UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62692233G>A | CA2613985199 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+143C>T c.371+143C>T (n.371+143C>T) c.863+143C>T (n.863+143C>T) n.906+143C>T c.631-812C>T (n.631-812C>T) c.781+143C>T (n.781+143C>T) n.1255+143C>T n.1173+143C>T c.*510+143C>T (n.*510+143C>T) n.1054+143C>T n.1587C>T n.1203+143C>T n.1365+143C>T n.1444+143C>T n.1291+143C>T c.*370+143C>T (n.*370+143C>T) c.728+143C>T (n.728+143C>T) n.1398C>T c.671+143C>T (n.671+143C>T) c.808+143C>T (n.808+143C>T) c.185+143C>T (n.185+143C>T) c.*914+143C>T (n.*914+143C>T) n.461+143C>T n.233+143C>T n.242+143C>T n.3383+143C>T n.1465+143C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.62692234T= | CA1977888034 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+142A= c.371+142A= (n.371+142A=) c.863+142A= (n.863+142A=) n.906+142A= c.631-813A= (n.631-813A=) c.781+142A= (n.781+142A=) n.1255+142A= n.1173+142A= c.*510+142A= (n.*510+142A=) n.1054+142A= n.1586A= n.1203+142A= n.1365+142A= n.1444+142A= n.1291+142A= c.*370+142A= (n.*370+142A=) c.728+142A= (n.728+142A=) n.1397A= c.671+142A= (n.671+142A=) c.808+142A= (n.808+142A=) c.185+142A= (n.185+142A=) c.*914+142A= (n.*914+142A=) n.461+142A= n.233+142A= n.242+142A= n.3383+142A= n.1465+142A= | |
| 11 | g.62692235G>A | CA1977888036 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+141C>T c.371+141C>T (n.371+141C>T) c.863+141C>T (n.863+141C>T) n.906+141C>T c.631-814C>T (n.631-814C>T) c.781+141C>T (n.781+141C>T) n.1255+141C>T n.1173+141C>T c.*510+141C>T (n.*510+141C>T) n.1054+141C>T n.1585C>T n.1203+141C>T n.1365+141C>T n.1444+141C>T n.1291+141C>T c.*370+141C>T (n.*370+141C>T) c.728+141C>T (n.728+141C>T) n.1396C>T c.671+141C>T (n.671+141C>T) c.808+141C>T (n.808+141C>T) c.185+141C>T (n.185+141C>T) c.*914+141C>T (n.*914+141C>T) n.461+141C>T n.233+141C>T n.242+141C>T n.3383+141C>T n.1465+141C>T | dbSNP |
| 11 | g.62692235G= | CA1977888042 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+141C= c.371+141C= (n.371+141C=) c.863+141C= (n.863+141C=) n.906+141C= c.631-814C= (n.631-814C=) c.781+141C= (n.781+141C=) n.1255+141C= n.1173+141C= c.*510+141C= (n.*510+141C=) n.1054+141C= n.1585C= n.1203+141C= n.1365+141C= n.1444+141C= n.1291+141C= c.*370+141C= (n.*370+141C=) c.728+141C= (n.728+141C=) n.1396C= c.671+141C= (n.671+141C=) c.808+141C= (n.808+141C=) c.185+141C= (n.185+141C=) c.*914+141C= (n.*914+141C=) n.461+141C= n.233+141C= n.242+141C= n.3383+141C= n.1465+141C= | |
| 11 | g.62692235G>T | CA2613985202 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+141C>A c.371+141C>A (n.371+141C>A) c.863+141C>A (n.863+141C>A) n.906+141C>A c.631-814C>A (n.631-814C>A) c.781+141C>A (n.781+141C>A) n.1255+141C>A n.1173+141C>A c.*510+141C>A (n.*510+141C>A) n.1054+141C>A n.1585C>A n.1203+141C>A n.1365+141C>A n.1444+141C>A n.1291+141C>A c.*370+141C>A (n.*370+141C>A) c.728+141C>A (n.728+141C>A) n.1396C>A c.671+141C>A (n.671+141C>A) c.808+141C>A (n.808+141C>A) c.185+141C>A (n.185+141C>A) c.*914+141C>A (n.*914+141C>A) n.461+141C>A n.233+141C>A n.242+141C>A n.3383+141C>A n.1465+141C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692236G>A | CA2613985204 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+140C>T c.371+140C>T (n.371+140C>T) c.863+140C>T (n.863+140C>T) n.906+140C>T c.631-815C>T (n.631-815C>T) c.781+140C>T (n.781+140C>T) n.1255+140C>T n.1173+140C>T c.*510+140C>T (n.*510+140C>T) n.1054+140C>T n.1584C>T n.1203+140C>T n.1365+140C>T n.1444+140C>T n.1291+140C>T c.*370+140C>T (n.*370+140C>T) c.728+140C>T (n.728+140C>T) n.1395C>T c.671+140C>T (n.671+140C>T) c.808+140C>T (n.808+140C>T) c.185+140C>T (n.185+140C>T) c.*914+140C>T (n.*914+140C>T) n.461+140C>T n.233+140C>T n.242+140C>T n.3383+140C>T n.1465+140C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692236G>T | CA2613985203 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+140C>A c.371+140C>A (n.371+140C>A) c.863+140C>A (n.863+140C>A) n.906+140C>A c.631-815C>A (n.631-815C>A) c.781+140C>A (n.781+140C>A) n.1255+140C>A n.1173+140C>A c.*510+140C>A (n.*510+140C>A) n.1054+140C>A n.1584C>A n.1203+140C>A n.1365+140C>A n.1444+140C>A n.1291+140C>A c.*370+140C>A (n.*370+140C>A) c.728+140C>A (n.728+140C>A) n.1395C>A c.671+140C>A (n.671+140C>A) c.808+140C>A (n.808+140C>A) c.185+140C>A (n.185+140C>A) c.*914+140C>A (n.*914+140C>A) n.461+140C>A n.233+140C>A n.242+140C>A n.3383+140C>A n.1465+140C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692237C>A | CA599559725 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+139G>T c.371+139G>T (n.371+139G>T) c.863+139G>T (n.863+139G>T) n.906+139G>T c.631-816G>T (n.631-816G>T) c.781+139G>T (n.781+139G>T) n.1255+139G>T n.1173+139G>T c.*510+139G>T (n.*510+139G>T) n.1054+139G>T n.1583G>T n.1203+139G>T n.1365+139G>T n.1444+139G>T n.1291+139G>T c.*370+139G>T (n.*370+139G>T) c.728+139G>T (n.728+139G>T) n.1394G>T c.671+139G>T (n.671+139G>T) c.808+139G>T (n.808+139G>T) c.185+139G>T (n.185+139G>T) c.*914+139G>T (n.*914+139G>T) n.461+139G>T n.233+139G>T n.242+139G>T n.3383+139G>T n.1465+139G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692237C= | CA1977888046 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+139G= c.371+139G= (n.371+139G=) c.863+139G= (n.863+139G=) n.906+139G= c.631-816G= (n.631-816G=) c.781+139G= (n.781+139G=) n.1255+139G= n.1173+139G= c.*510+139G= (n.*510+139G=) n.1054+139G= n.1583G= n.1203+139G= n.1365+139G= n.1444+139G= n.1291+139G= c.*370+139G= (n.*370+139G=) c.728+139G= (n.728+139G=) n.1394G= c.671+139G= (n.671+139G=) c.808+139G= (n.808+139G=) c.185+139G= (n.185+139G=) c.*914+139G= (n.*914+139G=) n.461+139G= n.233+139G= n.242+139G= n.3383+139G= n.1465+139G= | |
| 11 | g.62692237C>T | CA2613985206 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+139G>A c.371+139G>A (n.371+139G>A) c.863+139G>A (n.863+139G>A) n.906+139G>A c.631-816G>A (n.631-816G>A) c.781+139G>A (n.781+139G>A) n.1255+139G>A n.1173+139G>A c.*510+139G>A (n.*510+139G>A) n.1054+139G>A n.1583G>A n.1203+139G>A n.1365+139G>A n.1444+139G>A n.1291+139G>A c.*370+139G>A (n.*370+139G>A) c.728+139G>A (n.728+139G>A) n.1394G>A c.671+139G>A (n.671+139G>A) c.808+139G>A (n.808+139G>A) c.185+139G>A (n.185+139G>A) c.*914+139G>A (n.*914+139G>A) n.461+139G>A n.233+139G>A n.242+139G>A n.3383+139G>A n.1465+139G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692238A= | CA1977888048 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+138T= c.371+138T= (n.371+138T=) c.863+138T= (n.863+138T=) n.906+138T= c.631-817T= (n.631-817T=) c.781+138T= (n.781+138T=) n.1255+138T= n.1173+138T= c.*510+138T= (n.*510+138T=) n.1054+138T= n.1582T= n.1203+138T= n.1365+138T= n.1444+138T= n.1291+138T= c.*370+138T= (n.*370+138T=) c.728+138T= (n.728+138T=) n.1393T= c.671+138T= (n.671+138T=) c.808+138T= (n.808+138T=) c.185+138T= (n.185+138T=) c.*914+138T= (n.*914+138T=) n.461+138T= n.233+138T= n.242+138T= n.3383+138T= n.1465+138T= | |
| 11 | g.62692238A>G | CA599559726 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+138T>C c.371+138T>C (n.371+138T>C) c.863+138T>C (n.863+138T>C) n.906+138T>C c.631-817T>C (n.631-817T>C) c.781+138T>C (n.781+138T>C) n.1255+138T>C n.1173+138T>C c.*510+138T>C (n.*510+138T>C) n.1054+138T>C n.1582T>C n.1203+138T>C n.1365+138T>C n.1444+138T>C n.1291+138T>C c.*370+138T>C (n.*370+138T>C) c.728+138T>C (n.728+138T>C) n.1393T>C c.671+138T>C (n.671+138T>C) c.808+138T>C (n.808+138T>C) c.185+138T>C (n.185+138T>C) c.*914+138T>C (n.*914+138T>C) n.461+138T>C n.233+138T>C n.242+138T>C n.3383+138T>C n.1465+138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.62692249C>A | CA1977888063 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+127G>T c.371+127G>T (n.371+127G>T) c.863+127G>T (n.863+127G>T) n.906+127G>T c.631-828G>T (n.631-828G>T) c.781+127G>T (n.781+127G>T) n.1255+127G>T n.1173+127G>T c.*510+127G>T (n.*510+127G>T) n.1054+127G>T n.1571G>T n.1203+127G>T n.1365+127G>T n.1444+127G>T n.1291+127G>T c.*370+127G>T (n.*370+127G>T) c.728+127G>T (n.728+127G>T) n.1382G>T c.671+127G>T (n.671+127G>T) c.808+127G>T (n.808+127G>T) c.185+127G>T (n.185+127G>T) c.*914+127G>T (n.*914+127G>T) n.461+127G>T n.233+127G>T n.242+127G>T n.3383+127G>T n.1465+127G>T | dbSNP |
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| 11 | g.62692249C>G | CA1977888067 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+127G>C c.371+127G>C (n.371+127G>C) c.863+127G>C (n.863+127G>C) n.906+127G>C c.631-828G>C (n.631-828G>C) c.781+127G>C (n.781+127G>C) n.1255+127G>C n.1173+127G>C c.*510+127G>C (n.*510+127G>C) n.1054+127G>C n.1571G>C n.1203+127G>C n.1365+127G>C n.1444+127G>C n.1291+127G>C c.*370+127G>C (n.*370+127G>C) c.728+127G>C (n.728+127G>C) n.1382G>C c.671+127G>C (n.671+127G>C) c.808+127G>C (n.808+127G>C) c.185+127G>C (n.185+127G>C) c.*914+127G>C (n.*914+127G>C) n.461+127G>C n.233+127G>C n.242+127G>C n.3383+127G>C n.1465+127G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62692250C= | CA1977888078 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+126G= c.371+126G= (n.371+126G=) c.863+126G= (n.863+126G=) n.906+126G= c.631-829G= (n.631-829G=) c.781+126G= (n.781+126G=) n.1255+126G= n.1173+126G= c.*510+126G= (n.*510+126G=) n.1054+126G= n.1570G= n.1203+126G= n.1365+126G= n.1444+126G= n.1291+126G= c.*370+126G= (n.*370+126G=) c.728+126G= (n.728+126G=) n.1381G= c.671+126G= (n.671+126G=) c.808+126G= (n.808+126G=) c.185+126G= (n.185+126G=) c.*914+126G= (n.*914+126G=) n.461+126G= n.233+126G= n.242+126G= n.3383+126G= n.1465+126G= | |
| 11 | g.62692250C>T | CA679070095 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+126G>A c.371+126G>A (n.371+126G>A) c.863+126G>A (n.863+126G>A) n.906+126G>A c.631-829G>A (n.631-829G>A) c.781+126G>A (n.781+126G>A) n.1255+126G>A n.1173+126G>A c.*510+126G>A (n.*510+126G>A) n.1054+126G>A n.1570G>A n.1203+126G>A n.1365+126G>A n.1444+126G>A n.1291+126G>A c.*370+126G>A (n.*370+126G>A) c.728+126G>A (n.728+126G>A) n.1381G>A c.671+126G>A (n.671+126G>A) c.808+126G>A (n.808+126G>A) c.185+126G>A (n.185+126G>A) c.*914+126G>A (n.*914+126G>A) n.461+126G>A n.233+126G>A n.242+126G>A n.3383+126G>A n.1465+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62692251T>C | CA1977888080 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+125A>G c.371+125A>G (n.371+125A>G) c.863+125A>G (n.863+125A>G) n.906+125A>G c.631-830A>G (n.631-830A>G) c.781+125A>G (n.781+125A>G) n.1255+125A>G n.1173+125A>G c.*510+125A>G (n.*510+125A>G) n.1054+125A>G n.1569A>G n.1203+125A>G n.1365+125A>G n.1444+125A>G n.1291+125A>G c.*370+125A>G (n.*370+125A>G) c.728+125A>G (n.728+125A>G) n.1380A>G c.671+125A>G (n.671+125A>G) c.808+125A>G (n.808+125A>G) c.185+125A>G (n.185+125A>G) c.*914+125A>G (n.*914+125A>G) n.461+125A>G n.233+125A>G n.242+125A>G n.3383+125A>G n.1465+125A>G | dbSNP |
| 11 | g.62692251T= | CA1977888079 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+125A= c.371+125A= (n.371+125A=) c.863+125A= (n.863+125A=) n.906+125A= c.631-830A= (n.631-830A=) c.781+125A= (n.781+125A=) n.1255+125A= n.1173+125A= c.*510+125A= (n.*510+125A=) n.1054+125A= n.1569A= n.1203+125A= n.1365+125A= n.1444+125A= n.1291+125A= c.*370+125A= (n.*370+125A=) c.728+125A= (n.728+125A=) n.1380A= c.671+125A= (n.671+125A=) c.808+125A= (n.808+125A=) c.185+125A= (n.185+125A=) c.*914+125A= (n.*914+125A=) n.461+125A= n.233+125A= n.242+125A= n.3383+125A= n.1465+125A= | |
| 11 | g.62692252C>A | CA2613985235 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+124G>T c.371+124G>T (n.371+124G>T) c.863+124G>T (n.863+124G>T) n.906+124G>T c.631-831G>T (n.631-831G>T) c.781+124G>T (n.781+124G>T) n.1255+124G>T n.1173+124G>T c.*510+124G>T (n.*510+124G>T) n.1054+124G>T n.1568G>T n.1203+124G>T n.1365+124G>T n.1444+124G>T n.1291+124G>T c.*370+124G>T (n.*370+124G>T) c.728+124G>T (n.728+124G>T) n.1379G>T c.671+124G>T (n.671+124G>T) c.808+124G>T (n.808+124G>T) c.185+124G>T (n.185+124G>T) c.*914+124G>T (n.*914+124G>T) n.461+124G>T n.233+124G>T n.242+124G>T n.3383+124G>T n.1465+124G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692252C= | CA1977888081 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+124G= c.371+124G= (n.371+124G=) c.863+124G= (n.863+124G=) n.906+124G= c.631-831G= (n.631-831G=) c.781+124G= (n.781+124G=) n.1255+124G= n.1173+124G= c.*510+124G= (n.*510+124G=) n.1054+124G= n.1568G= n.1203+124G= n.1365+124G= n.1444+124G= n.1291+124G= c.*370+124G= (n.*370+124G=) c.728+124G= (n.728+124G=) n.1379G= c.671+124G= (n.671+124G=) c.808+124G= (n.808+124G=) c.185+124G= (n.185+124G=) c.*914+124G= (n.*914+124G=) n.461+124G= n.233+124G= n.242+124G= n.3383+124G= n.1465+124G= | |
| 11 | g.62692252C>T | CA938684037 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+124G>A c.371+124G>A (n.371+124G>A) c.863+124G>A (n.863+124G>A) n.906+124G>A c.631-831G>A (n.631-831G>A) c.781+124G>A (n.781+124G>A) n.1255+124G>A n.1173+124G>A c.*510+124G>A (n.*510+124G>A) n.1054+124G>A n.1568G>A n.1203+124G>A n.1365+124G>A n.1444+124G>A n.1291+124G>A c.*370+124G>A (n.*370+124G>A) c.728+124G>A (n.728+124G>A) n.1379G>A c.671+124G>A (n.671+124G>A) c.808+124G>A (n.808+124G>A) c.185+124G>A (n.185+124G>A) c.*914+124G>A (n.*914+124G>A) n.461+124G>A n.233+124G>A n.242+124G>A n.3383+124G>A n.1465+124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692254G>T | CA2539520282 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+122C>A c.371+122C>A (n.371+122C>A) c.863+122C>A (n.863+122C>A) n.906+122C>A c.631-833C>A (n.631-833C>A) c.781+122C>A (n.781+122C>A) n.1255+122C>A n.1173+122C>A c.*510+122C>A (n.*510+122C>A) n.1054+122C>A n.1566C>A n.1203+122C>A n.1365+122C>A n.1444+122C>A n.1291+122C>A c.*370+122C>A (n.*370+122C>A) c.728+122C>A (n.728+122C>A) n.1377C>A c.671+122C>A (n.671+122C>A) c.808+122C>A (n.808+122C>A) c.185+122C>A (n.185+122C>A) c.*914+122C>A (n.*914+122C>A) n.461+122C>A n.233+122C>A n.242+122C>A n.3383+122C>A n.1465+122C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.62692275A>T | CA2613985264 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+101T>A c.371+101T>A (n.371+101T>A) c.863+101T>A (n.863+101T>A) n.906+101T>A c.631-854T>A (n.631-854T>A) c.781+101T>A (n.781+101T>A) n.1255+101T>A n.1173+101T>A c.*510+101T>A (n.*510+101T>A) n.1054+101T>A n.1545T>A n.1203+101T>A n.1365+101T>A n.1444+101T>A n.1291+101T>A c.*370+101T>A (n.*370+101T>A) c.728+101T>A (n.728+101T>A) n.1356T>A c.671+101T>A (n.671+101T>A) c.808+101T>A (n.808+101T>A) c.185+101T>A (n.185+101T>A) c.*914+101T>A (n.*914+101T>A) n.461+101T>A n.233+101T>A n.242+101T>A n.3383+101T>A n.1465+101T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692276G>T | CA2613985269 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+100C>A c.371+100C>A (n.371+100C>A) c.863+100C>A (n.863+100C>A) n.906+100C>A c.631-855C>A (n.631-855C>A) c.781+100C>A (n.781+100C>A) n.1255+100C>A n.1173+100C>A c.*510+100C>A (n.*510+100C>A) n.1054+100C>A n.1544C>A n.1203+100C>A n.1365+100C>A n.1444+100C>A n.1291+100C>A c.*370+100C>A (n.*370+100C>A) c.728+100C>A (n.728+100C>A) n.1355C>A c.671+100C>A (n.671+100C>A) c.808+100C>A (n.808+100C>A) c.185+100C>A (n.185+100C>A) c.*914+100C>A (n.*914+100C>A) n.461+100C>A n.233+100C>A n.242+100C>A n.3383+100C>A n.1465+100C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.62692284C>T | CA938684046 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+92G>A c.371+92G>A (n.371+92G>A) c.863+92G>A (n.863+92G>A) n.906+92G>A c.631-863G>A (n.631-863G>A) c.781+92G>A (n.781+92G>A) n.1255+92G>A n.1173+92G>A c.*510+92G>A (n.*510+92G>A) n.1054+92G>A n.1536G>A n.1203+92G>A n.1365+92G>A n.1444+92G>A n.1291+92G>A c.*370+92G>A (n.*370+92G>A) c.728+92G>A (n.728+92G>A) n.1347G>A c.671+92G>A (n.671+92G>A) c.808+92G>A (n.808+92G>A) c.185+92G>A (n.185+92G>A) c.*914+92G>A (n.*914+92G>A) n.461+92G>A n.233+92G>A n.242+92G>A n.3383+92G>A n.1465+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.62692286G>A | CA2613985285 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+90C>T c.371+90C>T (n.371+90C>T) c.863+90C>T (n.863+90C>T) n.906+90C>T c.631-865C>T (n.631-865C>T) c.781+90C>T (n.781+90C>T) n.1255+90C>T n.1173+90C>T c.*510+90C>T (n.*510+90C>T) n.1054+90C>T n.1534C>T n.1203+90C>T n.1365+90C>T n.1444+90C>T n.1291+90C>T c.*370+90C>T (n.*370+90C>T) c.728+90C>T (n.728+90C>T) n.1345C>T c.671+90C>T (n.671+90C>T) c.808+90C>T (n.808+90C>T) c.185+90C>T (n.185+90C>T) c.*914+90C>T (n.*914+90C>T) n.461+90C>T n.233+90C>T n.242+90C>T n.3383+90C>T n.1465+90C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.62692290del | CA2613985288 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+88del c.371+88del (n.371+88del) c.863+88del (n.863+88del) n.906+88del c.631-867del (n.631-867del) c.781+88del (n.781+88del) n.1255+88del n.1173+88del c.*510+88del (n.*510+88del) n.1054+88del n.1532del n.1203+88del n.1365+88del n.1444+88del n.1291+88del c.*370+88del (n.*370+88del) c.728+88del (n.728+88del) n.1343del c.671+88del (n.671+88del) c.808+88del (n.808+88del) c.185+88del (n.185+88del) c.*914+88del (n.*914+88del) n.461+88del n.233+88del n.242+88del n.3383+88del n.1465+88del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692290A>T | CA2613985290 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+86T>A c.371+86T>A (n.371+86T>A) c.863+86T>A (n.863+86T>A) n.906+86T>A c.631-869T>A (n.631-869T>A) c.781+86T>A (n.781+86T>A) n.1255+86T>A n.1173+86T>A c.*510+86T>A (n.*510+86T>A) n.1054+86T>A n.1530T>A n.1203+86T>A n.1365+86T>A n.1444+86T>A n.1291+86T>A c.*370+86T>A (n.*370+86T>A) c.728+86T>A (n.728+86T>A) n.1341T>A c.671+86T>A (n.671+86T>A) c.808+86T>A (n.808+86T>A) c.185+86T>A (n.185+86T>A) c.*914+86T>A (n.*914+86T>A) n.461+86T>A n.233+86T>A n.242+86T>A n.3383+86T>A n.1465+86T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.62692301C>G | CA223631161 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+75G>C c.371+75G>C (n.371+75G>C) c.863+75G>C (n.863+75G>C) n.906+75G>C c.631-880G>C (n.631-880G>C) c.781+75G>C (n.781+75G>C) n.1255+75G>C n.1173+75G>C c.*510+75G>C (n.*510+75G>C) n.1054+75G>C n.1519G>C n.1203+75G>C n.1365+75G>C n.1444+75G>C n.1291+75G>C c.*370+75G>C (n.*370+75G>C) c.728+75G>C (n.728+75G>C) n.1330G>C c.671+75G>C (n.671+75G>C) c.808+75G>C (n.808+75G>C) c.185+75G>C (n.185+75G>C) c.*914+75G>C (n.*914+75G>C) n.461+75G>C n.233+75G>C n.242+75G>C n.3383+75G>C n.1465+75G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.62692309G>T | CA2574850532 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+67C>A c.371+67C>A (n.371+67C>A) c.863+67C>A (n.863+67C>A) n.906+67C>A c.631-888C>A (n.631-888C>A) c.781+67C>A (n.781+67C>A) n.1255+67C>A n.1173+67C>A c.*510+67C>A (n.*510+67C>A) n.1054+67C>A n.1511C>A n.1203+67C>A n.1365+67C>A n.1444+67C>A n.1291+67C>A c.*370+67C>A (n.*370+67C>A) c.728+67C>A (n.728+67C>A) n.1322C>A c.671+67C>A (n.671+67C>A) c.808+67C>A (n.808+67C>A) c.185+67C>A (n.185+67C>A) c.*914+67C>A (n.*914+67C>A) n.461+67C>A n.233+67C>A n.242+67C>A n.3383+67C>A n.1465+67C>A | |
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| 11 | g.62692315C= | CA1977888141 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+61G= c.371+61G= (n.371+61G=) c.863+61G= (n.863+61G=) n.906+61G= c.631-894G= (n.631-894G=) c.781+61G= (n.781+61G=) n.1255+61G= n.1173+61G= c.*510+61G= (n.*510+61G=) n.1054+61G= n.1505G= n.1203+61G= n.1365+61G= n.1444+61G= n.1291+61G= c.*370+61G= (n.*370+61G=) c.728+61G= (n.728+61G=) n.1316G= c.671+61G= (n.671+61G=) c.808+61G= (n.808+61G=) c.185+61G= (n.185+61G=) c.*914+61G= (n.*914+61G=) n.461+61G= n.233+61G= n.242+61G= n.3383+61G= n.1465+61G= | |
| 11 | g.62692315C>T | CA599559727 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+61G>A c.371+61G>A (n.371+61G>A) c.863+61G>A (n.863+61G>A) n.906+61G>A c.631-894G>A (n.631-894G>A) c.781+61G>A (n.781+61G>A) n.1255+61G>A n.1173+61G>A c.*510+61G>A (n.*510+61G>A) n.1054+61G>A n.1505G>A n.1203+61G>A n.1365+61G>A n.1444+61G>A n.1291+61G>A c.*370+61G>A (n.*370+61G>A) c.728+61G>A (n.728+61G>A) n.1316G>A c.671+61G>A (n.671+61G>A) c.808+61G>A (n.808+61G>A) c.185+61G>A (n.185+61G>A) c.*914+61G>A (n.*914+61G>A) n.461+61G>A n.233+61G>A n.242+61G>A n.3383+61G>A n.1465+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692316T>C | CA2613985324 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+60A>G c.371+60A>G (n.371+60A>G) c.863+60A>G (n.863+60A>G) n.906+60A>G c.631-895A>G (n.631-895A>G) c.781+60A>G (n.781+60A>G) n.1255+60A>G n.1173+60A>G c.*510+60A>G (n.*510+60A>G) n.1054+60A>G n.1504A>G n.1203+60A>G n.1365+60A>G n.1444+60A>G n.1291+60A>G c.*370+60A>G (n.*370+60A>G) c.728+60A>G (n.728+60A>G) n.1315A>G c.671+60A>G (n.671+60A>G) c.808+60A>G (n.808+60A>G) c.185+60A>G (n.185+60A>G) c.*914+60A>G (n.*914+60A>G) n.461+60A>G n.233+60A>G n.242+60A>G n.3383+60A>G n.1465+60A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692317T>C | CA2613985326 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+59A>G c.371+59A>G (n.371+59A>G) c.863+59A>G (n.863+59A>G) n.906+59A>G c.631-896A>G (n.631-896A>G) c.781+59A>G (n.781+59A>G) n.1255+59A>G n.1173+59A>G c.*510+59A>G (n.*510+59A>G) n.1054+59A>G n.1503A>G n.1203+59A>G n.1365+59A>G n.1444+59A>G n.1291+59A>G c.*370+59A>G (n.*370+59A>G) c.728+59A>G (n.728+59A>G) n.1314A>G c.671+59A>G (n.671+59A>G) c.808+59A>G (n.808+59A>G) c.185+59A>G (n.185+59A>G) c.*914+59A>G (n.*914+59A>G) n.461+59A>G n.233+59A>G n.242+59A>G n.3383+59A>G n.1465+59A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692317_62692382dup | CA2613985325 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1049_1055+59dup c.365_371+59dup c.857_863+59dup n.900_906+59dup c.631-961_631-896dup (n.631-961_631-896dup) c.775_781+59dup n.1249_1255+59dup n.1167_1173+59dup c.*504_*510+59dup n.1048_1054+59dup n.1438_1503dup n.1197_1203+59dup n.1359_1365+59dup n.1438_1444+59dup n.1285_1291+59dup c.*364_*370+59dup c.722_728+59dup n.1249_1314dup c.665_671+59dup c.802_808+59dup c.179_185+59dup c.*908_*914+59dup n.455_461+59dup n.227_233+59dup n.236_242+59dup n.3377_3383+59dup n.1459_1465+59dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692318G>T | CA2613985328 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+58C>A c.371+58C>A (n.371+58C>A) c.863+58C>A (n.863+58C>A) n.906+58C>A c.631-897C>A (n.631-897C>A) c.781+58C>A (n.781+58C>A) n.1255+58C>A n.1173+58C>A c.*510+58C>A (n.*510+58C>A) n.1054+58C>A n.1502C>A n.1203+58C>A n.1365+58C>A n.1444+58C>A n.1291+58C>A c.*370+58C>A (n.*370+58C>A) c.728+58C>A (n.728+58C>A) n.1313C>A c.671+58C>A (n.671+58C>A) c.808+58C>A (n.808+58C>A) c.185+58C>A (n.185+58C>A) c.*914+58C>A (n.*914+58C>A) n.461+58C>A n.233+58C>A n.242+58C>A n.3383+58C>A n.1465+58C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692319G>A | CA679070105 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+57C>T c.371+57C>T (n.371+57C>T) c.863+57C>T (n.863+57C>T) n.906+57C>T c.631-898C>T (n.631-898C>T) c.781+57C>T (n.781+57C>T) n.1255+57C>T n.1173+57C>T c.*510+57C>T (n.*510+57C>T) n.1054+57C>T n.1501C>T n.1203+57C>T n.1365+57C>T n.1444+57C>T n.1291+57C>T c.*370+57C>T (n.*370+57C>T) c.728+57C>T (n.728+57C>T) n.1312C>T c.671+57C>T (n.671+57C>T) c.808+57C>T (n.808+57C>T) c.185+57C>T (n.185+57C>T) c.*914+57C>T (n.*914+57C>T) n.461+57C>T n.233+57C>T n.242+57C>T n.3383+57C>T n.1465+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692319G= | CA1977888153 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+57C= c.371+57C= (n.371+57C=) c.863+57C= (n.863+57C=) n.906+57C= c.631-898C= (n.631-898C=) c.781+57C= (n.781+57C=) n.1255+57C= n.1173+57C= c.*510+57C= (n.*510+57C=) n.1054+57C= n.1501C= n.1203+57C= n.1365+57C= n.1444+57C= n.1291+57C= c.*370+57C= (n.*370+57C=) c.728+57C= (n.728+57C=) n.1312C= c.671+57C= (n.671+57C=) c.808+57C= (n.808+57C=) c.185+57C= (n.185+57C=) c.*914+57C= (n.*914+57C=) n.461+57C= n.233+57C= n.242+57C= n.3383+57C= n.1465+57C= | |
| 11 | g.62692321G>A | CA1977888158 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+55C>T c.371+55C>T (n.371+55C>T) c.863+55C>T (n.863+55C>T) n.906+55C>T c.631-900C>T (n.631-900C>T) c.781+55C>T (n.781+55C>T) n.1255+55C>T n.1173+55C>T c.*510+55C>T (n.*510+55C>T) n.1054+55C>T n.1499C>T n.1203+55C>T n.1365+55C>T n.1444+55C>T n.1291+55C>T c.*370+55C>T (n.*370+55C>T) c.728+55C>T (n.728+55C>T) n.1310C>T c.671+55C>T (n.671+55C>T) c.808+55C>T (n.808+55C>T) c.185+55C>T (n.185+55C>T) c.*914+55C>T (n.*914+55C>T) n.461+55C>T n.233+55C>T n.242+55C>T n.3383+55C>T n.1465+55C>T | dbSNP |
| 11 | g.62692321G= | CA1977888155 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+55C= c.371+55C= (n.371+55C=) c.863+55C= (n.863+55C=) n.906+55C= c.631-900C= (n.631-900C=) c.781+55C= (n.781+55C=) n.1255+55C= n.1173+55C= c.*510+55C= (n.*510+55C=) n.1054+55C= n.1499C= n.1203+55C= n.1365+55C= n.1444+55C= n.1291+55C= c.*370+55C= (n.*370+55C=) c.728+55C= (n.728+55C=) n.1310C= c.671+55C= (n.671+55C=) c.808+55C= (n.808+55C=) c.185+55C= (n.185+55C=) c.*914+55C= (n.*914+55C=) n.461+55C= n.233+55C= n.242+55C= n.3383+55C= n.1465+55C= | |
| 11 | g.62692321G>T | CA2613985332 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+55C>A c.371+55C>A (n.371+55C>A) c.863+55C>A (n.863+55C>A) n.906+55C>A c.631-900C>A (n.631-900C>A) c.781+55C>A (n.781+55C>A) n.1255+55C>A n.1173+55C>A c.*510+55C>A (n.*510+55C>A) n.1054+55C>A n.1499C>A n.1203+55C>A n.1365+55C>A n.1444+55C>A n.1291+55C>A c.*370+55C>A (n.*370+55C>A) c.728+55C>A (n.728+55C>A) n.1310C>A c.671+55C>A (n.671+55C>A) c.808+55C>A (n.808+55C>A) c.185+55C>A (n.185+55C>A) c.*914+55C>A (n.*914+55C>A) n.461+55C>A n.233+55C>A n.242+55C>A n.3383+55C>A n.1465+55C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692322del | CA2574850533 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+55del c.371+55del (n.371+55del) c.863+55del (n.863+55del) n.906+55del c.631-900del (n.631-900del) c.781+55del (n.781+55del) n.1255+55del n.1173+55del c.*510+55del (n.*510+55del) n.1054+55del n.1499del n.1203+55del n.1365+55del n.1444+55del n.1291+55del c.*370+55del (n.*370+55del) c.728+55del (n.728+55del) n.1310del c.671+55del (n.671+55del) c.808+55del (n.808+55del) c.185+55del (n.185+55del) c.*914+55del (n.*914+55del) n.461+55del n.233+55del n.242+55del n.3383+55del n.1465+55del | |
| 11 | g.62692325G>C | CA2613985333 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+51C>G c.371+51C>G (n.371+51C>G) c.863+51C>G (n.863+51C>G) n.906+51C>G c.631-904C>G (n.631-904C>G) c.781+51C>G (n.781+51C>G) n.1255+51C>G n.1173+51C>G c.*510+51C>G (n.*510+51C>G) n.1054+51C>G n.1495C>G n.1203+51C>G n.1365+51C>G n.1444+51C>G n.1291+51C>G c.*370+51C>G (n.*370+51C>G) c.728+51C>G (n.728+51C>G) n.1306C>G c.671+51C>G (n.671+51C>G) c.808+51C>G (n.808+51C>G) c.185+51C>G (n.185+51C>G) c.*914+51C>G (n.*914+51C>G) n.461+51C>G n.233+51C>G n.242+51C>G n.3383+51C>G n.1465+51C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692325G>T | CA2613985335 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+51C>A c.371+51C>A (n.371+51C>A) c.863+51C>A (n.863+51C>A) n.906+51C>A c.631-904C>A (n.631-904C>A) c.781+51C>A (n.781+51C>A) n.1255+51C>A n.1173+51C>A c.*510+51C>A (n.*510+51C>A) n.1054+51C>A n.1495C>A n.1203+51C>A n.1365+51C>A n.1444+51C>A n.1291+51C>A c.*370+51C>A (n.*370+51C>A) c.728+51C>A (n.728+51C>A) n.1306C>A c.671+51C>A (n.671+51C>A) c.808+51C>A (n.808+51C>A) c.185+51C>A (n.185+51C>A) c.*914+51C>A (n.*914+51C>A) n.461+51C>A n.233+51C>A n.242+51C>A n.3383+51C>A n.1465+51C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.62692328T>C | CA2613985339 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+48A>G c.371+48A>G (n.371+48A>G) c.863+48A>G (n.863+48A>G) n.906+48A>G c.631-907A>G (n.631-907A>G) c.781+48A>G (n.781+48A>G) n.1255+48A>G n.1173+48A>G c.*510+48A>G (n.*510+48A>G) n.1054+48A>G n.1492A>G n.1203+48A>G n.1365+48A>G n.1444+48A>G n.1291+48A>G c.*370+48A>G (n.*370+48A>G) c.728+48A>G (n.728+48A>G) n.1303A>G c.671+48A>G (n.671+48A>G) c.808+48A>G (n.808+48A>G) c.185+48A>G (n.185+48A>G) c.*914+48A>G (n.*914+48A>G) n.461+48A>G n.233+48A>G n.242+48A>G n.3383+48A>G n.1465+48A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692329A= | CA1977888162 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+47T= c.371+47T= (n.371+47T=) c.863+47T= (n.863+47T=) n.906+47T= c.631-908T= (n.631-908T=) c.781+47T= (n.781+47T=) n.1255+47T= n.1173+47T= c.*510+47T= (n.*510+47T=) n.1054+47T= n.1491T= n.1203+47T= n.1365+47T= n.1444+47T= n.1291+47T= c.*370+47T= (n.*370+47T=) c.728+47T= (n.728+47T=) n.1302T= c.671+47T= (n.671+47T=) c.808+47T= (n.808+47T=) c.185+47T= (n.185+47T=) c.*914+47T= (n.*914+47T=) n.461+47T= n.233+47T= n.242+47T= n.3383+47T= n.1465+47T= | |
| 11 | g.62692329A>G | CA654495813 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+47T>C c.371+47T>C (n.371+47T>C) c.863+47T>C (n.863+47T>C) n.906+47T>C c.631-908T>C (n.631-908T>C) c.781+47T>C (n.781+47T>C) n.1255+47T>C n.1173+47T>C c.*510+47T>C (n.*510+47T>C) n.1054+47T>C n.1491T>C n.1203+47T>C n.1365+47T>C n.1444+47T>C n.1291+47T>C c.*370+47T>C (n.*370+47T>C) c.728+47T>C (n.728+47T>C) n.1302T>C c.671+47T>C (n.671+47T>C) c.808+47T>C (n.808+47T>C) c.185+47T>C (n.185+47T>C) c.*914+47T>C (n.*914+47T>C) n.461+47T>C n.233+47T>C n.242+47T>C n.3383+47T>C n.1465+47T>C | COSMIC |
| 11 | g.62692329A>T | CA1977888164 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+47T>A c.371+47T>A (n.371+47T>A) c.863+47T>A (n.863+47T>A) n.906+47T>A c.631-908T>A (n.631-908T>A) c.781+47T>A (n.781+47T>A) n.1255+47T>A n.1173+47T>A c.*510+47T>A (n.*510+47T>A) n.1054+47T>A n.1491T>A n.1203+47T>A n.1365+47T>A n.1444+47T>A n.1291+47T>A c.*370+47T>A (n.*370+47T>A) c.728+47T>A (n.728+47T>A) n.1302T>A c.671+47T>A (n.671+47T>A) c.808+47T>A (n.808+47T>A) c.185+47T>A (n.185+47T>A) c.*914+47T>A (n.*914+47T>A) n.461+47T>A n.233+47T>A n.242+47T>A n.3383+47T>A n.1465+47T>A | dbSNP |
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| 11 | g.62692330G>T | CA2564177312 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+46C>A c.371+46C>A (n.371+46C>A) c.863+46C>A (n.863+46C>A) n.906+46C>A c.631-909C>A (n.631-909C>A) c.781+46C>A (n.781+46C>A) n.1255+46C>A n.1173+46C>A c.*510+46C>A (n.*510+46C>A) n.1054+46C>A n.1490C>A n.1203+46C>A n.1365+46C>A n.1444+46C>A n.1291+46C>A c.*370+46C>A (n.*370+46C>A) c.728+46C>A (n.728+46C>A) n.1301C>A c.671+46C>A (n.671+46C>A) c.808+46C>A (n.808+46C>A) c.185+46C>A (n.185+46C>A) c.*914+46C>A (n.*914+46C>A) n.461+46C>A n.233+46C>A n.242+46C>A n.3383+46C>A n.1465+46C>A | |
| 11 | g.62692331C>A | CA2613985342 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+45G>T c.371+45G>T (n.371+45G>T) c.863+45G>T (n.863+45G>T) n.906+45G>T c.631-910G>T (n.631-910G>T) c.781+45G>T (n.781+45G>T) n.1255+45G>T n.1173+45G>T c.*510+45G>T (n.*510+45G>T) n.1054+45G>T n.1489G>T n.1203+45G>T n.1365+45G>T n.1444+45G>T n.1291+45G>T c.*370+45G>T (n.*370+45G>T) c.728+45G>T (n.728+45G>T) n.1300G>T c.671+45G>T (n.671+45G>T) c.808+45G>T (n.808+45G>T) c.185+45G>T (n.185+45G>T) c.*914+45G>T (n.*914+45G>T) n.461+45G>T n.233+45G>T n.242+45G>T n.3383+45G>T n.1465+45G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692331C>T | CA2613985343 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+45G>A c.371+45G>A (n.371+45G>A) c.863+45G>A (n.863+45G>A) n.906+45G>A c.631-910G>A (n.631-910G>A) c.781+45G>A (n.781+45G>A) n.1255+45G>A n.1173+45G>A c.*510+45G>A (n.*510+45G>A) n.1054+45G>A n.1489G>A n.1203+45G>A n.1365+45G>A n.1444+45G>A n.1291+45G>A c.*370+45G>A (n.*370+45G>A) c.728+45G>A (n.728+45G>A) n.1300G>A c.671+45G>A (n.671+45G>A) c.808+45G>A (n.808+45G>A) c.185+45G>A (n.185+45G>A) c.*914+45G>A (n.*914+45G>A) n.461+45G>A n.233+45G>A n.242+45G>A n.3383+45G>A n.1465+45G>A | gnomAD v4 |
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