UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62691116G>A | CA205518 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1361C>T c.539C>T (p.Ser180Phe) n.814C>T c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.1212C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.1561C>T n.1341C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.751C>T n.1222C>T n.2704C>T n.1371C>T n.1671C>T n.1612C>T n.1597C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.896C>T (p.Ser299Phe) n.2515C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) c.186-695C>T (n.186-695C>T) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.86C>T (p.Ser29Phe) n.227C>T n.401C>T n.63C>T n.3551C>T n.1633C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691116G>C | CA380958229 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1361C>G c.539C>G (p.Ser180Cys) n.814C>G c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.1212C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) n.1561C>G n.1341C>G c.*816C>G (n.*816C>G) n.751C>G n.1222C>G n.2704C>G n.1371C>G n.1671C>G n.1612C>G n.1597C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.896C>G (p.Ser299Cys) n.2515C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) c.186-695C>G (n.186-695C>G) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.86C>G (p.Ser29Cys) n.227C>G n.401C>G n.63C>G n.3551C>G n.1633C>G | |
| 11 | g.62691116G= | CA1977885622 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1361C= c.539C= (p.Ser180=) n.814C= c.1031C= (p.Ser344=) n.1212C= c.*93C= (n.*93C=) c.*142C= (n.*142C=) n.1561C= n.1341C= c.*816C= (n.*816C=) n.751C= n.1222C= n.2704C= n.1371C= n.1671C= n.1612C= n.1597C= c.*538C= (n.*538C=) c.896C= (p.Ser299=) n.2515C= c.697C= (p.Pro233=) c.186-695C= (n.186-695C=) c.839C= (p.Ser280=) c.*1082C= (n.*1082C=) c.86C= (p.Ser29=) n.227C= n.401C= n.63C= n.3551C= n.1633C= | |
| 11 | g.62691116G>T | CA380958233 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1361C>A c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.814C>A c.1031C>A (p.Ser344Tyr) n.1212C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.1561C>A n.1341C>A c.*816C>A (n.*816C>A) n.751C>A n.1222C>A n.2704C>A n.1371C>A n.1671C>A n.1612C>A n.1597C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.896C>A (p.Ser299Tyr) n.2515C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) c.186-695C>A (n.186-695C>A) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.86C>A (p.Ser29Tyr) n.227C>A n.401C>A n.63C>A n.3551C>A n.1633C>A | |
| 11 | g.62691117A>C | CA380958239 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1360T>G c.538T>G (p.Ser180Ala) n.813T>G c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.1211T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) n.1560T>G n.1340T>G c.*815T>G (n.*815T>G) n.750T>G n.1221T>G n.2703T>G n.1370T>G n.1670T>G n.1611T>G n.1596T>G c.*537T>G (n.*537T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) n.2514T>G c.696T>G (p.Ile232Met) c.186-696T>G (n.186-696T>G) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.85T>G (p.Ser29Ala) n.226T>G n.400T>G n.62T>G n.3550T>G n.1632T>G | |
| 11 | g.62691117A>G | CA380958242 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1360T>C c.538T>C (p.Ser180Pro) n.813T>C c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.1211T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) n.1560T>C n.1340T>C c.*815T>C (n.*815T>C) n.750T>C n.1221T>C n.2703T>C n.1370T>C n.1670T>C n.1611T>C n.1596T>C c.*537T>C (n.*537T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) n.2514T>C c.696T>C (p.Ile232=) c.186-696T>C (n.186-696T>C) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.85T>C (p.Ser29Pro) n.226T>C n.400T>C n.62T>C n.3550T>C n.1632T>C | |
| 11 | g.62691117A>T | CA380958244 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1360T>A c.538T>A (p.Ser180Thr) n.813T>A c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.1211T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) n.1560T>A n.1340T>A c.*815T>A (n.*815T>A) n.750T>A n.1221T>A n.2703T>A n.1370T>A n.1670T>A n.1611T>A n.1596T>A c.*537T>A (n.*537T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) n.2514T>A c.696T>A (p.Ile232=) c.186-696T>A (n.186-696T>A) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.85T>A (p.Ser29Thr) n.226T>A n.400T>A n.62T>A n.3550T>A n.1632T>A | |
| 11 | g.62691118A>C | CA380958274 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1359T>G c.537T>G (p.Asn179Lys) n.812T>G c.1029T>G (p.Asn343Lys) n.1210T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) n.1559T>G n.1339T>G c.*814T>G (n.*814T>G) n.749T>G n.1220T>G n.2702T>G n.1369T>G n.1669T>G n.1610T>G n.1595T>G c.*536T>G (n.*536T>G) c.894T>G (p.Asn298Lys) n.2513T>G c.695T>G (p.Ile232Ser) c.186-697T>G (n.186-697T>G) c.837T>G (p.Asn279Lys) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.84T>G (p.Asn28Lys) n.225T>G n.399T>G n.61T>G n.3549T>G n.1631T>G | |
| 11 | g.62691118A>G | CA380958252 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1359T>C c.537T>C (p.Asn179=) n.812T>C c.1029T>C (p.Asn343=) n.1210T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.1559T>C n.1339T>C c.*814T>C (n.*814T>C) n.749T>C n.1220T>C n.2702T>C n.1369T>C n.1669T>C n.1610T>C n.1595T>C c.*536T>C (n.*536T>C) c.894T>C (p.Asn298=) n.2513T>C c.695T>C (p.Ile232Thr) c.186-697T>C (n.186-697T>C) c.837T>C (p.Asn279=) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.84T>C (p.Asn28=) n.225T>C n.399T>C n.61T>C n.3549T>C n.1631T>C | |
| 11 | g.62691118A>T | CA380958256 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1359T>A c.537T>A (p.Asn179Lys) n.812T>A c.1029T>A (p.Asn343Lys) n.1210T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) n.1559T>A n.1339T>A c.*814T>A (n.*814T>A) n.749T>A n.1220T>A n.2702T>A n.1369T>A n.1669T>A n.1610T>A n.1595T>A c.*536T>A (n.*536T>A) c.894T>A (p.Asn298Lys) n.2513T>A c.695T>A (p.Ile232Asn) c.186-697T>A (n.186-697T>A) c.837T>A (p.Asn279Lys) c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.84T>A (p.Asn28Lys) n.225T>A n.399T>A n.61T>A n.3549T>A n.1631T>A | |
| 11 | g.62691119T>A | CA380958282 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1358A>T c.536A>T (p.Asn179Ile) n.811A>T c.1028A>T (p.Asn343Ile) n.1209A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) n.1558A>T n.1338A>T c.*813A>T (n.*813A>T) n.748A>T n.1219A>T n.2701A>T n.1368A>T n.1668A>T n.1609A>T n.1594A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.893A>T (p.Asn298Ile) n.2512A>T c.694A>T (p.Ile232Phe) c.186-698A>T (n.186-698A>T) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.83A>T (p.Asn28Ile) n.224A>T n.398A>T n.60A>T n.3548A>T n.1630A>T | |
| 11 | g.62691119T>C | CA380958303 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1358A>G c.536A>G (p.Asn179Ser) n.811A>G c.1028A>G (p.Asn343Ser) n.1209A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) n.1558A>G n.1338A>G c.*813A>G (n.*813A>G) n.748A>G n.1219A>G n.2701A>G n.1368A>G n.1668A>G n.1609A>G n.1594A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.893A>G (p.Asn298Ser) n.2512A>G c.694A>G (p.Ile232Val) c.186-698A>G (n.186-698A>G) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.83A>G (p.Asn28Ser) n.224A>G n.398A>G n.60A>G n.3548A>G n.1630A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691119T>G | CA380958291 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1358A>C c.536A>C (p.Asn179Thr) n.811A>C c.1028A>C (p.Asn343Thr) n.1209A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) n.1558A>C n.1338A>C c.*813A>C (n.*813A>C) n.748A>C n.1219A>C n.2701A>C n.1368A>C n.1668A>C n.1609A>C n.1594A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.893A>C (p.Asn298Thr) n.2512A>C c.694A>C (p.Ile232Leu) c.186-698A>C (n.186-698A>C) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.83A>C (p.Asn28Thr) n.224A>C n.398A>C n.60A>C n.3548A>C n.1630A>C | |
| 11 | g.62691119T= | CA1977885630 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1358A= c.536A= (p.Asn179=) n.811A= c.1028A= (p.Asn343=) n.1209A= c.*90A= (n.*90A=) c.*139A= (n.*139A=) n.1558A= n.1338A= c.*813A= (n.*813A=) n.748A= n.1219A= n.2701A= n.1368A= n.1668A= n.1609A= n.1594A= c.*535A= (n.*535A=) c.893A= (p.Asn298=) n.2512A= c.694A= (p.Ile232=) c.186-698A= (n.186-698A=) c.836A= (p.Asn279=) c.*1079A= (n.*1079A=) c.83A= (p.Asn28=) n.224A= n.398A= n.60A= n.3548A= n.1630A= | |
| 11 | g.62691120T>A | CA380958306 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1357A>T c.535A>T (p.Asn179Tyr) n.810A>T c.1027A>T (p.Asn343Tyr) n.1208A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.1557A>T n.1337A>T c.*812A>T (n.*812A>T) n.747A>T n.1218A>T n.2700A>T n.1367A>T n.1667A>T n.1608A>T n.1593A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.2511A>T c.693A>T (p.Thr231=) c.186-699A>T (n.186-699A>T) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.82A>T (p.Asn28Tyr) n.223A>T n.397A>T n.59A>T n.3547A>T n.1629A>T | |
| 11 | g.62691120T>C | CA380958308 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1357A>G c.535A>G (p.Asn179Asp) n.810A>G c.1027A>G (p.Asn343Asp) n.1208A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.1557A>G n.1337A>G c.*812A>G (n.*812A>G) n.747A>G n.1218A>G n.2700A>G n.1367A>G n.1667A>G n.1608A>G n.1593A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.892A>G (p.Asn298Asp) n.2511A>G c.693A>G (p.Thr231=) c.186-699A>G (n.186-699A>G) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.82A>G (p.Asn28Asp) n.223A>G n.397A>G n.59A>G n.3547A>G n.1629A>G | |
| 11 | g.62691120T>G | CA380958312 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1357A>C c.535A>C (p.Asn179His) n.810A>C c.1027A>C (p.Asn343His) n.1208A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) n.1557A>C n.1337A>C c.*812A>C (n.*812A>C) n.747A>C n.1218A>C n.2700A>C n.1367A>C n.1667A>C n.1608A>C n.1593A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.892A>C (p.Asn298His) n.2511A>C c.693A>C (p.Thr231=) c.186-699A>C (n.186-699A>C) c.835A>C (p.Asn279His) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.82A>C (p.Asn28His) n.223A>C n.397A>C n.59A>C n.3547A>C n.1629A>C | |
| 11 | g.62691121_62691122del | CA2613984203 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1356_1357del c.534_535del (p.Asp178GlufsTer18) n.809_810del c.1026_1027del (p.Asp342GlufsTer18) n.1207_1208del c.*88_*89del (n.*88_*89del) c.*137_*138del (n.*137_*138del) n.1556_1557del n.1336_1337del c.*811_*812del (n.*811_*812del) n.746_747del n.1217_1218del n.2699_2700del n.1366_1367del n.1666_1667del c.1026_1027del (p.Asp342GlufsTer20) n.1607_1608del n.1592_1593del c.*533_*534del (n.*533_*534del) c.891_892del (p.Asp297GlufsTer18) n.2510_2511del c.692_693del (p.Thr231AsnfsTer?) c.186-700_186-699del (n.186-700_186-699del) c.834_835del (p.Asp278GlufsTer18) c.*1077_*1078del (n.*1077_*1078del) c.81_82del (p.Asp27GlufsTer18) n.222_223del n.396_397del n.58_59del n.3546_3547del n.1628_1629del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691121G>A | CA380958331 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1356C>T c.534C>T (p.Asp178=) n.809C>T c.1026C>T (p.Asp342=) n.1207C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.1556C>T n.1336C>T c.*811C>T (n.*811C>T) n.746C>T n.1217C>T n.2699C>T n.1366C>T n.1666C>T n.1607C>T n.1592C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.891C>T (p.Asp297=) n.2510C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) c.186-700C>T (n.186-700C>T) c.834C>T (p.Asp278=) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.81C>T (p.Asp27=) n.222C>T n.396C>T n.58C>T n.3546C>T n.1628C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691121G>C | CA380958336 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1356C>G c.534C>G (p.Asp178Glu) n.809C>G c.1026C>G (p.Asp342Glu) n.1207C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) n.1556C>G n.1336C>G c.*811C>G (n.*811C>G) n.746C>G n.1217C>G n.2699C>G n.1366C>G n.1666C>G n.1607C>G n.1592C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.891C>G (p.Asp297Glu) n.2510C>G c.692C>G (p.Thr231Arg) c.186-700C>G (n.186-700C>G) c.834C>G (p.Asp278Glu) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.81C>G (p.Asp27Glu) n.222C>G n.396C>G n.58C>G n.3546C>G n.1628C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.62691121G= | CA1977885635 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1356C= c.534C= (p.Asp178=) n.809C= c.1026C= (p.Asp342=) n.1207C= c.*88C= (n.*88C=) c.*137C= (n.*137C=) n.1556C= n.1336C= c.*811C= (n.*811C=) n.746C= n.1217C= n.2699C= n.1366C= n.1666C= n.1607C= n.1592C= c.*533C= (n.*533C=) c.891C= (p.Asp297=) n.2510C= c.692C= (p.Thr231=) c.186-700C= (n.186-700C=) c.834C= (p.Asp278=) c.*1077C= (n.*1077C=) c.81C= (p.Asp27=) n.222C= n.396C= n.58C= n.3546C= n.1628C= | |
| 11 | g.62691121G>T | CA380958345 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1356C>A c.534C>A (p.Asp178Glu) n.809C>A c.1026C>A (p.Asp342Glu) n.1207C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.1556C>A n.1336C>A c.*811C>A (n.*811C>A) n.746C>A n.1217C>A n.2699C>A n.1366C>A n.1666C>A n.1607C>A n.1592C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.891C>A (p.Asp297Glu) n.2510C>A c.692C>A (p.Thr231Lys) c.186-700C>A (n.186-700C>A) c.834C>A (p.Asp278Glu) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.81C>A (p.Asp27Glu) n.222C>A n.396C>A n.58C>A n.3546C>A n.1628C>A | |
| 11 | g.62691122T>A | CA380958354 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1355A>T c.533A>T (p.Asp178Val) n.808A>T c.1025A>T (p.Asp342Val) n.1206A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) n.1555A>T n.1335A>T c.*810A>T (n.*810A>T) n.745A>T n.1216A>T n.2698A>T n.1365A>T n.1665A>T n.1606A>T n.1591A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.890A>T (p.Asp297Val) n.2509A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.186-701A>T (n.186-701A>T) c.833A>T (p.Asp278Val) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.80A>T (p.Asp27Val) n.221A>T n.395A>T n.57A>T n.3545A>T n.1627A>T | |
| 11 | g.62691122T>C | CA380958363 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1355A>G c.533A>G (p.Asp178Gly) n.808A>G c.1025A>G (p.Asp342Gly) n.1206A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.1555A>G n.1335A>G c.*810A>G (n.*810A>G) n.745A>G n.1216A>G n.2698A>G n.1365A>G n.1665A>G n.1606A>G n.1591A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.890A>G (p.Asp297Gly) n.2509A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.186-701A>G (n.186-701A>G) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.80A>G (p.Asp27Gly) n.221A>G n.395A>G n.57A>G n.3545A>G n.1627A>G | |
| 11 | g.62691122T>G | CA6053358 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1355A>C c.533A>C (p.Asp178Ala) n.808A>C c.1025A>C (p.Asp342Ala) n.1206A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) n.1555A>C n.1335A>C c.*810A>C (n.*810A>C) n.745A>C n.1216A>C n.2698A>C n.1365A>C n.1665A>C n.1606A>C n.1591A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.890A>C (p.Asp297Ala) n.2509A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.186-701A>C (n.186-701A>C) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.80A>C (p.Asp27Ala) n.221A>C n.395A>C n.57A>C n.3545A>C n.1627A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691122T= | CA1977885647 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1355A= c.533A= (p.Asp178=) n.808A= c.1025A= (p.Asp342=) n.1206A= c.*87A= (n.*87A=) c.*136A= (n.*136A=) n.1555A= n.1335A= c.*810A= (n.*810A=) n.745A= n.1216A= n.2698A= n.1365A= n.1665A= n.1606A= n.1591A= c.*532A= (n.*532A=) c.890A= (p.Asp297=) n.2509A= c.691A= (p.Thr231=) c.186-701A= (n.186-701A=) c.833A= (p.Asp278=) c.*1076A= (n.*1076A=) c.80A= (p.Asp27=) n.221A= n.395A= n.57A= n.3545A= n.1627A= | |
