Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.364-49T>A
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n.1368-49T>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692523G=CA1977888951BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-50C=
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11g.62692523G>TCA2613985782BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-50C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.62692580_62692581insCAGGAGACATCACAACTGACA2613985841BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.957+82_957+83insTCAGTTGTGATGTCTCCTG
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 gnomAD v4
11g.62692581G>TCA2613985842BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.957+82C>A
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n.1267+82C>A
n.1193+82C>A
c.*272+82C>A (n.*272+82C>A)
c.631-108C>A (n.631-108C>A)
c.573+82C>A (n.573+82C>A)
c.710+82C>A (n.710+82C>A)
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c.*816+82C>A (n.*816+82C>A)
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n.145-108C>A
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n.1367+82C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched