | EGR2 | c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.1789A>G (n.1789A>G) c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.1288A>G (p.Thr430Ala) n.109-427A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813389T>G | CA377027261 | EGR2 | c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.1789A>C (n.1789A>C) c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.1288A>C (p.Thr430Pro) n.109-427A>C | |
| 10 | g.62813390G>A | CA469996734 | EGR2 | c.1098C>T (p.His366=) c.1788C>T (n.1788C>T) c.1248C>T (p.His416=) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.1287C>T (p.His429=) n.109-428C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813390G>C | CA377027262 | EGR2 | c.1098C>G (p.His366Gln) c.1788C>G (n.1788C>G) c.1248C>G (p.His416Gln) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.1287C>G (p.His429Gln) n.109-428C>G | |
| 10 | g.62813390G= | CA1914712621 | EGR2 | c.1098C= (p.His366=) c.1788C= (n.1788C=) c.1248C= (p.His416=) c.*1180C= (n.*1180C=) c.1287C= (p.His429=) n.109-428C= | |
| 10 | g.62813390G>T | CA377027263 | EGR2 | c.1098C>A (p.His366Gln) c.1788C>A (n.1788C>A) c.1248C>A (p.His416Gln) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.1287C>A (p.His429Gln) n.109-428C>A | |
| 10 | g.62813391T>A | CA377027264 | EGR2 | c.1097A>T (p.His366Leu) c.1787A>T (n.1787A>T) c.1247A>T (p.His416Leu) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.1286A>T (p.His429Leu) n.109-429A>T | |
| 10 | g.62813391T>C | CA377027266 | EGR2 | c.1097A>G (p.His366Arg) c.1787A>G (n.1787A>G) c.1247A>G (p.His416Arg) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.1286A>G (p.His429Arg) n.109-429A>G | |
| 10 | g.62813391T>G | CA377027265 | EGR2 | c.1097A>C (p.His366Pro) c.1787A>C (n.1787A>C) c.1247A>C (p.His416Pro) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.1286A>C (p.His429Pro) n.109-429A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813392G>A | CA377027267 | EGR2 | c.1096C>T (p.His366Tyr) c.1786C>T (n.1786C>T) c.1246C>T (p.His416Tyr) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.1285C>T (p.His429Tyr) n.109-430C>T | |
| 10 | g.62813392G>C | CA377027268 | EGR2 | c.1096C>G (p.His366Asp) c.1786C>G (n.1786C>G) c.1246C>G (p.His416Asp) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.1285C>G (p.His429Asp) n.109-430C>G | |
| 10 | g.62813392G>T | CA377027269 | EGR2 | c.1096C>A (p.His366Asn) c.1786C>A (n.1786C>A) c.1246C>A (p.His416Asn) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.1285C>A (p.His429Asn) n.109-430C>A | |
| 10 | g.62813393G>A | CA469996736 | EGR2 | c.1095C>T (p.Arg365=) c.1785C>T (n.1785C>T) c.1245C>T (p.Arg415=) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.1284C>T (p.Arg428=) n.109-431C>T | COSMIC |
| 10 | g.62813393G>C | CA469996738 | EGR2 | c.1095C>G (p.Arg365=) c.1785C>G (n.1785C>G) c.1245C>G (p.Arg415=) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.1284C>G (p.Arg428=) n.109-431C>G | |
| 10 | g.62813393G>T | CA469996739 | EGR2 | c.1095C>A (p.Arg365=) c.1785C>A (n.1785C>A) c.1245C>A (p.Arg415=) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.1284C>A (p.Arg428=) n.109-431C>A | |
| 10 | g.62813394C>A | CA377027270 | EGR2 | c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.1784G>T (n.1784G>T) c.1244G>T (p.Arg415Leu) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.109-432G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813394C= | CA1914712625 | EGR2 | c.1094G= (p.Arg365=) c.1784G= (n.1784G=) c.1244G= (p.Arg415=) c.*1176G= (n.*1176G=) c.1283G= (p.Arg428=) n.109-432G= | |
| 10 | g.62813394C>G | CA377027271 | EGR2 | c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.1784G>C (n.1784G>C) c.1244G>C (p.Arg415Pro) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.1283G>C (p.Arg428Pro) n.109-432G>C | |
| 10 | g.62813394C>T | CA377027272 | EGR2 | c.1094G>A (p.Arg365His) c.1784G>A (n.1784G>A) c.1244G>A (p.Arg415His) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.1283G>A (p.Arg428His) n.109-432G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.62813395G>A | CA377027273 | EGR2 | c.1093C>T (p.Arg365Cys) c.1783C>T (n.1783C>T) c.1243C>T (p.Arg415Cys) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.1282C>T (p.Arg428Cys) n.109-433C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813395G>C | CA377027274 | EGR2 | c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.1783C>G (n.1783C>G) c.1243C>G (p.Arg415Gly) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.109-433C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813395G= | CA1914712635 | EGR2 | c.1093C= (p.Arg365=) c.1783C= (n.1783C=) c.1243C= (p.Arg415=) c.*1175C= (n.*1175C=) c.1282C= (p.Arg428=) n.109-433C= | |
| 10 | g.62813395G>T | CA377027275 | EGR2 | c.1093C>A (p.Arg365Ser) c.1783C>A (n.1783C>A) c.1243C>A (p.Arg415Ser) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.1282C>A (p.Arg428Ser) n.109-433C>A | |
| 10 | g.62813396C>A | CA377027276 | EGR2 | c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.1782G>T (n.1782G>T) c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.1281G>T (p.Lys427Asn) n.109-434G>T | |
| 10 | g.62813396C= | CA1914712642 | EGR2 | c.1092G= (p.Lys364=) c.1782G= (n.1782G=) c.1242G= (p.Lys414=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.1281G= (p.Lys427=) n.109-434G= | |
| 10 | g.62813396C>G | CA377027277 | EGR2 | c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.1782G>C (n.1782G>C) c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.1281G>C (p.Lys427Asn) n.109-434G>C | |
| 10 | g.62813396C>T | CA5517166 | EGR2 | c.1092G>A (p.Lys364=) c.1782G>A (n.1782G>A) c.1242G>A (p.Lys414=) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.1281G>A (p.Lys427=) n.109-434G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813397T>A | CA377027279 | EGR2 | c.1091A>T (p.Lys364Met) c.1781A>T (n.1781A>T) c.1241A>T (p.Lys414Met) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.1280A>T (p.Lys427Met) n.109-435A>T | |
| 10 | g.62813397T>C | CA377027280 | EGR2 | c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.1781A>G (n.1781A>G) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.1280A>G (p.Lys427Arg) n.109-435A>G | |
| 10 | g.62813397T>G | CA377027278 | EGR2 | c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1781A>C (n.1781A>C) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.1280A>C (p.Lys427Thr) n.109-435A>C | |
| 10 | g.62813398T>A | CA377027282 | EGR2 | c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.1780A>T (n.1780A>T) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.1279A>T (p.Lys427Ter) n.109-436A>T | |
| 10 | g.62813398T>C | CA377027281 | EGR2 | c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1780A>G (n.1780A>G) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.1279A>G (p.Lys427Glu) n.109-436A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.62813398T>G | CA377027283 | EGR2 | c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1780A>C (n.1780A>C) c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.1279A>C (p.Lys427Gln) n.109-436A>C | |
| 10 | g.62813399C>A | CA377027284 | EGR2 | c.1089G>T (p.Arg363Ser) c.1779G>T (n.1779G>T) c.1239G>T (p.Arg413Ser) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.1278G>T (p.Arg426Ser) n.109-437G>T | COSMIC |
| 10 | g.62813399C>G | CA377027285 | EGR2 | c.1089G>C (p.Arg363Ser) c.1779G>C (n.1779G>C) c.1239G>C (p.Arg413Ser) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.1278G>C (p.Arg426Ser) n.109-437G>C | |
| 10 | g.62813399C>T | CA469996750 | EGR2 | c.1089G>A (p.Arg363=) c.1779G>A (n.1779G>A) c.1239G>A (p.Arg413=) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.1278G>A (p.Arg426=) n.109-437G>A | |
| 10 | g.62813400C>A | CA377027286 | EGR2 | c.1088G>T (p.Arg363Met) c.1778G>T (n.1778G>T) c.1238G>T (p.Arg413Met) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.1277G>T (p.Arg426Met) n.109-438G>T | |
| 10 | g.62813400C>G | CA377027287 | EGR2 | c.1088G>C (p.Arg363Thr) c.1778G>C (n.1778G>C) c.1238G>C (p.Arg413Thr) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.1277G>C (p.Arg426Thr) n.109-438G>C | |
| 10 | g.62813400C>T | CA377027288 | EGR2 | c.1088G>A (p.Arg363Lys) c.1778G>A (n.1778G>A) c.1238G>A (p.Arg413Lys) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.1277G>A (p.Arg426Lys) n.109-438G>A | |
| 10 | g.62813401T>A | CA377027289 | EGR2 | c.1087A>T (p.Arg363Trp) c.1777A>T (n.1777A>T) c.1237A>T (p.Arg413Trp) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.1276A>T (p.Arg426Trp) n.109-439A>T | |
| 10 | g.62813401T>C | CA377027290 | EGR2 | c.1087A>G (p.Arg363Gly) c.1777A>G (n.1777A>G) c.1237A>G (p.Arg413Gly) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.1276A>G (p.Arg426Gly) n.109-439A>G | |
| 10 | g.62813401T>G | CA469996753 | EGR2 | c.1087A>C (p.Arg363=) c.1777A>C (n.1777A>C) c.1237A>C (p.Arg413=) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.1276A>C (p.Arg426=) n.109-439A>C | |
| 10 | g.62813402C>A | CA377027291 | EGR2 | c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.1776G>T (n.1776G>T) c.1236G>T (p.Glu412Asp) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.1275G>T (p.Glu425Asp) n.109-440G>T | |
| 10 | g.62813402C>G | CA377027292 | EGR2 | c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.1776G>C (n.1776G>C) c.1236G>C (p.Glu412Asp) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.1275G>C (p.Glu425Asp) n.109-440G>C | |
| 10 | g.62813402C>T | CA469996755 | EGR2 | c.1086G>A (p.Glu362=) c.1776G>A (n.1776G>A) c.1236G>A (p.Glu412=) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.1275G>A (p.Glu425=) n.109-440G>A | |
| 10 | g.62813403T>A | CA377027293 | EGR2 | c.1085A>T (p.Glu362Val) c.1775A>T (n.1775A>T) c.1235A>T (p.Glu412Val) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.1274A>T (p.Glu425Val) n.109-441A>T | |
| 10 | g.62813403T>C | CA5517167 | EGR2 | c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.1775A>G (n.1775A>G) c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.109-441A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813403T>G | CA377027294 | EGR2 | c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.1775A>C (n.1775A>C) c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.109-441A>C | |
| 10 | g.62813403T= | CA1914712645 | EGR2 | c.1085A= (p.Glu362=) c.1775A= (n.1775A=) c.1235A= (p.Glu412=) c.*1167A= (n.*1167A=) c.1274A= (p.Glu425=) n.109-441A= | |
| 10 | g.62813404C>A | CA377027295 | EGR2 | c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.1774G>T (n.1774G>T) c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.109-442G>T | |
| 10 | g.62813404C= | CA1914712654 | EGR2 | c.1084G= (p.Glu362=) c.1774G= (n.1774G=) c.1234G= (p.Glu412=) c.*1166G= (n.*1166G=) c.1273G= (p.Glu425=) n.109-442G= | |
| 10 | g.62813404C>G | CA377027296 | EGR2 | c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.1774G>C (n.1774G>C) c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.109-442G>C | COSMIC |
| 10 | g.62813404C>T | CA126847 | EGR2 | c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.1774G>A (n.1774G>A) c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.109-442G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813405A>C | CA377027297 | EGR2 | c.1083T>G (p.Asp361Glu) c.1773T>G (n.1773T>G) c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.1272T>G (p.Asp424Glu) n.109-443T>G | |
| 10 | g.62813405A>G | CA469996762 | EGR2 | c.1083T>C (p.Asp361=) c.1773T>C (n.1773T>C) c.1233T>C (p.Asp411=) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.1272T>C (p.Asp424=) n.109-443T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813405A>T | CA377027298 | EGR2 | c.1083T>A (p.Asp361Glu) c.1773T>A (n.1773T>A) c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.1272T>A (p.Asp424Glu) n.109-443T>A | |
| 10 | g.62813406T>A | CA377027299 | EGR2 | c.1082A>T (p.Asp361Val) c.1772A>T (n.1772A>T) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.1271A>T (p.Asp424Val) n.109-444A>T | |
| 10 | g.62813406T>C | CA377027300 | EGR2 | c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.1772A>G (n.1772A>G) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.1271A>G (p.Asp424Gly) n.109-444A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813406T>G | CA377027301 | EGR2 | c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.1772A>C (n.1772A>C) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.1271A>C (p.Asp424Ala) n.109-444A>C | |
| 10 | g.62813407C>A | CA377027302 | EGR2 | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.1771G>T (n.1771G>T) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) n.109-445G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813407C= | CA1914712660 | EGR2 | c.1081G= (p.Asp361=) c.1771G= (n.1771G=) c.1231G= (p.Asp411=) c.*1163G= (n.*1163G=) c.1270G= (p.Asp424=) n.109-445G= | |
| 10 | g.62813407C>G | CA377027303 | EGR2 | c.1081G>C (p.Asp361His) c.1771G>C (n.1771G>C) c.1231G>C (p.Asp411His) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.1270G>C (p.Asp424His) n.109-445G>C | COSMIC |
| 10 | g.62813407C>T | CA377027304 | EGR2 | c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.1771G>A (n.1771G>A) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.1270G>A (p.Asp424Asn) n.109-445G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813408A>C | CA377027305 | EGR2 | c.1080T>G (p.Ser360Arg) c.1770T>G (n.1770T>G) c.1230T>G (p.Ser410Arg) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.1269T>G (p.Ser423Arg) n.109-446T>G | |
| 10 | g.62813408A>G | CA469996768 | EGR2 | c.1080T>C (p.Ser360=) c.1770T>C (n.1770T>C) c.1230T>C (p.Ser410=) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.1269T>C (p.Ser423=) n.109-446T>C | |
| 10 | g.62813408A>T | CA377027306 | EGR2 | c.1080T>A (p.Ser360Arg) c.1770T>A (n.1770T>A) c.1230T>A (p.Ser410Arg) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.1269T>A (p.Ser423Arg) n.109-446T>A | |
| 10 | g.62813409C>A | CA377027307 | EGR2 | c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.1769G>T (n.1769G>T) c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.1268G>T (p.Ser423Ile) n.109-447G>T | |
| 10 | g.62813409C= | CA1914712661 | EGR2 | c.1079G= (p.Ser360=) c.1769G= (n.1769G=) c.1229G= (p.Ser410=) c.*1161G= (n.*1161G=) c.1268G= (p.Ser423=) n.109-447G= | |
| 10 | g.62813409C>G | CA377027308 | EGR2 | c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.1769G>C (n.1769G>C) c.1229G>C (p.Ser410Thr) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.1268G>C (p.Ser423Thr) n.109-447G>C | |
| 10 | g.62813409C>T | CA377027309 | EGR2 | c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.1769G>A (n.1769G>A) c.1229G>A (p.Ser410Asn) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.1268G>A (p.Ser423Asn) n.109-447G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.62813410T>A | CA377027311 | EGR2 | c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.1768A>T (n.1768A>T) c.1228A>T (p.Ser410Cys) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.1267A>T (p.Ser423Cys) n.109-448A>T | |
| 10 | g.62813410T>C | CA377027312 | EGR2 | c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.1768A>G (n.1768A>G) c.1228A>G (p.Ser410Gly) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.1267A>G (p.Ser423Gly) n.109-448A>G | |
| 10 | g.62813410T>G | CA377027310 | EGR2 | c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.1768A>C (n.1768A>C) c.1228A>C (p.Ser410Arg) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.1267A>C (p.Ser423Arg) n.109-448A>C | |
| 10 | g.62813411C>A | CA469996774 | EGR2 | c.1077G>T (p.Arg359=) c.1767G>T (n.1767G>T) c.1227G>T (p.Arg409=) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.1266G>T (p.Arg422=) n.109-449G>T | |
| 10 | g.62813411C= | CA1914712663 | EGR2 | c.1077G= (p.Arg359=) c.1767G= (n.1767G=) c.1227G= (p.Arg409=) c.*1159G= (n.*1159G=) c.1266G= (p.Arg422=) n.109-449G= | |
| 10 | g.62813411C>G | CA469996775 | EGR2 | c.1077G>C (p.Arg359=) c.1767G>C (n.1767G>C) c.1227G>C (p.Arg409=) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.1266G>C (p.Arg422=) n.109-449G>C | |
| 10 | g.62813411C>T | CA469996776 | EGR2 | c.1077G>A (p.Arg359=) c.1767G>A (n.1767G>A) c.1227G>A (p.Arg409=) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.1266G>A (p.Arg422=) n.109-449G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813412C>A | CA377027313 | EGR2 | c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.1766G>T (n.1766G>T) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1265G>T (p.Arg422Leu) n.109-450G>T | |
| 10 | g.62813412C= | CA1914712666 | EGR2 | c.1076G= (p.Arg359=) c.1766G= (n.1766G=) c.1226G= (p.Arg409=) c.*1158G= (n.*1158G=) c.1265G= (p.Arg422=) n.109-450G= | |
| 10 | g.62813412C>G | CA377027314 | EGR2 | c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.1766G>C (n.1766G>C) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.1265G>C (p.Arg422Pro) n.109-450G>C | |
| 10 | g.62813412C>T | CA350841 | EGR2 | c.1076G>A (p.Arg359Gln) c.1766G>A (n.1766G>A) c.1226G>A (p.Arg409Gln) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1265G>A (p.Arg422Gln) n.109-450G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813413G>A | CA341431 | EGR2 | c.1075C>T (p.Arg359Trp) c.1765C>T (n.1765C>T) c.1225C>T (p.Arg409Trp) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.1264C>T (p.Arg422Trp) n.109-451C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813413G>C | CA377027315 | EGR2 | c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.1765C>G (n.1765C>G) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.1264C>G (p.Arg422Gly) n.109-451C>G | |
| 10 | g.62813413G= | CA1914712671 | EGR2 | c.1075C= (p.Arg359=) c.1765C= (n.1765C=) c.1225C= (p.Arg409=) c.*1157C= (n.*1157C=) c.1264C= (p.Arg422=) n.109-451C= | |
| 10 | g.62813413G>T | CA469996780 | EGR2 | c.1075C>A (p.Arg359=) c.1765C>A (n.1765C>A) c.1225C>A (p.Arg409=) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.1264C>A (p.Arg422=) n.109-451C>A | |
| 10 | g.62813414G>A | CA469996783 | EGR2 | c.1074C>T (p.Ala358=) c.1764C>T (n.1764C>T) c.1224C>T (p.Ala408=) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.1263C>T (p.Ala421=) n.109-452C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813414G>C | CA469996785 | EGR2 | c.1074C>G (p.Ala358=) c.1764C>G (n.1764C>G) c.1224C>G (p.Ala408=) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.1263C>G (p.Ala421=) n.109-452C>G | |
| 10 | g.62813414G= | CA1914712681 | EGR2 | c.1074C= (p.Ala358=) c.1764C= (n.1764C=) c.1224C= (p.Ala408=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.1263C= (p.Ala421=) n.109-452C= | |
| 10 | g.62813414G>T | CA469996786 | EGR2 | c.1074C>A (p.Ala358=) c.1764C>A (n.1764C>A) c.1224C>A (p.Ala408=) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.1263C>A (p.Ala421=) n.109-452C>A |