Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1291+41G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1465+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692336G=CA1977888186BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+40C=
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n.242+38C>A
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n.1465+38C>A
 gnomAD v4
11g.62692339_62692341delinsAAGCA1977888191BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+35_1055+37delinsCTT
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11g.62692340A=CA1977888192BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+36T=
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c.671+36T= (n.671+36T=)
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11g.62692340A>GCA599559729BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+36T>C
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n.906+36T>C
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n.242+36T>C
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n.1465+36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692342_62692343delCA6053430BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+35_1055+36del
c.371+35_371+36del (n.371+35_371+36del)
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n.1479_1480del
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n.1290_1291del
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n.1465+35_1465+36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62692341G=CA1977888194BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+35C=
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11g.62692341G>TCA1977888195BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+35C>A
c.371+35C>A (n.371+35C>A)
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n.906+35C>A
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n.1255+35C>A
n.1173+35C>A
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n.1054+35C>A
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n.1203+35C>A
n.1365+35C>A
n.1444+35C>A
n.1291+35C>A
c.*370+35C>A (n.*370+35C>A)
c.728+35C>A (n.728+35C>A)
n.1290C>A
c.671+35C>A (n.671+35C>A)
c.808+35C>A (n.808+35C>A)
c.185+35C>A (n.185+35C>A)
c.*914+35C>A (n.*914+35C>A)
n.461+35C>A
n.233+35C>A
n.242+35C>A
n.3383+35C>A
n.1465+35C>A
 dbSNP
11g.62692343G>CCA2574850535BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+33C>G
c.371+33C>G (n.371+33C>G)
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n.461+33C>G
n.233+33C>G
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n.3383+33C>G
n.1465+33C>G
11g.62692346_62692355delCA2613985356BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1055+24_1055+33del
c.371+24_371+33del (n.371+24_371+33del)
c.863+24_863+33del (n.863+24_863+33del)
n.906+24_906+33del
c.631-931_631-922del (n.631-931_631-922del)
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n.1255+24_1255+33del
n.1173+24_1173+33del
c.*510+24_*510+33del (n.*510+24_*510+33del)
n.1054+24_1054+33del
n.1468_1477del
n.1203+24_1203+33del
n.1365+24_1365+33del
n.1444+24_1444+33del
n.1291+24_1291+33del
c.*370+24_*370+33del (n.*370+24_*370+33del)
c.728+24_728+33del (n.728+24_728+33del)
n.1279_1288del
c.671+24_671+33del (n.671+24_671+33del)
c.808+24_808+33del (n.808+24_808+33del)
c.185+24_185+33del (n.185+24_185+33del)
c.*914+24_*914+33del (n.*914+24_*914+33del)
n.461+24_461+33del
n.233+24_233+33del
n.242+24_242+33del
n.3383+24_3383+33del
n.1465+24_1465+33del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.781G>A (p.Asp261Asn)
n.1255G>A
n.1173G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.1054G>A
n.1444G>A
n.1203G>A
n.1365G>A
n.1291G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.728G>A (p.Arg243Lys)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.461G>A
c.671G>A
n.233G>A
n.242G>A
n.3383G>A
n.1465G>A
11g.62692377T>ACA380961910BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1054A>T
c.370A>T (p.Arg124Ter)
c.862A>T (p.Arg288Ter)
n.905A>T
c.631-956A>T (n.631-956A>T)
c.780A>T (p.Ser260=)
n.1254A>T
n.1172A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
n.1053A>T
n.1443A>T
n.1202A>T
n.1364A>T
n.1290A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.727A>T (p.Arg243Ter)
c.670A>T (p.Arg224Trp)
c.807A>T (p.Ser269=)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.670A>T (p.Arg224Ter)
c.*913A>T (n.*913A>T)
n.460A>T
c.670A>T
n.232A>T
n.241A>T
n.3382A>T
n.1464A>T
11g.62692377T>CCA380961906BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1054A>G
c.370A>G (p.Arg124Gly)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
n.905A>G
c.631-956A>G (n.631-956A>G)
c.780A>G (p.Ser260=)
n.1254A>G
n.1172A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.1053A>G
n.1443A>G
n.1202A>G
n.1364A>G
n.1290A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.727A>G (p.Arg243Gly)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
c.807A>G (p.Ser269=)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.*913A>G (n.*913A>G)
n.460A>G
c.670A>G
n.232A>G
n.241A>G
n.3382A>G
n.1464A>G
 gnomAD v4
11g.62692377T>GCA380961908BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1054A>C
c.370A>C (p.Arg124=)
c.862A>C (p.Arg288=)
n.905A>C
c.631-956A>C (n.631-956A>C)
c.780A>C (p.Ser260=)
n.1254A>C
n.1172A>C
c.*509A>C (n.*509A>C)
n.1053A>C
n.1443A>C
n.1202A>C
n.1364A>C
n.1290A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.727A>C (p.Arg243=)
c.670A>C (p.Arg224=)
c.807A>C (p.Ser269=)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.*913A>C (n.*913A>C)
n.460A>C
c.670A>C
n.232A>C
n.241A>C
n.3382A>C
n.1464A>C
11g.62692377dupCA2573147373BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1054dup
c.370dup (p.Arg124LysfsTer?)
c.862dup (p.Arg288LysfsTer?)
n.905dup
c.631-956dup (n.631-956dup)
c.780dup (p.Asp261ArgfsTer?)
n.1254dup
n.1172dup
c.*509dup (n.*509dup)
n.1053dup
n.1443dup
n.1202dup
n.1364dup
n.1290dup
c.*369dup (n.*369dup)
c.727dup (p.Arg243LysfsTer?)
c.670dup (p.Arg224LysfsTer?)
c.807dup (p.Asp270ArgfsTer?)
c.184dup (p.Ser62LysfsTer3)
c.*913dup (n.*913dup)
n.460dup
c.670dup
n.232dup
n.241dup
n.3382dup
n.1464dup
 ClinVar dbSNP
11g.62692378G>ACA6053434BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1053C>T
c.369C>T (p.Leu123=)
c.861C>T (p.Leu287=)
n.904C>T
c.631-957C>T (n.631-957C>T)
c.779C>T (p.Ser260Leu)
n.1253C>T
n.1171C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.1052C>T
n.1442C>T
n.1201C>T
n.1363C>T
n.1289C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.726C>T (p.Leu242=)
c.669C>T (p.Leu223=)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
c.183C>T (p.Leu61=)
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.459C>T
n.231C>T
n.240C>T
n.3381C>T
n.1463C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692378G>CCA474864604BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1053C>G
c.369C>G (p.Leu123=)
c.861C>G (p.Leu287=)
n.904C>G
c.631-957C>G (n.631-957C>G)
c.779C>G (p.Ser260Ter)
n.1253C>G
n.1171C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.1052C>G
n.1442C>G
n.1201C>G
n.1363C>G
n.1289C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.726C>G (p.Leu242=)
c.669C>G (p.Leu223=)
c.806C>G (p.Ser269Ter)
c.183C>G (p.Leu61=)
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.459C>G
n.231C>G
n.240C>G
n.3381C>G
n.1463C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62692378G=CA1977888269BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1053C=
c.369C= (p.Leu123=)
c.861C= (p.Leu287=)
n.904C=
c.631-957C= (n.631-957C=)
c.779C= (p.Ser260=)
n.1253C=
n.1171C=
c.*508C= (n.*508C=)
n.1052C=
n.1442C=
n.1201C=
n.1363C=
n.1289C=
c.*368C= (n.*368C=)
c.726C= (p.Leu242=)
c.669C= (p.Leu223=)
c.806C= (p.Ser269=)
c.183C= (p.Leu61=)
c.*912C= (n.*912C=)
n.459C=
n.231C=
n.240C=
n.3381C=
n.1463C=
11g.62692378G>TCA474864605BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2n.1053C>A
c.369C>A (p.Leu123=)
c.861C>A (p.Leu287=)
n.904C>A
c.631-957C>A (n.631-957C>A)
c.779C>A (p.Ser260Ter)
n.1253C>A
n.1171C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.1052C>A
n.1442C>A
n.1201C>A
n.1363C>A
n.1289C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.726C>A (p.Leu242=)
c.669C>A (p.Leu223=)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
c.183C>A (p.Leu61=)
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.459C>A
n.231C>A
n.240C>A
n.3381C>A
n.1463C>A

Number of alleles fetched