UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62692200T>C | CA223631131 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+176A>G c.371+176A>G (n.371+176A>G) c.863+176A>G (n.863+176A>G) n.906+176A>G c.631-779A>G (n.631-779A>G) c.781+176A>G (n.781+176A>G) n.1255+176A>G n.1173+176A>G c.*510+176A>G (n.*510+176A>G) n.1054+176A>G n.1620A>G n.1203+176A>G n.1365+176A>G n.1444+176A>G n.1291+176A>G c.*370+176A>G (n.*370+176A>G) c.728+176A>G (n.728+176A>G) n.1431A>G c.671+176A>G (n.671+176A>G) c.808+176A>G (n.808+176A>G) c.185+176A>G (n.185+176A>G) c.*914+176A>G (n.*914+176A>G) n.461+176A>G n.233+176A>G n.242+176A>G n.3383+176A>G n.1465+176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.62692206T>C | CA679070069 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+170A>G c.371+170A>G (n.371+170A>G) c.863+170A>G (n.863+170A>G) n.906+170A>G c.631-785A>G (n.631-785A>G) c.781+170A>G (n.781+170A>G) n.1255+170A>G n.1173+170A>G c.*510+170A>G (n.*510+170A>G) n.1054+170A>G n.1614A>G n.1203+170A>G n.1365+170A>G n.1444+170A>G n.1291+170A>G c.*370+170A>G (n.*370+170A>G) c.728+170A>G (n.728+170A>G) n.1425A>G c.671+170A>G (n.671+170A>G) c.808+170A>G (n.808+170A>G) c.185+170A>G (n.185+170A>G) c.*914+170A>G (n.*914+170A>G) n.461+170A>G n.233+170A>G n.242+170A>G n.3383+170A>G n.1465+170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.62692213G>A | CA2607693216 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+163C>T c.371+163C>T (n.371+163C>T) c.863+163C>T (n.863+163C>T) n.906+163C>T c.631-792C>T (n.631-792C>T) c.781+163C>T (n.781+163C>T) n.1255+163C>T n.1173+163C>T c.*510+163C>T (n.*510+163C>T) n.1054+163C>T n.1607C>T n.1203+163C>T n.1365+163C>T n.1444+163C>T n.1291+163C>T c.*370+163C>T (n.*370+163C>T) c.728+163C>T (n.728+163C>T) n.1418C>T c.671+163C>T (n.671+163C>T) c.808+163C>T (n.808+163C>T) c.185+163C>T (n.185+163C>T) c.*914+163C>T (n.*914+163C>T) n.461+163C>T n.233+163C>T n.242+163C>T n.3383+163C>T n.1465+163C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62692214G>A | CA679070070 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+162C>T c.371+162C>T (n.371+162C>T) c.863+162C>T (n.863+162C>T) n.906+162C>T c.631-793C>T (n.631-793C>T) c.781+162C>T (n.781+162C>T) n.1255+162C>T n.1173+162C>T c.*510+162C>T (n.*510+162C>T) n.1054+162C>T n.1606C>T n.1203+162C>T n.1365+162C>T n.1444+162C>T n.1291+162C>T c.*370+162C>T (n.*370+162C>T) c.728+162C>T (n.728+162C>T) n.1417C>T c.671+162C>T (n.671+162C>T) c.808+162C>T (n.808+162C>T) c.185+162C>T (n.185+162C>T) c.*914+162C>T (n.*914+162C>T) n.461+162C>T n.233+162C>T n.242+162C>T n.3383+162C>T n.1465+162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692214G= | CA1977888010 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+162C= c.371+162C= (n.371+162C=) c.863+162C= (n.863+162C=) n.906+162C= c.631-793C= (n.631-793C=) c.781+162C= (n.781+162C=) n.1255+162C= n.1173+162C= c.*510+162C= (n.*510+162C=) n.1054+162C= n.1606C= n.1203+162C= n.1365+162C= n.1444+162C= n.1291+162C= c.*370+162C= (n.*370+162C=) c.728+162C= (n.728+162C=) n.1417C= c.671+162C= (n.671+162C=) c.808+162C= (n.808+162C=) c.185+162C= (n.185+162C=) c.*914+162C= (n.*914+162C=) n.461+162C= n.233+162C= n.242+162C= n.3383+162C= n.1465+162C= | |
| 11 | g.62692215G>A | CA1977888012 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+161C>T c.371+161C>T (n.371+161C>T) c.863+161C>T (n.863+161C>T) n.906+161C>T c.631-794C>T (n.631-794C>T) c.781+161C>T (n.781+161C>T) n.1255+161C>T n.1173+161C>T c.*510+161C>T (n.*510+161C>T) n.1054+161C>T n.1605C>T n.1203+161C>T n.1365+161C>T n.1444+161C>T n.1291+161C>T c.*370+161C>T (n.*370+161C>T) c.728+161C>T (n.728+161C>T) n.1416C>T c.671+161C>T (n.671+161C>T) c.808+161C>T (n.808+161C>T) c.185+161C>T (n.185+161C>T) c.*914+161C>T (n.*914+161C>T) n.461+161C>T n.233+161C>T n.242+161C>T n.3383+161C>T n.1465+161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692215G= | CA1977888014 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+161C= c.371+161C= (n.371+161C=) c.863+161C= (n.863+161C=) n.906+161C= c.631-794C= (n.631-794C=) c.781+161C= (n.781+161C=) n.1255+161C= n.1173+161C= c.*510+161C= (n.*510+161C=) n.1054+161C= n.1605C= n.1203+161C= n.1365+161C= n.1444+161C= n.1291+161C= c.*370+161C= (n.*370+161C=) c.728+161C= (n.728+161C=) n.1416C= c.671+161C= (n.671+161C=) c.808+161C= (n.808+161C=) c.185+161C= (n.185+161C=) c.*914+161C= (n.*914+161C=) n.461+161C= n.233+161C= n.242+161C= n.3383+161C= n.1465+161C= | |
| 11 | g.62692217G>A | CA1977888019 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+159C>T c.371+159C>T (n.371+159C>T) c.863+159C>T (n.863+159C>T) n.906+159C>T c.631-796C>T (n.631-796C>T) c.781+159C>T (n.781+159C>T) n.1255+159C>T n.1173+159C>T c.*510+159C>T (n.*510+159C>T) n.1054+159C>T n.1603C>T n.1203+159C>T n.1365+159C>T n.1444+159C>T n.1291+159C>T c.*370+159C>T (n.*370+159C>T) c.728+159C>T (n.728+159C>T) n.1414C>T c.671+159C>T (n.671+159C>T) c.808+159C>T (n.808+159C>T) c.185+159C>T (n.185+159C>T) c.*914+159C>T (n.*914+159C>T) n.461+159C>T n.233+159C>T n.242+159C>T n.3383+159C>T n.1465+159C>T | dbSNP |
| 11 | g.62692217G= | CA1977888016 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+159C= c.371+159C= (n.371+159C=) c.863+159C= (n.863+159C=) n.906+159C= c.631-796C= (n.631-796C=) c.781+159C= (n.781+159C=) n.1255+159C= n.1173+159C= c.*510+159C= (n.*510+159C=) n.1054+159C= n.1603C= n.1203+159C= n.1365+159C= n.1444+159C= n.1291+159C= c.*370+159C= (n.*370+159C=) c.728+159C= (n.728+159C=) n.1414C= c.671+159C= (n.671+159C=) c.808+159C= (n.808+159C=) c.185+159C= (n.185+159C=) c.*914+159C= (n.*914+159C=) n.461+159C= n.233+159C= n.242+159C= n.3383+159C= n.1465+159C= | |
| 11 | g.62692219T>A | CA679070075 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+157A>T c.371+157A>T (n.371+157A>T) c.863+157A>T (n.863+157A>T) n.906+157A>T c.631-798A>T (n.631-798A>T) c.781+157A>T (n.781+157A>T) n.1255+157A>T n.1173+157A>T c.*510+157A>T (n.*510+157A>T) n.1054+157A>T n.1601A>T n.1203+157A>T n.1365+157A>T n.1444+157A>T n.1291+157A>T c.*370+157A>T (n.*370+157A>T) c.728+157A>T (n.728+157A>T) n.1412A>T c.671+157A>T (n.671+157A>T) c.808+157A>T (n.808+157A>T) c.185+157A>T (n.185+157A>T) c.*914+157A>T (n.*914+157A>T) n.461+157A>T n.233+157A>T n.242+157A>T n.3383+157A>T n.1465+157A>T | dbSNP |
| 11 | g.62692219T= | CA1977888022 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+157A= c.371+157A= (n.371+157A=) c.863+157A= (n.863+157A=) n.906+157A= c.631-798A= (n.631-798A=) c.781+157A= (n.781+157A=) n.1255+157A= n.1173+157A= c.*510+157A= (n.*510+157A=) n.1054+157A= n.1601A= n.1203+157A= n.1365+157A= n.1444+157A= n.1291+157A= c.*370+157A= (n.*370+157A=) c.728+157A= (n.728+157A=) n.1412A= c.671+157A= (n.671+157A=) c.808+157A= (n.808+157A=) c.185+157A= (n.185+157A=) c.*914+157A= (n.*914+157A=) n.461+157A= n.233+157A= n.242+157A= n.3383+157A= n.1465+157A= | |
| 11 | g.62692222T>C | CA599559724 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+154A>G c.371+154A>G (n.371+154A>G) c.863+154A>G (n.863+154A>G) n.906+154A>G c.631-801A>G (n.631-801A>G) c.781+154A>G (n.781+154A>G) n.1255+154A>G n.1173+154A>G c.*510+154A>G (n.*510+154A>G) n.1054+154A>G n.1598A>G n.1203+154A>G n.1365+154A>G n.1444+154A>G n.1291+154A>G c.*370+154A>G (n.*370+154A>G) c.728+154A>G (n.728+154A>G) n.1409A>G c.671+154A>G (n.671+154A>G) c.808+154A>G (n.808+154A>G) c.185+154A>G (n.185+154A>G) c.*914+154A>G (n.*914+154A>G) n.461+154A>G n.233+154A>G n.242+154A>G n.3383+154A>G n.1465+154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692222T= | CA1977888024 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+154A= c.371+154A= (n.371+154A=) c.863+154A= (n.863+154A=) n.906+154A= c.631-801A= (n.631-801A=) c.781+154A= (n.781+154A=) n.1255+154A= n.1173+154A= c.*510+154A= (n.*510+154A=) n.1054+154A= n.1598A= n.1203+154A= n.1365+154A= n.1444+154A= n.1291+154A= c.*370+154A= (n.*370+154A=) c.728+154A= (n.728+154A=) n.1409A= c.671+154A= (n.671+154A=) c.808+154A= (n.808+154A=) c.185+154A= (n.185+154A=) c.*914+154A= (n.*914+154A=) n.461+154A= n.233+154A= n.242+154A= n.3383+154A= n.1465+154A= | |
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| 11 | g.62692223A>G | CA223631135 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+153T>C c.371+153T>C (n.371+153T>C) c.863+153T>C (n.863+153T>C) n.906+153T>C c.631-802T>C (n.631-802T>C) c.781+153T>C (n.781+153T>C) n.1255+153T>C n.1173+153T>C c.*510+153T>C (n.*510+153T>C) n.1054+153T>C n.1597T>C n.1203+153T>C n.1365+153T>C n.1444+153T>C n.1291+153T>C c.*370+153T>C (n.*370+153T>C) c.728+153T>C (n.728+153T>C) n.1408T>C c.671+153T>C (n.671+153T>C) c.808+153T>C (n.808+153T>C) c.185+153T>C (n.185+153T>C) c.*914+153T>C (n.*914+153T>C) n.461+153T>C n.233+153T>C n.242+153T>C n.3383+153T>C n.1465+153T>C | dbSNP |
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| 11 | g.62692225G>A | CA2613985192 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+151C>T c.371+151C>T (n.371+151C>T) c.863+151C>T (n.863+151C>T) n.906+151C>T c.631-804C>T (n.631-804C>T) c.781+151C>T (n.781+151C>T) n.1255+151C>T n.1173+151C>T c.*510+151C>T (n.*510+151C>T) n.1054+151C>T n.1595C>T n.1203+151C>T n.1365+151C>T n.1444+151C>T n.1291+151C>T c.*370+151C>T (n.*370+151C>T) c.728+151C>T (n.728+151C>T) n.1406C>T c.671+151C>T (n.671+151C>T) c.808+151C>T (n.808+151C>T) c.185+151C>T (n.185+151C>T) c.*914+151C>T (n.*914+151C>T) n.461+151C>T n.233+151C>T n.242+151C>T n.3383+151C>T n.1465+151C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692225G>T | CA2613985193 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+151C>A c.371+151C>A (n.371+151C>A) c.863+151C>A (n.863+151C>A) n.906+151C>A c.631-804C>A (n.631-804C>A) c.781+151C>A (n.781+151C>A) n.1255+151C>A n.1173+151C>A c.*510+151C>A (n.*510+151C>A) n.1054+151C>A n.1595C>A n.1203+151C>A n.1365+151C>A n.1444+151C>A n.1291+151C>A c.*370+151C>A (n.*370+151C>A) c.728+151C>A (n.728+151C>A) n.1406C>A c.671+151C>A (n.671+151C>A) c.808+151C>A (n.808+151C>A) c.185+151C>A (n.185+151C>A) c.*914+151C>A (n.*914+151C>A) n.461+151C>A n.233+151C>A n.242+151C>A n.3383+151C>A n.1465+151C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692226C>A | CA223631152 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+150G>T c.371+150G>T (n.371+150G>T) c.863+150G>T (n.863+150G>T) n.906+150G>T c.631-805G>T (n.631-805G>T) c.781+150G>T (n.781+150G>T) n.1255+150G>T n.1173+150G>T c.*510+150G>T (n.*510+150G>T) n.1054+150G>T n.1594G>T n.1203+150G>T n.1365+150G>T n.1444+150G>T n.1291+150G>T c.*370+150G>T (n.*370+150G>T) c.728+150G>T (n.728+150G>T) n.1405G>T c.671+150G>T (n.671+150G>T) c.808+150G>T (n.808+150G>T) c.185+150G>T (n.185+150G>T) c.*914+150G>T (n.*914+150G>T) n.461+150G>T n.233+150G>T n.242+150G>T n.3383+150G>T n.1465+150G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.62692226C>T | CA2613985195 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+150G>A c.371+150G>A (n.371+150G>A) c.863+150G>A (n.863+150G>A) n.906+150G>A c.631-805G>A (n.631-805G>A) c.781+150G>A (n.781+150G>A) n.1255+150G>A n.1173+150G>A c.*510+150G>A (n.*510+150G>A) n.1054+150G>A n.1594G>A n.1203+150G>A n.1365+150G>A n.1444+150G>A n.1291+150G>A c.*370+150G>A (n.*370+150G>A) c.728+150G>A (n.728+150G>A) n.1405G>A c.671+150G>A (n.671+150G>A) c.808+150G>A (n.808+150G>A) c.185+150G>A (n.185+150G>A) c.*914+150G>A (n.*914+150G>A) n.461+150G>A n.233+150G>A n.242+150G>A n.3383+150G>A n.1465+150G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692227del | CA2613985194 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+150del c.371+150del (n.371+150del) c.863+150del (n.863+150del) n.906+150del c.631-805del (n.631-805del) c.781+150del (n.781+150del) n.1255+150del n.1173+150del c.*510+150del (n.*510+150del) n.1054+150del n.1594del n.1203+150del n.1365+150del n.1444+150del n.1291+150del c.*370+150del (n.*370+150del) c.728+150del (n.728+150del) n.1405del c.671+150del (n.671+150del) c.808+150del (n.808+150del) c.185+150del (n.185+150del) c.*914+150del (n.*914+150del) n.461+150del n.233+150del n.242+150del n.3383+150del n.1465+150del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692229A= | CA1977888031 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+147T= c.371+147T= (n.371+147T=) c.863+147T= (n.863+147T=) n.906+147T= c.631-808T= (n.631-808T=) c.781+147T= (n.781+147T=) n.1255+147T= n.1173+147T= c.*510+147T= (n.*510+147T=) n.1054+147T= n.1591T= n.1203+147T= n.1365+147T= n.1444+147T= n.1291+147T= c.*370+147T= (n.*370+147T=) c.728+147T= (n.728+147T=) n.1402T= c.671+147T= (n.671+147T=) c.808+147T= (n.808+147T=) c.185+147T= (n.185+147T=) c.*914+147T= (n.*914+147T=) n.461+147T= n.233+147T= n.242+147T= n.3383+147T= n.1465+147T= | |
| 11 | g.62692229A>C | CA938684030 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+147T>G c.371+147T>G (n.371+147T>G) c.863+147T>G (n.863+147T>G) n.906+147T>G c.631-808T>G (n.631-808T>G) c.781+147T>G (n.781+147T>G) n.1255+147T>G n.1173+147T>G c.*510+147T>G (n.*510+147T>G) n.1054+147T>G n.1591T>G n.1203+147T>G n.1365+147T>G n.1444+147T>G n.1291+147T>G c.*370+147T>G (n.*370+147T>G) c.728+147T>G (n.728+147T>G) n.1402T>G c.671+147T>G (n.671+147T>G) c.808+147T>G (n.808+147T>G) c.185+147T>G (n.185+147T>G) c.*914+147T>G (n.*914+147T>G) n.461+147T>G n.233+147T>G n.242+147T>G n.3383+147T>G n.1465+147T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.62692233G>A | CA2613985199 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+143C>T c.371+143C>T (n.371+143C>T) c.863+143C>T (n.863+143C>T) n.906+143C>T c.631-812C>T (n.631-812C>T) c.781+143C>T (n.781+143C>T) n.1255+143C>T n.1173+143C>T c.*510+143C>T (n.*510+143C>T) n.1054+143C>T n.1587C>T n.1203+143C>T n.1365+143C>T n.1444+143C>T n.1291+143C>T c.*370+143C>T (n.*370+143C>T) c.728+143C>T (n.728+143C>T) n.1398C>T c.671+143C>T (n.671+143C>T) c.808+143C>T (n.808+143C>T) c.185+143C>T (n.185+143C>T) c.*914+143C>T (n.*914+143C>T) n.461+143C>T n.233+143C>T n.242+143C>T n.3383+143C>T n.1465+143C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.62692234T= | CA1977888034 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+142A= c.371+142A= (n.371+142A=) c.863+142A= (n.863+142A=) n.906+142A= c.631-813A= (n.631-813A=) c.781+142A= (n.781+142A=) n.1255+142A= n.1173+142A= c.*510+142A= (n.*510+142A=) n.1054+142A= n.1586A= n.1203+142A= n.1365+142A= n.1444+142A= n.1291+142A= c.*370+142A= (n.*370+142A=) c.728+142A= (n.728+142A=) n.1397A= c.671+142A= (n.671+142A=) c.808+142A= (n.808+142A=) c.185+142A= (n.185+142A=) c.*914+142A= (n.*914+142A=) n.461+142A= n.233+142A= n.242+142A= n.3383+142A= n.1465+142A= | |
| 11 | g.62692235G>A | CA1977888036 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+141C>T c.371+141C>T (n.371+141C>T) c.863+141C>T (n.863+141C>T) n.906+141C>T c.631-814C>T (n.631-814C>T) c.781+141C>T (n.781+141C>T) n.1255+141C>T n.1173+141C>T c.*510+141C>T (n.*510+141C>T) n.1054+141C>T n.1585C>T n.1203+141C>T n.1365+141C>T n.1444+141C>T n.1291+141C>T c.*370+141C>T (n.*370+141C>T) c.728+141C>T (n.728+141C>T) n.1396C>T c.671+141C>T (n.671+141C>T) c.808+141C>T (n.808+141C>T) c.185+141C>T (n.185+141C>T) c.*914+141C>T (n.*914+141C>T) n.461+141C>T n.233+141C>T n.242+141C>T n.3383+141C>T n.1465+141C>T | dbSNP |
| 11 | g.62692235G= | CA1977888042 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+141C= c.371+141C= (n.371+141C=) c.863+141C= (n.863+141C=) n.906+141C= c.631-814C= (n.631-814C=) c.781+141C= (n.781+141C=) n.1255+141C= n.1173+141C= c.*510+141C= (n.*510+141C=) n.1054+141C= n.1585C= n.1203+141C= n.1365+141C= n.1444+141C= n.1291+141C= c.*370+141C= (n.*370+141C=) c.728+141C= (n.728+141C=) n.1396C= c.671+141C= (n.671+141C=) c.808+141C= (n.808+141C=) c.185+141C= (n.185+141C=) c.*914+141C= (n.*914+141C=) n.461+141C= n.233+141C= n.242+141C= n.3383+141C= n.1465+141C= | |
| 11 | g.62692235G>T | CA2613985202 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+141C>A c.371+141C>A (n.371+141C>A) c.863+141C>A (n.863+141C>A) n.906+141C>A c.631-814C>A (n.631-814C>A) c.781+141C>A (n.781+141C>A) n.1255+141C>A n.1173+141C>A c.*510+141C>A (n.*510+141C>A) n.1054+141C>A n.1585C>A n.1203+141C>A n.1365+141C>A n.1444+141C>A n.1291+141C>A c.*370+141C>A (n.*370+141C>A) c.728+141C>A (n.728+141C>A) n.1396C>A c.671+141C>A (n.671+141C>A) c.808+141C>A (n.808+141C>A) c.185+141C>A (n.185+141C>A) c.*914+141C>A (n.*914+141C>A) n.461+141C>A n.233+141C>A n.242+141C>A n.3383+141C>A n.1465+141C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692236G>A | CA2613985204 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+140C>T c.371+140C>T (n.371+140C>T) c.863+140C>T (n.863+140C>T) n.906+140C>T c.631-815C>T (n.631-815C>T) c.781+140C>T (n.781+140C>T) n.1255+140C>T n.1173+140C>T c.*510+140C>T (n.*510+140C>T) n.1054+140C>T n.1584C>T n.1203+140C>T n.1365+140C>T n.1444+140C>T n.1291+140C>T c.*370+140C>T (n.*370+140C>T) c.728+140C>T (n.728+140C>T) n.1395C>T c.671+140C>T (n.671+140C>T) c.808+140C>T (n.808+140C>T) c.185+140C>T (n.185+140C>T) c.*914+140C>T (n.*914+140C>T) n.461+140C>T n.233+140C>T n.242+140C>T n.3383+140C>T n.1465+140C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692236G>T | CA2613985203 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+140C>A c.371+140C>A (n.371+140C>A) c.863+140C>A (n.863+140C>A) n.906+140C>A c.631-815C>A (n.631-815C>A) c.781+140C>A (n.781+140C>A) n.1255+140C>A n.1173+140C>A c.*510+140C>A (n.*510+140C>A) n.1054+140C>A n.1584C>A n.1203+140C>A n.1365+140C>A n.1444+140C>A n.1291+140C>A c.*370+140C>A (n.*370+140C>A) c.728+140C>A (n.728+140C>A) n.1395C>A c.671+140C>A (n.671+140C>A) c.808+140C>A (n.808+140C>A) c.185+140C>A (n.185+140C>A) c.*914+140C>A (n.*914+140C>A) n.461+140C>A n.233+140C>A n.242+140C>A n.3383+140C>A n.1465+140C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692237C>A | CA599559725 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+139G>T c.371+139G>T (n.371+139G>T) c.863+139G>T (n.863+139G>T) n.906+139G>T c.631-816G>T (n.631-816G>T) c.781+139G>T (n.781+139G>T) n.1255+139G>T n.1173+139G>T c.*510+139G>T (n.*510+139G>T) n.1054+139G>T n.1583G>T n.1203+139G>T n.1365+139G>T n.1444+139G>T n.1291+139G>T c.*370+139G>T (n.*370+139G>T) c.728+139G>T (n.728+139G>T) n.1394G>T c.671+139G>T (n.671+139G>T) c.808+139G>T (n.808+139G>T) c.185+139G>T (n.185+139G>T) c.*914+139G>T (n.*914+139G>T) n.461+139G>T n.233+139G>T n.242+139G>T n.3383+139G>T n.1465+139G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692237C= | CA1977888046 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+139G= c.371+139G= (n.371+139G=) c.863+139G= (n.863+139G=) n.906+139G= c.631-816G= (n.631-816G=) c.781+139G= (n.781+139G=) n.1255+139G= n.1173+139G= c.*510+139G= (n.*510+139G=) n.1054+139G= n.1583G= n.1203+139G= n.1365+139G= n.1444+139G= n.1291+139G= c.*370+139G= (n.*370+139G=) c.728+139G= (n.728+139G=) n.1394G= c.671+139G= (n.671+139G=) c.808+139G= (n.808+139G=) c.185+139G= (n.185+139G=) c.*914+139G= (n.*914+139G=) n.461+139G= n.233+139G= n.242+139G= n.3383+139G= n.1465+139G= | |
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| 11 | g.62692248C>T | CA2613985225 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+128G>A c.371+128G>A (n.371+128G>A) c.863+128G>A (n.863+128G>A) n.906+128G>A c.631-827G>A (n.631-827G>A) c.781+128G>A (n.781+128G>A) n.1255+128G>A n.1173+128G>A c.*510+128G>A (n.*510+128G>A) n.1054+128G>A n.1572G>A n.1203+128G>A n.1365+128G>A n.1444+128G>A n.1291+128G>A c.*370+128G>A (n.*370+128G>A) c.728+128G>A (n.728+128G>A) n.1383G>A c.671+128G>A (n.671+128G>A) c.808+128G>A (n.808+128G>A) c.185+128G>A (n.185+128G>A) c.*914+128G>A (n.*914+128G>A) n.461+128G>A n.233+128G>A n.242+128G>A n.3383+128G>A n.1465+128G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692250dup | CA2613985227 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+128dup c.371+128dup (n.371+128dup) c.863+128dup (n.863+128dup) n.906+128dup c.631-827dup (n.631-827dup) c.781+128dup (n.781+128dup) n.1255+128dup n.1173+128dup c.*510+128dup (n.*510+128dup) n.1054+128dup n.1572dup n.1203+128dup n.1365+128dup n.1444+128dup n.1291+128dup c.*370+128dup (n.*370+128dup) c.728+128dup (n.728+128dup) n.1383dup c.671+128dup (n.671+128dup) c.808+128dup (n.808+128dup) c.185+128dup (n.185+128dup) c.*914+128dup (n.*914+128dup) n.461+128dup n.233+128dup n.242+128dup n.3383+128dup n.1465+128dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692249C>A | CA1977888063 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+127G>T c.371+127G>T (n.371+127G>T) c.863+127G>T (n.863+127G>T) n.906+127G>T c.631-828G>T (n.631-828G>T) c.781+127G>T (n.781+127G>T) n.1255+127G>T n.1173+127G>T c.*510+127G>T (n.*510+127G>T) n.1054+127G>T n.1571G>T n.1203+127G>T n.1365+127G>T n.1444+127G>T n.1291+127G>T c.*370+127G>T (n.*370+127G>T) c.728+127G>T (n.728+127G>T) n.1382G>T c.671+127G>T (n.671+127G>T) c.808+127G>T (n.808+127G>T) c.185+127G>T (n.185+127G>T) c.*914+127G>T (n.*914+127G>T) n.461+127G>T n.233+127G>T n.242+127G>T n.3383+127G>T n.1465+127G>T | dbSNP |
| 11 | g.62692249C= | CA1977888061 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+127G= c.371+127G= (n.371+127G=) c.863+127G= (n.863+127G=) n.906+127G= c.631-828G= (n.631-828G=) c.781+127G= (n.781+127G=) n.1255+127G= n.1173+127G= c.*510+127G= (n.*510+127G=) n.1054+127G= n.1571G= n.1203+127G= n.1365+127G= n.1444+127G= n.1291+127G= c.*370+127G= (n.*370+127G=) c.728+127G= (n.728+127G=) n.1382G= c.671+127G= (n.671+127G=) c.808+127G= (n.808+127G=) c.185+127G= (n.185+127G=) c.*914+127G= (n.*914+127G=) n.461+127G= n.233+127G= n.242+127G= n.3383+127G= n.1465+127G= | |
| 11 | g.62692249C>G | CA1977888067 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+127G>C c.371+127G>C (n.371+127G>C) c.863+127G>C (n.863+127G>C) n.906+127G>C c.631-828G>C (n.631-828G>C) c.781+127G>C (n.781+127G>C) n.1255+127G>C n.1173+127G>C c.*510+127G>C (n.*510+127G>C) n.1054+127G>C n.1571G>C n.1203+127G>C n.1365+127G>C n.1444+127G>C n.1291+127G>C c.*370+127G>C (n.*370+127G>C) c.728+127G>C (n.728+127G>C) n.1382G>C c.671+127G>C (n.671+127G>C) c.808+127G>C (n.808+127G>C) c.185+127G>C (n.185+127G>C) c.*914+127G>C (n.*914+127G>C) n.461+127G>C n.233+127G>C n.242+127G>C n.3383+127G>C n.1465+127G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62692250C= | CA1977888078 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+126G= c.371+126G= (n.371+126G=) c.863+126G= (n.863+126G=) n.906+126G= c.631-829G= (n.631-829G=) c.781+126G= (n.781+126G=) n.1255+126G= n.1173+126G= c.*510+126G= (n.*510+126G=) n.1054+126G= n.1570G= n.1203+126G= n.1365+126G= n.1444+126G= n.1291+126G= c.*370+126G= (n.*370+126G=) c.728+126G= (n.728+126G=) n.1381G= c.671+126G= (n.671+126G=) c.808+126G= (n.808+126G=) c.185+126G= (n.185+126G=) c.*914+126G= (n.*914+126G=) n.461+126G= n.233+126G= n.242+126G= n.3383+126G= n.1465+126G= | |
| 11 | g.62692250C>T | CA679070095 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+126G>A c.371+126G>A (n.371+126G>A) c.863+126G>A (n.863+126G>A) n.906+126G>A c.631-829G>A (n.631-829G>A) c.781+126G>A (n.781+126G>A) n.1255+126G>A n.1173+126G>A c.*510+126G>A (n.*510+126G>A) n.1054+126G>A n.1570G>A n.1203+126G>A n.1365+126G>A n.1444+126G>A n.1291+126G>A c.*370+126G>A (n.*370+126G>A) c.728+126G>A (n.728+126G>A) n.1381G>A c.671+126G>A (n.671+126G>A) c.808+126G>A (n.808+126G>A) c.185+126G>A (n.185+126G>A) c.*914+126G>A (n.*914+126G>A) n.461+126G>A n.233+126G>A n.242+126G>A n.3383+126G>A n.1465+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62692251T>C | CA1977888080 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+125A>G c.371+125A>G (n.371+125A>G) c.863+125A>G (n.863+125A>G) n.906+125A>G c.631-830A>G (n.631-830A>G) c.781+125A>G (n.781+125A>G) n.1255+125A>G n.1173+125A>G c.*510+125A>G (n.*510+125A>G) n.1054+125A>G n.1569A>G n.1203+125A>G n.1365+125A>G n.1444+125A>G n.1291+125A>G c.*370+125A>G (n.*370+125A>G) c.728+125A>G (n.728+125A>G) n.1380A>G c.671+125A>G (n.671+125A>G) c.808+125A>G (n.808+125A>G) c.185+125A>G (n.185+125A>G) c.*914+125A>G (n.*914+125A>G) n.461+125A>G n.233+125A>G n.242+125A>G n.3383+125A>G n.1465+125A>G | dbSNP |
| 11 | g.62692251T= | CA1977888079 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+125A= c.371+125A= (n.371+125A=) c.863+125A= (n.863+125A=) n.906+125A= c.631-830A= (n.631-830A=) c.781+125A= (n.781+125A=) n.1255+125A= n.1173+125A= c.*510+125A= (n.*510+125A=) n.1054+125A= n.1569A= n.1203+125A= n.1365+125A= n.1444+125A= n.1291+125A= c.*370+125A= (n.*370+125A=) c.728+125A= (n.728+125A=) n.1380A= c.671+125A= (n.671+125A=) c.808+125A= (n.808+125A=) c.185+125A= (n.185+125A=) c.*914+125A= (n.*914+125A=) n.461+125A= n.233+125A= n.242+125A= n.3383+125A= n.1465+125A= | |
| 11 | g.62692252C>A | CA2613985235 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+124G>T c.371+124G>T (n.371+124G>T) c.863+124G>T (n.863+124G>T) n.906+124G>T c.631-831G>T (n.631-831G>T) c.781+124G>T (n.781+124G>T) n.1255+124G>T n.1173+124G>T c.*510+124G>T (n.*510+124G>T) n.1054+124G>T n.1568G>T n.1203+124G>T n.1365+124G>T n.1444+124G>T n.1291+124G>T c.*370+124G>T (n.*370+124G>T) c.728+124G>T (n.728+124G>T) n.1379G>T c.671+124G>T (n.671+124G>T) c.808+124G>T (n.808+124G>T) c.185+124G>T (n.185+124G>T) c.*914+124G>T (n.*914+124G>T) n.461+124G>T n.233+124G>T n.242+124G>T n.3383+124G>T n.1465+124G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692252C= | CA1977888081 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+124G= c.371+124G= (n.371+124G=) c.863+124G= (n.863+124G=) n.906+124G= c.631-831G= (n.631-831G=) c.781+124G= (n.781+124G=) n.1255+124G= n.1173+124G= c.*510+124G= (n.*510+124G=) n.1054+124G= n.1568G= n.1203+124G= n.1365+124G= n.1444+124G= n.1291+124G= c.*370+124G= (n.*370+124G=) c.728+124G= (n.728+124G=) n.1379G= c.671+124G= (n.671+124G=) c.808+124G= (n.808+124G=) c.185+124G= (n.185+124G=) c.*914+124G= (n.*914+124G=) n.461+124G= n.233+124G= n.242+124G= n.3383+124G= n.1465+124G= | |
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| 11 | g.62692275A>T | CA2613985264 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+101T>A c.371+101T>A (n.371+101T>A) c.863+101T>A (n.863+101T>A) n.906+101T>A c.631-854T>A (n.631-854T>A) c.781+101T>A (n.781+101T>A) n.1255+101T>A n.1173+101T>A c.*510+101T>A (n.*510+101T>A) n.1054+101T>A n.1545T>A n.1203+101T>A n.1365+101T>A n.1444+101T>A n.1291+101T>A c.*370+101T>A (n.*370+101T>A) c.728+101T>A (n.728+101T>A) n.1356T>A c.671+101T>A (n.671+101T>A) c.808+101T>A (n.808+101T>A) c.185+101T>A (n.185+101T>A) c.*914+101T>A (n.*914+101T>A) n.461+101T>A n.233+101T>A n.242+101T>A n.3383+101T>A n.1465+101T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62692276G>T | CA2613985269 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+100C>A c.371+100C>A (n.371+100C>A) c.863+100C>A (n.863+100C>A) n.906+100C>A c.631-855C>A (n.631-855C>A) c.781+100C>A (n.781+100C>A) n.1255+100C>A n.1173+100C>A c.*510+100C>A (n.*510+100C>A) n.1054+100C>A n.1544C>A n.1203+100C>A n.1365+100C>A n.1444+100C>A n.1291+100C>A c.*370+100C>A (n.*370+100C>A) c.728+100C>A (n.728+100C>A) n.1355C>A c.671+100C>A (n.671+100C>A) c.808+100C>A (n.808+100C>A) c.185+100C>A (n.185+100C>A) c.*914+100C>A (n.*914+100C>A) n.461+100C>A n.233+100C>A n.242+100C>A n.3383+100C>A n.1465+100C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.62692281G>T | CA2574850526 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+95C>A c.371+95C>A (n.371+95C>A) c.863+95C>A (n.863+95C>A) n.906+95C>A c.631-860C>A (n.631-860C>A) c.781+95C>A (n.781+95C>A) n.1255+95C>A n.1173+95C>A c.*510+95C>A (n.*510+95C>A) n.1054+95C>A n.1539C>A n.1203+95C>A n.1365+95C>A n.1444+95C>A n.1291+95C>A c.*370+95C>A (n.*370+95C>A) c.728+95C>A (n.728+95C>A) n.1350C>A c.671+95C>A (n.671+95C>A) c.808+95C>A (n.808+95C>A) c.185+95C>A (n.185+95C>A) c.*914+95C>A (n.*914+95C>A) n.461+95C>A n.233+95C>A n.242+95C>A n.3383+95C>A n.1465+95C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.62692282C>T | CA938684042 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+94G>A c.371+94G>A (n.371+94G>A) c.863+94G>A (n.863+94G>A) n.906+94G>A c.631-861G>A (n.631-861G>A) c.781+94G>A (n.781+94G>A) n.1255+94G>A n.1173+94G>A c.*510+94G>A (n.*510+94G>A) n.1054+94G>A n.1538G>A n.1203+94G>A n.1365+94G>A n.1444+94G>A n.1291+94G>A c.*370+94G>A (n.*370+94G>A) c.728+94G>A (n.728+94G>A) n.1349G>A c.671+94G>A (n.671+94G>A) c.808+94G>A (n.808+94G>A) c.185+94G>A (n.185+94G>A) c.*914+94G>A (n.*914+94G>A) n.461+94G>A n.233+94G>A n.242+94G>A n.3383+94G>A n.1465+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.62692284C>T | CA938684046 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+92G>A c.371+92G>A (n.371+92G>A) c.863+92G>A (n.863+92G>A) n.906+92G>A c.631-863G>A (n.631-863G>A) c.781+92G>A (n.781+92G>A) n.1255+92G>A n.1173+92G>A c.*510+92G>A (n.*510+92G>A) n.1054+92G>A n.1536G>A n.1203+92G>A n.1365+92G>A n.1444+92G>A n.1291+92G>A c.*370+92G>A (n.*370+92G>A) c.728+92G>A (n.728+92G>A) n.1347G>A c.671+92G>A (n.671+92G>A) c.808+92G>A (n.808+92G>A) c.185+92G>A (n.185+92G>A) c.*914+92G>A (n.*914+92G>A) n.461+92G>A n.233+92G>A n.242+92G>A n.3383+92G>A n.1465+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692285T>C | CA223631156 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+91A>G c.371+91A>G (n.371+91A>G) c.863+91A>G (n.863+91A>G) n.906+91A>G c.631-864A>G (n.631-864A>G) c.781+91A>G (n.781+91A>G) n.1255+91A>G n.1173+91A>G c.*510+91A>G (n.*510+91A>G) n.1054+91A>G n.1535A>G n.1203+91A>G n.1365+91A>G n.1444+91A>G n.1291+91A>G c.*370+91A>G (n.*370+91A>G) c.728+91A>G (n.728+91A>G) n.1346A>G c.671+91A>G (n.671+91A>G) c.808+91A>G (n.808+91A>G) c.185+91A>G (n.185+91A>G) c.*914+91A>G (n.*914+91A>G) n.461+91A>G n.233+91A>G n.242+91A>G n.3383+91A>G n.1465+91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62692285T>G | CA223631160 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1055+91A>C c.371+91A>C (n.371+91A>C) c.863+91A>C (n.863+91A>C) n.906+91A>C c.631-864A>C (n.631-864A>C) c.781+91A>C (n.781+91A>C) n.1255+91A>C n.1173+91A>C c.*510+91A>C (n.*510+91A>C) n.1054+91A>C n.1535A>C n.1203+91A>C n.1365+91A>C n.1444+91A>C n.1291+91A>C c.*370+91A>C (n.*370+91A>C) c.728+91A>C (n.728+91A>C) n.1346A>C c.671+91A>C (n.671+91A>C) c.808+91A>C (n.808+91A>C) c.185+91A>C (n.185+91A>C) c.*914+91A>C (n.*914+91A>C) n.461+91A>C n.233+91A>C n.242+91A>C n.3383+91A>C n.1465+91A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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