UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.62813207T>A | CA377026769 | EGR2 | c.1281A>T (p.Ter427Cys) c.1971A>T (n.1971A>T) c.1431A>T (p.Ter477Cys) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.1470A>T (p.Ter490Cys) n.109-245A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813207T>C | CA377026770 | EGR2 | c.1281A>G (p.Ter427Trp) c.1971A>G (n.1971A>G) c.1431A>G (p.Ter477Trp) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.1470A>G (p.Ter490Trp) n.109-245A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813207T>G | CA377026773 | EGR2 | c.1281A>C (p.Ter427Cys) c.1971A>C (n.1971A>C) c.1431A>C (p.Ter477Cys) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.1470A>C (p.Ter490Cys) n.109-245A>C | |
| 10 | g.62813208C>A | CA377026778 | EGR2 | c.1280G>T (p.Ter427Leu) c.1970G>T (n.1970G>T) c.1430G>T (p.Ter477Leu) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.1469G>T (p.Ter490Leu) n.109-246G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813208C= | CA1914712304 | EGR2 | c.1280G= (p.Ter427=) c.1970G= (n.1970G=) c.1430G= (p.Ter477=) c.*1362G= (n.*1362G=) c.1469G= (p.Ter490=) n.109-246G= | |
| 10 | g.62813208C>G | CA377026776 | EGR2 | c.1280G>C (p.Ter427Ser) c.1970G>C (n.1970G>C) c.1430G>C (p.Ter477Ser) c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.1469G>C (p.Ter490Ser) n.109-246G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813208C>T | CA469996475 | EGR2 | c.1280G>A (p.Ter427=) c.1970G>A (n.1970G>A) c.1430G>A (p.Ter477=) c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.1469G>A (p.Ter490=) n.109-246G>A | |
| 10 | g.62813209A= | CA1914712307 | EGR2 | c.1279T= (p.Ter427=) c.1969T= (n.1969T=) c.1429T= (p.Ter477=) c.*1361T= (n.*1361T=) c.1468T= (p.Ter490=) n.109-247T= | |
| 10 | g.62813209A>C | CA377026781 | EGR2 | c.1279T>G (p.Ter427Gly) c.1969T>G (n.1969T>G) c.1429T>G (p.Ter477Gly) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.1468T>G (p.Ter490Gly) n.109-247T>G | |
| 10 | g.62813209A>G | CA208350941 | EGR2 | c.1279T>C (p.Ter427Arg) c.1969T>C (n.1969T>C) c.1429T>C (p.Ter477Arg) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.1468T>C (p.Ter490Arg) n.109-247T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813209A>T | CA377026786 | EGR2 | c.1279T>A (p.Ter427Arg) c.1969T>A (n.1969T>A) c.1429T>A (p.Ter477Arg) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.1468T>A (p.Ter490Arg) n.109-247T>A | |
| 10 | g.62813210A= | CA1914712313 | EGR2 | c.1278T= (p.Pro426=) c.1968T= (n.1968T=) c.1428T= (p.Pro476=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.1467T= (p.Pro489=) n.109-248T= | |
| 10 | g.62813210A>C | CA469996476 | EGR2 | c.1278T>G (p.Pro426=) c.1968T>G (n.1968T>G) c.1428T>G (p.Pro476=) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.1467T>G (p.Pro489=) n.109-248T>G | |
| 10 | g.62813210A>G | CA469996477 | EGR2 | c.1278T>C (p.Pro426=) c.1968T>C (n.1968T>C) c.1428T>C (p.Pro476=) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.1467T>C (p.Pro489=) n.109-248T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813210A>T | CA5517137 | EGR2 | c.1278T>A (p.Pro426=) c.1968T>A (n.1968T>A) c.1428T>A (p.Pro476=) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.1467T>A (p.Pro489=) n.109-248T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813211G>A | CA377026791 | EGR2 | c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1967C>T (n.1967C>T) c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.1466C>T (p.Pro489Leu) n.109-249C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813211G>C | CA377026793 | EGR2 | c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1967C>G (n.1967C>G) c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.1466C>G (p.Pro489Arg) n.109-249C>G | |
| 10 | g.62813211G>T | CA377026795 | EGR2 | c.1277C>A (p.Pro426His) c.1967C>A (n.1967C>A) c.1427C>A (p.Pro476His) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.1466C>A (p.Pro489His) n.109-249C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813212G>A | CA377026799 | EGR2 | c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1966C>T (n.1966C>T) c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.1465C>T (p.Pro489Ser) n.109-250C>T | |
| 10 | g.62813212G>C | CA377026803 | EGR2 | c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1966C>G (n.1966C>G) c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.1465C>G (p.Pro489Ala) n.109-250C>G | |
| 10 | g.62813212G>T | CA377026801 | EGR2 | c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1966C>A (n.1966C>A) c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.1465C>A (p.Pro489Thr) n.109-250C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813213T>A | CA469996480 | EGR2 | c.1275A>T (p.Thr425=) c.1965A>T (n.1965A>T) c.1425A>T (p.Thr475=) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.1464A>T (p.Thr488=) n.109-251A>T | |
| 10 | g.62813213T>C | CA208350960 | EGR2 | c.1275A>G (p.Thr425=) c.1965A>G (n.1965A>G) c.1425A>G (p.Thr475=) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.1464A>G (p.Thr488=) n.109-251A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813213T>G | CA5517138 | EGR2 | c.1275A>C (p.Thr425=) c.1965A>C (n.1965A>C) c.1425A>C (p.Thr475=) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.1464A>C (p.Thr488=) n.109-251A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813213T= | CA1914712324 | EGR2 | c.1275A= (p.Thr425=) c.1965A= (n.1965A=) c.1425A= (p.Thr475=) c.*1357A= (n.*1357A=) c.1464A= (p.Thr488=) n.109-251A= | |
| 10 | g.62813214G>A | CA377026808 | EGR2 | c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.1964C>T (n.1964C>T) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.1463C>T (p.Thr488Ile) n.109-252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813214G>C | CA377026810 | EGR2 | c.1274C>G (p.Thr425Arg) c.1964C>G (n.1964C>G) c.1424C>G (p.Thr475Arg) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.1463C>G (p.Thr488Arg) n.109-252C>G | |
| 10 | g.62813214G= | CA1914712326 | EGR2 | c.1274C= (p.Thr425=) c.1964C= (n.1964C=) c.1424C= (p.Thr475=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.1463C= (p.Thr488=) n.109-252C= | |
| 10 | g.62813214G>T | CA377026812 | EGR2 | c.1274C>A (p.Thr425Lys) c.1964C>A (n.1964C>A) c.1424C>A (p.Thr475Lys) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.1463C>A (p.Thr488Lys) n.109-252C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813215T>A | CA377026816 | EGR2 | c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.1963A>T (n.1963A>T) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.1462A>T (p.Thr488Ser) n.109-253A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813215T>C | CA377026821 | EGR2 | c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.1963A>G (n.1963A>G) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.1462A>G (p.Thr488Ala) n.109-253A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813215T>G | CA377026818 | EGR2 | c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.1963A>C (n.1963A>C) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.1462A>C (p.Thr488Pro) n.109-253A>C | |
| 10 | g.62813216C>A | CA469996484 | EGR2 | c.1272G>T (p.Arg424=) c.1962G>T (n.1962G>T) c.1422G>T (p.Arg474=) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.1461G>T (p.Arg487=) n.109-254G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813216C= | CA1914712337 | EGR2 | c.1272G= (p.Arg424=) c.1962G= (n.1962G=) c.1422G= (p.Arg474=) c.*1354G= (n.*1354G=) c.1461G= (p.Arg487=) n.109-254G= | |
| 10 | g.62813216C>G | CA469996486 | EGR2 | c.1272G>C (p.Arg424=) c.1962G>C (n.1962G>C) c.1422G>C (p.Arg474=) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.1461G>C (p.Arg487=) n.109-254G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813216C>T | CA469996487 | EGR2 | c.1272G>A (p.Arg424=) c.1962G>A (n.1962G>A) c.1422G>A (p.Arg474=) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.1461G>A (p.Arg487=) n.109-254G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813217C>A | CA377026824 | EGR2 | c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1961G>T (n.1961G>T) c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.1460G>T (p.Arg487Leu) n.109-255G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.62813217C= | CA1914712341 | EGR2 | c.1271G= (p.Arg424=) c.1961G= (n.1961G=) c.1421G= (p.Arg474=) c.*1353G= (n.*1353G=) c.1460G= (p.Arg487=) n.109-255G= | |
| 10 | g.62813217C>G | CA377026826 | EGR2 | c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1961G>C (n.1961G>C) c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.1460G>C (p.Arg487Pro) n.109-255G>C | |
| 10 | g.62813217C>T | CA5517139 | EGR2 | c.1271G>A (p.Arg424Gln) c.1961G>A (n.1961G>A) c.1421G>A (p.Arg474Gln) c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.1460G>A (p.Arg487Gln) n.109-255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813218G>A | CA377026831 | EGR2 | c.1270C>T (p.Arg424Trp) c.1960C>T (n.1960C>T) c.1420C>T (p.Arg474Trp) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.1459C>T (p.Arg487Trp) n.109-256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813218G>C | CA377026834 | EGR2 | c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1960C>G (n.1960C>G) c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.1459C>G (p.Arg487Gly) n.109-256C>G | |
| 10 | g.62813218G= | CA1914712344 | EGR2 | c.1270C= (p.Arg424=) c.1960C= (n.1960C=) c.1420C= (p.Arg474=) c.*1352C= (n.*1352C=) c.1459C= (p.Arg487=) n.109-256C= | |
| 10 | g.62813218G>T | CA5517140 | EGR2 | c.1270C>A (p.Arg424=) c.1960C>A (n.1960C>A) c.1420C>A (p.Arg474=) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.1459C>A (p.Arg487=) n.109-256C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813219G>A | CA469996493 | EGR2 | c.1269C>T (p.Thr423=) c.1959C>T (n.1959C>T) c.1419C>T (p.Thr473=) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1458C>T (p.Thr486=) n.109-257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813219G>C | CA469996491 | EGR2 | c.1269C>G (p.Thr423=) c.1959C>G (n.1959C>G) c.1419C>G (p.Thr473=) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.1458C>G (p.Thr486=) n.109-257C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813219G= | CA1914712348 | EGR2 | c.1269C= (p.Thr423=) c.1959C= (n.1959C=) c.1419C= (p.Thr473=) c.*1351C= (n.*1351C=) c.1458C= (p.Thr486=) n.109-257C= | |
| 10 | g.62813219G>T | CA469996492 | EGR2 | c.1269C>A (p.Thr423=) c.1959C>A (n.1959C>A) c.1419C>A (p.Thr473=) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.1458C>A (p.Thr486=) n.109-257C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813220G>A | CA377026838 | EGR2 | c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1958C>T (n.1958C>T) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.1457C>T (p.Thr486Ile) n.109-258C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.62813220G>C | CA377026840 | EGR2 | c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1958C>G (n.1958C>G) c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.1457C>G (p.Thr486Ser) n.109-258C>G | |
| 10 | g.62813220G>T | CA377026842 | EGR2 | c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1958C>A (n.1958C>A) c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.1457C>A (p.Thr486Asn) n.109-258C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813221T>A | CA377026844 | EGR2 | c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1957A>T (n.1957A>T) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.1456A>T (p.Thr486Ser) n.109-259A>T | |
| 10 | g.62813221T>C | CA377026846 | EGR2 | c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1957A>G (n.1957A>G) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.1456A>G (p.Thr486Ala) n.109-259A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813221T>G | CA377026848 | EGR2 | c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1957A>C (n.1957A>C) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.1456A>C (p.Thr486Pro) n.109-259A>C | |
| 10 | g.62813222C>A | CA469996496 | EGR2 | c.1266G>T (p.Arg422=) c.1956G>T (n.1956G>T) c.1416G>T (p.Arg472=) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.1455G>T (p.Arg485=) n.109-260G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813222C>G | CA469996497 | EGR2 | c.1266G>C (p.Arg422=) c.1956G>C (n.1956G>C) c.1416G>C (p.Arg472=) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.1455G>C (p.Arg485=) n.109-260G>C | |
| 10 | g.62813222C>T | CA469996498 | EGR2 | c.1266G>A (p.Arg422=) c.1956G>A (n.1956G>A) c.1416G>A (p.Arg472=) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.1455G>A (p.Arg485=) n.109-260G>A | |
| 10 | g.62813223C>A | CA377026855 | EGR2 | c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.1955G>T (n.1955G>T) c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.1454G>T (p.Arg485Leu) n.109-261G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813223C= | CA1914712350 | EGR2 | c.1265G= (p.Arg422=) c.1955G= (n.1955G=) c.1415G= (p.Arg472=) c.*1347G= (n.*1347G=) c.1454G= (p.Arg485=) n.109-261G= | |
| 10 | g.62813223C>G | CA377026851 | EGR2 | c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.1955G>C (n.1955G>C) c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.1454G>C (p.Arg485Pro) n.109-261G>C | |
| 10 | g.62813223C>T | CA377026853 | EGR2 | c.1265G>A (p.Arg422Gln) c.1955G>A (n.1955G>A) c.1415G>A (p.Arg472Gln) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.1454G>A (p.Arg485Gln) n.109-261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813224G>A | CA377026858 | EGR2 | c.1264C>T (p.Arg422Trp) c.1954C>T (n.1954C>T) c.1414C>T (p.Arg472Trp) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.1453C>T (p.Arg485Trp) n.109-262C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813224G>C | CA377026860 | EGR2 | c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.1954C>G (n.1954C>G) c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.1453C>G (p.Arg485Gly) n.109-262C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813224G= | CA1914712354 | EGR2 | c.1264C= (p.Arg422=) c.1954C= (n.1954C=) c.1414C= (p.Arg472=) c.*1346C= (n.*1346C=) c.1453C= (p.Arg485=) n.109-262C= | |
| 10 | g.62813224G>T | CA469996499 | EGR2 | c.1264C>A (p.Arg422=) c.1954C>A (n.1954C>A) c.1414C>A (p.Arg472=) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.1453C>A (p.Arg485=) n.109-262C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813225A= | CA1914712358 | EGR2 | c.1263T= (p.Ser421=) c.1953T= (n.1953T=) c.1413T= (p.Ser471=) c.*1345T= (n.*1345T=) c.1452T= (p.Ser484=) n.109-263T= | |
| 10 | g.62813225A>C | CA469996502 | EGR2 | c.1263T>G (p.Ser421=) c.1953T>G (n.1953T>G) c.1413T>G (p.Ser471=) c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.1452T>G (p.Ser484=) n.109-263T>G | dbSNP |
| 10 | g.62813225A>G | CA469996501 | EGR2 | c.1263T>C (p.Ser421=) c.1953T>C (n.1953T>C) c.1413T>C (p.Ser471=) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.1452T>C (p.Ser484=) n.109-263T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813225A>T | CA469996503 | EGR2 | c.1263T>A (p.Ser421=) c.1953T>A (n.1953T>A) c.1413T>A (p.Ser471=) c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.1452T>A (p.Ser484=) n.109-263T>A | |
| 10 | g.62813226G>A | CA377026863 | EGR2 | c.1262C>T (p.Ser421Phe) c.1952C>T (n.1952C>T) c.1412C>T (p.Ser471Phe) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.1451C>T (p.Ser484Phe) n.109-264C>T | |
| 10 | g.62813226G>C | CA377026866 | EGR2 | c.1262C>G (p.Ser421Cys) c.1952C>G (n.1952C>G) c.1412C>G (p.Ser471Cys) c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.1451C>G (p.Ser484Cys) n.109-264C>G | |
| 10 | g.62813226G>T | CA377026869 | EGR2 | c.1262C>A (p.Ser421Tyr) c.1952C>A (n.1952C>A) c.1412C>A (p.Ser471Tyr) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.1451C>A (p.Ser484Tyr) n.109-264C>A | |
| 10 | g.62813227del | CA2609319162 | EGR2 | c.1261del (p.Ser421LeufsTer?) c.1951del (n.1951del) c.1411del (p.Ser471LeufsTer?) c.*1343del (n.*1343del) c.1450del (p.Ser484LeufsTer?) n.109-265del | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813227A>C | CA377026870 | EGR2 | c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1951T>G (n.1951T>G) c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.1450T>G (p.Ser484Ala) n.109-265T>G | |
| 10 | g.62813227A>G | CA377026871 | EGR2 | c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1951T>C (n.1951T>C) c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.1450T>C (p.Ser484Pro) n.109-265T>C | |
| 10 | g.62813227A>T | CA377026872 | EGR2 | c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.1951T>A (n.1951T>A) c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.1450T>A (p.Ser484Thr) n.109-265T>A | |
| 10 | g.62813228G>A | CA469996504 | EGR2 | c.1260C>T (p.Ser420=) c.1950C>T (n.1950C>T) c.1410C>T (p.Ser470=) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.1449C>T (p.Ser483=) n.109-266C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813228G>C | CA469996505 | EGR2 | c.1260C>G (p.Ser420=) c.1950C>G (n.1950C>G) c.1410C>G (p.Ser470=) c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.1449C>G (p.Ser483=) n.109-266C>G | |
| 10 | g.62813228G>T | CA469996506 | EGR2 | c.1260C>A (p.Ser420=) c.1950C>A (n.1950C>A) c.1410C>A (p.Ser470=) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.1449C>A (p.Ser483=) n.109-266C>A | |
| 10 | g.62813229G>A | CA377026873 | EGR2 | c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.1949C>T (n.1949C>T) c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.1448C>T (p.Ser483Phe) n.109-267C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813229G>C | CA377026874 | EGR2 | c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.1949C>G (n.1949C>G) c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.1448C>G (p.Ser483Cys) n.109-267C>G | |
| 10 | g.62813229G>T | CA377026875 | EGR2 | c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.1949C>A (n.1949C>A) c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.1448C>A (p.Ser483Tyr) n.109-267C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813230A>C | CA377026878 | EGR2 | c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.1948T>G (n.1948T>G) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.1447T>G (p.Ser483Ala) n.109-268T>G | ClinVar |
| 10 | g.62813230A>G | CA377026877 | EGR2 | c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.1948T>C (n.1948T>C) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.1447T>C (p.Ser483Pro) n.109-268T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813230A>T | CA377026876 | EGR2 | c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.1948T>A (n.1948T>A) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.1447T>A (p.Ser483Thr) n.109-268T>A | |
| 10 | g.62813231G>A | CA469996509 | EGR2 | c.1257C>T (p.Cys419=) c.1947C>T (n.1947C>T) c.1407C>T (p.Cys469=) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.1446C>T (p.Cys482=) n.109-269C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813231G>C | CA377026879 | EGR2 | c.1257C>G (p.Cys419Trp) c.1947C>G (n.1947C>G) c.1407C>G (p.Cys469Trp) c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.1446C>G (p.Cys482Trp) n.109-269C>G | |
| 10 | g.62813231G>T | CA377026880 | EGR2 | c.1257C>A (p.Cys419Ter) c.1947C>A (n.1947C>A) c.1407C>A (p.Cys469Ter) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.1446C>A (p.Cys482Ter) n.109-269C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813232C>A | CA377026881 | EGR2 | c.1256G>T (p.Cys419Phe) c.1946G>T (n.1946G>T) c.1406G>T (p.Cys469Phe) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.1445G>T (p.Cys482Phe) n.109-270G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813232C>G | CA377026883 | EGR2 | c.1256G>C (p.Cys419Ser) c.1946G>C (n.1946G>C) c.1406G>C (p.Cys469Ser) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.1445G>C (p.Cys482Ser) n.109-270G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813232C>T | CA377026882 | EGR2 | c.1256G>A (p.Cys419Tyr) c.1946G>A (n.1946G>A) c.1406G>A (p.Cys469Tyr) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.1445G>A (p.Cys482Tyr) n.109-270G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813233A>C | CA377026884 | EGR2 | c.1255T>G (p.Cys419Gly) c.1945T>G (n.1945T>G) c.1405T>G (p.Cys469Gly) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.1444T>G (p.Cys482Gly) n.109-271T>G | |
| 10 | g.62813233A>G | CA377026885 | EGR2 | c.1255T>C (p.Cys419Arg) c.1945T>C (n.1945T>C) c.1405T>C (p.Cys469Arg) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.1444T>C (p.Cys482Arg) n.109-271T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813233A>T | CA377026886 | EGR2 | c.1255T>A (p.Cys419Ser) c.1945T>A (n.1945T>A) c.1405T>A (p.Cys469Ser) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.1444T>A (p.Cys482Ser) n.109-271T>A | |
| 10 | g.62813234A>C | CA469996511 | EGR2 | c.1254T>G (p.Pro418=) c.1944T>G (n.1944T>G) c.1404T>G (p.Pro468=) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.1443T>G (p.Pro481=) n.109-272T>G | |
| 10 | g.62813234A>G | CA469996512 | EGR2 | c.1254T>C (p.Pro418=) c.1944T>C (n.1944T>C) c.1404T>C (p.Pro468=) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.1443T>C (p.Pro481=) n.109-272T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813234A>T | CA469996513 | EGR2 | c.1254T>A (p.Pro418=) c.1944T>A (n.1944T>A) c.1404T>A (p.Pro468=) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.1443T>A (p.Pro481=) n.109-272T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813235G>A | CA377026888 | EGR2 | c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1943C>T (n.1943C>T) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.1442C>T (p.Pro481Leu) n.109-273C>T | |
| 10 | g.62813235G>C | CA377026891 | EGR2 | c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1943C>G (n.1943C>G) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.1442C>G (p.Pro481Arg) n.109-273C>G | |
| 10 | g.62813235G>T | CA377026894 | EGR2 | c.1253C>A (p.Pro418His) c.1943C>A (n.1943C>A) c.1403C>A (p.Pro468His) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.1442C>A (p.Pro481His) n.109-273C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813236G>A | CA5517141 | EGR2 | c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1942C>T (n.1942C>T) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.1441C>T (p.Pro481Ser) n.109-274C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813236G>C | CA377026898 | EGR2 | c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1942C>G (n.1942C>G) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.1441C>G (p.Pro481Ala) n.109-274C>G | |
| 10 | g.62813236G= | CA1914712360 | EGR2 | c.1252C= (p.Pro418=) c.1942C= (n.1942C=) c.1402C= (p.Pro468=) c.*1334C= (n.*1334C=) c.1441C= (p.Pro481=) n.109-274C= | |
| 10 | g.62813236G>T | CA377026899 | EGR2 | c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1942C>A (n.1942C>A) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.1441C>A (p.Pro481Thr) n.109-274C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813237G>A | CA469996517 | EGR2 | c.1251C>T (p.Ala417=) c.1941C>T (n.1941C>T) c.1401C>T (p.Ala467=) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.1440C>T (p.Ala480=) n.109-275C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813237G>C | CA469996518 | EGR2 | c.1251C>G (p.Ala417=) c.1941C>G (n.1941C>G) c.1401C>G (p.Ala467=) c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.1440C>G (p.Ala480=) n.109-275C>G | |
| 10 | g.62813237G>T | CA469996519 | EGR2 | c.1251C>A (p.Ala417=) c.1941C>A (n.1941C>A) c.1401C>A (p.Ala467=) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.1440C>A (p.Ala480=) n.109-275C>A | |
| 10 | g.62813238G>A | CA377026903 | EGR2 | c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1940C>T (n.1940C>T) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.1439C>T (p.Ala480Val) n.109-276C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813238G>C | CA377026906 | EGR2 | c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1940C>G (n.1940C>G) c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.1439C>G (p.Ala480Gly) n.109-276C>G | |
| 10 | g.62813238G>T | CA377026908 | EGR2 | c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.1940C>A (n.1940C>A) c.1400C>A (p.Ala467Asp) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.1439C>A (p.Ala480Asp) n.109-276C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813239C>A | CA377026913 | EGR2 | c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1939G>T (n.1939G>T) c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.1438G>T (p.Ala480Ser) n.109-277G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813239C= | CA1914712366 | EGR2 | c.1249G= (p.Ala417=) c.1939G= (n.1939G=) c.1399G= (p.Ala467=) c.*1331G= (n.*1331G=) c.1438G= (p.Ala480=) n.109-277G= | |
| 10 | g.62813239C>G | CA5517142 | EGR2 | c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1939G>C (n.1939G>C) c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.1438G>C (p.Ala480Pro) n.109-277G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813239C>T | CA5517143 | EGR2 | c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1939G>A (n.1939G>A) c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.1438G>A (p.Ala480Thr) n.109-277G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.62813240G>A | CA469996521 | EGR2 | c.1248C>T (p.Leu416=) c.1938C>T (n.1938C>T) c.1398C>T (p.Leu466=) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.1437C>T (p.Leu479=) n.109-278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.62813240G>C | CA469996522 | EGR2 | c.1248C>G (p.Leu416=) c.1938C>G (n.1938C>G) c.1398C>G (p.Leu466=) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.1437C>G (p.Leu479=) n.109-278C>G | |
| 10 | g.62813240G= | CA1914712373 | EGR2 | c.1248C= (p.Leu416=) c.1938C= (n.1938C=) c.1398C= (p.Leu466=) c.*1330C= (n.*1330C=) c.1437C= (p.Leu479=) n.109-278C= | |
| 10 | g.62813240G>T | CA469996523 | EGR2 | c.1248C>A (p.Leu416=) c.1938C>A (n.1938C>A) c.1398C>A (p.Leu466=) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.1437C>A (p.Leu479=) n.109-278C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813241A>C | CA377026917 | EGR2 | c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1937T>G (n.1937T>G) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.109-279T>G | |
| 10 | g.62813241A>G | CA377026919 | EGR2 | c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1937T>C (n.1937T>C) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.109-279T>C | |
| 10 | g.62813241A>T | CA377026922 | EGR2 | c.1247T>A (p.Leu416His) c.1937T>A (n.1937T>A) c.1397T>A (p.Leu466His) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.1436T>A (p.Leu479His) n.109-279T>A | |
| 10 | g.62813242G>A | CA377026924 | EGR2 | c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.1936C>T (n.1936C>T) c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.1435C>T (p.Leu479Phe) n.109-280C>T | COSMIC |
| 10 | g.62813242G>C | CA377026925 | EGR2 | c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1936C>G (n.1936C>G) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.1435C>G (p.Leu479Val) n.109-280C>G | |
| 10 | g.62813242G>T | CA377026927 | EGR2 | c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.1936C>A (n.1936C>A) c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.1435C>A (p.Leu479Ile) n.109-280C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813242_62813250delinsGCGGCCCTC | CA1914712375 | EGR2 | c.1238_1246delinsGAGGGCCGC (p.Gly413=) c.1928_1936delinsGAGGGCCGC (n.1928_1936delinsGAGGGCCGC) c.1388_1396delinsGAGGGCCGC (p.Gly463=) c.*1320_*1328delinsGAGGGCCGC (n.*1320_*1328delinsGAGGGCCGC) c.1427_1435delinsGAGGGCCGC (p.Gly476=) n.109-288_109-280delinsGAGGGCCGC | |
| 10 | g.62813243C>A | CA469996524 | EGR2 | c.1245G>T (p.Pro415=) c.1935G>T (n.1935G>T) c.1395G>T (p.Pro465=) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.1434G>T (p.Pro478=) n.109-281G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.62813243C= | CA1914712383 | EGR2 | c.1245G= (p.Pro415=) c.1935G= (n.1935G=) c.1395G= (p.Pro465=) c.*1327G= (n.*1327G=) c.1434G= (p.Pro478=) n.109-281G= | |
| 10 | g.62813243C>G | CA469996525 | EGR2 | c.1245G>C (p.Pro415=) c.1935G>C (n.1935G>C) c.1395G>C (p.Pro465=) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.1434G>C (p.Pro478=) n.109-281G>C | |
| 10 | g.62813243C>T | CA5517144 | EGR2 | c.1245G>A (p.Pro415=) c.1935G>A (n.1935G>A) c.1395G>A (p.Pro465=) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.1434G>A (p.Pro478=) n.109-281G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.62813245_62813252del | CA594255088 | EGR2 | c.1238_1245del (p.Gly413AlafsTer14) c.1928_1935del (n.1928_1935del) c.1388_1395del (p.Gly463AlafsTer14) c.*1320_*1327del (n.*1320_*1327del) c.1427_1434del (p.Gly476AlafsTer?) n.109-288_109-281del c.1427_1434del (p.Gly476AlafsTer14) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813244G>A | CA377026931 | EGR2 | c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.1934C>T (n.1934C>T) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.1433C>T (p.Pro478Leu) n.109-282C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813244G>C | CA377026932 | EGR2 | c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.1934C>G (n.1934C>G) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.1433C>G (p.Pro478Arg) n.109-282C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813244G>T | CA377026934 | EGR2 | c.1244C>A (p.Pro415Gln) c.1934C>A (n.1934C>A) c.1394C>A (p.Pro465Gln) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.1433C>A (p.Pro478Gln) n.109-282C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813245G>A | CA377026941 | EGR2 | c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.1933C>T (n.1933C>T) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.1432C>T (p.Pro478Ser) n.109-283C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813245G>C | CA377026938 | EGR2 | c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.1933C>G (n.1933C>G) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.1432C>G (p.Pro478Ala) n.109-283C>G | |
| 10 | g.62813245G>T | CA377026936 | EGR2 | c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.1933C>A (n.1933C>A) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.1432C>A (p.Pro478Thr) n.109-283C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813246C>A | CA469996530 | EGR2 | c.1242G>T (p.Gly414=) c.1932G>T (n.1932G>T) c.1392G>T (p.Gly464=) c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.1431G>T (p.Gly477=) n.109-284G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813246C>G | CA469996529 | EGR2 | c.1242G>C (p.Gly414=) c.1932G>C (n.1932G>C) c.1392G>C (p.Gly464=) c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.1431G>C (p.Gly477=) n.109-284G>C | |
| 10 | g.62813246C>T | CA469996528 | EGR2 | c.1242G>A (p.Gly414=) c.1932G>A (n.1932G>A) c.1392G>A (p.Gly464=) c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.1431G>A (p.Gly477=) n.109-284G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813248del | CA2609319163 | EGR2 | c.1242del (p.Pro415ArgfsTer?) c.1932del (n.1932del) c.1392del (p.Pro465ArgfsTer?) c.*1324del (n.*1324del) c.1431del (p.Pro478ArgfsTer?) n.109-284del | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813247C>A | CA10583956 | EGR2 | c.1241G>T (p.Gly414Val) c.1931G>T (n.1931G>T) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.1430G>T (p.Gly477Val) n.109-285G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813247C= | CA1914712390 | EGR2 | c.1241G= (p.Gly414=) c.1931G= (n.1931G=) c.1391G= (p.Gly464=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.1430G= (p.Gly477=) n.109-285G= | |
| 10 | g.62813247C>G | CA377026945 | EGR2 | c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.1931G>C (n.1931G>C) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.1430G>C (p.Gly477Ala) n.109-285G>C | |
| 10 | g.62813247C>T | CA377026948 | EGR2 | c.1241G>A (p.Gly414Glu) c.1931G>A (n.1931G>A) c.1391G>A (p.Gly464Glu) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.1430G>A (p.Gly477Glu) n.109-285G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813248C>A | CA377026951 | EGR2 | c.1240G>T (p.Gly414Trp) c.1930G>T (n.1930G>T) c.1390G>T (p.Gly464Trp) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.1429G>T (p.Gly477Trp) n.109-286G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813248C>G | CA377026953 | EGR2 | c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.1930G>C (n.1930G>C) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.1429G>C (p.Gly477Arg) n.109-286G>C | |
| 10 | g.62813248C>T | CA377026956 | EGR2 | c.1240G>A (p.Gly414Arg) c.1930G>A (n.1930G>A) c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.1429G>A (p.Gly477Arg) n.109-286G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813249T>A | CA469996538 | EGR2 | c.1239A>T (p.Gly413=) c.1929A>T (n.1929A>T) c.1389A>T (p.Gly463=) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.1428A>T (p.Gly476=) n.109-287A>T | |
| 10 | g.62813249T>C | CA469996536 | EGR2 | c.1239A>G (p.Gly413=) c.1929A>G (n.1929A>G) c.1389A>G (p.Gly463=) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.1428A>G (p.Gly476=) n.109-287A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813249T>G | CA469996535 | EGR2 | c.1239A>C (p.Gly413=) c.1929A>C (n.1929A>C) c.1389A>C (p.Gly463=) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.1428A>C (p.Gly476=) n.109-287A>C | |
| 10 | g.62813250C>A | CA377026959 | EGR2 | c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1928G>T (n.1928G>T) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.1427G>T (p.Gly476Val) n.109-288G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813250C= | CA1914712395 | EGR2 | c.1238G= (p.Gly413=) c.1928G= (n.1928G=) c.1388G= (p.Gly463=) c.*1320G= (n.*1320G=) c.1427G= (p.Gly476=) n.109-288G= | |
| 10 | g.62813250C>G | CA377026961 | EGR2 | c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1928G>C (n.1928G>C) c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.1427G>C (p.Gly476Ala) n.109-288G>C | |
| 10 | g.62813250C>T | CA377026963 | EGR2 | c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.1928G>A (n.1928G>A) c.1388G>A (p.Gly463Glu) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.1427G>A (p.Gly476Glu) n.109-288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813251C>A | CA377026967 | EGR2 | c.1237G>T (p.Gly413Ter) c.1927G>T (n.1927G>T) c.1387G>T (p.Gly463Ter) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.1426G>T (p.Gly476Ter) n.109-289G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813251C= | CA1914712398 | EGR2 | c.1237G= (p.Gly413=) c.1927G= (n.1927G=) c.1387G= (p.Gly463=) c.*1319G= (n.*1319G=) c.1426G= (p.Gly476=) n.109-289G= | |
| 10 | g.62813251C>G | CA377026970 | EGR2 | c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1927G>C (n.1927G>C) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.1426G>C (p.Gly476Arg) n.109-289G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813251C>T | CA5517145 | EGR2 | c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.1927G>A (n.1927G>A) c.1387G>A (p.Gly463Arg) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.1426G>A (p.Gly476Arg) n.109-289G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813252del | CA2609319164 | EGR2 | c.1236del (p.Gly413GlufsTer?) c.1926del (n.1926del) c.1386del (p.Gly463GlufsTer?) c.*1318del (n.*1318del) c.1425del (p.Gly476GlufsTer?) n.109-290del | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813252G>A | CA469996540 | EGR2 | c.1236C>T (p.Gly412=) c.1926C>T (n.1926C>T) c.1386C>T (p.Gly462=) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.1425C>T (p.Gly475=) n.109-290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813252G>C | CA5517146 | EGR2 | c.1236C>G (p.Gly412=) c.1926C>G (n.1926C>G) c.1386C>G (p.Gly462=) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.1425C>G (p.Gly475=) n.109-290C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813252G= | CA1914712405 | EGR2 | c.1236C= (p.Gly412=) c.1926C= (n.1926C=) c.1386C= (p.Gly462=) c.*1318C= (n.*1318C=) c.1425C= (p.Gly475=) n.109-290C= | |
| 10 | g.62813252G>T | CA469996542 | EGR2 | c.1236C>A (p.Gly412=) c.1926C>A (n.1926C>A) c.1386C>A (p.Gly462=) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.1425C>A (p.Gly475=) n.109-290C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813253C>A | CA377026974 | EGR2 | c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1925G>T (n.1925G>T) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.1424G>T (p.Gly475Val) n.109-291G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813253C>G | CA377026976 | EGR2 | c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1925G>C (n.1925G>C) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.1424G>C (p.Gly475Ala) n.109-291G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813253C>T | CA377026975 | EGR2 | c.1235G>A (p.Gly412Asp) c.1925G>A (n.1925G>A) c.1385G>A (p.Gly462Asp) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.1424G>A (p.Gly475Asp) n.109-291G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813254C>A | CA377026977 | EGR2 | c.1234G>T (p.Gly412Cys) c.1924G>T (n.1924G>T) c.1384G>T (p.Gly462Cys) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.1423G>T (p.Gly475Cys) n.109-292G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813254C>G | CA377026978 | EGR2 | c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1924G>C (n.1924G>C) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.1423G>C (p.Gly475Arg) n.109-292G>C | |
| 10 | g.62813254C>T | CA377026979 | EGR2 | c.1234G>A (p.Gly412Ser) c.1924G>A (n.1924G>A) c.1384G>A (p.Gly462Ser) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.1423G>A (p.Gly475Ser) n.109-292G>A | |
| 10 | g.62813255A= | CA1914712409 | EGR2 | c.1233T= (p.Leu411=) c.1923T= (n.1923T=) c.1383T= (p.Leu461=) c.*1315T= (n.*1315T=) c.1422T= (p.Leu474=) n.109-293T= | |
| 10 | g.62813255A>C | CA469996546 | EGR2 | c.1233T>G (p.Leu411=) c.1923T>G (n.1923T>G) c.1383T>G (p.Leu461=) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.1422T>G (p.Leu474=) n.109-293T>G | |
| 10 | g.62813255A>G | CA469996547 | EGR2 | c.1233T>C (p.Leu411=) c.1923T>C (n.1923T>C) c.1383T>C (p.Leu461=) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.1422T>C (p.Leu474=) n.109-293T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813255A>T | CA469996548 | EGR2 | c.1233T>A (p.Leu411=) c.1923T>A (n.1923T>A) c.1383T>A (p.Leu461=) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.1422T>A (p.Leu474=) n.109-293T>A | |
| 10 | g.62813256A>C | CA377026980 | EGR2 | c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1922T>G (n.1922T>G) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.109-294T>G | |
| 10 | g.62813256A>G | CA377026981 | EGR2 | c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1922T>C (n.1922T>C) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.109-294T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813256A>T | CA377026982 | EGR2 | c.1232T>A (p.Leu411His) c.1922T>A (n.1922T>A) c.1382T>A (p.Leu461His) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.1421T>A (p.Leu474His) n.109-294T>A | |
| 10 | g.62813257G>A | CA377026983 | EGR2 | c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.1921C>T (n.1921C>T) c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.1420C>T (p.Leu474Phe) n.109-295C>T | |
| 10 | g.62813257G>C | CA208350984 | EGR2 | c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1921C>G (n.1921C>G) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.1420C>G (p.Leu474Val) n.109-295C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.62813257G= | CA1914712412 | EGR2 | c.1231C= (p.Leu411=) c.1921C= (n.1921C=) c.1381C= (p.Leu461=) c.*1313C= (n.*1313C=) c.1420C= (p.Leu474=) n.109-295C= | |
| 10 | g.62813257G>T | CA377026984 | EGR2 | c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1921C>A (n.1921C>A) c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.1420C>A (p.Leu474Ile) n.109-295C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813258A>C | CA377026985 | EGR2 | c.1230T>G (p.Ser410Arg) c.1920T>G (n.1920T>G) c.1380T>G (p.Ser460Arg) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.1419T>G (p.Ser473Arg) n.109-296T>G | |
| 10 | g.62813258A>G | CA469996551 | EGR2 | c.1230T>C (p.Ser410=) c.1920T>C (n.1920T>C) c.1380T>C (p.Ser460=) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.1419T>C (p.Ser473=) n.109-296T>C | |
| 10 | g.62813258A>T | CA377026986 | EGR2 | c.1230T>A (p.Ser410Arg) c.1920T>A (n.1920T>A) c.1380T>A (p.Ser460Arg) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.1419T>A (p.Ser473Arg) n.109-296T>A | |
| 10 | g.62813258_62813259delinsAC | CA1914712414 | EGR2 | c.1229_1230delinsGT (p.Ser410=) c.1919_1920delinsGT (n.1919_1920delinsGT) c.1379_1380delinsGT (p.Ser460=) c.*1311_*1312delinsGT (n.*1311_*1312delinsGT) c.1418_1419delinsGT (p.Ser473=) n.109-297_109-296delinsGT | |
| 10 | g.62813259del | CA1914712418 | EGR2 | c.1229del (p.Ser410IlefsTer?) c.1919del (n.1919del) c.1379del (p.Ser460IlefsTer?) c.*1311del (n.*1311del) c.1418del (p.Ser473IlefsTer?) n.109-297del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813259C>A | CA377026988 | EGR2 | c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.1919G>T (n.1919G>T) c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.1418G>T (p.Ser473Ile) n.109-297G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813259C= | CA1914712419 | EGR2 | c.1229G= (p.Ser410=) c.1919G= (n.1919G=) c.1379G= (p.Ser460=) c.*1311G= (n.*1311G=) c.1418G= (p.Ser473=) n.109-297G= | |
| 10 | g.62813259C>G | CA377026989 | EGR2 | c.1229G>C (p.Ser410Thr) c.1919G>C (n.1919G>C) c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.*1311G>C (n.*1311G>C) c.1418G>C (p.Ser473Thr) n.109-297G>C | |
| 10 | g.62813259C>T | CA377026987 | EGR2 | c.1229G>A (p.Ser410Asn) c.1919G>A (n.1919G>A) c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.1418G>A (p.Ser473Asn) n.109-297G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813260T>A | CA377026992 | EGR2 | c.1228A>T (p.Ser410Cys) c.1918A>T (n.1918A>T) c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.1417A>T (p.Ser473Cys) n.109-298A>T | |
| 10 | g.62813260T>C | CA377026990 | EGR2 | c.1228A>G (p.Ser410Gly) c.1918A>G (n.1918A>G) c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.1417A>G (p.Ser473Gly) n.109-298A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813260T>G | CA377026991 | EGR2 | c.1228A>C (p.Ser410Arg) c.1918A>C (n.1918A>C) c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.1417A>C (p.Ser473Arg) n.109-298A>C | |
| 10 | g.62813261G>A | CA469996552 | EGR2 | c.1227C>T (p.Ser409=) c.1917C>T (n.1917C>T) c.1377C>T (p.Ser459=) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.1416C>T (p.Ser472=) n.109-299C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813261G>C | CA377026993 | EGR2 | c.1227C>G (p.Ser409Arg) c.1917C>G (n.1917C>G) c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.1416C>G (p.Ser472Arg) n.109-299C>G | |
| 10 | g.62813261G>T | CA377026994 | EGR2 | c.1227C>A (p.Ser409Arg) c.1917C>A (n.1917C>A) c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.1416C>A (p.Ser472Arg) n.109-299C>A | COSMIC |
| 10 | g.62813262C>A | CA377026995 | EGR2 | c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.1916G>T (n.1916G>T) c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.1415G>T (p.Ser472Ile) n.109-300G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813262C>G | CA377026996 | EGR2 | c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.1916G>C (n.1916G>C) c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.1415G>C (p.Ser472Thr) n.109-300G>C | |
| 10 | g.62813262C>T | CA377026997 | EGR2 | c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.1916G>A (n.1916G>A) c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.1415G>A (p.Ser472Asn) n.109-300G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813263T>A | CA377026998 | EGR2 | c.1225A>T (p.Ser409Cys) c.1915A>T (n.1915A>T) c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.1414A>T (p.Ser472Cys) n.109-301A>T | |
| 10 | g.62813263T>C | CA377026999 | EGR2 | c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.1915A>G (n.1915A>G) c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.1414A>G (p.Ser472Gly) n.109-301A>G | |
| 10 | g.62813263T>G | CA377027000 | EGR2 | c.1225A>C (p.Ser409Arg) c.1915A>C (n.1915A>C) c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.1414A>C (p.Ser472Arg) n.109-301A>C | |
| 10 | g.62813264G>A | CA469996553 | EGR2 | c.1224C>T (p.Ser408=) c.1914C>T (n.1914C>T) c.1374C>T (p.Ser458=) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.1413C>T (p.Ser471=) n.109-302C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813264G>C | CA377027001 | EGR2 | c.1224C>G (p.Ser408Arg) c.1914C>G (n.1914C>G) c.1374C>G (p.Ser458Arg) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.1413C>G (p.Ser471Arg) n.109-302C>G | |
| 10 | g.62813264G>T | CA377027002 | EGR2 | c.1224C>A (p.Ser408Arg) c.1914C>A (n.1914C>A) c.1374C>A (p.Ser458Arg) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.1413C>A (p.Ser471Arg) n.109-302C>A | |
| 10 | g.62813265C>A | CA377027004 | EGR2 | c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.1913G>T (n.1913G>T) c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.1412G>T (p.Ser471Ile) n.109-303G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813265C>G | CA377027005 | EGR2 | c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.1913G>C (n.1913G>C) c.1373G>C (p.Ser458Thr) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.1412G>C (p.Ser471Thr) n.109-303G>C | |
| 10 | g.62813265C>T | CA377027003 | EGR2 | c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.1913G>A (n.1913G>A) c.1373G>A (p.Ser458Asn) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.1412G>A (p.Ser471Asn) n.109-303G>A | |
| 10 | g.62813266T>A | CA377027006 | EGR2 | c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.1912A>T (n.1912A>T) c.1372A>T (p.Ser458Cys) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.1411A>T (p.Ser471Cys) n.109-304A>T | |
| 10 | g.62813266T>C | CA377027007 | EGR2 | c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.1912A>G (n.1912A>G) c.1372A>G (p.Ser458Gly) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.1411A>G (p.Ser471Gly) n.109-304A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813266T>G | CA377027008 | EGR2 | c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.1912A>C (n.1912A>C) c.1372A>C (p.Ser458Arg) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.1411A>C (p.Ser471Arg) n.109-304A>C | |
| 10 | g.62813267G>A | CA469996555 | EGR2 | c.1221C>T (p.Asn407=) c.1911C>T (n.1911C>T) c.1371C>T (p.Asn457=) c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.1410C>T (p.Asn470=) n.109-305C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813267G>C | CA377027009 | EGR2 | c.1221C>G (p.Asn407Lys) c.1911C>G (n.1911C>G) c.1371C>G (p.Asn457Lys) c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.1410C>G (p.Asn470Lys) n.109-305C>G | |
| 10 | g.62813267G= | CA1914712422 | EGR2 | c.1221C= (p.Asn407=) c.1911C= (n.1911C=) c.1371C= (p.Asn457=) c.*1303C= (n.*1303C=) c.1410C= (p.Asn470=) n.109-305C= | |
| 10 | g.62813267G>T | CA377027010 | EGR2 | c.1221C>A (p.Asn407Lys) c.1911C>A (n.1911C>A) c.1371C>A (p.Asn457Lys) c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.1410C>A (p.Asn470Lys) n.109-305C>A | |
| 10 | g.62813268T>A | CA377027012 | EGR2 | c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.1910A>T (n.1910A>T) c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.1409A>T (p.Asn470Ile) n.109-306A>T | |
| 10 | g.62813268T>C | CA5517147 | EGR2 | c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.1910A>G (n.1910A>G) c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.1409A>G (p.Asn470Ser) n.109-306A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813268T>G | CA377027011 | EGR2 | c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.1910A>C (n.1910A>C) c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.1409A>C (p.Asn470Thr) n.109-306A>C | |
| 10 | g.62813268T= | CA1914712426 | EGR2 | c.1220A= (p.Asn407=) c.1910A= (n.1910A=) c.1370A= (p.Asn457=) c.*1302A= (n.*1302A=) c.1409A= (p.Asn470=) n.109-306A= | |
| 10 | g.62813269T>A | CA377027013 | EGR2 | c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.1909A>T (n.1909A>T) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.1408A>T (p.Asn470Tyr) n.109-307A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813269T>C | CA5517148 | EGR2 | c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.1909A>G (n.1909A>G) c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.1408A>G (p.Asn470Asp) n.109-307A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813269T>G | CA377027014 | EGR2 | c.1219A>C (p.Asn407His) c.1909A>C (n.1909A>C) c.1369A>C (p.Asn457His) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.1408A>C (p.Asn470His) n.109-307A>C | |
| 10 | g.62813269T= | CA1914712429 | EGR2 | c.1219A= (p.Asn407=) c.1909A= (n.1909A=) c.1369A= (p.Asn457=) c.*1301A= (n.*1301A=) c.1408A= (p.Asn470=) n.109-307A= | |
| 10 | g.62813270A>C | CA377027015 | EGR2 | c.1218T>G (p.Ser406Arg) c.1908T>G (n.1908T>G) c.1368T>G (p.Ser456Arg) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.1407T>G (p.Ser469Arg) n.109-308T>G | |
| 10 | g.62813270A>G | CA469996556 | EGR2 | c.1218T>C (p.Ser406=) c.1908T>C (n.1908T>C) c.1368T>C (p.Ser456=) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.1407T>C (p.Ser469=) n.109-308T>C | |
| 10 | g.62813270A>T | CA377027016 | EGR2 | c.1218T>A (p.Ser406Arg) c.1908T>A (n.1908T>A) c.1368T>A (p.Ser456Arg) c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.1407T>A (p.Ser469Arg) n.109-308T>A | |
| 10 | g.62813271C>A | CA377027019 | EGR2 | c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.1907G>T (n.1907G>T) c.1367G>T (p.Ser456Ile) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.1406G>T (p.Ser469Ile) n.109-309G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813271C>G | CA377027018 | EGR2 | c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.1907G>C (n.1907G>C) c.1367G>C (p.Ser456Thr) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1406G>C (p.Ser469Thr) n.109-309G>C | |
| 10 | g.62813271C>T | CA377027017 | EGR2 | c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.1907G>A (n.1907G>A) c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.1406G>A (p.Ser469Asn) n.109-309G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813272T>A | CA377027020 | EGR2 | c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.1906A>T (n.1906A>T) c.1366A>T (p.Ser456Cys) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.1405A>T (p.Ser469Cys) n.109-310A>T | ClinVar |
| 10 | g.62813272T>C | CA377027021 | EGR2 | c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.1906A>G (n.1906A>G) c.1366A>G (p.Ser456Gly) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.1405A>G (p.Ser469Gly) n.109-310A>G | |
| 10 | g.62813272T>G | CA377027022 | EGR2 | c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.1906A>C (n.1906A>C) c.1366A>C (p.Ser456Arg) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.1405A>C (p.Ser469Arg) n.109-310A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813273G>A | CA208351004 | EGR2 | c.1215C>T (p.Ser405=) c.1905C>T (n.1905C>T) c.1365C>T (p.Ser455=) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.1404C>T (p.Ser468=) n.109-311C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813273G>C | CA377027023 | EGR2 | c.1215C>G (p.Ser405Arg) c.1905C>G (n.1905C>G) c.1365C>G (p.Ser455Arg) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.1404C>G (p.Ser468Arg) n.109-311C>G | |
| 10 | g.62813273G= | CA1914712432 | EGR2 | c.1215C= (p.Ser405=) c.1905C= (n.1905C=) c.1365C= (p.Ser455=) c.*1297C= (n.*1297C=) c.1404C= (p.Ser468=) n.109-311C= | |
| 10 | g.62813273G>T | CA377027024 | EGR2 | c.1215C>A (p.Ser405Arg) c.1905C>A (n.1905C>A) c.1365C>A (p.Ser455Arg) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.1404C>A (p.Ser468Arg) n.109-311C>A | |
| 10 | g.62813274C>A | CA5517149 | EGR2 | c.1214G>T (p.Ser405Ile) c.1904G>T (n.1904G>T) c.1364G>T (p.Ser455Ile) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.1403G>T (p.Ser468Ile) n.109-312G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813274C= | CA1914712435 | EGR2 | c.1214G= (p.Ser405=) c.1904G= (n.1904G=) c.1364G= (p.Ser455=) c.*1296G= (n.*1296G=) c.1403G= (p.Ser468=) n.109-312G= | |
| 10 | g.62813274C>G | CA377027025 | EGR2 | c.1214G>C (p.Ser405Thr) c.1904G>C (n.1904G>C) c.1364G>C (p.Ser455Thr) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.1403G>C (p.Ser468Thr) n.109-312G>C | |
| 10 | g.62813274C>T | CA377027026 | EGR2 | c.1214G>A (p.Ser405Asn) c.1904G>A (n.1904G>A) c.1364G>A (p.Ser455Asn) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.1403G>A (p.Ser468Asn) n.109-312G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813275T>A | CA377027027 | EGR2 | c.1213A>T (p.Ser405Cys) c.1903A>T (n.1903A>T) c.1363A>T (p.Ser455Cys) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.1402A>T (p.Ser468Cys) n.109-313A>T | |
| 10 | g.62813275T>C | CA377027028 | EGR2 | c.1213A>G (p.Ser405Gly) c.1903A>G (n.1903A>G) c.1363A>G (p.Ser455Gly) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.1402A>G (p.Ser468Gly) n.109-313A>G | |
| 10 | g.62813275T>G | CA377027029 | EGR2 | c.1213A>C (p.Ser405Arg) c.1903A>C (n.1903A>C) c.1363A>C (p.Ser455Arg) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.1402A>C (p.Ser468Arg) n.109-313A>C | |
| 10 | g.62813276G>A | CA469996561 | EGR2 | c.1212C>T (p.Cys404=) c.1902C>T (n.1902C>T) c.1362C>T (p.Cys454=) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.1401C>T (p.Cys467=) n.109-314C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813276G>C | CA377027030 | EGR2 | c.1212C>G (p.Cys404Trp) c.1902C>G (n.1902C>G) c.1362C>G (p.Cys454Trp) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.1401C>G (p.Cys467Trp) n.109-314C>G | |
| 10 | g.62813276G>T | CA377027031 | EGR2 | c.1212C>A (p.Cys404Ter) c.1902C>A (n.1902C>A) c.1362C>A (p.Cys454Ter) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.1401C>A (p.Cys467Ter) n.109-314C>A | |
| 10 | g.62813277C>A | CA377027034 | EGR2 | c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.1901G>T (n.1901G>T) c.1361G>T (p.Cys454Phe) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.1400G>T (p.Cys467Phe) n.109-315G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813277C= | CA1914712437 | EGR2 | c.1211G= (p.Cys404=) c.1901G= (n.1901G=) c.1361G= (p.Cys454=) c.*1293G= (n.*1293G=) c.1400G= (p.Cys467=) n.109-315G= | |
| 10 | g.62813277C>G | CA377027032 | EGR2 | c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.1901G>C (n.1901G>C) c.1361G>C (p.Cys454Ser) c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.1400G>C (p.Cys467Ser) n.109-315G>C | |
| 10 | g.62813277C>T | CA377027033 | EGR2 | c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.1901G>A (n.1901G>A) c.1361G>A (p.Cys454Tyr) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.1400G>A (p.Cys467Tyr) n.109-315G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813278A= | CA1914712442 | EGR2 | c.1210T= (p.Cys404=) c.1900T= (n.1900T=) c.1360T= (p.Cys454=) c.*1292T= (n.*1292T=) c.1399T= (p.Cys467=) n.109-316T= | |
| 10 | g.62813278A>C | CA10631911 | EGR2 | c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.1900T>G (n.1900T>G) c.1360T>G (p.Cys454Gly) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.1399T>G (p.Cys467Gly) n.109-316T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813278A>G | CA377027035 | EGR2 | c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.1900T>C (n.1900T>C) c.1360T>C (p.Cys454Arg) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.1399T>C (p.Cys467Arg) n.109-316T>C | |
| 10 | g.62813278A>T | CA377027036 | EGR2 | c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.1900T>A (n.1900T>A) c.1360T>A (p.Cys454Ser) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.1399T>A (p.Cys467Ser) n.109-316T>A | dbSNP |
| 10 | g.62813279C>A | CA469996565 | EGR2 | c.1209G>T (p.Leu403=) c.1899G>T (n.1899G>T) c.1359G>T (p.Leu453=) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.1398G>T (p.Leu466=) n.109-317G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813279C>G | CA469996563 | EGR2 | c.1209G>C (p.Leu403=) c.1899G>C (n.1899G>C) c.1359G>C (p.Leu453=) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.1398G>C (p.Leu466=) n.109-317G>C | |
| 10 | g.62813279C>T | CA469996564 | EGR2 | c.1209G>A (p.Leu403=) c.1899G>A (n.1899G>A) c.1359G>A (p.Leu453=) c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.1398G>A (p.Leu466=) n.109-317G>A | |
| 10 | g.62813280A= | CA1914712448 | EGR2 | c.1208T= (p.Leu403=) c.1898T= (n.1898T=) c.1358T= (p.Leu453=) c.*1290T= (n.*1290T=) c.1397T= (p.Leu466=) n.109-318T= | |
| 10 | g.62813280A>C | CA377027037 | EGR2 | c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1898T>G (n.1898T>G) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.109-318T>G | |
| 10 | g.62813280A>G | CA377027038 | EGR2 | c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1898T>C (n.1898T>C) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.109-318T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813280A>T | CA377027039 | EGR2 | c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.1898T>A (n.1898T>A) c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.1397T>A (p.Leu466Gln) n.109-318T>A | |
| 10 | g.62813281G>A | CA5517150 | EGR2 | c.1207C>T (p.Leu403=) c.1897C>T (n.1897C>T) c.1357C>T (p.Leu453=) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.1396C>T (p.Leu466=) n.109-319C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813281G>C | CA377027040 | EGR2 | c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1897C>G (n.1897C>G) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.1396C>G (p.Leu466Val) n.109-319C>G | |
| 10 | g.62813281G= | CA1914712451 | EGR2 | c.1207C= (p.Leu403=) c.1897C= (n.1897C=) c.1357C= (p.Leu453=) c.*1289C= (n.*1289C=) c.1396C= (p.Leu466=) n.109-319C= | |
| 10 | g.62813281G>T | CA377027041 | EGR2 | c.1207C>A (p.Leu403Met) c.1897C>A (n.1897C>A) c.1357C>A (p.Leu453Met) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.1396C>A (p.Leu466Met) n.109-319C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813282G>A | CA469996569 | EGR2 | c.1206C>T (p.Thr402=) c.1896C>T (n.1896C>T) c.1356C>T (p.Thr452=) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.1395C>T (p.Thr465=) n.109-320C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813282G>C | CA469996570 | EGR2 | c.1206C>G (p.Thr402=) c.1896C>G (n.1896C>G) c.1356C>G (p.Thr452=) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.1395C>G (p.Thr465=) n.109-320C>G | |
| 10 | g.62813282G= | CA1914712453 | EGR2 | c.1206C= (p.Thr402=) c.1896C= (n.1896C=) c.1356C= (p.Thr452=) c.*1288C= (n.*1288C=) c.1395C= (p.Thr465=) n.109-320C= | |
| 10 | g.62813282G>T | CA469996571 | EGR2 | c.1206C>A (p.Thr402=) c.1896C>A (n.1896C>A) c.1356C>A (p.Thr452=) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.1395C>A (p.Thr465=) n.109-320C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813283G>A | CA377027042 | EGR2 | c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1895C>T (n.1895C>T) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.1394C>T (p.Thr465Ile) n.109-321C>T | |
| 10 | g.62813283G>C | CA377027043 | EGR2 | c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.1895C>G (n.1895C>G) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.1394C>G (p.Thr465Ser) n.109-321C>G | |
| 10 | g.62813283G>T | CA377027044 | EGR2 | c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.1895C>A (n.1895C>A) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.1394C>A (p.Thr465Asn) n.109-321C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813284T>A | CA377027047 | EGR2 | c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1894A>T (n.1894A>T) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.1393A>T (p.Thr465Ser) n.109-322A>T | |
| 10 | g.62813284T>C | CA377027046 | EGR2 | c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1894A>G (n.1894A>G) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.1393A>G (p.Thr465Ala) n.109-322A>G | |
| 10 | g.62813284T>G | CA377027045 | EGR2 | c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1894A>C (n.1894A>C) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.1393A>C (p.Thr465Pro) n.109-322A>C | |
| 10 | g.62813285A>C | CA469996575 | EGR2 | c.1203T>G (p.Gly401=) c.1893T>G (n.1893T>G) c.1353T>G (p.Gly451=) c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.1392T>G (p.Gly464=) n.109-323T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.62813285A>G | CA469996576 | EGR2 | c.1203T>C (p.Gly401=) c.1893T>C (n.1893T>C) c.1353T>C (p.Gly451=) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.1392T>C (p.Gly464=) n.109-323T>C | |
| 10 | g.62813285A>T | CA469996577 | EGR2 | c.1203T>A (p.Gly401=) c.1893T>A (n.1893T>A) c.1353T>A (p.Gly451=) c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.1392T>A (p.Gly464=) n.109-323T>A | |
| 10 | g.62813286C>A | CA348187 | EGR2 | c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1892G>T (n.1892G>T) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.1391G>T (p.Gly464Val) n.109-324G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813286C= | CA1914712459 | EGR2 | c.1202G= (p.Gly401=) c.1892G= (n.1892G=) c.1352G= (p.Gly451=) c.*1284G= (n.*1284G=) c.1391G= (p.Gly464=) n.109-324G= | |
| 10 | g.62813286C>G | CA377027048 | EGR2 | c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1892G>C (n.1892G>C) c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.1391G>C (p.Gly464Ala) n.109-324G>C | |
| 10 | g.62813286C>T | CA5517151 | EGR2 | c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.1892G>A (n.1892G>A) c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.1391G>A (p.Gly464Asp) n.109-324G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813290del | CA2574454353 | EGR2 | c.1202del (p.Gly401ValfsTer?) c.1892del (n.1892del) c.1352del (p.Gly451ValfsTer?) c.*1284del (n.*1284del) c.1391del (p.Gly464ValfsTer?) n.109-324del | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813287C>A | CA377027049 | EGR2 | c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.1891G>T (n.1891G>T) c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.1390G>T (p.Gly464Cys) n.109-325G>T | |
| 10 | g.62813287C>G | CA377027051 | EGR2 | c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1891G>C (n.1891G>C) c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.1390G>C (p.Gly464Arg) n.109-325G>C | |
| 10 | g.62813287C>T | CA377027050 | EGR2 | c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.1891G>A (n.1891G>A) c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.1390G>A (p.Gly464Ser) n.109-325G>A | |
| 10 | g.62813288C>A | CA469996579 | EGR2 | c.1200G>T (p.Gly400=) c.1890G>T (n.1890G>T) c.1350G>T (p.Gly450=) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.1389G>T (p.Gly463=) n.109-326G>T | |
| 10 | g.62813288C>G | CA469996580 | EGR2 | c.1200G>C (p.Gly400=) c.1890G>C (n.1890G>C) c.1350G>C (p.Gly450=) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.1389G>C (p.Gly463=) n.109-326G>C | dbSNP |
| 10 | g.62813288C>T | CA469996581 | EGR2 | c.1200G>A (p.Gly400=) c.1890G>A (n.1890G>A) c.1350G>A (p.Gly450=) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.1389G>A (p.Gly463=) n.109-326G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813289C>A | CA377027052 | EGR2 | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1889G>T (n.1889G>T) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.1388G>T (p.Gly463Val) n.109-327G>T | |
| 10 | g.62813289C= | CA1914712465 | EGR2 | c.1199G= (p.Gly400=) c.1889G= (n.1889G=) c.1349G= (p.Gly450=) c.*1281G= (n.*1281G=) c.1388G= (p.Gly463=) n.109-327G= | |
| 10 | g.62813289C>G | CA208351038 | EGR2 | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1889G>C (n.1889G>C) c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.109-327G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813289C>T | CA377027053 | EGR2 | c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.1889G>A (n.1889G>A) c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.1388G>A (p.Gly463Glu) n.109-327G>A | |
| 10 | g.62813290C>A | CA377027054 | EGR2 | c.1198G>T (p.Gly400Trp) c.1888G>T (n.1888G>T) c.1348G>T (p.Gly450Trp) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.1387G>T (p.Gly463Trp) n.109-328G>T | |
| 10 | g.62813290C>G | CA377027055 | EGR2 | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1888G>C (n.1888G>C) c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.109-328G>C | |
| 10 | g.62813290C>T | CA377027056 | EGR2 | c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.1888G>A (n.1888G>A) c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.1387G>A (p.Gly463Arg) n.109-328G>A | |
| 10 | g.62813291A= | CA1914712470 | EGR2 | c.1197T= (p.Pro399=) c.1887T= (n.1887T=) c.1347T= (p.Pro449=) c.*1279T= (n.*1279T=) c.1386T= (p.Pro462=) n.109-329T= | |
| 10 | g.62813291A>C | CA469996584 | EGR2 | c.1197T>G (p.Pro399=) c.1887T>G (n.1887T>G) c.1347T>G (p.Pro449=) c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.1386T>G (p.Pro462=) n.109-329T>G | |
| 10 | g.62813291A>G | CA469996585 | EGR2 | c.1197T>C (p.Pro399=) c.1887T>C (n.1887T>C) c.1347T>C (p.Pro449=) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.1386T>C (p.Pro462=) n.109-329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813291A>T | CA469996586 | EGR2 | c.1197T>A (p.Pro399=) c.1887T>A (n.1887T>A) c.1347T>A (p.Pro449=) c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.1386T>A (p.Pro462=) n.109-329T>A | |
| 10 | g.62813292G>A | CA377027057 | EGR2 | c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.1886C>T (n.1886C>T) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.1385C>T (p.Pro462Leu) n.109-330C>T | |
| 10 | g.62813292G>C | CA377027058 | EGR2 | c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.1886C>G (n.1886C>G) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.1385C>G (p.Pro462Arg) n.109-330C>G | |
| 10 | g.62813292G>T | CA377027059 | EGR2 | c.1196C>A (p.Pro399His) c.1886C>A (n.1886C>A) c.1346C>A (p.Pro449His) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.1385C>A (p.Pro462His) n.109-330C>A | |
| 10 | g.62813293G>A | CA5517152 | EGR2 | c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.1885C>T (n.1885C>T) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.1384C>T (p.Pro462Ser) n.109-331C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813293G>C | CA377027060 | EGR2 | c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.1885C>G (n.1885C>G) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.1384C>G (p.Pro462Ala) n.109-331C>G | |
| 10 | g.62813293G= | CA1914712473 | EGR2 | c.1195C= (p.Pro399=) c.1885C= (n.1885C=) c.1345C= (p.Pro449=) c.*1277C= (n.*1277C=) c.1384C= (p.Pro462=) n.109-331C= | |
| 10 | g.62813293G>T | CA377027061 | EGR2 | c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.1885C>A (n.1885C>A) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.1384C>A (p.Pro462Thr) n.109-331C>A | |
| 10 | g.62813294C>A | CA377027062 | EGR2 | c.1194G>T (p.Gln398His) c.1884G>T (n.1884G>T) c.1344G>T (p.Gln448His) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.1383G>T (p.Gln461His) n.109-332G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813294C>G | CA377027063 | EGR2 | c.1194G>C (p.Gln398His) c.1884G>C (n.1884G>C) c.1344G>C (p.Gln448His) c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.1383G>C (p.Gln461His) n.109-332G>C | |
| 10 | g.62813294C>T | CA469996591 | EGR2 | c.1194G>A (p.Gln398=) c.1884G>A (n.1884G>A) c.1344G>A (p.Gln448=) c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.1383G>A (p.Gln461=) n.109-332G>A | |
| 10 | g.62813295T>A | CA377027064 | EGR2 | c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.1883A>T (n.1883A>T) c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.1382A>T (p.Gln461Leu) n.109-333A>T | |
| 10 | g.62813295T>C | CA377027066 | EGR2 | c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.1883A>G (n.1883A>G) c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.1382A>G (p.Gln461Arg) n.109-333A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813295T>G | CA377027065 | EGR2 | c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.1883A>C (n.1883A>C) c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.1382A>C (p.Gln461Pro) n.109-333A>C | |
| 10 | g.62813296G>A | CA377027067 | EGR2 | c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.1882C>T (n.1882C>T) c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.1381C>T (p.Gln461Ter) n.109-334C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813296G>C | CA377027068 | EGR2 | c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.1882C>G (n.1882C>G) c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.1381C>G (p.Gln461Glu) n.109-334C>G | |
| 10 | g.62813296G= | CA1914712476 | EGR2 | c.1192C= (p.Gln398=) c.1882C= (n.1882C=) c.1342C= (p.Gln448=) c.*1274C= (n.*1274C=) c.1381C= (p.Gln461=) n.109-334C= | |
| 10 | g.62813296G>T | CA208351065 | EGR2 | c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.1882C>A (n.1882C>A) c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.1381C>A (p.Gln461Lys) n.109-334C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813297C>A | CA469996592 | EGR2 | c.1191G>T (p.Val397=) c.1881G>T (n.1881G>T) c.1341G>T (p.Val447=) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.1380G>T (p.Val460=) n.109-335G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813297C>G | CA469996593 | EGR2 | c.1191G>C (p.Val397=) c.1881G>C (n.1881G>C) c.1341G>C (p.Val447=) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.1380G>C (p.Val460=) n.109-335G>C | |
| 10 | g.62813297C>T | CA469996594 | EGR2 | c.1191G>A (p.Val397=) c.1881G>A (n.1881G>A) c.1341G>A (p.Val447=) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.1380G>A (p.Val460=) n.109-335G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813298A>C | CA377027069 | EGR2 | c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1880T>G (n.1880T>G) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.1379T>G (p.Val460Gly) n.109-336T>G | |
| 10 | g.62813298A>G | CA377027070 | EGR2 | c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1880T>C (n.1880T>C) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.1379T>C (p.Val460Ala) n.109-336T>C | |
| 10 | g.62813298A>T | CA377027071 | EGR2 | c.1190T>A (p.Val397Glu) c.1880T>A (n.1880T>A) c.1340T>A (p.Val447Glu) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.1379T>A (p.Val460Glu) n.109-336T>A | |
| 10 | g.62813299C>A | CA5517154 | EGR2 | c.1189G>T (p.Val397Leu) c.1879G>T (n.1879G>T) c.1339G>T (p.Val447Leu) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1378G>T (p.Val460Leu) n.109-337G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813299C= | CA1914712479 | EGR2 | c.1189G= (p.Val397=) c.1879G= (n.1879G=) c.1339G= (p.Val447=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.1378G= (p.Val460=) n.109-337G= | |
| 10 | g.62813299C>G | CA377027072 | EGR2 | c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1879G>C (n.1879G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1378G>C (p.Val460Leu) n.109-337G>C | |
| 10 | g.62813299C>T | CA5517153 | EGR2 | c.1189G>A (p.Val397Met) c.1879G>A (n.1879G>A) c.1339G>A (p.Val447Met) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1378G>A (p.Val460Met) n.109-337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813300G>A | CA469996595 | EGR2 | c.1188C>T (p.Gly396=) c.1878C>T (n.1878C>T) c.1338C>T (p.Gly446=) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.1377C>T (p.Gly459=) n.109-338C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.62813300G>C | CA469996597 | EGR2 | c.1188C>G (p.Gly396=) c.1878C>G (n.1878C>G) c.1338C>G (p.Gly446=) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.1377C>G (p.Gly459=) n.109-338C>G | |
| 10 | g.62813300G= | CA1914712484 | EGR2 | c.1188C= (p.Gly396=) c.1878C= (n.1878C=) c.1338C= (p.Gly446=) c.*1270C= (n.*1270C=) c.1377C= (p.Gly459=) n.109-338C= | |
| 10 | g.62813300G>T | CA469996596 | EGR2 | c.1188C>A (p.Gly396=) c.1878C>A (n.1878C>A) c.1338C>A (p.Gly446=) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.1377C>A (p.Gly459=) n.109-338C>A | |
| 10 | g.62813301C>A | CA377027073 | EGR2 | c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1877G>T (n.1877G>T) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.1376G>T (p.Gly459Val) n.109-339G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813301C= | CA1914712492 | EGR2 | c.1187G= (p.Gly396=) c.1877G= (n.1877G=) c.1337G= (p.Gly446=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.1376G= (p.Gly459=) n.109-339G= | |
| 10 | g.62813301C>G | CA377027074 | EGR2 | c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1877G>C (n.1877G>C) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.1376G>C (p.Gly459Ala) n.109-339G>C | dbSNP |
| 10 | g.62813301C>T | CA5517155 | EGR2 | c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1877G>A (n.1877G>A) c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.1376G>A (p.Gly459Asp) n.109-339G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813305del | CA645545636 | EGR2 | c.1187del (p.Gly396AlafsTer?) c.1877del (n.1877del) c.1337del (p.Gly446AlafsTer?) c.*1269del (n.*1269del) c.1376del (p.Gly459AlafsTer?) n.109-339del | COSMIC |
| 10 | g.62813302C>A | CA377027075 | EGR2 | c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.1876G>T (n.1876G>T) c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1375G>T (p.Gly459Cys) n.109-340G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813302C= | CA1914712495 | EGR2 | c.1186G= (p.Gly396=) c.1876G= (n.1876G=) c.1336G= (p.Gly446=) c.*1268G= (n.*1268G=) c.1375G= (p.Gly459=) n.109-340G= | |
| 10 | g.62813302C>G | CA377027076 | EGR2 | c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1876G>C (n.1876G>C) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.1375G>C (p.Gly459Arg) n.109-340G>C | |
| 10 | g.62813302C>T | CA377027077 | EGR2 | c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1876G>A (n.1876G>A) c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.1375G>A (p.Gly459Ser) n.109-340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813303C>A | CA469996599 | EGR2 | c.1185G>T (p.Gly395=) c.1875G>T (n.1875G>T) c.1335G>T (p.Gly445=) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.1374G>T (p.Gly458=) n.109-341G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813303C>G | CA469996600 | EGR2 | c.1185G>C (p.Gly395=) c.1875G>C (n.1875G>C) c.1335G>C (p.Gly445=) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.1374G>C (p.Gly458=) n.109-341G>C | |
| 10 | g.62813303C>T | CA469996602 | EGR2 | c.1185G>A (p.Gly395=) c.1875G>A (n.1875G>A) c.1335G>A (p.Gly445=) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.1374G>A (p.Gly458=) n.109-341G>A | |
| 10 | g.62813304C>A | CA377027078 | EGR2 | c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1874G>T (n.1874G>T) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.1373G>T (p.Gly458Val) n.109-342G>T | |
| 10 | g.62813304C>G | CA377027079 | EGR2 | c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1874G>C (n.1874G>C) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.1373G>C (p.Gly458Ala) n.109-342G>C | |
| 10 | g.62813304C>T | CA377027080 | EGR2 | c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.1874G>A (n.1874G>A) c.1334G>A (p.Gly445Glu) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.1373G>A (p.Gly458Glu) n.109-342G>A | |
| 10 | g.62813305C>A | CA377027081 | EGR2 | c.1183G>T (p.Gly395Trp) c.1873G>T (n.1873G>T) c.1333G>T (p.Gly445Trp) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.1372G>T (p.Gly458Trp) n.109-343G>T | |
| 10 | g.62813305C>G | CA377027083 | EGR2 | c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1873G>C (n.1873G>C) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.1372G>C (p.Gly458Arg) n.109-343G>C | |
| 10 | g.62813305C>T | CA377027082 | EGR2 | c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.1873G>A (n.1873G>A) c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.1372G>A (p.Gly458Arg) n.109-343G>A | |
| 10 | g.62813306A= | CA1914712498 | EGR2 | c.1182T= (p.Ser394=) c.1872T= (n.1872T=) c.1332T= (p.Ser444=) c.*1264T= (n.*1264T=) c.1371T= (p.Ser457=) n.109-344T= | |
| 10 | g.62813306A>C | CA469996604 | EGR2 | c.1182T>G (p.Ser394=) c.1872T>G (n.1872T>G) c.1332T>G (p.Ser444=) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.1371T>G (p.Ser457=) n.109-344T>G | |
| 10 | g.62813306A>G | CA5517156 | EGR2 | c.1182T>C (p.Ser394=) c.1872T>C (n.1872T>C) c.1332T>C (p.Ser444=) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.1371T>C (p.Ser457=) n.109-344T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813306A>T | CA469996605 | EGR2 | c.1182T>A (p.Ser394=) c.1872T>A (n.1872T>A) c.1332T>A (p.Ser444=) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.1371T>A (p.Ser457=) n.109-344T>A | |
| 10 | g.62813307G>A | CA377027084 | EGR2 | c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.1871C>T (n.1871C>T) c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.1370C>T (p.Ser457Phe) n.109-345C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813307G>C | CA377027085 | EGR2 | c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.1871C>G (n.1871C>G) c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.1370C>G (p.Ser457Cys) n.109-345C>G | dbSNP |
| 10 | g.62813307G= | CA1914712501 | EGR2 | c.1181C= (p.Ser394=) c.1871C= (n.1871C=) c.1331C= (p.Ser444=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.1370C= (p.Ser457=) n.109-345C= | |
| 10 | g.62813307G>T | CA377027086 | EGR2 | c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.1871C>A (n.1871C>A) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.1370C>A (p.Ser457Tyr) n.109-345C>A | gnomAD v4 |