| 11 | g.62691125_62691126del | CA2574850502 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1354_1355del c.532_533del (p.Asp178GlnfsTer18) n.807_808del c.1024_1025del (p.Asp342GlnfsTer18) n.1205_1206del c.*86_*87del (n.*86_*87del) c.*135_*136del (n.*135_*136del) n.1554_1555del n.1334_1335del c.*809_*810del (n.*809_*810del) n.744_745del n.1215_1216del n.2697_2698del n.1364_1365del n.1664_1665del c.1024_1025del (p.Asp342GlnfsTer20) n.1605_1606del n.1590_1591del c.*531_*532del (n.*531_*532del) c.889_890del (p.Asp297GlnfsTer18) n.2508_2509del c.690_691del (p.Glu230AspfsTer?) c.186-702_186-701del (n.186-702_186-701del) c.832_833del (p.Asp278GlnfsTer18) c.*1075_*1076del (n.*1075_*1076del) c.79_80del (p.Asp27GlnfsTer18) n.220_221del n.394_395del n.56_57del n.3544_3545del n.1626_1627del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.62691123C>A | CA380958373 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1354G>T c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.807G>T c.1024G>T (p.Asp342Tyr) n.1205G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) n.1554G>T n.1334G>T c.*809G>T (n.*809G>T) n.744G>T n.1215G>T n.2697G>T n.1364G>T n.1664G>T n.1605G>T n.1590G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.2508G>T c.690G>T (p.Glu230Asp) c.186-702G>T (n.186-702G>T) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.220G>T n.394G>T n.56G>T n.3544G>T n.1626G>T | |
| 11 | g.62691123C= | CA1977885649 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1354G= c.532G= (p.Asp178=) n.807G= c.1024G= (p.Asp342=) n.1205G= c.*86G= (n.*86G=) c.*135G= (n.*135G=) n.1554G= n.1334G= c.*809G= (n.*809G=) n.744G= n.1215G= n.2697G= n.1364G= n.1664G= n.1605G= n.1590G= c.*531G= (n.*531G=) c.889G= (p.Asp297=) n.2508G= c.690G= (p.Glu230=) c.186-702G= (n.186-702G=) c.832G= (p.Asp278=) c.*1075G= (n.*1075G=) c.79G= (p.Asp27=) n.220G= n.394G= n.56G= n.3544G= n.1626G= | |
| 11 | g.62691123C>G | CA380958391 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1354G>C c.532G>C (p.Asp178His) n.807G>C c.1024G>C (p.Asp342His) n.1205G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) n.1554G>C n.1334G>C c.*809G>C (n.*809G>C) n.744G>C n.1215G>C n.2697G>C n.1364G>C n.1664G>C n.1605G>C n.1590G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.889G>C (p.Asp297His) n.2508G>C c.690G>C (p.Glu230Asp) c.186-702G>C (n.186-702G>C) c.832G>C (p.Asp278His) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.79G>C (p.Asp27His) n.220G>C n.394G>C n.56G>C n.3544G>C n.1626G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691123C>T | CA380958394 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1354G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) n.807G>A c.1024G>A (p.Asp342Asn) n.1205G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) n.1554G>A n.1334G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.744G>A n.1215G>A n.2697G>A n.1364G>A n.1664G>A n.1605G>A n.1590G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.889G>A (p.Asp297Asn) n.2508G>A c.690G>A (p.Glu230=) c.186-702G>A (n.186-702G>A) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.79G>A (p.Asp27Asn) n.220G>A n.394G>A n.56G>A n.3544G>A n.1626G>A | |
| 11 | g.62691124T>A | CA380958424 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1353A>T c.531A>T (p.Arg177Ser) n.806A>T c.1023A>T (p.Arg341Ser) n.1204A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) n.1553A>T n.1333A>T c.*808A>T (n.*808A>T) n.743A>T n.1214A>T n.2696A>T n.1363A>T n.1663A>T n.1604A>T n.1589A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.888A>T (p.Arg296Ser) n.2507A>T c.689A>T (p.Glu230Val) c.186-703A>T (n.186-703A>T) c.831A>T (p.Arg277Ser) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.78A>T (p.Arg26Ser) n.219A>T n.393A>T n.55A>T n.3543A>T n.1625A>T | |
| 11 | g.62691124T>C | CA380958398 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1353A>G c.531A>G (p.Arg177=) n.806A>G c.1023A>G (p.Arg341=) n.1204A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) n.1553A>G n.1333A>G c.*808A>G (n.*808A>G) n.743A>G n.1214A>G n.2696A>G n.1363A>G n.1663A>G n.1604A>G n.1589A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.888A>G (p.Arg296=) n.2507A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) c.186-703A>G (n.186-703A>G) c.831A>G (p.Arg277=) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.78A>G (p.Arg26=) n.219A>G n.393A>G n.55A>G n.3543A>G n.1625A>G | |
| 11 | g.62691124T>G | CA380958419 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1353A>C c.531A>C (p.Arg177Ser) n.806A>C c.1023A>C (p.Arg341Ser) n.1204A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) n.1553A>C n.1333A>C c.*808A>C (n.*808A>C) n.743A>C n.1214A>C n.2696A>C n.1363A>C n.1663A>C n.1604A>C n.1589A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.888A>C (p.Arg296Ser) n.2507A>C c.689A>C (p.Glu230Ala) c.186-703A>C (n.186-703A>C) c.831A>C (p.Arg277Ser) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.78A>C (p.Arg26Ser) n.219A>C n.393A>C n.55A>C n.3543A>C n.1625A>C | |
| 11 | g.62691125C>A | CA380958431 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1352G>T c.530G>T (p.Arg177Ile) n.805G>T c.1022G>T (p.Arg341Ile) n.1203G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.1552G>T n.1332G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.742G>T n.1213G>T n.2695G>T n.1362G>T n.1662G>T n.1603G>T n.1588G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.887G>T (p.Arg296Ile) n.2506G>T c.688G>T (p.Glu230Ter) c.186-704G>T (n.186-704G>T) c.830G>T (p.Arg277Ile) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.77G>T (p.Arg26Ile) n.218G>T n.392G>T n.54G>T n.3542G>T n.1624G>T | |
| 11 | g.62691125C= | CA1977885652 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1352G= c.530G= (p.Arg177=) n.805G= c.1022G= (p.Arg341=) n.1203G= c.*84G= (n.*84G=) c.*133G= (n.*133G=) n.1552G= n.1332G= c.*807G= (n.*807G=) n.742G= n.1213G= n.2695G= n.1362G= n.1662G= n.1603G= n.1588G= c.*529G= (n.*529G=) c.887G= (p.Arg296=) n.2506G= c.688G= (p.Glu230=) c.186-704G= (n.186-704G=) c.830G= (p.Arg277=) c.*1073G= (n.*1073G=) c.77G= (p.Arg26=) n.218G= n.392G= n.54G= n.3542G= n.1624G= | |
| 11 | g.62691125C>G | CA6053359 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1352G>C c.530G>C (p.Arg177Thr) n.805G>C c.1022G>C (p.Arg341Thr) n.1203G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) n.1552G>C n.1332G>C c.*807G>C (n.*807G>C) n.742G>C n.1213G>C n.2695G>C n.1362G>C n.1662G>C n.1603G>C n.1588G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.887G>C (p.Arg296Thr) n.2506G>C c.688G>C (p.Glu230Gln) c.186-704G>C (n.186-704G>C) c.830G>C (p.Arg277Thr) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.77G>C (p.Arg26Thr) n.218G>C n.392G>C n.54G>C n.3542G>C n.1624G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691125C>T | CA223628522 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1352G>A c.530G>A (p.Arg177Lys) n.805G>A c.1022G>A (p.Arg341Lys) n.1203G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.1552G>A n.1332G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.742G>A n.1213G>A n.2695G>A n.1362G>A n.1662G>A n.1603G>A n.1588G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.887G>A (p.Arg296Lys) n.2506G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) c.186-704G>A (n.186-704G>A) c.830G>A (p.Arg277Lys) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.77G>A (p.Arg26Lys) n.218G>A n.392G>A n.54G>A n.3542G>A n.1624G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691126T>A | CA380958450 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1351A>T c.529A>T (p.Arg177Ter) n.804A>T c.1021A>T (p.Arg341Ter) n.1202A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.1551A>T n.1331A>T c.*806A>T (n.*806A>T) n.741A>T n.1212A>T n.2694A>T n.1361A>T n.1661A>T n.1602A>T n.1587A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.886A>T (p.Arg296Ter) n.2505A>T c.687A>T (p.Lys229Asn) c.186-705A>T (n.186-705A>T) c.829A>T (p.Arg277Ter) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.76A>T (p.Arg26Ter) n.217A>T n.391A>T n.53A>T n.3541A>T n.1623A>T | |
| 11 | g.62691126T>C | CA380958451 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1351A>G c.529A>G (p.Arg177Gly) n.804A>G c.1021A>G (p.Arg341Gly) n.1202A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.1551A>G n.1331A>G c.*806A>G (n.*806A>G) n.741A>G n.1212A>G n.2694A>G n.1361A>G n.1661A>G n.1602A>G n.1587A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.886A>G (p.Arg296Gly) n.2505A>G c.687A>G (p.Lys229=) c.186-705A>G (n.186-705A>G) c.829A>G (p.Arg277Gly) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.76A>G (p.Arg26Gly) n.217A>G n.391A>G n.53A>G n.3541A>G n.1623A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691126T>G | CA380958453 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1351A>C c.529A>C (p.Arg177=) n.804A>C c.1021A>C (p.Arg341=) n.1202A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.1551A>C n.1331A>C c.*806A>C (n.*806A>C) n.741A>C n.1212A>C n.2694A>C n.1361A>C n.1661A>C n.1602A>C n.1587A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.886A>C (p.Arg296=) n.2505A>C c.687A>C (p.Lys229Asn) c.186-705A>C (n.186-705A>C) c.829A>C (p.Arg277=) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.76A>C (p.Arg26=) n.217A>C n.391A>C n.53A>C n.3541A>C n.1623A>C | |
| 11 | g.62691126T= | CA1977885656 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1351A= c.529A= (p.Arg177=) n.804A= c.1021A= (p.Arg341=) n.1202A= c.*83A= (n.*83A=) c.*132A= (n.*132A=) n.1551A= n.1331A= c.*806A= (n.*806A=) n.741A= n.1212A= n.2694A= n.1361A= n.1661A= n.1602A= n.1587A= c.*528A= (n.*528A=) c.886A= (p.Arg296=) n.2505A= c.687A= (p.Lys229=) c.186-705A= (n.186-705A=) c.829A= (p.Arg277=) c.*1072A= (n.*1072A=) c.76A= (p.Arg26=) n.217A= n.391A= n.53A= n.3541A= n.1623A= | |
| 11 | g.62691129_62691130del | CA2613984229 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1350_1351del c.528_529del (p.Asp178GlnfsTer18) n.803_804del c.1020_1021del (p.Asp342GlnfsTer18) n.1201_1202del c.*82_*83del (n.*82_*83del) c.*131_*132del (n.*131_*132del) n.1550_1551del n.1330_1331del c.*805_*806del (n.*805_*806del) n.740_741del n.1211_1212del n.2693_2694del n.1360_1361del n.1660_1661del c.1020_1021del (p.Asp342GlnfsTer20) n.1601_1602del n.1586_1587del c.*527_*528del (n.*527_*528del) c.885_886del (p.Asp297GlnfsTer18) n.2504_2505del c.686_687del (p.Lys229ArgfsTer?) c.186-706_186-705del (n.186-706_186-705del) c.828_829del (p.Asp278GlnfsTer18) c.*1071_*1072del (n.*1071_*1072del) c.75_76del (p.Asp27GlnfsTer18) n.216_217del n.390_391del n.52_53del n.3540_3541del n.1622_1623del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691127T>A | CA380958459 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1350A>T c.528A>T (p.Lys176Asn) n.803A>T c.1020A>T (p.Lys340Asn) n.1201A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) n.1550A>T n.1330A>T c.*805A>T (n.*805A>T) n.740A>T n.1211A>T n.2693A>T n.1360A>T n.1660A>T n.1601A>T n.1586A>T c.*527A>T (n.*527A>T) c.885A>T (p.Lys295Asn) n.2504A>T c.686A>T (p.Lys229Ile) c.186-706A>T (n.186-706A>T) c.828A>T (p.Lys276Asn) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.75A>T (p.Lys25Asn) n.216A>T n.390A>T n.52A>T n.3540A>T n.1622A>T | |
| 11 | g.62691127T>C | CA380958460 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1350A>G c.528A>G (p.Lys176=) n.803A>G c.1020A>G (p.Lys340=) n.1201A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.1550A>G n.1330A>G c.*805A>G (n.*805A>G) n.740A>G n.1211A>G n.2693A>G n.1360A>G n.1660A>G n.1601A>G n.1586A>G c.*527A>G (n.*527A>G) c.885A>G (p.Lys295=) n.2504A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) c.186-706A>G (n.186-706A>G) c.828A>G (p.Lys276=) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.75A>G (p.Lys25=) n.216A>G n.390A>G n.52A>G n.3540A>G n.1622A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691127T>G | CA380958466 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1350A>C c.528A>C (p.Lys176Asn) n.803A>C c.1020A>C (p.Lys340Asn) n.1201A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) n.1550A>C n.1330A>C c.*805A>C (n.*805A>C) n.740A>C n.1211A>C n.2693A>C n.1360A>C n.1660A>C n.1601A>C n.1586A>C c.*527A>C (n.*527A>C) c.885A>C (p.Lys295Asn) n.2504A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) c.186-706A>C (n.186-706A>C) c.828A>C (p.Lys276Asn) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.75A>C (p.Lys25Asn) n.216A>C n.390A>C n.52A>C n.3540A>C n.1622A>C | |
| 11 | g.62691128T>A | CA380958483 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1349A>T c.527A>T (p.Lys176Ile) n.802A>T c.1019A>T (p.Lys340Ile) n.1200A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.1549A>T n.1329A>T c.*804A>T (n.*804A>T) n.739A>T n.1210A>T n.2692A>T n.1359A>T n.1659A>T n.1600A>T n.1585A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.884A>T (p.Lys295Ile) n.2503A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) c.186-707A>T (n.186-707A>T) c.827A>T (p.Lys276Ile) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.74A>T (p.Lys25Ile) n.215A>T n.389A>T n.51A>T n.3539A>T n.1621A>T | |
| 11 | g.62691128T>C | CA380958487 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1349A>G c.527A>G (p.Lys176Arg) n.802A>G c.1019A>G (p.Lys340Arg) n.1200A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.1549A>G n.1329A>G c.*804A>G (n.*804A>G) n.739A>G n.1210A>G n.2692A>G n.1359A>G n.1659A>G n.1600A>G n.1585A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.884A>G (p.Lys295Arg) n.2503A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) c.186-707A>G (n.186-707A>G) c.827A>G (p.Lys276Arg) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.74A>G (p.Lys25Arg) n.215A>G n.389A>G n.51A>G n.3539A>G n.1621A>G | |
| 11 | g.62691128T>G | CA380958489 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1349A>C c.527A>C (p.Lys176Thr) n.802A>C c.1019A>C (p.Lys340Thr) n.1200A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.1549A>C n.1329A>C c.*804A>C (n.*804A>C) n.739A>C n.1210A>C n.2692A>C n.1359A>C n.1659A>C n.1600A>C n.1585A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.884A>C (p.Lys295Thr) n.2503A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) c.186-707A>C (n.186-707A>C) c.827A>C (p.Lys276Thr) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.74A>C (p.Lys25Thr) n.215A>C n.389A>C n.51A>C n.3539A>C n.1621A>C | |
| 11 | g.62691129T>A | CA380958507 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1348A>T c.526A>T (p.Lys176Ter) n.801A>T c.1018A>T (p.Lys340Ter) n.1199A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) n.1548A>T n.1328A>T c.*803A>T (n.*803A>T) n.738A>T n.1209A>T n.2691A>T n.1358A>T n.1658A>T n.1599A>T n.1584A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.883A>T (p.Lys295Ter) n.2502A>T c.684A>T (p.Glu228Asp) c.186-708A>T (n.186-708A>T) c.826A>T (p.Lys276Ter) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.73A>T (p.Lys25Ter) n.214A>T n.388A>T n.50A>T n.3538A>T n.1620A>T | |
| 11 | g.62691129T>C | CA380958497 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1348A>G c.526A>G (p.Lys176Glu) n.801A>G c.1018A>G (p.Lys340Glu) n.1199A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) n.1548A>G n.1328A>G c.*803A>G (n.*803A>G) n.738A>G n.1209A>G n.2691A>G n.1358A>G n.1658A>G n.1599A>G n.1584A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.883A>G (p.Lys295Glu) n.2502A>G c.684A>G (p.Glu228=) c.186-708A>G (n.186-708A>G) c.826A>G (p.Lys276Glu) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.73A>G (p.Lys25Glu) n.214A>G n.388A>G n.50A>G n.3538A>G n.1620A>G | |
| 11 | g.62691129T>G | CA380958494 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1348A>C c.526A>C (p.Lys176Gln) n.801A>C c.1018A>C (p.Lys340Gln) n.1199A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) n.1548A>C n.1328A>C c.*803A>C (n.*803A>C) n.738A>C n.1209A>C n.2691A>C n.1358A>C n.1658A>C n.1599A>C n.1584A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.883A>C (p.Lys295Gln) n.2502A>C c.684A>C (p.Glu228Asp) c.186-708A>C (n.186-708A>C) c.826A>C (p.Lys276Gln) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.73A>C (p.Lys25Gln) n.214A>C n.388A>C n.50A>C n.3538A>C n.1620A>C | |
| 11 | g.62691130T>A | CA380958518 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1347A>T c.525A>T (p.Arg175=) n.800A>T c.1017A>T (p.Arg339=) n.1198A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) n.1547A>T n.1327A>T c.*802A>T (n.*802A>T) n.737A>T n.1208A>T n.2690A>T n.1357A>T n.1657A>T n.1598A>T n.1583A>T c.*524A>T (n.*524A>T) c.882A>T (p.Arg294=) n.2501A>T c.683A>T (p.Glu228Val) c.186-709A>T (n.186-709A>T) c.825A>T (p.Arg275=) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.72A>T (p.Arg24=) n.213A>T n.387A>T n.49A>T n.3537A>T n.1619A>T | |
| 11 | g.62691130T>C | CA6053360 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1347A>G c.525A>G (p.Arg175=) n.800A>G c.1017A>G (p.Arg339=) n.1198A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) n.1547A>G n.1327A>G c.*802A>G (n.*802A>G) n.737A>G n.1208A>G n.2690A>G n.1357A>G n.1657A>G n.1598A>G n.1583A>G c.*524A>G (n.*524A>G) c.882A>G (p.Arg294=) n.2501A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) c.186-709A>G (n.186-709A>G) c.825A>G (p.Arg275=) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.72A>G (p.Arg24=) n.213A>G n.387A>G n.49A>G n.3537A>G n.1619A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691130T>G | CA380958514 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1347A>C c.525A>C (p.Arg175=) n.800A>C c.1017A>C (p.Arg339=) n.1198A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) n.1547A>C n.1327A>C c.*802A>C (n.*802A>C) n.737A>C n.1208A>C n.2690A>C n.1357A>C n.1657A>C n.1598A>C n.1583A>C c.*524A>C (n.*524A>C) c.882A>C (p.Arg294=) n.2501A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) c.186-709A>C (n.186-709A>C) c.825A>C (p.Arg275=) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.72A>C (p.Arg24=) n.213A>C n.387A>C n.49A>C n.3537A>C n.1619A>C | |
| 11 | g.62691130T= | CA1977885678 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1347A= c.525A= (p.Arg175=) n.800A= c.1017A= (p.Arg339=) n.1198A= c.*79A= (n.*79A=) c.*128A= (n.*128A=) n.1547A= n.1327A= c.*802A= (n.*802A=) n.737A= n.1208A= n.2690A= n.1357A= n.1657A= n.1598A= n.1583A= c.*524A= (n.*524A=) c.882A= (p.Arg294=) n.2501A= c.683A= (p.Glu228=) c.186-709A= (n.186-709A=) c.825A= (p.Arg275=) c.*1068A= (n.*1068A=) c.72A= (p.Arg24=) n.213A= n.387A= n.49A= n.3537A= n.1619A= | |
| 11 | g.62691131C>A | CA380958539 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1346G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) n.799G>T c.1016G>T (p.Arg339Leu) n.1197G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.1546G>T n.1326G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.736G>T n.1207G>T n.2689G>T n.1356G>T n.1656G>T n.1597G>T n.1582G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.881G>T (p.Arg294Leu) n.2500G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) c.186-710G>T (n.186-710G>T) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.71G>T (p.Arg24Leu) n.212G>T n.386G>T n.48G>T n.3536G>T n.1618G>T | |
| 11 | g.62691131C= | CA1977885685 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1346G= c.524G= (p.Arg175=) n.799G= c.1016G= (p.Arg339=) n.1197G= c.*78G= (n.*78G=) c.*127G= (n.*127G=) n.1546G= n.1326G= c.*801G= (n.*801G=) n.736G= n.1207G= n.2689G= n.1356G= n.1656G= n.1597G= n.1582G= c.*523G= (n.*523G=) c.881G= (p.Arg294=) n.2500G= c.682G= (p.Glu228=) c.186-710G= (n.186-710G=) c.824G= (p.Arg275=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.71G= (p.Arg24=) n.212G= n.386G= n.48G= n.3536G= n.1618G= | |
| 11 | g.62691131C>G | CA380958543 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1346G>C c.524G>C (p.Arg175Pro) n.799G>C c.1016G>C (p.Arg339Pro) n.1197G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) n.1546G>C n.1326G>C c.*801G>C (n.*801G>C) n.736G>C n.1207G>C n.2689G>C n.1356G>C n.1656G>C n.1597G>C n.1582G>C c.*523G>C (n.*523G>C) c.881G>C (p.Arg294Pro) n.2500G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) c.186-710G>C (n.186-710G>C) c.824G>C (p.Arg275Pro) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.71G>C (p.Arg24Pro) n.212G>C n.386G>C n.48G>C n.3536G>C n.1618G>C | dbSNP |
| 11 | g.62691131C>T | CA6053361 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1346G>A c.524G>A (p.Arg175Gln) n.799G>A c.1016G>A (p.Arg339Gln) n.1197G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.1546G>A n.1326G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.736G>A n.1207G>A n.2689G>A n.1356G>A n.1656G>A n.1597G>A n.1582G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.881G>A (p.Arg294Gln) n.2500G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) c.186-710G>A (n.186-710G>A) c.824G>A (p.Arg275Gln) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.71G>A (p.Arg24Gln) n.212G>A n.386G>A n.48G>A n.3536G>A n.1618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691132G>A | CA277932 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1345C>T c.523C>T (p.Arg175Ter) n.798C>T c.1015C>T (p.Arg339Ter) n.1196C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) n.1545C>T n.1325C>T c.*800C>T (n.*800C>T) n.735C>T n.1206C>T n.2688C>T n.1355C>T n.1655C>T n.1596C>T n.1581C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.880C>T (p.Arg294Ter) n.2499C>T c.681C>T (p.Ser227=) c.186-711C>T (n.186-711C>T) c.823C>T (p.Arg275Ter) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.70C>T (p.Arg24Ter) n.211C>T n.385C>T n.47C>T n.3535C>T n.1617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691132G>C | CA380958553 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1345C>G c.523C>G (p.Arg175Gly) n.798C>G c.1015C>G (p.Arg339Gly) n.1196C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) n.1545C>G n.1325C>G c.*800C>G (n.*800C>G) n.735C>G n.1206C>G n.2688C>G n.1355C>G n.1655C>G n.1596C>G n.1581C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.880C>G (p.Arg294Gly) n.2499C>G c.681C>G (p.Ser227=) c.186-711C>G (n.186-711C>G) c.823C>G (p.Arg275Gly) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.70C>G (p.Arg24Gly) n.211C>G n.385C>G n.47C>G n.3535C>G n.1617C>G | |
| 11 | g.62691132G= | CA1977885693 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1345C= c.523C= (p.Arg175=) n.798C= c.1015C= (p.Arg339=) n.1196C= c.*77C= (n.*77C=) c.*126C= (n.*126C=) n.1545C= n.1325C= c.*800C= (n.*800C=) n.735C= n.1206C= n.2688C= n.1355C= n.1655C= n.1596C= n.1581C= c.*522C= (n.*522C=) c.880C= (p.Arg294=) n.2499C= c.681C= (p.Ser227=) c.186-711C= (n.186-711C=) c.823C= (p.Arg275=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.70C= (p.Arg24=) n.211C= n.385C= n.47C= n.3535C= n.1617C= | |
| 11 | g.62691132G>T | CA475134580 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1345C>A c.523C>A (p.Arg175=) n.798C>A c.1015C>A (p.Arg339=) n.1196C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) n.1545C>A n.1325C>A c.*800C>A (n.*800C>A) n.735C>A n.1206C>A n.2688C>A n.1355C>A n.1655C>A n.1596C>A n.1581C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.880C>A (p.Arg294=) n.2499C>A c.681C>A (p.Ser227=) c.186-711C>A (n.186-711C>A) c.823C>A (p.Arg275=) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.70C>A (p.Arg24=) n.211C>A n.385C>A n.47C>A n.3535C>A n.1617C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62691132_62691135delinsGGAT | CA1977885708 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1342_1345delinsATCC c.520_523delinsATCC (p.Ile174=) n.795_798delinsATCC c.1012_1015delinsATCC (p.Ile338=) n.1193_1196delinsATCC c.*74_*77delinsATCC (n.*74_*77delinsATCC) c.*123_*126delinsATCC (n.*123_*126delinsATCC) n.1542_1545delinsATCC n.1322_1325delinsATCC c.*797_*800delinsATCC (n.*797_*800delinsATCC) n.732_735delinsATCC n.1203_1206delinsATCC n.2685_2688delinsATCC n.1352_1355delinsATCC n.1652_1655delinsATCC n.1593_1596delinsATCC n.1578_1581delinsATCC c.*519_*522delinsATCC (n.*519_*522delinsATCC) c.877_880delinsATCC (p.Ile293=) n.2496_2499delinsATCC c.678_681delinsATCC (p.Thr226=) c.186-714_186-711delinsATCC (n.186-714_186-711delinsATCC) c.820_823delinsATCC (p.Ile274=) c.*1063_*1066delinsATCC (n.*1063_*1066delinsATCC) c.67_70delinsATCC (p.Ile23=) n.208_211delinsATCC n.382_385delinsATCC n.44_47delinsATCC n.3532_3535delinsATCC n.1614_1617delinsATCC | |
| 11 | g.62691133G>A | CA380958592 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1344C>T c.522C>T (p.Ile174=) n.797C>T c.1014C>T (p.Ile338=) n.1195C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.1544C>T n.1324C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.734C>T n.1205C>T n.2687C>T n.1354C>T n.1654C>T n.1595C>T n.1580C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.879C>T (p.Ile293=) n.2498C>T c.680C>T (p.Ser227Phe) c.186-712C>T (n.186-712C>T) c.822C>T (p.Ile274=) c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.69C>T (p.Ile23=) n.210C>T n.384C>T n.46C>T n.3534C>T n.1616C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691133G>C | CA380958578 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1344C>G c.522C>G (p.Ile174Met) n.797C>G c.1014C>G (p.Ile338Met) n.1195C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) n.1544C>G n.1324C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.734C>G n.1205C>G n.2687C>G n.1354C>G n.1654C>G n.1595C>G n.1580C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.879C>G (p.Ile293Met) n.2498C>G c.680C>G (p.Ser227Cys) c.186-712C>G (n.186-712C>G) c.822C>G (p.Ile274Met) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.69C>G (p.Ile23Met) n.210C>G n.384C>G n.46C>G n.3534C>G n.1616C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691133G= | CA1977885715 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1344C= c.522C= (p.Ile174=) n.797C= c.1014C= (p.Ile338=) n.1195C= c.*76C= (n.*76C=) c.*125C= (n.*125C=) n.1544C= n.1324C= c.*799C= (n.*799C=) n.734C= n.1205C= n.2687C= n.1354C= n.1654C= n.1595C= n.1580C= c.*521C= (n.*521C=) c.879C= (p.Ile293=) n.2498C= c.680C= (p.Ser227=) c.186-712C= (n.186-712C=) c.822C= (p.Ile274=) c.*1065C= (n.*1065C=) c.69C= (p.Ile23=) n.210C= n.384C= n.46C= n.3534C= n.1616C= | |
| 11 | g.62691133G>T | CA380958587 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1344C>A c.522C>A (p.Ile174=) n.797C>A c.1014C>A (p.Ile338=) n.1195C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.1544C>A n.1324C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.734C>A n.1205C>A n.2687C>A n.1354C>A n.1654C>A n.1595C>A n.1580C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.879C>A (p.Ile293=) n.2498C>A c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.186-712C>A (n.186-712C>A) c.822C>A (p.Ile274=) c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.69C>A (p.Ile23=) n.210C>A n.384C>A n.46C>A n.3534C>A n.1616C>A | |
| 11 | g.62691134_62691136del | CA6053362 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1342_1344del c.520_522del (p.Ile174del) n.795_797del c.1012_1014del (p.Ile338del) n.1193_1195del c.*74_*76del (n.*74_*76del) c.*123_*125del (n.*123_*125del) n.1542_1544del n.1322_1324del c.*797_*799del (n.*797_*799del) n.732_734del n.1203_1205del n.2685_2687del n.1352_1354del n.1652_1654del n.1593_1595del n.1578_1580del c.*519_*521del (n.*519_*521del) c.877_879del (p.Ile293del) n.2496_2498del c.678_680del (p.Ser227del) c.186-714_186-712del (n.186-714_186-712del) c.820_822del (p.Ile274del) c.*1063_*1065del (n.*1063_*1065del) c.67_69del (p.Ile23del) n.208_210del n.382_384del n.44_46del n.3532_3534del n.1614_1616del | dbSNP ExAC |
| 11 | g.62691134A>C | CA380958595 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1343T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) n.796T>G c.1013T>G (p.Ile338Ser) n.1194T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.1543T>G n.1323T>G c.*798T>G (n.*798T>G) n.733T>G n.1204T>G n.2686T>G n.1353T>G n.1653T>G n.1594T>G n.1579T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.878T>G (p.Ile293Ser) n.2497T>G c.679T>G (p.Ser227Ala) c.186-713T>G (n.186-713T>G) c.821T>G (p.Ile274Ser) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.68T>G (p.Ile23Ser) n.209T>G n.383T>G n.45T>G n.3533T>G n.1615T>G | |
| 11 | g.62691134A>G | CA380958598 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1343T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) n.796T>C c.1013T>C (p.Ile338Thr) n.1194T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.1543T>C n.1323T>C c.*798T>C (n.*798T>C) n.733T>C n.1204T>C n.2686T>C n.1353T>C n.1653T>C n.1594T>C n.1579T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.878T>C (p.Ile293Thr) n.2497T>C c.679T>C (p.Ser227Pro) c.186-713T>C (n.186-713T>C) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.68T>C (p.Ile23Thr) n.209T>C n.383T>C n.45T>C n.3533T>C n.1615T>C | |
| 11 | g.62691134A>T | CA380958607 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1343T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) n.796T>A c.1013T>A (p.Ile338Asn) n.1194T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.1543T>A n.1323T>A c.*798T>A (n.*798T>A) n.733T>A n.1204T>A n.2686T>A n.1353T>A n.1653T>A n.1594T>A n.1579T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.878T>A (p.Ile293Asn) n.2497T>A c.679T>A (p.Ser227Thr) c.186-713T>A (n.186-713T>A) c.821T>A (p.Ile274Asn) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.68T>A (p.Ile23Asn) n.209T>A n.383T>A n.45T>A n.3533T>A n.1615T>A | |
| 11 | g.62691135T>A | CA380958613 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1342A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) n.795A>T c.1012A>T (p.Ile338Phe) n.1193A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.1542A>T n.1322A>T c.*797A>T (n.*797A>T) n.732A>T n.1203A>T n.2685A>T n.1352A>T n.1652A>T n.1593A>T n.1578A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.877A>T (p.Ile293Phe) n.2496A>T c.678A>T (p.Thr226=) c.186-714A>T (n.186-714A>T) c.820A>T (p.Ile274Phe) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.67A>T (p.Ile23Phe) n.208A>T n.382A>T n.44A>T n.3532A>T n.1614A>T | |
| 11 | g.62691135T>C | CA380958626 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1342A>G c.520A>G (p.Ile174Val) n.795A>G c.1012A>G (p.Ile338Val) n.1193A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.1542A>G n.1322A>G c.*797A>G (n.*797A>G) n.732A>G n.1203A>G n.2685A>G n.1352A>G n.1652A>G n.1593A>G n.1578A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.877A>G (p.Ile293Val) n.2496A>G c.678A>G (p.Thr226=) c.186-714A>G (n.186-714A>G) c.820A>G (p.Ile274Val) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.67A>G (p.Ile23Val) n.208A>G n.382A>G n.44A>G n.3532A>G n.1614A>G | |
| 11 | g.62691135T>G | CA380958622 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1342A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) n.795A>C c.1012A>C (p.Ile338Leu) n.1193A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.1542A>C n.1322A>C c.*797A>C (n.*797A>C) n.732A>C n.1203A>C n.2685A>C n.1352A>C n.1652A>C n.1593A>C n.1578A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.877A>C (p.Ile293Leu) n.2496A>C c.678A>C (p.Thr226=) c.186-714A>C (n.186-714A>C) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.67A>C (p.Ile23Leu) n.208A>C n.382A>C n.44A>C n.3532A>C n.1614A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691136_62691138del | CA475134581 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1340_1342del c.518_520del (p.Asn173del) n.793_795del c.1010_1012del (p.Asn337del) n.1191_1193del c.*72_*74del (n.*72_*74del) c.*121_*123del (n.*121_*123del) n.1540_1542del n.1320_1322del c.*795_*797del (n.*795_*797del) n.730_732del n.1201_1203del n.2683_2685del n.1350_1352del n.1650_1652del n.1591_1593del n.1576_1578del c.*517_*519del (n.*517_*519del) c.875_877del (p.Asn292del) n.2494_2496del c.676_678del (p.Thr226del) c.186-716_186-714del (n.186-716_186-714del) c.818_820del (p.Asn273del) c.*1061_*1063del (n.*1061_*1063del) c.65_67del (p.Asn22del) n.206_208del n.380_382del n.42_44del n.3530_3532del n.1612_1614del | |
| 11 | g.62691136G>A | CA380958629 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1341C>T c.519C>T (p.Asn173=) n.794C>T c.1011C>T (p.Asn337=) n.1192C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.1541C>T n.1321C>T c.*796C>T (n.*796C>T) n.731C>T n.1202C>T n.2684C>T n.1351C>T n.1651C>T n.1592C>T n.1577C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.876C>T (p.Asn292=) n.2495C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) c.186-715C>T (n.186-715C>T) c.819C>T (p.Asn273=) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.66C>T (p.Asn22=) n.207C>T n.381C>T n.43C>T n.3531C>T n.1613C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691136G>C | CA380958632 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1341C>G c.519C>G (p.Asn173Lys) n.794C>G c.1011C>G (p.Asn337Lys) n.1192C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.1541C>G n.1321C>G c.*796C>G (n.*796C>G) n.731C>G n.1202C>G n.2684C>G n.1351C>G n.1651C>G n.1592C>G n.1577C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.876C>G (p.Asn292Lys) n.2495C>G c.677C>G (p.Thr226Arg) c.186-715C>G (n.186-715C>G) c.819C>G (p.Asn273Lys) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.66C>G (p.Asn22Lys) n.207C>G n.381C>G n.43C>G n.3531C>G n.1613C>G | |
| 11 | g.62691136G>T | CA380958634 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1341C>A c.519C>A (p.Asn173Lys) n.794C>A c.1011C>A (p.Asn337Lys) n.1192C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.1541C>A n.1321C>A c.*796C>A (n.*796C>A) n.731C>A n.1202C>A n.2684C>A n.1351C>A n.1651C>A n.1592C>A n.1577C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.876C>A (p.Asn292Lys) n.2495C>A c.677C>A (p.Thr226Lys) c.186-715C>A (n.186-715C>A) c.819C>A (p.Asn273Lys) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.66C>A (p.Asn22Lys) n.207C>A n.381C>A n.43C>A n.3531C>A n.1613C>A | |
| 11 | g.62691137T>A | CA380958636 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1340A>T c.518A>T (p.Asn173Ile) n.793A>T c.1010A>T (p.Asn337Ile) n.1191A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) n.1540A>T n.1320A>T c.*795A>T (n.*795A>T) n.730A>T n.1201A>T n.2683A>T n.1350A>T n.1650A>T n.1591A>T n.1576A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.875A>T (p.Asn292Ile) n.2494A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) c.186-716A>T (n.186-716A>T) c.818A>T (p.Asn273Ile) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.65A>T (p.Asn22Ile) n.206A>T n.380A>T n.42A>T n.3530A>T n.1612A>T | |
| 11 | g.62691137T>C | CA223628542 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1340A>G c.518A>G (p.Asn173Ser) n.793A>G c.1010A>G (p.Asn337Ser) n.1191A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) n.1540A>G n.1320A>G c.*795A>G (n.*795A>G) n.730A>G n.1201A>G n.2683A>G n.1350A>G n.1650A>G n.1591A>G n.1576A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.875A>G (p.Asn292Ser) n.2494A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) c.186-716A>G (n.186-716A>G) c.818A>G (p.Asn273Ser) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.65A>G (p.Asn22Ser) n.206A>G n.380A>G n.42A>G n.3530A>G n.1612A>G | dbSNP |
| 11 | g.62691137T>G | CA380958650 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1340A>C c.518A>C (p.Asn173Thr) n.793A>C c.1010A>C (p.Asn337Thr) n.1191A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) n.1540A>C n.1320A>C c.*795A>C (n.*795A>C) n.730A>C n.1201A>C n.2683A>C n.1350A>C n.1650A>C n.1591A>C n.1576A>C c.*517A>C (n.*517A>C) c.875A>C (p.Asn292Thr) n.2494A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) c.186-716A>C (n.186-716A>C) c.818A>C (p.Asn273Thr) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.65A>C (p.Asn22Thr) n.206A>C n.380A>C n.42A>C n.3530A>C n.1612A>C | |
| 11 | g.62691137T= | CA1977885723 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1340A= c.518A= (p.Asn173=) n.793A= c.1010A= (p.Asn337=) n.1191A= c.*72A= (n.*72A=) c.*121A= (n.*121A=) n.1540A= n.1320A= c.*795A= (n.*795A=) n.730A= n.1201A= n.2683A= n.1350A= n.1650A= n.1591A= n.1576A= c.*517A= (n.*517A=) c.875A= (p.Asn292=) n.2494A= c.676A= (p.Thr226=) c.186-716A= (n.186-716A=) c.818A= (p.Asn273=) c.*1061A= (n.*1061A=) c.65A= (p.Asn22=) n.206A= n.380A= n.42A= n.3530A= n.1612A= | |
| 11 | g.62691138T>A | CA380958666 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1339A>T c.517A>T (p.Asn173Tyr) n.792A>T c.1009A>T (p.Asn337Tyr) n.1190A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.1539A>T n.1319A>T c.*794A>T (n.*794A>T) n.729A>T n.1200A>T n.2682A>T n.1349A>T n.1649A>T n.1590A>T n.1575A>T c.*516A>T (n.*516A>T) c.874A>T (p.Asn292Tyr) n.2493A>T c.675A>T (p.Leu225Phe) c.186-717A>T (n.186-717A>T) c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.64A>T (p.Asn22Tyr) n.205A>T n.379A>T n.41A>T n.3529A>T n.1611A>T | |
| 11 | g.62691138T>C | CA380958671 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1339A>G c.517A>G (p.Asn173Asp) n.792A>G c.1009A>G (p.Asn337Asp) n.1190A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.1539A>G n.1319A>G c.*794A>G (n.*794A>G) n.729A>G n.1200A>G n.2682A>G n.1349A>G n.1649A>G n.1590A>G n.1575A>G c.*516A>G (n.*516A>G) c.874A>G (p.Asn292Asp) n.2493A>G c.675A>G (p.Leu225=) c.186-717A>G (n.186-717A>G) c.817A>G (p.Asn273Asp) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.64A>G (p.Asn22Asp) n.205A>G n.379A>G n.41A>G n.3529A>G n.1611A>G | |
| 11 | g.62691138T>G | CA380958673 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1339A>C c.517A>C (p.Asn173His) n.792A>C c.1009A>C (p.Asn337His) n.1190A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.1539A>C n.1319A>C c.*794A>C (n.*794A>C) n.729A>C n.1200A>C n.2682A>C n.1349A>C n.1649A>C n.1590A>C n.1575A>C c.*516A>C (n.*516A>C) c.874A>C (p.Asn292His) n.2493A>C c.675A>C (p.Leu225Phe) c.186-717A>C (n.186-717A>C) c.817A>C (p.Asn273His) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.64A>C (p.Asn22His) n.205A>C n.379A>C n.41A>C n.3529A>C n.1611A>C | |
| 11 | g.62691139A>C | CA380958679 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1338T>G c.516T>G (p.Val172=) n.791T>G c.1008T>G (p.Val336=) n.1189T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) n.1538T>G n.1318T>G c.*793T>G (n.*793T>G) n.728T>G n.1199T>G n.2681T>G n.1348T>G n.1648T>G n.1589T>G n.1574T>G c.*515T>G (n.*515T>G) c.873T>G (p.Val291=) n.2492T>G c.674T>G (p.Leu225Ter) c.186-718T>G (n.186-718T>G) c.816T>G (p.Val272=) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.63T>G (p.Val21=) n.204T>G n.378T>G n.40T>G n.3528T>G n.1610T>G | |
| 11 | g.62691139A>G | CA380958683 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1338T>C c.516T>C (p.Val172=) n.791T>C c.1008T>C (p.Val336=) n.1189T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) n.1538T>C n.1318T>C c.*793T>C (n.*793T>C) n.728T>C n.1199T>C n.2681T>C n.1348T>C n.1648T>C n.1589T>C n.1574T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.873T>C (p.Val291=) n.2492T>C c.674T>C (p.Leu225Ser) c.186-718T>C (n.186-718T>C) c.816T>C (p.Val272=) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.63T>C (p.Val21=) n.204T>C n.378T>C n.40T>C n.3528T>C n.1610T>C | |
| 11 | g.62691139A>T | CA380958689 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1338T>A c.516T>A (p.Val172=) n.791T>A c.1008T>A (p.Val336=) n.1189T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) n.1538T>A n.1318T>A c.*793T>A (n.*793T>A) n.728T>A n.1199T>A n.2681T>A n.1348T>A n.1648T>A n.1589T>A n.1574T>A c.*515T>A (n.*515T>A) c.873T>A (p.Val291=) n.2492T>A c.674T>A (p.Leu225Ter) c.186-718T>A (n.186-718T>A) c.816T>A (p.Val272=) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.63T>A (p.Val21=) n.204T>A n.378T>A n.40T>A n.3528T>A n.1610T>A | |
| 11 | g.62691140A>C | CA380958702 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1337T>G c.515T>G (p.Val172Gly) n.790T>G c.1007T>G (p.Val336Gly) n.1188T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) n.1537T>G n.1317T>G c.*792T>G (n.*792T>G) n.727T>G n.1198T>G n.2680T>G n.1347T>G n.1647T>G n.1588T>G n.1573T>G c.*514T>G (n.*514T>G) c.872T>G (p.Val291Gly) n.2491T>G c.673T>G (p.Leu225Val) c.186-719T>G (n.186-719T>G) c.815T>G (p.Val272Gly) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.62T>G (p.Val21Gly) n.203T>G n.377T>G n.39T>G n.3527T>G n.1609T>G | |
| 11 | g.62691140A>G | CA380958705 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1337T>C c.515T>C (p.Val172Ala) n.790T>C c.1007T>C (p.Val336Ala) n.1188T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.1537T>C n.1317T>C c.*792T>C (n.*792T>C) n.727T>C n.1198T>C n.2680T>C n.1347T>C n.1647T>C n.1588T>C n.1573T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.872T>C (p.Val291Ala) n.2491T>C c.673T>C (p.Leu225=) c.186-719T>C (n.186-719T>C) c.815T>C (p.Val272Ala) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.62T>C (p.Val21Ala) n.203T>C n.377T>C n.39T>C n.3527T>C n.1609T>C | |
| 11 | g.62691140A>T | CA380958697 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1337T>A c.515T>A (p.Val172Asp) n.790T>A c.1007T>A (p.Val336Asp) n.1188T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) n.1537T>A n.1317T>A c.*792T>A (n.*792T>A) n.727T>A n.1198T>A n.2680T>A n.1347T>A n.1647T>A n.1588T>A n.1573T>A c.*514T>A (n.*514T>A) c.872T>A (p.Val291Asp) n.2491T>A c.673T>A (p.Leu225Ile) c.186-719T>A (n.186-719T>A) c.815T>A (p.Val272Asp) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.62T>A (p.Val21Asp) n.203T>A n.377T>A n.39T>A n.3527T>A n.1609T>A | |
| 11 | g.62691141C>A | CA380958711 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1336G>T c.514G>T (p.Val172Phe) n.789G>T c.1006G>T (p.Val336Phe) n.1187G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.1536G>T n.1316G>T c.*791G>T (n.*791G>T) n.726G>T n.1197G>T n.2679G>T n.1346G>T n.1646G>T n.1587G>T n.1572G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.871G>T (p.Val291Phe) n.2490G>T c.672G>T (p.Arg224Ser) c.186-720G>T (n.186-720G>T) c.814G>T (p.Val272Phe) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.61G>T (p.Val21Phe) n.202G>T n.376G>T n.38G>T n.3526G>T n.1608G>T | |
| 11 | g.62691141C= | CA1977885730 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1336G= c.514G= (p.Val172=) n.789G= c.1006G= (p.Val336=) n.1187G= c.*68G= (n.*68G=) c.*117G= (n.*117G=) n.1536G= n.1316G= c.*791G= (n.*791G=) n.726G= n.1197G= n.2679G= n.1346G= n.1646G= n.1587G= n.1572G= c.*513G= (n.*513G=) c.871G= (p.Val291=) n.2490G= c.672G= (p.Arg224=) c.186-720G= (n.186-720G=) c.814G= (p.Val272=) c.*1057G= (n.*1057G=) c.61G= (p.Val21=) n.202G= n.376G= n.38G= n.3526G= n.1608G= | |
| 11 | g.62691141C>G | CA380958714 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1336G>C c.514G>C (p.Val172Leu) n.789G>C c.1006G>C (p.Val336Leu) n.1187G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) n.1536G>C n.1316G>C c.*791G>C (n.*791G>C) n.726G>C n.1197G>C n.2679G>C n.1346G>C n.1646G>C n.1587G>C n.1572G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.871G>C (p.Val291Leu) n.2490G>C c.672G>C (p.Arg224Ser) c.186-720G>C (n.186-720G>C) c.814G>C (p.Val272Leu) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.61G>C (p.Val21Leu) n.202G>C n.376G>C n.38G>C n.3526G>C n.1608G>C | |
| 11 | g.62691141C>T | CA380958712 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1336G>A c.514G>A (p.Val172Ile) n.789G>A c.1006G>A (p.Val336Ile) n.1187G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.1536G>A n.1316G>A c.*791G>A (n.*791G>A) n.726G>A n.1197G>A n.2679G>A n.1346G>A n.1646G>A n.1587G>A n.1572G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.871G>A (p.Val291Ile) n.2490G>A c.672G>A (p.Arg224=) c.186-720G>A (n.186-720G>A) c.814G>A (p.Val272Ile) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.61G>A (p.Val21Ile) n.202G>A n.376G>A n.38G>A n.3526G>A n.1608G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691142del | CA2613984256 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1336del c.514del n.789del c.1006del n.1187del c.*68del (n.*68del) c.*117del n.1536del n.1316del c.*791del (n.*791del) n.726del n.1197del n.2679del n.1346del n.1646del n.1587del n.1572del c.*513del c.871del n.2490del c.672del c.186-720del (n.186-720del) c.814del c.*1057del c.61del n.202del n.376del n.38del n.3526del n.1608del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691142C>A | CA380958719 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1335G>T c.514-1G>T (n.514-1G>T) n.788G>T c.1006-1G>T (n.1006-1G>T) n.1186G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.*117-1G>T (n.*117-1G>T) n.1535G>T n.1316-1G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.725G>T n.1197-1G>T n.2678G>T n.1346-1G>T n.1645G>T n.1587-1G>T n.1571G>T c.*513-1G>T (n.*513-1G>T) c.871-1G>T (n.871-1G>T) n.2489G>T c.672-1G>T (n.672-1G>T) c.186-721G>T (n.186-721G>T) c.814-1G>T (n.814-1G>T) c.*1057-1G>T (n.*1057-1G>T) c.61-1G>T (n.61-1G>T) n.201G>T n.376-1G>T n.37G>T n.3526-1G>T n.1608-1G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691142C= | CA1977885734 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1335G= c.514-1G= (n.514-1G=) n.788G= c.1006-1G= (n.1006-1G=) n.1186G= c.*67G= (n.*67G=) c.*117-1G= (n.*117-1G=) n.1535G= n.1316-1G= c.*790G= (n.*790G=) n.725G= n.1197-1G= n.2678G= n.1346-1G= n.1645G= n.1587-1G= n.1571G= c.*513-1G= (n.*513-1G=) c.871-1G= (n.871-1G=) n.2489G= c.672-1G= (n.672-1G=) c.186-721G= (n.186-721G=) c.814-1G= (n.814-1G=) c.*1057-1G= (n.*1057-1G=) c.61-1G= (n.61-1G=) n.201G= n.376-1G= n.37G= n.3526-1G= n.1608-1G= | |
| 11 | g.62691142C>G | CA380958722 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1335G>C c.514-1G>C (n.514-1G>C) n.788G>C c.1006-1G>C (n.1006-1G>C) n.1186G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.*117-1G>C (n.*117-1G>C) n.1535G>C n.1316-1G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.725G>C n.1197-1G>C n.2678G>C n.1346-1G>C n.1645G>C n.1587-1G>C n.1571G>C c.*513-1G>C (n.*513-1G>C) c.871-1G>C (n.871-1G>C) n.2489G>C c.672-1G>C (n.672-1G>C) c.186-721G>C (n.186-721G>C) c.814-1G>C (n.814-1G>C) c.*1057-1G>C (n.*1057-1G>C) c.61-1G>C (n.61-1G>C) n.201G>C n.376-1G>C n.37G>C n.3526-1G>C n.1608-1G>C | |
| 11 | g.62691142C>T | CA6053363 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1335G>A c.514-1G>A (n.514-1G>A) n.788G>A c.1006-1G>A (n.1006-1G>A) n.1186G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.*117-1G>A (n.*117-1G>A) n.1535G>A n.1316-1G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.725G>A n.1197-1G>A n.2678G>A n.1346-1G>A n.1645G>A n.1587-1G>A n.1571G>A c.*513-1G>A (n.*513-1G>A) c.871-1G>A (n.871-1G>A) n.2489G>A c.672-1G>A (n.672-1G>A) c.186-721G>A (n.186-721G>A) c.814-1G>A (n.814-1G>A) c.*1057-1G>A (n.*1057-1G>A) c.61-1G>A (n.61-1G>A) n.201G>A n.376-1G>A n.37G>A n.3526-1G>A n.1608-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691143T>A | CA380958726 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1334A>T c.514-2A>T (n.514-2A>T) n.787A>T c.1006-2A>T (n.1006-2A>T) n.1185A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.*117-2A>T (n.*117-2A>T) n.1534A>T n.1316-2A>T c.*789A>T (n.*789A>T) n.724A>T n.1197-2A>T n.2677A>T n.1346-2A>T n.1644A>T n.1587-2A>T n.1570A>T c.*513-2A>T (n.*513-2A>T) c.871-2A>T (n.871-2A>T) n.2488A>T c.672-2A>T (n.672-2A>T) c.186-722A>T (n.186-722A>T) c.814-2A>T (n.814-2A>T) c.*1057-2A>T (n.*1057-2A>T) c.61-2A>T (n.61-2A>T) n.200A>T n.376-2A>T n.36A>T n.3526-2A>T n.1608-2A>T | |
| 11 | g.62691143T>C | CA10584383 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1334A>G c.514-2A>G (n.514-2A>G) n.787A>G c.1006-2A>G (n.1006-2A>G) n.1185A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.*117-2A>G (n.*117-2A>G) n.1534A>G n.1316-2A>G c.*789A>G (n.*789A>G) n.724A>G n.1197-2A>G n.2677A>G n.1346-2A>G n.1644A>G n.1587-2A>G n.1570A>G c.*513-2A>G (n.*513-2A>G) c.871-2A>G (n.871-2A>G) n.2488A>G c.672-2A>G (n.672-2A>G) c.186-722A>G (n.186-722A>G) c.814-2A>G (n.814-2A>G) c.*1057-2A>G (n.*1057-2A>G) c.61-2A>G (n.61-2A>G) n.200A>G n.376-2A>G n.36A>G n.3526-2A>G n.1608-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62691143T>G | CA380958742 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1334A>C c.514-2A>C (n.514-2A>C) n.787A>C c.1006-2A>C (n.1006-2A>C) n.1185A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.*117-2A>C (n.*117-2A>C) n.1534A>C n.1316-2A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.724A>C n.1197-2A>C n.2677A>C n.1346-2A>C n.1644A>C n.1587-2A>C n.1570A>C c.*513-2A>C (n.*513-2A>C) c.871-2A>C (n.871-2A>C) n.2488A>C c.672-2A>C (n.672-2A>C) c.186-722A>C (n.186-722A>C) c.814-2A>C (n.814-2A>C) c.*1057-2A>C (n.*1057-2A>C) c.61-2A>C (n.61-2A>C) n.200A>C n.376-2A>C n.36A>C n.3526-2A>C n.1608-2A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.62691143T= | CA1977885742 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1334A= c.514-2A= (n.514-2A=) n.787A= c.1006-2A= (n.1006-2A=) n.1185A= c.*66A= (n.*66A=) c.*117-2A= (n.*117-2A=) n.1534A= n.1316-2A= c.*789A= (n.*789A=) n.724A= n.1197-2A= n.2677A= n.1346-2A= n.1644A= n.1587-2A= n.1570A= c.*513-2A= (n.*513-2A=) c.871-2A= (n.871-2A=) n.2488A= c.672-2A= (n.672-2A=) c.186-722A= (n.186-722A=) c.814-2A= (n.814-2A=) c.*1057-2A= (n.*1057-2A=) c.61-2A= (n.61-2A=) n.200A= n.376-2A= n.36A= n.3526-2A= n.1608-2A= | |
| 11 | g.62691144G>A | CA599797770 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1333C>T c.514-3C>T (n.514-3C>T) n.786C>T c.1006-3C>T (n.1006-3C>T) n.1184C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.*117-3C>T (n.*117-3C>T) n.1533C>T n.1316-3C>T c.*788C>T (n.*788C>T) n.723C>T n.1197-3C>T n.2676C>T n.1346-3C>T n.1643C>T n.1587-3C>T n.1569C>T c.*513-3C>T (n.*513-3C>T) c.871-3C>T (n.871-3C>T) n.2487C>T c.672-3C>T (n.672-3C>T) c.186-723C>T (n.186-723C>T) c.814-3C>T (n.814-3C>T) c.*1057-3C>T (n.*1057-3C>T) c.61-3C>T (n.61-3C>T) n.199C>T n.376-3C>T n.35C>T n.3526-3C>T n.1608-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691144G= | CA1977885748 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1333C= c.514-3C= (n.514-3C=) n.786C= c.1006-3C= (n.1006-3C=) n.1184C= c.*65C= (n.*65C=) c.*117-3C= (n.*117-3C=) n.1533C= n.1316-3C= c.*788C= (n.*788C=) n.723C= n.1197-3C= n.2676C= n.1346-3C= n.1643C= n.1587-3C= n.1569C= c.*513-3C= (n.*513-3C=) c.871-3C= (n.871-3C=) n.2487C= c.672-3C= (n.672-3C=) c.186-723C= (n.186-723C=) c.814-3C= (n.814-3C=) c.*1057-3C= (n.*1057-3C=) c.61-3C= (n.61-3C=) n.199C= n.376-3C= n.35C= n.3526-3C= n.1608-3C= | |
| 11 | g.62691145T>C | CA6053365 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1332A>G c.514-4A>G (n.514-4A>G) n.785A>G c.1006-4A>G (n.1006-4A>G) n.1183A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.*117-4A>G (n.*117-4A>G) n.1532A>G n.1316-4A>G c.*787A>G (n.*787A>G) n.722A>G n.1197-4A>G n.2675A>G n.1346-4A>G n.1642A>G n.1587-4A>G n.1568A>G c.*513-4A>G (n.*513-4A>G) c.871-4A>G (n.871-4A>G) n.2486A>G c.672-4A>G (n.672-4A>G) c.186-724A>G (n.186-724A>G) c.814-4A>G (n.814-4A>G) c.*1057-4A>G (n.*1057-4A>G) c.61-4A>G (n.61-4A>G) n.198A>G n.376-4A>G n.34A>G n.3526-4A>G n.1608-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.62691145T>G | CA6053364 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1332A>C c.514-4A>C (n.514-4A>C) n.785A>C c.1006-4A>C (n.1006-4A>C) n.1183A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.*117-4A>C (n.*117-4A>C) n.1532A>C n.1316-4A>C c.*787A>C (n.*787A>C) n.722A>C n.1197-4A>C n.2675A>C n.1346-4A>C n.1642A>C n.1587-4A>C n.1568A>C c.*513-4A>C (n.*513-4A>C) c.871-4A>C (n.871-4A>C) n.2486A>C c.672-4A>C (n.672-4A>C) c.186-724A>C (n.186-724A>C) c.814-4A>C (n.814-4A>C) c.*1057-4A>C (n.*1057-4A>C) c.61-4A>C (n.61-4A>C) n.198A>C n.376-4A>C n.34A>C n.3526-4A>C n.1608-4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691145T= | CA1977885753 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1332A= c.514-4A= (n.514-4A=) n.785A= c.1006-4A= (n.1006-4A=) n.1183A= c.*64A= (n.*64A=) c.*117-4A= (n.*117-4A=) n.1532A= n.1316-4A= c.*787A= (n.*787A=) n.722A= n.1197-4A= n.2675A= n.1346-4A= n.1642A= n.1587-4A= n.1568A= c.*513-4A= (n.*513-4A=) c.871-4A= (n.871-4A=) n.2486A= c.672-4A= (n.672-4A=) c.186-724A= (n.186-724A=) c.814-4A= (n.814-4A=) c.*1057-4A= (n.*1057-4A=) c.61-4A= (n.61-4A=) n.198A= n.376-4A= n.34A= n.3526-4A= n.1608-4A= | |
| 11 | g.62691146G>A | CA599797771 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1331C>T c.514-5C>T (n.514-5C>T) n.784C>T c.1006-5C>T (n.1006-5C>T) n.1182C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.*117-5C>T (n.*117-5C>T) n.1531C>T n.1316-5C>T c.*786C>T (n.*786C>T) n.721C>T n.1197-5C>T n.2674C>T n.1346-5C>T n.1641C>T n.1587-5C>T n.1567C>T c.*513-5C>T (n.*513-5C>T) c.871-5C>T (n.871-5C>T) n.2485C>T c.672-5C>T (n.672-5C>T) c.186-725C>T (n.186-725C>T) c.814-5C>T (n.814-5C>T) c.*1057-5C>T (n.*1057-5C>T) c.61-5C>T (n.61-5C>T) n.197C>T n.376-5C>T n.33C>T n.3526-5C>T n.1608-5C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.62691146G= | CA1977885766 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1331C= c.514-5C= (n.514-5C=) n.784C= c.1006-5C= (n.1006-5C=) n.1182C= c.*63C= (n.*63C=) c.*117-5C= (n.*117-5C=) n.1531C= n.1316-5C= c.*786C= (n.*786C=) n.721C= n.1197-5C= n.2674C= n.1346-5C= n.1641C= n.1587-5C= n.1567C= c.*513-5C= (n.*513-5C=) c.871-5C= (n.871-5C=) n.2485C= c.672-5C= (n.672-5C=) c.186-725C= (n.186-725C=) c.814-5C= (n.814-5C=) c.*1057-5C= (n.*1057-5C=) c.61-5C= (n.61-5C=) n.197C= n.376-5C= n.33C= n.3526-5C= n.1608-5C= | |
| 11 | g.62691149G>A | CA16606348 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1328C>T c.514-8C>T (n.514-8C>T) n.781C>T c.1006-8C>T (n.1006-8C>T) n.1179C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.*117-8C>T (n.*117-8C>T) n.1528C>T n.1316-8C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.718C>T n.1197-8C>T n.2671C>T n.1346-8C>T n.1638C>T n.1587-8C>T n.1564C>T c.*513-8C>T (n.*513-8C>T) c.871-8C>T (n.871-8C>T) n.2482C>T c.672-8C>T (n.672-8C>T) c.186-728C>T (n.186-728C>T) c.814-8C>T (n.814-8C>T) c.*1057-8C>T (n.*1057-8C>T) c.61-8C>T (n.61-8C>T) n.194C>T n.376-8C>T n.30C>T n.3526-8C>T n.1608-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62691149G= | CA1977885768 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1328C= c.514-8C= (n.514-8C=) n.781C= c.1006-8C= (n.1006-8C=) n.1179C= c.*60C= (n.*60C=) c.*117-8C= (n.*117-8C=) n.1528C= n.1316-8C= c.*783C= (n.*783C=) n.718C= n.1197-8C= n.2671C= n.1346-8C= n.1638C= n.1587-8C= n.1564C= c.*513-8C= (n.*513-8C=) c.871-8C= (n.871-8C=) n.2482C= c.672-8C= (n.672-8C=) c.186-728C= (n.186-728C=) c.814-8C= (n.814-8C=) c.*1057-8C= (n.*1057-8C=) c.61-8C= (n.61-8C=) n.194C= n.376-8C= n.30C= n.3526-8C= n.1608-8C= | |
| 11 | g.62691150G= | CA1977885773 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1327C= c.514-9C= (n.514-9C=) n.780C= c.1006-9C= (n.1006-9C=) n.1178C= c.*59C= (n.*59C=) c.*117-9C= (n.*117-9C=) n.1527C= n.1316-9C= c.*782C= (n.*782C=) n.717C= n.1197-9C= n.2670C= n.1346-9C= n.1637C= n.1587-9C= n.1563C= c.*513-9C= (n.*513-9C=) c.871-9C= (n.871-9C=) n.2481C= c.672-9C= (n.672-9C=) c.186-729C= (n.186-729C=) c.814-9C= (n.814-9C=) c.*1057-9C= (n.*1057-9C=) c.61-9C= (n.61-9C=) n.193C= n.376-9C= n.29C= n.3526-9C= n.1608-9C= | |
| 11 | g.62691155dup | CA1977885774 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1326dup c.514-10dup (n.514-10dup) n.779dup c.1006-10dup (n.1006-10dup) n.1177dup c.*58dup (n.*58dup) c.*117-10dup (n.*117-10dup) n.1526dup n.1316-10dup c.*781dup (n.*781dup) n.716dup n.1197-10dup n.2669dup n.1346-10dup n.1636dup n.1587-10dup n.1562dup c.*513-10dup (n.*513-10dup) c.871-10dup (n.871-10dup) n.2480dup c.672-10dup (n.672-10dup) c.186-730dup (n.186-730dup) c.814-10dup (n.814-10dup) c.*1057-10dup (n.*1057-10dup) c.61-10dup (n.61-10dup) n.192dup n.376-10dup n.28dup n.3526-10dup n.1608-10dup | dbSNP |
| 11 | g.62691154A= | CA1977885777 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1323T= c.514-13T= (n.514-13T=) n.776T= c.1006-13T= (n.1006-13T=) n.1174T= c.*55T= (n.*55T=) c.*117-13T= (n.*117-13T=) n.1523T= n.1316-13T= c.*778T= (n.*778T=) n.713T= n.1197-13T= n.2666T= n.1346-13T= n.1633T= n.1587-13T= n.1559T= c.*513-13T= (n.*513-13T=) c.871-13T= (n.871-13T=) n.2477T= c.672-13T= (n.672-13T=) c.186-733T= (n.186-733T=) c.814-13T= (n.814-13T=) c.*1057-13T= (n.*1057-13T=) c.61-13T= (n.61-13T=) n.189T= n.376-13T= n.25T= n.3526-13T= n.1608-13T= | |
| 11 | g.62691154A>C | CA2574850503 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1323T>G c.514-13T>G (n.514-13T>G) n.776T>G c.1006-13T>G (n.1006-13T>G) n.1174T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.*117-13T>G (n.*117-13T>G) n.1523T>G n.1316-13T>G c.*778T>G (n.*778T>G) n.713T>G n.1197-13T>G n.2666T>G n.1346-13T>G n.1633T>G n.1587-13T>G n.1559T>G c.*513-13T>G (n.*513-13T>G) c.871-13T>G (n.871-13T>G) n.2477T>G c.672-13T>G (n.672-13T>G) c.186-733T>G (n.186-733T>G) c.814-13T>G (n.814-13T>G) c.*1057-13T>G (n.*1057-13T>G) c.61-13T>G (n.61-13T>G) n.189T>G n.376-13T>G n.25T>G n.3526-13T>G n.1608-13T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691154A>T | CA223628575 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1323T>A c.514-13T>A (n.514-13T>A) n.776T>A c.1006-13T>A (n.1006-13T>A) n.1174T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.*117-13T>A (n.*117-13T>A) n.1523T>A n.1316-13T>A c.*778T>A (n.*778T>A) n.713T>A n.1197-13T>A n.2666T>A n.1346-13T>A n.1633T>A n.1587-13T>A n.1559T>A c.*513-13T>A (n.*513-13T>A) c.871-13T>A (n.871-13T>A) n.2477T>A c.672-13T>A (n.672-13T>A) c.186-733T>A (n.186-733T>A) c.814-13T>A (n.814-13T>A) c.*1057-13T>A (n.*1057-13T>A) c.61-13T>A (n.61-13T>A) n.189T>A n.376-13T>A n.25T>A n.3526-13T>A n.1608-13T>A | dbSNP |
| 11 | g.62691156C= | CA1977885779 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1321G= c.514-15G= (n.514-15G=) n.774G= c.1006-15G= (n.1006-15G=) n.1172G= c.*53G= (n.*53G=) c.*117-15G= (n.*117-15G=) n.1521G= n.1316-15G= c.*776G= (n.*776G=) n.711G= n.1197-15G= n.2664G= n.1346-15G= n.1631G= n.1587-15G= n.1557G= c.*513-15G= (n.*513-15G=) c.871-15G= (n.871-15G=) n.2475G= c.672-15G= (n.672-15G=) c.186-735G= (n.186-735G=) c.814-15G= (n.814-15G=) c.*1057-15G= (n.*1057-15G=) c.61-15G= (n.61-15G=) n.187G= n.376-15G= n.23G= n.3526-15G= n.1608-15G= | |
| 11 | g.62691156C>T | CA6053366 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1321G>A c.514-15G>A (n.514-15G>A) n.774G>A c.1006-15G>A (n.1006-15G>A) n.1172G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.*117-15G>A (n.*117-15G>A) n.1521G>A n.1316-15G>A c.*776G>A (n.*776G>A) n.711G>A n.1197-15G>A n.2664G>A n.1346-15G>A n.1631G>A n.1587-15G>A n.1557G>A c.*513-15G>A (n.*513-15G>A) c.871-15G>A (n.871-15G>A) n.2475G>A c.672-15G>A (n.672-15G>A) c.186-735G>A (n.186-735G>A) c.814-15G>A (n.814-15G>A) c.*1057-15G>A (n.*1057-15G>A) c.61-15G>A (n.61-15G>A) n.187G>A n.376-15G>A n.23G>A n.3526-15G>A n.1608-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691159C>T | CA2574850504 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1318G>A c.514-18G>A (n.514-18G>A) n.771G>A c.1006-18G>A (n.1006-18G>A) n.1169G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.*117-18G>A (n.*117-18G>A) n.1518G>A n.1316-18G>A c.*773G>A (n.*773G>A) n.708G>A n.1197-18G>A n.2661G>A n.1346-18G>A n.1628G>A n.1587-18G>A n.1554G>A c.*513-18G>A (n.*513-18G>A) c.871-18G>A (n.871-18G>A) n.2472G>A c.672-18G>A (n.672-18G>A) c.186-738G>A (n.186-738G>A) c.814-18G>A (n.814-18G>A) c.*1057-18G>A (n.*1057-18G>A) c.61-18G>A (n.61-18G>A) n.184G>A n.376-18G>A n.20G>A n.3526-18G>A n.1608-18G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691159_62691161del | CA2613984301 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1316_1318del c.514-20_514-18del (n.514-20_514-18del) n.769_771del c.1006-20_1006-18del (n.1006-20_1006-18del) n.1167_1169del c.*48_*50del (n.*48_*50del) c.*117-20_*117-18del (n.*117-20_*117-18del) n.1516_1518del n.1316-20_1316-18del c.*771_*773del (n.*771_*773del) n.706_708del n.1197-20_1197-18del n.2659_2661del n.1346-20_1346-18del n.1626_1628del n.1587-20_1587-18del n.1552_1554del c.*513-20_*513-18del (n.*513-20_*513-18del) c.871-20_871-18del (n.871-20_871-18del) n.2470_2472del c.672-20_672-18del (n.672-20_672-18del) c.186-740_186-738del (n.186-740_186-738del) c.814-20_814-18del (n.814-20_814-18del) c.*1057-20_*1057-18del (n.*1057-20_*1057-18del) c.61-20_61-18del (n.61-20_61-18del) n.182_184del n.376-20_376-18del n.18_20del n.3526-20_3526-18del n.1608-20_1608-18del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691160T>A | CA2613984303 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1317A>T c.514-19A>T (n.514-19A>T) n.770A>T c.1006-19A>T (n.1006-19A>T) n.1168A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.*117-19A>T (n.*117-19A>T) n.1517A>T n.1316-19A>T c.*772A>T (n.*772A>T) n.707A>T n.1197-19A>T n.2660A>T n.1346-19A>T n.1627A>T n.1587-19A>T n.1553A>T c.*513-19A>T (n.*513-19A>T) c.871-19A>T (n.871-19A>T) n.2471A>T c.672-19A>T (n.672-19A>T) c.186-739A>T (n.186-739A>T) c.814-19A>T (n.814-19A>T) c.*1057-19A>T (n.*1057-19A>T) c.61-19A>T (n.61-19A>T) n.183A>T n.376-19A>T n.19A>T n.3526-19A>T n.1608-19A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691161G>A | CA6053367 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1316C>T c.514-20C>T (n.514-20C>T) n.769C>T c.1006-20C>T (n.1006-20C>T) n.1167C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.*117-20C>T (n.*117-20C>T) n.1516C>T n.1316-20C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.706C>T n.1197-20C>T n.2659C>T n.1346-20C>T n.1626C>T n.1587-20C>T n.1552C>T c.*513-20C>T (n.*513-20C>T) c.871-20C>T (n.871-20C>T) n.2470C>T c.672-20C>T (n.672-20C>T) c.186-740C>T (n.186-740C>T) c.814-20C>T (n.814-20C>T) c.*1057-20C>T (n.*1057-20C>T) c.61-20C>T (n.61-20C>T) n.182C>T n.376-20C>T n.18C>T n.3526-20C>T n.1608-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691161G= | CA1977885791 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1316C= c.514-20C= (n.514-20C=) n.769C= c.1006-20C= (n.1006-20C=) n.1167C= c.*48C= (n.*48C=) c.*117-20C= (n.*117-20C=) n.1516C= n.1316-20C= c.*771C= (n.*771C=) n.706C= n.1197-20C= n.2659C= n.1346-20C= n.1626C= n.1587-20C= n.1552C= c.*513-20C= (n.*513-20C=) c.871-20C= (n.871-20C=) n.2470C= c.672-20C= (n.672-20C=) c.186-740C= (n.186-740C=) c.814-20C= (n.814-20C=) c.*1057-20C= (n.*1057-20C=) c.61-20C= (n.61-20C=) n.182C= n.376-20C= n.18C= n.3526-20C= n.1608-20C= | |
| 11 | g.62691163G= | CA1977885794 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1314C= c.514-22C= (n.514-22C=) n.767C= c.1006-22C= (n.1006-22C=) n.1165C= c.*46C= (n.*46C=) c.*117-22C= (n.*117-22C=) n.1514C= n.1316-22C= c.*769C= (n.*769C=) n.704C= n.1197-22C= n.2657C= n.1346-22C= n.1624C= n.1587-22C= n.1550C= c.*513-22C= (n.*513-22C=) c.871-22C= (n.871-22C=) n.2468C= c.672-22C= (n.672-22C=) c.186-742C= (n.186-742C=) c.814-22C= (n.814-22C=) c.*1057-22C= (n.*1057-22C=) c.61-22C= (n.61-22C=) n.180C= n.376-22C= n.16C= n.3526-22C= n.1608-22C= | |
| 11 | g.62691164dup | CA599797772 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1313dup c.514-23dup (n.514-23dup) n.766dup c.1006-23dup (n.1006-23dup) n.1164dup c.*45dup (n.*45dup) c.*117-23dup (n.*117-23dup) n.1513dup n.1316-23dup c.*768dup (n.*768dup) n.703dup n.1197-23dup n.2656dup n.1346-23dup n.1623dup n.1587-23dup n.1549dup c.*513-23dup (n.*513-23dup) c.871-23dup (n.871-23dup) n.2467dup c.672-23dup (n.672-23dup) c.186-743dup (n.186-743dup) c.814-23dup (n.814-23dup) c.*1057-23dup (n.*1057-23dup) c.61-23dup (n.61-23dup) n.179dup n.376-23dup n.15dup n.3526-23dup n.1608-23dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691165A= | CA1977885799 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1312T= c.514-24T= (n.514-24T=) n.765T= c.1006-24T= (n.1006-24T=) n.1163T= c.*44T= (n.*44T=) c.*117-24T= (n.*117-24T=) n.1512T= n.1316-24T= c.*767T= (n.*767T=) n.702T= n.1197-24T= n.2655T= n.1346-24T= n.1622T= n.1587-24T= n.1548T= c.*513-24T= (n.*513-24T=) c.871-24T= (n.871-24T=) n.2466T= c.672-24T= (n.672-24T=) c.186-744T= (n.186-744T=) c.814-24T= (n.814-24T=) c.*1057-24T= (n.*1057-24T=) c.61-24T= (n.61-24T=) n.178T= n.376-24T= n.14T= n.3526-24T= n.1608-24T= | |
| 11 | g.62691165A>G | CA938683392 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1312T>C c.514-24T>C (n.514-24T>C) n.765T>C c.1006-24T>C (n.1006-24T>C) n.1163T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.*117-24T>C (n.*117-24T>C) n.1512T>C n.1316-24T>C c.*767T>C (n.*767T>C) n.702T>C n.1197-24T>C n.2655T>C n.1346-24T>C n.1622T>C n.1587-24T>C n.1548T>C c.*513-24T>C (n.*513-24T>C) c.871-24T>C (n.871-24T>C) n.2466T>C c.672-24T>C (n.672-24T>C) c.186-744T>C (n.186-744T>C) c.814-24T>C (n.814-24T>C) c.*1057-24T>C (n.*1057-24T>C) c.61-24T>C (n.61-24T>C) n.178T>C n.376-24T>C n.14T>C n.3526-24T>C n.1608-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691166G>A | CA2613984311 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1311C>T c.514-25C>T (n.514-25C>T) n.764C>T c.1006-25C>T (n.1006-25C>T) n.1162C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.*117-25C>T (n.*117-25C>T) n.1511C>T n.1316-25C>T c.*766C>T (n.*766C>T) n.701C>T n.1197-25C>T n.2654C>T n.1346-25C>T n.1621C>T n.1587-25C>T n.1547C>T c.*513-25C>T (n.*513-25C>T) c.871-25C>T (n.871-25C>T) n.2465C>T c.672-25C>T (n.672-25C>T) c.186-745C>T (n.186-745C>T) c.814-25C>T (n.814-25C>T) c.*1057-25C>T (n.*1057-25C>T) c.61-25C>T (n.61-25C>T) n.177C>T n.376-25C>T n.13C>T n.3526-25C>T n.1608-25C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691166G>T | CA2613984312 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1311C>A c.514-25C>A (n.514-25C>A) n.764C>A c.1006-25C>A (n.1006-25C>A) n.1162C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.*117-25C>A (n.*117-25C>A) n.1511C>A n.1316-25C>A c.*766C>A (n.*766C>A) n.701C>A n.1197-25C>A n.2654C>A n.1346-25C>A n.1621C>A n.1587-25C>A n.1547C>A c.*513-25C>A (n.*513-25C>A) c.871-25C>A (n.871-25C>A) n.2465C>A c.672-25C>A (n.672-25C>A) c.186-745C>A (n.186-745C>A) c.814-25C>A (n.814-25C>A) c.*1057-25C>A (n.*1057-25C>A) c.61-25C>A (n.61-25C>A) n.177C>A n.376-25C>A n.13C>A n.3526-25C>A n.1608-25C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691167C= | CA1977885801 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1310G= c.514-26G= (n.514-26G=) n.763G= c.1006-26G= (n.1006-26G=) n.1161G= c.*42G= (n.*42G=) c.*117-26G= (n.*117-26G=) n.1510G= n.1316-26G= c.*765G= (n.*765G=) n.700G= n.1197-26G= n.2653G= n.1346-26G= n.1620G= n.1587-26G= n.1546G= c.*513-26G= (n.*513-26G=) c.871-26G= (n.871-26G=) n.2464G= c.672-26G= (n.672-26G=) c.186-746G= (n.186-746G=) c.814-26G= (n.814-26G=) c.*1057-26G= (n.*1057-26G=) c.61-26G= (n.61-26G=) n.176G= n.376-26G= n.12G= n.3526-26G= n.1608-26G= | |
| 11 | g.62691167C>T | CA1977885802 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1310G>A c.514-26G>A (n.514-26G>A) n.763G>A c.1006-26G>A (n.1006-26G>A) n.1161G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.*117-26G>A (n.*117-26G>A) n.1510G>A n.1316-26G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.700G>A n.1197-26G>A n.2653G>A n.1346-26G>A n.1620G>A n.1587-26G>A n.1546G>A c.*513-26G>A (n.*513-26G>A) c.871-26G>A (n.871-26G>A) n.2464G>A c.672-26G>A (n.672-26G>A) c.186-746G>A (n.186-746G>A) c.814-26G>A (n.814-26G>A) c.*1057-26G>A (n.*1057-26G>A) c.61-26G>A (n.61-26G>A) n.176G>A n.376-26G>A n.12G>A n.3526-26G>A n.1608-26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62691169A= | CA1977885804 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1308T= c.514-28T= (n.514-28T=) n.761T= c.1006-28T= (n.1006-28T=) n.1159T= c.*40T= (n.*40T=) c.*117-28T= (n.*117-28T=) n.1508T= n.1316-28T= c.*763T= (n.*763T=) n.698T= n.1197-28T= n.2651T= n.1346-28T= n.1618T= n.1587-28T= n.1544T= c.*513-28T= (n.*513-28T=) c.871-28T= (n.871-28T=) n.2462T= c.672-28T= (n.672-28T=) c.186-748T= (n.186-748T=) c.814-28T= (n.814-28T=) c.*1057-28T= (n.*1057-28T=) c.61-28T= (n.61-28T=) n.174T= n.376-28T= n.10T= n.3526-28T= n.1608-28T= | |
| 11 | g.62691169A>C | CA679069292 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1308T>G c.514-28T>G (n.514-28T>G) n.761T>G c.1006-28T>G (n.1006-28T>G) n.1159T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.*117-28T>G (n.*117-28T>G) n.1508T>G n.1316-28T>G c.*763T>G (n.*763T>G) n.698T>G n.1197-28T>G n.2651T>G n.1346-28T>G n.1618T>G n.1587-28T>G n.1544T>G c.*513-28T>G (n.*513-28T>G) c.871-28T>G (n.871-28T>G) n.2462T>G c.672-28T>G (n.672-28T>G) c.186-748T>G (n.186-748T>G) c.814-28T>G (n.814-28T>G) c.*1057-28T>G (n.*1057-28T>G) c.61-28T>G (n.61-28T>G) n.174T>G n.376-28T>G n.10T>G n.3526-28T>G n.1608-28T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691170G>C | CA599797773 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1307C>G c.514-29C>G (n.514-29C>G) n.760C>G c.1006-29C>G (n.1006-29C>G) n.1158C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.*117-29C>G (n.*117-29C>G) n.1507C>G n.1316-29C>G c.*762C>G (n.*762C>G) n.697C>G n.1197-29C>G n.2650C>G n.1346-29C>G n.1617C>G n.1587-29C>G n.1543C>G c.*513-29C>G (n.*513-29C>G) c.871-29C>G (n.871-29C>G) n.2461C>G c.672-29C>G (n.672-29C>G) c.186-749C>G (n.186-749C>G) c.814-29C>G (n.814-29C>G) c.*1057-29C>G (n.*1057-29C>G) c.61-29C>G (n.61-29C>G) n.173C>G n.376-29C>G n.9C>G n.3526-29C>G n.1608-29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691170G= | CA1977885807 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1307C= c.514-29C= (n.514-29C=) n.760C= c.1006-29C= (n.1006-29C=) n.1158C= c.*39C= (n.*39C=) c.*117-29C= (n.*117-29C=) n.1507C= n.1316-29C= c.*762C= (n.*762C=) n.697C= n.1197-29C= n.2650C= n.1346-29C= n.1617C= n.1587-29C= n.1543C= c.*513-29C= (n.*513-29C=) c.871-29C= (n.871-29C=) n.2461C= c.672-29C= (n.672-29C=) c.186-749C= (n.186-749C=) c.814-29C= (n.814-29C=) c.*1057-29C= (n.*1057-29C=) c.61-29C= (n.61-29C=) n.173C= n.376-29C= n.9C= n.3526-29C= n.1608-29C= | |
| 11 | g.62691170_62691171del | CA2613984315 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1306_1307del c.514-30_514-29del (n.514-30_514-29del) n.759_760del c.1006-30_1006-29del (n.1006-30_1006-29del) n.1157_1158del c.*38_*39del (n.*38_*39del) c.*117-30_*117-29del (n.*117-30_*117-29del) n.1506_1507del n.1316-30_1316-29del c.*761_*762del (n.*761_*762del) n.696_697del n.1197-30_1197-29del n.2649_2650del n.1346-30_1346-29del n.1616_1617del n.1587-30_1587-29del n.1542_1543del c.*513-30_*513-29del (n.*513-30_*513-29del) c.871-30_871-29del (n.871-30_871-29del) n.2460_2461del c.672-30_672-29del (n.672-30_672-29del) c.186-750_186-749del (n.186-750_186-749del) c.814-30_814-29del (n.814-30_814-29del) c.*1057-30_*1057-29del (n.*1057-30_*1057-29del) c.61-30_61-29del (n.61-30_61-29del) n.172_173del n.376-30_376-29del n.8_9del n.3526-30_3526-29del n.1608-30_1608-29del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691171G>A | CA1977885809 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1306C>T c.514-30C>T (n.514-30C>T) n.759C>T c.1006-30C>T (n.1006-30C>T) n.1157C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.*117-30C>T (n.*117-30C>T) n.1506C>T n.1316-30C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.696C>T n.1197-30C>T n.2649C>T n.1346-30C>T n.1616C>T n.1587-30C>T n.1542C>T c.*513-30C>T (n.*513-30C>T) c.871-30C>T (n.871-30C>T) n.2460C>T c.672-30C>T (n.672-30C>T) c.186-750C>T (n.186-750C>T) c.814-30C>T (n.814-30C>T) c.*1057-30C>T (n.*1057-30C>T) c.61-30C>T (n.61-30C>T) n.172C>T n.376-30C>T n.8C>T n.3526-30C>T n.1608-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62691171G= | CA1977885808 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1306C= c.514-30C= (n.514-30C=) n.759C= c.1006-30C= (n.1006-30C=) n.1157C= c.*38C= (n.*38C=) c.*117-30C= (n.*117-30C=) n.1506C= n.1316-30C= c.*761C= (n.*761C=) n.696C= n.1197-30C= n.2649C= n.1346-30C= n.1616C= n.1587-30C= n.1542C= c.*513-30C= (n.*513-30C=) c.871-30C= (n.871-30C=) n.2460C= c.672-30C= (n.672-30C=) c.186-750C= (n.186-750C=) c.814-30C= (n.814-30C=) c.*1057-30C= (n.*1057-30C=) c.61-30C= (n.61-30C=) n.172C= n.376-30C= n.8C= n.3526-30C= n.1608-30C= | |
| 11 | g.62691175G>A | CA2613984316 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1302C>T c.514-34C>T (n.514-34C>T) n.755C>T c.1006-34C>T (n.1006-34C>T) n.1153C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.*117-34C>T (n.*117-34C>T) n.1502C>T n.1316-34C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.692C>T n.1197-34C>T n.2645C>T n.1346-34C>T n.1612C>T n.1587-34C>T n.1538C>T c.*513-34C>T (n.*513-34C>T) c.871-34C>T (n.871-34C>T) n.2456C>T c.672-34C>T (n.672-34C>T) c.186-754C>T (n.186-754C>T) c.814-34C>T (n.814-34C>T) c.*1057-34C>T (n.*1057-34C>T) c.61-34C>T (n.61-34C>T) n.168C>T n.376-34C>T n.4C>T n.3526-34C>T n.1608-34C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691176A>T | CA2613984318 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1301T>A c.514-35T>A (n.514-35T>A) n.754T>A c.1006-35T>A (n.1006-35T>A) n.1152T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.*117-35T>A (n.*117-35T>A) n.1501T>A n.1316-35T>A c.*756T>A (n.*756T>A) n.691T>A n.1197-35T>A n.2644T>A n.1346-35T>A n.1611T>A n.1587-35T>A n.1537T>A c.*513-35T>A (n.*513-35T>A) c.871-35T>A (n.871-35T>A) n.2455T>A c.672-35T>A (n.672-35T>A) c.186-755T>A (n.186-755T>A) c.814-35T>A (n.814-35T>A) c.*1057-35T>A (n.*1057-35T>A) c.61-35T>A (n.61-35T>A) n.167T>A n.376-35T>A n.3T>A n.3526-35T>A n.1608-35T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691178T>A | CA2724202758 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1299A>T c.514-37A>T (n.514-37A>T) n.752A>T c.1006-37A>T (n.1006-37A>T) n.1150A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.*117-37A>T (n.*117-37A>T) n.1499A>T n.1316-37A>T c.*754A>T (n.*754A>T) n.689A>T n.1197-37A>T n.2642A>T n.1346-37A>T n.1609A>T n.1587-37A>T n.1535A>T c.*513-37A>T (n.*513-37A>T) c.871-37A>T (n.871-37A>T) n.2453A>T c.672-37A>T (n.672-37A>T) c.186-757A>T (n.186-757A>T) c.814-37A>T (n.814-37A>T) c.*1057-37A>T (n.*1057-37A>T) c.61-37A>T (n.61-37A>T) n.165A>T n.376-37A>T n.1A>T n.3526-37A>T n.1608-37A>T | dbSNP |
| 11 | g.62691178T>C | CA6053368 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1299A>G c.514-37A>G (n.514-37A>G) n.752A>G c.1006-37A>G (n.1006-37A>G) n.1150A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.*117-37A>G (n.*117-37A>G) n.1499A>G n.1316-37A>G c.*754A>G (n.*754A>G) n.689A>G n.1197-37A>G n.2642A>G n.1346-37A>G n.1609A>G n.1587-37A>G n.1535A>G c.*513-37A>G (n.*513-37A>G) c.871-37A>G (n.871-37A>G) n.2453A>G c.672-37A>G (n.672-37A>G) c.186-757A>G (n.186-757A>G) c.814-37A>G (n.814-37A>G) c.*1057-37A>G (n.*1057-37A>G) c.61-37A>G (n.61-37A>G) n.165A>G n.376-37A>G n.1A>G n.3526-37A>G n.1608-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691178T= | CA1977885814 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1299A= c.514-37A= (n.514-37A=) n.752A= c.1006-37A= (n.1006-37A=) n.1150A= c.*31A= (n.*31A=) c.*117-37A= (n.*117-37A=) n.1499A= n.1316-37A= c.*754A= (n.*754A=) n.689A= n.1197-37A= n.2642A= n.1346-37A= n.1609A= n.1587-37A= n.1535A= c.*513-37A= (n.*513-37A=) c.871-37A= (n.871-37A=) n.2453A= c.672-37A= (n.672-37A=) c.186-757A= (n.186-757A=) c.814-37A= (n.814-37A=) c.*1057-37A= (n.*1057-37A=) c.61-37A= (n.61-37A=) n.165A= n.376-37A= n.1A= n.3526-37A= n.1608-37A= | |
| 11 | g.62691180C>A | CA6053369 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1297G>T c.514-39G>T (n.514-39G>T) n.750G>T c.1006-39G>T (n.1006-39G>T) n.1148G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.*117-39G>T (n.*117-39G>T) n.1497G>T n.1316-39G>T c.*752G>T (n.*752G>T) n.687G>T n.1197-39G>T n.2640G>T n.1346-39G>T n.1607G>T n.1587-39G>T n.1533G>T c.*513-39G>T (n.*513-39G>T) c.871-39G>T (n.871-39G>T) n.2451G>T c.672-39G>T (n.672-39G>T) c.186-759G>T (n.186-759G>T) c.814-39G>T (n.814-39G>T) c.*1057-39G>T (n.*1057-39G>T) c.61-39G>T (n.61-39G>T) n.163G>T n.376-39G>T n.3526-39G>T n.1608-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691180C= | CA1977885820 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1297G= c.514-39G= (n.514-39G=) n.750G= c.1006-39G= (n.1006-39G=) n.1148G= c.*29G= (n.*29G=) c.*117-39G= (n.*117-39G=) n.1497G= n.1316-39G= c.*752G= (n.*752G=) n.687G= n.1197-39G= n.2640G= n.1346-39G= n.1607G= n.1587-39G= n.1533G= c.*513-39G= (n.*513-39G=) c.871-39G= (n.871-39G=) n.2451G= c.672-39G= (n.672-39G=) c.186-759G= (n.186-759G=) c.814-39G= (n.814-39G=) c.*1057-39G= (n.*1057-39G=) c.61-39G= (n.61-39G=) n.163G= n.376-39G= n.3526-39G= n.1608-39G= | |
| 11 | g.62691180C>G | CA679069298 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1297G>C c.514-39G>C (n.514-39G>C) n.750G>C c.1006-39G>C (n.1006-39G>C) n.1148G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.*117-39G>C (n.*117-39G>C) n.1497G>C n.1316-39G>C c.*752G>C (n.*752G>C) n.687G>C n.1197-39G>C n.2640G>C n.1346-39G>C n.1607G>C n.1587-39G>C n.1533G>C c.*513-39G>C (n.*513-39G>C) c.871-39G>C (n.871-39G>C) n.2451G>C c.672-39G>C (n.672-39G>C) c.186-759G>C (n.186-759G>C) c.814-39G>C (n.814-39G>C) c.*1057-39G>C (n.*1057-39G>C) c.61-39G>C (n.61-39G>C) n.163G>C n.376-39G>C n.3526-39G>C n.1608-39G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62691181C= | CA1977885826 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1296G= c.514-40G= (n.514-40G=) n.749G= c.1006-40G= (n.1006-40G=) n.1147G= c.*28G= (n.*28G=) c.*117-40G= (n.*117-40G=) n.1496G= n.1316-40G= c.*751G= (n.*751G=) n.686G= n.1197-40G= n.2639G= n.1346-40G= n.1606G= n.1587-40G= n.1532G= c.*513-40G= (n.*513-40G=) c.871-40G= (n.871-40G=) n.2450G= c.672-40G= (n.672-40G=) c.186-760G= (n.186-760G=) c.814-40G= (n.814-40G=) c.*1057-40G= (n.*1057-40G=) c.61-40G= (n.61-40G=) n.162G= n.376-40G= n.3526-40G= n.1608-40G= | |
| 11 | g.62691181C>T | CA6053370 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1296G>A c.514-40G>A (n.514-40G>A) n.749G>A c.1006-40G>A (n.1006-40G>A) n.1147G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.*117-40G>A (n.*117-40G>A) n.1496G>A n.1316-40G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.686G>A n.1197-40G>A n.2639G>A n.1346-40G>A n.1606G>A n.1587-40G>A n.1532G>A c.*513-40G>A (n.*513-40G>A) c.871-40G>A (n.871-40G>A) n.2450G>A c.672-40G>A (n.672-40G>A) c.186-760G>A (n.186-760G>A) c.814-40G>A (n.814-40G>A) c.*1057-40G>A (n.*1057-40G>A) c.61-40G>A (n.61-40G>A) n.162G>A n.376-40G>A n.3526-40G>A n.1608-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691182C= | CA1977885831 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1295G= c.514-41G= (n.514-41G=) n.748G= c.1006-41G= (n.1006-41G=) n.1146G= c.*27G= (n.*27G=) c.*117-41G= (n.*117-41G=) n.1495G= n.1316-41G= c.*750G= (n.*750G=) n.685G= n.1197-41G= n.2638G= n.1346-41G= n.1605G= n.1587-41G= n.1531G= c.*513-41G= (n.*513-41G=) c.871-41G= (n.871-41G=) n.2449G= c.672-41G= (n.672-41G=) c.186-761G= (n.186-761G=) c.814-41G= (n.814-41G=) c.*1057-41G= (n.*1057-41G=) c.61-41G= (n.61-41G=) n.161G= n.376-41G= n.3526-41G= n.1608-41G= | |
| 11 | g.62691182C>T | CA938683406 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1295G>A c.514-41G>A (n.514-41G>A) n.748G>A c.1006-41G>A (n.1006-41G>A) n.1146G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.*117-41G>A (n.*117-41G>A) n.1495G>A n.1316-41G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.685G>A n.1197-41G>A n.2638G>A n.1346-41G>A n.1605G>A n.1587-41G>A n.1531G>A c.*513-41G>A (n.*513-41G>A) c.871-41G>A (n.871-41G>A) n.2449G>A c.672-41G>A (n.672-41G>A) c.186-761G>A (n.186-761G>A) c.814-41G>A (n.814-41G>A) c.*1057-41G>A (n.*1057-41G>A) c.61-41G>A (n.61-41G>A) n.161G>A n.376-41G>A n.3526-41G>A n.1608-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691184_62691187del | CA2574850505 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1292_1295del c.514-44_514-41del (n.514-44_514-41del) n.745_748del c.1006-44_1006-41del (n.1006-44_1006-41del) n.1143_1146del c.*24_*27del (n.*24_*27del) c.*117-44_*117-41del (n.*117-44_*117-41del) n.1492_1495del n.1316-44_1316-41del c.*747_*750del (n.*747_*750del) n.682_685del n.1197-44_1197-41del n.2635_2638del n.1346-44_1346-41del n.1602_1605del n.1587-44_1587-41del n.1528_1531del c.*513-44_*513-41del (n.*513-44_*513-41del) c.871-44_871-41del (n.871-44_871-41del) n.2446_2449del c.672-44_672-41del (n.672-44_672-41del) c.186-764_186-761del (n.186-764_186-761del) c.814-44_814-41del (n.814-44_814-41del) c.*1057-44_*1057-41del (n.*1057-44_*1057-41del) c.61-44_61-41del (n.61-44_61-41del) n.158_161del n.376-44_376-41del n.3526-44_3526-41del n.1608-44_1608-41del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691184C= | CA1977885836 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1293G= c.514-43G= (n.514-43G=) n.746G= c.1006-43G= (n.1006-43G=) n.1144G= c.*25G= (n.*25G=) c.*117-43G= (n.*117-43G=) n.1493G= n.1316-43G= c.*748G= (n.*748G=) n.683G= n.1197-43G= n.2636G= n.1346-43G= n.1603G= n.1587-43G= n.1529G= c.*513-43G= (n.*513-43G=) c.871-43G= (n.871-43G=) n.2447G= c.672-43G= (n.672-43G=) c.186-763G= (n.186-763G=) c.814-43G= (n.814-43G=) c.*1057-43G= (n.*1057-43G=) c.61-43G= (n.61-43G=) n.159G= n.376-43G= n.3526-43G= n.1608-43G= | |
| 11 | g.62691184C>T | CA6053371 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1293G>A c.514-43G>A (n.514-43G>A) n.746G>A c.1006-43G>A (n.1006-43G>A) n.1144G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.*117-43G>A (n.*117-43G>A) n.1493G>A n.1316-43G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.683G>A n.1197-43G>A n.2636G>A n.1346-43G>A n.1603G>A n.1587-43G>A n.1529G>A c.*513-43G>A (n.*513-43G>A) c.871-43G>A (n.871-43G>A) n.2447G>A c.672-43G>A (n.672-43G>A) c.186-763G>A (n.186-763G>A) c.814-43G>A (n.814-43G>A) c.*1057-43G>A (n.*1057-43G>A) c.61-43G>A (n.61-43G>A) n.159G>A n.376-43G>A n.3526-43G>A n.1608-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691185A>G | CA2613984329 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1292T>C c.514-44T>C (n.514-44T>C) n.745T>C c.1006-44T>C (n.1006-44T>C) n.1143T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.*117-44T>C (n.*117-44T>C) n.1492T>C n.1316-44T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.682T>C n.1197-44T>C n.2635T>C n.1346-44T>C n.1602T>C n.1587-44T>C n.1528T>C c.*513-44T>C (n.*513-44T>C) c.871-44T>C (n.871-44T>C) n.2446T>C c.672-44T>C (n.672-44T>C) c.186-764T>C (n.186-764T>C) c.814-44T>C (n.814-44T>C) c.*1057-44T>C (n.*1057-44T>C) c.61-44T>C (n.61-44T>C) n.158T>C n.376-44T>C n.3526-44T>C n.1608-44T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691186C>A | CA2613984331 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1291G>T c.514-45G>T (n.514-45G>T) n.744G>T c.1006-45G>T (n.1006-45G>T) n.1142G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.*117-45G>T (n.*117-45G>T) n.1491G>T n.1316-45G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.681G>T n.1197-45G>T n.2634G>T n.1346-45G>T n.1601G>T n.1587-45G>T n.1527G>T c.*513-45G>T (n.*513-45G>T) c.871-45G>T (n.871-45G>T) n.2445G>T c.672-45G>T (n.672-45G>T) c.186-765G>T (n.186-765G>T) c.814-45G>T (n.814-45G>T) c.*1057-45G>T (n.*1057-45G>T) c.61-45G>T (n.61-45G>T) n.157G>T n.376-45G>T n.3526-45G>T n.1608-45G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691186C>G | CA2500119694 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1291G>C c.514-45G>C (n.514-45G>C) n.744G>C c.1006-45G>C (n.1006-45G>C) n.1142G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.*117-45G>C (n.*117-45G>C) n.1491G>C n.1316-45G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.681G>C n.1197-45G>C n.2634G>C n.1346-45G>C n.1601G>C n.1587-45G>C n.1527G>C c.*513-45G>C (n.*513-45G>C) c.871-45G>C (n.871-45G>C) n.2445G>C c.672-45G>C (n.672-45G>C) c.186-765G>C (n.186-765G>C) c.814-45G>C (n.814-45G>C) c.*1057-45G>C (n.*1057-45G>C) c.61-45G>C (n.61-45G>C) n.157G>C n.376-45G>C n.3526-45G>C n.1608-45G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691187dup | CA2613984333 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1290dup c.514-46dup (n.514-46dup) n.743dup c.1006-46dup (n.1006-46dup) n.1141dup c.*22dup (n.*22dup) c.*117-46dup (n.*117-46dup) n.1490dup n.1316-46dup c.*745dup (n.*745dup) n.680dup n.1197-46dup n.2633dup n.1346-46dup n.1600dup n.1587-46dup n.1526dup c.*513-46dup (n.*513-46dup) c.871-46dup (n.871-46dup) n.2444dup c.672-46dup (n.672-46dup) c.186-766dup (n.186-766dup) c.814-46dup (n.814-46dup) c.*1057-46dup (n.*1057-46dup) c.61-46dup (n.61-46dup) n.156dup n.376-46dup n.3526-46dup n.1608-46dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691187_62691191delinsTAACA | CA1977885840 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1286_1290delinsTGTTA c.514-50_514-46delinsTGTTA (n.514-50_514-46delinsTGTTA) n.739_743delinsTGTTA c.1006-50_1006-46delinsTGTTA (n.1006-50_1006-46delinsTGTTA) n.1137_1141delinsTGTTA c.*18_*22delinsTGTTA (n.*18_*22delinsTGTTA) c.*117-50_*117-46delinsTGTTA (n.*117-50_*117-46delinsTGTTA) n.1486_1490delinsTGTTA n.1316-50_1316-46delinsTGTTA c.*741_*745delinsTGTTA (n.*741_*745delinsTGTTA) n.676_680delinsTGTTA n.1197-50_1197-46delinsTGTTA n.2629_2633delinsTGTTA n.1346-50_1346-46delinsTGTTA n.1596_1600delinsTGTTA n.1587-50_1587-46delinsTGTTA n.1522_1526delinsTGTTA c.*513-50_*513-46delinsTGTTA (n.*513-50_*513-46delinsTGTTA) c.871-50_871-46delinsTGTTA (n.871-50_871-46delinsTGTTA) n.2440_2444delinsTGTTA c.672-50_672-46delinsTGTTA (n.672-50_672-46delinsTGTTA) c.186-770_186-766delinsTGTTA (n.186-770_186-766delinsTGTTA) c.814-50_814-46delinsTGTTA (n.814-50_814-46delinsTGTTA) c.*1057-50_*1057-46delinsTGTTA (n.*1057-50_*1057-46delinsTGTTA) c.61-50_61-46delinsTGTTA (n.61-50_61-46delinsTGTTA) n.152_156delinsTGTTA n.376-50_376-46delinsTGTTA n.3526-50_3526-46delinsTGTTA n.1608-50_1608-46delinsTGTTA | |
| 11 | g.62691189_62691192del | CA6053372 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1286_1289del c.514-50_514-47del (n.514-50_514-47del) n.739_742del c.1006-50_1006-47del (n.1006-50_1006-47del) n.1137_1140del c.*18_*21del (n.*18_*21del) c.*117-50_*117-47del (n.*117-50_*117-47del) n.1486_1489del n.1316-50_1316-47del c.*741_*744del (n.*741_*744del) n.676_679del n.1197-50_1197-47del n.2629_2632del n.1346-50_1346-47del n.1596_1599del n.1587-50_1587-47del n.1522_1525del c.*513-50_*513-47del (n.*513-50_*513-47del) c.871-50_871-47del (n.871-50_871-47del) n.2440_2443del c.672-50_672-47del (n.672-50_672-47del) c.186-770_186-767del (n.186-770_186-767del) c.814-50_814-47del (n.814-50_814-47del) c.*1057-50_*1057-47del (n.*1057-50_*1057-47del) c.61-50_61-47del (n.61-50_61-47del) n.152_155del n.376-50_376-47del n.3526-50_3526-47del n.1608-50_1608-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691190C= | CA1977885843 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1287G= c.514-49G= (n.514-49G=) n.740G= c.1006-49G= (n.1006-49G=) n.1138G= c.*19G= (n.*19G=) c.*117-49G= (n.*117-49G=) n.1487G= n.1316-49G= c.*742G= (n.*742G=) n.677G= n.1197-49G= n.2630G= n.1346-49G= n.1597G= n.1587-49G= n.1523G= c.*513-49G= (n.*513-49G=) c.871-49G= (n.871-49G=) n.2441G= c.672-49G= (n.672-49G=) c.186-769G= (n.186-769G=) c.814-49G= (n.814-49G=) c.*1057-49G= (n.*1057-49G=) c.61-49G= (n.61-49G=) n.153G= n.376-49G= n.3526-49G= n.1608-49G= | |
| 11 | g.62691190C>T | CA6053373 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1287G>A c.514-49G>A (n.514-49G>A) n.740G>A c.1006-49G>A (n.1006-49G>A) n.1138G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.*117-49G>A (n.*117-49G>A) n.1487G>A n.1316-49G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.677G>A n.1197-49G>A n.2630G>A n.1346-49G>A n.1597G>A n.1587-49G>A n.1523G>A c.*513-49G>A (n.*513-49G>A) c.871-49G>A (n.871-49G>A) n.2441G>A c.672-49G>A (n.672-49G>A) c.186-769G>A (n.186-769G>A) c.814-49G>A (n.814-49G>A) c.*1057-49G>A (n.*1057-49G>A) c.61-49G>A (n.61-49G>A) n.153G>A n.376-49G>A n.3526-49G>A n.1608-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691191A= | CA1977885853 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1286T= c.514-50T= (n.514-50T=) n.739T= c.1006-50T= (n.1006-50T=) n.1137T= c.*18T= (n.*18T=) c.*117-50T= (n.*117-50T=) n.1486T= n.1316-50T= c.*741T= (n.*741T=) n.676T= n.1197-50T= n.2629T= n.1346-50T= n.1596T= n.1587-50T= n.1522T= c.*513-50T= (n.*513-50T=) c.871-50T= (n.871-50T=) n.2440T= c.672-50T= (n.672-50T=) c.186-770T= (n.186-770T=) c.814-50T= (n.814-50T=) c.*1057-50T= (n.*1057-50T=) c.61-50T= (n.61-50T=) n.152T= n.376-50T= n.3526-50T= n.1608-50T= | |
| 11 | g.62691191A>C | CA6053374 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1286T>G c.514-50T>G (n.514-50T>G) n.739T>G c.1006-50T>G (n.1006-50T>G) n.1137T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.*117-50T>G (n.*117-50T>G) n.1486T>G n.1316-50T>G c.*741T>G (n.*741T>G) n.676T>G n.1197-50T>G n.2629T>G n.1346-50T>G n.1596T>G n.1587-50T>G n.1522T>G c.*513-50T>G (n.*513-50T>G) c.871-50T>G (n.871-50T>G) n.2440T>G c.672-50T>G (n.672-50T>G) c.186-770T>G (n.186-770T>G) c.814-50T>G (n.814-50T>G) c.*1057-50T>G (n.*1057-50T>G) c.61-50T>G (n.61-50T>G) n.152T>G n.376-50T>G n.3526-50T>G n.1608-50T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691191A>G | CA2581026705 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1286T>C c.514-50T>C (n.514-50T>C) n.739T>C c.1006-50T>C (n.1006-50T>C) n.1137T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.*117-50T>C (n.*117-50T>C) n.1486T>C n.1316-50T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.676T>C n.1197-50T>C n.2629T>C n.1346-50T>C n.1596T>C n.1587-50T>C n.1522T>C c.*513-50T>C (n.*513-50T>C) c.871-50T>C (n.871-50T>C) n.2440T>C c.672-50T>C (n.672-50T>C) c.186-770T>C (n.186-770T>C) c.814-50T>C (n.814-50T>C) c.*1057-50T>C (n.*1057-50T>C) c.61-50T>C (n.61-50T>C) n.152T>C n.376-50T>C n.3526-50T>C n.1608-50T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691191A>T | CA2581026704 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1286T>A c.514-50T>A (n.514-50T>A) n.739T>A c.1006-50T>A (n.1006-50T>A) n.1137T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.*117-50T>A (n.*117-50T>A) n.1486T>A n.1316-50T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.676T>A n.1197-50T>A n.2629T>A n.1346-50T>A n.1596T>A n.1587-50T>A n.1522T>A c.*513-50T>A (n.*513-50T>A) c.871-50T>A (n.871-50T>A) n.2440T>A c.672-50T>A (n.672-50T>A) c.186-770T>A (n.186-770T>A) c.814-50T>A (n.814-50T>A) c.*1057-50T>A (n.*1057-50T>A) c.61-50T>A (n.61-50T>A) n.152T>A n.376-50T>A n.3526-50T>A n.1608-50T>A | |
| 11 | g.62691192A= | CA1977885860 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1285T= c.514-51T= (n.514-51T=) n.738T= c.1006-51T= (n.1006-51T=) n.1136T= c.*17T= (n.*17T=) c.*117-51T= (n.*117-51T=) n.1485T= n.1316-51T= c.*740T= (n.*740T=) n.675T= n.1197-51T= n.2628T= n.1346-51T= n.1595T= n.1587-51T= n.1521T= c.*513-51T= (n.*513-51T=) c.871-51T= (n.871-51T=) n.2439T= c.672-51T= (n.672-51T=) c.186-771T= (n.186-771T=) c.814-51T= (n.814-51T=) c.*1057-51T= (n.*1057-51T=) c.61-51T= (n.61-51T=) n.151T= n.376-51T= n.3526-51T= n.1608-51T= | |
| 11 | g.62691192A>G | CA6053375 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1285T>C c.514-51T>C (n.514-51T>C) n.738T>C c.1006-51T>C (n.1006-51T>C) n.1136T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.*117-51T>C (n.*117-51T>C) n.1485T>C n.1316-51T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.675T>C n.1197-51T>C n.2628T>C n.1346-51T>C n.1595T>C n.1587-51T>C n.1521T>C c.*513-51T>C (n.*513-51T>C) c.871-51T>C (n.871-51T>C) n.2439T>C c.672-51T>C (n.672-51T>C) c.186-771T>C (n.186-771T>C) c.814-51T>C (n.814-51T>C) c.*1057-51T>C (n.*1057-51T>C) c.61-51T>C (n.61-51T>C) n.151T>C n.376-51T>C n.3526-51T>C n.1608-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691194C= | CA1977885861 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1283G= c.514-53G= (n.514-53G=) n.736G= c.1006-53G= (n.1006-53G=) n.1134G= c.*15G= (n.*15G=) c.*117-53G= (n.*117-53G=) n.1483G= n.1316-53G= c.*738G= (n.*738G=) n.673G= n.1197-53G= n.2626G= n.1346-53G= n.1593G= n.1587-53G= n.1519G= c.*513-53G= (n.*513-53G=) c.871-53G= (n.871-53G=) n.2437G= c.672-53G= (n.672-53G=) c.186-773G= (n.186-773G=) c.814-53G= (n.814-53G=) c.*1057-53G= (n.*1057-53G=) c.61-53G= (n.61-53G=) n.149G= n.376-53G= n.3526-53G= n.1608-53G= | |
| 11 | g.62691194C>T | CA913604622 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1283G>A c.514-53G>A (n.514-53G>A) n.736G>A c.1006-53G>A (n.1006-53G>A) n.1134G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.*117-53G>A (n.*117-53G>A) n.1483G>A n.1316-53G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.673G>A n.1197-53G>A n.2626G>A n.1346-53G>A n.1593G>A n.1587-53G>A n.1519G>A c.*513-53G>A (n.*513-53G>A) c.871-53G>A (n.871-53G>A) n.2437G>A c.672-53G>A (n.672-53G>A) c.186-773G>A (n.186-773G>A) c.814-53G>A (n.814-53G>A) c.*1057-53G>A (n.*1057-53G>A) c.61-53G>A (n.61-53G>A) n.149G>A n.376-53G>A n.3526-53G>A n.1608-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691197G>A | CA223628629 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1280C>T c.514-56C>T (n.514-56C>T) n.733C>T c.1006-56C>T (n.1006-56C>T) n.1131C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.*117-56C>T (n.*117-56C>T) n.1480C>T n.1316-56C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.670C>T n.1197-56C>T n.2623C>T n.1346-56C>T n.1590C>T n.1587-56C>T n.1516C>T c.*513-56C>T (n.*513-56C>T) c.871-56C>T (n.871-56C>T) n.2434C>T c.672-56C>T (n.672-56C>T) c.186-776C>T (n.186-776C>T) c.814-56C>T (n.814-56C>T) c.*1057-56C>T (n.*1057-56C>T) c.61-56C>T (n.61-56C>T) n.146C>T n.376-56C>T n.3526-56C>T n.1608-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691197G= | CA1977885865 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1280C= c.514-56C= (n.514-56C=) n.733C= c.1006-56C= (n.1006-56C=) n.1131C= c.*12C= (n.*12C=) c.*117-56C= (n.*117-56C=) n.1480C= n.1316-56C= c.*735C= (n.*735C=) n.670C= n.1197-56C= n.2623C= n.1346-56C= n.1590C= n.1587-56C= n.1516C= c.*513-56C= (n.*513-56C=) c.871-56C= (n.871-56C=) n.2434C= c.672-56C= (n.672-56C=) c.186-776C= (n.186-776C=) c.814-56C= (n.814-56C=) c.*1057-56C= (n.*1057-56C=) c.61-56C= (n.61-56C=) n.146C= n.376-56C= n.3526-56C= n.1608-56C= | |
| 11 | g.62691197G>T | CA2574850506 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1280C>A c.514-56C>A (n.514-56C>A) n.733C>A c.1006-56C>A (n.1006-56C>A) n.1131C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.*117-56C>A (n.*117-56C>A) n.1480C>A n.1316-56C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.670C>A n.1197-56C>A n.2623C>A n.1346-56C>A n.1590C>A n.1587-56C>A n.1516C>A c.*513-56C>A (n.*513-56C>A) c.871-56C>A (n.871-56C>A) n.2434C>A c.672-56C>A (n.672-56C>A) c.186-776C>A (n.186-776C>A) c.814-56C>A (n.814-56C>A) c.*1057-56C>A (n.*1057-56C>A) c.61-56C>A (n.61-56C>A) n.146C>A n.376-56C>A n.3526-56C>A n.1608-56C>A | |
| 11 | g.62691199C>T | CA2613984348 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1278G>A c.514-58G>A (n.514-58G>A) n.731G>A c.1006-58G>A (n.1006-58G>A) n.1129G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.*117-58G>A (n.*117-58G>A) n.1478G>A n.1316-58G>A c.*733G>A (n.*733G>A) n.668G>A n.1197-58G>A n.2621G>A n.1346-58G>A n.1588G>A n.1587-58G>A n.1514G>A c.*513-58G>A (n.*513-58G>A) c.871-58G>A (n.871-58G>A) n.2432G>A c.672-58G>A (n.672-58G>A) c.186-778G>A (n.186-778G>A) c.814-58G>A (n.814-58G>A) c.*1057-58G>A (n.*1057-58G>A) c.61-58G>A (n.61-58G>A) n.144G>A n.376-58G>A n.3526-58G>A n.1608-58G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691201C>T | CA2574850507 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1276G>A c.514-60G>A (n.514-60G>A) n.729G>A c.1006-60G>A (n.1006-60G>A) n.1127G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.*117-60G>A (n.*117-60G>A) n.1476G>A n.1316-60G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.666G>A n.1197-60G>A n.2619G>A n.1346-60G>A n.1586G>A n.1587-60G>A n.1512G>A c.*513-60G>A (n.*513-60G>A) c.871-60G>A (n.871-60G>A) n.2430G>A c.672-60G>A (n.672-60G>A) c.186-780G>A (n.186-780G>A) c.814-60G>A (n.814-60G>A) c.*1057-60G>A (n.*1057-60G>A) c.61-60G>A (n.61-60G>A) n.142G>A n.376-60G>A n.3526-60G>A n.1608-60G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691204A>C | CA2613984350 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1273T>G c.514-63T>G (n.514-63T>G) n.726T>G c.1006-63T>G (n.1006-63T>G) n.1124T>G c.*5T>G (n.*5T>G) c.*117-63T>G (n.*117-63T>G) n.1473T>G n.1316-63T>G c.*728T>G (n.*728T>G) n.663T>G n.1197-63T>G n.2616T>G n.1346-63T>G n.1583T>G n.1587-63T>G n.1509T>G c.*513-63T>G (n.*513-63T>G) c.871-63T>G (n.871-63T>G) n.2427T>G c.672-63T>G (n.672-63T>G) c.186-783T>G (n.186-783T>G) c.814-63T>G (n.814-63T>G) c.*1057-63T>G (n.*1057-63T>G) c.61-63T>G (n.61-63T>G) n.139T>G n.376-63T>G n.3526-63T>G n.1608-63T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691205T>A | CA2613984351 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1272A>T c.514-64A>T (n.514-64A>T) n.725A>T c.1006-64A>T (n.1006-64A>T) n.1123A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.*117-64A>T (n.*117-64A>T) n.1472A>T n.1316-64A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.662A>T n.1197-64A>T n.2615A>T n.1346-64A>T n.1582A>T n.1587-64A>T n.1508A>T c.*513-64A>T (n.*513-64A>T) c.871-64A>T (n.871-64A>T) n.2426A>T c.672-64A>T (n.672-64A>T) c.186-784A>T (n.186-784A>T) c.814-64A>T (n.814-64A>T) c.*1057-64A>T (n.*1057-64A>T) c.61-64A>T (n.61-64A>T) n.138A>T n.376-64A>T n.3526-64A>T n.1608-64A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691205T>C | CA2574850508 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1272A>G c.514-64A>G (n.514-64A>G) n.725A>G c.1006-64A>G (n.1006-64A>G) n.1123A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.*117-64A>G (n.*117-64A>G) n.1472A>G n.1316-64A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.662A>G n.1197-64A>G n.2615A>G n.1346-64A>G n.1582A>G n.1587-64A>G n.1508A>G c.*513-64A>G (n.*513-64A>G) c.871-64A>G (n.871-64A>G) n.2426A>G c.672-64A>G (n.672-64A>G) c.186-784A>G (n.186-784A>G) c.814-64A>G (n.814-64A>G) c.*1057-64A>G (n.*1057-64A>G) c.61-64A>G (n.61-64A>G) n.138A>G n.376-64A>G n.3526-64A>G n.1608-64A>G | |
| 11 | g.62691206G>A | CA679069305 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1271C>T c.514-65C>T (n.514-65C>T) n.724C>T c.1006-65C>T (n.1006-65C>T) n.1122C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.*117-65C>T (n.*117-65C>T) n.1471C>T n.1316-65C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.661C>T n.1197-65C>T n.2614C>T n.1346-65C>T n.1581C>T n.1587-65C>T n.1507C>T c.*513-65C>T (n.*513-65C>T) c.871-65C>T (n.871-65C>T) n.2425C>T c.672-65C>T (n.672-65C>T) c.186-785C>T (n.186-785C>T) c.814-65C>T (n.814-65C>T) c.*1057-65C>T (n.*1057-65C>T) c.61-65C>T (n.61-65C>T) n.137C>T n.376-65C>T n.3526-65C>T n.1608-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62691206G= | CA1977885868 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1271C= c.514-65C= (n.514-65C=) n.724C= c.1006-65C= (n.1006-65C=) n.1122C= c.*3C= (n.*3C=) c.*117-65C= (n.*117-65C=) n.1471C= n.1316-65C= c.*726C= (n.*726C=) n.661C= n.1197-65C= n.2614C= n.1346-65C= n.1581C= n.1587-65C= n.1507C= c.*513-65C= (n.*513-65C=) c.871-65C= (n.871-65C=) n.2425C= c.672-65C= (n.672-65C=) c.186-785C= (n.186-785C=) c.814-65C= (n.814-65C=) c.*1057-65C= (n.*1057-65C=) c.61-65C= (n.61-65C=) n.137C= n.376-65C= n.3526-65C= n.1608-65C= | |
| 11 | g.62691207C>T | CA2574850509 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1270G>A c.514-66G>A (n.514-66G>A) n.723G>A c.1006-66G>A (n.1006-66G>A) n.1121G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.*117-66G>A (n.*117-66G>A) n.1470G>A n.1316-66G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.660G>A n.1197-66G>A n.2613G>A n.1346-66G>A n.1580G>A n.1587-66G>A n.1506G>A c.*513-66G>A (n.*513-66G>A) c.871-66G>A (n.871-66G>A) n.2424G>A c.672-66G>A (n.672-66G>A) c.186-786G>A (n.186-786G>A) c.814-66G>A (n.814-66G>A) c.*1057-66G>A (n.*1057-66G>A) c.61-66G>A (n.61-66G>A) n.136G>A n.376-66G>A n.3526-66G>A n.1608-66G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691208C>G | CA2613984355 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1269G>C c.514-67G>C (n.514-67G>C) n.722G>C c.1006-67G>C (n.1006-67G>C) n.1120G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.*117-67G>C (n.*117-67G>C) n.1469G>C n.1316-67G>C c.*724G>C (n.*724G>C) n.659G>C n.1197-67G>C n.2612G>C n.1346-67G>C n.1579G>C n.1587-67G>C n.1505G>C c.*513-67G>C (n.*513-67G>C) c.871-67G>C (n.871-67G>C) n.2423G>C c.672-67G>C (n.672-67G>C) c.186-787G>C (n.186-787G>C) c.814-67G>C (n.814-67G>C) c.*1057-67G>C (n.*1057-67G>C) c.61-67G>C (n.61-67G>C) n.135G>C n.376-67G>C n.3526-67G>C n.1608-67G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62691209T>C | CA223628636 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1268A>G c.514-68A>G (n.514-68A>G) n.721A>G c.1006-68A>G (n.1006-68A>G) n.1119A>G c.843A>G (p.Ter281=) c.*117-68A>G (n.*117-68A>G) n.1468A>G n.1316-68A>G c.*723A>G (n.*723A>G) n.658A>G n.1197-68A>G n.2611A>G n.1346-68A>G n.1578A>G n.1587-68A>G n.1504A>G c.*513-68A>G (n.*513-68A>G) c.871-68A>G (n.871-68A>G) n.2422A>G c.672-68A>G (n.672-68A>G) c.186-788A>G (n.186-788A>G) c.814-68A>G (n.814-68A>G) c.*1057-68A>G (n.*1057-68A>G) c.61-68A>G (n.61-68A>G) n.134A>G n.376-68A>G n.3526-68A>G n.1608-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62691209T= | CA1977885871 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1268A= c.514-68A= (n.514-68A=) n.721A= c.1006-68A= (n.1006-68A=) n.1119A= c.843A= (p.Ter281=) c.*117-68A= (n.*117-68A=) n.1468A= n.1316-68A= c.*723A= (n.*723A=) n.658A= n.1197-68A= n.2611A= n.1346-68A= n.1578A= n.1587-68A= n.1504A= c.*513-68A= (n.*513-68A=) c.871-68A= (n.871-68A=) n.2422A= c.672-68A= (n.672-68A=) c.186-788A= (n.186-788A=) c.814-68A= (n.814-68A=) c.*1057-68A= (n.*1057-68A=) c.61-68A= (n.61-68A=) n.134A= n.376-68A= n.3526-68A= n.1608-68A= | |
| 11 | g.62691210T>C | CA223628644 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1267A>G c.514-69A>G (n.514-69A>G) n.720A>G c.1006-69A>G (n.1006-69A>G) n.1118A>G c.842A>G (p.Ter281=) c.*117-69A>G (n.*117-69A>G) n.1467A>G n.1316-69A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.657A>G n.1197-69A>G n.2610A>G n.1346-69A>G n.1577A>G n.1587-69A>G n.1503A>G c.*513-69A>G (n.*513-69A>G) c.871-69A>G (n.871-69A>G) n.2421A>G c.672-69A>G (n.672-69A>G) c.186-789A>G (n.186-789A>G) c.814-69A>G (n.814-69A>G) c.*1057-69A>G (n.*1057-69A>G) c.61-69A>G (n.61-69A>G) n.133A>G n.376-69A>G n.3526-69A>G n.1608-69A>G | dbSNP |
| 11 | g.62691210T= | CA1977885874 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1267A= c.514-69A= (n.514-69A=) n.720A= c.1006-69A= (n.1006-69A=) n.1118A= c.842A= (p.Ter281=) c.*117-69A= (n.*117-69A=) n.1467A= n.1316-69A= c.*722A= (n.*722A=) n.657A= n.1197-69A= n.2610A= n.1346-69A= n.1577A= n.1587-69A= n.1503A= c.*513-69A= (n.*513-69A=) c.871-69A= (n.871-69A=) n.2421A= c.672-69A= (n.672-69A=) c.186-789A= (n.186-789A=) c.814-69A= (n.814-69A=) c.*1057-69A= (n.*1057-69A=) c.61-69A= (n.61-69A=) n.133A= n.376-69A= n.3526-69A= n.1608-69A= | |
| 11 | g.62691216_62691217insACCACCCCCAAACACACC | CA2792367685 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1262_1263insTGTGTTTGGGGGTGGTGG c.513+65_513+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG (n.513+65_513+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG) n.715_716insTGTGTTTGGGGGTGGTGG c.1005+65_1005+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG (n.1005+65_1005+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG) n.1113_1114insTGTGTTTGGGGGTGGTGG c.837_838insTGTGTTTGGGGGTGGTGG (p.Gly279_Asp280insCysValTrpGlyTrpTrp) c.*116+65_*116+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG (n.*116+65_*116+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG) n.1462_1463insTGTGTTTGGGGGTGGTGG n.1315+65_1315+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG c.*717_*718insTGTGTTTGGGGGTGGTGG (n.*717_*718insTGTGTTTGGGGGTGGTGG) n.652_653insTGTGTTTGGGGGTGGTGG n.1196+65_1196+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG n.2605_2606insTGTGTTTGGGGGTGGTGG n.1345+65_1345+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG n.1572_1573insTGTGTTTGGGGGTGGTGG n.1586+65_1586+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG n.1498_1499insTGTGTTTGGGGGTGGTGG c.*512+65_*512+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG (n.*512+65_*512+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG) c.870+65_870+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG (n.870+65_870+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG) n.2416_2417insTGTGTTTGGGGGTGGTGG c.672-74_672-73insTGTGTTTGGGGGTGGTGG (n.672-74_672-73insTGTGTTTGGGGGTGGTGG) c.186-794_186-793insTGTGTTTGGGGGTGGTGG (n.186-794_186-793insTGTGTTTGGGGGTGGTGG) c.813+65_813+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG (n.813+65_813+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG) c.*1056+65_*1056+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG (n.*1056+65_*1056+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG) c.60+65_60+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG (n.60+65_60+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG) n.128_129insTGTGTTTGGGGGTGGTGG n.375+65_375+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG n.3525+65_3525+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG n.1607+65_1607+66insTGTGTTTGGGGGTGGTGG | |
| 11 | g.62691216C= | CA1977885884 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1261G= c.513+64G= (n.513+64G=) n.714G= c.1005+64G= (n.1005+64G=) n.1112G= c.836G= (p.Gly279=) c.*116+64G= (n.*116+64G=) n.1461G= n.1315+64G= c.*716G= (n.*716G=) n.651G= n.1196+64G= n.2604G= n.1345+64G= n.1571G= n.1586+64G= n.1497G= c.*512+64G= (n.*512+64G=) c.870+64G= (n.870+64G=) n.2415G= c.672-75G= (n.672-75G=) c.186-795G= (n.186-795G=) c.813+64G= (n.813+64G=) c.*1056+64G= (n.*1056+64G=) c.60+64G= (n.60+64G=) n.127G= n.375+64G= n.3525+64G= n.1607+64G= | |
| 11 | g.62691216C>T | CA679069310 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1261G>A c.513+64G>A (n.513+64G>A) n.714G>A c.1005+64G>A (n.1005+64G>A) n.1112G>A c.836G>A (p.Gly279Glu) c.*116+64G>A (n.*116+64G>A) n.1461G>A n.1315+64G>A c.*716G>A (n.*716G>A) n.651G>A n.1196+64G>A n.2604G>A n.1345+64G>A n.1571G>A n.1586+64G>A n.1497G>A c.*512+64G>A (n.*512+64G>A) c.870+64G>A (n.870+64G>A) n.2415G>A c.672-75G>A (n.672-75G>A) c.186-795G>A (n.186-795G>A) c.813+64G>A (n.813+64G>A) c.*1056+64G>A (n.*1056+64G>A) c.60+64G>A (n.60+64G>A) n.127G>A n.375+64G>A n.3525+64G>A n.1607+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |