Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.62692285T= | CA1977888106 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+91A= c.371+91A= (n.371+91A=) c.863+91A= (n.863+91A=) n.906+91A= c.631-864A= (n.631-864A=) c.781+91A= (n.781+91A=) n.1255+91A= n.1173+91A= c.*510+91A= (n.*510+91A=) n.1054+91A= n.1535A= n.1203+91A= n.1365+91A= n.1444+91A= n.1291+91A= c.*370+91A= (n.*370+91A=) c.728+91A= (n.728+91A=) n.1346A= c.671+91A= (n.671+91A=) c.808+91A= (n.808+91A=) c.185+91A= (n.185+91A=) c.*914+91A= (n.*914+91A=) n.461+91A= n.233+91A= n.242+91A= n.3383+91A= n.1465+91A= | |
11 | g.62692286G>A | CA2613985285 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+90C>T c.371+90C>T (n.371+90C>T) c.863+90C>T (n.863+90C>T) n.906+90C>T c.631-865C>T (n.631-865C>T) c.781+90C>T (n.781+90C>T) n.1255+90C>T n.1173+90C>T c.*510+90C>T (n.*510+90C>T) n.1054+90C>T n.1534C>T n.1203+90C>T n.1365+90C>T n.1444+90C>T n.1291+90C>T c.*370+90C>T (n.*370+90C>T) c.728+90C>T (n.728+90C>T) n.1345C>T c.671+90C>T (n.671+90C>T) c.808+90C>T (n.808+90C>T) c.185+90C>T (n.185+90C>T) c.*914+90C>T (n.*914+90C>T) n.461+90C>T n.233+90C>T n.242+90C>T n.3383+90C>T n.1465+90C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692286G>T | CA2574850527 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+90C>A c.371+90C>A (n.371+90C>A) c.863+90C>A (n.863+90C>A) n.906+90C>A c.631-865C>A (n.631-865C>A) c.781+90C>A (n.781+90C>A) n.1255+90C>A n.1173+90C>A c.*510+90C>A (n.*510+90C>A) n.1054+90C>A n.1534C>A n.1203+90C>A n.1365+90C>A n.1444+90C>A n.1291+90C>A c.*370+90C>A (n.*370+90C>A) c.728+90C>A (n.728+90C>A) n.1345C>A c.671+90C>A (n.671+90C>A) c.808+90C>A (n.808+90C>A) c.185+90C>A (n.185+90C>A) c.*914+90C>A (n.*914+90C>A) n.461+90C>A n.233+90C>A n.242+90C>A n.3383+90C>A n.1465+90C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.62692307G>C | CA2613985310 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+69C>G c.371+69C>G (n.371+69C>G) c.863+69C>G (n.863+69C>G) n.906+69C>G c.631-886C>G (n.631-886C>G) c.781+69C>G (n.781+69C>G) n.1255+69C>G n.1173+69C>G c.*510+69C>G (n.*510+69C>G) n.1054+69C>G n.1513C>G n.1203+69C>G n.1365+69C>G n.1444+69C>G n.1291+69C>G c.*370+69C>G (n.*370+69C>G) c.728+69C>G (n.728+69C>G) n.1324C>G c.671+69C>G (n.671+69C>G) c.808+69C>G (n.808+69C>G) c.185+69C>G (n.185+69C>G) c.*914+69C>G (n.*914+69C>G) n.461+69C>G n.233+69C>G n.242+69C>G n.3383+69C>G n.1465+69C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692307G>T | CA2574850530 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+69C>A c.371+69C>A (n.371+69C>A) c.863+69C>A (n.863+69C>A) n.906+69C>A c.631-886C>A (n.631-886C>A) c.781+69C>A (n.781+69C>A) n.1255+69C>A n.1173+69C>A c.*510+69C>A (n.*510+69C>A) n.1054+69C>A n.1513C>A n.1203+69C>A n.1365+69C>A n.1444+69C>A n.1291+69C>A c.*370+69C>A (n.*370+69C>A) c.728+69C>A (n.728+69C>A) n.1324C>A c.671+69C>A (n.671+69C>A) c.808+69C>A (n.808+69C>A) c.185+69C>A (n.185+69C>A) c.*914+69C>A (n.*914+69C>A) n.461+69C>A n.233+69C>A n.242+69C>A n.3383+69C>A n.1465+69C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692308G>A | CA2574850531 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+68C>T c.371+68C>T (n.371+68C>T) c.863+68C>T (n.863+68C>T) n.906+68C>T c.631-887C>T (n.631-887C>T) c.781+68C>T (n.781+68C>T) n.1255+68C>T n.1173+68C>T c.*510+68C>T (n.*510+68C>T) n.1054+68C>T n.1512C>T n.1203+68C>T n.1365+68C>T n.1444+68C>T n.1291+68C>T c.*370+68C>T (n.*370+68C>T) c.728+68C>T (n.728+68C>T) n.1323C>T c.671+68C>T (n.671+68C>T) c.808+68C>T (n.808+68C>T) c.185+68C>T (n.185+68C>T) c.*914+68C>T (n.*914+68C>T) n.461+68C>T n.233+68C>T n.242+68C>T n.3383+68C>T n.1465+68C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692309G>A | CA2613985314 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+67C>T c.371+67C>T (n.371+67C>T) c.863+67C>T (n.863+67C>T) n.906+67C>T c.631-888C>T (n.631-888C>T) c.781+67C>T (n.781+67C>T) n.1255+67C>T n.1173+67C>T c.*510+67C>T (n.*510+67C>T) n.1054+67C>T n.1511C>T n.1203+67C>T n.1365+67C>T n.1444+67C>T n.1291+67C>T c.*370+67C>T (n.*370+67C>T) c.728+67C>T (n.728+67C>T) n.1322C>T c.671+67C>T (n.671+67C>T) c.808+67C>T (n.808+67C>T) c.185+67C>T (n.185+67C>T) c.*914+67C>T (n.*914+67C>T) n.461+67C>T n.233+67C>T n.242+67C>T n.3383+67C>T n.1465+67C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692309G>T | CA2574850532 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+67C>A c.371+67C>A (n.371+67C>A) c.863+67C>A (n.863+67C>A) n.906+67C>A c.631-888C>A (n.631-888C>A) c.781+67C>A (n.781+67C>A) n.1255+67C>A n.1173+67C>A c.*510+67C>A (n.*510+67C>A) n.1054+67C>A n.1511C>A n.1203+67C>A n.1365+67C>A n.1444+67C>A n.1291+67C>A c.*370+67C>A (n.*370+67C>A) c.728+67C>A (n.728+67C>A) n.1322C>A c.671+67C>A (n.671+67C>A) c.808+67C>A (n.808+67C>A) c.185+67C>A (n.185+67C>A) c.*914+67C>A (n.*914+67C>A) n.461+67C>A n.233+67C>A n.242+67C>A n.3383+67C>A n.1465+67C>A | |
11 | g.62692310A>G | CA2613985315 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+66T>C c.371+66T>C (n.371+66T>C) c.863+66T>C (n.863+66T>C) n.906+66T>C c.631-889T>C (n.631-889T>C) c.781+66T>C (n.781+66T>C) n.1255+66T>C n.1173+66T>C c.*510+66T>C (n.*510+66T>C) n.1054+66T>C n.1510T>C n.1203+66T>C n.1365+66T>C n.1444+66T>C n.1291+66T>C c.*370+66T>C (n.*370+66T>C) c.728+66T>C (n.728+66T>C) n.1321T>C c.671+66T>C (n.671+66T>C) c.808+66T>C (n.808+66T>C) c.185+66T>C (n.185+66T>C) c.*914+66T>C (n.*914+66T>C) n.461+66T>C n.233+66T>C n.242+66T>C n.3383+66T>C n.1465+66T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692312C= | CA1977888133 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+64G= c.371+64G= (n.371+64G=) c.863+64G= (n.863+64G=) n.906+64G= c.631-891G= (n.631-891G=) c.781+64G= (n.781+64G=) n.1255+64G= n.1173+64G= c.*510+64G= (n.*510+64G=) n.1054+64G= n.1508G= n.1203+64G= n.1365+64G= n.1444+64G= n.1291+64G= c.*370+64G= (n.*370+64G=) c.728+64G= (n.728+64G=) n.1319G= c.671+64G= (n.671+64G=) c.808+64G= (n.808+64G=) c.185+64G= (n.185+64G=) c.*914+64G= (n.*914+64G=) n.461+64G= n.233+64G= n.242+64G= n.3383+64G= n.1465+64G= | |
11 | g.62692312C>T | CA679070102 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+64G>A c.371+64G>A (n.371+64G>A) c.863+64G>A (n.863+64G>A) n.906+64G>A c.631-891G>A (n.631-891G>A) c.781+64G>A (n.781+64G>A) n.1255+64G>A n.1173+64G>A c.*510+64G>A (n.*510+64G>A) n.1054+64G>A n.1508G>A n.1203+64G>A n.1365+64G>A n.1444+64G>A n.1291+64G>A c.*370+64G>A (n.*370+64G>A) c.728+64G>A (n.728+64G>A) n.1319G>A c.671+64G>A (n.671+64G>A) c.808+64G>A (n.808+64G>A) c.185+64G>A (n.185+64G>A) c.*914+64G>A (n.*914+64G>A) n.461+64G>A n.233+64G>A n.242+64G>A n.3383+64G>A n.1465+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692313C= | CA1977888139 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+63G= c.371+63G= (n.371+63G=) c.863+63G= (n.863+63G=) n.906+63G= c.631-892G= (n.631-892G=) c.781+63G= (n.781+63G=) n.1255+63G= n.1173+63G= c.*510+63G= (n.*510+63G=) n.1054+63G= n.1507G= n.1203+63G= n.1365+63G= n.1444+63G= n.1291+63G= c.*370+63G= (n.*370+63G=) c.728+63G= (n.728+63G=) n.1318G= c.671+63G= (n.671+63G=) c.808+63G= (n.808+63G=) c.185+63G= (n.185+63G=) c.*914+63G= (n.*914+63G=) n.461+63G= n.233+63G= n.242+63G= n.3383+63G= n.1465+63G= | |
11 | g.62692313C>T | CA679070104 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+63G>A c.371+63G>A (n.371+63G>A) c.863+63G>A (n.863+63G>A) n.906+63G>A c.631-892G>A (n.631-892G>A) c.781+63G>A (n.781+63G>A) n.1255+63G>A n.1173+63G>A c.*510+63G>A (n.*510+63G>A) n.1054+63G>A n.1507G>A n.1203+63G>A n.1365+63G>A n.1444+63G>A n.1291+63G>A c.*370+63G>A (n.*370+63G>A) c.728+63G>A (n.728+63G>A) n.1318G>A c.671+63G>A (n.671+63G>A) c.808+63G>A (n.808+63G>A) c.185+63G>A (n.185+63G>A) c.*914+63G>A (n.*914+63G>A) n.461+63G>A n.233+63G>A n.242+63G>A n.3383+63G>A n.1465+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692315_62692316del | CA2613985317 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+62_1055+63del c.371+62_371+63del (n.371+62_371+63del) c.863+62_863+63del (n.863+62_863+63del) n.906+62_906+63del c.631-893_631-892del (n.631-893_631-892del) c.781+62_781+63del (n.781+62_781+63del) n.1255+62_1255+63del n.1173+62_1173+63del c.*510+62_*510+63del (n.*510+62_*510+63del) n.1054+62_1054+63del n.1506_1507del n.1203+62_1203+63del n.1365+62_1365+63del n.1444+62_1444+63del n.1291+62_1291+63del c.*370+62_*370+63del (n.*370+62_*370+63del) c.728+62_728+63del (n.728+62_728+63del) n.1317_1318del c.671+62_671+63del (n.671+62_671+63del) c.808+62_808+63del (n.808+62_808+63del) c.185+62_185+63del (n.185+62_185+63del) c.*914+62_*914+63del (n.*914+62_*914+63del) n.461+62_461+63del n.233+62_233+63del n.242+62_242+63del n.3383+62_3383+63del n.1465+62_1465+63del | gnomAD v4 |
11 | g.62692315C= | CA1977888141 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+61G= c.371+61G= (n.371+61G=) c.863+61G= (n.863+61G=) n.906+61G= c.631-894G= (n.631-894G=) c.781+61G= (n.781+61G=) n.1255+61G= n.1173+61G= c.*510+61G= (n.*510+61G=) n.1054+61G= n.1505G= n.1203+61G= n.1365+61G= n.1444+61G= n.1291+61G= c.*370+61G= (n.*370+61G=) c.728+61G= (n.728+61G=) n.1316G= c.671+61G= (n.671+61G=) c.808+61G= (n.808+61G=) c.185+61G= (n.185+61G=) c.*914+61G= (n.*914+61G=) n.461+61G= n.233+61G= n.242+61G= n.3383+61G= n.1465+61G= | |
11 | g.62692315C>T | CA599559727 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+61G>A c.371+61G>A (n.371+61G>A) c.863+61G>A (n.863+61G>A) n.906+61G>A c.631-894G>A (n.631-894G>A) c.781+61G>A (n.781+61G>A) n.1255+61G>A n.1173+61G>A c.*510+61G>A (n.*510+61G>A) n.1054+61G>A n.1505G>A n.1203+61G>A n.1365+61G>A n.1444+61G>A n.1291+61G>A c.*370+61G>A (n.*370+61G>A) c.728+61G>A (n.728+61G>A) n.1316G>A c.671+61G>A (n.671+61G>A) c.808+61G>A (n.808+61G>A) c.185+61G>A (n.185+61G>A) c.*914+61G>A (n.*914+61G>A) n.461+61G>A n.233+61G>A n.242+61G>A n.3383+61G>A n.1465+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692316T>C | CA2613985324 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+60A>G c.371+60A>G (n.371+60A>G) c.863+60A>G (n.863+60A>G) n.906+60A>G c.631-895A>G (n.631-895A>G) c.781+60A>G (n.781+60A>G) n.1255+60A>G n.1173+60A>G c.*510+60A>G (n.*510+60A>G) n.1054+60A>G n.1504A>G n.1203+60A>G n.1365+60A>G n.1444+60A>G n.1291+60A>G c.*370+60A>G (n.*370+60A>G) c.728+60A>G (n.728+60A>G) n.1315A>G c.671+60A>G (n.671+60A>G) c.808+60A>G (n.808+60A>G) c.185+60A>G (n.185+60A>G) c.*914+60A>G (n.*914+60A>G) n.461+60A>G n.233+60A>G n.242+60A>G n.3383+60A>G n.1465+60A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692317T>C | CA2613985326 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+59A>G c.371+59A>G (n.371+59A>G) c.863+59A>G (n.863+59A>G) n.906+59A>G c.631-896A>G (n.631-896A>G) c.781+59A>G (n.781+59A>G) n.1255+59A>G n.1173+59A>G c.*510+59A>G (n.*510+59A>G) n.1054+59A>G n.1503A>G n.1203+59A>G n.1365+59A>G n.1444+59A>G n.1291+59A>G c.*370+59A>G (n.*370+59A>G) c.728+59A>G (n.728+59A>G) n.1314A>G c.671+59A>G (n.671+59A>G) c.808+59A>G (n.808+59A>G) c.185+59A>G (n.185+59A>G) c.*914+59A>G (n.*914+59A>G) n.461+59A>G n.233+59A>G n.242+59A>G n.3383+59A>G n.1465+59A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692317_62692382dup | CA2613985325 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1049_1055+59dup c.365_371+59dup c.857_863+59dup n.900_906+59dup c.631-961_631-896dup (n.631-961_631-896dup) c.775_781+59dup n.1249_1255+59dup n.1167_1173+59dup c.*504_*510+59dup n.1048_1054+59dup n.1438_1503dup n.1197_1203+59dup n.1359_1365+59dup n.1438_1444+59dup n.1285_1291+59dup c.*364_*370+59dup c.722_728+59dup n.1249_1314dup c.665_671+59dup c.802_808+59dup c.179_185+59dup c.*908_*914+59dup n.455_461+59dup n.227_233+59dup n.236_242+59dup n.3377_3383+59dup n.1459_1465+59dup | gnomAD v4 |
11 | g.62692318G>T | CA2613985328 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+58C>A c.371+58C>A (n.371+58C>A) c.863+58C>A (n.863+58C>A) n.906+58C>A c.631-897C>A (n.631-897C>A) c.781+58C>A (n.781+58C>A) n.1255+58C>A n.1173+58C>A c.*510+58C>A (n.*510+58C>A) n.1054+58C>A n.1502C>A n.1203+58C>A n.1365+58C>A n.1444+58C>A n.1291+58C>A c.*370+58C>A (n.*370+58C>A) c.728+58C>A (n.728+58C>A) n.1313C>A c.671+58C>A (n.671+58C>A) c.808+58C>A (n.808+58C>A) c.185+58C>A (n.185+58C>A) c.*914+58C>A (n.*914+58C>A) n.461+58C>A n.233+58C>A n.242+58C>A n.3383+58C>A n.1465+58C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692319G>A | CA679070105 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+57C>T c.371+57C>T (n.371+57C>T) c.863+57C>T (n.863+57C>T) n.906+57C>T c.631-898C>T (n.631-898C>T) c.781+57C>T (n.781+57C>T) n.1255+57C>T n.1173+57C>T c.*510+57C>T (n.*510+57C>T) n.1054+57C>T n.1501C>T n.1203+57C>T n.1365+57C>T n.1444+57C>T n.1291+57C>T c.*370+57C>T (n.*370+57C>T) c.728+57C>T (n.728+57C>T) n.1312C>T c.671+57C>T (n.671+57C>T) c.808+57C>T (n.808+57C>T) c.185+57C>T (n.185+57C>T) c.*914+57C>T (n.*914+57C>T) n.461+57C>T n.233+57C>T n.242+57C>T n.3383+57C>T n.1465+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692319G= | CA1977888153 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+57C= c.371+57C= (n.371+57C=) c.863+57C= (n.863+57C=) n.906+57C= c.631-898C= (n.631-898C=) c.781+57C= (n.781+57C=) n.1255+57C= n.1173+57C= c.*510+57C= (n.*510+57C=) n.1054+57C= n.1501C= n.1203+57C= n.1365+57C= n.1444+57C= n.1291+57C= c.*370+57C= (n.*370+57C=) c.728+57C= (n.728+57C=) n.1312C= c.671+57C= (n.671+57C=) c.808+57C= (n.808+57C=) c.185+57C= (n.185+57C=) c.*914+57C= (n.*914+57C=) n.461+57C= n.233+57C= n.242+57C= n.3383+57C= n.1465+57C= | |
11 | g.62692321G>A | CA1977888158 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+55C>T c.371+55C>T (n.371+55C>T) c.863+55C>T (n.863+55C>T) n.906+55C>T c.631-900C>T (n.631-900C>T) c.781+55C>T (n.781+55C>T) n.1255+55C>T n.1173+55C>T c.*510+55C>T (n.*510+55C>T) n.1054+55C>T n.1499C>T n.1203+55C>T n.1365+55C>T n.1444+55C>T n.1291+55C>T c.*370+55C>T (n.*370+55C>T) c.728+55C>T (n.728+55C>T) n.1310C>T c.671+55C>T (n.671+55C>T) c.808+55C>T (n.808+55C>T) c.185+55C>T (n.185+55C>T) c.*914+55C>T (n.*914+55C>T) n.461+55C>T n.233+55C>T n.242+55C>T n.3383+55C>T n.1465+55C>T | dbSNP |
11 | g.62692321G= | CA1977888155 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+55C= c.371+55C= (n.371+55C=) c.863+55C= (n.863+55C=) n.906+55C= c.631-900C= (n.631-900C=) c.781+55C= (n.781+55C=) n.1255+55C= n.1173+55C= c.*510+55C= (n.*510+55C=) n.1054+55C= n.1499C= n.1203+55C= n.1365+55C= n.1444+55C= n.1291+55C= c.*370+55C= (n.*370+55C=) c.728+55C= (n.728+55C=) n.1310C= c.671+55C= (n.671+55C=) c.808+55C= (n.808+55C=) c.185+55C= (n.185+55C=) c.*914+55C= (n.*914+55C=) n.461+55C= n.233+55C= n.242+55C= n.3383+55C= n.1465+55C= | |
11 | g.62692321G>T | CA2613985332 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+55C>A c.371+55C>A (n.371+55C>A) c.863+55C>A (n.863+55C>A) n.906+55C>A c.631-900C>A (n.631-900C>A) c.781+55C>A (n.781+55C>A) n.1255+55C>A n.1173+55C>A c.*510+55C>A (n.*510+55C>A) n.1054+55C>A n.1499C>A n.1203+55C>A n.1365+55C>A n.1444+55C>A n.1291+55C>A c.*370+55C>A (n.*370+55C>A) c.728+55C>A (n.728+55C>A) n.1310C>A c.671+55C>A (n.671+55C>A) c.808+55C>A (n.808+55C>A) c.185+55C>A (n.185+55C>A) c.*914+55C>A (n.*914+55C>A) n.461+55C>A n.233+55C>A n.242+55C>A n.3383+55C>A n.1465+55C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692322del | CA2574850533 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+55del c.371+55del (n.371+55del) c.863+55del (n.863+55del) n.906+55del c.631-900del (n.631-900del) c.781+55del (n.781+55del) n.1255+55del n.1173+55del c.*510+55del (n.*510+55del) n.1054+55del n.1499del n.1203+55del n.1365+55del n.1444+55del n.1291+55del c.*370+55del (n.*370+55del) c.728+55del (n.728+55del) n.1310del c.671+55del (n.671+55del) c.808+55del (n.808+55del) c.185+55del (n.185+55del) c.*914+55del (n.*914+55del) n.461+55del n.233+55del n.242+55del n.3383+55del n.1465+55del | |
11 | g.62692325G>C | CA2613985333 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+51C>G c.371+51C>G (n.371+51C>G) c.863+51C>G (n.863+51C>G) n.906+51C>G c.631-904C>G (n.631-904C>G) c.781+51C>G (n.781+51C>G) n.1255+51C>G n.1173+51C>G c.*510+51C>G (n.*510+51C>G) n.1054+51C>G n.1495C>G n.1203+51C>G n.1365+51C>G n.1444+51C>G n.1291+51C>G c.*370+51C>G (n.*370+51C>G) c.728+51C>G (n.728+51C>G) n.1306C>G c.671+51C>G (n.671+51C>G) c.808+51C>G (n.808+51C>G) c.185+51C>G (n.185+51C>G) c.*914+51C>G (n.*914+51C>G) n.461+51C>G n.233+51C>G n.242+51C>G n.3383+51C>G n.1465+51C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692325G>T | CA2613985335 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+51C>A c.371+51C>A (n.371+51C>A) c.863+51C>A (n.863+51C>A) n.906+51C>A c.631-904C>A (n.631-904C>A) c.781+51C>A (n.781+51C>A) n.1255+51C>A n.1173+51C>A c.*510+51C>A (n.*510+51C>A) n.1054+51C>A n.1495C>A n.1203+51C>A n.1365+51C>A n.1444+51C>A n.1291+51C>A c.*370+51C>A (n.*370+51C>A) c.728+51C>A (n.728+51C>A) n.1306C>A c.671+51C>A (n.671+51C>A) c.808+51C>A (n.808+51C>A) c.185+51C>A (n.185+51C>A) c.*914+51C>A (n.*914+51C>A) n.461+51C>A n.233+51C>A n.242+51C>A n.3383+51C>A n.1465+51C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692326G= | CA1977888159 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+50C= c.371+50C= (n.371+50C=) c.863+50C= (n.863+50C=) n.906+50C= c.631-905C= (n.631-905C=) c.781+50C= (n.781+50C=) n.1255+50C= n.1173+50C= c.*510+50C= (n.*510+50C=) n.1054+50C= n.1494C= n.1203+50C= n.1365+50C= n.1444+50C= n.1291+50C= c.*370+50C= (n.*370+50C=) c.728+50C= (n.728+50C=) n.1305C= c.671+50C= (n.671+50C=) c.808+50C= (n.808+50C=) c.185+50C= (n.185+50C=) c.*914+50C= (n.*914+50C=) n.461+50C= n.233+50C= n.242+50C= n.3383+50C= n.1465+50C= | |
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11 | g.62692329A>G | CA654495813 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+47T>C c.371+47T>C (n.371+47T>C) c.863+47T>C (n.863+47T>C) n.906+47T>C c.631-908T>C (n.631-908T>C) c.781+47T>C (n.781+47T>C) n.1255+47T>C n.1173+47T>C c.*510+47T>C (n.*510+47T>C) n.1054+47T>C n.1491T>C n.1203+47T>C n.1365+47T>C n.1444+47T>C n.1291+47T>C c.*370+47T>C (n.*370+47T>C) c.728+47T>C (n.728+47T>C) n.1302T>C c.671+47T>C (n.671+47T>C) c.808+47T>C (n.808+47T>C) c.185+47T>C (n.185+47T>C) c.*914+47T>C (n.*914+47T>C) n.461+47T>C n.233+47T>C n.242+47T>C n.3383+47T>C n.1465+47T>C | COSMIC |
11 | g.62692329A>T | CA1977888164 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+47T>A c.371+47T>A (n.371+47T>A) c.863+47T>A (n.863+47T>A) n.906+47T>A c.631-908T>A (n.631-908T>A) c.781+47T>A (n.781+47T>A) n.1255+47T>A n.1173+47T>A c.*510+47T>A (n.*510+47T>A) n.1054+47T>A n.1491T>A n.1203+47T>A n.1365+47T>A n.1444+47T>A n.1291+47T>A c.*370+47T>A (n.*370+47T>A) c.728+47T>A (n.728+47T>A) n.1302T>A c.671+47T>A (n.671+47T>A) c.808+47T>A (n.808+47T>A) c.185+47T>A (n.185+47T>A) c.*914+47T>A (n.*914+47T>A) n.461+47T>A n.233+47T>A n.242+47T>A n.3383+47T>A n.1465+47T>A | dbSNP |
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11 | g.62692331C>A | CA2613985342 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+45G>T c.371+45G>T (n.371+45G>T) c.863+45G>T (n.863+45G>T) n.906+45G>T c.631-910G>T (n.631-910G>T) c.781+45G>T (n.781+45G>T) n.1255+45G>T n.1173+45G>T c.*510+45G>T (n.*510+45G>T) n.1054+45G>T n.1489G>T n.1203+45G>T n.1365+45G>T n.1444+45G>T n.1291+45G>T c.*370+45G>T (n.*370+45G>T) c.728+45G>T (n.728+45G>T) n.1300G>T c.671+45G>T (n.671+45G>T) c.808+45G>T (n.808+45G>T) c.185+45G>T (n.185+45G>T) c.*914+45G>T (n.*914+45G>T) n.461+45G>T n.233+45G>T n.242+45G>T n.3383+45G>T n.1465+45G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692331C>T | CA2613985343 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+45G>A c.371+45G>A (n.371+45G>A) c.863+45G>A (n.863+45G>A) n.906+45G>A c.631-910G>A (n.631-910G>A) c.781+45G>A (n.781+45G>A) n.1255+45G>A n.1173+45G>A c.*510+45G>A (n.*510+45G>A) n.1054+45G>A n.1489G>A n.1203+45G>A n.1365+45G>A n.1444+45G>A n.1291+45G>A c.*370+45G>A (n.*370+45G>A) c.728+45G>A (n.728+45G>A) n.1300G>A c.671+45G>A (n.671+45G>A) c.808+45G>A (n.808+45G>A) c.185+45G>A (n.185+45G>A) c.*914+45G>A (n.*914+45G>A) n.461+45G>A n.233+45G>A n.242+45G>A n.3383+45G>A n.1465+45G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.62692332C>T | CA1977888173 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+44G>A c.371+44G>A (n.371+44G>A) c.863+44G>A (n.863+44G>A) n.906+44G>A c.631-911G>A (n.631-911G>A) c.781+44G>A (n.781+44G>A) n.1255+44G>A n.1173+44G>A c.*510+44G>A (n.*510+44G>A) n.1054+44G>A n.1488G>A n.1203+44G>A n.1365+44G>A n.1444+44G>A n.1291+44G>A c.*370+44G>A (n.*370+44G>A) c.728+44G>A (n.728+44G>A) n.1299G>A c.671+44G>A (n.671+44G>A) c.808+44G>A (n.808+44G>A) c.185+44G>A (n.185+44G>A) c.*914+44G>A (n.*914+44G>A) n.461+44G>A n.233+44G>A n.242+44G>A n.3383+44G>A n.1465+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.62692335C>G | CA2613985350 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+41G>C c.371+41G>C (n.371+41G>C) c.863+41G>C (n.863+41G>C) n.906+41G>C c.631-914G>C (n.631-914G>C) c.781+41G>C (n.781+41G>C) n.1255+41G>C n.1173+41G>C c.*510+41G>C (n.*510+41G>C) n.1054+41G>C n.1485G>C n.1203+41G>C n.1365+41G>C n.1444+41G>C n.1291+41G>C c.*370+41G>C (n.*370+41G>C) c.728+41G>C (n.728+41G>C) n.1296G>C c.671+41G>C (n.671+41G>C) c.808+41G>C (n.808+41G>C) c.185+41G>C (n.185+41G>C) c.*914+41G>C (n.*914+41G>C) n.461+41G>C n.233+41G>C n.242+41G>C n.3383+41G>C n.1465+41G>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692335C>T | CA6053428 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+41G>A c.371+41G>A (n.371+41G>A) c.863+41G>A (n.863+41G>A) n.906+41G>A c.631-914G>A (n.631-914G>A) c.781+41G>A (n.781+41G>A) n.1255+41G>A n.1173+41G>A c.*510+41G>A (n.*510+41G>A) n.1054+41G>A n.1485G>A n.1203+41G>A n.1365+41G>A n.1444+41G>A n.1291+41G>A c.*370+41G>A (n.*370+41G>A) c.728+41G>A (n.728+41G>A) n.1296G>A c.671+41G>A (n.671+41G>A) c.808+41G>A (n.808+41G>A) c.185+41G>A (n.185+41G>A) c.*914+41G>A (n.*914+41G>A) n.461+41G>A n.233+41G>A n.242+41G>A n.3383+41G>A n.1465+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692336G>A | CA6053429 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+40C>T c.371+40C>T (n.371+40C>T) c.863+40C>T (n.863+40C>T) n.906+40C>T c.631-915C>T (n.631-915C>T) c.781+40C>T (n.781+40C>T) n.1255+40C>T n.1173+40C>T c.*510+40C>T (n.*510+40C>T) n.1054+40C>T n.1484C>T n.1203+40C>T n.1365+40C>T n.1444+40C>T n.1291+40C>T c.*370+40C>T (n.*370+40C>T) c.728+40C>T (n.728+40C>T) n.1295C>T c.671+40C>T (n.671+40C>T) c.808+40C>T (n.808+40C>T) c.185+40C>T (n.185+40C>T) c.*914+40C>T (n.*914+40C>T) n.461+40C>T n.233+40C>T n.242+40C>T n.3383+40C>T n.1465+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692336G= | CA1977888186 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+40C= c.371+40C= (n.371+40C=) c.863+40C= (n.863+40C=) n.906+40C= c.631-915C= (n.631-915C=) c.781+40C= (n.781+40C=) n.1255+40C= n.1173+40C= c.*510+40C= (n.*510+40C=) n.1054+40C= n.1484C= n.1203+40C= n.1365+40C= n.1444+40C= n.1291+40C= c.*370+40C= (n.*370+40C=) c.728+40C= (n.728+40C=) n.1295C= c.671+40C= (n.671+40C=) c.808+40C= (n.808+40C=) c.185+40C= (n.185+40C=) c.*914+40C= (n.*914+40C=) n.461+40C= n.233+40C= n.242+40C= n.3383+40C= n.1465+40C= | |
11 | g.62692338G>T | CA2613985353 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+38C>A c.371+38C>A (n.371+38C>A) c.863+38C>A (n.863+38C>A) n.906+38C>A c.631-917C>A (n.631-917C>A) c.781+38C>A (n.781+38C>A) n.1255+38C>A n.1173+38C>A c.*510+38C>A (n.*510+38C>A) n.1054+38C>A n.1482C>A n.1203+38C>A n.1365+38C>A n.1444+38C>A n.1291+38C>A c.*370+38C>A (n.*370+38C>A) c.728+38C>A (n.728+38C>A) n.1293C>A c.671+38C>A (n.671+38C>A) c.808+38C>A (n.808+38C>A) c.185+38C>A (n.185+38C>A) c.*914+38C>A (n.*914+38C>A) n.461+38C>A n.233+38C>A n.242+38C>A n.3383+38C>A n.1465+38C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692339_62692341delinsAAG | CA1977888191 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+35_1055+37delinsCTT c.371+35_371+37delinsCTT (n.371+35_371+37delinsCTT) c.863+35_863+37delinsCTT (n.863+35_863+37delinsCTT) n.906+35_906+37delinsCTT c.631-920_631-918delinsCTT (n.631-920_631-918delinsCTT) c.781+35_781+37delinsCTT (n.781+35_781+37delinsCTT) n.1255+35_1255+37delinsCTT n.1173+35_1173+37delinsCTT c.*510+35_*510+37delinsCTT (n.*510+35_*510+37delinsCTT) n.1054+35_1054+37delinsCTT n.1479_1481delinsCTT n.1203+35_1203+37delinsCTT n.1365+35_1365+37delinsCTT n.1444+35_1444+37delinsCTT n.1291+35_1291+37delinsCTT c.*370+35_*370+37delinsCTT (n.*370+35_*370+37delinsCTT) c.728+35_728+37delinsCTT (n.728+35_728+37delinsCTT) n.1290_1292delinsCTT c.671+35_671+37delinsCTT (n.671+35_671+37delinsCTT) c.808+35_808+37delinsCTT (n.808+35_808+37delinsCTT) c.185+35_185+37delinsCTT (n.185+35_185+37delinsCTT) c.*914+35_*914+37delinsCTT (n.*914+35_*914+37delinsCTT) n.461+35_461+37delinsCTT n.233+35_233+37delinsCTT n.242+35_242+37delinsCTT n.3383+35_3383+37delinsCTT n.1465+35_1465+37delinsCTT | |
11 | g.62692340A= | CA1977888192 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+36T= c.371+36T= (n.371+36T=) c.863+36T= (n.863+36T=) n.906+36T= c.631-919T= (n.631-919T=) c.781+36T= (n.781+36T=) n.1255+36T= n.1173+36T= c.*510+36T= (n.*510+36T=) n.1054+36T= n.1480T= n.1203+36T= n.1365+36T= n.1444+36T= n.1291+36T= c.*370+36T= (n.*370+36T=) c.728+36T= (n.728+36T=) n.1291T= c.671+36T= (n.671+36T=) c.808+36T= (n.808+36T=) c.185+36T= (n.185+36T=) c.*914+36T= (n.*914+36T=) n.461+36T= n.233+36T= n.242+36T= n.3383+36T= n.1465+36T= | |
11 | g.62692340A>G | CA599559729 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+36T>C c.371+36T>C (n.371+36T>C) c.863+36T>C (n.863+36T>C) n.906+36T>C c.631-919T>C (n.631-919T>C) c.781+36T>C (n.781+36T>C) n.1255+36T>C n.1173+36T>C c.*510+36T>C (n.*510+36T>C) n.1054+36T>C n.1480T>C n.1203+36T>C n.1365+36T>C n.1444+36T>C n.1291+36T>C c.*370+36T>C (n.*370+36T>C) c.728+36T>C (n.728+36T>C) n.1291T>C c.671+36T>C (n.671+36T>C) c.808+36T>C (n.808+36T>C) c.185+36T>C (n.185+36T>C) c.*914+36T>C (n.*914+36T>C) n.461+36T>C n.233+36T>C n.242+36T>C n.3383+36T>C n.1465+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692342_62692343del | CA6053430 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+35_1055+36del c.371+35_371+36del (n.371+35_371+36del) c.863+35_863+36del (n.863+35_863+36del) n.906+35_906+36del c.631-920_631-919del (n.631-920_631-919del) c.781+35_781+36del (n.781+35_781+36del) n.1255+35_1255+36del n.1173+35_1173+36del c.*510+35_*510+36del (n.*510+35_*510+36del) n.1054+35_1054+36del n.1479_1480del n.1203+35_1203+36del n.1365+35_1365+36del n.1444+35_1444+36del n.1291+35_1291+36del c.*370+35_*370+36del (n.*370+35_*370+36del) c.728+35_728+36del (n.728+35_728+36del) n.1290_1291del c.671+35_671+36del (n.671+35_671+36del) c.808+35_808+36del (n.808+35_808+36del) c.185+35_185+36del (n.185+35_185+36del) c.*914+35_*914+36del (n.*914+35_*914+36del) n.461+35_461+36del n.233+35_233+36del n.242+35_242+36del n.3383+35_3383+36del n.1465+35_1465+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692341G= | CA1977888194 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+35C= c.371+35C= (n.371+35C=) c.863+35C= (n.863+35C=) n.906+35C= c.631-920C= (n.631-920C=) c.781+35C= (n.781+35C=) n.1255+35C= n.1173+35C= c.*510+35C= (n.*510+35C=) n.1054+35C= n.1479C= n.1203+35C= n.1365+35C= n.1444+35C= n.1291+35C= c.*370+35C= (n.*370+35C=) c.728+35C= (n.728+35C=) n.1290C= c.671+35C= (n.671+35C=) c.808+35C= (n.808+35C=) c.185+35C= (n.185+35C=) c.*914+35C= (n.*914+35C=) n.461+35C= n.233+35C= n.242+35C= n.3383+35C= n.1465+35C= | |
11 | g.62692341G>T | CA1977888195 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+35C>A c.371+35C>A (n.371+35C>A) c.863+35C>A (n.863+35C>A) n.906+35C>A c.631-920C>A (n.631-920C>A) c.781+35C>A (n.781+35C>A) n.1255+35C>A n.1173+35C>A c.*510+35C>A (n.*510+35C>A) n.1054+35C>A n.1479C>A n.1203+35C>A n.1365+35C>A n.1444+35C>A n.1291+35C>A c.*370+35C>A (n.*370+35C>A) c.728+35C>A (n.728+35C>A) n.1290C>A c.671+35C>A (n.671+35C>A) c.808+35C>A (n.808+35C>A) c.185+35C>A (n.185+35C>A) c.*914+35C>A (n.*914+35C>A) n.461+35C>A n.233+35C>A n.242+35C>A n.3383+35C>A n.1465+35C>A | dbSNP |
11 | g.62692343G>C | CA2574850535 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+33C>G c.371+33C>G (n.371+33C>G) c.863+33C>G (n.863+33C>G) n.906+33C>G c.631-922C>G (n.631-922C>G) c.781+33C>G (n.781+33C>G) n.1255+33C>G n.1173+33C>G c.*510+33C>G (n.*510+33C>G) n.1054+33C>G n.1477C>G n.1203+33C>G n.1365+33C>G n.1444+33C>G n.1291+33C>G c.*370+33C>G (n.*370+33C>G) c.728+33C>G (n.728+33C>G) n.1288C>G c.671+33C>G (n.671+33C>G) c.808+33C>G (n.808+33C>G) c.185+33C>G (n.185+33C>G) c.*914+33C>G (n.*914+33C>G) n.461+33C>G n.233+33C>G n.242+33C>G n.3383+33C>G n.1465+33C>G | |
11 | g.62692346_62692355del | CA2613985356 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+24_1055+33del c.371+24_371+33del (n.371+24_371+33del) c.863+24_863+33del (n.863+24_863+33del) n.906+24_906+33del c.631-931_631-922del (n.631-931_631-922del) c.781+24_781+33del (n.781+24_781+33del) n.1255+24_1255+33del n.1173+24_1173+33del c.*510+24_*510+33del (n.*510+24_*510+33del) n.1054+24_1054+33del n.1468_1477del n.1203+24_1203+33del n.1365+24_1365+33del n.1444+24_1444+33del n.1291+24_1291+33del c.*370+24_*370+33del (n.*370+24_*370+33del) c.728+24_728+33del (n.728+24_728+33del) n.1279_1288del c.671+24_671+33del (n.671+24_671+33del) c.808+24_808+33del (n.808+24_808+33del) c.185+24_185+33del (n.185+24_185+33del) c.*914+24_*914+33del (n.*914+24_*914+33del) n.461+24_461+33del n.233+24_233+33del n.242+24_242+33del n.3383+24_3383+33del n.1465+24_1465+33del | gnomAD v4 |
11 | g.62692344T>C | CA2613985359 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+32A>G c.371+32A>G (n.371+32A>G) c.863+32A>G (n.863+32A>G) n.906+32A>G c.631-923A>G (n.631-923A>G) c.781+32A>G (n.781+32A>G) n.1255+32A>G n.1173+32A>G c.*510+32A>G (n.*510+32A>G) n.1054+32A>G n.1476A>G n.1203+32A>G n.1365+32A>G n.1444+32A>G n.1291+32A>G c.*370+32A>G (n.*370+32A>G) c.728+32A>G (n.728+32A>G) n.1287A>G c.671+32A>G (n.671+32A>G) c.808+32A>G (n.808+32A>G) c.185+32A>G (n.185+32A>G) c.*914+32A>G (n.*914+32A>G) n.461+32A>G n.233+32A>G n.242+32A>G n.3383+32A>G n.1465+32A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692344T>G | CA2613985358 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+32A>C c.371+32A>C (n.371+32A>C) c.863+32A>C (n.863+32A>C) n.906+32A>C c.631-923A>C (n.631-923A>C) c.781+32A>C (n.781+32A>C) n.1255+32A>C n.1173+32A>C c.*510+32A>C (n.*510+32A>C) n.1054+32A>C n.1476A>C n.1203+32A>C n.1365+32A>C n.1444+32A>C n.1291+32A>C c.*370+32A>C (n.*370+32A>C) c.728+32A>C (n.728+32A>C) n.1287A>C c.671+32A>C (n.671+32A>C) c.808+32A>C (n.808+32A>C) c.185+32A>C (n.185+32A>C) c.*914+32A>C (n.*914+32A>C) n.461+32A>C n.233+32A>C n.242+32A>C n.3383+32A>C n.1465+32A>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692346G>T | CA2574850536 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+30C>A c.371+30C>A (n.371+30C>A) c.863+30C>A (n.863+30C>A) n.906+30C>A c.631-925C>A (n.631-925C>A) c.781+30C>A (n.781+30C>A) n.1255+30C>A n.1173+30C>A c.*510+30C>A (n.*510+30C>A) n.1054+30C>A n.1474C>A n.1203+30C>A n.1365+30C>A n.1444+30C>A n.1291+30C>A c.*370+30C>A (n.*370+30C>A) c.728+30C>A (n.728+30C>A) n.1285C>A c.671+30C>A (n.671+30C>A) c.808+30C>A (n.808+30C>A) c.185+30C>A (n.185+30C>A) c.*914+30C>A (n.*914+30C>A) n.461+30C>A n.233+30C>A n.242+30C>A n.3383+30C>A n.1465+30C>A | |
11 | g.62692347C= | CA1977888197 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+29G= c.371+29G= (n.371+29G=) c.863+29G= (n.863+29G=) n.906+29G= c.631-926G= (n.631-926G=) c.781+29G= (n.781+29G=) n.1255+29G= n.1173+29G= c.*510+29G= (n.*510+29G=) n.1054+29G= n.1473G= n.1203+29G= n.1365+29G= n.1444+29G= n.1291+29G= c.*370+29G= (n.*370+29G=) c.728+29G= (n.728+29G=) n.1284G= c.671+29G= (n.671+29G=) c.808+29G= (n.808+29G=) c.185+29G= (n.185+29G=) c.*914+29G= (n.*914+29G=) n.461+29G= n.233+29G= n.242+29G= n.3383+29G= n.1465+29G= | |
11 | g.62692347C>T | CA6053431 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+29G>A c.371+29G>A (n.371+29G>A) c.863+29G>A (n.863+29G>A) n.906+29G>A c.631-926G>A (n.631-926G>A) c.781+29G>A (n.781+29G>A) n.1255+29G>A n.1173+29G>A c.*510+29G>A (n.*510+29G>A) n.1054+29G>A n.1473G>A n.1203+29G>A n.1365+29G>A n.1444+29G>A n.1291+29G>A c.*370+29G>A (n.*370+29G>A) c.728+29G>A (n.728+29G>A) n.1284G>A c.671+29G>A (n.671+29G>A) c.808+29G>A (n.808+29G>A) c.185+29G>A (n.185+29G>A) c.*914+29G>A (n.*914+29G>A) n.461+29G>A n.233+29G>A n.242+29G>A n.3383+29G>A n.1465+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692348C>T | CA2613985363 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+28G>A c.371+28G>A (n.371+28G>A) c.863+28G>A (n.863+28G>A) n.906+28G>A c.631-927G>A (n.631-927G>A) c.781+28G>A (n.781+28G>A) n.1255+28G>A n.1173+28G>A c.*510+28G>A (n.*510+28G>A) n.1054+28G>A n.1472G>A n.1203+28G>A n.1365+28G>A n.1444+28G>A n.1291+28G>A c.*370+28G>A (n.*370+28G>A) c.728+28G>A (n.728+28G>A) n.1283G>A c.671+28G>A (n.671+28G>A) c.808+28G>A (n.808+28G>A) c.185+28G>A (n.185+28G>A) c.*914+28G>A (n.*914+28G>A) n.461+28G>A n.233+28G>A n.242+28G>A n.3383+28G>A n.1465+28G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62692349C>A | CA2574850537 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+27G>T c.371+27G>T (n.371+27G>T) c.863+27G>T (n.863+27G>T) n.906+27G>T c.631-928G>T (n.631-928G>T) c.781+27G>T (n.781+27G>T) n.1255+27G>T n.1173+27G>T c.*510+27G>T (n.*510+27G>T) n.1054+27G>T n.1471G>T n.1203+27G>T n.1365+27G>T n.1444+27G>T n.1291+27G>T c.*370+27G>T (n.*370+27G>T) c.728+27G>T (n.728+27G>T) n.1282G>T c.671+27G>T (n.671+27G>T) c.808+27G>T (n.808+27G>T) c.185+27G>T (n.185+27G>T) c.*914+27G>T (n.*914+27G>T) n.461+27G>T n.233+27G>T n.242+27G>T n.3383+27G>T n.1465+27G>T | |
11 | g.62692351A= | CA1977888200 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+25T= c.371+25T= (n.371+25T=) c.863+25T= (n.863+25T=) n.906+25T= c.631-930T= (n.631-930T=) c.781+25T= (n.781+25T=) n.1255+25T= n.1173+25T= c.*510+25T= (n.*510+25T=) n.1054+25T= n.1469T= n.1203+25T= n.1365+25T= n.1444+25T= n.1291+25T= c.*370+25T= (n.*370+25T=) c.728+25T= (n.728+25T=) n.1280T= c.671+25T= (n.671+25T=) c.808+25T= (n.808+25T=) c.185+25T= (n.185+25T=) c.*914+25T= (n.*914+25T=) n.461+25T= n.233+25T= n.242+25T= n.3383+25T= n.1465+25T= | |
11 | g.62692351A>G | CA2560673617 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+25T>C c.371+25T>C (n.371+25T>C) c.863+25T>C (n.863+25T>C) n.906+25T>C c.631-930T>C (n.631-930T>C) c.781+25T>C (n.781+25T>C) n.1255+25T>C n.1173+25T>C c.*510+25T>C (n.*510+25T>C) n.1054+25T>C n.1469T>C n.1203+25T>C n.1365+25T>C n.1444+25T>C n.1291+25T>C c.*370+25T>C (n.*370+25T>C) c.728+25T>C (n.728+25T>C) n.1280T>C c.671+25T>C (n.671+25T>C) c.808+25T>C (n.808+25T>C) c.185+25T>C (n.185+25T>C) c.*914+25T>C (n.*914+25T>C) n.461+25T>C n.233+25T>C n.242+25T>C n.3383+25T>C n.1465+25T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692351A>T | CA223631173 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+25T>A c.371+25T>A (n.371+25T>A) c.863+25T>A (n.863+25T>A) n.906+25T>A c.631-930T>A (n.631-930T>A) c.781+25T>A (n.781+25T>A) n.1255+25T>A n.1173+25T>A c.*510+25T>A (n.*510+25T>A) n.1054+25T>A n.1469T>A n.1203+25T>A n.1365+25T>A n.1444+25T>A n.1291+25T>A c.*370+25T>A (n.*370+25T>A) c.728+25T>A (n.728+25T>A) n.1280T>A c.671+25T>A (n.671+25T>A) c.808+25T>A (n.808+25T>A) c.185+25T>A (n.185+25T>A) c.*914+25T>A (n.*914+25T>A) n.461+25T>A n.233+25T>A n.242+25T>A n.3383+25T>A n.1465+25T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692352G>A | CA223631175 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+24C>T c.371+24C>T (n.371+24C>T) c.863+24C>T (n.863+24C>T) n.906+24C>T c.631-931C>T (n.631-931C>T) c.781+24C>T (n.781+24C>T) n.1255+24C>T n.1173+24C>T c.*510+24C>T (n.*510+24C>T) n.1054+24C>T n.1468C>T n.1203+24C>T n.1365+24C>T n.1444+24C>T n.1291+24C>T c.*370+24C>T (n.*370+24C>T) c.728+24C>T (n.728+24C>T) n.1279C>T c.671+24C>T (n.671+24C>T) c.808+24C>T (n.808+24C>T) c.185+24C>T (n.185+24C>T) c.*914+24C>T (n.*914+24C>T) n.461+24C>T n.233+24C>T n.242+24C>T n.3383+24C>T n.1465+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692352G= | CA1977888203 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+24C= c.371+24C= (n.371+24C=) c.863+24C= (n.863+24C=) n.906+24C= c.631-931C= (n.631-931C=) c.781+24C= (n.781+24C=) n.1255+24C= n.1173+24C= c.*510+24C= (n.*510+24C=) n.1054+24C= n.1468C= n.1203+24C= n.1365+24C= n.1444+24C= n.1291+24C= c.*370+24C= (n.*370+24C=) c.728+24C= (n.728+24C=) n.1279C= c.671+24C= (n.671+24C=) c.808+24C= (n.808+24C=) c.185+24C= (n.185+24C=) c.*914+24C= (n.*914+24C=) n.461+24C= n.233+24C= n.242+24C= n.3383+24C= n.1465+24C= | |
11 | g.62692353G>A | CA2613985368 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+23C>T c.371+23C>T (n.371+23C>T) c.863+23C>T (n.863+23C>T) n.906+23C>T c.631-932C>T (n.631-932C>T) c.781+23C>T (n.781+23C>T) n.1255+23C>T n.1173+23C>T c.*510+23C>T (n.*510+23C>T) n.1054+23C>T n.1467C>T n.1203+23C>T n.1365+23C>T n.1444+23C>T n.1291+23C>T c.*370+23C>T (n.*370+23C>T) c.728+23C>T (n.728+23C>T) n.1278C>T c.671+23C>T (n.671+23C>T) c.808+23C>T (n.808+23C>T) c.185+23C>T (n.185+23C>T) c.*914+23C>T (n.*914+23C>T) n.461+23C>T n.233+23C>T n.242+23C>T n.3383+23C>T n.1465+23C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692354T>C | CA2613985370 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+22A>G c.371+22A>G (n.371+22A>G) c.863+22A>G (n.863+22A>G) n.906+22A>G c.631-933A>G (n.631-933A>G) c.781+22A>G (n.781+22A>G) n.1255+22A>G n.1173+22A>G c.*510+22A>G (n.*510+22A>G) n.1054+22A>G n.1466A>G n.1203+22A>G n.1365+22A>G n.1444+22A>G n.1291+22A>G c.*370+22A>G (n.*370+22A>G) c.728+22A>G (n.728+22A>G) n.1277A>G c.671+22A>G (n.671+22A>G) c.808+22A>G (n.808+22A>G) c.185+22A>G (n.185+22A>G) c.*914+22A>G (n.*914+22A>G) n.461+22A>G n.233+22A>G n.242+22A>G n.3383+22A>G n.1465+22A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692357A= | CA1977888209 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+19T= c.371+19T= (n.371+19T=) c.863+19T= (n.863+19T=) n.906+19T= c.631-936T= (n.631-936T=) c.781+19T= (n.781+19T=) n.1255+19T= n.1173+19T= c.*510+19T= (n.*510+19T=) n.1054+19T= n.1463T= n.1203+19T= n.1365+19T= n.1444+19T= n.1291+19T= c.*370+19T= (n.*370+19T=) c.728+19T= (n.728+19T=) n.1274T= c.671+19T= (n.671+19T=) c.808+19T= (n.808+19T=) c.185+19T= (n.185+19T=) c.*914+19T= (n.*914+19T=) n.461+19T= n.233+19T= n.242+19T= n.3383+19T= n.1465+19T= | |
11 | g.62692357A>G | CA6053432 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+19T>C c.371+19T>C (n.371+19T>C) c.863+19T>C (n.863+19T>C) n.906+19T>C c.631-936T>C (n.631-936T>C) c.781+19T>C (n.781+19T>C) n.1255+19T>C n.1173+19T>C c.*510+19T>C (n.*510+19T>C) n.1054+19T>C n.1463T>C n.1203+19T>C n.1365+19T>C n.1444+19T>C n.1291+19T>C c.*370+19T>C (n.*370+19T>C) c.728+19T>C (n.728+19T>C) n.1274T>C c.671+19T>C (n.671+19T>C) c.808+19T>C (n.808+19T>C) c.185+19T>C (n.185+19T>C) c.*914+19T>C (n.*914+19T>C) n.461+19T>C n.233+19T>C n.242+19T>C n.3383+19T>C n.1465+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62692357dup | CA2613985372 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+19dup c.371+19dup (n.371+19dup) c.863+19dup (n.863+19dup) n.906+19dup c.631-936dup (n.631-936dup) c.781+19dup (n.781+19dup) n.1255+19dup n.1173+19dup c.*510+19dup (n.*510+19dup) n.1054+19dup n.1463dup n.1203+19dup n.1365+19dup n.1444+19dup n.1291+19dup c.*370+19dup (n.*370+19dup) c.728+19dup (n.728+19dup) n.1274dup c.671+19dup (n.671+19dup) c.808+19dup (n.808+19dup) c.185+19dup (n.185+19dup) c.*914+19dup (n.*914+19dup) n.461+19dup n.233+19dup n.242+19dup n.3383+19dup n.1465+19dup | gnomAD v4 |
11 | g.62692360C>A | CA1977888220 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+16G>T c.371+16G>T (n.371+16G>T) c.863+16G>T (n.863+16G>T) n.906+16G>T c.631-939G>T (n.631-939G>T) c.781+16G>T (n.781+16G>T) n.1255+16G>T n.1173+16G>T c.*510+16G>T (n.*510+16G>T) n.1054+16G>T n.1460G>T n.1203+16G>T n.1365+16G>T n.1444+16G>T n.1291+16G>T c.*370+16G>T (n.*370+16G>T) c.728+16G>T (n.728+16G>T) n.1271G>T c.671+16G>T (n.671+16G>T) c.808+16G>T (n.808+16G>T) c.185+16G>T (n.185+16G>T) c.*914+16G>T (n.*914+16G>T) n.461+16G>T n.233+16G>T n.242+16G>T n.3383+16G>T n.1465+16G>T | dbSNP |
11 | g.62692360C= | CA1977888216 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+16G= c.371+16G= (n.371+16G=) c.863+16G= (n.863+16G=) n.906+16G= c.631-939G= (n.631-939G=) c.781+16G= (n.781+16G=) n.1255+16G= n.1173+16G= c.*510+16G= (n.*510+16G=) n.1054+16G= n.1460G= n.1203+16G= n.1365+16G= n.1444+16G= n.1291+16G= c.*370+16G= (n.*370+16G=) c.728+16G= (n.728+16G=) n.1271G= c.671+16G= (n.671+16G=) c.808+16G= (n.808+16G=) c.185+16G= (n.185+16G=) c.*914+16G= (n.*914+16G=) n.461+16G= n.233+16G= n.242+16G= n.3383+16G= n.1465+16G= | |
11 | g.62692360C>G | CA6053433 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+16G>C c.371+16G>C (n.371+16G>C) c.863+16G>C (n.863+16G>C) n.906+16G>C c.631-939G>C (n.631-939G>C) c.781+16G>C (n.781+16G>C) n.1255+16G>C n.1173+16G>C c.*510+16G>C (n.*510+16G>C) n.1054+16G>C n.1460G>C n.1203+16G>C n.1365+16G>C n.1444+16G>C n.1291+16G>C c.*370+16G>C (n.*370+16G>C) c.728+16G>C (n.728+16G>C) n.1271G>C c.671+16G>C (n.671+16G>C) c.808+16G>C (n.808+16G>C) c.185+16G>C (n.185+16G>C) c.*914+16G>C (n.*914+16G>C) n.461+16G>C n.233+16G>C n.242+16G>C n.3383+16G>C n.1465+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692360C>T | CA223631202 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+16G>A c.371+16G>A (n.371+16G>A) c.863+16G>A (n.863+16G>A) n.906+16G>A c.631-939G>A (n.631-939G>A) c.781+16G>A (n.781+16G>A) n.1255+16G>A n.1173+16G>A c.*510+16G>A (n.*510+16G>A) n.1054+16G>A n.1460G>A n.1203+16G>A n.1365+16G>A n.1444+16G>A n.1291+16G>A c.*370+16G>A (n.*370+16G>A) c.728+16G>A (n.728+16G>A) n.1271G>A c.671+16G>A (n.671+16G>A) c.808+16G>A (n.808+16G>A) c.185+16G>A (n.185+16G>A) c.*914+16G>A (n.*914+16G>A) n.461+16G>A n.233+16G>A n.242+16G>A n.3383+16G>A n.1465+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692362A>G | CA2580084383 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+14T>C c.371+14T>C (n.371+14T>C) c.863+14T>C (n.863+14T>C) n.906+14T>C c.631-941T>C (n.631-941T>C) c.781+14T>C (n.781+14T>C) n.1255+14T>C n.1173+14T>C c.*510+14T>C (n.*510+14T>C) n.1054+14T>C n.1458T>C n.1203+14T>C n.1365+14T>C n.1444+14T>C n.1291+14T>C c.*370+14T>C (n.*370+14T>C) c.728+14T>C (n.728+14T>C) n.1269T>C c.671+14T>C (n.671+14T>C) c.808+14T>C (n.808+14T>C) c.185+14T>C (n.185+14T>C) c.*914+14T>C (n.*914+14T>C) n.461+14T>C n.233+14T>C n.242+14T>C n.3383+14T>C n.1465+14T>C | ClinVar |
11 | g.62692363G>A | CA599559730 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+13C>T c.371+13C>T (n.371+13C>T) c.863+13C>T (n.863+13C>T) n.906+13C>T c.631-942C>T (n.631-942C>T) c.781+13C>T (n.781+13C>T) n.1255+13C>T n.1173+13C>T c.*510+13C>T (n.*510+13C>T) n.1054+13C>T n.1457C>T n.1203+13C>T n.1365+13C>T n.1444+13C>T n.1291+13C>T c.*370+13C>T (n.*370+13C>T) c.728+13C>T (n.728+13C>T) n.1268C>T c.671+13C>T (n.671+13C>T) c.808+13C>T (n.808+13C>T) c.185+13C>T (n.185+13C>T) c.*914+13C>T (n.*914+13C>T) n.461+13C>T n.233+13C>T n.242+13C>T n.3383+13C>T n.1465+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692363G>C | CA2613985380 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+13C>G c.371+13C>G (n.371+13C>G) c.863+13C>G (n.863+13C>G) n.906+13C>G c.631-942C>G (n.631-942C>G) c.781+13C>G (n.781+13C>G) n.1255+13C>G n.1173+13C>G c.*510+13C>G (n.*510+13C>G) n.1054+13C>G n.1457C>G n.1203+13C>G n.1365+13C>G n.1444+13C>G n.1291+13C>G c.*370+13C>G (n.*370+13C>G) c.728+13C>G (n.728+13C>G) n.1268C>G c.671+13C>G (n.671+13C>G) c.808+13C>G (n.808+13C>G) c.185+13C>G (n.185+13C>G) c.*914+13C>G (n.*914+13C>G) n.461+13C>G n.233+13C>G n.242+13C>G n.3383+13C>G n.1465+13C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692363G= | CA1977888224 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+13C= c.371+13C= (n.371+13C=) c.863+13C= (n.863+13C=) n.906+13C= c.631-942C= (n.631-942C=) c.781+13C= (n.781+13C=) n.1255+13C= n.1173+13C= c.*510+13C= (n.*510+13C=) n.1054+13C= n.1457C= n.1203+13C= n.1365+13C= n.1444+13C= n.1291+13C= c.*370+13C= (n.*370+13C=) c.728+13C= (n.728+13C=) n.1268C= c.671+13C= (n.671+13C=) c.808+13C= (n.808+13C=) c.185+13C= (n.185+13C=) c.*914+13C= (n.*914+13C=) n.461+13C= n.233+13C= n.242+13C= n.3383+13C= n.1465+13C= | |
11 | g.62692363G>T | CA1977888226 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+13C>A c.371+13C>A (n.371+13C>A) c.863+13C>A (n.863+13C>A) n.906+13C>A c.631-942C>A (n.631-942C>A) c.781+13C>A (n.781+13C>A) n.1255+13C>A n.1173+13C>A c.*510+13C>A (n.*510+13C>A) n.1054+13C>A n.1457C>A n.1203+13C>A n.1365+13C>A n.1444+13C>A n.1291+13C>A c.*370+13C>A (n.*370+13C>A) c.728+13C>A (n.728+13C>A) n.1268C>A c.671+13C>A (n.671+13C>A) c.808+13C>A (n.808+13C>A) c.185+13C>A (n.185+13C>A) c.*914+13C>A (n.*914+13C>A) n.461+13C>A n.233+13C>A n.242+13C>A n.3383+13C>A n.1465+13C>A | dbSNP |
11 | g.62692365T>A | CA223631208 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+11A>T c.371+11A>T (n.371+11A>T) c.863+11A>T (n.863+11A>T) n.906+11A>T c.631-944A>T (n.631-944A>T) c.781+11A>T (n.781+11A>T) n.1255+11A>T n.1173+11A>T c.*510+11A>T (n.*510+11A>T) n.1054+11A>T n.1455A>T n.1203+11A>T n.1365+11A>T n.1444+11A>T n.1291+11A>T c.*370+11A>T (n.*370+11A>T) c.728+11A>T (n.728+11A>T) n.1266A>T c.671+11A>T (n.671+11A>T) c.808+11A>T (n.808+11A>T) c.185+11A>T (n.185+11A>T) c.*914+11A>T (n.*914+11A>T) n.461+11A>T n.233+11A>T n.242+11A>T n.3383+11A>T n.1465+11A>T | dbSNP |
11 | g.62692365T>C | CA2574850538 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+11A>G c.371+11A>G (n.371+11A>G) c.863+11A>G (n.863+11A>G) n.906+11A>G c.631-944A>G (n.631-944A>G) c.781+11A>G (n.781+11A>G) n.1255+11A>G n.1173+11A>G c.*510+11A>G (n.*510+11A>G) n.1054+11A>G n.1455A>G n.1203+11A>G n.1365+11A>G n.1444+11A>G n.1291+11A>G c.*370+11A>G (n.*370+11A>G) c.728+11A>G (n.728+11A>G) n.1266A>G c.671+11A>G (n.671+11A>G) c.808+11A>G (n.808+11A>G) c.185+11A>G (n.185+11A>G) c.*914+11A>G (n.*914+11A>G) n.461+11A>G n.233+11A>G n.242+11A>G n.3383+11A>G n.1465+11A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692365T= | CA1977888242 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+11A= c.371+11A= (n.371+11A=) c.863+11A= (n.863+11A=) n.906+11A= c.631-944A= (n.631-944A=) c.781+11A= (n.781+11A=) n.1255+11A= n.1173+11A= c.*510+11A= (n.*510+11A=) n.1054+11A= n.1455A= n.1203+11A= n.1365+11A= n.1444+11A= n.1291+11A= c.*370+11A= (n.*370+11A=) c.728+11A= (n.728+11A=) n.1266A= c.671+11A= (n.671+11A=) c.808+11A= (n.808+11A=) c.185+11A= (n.185+11A=) c.*914+11A= (n.*914+11A=) n.461+11A= n.233+11A= n.242+11A= n.3383+11A= n.1465+11A= | |
11 | g.62692366G>A | CA1977888250 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+10C>T c.371+10C>T (n.371+10C>T) c.863+10C>T (n.863+10C>T) n.906+10C>T c.631-945C>T (n.631-945C>T) c.781+10C>T (n.781+10C>T) n.1255+10C>T n.1173+10C>T c.*510+10C>T (n.*510+10C>T) n.1054+10C>T n.1454C>T n.1203+10C>T n.1365+10C>T n.1444+10C>T n.1291+10C>T c.*370+10C>T (n.*370+10C>T) c.728+10C>T (n.728+10C>T) n.1265C>T c.671+10C>T (n.671+10C>T) c.808+10C>T (n.808+10C>T) c.185+10C>T (n.185+10C>T) c.*914+10C>T (n.*914+10C>T) n.461+10C>T n.233+10C>T n.242+10C>T n.3383+10C>T n.1465+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692366G= | CA1977888249 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+10C= c.371+10C= (n.371+10C=) c.863+10C= (n.863+10C=) n.906+10C= c.631-945C= (n.631-945C=) c.781+10C= (n.781+10C=) n.1255+10C= n.1173+10C= c.*510+10C= (n.*510+10C=) n.1054+10C= n.1454C= n.1203+10C= n.1365+10C= n.1444+10C= n.1291+10C= c.*370+10C= (n.*370+10C=) c.728+10C= (n.728+10C=) n.1265C= c.671+10C= (n.671+10C=) c.808+10C= (n.808+10C=) c.185+10C= (n.185+10C=) c.*914+10C= (n.*914+10C=) n.461+10C= n.233+10C= n.242+10C= n.3383+10C= n.1465+10C= | |
11 | g.62692367del | CA2573147372 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+10del c.371+10del (n.371+10del) c.863+10del (n.863+10del) n.906+10del c.631-945del (n.631-945del) c.781+10del (n.781+10del) n.1255+10del n.1173+10del c.*510+10del (n.*510+10del) n.1054+10del n.1454del n.1203+10del n.1365+10del n.1444+10del n.1291+10del c.*370+10del (n.*370+10del) c.728+10del (n.728+10del) n.1265del c.671+10del (n.671+10del) c.808+10del (n.808+10del) c.185+10del (n.185+10del) c.*914+10del (n.*914+10del) n.461+10del n.233+10del n.242+10del n.3383+10del n.1465+10del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692367G>A | CA2613985391 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+9C>T c.371+9C>T (n.371+9C>T) c.863+9C>T (n.863+9C>T) n.906+9C>T c.631-946C>T (n.631-946C>T) c.781+9C>T (n.781+9C>T) n.1255+9C>T n.1173+9C>T c.*510+9C>T (n.*510+9C>T) n.1054+9C>T n.1453C>T n.1203+9C>T n.1365+9C>T n.1444+9C>T n.1291+9C>T c.*370+9C>T (n.*370+9C>T) c.728+9C>T (n.728+9C>T) n.1264C>T c.671+9C>T (n.671+9C>T) c.808+9C>T (n.808+9C>T) c.185+9C>T (n.185+9C>T) c.*914+9C>T (n.*914+9C>T) n.461+9C>T n.233+9C>T n.242+9C>T n.3383+9C>T n.1465+9C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62692371C= | CA1977888255 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+5G= c.371+5G= (n.371+5G=) c.863+5G= (n.863+5G=) n.906+5G= c.631-950G= (n.631-950G=) c.781+5G= (n.781+5G=) n.1255+5G= n.1173+5G= c.*510+5G= (n.*510+5G=) n.1054+5G= n.1449G= n.1203+5G= n.1365+5G= n.1444+5G= n.1291+5G= c.*370+5G= (n.*370+5G=) c.728+5G= (n.728+5G=) n.1260G= c.671+5G= (n.671+5G=) c.808+5G= (n.808+5G=) c.185+5G= (n.185+5G=) c.*914+5G= (n.*914+5G=) n.461+5G= n.233+5G= n.242+5G= n.3383+5G= n.1465+5G= | |
11 | g.62692371C>T | CA277930 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+5G>A c.371+5G>A (n.371+5G>A) c.863+5G>A (n.863+5G>A) n.906+5G>A c.631-950G>A (n.631-950G>A) c.781+5G>A (n.781+5G>A) n.1255+5G>A n.1173+5G>A c.*510+5G>A (n.*510+5G>A) n.1054+5G>A n.1449G>A n.1203+5G>A n.1365+5G>A n.1444+5G>A n.1291+5G>A c.*370+5G>A (n.*370+5G>A) c.728+5G>A (n.728+5G>A) n.1260G>A c.671+5G>A (n.671+5G>A) c.808+5G>A (n.808+5G>A) c.185+5G>A (n.185+5G>A) c.*914+5G>A (n.*914+5G>A) n.461+5G>A n.233+5G>A n.242+5G>A n.3383+5G>A n.1465+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62692372T>G | CA2613985399 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+4A>C c.371+4A>C (n.371+4A>C) c.863+4A>C (n.863+4A>C) n.906+4A>C c.631-951A>C (n.631-951A>C) c.781+4A>C (n.781+4A>C) n.1255+4A>C n.1173+4A>C c.*510+4A>C (n.*510+4A>C) n.1054+4A>C n.1448A>C n.1203+4A>C n.1365+4A>C n.1444+4A>C n.1291+4A>C c.*370+4A>C (n.*370+4A>C) c.728+4A>C (n.728+4A>C) n.1259A>C c.671+4A>C (n.671+4A>C) c.808+4A>C (n.808+4A>C) c.185+4A>C (n.185+4A>C) c.*914+4A>C (n.*914+4A>C) n.461+4A>C n.233+4A>C n.242+4A>C n.3383+4A>C n.1465+4A>C | gnomAD v4 |
11 | g.62692373C= | CA1977888260 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+3G= c.371+3G= (n.371+3G=) c.863+3G= (n.863+3G=) n.906+3G= c.631-952G= (n.631-952G=) c.781+3G= (n.781+3G=) n.1255+3G= n.1173+3G= c.*510+3G= (n.*510+3G=) n.1054+3G= n.1447G= n.1203+3G= n.1365+3G= n.1444+3G= n.1291+3G= c.*370+3G= (n.*370+3G=) c.728+3G= (n.728+3G=) n.1258G= c.671+3G= (n.671+3G=) c.808+3G= (n.808+3G=) c.185+3G= (n.185+3G=) c.*914+3G= (n.*914+3G=) n.461+3G= n.233+3G= n.242+3G= n.3383+3G= n.1465+3G= | |
11 | g.62692373C>T | CA679070119 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+3G>A c.371+3G>A (n.371+3G>A) c.863+3G>A (n.863+3G>A) n.906+3G>A c.631-952G>A (n.631-952G>A) c.781+3G>A (n.781+3G>A) n.1255+3G>A n.1173+3G>A c.*510+3G>A (n.*510+3G>A) n.1054+3G>A n.1447G>A n.1203+3G>A n.1365+3G>A n.1444+3G>A n.1291+3G>A c.*370+3G>A (n.*370+3G>A) c.728+3G>A (n.728+3G>A) n.1258G>A c.671+3G>A (n.671+3G>A) c.808+3G>A (n.808+3G>A) c.185+3G>A (n.185+3G>A) c.*914+3G>A (n.*914+3G>A) n.461+3G>A n.233+3G>A n.242+3G>A n.3383+3G>A n.1465+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692374A>C | CA380961874 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+2T>G c.371+2T>G (n.371+2T>G) c.863+2T>G (n.863+2T>G) n.906+2T>G c.631-953T>G (n.631-953T>G) c.781+2T>G (n.781+2T>G) n.1255+2T>G n.1173+2T>G c.*510+2T>G (n.*510+2T>G) n.1054+2T>G n.1446T>G n.1203+2T>G n.1365+2T>G n.1444+2T>G n.1291+2T>G c.*370+2T>G (n.*370+2T>G) c.728+2T>G (n.728+2T>G) n.1257T>G c.671+2T>G (n.671+2T>G) c.808+2T>G (n.808+2T>G) c.185+2T>G (n.185+2T>G) c.*914+2T>G (n.*914+2T>G) n.461+2T>G n.233+2T>G n.242+2T>G n.3383+2T>G n.1465+2T>G | |
11 | g.62692374A>G | CA380961876 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+2T>C c.371+2T>C (n.371+2T>C) c.863+2T>C (n.863+2T>C) n.906+2T>C c.631-953T>C (n.631-953T>C) c.781+2T>C (n.781+2T>C) n.1255+2T>C n.1173+2T>C c.*510+2T>C (n.*510+2T>C) n.1054+2T>C n.1446T>C n.1203+2T>C n.1365+2T>C n.1444+2T>C n.1291+2T>C c.*370+2T>C (n.*370+2T>C) c.728+2T>C (n.728+2T>C) n.1257T>C c.671+2T>C (n.671+2T>C) c.808+2T>C (n.808+2T>C) c.185+2T>C (n.185+2T>C) c.*914+2T>C (n.*914+2T>C) n.461+2T>C n.233+2T>C n.242+2T>C n.3383+2T>C n.1465+2T>C | |
11 | g.62692374A>T | CA380961878 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+2T>A c.371+2T>A (n.371+2T>A) c.863+2T>A (n.863+2T>A) n.906+2T>A c.631-953T>A (n.631-953T>A) c.781+2T>A (n.781+2T>A) n.1255+2T>A n.1173+2T>A c.*510+2T>A (n.*510+2T>A) n.1054+2T>A n.1446T>A n.1203+2T>A n.1365+2T>A n.1444+2T>A n.1291+2T>A c.*370+2T>A (n.*370+2T>A) c.728+2T>A (n.728+2T>A) n.1257T>A c.671+2T>A (n.671+2T>A) c.808+2T>A (n.808+2T>A) c.185+2T>A (n.185+2T>A) c.*914+2T>A (n.*914+2T>A) n.461+2T>A n.233+2T>A n.242+2T>A n.3383+2T>A n.1465+2T>A | |
11 | g.62692375C>A | CA380961881 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+1G>T c.371+1G>T (n.371+1G>T) c.863+1G>T (n.863+1G>T) n.906+1G>T c.631-954G>T (n.631-954G>T) c.781+1G>T (n.781+1G>T) n.1255+1G>T n.1173+1G>T c.*510+1G>T (n.*510+1G>T) n.1054+1G>T n.1445G>T n.1203+1G>T n.1365+1G>T n.1444+1G>T n.1291+1G>T c.*370+1G>T (n.*370+1G>T) c.728+1G>T (n.728+1G>T) n.1256G>T c.671+1G>T (n.671+1G>T) c.808+1G>T (n.808+1G>T) c.185+1G>T (n.185+1G>T) c.*914+1G>T (n.*914+1G>T) n.461+1G>T n.233+1G>T n.242+1G>T n.3383+1G>T n.1465+1G>T | |
11 | g.62692375C= | CA1977888261 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+1G= c.371+1G= (n.371+1G=) c.863+1G= (n.863+1G=) n.906+1G= c.631-954G= (n.631-954G=) c.781+1G= (n.781+1G=) n.1255+1G= n.1173+1G= c.*510+1G= (n.*510+1G=) n.1054+1G= n.1445G= n.1203+1G= n.1365+1G= n.1444+1G= n.1291+1G= c.*370+1G= (n.*370+1G=) c.728+1G= (n.728+1G=) n.1256G= c.671+1G= (n.671+1G=) c.808+1G= (n.808+1G=) c.185+1G= (n.185+1G=) c.*914+1G= (n.*914+1G=) n.461+1G= n.233+1G= n.242+1G= n.3383+1G= n.1465+1G= | |
11 | g.62692375C>G | CA380961883 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+1G>C c.371+1G>C (n.371+1G>C) c.863+1G>C (n.863+1G>C) n.906+1G>C c.631-954G>C (n.631-954G>C) c.781+1G>C (n.781+1G>C) n.1255+1G>C n.1173+1G>C c.*510+1G>C (n.*510+1G>C) n.1054+1G>C n.1445G>C n.1203+1G>C n.1365+1G>C n.1444+1G>C n.1291+1G>C c.*370+1G>C (n.*370+1G>C) c.728+1G>C (n.728+1G>C) n.1256G>C c.671+1G>C (n.671+1G>C) c.808+1G>C (n.808+1G>C) c.185+1G>C (n.185+1G>C) c.*914+1G>C (n.*914+1G>C) n.461+1G>C n.233+1G>C n.242+1G>C n.3383+1G>C n.1465+1G>C | |
11 | g.62692375C>T | CA223631209 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+1G>A c.371+1G>A (n.371+1G>A) c.863+1G>A (n.863+1G>A) n.906+1G>A c.631-954G>A (n.631-954G>A) c.781+1G>A (n.781+1G>A) n.1255+1G>A n.1173+1G>A c.*510+1G>A (n.*510+1G>A) n.1054+1G>A n.1445G>A n.1203+1G>A n.1365+1G>A n.1444+1G>A n.1291+1G>A c.*370+1G>A (n.*370+1G>A) c.728+1G>A (n.728+1G>A) n.1256G>A c.671+1G>A (n.671+1G>A) c.808+1G>A (n.808+1G>A) c.185+1G>A (n.185+1G>A) c.*914+1G>A (n.*914+1G>A) n.461+1G>A n.233+1G>A n.242+1G>A n.3383+1G>A n.1465+1G>A | dbSNP |
11 | g.62692376C>A | CA380961901 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055G>T c.371G>T (p.Arg124Ile) c.863G>T (p.Arg288Ile) n.906G>T c.631-955G>T (n.631-955G>T) c.781G>T (p.Asp261Tyr) n.1255G>T n.1173G>T c.*510G>T (n.*510G>T) n.1054G>T n.1444G>T n.1203G>T n.1365G>T n.1291G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.728G>T (p.Arg243Ile) c.671G>T (p.Arg224Met) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.671G>T (p.Arg224Ile) c.*914G>T (n.*914G>T) n.461G>T c.671G>T n.233G>T n.242G>T n.3383G>T n.1465G>T | |
11 | g.62692376C>G | CA380961902 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055G>C c.371G>C (p.Arg124Thr) c.863G>C (p.Arg288Thr) n.906G>C c.631-955G>C (n.631-955G>C) c.781G>C (p.Asp261His) n.1255G>C n.1173G>C c.*510G>C (n.*510G>C) n.1054G>C n.1444G>C n.1203G>C n.1365G>C n.1291G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.728G>C (p.Arg243Thr) c.671G>C (p.Arg224Thr) c.808G>C (p.Asp270His) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.*914G>C (n.*914G>C) n.461G>C c.671G>C n.233G>C n.242G>C n.3383G>C n.1465G>C | |
11 | g.62692376C>T | CA380961903 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055G>A c.371G>A (p.Arg124Lys) c.863G>A (p.Arg288Lys) n.906G>A c.631-955G>A (n.631-955G>A) c.781G>A (p.Asp261Asn) n.1255G>A n.1173G>A c.*510G>A (n.*510G>A) n.1054G>A n.1444G>A n.1203G>A n.1365G>A n.1291G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.728G>A (p.Arg243Lys) c.671G>A (p.Arg224Lys) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.*914G>A (n.*914G>A) n.461G>A c.671G>A n.233G>A n.242G>A n.3383G>A n.1465G>A | |
11 | g.62692377T>A | CA380961910 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1054A>T c.370A>T (p.Arg124Ter) c.862A>T (p.Arg288Ter) n.905A>T c.631-956A>T (n.631-956A>T) c.780A>T (p.Ser260=) n.1254A>T n.1172A>T c.*509A>T (n.*509A>T) n.1053A>T n.1443A>T n.1202A>T n.1364A>T n.1290A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.727A>T (p.Arg243Ter) c.670A>T (p.Arg224Trp) c.807A>T (p.Ser269=) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.670A>T (p.Arg224Ter) c.*913A>T (n.*913A>T) n.460A>T c.670A>T n.232A>T n.241A>T n.3382A>T n.1464A>T | |
11 | g.62692377T>C | CA380961906 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1054A>G c.370A>G (p.Arg124Gly) c.862A>G (p.Arg288Gly) n.905A>G c.631-956A>G (n.631-956A>G) c.780A>G (p.Ser260=) n.1254A>G n.1172A>G c.*509A>G (n.*509A>G) n.1053A>G n.1443A>G n.1202A>G n.1364A>G n.1290A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.727A>G (p.Arg243Gly) c.670A>G (p.Arg224Gly) c.807A>G (p.Ser269=) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.*913A>G (n.*913A>G) n.460A>G c.670A>G n.232A>G n.241A>G n.3382A>G n.1464A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62692377T>G | CA380961908 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1054A>C c.370A>C (p.Arg124=) c.862A>C (p.Arg288=) n.905A>C c.631-956A>C (n.631-956A>C) c.780A>C (p.Ser260=) n.1254A>C n.1172A>C c.*509A>C (n.*509A>C) n.1053A>C n.1443A>C n.1202A>C n.1364A>C n.1290A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.727A>C (p.Arg243=) c.670A>C (p.Arg224=) c.807A>C (p.Ser269=) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.*913A>C (n.*913A>C) n.460A>C c.670A>C n.232A>C n.241A>C n.3382A>C n.1464A>C | |
11 | g.62692377dup | CA2573147373 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1054dup c.370dup (p.Arg124LysfsTer?) c.862dup (p.Arg288LysfsTer?) n.905dup c.631-956dup (n.631-956dup) c.780dup (p.Asp261ArgfsTer?) n.1254dup n.1172dup c.*509dup (n.*509dup) n.1053dup n.1443dup n.1202dup n.1364dup n.1290dup c.*369dup (n.*369dup) c.727dup (p.Arg243LysfsTer?) c.670dup (p.Arg224LysfsTer?) c.807dup (p.Asp270ArgfsTer?) c.184dup (p.Ser62LysfsTer3) c.*913dup (n.*913dup) n.460dup c.670dup n.232dup n.241dup n.3382dup n.1464dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.62692378G>A | CA6053434 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1053C>T c.369C>T (p.Leu123=) c.861C>T (p.Leu287=) n.904C>T c.631-957C>T (n.631-957C>T) c.779C>T (p.Ser260Leu) n.1253C>T n.1171C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.1052C>T n.1442C>T n.1201C>T n.1363C>T n.1289C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.726C>T (p.Leu242=) c.669C>T (p.Leu223=) c.806C>T (p.Ser269Leu) c.183C>T (p.Leu61=) c.*912C>T (n.*912C>T) n.459C>T n.231C>T n.240C>T n.3381C>T n.1463C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692378G>C | CA474864604 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1053C>G c.369C>G (p.Leu123=) c.861C>G (p.Leu287=) n.904C>G c.631-957C>G (n.631-957C>G) c.779C>G (p.Ser260Ter) n.1253C>G n.1171C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.1052C>G n.1442C>G n.1201C>G n.1363C>G n.1289C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.726C>G (p.Leu242=) c.669C>G (p.Leu223=) c.806C>G (p.Ser269Ter) c.183C>G (p.Leu61=) c.*912C>G (n.*912C>G) n.459C>G n.231C>G n.240C>G n.3381C>G n.1463C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62692378G= | CA1977888269 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1053C= c.369C= (p.Leu123=) c.861C= (p.Leu287=) n.904C= c.631-957C= (n.631-957C=) c.779C= (p.Ser260=) n.1253C= n.1171C= c.*508C= (n.*508C=) n.1052C= n.1442C= n.1201C= n.1363C= n.1289C= c.*368C= (n.*368C=) c.726C= (p.Leu242=) c.669C= (p.Leu223=) c.806C= (p.Ser269=) c.183C= (p.Leu61=) c.*912C= (n.*912C=) n.459C= n.231C= n.240C= n.3381C= n.1463C= | |
11 | g.62692378G>T | CA474864605 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1053C>A c.369C>A (p.Leu123=) c.861C>A (p.Leu287=) n.904C>A c.631-957C>A (n.631-957C>A) c.779C>A (p.Ser260Ter) n.1253C>A n.1171C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.1052C>A n.1442C>A n.1201C>A n.1363C>A n.1289C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.726C>A (p.Leu242=) c.669C>A (p.Leu223=) c.806C>A (p.Ser269Ter) c.183C>A (p.Leu61=) c.*912C>A (n.*912C>A) n.459C>A n.231C>A n.240C>A n.3381C>A n.1463C>A | |
11 | g.62692379A>C | CA380961911 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1052T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.903T>G c.631-958T>G (n.631-958T>G) c.778T>G (p.Ser260Ala) n.1252T>G n.1170T>G c.*507T>G (n.*507T>G) n.1051T>G n.1441T>G n.1200T>G n.1362T>G n.1288T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.182T>G (p.Leu61Arg) c.*911T>G (n.*911T>G) n.458T>G n.230T>G n.239T>G n.3380T>G n.1462T>G | |
11 | g.62692379A>G | CA380961912 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1052T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.903T>C c.631-958T>C (n.631-958T>C) c.778T>C (p.Ser260Pro) n.1252T>C n.1170T>C c.*507T>C (n.*507T>C) n.1051T>C n.1441T>C n.1200T>C n.1362T>C n.1288T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) c.*911T>C (n.*911T>C) n.458T>C n.230T>C n.239T>C n.3380T>C n.1462T>C | |
11 | g.62692379A>T | CA380961913 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1052T>A c.368T>A (p.Leu123His) c.860T>A (p.Leu287His) n.903T>A c.631-958T>A (n.631-958T>A) c.778T>A (p.Ser260Thr) n.1252T>A n.1170T>A c.*507T>A (n.*507T>A) n.1051T>A n.1441T>A n.1200T>A n.1362T>A n.1288T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.725T>A (p.Leu242His) c.668T>A (p.Leu223His) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.182T>A (p.Leu61His) c.*911T>A (n.*911T>A) n.458T>A n.230T>A n.239T>A n.3380T>A n.1462T>A | |
11 | g.62692380G>A | CA380961914 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1051C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) c.859C>T (p.Leu287Phe) n.902C>T c.631-959C>T (n.631-959C>T) c.777C>T (p.Gly259=) n.1251C>T n.1169C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.1050C>T n.1440C>T n.1199C>T n.1361C>T n.1287C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.724C>T (p.Leu242Phe) c.667C>T (p.Leu223Phe) c.804C>T (p.Gly268=) c.181C>T (p.Leu61Phe) c.*910C>T (n.*910C>T) n.457C>T n.229C>T n.238C>T n.3379C>T n.1461C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.62692380G>C | CA380961915 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1051C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.859C>G (p.Leu287Val) n.902C>G c.631-959C>G (n.631-959C>G) c.777C>G (p.Gly259=) n.1251C>G n.1169C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.1050C>G n.1440C>G n.1199C>G n.1361C>G n.1287C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.804C>G (p.Gly268=) c.181C>G (p.Leu61Val) c.*910C>G (n.*910C>G) n.457C>G n.229C>G n.238C>G n.3379C>G n.1461C>G | |
11 | g.62692380G= | CA1977888274 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1051C= c.367C= (p.Leu123=) c.859C= (p.Leu287=) n.902C= c.631-959C= (n.631-959C=) c.777C= (p.Gly259=) n.1251C= n.1169C= c.*506C= (n.*506C=) n.1050C= n.1440C= n.1199C= n.1361C= n.1287C= c.*366C= (n.*366C=) c.724C= (p.Leu242=) c.667C= (p.Leu223=) c.804C= (p.Gly268=) c.181C= (p.Leu61=) c.*910C= (n.*910C=) n.457C= n.229C= n.238C= n.3379C= n.1461C= | |
11 | g.62692380G>T | CA380961916 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1051C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) c.859C>A (p.Leu287Ile) n.902C>A c.631-959C>A (n.631-959C>A) c.777C>A (p.Gly259=) n.1251C>A n.1169C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.1050C>A n.1440C>A n.1199C>A n.1361C>A n.1287C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.667C>A (p.Leu223Ile) c.804C>A (p.Gly268=) c.181C>A (p.Leu61Ile) c.*910C>A (n.*910C>A) n.457C>A n.229C>A n.238C>A n.3379C>A n.1461C>A | |
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