OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62702399C= | CA1977900144 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+69G= (n.-7+69G=) c.486+69G= (n.486+69G=) n.664+69G= n.878+69G= n.796+2902G= n.988+69G= c.404+2902G= (n.404+2902G=) c.294+69G= (n.294+69G=) c.*537+69G= (n.*537+69G=) c.118+69G= n.286+69G= c.87+4710G= (n.87+4710G=) n.537+69G= n.3006+69G= n.1088+69G= | |
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| 11 | g.62702400T>G | CA1977900146 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+68A>C (n.-7+68A>C) c.486+68A>C (n.486+68A>C) n.664+68A>C n.878+68A>C n.796+2901A>C n.988+68A>C c.404+2901A>C (n.404+2901A>C) c.294+68A>C (n.294+68A>C) c.*537+68A>C (n.*537+68A>C) c.118+68A>C n.286+68A>C c.87+4709A>C (n.87+4709A>C) n.537+68A>C n.3006+68A>C n.1088+68A>C | dbSNP |
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| 11 | g.62702402del | CA2613989266 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+68del (n.-7+68del) c.486+68del (n.486+68del) n.664+68del n.878+68del n.796+2901del n.988+68del c.404+2901del (n.404+2901del) c.294+68del (n.294+68del) c.*537+68del (n.*537+68del) c.118+68del n.286+68del c.87+4709del (n.87+4709del) n.537+68del n.3006+68del n.1088+68del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702403C= | CA1977900147 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+65G= (n.-7+65G=) c.486+65G= (n.486+65G=) n.664+65G= n.878+65G= n.796+2898G= n.988+65G= c.404+2898G= (n.404+2898G=) c.294+65G= (n.294+65G=) c.*537+65G= (n.*537+65G=) c.118+65G= n.286+65G= c.87+4706G= (n.87+4706G=) n.537+65G= n.3006+65G= n.1088+65G= | |
| 11 | g.62702403C>T | CA1977900148 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+65G>A (n.-7+65G>A) c.486+65G>A (n.486+65G>A) n.664+65G>A n.878+65G>A n.796+2898G>A n.988+65G>A c.404+2898G>A (n.404+2898G>A) c.294+65G>A (n.294+65G>A) c.*537+65G>A (n.*537+65G>A) c.118+65G>A n.286+65G>A c.87+4706G>A (n.87+4706G>A) n.537+65G>A n.3006+65G>A n.1088+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62702405C>A | CA2613989272 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+63G>T (n.-7+63G>T) c.486+63G>T (n.486+63G>T) n.664+63G>T n.878+63G>T n.796+2896G>T n.988+63G>T c.404+2896G>T (n.404+2896G>T) c.294+63G>T (n.294+63G>T) c.*537+63G>T (n.*537+63G>T) c.118+63G>T n.286+63G>T c.87+4704G>T (n.87+4704G>T) n.537+63G>T n.3006+63G>T n.1088+63G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702405C= | CA1977900149 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+63G= (n.-7+63G=) c.486+63G= (n.486+63G=) n.664+63G= n.878+63G= n.796+2896G= n.988+63G= c.404+2896G= (n.404+2896G=) c.294+63G= (n.294+63G=) c.*537+63G= (n.*537+63G=) c.118+63G= n.286+63G= c.87+4704G= (n.87+4704G=) n.537+63G= n.3006+63G= n.1088+63G= | |
| 11 | g.62702407dup | CA1977900150 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+62dup (n.-7+62dup) c.486+62dup (n.486+62dup) n.664+62dup n.878+62dup n.796+2895dup n.988+62dup c.404+2895dup (n.404+2895dup) c.294+62dup (n.294+62dup) c.*537+62dup (n.*537+62dup) c.118+62dup n.286+62dup c.87+4703dup (n.87+4703dup) n.537+62dup n.3006+62dup n.1088+62dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702407A>C | CA2574850386 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+61T>G (n.-7+61T>G) c.486+61T>G (n.486+61T>G) n.664+61T>G n.878+61T>G n.796+2894T>G n.988+61T>G c.404+2894T>G (n.404+2894T>G) c.294+61T>G (n.294+61T>G) c.*537+61T>G (n.*537+61T>G) c.118+61T>G n.286+61T>G c.87+4702T>G (n.87+4702T>G) n.537+61T>G n.3006+61T>G n.1088+61T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702408G>A | CA2613989275 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+60C>T (n.-7+60C>T) c.486+60C>T (n.486+60C>T) n.664+60C>T n.878+60C>T n.796+2893C>T n.988+60C>T c.404+2893C>T (n.404+2893C>T) c.294+60C>T (n.294+60C>T) c.*537+60C>T (n.*537+60C>T) c.118+60C>T n.286+60C>T c.87+4701C>T (n.87+4701C>T) n.537+60C>T n.3006+60C>T n.1088+60C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702408G>C | CA2613989276 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+60C>G (n.-7+60C>G) c.486+60C>G (n.486+60C>G) n.664+60C>G n.878+60C>G n.796+2893C>G n.988+60C>G c.404+2893C>G (n.404+2893C>G) c.294+60C>G (n.294+60C>G) c.*537+60C>G (n.*537+60C>G) c.118+60C>G n.286+60C>G c.87+4701C>G (n.87+4701C>G) n.537+60C>G n.3006+60C>G n.1088+60C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702409T>C | CA223638896 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+59A>G (n.-7+59A>G) c.486+59A>G (n.486+59A>G) n.664+59A>G n.878+59A>G n.796+2892A>G n.988+59A>G c.404+2892A>G (n.404+2892A>G) c.294+59A>G (n.294+59A>G) c.*537+59A>G (n.*537+59A>G) c.118+59A>G n.286+59A>G c.87+4700A>G (n.87+4700A>G) n.537+59A>G n.3006+59A>G n.1088+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62702409T>G | CA1977900152 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+59A>C (n.-7+59A>C) c.486+59A>C (n.486+59A>C) n.664+59A>C n.878+59A>C n.796+2892A>C n.988+59A>C c.404+2892A>C (n.404+2892A>C) c.294+59A>C (n.294+59A>C) c.*537+59A>C (n.*537+59A>C) c.118+59A>C n.286+59A>C c.87+4700A>C (n.87+4700A>C) n.537+59A>C n.3006+59A>C n.1088+59A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62702409T= | CA1977900151 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+59A= (n.-7+59A=) c.486+59A= (n.486+59A=) n.664+59A= n.878+59A= n.796+2892A= n.988+59A= c.404+2892A= (n.404+2892A=) c.294+59A= (n.294+59A=) c.*537+59A= (n.*537+59A=) c.118+59A= n.286+59A= c.87+4700A= (n.87+4700A=) n.537+59A= n.3006+59A= n.1088+59A= | |
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| 11 | g.62702410C>T | CA599561036 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+58G>A (n.-7+58G>A) c.486+58G>A (n.486+58G>A) n.664+58G>A n.878+58G>A n.796+2891G>A n.988+58G>A c.404+2891G>A (n.404+2891G>A) c.294+58G>A (n.294+58G>A) c.*537+58G>A (n.*537+58G>A) c.118+58G>A n.286+58G>A c.87+4699G>A (n.87+4699G>A) n.537+58G>A n.3006+58G>A n.1088+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702411T>C | CA2613989284 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+57A>G (n.-7+57A>G) c.486+57A>G (n.486+57A>G) n.664+57A>G n.878+57A>G n.796+2890A>G n.988+57A>G c.404+2890A>G (n.404+2890A>G) c.294+57A>G (n.294+57A>G) c.*537+57A>G (n.*537+57A>G) c.118+57A>G n.286+57A>G c.87+4698A>G (n.87+4698A>G) n.537+57A>G n.3006+57A>G n.1088+57A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702413_62702418dup | CA2613989283 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+52_-7+57dup (n.-7+52_-7+57dup) c.486+52_486+57dup (n.486+52_486+57dup) n.664+52_664+57dup n.878+52_878+57dup n.796+2885_796+2890dup n.988+52_988+57dup c.404+2885_404+2890dup (n.404+2885_404+2890dup) c.294+52_294+57dup (n.294+52_294+57dup) c.*537+52_*537+57dup (n.*537+52_*537+57dup) c.118+52_118+57dup n.286+52_286+57dup c.87+4693_87+4698dup (n.87+4693_87+4698dup) n.537+52_537+57dup n.3006+52_3006+57dup n.1088+52_1088+57dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702413C>T | CA2613989285 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+55G>A (n.-7+55G>A) c.486+55G>A (n.486+55G>A) n.664+55G>A n.878+55G>A n.796+2888G>A n.988+55G>A c.404+2888G>A (n.404+2888G>A) c.294+55G>A (n.294+55G>A) c.*537+55G>A (n.*537+55G>A) c.118+55G>A n.286+55G>A c.87+4696G>A (n.87+4696G>A) n.537+55G>A n.3006+55G>A n.1088+55G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702414C>A | CA2613989286 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+54G>T (n.-7+54G>T) c.486+54G>T (n.486+54G>T) n.664+54G>T n.878+54G>T n.796+2887G>T n.988+54G>T c.404+2887G>T (n.404+2887G>T) c.294+54G>T (n.294+54G>T) c.*537+54G>T (n.*537+54G>T) c.118+54G>T n.286+54G>T c.87+4695G>T (n.87+4695G>T) n.537+54G>T n.3006+54G>T n.1088+54G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702415del | CA2574850387 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+53del (n.-7+53del) c.486+53del (n.486+53del) n.664+53del n.878+53del n.796+2886del n.988+53del c.404+2886del (n.404+2886del) c.294+53del (n.294+53del) c.*537+53del (n.*537+53del) c.118+53del n.286+53del c.87+4694del (n.87+4694del) n.537+53del n.3006+53del n.1088+53del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702416A>G | CA2613989289 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+52T>C (n.-7+52T>C) c.486+52T>C (n.486+52T>C) n.664+52T>C n.878+52T>C n.796+2885T>C n.988+52T>C c.404+2885T>C (n.404+2885T>C) c.294+52T>C (n.294+52T>C) c.*537+52T>C (n.*537+52T>C) c.118+52T>C n.286+52T>C c.87+4693T>C (n.87+4693T>C) n.537+52T>C n.3006+52T>C n.1088+52T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702417T>C | CA599561037 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+51A>G (n.-7+51A>G) c.486+51A>G (n.486+51A>G) n.664+51A>G n.878+51A>G n.796+2884A>G n.988+51A>G c.404+2884A>G (n.404+2884A>G) c.294+51A>G (n.294+51A>G) c.*537+51A>G (n.*537+51A>G) c.118+51A>G n.286+51A>G c.87+4692A>G (n.87+4692A>G) n.537+51A>G n.3006+51A>G n.1088+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702417T= | CA1977900154 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+51A= (n.-7+51A=) c.486+51A= (n.486+51A=) n.664+51A= n.878+51A= n.796+2884A= n.988+51A= c.404+2884A= (n.404+2884A=) c.294+51A= (n.294+51A=) c.*537+51A= (n.*537+51A=) c.118+51A= n.286+51A= c.87+4692A= (n.87+4692A=) n.537+51A= n.3006+51A= n.1088+51A= | |
| 11 | g.62702419T>A | CA2613989292 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+49A>T (n.-7+49A>T) c.486+49A>T (n.486+49A>T) n.664+49A>T n.878+49A>T n.796+2882A>T n.988+49A>T c.404+2882A>T (n.404+2882A>T) c.294+49A>T (n.294+49A>T) c.*537+49A>T (n.*537+49A>T) c.118+49A>T n.286+49A>T c.87+4690A>T (n.87+4690A>T) n.537+49A>T n.3006+49A>T n.1088+49A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702420T>C | CA2574850388 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+48A>G (n.-7+48A>G) c.486+48A>G (n.486+48A>G) n.664+48A>G n.878+48A>G n.796+2881A>G n.988+48A>G c.404+2881A>G (n.404+2881A>G) c.294+48A>G (n.294+48A>G) c.*537+48A>G (n.*537+48A>G) c.118+48A>G n.286+48A>G c.87+4689A>G (n.87+4689A>G) n.537+48A>G n.3006+48A>G n.1088+48A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702421G>A | CA1977900156 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+47C>T (n.-7+47C>T) c.486+47C>T (n.486+47C>T) n.664+47C>T n.878+47C>T n.796+2880C>T n.988+47C>T c.404+2880C>T (n.404+2880C>T) c.294+47C>T (n.294+47C>T) c.*537+47C>T (n.*537+47C>T) c.118+47C>T n.286+47C>T c.87+4688C>T (n.87+4688C>T) n.537+47C>T n.3006+47C>T n.1088+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62702421G= | CA1977900155 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+47C= (n.-7+47C=) c.486+47C= (n.486+47C=) n.664+47C= n.878+47C= n.796+2880C= n.988+47C= c.404+2880C= (n.404+2880C=) c.294+47C= (n.294+47C=) c.*537+47C= (n.*537+47C=) c.118+47C= n.286+47C= c.87+4688C= (n.87+4688C=) n.537+47C= n.3006+47C= n.1088+47C= | |
| 11 | g.62702421G>T | CA2613989296 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+47C>A (n.-7+47C>A) c.486+47C>A (n.486+47C>A) n.664+47C>A n.878+47C>A n.796+2880C>A n.988+47C>A c.404+2880C>A (n.404+2880C>A) c.294+47C>A (n.294+47C>A) c.*537+47C>A (n.*537+47C>A) c.118+47C>A n.286+47C>A c.87+4688C>A (n.87+4688C>A) n.537+47C>A n.3006+47C>A n.1088+47C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702423G>A | CA2613989299 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+45C>T (n.-7+45C>T) c.486+45C>T (n.486+45C>T) n.664+45C>T n.878+45C>T n.796+2878C>T n.988+45C>T c.404+2878C>T (n.404+2878C>T) c.294+45C>T (n.294+45C>T) c.*537+45C>T (n.*537+45C>T) c.118+45C>T n.286+45C>T c.87+4686C>T (n.87+4686C>T) n.537+45C>T n.3006+45C>T n.1088+45C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702423G>C | CA2574850389 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+45C>G (n.-7+45C>G) c.486+45C>G (n.486+45C>G) n.664+45C>G n.878+45C>G n.796+2878C>G n.988+45C>G c.404+2878C>G (n.404+2878C>G) c.294+45C>G (n.294+45C>G) c.*537+45C>G (n.*537+45C>G) c.118+45C>G n.286+45C>G c.87+4686C>G (n.87+4686C>G) n.537+45C>G n.3006+45C>G n.1088+45C>G | |
| 11 | g.62702423G>T | CA2613989300 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+45C>A (n.-7+45C>A) c.486+45C>A (n.486+45C>A) n.664+45C>A n.878+45C>A n.796+2878C>A n.988+45C>A c.404+2878C>A (n.404+2878C>A) c.294+45C>A (n.294+45C>A) c.*537+45C>A (n.*537+45C>A) c.118+45C>A n.286+45C>A c.87+4686C>A (n.87+4686C>A) n.537+45C>A n.3006+45C>A n.1088+45C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702424T>C | CA599561038 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+44A>G (n.-7+44A>G) c.486+44A>G (n.486+44A>G) n.664+44A>G n.878+44A>G n.796+2877A>G n.988+44A>G c.404+2877A>G (n.404+2877A>G) c.294+44A>G (n.294+44A>G) c.*537+44A>G (n.*537+44A>G) c.118+44A>G n.286+44A>G c.87+4685A>G (n.87+4685A>G) n.537+44A>G n.3006+44A>G n.1088+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702424T= | CA1977900157 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+44A= (n.-7+44A=) c.486+44A= (n.486+44A=) n.664+44A= n.878+44A= n.796+2877A= n.988+44A= c.404+2877A= (n.404+2877A=) c.294+44A= (n.294+44A=) c.*537+44A= (n.*537+44A=) c.118+44A= n.286+44A= c.87+4685A= (n.87+4685A=) n.537+44A= n.3006+44A= n.1088+44A= | |
| 11 | g.62702425C>A | CA2613989303 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+43G>T (n.-7+43G>T) c.486+43G>T (n.486+43G>T) n.664+43G>T n.878+43G>T n.796+2876G>T n.988+43G>T c.404+2876G>T (n.404+2876G>T) c.294+43G>T (n.294+43G>T) c.*537+43G>T (n.*537+43G>T) c.118+43G>T n.286+43G>T c.87+4684G>T (n.87+4684G>T) n.537+43G>T n.3006+43G>T n.1088+43G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702428C>A | CA223638914 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+40G>T (n.-7+40G>T) c.486+40G>T (n.486+40G>T) n.664+40G>T n.878+40G>T n.796+2873G>T n.988+40G>T c.404+2873G>T (n.404+2873G>T) c.294+40G>T (n.294+40G>T) c.*537+40G>T (n.*537+40G>T) c.118+40G>T n.286+40G>T c.87+4681G>T (n.87+4681G>T) n.537+40G>T n.3006+40G>T n.1088+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702428C= | CA1977900158 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+40G= (n.-7+40G=) c.486+40G= (n.486+40G=) n.664+40G= n.878+40G= n.796+2873G= n.988+40G= c.404+2873G= (n.404+2873G=) c.294+40G= (n.294+40G=) c.*537+40G= (n.*537+40G=) c.118+40G= n.286+40G= c.87+4681G= (n.87+4681G=) n.537+40G= n.3006+40G= n.1088+40G= | |
| 11 | g.62702428C>T | CA2574850390 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+40G>A (n.-7+40G>A) c.486+40G>A (n.486+40G>A) n.664+40G>A n.878+40G>A n.796+2873G>A n.988+40G>A c.404+2873G>A (n.404+2873G>A) c.294+40G>A (n.294+40G>A) c.*537+40G>A (n.*537+40G>A) c.118+40G>A n.286+40G>A c.87+4681G>A (n.87+4681G>A) n.537+40G>A n.3006+40G>A n.1088+40G>A | |
| 11 | g.62702430A= | CA1977900159 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+38T= (n.-7+38T=) c.486+38T= (n.486+38T=) n.664+38T= n.878+38T= n.796+2871T= n.988+38T= c.404+2871T= (n.404+2871T=) c.294+38T= (n.294+38T=) c.*537+38T= (n.*537+38T=) c.118+38T= n.286+38T= c.87+4679T= (n.87+4679T=) n.537+38T= n.3006+38T= n.1088+38T= | |
| 11 | g.62702430A>G | CA6053557 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+38T>C (n.-7+38T>C) c.486+38T>C (n.486+38T>C) n.664+38T>C n.878+38T>C n.796+2871T>C n.988+38T>C c.404+2871T>C (n.404+2871T>C) c.294+38T>C (n.294+38T>C) c.*537+38T>C (n.*537+38T>C) c.118+38T>C n.286+38T>C c.87+4679T>C (n.87+4679T>C) n.537+38T>C n.3006+38T>C n.1088+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702432G>A | CA223638928 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+36C>T (n.-7+36C>T) c.486+36C>T (n.486+36C>T) n.664+36C>T n.878+36C>T n.796+2869C>T n.988+36C>T c.404+2869C>T (n.404+2869C>T) c.294+36C>T (n.294+36C>T) c.*537+36C>T (n.*537+36C>T) c.118+36C>T n.286+36C>T c.87+4677C>T (n.87+4677C>T) n.537+36C>T n.3006+36C>T n.1088+36C>T | dbSNP |
| 11 | g.62702432G>C | CA6053558 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+36C>G (n.-7+36C>G) c.486+36C>G (n.486+36C>G) n.664+36C>G n.878+36C>G n.796+2869C>G n.988+36C>G c.404+2869C>G (n.404+2869C>G) c.294+36C>G (n.294+36C>G) c.*537+36C>G (n.*537+36C>G) c.118+36C>G n.286+36C>G c.87+4677C>G (n.87+4677C>G) n.537+36C>G n.3006+36C>G n.1088+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702432G= | CA1977900160 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+36C= (n.-7+36C=) c.486+36C= (n.486+36C=) n.664+36C= n.878+36C= n.796+2869C= n.988+36C= c.404+2869C= (n.404+2869C=) c.294+36C= (n.294+36C=) c.*537+36C= (n.*537+36C=) c.118+36C= n.286+36C= c.87+4677C= (n.87+4677C=) n.537+36C= n.3006+36C= n.1088+36C= | |
| 11 | g.62702432G>T | CA2613989312 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+36C>A (n.-7+36C>A) c.486+36C>A (n.486+36C>A) n.664+36C>A n.878+36C>A n.796+2869C>A n.988+36C>A c.404+2869C>A (n.404+2869C>A) c.294+36C>A (n.294+36C>A) c.*537+36C>A (n.*537+36C>A) c.118+36C>A n.286+36C>A c.87+4677C>A (n.87+4677C>A) n.537+36C>A n.3006+36C>A n.1088+36C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702433C>G | CA2613989317 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+35G>C (n.-7+35G>C) c.486+35G>C (n.486+35G>C) n.664+35G>C n.878+35G>C n.796+2868G>C n.988+35G>C c.404+2868G>C (n.404+2868G>C) c.294+35G>C (n.294+35G>C) c.*537+35G>C (n.*537+35G>C) c.118+35G>C n.286+35G>C c.87+4676G>C (n.87+4676G>C) n.537+35G>C n.3006+35G>C n.1088+35G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702436_62702437delinsTA | CA1977900161 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+31_-7+32delinsTA (n.-7+31_-7+32delinsTA) c.486+31_486+32delinsTA (n.486+31_486+32delinsTA) n.664+31_664+32delinsTA n.878+31_878+32delinsTA n.796+2864_796+2865delinsTA n.988+31_988+32delinsTA c.404+2864_404+2865delinsTA (n.404+2864_404+2865delinsTA) c.294+31_294+32delinsTA (n.294+31_294+32delinsTA) c.*537+31_*537+32delinsTA (n.*537+31_*537+32delinsTA) c.118+31_118+32delinsTA n.286+31_286+32delinsTA c.87+4672_87+4673delinsTA (n.87+4672_87+4673delinsTA) n.537+31_537+32delinsTA n.3006+31_3006+32delinsTA n.1088+31_1088+32delinsTA | |
| 11 | g.62702437A>G | CA2613989328 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+31T>C (n.-7+31T>C) c.486+31T>C (n.486+31T>C) n.664+31T>C n.878+31T>C n.796+2864T>C n.988+31T>C c.404+2864T>C (n.404+2864T>C) c.294+31T>C (n.294+31T>C) c.*537+31T>C (n.*537+31T>C) c.118+31T>C n.286+31T>C c.87+4672T>C (n.87+4672T>C) n.537+31T>C n.3006+31T>C n.1088+31T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702438del | CA1977900162 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+31del (n.-7+31del) c.486+31del (n.486+31del) n.664+31del n.878+31del n.796+2864del n.988+31del c.404+2864del (n.404+2864del) c.294+31del (n.294+31del) c.*537+31del (n.*537+31del) c.118+31del n.286+31del c.87+4672del (n.87+4672del) n.537+31del n.3006+31del n.1088+31del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62702439T>C | CA6053559 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+29A>G (n.-7+29A>G) c.486+29A>G (n.486+29A>G) n.664+29A>G n.878+29A>G n.796+2862A>G n.988+29A>G c.404+2862A>G (n.404+2862A>G) c.294+29A>G (n.294+29A>G) c.*537+29A>G (n.*537+29A>G) c.118+29A>G n.286+29A>G c.87+4670A>G (n.87+4670A>G) n.537+29A>G n.3006+29A>G n.1088+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702439T= | CA1977900163 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+29A= (n.-7+29A=) c.486+29A= (n.486+29A=) n.664+29A= n.878+29A= n.796+2862A= n.988+29A= c.404+2862A= (n.404+2862A=) c.294+29A= (n.294+29A=) c.*537+29A= (n.*537+29A=) c.118+29A= n.286+29A= c.87+4670A= (n.87+4670A=) n.537+29A= n.3006+29A= n.1088+29A= | |
| 11 | g.62702440G>T | CA2613989336 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+28C>A (n.-7+28C>A) c.486+28C>A (n.486+28C>A) n.664+28C>A n.878+28C>A n.796+2861C>A n.988+28C>A c.404+2861C>A (n.404+2861C>A) c.294+28C>A (n.294+28C>A) c.*537+28C>A (n.*537+28C>A) c.118+28C>A n.286+28C>A c.87+4669C>A (n.87+4669C>A) n.537+28C>A n.3006+28C>A n.1088+28C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702443A>T | CA2613989338 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+25T>A (n.-7+25T>A) c.486+25T>A (n.486+25T>A) n.664+25T>A n.878+25T>A n.796+2858T>A n.988+25T>A c.404+2858T>A (n.404+2858T>A) c.294+25T>A (n.294+25T>A) c.*537+25T>A (n.*537+25T>A) c.118+25T>A n.286+25T>A c.87+4666T>A (n.87+4666T>A) n.537+25T>A n.3006+25T>A n.1088+25T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702444C= | CA1977900164 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+24G= (n.-7+24G=) c.486+24G= (n.486+24G=) n.664+24G= n.878+24G= n.796+2857G= n.988+24G= c.404+2857G= (n.404+2857G=) c.294+24G= (n.294+24G=) c.*537+24G= (n.*537+24G=) c.118+24G= n.286+24G= c.87+4665G= (n.87+4665G=) n.537+24G= n.3006+24G= n.1088+24G= | |
| 11 | g.62702444C>T | CA938693890 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+24G>A (n.-7+24G>A) c.486+24G>A (n.486+24G>A) n.664+24G>A n.878+24G>A n.796+2857G>A n.988+24G>A c.404+2857G>A (n.404+2857G>A) c.294+24G>A (n.294+24G>A) c.*537+24G>A (n.*537+24G>A) c.118+24G>A n.286+24G>A c.87+4665G>A (n.87+4665G>A) n.537+24G>A n.3006+24G>A n.1088+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702445C>T | CA2613989348 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+23G>A (n.-7+23G>A) c.486+23G>A (n.486+23G>A) n.664+23G>A n.878+23G>A n.796+2856G>A n.988+23G>A c.404+2856G>A (n.404+2856G>A) c.294+23G>A (n.294+23G>A) c.*537+23G>A (n.*537+23G>A) c.118+23G>A n.286+23G>A c.87+4664G>A (n.87+4664G>A) n.537+23G>A n.3006+23G>A n.1088+23G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702451_62702452del | CA2613989346 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+22_-7+23del (n.-7+22_-7+23del) c.486+22_486+23del (n.486+22_486+23del) n.664+22_664+23del n.878+22_878+23del n.796+2855_796+2856del n.988+22_988+23del c.404+2855_404+2856del (n.404+2855_404+2856del) c.294+22_294+23del (n.294+22_294+23del) c.*537+22_*537+23del (n.*537+22_*537+23del) c.118+22_118+23del n.286+22_286+23del c.87+4663_87+4664del (n.87+4663_87+4664del) n.537+22_537+23del n.3006+22_3006+23del n.1088+22_1088+23del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702449_62702452del | CA2574850391 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+20_-7+23del (n.-7+20_-7+23del) c.486+20_486+23del (n.486+20_486+23del) n.664+20_664+23del n.878+20_878+23del n.796+2853_796+2856del n.988+20_988+23del c.404+2853_404+2856del (n.404+2853_404+2856del) c.294+20_294+23del (n.294+20_294+23del) c.*537+20_*537+23del (n.*537+20_*537+23del) c.118+20_118+23del n.286+20_286+23del c.87+4661_87+4664del (n.87+4661_87+4664del) n.537+20_537+23del n.3006+20_3006+23del n.1088+20_1088+23del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702446T>C | CA2613989355 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+22A>G (n.-7+22A>G) c.486+22A>G (n.486+22A>G) n.664+22A>G n.878+22A>G n.796+2855A>G n.988+22A>G c.404+2855A>G (n.404+2855A>G) c.294+22A>G (n.294+22A>G) c.*537+22A>G (n.*537+22A>G) c.118+22A>G n.286+22A>G c.87+4663A>G (n.87+4663A>G) n.537+22A>G n.3006+22A>G n.1088+22A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702448T>A | CA2613989358 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+20A>T (n.-7+20A>T) c.486+20A>T (n.486+20A>T) n.664+20A>T n.878+20A>T n.796+2853A>T n.988+20A>T c.404+2853A>T (n.404+2853A>T) c.294+20A>T (n.294+20A>T) c.*537+20A>T (n.*537+20A>T) c.118+20A>T n.286+20A>T c.87+4661A>T (n.87+4661A>T) n.537+20A>T n.3006+20A>T n.1088+20A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702449C>T | CA2613989360 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+19G>A (n.-7+19G>A) c.486+19G>A (n.486+19G>A) n.664+19G>A n.878+19G>A n.796+2852G>A n.988+19G>A c.404+2852G>A (n.404+2852G>A) c.294+19G>A (n.294+19G>A) c.*537+19G>A (n.*537+19G>A) c.118+19G>A n.286+19G>A c.87+4660G>A (n.87+4660G>A) n.537+19G>A n.3006+19G>A n.1088+19G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702450T>G | CA1977900166 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+18A>C (n.-7+18A>C) c.486+18A>C (n.486+18A>C) n.664+18A>C n.878+18A>C n.796+2851A>C n.988+18A>C c.404+2851A>C (n.404+2851A>C) c.294+18A>C (n.294+18A>C) c.*537+18A>C (n.*537+18A>C) c.118+18A>C n.286+18A>C c.87+4659A>C (n.87+4659A>C) n.537+18A>C n.3006+18A>C n.1088+18A>C | dbSNP |
| 11 | g.62702450T= | CA1977900165 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+18A= (n.-7+18A=) c.486+18A= (n.486+18A=) n.664+18A= n.878+18A= n.796+2851A= n.988+18A= c.404+2851A= (n.404+2851A=) c.294+18A= (n.294+18A=) c.*537+18A= (n.*537+18A=) c.118+18A= n.286+18A= c.87+4659A= (n.87+4659A=) n.537+18A= n.3006+18A= n.1088+18A= | |
| 11 | g.62702451C= | CA1977900167 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+17G= (n.-7+17G=) c.486+17G= (n.486+17G=) n.664+17G= n.878+17G= n.796+2850G= n.988+17G= c.404+2850G= (n.404+2850G=) c.294+17G= (n.294+17G=) c.*537+17G= (n.*537+17G=) c.118+17G= n.286+17G= c.87+4658G= (n.87+4658G=) n.537+17G= n.3006+17G= n.1088+17G= | |
| 11 | g.62702451C>G | CA599561040 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+17G>C (n.-7+17G>C) c.486+17G>C (n.486+17G>C) n.664+17G>C n.878+17G>C n.796+2850G>C n.988+17G>C c.404+2850G>C (n.404+2850G>C) c.294+17G>C (n.294+17G>C) c.*537+17G>C (n.*537+17G>C) c.118+17G>C n.286+17G>C c.87+4658G>C (n.87+4658G>C) n.537+17G>C n.3006+17G>C n.1088+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702451C>T | CA2509099606 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+17G>A (n.-7+17G>A) c.486+17G>A (n.486+17G>A) n.664+17G>A n.878+17G>A n.796+2850G>A n.988+17G>A c.404+2850G>A (n.404+2850G>A) c.294+17G>A (n.294+17G>A) c.*537+17G>A (n.*537+17G>A) c.118+17G>A n.286+17G>A c.87+4658G>A (n.87+4658G>A) n.537+17G>A n.3006+17G>A n.1088+17G>A | |
| 11 | g.62702453_62702464del | CA2613989364 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+6_-7+17del (n.-7+6_-7+17del) c.486+6_486+17del (n.486+6_486+17del) n.664+6_664+17del n.878+6_878+17del n.796+2839_796+2850del n.988+6_988+17del c.404+2839_404+2850del (n.404+2839_404+2850del) c.294+6_294+17del (n.294+6_294+17del) c.*537+6_*537+17del (n.*537+6_*537+17del) c.118+6_118+17del n.286+6_286+17del c.87+4647_87+4658del (n.87+4647_87+4658del) n.537+6_537+17del n.3006+6_3006+17del n.1088+6_1088+17del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702452T>C | CA2537479078 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+16A>G (n.-7+16A>G) c.486+16A>G (n.486+16A>G) n.664+16A>G n.878+16A>G n.796+2849A>G n.988+16A>G c.404+2849A>G (n.404+2849A>G) c.294+16A>G (n.294+16A>G) c.*537+16A>G (n.*537+16A>G) c.118+16A>G n.286+16A>G c.87+4657A>G (n.87+4657A>G) n.537+16A>G n.3006+16A>G n.1088+16A>G | |
| 11 | g.62702453A>G | CA2613989368 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+15T>C (n.-7+15T>C) c.486+15T>C (n.486+15T>C) n.664+15T>C n.878+15T>C n.796+2848T>C n.988+15T>C c.404+2848T>C (n.404+2848T>C) c.294+15T>C (n.294+15T>C) c.*537+15T>C (n.*537+15T>C) c.118+15T>C n.286+15T>C c.87+4656T>C (n.87+4656T>C) n.537+15T>C n.3006+15T>C n.1088+15T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702455T>C | CA2613989372 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+13A>G (n.-7+13A>G) c.486+13A>G (n.486+13A>G) n.664+13A>G n.878+13A>G n.796+2846A>G n.988+13A>G c.404+2846A>G (n.404+2846A>G) c.294+13A>G (n.294+13A>G) c.*537+13A>G (n.*537+13A>G) c.118+13A>G n.286+13A>G c.87+4654A>G (n.87+4654A>G) n.537+13A>G n.3006+13A>G n.1088+13A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702455T>G | CA2531835756 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+13A>C (n.-7+13A>C) c.486+13A>C (n.486+13A>C) n.664+13A>C n.878+13A>C n.796+2846A>C n.988+13A>C c.404+2846A>C (n.404+2846A>C) c.294+13A>C (n.294+13A>C) c.*537+13A>C (n.*537+13A>C) c.118+13A>C n.286+13A>C c.87+4654A>C (n.87+4654A>C) n.537+13A>C n.3006+13A>C n.1088+13A>C | |
| 11 | g.62702457C>A | CA6053560 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+11G>T (n.-7+11G>T) c.486+11G>T (n.486+11G>T) n.664+11G>T n.878+11G>T n.796+2844G>T n.988+11G>T c.404+2844G>T (n.404+2844G>T) c.294+11G>T (n.294+11G>T) c.*537+11G>T (n.*537+11G>T) c.118+11G>T n.286+11G>T c.87+4652G>T (n.87+4652G>T) n.537+11G>T n.3006+11G>T n.1088+11G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702457C= | CA1977900168 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+11G= (n.-7+11G=) c.486+11G= (n.486+11G=) n.664+11G= n.878+11G= n.796+2844G= n.988+11G= c.404+2844G= (n.404+2844G=) c.294+11G= (n.294+11G=) c.*537+11G= (n.*537+11G=) c.118+11G= n.286+11G= c.87+4652G= (n.87+4652G=) n.537+11G= n.3006+11G= n.1088+11G= | |
| 11 | g.62702457C>G | CA2581024371 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+11G>C (n.-7+11G>C) c.486+11G>C (n.486+11G>C) n.664+11G>C n.878+11G>C n.796+2844G>C n.988+11G>C c.404+2844G>C (n.404+2844G>C) c.294+11G>C (n.294+11G>C) c.*537+11G>C (n.*537+11G>C) c.118+11G>C n.286+11G>C c.87+4652G>C (n.87+4652G>C) n.537+11G>C n.3006+11G>C n.1088+11G>C | |
| 11 | g.62702457C>T | CA2581024372 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+11G>A (n.-7+11G>A) c.486+11G>A (n.486+11G>A) n.664+11G>A n.878+11G>A n.796+2844G>A n.988+11G>A c.404+2844G>A (n.404+2844G>A) c.294+11G>A (n.294+11G>A) c.*537+11G>A (n.*537+11G>A) c.118+11G>A n.286+11G>A c.87+4652G>A (n.87+4652G>A) n.537+11G>A n.3006+11G>A n.1088+11G>A | |
| 11 | g.62702458C>A | CA2613989378 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+10G>T (n.-7+10G>T) c.486+10G>T (n.486+10G>T) n.664+10G>T n.878+10G>T n.796+2843G>T n.988+10G>T c.404+2843G>T (n.404+2843G>T) c.294+10G>T (n.294+10G>T) c.*537+10G>T (n.*537+10G>T) c.118+10G>T n.286+10G>T c.87+4651G>T (n.87+4651G>T) n.537+10G>T n.3006+10G>T n.1088+10G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702459C>A | CA2613989379 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+9G>T (n.-7+9G>T) c.486+9G>T (n.486+9G>T) n.664+9G>T n.878+9G>T n.796+2842G>T n.988+9G>T c.404+2842G>T (n.404+2842G>T) c.294+9G>T (n.294+9G>T) c.*537+9G>T (n.*537+9G>T) c.118+9G>T n.286+9G>T c.87+4650G>T (n.87+4650G>T) n.537+9G>T n.3006+9G>T n.1088+9G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702459C= | CA1977900169 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+9G= (n.-7+9G=) c.486+9G= (n.486+9G=) n.664+9G= n.878+9G= n.796+2842G= n.988+9G= c.404+2842G= (n.404+2842G=) c.294+9G= (n.294+9G=) c.*537+9G= (n.*537+9G=) c.118+9G= n.286+9G= c.87+4650G= (n.87+4650G=) n.537+9G= n.3006+9G= n.1088+9G= | |
| 11 | g.62702459C>G | CA6053561 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+9G>C (n.-7+9G>C) c.486+9G>C (n.486+9G>C) n.664+9G>C n.878+9G>C n.796+2842G>C n.988+9G>C c.404+2842G>C (n.404+2842G>C) c.294+9G>C (n.294+9G>C) c.*537+9G>C (n.*537+9G>C) c.118+9G>C n.286+9G>C c.87+4650G>C (n.87+4650G>C) n.537+9G>C n.3006+9G>C n.1088+9G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702460A= | CA1977900170 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+8T= (n.-7+8T=) c.486+8T= (n.486+8T=) n.664+8T= n.878+8T= n.796+2841T= n.988+8T= c.404+2841T= (n.404+2841T=) c.294+8T= (n.294+8T=) c.*537+8T= (n.*537+8T=) c.118+8T= n.286+8T= c.87+4649T= (n.87+4649T=) n.537+8T= n.3006+8T= n.1088+8T= | |
| 11 | g.62702460A>C | CA679075119 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+8T>G (n.-7+8T>G) c.486+8T>G (n.486+8T>G) n.664+8T>G n.878+8T>G n.796+2841T>G n.988+8T>G c.404+2841T>G (n.404+2841T>G) c.294+8T>G (n.294+8T>G) c.*537+8T>G (n.*537+8T>G) c.118+8T>G n.286+8T>G c.87+4649T>G (n.87+4649T>G) n.537+8T>G n.3006+8T>G n.1088+8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62702460A>G | CA2613989392 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+8T>C (n.-7+8T>C) c.486+8T>C (n.486+8T>C) n.664+8T>C n.878+8T>C n.796+2841T>C n.988+8T>C c.404+2841T>C (n.404+2841T>C) c.294+8T>C (n.294+8T>C) c.*537+8T>C (n.*537+8T>C) c.118+8T>C n.286+8T>C c.87+4649T>C (n.87+4649T>C) n.537+8T>C n.3006+8T>C n.1088+8T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702461T>A | CA2613989397 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+7A>T (n.-7+7A>T) c.486+7A>T (n.486+7A>T) n.664+7A>T n.878+7A>T n.796+2840A>T n.988+7A>T c.404+2840A>T (n.404+2840A>T) c.294+7A>T (n.294+7A>T) c.*537+7A>T (n.*537+7A>T) c.118+7A>T n.286+7A>T c.87+4648A>T (n.87+4648A>T) n.537+7A>T n.3006+7A>T n.1088+7A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702461T>C | CA658797658 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+7A>G (n.-7+7A>G) c.486+7A>G (n.486+7A>G) n.664+7A>G n.878+7A>G n.796+2840A>G n.988+7A>G c.404+2840A>G (n.404+2840A>G) c.294+7A>G (n.294+7A>G) c.*537+7A>G (n.*537+7A>G) c.118+7A>G n.286+7A>G c.87+4648A>G (n.87+4648A>G) n.537+7A>G n.3006+7A>G n.1088+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62702461T= | CA1977900171 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+7A= (n.-7+7A=) c.486+7A= (n.486+7A=) n.664+7A= n.878+7A= n.796+2840A= n.988+7A= c.404+2840A= (n.404+2840A=) c.294+7A= (n.294+7A=) c.*537+7A= (n.*537+7A=) c.118+7A= n.286+7A= c.87+4648A= (n.87+4648A=) n.537+7A= n.3006+7A= n.1088+7A= | |
| 11 | g.62702465C>A | CA2613989405 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+3G>T (n.-7+3G>T) c.486+3G>T (n.486+3G>T) n.664+3G>T n.878+3G>T n.796+2836G>T n.988+3G>T c.404+2836G>T (n.404+2836G>T) c.294+3G>T (n.294+3G>T) c.*537+3G>T (n.*537+3G>T) c.118+3G>T n.286+3G>T c.87+4644G>T (n.87+4644G>T) n.537+3G>T n.3006+3G>T n.1088+3G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702466A= | CA1977900172 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+2T= (n.-7+2T=) c.486+2T= (n.486+2T=) n.664+2T= n.878+2T= n.796+2835T= n.988+2T= c.404+2835T= (n.404+2835T=) c.294+2T= (n.294+2T=) c.*537+2T= (n.*537+2T=) c.118+2T= n.286+2T= c.87+4643T= (n.87+4643T=) n.537+2T= n.3006+2T= n.1088+2T= | |
| 11 | g.62702466A>C | CA223638933 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+2T>G (n.-7+2T>G) c.486+2T>G (n.486+2T>G) n.664+2T>G n.878+2T>G n.796+2835T>G n.988+2T>G c.404+2835T>G (n.404+2835T>G) c.294+2T>G (n.294+2T>G) c.*537+2T>G (n.*537+2T>G) c.118+2T>G n.286+2T>G c.87+4643T>G (n.87+4643T>G) n.537+2T>G n.3006+2T>G n.1088+2T>G | dbSNP |
| 11 | g.62702466A>G | CA380968212 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+2T>C (n.-7+2T>C) c.486+2T>C (n.486+2T>C) n.664+2T>C n.878+2T>C n.796+2835T>C n.988+2T>C c.404+2835T>C (n.404+2835T>C) c.294+2T>C (n.294+2T>C) c.*537+2T>C (n.*537+2T>C) c.118+2T>C n.286+2T>C c.87+4643T>C (n.87+4643T>C) n.537+2T>C n.3006+2T>C n.1088+2T>C | |
| 11 | g.62702466A>T | CA380968219 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+2T>A (n.-7+2T>A) c.486+2T>A (n.486+2T>A) n.664+2T>A n.878+2T>A n.796+2835T>A n.988+2T>A c.404+2835T>A (n.404+2835T>A) c.294+2T>A (n.294+2T>A) c.*537+2T>A (n.*537+2T>A) c.118+2T>A n.286+2T>A c.87+4643T>A (n.87+4643T>A) n.537+2T>A n.3006+2T>A n.1088+2T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702467C>A | CA223638942 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+1G>T (n.-7+1G>T) c.486+1G>T (n.486+1G>T) n.664+1G>T n.878+1G>T n.796+2834G>T n.988+1G>T c.404+2834G>T (n.404+2834G>T) c.294+1G>T (n.294+1G>T) c.*537+1G>T (n.*537+1G>T) c.118+1G>T n.286+1G>T c.87+4642G>T (n.87+4642G>T) n.537+1G>T n.3006+1G>T n.1088+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702467C= | CA1977900173 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+1G= (n.-7+1G=) c.486+1G= (n.486+1G=) n.664+1G= n.878+1G= n.796+2834G= n.988+1G= c.404+2834G= (n.404+2834G=) c.294+1G= (n.294+1G=) c.*537+1G= (n.*537+1G=) c.118+1G= n.286+1G= c.87+4642G= (n.87+4642G=) n.537+1G= n.3006+1G= n.1088+1G= | |
| 11 | g.62702467C>G | CA380968225 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+1G>C (n.-7+1G>C) c.486+1G>C (n.486+1G>C) n.664+1G>C n.878+1G>C n.796+2834G>C n.988+1G>C c.404+2834G>C (n.404+2834G>C) c.294+1G>C (n.294+1G>C) c.*537+1G>C (n.*537+1G>C) c.118+1G>C n.286+1G>C c.87+4642G>C (n.87+4642G>C) n.537+1G>C n.3006+1G>C n.1088+1G>C | |
| 11 | g.62702467C>T | CA380968228 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7+1G>A (n.-7+1G>A) c.486+1G>A (n.486+1G>A) n.664+1G>A n.878+1G>A n.796+2834G>A n.988+1G>A c.404+2834G>A (n.404+2834G>A) c.294+1G>A (n.294+1G>A) c.*537+1G>A (n.*537+1G>A) c.118+1G>A n.286+1G>A c.87+4642G>A (n.87+4642G>A) n.537+1G>A n.3006+1G>A n.1088+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702468C>A | CA474870766 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.486G>T (p.Arg162=) n.664G>T n.878G>T n.796+2833G>T n.988G>T c.404+2833G>T (n.404+2833G>T) c.294G>T (p.Arg98=) c.*537G>T (n.*537G>T) c.118G>T n.286G>T c.87+4641G>T (n.87+4641G>T) n.537G>T n.3006G>T n.1088G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702468C>G | CA474870768 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7G>C (n.-7G>C) c.486G>C (p.Arg162=) n.664G>C n.878G>C n.796+2833G>C n.988G>C c.404+2833G>C (n.404+2833G>C) c.294G>C (p.Arg98=) c.*537G>C (n.*537G>C) c.118G>C n.286G>C c.87+4641G>C (n.87+4641G>C) n.537G>C n.3006G>C n.1088G>C | |
| 11 | g.62702468C>T | CA474870771 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.486G>A (p.Arg162=) n.664G>A n.878G>A n.796+2833G>A n.988G>A c.404+2833G>A (n.404+2833G>A) c.294G>A (p.Arg98=) c.*537G>A (n.*537G>A) c.118G>A n.286G>A c.87+4641G>A (n.87+4641G>A) n.537G>A n.3006G>A n.1088G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702469C>A | CA380968234 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-8G>T (n.-8G>T) c.485G>T (p.Arg162Leu) n.663G>T n.877G>T n.796+2832G>T n.987G>T c.404+2832G>T (n.404+2832G>T) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.*536G>T (n.*536G>T) c.117G>T n.285G>T c.87+4640G>T (n.87+4640G>T) n.536G>T n.3005G>T n.1087G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702469C= | CA1977900174 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-8G= (n.-8G=) c.485G= (p.Arg162=) n.663G= n.877G= n.796+2832G= n.987G= c.404+2832G= (n.404+2832G=) c.293G= (p.Arg98=) c.*536G= (n.*536G=) c.117G= n.285G= c.87+4640G= (n.87+4640G=) n.536G= n.3005G= n.1087G= | |
| 11 | g.62702469C>G | CA380968237 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-8G>C (n.-8G>C) c.485G>C (p.Arg162Pro) n.663G>C n.877G>C n.796+2832G>C n.987G>C c.404+2832G>C (n.404+2832G>C) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.*536G>C (n.*536G>C) c.117G>C n.285G>C c.87+4640G>C (n.87+4640G>C) n.536G>C n.3005G>C n.1087G>C | |
| 11 | g.62702469C>T | CA6053562 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-8G>A (n.-8G>A) c.485G>A (p.Arg162Gln) n.663G>A n.877G>A n.796+2832G>A n.987G>A c.404+2832G>A (n.404+2832G>A) c.293G>A (p.Arg98Gln) c.*536G>A (n.*536G>A) c.117G>A n.285G>A c.87+4640G>A (n.87+4640G>A) n.536G>A n.3005G>A n.1087G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702470G>A | CA6053563 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-9C>T (n.-9C>T) c.484C>T (p.Arg162Trp) n.662C>T n.876C>T n.796+2831C>T n.986C>T c.404+2831C>T (n.404+2831C>T) c.292C>T (p.Arg98Trp) c.*535C>T (n.*535C>T) c.116C>T n.284C>T c.87+4639C>T (n.87+4639C>T) n.535C>T n.3004C>T n.1086C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702470G>C | CA380968248 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-9C>G (n.-9C>G) c.484C>G (p.Arg162Gly) n.662C>G n.876C>G n.796+2831C>G n.986C>G c.404+2831C>G (n.404+2831C>G) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.*535C>G (n.*535C>G) c.116C>G n.284C>G c.87+4639C>G (n.87+4639C>G) n.535C>G n.3004C>G n.1086C>G | |
| 11 | g.62702470G= | CA1977900175 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-9C= (n.-9C=) c.484C= (p.Arg162=) n.662C= n.876C= n.796+2831C= n.986C= c.404+2831C= (n.404+2831C=) c.292C= (p.Arg98=) c.*535C= (n.*535C=) c.116C= n.284C= c.87+4639C= (n.87+4639C=) n.535C= n.3004C= n.1086C= | |
| 11 | g.62702470G>T | CA474870784 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-9C>A (n.-9C>A) c.484C>A (p.Arg162=) n.662C>A n.876C>A n.796+2831C>A n.986C>A c.404+2831C>A (n.404+2831C>A) c.292C>A (p.Arg98=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.116C>A n.284C>A c.87+4639C>A (n.87+4639C>A) n.535C>A n.3004C>A n.1086C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702471A>C | CA380968252 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-10T>G (n.-10T>G) c.483T>G (p.Asp161Glu) n.661T>G n.875T>G n.796+2830T>G n.985T>G c.404+2830T>G (n.404+2830T>G) c.291T>G (p.Asp97Glu) c.*534T>G (n.*534T>G) c.115T>G n.283T>G c.87+4638T>G (n.87+4638T>G) n.534T>G n.3003T>G n.1085T>G | |
| 11 | g.62702471A>G | CA474870790 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-10T>C (n.-10T>C) c.483T>C (p.Asp161=) n.661T>C n.875T>C n.796+2830T>C n.985T>C c.404+2830T>C (n.404+2830T>C) c.291T>C (p.Asp97=) c.*534T>C (n.*534T>C) c.115T>C n.283T>C c.87+4638T>C (n.87+4638T>C) n.534T>C n.3003T>C n.1085T>C | |
| 11 | g.62702471A>T | CA380968255 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-10T>A (n.-10T>A) c.483T>A (p.Asp161Glu) n.661T>A n.875T>A n.796+2830T>A n.985T>A c.404+2830T>A (n.404+2830T>A) c.291T>A (p.Asp97Glu) c.*534T>A (n.*534T>A) c.115T>A n.283T>A c.87+4638T>A (n.87+4638T>A) n.534T>A n.3003T>A n.1085T>A | |
| 11 | g.62702472T>A | CA380968259 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-11A>T (n.-11A>T) c.482A>T (p.Asp161Val) n.660A>T n.874A>T n.796+2829A>T n.984A>T c.404+2829A>T (n.404+2829A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) c.*533A>T (n.*533A>T) c.114A>T n.282A>T c.87+4637A>T (n.87+4637A>T) n.533A>T n.3002A>T n.1084A>T | |
| 11 | g.62702472T>C | CA380968261 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-11A>G (n.-11A>G) c.482A>G (p.Asp161Gly) n.660A>G n.874A>G n.796+2829A>G n.984A>G c.404+2829A>G (n.404+2829A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.*533A>G (n.*533A>G) c.114A>G n.282A>G c.87+4637A>G (n.87+4637A>G) n.533A>G n.3002A>G n.1084A>G | |
| 11 | g.62702472T>G | CA380968264 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-11A>C (n.-11A>C) c.482A>C (p.Asp161Ala) n.660A>C n.874A>C n.796+2829A>C n.984A>C c.404+2829A>C (n.404+2829A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.*533A>C (n.*533A>C) c.114A>C n.282A>C c.87+4637A>C (n.87+4637A>C) n.533A>C n.3002A>C n.1084A>C | |
| 11 | g.62702473C>A | CA380968271 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.481G>T (p.Asp161Tyr) n.659G>T n.873G>T n.796+2828G>T n.983G>T c.404+2828G>T (n.404+2828G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.*532G>T (n.*532G>T) c.113G>T n.281G>T c.87+4636G>T (n.87+4636G>T) n.532G>T n.3001G>T n.1083G>T | |
| 11 | g.62702473C>G | CA380968275 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-12G>C (n.-12G>C) c.481G>C (p.Asp161His) n.659G>C n.873G>C n.796+2828G>C n.983G>C c.404+2828G>C (n.404+2828G>C) c.289G>C (p.Asp97His) c.*532G>C (n.*532G>C) c.113G>C n.281G>C c.87+4636G>C (n.87+4636G>C) n.532G>C n.3001G>C n.1083G>C | |
| 11 | g.62702473C>T | CA380968273 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.481G>A (p.Asp161Asn) n.659G>A n.873G>A n.796+2828G>A n.983G>A c.404+2828G>A (n.404+2828G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.*532G>A (n.*532G>A) c.113G>A n.281G>A c.87+4636G>A (n.87+4636G>A) n.532G>A n.3001G>A n.1083G>A | |
| 11 | g.62702474A>C | CA474870804 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-13T>G (n.-13T>G) c.480T>G (p.Arg160=) n.658T>G n.872T>G n.796+2827T>G n.982T>G c.404+2827T>G (n.404+2827T>G) c.288T>G (p.Arg96=) c.*531T>G (n.*531T>G) c.112T>G n.280T>G c.87+4635T>G (n.87+4635T>G) n.531T>G n.3000T>G n.1082T>G | |
| 11 | g.62702474A>G | CA474870807 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-13T>C (n.-13T>C) c.480T>C (p.Arg160=) n.658T>C n.872T>C n.796+2827T>C n.982T>C c.404+2827T>C (n.404+2827T>C) c.288T>C (p.Arg96=) c.*531T>C (n.*531T>C) c.112T>C n.280T>C c.87+4635T>C (n.87+4635T>C) n.531T>C n.3000T>C n.1082T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.62702474A>T | CA474870809 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-13T>A (n.-13T>A) c.480T>A (p.Arg160=) n.658T>A n.872T>A n.796+2827T>A n.982T>A c.404+2827T>A (n.404+2827T>A) c.288T>A (p.Arg96=) c.*531T>A (n.*531T>A) c.112T>A n.280T>A c.87+4635T>A (n.87+4635T>A) n.531T>A n.3000T>A n.1082T>A | |
| 11 | g.62702475C>A | CA380968277 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-14G>T (n.-14G>T) c.479G>T (p.Arg160Leu) n.657G>T n.871G>T n.796+2826G>T n.981G>T c.404+2826G>T (n.404+2826G>T) c.287G>T (p.Arg96Leu) c.*530G>T (n.*530G>T) c.111G>T n.279G>T c.87+4634G>T (n.87+4634G>T) n.530G>T n.2999G>T n.1081G>T | |
| 11 | g.62702475C= | CA1977900176 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-14G= (n.-14G=) c.479G= (p.Arg160=) n.657G= n.871G= n.796+2826G= n.981G= c.404+2826G= (n.404+2826G=) c.287G= (p.Arg96=) c.*530G= (n.*530G=) c.111G= n.279G= c.87+4634G= (n.87+4634G=) n.530G= n.2999G= n.1081G= | |
| 11 | g.62702475C>G | CA380968280 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-14G>C (n.-14G>C) c.479G>C (p.Arg160Pro) n.657G>C n.871G>C n.796+2826G>C n.981G>C c.404+2826G>C (n.404+2826G>C) c.287G>C (p.Arg96Pro) c.*530G>C (n.*530G>C) c.111G>C n.279G>C c.87+4634G>C (n.87+4634G>C) n.530G>C n.2999G>C n.1081G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62702475C>T | CA6053564 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.479G>A (p.Arg160His) n.657G>A n.871G>A n.796+2826G>A n.981G>A c.404+2826G>A (n.404+2826G>A) c.287G>A (p.Arg96His) c.*530G>A (n.*530G>A) c.111G>A n.279G>A c.87+4634G>A (n.87+4634G>A) n.530G>A n.2999G>A n.1081G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702476G>A | CA6053565 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.478C>T (p.Arg160Cys) n.656C>T n.870C>T n.796+2825C>T n.980C>T c.404+2825C>T (n.404+2825C>T) c.286C>T (p.Arg96Cys) c.*529C>T (n.*529C>T) c.110C>T n.278C>T c.87+4633C>T (n.87+4633C>T) n.529C>T n.2998C>T n.1080C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702476G>C | CA380968286 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-15C>G (n.-15C>G) c.478C>G (p.Arg160Gly) n.656C>G n.870C>G n.796+2825C>G n.980C>G c.404+2825C>G (n.404+2825C>G) c.286C>G (p.Arg96Gly) c.*529C>G (n.*529C>G) c.110C>G n.278C>G c.87+4633C>G (n.87+4633C>G) n.529C>G n.2998C>G n.1080C>G | |
| 11 | g.62702476G= | CA1977900177 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-15C= (n.-15C=) c.478C= (p.Arg160=) n.656C= n.870C= n.796+2825C= n.980C= c.404+2825C= (n.404+2825C=) c.286C= (p.Arg96=) c.*529C= (n.*529C=) c.110C= n.278C= c.87+4633C= (n.87+4633C=) n.529C= n.2998C= n.1080C= | |
| 11 | g.62702476G>T | CA380968289 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.478C>A (p.Arg160Ser) n.656C>A n.870C>A n.796+2825C>A n.980C>A c.404+2825C>A (n.404+2825C>A) c.286C>A (p.Arg96Ser) c.*529C>A (n.*529C>A) c.110C>A n.278C>A c.87+4633C>A (n.87+4633C>A) n.529C>A n.2998C>A n.1080C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702477T>A | CA474870826 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-16A>T (n.-16A>T) c.477A>T (p.Gly159=) n.655A>T n.869A>T n.796+2824A>T n.979A>T c.404+2824A>T (n.404+2824A>T) c.285A>T (p.Gly95=) c.*528A>T (n.*528A>T) c.109A>T n.277A>T c.87+4632A>T (n.87+4632A>T) n.528A>T n.2997A>T n.1079A>T | |
| 11 | g.62702477T>C | CA474870829 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-16A>G (n.-16A>G) c.477A>G (p.Gly159=) n.655A>G n.869A>G n.796+2824A>G n.979A>G c.404+2824A>G (n.404+2824A>G) c.285A>G (p.Gly95=) c.*528A>G (n.*528A>G) c.109A>G n.277A>G c.87+4632A>G (n.87+4632A>G) n.528A>G n.2997A>G n.1079A>G | |
| 11 | g.62702477T>G | CA474870832 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-16A>C (n.-16A>C) c.477A>C (p.Gly159=) n.655A>C n.869A>C n.796+2824A>C n.979A>C c.404+2824A>C (n.404+2824A>C) c.285A>C (p.Gly95=) c.*528A>C (n.*528A>C) c.109A>C n.277A>C c.87+4632A>C (n.87+4632A>C) n.528A>C n.2997A>C n.1079A>C | |
| 11 | g.62702478C>A | CA380968292 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.476G>T (p.Gly159Val) n.654G>T n.868G>T n.796+2823G>T n.978G>T c.404+2823G>T (n.404+2823G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) c.*527G>T (n.*527G>T) c.108G>T n.276G>T c.87+4631G>T (n.87+4631G>T) n.527G>T n.2996G>T n.1078G>T | |
| 11 | g.62702478C>G | CA380968295 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-17G>C (n.-17G>C) c.476G>C (p.Gly159Ala) n.654G>C n.868G>C n.796+2823G>C n.978G>C c.404+2823G>C (n.404+2823G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.*527G>C (n.*527G>C) c.108G>C n.276G>C c.87+4631G>C (n.87+4631G>C) n.527G>C n.2996G>C n.1078G>C | |
| 11 | g.62702478C>T | CA380968296 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.476G>A (p.Gly159Glu) n.654G>A n.868G>A n.796+2823G>A n.978G>A c.404+2823G>A (n.404+2823G>A) c.284G>A (p.Gly95Glu) c.*527G>A (n.*527G>A) c.108G>A n.276G>A c.87+4631G>A (n.87+4631G>A) n.527G>A n.2996G>A n.1078G>A | |
| 11 | g.62702479C>A | CA380968300 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.475G>T (p.Gly159Ter) n.653G>T n.867G>T n.796+2822G>T n.977G>T c.404+2822G>T (n.404+2822G>T) c.283G>T (p.Gly95Ter) c.*526G>T (n.*526G>T) c.107G>T n.275G>T c.87+4630G>T (n.87+4630G>T) n.526G>T n.2995G>T n.1077G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702479C>G | CA380968301 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-18G>C (n.-18G>C) c.475G>C (p.Gly159Arg) n.653G>C n.867G>C n.796+2822G>C n.977G>C c.404+2822G>C (n.404+2822G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.*526G>C (n.*526G>C) c.107G>C n.275G>C c.87+4630G>C (n.87+4630G>C) n.526G>C n.2995G>C n.1077G>C | |
| 11 | g.62702479C>T | CA380968305 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.475G>A (p.Gly159Arg) n.653G>A n.867G>A n.796+2822G>A n.977G>A c.404+2822G>A (n.404+2822G>A) c.283G>A (p.Gly95Arg) c.*526G>A (n.*526G>A) c.107G>A n.275G>A c.87+4630G>A (n.87+4630G>A) n.526G>A n.2995G>A n.1077G>A | |
| 11 | g.62702480A>C | CA474870848 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-19T>G (n.-19T>G) c.474T>G (p.Gly158=) n.652T>G n.866T>G n.796+2821T>G n.976T>G c.404+2821T>G (n.404+2821T>G) c.282T>G (p.Gly94=) c.*525T>G (n.*525T>G) c.106T>G n.274T>G c.87+4629T>G (n.87+4629T>G) n.525T>G n.2994T>G n.1076T>G | |
| 11 | g.62702480A>G | CA474870850 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-19T>C (n.-19T>C) c.474T>C (p.Gly158=) n.652T>C n.866T>C n.796+2821T>C n.976T>C c.404+2821T>C (n.404+2821T>C) c.282T>C (p.Gly94=) c.*525T>C (n.*525T>C) c.106T>C n.274T>C c.87+4629T>C (n.87+4629T>C) n.525T>C n.2994T>C n.1076T>C | |
| 11 | g.62702480A>T | CA474870853 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-19T>A (n.-19T>A) c.474T>A (p.Gly158=) n.652T>A n.866T>A n.796+2821T>A n.976T>A c.404+2821T>A (n.404+2821T>A) c.282T>A (p.Gly94=) c.*525T>A (n.*525T>A) c.106T>A n.274T>A c.87+4629T>A (n.87+4629T>A) n.525T>A n.2994T>A n.1076T>A | |
| 11 | g.62702481C>A | CA380968308 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) n.651G>T n.865G>T n.796+2820G>T n.975G>T c.404+2820G>T (n.404+2820G>T) c.281G>T (p.Gly94Val) c.*524G>T (n.*524G>T) c.105G>T n.273G>T c.87+4628G>T (n.87+4628G>T) n.524G>T n.2993G>T n.1075G>T | |
| 11 | g.62702481C>G | CA380968314 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-20G>C (n.-20G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) n.651G>C n.865G>C n.796+2820G>C n.975G>C c.404+2820G>C (n.404+2820G>C) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.*524G>C (n.*524G>C) c.105G>C n.273G>C c.87+4628G>C (n.87+4628G>C) n.524G>C n.2993G>C n.1075G>C | |
| 11 | g.62702481C>T | CA380968311 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.473G>A (p.Gly158Asp) n.651G>A n.865G>A n.796+2820G>A n.975G>A c.404+2820G>A (n.404+2820G>A) c.281G>A (p.Gly94Asp) c.*524G>A (n.*524G>A) c.105G>A n.273G>A c.87+4628G>A (n.87+4628G>A) n.524G>A n.2993G>A n.1075G>A | |
| 11 | g.62702482C>A | CA380968317 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.472G>T (p.Gly158Cys) n.650G>T n.864G>T n.796+2819G>T n.974G>T c.404+2819G>T (n.404+2819G>T) c.280G>T (p.Gly94Cys) c.*523G>T (n.*523G>T) c.104G>T n.272G>T c.87+4627G>T (n.87+4627G>T) n.523G>T n.2992G>T n.1074G>T | |
| 11 | g.62702482C= | CA1977900178 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-21G= (n.-21G=) c.472G= (p.Gly158=) n.650G= n.864G= n.796+2819G= n.974G= c.404+2819G= (n.404+2819G=) c.280G= (p.Gly94=) c.*523G= (n.*523G=) c.104G= n.272G= c.87+4627G= (n.87+4627G=) n.523G= n.2992G= n.1074G= | |
| 11 | g.62702482C>G | CA380968320 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-21G>C (n.-21G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.650G>C n.864G>C n.796+2819G>C n.974G>C c.404+2819G>C (n.404+2819G>C) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.*523G>C (n.*523G>C) c.104G>C n.272G>C c.87+4627G>C (n.87+4627G>C) n.523G>C n.2992G>C n.1074G>C | |
| 11 | g.62702482C>T | CA380968323 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.472G>A (p.Gly158Ser) n.650G>A n.864G>A n.796+2819G>A n.974G>A c.404+2819G>A (n.404+2819G>A) c.280G>A (p.Gly94Ser) c.*523G>A (n.*523G>A) c.104G>A n.272G>A c.87+4627G>A (n.87+4627G>A) n.523G>A n.2992G>A n.1074G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702483C>A | CA380968327 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.471G>T (p.Lys157Asn) n.649G>T n.863G>T n.796+2818G>T n.973G>T c.404+2818G>T (n.404+2818G>T) c.279G>T (p.Lys93Asn) c.*522G>T (n.*522G>T) c.103G>T n.271G>T c.87+4626G>T (n.87+4626G>T) n.522G>T n.2991G>T n.1073G>T | |
| 11 | g.62702483C>G | CA380968329 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-22G>C (n.-22G>C) c.471G>C (p.Lys157Asn) n.649G>C n.863G>C n.796+2818G>C n.973G>C c.404+2818G>C (n.404+2818G>C) c.279G>C (p.Lys93Asn) c.*522G>C (n.*522G>C) c.103G>C n.271G>C c.87+4626G>C (n.87+4626G>C) n.522G>C n.2991G>C n.1073G>C | |
| 11 | g.62702483C>T | CA474870872 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.471G>A (p.Lys157=) n.649G>A n.863G>A n.796+2818G>A n.973G>A c.404+2818G>A (n.404+2818G>A) c.279G>A (p.Lys93=) c.*522G>A (n.*522G>A) c.103G>A n.271G>A c.87+4626G>A (n.87+4626G>A) n.522G>A n.2991G>A n.1073G>A | |
| 11 | g.62702484T>A | CA380968332 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-23A>T (n.-23A>T) c.470A>T (p.Lys157Met) n.648A>T n.862A>T n.796+2817A>T n.972A>T c.404+2817A>T (n.404+2817A>T) c.278A>T (p.Lys93Met) c.*521A>T (n.*521A>T) c.102A>T n.270A>T c.87+4625A>T (n.87+4625A>T) n.521A>T n.2990A>T n.1072A>T | |
| 11 | g.62702484T>C | CA380968335 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-23A>G (n.-23A>G) c.470A>G (p.Lys157Arg) n.648A>G n.862A>G n.796+2817A>G n.972A>G c.404+2817A>G (n.404+2817A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.*521A>G (n.*521A>G) c.102A>G n.270A>G c.87+4625A>G (n.87+4625A>G) n.521A>G n.2990A>G n.1072A>G | |
| 11 | g.62702484T>G | CA380968337 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-23A>C (n.-23A>C) c.470A>C (p.Lys157Thr) n.648A>C n.862A>C n.796+2817A>C n.972A>C c.404+2817A>C (n.404+2817A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.*521A>C (n.*521A>C) c.102A>C n.270A>C c.87+4625A>C (n.87+4625A>C) n.521A>C n.2990A>C n.1072A>C | |
| 11 | g.62702484_62702486dup | CA2613989506 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-25_-23dup (n.-25_-23dup) c.468_470dup (p.Thr156_Lys157insAsn) n.646_648dup n.860_862dup n.796+2815_796+2817dup n.970_972dup c.404+2815_404+2817dup (n.404+2815_404+2817dup) c.276_278dup (p.Thr92_Lys93insAsn) c.*519_*521dup (n.*519_*521dup) c.100_102dup n.268_270dup c.87+4623_87+4625dup (n.87+4623_87+4625dup) n.519_521dup n.2988_2990dup n.1070_1072dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702485T>A | CA380968339 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-24A>T (n.-24A>T) c.469A>T (p.Lys157Ter) n.647A>T n.861A>T n.796+2816A>T n.971A>T c.404+2816A>T (n.404+2816A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.*520A>T (n.*520A>T) c.101A>T n.269A>T c.87+4624A>T (n.87+4624A>T) n.520A>T n.2989A>T n.1071A>T | |
| 11 | g.62702485T>C | CA6053566 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-24A>G (n.-24A>G) c.469A>G (p.Lys157Glu) n.647A>G n.861A>G n.796+2816A>G n.971A>G c.404+2816A>G (n.404+2816A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.*520A>G (n.*520A>G) c.101A>G n.269A>G c.87+4624A>G (n.87+4624A>G) n.520A>G n.2989A>G n.1071A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702485T>G | CA380968344 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-24A>C (n.-24A>C) c.469A>C (p.Lys157Gln) n.647A>C n.861A>C n.796+2816A>C n.971A>C c.404+2816A>C (n.404+2816A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.*520A>C (n.*520A>C) c.101A>C n.269A>C c.87+4624A>C (n.87+4624A>C) n.520A>C n.2989A>C n.1071A>C | |
| 11 | g.62702485T= | CA1977900179 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-24A= (n.-24A=) c.469A= (p.Lys157=) n.647A= n.861A= n.796+2816A= n.971A= c.404+2816A= (n.404+2816A=) c.277A= (p.Lys93=) c.*520A= (n.*520A=) c.101A= n.269A= c.87+4624A= (n.87+4624A=) n.520A= n.2989A= n.1071A= | |
| 11 | g.62702486A>C | CA474870888 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-25T>G (n.-25T>G) c.468T>G (p.Thr156=) n.646T>G n.860T>G n.796+2815T>G n.970T>G c.404+2815T>G (n.404+2815T>G) c.276T>G (p.Thr92=) c.*519T>G (n.*519T>G) c.100T>G n.268T>G c.87+4623T>G (n.87+4623T>G) n.519T>G n.2988T>G n.1070T>G | |
| 11 | g.62702486A>G | CA474870890 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-25T>C (n.-25T>C) c.468T>C (p.Thr156=) n.646T>C n.860T>C n.796+2815T>C n.970T>C c.404+2815T>C (n.404+2815T>C) c.276T>C (p.Thr92=) c.*519T>C (n.*519T>C) c.100T>C n.268T>C c.87+4623T>C (n.87+4623T>C) n.519T>C n.2988T>C n.1070T>C | |
| 11 | g.62702486A>T | CA474870892 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-25T>A (n.-25T>A) c.468T>A (p.Thr156=) n.646T>A n.860T>A n.796+2815T>A n.970T>A c.404+2815T>A (n.404+2815T>A) c.276T>A (p.Thr92=) c.*519T>A (n.*519T>A) c.100T>A n.268T>A c.87+4623T>A (n.87+4623T>A) n.519T>A n.2988T>A n.1070T>A | |
| 11 | g.62702488_62702491del | CA2613989523 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-28_-25del (n.-28_-25del) c.465_468del (p.Thr156ArgfsTer8) n.643_646del n.857_860del n.796+2812_796+2815del c.465_468del (p.Thr156ArgfsTer14) n.967_970del c.404+2812_404+2815del (n.404+2812_404+2815del) c.273_276del (p.Thr92ArgfsTer8) c.*516_*519del (n.*516_*519del) c.97_100del n.265_268del c.87+4620_87+4623del (n.87+4620_87+4623del) c.273_276del (p.Thr92ArgfsTer?) n.516_519del n.2985_2988del n.1067_1070del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702487G>A | CA380968354 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.467C>T (p.Thr156Ile) n.645C>T n.859C>T n.796+2814C>T n.969C>T c.404+2814C>T (n.404+2814C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) c.*518C>T (n.*518C>T) c.99C>T n.267C>T c.87+4622C>T (n.87+4622C>T) n.518C>T n.2987C>T n.1069C>T | |
| 11 | g.62702487G>C | CA380968350 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-26C>G (n.-26C>G) c.467C>G (p.Thr156Ser) n.645C>G n.859C>G n.796+2814C>G n.969C>G c.404+2814C>G (n.404+2814C>G) c.275C>G (p.Thr92Ser) c.*518C>G (n.*518C>G) c.99C>G n.267C>G c.87+4622C>G (n.87+4622C>G) n.518C>G n.2987C>G n.1069C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702487G>T | CA380968348 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.467C>A (p.Thr156Asn) n.645C>A n.859C>A n.796+2814C>A n.969C>A c.404+2814C>A (n.404+2814C>A) c.275C>A (p.Thr92Asn) c.*518C>A (n.*518C>A) c.99C>A n.267C>A c.87+4622C>A (n.87+4622C>A) n.518C>A n.2987C>A n.1069C>A | |
| 11 | g.62702488T>A | CA380968357 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-27A>T (n.-27A>T) c.466A>T (p.Thr156Ser) n.644A>T n.858A>T n.796+2813A>T n.968A>T c.404+2813A>T (n.404+2813A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.*517A>T (n.*517A>T) c.98A>T n.266A>T c.87+4621A>T (n.87+4621A>T) n.517A>T n.2986A>T n.1068A>T | |
| 11 | g.62702488T>C | CA6053567 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-27A>G (n.-27A>G) c.466A>G (p.Thr156Ala) n.644A>G n.858A>G n.796+2813A>G n.968A>G c.404+2813A>G (n.404+2813A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.*517A>G (n.*517A>G) c.98A>G n.266A>G c.87+4621A>G (n.87+4621A>G) n.517A>G n.2986A>G n.1068A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702488T>G | CA380968362 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-27A>C (n.-27A>C) c.466A>C (p.Thr156Pro) n.644A>C n.858A>C n.796+2813A>C n.968A>C c.404+2813A>C (n.404+2813A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.*517A>C (n.*517A>C) c.98A>C n.266A>C c.87+4621A>C (n.87+4621A>C) n.517A>C n.2986A>C n.1068A>C | |
| 11 | g.62702488T= | CA1977900180 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-27A= (n.-27A=) c.466A= (p.Thr156=) n.644A= n.858A= n.796+2813A= n.968A= c.404+2813A= (n.404+2813A=) c.274A= (p.Thr92=) c.*517A= (n.*517A=) c.98A= n.266A= c.87+4621A= (n.87+4621A=) n.517A= n.2986A= n.1068A= | |
| 11 | g.62702489C>A | CA474870911 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.465G>T (p.Leu155=) n.643G>T n.857G>T n.796+2812G>T n.967G>T c.404+2812G>T (n.404+2812G>T) c.273G>T (p.Leu91=) c.*516G>T (n.*516G>T) c.97G>T n.265G>T c.87+4620G>T (n.87+4620G>T) n.516G>T n.2985G>T n.1067G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702489C>G | CA474870912 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-28G>C (n.-28G>C) c.465G>C (p.Leu155=) n.643G>C n.857G>C n.796+2812G>C n.967G>C c.404+2812G>C (n.404+2812G>C) c.273G>C (p.Leu91=) c.*516G>C (n.*516G>C) c.97G>C n.265G>C c.87+4620G>C (n.87+4620G>C) n.516G>C n.2985G>C n.1067G>C | |
| 11 | g.62702489C>T | CA474870913 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.465G>A (p.Leu155=) n.643G>A n.857G>A n.796+2812G>A n.967G>A c.404+2812G>A (n.404+2812G>A) c.273G>A (p.Leu91=) c.*516G>A (n.*516G>A) c.97G>A n.265G>A c.87+4620G>A (n.87+4620G>A) n.516G>A n.2985G>A n.1067G>A | |
| 11 | g.62702490A>C | CA380968367 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-29T>G (n.-29T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.642T>G n.856T>G n.796+2811T>G n.966T>G c.404+2811T>G (n.404+2811T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.*515T>G (n.*515T>G) c.96T>G n.264T>G c.87+4619T>G (n.87+4619T>G) n.515T>G n.2984T>G n.1066T>G | |
| 11 | g.62702490A>G | CA380968369 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-29T>C (n.-29T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.642T>C n.856T>C n.796+2811T>C n.966T>C c.404+2811T>C (n.404+2811T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.*515T>C (n.*515T>C) c.96T>C n.264T>C c.87+4619T>C (n.87+4619T>C) n.515T>C n.2984T>C n.1066T>C | ClinVar |
| 11 | g.62702490A>T | CA380968371 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-29T>A (n.-29T>A) c.464T>A (p.Leu155Gln) n.642T>A n.856T>A n.796+2811T>A n.966T>A c.404+2811T>A (n.404+2811T>A) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.*515T>A (n.*515T>A) c.96T>A n.264T>A c.87+4619T>A (n.87+4619T>A) n.515T>A n.2984T>A n.1066T>A | |
| 11 | g.62702491G>A | CA474870932 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.463C>T (p.Leu155=) n.641C>T n.855C>T n.796+2810C>T n.965C>T c.404+2810C>T (n.404+2810C>T) c.271C>T (p.Leu91=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.95C>T n.263C>T c.87+4618C>T (n.87+4618C>T) n.514C>T n.2983C>T n.1065C>T | |
| 11 | g.62702491G>C | CA380968375 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-30C>G (n.-30C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) n.641C>G n.855C>G n.796+2810C>G n.965C>G c.404+2810C>G (n.404+2810C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.*514C>G (n.*514C>G) c.95C>G n.263C>G c.87+4618C>G (n.87+4618C>G) n.514C>G n.2983C>G n.1065C>G | |
| 11 | g.62702491G>T | CA380968377 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.463C>A (p.Leu155Met) n.641C>A n.855C>A n.796+2810C>A n.965C>A c.404+2810C>A (n.404+2810C>A) c.271C>A (p.Leu91Met) c.*514C>A (n.*514C>A) c.95C>A n.263C>A c.87+4618C>A (n.87+4618C>A) n.514C>A n.2983C>A n.1065C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702492C>A | CA474870941 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-31G>T (n.-31G>T) c.462G>T (p.Ser154=) n.640G>T n.854G>T n.796+2809G>T n.964G>T c.404+2809G>T (n.404+2809G>T) c.270G>T (p.Ser90=) c.*513G>T (n.*513G>T) c.94G>T n.262G>T c.87+4617G>T (n.87+4617G>T) n.513G>T n.2982G>T n.1064G>T | |
| 11 | g.62702492C= | CA1977900181 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-31G= (n.-31G=) c.462G= (p.Ser154=) n.640G= n.854G= n.796+2809G= n.964G= c.404+2809G= (n.404+2809G=) c.270G= (p.Ser90=) c.*513G= (n.*513G=) c.94G= n.262G= c.87+4617G= (n.87+4617G=) n.513G= n.2982G= n.1064G= | |
| 11 | g.62702492C>G | CA474870939 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-31G>C (n.-31G>C) c.462G>C (p.Ser154=) n.640G>C n.854G>C n.796+2809G>C n.964G>C c.404+2809G>C (n.404+2809G>C) c.270G>C (p.Ser90=) c.*513G>C (n.*513G>C) c.94G>C n.262G>C c.87+4617G>C (n.87+4617G>C) n.513G>C n.2982G>C n.1064G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702492C>T | CA6053568 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-31G>A (n.-31G>A) c.462G>A (p.Ser154=) n.640G>A n.854G>A n.796+2809G>A n.964G>A c.404+2809G>A (n.404+2809G>A) c.270G>A (p.Ser90=) c.*513G>A (n.*513G>A) c.94G>A n.262G>A c.87+4617G>A (n.87+4617G>A) n.513G>A n.2982G>A n.1064G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702493G>A | CA116912 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.461C>T (p.Ser154Leu) n.639C>T n.853C>T n.796+2808C>T n.963C>T c.404+2808C>T (n.404+2808C>T) c.269C>T (p.Ser90Leu) c.*512C>T (n.*512C>T) c.93C>T n.261C>T c.87+4616C>T (n.87+4616C>T) n.512C>T n.2981C>T n.1063C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.62702493G>C | CA380968385 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-32C>G (n.-32C>G) c.461C>G (p.Ser154Trp) n.639C>G n.853C>G n.796+2808C>G n.963C>G c.404+2808C>G (n.404+2808C>G) c.269C>G (p.Ser90Trp) c.*512C>G (n.*512C>G) c.93C>G n.261C>G c.87+4616C>G (n.87+4616C>G) n.512C>G n.2981C>G n.1063C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.62702493G= | CA1977900182 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-32C= (n.-32C=) c.461C= (p.Ser154=) n.639C= n.853C= n.796+2808C= n.963C= c.404+2808C= (n.404+2808C=) c.269C= (p.Ser90=) c.*512C= (n.*512C=) c.93C= n.261C= c.87+4616C= (n.87+4616C=) n.512C= n.2981C= n.1063C= | |
| 11 | g.62702493G>T | CA380968389 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.461C>A (p.Ser154Ter) n.639C>A n.853C>A n.796+2808C>A n.963C>A c.404+2808C>A (n.404+2808C>A) c.269C>A (p.Ser90Ter) c.*512C>A (n.*512C>A) c.93C>A n.261C>A c.87+4616C>A (n.87+4616C>A) n.512C>A n.2981C>A n.1063C>A | |
| 11 | g.62702494A= | CA1977900183 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-33T= (n.-33T=) c.460T= (p.Ser154=) n.638T= n.852T= n.796+2807T= n.962T= c.404+2807T= (n.404+2807T=) c.268T= (p.Ser90=) c.*511T= (n.*511T=) c.92T= n.260T= c.87+4615T= (n.87+4615T=) n.511T= n.2980T= n.1062T= | |
| 11 | g.62702494A>C | CA380968396 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-33T>G (n.-33T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) n.638T>G n.852T>G n.796+2807T>G n.962T>G c.404+2807T>G (n.404+2807T>G) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.*511T>G (n.*511T>G) c.92T>G n.260T>G c.87+4615T>G (n.87+4615T>G) n.511T>G n.2980T>G n.1062T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.62702494A>G | CA380968393 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-33T>C (n.-33T>C) c.460T>C (p.Ser154Pro) n.638T>C n.852T>C n.796+2807T>C n.962T>C c.404+2807T>C (n.404+2807T>C) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.*511T>C (n.*511T>C) c.92T>C n.260T>C c.87+4615T>C (n.87+4615T>C) n.511T>C n.2980T>C n.1062T>C | |
| 11 | g.62702494A>T | CA380968390 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-33T>A (n.-33T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) n.638T>A n.852T>A n.796+2807T>A n.962T>A c.404+2807T>A (n.404+2807T>A) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.*511T>A (n.*511T>A) c.92T>A n.260T>A c.87+4615T>A (n.87+4615T>A) n.511T>A n.2980T>A n.1062T>A | |
| 11 | g.62702495G>A | CA474870961 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.459C>T (p.Val153=) n.637C>T n.851C>T n.796+2806C>T n.961C>T c.404+2806C>T (n.404+2806C>T) c.267C>T (p.Val89=) c.*510C>T (n.*510C>T) c.91C>T n.259C>T c.87+4614C>T (n.87+4614C>T) n.510C>T n.2979C>T n.1061C>T | |
| 11 | g.62702495G>C | CA474870958 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-34C>G (n.-34C>G) c.459C>G (p.Val153=) n.637C>G n.851C>G n.796+2806C>G n.961C>G c.404+2806C>G (n.404+2806C>G) c.267C>G (p.Val89=) c.*510C>G (n.*510C>G) c.91C>G n.259C>G c.87+4614C>G (n.87+4614C>G) n.510C>G n.2979C>G n.1061C>G | |
| 11 | g.62702495G>T | CA474870953 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.459C>A (p.Val153=) n.637C>A n.851C>A n.796+2806C>A n.961C>A c.404+2806C>A (n.404+2806C>A) c.267C>A (p.Val89=) c.*510C>A (n.*510C>A) c.91C>A n.259C>A c.87+4614C>A (n.87+4614C>A) n.510C>A n.2979C>A n.1061C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702496A>C | CA380968399 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-35T>G (n.-35T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) n.636T>G n.850T>G n.796+2805T>G n.960T>G c.404+2805T>G (n.404+2805T>G) c.266T>G (p.Val89Gly) c.*509T>G (n.*509T>G) c.90T>G n.258T>G c.87+4613T>G (n.87+4613T>G) n.509T>G n.2978T>G n.1060T>G | |
| 11 | g.62702496A>G | CA380968404 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-35T>C (n.-35T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) n.636T>C n.850T>C n.796+2805T>C n.960T>C c.404+2805T>C (n.404+2805T>C) c.266T>C (p.Val89Ala) c.*509T>C (n.*509T>C) c.90T>C n.258T>C c.87+4613T>C (n.87+4613T>C) n.509T>C n.2978T>C n.1060T>C | |
| 11 | g.62702496A>T | CA380968402 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-35T>A (n.-35T>A) c.458T>A (p.Val153Asp) n.636T>A n.850T>A n.796+2805T>A n.960T>A c.404+2805T>A (n.404+2805T>A) c.266T>A (p.Val89Asp) c.*509T>A (n.*509T>A) c.90T>A n.258T>A c.87+4613T>A (n.87+4613T>A) n.509T>A n.2978T>A n.1060T>A | |
| 11 | g.62702497C>A | CA380968409 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.457G>T (p.Val153Phe) n.635G>T n.849G>T n.796+2804G>T n.959G>T c.404+2804G>T (n.404+2804G>T) c.265G>T (p.Val89Phe) c.*508G>T (n.*508G>T) c.89G>T n.257G>T c.87+4612G>T (n.87+4612G>T) n.508G>T n.2977G>T n.1059G>T | |
| 11 | g.62702497C= | CA1977900184 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-36G= (n.-36G=) c.457G= (p.Val153=) n.635G= n.849G= n.796+2804G= n.959G= c.404+2804G= (n.404+2804G=) c.265G= (p.Val89=) c.*508G= (n.*508G=) c.89G= n.257G= c.87+4612G= (n.87+4612G=) n.508G= n.2977G= n.1059G= | |
| 11 | g.62702497C>G | CA380968413 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-36G>C (n.-36G>C) c.457G>C (p.Val153Leu) n.635G>C n.849G>C n.796+2804G>C n.959G>C c.404+2804G>C (n.404+2804G>C) c.265G>C (p.Val89Leu) c.*508G>C (n.*508G>C) c.89G>C n.257G>C c.87+4612G>C (n.87+4612G>C) n.508G>C n.2977G>C n.1059G>C | |
| 11 | g.62702497C>T | CA380968412 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.457G>A (p.Val153Ile) n.635G>A n.849G>A n.796+2804G>A n.959G>A c.404+2804G>A (n.404+2804G>A) c.265G>A (p.Val89Ile) c.*508G>A (n.*508G>A) c.89G>A n.257G>A c.87+4612G>A (n.87+4612G>A) n.508G>A n.2977G>A n.1059G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702498A>C | CA380968414 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-37T>G (n.-37T>G) c.456T>G (p.Asn152Lys) n.634T>G n.848T>G n.796+2803T>G n.958T>G c.404+2803T>G (n.404+2803T>G) c.264T>G (p.Asn88Lys) c.*507T>G (n.*507T>G) c.88T>G n.256T>G c.87+4611T>G (n.87+4611T>G) n.507T>G n.2976T>G n.1058T>G | |
| 11 | g.62702498A>G | CA474870979 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-37T>C (n.-37T>C) c.456T>C (p.Asn152=) n.634T>C n.848T>C n.796+2803T>C n.958T>C c.404+2803T>C (n.404+2803T>C) c.264T>C (p.Asn88=) c.*507T>C (n.*507T>C) c.88T>C n.256T>C c.87+4611T>C (n.87+4611T>C) n.507T>C n.2976T>C n.1058T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62702498A>T | CA380968415 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-37T>A (n.-37T>A) c.456T>A (p.Asn152Lys) n.634T>A n.848T>A n.796+2803T>A n.958T>A c.404+2803T>A (n.404+2803T>A) c.264T>A (p.Asn88Lys) c.*507T>A (n.*507T>A) c.88T>A n.256T>A c.87+4611T>A (n.87+4611T>A) n.507T>A n.2976T>A n.1058T>A | |
| 11 | g.62702499T>A | CA380968417 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-38A>T (n.-38A>T) c.455A>T (p.Asn152Ile) n.633A>T n.847A>T n.796+2802A>T n.957A>T c.404+2802A>T (n.404+2802A>T) c.263A>T (p.Asn88Ile) c.*506A>T (n.*506A>T) c.87A>T n.255A>T c.87+4610A>T (n.87+4610A>T) n.506A>T n.2975A>T n.1057A>T | |
| 11 | g.62702499T>C | CA116909 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-38A>G (n.-38A>G) c.455A>G (p.Asn152Ser) n.633A>G n.847A>G n.796+2802A>G n.957A>G c.404+2802A>G (n.404+2802A>G) c.263A>G (p.Asn88Ser) c.*506A>G (n.*506A>G) c.87A>G n.255A>G c.87+4610A>G (n.87+4610A>G) n.506A>G n.2975A>G n.1057A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62702499T>G | CA380968421 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-38A>C (n.-38A>C) c.455A>C (p.Asn152Thr) n.633A>C n.847A>C n.796+2802A>C n.957A>C c.404+2802A>C (n.404+2802A>C) c.263A>C (p.Asn88Thr) c.*506A>C (n.*506A>C) c.87A>C n.255A>C c.87+4610A>C (n.87+4610A>C) n.506A>C n.2975A>C n.1057A>C | |
| 11 | g.62702499T= | CA1977900185 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-38A= (n.-38A=) c.455A= (p.Asn152=) n.633A= n.847A= n.796+2802A= n.957A= c.404+2802A= (n.404+2802A=) c.263A= (p.Asn88=) c.*506A= (n.*506A=) c.87A= n.255A= c.87+4610A= (n.87+4610A=) n.506A= n.2975A= n.1057A= |