Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62692313C=CA1977888139BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+63G=
c.371+63G= (n.371+63G=)
c.863+63G= (n.863+63G=)
n.906+63G=
c.631-892G= (n.631-892G=)
c.781+63G= (n.781+63G=)
n.1255+63G=
n.1173+63G=
c.*510+63G= (n.*510+63G=)
n.1054+63G=
n.1507G=
n.1203+63G=
n.1365+63G=
n.1444+63G=
n.1291+63G=
c.*370+63G= (n.*370+63G=)
c.728+63G= (n.728+63G=)
n.1318G=
c.671+63G= (n.671+63G=)
c.808+63G= (n.808+63G=)
c.185+63G= (n.185+63G=)
c.*914+63G= (n.*914+63G=)
n.461+63G=
n.233+63G=
n.242+63G=
n.3383+63G=
n.1465+63G=
11g.62692313C>TCA679070104BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+63G>A
c.371+63G>A (n.371+63G>A)
c.863+63G>A (n.863+63G>A)
n.906+63G>A
c.631-892G>A (n.631-892G>A)
c.781+63G>A (n.781+63G>A)
n.1255+63G>A
n.1173+63G>A
c.*510+63G>A (n.*510+63G>A)
n.1054+63G>A
n.1507G>A
n.1203+63G>A
n.1365+63G>A
n.1444+63G>A
n.1291+63G>A
c.*370+63G>A (n.*370+63G>A)
c.728+63G>A (n.728+63G>A)
n.1318G>A
c.671+63G>A (n.671+63G>A)
c.808+63G>A (n.808+63G>A)
c.185+63G>A (n.185+63G>A)
c.*914+63G>A (n.*914+63G>A)
n.461+63G>A
n.233+63G>A
n.242+63G>A
n.3383+63G>A
n.1465+63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692315_62692316delCA2613985317BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+62_1055+63del
c.371+62_371+63del (n.371+62_371+63del)
c.863+62_863+63del (n.863+62_863+63del)
n.906+62_906+63del
c.631-893_631-892del (n.631-893_631-892del)
c.781+62_781+63del (n.781+62_781+63del)
n.1255+62_1255+63del
n.1173+62_1173+63del
c.*510+62_*510+63del (n.*510+62_*510+63del)
n.1054+62_1054+63del
n.1506_1507del
n.1203+62_1203+63del
n.1365+62_1365+63del
n.1444+62_1444+63del
n.1291+62_1291+63del
c.*370+62_*370+63del (n.*370+62_*370+63del)
c.728+62_728+63del (n.728+62_728+63del)
n.1317_1318del
c.671+62_671+63del (n.671+62_671+63del)
c.808+62_808+63del (n.808+62_808+63del)
c.185+62_185+63del (n.185+62_185+63del)
c.*914+62_*914+63del (n.*914+62_*914+63del)
n.461+62_461+63del
n.233+62_233+63del
n.242+62_242+63del
n.3383+62_3383+63del
n.1465+62_1465+63del
 gnomAD v4
11g.62692315C=CA1977888141BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+61G=
c.371+61G= (n.371+61G=)
c.863+61G= (n.863+61G=)
n.906+61G=
c.631-894G= (n.631-894G=)
c.781+61G= (n.781+61G=)
n.1255+61G=
n.1173+61G=
c.*510+61G= (n.*510+61G=)
n.1054+61G=
n.1505G=
n.1203+61G=
n.1365+61G=
n.1444+61G=
n.1291+61G=
c.*370+61G= (n.*370+61G=)
c.728+61G= (n.728+61G=)
n.1316G=
c.671+61G= (n.671+61G=)
c.808+61G= (n.808+61G=)
c.185+61G= (n.185+61G=)
c.*914+61G= (n.*914+61G=)
n.461+61G=
n.233+61G=
n.242+61G=
n.3383+61G=
n.1465+61G=
11g.62692315C>TCA599559727BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+61G>A
c.371+61G>A (n.371+61G>A)
c.863+61G>A (n.863+61G>A)
n.906+61G>A
c.631-894G>A (n.631-894G>A)
c.781+61G>A (n.781+61G>A)
n.1255+61G>A
n.1173+61G>A
c.*510+61G>A (n.*510+61G>A)
n.1054+61G>A
n.1505G>A
n.1203+61G>A
n.1365+61G>A
n.1444+61G>A
n.1291+61G>A
c.*370+61G>A (n.*370+61G>A)
c.728+61G>A (n.728+61G>A)
n.1316G>A
c.671+61G>A (n.671+61G>A)
c.808+61G>A (n.808+61G>A)
c.185+61G>A (n.185+61G>A)
c.*914+61G>A (n.*914+61G>A)
n.461+61G>A
n.233+61G>A
n.242+61G>A
n.3383+61G>A
n.1465+61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692316T>CCA2613985324BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+60A>G
c.371+60A>G (n.371+60A>G)
c.863+60A>G (n.863+60A>G)
n.906+60A>G
c.631-895A>G (n.631-895A>G)
c.781+60A>G (n.781+60A>G)
n.1255+60A>G
n.1173+60A>G
c.*510+60A>G (n.*510+60A>G)
n.1054+60A>G
n.1504A>G
n.1203+60A>G
n.1365+60A>G
n.1444+60A>G
n.1291+60A>G
c.*370+60A>G (n.*370+60A>G)
c.728+60A>G (n.728+60A>G)
n.1315A>G
c.671+60A>G (n.671+60A>G)
c.808+60A>G (n.808+60A>G)
c.185+60A>G (n.185+60A>G)
c.*914+60A>G (n.*914+60A>G)
n.461+60A>G
n.233+60A>G
n.242+60A>G
n.3383+60A>G
n.1465+60A>G
 gnomAD v4
11g.62692317T>CCA2613985326BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+59A>G
c.371+59A>G (n.371+59A>G)
c.863+59A>G (n.863+59A>G)
n.906+59A>G
c.631-896A>G (n.631-896A>G)
c.781+59A>G (n.781+59A>G)
n.1255+59A>G
n.1173+59A>G
c.*510+59A>G (n.*510+59A>G)
n.1054+59A>G
n.1503A>G
n.1203+59A>G
n.1365+59A>G
n.1444+59A>G
n.1291+59A>G
c.*370+59A>G (n.*370+59A>G)
c.728+59A>G (n.728+59A>G)
n.1314A>G
c.671+59A>G (n.671+59A>G)
c.808+59A>G (n.808+59A>G)
c.185+59A>G (n.185+59A>G)
c.*914+59A>G (n.*914+59A>G)
n.461+59A>G
n.233+59A>G
n.242+59A>G
n.3383+59A>G
n.1465+59A>G
 gnomAD v4
11g.62692317_62692382dupCA2613985325BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1049_1055+59dup
c.365_371+59dup
c.857_863+59dup
n.900_906+59dup
c.631-961_631-896dup (n.631-961_631-896dup)
c.775_781+59dup
n.1249_1255+59dup
n.1167_1173+59dup
c.*504_*510+59dup
n.1048_1054+59dup
n.1438_1503dup
n.1197_1203+59dup
n.1359_1365+59dup
n.1438_1444+59dup
n.1285_1291+59dup
c.*364_*370+59dup
c.722_728+59dup
n.1249_1314dup
c.665_671+59dup
c.802_808+59dup
c.179_185+59dup
c.*908_*914+59dup
n.455_461+59dup
n.227_233+59dup
n.236_242+59dup
n.3377_3383+59dup
n.1459_1465+59dup
 gnomAD v4
11g.62692318G>TCA2613985328BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+58C>A
c.371+58C>A (n.371+58C>A)
c.863+58C>A (n.863+58C>A)
n.906+58C>A
c.631-897C>A (n.631-897C>A)
c.781+58C>A (n.781+58C>A)
n.1255+58C>A
n.1173+58C>A
c.*510+58C>A (n.*510+58C>A)
n.1054+58C>A
n.1502C>A
n.1203+58C>A
n.1365+58C>A
n.1444+58C>A
n.1291+58C>A
c.*370+58C>A (n.*370+58C>A)
c.728+58C>A (n.728+58C>A)
n.1313C>A
c.671+58C>A (n.671+58C>A)
c.808+58C>A (n.808+58C>A)
c.185+58C>A (n.185+58C>A)
c.*914+58C>A (n.*914+58C>A)
n.461+58C>A
n.233+58C>A
n.242+58C>A
n.3383+58C>A
n.1465+58C>A
 gnomAD v4
11g.62692319G>ACA679070105BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+57C>T
c.371+57C>T (n.371+57C>T)
c.863+57C>T (n.863+57C>T)
n.906+57C>T
c.631-898C>T (n.631-898C>T)
c.781+57C>T (n.781+57C>T)
n.1255+57C>T
n.1173+57C>T
c.*510+57C>T (n.*510+57C>T)
n.1054+57C>T
n.1501C>T
n.1203+57C>T
n.1365+57C>T
n.1444+57C>T
n.1291+57C>T
c.*370+57C>T (n.*370+57C>T)
c.728+57C>T (n.728+57C>T)
n.1312C>T
c.671+57C>T (n.671+57C>T)
c.808+57C>T (n.808+57C>T)
c.185+57C>T (n.185+57C>T)
c.*914+57C>T (n.*914+57C>T)
n.461+57C>T
n.233+57C>T
n.242+57C>T
n.3383+57C>T
n.1465+57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692319G=CA1977888153BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+57C=
c.371+57C= (n.371+57C=)
c.863+57C= (n.863+57C=)
n.906+57C=
c.631-898C= (n.631-898C=)
c.781+57C= (n.781+57C=)
n.1255+57C=
n.1173+57C=
c.*510+57C= (n.*510+57C=)
n.1054+57C=
n.1501C=
n.1203+57C=
n.1365+57C=
n.1444+57C=
n.1291+57C=
c.*370+57C= (n.*370+57C=)
c.728+57C= (n.728+57C=)
n.1312C=
c.671+57C= (n.671+57C=)
c.808+57C= (n.808+57C=)
c.185+57C= (n.185+57C=)
c.*914+57C= (n.*914+57C=)
n.461+57C=
n.233+57C=
n.242+57C=
n.3383+57C=
n.1465+57C=
11g.62692321G>ACA1977888158BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+55C>T
c.371+55C>T (n.371+55C>T)
c.863+55C>T (n.863+55C>T)
n.906+55C>T
c.631-900C>T (n.631-900C>T)
c.781+55C>T (n.781+55C>T)
n.1255+55C>T
n.1173+55C>T
c.*510+55C>T (n.*510+55C>T)
n.1054+55C>T
n.1499C>T
n.1203+55C>T
n.1365+55C>T
n.1444+55C>T
n.1291+55C>T
c.*370+55C>T (n.*370+55C>T)
c.728+55C>T (n.728+55C>T)
n.1310C>T
c.671+55C>T (n.671+55C>T)
c.808+55C>T (n.808+55C>T)
c.185+55C>T (n.185+55C>T)
c.*914+55C>T (n.*914+55C>T)
n.461+55C>T
n.233+55C>T
n.242+55C>T
n.3383+55C>T
n.1465+55C>T
 dbSNP
11g.62692321G=CA1977888155BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+55C=
c.371+55C= (n.371+55C=)
c.863+55C= (n.863+55C=)
n.906+55C=
c.631-900C= (n.631-900C=)
c.781+55C= (n.781+55C=)
n.1255+55C=
n.1173+55C=
c.*510+55C= (n.*510+55C=)
n.1054+55C=
n.1499C=
n.1203+55C=
n.1365+55C=
n.1444+55C=
n.1291+55C=
c.*370+55C= (n.*370+55C=)
c.728+55C= (n.728+55C=)
n.1310C=
c.671+55C= (n.671+55C=)
c.808+55C= (n.808+55C=)
c.185+55C= (n.185+55C=)
c.*914+55C= (n.*914+55C=)
n.461+55C=
n.233+55C=
n.242+55C=
n.3383+55C=
n.1465+55C=
11g.62692321G>TCA2613985332BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+55C>A
c.371+55C>A (n.371+55C>A)
c.863+55C>A (n.863+55C>A)
n.906+55C>A
c.631-900C>A (n.631-900C>A)
c.781+55C>A (n.781+55C>A)
n.1255+55C>A
n.1173+55C>A
c.*510+55C>A (n.*510+55C>A)
n.1054+55C>A
n.1499C>A
n.1203+55C>A
n.1365+55C>A
n.1444+55C>A
n.1291+55C>A
c.*370+55C>A (n.*370+55C>A)
c.728+55C>A (n.728+55C>A)
n.1310C>A
c.671+55C>A (n.671+55C>A)
c.808+55C>A (n.808+55C>A)
c.185+55C>A (n.185+55C>A)
c.*914+55C>A (n.*914+55C>A)
n.461+55C>A
n.233+55C>A
n.242+55C>A
n.3383+55C>A
n.1465+55C>A
 gnomAD v4
11g.62692322delCA2574850533BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+55del
c.371+55del (n.371+55del)
c.863+55del (n.863+55del)
n.906+55del
c.631-900del (n.631-900del)
c.781+55del (n.781+55del)
n.1255+55del
n.1173+55del
c.*510+55del (n.*510+55del)
n.1054+55del
n.1499del
n.1203+55del
n.1365+55del
n.1444+55del
n.1291+55del
c.*370+55del (n.*370+55del)
c.728+55del (n.728+55del)
n.1310del
c.671+55del (n.671+55del)
c.808+55del (n.808+55del)
c.185+55del (n.185+55del)
c.*914+55del (n.*914+55del)
n.461+55del
n.233+55del
n.242+55del
n.3383+55del
n.1465+55del
11g.62692325G>CCA2613985333BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+51C>G
c.371+51C>G (n.371+51C>G)
c.863+51C>G (n.863+51C>G)
n.906+51C>G
c.631-904C>G (n.631-904C>G)
c.781+51C>G (n.781+51C>G)
n.1255+51C>G
n.1173+51C>G
c.*510+51C>G (n.*510+51C>G)
n.1054+51C>G
n.1495C>G
n.1203+51C>G
n.1365+51C>G
n.1444+51C>G
n.1291+51C>G
c.*370+51C>G (n.*370+51C>G)
c.728+51C>G (n.728+51C>G)
n.1306C>G
c.671+51C>G (n.671+51C>G)
c.808+51C>G (n.808+51C>G)
c.185+51C>G (n.185+51C>G)
c.*914+51C>G (n.*914+51C>G)
n.461+51C>G
n.233+51C>G
n.242+51C>G
n.3383+51C>G
n.1465+51C>G
 gnomAD v4
11g.62692325G>TCA2613985335BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+51C>A
c.371+51C>A (n.371+51C>A)
c.863+51C>A (n.863+51C>A)
n.906+51C>A
c.631-904C>A (n.631-904C>A)
c.781+51C>A (n.781+51C>A)
n.1255+51C>A
n.1173+51C>A
c.*510+51C>A (n.*510+51C>A)
n.1054+51C>A
n.1495C>A
n.1203+51C>A
n.1365+51C>A
n.1444+51C>A
n.1291+51C>A
c.*370+51C>A (n.*370+51C>A)
c.728+51C>A (n.728+51C>A)
n.1306C>A
c.671+51C>A (n.671+51C>A)
c.808+51C>A (n.808+51C>A)
c.185+51C>A (n.185+51C>A)
c.*914+51C>A (n.*914+51C>A)
n.461+51C>A
n.233+51C>A
n.242+51C>A
n.3383+51C>A
n.1465+51C>A
 gnomAD v4
11g.62692326G=CA1977888159BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+50C=
c.371+50C= (n.371+50C=)
c.863+50C= (n.863+50C=)
n.906+50C=
c.631-905C= (n.631-905C=)
c.781+50C= (n.781+50C=)
n.1255+50C=
n.1173+50C=
c.*510+50C= (n.*510+50C=)
n.1054+50C=
n.1494C=
n.1203+50C=
n.1365+50C=
n.1444+50C=
n.1291+50C=
c.*370+50C= (n.*370+50C=)
c.728+50C= (n.728+50C=)
n.1305C=
c.671+50C= (n.671+50C=)
c.808+50C= (n.808+50C=)
c.185+50C= (n.185+50C=)
c.*914+50C= (n.*914+50C=)
n.461+50C=
n.233+50C=
n.242+50C=
n.3383+50C=
n.1465+50C=
11g.62692326G>TCA599559728BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+50C>A
c.371+50C>A (n.371+50C>A)
c.863+50C>A (n.863+50C>A)
n.906+50C>A
c.631-905C>A (n.631-905C>A)
c.781+50C>A (n.781+50C>A)
n.1255+50C>A
n.1173+50C>A
c.*510+50C>A (n.*510+50C>A)
n.1054+50C>A
n.1494C>A
n.1203+50C>A
n.1365+50C>A
n.1444+50C>A
n.1291+50C>A
c.*370+50C>A (n.*370+50C>A)
c.728+50C>A (n.728+50C>A)
n.1305C>A
c.671+50C>A (n.671+50C>A)
c.808+50C>A (n.808+50C>A)
c.185+50C>A (n.185+50C>A)
c.*914+50C>A (n.*914+50C>A)
n.461+50C>A
n.233+50C>A
n.242+50C>A
n.3383+50C>A
n.1465+50C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692327T>CCA2613985338BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+49A>G
c.371+49A>G (n.371+49A>G)
c.863+49A>G (n.863+49A>G)
n.906+49A>G
c.631-906A>G (n.631-906A>G)
c.781+49A>G (n.781+49A>G)
n.1255+49A>G
n.1173+49A>G
c.*510+49A>G (n.*510+49A>G)
n.1054+49A>G
n.1493A>G
n.1203+49A>G
n.1365+49A>G
n.1444+49A>G
n.1291+49A>G
c.*370+49A>G (n.*370+49A>G)
c.728+49A>G (n.728+49A>G)
n.1304A>G
c.671+49A>G (n.671+49A>G)
c.808+49A>G (n.808+49A>G)
c.185+49A>G (n.185+49A>G)
c.*914+49A>G (n.*914+49A>G)
n.461+49A>G
n.233+49A>G
n.242+49A>G
n.3383+49A>G
n.1465+49A>G
 gnomAD v4
11g.62692328T>CCA2613985339BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+48A>G
c.371+48A>G (n.371+48A>G)
c.863+48A>G (n.863+48A>G)
n.906+48A>G
c.631-907A>G (n.631-907A>G)
c.781+48A>G (n.781+48A>G)
n.1255+48A>G
n.1173+48A>G
c.*510+48A>G (n.*510+48A>G)
n.1054+48A>G
n.1492A>G
n.1203+48A>G
n.1365+48A>G
n.1444+48A>G
n.1291+48A>G
c.*370+48A>G (n.*370+48A>G)
c.728+48A>G (n.728+48A>G)
n.1303A>G
c.671+48A>G (n.671+48A>G)
c.808+48A>G (n.808+48A>G)
c.185+48A>G (n.185+48A>G)
c.*914+48A>G (n.*914+48A>G)
n.461+48A>G
n.233+48A>G
n.242+48A>G
n.3383+48A>G
n.1465+48A>G
 gnomAD v4
11g.62692329A=CA1977888162BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+47T=
c.371+47T= (n.371+47T=)
c.863+47T= (n.863+47T=)
n.906+47T=
c.631-908T= (n.631-908T=)
c.781+47T= (n.781+47T=)
n.1255+47T=
n.1173+47T=
c.*510+47T= (n.*510+47T=)
n.1054+47T=
n.1491T=
n.1203+47T=
n.1365+47T=
n.1444+47T=
n.1291+47T=
c.*370+47T= (n.*370+47T=)
c.728+47T= (n.728+47T=)
n.1302T=
c.671+47T= (n.671+47T=)
c.808+47T= (n.808+47T=)
c.185+47T= (n.185+47T=)
c.*914+47T= (n.*914+47T=)
n.461+47T=
n.233+47T=
n.242+47T=
n.3383+47T=
n.1465+47T=
11g.62692329A>GCA654495813BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+47T>C
c.371+47T>C (n.371+47T>C)
c.863+47T>C (n.863+47T>C)
n.906+47T>C
c.631-908T>C (n.631-908T>C)
c.781+47T>C (n.781+47T>C)
n.1255+47T>C
n.1173+47T>C
c.*510+47T>C (n.*510+47T>C)
n.1054+47T>C
n.1491T>C
n.1203+47T>C
n.1365+47T>C
n.1444+47T>C
n.1291+47T>C
c.*370+47T>C (n.*370+47T>C)
c.728+47T>C (n.728+47T>C)
n.1302T>C
c.671+47T>C (n.671+47T>C)
c.808+47T>C (n.808+47T>C)
c.185+47T>C (n.185+47T>C)
c.*914+47T>C (n.*914+47T>C)
n.461+47T>C
n.233+47T>C
n.242+47T>C
n.3383+47T>C
n.1465+47T>C
 COSMIC
11g.62692329A>TCA1977888164BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+47T>A
c.371+47T>A (n.371+47T>A)
c.863+47T>A (n.863+47T>A)
n.906+47T>A
c.631-908T>A (n.631-908T>A)
c.781+47T>A (n.781+47T>A)
n.1255+47T>A
n.1173+47T>A
c.*510+47T>A (n.*510+47T>A)
n.1054+47T>A
n.1491T>A
n.1203+47T>A
n.1365+47T>A
n.1444+47T>A
n.1291+47T>A
c.*370+47T>A (n.*370+47T>A)
c.728+47T>A (n.728+47T>A)
n.1302T>A
c.671+47T>A (n.671+47T>A)
c.808+47T>A (n.808+47T>A)
c.185+47T>A (n.185+47T>A)
c.*914+47T>A (n.*914+47T>A)
n.461+47T>A
n.233+47T>A
n.242+47T>A
n.3383+47T>A
n.1465+47T>A
 dbSNP
11g.62692330delCA2574850534BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+46del
c.371+46del (n.371+46del)
c.863+46del (n.863+46del)
n.906+46del
c.631-909del (n.631-909del)
c.781+46del (n.781+46del)
n.1255+46del
n.1173+46del
c.*510+46del (n.*510+46del)
n.1054+46del
n.1490del
n.1203+46del
n.1365+46del
n.1444+46del
n.1291+46del
c.*370+46del (n.*370+46del)
c.728+46del (n.728+46del)
n.1301del
c.671+46del (n.671+46del)
c.808+46del (n.808+46del)
c.185+46del (n.185+46del)
c.*914+46del (n.*914+46del)
n.461+46del
n.233+46del
n.242+46del
n.3383+46del
n.1465+46del
 gnomAD v4
11g.62692330G>TCA2564177312BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+46C>A
c.371+46C>A (n.371+46C>A)
c.863+46C>A (n.863+46C>A)
n.906+46C>A
c.631-909C>A (n.631-909C>A)
c.781+46C>A (n.781+46C>A)
n.1255+46C>A
n.1173+46C>A
c.*510+46C>A (n.*510+46C>A)
n.1054+46C>A
n.1490C>A
n.1203+46C>A
n.1365+46C>A
n.1444+46C>A
n.1291+46C>A
c.*370+46C>A (n.*370+46C>A)
c.728+46C>A (n.728+46C>A)
n.1301C>A
c.671+46C>A (n.671+46C>A)
c.808+46C>A (n.808+46C>A)
c.185+46C>A (n.185+46C>A)
c.*914+46C>A (n.*914+46C>A)
n.461+46C>A
n.233+46C>A
n.242+46C>A
n.3383+46C>A
n.1465+46C>A
11g.62692331C>ACA2613985342BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+45G>T
c.371+45G>T (n.371+45G>T)
c.863+45G>T (n.863+45G>T)
n.906+45G>T
c.631-910G>T (n.631-910G>T)
c.781+45G>T (n.781+45G>T)
n.1255+45G>T
n.1173+45G>T
c.*510+45G>T (n.*510+45G>T)
n.1054+45G>T
n.1489G>T
n.1203+45G>T
n.1365+45G>T
n.1444+45G>T
n.1291+45G>T
c.*370+45G>T (n.*370+45G>T)
c.728+45G>T (n.728+45G>T)
n.1300G>T
c.671+45G>T (n.671+45G>T)
c.808+45G>T (n.808+45G>T)
c.185+45G>T (n.185+45G>T)
c.*914+45G>T (n.*914+45G>T)
n.461+45G>T
n.233+45G>T
n.242+45G>T
n.3383+45G>T
n.1465+45G>T
 gnomAD v4
11g.62692331C>TCA2613985343BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+45G>A
c.371+45G>A (n.371+45G>A)
c.863+45G>A (n.863+45G>A)
n.906+45G>A
c.631-910G>A (n.631-910G>A)
c.781+45G>A (n.781+45G>A)
n.1255+45G>A
n.1173+45G>A
c.*510+45G>A (n.*510+45G>A)
n.1054+45G>A
n.1489G>A
n.1203+45G>A
n.1365+45G>A
n.1444+45G>A
n.1291+45G>A
c.*370+45G>A (n.*370+45G>A)
c.728+45G>A (n.728+45G>A)
n.1300G>A
c.671+45G>A (n.671+45G>A)
c.808+45G>A (n.808+45G>A)
c.185+45G>A (n.185+45G>A)
c.*914+45G>A (n.*914+45G>A)
n.461+45G>A
n.233+45G>A
n.242+45G>A
n.3383+45G>A
n.1465+45G>A
 gnomAD v4
11g.62692332C=CA1977888171BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+44G=
c.371+44G= (n.371+44G=)
c.863+44G= (n.863+44G=)
n.906+44G=
c.631-911G= (n.631-911G=)
c.781+44G= (n.781+44G=)
n.1255+44G=
n.1173+44G=
c.*510+44G= (n.*510+44G=)
n.1054+44G=
n.1488G=
n.1203+44G=
n.1365+44G=
n.1444+44G=
n.1291+44G=
c.*370+44G= (n.*370+44G=)
c.728+44G= (n.728+44G=)
n.1299G=
c.671+44G= (n.671+44G=)
c.808+44G= (n.808+44G=)
c.185+44G= (n.185+44G=)
c.*914+44G= (n.*914+44G=)
n.461+44G=
n.233+44G=
n.242+44G=
n.3383+44G=
n.1465+44G=
11g.62692332C>TCA1977888173BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+44G>A
c.371+44G>A (n.371+44G>A)
c.863+44G>A (n.863+44G>A)
n.906+44G>A
c.631-911G>A (n.631-911G>A)
c.781+44G>A (n.781+44G>A)
n.1255+44G>A
n.1173+44G>A
c.*510+44G>A (n.*510+44G>A)
n.1054+44G>A
n.1488G>A
n.1203+44G>A
n.1365+44G>A
n.1444+44G>A
n.1291+44G>A
c.*370+44G>A (n.*370+44G>A)
c.728+44G>A (n.728+44G>A)
n.1299G>A
c.671+44G>A (n.671+44G>A)
c.808+44G>A (n.808+44G>A)
c.185+44G>A (n.185+44G>A)
c.*914+44G>A (n.*914+44G>A)
n.461+44G>A
n.233+44G>A
n.242+44G>A
n.3383+44G>A
n.1465+44G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.62692333C=CA1977888177BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+43G=
c.371+43G= (n.371+43G=)
c.863+43G= (n.863+43G=)
n.906+43G=
c.631-912G= (n.631-912G=)
c.781+43G= (n.781+43G=)
n.1255+43G=
n.1173+43G=
c.*510+43G= (n.*510+43G=)
n.1054+43G=
n.1487G=
n.1203+43G=
n.1365+43G=
n.1444+43G=
n.1291+43G=
c.*370+43G= (n.*370+43G=)
c.728+43G= (n.728+43G=)
n.1298G=
c.671+43G= (n.671+43G=)
c.808+43G= (n.808+43G=)
c.185+43G= (n.185+43G=)
c.*914+43G= (n.*914+43G=)
n.461+43G=
n.233+43G=
n.242+43G=
n.3383+43G=
n.1465+43G=
11g.62692333C>TCA1977888181BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+43G>A
c.371+43G>A (n.371+43G>A)
c.863+43G>A (n.863+43G>A)
n.906+43G>A
c.631-912G>A (n.631-912G>A)
c.781+43G>A (n.781+43G>A)
n.1255+43G>A
n.1173+43G>A
c.*510+43G>A (n.*510+43G>A)
n.1054+43G>A
n.1487G>A
n.1203+43G>A
n.1365+43G>A
n.1444+43G>A
n.1291+43G>A
c.*370+43G>A (n.*370+43G>A)
c.728+43G>A (n.728+43G>A)
n.1298G>A
c.671+43G>A (n.671+43G>A)
c.808+43G>A (n.808+43G>A)
c.185+43G>A (n.185+43G>A)
c.*914+43G>A (n.*914+43G>A)
n.461+43G>A
n.233+43G>A
n.242+43G>A
n.3383+43G>A
n.1465+43G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.62692335C=CA1977888183BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+41G=
c.371+41G= (n.371+41G=)
c.863+41G= (n.863+41G=)
n.906+41G=
c.631-914G= (n.631-914G=)
c.781+41G= (n.781+41G=)
n.1255+41G=
n.1173+41G=
c.*510+41G= (n.*510+41G=)
n.1054+41G=
n.1485G=
n.1203+41G=
n.1365+41G=
n.1444+41G=
n.1291+41G=
c.*370+41G= (n.*370+41G=)
c.728+41G= (n.728+41G=)
n.1296G=
c.671+41G= (n.671+41G=)
c.808+41G= (n.808+41G=)
c.185+41G= (n.185+41G=)
c.*914+41G= (n.*914+41G=)
n.461+41G=
n.233+41G=
n.242+41G=
n.3383+41G=
n.1465+41G=
11g.62692335C>GCA2613985350BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+41G>C
c.371+41G>C (n.371+41G>C)
c.863+41G>C (n.863+41G>C)
n.906+41G>C
c.631-914G>C (n.631-914G>C)
c.781+41G>C (n.781+41G>C)
n.1255+41G>C
n.1173+41G>C
c.*510+41G>C (n.*510+41G>C)
n.1054+41G>C
n.1485G>C
n.1203+41G>C
n.1365+41G>C
n.1444+41G>C
n.1291+41G>C
c.*370+41G>C (n.*370+41G>C)
c.728+41G>C (n.728+41G>C)
n.1296G>C
c.671+41G>C (n.671+41G>C)
c.808+41G>C (n.808+41G>C)
c.185+41G>C (n.185+41G>C)
c.*914+41G>C (n.*914+41G>C)
n.461+41G>C
n.233+41G>C
n.242+41G>C
n.3383+41G>C
n.1465+41G>C
 gnomAD v4
11g.62692335C>TCA6053428BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+41G>A
c.371+41G>A (n.371+41G>A)
c.863+41G>A (n.863+41G>A)
n.906+41G>A
c.631-914G>A (n.631-914G>A)
c.781+41G>A (n.781+41G>A)
n.1255+41G>A
n.1173+41G>A
c.*510+41G>A (n.*510+41G>A)
n.1054+41G>A
n.1485G>A
n.1203+41G>A
n.1365+41G>A
n.1444+41G>A
n.1291+41G>A
c.*370+41G>A (n.*370+41G>A)
c.728+41G>A (n.728+41G>A)
n.1296G>A
c.671+41G>A (n.671+41G>A)
c.808+41G>A (n.808+41G>A)
c.185+41G>A (n.185+41G>A)
c.*914+41G>A (n.*914+41G>A)
n.461+41G>A
n.233+41G>A
n.242+41G>A
n.3383+41G>A
n.1465+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692336G>ACA6053429BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+40C>T
c.371+40C>T (n.371+40C>T)
c.863+40C>T (n.863+40C>T)
n.906+40C>T
c.631-915C>T (n.631-915C>T)
c.781+40C>T (n.781+40C>T)
n.1255+40C>T
n.1173+40C>T
c.*510+40C>T (n.*510+40C>T)
n.1054+40C>T
n.1484C>T
n.1203+40C>T
n.1365+40C>T
n.1444+40C>T
n.1291+40C>T
c.*370+40C>T (n.*370+40C>T)
c.728+40C>T (n.728+40C>T)
n.1295C>T
c.671+40C>T (n.671+40C>T)
c.808+40C>T (n.808+40C>T)
c.185+40C>T (n.185+40C>T)
c.*914+40C>T (n.*914+40C>T)
n.461+40C>T
n.233+40C>T
n.242+40C>T
n.3383+40C>T
n.1465+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692336G=CA1977888186BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+40C=
c.371+40C= (n.371+40C=)
c.863+40C= (n.863+40C=)
n.906+40C=
c.631-915C= (n.631-915C=)
c.781+40C= (n.781+40C=)
n.1255+40C=
n.1173+40C=
c.*510+40C= (n.*510+40C=)
n.1054+40C=
n.1484C=
n.1203+40C=
n.1365+40C=
n.1444+40C=
n.1291+40C=
c.*370+40C= (n.*370+40C=)
c.728+40C= (n.728+40C=)
n.1295C=
c.671+40C= (n.671+40C=)
c.808+40C= (n.808+40C=)
c.185+40C= (n.185+40C=)
c.*914+40C= (n.*914+40C=)
n.461+40C=
n.233+40C=
n.242+40C=
n.3383+40C=
n.1465+40C=
11g.62692338G>TCA2613985353BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+38C>A
c.371+38C>A (n.371+38C>A)
c.863+38C>A (n.863+38C>A)
n.906+38C>A
c.631-917C>A (n.631-917C>A)
c.781+38C>A (n.781+38C>A)
n.1255+38C>A
n.1173+38C>A
c.*510+38C>A (n.*510+38C>A)
n.1054+38C>A
n.1482C>A
n.1203+38C>A
n.1365+38C>A
n.1444+38C>A
n.1291+38C>A
c.*370+38C>A (n.*370+38C>A)
c.728+38C>A (n.728+38C>A)
n.1293C>A
c.671+38C>A (n.671+38C>A)
c.808+38C>A (n.808+38C>A)
c.185+38C>A (n.185+38C>A)
c.*914+38C>A (n.*914+38C>A)
n.461+38C>A
n.233+38C>A
n.242+38C>A
n.3383+38C>A
n.1465+38C>A
 gnomAD v4
11g.62692339_62692341delinsAAGCA1977888191BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+35_1055+37delinsCTT
c.371+35_371+37delinsCTT (n.371+35_371+37delinsCTT)
c.863+35_863+37delinsCTT (n.863+35_863+37delinsCTT)
n.906+35_906+37delinsCTT
c.631-920_631-918delinsCTT (n.631-920_631-918delinsCTT)
c.781+35_781+37delinsCTT (n.781+35_781+37delinsCTT)
n.1255+35_1255+37delinsCTT
n.1173+35_1173+37delinsCTT
c.*510+35_*510+37delinsCTT (n.*510+35_*510+37delinsCTT)
n.1054+35_1054+37delinsCTT
n.1479_1481delinsCTT
n.1203+35_1203+37delinsCTT
n.1365+35_1365+37delinsCTT
n.1444+35_1444+37delinsCTT
n.1291+35_1291+37delinsCTT
c.*370+35_*370+37delinsCTT (n.*370+35_*370+37delinsCTT)
c.728+35_728+37delinsCTT (n.728+35_728+37delinsCTT)
n.1290_1292delinsCTT
c.671+35_671+37delinsCTT (n.671+35_671+37delinsCTT)
c.808+35_808+37delinsCTT (n.808+35_808+37delinsCTT)
c.185+35_185+37delinsCTT (n.185+35_185+37delinsCTT)
c.*914+35_*914+37delinsCTT (n.*914+35_*914+37delinsCTT)
n.461+35_461+37delinsCTT
n.233+35_233+37delinsCTT
n.242+35_242+37delinsCTT
n.3383+35_3383+37delinsCTT
n.1465+35_1465+37delinsCTT
11g.62692340A=CA1977888192BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+36T=
c.371+36T= (n.371+36T=)
c.863+36T= (n.863+36T=)
n.906+36T=
c.631-919T= (n.631-919T=)
c.781+36T= (n.781+36T=)
n.1255+36T=
n.1173+36T=
c.*510+36T= (n.*510+36T=)
n.1054+36T=
n.1480T=
n.1203+36T=
n.1365+36T=
n.1444+36T=
n.1291+36T=
c.*370+36T= (n.*370+36T=)
c.728+36T= (n.728+36T=)
n.1291T=
c.671+36T= (n.671+36T=)
c.808+36T= (n.808+36T=)
c.185+36T= (n.185+36T=)
c.*914+36T= (n.*914+36T=)
n.461+36T=
n.233+36T=
n.242+36T=
n.3383+36T=
n.1465+36T=
11g.62692340A>GCA599559729BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+36T>C
c.371+36T>C (n.371+36T>C)
c.863+36T>C (n.863+36T>C)
n.906+36T>C
c.631-919T>C (n.631-919T>C)
c.781+36T>C (n.781+36T>C)
n.1255+36T>C
n.1173+36T>C
c.*510+36T>C (n.*510+36T>C)
n.1054+36T>C
n.1480T>C
n.1203+36T>C
n.1365+36T>C
n.1444+36T>C
n.1291+36T>C
c.*370+36T>C (n.*370+36T>C)
c.728+36T>C (n.728+36T>C)
n.1291T>C
c.671+36T>C (n.671+36T>C)
c.808+36T>C (n.808+36T>C)
c.185+36T>C (n.185+36T>C)
c.*914+36T>C (n.*914+36T>C)
n.461+36T>C
n.233+36T>C
n.242+36T>C
n.3383+36T>C
n.1465+36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692342_62692343delCA6053430BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+35_1055+36del
c.371+35_371+36del (n.371+35_371+36del)
c.863+35_863+36del (n.863+35_863+36del)
n.906+35_906+36del
c.631-920_631-919del (n.631-920_631-919del)
c.781+35_781+36del (n.781+35_781+36del)
n.1255+35_1255+36del
n.1173+35_1173+36del
c.*510+35_*510+36del (n.*510+35_*510+36del)
n.1054+35_1054+36del
n.1479_1480del
n.1203+35_1203+36del
n.1365+35_1365+36del
n.1444+35_1444+36del
n.1291+35_1291+36del
c.*370+35_*370+36del (n.*370+35_*370+36del)
c.728+35_728+36del (n.728+35_728+36del)
n.1290_1291del
c.671+35_671+36del (n.671+35_671+36del)
c.808+35_808+36del (n.808+35_808+36del)
c.185+35_185+36del (n.185+35_185+36del)
c.*914+35_*914+36del (n.*914+35_*914+36del)
n.461+35_461+36del
n.233+35_233+36del
n.242+35_242+36del
n.3383+35_3383+36del
n.1465+35_1465+36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692341G=CA1977888194BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+35C=
c.371+35C= (n.371+35C=)
c.863+35C= (n.863+35C=)
n.906+35C=
c.631-920C= (n.631-920C=)
c.781+35C= (n.781+35C=)
n.1255+35C=
n.1173+35C=
c.*510+35C= (n.*510+35C=)
n.1054+35C=
n.1479C=
n.1203+35C=
n.1365+35C=
n.1444+35C=
n.1291+35C=
c.*370+35C= (n.*370+35C=)
c.728+35C= (n.728+35C=)
n.1290C=
c.671+35C= (n.671+35C=)
c.808+35C= (n.808+35C=)
c.185+35C= (n.185+35C=)
c.*914+35C= (n.*914+35C=)
n.461+35C=
n.233+35C=
n.242+35C=
n.3383+35C=
n.1465+35C=
11g.62692341G>TCA1977888195BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+35C>A
c.371+35C>A (n.371+35C>A)
c.863+35C>A (n.863+35C>A)
n.906+35C>A
c.631-920C>A (n.631-920C>A)
c.781+35C>A (n.781+35C>A)
n.1255+35C>A
n.1173+35C>A
c.*510+35C>A (n.*510+35C>A)
n.1054+35C>A
n.1479C>A
n.1203+35C>A
n.1365+35C>A
n.1444+35C>A
n.1291+35C>A
c.*370+35C>A (n.*370+35C>A)
c.728+35C>A (n.728+35C>A)
n.1290C>A
c.671+35C>A (n.671+35C>A)
c.808+35C>A (n.808+35C>A)
c.185+35C>A (n.185+35C>A)
c.*914+35C>A (n.*914+35C>A)
n.461+35C>A
n.233+35C>A
n.242+35C>A
n.3383+35C>A
n.1465+35C>A
 dbSNP
11g.62692343G>CCA2574850535BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+33C>G
c.371+33C>G (n.371+33C>G)
c.863+33C>G (n.863+33C>G)
n.906+33C>G
c.631-922C>G (n.631-922C>G)
c.781+33C>G (n.781+33C>G)
n.1255+33C>G
n.1173+33C>G
c.*510+33C>G (n.*510+33C>G)
n.1054+33C>G
n.1477C>G
n.1203+33C>G
n.1365+33C>G
n.1444+33C>G
n.1291+33C>G
c.*370+33C>G (n.*370+33C>G)
c.728+33C>G (n.728+33C>G)
n.1288C>G
c.671+33C>G (n.671+33C>G)
c.808+33C>G (n.808+33C>G)
c.185+33C>G (n.185+33C>G)
c.*914+33C>G (n.*914+33C>G)
n.461+33C>G
n.233+33C>G
n.242+33C>G
n.3383+33C>G
n.1465+33C>G
11g.62692346_62692355delCA2613985356BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+24_1055+33del
c.371+24_371+33del (n.371+24_371+33del)
c.863+24_863+33del (n.863+24_863+33del)
n.906+24_906+33del
c.631-931_631-922del (n.631-931_631-922del)
c.781+24_781+33del (n.781+24_781+33del)
n.1255+24_1255+33del
n.1173+24_1173+33del
c.*510+24_*510+33del (n.*510+24_*510+33del)
n.1054+24_1054+33del
n.1468_1477del
n.1203+24_1203+33del
n.1365+24_1365+33del
n.1444+24_1444+33del
n.1291+24_1291+33del
c.*370+24_*370+33del (n.*370+24_*370+33del)
c.728+24_728+33del (n.728+24_728+33del)
n.1279_1288del
c.671+24_671+33del (n.671+24_671+33del)
c.808+24_808+33del (n.808+24_808+33del)
c.185+24_185+33del (n.185+24_185+33del)
c.*914+24_*914+33del (n.*914+24_*914+33del)
n.461+24_461+33del
n.233+24_233+33del
n.242+24_242+33del
n.3383+24_3383+33del
n.1465+24_1465+33del
 gnomAD v4
11g.62692344T>CCA2613985359BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+32A>G
c.371+32A>G (n.371+32A>G)
c.863+32A>G (n.863+32A>G)
n.906+32A>G
c.631-923A>G (n.631-923A>G)
c.781+32A>G (n.781+32A>G)
n.1255+32A>G
n.1173+32A>G
c.*510+32A>G (n.*510+32A>G)
n.1054+32A>G
n.1476A>G
n.1203+32A>G
n.1365+32A>G
n.1444+32A>G
n.1291+32A>G
c.*370+32A>G (n.*370+32A>G)
c.728+32A>G (n.728+32A>G)
n.1287A>G
c.671+32A>G (n.671+32A>G)
c.808+32A>G (n.808+32A>G)
c.185+32A>G (n.185+32A>G)
c.*914+32A>G (n.*914+32A>G)
n.461+32A>G
n.233+32A>G
n.242+32A>G
n.3383+32A>G
n.1465+32A>G
 gnomAD v4
11g.62692344T>GCA2613985358BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+32A>C
c.371+32A>C (n.371+32A>C)
c.863+32A>C (n.863+32A>C)
n.906+32A>C
c.631-923A>C (n.631-923A>C)
c.781+32A>C (n.781+32A>C)
n.1255+32A>C
n.1173+32A>C
c.*510+32A>C (n.*510+32A>C)
n.1054+32A>C
n.1476A>C
n.1203+32A>C
n.1365+32A>C
n.1444+32A>C
n.1291+32A>C
c.*370+32A>C (n.*370+32A>C)
c.728+32A>C (n.728+32A>C)
n.1287A>C
c.671+32A>C (n.671+32A>C)
c.808+32A>C (n.808+32A>C)
c.185+32A>C (n.185+32A>C)
c.*914+32A>C (n.*914+32A>C)
n.461+32A>C
n.233+32A>C
n.242+32A>C
n.3383+32A>C
n.1465+32A>C
 gnomAD v4
11g.62692346G>TCA2574850536BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+30C>A
c.371+30C>A (n.371+30C>A)
c.863+30C>A (n.863+30C>A)
n.906+30C>A
c.631-925C>A (n.631-925C>A)
c.781+30C>A (n.781+30C>A)
n.1255+30C>A
n.1173+30C>A
c.*510+30C>A (n.*510+30C>A)
n.1054+30C>A
n.1474C>A
n.1203+30C>A
n.1365+30C>A
n.1444+30C>A
n.1291+30C>A
c.*370+30C>A (n.*370+30C>A)
c.728+30C>A (n.728+30C>A)
n.1285C>A
c.671+30C>A (n.671+30C>A)
c.808+30C>A (n.808+30C>A)
c.185+30C>A (n.185+30C>A)
c.*914+30C>A (n.*914+30C>A)
n.461+30C>A
n.233+30C>A
n.242+30C>A
n.3383+30C>A
n.1465+30C>A
11g.62692347C=CA1977888197BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+29G=
c.371+29G= (n.371+29G=)
c.863+29G= (n.863+29G=)
n.906+29G=
c.631-926G= (n.631-926G=)
c.781+29G= (n.781+29G=)
n.1255+29G=
n.1173+29G=
c.*510+29G= (n.*510+29G=)
n.1054+29G=
n.1473G=
n.1203+29G=
n.1365+29G=
n.1444+29G=
n.1291+29G=
c.*370+29G= (n.*370+29G=)
c.728+29G= (n.728+29G=)
n.1284G=
c.671+29G= (n.671+29G=)
c.808+29G= (n.808+29G=)
c.185+29G= (n.185+29G=)
c.*914+29G= (n.*914+29G=)
n.461+29G=
n.233+29G=
n.242+29G=
n.3383+29G=
n.1465+29G=
11g.62692347C>TCA6053431BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+29G>A
c.371+29G>A (n.371+29G>A)
c.863+29G>A (n.863+29G>A)
n.906+29G>A
c.631-926G>A (n.631-926G>A)
c.781+29G>A (n.781+29G>A)
n.1255+29G>A
n.1173+29G>A
c.*510+29G>A (n.*510+29G>A)
n.1054+29G>A
n.1473G>A
n.1203+29G>A
n.1365+29G>A
n.1444+29G>A
n.1291+29G>A
c.*370+29G>A (n.*370+29G>A)
c.728+29G>A (n.728+29G>A)
n.1284G>A
c.671+29G>A (n.671+29G>A)
c.808+29G>A (n.808+29G>A)
c.185+29G>A (n.185+29G>A)
c.*914+29G>A (n.*914+29G>A)
n.461+29G>A
n.233+29G>A
n.242+29G>A
n.3383+29G>A
n.1465+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692348C>TCA2613985363BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+28G>A
c.371+28G>A (n.371+28G>A)
c.863+28G>A (n.863+28G>A)
n.906+28G>A
c.631-927G>A (n.631-927G>A)
c.781+28G>A (n.781+28G>A)
n.1255+28G>A
n.1173+28G>A
c.*510+28G>A (n.*510+28G>A)
n.1054+28G>A
n.1472G>A
n.1203+28G>A
n.1365+28G>A
n.1444+28G>A
n.1291+28G>A
c.*370+28G>A (n.*370+28G>A)
c.728+28G>A (n.728+28G>A)
n.1283G>A
c.671+28G>A (n.671+28G>A)
c.808+28G>A (n.808+28G>A)
c.185+28G>A (n.185+28G>A)
c.*914+28G>A (n.*914+28G>A)
n.461+28G>A
n.233+28G>A
n.242+28G>A
n.3383+28G>A
n.1465+28G>A
 gnomAD v4
11g.62692349C>ACA2574850537BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+27G>T
c.371+27G>T (n.371+27G>T)
c.863+27G>T (n.863+27G>T)
n.906+27G>T
c.631-928G>T (n.631-928G>T)
c.781+27G>T (n.781+27G>T)
n.1255+27G>T
n.1173+27G>T
c.*510+27G>T (n.*510+27G>T)
n.1054+27G>T
n.1471G>T
n.1203+27G>T
n.1365+27G>T
n.1444+27G>T
n.1291+27G>T
c.*370+27G>T (n.*370+27G>T)
c.728+27G>T (n.728+27G>T)
n.1282G>T
c.671+27G>T (n.671+27G>T)
c.808+27G>T (n.808+27G>T)
c.185+27G>T (n.185+27G>T)
c.*914+27G>T (n.*914+27G>T)
n.461+27G>T
n.233+27G>T
n.242+27G>T
n.3383+27G>T
n.1465+27G>T
11g.62692351A=CA1977888200BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+25T=
c.371+25T= (n.371+25T=)
c.863+25T= (n.863+25T=)
n.906+25T=
c.631-930T= (n.631-930T=)
c.781+25T= (n.781+25T=)
n.1255+25T=
n.1173+25T=
c.*510+25T= (n.*510+25T=)
n.1054+25T=
n.1469T=
n.1203+25T=
n.1365+25T=
n.1444+25T=
n.1291+25T=
c.*370+25T= (n.*370+25T=)
c.728+25T= (n.728+25T=)
n.1280T=
c.671+25T= (n.671+25T=)
c.808+25T= (n.808+25T=)
c.185+25T= (n.185+25T=)
c.*914+25T= (n.*914+25T=)
n.461+25T=
n.233+25T=
n.242+25T=
n.3383+25T=
n.1465+25T=
11g.62692351A>GCA2560673617BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+25T>C
c.371+25T>C (n.371+25T>C)
c.863+25T>C (n.863+25T>C)
n.906+25T>C
c.631-930T>C (n.631-930T>C)
c.781+25T>C (n.781+25T>C)
n.1255+25T>C
n.1173+25T>C
c.*510+25T>C (n.*510+25T>C)
n.1054+25T>C
n.1469T>C
n.1203+25T>C
n.1365+25T>C
n.1444+25T>C
n.1291+25T>C
c.*370+25T>C (n.*370+25T>C)
c.728+25T>C (n.728+25T>C)
n.1280T>C
c.671+25T>C (n.671+25T>C)
c.808+25T>C (n.808+25T>C)
c.185+25T>C (n.185+25T>C)
c.*914+25T>C (n.*914+25T>C)
n.461+25T>C
n.233+25T>C
n.242+25T>C
n.3383+25T>C
n.1465+25T>C
 gnomAD v4
11g.62692351A>TCA223631173BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+25T>A
c.371+25T>A (n.371+25T>A)
c.863+25T>A (n.863+25T>A)
n.906+25T>A
c.631-930T>A (n.631-930T>A)
c.781+25T>A (n.781+25T>A)
n.1255+25T>A
n.1173+25T>A
c.*510+25T>A (n.*510+25T>A)
n.1054+25T>A
n.1469T>A
n.1203+25T>A
n.1365+25T>A
n.1444+25T>A
n.1291+25T>A
c.*370+25T>A (n.*370+25T>A)
c.728+25T>A (n.728+25T>A)
n.1280T>A
c.671+25T>A (n.671+25T>A)
c.808+25T>A (n.808+25T>A)
c.185+25T>A (n.185+25T>A)
c.*914+25T>A (n.*914+25T>A)
n.461+25T>A
n.233+25T>A
n.242+25T>A
n.3383+25T>A
n.1465+25T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692352G>ACA223631175BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+24C>T
c.371+24C>T (n.371+24C>T)
c.863+24C>T (n.863+24C>T)
n.906+24C>T
c.631-931C>T (n.631-931C>T)
c.781+24C>T (n.781+24C>T)
n.1255+24C>T
n.1173+24C>T
c.*510+24C>T (n.*510+24C>T)
n.1054+24C>T
n.1468C>T
n.1203+24C>T
n.1365+24C>T
n.1444+24C>T
n.1291+24C>T
c.*370+24C>T (n.*370+24C>T)
c.728+24C>T (n.728+24C>T)
n.1279C>T
c.671+24C>T (n.671+24C>T)
c.808+24C>T (n.808+24C>T)
c.185+24C>T (n.185+24C>T)
c.*914+24C>T (n.*914+24C>T)
n.461+24C>T
n.233+24C>T
n.242+24C>T
n.3383+24C>T
n.1465+24C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62692352G=CA1977888203BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+24C=
c.371+24C= (n.371+24C=)
c.863+24C= (n.863+24C=)
n.906+24C=
c.631-931C= (n.631-931C=)
c.781+24C= (n.781+24C=)
n.1255+24C=
n.1173+24C=
c.*510+24C= (n.*510+24C=)
n.1054+24C=
n.1468C=
n.1203+24C=
n.1365+24C=
n.1444+24C=
n.1291+24C=
c.*370+24C= (n.*370+24C=)
c.728+24C= (n.728+24C=)
n.1279C=
c.671+24C= (n.671+24C=)
c.808+24C= (n.808+24C=)
c.185+24C= (n.185+24C=)
c.*914+24C= (n.*914+24C=)
n.461+24C=
n.233+24C=
n.242+24C=
n.3383+24C=
n.1465+24C=
11g.62692353G>ACA2613985368BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+23C>T
c.371+23C>T (n.371+23C>T)
c.863+23C>T (n.863+23C>T)
n.906+23C>T
c.631-932C>T (n.631-932C>T)
c.781+23C>T (n.781+23C>T)
n.1255+23C>T
n.1173+23C>T
c.*510+23C>T (n.*510+23C>T)
n.1054+23C>T
n.1467C>T
n.1203+23C>T
n.1365+23C>T
n.1444+23C>T
n.1291+23C>T
c.*370+23C>T (n.*370+23C>T)
c.728+23C>T (n.728+23C>T)
n.1278C>T
c.671+23C>T (n.671+23C>T)
c.808+23C>T (n.808+23C>T)
c.185+23C>T (n.185+23C>T)
c.*914+23C>T (n.*914+23C>T)
n.461+23C>T
n.233+23C>T
n.242+23C>T
n.3383+23C>T
n.1465+23C>T
 gnomAD v4
11g.62692354T>CCA2613985370BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+22A>G
c.371+22A>G (n.371+22A>G)
c.863+22A>G (n.863+22A>G)
n.906+22A>G
c.631-933A>G (n.631-933A>G)
c.781+22A>G (n.781+22A>G)
n.1255+22A>G
n.1173+22A>G
c.*510+22A>G (n.*510+22A>G)
n.1054+22A>G
n.1466A>G
n.1203+22A>G
n.1365+22A>G
n.1444+22A>G
n.1291+22A>G
c.*370+22A>G (n.*370+22A>G)
c.728+22A>G (n.728+22A>G)
n.1277A>G
c.671+22A>G (n.671+22A>G)
c.808+22A>G (n.808+22A>G)
c.185+22A>G (n.185+22A>G)
c.*914+22A>G (n.*914+22A>G)
n.461+22A>G
n.233+22A>G
n.242+22A>G
n.3383+22A>G
n.1465+22A>G
 gnomAD v4
11g.62692357A=CA1977888209BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+19T=
c.371+19T= (n.371+19T=)
c.863+19T= (n.863+19T=)
n.906+19T=
c.631-936T= (n.631-936T=)
c.781+19T= (n.781+19T=)
n.1255+19T=
n.1173+19T=
c.*510+19T= (n.*510+19T=)
n.1054+19T=
n.1463T=
n.1203+19T=
n.1365+19T=
n.1444+19T=
n.1291+19T=
c.*370+19T= (n.*370+19T=)
c.728+19T= (n.728+19T=)
n.1274T=
c.671+19T= (n.671+19T=)
c.808+19T= (n.808+19T=)
c.185+19T= (n.185+19T=)
c.*914+19T= (n.*914+19T=)
n.461+19T=
n.233+19T=
n.242+19T=
n.3383+19T=
n.1465+19T=
11g.62692357A>GCA6053432BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+19T>C
c.371+19T>C (n.371+19T>C)
c.863+19T>C (n.863+19T>C)
n.906+19T>C
c.631-936T>C (n.631-936T>C)
c.781+19T>C (n.781+19T>C)
n.1255+19T>C
n.1173+19T>C
c.*510+19T>C (n.*510+19T>C)
n.1054+19T>C
n.1463T>C
n.1203+19T>C
n.1365+19T>C
n.1444+19T>C
n.1291+19T>C
c.*370+19T>C (n.*370+19T>C)
c.728+19T>C (n.728+19T>C)
n.1274T>C
c.671+19T>C (n.671+19T>C)
c.808+19T>C (n.808+19T>C)
c.185+19T>C (n.185+19T>C)
c.*914+19T>C (n.*914+19T>C)
n.461+19T>C
n.233+19T>C
n.242+19T>C
n.3383+19T>C
n.1465+19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692357dupCA2613985372BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+19dup
c.371+19dup (n.371+19dup)
c.863+19dup (n.863+19dup)
n.906+19dup
c.631-936dup (n.631-936dup)
c.781+19dup (n.781+19dup)
n.1255+19dup
n.1173+19dup
c.*510+19dup (n.*510+19dup)
n.1054+19dup
n.1463dup
n.1203+19dup
n.1365+19dup
n.1444+19dup
n.1291+19dup
c.*370+19dup (n.*370+19dup)
c.728+19dup (n.728+19dup)
n.1274dup
c.671+19dup (n.671+19dup)
c.808+19dup (n.808+19dup)
c.185+19dup (n.185+19dup)
c.*914+19dup (n.*914+19dup)
n.461+19dup
n.233+19dup
n.242+19dup
n.3383+19dup
n.1465+19dup
 gnomAD v4
11g.62692360C>ACA1977888220BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+16G>T
c.371+16G>T (n.371+16G>T)
c.863+16G>T (n.863+16G>T)
n.906+16G>T
c.631-939G>T (n.631-939G>T)
c.781+16G>T (n.781+16G>T)
n.1255+16G>T
n.1173+16G>T
c.*510+16G>T (n.*510+16G>T)
n.1054+16G>T
n.1460G>T
n.1203+16G>T
n.1365+16G>T
n.1444+16G>T
n.1291+16G>T
c.*370+16G>T (n.*370+16G>T)
c.728+16G>T (n.728+16G>T)
n.1271G>T
c.671+16G>T (n.671+16G>T)
c.808+16G>T (n.808+16G>T)
c.185+16G>T (n.185+16G>T)
c.*914+16G>T (n.*914+16G>T)
n.461+16G>T
n.233+16G>T
n.242+16G>T
n.3383+16G>T
n.1465+16G>T
 dbSNP
11g.62692360C=CA1977888216BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+16G=
c.371+16G= (n.371+16G=)
c.863+16G= (n.863+16G=)
n.906+16G=
c.631-939G= (n.631-939G=)
c.781+16G= (n.781+16G=)
n.1255+16G=
n.1173+16G=
c.*510+16G= (n.*510+16G=)
n.1054+16G=
n.1460G=
n.1203+16G=
n.1365+16G=
n.1444+16G=
n.1291+16G=
c.*370+16G= (n.*370+16G=)
c.728+16G= (n.728+16G=)
n.1271G=
c.671+16G= (n.671+16G=)
c.808+16G= (n.808+16G=)
c.185+16G= (n.185+16G=)
c.*914+16G= (n.*914+16G=)
n.461+16G=
n.233+16G=
n.242+16G=
n.3383+16G=
n.1465+16G=
11g.62692360C>GCA6053433BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+16G>C
c.371+16G>C (n.371+16G>C)
c.863+16G>C (n.863+16G>C)
n.906+16G>C
c.631-939G>C (n.631-939G>C)
c.781+16G>C (n.781+16G>C)
n.1255+16G>C
n.1173+16G>C
c.*510+16G>C (n.*510+16G>C)
n.1054+16G>C
n.1460G>C
n.1203+16G>C
n.1365+16G>C
n.1444+16G>C
n.1291+16G>C
c.*370+16G>C (n.*370+16G>C)
c.728+16G>C (n.728+16G>C)
n.1271G>C
c.671+16G>C (n.671+16G>C)
c.808+16G>C (n.808+16G>C)
c.185+16G>C (n.185+16G>C)
c.*914+16G>C (n.*914+16G>C)
n.461+16G>C
n.233+16G>C
n.242+16G>C
n.3383+16G>C
n.1465+16G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692360C>TCA223631202BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+16G>A
c.371+16G>A (n.371+16G>A)
c.863+16G>A (n.863+16G>A)
n.906+16G>A
c.631-939G>A (n.631-939G>A)
c.781+16G>A (n.781+16G>A)
n.1255+16G>A
n.1173+16G>A
c.*510+16G>A (n.*510+16G>A)
n.1054+16G>A
n.1460G>A
n.1203+16G>A
n.1365+16G>A
n.1444+16G>A
n.1291+16G>A
c.*370+16G>A (n.*370+16G>A)
c.728+16G>A (n.728+16G>A)
n.1271G>A
c.671+16G>A (n.671+16G>A)
c.808+16G>A (n.808+16G>A)
c.185+16G>A (n.185+16G>A)
c.*914+16G>A (n.*914+16G>A)
n.461+16G>A
n.233+16G>A
n.242+16G>A
n.3383+16G>A
n.1465+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692362A>GCA2580084383BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+14T>C
c.371+14T>C (n.371+14T>C)
c.863+14T>C (n.863+14T>C)
n.906+14T>C
c.631-941T>C (n.631-941T>C)
c.781+14T>C (n.781+14T>C)
n.1255+14T>C
n.1173+14T>C
c.*510+14T>C (n.*510+14T>C)
n.1054+14T>C
n.1458T>C
n.1203+14T>C
n.1365+14T>C
n.1444+14T>C
n.1291+14T>C
c.*370+14T>C (n.*370+14T>C)
c.728+14T>C (n.728+14T>C)
n.1269T>C
c.671+14T>C (n.671+14T>C)
c.808+14T>C (n.808+14T>C)
c.185+14T>C (n.185+14T>C)
c.*914+14T>C (n.*914+14T>C)
n.461+14T>C
n.233+14T>C
n.242+14T>C
n.3383+14T>C
n.1465+14T>C
 ClinVar
11g.62692363G>ACA599559730BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+13C>T
c.371+13C>T (n.371+13C>T)
c.863+13C>T (n.863+13C>T)
n.906+13C>T
c.631-942C>T (n.631-942C>T)
c.781+13C>T (n.781+13C>T)
n.1255+13C>T
n.1173+13C>T
c.*510+13C>T (n.*510+13C>T)
n.1054+13C>T
n.1457C>T
n.1203+13C>T
n.1365+13C>T
n.1444+13C>T
n.1291+13C>T
c.*370+13C>T (n.*370+13C>T)
c.728+13C>T (n.728+13C>T)
n.1268C>T
c.671+13C>T (n.671+13C>T)
c.808+13C>T (n.808+13C>T)
c.185+13C>T (n.185+13C>T)
c.*914+13C>T (n.*914+13C>T)
n.461+13C>T
n.233+13C>T
n.242+13C>T
n.3383+13C>T
n.1465+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692363G>CCA2613985380BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+13C>G
c.371+13C>G (n.371+13C>G)
c.863+13C>G (n.863+13C>G)
n.906+13C>G
c.631-942C>G (n.631-942C>G)
c.781+13C>G (n.781+13C>G)
n.1255+13C>G
n.1173+13C>G
c.*510+13C>G (n.*510+13C>G)
n.1054+13C>G
n.1457C>G
n.1203+13C>G
n.1365+13C>G
n.1444+13C>G
n.1291+13C>G
c.*370+13C>G (n.*370+13C>G)
c.728+13C>G (n.728+13C>G)
n.1268C>G
c.671+13C>G (n.671+13C>G)
c.808+13C>G (n.808+13C>G)
c.185+13C>G (n.185+13C>G)
c.*914+13C>G (n.*914+13C>G)
n.461+13C>G
n.233+13C>G
n.242+13C>G
n.3383+13C>G
n.1465+13C>G
 gnomAD v4
11g.62692363G=CA1977888224BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+13C=
c.371+13C= (n.371+13C=)
c.863+13C= (n.863+13C=)
n.906+13C=
c.631-942C= (n.631-942C=)
c.781+13C= (n.781+13C=)
n.1255+13C=
n.1173+13C=
c.*510+13C= (n.*510+13C=)
n.1054+13C=
n.1457C=
n.1203+13C=
n.1365+13C=
n.1444+13C=
n.1291+13C=
c.*370+13C= (n.*370+13C=)
c.728+13C= (n.728+13C=)
n.1268C=
c.671+13C= (n.671+13C=)
c.808+13C= (n.808+13C=)
c.185+13C= (n.185+13C=)
c.*914+13C= (n.*914+13C=)
n.461+13C=
n.233+13C=
n.242+13C=
n.3383+13C=
n.1465+13C=
11g.62692363G>TCA1977888226BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+13C>A
c.371+13C>A (n.371+13C>A)
c.863+13C>A (n.863+13C>A)
n.906+13C>A
c.631-942C>A (n.631-942C>A)
c.781+13C>A (n.781+13C>A)
n.1255+13C>A
n.1173+13C>A
c.*510+13C>A (n.*510+13C>A)
n.1054+13C>A
n.1457C>A
n.1203+13C>A
n.1365+13C>A
n.1444+13C>A
n.1291+13C>A
c.*370+13C>A (n.*370+13C>A)
c.728+13C>A (n.728+13C>A)
n.1268C>A
c.671+13C>A (n.671+13C>A)
c.808+13C>A (n.808+13C>A)
c.185+13C>A (n.185+13C>A)
c.*914+13C>A (n.*914+13C>A)
n.461+13C>A
n.233+13C>A
n.242+13C>A
n.3383+13C>A
n.1465+13C>A
 dbSNP
11g.62692365T>ACA223631208BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+11A>T
c.371+11A>T (n.371+11A>T)
c.863+11A>T (n.863+11A>T)
n.906+11A>T
c.631-944A>T (n.631-944A>T)
c.781+11A>T (n.781+11A>T)
n.1255+11A>T
n.1173+11A>T
c.*510+11A>T (n.*510+11A>T)
n.1054+11A>T
n.1455A>T
n.1203+11A>T
n.1365+11A>T
n.1444+11A>T
n.1291+11A>T
c.*370+11A>T (n.*370+11A>T)
c.728+11A>T (n.728+11A>T)
n.1266A>T
c.671+11A>T (n.671+11A>T)
c.808+11A>T (n.808+11A>T)
c.185+11A>T (n.185+11A>T)
c.*914+11A>T (n.*914+11A>T)
n.461+11A>T
n.233+11A>T
n.242+11A>T
n.3383+11A>T
n.1465+11A>T
 dbSNP
11g.62692365T>CCA2574850538BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+11A>G
c.371+11A>G (n.371+11A>G)
c.863+11A>G (n.863+11A>G)
n.906+11A>G
c.631-944A>G (n.631-944A>G)
c.781+11A>G (n.781+11A>G)
n.1255+11A>G
n.1173+11A>G
c.*510+11A>G (n.*510+11A>G)
n.1054+11A>G
n.1455A>G
n.1203+11A>G
n.1365+11A>G
n.1444+11A>G
n.1291+11A>G
c.*370+11A>G (n.*370+11A>G)
c.728+11A>G (n.728+11A>G)
n.1266A>G
c.671+11A>G (n.671+11A>G)
c.808+11A>G (n.808+11A>G)
c.185+11A>G (n.185+11A>G)
c.*914+11A>G (n.*914+11A>G)
n.461+11A>G
n.233+11A>G
n.242+11A>G
n.3383+11A>G
n.1465+11A>G
 gnomAD v4
11g.62692365T=CA1977888242BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+11A=
c.371+11A= (n.371+11A=)
c.863+11A= (n.863+11A=)
n.906+11A=
c.631-944A= (n.631-944A=)
c.781+11A= (n.781+11A=)
n.1255+11A=
n.1173+11A=
c.*510+11A= (n.*510+11A=)
n.1054+11A=
n.1455A=
n.1203+11A=
n.1365+11A=
n.1444+11A=
n.1291+11A=
c.*370+11A= (n.*370+11A=)
c.728+11A= (n.728+11A=)
n.1266A=
c.671+11A= (n.671+11A=)
c.808+11A= (n.808+11A=)
c.185+11A= (n.185+11A=)
c.*914+11A= (n.*914+11A=)
n.461+11A=
n.233+11A=
n.242+11A=
n.3383+11A=
n.1465+11A=
11g.62692366G>ACA1977888250BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+10C>T
c.371+10C>T (n.371+10C>T)
c.863+10C>T (n.863+10C>T)
n.906+10C>T
c.631-945C>T (n.631-945C>T)
c.781+10C>T (n.781+10C>T)
n.1255+10C>T
n.1173+10C>T
c.*510+10C>T (n.*510+10C>T)
n.1054+10C>T
n.1454C>T
n.1203+10C>T
n.1365+10C>T
n.1444+10C>T
n.1291+10C>T
c.*370+10C>T (n.*370+10C>T)
c.728+10C>T (n.728+10C>T)
n.1265C>T
c.671+10C>T (n.671+10C>T)
c.808+10C>T (n.808+10C>T)
c.185+10C>T (n.185+10C>T)
c.*914+10C>T (n.*914+10C>T)
n.461+10C>T
n.233+10C>T
n.242+10C>T
n.3383+10C>T
n.1465+10C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62692366G=CA1977888249BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+10C=
c.371+10C= (n.371+10C=)
c.863+10C= (n.863+10C=)
n.906+10C=
c.631-945C= (n.631-945C=)
c.781+10C= (n.781+10C=)
n.1255+10C=
n.1173+10C=
c.*510+10C= (n.*510+10C=)
n.1054+10C=
n.1454C=
n.1203+10C=
n.1365+10C=
n.1444+10C=
n.1291+10C=
c.*370+10C= (n.*370+10C=)
c.728+10C= (n.728+10C=)
n.1265C=
c.671+10C= (n.671+10C=)
c.808+10C= (n.808+10C=)
c.185+10C= (n.185+10C=)
c.*914+10C= (n.*914+10C=)
n.461+10C=
n.233+10C=
n.242+10C=
n.3383+10C=
n.1465+10C=
11g.62692367delCA2573147372BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+10del
c.371+10del (n.371+10del)
c.863+10del (n.863+10del)
n.906+10del
c.631-945del (n.631-945del)
c.781+10del (n.781+10del)
n.1255+10del
n.1173+10del
c.*510+10del (n.*510+10del)
n.1054+10del
n.1454del
n.1203+10del
n.1365+10del
n.1444+10del
n.1291+10del
c.*370+10del (n.*370+10del)
c.728+10del (n.728+10del)
n.1265del
c.671+10del (n.671+10del)
c.808+10del (n.808+10del)
c.185+10del (n.185+10del)
c.*914+10del (n.*914+10del)
n.461+10del
n.233+10del
n.242+10del
n.3383+10del
n.1465+10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62692367G>ACA2613985391BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+9C>T
c.371+9C>T (n.371+9C>T)
c.863+9C>T (n.863+9C>T)
n.906+9C>T
c.631-946C>T (n.631-946C>T)
c.781+9C>T (n.781+9C>T)
n.1255+9C>T
n.1173+9C>T
c.*510+9C>T (n.*510+9C>T)
n.1054+9C>T
n.1453C>T
n.1203+9C>T
n.1365+9C>T
n.1444+9C>T
n.1291+9C>T
c.*370+9C>T (n.*370+9C>T)
c.728+9C>T (n.728+9C>T)
n.1264C>T
c.671+9C>T (n.671+9C>T)
c.808+9C>T (n.808+9C>T)
c.185+9C>T (n.185+9C>T)
c.*914+9C>T (n.*914+9C>T)
n.461+9C>T
n.233+9C>T
n.242+9C>T
n.3383+9C>T
n.1465+9C>T
 gnomAD v4
11g.62692371C=CA1977888255BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+5G=
c.371+5G= (n.371+5G=)
c.863+5G= (n.863+5G=)
n.906+5G=
c.631-950G= (n.631-950G=)
c.781+5G= (n.781+5G=)
n.1255+5G=
n.1173+5G=
c.*510+5G= (n.*510+5G=)
n.1054+5G=
n.1449G=
n.1203+5G=
n.1365+5G=
n.1444+5G=
n.1291+5G=
c.*370+5G= (n.*370+5G=)
c.728+5G= (n.728+5G=)
n.1260G=
c.671+5G= (n.671+5G=)
c.808+5G= (n.808+5G=)
c.185+5G= (n.185+5G=)
c.*914+5G= (n.*914+5G=)
n.461+5G=
n.233+5G=
n.242+5G=
n.3383+5G=
n.1465+5G=
11g.62692371C>TCA277930BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+5G>A
c.371+5G>A (n.371+5G>A)
c.863+5G>A (n.863+5G>A)
n.906+5G>A
c.631-950G>A (n.631-950G>A)
c.781+5G>A (n.781+5G>A)
n.1255+5G>A
n.1173+5G>A
c.*510+5G>A (n.*510+5G>A)
n.1054+5G>A
n.1449G>A
n.1203+5G>A
n.1365+5G>A
n.1444+5G>A
n.1291+5G>A
c.*370+5G>A (n.*370+5G>A)
c.728+5G>A (n.728+5G>A)
n.1260G>A
c.671+5G>A (n.671+5G>A)
c.808+5G>A (n.808+5G>A)
c.185+5G>A (n.185+5G>A)
c.*914+5G>A (n.*914+5G>A)
n.461+5G>A
n.233+5G>A
n.242+5G>A
n.3383+5G>A
n.1465+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62692372T>GCA2613985399BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+4A>C
c.371+4A>C (n.371+4A>C)
c.863+4A>C (n.863+4A>C)
n.906+4A>C
c.631-951A>C (n.631-951A>C)
c.781+4A>C (n.781+4A>C)
n.1255+4A>C
n.1173+4A>C
c.*510+4A>C (n.*510+4A>C)
n.1054+4A>C
n.1448A>C
n.1203+4A>C
n.1365+4A>C
n.1444+4A>C
n.1291+4A>C
c.*370+4A>C (n.*370+4A>C)
c.728+4A>C (n.728+4A>C)
n.1259A>C
c.671+4A>C (n.671+4A>C)
c.808+4A>C (n.808+4A>C)
c.185+4A>C (n.185+4A>C)
c.*914+4A>C (n.*914+4A>C)
n.461+4A>C
n.233+4A>C
n.242+4A>C
n.3383+4A>C
n.1465+4A>C
 gnomAD v4
11g.62692373C=CA1977888260BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+3G=
c.371+3G= (n.371+3G=)
c.863+3G= (n.863+3G=)
n.906+3G=
c.631-952G= (n.631-952G=)
c.781+3G= (n.781+3G=)
n.1255+3G=
n.1173+3G=
c.*510+3G= (n.*510+3G=)
n.1054+3G=
n.1447G=
n.1203+3G=
n.1365+3G=
n.1444+3G=
n.1291+3G=
c.*370+3G= (n.*370+3G=)
c.728+3G= (n.728+3G=)
n.1258G=
c.671+3G= (n.671+3G=)
c.808+3G= (n.808+3G=)
c.185+3G= (n.185+3G=)
c.*914+3G= (n.*914+3G=)
n.461+3G=
n.233+3G=
n.242+3G=
n.3383+3G=
n.1465+3G=
11g.62692373C>TCA679070119BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+3G>A
c.371+3G>A (n.371+3G>A)
c.863+3G>A (n.863+3G>A)
n.906+3G>A
c.631-952G>A (n.631-952G>A)
c.781+3G>A (n.781+3G>A)
n.1255+3G>A
n.1173+3G>A
c.*510+3G>A (n.*510+3G>A)
n.1054+3G>A
n.1447G>A
n.1203+3G>A
n.1365+3G>A
n.1444+3G>A
n.1291+3G>A
c.*370+3G>A (n.*370+3G>A)
c.728+3G>A (n.728+3G>A)
n.1258G>A
c.671+3G>A (n.671+3G>A)
c.808+3G>A (n.808+3G>A)
c.185+3G>A (n.185+3G>A)
c.*914+3G>A (n.*914+3G>A)
n.461+3G>A
n.233+3G>A
n.242+3G>A
n.3383+3G>A
n.1465+3G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692374A>CCA380961874BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+2T>G
c.371+2T>G (n.371+2T>G)
c.863+2T>G (n.863+2T>G)
n.906+2T>G
c.631-953T>G (n.631-953T>G)
c.781+2T>G (n.781+2T>G)
n.1255+2T>G
n.1173+2T>G
c.*510+2T>G (n.*510+2T>G)
n.1054+2T>G
n.1446T>G
n.1203+2T>G
n.1365+2T>G
n.1444+2T>G
n.1291+2T>G
c.*370+2T>G (n.*370+2T>G)
c.728+2T>G (n.728+2T>G)
n.1257T>G
c.671+2T>G (n.671+2T>G)
c.808+2T>G (n.808+2T>G)
c.185+2T>G (n.185+2T>G)
c.*914+2T>G (n.*914+2T>G)
n.461+2T>G
n.233+2T>G
n.242+2T>G
n.3383+2T>G
n.1465+2T>G
11g.62692374A>GCA380961876BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+2T>C
c.371+2T>C (n.371+2T>C)
c.863+2T>C (n.863+2T>C)
n.906+2T>C
c.631-953T>C (n.631-953T>C)
c.781+2T>C (n.781+2T>C)
n.1255+2T>C
n.1173+2T>C
c.*510+2T>C (n.*510+2T>C)
n.1054+2T>C
n.1446T>C
n.1203+2T>C
n.1365+2T>C
n.1444+2T>C
n.1291+2T>C
c.*370+2T>C (n.*370+2T>C)
c.728+2T>C (n.728+2T>C)
n.1257T>C
c.671+2T>C (n.671+2T>C)
c.808+2T>C (n.808+2T>C)
c.185+2T>C (n.185+2T>C)
c.*914+2T>C (n.*914+2T>C)
n.461+2T>C
n.233+2T>C
n.242+2T>C
n.3383+2T>C
n.1465+2T>C
11g.62692374A>TCA380961878BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+2T>A
c.371+2T>A (n.371+2T>A)
c.863+2T>A (n.863+2T>A)
n.906+2T>A
c.631-953T>A (n.631-953T>A)
c.781+2T>A (n.781+2T>A)
n.1255+2T>A
n.1173+2T>A
c.*510+2T>A (n.*510+2T>A)
n.1054+2T>A
n.1446T>A
n.1203+2T>A
n.1365+2T>A
n.1444+2T>A
n.1291+2T>A
c.*370+2T>A (n.*370+2T>A)
c.728+2T>A (n.728+2T>A)
n.1257T>A
c.671+2T>A (n.671+2T>A)
c.808+2T>A (n.808+2T>A)
c.185+2T>A (n.185+2T>A)
c.*914+2T>A (n.*914+2T>A)
n.461+2T>A
n.233+2T>A
n.242+2T>A
n.3383+2T>A
n.1465+2T>A
11g.62692375C>ACA380961881BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+1G>T
c.371+1G>T (n.371+1G>T)
c.863+1G>T (n.863+1G>T)
n.906+1G>T
c.631-954G>T (n.631-954G>T)
c.781+1G>T (n.781+1G>T)
n.1255+1G>T
n.1173+1G>T
c.*510+1G>T (n.*510+1G>T)
n.1054+1G>T
n.1445G>T
n.1203+1G>T
n.1365+1G>T
n.1444+1G>T
n.1291+1G>T
c.*370+1G>T (n.*370+1G>T)
c.728+1G>T (n.728+1G>T)
n.1256G>T
c.671+1G>T (n.671+1G>T)
c.808+1G>T (n.808+1G>T)
c.185+1G>T (n.185+1G>T)
c.*914+1G>T (n.*914+1G>T)
n.461+1G>T
n.233+1G>T
n.242+1G>T
n.3383+1G>T
n.1465+1G>T
11g.62692375C=CA1977888261BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+1G=
c.371+1G= (n.371+1G=)
c.863+1G= (n.863+1G=)
n.906+1G=
c.631-954G= (n.631-954G=)
c.781+1G= (n.781+1G=)
n.1255+1G=
n.1173+1G=
c.*510+1G= (n.*510+1G=)
n.1054+1G=
n.1445G=
n.1203+1G=
n.1365+1G=
n.1444+1G=
n.1291+1G=
c.*370+1G= (n.*370+1G=)
c.728+1G= (n.728+1G=)
n.1256G=
c.671+1G= (n.671+1G=)
c.808+1G= (n.808+1G=)
c.185+1G= (n.185+1G=)
c.*914+1G= (n.*914+1G=)
n.461+1G=
n.233+1G=
n.242+1G=
n.3383+1G=
n.1465+1G=
11g.62692375C>GCA380961883BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+1G>C
c.371+1G>C (n.371+1G>C)
c.863+1G>C (n.863+1G>C)
n.906+1G>C
c.631-954G>C (n.631-954G>C)
c.781+1G>C (n.781+1G>C)
n.1255+1G>C
n.1173+1G>C
c.*510+1G>C (n.*510+1G>C)
n.1054+1G>C
n.1445G>C
n.1203+1G>C
n.1365+1G>C
n.1444+1G>C
n.1291+1G>C
c.*370+1G>C (n.*370+1G>C)
c.728+1G>C (n.728+1G>C)
n.1256G>C
c.671+1G>C (n.671+1G>C)
c.808+1G>C (n.808+1G>C)
c.185+1G>C (n.185+1G>C)
c.*914+1G>C (n.*914+1G>C)
n.461+1G>C
n.233+1G>C
n.242+1G>C
n.3383+1G>C
n.1465+1G>C
11g.62692375C>TCA223631209BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+1G>A
c.371+1G>A (n.371+1G>A)
c.863+1G>A (n.863+1G>A)
n.906+1G>A
c.631-954G>A (n.631-954G>A)
c.781+1G>A (n.781+1G>A)
n.1255+1G>A
n.1173+1G>A
c.*510+1G>A (n.*510+1G>A)
n.1054+1G>A
n.1445G>A
n.1203+1G>A
n.1365+1G>A
n.1444+1G>A
n.1291+1G>A
c.*370+1G>A (n.*370+1G>A)
c.728+1G>A (n.728+1G>A)
n.1256G>A
c.671+1G>A (n.671+1G>A)
c.808+1G>A (n.808+1G>A)
c.185+1G>A (n.185+1G>A)
c.*914+1G>A (n.*914+1G>A)
n.461+1G>A
n.233+1G>A
n.242+1G>A
n.3383+1G>A
n.1465+1G>A
 dbSNP
11g.62692376C>ACA380961901BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055G>T
c.371G>T (p.Arg124Ile)
c.863G>T (p.Arg288Ile)
n.906G>T
c.631-955G>T (n.631-955G>T)
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
n.1255G>T
n.1173G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.1054G>T
n.1444G>T
n.1203G>T
n.1365G>T
n.1291G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.728G>T (p.Arg243Ile)
c.671G>T (p.Arg224Met)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.671G>T (p.Arg224Ile)
c.*914G>T (n.*914G>T)
n.461G>T
c.671G>T
n.233G>T
n.242G>T
n.3383G>T
n.1465G>T
11g.62692376C>GCA380961902BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055G>C
c.371G>C (p.Arg124Thr)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
n.906G>C
c.631-955G>C (n.631-955G>C)
c.781G>C (p.Asp261His)
n.1255G>C
n.1173G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.1054G>C
n.1444G>C
n.1203G>C
n.1365G>C
n.1291G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.728G>C (p.Arg243Thr)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
c.808G>C (p.Asp270His)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.*914G>C (n.*914G>C)
n.461G>C
c.671G>C
n.233G>C
n.242G>C
n.3383G>C
n.1465G>C
11g.62692376C>TCA380961903BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055G>A
c.371G>A (p.Arg124Lys)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
n.906G>A
c.631-955G>A (n.631-955G>A)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
n.1255G>A
n.1173G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.1054G>A
n.1444G>A
n.1203G>A
n.1365G>A
n.1291G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.728G>A (p.Arg243Lys)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.461G>A
c.671G>A
n.233G>A
n.242G>A
n.3383G>A
n.1465G>A
11g.62692377T>ACA380961910BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1054A>T
c.370A>T (p.Arg124Ter)
c.862A>T (p.Arg288Ter)
n.905A>T
c.631-956A>T (n.631-956A>T)
c.780A>T (p.Ser260=)
n.1254A>T
n.1172A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
n.1053A>T
n.1443A>T
n.1202A>T
n.1364A>T
n.1290A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.727A>T (p.Arg243Ter)
c.670A>T (p.Arg224Trp)
c.807A>T (p.Ser269=)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.670A>T (p.Arg224Ter)
c.*913A>T (n.*913A>T)
n.460A>T
c.670A>T
n.232A>T
n.241A>T
n.3382A>T
n.1464A>T
11g.62692377T>CCA380961906BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1054A>G
c.370A>G (p.Arg124Gly)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
n.905A>G
c.631-956A>G (n.631-956A>G)
c.780A>G (p.Ser260=)
n.1254A>G
n.1172A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.1053A>G
n.1443A>G
n.1202A>G
n.1364A>G
n.1290A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.727A>G (p.Arg243Gly)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
c.807A>G (p.Ser269=)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.*913A>G (n.*913A>G)
n.460A>G
c.670A>G
n.232A>G
n.241A>G
n.3382A>G
n.1464A>G
 gnomAD v4
11g.62692377T>GCA380961908BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1054A>C
c.370A>C (p.Arg124=)
c.862A>C (p.Arg288=)
n.905A>C
c.631-956A>C (n.631-956A>C)
c.780A>C (p.Ser260=)
n.1254A>C
n.1172A>C
c.*509A>C (n.*509A>C)
n.1053A>C
n.1443A>C
n.1202A>C
n.1364A>C
n.1290A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.727A>C (p.Arg243=)
c.670A>C (p.Arg224=)
c.807A>C (p.Ser269=)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.*913A>C (n.*913A>C)
n.460A>C
c.670A>C
n.232A>C
n.241A>C
n.3382A>C
n.1464A>C
11g.62692377dupCA2573147373BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1054dup
c.370dup (p.Arg124LysfsTer?)
c.862dup (p.Arg288LysfsTer?)
n.905dup
c.631-956dup (n.631-956dup)
c.780dup (p.Asp261ArgfsTer?)
n.1254dup
n.1172dup
c.*509dup (n.*509dup)
n.1053dup
n.1443dup
n.1202dup
n.1364dup
n.1290dup
c.*369dup (n.*369dup)
c.727dup (p.Arg243LysfsTer?)
c.670dup (p.Arg224LysfsTer?)
c.807dup (p.Asp270ArgfsTer?)
c.184dup (p.Ser62LysfsTer3)
c.*913dup (n.*913dup)
n.460dup
c.670dup
n.232dup
n.241dup
n.3382dup
n.1464dup
 ClinVar dbSNP
11g.62692378G>ACA6053434BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1053C>T
c.369C>T (p.Leu123=)
c.861C>T (p.Leu287=)
n.904C>T
c.631-957C>T (n.631-957C>T)
c.779C>T (p.Ser260Leu)
n.1253C>T
n.1171C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.1052C>T
n.1442C>T
n.1201C>T
n.1363C>T
n.1289C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.726C>T (p.Leu242=)
c.669C>T (p.Leu223=)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
c.183C>T (p.Leu61=)
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.459C>T
n.231C>T
n.240C>T
n.3381C>T
n.1463C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692378G>CCA474864604BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1053C>G
c.369C>G (p.Leu123=)
c.861C>G (p.Leu287=)
n.904C>G
c.631-957C>G (n.631-957C>G)
c.779C>G (p.Ser260Ter)
n.1253C>G
n.1171C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.1052C>G
n.1442C>G
n.1201C>G
n.1363C>G
n.1289C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.726C>G (p.Leu242=)
c.669C>G (p.Leu223=)
c.806C>G (p.Ser269Ter)
c.183C>G (p.Leu61=)
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.459C>G
n.231C>G
n.240C>G
n.3381C>G
n.1463C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692378G=CA1977888269BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1053C=
c.369C= (p.Leu123=)
c.861C= (p.Leu287=)
n.904C=
c.631-957C= (n.631-957C=)
c.779C= (p.Ser260=)
n.1253C=
n.1171C=
c.*508C= (n.*508C=)
n.1052C=
n.1442C=
n.1201C=
n.1363C=
n.1289C=
c.*368C= (n.*368C=)
c.726C= (p.Leu242=)
c.669C= (p.Leu223=)
c.806C= (p.Ser269=)
c.183C= (p.Leu61=)
c.*912C= (n.*912C=)
n.459C=
n.231C=
n.240C=
n.3381C=
n.1463C=
11g.62692378G>TCA474864605BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1053C>A
c.369C>A (p.Leu123=)
c.861C>A (p.Leu287=)
n.904C>A
c.631-957C>A (n.631-957C>A)
c.779C>A (p.Ser260Ter)
n.1253C>A
n.1171C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.1052C>A
n.1442C>A
n.1201C>A
n.1363C>A
n.1289C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.726C>A (p.Leu242=)
c.669C>A (p.Leu223=)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
c.183C>A (p.Leu61=)
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.459C>A
n.231C>A
n.240C>A
n.3381C>A
n.1463C>A
11g.62692379A>CCA380961911BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1052T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.903T>G
c.631-958T>G (n.631-958T>G)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
n.1252T>G
n.1170T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.1051T>G
n.1441T>G
n.1200T>G
n.1362T>G
n.1288T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.*911T>G (n.*911T>G)
n.458T>G
n.230T>G
n.239T>G
n.3380T>G
n.1462T>G
11g.62692379A>GCA380961912BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1052T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.903T>C
c.631-958T>C (n.631-958T>C)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
n.1252T>C
n.1170T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.1051T>C
n.1441T>C
n.1200T>C
n.1362T>C
n.1288T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.*911T>C (n.*911T>C)
n.458T>C
n.230T>C
n.239T>C
n.3380T>C
n.1462T>C
11g.62692379A>TCA380961913BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1052T>A
c.368T>A (p.Leu123His)
c.860T>A (p.Leu287His)
n.903T>A
c.631-958T>A (n.631-958T>A)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
n.1252T>A
n.1170T>A
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.1051T>A
n.1441T>A
n.1200T>A
n.1362T>A
n.1288T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.725T>A (p.Leu242His)
c.668T>A (p.Leu223His)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.182T>A (p.Leu61His)
c.*911T>A (n.*911T>A)
n.458T>A
n.230T>A
n.239T>A
n.3380T>A
n.1462T>A
11g.62692380G>ACA380961914BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1051C>T
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.859C>T (p.Leu287Phe)
n.902C>T
c.631-959C>T (n.631-959C>T)
c.777C>T (p.Gly259=)
n.1251C>T
n.1169C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.1050C>T
n.1440C>T
n.1199C>T
n.1361C>T
n.1287C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.667C>T (p.Leu223Phe)
c.804C>T (p.Gly268=)
c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.*910C>T (n.*910C>T)
n.457C>T
n.229C>T
n.238C>T
n.3379C>T
n.1461C>T
 ClinVar dbSNP
11g.62692380G>CCA380961915BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1051C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.902C>G
c.631-959C>G (n.631-959C>G)
c.777C>G (p.Gly259=)
n.1251C>G
n.1169C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.1050C>G
n.1440C>G
n.1199C>G
n.1361C>G
n.1287C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.804C>G (p.Gly268=)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.*910C>G (n.*910C>G)
n.457C>G
n.229C>G
n.238C>G
n.3379C>G
n.1461C>G
11g.62692380G=CA1977888274BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1051C=
c.367C= (p.Leu123=)
c.859C= (p.Leu287=)
n.902C=
c.631-959C= (n.631-959C=)
c.777C= (p.Gly259=)
n.1251C=
n.1169C=
c.*506C= (n.*506C=)
n.1050C=
n.1440C=
n.1199C=
n.1361C=
n.1287C=
c.*366C= (n.*366C=)
c.724C= (p.Leu242=)
c.667C= (p.Leu223=)
c.804C= (p.Gly268=)
c.181C= (p.Leu61=)
c.*910C= (n.*910C=)
n.457C=
n.229C=
n.238C=
n.3379C=
n.1461C=
11g.62692380G>TCA380961916BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1051C>A
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.859C>A (p.Leu287Ile)
n.902C>A
c.631-959C>A (n.631-959C>A)
c.777C>A (p.Gly259=)
n.1251C>A
n.1169C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.1050C>A
n.1440C>A
n.1199C>A
n.1361C>A
n.1287C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.667C>A (p.Leu223Ile)
c.804C>A (p.Gly268=)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.*910C>A (n.*910C>A)
n.457C>A
n.229C>A
n.238C>A
n.3379C>A
n.1461C>A
11g.62692381C>ACA474864611BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1050G>T
c.366G>T (p.Gly122=)
c.858G>T (p.Gly286=)
n.901G>T
c.631-960G>T (n.631-960G>T)
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.1250G>T
n.1168G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.1049G>T
n.1439G>T
n.1198G>T
n.1360G>T
n.1286G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.723G>T (p.Gly241=)
c.666G>T (p.Gly222=)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.180G>T (p.Gly60=)
c.*909G>T (n.*909G>T)
n.456G>T
n.228G>T
n.237G>T
n.3378G>T
n.1460G>T
11g.62692381C>GCA474864614BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1050G>C
c.366G>C (p.Gly122=)
c.858G>C (p.Gly286=)
n.901G>C
c.631-960G>C (n.631-960G>C)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.1250G>C
n.1168G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.1049G>C
n.1439G>C
n.1198G>C
n.1360G>C
n.1286G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.723G>C (p.Gly241=)
c.666G>C (p.Gly222=)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.180G>C (p.Gly60=)
c.*909G>C (n.*909G>C)
n.456G>C
n.228G>C
n.237G>C
n.3378G>C
n.1460G>C
11g.62692381C>TCA474864612BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1050G>A
c.366G>A (p.Gly122=)
c.858G>A (p.Gly286=)
n.901G>A
c.631-960G>A (n.631-960G>A)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.1250G>A
n.1168G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.1049G>A
n.1439G>A
n.1198G>A
n.1360G>A
n.1286G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.723G>A (p.Gly241=)
c.666G>A (p.Gly222=)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.180G>A (p.Gly60=)
c.*909G>A (n.*909G>A)
n.456G>A
n.228G>A
n.237G>A
n.3378G>A
n.1460G>A
11g.62692382C>ACA380961917BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1049G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
n.900G>T
c.631-961G>T (n.631-961G>T)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.1249G>T
n.1167G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.1048G>T
n.1438G>T
n.1197G>T
n.1359G>T
n.1285G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.*908G>T (n.*908G>T)
n.455G>T
n.227G>T
n.236G>T
n.3377G>T
n.1459G>T
11g.62692382C>GCA380961918BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1049G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.900G>C
c.631-961G>C (n.631-961G>C)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.1249G>C
n.1167G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.1048G>C
n.1438G>C
n.1197G>C
n.1359G>C
n.1285G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.455G>C
n.227G>C
n.236G>C
n.3377G>C
n.1459G>C
11g.62692382C>TCA380961919BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1049G>A
c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
n.900G>A
c.631-961G>A (n.631-961G>A)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.1249G>A
n.1167G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.1048G>A
n.1438G>A
n.1197G>A
n.1359G>A
n.1285G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.455G>A
n.227G>A
n.236G>A
n.3377G>A
n.1459G>A
11g.62692383C>ACA380961920BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1048G>T
c.364G>T (p.Gly122Trp)
c.856G>T (p.Gly286Trp)
n.899G>T
c.631-962G>T (n.631-962G>T)
c.774G>T (p.Leu258=)
n.1248G>T
n.1166G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.1047G>T
n.1437G>T
n.1196G>T
n.1358G>T
n.1284G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.721G>T (p.Gly241Trp)
c.664G>T (p.Gly222Trp)
c.801G>T (p.Leu267=)
c.178G>T (p.Gly60Trp)
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.454G>T
n.226G>T
n.235G>T
n.3376G>T
n.1458G>T
11g.62692383C=CA1977888282BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1048G=
c.364G= (p.Gly122=)
c.856G= (p.Gly286=)
n.899G=
c.631-962G= (n.631-962G=)
c.774G= (p.Leu258=)
n.1248G=
n.1166G=
c.*503G= (n.*503G=)
n.1047G=
n.1437G=
n.1196G=
n.1358G=
n.1284G=
c.*363G= (n.*363G=)
c.721G= (p.Gly241=)
c.664G= (p.Gly222=)
c.801G= (p.Leu267=)
c.178G= (p.Gly60=)
c.*907G= (n.*907G=)
n.454G=
n.226G=
n.235G=
n.3376G=
n.1458G=
11g.62692383C>GCA380961921BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1048G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.899G>C
c.631-962G>C (n.631-962G>C)
c.774G>C (p.Leu258=)
n.1248G>C
n.1166G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.1047G>C
n.1437G>C
n.1196G>C
n.1358G>C
n.1284G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.801G>C (p.Leu267=)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.*907G>C (n.*907G>C)
n.454G>C
n.226G>C
n.235G>C
n.3376G>C
n.1458G>C
11g.62692383C>TCA380961922BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1048G>A
c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
n.899G>A
c.631-962G>A (n.631-962G>A)
c.774G>A (p.Leu258=)
n.1248G>A
n.1166G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.1047G>A
n.1437G>A
n.1196G>A
n.1358G>A
n.1284G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.801G>A (p.Leu267=)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.454G>A
n.226G>A
n.235G>A
n.3376G>A
n.1458G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.62692384A>CCA474864623BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1047T>G
c.363T>G (p.Thr121=)
c.855T>G (p.Thr285=)
n.898T>G
c.631-963T>G (n.631-963T>G)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1247T>G
n.1165T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.1046T>G
n.1436T>G
n.1195T>G
n.1357T>G
n.1283T>G
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.720T>G (p.Thr240=)
c.663T>G (p.Thr221=)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.177T>G (p.Thr59=)
c.*906T>G (n.*906T>G)
n.453T>G
n.225T>G
n.234T>G
n.3375T>G
n.1457T>G
11g.62692384A>GCA474864620BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1047T>C
c.363T>C (p.Thr121=)
c.855T>C (p.Thr285=)
n.898T>C
c.631-963T>C (n.631-963T>C)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1247T>C
n.1165T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.1046T>C
n.1436T>C
n.1195T>C
n.1357T>C
n.1283T>C
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.720T>C (p.Thr240=)
c.663T>C (p.Thr221=)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.177T>C (p.Thr59=)
c.*906T>C (n.*906T>C)
n.453T>C
n.225T>C
n.234T>C
n.3375T>C
n.1457T>C
 gnomAD v4
11g.62692384A>TCA474864618BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1047T>A
c.363T>A (p.Thr121=)
c.855T>A (p.Thr285=)
n.898T>A
c.631-963T>A (n.631-963T>A)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.1247T>A
n.1165T>A
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.1046T>A
n.1436T>A
n.1195T>A
n.1357T>A
n.1283T>A
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.720T>A (p.Thr240=)
c.663T>A (p.Thr221=)
c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.177T>A (p.Thr59=)
c.*906T>A (n.*906T>A)
n.453T>A
n.225T>A
n.234T>A
n.3375T>A
n.1457T>A
11g.62692384_62692395delinsAGTGAAGTGCGCCA1977888287BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1036_1047delinsGCGCACTTCACT
c.352_363delinsGCGCACTTCACT (p.Ala118=)
c.844_855delinsGCGCACTTCACT (p.Ala282=)
n.887_898delinsGCGCACTTCACT
c.631-974_631-963delinsGCGCACTTCACT (n.631-974_631-963delinsGCGCACTTCACT)
c.762_773delinsGCGCACTTCACT (p.Thr254=)
n.1236_1247delinsGCGCACTTCACT
n.1154_1165delinsGCGCACTTCACT
c.*491_*502delinsGCGCACTTCACT (n.*491_*502delinsGCGCACTTCACT)
n.1035_1046delinsGCGCACTTCACT
n.1425_1436delinsGCGCACTTCACT
n.1184_1195delinsGCGCACTTCACT
n.1346_1357delinsGCGCACTTCACT
n.1272_1283delinsGCGCACTTCACT
c.*351_*362delinsGCGCACTTCACT (n.*351_*362delinsGCGCACTTCACT)
c.709_720delinsGCGCACTTCACT (p.Ala237=)
c.652_663delinsGCGCACTTCACT (p.Ala218=)
c.789_800delinsGCGCACTTCACT (p.Thr263=)
c.166_177delinsGCGCACTTCACT (p.Ala56=)
c.*895_*906delinsGCGCACTTCACT (n.*895_*906delinsGCGCACTTCACT)
n.442_453delinsGCGCACTTCACT
n.214_225delinsGCGCACTTCACT
n.223_234delinsGCGCACTTCACT
n.3364_3375delinsGCGCACTTCACT
n.1446_1457delinsGCGCACTTCACT
11g.62692385G>ACA380961925BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1046C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
n.897C>T
c.631-964C>T (n.631-964C>T)
c.772C>T (p.Leu258=)
n.1246C>T
n.1164C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.1045C>T
n.1435C>T
n.1194C>T
n.1356C>T
n.1282C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.799C>T (p.Leu267=)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.*905C>T (n.*905C>T)
n.452C>T
n.224C>T
n.233C>T
n.3374C>T
n.1456C>T
 gnomAD v4
11g.62692385G>CCA380961924BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1046C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.854C>G (p.Thr285Ser)
n.897C>G
c.631-964C>G (n.631-964C>G)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1246C>G
n.1164C>G
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.1045C>G
n.1435C>G
n.1194C>G
n.1356C>G
n.1282C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.176C>G (p.Thr59Ser)
c.*905C>G (n.*905C>G)
n.452C>G
n.224C>G
n.233C>G
n.3374C>G
n.1456C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.62692385G=CA1977888294BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1046C=
c.362C= (p.Thr121=)
c.854C= (p.Thr285=)
n.897C=
c.631-964C= (n.631-964C=)
c.772C= (p.Leu258=)
n.1246C=
n.1164C=
c.*501C= (n.*501C=)
n.1045C=
n.1435C=
n.1194C=
n.1356C=
n.1282C=
c.*361C= (n.*361C=)
c.719C= (p.Thr240=)
c.662C= (p.Thr221=)
c.799C= (p.Leu267=)
c.176C= (p.Thr59=)
c.*905C= (n.*905C=)
n.452C=
n.224C=
n.233C=
n.3374C=
n.1456C=
11g.62692385G>TCA380961923BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1046C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.854C>A (p.Thr285Asn)
n.897C>A
c.631-964C>A (n.631-964C>A)
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.1246C>A
n.1164C>A
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.1045C>A
n.1435C>A
n.1194C>A
n.1356C>A
n.1282C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.799C>A (p.Leu267Met)
c.176C>A (p.Thr59Asn)
c.*905C>A (n.*905C>A)
n.452C>A
n.224C>A
n.233C>A
n.3374C>A
n.1456C>A
11g.62692388_62692398delCA16621523BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1036_1046del
c.352_362del (p.Ala118TrpfsTer?)
c.844_854del (p.Ala282TrpfsTer?)
n.887_897del
c.631-974_631-964del (n.631-974_631-964del)
c.762_772del (p.Arg255GlyfsTer?)
n.1236_1246del
n.1154_1164del
c.*491_*501del (n.*491_*501del)
n.1035_1045del
n.1425_1435del
n.1184_1194del
n.1346_1356del
n.1272_1282del
c.*351_*361del (n.*351_*361del)
c.709_719del (p.Ala237TrpfsTer?)
c.652_662del (p.Ala218TrpfsTer?)
c.789_799del (p.Arg264GlyfsTer?)
c.166_176del (p.Ala56TrpfsTer5)
c.*895_*905del (n.*895_*905del)
n.442_452del
n.214_224del
n.223_233del
n.3364_3374del
n.1446_1456del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62692386T>ACA380961926BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1045A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
n.896A>T
c.631-965A>T (n.631-965A>T)
c.771A>T (p.Ser257=)
n.1245A>T
n.1163A>T
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.1044A>T
n.1434A>T
n.1193A>T
n.1355A>T
n.1281A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.798A>T (p.Ser266=)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.*904A>T (n.*904A>T)
n.451A>T
n.223A>T
n.232A>T
n.3373A>T
n.1455A>T
 gnomAD v4
11g.62692386T>CCA6053435BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1045A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
n.896A>G
c.631-965A>G (n.631-965A>G)
c.771A>G (p.Ser257=)
n.1245A>G
n.1163A>G
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.1044A>G
n.1434A>G
n.1193A>G
n.1355A>G
n.1281A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.798A>G (p.Ser266=)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.*904A>G (n.*904A>G)
n.451A>G
n.223A>G
n.232A>G
n.3373A>G
n.1455A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692386T>GCA380961929BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1045A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.896A>C
c.631-965A>C (n.631-965A>C)
c.771A>C (p.Ser257=)
n.1245A>C
n.1163A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.1044A>C
n.1434A>C
n.1193A>C
n.1355A>C
n.1281A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.798A>C (p.Ser266=)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.*904A>C (n.*904A>C)
n.451A>C
n.223A>C
n.232A>C
n.3373A>C
n.1455A>C
 dbSNP
11g.62692386T=CA1977888305BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1045A=
c.361A= (p.Thr121=)
c.853A= (p.Thr285=)
n.896A=
c.631-965A= (n.631-965A=)
c.771A= (p.Ser257=)
n.1245A=
n.1163A=
c.*500A= (n.*500A=)
n.1044A=
n.1434A=
n.1193A=
n.1355A=
n.1281A=
c.*360A= (n.*360A=)
c.718A= (p.Thr240=)
c.661A= (p.Thr221=)
c.798A= (p.Ser266=)
c.175A= (p.Thr59=)
c.*904A= (n.*904A=)
n.451A=
n.223A=
n.232A=
n.3373A=
n.1455A=
11g.62692387G>ACA474864630BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1044C>T
c.360C>T (p.Phe120=)
c.852C>T (p.Phe284=)
n.895C>T
c.631-966C>T (n.631-966C>T)
c.770C>T (p.Ser257Leu)
n.1244C>T
n.1162C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.1043C>T
n.1433C>T
n.1192C>T
n.1354C>T
n.1280C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.717C>T (p.Phe239=)
c.660C>T (p.Phe220=)
c.797C>T (p.Ser266Leu)
c.174C>T (p.Phe58=)
c.*903C>T (n.*903C>T)
n.450C>T
n.222C>T
n.231C>T
n.3372C>T
n.1454C>T
 gnomAD v4
11g.62692387G>CCA380961932BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1044C>G
c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.852C>G (p.Phe284Leu)
n.895C>G
c.631-966C>G (n.631-966C>G)
c.770C>G (p.Ser257Ter)
n.1244C>G
n.1162C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.1043C>G
n.1433C>G
n.1192C>G
n.1354C>G
n.1280C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.717C>G (p.Phe239Leu)
c.660C>G (p.Phe220Leu)
c.797C>G (p.Ser266Ter)
c.174C>G (p.Phe58Leu)
c.*903C>G (n.*903C>G)
n.450C>G
n.222C>G
n.231C>G
n.3372C>G
n.1454C>G
11g.62692387G>TCA380961935BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1044C>A
c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.852C>A (p.Phe284Leu)
n.895C>A
c.631-966C>A (n.631-966C>A)
c.770C>A (p.Ser257Ter)
n.1244C>A
n.1162C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.1043C>A
n.1433C>A
n.1192C>A
n.1354C>A
n.1280C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.717C>A (p.Phe239Leu)
c.660C>A (p.Phe220Leu)
c.797C>A (p.Ser266Ter)
c.174C>A (p.Phe58Leu)
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.450C>A
n.222C>A
n.231C>A
n.3372C>A
n.1454C>A
11g.62692388A>CCA380961938BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1043T>G
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.851T>G (p.Phe284Cys)
n.894T>G
c.631-967T>G (n.631-967T>G)
c.769T>G (p.Ser257Ala)
n.1243T>G
n.1161T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.1042T>G
n.1432T>G
n.1191T>G
n.1353T>G
n.1279T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.*902T>G (n.*902T>G)
n.449T>G
n.221T>G
n.230T>G
n.3371T>G
n.1453T>G
11g.62692388A>GCA380961939BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1043T>C
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.851T>C (p.Phe284Ser)
n.894T>C
c.631-967T>C (n.631-967T>C)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
n.1243T>C
n.1161T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.1042T>C
n.1432T>C
n.1191T>C
n.1353T>C
n.1279T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.*902T>C (n.*902T>C)
n.449T>C
n.221T>C
n.230T>C
n.3371T>C
n.1453T>C
11g.62692388A>TCA380961941BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1043T>A
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
n.894T>A
c.631-967T>A (n.631-967T>A)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
n.1243T>A
n.1161T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.1042T>A
n.1432T>A
n.1191T>A
n.1353T>A
n.1279T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.*902T>A (n.*902T>A)
n.449T>A
n.221T>A
n.230T>A
n.3371T>A
n.1453T>A
11g.62692389A>CCA380961944BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1042T>G
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.850T>G (p.Phe284Val)
n.893T>G
c.631-968T>G (n.631-968T>G)
c.768T>G (p.Thr256=)
n.1242T>G
n.1160T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
n.1041T>G
n.1431T>G
n.1190T>G
n.1352T>G
n.1278T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.658T>G (p.Phe220Val)
c.795T>G (p.Thr265=)
c.172T>G (p.Phe58Val)
c.*901T>G (n.*901T>G)
n.448T>G
n.220T>G
n.229T>G
n.3370T>G
n.1452T>G
11g.62692389A>GCA380961946BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1042T>C
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.850T>C (p.Phe284Leu)
n.893T>C
c.631-968T>C (n.631-968T>C)
c.768T>C (p.Thr256=)
n.1242T>C
n.1160T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.1041T>C
n.1431T>C
n.1190T>C
n.1352T>C
n.1278T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.795T>C (p.Thr265=)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.448T>C
n.220T>C
n.229T>C
n.3370T>C
n.1452T>C
11g.62692389A>TCA380961948BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1042T>A
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.850T>A (p.Phe284Ile)
n.893T>A
c.631-968T>A (n.631-968T>A)
c.768T>A (p.Thr256=)
n.1242T>A
n.1160T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.1041T>A
n.1431T>A
n.1190T>A
n.1352T>A
n.1278T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.795T>A (p.Thr265=)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.*901T>A (n.*901T>A)
n.448T>A
n.220T>A
n.229T>A
n.3370T>A
n.1452T>A
11g.62692390G>ACA474864649BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1041C>T
c.357C>T (p.His119=)
c.849C>T (p.His283=)
n.892C>T
c.631-969C>T (n.631-969C>T)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
n.1241C>T
n.1159C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.1040C>T
n.1430C>T
n.1189C>T
n.1351C>T
n.1277C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.714C>T (p.His238=)
c.657C>T (p.His219=)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.171C>T (p.His57=)
c.*900C>T (n.*900C>T)
n.447C>T
n.219C>T
n.228C>T
n.3369C>T
n.1451C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692390G>CCA223631215BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1041C>G
c.357C>G (p.His119Gln)
c.849C>G (p.His283Gln)
n.892C>G
c.631-969C>G (n.631-969C>G)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
n.1241C>G
n.1159C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.1040C>G
n.1430C>G
n.1189C>G
n.1351C>G
n.1277C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.714C>G (p.His238Gln)
c.657C>G (p.His219Gln)
c.794C>G (p.Thr265Ser)
c.171C>G (p.His57Gln)
c.*900C>G (n.*900C>G)
n.447C>G
n.219C>G
n.228C>G
n.3369C>G
n.1451C>G
 ClinVar dbSNP
11g.62692390G=CA1977888525BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1041C=
c.357C= (p.His119=)
c.849C= (p.His283=)
n.892C=
c.631-969C= (n.631-969C=)
c.767C= (p.Thr256=)
n.1241C=
n.1159C=
c.*496C= (n.*496C=)
n.1040C=
n.1430C=
n.1189C=
n.1351C=
n.1277C=
c.*356C= (n.*356C=)
c.714C= (p.His238=)
c.657C= (p.His219=)
c.794C= (p.Thr265=)
c.171C= (p.His57=)
c.*900C= (n.*900C=)
n.447C=
n.219C=
n.228C=
n.3369C=
n.1451C=
11g.62692390G>TCA380961952BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1041C>A
c.357C>A (p.His119Gln)
c.849C>A (p.His283Gln)
n.892C>A
c.631-969C>A (n.631-969C>A)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
n.1241C>A
n.1159C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.1040C>A
n.1430C>A
n.1189C>A
n.1351C>A
n.1277C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.714C>A (p.His238Gln)
c.657C>A (p.His219Gln)
c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.171C>A (p.His57Gln)
c.*900C>A (n.*900C>A)
n.447C>A
n.219C>A
n.228C>A
n.3369C>A
n.1451C>A
 gnomAD v4
11g.62692391T>ACA380961957BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1040A>T
c.356A>T (p.His119Leu)
c.848A>T (p.His283Leu)
n.891A>T
c.631-970A>T (n.631-970A>T)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
n.1240A>T
n.1158A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.1039A>T
n.1429A>T
n.1188A>T
n.1350A>T
n.1276A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.713A>T (p.His238Leu)
c.656A>T (p.His219Leu)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.170A>T (p.His57Leu)
c.*899A>T (n.*899A>T)
n.446A>T
n.218A>T
n.227A>T
n.3368A>T
n.1450A>T
11g.62692391T>CCA380961956BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1040A>G
c.356A>G (p.His119Arg)
c.848A>G (p.His283Arg)
n.891A>G
c.631-970A>G (n.631-970A>G)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
n.1240A>G
n.1158A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.1039A>G
n.1429A>G
n.1188A>G
n.1350A>G
n.1276A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.713A>G (p.His238Arg)
c.656A>G (p.His219Arg)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.170A>G (p.His57Arg)
c.*899A>G (n.*899A>G)
n.446A>G
n.218A>G
n.227A>G
n.3368A>G
n.1450A>G
11g.62692391T>GCA380961954BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1040A>C
c.356A>C (p.His119Pro)
c.848A>C (p.His283Pro)
n.891A>C
c.631-970A>C (n.631-970A>C)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
n.1240A>C
n.1158A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.1039A>C
n.1429A>C
n.1188A>C
n.1350A>C
n.1276A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.713A>C (p.His238Pro)
c.656A>C (p.His219Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.170A>C (p.His57Pro)
c.*899A>C (n.*899A>C)
n.446A>C
n.218A>C
n.227A>C
n.3368A>C
n.1450A>C
11g.62692392G>ACA380961961BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1039C>T
c.355C>T (p.His119Tyr)
c.847C>T (p.His283Tyr)
n.890C>T
c.631-971C>T (n.631-971C>T)
c.765C>T (p.Arg255=)
n.1239C>T
n.1157C>T
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.1038C>T
n.1428C>T
n.1187C>T
n.1349C>T
n.1275C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.712C>T (p.His238Tyr)
c.655C>T (p.His219Tyr)
c.792C>T (p.Arg264=)
c.169C>T (p.His57Tyr)
c.*898C>T (n.*898C>T)
n.445C>T
n.217C>T
n.226C>T
n.3367C>T
n.1449C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.62692392G>CCA380961963BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1039C>G
c.355C>G (p.His119Asp)
c.847C>G (p.His283Asp)
n.890C>G
c.631-971C>G (n.631-971C>G)
c.765C>G (p.Arg255=)
n.1239C>G
n.1157C>G
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.1038C>G
n.1428C>G
n.1187C>G
n.1349C>G
n.1275C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.712C>G (p.His238Asp)
c.655C>G (p.His219Asp)
c.792C>G (p.Arg264=)
c.169C>G (p.His57Asp)
c.*898C>G (n.*898C>G)
n.445C>G
n.217C>G
n.226C>G
n.3367C>G
n.1449C>G
11g.62692392G=CA1977888539BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1039C=
c.355C= (p.His119=)
c.847C= (p.His283=)
n.890C=
c.631-971C= (n.631-971C=)
c.765C= (p.Arg255=)
n.1239C=
n.1157C=
c.*494C= (n.*494C=)
n.1038C=
n.1428C=
n.1187C=
n.1349C=
n.1275C=
c.*354C= (n.*354C=)
c.712C= (p.His238=)
c.655C= (p.His219=)
c.792C= (p.Arg264=)
c.169C= (p.His57=)
c.*898C= (n.*898C=)
n.445C=
n.217C=
n.226C=
n.3367C=
n.1449C=
11g.62692392G>TCA380961965BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1039C>A
c.355C>A (p.His119Asn)
c.847C>A (p.His283Asn)
n.890C>A
c.631-971C>A (n.631-971C>A)
c.765C>A (p.Arg255=)
n.1239C>A
n.1157C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.1038C>A
n.1428C>A
n.1187C>A
n.1349C>A
n.1275C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.712C>A (p.His238Asn)
c.655C>A (p.His219Asn)
c.792C>A (p.Arg264=)
c.169C>A (p.His57Asn)
c.*898C>A (n.*898C>A)
n.445C>A
n.217C>A
n.226C>A
n.3367C>A
n.1449C>A
 dbSNP
11g.62692393C>ACA474864655BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1038G>T
c.354G>T (p.Ala118=)
c.846G>T (p.Ala282=)
n.889G>T
c.631-972G>T (n.631-972G>T)
c.764G>T (p.Arg255Leu)
n.1238G>T
n.1156G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.1037G>T
n.1427G>T
n.1186G>T
n.1348G>T
n.1274G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.711G>T (p.Ala237=)
c.654G>T (p.Ala218=)
c.791G>T (p.Arg264Leu)
c.168G>T (p.Ala56=)
c.*897G>T (n.*897G>T)
n.444G>T
n.216G>T
n.225G>T
n.3366G>T
n.1448G>T
11g.62692393C=CA1977888553BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1038G=
c.354G= (p.Ala118=)
c.846G= (p.Ala282=)
n.889G=
c.631-972G= (n.631-972G=)
c.764G= (p.Arg255=)
n.1238G=
n.1156G=
c.*493G= (n.*493G=)
n.1037G=
n.1427G=
n.1186G=
n.1348G=
n.1274G=
c.*353G= (n.*353G=)
c.711G= (p.Ala237=)
c.654G= (p.Ala218=)
c.791G= (p.Arg264=)
c.168G= (p.Ala56=)
c.*897G= (n.*897G=)
n.444G=
n.216G=
n.225G=
n.3366G=
n.1448G=
11g.62692393C>GCA474864658BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1038G>C
c.354G>C (p.Ala118=)
c.846G>C (p.Ala282=)
n.889G>C
c.631-972G>C (n.631-972G>C)
c.764G>C (p.Arg255Pro)
n.1238G>C
n.1156G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.1037G>C
n.1427G>C
n.1186G>C
n.1348G>C
n.1274G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.711G>C (p.Ala237=)
c.654G>C (p.Ala218=)
c.791G>C (p.Arg264Pro)
c.168G>C (p.Ala56=)
c.*897G>C (n.*897G>C)
n.444G>C
n.216G>C
n.225G>C
n.3366G>C
n.1448G>C
 COSMIC COSMIC
11g.62692393C>TCA6053436BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1038G>A
c.354G>A (p.Ala118=)
c.846G>A (p.Ala282=)
n.889G>A
c.631-972G>A (n.631-972G>A)
c.764G>A (p.Arg255His)
n.1238G>A
n.1156G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.1037G>A
n.1427G>A
n.1186G>A
n.1348G>A
n.1274G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.711G>A (p.Ala237=)
c.654G>A (p.Ala218=)
c.791G>A (p.Arg264His)
c.168G>A (p.Ala56=)
c.*897G>A (n.*897G>A)
n.444G>A
n.216G>A
n.225G>A
n.3366G>A
n.1448G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692394G>ACA6053437BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1037C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
n.888C>T
c.631-973C>T (n.631-973C>T)
c.763C>T (p.Arg255Cys)
n.1237C>T
n.1155C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.1036C>T
n.1426C>T
n.1185C>T
n.1347C>T
n.1273C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.790C>T (p.Arg264Cys)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.*896C>T (n.*896C>T)
n.443C>T
n.215C>T
n.224C>T
n.3365C>T
n.1447C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.62692394G>CCA380961970BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1037C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
n.888C>G
c.631-973C>G (n.631-973C>G)
c.763C>G (p.Arg255Gly)
n.1237C>G
n.1155C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.1036C>G
n.1426C>G
n.1185C>G
n.1347C>G
n.1273C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.790C>G (p.Arg264Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.*896C>G (n.*896C>G)
n.443C>G
n.215C>G
n.224C>G
n.3365C>G
n.1447C>G
11g.62692394G=CA1977888559BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1037C=
c.353C= (p.Ala118=)
c.845C= (p.Ala282=)
n.888C=
c.631-973C= (n.631-973C=)
c.763C= (p.Arg255=)
n.1237C=
n.1155C=
c.*492C= (n.*492C=)
n.1036C=
n.1426C=
n.1185C=
n.1347C=
n.1273C=
c.*352C= (n.*352C=)
c.710C= (p.Ala237=)
c.653C= (p.Ala218=)
c.790C= (p.Arg264=)
c.167C= (p.Ala56=)
c.*896C= (n.*896C=)
n.443C=
n.215C=
n.224C=
n.3365C=
n.1447C=
11g.62692394G>TCA380961972BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1037C>A
c.353C>A (p.Ala118Glu)
c.845C>A (p.Ala282Glu)
n.888C>A
c.631-973C>A (n.631-973C>A)
c.763C>A (p.Arg255Ser)
n.1237C>A
n.1155C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.1036C>A
n.1426C>A
n.1185C>A
n.1347C>A
n.1273C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
c.653C>A (p.Ala218Glu)
c.790C>A (p.Arg264Ser)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
c.*896C>A (n.*896C>A)
n.443C>A
n.215C>A
n.224C>A
n.3365C>A
n.1447C>A
11g.62692395C>ACA380961977BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1036G>T
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
n.887G>T
c.631-974G>T (n.631-974G>T)
c.762G>T (p.Thr254=)
n.1236G>T
n.1154G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.1035G>T
n.1425G>T
n.1184G>T
n.1346G>T
n.1272G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.789G>T (p.Thr263=)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.*895G>T (n.*895G>T)
n.442G>T
n.214G>T
n.223G>T
n.3364G>T
n.1446G>T
11g.62692395C=CA1977888570BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1036G=
c.352G= (p.Ala118=)
c.844G= (p.Ala282=)
n.887G=
c.631-974G= (n.631-974G=)
c.762G= (p.Thr254=)
n.1236G=
n.1154G=
c.*491G= (n.*491G=)
n.1035G=
n.1425G=
n.1184G=
n.1346G=
n.1272G=
c.*351G= (n.*351G=)
c.709G= (p.Ala237=)
c.652G= (p.Ala218=)
c.789G= (p.Thr263=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.*895G= (n.*895G=)
n.442G=
n.214G=
n.223G=
n.3364G=
n.1446G=
11g.62692395C>GCA380961975BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1036G>C
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
n.887G>C
c.631-974G>C (n.631-974G>C)
c.762G>C (p.Thr254=)
n.1236G>C
n.1154G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.1035G>C
n.1425G>C
n.1184G>C
n.1346G>C
n.1272G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.789G>C (p.Thr263=)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.*895G>C (n.*895G>C)
n.442G>C
n.214G>C
n.223G>C
n.3364G>C
n.1446G>C
11g.62692395C>TCA6053438BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1036G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
n.887G>A
c.631-974G>A (n.631-974G>A)
c.762G>A (p.Thr254=)
n.1236G>A
n.1154G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.1035G>A
n.1425G>A
n.1184G>A
n.1346G>A
n.1272G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.789G>A (p.Thr263=)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.442G>A
n.214G>A
n.223G>A
n.3364G>A
n.1446G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.62692396G>ACA474864665BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1035C>T
c.351C>T (p.His117=)
c.843C>T (p.His281=)
n.886C>T
c.631-975C>T (n.631-975C>T)
c.761C>T (p.Thr254Met)
n.1235C>T
n.1153C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.1034C>T
n.1424C>T
n.1183C>T
n.1345C>T
n.1271C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.708C>T (p.His236=)
c.651C>T (p.His217=)
c.788C>T (p.Thr263Met)
c.165C>T (p.His55=)
c.*894C>T (n.*894C>T)
n.441C>T
n.213C>T
n.222C>T
n.3363C>T
n.1445C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692396G>CCA380961980BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1035C>G
c.351C>G (p.His117Gln)
c.843C>G (p.His281Gln)
n.886C>G
c.631-975C>G (n.631-975C>G)
c.761C>G (p.Thr254Arg)
n.1235C>G
n.1153C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.1034C>G
n.1424C>G
n.1183C>G
n.1345C>G
n.1271C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.708C>G (p.His236Gln)
c.651C>G (p.His217Gln)
c.788C>G (p.Thr263Arg)
c.165C>G (p.His55Gln)
c.*894C>G (n.*894C>G)
n.441C>G
n.213C>G
n.222C>G
n.3363C>G
n.1445C>G
11g.62692396G=CA1977888582BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1035C=
c.351C= (p.His117=)
c.843C= (p.His281=)
n.886C=
c.631-975C= (n.631-975C=)
c.761C= (p.Thr254=)
n.1235C=
n.1153C=
c.*490C= (n.*490C=)
n.1034C=
n.1424C=
n.1183C=
n.1345C=
n.1271C=
c.*350C= (n.*350C=)
c.708C= (p.His236=)
c.651C= (p.His217=)
c.788C= (p.Thr263=)
c.165C= (p.His55=)
c.*894C= (n.*894C=)
n.441C=
n.213C=
n.222C=
n.3363C=
n.1445C=
11g.62692396G>TCA380961983BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1035C>A
c.351C>A (p.His117Gln)
c.843C>A (p.His281Gln)
n.886C>A
c.631-975C>A (n.631-975C>A)
c.761C>A (p.Thr254Lys)
n.1235C>A
n.1153C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.1034C>A
n.1424C>A
n.1183C>A
n.1345C>A
n.1271C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.708C>A (p.His236Gln)
c.651C>A (p.His217Gln)
c.788C>A (p.Thr263Lys)
c.165C>A (p.His55Gln)
c.*894C>A (n.*894C>A)
n.441C>A
n.213C>A
n.222C>A
n.3363C>A
n.1445C>A
11g.62692397T>ACA380961985BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1034A>T
c.350A>T (p.His117Leu)
c.842A>T (p.His281Leu)
n.885A>T
c.631-976A>T (n.631-976A>T)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.1234A>T
n.1152A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.1033A>T
n.1423A>T
n.1182A>T
n.1344A>T
n.1270A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.707A>T (p.His236Leu)
c.650A>T (p.His217Leu)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.164A>T (p.His55Leu)
c.*893A>T (n.*893A>T)
n.440A>T
n.212A>T
n.221A>T
n.3362A>T
n.1444A>T
11g.62692397T>CCA380961987BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1034A>G
c.350A>G (p.His117Arg)
c.842A>G (p.His281Arg)
n.885A>G
c.631-976A>G (n.631-976A>G)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.1234A>G
n.1152A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.1033A>G
n.1423A>G
n.1182A>G
n.1344A>G
n.1270A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.707A>G (p.His236Arg)
c.650A>G (p.His217Arg)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.164A>G (p.His55Arg)
c.*893A>G (n.*893A>G)
n.440A>G
n.212A>G
n.221A>G
n.3362A>G
n.1444A>G
 gnomAD v4
11g.62692397T>GCA380961989BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1034A>C
c.350A>C (p.His117Pro)
c.842A>C (p.His281Pro)
n.885A>C
c.631-976A>C (n.631-976A>C)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.1234A>C
n.1152A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.1033A>C
n.1423A>C
n.1182A>C
n.1344A>C
n.1270A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.707A>C (p.His236Pro)
c.650A>C (p.His217Pro)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.164A>C (p.His55Pro)
c.*893A>C (n.*893A>C)
n.440A>C
n.212A>C
n.221A>C
n.3362A>C
n.1444A>C
11g.62692398G>ACA380961995BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1033C>T
c.349C>T (p.His117Tyr)
c.841C>T (p.His281Tyr)
n.884C>T
c.631-977C>T (n.631-977C>T)
c.759C>T (p.Ser253=)
n.1233C>T
n.1151C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.1032C>T
n.1422C>T
n.1181C>T
n.1343C>T
n.1269C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.706C>T (p.His236Tyr)
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.786C>T (p.Ser262=)
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.*892C>T (n.*892C>T)
n.439C>T
n.211C>T
n.220C>T
n.3361C>T
n.1443C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692398G>CCA380961991BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1033C>G
c.349C>G (p.His117Asp)
c.841C>G (p.His281Asp)
n.884C>G
c.631-977C>G (n.631-977C>G)
c.759C>G (p.Ser253=)
n.1233C>G
n.1151C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.1032C>G
n.1422C>G
n.1181C>G
n.1343C>G
n.1269C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.706C>G (p.His236Asp)
c.649C>G (p.His217Asp)
c.786C>G (p.Ser262=)
c.163C>G (p.His55Asp)
c.*892C>G (n.*892C>G)
n.439C>G
n.211C>G
n.220C>G
n.3361C>G
n.1443C>G
11g.62692398G=CA1977888584BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1033C=
c.349C= (p.His117=)
c.841C= (p.His281=)
n.884C=
c.631-977C= (n.631-977C=)
c.759C= (p.Ser253=)
n.1233C=
n.1151C=
c.*488C= (n.*488C=)
n.1032C=
n.1422C=
n.1181C=
n.1343C=
n.1269C=
c.*348C= (n.*348C=)
c.706C= (p.His236=)
c.649C= (p.His217=)
c.786C= (p.Ser262=)
c.163C= (p.His55=)
c.*892C= (n.*892C=)
n.439C=
n.211C=
n.220C=
n.3361C=
n.1443C=
11g.62692398G>TCA380961993BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1033C>A
c.349C>A (p.His117Asn)
c.841C>A (p.His281Asn)
n.884C>A
c.631-977C>A (n.631-977C>A)
c.759C>A (p.Ser253=)
n.1233C>A
n.1151C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.1032C>A
n.1422C>A
n.1181C>A
n.1343C>A
n.1269C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.706C>A (p.His236Asn)
c.649C>A (p.His217Asn)
c.786C>A (p.Ser262=)
c.163C>A (p.His55Asn)
c.*892C>A (n.*892C>A)
n.439C>A
n.211C>A
n.220C>A
n.3361C>A
n.1443C>A
11g.62692399G>ACA474864697BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1032C>T
c.348C>T (p.Ile116=)
c.840C>T (p.Ile280=)
n.883C>T
c.631-978C>T (n.631-978C>T)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
n.1232C>T
n.1150C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.1031C>T
n.1421C>T
n.1180C>T
n.1342C>T
n.1268C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.705C>T (p.Ile235=)
c.648C>T (p.Ile216=)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.162C>T (p.Ile54=)
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.438C>T
n.210C>T
n.219C>T
n.3360C>T
n.1442C>T
 gnomAD v4
11g.62692399G>CCA380961997BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1032C>G
c.348C>G (p.Ile116Met)
c.840C>G (p.Ile280Met)
n.883C>G
c.631-978C>G (n.631-978C>G)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
n.1232C>G
n.1150C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.1031C>G
n.1421C>G
n.1180C>G
n.1342C>G
n.1268C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.705C>G (p.Ile235Met)
c.648C>G (p.Ile216Met)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.162C>G (p.Ile54Met)
c.*891C>G (n.*891C>G)
n.438C>G
n.210C>G
n.219C>G
n.3360C>G
n.1442C>G
 gnomAD v4
11g.62692399G>TCA474864706BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1032C>A
c.348C>A (p.Ile116=)
c.840C>A (p.Ile280=)
n.883C>A
c.631-978C>A (n.631-978C>A)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
n.1232C>A
n.1150C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.1031C>A
n.1421C>A
n.1180C>A
n.1342C>A
n.1268C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.705C>A (p.Ile235=)
c.648C>A (p.Ile216=)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.162C>A (p.Ile54=)
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.438C>A
n.210C>A
n.219C>A
n.3360C>A
n.1442C>A
11g.62692400A>CCA380961999BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1031T>G
c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
n.882T>G
c.631-979T>G (n.631-979T>G)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
n.1231T>G
n.1149T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.1030T>G
n.1420T>G
n.1179T>G
n.1341T>G
n.1267T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.647T>G (p.Ile216Ser)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.*890T>G (n.*890T>G)
n.437T>G
n.209T>G
n.218T>G
n.3359T>G
n.1441T>G
11g.62692400A>GCA380962001BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1031T>C
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
n.882T>C
c.631-979T>C (n.631-979T>C)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
n.1231T>C
n.1149T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.1030T>C
n.1420T>C
n.1179T>C
n.1341T>C
n.1267T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.*890T>C (n.*890T>C)
n.437T>C
n.209T>C
n.218T>C
n.3359T>C
n.1441T>C
11g.62692400A>TCA380962003BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1031T>A
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
n.882T>A
c.631-979T>A (n.631-979T>A)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
n.1231T>A
n.1149T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.1030T>A
n.1420T>A
n.1179T>A
n.1341T>A
n.1267T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.*890T>A (n.*890T>A)
n.437T>A
n.209T>A
n.218T>A
n.3359T>A
n.1441T>A
11g.62692401T>ACA380962007BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1030A>T
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
n.881A>T
c.631-980A>T (n.631-980A>T)
c.756A>T (p.Ala252=)
n.1230A>T
n.1148A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.1029A>T
n.1419A>T
n.1178A>T
n.1340A>T
n.1266A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.646A>T (p.Ile216Phe)
c.783A>T (p.Ala261=)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.*889A>T (n.*889A>T)
n.436A>T
n.208A>T
n.217A>T
n.3358A>T
n.1440A>T
11g.62692401T>CCA380962009BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1030A>G
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.838A>G (p.Ile280Val)
n.881A>G
c.631-980A>G (n.631-980A>G)
c.756A>G (p.Ala252=)
n.1230A>G
n.1148A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.1029A>G
n.1419A>G
n.1178A>G
n.1340A>G
n.1266A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.646A>G (p.Ile216Val)
c.783A>G (p.Ala261=)
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.*889A>G (n.*889A>G)
n.436A>G
n.208A>G
n.217A>G
n.3358A>G
n.1440A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692401T>GCA380962011BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1030A>C
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
n.881A>C
c.631-980A>C (n.631-980A>C)
c.756A>C (p.Ala252=)
n.1230A>C
n.1148A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.1029A>C
n.1419A>C
n.1178A>C
n.1340A>C
n.1266A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.783A>C (p.Ala261=)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.*889A>C (n.*889A>C)
n.436A>C
n.208A>C
n.217A>C
n.3358A>C
n.1440A>C
11g.62692401T=CA1977888588BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1030A=
c.346A= (p.Ile116=)
c.838A= (p.Ile280=)
n.881A=
c.631-980A= (n.631-980A=)
c.756A= (p.Ala252=)
n.1230A=
n.1148A=
c.*485A= (n.*485A=)
n.1029A=
n.1419A=
n.1178A=
n.1340A=
n.1266A=
c.*345A= (n.*345A=)
c.703A= (p.Ile235=)
c.646A= (p.Ile216=)
c.783A= (p.Ala261=)
c.160A= (p.Ile54=)
c.*889A= (n.*889A=)
n.436A=
n.208A=
n.217A=
n.3358A=
n.1440A=
11g.62692402G>ACA474864732BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1029C>T
c.345C>T (p.Arg115=)
c.837C>T (p.Arg279=)
n.880C>T
c.631-981C>T (n.631-981C>T)
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.1229C>T
n.1147C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.1028C>T
n.1418C>T
n.1177C>T
n.1339C>T
n.1265C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.702C>T (p.Arg234=)
c.645C>T (p.Arg215=)
c.782C>T (p.Ala261Val)
c.159C>T (p.Arg53=)
c.*888C>T (n.*888C>T)
n.435C>T
n.207C>T
n.216C>T
n.3357C>T
n.1439C>T
 gnomAD v4
11g.62692402G>CCA474864730BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1029C>G
c.345C>G (p.Arg115=)
c.837C>G (p.Arg279=)
n.880C>G
c.631-981C>G (n.631-981C>G)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.1229C>G
n.1147C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.1028C>G
n.1418C>G
n.1177C>G
n.1339C>G
n.1265C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.702C>G (p.Arg234=)
c.645C>G (p.Arg215=)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
c.159C>G (p.Arg53=)
c.*888C>G (n.*888C>G)
n.435C>G
n.207C>G
n.216C>G
n.3357C>G
n.1439C>G
11g.62692402G>TCA474864729BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1029C>A
c.345C>A (p.Arg115=)
c.837C>A (p.Arg279=)
n.880C>A
c.631-981C>A (n.631-981C>A)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
n.1229C>A
n.1147C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.1028C>A
n.1418C>A
n.1177C>A
n.1339C>A
n.1265C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.702C>A (p.Arg234=)
c.645C>A (p.Arg215=)
c.782C>A (p.Ala261Glu)
c.159C>A (p.Arg53=)
c.*888C>A (n.*888C>A)
n.435C>A
n.207C>A
n.216C>A
n.3357C>A
n.1439C>A
11g.62692403C>ACA6053439BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1028G>T
c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.836G>T (p.Arg279Leu)
n.879G>T
c.631-982G>T (n.631-982G>T)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.1228G>T
n.1146G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.1027G>T
n.1417G>T
n.1176G>T
n.1338G>T
n.1264G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.434G>T
n.206G>T
n.215G>T
n.3356G>T
n.1438G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692403C=CA1977888604BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1028G=
c.344G= (p.Arg115=)
c.836G= (p.Arg279=)
n.879G=
c.631-982G= (n.631-982G=)
c.754G= (p.Ala252=)
n.1228G=
n.1146G=
c.*483G= (n.*483G=)
n.1027G=
n.1417G=
n.1176G=
n.1338G=
n.1264G=
c.*343G= (n.*343G=)
c.701G= (p.Arg234=)
c.644G= (p.Arg215=)
c.781G= (p.Ala261=)
c.158G= (p.Arg53=)
c.*887G= (n.*887G=)
n.434G=
n.206G=
n.215G=
n.3356G=
n.1438G=
11g.62692403C>GCA380962016BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1028G>C
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.836G>C (p.Arg279Pro)
n.879G>C
c.631-982G>C (n.631-982G>C)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.1228G>C
n.1146G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.1027G>C
n.1417G>C
n.1176G>C
n.1338G>C
n.1264G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.701G>C (p.Arg234Pro)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.434G>C
n.206G>C
n.215G>C
n.3356G>C
n.1438G>C
11g.62692403C>TCA6053440BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1028G>A
c.344G>A (p.Arg115His)
c.836G>A (p.Arg279His)
n.879G>A
c.631-982G>A (n.631-982G>A)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.1228G>A
n.1146G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.1027G>A
n.1417G>A
n.1176G>A
n.1338G>A
n.1264G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.701G>A (p.Arg234His)
c.644G>A (p.Arg215His)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.158G>A (p.Arg53His)
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.434G>A
n.206G>A
n.215G>A
n.3356G>A
n.1438G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692404G>ACA6053441BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1027C>T
c.343C>T (p.Arg115Cys)
c.835C>T (p.Arg279Cys)
n.878C>T
c.631-983C>T (n.631-983C>T)
c.753C>T (p.Ser251=)
n.1227C>T
n.1145C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.1026C>T
n.1416C>T
n.1175C>T
n.1337C>T
n.1263C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.700C>T (p.Arg234Cys)
c.643C>T (p.Arg215Cys)
c.780C>T (p.Ser260=)
c.157C>T (p.Arg53Cys)
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.433C>T
n.205C>T
n.214C>T
n.3355C>T
n.1437C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62692404G>CCA380962020BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1027C>G
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.835C>G (p.Arg279Gly)
n.878C>G
c.631-983C>G (n.631-983C>G)
c.753C>G (p.Ser251=)
n.1227C>G
n.1145C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.1026C>G
n.1416C>G
n.1175C>G
n.1337C>G
n.1263C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.700C>G (p.Arg234Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.780C>G (p.Ser260=)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
c.*886C>G (n.*886C>G)
n.433C>G
n.205C>G
n.214C>G
n.3355C>G
n.1437C>G
11g.62692404G=CA1977888615BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1027C=
c.343C= (p.Arg115=)
c.835C= (p.Arg279=)
n.878C=
c.631-983C= (n.631-983C=)
c.753C= (p.Ser251=)
n.1227C=
n.1145C=
c.*482C= (n.*482C=)
n.1026C=
n.1416C=
n.1175C=
n.1337C=
n.1263C=
c.*342C= (n.*342C=)
c.700C= (p.Arg234=)
c.643C= (p.Arg215=)
c.780C= (p.Ser260=)
c.157C= (p.Arg53=)
c.*886C= (n.*886C=)
n.433C=
n.205C=
n.214C=
n.3355C=
n.1437C=
11g.62692404G>TCA380962022BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1027C>A
c.343C>A (p.Arg115Ser)
c.835C>A (p.Arg279Ser)
n.878C>A
c.631-983C>A (n.631-983C>A)
c.753C>A (p.Ser251=)
n.1227C>A
n.1145C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.1026C>A
n.1416C>A
n.1175C>A
n.1337C>A
n.1263C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.700C>A (p.Arg234Ser)
c.643C>A (p.Arg215Ser)
c.780C>A (p.Ser260=)
c.157C>A (p.Arg53Ser)
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.433C>A
n.205C>A
n.214C>A
n.3355C>A
n.1437C>A
11g.62692405G>ACA474864742BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1026C>T
c.342C>T (p.Leu114=)
c.834C>T (p.Leu278=)
n.877C>T
c.631-984C>T (n.631-984C>T)
c.752C>T (p.Ser251Phe)
n.1226C>T
n.1144C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.1025C>T
n.1415C>T
n.1174C>T
n.1336C>T
n.1262C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.699C>T (p.Leu233=)
c.642C>T (p.Leu214=)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.156C>T (p.Leu52=)
c.*885C>T (n.*885C>T)
n.432C>T
n.204C>T
n.213C>T
n.3354C>T
n.1436C>T
 COSMIC COSMIC
11g.62692405G>CCA474864743BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1026C>G
c.342C>G (p.Leu114=)
c.834C>G (p.Leu278=)
n.877C>G
c.631-984C>G (n.631-984C>G)
c.752C>G (p.Ser251Cys)
n.1226C>G
n.1144C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.1025C>G
n.1415C>G
n.1174C>G
n.1336C>G
n.1262C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.699C>G (p.Leu233=)
c.642C>G (p.Leu214=)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.156C>G (p.Leu52=)
c.*885C>G (n.*885C>G)
n.432C>G
n.204C>G
n.213C>G
n.3354C>G
n.1436C>G
11g.62692405G>TCA474864745BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1026C>A
c.342C>A (p.Leu114=)
c.834C>A (p.Leu278=)
n.877C>A
c.631-984C>A (n.631-984C>A)
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
n.1226C>A
n.1144C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.1025C>A
n.1415C>A
n.1174C>A
n.1336C>A
n.1262C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.699C>A (p.Leu233=)
c.642C>A (p.Leu214=)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.156C>A (p.Leu52=)
c.*885C>A (n.*885C>A)
n.432C>A
n.204C>A
n.213C>A
n.3354C>A
n.1436C>A
 gnomAD v4
11g.62692406A>CCA380962024BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1025T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.876T>G
c.631-985T>G (n.631-985T>G)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
n.1225T>G
n.1143T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.1024T>G
n.1414T>G
n.1173T>G
n.1335T>G
n.1261T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.*884T>G (n.*884T>G)
n.431T>G
n.203T>G
n.212T>G
n.3353T>G
n.1435T>G
11g.62692406A>GCA380962029BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1025T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.876T>C
c.631-985T>C (n.631-985T>C)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
n.1225T>C
n.1143T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.1024T>C
n.1414T>C
n.1173T>C
n.1335T>C
n.1261T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.*884T>C (n.*884T>C)
n.431T>C
n.203T>C
n.212T>C
n.3353T>C
n.1435T>C
11g.62692406A>TCA380962026BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1025T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
c.833T>A (p.Leu278His)
n.876T>A
c.631-985T>A (n.631-985T>A)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
n.1225T>A
n.1143T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.1024T>A
n.1414T>A
n.1173T>A
n.1335T>A
n.1261T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.698T>A (p.Leu233His)
c.641T>A (p.Leu214His)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.155T>A (p.Leu52His)
c.*884T>A (n.*884T>A)
n.431T>A
n.203T>A
n.212T>A
n.3353T>A
n.1435T>A
11g.62692407G>ACA380962032BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1024C>T
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
n.875C>T
c.631-986C>T (n.631-986C>T)
c.750C>T (p.Thr250=)
n.1224C>T
n.1142C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
n.1023C>T
n.1413C>T
n.1172C>T
n.1334C>T
n.1260C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.777C>T (p.Thr259=)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.*883C>T (n.*883C>T)
n.430C>T
n.202C>T
n.211C>T
n.3352C>T
n.1434C>T
11g.62692407G>CCA380962034BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1024C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.875C>G
c.631-986C>G (n.631-986C>G)
c.750C>G (p.Thr250=)
n.1224C>G
n.1142C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.1023C>G
n.1413C>G
n.1172C>G
n.1334C>G
n.1260C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.777C>G (p.Thr259=)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.*883C>G (n.*883C>G)
n.430C>G
n.202C>G
n.211C>G
n.3352C>G
n.1434C>G
11g.62692407G>TCA380962035BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1024C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
n.875C>A
c.631-986C>A (n.631-986C>A)
c.750C>A (p.Thr250=)
n.1224C>A
n.1142C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.1023C>A
n.1413C>A
n.1172C>A
n.1334C>A
n.1260C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.777C>A (p.Thr259=)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.*883C>A (n.*883C>A)
n.430C>A
n.202C>A
n.211C>A
n.3352C>A
n.1434C>A
11g.62692408G>ACA474864771BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1023C>T
c.339C>T (p.Tyr113=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
n.874C>T
c.631-987C>T (n.631-987C>T)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
n.1223C>T
n.1141C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.1022C>T
n.1412C>T
n.1171C>T
n.1333C>T
n.1259C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.696C>T (p.Tyr232=)
c.639C>T (p.Tyr213=)
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.153C>T (p.Tyr51=)
c.*882C>T (n.*882C>T)
n.429C>T
n.201C>T
n.210C>T
n.3351C>T
n.1433C>T
11g.62692408G>CCA380962038BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1023C>G
c.339C>G (p.Tyr113Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
n.874C>G
c.631-987C>G (n.631-987C>G)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
n.1223C>G
n.1141C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.1022C>G
n.1412C>G
n.1171C>G
n.1333C>G
n.1259C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.696C>G (p.Tyr232Ter)
c.639C>G (p.Tyr213Ter)
c.776C>G (p.Thr259Ser)
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
c.*882C>G (n.*882C>G)
n.429C>G
n.201C>G
n.210C>G
n.3351C>G
n.1433C>G
11g.62692408G>TCA380962040BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1023C>A
c.339C>A (p.Tyr113Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
n.874C>A
c.631-987C>A (n.631-987C>A)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
n.1223C>A
n.1141C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.1022C>A
n.1412C>A
n.1171C>A
n.1333C>A
n.1259C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.696C>A (p.Tyr232Ter)
c.639C>A (p.Tyr213Ter)
c.776C>A (p.Thr259Asn)
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
c.*882C>A (n.*882C>A)
n.429C>A
n.201C>A
n.210C>A
n.3351C>A
n.1433C>A
11g.62692409T>ACA380962042BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1022A>T
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
n.873A>T
c.631-988A>T (n.631-988A>T)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
n.1222A>T
n.1140A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.1021A>T
n.1411A>T
n.1170A>T
n.1332A>T
n.1258A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.*881A>T (n.*881A>T)
n.428A>T
n.200A>T
n.209A>T
n.3350A>T
n.1432A>T
11g.62692409T>CCA380962044BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1022A>G
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
n.873A>G
c.631-988A>G (n.631-988A>G)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
n.1222A>G
n.1140A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.1021A>G
n.1411A>G
n.1170A>G
n.1332A>G
n.1258A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
c.*881A>G (n.*881A>G)
n.428A>G
n.200A>G
n.209A>G
n.3350A>G
n.1432A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692409T>GCA380962046BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1022A>C
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
n.873A>C
c.631-988A>C (n.631-988A>C)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
n.1222A>C
n.1140A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.1021A>C
n.1411A>C
n.1170A>C
n.1332A>C
n.1258A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.*881A>C (n.*881A>C)
n.428A>C
n.200A>C
n.209A>C
n.3350A>C
n.1432A>C
 ClinVar
11g.62692409T=CA1977888623BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1022A=
c.338A= (p.Tyr113=)
c.830A= (p.Tyr277=)
n.873A=
c.631-988A= (n.631-988A=)
c.748A= (p.Thr250=)
n.1222A=
n.1140A=
c.*477A= (n.*477A=)
n.1021A=
n.1411A=
n.1170A=
n.1332A=
n.1258A=
c.*337A= (n.*337A=)
c.695A= (p.Tyr232=)
c.638A= (p.Tyr213=)
c.775A= (p.Thr259=)
c.152A= (p.Tyr51=)
c.*881A= (n.*881A=)
n.428A=
n.200A=
n.209A=
n.3350A=
n.1432A=
11g.62692410A=CA1977888628BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1021T=
c.337T= (p.Tyr113=)
c.829T= (p.Tyr277=)
n.872T=
c.631-989T= (n.631-989T=)
c.747T= (p.Pro249=)
n.1221T=
n.1139T=
c.*476T= (n.*476T=)
n.1020T=
n.1410T=
n.1169T=
n.1331T=
n.1257T=
c.*336T= (n.*336T=)
c.694T= (p.Tyr232=)
c.637T= (p.Tyr213=)
c.774T= (p.Pro258=)
c.151T= (p.Tyr51=)
c.*880T= (n.*880T=)
n.427T=
n.199T=
n.353T=
n.208T=
n.3349T=
n.1431T=
11g.62692410A>CCA380962048BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1021T>G
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
n.872T>G
c.631-989T>G (n.631-989T>G)
c.747T>G (p.Pro249=)
n.1221T>G
n.1139T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.1020T>G
n.1410T>G
n.1169T>G
n.1331T>G
n.1257T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.774T>G (p.Pro258=)
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.*880T>G (n.*880T>G)
n.427T>G
n.199T>G
n.353T>G
n.208T>G
n.3349T>G
n.1431T>G
11g.62692410A>GCA6053442BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1021T>C
c.337T>C (p.Tyr113His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
n.872T>C
c.631-989T>C (n.631-989T>C)
c.747T>C (p.Pro249=)
n.1221T>C
n.1139T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.1020T>C
n.1410T>C
n.1169T>C
n.1331T>C
n.1257T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.774T>C (p.Pro258=)
c.151T>C (p.Tyr51His)
c.*880T>C (n.*880T>C)
n.427T>C
n.199T>C
n.353T>C
n.208T>C
n.3349T>C
n.1431T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692410A>TCA380962052BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1021T>A
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
n.872T>A
c.631-989T>A (n.631-989T>A)
c.747T>A (p.Pro249=)
n.1221T>A
n.1139T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.1020T>A
n.1410T>A
n.1169T>A
n.1331T>A
n.1257T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.774T>A (p.Pro258=)
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.*880T>A (n.*880T>A)
n.427T>A
n.199T>A
n.353T>A
n.208T>A
n.3349T>A
n.1431T>A
11g.62692410_62692411delinsAGCA1977888625BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1020_1021delinsCT
c.336_337delinsCT (p.Ala112=)
c.828_829delinsCT (p.Ala276=)
n.871_872delinsCT
c.631-990_631-989delinsCT (n.631-990_631-989delinsCT)
c.746_747delinsCT (p.Pro249=)
n.1220_1221delinsCT
n.1138_1139delinsCT
c.*475_*476delinsCT (n.*475_*476delinsCT)
n.1019_1020delinsCT
n.1409_1410delinsCT
n.1168_1169delinsCT
n.1330_1331delinsCT
n.1256_1257delinsCT
c.*335_*336delinsCT (n.*335_*336delinsCT)
c.693_694delinsCT (p.Ala231=)
c.636_637delinsCT (p.Ala212=)
c.773_774delinsCT (p.Pro258=)
c.150_151delinsCT (p.Ala50=)
c.*879_*880delinsCT (n.*879_*880delinsCT)
n.426_427delinsCT
n.198_199delinsCT
n.352_353delinsCT
n.207_208delinsCT
n.3348_3349delinsCT
n.1430_1431delinsCT
11g.62692411G>ACA474864797BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1020C>T
c.336C>T (p.Ala112=)
c.828C>T (p.Ala276=)
n.871C>T
c.631-990C>T (n.631-990C>T)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
n.1220C>T
n.1138C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.1019C>T
n.1409C>T
n.1168C>T
n.1330C>T
n.1256C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.693C>T (p.Ala231=)
c.636C>T (p.Ala212=)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.150C>T (p.Ala50=)
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.426C>T
n.198C>T
n.352C>T
n.207C>T
n.3348C>T
n.1430C>T
11g.62692411G>CCA474864806BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1020C>G
c.336C>G (p.Ala112=)
c.828C>G (p.Ala276=)
n.871C>G
c.631-990C>G (n.631-990C>G)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
n.1220C>G
n.1138C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.1019C>G
n.1409C>G
n.1168C>G
n.1330C>G
n.1256C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.693C>G (p.Ala231=)
c.636C>G (p.Ala212=)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.150C>G (p.Ala50=)
c.*879C>G (n.*879C>G)
n.426C>G
n.198C>G
n.352C>G
n.207C>G
n.3348C>G
n.1430C>G
 COSMIC COSMIC
11g.62692411G>TCA474864809BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1020C>A
c.336C>A (p.Ala112=)
c.828C>A (p.Ala276=)
n.871C>A
c.631-990C>A (n.631-990C>A)
c.746C>A (p.Pro249His)
n.1220C>A
n.1138C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.1019C>A
n.1409C>A
n.1168C>A
n.1330C>A
n.1256C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.693C>A (p.Ala231=)
c.636C>A (p.Ala212=)
c.773C>A (p.Pro258His)
c.150C>A (p.Ala50=)
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.426C>A
n.198C>A
n.352C>A
n.207C>A
n.3348C>A
n.1430C>A
11g.62692412delCA277929BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1020del
c.336del (p.Tyr113ThrfsTer20)
c.828del (p.Tyr277ThrfsTer20)
n.871del
c.631-990del (n.631-990del)
c.746del (p.Pro249LeufsTer?)
n.1220del
n.1138del
c.*475del (n.*475del)
n.1019del
n.1409del
n.1168del
n.1330del
n.1256del
c.*335del (n.*335del)
c.693del (p.Tyr232ThrfsTer20)
c.636del (p.Tyr213ThrfsTer13)
c.773del (p.Pro258LeufsTer?)
c.150del (p.Tyr51ThrfsTer?)
c.636del (p.Tyr213ThrfsTer20)
c.*879del (n.*879del)
n.426del
c.636del (p.Tyr213ThrfsTer?)
n.198del
n.352del
n.207del
n.3348del
n.1430del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692412G>ACA380962061BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1019C>T
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.870C>T
c.631-991C>T (n.631-991C>T)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
n.1219C>T
n.1137C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.1018C>T
n.1408C>T
n.1167C>T
n.1329C>T
n.1255C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.425C>T
n.197C>T
n.351C>T
n.206C>T
n.3347C>T
n.1429C>T
11g.62692412G>CCA380962059BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1019C>G
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.870C>G
c.631-991C>G (n.631-991C>G)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
n.1219C>G
n.1137C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.1018C>G
n.1408C>G
n.1167C>G
n.1329C>G
n.1255C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.*878C>G (n.*878C>G)
n.425C>G
n.197C>G
n.351C>G
n.206C>G
n.3347C>G
n.1429C>G
11g.62692412G>TCA380962057BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1019C>A
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.827C>A (p.Ala276Asp)
n.870C>A
c.631-991C>A (n.631-991C>A)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
n.1219C>A
n.1137C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.1018C>A
n.1408C>A
n.1167C>A
n.1329C>A
n.1255C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.425C>A
n.197C>A
n.351C>A
n.206C>A
n.3347C>A
n.1429C>A
11g.62692413C>ACA380962063BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1018G>T
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.869G>T
c.631-992G>T (n.631-992G>T)
c.744G>T (p.Glu248Asp)
n.1218G>T
n.1136G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.1017G>T
n.1407G>T
n.1166G>T
n.1328G>T
n.1254G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.424G>T
n.196G>T
n.350G>T
n.205G>T
n.3346G>T
n.1428G>T
11g.62692413C=CA1977888642BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1018G=
c.334G= (p.Ala112=)
c.826G= (p.Ala276=)
n.869G=
c.631-992G= (n.631-992G=)
c.744G= (p.Glu248=)
n.1218G=
n.1136G=
c.*473G= (n.*473G=)
n.1017G=
n.1407G=
n.1166G=
n.1328G=
n.1254G=
c.*333G= (n.*333G=)
c.691G= (p.Ala231=)
c.634G= (p.Ala212=)
c.771G= (p.Glu257=)
c.148G= (p.Ala50=)
c.*877G= (n.*877G=)
n.424G=
n.196G=
n.350G=
n.205G=
n.3346G=
n.1428G=
11g.62692413C>GCA277926BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1018G>C
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.869G>C
c.631-992G>C (n.631-992G>C)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
n.1218G>C
n.1136G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.1017G>C
n.1407G>C
n.1166G>C
n.1328G>C
n.1254G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.*877G>C (n.*877G>C)
n.424G>C
n.196G>C
n.350G>C
n.205G>C
n.3346G>C
n.1428G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692413C>TCA380962065BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1018G>A
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.869G>A
c.631-992G>A (n.631-992G>A)
c.744G>A (p.Glu248=)
n.1218G>A
n.1136G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.1017G>A
n.1407G>A
n.1166G>A
n.1328G>A
n.1254G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.771G>A (p.Glu257=)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.*877G>A (n.*877G>A)
n.424G>A
n.196G>A
n.350G>A
n.205G>A
n.3346G>A
n.1428G>A

Number of alleles fetched