Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*914+35C= (n.*914+35C=)
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n.242+35C=
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11g.62692341G>TCA1977888195BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+35C>A
c.371+35C>A (n.371+35C>A)
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n.1255+35C>A
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c.*510+35C>A (n.*510+35C>A)
n.1054+35C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.233+1G>C
n.242+1G>C
n.3383+1G>C
n.1465+1G>C
11g.62692375C>TCA223631209BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+1G>A
c.371+1G>A (n.371+1G>A)
c.863+1G>A (n.863+1G>A)
n.906+1G>A
c.631-954G>A (n.631-954G>A)
c.781+1G>A (n.781+1G>A)
n.1255+1G>A
n.1173+1G>A
c.*510+1G>A (n.*510+1G>A)
n.1054+1G>A
n.1445G>A
n.1203+1G>A
n.1365+1G>A
n.1444+1G>A
n.1291+1G>A
c.*370+1G>A (n.*370+1G>A)
c.728+1G>A (n.728+1G>A)
n.1256G>A
c.671+1G>A (n.671+1G>A)
c.808+1G>A (n.808+1G>A)
c.185+1G>A (n.185+1G>A)
c.*914+1G>A (n.*914+1G>A)
n.461+1G>A
n.233+1G>A
n.242+1G>A
n.3383+1G>A
n.1465+1G>A
 dbSNP
11g.62692376C>ACA380961901BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055G>T
c.371G>T (p.Arg124Ile)
c.863G>T (p.Arg288Ile)
n.906G>T
c.631-955G>T (n.631-955G>T)
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
n.1255G>T
n.1173G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.1054G>T
n.1444G>T
n.1203G>T
n.1365G>T
n.1291G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.728G>T (p.Arg243Ile)
c.671G>T (p.Arg224Met)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.671G>T (p.Arg224Ile)
c.*914G>T (n.*914G>T)
n.461G>T
c.671G>T
n.233G>T
n.242G>T
n.3383G>T
n.1465G>T
11g.62692376C>GCA380961902BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055G>C
c.371G>C (p.Arg124Thr)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
n.906G>C
c.631-955G>C (n.631-955G>C)
c.781G>C (p.Asp261His)
n.1255G>C
n.1173G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.1054G>C
n.1444G>C
n.1203G>C
n.1365G>C
n.1291G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.728G>C (p.Arg243Thr)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
c.808G>C (p.Asp270His)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.*914G>C (n.*914G>C)
n.461G>C
c.671G>C
n.233G>C
n.242G>C
n.3383G>C
n.1465G>C
11g.62692376C>TCA380961903BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055G>A
c.371G>A (p.Arg124Lys)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
n.906G>A
c.631-955G>A (n.631-955G>A)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
n.1255G>A
n.1173G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.1054G>A
n.1444G>A
n.1203G>A
n.1365G>A
n.1291G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.728G>A (p.Arg243Lys)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.461G>A
c.671G>A
n.233G>A
n.242G>A
n.3383G>A
n.1465G>A
11g.62692377T>ACA380961910BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1054A>T
c.370A>T (p.Arg124Ter)
c.862A>T (p.Arg288Ter)
n.905A>T
c.631-956A>T (n.631-956A>T)
c.780A>T (p.Ser260=)
n.1254A>T
n.1172A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
n.1053A>T
n.1443A>T
n.1202A>T
n.1364A>T
n.1290A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.727A>T (p.Arg243Ter)
c.670A>T (p.Arg224Trp)
c.807A>T (p.Ser269=)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.670A>T (p.Arg224Ter)
c.*913A>T (n.*913A>T)
n.460A>T
c.670A>T
n.232A>T
n.241A>T
n.3382A>T
n.1464A>T
11g.62692377T>CCA380961906BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1054A>G
c.370A>G (p.Arg124Gly)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
n.905A>G
c.631-956A>G (n.631-956A>G)
c.780A>G (p.Ser260=)
n.1254A>G
n.1172A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.1053A>G
n.1443A>G
n.1202A>G
n.1364A>G
n.1290A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.727A>G (p.Arg243Gly)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
c.807A>G (p.Ser269=)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.*913A>G (n.*913A>G)
n.460A>G
c.670A>G
n.232A>G
n.241A>G
n.3382A>G
n.1464A>G
 gnomAD v4
11g.62692377T>GCA380961908BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1054A>C
c.370A>C (p.Arg124=)
c.862A>C (p.Arg288=)
n.905A>C
c.631-956A>C (n.631-956A>C)
c.780A>C (p.Ser260=)
n.1254A>C
n.1172A>C
c.*509A>C (n.*509A>C)
n.1053A>C
n.1443A>C
n.1202A>C
n.1364A>C
n.1290A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.727A>C (p.Arg243=)
c.670A>C (p.Arg224=)
c.807A>C (p.Ser269=)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.*913A>C (n.*913A>C)
n.460A>C
c.670A>C
n.232A>C
n.241A>C
n.3382A>C
n.1464A>C
11g.62692377dupCA2573147373BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1054dup
c.370dup (p.Arg124LysfsTer?)
c.862dup (p.Arg288LysfsTer?)
n.905dup
c.631-956dup (n.631-956dup)
c.780dup (p.Asp261ArgfsTer?)
n.1254dup
n.1172dup
c.*509dup (n.*509dup)
n.1053dup
n.1443dup
n.1202dup
n.1364dup
n.1290dup
c.*369dup (n.*369dup)
c.727dup (p.Arg243LysfsTer?)
c.670dup (p.Arg224LysfsTer?)
c.807dup (p.Asp270ArgfsTer?)
c.184dup (p.Ser62LysfsTer3)
c.*913dup (n.*913dup)
n.460dup
c.670dup
n.232dup
n.241dup
n.3382dup
n.1464dup
 ClinVar dbSNP
11g.62692378G>ACA6053434BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1053C>T
c.369C>T (p.Leu123=)
c.861C>T (p.Leu287=)
n.904C>T
c.631-957C>T (n.631-957C>T)
c.779C>T (p.Ser260Leu)
n.1253C>T
n.1171C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.1052C>T
n.1442C>T
n.1201C>T
n.1363C>T
n.1289C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.726C>T (p.Leu242=)
c.669C>T (p.Leu223=)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
c.183C>T (p.Leu61=)
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.459C>T
n.231C>T
n.240C>T
n.3381C>T
n.1463C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692378G>CCA474864604BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1053C>G
c.369C>G (p.Leu123=)
c.861C>G (p.Leu287=)
n.904C>G
c.631-957C>G (n.631-957C>G)
c.779C>G (p.Ser260Ter)
n.1253C>G
n.1171C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.1052C>G
n.1442C>G
n.1201C>G
n.1363C>G
n.1289C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.726C>G (p.Leu242=)
c.669C>G (p.Leu223=)
c.806C>G (p.Ser269Ter)
c.183C>G (p.Leu61=)
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.459C>G
n.231C>G
n.240C>G
n.3381C>G
n.1463C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692378G=CA1977888269BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1053C=
c.369C= (p.Leu123=)
c.861C= (p.Leu287=)
n.904C=
c.631-957C= (n.631-957C=)
c.779C= (p.Ser260=)
n.1253C=
n.1171C=
c.*508C= (n.*508C=)
n.1052C=
n.1442C=
n.1201C=
n.1363C=
n.1289C=
c.*368C= (n.*368C=)
c.726C= (p.Leu242=)
c.669C= (p.Leu223=)
c.806C= (p.Ser269=)
c.183C= (p.Leu61=)
c.*912C= (n.*912C=)
n.459C=
n.231C=
n.240C=
n.3381C=
n.1463C=
11g.62692378G>TCA474864605BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1053C>A
c.369C>A (p.Leu123=)
c.861C>A (p.Leu287=)
n.904C>A
c.631-957C>A (n.631-957C>A)
c.779C>A (p.Ser260Ter)
n.1253C>A
n.1171C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.1052C>A
n.1442C>A
n.1201C>A
n.1363C>A
n.1289C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.726C>A (p.Leu242=)
c.669C>A (p.Leu223=)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
c.183C>A (p.Leu61=)
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.459C>A
n.231C>A
n.240C>A
n.3381C>A
n.1463C>A
11g.62692379A>CCA380961911BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1052T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.903T>G
c.631-958T>G (n.631-958T>G)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
n.1252T>G
n.1170T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.1051T>G
n.1441T>G
n.1200T>G
n.1362T>G
n.1288T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.*911T>G (n.*911T>G)
n.458T>G
n.230T>G
n.239T>G
n.3380T>G
n.1462T>G
11g.62692379A>GCA380961912BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1052T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.903T>C
c.631-958T>C (n.631-958T>C)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
n.1252T>C
n.1170T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.1051T>C
n.1441T>C
n.1200T>C
n.1362T>C
n.1288T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.*911T>C (n.*911T>C)
n.458T>C
n.230T>C
n.239T>C
n.3380T>C
n.1462T>C
11g.62692379A>TCA380961913BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1052T>A
c.368T>A (p.Leu123His)
c.860T>A (p.Leu287His)
n.903T>A
c.631-958T>A (n.631-958T>A)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
n.1252T>A
n.1170T>A
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.1051T>A
n.1441T>A
n.1200T>A
n.1362T>A
n.1288T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.725T>A (p.Leu242His)
c.668T>A (p.Leu223His)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.182T>A (p.Leu61His)
c.*911T>A (n.*911T>A)
n.458T>A
n.230T>A
n.239T>A
n.3380T>A
n.1462T>A
11g.62692380G>ACA380961914BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1051C>T
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.859C>T (p.Leu287Phe)
n.902C>T
c.631-959C>T (n.631-959C>T)
c.777C>T (p.Gly259=)
n.1251C>T
n.1169C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.1050C>T
n.1440C>T
n.1199C>T
n.1361C>T
n.1287C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.667C>T (p.Leu223Phe)
c.804C>T (p.Gly268=)
c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.*910C>T (n.*910C>T)
n.457C>T
n.229C>T
n.238C>T
n.3379C>T
n.1461C>T
 ClinVar dbSNP
11g.62692380G>CCA380961915BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1051C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.902C>G
c.631-959C>G (n.631-959C>G)
c.777C>G (p.Gly259=)
n.1251C>G
n.1169C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.1050C>G
n.1440C>G
n.1199C>G
n.1361C>G
n.1287C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.804C>G (p.Gly268=)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.*910C>G (n.*910C>G)
n.457C>G
n.229C>G
n.238C>G
n.3379C>G
n.1461C>G
11g.62692380G=CA1977888274BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1051C=
c.367C= (p.Leu123=)
c.859C= (p.Leu287=)
n.902C=
c.631-959C= (n.631-959C=)
c.777C= (p.Gly259=)
n.1251C=
n.1169C=
c.*506C= (n.*506C=)
n.1050C=
n.1440C=
n.1199C=
n.1361C=
n.1287C=
c.*366C= (n.*366C=)
c.724C= (p.Leu242=)
c.667C= (p.Leu223=)
c.804C= (p.Gly268=)
c.181C= (p.Leu61=)
c.*910C= (n.*910C=)
n.457C=
n.229C=
n.238C=
n.3379C=
n.1461C=
11g.62692380G>TCA380961916BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1051C>A
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.859C>A (p.Leu287Ile)
n.902C>A
c.631-959C>A (n.631-959C>A)
c.777C>A (p.Gly259=)
n.1251C>A
n.1169C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.1050C>A
n.1440C>A
n.1199C>A
n.1361C>A
n.1287C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.667C>A (p.Leu223Ile)
c.804C>A (p.Gly268=)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.*910C>A (n.*910C>A)
n.457C>A
n.229C>A
n.238C>A
n.3379C>A
n.1461C>A
11g.62692381C>ACA474864611BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1050G>T
c.366G>T (p.Gly122=)
c.858G>T (p.Gly286=)
n.901G>T
c.631-960G>T (n.631-960G>T)
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.1250G>T
n.1168G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.1049G>T
n.1439G>T
n.1198G>T
n.1360G>T
n.1286G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.723G>T (p.Gly241=)
c.666G>T (p.Gly222=)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.180G>T (p.Gly60=)
c.*909G>T (n.*909G>T)
n.456G>T
n.228G>T
n.237G>T
n.3378G>T
n.1460G>T
11g.62692381C>GCA474864614BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1050G>C
c.366G>C (p.Gly122=)
c.858G>C (p.Gly286=)
n.901G>C
c.631-960G>C (n.631-960G>C)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.1250G>C
n.1168G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.1049G>C
n.1439G>C
n.1198G>C
n.1360G>C
n.1286G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.723G>C (p.Gly241=)
c.666G>C (p.Gly222=)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.180G>C (p.Gly60=)
c.*909G>C (n.*909G>C)
n.456G>C
n.228G>C
n.237G>C
n.3378G>C
n.1460G>C
11g.62692381C>TCA474864612BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1050G>A
c.366G>A (p.Gly122=)
c.858G>A (p.Gly286=)
n.901G>A
c.631-960G>A (n.631-960G>A)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.1250G>A
n.1168G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.1049G>A
n.1439G>A
n.1198G>A
n.1360G>A
n.1286G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.723G>A (p.Gly241=)
c.666G>A (p.Gly222=)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.180G>A (p.Gly60=)
c.*909G>A (n.*909G>A)
n.456G>A
n.228G>A
n.237G>A
n.3378G>A
n.1460G>A
11g.62692382C>ACA380961917BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1049G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
n.900G>T
c.631-961G>T (n.631-961G>T)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.1249G>T
n.1167G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.1048G>T
n.1438G>T
n.1197G>T
n.1359G>T
n.1285G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.*908G>T (n.*908G>T)
n.455G>T
n.227G>T
n.236G>T
n.3377G>T
n.1459G>T
11g.62692382C>GCA380961918BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1049G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.900G>C
c.631-961G>C (n.631-961G>C)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.1249G>C
n.1167G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.1048G>C
n.1438G>C
n.1197G>C
n.1359G>C
n.1285G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.455G>C
n.227G>C
n.236G>C
n.3377G>C
n.1459G>C
11g.62692382C>TCA380961919BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1049G>A
c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
n.900G>A
c.631-961G>A (n.631-961G>A)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.1249G>A
n.1167G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.1048G>A
n.1438G>A
n.1197G>A
n.1359G>A
n.1285G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.455G>A
n.227G>A
n.236G>A
n.3377G>A
n.1459G>A
11g.62692383C>ACA380961920BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1048G>T
c.364G>T (p.Gly122Trp)
c.856G>T (p.Gly286Trp)
n.899G>T
c.631-962G>T (n.631-962G>T)
c.774G>T (p.Leu258=)
n.1248G>T
n.1166G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.1047G>T
n.1437G>T
n.1196G>T
n.1358G>T
n.1284G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.721G>T (p.Gly241Trp)
c.664G>T (p.Gly222Trp)
c.801G>T (p.Leu267=)
c.178G>T (p.Gly60Trp)
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.454G>T
n.226G>T
n.235G>T
n.3376G>T
n.1458G>T
11g.62692383C=CA1977888282BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1048G=
c.364G= (p.Gly122=)
c.856G= (p.Gly286=)
n.899G=
c.631-962G= (n.631-962G=)
c.774G= (p.Leu258=)
n.1248G=
n.1166G=
c.*503G= (n.*503G=)
n.1047G=
n.1437G=
n.1196G=
n.1358G=
n.1284G=
c.*363G= (n.*363G=)
c.721G= (p.Gly241=)
c.664G= (p.Gly222=)
c.801G= (p.Leu267=)
c.178G= (p.Gly60=)
c.*907G= (n.*907G=)
n.454G=
n.226G=
n.235G=
n.3376G=
n.1458G=
11g.62692383C>GCA380961921BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1048G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.899G>C
c.631-962G>C (n.631-962G>C)
c.774G>C (p.Leu258=)
n.1248G>C
n.1166G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.1047G>C
n.1437G>C
n.1196G>C
n.1358G>C
n.1284G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.801G>C (p.Leu267=)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.*907G>C (n.*907G>C)
n.454G>C
n.226G>C
n.235G>C
n.3376G>C
n.1458G>C
11g.62692383C>TCA380961922BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1048G>A
c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
n.899G>A
c.631-962G>A (n.631-962G>A)
c.774G>A (p.Leu258=)
n.1248G>A
n.1166G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.1047G>A
n.1437G>A
n.1196G>A
n.1358G>A
n.1284G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.801G>A (p.Leu267=)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.454G>A
n.226G>A
n.235G>A
n.3376G>A
n.1458G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.62692384A>CCA474864623BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1047T>G
c.363T>G (p.Thr121=)
c.855T>G (p.Thr285=)
n.898T>G
c.631-963T>G (n.631-963T>G)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1247T>G
n.1165T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.1046T>G
n.1436T>G
n.1195T>G
n.1357T>G
n.1283T>G
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.720T>G (p.Thr240=)
c.663T>G (p.Thr221=)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.177T>G (p.Thr59=)
c.*906T>G (n.*906T>G)
n.453T>G
n.225T>G
n.234T>G
n.3375T>G
n.1457T>G
11g.62692384A>GCA474864620BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1047T>C
c.363T>C (p.Thr121=)
c.855T>C (p.Thr285=)
n.898T>C
c.631-963T>C (n.631-963T>C)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1247T>C
n.1165T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.1046T>C
n.1436T>C
n.1195T>C
n.1357T>C
n.1283T>C
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.720T>C (p.Thr240=)
c.663T>C (p.Thr221=)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.177T>C (p.Thr59=)
c.*906T>C (n.*906T>C)
n.453T>C
n.225T>C
n.234T>C
n.3375T>C
n.1457T>C
 gnomAD v4
11g.62692384A>TCA474864618BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1047T>A
c.363T>A (p.Thr121=)
c.855T>A (p.Thr285=)
n.898T>A
c.631-963T>A (n.631-963T>A)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.1247T>A
n.1165T>A
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.1046T>A
n.1436T>A
n.1195T>A
n.1357T>A
n.1283T>A
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.720T>A (p.Thr240=)
c.663T>A (p.Thr221=)
c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.177T>A (p.Thr59=)
c.*906T>A (n.*906T>A)
n.453T>A
n.225T>A
n.234T>A
n.3375T>A
n.1457T>A
11g.62692384_62692395delinsAGTGAAGTGCGCCA1977888287BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1036_1047delinsGCGCACTTCACT
c.352_363delinsGCGCACTTCACT (p.Ala118=)
c.844_855delinsGCGCACTTCACT (p.Ala282=)
n.887_898delinsGCGCACTTCACT
c.631-974_631-963delinsGCGCACTTCACT (n.631-974_631-963delinsGCGCACTTCACT)
c.762_773delinsGCGCACTTCACT (p.Thr254=)
n.1236_1247delinsGCGCACTTCACT
n.1154_1165delinsGCGCACTTCACT
c.*491_*502delinsGCGCACTTCACT (n.*491_*502delinsGCGCACTTCACT)
n.1035_1046delinsGCGCACTTCACT
n.1425_1436delinsGCGCACTTCACT
n.1184_1195delinsGCGCACTTCACT
n.1346_1357delinsGCGCACTTCACT
n.1272_1283delinsGCGCACTTCACT
c.*351_*362delinsGCGCACTTCACT (n.*351_*362delinsGCGCACTTCACT)
c.709_720delinsGCGCACTTCACT (p.Ala237=)
c.652_663delinsGCGCACTTCACT (p.Ala218=)
c.789_800delinsGCGCACTTCACT (p.Thr263=)
c.166_177delinsGCGCACTTCACT (p.Ala56=)
c.*895_*906delinsGCGCACTTCACT (n.*895_*906delinsGCGCACTTCACT)
n.442_453delinsGCGCACTTCACT
n.214_225delinsGCGCACTTCACT
n.223_234delinsGCGCACTTCACT
n.3364_3375delinsGCGCACTTCACT
n.1446_1457delinsGCGCACTTCACT
11g.62692385G>ACA380961925BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1046C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
n.897C>T
c.631-964C>T (n.631-964C>T)
c.772C>T (p.Leu258=)
n.1246C>T
n.1164C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.1045C>T
n.1435C>T
n.1194C>T
n.1356C>T
n.1282C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.799C>T (p.Leu267=)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.*905C>T (n.*905C>T)
n.452C>T
n.224C>T
n.233C>T
n.3374C>T
n.1456C>T
 gnomAD v4
11g.62692385G>CCA380961924BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1046C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.854C>G (p.Thr285Ser)
n.897C>G
c.631-964C>G (n.631-964C>G)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1246C>G
n.1164C>G
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.1045C>G
n.1435C>G
n.1194C>G
n.1356C>G
n.1282C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.176C>G (p.Thr59Ser)
c.*905C>G (n.*905C>G)
n.452C>G
n.224C>G
n.233C>G
n.3374C>G
n.1456C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.62692385G=CA1977888294BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1046C=
c.362C= (p.Thr121=)
c.854C= (p.Thr285=)
n.897C=
c.631-964C= (n.631-964C=)
c.772C= (p.Leu258=)
n.1246C=
n.1164C=
c.*501C= (n.*501C=)
n.1045C=
n.1435C=
n.1194C=
n.1356C=
n.1282C=
c.*361C= (n.*361C=)
c.719C= (p.Thr240=)
c.662C= (p.Thr221=)
c.799C= (p.Leu267=)
c.176C= (p.Thr59=)
c.*905C= (n.*905C=)
n.452C=
n.224C=
n.233C=
n.3374C=
n.1456C=
11g.62692385G>TCA380961923BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1046C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.854C>A (p.Thr285Asn)
n.897C>A
c.631-964C>A (n.631-964C>A)
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.1246C>A
n.1164C>A
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.1045C>A
n.1435C>A
n.1194C>A
n.1356C>A
n.1282C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.799C>A (p.Leu267Met)
c.176C>A (p.Thr59Asn)
c.*905C>A (n.*905C>A)
n.452C>A
n.224C>A
n.233C>A
n.3374C>A
n.1456C>A
11g.62692388_62692398delCA16621523BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1036_1046del
c.352_362del (p.Ala118TrpfsTer?)
c.844_854del (p.Ala282TrpfsTer?)
n.887_897del
c.631-974_631-964del (n.631-974_631-964del)
c.762_772del (p.Arg255GlyfsTer?)
n.1236_1246del
n.1154_1164del
c.*491_*501del (n.*491_*501del)
n.1035_1045del
n.1425_1435del
n.1184_1194del
n.1346_1356del
n.1272_1282del
c.*351_*361del (n.*351_*361del)
c.709_719del (p.Ala237TrpfsTer?)
c.652_662del (p.Ala218TrpfsTer?)
c.789_799del (p.Arg264GlyfsTer?)
c.166_176del (p.Ala56TrpfsTer5)
c.*895_*905del (n.*895_*905del)
n.442_452del
n.214_224del
n.223_233del
n.3364_3374del
n.1446_1456del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62692386T>ACA380961926BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1045A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
n.896A>T
c.631-965A>T (n.631-965A>T)
c.771A>T (p.Ser257=)
n.1245A>T
n.1163A>T
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.1044A>T
n.1434A>T
n.1193A>T
n.1355A>T
n.1281A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.798A>T (p.Ser266=)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.*904A>T (n.*904A>T)
n.451A>T
n.223A>T
n.232A>T
n.3373A>T
n.1455A>T
 gnomAD v4
11g.62692386T>CCA6053435BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1045A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
n.896A>G
c.631-965A>G (n.631-965A>G)
c.771A>G (p.Ser257=)
n.1245A>G
n.1163A>G
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.1044A>G
n.1434A>G
n.1193A>G
n.1355A>G
n.1281A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.798A>G (p.Ser266=)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.*904A>G (n.*904A>G)
n.451A>G
n.223A>G
n.232A>G
n.3373A>G
n.1455A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692386T>GCA380961929BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1045A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.896A>C
c.631-965A>C (n.631-965A>C)
c.771A>C (p.Ser257=)
n.1245A>C
n.1163A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.1044A>C
n.1434A>C
n.1193A>C
n.1355A>C
n.1281A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.798A>C (p.Ser266=)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.*904A>C (n.*904A>C)
n.451A>C
n.223A>C
n.232A>C
n.3373A>C
n.1455A>C
 dbSNP
11g.62692386T=CA1977888305BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1045A=
c.361A= (p.Thr121=)
c.853A= (p.Thr285=)
n.896A=
c.631-965A= (n.631-965A=)
c.771A= (p.Ser257=)
n.1245A=
n.1163A=
c.*500A= (n.*500A=)
n.1044A=
n.1434A=
n.1193A=
n.1355A=
n.1281A=
c.*360A= (n.*360A=)
c.718A= (p.Thr240=)
c.661A= (p.Thr221=)
c.798A= (p.Ser266=)
c.175A= (p.Thr59=)
c.*904A= (n.*904A=)
n.451A=
n.223A=
n.232A=
n.3373A=
n.1455A=
11g.62692387G>ACA474864630BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1044C>T
c.360C>T (p.Phe120=)
c.852C>T (p.Phe284=)
n.895C>T
c.631-966C>T (n.631-966C>T)
c.770C>T (p.Ser257Leu)
n.1244C>T
n.1162C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.1043C>T
n.1433C>T
n.1192C>T
n.1354C>T
n.1280C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.717C>T (p.Phe239=)
c.660C>T (p.Phe220=)
c.797C>T (p.Ser266Leu)
c.174C>T (p.Phe58=)
c.*903C>T (n.*903C>T)
n.450C>T
n.222C>T
n.231C>T
n.3372C>T
n.1454C>T
 gnomAD v4
11g.62692387G>CCA380961932BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1044C>G
c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.852C>G (p.Phe284Leu)
n.895C>G
c.631-966C>G (n.631-966C>G)
c.770C>G (p.Ser257Ter)
n.1244C>G
n.1162C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.1043C>G
n.1433C>G
n.1192C>G
n.1354C>G
n.1280C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.717C>G (p.Phe239Leu)
c.660C>G (p.Phe220Leu)
c.797C>G (p.Ser266Ter)
c.174C>G (p.Phe58Leu)
c.*903C>G (n.*903C>G)
n.450C>G
n.222C>G
n.231C>G
n.3372C>G
n.1454C>G
11g.62692387G>TCA380961935BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1044C>A
c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.852C>A (p.Phe284Leu)
n.895C>A
c.631-966C>A (n.631-966C>A)
c.770C>A (p.Ser257Ter)
n.1244C>A
n.1162C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.1043C>A
n.1433C>A
n.1192C>A
n.1354C>A
n.1280C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.717C>A (p.Phe239Leu)
c.660C>A (p.Phe220Leu)
c.797C>A (p.Ser266Ter)
c.174C>A (p.Phe58Leu)
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.450C>A
n.222C>A
n.231C>A
n.3372C>A
n.1454C>A
11g.62692388A>CCA380961938BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1043T>G
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.851T>G (p.Phe284Cys)
n.894T>G
c.631-967T>G (n.631-967T>G)
c.769T>G (p.Ser257Ala)
n.1243T>G
n.1161T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.1042T>G
n.1432T>G
n.1191T>G
n.1353T>G
n.1279T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.*902T>G (n.*902T>G)
n.449T>G
n.221T>G
n.230T>G
n.3371T>G
n.1453T>G
11g.62692388A>GCA380961939BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1043T>C
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.851T>C (p.Phe284Ser)
n.894T>C
c.631-967T>C (n.631-967T>C)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
n.1243T>C
n.1161T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.1042T>C
n.1432T>C
n.1191T>C
n.1353T>C
n.1279T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.*902T>C (n.*902T>C)
n.449T>C
n.221T>C
n.230T>C
n.3371T>C
n.1453T>C
11g.62692388A>TCA380961941BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1043T>A
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
n.894T>A
c.631-967T>A (n.631-967T>A)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
n.1243T>A
n.1161T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.1042T>A
n.1432T>A
n.1191T>A
n.1353T>A
n.1279T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.*902T>A (n.*902T>A)
n.449T>A
n.221T>A
n.230T>A
n.3371T>A
n.1453T>A
11g.62692389A>CCA380961944BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1042T>G
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.850T>G (p.Phe284Val)
n.893T>G
c.631-968T>G (n.631-968T>G)
c.768T>G (p.Thr256=)
n.1242T>G
n.1160T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
n.1041T>G
n.1431T>G
n.1190T>G
n.1352T>G
n.1278T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.658T>G (p.Phe220Val)
c.795T>G (p.Thr265=)
c.172T>G (p.Phe58Val)
c.*901T>G (n.*901T>G)
n.448T>G
n.220T>G
n.229T>G
n.3370T>G
n.1452T>G
11g.62692389A>GCA380961946BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1042T>C
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.850T>C (p.Phe284Leu)
n.893T>C
c.631-968T>C (n.631-968T>C)
c.768T>C (p.Thr256=)
n.1242T>C
n.1160T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.1041T>C
n.1431T>C
n.1190T>C
n.1352T>C
n.1278T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.795T>C (p.Thr265=)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.448T>C
n.220T>C
n.229T>C
n.3370T>C
n.1452T>C
11g.62692389A>TCA380961948BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1042T>A
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.850T>A (p.Phe284Ile)
n.893T>A
c.631-968T>A (n.631-968T>A)
c.768T>A (p.Thr256=)
n.1242T>A
n.1160T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.1041T>A
n.1431T>A
n.1190T>A
n.1352T>A
n.1278T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.795T>A (p.Thr265=)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.*901T>A (n.*901T>A)
n.448T>A
n.220T>A
n.229T>A
n.3370T>A
n.1452T>A
11g.62692390G>ACA474864649BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1041C>T
c.357C>T (p.His119=)
c.849C>T (p.His283=)
n.892C>T
c.631-969C>T (n.631-969C>T)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
n.1241C>T
n.1159C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.1040C>T
n.1430C>T
n.1189C>T
n.1351C>T
n.1277C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.714C>T (p.His238=)
c.657C>T (p.His219=)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.171C>T (p.His57=)
c.*900C>T (n.*900C>T)
n.447C>T
n.219C>T
n.228C>T
n.3369C>T
n.1451C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692390G>CCA223631215BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1041C>G
c.357C>G (p.His119Gln)
c.849C>G (p.His283Gln)
n.892C>G
c.631-969C>G (n.631-969C>G)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
n.1241C>G
n.1159C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.1040C>G
n.1430C>G
n.1189C>G
n.1351C>G
n.1277C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.714C>G (p.His238Gln)
c.657C>G (p.His219Gln)
c.794C>G (p.Thr265Ser)
c.171C>G (p.His57Gln)
c.*900C>G (n.*900C>G)
n.447C>G
n.219C>G
n.228C>G
n.3369C>G
n.1451C>G
 ClinVar dbSNP
11g.62692390G=CA1977888525BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1041C=
c.357C= (p.His119=)
c.849C= (p.His283=)
n.892C=
c.631-969C= (n.631-969C=)
c.767C= (p.Thr256=)
n.1241C=
n.1159C=
c.*496C= (n.*496C=)
n.1040C=
n.1430C=
n.1189C=
n.1351C=
n.1277C=
c.*356C= (n.*356C=)
c.714C= (p.His238=)
c.657C= (p.His219=)
c.794C= (p.Thr265=)
c.171C= (p.His57=)
c.*900C= (n.*900C=)
n.447C=
n.219C=
n.228C=
n.3369C=
n.1451C=
11g.62692390G>TCA380961952BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1041C>A
c.357C>A (p.His119Gln)
c.849C>A (p.His283Gln)
n.892C>A
c.631-969C>A (n.631-969C>A)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
n.1241C>A
n.1159C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.1040C>A
n.1430C>A
n.1189C>A
n.1351C>A
n.1277C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.714C>A (p.His238Gln)
c.657C>A (p.His219Gln)
c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.171C>A (p.His57Gln)
c.*900C>A (n.*900C>A)
n.447C>A
n.219C>A
n.228C>A
n.3369C>A
n.1451C>A
 gnomAD v4
11g.62692391T>ACA380961957BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1040A>T
c.356A>T (p.His119Leu)
c.848A>T (p.His283Leu)
n.891A>T
c.631-970A>T (n.631-970A>T)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
n.1240A>T
n.1158A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.1039A>T
n.1429A>T
n.1188A>T
n.1350A>T
n.1276A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.713A>T (p.His238Leu)
c.656A>T (p.His219Leu)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.170A>T (p.His57Leu)
c.*899A>T (n.*899A>T)
n.446A>T
n.218A>T
n.227A>T
n.3368A>T
n.1450A>T
11g.62692391T>CCA380961956BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1040A>G
c.356A>G (p.His119Arg)
c.848A>G (p.His283Arg)
n.891A>G
c.631-970A>G (n.631-970A>G)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
n.1240A>G
n.1158A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.1039A>G
n.1429A>G
n.1188A>G
n.1350A>G
n.1276A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.713A>G (p.His238Arg)
c.656A>G (p.His219Arg)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.170A>G (p.His57Arg)
c.*899A>G (n.*899A>G)
n.446A>G
n.218A>G
n.227A>G
n.3368A>G
n.1450A>G
11g.62692391T>GCA380961954BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1040A>C
c.356A>C (p.His119Pro)
c.848A>C (p.His283Pro)
n.891A>C
c.631-970A>C (n.631-970A>C)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
n.1240A>C
n.1158A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.1039A>C
n.1429A>C
n.1188A>C
n.1350A>C
n.1276A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.713A>C (p.His238Pro)
c.656A>C (p.His219Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.170A>C (p.His57Pro)
c.*899A>C (n.*899A>C)
n.446A>C
n.218A>C
n.227A>C
n.3368A>C
n.1450A>C
11g.62692392G>ACA380961961BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1039C>T
c.355C>T (p.His119Tyr)
c.847C>T (p.His283Tyr)
n.890C>T
c.631-971C>T (n.631-971C>T)
c.765C>T (p.Arg255=)
n.1239C>T
n.1157C>T
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.1038C>T
n.1428C>T
n.1187C>T
n.1349C>T
n.1275C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.712C>T (p.His238Tyr)
c.655C>T (p.His219Tyr)
c.792C>T (p.Arg264=)
c.169C>T (p.His57Tyr)
c.*898C>T (n.*898C>T)
n.445C>T
n.217C>T
n.226C>T
n.3367C>T
n.1449C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.62692392G>CCA380961963BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1039C>G
c.355C>G (p.His119Asp)
c.847C>G (p.His283Asp)
n.890C>G
c.631-971C>G (n.631-971C>G)
c.765C>G (p.Arg255=)
n.1239C>G
n.1157C>G
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.1038C>G
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n.1349C>G
n.1275C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.712C>G (p.His238Asp)
c.655C>G (p.His219Asp)
c.792C>G (p.Arg264=)
c.169C>G (p.His57Asp)
c.*898C>G (n.*898C>G)
n.445C>G
n.217C>G
n.226C>G
n.3367C>G
n.1449C>G
11g.62692392G=CA1977888539BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1039C=
c.355C= (p.His119=)
c.847C= (p.His283=)
n.890C=
c.631-971C= (n.631-971C=)
c.765C= (p.Arg255=)
n.1239C=
n.1157C=
c.*494C= (n.*494C=)
n.1038C=
n.1428C=
n.1187C=
n.1349C=
n.1275C=
c.*354C= (n.*354C=)
c.712C= (p.His238=)
c.655C= (p.His219=)
c.792C= (p.Arg264=)
c.169C= (p.His57=)
c.*898C= (n.*898C=)
n.445C=
n.217C=
n.226C=
n.3367C=
n.1449C=
11g.62692392G>TCA380961965BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1039C>A
c.355C>A (p.His119Asn)
c.847C>A (p.His283Asn)
n.890C>A
c.631-971C>A (n.631-971C>A)
c.765C>A (p.Arg255=)
n.1239C>A
n.1157C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.1038C>A
n.1428C>A
n.1187C>A
n.1349C>A
n.1275C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.712C>A (p.His238Asn)
c.655C>A (p.His219Asn)
c.792C>A (p.Arg264=)
c.169C>A (p.His57Asn)
c.*898C>A (n.*898C>A)
n.445C>A
n.217C>A
n.226C>A
n.3367C>A
n.1449C>A
 dbSNP
11g.62692393C>ACA474864655BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1038G>T
c.354G>T (p.Ala118=)
c.846G>T (p.Ala282=)
n.889G>T
c.631-972G>T (n.631-972G>T)
c.764G>T (p.Arg255Leu)
n.1238G>T
n.1156G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.1037G>T
n.1427G>T
n.1186G>T
n.1348G>T
n.1274G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.711G>T (p.Ala237=)
c.654G>T (p.Ala218=)
c.791G>T (p.Arg264Leu)
c.168G>T (p.Ala56=)
c.*897G>T (n.*897G>T)
n.444G>T
n.216G>T
n.225G>T
n.3366G>T
n.1448G>T
11g.62692393C=CA1977888553BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1038G=
c.354G= (p.Ala118=)
c.846G= (p.Ala282=)
n.889G=
c.631-972G= (n.631-972G=)
c.764G= (p.Arg255=)
n.1238G=
n.1156G=
c.*493G= (n.*493G=)
n.1037G=
n.1427G=
n.1186G=
n.1348G=
n.1274G=
c.*353G= (n.*353G=)
c.711G= (p.Ala237=)
c.654G= (p.Ala218=)
c.791G= (p.Arg264=)
c.168G= (p.Ala56=)
c.*897G= (n.*897G=)
n.444G=
n.216G=
n.225G=
n.3366G=
n.1448G=
11g.62692393C>GCA474864658BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1038G>C
c.354G>C (p.Ala118=)
c.846G>C (p.Ala282=)
n.889G>C
c.631-972G>C (n.631-972G>C)
c.764G>C (p.Arg255Pro)
n.1238G>C
n.1156G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.1037G>C
n.1427G>C
n.1186G>C
n.1348G>C
n.1274G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.711G>C (p.Ala237=)
c.654G>C (p.Ala218=)
c.791G>C (p.Arg264Pro)
c.168G>C (p.Ala56=)
c.*897G>C (n.*897G>C)
n.444G>C
n.216G>C
n.225G>C
n.3366G>C
n.1448G>C
 COSMIC COSMIC
11g.62692393C>TCA6053436BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1038G>A
c.354G>A (p.Ala118=)
c.846G>A (p.Ala282=)
n.889G>A
c.631-972G>A (n.631-972G>A)
c.764G>A (p.Arg255His)
n.1238G>A
n.1156G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.1037G>A
n.1427G>A
n.1186G>A
n.1348G>A
n.1274G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.711G>A (p.Ala237=)
c.654G>A (p.Ala218=)
c.791G>A (p.Arg264His)
c.168G>A (p.Ala56=)
c.*897G>A (n.*897G>A)
n.444G>A
n.216G>A
n.225G>A
n.3366G>A
n.1448G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692394G>ACA6053437BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1037C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
n.888C>T
c.631-973C>T (n.631-973C>T)
c.763C>T (p.Arg255Cys)
n.1237C>T
n.1155C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.1036C>T
n.1426C>T
n.1185C>T
n.1347C>T
n.1273C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.790C>T (p.Arg264Cys)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.*896C>T (n.*896C>T)
n.443C>T
n.215C>T
n.224C>T
n.3365C>T
n.1447C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.62692394G>CCA380961970BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1037C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
n.888C>G
c.631-973C>G (n.631-973C>G)
c.763C>G (p.Arg255Gly)
n.1237C>G
n.1155C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.1036C>G
n.1426C>G
n.1185C>G
n.1347C>G
n.1273C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.790C>G (p.Arg264Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.*896C>G (n.*896C>G)
n.443C>G
n.215C>G
n.224C>G
n.3365C>G
n.1447C>G
11g.62692394G=CA1977888559BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1037C=
c.353C= (p.Ala118=)
c.845C= (p.Ala282=)
n.888C=
c.631-973C= (n.631-973C=)
c.763C= (p.Arg255=)
n.1237C=
n.1155C=
c.*492C= (n.*492C=)
n.1036C=
n.1426C=
n.1185C=
n.1347C=
n.1273C=
c.*352C= (n.*352C=)
c.710C= (p.Ala237=)
c.653C= (p.Ala218=)
c.790C= (p.Arg264=)
c.167C= (p.Ala56=)
c.*896C= (n.*896C=)
n.443C=
n.215C=
n.224C=
n.3365C=
n.1447C=
11g.62692394G>TCA380961972BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1037C>A
c.353C>A (p.Ala118Glu)
c.845C>A (p.Ala282Glu)
n.888C>A
c.631-973C>A (n.631-973C>A)
c.763C>A (p.Arg255Ser)
n.1237C>A
n.1155C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.1036C>A
n.1426C>A
n.1185C>A
n.1347C>A
n.1273C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
c.653C>A (p.Ala218Glu)
c.790C>A (p.Arg264Ser)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
c.*896C>A (n.*896C>A)
n.443C>A
n.215C>A
n.224C>A
n.3365C>A
n.1447C>A
11g.62692395C>ACA380961977BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1036G>T
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
n.887G>T
c.631-974G>T (n.631-974G>T)
c.762G>T (p.Thr254=)
n.1236G>T
n.1154G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.1035G>T
n.1425G>T
n.1184G>T
n.1346G>T
n.1272G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.789G>T (p.Thr263=)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.*895G>T (n.*895G>T)
n.442G>T
n.214G>T
n.223G>T
n.3364G>T
n.1446G>T
11g.62692395C=CA1977888570BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1036G=
c.352G= (p.Ala118=)
c.844G= (p.Ala282=)
n.887G=
c.631-974G= (n.631-974G=)
c.762G= (p.Thr254=)
n.1236G=
n.1154G=
c.*491G= (n.*491G=)
n.1035G=
n.1425G=
n.1184G=
n.1346G=
n.1272G=
c.*351G= (n.*351G=)
c.709G= (p.Ala237=)
c.652G= (p.Ala218=)
c.789G= (p.Thr263=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.*895G= (n.*895G=)
n.442G=
n.214G=
n.223G=
n.3364G=
n.1446G=
11g.62692395C>GCA380961975BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1036G>C
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
n.887G>C
c.631-974G>C (n.631-974G>C)
c.762G>C (p.Thr254=)
n.1236G>C
n.1154G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.1035G>C
n.1425G>C
n.1184G>C
n.1346G>C
n.1272G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.789G>C (p.Thr263=)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.*895G>C (n.*895G>C)
n.442G>C
n.214G>C
n.223G>C
n.3364G>C
n.1446G>C
11g.62692395C>TCA6053438BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1036G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
n.887G>A
c.631-974G>A (n.631-974G>A)
c.762G>A (p.Thr254=)
n.1236G>A
n.1154G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.1035G>A
n.1425G>A
n.1184G>A
n.1346G>A
n.1272G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.789G>A (p.Thr263=)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.442G>A
n.214G>A
n.223G>A
n.3364G>A
n.1446G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.62692396G>ACA474864665BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1035C>T
c.351C>T (p.His117=)
c.843C>T (p.His281=)
n.886C>T
c.631-975C>T (n.631-975C>T)
c.761C>T (p.Thr254Met)
n.1235C>T
n.1153C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.1034C>T
n.1424C>T
n.1183C>T
n.1345C>T
n.1271C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.708C>T (p.His236=)
c.651C>T (p.His217=)
c.788C>T (p.Thr263Met)
c.165C>T (p.His55=)
c.*894C>T (n.*894C>T)
n.441C>T
n.213C>T
n.222C>T
n.3363C>T
n.1445C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692396G>CCA380961980BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1035C>G
c.351C>G (p.His117Gln)
c.843C>G (p.His281Gln)
n.886C>G
c.631-975C>G (n.631-975C>G)
c.761C>G (p.Thr254Arg)
n.1235C>G
n.1153C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.1034C>G
n.1424C>G
n.1183C>G
n.1345C>G
n.1271C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.708C>G (p.His236Gln)
c.651C>G (p.His217Gln)
c.788C>G (p.Thr263Arg)
c.165C>G (p.His55Gln)
c.*894C>G (n.*894C>G)
n.441C>G
n.213C>G
n.222C>G
n.3363C>G
n.1445C>G
11g.62692396G=CA1977888582BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1035C=
c.351C= (p.His117=)
c.843C= (p.His281=)
n.886C=
c.631-975C= (n.631-975C=)
c.761C= (p.Thr254=)
n.1235C=
n.1153C=
c.*490C= (n.*490C=)
n.1034C=
n.1424C=
n.1183C=
n.1345C=
n.1271C=
c.*350C= (n.*350C=)
c.708C= (p.His236=)
c.651C= (p.His217=)
c.788C= (p.Thr263=)
c.165C= (p.His55=)
c.*894C= (n.*894C=)
n.441C=
n.213C=
n.222C=
n.3363C=
n.1445C=
11g.62692396G>TCA380961983BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1035C>A
c.351C>A (p.His117Gln)
c.843C>A (p.His281Gln)
n.886C>A
c.631-975C>A (n.631-975C>A)
c.761C>A (p.Thr254Lys)
n.1235C>A
n.1153C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.1034C>A
n.1424C>A
n.1183C>A
n.1345C>A
n.1271C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.708C>A (p.His236Gln)
c.651C>A (p.His217Gln)
c.788C>A (p.Thr263Lys)
c.165C>A (p.His55Gln)
c.*894C>A (n.*894C>A)
n.441C>A
n.213C>A
n.222C>A
n.3363C>A
n.1445C>A
11g.62692397T>ACA380961985BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1034A>T
c.350A>T (p.His117Leu)
c.842A>T (p.His281Leu)
n.885A>T
c.631-976A>T (n.631-976A>T)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.1234A>T
n.1152A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.1033A>T
n.1423A>T
n.1182A>T
n.1344A>T
n.1270A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.707A>T (p.His236Leu)
c.650A>T (p.His217Leu)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.164A>T (p.His55Leu)
c.*893A>T (n.*893A>T)
n.440A>T
n.212A>T
n.221A>T
n.3362A>T
n.1444A>T
11g.62692397T>CCA380961987BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1034A>G
c.350A>G (p.His117Arg)
c.842A>G (p.His281Arg)
n.885A>G
c.631-976A>G (n.631-976A>G)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.1234A>G
n.1152A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.1033A>G
n.1423A>G
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n.1344A>G
n.1270A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.707A>G (p.His236Arg)
c.650A>G (p.His217Arg)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.164A>G (p.His55Arg)
c.*893A>G (n.*893A>G)
n.440A>G
n.212A>G
n.221A>G
n.3362A>G
n.1444A>G
 gnomAD v4
11g.62692397T>GCA380961989BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1034A>C
c.350A>C (p.His117Pro)
c.842A>C (p.His281Pro)
n.885A>C
c.631-976A>C (n.631-976A>C)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.1234A>C
n.1152A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.1033A>C
n.1423A>C
n.1182A>C
n.1344A>C
n.1270A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.707A>C (p.His236Pro)
c.650A>C (p.His217Pro)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.164A>C (p.His55Pro)
c.*893A>C (n.*893A>C)
n.440A>C
n.212A>C
n.221A>C
n.3362A>C
n.1444A>C
11g.62692398G>ACA380961995BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1033C>T
c.349C>T (p.His117Tyr)
c.841C>T (p.His281Tyr)
n.884C>T
c.631-977C>T (n.631-977C>T)
c.759C>T (p.Ser253=)
n.1233C>T
n.1151C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.1032C>T
n.1422C>T
n.1181C>T
n.1343C>T
n.1269C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.706C>T (p.His236Tyr)
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.786C>T (p.Ser262=)
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.*892C>T (n.*892C>T)
n.439C>T
n.211C>T
n.220C>T
n.3361C>T
n.1443C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692398G>CCA380961991BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1033C>G
c.349C>G (p.His117Asp)
c.841C>G (p.His281Asp)
n.884C>G
c.631-977C>G (n.631-977C>G)
c.759C>G (p.Ser253=)
n.1233C>G
n.1151C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.1032C>G
n.1422C>G
n.1181C>G
n.1343C>G
n.1269C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.706C>G (p.His236Asp)
c.649C>G (p.His217Asp)
c.786C>G (p.Ser262=)
c.163C>G (p.His55Asp)
c.*892C>G (n.*892C>G)
n.439C>G
n.211C>G
n.220C>G
n.3361C>G
n.1443C>G
11g.62692398G=CA1977888584BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1033C=
c.349C= (p.His117=)
c.841C= (p.His281=)
n.884C=
c.631-977C= (n.631-977C=)
c.759C= (p.Ser253=)
n.1233C=
n.1151C=
c.*488C= (n.*488C=)
n.1032C=
n.1422C=
n.1181C=
n.1343C=
n.1269C=
c.*348C= (n.*348C=)
c.706C= (p.His236=)
c.649C= (p.His217=)
c.786C= (p.Ser262=)
c.163C= (p.His55=)
c.*892C= (n.*892C=)
n.439C=
n.211C=
n.220C=
n.3361C=
n.1443C=
11g.62692398G>TCA380961993BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1033C>A
c.349C>A (p.His117Asn)
c.841C>A (p.His281Asn)
n.884C>A
c.631-977C>A (n.631-977C>A)
c.759C>A (p.Ser253=)
n.1233C>A
n.1151C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.1032C>A
n.1422C>A
n.1181C>A
n.1343C>A
n.1269C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.706C>A (p.His236Asn)
c.649C>A (p.His217Asn)
c.786C>A (p.Ser262=)
c.163C>A (p.His55Asn)
c.*892C>A (n.*892C>A)
n.439C>A
n.211C>A
n.220C>A
n.3361C>A
n.1443C>A
11g.62692399G>ACA474864697BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1032C>T
c.348C>T (p.Ile116=)
c.840C>T (p.Ile280=)
n.883C>T
c.631-978C>T (n.631-978C>T)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
n.1232C>T
n.1150C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.1031C>T
n.1421C>T
n.1180C>T
n.1342C>T
n.1268C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.705C>T (p.Ile235=)
c.648C>T (p.Ile216=)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.162C>T (p.Ile54=)
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.438C>T
n.210C>T
n.219C>T
n.3360C>T
n.1442C>T
 gnomAD v4
11g.62692399G>CCA380961997BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1032C>G
c.348C>G (p.Ile116Met)
c.840C>G (p.Ile280Met)
n.883C>G
c.631-978C>G (n.631-978C>G)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
n.1232C>G
n.1150C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.1031C>G
n.1421C>G
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n.1342C>G
n.1268C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.705C>G (p.Ile235Met)
c.648C>G (p.Ile216Met)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.162C>G (p.Ile54Met)
c.*891C>G (n.*891C>G)
n.438C>G
n.210C>G
n.219C>G
n.3360C>G
n.1442C>G
 gnomAD v4
11g.62692399G>TCA474864706BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1032C>A
c.348C>A (p.Ile116=)
c.840C>A (p.Ile280=)
n.883C>A
c.631-978C>A (n.631-978C>A)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
n.1232C>A
n.1150C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.1031C>A
n.1421C>A
n.1180C>A
n.1342C>A
n.1268C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.705C>A (p.Ile235=)
c.648C>A (p.Ile216=)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.162C>A (p.Ile54=)
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.438C>A
n.210C>A
n.219C>A
n.3360C>A
n.1442C>A
11g.62692400A>CCA380961999BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1031T>G
c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
n.882T>G
c.631-979T>G (n.631-979T>G)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
n.1231T>G
n.1149T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.1030T>G
n.1420T>G
n.1179T>G
n.1341T>G
n.1267T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.647T>G (p.Ile216Ser)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.*890T>G (n.*890T>G)
n.437T>G
n.209T>G
n.218T>G
n.3359T>G
n.1441T>G
11g.62692400A>GCA380962001BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1031T>C
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
n.882T>C
c.631-979T>C (n.631-979T>C)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
n.1231T>C
n.1149T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.1030T>C
n.1420T>C
n.1179T>C
n.1341T>C
n.1267T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.*890T>C (n.*890T>C)
n.437T>C
n.209T>C
n.218T>C
n.3359T>C
n.1441T>C
11g.62692400A>TCA380962003BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1031T>A
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
n.882T>A
c.631-979T>A (n.631-979T>A)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
n.1231T>A
n.1149T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.1030T>A
n.1420T>A
n.1179T>A
n.1341T>A
n.1267T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.*890T>A (n.*890T>A)
n.437T>A
n.209T>A
n.218T>A
n.3359T>A
n.1441T>A
11g.62692401T>ACA380962007BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1030A>T
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
n.881A>T
c.631-980A>T (n.631-980A>T)
c.756A>T (p.Ala252=)
n.1230A>T
n.1148A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.1029A>T
n.1419A>T
n.1178A>T
n.1340A>T
n.1266A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.646A>T (p.Ile216Phe)
c.783A>T (p.Ala261=)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.*889A>T (n.*889A>T)
n.436A>T
n.208A>T
n.217A>T
n.3358A>T
n.1440A>T
11g.62692401T>CCA380962009BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1030A>G
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.838A>G (p.Ile280Val)
n.881A>G
c.631-980A>G (n.631-980A>G)
c.756A>G (p.Ala252=)
n.1230A>G
n.1148A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.1029A>G
n.1419A>G
n.1178A>G
n.1340A>G
n.1266A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.646A>G (p.Ile216Val)
c.783A>G (p.Ala261=)
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.*889A>G (n.*889A>G)
n.436A>G
n.208A>G
n.217A>G
n.3358A>G
n.1440A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692401T>GCA380962011BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1030A>C
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
n.881A>C
c.631-980A>C (n.631-980A>C)
c.756A>C (p.Ala252=)
n.1230A>C
n.1148A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.1029A>C
n.1419A>C
n.1178A>C
n.1340A>C
n.1266A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.783A>C (p.Ala261=)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.*889A>C (n.*889A>C)
n.436A>C
n.208A>C
n.217A>C
n.3358A>C
n.1440A>C
11g.62692401T=CA1977888588BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1030A=
c.346A= (p.Ile116=)
c.838A= (p.Ile280=)
n.881A=
c.631-980A= (n.631-980A=)
c.756A= (p.Ala252=)
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n.1148A=
c.*485A= (n.*485A=)
n.1029A=
n.1419A=
n.1178A=
n.1340A=
n.1266A=
c.*345A= (n.*345A=)
c.703A= (p.Ile235=)
c.646A= (p.Ile216=)
c.783A= (p.Ala261=)
c.160A= (p.Ile54=)
c.*889A= (n.*889A=)
n.436A=
n.208A=
n.217A=
n.3358A=
n.1440A=
11g.62692402G>ACA474864732BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1029C>T
c.345C>T (p.Arg115=)
c.837C>T (p.Arg279=)
n.880C>T
c.631-981C>T (n.631-981C>T)
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.1229C>T
n.1147C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.1028C>T
n.1418C>T
n.1177C>T
n.1339C>T
n.1265C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.702C>T (p.Arg234=)
c.645C>T (p.Arg215=)
c.782C>T (p.Ala261Val)
c.159C>T (p.Arg53=)
c.*888C>T (n.*888C>T)
n.435C>T
n.207C>T
n.216C>T
n.3357C>T
n.1439C>T
 gnomAD v4
11g.62692402G>CCA474864730BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1029C>G
c.345C>G (p.Arg115=)
c.837C>G (p.Arg279=)
n.880C>G
c.631-981C>G (n.631-981C>G)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.1229C>G
n.1147C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.1028C>G
n.1418C>G
n.1177C>G
n.1339C>G
n.1265C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.702C>G (p.Arg234=)
c.645C>G (p.Arg215=)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
c.159C>G (p.Arg53=)
c.*888C>G (n.*888C>G)
n.435C>G
n.207C>G
n.216C>G
n.3357C>G
n.1439C>G
11g.62692402G>TCA474864729BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1029C>A
c.345C>A (p.Arg115=)
c.837C>A (p.Arg279=)
n.880C>A
c.631-981C>A (n.631-981C>A)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
n.1229C>A
n.1147C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.1028C>A
n.1418C>A
n.1177C>A
n.1339C>A
n.1265C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.702C>A (p.Arg234=)
c.645C>A (p.Arg215=)
c.782C>A (p.Ala261Glu)
c.159C>A (p.Arg53=)
c.*888C>A (n.*888C>A)
n.435C>A
n.207C>A
n.216C>A
n.3357C>A
n.1439C>A
11g.62692403C>ACA6053439BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1028G>T
c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.836G>T (p.Arg279Leu)
n.879G>T
c.631-982G>T (n.631-982G>T)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.1228G>T
n.1146G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.1027G>T
n.1417G>T
n.1176G>T
n.1338G>T
n.1264G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.434G>T
n.206G>T
n.215G>T
n.3356G>T
n.1438G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692403C=CA1977888604BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1028G=
c.344G= (p.Arg115=)
c.836G= (p.Arg279=)
n.879G=
c.631-982G= (n.631-982G=)
c.754G= (p.Ala252=)
n.1228G=
n.1146G=
c.*483G= (n.*483G=)
n.1027G=
n.1417G=
n.1176G=
n.1338G=
n.1264G=
c.*343G= (n.*343G=)
c.701G= (p.Arg234=)
c.644G= (p.Arg215=)
c.781G= (p.Ala261=)
c.158G= (p.Arg53=)
c.*887G= (n.*887G=)
n.434G=
n.206G=
n.215G=
n.3356G=
n.1438G=
11g.62692403C>GCA380962016BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1028G>C
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.836G>C (p.Arg279Pro)
n.879G>C
c.631-982G>C (n.631-982G>C)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.1228G>C
n.1146G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.1027G>C
n.1417G>C
n.1176G>C
n.1338G>C
n.1264G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.701G>C (p.Arg234Pro)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.434G>C
n.206G>C
n.215G>C
n.3356G>C
n.1438G>C
11g.62692403C>TCA6053440BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1028G>A
c.344G>A (p.Arg115His)
c.836G>A (p.Arg279His)
n.879G>A
c.631-982G>A (n.631-982G>A)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.1228G>A
n.1146G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.1027G>A
n.1417G>A
n.1176G>A
n.1338G>A
n.1264G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.701G>A (p.Arg234His)
c.644G>A (p.Arg215His)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.158G>A (p.Arg53His)
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.434G>A
n.206G>A
n.215G>A
n.3356G>A
n.1438G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692404G>ACA6053441BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1027C>T
c.343C>T (p.Arg115Cys)
c.835C>T (p.Arg279Cys)
n.878C>T
c.631-983C>T (n.631-983C>T)
c.753C>T (p.Ser251=)
n.1227C>T
n.1145C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.1026C>T
n.1416C>T
n.1175C>T
n.1337C>T
n.1263C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.700C>T (p.Arg234Cys)
c.643C>T (p.Arg215Cys)
c.780C>T (p.Ser260=)
c.157C>T (p.Arg53Cys)
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.433C>T
n.205C>T
n.214C>T
n.3355C>T
n.1437C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62692404G>CCA380962020BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1027C>G
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.835C>G (p.Arg279Gly)
n.878C>G
c.631-983C>G (n.631-983C>G)
c.753C>G (p.Ser251=)
n.1227C>G
n.1145C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.1026C>G
n.1416C>G
n.1175C>G
n.1337C>G
n.1263C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.700C>G (p.Arg234Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.780C>G (p.Ser260=)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
c.*886C>G (n.*886C>G)
n.433C>G
n.205C>G
n.214C>G
n.3355C>G
n.1437C>G
11g.62692404G=CA1977888615BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1027C=
c.343C= (p.Arg115=)
c.835C= (p.Arg279=)
n.878C=
c.631-983C= (n.631-983C=)
c.753C= (p.Ser251=)
n.1227C=
n.1145C=
c.*482C= (n.*482C=)
n.1026C=
n.1416C=
n.1175C=
n.1337C=
n.1263C=
c.*342C= (n.*342C=)
c.700C= (p.Arg234=)
c.643C= (p.Arg215=)
c.780C= (p.Ser260=)
c.157C= (p.Arg53=)
c.*886C= (n.*886C=)
n.433C=
n.205C=
n.214C=
n.3355C=
n.1437C=
11g.62692404G>TCA380962022BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1027C>A
c.343C>A (p.Arg115Ser)
c.835C>A (p.Arg279Ser)
n.878C>A
c.631-983C>A (n.631-983C>A)
c.753C>A (p.Ser251=)
n.1227C>A
n.1145C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.1026C>A
n.1416C>A
n.1175C>A
n.1337C>A
n.1263C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.700C>A (p.Arg234Ser)
c.643C>A (p.Arg215Ser)
c.780C>A (p.Ser260=)
c.157C>A (p.Arg53Ser)
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.433C>A
n.205C>A
n.214C>A
n.3355C>A
n.1437C>A
11g.62692405G>ACA474864742BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1026C>T
c.342C>T (p.Leu114=)
c.834C>T (p.Leu278=)
n.877C>T
c.631-984C>T (n.631-984C>T)
c.752C>T (p.Ser251Phe)
n.1226C>T
n.1144C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.1025C>T
n.1415C>T
n.1174C>T
n.1336C>T
n.1262C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.699C>T (p.Leu233=)
c.642C>T (p.Leu214=)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.156C>T (p.Leu52=)
c.*885C>T (n.*885C>T)
n.432C>T
n.204C>T
n.213C>T
n.3354C>T
n.1436C>T
 COSMIC COSMIC
11g.62692405G>CCA474864743BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1026C>G
c.342C>G (p.Leu114=)
c.834C>G (p.Leu278=)
n.877C>G
c.631-984C>G (n.631-984C>G)
c.752C>G (p.Ser251Cys)
n.1226C>G
n.1144C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.1025C>G
n.1415C>G
n.1174C>G
n.1336C>G
n.1262C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.699C>G (p.Leu233=)
c.642C>G (p.Leu214=)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.156C>G (p.Leu52=)
c.*885C>G (n.*885C>G)
n.432C>G
n.204C>G
n.213C>G
n.3354C>G
n.1436C>G
11g.62692405G>TCA474864745BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1026C>A
c.342C>A (p.Leu114=)
c.834C>A (p.Leu278=)
n.877C>A
c.631-984C>A (n.631-984C>A)
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
n.1226C>A
n.1144C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.1025C>A
n.1415C>A
n.1174C>A
n.1336C>A
n.1262C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.699C>A (p.Leu233=)
c.642C>A (p.Leu214=)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.156C>A (p.Leu52=)
c.*885C>A (n.*885C>A)
n.432C>A
n.204C>A
n.213C>A
n.3354C>A
n.1436C>A
 gnomAD v4
11g.62692406A>CCA380962024BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1025T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.876T>G
c.631-985T>G (n.631-985T>G)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
n.1225T>G
n.1143T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.1024T>G
n.1414T>G
n.1173T>G
n.1335T>G
n.1261T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.*884T>G (n.*884T>G)
n.431T>G
n.203T>G
n.212T>G
n.3353T>G
n.1435T>G
11g.62692406A>GCA380962029BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1025T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.876T>C
c.631-985T>C (n.631-985T>C)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
n.1225T>C
n.1143T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.1024T>C
n.1414T>C
n.1173T>C
n.1335T>C
n.1261T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.*884T>C (n.*884T>C)
n.431T>C
n.203T>C
n.212T>C
n.3353T>C
n.1435T>C
11g.62692406A>TCA380962026BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1025T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
c.833T>A (p.Leu278His)
n.876T>A
c.631-985T>A (n.631-985T>A)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
n.1225T>A
n.1143T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.1024T>A
n.1414T>A
n.1173T>A
n.1335T>A
n.1261T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.698T>A (p.Leu233His)
c.641T>A (p.Leu214His)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.155T>A (p.Leu52His)
c.*884T>A (n.*884T>A)
n.431T>A
n.203T>A
n.212T>A
n.3353T>A
n.1435T>A
11g.62692407G>ACA380962032BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1024C>T
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
n.875C>T
c.631-986C>T (n.631-986C>T)
c.750C>T (p.Thr250=)
n.1224C>T
n.1142C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
n.1023C>T
n.1413C>T
n.1172C>T
n.1334C>T
n.1260C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.777C>T (p.Thr259=)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.*883C>T (n.*883C>T)
n.430C>T
n.202C>T
n.211C>T
n.3352C>T
n.1434C>T
11g.62692407G>CCA380962034BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1024C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.875C>G
c.631-986C>G (n.631-986C>G)
c.750C>G (p.Thr250=)
n.1224C>G
n.1142C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.1023C>G
n.1413C>G
n.1172C>G
n.1334C>G
n.1260C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.777C>G (p.Thr259=)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.*883C>G (n.*883C>G)
n.430C>G
n.202C>G
n.211C>G
n.3352C>G
n.1434C>G
11g.62692407G>TCA380962035BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1024C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
n.875C>A
c.631-986C>A (n.631-986C>A)
c.750C>A (p.Thr250=)
n.1224C>A
n.1142C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.1023C>A
n.1413C>A
n.1172C>A
n.1334C>A
n.1260C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.777C>A (p.Thr259=)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.*883C>A (n.*883C>A)
n.430C>A
n.202C>A
n.211C>A
n.3352C>A
n.1434C>A
11g.62692408G>ACA474864771BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1023C>T
c.339C>T (p.Tyr113=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
n.874C>T
c.631-987C>T (n.631-987C>T)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
n.1223C>T
n.1141C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.1022C>T
n.1412C>T
n.1171C>T
n.1333C>T
n.1259C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.696C>T (p.Tyr232=)
c.639C>T (p.Tyr213=)
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.153C>T (p.Tyr51=)
c.*882C>T (n.*882C>T)
n.429C>T
n.201C>T
n.210C>T
n.3351C>T
n.1433C>T
11g.62692408G>CCA380962038BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1023C>G
c.339C>G (p.Tyr113Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
n.874C>G
c.631-987C>G (n.631-987C>G)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
n.1223C>G
n.1141C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.1022C>G
n.1412C>G
n.1171C>G
n.1333C>G
n.1259C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.696C>G (p.Tyr232Ter)
c.639C>G (p.Tyr213Ter)
c.776C>G (p.Thr259Ser)
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
c.*882C>G (n.*882C>G)
n.429C>G
n.201C>G
n.210C>G
n.3351C>G
n.1433C>G
11g.62692408G>TCA380962040BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1023C>A
c.339C>A (p.Tyr113Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
n.874C>A
c.631-987C>A (n.631-987C>A)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
n.1223C>A
n.1141C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.1022C>A
n.1412C>A
n.1171C>A
n.1333C>A
n.1259C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.696C>A (p.Tyr232Ter)
c.639C>A (p.Tyr213Ter)
c.776C>A (p.Thr259Asn)
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
c.*882C>A (n.*882C>A)
n.429C>A
n.201C>A
n.210C>A
n.3351C>A
n.1433C>A
11g.62692409T>ACA380962042BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1022A>T
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
n.873A>T
c.631-988A>T (n.631-988A>T)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
n.1222A>T
n.1140A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.1021A>T
n.1411A>T
n.1170A>T
n.1332A>T
n.1258A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.*881A>T (n.*881A>T)
n.428A>T
n.200A>T
n.209A>T
n.3350A>T
n.1432A>T
11g.62692409T>CCA380962044BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1022A>G
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
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n.873A>G
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c.748A>G (p.Thr250Ala)
n.1222A>G
n.1140A>G
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n.428A>G
n.200A>G
n.209A>G
n.3350A>G
n.1432A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692409T>GCA380962046BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1022A>C
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
n.873A>C
c.631-988A>C (n.631-988A>C)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
n.1222A>C
n.1140A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.1021A>C
n.1411A>C
n.1170A>C
n.1332A>C
n.1258A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
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c.*881A>C (n.*881A>C)
n.428A>C
n.200A>C
n.209A>C
n.3350A>C
n.1432A>C
 ClinVar
11g.62692409T=CA1977888623BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1022A=
c.338A= (p.Tyr113=)
c.830A= (p.Tyr277=)
n.873A=
c.631-988A= (n.631-988A=)
c.748A= (p.Thr250=)
n.1222A=
n.1140A=
c.*477A= (n.*477A=)
n.1021A=
n.1411A=
n.1170A=
n.1332A=
n.1258A=
c.*337A= (n.*337A=)
c.695A= (p.Tyr232=)
c.638A= (p.Tyr213=)
c.775A= (p.Thr259=)
c.152A= (p.Tyr51=)
c.*881A= (n.*881A=)
n.428A=
n.200A=
n.209A=
n.3350A=
n.1432A=
11g.62692410A=CA1977888628BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1021T=
c.337T= (p.Tyr113=)
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c.*336T= (n.*336T=)
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c.774T= (p.Pro258=)
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n.1431T=
11g.62692410A>CCA380962048BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1021T>G
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
n.872T>G
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c.747T>G (p.Pro249=)
n.1221T>G
n.1139T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.1020T>G
n.1410T>G
n.1169T>G
n.1331T>G
n.1257T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.774T>G (p.Pro258=)
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.*880T>G (n.*880T>G)
n.427T>G
n.199T>G
n.353T>G
n.208T>G
n.3349T>G
n.1431T>G
11g.62692410A>GCA6053442BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1021T>C
c.337T>C (p.Tyr113His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
n.872T>C
c.631-989T>C (n.631-989T>C)
c.747T>C (p.Pro249=)
n.1221T>C
n.1139T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.1020T>C
n.1410T>C
n.1169T>C
n.1331T>C
n.1257T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.774T>C (p.Pro258=)
c.151T>C (p.Tyr51His)
c.*880T>C (n.*880T>C)
n.427T>C
n.199T>C
n.353T>C
n.208T>C
n.3349T>C
n.1431T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692410A>TCA380962052BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1021T>A
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
n.872T>A
c.631-989T>A (n.631-989T>A)
c.747T>A (p.Pro249=)
n.1221T>A
n.1139T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.1020T>A
n.1410T>A
n.1169T>A
n.1331T>A
n.1257T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.774T>A (p.Pro258=)
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.*880T>A (n.*880T>A)
n.427T>A
n.199T>A
n.353T>A
n.208T>A
n.3349T>A
n.1431T>A
11g.62692410_62692411delinsAGCA1977888625BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1020_1021delinsCT
c.336_337delinsCT (p.Ala112=)
c.828_829delinsCT (p.Ala276=)
n.871_872delinsCT
c.631-990_631-989delinsCT (n.631-990_631-989delinsCT)
c.746_747delinsCT (p.Pro249=)
n.1220_1221delinsCT
n.1138_1139delinsCT
c.*475_*476delinsCT (n.*475_*476delinsCT)
n.1019_1020delinsCT
n.1409_1410delinsCT
n.1168_1169delinsCT
n.1330_1331delinsCT
n.1256_1257delinsCT
c.*335_*336delinsCT (n.*335_*336delinsCT)
c.693_694delinsCT (p.Ala231=)
c.636_637delinsCT (p.Ala212=)
c.773_774delinsCT (p.Pro258=)
c.150_151delinsCT (p.Ala50=)
c.*879_*880delinsCT (n.*879_*880delinsCT)
n.426_427delinsCT
n.198_199delinsCT
n.352_353delinsCT
n.207_208delinsCT
n.3348_3349delinsCT
n.1430_1431delinsCT
11g.62692411G>ACA474864797BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1020C>T
c.336C>T (p.Ala112=)
c.828C>T (p.Ala276=)
n.871C>T
c.631-990C>T (n.631-990C>T)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
n.1220C>T
n.1138C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.1019C>T
n.1409C>T
n.1168C>T
n.1330C>T
n.1256C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.693C>T (p.Ala231=)
c.636C>T (p.Ala212=)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.150C>T (p.Ala50=)
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.426C>T
n.198C>T
n.352C>T
n.207C>T
n.3348C>T
n.1430C>T
11g.62692411G>CCA474864806BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1020C>G
c.336C>G (p.Ala112=)
c.828C>G (p.Ala276=)
n.871C>G
c.631-990C>G (n.631-990C>G)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
n.1220C>G
n.1138C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.1019C>G
n.1409C>G
n.1168C>G
n.1330C>G
n.1256C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.693C>G (p.Ala231=)
c.636C>G (p.Ala212=)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.150C>G (p.Ala50=)
c.*879C>G (n.*879C>G)
n.426C>G
n.198C>G
n.352C>G
n.207C>G
n.3348C>G
n.1430C>G
 COSMIC COSMIC
11g.62692411G>TCA474864809BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1020C>A
c.336C>A (p.Ala112=)
c.828C>A (p.Ala276=)
n.871C>A
c.631-990C>A (n.631-990C>A)
c.746C>A (p.Pro249His)
n.1220C>A
n.1138C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.1019C>A
n.1409C>A
n.1168C>A
n.1330C>A
n.1256C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.693C>A (p.Ala231=)
c.636C>A (p.Ala212=)
c.773C>A (p.Pro258His)
c.150C>A (p.Ala50=)
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.426C>A
n.198C>A
n.352C>A
n.207C>A
n.3348C>A
n.1430C>A
11g.62692412delCA277929BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1020del
c.336del (p.Tyr113ThrfsTer20)
c.828del (p.Tyr277ThrfsTer20)
n.871del
c.631-990del (n.631-990del)
c.746del (p.Pro249LeufsTer?)
n.1220del
n.1138del
c.*475del (n.*475del)
n.1019del
n.1409del
n.1168del
n.1330del
n.1256del
c.*335del (n.*335del)
c.693del (p.Tyr232ThrfsTer20)
c.636del (p.Tyr213ThrfsTer13)
c.773del (p.Pro258LeufsTer?)
c.150del (p.Tyr51ThrfsTer?)
c.636del (p.Tyr213ThrfsTer20)
c.*879del (n.*879del)
n.426del
c.636del (p.Tyr213ThrfsTer?)
n.198del
n.352del
n.207del
n.3348del
n.1430del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692412G>ACA380962061BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1019C>T
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.870C>T
c.631-991C>T (n.631-991C>T)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
n.1219C>T
n.1137C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.1018C>T
n.1408C>T
n.1167C>T
n.1329C>T
n.1255C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.425C>T
n.197C>T
n.351C>T
n.206C>T
n.3347C>T
n.1429C>T
11g.62692412G>CCA380962059BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1019C>G
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.870C>G
c.631-991C>G (n.631-991C>G)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
n.1219C>G
n.1137C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.1018C>G
n.1408C>G
n.1167C>G
n.1329C>G
n.1255C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.*878C>G (n.*878C>G)
n.425C>G
n.197C>G
n.351C>G
n.206C>G
n.3347C>G
n.1429C>G
11g.62692412G>TCA380962057BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1019C>A
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.827C>A (p.Ala276Asp)
n.870C>A
c.631-991C>A (n.631-991C>A)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
n.1219C>A
n.1137C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.1018C>A
n.1408C>A
n.1167C>A
n.1329C>A
n.1255C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.425C>A
n.197C>A
n.351C>A
n.206C>A
n.3347C>A
n.1429C>A
11g.62692413C>ACA380962063BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1018G>T
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.869G>T
c.631-992G>T (n.631-992G>T)
c.744G>T (p.Glu248Asp)
n.1218G>T
n.1136G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.1017G>T
n.1407G>T
n.1166G>T
n.1328G>T
n.1254G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.424G>T
n.196G>T
n.350G>T
n.205G>T
n.3346G>T
n.1428G>T
11g.62692413C=CA1977888642BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1018G=
c.334G= (p.Ala112=)
c.826G= (p.Ala276=)
n.869G=
c.631-992G= (n.631-992G=)
c.744G= (p.Glu248=)
n.1218G=
n.1136G=
c.*473G= (n.*473G=)
n.1017G=
n.1407G=
n.1166G=
n.1328G=
n.1254G=
c.*333G= (n.*333G=)
c.691G= (p.Ala231=)
c.634G= (p.Ala212=)
c.771G= (p.Glu257=)
c.148G= (p.Ala50=)
c.*877G= (n.*877G=)
n.424G=
n.196G=
n.350G=
n.205G=
n.3346G=
n.1428G=
11g.62692413C>GCA277926BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1018G>C
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.869G>C
c.631-992G>C (n.631-992G>C)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
n.1218G>C
n.1136G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.1017G>C
n.1407G>C
n.1166G>C
n.1328G>C
n.1254G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.*877G>C (n.*877G>C)
n.424G>C
n.196G>C
n.350G>C
n.205G>C
n.3346G>C
n.1428G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692413C>TCA380962065BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1018G>A
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.869G>A
c.631-992G>A (n.631-992G>A)
c.744G>A (p.Glu248=)
n.1218G>A
n.1136G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.1017G>A
n.1407G>A
n.1166G>A
n.1328G>A
n.1254G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.771G>A (p.Glu257=)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.*877G>A (n.*877G>A)
n.424G>A
n.196G>A
n.350G>A
n.205G>A
n.3346G>A
n.1428G>A
11g.62692414T>ACA474864823BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1017A>T
c.333A>T (p.Gly111=)
c.825A>T (p.Gly275=)
n.868A>T
c.631-993A>T (n.631-993A>T)
c.743A>T (p.Glu248Val)
n.1217A>T
n.1135A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.1016A>T
n.1406A>T
n.1165A>T
n.1327A>T
n.1253A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.690A>T (p.Gly230=)
c.633A>T (p.Gly211=)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.147A>T (p.Gly49=)
c.*876A>T (n.*876A>T)
n.423A>T
n.195A>T
n.349A>T
n.204A>T
n.3345A>T
n.1427A>T
 gnomAD v4
11g.62692414T>CCA474864828BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1017A>G
c.333A>G (p.Gly111=)
c.825A>G (p.Gly275=)
n.868A>G
c.631-993A>G (n.631-993A>G)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
n.1217A>G
n.1135A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.1016A>G
n.1406A>G
n.1165A>G
n.1327A>G
n.1253A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.690A>G (p.Gly230=)
c.633A>G (p.Gly211=)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.147A>G (p.Gly49=)
c.*876A>G (n.*876A>G)
n.423A>G
n.195A>G
n.349A>G
n.204A>G
n.3345A>G
n.1427A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692414T>GCA474864824BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1017A>C
c.333A>C (p.Gly111=)
c.825A>C (p.Gly275=)
n.868A>C
c.631-993A>C (n.631-993A>C)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
n.1217A>C
n.1135A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.1016A>C
n.1406A>C
n.1165A>C
n.1327A>C
n.1253A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.690A>C (p.Gly230=)
c.633A>C (p.Gly211=)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.147A>C (p.Gly49=)
c.*876A>C (n.*876A>C)
n.423A>C
n.195A>C
n.349A>C
n.204A>C
n.3345A>C
n.1427A>C
 gnomAD v4
11g.62692414T=CA1977888658BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1017A=
c.333A= (p.Gly111=)
c.825A= (p.Gly275=)
n.868A=
c.631-993A= (n.631-993A=)
c.743A= (p.Glu248=)
n.1217A=
n.1135A=
c.*472A= (n.*472A=)
n.1016A=
n.1406A=
n.1165A=
n.1327A=
n.1253A=
c.*332A= (n.*332A=)
c.690A= (p.Gly230=)
c.633A= (p.Gly211=)
c.770A= (p.Glu257=)
c.147A= (p.Gly49=)
c.*876A= (n.*876A=)
n.423A=
n.195A=
n.349A=
n.204A=
n.3345A=
n.1427A=
11g.62692415_62692418dupCA6053443BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1014_1017dup
c.330_333dup (p.Ala112TrpfsTer?)
c.822_825dup (p.Ala276TrpfsTer?)
n.865_868dup
c.631-996_631-993dup (n.631-996_631-993dup)
c.740_743dup (p.Glu248AspfsTer?)
n.1214_1217dup
n.1132_1135dup
c.*469_*472dup (n.*469_*472dup)
n.1013_1016dup
n.1403_1406dup
n.1162_1165dup
n.1324_1327dup
n.1250_1253dup
c.*329_*332dup (n.*329_*332dup)
c.687_690dup (p.Ala231TrpfsTer?)
c.630_633dup (p.Ala212TrpfsTer?)
c.767_770dup (p.Glu257AspfsTer?)
c.144_147dup (p.Ala50TrpfsTer16)
c.*873_*876dup (n.*873_*876dup)
n.420_423dup
n.192_195dup
n.346_349dup
n.201_204dup
n.3342_3345dup
n.1424_1427dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.62692415C>ACA380962067BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1016G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
n.867G>T
c.631-994G>T (n.631-994G>T)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
n.1216G>T
n.1134G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.1015G>T
n.1405G>T
n.1164G>T
n.1326G>T
n.1252G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.422G>T
n.194G>T
n.348G>T
n.203G>T
n.3344G>T
n.1426G>T
11g.62692415C>GCA380962068BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1016G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.867G>C
c.631-994G>C (n.631-994G>C)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
n.1216G>C
n.1134G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.1015G>C
n.1405G>C
n.1164G>C
n.1326G>C
n.1252G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.422G>C
n.194G>C
n.348G>C
n.203G>C
n.3344G>C
n.1426G>C
11g.62692415C>TCA380962070BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1016G>A
c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.824G>A (p.Gly275Glu)
n.867G>A
c.631-994G>A (n.631-994G>A)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
n.1216G>A
n.1134G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.1015G>A
n.1405G>A
n.1164G>A
n.1326G>A
n.1252G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.422G>A
n.194G>A
n.348G>A
n.203G>A
n.3344G>A
n.1426G>A
11g.62692416C>ACA380962071BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1015G>T
c.331G>T (p.Gly111Ter)
c.823G>T (p.Gly275Ter)
n.866G>T
c.631-995G>T (n.631-995G>T)
c.741G>T (p.Met247Ile)
n.1215G>T
n.1133G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.1014G>T
n.1404G>T
n.1163G>T
n.1325G>T
n.1251G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.688G>T (p.Gly230Ter)
c.631G>T (p.Gly211Ter)
c.768G>T (p.Met256Ile)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
c.*874G>T (n.*874G>T)
n.421G>T
n.193G>T
n.347G>T
n.202G>T
n.3343G>T
n.1425G>T
11g.62692416C=CA1977888666BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1015G=
c.331G= (p.Gly111=)
c.823G= (p.Gly275=)
n.866G=
c.631-995G= (n.631-995G=)
c.741G= (p.Met247=)
n.1215G=
n.1133G=
c.*470G= (n.*470G=)
n.1014G=
n.1404G=
n.1163G=
n.1325G=
n.1251G=
c.*330G= (n.*330G=)
c.688G= (p.Gly230=)
c.631G= (p.Gly211=)
c.768G= (p.Met256=)
c.145G= (p.Gly49=)
c.*874G= (n.*874G=)
n.421G=
n.193G=
n.347G=
n.202G=
n.3343G=
n.1425G=
11g.62692416C>GCA380962073BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1015G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.866G>C
c.631-995G>C (n.631-995G>C)
c.741G>C (p.Met247Ile)
n.1215G>C
n.1133G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.1014G>C
n.1404G>C
n.1163G>C
n.1325G>C
n.1251G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.768G>C (p.Met256Ile)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.*874G>C (n.*874G>C)
n.421G>C
n.193G>C
n.347G>C
n.202G>C
n.3343G>C
n.1425G>C
11g.62692416C>TCA6053444BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1015G>A
c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.823G>A (p.Gly275Arg)
n.866G>A
c.631-995G>A (n.631-995G>A)
c.741G>A (p.Met247Ile)
n.1215G>A
n.1133G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.1014G>A
n.1404G>A
n.1163G>A
n.1325G>A
n.1251G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.768G>A (p.Met256Ile)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
c.*874G>A (n.*874G>A)
n.421G>A
n.193G>A
n.347G>A
n.202G>A
n.3343G>A
n.1425G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692417A=CA1977888674BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1014T=
c.330T= (p.Tyr110=)
c.822T= (p.Tyr274=)
n.865T=
c.631-996T= (n.631-996T=)
c.740T= (p.Met247=)
n.1214T=
n.1132T=
c.*469T= (n.*469T=)
n.1013T=
n.1403T=
n.1162T=
n.1324T=
n.1250T=
c.*329T= (n.*329T=)
c.687T= (p.Tyr229=)
c.630T= (p.Tyr210=)
c.767T= (p.Met256=)
c.144T= (p.Tyr48=)
c.*873T= (n.*873T=)
n.420T=
n.192T=
n.346T=
n.201T=
n.3342T=
n.1424T=
11g.62692417A>CCA380962076BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1014T>G
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
c.822T>G (p.Tyr274Ter)
n.865T>G
c.631-996T>G (n.631-996T>G)
c.740T>G (p.Met247Arg)
n.1214T>G
n.1132T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.1013T>G
n.1403T>G
n.1162T>G
n.1324T>G
n.1250T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.687T>G (p.Tyr229Ter)
c.630T>G (p.Tyr210Ter)
c.767T>G (p.Met256Arg)
c.144T>G (p.Tyr48Ter)
c.*873T>G (n.*873T>G)
n.420T>G
n.192T>G
n.346T>G
n.201T>G
n.3342T>G
n.1424T>G
11g.62692417A>GCA223631227BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1014T>C
c.330T>C (p.Tyr110=)
c.822T>C (p.Tyr274=)
n.865T>C
c.631-996T>C (n.631-996T>C)
c.740T>C (p.Met247Thr)
n.1214T>C
n.1132T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.1013T>C
n.1403T>C
n.1162T>C
n.1324T>C
n.1250T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.687T>C (p.Tyr229=)
c.630T>C (p.Tyr210=)
c.767T>C (p.Met256Thr)
c.144T>C (p.Tyr48=)
c.*873T>C (n.*873T>C)
n.420T>C
n.192T>C
n.346T>C
n.201T>C
n.3342T>C
n.1424T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.62692417A>TCA380962077BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1014T>A
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
c.822T>A (p.Tyr274Ter)
n.865T>A
c.631-996T>A (n.631-996T>A)
c.740T>A (p.Met247Lys)
n.1214T>A
n.1132T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.1013T>A
n.1403T>A
n.1162T>A
n.1324T>A
n.1250T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.687T>A (p.Tyr229Ter)
c.630T>A (p.Tyr210Ter)
c.767T>A (p.Met256Lys)
c.144T>A (p.Tyr48Ter)
c.*873T>A (n.*873T>A)
n.420T>A
n.192T>A
n.346T>A
n.201T>A
n.3342T>A
n.1424T>A
11g.62692418T>ACA380962080BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1013A>T
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
n.864A>T
c.631-997A>T (n.631-997A>T)
c.739A>T (p.Met247Leu)
n.1213A>T
n.1131A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.1012A>T
n.1402A>T
n.1161A>T
n.1323A>T
n.1249A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.766A>T (p.Met256Leu)
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
c.*872A>T (n.*872A>T)
n.419A>T
n.191A>T
n.345A>T
n.200A>T
n.3341A>T
n.1423A>T
11g.62692418T>CCA380962085BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1013A>G
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
n.864A>G
c.631-997A>G (n.631-997A>G)
c.739A>G (p.Met247Val)
n.1213A>G
n.1131A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.1012A>G
n.1402A>G
n.1161A>G
n.1323A>G
n.1249A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.766A>G (p.Met256Val)
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
c.*872A>G (n.*872A>G)
n.419A>G
n.191A>G
n.345A>G
n.200A>G
n.3341A>G
n.1423A>G
11g.62692418T>GCA380962082BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1013A>C
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
n.864A>C
c.631-997A>C (n.631-997A>C)
c.739A>C (p.Met247Leu)
n.1213A>C
n.1131A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.1012A>C
n.1402A>C
n.1161A>C
n.1323A>C
n.1249A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.766A>C (p.Met256Leu)
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
c.*872A>C (n.*872A>C)
n.419A>C
n.191A>C
n.345A>C
n.200A>C
n.3341A>C
n.1423A>C
11g.62692419A>CCA380962087BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1012T>G
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
n.863T>G
c.631-998T>G (n.631-998T>G)
c.738T>G (p.Cys246Trp)
n.1212T>G
n.1130T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.1011T>G
n.1401T>G
n.1160T>G
n.1322T>G
n.1248T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.765T>G (p.Cys255Trp)
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
c.*871T>G (n.*871T>G)
n.418T>G
n.190T>G
n.344T>G
n.199T>G
n.3340T>G
n.1422T>G
11g.62692419A>GCA380962091BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1012T>C
c.328T>C (p.Tyr110His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
n.863T>C
c.631-998T>C (n.631-998T>C)
c.738T>C (p.Cys246=)
n.1212T>C
n.1130T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.1011T>C
n.1401T>C
n.1160T>C
n.1322T>C
n.1248T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.685T>C (p.Tyr229His)
c.628T>C (p.Tyr210His)
c.765T>C (p.Cys255=)
c.142T>C (p.Tyr48His)
c.*871T>C (n.*871T>C)
n.418T>C
n.190T>C
n.344T>C
n.199T>C
n.3340T>C
n.1422T>C
11g.62692419A>TCA380962089BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1012T>A
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
n.863T>A
c.631-998T>A (n.631-998T>A)
c.738T>A (p.Cys246Ter)
n.1212T>A
n.1130T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.1011T>A
n.1401T>A
n.1160T>A
n.1322T>A
n.1248T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.765T>A (p.Cys255Ter)
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.418T>A
n.190T>A
n.344T>A
n.199T>A
n.3340T>A
n.1422T>A
11g.62692420C>ACA6053445BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1011G>T
c.327G>T (p.Leu109=)
c.819G>T (p.Leu273=)
n.862G>T
c.631-999G>T (n.631-999G>T)
c.737G>T (p.Cys246Phe)
n.1211G>T
n.1129G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.1010G>T
n.1400G>T
n.1159G>T
n.1321G>T
n.1247G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.627G>T (p.Leu209=)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.141G>T (p.Leu47=)
c.*870G>T (n.*870G>T)
n.417G>T
n.189G>T
n.343G>T
n.198G>T
n.3339G>T
n.1421G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692420C=CA1977888679BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1011G=
c.327G= (p.Leu109=)
c.819G= (p.Leu273=)
n.862G=
c.631-999G= (n.631-999G=)
c.737G= (p.Cys246=)
n.1211G=
n.1129G=
c.*466G= (n.*466G=)
n.1010G=
n.1400G=
n.1159G=
n.1321G=
n.1247G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.684G= (p.Leu228=)
c.627G= (p.Leu209=)
c.764G= (p.Cys255=)
c.141G= (p.Leu47=)
c.*870G= (n.*870G=)
n.417G=
n.189G=
n.343G=
n.198G=
n.3339G=
n.1421G=
11g.62692420C>GCA474864858BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1011G>C
c.327G>C (p.Leu109=)
c.819G>C (p.Leu273=)
n.862G>C
c.631-999G>C (n.631-999G>C)
c.737G>C (p.Cys246Ser)
n.1211G>C
n.1129G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.1010G>C
n.1400G>C
n.1159G>C
n.1321G>C
n.1247G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.627G>C (p.Leu209=)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.*870G>C (n.*870G>C)
n.417G>C
n.189G>C
n.343G>C
n.198G>C
n.3339G>C
n.1421G>C
11g.62692420C>TCA474864860BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1011G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
c.819G>A (p.Leu273=)
n.862G>A
c.631-999G>A (n.631-999G>A)
c.737G>A (p.Cys246Tyr)
n.1211G>A
n.1129G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.1010G>A
n.1400G>A
n.1159G>A
n.1321G>A
n.1247G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.627G>A (p.Leu209=)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.*870G>A (n.*870G>A)
n.417G>A
n.189G>A
n.343G>A
n.198G>A
n.3339G>A
n.1421G>A
11g.62692421A>CCA380962099BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1010T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
n.861T>G
c.631-1000T>G (n.631-1000T>G)
c.736T>G (p.Cys246Gly)
n.1210T>G
n.1128T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.1009T>G
n.1399T>G
n.1158T>G
n.1320T>G
n.1246T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.*869T>G (n.*869T>G)
n.416T>G
n.188T>G
n.342T>G
n.197T>G
n.3338T>G
n.1420T>G
11g.62692421A>GCA380962095BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1010T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
n.861T>C
c.631-1000T>C (n.631-1000T>C)
c.736T>C (p.Cys246Arg)
n.1210T>C
n.1128T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.1009T>C
n.1399T>C
n.1158T>C
n.1320T>C
n.1246T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.*869T>C (n.*869T>C)
n.416T>C
n.188T>C
n.342T>C
n.197T>C
n.3338T>C
n.1420T>C
11g.62692421A>TCA380962097BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1010T>A
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
n.861T>A
c.631-1000T>A (n.631-1000T>A)
c.736T>A (p.Cys246Ser)
n.1210T>A
n.1128T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.1009T>A
n.1399T>A
n.1158T>A
n.1320T>A
n.1246T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.*869T>A (n.*869T>A)
n.416T>A
n.188T>A
n.342T>A
n.197T>A
n.3338T>A
n.1420T>A
11g.62692422G>ACA474864869BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1009C>T
c.325C>T (p.Leu109=)
c.817C>T (p.Leu273=)
n.860C>T
c.631-1001C>T (n.631-1001C>T)
c.735C>T (p.Ser245=)
n.1209C>T
n.1127C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.1008C>T
n.1398C>T
n.1157C>T
n.1319C>T
n.1245C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.625C>T (p.Leu209=)
c.762C>T (p.Ser254=)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.415C>T
n.187C>T
n.341C>T
n.196C>T
n.3337C>T
n.1419C>T
11g.62692422G>CCA223631230BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1009C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
n.860C>G
c.631-1001C>G (n.631-1001C>G)
c.735C>G (p.Ser245Arg)
n.1209C>G
n.1127C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.1008C>G
n.1398C>G
n.1157C>G
n.1319C>G
n.1245C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.762C>G (p.Ser254Arg)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.*868C>G (n.*868C>G)
n.415C>G
n.187C>G
n.341C>G
n.196C>G
n.3337C>G
n.1419C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692422G=CA1977888683BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1009C=
c.325C= (p.Leu109=)
c.817C= (p.Leu273=)
n.860C=
c.631-1001C= (n.631-1001C=)
c.735C= (p.Ser245=)
n.1209C=
n.1127C=
c.*464C= (n.*464C=)
n.1008C=
n.1398C=
n.1157C=
n.1319C=
n.1245C=
c.*324C= (n.*324C=)
c.682C= (p.Leu228=)
c.625C= (p.Leu209=)
c.762C= (p.Ser254=)
c.139C= (p.Leu47=)
c.*868C= (n.*868C=)
n.415C=
n.187C=
n.341C=
n.196C=
n.3337C=
n.1419C=
11g.62692422G>TCA380962103BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1009C>A
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.817C>A (p.Leu273Met)
n.860C>A
c.631-1001C>A (n.631-1001C>A)
c.735C>A (p.Ser245Arg)
n.1209C>A
n.1127C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.1008C>A
n.1398C>A
n.1157C>A
n.1319C>A
n.1245C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.625C>A (p.Leu209Met)
c.762C>A (p.Ser254Arg)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.415C>A
n.187C>A
n.341C>A
n.196C>A
n.3337C>A
n.1419C>A
11g.62692423C>ACA380962107BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1008G>T
c.324G>T (p.Gln108His)
c.816G>T (p.Gln272His)
n.859G>T
c.631-1002G>T (n.631-1002G>T)
c.734G>T (p.Ser245Ile)
n.1208G>T
n.1126G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.1007G>T
n.1397G>T
n.1156G>T
n.1318G>T
n.1244G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.681G>T (p.Gln227His)
c.624G>T (p.Gln208His)
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.138G>T (p.Gln46His)
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.414G>T
n.186G>T
n.340G>T
n.195G>T
n.3336G>T
n.1418G>T
11g.62692423C>GCA380962109BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1008G>C
c.324G>C (p.Gln108His)
c.816G>C (p.Gln272His)
n.859G>C
c.631-1002G>C (n.631-1002G>C)
c.734G>C (p.Ser245Thr)
n.1208G>C
n.1126G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.1007G>C
n.1397G>C
n.1156G>C
n.1318G>C
n.1244G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.681G>C (p.Gln227His)
c.624G>C (p.Gln208His)
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.138G>C (p.Gln46His)
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.414G>C
n.186G>C
n.340G>C
n.195G>C
n.3336G>C
n.1418G>C
11g.62692423C>TCA474864887BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1008G>A
c.324G>A (p.Gln108=)
c.816G>A (p.Gln272=)
n.859G>A
c.631-1002G>A (n.631-1002G>A)
c.734G>A (p.Ser245Asn)
n.1208G>A
n.1126G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.1007G>A
n.1397G>A
n.1156G>A
n.1318G>A
n.1244G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.681G>A (p.Gln227=)
c.624G>A (p.Gln208=)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.138G>A (p.Gln46=)
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.414G>A
n.186G>A
n.340G>A
n.195G>A
n.3336G>A
n.1418G>A
 ClinVar
11g.62692424T>ACA380962112BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1007A>T
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
n.858A>T
c.631-1003A>T (n.631-1003A>T)
c.733A>T (p.Ser245Cys)
n.1207A>T
n.1125A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.1006A>T
n.1396A>T
n.1155A>T
n.1317A>T
n.1243A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.*866A>T (n.*866A>T)
n.413A>T
n.185A>T
n.339A>T
n.194A>T
n.3335A>T
n.1417A>T
11g.62692424T>CCA380962114BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1007A>G
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
n.858A>G
c.631-1003A>G (n.631-1003A>G)
c.733A>G (p.Ser245Gly)
n.1207A>G
n.1125A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.1006A>G
n.1396A>G
n.1155A>G
n.1317A>G
n.1243A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.413A>G
n.185A>G
n.339A>G
n.194A>G
n.3335A>G
n.1417A>G
11g.62692424T>GCA380962116BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1007A>C
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
n.858A>C
c.631-1003A>C (n.631-1003A>C)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
n.1207A>C
n.1125A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.1006A>C
n.1396A>C
n.1155A>C
n.1317A>C
n.1243A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.413A>C
n.185A>C
n.339A>C
n.194A>C
n.3335A>C
n.1417A>C
11g.62692425G>ACA380962119BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1006C>T
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.814C>T (p.Gln272Ter)
n.857C>T
c.631-1004C>T (n.631-1004C>T)
c.732C>T (p.Ser244=)
n.1206C>T
n.1124C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.1005C>T
n.1395C>T
n.1154C>T
n.1316C>T
n.1242C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.759C>T (p.Ser253=)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.412C>T
n.184C>T
n.338C>T
n.193C>T
n.3334C>T
n.1416C>T
11g.62692425G>CCA380962121BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1006C>G
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.814C>G (p.Gln272Glu)
n.857C>G
c.631-1004C>G (n.631-1004C>G)
c.732C>G (p.Ser244=)
n.1206C>G
n.1124C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.1005C>G
n.1395C>G
n.1154C>G
n.1316C>G
n.1242C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.759C>G (p.Ser253=)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.*865C>G (n.*865C>G)
n.412C>G
n.184C>G
n.338C>G
n.193C>G
n.3334C>G
n.1416C>G
11g.62692425G>TCA380962123BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1006C>A
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
n.857C>A
c.631-1004C>A (n.631-1004C>A)
c.732C>A (p.Ser244=)
n.1206C>A
n.1124C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.1005C>A
n.1395C>A
n.1154C>A
n.1316C>A
n.1242C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.759C>A (p.Ser253=)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.*865C>A (n.*865C>A)
n.412C>A
n.184C>A
n.338C>A
n.193C>A
n.3334C>A
n.1416C>A
11g.62692426G>ACA474864902BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1005C>T
c.321C>T (p.Ile107=)
c.813C>T (p.Ile271=)
n.856C>T
c.631-1005C>T (n.631-1005C>T)
c.731C>T (p.Ser244Phe)
n.1205C>T
n.1123C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.1004C>T
n.1394C>T
n.1153C>T
n.1315C>T
n.1241C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.678C>T (p.Ile226=)
c.621C>T (p.Ile207=)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
c.135C>T (p.Ile45=)
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.411C>T
n.183C>T
n.337C>T
n.192C>T
n.3333C>T
n.1415C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692426G>CCA380962126BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1005C>G
c.321C>G (p.Ile107Met)
c.813C>G (p.Ile271Met)
n.856C>G
c.631-1005C>G (n.631-1005C>G)
c.731C>G (p.Ser244Cys)
n.1205C>G
n.1123C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.1004C>G
n.1394C>G
n.1153C>G
n.1315C>G
n.1241C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.678C>G (p.Ile226Met)
c.621C>G (p.Ile207Met)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
c.135C>G (p.Ile45Met)
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.411C>G
n.183C>G
n.337C>G
n.192C>G
n.3333C>G
n.1415C>G
11g.62692426G=CA1977888686BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1005C=
c.321C= (p.Ile107=)
c.813C= (p.Ile271=)
n.856C=
c.631-1005C= (n.631-1005C=)
c.731C= (p.Ser244=)
n.1205C=
n.1123C=
c.*460C= (n.*460C=)
n.1004C=
n.1394C=
n.1153C=
n.1315C=
n.1241C=
c.*320C= (n.*320C=)
c.678C= (p.Ile226=)
c.621C= (p.Ile207=)
c.758C= (p.Ser253=)
c.135C= (p.Ile45=)
c.*864C= (n.*864C=)
n.411C=
n.183C=
n.337C=
n.192C=
n.3333C=
n.1415C=
11g.62692426G>TCA474864910BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1005C>A
c.321C>A (p.Ile107=)
c.813C>A (p.Ile271=)
n.856C>A
c.631-1005C>A (n.631-1005C>A)
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
n.1205C>A
n.1123C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.1004C>A
n.1394C>A
n.1153C>A
n.1315C>A
n.1241C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.678C>A (p.Ile226=)
c.621C>A (p.Ile207=)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.135C>A (p.Ile45=)
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.411C>A
n.183C>A
n.337C>A
n.192C>A
n.3333C>A
n.1415C>A
11g.62692427A>CCA380962129BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1004T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
n.855T>G
c.631-1006T>G (n.631-1006T>G)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
n.1204T>G
n.1122T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.1003T>G
n.1393T>G
n.1152T>G
n.1314T>G
n.1240T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.*863T>G (n.*863T>G)
n.410T>G
n.182T>G
n.336T>G
n.191T>G
n.3332T>G
n.1414T>G
11g.62692427A>GCA380962131BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1004T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
n.855T>C
c.631-1006T>C (n.631-1006T>C)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
n.1204T>C
n.1122T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.1003T>C
n.1393T>C
n.1152T>C
n.1314T>C
n.1240T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.410T>C
n.182T>C
n.336T>C
n.191T>C
n.3332T>C
n.1414T>C
11g.62692427A>TCA380962133BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1004T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
n.855T>A
c.631-1006T>A (n.631-1006T>A)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
n.1204T>A
n.1122T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.1003T>A
n.1393T>A
n.1152T>A
n.1314T>A
n.1240T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.410T>A
n.182T>A
n.336T>A
n.191T>A
n.3332T>A
n.1414T>A
 ClinVar dbSNP
11g.62692428T>ACA380962136BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1003A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
n.854A>T
c.631-1007A>T (n.631-1007A>T)
c.729A>T (p.Ala243=)
n.1203A>T
n.1121A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.1002A>T
n.1392A>T
n.1151A>T
n.1313A>T
n.1239A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.756A>T (p.Ala252=)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.*862A>T (n.*862A>T)
n.409A>T
n.181A>T
n.335A>T
n.190A>T
n.3331A>T
n.1413A>T
11g.62692428T>CCA380962138BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1003A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
n.854A>G
c.631-1007A>G (n.631-1007A>G)
c.729A>G (p.Ala243=)
n.1203A>G
n.1121A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.1002A>G
n.1392A>G
n.1151A>G
n.1313A>G
n.1239A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.676A>G (p.Ile226Val)
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.756A>G (p.Ala252=)
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.*862A>G (n.*862A>G)
n.409A>G
n.181A>G
n.335A>G
n.190A>G
n.3331A>G
n.1413A>G
 gnomAD v4
11g.62692428T>GCA380962140BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1003A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
n.854A>C
c.631-1007A>C (n.631-1007A>C)
c.729A>C (p.Ala243=)
n.1203A>C
n.1121A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.1002A>C
n.1392A>C
n.1151A>C
n.1313A>C
n.1239A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.756A>C (p.Ala252=)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.*862A>C (n.*862A>C)
n.409A>C
n.181A>C
n.335A>C
n.190A>C
n.3331A>C
n.1413A>C
11g.62692429G>ACA223631235BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1002C>T
c.318C>T (p.Arg106=)
c.810C>T (p.Arg270=)
n.853C>T
c.631-1008C>T (n.631-1008C>T)
c.728C>T (p.Ala243Val)
n.1202C>T
n.1120C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.1001C>T
n.1391C>T
n.1150C>T
n.1312C>T
n.1238C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.675C>T (p.Arg225=)
c.618C>T (p.Arg206=)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.132C>T (p.Arg44=)
c.*861C>T (n.*861C>T)
n.408C>T
n.180C>T
n.334C>T
n.189C>T
n.3330C>T
n.1412C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692429G>CCA474864925BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1002C>G
c.318C>G (p.Arg106=)
c.810C>G (p.Arg270=)
n.853C>G
c.631-1008C>G (n.631-1008C>G)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
n.1202C>G
n.1120C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.1001C>G
n.1391C>G
n.1150C>G
n.1312C>G
n.1238C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.675C>G (p.Arg225=)
c.618C>G (p.Arg206=)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.132C>G (p.Arg44=)
c.*861C>G (n.*861C>G)
n.408C>G
n.180C>G
n.334C>G
n.189C>G
n.3330C>G
n.1412C>G
11g.62692429G=CA1977888695BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1002C=
c.318C= (p.Arg106=)
c.810C= (p.Arg270=)
n.853C=
c.631-1008C= (n.631-1008C=)
c.728C= (p.Ala243=)
n.1202C=
n.1120C=
c.*457C= (n.*457C=)
n.1001C=
n.1391C=
n.1150C=
n.1312C=
n.1238C=
c.*317C= (n.*317C=)
c.675C= (p.Arg225=)
c.618C= (p.Arg206=)
c.755C= (p.Ala252=)
c.132C= (p.Arg44=)
c.*861C= (n.*861C=)
n.408C=
n.180C=
n.334C=
n.189C=
n.3330C=
n.1412C=
11g.62692429G>TCA474864927BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1002C>A
c.318C>A (p.Arg106=)
c.810C>A (p.Arg270=)
n.853C>A
c.631-1008C>A (n.631-1008C>A)
c.728C>A (p.Ala243Glu)
n.1202C>A
n.1120C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.1001C>A
n.1391C>A
n.1150C>A
n.1312C>A
n.1238C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.675C>A (p.Arg225=)
c.618C>A (p.Arg206=)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.132C>A (p.Arg44=)
c.*861C>A (n.*861C>A)
n.408C>A
n.180C>A
n.334C>A
n.189C>A
n.3330C>A
n.1412C>A
11g.62692430C>ACA380962143BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1001G>T
c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.809G>T (p.Arg270Leu)
n.852G>T
c.631-1009G>T (n.631-1009G>T)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
n.1201G>T
n.1119G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.1000G>T
n.1390G>T
n.1149G>T
n.1311G>T
n.1237G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.*860G>T (n.*860G>T)
n.407G>T
n.179G>T
n.333G>T
n.188G>T
n.3329G>T
n.1411G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692430C=CA1977888711BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1001G=
c.317G= (p.Arg106=)
c.809G= (p.Arg270=)
n.852G=
c.631-1009G= (n.631-1009G=)
c.727G= (p.Ala243=)
n.1201G=
n.1119G=
c.*456G= (n.*456G=)
n.1000G=
n.1390G=
n.1149G=
n.1311G=
n.1237G=
c.*316G= (n.*316G=)
c.674G= (p.Arg225=)
c.617G= (p.Arg206=)
c.754G= (p.Ala252=)
c.131G= (p.Arg44=)
c.*860G= (n.*860G=)
n.407G=
n.179G=
n.333G=
n.188G=
n.3329G=
n.1411G=
11g.62692430C>GCA380962144BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1001G>C
c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.809G>C (p.Arg270Pro)
n.852G>C
c.631-1009G>C (n.631-1009G>C)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
n.1201G>C
n.1119G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.1000G>C
n.1390G>C
n.1149G>C
n.1311G>C
n.1237G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.*860G>C (n.*860G>C)
n.407G>C
n.179G>C
n.333G>C
n.188G>C
n.3329G>C
n.1411G>C
11g.62692430C>TCA6053446BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1001G>A
c.317G>A (p.Arg106His)
c.809G>A (p.Arg270His)
n.852G>A
c.631-1009G>A (n.631-1009G>A)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
n.1201G>A
n.1119G>A
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n.1000G>A
n.1390G>A
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n.1311G>A
n.1237G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.674G>A (p.Arg225His)
c.617G>A (p.Arg206His)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.131G>A (p.Arg44His)
c.*860G>A (n.*860G>A)
n.407G>A
n.179G>A
n.333G>A
n.188G>A
n.3329G>A
n.1411G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692431G>ACA6053448BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1000C>T
c.316C>T (p.Arg106Cys)
c.808C>T (p.Arg270Cys)
n.851C>T
c.631-1010C>T (n.631-1010C>T)
c.726C>T (p.Ser242=)
n.1200C>T
n.1118C>T
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n.1310C>T
n.1236C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
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c.616C>T (p.Arg206Cys)
c.753C>T (p.Ser251=)
c.130C>T (p.Arg44Cys)
c.*859C>T (n.*859C>T)
n.406C>T
n.178C>T
n.332C>T
n.187C>T
n.3328C>T
n.1410C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692431G>CCA380962150BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1000C>G
c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.808C>G (p.Arg270Gly)
n.851C>G
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n.1118C>G
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c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.753C>G (p.Ser251Arg)
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c.*859C>G (n.*859C>G)
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n.3328C>G
n.1410C>G
11g.62692431G=CA1977888719BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1000C=
c.316C= (p.Arg106=)
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n.1310C=
n.1236C=
c.*315C= (n.*315C=)
c.673C= (p.Arg225=)
c.616C= (p.Arg206=)
c.753C= (p.Ser251=)
c.130C= (p.Arg44=)
c.*859C= (n.*859C=)
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n.187C=
n.3328C=
n.1410C=
11g.62692431G>TCA6053447BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1000C>A
c.316C>A (p.Arg106Ser)
c.808C>A (p.Arg270Ser)
n.851C>A
c.631-1010C>A (n.631-1010C>A)
c.726C>A (p.Ser242Arg)
n.1200C>A
n.1118C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.999C>A
n.1389C>A
n.1148C>A
n.1310C>A
n.1236C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.673C>A (p.Arg225Ser)
c.616C>A (p.Arg206Ser)
c.753C>A (p.Ser251Arg)
c.130C>A (p.Arg44Ser)
c.*859C>A (n.*859C>A)
n.406C>A
n.178C>A
n.332C>A
n.187C>A
n.3328C>A
n.1410C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692432C>ACA380962156BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.999G>T
c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.807G>T (p.Lys269Asn)
n.850G>T
c.631-1011G>T (n.631-1011G>T)
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n.1199G>T
n.1117G>T
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n.1309G>T
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c.752G>T (p.Ser251Ile)
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c.*858G>T (n.*858G>T)
n.405G>T
n.177G>T
n.331G>T
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n.3327G>T
n.1409G>T
11g.62692432C>GCA380962154BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.999G>C
c.315G>C (p.Lys105Asn)
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n.850G>C
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n.1117G>C
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n.1309G>C
n.1235G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
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c.615G>C (p.Lys205Asn)
c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.*858G>C (n.*858G>C)
n.405G>C
n.177G>C
n.331G>C
n.186G>C
n.3327G>C
n.1409G>C
11g.62692432C>TCA474864952BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.999G>A
c.315G>A (p.Lys105=)
c.807G>A (p.Lys269=)
n.850G>A
c.631-1011G>A (n.631-1011G>A)
c.725G>A (p.Ser242Asn)
n.1199G>A
n.1117G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.998G>A
n.1388G>A
n.1147G>A
n.1309G>A
n.1235G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.672G>A (p.Lys224=)
c.615G>A (p.Lys205=)
c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.129G>A (p.Lys43=)
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.405G>A
n.177G>A
n.331G>A
n.186G>A
n.3327G>A
n.1409G>A
11g.62692433T>ACA380962159BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.998A>T
c.314A>T (p.Lys105Met)
c.806A>T (p.Lys269Met)
n.849A>T
c.631-1012A>T (n.631-1012A>T)
c.724A>T (p.Ser242Cys)
n.1198A>T
n.1116A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.997A>T
n.1387A>T
n.1146A>T
n.1308A>T
n.1234A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.671A>T (p.Lys224Met)
c.614A>T (p.Lys205Met)
c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.*857A>T (n.*857A>T)
n.404A>T
n.176A>T
n.330A>T
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n.3326A>T
n.1408A>T
11g.62692433T>CCA6053449BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.998A>G
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
n.849A>G
c.631-1012A>G (n.631-1012A>G)
c.724A>G (p.Ser242Gly)
n.1198A>G
n.1116A>G
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n.997A>G
n.1387A>G
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n.1308A>G
n.1234A>G
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c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.*857A>G (n.*857A>G)
n.404A>G
n.176A>G
n.330A>G
n.185A>G
n.3326A>G
n.1408A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.62692433T>GCA380962163BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.998A>C
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
n.849A>C
c.631-1012A>C (n.631-1012A>C)
c.724A>C (p.Ser242Arg)
n.1198A>C
n.1116A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.997A>C
n.1387A>C
n.1146A>C
n.1308A>C
n.1234A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.*857A>C (n.*857A>C)
n.404A>C
n.176A>C
n.330A>C
n.185A>C
n.3326A>C
n.1408A>C
11g.62692433T=CA1977888724BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.998A=
c.314A= (p.Lys105=)
c.806A= (p.Lys269=)
n.849A=
c.631-1012A= (n.631-1012A=)
c.724A= (p.Ser242=)
n.1198A=
n.1116A=
c.*453A= (n.*453A=)
n.997A=
n.1387A=
n.1146A=
n.1308A=
n.1234A=
c.*313A= (n.*313A=)
c.671A= (p.Lys224=)
c.614A= (p.Lys205=)
c.751A= (p.Ser251=)
c.128A= (p.Lys43=)
c.*857A= (n.*857A=)
n.404A=
n.176A=
n.330A=
n.185A=
n.3326A=
n.1408A=

Number of alleles fetched