Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62692384_62692395delinsAGTGAAGTGCGCCA1977888287BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1036_1047delinsGCGCACTTCACT
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11g.62692385G>ACA380961925BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1046C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
11g.62692385G=CA1977888294BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1046C=
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c.799C= (p.Leu267=)
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11g.62692385G>TCA380961923BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1046C>A
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c.854C>A (p.Thr285Asn)
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c.772C>A (p.Leu258Met)
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n.1356C>A
n.1282C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.799C>A (p.Leu267Met)
c.176C>A (p.Thr59Asn)
c.*905C>A (n.*905C>A)
n.452C>A
n.224C>A
n.233C>A
n.3374C>A
n.1456C>A
11g.62692388_62692398delCA16621523BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1036_1046del
c.352_362del (p.Ala118TrpfsTer?)
c.844_854del (p.Ala282TrpfsTer?)
n.887_897del
c.631-974_631-964del (n.631-974_631-964del)
c.762_772del (p.Arg255GlyfsTer?)
n.1236_1246del
n.1154_1164del
c.*491_*501del (n.*491_*501del)
n.1035_1045del
n.1425_1435del
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n.1346_1356del
n.1272_1282del
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c.709_719del (p.Ala237TrpfsTer?)
c.652_662del (p.Ala218TrpfsTer?)
c.789_799del (p.Arg264GlyfsTer?)
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n.1446_1456del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62692386T>ACA380961926BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1045A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
n.896A>T
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n.232A>T
n.3373A>T
n.1455A>T
 gnomAD v4
11g.62692386T>CCA6053435BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1045A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
n.896A>G
c.631-965A>G (n.631-965A>G)
c.771A>G (p.Ser257=)
n.1245A>G
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c.*500A>G (n.*500A>G)
n.1044A>G
n.1434A>G
n.1193A>G
n.1355A>G
n.1281A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.798A>G (p.Ser266=)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
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n.451A>G
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n.3373A>G
n.1455A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692386T>GCA380961929BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1045A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.896A>C
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c.771A>C (p.Ser257=)
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n.1044A>C
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n.1355A>C
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c.*360A>C (n.*360A>C)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
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c.798A>C (p.Ser266=)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
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n.232A>C
n.3373A>C
n.1455A>C
 dbSNP
11g.62692386T=CA1977888305BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1045A=
c.361A= (p.Thr121=)
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c.631-965A= (n.631-965A=)
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n.1193A=
n.1355A=
n.1281A=
c.*360A= (n.*360A=)
c.718A= (p.Thr240=)
c.661A= (p.Thr221=)
c.798A= (p.Ser266=)
c.175A= (p.Thr59=)
c.*904A= (n.*904A=)
n.451A=
n.223A=
n.232A=
n.3373A=
n.1455A=
11g.62692387G>ACA474864630BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1044C>T
c.360C>T (p.Phe120=)
c.852C>T (p.Phe284=)
n.895C>T
c.631-966C>T (n.631-966C>T)
c.770C>T (p.Ser257Leu)
n.1244C>T
n.1162C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.1043C>T
n.1433C>T
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n.1354C>T
n.1280C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.717C>T (p.Phe239=)
c.660C>T (p.Phe220=)
c.797C>T (p.Ser266Leu)
c.174C>T (p.Phe58=)
c.*903C>T (n.*903C>T)
n.450C>T
n.222C>T
n.231C>T
n.3372C>T
n.1454C>T
 gnomAD v4
11g.62692387G>CCA380961932BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1044C>G
c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.852C>G (p.Phe284Leu)
n.895C>G
c.631-966C>G (n.631-966C>G)
c.770C>G (p.Ser257Ter)
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n.1280C>G
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c.*903C>G (n.*903C>G)
n.450C>G
n.222C>G
n.231C>G
n.3372C>G
n.1454C>G
11g.62692387G>TCA380961935BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1044C>A
c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.852C>A (p.Phe284Leu)
n.895C>A
c.631-966C>A (n.631-966C>A)
c.770C>A (p.Ser257Ter)
n.1244C>A
n.1162C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.1043C>A
n.1433C>A
n.1192C>A
n.1354C>A
n.1280C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.717C>A (p.Phe239Leu)
c.660C>A (p.Phe220Leu)
c.797C>A (p.Ser266Ter)
c.174C>A (p.Phe58Leu)
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.450C>A
n.222C>A
n.231C>A
n.3372C>A
n.1454C>A
11g.62692388A>CCA380961938BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1043T>G
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.851T>G (p.Phe284Cys)
n.894T>G
c.631-967T>G (n.631-967T>G)
c.769T>G (p.Ser257Ala)
n.1243T>G
n.1161T>G
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n.1042T>G
n.1432T>G
n.1191T>G
n.1353T>G
n.1279T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.*902T>G (n.*902T>G)
n.449T>G
n.221T>G
n.230T>G
n.3371T>G
n.1453T>G
11g.62692388A>GCA380961939BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1043T>C
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.851T>C (p.Phe284Ser)
n.894T>C
c.631-967T>C (n.631-967T>C)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
n.1243T>C
n.1161T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.1042T>C
n.1432T>C
n.1191T>C
n.1353T>C
n.1279T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.*902T>C (n.*902T>C)
n.449T>C
n.221T>C
n.230T>C
n.3371T>C
n.1453T>C
11g.62692388A>TCA380961941BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1043T>A
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
n.894T>A
c.631-967T>A (n.631-967T>A)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
n.1243T>A
n.1161T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.1042T>A
n.1432T>A
n.1191T>A
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n.1279T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.*902T>A (n.*902T>A)
n.449T>A
n.221T>A
n.230T>A
n.3371T>A
n.1453T>A
11g.62692389A>CCA380961944BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1042T>G
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.850T>G (p.Phe284Val)
n.893T>G
c.631-968T>G (n.631-968T>G)
c.768T>G (p.Thr256=)
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n.1352T>G
n.1278T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.658T>G (p.Phe220Val)
c.795T>G (p.Thr265=)
c.172T>G (p.Phe58Val)
c.*901T>G (n.*901T>G)
n.448T>G
n.220T>G
n.229T>G
n.3370T>G
n.1452T>G
11g.62692389A>GCA380961946BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1042T>C
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.850T>C (p.Phe284Leu)
n.893T>C
c.631-968T>C (n.631-968T>C)
c.768T>C (p.Thr256=)
n.1242T>C
n.1160T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.1041T>C
n.1431T>C
n.1190T>C
n.1352T>C
n.1278T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.795T>C (p.Thr265=)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.448T>C
n.220T>C
n.229T>C
n.3370T>C
n.1452T>C
11g.62692389A>TCA380961948BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1042T>A
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.850T>A (p.Phe284Ile)
n.893T>A
c.631-968T>A (n.631-968T>A)
c.768T>A (p.Thr256=)
n.1242T>A
n.1160T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.1041T>A
n.1431T>A
n.1190T>A
n.1352T>A
n.1278T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.795T>A (p.Thr265=)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.*901T>A (n.*901T>A)
n.448T>A
n.220T>A
n.229T>A
n.3370T>A
n.1452T>A
11g.62692390G>ACA474864649BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1041C>T
c.357C>T (p.His119=)
c.849C>T (p.His283=)
n.892C>T
c.631-969C>T (n.631-969C>T)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
n.1241C>T
n.1159C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.1040C>T
n.1430C>T
n.1189C>T
n.1351C>T
n.1277C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.714C>T (p.His238=)
c.657C>T (p.His219=)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.171C>T (p.His57=)
c.*900C>T (n.*900C>T)
n.447C>T
n.219C>T
n.228C>T
n.3369C>T
n.1451C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692390G>CCA223631215BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1041C>G
c.357C>G (p.His119Gln)
c.849C>G (p.His283Gln)
n.892C>G
c.631-969C>G (n.631-969C>G)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
n.1241C>G
n.1159C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.1040C>G
n.1430C>G
n.1189C>G
n.1351C>G
n.1277C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.714C>G (p.His238Gln)
c.657C>G (p.His219Gln)
c.794C>G (p.Thr265Ser)
c.171C>G (p.His57Gln)
c.*900C>G (n.*900C>G)
n.447C>G
n.219C>G
n.228C>G
n.3369C>G
n.1451C>G
 ClinVar dbSNP
11g.62692390G=CA1977888525BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1041C=
c.357C= (p.His119=)
c.849C= (p.His283=)
n.892C=
c.631-969C= (n.631-969C=)
c.767C= (p.Thr256=)
n.1241C=
n.1159C=
c.*496C= (n.*496C=)
n.1040C=
n.1430C=
n.1189C=
n.1351C=
n.1277C=
c.*356C= (n.*356C=)
c.714C= (p.His238=)
c.657C= (p.His219=)
c.794C= (p.Thr265=)
c.171C= (p.His57=)
c.*900C= (n.*900C=)
n.447C=
n.219C=
n.228C=
n.3369C=
n.1451C=
11g.62692390G>TCA380961952BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1041C>A
c.357C>A (p.His119Gln)
c.849C>A (p.His283Gln)
n.892C>A
c.631-969C>A (n.631-969C>A)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
n.1241C>A
n.1159C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.1040C>A
n.1430C>A
n.1189C>A
n.1351C>A
n.1277C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.714C>A (p.His238Gln)
c.657C>A (p.His219Gln)
c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.171C>A (p.His57Gln)
c.*900C>A (n.*900C>A)
n.447C>A
n.219C>A
n.228C>A
n.3369C>A
n.1451C>A
 gnomAD v4
11g.62692391T>ACA380961957BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1040A>T
c.356A>T (p.His119Leu)
c.848A>T (p.His283Leu)
n.891A>T
c.631-970A>T (n.631-970A>T)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
n.1240A>T
n.1158A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.1039A>T
n.1429A>T
n.1188A>T
n.1350A>T
n.1276A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.713A>T (p.His238Leu)
c.656A>T (p.His219Leu)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.170A>T (p.His57Leu)
c.*899A>T (n.*899A>T)
n.446A>T
n.218A>T
n.227A>T
n.3368A>T
n.1450A>T
11g.62692391T>CCA380961956BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1040A>G
c.356A>G (p.His119Arg)
c.848A>G (p.His283Arg)
n.891A>G
c.631-970A>G (n.631-970A>G)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
n.1240A>G
n.1158A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.1039A>G
n.1429A>G
n.1188A>G
n.1350A>G
n.1276A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.713A>G (p.His238Arg)
c.656A>G (p.His219Arg)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.170A>G (p.His57Arg)
c.*899A>G (n.*899A>G)
n.446A>G
n.218A>G
n.227A>G
n.3368A>G
n.1450A>G
11g.62692391T>GCA380961954BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1040A>C
c.356A>C (p.His119Pro)
c.848A>C (p.His283Pro)
n.891A>C
c.631-970A>C (n.631-970A>C)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
n.1240A>C
n.1158A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.1039A>C
n.1429A>C
n.1188A>C
n.1350A>C
n.1276A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.713A>C (p.His238Pro)
c.656A>C (p.His219Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.170A>C (p.His57Pro)
c.*899A>C (n.*899A>C)
n.446A>C
n.218A>C
n.227A>C
n.3368A>C
n.1450A>C
11g.62692392G>ACA380961961BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1039C>T
c.355C>T (p.His119Tyr)
c.847C>T (p.His283Tyr)
n.890C>T
c.631-971C>T (n.631-971C>T)
c.765C>T (p.Arg255=)
n.1239C>T
n.1157C>T
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.1038C>T
n.1428C>T
n.1187C>T
n.1349C>T
n.1275C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.712C>T (p.His238Tyr)
c.655C>T (p.His219Tyr)
c.792C>T (p.Arg264=)
c.169C>T (p.His57Tyr)
c.*898C>T (n.*898C>T)
n.445C>T
n.217C>T
n.226C>T
n.3367C>T
n.1449C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.62692392G>CCA380961963BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1039C>G
c.355C>G (p.His119Asp)
c.847C>G (p.His283Asp)
n.890C>G
c.631-971C>G (n.631-971C>G)
c.765C>G (p.Arg255=)
n.1239C>G
n.1157C>G
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.1038C>G
n.1428C>G
n.1187C>G
n.1349C>G
n.1275C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.712C>G (p.His238Asp)
c.655C>G (p.His219Asp)
c.792C>G (p.Arg264=)
c.169C>G (p.His57Asp)
c.*898C>G (n.*898C>G)
n.445C>G
n.217C>G
n.226C>G
n.3367C>G
n.1449C>G
11g.62692392G=CA1977888539BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1039C=
c.355C= (p.His119=)
c.847C= (p.His283=)
n.890C=
c.631-971C= (n.631-971C=)
c.765C= (p.Arg255=)
n.1239C=
n.1157C=
c.*494C= (n.*494C=)
n.1038C=
n.1428C=
n.1187C=
n.1349C=
n.1275C=
c.*354C= (n.*354C=)
c.712C= (p.His238=)
c.655C= (p.His219=)
c.792C= (p.Arg264=)
c.169C= (p.His57=)
c.*898C= (n.*898C=)
n.445C=
n.217C=
n.226C=
n.3367C=
n.1449C=
11g.62692392G>TCA380961965BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1039C>A
c.355C>A (p.His119Asn)
c.847C>A (p.His283Asn)
n.890C>A
c.631-971C>A (n.631-971C>A)
c.765C>A (p.Arg255=)
n.1239C>A
n.1157C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.1038C>A
n.1428C>A
n.1187C>A
n.1349C>A
n.1275C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.712C>A (p.His238Asn)
c.655C>A (p.His219Asn)
c.792C>A (p.Arg264=)
c.169C>A (p.His57Asn)
c.*898C>A (n.*898C>A)
n.445C>A
n.217C>A
n.226C>A
n.3367C>A
n.1449C>A
 dbSNP
11g.62692393C>ACA474864655BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1038G>T
c.354G>T (p.Ala118=)
c.846G>T (p.Ala282=)
n.889G>T
c.631-972G>T (n.631-972G>T)
c.764G>T (p.Arg255Leu)
n.1238G>T
n.1156G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.1037G>T
n.1427G>T
n.1186G>T
n.1348G>T
n.1274G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.711G>T (p.Ala237=)
c.654G>T (p.Ala218=)
c.791G>T (p.Arg264Leu)
c.168G>T (p.Ala56=)
c.*897G>T (n.*897G>T)
n.444G>T
n.216G>T
n.225G>T
n.3366G>T
n.1448G>T
11g.62692393C=CA1977888553BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1038G=
c.354G= (p.Ala118=)
c.846G= (p.Ala282=)
n.889G=
c.631-972G= (n.631-972G=)
c.764G= (p.Arg255=)
n.1238G=
n.1156G=
c.*493G= (n.*493G=)
n.1037G=
n.1427G=
n.1186G=
n.1348G=
n.1274G=
c.*353G= (n.*353G=)
c.711G= (p.Ala237=)
c.654G= (p.Ala218=)
c.791G= (p.Arg264=)
c.168G= (p.Ala56=)
c.*897G= (n.*897G=)
n.444G=
n.216G=
n.225G=
n.3366G=
n.1448G=
11g.62692393C>GCA474864658BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1038G>C
c.354G>C (p.Ala118=)
c.846G>C (p.Ala282=)
n.889G>C
c.631-972G>C (n.631-972G>C)
c.764G>C (p.Arg255Pro)
n.1238G>C
n.1156G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.1037G>C
n.1427G>C
n.1186G>C
n.1348G>C
n.1274G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.711G>C (p.Ala237=)
c.654G>C (p.Ala218=)
c.791G>C (p.Arg264Pro)
c.168G>C (p.Ala56=)
c.*897G>C (n.*897G>C)
n.444G>C
n.216G>C
n.225G>C
n.3366G>C
n.1448G>C
 COSMIC COSMIC
11g.62692393C>TCA6053436BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1038G>A
c.354G>A (p.Ala118=)
c.846G>A (p.Ala282=)
n.889G>A
c.631-972G>A (n.631-972G>A)
c.764G>A (p.Arg255His)
n.1238G>A
n.1156G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.1037G>A
n.1427G>A
n.1186G>A
n.1348G>A
n.1274G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.711G>A (p.Ala237=)
c.654G>A (p.Ala218=)
c.791G>A (p.Arg264His)
c.168G>A (p.Ala56=)
c.*897G>A (n.*897G>A)
n.444G>A
n.216G>A
n.225G>A
n.3366G>A
n.1448G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692394G>ACA6053437BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1037C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
n.888C>T
c.631-973C>T (n.631-973C>T)
c.763C>T (p.Arg255Cys)
n.1237C>T
n.1155C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.1036C>T
n.1426C>T
n.1185C>T
n.1347C>T
n.1273C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.790C>T (p.Arg264Cys)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.*896C>T (n.*896C>T)
n.443C>T
n.215C>T
n.224C>T
n.3365C>T
n.1447C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.62692394G>CCA380961970BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1037C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
n.888C>G
c.631-973C>G (n.631-973C>G)
c.763C>G (p.Arg255Gly)
n.1237C>G
n.1155C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.1036C>G
n.1426C>G
n.1185C>G
n.1347C>G
n.1273C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.790C>G (p.Arg264Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.*896C>G (n.*896C>G)
n.443C>G
n.215C>G
n.224C>G
n.3365C>G
n.1447C>G
11g.62692394G=CA1977888559BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1037C=
c.353C= (p.Ala118=)
c.845C= (p.Ala282=)
n.888C=
c.631-973C= (n.631-973C=)
c.763C= (p.Arg255=)
n.1237C=
n.1155C=
c.*492C= (n.*492C=)
n.1036C=
n.1426C=
n.1185C=
n.1347C=
n.1273C=
c.*352C= (n.*352C=)
c.710C= (p.Ala237=)
c.653C= (p.Ala218=)
c.790C= (p.Arg264=)
c.167C= (p.Ala56=)
c.*896C= (n.*896C=)
n.443C=
n.215C=
n.224C=
n.3365C=
n.1447C=
11g.62692394G>TCA380961972BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1037C>A
c.353C>A (p.Ala118Glu)
c.845C>A (p.Ala282Glu)
n.888C>A
c.631-973C>A (n.631-973C>A)
c.763C>A (p.Arg255Ser)
n.1237C>A
n.1155C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.1036C>A
n.1426C>A
n.1185C>A
n.1347C>A
n.1273C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
c.653C>A (p.Ala218Glu)
c.790C>A (p.Arg264Ser)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
c.*896C>A (n.*896C>A)
n.443C>A
n.215C>A
n.224C>A
n.3365C>A
n.1447C>A
11g.62692395C>ACA380961977BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1036G>T
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
n.887G>T
c.631-974G>T (n.631-974G>T)
c.762G>T (p.Thr254=)
n.1236G>T
n.1154G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.1035G>T
n.1425G>T
n.1184G>T
n.1346G>T
n.1272G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.789G>T (p.Thr263=)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.*895G>T (n.*895G>T)
n.442G>T
n.214G>T
n.223G>T
n.3364G>T
n.1446G>T
11g.62692395C=CA1977888570BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1036G=
c.352G= (p.Ala118=)
c.844G= (p.Ala282=)
n.887G=
c.631-974G= (n.631-974G=)
c.762G= (p.Thr254=)
n.1236G=
n.1154G=
c.*491G= (n.*491G=)
n.1035G=
n.1425G=
n.1184G=
n.1346G=
n.1272G=
c.*351G= (n.*351G=)
c.709G= (p.Ala237=)
c.652G= (p.Ala218=)
c.789G= (p.Thr263=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.*895G= (n.*895G=)
n.442G=
n.214G=
n.223G=
n.3364G=
n.1446G=
11g.62692395C>GCA380961975BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1036G>C
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
n.887G>C
c.631-974G>C (n.631-974G>C)
c.762G>C (p.Thr254=)
n.1236G>C
n.1154G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.1035G>C
n.1425G>C
n.1184G>C
n.1346G>C
n.1272G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.789G>C (p.Thr263=)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.*895G>C (n.*895G>C)
n.442G>C
n.214G>C
n.223G>C
n.3364G>C
n.1446G>C
11g.62692395C>TCA6053438BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1036G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
n.887G>A
c.631-974G>A (n.631-974G>A)
c.762G>A (p.Thr254=)
n.1236G>A
n.1154G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.1035G>A
n.1425G>A
n.1184G>A
n.1346G>A
n.1272G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.789G>A (p.Thr263=)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.442G>A
n.214G>A
n.223G>A
n.3364G>A
n.1446G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.62692396G>ACA474864665BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1035C>T
c.351C>T (p.His117=)
c.843C>T (p.His281=)
n.886C>T
c.631-975C>T (n.631-975C>T)
c.761C>T (p.Thr254Met)
n.1235C>T
n.1153C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.1034C>T
n.1424C>T
n.1183C>T
n.1345C>T
n.1271C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.708C>T (p.His236=)
c.651C>T (p.His217=)
c.788C>T (p.Thr263Met)
c.165C>T (p.His55=)
c.*894C>T (n.*894C>T)
n.441C>T
n.213C>T
n.222C>T
n.3363C>T
n.1445C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692396G>CCA380961980BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1035C>G
c.351C>G (p.His117Gln)
c.843C>G (p.His281Gln)
n.886C>G
c.631-975C>G (n.631-975C>G)
c.761C>G (p.Thr254Arg)
n.1235C>G
n.1153C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.1034C>G
n.1424C>G
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n.1345C>G
n.1271C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.708C>G (p.His236Gln)
c.651C>G (p.His217Gln)
c.788C>G (p.Thr263Arg)
c.165C>G (p.His55Gln)
c.*894C>G (n.*894C>G)
n.441C>G
n.213C>G
n.222C>G
n.3363C>G
n.1445C>G
11g.62692396G=CA1977888582BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1035C=
c.351C= (p.His117=)
c.843C= (p.His281=)
n.886C=
c.631-975C= (n.631-975C=)
c.761C= (p.Thr254=)
n.1235C=
n.1153C=
c.*490C= (n.*490C=)
n.1034C=
n.1424C=
n.1183C=
n.1345C=
n.1271C=
c.*350C= (n.*350C=)
c.708C= (p.His236=)
c.651C= (p.His217=)
c.788C= (p.Thr263=)
c.165C= (p.His55=)
c.*894C= (n.*894C=)
n.441C=
n.213C=
n.222C=
n.3363C=
n.1445C=
11g.62692396G>TCA380961983BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1035C>A
c.351C>A (p.His117Gln)
c.843C>A (p.His281Gln)
n.886C>A
c.631-975C>A (n.631-975C>A)
c.761C>A (p.Thr254Lys)
n.1235C>A
n.1153C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.1034C>A
n.1424C>A
n.1183C>A
n.1345C>A
n.1271C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.708C>A (p.His236Gln)
c.651C>A (p.His217Gln)
c.788C>A (p.Thr263Lys)
c.165C>A (p.His55Gln)
c.*894C>A (n.*894C>A)
n.441C>A
n.213C>A
n.222C>A
n.3363C>A
n.1445C>A
11g.62692397T>ACA380961985BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1034A>T
c.350A>T (p.His117Leu)
c.842A>T (p.His281Leu)
n.885A>T
c.631-976A>T (n.631-976A>T)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.1234A>T
n.1152A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.1033A>T
n.1423A>T
n.1182A>T
n.1344A>T
n.1270A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.707A>T (p.His236Leu)
c.650A>T (p.His217Leu)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.164A>T (p.His55Leu)
c.*893A>T (n.*893A>T)
n.440A>T
n.212A>T
n.221A>T
n.3362A>T
n.1444A>T
11g.62692397T>CCA380961987BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1034A>G
c.350A>G (p.His117Arg)
c.842A>G (p.His281Arg)
n.885A>G
c.631-976A>G (n.631-976A>G)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.1234A>G
n.1152A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.1033A>G
n.1423A>G
n.1182A>G
n.1344A>G
n.1270A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.707A>G (p.His236Arg)
c.650A>G (p.His217Arg)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.164A>G (p.His55Arg)
c.*893A>G (n.*893A>G)
n.440A>G
n.212A>G
n.221A>G
n.3362A>G
n.1444A>G
 gnomAD v4
11g.62692397T>GCA380961989BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1034A>C
c.350A>C (p.His117Pro)
c.842A>C (p.His281Pro)
n.885A>C
c.631-976A>C (n.631-976A>C)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.1234A>C
n.1152A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.1033A>C
n.1423A>C
n.1182A>C
n.1344A>C
n.1270A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.707A>C (p.His236Pro)
c.650A>C (p.His217Pro)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.164A>C (p.His55Pro)
c.*893A>C (n.*893A>C)
n.440A>C
n.212A>C
n.221A>C
n.3362A>C
n.1444A>C
11g.62692398G>ACA380961995BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1033C>T
c.349C>T (p.His117Tyr)
c.841C>T (p.His281Tyr)
n.884C>T
c.631-977C>T (n.631-977C>T)
c.759C>T (p.Ser253=)
n.1233C>T
n.1151C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.1032C>T
n.1422C>T
n.1181C>T
n.1343C>T
n.1269C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.706C>T (p.His236Tyr)
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.786C>T (p.Ser262=)
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.*892C>T (n.*892C>T)
n.439C>T
n.211C>T
n.220C>T
n.3361C>T
n.1443C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692398G>CCA380961991BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1033C>G
c.349C>G (p.His117Asp)
c.841C>G (p.His281Asp)
n.884C>G
c.631-977C>G (n.631-977C>G)
c.759C>G (p.Ser253=)
n.1233C>G
n.1151C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.1032C>G
n.1422C>G
n.1181C>G
n.1343C>G
n.1269C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.706C>G (p.His236Asp)
c.649C>G (p.His217Asp)
c.786C>G (p.Ser262=)
c.163C>G (p.His55Asp)
c.*892C>G (n.*892C>G)
n.439C>G
n.211C>G
n.220C>G
n.3361C>G
n.1443C>G
11g.62692398G=CA1977888584BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1033C=
c.349C= (p.His117=)
c.841C= (p.His281=)
n.884C=
c.631-977C= (n.631-977C=)
c.759C= (p.Ser253=)
n.1233C=
n.1151C=
c.*488C= (n.*488C=)
n.1032C=
n.1422C=
n.1181C=
n.1343C=
n.1269C=
c.*348C= (n.*348C=)
c.706C= (p.His236=)
c.649C= (p.His217=)
c.786C= (p.Ser262=)
c.163C= (p.His55=)
c.*892C= (n.*892C=)
n.439C=
n.211C=
n.220C=
n.3361C=
n.1443C=
11g.62692398G>TCA380961993BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1033C>A
c.349C>A (p.His117Asn)
c.841C>A (p.His281Asn)
n.884C>A
c.631-977C>A (n.631-977C>A)
c.759C>A (p.Ser253=)
n.1233C>A
n.1151C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.1032C>A
n.1422C>A
n.1181C>A
n.1343C>A
n.1269C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.706C>A (p.His236Asn)
c.649C>A (p.His217Asn)
c.786C>A (p.Ser262=)
c.163C>A (p.His55Asn)
c.*892C>A (n.*892C>A)
n.439C>A
n.211C>A
n.220C>A
n.3361C>A
n.1443C>A
11g.62692399G>ACA474864697BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1032C>T
c.348C>T (p.Ile116=)
c.840C>T (p.Ile280=)
n.883C>T
c.631-978C>T (n.631-978C>T)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
n.1232C>T
n.1150C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.1031C>T
n.1421C>T
n.1180C>T
n.1342C>T
n.1268C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.705C>T (p.Ile235=)
c.648C>T (p.Ile216=)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.162C>T (p.Ile54=)
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.438C>T
n.210C>T
n.219C>T
n.3360C>T
n.1442C>T
 gnomAD v4
11g.62692399G>CCA380961997BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1032C>G
c.348C>G (p.Ile116Met)
c.840C>G (p.Ile280Met)
n.883C>G
c.631-978C>G (n.631-978C>G)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
n.1232C>G
n.1150C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.1031C>G
n.1421C>G
n.1180C>G
n.1342C>G
n.1268C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.705C>G (p.Ile235Met)
c.648C>G (p.Ile216Met)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.162C>G (p.Ile54Met)
c.*891C>G (n.*891C>G)
n.438C>G
n.210C>G
n.219C>G
n.3360C>G
n.1442C>G
 gnomAD v4
11g.62692399G>TCA474864706BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1032C>A
c.348C>A (p.Ile116=)
c.840C>A (p.Ile280=)
n.883C>A
c.631-978C>A (n.631-978C>A)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
n.1232C>A
n.1150C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.1031C>A
n.1421C>A
n.1180C>A
n.1342C>A
n.1268C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.705C>A (p.Ile235=)
c.648C>A (p.Ile216=)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.162C>A (p.Ile54=)
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.438C>A
n.210C>A
n.219C>A
n.3360C>A
n.1442C>A
11g.62692400A>CCA380961999BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1031T>G
c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
n.882T>G
c.631-979T>G (n.631-979T>G)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
n.1231T>G
n.1149T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.1030T>G
n.1420T>G
n.1179T>G
n.1341T>G
n.1267T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.647T>G (p.Ile216Ser)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.*890T>G (n.*890T>G)
n.437T>G
n.209T>G
n.218T>G
n.3359T>G
n.1441T>G
11g.62692400A>GCA380962001BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1031T>C
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
n.882T>C
c.631-979T>C (n.631-979T>C)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
n.1231T>C
n.1149T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.1030T>C
n.1420T>C
n.1179T>C
n.1341T>C
n.1267T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.*890T>C (n.*890T>C)
n.437T>C
n.209T>C
n.218T>C
n.3359T>C
n.1441T>C
11g.62692400A>TCA380962003BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1031T>A
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
n.882T>A
c.631-979T>A (n.631-979T>A)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
n.1231T>A
n.1149T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.1030T>A
n.1420T>A
n.1179T>A
n.1341T>A
n.1267T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.*890T>A (n.*890T>A)
n.437T>A
n.209T>A
n.218T>A
n.3359T>A
n.1441T>A
11g.62692401T>ACA380962007BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1030A>T
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
n.881A>T
c.631-980A>T (n.631-980A>T)
c.756A>T (p.Ala252=)
n.1230A>T
n.1148A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.1029A>T
n.1419A>T
n.1178A>T
n.1340A>T
n.1266A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
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c.646A>T (p.Ile216Phe)
c.783A>T (p.Ala261=)
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c.*889A>T (n.*889A>T)
n.436A>T
n.208A>T
n.217A>T
n.3358A>T
n.1440A>T
11g.62692401T>CCA380962009BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1030A>G
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n.1340A>G
n.1266A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.646A>G (p.Ile216Val)
c.783A>G (p.Ala261=)
c.160A>G (p.Ile54Val)
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n.436A>G
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n.3358A>G
n.1440A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692401T>GCA380962011BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1030A>C
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c.*345A>C (n.*345A>C)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.783A>C (p.Ala261=)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.*889A>C (n.*889A>C)
n.436A>C
n.208A>C
n.217A>C
n.3358A>C
n.1440A>C
11g.62692401T=CA1977888588BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1030A=
c.346A= (p.Ile116=)
c.838A= (p.Ile280=)
n.881A=
c.631-980A= (n.631-980A=)
c.756A= (p.Ala252=)
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n.1148A=
c.*485A= (n.*485A=)
n.1029A=
n.1419A=
n.1178A=
n.1340A=
n.1266A=
c.*345A= (n.*345A=)
c.703A= (p.Ile235=)
c.646A= (p.Ile216=)
c.783A= (p.Ala261=)
c.160A= (p.Ile54=)
c.*889A= (n.*889A=)
n.436A=
n.208A=
n.217A=
n.3358A=
n.1440A=
11g.62692402G>ACA474864732BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1029C>T
c.345C>T (p.Arg115=)
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c.755C>T (p.Ala252Val)
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c.*484C>T (n.*484C>T)
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n.1418C>T
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n.1265C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.702C>T (p.Arg234=)
c.645C>T (p.Arg215=)
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n.435C>T
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n.1439C>T
 gnomAD v4
11g.62692402G>CCA474864730BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1029C>G
c.345C>G (p.Arg115=)
c.837C>G (p.Arg279=)
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c.645C>G (p.Arg215=)
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n.1439C>G
11g.62692402G>TCA474864729BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1029C>A
c.345C>A (p.Arg115=)
c.837C>A (p.Arg279=)
n.880C>A
c.631-981C>A (n.631-981C>A)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
n.1229C>A
n.1147C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.1028C>A
n.1418C>A
n.1177C>A
n.1339C>A
n.1265C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.702C>A (p.Arg234=)
c.645C>A (p.Arg215=)
c.782C>A (p.Ala261Glu)
c.159C>A (p.Arg53=)
c.*888C>A (n.*888C>A)
n.435C>A
n.207C>A
n.216C>A
n.3357C>A
n.1439C>A
11g.62692403C>ACA6053439BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1028G>T
c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.836G>T (p.Arg279Leu)
n.879G>T
c.631-982G>T (n.631-982G>T)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
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n.1176G>T
n.1338G>T
n.1264G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.701G>T (p.Arg234Leu)
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c.781G>T (p.Ala261Ser)
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n.434G>T
n.206G>T
n.215G>T
n.3356G>T
n.1438G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692403C=CA1977888604BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1028G=
c.344G= (p.Arg115=)
c.836G= (p.Arg279=)
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c.754G= (p.Ala252=)
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c.158G= (p.Arg53=)
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n.206G=
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n.1438G=
11g.62692403C>GCA380962016BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1028G>C
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.836G>C (p.Arg279Pro)
n.879G>C
c.631-982G>C (n.631-982G>C)
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n.1228G>C
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n.1027G>C
n.1417G>C
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n.1338G>C
n.1264G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.701G>C (p.Arg234Pro)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.434G>C
n.206G>C
n.215G>C
n.3356G>C
n.1438G>C
11g.62692403C>TCA6053440BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1028G>A
c.344G>A (p.Arg115His)
c.836G>A (p.Arg279His)
n.879G>A
c.631-982G>A (n.631-982G>A)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.1228G>A
n.1146G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.1027G>A
n.1417G>A
n.1176G>A
n.1338G>A
n.1264G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.701G>A (p.Arg234His)
c.644G>A (p.Arg215His)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.158G>A (p.Arg53His)
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.434G>A
n.206G>A
n.215G>A
n.3356G>A
n.1438G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692404G>ACA6053441BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1027C>T
c.343C>T (p.Arg115Cys)
c.835C>T (p.Arg279Cys)
n.878C>T
c.631-983C>T (n.631-983C>T)
c.753C>T (p.Ser251=)
n.1227C>T
n.1145C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.1026C>T
n.1416C>T
n.1175C>T
n.1337C>T
n.1263C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.700C>T (p.Arg234Cys)
c.643C>T (p.Arg215Cys)
c.780C>T (p.Ser260=)
c.157C>T (p.Arg53Cys)
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.433C>T
n.205C>T
n.214C>T
n.3355C>T
n.1437C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62692404G>CCA380962020BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1027C>G
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.835C>G (p.Arg279Gly)
n.878C>G
c.631-983C>G (n.631-983C>G)
c.753C>G (p.Ser251=)
n.1227C>G
n.1145C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.1026C>G
n.1416C>G
n.1175C>G
n.1337C>G
n.1263C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.700C>G (p.Arg234Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.780C>G (p.Ser260=)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
c.*886C>G (n.*886C>G)
n.433C>G
n.205C>G
n.214C>G
n.3355C>G
n.1437C>G
11g.62692404G=CA1977888615BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1027C=
c.343C= (p.Arg115=)
c.835C= (p.Arg279=)
n.878C=
c.631-983C= (n.631-983C=)
c.753C= (p.Ser251=)
n.1227C=
n.1145C=
c.*482C= (n.*482C=)
n.1026C=
n.1416C=
n.1175C=
n.1337C=
n.1263C=
c.*342C= (n.*342C=)
c.700C= (p.Arg234=)
c.643C= (p.Arg215=)
c.780C= (p.Ser260=)
c.157C= (p.Arg53=)
c.*886C= (n.*886C=)
n.433C=
n.205C=
n.214C=
n.3355C=
n.1437C=
11g.62692404G>TCA380962022BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1027C>A
c.343C>A (p.Arg115Ser)
c.835C>A (p.Arg279Ser)
n.878C>A
c.631-983C>A (n.631-983C>A)
c.753C>A (p.Ser251=)
n.1227C>A
n.1145C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.1026C>A
n.1416C>A
n.1175C>A
n.1337C>A
n.1263C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.700C>A (p.Arg234Ser)
c.643C>A (p.Arg215Ser)
c.780C>A (p.Ser260=)
c.157C>A (p.Arg53Ser)
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.433C>A
n.205C>A
n.214C>A
n.3355C>A
n.1437C>A
11g.62692405G>ACA474864742BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1026C>T
c.342C>T (p.Leu114=)
c.834C>T (p.Leu278=)
n.877C>T
c.631-984C>T (n.631-984C>T)
c.752C>T (p.Ser251Phe)
n.1226C>T
n.1144C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.1025C>T
n.1415C>T
n.1174C>T
n.1336C>T
n.1262C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.699C>T (p.Leu233=)
c.642C>T (p.Leu214=)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.156C>T (p.Leu52=)
c.*885C>T (n.*885C>T)
n.432C>T
n.204C>T
n.213C>T
n.3354C>T
n.1436C>T
 COSMIC COSMIC
11g.62692405G>CCA474864743BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1026C>G
c.342C>G (p.Leu114=)
c.834C>G (p.Leu278=)
n.877C>G
c.631-984C>G (n.631-984C>G)
c.752C>G (p.Ser251Cys)
n.1226C>G
n.1144C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.1025C>G
n.1415C>G
n.1174C>G
n.1336C>G
n.1262C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.699C>G (p.Leu233=)
c.642C>G (p.Leu214=)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.156C>G (p.Leu52=)
c.*885C>G (n.*885C>G)
n.432C>G
n.204C>G
n.213C>G
n.3354C>G
n.1436C>G
11g.62692405G>TCA474864745BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1026C>A
c.342C>A (p.Leu114=)
c.834C>A (p.Leu278=)
n.877C>A
c.631-984C>A (n.631-984C>A)
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
n.1226C>A
n.1144C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.1025C>A
n.1415C>A
n.1174C>A
n.1336C>A
n.1262C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.699C>A (p.Leu233=)
c.642C>A (p.Leu214=)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.156C>A (p.Leu52=)
c.*885C>A (n.*885C>A)
n.432C>A
n.204C>A
n.213C>A
n.3354C>A
n.1436C>A
 gnomAD v4
11g.62692406A>CCA380962024BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1025T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.876T>G
c.631-985T>G (n.631-985T>G)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
n.1225T>G
n.1143T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.1024T>G
n.1414T>G
n.1173T>G
n.1335T>G
n.1261T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.*884T>G (n.*884T>G)
n.431T>G
n.203T>G
n.212T>G
n.3353T>G
n.1435T>G
11g.62692406A>GCA380962029BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1025T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.876T>C
c.631-985T>C (n.631-985T>C)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
n.1225T>C
n.1143T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.1024T>C
n.1414T>C
n.1173T>C
n.1335T>C
n.1261T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.*884T>C (n.*884T>C)
n.431T>C
n.203T>C
n.212T>C
n.3353T>C
n.1435T>C
11g.62692406A>TCA380962026BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1025T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
c.833T>A (p.Leu278His)
n.876T>A
c.631-985T>A (n.631-985T>A)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
n.1225T>A
n.1143T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.1024T>A
n.1414T>A
n.1173T>A
n.1335T>A
n.1261T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.698T>A (p.Leu233His)
c.641T>A (p.Leu214His)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.155T>A (p.Leu52His)
c.*884T>A (n.*884T>A)
n.431T>A
n.203T>A
n.212T>A
n.3353T>A
n.1435T>A
11g.62692407G>ACA380962032BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1024C>T
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
n.875C>T
c.631-986C>T (n.631-986C>T)
c.750C>T (p.Thr250=)
n.1224C>T
n.1142C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
n.1023C>T
n.1413C>T
n.1172C>T
n.1334C>T
n.1260C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.777C>T (p.Thr259=)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.*883C>T (n.*883C>T)
n.430C>T
n.202C>T
n.211C>T
n.3352C>T
n.1434C>T
11g.62692407G>CCA380962034BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1024C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.875C>G
c.631-986C>G (n.631-986C>G)
c.750C>G (p.Thr250=)
n.1224C>G
n.1142C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.1023C>G
n.1413C>G
n.1172C>G
n.1334C>G
n.1260C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.777C>G (p.Thr259=)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.*883C>G (n.*883C>G)
n.430C>G
n.202C>G
n.211C>G
n.3352C>G
n.1434C>G
11g.62692407G>TCA380962035BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1024C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
n.875C>A
c.631-986C>A (n.631-986C>A)
c.750C>A (p.Thr250=)
n.1224C>A
n.1142C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.1023C>A
n.1413C>A
n.1172C>A
n.1334C>A
n.1260C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.777C>A (p.Thr259=)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.*883C>A (n.*883C>A)
n.430C>A
n.202C>A
n.211C>A
n.3352C>A
n.1434C>A
11g.62692408G>ACA474864771BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1023C>T
c.339C>T (p.Tyr113=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
n.874C>T
c.631-987C>T (n.631-987C>T)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
n.1223C>T
n.1141C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.1022C>T
n.1412C>T
n.1171C>T
n.1333C>T
n.1259C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.696C>T (p.Tyr232=)
c.639C>T (p.Tyr213=)
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.153C>T (p.Tyr51=)
c.*882C>T (n.*882C>T)
n.429C>T
n.201C>T
n.210C>T
n.3351C>T
n.1433C>T
11g.62692408G>CCA380962038BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1023C>G
c.339C>G (p.Tyr113Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
n.874C>G
c.631-987C>G (n.631-987C>G)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
n.1223C>G
n.1141C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.1022C>G
n.1412C>G
n.1171C>G
n.1333C>G
n.1259C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.696C>G (p.Tyr232Ter)
c.639C>G (p.Tyr213Ter)
c.776C>G (p.Thr259Ser)
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
c.*882C>G (n.*882C>G)
n.429C>G
n.201C>G
n.210C>G
n.3351C>G
n.1433C>G
11g.62692408G>TCA380962040BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1023C>A
c.339C>A (p.Tyr113Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
n.874C>A
c.631-987C>A (n.631-987C>A)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
n.1223C>A
n.1141C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.1022C>A
n.1412C>A
n.1171C>A
n.1333C>A
n.1259C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.696C>A (p.Tyr232Ter)
c.639C>A (p.Tyr213Ter)
c.776C>A (p.Thr259Asn)
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
c.*882C>A (n.*882C>A)
n.429C>A
n.201C>A
n.210C>A
n.3351C>A
n.1433C>A
11g.62692409T>ACA380962042BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1022A>T
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
n.873A>T
c.631-988A>T (n.631-988A>T)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
n.1222A>T
n.1140A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.1021A>T
n.1411A>T
n.1170A>T
n.1332A>T
n.1258A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.*881A>T (n.*881A>T)
n.428A>T
n.200A>T
n.209A>T
n.3350A>T
n.1432A>T
11g.62692409T>CCA380962044BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1022A>G
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
n.873A>G
c.631-988A>G (n.631-988A>G)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
n.1222A>G
n.1140A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.1021A>G
n.1411A>G
n.1170A>G
n.1332A>G
n.1258A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
c.*881A>G (n.*881A>G)
n.428A>G
n.200A>G
n.209A>G
n.3350A>G
n.1432A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692409T>GCA380962046BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1022A>C
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
n.873A>C
c.631-988A>C (n.631-988A>C)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
n.1222A>C
n.1140A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.1021A>C
n.1411A>C
n.1170A>C
n.1332A>C
n.1258A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.*881A>C (n.*881A>C)
n.428A>C
n.200A>C
n.209A>C
n.3350A>C
n.1432A>C
 ClinVar
11g.62692409T=CA1977888623BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1022A=
c.338A= (p.Tyr113=)
c.830A= (p.Tyr277=)
n.873A=
c.631-988A= (n.631-988A=)
c.748A= (p.Thr250=)
n.1222A=
n.1140A=
c.*477A= (n.*477A=)
n.1021A=
n.1411A=
n.1170A=
n.1332A=
n.1258A=
c.*337A= (n.*337A=)
c.695A= (p.Tyr232=)
c.638A= (p.Tyr213=)
c.775A= (p.Thr259=)
c.152A= (p.Tyr51=)
c.*881A= (n.*881A=)
n.428A=
n.200A=
n.209A=
n.3350A=
n.1432A=
11g.62692410A=CA1977888628BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1021T=
c.337T= (p.Tyr113=)
c.829T= (p.Tyr277=)
n.872T=
c.631-989T= (n.631-989T=)
c.747T= (p.Pro249=)
n.1221T=
n.1139T=
c.*476T= (n.*476T=)
n.1020T=
n.1410T=
n.1169T=
n.1331T=
n.1257T=
c.*336T= (n.*336T=)
c.694T= (p.Tyr232=)
c.637T= (p.Tyr213=)
c.774T= (p.Pro258=)
c.151T= (p.Tyr51=)
c.*880T= (n.*880T=)
n.427T=
n.199T=
n.353T=
n.208T=
n.3349T=
n.1431T=
11g.62692410A>CCA380962048BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1021T>G
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
n.872T>G
c.631-989T>G (n.631-989T>G)
c.747T>G (p.Pro249=)
n.1221T>G
n.1139T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.1020T>G
n.1410T>G
n.1169T>G
n.1331T>G
n.1257T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.774T>G (p.Pro258=)
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.*880T>G (n.*880T>G)
n.427T>G
n.199T>G
n.353T>G
n.208T>G
n.3349T>G
n.1431T>G
11g.62692410A>GCA6053442BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1021T>C
c.337T>C (p.Tyr113His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
n.872T>C
c.631-989T>C (n.631-989T>C)
c.747T>C (p.Pro249=)
n.1221T>C
n.1139T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.1020T>C
n.1410T>C
n.1169T>C
n.1331T>C
n.1257T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.774T>C (p.Pro258=)
c.151T>C (p.Tyr51His)
c.*880T>C (n.*880T>C)
n.427T>C
n.199T>C
n.353T>C
n.208T>C
n.3349T>C
n.1431T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692410A>TCA380962052BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1021T>A
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
n.872T>A
c.631-989T>A (n.631-989T>A)
c.747T>A (p.Pro249=)
n.1221T>A
n.1139T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.1020T>A
n.1410T>A
n.1169T>A
n.1331T>A
n.1257T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.774T>A (p.Pro258=)
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.*880T>A (n.*880T>A)
n.427T>A
n.199T>A
n.353T>A
n.208T>A
n.3349T>A
n.1431T>A
11g.62692410_62692411delinsAGCA1977888625BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1020_1021delinsCT
c.336_337delinsCT (p.Ala112=)
c.828_829delinsCT (p.Ala276=)
n.871_872delinsCT
c.631-990_631-989delinsCT (n.631-990_631-989delinsCT)
c.746_747delinsCT (p.Pro249=)
n.1220_1221delinsCT
n.1138_1139delinsCT
c.*475_*476delinsCT (n.*475_*476delinsCT)
n.1019_1020delinsCT
n.1409_1410delinsCT
n.1168_1169delinsCT
n.1330_1331delinsCT
n.1256_1257delinsCT
c.*335_*336delinsCT (n.*335_*336delinsCT)
c.693_694delinsCT (p.Ala231=)
c.636_637delinsCT (p.Ala212=)
c.773_774delinsCT (p.Pro258=)
c.150_151delinsCT (p.Ala50=)
c.*879_*880delinsCT (n.*879_*880delinsCT)
n.426_427delinsCT
n.198_199delinsCT
n.352_353delinsCT
n.207_208delinsCT
n.3348_3349delinsCT
n.1430_1431delinsCT
11g.62692411G>ACA474864797BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1020C>T
c.336C>T (p.Ala112=)
c.828C>T (p.Ala276=)
n.871C>T
c.631-990C>T (n.631-990C>T)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
n.1220C>T
n.1138C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.1019C>T
n.1409C>T
n.1168C>T
n.1330C>T
n.1256C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.693C>T (p.Ala231=)
c.636C>T (p.Ala212=)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.150C>T (p.Ala50=)
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.426C>T
n.198C>T
n.352C>T
n.207C>T
n.3348C>T
n.1430C>T
11g.62692411G>CCA474864806BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1020C>G
c.336C>G (p.Ala112=)
c.828C>G (p.Ala276=)
n.871C>G
c.631-990C>G (n.631-990C>G)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
n.1220C>G
n.1138C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.1019C>G
n.1409C>G
n.1168C>G
n.1330C>G
n.1256C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.693C>G (p.Ala231=)
c.636C>G (p.Ala212=)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.150C>G (p.Ala50=)
c.*879C>G (n.*879C>G)
n.426C>G
n.198C>G
n.352C>G
n.207C>G
n.3348C>G
n.1430C>G
 COSMIC COSMIC
11g.62692411G>TCA474864809BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1020C>A
c.336C>A (p.Ala112=)
c.828C>A (p.Ala276=)
n.871C>A
c.631-990C>A (n.631-990C>A)
c.746C>A (p.Pro249His)
n.1220C>A
n.1138C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.1019C>A
n.1409C>A
n.1168C>A
n.1330C>A
n.1256C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.693C>A (p.Ala231=)
c.636C>A (p.Ala212=)
c.773C>A (p.Pro258His)
c.150C>A (p.Ala50=)
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.426C>A
n.198C>A
n.352C>A
n.207C>A
n.3348C>A
n.1430C>A
11g.62692412delCA277929BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1020del
c.336del (p.Tyr113ThrfsTer20)
c.828del (p.Tyr277ThrfsTer20)
n.871del
c.631-990del (n.631-990del)
c.746del (p.Pro249LeufsTer?)
n.1220del
n.1138del
c.*475del (n.*475del)
n.1019del
n.1409del
n.1168del
n.1330del
n.1256del
c.*335del (n.*335del)
c.693del (p.Tyr232ThrfsTer20)
c.636del (p.Tyr213ThrfsTer13)
c.773del (p.Pro258LeufsTer?)
c.150del (p.Tyr51ThrfsTer?)
c.636del (p.Tyr213ThrfsTer20)
c.*879del (n.*879del)
n.426del
c.636del (p.Tyr213ThrfsTer?)
n.198del
n.352del
n.207del
n.3348del
n.1430del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692412G>ACA380962061BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1019C>T
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.870C>T
c.631-991C>T (n.631-991C>T)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
n.1219C>T
n.1137C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.1018C>T
n.1408C>T
n.1167C>T
n.1329C>T
n.1255C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.425C>T
n.197C>T
n.351C>T
n.206C>T
n.3347C>T
n.1429C>T
11g.62692412G>CCA380962059BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1019C>G
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.870C>G
c.631-991C>G (n.631-991C>G)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
n.1219C>G
n.1137C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.1018C>G
n.1408C>G
n.1167C>G
n.1329C>G
n.1255C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.*878C>G (n.*878C>G)
n.425C>G
n.197C>G
n.351C>G
n.206C>G
n.3347C>G
n.1429C>G
11g.62692412G>TCA380962057BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1019C>A
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.827C>A (p.Ala276Asp)
n.870C>A
c.631-991C>A (n.631-991C>A)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
n.1219C>A
n.1137C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.1018C>A
n.1408C>A
n.1167C>A
n.1329C>A
n.1255C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.425C>A
n.197C>A
n.351C>A
n.206C>A
n.3347C>A
n.1429C>A
11g.62692413C>ACA380962063BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1018G>T
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.869G>T
c.631-992G>T (n.631-992G>T)
c.744G>T (p.Glu248Asp)
n.1218G>T
n.1136G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.1017G>T
n.1407G>T
n.1166G>T
n.1328G>T
n.1254G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.424G>T
n.196G>T
n.350G>T
n.205G>T
n.3346G>T
n.1428G>T
11g.62692413C=CA1977888642BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1018G=
c.334G= (p.Ala112=)
c.826G= (p.Ala276=)
n.869G=
c.631-992G= (n.631-992G=)
c.744G= (p.Glu248=)
n.1218G=
n.1136G=
c.*473G= (n.*473G=)
n.1017G=
n.1407G=
n.1166G=
n.1328G=
n.1254G=
c.*333G= (n.*333G=)
c.691G= (p.Ala231=)
c.634G= (p.Ala212=)
c.771G= (p.Glu257=)
c.148G= (p.Ala50=)
c.*877G= (n.*877G=)
n.424G=
n.196G=
n.350G=
n.205G=
n.3346G=
n.1428G=
11g.62692413C>GCA277926BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1018G>C
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.869G>C
c.631-992G>C (n.631-992G>C)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
n.1218G>C
n.1136G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.1017G>C
n.1407G>C
n.1166G>C
n.1328G>C
n.1254G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.*877G>C (n.*877G>C)
n.424G>C
n.196G>C
n.350G>C
n.205G>C
n.3346G>C
n.1428G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692413C>TCA380962065BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1018G>A
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.869G>A
c.631-992G>A (n.631-992G>A)
c.744G>A (p.Glu248=)
n.1218G>A
n.1136G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.1017G>A
n.1407G>A
n.1166G>A
n.1328G>A
n.1254G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.771G>A (p.Glu257=)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.*877G>A (n.*877G>A)
n.424G>A
n.196G>A
n.350G>A
n.205G>A
n.3346G>A
n.1428G>A
11g.62692414T>ACA474864823BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1017A>T
c.333A>T (p.Gly111=)
c.825A>T (p.Gly275=)
n.868A>T
c.631-993A>T (n.631-993A>T)
c.743A>T (p.Glu248Val)
n.1217A>T
n.1135A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.1016A>T
n.1406A>T
n.1165A>T
n.1327A>T
n.1253A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.690A>T (p.Gly230=)
c.633A>T (p.Gly211=)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.147A>T (p.Gly49=)
c.*876A>T (n.*876A>T)
n.423A>T
n.195A>T
n.349A>T
n.204A>T
n.3345A>T
n.1427A>T
 gnomAD v4
11g.62692414T>CCA474864828BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1017A>G
c.333A>G (p.Gly111=)
c.825A>G (p.Gly275=)
n.868A>G
c.631-993A>G (n.631-993A>G)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
n.1217A>G
n.1135A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.1016A>G
n.1406A>G
n.1165A>G
n.1327A>G
n.1253A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.690A>G (p.Gly230=)
c.633A>G (p.Gly211=)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.147A>G (p.Gly49=)
c.*876A>G (n.*876A>G)
n.423A>G
n.195A>G
n.349A>G
n.204A>G
n.3345A>G
n.1427A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692414T>GCA474864824BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1017A>C
c.333A>C (p.Gly111=)
c.825A>C (p.Gly275=)
n.868A>C
c.631-993A>C (n.631-993A>C)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
n.1217A>C
n.1135A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.1016A>C
n.1406A>C
n.1165A>C
n.1327A>C
n.1253A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.690A>C (p.Gly230=)
c.633A>C (p.Gly211=)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.147A>C (p.Gly49=)
c.*876A>C (n.*876A>C)
n.423A>C
n.195A>C
n.349A>C
n.204A>C
n.3345A>C
n.1427A>C
 gnomAD v4
11g.62692414T=CA1977888658BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1017A=
c.333A= (p.Gly111=)
c.825A= (p.Gly275=)
n.868A=
c.631-993A= (n.631-993A=)
c.743A= (p.Glu248=)
n.1217A=
n.1135A=
c.*472A= (n.*472A=)
n.1016A=
n.1406A=
n.1165A=
n.1327A=
n.1253A=
c.*332A= (n.*332A=)
c.690A= (p.Gly230=)
c.633A= (p.Gly211=)
c.770A= (p.Glu257=)
c.147A= (p.Gly49=)
c.*876A= (n.*876A=)
n.423A=
n.195A=
n.349A=
n.204A=
n.3345A=
n.1427A=
11g.62692415_62692418dupCA6053443BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1014_1017dup
c.330_333dup (p.Ala112TrpfsTer?)
c.822_825dup (p.Ala276TrpfsTer?)
n.865_868dup
c.631-996_631-993dup (n.631-996_631-993dup)
c.740_743dup (p.Glu248AspfsTer?)
n.1214_1217dup
n.1132_1135dup
c.*469_*472dup (n.*469_*472dup)
n.1013_1016dup
n.1403_1406dup
n.1162_1165dup
n.1324_1327dup
n.1250_1253dup
c.*329_*332dup (n.*329_*332dup)
c.687_690dup (p.Ala231TrpfsTer?)
c.630_633dup (p.Ala212TrpfsTer?)
c.767_770dup (p.Glu257AspfsTer?)
c.144_147dup (p.Ala50TrpfsTer16)
c.*873_*876dup (n.*873_*876dup)
n.420_423dup
n.192_195dup
n.346_349dup
n.201_204dup
n.3342_3345dup
n.1424_1427dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.62692415C>ACA380962067BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1016G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
n.867G>T
c.631-994G>T (n.631-994G>T)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
n.1216G>T
n.1134G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.1015G>T
n.1405G>T
n.1164G>T
n.1326G>T
n.1252G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.422G>T
n.194G>T
n.348G>T
n.203G>T
n.3344G>T
n.1426G>T
11g.62692415C>GCA380962068BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1016G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.867G>C
c.631-994G>C (n.631-994G>C)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
n.1216G>C
n.1134G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.1015G>C
n.1405G>C
n.1164G>C
n.1326G>C
n.1252G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.422G>C
n.194G>C
n.348G>C
n.203G>C
n.3344G>C
n.1426G>C
11g.62692415C>TCA380962070BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1016G>A
c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.824G>A (p.Gly275Glu)
n.867G>A
c.631-994G>A (n.631-994G>A)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
n.1216G>A
n.1134G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.1015G>A
n.1405G>A
n.1164G>A
n.1326G>A
n.1252G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.422G>A
n.194G>A
n.348G>A
n.203G>A
n.3344G>A
n.1426G>A
11g.62692416C>ACA380962071BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1015G>T
c.331G>T (p.Gly111Ter)
c.823G>T (p.Gly275Ter)
n.866G>T
c.631-995G>T (n.631-995G>T)
c.741G>T (p.Met247Ile)
n.1215G>T
n.1133G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.1014G>T
n.1404G>T
n.1163G>T
n.1325G>T
n.1251G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.688G>T (p.Gly230Ter)
c.631G>T (p.Gly211Ter)
c.768G>T (p.Met256Ile)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
c.*874G>T (n.*874G>T)
n.421G>T
n.193G>T
n.347G>T
n.202G>T
n.3343G>T
n.1425G>T
11g.62692416C=CA1977888666BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1015G=
c.331G= (p.Gly111=)
c.823G= (p.Gly275=)
n.866G=
c.631-995G= (n.631-995G=)
c.741G= (p.Met247=)
n.1215G=
n.1133G=
c.*470G= (n.*470G=)
n.1014G=
n.1404G=
n.1163G=
n.1325G=
n.1251G=
c.*330G= (n.*330G=)
c.688G= (p.Gly230=)
c.631G= (p.Gly211=)
c.768G= (p.Met256=)
c.145G= (p.Gly49=)
c.*874G= (n.*874G=)
n.421G=
n.193G=
n.347G=
n.202G=
n.3343G=
n.1425G=
11g.62692416C>GCA380962073BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1015G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.866G>C
c.631-995G>C (n.631-995G>C)
c.741G>C (p.Met247Ile)
n.1215G>C
n.1133G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.1014G>C
n.1404G>C
n.1163G>C
n.1325G>C
n.1251G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.768G>C (p.Met256Ile)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.*874G>C (n.*874G>C)
n.421G>C
n.193G>C
n.347G>C
n.202G>C
n.3343G>C
n.1425G>C
11g.62692416C>TCA6053444BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1015G>A
c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.823G>A (p.Gly275Arg)
n.866G>A
c.631-995G>A (n.631-995G>A)
c.741G>A (p.Met247Ile)
n.1215G>A
n.1133G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.1014G>A
n.1404G>A
n.1163G>A
n.1325G>A
n.1251G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.768G>A (p.Met256Ile)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
c.*874G>A (n.*874G>A)
n.421G>A
n.193G>A
n.347G>A
n.202G>A
n.3343G>A
n.1425G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692417A=CA1977888674BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1014T=
c.330T= (p.Tyr110=)
c.822T= (p.Tyr274=)
n.865T=
c.631-996T= (n.631-996T=)
c.740T= (p.Met247=)
n.1214T=
n.1132T=
c.*469T= (n.*469T=)
n.1013T=
n.1403T=
n.1162T=
n.1324T=
n.1250T=
c.*329T= (n.*329T=)
c.687T= (p.Tyr229=)
c.630T= (p.Tyr210=)
c.767T= (p.Met256=)
c.144T= (p.Tyr48=)
c.*873T= (n.*873T=)
n.420T=
n.192T=
n.346T=
n.201T=
n.3342T=
n.1424T=
11g.62692417A>CCA380962076BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1014T>G
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
c.822T>G (p.Tyr274Ter)
n.865T>G
c.631-996T>G (n.631-996T>G)
c.740T>G (p.Met247Arg)
n.1214T>G
n.1132T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.1013T>G
n.1403T>G
n.1162T>G
n.1324T>G
n.1250T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.687T>G (p.Tyr229Ter)
c.630T>G (p.Tyr210Ter)
c.767T>G (p.Met256Arg)
c.144T>G (p.Tyr48Ter)
c.*873T>G (n.*873T>G)
n.420T>G
n.192T>G
n.346T>G
n.201T>G
n.3342T>G
n.1424T>G
11g.62692417A>GCA223631227BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1014T>C
c.330T>C (p.Tyr110=)
c.822T>C (p.Tyr274=)
n.865T>C
c.631-996T>C (n.631-996T>C)
c.740T>C (p.Met247Thr)
n.1214T>C
n.1132T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.1013T>C
n.1403T>C
n.1162T>C
n.1324T>C
n.1250T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.687T>C (p.Tyr229=)
c.630T>C (p.Tyr210=)
c.767T>C (p.Met256Thr)
c.144T>C (p.Tyr48=)
c.*873T>C (n.*873T>C)
n.420T>C
n.192T>C
n.346T>C
n.201T>C
n.3342T>C
n.1424T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.62692417A>TCA380962077BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1014T>A
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
c.822T>A (p.Tyr274Ter)
n.865T>A
c.631-996T>A (n.631-996T>A)
c.740T>A (p.Met247Lys)
n.1214T>A
n.1132T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.1013T>A
n.1403T>A
n.1162T>A
n.1324T>A
n.1250T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.687T>A (p.Tyr229Ter)
c.630T>A (p.Tyr210Ter)
c.767T>A (p.Met256Lys)
c.144T>A (p.Tyr48Ter)
c.*873T>A (n.*873T>A)
n.420T>A
n.192T>A
n.346T>A
n.201T>A
n.3342T>A
n.1424T>A
11g.62692418T>ACA380962080BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1013A>T
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
n.864A>T
c.631-997A>T (n.631-997A>T)
c.739A>T (p.Met247Leu)
n.1213A>T
n.1131A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.1012A>T
n.1402A>T
n.1161A>T
n.1323A>T
n.1249A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.766A>T (p.Met256Leu)
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
c.*872A>T (n.*872A>T)
n.419A>T
n.191A>T
n.345A>T
n.200A>T
n.3341A>T
n.1423A>T
11g.62692418T>CCA380962085BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1013A>G
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
n.864A>G
c.631-997A>G (n.631-997A>G)
c.739A>G (p.Met247Val)
n.1213A>G
n.1131A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.1012A>G
n.1402A>G
n.1161A>G
n.1323A>G
n.1249A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.766A>G (p.Met256Val)
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
c.*872A>G (n.*872A>G)
n.419A>G
n.191A>G
n.345A>G
n.200A>G
n.3341A>G
n.1423A>G
11g.62692418T>GCA380962082BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1013A>C
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
n.864A>C
c.631-997A>C (n.631-997A>C)
c.739A>C (p.Met247Leu)
n.1213A>C
n.1131A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.1012A>C
n.1402A>C
n.1161A>C
n.1323A>C
n.1249A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.766A>C (p.Met256Leu)
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
c.*872A>C (n.*872A>C)
n.419A>C
n.191A>C
n.345A>C
n.200A>C
n.3341A>C
n.1423A>C
11g.62692419A>CCA380962087BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1012T>G
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
n.863T>G
c.631-998T>G (n.631-998T>G)
c.738T>G (p.Cys246Trp)
n.1212T>G
n.1130T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.1011T>G
n.1401T>G
n.1160T>G
n.1322T>G
n.1248T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.765T>G (p.Cys255Trp)
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
c.*871T>G (n.*871T>G)
n.418T>G
n.190T>G
n.344T>G
n.199T>G
n.3340T>G
n.1422T>G
11g.62692419A>GCA380962091BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1012T>C
c.328T>C (p.Tyr110His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
n.863T>C
c.631-998T>C (n.631-998T>C)
c.738T>C (p.Cys246=)
n.1212T>C
n.1130T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.1011T>C
n.1401T>C
n.1160T>C
n.1322T>C
n.1248T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.685T>C (p.Tyr229His)
c.628T>C (p.Tyr210His)
c.765T>C (p.Cys255=)
c.142T>C (p.Tyr48His)
c.*871T>C (n.*871T>C)
n.418T>C
n.190T>C
n.344T>C
n.199T>C
n.3340T>C
n.1422T>C
11g.62692419A>TCA380962089BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1012T>A
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
n.863T>A
c.631-998T>A (n.631-998T>A)
c.738T>A (p.Cys246Ter)
n.1212T>A
n.1130T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.1011T>A
n.1401T>A
n.1160T>A
n.1322T>A
n.1248T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.765T>A (p.Cys255Ter)
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.418T>A
n.190T>A
n.344T>A
n.199T>A
n.3340T>A
n.1422T>A
11g.62692420C>ACA6053445BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1011G>T
c.327G>T (p.Leu109=)
c.819G>T (p.Leu273=)
n.862G>T
c.631-999G>T (n.631-999G>T)
c.737G>T (p.Cys246Phe)
n.1211G>T
n.1129G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.1010G>T
n.1400G>T
n.1159G>T
n.1321G>T
n.1247G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.627G>T (p.Leu209=)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.141G>T (p.Leu47=)
c.*870G>T (n.*870G>T)
n.417G>T
n.189G>T
n.343G>T
n.198G>T
n.3339G>T
n.1421G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692420C=CA1977888679BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1011G=
c.327G= (p.Leu109=)
c.819G= (p.Leu273=)
n.862G=
c.631-999G= (n.631-999G=)
c.737G= (p.Cys246=)
n.1211G=
n.1129G=
c.*466G= (n.*466G=)
n.1010G=
n.1400G=
n.1159G=
n.1321G=
n.1247G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.684G= (p.Leu228=)
c.627G= (p.Leu209=)
c.764G= (p.Cys255=)
c.141G= (p.Leu47=)
c.*870G= (n.*870G=)
n.417G=
n.189G=
n.343G=
n.198G=
n.3339G=
n.1421G=
11g.62692420C>GCA474864858BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1011G>C
c.327G>C (p.Leu109=)
c.819G>C (p.Leu273=)
n.862G>C
c.631-999G>C (n.631-999G>C)
c.737G>C (p.Cys246Ser)
n.1211G>C
n.1129G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.1010G>C
n.1400G>C
n.1159G>C
n.1321G>C
n.1247G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.627G>C (p.Leu209=)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.*870G>C (n.*870G>C)
n.417G>C
n.189G>C
n.343G>C
n.198G>C
n.3339G>C
n.1421G>C
11g.62692420C>TCA474864860BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1011G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
c.819G>A (p.Leu273=)
n.862G>A
c.631-999G>A (n.631-999G>A)
c.737G>A (p.Cys246Tyr)
n.1211G>A
n.1129G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.1010G>A
n.1400G>A
n.1159G>A
n.1321G>A
n.1247G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.627G>A (p.Leu209=)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.*870G>A (n.*870G>A)
n.417G>A
n.189G>A
n.343G>A
n.198G>A
n.3339G>A
n.1421G>A
11g.62692421A>CCA380962099BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1010T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
n.861T>G
c.631-1000T>G (n.631-1000T>G)
c.736T>G (p.Cys246Gly)
n.1210T>G
n.1128T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.1009T>G
n.1399T>G
n.1158T>G
n.1320T>G
n.1246T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.*869T>G (n.*869T>G)
n.416T>G
n.188T>G
n.342T>G
n.197T>G
n.3338T>G
n.1420T>G
11g.62692421A>GCA380962095BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1010T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
n.861T>C
c.631-1000T>C (n.631-1000T>C)
c.736T>C (p.Cys246Arg)
n.1210T>C
n.1128T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.1009T>C
n.1399T>C
n.1158T>C
n.1320T>C
n.1246T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.*869T>C (n.*869T>C)
n.416T>C
n.188T>C
n.342T>C
n.197T>C
n.3338T>C
n.1420T>C
11g.62692421A>TCA380962097BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1010T>A
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
n.861T>A
c.631-1000T>A (n.631-1000T>A)
c.736T>A (p.Cys246Ser)
n.1210T>A
n.1128T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.1009T>A
n.1399T>A
n.1158T>A
n.1320T>A
n.1246T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.*869T>A (n.*869T>A)
n.416T>A
n.188T>A
n.342T>A
n.197T>A
n.3338T>A
n.1420T>A
11g.62692422G>ACA474864869BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1009C>T
c.325C>T (p.Leu109=)
c.817C>T (p.Leu273=)
n.860C>T
c.631-1001C>T (n.631-1001C>T)
c.735C>T (p.Ser245=)
n.1209C>T
n.1127C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.1008C>T
n.1398C>T
n.1157C>T
n.1319C>T
n.1245C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.625C>T (p.Leu209=)
c.762C>T (p.Ser254=)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.415C>T
n.187C>T
n.341C>T
n.196C>T
n.3337C>T
n.1419C>T
11g.62692422G>CCA223631230BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1009C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
n.860C>G
c.631-1001C>G (n.631-1001C>G)
c.735C>G (p.Ser245Arg)
n.1209C>G
n.1127C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.1008C>G
n.1398C>G
n.1157C>G
n.1319C>G
n.1245C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.762C>G (p.Ser254Arg)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.*868C>G (n.*868C>G)
n.415C>G
n.187C>G
n.341C>G
n.196C>G
n.3337C>G
n.1419C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692422G=CA1977888683BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1009C=
c.325C= (p.Leu109=)
c.817C= (p.Leu273=)
n.860C=
c.631-1001C= (n.631-1001C=)
c.735C= (p.Ser245=)
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n.1127C=
c.*464C= (n.*464C=)
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n.1319C=
n.1245C=
c.*324C= (n.*324C=)
c.682C= (p.Leu228=)
c.625C= (p.Leu209=)
c.762C= (p.Ser254=)
c.139C= (p.Leu47=)
c.*868C= (n.*868C=)
n.415C=
n.187C=
n.341C=
n.196C=
n.3337C=
n.1419C=
11g.62692422G>TCA380962103BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1009C>A
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.817C>A (p.Leu273Met)
n.860C>A
c.631-1001C>A (n.631-1001C>A)
c.735C>A (p.Ser245Arg)
n.1209C>A
n.1127C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.1008C>A
n.1398C>A
n.1157C>A
n.1319C>A
n.1245C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.625C>A (p.Leu209Met)
c.762C>A (p.Ser254Arg)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.415C>A
n.187C>A
n.341C>A
n.196C>A
n.3337C>A
n.1419C>A
11g.62692423C>ACA380962107BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1008G>T
c.324G>T (p.Gln108His)
c.816G>T (p.Gln272His)
n.859G>T
c.631-1002G>T (n.631-1002G>T)
c.734G>T (p.Ser245Ile)
n.1208G>T
n.1126G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.1007G>T
n.1397G>T
n.1156G>T
n.1318G>T
n.1244G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.681G>T (p.Gln227His)
c.624G>T (p.Gln208His)
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.138G>T (p.Gln46His)
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.414G>T
n.186G>T
n.340G>T
n.195G>T
n.3336G>T
n.1418G>T
11g.62692423C>GCA380962109BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1008G>C
c.324G>C (p.Gln108His)
c.816G>C (p.Gln272His)
n.859G>C
c.631-1002G>C (n.631-1002G>C)
c.734G>C (p.Ser245Thr)
n.1208G>C
n.1126G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.1007G>C
n.1397G>C
n.1156G>C
n.1318G>C
n.1244G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.681G>C (p.Gln227His)
c.624G>C (p.Gln208His)
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.138G>C (p.Gln46His)
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.414G>C
n.186G>C
n.340G>C
n.195G>C
n.3336G>C
n.1418G>C
11g.62692423C>TCA474864887BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1008G>A
c.324G>A (p.Gln108=)
c.816G>A (p.Gln272=)
n.859G>A
c.631-1002G>A (n.631-1002G>A)
c.734G>A (p.Ser245Asn)
n.1208G>A
n.1126G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.1007G>A
n.1397G>A
n.1156G>A
n.1318G>A
n.1244G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.681G>A (p.Gln227=)
c.624G>A (p.Gln208=)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.138G>A (p.Gln46=)
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.414G>A
n.186G>A
n.340G>A
n.195G>A
n.3336G>A
n.1418G>A
 ClinVar
11g.62692424T>ACA380962112BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1007A>T
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
n.858A>T
c.631-1003A>T (n.631-1003A>T)
c.733A>T (p.Ser245Cys)
n.1207A>T
n.1125A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.1006A>T
n.1396A>T
n.1155A>T
n.1317A>T
n.1243A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.*866A>T (n.*866A>T)
n.413A>T
n.185A>T
n.339A>T
n.194A>T
n.3335A>T
n.1417A>T
11g.62692424T>CCA380962114BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1007A>G
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
n.858A>G
c.631-1003A>G (n.631-1003A>G)
c.733A>G (p.Ser245Gly)
n.1207A>G
n.1125A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.1006A>G
n.1396A>G
n.1155A>G
n.1317A>G
n.1243A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.413A>G
n.185A>G
n.339A>G
n.194A>G
n.3335A>G
n.1417A>G
11g.62692424T>GCA380962116BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1007A>C
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
n.858A>C
c.631-1003A>C (n.631-1003A>C)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
n.1207A>C
n.1125A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.1006A>C
n.1396A>C
n.1155A>C
n.1317A>C
n.1243A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.413A>C
n.185A>C
n.339A>C
n.194A>C
n.3335A>C
n.1417A>C
11g.62692425G>ACA380962119BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1006C>T
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.814C>T (p.Gln272Ter)
n.857C>T
c.631-1004C>T (n.631-1004C>T)
c.732C>T (p.Ser244=)
n.1206C>T
n.1124C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.1005C>T
n.1395C>T
n.1154C>T
n.1316C>T
n.1242C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.759C>T (p.Ser253=)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.412C>T
n.184C>T
n.338C>T
n.193C>T
n.3334C>T
n.1416C>T
11g.62692425G>CCA380962121BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1006C>G
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.814C>G (p.Gln272Glu)
n.857C>G
c.631-1004C>G (n.631-1004C>G)
c.732C>G (p.Ser244=)
n.1206C>G
n.1124C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.1005C>G
n.1395C>G
n.1154C>G
n.1316C>G
n.1242C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.759C>G (p.Ser253=)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.*865C>G (n.*865C>G)
n.412C>G
n.184C>G
n.338C>G
n.193C>G
n.3334C>G
n.1416C>G
11g.62692425G>TCA380962123BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1006C>A
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
n.857C>A
c.631-1004C>A (n.631-1004C>A)
c.732C>A (p.Ser244=)
n.1206C>A
n.1124C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.1005C>A
n.1395C>A
n.1154C>A
n.1316C>A
n.1242C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.759C>A (p.Ser253=)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.*865C>A (n.*865C>A)
n.412C>A
n.184C>A
n.338C>A
n.193C>A
n.3334C>A
n.1416C>A
11g.62692426G>ACA474864902BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1005C>T
c.321C>T (p.Ile107=)
c.813C>T (p.Ile271=)
n.856C>T
c.631-1005C>T (n.631-1005C>T)
c.731C>T (p.Ser244Phe)
n.1205C>T
n.1123C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.1004C>T
n.1394C>T
n.1153C>T
n.1315C>T
n.1241C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.678C>T (p.Ile226=)
c.621C>T (p.Ile207=)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
c.135C>T (p.Ile45=)
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.411C>T
n.183C>T
n.337C>T
n.192C>T
n.3333C>T
n.1415C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692426G>CCA380962126BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1005C>G
c.321C>G (p.Ile107Met)
c.813C>G (p.Ile271Met)
n.856C>G
c.631-1005C>G (n.631-1005C>G)
c.731C>G (p.Ser244Cys)
n.1205C>G
n.1123C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.1004C>G
n.1394C>G
n.1153C>G
n.1315C>G
n.1241C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.678C>G (p.Ile226Met)
c.621C>G (p.Ile207Met)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
c.135C>G (p.Ile45Met)
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.411C>G
n.183C>G
n.337C>G
n.192C>G
n.3333C>G
n.1415C>G
11g.62692426G=CA1977888686BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1005C=
c.321C= (p.Ile107=)
c.813C= (p.Ile271=)
n.856C=
c.631-1005C= (n.631-1005C=)
c.731C= (p.Ser244=)
n.1205C=
n.1123C=
c.*460C= (n.*460C=)
n.1004C=
n.1394C=
n.1153C=
n.1315C=
n.1241C=
c.*320C= (n.*320C=)
c.678C= (p.Ile226=)
c.621C= (p.Ile207=)
c.758C= (p.Ser253=)
c.135C= (p.Ile45=)
c.*864C= (n.*864C=)
n.411C=
n.183C=
n.337C=
n.192C=
n.3333C=
n.1415C=
11g.62692426G>TCA474864910BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1005C>A
c.321C>A (p.Ile107=)
c.813C>A (p.Ile271=)
n.856C>A
c.631-1005C>A (n.631-1005C>A)
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
n.1205C>A
n.1123C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.1004C>A
n.1394C>A
n.1153C>A
n.1315C>A
n.1241C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.678C>A (p.Ile226=)
c.621C>A (p.Ile207=)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.135C>A (p.Ile45=)
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.411C>A
n.183C>A
n.337C>A
n.192C>A
n.3333C>A
n.1415C>A
11g.62692427A>CCA380962129BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1004T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
n.855T>G
c.631-1006T>G (n.631-1006T>G)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
n.1204T>G
n.1122T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.1003T>G
n.1393T>G
n.1152T>G
n.1314T>G
n.1240T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.*863T>G (n.*863T>G)
n.410T>G
n.182T>G
n.336T>G
n.191T>G
n.3332T>G
n.1414T>G
11g.62692427A>GCA380962131BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1004T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
n.855T>C
c.631-1006T>C (n.631-1006T>C)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
n.1204T>C
n.1122T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.1003T>C
n.1393T>C
n.1152T>C
n.1314T>C
n.1240T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.410T>C
n.182T>C
n.336T>C
n.191T>C
n.3332T>C
n.1414T>C
11g.62692427A>TCA380962133BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1004T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
n.855T>A
c.631-1006T>A (n.631-1006T>A)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
n.1204T>A
n.1122T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.1003T>A
n.1393T>A
n.1152T>A
n.1314T>A
n.1240T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.410T>A
n.182T>A
n.336T>A
n.191T>A
n.3332T>A
n.1414T>A
 ClinVar dbSNP
11g.62692428T>ACA380962136BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1003A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
n.854A>T
c.631-1007A>T (n.631-1007A>T)
c.729A>T (p.Ala243=)
n.1203A>T
n.1121A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.1002A>T
n.1392A>T
n.1151A>T
n.1313A>T
n.1239A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.756A>T (p.Ala252=)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.*862A>T (n.*862A>T)
n.409A>T
n.181A>T
n.335A>T
n.190A>T
n.3331A>T
n.1413A>T
11g.62692428T>CCA380962138BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1003A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
n.854A>G
c.631-1007A>G (n.631-1007A>G)
c.729A>G (p.Ala243=)
n.1203A>G
n.1121A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.1002A>G
n.1392A>G
n.1151A>G
n.1313A>G
n.1239A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.676A>G (p.Ile226Val)
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.756A>G (p.Ala252=)
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.*862A>G (n.*862A>G)
n.409A>G
n.181A>G
n.335A>G
n.190A>G
n.3331A>G
n.1413A>G
 gnomAD v4
11g.62692428T>GCA380962140BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1003A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
n.854A>C
c.631-1007A>C (n.631-1007A>C)
c.729A>C (p.Ala243=)
n.1203A>C
n.1121A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.1002A>C
n.1392A>C
n.1151A>C
n.1313A>C
n.1239A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.756A>C (p.Ala252=)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.*862A>C (n.*862A>C)
n.409A>C
n.181A>C
n.335A>C
n.190A>C
n.3331A>C
n.1413A>C
11g.62692429G>ACA223631235BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1002C>T
c.318C>T (p.Arg106=)
c.810C>T (p.Arg270=)
n.853C>T
c.631-1008C>T (n.631-1008C>T)
c.728C>T (p.Ala243Val)
n.1202C>T
n.1120C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.1001C>T
n.1391C>T
n.1150C>T
n.1312C>T
n.1238C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.675C>T (p.Arg225=)
c.618C>T (p.Arg206=)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.132C>T (p.Arg44=)
c.*861C>T (n.*861C>T)
n.408C>T
n.180C>T
n.334C>T
n.189C>T
n.3330C>T
n.1412C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692429G>CCA474864925BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1002C>G
c.318C>G (p.Arg106=)
c.810C>G (p.Arg270=)
n.853C>G
c.631-1008C>G (n.631-1008C>G)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
n.1202C>G
n.1120C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.1001C>G
n.1391C>G
n.1150C>G
n.1312C>G
n.1238C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.675C>G (p.Arg225=)
c.618C>G (p.Arg206=)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.132C>G (p.Arg44=)
c.*861C>G (n.*861C>G)
n.408C>G
n.180C>G
n.334C>G
n.189C>G
n.3330C>G
n.1412C>G
11g.62692429G=CA1977888695BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1002C=
c.318C= (p.Arg106=)
c.810C= (p.Arg270=)
n.853C=
c.631-1008C= (n.631-1008C=)
c.728C= (p.Ala243=)
n.1202C=
n.1120C=
c.*457C= (n.*457C=)
n.1001C=
n.1391C=
n.1150C=
n.1312C=
n.1238C=
c.*317C= (n.*317C=)
c.675C= (p.Arg225=)
c.618C= (p.Arg206=)
c.755C= (p.Ala252=)
c.132C= (p.Arg44=)
c.*861C= (n.*861C=)
n.408C=
n.180C=
n.334C=
n.189C=
n.3330C=
n.1412C=
11g.62692429G>TCA474864927BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1002C>A
c.318C>A (p.Arg106=)
c.810C>A (p.Arg270=)
n.853C>A
c.631-1008C>A (n.631-1008C>A)
c.728C>A (p.Ala243Glu)
n.1202C>A
n.1120C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.1001C>A
n.1391C>A
n.1150C>A
n.1312C>A
n.1238C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.675C>A (p.Arg225=)
c.618C>A (p.Arg206=)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.132C>A (p.Arg44=)
c.*861C>A (n.*861C>A)
n.408C>A
n.180C>A
n.334C>A
n.189C>A
n.3330C>A
n.1412C>A
11g.62692430C>ACA380962143BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1001G>T
c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.809G>T (p.Arg270Leu)
n.852G>T
c.631-1009G>T (n.631-1009G>T)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
n.1201G>T
n.1119G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.1000G>T
n.1390G>T
n.1149G>T
n.1311G>T
n.1237G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.*860G>T (n.*860G>T)
n.407G>T
n.179G>T
n.333G>T
n.188G>T
n.3329G>T
n.1411G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692430C=CA1977888711BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1001G=
c.317G= (p.Arg106=)
c.809G= (p.Arg270=)
n.852G=
c.631-1009G= (n.631-1009G=)
c.727G= (p.Ala243=)
n.1201G=
n.1119G=
c.*456G= (n.*456G=)
n.1000G=
n.1390G=
n.1149G=
n.1311G=
n.1237G=
c.*316G= (n.*316G=)
c.674G= (p.Arg225=)
c.617G= (p.Arg206=)
c.754G= (p.Ala252=)
c.131G= (p.Arg44=)
c.*860G= (n.*860G=)
n.407G=
n.179G=
n.333G=
n.188G=
n.3329G=
n.1411G=
11g.62692430C>GCA380962144BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1001G>C
c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.809G>C (p.Arg270Pro)
n.852G>C
c.631-1009G>C (n.631-1009G>C)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
n.1201G>C
n.1119G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.1000G>C
n.1390G>C
n.1149G>C
n.1311G>C
n.1237G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.*860G>C (n.*860G>C)
n.407G>C
n.179G>C
n.333G>C
n.188G>C
n.3329G>C
n.1411G>C
11g.62692430C>TCA6053446BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1001G>A
c.317G>A (p.Arg106His)
c.809G>A (p.Arg270His)
n.852G>A
c.631-1009G>A (n.631-1009G>A)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
n.1201G>A
n.1119G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.1000G>A
n.1390G>A
n.1149G>A
n.1311G>A
n.1237G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.674G>A (p.Arg225His)
c.617G>A (p.Arg206His)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.131G>A (p.Arg44His)
c.*860G>A (n.*860G>A)
n.407G>A
n.179G>A
n.333G>A
n.188G>A
n.3329G>A
n.1411G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692431G>ACA6053448BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1000C>T
c.316C>T (p.Arg106Cys)
c.808C>T (p.Arg270Cys)
n.851C>T
c.631-1010C>T (n.631-1010C>T)
c.726C>T (p.Ser242=)
n.1200C>T
n.1118C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.999C>T
n.1389C>T
n.1148C>T
n.1310C>T
n.1236C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.673C>T (p.Arg225Cys)
c.616C>T (p.Arg206Cys)
c.753C>T (p.Ser251=)
c.130C>T (p.Arg44Cys)
c.*859C>T (n.*859C>T)
n.406C>T
n.178C>T
n.332C>T
n.187C>T
n.3328C>T
n.1410C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692431G>CCA380962150BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1000C>G
c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.808C>G (p.Arg270Gly)
n.851C>G
c.631-1010C>G (n.631-1010C>G)
c.726C>G (p.Ser242Arg)
n.1200C>G
n.1118C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.999C>G
n.1389C>G
n.1148C>G
n.1310C>G
n.1236C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.753C>G (p.Ser251Arg)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.*859C>G (n.*859C>G)
n.406C>G
n.178C>G
n.332C>G
n.187C>G
n.3328C>G
n.1410C>G
11g.62692431G=CA1977888719BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1000C=
c.316C= (p.Arg106=)
c.808C= (p.Arg270=)
n.851C=
c.631-1010C= (n.631-1010C=)
c.726C= (p.Ser242=)
n.1200C=
n.1118C=
c.*455C= (n.*455C=)
n.999C=
n.1389C=
n.1148C=
n.1310C=
n.1236C=
c.*315C= (n.*315C=)
c.673C= (p.Arg225=)
c.616C= (p.Arg206=)
c.753C= (p.Ser251=)
c.130C= (p.Arg44=)
c.*859C= (n.*859C=)
n.406C=
n.178C=
n.332C=
n.187C=
n.3328C=
n.1410C=
11g.62692431G>TCA6053447BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1000C>A
c.316C>A (p.Arg106Ser)
c.808C>A (p.Arg270Ser)
n.851C>A
c.631-1010C>A (n.631-1010C>A)
c.726C>A (p.Ser242Arg)
n.1200C>A
n.1118C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.999C>A
n.1389C>A
n.1148C>A
n.1310C>A
n.1236C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.673C>A (p.Arg225Ser)
c.616C>A (p.Arg206Ser)
c.753C>A (p.Ser251Arg)
c.130C>A (p.Arg44Ser)
c.*859C>A (n.*859C>A)
n.406C>A
n.178C>A
n.332C>A
n.187C>A
n.3328C>A
n.1410C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692432C>ACA380962156BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.999G>T
c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.807G>T (p.Lys269Asn)
n.850G>T
c.631-1011G>T (n.631-1011G>T)
c.725G>T (p.Ser242Ile)
n.1199G>T
n.1117G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.998G>T
n.1388G>T
n.1147G>T
n.1309G>T
n.1235G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.672G>T (p.Lys224Asn)
c.615G>T (p.Lys205Asn)
c.752G>T (p.Ser251Ile)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.*858G>T (n.*858G>T)
n.405G>T
n.177G>T
n.331G>T
n.186G>T
n.3327G>T
n.1409G>T
11g.62692432C>GCA380962154BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.999G>C
c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.807G>C (p.Lys269Asn)
n.850G>C
c.631-1011G>C (n.631-1011G>C)
c.725G>C (p.Ser242Thr)
n.1199G>C
n.1117G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.998G>C
n.1388G>C
n.1147G>C
n.1309G>C
n.1235G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.672G>C (p.Lys224Asn)
c.615G>C (p.Lys205Asn)
c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.*858G>C (n.*858G>C)
n.405G>C
n.177G>C
n.331G>C
n.186G>C
n.3327G>C
n.1409G>C
11g.62692432C>TCA474864952BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.999G>A
c.315G>A (p.Lys105=)
c.807G>A (p.Lys269=)
n.850G>A
c.631-1011G>A (n.631-1011G>A)
c.725G>A (p.Ser242Asn)
n.1199G>A
n.1117G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.998G>A
n.1388G>A
n.1147G>A
n.1309G>A
n.1235G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.672G>A (p.Lys224=)
c.615G>A (p.Lys205=)
c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.129G>A (p.Lys43=)
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.405G>A
n.177G>A
n.331G>A
n.186G>A
n.3327G>A
n.1409G>A
11g.62692433T>ACA380962159BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.998A>T
c.314A>T (p.Lys105Met)
c.806A>T (p.Lys269Met)
n.849A>T
c.631-1012A>T (n.631-1012A>T)
c.724A>T (p.Ser242Cys)
n.1198A>T
n.1116A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.997A>T
n.1387A>T
n.1146A>T
n.1308A>T
n.1234A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.671A>T (p.Lys224Met)
c.614A>T (p.Lys205Met)
c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.*857A>T (n.*857A>T)
n.404A>T
n.176A>T
n.330A>T
n.185A>T
n.3326A>T
n.1408A>T
11g.62692433T>CCA6053449BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.998A>G
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
n.849A>G
c.631-1012A>G (n.631-1012A>G)
c.724A>G (p.Ser242Gly)
n.1198A>G
n.1116A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.997A>G
n.1387A>G
n.1146A>G
n.1308A>G
n.1234A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.*857A>G (n.*857A>G)
n.404A>G
n.176A>G
n.330A>G
n.185A>G
n.3326A>G
n.1408A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.62692433T>GCA380962163BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.998A>C
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
n.849A>C
c.631-1012A>C (n.631-1012A>C)
c.724A>C (p.Ser242Arg)
n.1198A>C
n.1116A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.997A>C
n.1387A>C
n.1146A>C
n.1308A>C
n.1234A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.*857A>C (n.*857A>C)
n.404A>C
n.176A>C
n.330A>C
n.185A>C
n.3326A>C
n.1408A>C
11g.62692433T=CA1977888724BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.998A=
c.314A= (p.Lys105=)
c.806A= (p.Lys269=)
n.849A=
c.631-1012A= (n.631-1012A=)
c.724A= (p.Ser242=)
n.1198A=
n.1116A=
c.*453A= (n.*453A=)
n.997A=
n.1387A=
n.1146A=
n.1308A=
n.1234A=
c.*313A= (n.*313A=)
c.671A= (p.Lys224=)
c.614A= (p.Lys205=)
c.751A= (p.Ser251=)
c.128A= (p.Lys43=)
c.*857A= (n.*857A=)
n.404A=
n.176A=
n.330A=
n.185A=
n.3326A=
n.1408A=
11g.62692434T>ACA380962166BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.997A>T
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
n.848A>T
c.631-1013A>T (n.631-1013A>T)
c.723A>T (p.Ala241=)
n.1197A>T
n.1115A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.996A>T
n.1386A>T
n.1145A>T
n.1307A>T
n.1233A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.750A>T (p.Ala250=)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.*856A>T (n.*856A>T)
n.403A>T
n.175A>T
n.329A>T
n.184A>T
n.3325A>T
n.1407A>T
11g.62692434T>CCA380962168BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.997A>G
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
n.848A>G
c.631-1013A>G (n.631-1013A>G)
c.723A>G (p.Ala241=)
n.1197A>G
n.1115A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.996A>G
n.1386A>G
n.1145A>G
n.1307A>G
n.1233A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.750A>G (p.Ala250=)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.*856A>G (n.*856A>G)
n.403A>G
n.175A>G
n.329A>G
n.184A>G
n.3325A>G
n.1407A>G
11g.62692434T>GCA380962170BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.997A>C
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
n.848A>C
c.631-1013A>C (n.631-1013A>C)
c.723A>C (p.Ala241=)
n.1197A>C
n.1115A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.996A>C
n.1386A>C
n.1145A>C
n.1307A>C
n.1233A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.750A>C (p.Ala250=)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.*856A>C (n.*856A>C)
n.403A>C
n.175A>C
n.329A>C
n.184A>C
n.3325A>C
n.1407A>C
11g.62692435G>ACA474864971BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.996C>T
c.312C>T (p.Ser104=)
c.804C>T (p.Ser268=)
n.847C>T
c.631-1014C>T (n.631-1014C>T)
c.722C>T (p.Ala241Val)
n.1196C>T
n.1114C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.995C>T
n.1385C>T
n.1144C>T
n.1306C>T
n.1232C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.669C>T (p.Ser223=)
c.612C>T (p.Ser204=)
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.126C>T (p.Ser42=)
c.*855C>T (n.*855C>T)
n.402C>T
n.174C>T
n.328C>T
n.183C>T
n.3324C>T
n.1406C>T
11g.62692435G>CCA380962173BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.996C>G
c.312C>G (p.Ser104Arg)
c.804C>G (p.Ser268Arg)
n.847C>G
c.631-1014C>G (n.631-1014C>G)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
n.1196C>G
n.1114C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.995C>G
n.1385C>G
n.1144C>G
n.1306C>G
n.1232C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.669C>G (p.Ser223Arg)
c.612C>G (p.Ser204Arg)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
c.*855C>G (n.*855C>G)
n.402C>G
n.174C>G
n.328C>G
n.183C>G
n.3324C>G
n.1406C>G
11g.62692435G>TCA380962174BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.996C>A
c.312C>A (p.Ser104Arg)
c.804C>A (p.Ser268Arg)
n.847C>A
c.631-1014C>A (n.631-1014C>A)
c.722C>A (p.Ala241Glu)
n.1196C>A
n.1114C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.995C>A
n.1385C>A
n.1144C>A
n.1306C>A
n.1232C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.669C>A (p.Ser223Arg)
c.612C>A (p.Ser204Arg)
c.749C>A (p.Ala250Glu)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
c.*855C>A (n.*855C>A)
n.402C>A
n.174C>A
n.328C>A
n.183C>A
n.3324C>A
n.1406C>A
11g.62692436C>ACA380962177BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.995G>T
c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.803G>T (p.Ser268Ile)
n.846G>T
c.631-1015G>T (n.631-1015G>T)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
n.1195G>T
n.1113G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.994G>T
n.1384G>T
n.1143G>T
n.1305G>T
n.1231G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.668G>T (p.Ser223Ile)
c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.*854G>T (n.*854G>T)
n.401G>T
n.173G>T
n.327G>T
n.182G>T
n.3323G>T
n.1405G>T
11g.62692436C>GCA380962178BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.995G>C
c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.803G>C (p.Ser268Thr)
n.846G>C
c.631-1015G>C (n.631-1015G>C)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
n.1195G>C
n.1113G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.994G>C
n.1384G>C
n.1143G>C
n.1305G>C
n.1231G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.668G>C (p.Ser223Thr)
c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.*854G>C (n.*854G>C)
n.401G>C
n.173G>C
n.327G>C
n.182G>C
n.3323G>C
n.1405G>C
11g.62692436C>TCA380962181BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.995G>A
c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.803G>A (p.Ser268Asn)
n.846G>A
c.631-1015G>A (n.631-1015G>A)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
n.1195G>A
n.1113G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.994G>A
n.1384G>A
n.1143G>A
n.1305G>A
n.1231G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.668G>A (p.Ser223Asn)
c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.*854G>A (n.*854G>A)
n.401G>A
n.173G>A
n.327G>A
n.182G>A
n.3323G>A
n.1405G>A
11g.62692437T>ACA380962188BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.994A>T
c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.802A>T (p.Ser268Cys)
n.845A>T
c.631-1016A>T (n.631-1016A>T)
c.720A>T (p.Thr240=)
n.1194A>T
n.1112A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.993A>T
n.1383A>T
n.1142A>T
n.1304A>T
n.1230A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.667A>T (p.Ser223Cys)
c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.747A>T (p.Thr249=)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.400A>T
n.172A>T
n.326A>T
n.181A>T
n.3322A>T
n.1404A>T
11g.62692437T>CCA380962186BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.994A>G
c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.802A>G (p.Ser268Gly)
n.845A>G
c.631-1016A>G (n.631-1016A>G)
c.720A>G (p.Thr240=)
n.1194A>G
n.1112A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.993A>G
n.1383A>G
n.1142A>G
n.1304A>G
n.1230A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.667A>G (p.Ser223Gly)
c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.747A>G (p.Thr249=)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.400A>G
n.172A>G
n.326A>G
n.181A>G
n.3322A>G
n.1404A>G
11g.62692437T>GCA380962184BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.994A>C
c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.802A>C (p.Ser268Arg)
n.845A>C
c.631-1016A>C (n.631-1016A>C)
c.720A>C (p.Thr240=)
n.1194A>C
n.1112A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.993A>C
n.1383A>C
n.1142A>C
n.1304A>C
n.1230A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.667A>C (p.Ser223Arg)
c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.747A>C (p.Thr249=)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.*853A>C (n.*853A>C)
n.400A>C
n.172A>C
n.326A>C
n.181A>C
n.3322A>C
n.1404A>C
11g.62692438G>ACA6053450BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.993C>T
c.309C>T (p.His103=)
c.801C>T (p.His267=)
n.844C>T
c.631-1017C>T (n.631-1017C>T)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.1193C>T
n.1111C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.992C>T
n.1382C>T
n.1141C>T
n.1303C>T
n.1229C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.666C>T (p.His222=)
c.609C>T (p.His203=)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.123C>T (p.His41=)
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.399C>T
n.171C>T
n.325C>T
n.180C>T
n.3321C>T
n.1403C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692438G>CCA380962191BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.993C>G
c.309C>G (p.His103Gln)
c.801C>G (p.His267Gln)
n.844C>G
c.631-1017C>G (n.631-1017C>G)
c.719C>G (p.Thr240Arg)
n.1193C>G
n.1111C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.992C>G
n.1382C>G
n.1141C>G
n.1303C>G
n.1229C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.666C>G (p.His222Gln)
c.609C>G (p.His203Gln)
c.746C>G (p.Thr249Arg)
c.123C>G (p.His41Gln)
c.*852C>G (n.*852C>G)
n.399C>G
n.171C>G
n.325C>G
n.180C>G
n.3321C>G
n.1403C>G
11g.62692438G=CA1977888731BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.993C=
c.309C= (p.His103=)
c.801C= (p.His267=)
n.844C=
c.631-1017C= (n.631-1017C=)
c.719C= (p.Thr240=)
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n.1111C=
c.*448C= (n.*448C=)
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n.1382C=
n.1141C=
n.1303C=
n.1229C=
c.*308C= (n.*308C=)
c.666C= (p.His222=)
c.609C= (p.His203=)
c.746C= (p.Thr249=)
c.123C= (p.His41=)
c.*852C= (n.*852C=)
n.399C=
n.171C=
n.325C=
n.180C=
n.3321C=
n.1403C=
11g.62692438G>TCA380962193BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.993C>A
c.309C>A (p.His103Gln)
c.801C>A (p.His267Gln)
n.844C>A
c.631-1017C>A (n.631-1017C>A)
c.719C>A (p.Thr240Lys)
n.1193C>A
n.1111C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.992C>A
n.1382C>A
n.1141C>A
n.1303C>A
n.1229C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.666C>A (p.His222Gln)
c.609C>A (p.His203Gln)
c.746C>A (p.Thr249Lys)
c.123C>A (p.His41Gln)
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.399C>A
n.171C>A
n.325C>A
n.180C>A
n.3321C>A
n.1403C>A
11g.62692439T>ACA380962196BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.992A>T
c.308A>T (p.His103Leu)
c.800A>T (p.His267Leu)
n.843A>T
c.631-1018A>T (n.631-1018A>T)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.1192A>T
n.1110A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.991A>T
n.1381A>T
n.1140A>T
n.1302A>T
n.1228A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.665A>T (p.His222Leu)
c.608A>T (p.His203Leu)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.122A>T (p.His41Leu)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.398A>T
n.170A>T
n.324A>T
n.179A>T
n.3320A>T
n.1402A>T
11g.62692439T>CCA380962198BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.992A>G
c.308A>G (p.His103Arg)
c.800A>G (p.His267Arg)
n.843A>G
c.631-1018A>G (n.631-1018A>G)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.1192A>G
n.1110A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.991A>G
n.1381A>G
n.1140A>G
n.1302A>G
n.1228A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.665A>G (p.His222Arg)
c.608A>G (p.His203Arg)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.122A>G (p.His41Arg)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.398A>G
n.170A>G
n.324A>G
n.179A>G
n.3320A>G
n.1402A>G
11g.62692439T>GCA380962199BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.992A>C
c.308A>C (p.His103Pro)
c.800A>C (p.His267Pro)
n.843A>C
c.631-1018A>C (n.631-1018A>C)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.1192A>C
n.1110A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.991A>C
n.1381A>C
n.1140A>C
n.1302A>C
n.1228A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.665A>C (p.His222Pro)
c.608A>C (p.His203Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.122A>C (p.His41Pro)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.398A>C
n.170A>C
n.324A>C
n.179A>C
n.3320A>C
n.1402A>C
11g.62692440G>ACA380962203BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.991C>T
c.307C>T (p.His103Tyr)
c.799C>T (p.His267Tyr)
n.842C>T
c.631-1019C>T (n.631-1019C>T)
c.717C>T (p.Ser239=)
n.1191C>T
n.1109C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.990C>T
n.1380C>T
n.1139C>T
n.1301C>T
n.1227C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.664C>T (p.His222Tyr)
c.607C>T (p.His203Tyr)
c.744C>T (p.Ser248=)
c.121C>T (p.His41Tyr)
c.*850C>T (n.*850C>T)
n.397C>T
n.169C>T
n.323C>T
n.178C>T
n.3319C>T
n.1401C>T
 gnomAD v4
11g.62692440G>CCA380962205BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.991C>G
c.307C>G (p.His103Asp)
c.799C>G (p.His267Asp)
n.842C>G
c.631-1019C>G (n.631-1019C>G)
c.717C>G (p.Ser239=)
n.1191C>G
n.1109C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.990C>G
n.1380C>G
n.1139C>G
n.1301C>G
n.1227C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.664C>G (p.His222Asp)
c.607C>G (p.His203Asp)
c.744C>G (p.Ser248=)
c.121C>G (p.His41Asp)
c.*850C>G (n.*850C>G)
n.397C>G
n.169C>G
n.323C>G
n.178C>G
n.3319C>G
n.1401C>G
11g.62692440G>TCA380962207BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.991C>A
c.307C>A (p.His103Asn)
c.799C>A (p.His267Asn)
n.842C>A
c.631-1019C>A (n.631-1019C>A)
c.717C>A (p.Ser239=)
n.1191C>A
n.1109C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.990C>A
n.1380C>A
n.1139C>A
n.1301C>A
n.1227C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.664C>A (p.His222Asn)
c.607C>A (p.His203Asn)
c.744C>A (p.Ser248=)
c.121C>A (p.His41Asn)
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.397C>A
n.169C>A
n.323C>A
n.178C>A
n.3319C>A
n.1401C>A
11g.62692441G>ACA474865032BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.990C>T
c.306C>T (p.Ile102=)
c.798C>T (p.Ile266=)
n.841C>T
c.631-1020C>T (n.631-1020C>T)
c.716C>T (p.Ser239Phe)
n.1190C>T
n.1108C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.989C>T
n.1379C>T
n.1138C>T
n.1300C>T
n.1226C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.663C>T (p.Ile221=)
c.606C>T (p.Ile202=)
c.743C>T (p.Ser248Phe)
c.120C>T (p.Ile40=)
c.*849C>T (n.*849C>T)
n.396C>T
n.168C>T
n.322C>T
n.177C>T
n.3318C>T
n.1400C>T
 gnomAD v4
11g.62692441G>CCA380962210BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.990C>G
c.306C>G (p.Ile102Met)
c.798C>G (p.Ile266Met)
n.841C>G
c.631-1020C>G (n.631-1020C>G)
c.716C>G (p.Ser239Cys)
n.1190C>G
n.1108C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.989C>G
n.1379C>G
n.1138C>G
n.1300C>G
n.1226C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.663C>G (p.Ile221Met)
c.606C>G (p.Ile202Met)
c.743C>G (p.Ser248Cys)
c.120C>G (p.Ile40Met)
c.*849C>G (n.*849C>G)
n.396C>G
n.168C>G
n.322C>G
n.177C>G
n.3318C>G
n.1400C>G
 gnomAD v4
11g.62692441G>TCA474865033BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.990C>A
c.306C>A (p.Ile102=)
c.798C>A (p.Ile266=)
n.841C>A
c.631-1020C>A (n.631-1020C>A)
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
n.1190C>A
n.1108C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.989C>A
n.1379C>A
n.1138C>A
n.1300C>A
n.1226C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.663C>A (p.Ile221=)
c.606C>A (p.Ile202=)
c.743C>A (p.Ser248Tyr)
c.120C>A (p.Ile40=)
c.*849C>A (n.*849C>A)
n.396C>A
n.168C>A
n.322C>A
n.177C>A
n.3318C>A
n.1400C>A
11g.62692442A>CCA380962213BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.989T>G
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
n.840T>G
c.631-1021T>G (n.631-1021T>G)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
n.1189T>G
n.1107T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.988T>G
n.1378T>G
n.1137T>G
n.1299T>G
n.1225T>G
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
c.*848T>G (n.*848T>G)
n.395T>G
n.167T>G
n.321T>G
n.176T>G
n.3317T>G
n.1399T>G
11g.62692442A>GCA380962215BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.989T>C
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
n.840T>C
c.631-1021T>C (n.631-1021T>C)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
n.1189T>C
n.1107T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.988T>C
n.1378T>C
n.1137T>C
n.1299T>C
n.1225T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.*848T>C (n.*848T>C)
n.395T>C
n.167T>C
n.321T>C
n.176T>C
n.3317T>C
n.1399T>C
11g.62692442A>TCA380962217BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.989T>A
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
n.840T>A
c.631-1021T>A (n.631-1021T>A)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
n.1189T>A
n.1107T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.988T>A
n.1378T>A
n.1137T>A
n.1299T>A
n.1225T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
c.*848T>A (n.*848T>A)
n.395T>A
n.167T>A
n.321T>A
n.176T>A
n.3317T>A
n.1399T>A
11g.62692443T>ACA380962222BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.988A>T
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
n.839A>T
c.631-1022A>T (n.631-1022A>T)
c.714A>T (p.Arg238Ser)
n.1188A>T
n.1106A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.987A>T
n.1377A>T
n.1136A>T
n.1298A>T
n.1224A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.741A>T (p.Arg247Ser)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
c.*847A>T (n.*847A>T)
n.394A>T
n.166A>T
n.320A>T
n.175A>T
n.3316A>T
n.1398A>T
11g.62692443T>CCA380962223BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.988A>G
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.796A>G (p.Ile266Val)
n.839A>G
c.631-1022A>G (n.631-1022A>G)
c.714A>G (p.Arg238=)
n.1188A>G
n.1106A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.987A>G
n.1377A>G
n.1136A>G
n.1298A>G
n.1224A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.741A>G (p.Arg247=)
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.*847A>G (n.*847A>G)
n.394A>G
n.166A>G
n.320A>G
n.175A>G
n.3316A>G
n.1398A>G
11g.62692443T>GCA380962220BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.988A>C
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
n.839A>C
c.631-1022A>C (n.631-1022A>C)
c.714A>C (p.Arg238Ser)
n.1188A>C
n.1106A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.987A>C
n.1377A>C
n.1136A>C
n.1298A>C
n.1224A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.741A>C (p.Arg247Ser)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.*847A>C (n.*847A>C)
n.394A>C
n.166A>C
n.320A>C
n.175A>C
n.3316A>C
n.1398A>C
11g.62692444C>ACA380962225BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.987G>T
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.795G>T (p.Glu265Asp)
n.838G>T
c.631-1023G>T (n.631-1023G>T)
c.713G>T (p.Arg238Ile)
n.1187G>T
n.1105G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.986G>T
n.1376G>T
n.1135G>T
n.1297G>T
n.1223G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
c.603G>T (p.Glu201Asp)
c.740G>T (p.Arg247Ile)
c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.*846G>T (n.*846G>T)
n.393G>T
n.165G>T
n.319G>T
n.174G>T
n.3315G>T
n.1397G>T
11g.62692444C>GCA380962227BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.987G>C
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.795G>C (p.Glu265Asp)
n.838G>C
c.631-1023G>C (n.631-1023G>C)
c.713G>C (p.Arg238Thr)
n.1187G>C
n.1105G>C
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.986G>C
n.1376G>C
n.1135G>C
n.1297G>C
n.1223G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.660G>C (p.Glu220Asp)
c.603G>C (p.Glu201Asp)
c.740G>C (p.Arg247Thr)
c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.*846G>C (n.*846G>C)
n.393G>C
n.165G>C
n.319G>C
n.174G>C
n.3315G>C
n.1397G>C
11g.62692444C>TCA474865059BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.987G>A
c.303G>A (p.Glu101=)
c.795G>A (p.Glu265=)
n.838G>A
c.631-1023G>A (n.631-1023G>A)
c.713G>A (p.Arg238Lys)
n.1187G>A
n.1105G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.986G>A
n.1376G>A
n.1135G>A
n.1297G>A
n.1223G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.660G>A (p.Glu220=)
c.603G>A (p.Glu201=)
c.740G>A (p.Arg247Lys)
c.117G>A (p.Glu39=)
c.*846G>A (n.*846G>A)
n.393G>A
n.165G>A
n.319G>A
n.174G>A
n.3315G>A
n.1397G>A
11g.62692445T>ACA380962230BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.986A>T
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.794A>T (p.Glu265Val)
n.837A>T
c.631-1024A>T (n.631-1024A>T)
c.712A>T (p.Arg238Ter)
n.1186A>T
n.1104A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.985A>T
n.1375A>T
n.1134A>T
n.1296A>T
n.1222A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.739A>T (p.Arg247Ter)
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.*845A>T (n.*845A>T)
n.392A>T
n.164A>T
n.318A>T
n.173A>T
n.3314A>T
n.1396A>T
11g.62692445T>CCA380962231BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.986A>G
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
n.837A>G
c.631-1024A>G (n.631-1024A>G)
c.712A>G (p.Arg238Gly)
n.1186A>G
n.1104A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.985A>G
n.1375A>G
n.1134A>G
n.1296A>G
n.1222A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.739A>G (p.Arg247Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.392A>G
n.164A>G
n.318A>G
n.173A>G
n.3314A>G
n.1396A>G
11g.62692445T>GCA380962233BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.986A>C
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
n.837A>C
c.631-1024A>C (n.631-1024A>C)
c.712A>C (p.Arg238=)
n.1186A>C
n.1104A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.985A>C
n.1375A>C
n.1134A>C
n.1296A>C
n.1222A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.739A>C (p.Arg247=)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.*845A>C (n.*845A>C)
n.392A>C
n.164A>C
n.318A>C
n.173A>C
n.3314A>C
n.1396A>C
11g.62692446C>ACA380962235BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.985G>T
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
n.836G>T
c.631-1025G>T (n.631-1025G>T)
c.711G>T (p.Leu237Phe)
n.1185G>T
n.1103G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.984G>T
n.1374G>T
n.1133G>T
n.1295G>T
n.1221G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.738G>T (p.Leu246Phe)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.391G>T
n.163G>T
n.317G>T
n.172G>T
n.3313G>T
n.1395G>T
11g.62692446C>GCA380962238BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.985G>C
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
n.836G>C
c.631-1025G>C (n.631-1025G>C)
c.711G>C (p.Leu237Phe)
n.1185G>C
n.1103G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.984G>C
n.1374G>C
n.1133G>C
n.1295G>C
n.1221G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.738G>C (p.Leu246Phe)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.391G>C
n.163G>C
n.317G>C
n.172G>C
n.3313G>C
n.1395G>C
11g.62692446C>TCA380962240BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.985G>A
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
n.836G>A
c.631-1025G>A (n.631-1025G>A)
c.711G>A (p.Leu237=)
n.1185G>A
n.1103G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.984G>A
n.1374G>A
n.1133G>A
n.1295G>A
n.1221G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.738G>A (p.Leu246=)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.391G>A
n.163G>A
n.317G>A
n.172G>A
n.3313G>A
n.1395G>A
11g.62692447A=CA1977888739BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.984T=
c.300T= (p.Ile100=)
c.792T= (p.Ile264=)
n.835T=
c.631-1026T= (n.631-1026T=)
c.710T= (p.Leu237=)
n.1184T=
n.1102T=
c.*439T= (n.*439T=)
n.983T=
n.1373T=
n.1132T=
n.1294T=
n.1220T=
c.*299T= (n.*299T=)
c.657T= (p.Ile219=)
c.600T= (p.Ile200=)
c.737T= (p.Leu246=)
c.114T= (p.Ile38=)
c.*843T= (n.*843T=)
n.390T=
n.162T=
n.316T=
n.171T=
n.3312T=
n.1394T=
11g.62692447A>CCA380962242BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.984T>G
c.300T>G (p.Ile100Met)
c.792T>G (p.Ile264Met)
n.835T>G
c.631-1026T>G (n.631-1026T>G)
c.710T>G (p.Leu237Trp)
n.1184T>G
n.1102T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.983T>G
n.1373T>G
n.1132T>G
n.1294T>G
n.1220T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.657T>G (p.Ile219Met)
c.600T>G (p.Ile200Met)
c.737T>G (p.Leu246Trp)
c.114T>G (p.Ile38Met)
c.*843T>G (n.*843T>G)
n.390T>G
n.162T>G
n.316T>G
n.171T>G
n.3312T>G
n.1394T>G
 gnomAD v4
11g.62692447A>GCA474865089BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.984T>C
c.300T>C (p.Ile100=)
c.792T>C (p.Ile264=)
n.835T>C
c.631-1026T>C (n.631-1026T>C)
c.710T>C (p.Leu237Ser)
n.1184T>C
n.1102T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.983T>C
n.1373T>C
n.1132T>C
n.1294T>C
n.1220T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.657T>C (p.Ile219=)
c.600T>C (p.Ile200=)
c.737T>C (p.Leu246Ser)
c.114T>C (p.Ile38=)
c.*843T>C (n.*843T>C)
n.390T>C
n.162T>C
n.316T>C
n.171T>C
n.3312T>C
n.1394T>C
 ClinVar dbSNP
11g.62692447A>TCA474865083BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.984T>A
c.300T>A (p.Ile100=)
c.792T>A (p.Ile264=)
n.835T>A
c.631-1026T>A (n.631-1026T>A)
c.710T>A (p.Leu237Ter)
n.1184T>A
n.1102T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.983T>A
n.1373T>A
n.1132T>A
n.1294T>A
n.1220T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.657T>A (p.Ile219=)
c.600T>A (p.Ile200=)
c.737T>A (p.Leu246Ter)
c.114T>A (p.Ile38=)
c.*843T>A (n.*843T>A)
n.390T>A
n.162T>A
n.316T>A
n.171T>A
n.3312T>A
n.1394T>A
11g.62692447_62692449delCA2580084384BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.982_984del
c.298_300del (p.Ile100del)
c.790_792del (p.Ile264del)
n.833_835del
c.631-1028_631-1026del (n.631-1028_631-1026del)
c.708_710del (p.Leu237del)
n.1182_1184del
n.1100_1102del
c.*437_*439del (n.*437_*439del)
n.981_983del
n.1371_1373del
n.1130_1132del
n.1292_1294del
n.1218_1220del
c.*297_*299del (n.*297_*299del)
c.655_657del (p.Ile219del)
c.598_600del (p.Ile200del)
c.735_737del (p.Leu246del)
c.112_114del (p.Ile38del)
c.*841_*843del (n.*841_*843del)
n.388_390del
n.160_162del
n.314_316del
n.169_171del
n.3310_3312del
n.1392_1394del
 ClinVar
11g.62692448A=CA1977888745BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.983T=
c.299T= (p.Ile100=)
c.791T= (p.Ile264=)
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c.631-1027T= (n.631-1027T=)
c.709T= (p.Leu237=)
n.1183T=
n.1101T=
c.*438T= (n.*438T=)
n.982T=
n.1372T=
n.1131T=
n.1293T=
n.1219T=
c.*298T= (n.*298T=)
c.656T= (p.Ile219=)
c.599T= (p.Ile200=)
c.736T= (p.Leu246=)
c.113T= (p.Ile38=)
c.*842T= (n.*842T=)
n.389T=
n.161T=
n.315T=
n.170T=
n.3311T=
n.1393T=
11g.62692448A>CCA380962243BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.983T>G
c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.791T>G (p.Ile264Ser)
n.834T>G
c.631-1027T>G (n.631-1027T>G)
c.709T>G (p.Leu237Val)
n.1183T>G
n.1101T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.982T>G
n.1372T>G
n.1131T>G
n.1293T>G
n.1219T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.736T>G (p.Leu246Val)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.*842T>G (n.*842T>G)
n.389T>G
n.161T>G
n.315T>G
n.170T>G
n.3311T>G
n.1393T>G
11g.62692448A>GCA380962245BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.983T>C
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
n.834T>C
c.631-1027T>C (n.631-1027T>C)
c.709T>C (p.Leu237=)
n.1183T>C
n.1101T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.982T>C
n.1372T>C
n.1131T>C
n.1293T>C
n.1219T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.736T>C (p.Leu246=)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.*842T>C (n.*842T>C)
n.389T>C
n.161T>C
n.315T>C
n.170T>C
n.3311T>C
n.1393T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692448A>TCA380962247BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.983T>A
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.791T>A (p.Ile264Asn)
n.834T>A
c.631-1027T>A (n.631-1027T>A)
c.709T>A (p.Leu237Met)
n.1183T>A
n.1101T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.982T>A
n.1372T>A
n.1131T>A
n.1293T>A
n.1219T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.736T>A (p.Leu246Met)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.*842T>A (n.*842T>A)
n.389T>A
n.161T>A
n.315T>A
n.170T>A
n.3311T>A
n.1393T>A
11g.62692449T>ACA380962249BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.982A>T
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.790A>T (p.Ile264Phe)
n.833A>T
c.631-1028A>T (n.631-1028A>T)
c.708A>T (p.Ser236=)
n.1182A>T
n.1100A>T
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.981A>T
n.1371A>T
n.1130A>T
n.1292A>T
n.1218A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.735A>T (p.Ser245=)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.*841A>T (n.*841A>T)
n.388A>T
n.160A>T
n.314A>T
n.169A>T
n.3310A>T
n.1392A>T
11g.62692449T>CCA380962251BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.982A>G
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.790A>G (p.Ile264Val)
n.833A>G
c.631-1028A>G (n.631-1028A>G)
c.708A>G (p.Ser236=)
n.1182A>G
n.1100A>G
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.981A>G
n.1371A>G
n.1130A>G
n.1292A>G
n.1218A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.655A>G (p.Ile219Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.735A>G (p.Ser245=)
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.*841A>G (n.*841A>G)
n.388A>G
n.160A>G
n.314A>G
n.169A>G
n.3310A>G
n.1392A>G
 gnomAD v4
11g.62692449T>GCA380962253BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.982A>C
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
n.833A>C
c.631-1028A>C (n.631-1028A>C)
c.708A>C (p.Ser236=)
n.1182A>C
n.1100A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.981A>C
n.1371A>C
n.1130A>C
n.1292A>C
n.1218A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.735A>C (p.Ser245=)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.*841A>C (n.*841A>C)
n.388A>C
n.160A>C
n.314A>C
n.169A>C
n.3310A>C
n.1392A>C
11g.62692450G>ACA6053451BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.981C>T
c.297C>T (p.Ile99=)
c.789C>T (p.Ile263=)
n.832C>T
c.631-1029C>T (n.631-1029C>T)
c.707C>T (p.Ser236Leu)
n.1181C>T
n.1099C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.980C>T
n.1370C>T
n.1129C>T
n.1291C>T
n.1217C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.654C>T (p.Ile218=)
c.597C>T (p.Ile199=)
c.734C>T (p.Ser245Leu)
c.111C>T (p.Ile37=)
c.*840C>T (n.*840C>T)
n.387C>T
n.159C>T
n.313C>T
n.168C>T
n.3309C>T
n.1391C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692450G>CCA380962257BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.981C>G
c.297C>G (p.Ile99Met)
c.789C>G (p.Ile263Met)
n.832C>G
c.631-1029C>G (n.631-1029C>G)
c.707C>G (p.Ser236Ter)
n.1181C>G
n.1099C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.980C>G
n.1370C>G
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n.1291C>G
n.1217C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.654C>G (p.Ile218Met)
c.597C>G (p.Ile199Met)
c.734C>G (p.Ser245Ter)
c.111C>G (p.Ile37Met)
c.*840C>G (n.*840C>G)
n.387C>G
n.159C>G
n.313C>G
n.168C>G
n.3309C>G
n.1391C>G
11g.62692450G=CA1977888753BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.981C=
c.297C= (p.Ile99=)
c.789C= (p.Ile263=)
n.832C=
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c.707C= (p.Ser236=)
n.1181C=
n.1099C=
c.*436C= (n.*436C=)
n.980C=
n.1370C=
n.1129C=
n.1291C=
n.1217C=
c.*296C= (n.*296C=)
c.654C= (p.Ile218=)
c.597C= (p.Ile199=)
c.734C= (p.Ser245=)
c.111C= (p.Ile37=)
c.*840C= (n.*840C=)
n.387C=
n.159C=
n.313C=
n.168C=
n.3309C=
n.1391C=
11g.62692450G>TCA474865121BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.981C>A
c.297C>A (p.Ile99=)
c.789C>A (p.Ile263=)
n.832C>A
c.631-1029C>A (n.631-1029C>A)
c.707C>A (p.Ser236Ter)
n.1181C>A
n.1099C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.980C>A
n.1370C>A
n.1129C>A
n.1291C>A
n.1217C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.654C>A (p.Ile218=)
c.597C>A (p.Ile199=)
c.734C>A (p.Ser245Ter)
c.111C>A (p.Ile37=)
c.*840C>A (n.*840C>A)
n.387C>A
n.159C>A
n.313C>A
n.168C>A
n.3309C>A
n.1391C>A
11g.62692451A>CCA380962260BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.980T>G
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
n.831T>G
c.631-1030T>G (n.631-1030T>G)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
n.1180T>G
n.1098T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.979T>G
n.1369T>G
n.1128T>G
n.1290T>G
n.1216T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.653T>G (p.Ile218Ser)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.*839T>G (n.*839T>G)
n.386T>G
n.158T>G
n.312T>G
n.167T>G
n.3308T>G
n.1390T>G
11g.62692451A>GCA380962262BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.980T>C
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
n.831T>C
c.631-1030T>C (n.631-1030T>C)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
n.1180T>C
n.1098T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.979T>C
n.1369T>C
n.1128T>C
n.1290T>C
n.1216T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.*839T>C (n.*839T>C)
n.386T>C
n.158T>C
n.312T>C
n.167T>C
n.3308T>C
n.1390T>C
 gnomAD v4
11g.62692451A>TCA380962263BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.980T>A
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
n.831T>A
c.631-1030T>A (n.631-1030T>A)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
n.1180T>A
n.1098T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.979T>A
n.1369T>A
n.1128T>A
n.1290T>A
n.1216T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.*839T>A (n.*839T>A)
n.386T>A
n.158T>A
n.312T>A
n.167T>A
n.3308T>A
n.1390T>A
11g.62692452T>ACA380962266BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.979A>T
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
n.830A>T
c.631-1031A>T (n.631-1031A>T)
c.705A>T (p.Arg235=)
n.1179A>T
n.1097A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.978A>T
n.1368A>T
n.1127A>T
n.1289A>T
n.1215A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.732A>T (p.Arg244=)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.*838A>T (n.*838A>T)
n.385A>T
n.157A>T
n.311A>T
n.166A>T
n.3307A>T
n.1389A>T
11g.62692452T>CCA380962268BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.979A>G
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.787A>G (p.Ile263Val)
n.830A>G
c.631-1031A>G (n.631-1031A>G)
c.705A>G (p.Arg235=)
n.1179A>G
n.1097A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.978A>G
n.1368A>G
n.1127A>G
n.1289A>G
n.1215A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.652A>G (p.Ile218Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
c.732A>G (p.Arg244=)
c.109A>G (p.Ile37Val)
c.*838A>G (n.*838A>G)
n.385A>G
n.157A>G
n.311A>G
n.166A>G
n.3307A>G
n.1389A>G
11g.62692452T>GCA380962270BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.979A>C
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
n.830A>C
c.631-1031A>C (n.631-1031A>C)
c.705A>C (p.Arg235=)
n.1179A>C
n.1097A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.978A>C
n.1368A>C
n.1127A>C
n.1289A>C
n.1215A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.732A>C (p.Arg244=)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.385A>C
n.157A>C
n.311A>C
n.166A>C
n.3307A>C
n.1389A>C
11g.62692453C>ACA474865127BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.978G>T
c.294G>T (p.Ala98=)
c.786G>T (p.Ala262=)
n.829G>T
c.631-1032G>T (n.631-1032G>T)
c.704G>T (p.Arg235Leu)
n.1178G>T
n.1096G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.977G>T
n.1367G>T
n.1126G>T
n.1288G>T
n.1214G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.651G>T (p.Ala217=)
c.594G>T (p.Ala198=)
c.731G>T (p.Arg244Leu)
c.108G>T (p.Ala36=)
c.*837G>T (n.*837G>T)
n.384G>T
n.156G>T
n.310G>T
n.165G>T
n.3306G>T
n.1388G>T
11g.62692453C=CA1977888759BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.978G=
c.294G= (p.Ala98=)
c.786G= (p.Ala262=)
n.829G=
c.631-1032G= (n.631-1032G=)
c.704G= (p.Arg235=)
n.1178G=
n.1096G=
c.*433G= (n.*433G=)
n.977G=
n.1367G=
n.1126G=
n.1288G=
n.1214G=
c.*293G= (n.*293G=)
c.651G= (p.Ala217=)
c.594G= (p.Ala198=)
c.731G= (p.Arg244=)
c.108G= (p.Ala36=)
c.*837G= (n.*837G=)
n.384G=
n.156G=
n.310G=
n.165G=
n.3306G=
n.1388G=
11g.62692453C>GCA474865129BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.978G>C
c.294G>C (p.Ala98=)
c.786G>C (p.Ala262=)
n.829G>C
c.631-1032G>C (n.631-1032G>C)
c.704G>C (p.Arg235Pro)
n.1178G>C
n.1096G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.977G>C
n.1367G>C
n.1126G>C
n.1288G>C
n.1214G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.651G>C (p.Ala217=)
c.594G>C (p.Ala198=)
c.731G>C (p.Arg244Pro)
c.108G>C (p.Ala36=)
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.384G>C
n.156G>C
n.310G>C
n.165G>C
n.3306G>C
n.1388G>C
11g.62692453C>TCA6053452BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.978G>A
c.294G>A (p.Ala98=)
c.786G>A (p.Ala262=)
n.829G>A
c.631-1032G>A (n.631-1032G>A)
c.704G>A (p.Arg235Gln)
n.1178G>A
n.1096G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.977G>A
n.1367G>A
n.1126G>A
n.1288G>A
n.1214G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.651G>A (p.Ala217=)
c.594G>A (p.Ala198=)
c.731G>A (p.Arg244Gln)
c.108G>A (p.Ala36=)
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.384G>A
n.156G>A
n.310G>A
n.165G>A
n.3306G>A
n.1388G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692454G>ACA6053453BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.977C>T
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
n.828C>T
c.631-1033C>T (n.631-1033C>T)
c.703C>T (p.Arg235Ter)
n.1177C>T
n.1095C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.976C>T
n.1366C>T
n.1125C>T
n.1287C>T
n.1213C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.730C>T (p.Arg244Ter)
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.383C>T
n.155C>T
n.309C>T
n.164C>T
n.3305C>T
n.1387C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692454G>CCA380962276BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.977C>G
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
n.828C>G
c.631-1033C>G (n.631-1033C>G)
c.703C>G (p.Arg235Gly)
n.1177C>G
n.1095C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.976C>G
n.1366C>G
n.1125C>G
n.1287C>G
n.1213C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.730C>G (p.Arg244Gly)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.*836C>G (n.*836C>G)
n.383C>G
n.155C>G
n.309C>G
n.164C>G
n.3305C>G
n.1387C>G
11g.62692454G=CA1977888762BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.977C=
c.293C= (p.Ala98=)
c.785C= (p.Ala262=)
n.828C=
c.631-1033C= (n.631-1033C=)
c.703C= (p.Arg235=)
n.1177C=
n.1095C=
c.*432C= (n.*432C=)
n.976C=
n.1366C=
n.1125C=
n.1287C=
n.1213C=
c.*292C= (n.*292C=)
c.650C= (p.Ala217=)
c.593C= (p.Ala198=)
c.730C= (p.Arg244=)
c.107C= (p.Ala36=)
c.*836C= (n.*836C=)
n.383C=
n.155C=
n.309C=
n.164C=
n.3305C=
n.1387C=
11g.62692454G>TCA380962278BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.977C>A
c.293C>A (p.Ala98Glu)
c.785C>A (p.Ala262Glu)
n.828C>A
c.631-1033C>A (n.631-1033C>A)
c.703C>A (p.Arg235=)
n.1177C>A
n.1095C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.976C>A
n.1366C>A
n.1125C>A
n.1287C>A
n.1213C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.650C>A (p.Ala217Glu)
c.593C>A (p.Ala198Glu)
c.730C>A (p.Arg244=)
c.107C>A (p.Ala36Glu)
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.383C>A
n.155C>A
n.309C>A
n.164C>A
n.3305C>A
n.1387C>A
11g.62692455C>ACA380962282BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.976G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
n.827G>T
c.631-1034G>T (n.631-1034G>T)
c.702G>T (p.Glu234Asp)
n.1176G>T
n.1094G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.975G>T
n.1365G>T
n.1124G>T
n.1286G>T
n.1212G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.382G>T
n.154G>T
n.308G>T
n.163G>T
n.3304G>T
n.1386G>T
11g.62692455C>GCA380962284BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.976G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
n.827G>C
c.631-1034G>C (n.631-1034G>C)
c.702G>C (p.Glu234Asp)
n.1176G>C
n.1094G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.975G>C
n.1365G>C
n.1124G>C
n.1286G>C
n.1212G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.*835G>C (n.*835G>C)
n.382G>C
n.154G>C
n.308G>C
n.163G>C
n.3304G>C
n.1386G>C
11g.62692455C>TCA380962286BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.976G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
n.827G>A
c.631-1034G>A (n.631-1034G>A)
c.702G>A (p.Glu234=)
n.1176G>A
n.1094G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.975G>A
n.1365G>A
n.1124G>A
n.1286G>A
n.1212G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.729G>A (p.Glu243=)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.382G>A
n.154G>A
n.308G>A
n.163G>A
n.3304G>A
n.1386G>A
11g.62692456T>ACA474865146BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.975A>T
c.291A>T (p.Gly97=)
c.783A>T (p.Gly261=)
n.826A>T
c.631-1035A>T (n.631-1035A>T)
c.701A>T (p.Glu234Val)
n.1175A>T
n.1093A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.974A>T
n.1364A>T
n.1123A>T
n.1285A>T
n.1211A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.648A>T (p.Gly216=)
c.591A>T (p.Gly197=)
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.105A>T (p.Gly35=)
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.381A>T
n.153A>T
n.307A>T
n.162A>T
n.3303A>T
n.1385A>T
11g.62692456T>CCA474865148BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.975A>G
c.291A>G (p.Gly97=)
c.783A>G (p.Gly261=)
n.826A>G
c.631-1035A>G (n.631-1035A>G)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.1175A>G
n.1093A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.974A>G
n.1364A>G
n.1123A>G
n.1285A>G
n.1211A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.648A>G (p.Gly216=)
c.591A>G (p.Gly197=)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.105A>G (p.Gly35=)
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.381A>G
n.153A>G
n.307A>G
n.162A>G
n.3303A>G
n.1385A>G
 ClinVar dbSNP
11g.62692456T>GCA474865150BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.975A>C
c.291A>C (p.Gly97=)
c.783A>C (p.Gly261=)
n.826A>C
c.631-1035A>C (n.631-1035A>C)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.1175A>C
n.1093A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.974A>C
n.1364A>C
n.1123A>C
n.1285A>C
n.1211A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.648A>C (p.Gly216=)
c.591A>C (p.Gly197=)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.105A>C (p.Gly35=)
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.381A>C
n.153A>C
n.307A>C
n.162A>C
n.3303A>C
n.1385A>C
11g.62692456T=CA1977888769BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.975A=
c.291A= (p.Gly97=)
c.783A= (p.Gly261=)
n.826A=
c.631-1035A= (n.631-1035A=)
c.701A= (p.Glu234=)
n.1175A=
n.1093A=
c.*430A= (n.*430A=)
n.974A=
n.1364A=
n.1123A=
n.1285A=
n.1211A=
c.*290A= (n.*290A=)
c.648A= (p.Gly216=)
c.591A= (p.Gly197=)
c.728A= (p.Glu243=)
c.105A= (p.Gly35=)
c.*834A= (n.*834A=)
n.381A=
n.153A=
n.307A=
n.162A=
n.3303A=
n.1385A=
11g.62692457C>ACA380962289BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.974G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.825G>T
c.631-1036G>T (n.631-1036G>T)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.1174G>T
n.1092G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.973G>T
n.1363G>T
n.1122G>T
n.1284G>T
n.1210G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.380G>T
n.152G>T
n.306G>T
n.161G>T
n.3302G>T
n.1384G>T
11g.62692457C>GCA380962292BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.974G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.825G>C
c.631-1036G>C (n.631-1036G>C)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.1174G>C
n.1092G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.973G>C
n.1363G>C
n.1122G>C
n.1284G>C
n.1210G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.*833G>C (n.*833G>C)
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n.1384G>C
11g.62692457C>TCA380962290BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.974G>A
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c.782G>A (p.Gly261Glu)
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n.1174G>A
n.1092G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.973G>A
n.1363G>A
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n.1210G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.380G>A
n.152G>A
n.306G>A
n.161G>A
n.3302G>A
n.1384G>A
 gnomAD v4
11g.62692458C>ACA380962295BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.973G>T
c.289G>T (p.Gly97Ter)
c.781G>T (p.Gly261Ter)
n.824G>T
c.631-1037G>T (n.631-1037G>T)
c.699G>T (p.Leu233=)
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n.1091G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.972G>T
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c.*288G>T (n.*288G>T)
c.646G>T (p.Gly216Ter)
c.589G>T (p.Gly197Ter)
c.726G>T (p.Leu242=)
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n.379G>T
n.151G>T
n.305G>T
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n.3301G>T
n.1383G>T
11g.62692458C>GCA380962297BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.973G>C
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n.1283G>C
n.1209G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.726G>C (p.Leu242=)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.*832G>C (n.*832G>C)
n.379G>C
n.151G>C
n.305G>C
n.160G>C
n.3301G>C
n.1383G>C
11g.62692458C>TCA380962299BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.973G>A
c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
n.824G>A
c.631-1037G>A (n.631-1037G>A)
c.699G>A (p.Leu233=)
n.1173G>A
n.1091G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.972G>A
n.1362G>A
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n.1283G>A
n.1209G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.379G>A
n.151G>A
n.305G>A
n.160G>A
n.3301G>A
n.1383G>A
11g.62692459A>CCA474865164BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.972T>G
c.288T>G (p.Thr96=)
c.780T>G (p.Thr260=)
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c.102T>G (p.Thr34=)
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n.378T>G
n.150T>G
n.304T>G
n.159T>G
n.3300T>G
n.1382T>G
11g.62692459A>GCA474865165BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.972T>C
c.288T>C (p.Thr96=)
c.780T>C (p.Thr260=)
n.823T>C
c.631-1038T>C (n.631-1038T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.1172T>C
n.1090T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.971T>C
n.1361T>C
n.1120T>C
n.1282T>C
n.1208T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.645T>C (p.Thr215=)
c.588T>C (p.Thr196=)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.102T>C (p.Thr34=)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.378T>C
n.150T>C
n.304T>C
n.159T>C
n.3300T>C
n.1382T>C
11g.62692459A>TCA474865168BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.972T>A
c.288T>A (p.Thr96=)
c.780T>A (p.Thr260=)
n.823T>A
c.631-1038T>A (n.631-1038T>A)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
n.1172T>A
n.1090T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.971T>A
n.1361T>A
n.1120T>A
n.1282T>A
n.1208T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.645T>A (p.Thr215=)
c.588T>A (p.Thr196=)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.102T>A (p.Thr34=)
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.378T>A
n.150T>A
n.304T>A
n.159T>A
n.3300T>A
n.1382T>A
11g.62692460G>ACA380962302BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.971C>T
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
n.822C>T
c.631-1039C>T (n.631-1039C>T)
c.697C>T (p.Leu233=)
n.1171C>T
n.1089C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.970C>T
n.1360C>T
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n.1281C>T
n.1207C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.724C>T (p.Leu242=)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.*830C>T (n.*830C>T)
n.377C>T
n.149C>T
n.303C>T
n.158C>T
n.3299C>T
n.1381C>T
11g.62692460G>CCA380962304BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.971C>G
c.287C>G (p.Thr96Ser)
c.779C>G (p.Thr260Ser)
n.822C>G
c.631-1039C>G (n.631-1039C>G)
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n.1171C>G
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n.1207C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.101C>G (p.Thr34Ser)
c.*830C>G (n.*830C>G)
n.377C>G
n.149C>G
n.303C>G
n.158C>G
n.3299C>G
n.1381C>G
 gnomAD v4
11g.62692460G>TCA380962306BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.971C>A
c.287C>A (p.Thr96Asn)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
n.822C>A
c.631-1039C>A (n.631-1039C>A)
c.697C>A (p.Leu233Met)
n.1171C>A
n.1089C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.970C>A
n.1360C>A
n.1119C>A
n.1281C>A
n.1207C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.101C>A (p.Thr34Asn)
c.*830C>A (n.*830C>A)
n.377C>A
n.149C>A
n.303C>A
n.158C>A
n.3299C>A
n.1381C>A
11g.62692461T>ACA380962308BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.970A>T
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
n.821A>T
c.631-1040A>T (n.631-1040A>T)
c.696A>T (p.Pro232=)
n.1170A>T
n.1088A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.969A>T
n.1359A>T
n.1118A>T
n.1280A>T
n.1206A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.723A>T (p.Pro241=)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.*829A>T (n.*829A>T)
n.376A>T
n.148A>T
n.302A>T
n.157A>T
n.3298A>T
n.1380A>T
11g.62692461T>CCA380962310BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.970A>G
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
n.821A>G
c.631-1040A>G (n.631-1040A>G)
c.696A>G (p.Pro232=)
n.1170A>G
n.1088A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.969A>G
n.1359A>G
n.1118A>G
n.1280A>G
n.1206A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.723A>G (p.Pro241=)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.*829A>G (n.*829A>G)
n.376A>G
n.148A>G
n.302A>G
n.157A>G
n.3298A>G
n.1380A>G
11g.62692461T>GCA380962312BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.970A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
n.821A>C
c.631-1040A>C (n.631-1040A>C)
c.696A>C (p.Pro232=)
n.1170A>C
n.1088A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.969A>C
n.1359A>C
n.1118A>C
n.1280A>C
n.1206A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.723A>C (p.Pro241=)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.*829A>C (n.*829A>C)
n.376A>C
n.148A>C
n.302A>C
n.157A>C
n.3298A>C
n.1380A>C
11g.62692462G>ACA474865180BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.969C>T
c.285C>T (p.Thr95=)
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n.820C>T
c.631-1041C>T (n.631-1041C>T)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.1169C>T
n.1087C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.968C>T
n.1358C>T
n.1117C>T
n.1279C>T
n.1205C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.642C>T (p.Thr214=)
c.585C>T (p.Thr195=)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.99C>T (p.Thr33=)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.375C>T
n.147C>T
n.301C>T
n.156C>T
n.3297C>T
n.1379C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.62692462G>CCA474865182BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.969C>G
c.285C>G (p.Thr95=)
c.777C>G (p.Thr259=)
n.820C>G
c.631-1041C>G (n.631-1041C>G)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
n.1169C>G
n.1087C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.968C>G
n.1358C>G
n.1117C>G
n.1279C>G
n.1205C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.642C>G (p.Thr214=)
c.585C>G (p.Thr195=)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.99C>G (p.Thr33=)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.375C>G
n.147C>G
n.301C>G
n.156C>G
n.3297C>G
n.1379C>G
11g.62692462G=CA1977888772BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.969C=
c.285C= (p.Thr95=)
c.777C= (p.Thr259=)
n.820C=
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c.695C= (p.Pro232=)
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n.1087C=
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n.1205C=
c.*284C= (n.*284C=)
c.642C= (p.Thr214=)
c.585C= (p.Thr195=)
c.722C= (p.Pro241=)
c.99C= (p.Thr33=)
c.*828C= (n.*828C=)
n.375C=
n.147C=
n.301C=
n.156C=
n.3297C=
n.1379C=
11g.62692462G>TCA474865188BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.969C>A
c.285C>A (p.Thr95=)
c.777C>A (p.Thr259=)
n.820C>A
c.631-1041C>A (n.631-1041C>A)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
n.1169C>A
n.1087C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.968C>A
n.1358C>A
n.1117C>A
n.1279C>A
n.1205C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.642C>A (p.Thr214=)
c.585C>A (p.Thr195=)
c.722C>A (p.Pro241Gln)
c.99C>A (p.Thr33=)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.375C>A
n.147C>A
n.301C>A
n.156C>A
n.3297C>A
n.1379C>A
11g.62692463G>ACA380962315BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.968C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.776C>T (p.Thr259Ile)
n.819C>T
c.631-1042C>T (n.631-1042C>T)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
n.1168C>T
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c.*423C>T (n.*423C>T)
n.967C>T
n.1357C>T
n.1116C>T
n.1278C>T
n.1204C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.*827C>T (n.*827C>T)
n.374C>T
n.146C>T
n.300C>T
n.155C>T
n.3296C>T
n.1378C>T
 ClinVar dbSNP
11g.62692463G>CCA380962317BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.968C>G
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.776C>G (p.Thr259Ser)
n.819C>G
c.631-1042C>G (n.631-1042C>G)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
n.1168C>G
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c.*423C>G (n.*423C>G)
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n.1278C>G
n.1204C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.641C>G (p.Thr214Ser)
c.584C>G (p.Thr195Ser)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.*827C>G (n.*827C>G)
n.374C>G
n.146C>G
n.300C>G
n.155C>G
n.3296C>G
n.1378C>G
11g.62692463G=CA1977888777BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.968C=
c.284C= (p.Thr95=)
c.776C= (p.Thr259=)
n.819C=
c.631-1042C= (n.631-1042C=)
c.694C= (p.Pro232=)
n.1168C=
n.1086C=
c.*423C= (n.*423C=)
n.967C=
n.1357C=
n.1116C=
n.1278C=
n.1204C=
c.*283C= (n.*283C=)
c.641C= (p.Thr214=)
c.584C= (p.Thr195=)
c.721C= (p.Pro241=)
c.98C= (p.Thr33=)
c.*827C= (n.*827C=)
n.374C=
n.146C=
n.300C=
n.155C=
n.3296C=
n.1378C=
11g.62692463G>TCA380962319BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.968C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.776C>A (p.Thr259Asn)
n.819C>A
c.631-1042C>A (n.631-1042C>A)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.1168C>A
n.1086C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.967C>A
n.1357C>A
n.1116C>A
n.1278C>A
n.1204C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.641C>A (p.Thr214Asn)
c.584C>A (p.Thr195Asn)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.*827C>A (n.*827C>A)
n.374C>A
n.146C>A
n.300C>A
n.155C>A
n.3296C>A
n.1378C>A
11g.62692464T>ACA380962324BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.967A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
n.818A>T
c.631-1043A>T (n.631-1043A>T)
c.693A>T (p.Arg231=)
n.1167A>T
n.1085A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.966A>T
n.1356A>T
n.1115A>T
n.1277A>T
n.1203A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.720A>T (p.Arg240=)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.373A>T
n.145A>T
n.299A>T
n.154A>T
n.3295A>T
n.1377A>T
11g.62692464T>CCA380962322BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.967A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
n.818A>G
c.631-1043A>G (n.631-1043A>G)
c.693A>G (p.Arg231=)
n.1167A>G
n.1085A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.966A>G
n.1356A>G
n.1115A>G
n.1277A>G
n.1203A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.720A>G (p.Arg240=)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.373A>G
n.145A>G
n.299A>G
n.154A>G
n.3295A>G
n.1377A>G
11g.62692464T>GCA380962321BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.967A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
n.818A>C
c.631-1043A>C (n.631-1043A>C)
c.693A>C (p.Arg231=)
n.1167A>C
n.1085A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.966A>C
n.1356A>C
n.1115A>C
n.1277A>C
n.1203A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.720A>C (p.Arg240=)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.*826A>C (n.*826A>C)
n.373A>C
n.145A>C
n.299A>C
n.154A>C
n.3295A>C
n.1377A>C
11g.62692465C>ACA474865203BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.966G>T
c.282G>T (p.Pro94=)
c.774G>T (p.Pro258=)
n.817G>T
c.631-1044G>T (n.631-1044G>T)
c.692G>T (p.Arg231Leu)
n.1166G>T
n.1084G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.965G>T
n.1355G>T
n.1114G>T
n.1276G>T
n.1202G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.639G>T (p.Pro213=)
c.582G>T (p.Pro194=)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.96G>T (p.Pro32=)
c.*825G>T (n.*825G>T)
n.372G>T
n.144G>T
n.298G>T
n.153G>T
n.3294G>T
n.1376G>T
 gnomAD v4
11g.62692465C=CA1977888780BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.966G=
c.282G= (p.Pro94=)
c.774G= (p.Pro258=)
n.817G=
c.631-1044G= (n.631-1044G=)
c.692G= (p.Arg231=)
n.1166G=
n.1084G=
c.*421G= (n.*421G=)
n.965G=
n.1355G=
n.1114G=
n.1276G=
n.1202G=
c.*281G= (n.*281G=)
c.639G= (p.Pro213=)
c.582G= (p.Pro194=)
c.719G= (p.Arg240=)
c.96G= (p.Pro32=)
c.*825G= (n.*825G=)
n.372G=
n.144G=
n.298G=
n.153G=
n.3294G=
n.1376G=
11g.62692465C>GCA474865205BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.966G>C
c.282G>C (p.Pro94=)
c.774G>C (p.Pro258=)
n.817G>C
c.631-1044G>C (n.631-1044G>C)
c.692G>C (p.Arg231Pro)
n.1166G>C
n.1084G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.965G>C
n.1355G>C
n.1114G>C
n.1276G>C
n.1202G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.639G>C (p.Pro213=)
c.582G>C (p.Pro194=)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.96G>C (p.Pro32=)
c.*825G>C (n.*825G>C)
n.372G>C
n.144G>C
n.298G>C
n.153G>C
n.3294G>C
n.1376G>C
11g.62692465C>TCA223631278BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.966G>A
c.282G>A (p.Pro94=)
c.774G>A (p.Pro258=)
n.817G>A
c.631-1044G>A (n.631-1044G>A)
c.692G>A (p.Arg231Gln)
n.1166G>A
n.1084G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.965G>A
n.1355G>A
n.1114G>A
n.1276G>A
n.1202G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.639G>A (p.Pro213=)
c.582G>A (p.Pro194=)
c.719G>A (p.Arg240Gln)
c.96G>A (p.Pro32=)
c.*825G>A (n.*825G>A)
n.372G>A
n.144G>A
n.298G>A
n.153G>A
n.3294G>A
n.1376G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692466G>ACA6053454BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.965C>T
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.816C>T
c.631-1045C>T (n.631-1045C>T)
c.691C>T (p.Arg231Ter)
n.1165C>T
n.1083C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.964C>T
n.1354C>T
n.1113C>T
n.1275C>T
n.1201C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.718C>T (p.Arg240Ter)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.*824C>T (n.*824C>T)
n.371C>T
n.143C>T
n.297C>T
n.152C>T
n.3293C>T
n.1375C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692466G>CCA380962330BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.965C>G
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.816C>G
c.631-1045C>G (n.631-1045C>G)
c.691C>G (p.Arg231Gly)
n.1165C>G
n.1083C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.964C>G
n.1354C>G
n.1113C>G
n.1275C>G
n.1201C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.*824C>G (n.*824C>G)
n.371C>G
n.143C>G
n.297C>G
n.152C>G
n.3293C>G
n.1375C>G
 ClinVar
11g.62692466G=CA1977888785BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.965C=
c.281C= (p.Pro94=)
c.773C= (p.Pro258=)
n.816C=
c.631-1045C= (n.631-1045C=)
c.691C= (p.Arg231=)
n.1165C=
n.1083C=
c.*420C= (n.*420C=)
n.964C=
n.1354C=
n.1113C=
n.1275C=
n.1201C=
c.*280C= (n.*280C=)
c.638C= (p.Pro213=)
c.581C= (p.Pro194=)
c.718C= (p.Arg240=)
c.95C= (p.Pro32=)
c.*824C= (n.*824C=)
n.371C=
n.143C=
n.297C=
n.152C=
n.3293C=
n.1375C=
11g.62692466G>TCA380962332BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.965C>A
c.281C>A (p.Pro94Gln)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
n.816C>A
c.631-1045C>A (n.631-1045C>A)
c.691C>A (p.Arg231=)
n.1165C>A
n.1083C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.964C>A
n.1354C>A
n.1113C>A
n.1275C>A
n.1201C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.638C>A (p.Pro213Gln)
c.581C>A (p.Pro194Gln)
c.718C>A (p.Arg240=)
c.95C>A (p.Pro32Gln)
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.371C>A
n.143C>A
n.297C>A
n.152C>A
n.3293C>A
n.1375C>A
11g.62692467G>ACA380962335BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.964C>T
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.815C>T
c.631-1046C>T (n.631-1046C>T)
c.690C>T (p.Cys230=)
n.1164C>T
n.1082C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.963C>T
n.1353C>T
n.1112C>T
n.1274C>T
n.1200C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.717C>T (p.Cys239=)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.*823C>T (n.*823C>T)
n.370C>T
n.142C>T
n.296C>T
n.151C>T
n.3292C>T
n.1374C>T
11g.62692467G>CCA380962338BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.964C>G
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.815C>G
c.631-1046C>G (n.631-1046C>G)
c.690C>G (p.Cys230Trp)
n.1164C>G
n.1082C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.963C>G
n.1353C>G
n.1112C>G
n.1274C>G
n.1200C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.717C>G (p.Cys239Trp)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.*823C>G (n.*823C>G)
n.370C>G
n.142C>G
n.296C>G
n.151C>G
n.3292C>G
n.1374C>G
11g.62692467G>TCA380962341BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.964C>A
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.815C>A
c.631-1046C>A (n.631-1046C>A)
c.690C>A (p.Cys230Ter)
n.1164C>A
n.1082C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.963C>A
n.1353C>A
n.1112C>A
n.1274C>A
n.1200C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.717C>A (p.Cys239Ter)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.*823C>A (n.*823C>A)
n.370C>A
n.142C>A
n.296C>A
n.151C>A
n.3292C>A
n.1374C>A
11g.62692468C>ACA474865234BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.963G>T
c.279G>T (p.Val93=)
c.771G>T (p.Val257=)
n.814G>T
c.631-1047G>T (n.631-1047G>T)
c.689G>T (p.Cys230Phe)
n.1163G>T
n.1081G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.962G>T
n.1352G>T
n.1111G>T
n.1273G>T
n.1199G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.636G>T (p.Val212=)
c.579G>T (p.Val193=)
c.716G>T (p.Cys239Phe)
c.93G>T (p.Val31=)
c.*822G>T (n.*822G>T)
n.369G>T
n.141G>T
n.295G>T
n.150G>T
n.3291G>T
n.1373G>T
11g.62692468C>GCA474865219BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.963G>C
c.279G>C (p.Val93=)
c.771G>C (p.Val257=)
n.814G>C
c.631-1047G>C (n.631-1047G>C)
c.689G>C (p.Cys230Ser)
n.1163G>C
n.1081G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.962G>C
n.1352G>C
n.1111G>C
n.1273G>C
n.1199G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.636G>C (p.Val212=)
c.579G>C (p.Val193=)
c.716G>C (p.Cys239Ser)
c.93G>C (p.Val31=)
c.*822G>C (n.*822G>C)
n.369G>C
n.141G>C
n.295G>C
n.150G>C
n.3291G>C
n.1373G>C
11g.62692468C>TCA474865232BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.963G>A
c.279G>A (p.Val93=)
c.771G>A (p.Val257=)
n.814G>A
c.631-1047G>A (n.631-1047G>A)
c.689G>A (p.Cys230Tyr)
n.1163G>A
n.1081G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.962G>A
n.1352G>A
n.1111G>A
n.1273G>A
n.1199G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.636G>A (p.Val212=)
c.579G>A (p.Val193=)
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
c.93G>A (p.Val31=)
c.*822G>A (n.*822G>A)
n.369G>A
n.141G>A
n.295G>A
n.150G>A
n.3291G>A
n.1373G>A
11g.62692469A=CA1977888796BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.962T=
c.278T= (p.Val93=)
c.770T= (p.Val257=)
n.813T=
c.631-1048T= (n.631-1048T=)
c.688T= (p.Cys230=)
n.1162T=
n.1080T=
c.*417T= (n.*417T=)
n.961T=
n.1351T=
n.1110T=
n.1272T=
n.1198T=
c.*277T= (n.*277T=)
c.635T= (p.Val212=)
c.578T= (p.Val193=)
c.715T= (p.Cys239=)
c.92T= (p.Val31=)
c.*821T= (n.*821T=)
n.368T=
n.140T=
n.294T=
n.149T=
n.3290T=
n.1372T=
11g.62692469A>CCA380962344BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.962T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.813T>G
c.631-1048T>G (n.631-1048T>G)
c.688T>G (p.Cys230Gly)
n.1162T>G
n.1080T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.961T>G
n.1351T>G
n.1110T>G
n.1272T>G
n.1198T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.715T>G (p.Cys239Gly)
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.*821T>G (n.*821T>G)
n.368T>G
n.140T>G
n.294T>G
n.149T>G
n.3290T>G
n.1372T>G
11g.62692469A>GCA380962346BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.962T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.813T>C
c.631-1048T>C (n.631-1048T>C)
c.688T>C (p.Cys230Arg)
n.1162T>C
n.1080T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.961T>C
n.1351T>C
n.1110T>C
n.1272T>C
n.1198T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.715T>C (p.Cys239Arg)
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.*821T>C (n.*821T>C)
n.368T>C
n.140T>C
n.294T>C
n.149T>C
n.3290T>C
n.1372T>C
11g.62692469A>TCA16606265BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.962T>A
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.770T>A (p.Val257Glu)
n.813T>A
c.631-1048T>A (n.631-1048T>A)
c.688T>A (p.Cys230Ser)
n.1162T>A
n.1080T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.961T>A
n.1351T>A
n.1110T>A
n.1272T>A
n.1198T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.635T>A (p.Val212Glu)
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.715T>A (p.Cys239Ser)
c.92T>A (p.Val31Glu)
c.*821T>A (n.*821T>A)
n.368T>A
n.140T>A
n.294T>A
n.149T>A
n.3290T>A
n.1372T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692470C>ACA380962350BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.961G>T
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.769G>T (p.Val257Leu)
n.812G>T
c.631-1049G>T (n.631-1049G>T)
c.687G>T (p.Thr229=)
n.1161G>T
n.1079G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.960G>T
n.1350G>T
n.1109G>T
n.1271G>T
n.1197G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.634G>T (p.Val212Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.714G>T (p.Thr238=)
c.91G>T (p.Val31Leu)
c.*820G>T (n.*820G>T)
n.367G>T
n.139G>T
n.293G>T
n.148G>T
n.3289G>T
n.1371G>T
11g.62692470C=CA1977888807BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.961G=
c.277G= (p.Val93=)
c.769G= (p.Val257=)
n.812G=
c.631-1049G= (n.631-1049G=)
c.687G= (p.Thr229=)
n.1161G=
n.1079G=
c.*416G= (n.*416G=)
n.960G=
n.1350G=
n.1109G=
n.1271G=
n.1197G=
c.*276G= (n.*276G=)
c.634G= (p.Val212=)
c.577G= (p.Val193=)
c.714G= (p.Thr238=)
c.91G= (p.Val31=)
c.*820G= (n.*820G=)
n.367G=
n.139G=
n.293G=
n.148G=
n.3289G=
n.1371G=
11g.62692470C>GCA380962353BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.961G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.812G>C
c.631-1049G>C (n.631-1049G>C)
c.687G>C (p.Thr229=)
n.1161G>C
n.1079G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.960G>C
n.1350G>C
n.1109G>C
n.1271G>C
n.1197G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.714G>C (p.Thr238=)
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.*820G>C (n.*820G>C)
n.367G>C
n.139G>C
n.293G>C
n.148G>C
n.3289G>C
n.1371G>C
 ClinVar dbSNP
11g.62692470C>TCA6053455BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.961G>A
c.277G>A (p.Val93Met)
c.769G>A (p.Val257Met)
n.812G>A
c.631-1049G>A (n.631-1049G>A)
c.687G>A (p.Thr229=)
n.1161G>A
n.1079G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.960G>A
n.1350G>A
n.1109G>A
n.1271G>A
n.1197G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.634G>A (p.Val212Met)
c.577G>A (p.Val193Met)
c.714G>A (p.Thr238=)
c.91G>A (p.Val31Met)
c.*820G>A (n.*820G>A)
n.367G>A
n.139G>A
n.293G>A
n.148G>A
n.3289G>A
n.1371G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692471G>ACA6053456BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.960C>T
c.276C>T (p.Tyr92=)
c.768C>T (p.Tyr256=)
n.811C>T
c.631-1050C>T (n.631-1050C>T)
c.686C>T (p.Thr229Met)
n.1160C>T
n.1078C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.959C>T
n.1349C>T
n.1108C>T
n.1270C>T
n.1196C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.633C>T (p.Tyr211=)
c.576C>T (p.Tyr192=)
c.713C>T (p.Thr238Met)
c.90C>T (p.Tyr30=)
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.366C>T
n.138C>T
n.292C>T
n.147C>T
n.3288C>T
n.1370C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692471G>CCA380962362BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.960C>G
c.276C>G (p.Tyr92Ter)
c.768C>G (p.Tyr256Ter)
n.811C>G
c.631-1050C>G (n.631-1050C>G)
c.686C>G (p.Thr229Arg)
n.1160C>G
n.1078C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.959C>G
n.1349C>G
n.1108C>G
n.1270C>G
n.1196C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.633C>G (p.Tyr211Ter)
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
c.713C>G (p.Thr238Arg)
c.90C>G (p.Tyr30Ter)
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.366C>G
n.138C>G
n.292C>G
n.147C>G
n.3288C>G
n.1370C>G
11g.62692471G=CA1977888815BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.960C=
c.276C= (p.Tyr92=)
c.768C= (p.Tyr256=)
n.811C=
c.631-1050C= (n.631-1050C=)
c.686C= (p.Thr229=)
n.1160C=
n.1078C=
c.*415C= (n.*415C=)
n.959C=
n.1349C=
n.1108C=
n.1270C=
n.1196C=
c.*275C= (n.*275C=)
c.633C= (p.Tyr211=)
c.576C= (p.Tyr192=)
c.713C= (p.Thr238=)
c.90C= (p.Tyr30=)
c.*819C= (n.*819C=)
n.366C=
n.138C=
n.292C=
n.147C=
n.3288C=
n.1370C=
11g.62692471G>TCA380962359BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.960C>A
c.276C>A (p.Tyr92Ter)
c.768C>A (p.Tyr256Ter)
n.811C>A
c.631-1050C>A (n.631-1050C>A)
c.686C>A (p.Thr229Lys)
n.1160C>A
n.1078C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.959C>A
n.1349C>A
n.1108C>A
n.1270C>A
n.1196C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.633C>A (p.Tyr211Ter)
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
c.713C>A (p.Thr238Lys)
c.90C>A (p.Tyr30Ter)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.366C>A
n.138C>A
n.292C>A
n.147C>A
n.3288C>A
n.1370C>A
11g.62692472T>ACA380962364BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.959A>T
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
n.810A>T
c.631-1051A>T (n.631-1051A>T)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
n.1159A>T
n.1077A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.958A>T
n.1348A>T
n.1107A>T
n.1269A>T
n.1195A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.365A>T
n.137A>T
n.291A>T
n.146A>T
n.3287A>T
n.1369A>T
11g.62692472T>CCA380962369BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.959A>G
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
c.767A>G (p.Tyr256Cys)
n.810A>G
c.631-1051A>G (n.631-1051A>G)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
n.1159A>G
n.1077A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.958A>G
n.1348A>G
n.1107A>G
n.1269A>G
n.1195A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.365A>G
n.137A>G
n.291A>G
n.146A>G
n.3287A>G
n.1369A>G
11g.62692472T>GCA380962367BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.959A>C
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
n.810A>C
c.631-1051A>C (n.631-1051A>C)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
n.1159A>C
n.1077A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.958A>C
n.1348A>C
n.1107A>C
n.1269A>C
n.1195A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.365A>C
n.137A>C
n.291A>C
n.146A>C
n.3287A>C
n.1369A>C
11g.62692473A>CCA380962371BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958T>G
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
c.766T>G (p.Tyr256Asp)
n.809T>G
c.631-1052T>G (n.631-1052T>G)
c.684T>G (p.Arg228=)
n.1158T>G
n.1076T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.957T>G
n.1347T>G
n.1106T>G
n.1268T>G
n.1194T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
c.711T>G (p.Arg237=)
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
c.*817T>G (n.*817T>G)
n.364T>G
n.136T>G
n.290T>G
n.145T>G
n.3286T>G
n.1368T>G
11g.62692473A>GCA380962375BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958T>C
c.274T>C (p.Tyr92His)
c.766T>C (p.Tyr256His)
n.809T>C
c.631-1052T>C (n.631-1052T>C)
c.684T>C (p.Arg228=)
n.1158T>C
n.1076T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.957T>C
n.1347T>C
n.1106T>C
n.1268T>C
n.1194T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.631T>C (p.Tyr211His)
c.574T>C (p.Tyr192His)
c.711T>C (p.Arg237=)
c.88T>C (p.Tyr30His)
c.*817T>C (n.*817T>C)
n.364T>C
n.136T>C
n.290T>C
n.145T>C
n.3286T>C
n.1368T>C
11g.62692473A>TCA380962373BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958T>A
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
n.809T>A
c.631-1052T>A (n.631-1052T>A)
c.684T>A (p.Arg228=)
n.1158T>A
n.1076T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.957T>A
n.1347T>A
n.1106T>A
n.1268T>A
n.1194T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
c.711T>A (p.Arg237=)
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
c.*817T>A (n.*817T>A)
n.364T>A
n.136T>A
n.290T>A
n.145T>A
n.3286T>A
n.1368T>A
11g.62692474C>ACA380962376BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-1G>T
c.274-1G>T (n.274-1G>T)
c.766-1G>T (n.766-1G>T)
n.809-1G>T
c.631-1053G>T (n.631-1053G>T)
c.684-1G>T (n.684-1G>T)
n.1158-1G>T
n.1076-1G>T
c.*413-1G>T (n.*413-1G>T)
n.957-1G>T
n.1346G>T
n.1106-1G>T
n.1268-1G>T
n.1194-1G>T
c.*273-1G>T (n.*273-1G>T)
c.631-1G>T (n.631-1G>T)
c.574-1G>T (n.574-1G>T)
c.711-1G>T (n.711-1G>T)
c.88-1G>T (n.88-1G>T)
c.*817-1G>T (n.*817-1G>T)
n.364-1G>T
n.136-1G>T
n.290-1G>T
n.145-1G>T
n.3286-1G>T
n.1368-1G>T
11g.62692474C=CA1977888826BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-1G=
c.274-1G= (n.274-1G=)
c.766-1G= (n.766-1G=)
n.809-1G=
c.631-1053G= (n.631-1053G=)
c.684-1G= (n.684-1G=)
n.1158-1G=
n.1076-1G=
c.*413-1G= (n.*413-1G=)
n.957-1G=
n.1346G=
n.1106-1G=
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n.1194-1G=
c.*273-1G= (n.*273-1G=)
c.631-1G= (n.631-1G=)
c.574-1G= (n.574-1G=)
c.711-1G= (n.711-1G=)
c.88-1G= (n.88-1G=)
c.*817-1G= (n.*817-1G=)
n.364-1G=
n.136-1G=
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n.1368-1G=
11g.62692474C>GCA380962380BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-1G>C
c.274-1G>C (n.274-1G>C)
c.766-1G>C (n.766-1G>C)
n.809-1G>C
c.631-1053G>C (n.631-1053G>C)
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n.1158-1G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.1340del
n.1106-7del
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c.*817-7del (n.*817-7del)
n.364-7del
n.136-7del
n.290-7del
n.145-7del
n.3286-7del
n.1368-7del
 dbSNP
11g.62692481G>ACA223631302BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-8C>T
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 dbSNP
11g.62692481G>CCA2792366572BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.958-8C>G
c.274-8C>G (n.274-8C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched