Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
11g.62694501A>TCA2574850569BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+67T>A
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n.3150+66C=
n.1232+66C=
11g.62694502G>TCA679071498BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+66C>A
c.138+66C>A (n.138+66C>A)
c.630+66C>A (n.630+66C>A)
n.808+66C>A
n.1022+66C>A
n.940+66C>A
c.*277+66C>A (n.*277+66C>A)
n.821+66C>A
n.970+66C>A
n.1132+66C>A
n.1058+66C>A
c.*137+66C>A (n.*137+66C>A)
c.438+66C>A (n.438+66C>A)
c.634+62C>A (n.634+62C>A)
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n.228+66C>A
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n.144+66C>A
n.3150+66C>A
n.1232+66C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.62694505_62694526delCA2597800090BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+45_822+66del
c.138+45_138+66del (n.138+45_138+66del)
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n.808+45_808+66del
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n.940+45_940+66del
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n.970+45_970+66del
n.1132+45_1132+66del
n.1058+45_1058+66del
c.*137+45_*137+66del (n.*137+45_*137+66del)
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c.634+41_634+62del (n.634+41_634+62del)
c.*681+45_*681+66del (n.*681+45_*681+66del)
n.228+45_228+66del
n.145+45_145+66del
c.231+45_231+66del (n.231+45_231+66del)
n.144+45_144+66del
n.3150+45_3150+66del
n.1232+45_1232+66del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62694503C>ACA2613986713BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+65G>T
c.138+65G>T (n.138+65G>T)
c.630+65G>T (n.630+65G>T)
n.808+65G>T
n.1022+65G>T
n.940+65G>T
c.*277+65G>T (n.*277+65G>T)
n.821+65G>T
n.970+65G>T
n.1132+65G>T
n.1058+65G>T
c.*137+65G>T (n.*137+65G>T)
c.438+65G>T (n.438+65G>T)
c.634+61G>T (n.634+61G>T)
c.*681+65G>T (n.*681+65G>T)
n.228+65G>T
n.145+65G>T
c.231+65G>T (n.231+65G>T)
n.144+65G>T
n.3150+65G>T
n.1232+65G>T
 gnomAD v4
11g.62694507dupCA2613986712BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+65dup
c.138+65dup (n.138+65dup)
c.630+65dup (n.630+65dup)
n.808+65dup
n.1022+65dup
n.940+65dup
c.*277+65dup (n.*277+65dup)
n.821+65dup
n.970+65dup
n.1132+65dup
n.1058+65dup
c.*137+65dup (n.*137+65dup)
c.438+65dup (n.438+65dup)
c.634+61dup (n.634+61dup)
c.*681+65dup (n.*681+65dup)
n.228+65dup
n.145+65dup
c.231+65dup (n.231+65dup)
n.144+65dup
n.3150+65dup
n.1232+65dup
 gnomAD v4
11g.62694504C>ACA223633026BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+64G>T
c.138+64G>T (n.138+64G>T)
c.630+64G>T (n.630+64G>T)
n.808+64G>T
n.1022+64G>T
n.940+64G>T
c.*277+64G>T (n.*277+64G>T)
n.821+64G>T
n.970+64G>T
n.1132+64G>T
n.1058+64G>T
c.*137+64G>T (n.*137+64G>T)
c.438+64G>T (n.438+64G>T)
c.634+60G>T (n.634+60G>T)
c.*681+64G>T (n.*681+64G>T)
n.228+64G>T
n.145+64G>T
c.231+64G>T (n.231+64G>T)
n.144+64G>T
n.3150+64G>T
n.1232+64G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62694504C=CA1977893211BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+64G=
c.138+64G= (n.138+64G=)
c.630+64G= (n.630+64G=)
n.808+64G=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1058+55T>G
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 gnomAD v4
11g.62694513A>GCA938685549BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+55T>C
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c.438+55T>C (n.438+55T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1058+51A>G
c.*137+51A>G (n.*137+51A>G)
c.438+51A>G (n.438+51A>G)
c.634+47A>G (n.634+47A>G)
c.*681+51A>G (n.*681+51A>G)
n.228+51A>G
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n.144+51A>G
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 gnomAD v4
11g.62694518G>ACA2613986815BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+50C>T
c.138+50C>T (n.138+50C>T)
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c.*277+50C>T (n.*277+50C>T)
n.821+50C>T
n.970+50C>T
n.1132+50C>T
n.1058+50C>T
c.*137+50C>T (n.*137+50C>T)
c.438+50C>T (n.438+50C>T)
c.634+46C>T (n.634+46C>T)
c.*681+50C>T (n.*681+50C>T)
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 gnomAD v4
11g.62694518G=CA1977893227BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+50C=
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c.*137+50C= (n.*137+50C=)
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c.231+50C= (n.231+50C=)
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n.3150+50C=
n.1232+50C=
11g.62694518G>TCA679071501BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+50C>A
c.138+50C>A (n.138+50C>A)
c.630+50C>A (n.630+50C>A)
n.808+50C>A
n.1022+50C>A
n.940+50C>A
c.*277+50C>A (n.*277+50C>A)
n.821+50C>A
n.970+50C>A
n.1132+50C>A
n.1058+50C>A
c.*137+50C>A (n.*137+50C>A)
c.438+50C>A (n.438+50C>A)
c.634+46C>A (n.634+46C>A)
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n.228+50C>A
n.145+50C>A
c.231+50C>A (n.231+50C>A)
n.144+50C>A
n.3150+50C>A
n.1232+50C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62694520T>CCA2613986819BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+48A>G
c.138+48A>G (n.138+48A>G)
c.630+48A>G (n.630+48A>G)
n.808+48A>G
n.1022+48A>G
n.940+48A>G
c.*277+48A>G (n.*277+48A>G)
n.821+48A>G
n.970+48A>G
n.1132+48A>G
n.1058+48A>G
c.*137+48A>G (n.*137+48A>G)
c.438+48A>G (n.438+48A>G)
c.634+44A>G (n.634+44A>G)
c.*681+48A>G (n.*681+48A>G)
n.228+48A>G
n.145+48A>G
c.231+48A>G (n.231+48A>G)
n.144+48A>G
n.3150+48A>G
n.1232+48A>G
 gnomAD v4
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11g.62694523T>CCA2613986825BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+45A>G
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n.940+45A>G
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n.970+45A>G
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n.1058+45A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.940+42G>T
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n.821+42G>T
n.970+42G>T
n.1132+42G>T
n.1058+42G>T
c.*137+42G>T (n.*137+42G>T)
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n.144+42G>T
n.3150+42G>T
n.1232+42G>T
 gnomAD v4
11g.62694526C>TCA2792366746BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+42G>A
c.138+42G>A (n.138+42G>A)
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n.808+42G>A
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n.940+42G>A
c.*277+42G>A (n.*277+42G>A)
n.821+42G>A
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n.1058+42G>A
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n.144+42G>A
n.3150+42G>A
n.1232+42G>A
11g.62694527A=CA1977893237BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+41T=
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11g.62694527A>GCA6053506BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+41T>C
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n.1058+41T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62694528T>ACA2574850570BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+40A>T
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n.1058+40A>T
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n.228+40A>T
n.145+40A>T
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n.144+40A>T
n.3150+40A>T
n.1232+40A>T
11g.62694529C>ACA1977893247BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+39G>T
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n.940+39G>T
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n.1058+39G>T
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n.3150+39G>T
n.1232+39G>T
 dbSNP
11g.62694529C=CA1977893246BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+39G=
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n.1232+39G=
11g.62694533_62694536delCA2613986836BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+33_822+36del
c.138+33_138+36del (n.138+33_138+36del)
c.630+33_630+36del (n.630+33_630+36del)
n.808+33_808+36del
n.1022+33_1022+36del
n.940+33_940+36del
c.*277+33_*277+36del (n.*277+33_*277+36del)
n.821+33_821+36del
n.970+33_970+36del
n.1132+33_1132+36del
n.1058+33_1058+36del
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c.438+33_438+36del (n.438+33_438+36del)
c.634+29_634+32del (n.634+29_634+32del)
c.*681+33_*681+36del (n.*681+33_*681+36del)
n.228+33_228+36del
n.145+33_145+36del
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n.144+33_144+36del
n.3150+33_3150+36del
n.1232+33_1232+36del
 gnomAD v4
11g.62694533C>ACA2792366750BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+35G>T
c.138+35G>T (n.138+35G>T)
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n.808+35G>T
n.1022+35G>T
n.940+35G>T
c.*277+35G>T (n.*277+35G>T)
n.821+35G>T
n.970+35G>T
n.1132+35G>T
n.1058+35G>T
c.*137+35G>T (n.*137+35G>T)
c.438+35G>T (n.438+35G>T)
c.634+31G>T (n.634+31G>T)
c.*681+35G>T (n.*681+35G>T)
n.228+35G>T
n.145+35G>T
c.231+35G>T (n.231+35G>T)
n.144+35G>T
n.3150+35G>T
n.1232+35G>T
11g.62694534T>CCA223633060BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+34A>G
c.138+34A>G (n.138+34A>G)
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n.1232+34A>G
 dbSNP
11g.62694534T=CA1977893249BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+34A=
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c.231+34A= (n.231+34A=)
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n.3150+34A=
n.1232+34A=
11g.62694538C>ACA2574850571BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+30G>T
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n.821+30G>T
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n.1058+30G>T
c.*137+30G>T (n.*137+30G>T)
c.438+30G>T (n.438+30G>T)
c.634+26G>T (n.634+26G>T)
c.*681+30G>T (n.*681+30G>T)
n.228+30G>T
n.145+30G>T
c.231+30G>T (n.231+30G>T)
n.144+30G>T
n.3150+30G>T
n.1232+30G>T
 gnomAD v4
11g.62694538C=CA1977893252BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+30G=
c.138+30G= (n.138+30G=)
c.630+30G= (n.630+30G=)
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n.821+30G=
n.970+30G=
n.1132+30G=
n.1058+30G=
c.*137+30G= (n.*137+30G=)
c.438+30G= (n.438+30G=)
c.634+26G= (n.634+26G=)
c.*681+30G= (n.*681+30G=)
n.228+30G=
n.145+30G=
c.231+30G= (n.231+30G=)
n.144+30G=
n.3150+30G=
n.1232+30G=
11g.62694538C>TCA679071509BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+30G>A
c.138+30G>A (n.138+30G>A)
c.630+30G>A (n.630+30G>A)
n.808+30G>A
n.1022+30G>A
n.940+30G>A
c.*277+30G>A (n.*277+30G>A)
n.821+30G>A
n.970+30G>A
n.1132+30G>A
n.1058+30G>A
c.*137+30G>A (n.*137+30G>A)
c.438+30G>A (n.438+30G>A)
c.634+26G>A (n.634+26G>A)
c.*681+30G>A (n.*681+30G>A)
n.228+30G>A
n.145+30G>A
c.231+30G>A (n.231+30G>A)
n.144+30G>A
n.3150+30G>A
n.1232+30G>A
 dbSNP
11g.62694539A=CA1977893254BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+29T=
c.138+29T= (n.138+29T=)
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c.*277+29T= (n.*277+29T=)
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n.1132+29T=
n.1058+29T=
c.*137+29T= (n.*137+29T=)
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c.634+25T= (n.634+25T=)
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n.145+29T=
c.231+29T= (n.231+29T=)
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n.3150+29T=
n.1232+29T=
11g.62694539A>TCA679071511BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+29T>A
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n.1232+29T>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.940+27G>A
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n.821+27G>A
n.970+27G>A
n.1132+27G>A
n.1058+27G>A
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 gnomAD v4
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n.228+22G>T
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11g.62694547A=CA1977893273BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+21T=
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11g.62694547A>CCA6053510BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+21T>G
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n.228+21T>G
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n.3150+21T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62694547A>TCA2613986865BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+21T>A
c.138+21T>A (n.138+21T>A)
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n.808+21T>A
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n.940+21T>A
c.*277+21T>A (n.*277+21T>A)
n.821+21T>A
n.970+21T>A
n.1132+21T>A
n.1058+21T>A
c.*137+21T>A (n.*137+21T>A)
c.438+21T>A (n.438+21T>A)
c.634+17T>A (n.634+17T>A)
c.*681+21T>A (n.*681+21T>A)
n.228+21T>A
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c.231+21T>A (n.231+21T>A)
n.144+21T>A
n.3150+21T>A
n.1232+21T>A
 gnomAD v4
11g.62694550C>ACA938685550BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+18G>T
c.138+18G>T (n.138+18G>T)
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n.808+18G>T
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n.821+18G>T
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n.1058+18G>T
c.*137+18G>T (n.*137+18G>T)
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n.228+18G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62694550C=CA1977893278BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+18G=
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n.1232+18G=
11g.62694550C>GCA599560090BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+18G>C
c.138+18G>C (n.138+18G>C)
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n.1058+18G>C
c.*137+18G>C (n.*137+18G>C)
c.438+18G>C (n.438+18G>C)
c.634+14G>C (n.634+14G>C)
c.*681+18G>C (n.*681+18G>C)
n.228+18G>C
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n.144+18G>C
n.3150+18G>C
n.1232+18G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62694551delCA2613986880BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+17del
c.138+17del (n.138+17del)
c.630+17del (n.630+17del)
n.808+17del
n.1022+17del
n.940+17del
c.*277+17del (n.*277+17del)
n.821+17del
n.970+17del
n.1132+17del
n.1058+17del
c.*137+17del (n.*137+17del)
c.438+17del (n.438+17del)
c.634+13del (n.634+13del)
c.*681+17del (n.*681+17del)
n.228+17del
n.145+17del
c.231+17del (n.231+17del)
n.144+17del
n.3150+17del
n.1232+17del
 gnomAD v4
11g.62694551_62694552delinsAGCA1977893282BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+16_822+17delinsCT
c.138+16_138+17delinsCT (n.138+16_138+17delinsCT)
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c.*277+16_*277+17delinsCT (n.*277+16_*277+17delinsCT)
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c.*137+16_*137+17delinsCT (n.*137+16_*137+17delinsCT)
c.438+16_438+17delinsCT (n.438+16_438+17delinsCT)
c.634+12_634+13delinsCT (n.634+12_634+13delinsCT)
c.*681+16_*681+17delinsCT (n.*681+16_*681+17delinsCT)
n.228+16_228+17delinsCT
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n.1232+16_1232+17delinsCT
11g.62694552G>ACA6053511BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+16C>T
c.138+16C>T (n.138+16C>T)
c.630+16C>T (n.630+16C>T)
n.808+16C>T
n.1022+16C>T
n.940+16C>T
c.*277+16C>T (n.*277+16C>T)
n.821+16C>T
n.970+16C>T
n.1132+16C>T
n.1058+16C>T
c.*137+16C>T (n.*137+16C>T)
c.438+16C>T (n.438+16C>T)
c.634+12C>T (n.634+12C>T)
c.*681+16C>T (n.*681+16C>T)
n.228+16C>T
n.145+16C>T
c.231+16C>T (n.231+16C>T)
n.144+16C>T
n.3150+16C>T
n.1232+16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62694552G=CA1977893285BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+16C=
c.138+16C= (n.138+16C=)
c.630+16C= (n.630+16C=)
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n.1022+16C=
n.940+16C=
c.*277+16C= (n.*277+16C=)
n.821+16C=
n.970+16C=
n.1132+16C=
n.1058+16C=
c.*137+16C= (n.*137+16C=)
c.438+16C= (n.438+16C=)
c.634+12C= (n.634+12C=)
c.*681+16C= (n.*681+16C=)
n.228+16C=
n.145+16C=
c.231+16C= (n.231+16C=)
n.144+16C=
n.3150+16C=
n.1232+16C=
11g.62694553delCA938685552BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+16del
c.138+16del (n.138+16del)
c.630+16del (n.630+16del)
n.808+16del
n.1022+16del
n.940+16del
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n.821+16del
n.970+16del
n.1132+16del
n.1058+16del
c.*137+16del (n.*137+16del)
c.438+16del (n.438+16del)
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n.228+16del
n.145+16del
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n.144+16del
n.3150+16del
n.1232+16del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62694553G>CCA2697548607BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+15C>G
c.138+15C>G (n.138+15C>G)
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n.808+15C>G
n.1022+15C>G
n.940+15C>G
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n.970+15C>G
n.1132+15C>G
n.1058+15C>G
c.*137+15C>G (n.*137+15C>G)
c.438+15C>G (n.438+15C>G)
c.634+11C>G (n.634+11C>G)
c.*681+15C>G (n.*681+15C>G)
n.228+15C>G
n.145+15C>G
c.231+15C>G (n.231+15C>G)
n.144+15C>G
n.3150+15C>G
n.1232+15C>G
 ClinVar
11g.62694553_62694556delinsGCCACA1977893288BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+12_822+15delinsTGGC
c.138+12_138+15delinsTGGC (n.138+12_138+15delinsTGGC)
c.630+12_630+15delinsTGGC (n.630+12_630+15delinsTGGC)
n.808+12_808+15delinsTGGC
n.1022+12_1022+15delinsTGGC
n.940+12_940+15delinsTGGC
c.*277+12_*277+15delinsTGGC (n.*277+12_*277+15delinsTGGC)
n.821+12_821+15delinsTGGC
n.970+12_970+15delinsTGGC
n.1132+12_1132+15delinsTGGC
n.1058+12_1058+15delinsTGGC
c.*137+12_*137+15delinsTGGC (n.*137+12_*137+15delinsTGGC)
c.438+12_438+15delinsTGGC (n.438+12_438+15delinsTGGC)
c.634+8_634+11delinsTGGC (n.634+8_634+11delinsTGGC)
c.*681+12_*681+15delinsTGGC (n.*681+12_*681+15delinsTGGC)
n.228+12_228+15delinsTGGC
n.145+12_145+15delinsTGGC
c.231+12_231+15delinsTGGC (n.231+12_231+15delinsTGGC)
n.144+12_144+15delinsTGGC
n.3150+12_3150+15delinsTGGC
n.1232+12_1232+15delinsTGGC
11g.62694554C=CA1977893293BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+14G=
c.138+14G= (n.138+14G=)
c.630+14G= (n.630+14G=)
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n.940+14G=
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n.970+14G=
n.1132+14G=
n.1058+14G=
c.*137+14G= (n.*137+14G=)
c.438+14G= (n.438+14G=)
c.634+10G= (n.634+10G=)
c.*681+14G= (n.*681+14G=)
n.228+14G=
n.145+14G=
c.231+14G= (n.231+14G=)
n.144+14G=
n.3150+14G=
n.1232+14G=
11g.62694554C>TCA6053512BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+14G>A
c.138+14G>A (n.138+14G>A)
c.630+14G>A (n.630+14G>A)
n.808+14G>A
n.1022+14G>A
n.940+14G>A
c.*277+14G>A (n.*277+14G>A)
n.821+14G>A
n.970+14G>A
n.1132+14G>A
n.1058+14G>A
c.*137+14G>A (n.*137+14G>A)
c.438+14G>A (n.438+14G>A)
c.634+10G>A (n.634+10G>A)
c.*681+14G>A (n.*681+14G>A)
n.228+14G>A
n.145+14G>A
c.231+14G>A (n.231+14G>A)
n.144+14G>A
n.3150+14G>A
n.1232+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62694557_62694559delCA223633102BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+12_822+14del
c.138+12_138+14del (n.138+12_138+14del)
c.630+12_630+14del (n.630+12_630+14del)
n.808+12_808+14del
n.1022+12_1022+14del
n.940+12_940+14del
c.*277+12_*277+14del (n.*277+12_*277+14del)
n.821+12_821+14del
n.970+12_970+14del
n.1132+12_1132+14del
n.1058+12_1058+14del
c.*137+12_*137+14del (n.*137+12_*137+14del)
c.438+12_438+14del (n.438+12_438+14del)
c.634+8_634+10del (n.634+8_634+10del)
c.*681+12_*681+14del (n.*681+12_*681+14del)
n.228+12_228+14del
n.145+12_145+14del
c.231+12_231+14del (n.231+12_231+14del)
n.144+12_144+14del
n.3150+12_3150+14del
n.1232+12_1232+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62694557C>ACA599560091BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+11G>T
c.138+11G>T (n.138+11G>T)
c.630+11G>T (n.630+11G>T)
n.808+11G>T
n.1022+11G>T
n.940+11G>T
c.*277+11G>T (n.*277+11G>T)
n.821+11G>T
n.970+11G>T
n.1132+11G>T
n.1058+11G>T
c.*137+11G>T (n.*137+11G>T)
c.438+11G>T (n.438+11G>T)
c.634+7G>T (n.634+7G>T)
c.*681+11G>T (n.*681+11G>T)
n.228+11G>T
n.145+11G>T
c.231+11G>T (n.231+11G>T)
n.144+11G>T
n.3150+11G>T
n.1232+11G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62694557C=CA1977893300BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+11G=
c.138+11G= (n.138+11G=)
c.630+11G= (n.630+11G=)
n.808+11G=
n.1022+11G=
n.940+11G=
c.*277+11G= (n.*277+11G=)
n.821+11G=
n.970+11G=
n.1132+11G=
n.1058+11G=
c.*137+11G= (n.*137+11G=)
c.438+11G= (n.438+11G=)
c.634+7G= (n.634+7G=)
c.*681+11G= (n.*681+11G=)
n.228+11G=
n.145+11G=
c.231+11G= (n.231+11G=)
n.144+11G=
n.3150+11G=
n.1232+11G=
11g.62694557C>TCA6053513BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+11G>A
c.138+11G>A (n.138+11G>A)
c.630+11G>A (n.630+11G>A)
n.808+11G>A
n.1022+11G>A
n.940+11G>A
c.*277+11G>A (n.*277+11G>A)
n.821+11G>A
n.970+11G>A
n.1132+11G>A
n.1058+11G>A
c.*137+11G>A (n.*137+11G>A)
c.438+11G>A (n.438+11G>A)
c.634+7G>A (n.634+7G>A)
c.*681+11G>A (n.*681+11G>A)
n.228+11G>A
n.145+11G>A
c.231+11G>A (n.231+11G>A)
n.144+11G>A
n.3150+11G>A
n.1232+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62694561C>ACA2613986916BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+7G>T
c.138+7G>T (n.138+7G>T)
c.630+7G>T (n.630+7G>T)
n.808+7G>T
n.1022+7G>T
n.940+7G>T
c.*277+7G>T (n.*277+7G>T)
n.821+7G>T
n.970+7G>T
n.1132+7G>T
n.1058+7G>T
c.*137+7G>T (n.*137+7G>T)
c.438+7G>T (n.438+7G>T)
c.634+3G>T (n.634+3G>T)
c.*681+7G>T (n.*681+7G>T)
n.228+7G>T
n.145+7G>T
c.231+7G>T (n.231+7G>T)
n.144+7G>T
n.688G>T
n.3150+7G>T
n.1232+7G>T
 gnomAD v4
11g.62694561C>GCA2613986918BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+7G>C
c.138+7G>C (n.138+7G>C)
c.630+7G>C (n.630+7G>C)
n.808+7G>C
n.1022+7G>C
n.940+7G>C
c.*277+7G>C (n.*277+7G>C)
n.821+7G>C
n.970+7G>C
n.1132+7G>C
n.1058+7G>C
c.*137+7G>C (n.*137+7G>C)
c.438+7G>C (n.438+7G>C)
c.634+3G>C (n.634+3G>C)
c.*681+7G>C (n.*681+7G>C)
n.228+7G>C
n.145+7G>C
c.231+7G>C (n.231+7G>C)
n.144+7G>C
n.688G>C
n.3150+7G>C
n.1232+7G>C
 gnomAD v4
11g.62694561_62694565delinsCACTTCA1977893302BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+3_822+7delinsAAGTG
c.138+3_138+7delinsAAGTG (n.138+3_138+7delinsAAGTG)
c.630+3_630+7delinsAAGTG (n.630+3_630+7delinsAAGTG)
n.808+3_808+7delinsAAGTG
n.1022+3_1022+7delinsAAGTG
n.940+3_940+7delinsAAGTG
c.*277+3_*277+7delinsAAGTG (n.*277+3_*277+7delinsAAGTG)
n.821+3_821+7delinsAAGTG
n.970+3_970+7delinsAAGTG
n.1132+3_1132+7delinsAAGTG
n.1058+3_1058+7delinsAAGTG
c.*137+3_*137+7delinsAAGTG (n.*137+3_*137+7delinsAAGTG)
c.438+3_438+7delinsAAGTG (n.438+3_438+7delinsAAGTG)
c.633_634+3delinsAAGTG
c.*681+3_*681+7delinsAAGTG (n.*681+3_*681+7delinsAAGTG)
n.228+3_228+7delinsAAGTG
n.145+3_145+7delinsAAGTG
c.231+3_231+7delinsAAGTG (n.231+3_231+7delinsAAGTG)
n.144+3_144+7delinsAAGTG
n.684_688delinsAAGTG
n.3150+3_3150+7delinsAAGTG
n.1232+3_1232+7delinsAAGTG
11g.62694564_62694567delCA6053514BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+3_822+6del
c.138+3_138+6del (n.138+3_138+6del)
c.630+3_630+6del (n.630+3_630+6del)
n.808+3_808+6del
n.1022+3_1022+6del
n.940+3_940+6del
c.*277+3_*277+6del (n.*277+3_*277+6del)
n.821+3_821+6del
n.970+3_970+6del
n.1132+3_1132+6del
n.1058+3_1058+6del
c.*137+3_*137+6del (n.*137+3_*137+6del)
c.438+3_438+6del (n.438+3_438+6del)
c.633_634+2del
c.*681+3_*681+6del (n.*681+3_*681+6del)
n.228+3_228+6del
n.145+3_145+6del
c.231+3_231+6del (n.231+3_231+6del)
n.144+3_144+6del
n.684_687del
n.3150+3_3150+6del
n.1232+3_1232+6del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62694563C>ACA223633106BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+5G>T
c.138+5G>T (n.138+5G>T)
c.630+5G>T (n.630+5G>T)
n.808+5G>T
n.1022+5G>T
n.940+5G>T
c.*277+5G>T (n.*277+5G>T)
n.821+5G>T
n.970+5G>T
n.1132+5G>T
n.1058+5G>T
c.*137+5G>T (n.*137+5G>T)
c.438+5G>T (n.438+5G>T)
c.634+1G>T (n.634+1G>T)
c.*681+5G>T (n.*681+5G>T)
n.228+5G>T
n.145+5G>T
c.231+5G>T (n.231+5G>T)
n.144+5G>T
n.686G>T
n.3150+5G>T
n.1232+5G>T
 ClinVar dbSNP
11g.62694563C=CA1977893304BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+5G=
c.138+5G= (n.138+5G=)
c.630+5G= (n.630+5G=)
n.808+5G=
n.1022+5G=
n.940+5G=
c.*277+5G= (n.*277+5G=)
n.821+5G=
n.970+5G=
n.1132+5G=
n.1058+5G=
c.*137+5G= (n.*137+5G=)
c.438+5G= (n.438+5G=)
c.634+1G= (n.634+1G=)
c.*681+5G= (n.*681+5G=)
n.228+5G=
n.145+5G=
c.231+5G= (n.231+5G=)
n.144+5G=
n.686G=
n.3150+5G=
n.1232+5G=
11g.62694563C>GCA1977893306BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+5G>C
c.138+5G>C (n.138+5G>C)
c.630+5G>C (n.630+5G>C)
n.808+5G>C
n.1022+5G>C
n.940+5G>C
c.*277+5G>C (n.*277+5G>C)
n.821+5G>C
n.970+5G>C
n.1132+5G>C
n.1058+5G>C
c.*137+5G>C (n.*137+5G>C)
c.438+5G>C (n.438+5G>C)
c.634+1G>C (n.634+1G>C)
c.*681+5G>C (n.*681+5G>C)
n.228+5G>C
n.145+5G>C
c.231+5G>C (n.231+5G>C)
n.144+5G>C
n.686G>C
n.3150+5G>C
n.1232+5G>C
 dbSNP
11g.62694564T>CCA938685562BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+4A>G
c.138+4A>G (n.138+4A>G)
c.630+4A>G (n.630+4A>G)
n.808+4A>G
n.1022+4A>G
n.940+4A>G
c.*277+4A>G (n.*277+4A>G)
n.821+4A>G
n.970+4A>G
n.1132+4A>G
n.1058+4A>G
c.*137+4A>G (n.*137+4A>G)
c.438+4A>G (n.438+4A>G)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.*681+4A>G (n.*681+4A>G)
n.228+4A>G
n.145+4A>G
c.231+4A>G (n.231+4A>G)
n.144+4A>G
n.685A>G
n.3150+4A>G
n.1232+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62694564T=CA1977893310BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+4A=
c.138+4A= (n.138+4A=)
c.630+4A= (n.630+4A=)
n.808+4A=
n.1022+4A=
n.940+4A=
c.*277+4A= (n.*277+4A=)
n.821+4A=
n.970+4A=
n.1132+4A=
n.1058+4A=
c.*137+4A= (n.*137+4A=)
c.438+4A= (n.438+4A=)
c.634A= (p.Thr212=)
c.*681+4A= (n.*681+4A=)
n.228+4A=
n.145+4A=
c.231+4A= (n.231+4A=)
n.144+4A=
n.685A=
n.3150+4A=
n.1232+4A=
11g.62694566A>CCA380965010BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+2T>G
c.138+2T>G (n.138+2T>G)
c.630+2T>G (n.630+2T>G)
n.808+2T>G
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n.940+2T>G
c.*277+2T>G (n.*277+2T>G)
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n.970+2T>G
n.1132+2T>G
n.1058+2T>G
c.*137+2T>G (n.*137+2T>G)
c.438+2T>G (n.438+2T>G)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.*681+2T>G (n.*681+2T>G)
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n.145+2T>G
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n.144+2T>G
n.683T>G
n.3150+2T>G
n.1232+2T>G
11g.62694566A>GCA380965011BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+2T>C
c.138+2T>C (n.138+2T>C)
c.630+2T>C (n.630+2T>C)
n.808+2T>C
n.1022+2T>C
n.940+2T>C
c.*277+2T>C (n.*277+2T>C)
n.821+2T>C
n.970+2T>C
n.1132+2T>C
n.1058+2T>C
c.*137+2T>C (n.*137+2T>C)
c.438+2T>C (n.438+2T>C)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.*681+2T>C (n.*681+2T>C)
n.228+2T>C
n.145+2T>C
c.231+2T>C (n.231+2T>C)
n.144+2T>C
n.683T>C
n.3150+2T>C
n.1232+2T>C
11g.62694566A>TCA380965012BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+2T>A
c.138+2T>A (n.138+2T>A)
c.630+2T>A (n.630+2T>A)
n.808+2T>A
n.1022+2T>A
n.940+2T>A
c.*277+2T>A (n.*277+2T>A)
n.821+2T>A
n.970+2T>A
n.1132+2T>A
n.1058+2T>A
c.*137+2T>A (n.*137+2T>A)
c.438+2T>A (n.438+2T>A)
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.*681+2T>A (n.*681+2T>A)
n.228+2T>A
n.145+2T>A
c.231+2T>A (n.231+2T>A)
n.144+2T>A
n.683T>A
n.3150+2T>A
n.1232+2T>A
11g.62694567C>ACA380965016BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+1G>T
c.138+1G>T (n.138+1G>T)
c.630+1G>T (n.630+1G>T)
n.808+1G>T
n.1022+1G>T
n.940+1G>T
c.*277+1G>T (n.*277+1G>T)
n.821+1G>T
n.970+1G>T
n.1132+1G>T
n.1058+1G>T
c.*137+1G>T (n.*137+1G>T)
c.438+1G>T (n.438+1G>T)
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.*681+1G>T (n.*681+1G>T)
n.228+1G>T
n.145+1G>T
c.231+1G>T (n.231+1G>T)
n.144+1G>T
n.682G>T
n.3150+1G>T
n.1232+1G>T
11g.62694567C=CA1977893313BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+1G=
c.138+1G= (n.138+1G=)
c.630+1G= (n.630+1G=)
n.808+1G=
n.1022+1G=
n.940+1G=
c.*277+1G= (n.*277+1G=)
n.821+1G=
n.970+1G=
n.1132+1G=
n.1058+1G=
c.*137+1G= (n.*137+1G=)
c.438+1G= (n.438+1G=)
c.631G= (p.Val211=)
c.*681+1G= (n.*681+1G=)
n.228+1G=
n.145+1G=
c.231+1G= (n.231+1G=)
n.144+1G=
n.682G=
n.3150+1G=
n.1232+1G=
11g.62694567C>GCA380965018BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+1G>C
c.138+1G>C (n.138+1G>C)
c.630+1G>C (n.630+1G>C)
n.808+1G>C
n.1022+1G>C
n.940+1G>C
c.*277+1G>C (n.*277+1G>C)
n.821+1G>C
n.970+1G>C
n.1132+1G>C
n.1058+1G>C
c.*137+1G>C (n.*137+1G>C)
c.438+1G>C (n.438+1G>C)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.*681+1G>C (n.*681+1G>C)
n.228+1G>C
n.145+1G>C
c.231+1G>C (n.231+1G>C)
n.144+1G>C
n.682G>C
n.3150+1G>C
n.1232+1G>C
 gnomAD v4
11g.62694567C>TCA380965024BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822+1G>A
c.138+1G>A (n.138+1G>A)
c.630+1G>A (n.630+1G>A)
n.808+1G>A
n.1022+1G>A
n.940+1G>A
c.*277+1G>A (n.*277+1G>A)
n.821+1G>A
n.970+1G>A
n.1132+1G>A
n.1058+1G>A
c.*137+1G>A (n.*137+1G>A)
c.438+1G>A (n.438+1G>A)
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.*681+1G>A (n.*681+1G>A)
n.228+1G>A
n.145+1G>A
c.231+1G>A (n.231+1G>A)
n.144+1G>A
n.682G>A
n.3150+1G>A
n.1232+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62694568C>ACA474868178BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822G>T
c.138G>T (p.Ser46=)
c.630G>T (p.Ser210=)
n.808G>T
n.1022G>T
n.940G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.821G>T
n.970G>T
n.1132G>T
n.1058G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.438G>T (p.Ser146=)
c.*681G>T (n.*681G>T)
n.228G>T
n.145G>T
c.231G>T (p.Ser77=)
n.144G>T
n.681G>T
n.3150G>T
n.1232G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62694568C=CA1977893323BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822G=
c.138G= (p.Ser46=)
c.630G= (p.Ser210=)
n.808G=
n.1022G=
n.940G=
c.*277G= (n.*277G=)
n.821G=
n.970G=
n.1132G=
n.1058G=
c.*137G= (n.*137G=)
c.438G= (p.Ser146=)
c.*681G= (n.*681G=)
n.228G=
n.145G=
c.231G= (p.Ser77=)
n.144G=
n.681G=
n.3150G=
n.1232G=
11g.62694568C>GCA6053516BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822G>C
c.138G>C (p.Ser46=)
c.630G>C (p.Ser210=)
n.808G>C
n.1022G>C
n.940G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.821G>C
n.970G>C
n.1132G>C
n.1058G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.438G>C (p.Ser146=)
c.*681G>C (n.*681G>C)
n.228G>C
n.145G>C
c.231G>C (p.Ser77=)
n.144G>C
n.681G>C
n.3150G>C
n.1232G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62694568C>TCA6053515BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.822G>A
c.138G>A (p.Ser46=)
c.630G>A (p.Ser210=)
n.808G>A
n.1022G>A
n.940G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.821G>A
n.970G>A
n.1132G>A
n.1058G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.438G>A (p.Ser146=)
c.*681G>A (n.*681G>A)
n.228G>A
n.145G>A
c.231G>A (p.Ser77=)
n.144G>A
n.681G>A
n.3150G>A
n.1232G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62694569G>ACA6053517BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.821C>T
c.137C>T (p.Ser46Leu)
c.629C>T (p.Ser210Leu)
n.807C>T
n.1021C>T
n.939C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.820C>T
n.969C>T
n.1131C>T
n.1057C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.437C>T (p.Ser146Leu)
c.*680C>T (n.*680C>T)
n.227C>T
n.144C>T
c.230C>T (p.Ser77Leu)
n.143C>T
n.680C>T
n.3149C>T
n.1231C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62694569G>CCA380965048BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.821C>G
c.137C>G (p.Ser46Trp)
c.629C>G (p.Ser210Trp)
n.807C>G
n.1021C>G
n.939C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.820C>G
n.969C>G
n.1131C>G
n.1057C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.437C>G (p.Ser146Trp)
c.*680C>G (n.*680C>G)
n.227C>G
n.144C>G
c.230C>G (p.Ser77Trp)
n.143C>G
n.680C>G
n.3149C>G
n.1231C>G
 gnomAD v4
11g.62694569G=CA1977893337BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.821C=
c.137C= (p.Ser46=)
c.629C= (p.Ser210=)
n.807C=
n.1021C=
n.939C=
c.*276C= (n.*276C=)
n.820C=
n.969C=
n.1131C=
n.1057C=
c.*136C= (n.*136C=)
c.437C= (p.Ser146=)
c.*680C= (n.*680C=)
n.227C=
n.144C=
c.230C= (p.Ser77=)
n.143C=
n.680C=
n.3149C=
n.1231C=
11g.62694569G>TCA380965053BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.821C>A
c.137C>A (p.Ser46Ter)
c.629C>A (p.Ser210Ter)
n.807C>A
n.1021C>A
n.939C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.820C>A
n.969C>A
n.1131C>A
n.1057C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.437C>A (p.Ser146Ter)
c.*680C>A (n.*680C>A)
n.227C>A
n.144C>A
c.230C>A (p.Ser77Ter)
n.143C>A
n.680C>A
n.3149C>A
n.1231C>A
11g.62694570A=CA1977893349BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.820T=
c.136T= (p.Ser46=)
c.628T= (p.Ser210=)
n.806T=
n.1020T=
n.938T=
c.*275T= (n.*275T=)
n.819T=
n.968T=
n.1130T=
n.1056T=
c.*135T= (n.*135T=)
c.436T= (p.Ser146=)
c.*679T= (n.*679T=)
n.226T=
n.143T=
c.229T= (p.Ser77=)
n.142T=
n.679T=
n.3148T=
n.1230T=
11g.62694570A>CCA6053518BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.820T>G
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
n.806T>G
n.1020T>G
n.938T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.819T>G
n.968T>G
n.1130T>G
n.1056T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.*679T>G (n.*679T>G)
n.226T>G
n.143T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.142T>G
n.679T>G
n.3148T>G
n.1230T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.62694570A>GCA380965064BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.820T>C
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
n.806T>C
n.1020T>C
n.938T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.819T>C
n.968T>C
n.1130T>C
n.1056T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.226T>C
n.143T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.142T>C
n.679T>C
n.3148T>C
n.1230T>C
11g.62694570A>TCA380965073BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.820T>A
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
n.806T>A
n.1020T>A
n.938T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.819T>A
n.968T>A
n.1130T>A
n.1056T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.*679T>A (n.*679T>A)
n.226T>A
n.143T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.142T>A
n.679T>A
n.3148T>A
n.1230T>A
11g.62694571A>CCA474868195BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.819T>G
c.135T>G (p.Arg45=)
c.627T>G (p.Arg209=)
n.805T>G
n.1019T>G
n.937T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.818T>G
n.967T>G
n.1129T>G
n.1055T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.435T>G (p.Arg145=)
c.*678T>G (n.*678T>G)
n.225T>G
n.142T>G
c.228T>G (p.Arg76=)
n.141T>G
n.678T>G
n.3147T>G
n.1229T>G
11g.62694571A>GCA474868197BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.819T>C
c.135T>C (p.Arg45=)
c.627T>C (p.Arg209=)
n.805T>C
n.1019T>C
n.937T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.818T>C
n.967T>C
n.1129T>C
n.1055T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.435T>C (p.Arg145=)
c.*678T>C (n.*678T>C)
n.225T>C
n.142T>C
c.228T>C (p.Arg76=)
n.141T>C
n.678T>C
n.3147T>C
n.1229T>C
11g.62694571A>TCA474868200BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.819T>A
c.135T>A (p.Arg45=)
c.627T>A (p.Arg209=)
n.805T>A
n.1019T>A
n.937T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.818T>A
n.967T>A
n.1129T>A
n.1055T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.435T>A (p.Arg145=)
c.*678T>A (n.*678T>A)
n.225T>A
n.142T>A
c.228T>A (p.Arg76=)
n.141T>A
n.678T>A
n.3147T>A
n.1229T>A
11g.62694572C>ACA380965084BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.818G>T
c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.626G>T (p.Arg209Leu)
n.804G>T
n.1018G>T
n.936G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.817G>T
n.966G>T
n.1128G>T
n.1054G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.224G>T
n.141G>T
c.227G>T (p.Arg76Leu)
n.140G>T
n.677G>T
n.3146G>T
n.1228G>T
 gnomAD v4
11g.62694572C=CA1977893352BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.818G=
c.134G= (p.Arg45=)
c.626G= (p.Arg209=)
n.804G=
n.1018G=
n.936G=
c.*273G= (n.*273G=)
n.817G=
n.966G=
n.1128G=
n.1054G=
c.*133G= (n.*133G=)
c.434G= (p.Arg145=)
c.*677G= (n.*677G=)
n.224G=
n.141G=
c.227G= (p.Arg76=)
n.140G=
n.677G=
n.3146G=
n.1228G=
11g.62694572C>GCA380965089BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.818G>C
c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.626G>C (p.Arg209Pro)
n.804G>C
n.1018G>C
n.936G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.817G>C
n.966G>C
n.1128G>C
n.1054G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.224G>C
n.141G>C
c.227G>C (p.Arg76Pro)
n.140G>C
n.677G>C
n.3146G>C
n.1228G>C
11g.62694572C>TCA380965094BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.818G>A
c.134G>A (p.Arg45His)
c.626G>A (p.Arg209His)
n.804G>A
n.1018G>A
n.936G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.817G>A
n.966G>A
n.1128G>A
n.1054G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.434G>A (p.Arg145His)
c.*677G>A (n.*677G>A)
n.224G>A
n.141G>A
c.227G>A (p.Arg76His)
n.140G>A
n.677G>A
n.3146G>A
n.1228G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62694573G>ACA380965095BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.817C>T
c.133C>T (p.Arg45Cys)
c.625C>T (p.Arg209Cys)
n.803C>T
n.1017C>T
n.935C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.816C>T
n.965C>T
n.1127C>T
n.1053C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.433C>T (p.Arg145Cys)
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.223C>T
n.140C>T
c.226C>T (p.Arg76Cys)
n.139C>T
n.676C>T
n.3145C>T
n.1227C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.62694573G>CCA380965096BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.817C>G
c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.625C>G (p.Arg209Gly)
n.803C>G
n.1017C>G
n.935C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.816C>G
n.965C>G
n.1127C>G
n.1053C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.223C>G
n.140C>G
c.226C>G (p.Arg76Gly)
n.139C>G
n.676C>G
n.3145C>G
n.1227C>G
11g.62694573G>TCA380965116BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.817C>A
c.133C>A (p.Arg45Ser)
c.625C>A (p.Arg209Ser)
n.803C>A
n.1017C>A
n.935C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.816C>A
n.965C>A
n.1127C>A
n.1053C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.433C>A (p.Arg145Ser)
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.223C>A
n.140C>A
c.226C>A (p.Arg76Ser)
n.139C>A
n.676C>A
n.3145C>A
n.1227C>A
11g.62694574C>ACA474868213BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.816G>T
c.132G>T (p.Ser44=)
c.624G>T (p.Ser208=)
n.802G>T
n.1016G>T
n.934G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.815G>T
n.964G>T
n.1126G>T
n.1052G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.432G>T (p.Ser144=)
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.222G>T
n.139G>T
c.225G>T (p.Ser75=)
n.138G>T
n.675G>T
n.3144G>T
n.1226G>T
11g.62694574C=CA1977893359BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.816G=
c.132G= (p.Ser44=)
c.624G= (p.Ser208=)
n.802G=
n.1016G=
n.934G=
c.*271G= (n.*271G=)
n.815G=
n.964G=
n.1126G=
n.1052G=
c.*131G= (n.*131G=)
c.432G= (p.Ser144=)
c.*675G= (n.*675G=)
n.222G=
n.139G=
c.225G= (p.Ser75=)
n.138G=
n.675G=
n.3144G=
n.1226G=
11g.62694574C>GCA474868214BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.816G>C
c.132G>C (p.Ser44=)
c.624G>C (p.Ser208=)
n.802G>C
n.1016G>C
n.934G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.815G>C
n.964G>C
n.1126G>C
n.1052G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.432G>C (p.Ser144=)
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.222G>C
n.139G>C
c.225G>C (p.Ser75=)
n.138G>C
n.675G>C
n.3144G>C
n.1226G>C
11g.62694574C>TCA6053519BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.816G>A
c.132G>A (p.Ser44=)
c.624G>A (p.Ser208=)
n.802G>A
n.1016G>A
n.934G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.815G>A
n.964G>A
n.1126G>A
n.1052G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.432G>A (p.Ser144=)
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.222G>A
n.139G>A
c.225G>A (p.Ser75=)
n.138G>A
n.675G>A
n.3144G>A
n.1226G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62694575G>ACA380965132BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.815C>T
c.131C>T (p.Ser44Leu)
c.623C>T (p.Ser208Leu)
n.801C>T
n.1015C>T
n.933C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.814C>T
n.963C>T
n.1125C>T
n.1051C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.431C>T (p.Ser144Leu)
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.221C>T
n.138C>T
c.224C>T (p.Ser75Leu)
n.137C>T
n.674C>T
n.3143C>T
n.1225C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62694575G>CCA380965135BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.815C>G
c.131C>G (p.Ser44Trp)
c.623C>G (p.Ser208Trp)
n.801C>G
n.1015C>G
n.933C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.814C>G
n.963C>G
n.1125C>G
n.1051C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.431C>G (p.Ser144Trp)
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.221C>G
n.138C>G
c.224C>G (p.Ser75Trp)
n.137C>G
n.674C>G
n.3143C>G
n.1225C>G
11g.62694575G=CA1977893365BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.815C=
c.131C= (p.Ser44=)
c.623C= (p.Ser208=)
n.801C=
n.1015C=
n.933C=
c.*270C= (n.*270C=)
n.814C=
n.963C=
n.1125C=
n.1051C=
c.*130C= (n.*130C=)
c.431C= (p.Ser144=)
c.*674C= (n.*674C=)
n.221C=
n.138C=
c.224C= (p.Ser75=)
n.137C=
n.674C=
n.3143C=
n.1225C=
11g.62694575G>TCA380965134BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.815C>A
c.131C>A (p.Ser44Ter)
c.623C>A (p.Ser208Ter)
n.801C>A
n.1015C>A
n.933C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.814C>A
n.963C>A
n.1125C>A
n.1051C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.431C>A (p.Ser144Ter)
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.221C>A
n.138C>A
c.224C>A (p.Ser75Ter)
n.137C>A
n.674C>A
n.3143C>A
n.1225C>A
11g.62694579_62694581delCA2580615709BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.813_815del
c.129_131del (p.Ser44del)
c.621_623del (p.Ser208del)
n.799_801del
n.1013_1015del
n.931_933del
c.*268_*270del (n.*268_*270del)
n.812_814del
n.961_963del
n.1123_1125del
n.1049_1051del
c.*128_*130del (n.*128_*130del)
c.429_431del (p.Ser144del)
c.*672_*674del (n.*672_*674del)
n.219_221del
n.136_138del
c.222_224del (p.Ser75del)
n.135_137del
n.672_674del
n.3141_3143del
n.1223_1225del
 ClinVar
11g.62694576A>CCA380965139BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.814T>G
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
n.800T>G
n.1014T>G
n.932T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.813T>G
n.962T>G
n.1124T>G
n.1050T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.*673T>G (n.*673T>G)
n.220T>G
n.137T>G
c.223T>G (p.Ser75Ala)
n.136T>G
n.673T>G
n.3142T>G
n.1224T>G
11g.62694576A>GCA380965141BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.814T>C
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
n.800T>C
n.1014T>C
n.932T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.813T>C
n.962T>C
n.1124T>C
n.1050T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.*673T>C (n.*673T>C)
n.220T>C
n.137T>C
c.223T>C (p.Ser75Pro)
n.136T>C
n.673T>C
n.3142T>C
n.1224T>C
11g.62694576A>TCA380965143BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.814T>A
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
n.800T>A
n.1014T>A
n.932T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.813T>A
n.962T>A
n.1124T>A
n.1050T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.*673T>A (n.*673T>A)
n.220T>A
n.137T>A
c.223T>A (p.Ser75Thr)
n.136T>A
n.673T>A
n.3142T>A
n.1224T>A
11g.62694577A=CA1977893371BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.813T=
c.129T= (p.Ser43=)
c.621T= (p.Ser207=)
n.799T=
n.1013T=
n.931T=
c.*268T= (n.*268T=)
n.812T=
n.961T=
n.1123T=
n.1049T=
c.*128T= (n.*128T=)
c.429T= (p.Ser143=)
c.*672T= (n.*672T=)
n.219T=
n.136T=
c.222T= (p.Ser74=)
n.135T=
n.672T=
n.3141T=
n.1223T=
11g.62694577A>CCA474868228BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.813T>G
c.129T>G (p.Ser43=)
c.621T>G (p.Ser207=)
n.799T>G
n.1013T>G
n.931T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.812T>G
n.961T>G
n.1123T>G
n.1049T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.429T>G (p.Ser143=)
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.219T>G
n.136T>G
c.222T>G (p.Ser74=)
n.135T>G
n.672T>G
n.3141T>G
n.1223T>G
11g.62694577A>GCA6053520BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.813T>C
c.129T>C (p.Ser43=)
c.621T>C (p.Ser207=)
n.799T>C
n.1013T>C
n.931T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.812T>C
n.961T>C
n.1123T>C
n.1049T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.429T>C (p.Ser143=)
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.219T>C
n.136T>C
c.222T>C (p.Ser74=)
n.135T>C
n.672T>C
n.3141T>C
n.1223T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62694577A>TCA474868238BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.813T>A
c.129T>A (p.Ser43=)
c.621T>A (p.Ser207=)
n.799T>A
n.1013T>A
n.931T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.812T>A
n.961T>A
n.1123T>A
n.1049T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.429T>A (p.Ser143=)
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.219T>A
n.136T>A
c.222T>A (p.Ser74=)
n.135T>A
n.672T>A
n.3141T>A
n.1223T>A
11g.62694578G>ACA380965149BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.812C>T
c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.620C>T (p.Ser207Phe)
n.798C>T
n.1012C>T
n.930C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.811C>T
n.960C>T
n.1122C>T
n.1048C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.428C>T (p.Ser143Phe)
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.218C>T
n.135C>T
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.134C>T
n.671C>T
n.3140C>T
n.1222C>T
11g.62694578G>CCA6053521BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.812C>G
c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.620C>G (p.Ser207Cys)
n.798C>G
n.1012C>G
n.930C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.811C>G
n.960C>G
n.1122C>G
n.1048C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.428C>G (p.Ser143Cys)
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.218C>G
n.135C>G
c.221C>G (p.Ser74Cys)
n.134C>G
n.671C>G
n.3140C>G
n.1222C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62694578G=CA1977893377BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.812C=
c.128C= (p.Ser43=)
c.620C= (p.Ser207=)
n.798C=
n.1012C=
n.930C=
c.*267C= (n.*267C=)
n.811C=
n.960C=
n.1122C=
n.1048C=
c.*127C= (n.*127C=)
c.428C= (p.Ser143=)
c.*671C= (n.*671C=)
n.218C=
n.135C=
c.221C= (p.Ser74=)
n.134C=
n.671C=
n.3140C=
n.1222C=
11g.62694578G>TCA380965150BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.812C>A
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
n.798C>A
n.1012C>A
n.930C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.811C>A
n.960C>A
n.1122C>A
n.1048C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.218C>A
n.135C>A
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.134C>A
n.671C>A
n.3140C>A
n.1222C>A
 COSMIC COSMIC
11g.62694579A>CCA380965153BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.811T>G
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
n.797T>G
n.1011T>G
n.929T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.810T>G
n.959T>G
n.1121T>G
n.1047T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.*670T>G (n.*670T>G)
n.217T>G
n.134T>G
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.133T>G
n.670T>G
n.3139T>G
n.1221T>G
11g.62694579A>GCA380965156BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.811T>C
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
n.797T>C
n.1011T>C
n.929T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.810T>C
n.959T>C
n.1121T>C
n.1047T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.*670T>C (n.*670T>C)
n.217T>C
n.134T>C
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.133T>C
n.670T>C
n.3139T>C
n.1221T>C
11g.62694579A>TCA380965160BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.811T>A
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
n.797T>A
n.1011T>A
n.929T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.810T>A
n.959T>A
n.1121T>A
n.1047T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.*670T>A (n.*670T>A)
n.217T>A
n.134T>A
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.133T>A
n.670T>A
n.3139T>A
n.1221T>A
11g.62694580A=CA1977893382BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.810T=
c.126T= (p.Thr42=)
c.618T= (p.Thr206=)
n.796T=
n.1010T=
n.928T=
c.*265T= (n.*265T=)
n.809T=
n.958T=
n.1120T=
n.1046T=
c.*125T= (n.*125T=)
c.426T= (p.Thr142=)
c.*669T= (n.*669T=)
n.216T=
n.133T=
c.219T= (p.Thr73=)
n.132T=
n.669T=
n.3138T=
n.1220T=
11g.62694580A>CCA474868255BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.810T>G
c.126T>G (p.Thr42=)
c.618T>G (p.Thr206=)
n.796T>G
n.1010T>G
n.928T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.809T>G
n.958T>G
n.1120T>G
n.1046T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.426T>G (p.Thr142=)
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.216T>G
n.133T>G
c.219T>G (p.Thr73=)
n.132T>G
n.669T>G
n.3138T>G
n.1220T>G
 dbSNP
11g.62694580A>GCA474868258BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.810T>C
c.126T>C (p.Thr42=)
c.618T>C (p.Thr206=)
n.796T>C
n.1010T>C
n.928T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.809T>C
n.958T>C
n.1120T>C
n.1046T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.426T>C (p.Thr142=)
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.216T>C
n.133T>C
c.219T>C (p.Thr73=)
n.132T>C
n.669T>C
n.3138T>C
n.1220T>C
11g.62694580A>TCA474868260BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.810T>A
c.126T>A (p.Thr42=)
c.618T>A (p.Thr206=)
n.796T>A
n.1010T>A
n.928T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.809T>A
n.958T>A
n.1120T>A
n.1046T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.426T>A (p.Thr142=)
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.216T>A
n.133T>A
c.219T>A (p.Thr73=)
n.132T>A
n.669T>A
n.3138T>A
n.1220T>A
11g.62694581G>ACA380965163BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.809C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.795C>T
n.1009C>T
n.927C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.808C>T
n.957C>T
n.1119C>T
n.1045C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.*668C>T (n.*668C>T)
n.215C>T
n.132C>T
c.218C>T (p.Thr73Ile)
n.131C>T
n.668C>T
n.3137C>T
n.1219C>T
11g.62694581G>CCA380965168BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.809C>G
c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
n.795C>G
n.1009C>G
n.927C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.808C>G
n.957C>G
n.1119C>G
n.1045C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.425C>G (p.Thr142Ser)
c.*668C>G (n.*668C>G)
n.215C>G
n.132C>G
c.218C>G (p.Thr73Ser)
n.131C>G
n.668C>G
n.3137C>G
n.1219C>G
11g.62694581G>TCA380965174BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.809C>A
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
n.795C>A
n.1009C>A
n.927C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.808C>A
n.957C>A
n.1119C>A
n.1045C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.425C>A (p.Thr142Asn)
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.215C>A
n.132C>A
c.218C>A (p.Thr73Asn)
n.131C>A
n.668C>A
n.3137C>A
n.1219C>A
11g.62694582T>ACA380965205BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.808A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.794A>T
n.1008A>T
n.926A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.807A>T
n.956A>T
n.1118A>T
n.1044A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.*667A>T (n.*667A>T)
n.214A>T
n.131A>T
c.217A>T (p.Thr73Ser)
n.130A>T
n.667A>T
n.3136A>T
n.1218A>T
11g.62694582T>CCA6053522BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.808A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.794A>G
n.1008A>G
n.926A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.807A>G
n.956A>G
n.1118A>G
n.1044A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.*667A>G (n.*667A>G)
n.214A>G
n.131A>G
c.217A>G (p.Thr73Ala)
n.130A>G
n.667A>G
n.3136A>G
n.1218A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62694582T>GCA380965191BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.808A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.794A>C
n.1008A>C
n.926A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.807A>C
n.956A>C
n.1118A>C
n.1044A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.*667A>C (n.*667A>C)
n.214A>C
n.131A>C
c.217A>C (p.Thr73Pro)
n.130A>C
n.667A>C
n.3136A>C
n.1218A>C
11g.62694582T=CA1977893386BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.808A=
c.124A= (p.Thr42=)
c.616A= (p.Thr206=)
n.794A=
n.1008A=
n.926A=
c.*263A= (n.*263A=)
n.807A=
n.956A=
n.1118A=
n.1044A=
c.*123A= (n.*123A=)
c.424A= (p.Thr142=)
c.*667A= (n.*667A=)
n.214A=
n.131A=
c.217A= (p.Thr73=)
n.130A=
n.667A=
n.3136A=
n.1218A=
11g.62694583G>ACA6053523BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.807C>T
c.123C>T (p.Ser41=)
c.615C>T (p.Ser205=)
n.793C>T
n.1007C>T
n.925C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.806C>T
n.955C>T
n.1117C>T
n.1043C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.423C>T (p.Ser141=)
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.213C>T
n.130C>T
c.216C>T (p.Ser72=)
n.129C>T
n.666C>T
n.3135C>T
n.1217C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62694583G>CCA474868284BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.807C>G
c.123C>G (p.Ser41=)
c.615C>G (p.Ser205=)
n.793C>G
n.1007C>G
n.925C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.806C>G
n.955C>G
n.1117C>G
n.1043C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.423C>G (p.Ser141=)
c.*666C>G (n.*666C>G)
n.213C>G
n.130C>G
c.216C>G (p.Ser72=)
n.129C>G
n.666C>G
n.3135C>G
n.1217C>G
11g.62694583G=CA1977893390BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.807C=
c.123C= (p.Ser41=)
c.615C= (p.Ser205=)
n.793C=
n.1007C=
n.925C=
c.*262C= (n.*262C=)
n.806C=
n.955C=
n.1117C=
n.1043C=
c.*122C= (n.*122C=)
c.423C= (p.Ser141=)
c.*666C= (n.*666C=)
n.213C=
n.130C=
c.216C= (p.Ser72=)
n.129C=
n.666C=
n.3135C=
n.1217C=
11g.62694583G>TCA474868281BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.807C>A
c.123C>A (p.Ser41=)
c.615C>A (p.Ser205=)
n.793C>A
n.1007C>A
n.925C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.806C>A
n.955C>A
n.1117C>A
n.1043C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.423C>A (p.Ser141=)
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.213C>A
n.130C>A
c.216C>A (p.Ser72=)
n.129C>A
n.666C>A
n.3135C>A
n.1217C>A
11g.62694584G>ACA380965212BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.806C>T
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
n.792C>T
n.1006C>T
n.924C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.805C>T
n.954C>T
n.1116C>T
n.1042C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.212C>T
n.129C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
n.128C>T
n.665C>T
n.3134C>T
n.1216C>T
11g.62694584G>CCA380965221BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.806C>G
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
n.792C>G
n.1006C>G
n.924C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.805C>G
n.954C>G
n.1116C>G
n.1042C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
c.*665C>G (n.*665C>G)
n.212C>G
n.129C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
n.128C>G
n.665C>G
n.3134C>G
n.1216C>G
11g.62694584G>TCA380965229BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.806C>A
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
n.792C>A
n.1006C>A
n.924C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.805C>A
n.954C>A
n.1116C>A
n.1042C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.212C>A
n.129C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
n.128C>A
n.665C>A
n.3134C>A
n.1216C>A
11g.62694585A=CA1977893398BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.805T=
c.121T= (p.Ser41=)
c.613T= (p.Ser205=)
n.791T=
n.1005T=
n.923T=
c.*260T= (n.*260T=)
n.804T=
n.953T=
n.1115T=
n.1041T=
c.*120T= (n.*120T=)
c.421T= (p.Ser141=)
c.*664T= (n.*664T=)
n.211T=
n.128T=
c.214T= (p.Ser72=)
n.127T=
n.664T=
n.3133T=
n.1215T=
11g.62694585A>CCA380965236BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.805T>G
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.791T>G
n.1005T>G
n.923T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.804T>G
n.953T>G
n.1115T>G
n.1041T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
c.*664T>G (n.*664T>G)
n.211T>G
n.128T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.127T>G
n.664T>G
n.3133T>G
n.1215T>G
 dbSNP
11g.62694585A>GCA380965240BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.805T>C
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.791T>C
n.1005T>C
n.923T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.804T>C
n.953T>C
n.1115T>C
n.1041T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
c.*664T>C (n.*664T>C)
n.211T>C
n.128T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.127T>C
n.664T>C
n.3133T>C
n.1215T>C
11g.62694585A>TCA380965242BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.805T>A
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.791T>A
n.1005T>A
n.923T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.804T>A
n.953T>A
n.1115T>A
n.1041T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
c.*664T>A (n.*664T>A)
n.211T>A
n.128T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.127T>A
n.664T>A
n.3133T>A
n.1215T>A
11g.62694586G>ACA474868302BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.804C>T
c.120C>T (p.Ile40=)
c.612C>T (p.Ile204=)
n.790C>T
n.1004C>T
n.922C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.803C>T
n.952C>T
n.1114C>T
n.1040C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.420C>T (p.Ile140=)
c.*663C>T (n.*663C>T)
n.210C>T
n.127C>T
c.213C>T (p.Ile71=)
n.126C>T
n.663C>T
n.3132C>T
n.1214C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62694586G>CCA380965250BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.804C>G
c.120C>G (p.Ile40Met)
c.612C>G (p.Ile204Met)
n.790C>G
n.1004C>G
n.922C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.803C>G
n.952C>G
n.1114C>G
n.1040C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.420C>G (p.Ile140Met)
c.*663C>G (n.*663C>G)
n.210C>G
n.127C>G
c.213C>G (p.Ile71Met)
n.126C>G
n.663C>G
n.3132C>G
n.1214C>G
11g.62694586G=CA1977893401BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.804C=
c.120C= (p.Ile40=)
c.612C= (p.Ile204=)
n.790C=
n.1004C=
n.922C=
c.*259C= (n.*259C=)
n.803C=
n.952C=
n.1114C=
n.1040C=
c.*119C= (n.*119C=)
c.420C= (p.Ile140=)
c.*663C= (n.*663C=)
n.210C=
n.127C=
c.213C= (p.Ile71=)
n.126C=
n.663C=
n.3132C=
n.1214C=
11g.62694586G>TCA474868307BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.804C>A
c.120C>A (p.Ile40=)
c.612C>A (p.Ile204=)
n.790C>A
n.1004C>A
n.922C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.803C>A
n.952C>A
n.1114C>A
n.1040C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.420C>A (p.Ile140=)
c.*663C>A (n.*663C>A)
n.210C>A
n.127C>A
c.213C>A (p.Ile71=)
n.126C>A
n.663C>A
n.3132C>A
n.1214C>A
11g.62694587A>CCA380965256BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.803T>G
c.119T>G (p.Ile40Ser)
c.611T>G (p.Ile204Ser)
n.789T>G
n.1003T>G
n.921T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.802T>G
n.951T>G
n.1113T>G
n.1039T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.*662T>G (n.*662T>G)
n.209T>G
n.126T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.125T>G
n.662T>G
n.3131T>G
n.1213T>G
11g.62694587A>GCA380965262BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.803T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
n.789T>C
n.1003T>C
n.921T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.802T>C
n.951T>C
n.1113T>C
n.1039T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.*662T>C (n.*662T>C)
n.209T>C
n.126T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.125T>C
n.662T>C
n.3131T>C
n.1213T>C
11g.62694587A>TCA380965278BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.803T>A
c.119T>A (p.Ile40Asn)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
n.789T>A
n.1003T>A
n.921T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.802T>A
n.951T>A
n.1113T>A
n.1039T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.*662T>A (n.*662T>A)
n.209T>A
n.126T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.125T>A
n.662T>A
n.3131T>A
n.1213T>A
11g.62694588T>ACA380965283BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.802A>T
c.118A>T (p.Ile40Phe)
c.610A>T (p.Ile204Phe)
n.788A>T
n.1002A>T
n.920A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.801A>T
n.950A>T
n.1112A>T
n.1038A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.*661A>T (n.*661A>T)
n.208A>T
n.125A>T
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.124A>T
n.661A>T
n.3130A>T
n.1212A>T
11g.62694588T>CCA6053524BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.802A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.610A>G (p.Ile204Val)
n.788A>G
n.1002A>G
n.920A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.801A>G
n.950A>G
n.1112A>G
n.1038A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.*661A>G (n.*661A>G)
n.208A>G
n.125A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.124A>G
n.661A>G
n.3130A>G
n.1212A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62694588T>GCA380965281BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.802A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
n.788A>C
n.1002A>C
n.920A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.801A>C
n.950A>C
n.1112A>C
n.1038A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.208A>C
n.125A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.124A>C
n.661A>C
n.3130A>C
n.1212A>C
11g.62694588T=CA1977893404BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.802A=
c.118A= (p.Ile40=)
c.610A= (p.Ile204=)
n.788A=
n.1002A=
n.920A=
c.*257A= (n.*257A=)
n.801A=
n.950A=
n.1112A=
n.1038A=
c.*117A= (n.*117A=)
c.418A= (p.Ile140=)
c.*661A= (n.*661A=)
n.208A=
n.125A=
c.211A= (p.Ile71=)
n.124A=
n.661A=
n.3130A=
n.1212A=
11g.62694589G>ACA474868325BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.801C>T
c.117C>T (p.Ile39=)
c.609C>T (p.Ile203=)
n.787C>T
n.1001C>T
n.919C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.800C>T
n.949C>T
n.1111C>T
n.1037C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.417C>T (p.Ile139=)
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.207C>T
n.124C>T
c.210C>T (p.Ile70=)
n.123C>T
n.660C>T
n.3129C>T
n.1211C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62694589G>CCA380965287BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.801C>G
c.117C>G (p.Ile39Met)
c.609C>G (p.Ile203Met)
n.787C>G
n.1001C>G
n.919C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.800C>G
n.949C>G
n.1111C>G
n.1037C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.417C>G (p.Ile139Met)
c.*660C>G (n.*660C>G)
n.207C>G
n.124C>G
c.210C>G (p.Ile70Met)
n.123C>G
n.660C>G
n.3129C>G
n.1211C>G
11g.62694589G=CA1977893410BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.801C=
c.117C= (p.Ile39=)
c.609C= (p.Ile203=)
n.787C=
n.1001C=
n.919C=
c.*256C= (n.*256C=)
n.800C=
n.949C=
n.1111C=
n.1037C=
c.*116C= (n.*116C=)
c.417C= (p.Ile139=)
c.*660C= (n.*660C=)
n.207C=
n.124C=
c.210C= (p.Ile70=)
n.123C=
n.660C=
n.3129C=
n.1211C=
11g.62694589G>TCA474868328BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.801C>A
c.117C>A (p.Ile39=)
c.609C>A (p.Ile203=)
n.787C>A
n.1001C>A
n.919C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.800C>A
n.949C>A
n.1111C>A
n.1037C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.417C>A (p.Ile139=)
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.207C>A
n.124C>A
c.210C>A (p.Ile70=)
n.123C>A
n.660C>A
n.3129C>A
n.1211C>A
11g.62694590A>CCA380965312BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.800T>G
c.116T>G (p.Ile39Ser)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.786T>G
n.1000T>G
n.918T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.799T>G
n.948T>G
n.1110T>G
n.1036T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.*659T>G (n.*659T>G)
n.206T>G
n.123T>G
c.209T>G (p.Ile70Ser)
n.122T>G
n.659T>G
n.3128T>G
n.1210T>G
11g.62694590A>GCA380965293BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.800T>C
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.786T>C
n.1000T>C
n.918T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.799T>C
n.948T>C
n.1110T>C
n.1036T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.*659T>C (n.*659T>C)
n.206T>C
n.123T>C
c.209T>C (p.Ile70Thr)
n.122T>C
n.659T>C
n.3128T>C
n.1210T>C
11g.62694590A>TCA380965307BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.800T>A
c.116T>A (p.Ile39Asn)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.786T>A
n.1000T>A
n.918T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.799T>A
n.948T>A
n.1110T>A
n.1036T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.*659T>A (n.*659T>A)
n.206T>A
n.123T>A
c.209T>A (p.Ile70Asn)
n.122T>A
n.659T>A
n.3128T>A
n.1210T>A
11g.62694591T>ACA380965315BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.799A>T
c.115A>T (p.Ile39Phe)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.785A>T
n.999A>T
n.917A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.798A>T
n.947A>T
n.1109A>T
n.1035A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.*658A>T (n.*658A>T)
n.205A>T
n.122A>T
c.208A>T (p.Ile70Phe)
n.121A>T
n.658A>T
n.3127A>T
n.1209A>T
11g.62694591T>CCA380965316BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.799A>G
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.785A>G
n.999A>G
n.917A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.798A>G
n.947A>G
n.1109A>G
n.1035A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.*658A>G (n.*658A>G)
n.205A>G
n.122A>G
c.208A>G (p.Ile70Val)
n.121A>G
n.658A>G
n.3127A>G
n.1209A>G
 gnomAD v4
11g.62694591T>GCA380965317BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.799A>C
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.785A>C
n.999A>C
n.917A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.798A>C
n.947A>C
n.1109A>C
n.1035A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.*658A>C (n.*658A>C)
n.205A>C
n.122A>C
c.208A>C (p.Ile70Leu)
n.121A>C
n.658A>C
n.3127A>C
n.1209A>C
11g.62694592T>ACA474868350BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.798A>T
c.114A>T (p.Arg38=)
c.606A>T (p.Arg202=)
n.784A>T
n.998A>T
n.916A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.797A>T
n.946A>T
n.1108A>T
n.1034A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.414A>T (p.Arg138=)
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.204A>T
n.121A>T
c.207A>T (p.Arg69=)
n.120A>T
n.657A>T
n.3126A>T
n.1208A>T
11g.62694592T>CCA474868355BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.798A>G
c.114A>G (p.Arg38=)
c.606A>G (p.Arg202=)
n.784A>G
n.998A>G
n.916A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.797A>G
n.946A>G
n.1108A>G
n.1034A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.414A>G (p.Arg138=)
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.204A>G
n.121A>G
c.207A>G (p.Arg69=)
n.120A>G
n.657A>G
n.3126A>G
n.1208A>G
11g.62694592T>GCA474868358BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.798A>C
c.114A>C (p.Arg38=)
c.606A>C (p.Arg202=)
n.784A>C
n.998A>C
n.916A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.797A>C
n.946A>C
n.1108A>C
n.1034A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.414A>C (p.Arg138=)
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.204A>C
n.121A>C
c.207A>C (p.Arg69=)
n.120A>C
n.657A>C
n.3126A>C
n.1208A>C
11g.62694593C>ACA380965320BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.797G>T
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.605G>T (p.Arg202Leu)
n.783G>T
n.997G>T
n.915G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.796G>T
n.945G>T
n.1107G>T
n.1033G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.203G>T
n.120G>T
c.206G>T (p.Arg69Leu)
n.119G>T
n.656G>T
n.3125G>T
n.1207G>T
 gnomAD v4
11g.62694593C=CA1977893413BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.797G=
c.113G= (p.Arg38=)
c.605G= (p.Arg202=)
n.783G=
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n.915G=
c.*252G= (n.*252G=)
n.796G=
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n.1107G=
n.1033G=
c.*112G= (n.*112G=)
c.413G= (p.Arg138=)
c.*656G= (n.*656G=)
n.203G=
n.120G=
c.206G= (p.Arg69=)
n.119G=
n.656G=
n.3125G=
n.1207G=
11g.62694593C>GCA380965330BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.797G>C
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n.119G>C
n.656G>C
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n.1207G>C
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n.796G>A
n.945G>A
n.1107G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62694594G>ACA277922BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.796C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62694594G>CCA380965331BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.796C>G
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11g.62694594G>TCA474868371BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.796C>A
c.112C>A (p.Arg38=)
c.604C>A (p.Arg202=)
n.782C>A
n.996C>A
n.914C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.795C>A
n.944C>A
n.1106C>A
n.1032C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.412C>A (p.Arg138=)
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.202C>A
n.119C>A
c.205C>A (p.Arg69=)
n.118C>A
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n.1206C>A

Number of alleles fetched