Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62692419A>CCA380962087BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1012T>G
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
n.863T>G
c.631-998T>G (n.631-998T>G)
c.738T>G (p.Cys246Trp)
n.1212T>G
n.1130T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.1011T>G
n.1401T>G
n.1160T>G
n.1322T>G
n.1248T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.765T>G (p.Cys255Trp)
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
c.*871T>G (n.*871T>G)
n.418T>G
n.190T>G
n.344T>G
n.199T>G
n.3340T>G
n.1422T>G
11g.62692419A>GCA380962091BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1012T>C
c.328T>C (p.Tyr110His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
n.863T>C
c.631-998T>C (n.631-998T>C)
c.738T>C (p.Cys246=)
n.1212T>C
n.1130T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.1011T>C
n.1401T>C
n.1160T>C
n.1322T>C
n.1248T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.685T>C (p.Tyr229His)
c.628T>C (p.Tyr210His)
c.765T>C (p.Cys255=)
c.142T>C (p.Tyr48His)
c.*871T>C (n.*871T>C)
n.418T>C
n.190T>C
n.344T>C
n.199T>C
n.3340T>C
n.1422T>C
11g.62692419A>TCA380962089BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1012T>A
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
n.863T>A
c.631-998T>A (n.631-998T>A)
c.738T>A (p.Cys246Ter)
n.1212T>A
n.1130T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.1011T>A
n.1401T>A
n.1160T>A
n.1322T>A
n.1248T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.765T>A (p.Cys255Ter)
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.418T>A
n.190T>A
n.344T>A
n.199T>A
n.3340T>A
n.1422T>A
11g.62692420C>ACA6053445BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1011G>T
c.327G>T (p.Leu109=)
c.819G>T (p.Leu273=)
n.862G>T
c.631-999G>T (n.631-999G>T)
c.737G>T (p.Cys246Phe)
n.1211G>T
n.1129G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.1010G>T
n.1400G>T
n.1159G>T
n.1321G>T
n.1247G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.627G>T (p.Leu209=)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.141G>T (p.Leu47=)
c.*870G>T (n.*870G>T)
n.417G>T
n.189G>T
n.343G>T
n.198G>T
n.3339G>T
n.1421G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692420C=CA1977888679BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1011G=
c.327G= (p.Leu109=)
c.819G= (p.Leu273=)
n.862G=
c.631-999G= (n.631-999G=)
c.737G= (p.Cys246=)
n.1211G=
n.1129G=
c.*466G= (n.*466G=)
n.1010G=
n.1400G=
n.1159G=
n.1321G=
n.1247G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.684G= (p.Leu228=)
c.627G= (p.Leu209=)
c.764G= (p.Cys255=)
c.141G= (p.Leu47=)
c.*870G= (n.*870G=)
n.417G=
n.189G=
n.343G=
n.198G=
n.3339G=
n.1421G=
11g.62692420C>GCA474864858BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1011G>C
c.327G>C (p.Leu109=)
c.819G>C (p.Leu273=)
n.862G>C
c.631-999G>C (n.631-999G>C)
c.737G>C (p.Cys246Ser)
n.1211G>C
n.1129G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.1010G>C
n.1400G>C
n.1159G>C
n.1321G>C
n.1247G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.627G>C (p.Leu209=)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.*870G>C (n.*870G>C)
n.417G>C
n.189G>C
n.343G>C
n.198G>C
n.3339G>C
n.1421G>C
11g.62692420C>TCA474864860BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1011G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
c.819G>A (p.Leu273=)
n.862G>A
c.631-999G>A (n.631-999G>A)
c.737G>A (p.Cys246Tyr)
n.1211G>A
n.1129G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.1010G>A
n.1400G>A
n.1159G>A
n.1321G>A
n.1247G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.627G>A (p.Leu209=)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.*870G>A (n.*870G>A)
n.417G>A
n.189G>A
n.343G>A
n.198G>A
n.3339G>A
n.1421G>A
11g.62692421A>CCA380962099BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1010T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
n.861T>G
c.631-1000T>G (n.631-1000T>G)
c.736T>G (p.Cys246Gly)
n.1210T>G
n.1128T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.1009T>G
n.1399T>G
n.1158T>G
n.1320T>G
n.1246T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.*869T>G (n.*869T>G)
n.416T>G
n.188T>G
n.342T>G
n.197T>G
n.3338T>G
n.1420T>G
11g.62692421A>GCA380962095BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1010T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
n.861T>C
c.631-1000T>C (n.631-1000T>C)
c.736T>C (p.Cys246Arg)
n.1210T>C
n.1128T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.1009T>C
n.1399T>C
n.1158T>C
n.1320T>C
n.1246T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.*869T>C (n.*869T>C)
n.416T>C
n.188T>C
n.342T>C
n.197T>C
n.3338T>C
n.1420T>C
11g.62692421A>TCA380962097BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1010T>A
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
n.861T>A
c.631-1000T>A (n.631-1000T>A)
c.736T>A (p.Cys246Ser)
n.1210T>A
n.1128T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.1009T>A
n.1399T>A
n.1158T>A
n.1320T>A
n.1246T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.*869T>A (n.*869T>A)
n.416T>A
n.188T>A
n.342T>A
n.197T>A
n.3338T>A
n.1420T>A
11g.62692422G>ACA474864869BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1009C>T
c.325C>T (p.Leu109=)
c.817C>T (p.Leu273=)
n.860C>T
c.631-1001C>T (n.631-1001C>T)
c.735C>T (p.Ser245=)
n.1209C>T
n.1127C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.1008C>T
n.1398C>T
n.1157C>T
n.1319C>T
n.1245C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.625C>T (p.Leu209=)
c.762C>T (p.Ser254=)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.415C>T
n.187C>T
n.341C>T
n.196C>T
n.3337C>T
n.1419C>T
11g.62692422G>CCA223631230BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1009C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
n.860C>G
c.631-1001C>G (n.631-1001C>G)
c.735C>G (p.Ser245Arg)
n.1209C>G
n.1127C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.1008C>G
n.1398C>G
n.1157C>G
n.1319C>G
n.1245C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.762C>G (p.Ser254Arg)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.*868C>G (n.*868C>G)
n.415C>G
n.187C>G
n.341C>G
n.196C>G
n.3337C>G
n.1419C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692422G=CA1977888683BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1009C=
c.325C= (p.Leu109=)
c.817C= (p.Leu273=)
n.860C=
c.631-1001C= (n.631-1001C=)
c.735C= (p.Ser245=)
n.1209C=
n.1127C=
c.*464C= (n.*464C=)
n.1008C=
n.1398C=
n.1157C=
n.1319C=
n.1245C=
c.*324C= (n.*324C=)
c.682C= (p.Leu228=)
c.625C= (p.Leu209=)
c.762C= (p.Ser254=)
c.139C= (p.Leu47=)
c.*868C= (n.*868C=)
n.415C=
n.187C=
n.341C=
n.196C=
n.3337C=
n.1419C=
11g.62692422G>TCA380962103BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1009C>A
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.817C>A (p.Leu273Met)
n.860C>A
c.631-1001C>A (n.631-1001C>A)
c.735C>A (p.Ser245Arg)
n.1209C>A
n.1127C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.1008C>A
n.1398C>A
n.1157C>A
n.1319C>A
n.1245C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.625C>A (p.Leu209Met)
c.762C>A (p.Ser254Arg)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.415C>A
n.187C>A
n.341C>A
n.196C>A
n.3337C>A
n.1419C>A
11g.62692423C>ACA380962107BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1008G>T
c.324G>T (p.Gln108His)
c.816G>T (p.Gln272His)
n.859G>T
c.631-1002G>T (n.631-1002G>T)
c.734G>T (p.Ser245Ile)
n.1208G>T
n.1126G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.1007G>T
n.1397G>T
n.1156G>T
n.1318G>T
n.1244G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.681G>T (p.Gln227His)
c.624G>T (p.Gln208His)
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.138G>T (p.Gln46His)
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.414G>T
n.186G>T
n.340G>T
n.195G>T
n.3336G>T
n.1418G>T
11g.62692423C>GCA380962109BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1008G>C
c.324G>C (p.Gln108His)
c.816G>C (p.Gln272His)
n.859G>C
c.631-1002G>C (n.631-1002G>C)
c.734G>C (p.Ser245Thr)
n.1208G>C
n.1126G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.1007G>C
n.1397G>C
n.1156G>C
n.1318G>C
n.1244G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.681G>C (p.Gln227His)
c.624G>C (p.Gln208His)
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.138G>C (p.Gln46His)
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.414G>C
n.186G>C
n.340G>C
n.195G>C
n.3336G>C
n.1418G>C
11g.62692423C>TCA474864887BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1008G>A
c.324G>A (p.Gln108=)
c.816G>A (p.Gln272=)
n.859G>A
c.631-1002G>A (n.631-1002G>A)
c.734G>A (p.Ser245Asn)
n.1208G>A
n.1126G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.1007G>A
n.1397G>A
n.1156G>A
n.1318G>A
n.1244G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.681G>A (p.Gln227=)
c.624G>A (p.Gln208=)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.138G>A (p.Gln46=)
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.414G>A
n.186G>A
n.340G>A
n.195G>A
n.3336G>A
n.1418G>A
 ClinVar
11g.62692424T>ACA380962112BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1007A>T
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
n.858A>T
c.631-1003A>T (n.631-1003A>T)
c.733A>T (p.Ser245Cys)
n.1207A>T
n.1125A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.1006A>T
n.1396A>T
n.1155A>T
n.1317A>T
n.1243A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.*866A>T (n.*866A>T)
n.413A>T
n.185A>T
n.339A>T
n.194A>T
n.3335A>T
n.1417A>T
11g.62692424T>CCA380962114BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1007A>G
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
n.858A>G
c.631-1003A>G (n.631-1003A>G)
c.733A>G (p.Ser245Gly)
n.1207A>G
n.1125A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.1006A>G
n.1396A>G
n.1155A>G
n.1317A>G
n.1243A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.413A>G
n.185A>G
n.339A>G
n.194A>G
n.3335A>G
n.1417A>G
11g.62692424T>GCA380962116BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1007A>C
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
n.858A>C
c.631-1003A>C (n.631-1003A>C)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
n.1207A>C
n.1125A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.1006A>C
n.1396A>C
n.1155A>C
n.1317A>C
n.1243A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.413A>C
n.185A>C
n.339A>C
n.194A>C
n.3335A>C
n.1417A>C
11g.62692425G>ACA380962119BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1006C>T
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.814C>T (p.Gln272Ter)
n.857C>T
c.631-1004C>T (n.631-1004C>T)
c.732C>T (p.Ser244=)
n.1206C>T
n.1124C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.1005C>T
n.1395C>T
n.1154C>T
n.1316C>T
n.1242C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.759C>T (p.Ser253=)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.412C>T
n.184C>T
n.338C>T
n.193C>T
n.3334C>T
n.1416C>T
11g.62692425G>CCA380962121BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1006C>G
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.814C>G (p.Gln272Glu)
n.857C>G
c.631-1004C>G (n.631-1004C>G)
c.732C>G (p.Ser244=)
n.1206C>G
n.1124C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.1005C>G
n.1395C>G
n.1154C>G
n.1316C>G
n.1242C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.759C>G (p.Ser253=)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.*865C>G (n.*865C>G)
n.412C>G
n.184C>G
n.338C>G
n.193C>G
n.3334C>G
n.1416C>G
11g.62692425G>TCA380962123BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1006C>A
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
n.857C>A
c.631-1004C>A (n.631-1004C>A)
c.732C>A (p.Ser244=)
n.1206C>A
n.1124C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.1005C>A
n.1395C>A
n.1154C>A
n.1316C>A
n.1242C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.759C>A (p.Ser253=)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.*865C>A (n.*865C>A)
n.412C>A
n.184C>A
n.338C>A
n.193C>A
n.3334C>A
n.1416C>A
11g.62692426G>ACA474864902BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1005C>T
c.321C>T (p.Ile107=)
c.813C>T (p.Ile271=)
n.856C>T
c.631-1005C>T (n.631-1005C>T)
c.731C>T (p.Ser244Phe)
n.1205C>T
n.1123C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.1004C>T
n.1394C>T
n.1153C>T
n.1315C>T
n.1241C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.678C>T (p.Ile226=)
c.621C>T (p.Ile207=)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
c.135C>T (p.Ile45=)
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.411C>T
n.183C>T
n.337C>T
n.192C>T
n.3333C>T
n.1415C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692426G>CCA380962126BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1005C>G
c.321C>G (p.Ile107Met)
c.813C>G (p.Ile271Met)
n.856C>G
c.631-1005C>G (n.631-1005C>G)
c.731C>G (p.Ser244Cys)
n.1205C>G
n.1123C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.1004C>G
n.1394C>G
n.1153C>G
n.1315C>G
n.1241C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.678C>G (p.Ile226Met)
c.621C>G (p.Ile207Met)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
c.135C>G (p.Ile45Met)
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.411C>G
n.183C>G
n.337C>G
n.192C>G
n.3333C>G
n.1415C>G
11g.62692426G=CA1977888686BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1005C=
c.321C= (p.Ile107=)
c.813C= (p.Ile271=)
n.856C=
c.631-1005C= (n.631-1005C=)
c.731C= (p.Ser244=)
n.1205C=
n.1123C=
c.*460C= (n.*460C=)
n.1004C=
n.1394C=
n.1153C=
n.1315C=
n.1241C=
c.*320C= (n.*320C=)
c.678C= (p.Ile226=)
c.621C= (p.Ile207=)
c.758C= (p.Ser253=)
c.135C= (p.Ile45=)
c.*864C= (n.*864C=)
n.411C=
n.183C=
n.337C=
n.192C=
n.3333C=
n.1415C=
11g.62692426G>TCA474864910BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1005C>A
c.321C>A (p.Ile107=)
c.813C>A (p.Ile271=)
n.856C>A
c.631-1005C>A (n.631-1005C>A)
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
n.1205C>A
n.1123C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.1004C>A
n.1394C>A
n.1153C>A
n.1315C>A
n.1241C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.678C>A (p.Ile226=)
c.621C>A (p.Ile207=)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.135C>A (p.Ile45=)
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.411C>A
n.183C>A
n.337C>A
n.192C>A
n.3333C>A
n.1415C>A
11g.62692427A>CCA380962129BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1004T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
n.855T>G
c.631-1006T>G (n.631-1006T>G)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
n.1204T>G
n.1122T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.1003T>G
n.1393T>G
n.1152T>G
n.1314T>G
n.1240T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.*863T>G (n.*863T>G)
n.410T>G
n.182T>G
n.336T>G
n.191T>G
n.3332T>G
n.1414T>G
11g.62692427A>GCA380962131BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1004T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
n.855T>C
c.631-1006T>C (n.631-1006T>C)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
n.1204T>C
n.1122T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.1003T>C
n.1393T>C
n.1152T>C
n.1314T>C
n.1240T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.410T>C
n.182T>C
n.336T>C
n.191T>C
n.3332T>C
n.1414T>C
11g.62692427A>TCA380962133BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1004T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
n.855T>A
c.631-1006T>A (n.631-1006T>A)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
n.1204T>A
n.1122T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.1003T>A
n.1393T>A
n.1152T>A
n.1314T>A
n.1240T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.410T>A
n.182T>A
n.336T>A
n.191T>A
n.3332T>A
n.1414T>A
 ClinVar dbSNP
11g.62692428T>ACA380962136BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1003A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
n.854A>T
c.631-1007A>T (n.631-1007A>T)
c.729A>T (p.Ala243=)
n.1203A>T
n.1121A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.1002A>T
n.1392A>T
n.1151A>T
n.1313A>T
n.1239A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.756A>T (p.Ala252=)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.*862A>T (n.*862A>T)
n.409A>T
n.181A>T
n.335A>T
n.190A>T
n.3331A>T
n.1413A>T
11g.62692428T>CCA380962138BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1003A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
n.854A>G
c.631-1007A>G (n.631-1007A>G)
c.729A>G (p.Ala243=)
n.1203A>G
n.1121A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.1002A>G
n.1392A>G
n.1151A>G
n.1313A>G
n.1239A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.676A>G (p.Ile226Val)
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.756A>G (p.Ala252=)
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.*862A>G (n.*862A>G)
n.409A>G
n.181A>G
n.335A>G
n.190A>G
n.3331A>G
n.1413A>G
 gnomAD v4
11g.62692428T>GCA380962140BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1003A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
n.854A>C
c.631-1007A>C (n.631-1007A>C)
c.729A>C (p.Ala243=)
n.1203A>C
n.1121A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.1002A>C
n.1392A>C
n.1151A>C
n.1313A>C
n.1239A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.756A>C (p.Ala252=)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.*862A>C (n.*862A>C)
n.409A>C
n.181A>C
n.335A>C
n.190A>C
n.3331A>C
n.1413A>C
11g.62692429G>ACA223631235BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1002C>T
c.318C>T (p.Arg106=)
c.810C>T (p.Arg270=)
n.853C>T
c.631-1008C>T (n.631-1008C>T)
c.728C>T (p.Ala243Val)
n.1202C>T
n.1120C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.1001C>T
n.1391C>T
n.1150C>T
n.1312C>T
n.1238C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.675C>T (p.Arg225=)
c.618C>T (p.Arg206=)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.132C>T (p.Arg44=)
c.*861C>T (n.*861C>T)
n.408C>T
n.180C>T
n.334C>T
n.189C>T
n.3330C>T
n.1412C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692429G>CCA474864925BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1002C>G
c.318C>G (p.Arg106=)
c.810C>G (p.Arg270=)
n.853C>G
c.631-1008C>G (n.631-1008C>G)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
n.1202C>G
n.1120C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.1001C>G
n.1391C>G
n.1150C>G
n.1312C>G
n.1238C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.675C>G (p.Arg225=)
c.618C>G (p.Arg206=)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.132C>G (p.Arg44=)
c.*861C>G (n.*861C>G)
n.408C>G
n.180C>G
n.334C>G
n.189C>G
n.3330C>G
n.1412C>G
11g.62692429G=CA1977888695BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1002C=
c.318C= (p.Arg106=)
c.810C= (p.Arg270=)
n.853C=
c.631-1008C= (n.631-1008C=)
c.728C= (p.Ala243=)
n.1202C=
n.1120C=
c.*457C= (n.*457C=)
n.1001C=
n.1391C=
n.1150C=
n.1312C=
n.1238C=
c.*317C= (n.*317C=)
c.675C= (p.Arg225=)
c.618C= (p.Arg206=)
c.755C= (p.Ala252=)
c.132C= (p.Arg44=)
c.*861C= (n.*861C=)
n.408C=
n.180C=
n.334C=
n.189C=
n.3330C=
n.1412C=
11g.62692429G>TCA474864927BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1002C>A
c.318C>A (p.Arg106=)
c.810C>A (p.Arg270=)
n.853C>A
c.631-1008C>A (n.631-1008C>A)
c.728C>A (p.Ala243Glu)
n.1202C>A
n.1120C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.1001C>A
n.1391C>A
n.1150C>A
n.1312C>A
n.1238C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.675C>A (p.Arg225=)
c.618C>A (p.Arg206=)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.132C>A (p.Arg44=)
c.*861C>A (n.*861C>A)
n.408C>A
n.180C>A
n.334C>A
n.189C>A
n.3330C>A
n.1412C>A
11g.62692430C>ACA380962143BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1001G>T
c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.809G>T (p.Arg270Leu)
n.852G>T
c.631-1009G>T (n.631-1009G>T)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
n.1201G>T
n.1119G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.1000G>T
n.1390G>T
n.1149G>T
n.1311G>T
n.1237G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.*860G>T (n.*860G>T)
n.407G>T
n.179G>T
n.333G>T
n.188G>T
n.3329G>T
n.1411G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692430C=CA1977888711BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1001G=
c.317G= (p.Arg106=)
c.809G= (p.Arg270=)
n.852G=
c.631-1009G= (n.631-1009G=)
c.727G= (p.Ala243=)
n.1201G=
n.1119G=
c.*456G= (n.*456G=)
n.1000G=
n.1390G=
n.1149G=
n.1311G=
n.1237G=
c.*316G= (n.*316G=)
c.674G= (p.Arg225=)
c.617G= (p.Arg206=)
c.754G= (p.Ala252=)
c.131G= (p.Arg44=)
c.*860G= (n.*860G=)
n.407G=
n.179G=
n.333G=
n.188G=
n.3329G=
n.1411G=
11g.62692430C>GCA380962144BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1001G>C
c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.809G>C (p.Arg270Pro)
n.852G>C
c.631-1009G>C (n.631-1009G>C)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
n.1201G>C
n.1119G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.1000G>C
n.1390G>C
n.1149G>C
n.1311G>C
n.1237G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.*860G>C (n.*860G>C)
n.407G>C
n.179G>C
n.333G>C
n.188G>C
n.3329G>C
n.1411G>C
11g.62692430C>TCA6053446BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1001G>A
c.317G>A (p.Arg106His)
c.809G>A (p.Arg270His)
n.852G>A
c.631-1009G>A (n.631-1009G>A)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
n.1201G>A
n.1119G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.1000G>A
n.1390G>A
n.1149G>A
n.1311G>A
n.1237G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.674G>A (p.Arg225His)
c.617G>A (p.Arg206His)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.131G>A (p.Arg44His)
c.*860G>A (n.*860G>A)
n.407G>A
n.179G>A
n.333G>A
n.188G>A
n.3329G>A
n.1411G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692431G>ACA6053448BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1000C>T
c.316C>T (p.Arg106Cys)
c.808C>T (p.Arg270Cys)
n.851C>T
c.631-1010C>T (n.631-1010C>T)
c.726C>T (p.Ser242=)
n.1200C>T
n.1118C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.999C>T
n.1389C>T
n.1148C>T
n.1310C>T
n.1236C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.673C>T (p.Arg225Cys)
c.616C>T (p.Arg206Cys)
c.753C>T (p.Ser251=)
c.130C>T (p.Arg44Cys)
c.*859C>T (n.*859C>T)
n.406C>T
n.178C>T
n.332C>T
n.187C>T
n.3328C>T
n.1410C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692431G>CCA380962150BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1000C>G
c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.808C>G (p.Arg270Gly)
n.851C>G
c.631-1010C>G (n.631-1010C>G)
c.726C>G (p.Ser242Arg)
n.1200C>G
n.1118C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.999C>G
n.1389C>G
n.1148C>G
n.1310C>G
n.1236C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.753C>G (p.Ser251Arg)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.*859C>G (n.*859C>G)
n.406C>G
n.178C>G
n.332C>G
n.187C>G
n.3328C>G
n.1410C>G
11g.62692431G=CA1977888719BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1000C=
c.316C= (p.Arg106=)
c.808C= (p.Arg270=)
n.851C=
c.631-1010C= (n.631-1010C=)
c.726C= (p.Ser242=)
n.1200C=
n.1118C=
c.*455C= (n.*455C=)
n.999C=
n.1389C=
n.1148C=
n.1310C=
n.1236C=
c.*315C= (n.*315C=)
c.673C= (p.Arg225=)
c.616C= (p.Arg206=)
c.753C= (p.Ser251=)
c.130C= (p.Arg44=)
c.*859C= (n.*859C=)
n.406C=
n.178C=
n.332C=
n.187C=
n.3328C=
n.1410C=
11g.62692431G>TCA6053447BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1000C>A
c.316C>A (p.Arg106Ser)
c.808C>A (p.Arg270Ser)
n.851C>A
c.631-1010C>A (n.631-1010C>A)
c.726C>A (p.Ser242Arg)
n.1200C>A
n.1118C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.999C>A
n.1389C>A
n.1148C>A
n.1310C>A
n.1236C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.673C>A (p.Arg225Ser)
c.616C>A (p.Arg206Ser)
c.753C>A (p.Ser251Arg)
c.130C>A (p.Arg44Ser)
c.*859C>A (n.*859C>A)
n.406C>A
n.178C>A
n.332C>A
n.187C>A
n.3328C>A
n.1410C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692432C>ACA380962156BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.999G>T
c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.807G>T (p.Lys269Asn)
n.850G>T
c.631-1011G>T (n.631-1011G>T)
c.725G>T (p.Ser242Ile)
n.1199G>T
n.1117G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.998G>T
n.1388G>T
n.1147G>T
n.1309G>T
n.1235G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.672G>T (p.Lys224Asn)
c.615G>T (p.Lys205Asn)
c.752G>T (p.Ser251Ile)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.*858G>T (n.*858G>T)
n.405G>T
n.177G>T
n.331G>T
n.186G>T
n.3327G>T
n.1409G>T
11g.62692432C>GCA380962154BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.999G>C
c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.807G>C (p.Lys269Asn)
n.850G>C
c.631-1011G>C (n.631-1011G>C)
c.725G>C (p.Ser242Thr)
n.1199G>C
n.1117G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.998G>C
n.1388G>C
n.1147G>C
n.1309G>C
n.1235G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.672G>C (p.Lys224Asn)
c.615G>C (p.Lys205Asn)
c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.*858G>C (n.*858G>C)
n.405G>C
n.177G>C
n.331G>C
n.186G>C
n.3327G>C
n.1409G>C
11g.62692432C>TCA474864952BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.999G>A
c.315G>A (p.Lys105=)
c.807G>A (p.Lys269=)
n.850G>A
c.631-1011G>A (n.631-1011G>A)
c.725G>A (p.Ser242Asn)
n.1199G>A
n.1117G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.998G>A
n.1388G>A
n.1147G>A
n.1309G>A
n.1235G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.672G>A (p.Lys224=)
c.615G>A (p.Lys205=)
c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.129G>A (p.Lys43=)
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.405G>A
n.177G>A
n.331G>A
n.186G>A
n.3327G>A
n.1409G>A
11g.62692433T>ACA380962159BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.998A>T
c.314A>T (p.Lys105Met)
c.806A>T (p.Lys269Met)
n.849A>T
c.631-1012A>T (n.631-1012A>T)
c.724A>T (p.Ser242Cys)
n.1198A>T
n.1116A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.997A>T
n.1387A>T
n.1146A>T
n.1308A>T
n.1234A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.671A>T (p.Lys224Met)
c.614A>T (p.Lys205Met)
c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.*857A>T (n.*857A>T)
n.404A>T
n.176A>T
n.330A>T
n.185A>T
n.3326A>T
n.1408A>T
11g.62692433T>CCA6053449BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.998A>G
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
n.849A>G
c.631-1012A>G (n.631-1012A>G)
c.724A>G (p.Ser242Gly)
n.1198A>G
n.1116A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.997A>G
n.1387A>G
n.1146A>G
n.1308A>G
n.1234A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.*857A>G (n.*857A>G)
n.404A>G
n.176A>G
n.330A>G
n.185A>G
n.3326A>G
n.1408A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.62692433T>GCA380962163BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.998A>C
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
n.849A>C
c.631-1012A>C (n.631-1012A>C)
c.724A>C (p.Ser242Arg)
n.1198A>C
n.1116A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.997A>C
n.1387A>C
n.1146A>C
n.1308A>C
n.1234A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.*857A>C (n.*857A>C)
n.404A>C
n.176A>C
n.330A>C
n.185A>C
n.3326A>C
n.1408A>C
11g.62692433T=CA1977888724BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.998A=
c.314A= (p.Lys105=)
c.806A= (p.Lys269=)
n.849A=
c.631-1012A= (n.631-1012A=)
c.724A= (p.Ser242=)
n.1198A=
n.1116A=
c.*453A= (n.*453A=)
n.997A=
n.1387A=
n.1146A=
n.1308A=
n.1234A=
c.*313A= (n.*313A=)
c.671A= (p.Lys224=)
c.614A= (p.Lys205=)
c.751A= (p.Ser251=)
c.128A= (p.Lys43=)
c.*857A= (n.*857A=)
n.404A=
n.176A=
n.330A=
n.185A=
n.3326A=
n.1408A=
11g.62692434T>ACA380962166BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.997A>T
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
n.848A>T
c.631-1013A>T (n.631-1013A>T)
c.723A>T (p.Ala241=)
n.1197A>T
n.1115A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.996A>T
n.1386A>T
n.1145A>T
n.1307A>T
n.1233A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.750A>T (p.Ala250=)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.*856A>T (n.*856A>T)
n.403A>T
n.175A>T
n.329A>T
n.184A>T
n.3325A>T
n.1407A>T
11g.62692434T>CCA380962168BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.997A>G
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
n.848A>G
c.631-1013A>G (n.631-1013A>G)
c.723A>G (p.Ala241=)
n.1197A>G
n.1115A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.996A>G
n.1386A>G
n.1145A>G
n.1307A>G
n.1233A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.750A>G (p.Ala250=)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.*856A>G (n.*856A>G)
n.403A>G
n.175A>G
n.329A>G
n.184A>G
n.3325A>G
n.1407A>G
11g.62692434T>GCA380962170BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.997A>C
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
n.848A>C
c.631-1013A>C (n.631-1013A>C)
c.723A>C (p.Ala241=)
n.1197A>C
n.1115A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.996A>C
n.1386A>C
n.1145A>C
n.1307A>C
n.1233A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.750A>C (p.Ala250=)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.*856A>C (n.*856A>C)
n.403A>C
n.175A>C
n.329A>C
n.184A>C
n.3325A>C
n.1407A>C
11g.62692435G>ACA474864971BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.996C>T
c.312C>T (p.Ser104=)
c.804C>T (p.Ser268=)
n.847C>T
c.631-1014C>T (n.631-1014C>T)
c.722C>T (p.Ala241Val)
n.1196C>T
n.1114C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.995C>T
n.1385C>T
n.1144C>T
n.1306C>T
n.1232C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.669C>T (p.Ser223=)
c.612C>T (p.Ser204=)
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.126C>T (p.Ser42=)
c.*855C>T (n.*855C>T)
n.402C>T
n.174C>T
n.328C>T
n.183C>T
n.3324C>T
n.1406C>T
11g.62692435G>CCA380962173BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.996C>G
c.312C>G (p.Ser104Arg)
c.804C>G (p.Ser268Arg)
n.847C>G
c.631-1014C>G (n.631-1014C>G)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
n.1196C>G
n.1114C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.995C>G
n.1385C>G
n.1144C>G
n.1306C>G
n.1232C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.669C>G (p.Ser223Arg)
c.612C>G (p.Ser204Arg)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
c.*855C>G (n.*855C>G)
n.402C>G
n.174C>G
n.328C>G
n.183C>G
n.3324C>G
n.1406C>G
11g.62692435G>TCA380962174BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.996C>A
c.312C>A (p.Ser104Arg)
c.804C>A (p.Ser268Arg)
n.847C>A
c.631-1014C>A (n.631-1014C>A)
c.722C>A (p.Ala241Glu)
n.1196C>A
n.1114C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.995C>A
n.1385C>A
n.1144C>A
n.1306C>A
n.1232C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.669C>A (p.Ser223Arg)
c.612C>A (p.Ser204Arg)
c.749C>A (p.Ala250Glu)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
c.*855C>A (n.*855C>A)
n.402C>A
n.174C>A
n.328C>A
n.183C>A
n.3324C>A
n.1406C>A
11g.62692436C>ACA380962177BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.995G>T
c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.803G>T (p.Ser268Ile)
n.846G>T
c.631-1015G>T (n.631-1015G>T)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
n.1195G>T
n.1113G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.994G>T
n.1384G>T
n.1143G>T
n.1305G>T
n.1231G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.668G>T (p.Ser223Ile)
c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.*854G>T (n.*854G>T)
n.401G>T
n.173G>T
n.327G>T
n.182G>T
n.3323G>T
n.1405G>T
11g.62692436C>GCA380962178BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.995G>C
c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.803G>C (p.Ser268Thr)
n.846G>C
c.631-1015G>C (n.631-1015G>C)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
n.1195G>C
n.1113G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.994G>C
n.1384G>C
n.1143G>C
n.1305G>C
n.1231G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.668G>C (p.Ser223Thr)
c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.*854G>C (n.*854G>C)
n.401G>C
n.173G>C
n.327G>C
n.182G>C
n.3323G>C
n.1405G>C
11g.62692436C>TCA380962181BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.995G>A
c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.803G>A (p.Ser268Asn)
n.846G>A
c.631-1015G>A (n.631-1015G>A)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
n.1195G>A
n.1113G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.994G>A
n.1384G>A
n.1143G>A
n.1305G>A
n.1231G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.668G>A (p.Ser223Asn)
c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.*854G>A (n.*854G>A)
n.401G>A
n.173G>A
n.327G>A
n.182G>A
n.3323G>A
n.1405G>A
11g.62692437T>ACA380962188BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.994A>T
c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.802A>T (p.Ser268Cys)
n.845A>T
c.631-1016A>T (n.631-1016A>T)
c.720A>T (p.Thr240=)
n.1194A>T
n.1112A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.993A>T
n.1383A>T
n.1142A>T
n.1304A>T
n.1230A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.667A>T (p.Ser223Cys)
c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.747A>T (p.Thr249=)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.400A>T
n.172A>T
n.326A>T
n.181A>T
n.3322A>T
n.1404A>T
11g.62692437T>CCA380962186BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.994A>G
c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.802A>G (p.Ser268Gly)
n.845A>G
c.631-1016A>G (n.631-1016A>G)
c.720A>G (p.Thr240=)
n.1194A>G
n.1112A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.993A>G
n.1383A>G
n.1142A>G
n.1304A>G
n.1230A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.667A>G (p.Ser223Gly)
c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.747A>G (p.Thr249=)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.400A>G
n.172A>G
n.326A>G
n.181A>G
n.3322A>G
n.1404A>G
11g.62692437T>GCA380962184BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.994A>C
c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.802A>C (p.Ser268Arg)
n.845A>C
c.631-1016A>C (n.631-1016A>C)
c.720A>C (p.Thr240=)
n.1194A>C
n.1112A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.993A>C
n.1383A>C
n.1142A>C
n.1304A>C
n.1230A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.667A>C (p.Ser223Arg)
c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.747A>C (p.Thr249=)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.*853A>C (n.*853A>C)
n.400A>C
n.172A>C
n.326A>C
n.181A>C
n.3322A>C
n.1404A>C
11g.62692438G>ACA6053450BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.993C>T
c.309C>T (p.His103=)
c.801C>T (p.His267=)
n.844C>T
c.631-1017C>T (n.631-1017C>T)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.1193C>T
n.1111C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.992C>T
n.1382C>T
n.1141C>T
n.1303C>T
n.1229C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.666C>T (p.His222=)
c.609C>T (p.His203=)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.123C>T (p.His41=)
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.399C>T
n.171C>T
n.325C>T
n.180C>T
n.3321C>T
n.1403C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692438G>CCA380962191BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.993C>G
c.309C>G (p.His103Gln)
c.801C>G (p.His267Gln)
n.844C>G
c.631-1017C>G (n.631-1017C>G)
c.719C>G (p.Thr240Arg)
n.1193C>G
n.1111C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.992C>G
n.1382C>G
n.1141C>G
n.1303C>G
n.1229C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.666C>G (p.His222Gln)
c.609C>G (p.His203Gln)
c.746C>G (p.Thr249Arg)
c.123C>G (p.His41Gln)
c.*852C>G (n.*852C>G)
n.399C>G
n.171C>G
n.325C>G
n.180C>G
n.3321C>G
n.1403C>G
11g.62692438G=CA1977888731BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.993C=
c.309C= (p.His103=)
c.801C= (p.His267=)
n.844C=
c.631-1017C= (n.631-1017C=)
c.719C= (p.Thr240=)
n.1193C=
n.1111C=
c.*448C= (n.*448C=)
n.992C=
n.1382C=
n.1141C=
n.1303C=
n.1229C=
c.*308C= (n.*308C=)
c.666C= (p.His222=)
c.609C= (p.His203=)
c.746C= (p.Thr249=)
c.123C= (p.His41=)
c.*852C= (n.*852C=)
n.399C=
n.171C=
n.325C=
n.180C=
n.3321C=
n.1403C=
11g.62692438G>TCA380962193BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.993C>A
c.309C>A (p.His103Gln)
c.801C>A (p.His267Gln)
n.844C>A
c.631-1017C>A (n.631-1017C>A)
c.719C>A (p.Thr240Lys)
n.1193C>A
n.1111C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.992C>A
n.1382C>A
n.1141C>A
n.1303C>A
n.1229C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.666C>A (p.His222Gln)
c.609C>A (p.His203Gln)
c.746C>A (p.Thr249Lys)
c.123C>A (p.His41Gln)
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.399C>A
n.171C>A
n.325C>A
n.180C>A
n.3321C>A
n.1403C>A
11g.62692439T>ACA380962196BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.992A>T
c.308A>T (p.His103Leu)
c.800A>T (p.His267Leu)
n.843A>T
c.631-1018A>T (n.631-1018A>T)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.1192A>T
n.1110A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.991A>T
n.1381A>T
n.1140A>T
n.1302A>T
n.1228A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.665A>T (p.His222Leu)
c.608A>T (p.His203Leu)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.122A>T (p.His41Leu)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.398A>T
n.170A>T
n.324A>T
n.179A>T
n.3320A>T
n.1402A>T
11g.62692439T>CCA380962198BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.992A>G
c.308A>G (p.His103Arg)
c.800A>G (p.His267Arg)
n.843A>G
c.631-1018A>G (n.631-1018A>G)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.1192A>G
n.1110A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.991A>G
n.1381A>G
n.1140A>G
n.1302A>G
n.1228A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.665A>G (p.His222Arg)
c.608A>G (p.His203Arg)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.122A>G (p.His41Arg)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.398A>G
n.170A>G
n.324A>G
n.179A>G
n.3320A>G
n.1402A>G
11g.62692439T>GCA380962199BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.992A>C
c.308A>C (p.His103Pro)
c.800A>C (p.His267Pro)
n.843A>C
c.631-1018A>C (n.631-1018A>C)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.1192A>C
n.1110A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.991A>C
n.1381A>C
n.1140A>C
n.1302A>C
n.1228A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.665A>C (p.His222Pro)
c.608A>C (p.His203Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.122A>C (p.His41Pro)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.398A>C
n.170A>C
n.324A>C
n.179A>C
n.3320A>C
n.1402A>C
11g.62692440G>ACA380962203BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.991C>T
c.307C>T (p.His103Tyr)
c.799C>T (p.His267Tyr)
n.842C>T
c.631-1019C>T (n.631-1019C>T)
c.717C>T (p.Ser239=)
n.1191C>T
n.1109C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.990C>T
n.1380C>T
n.1139C>T
n.1301C>T
n.1227C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.664C>T (p.His222Tyr)
c.607C>T (p.His203Tyr)
c.744C>T (p.Ser248=)
c.121C>T (p.His41Tyr)
c.*850C>T (n.*850C>T)
n.397C>T
n.169C>T
n.323C>T
n.178C>T
n.3319C>T
n.1401C>T
 gnomAD v4
11g.62692440G>CCA380962205BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.991C>G
c.307C>G (p.His103Asp)
c.799C>G (p.His267Asp)
n.842C>G
c.631-1019C>G (n.631-1019C>G)
c.717C>G (p.Ser239=)
n.1191C>G
n.1109C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.990C>G
n.1380C>G
n.1139C>G
n.1301C>G
n.1227C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.664C>G (p.His222Asp)
c.607C>G (p.His203Asp)
c.744C>G (p.Ser248=)
c.121C>G (p.His41Asp)
c.*850C>G (n.*850C>G)
n.397C>G
n.169C>G
n.323C>G
n.178C>G
n.3319C>G
n.1401C>G
11g.62692440G>TCA380962207BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.991C>A
c.307C>A (p.His103Asn)
c.799C>A (p.His267Asn)
n.842C>A
c.631-1019C>A (n.631-1019C>A)
c.717C>A (p.Ser239=)
n.1191C>A
n.1109C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.990C>A
n.1380C>A
n.1139C>A
n.1301C>A
n.1227C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.664C>A (p.His222Asn)
c.607C>A (p.His203Asn)
c.744C>A (p.Ser248=)
c.121C>A (p.His41Asn)
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.397C>A
n.169C>A
n.323C>A
n.178C>A
n.3319C>A
n.1401C>A
11g.62692441G>ACA474865032BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.990C>T
c.306C>T (p.Ile102=)
c.798C>T (p.Ile266=)
n.841C>T
c.631-1020C>T (n.631-1020C>T)
c.716C>T (p.Ser239Phe)
n.1190C>T
n.1108C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.989C>T
n.1379C>T
n.1138C>T
n.1300C>T
n.1226C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.663C>T (p.Ile221=)
c.606C>T (p.Ile202=)
c.743C>T (p.Ser248Phe)
c.120C>T (p.Ile40=)
c.*849C>T (n.*849C>T)
n.396C>T
n.168C>T
n.322C>T
n.177C>T
n.3318C>T
n.1400C>T
 gnomAD v4
11g.62692441G>CCA380962210BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.990C>G
c.306C>G (p.Ile102Met)
c.798C>G (p.Ile266Met)
n.841C>G
c.631-1020C>G (n.631-1020C>G)
c.716C>G (p.Ser239Cys)
n.1190C>G
n.1108C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.989C>G
n.1379C>G
n.1138C>G
n.1300C>G
n.1226C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.663C>G (p.Ile221Met)
c.606C>G (p.Ile202Met)
c.743C>G (p.Ser248Cys)
c.120C>G (p.Ile40Met)
c.*849C>G (n.*849C>G)
n.396C>G
n.168C>G
n.322C>G
n.177C>G
n.3318C>G
n.1400C>G
 gnomAD v4
11g.62692441G>TCA474865033BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.990C>A
c.306C>A (p.Ile102=)
c.798C>A (p.Ile266=)
n.841C>A
c.631-1020C>A (n.631-1020C>A)
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
n.1190C>A
n.1108C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.989C>A
n.1379C>A
n.1138C>A
n.1300C>A
n.1226C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.663C>A (p.Ile221=)
c.606C>A (p.Ile202=)
c.743C>A (p.Ser248Tyr)
c.120C>A (p.Ile40=)
c.*849C>A (n.*849C>A)
n.396C>A
n.168C>A
n.322C>A
n.177C>A
n.3318C>A
n.1400C>A
11g.62692442A>CCA380962213BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.989T>G
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
n.840T>G
c.631-1021T>G (n.631-1021T>G)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
n.1189T>G
n.1107T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.988T>G
n.1378T>G
n.1137T>G
n.1299T>G
n.1225T>G
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
c.*848T>G (n.*848T>G)
n.395T>G
n.167T>G
n.321T>G
n.176T>G
n.3317T>G
n.1399T>G
11g.62692442A>GCA380962215BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.989T>C
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
n.840T>C
c.631-1021T>C (n.631-1021T>C)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
n.1189T>C
n.1107T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.988T>C
n.1378T>C
n.1137T>C
n.1299T>C
n.1225T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.*848T>C (n.*848T>C)
n.395T>C
n.167T>C
n.321T>C
n.176T>C
n.3317T>C
n.1399T>C
11g.62692442A>TCA380962217BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.989T>A
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
n.840T>A
c.631-1021T>A (n.631-1021T>A)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
n.1189T>A
n.1107T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.988T>A
n.1378T>A
n.1137T>A
n.1299T>A
n.1225T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
c.*848T>A (n.*848T>A)
n.395T>A
n.167T>A
n.321T>A
n.176T>A
n.3317T>A
n.1399T>A
11g.62692443T>ACA380962222BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.988A>T
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
n.839A>T
c.631-1022A>T (n.631-1022A>T)
c.714A>T (p.Arg238Ser)
n.1188A>T
n.1106A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.987A>T
n.1377A>T
n.1136A>T
n.1298A>T
n.1224A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.741A>T (p.Arg247Ser)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
c.*847A>T (n.*847A>T)
n.394A>T
n.166A>T
n.320A>T
n.175A>T
n.3316A>T
n.1398A>T
11g.62692443T>CCA380962223BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.988A>G
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.796A>G (p.Ile266Val)
n.839A>G
c.631-1022A>G (n.631-1022A>G)
c.714A>G (p.Arg238=)
n.1188A>G
n.1106A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.987A>G
n.1377A>G
n.1136A>G
n.1298A>G
n.1224A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.741A>G (p.Arg247=)
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.*847A>G (n.*847A>G)
n.394A>G
n.166A>G
n.320A>G
n.175A>G
n.3316A>G
n.1398A>G
11g.62692443T>GCA380962220BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.988A>C
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
n.839A>C
c.631-1022A>C (n.631-1022A>C)
c.714A>C (p.Arg238Ser)
n.1188A>C
n.1106A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.987A>C
n.1377A>C
n.1136A>C
n.1298A>C
n.1224A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.741A>C (p.Arg247Ser)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.*847A>C (n.*847A>C)
n.394A>C
n.166A>C
n.320A>C
n.175A>C
n.3316A>C
n.1398A>C
11g.62692444C>ACA380962225BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.987G>T
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.795G>T (p.Glu265Asp)
n.838G>T
c.631-1023G>T (n.631-1023G>T)
c.713G>T (p.Arg238Ile)
n.1187G>T
n.1105G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.986G>T
n.1376G>T
n.1135G>T
n.1297G>T
n.1223G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
c.603G>T (p.Glu201Asp)
c.740G>T (p.Arg247Ile)
c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.*846G>T (n.*846G>T)
n.393G>T
n.165G>T
n.319G>T
n.174G>T
n.3315G>T
n.1397G>T
11g.62692444C>GCA380962227BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.987G>C
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.795G>C (p.Glu265Asp)
n.838G>C
c.631-1023G>C (n.631-1023G>C)
c.713G>C (p.Arg238Thr)
n.1187G>C
n.1105G>C
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.986G>C
n.1376G>C
n.1135G>C
n.1297G>C
n.1223G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.660G>C (p.Glu220Asp)
c.603G>C (p.Glu201Asp)
c.740G>C (p.Arg247Thr)
c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.*846G>C (n.*846G>C)
n.393G>C
n.165G>C
n.319G>C
n.174G>C
n.3315G>C
n.1397G>C
11g.62692444C>TCA474865059BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.987G>A
c.303G>A (p.Glu101=)
c.795G>A (p.Glu265=)
n.838G>A
c.631-1023G>A (n.631-1023G>A)
c.713G>A (p.Arg238Lys)
n.1187G>A
n.1105G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.986G>A
n.1376G>A
n.1135G>A
n.1297G>A
n.1223G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.660G>A (p.Glu220=)
c.603G>A (p.Glu201=)
c.740G>A (p.Arg247Lys)
c.117G>A (p.Glu39=)
c.*846G>A (n.*846G>A)
n.393G>A
n.165G>A
n.319G>A
n.174G>A
n.3315G>A
n.1397G>A
11g.62692445T>ACA380962230BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.986A>T
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.794A>T (p.Glu265Val)
n.837A>T
c.631-1024A>T (n.631-1024A>T)
c.712A>T (p.Arg238Ter)
n.1186A>T
n.1104A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.985A>T
n.1375A>T
n.1134A>T
n.1296A>T
n.1222A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.739A>T (p.Arg247Ter)
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.*845A>T (n.*845A>T)
n.392A>T
n.164A>T
n.318A>T
n.173A>T
n.3314A>T
n.1396A>T
11g.62692445T>CCA380962231BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.986A>G
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
n.837A>G
c.631-1024A>G (n.631-1024A>G)
c.712A>G (p.Arg238Gly)
n.1186A>G
n.1104A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.985A>G
n.1375A>G
n.1134A>G
n.1296A>G
n.1222A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.739A>G (p.Arg247Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.392A>G
n.164A>G
n.318A>G
n.173A>G
n.3314A>G
n.1396A>G
11g.62692445T>GCA380962233BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.986A>C
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
n.837A>C
c.631-1024A>C (n.631-1024A>C)
c.712A>C (p.Arg238=)
n.1186A>C
n.1104A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.985A>C
n.1375A>C
n.1134A>C
n.1296A>C
n.1222A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.739A>C (p.Arg247=)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.*845A>C (n.*845A>C)
n.392A>C
n.164A>C
n.318A>C
n.173A>C
n.3314A>C
n.1396A>C
11g.62692446C>ACA380962235BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.985G>T
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
n.836G>T
c.631-1025G>T (n.631-1025G>T)
c.711G>T (p.Leu237Phe)
n.1185G>T
n.1103G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.984G>T
n.1374G>T
n.1133G>T
n.1295G>T
n.1221G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.738G>T (p.Leu246Phe)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.391G>T
n.163G>T
n.317G>T
n.172G>T
n.3313G>T
n.1395G>T
11g.62692446C>GCA380962238BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.985G>C
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
n.836G>C
c.631-1025G>C (n.631-1025G>C)
c.711G>C (p.Leu237Phe)
n.1185G>C
n.1103G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.984G>C
n.1374G>C
n.1133G>C
n.1295G>C
n.1221G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.738G>C (p.Leu246Phe)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.391G>C
n.163G>C
n.317G>C
n.172G>C
n.3313G>C
n.1395G>C
11g.62692446C>TCA380962240BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.985G>A
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
n.836G>A
c.631-1025G>A (n.631-1025G>A)
c.711G>A (p.Leu237=)
n.1185G>A
n.1103G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.984G>A
n.1374G>A
n.1133G>A
n.1295G>A
n.1221G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.738G>A (p.Leu246=)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.391G>A
n.163G>A
n.317G>A
n.172G>A
n.3313G>A
n.1395G>A
11g.62692447A=CA1977888739BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.984T=
c.300T= (p.Ile100=)
c.792T= (p.Ile264=)
n.835T=
c.631-1026T= (n.631-1026T=)
c.710T= (p.Leu237=)
n.1184T=
n.1102T=
c.*439T= (n.*439T=)
n.983T=
n.1373T=
n.1132T=
n.1294T=
n.1220T=
c.*299T= (n.*299T=)
c.657T= (p.Ile219=)
c.600T= (p.Ile200=)
c.737T= (p.Leu246=)
c.114T= (p.Ile38=)
c.*843T= (n.*843T=)
n.390T=
n.162T=
n.316T=
n.171T=
n.3312T=
n.1394T=
11g.62692447A>CCA380962242BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.984T>G
c.300T>G (p.Ile100Met)
c.792T>G (p.Ile264Met)
n.835T>G
c.631-1026T>G (n.631-1026T>G)
c.710T>G (p.Leu237Trp)
n.1184T>G
n.1102T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.983T>G
n.1373T>G
n.1132T>G
n.1294T>G
n.1220T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.657T>G (p.Ile219Met)
c.600T>G (p.Ile200Met)
c.737T>G (p.Leu246Trp)
c.114T>G (p.Ile38Met)
c.*843T>G (n.*843T>G)
n.390T>G
n.162T>G
n.316T>G
n.171T>G
n.3312T>G
n.1394T>G
 gnomAD v4
11g.62692447A>GCA474865089BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.984T>C
c.300T>C (p.Ile100=)
c.792T>C (p.Ile264=)
n.835T>C
c.631-1026T>C (n.631-1026T>C)
c.710T>C (p.Leu237Ser)
n.1184T>C
n.1102T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.983T>C
n.1373T>C
n.1132T>C
n.1294T>C
n.1220T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.657T>C (p.Ile219=)
c.600T>C (p.Ile200=)
c.737T>C (p.Leu246Ser)
c.114T>C (p.Ile38=)
c.*843T>C (n.*843T>C)
n.390T>C
n.162T>C
n.316T>C
n.171T>C
n.3312T>C
n.1394T>C
 ClinVar dbSNP
11g.62692447A>TCA474865083BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.984T>A
c.300T>A (p.Ile100=)
c.792T>A (p.Ile264=)
n.835T>A
c.631-1026T>A (n.631-1026T>A)
c.710T>A (p.Leu237Ter)
n.1184T>A
n.1102T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.983T>A
n.1373T>A
n.1132T>A
n.1294T>A
n.1220T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.657T>A (p.Ile219=)
c.600T>A (p.Ile200=)
c.737T>A (p.Leu246Ter)
c.114T>A (p.Ile38=)
c.*843T>A (n.*843T>A)
n.390T>A
n.162T>A
n.316T>A
n.171T>A
n.3312T>A
n.1394T>A
11g.62692447_62692449delCA2580084384BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.982_984del
c.298_300del (p.Ile100del)
c.790_792del (p.Ile264del)
n.833_835del
c.631-1028_631-1026del (n.631-1028_631-1026del)
c.708_710del (p.Leu237del)
n.1182_1184del
n.1100_1102del
c.*437_*439del (n.*437_*439del)
n.981_983del
n.1371_1373del
n.1130_1132del
n.1292_1294del
n.1218_1220del
c.*297_*299del (n.*297_*299del)
c.655_657del (p.Ile219del)
c.598_600del (p.Ile200del)
c.735_737del (p.Leu246del)
c.112_114del (p.Ile38del)
c.*841_*843del (n.*841_*843del)
n.388_390del
n.160_162del
n.314_316del
n.169_171del
n.3310_3312del
n.1392_1394del
 ClinVar
11g.62692448A=CA1977888745BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.983T=
c.299T= (p.Ile100=)
c.791T= (p.Ile264=)
n.834T=
c.631-1027T= (n.631-1027T=)
c.709T= (p.Leu237=)
n.1183T=
n.1101T=
c.*438T= (n.*438T=)
n.982T=
n.1372T=
n.1131T=
n.1293T=
n.1219T=
c.*298T= (n.*298T=)
c.656T= (p.Ile219=)
c.599T= (p.Ile200=)
c.736T= (p.Leu246=)
c.113T= (p.Ile38=)
c.*842T= (n.*842T=)
n.389T=
n.161T=
n.315T=
n.170T=
n.3311T=
n.1393T=
11g.62692448A>CCA380962243BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.983T>G
c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.791T>G (p.Ile264Ser)
n.834T>G
c.631-1027T>G (n.631-1027T>G)
c.709T>G (p.Leu237Val)
n.1183T>G
n.1101T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.982T>G
n.1372T>G
n.1131T>G
n.1293T>G
n.1219T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.736T>G (p.Leu246Val)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.*842T>G (n.*842T>G)
n.389T>G
n.161T>G
n.315T>G
n.170T>G
n.3311T>G
n.1393T>G
11g.62692448A>GCA380962245BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.983T>C
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
n.834T>C
c.631-1027T>C (n.631-1027T>C)
c.709T>C (p.Leu237=)
n.1183T>C
n.1101T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.982T>C
n.1372T>C
n.1131T>C
n.1293T>C
n.1219T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.736T>C (p.Leu246=)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.*842T>C (n.*842T>C)
n.389T>C
n.161T>C
n.315T>C
n.170T>C
n.3311T>C
n.1393T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692448A>TCA380962247BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.983T>A
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.791T>A (p.Ile264Asn)
n.834T>A
c.631-1027T>A (n.631-1027T>A)
c.709T>A (p.Leu237Met)
n.1183T>A
n.1101T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.982T>A
n.1372T>A
n.1131T>A
n.1293T>A
n.1219T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.736T>A (p.Leu246Met)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.*842T>A (n.*842T>A)
n.389T>A
n.161T>A
n.315T>A
n.170T>A
n.3311T>A
n.1393T>A
11g.62692449T>ACA380962249BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.982A>T
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.790A>T (p.Ile264Phe)
n.833A>T
c.631-1028A>T (n.631-1028A>T)
c.708A>T (p.Ser236=)
n.1182A>T
n.1100A>T
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.981A>T
n.1371A>T
n.1130A>T
n.1292A>T
n.1218A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.735A>T (p.Ser245=)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.*841A>T (n.*841A>T)
n.388A>T
n.160A>T
n.314A>T
n.169A>T
n.3310A>T
n.1392A>T
11g.62692449T>CCA380962251BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.982A>G
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.790A>G (p.Ile264Val)
n.833A>G
c.631-1028A>G (n.631-1028A>G)
c.708A>G (p.Ser236=)
n.1182A>G
n.1100A>G
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.981A>G
n.1371A>G
n.1130A>G
n.1292A>G
n.1218A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.655A>G (p.Ile219Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.735A>G (p.Ser245=)
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.*841A>G (n.*841A>G)
n.388A>G
n.160A>G
n.314A>G
n.169A>G
n.3310A>G
n.1392A>G
 gnomAD v4
11g.62692449T>GCA380962253BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.982A>C
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
n.833A>C
c.631-1028A>C (n.631-1028A>C)
c.708A>C (p.Ser236=)
n.1182A>C
n.1100A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.981A>C
n.1371A>C
n.1130A>C
n.1292A>C
n.1218A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.735A>C (p.Ser245=)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.*841A>C (n.*841A>C)
n.388A>C
n.160A>C
n.314A>C
n.169A>C
n.3310A>C
n.1392A>C
11g.62692450G>ACA6053451BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.981C>T
c.297C>T (p.Ile99=)
c.789C>T (p.Ile263=)
n.832C>T
c.631-1029C>T (n.631-1029C>T)
c.707C>T (p.Ser236Leu)
n.1181C>T
n.1099C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.980C>T
n.1370C>T
n.1129C>T
n.1291C>T
n.1217C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.654C>T (p.Ile218=)
c.597C>T (p.Ile199=)
c.734C>T (p.Ser245Leu)
c.111C>T (p.Ile37=)
c.*840C>T (n.*840C>T)
n.387C>T
n.159C>T
n.313C>T
n.168C>T
n.3309C>T
n.1391C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692450G>CCA380962257BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.981C>G
c.297C>G (p.Ile99Met)
c.789C>G (p.Ile263Met)
n.832C>G
c.631-1029C>G (n.631-1029C>G)
c.707C>G (p.Ser236Ter)
n.1181C>G
n.1099C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.980C>G
n.1370C>G
n.1129C>G
n.1291C>G
n.1217C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.654C>G (p.Ile218Met)
c.597C>G (p.Ile199Met)
c.734C>G (p.Ser245Ter)
c.111C>G (p.Ile37Met)
c.*840C>G (n.*840C>G)
n.387C>G
n.159C>G
n.313C>G
n.168C>G
n.3309C>G
n.1391C>G
11g.62692450G=CA1977888753BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.981C=
c.297C= (p.Ile99=)
c.789C= (p.Ile263=)
n.832C=
c.631-1029C= (n.631-1029C=)
c.707C= (p.Ser236=)
n.1181C=
n.1099C=
c.*436C= (n.*436C=)
n.980C=
n.1370C=
n.1129C=
n.1291C=
n.1217C=
c.*296C= (n.*296C=)
c.654C= (p.Ile218=)
c.597C= (p.Ile199=)
c.734C= (p.Ser245=)
c.111C= (p.Ile37=)
c.*840C= (n.*840C=)
n.387C=
n.159C=
n.313C=
n.168C=
n.3309C=
n.1391C=
11g.62692450G>TCA474865121BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.981C>A
c.297C>A (p.Ile99=)
c.789C>A (p.Ile263=)
n.832C>A
c.631-1029C>A (n.631-1029C>A)
c.707C>A (p.Ser236Ter)
n.1181C>A
n.1099C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.980C>A
n.1370C>A
n.1129C>A
n.1291C>A
n.1217C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.654C>A (p.Ile218=)
c.597C>A (p.Ile199=)
c.734C>A (p.Ser245Ter)
c.111C>A (p.Ile37=)
c.*840C>A (n.*840C>A)
n.387C>A
n.159C>A
n.313C>A
n.168C>A
n.3309C>A
n.1391C>A
11g.62692451A>CCA380962260BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.980T>G
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
n.831T>G
c.631-1030T>G (n.631-1030T>G)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
n.1180T>G
n.1098T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.979T>G
n.1369T>G
n.1128T>G
n.1290T>G
n.1216T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.653T>G (p.Ile218Ser)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.*839T>G (n.*839T>G)
n.386T>G
n.158T>G
n.312T>G
n.167T>G
n.3308T>G
n.1390T>G
11g.62692451A>GCA380962262BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.980T>C
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
n.831T>C
c.631-1030T>C (n.631-1030T>C)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
n.1180T>C
n.1098T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.979T>C
n.1369T>C
n.1128T>C
n.1290T>C
n.1216T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.*839T>C (n.*839T>C)
n.386T>C
n.158T>C
n.312T>C
n.167T>C
n.3308T>C
n.1390T>C
 gnomAD v4
11g.62692451A>TCA380962263BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.980T>A
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
n.831T>A
c.631-1030T>A (n.631-1030T>A)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
n.1180T>A
n.1098T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.979T>A
n.1369T>A
n.1128T>A
n.1290T>A
n.1216T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.*839T>A (n.*839T>A)
n.386T>A
n.158T>A
n.312T>A
n.167T>A
n.3308T>A
n.1390T>A
11g.62692452T>ACA380962266BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.979A>T
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
n.830A>T
c.631-1031A>T (n.631-1031A>T)
c.705A>T (p.Arg235=)
n.1179A>T
n.1097A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.978A>T
n.1368A>T
n.1127A>T
n.1289A>T
n.1215A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.732A>T (p.Arg244=)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.*838A>T (n.*838A>T)
n.385A>T
n.157A>T
n.311A>T
n.166A>T
n.3307A>T
n.1389A>T
11g.62692452T>CCA380962268BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.979A>G
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.787A>G (p.Ile263Val)
n.830A>G
c.631-1031A>G (n.631-1031A>G)
c.705A>G (p.Arg235=)
n.1179A>G
n.1097A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.978A>G
n.1368A>G
n.1127A>G
n.1289A>G
n.1215A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.652A>G (p.Ile218Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
c.732A>G (p.Arg244=)
c.109A>G (p.Ile37Val)
c.*838A>G (n.*838A>G)
n.385A>G
n.157A>G
n.311A>G
n.166A>G
n.3307A>G
n.1389A>G
11g.62692452T>GCA380962270BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.979A>C
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
n.830A>C
c.631-1031A>C (n.631-1031A>C)
c.705A>C (p.Arg235=)
n.1179A>C
n.1097A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.978A>C
n.1368A>C
n.1127A>C
n.1289A>C
n.1215A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.732A>C (p.Arg244=)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.385A>C
n.157A>C
n.311A>C
n.166A>C
n.3307A>C
n.1389A>C
11g.62692453C>ACA474865127BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.978G>T
c.294G>T (p.Ala98=)
c.786G>T (p.Ala262=)
n.829G>T
c.631-1032G>T (n.631-1032G>T)
c.704G>T (p.Arg235Leu)
n.1178G>T
n.1096G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.977G>T
n.1367G>T
n.1126G>T
n.1288G>T
n.1214G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.651G>T (p.Ala217=)
c.594G>T (p.Ala198=)
c.731G>T (p.Arg244Leu)
c.108G>T (p.Ala36=)
c.*837G>T (n.*837G>T)
n.384G>T
n.156G>T
n.310G>T
n.165G>T
n.3306G>T
n.1388G>T
11g.62692453C=CA1977888759BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.978G=
c.294G= (p.Ala98=)
c.786G= (p.Ala262=)
n.829G=
c.631-1032G= (n.631-1032G=)
c.704G= (p.Arg235=)
n.1178G=
n.1096G=
c.*433G= (n.*433G=)
n.977G=
n.1367G=
n.1126G=
n.1288G=
n.1214G=
c.*293G= (n.*293G=)
c.651G= (p.Ala217=)
c.594G= (p.Ala198=)
c.731G= (p.Arg244=)
c.108G= (p.Ala36=)
c.*837G= (n.*837G=)
n.384G=
n.156G=
n.310G=
n.165G=
n.3306G=
n.1388G=
11g.62692453C>GCA474865129BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.978G>C
c.294G>C (p.Ala98=)
c.786G>C (p.Ala262=)
n.829G>C
c.631-1032G>C (n.631-1032G>C)
c.704G>C (p.Arg235Pro)
n.1178G>C
n.1096G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.977G>C
n.1367G>C
n.1126G>C
n.1288G>C
n.1214G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.651G>C (p.Ala217=)
c.594G>C (p.Ala198=)
c.731G>C (p.Arg244Pro)
c.108G>C (p.Ala36=)
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.384G>C
n.156G>C
n.310G>C
n.165G>C
n.3306G>C
n.1388G>C
11g.62692453C>TCA6053452BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.978G>A
c.294G>A (p.Ala98=)
c.786G>A (p.Ala262=)
n.829G>A
c.631-1032G>A (n.631-1032G>A)
c.704G>A (p.Arg235Gln)
n.1178G>A
n.1096G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.977G>A
n.1367G>A
n.1126G>A
n.1288G>A
n.1214G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.651G>A (p.Ala217=)
c.594G>A (p.Ala198=)
c.731G>A (p.Arg244Gln)
c.108G>A (p.Ala36=)
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.384G>A
n.156G>A
n.310G>A
n.165G>A
n.3306G>A
n.1388G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692454G>ACA6053453BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.977C>T
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
n.828C>T
c.631-1033C>T (n.631-1033C>T)
c.703C>T (p.Arg235Ter)
n.1177C>T
n.1095C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.976C>T
n.1366C>T
n.1125C>T
n.1287C>T
n.1213C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.730C>T (p.Arg244Ter)
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.383C>T
n.155C>T
n.309C>T
n.164C>T
n.3305C>T
n.1387C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692454G>CCA380962276BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.977C>G
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
n.828C>G
c.631-1033C>G (n.631-1033C>G)
c.703C>G (p.Arg235Gly)
n.1177C>G
n.1095C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.976C>G
n.1366C>G
n.1125C>G
n.1287C>G
n.1213C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.730C>G (p.Arg244Gly)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.*836C>G (n.*836C>G)
n.383C>G
n.155C>G
n.309C>G
n.164C>G
n.3305C>G
n.1387C>G
11g.62692454G=CA1977888762BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.977C=
c.293C= (p.Ala98=)
c.785C= (p.Ala262=)
n.828C=
c.631-1033C= (n.631-1033C=)
c.703C= (p.Arg235=)
n.1177C=
n.1095C=
c.*432C= (n.*432C=)
n.976C=
n.1366C=
n.1125C=
n.1287C=
n.1213C=
c.*292C= (n.*292C=)
c.650C= (p.Ala217=)
c.593C= (p.Ala198=)
c.730C= (p.Arg244=)
c.107C= (p.Ala36=)
c.*836C= (n.*836C=)
n.383C=
n.155C=
n.309C=
n.164C=
n.3305C=
n.1387C=
11g.62692454G>TCA380962278BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.977C>A
c.293C>A (p.Ala98Glu)
c.785C>A (p.Ala262Glu)
n.828C>A
c.631-1033C>A (n.631-1033C>A)
c.703C>A (p.Arg235=)
n.1177C>A
n.1095C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.976C>A
n.1366C>A
n.1125C>A
n.1287C>A
n.1213C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.650C>A (p.Ala217Glu)
c.593C>A (p.Ala198Glu)
c.730C>A (p.Arg244=)
c.107C>A (p.Ala36Glu)
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.383C>A
n.155C>A
n.309C>A
n.164C>A
n.3305C>A
n.1387C>A
11g.62692455C>ACA380962282BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.976G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
n.827G>T
c.631-1034G>T (n.631-1034G>T)
c.702G>T (p.Glu234Asp)
n.1176G>T
n.1094G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.975G>T
n.1365G>T
n.1124G>T
n.1286G>T
n.1212G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.382G>T
n.154G>T
n.308G>T
n.163G>T
n.3304G>T
n.1386G>T
11g.62692455C>GCA380962284BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.976G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
n.827G>C
c.631-1034G>C (n.631-1034G>C)
c.702G>C (p.Glu234Asp)
n.1176G>C
n.1094G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.975G>C
n.1365G>C
n.1124G>C
n.1286G>C
n.1212G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.*835G>C (n.*835G>C)
n.382G>C
n.154G>C
n.308G>C
n.163G>C
n.3304G>C
n.1386G>C
11g.62692455C>TCA380962286BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.976G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
n.827G>A
c.631-1034G>A (n.631-1034G>A)
c.702G>A (p.Glu234=)
n.1176G>A
n.1094G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.975G>A
n.1365G>A
n.1124G>A
n.1286G>A
n.1212G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.729G>A (p.Glu243=)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.382G>A
n.154G>A
n.308G>A
n.163G>A
n.3304G>A
n.1386G>A
11g.62692456T>ACA474865146BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.975A>T
c.291A>T (p.Gly97=)
c.783A>T (p.Gly261=)
n.826A>T
c.631-1035A>T (n.631-1035A>T)
c.701A>T (p.Glu234Val)
n.1175A>T
n.1093A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.974A>T
n.1364A>T
n.1123A>T
n.1285A>T
n.1211A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.648A>T (p.Gly216=)
c.591A>T (p.Gly197=)
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.105A>T (p.Gly35=)
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.381A>T
n.153A>T
n.307A>T
n.162A>T
n.3303A>T
n.1385A>T
11g.62692456T>CCA474865148BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.975A>G
c.291A>G (p.Gly97=)
c.783A>G (p.Gly261=)
n.826A>G
c.631-1035A>G (n.631-1035A>G)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.1175A>G
n.1093A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.974A>G
n.1364A>G
n.1123A>G
n.1285A>G
n.1211A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.648A>G (p.Gly216=)
c.591A>G (p.Gly197=)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.105A>G (p.Gly35=)
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.381A>G
n.153A>G
n.307A>G
n.162A>G
n.3303A>G
n.1385A>G
 ClinVar dbSNP
11g.62692456T>GCA474865150BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.975A>C
c.291A>C (p.Gly97=)
c.783A>C (p.Gly261=)
n.826A>C
c.631-1035A>C (n.631-1035A>C)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.1175A>C
n.1093A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.974A>C
n.1364A>C
n.1123A>C
n.1285A>C
n.1211A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.648A>C (p.Gly216=)
c.591A>C (p.Gly197=)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.105A>C (p.Gly35=)
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.381A>C
n.153A>C
n.307A>C
n.162A>C
n.3303A>C
n.1385A>C
11g.62692456T=CA1977888769BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.975A=
c.291A= (p.Gly97=)
c.783A= (p.Gly261=)
n.826A=
c.631-1035A= (n.631-1035A=)
c.701A= (p.Glu234=)
n.1175A=
n.1093A=
c.*430A= (n.*430A=)
n.974A=
n.1364A=
n.1123A=
n.1285A=
n.1211A=
c.*290A= (n.*290A=)
c.648A= (p.Gly216=)
c.591A= (p.Gly197=)
c.728A= (p.Glu243=)
c.105A= (p.Gly35=)
c.*834A= (n.*834A=)
n.381A=
n.153A=
n.307A=
n.162A=
n.3303A=
n.1385A=
11g.62692457C>ACA380962289BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.974G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.825G>T
c.631-1036G>T (n.631-1036G>T)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.1174G>T
n.1092G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.973G>T
n.1363G>T
n.1122G>T
n.1284G>T
n.1210G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.380G>T
n.152G>T
n.306G>T
n.161G>T
n.3302G>T
n.1384G>T
11g.62692457C>GCA380962292BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.974G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.825G>C
c.631-1036G>C (n.631-1036G>C)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.1174G>C
n.1092G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.973G>C
n.1363G>C
n.1122G>C
n.1284G>C
n.1210G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.*833G>C (n.*833G>C)
n.380G>C
n.152G>C
n.306G>C
n.161G>C
n.3302G>C
n.1384G>C
11g.62692457C>TCA380962290BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.974G>A
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.782G>A (p.Gly261Glu)
n.825G>A
c.631-1036G>A (n.631-1036G>A)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.1174G>A
n.1092G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.973G>A
n.1363G>A
n.1122G>A
n.1284G>A
n.1210G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.380G>A
n.152G>A
n.306G>A
n.161G>A
n.3302G>A
n.1384G>A
 gnomAD v4
11g.62692458C>ACA380962295BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.973G>T
c.289G>T (p.Gly97Ter)
c.781G>T (p.Gly261Ter)
n.824G>T
c.631-1037G>T (n.631-1037G>T)
c.699G>T (p.Leu233=)
n.1173G>T
n.1091G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.972G>T
n.1362G>T
n.1121G>T
n.1283G>T
n.1209G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.646G>T (p.Gly216Ter)
c.589G>T (p.Gly197Ter)
c.726G>T (p.Leu242=)
c.103G>T (p.Gly35Ter)
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.379G>T
n.151G>T
n.305G>T
n.160G>T
n.3301G>T
n.1383G>T
11g.62692458C>GCA380962297BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.973G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.824G>C
c.631-1037G>C (n.631-1037G>C)
c.699G>C (p.Leu233=)
n.1173G>C
n.1091G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.972G>C
n.1362G>C
n.1121G>C
n.1283G>C
n.1209G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.726G>C (p.Leu242=)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.*832G>C (n.*832G>C)
n.379G>C
n.151G>C
n.305G>C
n.160G>C
n.3301G>C
n.1383G>C
11g.62692458C>TCA380962299BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.973G>A
c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
n.824G>A
c.631-1037G>A (n.631-1037G>A)
c.699G>A (p.Leu233=)
n.1173G>A
n.1091G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.972G>A
n.1362G>A
n.1121G>A
n.1283G>A
n.1209G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.379G>A
n.151G>A
n.305G>A
n.160G>A
n.3301G>A
n.1383G>A
11g.62692459A>CCA474865164BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.972T>G
c.288T>G (p.Thr96=)
c.780T>G (p.Thr260=)
n.823T>G
c.631-1038T>G (n.631-1038T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.1172T>G
n.1090T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.971T>G
n.1361T>G
n.1120T>G
n.1282T>G
n.1208T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.645T>G (p.Thr215=)
c.588T>G (p.Thr196=)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.102T>G (p.Thr34=)
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.378T>G
n.150T>G
n.304T>G
n.159T>G
n.3300T>G
n.1382T>G
11g.62692459A>GCA474865165BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.972T>C
c.288T>C (p.Thr96=)
c.780T>C (p.Thr260=)
n.823T>C
c.631-1038T>C (n.631-1038T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.1172T>C
n.1090T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.971T>C
n.1361T>C
n.1120T>C
n.1282T>C
n.1208T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.645T>C (p.Thr215=)
c.588T>C (p.Thr196=)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.102T>C (p.Thr34=)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.378T>C
n.150T>C
n.304T>C
n.159T>C
n.3300T>C
n.1382T>C
11g.62692459A>TCA474865168BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.972T>A
c.288T>A (p.Thr96=)
c.780T>A (p.Thr260=)
n.823T>A
c.631-1038T>A (n.631-1038T>A)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
n.1172T>A
n.1090T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.971T>A
n.1361T>A
n.1120T>A
n.1282T>A
n.1208T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.645T>A (p.Thr215=)
c.588T>A (p.Thr196=)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.102T>A (p.Thr34=)
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.378T>A
n.150T>A
n.304T>A
n.159T>A
n.3300T>A
n.1382T>A
11g.62692460G>ACA380962302BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.971C>T
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
n.822C>T
c.631-1039C>T (n.631-1039C>T)
c.697C>T (p.Leu233=)
n.1171C>T
n.1089C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.970C>T
n.1360C>T
n.1119C>T
n.1281C>T
n.1207C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.724C>T (p.Leu242=)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.*830C>T (n.*830C>T)
n.377C>T
n.149C>T
n.303C>T
n.158C>T
n.3299C>T
n.1381C>T
11g.62692460G>CCA380962304BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.971C>G
c.287C>G (p.Thr96Ser)
c.779C>G (p.Thr260Ser)
n.822C>G
c.631-1039C>G (n.631-1039C>G)
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.1171C>G
n.1089C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.970C>G
n.1360C>G
n.1119C>G
n.1281C>G
n.1207C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.101C>G (p.Thr34Ser)
c.*830C>G (n.*830C>G)
n.377C>G
n.149C>G
n.303C>G
n.158C>G
n.3299C>G
n.1381C>G
 gnomAD v4
11g.62692460G>TCA380962306BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.971C>A
c.287C>A (p.Thr96Asn)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
n.822C>A
c.631-1039C>A (n.631-1039C>A)
c.697C>A (p.Leu233Met)
n.1171C>A
n.1089C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.970C>A
n.1360C>A
n.1119C>A
n.1281C>A
n.1207C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.101C>A (p.Thr34Asn)
c.*830C>A (n.*830C>A)
n.377C>A
n.149C>A
n.303C>A
n.158C>A
n.3299C>A
n.1381C>A
11g.62692461T>ACA380962308BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.970A>T
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
n.821A>T
c.631-1040A>T (n.631-1040A>T)
c.696A>T (p.Pro232=)
n.1170A>T
n.1088A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.969A>T
n.1359A>T
n.1118A>T
n.1280A>T
n.1206A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.723A>T (p.Pro241=)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.*829A>T (n.*829A>T)
n.376A>T
n.148A>T
n.302A>T
n.157A>T
n.3298A>T
n.1380A>T
11g.62692461T>CCA380962310BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.970A>G
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
n.821A>G
c.631-1040A>G (n.631-1040A>G)
c.696A>G (p.Pro232=)
n.1170A>G
n.1088A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.969A>G
n.1359A>G
n.1118A>G
n.1280A>G
n.1206A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.723A>G (p.Pro241=)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.*829A>G (n.*829A>G)
n.376A>G
n.148A>G
n.302A>G
n.157A>G
n.3298A>G
n.1380A>G
11g.62692461T>GCA380962312BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.970A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
n.821A>C
c.631-1040A>C (n.631-1040A>C)
c.696A>C (p.Pro232=)
n.1170A>C
n.1088A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.969A>C
n.1359A>C
n.1118A>C
n.1280A>C
n.1206A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.723A>C (p.Pro241=)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.*829A>C (n.*829A>C)
n.376A>C
n.148A>C
n.302A>C
n.157A>C
n.3298A>C
n.1380A>C
11g.62692462G>ACA474865180BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.969C>T
c.285C>T (p.Thr95=)
c.777C>T (p.Thr259=)
n.820C>T
c.631-1041C>T (n.631-1041C>T)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.1169C>T
n.1087C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.968C>T
n.1358C>T
n.1117C>T
n.1279C>T
n.1205C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.642C>T (p.Thr214=)
c.585C>T (p.Thr195=)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.99C>T (p.Thr33=)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.375C>T
n.147C>T
n.301C>T
n.156C>T
n.3297C>T
n.1379C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.62692462G>CCA474865182BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.969C>G
c.285C>G (p.Thr95=)
c.777C>G (p.Thr259=)
n.820C>G
c.631-1041C>G (n.631-1041C>G)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
n.1169C>G
n.1087C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.968C>G
n.1358C>G
n.1117C>G
n.1279C>G
n.1205C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.642C>G (p.Thr214=)
c.585C>G (p.Thr195=)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.99C>G (p.Thr33=)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.375C>G
n.147C>G
n.301C>G
n.156C>G
n.3297C>G
n.1379C>G
11g.62692462G=CA1977888772BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.969C=
c.285C= (p.Thr95=)
c.777C= (p.Thr259=)
n.820C=
c.631-1041C= (n.631-1041C=)
c.695C= (p.Pro232=)
n.1169C=
n.1087C=
c.*424C= (n.*424C=)
n.968C=
n.1358C=
n.1117C=
n.1279C=
n.1205C=
c.*284C= (n.*284C=)
c.642C= (p.Thr214=)
c.585C= (p.Thr195=)
c.722C= (p.Pro241=)
c.99C= (p.Thr33=)
c.*828C= (n.*828C=)
n.375C=
n.147C=
n.301C=
n.156C=
n.3297C=
n.1379C=
11g.62692462G>TCA474865188BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.969C>A
c.285C>A (p.Thr95=)
c.777C>A (p.Thr259=)
n.820C>A
c.631-1041C>A (n.631-1041C>A)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
n.1169C>A
n.1087C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.968C>A
n.1358C>A
n.1117C>A
n.1279C>A
n.1205C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.642C>A (p.Thr214=)
c.585C>A (p.Thr195=)
c.722C>A (p.Pro241Gln)
c.99C>A (p.Thr33=)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.375C>A
n.147C>A
n.301C>A
n.156C>A
n.3297C>A
n.1379C>A
11g.62692463G>ACA380962315BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.968C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.776C>T (p.Thr259Ile)
n.819C>T
c.631-1042C>T (n.631-1042C>T)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
n.1168C>T
n.1086C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.967C>T
n.1357C>T
n.1116C>T
n.1278C>T
n.1204C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.*827C>T (n.*827C>T)
n.374C>T
n.146C>T
n.300C>T
n.155C>T
n.3296C>T
n.1378C>T
 ClinVar dbSNP
11g.62692463G>CCA380962317BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.968C>G
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.776C>G (p.Thr259Ser)
n.819C>G
c.631-1042C>G (n.631-1042C>G)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
n.1168C>G
n.1086C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.967C>G
n.1357C>G
n.1116C>G
n.1278C>G
n.1204C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.641C>G (p.Thr214Ser)
c.584C>G (p.Thr195Ser)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.*827C>G (n.*827C>G)
n.374C>G
n.146C>G
n.300C>G
n.155C>G
n.3296C>G
n.1378C>G
11g.62692463G=CA1977888777BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.968C=
c.284C= (p.Thr95=)
c.776C= (p.Thr259=)
n.819C=
c.631-1042C= (n.631-1042C=)
c.694C= (p.Pro232=)
n.1168C=
n.1086C=
c.*423C= (n.*423C=)
n.967C=
n.1357C=
n.1116C=
n.1278C=
n.1204C=
c.*283C= (n.*283C=)
c.641C= (p.Thr214=)
c.584C= (p.Thr195=)
c.721C= (p.Pro241=)
c.98C= (p.Thr33=)
c.*827C= (n.*827C=)
n.374C=
n.146C=
n.300C=
n.155C=
n.3296C=
n.1378C=
11g.62692463G>TCA380962319BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.968C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.776C>A (p.Thr259Asn)
n.819C>A
c.631-1042C>A (n.631-1042C>A)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.1168C>A
n.1086C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.967C>A
n.1357C>A
n.1116C>A
n.1278C>A
n.1204C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.641C>A (p.Thr214Asn)
c.584C>A (p.Thr195Asn)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.*827C>A (n.*827C>A)
n.374C>A
n.146C>A
n.300C>A
n.155C>A
n.3296C>A
n.1378C>A
11g.62692464T>ACA380962324BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.967A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
n.818A>T
c.631-1043A>T (n.631-1043A>T)
c.693A>T (p.Arg231=)
n.1167A>T
n.1085A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.966A>T
n.1356A>T
n.1115A>T
n.1277A>T
n.1203A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.720A>T (p.Arg240=)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.373A>T
n.145A>T
n.299A>T
n.154A>T
n.3295A>T
n.1377A>T
11g.62692464T>CCA380962322BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.967A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
n.818A>G
c.631-1043A>G (n.631-1043A>G)
c.693A>G (p.Arg231=)
n.1167A>G
n.1085A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.966A>G
n.1356A>G
n.1115A>G
n.1277A>G
n.1203A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.720A>G (p.Arg240=)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.373A>G
n.145A>G
n.299A>G
n.154A>G
n.3295A>G
n.1377A>G
11g.62692464T>GCA380962321BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.967A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
n.818A>C
c.631-1043A>C (n.631-1043A>C)
c.693A>C (p.Arg231=)
n.1167A>C
n.1085A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.966A>C
n.1356A>C
n.1115A>C
n.1277A>C
n.1203A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.720A>C (p.Arg240=)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.*826A>C (n.*826A>C)
n.373A>C
n.145A>C
n.299A>C
n.154A>C
n.3295A>C
n.1377A>C
11g.62692465C>ACA474865203BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.966G>T
c.282G>T (p.Pro94=)
c.774G>T (p.Pro258=)
n.817G>T
c.631-1044G>T (n.631-1044G>T)
c.692G>T (p.Arg231Leu)
n.1166G>T
n.1084G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.965G>T
n.1355G>T
n.1114G>T
n.1276G>T
n.1202G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.639G>T (p.Pro213=)
c.582G>T (p.Pro194=)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.96G>T (p.Pro32=)
c.*825G>T (n.*825G>T)
n.372G>T
n.144G>T
n.298G>T
n.153G>T
n.3294G>T
n.1376G>T
 gnomAD v4
11g.62692465C=CA1977888780BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.966G=
c.282G= (p.Pro94=)
c.774G= (p.Pro258=)
n.817G=
c.631-1044G= (n.631-1044G=)
c.692G= (p.Arg231=)
n.1166G=
n.1084G=
c.*421G= (n.*421G=)
n.965G=
n.1355G=
n.1114G=
n.1276G=
n.1202G=
c.*281G= (n.*281G=)
c.639G= (p.Pro213=)
c.582G= (p.Pro194=)
c.719G= (p.Arg240=)
c.96G= (p.Pro32=)
c.*825G= (n.*825G=)
n.372G=
n.144G=
n.298G=
n.153G=
n.3294G=
n.1376G=
11g.62692465C>GCA474865205BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.966G>C
c.282G>C (p.Pro94=)
c.774G>C (p.Pro258=)
n.817G>C
c.631-1044G>C (n.631-1044G>C)
c.692G>C (p.Arg231Pro)
n.1166G>C
n.1084G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.965G>C
n.1355G>C
n.1114G>C
n.1276G>C
n.1202G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.639G>C (p.Pro213=)
c.582G>C (p.Pro194=)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.96G>C (p.Pro32=)
c.*825G>C (n.*825G>C)
n.372G>C
n.144G>C
n.298G>C
n.153G>C
n.3294G>C
n.1376G>C
11g.62692465C>TCA223631278BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.966G>A
c.282G>A (p.Pro94=)
c.774G>A (p.Pro258=)
n.817G>A
c.631-1044G>A (n.631-1044G>A)
c.692G>A (p.Arg231Gln)
n.1166G>A
n.1084G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.965G>A
n.1355G>A
n.1114G>A
n.1276G>A
n.1202G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.639G>A (p.Pro213=)
c.582G>A (p.Pro194=)
c.719G>A (p.Arg240Gln)
c.96G>A (p.Pro32=)
c.*825G>A (n.*825G>A)
n.372G>A
n.144G>A
n.298G>A
n.153G>A
n.3294G>A
n.1376G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692466G>ACA6053454BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.965C>T
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.816C>T
c.631-1045C>T (n.631-1045C>T)
c.691C>T (p.Arg231Ter)
n.1165C>T
n.1083C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.964C>T
n.1354C>T
n.1113C>T
n.1275C>T
n.1201C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.718C>T (p.Arg240Ter)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.*824C>T (n.*824C>T)
n.371C>T
n.143C>T
n.297C>T
n.152C>T
n.3293C>T
n.1375C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692466G>CCA380962330BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.965C>G
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.816C>G
c.631-1045C>G (n.631-1045C>G)
c.691C>G (p.Arg231Gly)
n.1165C>G
n.1083C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.964C>G
n.1354C>G
n.1113C>G
n.1275C>G
n.1201C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.*824C>G (n.*824C>G)
n.371C>G
n.143C>G
n.297C>G
n.152C>G
n.3293C>G
n.1375C>G
 ClinVar
11g.62692466G=CA1977888785BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.965C=
c.281C= (p.Pro94=)
c.773C= (p.Pro258=)
n.816C=
c.631-1045C= (n.631-1045C=)
c.691C= (p.Arg231=)
n.1165C=
n.1083C=
c.*420C= (n.*420C=)
n.964C=
n.1354C=
n.1113C=
n.1275C=
n.1201C=
c.*280C= (n.*280C=)
c.638C= (p.Pro213=)
c.581C= (p.Pro194=)
c.718C= (p.Arg240=)
c.95C= (p.Pro32=)
c.*824C= (n.*824C=)
n.371C=
n.143C=
n.297C=
n.152C=
n.3293C=
n.1375C=
11g.62692466G>TCA380962332BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.965C>A
c.281C>A (p.Pro94Gln)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
n.816C>A
c.631-1045C>A (n.631-1045C>A)
c.691C>A (p.Arg231=)
n.1165C>A
n.1083C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.964C>A
n.1354C>A
n.1113C>A
n.1275C>A
n.1201C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.638C>A (p.Pro213Gln)
c.581C>A (p.Pro194Gln)
c.718C>A (p.Arg240=)
c.95C>A (p.Pro32Gln)
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.371C>A
n.143C>A
n.297C>A
n.152C>A
n.3293C>A
n.1375C>A
11g.62692467G>ACA380962335BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.964C>T
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.815C>T
c.631-1046C>T (n.631-1046C>T)
c.690C>T (p.Cys230=)
n.1164C>T
n.1082C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.963C>T
n.1353C>T
n.1112C>T
n.1274C>T
n.1200C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.717C>T (p.Cys239=)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.*823C>T (n.*823C>T)
n.370C>T
n.142C>T
n.296C>T
n.151C>T
n.3292C>T
n.1374C>T
11g.62692467G>CCA380962338BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.964C>G
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.815C>G
c.631-1046C>G (n.631-1046C>G)
c.690C>G (p.Cys230Trp)
n.1164C>G
n.1082C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.963C>G
n.1353C>G
n.1112C>G
n.1274C>G
n.1200C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.717C>G (p.Cys239Trp)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.*823C>G (n.*823C>G)
n.370C>G
n.142C>G
n.296C>G
n.151C>G
n.3292C>G
n.1374C>G
11g.62692467G>TCA380962341BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.964C>A
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.815C>A
c.631-1046C>A (n.631-1046C>A)
c.690C>A (p.Cys230Ter)
n.1164C>A
n.1082C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.963C>A
n.1353C>A
n.1112C>A
n.1274C>A
n.1200C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.717C>A (p.Cys239Ter)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.*823C>A (n.*823C>A)
n.370C>A
n.142C>A
n.296C>A
n.151C>A
n.3292C>A
n.1374C>A
11g.62692468C>ACA474865234BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.963G>T
c.279G>T (p.Val93=)
c.771G>T (p.Val257=)
n.814G>T
c.631-1047G>T (n.631-1047G>T)
c.689G>T (p.Cys230Phe)
n.1163G>T
n.1081G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.962G>T
n.1352G>T
n.1111G>T
n.1273G>T
n.1199G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.636G>T (p.Val212=)
c.579G>T (p.Val193=)
c.716G>T (p.Cys239Phe)
c.93G>T (p.Val31=)
c.*822G>T (n.*822G>T)
n.369G>T
n.141G>T
n.295G>T
n.150G>T
n.3291G>T
n.1373G>T
11g.62692468C>GCA474865219BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.963G>C
c.279G>C (p.Val93=)
c.771G>C (p.Val257=)
n.814G>C
c.631-1047G>C (n.631-1047G>C)
c.689G>C (p.Cys230Ser)
n.1163G>C
n.1081G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.962G>C
n.1352G>C
n.1111G>C
n.1273G>C
n.1199G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.636G>C (p.Val212=)
c.579G>C (p.Val193=)
c.716G>C (p.Cys239Ser)
c.93G>C (p.Val31=)
c.*822G>C (n.*822G>C)
n.369G>C
n.141G>C
n.295G>C
n.150G>C
n.3291G>C
n.1373G>C
11g.62692468C>TCA474865232BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.963G>A
c.279G>A (p.Val93=)
c.771G>A (p.Val257=)
n.814G>A
c.631-1047G>A (n.631-1047G>A)
c.689G>A (p.Cys230Tyr)
n.1163G>A
n.1081G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.962G>A
n.1352G>A
n.1111G>A
n.1273G>A
n.1199G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.636G>A (p.Val212=)
c.579G>A (p.Val193=)
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
c.93G>A (p.Val31=)
c.*822G>A (n.*822G>A)
n.369G>A
n.141G>A
n.295G>A
n.150G>A
n.3291G>A
n.1373G>A
11g.62692469A=CA1977888796BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.962T=
c.278T= (p.Val93=)
c.770T= (p.Val257=)
n.813T=
c.631-1048T= (n.631-1048T=)
c.688T= (p.Cys230=)
n.1162T=
n.1080T=
c.*417T= (n.*417T=)
n.961T=
n.1351T=
n.1110T=
n.1272T=
n.1198T=
c.*277T= (n.*277T=)
c.635T= (p.Val212=)
c.578T= (p.Val193=)
c.715T= (p.Cys239=)
c.92T= (p.Val31=)
c.*821T= (n.*821T=)
n.368T=
n.140T=
n.294T=
n.149T=
n.3290T=
n.1372T=
11g.62692469A>CCA380962344BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.962T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.813T>G
c.631-1048T>G (n.631-1048T>G)
c.688T>G (p.Cys230Gly)
n.1162T>G
n.1080T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.961T>G
n.1351T>G
n.1110T>G
n.1272T>G
n.1198T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.715T>G (p.Cys239Gly)
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.*821T>G (n.*821T>G)
n.368T>G
n.140T>G
n.294T>G
n.149T>G
n.3290T>G
n.1372T>G
11g.62692469A>GCA380962346BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.962T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.813T>C
c.631-1048T>C (n.631-1048T>C)
c.688T>C (p.Cys230Arg)
n.1162T>C
n.1080T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.961T>C
n.1351T>C
n.1110T>C
n.1272T>C
n.1198T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.715T>C (p.Cys239Arg)
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.*821T>C (n.*821T>C)
n.368T>C
n.140T>C
n.294T>C
n.149T>C
n.3290T>C
n.1372T>C
11g.62692469A>TCA16606265BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.962T>A
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.770T>A (p.Val257Glu)
n.813T>A
c.631-1048T>A (n.631-1048T>A)
c.688T>A (p.Cys230Ser)
n.1162T>A
n.1080T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.961T>A
n.1351T>A
n.1110T>A
n.1272T>A
n.1198T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.635T>A (p.Val212Glu)
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.715T>A (p.Cys239Ser)
c.92T>A (p.Val31Glu)
c.*821T>A (n.*821T>A)
n.368T>A
n.140T>A
n.294T>A
n.149T>A
n.3290T>A
n.1372T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692470C>ACA380962350BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.961G>T
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.769G>T (p.Val257Leu)
n.812G>T
c.631-1049G>T (n.631-1049G>T)
c.687G>T (p.Thr229=)
n.1161G>T
n.1079G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.960G>T
n.1350G>T
n.1109G>T
n.1271G>T
n.1197G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.634G>T (p.Val212Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.714G>T (p.Thr238=)
c.91G>T (p.Val31Leu)
c.*820G>T (n.*820G>T)
n.367G>T
n.139G>T
n.293G>T
n.148G>T
n.3289G>T
n.1371G>T
11g.62692470C=CA1977888807BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.961G=
c.277G= (p.Val93=)
c.769G= (p.Val257=)
n.812G=
c.631-1049G= (n.631-1049G=)
c.687G= (p.Thr229=)
n.1161G=
n.1079G=
c.*416G= (n.*416G=)
n.960G=
n.1350G=
n.1109G=
n.1271G=
n.1197G=
c.*276G= (n.*276G=)
c.634G= (p.Val212=)
c.577G= (p.Val193=)
c.714G= (p.Thr238=)
c.91G= (p.Val31=)
c.*820G= (n.*820G=)
n.367G=
n.139G=
n.293G=
n.148G=
n.3289G=
n.1371G=
11g.62692470C>GCA380962353BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.961G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.812G>C
c.631-1049G>C (n.631-1049G>C)
c.687G>C (p.Thr229=)
n.1161G>C
n.1079G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.960G>C
n.1350G>C
n.1109G>C
n.1271G>C
n.1197G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.714G>C (p.Thr238=)
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.*820G>C (n.*820G>C)
n.367G>C
n.139G>C
n.293G>C
n.148G>C
n.3289G>C
n.1371G>C
 ClinVar dbSNP
11g.62692470C>TCA6053455BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.961G>A
c.277G>A (p.Val93Met)
c.769G>A (p.Val257Met)
n.812G>A
c.631-1049G>A (n.631-1049G>A)
c.687G>A (p.Thr229=)
n.1161G>A
n.1079G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.960G>A
n.1350G>A
n.1109G>A
n.1271G>A
n.1197G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.634G>A (p.Val212Met)
c.577G>A (p.Val193Met)
c.714G>A (p.Thr238=)
c.91G>A (p.Val31Met)
c.*820G>A (n.*820G>A)
n.367G>A
n.139G>A
n.293G>A
n.148G>A
n.3289G>A
n.1371G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692471G>ACA6053456BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.960C>T
c.276C>T (p.Tyr92=)
c.768C>T (p.Tyr256=)
n.811C>T
c.631-1050C>T (n.631-1050C>T)
c.686C>T (p.Thr229Met)
n.1160C>T
n.1078C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.959C>T
n.1349C>T
n.1108C>T
n.1270C>T
n.1196C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.633C>T (p.Tyr211=)
c.576C>T (p.Tyr192=)
c.713C>T (p.Thr238Met)
c.90C>T (p.Tyr30=)
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.366C>T
n.138C>T
n.292C>T
n.147C>T
n.3288C>T
n.1370C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692471G>CCA380962362BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.960C>G
c.276C>G (p.Tyr92Ter)
c.768C>G (p.Tyr256Ter)
n.811C>G
c.631-1050C>G (n.631-1050C>G)
c.686C>G (p.Thr229Arg)
n.1160C>G
n.1078C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.959C>G
n.1349C>G
n.1108C>G
n.1270C>G
n.1196C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.633C>G (p.Tyr211Ter)
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
c.713C>G (p.Thr238Arg)
c.90C>G (p.Tyr30Ter)
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.366C>G
n.138C>G
n.292C>G
n.147C>G
n.3288C>G
n.1370C>G
11g.62692471G=CA1977888815BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.960C=
c.276C= (p.Tyr92=)
c.768C= (p.Tyr256=)
n.811C=
c.631-1050C= (n.631-1050C=)
c.686C= (p.Thr229=)
n.1160C=
n.1078C=
c.*415C= (n.*415C=)
n.959C=
n.1349C=
n.1108C=
n.1270C=
n.1196C=
c.*275C= (n.*275C=)
c.633C= (p.Tyr211=)
c.576C= (p.Tyr192=)
c.713C= (p.Thr238=)
c.90C= (p.Tyr30=)
c.*819C= (n.*819C=)
n.366C=
n.138C=
n.292C=
n.147C=
n.3288C=
n.1370C=
11g.62692471G>TCA380962359BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.960C>A
c.276C>A (p.Tyr92Ter)
c.768C>A (p.Tyr256Ter)
n.811C>A
c.631-1050C>A (n.631-1050C>A)
c.686C>A (p.Thr229Lys)
n.1160C>A
n.1078C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.959C>A
n.1349C>A
n.1108C>A
n.1270C>A
n.1196C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.633C>A (p.Tyr211Ter)
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
c.713C>A (p.Thr238Lys)
c.90C>A (p.Tyr30Ter)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.366C>A
n.138C>A
n.292C>A
n.147C>A
n.3288C>A
n.1370C>A
11g.62692472T>ACA380962364BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.959A>T
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
n.810A>T
c.631-1051A>T (n.631-1051A>T)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
n.1159A>T
n.1077A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.958A>T
n.1348A>T
n.1107A>T
n.1269A>T
n.1195A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.365A>T
n.137A>T
n.291A>T
n.146A>T
n.3287A>T
n.1369A>T
11g.62692472T>CCA380962369BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.959A>G
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
c.767A>G (p.Tyr256Cys)
n.810A>G
c.631-1051A>G (n.631-1051A>G)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
n.1159A>G
n.1077A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.958A>G
n.1348A>G
n.1107A>G
n.1269A>G
n.1195A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.365A>G
n.137A>G
n.291A>G
n.146A>G
n.3287A>G
n.1369A>G
11g.62692472T>GCA380962367BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.959A>C
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
n.810A>C
c.631-1051A>C (n.631-1051A>C)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
n.1159A>C
n.1077A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.958A>C
n.1348A>C
n.1107A>C
n.1269A>C
n.1195A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.365A>C
n.137A>C
n.291A>C
n.146A>C
n.3287A>C
n.1369A>C
11g.62692473A>CCA380962371BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958T>G
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
c.766T>G (p.Tyr256Asp)
n.809T>G
c.631-1052T>G (n.631-1052T>G)
c.684T>G (p.Arg228=)
n.1158T>G
n.1076T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.957T>G
n.1347T>G
n.1106T>G
n.1268T>G
n.1194T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
c.711T>G (p.Arg237=)
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
c.*817T>G (n.*817T>G)
n.364T>G
n.136T>G
n.290T>G
n.145T>G
n.3286T>G
n.1368T>G
11g.62692473A>GCA380962375BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958T>C
c.274T>C (p.Tyr92His)
c.766T>C (p.Tyr256His)
n.809T>C
c.631-1052T>C (n.631-1052T>C)
c.684T>C (p.Arg228=)
n.1158T>C
n.1076T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.957T>C
n.1347T>C
n.1106T>C
n.1268T>C
n.1194T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.631T>C (p.Tyr211His)
c.574T>C (p.Tyr192His)
c.711T>C (p.Arg237=)
c.88T>C (p.Tyr30His)
c.*817T>C (n.*817T>C)
n.364T>C
n.136T>C
n.290T>C
n.145T>C
n.3286T>C
n.1368T>C
11g.62692473A>TCA380962373BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958T>A
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
n.809T>A
c.631-1052T>A (n.631-1052T>A)
c.684T>A (p.Arg228=)
n.1158T>A
n.1076T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.957T>A
n.1347T>A
n.1106T>A
n.1268T>A
n.1194T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
c.711T>A (p.Arg237=)
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
c.*817T>A (n.*817T>A)
n.364T>A
n.136T>A
n.290T>A
n.145T>A
n.3286T>A
n.1368T>A
11g.62692474C>ACA380962376BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-1G>T
c.274-1G>T (n.274-1G>T)
c.766-1G>T (n.766-1G>T)
n.809-1G>T
c.631-1053G>T (n.631-1053G>T)
c.684-1G>T (n.684-1G>T)
n.1158-1G>T
n.1076-1G>T
c.*413-1G>T (n.*413-1G>T)
n.957-1G>T
n.1346G>T
n.1106-1G>T
n.1268-1G>T
n.1194-1G>T
c.*273-1G>T (n.*273-1G>T)
c.631-1G>T (n.631-1G>T)
c.574-1G>T (n.574-1G>T)
c.711-1G>T (n.711-1G>T)
c.88-1G>T (n.88-1G>T)
c.*817-1G>T (n.*817-1G>T)
n.364-1G>T
n.136-1G>T
n.290-1G>T
n.145-1G>T
n.3286-1G>T
n.1368-1G>T
11g.62692474C=CA1977888826BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-1G=
c.274-1G= (n.274-1G=)
c.766-1G= (n.766-1G=)
n.809-1G=
c.631-1053G= (n.631-1053G=)
c.684-1G= (n.684-1G=)
n.1158-1G=
n.1076-1G=
c.*413-1G= (n.*413-1G=)
n.957-1G=
n.1346G=
n.1106-1G=
n.1268-1G=
n.1194-1G=
c.*273-1G= (n.*273-1G=)
c.631-1G= (n.631-1G=)
c.574-1G= (n.574-1G=)
c.711-1G= (n.711-1G=)
c.88-1G= (n.88-1G=)
c.*817-1G= (n.*817-1G=)
n.364-1G=
n.136-1G=
n.290-1G=
n.145-1G=
n.3286-1G=
n.1368-1G=
11g.62692474C>GCA380962380BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-1G>C
c.274-1G>C (n.274-1G>C)
c.766-1G>C (n.766-1G>C)
n.809-1G>C
c.631-1053G>C (n.631-1053G>C)
c.684-1G>C (n.684-1G>C)
n.1158-1G>C
n.1076-1G>C
c.*413-1G>C (n.*413-1G>C)
n.957-1G>C
n.1346G>C
n.1106-1G>C
n.1268-1G>C
n.1194-1G>C
c.*273-1G>C (n.*273-1G>C)
c.631-1G>C (n.631-1G>C)
c.574-1G>C (n.574-1G>C)
c.711-1G>C (n.711-1G>C)
c.88-1G>C (n.88-1G>C)
c.*817-1G>C (n.*817-1G>C)
n.364-1G>C
n.136-1G>C
n.290-1G>C
n.145-1G>C
n.3286-1G>C
n.1368-1G>C
11g.62692474C>TCA380962378BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-1G>A
c.274-1G>A (n.274-1G>A)
c.766-1G>A (n.766-1G>A)
n.809-1G>A
c.631-1053G>A (n.631-1053G>A)
c.684-1G>A (n.684-1G>A)
n.1158-1G>A
n.1076-1G>A
c.*413-1G>A (n.*413-1G>A)
n.957-1G>A
n.1346G>A
n.1106-1G>A
n.1268-1G>A
n.1194-1G>A
c.*273-1G>A (n.*273-1G>A)
c.631-1G>A (n.631-1G>A)
c.574-1G>A (n.574-1G>A)
c.711-1G>A (n.711-1G>A)
c.88-1G>A (n.88-1G>A)
c.*817-1G>A (n.*817-1G>A)
n.364-1G>A
n.136-1G>A
n.290-1G>A
n.145-1G>A
n.3286-1G>A
n.1368-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692475T>ACA380962383BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-2A>T
c.274-2A>T (n.274-2A>T)
c.766-2A>T (n.766-2A>T)
n.809-2A>T
c.631-1054A>T (n.631-1054A>T)
c.684-2A>T (n.684-2A>T)
n.1158-2A>T
n.1076-2A>T
c.*413-2A>T (n.*413-2A>T)
n.957-2A>T
n.1345A>T
n.1106-2A>T
n.1268-2A>T
n.1194-2A>T
c.*273-2A>T (n.*273-2A>T)
c.631-2A>T (n.631-2A>T)
c.574-2A>T (n.574-2A>T)
c.711-2A>T (n.711-2A>T)
c.88-2A>T (n.88-2A>T)
c.*817-2A>T (n.*817-2A>T)
n.364-2A>T
n.136-2A>T
n.290-2A>T
n.145-2A>T
n.3286-2A>T
n.1368-2A>T
11g.62692475T>CCA16042201BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-2A>G
c.274-2A>G (n.274-2A>G)
c.766-2A>G (n.766-2A>G)
n.809-2A>G
c.631-1054A>G (n.631-1054A>G)
c.684-2A>G (n.684-2A>G)
n.1158-2A>G
n.1076-2A>G
c.*413-2A>G (n.*413-2A>G)
n.957-2A>G
n.1345A>G
n.1106-2A>G
n.1268-2A>G
n.1194-2A>G
c.*273-2A>G (n.*273-2A>G)
c.631-2A>G (n.631-2A>G)
c.574-2A>G (n.574-2A>G)
c.711-2A>G (n.711-2A>G)
c.88-2A>G (n.88-2A>G)
c.*817-2A>G (n.*817-2A>G)
n.364-2A>G
n.136-2A>G
n.290-2A>G
n.145-2A>G
n.3286-2A>G
n.1368-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62692475T>GCA380962385BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-2A>C
c.274-2A>C (n.274-2A>C)
c.766-2A>C (n.766-2A>C)
n.809-2A>C
c.631-1054A>C (n.631-1054A>C)
c.684-2A>C (n.684-2A>C)
n.1158-2A>C
n.1076-2A>C
c.*413-2A>C (n.*413-2A>C)
n.957-2A>C
n.1345A>C
n.1106-2A>C
n.1268-2A>C
n.1194-2A>C
c.*273-2A>C (n.*273-2A>C)
c.631-2A>C (n.631-2A>C)
c.574-2A>C (n.574-2A>C)
c.711-2A>C (n.711-2A>C)
c.88-2A>C (n.88-2A>C)
c.*817-2A>C (n.*817-2A>C)
n.364-2A>C
n.136-2A>C
n.290-2A>C
n.145-2A>C
n.3286-2A>C
n.1368-2A>C
11g.62692475T=CA1977888835BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-2A=
c.274-2A= (n.274-2A=)
c.766-2A= (n.766-2A=)
n.809-2A=
c.631-1054A= (n.631-1054A=)
c.684-2A= (n.684-2A=)
n.1158-2A=
n.1076-2A=
c.*413-2A= (n.*413-2A=)
n.957-2A=
n.1345A=
n.1106-2A=
n.1268-2A=
n.1194-2A=
c.*273-2A= (n.*273-2A=)
c.631-2A= (n.631-2A=)
c.574-2A= (n.574-2A=)
c.711-2A= (n.711-2A=)
c.88-2A= (n.88-2A=)
c.*817-2A= (n.*817-2A=)
n.364-2A=
n.136-2A=
n.290-2A=
n.145-2A=
n.3286-2A=
n.1368-2A=
11g.62692479_62692486delCA2613985702BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-10_958-3del
c.274-10_274-3del (n.274-10_274-3del)
c.766-10_766-3del (n.766-10_766-3del)
n.809-10_809-3del
c.631-1062_631-1055del (n.631-1062_631-1055del)
c.684-10_684-3del (n.684-10_684-3del)
n.1158-10_1158-3del
n.1076-10_1076-3del
c.*413-10_*413-3del (n.*413-10_*413-3del)
n.957-10_957-3del
n.1337_1344del
n.1106-10_1106-3del
n.1268-10_1268-3del
n.1194-10_1194-3del
c.*273-10_*273-3del (n.*273-10_*273-3del)
c.631-10_631-3del (n.631-10_631-3del)
c.574-10_574-3del (n.574-10_574-3del)
c.711-10_711-3del (n.711-10_711-3del)
c.88-10_88-3del (n.88-10_88-3del)
c.*817-10_*817-3del (n.*817-10_*817-3del)
n.364-10_364-3del
n.136-10_136-3del
n.290-10_290-3del
n.145-10_145-3del
n.3286-10_3286-3del
n.1368-10_1368-3del
 gnomAD v4
11g.62692478G=CA1977888840BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-5C=
c.274-5C= (n.274-5C=)
c.766-5C= (n.766-5C=)
n.809-5C=
c.631-1057C= (n.631-1057C=)
c.684-5C= (n.684-5C=)
n.1158-5C=
n.1076-5C=
c.*413-5C= (n.*413-5C=)
n.957-5C=
n.1342C=
n.1106-5C=
n.1268-5C=
n.1194-5C=
c.*273-5C= (n.*273-5C=)
c.631-5C= (n.631-5C=)
c.574-5C= (n.574-5C=)
c.711-5C= (n.711-5C=)
c.88-5C= (n.88-5C=)
c.*817-5C= (n.*817-5C=)
n.364-5C=
n.136-5C=
n.290-5C=
n.145-5C=
n.3286-5C=
n.1368-5C=
11g.62692478G>TCA599559731BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-5C>A
c.274-5C>A (n.274-5C>A)
c.766-5C>A (n.766-5C>A)
n.809-5C>A
c.631-1057C>A (n.631-1057C>A)
c.684-5C>A (n.684-5C>A)
n.1158-5C>A
n.1076-5C>A
c.*413-5C>A (n.*413-5C>A)
n.957-5C>A
n.1342C>A
n.1106-5C>A
n.1268-5C>A
n.1194-5C>A
c.*273-5C>A (n.*273-5C>A)
c.631-5C>A (n.631-5C>A)
c.574-5C>A (n.574-5C>A)
c.711-5C>A (n.711-5C>A)
c.88-5C>A (n.88-5C>A)
c.*817-5C>A (n.*817-5C>A)
n.364-5C>A
n.136-5C>A
n.290-5C>A
n.145-5C>A
n.3286-5C>A
n.1368-5C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.62692479_62692480delinsAGCA1977888842BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-7_958-6delinsCT
c.274-7_274-6delinsCT (n.274-7_274-6delinsCT)
c.766-7_766-6delinsCT (n.766-7_766-6delinsCT)
n.809-7_809-6delinsCT
c.631-1059_631-1058delinsCT (n.631-1059_631-1058delinsCT)
c.684-7_684-6delinsCT (n.684-7_684-6delinsCT)
n.1158-7_1158-6delinsCT
n.1076-7_1076-6delinsCT
c.*413-7_*413-6delinsCT (n.*413-7_*413-6delinsCT)
n.957-7_957-6delinsCT
n.1340_1341delinsCT
n.1106-7_1106-6delinsCT
n.1268-7_1268-6delinsCT
n.1194-7_1194-6delinsCT
c.*273-7_*273-6delinsCT (n.*273-7_*273-6delinsCT)
c.631-7_631-6delinsCT (n.631-7_631-6delinsCT)
c.574-7_574-6delinsCT (n.574-7_574-6delinsCT)
c.711-7_711-6delinsCT (n.711-7_711-6delinsCT)
c.88-7_88-6delinsCT (n.88-7_88-6delinsCT)
c.*817-7_*817-6delinsCT (n.*817-7_*817-6delinsCT)
n.364-7_364-6delinsCT
n.136-7_136-6delinsCT
n.290-7_290-6delinsCT
n.145-7_145-6delinsCT
n.3286-7_3286-6delinsCT
n.1368-7_1368-6delinsCT
11g.62692480G>ACA6053459BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-7C>T
c.274-7C>T (n.274-7C>T)
c.766-7C>T (n.766-7C>T)
n.809-7C>T
c.631-1059C>T (n.631-1059C>T)
c.684-7C>T (n.684-7C>T)
n.1158-7C>T
n.1076-7C>T
c.*413-7C>T (n.*413-7C>T)
n.957-7C>T
n.1340C>T
n.1106-7C>T
n.1268-7C>T
n.1194-7C>T
c.*273-7C>T (n.*273-7C>T)
c.631-7C>T (n.631-7C>T)
c.574-7C>T (n.574-7C>T)
c.711-7C>T (n.711-7C>T)
c.88-7C>T (n.88-7C>T)
c.*817-7C>T (n.*817-7C>T)
n.364-7C>T
n.136-7C>T
n.290-7C>T
n.145-7C>T
n.3286-7C>T
n.1368-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692480G>CCA6053457BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-7C>G
c.274-7C>G (n.274-7C>G)
c.766-7C>G (n.766-7C>G)
n.809-7C>G
c.631-1059C>G (n.631-1059C>G)
c.684-7C>G (n.684-7C>G)
n.1158-7C>G
n.1076-7C>G
c.*413-7C>G (n.*413-7C>G)
n.957-7C>G
n.1340C>G
n.1106-7C>G
n.1268-7C>G
n.1194-7C>G
c.*273-7C>G (n.*273-7C>G)
c.631-7C>G (n.631-7C>G)
c.574-7C>G (n.574-7C>G)
c.711-7C>G (n.711-7C>G)
c.88-7C>G (n.88-7C>G)
c.*817-7C>G (n.*817-7C>G)
n.364-7C>G
n.136-7C>G
n.290-7C>G
n.145-7C>G
n.3286-7C>G
n.1368-7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.62692480G=CA1977888848BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-7C=
c.274-7C= (n.274-7C=)
c.766-7C= (n.766-7C=)
n.809-7C=
c.631-1059C= (n.631-1059C=)
c.684-7C= (n.684-7C=)
n.1158-7C=
n.1076-7C=
c.*413-7C= (n.*413-7C=)
n.957-7C=
n.1340C=
n.1106-7C=
n.1268-7C=
n.1194-7C=
c.*273-7C= (n.*273-7C=)
c.631-7C= (n.631-7C=)
c.574-7C= (n.574-7C=)
c.711-7C= (n.711-7C=)
c.88-7C= (n.88-7C=)
c.*817-7C= (n.*817-7C=)
n.364-7C=
n.136-7C=
n.290-7C=
n.145-7C=
n.3286-7C=
n.1368-7C=
11g.62692480G>TCA6053458BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-7C>A
c.274-7C>A (n.274-7C>A)
c.766-7C>A (n.766-7C>A)
n.809-7C>A
c.631-1059C>A (n.631-1059C>A)
c.684-7C>A (n.684-7C>A)
n.1158-7C>A
n.1076-7C>A
c.*413-7C>A (n.*413-7C>A)
n.957-7C>A
n.1340C>A
n.1106-7C>A
n.1268-7C>A
n.1194-7C>A
c.*273-7C>A (n.*273-7C>A)
c.631-7C>A (n.631-7C>A)
c.574-7C>A (n.574-7C>A)
c.711-7C>A (n.711-7C>A)
c.88-7C>A (n.88-7C>A)
c.*817-7C>A (n.*817-7C>A)
n.364-7C>A
n.136-7C>A
n.290-7C>A
n.145-7C>A
n.3286-7C>A
n.1368-7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.62692484delCA1977888851BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-7del
c.274-7del (n.274-7del)
c.766-7del (n.766-7del)
n.809-7del
c.631-1059del (n.631-1059del)
c.684-7del (n.684-7del)
n.1158-7del
n.1076-7del
c.*413-7del (n.*413-7del)
n.957-7del
n.1340del
n.1106-7del
n.1268-7del
n.1194-7del
c.*273-7del (n.*273-7del)
c.631-7del (n.631-7del)
c.574-7del (n.574-7del)
c.711-7del (n.711-7del)
c.88-7del (n.88-7del)
c.*817-7del (n.*817-7del)
n.364-7del
n.136-7del
n.290-7del
n.145-7del
n.3286-7del
n.1368-7del
 dbSNP
11g.62692481G>ACA223631302BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-8C>T
c.274-8C>T (n.274-8C>T)
c.766-8C>T (n.766-8C>T)
n.809-8C>T
c.631-1060C>T (n.631-1060C>T)
c.684-8C>T (n.684-8C>T)
n.1158-8C>T
n.1076-8C>T
c.*413-8C>T (n.*413-8C>T)
n.957-8C>T
n.1339C>T
n.1106-8C>T
n.1268-8C>T
n.1194-8C>T
c.*273-8C>T (n.*273-8C>T)
c.631-8C>T (n.631-8C>T)
c.574-8C>T (n.574-8C>T)
c.711-8C>T (n.711-8C>T)
c.88-8C>T (n.88-8C>T)
c.*817-8C>T (n.*817-8C>T)
n.364-8C>T
n.136-8C>T
n.290-8C>T
n.145-8C>T
n.3286-8C>T
n.1368-8C>T
 dbSNP
11g.62692481G>CCA2792366572BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-8C>G
c.274-8C>G (n.274-8C>G)
c.766-8C>G (n.766-8C>G)
n.809-8C>G
c.631-1060C>G (n.631-1060C>G)
c.684-8C>G (n.684-8C>G)
n.1158-8C>G
n.1076-8C>G
c.*413-8C>G (n.*413-8C>G)
n.957-8C>G
n.1339C>G
n.1106-8C>G
n.1268-8C>G
n.1194-8C>G
c.*273-8C>G (n.*273-8C>G)
c.631-8C>G (n.631-8C>G)
c.574-8C>G (n.574-8C>G)
c.711-8C>G (n.711-8C>G)
c.88-8C>G (n.88-8C>G)
c.*817-8C>G (n.*817-8C>G)
n.364-8C>G
n.136-8C>G
n.290-8C>G
n.145-8C>G
n.3286-8C>G
n.1368-8C>G
11g.62692481G=CA1977888855BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-8C=
c.274-8C= (n.274-8C=)
c.766-8C= (n.766-8C=)
n.809-8C=
c.631-1060C= (n.631-1060C=)
c.684-8C= (n.684-8C=)
n.1158-8C=
n.1076-8C=
c.*413-8C= (n.*413-8C=)
n.957-8C=
n.1339C=
n.1106-8C=
n.1268-8C=
n.1194-8C=
c.*273-8C= (n.*273-8C=)
c.631-8C= (n.631-8C=)
c.574-8C= (n.574-8C=)
c.711-8C= (n.711-8C=)
c.88-8C= (n.88-8C=)
c.*817-8C= (n.*817-8C=)
n.364-8C=
n.136-8C=
n.290-8C=
n.145-8C=
n.3286-8C=
n.1368-8C=
11g.62692487_62692491delCA2613985707BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-12_958-8del
c.274-12_274-8del (n.274-12_274-8del)
c.766-12_766-8del (n.766-12_766-8del)
n.809-12_809-8del
c.631-1064_631-1060del (n.631-1064_631-1060del)
c.684-12_684-8del (n.684-12_684-8del)
n.1158-12_1158-8del
n.1076-12_1076-8del
c.*413-12_*413-8del (n.*413-12_*413-8del)
n.957-12_957-8del
n.1335_1339del
n.1106-12_1106-8del
n.1268-12_1268-8del
n.1194-12_1194-8del
c.*273-12_*273-8del (n.*273-12_*273-8del)
c.631-12_631-8del (n.631-12_631-8del)
c.574-12_574-8del (n.574-12_574-8del)
c.711-12_711-8del (n.711-12_711-8del)
c.88-12_88-8del (n.88-12_88-8del)
c.*817-12_*817-8del (n.*817-12_*817-8del)
n.364-12_364-8del
n.136-12_136-8del
n.290-12_290-8del
n.145-12_145-8del
n.3286-12_3286-8del
n.1368-12_1368-8del
 gnomAD v4
11g.62692483G>ACA6053460BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-10C>T
c.274-10C>T (n.274-10C>T)
c.766-10C>T (n.766-10C>T)
n.809-10C>T
c.631-1062C>T (n.631-1062C>T)
c.684-10C>T (n.684-10C>T)
n.1158-10C>T
n.1076-10C>T
c.*413-10C>T (n.*413-10C>T)
n.957-10C>T
n.1337C>T
n.1106-10C>T
n.1268-10C>T
n.1194-10C>T
c.*273-10C>T (n.*273-10C>T)
c.631-10C>T (n.631-10C>T)
c.574-10C>T (n.574-10C>T)
c.711-10C>T (n.711-10C>T)
c.88-10C>T (n.88-10C>T)
c.*817-10C>T (n.*817-10C>T)
n.364-10C>T
n.136-10C>T
n.290-10C>T
n.145-10C>T
n.3286-10C>T
n.1368-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692483G>CCA2573147374BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-10C>G
c.274-10C>G (n.274-10C>G)
c.766-10C>G (n.766-10C>G)
n.809-10C>G
c.631-1062C>G (n.631-1062C>G)
c.684-10C>G (n.684-10C>G)
n.1158-10C>G
n.1076-10C>G
c.*413-10C>G (n.*413-10C>G)
n.957-10C>G
n.1337C>G
n.1106-10C>G
n.1268-10C>G
n.1194-10C>G
c.*273-10C>G (n.*273-10C>G)
c.631-10C>G (n.631-10C>G)
c.574-10C>G (n.574-10C>G)
c.711-10C>G (n.711-10C>G)
c.88-10C>G (n.88-10C>G)
c.*817-10C>G (n.*817-10C>G)
n.364-10C>G
n.136-10C>G
n.290-10C>G
n.145-10C>G
n.3286-10C>G
n.1368-10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62692483G=CA1977888858BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-10C=
c.274-10C= (n.274-10C=)
c.766-10C= (n.766-10C=)
n.809-10C=
c.631-1062C= (n.631-1062C=)
c.684-10C= (n.684-10C=)
n.1158-10C=
n.1076-10C=
c.*413-10C= (n.*413-10C=)
n.957-10C=
n.1337C=
n.1106-10C=
n.1268-10C=
n.1194-10C=
c.*273-10C= (n.*273-10C=)
c.631-10C= (n.631-10C=)
c.574-10C= (n.574-10C=)
c.711-10C= (n.711-10C=)
c.88-10C= (n.88-10C=)
c.*817-10C= (n.*817-10C=)
n.364-10C=
n.136-10C=
n.290-10C=
n.145-10C=
n.3286-10C=
n.1368-10C=
11g.62692483G>TCA2574850539BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-10C>A
c.274-10C>A (n.274-10C>A)
c.766-10C>A (n.766-10C>A)
n.809-10C>A
c.631-1062C>A (n.631-1062C>A)
c.684-10C>A (n.684-10C>A)
n.1158-10C>A
n.1076-10C>A
c.*413-10C>A (n.*413-10C>A)
n.957-10C>A
n.1337C>A
n.1106-10C>A
n.1268-10C>A
n.1194-10C>A
c.*273-10C>A (n.*273-10C>A)
c.631-10C>A (n.631-10C>A)
c.574-10C>A (n.574-10C>A)
c.711-10C>A (n.711-10C>A)
c.88-10C>A (n.88-10C>A)
c.*817-10C>A (n.*817-10C>A)
n.364-10C>A
n.136-10C>A
n.290-10C>A
n.145-10C>A
n.3286-10C>A
n.1368-10C>A
11g.62692484G>ACA2792366573BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-11C>T
c.274-11C>T (n.274-11C>T)
c.766-11C>T (n.766-11C>T)
n.809-11C>T
c.631-1063C>T (n.631-1063C>T)
c.684-11C>T (n.684-11C>T)
n.1158-11C>T
n.1076-11C>T
c.*413-11C>T (n.*413-11C>T)
n.957-11C>T
n.1336C>T
n.1106-11C>T
n.1268-11C>T
n.1194-11C>T
c.*273-11C>T (n.*273-11C>T)
c.631-11C>T (n.631-11C>T)
c.574-11C>T (n.574-11C>T)
c.711-11C>T (n.711-11C>T)
c.88-11C>T (n.88-11C>T)
c.*817-11C>T (n.*817-11C>T)
n.364-11C>T
n.136-11C>T
n.290-11C>T
n.145-11C>T
n.3286-11C>T
n.1368-11C>T
11g.62692485T>GCA2613985712BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-12A>C
c.274-12A>C (n.274-12A>C)
c.766-12A>C (n.766-12A>C)
n.809-12A>C
c.631-1064A>C (n.631-1064A>C)
c.684-12A>C (n.684-12A>C)
n.1158-12A>C
n.1076-12A>C
c.*413-12A>C (n.*413-12A>C)
n.957-12A>C
n.1335A>C
n.1106-12A>C
n.1268-12A>C
n.1194-12A>C
c.*273-12A>C (n.*273-12A>C)
c.631-12A>C (n.631-12A>C)
c.574-12A>C (n.574-12A>C)
c.711-12A>C (n.711-12A>C)
c.88-12A>C (n.88-12A>C)
c.*817-12A>C (n.*817-12A>C)
n.364-12A>C
n.136-12A>C
n.290-12A>C
n.145-12A>C
n.3286-12A>C
n.1368-12A>C
 gnomAD v4
11g.62692486G>TCA2613985715BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-13C>A
c.274-13C>A (n.274-13C>A)
c.766-13C>A (n.766-13C>A)
n.809-13C>A
c.631-1065C>A (n.631-1065C>A)
c.684-13C>A (n.684-13C>A)
n.1158-13C>A
n.1076-13C>A
c.*413-13C>A (n.*413-13C>A)
n.957-13C>A
n.1334C>A
n.1106-13C>A
n.1268-13C>A
n.1194-13C>A
c.*273-13C>A (n.*273-13C>A)
c.631-13C>A (n.631-13C>A)
c.574-13C>A (n.574-13C>A)
c.711-13C>A (n.711-13C>A)
c.88-13C>A (n.88-13C>A)
c.*817-13C>A (n.*817-13C>A)
n.364-13C>A
n.136-13C>A
n.290-13C>A
n.145-13C>A
n.3286-13C>A
n.1368-13C>A
 gnomAD v4
11g.62692487G>ACA1977888862BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-14C>T
c.274-14C>T (n.274-14C>T)
c.766-14C>T (n.766-14C>T)
n.809-14C>T
c.631-1066C>T (n.631-1066C>T)
c.684-14C>T (n.684-14C>T)
n.1158-14C>T
n.1076-14C>T
c.*413-14C>T (n.*413-14C>T)
n.957-14C>T
n.1333C>T
n.1106-14C>T
n.1268-14C>T
n.1194-14C>T
c.*273-14C>T (n.*273-14C>T)
c.631-14C>T (n.631-14C>T)
c.574-14C>T (n.574-14C>T)
c.711-14C>T (n.711-14C>T)
c.88-14C>T (n.88-14C>T)
c.*817-14C>T (n.*817-14C>T)
n.364-14C>T
n.136-14C>T
n.290-14C>T
n.145-14C>T
n.3286-14C>T
n.1368-14C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62692487G=CA1977888866BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-14C=
c.274-14C= (n.274-14C=)
c.766-14C= (n.766-14C=)
n.809-14C=
c.631-1066C= (n.631-1066C=)
c.684-14C= (n.684-14C=)
n.1158-14C=
n.1076-14C=
c.*413-14C= (n.*413-14C=)
n.957-14C=
n.1333C=
n.1106-14C=
n.1268-14C=
n.1194-14C=
c.*273-14C= (n.*273-14C=)
c.631-14C= (n.631-14C=)
c.574-14C= (n.574-14C=)
c.711-14C= (n.711-14C=)
c.88-14C= (n.88-14C=)
c.*817-14C= (n.*817-14C=)
n.364-14C=
n.136-14C=
n.290-14C=
n.145-14C=
n.3286-14C=
n.1368-14C=
11g.62692492_62692497delCA2613985716BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-19_958-14del
c.274-19_274-14del (n.274-19_274-14del)
c.766-19_766-14del (n.766-19_766-14del)
n.809-19_809-14del
c.631-1071_631-1066del (n.631-1071_631-1066del)
c.684-19_684-14del (n.684-19_684-14del)
n.1158-19_1158-14del
n.1076-19_1076-14del
c.*413-19_*413-14del (n.*413-19_*413-14del)
n.957-19_957-14del
n.1328_1333del
n.1106-19_1106-14del
n.1268-19_1268-14del
n.1194-19_1194-14del
c.*273-19_*273-14del (n.*273-19_*273-14del)
c.631-19_631-14del (n.631-19_631-14del)
c.574-19_574-14del (n.574-19_574-14del)
c.711-19_711-14del (n.711-19_711-14del)
c.88-19_88-14del (n.88-19_88-14del)
c.*817-19_*817-14del (n.*817-19_*817-14del)
n.364-19_364-14del
n.136-19_136-14del
n.290-19_290-14del
n.145-19_145-14del
n.3286-19_3286-14del
n.1368-19_1368-14del
 gnomAD v4
11g.62692488G>ACA6053461BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-15C>T
c.274-15C>T (n.274-15C>T)
c.766-15C>T (n.766-15C>T)
n.809-15C>T
c.631-1067C>T (n.631-1067C>T)
c.684-15C>T (n.684-15C>T)
n.1158-15C>T
n.1076-15C>T
c.*413-15C>T (n.*413-15C>T)
n.957-15C>T
n.1332C>T
n.1106-15C>T
n.1268-15C>T
n.1194-15C>T
c.*273-15C>T (n.*273-15C>T)
c.631-15C>T (n.631-15C>T)
c.574-15C>T (n.574-15C>T)
c.711-15C>T (n.711-15C>T)
c.88-15C>T (n.88-15C>T)
c.*817-15C>T (n.*817-15C>T)
n.364-15C>T
n.136-15C>T
n.290-15C>T
n.145-15C>T
n.3286-15C>T
n.1368-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692488G=CA1977888871BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-15C=
c.274-15C= (n.274-15C=)
c.766-15C= (n.766-15C=)
n.809-15C=
c.631-1067C= (n.631-1067C=)
c.684-15C= (n.684-15C=)
n.1158-15C=
n.1076-15C=
c.*413-15C= (n.*413-15C=)
n.957-15C=
n.1332C=
n.1106-15C=
n.1268-15C=
n.1194-15C=
c.*273-15C= (n.*273-15C=)
c.631-15C= (n.631-15C=)
c.574-15C= (n.574-15C=)
c.711-15C= (n.711-15C=)
c.88-15C= (n.88-15C=)
c.*817-15C= (n.*817-15C=)
n.364-15C=
n.136-15C=
n.290-15C=
n.145-15C=
n.3286-15C=
n.1368-15C=
11g.62692490T>CCA2574850540BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-17A>G
c.274-17A>G (n.274-17A>G)
c.766-17A>G (n.766-17A>G)
n.809-17A>G
c.631-1069A>G (n.631-1069A>G)
c.684-17A>G (n.684-17A>G)
n.1158-17A>G
n.1076-17A>G
c.*413-17A>G (n.*413-17A>G)
n.957-17A>G
n.1330A>G
n.1106-17A>G
n.1268-17A>G
n.1194-17A>G
c.*273-17A>G (n.*273-17A>G)
c.631-17A>G (n.631-17A>G)
c.574-17A>G (n.574-17A>G)
c.711-17A>G (n.711-17A>G)
c.88-17A>G (n.88-17A>G)
c.*817-17A>G (n.*817-17A>G)
n.364-17A>G
n.136-17A>G
n.290-17A>G
n.145-17A>G
n.3286-17A>G
n.1368-17A>G
11g.62692490T>GCA2568685555BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-17A>C
c.274-17A>C (n.274-17A>C)
c.766-17A>C (n.766-17A>C)
n.809-17A>C
c.631-1069A>C (n.631-1069A>C)
c.684-17A>C (n.684-17A>C)
n.1158-17A>C
n.1076-17A>C
c.*413-17A>C (n.*413-17A>C)
n.957-17A>C
n.1330A>C
n.1106-17A>C
n.1268-17A>C
n.1194-17A>C
c.*273-17A>C (n.*273-17A>C)
c.631-17A>C (n.631-17A>C)
c.574-17A>C (n.574-17A>C)
c.711-17A>C (n.711-17A>C)
c.88-17A>C (n.88-17A>C)
c.*817-17A>C (n.*817-17A>C)
n.364-17A>C
n.136-17A>C
n.290-17A>C
n.145-17A>C
n.3286-17A>C
n.1368-17A>C
 dbSNP
11g.62692491G>ACA599559732BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-18C>T
c.274-18C>T (n.274-18C>T)
c.766-18C>T (n.766-18C>T)
n.809-18C>T
c.631-1070C>T (n.631-1070C>T)
c.684-18C>T (n.684-18C>T)
n.1158-18C>T
n.1076-18C>T
c.*413-18C>T (n.*413-18C>T)
n.957-18C>T
n.1329C>T
n.1106-18C>T
n.1268-18C>T
n.1194-18C>T
c.*273-18C>T (n.*273-18C>T)
c.631-18C>T (n.631-18C>T)
c.574-18C>T (n.574-18C>T)
c.711-18C>T (n.711-18C>T)
c.88-18C>T (n.88-18C>T)
c.*817-18C>T (n.*817-18C>T)
n.364-18C>T
n.136-18C>T
n.290-18C>T
n.145-18C>T
n.3286-18C>T
n.1368-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692491G=CA1977888873BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-18C=
c.274-18C= (n.274-18C=)
c.766-18C= (n.766-18C=)
n.809-18C=
c.631-1070C= (n.631-1070C=)
c.684-18C= (n.684-18C=)
n.1158-18C=
n.1076-18C=
c.*413-18C= (n.*413-18C=)
n.957-18C=
n.1329C=
n.1106-18C=
n.1268-18C=
n.1194-18C=
c.*273-18C= (n.*273-18C=)
c.631-18C= (n.631-18C=)
c.574-18C= (n.574-18C=)
c.711-18C= (n.711-18C=)
c.88-18C= (n.88-18C=)
c.*817-18C= (n.*817-18C=)
n.364-18C=
n.136-18C=
n.290-18C=
n.145-18C=
n.3286-18C=
n.1368-18C=
11g.62692492A>GCA2613985720BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-19T>C
c.274-19T>C (n.274-19T>C)
c.766-19T>C (n.766-19T>C)
n.809-19T>C
c.631-1071T>C (n.631-1071T>C)
c.684-19T>C (n.684-19T>C)
n.1158-19T>C
n.1076-19T>C
c.*413-19T>C (n.*413-19T>C)
n.957-19T>C
n.1328T>C
n.1106-19T>C
n.1268-19T>C
n.1194-19T>C
c.*273-19T>C (n.*273-19T>C)
c.631-19T>C (n.631-19T>C)
c.574-19T>C (n.574-19T>C)
c.711-19T>C (n.711-19T>C)
c.88-19T>C (n.88-19T>C)
c.*817-19T>C (n.*817-19T>C)
n.364-19T>C
n.136-19T>C
n.290-19T>C
n.145-19T>C
n.3286-19T>C
n.1368-19T>C
 gnomAD v4
11g.62692493G>CCA2613985721BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-20C>G
c.274-20C>G (n.274-20C>G)
c.766-20C>G (n.766-20C>G)
n.809-20C>G
c.631-1072C>G (n.631-1072C>G)
c.684-20C>G (n.684-20C>G)
n.1158-20C>G
n.1076-20C>G
c.*413-20C>G (n.*413-20C>G)
n.957-20C>G
n.1327C>G
n.1106-20C>G
n.1268-20C>G
n.1194-20C>G
c.*273-20C>G (n.*273-20C>G)
c.631-20C>G (n.631-20C>G)
c.574-20C>G (n.574-20C>G)
c.711-20C>G (n.711-20C>G)
c.88-20C>G (n.88-20C>G)
c.*817-20C>G (n.*817-20C>G)
n.364-20C>G
n.136-20C>G
n.290-20C>G
n.145-20C>G
n.3286-20C>G
n.1368-20C>G
 gnomAD v4
11g.62692495G>ACA6053462BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-22C>T
c.274-22C>T (n.274-22C>T)
c.766-22C>T (n.766-22C>T)
n.809-22C>T
c.631-1074C>T (n.631-1074C>T)
c.684-22C>T (n.684-22C>T)
n.1158-22C>T
n.1076-22C>T
c.*413-22C>T (n.*413-22C>T)
n.957-22C>T
n.1325C>T
n.1106-22C>T
n.1268-22C>T
n.1194-22C>T
c.*273-22C>T (n.*273-22C>T)
c.631-22C>T (n.631-22C>T)
c.574-22C>T (n.574-22C>T)
c.711-22C>T (n.711-22C>T)
c.88-22C>T (n.88-22C>T)
c.*817-22C>T (n.*817-22C>T)
n.364-22C>T
n.136-22C>T
n.290-22C>T
n.145-22C>T
n.3286-22C>T
n.1368-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692495G=CA1977888876BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-22C=
c.274-22C= (n.274-22C=)
c.766-22C= (n.766-22C=)
n.809-22C=
c.631-1074C= (n.631-1074C=)
c.684-22C= (n.684-22C=)
n.1158-22C=
n.1076-22C=
c.*413-22C= (n.*413-22C=)
n.957-22C=
n.1325C=
n.1106-22C=
n.1268-22C=
n.1194-22C=
c.*273-22C= (n.*273-22C=)
c.631-22C= (n.631-22C=)
c.574-22C= (n.574-22C=)
c.711-22C= (n.711-22C=)
c.88-22C= (n.88-22C=)
c.*817-22C= (n.*817-22C=)
n.364-22C=
n.136-22C=
n.290-22C=
n.145-22C=
n.3286-22C=
n.1368-22C=
11g.62692495G>TCA2613985724BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-22C>A
c.274-22C>A (n.274-22C>A)
c.766-22C>A (n.766-22C>A)
n.809-22C>A
c.631-1074C>A (n.631-1074C>A)
c.684-22C>A (n.684-22C>A)
n.1158-22C>A
n.1076-22C>A
c.*413-22C>A (n.*413-22C>A)
n.957-22C>A
n.1325C>A
n.1106-22C>A
n.1268-22C>A
n.1194-22C>A
c.*273-22C>A (n.*273-22C>A)
c.631-22C>A (n.631-22C>A)
c.574-22C>A (n.574-22C>A)
c.711-22C>A (n.711-22C>A)
c.88-22C>A (n.88-22C>A)
c.*817-22C>A (n.*817-22C>A)
n.364-22C>A
n.136-22C>A
n.290-22C>A
n.145-22C>A
n.3286-22C>A
n.1368-22C>A
 gnomAD v4
11g.62692496T>ACA599559733BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-23A>T
c.274-23A>T (n.274-23A>T)
c.766-23A>T (n.766-23A>T)
n.809-23A>T
c.631-1075A>T (n.631-1075A>T)
c.684-23A>T (n.684-23A>T)
n.1158-23A>T
n.1076-23A>T
c.*413-23A>T (n.*413-23A>T)
n.957-23A>T
n.1324A>T
n.1106-23A>T
n.1268-23A>T
n.1194-23A>T
c.*273-23A>T (n.*273-23A>T)
c.631-23A>T (n.631-23A>T)
c.574-23A>T (n.574-23A>T)
c.711-23A>T (n.711-23A>T)
c.88-23A>T (n.88-23A>T)
c.*817-23A>T (n.*817-23A>T)
n.364-23A>T
n.136-23A>T
n.290-23A>T
n.145-23A>T
n.3286-23A>T
n.1368-23A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692496T>CCA599559734BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-23A>G
c.274-23A>G (n.274-23A>G)
c.766-23A>G (n.766-23A>G)
n.809-23A>G
c.631-1075A>G (n.631-1075A>G)
c.684-23A>G (n.684-23A>G)
n.1158-23A>G
n.1076-23A>G
c.*413-23A>G (n.*413-23A>G)
n.957-23A>G
n.1324A>G
n.1106-23A>G
n.1268-23A>G
n.1194-23A>G
c.*273-23A>G (n.*273-23A>G)
c.631-23A>G (n.631-23A>G)
c.574-23A>G (n.574-23A>G)
c.711-23A>G (n.711-23A>G)
c.88-23A>G (n.88-23A>G)
c.*817-23A>G (n.*817-23A>G)
n.364-23A>G
n.136-23A>G
n.290-23A>G
n.145-23A>G
n.3286-23A>G
n.1368-23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692496T=CA1977888882BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-23A=
c.274-23A= (n.274-23A=)
c.766-23A= (n.766-23A=)
n.809-23A=
c.631-1075A= (n.631-1075A=)
c.684-23A= (n.684-23A=)
n.1158-23A=
n.1076-23A=
c.*413-23A= (n.*413-23A=)
n.957-23A=
n.1324A=
n.1106-23A=
n.1268-23A=
n.1194-23A=
c.*273-23A= (n.*273-23A=)
c.631-23A= (n.631-23A=)
c.574-23A= (n.574-23A=)
c.711-23A= (n.711-23A=)
c.88-23A= (n.88-23A=)
c.*817-23A= (n.*817-23A=)
n.364-23A=
n.136-23A=
n.290-23A=
n.145-23A=
n.3286-23A=
n.1368-23A=
11g.62692498G>ACA1977888886BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-25C>T
c.274-25C>T (n.274-25C>T)
c.766-25C>T (n.766-25C>T)
n.809-25C>T
c.631-1077C>T (n.631-1077C>T)
c.684-25C>T (n.684-25C>T)
n.1158-25C>T
n.1076-25C>T
c.*413-25C>T (n.*413-25C>T)
n.957-25C>T
n.1322C>T
n.1106-25C>T
n.1268-25C>T
n.1194-25C>T
c.*273-25C>T (n.*273-25C>T)
c.631-25C>T (n.631-25C>T)
c.574-25C>T (n.574-25C>T)
c.711-25C>T (n.711-25C>T)
c.88-25C>T (n.88-25C>T)
c.*817-25C>T (n.*817-25C>T)
n.364-25C>T
n.136-25C>T
n.290-25C>T
n.145-25C>T
n.3286-25C>T
n.1368-25C>T
 dbSNP
11g.62692498G=CA1977888884BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-25C=
c.274-25C= (n.274-25C=)
c.766-25C= (n.766-25C=)
n.809-25C=
c.631-1077C= (n.631-1077C=)
c.684-25C= (n.684-25C=)
n.1158-25C=
n.1076-25C=
c.*413-25C= (n.*413-25C=)
n.957-25C=
n.1322C=
n.1106-25C=
n.1268-25C=
n.1194-25C=
c.*273-25C= (n.*273-25C=)
c.631-25C= (n.631-25C=)
c.574-25C= (n.574-25C=)
c.711-25C= (n.711-25C=)
c.88-25C= (n.88-25C=)
c.*817-25C= (n.*817-25C=)
n.364-25C=
n.136-25C=
n.290-25C=
n.145-25C=
n.3286-25C=
n.1368-25C=
11g.62692499C=CA1977888890BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-26G=
c.274-26G= (n.274-26G=)
c.766-26G= (n.766-26G=)
n.809-26G=
c.631-1078G= (n.631-1078G=)
c.684-26G= (n.684-26G=)
n.1158-26G=
n.1076-26G=
c.*413-26G= (n.*413-26G=)
n.957-26G=
n.1321G=
n.1106-26G=
n.1268-26G=
n.1194-26G=
c.*273-26G= (n.*273-26G=)
c.631-26G= (n.631-26G=)
c.574-26G= (n.574-26G=)
c.711-26G= (n.711-26G=)
c.88-26G= (n.88-26G=)
c.*817-26G= (n.*817-26G=)
n.364-26G=
n.136-26G=
n.290-26G=
n.145-26G=
n.3286-26G=
n.1368-26G=
11g.62692499C>TCA599559735BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-26G>A
c.274-26G>A (n.274-26G>A)
c.766-26G>A (n.766-26G>A)
n.809-26G>A
c.631-1078G>A (n.631-1078G>A)
c.684-26G>A (n.684-26G>A)
n.1158-26G>A
n.1076-26G>A
c.*413-26G>A (n.*413-26G>A)
n.957-26G>A
n.1321G>A
n.1106-26G>A
n.1268-26G>A
n.1194-26G>A
c.*273-26G>A (n.*273-26G>A)
c.631-26G>A (n.631-26G>A)
c.574-26G>A (n.574-26G>A)
c.711-26G>A (n.711-26G>A)
c.88-26G>A (n.88-26G>A)
c.*817-26G>A (n.*817-26G>A)
n.364-26G>A
n.136-26G>A
n.290-26G>A
n.145-26G>A
n.3286-26G>A
n.1368-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692500G>ACA599559736BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-27C>T
c.274-27C>T (n.274-27C>T)
c.766-27C>T (n.766-27C>T)
n.809-27C>T
c.631-1079C>T (n.631-1079C>T)
c.684-27C>T (n.684-27C>T)
n.1158-27C>T
n.1076-27C>T
c.*413-27C>T (n.*413-27C>T)
n.957-27C>T
n.1320C>T
n.1106-27C>T
n.1268-27C>T
n.1194-27C>T
c.*273-27C>T (n.*273-27C>T)
c.631-27C>T (n.631-27C>T)
c.574-27C>T (n.574-27C>T)
c.711-27C>T (n.711-27C>T)
c.88-27C>T (n.88-27C>T)
c.*817-27C>T (n.*817-27C>T)
n.364-27C>T
n.136-27C>T
n.290-27C>T
n.145-27C>T
n.3286-27C>T
n.1368-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692500G>CCA2792366575BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-27C>G
c.274-27C>G (n.274-27C>G)
c.766-27C>G (n.766-27C>G)
n.809-27C>G
c.631-1079C>G (n.631-1079C>G)
c.684-27C>G (n.684-27C>G)
n.1158-27C>G
n.1076-27C>G
c.*413-27C>G (n.*413-27C>G)
n.957-27C>G
n.1320C>G
n.1106-27C>G
n.1268-27C>G
n.1194-27C>G
c.*273-27C>G (n.*273-27C>G)
c.631-27C>G (n.631-27C>G)
c.574-27C>G (n.574-27C>G)
c.711-27C>G (n.711-27C>G)
c.88-27C>G (n.88-27C>G)
c.*817-27C>G (n.*817-27C>G)
n.364-27C>G
n.136-27C>G
n.290-27C>G
n.145-27C>G
n.3286-27C>G
n.1368-27C>G
11g.62692500G=CA1977888896BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-27C=
c.274-27C= (n.274-27C=)
c.766-27C= (n.766-27C=)
n.809-27C=
c.631-1079C= (n.631-1079C=)
c.684-27C= (n.684-27C=)
n.1158-27C=
n.1076-27C=
c.*413-27C= (n.*413-27C=)
n.957-27C=
n.1320C=
n.1106-27C=
n.1268-27C=
n.1194-27C=
c.*273-27C= (n.*273-27C=)
c.631-27C= (n.631-27C=)
c.574-27C= (n.574-27C=)
c.711-27C= (n.711-27C=)
c.88-27C= (n.88-27C=)
c.*817-27C= (n.*817-27C=)
n.364-27C=
n.136-27C=
n.290-27C=
n.145-27C=
n.3286-27C=
n.1368-27C=
11g.62692500G>TCA2574850541BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-27C>A
c.274-27C>A (n.274-27C>A)
c.766-27C>A (n.766-27C>A)
n.809-27C>A
c.631-1079C>A (n.631-1079C>A)
c.684-27C>A (n.684-27C>A)
n.1158-27C>A
n.1076-27C>A
c.*413-27C>A (n.*413-27C>A)
n.957-27C>A
n.1320C>A
n.1106-27C>A
n.1268-27C>A
n.1194-27C>A
c.*273-27C>A (n.*273-27C>A)
c.631-27C>A (n.631-27C>A)
c.574-27C>A (n.574-27C>A)
c.711-27C>A (n.711-27C>A)
c.88-27C>A (n.88-27C>A)
c.*817-27C>A (n.*817-27C>A)
n.364-27C>A
n.136-27C>A
n.290-27C>A
n.145-27C>A
n.3286-27C>A
n.1368-27C>A
11g.62692501T>GCA223631313BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-28A>C
c.274-28A>C (n.274-28A>C)
c.766-28A>C (n.766-28A>C)
n.809-28A>C
c.631-1080A>C (n.631-1080A>C)
c.684-28A>C (n.684-28A>C)
n.1158-28A>C
n.1076-28A>C
c.*413-28A>C (n.*413-28A>C)
n.957-28A>C
n.1319A>C
n.1106-28A>C
n.1268-28A>C
n.1194-28A>C
c.*273-28A>C (n.*273-28A>C)
c.631-28A>C (n.631-28A>C)
c.574-28A>C (n.574-28A>C)
c.711-28A>C (n.711-28A>C)
c.88-28A>C (n.88-28A>C)
c.*817-28A>C (n.*817-28A>C)
n.364-28A>C
n.136-28A>C
n.290-28A>C
n.145-28A>C
n.3286-28A>C
n.1368-28A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.62692501T=CA1977888901BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-28A=
c.274-28A= (n.274-28A=)
c.766-28A= (n.766-28A=)
n.809-28A=
c.631-1080A= (n.631-1080A=)
c.684-28A= (n.684-28A=)
n.1158-28A=
n.1076-28A=
c.*413-28A= (n.*413-28A=)
n.957-28A=
n.1319A=
n.1106-28A=
n.1268-28A=
n.1194-28A=
c.*273-28A= (n.*273-28A=)
c.631-28A= (n.631-28A=)
c.574-28A= (n.574-28A=)
c.711-28A= (n.711-28A=)
c.88-28A= (n.88-28A=)
c.*817-28A= (n.*817-28A=)
n.364-28A=
n.136-28A=
n.290-28A=
n.145-28A=
n.3286-28A=
n.1368-28A=
11g.62692503A=CA1977888903BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-30T=
c.274-30T= (n.274-30T=)
c.766-30T= (n.766-30T=)
n.809-30T=
c.631-1082T= (n.631-1082T=)
c.684-30T= (n.684-30T=)
n.1158-30T=
n.1076-30T=
c.*413-30T= (n.*413-30T=)
n.957-30T=
n.1317T=
n.1106-30T=
n.1268-30T=
n.1194-30T=
c.*273-30T= (n.*273-30T=)
c.631-30T= (n.631-30T=)
c.574-30T= (n.574-30T=)
c.711-30T= (n.711-30T=)
c.88-30T= (n.88-30T=)
c.*817-30T= (n.*817-30T=)
n.364-30T=
n.136-30T=
n.290-30T=
n.145-30T=
n.3286-30T=
n.1368-30T=
11g.62692503A>CCA599559737BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-30T>G
c.274-30T>G (n.274-30T>G)
c.766-30T>G (n.766-30T>G)
n.809-30T>G
c.631-1082T>G (n.631-1082T>G)
c.684-30T>G (n.684-30T>G)
n.1158-30T>G
n.1076-30T>G
c.*413-30T>G (n.*413-30T>G)
n.957-30T>G
n.1317T>G
n.1106-30T>G
n.1268-30T>G
n.1194-30T>G
c.*273-30T>G (n.*273-30T>G)
c.631-30T>G (n.631-30T>G)
c.574-30T>G (n.574-30T>G)
c.711-30T>G (n.711-30T>G)
c.88-30T>G (n.88-30T>G)
c.*817-30T>G (n.*817-30T>G)
n.364-30T>G
n.136-30T>G
n.290-30T>G
n.145-30T>G
n.3286-30T>G
n.1368-30T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692503A>GCA2613985740BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-30T>C
c.274-30T>C (n.274-30T>C)
c.766-30T>C (n.766-30T>C)
n.809-30T>C
c.631-1082T>C (n.631-1082T>C)
c.684-30T>C (n.684-30T>C)
n.1158-30T>C
n.1076-30T>C
c.*413-30T>C (n.*413-30T>C)
n.957-30T>C
n.1317T>C
n.1106-30T>C
n.1268-30T>C
n.1194-30T>C
c.*273-30T>C (n.*273-30T>C)
c.631-30T>C (n.631-30T>C)
c.574-30T>C (n.574-30T>C)
c.711-30T>C (n.711-30T>C)
c.88-30T>C (n.88-30T>C)
c.*817-30T>C (n.*817-30T>C)
n.364-30T>C
n.136-30T>C
n.290-30T>C
n.145-30T>C
n.3286-30T>C
n.1368-30T>C
 gnomAD v4
11g.62692505_62692506insACCCTGGCA2613985741BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-31_958-30insAGGGTCC
c.274-31_274-30insAGGGTCC (n.274-31_274-30insAGGGTCC)
c.766-31_766-30insAGGGTCC (n.766-31_766-30insAGGGTCC)
n.809-31_809-30insAGGGTCC
c.631-1083_631-1082insAGGGTCC (n.631-1083_631-1082insAGGGTCC)
c.684-31_684-30insAGGGTCC (n.684-31_684-30insAGGGTCC)
n.1158-31_1158-30insAGGGTCC
n.1076-31_1076-30insAGGGTCC
c.*413-31_*413-30insAGGGTCC (n.*413-31_*413-30insAGGGTCC)
n.957-31_957-30insAGGGTCC
n.1316_1317insAGGGTCC
n.1106-31_1106-30insAGGGTCC
n.1268-31_1268-30insAGGGTCC
n.1194-31_1194-30insAGGGTCC
c.*273-31_*273-30insAGGGTCC (n.*273-31_*273-30insAGGGTCC)
c.631-31_631-30insAGGGTCC (n.631-31_631-30insAGGGTCC)
c.574-31_574-30insAGGGTCC (n.574-31_574-30insAGGGTCC)
c.711-31_711-30insAGGGTCC (n.711-31_711-30insAGGGTCC)
c.88-31_88-30insAGGGTCC (n.88-31_88-30insAGGGTCC)
c.*817-31_*817-30insAGGGTCC (n.*817-31_*817-30insAGGGTCC)
n.364-31_364-30insAGGGTCC
n.136-31_136-30insAGGGTCC
n.290-31_290-30insAGGGTCC
n.145-31_145-30insAGGGTCC
n.3286-31_3286-30insAGGGTCC
n.1368-31_1368-30insAGGGTCC
 gnomAD v4
11g.62692505G>TCA2613985742BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-32C>A
c.274-32C>A (n.274-32C>A)
c.766-32C>A (n.766-32C>A)
n.809-32C>A
c.631-1084C>A (n.631-1084C>A)
c.684-32C>A (n.684-32C>A)
n.1158-32C>A
n.1076-32C>A
c.*413-32C>A (n.*413-32C>A)
n.957-32C>A
n.1315C>A
n.1106-32C>A
n.1268-32C>A
n.1194-32C>A
c.*273-32C>A (n.*273-32C>A)
c.631-32C>A (n.631-32C>A)
c.574-32C>A (n.574-32C>A)
c.711-32C>A (n.711-32C>A)
c.88-32C>A (n.88-32C>A)
c.*817-32C>A (n.*817-32C>A)
n.364-32C>A
n.136-32C>A
n.290-32C>A
n.145-32C>A
n.3286-32C>A
n.1368-32C>A
 gnomAD v4
11g.62692505_62692506insACCA2613985744BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-33_958-32insGT
c.274-33_274-32insGT (n.274-33_274-32insGT)
c.766-33_766-32insGT (n.766-33_766-32insGT)
n.809-33_809-32insGT
c.631-1085_631-1084insGT (n.631-1085_631-1084insGT)
c.684-33_684-32insGT (n.684-33_684-32insGT)
n.1158-33_1158-32insGT
n.1076-33_1076-32insGT
c.*413-33_*413-32insGT (n.*413-33_*413-32insGT)
n.957-33_957-32insGT
n.1314_1315insGT
n.1106-33_1106-32insGT
n.1268-33_1268-32insGT
n.1194-33_1194-32insGT
c.*273-33_*273-32insGT (n.*273-33_*273-32insGT)
c.631-33_631-32insGT (n.631-33_631-32insGT)
c.574-33_574-32insGT (n.574-33_574-32insGT)
c.711-33_711-32insGT (n.711-33_711-32insGT)
c.88-33_88-32insGT (n.88-33_88-32insGT)
c.*817-33_*817-32insGT (n.*817-33_*817-32insGT)
n.364-33_364-32insGT
n.136-33_136-32insGT
n.290-33_290-32insGT
n.145-33_145-32insGT
n.3286-33_3286-32insGT
n.1368-33_1368-32insGT
 gnomAD v4
11g.62692506C>ACA2613985745BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-33G>T
c.274-33G>T (n.274-33G>T)
c.766-33G>T (n.766-33G>T)
n.809-33G>T
c.631-1085G>T (n.631-1085G>T)
c.684-33G>T (n.684-33G>T)
n.1158-33G>T
n.1076-33G>T
c.*413-33G>T (n.*413-33G>T)
n.957-33G>T
n.1314G>T
n.1106-33G>T
n.1268-33G>T
n.1194-33G>T
c.*273-33G>T (n.*273-33G>T)
c.631-33G>T (n.631-33G>T)
c.574-33G>T (n.574-33G>T)
c.711-33G>T (n.711-33G>T)
c.88-33G>T (n.88-33G>T)
c.*817-33G>T (n.*817-33G>T)
n.364-33G>T
n.136-33G>T
n.290-33G>T
n.145-33G>T
n.3286-33G>T
n.1368-33G>T
 gnomAD v4
11g.62692507C=CA1977888904BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-34G=
c.274-34G= (n.274-34G=)
c.766-34G= (n.766-34G=)
n.809-34G=
c.631-1086G= (n.631-1086G=)
c.684-34G= (n.684-34G=)
n.1158-34G=
n.1076-34G=
c.*413-34G= (n.*413-34G=)
n.957-34G=
n.1313G=
n.1106-34G=
n.1268-34G=
n.1194-34G=
c.*273-34G= (n.*273-34G=)
c.631-34G= (n.631-34G=)
c.574-34G= (n.574-34G=)
c.711-34G= (n.711-34G=)
c.88-34G= (n.88-34G=)
c.*817-34G= (n.*817-34G=)
n.364-34G=
n.136-34G=
n.290-34G=
n.145-34G=
n.3286-34G=
n.1368-34G=
11g.62692507C>GCA938684185BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-34G>C
c.274-34G>C (n.274-34G>C)
c.766-34G>C (n.766-34G>C)
n.809-34G>C
c.631-1086G>C (n.631-1086G>C)
c.684-34G>C (n.684-34G>C)
n.1158-34G>C
n.1076-34G>C
c.*413-34G>C (n.*413-34G>C)
n.957-34G>C
n.1313G>C
n.1106-34G>C
n.1268-34G>C
n.1194-34G>C
c.*273-34G>C (n.*273-34G>C)
c.631-34G>C (n.631-34G>C)
c.574-34G>C (n.574-34G>C)
c.711-34G>C (n.711-34G>C)
c.88-34G>C (n.88-34G>C)
c.*817-34G>C (n.*817-34G>C)
n.364-34G>C
n.136-34G>C
n.290-34G>C
n.145-34G>C
n.3286-34G>C
n.1368-34G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692507C>TCA2613985747BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-34G>A
c.274-34G>A (n.274-34G>A)
c.766-34G>A (n.766-34G>A)
n.809-34G>A
c.631-1086G>A (n.631-1086G>A)
c.684-34G>A (n.684-34G>A)
n.1158-34G>A
n.1076-34G>A
c.*413-34G>A (n.*413-34G>A)
n.957-34G>A
n.1313G>A
n.1106-34G>A
n.1268-34G>A
n.1194-34G>A
c.*273-34G>A (n.*273-34G>A)
c.631-34G>A (n.631-34G>A)
c.574-34G>A (n.574-34G>A)
c.711-34G>A (n.711-34G>A)
c.88-34G>A (n.88-34G>A)
c.*817-34G>A (n.*817-34G>A)
n.364-34G>A
n.136-34G>A
n.290-34G>A
n.145-34G>A
n.3286-34G>A
n.1368-34G>A
 gnomAD v4
11g.62692508A=CA1977888905BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-35T=
c.274-35T= (n.274-35T=)
c.766-35T= (n.766-35T=)
n.809-35T=
c.631-1087T= (n.631-1087T=)
c.684-35T= (n.684-35T=)
n.1158-35T=
n.1076-35T=
c.*413-35T= (n.*413-35T=)
n.957-35T=
n.1312T=
n.1106-35T=
n.1268-35T=
n.1194-35T=
c.*273-35T= (n.*273-35T=)
c.631-35T= (n.631-35T=)
c.574-35T= (n.574-35T=)
c.711-35T= (n.711-35T=)
c.88-35T= (n.88-35T=)
c.*817-35T= (n.*817-35T=)
n.364-35T=
n.136-35T=
n.290-35T=
n.145-35T=
n.3286-35T=
n.1368-35T=
11g.62692508A>GCA6053463BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-35T>C
c.274-35T>C (n.274-35T>C)
c.766-35T>C (n.766-35T>C)
n.809-35T>C
c.631-1087T>C (n.631-1087T>C)
c.684-35T>C (n.684-35T>C)
n.1158-35T>C
n.1076-35T>C
c.*413-35T>C (n.*413-35T>C)
n.957-35T>C
n.1312T>C
n.1106-35T>C
n.1268-35T>C
n.1194-35T>C
c.*273-35T>C (n.*273-35T>C)
c.631-35T>C (n.631-35T>C)
c.574-35T>C (n.574-35T>C)
c.711-35T>C (n.711-35T>C)
c.88-35T>C (n.88-35T>C)
c.*817-35T>C (n.*817-35T>C)
n.364-35T>C
n.136-35T>C
n.290-35T>C
n.145-35T>C
n.3286-35T>C
n.1368-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.62692508A>TCA2613985751BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-35T>A
c.274-35T>A (n.274-35T>A)
c.766-35T>A (n.766-35T>A)
n.809-35T>A
c.631-1087T>A (n.631-1087T>A)
c.684-35T>A (n.684-35T>A)
n.1158-35T>A
n.1076-35T>A
c.*413-35T>A (n.*413-35T>A)
n.957-35T>A
n.1312T>A
n.1106-35T>A
n.1268-35T>A
n.1194-35T>A
c.*273-35T>A (n.*273-35T>A)
c.631-35T>A (n.631-35T>A)
c.574-35T>A (n.574-35T>A)
c.711-35T>A (n.711-35T>A)
c.88-35T>A (n.88-35T>A)
c.*817-35T>A (n.*817-35T>A)
n.364-35T>A
n.136-35T>A
n.290-35T>A
n.145-35T>A
n.3286-35T>A
n.1368-35T>A
 gnomAD v4
11g.62692509G>ACA223631335BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-36C>T
c.274-36C>T (n.274-36C>T)
c.766-36C>T (n.766-36C>T)
n.809-36C>T
c.631-1088C>T (n.631-1088C>T)
c.684-36C>T (n.684-36C>T)
n.1158-36C>T
n.1076-36C>T
c.*413-36C>T (n.*413-36C>T)
n.957-36C>T
n.1311C>T
n.1106-36C>T
n.1268-36C>T
n.1194-36C>T
c.*273-36C>T (n.*273-36C>T)
c.631-36C>T (n.631-36C>T)
c.574-36C>T (n.574-36C>T)
c.711-36C>T (n.711-36C>T)
c.88-36C>T (n.88-36C>T)
c.*817-36C>T (n.*817-36C>T)
n.364-36C>T
n.136-36C>T
n.290-36C>T
n.145-36C>T
n.3286-36C>T
n.1368-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692509G=CA1977888907BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-36C=
c.274-36C= (n.274-36C=)
c.766-36C= (n.766-36C=)
n.809-36C=
c.631-1088C= (n.631-1088C=)
c.684-36C= (n.684-36C=)
n.1158-36C=
n.1076-36C=
c.*413-36C= (n.*413-36C=)
n.957-36C=
n.1311C=
n.1106-36C=
n.1268-36C=
n.1194-36C=
c.*273-36C= (n.*273-36C=)
c.631-36C= (n.631-36C=)
c.574-36C= (n.574-36C=)
c.711-36C= (n.711-36C=)
c.88-36C= (n.88-36C=)
c.*817-36C= (n.*817-36C=)
n.364-36C=
n.136-36C=
n.290-36C=
n.145-36C=
n.3286-36C=
n.1368-36C=
11g.62692509_62692510insCGGCAGGACCCTCA2613985755BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-37_958-36insAGGGTCCTGCCG
c.274-37_274-36insAGGGTCCTGCCG (n.274-37_274-36insAGGGTCCTGCCG)
c.766-37_766-36insAGGGTCCTGCCG (n.766-37_766-36insAGGGTCCTGCCG)
n.809-37_809-36insAGGGTCCTGCCG
c.631-1089_631-1088insAGGGTCCTGCCG (n.631-1089_631-1088insAGGGTCCTGCCG)
c.684-37_684-36insAGGGTCCTGCCG (n.684-37_684-36insAGGGTCCTGCCG)
n.1158-37_1158-36insAGGGTCCTGCCG
n.1076-37_1076-36insAGGGTCCTGCCG
c.*413-37_*413-36insAGGGTCCTGCCG (n.*413-37_*413-36insAGGGTCCTGCCG)
n.957-37_957-36insAGGGTCCTGCCG
n.1310_1311insAGGGTCCTGCCG
n.1106-37_1106-36insAGGGTCCTGCCG
n.1268-37_1268-36insAGGGTCCTGCCG
n.1194-37_1194-36insAGGGTCCTGCCG
c.*273-37_*273-36insAGGGTCCTGCCG (n.*273-37_*273-36insAGGGTCCTGCCG)
c.631-37_631-36insAGGGTCCTGCCG (n.631-37_631-36insAGGGTCCTGCCG)
c.574-37_574-36insAGGGTCCTGCCG (n.574-37_574-36insAGGGTCCTGCCG)
c.711-37_711-36insAGGGTCCTGCCG (n.711-37_711-36insAGGGTCCTGCCG)
c.88-37_88-36insAGGGTCCTGCCG (n.88-37_88-36insAGGGTCCTGCCG)
c.*817-37_*817-36insAGGGTCCTGCCG (n.*817-37_*817-36insAGGGTCCTGCCG)
n.364-37_364-36insAGGGTCCTGCCG
n.136-37_136-36insAGGGTCCTGCCG
n.290-37_290-36insAGGGTCCTGCCG
n.145-37_145-36insAGGGTCCTGCCG
n.3286-37_3286-36insAGGGTCCTGCCG
n.1368-37_1368-36insAGGGTCCTGCCG
 gnomAD v4
11g.62692510G>ACA599559738BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-37C>T
c.274-37C>T (n.274-37C>T)
c.766-37C>T (n.766-37C>T)
n.809-37C>T
c.631-1089C>T (n.631-1089C>T)
c.684-37C>T (n.684-37C>T)
n.1158-37C>T
n.1076-37C>T
c.*413-37C>T (n.*413-37C>T)
n.957-37C>T
n.1310C>T
n.1106-37C>T
n.1268-37C>T
n.1194-37C>T
c.*273-37C>T (n.*273-37C>T)
c.631-37C>T (n.631-37C>T)
c.574-37C>T (n.574-37C>T)
c.711-37C>T (n.711-37C>T)
c.88-37C>T (n.88-37C>T)
c.*817-37C>T (n.*817-37C>T)
n.364-37C>T
n.136-37C>T
n.290-37C>T
n.145-37C>T
n.3286-37C>T
n.1368-37C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.62692510G=CA1977888909BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-37C=
c.274-37C= (n.274-37C=)
c.766-37C= (n.766-37C=)
n.809-37C=
c.631-1089C= (n.631-1089C=)
c.684-37C= (n.684-37C=)
n.1158-37C=
n.1076-37C=
c.*413-37C= (n.*413-37C=)
n.957-37C=
n.1310C=
n.1106-37C=
n.1268-37C=
n.1194-37C=
c.*273-37C= (n.*273-37C=)
c.631-37C= (n.631-37C=)
c.574-37C= (n.574-37C=)
c.711-37C= (n.711-37C=)
c.88-37C= (n.88-37C=)
c.*817-37C= (n.*817-37C=)
n.364-37C=
n.136-37C=
n.290-37C=
n.145-37C=
n.3286-37C=
n.1368-37C=
11g.62692511G>ACA599559739BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-38C>T
c.274-38C>T (n.274-38C>T)
c.766-38C>T (n.766-38C>T)
n.809-38C>T
c.631-1090C>T (n.631-1090C>T)
c.684-38C>T (n.684-38C>T)
n.1158-38C>T
n.1076-38C>T
c.*413-38C>T (n.*413-38C>T)
n.957-38C>T
n.1309C>T
n.1106-38C>T
n.1268-38C>T
n.1194-38C>T
c.*273-38C>T (n.*273-38C>T)
c.631-38C>T (n.631-38C>T)
c.574-38C>T (n.574-38C>T)
c.711-38C>T (n.711-38C>T)
c.88-38C>T (n.88-38C>T)
c.*817-38C>T (n.*817-38C>T)
n.364-38C>T
n.136-38C>T
n.290-38C>T
n.145-38C>T
n.3286-38C>T
n.1368-38C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.62692511G=CA1977888912BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-38C=
c.274-38C= (n.274-38C=)
c.766-38C= (n.766-38C=)
n.809-38C=
c.631-1090C= (n.631-1090C=)
c.684-38C= (n.684-38C=)
n.1158-38C=
n.1076-38C=
c.*413-38C= (n.*413-38C=)
n.957-38C=
n.1309C=
n.1106-38C=
n.1268-38C=
n.1194-38C=
c.*273-38C= (n.*273-38C=)
c.631-38C= (n.631-38C=)
c.574-38C= (n.574-38C=)
c.711-38C= (n.711-38C=)
c.88-38C= (n.88-38C=)
c.*817-38C= (n.*817-38C=)
n.364-38C=
n.136-38C=
n.290-38C=
n.145-38C=
n.3286-38C=
n.1368-38C=
11g.62692511G>TCA2574850542BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-38C>A
c.274-38C>A (n.274-38C>A)
c.766-38C>A (n.766-38C>A)
n.809-38C>A
c.631-1090C>A (n.631-1090C>A)
c.684-38C>A (n.684-38C>A)
n.1158-38C>A
n.1076-38C>A
c.*413-38C>A (n.*413-38C>A)
n.957-38C>A
n.1309C>A
n.1106-38C>A
n.1268-38C>A
n.1194-38C>A
c.*273-38C>A (n.*273-38C>A)
c.631-38C>A (n.631-38C>A)
c.574-38C>A (n.574-38C>A)
c.711-38C>A (n.711-38C>A)
c.88-38C>A (n.88-38C>A)
c.*817-38C>A (n.*817-38C>A)
n.364-38C>A
n.136-38C>A
n.290-38C>A
n.145-38C>A
n.3286-38C>A
n.1368-38C>A
11g.62692511_62692512delCA2613985757BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-39_958-38del
c.274-39_274-38del (n.274-39_274-38del)
c.766-39_766-38del (n.766-39_766-38del)
n.809-39_809-38del
c.631-1091_631-1090del (n.631-1091_631-1090del)
c.684-39_684-38del (n.684-39_684-38del)
n.1158-39_1158-38del
n.1076-39_1076-38del
c.*413-39_*413-38del (n.*413-39_*413-38del)
n.957-39_957-38del
n.1308_1309del
n.1106-39_1106-38del
n.1268-39_1268-38del
n.1194-39_1194-38del
c.*273-39_*273-38del (n.*273-39_*273-38del)
c.631-39_631-38del (n.631-39_631-38del)
c.574-39_574-38del (n.574-39_574-38del)
c.711-39_711-38del (n.711-39_711-38del)
c.88-39_88-38del (n.88-39_88-38del)
c.*817-39_*817-38del (n.*817-39_*817-38del)
n.364-39_364-38del
n.136-39_136-38del
n.290-39_290-38del
n.145-39_145-38del
n.3286-39_3286-38del
n.1368-39_1368-38del
 gnomAD v4
11g.62692512delCA2613985758BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-39del
c.274-39del (n.274-39del)
c.766-39del (n.766-39del)
n.809-39del
c.631-1091del (n.631-1091del)
c.684-39del (n.684-39del)
n.1158-39del
n.1076-39del
c.*413-39del (n.*413-39del)
n.957-39del
n.1308del
n.1106-39del
n.1268-39del
n.1194-39del
c.*273-39del (n.*273-39del)
c.631-39del (n.631-39del)
c.574-39del (n.574-39del)
c.711-39del (n.711-39del)
c.88-39del (n.88-39del)
c.*817-39del (n.*817-39del)
n.364-39del
n.136-39del
n.290-39del
n.145-39del
n.3286-39del
n.1368-39del
 gnomAD v4
11g.62692512T>ACA2613985759BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-39A>T
c.274-39A>T (n.274-39A>T)
c.766-39A>T (n.766-39A>T)
n.809-39A>T
c.631-1091A>T (n.631-1091A>T)
c.684-39A>T (n.684-39A>T)
n.1158-39A>T
n.1076-39A>T
c.*413-39A>T (n.*413-39A>T)
n.957-39A>T
n.1308A>T
n.1106-39A>T
n.1268-39A>T
n.1194-39A>T
c.*273-39A>T (n.*273-39A>T)
c.631-39A>T (n.631-39A>T)
c.574-39A>T (n.574-39A>T)
c.711-39A>T (n.711-39A>T)
c.88-39A>T (n.88-39A>T)
c.*817-39A>T (n.*817-39A>T)
n.364-39A>T
n.136-39A>T
n.290-39A>T
n.145-39A>T
n.3286-39A>T
n.1368-39A>T
 gnomAD v4
11g.62692512T>CCA6053464BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-39A>G
c.274-39A>G (n.274-39A>G)
c.766-39A>G (n.766-39A>G)
n.809-39A>G
c.631-1091A>G (n.631-1091A>G)
c.684-39A>G (n.684-39A>G)
n.1158-39A>G
n.1076-39A>G
c.*413-39A>G (n.*413-39A>G)
n.957-39A>G
n.1308A>G
n.1106-39A>G
n.1268-39A>G
n.1194-39A>G
c.*273-39A>G (n.*273-39A>G)
c.631-39A>G (n.631-39A>G)
c.574-39A>G (n.574-39A>G)
c.711-39A>G (n.711-39A>G)
c.88-39A>G (n.88-39A>G)
c.*817-39A>G (n.*817-39A>G)
n.364-39A>G
n.136-39A>G
n.290-39A>G
n.145-39A>G
n.3286-39A>G
n.1368-39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692512T=CA1977888915BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-39A=
c.274-39A= (n.274-39A=)
c.766-39A= (n.766-39A=)
n.809-39A=
c.631-1091A= (n.631-1091A=)
c.684-39A= (n.684-39A=)
n.1158-39A=
n.1076-39A=
c.*413-39A= (n.*413-39A=)
n.957-39A=
n.1308A=
n.1106-39A=
n.1268-39A=
n.1194-39A=
c.*273-39A= (n.*273-39A=)
c.631-39A= (n.631-39A=)
c.574-39A= (n.574-39A=)
c.711-39A= (n.711-39A=)
c.88-39A= (n.88-39A=)
c.*817-39A= (n.*817-39A=)
n.364-39A=
n.136-39A=
n.290-39A=
n.145-39A=
n.3286-39A=
n.1368-39A=
11g.62692513C=CA1977888920BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-40G=
c.274-40G= (n.274-40G=)
c.766-40G= (n.766-40G=)
n.809-40G=
c.631-1092G= (n.631-1092G=)
c.684-40G= (n.684-40G=)
n.1158-40G=
n.1076-40G=
c.*413-40G= (n.*413-40G=)
n.957-40G=
n.1307G=
n.1106-40G=
n.1268-40G=
n.1194-40G=
c.*273-40G= (n.*273-40G=)
c.631-40G= (n.631-40G=)
c.574-40G= (n.574-40G=)
c.711-40G= (n.711-40G=)
c.88-40G= (n.88-40G=)
c.*817-40G= (n.*817-40G=)
n.364-40G=
n.136-40G=
n.290-40G=
n.145-40G=
n.3286-40G=
n.1368-40G=
11g.62692513C>TCA599559740BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-40G>A
c.274-40G>A (n.274-40G>A)
c.766-40G>A (n.766-40G>A)
n.809-40G>A
c.631-1092G>A (n.631-1092G>A)
c.684-40G>A (n.684-40G>A)
n.1158-40G>A
n.1076-40G>A
c.*413-40G>A (n.*413-40G>A)
n.957-40G>A
n.1307G>A
n.1106-40G>A
n.1268-40G>A
n.1194-40G>A
c.*273-40G>A (n.*273-40G>A)
c.631-40G>A (n.631-40G>A)
c.574-40G>A (n.574-40G>A)
c.711-40G>A (n.711-40G>A)
c.88-40G>A (n.88-40G>A)
c.*817-40G>A (n.*817-40G>A)
n.364-40G>A
n.136-40G>A
n.290-40G>A
n.145-40G>A
n.3286-40G>A
n.1368-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692514dupCA223631359BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-40dup
c.274-40dup (n.274-40dup)
c.766-40dup (n.766-40dup)
n.809-40dup
c.631-1092dup (n.631-1092dup)
c.684-40dup (n.684-40dup)
n.1158-40dup
n.1076-40dup
c.*413-40dup (n.*413-40dup)
n.957-40dup
n.1307dup
n.1106-40dup
n.1268-40dup
n.1194-40dup
c.*273-40dup (n.*273-40dup)
c.631-40dup (n.631-40dup)
c.574-40dup (n.574-40dup)
c.711-40dup (n.711-40dup)
c.88-40dup (n.88-40dup)
c.*817-40dup (n.*817-40dup)
n.364-40dup
n.136-40dup
n.290-40dup
n.145-40dup
n.3286-40dup
n.1368-40dup
 dbSNP
11g.62692516G>ACA599559741BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-43C>T
c.274-43C>T (n.274-43C>T)
c.766-43C>T (n.766-43C>T)
n.809-43C>T
c.631-1095C>T (n.631-1095C>T)
c.684-43C>T (n.684-43C>T)
n.1158-43C>T
n.1076-43C>T
c.*413-43C>T (n.*413-43C>T)
n.957-43C>T
n.1304C>T
n.1106-43C>T
n.1268-43C>T
n.1194-43C>T
c.*273-43C>T (n.*273-43C>T)
c.631-43C>T (n.631-43C>T)
c.574-43C>T (n.574-43C>T)
c.711-43C>T (n.711-43C>T)
c.88-43C>T (n.88-43C>T)
c.*817-43C>T (n.*817-43C>T)
n.364-43C>T
n.136-43C>T
n.290-43C>T
n.145-43C>T
n.3286-43C>T
n.1368-43C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.62692516G=CA1977888923BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-43C=
c.274-43C= (n.274-43C=)
c.766-43C= (n.766-43C=)
n.809-43C=
c.631-1095C= (n.631-1095C=)
c.684-43C= (n.684-43C=)
n.1158-43C=
n.1076-43C=
c.*413-43C= (n.*413-43C=)
n.957-43C=
n.1304C=
n.1106-43C=
n.1268-43C=
n.1194-43C=
c.*273-43C= (n.*273-43C=)
c.631-43C= (n.631-43C=)
c.574-43C= (n.574-43C=)
c.711-43C= (n.711-43C=)
c.88-43C= (n.88-43C=)
c.*817-43C= (n.*817-43C=)
n.364-43C=
n.136-43C=
n.290-43C=
n.145-43C=
n.3286-43C=
n.1368-43C=
11g.62692516G>TCA2613985763BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-43C>A
c.274-43C>A (n.274-43C>A)
c.766-43C>A (n.766-43C>A)
n.809-43C>A
c.631-1095C>A (n.631-1095C>A)
c.684-43C>A (n.684-43C>A)
n.1158-43C>A
n.1076-43C>A
c.*413-43C>A (n.*413-43C>A)
n.957-43C>A
n.1304C>A
n.1106-43C>A
n.1268-43C>A
n.1194-43C>A
c.*273-43C>A (n.*273-43C>A)
c.631-43C>A (n.631-43C>A)
c.574-43C>A (n.574-43C>A)
c.711-43C>A (n.711-43C>A)
c.88-43C>A (n.88-43C>A)
c.*817-43C>A (n.*817-43C>A)
n.364-43C>A
n.136-43C>A
n.290-43C>A
n.145-43C>A
n.3286-43C>A
n.1368-43C>A
 gnomAD v4
11g.62692517C>ACA6053465BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-44G>T
c.274-44G>T (n.274-44G>T)
c.766-44G>T (n.766-44G>T)
n.809-44G>T
c.631-1096G>T (n.631-1096G>T)
c.684-44G>T (n.684-44G>T)
n.1158-44G>T
n.1076-44G>T
c.*413-44G>T (n.*413-44G>T)
n.957-44G>T
n.1303G>T
n.1106-44G>T
n.1268-44G>T
n.1194-44G>T
c.*273-44G>T (n.*273-44G>T)
c.631-44G>T (n.631-44G>T)
c.574-44G>T (n.574-44G>T)
c.711-44G>T (n.711-44G>T)
c.88-44G>T (n.88-44G>T)
c.*817-44G>T (n.*817-44G>T)
n.364-44G>T
n.136-44G>T
n.290-44G>T
n.145-44G>T
n.3286-44G>T
n.1368-44G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692517C=CA1977888926BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-44G=
c.274-44G= (n.274-44G=)
c.766-44G= (n.766-44G=)
n.809-44G=
c.631-1096G= (n.631-1096G=)
c.684-44G= (n.684-44G=)
n.1158-44G=
n.1076-44G=
c.*413-44G= (n.*413-44G=)
n.957-44G=
n.1303G=
n.1106-44G=
n.1268-44G=
n.1194-44G=
c.*273-44G= (n.*273-44G=)
c.631-44G= (n.631-44G=)
c.574-44G= (n.574-44G=)
c.711-44G= (n.711-44G=)
c.88-44G= (n.88-44G=)
c.*817-44G= (n.*817-44G=)
n.364-44G=
n.136-44G=
n.290-44G=
n.145-44G=
n.3286-44G=
n.1368-44G=
11g.62692517C>GCA2613985765BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-44G>C
c.274-44G>C (n.274-44G>C)
c.766-44G>C (n.766-44G>C)
n.809-44G>C
c.631-1096G>C (n.631-1096G>C)
c.684-44G>C (n.684-44G>C)
n.1158-44G>C
n.1076-44G>C
c.*413-44G>C (n.*413-44G>C)
n.957-44G>C
n.1303G>C
n.1106-44G>C
n.1268-44G>C
n.1194-44G>C
c.*273-44G>C (n.*273-44G>C)
c.631-44G>C (n.631-44G>C)
c.574-44G>C (n.574-44G>C)
c.711-44G>C (n.711-44G>C)
c.88-44G>C (n.88-44G>C)
c.*817-44G>C (n.*817-44G>C)
n.364-44G>C
n.136-44G>C
n.290-44G>C
n.145-44G>C
n.3286-44G>C
n.1368-44G>C
 gnomAD v4
11g.62692517C>TCA2613985769BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-44G>A
c.274-44G>A (n.274-44G>A)
c.766-44G>A (n.766-44G>A)
n.809-44G>A
c.631-1096G>A (n.631-1096G>A)
c.684-44G>A (n.684-44G>A)
n.1158-44G>A
n.1076-44G>A
c.*413-44G>A (n.*413-44G>A)
n.957-44G>A
n.1303G>A
n.1106-44G>A
n.1268-44G>A
n.1194-44G>A
c.*273-44G>A (n.*273-44G>A)
c.631-44G>A (n.631-44G>A)
c.574-44G>A (n.574-44G>A)
c.711-44G>A (n.711-44G>A)
c.88-44G>A (n.88-44G>A)
c.*817-44G>A (n.*817-44G>A)
n.364-44G>A
n.136-44G>A
n.290-44G>A
n.145-44G>A
n.3286-44G>A
n.1368-44G>A
 gnomAD v4
11g.62692518C>ACA2613985774BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-45G>T
c.274-45G>T (n.274-45G>T)
c.766-45G>T (n.766-45G>T)
n.809-45G>T
c.631-1097G>T (n.631-1097G>T)
c.684-45G>T (n.684-45G>T)
n.1158-45G>T
n.1076-45G>T
c.*413-45G>T (n.*413-45G>T)
n.957-45G>T
n.1302G>T
n.1106-45G>T
n.1268-45G>T
n.1194-45G>T
c.*273-45G>T (n.*273-45G>T)
c.631-45G>T (n.631-45G>T)
c.574-45G>T (n.574-45G>T)
c.711-45G>T (n.711-45G>T)
c.88-45G>T (n.88-45G>T)
c.*817-45G>T (n.*817-45G>T)
n.364-45G>T
n.136-45G>T
n.290-45G>T
n.145-45G>T
n.3286-45G>T
n.1368-45G>T
 gnomAD v4
11g.62692518C=CA1977888931BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-45G=
c.274-45G= (n.274-45G=)
c.766-45G= (n.766-45G=)
n.809-45G=
c.631-1097G= (n.631-1097G=)
c.684-45G= (n.684-45G=)
n.1158-45G=
n.1076-45G=
c.*413-45G= (n.*413-45G=)
n.957-45G=
n.1302G=
n.1106-45G=
n.1268-45G=
n.1194-45G=
c.*273-45G= (n.*273-45G=)
c.631-45G= (n.631-45G=)
c.574-45G= (n.574-45G=)
c.711-45G= (n.711-45G=)
c.88-45G= (n.88-45G=)
c.*817-45G= (n.*817-45G=)
n.364-45G=
n.136-45G=
n.290-45G=
n.145-45G=
n.3286-45G=
n.1368-45G=
11g.62692518C>GCA2613985775BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-45G>C
c.274-45G>C (n.274-45G>C)
c.766-45G>C (n.766-45G>C)
n.809-45G>C
c.631-1097G>C (n.631-1097G>C)
c.684-45G>C (n.684-45G>C)
n.1158-45G>C
n.1076-45G>C
c.*413-45G>C (n.*413-45G>C)
n.957-45G>C
n.1302G>C
n.1106-45G>C
n.1268-45G>C
n.1194-45G>C
c.*273-45G>C (n.*273-45G>C)
c.631-45G>C (n.631-45G>C)
c.574-45G>C (n.574-45G>C)
c.711-45G>C (n.711-45G>C)
c.88-45G>C (n.88-45G>C)
c.*817-45G>C (n.*817-45G>C)
n.364-45G>C
n.136-45G>C
n.290-45G>C
n.145-45G>C
n.3286-45G>C
n.1368-45G>C
 gnomAD v4
11g.62692518C>TCA6053466BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-45G>A
c.274-45G>A (n.274-45G>A)
c.766-45G>A (n.766-45G>A)
n.809-45G>A
c.631-1097G>A (n.631-1097G>A)
c.684-45G>A (n.684-45G>A)
n.1158-45G>A
n.1076-45G>A
c.*413-45G>A (n.*413-45G>A)
n.957-45G>A
n.1302G>A
n.1106-45G>A
n.1268-45G>A
n.1194-45G>A
c.*273-45G>A (n.*273-45G>A)
c.631-45G>A (n.631-45G>A)
c.574-45G>A (n.574-45G>A)
c.711-45G>A (n.711-45G>A)
c.88-45G>A (n.88-45G>A)
c.*817-45G>A (n.*817-45G>A)
n.364-45G>A
n.136-45G>A
n.290-45G>A
n.145-45G>A
n.3286-45G>A
n.1368-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692519G>ACA599559742BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-46C>T
c.274-46C>T (n.274-46C>T)
c.766-46C>T (n.766-46C>T)
n.809-46C>T
c.631-1098C>T (n.631-1098C>T)
c.684-46C>T (n.684-46C>T)
n.1158-46C>T
n.1076-46C>T
c.*413-46C>T (n.*413-46C>T)
n.957-46C>T
n.1301C>T
n.1106-46C>T
n.1268-46C>T
n.1194-46C>T
c.*273-46C>T (n.*273-46C>T)
c.631-46C>T (n.631-46C>T)
c.574-46C>T (n.574-46C>T)
c.711-46C>T (n.711-46C>T)
c.88-46C>T (n.88-46C>T)
c.*817-46C>T (n.*817-46C>T)
n.364-46C>T
n.136-46C>T
n.290-46C>T
n.145-46C>T
n.3286-46C>T
n.1368-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692519G=CA1977888934BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-46C=
c.274-46C= (n.274-46C=)
c.766-46C= (n.766-46C=)
n.809-46C=
c.631-1098C= (n.631-1098C=)
c.684-46C= (n.684-46C=)
n.1158-46C=
n.1076-46C=
c.*413-46C= (n.*413-46C=)
n.957-46C=
n.1301C=
n.1106-46C=
n.1268-46C=
n.1194-46C=
c.*273-46C= (n.*273-46C=)
c.631-46C= (n.631-46C=)
c.574-46C= (n.574-46C=)
c.711-46C= (n.711-46C=)
c.88-46C= (n.88-46C=)
c.*817-46C= (n.*817-46C=)
n.364-46C=
n.136-46C=
n.290-46C=
n.145-46C=
n.3286-46C=
n.1368-46C=
11g.62692519G>TCA2613985778BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-46C>A
c.274-46C>A (n.274-46C>A)
c.766-46C>A (n.766-46C>A)
n.809-46C>A
c.631-1098C>A (n.631-1098C>A)
c.684-46C>A (n.684-46C>A)
n.1158-46C>A
n.1076-46C>A
c.*413-46C>A (n.*413-46C>A)
n.957-46C>A
n.1301C>A
n.1106-46C>A
n.1268-46C>A
n.1194-46C>A
c.*273-46C>A (n.*273-46C>A)
c.631-46C>A (n.631-46C>A)
c.574-46C>A (n.574-46C>A)
c.711-46C>A (n.711-46C>A)
c.88-46C>A (n.88-46C>A)
c.*817-46C>A (n.*817-46C>A)
n.364-46C>A
n.136-46C>A
n.290-46C>A
n.145-46C>A
n.3286-46C>A
n.1368-46C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched